Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.171636344G>ACA343724738MYOC,MYOCOSc.1096C>T (p.His366Tyr)
c.235-2286G>A (n.235-2286G>A)
c.*434C>T (n.*434C>T)
c.*60C>T (n.*60C>T)
1g.171636344G>CCA343724739MYOC,MYOCOSc.1096C>G (p.His366Asp)
c.235-2286G>C (n.235-2286G>C)
c.*434C>G (n.*434C>G)
c.*60C>G (n.*60C>G)
 gnomAD v4
1g.171636344G>TCA343724741MYOC,MYOCOSc.1096C>A (p.His366Asn)
c.235-2286G>T (n.235-2286G>T)
c.*434C>A (n.*434C>A)
c.*60C>A (n.*60C>A)
1g.171636345G>ACA421938524MYOC,MYOCOSc.1095C>T (p.Tyr365=)
c.235-2285G>A (n.235-2285G>A)
c.*433C>T (n.*433C>T)
c.*59C>T (n.*59C>T)
1g.171636345G>CCA343724743MYOC,MYOCOSc.1095C>G (p.Tyr365Ter)
c.235-2285G>C (n.235-2285G>C)
c.*433C>G (n.*433C>G)
c.*59C>G (n.*59C>G)
1g.171636345G>TCA343724744MYOC,MYOCOSc.1095C>A (p.Tyr365Ter)
c.235-2285G>T (n.235-2285G>T)
c.*433C>A (n.*433C>A)
c.*59C>A (n.*59C>A)
 COSMIC
1g.171636346T>ACA343724750MYOC,MYOCOSc.1094A>T (p.Tyr365Phe)
c.235-2284T>A (n.235-2284T>A)
c.*432A>T (n.*432A>T)
c.*58A>T (n.*58A>T)
1g.171636346T>CCA343724748MYOC,MYOCOSc.1094A>G (p.Tyr365Cys)
c.235-2284T>C (n.235-2284T>C)
c.*432A>G (n.*432A>G)
c.*58A>G (n.*58A>G)
 gnomAD v4
1g.171636346T>GCA343724746MYOC,MYOCOSc.1094A>C (p.Tyr365Ser)
c.235-2284T>G (n.235-2284T>G)
c.*432A>C (n.*432A>C)
c.*58A>C (n.*58A>C)
1g.171636347A>CCA343724752MYOC,MYOCOSc.1093T>G (p.Tyr365Asp)
c.235-2283A>C (n.235-2283A>C)
c.*431T>G (n.*431T>G)
c.*57T>G (n.*57T>G)
1g.171636347A>GCA343724753MYOC,MYOCOSc.1093T>C (p.Tyr365His)
c.235-2283A>G (n.235-2283A>G)
c.*431T>C (n.*431T>C)
c.*57T>C (n.*57T>C)
1g.171636347A>TCA343724754MYOC,MYOCOSc.1093T>A (p.Tyr365Asn)
c.235-2283A>T (n.235-2283A>T)
c.*431T>A (n.*431T>A)
c.*57T>A (n.*57T>A)
1g.171636348G>ACA421938525MYOC,MYOCOSc.1092C>T (p.Gly364=)
c.235-2282G>A (n.235-2282G>A)
c.*430C>T (n.*430C>T)
c.*56C>T (n.*56C>T)
1g.171636348G>CCA421938526MYOC,MYOCOSc.1092C>G (p.Gly364=)
c.235-2282G>C (n.235-2282G>C)
c.*430C>G (n.*430C>G)
c.*56C>G (n.*56C>G)
1g.171636348G>TCA421938527MYOC,MYOCOSc.1092C>A (p.Gly364=)
c.235-2282G>T (n.235-2282G>T)
c.*430C>A (n.*430C>A)
c.*56C>A (n.*56C>A)
1g.171636349C>ACA119170MYOC,MYOCOSc.1091G>T (p.Gly364Val)
c.235-2281C>A (n.235-2281C>A)
c.*429G>T (n.*429G>T)
c.*55G>T (n.*55G>T)
 ClinVar dbSNP
1g.171636349C=CA1141581195MYOC,MYOCOSc.1091G= (p.Gly364=)
c.235-2281C= (n.235-2281C=)
c.*429G= (n.*429G=)
c.*55G= (n.*55G=)
1g.171636349C>GCA343724756MYOC,MYOCOSc.1091G>C (p.Gly364Ala)
c.235-2281C>G (n.235-2281C>G)
c.*429G>C (n.*429G>C)
c.*55G>C (n.*55G>C)
1g.171636349C>TCA343724759MYOC,MYOCOSc.1091G>A (p.Gly364Asp)
c.235-2281C>T (n.235-2281C>T)
c.*429G>A (n.*429G>A)
c.*55G>A (n.*55G>A)
1g.171636350dupCA2746620384MYOC,MYOCOSc.1091dup (p.Tyr365LeufsTer16)
c.235-2280dup (n.235-2280dup)
c.*429dup (n.*429dup)
c.*55dup (n.*55dup)
1g.171636350C>ACA343724760MYOC,MYOCOSc.1090G>T (p.Gly364Cys)
c.235-2280C>A (n.235-2280C>A)
c.*428G>T (n.*428G>T)
c.*54G>T (n.*54G>T)
1g.171636350C=CA1207016818MYOC,MYOCOSc.1090G= (p.Gly364=)
c.235-2280C= (n.235-2280C=)
c.*428G= (n.*428G=)
c.*54G= (n.*54G=)
1g.171636350C>GCA343724762MYOC,MYOCOSc.1090G>C (p.Gly364Arg)
c.235-2280C>G (n.235-2280C>G)
c.*428G>C (n.*428G>C)
c.*54G>C (n.*54G>C)
1g.171636350C>TCA1244081MYOC,MYOCOSc.1090G>A (p.Gly364Ser)
c.235-2280C>T (n.235-2280C>T)
c.*428G>A (n.*428G>A)
c.*54G>A (n.*54G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636351A>CCA421938528MYOC,MYOCOSc.1089T>G (p.Ala363=)
c.235-2279A>C (n.235-2279A>C)
c.*427T>G (n.*427T>G)
c.*53T>G (n.*53T>G)
1g.171636351A>GCA421938529MYOC,MYOCOSc.1089T>C (p.Ala363=)
c.235-2279A>G (n.235-2279A>G)
c.*427T>C (n.*427T>C)
c.*53T>C (n.*53T>C)
1g.171636351A>TCA421938530MYOC,MYOCOSc.1089T>A (p.Ala363=)
c.235-2279A>T (n.235-2279A>T)
c.*427T>A (n.*427T>A)
c.*53T>A (n.*53T>A)
1g.171636352G>ACA343724766MYOC,MYOCOSc.1088C>T (p.Ala363Val)
c.235-2278G>A (n.235-2278G>A)
c.*426C>T (n.*426C>T)
c.*52C>T (n.*52C>T)
1g.171636352G>CCA343724767MYOC,MYOCOSc.1088C>G (p.Ala363Gly)
c.235-2278G>C (n.235-2278G>C)
c.*426C>G (n.*426C>G)
c.*52C>G (n.*52C>G)
1g.171636352G>TCA343724769MYOC,MYOCOSc.1088C>A (p.Ala363Asp)
c.235-2278G>T (n.235-2278G>T)
c.*426C>A (n.*426C>A)
c.*52C>A (n.*52C>A)
1g.171636353C>ACA343724774MYOC,MYOCOSc.1087G>T (p.Ala363Ser)
c.235-2277C>A (n.235-2277C>A)
c.*425G>T (n.*425G>T)
c.*51G>T (n.*51G>T)
1g.171636353C>GCA343724772MYOC,MYOCOSc.1087G>C (p.Ala363Pro)
c.235-2277C>G (n.235-2277C>G)
c.*425G>C (n.*425G>C)
c.*51G>C (n.*51G>C)
1g.171636353C>TCA343724770MYOC,MYOCOSc.1087G>A (p.Ala363Thr)
c.235-2277C>T (n.235-2277C>T)
c.*425G>A (n.*425G>A)
c.*51G>A (n.*51G>A)
 ClinVar dbSNP COSMIC
1g.171636354T>ACA421938531MYOC,MYOCOSc.1086A>T (p.Gly362=)
c.235-2276T>A (n.235-2276T>A)
c.*424A>T (n.*424A>T)
c.*50A>T (n.*50A>T)
1g.171636354T>CCA421938532MYOC,MYOCOSc.1086A>G (p.Gly362=)
c.235-2276T>C (n.235-2276T>C)
c.*424A>G (n.*424A>G)
c.*50A>G (n.*50A>G)
1g.171636354T>GCA421938533MYOC,MYOCOSc.1086A>C (p.Gly362=)
c.235-2276T>G (n.235-2276T>G)
c.*424A>C (n.*424A>C)
c.*50A>C (n.*50A>C)
1g.171636355C>ACA343724775MYOC,MYOCOSc.1085G>T (p.Gly362Val)
c.235-2275C>A (n.235-2275C>A)
c.*423G>T (n.*423G>T)
c.*49G>T (n.*49G>T)
1g.171636355C>GCA343724777MYOC,MYOCOSc.1085G>C (p.Gly362Ala)
c.235-2275C>G (n.235-2275C>G)
c.*423G>C (n.*423G>C)
c.*49G>C (n.*49G>C)
1g.171636355C>TCA343724778MYOC,MYOCOSc.1085G>A (p.Gly362Glu)
c.235-2275C>T (n.235-2275C>T)
c.*423G>A (n.*423G>A)
c.*49G>A (n.*49G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.171636356delCA2017997725MYOC,MYOCOSc.1085del (p.Gly362GlufsTer?)
c.235-2274del (n.235-2274del)
c.*423del (n.*423del)
c.*49del (n.*49del)
 ClinVar
1g.171636356C>ACA343724780MYOC,MYOCOSc.1084G>T (p.Gly362Ter)
c.235-2274C>A (n.235-2274C>A)
c.*422G>T (n.*422G>T)
c.*48G>T (n.*48G>T)
1g.171636356C>GCA343724781MYOC,MYOCOSc.1084G>C (p.Gly362Arg)
c.235-2274C>G (n.235-2274C>G)
c.*422G>C (n.*422G>C)
c.*48G>C (n.*48G>C)
1g.171636356C>TCA343724783MYOC,MYOCOSc.1084G>A (p.Gly362Arg)
c.235-2274C>T (n.235-2274C>T)
c.*422G>A (n.*422G>A)
c.*48G>A (n.*48G>A)
 COSMIC
1g.171636357A=CA1207016819MYOC,MYOCOSc.1083T= (p.Pro361=)
c.235-2273A= (n.235-2273A=)
c.*421T= (n.*421T=)
c.*47T= (n.*47T=)
1g.171636357A>CCA421938536MYOC,MYOCOSc.1083T>G (p.Pro361=)
c.235-2273A>C (n.235-2273A>C)
c.*421T>G (n.*421T>G)
c.*47T>G (n.*47T>G)
1g.171636357A>GCA421938534MYOC,MYOCOSc.1083T>C (p.Pro361=)
c.235-2273A>G (n.235-2273A>G)
c.*421T>C (n.*421T>C)
c.*47T>C (n.*47T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171636357A>TCA421938535MYOC,MYOCOSc.1083T>A (p.Pro361=)
c.235-2273A>T (n.235-2273A>T)
c.*421T>A (n.*421T>A)
c.*47T>A (n.*47T>A)
1g.171636358G>ACA343724785MYOC,MYOCOSc.1082C>T (p.Pro361Leu)
c.235-2272G>A (n.235-2272G>A)
c.*420C>T (n.*420C>T)
c.*46C>T (n.*46C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.171636358G>CCA343724787MYOC,MYOCOSc.1082C>G (p.Pro361Arg)
c.235-2272G>C (n.235-2272G>C)
c.*420C>G (n.*420C>G)
c.*46C>G (n.*46C>G)
 COSMIC
1g.171636358G=CA1207016820MYOC,MYOCOSc.1082C= (p.Pro361=)
c.235-2272G= (n.235-2272G=)
c.*420C= (n.*420C=)
c.*46C= (n.*46C=)
1g.171636358G>TCA343724788MYOC,MYOCOSc.1082C>A (p.Pro361His)
c.235-2272G>T (n.235-2272G>T)
c.*420C>A (n.*420C>A)
c.*46C>A (n.*46C>A)
1g.171636359G>ACA343724789MYOC,MYOCOSc.1081C>T (p.Pro361Ser)
c.235-2271G>A (n.235-2271G>A)
c.*419C>T (n.*419C>T)
c.*45C>T (n.*45C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636359G>CCA343724791MYOC,MYOCOSc.1081C>G (p.Pro361Ala)
c.235-2271G>C (n.235-2271G>C)
c.*419C>G (n.*419C>G)
c.*45C>G (n.*45C>G)
1g.171636359G=CA1207016821MYOC,MYOCOSc.1081C= (p.Pro361=)
c.235-2271G= (n.235-2271G=)
c.*419C= (n.*419C=)
c.*45C= (n.*45C=)
1g.171636359G>TCA343724793MYOC,MYOCOSc.1081C>A (p.Pro361Thr)
c.235-2271G>T (n.235-2271G>T)
c.*419C>A (n.*419C>A)
c.*45C>A (n.*45C>A)
1g.171636360G>ACA421938537MYOC,MYOCOSc.1080C>T (p.Ile360=)
c.235-2270G>A (n.235-2270G>A)
c.*418C>T (n.*418C>T)
c.*44C>T (n.*44C>T)
 gnomAD v4
1g.171636360G>CCA343724794MYOC,MYOCOSc.1080C>G (p.Ile360Met)
c.235-2270G>C (n.235-2270G>C)
c.*418C>G (n.*418C>G)
c.*44C>G (n.*44C>G)
1g.171636360G=CA1207016822MYOC,MYOCOSc.1080C= (p.Ile360=)
c.235-2270G= (n.235-2270G=)
c.*418C= (n.*418C=)
c.*44C= (n.*44C=)
1g.171636360G>TCA421938538MYOC,MYOCOSc.1080C>A (p.Ile360=)
c.235-2270G>T (n.235-2270G>T)
c.*418C>A (n.*418C>A)
c.*44C>A (n.*44C>A)
 dbSNP
1g.171636361A=CA1207016823MYOC,MYOCOSc.1079T= (p.Ile360=)
c.235-2269A= (n.235-2269A=)
c.*417T= (n.*417T=)
c.*43T= (n.*43T=)
1g.171636361A>CCA343724799MYOC,MYOCOSc.1079T>G (p.Ile360Ser)
c.235-2269A>C (n.235-2269A>C)
c.*417T>G (n.*417T>G)
c.*43T>G (n.*43T>G)
1g.171636361A>GCA343724801MYOC,MYOCOSc.1079T>C (p.Ile360Thr)
c.235-2269A>G (n.235-2269A>G)
c.*417T>C (n.*417T>C)
c.*43T>C (n.*43T>C)
1g.171636361A>TCA343724796MYOC,MYOCOSc.1079T>A (p.Ile360Asn)
c.235-2269A>T (n.235-2269A>T)
c.*417T>A (n.*417T>A)
c.*43T>A (n.*43T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.171636362T>ACA343724805MYOC,MYOCOSc.1078A>T (p.Ile360Phe)
c.235-2268T>A (n.235-2268T>A)
c.*416A>T (n.*416A>T)
c.*42A>T (n.*42A>T)
1g.171636362T>CCA343724803MYOC,MYOCOSc.1078A>G (p.Ile360Val)
c.235-2268T>C (n.235-2268T>C)
c.*416A>G (n.*416A>G)
c.*42A>G (n.*42A>G)
1g.171636362T>GCA32685736MYOC,MYOCOSc.1078A>C (p.Ile360Leu)
c.235-2268T>G (n.235-2268T>G)
c.*416A>C (n.*416A>C)
c.*42A>C (n.*42A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636362T=CA1207016824MYOC,MYOCOSc.1078A= (p.Ile360=)
c.235-2268T= (n.235-2268T=)
c.*416A= (n.*416A=)
c.*42A= (n.*42A=)
1g.171636363T>ACA343724806MYOC,MYOCOSc.1077A>T (p.Glu359Asp)
c.235-2267T>A (n.235-2267T>A)
c.*415A>T (n.*415A>T)
c.*41A>T (n.*41A>T)
1g.171636363T>CCA421938539MYOC,MYOCOSc.1077A>G (p.Glu359=)
c.235-2267T>C (n.235-2267T>C)
c.*415A>G (n.*415A>G)
c.*41A>G (n.*41A>G)
1g.171636363T>GCA343724808MYOC,MYOCOSc.1077A>C (p.Glu359Asp)
c.235-2267T>G (n.235-2267T>G)
c.*415A>C (n.*415A>C)
c.*41A>C (n.*41A>C)
1g.171636364T>ACA343724811MYOC,MYOCOSc.1076A>T (p.Glu359Val)
c.235-2266T>A (n.235-2266T>A)
c.*414A>T (n.*414A>T)
c.*40A>T (n.*40A>T)
1g.171636364T>CCA343724812MYOC,MYOCOSc.1076A>G (p.Glu359Gly)
c.235-2266T>C (n.235-2266T>C)
c.*414A>G (n.*414A>G)
c.*40A>G (n.*40A>G)
1g.171636364T>GCA343724814MYOC,MYOCOSc.1076A>C (p.Glu359Ala)
c.235-2266T>G (n.235-2266T>G)
c.*414A>C (n.*414A>C)
c.*40A>C (n.*40A>C)
1g.171636365C>ACA343724819MYOC,MYOCOSc.1075G>T (p.Glu359Ter)
c.235-2265C>A (n.235-2265C>A)
c.*413G>T (n.*413G>T)
c.*39G>T (n.*39G>T)
1g.171636365C>GCA343724817MYOC,MYOCOSc.1075G>C (p.Glu359Gln)
c.235-2265C>G (n.235-2265C>G)
c.*413G>C (n.*413G>C)
c.*39G>C (n.*39G>C)
1g.171636365C>TCA343724818MYOC,MYOCOSc.1075G>A (p.Glu359Lys)
c.235-2265C>T (n.235-2265C>T)
c.*413G>A (n.*413G>A)
c.*39G>A (n.*39G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.171636366C>ACA343724822MYOC,MYOCOSc.1074G>T (p.Lys358Asn)
c.235-2264C>A (n.235-2264C>A)
c.*412G>T (n.*412G>T)
c.*38G>T (n.*38G>T)
1g.171636366C>GCA343724823MYOC,MYOCOSc.1074G>C (p.Lys358Asn)
c.235-2264C>G (n.235-2264C>G)
c.*412G>C (n.*412G>C)
c.*38G>C (n.*38G>C)
1g.171636366C>TCA421938540MYOC,MYOCOSc.1074G>A (p.Lys358=)
c.235-2264C>T (n.235-2264C>T)
c.*412G>A (n.*412G>A)
c.*38G>A (n.*38G>A)
1g.171636367T>ACA343724825MYOC,MYOCOSc.1073A>T (p.Lys358Met)
c.235-2263T>A (n.235-2263T>A)
c.*411A>T (n.*411A>T)
c.*37A>T (n.*37A>T)
1g.171636367T>CCA343724827MYOC,MYOCOSc.1073A>G (p.Lys358Arg)
c.235-2263T>C (n.235-2263T>C)
c.*411A>G (n.*411A>G)
c.*37A>G (n.*37A>G)
1g.171636367T>GCA343724829MYOC,MYOCOSc.1073A>C (p.Lys358Thr)
c.235-2263T>G (n.235-2263T>G)
c.*411A>C (n.*411A>C)
c.*37A>C (n.*37A>C)
1g.171636368T>ACA1244083MYOC,MYOCOSc.1072A>T (p.Lys358Ter)
c.235-2262T>A (n.235-2262T>A)
c.*410A>T (n.*410A>T)
c.*36A>T (n.*36A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171636368T>CCA1244082MYOC,MYOCOSc.1072A>G (p.Lys358Glu)
c.235-2262T>C (n.235-2262T>C)
c.*410A>G (n.*410A>G)
c.*36A>G (n.*36A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171636368T>GCA343724832MYOC,MYOCOSc.1072A>C (p.Lys358Gln)
c.235-2262T>G (n.235-2262T>G)
c.*410A>C (n.*410A>C)
c.*36A>C (n.*36A>C)
1g.171636368T=CA1207016825MYOC,MYOCOSc.1072A= (p.Lys358=)
c.235-2262T= (n.235-2262T=)
c.*410A= (n.*410A=)
c.*36A= (n.*36A=)
1g.171636369C>ACA343724835MYOC,MYOCOSc.1071G>T (p.Glu357Asp)
c.235-2261C>A (n.235-2261C>A)
c.*409G>T (n.*409G>T)
c.*35G>T (n.*35G>T)
1g.171636369C=CA1207016826MYOC,MYOCOSc.1071G= (p.Glu357=)
c.235-2261C= (n.235-2261C=)
c.*409G= (n.*409G=)
c.*35G= (n.*35G=)
1g.171636369C>GCA343724837MYOC,MYOCOSc.1071G>C (p.Glu357Asp)
c.235-2261C>G (n.235-2261C>G)
c.*409G>C (n.*409G>C)
c.*35G>C (n.*35G>C)
1g.171636369C>TCA32685749MYOC,MYOCOSc.1071G>A (p.Glu357=)
c.235-2261C>T (n.235-2261C>T)
c.*409G>A (n.*409G>A)
c.*35G>A (n.*35G>A)
 dbSNP
1g.171636370T>ACA343724840MYOC,MYOCOSc.1070A>T (p.Glu357Val)
c.235-2260T>A (n.235-2260T>A)
c.*408A>T (n.*408A>T)
c.*34A>T (n.*34A>T)
1g.171636370T>CCA343724841MYOC,MYOCOSc.1070A>G (p.Glu357Gly)
c.235-2260T>C (n.235-2260T>C)
c.*408A>G (n.*408A>G)
c.*34A>G (n.*34A>G)
1g.171636370T>GCA343724843MYOC,MYOCOSc.1070A>C (p.Glu357Ala)
c.235-2260T>G (n.235-2260T>G)
c.*408A>C (n.*408A>C)
c.*34A>C (n.*34A>C)
1g.171636371C>ACA343724845MYOC,MYOCOSc.1069G>T (p.Glu357Ter)
c.235-2259C>A (n.235-2259C>A)
c.*407G>T (n.*407G>T)
c.*33G>T (n.*33G>T)
1g.171636371C=CA1207016827MYOC,MYOCOSc.1069G= (p.Glu357=)
c.235-2259C= (n.235-2259C=)
c.*407G= (n.*407G=)
c.*33G= (n.*33G=)
1g.171636371C>GCA343724846MYOC,MYOCOSc.1069G>C (p.Glu357Gln)
c.235-2259C>G (n.235-2259C>G)
c.*407G>C (n.*407G>C)
c.*33G>C (n.*33G>C)
1g.171636371C>TCA1244084MYOC,MYOCOSc.1069G>A (p.Glu357Lys)
c.235-2259C>T (n.235-2259C>T)
c.*407G>A (n.*407G>A)
c.*33G>A (n.*33G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171636371dupCA2574087898MYOC,MYOCOSc.1069dup (p.Glu357GlyfsTer24)
c.235-2259dup (n.235-2259dup)
c.*407dup (n.*407dup)
c.*33dup (n.*33dup)
1g.171636372A>CCA421938541MYOC,MYOCOSc.1068T>G (p.Ala356=)
c.235-2258A>C (n.235-2258A>C)
c.*406T>G (n.*406T>G)
c.*32T>G (n.*32T>G)
1g.171636372A>GCA421938542MYOC,MYOCOSc.1068T>C (p.Ala356=)
c.235-2258A>G (n.235-2258A>G)
c.*406T>C (n.*406T>C)
c.*32T>C (n.*32T>C)
1g.171636372A>TCA421938543MYOC,MYOCOSc.1068T>A (p.Ala356=)
c.235-2258A>T (n.235-2258A>T)
c.*406T>A (n.*406T>A)
c.*32T>A (n.*32T>A)
1g.171636373G>ACA343724849MYOC,MYOCOSc.1067C>T (p.Ala356Val)
c.235-2257G>A (n.235-2257G>A)
c.*405C>T (n.*405C>T)
c.*31C>T (n.*31C>T)
1g.171636373G>CCA343724851MYOC,MYOCOSc.1067C>G (p.Ala356Gly)
c.235-2257G>C (n.235-2257G>C)
c.*405C>G (n.*405C>G)
c.*31C>G (n.*31C>G)
1g.171636373G>TCA343724852MYOC,MYOCOSc.1067C>A (p.Ala356Asp)
c.235-2257G>T (n.235-2257G>T)
c.*405C>A (n.*405C>A)
c.*31C>A (n.*31C>A)
1g.171636374C>ACA343724855MYOC,MYOCOSc.1066G>T (p.Ala356Ser)
c.235-2256C>A (n.235-2256C>A)
c.*404G>T (n.*404G>T)
c.*30G>T (n.*30G>T)
1g.171636374C>GCA343724858MYOC,MYOCOSc.1066G>C (p.Ala356Pro)
c.235-2256C>G (n.235-2256C>G)
c.*404G>C (n.*404G>C)
c.*30G>C (n.*30G>C)
 gnomAD v4
1g.171636374C>TCA343724856MYOC,MYOCOSc.1066G>A (p.Ala356Thr)
c.235-2256C>T (n.235-2256C>T)
c.*404G>A (n.*404G>A)
c.*30G>A (n.*30G>A)
 gnomAD v4
1g.171636375C>ACA343724859MYOC,MYOCOSc.1065G>T (p.Lys355Asn)
c.235-2255C>A (n.235-2255C>A)
c.*403G>T (n.*403G>T)
c.*29G>T (n.*29G>T)
1g.171636375C=CA1207016828MYOC,MYOCOSc.1065G= (p.Lys355=)
c.235-2255C= (n.235-2255C=)
c.*403G= (n.*403G=)
c.*29G= (n.*29G=)
1g.171636375C>GCA343724861MYOC,MYOCOSc.1065G>C (p.Lys355Asn)
c.235-2255C>G (n.235-2255C>G)
c.*403G>C (n.*403G>C)
c.*29G>C (n.*29G>C)
1g.171636375C>TCA1244085MYOC,MYOCOSc.1065G>A (p.Lys355=)
c.235-2255C>T (n.235-2255C>T)
c.*403G>A (n.*403G>A)
c.*29G>A (n.*29G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636376T>ACA343724863MYOC,MYOCOSc.1064A>T (p.Lys355Met)
c.235-2254T>A (n.235-2254T>A)
c.*402A>T (n.*402A>T)
c.*28A>T (n.*28A>T)
 gnomAD v4
1g.171636376T>CCA343724865MYOC,MYOCOSc.1064A>G (p.Lys355Arg)
c.235-2254T>C (n.235-2254T>C)
c.*402A>G (n.*402A>G)
c.*28A>G (n.*28A>G)
1g.171636376T>GCA343724867MYOC,MYOCOSc.1064A>C (p.Lys355Thr)
c.235-2254T>G (n.235-2254T>G)
c.*402A>C (n.*402A>C)
c.*28A>C (n.*28A>C)
1g.171636377T>ACA343724869MYOC,MYOCOSc.1063A>T (p.Lys355Ter)
c.235-2253T>A (n.235-2253T>A)
c.*401A>T (n.*401A>T)
c.*27A>T (n.*27A>T)
1g.171636377T>CCA343724870MYOC,MYOCOSc.1063A>G (p.Lys355Glu)
c.235-2253T>C (n.235-2253T>C)
c.*401A>G (n.*401A>G)
c.*27A>G (n.*27A>G)
1g.171636377T>GCA343724872MYOC,MYOCOSc.1063A>C (p.Lys355Gln)
c.235-2253T>G (n.235-2253T>G)
c.*401A>C (n.*401A>C)
c.*27A>C (n.*27A>C)
1g.171636378C>ACA421938544MYOC,MYOCOSc.1062G>T (p.Val354=)
c.235-2252C>A (n.235-2252C>A)
c.*400G>T (n.*400G>T)
c.*26G>T (n.*26G>T)
1g.171636378C>GCA421938545MYOC,MYOCOSc.1062G>C (p.Val354=)
c.235-2252C>G (n.235-2252C>G)
c.*400G>C (n.*400G>C)
c.*26G>C (n.*26G>C)
1g.171636378C>TCA421938546MYOC,MYOCOSc.1062G>A (p.Val354=)
c.235-2252C>T (n.235-2252C>T)
c.*400G>A (n.*400G>A)
c.*26G>A (n.*26G>A)
1g.171636379A>CCA343724874MYOC,MYOCOSc.1061T>G (p.Val354Gly)
c.235-2251A>C (n.235-2251A>C)
c.*399T>G (n.*399T>G)
c.*25T>G (n.*25T>G)
 gnomAD v4
1g.171636379A>GCA343724876MYOC,MYOCOSc.1061T>C (p.Val354Ala)
c.235-2251A>G (n.235-2251A>G)
c.*399T>C (n.*399T>C)
c.*25T>C (n.*25T>C)
 gnomAD v4
1g.171636379A>TCA343724877MYOC,MYOCOSc.1061T>A (p.Val354Glu)
c.235-2251A>T (n.235-2251A>T)
c.*399T>A (n.*399T>A)
c.*25T>A (n.*25T>A)
1g.171636380C>ACA343724883MYOC,MYOCOSc.1060G>T (p.Val354Leu)
c.235-2250C>A (n.235-2250C>A)
c.*398G>T (n.*398G>T)
c.*24G>T (n.*24G>T)
1g.171636380C=CA1207016829MYOC,MYOCOSc.1060G= (p.Val354=)
c.235-2250C= (n.235-2250C=)
c.*398G= (n.*398G=)
c.*24G= (n.*24G=)
1g.171636380C>GCA343724880MYOC,MYOCOSc.1060G>C (p.Val354Leu)
c.235-2250C>G (n.235-2250C>G)
c.*398G>C (n.*398G>C)
c.*24G>C (n.*24G>C)
 dbSNP
1g.171636380C>TCA343724881MYOC,MYOCOSc.1060G>A (p.Val354Met)
c.235-2250C>T (n.235-2250C>T)
c.*398G>A (n.*398G>A)
c.*24G>A (n.*24G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.171636381T>ACA421938547MYOC,MYOCOSc.1059A>T (p.Thr353=)
c.235-2249T>A (n.235-2249T>A)
c.*397A>T (n.*397A>T)
c.*23A>T (n.*23A>T)
1g.171636381T>CCA421938548MYOC,MYOCOSc.1059A>G (p.Thr353=)
c.235-2249T>C (n.235-2249T>C)
c.*397A>G (n.*397A>G)
c.*23A>G (n.*23A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636381T>GCA421938549MYOC,MYOCOSc.1059A>C (p.Thr353=)
c.235-2249T>G (n.235-2249T>G)
c.*397A>C (n.*397A>C)
c.*23A>C (n.*23A>C)
1g.171636381T=CA1207016830MYOC,MYOCOSc.1059A= (p.Thr353=)
c.235-2249T= (n.235-2249T=)
c.*397A= (n.*397A=)
c.*23A= (n.*23A=)
1g.171636382G>ACA1244086MYOC,MYOCOSc.1058C>T (p.Thr353Ile)
c.235-2248G>A (n.235-2248G>A)
c.*396C>T (n.*396C>T)
c.*22C>T (n.*22C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636382G>CCA343724886MYOC,MYOCOSc.1058C>G (p.Thr353Arg)
c.235-2248G>C (n.235-2248G>C)
c.*396C>G (n.*396C>G)
c.*22C>G (n.*22C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.171636382G=CA1141581196MYOC,MYOCOSc.1058C= (p.Thr353=)
c.235-2248G= (n.235-2248G=)
c.*396C= (n.*396C=)
c.*22C= (n.*22C=)
1g.171636382G>TCA343724888MYOC,MYOCOSc.1058C>A (p.Thr353Lys)
c.235-2248G>T (n.235-2248G>T)
c.*396C>A (n.*396C>A)
c.*22C>A (n.*22C>A)
1g.171636383T>ACA343724890MYOC,MYOCOSc.1057A>T (p.Thr353Ser)
c.235-2247T>A (n.235-2247T>A)
c.*395A>T (n.*395A>T)
c.*21A>T (n.*21A>T)
1g.171636383T>CCA343724892MYOC,MYOCOSc.1057A>G (p.Thr353Ala)
c.235-2247T>C (n.235-2247T>C)
c.*395A>G (n.*395A>G)
c.*21A>G (n.*21A>G)
1g.171636383T>GCA343724894MYOC,MYOCOSc.1057A>C (p.Thr353Pro)
c.235-2247T>G (n.235-2247T>G)
c.*395A>C (n.*395A>C)
c.*21A>C (n.*21A>C)
1g.171636384C>ACA343724896MYOC,MYOCOSc.1056G>T (p.Glu352Asp)
c.235-2246C>A (n.235-2246C>A)
c.*394G>T (n.*394G>T)
c.*20G>T (n.*20G>T)
1g.171636384C>GCA343724897MYOC,MYOCOSc.1056G>C (p.Glu352Asp)
c.235-2246C>G (n.235-2246C>G)
c.*394G>C (n.*394G>C)
c.*20G>C (n.*20G>C)
1g.171636384C>TCA421938550MYOC,MYOCOSc.1056G>A (p.Glu352=)
c.235-2246C>T (n.235-2246C>T)
c.*394G>A (n.*394G>A)
c.*20G>A (n.*20G>A)
1g.171636385T>ACA343724899MYOC,MYOCOSc.1055A>T (p.Glu352Val)
c.235-2245T>A (n.235-2245T>A)
c.*393A>T (n.*393A>T)
c.*19A>T (n.*19A>T)
1g.171636385T>CCA343724901MYOC,MYOCOSc.1055A>G (p.Glu352Gly)
c.235-2245T>C (n.235-2245T>C)
c.*393A>G (n.*393A>G)
c.*19A>G (n.*19A>G)
1g.171636385T>GCA343724902MYOC,MYOCOSc.1055A>C (p.Glu352Ala)
c.235-2245T>G (n.235-2245T>G)
c.*393A>C (n.*393A>C)
c.*19A>C (n.*19A>C)
1g.171636386C>ACA343724906MYOC,MYOCOSc.1054G>T (p.Glu352Ter)
c.235-2244C>A (n.235-2244C>A)
c.*392G>T (n.*392G>T)
c.*18G>T (n.*18G>T)
1g.171636386C=CA1140725206MYOC,MYOCOSc.1054G= (p.Glu352=)
c.235-2244C= (n.235-2244C=)
c.*392G= (n.*392G=)
c.*18G= (n.*18G=)
1g.171636386C>GCA343724904MYOC,MYOCOSc.1054G>C (p.Glu352Gln)
c.235-2244C>G (n.235-2244C>G)
c.*392G>C (n.*392G>C)
c.*18G>C (n.*18G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636386C>TCA1244087MYOC,MYOCOSc.1054G>A (p.Glu352Lys)
c.235-2244C>T (n.235-2244C>T)
c.*392G>A (n.*392G>A)
c.*18G>A (n.*18G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636387G>ACA1244088MYOC,MYOCOSc.1053C>T (p.Thr351=)
c.235-2243G>A (n.235-2243G>A)
c.*391C>T (n.*391C>T)
c.*17C>T (n.*17C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636387G>CCA421938552MYOC,MYOCOSc.1053C>G (p.Thr351=)
c.235-2243G>C (n.235-2243G>C)
c.*391C>G (n.*391C>G)
c.*17C>G (n.*17C>G)
1g.171636387G=CA1143520264MYOC,MYOCOSc.1053C= (p.Thr351=)
c.235-2243G= (n.235-2243G=)
c.*391C= (n.*391C=)
c.*17C= (n.*17C=)
1g.171636387G>TCA421938551MYOC,MYOCOSc.1053C>A (p.Thr351=)
c.235-2243G>T (n.235-2243G>T)
c.*391C>A (n.*391C>A)
c.*17C>A (n.*17C>A)
1g.171636388G>ACA343724911MYOC,MYOCOSc.1052C>T (p.Thr351Ile)
c.235-2242G>A (n.235-2242G>A)
c.*390C>T (n.*390C>T)
c.*16C>T (n.*16C>T)
 gnomAD v4
1g.171636388G>CCA343724909MYOC,MYOCOSc.1052C>G (p.Thr351Ser)
c.235-2242G>C (n.235-2242G>C)
c.*390C>G (n.*390C>G)
c.*16C>G (n.*16C>G)
1g.171636388G=CA1207016831MYOC,MYOCOSc.1052C= (p.Thr351=)
c.235-2242G= (n.235-2242G=)
c.*390C= (n.*390C=)
c.*16C= (n.*16C=)
1g.171636388G>TCA1244089MYOC,MYOCOSc.1052C>A (p.Thr351Asn)
c.235-2242G>T (n.235-2242G>T)
c.*390C>A (n.*390C>A)
c.*16C>A (n.*16C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171636389T>ACA343724913MYOC,MYOCOSc.1051A>T (p.Thr351Ser)
c.235-2241T>A (n.235-2241T>A)
c.*389A>T (n.*389A>T)
c.*15A>T (n.*15A>T)
1g.171636389T>CCA1244090MYOC,MYOCOSc.1051A>G (p.Thr351Ala)
c.235-2241T>C (n.235-2241T>C)
c.*389A>G (n.*389A>G)
c.*15A>G (n.*15A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171636389T>GCA343724915MYOC,MYOCOSc.1051A>C (p.Thr351Pro)
c.235-2241T>G (n.235-2241T>G)
c.*389A>C (n.*389A>C)
c.*15A>C (n.*15A>C)
1g.171636389T=CA1207016832MYOC,MYOCOSc.1051A= (p.Thr351=)
c.235-2241T= (n.235-2241T=)
c.*389A= (n.*389A=)
c.*15A= (n.*15A=)
1g.171636390A=CA1207016833MYOC,MYOCOSc.1050T= (p.Asn350=)
c.235-2240A= (n.235-2240A=)
c.*388T= (n.*388T=)
c.*14T= (n.*14T=)
1g.171636390A>CCA343724917MYOC,MYOCOSc.1050T>G (p.Asn350Lys)
c.235-2240A>C (n.235-2240A>C)
c.*388T>G (n.*388T>G)
c.*14T>G (n.*14T>G)
1g.171636390A>GCA421938553MYOC,MYOCOSc.1050T>C (p.Asn350=)
c.235-2240A>G (n.235-2240A>G)
c.*388T>C (n.*388T>C)
c.*14T>C (n.*14T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.171636390A>TCA343724918MYOC,MYOCOSc.1050T>A (p.Asn350Lys)
c.235-2240A>T (n.235-2240A>T)
c.*388T>A (n.*388T>A)
c.*14T>A (n.*14T>A)
1g.171636391T>ACA343724920MYOC,MYOCOSc.1049A>T (p.Asn350Ile)
c.235-2239T>A (n.235-2239T>A)
c.*387A>T (n.*387A>T)
c.*13A>T (n.*13A>T)
1g.171636391T>CCA343724922MYOC,MYOCOSc.1049A>G (p.Asn350Ser)
c.235-2239T>C (n.235-2239T>C)
c.*387A>G (n.*387A>G)
c.*13A>G (n.*13A>G)
1g.171636391T>GCA343724923MYOC,MYOCOSc.1049A>C (p.Asn350Thr)
c.235-2239T>G (n.235-2239T>G)
c.*387A>C (n.*387A>C)
c.*13A>C (n.*13A>C)
1g.171636392T>ACA343724925MYOC,MYOCOSc.1048A>T (p.Asn350Tyr)
c.235-2238T>A (n.235-2238T>A)
c.*386A>T (n.*386A>T)
c.*12A>T (n.*12A>T)
1g.171636392T>CCA343724927MYOC,MYOCOSc.1048A>G (p.Asn350Asp)
c.235-2238T>C (n.235-2238T>C)
c.*386A>G (n.*386A>G)
c.*12A>G (n.*12A>G)
1g.171636392T>GCA343724929MYOC,MYOCOSc.1048A>C (p.Asn350His)
c.235-2238T>G (n.235-2238T>G)
c.*386A>C (n.*386A>C)
c.*12A>C (n.*12A>C)
1g.171636393C>ACA421938554MYOC,MYOCOSc.1047G>T (p.Leu349=)
c.235-2237C>A (n.235-2237C>A)
c.*385G>T (n.*385G>T)
c.*11G>T (n.*11G>T)
1g.171636393C>GCA421938555MYOC,MYOCOSc.1047G>C (p.Leu349=)
c.235-2237C>G (n.235-2237C>G)
c.*385G>C (n.*385G>C)
c.*11G>C (n.*11G>C)
1g.171636393C>TCA421938556MYOC,MYOCOSc.1047G>A (p.Leu349=)
c.235-2237C>T (n.235-2237C>T)
c.*385G>A (n.*385G>A)
c.*11G>A (n.*11G>A)
1g.171636394A>CCA343724931MYOC,MYOCOSc.1046T>G (p.Leu349Arg)
c.235-2236A>C (n.235-2236A>C)
c.*384T>G (n.*384T>G)
c.*10T>G (n.*10T>G)
1g.171636394A>GCA343724934MYOC,MYOCOSc.1046T>C (p.Leu349Pro)
c.235-2236A>G (n.235-2236A>G)
c.*384T>C (n.*384T>C)
c.*10T>C (n.*10T>C)
1g.171636394A>TCA343724932MYOC,MYOCOSc.1046T>A (p.Leu349Gln)
c.235-2236A>T (n.235-2236A>T)
c.*384T>A (n.*384T>A)
c.*10T>A (n.*10T>A)
1g.171636395G>ACA421938557MYOC,MYOCOSc.1045C>T (p.Leu349=)
c.235-2235G>A (n.235-2235G>A)
c.*383C>T (n.*383C>T)
c.*9C>T (n.*9C>T)
 gnomAD v4
1g.171636395G>CCA343724935MYOC,MYOCOSc.1045C>G (p.Leu349Val)
c.235-2235G>C (n.235-2235G>C)
c.*383C>G (n.*383C>G)
c.*9C>G (n.*9C>G)
1g.171636395G>TCA343724937MYOC,MYOCOSc.1045C>A (p.Leu349Met)
c.235-2235G>T (n.235-2235G>T)
c.*383C>A (n.*383C>A)
c.*9C>A (n.*9C>A)
1g.171636396C>ACA343724940MYOC,MYOCOSc.1044G>T (p.Glu348Asp)
c.235-2234C>A (n.235-2234C>A)
c.*382G>T (n.*382G>T)
c.*8G>T (n.*8G>T)
1g.171636396C>GCA343724941MYOC,MYOCOSc.1044G>C (p.Glu348Asp)
c.235-2234C>G (n.235-2234C>G)
c.*382G>C (n.*382G>C)
c.*8G>C (n.*8G>C)
1g.171636396C>TCA421938558MYOC,MYOCOSc.1044G>A (p.Glu348=)
c.235-2234C>T (n.235-2234C>T)
c.*382G>A (n.*382G>A)
c.*8G>A (n.*8G>A)
1g.171636397T>ACA343724943MYOC,MYOCOSc.1043A>T (p.Glu348Val)
c.235-2233T>A (n.235-2233T>A)
c.*381A>T (n.*381A>T)
c.*7A>T (n.*7A>T)
1g.171636397T>CCA343724945MYOC,MYOCOSc.1043A>G (p.Glu348Gly)
c.235-2233T>C (n.235-2233T>C)
c.*381A>G (n.*381A>G)
c.*7A>G (n.*7A>G)
1g.171636397T>GCA343724947MYOC,MYOCOSc.1043A>C (p.Glu348Ala)
c.235-2233T>G (n.235-2233T>G)
c.*381A>C (n.*381A>C)
c.*7A>C (n.*7A>C)
1g.171636398C>ACA343724949MYOC,MYOCOSc.1042G>T (p.Glu348Ter)
c.235-2232C>A (n.235-2232C>A)
c.*380G>T (n.*380G>T)
c.*6G>T (n.*6G>T)
1g.171636398C>GCA343724951MYOC,MYOCOSc.1042G>C (p.Glu348Gln)
c.235-2232C>G (n.235-2232C>G)
c.*380G>C (n.*380G>C)
c.*6G>C (n.*6G>C)
1g.171636398C>TCA343724953MYOC,MYOCOSc.1042G>A (p.Glu348Lys)
c.235-2232C>T (n.235-2232C>T)
c.*380G>A (n.*380G>A)
c.*6G>A (n.*6G>A)
1g.171636399A=CA1140725207MYOC,MYOCOSc.1041T= (p.Tyr347=)
c.235-2231A= (n.235-2231A=)
c.*379T= (n.*379T=)
c.*5T= (n.*5T=)
1g.171636399A>CCA1244092MYOC,MYOCOSc.1041T>G (p.Tyr347Ter)
c.235-2231A>C (n.235-2231A>C)
c.*379T>G (n.*379T>G)
c.*5T>G (n.*5T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636399A>GCA1244091MYOC,MYOCOSc.1041T>C (p.Tyr347=)
c.235-2231A>G (n.235-2231A>G)
c.*379T>C (n.*379T>C)
c.*5T>C (n.*5T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636399A>TCA343724955MYOC,MYOCOSc.1041T>A (p.Tyr347Ter)
c.235-2231A>T (n.235-2231A>T)
c.*379T>A (n.*379T>A)
c.*5T>A (n.*5T>A)
1g.171636400T>ACA343724959MYOC,MYOCOSc.1040A>T (p.Tyr347Phe)
c.235-2230T>A (n.235-2230T>A)
c.*378A>T (n.*378A>T)
c.*4A>T (n.*4A>T)
1g.171636400T>CCA343724960MYOC,MYOCOSc.1040A>G (p.Tyr347Cys)
c.235-2230T>C (n.235-2230T>C)
c.*378A>G (n.*378A>G)
c.*4A>G (n.*4A>G)
1g.171636400T>GCA343724961MYOC,MYOCOSc.1040A>C (p.Tyr347Ser)
c.235-2230T>G (n.235-2230T>G)
c.*378A>C (n.*378A>C)
c.*4A>C (n.*4A>C)
1g.171636401A>CCA343724963MYOC,MYOCOSc.1039T>G (p.Tyr347Asp)
c.235-2229A>C (n.235-2229A>C)
c.*377T>G (n.*377T>G)
c.*3T>G (n.*3T>G)
1g.171636401A>GCA343724965MYOC,MYOCOSc.1039T>C (p.Tyr347His)
c.235-2229A>G (n.235-2229A>G)
c.*377T>C (n.*377T>C)
c.*3T>C (n.*3T>C)
1g.171636401A>TCA343724967MYOC,MYOCOSc.1039T>A (p.Tyr347Asn)
c.235-2229A>T (n.235-2229A>T)
c.*377T>A (n.*377T>A)
c.*3T>A (n.*3T>A)
1g.171636402T>ACA343724971MYOC,MYOCOSc.1038A>T (p.Arg346Ser)
c.235-2228T>A (n.235-2228T>A)
c.*376A>T (n.*376A>T)
c.*2A>T (n.*2A>T)
1g.171636402T>CCA421938559MYOC,MYOCOSc.1038A>G (p.Arg346=)
c.235-2228T>C (n.235-2228T>C)
c.*376A>G (n.*376A>G)
c.*2A>G (n.*2A>G)
1g.171636402T>GCA343724969MYOC,MYOCOSc.1038A>C (p.Arg346Ser)
c.235-2228T>G (n.235-2228T>G)
c.*376A>C (n.*376A>C)
c.*2A>C (n.*2A>C)
1g.171636403C>ACA343724973MYOC,MYOCOSc.1037G>T (p.Arg346Ile)
c.235-2227C>A (n.235-2227C>A)
c.*375G>T (n.*375G>T)
c.*1G>T (n.*1G>T)
 dbSNP
1g.171636403C=CA1207016834MYOC,MYOCOSc.1037G= (p.Arg346=)
c.235-2227C= (n.235-2227C=)
c.*375G= (n.*375G=)
c.*1G= (n.*1G=)
1g.171636403C>GCA343724974MYOC,MYOCOSc.1037G>C (p.Arg346Thr)
c.235-2227C>G (n.235-2227C>G)
c.*375G>C (n.*375G>C)
c.*1G>C (n.*1G>C)
 ClinVar gnomAD v4
1g.171636403C>TCA343724976MYOC,MYOCOSc.1037G>A (p.Arg346Lys)
c.235-2227C>T (n.235-2227C>T)
c.*375G>A (n.*375G>A)
c.*1G>A (n.*1G>A)
 COSMIC
1g.171636404T>ACA343724978MYOC,MYOCOSc.1036A>T (p.Arg346Ter)
c.235-2226T>A (n.235-2226T>A)
c.*374A>T (n.*374A>T)
c.1035A>T (p.Ter345Tyr)
1g.171636404T>CCA343724980MYOC,MYOCOSc.1036A>G (p.Arg346Gly)
c.235-2226T>C (n.235-2226T>C)
c.*374A>G (n.*374A>G)
c.1035A>G (p.Ter345=)
1g.171636404T>GCA343724981MYOC,MYOCOSc.1036A>C (p.Arg346=)
c.235-2226T>G (n.235-2226T>G)
c.*374A>C (n.*374A>C)
c.1035A>C (p.Ter345Tyr)
1g.171636405T>ACA343724984MYOC,MYOCOSc.1035A>T (p.Ile345=)
c.235-2225T>A (n.235-2225T>A)
c.*373A>T (n.*373A>T)
c.1034A>T (p.Ter345Leu)
1g.171636405T>CCA343724987MYOC,MYOCOSc.1035A>G (p.Ile345Met)
c.235-2225T>C (n.235-2225T>C)
c.*373A>G (n.*373A>G)
c.1034A>G (p.Ter345=)
 ClinVar
1g.171636405T>GCA343724986MYOC,MYOCOSc.1035A>C (p.Ile345=)
c.235-2225T>G (n.235-2225T>G)
c.*373A>C (n.*373A>C)
c.1034A>C (p.Ter345Ser)
1g.171636406A=CA1207016835MYOC,MYOCOSc.1034T= (p.Ile345=)
c.235-2224A= (n.235-2224A=)
c.*372T= (n.*372T=)
c.1033T= (p.Ter345=)
1g.171636406A>CCA343724990MYOC,MYOCOSc.1034T>G (p.Ile345Arg)
c.235-2224A>C (n.235-2224A>C)
c.*372T>G (n.*372T>G)
c.1033T>G (p.Ter345Glu)
1g.171636406A>GCA343724992MYOC,MYOCOSc.1034T>C (p.Ile345Thr)
c.235-2224A>G (n.235-2224A>G)
c.*372T>C (n.*372T>C)
c.1033T>C (p.Ter345Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171636406A>TCA343724993MYOC,MYOCOSc.1034T>A (p.Ile345Lys)
c.235-2224A>T (n.235-2224A>T)
c.*372T>A (n.*372T>A)
c.1033T>A (p.Ter345Lys)
1g.171636407T>ACA343724996MYOC,MYOCOSc.1033A>T (p.Ile345Leu)
c.235-2223T>A (n.235-2223T>A)
c.*371A>T (n.*371A>T)
c.1032A>T (p.Ser344=)
1g.171636407T>CCA343724997MYOC,MYOCOSc.1033A>G (p.Ile345Val)
c.235-2223T>C (n.235-2223T>C)
c.*371A>G (n.*371A>G)
c.1032A>G (p.Ser344=)
 gnomAD v4
1g.171636407T>GCA343724999MYOC,MYOCOSc.1033A>C (p.Ile345Leu)
c.235-2223T>G (n.235-2223T>G)
c.*371A>C (n.*371A>C)
c.1032A>C (p.Ser344=)
1g.171636408G>ACA343725001MYOC,MYOCOSc.1032C>T (p.Val344=)
c.235-2222G>A (n.235-2222G>A)
c.*370C>T (n.*370C>T)
c.1031C>T (p.Ser344Leu)
1g.171636408G>CCA343725002MYOC,MYOCOSc.1032C>G (p.Val344=)
c.235-2222G>C (n.235-2222G>C)
c.*370C>G (n.*370C>G)
c.1031C>G (p.Ser344Ter)
1g.171636408G=CA1207016836MYOC,MYOCOSc.1032C= (p.Val344=)
c.235-2222G= (n.235-2222G=)
c.*370C= (n.*370C=)
c.1031C= (p.Ser344=)
1g.171636408G>TCA343725003MYOC,MYOCOSc.1032C>A (p.Val344=)
c.235-2222G>T (n.235-2222G>T)
c.*370C>A (n.*370C>A)
c.1031C>A (p.Ser344Ter)
1g.171636408_171636409insGGTTCTTGAATGGGATGGTCAGGGTCTTGCTGATACCTGTGCCTGTGTCATAAGCAAAGTTGACGGTAGCATCTGCTGAGGTGTAGCTGCTGACGGTGTACAAGGTGCCCA2746620399MYOC,MYOCOSc.1031_1032insGGCACCTTGTACACCGTCAGCAGCTACACCTCAGCAGATGCTACCGTCAACTTTGCTTATGACACAGGCACAGGTATCAGCAAGACCCTGACCATCCCATTCAAGAACC (p.Ile345AlafsTer30)
c.235-2222_235-2221insGGTTCTTGAATGGGATGGTCAGGGTCTTGCTGATACCTGTGCCTGTGTCATAAGCAAAGTTGACGGTAGCATCTGCTGAGGTGTAGCTGCTGACGGTGTACAAGGTGCC (n.235-2222_235-2221insGGTTCTTGAATGGGATGGTCAGGGTCTTGCTGATACCTGTGCCTGTGTCATAAGCAAAGTTGACGGTAGCATCTGCTGAGGTGTAGCTGCTGACGGTGTACAAGGTGCC)
c.*369_*370insGGCACCTTGTACACCGTCAGCAGCTACACCTCAGCAGATGCTACCGTCAACTTTGCTTATGACACAGGCACAGGTATCAGCAAGACCCTGACCATCCCATTCAAGAACC (n.*369_*370insGGCACCTTGTACACCGTCAGCAGCTACACCTCAGCAGATGCTACCGTCAACTTTGCTTATGACACAGGCACAGGTATCAGCAAGACCCTGACCATCCCATTCAAGAACC)
c.1030_1031insGGCACCTTGTACACCGTCAGCAGCTACACCTCAGCAGATGCTACCGTCAACTTTGCTTATGACACAGGCACAGGTATCAGCAAGACCCTGACCATCCCATTCAAGAACC (p.Ser344TrpfsTer21)
1g.171636409A>CCA343725005MYOC,MYOCOSc.1031T>G (p.Val344Gly)
c.235-2221A>C (n.235-2221A>C)
c.*369T>G (n.*369T>G)
c.1030T>G (p.Ser344Ala)
1g.171636409A>GCA343725006MYOC,MYOCOSc.1031T>C (p.Val344Ala)
c.235-2221A>G (n.235-2221A>G)
c.*369T>C (n.*369T>C)
c.1030T>C (p.Ser344Pro)
1g.171636409A>TCA343725008MYOC,MYOCOSc.1031T>A (p.Val344Asp)
c.235-2221A>T (n.235-2221A>T)
c.*369T>A (n.*369T>A)
c.1030T>A (p.Ser344Thr)
1g.171636410_171636411dupCA1207016837MYOC,MYOCOSc.1030_1031dup (p.Ile345SerfsTer2)
c.235-2220_235-2219dup (n.235-2220_235-2219dup)
c.*368_*369dup (n.*368_*369dup)
c.1029_1030dup (p.Ser344CysfsTer5)
 dbSNP
1g.171636410C>ACA343725013MYOC,MYOCOSc.1030G>T (p.Val344Phe)
c.235-2220C>A (n.235-2220C>A)
c.*368G>T (n.*368G>T)
c.1029G>T (p.Leu343=)
1g.171636410C>GCA343725012MYOC,MYOCOSc.1030G>C (p.Val344Leu)
c.235-2220C>G (n.235-2220C>G)
c.*368G>C (n.*368G>C)
c.1029G>C (p.Leu343=)
1g.171636410C>TCA343725011MYOC,MYOCOSc.1030G>A (p.Val344Ile)
c.235-2220C>T (n.235-2220C>T)
c.*368G>A (n.*368G>A)
c.1029G>A (p.Leu343=)
1g.171636411A>CCA343725015MYOC,MYOCOSc.1029T>G (p.Thr343=)
c.235-2219A>C (n.235-2219A>C)
c.*367T>G (n.*367T>G)
c.1028T>G (p.Leu343Arg)
1g.171636411A>GCA343725018MYOC,MYOCOSc.1029T>C (p.Thr343=)
c.235-2219A>G (n.235-2219A>G)
c.*367T>C (n.*367T>C)
c.1028T>C (p.Leu343Pro)
 gnomAD v4
1g.171636411A>TCA343725017MYOC,MYOCOSc.1029T>A (p.Thr343=)
c.235-2219A>T (n.235-2219A>T)
c.*367T>A (n.*367T>A)
c.1028T>A (p.Leu343Gln)
1g.171636412G>ACA343725020MYOC,MYOCOSc.1028C>T (p.Thr343Ile)
c.235-2218G>A (n.235-2218G>A)
c.*366C>T (n.*366C>T)
c.1027C>T (p.Leu343=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636412G>CCA343725022MYOC,MYOCOSc.1028C>G (p.Thr343Ser)
c.235-2218G>C (n.235-2218G>C)
c.*366C>G (n.*366C>G)
c.1027C>G (p.Leu343Val)
1g.171636412G=CA1207016838MYOC,MYOCOSc.1028C= (p.Thr343=)
c.235-2218G= (n.235-2218G=)
c.*366C= (n.*366C=)
c.1027C= (p.Leu343=)
1g.171636412G>TCA343725024MYOC,MYOCOSc.1028C>A (p.Thr343Asn)
c.235-2218G>T (n.235-2218G>T)
c.*366C>A (n.*366C>A)
c.1027C>A (p.Leu343Met)
 ClinVar
1g.171636413T>ACA343725026MYOC,MYOCOSc.1027A>T (p.Thr343Ser)
c.235-2217T>A (n.235-2217T>A)
c.*365A>T (n.*365A>T)
c.1026A>T (p.Glu342Asp)
 gnomAD v4
1g.171636413T>CCA343725028MYOC,MYOCOSc.1027A>G (p.Thr343Ala)
c.235-2217T>C (n.235-2217T>C)
c.*365A>G (n.*365A>G)
c.1026A>G (p.Glu342=)
1g.171636413T>GCA343725029MYOC,MYOCOSc.1027A>C (p.Thr343Pro)
c.235-2217T>G (n.235-2217T>G)
c.*365A>C (n.*365A>C)
c.1026A>C (p.Glu342Asp)
1g.171636414T>ACA343725033MYOC,MYOCOSc.1026A>T (p.Arg342Ser)
c.235-2216T>A (n.235-2216T>A)
c.*364A>T (n.*364A>T)
c.1025A>T (p.Glu342Val)
1g.171636414T>CCA343725034MYOC,MYOCOSc.1026A>G (p.Arg342=)
c.235-2216T>C (n.235-2216T>C)
c.*364A>G (n.*364A>G)
c.1025A>G (p.Glu342Gly)
1g.171636414T>GCA343725036MYOC,MYOCOSc.1026A>C (p.Arg342Ser)
c.235-2216T>G (n.235-2216T>G)
c.*364A>C (n.*364A>C)
c.1025A>C (p.Glu342Ala)
1g.171636415C>ACA343725039MYOC,MYOCOSc.1025G>T (p.Arg342Ile)
c.235-2215C>A (n.235-2215C>A)
c.*363G>T (n.*363G>T)
c.1024G>T (p.Glu342Ter)
1g.171636415C>GCA343725041MYOC,MYOCOSc.1025G>C (p.Arg342Thr)
c.235-2215C>G (n.235-2215C>G)
c.*363G>C (n.*363G>C)
c.1024G>C (p.Glu342Gln)
1g.171636415C>TCA343725043MYOC,MYOCOSc.1025G>A (p.Arg342Lys)
c.235-2215C>T (n.235-2215C>T)
c.*363G>A (n.*363G>A)
c.1024G>A (p.Glu342Lys)
 ClinVar gnomAD v4
1g.171636416T>ACA343725046MYOC,MYOCOSc.1024A>T (p.Arg342Ter)
c.235-2214T>A (n.235-2214T>A)
c.*362A>T (n.*362A>T)
c.1023A>T (p.Pro341=)
 gnomAD v4
1g.171636416T>CCA1244093MYOC,MYOCOSc.1024A>G (p.Arg342Gly)
c.235-2214T>C (n.235-2214T>C)
c.*362A>G (n.*362A>G)
c.1023A>G (p.Pro341=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171636416T>GCA421938560MYOC,MYOCOSc.1024A>C (p.Arg342=)
c.235-2214T>G (n.235-2214T>G)
c.*362A>C (n.*362A>C)
c.1023A>C (p.Pro341=)
1g.171636416T=CA1207016839MYOC,MYOCOSc.1024A= (p.Arg342=)
c.235-2214T= (n.235-2214T=)
c.*362A= (n.*362A=)
c.1023A= (p.Pro341=)
1g.171636417G>ACA343725047MYOC,MYOCOSc.1023C>T (p.Ser341=)
c.235-2213G>A (n.235-2213G>A)
c.*361C>T (n.*361C>T)
c.1022C>T (p.Pro341Leu)
1g.171636417G>CCA343725049MYOC,MYOCOSc.1023C>G (p.Ser341=)
c.235-2213G>C (n.235-2213G>C)
c.*361C>G (n.*361C>G)
c.1022C>G (p.Pro341Arg)
1g.171636417G>TCA343725050MYOC,MYOCOSc.1023C>A (p.Ser341=)
c.235-2213G>T (n.235-2213G>T)
c.*361C>A (n.*361C>A)
c.1022C>A (p.Pro341Gln)
1g.171636418G>ACA343725052MYOC,MYOCOSc.1022C>T (p.Ser341Phe)
c.235-2212G>A (n.235-2212G>A)
c.*360C>T (n.*360C>T)
c.1021C>T (p.Pro341Ser)
 gnomAD v4
1g.171636418G>CCA343725054MYOC,MYOCOSc.1022C>G (p.Ser341Cys)
c.235-2212G>C (n.235-2212G>C)
c.*360C>G (n.*360C>G)
c.1021C>G (p.Pro341Ala)
1g.171636418G>TCA343725056MYOC,MYOCOSc.1022C>A (p.Ser341Tyr)
c.235-2212G>T (n.235-2212G>T)
c.*360C>A (n.*360C>A)
c.1021C>A (p.Pro341Thr)
 gnomAD v4
1g.171636419A=CA1207016840MYOC,MYOCOSc.1021T= (p.Ser341=)
c.235-2211A= (n.235-2211A=)
c.*359T= (n.*359T=)
c.1020T= (p.Ser340=)
1g.171636419A>CCA343725058MYOC,MYOCOSc.1021T>G (p.Ser341Ala)
c.235-2211A>C (n.235-2211A>C)
c.*359T>G (n.*359T>G)
c.1020T>G (p.Ser340Arg)
 gnomAD v4
1g.171636419A>GCA343725060MYOC,MYOCOSc.1021T>C (p.Ser341Pro)
c.235-2211A>G (n.235-2211A>G)
c.*359T>C (n.*359T>C)
c.1020T>C (p.Ser340=)
 ClinVar dbSNP
1g.171636419A>TCA343725061MYOC,MYOCOSc.1021T>A (p.Ser341Thr)
c.235-2211A>T (n.235-2211A>T)
c.*359T>A (n.*359T>A)
c.1020T>A (p.Ser340Arg)
1g.171636420C>ACA343725063MYOC,MYOCOSc.1020G>T (p.Glu340Asp)
c.235-2210C>A (n.235-2210C>A)
c.*358G>T (n.*358G>T)
c.1019G>T (p.Ser340Ile)
1g.171636420C=CA1144810132MYOC,MYOCOSc.1020G= (p.Glu340=)
c.235-2210C= (n.235-2210C=)
c.*358G= (n.*358G=)
c.1019G= (p.Ser340=)
1g.171636420C>GCA343725065MYOC,MYOCOSc.1020G>C (p.Glu340Asp)
c.235-2210C>G (n.235-2210C>G)
c.*358G>C (n.*358G>C)
c.1019G>C (p.Ser340Thr)
1g.171636420C>TCA1244094MYOC,MYOCOSc.1020G>A (p.Glu340=)
c.235-2210C>T (n.235-2210C>T)
c.*358G>A (n.*358G>A)
c.1019G>A (p.Ser340Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636421T>ACA343725073MYOC,MYOCOSc.1019A>T (p.Glu340Val)
c.235-2209T>A (n.235-2209T>A)
c.*357A>T (n.*357A>T)
c.1018A>T (p.Ser340Cys)
1g.171636421T>CCA343725071MYOC,MYOCOSc.1019A>G (p.Glu340Gly)
c.235-2209T>C (n.235-2209T>C)
c.*357A>G (n.*357A>G)
c.1018A>G (p.Ser340Gly)
1g.171636421T>GCA343725070MYOC,MYOCOSc.1019A>C (p.Glu340Ala)
c.235-2209T>G (n.235-2209T>G)
c.*357A>C (n.*357A>C)
c.1018A>C (p.Ser340Arg)
1g.171636422C>ACA343725078MYOC,MYOCOSc.1018G>T (p.Glu340Ter)
c.235-2208C>A (n.235-2208C>A)
c.*356G>T (n.*356G>T)
c.1017G>T (p.Leu339=)
1g.171636422C=CA1207016841MYOC,MYOCOSc.1018G= (p.Glu340=)
c.235-2208C= (n.235-2208C=)
c.*356G= (n.*356G=)
c.1017G= (p.Leu339=)
1g.171636422C>GCA343725075MYOC,MYOCOSc.1018G>C (p.Glu340Gln)
c.235-2208C>G (n.235-2208C>G)
c.*356G>C (n.*356G>C)
c.1017G>C (p.Leu339=)
1g.171636422C>TCA343725076MYOC,MYOCOSc.1018G>A (p.Glu340Lys)
c.235-2208C>T (n.235-2208C>T)
c.*356G>A (n.*356G>A)
c.1017G>A (p.Leu339=)
 dbSNP
1g.171636423A>CCA343725081MYOC,MYOCOSc.1017T>G (p.Ala339=)
c.235-2207A>C (n.235-2207A>C)
c.*355T>G (n.*355T>G)
c.1016T>G (p.Leu339Arg)
1g.171636423A>GCA343725082MYOC,MYOCOSc.1017T>C (p.Ala339=)
c.235-2207A>G (n.235-2207A>G)
c.*355T>C (n.*355T>C)
c.1016T>C (p.Leu339Pro)
 gnomAD v4
1g.171636423A>TCA343725083MYOC,MYOCOSc.1017T>A (p.Ala339=)
c.235-2207A>T (n.235-2207A>T)
c.*355T>A (n.*355T>A)
c.1016T>A (p.Leu339Gln)
1g.171636424G>ACA343725089MYOC,MYOCOSc.1016C>T (p.Ala339Val)
c.235-2206G>A (n.235-2206G>A)
c.*354C>T (n.*354C>T)
c.1015C>T (p.Leu339=)
1g.171636424G>CCA343725088MYOC,MYOCOSc.1016C>G (p.Ala339Gly)
c.235-2206G>C (n.235-2206G>C)
c.*354C>G (n.*354C>G)
c.1015C>G (p.Leu339Val)
1g.171636424G>TCA343725086MYOC,MYOCOSc.1016C>A (p.Ala339Asp)
c.235-2206G>T (n.235-2206G>T)
c.*354C>A (n.*354C>A)
c.1015C>A (p.Leu339Met)
1g.171636425C>ACA1244096MYOC,MYOCOSc.1015G>T (p.Ala339Ser)
c.235-2205C>A (n.235-2205C>A)
c.*353G>T (n.*353G>T)
c.1014G>T (p.Ala338=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171636425C=CA1207016842MYOC,MYOCOSc.1015G= (p.Ala339=)
c.235-2205C= (n.235-2205C=)
c.*353G= (n.*353G=)
c.1014G= (p.Ala338=)
1g.171636425C>GCA343725093MYOC,MYOCOSc.1015G>C (p.Ala339Pro)
c.235-2205C>G (n.235-2205C>G)
c.*353G>C (n.*353G>C)
c.1014G>C (p.Ala338=)
1g.171636425C>TCA1244095MYOC,MYOCOSc.1015G>A (p.Ala339Thr)
c.235-2205C>T (n.235-2205C>T)
c.*353G>A (n.*353G>A)
c.1014G>A (p.Ala338=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.171636426G>ACA1244097MYOC,MYOCOSc.1014C>T (p.Gly338=)
c.235-2204G>A (n.235-2204G>A)
c.*352C>T (n.*352C>T)
c.1013C>T (p.Ala338Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.171636426G>CCA343725097MYOC,MYOCOSc.1014C>G (p.Gly338=)
c.235-2204G>C (n.235-2204G>C)
c.*352C>G (n.*352C>G)
c.1013C>G (p.Ala338Gly)
1g.171636426G=CA1207016843MYOC,MYOCOSc.1014C= (p.Gly338=)
c.235-2204G= (n.235-2204G=)
c.*352C= (n.*352C=)
c.1013C= (p.Ala338=)
1g.171636426G>TCA343725099MYOC,MYOCOSc.1014C>A (p.Gly338=)
c.235-2204G>T (n.235-2204G>T)
c.*352C>A (n.*352C>A)
c.1013C>A (p.Ala338Glu)
 gnomAD v4
1g.171636427C>ACA343725101MYOC,MYOCOSc.1013G>T (p.Gly338Val)
c.235-2203C>A (n.235-2203C>A)
c.*351G>T (n.*351G>T)
c.1012G>T (p.Ala338Ser)
1g.171636427C>GCA343725105MYOC,MYOCOSc.1013G>C (p.Gly338Ala)
c.235-2203C>G (n.235-2203C>G)
c.*351G>C (n.*351G>C)
c.1012G>C (p.Ala338Pro)
1g.171636427C>TCA343725103MYOC,MYOCOSc.1013G>A (p.Gly338Asp)
c.235-2203C>T (n.235-2203C>T)
c.*351G>A (n.*351G>A)
c.1012G>A (p.Ala338Thr)
1g.171636428C>ACA343725107MYOC,MYOCOSc.1012G>T (p.Gly338Cys)
c.235-2202C>A (n.235-2202C>A)
c.*350G>T (n.*350G>T)
c.1011G>T (p.Arg337Ser)
1g.171636428C>GCA343725108MYOC,MYOCOSc.1012G>C (p.Gly338Arg)
c.235-2202C>G (n.235-2202C>G)
c.*350G>C (n.*350G>C)
c.1011G>C (p.Arg337Ser)
1g.171636428C>TCA343725110MYOC,MYOCOSc.1012G>A (p.Gly338Ser)
c.235-2202C>T (n.235-2202C>T)
c.*350G>A (n.*350G>A)
c.1011G>A (p.Arg337=)
1g.171636429C>ACA343725112MYOC,MYOCOSc.1011G>T (p.Gln337His)
c.235-2201C>A (n.235-2201C>A)
c.*349G>T (n.*349G>T)
c.1010G>T (p.Arg337Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.171636429C=CA1207016844MYOC,MYOCOSc.1011G= (p.Gln337=)
c.235-2201C= (n.235-2201C=)
c.*349G= (n.*349G=)
c.1010G= (p.Arg337=)
1g.171636429C>GCA343725114MYOC,MYOCOSc.1011G>C (p.Gln337His)
c.235-2201C>G (n.235-2201C>G)
c.*349G>C (n.*349G>C)
c.1010G>C (p.Arg337Thr)
1g.171636429C>TCA343725115MYOC,MYOCOSc.1011G>A (p.Gln337=)
c.235-2201C>T (n.235-2201C>T)
c.*349G>A (n.*349G>A)
c.1010G>A (p.Arg337Lys)
 gnomAD v4
1g.171636430T>ACA343725117MYOC,MYOCOSc.1010A>T (p.Gln337Leu)
c.235-2200T>A (n.235-2200T>A)
c.*348A>T (n.*348A>T)
c.1009A>T (p.Arg337Trp)
1g.171636430T>CCA119177MYOC,MYOCOSc.1010A>G (p.Gln337Arg)
c.235-2200T>C (n.235-2200T>C)
c.*348A>G (n.*348A>G)
c.1009A>G (p.Arg337Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.171636430T>GCA343725120MYOC,MYOCOSc.1010A>C (p.Gln337Pro)
c.235-2200T>G (n.235-2200T>G)
c.*348A>C (n.*348A>C)
c.1009A>C (p.Arg337=)
1g.171636430T=CA1140886913MYOC,MYOCOSc.1010A= (p.Gln337=)
c.235-2200T= (n.235-2200T=)
c.*348A= (n.*348A=)
c.1009A= (p.Arg337=)
1g.171636431G>ACA343725122MYOC,MYOCOSc.1009C>T (p.Gln337Ter)
c.235-2199G>A (n.235-2199G>A)
c.*347C>T (n.*347C>T)
c.1009-1C>T (n.1009-1C>T)
1g.171636431G>CCA343725124MYOC,MYOCOSc.1009C>G (p.Gln337Glu)
c.235-2199G>C (n.235-2199G>C)
c.*347C>G (n.*347C>G)
c.1009-1C>G (n.1009-1C>G)
 ClinVar
1g.171636431G>TCA343725125MYOC,MYOCOSc.1009C>A (p.Gln337Lys)
c.235-2199G>T (n.235-2199G>T)
c.*347C>A (n.*347C>A)
c.1009-1C>A (n.1009-1C>A)
1g.171636432delCA1139655085MYOC,MYOCOSc.1009del (p.Gln337ArgfsTer9)
c.235-2198del (n.235-2198del)
c.*347del (n.*347del)
c.1009-1del
 ClinVar dbSNP
1g.171636432G>ACA343725131MYOC,MYOCOSc.1008C>T (p.Phe336=)
c.235-2198G>A (n.235-2198G>A)
c.*346C>T (n.*346C>T)
 ClinVar
1g.171636432G>CCA343725130MYOC,MYOCOSc.1008C>G (p.Phe336Leu)
c.235-2198G>C (n.235-2198G>C)
c.*346C>G (n.*346C>G)
 COSMIC
1g.171636432G>TCA343725128MYOC,MYOCOSc.1008C>A (p.Phe336Leu)
c.235-2198G>T (n.235-2198G>T)
c.*346C>A (n.*346C>A)
1g.171636433A>CCA343725132MYOC,MYOCOSc.1007T>G (p.Phe336Cys)
c.235-2197A>C (n.235-2197A>C)
c.*345T>G (n.*345T>G)
1g.171636433A>GCA343725135MYOC,MYOCOSc.1007T>C (p.Phe336Ser)
c.235-2197A>G (n.235-2197A>G)
c.*345T>C (n.*345T>C)
1g.171636433A>TCA343725134MYOC,MYOCOSc.1007T>A (p.Phe336Tyr)
c.235-2197A>T (n.235-2197A>T)
c.*345T>A (n.*345T>A)
1g.171636434A=CA1207016845MYOC,MYOCOSc.1006T= (p.Phe336=)
c.235-2196A= (n.235-2196A=)
c.*344T= (n.*344T=)
1g.171636434A>CCA343725137MYOC,MYOCOSc.1006T>G (p.Phe336Val)
c.235-2196A>C (n.235-2196A>C)
c.*344T>G (n.*344T>G)
1g.171636434A>GCA343725139MYOC,MYOCOSc.1006T>C (p.Phe336Leu)
c.235-2196A>G (n.235-2196A>G)
c.*344T>C (n.*344T>C)
1g.171636434A>TCA343725141MYOC,MYOCOSc.1006T>A (p.Phe336Ile)
c.235-2196A>T (n.235-2196A>T)
c.*344T>A (n.*344T>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.171636435A>CCA343725143MYOC,MYOCOSc.1005T>G (p.Tyr335Ter)
c.235-2195A>C (n.235-2195A>C)
c.*343T>G (n.*343T>G)
 gnomAD v4
1g.171636435A>GCA421938561MYOC,MYOCOSc.1005T>C (p.Tyr335=)
c.235-2195A>G (n.235-2195A>G)
c.*343T>C (n.*343T>C)
1g.171636435A>TCA343725145MYOC,MYOCOSc.1005T>A (p.Tyr335Ter)
c.235-2195A>T (n.235-2195A>T)
c.*343T>A (n.*343T>A)
1g.171636436T>ACA32685813MYOC,MYOCOSc.1004A>T (p.Tyr335Phe)
c.235-2194T>A (n.235-2194T>A)
c.*342A>T (n.*342A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636436T>CCA343725147MYOC,MYOCOSc.1004A>G (p.Tyr335Cys)
c.235-2194T>C (n.235-2194T>C)
c.*342A>G (n.*342A>G)
1g.171636436T>GCA343725148MYOC,MYOCOSc.1004A>C (p.Tyr335Ser)
c.235-2194T>G (n.235-2194T>G)
c.*342A>C (n.*342A>C)
1g.171636436T=CA1207016846MYOC,MYOCOSc.1004A= (p.Tyr335=)
c.235-2194T= (n.235-2194T=)
c.*342A= (n.*342A=)
1g.171636437A>CCA343725151MYOC,MYOCOSc.1003T>G (p.Tyr335Asp)
c.235-2193A>C (n.235-2193A>C)
c.*341T>G (n.*341T>G)
1g.171636437A>GCA343725153MYOC,MYOCOSc.1003T>C (p.Tyr335His)
c.235-2193A>G (n.235-2193A>G)
c.*341T>C (n.*341T>C)
1g.171636437A>TCA343725154MYOC,MYOCOSc.1003T>A (p.Tyr335Asn)
c.235-2193A>T (n.235-2193A>T)
c.*341T>A (n.*341T>A)
1g.171636438G>ACA1244098MYOC,MYOCOSc.1002C>T (p.Leu334=)
c.235-2192G>A (n.235-2192G>A)
c.*340C>T (n.*340C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.171636438G>CCA421938562MYOC,MYOCOSc.1002C>G (p.Leu334=)
c.235-2192G>C (n.235-2192G>C)
c.*340C>G (n.*340C>G)
1g.171636438G=CA1207016847MYOC,MYOCOSc.1002C= (p.Leu334=)
c.235-2192G= (n.235-2192G=)
c.*340C= (n.*340C=)
1g.171636438G>TCA421938563MYOC,MYOCOSc.1002C>A (p.Leu334=)
c.235-2192G>T (n.235-2192G>T)
c.*340C>A (n.*340C>A)
1g.171636439A=CA1143468502MYOC,MYOCOSc.1001T= (p.Leu334=)
c.235-2191A= (n.235-2191A=)
c.*339T= (n.*339T=)
1g.171636439A>CCA343725160MYOC,MYOCOSc.1001T>G (p.Leu334Arg)
c.235-2191A>C (n.235-2191A>C)
c.*339T>G (n.*339T>G)
 gnomAD v4
1g.171636439A>GCA1244099MYOC,MYOCOSc.1001T>C (p.Leu334Pro)
c.235-2191A>G (n.235-2191A>G)
c.*339T>C (n.*339T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636439A>TCA343725159MYOC,MYOCOSc.1001T>A (p.Leu334His)
c.235-2191A>T (n.235-2191A>T)
c.*339T>A (n.*339T>A)
1g.171636440G>ACA343725163MYOC,MYOCOSc.1000C>T (p.Leu334Phe)
c.235-2190G>A (n.235-2190G>A)
c.*338C>T (n.*338C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.171636440G>CCA343725164MYOC,MYOCOSc.1000C>G (p.Leu334Val)
c.235-2190G>C (n.235-2190G>C)
c.*338C>G (n.*338C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171636440G=CA1207016848MYOC,MYOCOSc.1000C= (p.Leu334=)
c.235-2190G= (n.235-2190G=)
c.*338C= (n.*338C=)
1g.171636440G>TCA343725166MYOC,MYOCOSc.1000C>A (p.Leu334Ile)
c.235-2190G>T (n.235-2190G>T)
c.*338C>A (n.*338C>A)
1g.171636441G>ACA421938565MYOC,MYOCOSc.999C>T (p.Ser333=)
c.235-2189G>A (n.235-2189G>A)
c.*337C>T (n.*337C>T)
1g.171636441G>CCA343725169MYOC,MYOCOSc.999C>G (p.Ser333Arg)
c.235-2189G>C (n.235-2189G>C)
c.*337C>G (n.*337C>G)
1g.171636441G>TCA343725170MYOC,MYOCOSc.999C>A (p.Ser333Arg)
c.235-2189G>T (n.235-2189G>T)
c.*337C>A (n.*337C>A)
1g.171636442C>ACA343725173MYOC,MYOCOSc.998G>T (p.Ser333Ile)
c.235-2188C>A (n.235-2188C>A)
c.*336G>T (n.*336G>T)
1g.171636442C=CA1148281490MYOC,MYOCOSc.998G= (p.Ser333=)
c.235-2188C= (n.235-2188C=)
c.*336G= (n.*336G=)
1g.171636442C>GCA343725174MYOC,MYOCOSc.998G>C (p.Ser333Thr)
c.235-2188C>G (n.235-2188C>G)
c.*336G>C (n.*336G>C)
1g.171636442C>TCA1244100MYOC,MYOCOSc.998G>A (p.Ser333Asn)
c.235-2188C>T (n.235-2188C>T)
c.*336G>A (n.*336G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636443T>ACA343725177MYOC,MYOCOSc.997A>T (p.Ser333Cys)
c.235-2187T>A (n.235-2187T>A)
c.*335A>T (n.*335A>T)
 ClinVar
1g.171636443T>CCA343725179MYOC,MYOCOSc.997A>G (p.Ser333Gly)
c.235-2187T>C (n.235-2187T>C)
c.*335A>G (n.*335A>G)
 gnomAD v4
1g.171636443T>GCA343725180MYOC,MYOCOSc.997A>C (p.Ser333Arg)
c.235-2187T>G (n.235-2187T>G)
c.*335A>C (n.*335A>C)
1g.171636444C>ACA421938566MYOC,MYOCOSc.996G>T (p.Gly332=)
c.235-2186C>A (n.235-2186C>A)
c.*334G>T (n.*334G>T)
1g.171636444C>GCA421938567MYOC,MYOCOSc.996G>C (p.Gly332=)
c.235-2186C>G (n.235-2186C>G)
c.*334G>C (n.*334G>C)
1g.171636444C>TCA421938568MYOC,MYOCOSc.996G>A (p.Gly332=)
c.235-2186C>T (n.235-2186C>T)
c.*334G>A (n.*334G>A)
 COSMIC

Number of alleles fetched