UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.171636240G>A | CA421938464 | MYOC,MYOCOS | c.1200C>T (p.Ala400=) c.235-2390G>A (n.235-2390G>A) c.*538C>T (n.*538C>T) c.*164C>T (n.*164C>T) | |
| 1 | g.171636240G>C | CA421938465 | MYOC,MYOCOS | c.1200C>G (p.Ala400=) c.235-2390G>C (n.235-2390G>C) c.*538C>G (n.*538C>G) c.*164C>G (n.*164C>G) | |
| 1 | g.171636240G>T | CA421938466 | MYOC,MYOCOS | c.1200C>A (p.Ala400=) c.235-2390G>T (n.235-2390G>T) c.*538C>A (n.*538C>A) c.*164C>A (n.*164C>A) | |
| 1 | g.171636241G>A | CA343724331 | MYOC,MYOCOS | c.1199C>T (p.Ala400Val) c.235-2389G>A (n.235-2389G>A) c.*537C>T (n.*537C>T) c.*163C>T (n.*163C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.171636241G>C | CA343724332 | MYOC,MYOCOS | c.1199C>G (p.Ala400Gly) c.235-2389G>C (n.235-2389G>C) c.*537C>G (n.*537C>G) c.*163C>G (n.*163C>G) | |
| 1 | g.171636241G= | CA1207016790 | MYOC,MYOCOS | c.1199C= (p.Ala400=) c.235-2389G= (n.235-2389G=) c.*537C= (n.*537C=) c.*163C= (n.*163C=) | |
| 1 | g.171636241G>T | CA343724333 | MYOC,MYOCOS | c.1199C>A (p.Ala400Asp) c.235-2389G>T (n.235-2389G>T) c.*537C>A (n.*537C>A) c.*163C>A (n.*163C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636242C>A | CA343724334 | MYOC,MYOCOS | c.1198G>T (p.Ala400Ser) c.235-2388C>A (n.235-2388C>A) c.*536G>T (n.*536G>T) c.*162G>T (n.*162G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171636242C>G | CA343724337 | MYOC,MYOCOS | c.1198G>C (p.Ala400Pro) c.235-2388C>G (n.235-2388C>G) c.*536G>C (n.*536G>C) c.*162G>C (n.*162G>C) | |
| 1 | g.171636242C>T | CA343724335 | MYOC,MYOCOS | c.1198G>A (p.Ala400Thr) c.235-2388C>T (n.235-2388C>T) c.*536G>A (n.*536G>A) c.*162G>A (n.*162G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171636243A= | CA1207016791 | MYOC,MYOCOS | c.1197T= (p.Gly399=) c.235-2387A= (n.235-2387A=) c.*535T= (n.*535T=) c.*161T= (n.*161T=) | |
| 1 | g.171636243A>C | CA421938467 | MYOC,MYOCOS | c.1197T>G (p.Gly399=) c.235-2387A>C (n.235-2387A>C) c.*535T>G (n.*535T>G) c.*161T>G (n.*161T>G) | dbSNP |
| 1 | g.171636243A>G | CA421938469 | MYOC,MYOCOS | c.1197T>C (p.Gly399=) c.235-2387A>G (n.235-2387A>G) c.*535T>C (n.*535T>C) c.*161T>C (n.*161T>C) | |
| 1 | g.171636243A>T | CA421938468 | MYOC,MYOCOS | c.1197T>A (p.Gly399=) c.235-2387A>T (n.235-2387A>T) c.*535T>A (n.*535T>A) c.*161T>A (n.*161T>A) | |
| 1 | g.171636244C>A | CA119182 | MYOC,MYOCOS | c.1196G>T (p.Gly399Val) c.235-2386C>A (n.235-2386C>A) c.*534G>T (n.*534G>T) c.*160G>T (n.*160G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636244C= | CA1140495949 | MYOC,MYOCOS | c.1196G= (p.Gly399=) c.235-2386C= (n.235-2386C=) c.*534G= (n.*534G=) c.*160G= (n.*160G=) | |
| 1 | g.171636244C>G | CA343724340 | MYOC,MYOCOS | c.1196G>C (p.Gly399Ala) c.235-2386C>G (n.235-2386C>G) c.*534G>C (n.*534G>C) c.*160G>C (n.*160G>C) | |
| 1 | g.171636244C>T | CA343724341 | MYOC,MYOCOS | c.1196G>A (p.Gly399Asp) c.235-2386C>T (n.235-2386C>T) c.*534G>A (n.*534G>A) c.*160G>A (n.*160G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.171636245C>A | CA343724344 | MYOC,MYOCOS | c.1195G>T (p.Gly399Cys) c.235-2385C>A (n.235-2385C>A) c.*533G>T (n.*533G>T) c.*159G>T (n.*159G>T) | dbSNP |
| 1 | g.171636245C= | CA1207016792 | MYOC,MYOCOS | c.1195G= (p.Gly399=) c.235-2385C= (n.235-2385C=) c.*533G= (n.*533G=) c.*159G= (n.*159G=) | |
| 1 | g.171636245C>G | CA343724346 | MYOC,MYOCOS | c.1195G>C (p.Gly399Arg) c.235-2385C>G (n.235-2385C>G) c.*533G>C (n.*533G>C) c.*159G>C (n.*159G>C) | |
| 1 | g.171636245C>T | CA343724347 | MYOC,MYOCOS | c.1195G>A (p.Gly399Ser) c.235-2385C>T (n.235-2385C>T) c.*533G>A (n.*533G>A) c.*159G>A (n.*159G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171636246T>A | CA343724349 | MYOC,MYOCOS | c.1194A>T (p.Lys398Asn) c.235-2384T>A (n.235-2384T>A) c.*532A>T (n.*532A>T) c.*158A>T (n.*158A>T) | |
| 1 | g.171636246T>C | CA421938470 | MYOC,MYOCOS | c.1194A>G (p.Lys398=) c.235-2384T>C (n.235-2384T>C) c.*532A>G (n.*532A>G) c.*158A>G (n.*158A>G) | |
| 1 | g.171636246T>G | CA343724351 | MYOC,MYOCOS | c.1194A>C (p.Lys398Asn) c.235-2384T>G (n.235-2384T>G) c.*532A>C (n.*532A>C) c.*158A>C (n.*158A>C) | |
| 1 | g.171636247T>A | CA343724353 | MYOC,MYOCOS | c.1193A>T (p.Lys398Ile) c.235-2383T>A (n.235-2383T>A) c.*531A>T (n.*531A>T) c.*157A>T (n.*157A>T) | |
| 1 | g.171636247T>C | CA1244064 | MYOC,MYOCOS | c.1193A>G (p.Lys398Arg) c.235-2383T>C (n.235-2383T>C) c.*531A>G (n.*531A>G) c.*157A>G (n.*157A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636247T>G | CA343724355 | MYOC,MYOCOS | c.1193A>C (p.Lys398Thr) c.235-2383T>G (n.235-2383T>G) c.*531A>C (n.*531A>C) c.*157A>C (n.*157A>C) | |
| 1 | g.171636247T= | CA1140641293 | MYOC,MYOCOS | c.1193A= (p.Lys398=) c.235-2383T= (n.235-2383T=) c.*531A= (n.*531A=) c.*157A= (n.*157A=) | |
| 1 | g.171636248T>A | CA343724360 | MYOC,MYOCOS | c.1192A>T (p.Lys398Ter) c.235-2382T>A (n.235-2382T>A) c.*530A>T (n.*530A>T) c.*156A>T (n.*156A>T) | |
| 1 | g.171636248T>C | CA343724359 | MYOC,MYOCOS | c.1192A>G (p.Lys398Glu) c.235-2382T>C (n.235-2382T>C) c.*530A>G (n.*530A>G) c.*156A>G (n.*156A>G) | |
| 1 | g.171636248T>G | CA343724358 | MYOC,MYOCOS | c.1192A>C (p.Lys398Gln) c.235-2382T>G (n.235-2382T>G) c.*530A>C (n.*530A>C) c.*156A>C (n.*156A>C) | |
| 1 | g.171636249G>A | CA421938471 | MYOC,MYOCOS | c.1191C>T (p.Ala397=) c.235-2381G>A (n.235-2381G>A) c.*529C>T (n.*529C>T) c.*155C>T (n.*155C>T) | |
| 1 | g.171636249G>C | CA421938472 | MYOC,MYOCOS | c.1191C>G (p.Ala397=) c.235-2381G>C (n.235-2381G>C) c.*529C>G (n.*529C>G) c.*155C>G (n.*155C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171636249G>T | CA421938473 | MYOC,MYOCOS | c.1191C>A (p.Ala397=) c.235-2381G>T (n.235-2381G>T) c.*529C>A (n.*529C>A) c.*155C>A (n.*155C>A) | |
| 1 | g.171636250G>A | CA1244065 | MYOC,MYOCOS | c.1190C>T (p.Ala397Val) c.235-2380G>A (n.235-2380G>A) c.*528C>T (n.*528C>T) c.*154C>T (n.*154C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636250G>C | CA343724361 | MYOC,MYOCOS | c.1190C>G (p.Ala397Gly) c.235-2380G>C (n.235-2380G>C) c.*528C>G (n.*528C>G) c.*154C>G (n.*154C>G) | |
| 1 | g.171636250G= | CA1207016793 | MYOC,MYOCOS | c.1190C= (p.Ala397=) c.235-2380G= (n.235-2380G=) c.*528C= (n.*528C=) c.*154C= (n.*154C=) | |
| 1 | g.171636250G>T | CA1244066 | MYOC,MYOCOS | c.1190C>A (p.Ala397Asp) c.235-2380G>T (n.235-2380G>T) c.*528C>A (n.*528C>A) c.*154C>A (n.*154C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636251C>A | CA343724365 | MYOC,MYOCOS | c.1189G>T (p.Ala397Ser) c.235-2379C>A (n.235-2379C>A) c.*527G>T (n.*527G>T) c.*153G>T (n.*153G>T) | |
| 1 | g.171636251C>G | CA343724366 | MYOC,MYOCOS | c.1189G>C (p.Ala397Pro) c.235-2379C>G (n.235-2379C>G) c.*527G>C (n.*527G>C) c.*153G>C (n.*153G>C) | |
| 1 | g.171636251C>T | CA343724367 | MYOC,MYOCOS | c.1189G>A (p.Ala397Thr) c.235-2379C>T (n.235-2379C>T) c.*527G>A (n.*527G>A) c.*153G>A (n.*153G>A) | |
| 1 | g.171636252_171636254dup | CA1139532728 | MYOC,MYOCOS | c.1187_1189dup (p.Glu396_Ala397insGlu) c.235-2378_235-2376dup (n.235-2378_235-2376dup) c.*525_*527dup (n.*525_*527dup) c.*151_*153dup (n.*151_*153dup) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.171636252C>A | CA343724370 | MYOC,MYOCOS | c.1188G>T (p.Glu396Asp) c.235-2378C>A (n.235-2378C>A) c.*526G>T (n.*526G>T) c.*152G>T (n.*152G>T) | |
| 1 | g.171636252C= | CA1140725204 | MYOC,MYOCOS | c.1188G= (p.Glu396=) c.235-2378C= (n.235-2378C=) c.*526G= (n.*526G=) c.*152G= (n.*152G=) | |
| 1 | g.171636252C>G | CA343724372 | MYOC,MYOCOS | c.1188G>C (p.Glu396Asp) c.235-2378C>G (n.235-2378C>G) c.*526G>C (n.*526G>C) c.*152G>C (n.*152G>C) | |
| 1 | g.171636252C>T | CA1244067 | MYOC,MYOCOS | c.1188G>A (p.Glu396=) c.235-2378C>T (n.235-2378C>T) c.*526G>A (n.*526G>A) c.*152G>A (n.*152G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636253T>A | CA343724373 | MYOC,MYOCOS | c.1187A>T (p.Glu396Val) c.235-2377T>A (n.235-2377T>A) c.*525A>T (n.*525A>T) c.*151A>T (n.*151A>T) | |
| 1 | g.171636253T>C | CA343724375 | MYOC,MYOCOS | c.1187A>G (p.Glu396Gly) c.235-2377T>C (n.235-2377T>C) c.*525A>G (n.*525A>G) c.*151A>G (n.*151A>G) | |
| 1 | g.171636253T>G | CA343724377 | MYOC,MYOCOS | c.1187A>C (p.Glu396Ala) c.235-2377T>G (n.235-2377T>G) c.*525A>C (n.*525A>C) c.*151A>C (n.*151A>C) | |
| 1 | g.171636254_171636255insTGGGTC | CA1139654950 | MYOC,MYOCOS | c.1187_1188insCCCAGA (p.Asp395_Glu396insAspPro) c.235-2376_235-2375insTGGGTC (n.235-2376_235-2375insTGGGTC) c.*525_*526insCCCAGA (n.*525_*526insCCCAGA) c.*151_*152insCCCAGA (n.*151_*152insCCCAGA) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.171636254C>A | CA343724383 | MYOC,MYOCOS | c.1186G>T (p.Glu396Ter) c.235-2376C>A (n.235-2376C>A) c.*524G>T (n.*524G>T) c.*150G>T (n.*150G>T) | |
| 1 | g.171636254C>G | CA343724381 | MYOC,MYOCOS | c.1186G>C (p.Glu396Gln) c.235-2376C>G (n.235-2376C>G) c.*524G>C (n.*524G>C) c.*150G>C (n.*150G>C) | |
| 1 | g.171636254C>T | CA343724379 | MYOC,MYOCOS | c.1186G>A (p.Glu396Lys) c.235-2376C>T (n.235-2376C>T) c.*524G>A (n.*524G>A) c.*150G>A (n.*150G>A) | COSMIC |
| 1 | g.171636255A= | CA1207016794 | MYOC,MYOCOS | c.1185T= (p.Asp395=) c.235-2375A= (n.235-2375A=) c.*523T= (n.*523T=) c.*149T= (n.*149T=) | |
| 1 | g.171636255A>C | CA1244068 | MYOC,MYOCOS | c.1185T>G (p.Asp395Glu) c.235-2375A>C (n.235-2375A>C) c.*523T>G (n.*523T>G) c.*149T>G (n.*149T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636255A>G | CA421938474 | MYOC,MYOCOS | c.1185T>C (p.Asp395=) c.235-2375A>G (n.235-2375A>G) c.*523T>C (n.*523T>C) c.*149T>C (n.*149T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636255A>T | CA343724385 | MYOC,MYOCOS | c.1185T>A (p.Asp395Glu) c.235-2375A>T (n.235-2375A>T) c.*523T>A (n.*523T>A) c.*149T>A (n.*149T>A) | |
| 1 | g.171636256T>A | CA343724387 | MYOC,MYOCOS | c.1184A>T (p.Asp395Val) c.235-2374T>A (n.235-2374T>A) c.*522A>T (n.*522A>T) c.*148A>T (n.*148A>T) | |
| 1 | g.171636256T>C | CA343724389 | MYOC,MYOCOS | c.1184A>G (p.Asp395Gly) c.235-2374T>C (n.235-2374T>C) c.*522A>G (n.*522A>G) c.*148A>G (n.*148A>G) | |
| 1 | g.171636256T>G | CA343724388 | MYOC,MYOCOS | c.1184A>C (p.Asp395Ala) c.235-2374T>G (n.235-2374T>G) c.*522A>C (n.*522A>C) c.*148A>C (n.*148A>C) | |
| 1 | g.171636257C>A | CA343724392 | MYOC,MYOCOS | c.1183G>T (p.Asp395Tyr) c.235-2373C>A (n.235-2373C>A) c.*521G>T (n.*521G>T) c.*147G>T (n.*147G>T) | |
| 1 | g.171636257C= | CA1143645032 | MYOC,MYOCOS | c.1183G= (p.Asp395=) c.235-2373C= (n.235-2373C=) c.*521G= (n.*521G=) c.*147G= (n.*147G=) | |
| 1 | g.171636257C>G | CA343724393 | MYOC,MYOCOS | c.1183G>C (p.Asp395His) c.235-2373C>G (n.235-2373C>G) c.*521G>C (n.*521G>C) c.*147G>C (n.*147G>C) | |
| 1 | g.171636257C>T | CA1244069 | MYOC,MYOCOS | c.1183G>A (p.Asp395Asn) c.235-2373C>T (n.235-2373C>T) c.*521G>A (n.*521G>A) c.*147G>A (n.*147G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636258G>A | CA1244070 | MYOC,MYOCOS | c.1182C>T (p.Thr394=) c.235-2372G>A (n.235-2372G>A) c.*520C>T (n.*520C>T) c.*146C>T (n.*146C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636258G>C | CA421938475 | MYOC,MYOCOS | c.1182C>G (p.Thr394=) c.235-2372G>C (n.235-2372G>C) c.*520C>G (n.*520C>G) c.*146C>G (n.*146C>G) | |
| 1 | g.171636258G= | CA1207016795 | MYOC,MYOCOS | c.1182C= (p.Thr394=) c.235-2372G= (n.235-2372G=) c.*520C= (n.*520C=) c.*146C= (n.*146C=) | |
| 1 | g.171636258G>T | CA421938476 | MYOC,MYOCOS | c.1182C>A (p.Thr394=) c.235-2372G>T (n.235-2372G>T) c.*520C>A (n.*520C>A) c.*146C>A (n.*146C>A) | |
| 1 | g.171636259G>A | CA343724395 | MYOC,MYOCOS | c.1181C>T (p.Thr394Ile) c.235-2371G>A (n.235-2371G>A) c.*519C>T (n.*519C>T) c.*145C>T (n.*145C>T) | |
| 1 | g.171636259G>C | CA343724397 | MYOC,MYOCOS | c.1181C>G (p.Thr394Ser) c.235-2371G>C (n.235-2371G>C) c.*519C>G (n.*519C>G) c.*145C>G (n.*145C>G) | |
| 1 | g.171636259G>T | CA343724399 | MYOC,MYOCOS | c.1181C>A (p.Thr394Asn) c.235-2371G>T (n.235-2371G>T) c.*519C>A (n.*519C>A) c.*145C>A (n.*145C>A) | |
| 1 | g.171636260T>A | CA343724401 | MYOC,MYOCOS | c.1180A>T (p.Thr394Ser) c.235-2370T>A (n.235-2370T>A) c.*518A>T (n.*518A>T) c.*144A>T (n.*144A>T) | |
| 1 | g.171636260T>C | CA343724402 | MYOC,MYOCOS | c.1180A>G (p.Thr394Ala) c.235-2370T>C (n.235-2370T>C) c.*518A>G (n.*518A>G) c.*144A>G (n.*144A>G) | |
| 1 | g.171636260T>G | CA343724403 | MYOC,MYOCOS | c.1180A>C (p.Thr394Pro) c.235-2370T>G (n.235-2370T>G) c.*518A>C (n.*518A>C) c.*144A>C (n.*144A>C) | |
| 1 | g.171636261G>A | CA421938477 | MYOC,MYOCOS | c.1179C>T (p.Ser393=) c.235-2369G>A (n.235-2369G>A) c.*517C>T (n.*517C>T) c.*143C>T (n.*143C>T) | |
| 1 | g.171636261G>C | CA32685671 | MYOC,MYOCOS | c.1179C>G (p.Ser393Arg) c.235-2369G>C (n.235-2369G>C) c.*517C>G (n.*517C>G) c.*143C>G (n.*143C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.171636261G= | CA1207016796 | MYOC,MYOCOS | c.1179C= (p.Ser393=) c.235-2369G= (n.235-2369G=) c.*517C= (n.*517C=) c.*143C= (n.*143C=) | |
| 1 | g.171636261G>T | CA343724406 | MYOC,MYOCOS | c.1179C>A (p.Ser393Arg) c.235-2369G>T (n.235-2369G>T) c.*517C>A (n.*517C>A) c.*143C>A (n.*143C>A) | |
| 1 | g.171636262C>A | CA343724408 | MYOC,MYOCOS | c.1178G>T (p.Ser393Ile) c.235-2368C>A (n.235-2368C>A) c.*516G>T (n.*516G>T) c.*142G>T (n.*142G>T) | |
| 1 | g.171636262C>G | CA343724411 | MYOC,MYOCOS | c.1178G>C (p.Ser393Thr) c.235-2368C>G (n.235-2368C>G) c.*516G>C (n.*516G>C) c.*142G>C (n.*142G>C) | |
| 1 | g.171636262C>T | CA343724410 | MYOC,MYOCOS | c.1178G>A (p.Ser393Asn) c.235-2368C>T (n.235-2368C>T) c.*516G>A (n.*516G>A) c.*142G>A (n.*142G>A) | ClinVar |
| 1 | g.171636263T>A | CA343724414 | MYOC,MYOCOS | c.1177A>T (p.Ser393Cys) c.235-2367T>A (n.235-2367T>A) c.*515A>T (n.*515A>T) c.*141A>T (n.*141A>T) | |
| 1 | g.171636263T>C | CA343724415 | MYOC,MYOCOS | c.1177A>G (p.Ser393Gly) c.235-2367T>C (n.235-2367T>C) c.*515A>G (n.*515A>G) c.*141A>G (n.*141A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171636263T>G | CA343724416 | MYOC,MYOCOS | c.1177A>C (p.Ser393Arg) c.235-2367T>G (n.235-2367T>G) c.*515A>C (n.*515A>C) c.*141A>C (n.*141A>C) | |
| 1 | g.171636264G>A | CA1244071 | MYOC,MYOCOS | c.1176C>T (p.Tyr392=) c.235-2366G>A (n.235-2366G>A) c.*514C>T (n.*514C>T) c.*140C>T (n.*140C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636264G>C | CA343724419 | MYOC,MYOCOS | c.1176C>G (p.Tyr392Ter) c.235-2366G>C (n.235-2366G>C) c.*514C>G (n.*514C>G) c.*140C>G (n.*140C>G) | |
| 1 | g.171636264G= | CA1207016797 | MYOC,MYOCOS | c.1176C= (p.Tyr392=) c.235-2366G= (n.235-2366G=) c.*514C= (n.*514C=) c.*140C= (n.*140C=) | |
| 1 | g.171636264G>T | CA343724421 | MYOC,MYOCOS | c.1176C>A (p.Tyr392Ter) c.235-2366G>T (n.235-2366G>T) c.*514C>A (n.*514C>A) c.*140C>A (n.*140C>A) | |
| 1 | g.171636265T>A | CA343724423 | MYOC,MYOCOS | c.1175A>T (p.Tyr392Phe) c.235-2365T>A (n.235-2365T>A) c.*513A>T (n.*513A>T) c.*139A>T (n.*139A>T) | |
| 1 | g.171636265T>C | CA343724425 | MYOC,MYOCOS | c.1175A>G (p.Tyr392Cys) c.235-2365T>C (n.235-2365T>C) c.*513A>G (n.*513A>G) c.*139A>G (n.*139A>G) | |
| 1 | g.171636265T>G | CA343724427 | MYOC,MYOCOS | c.1175A>C (p.Tyr392Ser) c.235-2365T>G (n.235-2365T>G) c.*513A>C (n.*513A>C) c.*139A>C (n.*139A>C) | |
| 1 | g.171636266A>C | CA343724431 | MYOC,MYOCOS | c.1174T>G (p.Tyr392Asp) c.235-2364A>C (n.235-2364A>C) c.*512T>G (n.*512T>G) c.*138T>G (n.*138T>G) | |
| 1 | g.171636266A>G | CA343724433 | MYOC,MYOCOS | c.1174T>C (p.Tyr392His) c.235-2364A>G (n.235-2364A>G) c.*512T>C (n.*512T>C) c.*138T>C (n.*138T>C) | |
| 1 | g.171636266A>T | CA343724429 | MYOC,MYOCOS | c.1174T>A (p.Tyr392Asn) c.235-2364A>T (n.235-2364A>T) c.*512T>A (n.*512T>A) c.*138T>A (n.*138T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171636267A>C | CA343724434 | MYOC,MYOCOS | c.1173T>G (p.Ile391Met) c.235-2363A>C (n.235-2363A>C) c.*511T>G (n.*511T>G) c.*137T>G (n.*137T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171636267A>G | CA421938478 | MYOC,MYOCOS | c.1173T>C (p.Ile391=) c.235-2363A>G (n.235-2363A>G) c.*511T>C (n.*511T>C) c.*137T>C (n.*137T>C) | |
| 1 | g.171636267A>T | CA421938479 | MYOC,MYOCOS | c.1173T>A (p.Ile391=) c.235-2363A>T (n.235-2363A>T) c.*511T>A (n.*511T>A) c.*137T>A (n.*137T>A) | |
| 1 | g.171636268A= | CA1207016798 | MYOC,MYOCOS | c.1172T= (p.Ile391=) c.235-2362A= (n.235-2362A=) c.*510T= (n.*510T=) c.*136T= (n.*136T=) | |
| 1 | g.171636268A>C | CA343724437 | MYOC,MYOCOS | c.1172T>G (p.Ile391Ser) c.235-2362A>C (n.235-2362A>C) c.*510T>G (n.*510T>G) c.*136T>G (n.*136T>G) | |
| 1 | g.171636268A>G | CA343724438 | MYOC,MYOCOS | c.1172T>C (p.Ile391Thr) c.235-2362A>G (n.235-2362A>G) c.*510T>C (n.*510T>C) c.*136T>C (n.*136T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636268A>T | CA343724440 | MYOC,MYOCOS | c.1172T>A (p.Ile391Asn) c.235-2362A>T (n.235-2362A>T) c.*510T>A (n.*510T>A) c.*136T>A (n.*136T>A) | |
| 1 | g.171636269T>A | CA343724446 | MYOC,MYOCOS | c.1171A>T (p.Ile391Phe) c.235-2361T>A (n.235-2361T>A) c.*509A>T (n.*509A>T) c.*135A>T (n.*135A>T) | |
| 1 | g.171636269T>C | CA343724444 | MYOC,MYOCOS | c.1171A>G (p.Ile391Val) c.235-2361T>C (n.235-2361T>C) c.*509A>G (n.*509A>G) c.*135A>G (n.*135A>G) | |
| 1 | g.171636269T>G | CA343724442 | MYOC,MYOCOS | c.1171A>C (p.Ile391Leu) c.235-2361T>G (n.235-2361T>G) c.*509A>C (n.*509A>C) c.*135A>C (n.*135A>C) | |
| 1 | g.171636270G>A | CA421938480 | MYOC,MYOCOS | c.1170C>T (p.Val390=) c.235-2360G>A (n.235-2360G>A) c.*508C>T (n.*508C>T) c.*134C>T (n.*134C>T) | COSMIC |
| 1 | g.171636270G>C | CA421938481 | MYOC,MYOCOS | c.1170C>G (p.Val390=) c.235-2360G>C (n.235-2360G>C) c.*508C>G (n.*508C>G) c.*134C>G (n.*134C>G) | |
| 1 | g.171636270G= | CA1207016799 | MYOC,MYOCOS | c.1170C= (p.Val390=) c.235-2360G= (n.235-2360G=) c.*508C= (n.*508C=) c.*134C= (n.*134C=) | |
| 1 | g.171636270G>T | CA421938482 | MYOC,MYOCOS | c.1170C>A (p.Val390=) c.235-2360G>T (n.235-2360G>T) c.*508C>A (n.*508C>A) c.*134C>A (n.*134C>A) | dbSNP |
| 1 | g.171636271A= | CA1207016800 | MYOC,MYOCOS | c.1169T= (p.Val390=) c.235-2359A= (n.235-2359A=) c.*507T= (n.*507T=) c.*133T= (n.*133T=) | |
| 1 | g.171636271A>C | CA343724447 | MYOC,MYOCOS | c.1169T>G (p.Val390Gly) c.235-2359A>C (n.235-2359A>C) c.*507T>G (n.*507T>G) c.*133T>G (n.*133T>G) | dbSNP COSMIC |
| 1 | g.171636271A>G | CA343724449 | MYOC,MYOCOS | c.1169T>C (p.Val390Ala) c.235-2359A>G (n.235-2359A>G) c.*507T>C (n.*507T>C) c.*133T>C (n.*133T>C) | |
| 1 | g.171636271A>T | CA343724451 | MYOC,MYOCOS | c.1169T>A (p.Val390Asp) c.235-2359A>T (n.235-2359A>T) c.*507T>A (n.*507T>A) c.*133T>A (n.*133T>A) | |
| 1 | g.171636272C>A | CA343724453 | MYOC,MYOCOS | c.1168G>T (p.Val390Phe) c.235-2358C>A (n.235-2358C>A) c.*506G>T (n.*506G>T) c.*132G>T (n.*132G>T) | |
| 1 | g.171636272C>G | CA343724454 | MYOC,MYOCOS | c.1168G>C (p.Val390Leu) c.235-2358C>G (n.235-2358C>G) c.*506G>C (n.*506G>C) c.*132G>C (n.*132G>C) | |
| 1 | g.171636272C>T | CA343724457 | MYOC,MYOCOS | c.1168G>A (p.Val390Ile) c.235-2358C>T (n.235-2358C>T) c.*506G>A (n.*506G>A) c.*132G>A (n.*132G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171636273C>A | CA343724459 | MYOC,MYOCOS | c.1167G>T (p.Trp389Cys) c.235-2357C>A (n.235-2357C>A) c.*505G>T (n.*505G>T) c.*131G>T (n.*131G>T) | |
| 1 | g.171636273C>G | CA343724462 | MYOC,MYOCOS | c.1167G>C (p.Trp389Cys) c.235-2357C>G (n.235-2357C>G) c.*505G>C (n.*505G>C) c.*131G>C (n.*131G>C) | |
| 1 | g.171636273C>T | CA343724461 | MYOC,MYOCOS | c.1167G>A (p.Trp389Ter) c.235-2357C>T (n.235-2357C>T) c.*505G>A (n.*505G>A) c.*131G>A (n.*131G>A) | |
| 1 | g.171636274C>A | CA343724464 | MYOC,MYOCOS | c.1166G>T (p.Trp389Leu) c.235-2356C>A (n.235-2356C>A) c.*504G>T (n.*504G>T) c.*130G>T (n.*130G>T) | |
| 1 | g.171636274C>G | CA343724466 | MYOC,MYOCOS | c.1166G>C (p.Trp389Ser) c.235-2356C>G (n.235-2356C>G) c.*504G>C (n.*504G>C) c.*130G>C (n.*130G>C) | |
| 1 | g.171636274C>T | CA343724467 | MYOC,MYOCOS | c.1166G>A (p.Trp389Ter) c.235-2356C>T (n.235-2356C>T) c.*504G>A (n.*504G>A) c.*130G>A (n.*130G>A) | |
| 1 | g.171636275A>C | CA343724470 | MYOC,MYOCOS | c.1165T>G (p.Trp389Gly) c.235-2355A>C (n.235-2355A>C) c.*503T>G (n.*503T>G) c.*129T>G (n.*129T>G) | |
| 1 | g.171636275A>G | CA343724471 | MYOC,MYOCOS | c.1165T>C (p.Trp389Arg) c.235-2355A>G (n.235-2355A>G) c.*503T>C (n.*503T>C) c.*129T>C (n.*129T>C) | |
| 1 | g.171636275A>T | CA343724472 | MYOC,MYOCOS | c.1165T>A (p.Trp389Arg) c.235-2355A>T (n.235-2355A>T) c.*503T>A (n.*503T>A) c.*129T>A (n.*129T>A) | |
| 1 | g.171636276G>A | CA421938483 | MYOC,MYOCOS | c.1164C>T (p.Leu388=) c.235-2354G>A (n.235-2354G>A) c.*502C>T (n.*502C>T) c.*128C>T (n.*128C>T) | |
| 1 | g.171636276G>C | CA421938484 | MYOC,MYOCOS | c.1164C>G (p.Leu388=) c.235-2354G>C (n.235-2354G>C) c.*502C>G (n.*502C>G) c.*128C>G (n.*128C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171636276G>T | CA421938485 | MYOC,MYOCOS | c.1164C>A (p.Leu388=) c.235-2354G>T (n.235-2354G>T) c.*502C>A (n.*502C>A) c.*128C>A (n.*128C>A) | |
| 1 | g.171636277A>C | CA343724475 | MYOC,MYOCOS | c.1163T>G (p.Leu388Arg) c.235-2353A>C (n.235-2353A>C) c.*501T>G (n.*501T>G) c.*127T>G (n.*127T>G) | |
| 1 | g.171636277A>G | CA343724476 | MYOC,MYOCOS | c.1163T>C (p.Leu388Pro) c.235-2353A>G (n.235-2353A>G) c.*501T>C (n.*501T>C) c.*127T>C (n.*127T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171636277A>T | CA343724478 | MYOC,MYOCOS | c.1163T>A (p.Leu388His) c.235-2353A>T (n.235-2353A>T) c.*501T>A (n.*501T>A) c.*127T>A (n.*127T>A) | |
| 1 | g.171636278G>A | CA343724480 | MYOC,MYOCOS | c.1162C>T (p.Leu388Phe) c.235-2352G>A (n.235-2352G>A) c.*500C>T (n.*500C>T) c.*126C>T (n.*126C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171636278G>C | CA343724481 | MYOC,MYOCOS | c.1162C>G (p.Leu388Val) c.235-2352G>C (n.235-2352G>C) c.*500C>G (n.*500C>G) c.*126C>G (n.*126C>G) | |
| 1 | g.171636278G>T | CA343724483 | MYOC,MYOCOS | c.1162C>A (p.Leu388Ile) c.235-2352G>T (n.235-2352G>T) c.*500C>A (n.*500C>A) c.*126C>A (n.*126C>A) | |
| 1 | g.171636279G>A | CA421938486 | MYOC,MYOCOS | c.1161C>T (p.Gly387=) c.235-2351G>A (n.235-2351G>A) c.*499C>T (n.*499C>T) c.*125C>T (n.*125C>T) | |
| 1 | g.171636279G>C | CA421938488 | MYOC,MYOCOS | c.1161C>G (p.Gly387=) c.235-2351G>C (n.235-2351G>C) c.*499C>G (n.*499C>G) c.*125C>G (n.*125C>G) | |
| 1 | g.171636279G>T | CA421938487 | MYOC,MYOCOS | c.1161C>A (p.Gly387=) c.235-2351G>T (n.235-2351G>T) c.*499C>A (n.*499C>A) c.*125C>A (n.*125C>A) | |
| 1 | g.171636280C>A | CA343724486 | MYOC,MYOCOS | c.1160G>T (p.Gly387Val) c.235-2350C>A (n.235-2350C>A) c.*498G>T (n.*498G>T) c.*124G>T (n.*124G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171636280C= | CA1149156735 | MYOC,MYOCOS | c.1160G= (p.Gly387=) c.235-2350C= (n.235-2350C=) c.*498G= (n.*498G=) c.*124G= (n.*124G=) | |
| 1 | g.171636280C>G | CA343724488 | MYOC,MYOCOS | c.1160G>C (p.Gly387Ala) c.235-2350C>G (n.235-2350C>G) c.*498G>C (n.*498G>C) c.*124G>C (n.*124G>C) | |
| 1 | g.171636280C>T | CA1244072 | MYOC,MYOCOS | c.1160G>A (p.Gly387Asp) c.235-2350C>T (n.235-2350C>T) c.*498G>A (n.*498G>A) c.*124G>A (n.*124G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636281C>A | CA343724493 | MYOC,MYOCOS | c.1159G>T (p.Gly387Cys) c.235-2349C>A (n.235-2349C>A) c.*497G>T (n.*497G>T) c.*123G>T (n.*123G>T) | |
| 1 | g.171636281C= | CA1207016801 | MYOC,MYOCOS | c.1159G= (p.Gly387=) c.235-2349C= (n.235-2349C=) c.*497G= (n.*497G=) c.*123G= (n.*123G=) | |
| 1 | g.171636281C>G | CA343724490 | MYOC,MYOCOS | c.1159G>C (p.Gly387Arg) c.235-2349C>G (n.235-2349C>G) c.*497G>C (n.*497G>C) c.*123G>C (n.*123G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636281C>T | CA343724491 | MYOC,MYOCOS | c.1159G>A (p.Gly387Ser) c.235-2349C>T (n.235-2349C>T) c.*497G>A (n.*497G>A) c.*123G>A (n.*123G>A) | |
| 1 | g.171636282T>A | CA421938491 | MYOC,MYOCOS | c.1158A>T (p.Ala386=) c.235-2348T>A (n.235-2348T>A) c.*496A>T (n.*496A>T) c.*122A>T (n.*122A>T) | |
| 1 | g.171636282T>C | CA421938490 | MYOC,MYOCOS | c.1158A>G (p.Ala386=) c.235-2348T>C (n.235-2348T>C) c.*496A>G (n.*496A>G) c.*122A>G (n.*122A>G) | |
| 1 | g.171636282T>G | CA421938489 | MYOC,MYOCOS | c.1158A>C (p.Ala386=) c.235-2348T>G (n.235-2348T>G) c.*496A>C (n.*496A>C) c.*122A>C (n.*122A>C) | COSMIC |
| 1 | g.171636283G>A | CA343724494 | MYOC,MYOCOS | c.1157C>T (p.Ala386Val) c.235-2347G>A (n.235-2347G>A) c.*495C>T (n.*495C>T) c.*121C>T (n.*121C>T) | |
| 1 | g.171636283G>C | CA343724496 | MYOC,MYOCOS | c.1157C>G (p.Ala386Gly) c.235-2347G>C (n.235-2347G>C) c.*495C>G (n.*495C>G) c.*121C>G (n.*121C>G) | |
| 1 | g.171636283G>T | CA343724497 | MYOC,MYOCOS | c.1157C>A (p.Ala386Glu) c.235-2347G>T (n.235-2347G>T) c.*495C>A (n.*495C>A) c.*121C>A (n.*121C>A) | |
| 1 | g.171636284C>A | CA343724499 | MYOC,MYOCOS | c.1156G>T (p.Ala386Ser) c.235-2346C>A (n.235-2346C>A) c.*494G>T (n.*494G>T) c.*120G>T (n.*120G>T) | |
| 1 | g.171636284C>G | CA343724500 | MYOC,MYOCOS | c.1156G>C (p.Ala386Pro) c.235-2346C>G (n.235-2346C>G) c.*494G>C (n.*494G>C) c.*120G>C (n.*120G>C) | |
| 1 | g.171636284C>T | CA343724502 | MYOC,MYOCOS | c.1156G>A (p.Ala386Thr) c.235-2346C>T (n.235-2346C>T) c.*494G>A (n.*494G>A) c.*120G>A (n.*120G>A) | |
| 1 | g.171636285T>A | CA343724504 | MYOC,MYOCOS | c.1155A>T (p.Glu385Asp) c.235-2345T>A (n.235-2345T>A) c.*493A>T (n.*493A>T) c.*119A>T (n.*119A>T) | |
| 1 | g.171636285T>C | CA421938492 | MYOC,MYOCOS | c.1155A>G (p.Glu385=) c.235-2345T>C (n.235-2345T>C) c.*493A>G (n.*493A>G) c.*119A>G (n.*119A>G) | |
| 1 | g.171636285T>G | CA343724505 | MYOC,MYOCOS | c.1155A>C (p.Glu385Asp) c.235-2345T>G (n.235-2345T>G) c.*493A>C (n.*493A>C) c.*119A>C (n.*119A>C) | |
| 1 | g.171636286T>A | CA343724507 | MYOC,MYOCOS | c.1154A>T (p.Glu385Val) c.235-2344T>A (n.235-2344T>A) c.*492A>T (n.*492A>T) c.*118A>T (n.*118A>T) | |
| 1 | g.171636286T>C | CA343724509 | MYOC,MYOCOS | c.1154A>G (p.Glu385Gly) c.235-2344T>C (n.235-2344T>C) c.*492A>G (n.*492A>G) c.*118A>G (n.*118A>G) | |
| 1 | g.171636286T>G | CA343724510 | MYOC,MYOCOS | c.1154A>C (p.Glu385Ala) c.235-2344T>G (n.235-2344T>G) c.*492A>C (n.*492A>C) c.*118A>C (n.*118A>C) | |
| 1 | g.171636287C>A | CA343724512 | MYOC,MYOCOS | c.1153G>T (p.Glu385Ter) c.235-2343C>A (n.235-2343C>A) c.*491G>T (n.*491G>T) c.*117G>T (n.*117G>T) | |
| 1 | g.171636287C= | CA1207016802 | MYOC,MYOCOS | c.1153G= (p.Glu385=) c.235-2343C= (n.235-2343C=) c.*491G= (n.*491G=) c.*117G= (n.*117G=) | |
| 1 | g.171636287C>G | CA343724514 | MYOC,MYOCOS | c.1153G>C (p.Glu385Gln) c.235-2343C>G (n.235-2343C>G) c.*491G>C (n.*491G>C) c.*117G>C (n.*117G>C) | |
| 1 | g.171636287C>T | CA32685677 | MYOC,MYOCOS | c.1153G>A (p.Glu385Lys) c.235-2343C>T (n.235-2343C>T) c.*491G>A (n.*491G>A) c.*117G>A (n.*117G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.171636287_171636288delinsCA | CA1207016803 | MYOC,MYOCOS | c.1152_1153delinsTG (p.Asp384=) c.235-2343_235-2342delinsCA (n.235-2343_235-2342delinsCA) c.*490_*491delinsTG (n.*490_*491delinsTG) c.*116_*117delinsTG (n.*116_*117delinsTG) | |
| 1 | g.171636288del | CA1207016804 | MYOC,MYOCOS | c.1152del (p.Asp384GlufsTer23) c.235-2342del (n.235-2342del) c.*490del (n.*490del) c.*116del (n.*116del) | dbSNP |
| 1 | g.171636288A>C | CA343724516 | MYOC,MYOCOS | c.1152T>G (p.Asp384Glu) c.235-2342A>C (n.235-2342A>C) c.*490T>G (n.*490T>G) c.*116T>G (n.*116T>G) | |
| 1 | g.171636288A>G | CA421938493 | MYOC,MYOCOS | c.1152T>C (p.Asp384=) c.235-2342A>G (n.235-2342A>G) c.*490T>C (n.*490T>C) c.*116T>C (n.*116T>C) | |
| 1 | g.171636288A>T | CA343724518 | MYOC,MYOCOS | c.1152T>A (p.Asp384Glu) c.235-2342A>T (n.235-2342A>T) c.*490T>A (n.*490T>A) c.*116T>A (n.*116T>A) | |
| 1 | g.171636289T>A | CA343724520 | MYOC,MYOCOS | c.1151A>T (p.Asp384Val) c.235-2341T>A (n.235-2341T>A) c.*489A>T (n.*489A>T) c.*115A>T (n.*115A>T) | |
| 1 | g.171636289T>C | CA343724521 | MYOC,MYOCOS | c.1151A>G (p.Asp384Gly) c.235-2341T>C (n.235-2341T>C) c.*489A>G (n.*489A>G) c.*115A>G (n.*115A>G) | ClinVar |
| 1 | g.171636289T>G | CA343724523 | MYOC,MYOCOS | c.1151A>C (p.Asp384Ala) c.235-2341T>G (n.235-2341T>G) c.*489A>C (n.*489A>C) c.*115A>C (n.*115A>C) | |
| 1 | g.171636290C>A | CA343724526 | MYOC,MYOCOS | c.1150G>T (p.Asp384Tyr) c.235-2340C>A (n.235-2340C>A) c.*488G>T (n.*488G>T) c.*114G>T (n.*114G>T) | |
| 1 | g.171636290C= | CA1207016805 | MYOC,MYOCOS | c.1150G= (p.Asp384=) c.235-2340C= (n.235-2340C=) c.*488G= (n.*488G=) c.*114G= (n.*114G=) | |
| 1 | g.171636290C>G | CA343724527 | MYOC,MYOCOS | c.1150G>C (p.Asp384His) c.235-2340C>G (n.235-2340C>G) c.*488G>C (n.*488G>C) c.*114G>C (n.*114G>C) | ClinVar |
| 1 | g.171636290C>T | CA343724529 | MYOC,MYOCOS | c.1150G>A (p.Asp384Asn) c.235-2340C>T (n.235-2340C>T) c.*488G>A (n.*488G>A) c.*114G>A (n.*114G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.171636291C>A | CA421938494 | MYOC,MYOCOS | c.1149G>T (p.Val383=) c.235-2339C>A (n.235-2339C>A) c.*487G>T (n.*487G>T) c.*113G>T (n.*113G>T) | |
| 1 | g.171636291C>G | CA421938495 | MYOC,MYOCOS | c.1149G>C (p.Val383=) c.235-2339C>G (n.235-2339C>G) c.*487G>C (n.*487G>C) c.*113G>C (n.*113G>C) | |
| 1 | g.171636291C>T | CA421938496 | MYOC,MYOCOS | c.1149G>A (p.Val383=) c.235-2339C>T (n.235-2339C>T) c.*487G>A (n.*487G>A) c.*113G>A (n.*113G>A) | |
| 1 | g.171636292A= | CA1207016806 | MYOC,MYOCOS | c.1148T= (p.Val383=) c.235-2338A= (n.235-2338A=) c.*486T= (n.*486T=) c.*112T= (n.*112T=) | |
| 1 | g.171636292A>C | CA343724531 | MYOC,MYOCOS | c.1148T>G (p.Val383Gly) c.235-2338A>C (n.235-2338A>C) c.*486T>G (n.*486T>G) c.*112T>G (n.*112T>G) | |
| 1 | g.171636292A>G | CA343724532 | MYOC,MYOCOS | c.1148T>C (p.Val383Ala) c.235-2338A>G (n.235-2338A>G) c.*486T>C (n.*486T>C) c.*112T>C (n.*112T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636292A>T | CA343724533 | MYOC,MYOCOS | c.1148T>A (p.Val383Glu) c.235-2338A>T (n.235-2338A>T) c.*486T>A (n.*486T>A) c.*112T>A (n.*112T>A) | |
| 1 | g.171636293C>A | CA343724537 | MYOC,MYOCOS | c.1147G>T (p.Val383Leu) c.235-2337C>A (n.235-2337C>A) c.*485G>T (n.*485G>T) c.*111G>T (n.*111G>T) | |
| 1 | g.171636293C>G | CA343724539 | MYOC,MYOCOS | c.1147G>C (p.Val383Leu) c.235-2337C>G (n.235-2337C>G) c.*485G>C (n.*485G>C) c.*111G>C (n.*111G>C) | |
| 1 | g.171636293C>T | CA343724535 | MYOC,MYOCOS | c.1147G>A (p.Val383Met) c.235-2337C>T (n.235-2337C>T) c.*485G>A (n.*485G>A) c.*111G>A (n.*111G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171636294A= | CA1207016807 | MYOC,MYOCOS | c.1146T= (p.Ala382=) c.235-2336A= (n.235-2336A=) c.*484T= (n.*484T=) c.*110T= (n.*110T=) | |
| 1 | g.171636294A>C | CA421938497 | MYOC,MYOCOS | c.1146T>G (p.Ala382=) c.235-2336A>C (n.235-2336A>C) c.*484T>G (n.*484T>G) c.*110T>G (n.*110T>G) | |
| 1 | g.171636294A>G | CA421938498 | MYOC,MYOCOS | c.1146T>C (p.Ala382=) c.235-2336A>G (n.235-2336A>G) c.*484T>C (n.*484T>C) c.*110T>C (n.*110T>C) | dbSNP |
| 1 | g.171636294A>T | CA421938499 | MYOC,MYOCOS | c.1146T>A (p.Ala382=) c.235-2336A>T (n.235-2336A>T) c.*484T>A (n.*484T>A) c.*110T>A (n.*110T>A) | |
| 1 | g.171636295G>A | CA343724541 | MYOC,MYOCOS | c.1145C>T (p.Ala382Val) c.235-2335G>A (n.235-2335G>A) c.*483C>T (n.*483C>T) c.*109C>T (n.*109C>T) | |
| 1 | g.171636295G>C | CA343724543 | MYOC,MYOCOS | c.1145C>G (p.Ala382Gly) c.235-2335G>C (n.235-2335G>C) c.*483C>G (n.*483C>G) c.*109C>G (n.*109C>G) | |
| 1 | g.171636295G>T | CA343724545 | MYOC,MYOCOS | c.1145C>A (p.Ala382Asp) c.235-2335G>T (n.235-2335G>T) c.*483C>A (n.*483C>A) c.*109C>A (n.*109C>A) | |
| 1 | g.171636296C>A | CA343724547 | MYOC,MYOCOS | c.1144G>T (p.Ala382Ser) c.235-2334C>A (n.235-2334C>A) c.*482G>T (n.*482G>T) c.*108G>T (n.*108G>T) | |
| 1 | g.171636296C>G | CA343724548 | MYOC,MYOCOS | c.1144G>C (p.Ala382Pro) c.235-2334C>G (n.235-2334C>G) c.*482G>C (n.*482G>C) c.*108G>C (n.*108G>C) | |
| 1 | g.171636296C>T | CA343724550 | MYOC,MYOCOS | c.1144G>A (p.Ala382Thr) c.235-2334C>T (n.235-2334C>T) c.*482G>A (n.*482G>A) c.*108G>A (n.*108G>A) | |
| 1 | g.171636297C>A | CA343724552 | MYOC,MYOCOS | c.1143G>T (p.Leu381Phe) c.235-2333C>A (n.235-2333C>A) c.*481G>T (n.*481G>T) c.*107G>T (n.*107G>T) | |
| 1 | g.171636297C>G | CA343724553 | MYOC,MYOCOS | c.1143G>C (p.Leu381Phe) c.235-2333C>G (n.235-2333C>G) c.*481G>C (n.*481G>C) c.*107G>C (n.*107G>C) | |
| 1 | g.171636297C>T | CA421938500 | MYOC,MYOCOS | c.1143G>A (p.Leu381=) c.235-2333C>T (n.235-2333C>T) c.*481G>A (n.*481G>A) c.*107G>A (n.*107G>A) | |
| 1 | g.171636298A= | CA1207016808 | MYOC,MYOCOS | c.1142T= (p.Leu381=) c.235-2332A= (n.235-2332A=) c.*480T= (n.*480T=) c.*106T= (n.*106T=) | |
| 1 | g.171636298A>C | CA343724555 | MYOC,MYOCOS | c.1142T>G (p.Leu381Trp) c.235-2332A>C (n.235-2332A>C) c.*480T>G (n.*480T>G) c.*106T>G (n.*106T>G) | |
| 1 | g.171636298A>G | CA1244073 | MYOC,MYOCOS | c.1142T>C (p.Leu381Ser) c.235-2332A>G (n.235-2332A>G) c.*480T>C (n.*480T>C) c.*106T>C (n.*106T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.171636298A>T | CA343724558 | MYOC,MYOCOS | c.1142T>A (p.Leu381Ter) c.235-2332A>T (n.235-2332A>T) c.*480T>A (n.*480T>A) c.*106T>A (n.*106T>A) | |
| 1 | g.171636299A>C | CA343724559 | MYOC,MYOCOS | c.1141T>G (p.Leu381Val) c.235-2331A>C (n.235-2331A>C) c.*479T>G (n.*479T>G) c.*105T>G (n.*105T>G) | |
| 1 | g.171636299A>G | CA421938501 | MYOC,MYOCOS | c.1141T>C (p.Leu381=) c.235-2331A>G (n.235-2331A>G) c.*479T>C (n.*479T>C) c.*105T>C (n.*105T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171636299A>T | CA343724561 | MYOC,MYOCOS | c.1141T>A (p.Leu381Met) c.235-2331A>T (n.235-2331A>T) c.*479T>A (n.*479T>A) c.*105T>A (n.*105T>A) | |
| 1 | g.171636300G>A | CA421938502 | MYOC,MYOCOS | c.1140C>T (p.Asp380=) c.235-2330G>A (n.235-2330G>A) c.*478C>T (n.*478C>T) c.*104C>T (n.*104C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636300G>C | CA343724565 | MYOC,MYOCOS | c.1140C>G (p.Asp380Glu) c.235-2330G>C (n.235-2330G>C) c.*478C>G (n.*478C>G) c.*104C>G (n.*104C>G) | |
| 1 | g.171636300G= | CA1207016809 | MYOC,MYOCOS | c.1140C= (p.Asp380=) c.235-2330G= (n.235-2330G=) c.*478C= (n.*478C=) c.*104C= (n.*104C=) | |
| 1 | g.171636300G>T | CA343724564 | MYOC,MYOCOS | c.1140C>A (p.Asp380Glu) c.235-2330G>T (n.235-2330G>T) c.*478C>A (n.*478C>A) c.*104C>A (n.*104C>A) | |
| 1 | g.171636301T>A | CA343724567 | MYOC,MYOCOS | c.1139A>T (p.Asp380Val) c.235-2329T>A (n.235-2329T>A) c.*477A>T (n.*477A>T) c.*103A>T (n.*103A>T) | |
| 1 | g.171636301T>C | CA343724569 | MYOC,MYOCOS | c.1139A>G (p.Asp380Gly) c.235-2329T>C (n.235-2329T>C) c.*477A>G (n.*477A>G) c.*103A>G (n.*103A>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.171636301T>G | CA343724571 | MYOC,MYOCOS | c.1139A>C (p.Asp380Ala) c.235-2329T>G (n.235-2329T>G) c.*477A>C (n.*477A>C) c.*103A>C (n.*103A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.171636302C>A | CA343724573 | MYOC,MYOCOS | c.1138G>T (p.Asp380Tyr) c.235-2328C>A (n.235-2328C>A) c.*476G>T (n.*476G>T) c.*102G>T (n.*102G>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.171636302C= | CA1141581194 | MYOC,MYOCOS | c.1138G= (p.Asp380=) c.235-2328C= (n.235-2328C=) c.*476G= (n.*476G=) c.*102G= (n.*102G=) | |
| 1 | g.171636302C>G | CA119186 | MYOC,MYOCOS | c.1138G>C (p.Asp380His) c.235-2328C>G (n.235-2328C>G) c.*476G>C (n.*476G>C) c.*102G>C (n.*102G>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.171636302C>T | CA343724574 | MYOC,MYOCOS | c.1138G>A (p.Asp380Asn) c.235-2328C>T (n.235-2328C>T) c.*476G>A (n.*476G>A) c.*102G>A (n.*102G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.171636303A>C | CA343724576 | MYOC,MYOCOS | c.1137T>G (p.Ile379Met) c.235-2327A>C (n.235-2327A>C) c.*475T>G (n.*475T>G) c.*101T>G (n.*101T>G) | |
| 1 | g.171636303A>G | CA421938503 | MYOC,MYOCOS | c.1137T>C (p.Ile379=) c.235-2327A>G (n.235-2327A>G) c.*475T>C (n.*475T>C) c.*101T>C (n.*101T>C) | |
| 1 | g.171636303A>T | CA421938504 | MYOC,MYOCOS | c.1137T>A (p.Ile379=) c.235-2327A>T (n.235-2327A>T) c.*475T>A (n.*475T>A) c.*101T>A (n.*101T>A) | |
| 1 | g.171636304A>C | CA343724578 | MYOC,MYOCOS | c.1136T>G (p.Ile379Ser) c.235-2326A>C (n.235-2326A>C) c.*474T>G (n.*474T>G) c.*100T>G (n.*100T>G) | |
| 1 | g.171636304A>G | CA343724581 | MYOC,MYOCOS | c.1136T>C (p.Ile379Thr) c.235-2326A>G (n.235-2326A>G) c.*474T>C (n.*474T>C) c.*100T>C (n.*100T>C) | ClinVar |
| 1 | g.171636304A>T | CA343724580 | MYOC,MYOCOS | c.1136T>A (p.Ile379Asn) c.235-2326A>T (n.235-2326A>T) c.*474T>A (n.*474T>A) c.*100T>A (n.*100T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171636305T>A | CA343724584 | MYOC,MYOCOS | c.1135A>T (p.Ile379Phe) c.235-2325T>A (n.235-2325T>A) c.*473A>T (n.*473A>T) c.*99A>T (n.*99A>T) | |
| 1 | g.171636305T>C | CA343724585 | MYOC,MYOCOS | c.1135A>G (p.Ile379Val) c.235-2325T>C (n.235-2325T>C) c.*473A>G (n.*473A>G) c.*99A>G (n.*99A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171636305T>G | CA343724587 | MYOC,MYOCOS | c.1135A>C (p.Ile379Leu) c.235-2325T>G (n.235-2325T>G) c.*473A>C (n.*473A>C) c.*99A>C (n.*99A>C) | |
| 1 | g.171636306G>A | CA421938505 | MYOC,MYOCOS | c.1134C>T (p.Asp378=) c.235-2324G>A (n.235-2324G>A) c.*472C>T (n.*472C>T) c.*98C>T (n.*98C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171636306G>C | CA343724589 | MYOC,MYOCOS | c.1134C>G (p.Asp378Glu) c.235-2324G>C (n.235-2324G>C) c.*472C>G (n.*472C>G) c.*98C>G (n.*98C>G) | |
| 1 | g.171636306G>T | CA343724590 | MYOC,MYOCOS | c.1134C>A (p.Asp378Glu) c.235-2324G>T (n.235-2324G>T) c.*472C>A (n.*472C>A) c.*98C>A (n.*98C>A) | |
| 1 | g.171636307T>A | CA343724594 | MYOC,MYOCOS | c.1133A>T (p.Asp378Val) c.235-2323T>A (n.235-2323T>A) c.*471A>T (n.*471A>T) c.*97A>T (n.*97A>T) | |
| 1 | g.171636307T>C | CA343724596 | MYOC,MYOCOS | c.1133A>G (p.Asp378Gly) c.235-2323T>C (n.235-2323T>C) c.*471A>G (n.*471A>G) c.*97A>G (n.*97A>G) | ClinVar |
| 1 | g.171636307T>G | CA343724593 | MYOC,MYOCOS | c.1133A>C (p.Asp378Ala) c.235-2323T>G (n.235-2323T>G) c.*471A>C (n.*471A>C) c.*97A>C (n.*97A>C) | |
| 1 | g.171636308C>A | CA343724598 | MYOC,MYOCOS | c.1132G>T (p.Asp378Tyr) c.235-2322C>A (n.235-2322C>A) c.*470G>T (n.*470G>T) c.*96G>T (n.*96G>T) | |
| 1 | g.171636308C>G | CA343724601 | MYOC,MYOCOS | c.1132G>C (p.Asp378His) c.235-2322C>G (n.235-2322C>G) c.*470G>C (n.*470G>C) c.*96G>C (n.*96G>C) | |
| 1 | g.171636308C>T | CA343724600 | MYOC,MYOCOS | c.1132G>A (p.Asp378Asn) c.235-2322C>T (n.235-2322C>T) c.*470G>A (n.*470G>A) c.*96G>A (n.*96G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.171636309C>A | CA421938506 | MYOC,MYOCOS | c.1131G>T (p.Thr377=) c.235-2321C>A (n.235-2321C>A) c.*469G>T (n.*469G>T) c.*95G>T (n.*95G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.171636309C= | CA1141722214 | MYOC,MYOCOS | c.1131G= (p.Thr377=) c.235-2321C= (n.235-2321C=) c.*469G= (n.*469G=) c.*95G= (n.*95G=) | |
| 1 | g.171636309C>G | CA421938507 | MYOC,MYOCOS | c.1131G>C (p.Thr377=) c.235-2321C>G (n.235-2321C>G) c.*469G>C (n.*469G>C) c.*95G>C (n.*95G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636309C>T | CA1244074 | MYOC,MYOCOS | c.1131G>A (p.Thr377=) c.235-2321C>T (n.235-2321C>T) c.*469G>A (n.*469G>A) c.*95G>A (n.*95G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636310G>A | CA1244075 | MYOC,MYOCOS | c.1130C>T (p.Thr377Met) c.235-2320G>A (n.235-2320G>A) c.*468C>T (n.*468C>T) c.*94C>T (n.*94C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.171636310G>C | CA343724604 | MYOC,MYOCOS | c.1130C>G (p.Thr377Arg) c.235-2320G>C (n.235-2320G>C) c.*468C>G (n.*468C>G) c.*94C>G (n.*94C>G) | ClinVar |
| 1 | g.171636310G= | CA1147209332 | MYOC,MYOCOS | c.1130C= (p.Thr377=) c.235-2320G= (n.235-2320G=) c.*468C= (n.*468C=) c.*94C= (n.*94C=) | |
| 1 | g.171636310G>T | CA343724606 | MYOC,MYOCOS | c.1130C>A (p.Thr377Lys) c.235-2320G>T (n.235-2320G>T) c.*468C>A (n.*468C>A) c.*94C>A (n.*94C>A) | ClinVar |
| 1 | g.171636311T>A | CA343724608 | MYOC,MYOCOS | c.1129A>T (p.Thr377Ser) c.235-2319T>A (n.235-2319T>A) c.*467A>T (n.*467A>T) c.*93A>T (n.*93A>T) | |
| 1 | g.171636311T>C | CA343724611 | MYOC,MYOCOS | c.1129A>G (p.Thr377Ala) c.235-2319T>C (n.235-2319T>C) c.*467A>G (n.*467A>G) c.*93A>G (n.*93A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636311T>G | CA343724610 | MYOC,MYOCOS | c.1129A>C (p.Thr377Pro) c.235-2319T>G (n.235-2319T>G) c.*467A>C (n.*467A>C) c.*93A>C (n.*93A>C) | |
| 1 | g.171636311T= | CA1207016810 | MYOC,MYOCOS | c.1129A= (p.Thr377=) c.235-2319T= (n.235-2319T=) c.*467A= (n.*467A=) c.*93A= (n.*93A=) | |
| 1 | g.171636312G>A | CA1244076 | MYOC,MYOCOS | c.1128C>T (p.Tyr376=) c.235-2318G>A (n.235-2318G>A) c.*466C>T (n.*466C>T) c.*92C>T (n.*92C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636312G>C | CA343724614 | MYOC,MYOCOS | c.1128C>G (p.Tyr376Ter) c.235-2318G>C (n.235-2318G>C) c.*466C>G (n.*466C>G) c.*92C>G (n.*92C>G) | |
| 1 | g.171636312G= | CA1142384608 | MYOC,MYOCOS | c.1128C= (p.Tyr376=) c.235-2318G= (n.235-2318G=) c.*466C= (n.*466C=) c.*92C= (n.*92C=) | |
| 1 | g.171636312G>T | CA343724615 | MYOC,MYOCOS | c.1128C>A (p.Tyr376Ter) c.235-2318G>T (n.235-2318G>T) c.*466C>A (n.*466C>A) c.*92C>A (n.*92C>A) | |
| 1 | g.171636313T>A | CA343724617 | MYOC,MYOCOS | c.1127A>T (p.Tyr376Phe) c.235-2317T>A (n.235-2317T>A) c.*465A>T (n.*465A>T) c.*91A>T (n.*91A>T) | |
| 1 | g.171636313T>C | CA343724619 | MYOC,MYOCOS | c.1127A>G (p.Tyr376Cys) c.235-2317T>C (n.235-2317T>C) c.*465A>G (n.*465A>G) c.*91A>G (n.*91A>G) | |
| 1 | g.171636313T>G | CA343724620 | MYOC,MYOCOS | c.1127A>C (p.Tyr376Ser) c.235-2317T>G (n.235-2317T>G) c.*465A>C (n.*465A>C) c.*91A>C (n.*91A>C) | |
| 1 | g.171636314A>C | CA343724622 | MYOC,MYOCOS | c.1126T>G (p.Tyr376Asp) c.235-2316A>C (n.235-2316A>C) c.*464T>G (n.*464T>G) c.*90T>G (n.*90T>G) | |
| 1 | g.171636314A>G | CA343724624 | MYOC,MYOCOS | c.1126T>C (p.Tyr376His) c.235-2316A>G (n.235-2316A>G) c.*464T>C (n.*464T>C) c.*90T>C (n.*90T>C) | |
| 1 | g.171636314A>T | CA343724625 | MYOC,MYOCOS | c.1126T>A (p.Tyr376Asn) c.235-2316A>T (n.235-2316A>T) c.*464T>A (n.*464T>A) c.*90T>A (n.*90T>A) | |
| 1 | g.171636315G>A | CA421938510 | MYOC,MYOCOS | c.1125C>T (p.Gly375=) c.235-2315G>A (n.235-2315G>A) c.*463C>T (n.*463C>T) c.*89C>T (n.*89C>T) | dbSNP |
| 1 | g.171636315G>C | CA421938508 | MYOC,MYOCOS | c.1125C>G (p.Gly375=) c.235-2315G>C (n.235-2315G>C) c.*463C>G (n.*463C>G) c.*89C>G (n.*89C>G) | |
| 1 | g.171636315G>T | CA421938509 | MYOC,MYOCOS | c.1125C>A (p.Gly375=) c.235-2315G>T (n.235-2315G>T) c.*463C>A (n.*463C>A) c.*89C>A (n.*89C>A) | |
| 1 | g.171636316C>A | CA343724627 | MYOC,MYOCOS | c.1124G>T (p.Gly375Val) c.235-2314C>A (n.235-2314C>A) c.*462G>T (n.*462G>T) c.*88G>T (n.*88G>T) | |
| 1 | g.171636316C>G | CA343724628 | MYOC,MYOCOS | c.1124G>C (p.Gly375Ala) c.235-2314C>G (n.235-2314C>G) c.*462G>C (n.*462G>C) c.*88G>C (n.*88G>C) | |
| 1 | g.171636316C>T | CA343724630 | MYOC,MYOCOS | c.1124G>A (p.Gly375Asp) c.235-2314C>T (n.235-2314C>T) c.*462G>A (n.*462G>A) c.*88G>A (n.*88G>A) | |
| 1 | g.171636317C>A | CA343724635 | MYOC,MYOCOS | c.1123G>T (p.Gly375Cys) c.235-2313C>A (n.235-2313C>A) c.*461G>T (n.*461G>T) c.*87G>T (n.*87G>T) | |
| 1 | g.171636317C= | CA1207016811 | MYOC,MYOCOS | c.1123G= (p.Gly375=) c.235-2313C= (n.235-2313C=) c.*461G= (n.*461G=) c.*87G= (n.*87G=) | |
| 1 | g.171636317C>G | CA343724631 | MYOC,MYOCOS | c.1123G>C (p.Gly375Arg) c.235-2313C>G (n.235-2313C>G) c.*461G>C (n.*461G>C) c.*87G>C (n.*87G>C) | |
| 1 | g.171636317C>T | CA343724633 | MYOC,MYOCOS | c.1123G>A (p.Gly375Ser) c.235-2313C>T (n.235-2313C>T) c.*461G>A (n.*461G>A) c.*87G>A (n.*87G>A) | dbSNP |
| 1 | g.171636318A= | CA1207016812 | MYOC,MYOCOS | c.1122T= (p.Gly374=) c.235-2312A= (n.235-2312A=) c.*460T= (n.*460T=) c.*86T= (n.*86T=) | |
| 1 | g.171636318A>C | CA1244077 | MYOC,MYOCOS | c.1122T>G (p.Gly374=) c.235-2312A>C (n.235-2312A>C) c.*460T>G (n.*460T>G) c.*86T>G (n.*86T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636318A>G | CA421938511 | MYOC,MYOCOS | c.1122T>C (p.Gly374=) c.235-2312A>G (n.235-2312A>G) c.*460T>C (n.*460T>C) c.*86T>C (n.*86T>C) | |
| 1 | g.171636318A>T | CA421938512 | MYOC,MYOCOS | c.1122T>A (p.Gly374=) c.235-2312A>T (n.235-2312A>T) c.*460T>A (n.*460T>A) c.*86T>A (n.*86T>A) | |
| 1 | g.171636319C>A | CA343724639 | MYOC,MYOCOS | c.1121G>T (p.Gly374Val) c.235-2311C>A (n.235-2311C>A) c.*459G>T (n.*459G>T) c.*85G>T (n.*85G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.171636319C>G | CA343724640 | MYOC,MYOCOS | c.1121G>C (p.Gly374Ala) c.235-2311C>G (n.235-2311C>G) c.*459G>C (n.*459G>C) c.*85G>C (n.*85G>C) | |
| 1 | g.171636319C>T | CA343724642 | MYOC,MYOCOS | c.1121G>A (p.Gly374Asp) c.235-2311C>T (n.235-2311C>T) c.*459G>A (n.*459G>A) c.*85G>A (n.*85G>A) | |
| 1 | g.171636320C>A | CA343724644 | MYOC,MYOCOS | c.1120G>T (p.Gly374Cys) c.235-2310C>A (n.235-2310C>A) c.*458G>T (n.*458G>T) c.*84G>T (n.*84G>T) | |
| 1 | g.171636320C>G | CA343724645 | MYOC,MYOCOS | c.1120G>C (p.Gly374Arg) c.235-2310C>G (n.235-2310C>G) c.*458G>C (n.*458G>C) c.*84G>C (n.*84G>C) | |
| 1 | g.171636320C>T | CA343724647 | MYOC,MYOCOS | c.1120G>A (p.Gly374Ser) c.235-2310C>T (n.235-2310C>T) c.*458G>A (n.*458G>A) c.*84G>A (n.*84G>A) | |
| 1 | g.171636321C>A | CA343724649 | MYOC,MYOCOS | c.1119G>T (p.Trp373Cys) c.235-2309C>A (n.235-2309C>A) c.*457G>T (n.*457G>T) c.*83G>T (n.*83G>T) | COSMIC |
| 1 | g.171636321C= | CA1207016813 | MYOC,MYOCOS | c.1119G= (p.Trp373=) c.235-2309C= (n.235-2309C=) c.*457G= (n.*457G=) c.*83G= (n.*83G=) | |
| 1 | g.171636321C>G | CA343724650 | MYOC,MYOCOS | c.1119G>C (p.Trp373Cys) c.235-2309C>G (n.235-2309C>G) c.*457G>C (n.*457G>C) c.*83G>C (n.*83G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171636321C>T | CA32685688 | MYOC,MYOCOS | c.1119G>A (p.Trp373Ter) c.235-2309C>T (n.235-2309C>T) c.*457G>A (n.*457G>A) c.*83G>A (n.*83G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.171636322C>A | CA343724656 | MYOC,MYOCOS | c.1118G>T (p.Trp373Leu) c.235-2308C>A (n.235-2308C>A) c.*456G>T (n.*456G>T) c.*82G>T (n.*82G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.171636322C>G | CA343724655 | MYOC,MYOCOS | c.1118G>C (p.Trp373Ser) c.235-2308C>G (n.235-2308C>G) c.*456G>C (n.*456G>C) c.*82G>C (n.*82G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171636322C>T | CA343724653 | MYOC,MYOCOS | c.1118G>A (p.Trp373Ter) c.235-2308C>T (n.235-2308C>T) c.*456G>A (n.*456G>A) c.*82G>A (n.*82G>A) | |
| 1 | g.171636323A>C | CA343724658 | MYOC,MYOCOS | c.1117T>G (p.Trp373Gly) c.235-2307A>C (n.235-2307A>C) c.*455T>G (n.*455T>G) c.*81T>G (n.*81T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171636323A>G | CA343724660 | MYOC,MYOCOS | c.1117T>C (p.Trp373Arg) c.235-2307A>G (n.235-2307A>G) c.*455T>C (n.*455T>C) c.*81T>C (n.*81T>C) | |
| 1 | g.171636323A>T | CA343724662 | MYOC,MYOCOS | c.1117T>A (p.Trp373Arg) c.235-2307A>T (n.235-2307A>T) c.*455T>A (n.*455T>A) c.*81T>A (n.*81T>A) | |
| 1 | g.171636324A>C | CA421938513 | MYOC,MYOCOS | c.1116T>G (p.Ser372=) c.235-2306A>C (n.235-2306A>C) c.*454T>G (n.*454T>G) c.*80T>G (n.*80T>G) | |
| 1 | g.171636324A>G | CA421938514 | MYOC,MYOCOS | c.1116T>C (p.Ser372=) c.235-2306A>G (n.235-2306A>G) c.*454T>C (n.*454T>C) c.*80T>C (n.*80T>C) | |
| 1 | g.171636324A>T | CA421938515 | MYOC,MYOCOS | c.1116T>A (p.Ser372=) c.235-2306A>T (n.235-2306A>T) c.*454T>A (n.*454T>A) c.*80T>A (n.*80T>A) | |
| 1 | g.171636325G>A | CA343724665 | MYOC,MYOCOS | c.1115C>T (p.Ser372Phe) c.235-2305G>A (n.235-2305G>A) c.*453C>T (n.*453C>T) c.*79C>T (n.*79C>T) | |
| 1 | g.171636325G>C | CA343724666 | MYOC,MYOCOS | c.1115C>G (p.Ser372Cys) c.235-2305G>C (n.235-2305G>C) c.*453C>G (n.*453C>G) c.*79C>G (n.*79C>G) | |
| 1 | g.171636325G>T | CA343724668 | MYOC,MYOCOS | c.1115C>A (p.Ser372Tyr) c.235-2305G>T (n.235-2305G>T) c.*453C>A (n.*453C>A) c.*79C>A (n.*79C>A) | |
| 1 | g.171636326A>C | CA343724671 | MYOC,MYOCOS | c.1114T>G (p.Ser372Ala) c.235-2304A>C (n.235-2304A>C) c.*452T>G (n.*452T>G) c.*78T>G (n.*78T>G) | |
| 1 | g.171636326A>G | CA343724672 | MYOC,MYOCOS | c.1114T>C (p.Ser372Pro) c.235-2304A>G (n.235-2304A>G) c.*452T>C (n.*452T>C) c.*78T>C (n.*78T>C) | |
| 1 | g.171636326A>T | CA343724674 | MYOC,MYOCOS | c.1114T>A (p.Ser372Thr) c.235-2304A>T (n.235-2304A>T) c.*452T>A (n.*452T>A) c.*78T>A (n.*78T>A) | |
| 1 | g.171636327A>C | CA343724676 | MYOC,MYOCOS | c.1113T>G (p.Tyr371Ter) c.235-2303A>C (n.235-2303A>C) c.*451T>G (n.*451T>G) c.*77T>G (n.*77T>G) | |
| 1 | g.171636327A>G | CA421938516 | MYOC,MYOCOS | c.1113T>C (p.Tyr371=) c.235-2303A>G (n.235-2303A>G) c.*451T>C (n.*451T>C) c.*77T>C (n.*77T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171636327A>T | CA343724677 | MYOC,MYOCOS | c.1113T>A (p.Tyr371Ter) c.235-2303A>T (n.235-2303A>T) c.*451T>A (n.*451T>A) c.*77T>A (n.*77T>A) | |
| 1 | g.171636328T>A | CA343724684 | MYOC,MYOCOS | c.1112A>T (p.Tyr371Phe) c.235-2302T>A (n.235-2302T>A) c.*450A>T (n.*450A>T) c.*76A>T (n.*76A>T) | |
| 1 | g.171636328T>C | CA343724682 | MYOC,MYOCOS | c.1112A>G (p.Tyr371Cys) c.235-2302T>C (n.235-2302T>C) c.*450A>G (n.*450A>G) c.*76A>G (n.*76A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171636328T>G | CA343724680 | MYOC,MYOCOS | c.1112A>C (p.Tyr371Ser) c.235-2302T>G (n.235-2302T>G) c.*450A>C (n.*450A>C) c.*76A>C (n.*76A>C) | |
| 1 | g.171636329A= | CA1207016814 | MYOC,MYOCOS | c.1111T= (p.Tyr371=) c.235-2301A= (n.235-2301A=) c.*449T= (n.*449T=) c.*75T= (n.*75T=) | |
| 1 | g.171636329A>C | CA343724686 | MYOC,MYOCOS | c.1111T>G (p.Tyr371Asp) c.235-2301A>C (n.235-2301A>C) c.*449T>G (n.*449T>G) c.*75T>G (n.*75T>G) | ClinVar |
| 1 | g.171636329A>G | CA10583955 | MYOC,MYOCOS | c.1111T>C (p.Tyr371His) c.235-2301A>G (n.235-2301A>G) c.*449T>C (n.*449T>C) c.*75T>C (n.*75T>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.171636329A>T | CA343724688 | MYOC,MYOCOS | c.1111T>A (p.Tyr371Asn) c.235-2301A>T (n.235-2301A>T) c.*449T>A (n.*449T>A) c.*75T>A (n.*75T>A) | |
| 1 | g.171636330C>A | CA421938517 | MYOC,MYOCOS | c.1110G>T (p.Pro370=) c.235-2300C>A (n.235-2300C>A) c.*448G>T (n.*448G>T) c.*74G>T (n.*74G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.171636330C= | CA1142330049 | MYOC,MYOCOS | c.1110G= (p.Pro370=) c.235-2300C= (n.235-2300C=) c.*448G= (n.*448G=) c.*74G= (n.*74G=) | |
| 1 | g.171636330C>G | CA421938518 | MYOC,MYOCOS | c.1110G>C (p.Pro370=) c.235-2300C>G (n.235-2300C>G) c.*448G>C (n.*448G>C) c.*74G>C (n.*74G>C) | |
| 1 | g.171636330C>T | CA1244078 | MYOC,MYOCOS | c.1110G>A (p.Pro370=) c.235-2300C>T (n.235-2300C>T) c.*448G>A (n.*448G>A) c.*74G>A (n.*74G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.171636331G>A | CA119171 | MYOC,MYOCOS | c.1109C>T (p.Pro370Leu) c.235-2299G>A (n.235-2299G>A) c.*447C>T (n.*447C>T) c.*73C>T (n.*73C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 1 | g.171636331G>C | CA343724691 | MYOC,MYOCOS | c.1109C>G (p.Pro370Arg) c.235-2299G>C (n.235-2299G>C) c.*447C>G (n.*447C>G) c.*73C>G (n.*73C>G) | |
| 1 | g.171636331G= | CA1140886910 | MYOC,MYOCOS | c.1109C= (p.Pro370=) c.235-2299G= (n.235-2299G=) c.*447C= (n.*447C=) c.*73C= (n.*73C=) | |
| 1 | g.171636331G>T | CA343724692 | MYOC,MYOCOS | c.1109C>A (p.Pro370Gln) c.235-2299G>T (n.235-2299G>T) c.*447C>A (n.*447C>A) c.*73C>A (n.*73C>A) | |
| 1 | g.171636332G>A | CA343724694 | MYOC,MYOCOS | c.1108C>T (p.Pro370Ser) c.235-2298G>A (n.235-2298G>A) c.*446C>T (n.*446C>T) c.*72C>T (n.*72C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636332G>C | CA32685705 | MYOC,MYOCOS | c.1108C>G (p.Pro370Ala) c.235-2298G>C (n.235-2298G>C) c.*446C>G (n.*446C>G) c.*72C>G (n.*72C>G) | dbSNP |
| 1 | g.171636332G= | CA1207016815 | MYOC,MYOCOS | c.1108C= (p.Pro370=) c.235-2298G= (n.235-2298G=) c.*446C= (n.*446C=) c.*72C= (n.*72C=) | |
| 1 | g.171636332G>T | CA343724696 | MYOC,MYOCOS | c.1108C>A (p.Pro370Thr) c.235-2298G>T (n.235-2298G>T) c.*446C>A (n.*446C>A) c.*72C>A (n.*72C>A) | |
| 1 | g.171636333G>A | CA421938519 | MYOC,MYOCOS | c.1107C>T (p.Phe369=) c.235-2297G>A (n.235-2297G>A) c.*445C>T (n.*445C>T) c.*71C>T (n.*71C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636333G>C | CA343724698 | MYOC,MYOCOS | c.1107C>G (p.Phe369Leu) c.235-2297G>C (n.235-2297G>C) c.*445C>G (n.*445C>G) c.*71C>G (n.*71C>G) | ClinVar |
| 1 | g.171636333G= | CA1207016816 | MYOC,MYOCOS | c.1107C= (p.Phe369=) c.235-2297G= (n.235-2297G=) c.*445C= (n.*445C=) c.*71C= (n.*71C=) | |
| 1 | g.171636333G>T | CA343724699 | MYOC,MYOCOS | c.1107C>A (p.Phe369Leu) c.235-2297G>T (n.235-2297G>T) c.*445C>A (n.*445C>A) c.*71C>A (n.*71C>A) | |
| 1 | g.171636334A>C | CA343724705 | MYOC,MYOCOS | c.1106T>G (p.Phe369Cys) c.235-2296A>C (n.235-2296A>C) c.*444T>G (n.*444T>G) c.*70T>G (n.*70T>G) | |
| 1 | g.171636334A>G | CA343724704 | MYOC,MYOCOS | c.1106T>C (p.Phe369Ser) c.235-2296A>G (n.235-2296A>G) c.*444T>C (n.*444T>C) c.*70T>C (n.*70T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171636334A>T | CA343724702 | MYOC,MYOCOS | c.1106T>A (p.Phe369Tyr) c.235-2296A>T (n.235-2296A>T) c.*444T>A (n.*444T>A) c.*70T>A (n.*70T>A) | |
| 1 | g.171636335A>C | CA343724707 | MYOC,MYOCOS | c.1105T>G (p.Phe369Val) c.235-2295A>C (n.235-2295A>C) c.*443T>G (n.*443T>G) c.*69T>G (n.*69T>G) | |
| 1 | g.171636335A>G | CA343724711 | MYOC,MYOCOS | c.1105T>C (p.Phe369Leu) c.235-2295A>G (n.235-2295A>G) c.*443T>C (n.*443T>C) c.*69T>C (n.*69T>C) | ClinVar |
| 1 | g.171636335A>T | CA343724710 | MYOC,MYOCOS | c.1105T>A (p.Phe369Ile) c.235-2295A>T (n.235-2295A>T) c.*443T>A (n.*443T>A) c.*69T>A (n.*69T>A) | |
| 1 | g.171636336C>A | CA343724713 | MYOC,MYOCOS | c.1104G>T (p.Gln368His) c.235-2294C>A (n.235-2294C>A) c.*442G>T (n.*442G>T) c.*68G>T (n.*68G>T) | |
| 1 | g.171636336C>G | CA343724715 | MYOC,MYOCOS | c.1104G>C (p.Gln368His) c.235-2294C>G (n.235-2294C>G) c.*442G>C (n.*442G>C) c.*68G>C (n.*68G>C) | |
| 1 | g.171636336C>T | CA421938520 | MYOC,MYOCOS | c.1104G>A (p.Gln368=) c.235-2294C>T (n.235-2294C>T) c.*442G>A (n.*442G>A) c.*68G>A (n.*68G>A) | |
| 1 | g.171636337T>A | CA343724716 | MYOC,MYOCOS | c.1103A>T (p.Gln368Leu) c.235-2293T>A (n.235-2293T>A) c.*441A>T (n.*441A>T) c.*67A>T (n.*67A>T) | |
| 1 | g.171636337T>C | CA343724717 | MYOC,MYOCOS | c.1103A>G (p.Gln368Arg) c.235-2293T>C (n.235-2293T>C) c.*441A>G (n.*441A>G) c.*67A>G (n.*67A>G) | dbSNP |
| 1 | g.171636337T>G | CA343724719 | MYOC,MYOCOS | c.1103A>C (p.Gln368Pro) c.235-2293T>G (n.235-2293T>G) c.*441A>C (n.*441A>C) c.*67A>C (n.*67A>C) | |
| 1 | g.171636337T= | CA1207016817 | MYOC,MYOCOS | c.1103A= (p.Gln368=) c.235-2293T= (n.235-2293T=) c.*441A= (n.*441A=) c.*67A= (n.*67A=) | |
| 1 | g.171636337_171636340delinsA | CA1139532761 | MYOC,MYOCOS | c.1100_1103delinsT (p.Gly367_Gln368delinsVal) c.235-2293_235-2290delinsA (n.235-2293_235-2290delinsA) c.*438_*441delinsT (n.*438_*441delinsT) c.*64_*67delinsT (n.*64_*67delinsT) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.171636337_171636343dup | CA2649105998 | MYOC,MYOCOS | c.1097_1103dup (p.Phe369ArgfsTer14) c.235-2293_235-2287dup (n.235-2293_235-2287dup) c.*435_*441dup (n.*435_*441dup) c.*61_*67dup (n.*61_*67dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171636338G>A | CA119172 | MYOC,MYOCOS | c.1102C>T (p.Gln368Ter) c.235-2292G>A (n.235-2292G>A) c.*440C>T (n.*440C>T) c.*66C>T (n.*66C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.171636338G>C | CA343724721 | MYOC,MYOCOS | c.1102C>G (p.Gln368Glu) c.235-2292G>C (n.235-2292G>C) c.*440C>G (n.*440C>G) c.*66C>G (n.*66C>G) | |
| 1 | g.171636338G= | CA1140886911 | MYOC,MYOCOS | c.1102C= (p.Gln368=) c.235-2292G= (n.235-2292G=) c.*440C= (n.*440C=) c.*66C= (n.*66C=) | |
| 1 | g.171636338G>T | CA343724723 | MYOC,MYOCOS | c.1102C>A (p.Gln368Lys) c.235-2292G>T (n.235-2292G>T) c.*440C>A (n.*440C>A) c.*66C>A (n.*66C>A) | |
| 1 | g.171636339T>A | CA421938521 | MYOC,MYOCOS | c.1101A>T (p.Gly367=) c.235-2291T>A (n.235-2291T>A) c.*439A>T (n.*439A>T) c.*65A>T (n.*65A>T) | |
| 1 | g.171636339T>C | CA421938522 | MYOC,MYOCOS | c.1101A>G (p.Gly367=) c.235-2291T>C (n.235-2291T>C) c.*439A>G (n.*439A>G) c.*65A>G (n.*65A>G) | |
| 1 | g.171636339T>G | CA421938523 | MYOC,MYOCOS | c.1101A>C (p.Gly367=) c.235-2291T>G (n.235-2291T>G) c.*439A>C (n.*439A>C) c.*65A>C (n.*65A>C) | |
| 1 | g.171636340C>A | CA343724724 | MYOC,MYOCOS | c.1100G>T (p.Gly367Val) c.235-2290C>A (n.235-2290C>A) c.*438G>T (n.*438G>T) c.*64G>T (n.*64G>T) | |
| 1 | g.171636340C>G | CA343724726 | MYOC,MYOCOS | c.1100G>C (p.Gly367Ala) c.235-2290C>G (n.235-2290C>G) c.*438G>C (n.*438G>C) c.*64G>C (n.*64G>C) | |
| 1 | g.171636340C>T | CA343724727 | MYOC,MYOCOS | c.1100G>A (p.Gly367Glu) c.235-2290C>T (n.235-2290C>T) c.*438G>A (n.*438G>A) c.*64G>A (n.*64G>A) |