UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.171636197G>A | CA343724185 | MYOC,MYOCOS | c.1243C>T (p.Gln415Ter) c.235-2433G>A (n.235-2433G>A) c.*581C>T (n.*581C>T) c.*207C>T (n.*207C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.171636197G>C | CA343724187 | MYOC,MYOCOS | c.1243C>G (p.Gln415Glu) c.235-2433G>C (n.235-2433G>C) c.*581C>G (n.*581C>G) c.*207C>G (n.*207C>G) | dbSNP |
| 1 | g.171636197G= | CA1207016778 | MYOC,MYOCOS | c.1243C= (p.Gln415=) c.235-2433G= (n.235-2433G=) c.*581C= (n.*581C=) c.*207C= (n.*207C=) | |
| 1 | g.171636197G>T | CA343724188 | MYOC,MYOCOS | c.1243C>A (p.Gln415Lys) c.235-2433G>T (n.235-2433G>T) c.*581C>A (n.*581C>A) c.*207C>A (n.*207C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171636198T>A | CA343724191 | MYOC,MYOCOS | c.1242A>T (p.Glu414Asp) c.235-2432T>A (n.235-2432T>A) c.*580A>T (n.*580A>T) c.*206A>T (n.*206A>T) | |
| 1 | g.171636198T>C | CA421938766 | MYOC,MYOCOS | c.1242A>G (p.Glu414=) c.235-2432T>C (n.235-2432T>C) c.*580A>G (n.*580A>G) c.*206A>G (n.*206A>G) | dbSNP COSMIC |
| 1 | g.171636198T>G | CA343724193 | MYOC,MYOCOS | c.1242A>C (p.Glu414Asp) c.235-2432T>G (n.235-2432T>G) c.*580A>C (n.*580A>C) c.*206A>C (n.*206A>C) | |
| 1 | g.171636198T= | CA1207016779 | MYOC,MYOCOS | c.1242A= (p.Glu414=) c.235-2432T= (n.235-2432T=) c.*580A= (n.*580A=) c.*206A= (n.*206A=) | |
| 1 | g.171636199T>A | CA343724198 | MYOC,MYOCOS | c.1241A>T (p.Glu414Val) c.235-2431T>A (n.235-2431T>A) c.*579A>T (n.*579A>T) c.*205A>T (n.*205A>T) | |
| 1 | g.171636199T>C | CA343724196 | MYOC,MYOCOS | c.1241A>G (p.Glu414Gly) c.235-2431T>C (n.235-2431T>C) c.*579A>G (n.*579A>G) c.*205A>G (n.*205A>G) | |
| 1 | g.171636199T>G | CA343724195 | MYOC,MYOCOS | c.1241A>C (p.Glu414Ala) c.235-2431T>G (n.235-2431T>G) c.*579A>C (n.*579A>C) c.*205A>C (n.*205A>C) | |
| 1 | g.171636200C>A | CA343724202 | MYOC,MYOCOS | c.1240G>T (p.Glu414Ter) c.235-2430C>A (n.235-2430C>A) c.*578G>T (n.*578G>T) c.*204G>T (n.*204G>T) | |
| 1 | g.171636200C= | CA1207016780 | MYOC,MYOCOS | c.1240G= (p.Glu414=) c.235-2430C= (n.235-2430C=) c.*578G= (n.*578G=) c.*204G= (n.*204G=) | |
| 1 | g.171636200C>G | CA343724200 | MYOC,MYOCOS | c.1240G>C (p.Glu414Gln) c.235-2430C>G (n.235-2430C>G) c.*578G>C (n.*578G>C) c.*204G>C (n.*204G>C) | |
| 1 | g.171636200C>T | CA343724203 | MYOC,MYOCOS | c.1240G>A (p.Glu414Lys) c.235-2430C>T (n.235-2430C>T) c.*578G>A (n.*578G>A) c.*204G>A (n.*204G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.171636201G>A | CA1244059 | MYOC,MYOCOS | c.1239C>T (p.Leu413=) c.235-2429G>A (n.235-2429G>A) c.*577C>T (n.*577C>T) c.*203C>T (n.*203C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.171636201G>C | CA421938771 | MYOC,MYOCOS | c.1239C>G (p.Leu413=) c.235-2429G>C (n.235-2429G>C) c.*577C>G (n.*577C>G) c.*203C>G (n.*203C>G) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.171636201G= | CA1149070977 | MYOC,MYOCOS | c.1239C= (p.Leu413=) c.235-2429G= (n.235-2429G=) c.*577C= (n.*577C=) c.*203C= (n.*203C=) | |
| 1 | g.171636201G>T | CA421938772 | MYOC,MYOCOS | c.1239C>A (p.Leu413=) c.235-2429G>T (n.235-2429G>T) c.*577C>A (n.*577C>A) c.*203C>A (n.*203C>A) | |
| 1 | g.171636202A>C | CA343724207 | MYOC,MYOCOS | c.1238T>G (p.Leu413Arg) c.235-2428A>C (n.235-2428A>C) c.*576T>G (n.*576T>G) c.*202T>G (n.*202T>G) | |
| 1 | g.171636202A>G | CA343724206 | MYOC,MYOCOS | c.1238T>C (p.Leu413Pro) c.235-2428A>G (n.235-2428A>G) c.*576T>C (n.*576T>C) c.*202T>C (n.*202T>C) | |
| 1 | g.171636202A>T | CA343724209 | MYOC,MYOCOS | c.1238T>A (p.Leu413His) c.235-2428A>T (n.235-2428A>T) c.*576T>A (n.*576T>A) c.*202T>A (n.*202T>A) | |
| 1 | g.171636203G>A | CA1244060 | MYOC,MYOCOS | c.1237C>T (p.Leu413Phe) c.235-2427G>A (n.235-2427G>A) c.*575C>T (n.*575C>T) c.*201C>T (n.*201C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636203G>C | CA1244061 | MYOC,MYOCOS | c.1237C>G (p.Leu413Val) c.235-2427G>C (n.235-2427G>C) c.*575C>G (n.*575C>G) c.*201C>G (n.*201C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636203G= | CA1207016781 | MYOC,MYOCOS | c.1237C= (p.Leu413=) c.235-2427G= (n.235-2427G=) c.*575C= (n.*575C=) c.*201C= (n.*201C=) | |
| 1 | g.171636203G>T | CA343724210 | MYOC,MYOCOS | c.1237C>A (p.Leu413Ile) c.235-2427G>T (n.235-2427G>T) c.*575C>A (n.*575C>A) c.*201C>A (n.*201C>A) | |
| 1 | g.171636204T>A | CA343724212 | MYOC,MYOCOS | c.1236A>T (p.Glu412Asp) c.235-2426T>A (n.235-2426T>A) c.*574A>T (n.*574A>T) c.*200A>T (n.*200A>T) | |
| 1 | g.171636204T>C | CA421938776 | MYOC,MYOCOS | c.1236A>G (p.Glu412=) c.235-2426T>C (n.235-2426T>C) c.*574A>G (n.*574A>G) c.*200A>G (n.*200A>G) | |
| 1 | g.171636204T>G | CA343724214 | MYOC,MYOCOS | c.1236A>C (p.Glu412Asp) c.235-2426T>G (n.235-2426T>G) c.*574A>C (n.*574A>C) c.*200A>C (n.*200A>C) | |
| 1 | g.171636205T>A | CA343724216 | MYOC,MYOCOS | c.1235A>T (p.Glu412Val) c.235-2425T>A (n.235-2425T>A) c.*573A>T (n.*573A>T) c.*199A>T (n.*199A>T) | |
| 1 | g.171636205T>C | CA343724217 | MYOC,MYOCOS | c.1235A>G (p.Glu412Gly) c.235-2425T>C (n.235-2425T>C) c.*573A>G (n.*573A>G) c.*199A>G (n.*199A>G) | |
| 1 | g.171636205T>G | CA343724219 | MYOC,MYOCOS | c.1235A>C (p.Glu412Ala) c.235-2425T>G (n.235-2425T>G) c.*573A>C (n.*573A>C) c.*199A>C (n.*199A>C) | |
| 1 | g.171636205_171636206delinsTC | CA1207016782 | MYOC,MYOCOS | c.1234_1235delinsGA (p.Glu412=) c.235-2425_235-2424delinsTC (n.235-2425_235-2424delinsTC) c.*572_*573delinsGA (n.*572_*573delinsGA) c.*198_*199delinsGA (n.*198_*199delinsGA) | |
| 1 | g.171636206C>A | CA343724220 | MYOC,MYOCOS | c.1234G>T (p.Glu412Ter) c.235-2424C>A (n.235-2424C>A) c.*572G>T (n.*572G>T) c.*198G>T (n.*198G>T) | |
| 1 | g.171636206C>G | CA343724221 | MYOC,MYOCOS | c.1234G>C (p.Glu412Gln) c.235-2424C>G (n.235-2424C>G) c.*572G>C (n.*572G>C) c.*198G>C (n.*198G>C) | |
| 1 | g.171636206C>T | CA343724222 | MYOC,MYOCOS | c.1234G>A (p.Glu412Lys) c.235-2424C>T (n.235-2424C>T) c.*572G>A (n.*572G>A) c.*198G>A (n.*198G>A) | |
| 1 | g.171636207del | CA527600365 | MYOC,MYOCOS | c.1234del (p.Glu412AsnfsTer?) c.235-2423del (n.235-2423del) c.*572del (n.*572del) c.*198del (n.*198del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636207C>A | CA421938782 | MYOC,MYOCOS | c.1233G>T (p.Leu411=) c.235-2423C>A (n.235-2423C>A) c.*571G>T (n.*571G>T) c.*197G>T (n.*197G>T) | |
| 1 | g.171636207C>G | CA421938781 | MYOC,MYOCOS | c.1233G>C (p.Leu411=) c.235-2423C>G (n.235-2423C>G) c.*571G>C (n.*571G>C) c.*197G>C (n.*197G>C) | |
| 1 | g.171636207C>T | CA421938780 | MYOC,MYOCOS | c.1233G>A (p.Leu411=) c.235-2423C>T (n.235-2423C>T) c.*571G>A (n.*571G>A) c.*197G>A (n.*197G>A) | |
| 1 | g.171636208A>C | CA343724223 | MYOC,MYOCOS | c.1232T>G (p.Leu411Arg) c.235-2422A>C (n.235-2422A>C) c.*570T>G (n.*570T>G) c.*196T>G (n.*196T>G) | |
| 1 | g.171636208A>G | CA343724224 | MYOC,MYOCOS | c.1232T>C (p.Leu411Pro) c.235-2422A>G (n.235-2422A>G) c.*570T>C (n.*570T>C) c.*196T>C (n.*196T>C) | |
| 1 | g.171636208A>T | CA343724225 | MYOC,MYOCOS | c.1232T>A (p.Leu411Gln) c.235-2422A>T (n.235-2422A>T) c.*570T>A (n.*570T>A) c.*196T>A (n.*196T>A) | |
| 1 | g.171636209G>A | CA421938783 | MYOC,MYOCOS | c.1231C>T (p.Leu411=) c.235-2421G>A (n.235-2421G>A) c.*569C>T (n.*569C>T) c.*195C>T (n.*195C>T) | |
| 1 | g.171636209G>C | CA343724227 | MYOC,MYOCOS | c.1231C>G (p.Leu411Val) c.235-2421G>C (n.235-2421G>C) c.*569C>G (n.*569C>G) c.*195C>G (n.*195C>G) | |
| 1 | g.171636209G>T | CA343724229 | MYOC,MYOCOS | c.1231C>A (p.Leu411Met) c.235-2421G>T (n.235-2421G>T) c.*569C>A (n.*569C>A) c.*195C>A (n.*195C>A) | |
| 1 | g.171636210A>C | CA343724230 | MYOC,MYOCOS | c.1230T>G (p.Asn410Lys) c.235-2420A>C (n.235-2420A>C) c.*568T>G (n.*568T>G) c.*194T>G (n.*194T>G) | |
| 1 | g.171636210A>G | CA421938787 | MYOC,MYOCOS | c.1230T>C (p.Asn410=) c.235-2420A>G (n.235-2420A>G) c.*568T>C (n.*568T>C) c.*194T>C (n.*194T>C) | |
| 1 | g.171636210A>T | CA343724232 | MYOC,MYOCOS | c.1230T>A (p.Asn410Lys) c.235-2420A>T (n.235-2420A>T) c.*568T>A (n.*568T>A) c.*194T>A (n.*194T>A) | |
| 1 | g.171636211T>A | CA343724234 | MYOC,MYOCOS | c.1229A>T (p.Asn410Ile) c.235-2419T>A (n.235-2419T>A) c.*567A>T (n.*567A>T) c.*193A>T (n.*193A>T) | |
| 1 | g.171636211T>C | CA343724235 | MYOC,MYOCOS | c.1229A>G (p.Asn410Ser) c.235-2419T>C (n.235-2419T>C) c.*567A>G (n.*567A>G) c.*193A>G (n.*193A>G) | |
| 1 | g.171636211T>G | CA343724237 | MYOC,MYOCOS | c.1229A>C (p.Asn410Thr) c.235-2419T>G (n.235-2419T>G) c.*567A>C (n.*567A>C) c.*193A>C (n.*193A>C) | |
| 1 | g.171636212T>A | CA343724238 | MYOC,MYOCOS | c.1228A>T (p.Asn410Tyr) c.235-2418T>A (n.235-2418T>A) c.*566A>T (n.*566A>T) c.*192A>T (n.*192A>T) | |
| 1 | g.171636212T>C | CA343724240 | MYOC,MYOCOS | c.1228A>G (p.Asn410Asp) c.235-2418T>C (n.235-2418T>C) c.*566A>G (n.*566A>G) c.*192A>G (n.*192A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171636212T>G | CA343724241 | MYOC,MYOCOS | c.1228A>C (p.Asn410His) c.235-2418T>G (n.235-2418T>G) c.*566A>C (n.*566A>C) c.*192A>C (n.*192A>C) | |
| 1 | g.171636213C>A | CA343724243 | MYOC,MYOCOS | c.1227G>T (p.Glu409Asp) c.235-2417C>A (n.235-2417C>A) c.*565G>T (n.*565G>T) c.*191G>T (n.*191G>T) | |
| 1 | g.171636213C= | CA1144915094 | MYOC,MYOCOS | c.1227G= (p.Glu409=) c.235-2417C= (n.235-2417C=) c.*565G= (n.*565G=) c.*191G= (n.*191G=) | |
| 1 | g.171636213C>G | CA343724244 | MYOC,MYOCOS | c.1227G>C (p.Glu409Asp) c.235-2417C>G (n.235-2417C>G) c.*565G>C (n.*565G>C) c.*191G>C (n.*191G>C) | |
| 1 | g.171636213C>T | CA32685640 | MYOC,MYOCOS | c.1227G>A (p.Glu409=) c.235-2417C>T (n.235-2417C>T) c.*565G>A (n.*565G>A) c.*191G>A (n.*191G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636214T>A | CA343724249 | MYOC,MYOCOS | c.1226A>T (p.Glu409Val) c.235-2416T>A (n.235-2416T>A) c.*564A>T (n.*564A>T) c.*190A>T (n.*190A>T) | |
| 1 | g.171636214T>C | CA343724248 | MYOC,MYOCOS | c.1226A>G (p.Glu409Gly) c.235-2416T>C (n.235-2416T>C) c.*564A>G (n.*564A>G) c.*190A>G (n.*190A>G) | |
| 1 | g.171636214T>G | CA343724246 | MYOC,MYOCOS | c.1226A>C (p.Glu409Ala) c.235-2416T>G (n.235-2416T>G) c.*564A>C (n.*564A>C) c.*190A>C (n.*190A>C) | |
| 1 | g.171636215C>A | CA343724251 | MYOC,MYOCOS | c.1225G>T (p.Glu409Ter) c.235-2415C>A (n.235-2415C>A) c.*563G>T (n.*563G>T) c.*189G>T (n.*189G>T) | |
| 1 | g.171636215C= | CA1207016783 | MYOC,MYOCOS | c.1225G= (p.Glu409=) c.235-2415C= (n.235-2415C=) c.*563G= (n.*563G=) c.*189G= (n.*189G=) | |
| 1 | g.171636215C>G | CA343724253 | MYOC,MYOCOS | c.1225G>C (p.Glu409Gln) c.235-2415C>G (n.235-2415C>G) c.*563G>C (n.*563G>C) c.*189G>C (n.*189G>C) | |
| 1 | g.171636215C>T | CA343724254 | MYOC,MYOCOS | c.1225G>A (p.Glu409Lys) c.235-2415C>T (n.235-2415C>T) c.*563G>A (n.*563G>A) c.*189G>A (n.*189G>A) | dbSNP COSMIC |
| 1 | g.171636216T>A | CA421938790 | MYOC,MYOCOS | c.1224A>T (p.Pro408=) c.235-2414T>A (n.235-2414T>A) c.*562A>T (n.*562A>T) c.*188A>T (n.*188A>T) | |
| 1 | g.171636216T>C | CA421938791 | MYOC,MYOCOS | c.1224A>G (p.Pro408=) c.235-2414T>C (n.235-2414T>C) c.*562A>G (n.*562A>G) c.*188A>G (n.*188A>G) | |
| 1 | g.171636216T>G | CA421938793 | MYOC,MYOCOS | c.1224A>C (p.Pro408=) c.235-2414T>G (n.235-2414T>G) c.*562A>C (n.*562A>C) c.*188A>C (n.*188A>C) | |
| 1 | g.171636217G>A | CA343724255 | MYOC,MYOCOS | c.1223C>T (p.Pro408Leu) c.235-2413G>A (n.235-2413G>A) c.*561C>T (n.*561C>T) c.*187C>T (n.*187C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171636217G>C | CA343724257 | MYOC,MYOCOS | c.1223C>G (p.Pro408Arg) c.235-2413G>C (n.235-2413G>C) c.*561C>G (n.*561C>G) c.*187C>G (n.*187C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636217G>T | CA343724258 | MYOC,MYOCOS | c.1223C>A (p.Pro408Gln) c.235-2413G>T (n.235-2413G>T) c.*561C>A (n.*561C>A) c.*187C>A (n.*187C>A) | |
| 1 | g.171636219del | CA2574087897 | MYOC,MYOCOS | c.1223del (p.Pro408GlnfsTer?) c.235-2411del (n.235-2411del) c.*561del (n.*561del) c.*187del (n.*187del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171636218G>A | CA343724262 | MYOC,MYOCOS | c.1222C>T (p.Pro408Ser) c.235-2412G>A (n.235-2412G>A) c.*560C>T (n.*560C>T) c.*186C>T (n.*186C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171636218G>C | CA343724259 | MYOC,MYOCOS | c.1222C>G (p.Pro408Ala) c.235-2412G>C (n.235-2412G>C) c.*560C>G (n.*560C>G) c.*186C>G (n.*186C>G) | |
| 1 | g.171636218G>T | CA343724261 | MYOC,MYOCOS | c.1222C>A (p.Pro408Thr) c.235-2412G>T (n.235-2412G>T) c.*560C>A (n.*560C>A) c.*186C>A (n.*186C>A) | |
| 1 | g.171636219G>A | CA421938794 | MYOC,MYOCOS | c.1221C>T (p.Asn407=) c.235-2411G>A (n.235-2411G>A) c.*559C>T (n.*559C>T) c.*185C>T (n.*185C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171636219G>C | CA343724264 | MYOC,MYOCOS | c.1221C>G (p.Asn407Lys) c.235-2411G>C (n.235-2411G>C) c.*559C>G (n.*559C>G) c.*185C>G (n.*185C>G) | |
| 1 | g.171636219G>T | CA343724265 | MYOC,MYOCOS | c.1221C>A (p.Asn407Lys) c.235-2411G>T (n.235-2411G>T) c.*559C>A (n.*559C>A) c.*185C>A (n.*185C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.171636220T>A | CA343724267 | MYOC,MYOCOS | c.1220A>T (p.Asn407Ile) c.235-2410T>A (n.235-2410T>A) c.*558A>T (n.*558A>T) c.*184A>T (n.*184A>T) | |
| 1 | g.171636220T>C | CA343724268 | MYOC,MYOCOS | c.1220A>G (p.Asn407Ser) c.235-2410T>C (n.235-2410T>C) c.*558A>G (n.*558A>G) c.*184A>G (n.*184A>G) | |
| 1 | g.171636220T>G | CA343724269 | MYOC,MYOCOS | c.1220A>C (p.Asn407Thr) c.235-2410T>G (n.235-2410T>G) c.*558A>C (n.*558A>C) c.*184A>C (n.*184A>C) | |
| 1 | g.171636221T>A | CA343724271 | MYOC,MYOCOS | c.1219A>T (p.Asn407Tyr) c.235-2409T>A (n.235-2409T>A) c.*557A>T (n.*557A>T) c.*183A>T (n.*183A>T) | |
| 1 | g.171636221T>C | CA343724274 | MYOC,MYOCOS | c.1219A>G (p.Asn407Asp) c.235-2409T>C (n.235-2409T>C) c.*557A>G (n.*557A>G) c.*183A>G (n.*183A>G) | |
| 1 | g.171636221T>G | CA343724273 | MYOC,MYOCOS | c.1219A>C (p.Asn407His) c.235-2409T>G (n.235-2409T>G) c.*557A>C (n.*557A>C) c.*183A>C (n.*183A>C) | |
| 1 | g.171636222C>A | CA421938798 | MYOC,MYOCOS | c.1218G>T (p.Leu406=) c.235-2408C>A (n.235-2408C>A) c.*556G>T (n.*556G>T) c.*182G>T (n.*182G>T) | |
| 1 | g.171636222C>G | CA421938800 | MYOC,MYOCOS | c.1218G>C (p.Leu406=) c.235-2408C>G (n.235-2408C>G) c.*556G>C (n.*556G>C) c.*182G>C (n.*182G>C) | |
| 1 | g.171636222C>T | CA421938801 | MYOC,MYOCOS | c.1218G>A (p.Leu406=) c.235-2408C>T (n.235-2408C>T) c.*556G>A (n.*556G>A) c.*182G>A (n.*182G>A) | |
| 1 | g.171636223A>C | CA343724276 | MYOC,MYOCOS | c.1217T>G (p.Leu406Arg) c.235-2407A>C (n.235-2407A>C) c.*555T>G (n.*555T>G) c.*181T>G (n.*181T>G) | |
| 1 | g.171636223A>G | CA343724277 | MYOC,MYOCOS | c.1217T>C (p.Leu406Pro) c.235-2407A>G (n.235-2407A>G) c.*555T>C (n.*555T>C) c.*181T>C (n.*181T>C) | |
| 1 | g.171636223A>T | CA343724279 | MYOC,MYOCOS | c.1217T>A (p.Leu406Gln) c.235-2407A>T (n.235-2407A>T) c.*555T>A (n.*555T>A) c.*181T>A (n.*181T>A) | |
| 1 | g.171636224G>A | CA421938803 | MYOC,MYOCOS | c.1216C>T (p.Leu406=) c.235-2406G>A (n.235-2406G>A) c.*554C>T (n.*554C>T) c.*180C>T (n.*180C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171636224G>C | CA343724281 | MYOC,MYOCOS | c.1216C>G (p.Leu406Val) c.235-2406G>C (n.235-2406G>C) c.*554C>G (n.*554C>G) c.*180C>G (n.*180C>G) | |
| 1 | g.171636224G= | CA1207016784 | MYOC,MYOCOS | c.1216C= (p.Leu406=) c.235-2406G= (n.235-2406G=) c.*554C= (n.*554C=) c.*180C= (n.*180C=) | |
| 1 | g.171636224G>T | CA343724282 | MYOC,MYOCOS | c.1216C>A (p.Leu406Met) c.235-2406G>T (n.235-2406G>T) c.*554C>A (n.*554C>A) c.*180C>A (n.*180C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.171636225T>A | CA343724284 | MYOC,MYOCOS | c.1215A>T (p.Lys405Asn) c.235-2405T>A (n.235-2405T>A) c.*553A>T (n.*553A>T) c.*179A>T (n.*179A>T) | |
| 1 | g.171636225T>C | CA421938454 | MYOC,MYOCOS | c.1215A>G (p.Lys405=) c.235-2405T>C (n.235-2405T>C) c.*553A>G (n.*553A>G) c.*179A>G (n.*179A>G) | |
| 1 | g.171636225T>G | CA343724285 | MYOC,MYOCOS | c.1215A>C (p.Lys405Asn) c.235-2405T>G (n.235-2405T>G) c.*553A>C (n.*553A>C) c.*179A>C (n.*179A>C) | |
| 1 | g.171636226T>A | CA343724286 | MYOC,MYOCOS | c.1214A>T (p.Lys405Ile) c.235-2404T>A (n.235-2404T>A) c.*552A>T (n.*552A>T) c.*178A>T (n.*178A>T) | |
| 1 | g.171636226T>C | CA343724288 | MYOC,MYOCOS | c.1214A>G (p.Lys405Arg) c.235-2404T>C (n.235-2404T>C) c.*552A>G (n.*552A>G) c.*178A>G (n.*178A>G) | |
| 1 | g.171636226T>G | CA343724289 | MYOC,MYOCOS | c.1214A>C (p.Lys405Thr) c.235-2404T>G (n.235-2404T>G) c.*552A>C (n.*552A>C) c.*178A>C (n.*178A>C) | |
| 1 | g.171636227T>A | CA343724294 | MYOC,MYOCOS | c.1213A>T (p.Lys405Ter) c.235-2403T>A (n.235-2403T>A) c.*551A>T (n.*551A>T) c.*177A>T (n.*177A>T) | |
| 1 | g.171636227T>C | CA343724292 | MYOC,MYOCOS | c.1213A>G (p.Lys405Glu) c.235-2403T>C (n.235-2403T>C) c.*551A>G (n.*551A>G) c.*177A>G (n.*177A>G) | |
| 1 | g.171636227T>G | CA343724291 | MYOC,MYOCOS | c.1213A>C (p.Lys405Gln) c.235-2403T>G (n.235-2403T>G) c.*551A>C (n.*551A>C) c.*177A>C (n.*177A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171636228G>A | CA421938455 | MYOC,MYOCOS | c.1212C>T (p.Ser404=) c.235-2402G>A (n.235-2402G>A) c.*550C>T (n.*550C>T) c.*176C>T (n.*176C>T) | |
| 1 | g.171636228G>C | CA421938456 | MYOC,MYOCOS | c.1212C>G (p.Ser404=) c.235-2402G>C (n.235-2402G>C) c.*550C>G (n.*550C>G) c.*176C>G (n.*176C>G) | |
| 1 | g.171636228G>T | CA421938457 | MYOC,MYOCOS | c.1212C>A (p.Ser404=) c.235-2402G>T (n.235-2402G>T) c.*550C>A (n.*550C>A) c.*176C>A (n.*176C>A) | |
| 1 | g.171636229G>A | CA343724295 | MYOC,MYOCOS | c.1211C>T (p.Ser404Phe) c.235-2401G>A (n.235-2401G>A) c.*549C>T (n.*549C>T) c.*175C>T (n.*175C>T) | |
| 1 | g.171636229G>C | CA343724296 | MYOC,MYOCOS | c.1211C>G (p.Ser404Cys) c.235-2401G>C (n.235-2401G>C) c.*549C>G (n.*549C>G) c.*175C>G (n.*175C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171636229G= | CA1207016785 | MYOC,MYOCOS | c.1211C= (p.Ser404=) c.235-2401G= (n.235-2401G=) c.*549C= (n.*549C=) c.*175C= (n.*175C=) | |
| 1 | g.171636229G>T | CA32685642 | MYOC,MYOCOS | c.1211C>A (p.Ser404Tyr) c.235-2401G>T (n.235-2401G>T) c.*549C>A (n.*549C>A) c.*175C>A (n.*175C>A) | dbSNP |
| 1 | g.171636230A>C | CA343724298 | MYOC,MYOCOS | c.1210T>G (p.Ser404Ala) c.235-2400A>C (n.235-2400A>C) c.*548T>G (n.*548T>G) c.*174T>G (n.*174T>G) | |
| 1 | g.171636230A>G | CA343724300 | MYOC,MYOCOS | c.1210T>C (p.Ser404Pro) c.235-2400A>G (n.235-2400A>G) c.*548T>C (n.*548T>C) c.*174T>C (n.*174T>C) | |
| 1 | g.171636230A>T | CA343724302 | MYOC,MYOCOS | c.1210T>A (p.Ser404Thr) c.235-2400A>T (n.235-2400A>T) c.*548T>A (n.*548T>A) c.*174T>A (n.*174T>A) | |
| 1 | g.171636231G>A | CA1244062 | MYOC,MYOCOS | c.1209C>T (p.Leu403=) c.235-2399G>A (n.235-2399G>A) c.*547C>T (n.*547C>T) c.*173C>T (n.*173C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636231G>C | CA421938459 | MYOC,MYOCOS | c.1209C>G (p.Leu403=) c.235-2399G>C (n.235-2399G>C) c.*547C>G (n.*547C>G) c.*173C>G (n.*173C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636231G= | CA1148730949 | MYOC,MYOCOS | c.1209C= (p.Leu403=) c.235-2399G= (n.235-2399G=) c.*547C= (n.*547C=) c.*173C= (n.*173C=) | |
| 1 | g.171636231G>T | CA421938458 | MYOC,MYOCOS | c.1209C>A (p.Leu403=) c.235-2399G>T (n.235-2399G>T) c.*547C>A (n.*547C>A) c.*173C>A (n.*173C>A) | |
| 1 | g.171636232A= | CA1207016786 | MYOC,MYOCOS | c.1208T= (p.Leu403=) c.235-2398A= (n.235-2398A=) c.*546T= (n.*546T=) c.*172T= (n.*172T=) | |
| 1 | g.171636232A>C | CA343724303 | MYOC,MYOCOS | c.1208T>G (p.Leu403Arg) c.235-2398A>C (n.235-2398A>C) c.*546T>G (n.*546T>G) c.*172T>G (n.*172T>G) | |
| 1 | g.171636232A>G | CA343724306 | MYOC,MYOCOS | c.1208T>C (p.Leu403Pro) c.235-2398A>G (n.235-2398A>G) c.*546T>C (n.*546T>C) c.*172T>C (n.*172T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636232A>T | CA343724305 | MYOC,MYOCOS | c.1208T>A (p.Leu403His) c.235-2398A>T (n.235-2398A>T) c.*546T>A (n.*546T>A) c.*172T>A (n.*172T>A) | |
| 1 | g.171636233G>A | CA343724308 | MYOC,MYOCOS | c.1207C>T (p.Leu403Phe) c.235-2397G>A (n.235-2397G>A) c.*545C>T (n.*545C>T) c.*171C>T (n.*171C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171636233G>C | CA343724310 | MYOC,MYOCOS | c.1207C>G (p.Leu403Val) c.235-2397G>C (n.235-2397G>C) c.*545C>G (n.*545C>G) c.*171C>G (n.*171C>G) | |
| 1 | g.171636233G>T | CA343724311 | MYOC,MYOCOS | c.1207C>A (p.Leu403Ile) c.235-2397G>T (n.235-2397G>T) c.*545C>A (n.*545C>A) c.*171C>A (n.*171C>A) | |
| 1 | g.171636234G>A | CA421938460 | MYOC,MYOCOS | c.1206C>T (p.Val402=) c.235-2396G>A (n.235-2396G>A) c.*544C>T (n.*544C>T) c.*170C>T (n.*170C>T) | |
| 1 | g.171636234G>C | CA1244063 | MYOC,MYOCOS | c.1206C>G (p.Val402=) c.235-2396G>C (n.235-2396G>C) c.*544C>G (n.*544C>G) c.*170C>G (n.*170C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636234G= | CA1207016787 | MYOC,MYOCOS | c.1206C= (p.Val402=) c.235-2396G= (n.235-2396G=) c.*544C= (n.*544C=) c.*170C= (n.*170C=) | |
| 1 | g.171636234G>T | CA421938461 | MYOC,MYOCOS | c.1206C>A (p.Val402=) c.235-2396G>T (n.235-2396G>T) c.*544C>A (n.*544C>A) c.*170C>A (n.*170C>A) | |
| 1 | g.171636235A>C | CA343724315 | MYOC,MYOCOS | c.1205T>G (p.Val402Gly) c.235-2395A>C (n.235-2395A>C) c.*543T>G (n.*543T>G) c.*169T>G (n.*169T>G) | |
| 1 | g.171636235A>G | CA343724313 | MYOC,MYOCOS | c.1205T>C (p.Val402Ala) c.235-2395A>G (n.235-2395A>G) c.*543T>C (n.*543T>C) c.*169T>C (n.*169T>C) | |
| 1 | g.171636235A>T | CA343724314 | MYOC,MYOCOS | c.1205T>A (p.Val402Asp) c.235-2395A>T (n.235-2395A>T) c.*543T>A (n.*543T>A) c.*169T>A (n.*169T>A) | |
| 1 | g.171636236C>A | CA343724317 | MYOC,MYOCOS | c.1204G>T (p.Val402Phe) c.235-2394C>A (n.235-2394C>A) c.*542G>T (n.*542G>T) c.*168G>T (n.*168G>T) | |
| 1 | g.171636236C>G | CA343724319 | MYOC,MYOCOS | c.1204G>C (p.Val402Leu) c.235-2394C>G (n.235-2394C>G) c.*542G>C (n.*542G>C) c.*168G>C (n.*168G>C) | |
| 1 | g.171636236C>T | CA343724320 | MYOC,MYOCOS | c.1204G>A (p.Val402Ile) c.235-2394C>T (n.235-2394C>T) c.*542G>A (n.*542G>A) c.*168G>A (n.*168G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171636237A>C | CA343724321 | MYOC,MYOCOS | c.1203T>G (p.Ile401Met) c.235-2393A>C (n.235-2393A>C) c.*541T>G (n.*541T>G) c.*167T>G (n.*167T>G) | |
| 1 | g.171636237A>G | CA421938463 | MYOC,MYOCOS | c.1203T>C (p.Ile401=) c.235-2393A>G (n.235-2393A>G) c.*541T>C (n.*541T>C) c.*167T>C (n.*167T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171636237A>T | CA421938462 | MYOC,MYOCOS | c.1203T>A (p.Ile401=) c.235-2393A>T (n.235-2393A>T) c.*541T>A (n.*541T>A) c.*167T>A (n.*167T>A) | |
| 1 | g.171636238A= | CA1207016788 | MYOC,MYOCOS | c.1202T= (p.Ile401=) c.235-2392A= (n.235-2392A=) c.*540T= (n.*540T=) c.*166T= (n.*166T=) | |
| 1 | g.171636238A>C | CA343724323 | MYOC,MYOCOS | c.1202T>G (p.Ile401Ser) c.235-2392A>C (n.235-2392A>C) c.*540T>G (n.*540T>G) c.*166T>G (n.*166T>G) | |
| 1 | g.171636238A>G | CA343724325 | MYOC,MYOCOS | c.1202T>C (p.Ile401Thr) c.235-2392A>G (n.235-2392A>G) c.*540T>C (n.*540T>C) c.*166T>C (n.*166T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.171636238A>T | CA343724326 | MYOC,MYOCOS | c.1202T>A (p.Ile401Asn) c.235-2392A>T (n.235-2392A>T) c.*540T>A (n.*540T>A) c.*166T>A (n.*166T>A) | |
| 1 | g.171636239T>A | CA343724327 | MYOC,MYOCOS | c.1201A>T (p.Ile401Phe) c.235-2391T>A (n.235-2391T>A) c.*539A>T (n.*539A>T) c.*165A>T (n.*165A>T) | |
| 1 | g.171636239T>C | CA343724329 | MYOC,MYOCOS | c.1201A>G (p.Ile401Val) c.235-2391T>C (n.235-2391T>C) c.*539A>G (n.*539A>G) c.*165A>G (n.*165A>G) | |
| 1 | g.171636239T>G | CA343724330 | MYOC,MYOCOS | c.1201A>C (p.Ile401Leu) c.235-2391T>G (n.235-2391T>G) c.*539A>C (n.*539A>C) c.*165A>C (n.*165A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636239T= | CA1207016789 | MYOC,MYOCOS | c.1201A= (p.Ile401=) c.235-2391T= (n.235-2391T=) c.*539A= (n.*539A=) c.*165A= (n.*165A=) | |
| 1 | g.171636240G>A | CA421938464 | MYOC,MYOCOS | c.1200C>T (p.Ala400=) c.235-2390G>A (n.235-2390G>A) c.*538C>T (n.*538C>T) c.*164C>T (n.*164C>T) | |
| 1 | g.171636240G>C | CA421938465 | MYOC,MYOCOS | c.1200C>G (p.Ala400=) c.235-2390G>C (n.235-2390G>C) c.*538C>G (n.*538C>G) c.*164C>G (n.*164C>G) | |
| 1 | g.171636240G>T | CA421938466 | MYOC,MYOCOS | c.1200C>A (p.Ala400=) c.235-2390G>T (n.235-2390G>T) c.*538C>A (n.*538C>A) c.*164C>A (n.*164C>A) | |
| 1 | g.171636241G>A | CA343724331 | MYOC,MYOCOS | c.1199C>T (p.Ala400Val) c.235-2389G>A (n.235-2389G>A) c.*537C>T (n.*537C>T) c.*163C>T (n.*163C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.171636241G>C | CA343724332 | MYOC,MYOCOS | c.1199C>G (p.Ala400Gly) c.235-2389G>C (n.235-2389G>C) c.*537C>G (n.*537C>G) c.*163C>G (n.*163C>G) | |
| 1 | g.171636241G= | CA1207016790 | MYOC,MYOCOS | c.1199C= (p.Ala400=) c.235-2389G= (n.235-2389G=) c.*537C= (n.*537C=) c.*163C= (n.*163C=) | |
| 1 | g.171636241G>T | CA343724333 | MYOC,MYOCOS | c.1199C>A (p.Ala400Asp) c.235-2389G>T (n.235-2389G>T) c.*537C>A (n.*537C>A) c.*163C>A (n.*163C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636242C>A | CA343724334 | MYOC,MYOCOS | c.1198G>T (p.Ala400Ser) c.235-2388C>A (n.235-2388C>A) c.*536G>T (n.*536G>T) c.*162G>T (n.*162G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171636242C>G | CA343724337 | MYOC,MYOCOS | c.1198G>C (p.Ala400Pro) c.235-2388C>G (n.235-2388C>G) c.*536G>C (n.*536G>C) c.*162G>C (n.*162G>C) | |
| 1 | g.171636242C>T | CA343724335 | MYOC,MYOCOS | c.1198G>A (p.Ala400Thr) c.235-2388C>T (n.235-2388C>T) c.*536G>A (n.*536G>A) c.*162G>A (n.*162G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171636243A= | CA1207016791 | MYOC,MYOCOS | c.1197T= (p.Gly399=) c.235-2387A= (n.235-2387A=) c.*535T= (n.*535T=) c.*161T= (n.*161T=) | |
| 1 | g.171636243A>C | CA421938467 | MYOC,MYOCOS | c.1197T>G (p.Gly399=) c.235-2387A>C (n.235-2387A>C) c.*535T>G (n.*535T>G) c.*161T>G (n.*161T>G) | dbSNP |
| 1 | g.171636243A>G | CA421938469 | MYOC,MYOCOS | c.1197T>C (p.Gly399=) c.235-2387A>G (n.235-2387A>G) c.*535T>C (n.*535T>C) c.*161T>C (n.*161T>C) | |
| 1 | g.171636243A>T | CA421938468 | MYOC,MYOCOS | c.1197T>A (p.Gly399=) c.235-2387A>T (n.235-2387A>T) c.*535T>A (n.*535T>A) c.*161T>A (n.*161T>A) | |
| 1 | g.171636244C>A | CA119182 | MYOC,MYOCOS | c.1196G>T (p.Gly399Val) c.235-2386C>A (n.235-2386C>A) c.*534G>T (n.*534G>T) c.*160G>T (n.*160G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636244C= | CA1140495949 | MYOC,MYOCOS | c.1196G= (p.Gly399=) c.235-2386C= (n.235-2386C=) c.*534G= (n.*534G=) c.*160G= (n.*160G=) | |
| 1 | g.171636244C>G | CA343724340 | MYOC,MYOCOS | c.1196G>C (p.Gly399Ala) c.235-2386C>G (n.235-2386C>G) c.*534G>C (n.*534G>C) c.*160G>C (n.*160G>C) | |
| 1 | g.171636244C>T | CA343724341 | MYOC,MYOCOS | c.1196G>A (p.Gly399Asp) c.235-2386C>T (n.235-2386C>T) c.*534G>A (n.*534G>A) c.*160G>A (n.*160G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.171636245C>A | CA343724344 | MYOC,MYOCOS | c.1195G>T (p.Gly399Cys) c.235-2385C>A (n.235-2385C>A) c.*533G>T (n.*533G>T) c.*159G>T (n.*159G>T) | dbSNP |
| 1 | g.171636245C= | CA1207016792 | MYOC,MYOCOS | c.1195G= (p.Gly399=) c.235-2385C= (n.235-2385C=) c.*533G= (n.*533G=) c.*159G= (n.*159G=) | |
| 1 | g.171636245C>G | CA343724346 | MYOC,MYOCOS | c.1195G>C (p.Gly399Arg) c.235-2385C>G (n.235-2385C>G) c.*533G>C (n.*533G>C) c.*159G>C (n.*159G>C) | |
| 1 | g.171636245C>T | CA343724347 | MYOC,MYOCOS | c.1195G>A (p.Gly399Ser) c.235-2385C>T (n.235-2385C>T) c.*533G>A (n.*533G>A) c.*159G>A (n.*159G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171636246T>A | CA343724349 | MYOC,MYOCOS | c.1194A>T (p.Lys398Asn) c.235-2384T>A (n.235-2384T>A) c.*532A>T (n.*532A>T) c.*158A>T (n.*158A>T) | |
| 1 | g.171636246T>C | CA421938470 | MYOC,MYOCOS | c.1194A>G (p.Lys398=) c.235-2384T>C (n.235-2384T>C) c.*532A>G (n.*532A>G) c.*158A>G (n.*158A>G) | |
| 1 | g.171636246T>G | CA343724351 | MYOC,MYOCOS | c.1194A>C (p.Lys398Asn) c.235-2384T>G (n.235-2384T>G) c.*532A>C (n.*532A>C) c.*158A>C (n.*158A>C) | |
| 1 | g.171636247T>A | CA343724353 | MYOC,MYOCOS | c.1193A>T (p.Lys398Ile) c.235-2383T>A (n.235-2383T>A) c.*531A>T (n.*531A>T) c.*157A>T (n.*157A>T) | |
| 1 | g.171636247T>C | CA1244064 | MYOC,MYOCOS | c.1193A>G (p.Lys398Arg) c.235-2383T>C (n.235-2383T>C) c.*531A>G (n.*531A>G) c.*157A>G (n.*157A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636247T>G | CA343724355 | MYOC,MYOCOS | c.1193A>C (p.Lys398Thr) c.235-2383T>G (n.235-2383T>G) c.*531A>C (n.*531A>C) c.*157A>C (n.*157A>C) | |
| 1 | g.171636247T= | CA1140641293 | MYOC,MYOCOS | c.1193A= (p.Lys398=) c.235-2383T= (n.235-2383T=) c.*531A= (n.*531A=) c.*157A= (n.*157A=) | |
| 1 | g.171636248T>A | CA343724360 | MYOC,MYOCOS | c.1192A>T (p.Lys398Ter) c.235-2382T>A (n.235-2382T>A) c.*530A>T (n.*530A>T) c.*156A>T (n.*156A>T) | |
| 1 | g.171636248T>C | CA343724359 | MYOC,MYOCOS | c.1192A>G (p.Lys398Glu) c.235-2382T>C (n.235-2382T>C) c.*530A>G (n.*530A>G) c.*156A>G (n.*156A>G) | |
| 1 | g.171636248T>G | CA343724358 | MYOC,MYOCOS | c.1192A>C (p.Lys398Gln) c.235-2382T>G (n.235-2382T>G) c.*530A>C (n.*530A>C) c.*156A>C (n.*156A>C) | |
| 1 | g.171636249G>A | CA421938471 | MYOC,MYOCOS | c.1191C>T (p.Ala397=) c.235-2381G>A (n.235-2381G>A) c.*529C>T (n.*529C>T) c.*155C>T (n.*155C>T) | |
| 1 | g.171636249G>C | CA421938472 | MYOC,MYOCOS | c.1191C>G (p.Ala397=) c.235-2381G>C (n.235-2381G>C) c.*529C>G (n.*529C>G) c.*155C>G (n.*155C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171636249G>T | CA421938473 | MYOC,MYOCOS | c.1191C>A (p.Ala397=) c.235-2381G>T (n.235-2381G>T) c.*529C>A (n.*529C>A) c.*155C>A (n.*155C>A) | |
| 1 | g.171636250G>A | CA1244065 | MYOC,MYOCOS | c.1190C>T (p.Ala397Val) c.235-2380G>A (n.235-2380G>A) c.*528C>T (n.*528C>T) c.*154C>T (n.*154C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636250G>C | CA343724361 | MYOC,MYOCOS | c.1190C>G (p.Ala397Gly) c.235-2380G>C (n.235-2380G>C) c.*528C>G (n.*528C>G) c.*154C>G (n.*154C>G) | |
| 1 | g.171636250G= | CA1207016793 | MYOC,MYOCOS | c.1190C= (p.Ala397=) c.235-2380G= (n.235-2380G=) c.*528C= (n.*528C=) c.*154C= (n.*154C=) | |
| 1 | g.171636250G>T | CA1244066 | MYOC,MYOCOS | c.1190C>A (p.Ala397Asp) c.235-2380G>T (n.235-2380G>T) c.*528C>A (n.*528C>A) c.*154C>A (n.*154C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636251C>A | CA343724365 | MYOC,MYOCOS | c.1189G>T (p.Ala397Ser) c.235-2379C>A (n.235-2379C>A) c.*527G>T (n.*527G>T) c.*153G>T (n.*153G>T) | |
| 1 | g.171636251C>G | CA343724366 | MYOC,MYOCOS | c.1189G>C (p.Ala397Pro) c.235-2379C>G (n.235-2379C>G) c.*527G>C (n.*527G>C) c.*153G>C (n.*153G>C) | |
| 1 | g.171636251C>T | CA343724367 | MYOC,MYOCOS | c.1189G>A (p.Ala397Thr) c.235-2379C>T (n.235-2379C>T) c.*527G>A (n.*527G>A) c.*153G>A (n.*153G>A) | |
| 1 | g.171636252_171636254dup | CA1139532728 | MYOC,MYOCOS | c.1187_1189dup (p.Glu396_Ala397insGlu) c.235-2378_235-2376dup (n.235-2378_235-2376dup) c.*525_*527dup (n.*525_*527dup) c.*151_*153dup (n.*151_*153dup) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.171636252C>A | CA343724370 | MYOC,MYOCOS | c.1188G>T (p.Glu396Asp) c.235-2378C>A (n.235-2378C>A) c.*526G>T (n.*526G>T) c.*152G>T (n.*152G>T) | |
| 1 | g.171636252C= | CA1140725204 | MYOC,MYOCOS | c.1188G= (p.Glu396=) c.235-2378C= (n.235-2378C=) c.*526G= (n.*526G=) c.*152G= (n.*152G=) | |
| 1 | g.171636252C>G | CA343724372 | MYOC,MYOCOS | c.1188G>C (p.Glu396Asp) c.235-2378C>G (n.235-2378C>G) c.*526G>C (n.*526G>C) c.*152G>C (n.*152G>C) | |
| 1 | g.171636252C>T | CA1244067 | MYOC,MYOCOS | c.1188G>A (p.Glu396=) c.235-2378C>T (n.235-2378C>T) c.*526G>A (n.*526G>A) c.*152G>A (n.*152G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636253T>A | CA343724373 | MYOC,MYOCOS | c.1187A>T (p.Glu396Val) c.235-2377T>A (n.235-2377T>A) c.*525A>T (n.*525A>T) c.*151A>T (n.*151A>T) | |
| 1 | g.171636253T>C | CA343724375 | MYOC,MYOCOS | c.1187A>G (p.Glu396Gly) c.235-2377T>C (n.235-2377T>C) c.*525A>G (n.*525A>G) c.*151A>G (n.*151A>G) | |
| 1 | g.171636253T>G | CA343724377 | MYOC,MYOCOS | c.1187A>C (p.Glu396Ala) c.235-2377T>G (n.235-2377T>G) c.*525A>C (n.*525A>C) c.*151A>C (n.*151A>C) | |
| 1 | g.171636254_171636255insTGGGTC | CA1139654950 | MYOC,MYOCOS | c.1187_1188insCCCAGA (p.Asp395_Glu396insAspPro) c.235-2376_235-2375insTGGGTC (n.235-2376_235-2375insTGGGTC) c.*525_*526insCCCAGA (n.*525_*526insCCCAGA) c.*151_*152insCCCAGA (n.*151_*152insCCCAGA) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.171636254C>A | CA343724383 | MYOC,MYOCOS | c.1186G>T (p.Glu396Ter) c.235-2376C>A (n.235-2376C>A) c.*524G>T (n.*524G>T) c.*150G>T (n.*150G>T) | |
| 1 | g.171636254C>G | CA343724381 | MYOC,MYOCOS | c.1186G>C (p.Glu396Gln) c.235-2376C>G (n.235-2376C>G) c.*524G>C (n.*524G>C) c.*150G>C (n.*150G>C) | |
| 1 | g.171636254C>T | CA343724379 | MYOC,MYOCOS | c.1186G>A (p.Glu396Lys) c.235-2376C>T (n.235-2376C>T) c.*524G>A (n.*524G>A) c.*150G>A (n.*150G>A) | COSMIC |
| 1 | g.171636255A= | CA1207016794 | MYOC,MYOCOS | c.1185T= (p.Asp395=) c.235-2375A= (n.235-2375A=) c.*523T= (n.*523T=) c.*149T= (n.*149T=) | |
| 1 | g.171636255A>C | CA1244068 | MYOC,MYOCOS | c.1185T>G (p.Asp395Glu) c.235-2375A>C (n.235-2375A>C) c.*523T>G (n.*523T>G) c.*149T>G (n.*149T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636255A>G | CA421938474 | MYOC,MYOCOS | c.1185T>C (p.Asp395=) c.235-2375A>G (n.235-2375A>G) c.*523T>C (n.*523T>C) c.*149T>C (n.*149T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636255A>T | CA343724385 | MYOC,MYOCOS | c.1185T>A (p.Asp395Glu) c.235-2375A>T (n.235-2375A>T) c.*523T>A (n.*523T>A) c.*149T>A (n.*149T>A) | |
| 1 | g.171636256T>A | CA343724387 | MYOC,MYOCOS | c.1184A>T (p.Asp395Val) c.235-2374T>A (n.235-2374T>A) c.*522A>T (n.*522A>T) c.*148A>T (n.*148A>T) | |
| 1 | g.171636256T>C | CA343724389 | MYOC,MYOCOS | c.1184A>G (p.Asp395Gly) c.235-2374T>C (n.235-2374T>C) c.*522A>G (n.*522A>G) c.*148A>G (n.*148A>G) | |
| 1 | g.171636256T>G | CA343724388 | MYOC,MYOCOS | c.1184A>C (p.Asp395Ala) c.235-2374T>G (n.235-2374T>G) c.*522A>C (n.*522A>C) c.*148A>C (n.*148A>C) | |
| 1 | g.171636257C>A | CA343724392 | MYOC,MYOCOS | c.1183G>T (p.Asp395Tyr) c.235-2373C>A (n.235-2373C>A) c.*521G>T (n.*521G>T) c.*147G>T (n.*147G>T) | |
| 1 | g.171636257C= | CA1143645032 | MYOC,MYOCOS | c.1183G= (p.Asp395=) c.235-2373C= (n.235-2373C=) c.*521G= (n.*521G=) c.*147G= (n.*147G=) | |
| 1 | g.171636257C>G | CA343724393 | MYOC,MYOCOS | c.1183G>C (p.Asp395His) c.235-2373C>G (n.235-2373C>G) c.*521G>C (n.*521G>C) c.*147G>C (n.*147G>C) | |
| 1 | g.171636257C>T | CA1244069 | MYOC,MYOCOS | c.1183G>A (p.Asp395Asn) c.235-2373C>T (n.235-2373C>T) c.*521G>A (n.*521G>A) c.*147G>A (n.*147G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636258G>A | CA1244070 | MYOC,MYOCOS | c.1182C>T (p.Thr394=) c.235-2372G>A (n.235-2372G>A) c.*520C>T (n.*520C>T) c.*146C>T (n.*146C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636258G>C | CA421938475 | MYOC,MYOCOS | c.1182C>G (p.Thr394=) c.235-2372G>C (n.235-2372G>C) c.*520C>G (n.*520C>G) c.*146C>G (n.*146C>G) | |
| 1 | g.171636258G= | CA1207016795 | MYOC,MYOCOS | c.1182C= (p.Thr394=) c.235-2372G= (n.235-2372G=) c.*520C= (n.*520C=) c.*146C= (n.*146C=) | |
| 1 | g.171636258G>T | CA421938476 | MYOC,MYOCOS | c.1182C>A (p.Thr394=) c.235-2372G>T (n.235-2372G>T) c.*520C>A (n.*520C>A) c.*146C>A (n.*146C>A) | |
| 1 | g.171636259G>A | CA343724395 | MYOC,MYOCOS | c.1181C>T (p.Thr394Ile) c.235-2371G>A (n.235-2371G>A) c.*519C>T (n.*519C>T) c.*145C>T (n.*145C>T) | |
| 1 | g.171636259G>C | CA343724397 | MYOC,MYOCOS | c.1181C>G (p.Thr394Ser) c.235-2371G>C (n.235-2371G>C) c.*519C>G (n.*519C>G) c.*145C>G (n.*145C>G) | |
| 1 | g.171636259G>T | CA343724399 | MYOC,MYOCOS | c.1181C>A (p.Thr394Asn) c.235-2371G>T (n.235-2371G>T) c.*519C>A (n.*519C>A) c.*145C>A (n.*145C>A) | |
| 1 | g.171636260T>A | CA343724401 | MYOC,MYOCOS | c.1180A>T (p.Thr394Ser) c.235-2370T>A (n.235-2370T>A) c.*518A>T (n.*518A>T) c.*144A>T (n.*144A>T) | |
| 1 | g.171636260T>C | CA343724402 | MYOC,MYOCOS | c.1180A>G (p.Thr394Ala) c.235-2370T>C (n.235-2370T>C) c.*518A>G (n.*518A>G) c.*144A>G (n.*144A>G) | |
| 1 | g.171636260T>G | CA343724403 | MYOC,MYOCOS | c.1180A>C (p.Thr394Pro) c.235-2370T>G (n.235-2370T>G) c.*518A>C (n.*518A>C) c.*144A>C (n.*144A>C) | |
| 1 | g.171636261G>A | CA421938477 | MYOC,MYOCOS | c.1179C>T (p.Ser393=) c.235-2369G>A (n.235-2369G>A) c.*517C>T (n.*517C>T) c.*143C>T (n.*143C>T) | |
| 1 | g.171636261G>C | CA32685671 | MYOC,MYOCOS | c.1179C>G (p.Ser393Arg) c.235-2369G>C (n.235-2369G>C) c.*517C>G (n.*517C>G) c.*143C>G (n.*143C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.171636261G= | CA1207016796 | MYOC,MYOCOS | c.1179C= (p.Ser393=) c.235-2369G= (n.235-2369G=) c.*517C= (n.*517C=) c.*143C= (n.*143C=) | |
| 1 | g.171636261G>T | CA343724406 | MYOC,MYOCOS | c.1179C>A (p.Ser393Arg) c.235-2369G>T (n.235-2369G>T) c.*517C>A (n.*517C>A) c.*143C>A (n.*143C>A) | |
| 1 | g.171636262C>A | CA343724408 | MYOC,MYOCOS | c.1178G>T (p.Ser393Ile) c.235-2368C>A (n.235-2368C>A) c.*516G>T (n.*516G>T) c.*142G>T (n.*142G>T) | |
| 1 | g.171636262C>G | CA343724411 | MYOC,MYOCOS | c.1178G>C (p.Ser393Thr) c.235-2368C>G (n.235-2368C>G) c.*516G>C (n.*516G>C) c.*142G>C (n.*142G>C) | |
| 1 | g.171636262C>T | CA343724410 | MYOC,MYOCOS | c.1178G>A (p.Ser393Asn) c.235-2368C>T (n.235-2368C>T) c.*516G>A (n.*516G>A) c.*142G>A (n.*142G>A) | ClinVar |
| 1 | g.171636263T>A | CA343724414 | MYOC,MYOCOS | c.1177A>T (p.Ser393Cys) c.235-2367T>A (n.235-2367T>A) c.*515A>T (n.*515A>T) c.*141A>T (n.*141A>T) | |
| 1 | g.171636263T>C | CA343724415 | MYOC,MYOCOS | c.1177A>G (p.Ser393Gly) c.235-2367T>C (n.235-2367T>C) c.*515A>G (n.*515A>G) c.*141A>G (n.*141A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171636263T>G | CA343724416 | MYOC,MYOCOS | c.1177A>C (p.Ser393Arg) c.235-2367T>G (n.235-2367T>G) c.*515A>C (n.*515A>C) c.*141A>C (n.*141A>C) | |
| 1 | g.171636264G>A | CA1244071 | MYOC,MYOCOS | c.1176C>T (p.Tyr392=) c.235-2366G>A (n.235-2366G>A) c.*514C>T (n.*514C>T) c.*140C>T (n.*140C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636264G>C | CA343724419 | MYOC,MYOCOS | c.1176C>G (p.Tyr392Ter) c.235-2366G>C (n.235-2366G>C) c.*514C>G (n.*514C>G) c.*140C>G (n.*140C>G) | |
| 1 | g.171636264G= | CA1207016797 | MYOC,MYOCOS | c.1176C= (p.Tyr392=) c.235-2366G= (n.235-2366G=) c.*514C= (n.*514C=) c.*140C= (n.*140C=) | |
| 1 | g.171636264G>T | CA343724421 | MYOC,MYOCOS | c.1176C>A (p.Tyr392Ter) c.235-2366G>T (n.235-2366G>T) c.*514C>A (n.*514C>A) c.*140C>A (n.*140C>A) | |
| 1 | g.171636265T>A | CA343724423 | MYOC,MYOCOS | c.1175A>T (p.Tyr392Phe) c.235-2365T>A (n.235-2365T>A) c.*513A>T (n.*513A>T) c.*139A>T (n.*139A>T) | |
| 1 | g.171636265T>C | CA343724425 | MYOC,MYOCOS | c.1175A>G (p.Tyr392Cys) c.235-2365T>C (n.235-2365T>C) c.*513A>G (n.*513A>G) c.*139A>G (n.*139A>G) | |
| 1 | g.171636265T>G | CA343724427 | MYOC,MYOCOS | c.1175A>C (p.Tyr392Ser) c.235-2365T>G (n.235-2365T>G) c.*513A>C (n.*513A>C) c.*139A>C (n.*139A>C) | |
| 1 | g.171636266A>C | CA343724431 | MYOC,MYOCOS | c.1174T>G (p.Tyr392Asp) c.235-2364A>C (n.235-2364A>C) c.*512T>G (n.*512T>G) c.*138T>G (n.*138T>G) | |
| 1 | g.171636266A>G | CA343724433 | MYOC,MYOCOS | c.1174T>C (p.Tyr392His) c.235-2364A>G (n.235-2364A>G) c.*512T>C (n.*512T>C) c.*138T>C (n.*138T>C) | |
| 1 | g.171636266A>T | CA343724429 | MYOC,MYOCOS | c.1174T>A (p.Tyr392Asn) c.235-2364A>T (n.235-2364A>T) c.*512T>A (n.*512T>A) c.*138T>A (n.*138T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171636267A>C | CA343724434 | MYOC,MYOCOS | c.1173T>G (p.Ile391Met) c.235-2363A>C (n.235-2363A>C) c.*511T>G (n.*511T>G) c.*137T>G (n.*137T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171636267A>G | CA421938478 | MYOC,MYOCOS | c.1173T>C (p.Ile391=) c.235-2363A>G (n.235-2363A>G) c.*511T>C (n.*511T>C) c.*137T>C (n.*137T>C) | |
| 1 | g.171636267A>T | CA421938479 | MYOC,MYOCOS | c.1173T>A (p.Ile391=) c.235-2363A>T (n.235-2363A>T) c.*511T>A (n.*511T>A) c.*137T>A (n.*137T>A) | |
| 1 | g.171636268A= | CA1207016798 | MYOC,MYOCOS | c.1172T= (p.Ile391=) c.235-2362A= (n.235-2362A=) c.*510T= (n.*510T=) c.*136T= (n.*136T=) | |
| 1 | g.171636268A>C | CA343724437 | MYOC,MYOCOS | c.1172T>G (p.Ile391Ser) c.235-2362A>C (n.235-2362A>C) c.*510T>G (n.*510T>G) c.*136T>G (n.*136T>G) | |
| 1 | g.171636268A>G | CA343724438 | MYOC,MYOCOS | c.1172T>C (p.Ile391Thr) c.235-2362A>G (n.235-2362A>G) c.*510T>C (n.*510T>C) c.*136T>C (n.*136T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636268A>T | CA343724440 | MYOC,MYOCOS | c.1172T>A (p.Ile391Asn) c.235-2362A>T (n.235-2362A>T) c.*510T>A (n.*510T>A) c.*136T>A (n.*136T>A) | |
| 1 | g.171636269T>A | CA343724446 | MYOC,MYOCOS | c.1171A>T (p.Ile391Phe) c.235-2361T>A (n.235-2361T>A) c.*509A>T (n.*509A>T) c.*135A>T (n.*135A>T) | |
| 1 | g.171636269T>C | CA343724444 | MYOC,MYOCOS | c.1171A>G (p.Ile391Val) c.235-2361T>C (n.235-2361T>C) c.*509A>G (n.*509A>G) c.*135A>G (n.*135A>G) | |
| 1 | g.171636269T>G | CA343724442 | MYOC,MYOCOS | c.1171A>C (p.Ile391Leu) c.235-2361T>G (n.235-2361T>G) c.*509A>C (n.*509A>C) c.*135A>C (n.*135A>C) | |
| 1 | g.171636270G>A | CA421938480 | MYOC,MYOCOS | c.1170C>T (p.Val390=) c.235-2360G>A (n.235-2360G>A) c.*508C>T (n.*508C>T) c.*134C>T (n.*134C>T) | COSMIC |
| 1 | g.171636270G>C | CA421938481 | MYOC,MYOCOS | c.1170C>G (p.Val390=) c.235-2360G>C (n.235-2360G>C) c.*508C>G (n.*508C>G) c.*134C>G (n.*134C>G) | |
| 1 | g.171636270G= | CA1207016799 | MYOC,MYOCOS | c.1170C= (p.Val390=) c.235-2360G= (n.235-2360G=) c.*508C= (n.*508C=) c.*134C= (n.*134C=) | |
| 1 | g.171636270G>T | CA421938482 | MYOC,MYOCOS | c.1170C>A (p.Val390=) c.235-2360G>T (n.235-2360G>T) c.*508C>A (n.*508C>A) c.*134C>A (n.*134C>A) | dbSNP |
| 1 | g.171636271A= | CA1207016800 | MYOC,MYOCOS | c.1169T= (p.Val390=) c.235-2359A= (n.235-2359A=) c.*507T= (n.*507T=) c.*133T= (n.*133T=) | |
| 1 | g.171636271A>C | CA343724447 | MYOC,MYOCOS | c.1169T>G (p.Val390Gly) c.235-2359A>C (n.235-2359A>C) c.*507T>G (n.*507T>G) c.*133T>G (n.*133T>G) | dbSNP COSMIC |
| 1 | g.171636271A>G | CA343724449 | MYOC,MYOCOS | c.1169T>C (p.Val390Ala) c.235-2359A>G (n.235-2359A>G) c.*507T>C (n.*507T>C) c.*133T>C (n.*133T>C) | |
| 1 | g.171636271A>T | CA343724451 | MYOC,MYOCOS | c.1169T>A (p.Val390Asp) c.235-2359A>T (n.235-2359A>T) c.*507T>A (n.*507T>A) c.*133T>A (n.*133T>A) | |
| 1 | g.171636272C>A | CA343724453 | MYOC,MYOCOS | c.1168G>T (p.Val390Phe) c.235-2358C>A (n.235-2358C>A) c.*506G>T (n.*506G>T) c.*132G>T (n.*132G>T) | |
| 1 | g.171636272C>G | CA343724454 | MYOC,MYOCOS | c.1168G>C (p.Val390Leu) c.235-2358C>G (n.235-2358C>G) c.*506G>C (n.*506G>C) c.*132G>C (n.*132G>C) | |
| 1 | g.171636272C>T | CA343724457 | MYOC,MYOCOS | c.1168G>A (p.Val390Ile) c.235-2358C>T (n.235-2358C>T) c.*506G>A (n.*506G>A) c.*132G>A (n.*132G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171636273C>A | CA343724459 | MYOC,MYOCOS | c.1167G>T (p.Trp389Cys) c.235-2357C>A (n.235-2357C>A) c.*505G>T (n.*505G>T) c.*131G>T (n.*131G>T) | |
| 1 | g.171636273C>G | CA343724462 | MYOC,MYOCOS | c.1167G>C (p.Trp389Cys) c.235-2357C>G (n.235-2357C>G) c.*505G>C (n.*505G>C) c.*131G>C (n.*131G>C) | |
| 1 | g.171636273C>T | CA343724461 | MYOC,MYOCOS | c.1167G>A (p.Trp389Ter) c.235-2357C>T (n.235-2357C>T) c.*505G>A (n.*505G>A) c.*131G>A (n.*131G>A) | |
| 1 | g.171636274C>A | CA343724464 | MYOC,MYOCOS | c.1166G>T (p.Trp389Leu) c.235-2356C>A (n.235-2356C>A) c.*504G>T (n.*504G>T) c.*130G>T (n.*130G>T) | |
| 1 | g.171636274C>G | CA343724466 | MYOC,MYOCOS | c.1166G>C (p.Trp389Ser) c.235-2356C>G (n.235-2356C>G) c.*504G>C (n.*504G>C) c.*130G>C (n.*130G>C) | |
| 1 | g.171636274C>T | CA343724467 | MYOC,MYOCOS | c.1166G>A (p.Trp389Ter) c.235-2356C>T (n.235-2356C>T) c.*504G>A (n.*504G>A) c.*130G>A (n.*130G>A) | |
| 1 | g.171636275A>C | CA343724470 | MYOC,MYOCOS | c.1165T>G (p.Trp389Gly) c.235-2355A>C (n.235-2355A>C) c.*503T>G (n.*503T>G) c.*129T>G (n.*129T>G) | |
| 1 | g.171636275A>G | CA343724471 | MYOC,MYOCOS | c.1165T>C (p.Trp389Arg) c.235-2355A>G (n.235-2355A>G) c.*503T>C (n.*503T>C) c.*129T>C (n.*129T>C) | |
| 1 | g.171636275A>T | CA343724472 | MYOC,MYOCOS | c.1165T>A (p.Trp389Arg) c.235-2355A>T (n.235-2355A>T) c.*503T>A (n.*503T>A) c.*129T>A (n.*129T>A) | |
| 1 | g.171636276G>A | CA421938483 | MYOC,MYOCOS | c.1164C>T (p.Leu388=) c.235-2354G>A (n.235-2354G>A) c.*502C>T (n.*502C>T) c.*128C>T (n.*128C>T) | |
| 1 | g.171636276G>C | CA421938484 | MYOC,MYOCOS | c.1164C>G (p.Leu388=) c.235-2354G>C (n.235-2354G>C) c.*502C>G (n.*502C>G) c.*128C>G (n.*128C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171636276G>T | CA421938485 | MYOC,MYOCOS | c.1164C>A (p.Leu388=) c.235-2354G>T (n.235-2354G>T) c.*502C>A (n.*502C>A) c.*128C>A (n.*128C>A) | |
| 1 | g.171636277A>C | CA343724475 | MYOC,MYOCOS | c.1163T>G (p.Leu388Arg) c.235-2353A>C (n.235-2353A>C) c.*501T>G (n.*501T>G) c.*127T>G (n.*127T>G) | |
| 1 | g.171636277A>G | CA343724476 | MYOC,MYOCOS | c.1163T>C (p.Leu388Pro) c.235-2353A>G (n.235-2353A>G) c.*501T>C (n.*501T>C) c.*127T>C (n.*127T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171636277A>T | CA343724478 | MYOC,MYOCOS | c.1163T>A (p.Leu388His) c.235-2353A>T (n.235-2353A>T) c.*501T>A (n.*501T>A) c.*127T>A (n.*127T>A) | |
| 1 | g.171636278G>A | CA343724480 | MYOC,MYOCOS | c.1162C>T (p.Leu388Phe) c.235-2352G>A (n.235-2352G>A) c.*500C>T (n.*500C>T) c.*126C>T (n.*126C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171636278G>C | CA343724481 | MYOC,MYOCOS | c.1162C>G (p.Leu388Val) c.235-2352G>C (n.235-2352G>C) c.*500C>G (n.*500C>G) c.*126C>G (n.*126C>G) | |
| 1 | g.171636278G>T | CA343724483 | MYOC,MYOCOS | c.1162C>A (p.Leu388Ile) c.235-2352G>T (n.235-2352G>T) c.*500C>A (n.*500C>A) c.*126C>A (n.*126C>A) | |
| 1 | g.171636279G>A | CA421938486 | MYOC,MYOCOS | c.1161C>T (p.Gly387=) c.235-2351G>A (n.235-2351G>A) c.*499C>T (n.*499C>T) c.*125C>T (n.*125C>T) | |
| 1 | g.171636279G>C | CA421938488 | MYOC,MYOCOS | c.1161C>G (p.Gly387=) c.235-2351G>C (n.235-2351G>C) c.*499C>G (n.*499C>G) c.*125C>G (n.*125C>G) | |
| 1 | g.171636279G>T | CA421938487 | MYOC,MYOCOS | c.1161C>A (p.Gly387=) c.235-2351G>T (n.235-2351G>T) c.*499C>A (n.*499C>A) c.*125C>A (n.*125C>A) | |
| 1 | g.171636280C>A | CA343724486 | MYOC,MYOCOS | c.1160G>T (p.Gly387Val) c.235-2350C>A (n.235-2350C>A) c.*498G>T (n.*498G>T) c.*124G>T (n.*124G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171636280C= | CA1149156735 | MYOC,MYOCOS | c.1160G= (p.Gly387=) c.235-2350C= (n.235-2350C=) c.*498G= (n.*498G=) c.*124G= (n.*124G=) | |
| 1 | g.171636280C>G | CA343724488 | MYOC,MYOCOS | c.1160G>C (p.Gly387Ala) c.235-2350C>G (n.235-2350C>G) c.*498G>C (n.*498G>C) c.*124G>C (n.*124G>C) | |
| 1 | g.171636280C>T | CA1244072 | MYOC,MYOCOS | c.1160G>A (p.Gly387Asp) c.235-2350C>T (n.235-2350C>T) c.*498G>A (n.*498G>A) c.*124G>A (n.*124G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636281C>A | CA343724493 | MYOC,MYOCOS | c.1159G>T (p.Gly387Cys) c.235-2349C>A (n.235-2349C>A) c.*497G>T (n.*497G>T) c.*123G>T (n.*123G>T) | |
| 1 | g.171636281C= | CA1207016801 | MYOC,MYOCOS | c.1159G= (p.Gly387=) c.235-2349C= (n.235-2349C=) c.*497G= (n.*497G=) c.*123G= (n.*123G=) | |
| 1 | g.171636281C>G | CA343724490 | MYOC,MYOCOS | c.1159G>C (p.Gly387Arg) c.235-2349C>G (n.235-2349C>G) c.*497G>C (n.*497G>C) c.*123G>C (n.*123G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636281C>T | CA343724491 | MYOC,MYOCOS | c.1159G>A (p.Gly387Ser) c.235-2349C>T (n.235-2349C>T) c.*497G>A (n.*497G>A) c.*123G>A (n.*123G>A) | |
| 1 | g.171636282T>A | CA421938491 | MYOC,MYOCOS | c.1158A>T (p.Ala386=) c.235-2348T>A (n.235-2348T>A) c.*496A>T (n.*496A>T) c.*122A>T (n.*122A>T) | |
| 1 | g.171636282T>C | CA421938490 | MYOC,MYOCOS | c.1158A>G (p.Ala386=) c.235-2348T>C (n.235-2348T>C) c.*496A>G (n.*496A>G) c.*122A>G (n.*122A>G) | |
| 1 | g.171636282T>G | CA421938489 | MYOC,MYOCOS | c.1158A>C (p.Ala386=) c.235-2348T>G (n.235-2348T>G) c.*496A>C (n.*496A>C) c.*122A>C (n.*122A>C) | COSMIC |
| 1 | g.171636283G>A | CA343724494 | MYOC,MYOCOS | c.1157C>T (p.Ala386Val) c.235-2347G>A (n.235-2347G>A) c.*495C>T (n.*495C>T) c.*121C>T (n.*121C>T) | |
| 1 | g.171636283G>C | CA343724496 | MYOC,MYOCOS | c.1157C>G (p.Ala386Gly) c.235-2347G>C (n.235-2347G>C) c.*495C>G (n.*495C>G) c.*121C>G (n.*121C>G) | |
| 1 | g.171636283G>T | CA343724497 | MYOC,MYOCOS | c.1157C>A (p.Ala386Glu) c.235-2347G>T (n.235-2347G>T) c.*495C>A (n.*495C>A) c.*121C>A (n.*121C>A) | |
| 1 | g.171636284C>A | CA343724499 | MYOC,MYOCOS | c.1156G>T (p.Ala386Ser) c.235-2346C>A (n.235-2346C>A) c.*494G>T (n.*494G>T) c.*120G>T (n.*120G>T) | |
| 1 | g.171636284C>G | CA343724500 | MYOC,MYOCOS | c.1156G>C (p.Ala386Pro) c.235-2346C>G (n.235-2346C>G) c.*494G>C (n.*494G>C) c.*120G>C (n.*120G>C) | |
| 1 | g.171636284C>T | CA343724502 | MYOC,MYOCOS | c.1156G>A (p.Ala386Thr) c.235-2346C>T (n.235-2346C>T) c.*494G>A (n.*494G>A) c.*120G>A (n.*120G>A) | |
| 1 | g.171636285T>A | CA343724504 | MYOC,MYOCOS | c.1155A>T (p.Glu385Asp) c.235-2345T>A (n.235-2345T>A) c.*493A>T (n.*493A>T) c.*119A>T (n.*119A>T) | |
| 1 | g.171636285T>C | CA421938492 | MYOC,MYOCOS | c.1155A>G (p.Glu385=) c.235-2345T>C (n.235-2345T>C) c.*493A>G (n.*493A>G) c.*119A>G (n.*119A>G) | |
| 1 | g.171636285T>G | CA343724505 | MYOC,MYOCOS | c.1155A>C (p.Glu385Asp) c.235-2345T>G (n.235-2345T>G) c.*493A>C (n.*493A>C) c.*119A>C (n.*119A>C) | |
| 1 | g.171636286T>A | CA343724507 | MYOC,MYOCOS | c.1154A>T (p.Glu385Val) c.235-2344T>A (n.235-2344T>A) c.*492A>T (n.*492A>T) c.*118A>T (n.*118A>T) | |
| 1 | g.171636286T>C | CA343724509 | MYOC,MYOCOS | c.1154A>G (p.Glu385Gly) c.235-2344T>C (n.235-2344T>C) c.*492A>G (n.*492A>G) c.*118A>G (n.*118A>G) | |
| 1 | g.171636286T>G | CA343724510 | MYOC,MYOCOS | c.1154A>C (p.Glu385Ala) c.235-2344T>G (n.235-2344T>G) c.*492A>C (n.*492A>C) c.*118A>C (n.*118A>C) | |
| 1 | g.171636287C>A | CA343724512 | MYOC,MYOCOS | c.1153G>T (p.Glu385Ter) c.235-2343C>A (n.235-2343C>A) c.*491G>T (n.*491G>T) c.*117G>T (n.*117G>T) | |
| 1 | g.171636287C= | CA1207016802 | MYOC,MYOCOS | c.1153G= (p.Glu385=) c.235-2343C= (n.235-2343C=) c.*491G= (n.*491G=) c.*117G= (n.*117G=) | |
| 1 | g.171636287C>G | CA343724514 | MYOC,MYOCOS | c.1153G>C (p.Glu385Gln) c.235-2343C>G (n.235-2343C>G) c.*491G>C (n.*491G>C) c.*117G>C (n.*117G>C) | |
| 1 | g.171636287C>T | CA32685677 | MYOC,MYOCOS | c.1153G>A (p.Glu385Lys) c.235-2343C>T (n.235-2343C>T) c.*491G>A (n.*491G>A) c.*117G>A (n.*117G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.171636287_171636288delinsCA | CA1207016803 | MYOC,MYOCOS | c.1152_1153delinsTG (p.Asp384=) c.235-2343_235-2342delinsCA (n.235-2343_235-2342delinsCA) c.*490_*491delinsTG (n.*490_*491delinsTG) c.*116_*117delinsTG (n.*116_*117delinsTG) | |
| 1 | g.171636288del | CA1207016804 | MYOC,MYOCOS | c.1152del (p.Asp384GlufsTer23) c.235-2342del (n.235-2342del) c.*490del (n.*490del) c.*116del (n.*116del) | dbSNP |
| 1 | g.171636288A>C | CA343724516 | MYOC,MYOCOS | c.1152T>G (p.Asp384Glu) c.235-2342A>C (n.235-2342A>C) c.*490T>G (n.*490T>G) c.*116T>G (n.*116T>G) | |
| 1 | g.171636288A>G | CA421938493 | MYOC,MYOCOS | c.1152T>C (p.Asp384=) c.235-2342A>G (n.235-2342A>G) c.*490T>C (n.*490T>C) c.*116T>C (n.*116T>C) | |
| 1 | g.171636288A>T | CA343724518 | MYOC,MYOCOS | c.1152T>A (p.Asp384Glu) c.235-2342A>T (n.235-2342A>T) c.*490T>A (n.*490T>A) c.*116T>A (n.*116T>A) | |
| 1 | g.171636289T>A | CA343724520 | MYOC,MYOCOS | c.1151A>T (p.Asp384Val) c.235-2341T>A (n.235-2341T>A) c.*489A>T (n.*489A>T) c.*115A>T (n.*115A>T) | |
| 1 | g.171636289T>C | CA343724521 | MYOC,MYOCOS | c.1151A>G (p.Asp384Gly) c.235-2341T>C (n.235-2341T>C) c.*489A>G (n.*489A>G) c.*115A>G (n.*115A>G) | ClinVar |
| 1 | g.171636289T>G | CA343724523 | MYOC,MYOCOS | c.1151A>C (p.Asp384Ala) c.235-2341T>G (n.235-2341T>G) c.*489A>C (n.*489A>C) c.*115A>C (n.*115A>C) | |
| 1 | g.171636290C>A | CA343724526 | MYOC,MYOCOS | c.1150G>T (p.Asp384Tyr) c.235-2340C>A (n.235-2340C>A) c.*488G>T (n.*488G>T) c.*114G>T (n.*114G>T) | |
| 1 | g.171636290C= | CA1207016805 | MYOC,MYOCOS | c.1150G= (p.Asp384=) c.235-2340C= (n.235-2340C=) c.*488G= (n.*488G=) c.*114G= (n.*114G=) | |
| 1 | g.171636290C>G | CA343724527 | MYOC,MYOCOS | c.1150G>C (p.Asp384His) c.235-2340C>G (n.235-2340C>G) c.*488G>C (n.*488G>C) c.*114G>C (n.*114G>C) | ClinVar |
| 1 | g.171636290C>T | CA343724529 | MYOC,MYOCOS | c.1150G>A (p.Asp384Asn) c.235-2340C>T (n.235-2340C>T) c.*488G>A (n.*488G>A) c.*114G>A (n.*114G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.171636291C>A | CA421938494 | MYOC,MYOCOS | c.1149G>T (p.Val383=) c.235-2339C>A (n.235-2339C>A) c.*487G>T (n.*487G>T) c.*113G>T (n.*113G>T) | |
| 1 | g.171636291C>G | CA421938495 | MYOC,MYOCOS | c.1149G>C (p.Val383=) c.235-2339C>G (n.235-2339C>G) c.*487G>C (n.*487G>C) c.*113G>C (n.*113G>C) | |
| 1 | g.171636291C>T | CA421938496 | MYOC,MYOCOS | c.1149G>A (p.Val383=) c.235-2339C>T (n.235-2339C>T) c.*487G>A (n.*487G>A) c.*113G>A (n.*113G>A) | |
| 1 | g.171636292A= | CA1207016806 | MYOC,MYOCOS | c.1148T= (p.Val383=) c.235-2338A= (n.235-2338A=) c.*486T= (n.*486T=) c.*112T= (n.*112T=) | |
| 1 | g.171636292A>C | CA343724531 | MYOC,MYOCOS | c.1148T>G (p.Val383Gly) c.235-2338A>C (n.235-2338A>C) c.*486T>G (n.*486T>G) c.*112T>G (n.*112T>G) | |
| 1 | g.171636292A>G | CA343724532 | MYOC,MYOCOS | c.1148T>C (p.Val383Ala) c.235-2338A>G (n.235-2338A>G) c.*486T>C (n.*486T>C) c.*112T>C (n.*112T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636292A>T | CA343724533 | MYOC,MYOCOS | c.1148T>A (p.Val383Glu) c.235-2338A>T (n.235-2338A>T) c.*486T>A (n.*486T>A) c.*112T>A (n.*112T>A) | |
| 1 | g.171636293C>A | CA343724537 | MYOC,MYOCOS | c.1147G>T (p.Val383Leu) c.235-2337C>A (n.235-2337C>A) c.*485G>T (n.*485G>T) c.*111G>T (n.*111G>T) | |
| 1 | g.171636293C>G | CA343724539 | MYOC,MYOCOS | c.1147G>C (p.Val383Leu) c.235-2337C>G (n.235-2337C>G) c.*485G>C (n.*485G>C) c.*111G>C (n.*111G>C) | |
| 1 | g.171636293C>T | CA343724535 | MYOC,MYOCOS | c.1147G>A (p.Val383Met) c.235-2337C>T (n.235-2337C>T) c.*485G>A (n.*485G>A) c.*111G>A (n.*111G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171636294A= | CA1207016807 | MYOC,MYOCOS | c.1146T= (p.Ala382=) c.235-2336A= (n.235-2336A=) c.*484T= (n.*484T=) c.*110T= (n.*110T=) | |
| 1 | g.171636294A>C | CA421938497 | MYOC,MYOCOS | c.1146T>G (p.Ala382=) c.235-2336A>C (n.235-2336A>C) c.*484T>G (n.*484T>G) c.*110T>G (n.*110T>G) | |
| 1 | g.171636294A>G | CA421938498 | MYOC,MYOCOS | c.1146T>C (p.Ala382=) c.235-2336A>G (n.235-2336A>G) c.*484T>C (n.*484T>C) c.*110T>C (n.*110T>C) | dbSNP |
| 1 | g.171636294A>T | CA421938499 | MYOC,MYOCOS | c.1146T>A (p.Ala382=) c.235-2336A>T (n.235-2336A>T) c.*484T>A (n.*484T>A) c.*110T>A (n.*110T>A) | |
| 1 | g.171636295G>A | CA343724541 | MYOC,MYOCOS | c.1145C>T (p.Ala382Val) c.235-2335G>A (n.235-2335G>A) c.*483C>T (n.*483C>T) c.*109C>T (n.*109C>T) | |
| 1 | g.171636295G>C | CA343724543 | MYOC,MYOCOS | c.1145C>G (p.Ala382Gly) c.235-2335G>C (n.235-2335G>C) c.*483C>G (n.*483C>G) c.*109C>G (n.*109C>G) | |
| 1 | g.171636295G>T | CA343724545 | MYOC,MYOCOS | c.1145C>A (p.Ala382Asp) c.235-2335G>T (n.235-2335G>T) c.*483C>A (n.*483C>A) c.*109C>A (n.*109C>A) | |
| 1 | g.171636296C>A | CA343724547 | MYOC,MYOCOS | c.1144G>T (p.Ala382Ser) c.235-2334C>A (n.235-2334C>A) c.*482G>T (n.*482G>T) c.*108G>T (n.*108G>T) | |
| 1 | g.171636296C>G | CA343724548 | MYOC,MYOCOS | c.1144G>C (p.Ala382Pro) c.235-2334C>G (n.235-2334C>G) c.*482G>C (n.*482G>C) c.*108G>C (n.*108G>C) | |
| 1 | g.171636296C>T | CA343724550 | MYOC,MYOCOS | c.1144G>A (p.Ala382Thr) c.235-2334C>T (n.235-2334C>T) c.*482G>A (n.*482G>A) c.*108G>A (n.*108G>A) | |
| 1 | g.171636297C>A | CA343724552 | MYOC,MYOCOS | c.1143G>T (p.Leu381Phe) c.235-2333C>A (n.235-2333C>A) c.*481G>T (n.*481G>T) c.*107G>T (n.*107G>T) | |
| 1 | g.171636297C>G | CA343724553 | MYOC,MYOCOS | c.1143G>C (p.Leu381Phe) c.235-2333C>G (n.235-2333C>G) c.*481G>C (n.*481G>C) c.*107G>C (n.*107G>C) | |
| 1 | g.171636297C>T | CA421938500 | MYOC,MYOCOS | c.1143G>A (p.Leu381=) c.235-2333C>T (n.235-2333C>T) c.*481G>A (n.*481G>A) c.*107G>A (n.*107G>A) |