UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.171636143A= | CA1140886908 | MYOC,MYOCOS | c.1297T= (p.Cys433=) c.235-2487A= (n.235-2487A=) c.*635T= (n.*635T=) c.*261T= (n.*261T=) | |
| 1 | g.171636143A>C | CA343723942 | MYOC,MYOCOS | c.1297T>G (p.Cys433Gly) c.235-2487A>C (n.235-2487A>C) c.*635T>G (n.*635T>G) c.*261T>G (n.*261T>G) | |
| 1 | g.171636143A>G | CA119181 | MYOC,MYOCOS | c.1297T>C (p.Cys433Arg) c.235-2487A>G (n.235-2487A>G) c.*635T>C (n.*635T>C) c.*261T>C (n.*261T>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.171636143A>T | CA343723946 | MYOC,MYOCOS | c.1297T>A (p.Cys433Ser) c.235-2487A>T (n.235-2487A>T) c.*635T>A (n.*635T>A) c.*261T>A (n.*261T>A) | |
| 1 | g.171636144G>A | CA1244047 | MYOC,MYOCOS | c.1296C>T (p.Ile432=) c.235-2486G>A (n.235-2486G>A) c.*634C>T (n.*634C>T) c.*260C>T (n.*260C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636144G>C | CA343723950 | MYOC,MYOCOS | c.1296C>G (p.Ile432Met) c.235-2486G>C (n.235-2486G>C) c.*634C>G (n.*634C>G) c.*260C>G (n.*260C>G) | |
| 1 | g.171636144G= | CA1207016755 | MYOC,MYOCOS | c.1296C= (p.Ile432=) c.235-2486G= (n.235-2486G=) c.*634C= (n.*634C=) c.*260C= (n.*260C=) | |
| 1 | g.171636144G>T | CA421938698 | MYOC,MYOCOS | c.1296C>A (p.Ile432=) c.235-2486G>T (n.235-2486G>T) c.*634C>A (n.*634C>A) c.*260C>A (n.*260C>A) | |
| 1 | g.171636145A>C | CA343723952 | MYOC,MYOCOS | c.1295T>G (p.Ile432Ser) c.235-2485A>C (n.235-2485A>C) c.*633T>G (n.*633T>G) c.*259T>G (n.*259T>G) | |
| 1 | g.171636145A>G | CA343723954 | MYOC,MYOCOS | c.1295T>C (p.Ile432Thr) c.235-2485A>G (n.235-2485A>G) c.*633T>C (n.*633T>C) c.*259T>C (n.*259T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171636145A>T | CA343723956 | MYOC,MYOCOS | c.1295T>A (p.Ile432Asn) c.235-2485A>T (n.235-2485A>T) c.*633T>A (n.*633T>A) c.*259T>A (n.*259T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171636146T>A | CA343723958 | MYOC,MYOCOS | c.1294A>T (p.Ile432Phe) c.235-2484T>A (n.235-2484T>A) c.*632A>T (n.*632A>T) c.*258A>T (n.*258A>T) | |
| 1 | g.171636146T>C | CA343723961 | MYOC,MYOCOS | c.1294A>G (p.Ile432Val) c.235-2484T>C (n.235-2484T>C) c.*632A>G (n.*632A>G) c.*258A>G (n.*258A>G) | COSMIC |
| 1 | g.171636146T>G | CA343723962 | MYOC,MYOCOS | c.1294A>C (p.Ile432Leu) c.235-2484T>G (n.235-2484T>G) c.*632A>C (n.*632A>C) c.*258A>C (n.*258A>C) | |
| 1 | g.171636147G>A | CA421938699 | MYOC,MYOCOS | c.1293C>T (p.Ile431=) c.235-2483G>A (n.235-2483G>A) c.*631C>T (n.*631C>T) c.*257C>T (n.*257C>T) | |
| 1 | g.171636147G>C | CA343723966 | MYOC,MYOCOS | c.1293C>G (p.Ile431Met) c.235-2483G>C (n.235-2483G>C) c.*631C>G (n.*631C>G) c.*257C>G (n.*257C>G) | |
| 1 | g.171636147G>T | CA421938701 | MYOC,MYOCOS | c.1293C>A (p.Ile431=) c.235-2483G>T (n.235-2483G>T) c.*631C>A (n.*631C>A) c.*257C>A (n.*257C>A) | |
| 1 | g.171636148A>C | CA343723970 | MYOC,MYOCOS | c.1292T>G (p.Ile431Ser) c.235-2482A>C (n.235-2482A>C) c.*630T>G (n.*630T>G) c.*256T>G (n.*256T>G) | |
| 1 | g.171636148A>G | CA343723969 | MYOC,MYOCOS | c.1292T>C (p.Ile431Thr) c.235-2482A>G (n.235-2482A>G) c.*630T>C (n.*630T>C) c.*256T>C (n.*256T>C) | |
| 1 | g.171636148A>T | CA343723973 | MYOC,MYOCOS | c.1292T>A (p.Ile431Asn) c.235-2482A>T (n.235-2482A>T) c.*630T>A (n.*630T>A) c.*256T>A (n.*256T>A) | |
| 1 | g.171636149T>A | CA343723976 | MYOC,MYOCOS | c.1291A>T (p.Ile431Phe) c.235-2481T>A (n.235-2481T>A) c.*629A>T (n.*629A>T) c.*255A>T (n.*255A>T) | |
| 1 | g.171636149T>C | CA343723980 | MYOC,MYOCOS | c.1291A>G (p.Ile431Val) c.235-2481T>C (n.235-2481T>C) c.*629A>G (n.*629A>G) c.*255A>G (n.*255A>G) | dbSNP |
| 1 | g.171636149T>G | CA343723978 | MYOC,MYOCOS | c.1291A>C (p.Ile431Leu) c.235-2481T>G (n.235-2481T>G) c.*629A>C (n.*629A>C) c.*255A>C (n.*255A>C) | |
| 1 | g.171636149T= | CA1207016756 | MYOC,MYOCOS | c.1291A= (p.Ile431=) c.235-2481T= (n.235-2481T=) c.*629A= (n.*629A=) c.*255A= (n.*255A=) | |
| 1 | g.171636150G>A | CA1244048 | MYOC,MYOCOS | c.1290C>T (p.Phe430=) c.235-2480G>A (n.235-2480G>A) c.*628C>T (n.*628C>T) c.*254C>T (n.*254C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.171636150G>C | CA343723985 | MYOC,MYOCOS | c.1290C>G (p.Phe430Leu) c.235-2480G>C (n.235-2480G>C) c.*628C>G (n.*628C>G) c.*254C>G (n.*254C>G) | |
| 1 | g.171636150G= | CA1146374196 | MYOC,MYOCOS | c.1290C= (p.Phe430=) c.235-2480G= (n.235-2480G=) c.*628C= (n.*628C=) c.*254C= (n.*254C=) | |
| 1 | g.171636150G>T | CA343723987 | MYOC,MYOCOS | c.1290C>A (p.Phe430Leu) c.235-2480G>T (n.235-2480G>T) c.*628C>A (n.*628C>A) c.*254C>A (n.*254C>A) | |
| 1 | g.171636151A= | CA1207016757 | MYOC,MYOCOS | c.1289T= (p.Phe430=) c.235-2479A= (n.235-2479A=) c.*627T= (n.*627T=) c.*253T= (n.*253T=) | |
| 1 | g.171636151A>C | CA343723988 | MYOC,MYOCOS | c.1289T>G (p.Phe430Cys) c.235-2479A>C (n.235-2479A>C) c.*627T>G (n.*627T>G) c.*253T>G (n.*253T>G) | |
| 1 | g.171636151A>G | CA343723990 | MYOC,MYOCOS | c.1289T>C (p.Phe430Ser) c.235-2479A>G (n.235-2479A>G) c.*627T>C (n.*627T>C) c.*253T>C (n.*253T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636151A>T | CA343723993 | MYOC,MYOCOS | c.1289T>A (p.Phe430Tyr) c.235-2479A>T (n.235-2479A>T) c.*627T>A (n.*627T>A) c.*253T>A (n.*253T>A) | |
| 1 | g.171636152A= | CA1207016758 | MYOC,MYOCOS | c.1288T= (p.Phe430=) c.235-2478A= (n.235-2478A=) c.*626T= (n.*626T=) c.*252T= (n.*252T=) | |
| 1 | g.171636152A>C | CA343724005 | MYOC,MYOCOS | c.1288T>G (p.Phe430Val) c.235-2478A>C (n.235-2478A>C) c.*626T>G (n.*626T>G) c.*252T>G (n.*252T>G) | |
| 1 | g.171636152A>G | CA343724007 | MYOC,MYOCOS | c.1288T>C (p.Phe430Leu) c.235-2478A>G (n.235-2478A>G) c.*626T>C (n.*626T>C) c.*252T>C (n.*252T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636152A>T | CA343724020 | MYOC,MYOCOS | c.1288T>A (p.Phe430Ile) c.235-2478A>T (n.235-2478A>T) c.*626T>A (n.*626T>A) c.*252T>A (n.*252T>A) | |
| 1 | g.171636153G>A | CA421938709 | MYOC,MYOCOS | c.1287C>T (p.Ala429=) c.235-2477G>A (n.235-2477G>A) c.*625C>T (n.*625C>T) c.*251C>T (n.*251C>T) | |
| 1 | g.171636153G>C | CA1244049 | MYOC,MYOCOS | c.1287C>G (p.Ala429=) c.235-2477G>C (n.235-2477G>C) c.*625C>G (n.*625C>G) c.*251C>G (n.*251C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636153G= | CA1207016759 | MYOC,MYOCOS | c.1287C= (p.Ala429=) c.235-2477G= (n.235-2477G=) c.*625C= (n.*625C=) c.*251C= (n.*251C=) | |
| 1 | g.171636153G>T | CA421938710 | MYOC,MYOCOS | c.1287C>A (p.Ala429=) c.235-2477G>T (n.235-2477G>T) c.*625C>A (n.*625C>A) c.*251C>A (n.*251C>A) | |
| 1 | g.171636154G>A | CA343724030 | MYOC,MYOCOS | c.1286C>T (p.Ala429Val) c.235-2476G>A (n.235-2476G>A) c.*624C>T (n.*624C>T) c.*250C>T (n.*250C>T) | |
| 1 | g.171636154G>C | CA343724029 | MYOC,MYOCOS | c.1286C>G (p.Ala429Gly) c.235-2476G>C (n.235-2476G>C) c.*624C>G (n.*624C>G) c.*250C>G (n.*250C>G) | |
| 1 | g.171636154G>T | CA343724028 | MYOC,MYOCOS | c.1286C>A (p.Ala429Asp) c.235-2476G>T (n.235-2476G>T) c.*624C>A (n.*624C>A) c.*250C>A (n.*250C>A) | |
| 1 | g.171636155C>A | CA343724031 | MYOC,MYOCOS | c.1285G>T (p.Ala429Ser) c.235-2475C>A (n.235-2475C>A) c.*623G>T (n.*623G>T) c.*249G>T (n.*249G>T) | |
| 1 | g.171636155C= | CA1207016760 | MYOC,MYOCOS | c.1285G= (p.Ala429=) c.235-2475C= (n.235-2475C=) c.*623G= (n.*623G=) c.*249G= (n.*249G=) | |
| 1 | g.171636155C>G | CA343724033 | MYOC,MYOCOS | c.1285G>C (p.Ala429Pro) c.235-2475C>G (n.235-2475C>G) c.*623G>C (n.*623G>C) c.*249G>C (n.*249G>C) | |
| 1 | g.171636155C>T | CA343724035 | MYOC,MYOCOS | c.1285G>A (p.Ala429Thr) c.235-2475C>T (n.235-2475C>T) c.*623G>A (n.*623G>A) c.*249G>A (n.*249G>A) | dbSNP |
| 1 | g.171636156A= | CA1207016761 | MYOC,MYOCOS | c.1284T= (p.Asn428=) c.235-2474A= (n.235-2474A=) c.*622T= (n.*622T=) c.*248T= (n.*248T=) | |
| 1 | g.171636156A>C | CA343724036 | MYOC,MYOCOS | c.1284T>G (p.Asn428Lys) c.235-2474A>C (n.235-2474A>C) c.*622T>G (n.*622T>G) c.*248T>G (n.*248T>G) | |
| 1 | g.171636156A>G | CA32685547 | MYOC,MYOCOS | c.1284T>C (p.Asn428=) c.235-2474A>G (n.235-2474A>G) c.*622T>C (n.*622T>C) c.*248T>C (n.*248T>C) | dbSNP |
| 1 | g.171636156A>T | CA343724037 | MYOC,MYOCOS | c.1284T>A (p.Asn428Lys) c.235-2474A>T (n.235-2474A>T) c.*622T>A (n.*622T>A) c.*248T>A (n.*248T>A) | |
| 1 | g.171636157T>A | CA343724039 | MYOC,MYOCOS | c.1283A>T (p.Asn428Ile) c.235-2473T>A (n.235-2473T>A) c.*621A>T (n.*621A>T) c.*247A>T (n.*247A>T) | |
| 1 | g.171636157T>C | CA343724041 | MYOC,MYOCOS | c.1283A>G (p.Asn428Ser) c.235-2473T>C (n.235-2473T>C) c.*621A>G (n.*621A>G) c.*247A>G (n.*247A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.171636157T>G | CA343724043 | MYOC,MYOCOS | c.1283A>C (p.Asn428Thr) c.235-2473T>G (n.235-2473T>G) c.*621A>C (n.*621A>C) c.*247A>C (n.*247A>C) | |
| 1 | g.171636157T= | CA1207016762 | MYOC,MYOCOS | c.1283A= (p.Asn428=) c.235-2473T= (n.235-2473T=) c.*621A= (n.*621A=) c.*247A= (n.*247A=) | |
| 1 | g.171636158T>A | CA343724045 | MYOC,MYOCOS | c.1282A>T (p.Asn428Tyr) c.235-2472T>A (n.235-2472T>A) c.*620A>T (n.*620A>T) c.*246A>T (n.*246A>T) | |
| 1 | g.171636158T>C | CA343724047 | MYOC,MYOCOS | c.1282A>G (p.Asn428Asp) c.235-2472T>C (n.235-2472T>C) c.*620A>G (n.*620A>G) c.*246A>G (n.*246A>G) | |
| 1 | g.171636158T>G | CA343724048 | MYOC,MYOCOS | c.1282A>C (p.Asn428His) c.235-2472T>G (n.235-2472T>G) c.*620A>C (n.*620A>C) c.*246A>C (n.*246A>C) | |
| 1 | g.171636159G>A | CA421938713 | MYOC,MYOCOS | c.1281C>T (p.Ala427=) c.235-2471G>A (n.235-2471G>A) c.*619C>T (n.*619C>T) c.*245C>T (n.*245C>T) | |
| 1 | g.171636159G>C | CA421938714 | MYOC,MYOCOS | c.1281C>G (p.Ala427=) c.235-2471G>C (n.235-2471G>C) c.*619C>G (n.*619C>G) c.*245C>G (n.*245C>G) | |
| 1 | g.171636159G>T | CA421938715 | MYOC,MYOCOS | c.1281C>A (p.Ala427=) c.235-2471G>T (n.235-2471G>T) c.*619C>A (n.*619C>A) c.*245C>A (n.*245C>A) | |
| 1 | g.171636160G>A | CA343724055 | MYOC,MYOCOS | c.1280C>T (p.Ala427Val) c.235-2470G>A (n.235-2470G>A) c.*618C>T (n.*618C>T) c.*244C>T (n.*244C>T) | COSMIC |
| 1 | g.171636160G>C | CA343724057 | MYOC,MYOCOS | c.1280C>G (p.Ala427Gly) c.235-2470G>C (n.235-2470G>C) c.*618C>G (n.*618C>G) c.*244C>G (n.*244C>G) | |
| 1 | g.171636160G>T | CA343724050 | MYOC,MYOCOS | c.1280C>A (p.Ala427Asp) c.235-2470G>T (n.235-2470G>T) c.*618C>A (n.*618C>A) c.*244C>A (n.*244C>A) | |
| 1 | g.171636161_171636162del | CA2746620362 | MYOC,MYOCOS | c.1279_1280del (p.Ala427GlnfsTer27) c.235-2469_235-2468del (n.235-2469_235-2468del) c.*617_*618del (n.*617_*618del) c.*243_*244del (n.*243_*244del) | |
| 1 | g.171636161C>A | CA343724059 | MYOC,MYOCOS | c.1279G>T (p.Ala427Ser) c.235-2469C>A (n.235-2469C>A) c.*617G>T (n.*617G>T) c.*243G>T (n.*243G>T) | |
| 1 | g.171636161C= | CA1207016763 | MYOC,MYOCOS | c.1279G= (p.Ala427=) c.235-2469C= (n.235-2469C=) c.*617G= (n.*617G=) c.*243G= (n.*243G=) | |
| 1 | g.171636161C>G | CA343724061 | MYOC,MYOCOS | c.1279G>C (p.Ala427Pro) c.235-2469C>G (n.235-2469C>G) c.*617G>C (n.*617G>C) c.*243G>C (n.*243G>C) | |
| 1 | g.171636161C>T | CA1244050 | MYOC,MYOCOS | c.1279G>A (p.Ala427Thr) c.235-2469C>T (n.235-2469C>T) c.*617G>A (n.*617G>A) c.*243G>A (n.*243G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.171636162G>A | CA421938719 | MYOC,MYOCOS | c.1278C>T (p.Val426=) c.235-2468G>A (n.235-2468G>A) c.*616C>T (n.*616C>T) c.*242C>T (n.*242C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.171636162G>C | CA421938721 | MYOC,MYOCOS | c.1278C>G (p.Val426=) c.235-2468G>C (n.235-2468G>C) c.*616C>G (n.*616C>G) c.*242C>G (n.*242C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171636162G= | CA1207016764 | MYOC,MYOCOS | c.1278C= (p.Val426=) c.235-2468G= (n.235-2468G=) c.*616C= (n.*616C=) c.*242C= (n.*242C=) | |
| 1 | g.171636162G>T | CA421938723 | MYOC,MYOCOS | c.1278C>A (p.Val426=) c.235-2468G>T (n.235-2468G>T) c.*616C>A (n.*616C>A) c.*242C>A (n.*242C>A) | |
| 1 | g.171636163A>C | CA343724067 | MYOC,MYOCOS | c.1277T>G (p.Val426Gly) c.235-2467A>C (n.235-2467A>C) c.*615T>G (n.*615T>G) c.*241T>G (n.*241T>G) | |
| 1 | g.171636163A>G | CA343724069 | MYOC,MYOCOS | c.1277T>C (p.Val426Ala) c.235-2467A>G (n.235-2467A>G) c.*615T>C (n.*615T>C) c.*241T>C (n.*241T>C) | |
| 1 | g.171636163A>T | CA343724071 | MYOC,MYOCOS | c.1277T>A (p.Val426Asp) c.235-2467A>T (n.235-2467A>T) c.*615T>A (n.*615T>A) c.*241T>A (n.*241T>A) | |
| 1 | g.171636164C>A | CA343724072 | MYOC,MYOCOS | c.1276G>T (p.Val426Phe) c.235-2466C>A (n.235-2466C>A) c.*614G>T (n.*614G>T) c.*240G>T (n.*240G>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.171636164C>G | CA343724074 | MYOC,MYOCOS | c.1276G>C (p.Val426Leu) c.235-2466C>G (n.235-2466C>G) c.*614G>C (n.*614G>C) c.*240G>C (n.*240G>C) | |
| 1 | g.171636164C>T | CA343724075 | MYOC,MYOCOS | c.1276G>A (p.Val426Ile) c.235-2466C>T (n.235-2466C>T) c.*614G>A (n.*614G>A) c.*240G>A (n.*240G>A) | |
| 1 | g.171636165T>A | CA421938726 | MYOC,MYOCOS | c.1275A>T (p.Ser425=) c.235-2465T>A (n.235-2465T>A) c.*613A>T (n.*613A>T) c.*239A>T (n.*239A>T) | |
| 1 | g.171636165T>C | CA421938728 | MYOC,MYOCOS | c.1275A>G (p.Ser425=) c.235-2465T>C (n.235-2465T>C) c.*613A>G (n.*613A>G) c.*239A>G (n.*239A>G) | |
| 1 | g.171636165T>G | CA421938729 | MYOC,MYOCOS | c.1275A>C (p.Ser425=) c.235-2465T>G (n.235-2465T>G) c.*613A>C (n.*613A>C) c.*239A>C (n.*239A>C) | |
| 1 | g.171636166G>A | CA343724077 | MYOC,MYOCOS | c.1274C>T (p.Ser425Leu) c.235-2464G>A (n.235-2464G>A) c.*612C>T (n.*612C>T) c.*238C>T (n.*238C>T) | |
| 1 | g.171636166G>C | CA343724078 | MYOC,MYOCOS | c.1274C>G (p.Ser425Ter) c.235-2464G>C (n.235-2464G>C) c.*612C>G (n.*612C>G) c.*238C>G (n.*238C>G) | ClinVar |
| 1 | g.171636166G= | CA1207016765 | MYOC,MYOCOS | c.1274C= (p.Ser425=) c.235-2464G= (n.235-2464G=) c.*612C= (n.*612C=) c.*238C= (n.*238C=) | |
| 1 | g.171636166G>T | CA343724081 | MYOC,MYOCOS | c.1274C>A (p.Ser425Ter) c.235-2464G>T (n.235-2464G>T) c.*612C>A (n.*612C>A) c.*238C>A (n.*238C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636167A>C | CA343724083 | MYOC,MYOCOS | c.1273T>G (p.Ser425Ala) c.235-2463A>C (n.235-2463A>C) c.*611T>G (n.*611T>G) c.*237T>G (n.*237T>G) | |
| 1 | g.171636167A>G | CA343724084 | MYOC,MYOCOS | c.1273T>C (p.Ser425Pro) c.235-2463A>G (n.235-2463A>G) c.*611T>C (n.*611T>C) c.*237T>C (n.*237T>C) | |
| 1 | g.171636167A>T | CA343724082 | MYOC,MYOCOS | c.1273T>A (p.Ser425Thr) c.235-2463A>T (n.235-2463A>T) c.*611T>A (n.*611T>A) c.*237T>A (n.*237T>A) | |
| 1 | g.171636168C>A | CA343724086 | MYOC,MYOCOS | c.1272G>T (p.Gln424His) c.235-2462C>A (n.235-2462C>A) c.*610G>T (n.*610G>T) c.*236G>T (n.*236G>T) | |
| 1 | g.171636168C= | CA1207016766 | MYOC,MYOCOS | c.1272G= (p.Gln424=) c.235-2462C= (n.235-2462C=) c.*610G= (n.*610G=) c.*236G= (n.*236G=) | |
| 1 | g.171636168C>G | CA1244051 | MYOC,MYOCOS | c.1272G>C (p.Gln424His) c.235-2462C>G (n.235-2462C>G) c.*610G>C (n.*610G>C) c.*236G>C (n.*236G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636168C>T | CA421938734 | MYOC,MYOCOS | c.1272G>A (p.Gln424=) c.235-2462C>T (n.235-2462C>T) c.*610G>A (n.*610G>A) c.*236G>A (n.*236G>A) | |
| 1 | g.171636169T>A | CA343724089 | MYOC,MYOCOS | c.1271A>T (p.Gln424Leu) c.235-2461T>A (n.235-2461T>A) c.*609A>T (n.*609A>T) c.*235A>T (n.*235A>T) | |
| 1 | g.171636169T>C | CA343724091 | MYOC,MYOCOS | c.1271A>G (p.Gln424Arg) c.235-2461T>C (n.235-2461T>C) c.*609A>G (n.*609A>G) c.*235A>G (n.*235A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171636169T>G | CA32685564 | MYOC,MYOCOS | c.1271A>C (p.Gln424Pro) c.235-2461T>G (n.235-2461T>G) c.*609A>C (n.*609A>C) c.*235A>C (n.*235A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.171636169T= | CA1207016767 | MYOC,MYOCOS | c.1271A= (p.Gln424=) c.235-2461T= (n.235-2461T=) c.*609A= (n.*609A=) c.*235A= (n.*235A=) | |
| 1 | g.171636170G>A | CA343724097 | MYOC,MYOCOS | c.1270C>T (p.Gln424Ter) c.235-2460G>A (n.235-2460G>A) c.*608C>T (n.*608C>T) c.*234C>T (n.*234C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171636170G>C | CA343724094 | MYOC,MYOCOS | c.1270C>G (p.Gln424Glu) c.235-2460G>C (n.235-2460G>C) c.*608C>G (n.*608C>G) c.*234C>G (n.*234C>G) | |
| 1 | g.171636170G>T | CA343724095 | MYOC,MYOCOS | c.1270C>A (p.Gln424Lys) c.235-2460G>T (n.235-2460G>T) c.*608C>A (n.*608C>A) c.*234C>A (n.*234C>A) | |
| 1 | g.171636171C>A | CA343724098 | MYOC,MYOCOS | c.1269G>T (p.Lys423Asn) c.235-2459C>A (n.235-2459C>A) c.*607G>T (n.*607G>T) c.*233G>T (n.*233G>T) | |
| 1 | g.171636171C>G | CA343724100 | MYOC,MYOCOS | c.1269G>C (p.Lys423Asn) c.235-2459C>G (n.235-2459C>G) c.*607G>C (n.*607G>C) c.*233G>C (n.*233G>C) | |
| 1 | g.171636171C>T | CA421938736 | MYOC,MYOCOS | c.1269G>A (p.Lys423=) c.235-2459C>T (n.235-2459C>T) c.*607G>A (n.*607G>A) c.*233G>A (n.*233G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171636172T>A | CA343724101 | MYOC,MYOCOS | c.1268A>T (p.Lys423Met) c.235-2458T>A (n.235-2458T>A) c.*606A>T (n.*606A>T) c.*232A>T (n.*232A>T) | |
| 1 | g.171636172T>C | CA343724103 | MYOC,MYOCOS | c.1268A>G (p.Lys423Arg) c.235-2458T>C (n.235-2458T>C) c.*606A>G (n.*606A>G) c.*232A>G (n.*232A>G) | |
| 1 | g.171636172T>G | CA343724104 | MYOC,MYOCOS | c.1268A>C (p.Lys423Thr) c.235-2458T>G (n.235-2458T>G) c.*606A>C (n.*606A>C) c.*232A>C (n.*232A>C) | |
| 1 | g.171636173T>A | CA343724108 | MYOC,MYOCOS | c.1267A>T (p.Lys423Ter) c.235-2457T>A (n.235-2457T>A) c.*605A>T (n.*605A>T) c.*231A>T (n.*231A>T) | |
| 1 | g.171636173T>C | CA119178 | MYOC,MYOCOS | c.1267A>G (p.Lys423Glu) c.235-2457T>C (n.235-2457T>C) c.*605A>G (n.*605A>G) c.*231A>G (n.*231A>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.171636173T>G | CA343724106 | MYOC,MYOCOS | c.1267A>C (p.Lys423Gln) c.235-2457T>G (n.235-2457T>G) c.*605A>C (n.*605A>C) c.*231A>C (n.*231A>C) | ClinVar |
| 1 | g.171636173T= | CA1140886909 | MYOC,MYOCOS | c.1267A= (p.Lys423=) c.235-2457T= (n.235-2457T=) c.*605A= (n.*605A=) c.*231A= (n.*231A=) | |
| 1 | g.171636174A>C | CA421938741 | MYOC,MYOCOS | c.1266T>G (p.Arg422=) c.235-2456A>C (n.235-2456A>C) c.*604T>G (n.*604T>G) c.*230T>G (n.*230T>G) | |
| 1 | g.171636174A>G | CA421938740 | MYOC,MYOCOS | c.1266T>C (p.Arg422=) c.235-2456A>G (n.235-2456A>G) c.*604T>C (n.*604T>C) c.*230T>C (n.*230T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171636174A>T | CA421938739 | MYOC,MYOCOS | c.1266T>A (p.Arg422=) c.235-2456A>T (n.235-2456A>T) c.*604T>A (n.*604T>A) c.*230T>A (n.*230T>A) | |
| 1 | g.171636175C>A | CA343724109 | MYOC,MYOCOS | c.1265G>T (p.Arg422Leu) c.235-2455C>A (n.235-2455C>A) c.*603G>T (n.*603G>T) c.*229G>T (n.*229G>T) | |
| 1 | g.171636175C= | CA1143492121 | MYOC,MYOCOS | c.1265G= (p.Arg422=) c.235-2455C= (n.235-2455C=) c.*603G= (n.*603G=) c.*229G= (n.*229G=) | |
| 1 | g.171636175C>G | CA343724111 | MYOC,MYOCOS | c.1265G>C (p.Arg422Pro) c.235-2455C>G (n.235-2455C>G) c.*603G>C (n.*603G>C) c.*229G>C (n.*229G>C) | |
| 1 | g.171636175C>T | CA1244052 | MYOC,MYOCOS | c.1265G>A (p.Arg422His) c.235-2455C>T (n.235-2455C>T) c.*603G>A (n.*603G>A) c.*229G>A (n.*229G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636176G>A | CA1244053 | MYOC,MYOCOS | c.1264C>T (p.Arg422Cys) c.235-2454G>A (n.235-2454G>A) c.*602C>T (n.*602C>T) c.*228C>T (n.*228C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636176G>C | CA343724113 | MYOC,MYOCOS | c.1264C>G (p.Arg422Gly) c.235-2454G>C (n.235-2454G>C) c.*602C>G (n.*602C>G) c.*228C>G (n.*228C>G) | |
| 1 | g.171636176G= | CA1207016768 | MYOC,MYOCOS | c.1264C= (p.Arg422=) c.235-2454G= (n.235-2454G=) c.*602C= (n.*602C=) c.*228C= (n.*228C=) | |
| 1 | g.171636176G>T | CA343724115 | MYOC,MYOCOS | c.1264C>A (p.Arg422Ser) c.235-2454G>T (n.235-2454G>T) c.*602C>A (n.*602C>A) c.*228C>A (n.*228C>A) | |
| 1 | g.171636181_171636182insCTGGATGT | CA2574087896 | MYOC,MYOCOS | c.1264_1265insAGACATCC (p.Arg422GlnfsTer?) c.235-2449_235-2448insCTGGATGT (n.235-2449_235-2448insCTGGATGT) c.*602_*603insAGACATCC (n.*602_*603insAGACATCC) c.*228_*229insAGACATCC (n.*228_*229insAGACATCC) | |
| 1 | g.171636177G>A | CA421938742 | MYOC,MYOCOS | c.1263C>T (p.Ile421=) c.235-2453G>A (n.235-2453G>A) c.*601C>T (n.*601C>T) c.*227C>T (n.*227C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.171636177G>C | CA343724116 | MYOC,MYOCOS | c.1263C>G (p.Ile421Met) c.235-2453G>C (n.235-2453G>C) c.*601C>G (n.*601C>G) c.*227C>G (n.*227C>G) | |
| 1 | g.171636177G= | CA1207016769 | MYOC,MYOCOS | c.1263C= (p.Ile421=) c.235-2453G= (n.235-2453G=) c.*601C= (n.*601C=) c.*227C= (n.*227C=) | |
| 1 | g.171636177G>T | CA421938743 | MYOC,MYOCOS | c.1263C>A (p.Ile421=) c.235-2453G>T (n.235-2453G>T) c.*601C>A (n.*601C>A) c.*227C>A (n.*227C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.171636178A>C | CA343724118 | MYOC,MYOCOS | c.1262T>G (p.Ile421Ser) c.235-2452A>C (n.235-2452A>C) c.*600T>G (n.*600T>G) c.*226T>G (n.*226T>G) | |
| 1 | g.171636178A>G | CA343724119 | MYOC,MYOCOS | c.1262T>C (p.Ile421Thr) c.235-2452A>G (n.235-2452A>G) c.*600T>C (n.*600T>C) c.*226T>C (n.*226T>C) | |
| 1 | g.171636178A>T | CA343724120 | MYOC,MYOCOS | c.1262T>A (p.Ile421Asn) c.235-2452A>T (n.235-2452A>T) c.*600T>A (n.*600T>A) c.*226T>A (n.*226T>A) | |
| 1 | g.171636179T>A | CA343724122 | MYOC,MYOCOS | c.1261A>T (p.Ile421Phe) c.235-2451T>A (n.235-2451T>A) c.*599A>T (n.*599A>T) c.*225A>T (n.*225A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636179T>C | CA343724124 | MYOC,MYOCOS | c.1261A>G (p.Ile421Val) c.235-2451T>C (n.235-2451T>C) c.*599A>G (n.*599A>G) c.*225A>G (n.*225A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636179T>G | CA343724125 | MYOC,MYOCOS | c.1261A>C (p.Ile421Leu) c.235-2451T>G (n.235-2451T>G) c.*599A>C (n.*599A>C) c.*225A>C (n.*225A>C) | |
| 1 | g.171636179T= | CA1207016770 | MYOC,MYOCOS | c.1261A= (p.Ile421=) c.235-2451T= (n.235-2451T=) c.*599A= (n.*599A=) c.*225A= (n.*225A=) | |
| 1 | g.171636180G>A | CA421938745 | MYOC,MYOCOS | c.1260C>T (p.Asn420=) c.235-2450G>A (n.235-2450G>A) c.*598C>T (n.*598C>T) c.*224C>T (n.*224C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636180G>C | CA343724126 | MYOC,MYOCOS | c.1260C>G (p.Asn420Lys) c.235-2450G>C (n.235-2450G>C) c.*598C>G (n.*598C>G) c.*224C>G (n.*224C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171636180G= | CA1207016771 | MYOC,MYOCOS | c.1260C= (p.Asn420=) c.235-2450G= (n.235-2450G=) c.*598C= (n.*598C=) c.*224C= (n.*224C=) | |
| 1 | g.171636180G>T | CA343724127 | MYOC,MYOCOS | c.1260C>A (p.Asn420Lys) c.235-2450G>T (n.235-2450G>T) c.*598C>A (n.*598C>A) c.*224C>A (n.*224C>A) | |
| 1 | g.171636181T>A | CA343724133 | MYOC,MYOCOS | c.1259A>T (p.Asn420Ile) c.235-2449T>A (n.235-2449T>A) c.*597A>T (n.*597A>T) c.*223A>T (n.*223A>T) | |
| 1 | g.171636181T>C | CA343724129 | MYOC,MYOCOS | c.1259A>G (p.Asn420Ser) c.235-2449T>C (n.235-2449T>C) c.*597A>G (n.*597A>G) c.*223A>G (n.*223A>G) | |
| 1 | g.171636181T>G | CA343724131 | MYOC,MYOCOS | c.1259A>C (p.Asn420Thr) c.235-2449T>G (n.235-2449T>G) c.*597A>C (n.*597A>C) c.*223A>C (n.*223A>C) | |
| 1 | g.171636182T>A | CA1244054 | MYOC,MYOCOS | c.1258A>T (p.Asn420Tyr) c.235-2448T>A (n.235-2448T>A) c.*596A>T (n.*596A>T) c.*222A>T (n.*222A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636182T>C | CA343724134 | MYOC,MYOCOS | c.1258A>G (p.Asn420Asp) c.235-2448T>C (n.235-2448T>C) c.*596A>G (n.*596A>G) c.*222A>G (n.*222A>G) | |
| 1 | g.171636182T>G | CA343724136 | MYOC,MYOCOS | c.1258A>C (p.Asn420His) c.235-2448T>G (n.235-2448T>G) c.*596A>C (n.*596A>C) c.*222A>C (n.*222A>C) | |
| 1 | g.171636182T= | CA1142364587 | MYOC,MYOCOS | c.1258A= (p.Asn420=) c.235-2448T= (n.235-2448T=) c.*596A= (n.*596A=) c.*222A= (n.*222A=) | |
| 1 | g.171636183T>A | CA421938747 | MYOC,MYOCOS | c.1257A>T (p.Thr419=) c.235-2447T>A (n.235-2447T>A) c.*595A>T (n.*595A>T) c.*221A>T (n.*221A>T) | |
| 1 | g.171636183T>C | CA421938749 | MYOC,MYOCOS | c.1257A>G (p.Thr419=) c.235-2447T>C (n.235-2447T>C) c.*595A>G (n.*595A>G) c.*221A>G (n.*221A>G) | |
| 1 | g.171636183T>G | CA421938750 | MYOC,MYOCOS | c.1257A>C (p.Thr419=) c.235-2447T>G (n.235-2447T>G) c.*595A>C (n.*595A>C) c.*221A>C (n.*221A>C) | |
| 1 | g.171636184G>A | CA343724138 | MYOC,MYOCOS | c.1256C>T (p.Thr419Ile) c.235-2446G>A (n.235-2446G>A) c.*594C>T (n.*594C>T) c.*220C>T (n.*220C>T) | |
| 1 | g.171636184G>C | CA343724139 | MYOC,MYOCOS | c.1256C>G (p.Thr419Arg) c.235-2446G>C (n.235-2446G>C) c.*594C>G (n.*594C>G) c.*220C>G (n.*220C>G) | |
| 1 | g.171636184G>T | CA343724141 | MYOC,MYOCOS | c.1256C>A (p.Thr419Lys) c.235-2446G>T (n.235-2446G>T) c.*594C>A (n.*594C>A) c.*220C>A (n.*220C>A) | |
| 1 | g.171636185T>A | CA343724142 | MYOC,MYOCOS | c.1255A>T (p.Thr419Ser) c.235-2445T>A (n.235-2445T>A) c.*593A>T (n.*593A>T) c.*219A>T (n.*219A>T) | |
| 1 | g.171636185T>C | CA343724143 | MYOC,MYOCOS | c.1255A>G (p.Thr419Ala) c.235-2445T>C (n.235-2445T>C) c.*593A>G (n.*593A>G) c.*219A>G (n.*219A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636185T>G | CA343724144 | MYOC,MYOCOS | c.1255A>C (p.Thr419Pro) c.235-2445T>G (n.235-2445T>G) c.*593A>C (n.*593A>C) c.*219A>C (n.*219A>C) | |
| 1 | g.171636185T= | CA1207016772 | MYOC,MYOCOS | c.1255A= (p.Thr419=) c.235-2445T= (n.235-2445T=) c.*593A= (n.*593A=) c.*219A= (n.*219A=) | |
| 1 | g.171636186C>A | CA343724146 | MYOC,MYOCOS | c.1254G>T (p.Glu418Asp) c.235-2444C>A (n.235-2444C>A) c.*592G>T (n.*592G>T) c.*218G>T (n.*218G>T) | |
| 1 | g.171636186C>G | CA343724147 | MYOC,MYOCOS | c.1254G>C (p.Glu418Asp) c.235-2444C>G (n.235-2444C>G) c.*592G>C (n.*592G>C) c.*218G>C (n.*218G>C) | |
| 1 | g.171636186C>T | CA421938753 | MYOC,MYOCOS | c.1254G>A (p.Glu418=) c.235-2444C>T (n.235-2444C>T) c.*592G>A (n.*592G>A) c.*218G>A (n.*218G>A) | |
| 1 | g.171636187T>A | CA343724152 | MYOC,MYOCOS | c.1253A>T (p.Glu418Val) c.235-2443T>A (n.235-2443T>A) c.*591A>T (n.*591A>T) c.*217A>T (n.*217A>T) | |
| 1 | g.171636187T>C | CA343724151 | MYOC,MYOCOS | c.1253A>G (p.Glu418Gly) c.235-2443T>C (n.235-2443T>C) c.*591A>G (n.*591A>G) c.*217A>G (n.*217A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.171636187T>G | CA343724149 | MYOC,MYOCOS | c.1253A>C (p.Glu418Ala) c.235-2443T>G (n.235-2443T>G) c.*591A>C (n.*591A>C) c.*217A>C (n.*217A>C) | |
| 1 | g.171636187T= | CA1207016773 | MYOC,MYOCOS | c.1253A= (p.Glu418=) c.235-2443T= (n.235-2443T=) c.*591A= (n.*591A=) c.*217A= (n.*217A=) | |
| 1 | g.171636188C>A | CA343724153 | MYOC,MYOCOS | c.1252G>T (p.Glu418Ter) c.235-2442C>A (n.235-2442C>A) c.*590G>T (n.*590G>T) c.*216G>T (n.*216G>T) | |
| 1 | g.171636188C= | CA1207016774 | MYOC,MYOCOS | c.1252G= (p.Glu418=) c.235-2442C= (n.235-2442C=) c.*590G= (n.*590G=) c.*216G= (n.*216G=) | |
| 1 | g.171636188C>G | CA343724155 | MYOC,MYOCOS | c.1252G>C (p.Glu418Gln) c.235-2442C>G (n.235-2442C>G) c.*590G>C (n.*590G>C) c.*216G>C (n.*216G>C) | |
| 1 | g.171636188C>T | CA1244055 | MYOC,MYOCOS | c.1252G>A (p.Glu418Lys) c.235-2442C>T (n.235-2442C>T) c.*590G>A (n.*590G>A) c.*216G>A (n.*216G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636190del | CA2649105997 | MYOC,MYOCOS | c.1252del (p.Glu418ArgfsTer?) c.235-2440del (n.235-2440del) c.*590del (n.*590del) c.*216del (n.*216del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171636189C>A | CA343724157 | MYOC,MYOCOS | c.1251G>T (p.Trp417Cys) c.235-2441C>A (n.235-2441C>A) c.*589G>T (n.*589G>T) c.*215G>T (n.*215G>T) | |
| 1 | g.171636189C= | CA1141703310 | MYOC,MYOCOS | c.1251G= (p.Trp417=) c.235-2441C= (n.235-2441C=) c.*589G= (n.*589G=) c.*215G= (n.*215G=) | |
| 1 | g.171636189C>G | CA343724159 | MYOC,MYOCOS | c.1251G>C (p.Trp417Cys) c.235-2441C>G (n.235-2441C>G) c.*589G>C (n.*589G>C) c.*215G>C (n.*215G>C) | |
| 1 | g.171636189C>T | CA1244056 | MYOC,MYOCOS | c.1251G>A (p.Trp417Ter) c.235-2441C>T (n.235-2441C>T) c.*589G>A (n.*589G>A) c.*215G>A (n.*215G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636190C>A | CA1244057 | MYOC,MYOCOS | c.1250G>T (p.Trp417Leu) c.235-2440C>A (n.235-2440C>A) c.*588G>T (n.*588G>T) c.*214G>T (n.*214G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636190C= | CA1207016775 | MYOC,MYOCOS | c.1250G= (p.Trp417=) c.235-2440C= (n.235-2440C=) c.*588G= (n.*588G=) c.*214G= (n.*214G=) | |
| 1 | g.171636190C>G | CA343724161 | MYOC,MYOCOS | c.1250G>C (p.Trp417Ser) c.235-2440C>G (n.235-2440C>G) c.*588G>C (n.*588G>C) c.*214G>C (n.*214G>C) | |
| 1 | g.171636190C>T | CA343724163 | MYOC,MYOCOS | c.1250G>A (p.Trp417Ter) c.235-2440C>T (n.235-2440C>T) c.*588G>A (n.*588G>A) c.*214G>A (n.*214G>A) | |
| 1 | g.171636191A>C | CA343724165 | MYOC,MYOCOS | c.1249T>G (p.Trp417Gly) c.235-2439A>C (n.235-2439A>C) c.*587T>G (n.*587T>G) c.*213T>G (n.*213T>G) | |
| 1 | g.171636191A>G | CA343724166 | MYOC,MYOCOS | c.1249T>C (p.Trp417Arg) c.235-2439A>G (n.235-2439A>G) c.*587T>C (n.*587T>C) c.*213T>C (n.*213T>C) | COSMIC |
| 1 | g.171636191A>T | CA343724167 | MYOC,MYOCOS | c.1249T>A (p.Trp417Arg) c.235-2439A>T (n.235-2439A>T) c.*587T>A (n.*587T>A) c.*213T>A (n.*213T>A) | |
| 1 | g.171636192G>A | CA421938759 | MYOC,MYOCOS | c.1248C>T (p.Thr416=) c.235-2438G>A (n.235-2438G>A) c.*586C>T (n.*586C>T) c.*212C>T (n.*212C>T) | |
| 1 | g.171636192G>C | CA421938760 | MYOC,MYOCOS | c.1248C>G (p.Thr416=) c.235-2438G>C (n.235-2438G>C) c.*586C>G (n.*586C>G) c.*212C>G (n.*212C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171636192G>T | CA421938758 | MYOC,MYOCOS | c.1248C>A (p.Thr416=) c.235-2438G>T (n.235-2438G>T) c.*586C>A (n.*586C>A) c.*212C>A (n.*212C>A) | |
| 1 | g.171636193G>A | CA343724172 | MYOC,MYOCOS | c.1247C>T (p.Thr416Ile) c.235-2437G>A (n.235-2437G>A) c.*585C>T (n.*585C>T) c.*211C>T (n.*211C>T) | |
| 1 | g.171636193G>C | CA343724170 | MYOC,MYOCOS | c.1247C>G (p.Thr416Ser) c.235-2437G>C (n.235-2437G>C) c.*585C>G (n.*585C>G) c.*211C>G (n.*211C>G) | |
| 1 | g.171636193G= | CA1207016776 | MYOC,MYOCOS | c.1247C= (p.Thr416=) c.235-2437G= (n.235-2437G=) c.*585C= (n.*585C=) c.*211C= (n.*211C=) | |
| 1 | g.171636193G>T | CA1244058 | MYOC,MYOCOS | c.1247C>A (p.Thr416Asn) c.235-2437G>T (n.235-2437G>T) c.*585C>A (n.*585C>A) c.*211C>A (n.*211C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636194T>A | CA343724173 | MYOC,MYOCOS | c.1246A>T (p.Thr416Ser) c.235-2436T>A (n.235-2436T>A) c.*584A>T (n.*584A>T) c.*210A>T (n.*210A>T) | |
| 1 | g.171636194T>C | CA343724174 | MYOC,MYOCOS | c.1246A>G (p.Thr416Ala) c.235-2436T>C (n.235-2436T>C) c.*584A>G (n.*584A>G) c.*210A>G (n.*210A>G) | |
| 1 | g.171636194T>G | CA343724175 | MYOC,MYOCOS | c.1246A>C (p.Thr416Pro) c.235-2436T>G (n.235-2436T>G) c.*584A>C (n.*584A>C) c.*210A>C (n.*210A>C) | dbSNP |
| 1 | g.171636194T= | CA1207016777 | MYOC,MYOCOS | c.1246A= (p.Thr416=) c.235-2436T= (n.235-2436T=) c.*584A= (n.*584A=) c.*210A= (n.*210A=) | |
| 1 | g.171636195T>A | CA343724177 | MYOC,MYOCOS | c.1245A>T (p.Gln415His) c.235-2435T>A (n.235-2435T>A) c.*583A>T (n.*583A>T) c.*209A>T (n.*209A>T) | |
| 1 | g.171636195T>C | CA421938762 | MYOC,MYOCOS | c.1245A>G (p.Gln415=) c.235-2435T>C (n.235-2435T>C) c.*583A>G (n.*583A>G) c.*209A>G (n.*209A>G) | |
| 1 | g.171636195T>G | CA343724179 | MYOC,MYOCOS | c.1245A>C (p.Gln415His) c.235-2435T>G (n.235-2435T>G) c.*583A>C (n.*583A>C) c.*209A>C (n.*209A>C) | |
| 1 | g.171636196T>A | CA343724181 | MYOC,MYOCOS | c.1244A>T (p.Gln415Leu) c.235-2434T>A (n.235-2434T>A) c.*582A>T (n.*582A>T) c.*208A>T (n.*208A>T) | |
| 1 | g.171636196T>C | CA343724182 | MYOC,MYOCOS | c.1244A>G (p.Gln415Arg) c.235-2434T>C (n.235-2434T>C) c.*582A>G (n.*582A>G) c.*208A>G (n.*208A>G) | |
| 1 | g.171636196T>G | CA343724183 | MYOC,MYOCOS | c.1244A>C (p.Gln415Pro) c.235-2434T>G (n.235-2434T>G) c.*582A>C (n.*582A>C) c.*208A>C (n.*208A>C) | |
| 1 | g.171636197G>A | CA343724185 | MYOC,MYOCOS | c.1243C>T (p.Gln415Ter) c.235-2433G>A (n.235-2433G>A) c.*581C>T (n.*581C>T) c.*207C>T (n.*207C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.171636197G>C | CA343724187 | MYOC,MYOCOS | c.1243C>G (p.Gln415Glu) c.235-2433G>C (n.235-2433G>C) c.*581C>G (n.*581C>G) c.*207C>G (n.*207C>G) | dbSNP |
| 1 | g.171636197G= | CA1207016778 | MYOC,MYOCOS | c.1243C= (p.Gln415=) c.235-2433G= (n.235-2433G=) c.*581C= (n.*581C=) c.*207C= (n.*207C=) | |
| 1 | g.171636197G>T | CA343724188 | MYOC,MYOCOS | c.1243C>A (p.Gln415Lys) c.235-2433G>T (n.235-2433G>T) c.*581C>A (n.*581C>A) c.*207C>A (n.*207C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171636198T>A | CA343724191 | MYOC,MYOCOS | c.1242A>T (p.Glu414Asp) c.235-2432T>A (n.235-2432T>A) c.*580A>T (n.*580A>T) c.*206A>T (n.*206A>T) | |
| 1 | g.171636198T>C | CA421938766 | MYOC,MYOCOS | c.1242A>G (p.Glu414=) c.235-2432T>C (n.235-2432T>C) c.*580A>G (n.*580A>G) c.*206A>G (n.*206A>G) | dbSNP COSMIC |
| 1 | g.171636198T>G | CA343724193 | MYOC,MYOCOS | c.1242A>C (p.Glu414Asp) c.235-2432T>G (n.235-2432T>G) c.*580A>C (n.*580A>C) c.*206A>C (n.*206A>C) | |
| 1 | g.171636198T= | CA1207016779 | MYOC,MYOCOS | c.1242A= (p.Glu414=) c.235-2432T= (n.235-2432T=) c.*580A= (n.*580A=) c.*206A= (n.*206A=) | |
| 1 | g.171636199T>A | CA343724198 | MYOC,MYOCOS | c.1241A>T (p.Glu414Val) c.235-2431T>A (n.235-2431T>A) c.*579A>T (n.*579A>T) c.*205A>T (n.*205A>T) | |
| 1 | g.171636199T>C | CA343724196 | MYOC,MYOCOS | c.1241A>G (p.Glu414Gly) c.235-2431T>C (n.235-2431T>C) c.*579A>G (n.*579A>G) c.*205A>G (n.*205A>G) | |
| 1 | g.171636199T>G | CA343724195 | MYOC,MYOCOS | c.1241A>C (p.Glu414Ala) c.235-2431T>G (n.235-2431T>G) c.*579A>C (n.*579A>C) c.*205A>C (n.*205A>C) | |
| 1 | g.171636200C>A | CA343724202 | MYOC,MYOCOS | c.1240G>T (p.Glu414Ter) c.235-2430C>A (n.235-2430C>A) c.*578G>T (n.*578G>T) c.*204G>T (n.*204G>T) | |
| 1 | g.171636200C= | CA1207016780 | MYOC,MYOCOS | c.1240G= (p.Glu414=) c.235-2430C= (n.235-2430C=) c.*578G= (n.*578G=) c.*204G= (n.*204G=) | |
| 1 | g.171636200C>G | CA343724200 | MYOC,MYOCOS | c.1240G>C (p.Glu414Gln) c.235-2430C>G (n.235-2430C>G) c.*578G>C (n.*578G>C) c.*204G>C (n.*204G>C) | |
| 1 | g.171636200C>T | CA343724203 | MYOC,MYOCOS | c.1240G>A (p.Glu414Lys) c.235-2430C>T (n.235-2430C>T) c.*578G>A (n.*578G>A) c.*204G>A (n.*204G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.171636201G>A | CA1244059 | MYOC,MYOCOS | c.1239C>T (p.Leu413=) c.235-2429G>A (n.235-2429G>A) c.*577C>T (n.*577C>T) c.*203C>T (n.*203C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.171636201G>C | CA421938771 | MYOC,MYOCOS | c.1239C>G (p.Leu413=) c.235-2429G>C (n.235-2429G>C) c.*577C>G (n.*577C>G) c.*203C>G (n.*203C>G) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.171636201G= | CA1149070977 | MYOC,MYOCOS | c.1239C= (p.Leu413=) c.235-2429G= (n.235-2429G=) c.*577C= (n.*577C=) c.*203C= (n.*203C=) | |
| 1 | g.171636201G>T | CA421938772 | MYOC,MYOCOS | c.1239C>A (p.Leu413=) c.235-2429G>T (n.235-2429G>T) c.*577C>A (n.*577C>A) c.*203C>A (n.*203C>A) | |
| 1 | g.171636202A>C | CA343724207 | MYOC,MYOCOS | c.1238T>G (p.Leu413Arg) c.235-2428A>C (n.235-2428A>C) c.*576T>G (n.*576T>G) c.*202T>G (n.*202T>G) | |
| 1 | g.171636202A>G | CA343724206 | MYOC,MYOCOS | c.1238T>C (p.Leu413Pro) c.235-2428A>G (n.235-2428A>G) c.*576T>C (n.*576T>C) c.*202T>C (n.*202T>C) | |
| 1 | g.171636202A>T | CA343724209 | MYOC,MYOCOS | c.1238T>A (p.Leu413His) c.235-2428A>T (n.235-2428A>T) c.*576T>A (n.*576T>A) c.*202T>A (n.*202T>A) | |
| 1 | g.171636203G>A | CA1244060 | MYOC,MYOCOS | c.1237C>T (p.Leu413Phe) c.235-2427G>A (n.235-2427G>A) c.*575C>T (n.*575C>T) c.*201C>T (n.*201C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636203G>C | CA1244061 | MYOC,MYOCOS | c.1237C>G (p.Leu413Val) c.235-2427G>C (n.235-2427G>C) c.*575C>G (n.*575C>G) c.*201C>G (n.*201C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636203G= | CA1207016781 | MYOC,MYOCOS | c.1237C= (p.Leu413=) c.235-2427G= (n.235-2427G=) c.*575C= (n.*575C=) c.*201C= (n.*201C=) | |
| 1 | g.171636203G>T | CA343724210 | MYOC,MYOCOS | c.1237C>A (p.Leu413Ile) c.235-2427G>T (n.235-2427G>T) c.*575C>A (n.*575C>A) c.*201C>A (n.*201C>A) | |
| 1 | g.171636204T>A | CA343724212 | MYOC,MYOCOS | c.1236A>T (p.Glu412Asp) c.235-2426T>A (n.235-2426T>A) c.*574A>T (n.*574A>T) c.*200A>T (n.*200A>T) | |
| 1 | g.171636204T>C | CA421938776 | MYOC,MYOCOS | c.1236A>G (p.Glu412=) c.235-2426T>C (n.235-2426T>C) c.*574A>G (n.*574A>G) c.*200A>G (n.*200A>G) | |
| 1 | g.171636204T>G | CA343724214 | MYOC,MYOCOS | c.1236A>C (p.Glu412Asp) c.235-2426T>G (n.235-2426T>G) c.*574A>C (n.*574A>C) c.*200A>C (n.*200A>C) | |
| 1 | g.171636205T>A | CA343724216 | MYOC,MYOCOS | c.1235A>T (p.Glu412Val) c.235-2425T>A (n.235-2425T>A) c.*573A>T (n.*573A>T) c.*199A>T (n.*199A>T) | |
| 1 | g.171636205T>C | CA343724217 | MYOC,MYOCOS | c.1235A>G (p.Glu412Gly) c.235-2425T>C (n.235-2425T>C) c.*573A>G (n.*573A>G) c.*199A>G (n.*199A>G) | |
| 1 | g.171636205T>G | CA343724219 | MYOC,MYOCOS | c.1235A>C (p.Glu412Ala) c.235-2425T>G (n.235-2425T>G) c.*573A>C (n.*573A>C) c.*199A>C (n.*199A>C) | |
| 1 | g.171636205_171636206delinsTC | CA1207016782 | MYOC,MYOCOS | c.1234_1235delinsGA (p.Glu412=) c.235-2425_235-2424delinsTC (n.235-2425_235-2424delinsTC) c.*572_*573delinsGA (n.*572_*573delinsGA) c.*198_*199delinsGA (n.*198_*199delinsGA) | |
| 1 | g.171636206C>A | CA343724220 | MYOC,MYOCOS | c.1234G>T (p.Glu412Ter) c.235-2424C>A (n.235-2424C>A) c.*572G>T (n.*572G>T) c.*198G>T (n.*198G>T) | |
| 1 | g.171636206C>G | CA343724221 | MYOC,MYOCOS | c.1234G>C (p.Glu412Gln) c.235-2424C>G (n.235-2424C>G) c.*572G>C (n.*572G>C) c.*198G>C (n.*198G>C) | |
| 1 | g.171636206C>T | CA343724222 | MYOC,MYOCOS | c.1234G>A (p.Glu412Lys) c.235-2424C>T (n.235-2424C>T) c.*572G>A (n.*572G>A) c.*198G>A (n.*198G>A) | |
| 1 | g.171636207del | CA527600365 | MYOC,MYOCOS | c.1234del (p.Glu412AsnfsTer?) c.235-2423del (n.235-2423del) c.*572del (n.*572del) c.*198del (n.*198del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636207C>A | CA421938782 | MYOC,MYOCOS | c.1233G>T (p.Leu411=) c.235-2423C>A (n.235-2423C>A) c.*571G>T (n.*571G>T) c.*197G>T (n.*197G>T) | |
| 1 | g.171636207C>G | CA421938781 | MYOC,MYOCOS | c.1233G>C (p.Leu411=) c.235-2423C>G (n.235-2423C>G) c.*571G>C (n.*571G>C) c.*197G>C (n.*197G>C) | |
| 1 | g.171636207C>T | CA421938780 | MYOC,MYOCOS | c.1233G>A (p.Leu411=) c.235-2423C>T (n.235-2423C>T) c.*571G>A (n.*571G>A) c.*197G>A (n.*197G>A) | |
| 1 | g.171636208A>C | CA343724223 | MYOC,MYOCOS | c.1232T>G (p.Leu411Arg) c.235-2422A>C (n.235-2422A>C) c.*570T>G (n.*570T>G) c.*196T>G (n.*196T>G) | |
| 1 | g.171636208A>G | CA343724224 | MYOC,MYOCOS | c.1232T>C (p.Leu411Pro) c.235-2422A>G (n.235-2422A>G) c.*570T>C (n.*570T>C) c.*196T>C (n.*196T>C) | |
| 1 | g.171636208A>T | CA343724225 | MYOC,MYOCOS | c.1232T>A (p.Leu411Gln) c.235-2422A>T (n.235-2422A>T) c.*570T>A (n.*570T>A) c.*196T>A (n.*196T>A) | |
| 1 | g.171636209G>A | CA421938783 | MYOC,MYOCOS | c.1231C>T (p.Leu411=) c.235-2421G>A (n.235-2421G>A) c.*569C>T (n.*569C>T) c.*195C>T (n.*195C>T) | |
| 1 | g.171636209G>C | CA343724227 | MYOC,MYOCOS | c.1231C>G (p.Leu411Val) c.235-2421G>C (n.235-2421G>C) c.*569C>G (n.*569C>G) c.*195C>G (n.*195C>G) | |
| 1 | g.171636209G>T | CA343724229 | MYOC,MYOCOS | c.1231C>A (p.Leu411Met) c.235-2421G>T (n.235-2421G>T) c.*569C>A (n.*569C>A) c.*195C>A (n.*195C>A) | |
| 1 | g.171636210A>C | CA343724230 | MYOC,MYOCOS | c.1230T>G (p.Asn410Lys) c.235-2420A>C (n.235-2420A>C) c.*568T>G (n.*568T>G) c.*194T>G (n.*194T>G) | |
| 1 | g.171636210A>G | CA421938787 | MYOC,MYOCOS | c.1230T>C (p.Asn410=) c.235-2420A>G (n.235-2420A>G) c.*568T>C (n.*568T>C) c.*194T>C (n.*194T>C) | |
| 1 | g.171636210A>T | CA343724232 | MYOC,MYOCOS | c.1230T>A (p.Asn410Lys) c.235-2420A>T (n.235-2420A>T) c.*568T>A (n.*568T>A) c.*194T>A (n.*194T>A) | |
| 1 | g.171636211T>A | CA343724234 | MYOC,MYOCOS | c.1229A>T (p.Asn410Ile) c.235-2419T>A (n.235-2419T>A) c.*567A>T (n.*567A>T) c.*193A>T (n.*193A>T) | |
| 1 | g.171636211T>C | CA343724235 | MYOC,MYOCOS | c.1229A>G (p.Asn410Ser) c.235-2419T>C (n.235-2419T>C) c.*567A>G (n.*567A>G) c.*193A>G (n.*193A>G) | |
| 1 | g.171636211T>G | CA343724237 | MYOC,MYOCOS | c.1229A>C (p.Asn410Thr) c.235-2419T>G (n.235-2419T>G) c.*567A>C (n.*567A>C) c.*193A>C (n.*193A>C) | |
| 1 | g.171636212T>A | CA343724238 | MYOC,MYOCOS | c.1228A>T (p.Asn410Tyr) c.235-2418T>A (n.235-2418T>A) c.*566A>T (n.*566A>T) c.*192A>T (n.*192A>T) | |
| 1 | g.171636212T>C | CA343724240 | MYOC,MYOCOS | c.1228A>G (p.Asn410Asp) c.235-2418T>C (n.235-2418T>C) c.*566A>G (n.*566A>G) c.*192A>G (n.*192A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171636212T>G | CA343724241 | MYOC,MYOCOS | c.1228A>C (p.Asn410His) c.235-2418T>G (n.235-2418T>G) c.*566A>C (n.*566A>C) c.*192A>C (n.*192A>C) | |
| 1 | g.171636213C>A | CA343724243 | MYOC,MYOCOS | c.1227G>T (p.Glu409Asp) c.235-2417C>A (n.235-2417C>A) c.*565G>T (n.*565G>T) c.*191G>T (n.*191G>T) | |
| 1 | g.171636213C= | CA1144915094 | MYOC,MYOCOS | c.1227G= (p.Glu409=) c.235-2417C= (n.235-2417C=) c.*565G= (n.*565G=) c.*191G= (n.*191G=) | |
| 1 | g.171636213C>G | CA343724244 | MYOC,MYOCOS | c.1227G>C (p.Glu409Asp) c.235-2417C>G (n.235-2417C>G) c.*565G>C (n.*565G>C) c.*191G>C (n.*191G>C) | |
| 1 | g.171636213C>T | CA32685640 | MYOC,MYOCOS | c.1227G>A (p.Glu409=) c.235-2417C>T (n.235-2417C>T) c.*565G>A (n.*565G>A) c.*191G>A (n.*191G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636214T>A | CA343724249 | MYOC,MYOCOS | c.1226A>T (p.Glu409Val) c.235-2416T>A (n.235-2416T>A) c.*564A>T (n.*564A>T) c.*190A>T (n.*190A>T) | |
| 1 | g.171636214T>C | CA343724248 | MYOC,MYOCOS | c.1226A>G (p.Glu409Gly) c.235-2416T>C (n.235-2416T>C) c.*564A>G (n.*564A>G) c.*190A>G (n.*190A>G) | |
| 1 | g.171636214T>G | CA343724246 | MYOC,MYOCOS | c.1226A>C (p.Glu409Ala) c.235-2416T>G (n.235-2416T>G) c.*564A>C (n.*564A>C) c.*190A>C (n.*190A>C) | |
| 1 | g.171636215C>A | CA343724251 | MYOC,MYOCOS | c.1225G>T (p.Glu409Ter) c.235-2415C>A (n.235-2415C>A) c.*563G>T (n.*563G>T) c.*189G>T (n.*189G>T) | |
| 1 | g.171636215C= | CA1207016783 | MYOC,MYOCOS | c.1225G= (p.Glu409=) c.235-2415C= (n.235-2415C=) c.*563G= (n.*563G=) c.*189G= (n.*189G=) | |
| 1 | g.171636215C>G | CA343724253 | MYOC,MYOCOS | c.1225G>C (p.Glu409Gln) c.235-2415C>G (n.235-2415C>G) c.*563G>C (n.*563G>C) c.*189G>C (n.*189G>C) | |
| 1 | g.171636215C>T | CA343724254 | MYOC,MYOCOS | c.1225G>A (p.Glu409Lys) c.235-2415C>T (n.235-2415C>T) c.*563G>A (n.*563G>A) c.*189G>A (n.*189G>A) | dbSNP COSMIC |
| 1 | g.171636216T>A | CA421938790 | MYOC,MYOCOS | c.1224A>T (p.Pro408=) c.235-2414T>A (n.235-2414T>A) c.*562A>T (n.*562A>T) c.*188A>T (n.*188A>T) | |
| 1 | g.171636216T>C | CA421938791 | MYOC,MYOCOS | c.1224A>G (p.Pro408=) c.235-2414T>C (n.235-2414T>C) c.*562A>G (n.*562A>G) c.*188A>G (n.*188A>G) | |
| 1 | g.171636216T>G | CA421938793 | MYOC,MYOCOS | c.1224A>C (p.Pro408=) c.235-2414T>G (n.235-2414T>G) c.*562A>C (n.*562A>C) c.*188A>C (n.*188A>C) | |
| 1 | g.171636217G>A | CA343724255 | MYOC,MYOCOS | c.1223C>T (p.Pro408Leu) c.235-2413G>A (n.235-2413G>A) c.*561C>T (n.*561C>T) c.*187C>T (n.*187C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171636217G>C | CA343724257 | MYOC,MYOCOS | c.1223C>G (p.Pro408Arg) c.235-2413G>C (n.235-2413G>C) c.*561C>G (n.*561C>G) c.*187C>G (n.*187C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636217G>T | CA343724258 | MYOC,MYOCOS | c.1223C>A (p.Pro408Gln) c.235-2413G>T (n.235-2413G>T) c.*561C>A (n.*561C>A) c.*187C>A (n.*187C>A) | |
| 1 | g.171636219del | CA2574087897 | MYOC,MYOCOS | c.1223del (p.Pro408GlnfsTer?) c.235-2411del (n.235-2411del) c.*561del (n.*561del) c.*187del (n.*187del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171636218G>A | CA343724262 | MYOC,MYOCOS | c.1222C>T (p.Pro408Ser) c.235-2412G>A (n.235-2412G>A) c.*560C>T (n.*560C>T) c.*186C>T (n.*186C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171636218G>C | CA343724259 | MYOC,MYOCOS | c.1222C>G (p.Pro408Ala) c.235-2412G>C (n.235-2412G>C) c.*560C>G (n.*560C>G) c.*186C>G (n.*186C>G) | |
| 1 | g.171636218G>T | CA343724261 | MYOC,MYOCOS | c.1222C>A (p.Pro408Thr) c.235-2412G>T (n.235-2412G>T) c.*560C>A (n.*560C>A) c.*186C>A (n.*186C>A) | |
| 1 | g.171636219G>A | CA421938794 | MYOC,MYOCOS | c.1221C>T (p.Asn407=) c.235-2411G>A (n.235-2411G>A) c.*559C>T (n.*559C>T) c.*185C>T (n.*185C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171636219G>C | CA343724264 | MYOC,MYOCOS | c.1221C>G (p.Asn407Lys) c.235-2411G>C (n.235-2411G>C) c.*559C>G (n.*559C>G) c.*185C>G (n.*185C>G) | |
| 1 | g.171636219G>T | CA343724265 | MYOC,MYOCOS | c.1221C>A (p.Asn407Lys) c.235-2411G>T (n.235-2411G>T) c.*559C>A (n.*559C>A) c.*185C>A (n.*185C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.171636220T>A | CA343724267 | MYOC,MYOCOS | c.1220A>T (p.Asn407Ile) c.235-2410T>A (n.235-2410T>A) c.*558A>T (n.*558A>T) c.*184A>T (n.*184A>T) | |
| 1 | g.171636220T>C | CA343724268 | MYOC,MYOCOS | c.1220A>G (p.Asn407Ser) c.235-2410T>C (n.235-2410T>C) c.*558A>G (n.*558A>G) c.*184A>G (n.*184A>G) | |
| 1 | g.171636220T>G | CA343724269 | MYOC,MYOCOS | c.1220A>C (p.Asn407Thr) c.235-2410T>G (n.235-2410T>G) c.*558A>C (n.*558A>C) c.*184A>C (n.*184A>C) | |
| 1 | g.171636221T>A | CA343724271 | MYOC,MYOCOS | c.1219A>T (p.Asn407Tyr) c.235-2409T>A (n.235-2409T>A) c.*557A>T (n.*557A>T) c.*183A>T (n.*183A>T) | |
| 1 | g.171636221T>C | CA343724274 | MYOC,MYOCOS | c.1219A>G (p.Asn407Asp) c.235-2409T>C (n.235-2409T>C) c.*557A>G (n.*557A>G) c.*183A>G (n.*183A>G) | |
| 1 | g.171636221T>G | CA343724273 | MYOC,MYOCOS | c.1219A>C (p.Asn407His) c.235-2409T>G (n.235-2409T>G) c.*557A>C (n.*557A>C) c.*183A>C (n.*183A>C) | |
| 1 | g.171636222C>A | CA421938798 | MYOC,MYOCOS | c.1218G>T (p.Leu406=) c.235-2408C>A (n.235-2408C>A) c.*556G>T (n.*556G>T) c.*182G>T (n.*182G>T) | |
| 1 | g.171636222C>G | CA421938800 | MYOC,MYOCOS | c.1218G>C (p.Leu406=) c.235-2408C>G (n.235-2408C>G) c.*556G>C (n.*556G>C) c.*182G>C (n.*182G>C) | |
| 1 | g.171636222C>T | CA421938801 | MYOC,MYOCOS | c.1218G>A (p.Leu406=) c.235-2408C>T (n.235-2408C>T) c.*556G>A (n.*556G>A) c.*182G>A (n.*182G>A) | |
| 1 | g.171636223A>C | CA343724276 | MYOC,MYOCOS | c.1217T>G (p.Leu406Arg) c.235-2407A>C (n.235-2407A>C) c.*555T>G (n.*555T>G) c.*181T>G (n.*181T>G) | |
| 1 | g.171636223A>G | CA343724277 | MYOC,MYOCOS | c.1217T>C (p.Leu406Pro) c.235-2407A>G (n.235-2407A>G) c.*555T>C (n.*555T>C) c.*181T>C (n.*181T>C) | |
| 1 | g.171636223A>T | CA343724279 | MYOC,MYOCOS | c.1217T>A (p.Leu406Gln) c.235-2407A>T (n.235-2407A>T) c.*555T>A (n.*555T>A) c.*181T>A (n.*181T>A) | |
| 1 | g.171636224G>A | CA421938803 | MYOC,MYOCOS | c.1216C>T (p.Leu406=) c.235-2406G>A (n.235-2406G>A) c.*554C>T (n.*554C>T) c.*180C>T (n.*180C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171636224G>C | CA343724281 | MYOC,MYOCOS | c.1216C>G (p.Leu406Val) c.235-2406G>C (n.235-2406G>C) c.*554C>G (n.*554C>G) c.*180C>G (n.*180C>G) | |
| 1 | g.171636224G= | CA1207016784 | MYOC,MYOCOS | c.1216C= (p.Leu406=) c.235-2406G= (n.235-2406G=) c.*554C= (n.*554C=) c.*180C= (n.*180C=) | |
| 1 | g.171636224G>T | CA343724282 | MYOC,MYOCOS | c.1216C>A (p.Leu406Met) c.235-2406G>T (n.235-2406G>T) c.*554C>A (n.*554C>A) c.*180C>A (n.*180C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.171636225T>A | CA343724284 | MYOC,MYOCOS | c.1215A>T (p.Lys405Asn) c.235-2405T>A (n.235-2405T>A) c.*553A>T (n.*553A>T) c.*179A>T (n.*179A>T) | |
| 1 | g.171636225T>C | CA421938454 | MYOC,MYOCOS | c.1215A>G (p.Lys405=) c.235-2405T>C (n.235-2405T>C) c.*553A>G (n.*553A>G) c.*179A>G (n.*179A>G) | |
| 1 | g.171636225T>G | CA343724285 | MYOC,MYOCOS | c.1215A>C (p.Lys405Asn) c.235-2405T>G (n.235-2405T>G) c.*553A>C (n.*553A>C) c.*179A>C (n.*179A>C) | |
| 1 | g.171636226T>A | CA343724286 | MYOC,MYOCOS | c.1214A>T (p.Lys405Ile) c.235-2404T>A (n.235-2404T>A) c.*552A>T (n.*552A>T) c.*178A>T (n.*178A>T) | |
| 1 | g.171636226T>C | CA343724288 | MYOC,MYOCOS | c.1214A>G (p.Lys405Arg) c.235-2404T>C (n.235-2404T>C) c.*552A>G (n.*552A>G) c.*178A>G (n.*178A>G) | |
| 1 | g.171636226T>G | CA343724289 | MYOC,MYOCOS | c.1214A>C (p.Lys405Thr) c.235-2404T>G (n.235-2404T>G) c.*552A>C (n.*552A>C) c.*178A>C (n.*178A>C) | |
| 1 | g.171636227T>A | CA343724294 | MYOC,MYOCOS | c.1213A>T (p.Lys405Ter) c.235-2403T>A (n.235-2403T>A) c.*551A>T (n.*551A>T) c.*177A>T (n.*177A>T) | |
| 1 | g.171636227T>C | CA343724292 | MYOC,MYOCOS | c.1213A>G (p.Lys405Glu) c.235-2403T>C (n.235-2403T>C) c.*551A>G (n.*551A>G) c.*177A>G (n.*177A>G) | |
| 1 | g.171636227T>G | CA343724291 | MYOC,MYOCOS | c.1213A>C (p.Lys405Gln) c.235-2403T>G (n.235-2403T>G) c.*551A>C (n.*551A>C) c.*177A>C (n.*177A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171636228G>A | CA421938455 | MYOC,MYOCOS | c.1212C>T (p.Ser404=) c.235-2402G>A (n.235-2402G>A) c.*550C>T (n.*550C>T) c.*176C>T (n.*176C>T) | |
| 1 | g.171636228G>C | CA421938456 | MYOC,MYOCOS | c.1212C>G (p.Ser404=) c.235-2402G>C (n.235-2402G>C) c.*550C>G (n.*550C>G) c.*176C>G (n.*176C>G) | |
| 1 | g.171636228G>T | CA421938457 | MYOC,MYOCOS | c.1212C>A (p.Ser404=) c.235-2402G>T (n.235-2402G>T) c.*550C>A (n.*550C>A) c.*176C>A (n.*176C>A) | |
| 1 | g.171636229G>A | CA343724295 | MYOC,MYOCOS | c.1211C>T (p.Ser404Phe) c.235-2401G>A (n.235-2401G>A) c.*549C>T (n.*549C>T) c.*175C>T (n.*175C>T) | |
| 1 | g.171636229G>C | CA343724296 | MYOC,MYOCOS | c.1211C>G (p.Ser404Cys) c.235-2401G>C (n.235-2401G>C) c.*549C>G (n.*549C>G) c.*175C>G (n.*175C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171636229G= | CA1207016785 | MYOC,MYOCOS | c.1211C= (p.Ser404=) c.235-2401G= (n.235-2401G=) c.*549C= (n.*549C=) c.*175C= (n.*175C=) | |
| 1 | g.171636229G>T | CA32685642 | MYOC,MYOCOS | c.1211C>A (p.Ser404Tyr) c.235-2401G>T (n.235-2401G>T) c.*549C>A (n.*549C>A) c.*175C>A (n.*175C>A) | dbSNP |
| 1 | g.171636230A>C | CA343724298 | MYOC,MYOCOS | c.1210T>G (p.Ser404Ala) c.235-2400A>C (n.235-2400A>C) c.*548T>G (n.*548T>G) c.*174T>G (n.*174T>G) | |
| 1 | g.171636230A>G | CA343724300 | MYOC,MYOCOS | c.1210T>C (p.Ser404Pro) c.235-2400A>G (n.235-2400A>G) c.*548T>C (n.*548T>C) c.*174T>C (n.*174T>C) | |
| 1 | g.171636230A>T | CA343724302 | MYOC,MYOCOS | c.1210T>A (p.Ser404Thr) c.235-2400A>T (n.235-2400A>T) c.*548T>A (n.*548T>A) c.*174T>A (n.*174T>A) | |
| 1 | g.171636231G>A | CA1244062 | MYOC,MYOCOS | c.1209C>T (p.Leu403=) c.235-2399G>A (n.235-2399G>A) c.*547C>T (n.*547C>T) c.*173C>T (n.*173C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636231G>C | CA421938459 | MYOC,MYOCOS | c.1209C>G (p.Leu403=) c.235-2399G>C (n.235-2399G>C) c.*547C>G (n.*547C>G) c.*173C>G (n.*173C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636231G= | CA1148730949 | MYOC,MYOCOS | c.1209C= (p.Leu403=) c.235-2399G= (n.235-2399G=) c.*547C= (n.*547C=) c.*173C= (n.*173C=) | |
| 1 | g.171636231G>T | CA421938458 | MYOC,MYOCOS | c.1209C>A (p.Leu403=) c.235-2399G>T (n.235-2399G>T) c.*547C>A (n.*547C>A) c.*173C>A (n.*173C>A) | |
| 1 | g.171636232A= | CA1207016786 | MYOC,MYOCOS | c.1208T= (p.Leu403=) c.235-2398A= (n.235-2398A=) c.*546T= (n.*546T=) c.*172T= (n.*172T=) | |
| 1 | g.171636232A>C | CA343724303 | MYOC,MYOCOS | c.1208T>G (p.Leu403Arg) c.235-2398A>C (n.235-2398A>C) c.*546T>G (n.*546T>G) c.*172T>G (n.*172T>G) | |
| 1 | g.171636232A>G | CA343724306 | MYOC,MYOCOS | c.1208T>C (p.Leu403Pro) c.235-2398A>G (n.235-2398A>G) c.*546T>C (n.*546T>C) c.*172T>C (n.*172T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636232A>T | CA343724305 | MYOC,MYOCOS | c.1208T>A (p.Leu403His) c.235-2398A>T (n.235-2398A>T) c.*546T>A (n.*546T>A) c.*172T>A (n.*172T>A) | |
| 1 | g.171636233G>A | CA343724308 | MYOC,MYOCOS | c.1207C>T (p.Leu403Phe) c.235-2397G>A (n.235-2397G>A) c.*545C>T (n.*545C>T) c.*171C>T (n.*171C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171636233G>C | CA343724310 | MYOC,MYOCOS | c.1207C>G (p.Leu403Val) c.235-2397G>C (n.235-2397G>C) c.*545C>G (n.*545C>G) c.*171C>G (n.*171C>G) | |
| 1 | g.171636233G>T | CA343724311 | MYOC,MYOCOS | c.1207C>A (p.Leu403Ile) c.235-2397G>T (n.235-2397G>T) c.*545C>A (n.*545C>A) c.*171C>A (n.*171C>A) | |
| 1 | g.171636234G>A | CA421938460 | MYOC,MYOCOS | c.1206C>T (p.Val402=) c.235-2396G>A (n.235-2396G>A) c.*544C>T (n.*544C>T) c.*170C>T (n.*170C>T) | |
| 1 | g.171636234G>C | CA1244063 | MYOC,MYOCOS | c.1206C>G (p.Val402=) c.235-2396G>C (n.235-2396G>C) c.*544C>G (n.*544C>G) c.*170C>G (n.*170C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636234G= | CA1207016787 | MYOC,MYOCOS | c.1206C= (p.Val402=) c.235-2396G= (n.235-2396G=) c.*544C= (n.*544C=) c.*170C= (n.*170C=) | |
| 1 | g.171636234G>T | CA421938461 | MYOC,MYOCOS | c.1206C>A (p.Val402=) c.235-2396G>T (n.235-2396G>T) c.*544C>A (n.*544C>A) c.*170C>A (n.*170C>A) | |
| 1 | g.171636235A>C | CA343724315 | MYOC,MYOCOS | c.1205T>G (p.Val402Gly) c.235-2395A>C (n.235-2395A>C) c.*543T>G (n.*543T>G) c.*169T>G (n.*169T>G) | |
| 1 | g.171636235A>G | CA343724313 | MYOC,MYOCOS | c.1205T>C (p.Val402Ala) c.235-2395A>G (n.235-2395A>G) c.*543T>C (n.*543T>C) c.*169T>C (n.*169T>C) | |
| 1 | g.171636235A>T | CA343724314 | MYOC,MYOCOS | c.1205T>A (p.Val402Asp) c.235-2395A>T (n.235-2395A>T) c.*543T>A (n.*543T>A) c.*169T>A (n.*169T>A) | |
| 1 | g.171636236C>A | CA343724317 | MYOC,MYOCOS | c.1204G>T (p.Val402Phe) c.235-2394C>A (n.235-2394C>A) c.*542G>T (n.*542G>T) c.*168G>T (n.*168G>T) | |
| 1 | g.171636236C>G | CA343724319 | MYOC,MYOCOS | c.1204G>C (p.Val402Leu) c.235-2394C>G (n.235-2394C>G) c.*542G>C (n.*542G>C) c.*168G>C (n.*168G>C) | |
| 1 | g.171636236C>T | CA343724320 | MYOC,MYOCOS | c.1204G>A (p.Val402Ile) c.235-2394C>T (n.235-2394C>T) c.*542G>A (n.*542G>A) c.*168G>A (n.*168G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171636237A>C | CA343724321 | MYOC,MYOCOS | c.1203T>G (p.Ile401Met) c.235-2393A>C (n.235-2393A>C) c.*541T>G (n.*541T>G) c.*167T>G (n.*167T>G) | |
| 1 | g.171636237A>G | CA421938463 | MYOC,MYOCOS | c.1203T>C (p.Ile401=) c.235-2393A>G (n.235-2393A>G) c.*541T>C (n.*541T>C) c.*167T>C (n.*167T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171636237A>T | CA421938462 | MYOC,MYOCOS | c.1203T>A (p.Ile401=) c.235-2393A>T (n.235-2393A>T) c.*541T>A (n.*541T>A) c.*167T>A (n.*167T>A) | |
| 1 | g.171636238A= | CA1207016788 | MYOC,MYOCOS | c.1202T= (p.Ile401=) c.235-2392A= (n.235-2392A=) c.*540T= (n.*540T=) c.*166T= (n.*166T=) | |
| 1 | g.171636238A>C | CA343724323 | MYOC,MYOCOS | c.1202T>G (p.Ile401Ser) c.235-2392A>C (n.235-2392A>C) c.*540T>G (n.*540T>G) c.*166T>G (n.*166T>G) | |
| 1 | g.171636238A>G | CA343724325 | MYOC,MYOCOS | c.1202T>C (p.Ile401Thr) c.235-2392A>G (n.235-2392A>G) c.*540T>C (n.*540T>C) c.*166T>C (n.*166T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.171636238A>T | CA343724326 | MYOC,MYOCOS | c.1202T>A (p.Ile401Asn) c.235-2392A>T (n.235-2392A>T) c.*540T>A (n.*540T>A) c.*166T>A (n.*166T>A) | |
| 1 | g.171636239T>A | CA343724327 | MYOC,MYOCOS | c.1201A>T (p.Ile401Phe) c.235-2391T>A (n.235-2391T>A) c.*539A>T (n.*539A>T) c.*165A>T (n.*165A>T) | |
| 1 | g.171636239T>C | CA343724329 | MYOC,MYOCOS | c.1201A>G (p.Ile401Val) c.235-2391T>C (n.235-2391T>C) c.*539A>G (n.*539A>G) c.*165A>G (n.*165A>G) | |
| 1 | g.171636239T>G | CA343724330 | MYOC,MYOCOS | c.1201A>C (p.Ile401Leu) c.235-2391T>G (n.235-2391T>G) c.*539A>C (n.*539A>C) c.*165A>C (n.*165A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636239T= | CA1207016789 | MYOC,MYOCOS | c.1201A= (p.Ile401=) c.235-2391T= (n.235-2391T=) c.*539A= (n.*539A=) c.*165A= (n.*165A=) | |
| 1 | g.171636240G>A | CA421938464 | MYOC,MYOCOS | c.1200C>T (p.Ala400=) c.235-2390G>A (n.235-2390G>A) c.*538C>T (n.*538C>T) c.*164C>T (n.*164C>T) | |
| 1 | g.171636240G>C | CA421938465 | MYOC,MYOCOS | c.1200C>G (p.Ala400=) c.235-2390G>C (n.235-2390G>C) c.*538C>G (n.*538C>G) c.*164C>G (n.*164C>G) | |
| 1 | g.171636240G>T | CA421938466 | MYOC,MYOCOS | c.1200C>A (p.Ala400=) c.235-2390G>T (n.235-2390G>T) c.*538C>A (n.*538C>A) c.*164C>A (n.*164C>A) | |
| 1 | g.171636241G>A | CA343724331 | MYOC,MYOCOS | c.1199C>T (p.Ala400Val) c.235-2389G>A (n.235-2389G>A) c.*537C>T (n.*537C>T) c.*163C>T (n.*163C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.171636241G>C | CA343724332 | MYOC,MYOCOS | c.1199C>G (p.Ala400Gly) c.235-2389G>C (n.235-2389G>C) c.*537C>G (n.*537C>G) c.*163C>G (n.*163C>G) | |
| 1 | g.171636241G= | CA1207016790 | MYOC,MYOCOS | c.1199C= (p.Ala400=) c.235-2389G= (n.235-2389G=) c.*537C= (n.*537C=) c.*163C= (n.*163C=) | |
| 1 | g.171636241G>T | CA343724333 | MYOC,MYOCOS | c.1199C>A (p.Ala400Asp) c.235-2389G>T (n.235-2389G>T) c.*537C>A (n.*537C>A) c.*163C>A (n.*163C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636242C>A | CA343724334 | MYOC,MYOCOS | c.1198G>T (p.Ala400Ser) c.235-2388C>A (n.235-2388C>A) c.*536G>T (n.*536G>T) c.*162G>T (n.*162G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171636242C>G | CA343724337 | MYOC,MYOCOS | c.1198G>C (p.Ala400Pro) c.235-2388C>G (n.235-2388C>G) c.*536G>C (n.*536G>C) c.*162G>C (n.*162G>C) | |
| 1 | g.171636242C>T | CA343724335 | MYOC,MYOCOS | c.1198G>A (p.Ala400Thr) c.235-2388C>T (n.235-2388C>T) c.*536G>A (n.*536G>A) c.*162G>A (n.*162G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171636243A= | CA1207016791 | MYOC,MYOCOS | c.1197T= (p.Gly399=) c.235-2387A= (n.235-2387A=) c.*535T= (n.*535T=) c.*161T= (n.*161T=) | |
| 1 | g.171636243A>C | CA421938467 | MYOC,MYOCOS | c.1197T>G (p.Gly399=) c.235-2387A>C (n.235-2387A>C) c.*535T>G (n.*535T>G) c.*161T>G (n.*161T>G) | dbSNP |
| 1 | g.171636243A>G | CA421938469 | MYOC,MYOCOS | c.1197T>C (p.Gly399=) c.235-2387A>G (n.235-2387A>G) c.*535T>C (n.*535T>C) c.*161T>C (n.*161T>C) | |
| 1 | g.171636243A>T | CA421938468 | MYOC,MYOCOS | c.1197T>A (p.Gly399=) c.235-2387A>T (n.235-2387A>T) c.*535T>A (n.*535T>A) c.*161T>A (n.*161T>A) |