UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.171636099_171636128dup | CA2649105996 | MYOC,MYOCOS | c.1319_1348dup (p.Val449_Asn450insSerSerTyrThrSerAlaAspAlaThrVal) c.235-2531_235-2502dup (n.235-2531_235-2502dup) c.*657_*686dup (n.*657_*686dup) c.*283_*312dup (n.*283_*312dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171636098T>A | CA343723667 | MYOC,MYOCOS | c.1342A>T (p.Thr448Ser) c.235-2532T>A (n.235-2532T>A) c.*680A>T (n.*680A>T) c.*306A>T (n.*306A>T) | |
| 1 | g.171636098T>C | CA343723669 | MYOC,MYOCOS | c.1342A>G (p.Thr448Ala) c.235-2532T>C (n.235-2532T>C) c.*680A>G (n.*680A>G) c.*306A>G (n.*306A>G) | dbSNP |
| 1 | g.171636098T>G | CA343723671 | MYOC,MYOCOS | c.1342A>C (p.Thr448Pro) c.235-2532T>G (n.235-2532T>G) c.*680A>C (n.*680A>C) c.*306A>C (n.*306A>C) | ClinVar |
| 1 | g.171636098T= | CA1207016744 | MYOC,MYOCOS | c.1342A= (p.Thr448=) c.235-2532T= (n.235-2532T=) c.*680A= (n.*680A=) c.*306A= (n.*306A=) | |
| 1 | g.171636099A>C | CA421938660 | MYOC,MYOCOS | c.1341T>G (p.Ala447=) c.235-2531A>C (n.235-2531A>C) c.*679T>G (n.*679T>G) c.*305T>G (n.*305T>G) | |
| 1 | g.171636099A>G | CA421938661 | MYOC,MYOCOS | c.1341T>C (p.Ala447=) c.235-2531A>G (n.235-2531A>G) c.*679T>C (n.*679T>C) c.*305T>C (n.*305T>C) | |
| 1 | g.171636099A>T | CA421938662 | MYOC,MYOCOS | c.1341T>A (p.Ala447=) c.235-2531A>T (n.235-2531A>T) c.*679T>A (n.*679T>A) c.*305T>A (n.*305T>A) | |
| 1 | g.171636100G>A | CA1244037 | MYOC,MYOCOS | c.1340C>T (p.Ala447Val) c.235-2530G>A (n.235-2530G>A) c.*678C>T (n.*678C>T) c.*304C>T (n.*304C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636100G>C | CA343723673 | MYOC,MYOCOS | c.1340C>G (p.Ala447Gly) c.235-2530G>C (n.235-2530G>C) c.*678C>G (n.*678C>G) c.*304C>G (n.*304C>G) | |
| 1 | g.171636100G= | CA1207016745 | MYOC,MYOCOS | c.1340C= (p.Ala447=) c.235-2530G= (n.235-2530G=) c.*678C= (n.*678C=) c.*304C= (n.*304C=) | |
| 1 | g.171636100G>T | CA343723675 | MYOC,MYOCOS | c.1340C>A (p.Ala447Asp) c.235-2530G>T (n.235-2530G>T) c.*678C>A (n.*678C>A) c.*304C>A (n.*304C>A) | |
| 1 | g.171636101C>A | CA343723678 | MYOC,MYOCOS | c.1339G>T (p.Ala447Ser) c.235-2529C>A (n.235-2529C>A) c.*677G>T (n.*677G>T) c.*303G>T (n.*303G>T) | |
| 1 | g.171636101C>G | CA343723680 | MYOC,MYOCOS | c.1339G>C (p.Ala447Pro) c.235-2529C>G (n.235-2529C>G) c.*677G>C (n.*677G>C) c.*303G>C (n.*303G>C) | |
| 1 | g.171636101C>T | CA343723686 | MYOC,MYOCOS | c.1339G>A (p.Ala447Thr) c.235-2529C>T (n.235-2529C>T) c.*677G>A (n.*677G>A) c.*303G>A (n.*303G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.171636102A>C | CA343723689 | MYOC,MYOCOS | c.1338T>G (p.Asp446Glu) c.235-2528A>C (n.235-2528A>C) c.*676T>G (n.*676T>G) c.*302T>G (n.*302T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171636102A>G | CA421938663 | MYOC,MYOCOS | c.1338T>C (p.Asp446=) c.235-2528A>G (n.235-2528A>G) c.*676T>C (n.*676T>C) c.*302T>C (n.*302T>C) | |
| 1 | g.171636102A>T | CA343723691 | MYOC,MYOCOS | c.1338T>A (p.Asp446Glu) c.235-2528A>T (n.235-2528A>T) c.*676T>A (n.*676T>A) c.*302T>A (n.*302T>A) | |
| 1 | g.171636103T>A | CA343723695 | MYOC,MYOCOS | c.1337A>T (p.Asp446Val) c.235-2527T>A (n.235-2527T>A) c.*675A>T (n.*675A>T) c.*301A>T (n.*301A>T) | |
| 1 | g.171636103T>C | CA343723694 | MYOC,MYOCOS | c.1337A>G (p.Asp446Gly) c.235-2527T>C (n.235-2527T>C) c.*675A>G (n.*675A>G) c.*301A>G (n.*301A>G) | |
| 1 | g.171636103T>G | CA343723693 | MYOC,MYOCOS | c.1337A>C (p.Asp446Ala) c.235-2527T>G (n.235-2527T>G) c.*675A>C (n.*675A>C) c.*301A>C (n.*301A>C) | |
| 1 | g.171636104C>A | CA1244038 | MYOC,MYOCOS | c.1336G>T (p.Asp446Tyr) c.235-2526C>A (n.235-2526C>A) c.*674G>T (n.*674G>T) c.*300G>T (n.*300G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636104C= | CA1141882925 | MYOC,MYOCOS | c.1336G= (p.Asp446=) c.235-2526C= (n.235-2526C=) c.*674G= (n.*674G=) c.*300G= (n.*300G=) | |
| 1 | g.171636104C>G | CA1244039 | MYOC,MYOCOS | c.1336G>C (p.Asp446His) c.235-2526C>G (n.235-2526C>G) c.*674G>C (n.*674G>C) c.*300G>C (n.*300G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.171636104C>T | CA343723696 | MYOC,MYOCOS | c.1336G>A (p.Asp446Asn) c.235-2526C>T (n.235-2526C>T) c.*674G>A (n.*674G>A) c.*300G>A (n.*300G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171636105T>A | CA421938664 | MYOC,MYOCOS | c.1335A>T (p.Ala445=) c.235-2525T>A (n.235-2525T>A) c.*673A>T (n.*673A>T) c.*299A>T (n.*299A>T) | |
| 1 | g.171636105T>C | CA421938665 | MYOC,MYOCOS | c.1335A>G (p.Ala445=) c.235-2525T>C (n.235-2525T>C) c.*673A>G (n.*673A>G) c.*299A>G (n.*299A>G) | |
| 1 | g.171636105T>G | CA421938666 | MYOC,MYOCOS | c.1335A>C (p.Ala445=) c.235-2525T>G (n.235-2525T>G) c.*673A>C (n.*673A>C) c.*299A>C (n.*299A>C) | |
| 1 | g.171636106G>A | CA1244040 | MYOC,MYOCOS | c.1334C>T (p.Ala445Val) c.235-2524G>A (n.235-2524G>A) c.*672C>T (n.*672C>T) c.*298C>T (n.*298C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636106G>C | CA343723699 | MYOC,MYOCOS | c.1334C>G (p.Ala445Gly) c.235-2524G>C (n.235-2524G>C) c.*672C>G (n.*672C>G) c.*298C>G (n.*298C>G) | dbSNP |
| 1 | g.171636106G= | CA1141775611 | MYOC,MYOCOS | c.1334C= (p.Ala445=) c.235-2524G= (n.235-2524G=) c.*672C= (n.*672C=) c.*298C= (n.*298C=) | |
| 1 | g.171636106G>T | CA343723700 | MYOC,MYOCOS | c.1334C>A (p.Ala445Glu) c.235-2524G>T (n.235-2524G>T) c.*672C>A (n.*672C>A) c.*298C>A (n.*298C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171636107C>A | CA343723709 | MYOC,MYOCOS | c.1333G>T (p.Ala445Ser) c.235-2523C>A (n.235-2523C>A) c.*671G>T (n.*671G>T) c.*297G>T (n.*297G>T) | |
| 1 | g.171636107C>G | CA343723712 | MYOC,MYOCOS | c.1333G>C (p.Ala445Pro) c.235-2523C>G (n.235-2523C>G) c.*671G>C (n.*671G>C) c.*297G>C (n.*297G>C) | |
| 1 | g.171636107C>T | CA343723714 | MYOC,MYOCOS | c.1333G>A (p.Ala445Thr) c.235-2523C>T (n.235-2523C>T) c.*671G>A (n.*671G>A) c.*297G>A (n.*297G>A) | |
| 1 | g.171636108T>A | CA421938667 | MYOC,MYOCOS | c.1332A>T (p.Ser444=) c.235-2522T>A (n.235-2522T>A) c.*670A>T (n.*670A>T) c.*296A>T (n.*296A>T) | |
| 1 | g.171636108T>C | CA421938669 | MYOC,MYOCOS | c.1332A>G (p.Ser444=) c.235-2522T>C (n.235-2522T>C) c.*670A>G (n.*670A>G) c.*296A>G (n.*296A>G) | |
| 1 | g.171636108T>G | CA421938668 | MYOC,MYOCOS | c.1332A>C (p.Ser444=) c.235-2522T>G (n.235-2522T>G) c.*670A>C (n.*670A>C) c.*296A>C (n.*296A>C) | |
| 1 | g.171636109G>A | CA343723715 | MYOC,MYOCOS | c.1331C>T (p.Ser444Leu) c.235-2521G>A (n.235-2521G>A) c.*669C>T (n.*669C>T) c.*295C>T (n.*295C>T) | |
| 1 | g.171636109G>C | CA343723716 | MYOC,MYOCOS | c.1331C>G (p.Ser444Ter) c.235-2521G>C (n.235-2521G>C) c.*669C>G (n.*669C>G) c.*295C>G (n.*295C>G) | |
| 1 | g.171636109G>T | CA343723717 | MYOC,MYOCOS | c.1331C>A (p.Ser444Ter) c.235-2521G>T (n.235-2521G>T) c.*669C>A (n.*669C>A) c.*295C>A (n.*295C>A) | |
| 1 | g.171636110A>C | CA343723720 | MYOC,MYOCOS | c.1330T>G (p.Ser444Ala) c.235-2520A>C (n.235-2520A>C) c.*668T>G (n.*668T>G) c.*294T>G (n.*294T>G) | |
| 1 | g.171636110A>G | CA343723719 | MYOC,MYOCOS | c.1330T>C (p.Ser444Pro) c.235-2520A>G (n.235-2520A>G) c.*668T>C (n.*668T>C) c.*294T>C (n.*294T>C) | |
| 1 | g.171636110A>T | CA343723718 | MYOC,MYOCOS | c.1330T>A (p.Ser444Thr) c.235-2520A>T (n.235-2520A>T) c.*668T>A (n.*668T>A) c.*294T>A (n.*294T>A) | |
| 1 | g.171636111G>A | CA421938670 | MYOC,MYOCOS | c.1329C>T (p.Thr443=) c.235-2519G>A (n.235-2519G>A) c.*667C>T (n.*667C>T) c.*293C>T (n.*293C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171636111G>C | CA421938671 | MYOC,MYOCOS | c.1329C>G (p.Thr443=) c.235-2519G>C (n.235-2519G>C) c.*667C>G (n.*667C>G) c.*293C>G (n.*293C>G) | |
| 1 | g.171636111G>T | CA421938672 | MYOC,MYOCOS | c.1329C>A (p.Thr443=) c.235-2519G>T (n.235-2519G>T) c.*667C>A (n.*667C>A) c.*293C>A (n.*293C>A) | |
| 1 | g.171636112G>A | CA1244041 | MYOC,MYOCOS | c.1328C>T (p.Thr443Ile) c.235-2518G>A (n.235-2518G>A) c.*666C>T (n.*666C>T) c.*292C>T (n.*292C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636112G>C | CA343723723 | MYOC,MYOCOS | c.1328C>G (p.Thr443Ser) c.235-2518G>C (n.235-2518G>C) c.*666C>G (n.*666C>G) c.*292C>G (n.*292C>G) | |
| 1 | g.171636112G= | CA1207016746 | MYOC,MYOCOS | c.1328C= (p.Thr443=) c.235-2518G= (n.235-2518G=) c.*666C= (n.*666C=) c.*292C= (n.*292C=) | |
| 1 | g.171636112G>T | CA343723726 | MYOC,MYOCOS | c.1328C>A (p.Thr443Asn) c.235-2518G>T (n.235-2518G>T) c.*666C>A (n.*666C>A) c.*292C>A (n.*292C>A) | |
| 1 | g.171636113T>A | CA343723729 | MYOC,MYOCOS | c.1327A>T (p.Thr443Ser) c.235-2517T>A (n.235-2517T>A) c.*665A>T (n.*665A>T) c.*291A>T (n.*291A>T) | dbSNP |
| 1 | g.171636113T>C | CA343723731 | MYOC,MYOCOS | c.1327A>G (p.Thr443Ala) c.235-2517T>C (n.235-2517T>C) c.*665A>G (n.*665A>G) c.*291A>G (n.*291A>G) | |
| 1 | g.171636113T>G | CA343723733 | MYOC,MYOCOS | c.1327A>C (p.Thr443Pro) c.235-2517T>G (n.235-2517T>G) c.*665A>C (n.*665A>C) c.*291A>C (n.*291A>C) | |
| 1 | g.171636114G>A | CA421938673 | MYOC,MYOCOS | c.1326C>T (p.Tyr442=) c.235-2516G>A (n.235-2516G>A) c.*664C>T (n.*664C>T) c.*290C>T (n.*290C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636114G>C | CA343723735 | MYOC,MYOCOS | c.1326C>G (p.Tyr442Ter) c.235-2516G>C (n.235-2516G>C) c.*664C>G (n.*664C>G) c.*290C>G (n.*290C>G) | |
| 1 | g.171636114G= | CA1207016747 | MYOC,MYOCOS | c.1326C= (p.Tyr442=) c.235-2516G= (n.235-2516G=) c.*664C= (n.*664C=) c.*290C= (n.*290C=) | |
| 1 | g.171636114G>T | CA343723741 | MYOC,MYOCOS | c.1326C>A (p.Tyr442Ter) c.235-2516G>T (n.235-2516G>T) c.*664C>A (n.*664C>A) c.*290C>A (n.*290C>A) | |
| 1 | g.171636115T>A | CA343723750 | MYOC,MYOCOS | c.1325A>T (p.Tyr442Phe) c.235-2515T>A (n.235-2515T>A) c.*663A>T (n.*663A>T) c.*289A>T (n.*289A>T) | |
| 1 | g.171636115T>C | CA343723751 | MYOC,MYOCOS | c.1325A>G (p.Tyr442Cys) c.235-2515T>C (n.235-2515T>C) c.*663A>G (n.*663A>G) c.*289A>G (n.*289A>G) | |
| 1 | g.171636115T>G | CA343723753 | MYOC,MYOCOS | c.1325A>C (p.Tyr442Ser) c.235-2515T>G (n.235-2515T>G) c.*663A>C (n.*663A>C) c.*289A>C (n.*289A>C) | |
| 1 | g.171636116A>C | CA343723755 | MYOC,MYOCOS | c.1324T>G (p.Tyr442Asp) c.235-2514A>C (n.235-2514A>C) c.*662T>G (n.*662T>G) c.*288T>G (n.*288T>G) | |
| 1 | g.171636116A>G | CA343723756 | MYOC,MYOCOS | c.1324T>C (p.Tyr442His) c.235-2514A>G (n.235-2514A>G) c.*662T>C (n.*662T>C) c.*288T>C (n.*288T>C) | |
| 1 | g.171636116A>T | CA343723757 | MYOC,MYOCOS | c.1324T>A (p.Tyr442Asn) c.235-2514A>T (n.235-2514A>T) c.*662T>A (n.*662T>A) c.*288T>A (n.*288T>A) | |
| 1 | g.171636117G>A | CA421938674 | MYOC,MYOCOS | c.1323C>T (p.Ser441=) c.235-2513G>A (n.235-2513G>A) c.*661C>T (n.*661C>T) c.*287C>T (n.*287C>T) | |
| 1 | g.171636117G>C | CA343723758 | MYOC,MYOCOS | c.1323C>G (p.Ser441Arg) c.235-2513G>C (n.235-2513G>C) c.*661C>G (n.*661C>G) c.*287C>G (n.*287C>G) | |
| 1 | g.171636117G>T | CA343723759 | MYOC,MYOCOS | c.1323C>A (p.Ser441Arg) c.235-2513G>T (n.235-2513G>T) c.*661C>A (n.*661C>A) c.*287C>A (n.*287C>A) | COSMIC |
| 1 | g.171636118C>A | CA343723760 | MYOC,MYOCOS | c.1322G>T (p.Ser441Ile) c.235-2512C>A (n.235-2512C>A) c.*660G>T (n.*660G>T) c.*286G>T (n.*286G>T) | |
| 1 | g.171636118C>G | CA343723763 | MYOC,MYOCOS | c.1322G>C (p.Ser441Thr) c.235-2512C>G (n.235-2512C>G) c.*660G>C (n.*660G>C) c.*286G>C (n.*286G>C) | |
| 1 | g.171636118C>T | CA343723765 | MYOC,MYOCOS | c.1322G>A (p.Ser441Asn) c.235-2512C>T (n.235-2512C>T) c.*660G>A (n.*660G>A) c.*286G>A (n.*286G>A) | |
| 1 | g.171636119T>A | CA343723767 | MYOC,MYOCOS | c.1321A>T (p.Ser441Cys) c.235-2511T>A (n.235-2511T>A) c.*659A>T (n.*659A>T) c.*285A>T (n.*285A>T) | |
| 1 | g.171636119T>C | CA343723776 | MYOC,MYOCOS | c.1321A>G (p.Ser441Gly) c.235-2511T>C (n.235-2511T>C) c.*659A>G (n.*659A>G) c.*285A>G (n.*285A>G) | |
| 1 | g.171636119T>G | CA343723779 | MYOC,MYOCOS | c.1321A>C (p.Ser441Arg) c.235-2511T>G (n.235-2511T>G) c.*659A>C (n.*659A>C) c.*285A>C (n.*285A>C) | dbSNP |
| 1 | g.171636119T= | CA1207016748 | MYOC,MYOCOS | c.1321A= (p.Ser441=) c.235-2511T= (n.235-2511T=) c.*659A= (n.*659A=) c.*285A= (n.*285A=) | |
| 1 | g.171636120G>A | CA421938675 | MYOC,MYOCOS | c.1320C>T (p.Ser440=) c.235-2510G>A (n.235-2510G>A) c.*658C>T (n.*658C>T) c.*284C>T (n.*284C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171636120G>C | CA343723782 | MYOC,MYOCOS | c.1320C>G (p.Ser440Arg) c.235-2510G>C (n.235-2510G>C) c.*658C>G (n.*658C>G) c.*284C>G (n.*284C>G) | |
| 1 | g.171636120G= | CA1207016749 | MYOC,MYOCOS | c.1320C= (p.Ser440=) c.235-2510G= (n.235-2510G=) c.*658C= (n.*658C=) c.*284C= (n.*284C=) | |
| 1 | g.171636120G>T | CA343723786 | MYOC,MYOCOS | c.1320C>A (p.Ser440Arg) c.235-2510G>T (n.235-2510G>T) c.*658C>A (n.*658C>A) c.*284C>A (n.*284C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.171636121C>A | CA343723789 | MYOC,MYOCOS | c.1319G>T (p.Ser440Ile) c.235-2509C>A (n.235-2509C>A) c.*657G>T (n.*657G>T) c.*283G>T (n.*283G>T) | |
| 1 | g.171636121C>G | CA343723795 | MYOC,MYOCOS | c.1319G>C (p.Ser440Thr) c.235-2509C>G (n.235-2509C>G) c.*657G>C (n.*657G>C) c.*283G>C (n.*283G>C) | |
| 1 | g.171636121C>T | CA343723796 | MYOC,MYOCOS | c.1319G>A (p.Ser440Asn) c.235-2509C>T (n.235-2509C>T) c.*657G>A (n.*657G>A) c.*283G>A (n.*283G>A) | |
| 1 | g.171636122T>A | CA343723804 | MYOC,MYOCOS | c.1318A>T (p.Ser440Cys) c.235-2508T>A (n.235-2508T>A) c.*656A>T (n.*656A>T) c.*282A>T (n.*282A>T) | |
| 1 | g.171636122T>C | CA343723802 | MYOC,MYOCOS | c.1318A>G (p.Ser440Gly) c.235-2508T>C (n.235-2508T>C) c.*656A>G (n.*656A>G) c.*282A>G (n.*282A>G) | |
| 1 | g.171636122T>G | CA343723798 | MYOC,MYOCOS | c.1318A>C (p.Ser440Arg) c.235-2508T>G (n.235-2508T>G) c.*656A>C (n.*656A>C) c.*282A>C (n.*282A>C) | |
| 1 | g.171636123G>A | CA1244042 | MYOC,MYOCOS | c.1317C>T (p.Val439=) c.235-2507G>A (n.235-2507G>A) c.*655C>T (n.*655C>T) c.*281C>T (n.*281C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636123G>C | CA32685503 | MYOC,MYOCOS | c.1317C>G (p.Val439=) c.235-2507G>C (n.235-2507G>C) c.*655C>G (n.*655C>G) c.*281C>G (n.*281C>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.171636123G= | CA1139921924 | MYOC,MYOCOS | c.1317C= (p.Val439=) c.235-2507G= (n.235-2507G=) c.*655C= (n.*655C=) c.*281C= (n.*281C=) | |
| 1 | g.171636123G>T | CA421938676 | MYOC,MYOCOS | c.1317C>A (p.Val439=) c.235-2507G>T (n.235-2507G>T) c.*655C>A (n.*655C>A) c.*281C>A (n.*281C>A) | |
| 1 | g.171636124A>C | CA343723811 | MYOC,MYOCOS | c.1316T>G (p.Val439Gly) c.235-2506A>C (n.235-2506A>C) c.*654T>G (n.*654T>G) c.*280T>G (n.*280T>G) | |
| 1 | g.171636124A>G | CA343723814 | MYOC,MYOCOS | c.1316T>C (p.Val439Ala) c.235-2506A>G (n.235-2506A>G) c.*654T>C (n.*654T>C) c.*280T>C (n.*280T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171636124A>T | CA343723819 | MYOC,MYOCOS | c.1316T>A (p.Val439Asp) c.235-2506A>T (n.235-2506A>T) c.*654T>A (n.*654T>A) c.*280T>A (n.*280T>A) | |
| 1 | g.171636125C>A | CA343723821 | MYOC,MYOCOS | c.1315G>T (p.Val439Phe) c.235-2505C>A (n.235-2505C>A) c.*653G>T (n.*653G>T) c.*279G>T (n.*279G>T) | |
| 1 | g.171636125C= | CA1143825744 | MYOC,MYOCOS | c.1315G= (p.Val439=) c.235-2505C= (n.235-2505C=) c.*653G= (n.*653G=) c.*279G= (n.*279G=) | |
| 1 | g.171636125C>G | CA343723828 | MYOC,MYOCOS | c.1315G>C (p.Val439Leu) c.235-2505C>G (n.235-2505C>G) c.*653G>C (n.*653G>C) c.*279G>C (n.*279G>C) | |
| 1 | g.171636125C>T | CA1244043 | MYOC,MYOCOS | c.1315G>A (p.Val439Ile) c.235-2505C>T (n.235-2505C>T) c.*653G>A (n.*653G>A) c.*279G>A (n.*279G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636126G>A | CA1244044 | MYOC,MYOCOS | c.1314C>T (p.Thr438=) c.235-2504G>A (n.235-2504G>A) c.*652C>T (n.*652C>T) c.*278C>T (n.*278C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.171636126G>C | CA421938677 | MYOC,MYOCOS | c.1314C>G (p.Thr438=) c.235-2504G>C (n.235-2504G>C) c.*652C>G (n.*652C>G) c.*278C>G (n.*278C>G) | |
| 1 | g.171636126G= | CA1144047496 | MYOC,MYOCOS | c.1314C= (p.Thr438=) c.235-2504G= (n.235-2504G=) c.*652C= (n.*652C=) c.*278C= (n.*278C=) | |
| 1 | g.171636126G>T | CA421938678 | MYOC,MYOCOS | c.1314C>A (p.Thr438=) c.235-2504G>T (n.235-2504G>T) c.*652C>A (n.*652C>A) c.*278C>A (n.*278C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636127G>A | CA343723835 | MYOC,MYOCOS | c.1313C>T (p.Thr438Ile) c.235-2503G>A (n.235-2503G>A) c.*651C>T (n.*651C>T) c.*277C>T (n.*277C>T) | ClinVar |
| 1 | g.171636127G>C | CA343723840 | MYOC,MYOCOS | c.1313C>G (p.Thr438Ser) c.235-2503G>C (n.235-2503G>C) c.*651C>G (n.*651C>G) c.*277C>G (n.*277C>G) | |
| 1 | g.171636127G>T | CA343723842 | MYOC,MYOCOS | c.1313C>A (p.Thr438Asn) c.235-2503G>T (n.235-2503G>T) c.*651C>A (n.*651C>A) c.*277C>A (n.*277C>A) | |
| 1 | g.171636128T>A | CA343723843 | MYOC,MYOCOS | c.1312A>T (p.Thr438Ser) c.235-2502T>A (n.235-2502T>A) c.*650A>T (n.*650A>T) c.*276A>T (n.*276A>T) | |
| 1 | g.171636128T>C | CA343723846 | MYOC,MYOCOS | c.1312A>G (p.Thr438Ala) c.235-2502T>C (n.235-2502T>C) c.*650A>G (n.*650A>G) c.*276A>G (n.*276A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171636128T>G | CA1244045 | MYOC,MYOCOS | c.1312A>C (p.Thr438Pro) c.235-2502T>G (n.235-2502T>G) c.*650A>C (n.*650A>C) c.*276A>C (n.*276A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636128T= | CA1207016750 | MYOC,MYOCOS | c.1312A= (p.Thr438=) c.235-2502T= (n.235-2502T=) c.*650A= (n.*650A=) c.*276A= (n.*276A=) | |
| 1 | g.171636129G>A | CA421938679 | MYOC,MYOCOS | c.1311C>T (p.Tyr437=) c.235-2501G>A (n.235-2501G>A) c.*649C>T (n.*649C>T) c.*275C>T (n.*275C>T) | |
| 1 | g.171636129G>C | CA343723848 | MYOC,MYOCOS | c.1311C>G (p.Tyr437Ter) c.235-2501G>C (n.235-2501G>C) c.*649C>G (n.*649C>G) c.*275C>G (n.*275C>G) | |
| 1 | g.171636129G>T | CA343723851 | MYOC,MYOCOS | c.1311C>A (p.Tyr437Ter) c.235-2501G>T (n.235-2501G>T) c.*649C>A (n.*649C>A) c.*275C>A (n.*275C>A) | |
| 1 | g.171636130T>A | CA343723853 | MYOC,MYOCOS | c.1310A>T (p.Tyr437Phe) c.235-2500T>A (n.235-2500T>A) c.*648A>T (n.*648A>T) c.*274A>T (n.*274A>T) | |
| 1 | g.171636130T>C | CA343723855 | MYOC,MYOCOS | c.1310A>G (p.Tyr437Cys) c.235-2500T>C (n.235-2500T>C) c.*648A>G (n.*648A>G) c.*274A>G (n.*274A>G) | |
| 1 | g.171636130T>G | CA343723858 | MYOC,MYOCOS | c.1310A>C (p.Tyr437Ser) c.235-2500T>G (n.235-2500T>G) c.*648A>C (n.*648A>C) c.*274A>C (n.*274A>C) | |
| 1 | g.171636131A= | CA1140886906 | MYOC,MYOCOS | c.1309T= (p.Tyr437=) c.235-2499A= (n.235-2499A=) c.*647T= (n.*647T=) c.*273T= (n.*273T=) | |
| 1 | g.171636131A>C | CA343723859 | MYOC,MYOCOS | c.1309T>G (p.Tyr437Asp) c.235-2499A>C (n.235-2499A>C) c.*647T>G (n.*647T>G) c.*273T>G (n.*273T>G) | |
| 1 | g.171636131A>G | CA119169 | MYOC,MYOCOS | c.1309T>C (p.Tyr437His) c.235-2499A>G (n.235-2499A>G) c.*647T>C (n.*647T>C) c.*273T>C (n.*273T>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.171636131A>T | CA343723865 | MYOC,MYOCOS | c.1309T>A (p.Tyr437Asn) c.235-2499A>T (n.235-2499A>T) c.*647T>A (n.*647T>A) c.*273T>A (n.*273T>A) | |
| 1 | g.171636132C>A | CA343723868 | MYOC,MYOCOS | c.1308G>T (p.Leu436Phe) c.235-2498C>A (n.235-2498C>A) c.*646G>T (n.*646G>T) c.*272G>T (n.*272G>T) | |
| 1 | g.171636132C>G | CA343723871 | MYOC,MYOCOS | c.1308G>C (p.Leu436Phe) c.235-2498C>G (n.235-2498C>G) c.*646G>C (n.*646G>C) c.*272G>C (n.*272G>C) | |
| 1 | g.171636132C>T | CA421938680 | MYOC,MYOCOS | c.1308G>A (p.Leu436=) c.235-2498C>T (n.235-2498C>T) c.*646G>A (n.*646G>A) c.*272G>A (n.*272G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171636133A>C | CA343723873 | MYOC,MYOCOS | c.1307T>G (p.Leu436Trp) c.235-2497A>C (n.235-2497A>C) c.*645T>G (n.*645T>G) c.*271T>G (n.*271T>G) | |
| 1 | g.171636133A>G | CA343723875 | MYOC,MYOCOS | c.1307T>C (p.Leu436Ser) c.235-2497A>G (n.235-2497A>G) c.*645T>C (n.*645T>C) c.*271T>C (n.*271T>C) | |
| 1 | g.171636133A>T | CA343723878 | MYOC,MYOCOS | c.1307T>A (p.Leu436Ter) c.235-2497A>T (n.235-2497A>T) c.*645T>A (n.*645T>A) c.*271T>A (n.*271T>A) | |
| 1 | g.171636134A>C | CA343723891 | MYOC,MYOCOS | c.1306T>G (p.Leu436Val) c.235-2496A>C (n.235-2496A>C) c.*644T>G (n.*644T>G) c.*270T>G (n.*270T>G) | |
| 1 | g.171636134A>G | CA421938683 | MYOC,MYOCOS | c.1306T>C (p.Leu436=) c.235-2496A>G (n.235-2496A>G) c.*644T>C (n.*644T>C) c.*270T>C (n.*270T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171636134A>T | CA343723882 | MYOC,MYOCOS | c.1306T>A (p.Leu436Met) c.235-2496A>T (n.235-2496A>T) c.*644T>A (n.*644T>A) c.*270T>A (n.*270T>A) | |
| 1 | g.171636135G>A | CA421938686 | MYOC,MYOCOS | c.1305C>T (p.Thr435=) c.235-2495G>A (n.235-2495G>A) c.*643C>T (n.*643C>T) c.*269C>T (n.*269C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171636135G>C | CA421938688 | MYOC,MYOCOS | c.1305C>G (p.Thr435=) c.235-2495G>C (n.235-2495G>C) c.*643C>G (n.*643C>G) c.*269C>G (n.*269C>G) | |
| 1 | g.171636135G>T | CA421938687 | MYOC,MYOCOS | c.1305C>A (p.Thr435=) c.235-2495G>T (n.235-2495G>T) c.*643C>A (n.*643C>A) c.*269C>A (n.*269C>A) | |
| 1 | g.171636136G>A | CA343723893 | MYOC,MYOCOS | c.1304C>T (p.Thr435Ile) c.235-2494G>A (n.235-2494G>A) c.*642C>T (n.*642C>T) c.*268C>T (n.*268C>T) | |
| 1 | g.171636136G>C | CA343723895 | MYOC,MYOCOS | c.1304C>G (p.Thr435Ser) c.235-2494G>C (n.235-2494G>C) c.*642C>G (n.*642C>G) c.*268C>G (n.*268C>G) | |
| 1 | g.171636136G>T | CA343723896 | MYOC,MYOCOS | c.1304C>A (p.Thr435Asn) c.235-2494G>T (n.235-2494G>T) c.*642C>A (n.*642C>A) c.*268C>A (n.*268C>A) | |
| 1 | g.171636137T>A | CA343723899 | MYOC,MYOCOS | c.1303A>T (p.Thr435Ser) c.235-2493T>A (n.235-2493T>A) c.*641A>T (n.*641A>T) c.*267A>T (n.*267A>T) | |
| 1 | g.171636137T>C | CA343723902 | MYOC,MYOCOS | c.1303A>G (p.Thr435Ala) c.235-2493T>C (n.235-2493T>C) c.*641A>G (n.*641A>G) c.*267A>G (n.*267A>G) | |
| 1 | g.171636137T>G | CA343723903 | MYOC,MYOCOS | c.1303A>C (p.Thr435Pro) c.235-2493T>G (n.235-2493T>G) c.*641A>C (n.*641A>C) c.*267A>C (n.*267A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.171636137T= | CA1207016751 | MYOC,MYOCOS | c.1303A= (p.Thr435=) c.235-2493T= (n.235-2493T=) c.*641A= (n.*641A=) c.*267A= (n.*267A=) | |
| 1 | g.171636138G>A | CA1244046 | MYOC,MYOCOS | c.1302C>T (p.Gly434=) c.235-2492G>A (n.235-2492G>A) c.*640C>T (n.*640C>T) c.*266C>T (n.*266C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636138G>C | CA421938690 | MYOC,MYOCOS | c.1302C>G (p.Gly434=) c.235-2492G>C (n.235-2492G>C) c.*640C>G (n.*640C>G) c.*266C>G (n.*266C>G) | |
| 1 | g.171636138G= | CA1207016752 | MYOC,MYOCOS | c.1302C= (p.Gly434=) c.235-2492G= (n.235-2492G=) c.*640C= (n.*640C=) c.*266C= (n.*266C=) | |
| 1 | g.171636138G>T | CA421938692 | MYOC,MYOCOS | c.1302C>A (p.Gly434=) c.235-2492G>T (n.235-2492G>T) c.*640C>A (n.*640C>A) c.*266C>A (n.*266C>A) | |
| 1 | g.171636139C>A | CA343723908 | MYOC,MYOCOS | c.1301G>T (p.Gly434Val) c.235-2491C>A (n.235-2491C>A) c.*639G>T (n.*639G>T) c.*265G>T (n.*265G>T) | |
| 1 | g.171636139C= | CA1207016753 | MYOC,MYOCOS | c.1301G= (p.Gly434=) c.235-2491C= (n.235-2491C=) c.*639G= (n.*639G=) c.*265G= (n.*265G=) | |
| 1 | g.171636139C>G | CA343723911 | MYOC,MYOCOS | c.1301G>C (p.Gly434Ala) c.235-2491C>G (n.235-2491C>G) c.*639G>C (n.*639G>C) c.*265G>C (n.*265G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636139C>T | CA343723914 | MYOC,MYOCOS | c.1301G>A (p.Gly434Asp) c.235-2491C>T (n.235-2491C>T) c.*639G>A (n.*639G>A) c.*265G>A (n.*265G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636140C>A | CA343723920 | MYOC,MYOCOS | c.1300G>T (p.Gly434Cys) c.235-2490C>A (n.235-2490C>A) c.*638G>T (n.*638G>T) c.*264G>T (n.*264G>T) | |
| 1 | g.171636140C= | CA1207016754 | MYOC,MYOCOS | c.1300G= (p.Gly434=) c.235-2490C= (n.235-2490C=) c.*638G= (n.*638G=) c.*264G= (n.*264G=) | |
| 1 | g.171636140C>G | CA343723922 | MYOC,MYOCOS | c.1300G>C (p.Gly434Arg) c.235-2490C>G (n.235-2490C>G) c.*638G>C (n.*638G>C) c.*264G>C (n.*264G>C) | |
| 1 | g.171636140C>T | CA343723925 | MYOC,MYOCOS | c.1300G>A (p.Gly434Ser) c.235-2490C>T (n.235-2490C>T) c.*638G>A (n.*638G>A) c.*264G>A (n.*264G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636141A>C | CA343723930 | MYOC,MYOCOS | c.1299T>G (p.Cys433Trp) c.235-2489A>C (n.235-2489A>C) c.*637T>G (n.*637T>G) c.*263T>G (n.*263T>G) | |
| 1 | g.171636141A>G | CA421938695 | MYOC,MYOCOS | c.1299T>C (p.Cys433=) c.235-2489A>G (n.235-2489A>G) c.*637T>C (n.*637T>C) c.*263T>C (n.*263T>C) | |
| 1 | g.171636141A>T | CA343723929 | MYOC,MYOCOS | c.1299T>A (p.Cys433Ter) c.235-2489A>T (n.235-2489A>T) c.*637T>A (n.*637T>A) c.*263T>A (n.*263T>A) | |
| 1 | g.171636142C>A | CA343723932 | MYOC,MYOCOS | c.1298G>T (p.Cys433Phe) c.235-2488C>A (n.235-2488C>A) c.*636G>T (n.*636G>T) c.*262G>T (n.*262G>T) | |
| 1 | g.171636142C>G | CA343723937 | MYOC,MYOCOS | c.1298G>C (p.Cys433Ser) c.235-2488C>G (n.235-2488C>G) c.*636G>C (n.*636G>C) c.*262G>C (n.*262G>C) | |
| 1 | g.171636142C>T | CA343723939 | MYOC,MYOCOS | c.1298G>A (p.Cys433Tyr) c.235-2488C>T (n.235-2488C>T) c.*636G>A (n.*636G>A) c.*262G>A (n.*262G>A) | ClinVar |
| 1 | g.171636143A= | CA1140886908 | MYOC,MYOCOS | c.1297T= (p.Cys433=) c.235-2487A= (n.235-2487A=) c.*635T= (n.*635T=) c.*261T= (n.*261T=) | |
| 1 | g.171636143A>C | CA343723942 | MYOC,MYOCOS | c.1297T>G (p.Cys433Gly) c.235-2487A>C (n.235-2487A>C) c.*635T>G (n.*635T>G) c.*261T>G (n.*261T>G) | |
| 1 | g.171636143A>G | CA119181 | MYOC,MYOCOS | c.1297T>C (p.Cys433Arg) c.235-2487A>G (n.235-2487A>G) c.*635T>C (n.*635T>C) c.*261T>C (n.*261T>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.171636143A>T | CA343723946 | MYOC,MYOCOS | c.1297T>A (p.Cys433Ser) c.235-2487A>T (n.235-2487A>T) c.*635T>A (n.*635T>A) c.*261T>A (n.*261T>A) | |
| 1 | g.171636144G>A | CA1244047 | MYOC,MYOCOS | c.1296C>T (p.Ile432=) c.235-2486G>A (n.235-2486G>A) c.*634C>T (n.*634C>T) c.*260C>T (n.*260C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636144G>C | CA343723950 | MYOC,MYOCOS | c.1296C>G (p.Ile432Met) c.235-2486G>C (n.235-2486G>C) c.*634C>G (n.*634C>G) c.*260C>G (n.*260C>G) | |
| 1 | g.171636144G= | CA1207016755 | MYOC,MYOCOS | c.1296C= (p.Ile432=) c.235-2486G= (n.235-2486G=) c.*634C= (n.*634C=) c.*260C= (n.*260C=) | |
| 1 | g.171636144G>T | CA421938698 | MYOC,MYOCOS | c.1296C>A (p.Ile432=) c.235-2486G>T (n.235-2486G>T) c.*634C>A (n.*634C>A) c.*260C>A (n.*260C>A) | |
| 1 | g.171636145A>C | CA343723952 | MYOC,MYOCOS | c.1295T>G (p.Ile432Ser) c.235-2485A>C (n.235-2485A>C) c.*633T>G (n.*633T>G) c.*259T>G (n.*259T>G) | |
| 1 | g.171636145A>G | CA343723954 | MYOC,MYOCOS | c.1295T>C (p.Ile432Thr) c.235-2485A>G (n.235-2485A>G) c.*633T>C (n.*633T>C) c.*259T>C (n.*259T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171636145A>T | CA343723956 | MYOC,MYOCOS | c.1295T>A (p.Ile432Asn) c.235-2485A>T (n.235-2485A>T) c.*633T>A (n.*633T>A) c.*259T>A (n.*259T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171636146T>A | CA343723958 | MYOC,MYOCOS | c.1294A>T (p.Ile432Phe) c.235-2484T>A (n.235-2484T>A) c.*632A>T (n.*632A>T) c.*258A>T (n.*258A>T) | |
| 1 | g.171636146T>C | CA343723961 | MYOC,MYOCOS | c.1294A>G (p.Ile432Val) c.235-2484T>C (n.235-2484T>C) c.*632A>G (n.*632A>G) c.*258A>G (n.*258A>G) | COSMIC |
| 1 | g.171636146T>G | CA343723962 | MYOC,MYOCOS | c.1294A>C (p.Ile432Leu) c.235-2484T>G (n.235-2484T>G) c.*632A>C (n.*632A>C) c.*258A>C (n.*258A>C) | |
| 1 | g.171636147G>A | CA421938699 | MYOC,MYOCOS | c.1293C>T (p.Ile431=) c.235-2483G>A (n.235-2483G>A) c.*631C>T (n.*631C>T) c.*257C>T (n.*257C>T) | |
| 1 | g.171636147G>C | CA343723966 | MYOC,MYOCOS | c.1293C>G (p.Ile431Met) c.235-2483G>C (n.235-2483G>C) c.*631C>G (n.*631C>G) c.*257C>G (n.*257C>G) | |
| 1 | g.171636147G>T | CA421938701 | MYOC,MYOCOS | c.1293C>A (p.Ile431=) c.235-2483G>T (n.235-2483G>T) c.*631C>A (n.*631C>A) c.*257C>A (n.*257C>A) | |
| 1 | g.171636148A>C | CA343723970 | MYOC,MYOCOS | c.1292T>G (p.Ile431Ser) c.235-2482A>C (n.235-2482A>C) c.*630T>G (n.*630T>G) c.*256T>G (n.*256T>G) | |
| 1 | g.171636148A>G | CA343723969 | MYOC,MYOCOS | c.1292T>C (p.Ile431Thr) c.235-2482A>G (n.235-2482A>G) c.*630T>C (n.*630T>C) c.*256T>C (n.*256T>C) | |
| 1 | g.171636148A>T | CA343723973 | MYOC,MYOCOS | c.1292T>A (p.Ile431Asn) c.235-2482A>T (n.235-2482A>T) c.*630T>A (n.*630T>A) c.*256T>A (n.*256T>A) | |
| 1 | g.171636149T>A | CA343723976 | MYOC,MYOCOS | c.1291A>T (p.Ile431Phe) c.235-2481T>A (n.235-2481T>A) c.*629A>T (n.*629A>T) c.*255A>T (n.*255A>T) | |
| 1 | g.171636149T>C | CA343723980 | MYOC,MYOCOS | c.1291A>G (p.Ile431Val) c.235-2481T>C (n.235-2481T>C) c.*629A>G (n.*629A>G) c.*255A>G (n.*255A>G) | dbSNP |
| 1 | g.171636149T>G | CA343723978 | MYOC,MYOCOS | c.1291A>C (p.Ile431Leu) c.235-2481T>G (n.235-2481T>G) c.*629A>C (n.*629A>C) c.*255A>C (n.*255A>C) | |
| 1 | g.171636149T= | CA1207016756 | MYOC,MYOCOS | c.1291A= (p.Ile431=) c.235-2481T= (n.235-2481T=) c.*629A= (n.*629A=) c.*255A= (n.*255A=) | |
| 1 | g.171636150G>A | CA1244048 | MYOC,MYOCOS | c.1290C>T (p.Phe430=) c.235-2480G>A (n.235-2480G>A) c.*628C>T (n.*628C>T) c.*254C>T (n.*254C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.171636150G>C | CA343723985 | MYOC,MYOCOS | c.1290C>G (p.Phe430Leu) c.235-2480G>C (n.235-2480G>C) c.*628C>G (n.*628C>G) c.*254C>G (n.*254C>G) | |
| 1 | g.171636150G= | CA1146374196 | MYOC,MYOCOS | c.1290C= (p.Phe430=) c.235-2480G= (n.235-2480G=) c.*628C= (n.*628C=) c.*254C= (n.*254C=) | |
| 1 | g.171636150G>T | CA343723987 | MYOC,MYOCOS | c.1290C>A (p.Phe430Leu) c.235-2480G>T (n.235-2480G>T) c.*628C>A (n.*628C>A) c.*254C>A (n.*254C>A) | |
| 1 | g.171636151A= | CA1207016757 | MYOC,MYOCOS | c.1289T= (p.Phe430=) c.235-2479A= (n.235-2479A=) c.*627T= (n.*627T=) c.*253T= (n.*253T=) | |
| 1 | g.171636151A>C | CA343723988 | MYOC,MYOCOS | c.1289T>G (p.Phe430Cys) c.235-2479A>C (n.235-2479A>C) c.*627T>G (n.*627T>G) c.*253T>G (n.*253T>G) | |
| 1 | g.171636151A>G | CA343723990 | MYOC,MYOCOS | c.1289T>C (p.Phe430Ser) c.235-2479A>G (n.235-2479A>G) c.*627T>C (n.*627T>C) c.*253T>C (n.*253T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636151A>T | CA343723993 | MYOC,MYOCOS | c.1289T>A (p.Phe430Tyr) c.235-2479A>T (n.235-2479A>T) c.*627T>A (n.*627T>A) c.*253T>A (n.*253T>A) | |
| 1 | g.171636152A= | CA1207016758 | MYOC,MYOCOS | c.1288T= (p.Phe430=) c.235-2478A= (n.235-2478A=) c.*626T= (n.*626T=) c.*252T= (n.*252T=) | |
| 1 | g.171636152A>C | CA343724005 | MYOC,MYOCOS | c.1288T>G (p.Phe430Val) c.235-2478A>C (n.235-2478A>C) c.*626T>G (n.*626T>G) c.*252T>G (n.*252T>G) | |
| 1 | g.171636152A>G | CA343724007 | MYOC,MYOCOS | c.1288T>C (p.Phe430Leu) c.235-2478A>G (n.235-2478A>G) c.*626T>C (n.*626T>C) c.*252T>C (n.*252T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636152A>T | CA343724020 | MYOC,MYOCOS | c.1288T>A (p.Phe430Ile) c.235-2478A>T (n.235-2478A>T) c.*626T>A (n.*626T>A) c.*252T>A (n.*252T>A) | |
| 1 | g.171636153G>A | CA421938709 | MYOC,MYOCOS | c.1287C>T (p.Ala429=) c.235-2477G>A (n.235-2477G>A) c.*625C>T (n.*625C>T) c.*251C>T (n.*251C>T) | |
| 1 | g.171636153G>C | CA1244049 | MYOC,MYOCOS | c.1287C>G (p.Ala429=) c.235-2477G>C (n.235-2477G>C) c.*625C>G (n.*625C>G) c.*251C>G (n.*251C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636153G= | CA1207016759 | MYOC,MYOCOS | c.1287C= (p.Ala429=) c.235-2477G= (n.235-2477G=) c.*625C= (n.*625C=) c.*251C= (n.*251C=) | |
| 1 | g.171636153G>T | CA421938710 | MYOC,MYOCOS | c.1287C>A (p.Ala429=) c.235-2477G>T (n.235-2477G>T) c.*625C>A (n.*625C>A) c.*251C>A (n.*251C>A) | |
| 1 | g.171636154G>A | CA343724030 | MYOC,MYOCOS | c.1286C>T (p.Ala429Val) c.235-2476G>A (n.235-2476G>A) c.*624C>T (n.*624C>T) c.*250C>T (n.*250C>T) | |
| 1 | g.171636154G>C | CA343724029 | MYOC,MYOCOS | c.1286C>G (p.Ala429Gly) c.235-2476G>C (n.235-2476G>C) c.*624C>G (n.*624C>G) c.*250C>G (n.*250C>G) | |
| 1 | g.171636154G>T | CA343724028 | MYOC,MYOCOS | c.1286C>A (p.Ala429Asp) c.235-2476G>T (n.235-2476G>T) c.*624C>A (n.*624C>A) c.*250C>A (n.*250C>A) | |
| 1 | g.171636155C>A | CA343724031 | MYOC,MYOCOS | c.1285G>T (p.Ala429Ser) c.235-2475C>A (n.235-2475C>A) c.*623G>T (n.*623G>T) c.*249G>T (n.*249G>T) | |
| 1 | g.171636155C= | CA1207016760 | MYOC,MYOCOS | c.1285G= (p.Ala429=) c.235-2475C= (n.235-2475C=) c.*623G= (n.*623G=) c.*249G= (n.*249G=) | |
| 1 | g.171636155C>G | CA343724033 | MYOC,MYOCOS | c.1285G>C (p.Ala429Pro) c.235-2475C>G (n.235-2475C>G) c.*623G>C (n.*623G>C) c.*249G>C (n.*249G>C) | |
| 1 | g.171636155C>T | CA343724035 | MYOC,MYOCOS | c.1285G>A (p.Ala429Thr) c.235-2475C>T (n.235-2475C>T) c.*623G>A (n.*623G>A) c.*249G>A (n.*249G>A) | dbSNP |
| 1 | g.171636156A= | CA1207016761 | MYOC,MYOCOS | c.1284T= (p.Asn428=) c.235-2474A= (n.235-2474A=) c.*622T= (n.*622T=) c.*248T= (n.*248T=) | |
| 1 | g.171636156A>C | CA343724036 | MYOC,MYOCOS | c.1284T>G (p.Asn428Lys) c.235-2474A>C (n.235-2474A>C) c.*622T>G (n.*622T>G) c.*248T>G (n.*248T>G) | |
| 1 | g.171636156A>G | CA32685547 | MYOC,MYOCOS | c.1284T>C (p.Asn428=) c.235-2474A>G (n.235-2474A>G) c.*622T>C (n.*622T>C) c.*248T>C (n.*248T>C) | dbSNP |
| 1 | g.171636156A>T | CA343724037 | MYOC,MYOCOS | c.1284T>A (p.Asn428Lys) c.235-2474A>T (n.235-2474A>T) c.*622T>A (n.*622T>A) c.*248T>A (n.*248T>A) | |
| 1 | g.171636157T>A | CA343724039 | MYOC,MYOCOS | c.1283A>T (p.Asn428Ile) c.235-2473T>A (n.235-2473T>A) c.*621A>T (n.*621A>T) c.*247A>T (n.*247A>T) | |
| 1 | g.171636157T>C | CA343724041 | MYOC,MYOCOS | c.1283A>G (p.Asn428Ser) c.235-2473T>C (n.235-2473T>C) c.*621A>G (n.*621A>G) c.*247A>G (n.*247A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.171636157T>G | CA343724043 | MYOC,MYOCOS | c.1283A>C (p.Asn428Thr) c.235-2473T>G (n.235-2473T>G) c.*621A>C (n.*621A>C) c.*247A>C (n.*247A>C) | |
| 1 | g.171636157T= | CA1207016762 | MYOC,MYOCOS | c.1283A= (p.Asn428=) c.235-2473T= (n.235-2473T=) c.*621A= (n.*621A=) c.*247A= (n.*247A=) | |
| 1 | g.171636158T>A | CA343724045 | MYOC,MYOCOS | c.1282A>T (p.Asn428Tyr) c.235-2472T>A (n.235-2472T>A) c.*620A>T (n.*620A>T) c.*246A>T (n.*246A>T) | |
| 1 | g.171636158T>C | CA343724047 | MYOC,MYOCOS | c.1282A>G (p.Asn428Asp) c.235-2472T>C (n.235-2472T>C) c.*620A>G (n.*620A>G) c.*246A>G (n.*246A>G) | |
| 1 | g.171636158T>G | CA343724048 | MYOC,MYOCOS | c.1282A>C (p.Asn428His) c.235-2472T>G (n.235-2472T>G) c.*620A>C (n.*620A>C) c.*246A>C (n.*246A>C) | |
| 1 | g.171636159G>A | CA421938713 | MYOC,MYOCOS | c.1281C>T (p.Ala427=) c.235-2471G>A (n.235-2471G>A) c.*619C>T (n.*619C>T) c.*245C>T (n.*245C>T) | |
| 1 | g.171636159G>C | CA421938714 | MYOC,MYOCOS | c.1281C>G (p.Ala427=) c.235-2471G>C (n.235-2471G>C) c.*619C>G (n.*619C>G) c.*245C>G (n.*245C>G) | |
| 1 | g.171636159G>T | CA421938715 | MYOC,MYOCOS | c.1281C>A (p.Ala427=) c.235-2471G>T (n.235-2471G>T) c.*619C>A (n.*619C>A) c.*245C>A (n.*245C>A) | |
| 1 | g.171636160G>A | CA343724055 | MYOC,MYOCOS | c.1280C>T (p.Ala427Val) c.235-2470G>A (n.235-2470G>A) c.*618C>T (n.*618C>T) c.*244C>T (n.*244C>T) | COSMIC |
| 1 | g.171636160G>C | CA343724057 | MYOC,MYOCOS | c.1280C>G (p.Ala427Gly) c.235-2470G>C (n.235-2470G>C) c.*618C>G (n.*618C>G) c.*244C>G (n.*244C>G) | |
| 1 | g.171636160G>T | CA343724050 | MYOC,MYOCOS | c.1280C>A (p.Ala427Asp) c.235-2470G>T (n.235-2470G>T) c.*618C>A (n.*618C>A) c.*244C>A (n.*244C>A) | |
| 1 | g.171636161_171636162del | CA2746620362 | MYOC,MYOCOS | c.1279_1280del (p.Ala427GlnfsTer27) c.235-2469_235-2468del (n.235-2469_235-2468del) c.*617_*618del (n.*617_*618del) c.*243_*244del (n.*243_*244del) | |
| 1 | g.171636161C>A | CA343724059 | MYOC,MYOCOS | c.1279G>T (p.Ala427Ser) c.235-2469C>A (n.235-2469C>A) c.*617G>T (n.*617G>T) c.*243G>T (n.*243G>T) | |
| 1 | g.171636161C= | CA1207016763 | MYOC,MYOCOS | c.1279G= (p.Ala427=) c.235-2469C= (n.235-2469C=) c.*617G= (n.*617G=) c.*243G= (n.*243G=) | |
| 1 | g.171636161C>G | CA343724061 | MYOC,MYOCOS | c.1279G>C (p.Ala427Pro) c.235-2469C>G (n.235-2469C>G) c.*617G>C (n.*617G>C) c.*243G>C (n.*243G>C) | |
| 1 | g.171636161C>T | CA1244050 | MYOC,MYOCOS | c.1279G>A (p.Ala427Thr) c.235-2469C>T (n.235-2469C>T) c.*617G>A (n.*617G>A) c.*243G>A (n.*243G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.171636162G>A | CA421938719 | MYOC,MYOCOS | c.1278C>T (p.Val426=) c.235-2468G>A (n.235-2468G>A) c.*616C>T (n.*616C>T) c.*242C>T (n.*242C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.171636162G>C | CA421938721 | MYOC,MYOCOS | c.1278C>G (p.Val426=) c.235-2468G>C (n.235-2468G>C) c.*616C>G (n.*616C>G) c.*242C>G (n.*242C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171636162G= | CA1207016764 | MYOC,MYOCOS | c.1278C= (p.Val426=) c.235-2468G= (n.235-2468G=) c.*616C= (n.*616C=) c.*242C= (n.*242C=) | |
| 1 | g.171636162G>T | CA421938723 | MYOC,MYOCOS | c.1278C>A (p.Val426=) c.235-2468G>T (n.235-2468G>T) c.*616C>A (n.*616C>A) c.*242C>A (n.*242C>A) | |
| 1 | g.171636163A>C | CA343724067 | MYOC,MYOCOS | c.1277T>G (p.Val426Gly) c.235-2467A>C (n.235-2467A>C) c.*615T>G (n.*615T>G) c.*241T>G (n.*241T>G) | |
| 1 | g.171636163A>G | CA343724069 | MYOC,MYOCOS | c.1277T>C (p.Val426Ala) c.235-2467A>G (n.235-2467A>G) c.*615T>C (n.*615T>C) c.*241T>C (n.*241T>C) | |
| 1 | g.171636163A>T | CA343724071 | MYOC,MYOCOS | c.1277T>A (p.Val426Asp) c.235-2467A>T (n.235-2467A>T) c.*615T>A (n.*615T>A) c.*241T>A (n.*241T>A) | |
| 1 | g.171636164C>A | CA343724072 | MYOC,MYOCOS | c.1276G>T (p.Val426Phe) c.235-2466C>A (n.235-2466C>A) c.*614G>T (n.*614G>T) c.*240G>T (n.*240G>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.171636164C>G | CA343724074 | MYOC,MYOCOS | c.1276G>C (p.Val426Leu) c.235-2466C>G (n.235-2466C>G) c.*614G>C (n.*614G>C) c.*240G>C (n.*240G>C) | |
| 1 | g.171636164C>T | CA343724075 | MYOC,MYOCOS | c.1276G>A (p.Val426Ile) c.235-2466C>T (n.235-2466C>T) c.*614G>A (n.*614G>A) c.*240G>A (n.*240G>A) | |
| 1 | g.171636165T>A | CA421938726 | MYOC,MYOCOS | c.1275A>T (p.Ser425=) c.235-2465T>A (n.235-2465T>A) c.*613A>T (n.*613A>T) c.*239A>T (n.*239A>T) | |
| 1 | g.171636165T>C | CA421938728 | MYOC,MYOCOS | c.1275A>G (p.Ser425=) c.235-2465T>C (n.235-2465T>C) c.*613A>G (n.*613A>G) c.*239A>G (n.*239A>G) | |
| 1 | g.171636165T>G | CA421938729 | MYOC,MYOCOS | c.1275A>C (p.Ser425=) c.235-2465T>G (n.235-2465T>G) c.*613A>C (n.*613A>C) c.*239A>C (n.*239A>C) | |
| 1 | g.171636166G>A | CA343724077 | MYOC,MYOCOS | c.1274C>T (p.Ser425Leu) c.235-2464G>A (n.235-2464G>A) c.*612C>T (n.*612C>T) c.*238C>T (n.*238C>T) | |
| 1 | g.171636166G>C | CA343724078 | MYOC,MYOCOS | c.1274C>G (p.Ser425Ter) c.235-2464G>C (n.235-2464G>C) c.*612C>G (n.*612C>G) c.*238C>G (n.*238C>G) | ClinVar |
| 1 | g.171636166G= | CA1207016765 | MYOC,MYOCOS | c.1274C= (p.Ser425=) c.235-2464G= (n.235-2464G=) c.*612C= (n.*612C=) c.*238C= (n.*238C=) | |
| 1 | g.171636166G>T | CA343724081 | MYOC,MYOCOS | c.1274C>A (p.Ser425Ter) c.235-2464G>T (n.235-2464G>T) c.*612C>A (n.*612C>A) c.*238C>A (n.*238C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636167A>C | CA343724083 | MYOC,MYOCOS | c.1273T>G (p.Ser425Ala) c.235-2463A>C (n.235-2463A>C) c.*611T>G (n.*611T>G) c.*237T>G (n.*237T>G) | |
| 1 | g.171636167A>G | CA343724084 | MYOC,MYOCOS | c.1273T>C (p.Ser425Pro) c.235-2463A>G (n.235-2463A>G) c.*611T>C (n.*611T>C) c.*237T>C (n.*237T>C) | |
| 1 | g.171636167A>T | CA343724082 | MYOC,MYOCOS | c.1273T>A (p.Ser425Thr) c.235-2463A>T (n.235-2463A>T) c.*611T>A (n.*611T>A) c.*237T>A (n.*237T>A) | |
| 1 | g.171636168C>A | CA343724086 | MYOC,MYOCOS | c.1272G>T (p.Gln424His) c.235-2462C>A (n.235-2462C>A) c.*610G>T (n.*610G>T) c.*236G>T (n.*236G>T) | |
| 1 | g.171636168C= | CA1207016766 | MYOC,MYOCOS | c.1272G= (p.Gln424=) c.235-2462C= (n.235-2462C=) c.*610G= (n.*610G=) c.*236G= (n.*236G=) | |
| 1 | g.171636168C>G | CA1244051 | MYOC,MYOCOS | c.1272G>C (p.Gln424His) c.235-2462C>G (n.235-2462C>G) c.*610G>C (n.*610G>C) c.*236G>C (n.*236G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636168C>T | CA421938734 | MYOC,MYOCOS | c.1272G>A (p.Gln424=) c.235-2462C>T (n.235-2462C>T) c.*610G>A (n.*610G>A) c.*236G>A (n.*236G>A) | |
| 1 | g.171636169T>A | CA343724089 | MYOC,MYOCOS | c.1271A>T (p.Gln424Leu) c.235-2461T>A (n.235-2461T>A) c.*609A>T (n.*609A>T) c.*235A>T (n.*235A>T) | |
| 1 | g.171636169T>C | CA343724091 | MYOC,MYOCOS | c.1271A>G (p.Gln424Arg) c.235-2461T>C (n.235-2461T>C) c.*609A>G (n.*609A>G) c.*235A>G (n.*235A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171636169T>G | CA32685564 | MYOC,MYOCOS | c.1271A>C (p.Gln424Pro) c.235-2461T>G (n.235-2461T>G) c.*609A>C (n.*609A>C) c.*235A>C (n.*235A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.171636169T= | CA1207016767 | MYOC,MYOCOS | c.1271A= (p.Gln424=) c.235-2461T= (n.235-2461T=) c.*609A= (n.*609A=) c.*235A= (n.*235A=) | |
| 1 | g.171636170G>A | CA343724097 | MYOC,MYOCOS | c.1270C>T (p.Gln424Ter) c.235-2460G>A (n.235-2460G>A) c.*608C>T (n.*608C>T) c.*234C>T (n.*234C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171636170G>C | CA343724094 | MYOC,MYOCOS | c.1270C>G (p.Gln424Glu) c.235-2460G>C (n.235-2460G>C) c.*608C>G (n.*608C>G) c.*234C>G (n.*234C>G) | |
| 1 | g.171636170G>T | CA343724095 | MYOC,MYOCOS | c.1270C>A (p.Gln424Lys) c.235-2460G>T (n.235-2460G>T) c.*608C>A (n.*608C>A) c.*234C>A (n.*234C>A) | |
| 1 | g.171636171C>A | CA343724098 | MYOC,MYOCOS | c.1269G>T (p.Lys423Asn) c.235-2459C>A (n.235-2459C>A) c.*607G>T (n.*607G>T) c.*233G>T (n.*233G>T) | |
| 1 | g.171636171C>G | CA343724100 | MYOC,MYOCOS | c.1269G>C (p.Lys423Asn) c.235-2459C>G (n.235-2459C>G) c.*607G>C (n.*607G>C) c.*233G>C (n.*233G>C) | |
| 1 | g.171636171C>T | CA421938736 | MYOC,MYOCOS | c.1269G>A (p.Lys423=) c.235-2459C>T (n.235-2459C>T) c.*607G>A (n.*607G>A) c.*233G>A (n.*233G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171636172T>A | CA343724101 | MYOC,MYOCOS | c.1268A>T (p.Lys423Met) c.235-2458T>A (n.235-2458T>A) c.*606A>T (n.*606A>T) c.*232A>T (n.*232A>T) | |
| 1 | g.171636172T>C | CA343724103 | MYOC,MYOCOS | c.1268A>G (p.Lys423Arg) c.235-2458T>C (n.235-2458T>C) c.*606A>G (n.*606A>G) c.*232A>G (n.*232A>G) | |
| 1 | g.171636172T>G | CA343724104 | MYOC,MYOCOS | c.1268A>C (p.Lys423Thr) c.235-2458T>G (n.235-2458T>G) c.*606A>C (n.*606A>C) c.*232A>C (n.*232A>C) | |
| 1 | g.171636173T>A | CA343724108 | MYOC,MYOCOS | c.1267A>T (p.Lys423Ter) c.235-2457T>A (n.235-2457T>A) c.*605A>T (n.*605A>T) c.*231A>T (n.*231A>T) | |
| 1 | g.171636173T>C | CA119178 | MYOC,MYOCOS | c.1267A>G (p.Lys423Glu) c.235-2457T>C (n.235-2457T>C) c.*605A>G (n.*605A>G) c.*231A>G (n.*231A>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.171636173T>G | CA343724106 | MYOC,MYOCOS | c.1267A>C (p.Lys423Gln) c.235-2457T>G (n.235-2457T>G) c.*605A>C (n.*605A>C) c.*231A>C (n.*231A>C) | ClinVar |
| 1 | g.171636173T= | CA1140886909 | MYOC,MYOCOS | c.1267A= (p.Lys423=) c.235-2457T= (n.235-2457T=) c.*605A= (n.*605A=) c.*231A= (n.*231A=) | |
| 1 | g.171636174A>C | CA421938741 | MYOC,MYOCOS | c.1266T>G (p.Arg422=) c.235-2456A>C (n.235-2456A>C) c.*604T>G (n.*604T>G) c.*230T>G (n.*230T>G) | |
| 1 | g.171636174A>G | CA421938740 | MYOC,MYOCOS | c.1266T>C (p.Arg422=) c.235-2456A>G (n.235-2456A>G) c.*604T>C (n.*604T>C) c.*230T>C (n.*230T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171636174A>T | CA421938739 | MYOC,MYOCOS | c.1266T>A (p.Arg422=) c.235-2456A>T (n.235-2456A>T) c.*604T>A (n.*604T>A) c.*230T>A (n.*230T>A) | |
| 1 | g.171636175C>A | CA343724109 | MYOC,MYOCOS | c.1265G>T (p.Arg422Leu) c.235-2455C>A (n.235-2455C>A) c.*603G>T (n.*603G>T) c.*229G>T (n.*229G>T) | |
| 1 | g.171636175C= | CA1143492121 | MYOC,MYOCOS | c.1265G= (p.Arg422=) c.235-2455C= (n.235-2455C=) c.*603G= (n.*603G=) c.*229G= (n.*229G=) | |
| 1 | g.171636175C>G | CA343724111 | MYOC,MYOCOS | c.1265G>C (p.Arg422Pro) c.235-2455C>G (n.235-2455C>G) c.*603G>C (n.*603G>C) c.*229G>C (n.*229G>C) | |
| 1 | g.171636175C>T | CA1244052 | MYOC,MYOCOS | c.1265G>A (p.Arg422His) c.235-2455C>T (n.235-2455C>T) c.*603G>A (n.*603G>A) c.*229G>A (n.*229G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636176G>A | CA1244053 | MYOC,MYOCOS | c.1264C>T (p.Arg422Cys) c.235-2454G>A (n.235-2454G>A) c.*602C>T (n.*602C>T) c.*228C>T (n.*228C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636176G>C | CA343724113 | MYOC,MYOCOS | c.1264C>G (p.Arg422Gly) c.235-2454G>C (n.235-2454G>C) c.*602C>G (n.*602C>G) c.*228C>G (n.*228C>G) | |
| 1 | g.171636176G= | CA1207016768 | MYOC,MYOCOS | c.1264C= (p.Arg422=) c.235-2454G= (n.235-2454G=) c.*602C= (n.*602C=) c.*228C= (n.*228C=) | |
| 1 | g.171636176G>T | CA343724115 | MYOC,MYOCOS | c.1264C>A (p.Arg422Ser) c.235-2454G>T (n.235-2454G>T) c.*602C>A (n.*602C>A) c.*228C>A (n.*228C>A) | |
| 1 | g.171636181_171636182insCTGGATGT | CA2574087896 | MYOC,MYOCOS | c.1264_1265insAGACATCC (p.Arg422GlnfsTer?) c.235-2449_235-2448insCTGGATGT (n.235-2449_235-2448insCTGGATGT) c.*602_*603insAGACATCC (n.*602_*603insAGACATCC) c.*228_*229insAGACATCC (n.*228_*229insAGACATCC) | |
| 1 | g.171636177G>A | CA421938742 | MYOC,MYOCOS | c.1263C>T (p.Ile421=) c.235-2453G>A (n.235-2453G>A) c.*601C>T (n.*601C>T) c.*227C>T (n.*227C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.171636177G>C | CA343724116 | MYOC,MYOCOS | c.1263C>G (p.Ile421Met) c.235-2453G>C (n.235-2453G>C) c.*601C>G (n.*601C>G) c.*227C>G (n.*227C>G) | |
| 1 | g.171636177G= | CA1207016769 | MYOC,MYOCOS | c.1263C= (p.Ile421=) c.235-2453G= (n.235-2453G=) c.*601C= (n.*601C=) c.*227C= (n.*227C=) | |
| 1 | g.171636177G>T | CA421938743 | MYOC,MYOCOS | c.1263C>A (p.Ile421=) c.235-2453G>T (n.235-2453G>T) c.*601C>A (n.*601C>A) c.*227C>A (n.*227C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.171636178A>C | CA343724118 | MYOC,MYOCOS | c.1262T>G (p.Ile421Ser) c.235-2452A>C (n.235-2452A>C) c.*600T>G (n.*600T>G) c.*226T>G (n.*226T>G) | |
| 1 | g.171636178A>G | CA343724119 | MYOC,MYOCOS | c.1262T>C (p.Ile421Thr) c.235-2452A>G (n.235-2452A>G) c.*600T>C (n.*600T>C) c.*226T>C (n.*226T>C) | |
| 1 | g.171636178A>T | CA343724120 | MYOC,MYOCOS | c.1262T>A (p.Ile421Asn) c.235-2452A>T (n.235-2452A>T) c.*600T>A (n.*600T>A) c.*226T>A (n.*226T>A) | |
| 1 | g.171636179T>A | CA343724122 | MYOC,MYOCOS | c.1261A>T (p.Ile421Phe) c.235-2451T>A (n.235-2451T>A) c.*599A>T (n.*599A>T) c.*225A>T (n.*225A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636179T>C | CA343724124 | MYOC,MYOCOS | c.1261A>G (p.Ile421Val) c.235-2451T>C (n.235-2451T>C) c.*599A>G (n.*599A>G) c.*225A>G (n.*225A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636179T>G | CA343724125 | MYOC,MYOCOS | c.1261A>C (p.Ile421Leu) c.235-2451T>G (n.235-2451T>G) c.*599A>C (n.*599A>C) c.*225A>C (n.*225A>C) | |
| 1 | g.171636179T= | CA1207016770 | MYOC,MYOCOS | c.1261A= (p.Ile421=) c.235-2451T= (n.235-2451T=) c.*599A= (n.*599A=) c.*225A= (n.*225A=) | |
| 1 | g.171636180G>A | CA421938745 | MYOC,MYOCOS | c.1260C>T (p.Asn420=) c.235-2450G>A (n.235-2450G>A) c.*598C>T (n.*598C>T) c.*224C>T (n.*224C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636180G>C | CA343724126 | MYOC,MYOCOS | c.1260C>G (p.Asn420Lys) c.235-2450G>C (n.235-2450G>C) c.*598C>G (n.*598C>G) c.*224C>G (n.*224C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171636180G= | CA1207016771 | MYOC,MYOCOS | c.1260C= (p.Asn420=) c.235-2450G= (n.235-2450G=) c.*598C= (n.*598C=) c.*224C= (n.*224C=) | |
| 1 | g.171636180G>T | CA343724127 | MYOC,MYOCOS | c.1260C>A (p.Asn420Lys) c.235-2450G>T (n.235-2450G>T) c.*598C>A (n.*598C>A) c.*224C>A (n.*224C>A) | |
| 1 | g.171636181T>A | CA343724133 | MYOC,MYOCOS | c.1259A>T (p.Asn420Ile) c.235-2449T>A (n.235-2449T>A) c.*597A>T (n.*597A>T) c.*223A>T (n.*223A>T) | |
| 1 | g.171636181T>C | CA343724129 | MYOC,MYOCOS | c.1259A>G (p.Asn420Ser) c.235-2449T>C (n.235-2449T>C) c.*597A>G (n.*597A>G) c.*223A>G (n.*223A>G) | |
| 1 | g.171636181T>G | CA343724131 | MYOC,MYOCOS | c.1259A>C (p.Asn420Thr) c.235-2449T>G (n.235-2449T>G) c.*597A>C (n.*597A>C) c.*223A>C (n.*223A>C) | |
| 1 | g.171636182T>A | CA1244054 | MYOC,MYOCOS | c.1258A>T (p.Asn420Tyr) c.235-2448T>A (n.235-2448T>A) c.*596A>T (n.*596A>T) c.*222A>T (n.*222A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636182T>C | CA343724134 | MYOC,MYOCOS | c.1258A>G (p.Asn420Asp) c.235-2448T>C (n.235-2448T>C) c.*596A>G (n.*596A>G) c.*222A>G (n.*222A>G) | |
| 1 | g.171636182T>G | CA343724136 | MYOC,MYOCOS | c.1258A>C (p.Asn420His) c.235-2448T>G (n.235-2448T>G) c.*596A>C (n.*596A>C) c.*222A>C (n.*222A>C) | |
| 1 | g.171636182T= | CA1142364587 | MYOC,MYOCOS | c.1258A= (p.Asn420=) c.235-2448T= (n.235-2448T=) c.*596A= (n.*596A=) c.*222A= (n.*222A=) | |
| 1 | g.171636183T>A | CA421938747 | MYOC,MYOCOS | c.1257A>T (p.Thr419=) c.235-2447T>A (n.235-2447T>A) c.*595A>T (n.*595A>T) c.*221A>T (n.*221A>T) | |
| 1 | g.171636183T>C | CA421938749 | MYOC,MYOCOS | c.1257A>G (p.Thr419=) c.235-2447T>C (n.235-2447T>C) c.*595A>G (n.*595A>G) c.*221A>G (n.*221A>G) | |
| 1 | g.171636183T>G | CA421938750 | MYOC,MYOCOS | c.1257A>C (p.Thr419=) c.235-2447T>G (n.235-2447T>G) c.*595A>C (n.*595A>C) c.*221A>C (n.*221A>C) | |
| 1 | g.171636184G>A | CA343724138 | MYOC,MYOCOS | c.1256C>T (p.Thr419Ile) c.235-2446G>A (n.235-2446G>A) c.*594C>T (n.*594C>T) c.*220C>T (n.*220C>T) | |
| 1 | g.171636184G>C | CA343724139 | MYOC,MYOCOS | c.1256C>G (p.Thr419Arg) c.235-2446G>C (n.235-2446G>C) c.*594C>G (n.*594C>G) c.*220C>G (n.*220C>G) | |
| 1 | g.171636184G>T | CA343724141 | MYOC,MYOCOS | c.1256C>A (p.Thr419Lys) c.235-2446G>T (n.235-2446G>T) c.*594C>A (n.*594C>A) c.*220C>A (n.*220C>A) | |
| 1 | g.171636185T>A | CA343724142 | MYOC,MYOCOS | c.1255A>T (p.Thr419Ser) c.235-2445T>A (n.235-2445T>A) c.*593A>T (n.*593A>T) c.*219A>T (n.*219A>T) | |
| 1 | g.171636185T>C | CA343724143 | MYOC,MYOCOS | c.1255A>G (p.Thr419Ala) c.235-2445T>C (n.235-2445T>C) c.*593A>G (n.*593A>G) c.*219A>G (n.*219A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636185T>G | CA343724144 | MYOC,MYOCOS | c.1255A>C (p.Thr419Pro) c.235-2445T>G (n.235-2445T>G) c.*593A>C (n.*593A>C) c.*219A>C (n.*219A>C) | |
| 1 | g.171636185T= | CA1207016772 | MYOC,MYOCOS | c.1255A= (p.Thr419=) c.235-2445T= (n.235-2445T=) c.*593A= (n.*593A=) c.*219A= (n.*219A=) | |
| 1 | g.171636186C>A | CA343724146 | MYOC,MYOCOS | c.1254G>T (p.Glu418Asp) c.235-2444C>A (n.235-2444C>A) c.*592G>T (n.*592G>T) c.*218G>T (n.*218G>T) | |
| 1 | g.171636186C>G | CA343724147 | MYOC,MYOCOS | c.1254G>C (p.Glu418Asp) c.235-2444C>G (n.235-2444C>G) c.*592G>C (n.*592G>C) c.*218G>C (n.*218G>C) | |
| 1 | g.171636186C>T | CA421938753 | MYOC,MYOCOS | c.1254G>A (p.Glu418=) c.235-2444C>T (n.235-2444C>T) c.*592G>A (n.*592G>A) c.*218G>A (n.*218G>A) | |
| 1 | g.171636187T>A | CA343724152 | MYOC,MYOCOS | c.1253A>T (p.Glu418Val) c.235-2443T>A (n.235-2443T>A) c.*591A>T (n.*591A>T) c.*217A>T (n.*217A>T) | |
| 1 | g.171636187T>C | CA343724151 | MYOC,MYOCOS | c.1253A>G (p.Glu418Gly) c.235-2443T>C (n.235-2443T>C) c.*591A>G (n.*591A>G) c.*217A>G (n.*217A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.171636187T>G | CA343724149 | MYOC,MYOCOS | c.1253A>C (p.Glu418Ala) c.235-2443T>G (n.235-2443T>G) c.*591A>C (n.*591A>C) c.*217A>C (n.*217A>C) | |
| 1 | g.171636187T= | CA1207016773 | MYOC,MYOCOS | c.1253A= (p.Glu418=) c.235-2443T= (n.235-2443T=) c.*591A= (n.*591A=) c.*217A= (n.*217A=) | |
| 1 | g.171636188C>A | CA343724153 | MYOC,MYOCOS | c.1252G>T (p.Glu418Ter) c.235-2442C>A (n.235-2442C>A) c.*590G>T (n.*590G>T) c.*216G>T (n.*216G>T) | |
| 1 | g.171636188C= | CA1207016774 | MYOC,MYOCOS | c.1252G= (p.Glu418=) c.235-2442C= (n.235-2442C=) c.*590G= (n.*590G=) c.*216G= (n.*216G=) | |
| 1 | g.171636188C>G | CA343724155 | MYOC,MYOCOS | c.1252G>C (p.Glu418Gln) c.235-2442C>G (n.235-2442C>G) c.*590G>C (n.*590G>C) c.*216G>C (n.*216G>C) | |
| 1 | g.171636188C>T | CA1244055 | MYOC,MYOCOS | c.1252G>A (p.Glu418Lys) c.235-2442C>T (n.235-2442C>T) c.*590G>A (n.*590G>A) c.*216G>A (n.*216G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636190del | CA2649105997 | MYOC,MYOCOS | c.1252del (p.Glu418ArgfsTer?) c.235-2440del (n.235-2440del) c.*590del (n.*590del) c.*216del (n.*216del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171636189C>A | CA343724157 | MYOC,MYOCOS | c.1251G>T (p.Trp417Cys) c.235-2441C>A (n.235-2441C>A) c.*589G>T (n.*589G>T) c.*215G>T (n.*215G>T) | |
| 1 | g.171636189C= | CA1141703310 | MYOC,MYOCOS | c.1251G= (p.Trp417=) c.235-2441C= (n.235-2441C=) c.*589G= (n.*589G=) c.*215G= (n.*215G=) | |
| 1 | g.171636189C>G | CA343724159 | MYOC,MYOCOS | c.1251G>C (p.Trp417Cys) c.235-2441C>G (n.235-2441C>G) c.*589G>C (n.*589G>C) c.*215G>C (n.*215G>C) | |
| 1 | g.171636189C>T | CA1244056 | MYOC,MYOCOS | c.1251G>A (p.Trp417Ter) c.235-2441C>T (n.235-2441C>T) c.*589G>A (n.*589G>A) c.*215G>A (n.*215G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636190C>A | CA1244057 | MYOC,MYOCOS | c.1250G>T (p.Trp417Leu) c.235-2440C>A (n.235-2440C>A) c.*588G>T (n.*588G>T) c.*214G>T (n.*214G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636190C= | CA1207016775 | MYOC,MYOCOS | c.1250G= (p.Trp417=) c.235-2440C= (n.235-2440C=) c.*588G= (n.*588G=) c.*214G= (n.*214G=) | |
| 1 | g.171636190C>G | CA343724161 | MYOC,MYOCOS | c.1250G>C (p.Trp417Ser) c.235-2440C>G (n.235-2440C>G) c.*588G>C (n.*588G>C) c.*214G>C (n.*214G>C) | |
| 1 | g.171636190C>T | CA343724163 | MYOC,MYOCOS | c.1250G>A (p.Trp417Ter) c.235-2440C>T (n.235-2440C>T) c.*588G>A (n.*588G>A) c.*214G>A (n.*214G>A) | |
| 1 | g.171636191A>C | CA343724165 | MYOC,MYOCOS | c.1249T>G (p.Trp417Gly) c.235-2439A>C (n.235-2439A>C) c.*587T>G (n.*587T>G) c.*213T>G (n.*213T>G) | |
| 1 | g.171636191A>G | CA343724166 | MYOC,MYOCOS | c.1249T>C (p.Trp417Arg) c.235-2439A>G (n.235-2439A>G) c.*587T>C (n.*587T>C) c.*213T>C (n.*213T>C) | COSMIC |
| 1 | g.171636191A>T | CA343724167 | MYOC,MYOCOS | c.1249T>A (p.Trp417Arg) c.235-2439A>T (n.235-2439A>T) c.*587T>A (n.*587T>A) c.*213T>A (n.*213T>A) | |
| 1 | g.171636192G>A | CA421938759 | MYOC,MYOCOS | c.1248C>T (p.Thr416=) c.235-2438G>A (n.235-2438G>A) c.*586C>T (n.*586C>T) c.*212C>T (n.*212C>T) | |
| 1 | g.171636192G>C | CA421938760 | MYOC,MYOCOS | c.1248C>G (p.Thr416=) c.235-2438G>C (n.235-2438G>C) c.*586C>G (n.*586C>G) c.*212C>G (n.*212C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171636192G>T | CA421938758 | MYOC,MYOCOS | c.1248C>A (p.Thr416=) c.235-2438G>T (n.235-2438G>T) c.*586C>A (n.*586C>A) c.*212C>A (n.*212C>A) | |
| 1 | g.171636193G>A | CA343724172 | MYOC,MYOCOS | c.1247C>T (p.Thr416Ile) c.235-2437G>A (n.235-2437G>A) c.*585C>T (n.*585C>T) c.*211C>T (n.*211C>T) | |
| 1 | g.171636193G>C | CA343724170 | MYOC,MYOCOS | c.1247C>G (p.Thr416Ser) c.235-2437G>C (n.235-2437G>C) c.*585C>G (n.*585C>G) c.*211C>G (n.*211C>G) | |
| 1 | g.171636193G= | CA1207016776 | MYOC,MYOCOS | c.1247C= (p.Thr416=) c.235-2437G= (n.235-2437G=) c.*585C= (n.*585C=) c.*211C= (n.*211C=) | |
| 1 | g.171636193G>T | CA1244058 | MYOC,MYOCOS | c.1247C>A (p.Thr416Asn) c.235-2437G>T (n.235-2437G>T) c.*585C>A (n.*585C>A) c.*211C>A (n.*211C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636194T>A | CA343724173 | MYOC,MYOCOS | c.1246A>T (p.Thr416Ser) c.235-2436T>A (n.235-2436T>A) c.*584A>T (n.*584A>T) c.*210A>T (n.*210A>T) | |
| 1 | g.171636194T>C | CA343724174 | MYOC,MYOCOS | c.1246A>G (p.Thr416Ala) c.235-2436T>C (n.235-2436T>C) c.*584A>G (n.*584A>G) c.*210A>G (n.*210A>G) | |
| 1 | g.171636194T>G | CA343724175 | MYOC,MYOCOS | c.1246A>C (p.Thr416Pro) c.235-2436T>G (n.235-2436T>G) c.*584A>C (n.*584A>C) c.*210A>C (n.*210A>C) | dbSNP |
| 1 | g.171636194T= | CA1207016777 | MYOC,MYOCOS | c.1246A= (p.Thr416=) c.235-2436T= (n.235-2436T=) c.*584A= (n.*584A=) c.*210A= (n.*210A=) | |
| 1 | g.171636195T>A | CA343724177 | MYOC,MYOCOS | c.1245A>T (p.Gln415His) c.235-2435T>A (n.235-2435T>A) c.*583A>T (n.*583A>T) c.*209A>T (n.*209A>T) | |
| 1 | g.171636195T>C | CA421938762 | MYOC,MYOCOS | c.1245A>G (p.Gln415=) c.235-2435T>C (n.235-2435T>C) c.*583A>G (n.*583A>G) c.*209A>G (n.*209A>G) | |
| 1 | g.171636195T>G | CA343724179 | MYOC,MYOCOS | c.1245A>C (p.Gln415His) c.235-2435T>G (n.235-2435T>G) c.*583A>C (n.*583A>C) c.*209A>C (n.*209A>C) | |
| 1 | g.171636196T>A | CA343724181 | MYOC,MYOCOS | c.1244A>T (p.Gln415Leu) c.235-2434T>A (n.235-2434T>A) c.*582A>T (n.*582A>T) c.*208A>T (n.*208A>T) | |
| 1 | g.171636196T>C | CA343724182 | MYOC,MYOCOS | c.1244A>G (p.Gln415Arg) c.235-2434T>C (n.235-2434T>C) c.*582A>G (n.*582A>G) c.*208A>G (n.*208A>G) | |
| 1 | g.171636196T>G | CA343724183 | MYOC,MYOCOS | c.1244A>C (p.Gln415Pro) c.235-2434T>G (n.235-2434T>G) c.*582A>C (n.*582A>C) c.*208A>C (n.*208A>C) | |
| 1 | g.171636197G>A | CA343724185 | MYOC,MYOCOS | c.1243C>T (p.Gln415Ter) c.235-2433G>A (n.235-2433G>A) c.*581C>T (n.*581C>T) c.*207C>T (n.*207C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.171636197G>C | CA343724187 | MYOC,MYOCOS | c.1243C>G (p.Gln415Glu) c.235-2433G>C (n.235-2433G>C) c.*581C>G (n.*581C>G) c.*207C>G (n.*207C>G) | dbSNP |
| 1 | g.171636197G= | CA1207016778 | MYOC,MYOCOS | c.1243C= (p.Gln415=) c.235-2433G= (n.235-2433G=) c.*581C= (n.*581C=) c.*207C= (n.*207C=) | |
| 1 | g.171636197G>T | CA343724188 | MYOC,MYOCOS | c.1243C>A (p.Gln415Lys) c.235-2433G>T (n.235-2433G>T) c.*581C>A (n.*581C>A) c.*207C>A (n.*207C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171636198T>A | CA343724191 | MYOC,MYOCOS | c.1242A>T (p.Glu414Asp) c.235-2432T>A (n.235-2432T>A) c.*580A>T (n.*580A>T) c.*206A>T (n.*206A>T) | |
| 1 | g.171636198T>C | CA421938766 | MYOC,MYOCOS | c.1242A>G (p.Glu414=) c.235-2432T>C (n.235-2432T>C) c.*580A>G (n.*580A>G) c.*206A>G (n.*206A>G) | dbSNP COSMIC |
| 1 | g.171636198T>G | CA343724193 | MYOC,MYOCOS | c.1242A>C (p.Glu414Asp) c.235-2432T>G (n.235-2432T>G) c.*580A>C (n.*580A>C) c.*206A>C (n.*206A>C) | |
| 1 | g.171636198T= | CA1207016779 | MYOC,MYOCOS | c.1242A= (p.Glu414=) c.235-2432T= (n.235-2432T=) c.*580A= (n.*580A=) c.*206A= (n.*206A=) |