Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.171636033G>ACA421938618MYOC,MYOCOSc.1407C>T (p.Asn469=)
c.235-2597G>A (n.235-2597G>A)
c.*745C>T (n.*745C>T)
c.*371C>T (n.*371C>T)
1g.171636033G>CCA343723343MYOC,MYOCOSc.1407C>G (p.Asn469Lys)
c.235-2597G>C (n.235-2597G>C)
c.*745C>G (n.*745C>G)
c.*371C>G (n.*371C>G)
 COSMIC
1g.171636033G>TCA343723345MYOC,MYOCOSc.1407C>A (p.Asn469Lys)
c.235-2597G>T (n.235-2597G>T)
c.*745C>A (n.*745C>A)
c.*371C>A (n.*371C>A)
1g.171636034T>ACA343723348MYOC,MYOCOSc.1406A>T (p.Asn469Ile)
c.235-2596T>A (n.235-2596T>A)
c.*744A>T (n.*744A>T)
c.*370A>T (n.*370A>T)
1g.171636034T>CCA1244029MYOC,MYOCOSc.1406A>G (p.Asn469Ser)
c.235-2596T>C (n.235-2596T>C)
c.*744A>G (n.*744A>G)
c.*370A>G (n.*370A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636034T>GCA343723351MYOC,MYOCOSc.1406A>C (p.Asn469Thr)
c.235-2596T>G (n.235-2596T>G)
c.*744A>C (n.*744A>C)
c.*370A>C (n.*370A>C)
 gnomAD v4
1g.171636034T=CA1207016724MYOC,MYOCOSc.1406A= (p.Asn469=)
c.235-2596T= (n.235-2596T=)
c.*744A= (n.*744A=)
c.*370A= (n.*370A=)
1g.171636035T>ACA343723355MYOC,MYOCOSc.1405A>T (p.Asn469Tyr)
c.235-2595T>A (n.235-2595T>A)
c.*743A>T (n.*743A>T)
c.*369A>T (n.*369A>T)
1g.171636035T>CCA343723357MYOC,MYOCOSc.1405A>G (p.Asn469Asp)
c.235-2595T>C (n.235-2595T>C)
c.*743A>G (n.*743A>G)
c.*369A>G (n.*369A>G)
1g.171636035T>GCA343723360MYOC,MYOCOSc.1405A>C (p.Asn469His)
c.235-2595T>G (n.235-2595T>G)
c.*743A>C (n.*743A>C)
c.*369A>C (n.*369A>C)
1g.171636036C>ACA343723361MYOC,MYOCOSc.1404G>T (p.Lys468Asn)
c.235-2594C>A (n.235-2594C>A)
c.*742G>T (n.*742G>T)
c.*368G>T (n.*368G>T)
1g.171636036C=CA1207016725MYOC,MYOCOSc.1404G= (p.Lys468=)
c.235-2594C= (n.235-2594C=)
c.*742G= (n.*742G=)
c.*368G= (n.*368G=)
1g.171636036C>GCA343723364MYOC,MYOCOSc.1404G>C (p.Lys468Asn)
c.235-2594C>G (n.235-2594C>G)
c.*742G>C (n.*742G>C)
c.*368G>C (n.*368G>C)
1g.171636036C>TCA1244030MYOC,MYOCOSc.1404G>A (p.Lys468=)
c.235-2594C>T (n.235-2594C>T)
c.*742G>A (n.*742G>A)
c.*368G>A (n.*368G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.171636037T>ACA343723367MYOC,MYOCOSc.1403A>T (p.Lys468Met)
c.235-2593T>A (n.235-2593T>A)
c.*741A>T (n.*741A>T)
c.*367A>T (n.*367A>T)
1g.171636037T>CCA343723369MYOC,MYOCOSc.1403A>G (p.Lys468Arg)
c.235-2593T>C (n.235-2593T>C)
c.*741A>G (n.*741A>G)
c.*367A>G (n.*367A>G)
1g.171636037T>GCA343723371MYOC,MYOCOSc.1403A>C (p.Lys468Thr)
c.235-2593T>G (n.235-2593T>G)
c.*741A>C (n.*741A>C)
c.*367A>C (n.*367A>C)
1g.171636038T>ACA343723374MYOC,MYOCOSc.1402A>T (p.Lys468Ter)
c.235-2592T>A (n.235-2592T>A)
c.*740A>T (n.*740A>T)
c.*366A>T (n.*366A>T)
1g.171636038T>CCA343723377MYOC,MYOCOSc.1402A>G (p.Lys468Glu)
c.235-2592T>C (n.235-2592T>C)
c.*740A>G (n.*740A>G)
c.*366A>G (n.*366A>G)
 gnomAD v4
1g.171636038T>GCA343723378MYOC,MYOCOSc.1402A>C (p.Lys468Gln)
c.235-2592T>G (n.235-2592T>G)
c.*740A>C (n.*740A>C)
c.*366A>C (n.*366A>C)
1g.171636039G>ACA421938619MYOC,MYOCOSc.1401C>T (p.Phe467=)
c.235-2591G>A (n.235-2591G>A)
c.*739C>T (n.*739C>T)
c.*365C>T (n.*365C>T)
1g.171636039G>CCA343723384MYOC,MYOCOSc.1401C>G (p.Phe467Leu)
c.235-2591G>C (n.235-2591G>C)
c.*739C>G (n.*739C>G)
c.*365C>G (n.*365C>G)
1g.171636039G>TCA343723381MYOC,MYOCOSc.1401C>A (p.Phe467Leu)
c.235-2591G>T (n.235-2591G>T)
c.*739C>A (n.*739C>A)
c.*365C>A (n.*365C>A)
1g.171636040A>CCA343723387MYOC,MYOCOSc.1400T>G (p.Phe467Cys)
c.235-2590A>C (n.235-2590A>C)
c.*738T>G (n.*738T>G)
c.*364T>G (n.*364T>G)
1g.171636040A>GCA343723393MYOC,MYOCOSc.1400T>C (p.Phe467Ser)
c.235-2590A>G (n.235-2590A>G)
c.*738T>C (n.*738T>C)
c.*364T>C (n.*364T>C)
1g.171636040A>TCA343723389MYOC,MYOCOSc.1400T>A (p.Phe467Tyr)
c.235-2590A>T (n.235-2590A>T)
c.*738T>A (n.*738T>A)
c.*364T>A (n.*364T>A)
1g.171636041A>CCA343723394MYOC,MYOCOSc.1399T>G (p.Phe467Val)
c.235-2589A>C (n.235-2589A>C)
c.*737T>G (n.*737T>G)
c.*363T>G (n.*363T>G)
1g.171636041A>GCA343723405MYOC,MYOCOSc.1399T>C (p.Phe467Leu)
c.235-2589A>G (n.235-2589A>G)
c.*737T>C (n.*737T>C)
c.*363T>C (n.*363T>C)
1g.171636041A>TCA343723398MYOC,MYOCOSc.1399T>A (p.Phe467Ile)
c.235-2589A>T (n.235-2589A>T)
c.*737T>A (n.*737T>A)
c.*363T>A (n.*363T>A)
1g.171636042T>ACA421938620MYOC,MYOCOSc.1398A>T (p.Pro466=)
c.235-2588T>A (n.235-2588T>A)
c.*736A>T (n.*736A>T)
c.*362A>T (n.*362A>T)
1g.171636042T>CCA421938621MYOC,MYOCOSc.1398A>G (p.Pro466=)
c.235-2588T>C (n.235-2588T>C)
c.*736A>G (n.*736A>G)
c.*362A>G (n.*362A>G)
1g.171636042T>GCA421938622MYOC,MYOCOSc.1398A>C (p.Pro466=)
c.235-2588T>G (n.235-2588T>G)
c.*736A>C (n.*736A>C)
c.*362A>C (n.*362A>C)
1g.171636043G>ACA343723407MYOC,MYOCOSc.1397C>T (p.Pro466Leu)
c.235-2587G>A (n.235-2587G>A)
c.*735C>T (n.*735C>T)
c.*361C>T (n.*361C>T)
1g.171636043G>CCA343723409MYOC,MYOCOSc.1397C>G (p.Pro466Arg)
c.235-2587G>C (n.235-2587G>C)
c.*735C>G (n.*735C>G)
c.*361C>G (n.*361C>G)
1g.171636043G>TCA343723412MYOC,MYOCOSc.1397C>A (p.Pro466Gln)
c.235-2587G>T (n.235-2587G>T)
c.*735C>A (n.*735C>A)
c.*361C>A (n.*361C>A)
1g.171636044G>ACA343723415MYOC,MYOCOSc.1396C>T (p.Pro466Ser)
c.235-2586G>A (n.235-2586G>A)
c.*734C>T (n.*734C>T)
c.*360C>T (n.*360C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171636044G>CCA343723416MYOC,MYOCOSc.1396C>G (p.Pro466Ala)
c.235-2586G>C (n.235-2586G>C)
c.*734C>G (n.*734C>G)
c.*360C>G (n.*360C>G)
1g.171636044G=CA1207016726MYOC,MYOCOSc.1396C= (p.Pro466=)
c.235-2586G= (n.235-2586G=)
c.*734C= (n.*734C=)
c.*360C= (n.*360C=)
1g.171636044G>TCA343723419MYOC,MYOCOSc.1396C>A (p.Pro466Thr)
c.235-2586G>T (n.235-2586G>T)
c.*734C>A (n.*734C>A)
c.*360C>A (n.*360C>A)
1g.171636045G>ACA421938623MYOC,MYOCOSc.1395C>T (p.Ile465=)
c.235-2585G>A (n.235-2585G>A)
c.*733C>T (n.*733C>T)
c.*359C>T (n.*359C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636045G>CCA343723421MYOC,MYOCOSc.1395C>G (p.Ile465Met)
c.235-2585G>C (n.235-2585G>C)
c.*733C>G (n.*733C>G)
c.*359C>G (n.*359C>G)
 ClinVar
1g.171636045G=CA1207016727MYOC,MYOCOSc.1395C= (p.Ile465=)
c.235-2585G= (n.235-2585G=)
c.*733C= (n.*733C=)
c.*359C= (n.*359C=)
1g.171636045G>TCA421938624MYOC,MYOCOSc.1395C>A (p.Ile465=)
c.235-2585G>T (n.235-2585G>T)
c.*733C>A (n.*733C>A)
c.*359C>A (n.*359C>A)
1g.171636046A>CCA343723423MYOC,MYOCOSc.1394T>G (p.Ile465Ser)
c.235-2584A>C (n.235-2584A>C)
c.*732T>G (n.*732T>G)
c.*358T>G (n.*358T>G)
1g.171636046A>GCA343723426MYOC,MYOCOSc.1394T>C (p.Ile465Thr)
c.235-2584A>G (n.235-2584A>G)
c.*732T>C (n.*732T>C)
c.*358T>C (n.*358T>C)
1g.171636046A>TCA343723427MYOC,MYOCOSc.1394T>A (p.Ile465Asn)
c.235-2584A>T (n.235-2584A>T)
c.*732T>A (n.*732T>A)
c.*358T>A (n.*358T>A)
1g.171636047T>ACA343723430MYOC,MYOCOSc.1393A>T (p.Ile465Phe)
c.235-2583T>A (n.235-2583T>A)
c.*731A>T (n.*731A>T)
c.*357A>T (n.*357A>T)
1g.171636047T>CCA343723431MYOC,MYOCOSc.1393A>G (p.Ile465Val)
c.235-2583T>C (n.235-2583T>C)
c.*731A>G (n.*731A>G)
c.*357A>G (n.*357A>G)
1g.171636047T>GCA343723433MYOC,MYOCOSc.1393A>C (p.Ile465Leu)
c.235-2583T>G (n.235-2583T>G)
c.*731A>C (n.*731A>C)
c.*357A>C (n.*357A>C)
1g.171636048G>ACA421938625MYOC,MYOCOSc.1392C>T (p.Thr464=)
c.235-2582G>A (n.235-2582G>A)
c.*730C>T (n.*730C>T)
c.*356C>T (n.*356C>T)
 COSMIC
1g.171636048G>CCA421938626MYOC,MYOCOSc.1392C>G (p.Thr464=)
c.235-2582G>C (n.235-2582G>C)
c.*730C>G (n.*730C>G)
c.*356C>G (n.*356C>G)
1g.171636048G>TCA421938627MYOC,MYOCOSc.1392C>A (p.Thr464=)
c.235-2582G>T (n.235-2582G>T)
c.*730C>A (n.*730C>A)
c.*356C>A (n.*356C>A)
 gnomAD v4
1g.171636049G>ACA343723436MYOC,MYOCOSc.1391C>T (p.Thr464Ile)
c.235-2581G>A (n.235-2581G>A)
c.*729C>T (n.*729C>T)
c.*355C>T (n.*355C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.171636049G>CCA343723440MYOC,MYOCOSc.1391C>G (p.Thr464Ser)
c.235-2581G>C (n.235-2581G>C)
c.*729C>G (n.*729C>G)
c.*355C>G (n.*355C>G)
1g.171636049G=CA1207016728MYOC,MYOCOSc.1391C= (p.Thr464=)
c.235-2581G= (n.235-2581G=)
c.*729C= (n.*729C=)
c.*355C= (n.*355C=)
1g.171636049G>TCA343723438MYOC,MYOCOSc.1391C>A (p.Thr464Asn)
c.235-2581G>T (n.235-2581G>T)
c.*729C>A (n.*729C>A)
c.*355C>A (n.*355C>A)
 gnomAD v4
1g.171636050T>ACA343723443MYOC,MYOCOSc.1390A>T (p.Thr464Ser)
c.235-2580T>A (n.235-2580T>A)
c.*728A>T (n.*728A>T)
c.*354A>T (n.*354A>T)
1g.171636050T>CCA343723445MYOC,MYOCOSc.1390A>G (p.Thr464Ala)
c.235-2580T>C (n.235-2580T>C)
c.*728A>G (n.*728A>G)
c.*354A>G (n.*354A>G)
1g.171636050T>GCA343723447MYOC,MYOCOSc.1390A>C (p.Thr464Pro)
c.235-2580T>G (n.235-2580T>G)
c.*728A>C (n.*728A>C)
c.*354A>C (n.*354A>C)
1g.171636051C>ACA421938630MYOC,MYOCOSc.1389G>T (p.Leu463=)
c.235-2579C>A (n.235-2579C>A)
c.*727G>T (n.*727G>T)
c.*353G>T (n.*353G>T)
1g.171636051C>GCA421938628MYOC,MYOCOSc.1389G>C (p.Leu463=)
c.235-2579C>G (n.235-2579C>G)
c.*727G>C (n.*727G>C)
c.*353G>C (n.*353G>C)
1g.171636051C>TCA421938629MYOC,MYOCOSc.1389G>A (p.Leu463=)
c.235-2579C>T (n.235-2579C>T)
c.*727G>A (n.*727G>A)
c.*353G>A (n.*353G>A)
1g.171636052A=CA1207016729MYOC,MYOCOSc.1388T= (p.Leu463=)
c.235-2578A= (n.235-2578A=)
c.*726T= (n.*726T=)
c.*352T= (n.*352T=)
1g.171636052A>CCA343723450MYOC,MYOCOSc.1388T>G (p.Leu463Arg)
c.235-2578A>C (n.235-2578A>C)
c.*726T>G (n.*726T>G)
c.*352T>G (n.*352T>G)
 gnomAD v4
1g.171636052A>GCA343723451MYOC,MYOCOSc.1388T>C (p.Leu463Pro)
c.235-2578A>G (n.235-2578A>G)
c.*726T>C (n.*726T>C)
c.*352T>C (n.*352T>C)
 gnomAD v4
1g.171636052A>TCA343723453MYOC,MYOCOSc.1388T>A (p.Leu463Gln)
c.235-2578A>T (n.235-2578A>T)
c.*726T>A (n.*726T>A)
c.*352T>A (n.*352T>A)
1g.171636053G>ACA421938631MYOC,MYOCOSc.1387C>T (p.Leu463=)
c.235-2577G>A (n.235-2577G>A)
c.*725C>T (n.*725C>T)
c.*351C>T (n.*351C>T)
 gnomAD v4
1g.171636053G>CCA343723456MYOC,MYOCOSc.1387C>G (p.Leu463Val)
c.235-2577G>C (n.235-2577G>C)
c.*725C>G (n.*725C>G)
c.*351C>G (n.*351C>G)
1g.171636053G>TCA343723457MYOC,MYOCOSc.1387C>A (p.Leu463Met)
c.235-2577G>T (n.235-2577G>T)
c.*725C>A (n.*725C>A)
c.*351C>A (n.*351C>A)
1g.171636055dupCA1244031MYOC,MYOCOSc.1387dup (p.Leu463ProfsTer10)
c.235-2575dup (n.235-2575dup)
c.*725dup (n.*725dup)
c.*351dup (n.*351dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171636054G>ACA421938632MYOC,MYOCOSc.1386C>T (p.Thr462=)
c.235-2576G>A (n.235-2576G>A)
c.*724C>T (n.*724C>T)
c.*350C>T (n.*350C>T)
 gnomAD v4
1g.171636054G>CCA421938633MYOC,MYOCOSc.1386C>G (p.Thr462=)
c.235-2576G>C (n.235-2576G>C)
c.*724C>G (n.*724C>G)
c.*350C>G (n.*350C>G)
1g.171636054G>TCA421938634MYOC,MYOCOSc.1386C>A (p.Thr462=)
c.235-2576G>T (n.235-2576G>T)
c.*724C>A (n.*724C>A)
c.*350C>A (n.*350C>A)
1g.171636055G>ACA343723463MYOC,MYOCOSc.1385C>T (p.Thr462Ile)
c.235-2575G>A (n.235-2575G>A)
c.*723C>T (n.*723C>T)
c.*349C>T (n.*349C>T)
 gnomAD v4
1g.171636055G>CCA343723461MYOC,MYOCOSc.1385C>G (p.Thr462Ser)
c.235-2575G>C (n.235-2575G>C)
c.*723C>G (n.*723C>G)
c.*349C>G (n.*349C>G)
1g.171636055G>TCA343723459MYOC,MYOCOSc.1385C>A (p.Thr462Asn)
c.235-2575G>T (n.235-2575G>T)
c.*723C>A (n.*723C>A)
c.*349C>A (n.*349C>A)
1g.171636056T>ACA343723465MYOC,MYOCOSc.1384A>T (p.Thr462Ser)
c.235-2574T>A (n.235-2574T>A)
c.*722A>T (n.*722A>T)
c.*348A>T (n.*348A>T)
1g.171636056T>CCA343723469MYOC,MYOCOSc.1384A>G (p.Thr462Ala)
c.235-2574T>C (n.235-2574T>C)
c.*722A>G (n.*722A>G)
c.*348A>G (n.*348A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636056T>GCA343723471MYOC,MYOCOSc.1384A>C (p.Thr462Pro)
c.235-2574T>G (n.235-2574T>G)
c.*722A>C (n.*722A>C)
c.*348A>C (n.*348A>C)
1g.171636056T=CA1207016730MYOC,MYOCOSc.1384A= (p.Thr462=)
c.235-2574T= (n.235-2574T=)
c.*722A= (n.*722A=)
c.*348A= (n.*348A=)
1g.171636057C>ACA343723473MYOC,MYOCOSc.1383G>T (p.Lys461Asn)
c.235-2573C>A (n.235-2573C>A)
c.*721G>T (n.*721G>T)
c.*347G>T (n.*347G>T)
1g.171636057C=CA1207016731MYOC,MYOCOSc.1383G= (p.Lys461=)
c.235-2573C= (n.235-2573C=)
c.*721G= (n.*721G=)
c.*347G= (n.*347G=)
1g.171636057C>GCA343723477MYOC,MYOCOSc.1383G>C (p.Lys461Asn)
c.235-2573C>G (n.235-2573C>G)
c.*721G>C (n.*721G>C)
c.*347G>C (n.*347G>C)
 COSMIC
1g.171636057C>TCA1244032MYOC,MYOCOSc.1383G>A (p.Lys461=)
c.235-2573C>T (n.235-2573C>T)
c.*721G>A (n.*721G>A)
c.*347G>A (n.*347G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171636058T>ACA343723489MYOC,MYOCOSc.1382A>T (p.Lys461Met)
c.235-2572T>A (n.235-2572T>A)
c.*720A>T (n.*720A>T)
c.*346A>T (n.*346A>T)
1g.171636058T>CCA343723480MYOC,MYOCOSc.1382A>G (p.Lys461Arg)
c.235-2572T>C (n.235-2572T>C)
c.*720A>G (n.*720A>G)
c.*346A>G (n.*346A>G)
1g.171636058T>GCA343723483MYOC,MYOCOSc.1382A>C (p.Lys461Thr)
c.235-2572T>G (n.235-2572T>G)
c.*720A>C (n.*720A>C)
c.*346A>C (n.*346A>C)
1g.171636059T>ACA343723492MYOC,MYOCOSc.1381A>T (p.Lys461Ter)
c.235-2571T>A (n.235-2571T>A)
c.*719A>T (n.*719A>T)
c.*345A>T (n.*345A>T)
1g.171636059T>CCA343723494MYOC,MYOCOSc.1381A>G (p.Lys461Glu)
c.235-2571T>C (n.235-2571T>C)
c.*719A>G (n.*719A>G)
c.*345A>G (n.*345A>G)
1g.171636059T>GCA343723496MYOC,MYOCOSc.1381A>C (p.Lys461Gln)
c.235-2571T>G (n.235-2571T>G)
c.*719A>C (n.*719A>C)
c.*345A>C (n.*345A>C)
1g.171636060G>ACA421938635MYOC,MYOCOSc.1380C>T (p.Ser460=)
c.235-2570G>A (n.235-2570G>A)
c.*718C>T (n.*718C>T)
c.*344C>T (n.*344C>T)
1g.171636060G>CCA343723499MYOC,MYOCOSc.1380C>G (p.Ser460Arg)
c.235-2570G>C (n.235-2570G>C)
c.*718C>G (n.*718C>G)
c.*344C>G (n.*344C>G)
1g.171636060G>TCA343723501MYOC,MYOCOSc.1380C>A (p.Ser460Arg)
c.235-2570G>T (n.235-2570G>T)
c.*718C>A (n.*718C>A)
c.*344C>A (n.*344C>A)
1g.171636061C>ACA343723507MYOC,MYOCOSc.1379G>T (p.Ser460Ile)
c.235-2569C>A (n.235-2569C>A)
c.*717G>T (n.*717G>T)
c.*343G>T (n.*343G>T)
1g.171636061C>GCA343723509MYOC,MYOCOSc.1379G>C (p.Ser460Thr)
c.235-2569C>G (n.235-2569C>G)
c.*717G>C (n.*717G>C)
c.*343G>C (n.*343G>C)
1g.171636061C>TCA343723508MYOC,MYOCOSc.1379G>A (p.Ser460Asn)
c.235-2569C>T (n.235-2569C>T)
c.*717G>A (n.*717G>A)
c.*343G>A (n.*343G>A)
 gnomAD v4
1g.171636062T>ACA343723510MYOC,MYOCOSc.1378A>T (p.Ser460Cys)
c.235-2568T>A (n.235-2568T>A)
c.*716A>T (n.*716A>T)
c.*342A>T (n.*342A>T)
1g.171636062T>CCA343723512MYOC,MYOCOSc.1378A>G (p.Ser460Gly)
c.235-2568T>C (n.235-2568T>C)
c.*716A>G (n.*716A>G)
c.*342A>G (n.*342A>G)
1g.171636062T>GCA343723513MYOC,MYOCOSc.1378A>C (p.Ser460Arg)
c.235-2568T>G (n.235-2568T>G)
c.*716A>C (n.*716A>C)
c.*342A>C (n.*342A>C)
1g.171636063G>ACA421938636MYOC,MYOCOSc.1377C>T (p.Ile459=)
c.235-2567G>A (n.235-2567G>A)
c.*715C>T (n.*715C>T)
c.*341C>T (n.*341C>T)
1g.171636063G>CCA343723516MYOC,MYOCOSc.1377C>G (p.Ile459Met)
c.235-2567G>C (n.235-2567G>C)
c.*715C>G (n.*715C>G)
c.*341C>G (n.*341C>G)
1g.171636063G>TCA421938637MYOC,MYOCOSc.1377C>A (p.Ile459=)
c.235-2567G>T (n.235-2567G>T)
c.*715C>A (n.*715C>A)
c.*341C>A (n.*341C>A)
1g.171636064A>CCA343723520MYOC,MYOCOSc.1376T>G (p.Ile459Ser)
c.235-2566A>C (n.235-2566A>C)
c.*714T>G (n.*714T>G)
c.*340T>G (n.*340T>G)
1g.171636064A>GCA343723521MYOC,MYOCOSc.1376T>C (p.Ile459Thr)
c.235-2566A>G (n.235-2566A>G)
c.*714T>C (n.*714T>C)
c.*340T>C (n.*340T>C)
1g.171636064A>TCA343723522MYOC,MYOCOSc.1376T>A (p.Ile459Asn)
c.235-2566A>T (n.235-2566A>T)
c.*714T>A (n.*714T>A)
c.*340T>A (n.*340T>A)
1g.171636065T>ACA343723523MYOC,MYOCOSc.1375A>T (p.Ile459Phe)
c.235-2565T>A (n.235-2565T>A)
c.*713A>T (n.*713A>T)
c.*339A>T (n.*339A>T)
1g.171636065T>CCA343723524MYOC,MYOCOSc.1375A>G (p.Ile459Val)
c.235-2565T>C (n.235-2565T>C)
c.*713A>G (n.*713A>G)
c.*339A>G (n.*339A>G)
 gnomAD v4
1g.171636065T>GCA343723525MYOC,MYOCOSc.1375A>C (p.Ile459Leu)
c.235-2565T>G (n.235-2565T>G)
c.*713A>C (n.*713A>C)
c.*339A>C (n.*339A>C)
1g.171636066A>CCA421938639MYOC,MYOCOSc.1374T>G (p.Gly458=)
c.235-2564A>C (n.235-2564A>C)
c.*712T>G (n.*712T>G)
c.*338T>G (n.*338T>G)
1g.171636066A>GCA421938638MYOC,MYOCOSc.1374T>C (p.Gly458=)
c.235-2564A>G (n.235-2564A>G)
c.*712T>C (n.*712T>C)
c.*338T>C (n.*338T>C)
1g.171636066A>TCA421938640MYOC,MYOCOSc.1374T>A (p.Gly458=)
c.235-2564A>T (n.235-2564A>T)
c.*712T>A (n.*712T>A)
c.*338T>A (n.*338T>A)
 gnomAD v4
1g.171636067C>ACA32685424MYOC,MYOCOSc.1373G>T (p.Gly458Val)
c.235-2563C>A (n.235-2563C>A)
c.*711G>T (n.*711G>T)
c.*337G>T (n.*337G>T)
 dbSNP
1g.171636067C=CA1207016732MYOC,MYOCOSc.1373G= (p.Gly458=)
c.235-2563C= (n.235-2563C=)
c.*711G= (n.*711G=)
c.*337G= (n.*337G=)
1g.171636067C>GCA343723527MYOC,MYOCOSc.1373G>C (p.Gly458Ala)
c.235-2563C>G (n.235-2563C>G)
c.*711G>C (n.*711G>C)
c.*337G>C (n.*337G>C)
1g.171636067C>TCA343723526MYOC,MYOCOSc.1373G>A (p.Gly458Asp)
c.235-2563C>T (n.235-2563C>T)
c.*711G>A (n.*711G>A)
c.*337G>A (n.*337G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.171636068C>ACA343723529MYOC,MYOCOSc.1372G>T (p.Gly458Cys)
c.235-2562C>A (n.235-2562C>A)
c.*710G>T (n.*710G>T)
c.*336G>T (n.*336G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636068C=CA1207016733MYOC,MYOCOSc.1372G= (p.Gly458=)
c.235-2562C= (n.235-2562C=)
c.*710G= (n.*710G=)
c.*336G= (n.*336G=)
1g.171636068C>GCA343723531MYOC,MYOCOSc.1372G>C (p.Gly458Arg)
c.235-2562C>G (n.235-2562C>G)
c.*710G>C (n.*710G>C)
c.*336G>C (n.*336G>C)
1g.171636068C>TCA343723530MYOC,MYOCOSc.1372G>A (p.Gly458Ser)
c.235-2562C>T (n.235-2562C>T)
c.*710G>A (n.*710G>A)
c.*336G>A (n.*336G>A)
1g.171636069T>ACA32685426MYOC,MYOCOSc.1371A>T (p.Thr457=)
c.235-2561T>A (n.235-2561T>A)
c.*709A>T (n.*709A>T)
c.*335A>T (n.*335A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636069T>CCA421938641MYOC,MYOCOSc.1371A>G (p.Thr457=)
c.235-2561T>C (n.235-2561T>C)
c.*709A>G (n.*709A>G)
c.*335A>G (n.*335A>G)
 gnomAD v4
1g.171636069T>GCA421938642MYOC,MYOCOSc.1371A>C (p.Thr457=)
c.235-2561T>G (n.235-2561T>G)
c.*709A>C (n.*709A>C)
c.*335A>C (n.*335A>C)
1g.171636069T=CA1142054679MYOC,MYOCOSc.1371A= (p.Thr457=)
c.235-2561T= (n.235-2561T=)
c.*709A= (n.*709A=)
c.*335A= (n.*335A=)
1g.171636070G>ACA343723533MYOC,MYOCOSc.1370C>T (p.Thr457Ile)
c.235-2560G>A (n.235-2560G>A)
c.*708C>T (n.*708C>T)
c.*334C>T (n.*334C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636070G>CCA343723534MYOC,MYOCOSc.1370C>G (p.Thr457Arg)
c.235-2560G>C (n.235-2560G>C)
c.*708C>G (n.*708C>G)
c.*334C>G (n.*334C>G)
1g.171636070G=CA1207016734MYOC,MYOCOSc.1370C= (p.Thr457=)
c.235-2560G= (n.235-2560G=)
c.*708C= (n.*708C=)
c.*334C= (n.*334C=)
1g.171636070G>TCA343723539MYOC,MYOCOSc.1370C>A (p.Thr457Lys)
c.235-2560G>T (n.235-2560G>T)
c.*708C>A (n.*708C>A)
c.*334C>A (n.*334C>A)
1g.171636071T>ACA343723543MYOC,MYOCOSc.1369A>T (p.Thr457Ser)
c.235-2559T>A (n.235-2559T>A)
c.*707A>T (n.*707A>T)
c.*333A>T (n.*333A>T)
1g.171636071T>CCA343723544MYOC,MYOCOSc.1369A>G (p.Thr457Ala)
c.235-2559T>C (n.235-2559T>C)
c.*707A>G (n.*707A>G)
c.*333A>G (n.*333A>G)
 gnomAD v4
1g.171636071T>GCA343723546MYOC,MYOCOSc.1369A>C (p.Thr457Pro)
c.235-2559T>G (n.235-2559T>G)
c.*707A>C (n.*707A>C)
c.*333A>C (n.*333A>C)
1g.171636072G>ACA421938643MYOC,MYOCOSc.1368C>T (p.Gly456=)
c.235-2558G>A (n.235-2558G>A)
c.*706C>T (n.*706C>T)
c.*332C>T (n.*332C>T)
 gnomAD v4
1g.171636072G>CCA421938644MYOC,MYOCOSc.1368C>G (p.Gly456=)
c.235-2558G>C (n.235-2558G>C)
c.*706C>G (n.*706C>G)
c.*332C>G (n.*332C>G)
1g.171636072G>TCA421938645MYOC,MYOCOSc.1368C>A (p.Gly456=)
c.235-2558G>T (n.235-2558G>T)
c.*706C>A (n.*706C>A)
c.*332C>A (n.*332C>A)
1g.171636073C>ACA343723548MYOC,MYOCOSc.1367G>T (p.Gly456Val)
c.235-2557C>A (n.235-2557C>A)
c.*705G>T (n.*705G>T)
c.*331G>T (n.*331G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171636073C=CA1207016735MYOC,MYOCOSc.1367G= (p.Gly456=)
c.235-2557C= (n.235-2557C=)
c.*705G= (n.*705G=)
c.*331G= (n.*331G=)
1g.171636073C>GCA343723549MYOC,MYOCOSc.1367G>C (p.Gly456Ala)
c.235-2557C>G (n.235-2557C>G)
c.*705G>C (n.*705G>C)
c.*331G>C (n.*331G>C)
 gnomAD v4
1g.171636073C>TCA343723550MYOC,MYOCOSc.1367G>A (p.Gly456Asp)
c.235-2557C>T (n.235-2557C>T)
c.*705G>A (n.*705G>A)
c.*331G>A (n.*331G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636074C>ACA343723553MYOC,MYOCOSc.1366G>T (p.Gly456Cys)
c.235-2556C>A (n.235-2556C>A)
c.*704G>T (n.*704G>T)
c.*330G>T (n.*330G>T)
1g.171636074C=CA1207016736MYOC,MYOCOSc.1366G= (p.Gly456=)
c.235-2556C= (n.235-2556C=)
c.*704G= (n.*704G=)
c.*330G= (n.*330G=)
1g.171636074C>GCA343723552MYOC,MYOCOSc.1366G>C (p.Gly456Arg)
c.235-2556C>G (n.235-2556C>G)
c.*704G>C (n.*704G>C)
c.*330G>C (n.*330G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171636074C>TCA343723551MYOC,MYOCOSc.1366G>A (p.Gly456Ser)
c.235-2556C>T (n.235-2556C>T)
c.*704G>A (n.*704G>A)
c.*330G>A (n.*330G>A)
 gnomAD v4
1g.171636075T>ACA421938646MYOC,MYOCOSc.1365A>T (p.Thr455=)
c.235-2555T>A (n.235-2555T>A)
c.*703A>T (n.*703A>T)
c.*329A>T (n.*329A>T)
1g.171636075T>CCA1244033MYOC,MYOCOSc.1365A>G (p.Thr455=)
c.235-2555T>C (n.235-2555T>C)
c.*703A>G (n.*703A>G)
c.*329A>G (n.*329A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.171636075T>GCA421938647MYOC,MYOCOSc.1365A>C (p.Thr455=)
c.235-2555T>G (n.235-2555T>G)
c.*703A>C (n.*703A>C)
c.*329A>C (n.*329A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171636075T=CA1207016737MYOC,MYOCOSc.1365A= (p.Thr455=)
c.235-2555T= (n.235-2555T=)
c.*703A= (n.*703A=)
c.*329A= (n.*329A=)
1g.171636076G>ACA343723557MYOC,MYOCOSc.1364C>T (p.Thr455Ile)
c.235-2554G>A (n.235-2554G>A)
c.*702C>T (n.*702C>T)
c.*328C>T (n.*328C>T)
1g.171636076G>CCA343723559MYOC,MYOCOSc.1364C>G (p.Thr455Arg)
c.235-2554G>C (n.235-2554G>C)
c.*702C>G (n.*702C>G)
c.*328C>G (n.*328C>G)
1g.171636076G>TCA343723562MYOC,MYOCOSc.1364C>A (p.Thr455Lys)
c.235-2554G>T (n.235-2554G>T)
c.*702C>A (n.*702C>A)
c.*328C>A (n.*328C>A)
 ClinVar
1g.171636077T>ACA343723564MYOC,MYOCOSc.1363A>T (p.Thr455Ser)
c.235-2553T>A (n.235-2553T>A)
c.*701A>T (n.*701A>T)
c.*327A>T (n.*327A>T)
1g.171636077T>CCA343723565MYOC,MYOCOSc.1363A>G (p.Thr455Ala)
c.235-2553T>C (n.235-2553T>C)
c.*701A>G (n.*701A>G)
c.*327A>G (n.*327A>G)
1g.171636077T>GCA343723568MYOC,MYOCOSc.1363A>C (p.Thr455Pro)
c.235-2553T>G (n.235-2553T>G)
c.*701A>C (n.*701A>C)
c.*327A>C (n.*327A>C)
1g.171636078G>ACA421938648MYOC,MYOCOSc.1362C>T (p.Asp454=)
c.235-2552G>A (n.235-2552G>A)
c.*700C>T (n.*700C>T)
c.*326C>T (n.*326C>T)
 gnomAD v4
1g.171636078G>CCA343723573MYOC,MYOCOSc.1362C>G (p.Asp454Glu)
c.235-2552G>C (n.235-2552G>C)
c.*700C>G (n.*700C>G)
c.*326C>G (n.*326C>G)
1g.171636078G>TCA343723575MYOC,MYOCOSc.1362C>A (p.Asp454Glu)
c.235-2552G>T (n.235-2552G>T)
c.*700C>A (n.*700C>A)
c.*326C>A (n.*326C>A)
1g.171636079T>ACA343723577MYOC,MYOCOSc.1361A>T (p.Asp454Val)
c.235-2551T>A (n.235-2551T>A)
c.*699A>T (n.*699A>T)
c.*325A>T (n.*325A>T)
1g.171636079T>CCA343723578MYOC,MYOCOSc.1361A>G (p.Asp454Gly)
c.235-2551T>C (n.235-2551T>C)
c.*699A>G (n.*699A>G)
c.*325A>G (n.*325A>G)
1g.171636079T>GCA343723580MYOC,MYOCOSc.1361A>C (p.Asp454Ala)
c.235-2551T>G (n.235-2551T>G)
c.*699A>C (n.*699A>C)
c.*325A>C (n.*325A>C)
1g.171636080C>ACA343723585MYOC,MYOCOSc.1360G>T (p.Asp454Tyr)
c.235-2550C>A (n.235-2550C>A)
c.*698G>T (n.*698G>T)
c.*324G>T (n.*324G>T)
1g.171636080C>GCA343723587MYOC,MYOCOSc.1360G>C (p.Asp454His)
c.235-2550C>G (n.235-2550C>G)
c.*698G>C (n.*698G>C)
c.*324G>C (n.*324G>C)
1g.171636080C>TCA343723582MYOC,MYOCOSc.1360G>A (p.Asp454Asn)
c.235-2550C>T (n.235-2550C>T)
c.*698G>A (n.*698G>A)
c.*324G>A (n.*324G>A)
1g.171636081A=CA1207016738MYOC,MYOCOSc.1359T= (p.Tyr453=)
c.235-2549A= (n.235-2549A=)
c.*697T= (n.*697T=)
c.*323T= (n.*323T=)
1g.171636081A>CCA343723588MYOC,MYOCOSc.1359T>G (p.Tyr453Ter)
c.235-2549A>C (n.235-2549A>C)
c.*697T>G (n.*697T>G)
c.*323T>G (n.*323T>G)
1g.171636081A>GCA421938649MYOC,MYOCOSc.1359T>C (p.Tyr453=)
c.235-2549A>G (n.235-2549A>G)
c.*697T>C (n.*697T>C)
c.*323T>C (n.*323T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.171636081A>TCA343723589MYOC,MYOCOSc.1359T>A (p.Tyr453Ter)
c.235-2549A>T (n.235-2549A>T)
c.*697T>A (n.*697T>A)
c.*323T>A (n.*323T>A)
1g.171636082T>ACA343723591MYOC,MYOCOSc.1358A>T (p.Tyr453Phe)
c.235-2548T>A (n.235-2548T>A)
c.*696A>T (n.*696A>T)
c.*322A>T (n.*322A>T)
1g.171636082T>CCA343723592MYOC,MYOCOSc.1358A>G (p.Tyr453Cys)
c.235-2548T>C (n.235-2548T>C)
c.*696A>G (n.*696A>G)
c.*322A>G (n.*322A>G)
1g.171636082T>GCA343723593MYOC,MYOCOSc.1358A>C (p.Tyr453Ser)
c.235-2548T>G (n.235-2548T>G)
c.*696A>C (n.*696A>C)
c.*322A>C (n.*322A>C)
1g.171636082_171636083delinsTACA1207016739MYOC,MYOCOSc.1357_1358delinsTA (p.Tyr453=)
c.235-2548_235-2547delinsTA (n.235-2548_235-2547delinsTA)
c.*695_*696delinsTA (n.*695_*696delinsTA)
c.*321_*322delinsTA (n.*321_*322delinsTA)
1g.171636083A>CCA343723596MYOC,MYOCOSc.1357T>G (p.Tyr453Asp)
c.235-2547A>C (n.235-2547A>C)
c.*695T>G (n.*695T>G)
c.*321T>G (n.*321T>G)
1g.171636083A>GCA343723601MYOC,MYOCOSc.1357T>C (p.Tyr453His)
c.235-2547A>G (n.235-2547A>G)
c.*695T>C (n.*695T>C)
c.*321T>C (n.*321T>C)
1g.171636083A>TCA343723602MYOC,MYOCOSc.1357T>A (p.Tyr453Asn)
c.235-2547A>T (n.235-2547A>T)
c.*695T>A (n.*695T>A)
c.*321T>A (n.*321T>A)
 gnomAD v4
1g.171636083_171636084delinsAACA1147984684MYOC,MYOCOSc.1356_1357delinsTT (p.Ala452=)
c.235-2547_235-2546delinsAA (n.235-2547_235-2546delinsAA)
c.*694_*695delinsTT (n.*694_*695delinsTT)
c.*320_*321delinsTT (n.*320_*321delinsTT)
1g.171636084dupCA1207016740MYOC,MYOCOSc.1357dup (p.Tyr453LeufsTer2)
c.235-2546dup (n.235-2546dup)
c.*695dup (n.*695dup)
c.*321dup (n.*321dup)
 dbSNP
1g.171636084delCA1244034MYOC,MYOCOSc.1357del (p.Tyr453MetfsTer11)
c.235-2546del (n.235-2546del)
c.*695del (n.*695del)
c.*321del (n.*321del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636084A>CCA421938650MYOC,MYOCOSc.1356T>G (p.Ala452=)
c.235-2546A>C (n.235-2546A>C)
c.*694T>G (n.*694T>G)
c.*320T>G (n.*320T>G)
1g.171636084A>GCA421938651MYOC,MYOCOSc.1356T>C (p.Ala452=)
c.235-2546A>G (n.235-2546A>G)
c.*694T>C (n.*694T>C)
c.*320T>C (n.*320T>C)
1g.171636084A>TCA421938652MYOC,MYOCOSc.1356T>A (p.Ala452=)
c.235-2546A>T (n.235-2546A>T)
c.*694T>A (n.*694T>A)
c.*320T>A (n.*320T>A)
1g.171636085G>ACA343723607MYOC,MYOCOSc.1355C>T (p.Ala452Val)
c.235-2545G>A (n.235-2545G>A)
c.*693C>T (n.*693C>T)
c.*319C>T (n.*319C>T)
 COSMIC
1g.171636085G>CCA343723610MYOC,MYOCOSc.1355C>G (p.Ala452Gly)
c.235-2545G>C (n.235-2545G>C)
c.*693C>G (n.*693C>G)
c.*319C>G (n.*319C>G)
1g.171636085G>TCA343723612MYOC,MYOCOSc.1355C>A (p.Ala452Asp)
c.235-2545G>T (n.235-2545G>T)
c.*693C>A (n.*693C>A)
c.*319C>A (n.*319C>A)
1g.171636086C>ACA343723620MYOC,MYOCOSc.1354G>T (p.Ala452Ser)
c.235-2544C>A (n.235-2544C>A)
c.*692G>T (n.*692G>T)
c.*318G>T (n.*318G>T)
1g.171636086C=CA1207016741MYOC,MYOCOSc.1354G= (p.Ala452=)
c.235-2544C= (n.235-2544C=)
c.*692G= (n.*692G=)
c.*318G= (n.*318G=)
1g.171636086C>GCA343723617MYOC,MYOCOSc.1354G>C (p.Ala452Pro)
c.235-2544C>G (n.235-2544C>G)
c.*692G>C (n.*692G>C)
c.*318G>C (n.*318G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171636086C>TCA343723614MYOC,MYOCOSc.1354G>A (p.Ala452Thr)
c.235-2544C>T (n.235-2544C>T)
c.*692G>A (n.*692G>A)
c.*318G>A (n.*318G>A)
1g.171636087A>CCA343723621MYOC,MYOCOSc.1353T>G (p.Phe451Leu)
c.235-2543A>C (n.235-2543A>C)
c.*691T>G (n.*691T>G)
c.*317T>G (n.*317T>G)
1g.171636087A>GCA421938653MYOC,MYOCOSc.1353T>C (p.Phe451=)
c.235-2543A>G (n.235-2543A>G)
c.*691T>C (n.*691T>C)
c.*317T>C (n.*317T>C)
1g.171636087A>TCA343723622MYOC,MYOCOSc.1353T>A (p.Phe451Leu)
c.235-2543A>T (n.235-2543A>T)
c.*691T>A (n.*691T>A)
c.*317T>A (n.*317T>A)
1g.171636088A>CCA343723623MYOC,MYOCOSc.1352T>G (p.Phe451Cys)
c.235-2542A>C (n.235-2542A>C)
c.*690T>G (n.*690T>G)
c.*316T>G (n.*316T>G)
1g.171636088A>GCA343723624MYOC,MYOCOSc.1352T>C (p.Phe451Ser)
c.235-2542A>G (n.235-2542A>G)
c.*690T>C (n.*690T>C)
c.*316T>C (n.*316T>C)
1g.171636088A>TCA343723625MYOC,MYOCOSc.1352T>A (p.Phe451Tyr)
c.235-2542A>T (n.235-2542A>T)
c.*690T>A (n.*690T>A)
c.*316T>A (n.*316T>A)
1g.171636089A>CCA343723627MYOC,MYOCOSc.1351T>G (p.Phe451Val)
c.235-2541A>C (n.235-2541A>C)
c.*689T>G (n.*689T>G)
c.*315T>G (n.*315T>G)
1g.171636089A>GCA343723628MYOC,MYOCOSc.1351T>C (p.Phe451Leu)
c.235-2541A>G (n.235-2541A>G)
c.*689T>C (n.*689T>C)
c.*315T>C (n.*315T>C)
1g.171636089A>TCA343723629MYOC,MYOCOSc.1351T>A (p.Phe451Ile)
c.235-2541A>T (n.235-2541A>T)
c.*689T>A (n.*689T>A)
c.*315T>A (n.*315T>A)
1g.171636090G>ACA421938654MYOC,MYOCOSc.1350C>T (p.Asn450=)
c.235-2540G>A (n.235-2540G>A)
c.*688C>T (n.*688C>T)
c.*314C>T (n.*314C>T)
 dbSNP
1g.171636090G>CCA343723631MYOC,MYOCOSc.1350C>G (p.Asn450Lys)
c.235-2540G>C (n.235-2540G>C)
c.*688C>G (n.*688C>G)
c.*314C>G (n.*314C>G)
1g.171636090G=CA1207016742MYOC,MYOCOSc.1350C= (p.Asn450=)
c.235-2540G= (n.235-2540G=)
c.*688C= (n.*688C=)
c.*314C= (n.*314C=)
1g.171636090G>TCA343723632MYOC,MYOCOSc.1350C>A (p.Asn450Lys)
c.235-2540G>T (n.235-2540G>T)
c.*688C>A (n.*688C>A)
c.*314C>A (n.*314C>A)
1g.171636091T>ACA343723634MYOC,MYOCOSc.1349A>T (p.Asn450Ile)
c.235-2539T>A (n.235-2539T>A)
c.*687A>T (n.*687A>T)
c.*313A>T (n.*313A>T)
1g.171636091T>CCA343723635MYOC,MYOCOSc.1349A>G (p.Asn450Ser)
c.235-2539T>C (n.235-2539T>C)
c.*687A>G (n.*687A>G)
c.*313A>G (n.*313A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636091T>GCA343723637MYOC,MYOCOSc.1349A>C (p.Asn450Thr)
c.235-2539T>G (n.235-2539T>G)
c.*687A>C (n.*687A>C)
c.*313A>C (n.*313A>C)
 gnomAD v4
1g.171636091T=CA1207016743MYOC,MYOCOSc.1349A= (p.Asn450=)
c.235-2539T= (n.235-2539T=)
c.*687A= (n.*687A=)
c.*313A= (n.*313A=)
1g.171636092T>ACA343723639MYOC,MYOCOSc.1348A>T (p.Asn450Tyr)
c.235-2538T>A (n.235-2538T>A)
c.*686A>T (n.*686A>T)
c.*312A>T (n.*312A>T)
 ClinVar
1g.171636092T>CCA343723649MYOC,MYOCOSc.1348A>G (p.Asn450Asp)
c.235-2538T>C (n.235-2538T>C)
c.*686A>G (n.*686A>G)
c.*312A>G (n.*312A>G)
 ClinVar gnomAD v4
1g.171636092T>GCA343723641MYOC,MYOCOSc.1348A>C (p.Asn450His)
c.235-2538T>G (n.235-2538T>G)
c.*686A>C (n.*686A>C)
c.*312A>C (n.*312A>C)
1g.171636099_171636128dupCA2649105996MYOC,MYOCOSc.1319_1348dup (p.Val449_Asn450insSerSerTyrThrSerAlaAspAlaThrVal)
c.235-2531_235-2502dup (n.235-2531_235-2502dup)
c.*657_*686dup (n.*657_*686dup)
c.*283_*312dup (n.*283_*312dup)
 gnomAD v4
1g.171636093G>ACA421938655MYOC,MYOCOSc.1347C>T (p.Val449=)
c.235-2537G>A (n.235-2537G>A)
c.*685C>T (n.*685C>T)
c.*311C>T (n.*311C>T)
1g.171636093G>CCA421938656MYOC,MYOCOSc.1347C>G (p.Val449=)
c.235-2537G>C (n.235-2537G>C)
c.*685C>G (n.*685C>G)
c.*311C>G (n.*311C>G)
1g.171636093G>TCA421938657MYOC,MYOCOSc.1347C>A (p.Val449=)
c.235-2537G>T (n.235-2537G>T)
c.*685C>A (n.*685C>A)
c.*311C>A (n.*311C>A)
1g.171636094A>CCA343723651MYOC,MYOCOSc.1346T>G (p.Val449Gly)
c.235-2536A>C (n.235-2536A>C)
c.*684T>G (n.*684T>G)
c.*310T>G (n.*310T>G)
1g.171636094A>GCA343723653MYOC,MYOCOSc.1346T>C (p.Val449Ala)
c.235-2536A>G (n.235-2536A>G)
c.*684T>C (n.*684T>C)
c.*310T>C (n.*310T>C)
1g.171636094A>TCA343723652MYOC,MYOCOSc.1346T>A (p.Val449Asp)
c.235-2536A>T (n.235-2536A>T)
c.*684T>A (n.*684T>A)
c.*310T>A (n.*310T>A)
1g.171636095C>ACA343723654MYOC,MYOCOSc.1345G>T (p.Val449Phe)
c.235-2535C>A (n.235-2535C>A)
c.*683G>T (n.*683G>T)
c.*309G>T (n.*309G>T)
1g.171636095C=CA1147683549MYOC,MYOCOSc.1345G= (p.Val449=)
c.235-2535C= (n.235-2535C=)
c.*683G= (n.*683G=)
c.*309G= (n.*309G=)
1g.171636095C>GCA343723656MYOC,MYOCOSc.1345G>C (p.Val449Leu)
c.235-2535C>G (n.235-2535C>G)
c.*683G>C (n.*683G>C)
c.*309G>C (n.*309G>C)
1g.171636095C>TCA1244035MYOC,MYOCOSc.1345G>A (p.Val449Ile)
c.235-2535C>T (n.235-2535C>T)
c.*683G>A (n.*683G>A)
c.*309G>A (n.*309G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.171636096G>ACA1244036MYOC,MYOCOSc.1344C>T (p.Thr448=)
c.235-2534G>A (n.235-2534G>A)
c.*682C>T (n.*682C>T)
c.*308C>T (n.*308C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636096G>CCA421938658MYOC,MYOCOSc.1344C>G (p.Thr448=)
c.235-2534G>C (n.235-2534G>C)
c.*682C>G (n.*682C>G)
c.*308C>G (n.*308C>G)
1g.171636096G=CA1148393818MYOC,MYOCOSc.1344C= (p.Thr448=)
c.235-2534G= (n.235-2534G=)
c.*682C= (n.*682C=)
c.*308C= (n.*308C=)
1g.171636096G>TCA421938659MYOC,MYOCOSc.1344C>A (p.Thr448=)
c.235-2534G>T (n.235-2534G>T)
c.*682C>A (n.*682C>A)
c.*308C>A (n.*308C>A)
1g.171636097G>ACA343723663MYOC,MYOCOSc.1343C>T (p.Thr448Ile)
c.235-2533G>A (n.235-2533G>A)
c.*681C>T (n.*681C>T)
c.*307C>T (n.*307C>T)
 gnomAD v4
1g.171636097G>CCA343723660MYOC,MYOCOSc.1343C>G (p.Thr448Ser)
c.235-2533G>C (n.235-2533G>C)
c.*681C>G (n.*681C>G)
c.*307C>G (n.*307C>G)
1g.171636097G>TCA343723664MYOC,MYOCOSc.1343C>A (p.Thr448Asn)
c.235-2533G>T (n.235-2533G>T)
c.*681C>A (n.*681C>A)
c.*307C>A (n.*307C>A)
1g.171636098T>ACA343723667MYOC,MYOCOSc.1342A>T (p.Thr448Ser)
c.235-2532T>A (n.235-2532T>A)
c.*680A>T (n.*680A>T)
c.*306A>T (n.*306A>T)
1g.171636098T>CCA343723669MYOC,MYOCOSc.1342A>G (p.Thr448Ala)
c.235-2532T>C (n.235-2532T>C)
c.*680A>G (n.*680A>G)
c.*306A>G (n.*306A>G)
 dbSNP
1g.171636098T>GCA343723671MYOC,MYOCOSc.1342A>C (p.Thr448Pro)
c.235-2532T>G (n.235-2532T>G)
c.*680A>C (n.*680A>C)
c.*306A>C (n.*306A>C)
 ClinVar
1g.171636098T=CA1207016744MYOC,MYOCOSc.1342A= (p.Thr448=)
c.235-2532T= (n.235-2532T=)
c.*680A= (n.*680A=)
c.*306A= (n.*306A=)
1g.171636099A>CCA421938660MYOC,MYOCOSc.1341T>G (p.Ala447=)
c.235-2531A>C (n.235-2531A>C)
c.*679T>G (n.*679T>G)
c.*305T>G (n.*305T>G)
1g.171636099A>GCA421938661MYOC,MYOCOSc.1341T>C (p.Ala447=)
c.235-2531A>G (n.235-2531A>G)
c.*679T>C (n.*679T>C)
c.*305T>C (n.*305T>C)
1g.171636099A>TCA421938662MYOC,MYOCOSc.1341T>A (p.Ala447=)
c.235-2531A>T (n.235-2531A>T)
c.*679T>A (n.*679T>A)
c.*305T>A (n.*305T>A)
1g.171636100G>ACA1244037MYOC,MYOCOSc.1340C>T (p.Ala447Val)
c.235-2530G>A (n.235-2530G>A)
c.*678C>T (n.*678C>T)
c.*304C>T (n.*304C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171636100G>CCA343723673MYOC,MYOCOSc.1340C>G (p.Ala447Gly)
c.235-2530G>C (n.235-2530G>C)
c.*678C>G (n.*678C>G)
c.*304C>G (n.*304C>G)
1g.171636100G=CA1207016745MYOC,MYOCOSc.1340C= (p.Ala447=)
c.235-2530G= (n.235-2530G=)
c.*678C= (n.*678C=)
c.*304C= (n.*304C=)
1g.171636100G>TCA343723675MYOC,MYOCOSc.1340C>A (p.Ala447Asp)
c.235-2530G>T (n.235-2530G>T)
c.*678C>A (n.*678C>A)
c.*304C>A (n.*304C>A)
1g.171636101C>ACA343723678MYOC,MYOCOSc.1339G>T (p.Ala447Ser)
c.235-2529C>A (n.235-2529C>A)
c.*677G>T (n.*677G>T)
c.*303G>T (n.*303G>T)
1g.171636101C>GCA343723680MYOC,MYOCOSc.1339G>C (p.Ala447Pro)
c.235-2529C>G (n.235-2529C>G)
c.*677G>C (n.*677G>C)
c.*303G>C (n.*303G>C)
1g.171636101C>TCA343723686MYOC,MYOCOSc.1339G>A (p.Ala447Thr)
c.235-2529C>T (n.235-2529C>T)
c.*677G>A (n.*677G>A)
c.*303G>A (n.*303G>A)
 ClinVar gnomAD v4
1g.171636102A>CCA343723689MYOC,MYOCOSc.1338T>G (p.Asp446Glu)
c.235-2528A>C (n.235-2528A>C)
c.*676T>G (n.*676T>G)
c.*302T>G (n.*302T>G)
 gnomAD v4
1g.171636102A>GCA421938663MYOC,MYOCOSc.1338T>C (p.Asp446=)
c.235-2528A>G (n.235-2528A>G)
c.*676T>C (n.*676T>C)
c.*302T>C (n.*302T>C)
1g.171636102A>TCA343723691MYOC,MYOCOSc.1338T>A (p.Asp446Glu)
c.235-2528A>T (n.235-2528A>T)
c.*676T>A (n.*676T>A)
c.*302T>A (n.*302T>A)
1g.171636103T>ACA343723695MYOC,MYOCOSc.1337A>T (p.Asp446Val)
c.235-2527T>A (n.235-2527T>A)
c.*675A>T (n.*675A>T)
c.*301A>T (n.*301A>T)
1g.171636103T>CCA343723694MYOC,MYOCOSc.1337A>G (p.Asp446Gly)
c.235-2527T>C (n.235-2527T>C)
c.*675A>G (n.*675A>G)
c.*301A>G (n.*301A>G)
1g.171636103T>GCA343723693MYOC,MYOCOSc.1337A>C (p.Asp446Ala)
c.235-2527T>G (n.235-2527T>G)
c.*675A>C (n.*675A>C)
c.*301A>C (n.*301A>C)
1g.171636104C>ACA1244038MYOC,MYOCOSc.1336G>T (p.Asp446Tyr)
c.235-2526C>A (n.235-2526C>A)
c.*674G>T (n.*674G>T)
c.*300G>T (n.*300G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636104C=CA1141882925MYOC,MYOCOSc.1336G= (p.Asp446=)
c.235-2526C= (n.235-2526C=)
c.*674G= (n.*674G=)
c.*300G= (n.*300G=)
1g.171636104C>GCA1244039MYOC,MYOCOSc.1336G>C (p.Asp446His)
c.235-2526C>G (n.235-2526C>G)
c.*674G>C (n.*674G>C)
c.*300G>C (n.*300G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.171636104C>TCA343723696MYOC,MYOCOSc.1336G>A (p.Asp446Asn)
c.235-2526C>T (n.235-2526C>T)
c.*674G>A (n.*674G>A)
c.*300G>A (n.*300G>A)
 gnomAD v4
1g.171636105T>ACA421938664MYOC,MYOCOSc.1335A>T (p.Ala445=)
c.235-2525T>A (n.235-2525T>A)
c.*673A>T (n.*673A>T)
c.*299A>T (n.*299A>T)
1g.171636105T>CCA421938665MYOC,MYOCOSc.1335A>G (p.Ala445=)
c.235-2525T>C (n.235-2525T>C)
c.*673A>G (n.*673A>G)
c.*299A>G (n.*299A>G)
1g.171636105T>GCA421938666MYOC,MYOCOSc.1335A>C (p.Ala445=)
c.235-2525T>G (n.235-2525T>G)
c.*673A>C (n.*673A>C)
c.*299A>C (n.*299A>C)
1g.171636106G>ACA1244040MYOC,MYOCOSc.1334C>T (p.Ala445Val)
c.235-2524G>A (n.235-2524G>A)
c.*672C>T (n.*672C>T)
c.*298C>T (n.*298C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636106G>CCA343723699MYOC,MYOCOSc.1334C>G (p.Ala445Gly)
c.235-2524G>C (n.235-2524G>C)
c.*672C>G (n.*672C>G)
c.*298C>G (n.*298C>G)
 dbSNP
1g.171636106G=CA1141775611MYOC,MYOCOSc.1334C= (p.Ala445=)
c.235-2524G= (n.235-2524G=)
c.*672C= (n.*672C=)
c.*298C= (n.*298C=)
1g.171636106G>TCA343723700MYOC,MYOCOSc.1334C>A (p.Ala445Glu)
c.235-2524G>T (n.235-2524G>T)
c.*672C>A (n.*672C>A)
c.*298C>A (n.*298C>A)
 gnomAD v4
1g.171636107C>ACA343723709MYOC,MYOCOSc.1333G>T (p.Ala445Ser)
c.235-2523C>A (n.235-2523C>A)
c.*671G>T (n.*671G>T)
c.*297G>T (n.*297G>T)
1g.171636107C>GCA343723712MYOC,MYOCOSc.1333G>C (p.Ala445Pro)
c.235-2523C>G (n.235-2523C>G)
c.*671G>C (n.*671G>C)
c.*297G>C (n.*297G>C)
1g.171636107C>TCA343723714MYOC,MYOCOSc.1333G>A (p.Ala445Thr)
c.235-2523C>T (n.235-2523C>T)
c.*671G>A (n.*671G>A)
c.*297G>A (n.*297G>A)
1g.171636108T>ACA421938667MYOC,MYOCOSc.1332A>T (p.Ser444=)
c.235-2522T>A (n.235-2522T>A)
c.*670A>T (n.*670A>T)
c.*296A>T (n.*296A>T)
1g.171636108T>CCA421938669MYOC,MYOCOSc.1332A>G (p.Ser444=)
c.235-2522T>C (n.235-2522T>C)
c.*670A>G (n.*670A>G)
c.*296A>G (n.*296A>G)
1g.171636108T>GCA421938668MYOC,MYOCOSc.1332A>C (p.Ser444=)
c.235-2522T>G (n.235-2522T>G)
c.*670A>C (n.*670A>C)
c.*296A>C (n.*296A>C)
1g.171636109G>ACA343723715MYOC,MYOCOSc.1331C>T (p.Ser444Leu)
c.235-2521G>A (n.235-2521G>A)
c.*669C>T (n.*669C>T)
c.*295C>T (n.*295C>T)
1g.171636109G>CCA343723716MYOC,MYOCOSc.1331C>G (p.Ser444Ter)
c.235-2521G>C (n.235-2521G>C)
c.*669C>G (n.*669C>G)
c.*295C>G (n.*295C>G)
1g.171636109G>TCA343723717MYOC,MYOCOSc.1331C>A (p.Ser444Ter)
c.235-2521G>T (n.235-2521G>T)
c.*669C>A (n.*669C>A)
c.*295C>A (n.*295C>A)
1g.171636110A>CCA343723720MYOC,MYOCOSc.1330T>G (p.Ser444Ala)
c.235-2520A>C (n.235-2520A>C)
c.*668T>G (n.*668T>G)
c.*294T>G (n.*294T>G)
1g.171636110A>GCA343723719MYOC,MYOCOSc.1330T>C (p.Ser444Pro)
c.235-2520A>G (n.235-2520A>G)
c.*668T>C (n.*668T>C)
c.*294T>C (n.*294T>C)
1g.171636110A>TCA343723718MYOC,MYOCOSc.1330T>A (p.Ser444Thr)
c.235-2520A>T (n.235-2520A>T)
c.*668T>A (n.*668T>A)
c.*294T>A (n.*294T>A)
1g.171636111G>ACA421938670MYOC,MYOCOSc.1329C>T (p.Thr443=)
c.235-2519G>A (n.235-2519G>A)
c.*667C>T (n.*667C>T)
c.*293C>T (n.*293C>T)
 gnomAD v4
1g.171636111G>CCA421938671MYOC,MYOCOSc.1329C>G (p.Thr443=)
c.235-2519G>C (n.235-2519G>C)
c.*667C>G (n.*667C>G)
c.*293C>G (n.*293C>G)
1g.171636111G>TCA421938672MYOC,MYOCOSc.1329C>A (p.Thr443=)
c.235-2519G>T (n.235-2519G>T)
c.*667C>A (n.*667C>A)
c.*293C>A (n.*293C>A)
1g.171636112G>ACA1244041MYOC,MYOCOSc.1328C>T (p.Thr443Ile)
c.235-2518G>A (n.235-2518G>A)
c.*666C>T (n.*666C>T)
c.*292C>T (n.*292C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171636112G>CCA343723723MYOC,MYOCOSc.1328C>G (p.Thr443Ser)
c.235-2518G>C (n.235-2518G>C)
c.*666C>G (n.*666C>G)
c.*292C>G (n.*292C>G)
1g.171636112G=CA1207016746MYOC,MYOCOSc.1328C= (p.Thr443=)
c.235-2518G= (n.235-2518G=)
c.*666C= (n.*666C=)
c.*292C= (n.*292C=)
1g.171636112G>TCA343723726MYOC,MYOCOSc.1328C>A (p.Thr443Asn)
c.235-2518G>T (n.235-2518G>T)
c.*666C>A (n.*666C>A)
c.*292C>A (n.*292C>A)
1g.171636113T>ACA343723729MYOC,MYOCOSc.1327A>T (p.Thr443Ser)
c.235-2517T>A (n.235-2517T>A)
c.*665A>T (n.*665A>T)
c.*291A>T (n.*291A>T)
 dbSNP
1g.171636113T>CCA343723731MYOC,MYOCOSc.1327A>G (p.Thr443Ala)
c.235-2517T>C (n.235-2517T>C)
c.*665A>G (n.*665A>G)
c.*291A>G (n.*291A>G)
1g.171636113T>GCA343723733MYOC,MYOCOSc.1327A>C (p.Thr443Pro)
c.235-2517T>G (n.235-2517T>G)
c.*665A>C (n.*665A>C)
c.*291A>C (n.*291A>C)
1g.171636114G>ACA421938673MYOC,MYOCOSc.1326C>T (p.Tyr442=)
c.235-2516G>A (n.235-2516G>A)
c.*664C>T (n.*664C>T)
c.*290C>T (n.*290C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171636114G>CCA343723735MYOC,MYOCOSc.1326C>G (p.Tyr442Ter)
c.235-2516G>C (n.235-2516G>C)
c.*664C>G (n.*664C>G)
c.*290C>G (n.*290C>G)
1g.171636114G=CA1207016747MYOC,MYOCOSc.1326C= (p.Tyr442=)
c.235-2516G= (n.235-2516G=)
c.*664C= (n.*664C=)
c.*290C= (n.*290C=)
1g.171636114G>TCA343723741MYOC,MYOCOSc.1326C>A (p.Tyr442Ter)
c.235-2516G>T (n.235-2516G>T)
c.*664C>A (n.*664C>A)
c.*290C>A (n.*290C>A)
1g.171636115T>ACA343723750MYOC,MYOCOSc.1325A>T (p.Tyr442Phe)
c.235-2515T>A (n.235-2515T>A)
c.*663A>T (n.*663A>T)
c.*289A>T (n.*289A>T)
1g.171636115T>CCA343723751MYOC,MYOCOSc.1325A>G (p.Tyr442Cys)
c.235-2515T>C (n.235-2515T>C)
c.*663A>G (n.*663A>G)
c.*289A>G (n.*289A>G)
1g.171636115T>GCA343723753MYOC,MYOCOSc.1325A>C (p.Tyr442Ser)
c.235-2515T>G (n.235-2515T>G)
c.*663A>C (n.*663A>C)
c.*289A>C (n.*289A>C)
1g.171636116A>CCA343723755MYOC,MYOCOSc.1324T>G (p.Tyr442Asp)
c.235-2514A>C (n.235-2514A>C)
c.*662T>G (n.*662T>G)
c.*288T>G (n.*288T>G)
1g.171636116A>GCA343723756MYOC,MYOCOSc.1324T>C (p.Tyr442His)
c.235-2514A>G (n.235-2514A>G)
c.*662T>C (n.*662T>C)
c.*288T>C (n.*288T>C)
1g.171636116A>TCA343723757MYOC,MYOCOSc.1324T>A (p.Tyr442Asn)
c.235-2514A>T (n.235-2514A>T)
c.*662T>A (n.*662T>A)
c.*288T>A (n.*288T>A)
1g.171636117G>ACA421938674MYOC,MYOCOSc.1323C>T (p.Ser441=)
c.235-2513G>A (n.235-2513G>A)
c.*661C>T (n.*661C>T)
c.*287C>T (n.*287C>T)
1g.171636117G>CCA343723758MYOC,MYOCOSc.1323C>G (p.Ser441Arg)
c.235-2513G>C (n.235-2513G>C)
c.*661C>G (n.*661C>G)
c.*287C>G (n.*287C>G)
1g.171636117G>TCA343723759MYOC,MYOCOSc.1323C>A (p.Ser441Arg)
c.235-2513G>T (n.235-2513G>T)
c.*661C>A (n.*661C>A)
c.*287C>A (n.*287C>A)
 COSMIC
1g.171636118C>ACA343723760MYOC,MYOCOSc.1322G>T (p.Ser441Ile)
c.235-2512C>A (n.235-2512C>A)
c.*660G>T (n.*660G>T)
c.*286G>T (n.*286G>T)
1g.171636118C>GCA343723763MYOC,MYOCOSc.1322G>C (p.Ser441Thr)
c.235-2512C>G (n.235-2512C>G)
c.*660G>C (n.*660G>C)
c.*286G>C (n.*286G>C)
1g.171636118C>TCA343723765MYOC,MYOCOSc.1322G>A (p.Ser441Asn)
c.235-2512C>T (n.235-2512C>T)
c.*660G>A (n.*660G>A)
c.*286G>A (n.*286G>A)
1g.171636119T>ACA343723767MYOC,MYOCOSc.1321A>T (p.Ser441Cys)
c.235-2511T>A (n.235-2511T>A)
c.*659A>T (n.*659A>T)
c.*285A>T (n.*285A>T)
1g.171636119T>CCA343723776MYOC,MYOCOSc.1321A>G (p.Ser441Gly)
c.235-2511T>C (n.235-2511T>C)
c.*659A>G (n.*659A>G)
c.*285A>G (n.*285A>G)
1g.171636119T>GCA343723779MYOC,MYOCOSc.1321A>C (p.Ser441Arg)
c.235-2511T>G (n.235-2511T>G)
c.*659A>C (n.*659A>C)
c.*285A>C (n.*285A>C)
 dbSNP
1g.171636119T=CA1207016748MYOC,MYOCOSc.1321A= (p.Ser441=)
c.235-2511T= (n.235-2511T=)
c.*659A= (n.*659A=)
c.*285A= (n.*285A=)
1g.171636120G>ACA421938675MYOC,MYOCOSc.1320C>T (p.Ser440=)
c.235-2510G>A (n.235-2510G>A)
c.*658C>T (n.*658C>T)
c.*284C>T (n.*284C>T)
 gnomAD v4
1g.171636120G>CCA343723782MYOC,MYOCOSc.1320C>G (p.Ser440Arg)
c.235-2510G>C (n.235-2510G>C)
c.*658C>G (n.*658C>G)
c.*284C>G (n.*284C>G)
1g.171636120G=CA1207016749MYOC,MYOCOSc.1320C= (p.Ser440=)
c.235-2510G= (n.235-2510G=)
c.*658C= (n.*658C=)
c.*284C= (n.*284C=)
1g.171636120G>TCA343723786MYOC,MYOCOSc.1320C>A (p.Ser440Arg)
c.235-2510G>T (n.235-2510G>T)
c.*658C>A (n.*658C>A)
c.*284C>A (n.*284C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.171636121C>ACA343723789MYOC,MYOCOSc.1319G>T (p.Ser440Ile)
c.235-2509C>A (n.235-2509C>A)
c.*657G>T (n.*657G>T)
c.*283G>T (n.*283G>T)
1g.171636121C>GCA343723795MYOC,MYOCOSc.1319G>C (p.Ser440Thr)
c.235-2509C>G (n.235-2509C>G)
c.*657G>C (n.*657G>C)
c.*283G>C (n.*283G>C)
1g.171636121C>TCA343723796MYOC,MYOCOSc.1319G>A (p.Ser440Asn)
c.235-2509C>T (n.235-2509C>T)
c.*657G>A (n.*657G>A)
c.*283G>A (n.*283G>A)
1g.171636122T>ACA343723804MYOC,MYOCOSc.1318A>T (p.Ser440Cys)
c.235-2508T>A (n.235-2508T>A)
c.*656A>T (n.*656A>T)
c.*282A>T (n.*282A>T)
1g.171636122T>CCA343723802MYOC,MYOCOSc.1318A>G (p.Ser440Gly)
c.235-2508T>C (n.235-2508T>C)
c.*656A>G (n.*656A>G)
c.*282A>G (n.*282A>G)
1g.171636122T>GCA343723798MYOC,MYOCOSc.1318A>C (p.Ser440Arg)
c.235-2508T>G (n.235-2508T>G)
c.*656A>C (n.*656A>C)
c.*282A>C (n.*282A>C)
1g.171636123G>ACA1244042MYOC,MYOCOSc.1317C>T (p.Val439=)
c.235-2507G>A (n.235-2507G>A)
c.*655C>T (n.*655C>T)
c.*281C>T (n.*281C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636123G>CCA32685503MYOC,MYOCOSc.1317C>G (p.Val439=)
c.235-2507G>C (n.235-2507G>C)
c.*655C>G (n.*655C>G)
c.*281C>G (n.*281C>G)
 ClinVar dbSNP
1g.171636123G=CA1139921924MYOC,MYOCOSc.1317C= (p.Val439=)
c.235-2507G= (n.235-2507G=)
c.*655C= (n.*655C=)
c.*281C= (n.*281C=)
1g.171636123G>TCA421938676MYOC,MYOCOSc.1317C>A (p.Val439=)
c.235-2507G>T (n.235-2507G>T)
c.*655C>A (n.*655C>A)
c.*281C>A (n.*281C>A)
1g.171636124A>CCA343723811MYOC,MYOCOSc.1316T>G (p.Val439Gly)
c.235-2506A>C (n.235-2506A>C)
c.*654T>G (n.*654T>G)
c.*280T>G (n.*280T>G)
1g.171636124A>GCA343723814MYOC,MYOCOSc.1316T>C (p.Val439Ala)
c.235-2506A>G (n.235-2506A>G)
c.*654T>C (n.*654T>C)
c.*280T>C (n.*280T>C)
 gnomAD v4
1g.171636124A>TCA343723819MYOC,MYOCOSc.1316T>A (p.Val439Asp)
c.235-2506A>T (n.235-2506A>T)
c.*654T>A (n.*654T>A)
c.*280T>A (n.*280T>A)
1g.171636125C>ACA343723821MYOC,MYOCOSc.1315G>T (p.Val439Phe)
c.235-2505C>A (n.235-2505C>A)
c.*653G>T (n.*653G>T)
c.*279G>T (n.*279G>T)
1g.171636125C=CA1143825744MYOC,MYOCOSc.1315G= (p.Val439=)
c.235-2505C= (n.235-2505C=)
c.*653G= (n.*653G=)
c.*279G= (n.*279G=)
1g.171636125C>GCA343723828MYOC,MYOCOSc.1315G>C (p.Val439Leu)
c.235-2505C>G (n.235-2505C>G)
c.*653G>C (n.*653G>C)
c.*279G>C (n.*279G>C)
1g.171636125C>TCA1244043MYOC,MYOCOSc.1315G>A (p.Val439Ile)
c.235-2505C>T (n.235-2505C>T)
c.*653G>A (n.*653G>A)
c.*279G>A (n.*279G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636126G>ACA1244044MYOC,MYOCOSc.1314C>T (p.Thr438=)
c.235-2504G>A (n.235-2504G>A)
c.*652C>T (n.*652C>T)
c.*278C>T (n.*278C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.171636126G>CCA421938677MYOC,MYOCOSc.1314C>G (p.Thr438=)
c.235-2504G>C (n.235-2504G>C)
c.*652C>G (n.*652C>G)
c.*278C>G (n.*278C>G)
1g.171636126G=CA1144047496MYOC,MYOCOSc.1314C= (p.Thr438=)
c.235-2504G= (n.235-2504G=)
c.*652C= (n.*652C=)
c.*278C= (n.*278C=)
1g.171636126G>TCA421938678MYOC,MYOCOSc.1314C>A (p.Thr438=)
c.235-2504G>T (n.235-2504G>T)
c.*652C>A (n.*652C>A)
c.*278C>A (n.*278C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636127G>ACA343723835MYOC,MYOCOSc.1313C>T (p.Thr438Ile)
c.235-2503G>A (n.235-2503G>A)
c.*651C>T (n.*651C>T)
c.*277C>T (n.*277C>T)
 ClinVar
1g.171636127G>CCA343723840MYOC,MYOCOSc.1313C>G (p.Thr438Ser)
c.235-2503G>C (n.235-2503G>C)
c.*651C>G (n.*651C>G)
c.*277C>G (n.*277C>G)
1g.171636127G>TCA343723842MYOC,MYOCOSc.1313C>A (p.Thr438Asn)
c.235-2503G>T (n.235-2503G>T)
c.*651C>A (n.*651C>A)
c.*277C>A (n.*277C>A)
1g.171636128T>ACA343723843MYOC,MYOCOSc.1312A>T (p.Thr438Ser)
c.235-2502T>A (n.235-2502T>A)
c.*650A>T (n.*650A>T)
c.*276A>T (n.*276A>T)
1g.171636128T>CCA343723846MYOC,MYOCOSc.1312A>G (p.Thr438Ala)
c.235-2502T>C (n.235-2502T>C)
c.*650A>G (n.*650A>G)
c.*276A>G (n.*276A>G)
 gnomAD v4
1g.171636128T>GCA1244045MYOC,MYOCOSc.1312A>C (p.Thr438Pro)
c.235-2502T>G (n.235-2502T>G)
c.*650A>C (n.*650A>C)
c.*276A>C (n.*276A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636128T=CA1207016750MYOC,MYOCOSc.1312A= (p.Thr438=)
c.235-2502T= (n.235-2502T=)
c.*650A= (n.*650A=)
c.*276A= (n.*276A=)
1g.171636129G>ACA421938679MYOC,MYOCOSc.1311C>T (p.Tyr437=)
c.235-2501G>A (n.235-2501G>A)
c.*649C>T (n.*649C>T)
c.*275C>T (n.*275C>T)
1g.171636129G>CCA343723848MYOC,MYOCOSc.1311C>G (p.Tyr437Ter)
c.235-2501G>C (n.235-2501G>C)
c.*649C>G (n.*649C>G)
c.*275C>G (n.*275C>G)
1g.171636129G>TCA343723851MYOC,MYOCOSc.1311C>A (p.Tyr437Ter)
c.235-2501G>T (n.235-2501G>T)
c.*649C>A (n.*649C>A)
c.*275C>A (n.*275C>A)
1g.171636130T>ACA343723853MYOC,MYOCOSc.1310A>T (p.Tyr437Phe)
c.235-2500T>A (n.235-2500T>A)
c.*648A>T (n.*648A>T)
c.*274A>T (n.*274A>T)
1g.171636130T>CCA343723855MYOC,MYOCOSc.1310A>G (p.Tyr437Cys)
c.235-2500T>C (n.235-2500T>C)
c.*648A>G (n.*648A>G)
c.*274A>G (n.*274A>G)
1g.171636130T>GCA343723858MYOC,MYOCOSc.1310A>C (p.Tyr437Ser)
c.235-2500T>G (n.235-2500T>G)
c.*648A>C (n.*648A>C)
c.*274A>C (n.*274A>C)
1g.171636131A=CA1140886906MYOC,MYOCOSc.1309T= (p.Tyr437=)
c.235-2499A= (n.235-2499A=)
c.*647T= (n.*647T=)
c.*273T= (n.*273T=)
1g.171636131A>CCA343723859MYOC,MYOCOSc.1309T>G (p.Tyr437Asp)
c.235-2499A>C (n.235-2499A>C)
c.*647T>G (n.*647T>G)
c.*273T>G (n.*273T>G)
1g.171636131A>GCA119169MYOC,MYOCOSc.1309T>C (p.Tyr437His)
c.235-2499A>G (n.235-2499A>G)
c.*647T>C (n.*647T>C)
c.*273T>C (n.*273T>C)
 ClinVar dbSNP
1g.171636131A>TCA343723865MYOC,MYOCOSc.1309T>A (p.Tyr437Asn)
c.235-2499A>T (n.235-2499A>T)
c.*647T>A (n.*647T>A)
c.*273T>A (n.*273T>A)
1g.171636132C>ACA343723868MYOC,MYOCOSc.1308G>T (p.Leu436Phe)
c.235-2498C>A (n.235-2498C>A)
c.*646G>T (n.*646G>T)
c.*272G>T (n.*272G>T)
1g.171636132C>GCA343723871MYOC,MYOCOSc.1308G>C (p.Leu436Phe)
c.235-2498C>G (n.235-2498C>G)
c.*646G>C (n.*646G>C)
c.*272G>C (n.*272G>C)
1g.171636132C>TCA421938680MYOC,MYOCOSc.1308G>A (p.Leu436=)
c.235-2498C>T (n.235-2498C>T)
c.*646G>A (n.*646G>A)
c.*272G>A (n.*272G>A)
 gnomAD v4
1g.171636133A>CCA343723873MYOC,MYOCOSc.1307T>G (p.Leu436Trp)
c.235-2497A>C (n.235-2497A>C)
c.*645T>G (n.*645T>G)
c.*271T>G (n.*271T>G)
1g.171636133A>GCA343723875MYOC,MYOCOSc.1307T>C (p.Leu436Ser)
c.235-2497A>G (n.235-2497A>G)
c.*645T>C (n.*645T>C)
c.*271T>C (n.*271T>C)
1g.171636133A>TCA343723878MYOC,MYOCOSc.1307T>A (p.Leu436Ter)
c.235-2497A>T (n.235-2497A>T)
c.*645T>A (n.*645T>A)
c.*271T>A (n.*271T>A)

Number of alleles fetched