Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.171635957_171636008delCA2649105993MYOC,MYOCOSc.1432_1483del (p.Asp478SerfsTer?)
c.235-2673_235-2622del (n.235-2673_235-2622del)
c.*770_*821del (n.*770_*821del)
c.*396_*447del (n.*396_*447del)
 gnomAD v4
1g.171635985C>ACA32685315MYOC,MYOCOSc.1455G>T (p.Lys485Asn)
c.235-2645C>A (n.235-2645C>A)
c.*793G>T (n.*793G>T)
c.*419G>T (n.*419G>T)
 dbSNP
1g.171635985C=CA1207016711MYOC,MYOCOSc.1455G= (p.Lys485=)
c.235-2645C= (n.235-2645C=)
c.*793G= (n.*793G=)
c.*419G= (n.*419G=)
1g.171635985C>GCA343723067MYOC,MYOCOSc.1455G>C (p.Lys485Asn)
c.235-2645C>G (n.235-2645C>G)
c.*793G>C (n.*793G>C)
c.*419G>C (n.*419G>C)
1g.171635985C>TCA1244020MYOC,MYOCOSc.1455G>A (p.Lys485=)
c.235-2645C>T (n.235-2645C>T)
c.*793G>A (n.*793G>A)
c.*419G>A (n.*419G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171635990_171635992delCA2649105994MYOC,MYOCOSc.1453_1455del (p.Lys485del)
c.235-2640_235-2638del (n.235-2640_235-2638del)
c.*791_*793del (n.*791_*793del)
c.*417_*419del (n.*417_*419del)
 gnomAD v4
1g.171635986T>ACA343723071MYOC,MYOCOSc.1454A>T (p.Lys485Met)
c.235-2644T>A (n.235-2644T>A)
c.*792A>T (n.*792A>T)
c.*418A>T (n.*418A>T)
1g.171635986T>CCA343723073MYOC,MYOCOSc.1454A>G (p.Lys485Arg)
c.235-2644T>C (n.235-2644T>C)
c.*792A>G (n.*792A>G)
c.*418A>G (n.*418A>G)
1g.171635986T>GCA343723075MYOC,MYOCOSc.1454A>C (p.Lys485Thr)
c.235-2644T>G (n.235-2644T>G)
c.*792A>C (n.*792A>C)
c.*418A>C (n.*418A>C)
1g.171635987T>ACA343723078MYOC,MYOCOSc.1453A>T (p.Lys485Ter)
c.235-2643T>A (n.235-2643T>A)
c.*791A>T (n.*791A>T)
c.*417A>T (n.*417A>T)
1g.171635987T>CCA343723081MYOC,MYOCOSc.1453A>G (p.Lys485Glu)
c.235-2643T>C (n.235-2643T>C)
c.*791A>G (n.*791A>G)
c.*417A>G (n.*417A>G)
1g.171635987T>GCA343723084MYOC,MYOCOSc.1453A>C (p.Lys485Gln)
c.235-2643T>G (n.235-2643T>G)
c.*791A>C (n.*791A>C)
c.*417A>C (n.*417A>C)
1g.171635988C>ACA343723086MYOC,MYOCOSc.1452G>T (p.Lys484Asn)
c.235-2642C>A (n.235-2642C>A)
c.*790G>T (n.*790G>T)
c.*416G>T (n.*416G>T)
1g.171635988C=CA1207016712MYOC,MYOCOSc.1452G= (p.Lys484=)
c.235-2642C= (n.235-2642C=)
c.*790G= (n.*790G=)
c.*416G= (n.*416G=)
1g.171635988C>GCA343723088MYOC,MYOCOSc.1452G>C (p.Lys484Asn)
c.235-2642C>G (n.235-2642C>G)
c.*790G>C (n.*790G>C)
c.*416G>C (n.*416G>C)
 COSMIC
1g.171635988C>TCA421938581MYOC,MYOCOSc.1452G>A (p.Lys484=)
c.235-2642C>T (n.235-2642C>T)
c.*790G>A (n.*790G>A)
c.*416G>A (n.*416G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.171635989T>ACA343723091MYOC,MYOCOSc.1451A>T (p.Lys484Met)
c.235-2641T>A (n.235-2641T>A)
c.*789A>T (n.*789A>T)
c.*415A>T (n.*415A>T)
1g.171635989T>CCA343723093MYOC,MYOCOSc.1451A>G (p.Lys484Arg)
c.235-2641T>C (n.235-2641T>C)
c.*789A>G (n.*789A>G)
c.*415A>G (n.*415A>G)
1g.171635989T>GCA343723097MYOC,MYOCOSc.1451A>C (p.Lys484Thr)
c.235-2641T>G (n.235-2641T>G)
c.*789A>C (n.*789A>C)
c.*415A>C (n.*415A>C)
1g.171635990delCA2649105995MYOC,MYOCOSc.1451del (p.Lys484ArgfsTer9)
c.235-2640del (n.235-2640del)
c.*789del (n.*789del)
c.*415del (n.*415del)
 gnomAD v4
1g.171635990T>ACA343723100MYOC,MYOCOSc.1450A>T (p.Lys484Ter)
c.235-2640T>A (n.235-2640T>A)
c.*788A>T (n.*788A>T)
c.*414A>T (n.*414A>T)
1g.171635990T>CCA343723102MYOC,MYOCOSc.1450A>G (p.Lys484Glu)
c.235-2640T>C (n.235-2640T>C)
c.*788A>G (n.*788A>G)
c.*414A>G (n.*414A>G)
 gnomAD v4
1g.171635990T>GCA1244021MYOC,MYOCOSc.1450A>C (p.Lys484Gln)
c.235-2640T>G (n.235-2640T>G)
c.*788A>C (n.*788A>C)
c.*414A>C (n.*414A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171635990T=CA1144146963MYOC,MYOCOSc.1450A= (p.Lys484=)
c.235-2640T= (n.235-2640T=)
c.*788A= (n.*788A=)
c.*414A= (n.*414A=)
1g.171635991C>ACA343723104MYOC,MYOCOSc.1449G>T (p.Glu483Asp)
c.235-2639C>A (n.235-2639C>A)
c.*787G>T (n.*787G>T)
c.*413G>T (n.*413G>T)
1g.171635991C>GCA343723106MYOC,MYOCOSc.1449G>C (p.Glu483Asp)
c.235-2639C>G (n.235-2639C>G)
c.*787G>C (n.*787G>C)
c.*413G>C (n.*413G>C)
1g.171635991C>TCA421938584MYOC,MYOCOSc.1449G>A (p.Glu483=)
c.235-2639C>T (n.235-2639C>T)
c.*787G>A (n.*787G>A)
c.*413G>A (n.*413G>A)
 gnomAD v4
1g.171635992T>ACA343723108MYOC,MYOCOSc.1448A>T (p.Glu483Val)
c.235-2638T>A (n.235-2638T>A)
c.*786A>T (n.*786A>T)
c.*412A>T (n.*412A>T)
1g.171635992T>CCA343723114MYOC,MYOCOSc.1448A>G (p.Glu483Gly)
c.235-2638T>C (n.235-2638T>C)
c.*786A>G (n.*786A>G)
c.*412A>G (n.*412A>G)
 gnomAD v4
1g.171635992T>GCA343723111MYOC,MYOCOSc.1448A>C (p.Glu483Ala)
c.235-2638T>G (n.235-2638T>G)
c.*786A>C (n.*786A>C)
c.*412A>C (n.*412A>C)
1g.171635993C>ACA343723116MYOC,MYOCOSc.1447G>T (p.Glu483Ter)
c.235-2637C>A (n.235-2637C>A)
c.*785G>T (n.*785G>T)
c.*411G>T (n.*411G>T)
 ClinVar
1g.171635993C>GCA343723121MYOC,MYOCOSc.1447G>C (p.Glu483Gln)
c.235-2637C>G (n.235-2637C>G)
c.*785G>C (n.*785G>C)
c.*411G>C (n.*411G>C)
1g.171635993C>TCA343723118MYOC,MYOCOSc.1447G>A (p.Glu483Lys)
c.235-2637C>T (n.235-2637C>T)
c.*785G>A (n.*785G>A)
c.*411G>A (n.*411G>A)
 gnomAD v4
1g.171635994C>ACA421938588MYOC,MYOCOSc.1446G>T (p.Leu482=)
c.235-2636C>A (n.235-2636C>A)
c.*784G>T (n.*784G>T)
c.*410G>T (n.*410G>T)
1g.171635994C>GCA421938589MYOC,MYOCOSc.1446G>C (p.Leu482=)
c.235-2636C>G (n.235-2636C>G)
c.*784G>C (n.*784G>C)
c.*410G>C (n.*410G>C)
 gnomAD v4
1g.171635994C>TCA421938590MYOC,MYOCOSc.1446G>A (p.Leu482=)
c.235-2636C>T (n.235-2636C>T)
c.*784G>A (n.*784G>A)
c.*410G>A (n.*410G>A)
1g.171635995A>CCA343723124MYOC,MYOCOSc.1445T>G (p.Leu482Arg)
c.235-2635A>C (n.235-2635A>C)
c.*783T>G (n.*783T>G)
c.*409T>G (n.*409T>G)
1g.171635995A>GCA343723126MYOC,MYOCOSc.1445T>C (p.Leu482Pro)
c.235-2635A>G (n.235-2635A>G)
c.*783T>C (n.*783T>C)
c.*409T>C (n.*409T>C)
1g.171635995A>TCA343723127MYOC,MYOCOSc.1445T>A (p.Leu482Gln)
c.235-2635A>T (n.235-2635A>T)
c.*783T>A (n.*783T>A)
c.*409T>A (n.*409T>A)
1g.171635996G>ACA421938593MYOC,MYOCOSc.1444C>T (p.Leu482=)
c.235-2634G>A (n.235-2634G>A)
c.*782C>T (n.*782C>T)
c.*408C>T (n.*408C>T)
1g.171635996G>CCA343723130MYOC,MYOCOSc.1444C>G (p.Leu482Val)
c.235-2634G>C (n.235-2634G>C)
c.*782C>G (n.*782C>G)
c.*408C>G (n.*408C>G)
1g.171635996G>TCA343723133MYOC,MYOCOSc.1444C>A (p.Leu482Met)
c.235-2634G>T (n.235-2634G>T)
c.*782C>A (n.*782C>A)
c.*408C>A (n.*408C>A)
 gnomAD v4
1g.171635996_171635997delinsTACA645524327MYOC,MYOCOSc.1443_1444delinsTA (p.Leu482Met)
c.235-2634_235-2633delinsTA (n.235-2634_235-2633delinsTA)
c.*781_*782delinsTA (n.*781_*782delinsTA)
c.*407_*408delinsTA (n.*407_*408delinsTA)
 COSMIC
1g.171635997G>ACA421938594MYOC,MYOCOSc.1443C>T (p.Pro481=)
c.235-2633G>A (n.235-2633G>A)
c.*781C>T (n.*781C>T)
c.*407C>T (n.*407C>T)
1g.171635997G>CCA421938595MYOC,MYOCOSc.1443C>G (p.Pro481=)
c.235-2633G>C (n.235-2633G>C)
c.*781C>G (n.*781C>G)
c.*407C>G (n.*407C>G)
1g.171635997G>TCA421938596MYOC,MYOCOSc.1443C>A (p.Pro481=)
c.235-2633G>T (n.235-2633G>T)
c.*781C>A (n.*781C>A)
c.*407C>A (n.*407C>A)
1g.171635998G>ACA343723135MYOC,MYOCOSc.1442C>T (p.Pro481Leu)
c.235-2632G>A (n.235-2632G>A)
c.*780C>T (n.*780C>T)
c.*406C>T (n.*406C>T)
 ClinVar dbSNP
1g.171635998G>CCA343723138MYOC,MYOCOSc.1442C>G (p.Pro481Arg)
c.235-2632G>C (n.235-2632G>C)
c.*780C>G (n.*780C>G)
c.*406C>G (n.*406C>G)
 ClinVar dbSNP
1g.171635998G>TCA343723140MYOC,MYOCOSc.1442C>A (p.Pro481His)
c.235-2632G>T (n.235-2632G>T)
c.*780C>A (n.*780C>A)
c.*406C>A (n.*406C>A)
 COSMIC
1g.171635999G>ACA1244022MYOC,MYOCOSc.1441C>T (p.Pro481Ser)
c.235-2631G>A (n.235-2631G>A)
c.*779C>T (n.*779C>T)
c.*405C>T (n.*405C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171635999G>CCA343723144MYOC,MYOCOSc.1441C>G (p.Pro481Ala)
c.235-2631G>C (n.235-2631G>C)
c.*779C>G (n.*779C>G)
c.*405C>G (n.*405C>G)
1g.171635999G=CA1207016713MYOC,MYOCOSc.1441C= (p.Pro481=)
c.235-2631G= (n.235-2631G=)
c.*779C= (n.*779C=)
c.*405C= (n.*405C=)
1g.171635999G>TCA16616748MYOC,MYOCOSc.1441C>A (p.Pro481Thr)
c.235-2631G>T (n.235-2631G>T)
c.*779C>A (n.*779C>A)
c.*405C>A (n.*405C>A)
 ClinVar dbSNP
1g.171636000G>ACA421938598MYOC,MYOCOSc.1440C>T (p.Asn480=)
c.235-2630G>A (n.235-2630G>A)
c.*778C>T (n.*778C>T)
c.*404C>T (n.*404C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.171636000G>CCA343723150MYOC,MYOCOSc.1440C>G (p.Asn480Lys)
c.235-2630G>C (n.235-2630G>C)
c.*778C>G (n.*778C>G)
c.*404C>G (n.*404C>G)
 ClinVar dbSNP
1g.171636000G=CA1140886904MYOC,MYOCOSc.1440C= (p.Asn480=)
c.235-2630G= (n.235-2630G=)
c.*778C= (n.*778C=)
c.*404C= (n.*404C=)
1g.171636000G>TCA119175MYOC,MYOCOSc.1440C>A (p.Asn480Lys)
c.235-2630G>T (n.235-2630G>T)
c.*778C>A (n.*778C>A)
c.*404C>A (n.*404C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.171636001T>ACA343723153MYOC,MYOCOSc.1439A>T (p.Asn480Ile)
c.235-2629T>A (n.235-2629T>A)
c.*777A>T (n.*777A>T)
c.*403A>T (n.*403A>T)
1g.171636001T>CCA343723154MYOC,MYOCOSc.1439A>G (p.Asn480Ser)
c.235-2629T>C (n.235-2629T>C)
c.*777A>G (n.*777A>G)
c.*403A>G (n.*403A>G)
1g.171636001T>GCA343723157MYOC,MYOCOSc.1439A>C (p.Asn480Thr)
c.235-2629T>G (n.235-2629T>G)
c.*777A>C (n.*777A>C)
c.*403A>C (n.*403A>C)
1g.171636002T>ACA343723160MYOC,MYOCOSc.1438A>T (p.Asn480Tyr)
c.235-2628T>A (n.235-2628T>A)
c.*776A>T (n.*776A>T)
c.*402A>T (n.*402A>T)
1g.171636002T>CCA343723162MYOC,MYOCOSc.1438A>G (p.Asn480Asp)
c.235-2628T>C (n.235-2628T>C)
c.*776A>G (n.*776A>G)
c.*402A>G (n.*402A>G)
1g.171636002T>GCA343723164MYOC,MYOCOSc.1438A>C (p.Asn480His)
c.235-2628T>G (n.235-2628T>G)
c.*776A>C (n.*776A>C)
c.*402A>C (n.*402A>C)
1g.171636003G>ACA421938600MYOC,MYOCOSc.1437C>T (p.Tyr479=)
c.235-2627G>A (n.235-2627G>A)
c.*775C>T (n.*775C>T)
c.*401C>T (n.*401C>T)
 dbSNP
1g.171636003G>CCA343723166MYOC,MYOCOSc.1437C>G (p.Tyr479Ter)
c.235-2627G>C (n.235-2627G>C)
c.*775C>G (n.*775C>G)
c.*401C>G (n.*401C>G)
1g.171636003G=CA1207016714MYOC,MYOCOSc.1437C= (p.Tyr479=)
c.235-2627G= (n.235-2627G=)
c.*775C= (n.*775C=)
c.*401C= (n.*401C=)
1g.171636003G>TCA343723169MYOC,MYOCOSc.1437C>A (p.Tyr479Ter)
c.235-2627G>T (n.235-2627G>T)
c.*775C>A (n.*775C>A)
c.*401C>A (n.*401C>A)
1g.171636004T>ACA343723176MYOC,MYOCOSc.1436A>T (p.Tyr479Phe)
c.235-2626T>A (n.235-2626T>A)
c.*774A>T (n.*774A>T)
c.*400A>T (n.*400A>T)
1g.171636004T>CCA343723177MYOC,MYOCOSc.1436A>G (p.Tyr479Cys)
c.235-2626T>C (n.235-2626T>C)
c.*774A>G (n.*774A>G)
c.*400A>G (n.*400A>G)
1g.171636004T>GCA343723178MYOC,MYOCOSc.1436A>C (p.Tyr479Ser)
c.235-2626T>G (n.235-2626T>G)
c.*774A>C (n.*774A>C)
c.*400A>C (n.*400A>C)
1g.171636005A>CCA343723186MYOC,MYOCOSc.1435T>G (p.Tyr479Asp)
c.235-2625A>C (n.235-2625A>C)
c.*773T>G (n.*773T>G)
c.*399T>G (n.*399T>G)
1g.171636005A>GCA343723184MYOC,MYOCOSc.1435T>C (p.Tyr479His)
c.235-2625A>G (n.235-2625A>G)
c.*773T>C (n.*773T>C)
c.*399T>C (n.*399T>C)
 ClinVar dbSNP
1g.171636005A>TCA343723182MYOC,MYOCOSc.1435T>A (p.Tyr479Asn)
c.235-2625A>T (n.235-2625A>T)
c.*773T>A (n.*773T>A)
c.*399T>A (n.*399T>A)
1g.171636006G>ACA421938605MYOC,MYOCOSc.1434C>T (p.Asp478=)
c.235-2624G>A (n.235-2624G>A)
c.*772C>T (n.*772C>T)
c.*398C>T (n.*398C>T)
1g.171636006G>CCA343723188MYOC,MYOCOSc.1434C>G (p.Asp478Glu)
c.235-2624G>C (n.235-2624G>C)
c.*772C>G (n.*772C>G)
c.*398C>G (n.*398C>G)
1g.171636006G>TCA343723191MYOC,MYOCOSc.1434C>A (p.Asp478Glu)
c.235-2624G>T (n.235-2624G>T)
c.*772C>A (n.*772C>A)
c.*398C>A (n.*398C>A)
1g.171636007T>ACA343723193MYOC,MYOCOSc.1433A>T (p.Asp478Val)
c.235-2623T>A (n.235-2623T>A)
c.*771A>T (n.*771A>T)
c.*397A>T (n.*397A>T)
1g.171636007T>CCA343723195MYOC,MYOCOSc.1433A>G (p.Asp478Gly)
c.235-2623T>C (n.235-2623T>C)
c.*771A>G (n.*771A>G)
c.*397A>G (n.*397A>G)
1g.171636007T>GCA343723196MYOC,MYOCOSc.1433A>C (p.Asp478Ala)
c.235-2623T>G (n.235-2623T>G)
c.*771A>C (n.*771A>C)
c.*397A>C (n.*397A>C)
 gnomAD v4
1g.171636008C>ACA343723197MYOC,MYOCOSc.1432G>T (p.Asp478Tyr)
c.235-2622C>A (n.235-2622C>A)
c.*770G>T (n.*770G>T)
c.*396G>T (n.*396G>T)
 ClinVar
1g.171636008C>GCA343723198MYOC,MYOCOSc.1432G>C (p.Asp478His)
c.235-2622C>G (n.235-2622C>G)
c.*770G>C (n.*770G>C)
c.*396G>C (n.*396G>C)
1g.171636008C>TCA343723199MYOC,MYOCOSc.1432G>A (p.Asp478Asn)
c.235-2622C>T (n.235-2622C>T)
c.*770G>A (n.*770G>A)
c.*396G>A (n.*396G>A)
1g.171636009A>CCA343723200MYOC,MYOCOSc.1431T>G (p.Ile477Met)
c.235-2621A>C (n.235-2621A>C)
c.*769T>G (n.*769T>G)
c.*395T>G (n.*395T>G)
1g.171636009A>GCA421938609MYOC,MYOCOSc.1431T>C (p.Ile477=)
c.235-2621A>G (n.235-2621A>G)
c.*769T>C (n.*769T>C)
c.*395T>C (n.*395T>C)
1g.171636009A>TCA421938610MYOC,MYOCOSc.1431T>A (p.Ile477=)
c.235-2621A>T (n.235-2621A>T)
c.*769T>A (n.*769T>A)
c.*395T>A (n.*395T>A)
1g.171636010A=CA1140886905MYOC,MYOCOSc.1430T= (p.Ile477=)
c.235-2620A= (n.235-2620A=)
c.*768T= (n.*768T=)
c.*394T= (n.*394T=)
1g.171636010A>CCA119174MYOC,MYOCOSc.1430T>G (p.Ile477Ser)
c.235-2620A>C (n.235-2620A>C)
c.*768T>G (n.*768T>G)
c.*394T>G (n.*394T>G)
 ClinVar dbSNP
1g.171636010A>GCA343723202MYOC,MYOCOSc.1430T>C (p.Ile477Thr)
c.235-2620A>G (n.235-2620A>G)
c.*768T>C (n.*768T>C)
c.*394T>C (n.*394T>C)
1g.171636010A>TCA129023MYOC,MYOCOSc.1430T>A (p.Ile477Asn)
c.235-2620A>T (n.235-2620A>T)
c.*768T>A (n.*768T>A)
c.*394T>A (n.*394T>A)
 ClinVar dbSNP
1g.171636011T>ACA343723208MYOC,MYOCOSc.1429A>T (p.Ile477Phe)
c.235-2619T>A (n.235-2619T>A)
c.*767A>T (n.*767A>T)
c.*393A>T (n.*393A>T)
1g.171636011T>CCA343723205MYOC,MYOCOSc.1429A>G (p.Ile477Val)
c.235-2619T>C (n.235-2619T>C)
c.*767A>G (n.*767A>G)
c.*393A>G (n.*393A>G)
1g.171636011T>GCA343723206MYOC,MYOCOSc.1429A>C (p.Ile477Leu)
c.235-2619T>G (n.235-2619T>G)
c.*767A>C (n.*767A>C)
c.*393A>C (n.*393A>C)
1g.171636012C>ACA343723209MYOC,MYOCOSc.1428G>T (p.Met476Ile)
c.235-2618C>A (n.235-2618C>A)
c.*766G>T (n.*766G>T)
c.*392G>T (n.*392G>T)
1g.171636012C=CA1207016715MYOC,MYOCOSc.1428G= (p.Met476=)
c.235-2618C= (n.235-2618C=)
c.*766G= (n.*766G=)
c.*392G= (n.*392G=)
1g.171636012C>GCA343723211MYOC,MYOCOSc.1428G>C (p.Met476Ile)
c.235-2618C>G (n.235-2618C>G)
c.*766G>C (n.*766G>C)
c.*392G>C (n.*392G>C)
1g.171636012C>TCA343723213MYOC,MYOCOSc.1428G>A (p.Met476Ile)
c.235-2618C>T (n.235-2618C>T)
c.*766G>A (n.*766G>A)
c.*392G>A (n.*392G>A)
 dbSNP
1g.171636013A=CA1207016716MYOC,MYOCOSc.1427T= (p.Met476=)
c.235-2617A= (n.235-2617A=)
c.*765T= (n.*765T=)
c.*391T= (n.*391T=)
1g.171636013A>CCA32685348MYOC,MYOCOSc.1427T>G (p.Met476Arg)
c.235-2617A>C (n.235-2617A>C)
c.*765T>G (n.*765T>G)
c.*391T>G (n.*391T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636013A>GCA343723217MYOC,MYOCOSc.1427T>C (p.Met476Thr)
c.235-2617A>G (n.235-2617A>G)
c.*765T>C (n.*765T>C)
c.*391T>C (n.*391T>C)
1g.171636013A>TCA32685343MYOC,MYOCOSc.1427T>A (p.Met476Lys)
c.235-2617A>T (n.235-2617A>T)
c.*765T>A (n.*765T>A)
c.*391T>A (n.*391T>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.171636014T>ACA1244023MYOC,MYOCOSc.1426A>T (p.Met476Leu)
c.235-2616T>A (n.235-2616T>A)
c.*764A>T (n.*764A>T)
c.*390A>T (n.*390A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171636014T>CCA343723221MYOC,MYOCOSc.1426A>G (p.Met476Val)
c.235-2616T>C (n.235-2616T>C)
c.*764A>G (n.*764A>G)
c.*390A>G (n.*390A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636014T>GCA343723222MYOC,MYOCOSc.1426A>C (p.Met476Leu)
c.235-2616T>G (n.235-2616T>G)
c.*764A>C (n.*764A>C)
c.*390A>C (n.*390A>C)
1g.171636014T=CA1207016717MYOC,MYOCOSc.1426A= (p.Met476=)
c.235-2616T= (n.235-2616T=)
c.*764A= (n.*764A=)
c.*390A= (n.*390A=)
1g.171636015G>ACA421938612MYOC,MYOCOSc.1425C>T (p.Ser475=)
c.235-2615G>A (n.235-2615G>A)
c.*763C>T (n.*763C>T)
c.*389C>T (n.*389C>T)
1g.171636015G>CCA343723223MYOC,MYOCOSc.1425C>G (p.Ser475Arg)
c.235-2615G>C (n.235-2615G>C)
c.*763C>G (n.*763C>G)
c.*389C>G (n.*389C>G)
1g.171636015G>TCA343723224MYOC,MYOCOSc.1425C>A (p.Ser475Arg)
c.235-2615G>T (n.235-2615G>T)
c.*763C>A (n.*763C>A)
c.*389C>A (n.*389C>A)
1g.171636016C>ACA343723232MYOC,MYOCOSc.1424G>T (p.Ser475Ile)
c.235-2614C>A (n.235-2614C>A)
c.*762G>T (n.*762G>T)
c.*388G>T (n.*388G>T)
1g.171636016C>GCA343723235MYOC,MYOCOSc.1424G>C (p.Ser475Thr)
c.235-2614C>G (n.235-2614C>G)
c.*762G>C (n.*762G>C)
c.*388G>C (n.*388G>C)
1g.171636016C>TCA343723227MYOC,MYOCOSc.1424G>A (p.Ser475Asn)
c.235-2614C>T (n.235-2614C>T)
c.*762G>A (n.*762G>A)
c.*388G>A (n.*388G>A)
1g.171636017T>ACA343723244MYOC,MYOCOSc.1423A>T (p.Ser475Cys)
c.235-2613T>A (n.235-2613T>A)
c.*761A>T (n.*761A>T)
c.*387A>T (n.*387A>T)
 gnomAD v4
1g.171636017T>CCA343723239MYOC,MYOCOSc.1423A>G (p.Ser475Gly)
c.235-2613T>C (n.235-2613T>C)
c.*761A>G (n.*761A>G)
c.*387A>G (n.*387A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171636017T>GCA343723241MYOC,MYOCOSc.1423A>C (p.Ser475Arg)
c.235-2613T>G (n.235-2613T>G)
c.*761A>C (n.*761A>C)
c.*387A>C (n.*387A>C)
1g.171636017T=CA1207016718MYOC,MYOCOSc.1423A= (p.Ser475=)
c.235-2613T= (n.235-2613T=)
c.*761A= (n.*761A=)
c.*387A= (n.*387A=)
1g.171636018G>ACA421938613MYOC,MYOCOSc.1422C>T (p.Ser474=)
c.235-2612G>A (n.235-2612G>A)
c.*760C>T (n.*760C>T)
c.*386C>T (n.*386C>T)
1g.171636018G>CCA343723246MYOC,MYOCOSc.1422C>G (p.Ser474Arg)
c.235-2612G>C (n.235-2612G>C)
c.*760C>G (n.*760C>G)
c.*386C>G (n.*386C>G)
 gnomAD v4
1g.171636018G>TCA343723248MYOC,MYOCOSc.1422C>A (p.Ser474Arg)
c.235-2612G>T (n.235-2612G>T)
c.*760C>A (n.*760C>A)
c.*386C>A (n.*386C>A)
1g.171636019C>ACA343723256MYOC,MYOCOSc.1421G>T (p.Ser474Ile)
c.235-2611C>A (n.235-2611C>A)
c.*759G>T (n.*759G>T)
c.*385G>T (n.*385G>T)
1g.171636019C>GCA343723262MYOC,MYOCOSc.1421G>C (p.Ser474Thr)
c.235-2611C>G (n.235-2611C>G)
c.*759G>C (n.*759G>C)
c.*385G>C (n.*385G>C)
1g.171636019C>TCA343723264MYOC,MYOCOSc.1421G>A (p.Ser474Asn)
c.235-2611C>T (n.235-2611C>T)
c.*759G>A (n.*759G>A)
c.*385G>A (n.*385G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.171636020T>ACA343723266MYOC,MYOCOSc.1420A>T (p.Ser474Cys)
c.235-2610T>A (n.235-2610T>A)
c.*758A>T (n.*758A>T)
c.*384A>T (n.*384A>T)
1g.171636020T>CCA343723269MYOC,MYOCOSc.1420A>G (p.Ser474Gly)
c.235-2610T>C (n.235-2610T>C)
c.*758A>G (n.*758A>G)
c.*384A>G (n.*384A>G)
1g.171636020T>GCA343723270MYOC,MYOCOSc.1420A>C (p.Ser474Arg)
c.235-2610T>G (n.235-2610T>G)
c.*758A>C (n.*758A>C)
c.*384A>C (n.*384A>C)
1g.171636021G>ACA1244025MYOC,MYOCOSc.1419C>T (p.Tyr473=)
c.235-2609G>A (n.235-2609G>A)
c.*757C>T (n.*757C>T)
c.*383C>T (n.*383C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171636021G>CCA343723274MYOC,MYOCOSc.1419C>G (p.Tyr473Ter)
c.235-2609G>C (n.235-2609G>C)
c.*757C>G (n.*757C>G)
c.*383C>G (n.*383C>G)
1g.171636021G=CA1207016720MYOC,MYOCOSc.1419C= (p.Tyr473=)
c.235-2609G= (n.235-2609G=)
c.*757C= (n.*757C=)
c.*383C= (n.*383C=)
1g.171636021G>TCA343723275MYOC,MYOCOSc.1419C>A (p.Tyr473Ter)
c.235-2609G>T (n.235-2609G>T)
c.*757C>A (n.*757C>A)
c.*383C>A (n.*383C>A)
1g.171636021_171636025delinsGTACTCA1207016719MYOC,MYOCOSc.1415_1419delinsAGTAC (p.Lys472=)
c.235-2609_235-2605delinsGTACT (n.235-2609_235-2605delinsGTACT)
c.*753_*757delinsAGTAC (n.*753_*757delinsAGTAC)
c.*379_*383delinsAGTAC (n.*379_*383delinsAGTAC)
1g.171636022T>ACA343723283MYOC,MYOCOSc.1418A>T (p.Tyr473Phe)
c.235-2608T>A (n.235-2608T>A)
c.*756A>T (n.*756A>T)
c.*382A>T (n.*382A>T)
1g.171636022T>CCA343723278MYOC,MYOCOSc.1418A>G (p.Tyr473Cys)
c.235-2608T>C (n.235-2608T>C)
c.*756A>G (n.*756A>G)
c.*382A>G (n.*382A>G)
1g.171636022T>GCA343723282MYOC,MYOCOSc.1418A>C (p.Tyr473Ser)
c.235-2608T>G (n.235-2608T>G)
c.*756A>C (n.*756A>C)
c.*382A>C (n.*382A>C)
1g.171636022_171636027delinsTACTTACA1148470091MYOC,MYOCOSc.1413_1418delinsTAAGTA (p.Tyr471=)
c.235-2608_235-2603delinsTACTTA (n.235-2608_235-2603delinsTACTTA)
c.*751_*756delinsTAAGTA (n.*751_*756delinsTAAGTA)
c.*377_*382delinsTAAGTA (n.*377_*382delinsTAAGTA)
1g.171636024_171636027delCA1244024MYOC,MYOCOSc.1415_1418del (p.Lys472ThrfsTer4)
c.235-2606_235-2603del (n.235-2606_235-2603del)
c.*753_*756del (n.*753_*756del)
c.*379_*382del (n.*379_*382del)
 dbSNP ExAC
1g.171636023delCA645524328MYOC,MYOCOSc.1417del (p.Tyr473ThrfsTer4)
c.235-2607del (n.235-2607del)
c.*755del (n.*755del)
c.*381del (n.*381del)
 COSMIC
1g.171636023A>CCA343723286MYOC,MYOCOSc.1417T>G (p.Tyr473Asp)
c.235-2607A>C (n.235-2607A>C)
c.*755T>G (n.*755T>G)
c.*381T>G (n.*381T>G)
1g.171636023A>GCA343723287MYOC,MYOCOSc.1417T>C (p.Tyr473His)
c.235-2607A>G (n.235-2607A>G)
c.*755T>C (n.*755T>C)
c.*381T>C (n.*381T>C)
1g.171636023A>TCA343723289MYOC,MYOCOSc.1417T>A (p.Tyr473Asn)
c.235-2607A>T (n.235-2607A>T)
c.*755T>A (n.*755T>A)
c.*381T>A (n.*381T>A)
1g.171636024C>ACA343723292MYOC,MYOCOSc.1416G>T (p.Lys472Asn)
c.235-2606C>A (n.235-2606C>A)
c.*754G>T (n.*754G>T)
c.*380G>T (n.*380G>T)
1g.171636024C>GCA343723294MYOC,MYOCOSc.1416G>C (p.Lys472Asn)
c.235-2606C>G (n.235-2606C>G)
c.*754G>C (n.*754G>C)
c.*380G>C (n.*380G>C)
1g.171636024C>TCA421938614MYOC,MYOCOSc.1416G>A (p.Lys472=)
c.235-2606C>T (n.235-2606C>T)
c.*754G>A (n.*754G>A)
c.*380G>A (n.*380G>A)
 gnomAD v4
1g.171636025T>ACA343723297MYOC,MYOCOSc.1415A>T (p.Lys472Met)
c.235-2605T>A (n.235-2605T>A)
c.*753A>T (n.*753A>T)
c.*379A>T (n.*379A>T)
1g.171636025T>CCA343723299MYOC,MYOCOSc.1415A>G (p.Lys472Arg)
c.235-2605T>C (n.235-2605T>C)
c.*753A>G (n.*753A>G)
c.*379A>G (n.*379A>G)
 gnomAD v4
1g.171636025T>GCA343723300MYOC,MYOCOSc.1415A>C (p.Lys472Thr)
c.235-2605T>G (n.235-2605T>G)
c.*753A>C (n.*753A>C)
c.*379A>C (n.*379A>C)
1g.171636026T>ACA343723303MYOC,MYOCOSc.1414A>T (p.Lys472Ter)
c.235-2604T>A (n.235-2604T>A)
c.*752A>T (n.*752A>T)
c.*378A>T (n.*378A>T)
1g.171636026T>CCA343723306MYOC,MYOCOSc.1414A>G (p.Lys472Glu)
c.235-2604T>C (n.235-2604T>C)
c.*752A>G (n.*752A>G)
c.*378A>G (n.*378A>G)
1g.171636026T>GCA343723309MYOC,MYOCOSc.1414A>C (p.Lys472Gln)
c.235-2604T>G (n.235-2604T>G)
c.*752A>C (n.*752A>C)
c.*378A>C (n.*378A>C)
1g.171636027A=CA1207016721MYOC,MYOCOSc.1413T= (p.Tyr471=)
c.235-2603A= (n.235-2603A=)
c.*751T= (n.*751T=)
c.*377T= (n.*377T=)
1g.171636027A>CCA343723315MYOC,MYOCOSc.1413T>G (p.Tyr471Ter)
c.235-2603A>C (n.235-2603A>C)
c.*751T>G (n.*751T>G)
c.*377T>G (n.*377T>G)
1g.171636027A>GCA1244026MYOC,MYOCOSc.1413T>C (p.Tyr471=)
c.235-2603A>G (n.235-2603A>G)
c.*751T>C (n.*751T>C)
c.*377T>C (n.*377T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636027A>TCA343723311MYOC,MYOCOSc.1413T>A (p.Tyr471Ter)
c.235-2603A>T (n.235-2603A>T)
c.*751T>A (n.*751T>A)
c.*377T>A (n.*377T>A)
 dbSNP
1g.171636028T>ACA343723318MYOC,MYOCOSc.1412A>T (p.Tyr471Phe)
c.235-2602T>A (n.235-2602T>A)
c.*750A>T (n.*750A>T)
c.*376A>T (n.*376A>T)
1g.171636028T>CCA1244027MYOC,MYOCOSc.1412A>G (p.Tyr471Cys)
c.235-2602T>C (n.235-2602T>C)
c.*750A>G (n.*750A>G)
c.*376A>G (n.*376A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636028T>GCA343723320MYOC,MYOCOSc.1412A>C (p.Tyr471Ser)
c.235-2602T>G (n.235-2602T>G)
c.*750A>C (n.*750A>C)
c.*376A>C (n.*376A>C)
1g.171636028T=CA1146291413MYOC,MYOCOSc.1412A= (p.Tyr471=)
c.235-2602T= (n.235-2602T=)
c.*750A= (n.*750A=)
c.*376A= (n.*376A=)
1g.171636029A>CCA343723323MYOC,MYOCOSc.1411T>G (p.Tyr471Asp)
c.235-2601A>C (n.235-2601A>C)
c.*749T>G (n.*749T>G)
c.*375T>G (n.*375T>G)
1g.171636029A>GCA343723325MYOC,MYOCOSc.1411T>C (p.Tyr471His)
c.235-2601A>G (n.235-2601A>G)
c.*749T>C (n.*749T>C)
c.*375T>C (n.*375T>C)
1g.171636029A>TCA343723328MYOC,MYOCOSc.1411T>A (p.Tyr471Asn)
c.235-2601A>T (n.235-2601A>T)
c.*749T>A (n.*749T>A)
c.*375T>A (n.*375T>A)
1g.171636030G>ACA421938615MYOC,MYOCOSc.1410C>T (p.Arg470=)
c.235-2600G>A (n.235-2600G>A)
c.*748C>T (n.*748C>T)
c.*374C>T (n.*374C>T)
 gnomAD v4
1g.171636030G>CCA421938617MYOC,MYOCOSc.1410C>G (p.Arg470=)
c.235-2600G>C (n.235-2600G>C)
c.*748C>G (n.*748C>G)
c.*374C>G (n.*374C>G)
1g.171636030G>TCA421938616MYOC,MYOCOSc.1410C>A (p.Arg470=)
c.235-2600G>T (n.235-2600G>T)
c.*748C>A (n.*748C>A)
c.*374C>A (n.*374C>A)
1g.171636031C>ACA343723333MYOC,MYOCOSc.1409G>T (p.Arg470Leu)
c.235-2599C>A (n.235-2599C>A)
c.*747G>T (n.*747G>T)
c.*373G>T (n.*373G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636031C=CA1207016722MYOC,MYOCOSc.1409G= (p.Arg470=)
c.235-2599C= (n.235-2599C=)
c.*747G= (n.*747G=)
c.*373G= (n.*373G=)
1g.171636031C>GCA343723331MYOC,MYOCOSc.1409G>C (p.Arg470Pro)
c.235-2599C>G (n.235-2599C>G)
c.*747G>C (n.*747G>C)
c.*373G>C (n.*373G>C)
1g.171636031C>TCA1244028MYOC,MYOCOSc.1409G>A (p.Arg470His)
c.235-2599C>T (n.235-2599C>T)
c.*747G>A (n.*747G>A)
c.*373G>A (n.*373G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.171636032G>ACA32685408MYOC,MYOCOSc.1408C>T (p.Arg470Cys)
c.235-2598G>A (n.235-2598G>A)
c.*746C>T (n.*746C>T)
c.*372C>T (n.*372C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.171636032G>CCA343723337MYOC,MYOCOSc.1408C>G (p.Arg470Gly)
c.235-2598G>C (n.235-2598G>C)
c.*746C>G (n.*746C>G)
c.*372C>G (n.*372C>G)
1g.171636032G=CA1207016723MYOC,MYOCOSc.1408C= (p.Arg470=)
c.235-2598G= (n.235-2598G=)
c.*746C= (n.*746C=)
c.*372C= (n.*372C=)
1g.171636032G>TCA343723340MYOC,MYOCOSc.1408C>A (p.Arg470Ser)
c.235-2598G>T (n.235-2598G>T)
c.*746C>A (n.*746C>A)
c.*372C>A (n.*372C>A)
 gnomAD v4
1g.171636033G>ACA421938618MYOC,MYOCOSc.1407C>T (p.Asn469=)
c.235-2597G>A (n.235-2597G>A)
c.*745C>T (n.*745C>T)
c.*371C>T (n.*371C>T)
1g.171636033G>CCA343723343MYOC,MYOCOSc.1407C>G (p.Asn469Lys)
c.235-2597G>C (n.235-2597G>C)
c.*745C>G (n.*745C>G)
c.*371C>G (n.*371C>G)
 COSMIC
1g.171636033G>TCA343723345MYOC,MYOCOSc.1407C>A (p.Asn469Lys)
c.235-2597G>T (n.235-2597G>T)
c.*745C>A (n.*745C>A)
c.*371C>A (n.*371C>A)
1g.171636034T>ACA343723348MYOC,MYOCOSc.1406A>T (p.Asn469Ile)
c.235-2596T>A (n.235-2596T>A)
c.*744A>T (n.*744A>T)
c.*370A>T (n.*370A>T)
1g.171636034T>CCA1244029MYOC,MYOCOSc.1406A>G (p.Asn469Ser)
c.235-2596T>C (n.235-2596T>C)
c.*744A>G (n.*744A>G)
c.*370A>G (n.*370A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636034T>GCA343723351MYOC,MYOCOSc.1406A>C (p.Asn469Thr)
c.235-2596T>G (n.235-2596T>G)
c.*744A>C (n.*744A>C)
c.*370A>C (n.*370A>C)
 gnomAD v4
1g.171636034T=CA1207016724MYOC,MYOCOSc.1406A= (p.Asn469=)
c.235-2596T= (n.235-2596T=)
c.*744A= (n.*744A=)
c.*370A= (n.*370A=)
1g.171636035T>ACA343723355MYOC,MYOCOSc.1405A>T (p.Asn469Tyr)
c.235-2595T>A (n.235-2595T>A)
c.*743A>T (n.*743A>T)
c.*369A>T (n.*369A>T)
1g.171636035T>CCA343723357MYOC,MYOCOSc.1405A>G (p.Asn469Asp)
c.235-2595T>C (n.235-2595T>C)
c.*743A>G (n.*743A>G)
c.*369A>G (n.*369A>G)
1g.171636035T>GCA343723360MYOC,MYOCOSc.1405A>C (p.Asn469His)
c.235-2595T>G (n.235-2595T>G)
c.*743A>C (n.*743A>C)
c.*369A>C (n.*369A>C)
1g.171636036C>ACA343723361MYOC,MYOCOSc.1404G>T (p.Lys468Asn)
c.235-2594C>A (n.235-2594C>A)
c.*742G>T (n.*742G>T)
c.*368G>T (n.*368G>T)
1g.171636036C=CA1207016725MYOC,MYOCOSc.1404G= (p.Lys468=)
c.235-2594C= (n.235-2594C=)
c.*742G= (n.*742G=)
c.*368G= (n.*368G=)
1g.171636036C>GCA343723364MYOC,MYOCOSc.1404G>C (p.Lys468Asn)
c.235-2594C>G (n.235-2594C>G)
c.*742G>C (n.*742G>C)
c.*368G>C (n.*368G>C)
1g.171636036C>TCA1244030MYOC,MYOCOSc.1404G>A (p.Lys468=)
c.235-2594C>T (n.235-2594C>T)
c.*742G>A (n.*742G>A)
c.*368G>A (n.*368G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.171636037T>ACA343723367MYOC,MYOCOSc.1403A>T (p.Lys468Met)
c.235-2593T>A (n.235-2593T>A)
c.*741A>T (n.*741A>T)
c.*367A>T (n.*367A>T)
1g.171636037T>CCA343723369MYOC,MYOCOSc.1403A>G (p.Lys468Arg)
c.235-2593T>C (n.235-2593T>C)
c.*741A>G (n.*741A>G)
c.*367A>G (n.*367A>G)
1g.171636037T>GCA343723371MYOC,MYOCOSc.1403A>C (p.Lys468Thr)
c.235-2593T>G (n.235-2593T>G)
c.*741A>C (n.*741A>C)
c.*367A>C (n.*367A>C)
1g.171636038T>ACA343723374MYOC,MYOCOSc.1402A>T (p.Lys468Ter)
c.235-2592T>A (n.235-2592T>A)
c.*740A>T (n.*740A>T)
c.*366A>T (n.*366A>T)
1g.171636038T>CCA343723377MYOC,MYOCOSc.1402A>G (p.Lys468Glu)
c.235-2592T>C (n.235-2592T>C)
c.*740A>G (n.*740A>G)
c.*366A>G (n.*366A>G)
 gnomAD v4
1g.171636038T>GCA343723378MYOC,MYOCOSc.1402A>C (p.Lys468Gln)
c.235-2592T>G (n.235-2592T>G)
c.*740A>C (n.*740A>C)
c.*366A>C (n.*366A>C)
1g.171636039G>ACA421938619MYOC,MYOCOSc.1401C>T (p.Phe467=)
c.235-2591G>A (n.235-2591G>A)
c.*739C>T (n.*739C>T)
c.*365C>T (n.*365C>T)
1g.171636039G>CCA343723384MYOC,MYOCOSc.1401C>G (p.Phe467Leu)
c.235-2591G>C (n.235-2591G>C)
c.*739C>G (n.*739C>G)
c.*365C>G (n.*365C>G)
1g.171636039G>TCA343723381MYOC,MYOCOSc.1401C>A (p.Phe467Leu)
c.235-2591G>T (n.235-2591G>T)
c.*739C>A (n.*739C>A)
c.*365C>A (n.*365C>A)
1g.171636040A>CCA343723387MYOC,MYOCOSc.1400T>G (p.Phe467Cys)
c.235-2590A>C (n.235-2590A>C)
c.*738T>G (n.*738T>G)
c.*364T>G (n.*364T>G)
1g.171636040A>GCA343723393MYOC,MYOCOSc.1400T>C (p.Phe467Ser)
c.235-2590A>G (n.235-2590A>G)
c.*738T>C (n.*738T>C)
c.*364T>C (n.*364T>C)
1g.171636040A>TCA343723389MYOC,MYOCOSc.1400T>A (p.Phe467Tyr)
c.235-2590A>T (n.235-2590A>T)
c.*738T>A (n.*738T>A)
c.*364T>A (n.*364T>A)
1g.171636041A>CCA343723394MYOC,MYOCOSc.1399T>G (p.Phe467Val)
c.235-2589A>C (n.235-2589A>C)
c.*737T>G (n.*737T>G)
c.*363T>G (n.*363T>G)
1g.171636041A>GCA343723405MYOC,MYOCOSc.1399T>C (p.Phe467Leu)
c.235-2589A>G (n.235-2589A>G)
c.*737T>C (n.*737T>C)
c.*363T>C (n.*363T>C)
1g.171636041A>TCA343723398MYOC,MYOCOSc.1399T>A (p.Phe467Ile)
c.235-2589A>T (n.235-2589A>T)
c.*737T>A (n.*737T>A)
c.*363T>A (n.*363T>A)
1g.171636042T>ACA421938620MYOC,MYOCOSc.1398A>T (p.Pro466=)
c.235-2588T>A (n.235-2588T>A)
c.*736A>T (n.*736A>T)
c.*362A>T (n.*362A>T)
1g.171636042T>CCA421938621MYOC,MYOCOSc.1398A>G (p.Pro466=)
c.235-2588T>C (n.235-2588T>C)
c.*736A>G (n.*736A>G)
c.*362A>G (n.*362A>G)
1g.171636042T>GCA421938622MYOC,MYOCOSc.1398A>C (p.Pro466=)
c.235-2588T>G (n.235-2588T>G)
c.*736A>C (n.*736A>C)
c.*362A>C (n.*362A>C)
1g.171636043G>ACA343723407MYOC,MYOCOSc.1397C>T (p.Pro466Leu)
c.235-2587G>A (n.235-2587G>A)
c.*735C>T (n.*735C>T)
c.*361C>T (n.*361C>T)
1g.171636043G>CCA343723409MYOC,MYOCOSc.1397C>G (p.Pro466Arg)
c.235-2587G>C (n.235-2587G>C)
c.*735C>G (n.*735C>G)
c.*361C>G (n.*361C>G)
1g.171636043G>TCA343723412MYOC,MYOCOSc.1397C>A (p.Pro466Gln)
c.235-2587G>T (n.235-2587G>T)
c.*735C>A (n.*735C>A)
c.*361C>A (n.*361C>A)
1g.171636044G>ACA343723415MYOC,MYOCOSc.1396C>T (p.Pro466Ser)
c.235-2586G>A (n.235-2586G>A)
c.*734C>T (n.*734C>T)
c.*360C>T (n.*360C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171636044G>CCA343723416MYOC,MYOCOSc.1396C>G (p.Pro466Ala)
c.235-2586G>C (n.235-2586G>C)
c.*734C>G (n.*734C>G)
c.*360C>G (n.*360C>G)
1g.171636044G=CA1207016726MYOC,MYOCOSc.1396C= (p.Pro466=)
c.235-2586G= (n.235-2586G=)
c.*734C= (n.*734C=)
c.*360C= (n.*360C=)
1g.171636044G>TCA343723419MYOC,MYOCOSc.1396C>A (p.Pro466Thr)
c.235-2586G>T (n.235-2586G>T)
c.*734C>A (n.*734C>A)
c.*360C>A (n.*360C>A)
1g.171636045G>ACA421938623MYOC,MYOCOSc.1395C>T (p.Ile465=)
c.235-2585G>A (n.235-2585G>A)
c.*733C>T (n.*733C>T)
c.*359C>T (n.*359C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636045G>CCA343723421MYOC,MYOCOSc.1395C>G (p.Ile465Met)
c.235-2585G>C (n.235-2585G>C)
c.*733C>G (n.*733C>G)
c.*359C>G (n.*359C>G)
 ClinVar
1g.171636045G=CA1207016727MYOC,MYOCOSc.1395C= (p.Ile465=)
c.235-2585G= (n.235-2585G=)
c.*733C= (n.*733C=)
c.*359C= (n.*359C=)
1g.171636045G>TCA421938624MYOC,MYOCOSc.1395C>A (p.Ile465=)
c.235-2585G>T (n.235-2585G>T)
c.*733C>A (n.*733C>A)
c.*359C>A (n.*359C>A)
1g.171636046A>CCA343723423MYOC,MYOCOSc.1394T>G (p.Ile465Ser)
c.235-2584A>C (n.235-2584A>C)
c.*732T>G (n.*732T>G)
c.*358T>G (n.*358T>G)
1g.171636046A>GCA343723426MYOC,MYOCOSc.1394T>C (p.Ile465Thr)
c.235-2584A>G (n.235-2584A>G)
c.*732T>C (n.*732T>C)
c.*358T>C (n.*358T>C)
1g.171636046A>TCA343723427MYOC,MYOCOSc.1394T>A (p.Ile465Asn)
c.235-2584A>T (n.235-2584A>T)
c.*732T>A (n.*732T>A)
c.*358T>A (n.*358T>A)
1g.171636047T>ACA343723430MYOC,MYOCOSc.1393A>T (p.Ile465Phe)
c.235-2583T>A (n.235-2583T>A)
c.*731A>T (n.*731A>T)
c.*357A>T (n.*357A>T)
1g.171636047T>CCA343723431MYOC,MYOCOSc.1393A>G (p.Ile465Val)
c.235-2583T>C (n.235-2583T>C)
c.*731A>G (n.*731A>G)
c.*357A>G (n.*357A>G)
1g.171636047T>GCA343723433MYOC,MYOCOSc.1393A>C (p.Ile465Leu)
c.235-2583T>G (n.235-2583T>G)
c.*731A>C (n.*731A>C)
c.*357A>C (n.*357A>C)
1g.171636048G>ACA421938625MYOC,MYOCOSc.1392C>T (p.Thr464=)
c.235-2582G>A (n.235-2582G>A)
c.*730C>T (n.*730C>T)
c.*356C>T (n.*356C>T)
 COSMIC
1g.171636048G>CCA421938626MYOC,MYOCOSc.1392C>G (p.Thr464=)
c.235-2582G>C (n.235-2582G>C)
c.*730C>G (n.*730C>G)
c.*356C>G (n.*356C>G)
1g.171636048G>TCA421938627MYOC,MYOCOSc.1392C>A (p.Thr464=)
c.235-2582G>T (n.235-2582G>T)
c.*730C>A (n.*730C>A)
c.*356C>A (n.*356C>A)
 gnomAD v4
1g.171636049G>ACA343723436MYOC,MYOCOSc.1391C>T (p.Thr464Ile)
c.235-2581G>A (n.235-2581G>A)
c.*729C>T (n.*729C>T)
c.*355C>T (n.*355C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.171636049G>CCA343723440MYOC,MYOCOSc.1391C>G (p.Thr464Ser)
c.235-2581G>C (n.235-2581G>C)
c.*729C>G (n.*729C>G)
c.*355C>G (n.*355C>G)
1g.171636049G=CA1207016728MYOC,MYOCOSc.1391C= (p.Thr464=)
c.235-2581G= (n.235-2581G=)
c.*729C= (n.*729C=)
c.*355C= (n.*355C=)
1g.171636049G>TCA343723438MYOC,MYOCOSc.1391C>A (p.Thr464Asn)
c.235-2581G>T (n.235-2581G>T)
c.*729C>A (n.*729C>A)
c.*355C>A (n.*355C>A)
 gnomAD v4
1g.171636050T>ACA343723443MYOC,MYOCOSc.1390A>T (p.Thr464Ser)
c.235-2580T>A (n.235-2580T>A)
c.*728A>T (n.*728A>T)
c.*354A>T (n.*354A>T)
1g.171636050T>CCA343723445MYOC,MYOCOSc.1390A>G (p.Thr464Ala)
c.235-2580T>C (n.235-2580T>C)
c.*728A>G (n.*728A>G)
c.*354A>G (n.*354A>G)
1g.171636050T>GCA343723447MYOC,MYOCOSc.1390A>C (p.Thr464Pro)
c.235-2580T>G (n.235-2580T>G)
c.*728A>C (n.*728A>C)
c.*354A>C (n.*354A>C)
1g.171636051C>ACA421938630MYOC,MYOCOSc.1389G>T (p.Leu463=)
c.235-2579C>A (n.235-2579C>A)
c.*727G>T (n.*727G>T)
c.*353G>T (n.*353G>T)
1g.171636051C>GCA421938628MYOC,MYOCOSc.1389G>C (p.Leu463=)
c.235-2579C>G (n.235-2579C>G)
c.*727G>C (n.*727G>C)
c.*353G>C (n.*353G>C)
1g.171636051C>TCA421938629MYOC,MYOCOSc.1389G>A (p.Leu463=)
c.235-2579C>T (n.235-2579C>T)
c.*727G>A (n.*727G>A)
c.*353G>A (n.*353G>A)
1g.171636052A=CA1207016729MYOC,MYOCOSc.1388T= (p.Leu463=)
c.235-2578A= (n.235-2578A=)
c.*726T= (n.*726T=)
c.*352T= (n.*352T=)
1g.171636052A>CCA343723450MYOC,MYOCOSc.1388T>G (p.Leu463Arg)
c.235-2578A>C (n.235-2578A>C)
c.*726T>G (n.*726T>G)
c.*352T>G (n.*352T>G)
 gnomAD v4
1g.171636052A>GCA343723451MYOC,MYOCOSc.1388T>C (p.Leu463Pro)
c.235-2578A>G (n.235-2578A>G)
c.*726T>C (n.*726T>C)
c.*352T>C (n.*352T>C)
 gnomAD v4
1g.171636052A>TCA343723453MYOC,MYOCOSc.1388T>A (p.Leu463Gln)
c.235-2578A>T (n.235-2578A>T)
c.*726T>A (n.*726T>A)
c.*352T>A (n.*352T>A)
1g.171636053G>ACA421938631MYOC,MYOCOSc.1387C>T (p.Leu463=)
c.235-2577G>A (n.235-2577G>A)
c.*725C>T (n.*725C>T)
c.*351C>T (n.*351C>T)
 gnomAD v4
1g.171636053G>CCA343723456MYOC,MYOCOSc.1387C>G (p.Leu463Val)
c.235-2577G>C (n.235-2577G>C)
c.*725C>G (n.*725C>G)
c.*351C>G (n.*351C>G)
1g.171636053G>TCA343723457MYOC,MYOCOSc.1387C>A (p.Leu463Met)
c.235-2577G>T (n.235-2577G>T)
c.*725C>A (n.*725C>A)
c.*351C>A (n.*351C>A)
1g.171636055dupCA1244031MYOC,MYOCOSc.1387dup (p.Leu463ProfsTer10)
c.235-2575dup (n.235-2575dup)
c.*725dup (n.*725dup)
c.*351dup (n.*351dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171636054G>ACA421938632MYOC,MYOCOSc.1386C>T (p.Thr462=)
c.235-2576G>A (n.235-2576G>A)
c.*724C>T (n.*724C>T)
c.*350C>T (n.*350C>T)
 gnomAD v4
1g.171636054G>CCA421938633MYOC,MYOCOSc.1386C>G (p.Thr462=)
c.235-2576G>C (n.235-2576G>C)
c.*724C>G (n.*724C>G)
c.*350C>G (n.*350C>G)
1g.171636054G>TCA421938634MYOC,MYOCOSc.1386C>A (p.Thr462=)
c.235-2576G>T (n.235-2576G>T)
c.*724C>A (n.*724C>A)
c.*350C>A (n.*350C>A)
1g.171636055G>ACA343723463MYOC,MYOCOSc.1385C>T (p.Thr462Ile)
c.235-2575G>A (n.235-2575G>A)
c.*723C>T (n.*723C>T)
c.*349C>T (n.*349C>T)
 gnomAD v4
1g.171636055G>CCA343723461MYOC,MYOCOSc.1385C>G (p.Thr462Ser)
c.235-2575G>C (n.235-2575G>C)
c.*723C>G (n.*723C>G)
c.*349C>G (n.*349C>G)
1g.171636055G>TCA343723459MYOC,MYOCOSc.1385C>A (p.Thr462Asn)
c.235-2575G>T (n.235-2575G>T)
c.*723C>A (n.*723C>A)
c.*349C>A (n.*349C>A)
1g.171636056T>ACA343723465MYOC,MYOCOSc.1384A>T (p.Thr462Ser)
c.235-2574T>A (n.235-2574T>A)
c.*722A>T (n.*722A>T)
c.*348A>T (n.*348A>T)
1g.171636056T>CCA343723469MYOC,MYOCOSc.1384A>G (p.Thr462Ala)
c.235-2574T>C (n.235-2574T>C)
c.*722A>G (n.*722A>G)
c.*348A>G (n.*348A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636056T>GCA343723471MYOC,MYOCOSc.1384A>C (p.Thr462Pro)
c.235-2574T>G (n.235-2574T>G)
c.*722A>C (n.*722A>C)
c.*348A>C (n.*348A>C)
1g.171636056T=CA1207016730MYOC,MYOCOSc.1384A= (p.Thr462=)
c.235-2574T= (n.235-2574T=)
c.*722A= (n.*722A=)
c.*348A= (n.*348A=)
1g.171636057C>ACA343723473MYOC,MYOCOSc.1383G>T (p.Lys461Asn)
c.235-2573C>A (n.235-2573C>A)
c.*721G>T (n.*721G>T)
c.*347G>T (n.*347G>T)
1g.171636057C=CA1207016731MYOC,MYOCOSc.1383G= (p.Lys461=)
c.235-2573C= (n.235-2573C=)
c.*721G= (n.*721G=)
c.*347G= (n.*347G=)
1g.171636057C>GCA343723477MYOC,MYOCOSc.1383G>C (p.Lys461Asn)
c.235-2573C>G (n.235-2573C>G)
c.*721G>C (n.*721G>C)
c.*347G>C (n.*347G>C)
 COSMIC
1g.171636057C>TCA1244032MYOC,MYOCOSc.1383G>A (p.Lys461=)
c.235-2573C>T (n.235-2573C>T)
c.*721G>A (n.*721G>A)
c.*347G>A (n.*347G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171636058T>ACA343723489MYOC,MYOCOSc.1382A>T (p.Lys461Met)
c.235-2572T>A (n.235-2572T>A)
c.*720A>T (n.*720A>T)
c.*346A>T (n.*346A>T)
1g.171636058T>CCA343723480MYOC,MYOCOSc.1382A>G (p.Lys461Arg)
c.235-2572T>C (n.235-2572T>C)
c.*720A>G (n.*720A>G)
c.*346A>G (n.*346A>G)
1g.171636058T>GCA343723483MYOC,MYOCOSc.1382A>C (p.Lys461Thr)
c.235-2572T>G (n.235-2572T>G)
c.*720A>C (n.*720A>C)
c.*346A>C (n.*346A>C)
1g.171636059T>ACA343723492MYOC,MYOCOSc.1381A>T (p.Lys461Ter)
c.235-2571T>A (n.235-2571T>A)
c.*719A>T (n.*719A>T)
c.*345A>T (n.*345A>T)
1g.171636059T>CCA343723494MYOC,MYOCOSc.1381A>G (p.Lys461Glu)
c.235-2571T>C (n.235-2571T>C)
c.*719A>G (n.*719A>G)
c.*345A>G (n.*345A>G)
1g.171636059T>GCA343723496MYOC,MYOCOSc.1381A>C (p.Lys461Gln)
c.235-2571T>G (n.235-2571T>G)
c.*719A>C (n.*719A>C)
c.*345A>C (n.*345A>C)
1g.171636060G>ACA421938635MYOC,MYOCOSc.1380C>T (p.Ser460=)
c.235-2570G>A (n.235-2570G>A)
c.*718C>T (n.*718C>T)
c.*344C>T (n.*344C>T)
1g.171636060G>CCA343723499MYOC,MYOCOSc.1380C>G (p.Ser460Arg)
c.235-2570G>C (n.235-2570G>C)
c.*718C>G (n.*718C>G)
c.*344C>G (n.*344C>G)
1g.171636060G>TCA343723501MYOC,MYOCOSc.1380C>A (p.Ser460Arg)
c.235-2570G>T (n.235-2570G>T)
c.*718C>A (n.*718C>A)
c.*344C>A (n.*344C>A)
1g.171636061C>ACA343723507MYOC,MYOCOSc.1379G>T (p.Ser460Ile)
c.235-2569C>A (n.235-2569C>A)
c.*717G>T (n.*717G>T)
c.*343G>T (n.*343G>T)
1g.171636061C>GCA343723509MYOC,MYOCOSc.1379G>C (p.Ser460Thr)
c.235-2569C>G (n.235-2569C>G)
c.*717G>C (n.*717G>C)
c.*343G>C (n.*343G>C)
1g.171636061C>TCA343723508MYOC,MYOCOSc.1379G>A (p.Ser460Asn)
c.235-2569C>T (n.235-2569C>T)
c.*717G>A (n.*717G>A)
c.*343G>A (n.*343G>A)
 gnomAD v4
1g.171636062T>ACA343723510MYOC,MYOCOSc.1378A>T (p.Ser460Cys)
c.235-2568T>A (n.235-2568T>A)
c.*716A>T (n.*716A>T)
c.*342A>T (n.*342A>T)
1g.171636062T>CCA343723512MYOC,MYOCOSc.1378A>G (p.Ser460Gly)
c.235-2568T>C (n.235-2568T>C)
c.*716A>G (n.*716A>G)
c.*342A>G (n.*342A>G)
1g.171636062T>GCA343723513MYOC,MYOCOSc.1378A>C (p.Ser460Arg)
c.235-2568T>G (n.235-2568T>G)
c.*716A>C (n.*716A>C)
c.*342A>C (n.*342A>C)
1g.171636063G>ACA421938636MYOC,MYOCOSc.1377C>T (p.Ile459=)
c.235-2567G>A (n.235-2567G>A)
c.*715C>T (n.*715C>T)
c.*341C>T (n.*341C>T)
1g.171636063G>CCA343723516MYOC,MYOCOSc.1377C>G (p.Ile459Met)
c.235-2567G>C (n.235-2567G>C)
c.*715C>G (n.*715C>G)
c.*341C>G (n.*341C>G)
1g.171636063G>TCA421938637MYOC,MYOCOSc.1377C>A (p.Ile459=)
c.235-2567G>T (n.235-2567G>T)
c.*715C>A (n.*715C>A)
c.*341C>A (n.*341C>A)
1g.171636064A>CCA343723520MYOC,MYOCOSc.1376T>G (p.Ile459Ser)
c.235-2566A>C (n.235-2566A>C)
c.*714T>G (n.*714T>G)
c.*340T>G (n.*340T>G)
1g.171636064A>GCA343723521MYOC,MYOCOSc.1376T>C (p.Ile459Thr)
c.235-2566A>G (n.235-2566A>G)
c.*714T>C (n.*714T>C)
c.*340T>C (n.*340T>C)
1g.171636064A>TCA343723522MYOC,MYOCOSc.1376T>A (p.Ile459Asn)
c.235-2566A>T (n.235-2566A>T)
c.*714T>A (n.*714T>A)
c.*340T>A (n.*340T>A)
1g.171636065T>ACA343723523MYOC,MYOCOSc.1375A>T (p.Ile459Phe)
c.235-2565T>A (n.235-2565T>A)
c.*713A>T (n.*713A>T)
c.*339A>T (n.*339A>T)
1g.171636065T>CCA343723524MYOC,MYOCOSc.1375A>G (p.Ile459Val)
c.235-2565T>C (n.235-2565T>C)
c.*713A>G (n.*713A>G)
c.*339A>G (n.*339A>G)
 gnomAD v4
1g.171636065T>GCA343723525MYOC,MYOCOSc.1375A>C (p.Ile459Leu)
c.235-2565T>G (n.235-2565T>G)
c.*713A>C (n.*713A>C)
c.*339A>C (n.*339A>C)
1g.171636066A>CCA421938639MYOC,MYOCOSc.1374T>G (p.Gly458=)
c.235-2564A>C (n.235-2564A>C)
c.*712T>G (n.*712T>G)
c.*338T>G (n.*338T>G)
1g.171636066A>GCA421938638MYOC,MYOCOSc.1374T>C (p.Gly458=)
c.235-2564A>G (n.235-2564A>G)
c.*712T>C (n.*712T>C)
c.*338T>C (n.*338T>C)
1g.171636066A>TCA421938640MYOC,MYOCOSc.1374T>A (p.Gly458=)
c.235-2564A>T (n.235-2564A>T)
c.*712T>A (n.*712T>A)
c.*338T>A (n.*338T>A)
 gnomAD v4
1g.171636067C>ACA32685424MYOC,MYOCOSc.1373G>T (p.Gly458Val)
c.235-2563C>A (n.235-2563C>A)
c.*711G>T (n.*711G>T)
c.*337G>T (n.*337G>T)
 dbSNP
1g.171636067C=CA1207016732MYOC,MYOCOSc.1373G= (p.Gly458=)
c.235-2563C= (n.235-2563C=)
c.*711G= (n.*711G=)
c.*337G= (n.*337G=)
1g.171636067C>GCA343723527MYOC,MYOCOSc.1373G>C (p.Gly458Ala)
c.235-2563C>G (n.235-2563C>G)
c.*711G>C (n.*711G>C)
c.*337G>C (n.*337G>C)
1g.171636067C>TCA343723526MYOC,MYOCOSc.1373G>A (p.Gly458Asp)
c.235-2563C>T (n.235-2563C>T)
c.*711G>A (n.*711G>A)
c.*337G>A (n.*337G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.171636068C>ACA343723529MYOC,MYOCOSc.1372G>T (p.Gly458Cys)
c.235-2562C>A (n.235-2562C>A)
c.*710G>T (n.*710G>T)
c.*336G>T (n.*336G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636068C=CA1207016733MYOC,MYOCOSc.1372G= (p.Gly458=)
c.235-2562C= (n.235-2562C=)
c.*710G= (n.*710G=)
c.*336G= (n.*336G=)
1g.171636068C>GCA343723531MYOC,MYOCOSc.1372G>C (p.Gly458Arg)
c.235-2562C>G (n.235-2562C>G)
c.*710G>C (n.*710G>C)
c.*336G>C (n.*336G>C)
1g.171636068C>TCA343723530MYOC,MYOCOSc.1372G>A (p.Gly458Ser)
c.235-2562C>T (n.235-2562C>T)
c.*710G>A (n.*710G>A)
c.*336G>A (n.*336G>A)
1g.171636069T>ACA32685426MYOC,MYOCOSc.1371A>T (p.Thr457=)
c.235-2561T>A (n.235-2561T>A)
c.*709A>T (n.*709A>T)
c.*335A>T (n.*335A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636069T>CCA421938641MYOC,MYOCOSc.1371A>G (p.Thr457=)
c.235-2561T>C (n.235-2561T>C)
c.*709A>G (n.*709A>G)
c.*335A>G (n.*335A>G)
 gnomAD v4
1g.171636069T>GCA421938642MYOC,MYOCOSc.1371A>C (p.Thr457=)
c.235-2561T>G (n.235-2561T>G)
c.*709A>C (n.*709A>C)
c.*335A>C (n.*335A>C)
1g.171636069T=CA1142054679MYOC,MYOCOSc.1371A= (p.Thr457=)
c.235-2561T= (n.235-2561T=)
c.*709A= (n.*709A=)
c.*335A= (n.*335A=)
1g.171636070G>ACA343723533MYOC,MYOCOSc.1370C>T (p.Thr457Ile)
c.235-2560G>A (n.235-2560G>A)
c.*708C>T (n.*708C>T)
c.*334C>T (n.*334C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636070G>CCA343723534MYOC,MYOCOSc.1370C>G (p.Thr457Arg)
c.235-2560G>C (n.235-2560G>C)
c.*708C>G (n.*708C>G)
c.*334C>G (n.*334C>G)
1g.171636070G=CA1207016734MYOC,MYOCOSc.1370C= (p.Thr457=)
c.235-2560G= (n.235-2560G=)
c.*708C= (n.*708C=)
c.*334C= (n.*334C=)
1g.171636070G>TCA343723539MYOC,MYOCOSc.1370C>A (p.Thr457Lys)
c.235-2560G>T (n.235-2560G>T)
c.*708C>A (n.*708C>A)
c.*334C>A (n.*334C>A)
1g.171636071T>ACA343723543MYOC,MYOCOSc.1369A>T (p.Thr457Ser)
c.235-2559T>A (n.235-2559T>A)
c.*707A>T (n.*707A>T)
c.*333A>T (n.*333A>T)
1g.171636071T>CCA343723544MYOC,MYOCOSc.1369A>G (p.Thr457Ala)
c.235-2559T>C (n.235-2559T>C)
c.*707A>G (n.*707A>G)
c.*333A>G (n.*333A>G)
 gnomAD v4
1g.171636071T>GCA343723546MYOC,MYOCOSc.1369A>C (p.Thr457Pro)
c.235-2559T>G (n.235-2559T>G)
c.*707A>C (n.*707A>C)
c.*333A>C (n.*333A>C)
1g.171636072G>ACA421938643MYOC,MYOCOSc.1368C>T (p.Gly456=)
c.235-2558G>A (n.235-2558G>A)
c.*706C>T (n.*706C>T)
c.*332C>T (n.*332C>T)
 gnomAD v4
1g.171636072G>CCA421938644MYOC,MYOCOSc.1368C>G (p.Gly456=)
c.235-2558G>C (n.235-2558G>C)
c.*706C>G (n.*706C>G)
c.*332C>G (n.*332C>G)
1g.171636072G>TCA421938645MYOC,MYOCOSc.1368C>A (p.Gly456=)
c.235-2558G>T (n.235-2558G>T)
c.*706C>A (n.*706C>A)
c.*332C>A (n.*332C>A)
1g.171636073C>ACA343723548MYOC,MYOCOSc.1367G>T (p.Gly456Val)
c.235-2557C>A (n.235-2557C>A)
c.*705G>T (n.*705G>T)
c.*331G>T (n.*331G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171636073C=CA1207016735MYOC,MYOCOSc.1367G= (p.Gly456=)
c.235-2557C= (n.235-2557C=)
c.*705G= (n.*705G=)
c.*331G= (n.*331G=)
1g.171636073C>GCA343723549MYOC,MYOCOSc.1367G>C (p.Gly456Ala)
c.235-2557C>G (n.235-2557C>G)
c.*705G>C (n.*705G>C)
c.*331G>C (n.*331G>C)
 gnomAD v4
1g.171636073C>TCA343723550MYOC,MYOCOSc.1367G>A (p.Gly456Asp)
c.235-2557C>T (n.235-2557C>T)
c.*705G>A (n.*705G>A)
c.*331G>A (n.*331G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636074C>ACA343723553MYOC,MYOCOSc.1366G>T (p.Gly456Cys)
c.235-2556C>A (n.235-2556C>A)
c.*704G>T (n.*704G>T)
c.*330G>T (n.*330G>T)
1g.171636074C=CA1207016736MYOC,MYOCOSc.1366G= (p.Gly456=)
c.235-2556C= (n.235-2556C=)
c.*704G= (n.*704G=)
c.*330G= (n.*330G=)
1g.171636074C>GCA343723552MYOC,MYOCOSc.1366G>C (p.Gly456Arg)
c.235-2556C>G (n.235-2556C>G)
c.*704G>C (n.*704G>C)
c.*330G>C (n.*330G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171636074C>TCA343723551MYOC,MYOCOSc.1366G>A (p.Gly456Ser)
c.235-2556C>T (n.235-2556C>T)
c.*704G>A (n.*704G>A)
c.*330G>A (n.*330G>A)
 gnomAD v4
1g.171636075T>ACA421938646MYOC,MYOCOSc.1365A>T (p.Thr455=)
c.235-2555T>A (n.235-2555T>A)
c.*703A>T (n.*703A>T)
c.*329A>T (n.*329A>T)
1g.171636075T>CCA1244033MYOC,MYOCOSc.1365A>G (p.Thr455=)
c.235-2555T>C (n.235-2555T>C)
c.*703A>G (n.*703A>G)
c.*329A>G (n.*329A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.171636075T>GCA421938647MYOC,MYOCOSc.1365A>C (p.Thr455=)
c.235-2555T>G (n.235-2555T>G)
c.*703A>C (n.*703A>C)
c.*329A>C (n.*329A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171636075T=CA1207016737MYOC,MYOCOSc.1365A= (p.Thr455=)
c.235-2555T= (n.235-2555T=)
c.*703A= (n.*703A=)
c.*329A= (n.*329A=)
1g.171636076G>ACA343723557MYOC,MYOCOSc.1364C>T (p.Thr455Ile)
c.235-2554G>A (n.235-2554G>A)
c.*702C>T (n.*702C>T)
c.*328C>T (n.*328C>T)
1g.171636076G>CCA343723559MYOC,MYOCOSc.1364C>G (p.Thr455Arg)
c.235-2554G>C (n.235-2554G>C)
c.*702C>G (n.*702C>G)
c.*328C>G (n.*328C>G)
1g.171636076G>TCA343723562MYOC,MYOCOSc.1364C>A (p.Thr455Lys)
c.235-2554G>T (n.235-2554G>T)
c.*702C>A (n.*702C>A)
c.*328C>A (n.*328C>A)
 ClinVar
1g.171636077T>ACA343723564MYOC,MYOCOSc.1363A>T (p.Thr455Ser)
c.235-2553T>A (n.235-2553T>A)
c.*701A>T (n.*701A>T)
c.*327A>T (n.*327A>T)
1g.171636077T>CCA343723565MYOC,MYOCOSc.1363A>G (p.Thr455Ala)
c.235-2553T>C (n.235-2553T>C)
c.*701A>G (n.*701A>G)
c.*327A>G (n.*327A>G)
1g.171636077T>GCA343723568MYOC,MYOCOSc.1363A>C (p.Thr455Pro)
c.235-2553T>G (n.235-2553T>G)
c.*701A>C (n.*701A>C)
c.*327A>C (n.*327A>C)
1g.171636078G>ACA421938648MYOC,MYOCOSc.1362C>T (p.Asp454=)
c.235-2552G>A (n.235-2552G>A)
c.*700C>T (n.*700C>T)
c.*326C>T (n.*326C>T)
 gnomAD v4
1g.171636078G>CCA343723573MYOC,MYOCOSc.1362C>G (p.Asp454Glu)
c.235-2552G>C (n.235-2552G>C)
c.*700C>G (n.*700C>G)
c.*326C>G (n.*326C>G)
1g.171636078G>TCA343723575MYOC,MYOCOSc.1362C>A (p.Asp454Glu)
c.235-2552G>T (n.235-2552G>T)
c.*700C>A (n.*700C>A)
c.*326C>A (n.*326C>A)
1g.171636079T>ACA343723577MYOC,MYOCOSc.1361A>T (p.Asp454Val)
c.235-2551T>A (n.235-2551T>A)
c.*699A>T (n.*699A>T)
c.*325A>T (n.*325A>T)
1g.171636079T>CCA343723578MYOC,MYOCOSc.1361A>G (p.Asp454Gly)
c.235-2551T>C (n.235-2551T>C)
c.*699A>G (n.*699A>G)
c.*325A>G (n.*325A>G)
1g.171636079T>GCA343723580MYOC,MYOCOSc.1361A>C (p.Asp454Ala)
c.235-2551T>G (n.235-2551T>G)
c.*699A>C (n.*699A>C)
c.*325A>C (n.*325A>C)
1g.171636080C>ACA343723585MYOC,MYOCOSc.1360G>T (p.Asp454Tyr)
c.235-2550C>A (n.235-2550C>A)
c.*698G>T (n.*698G>T)
c.*324G>T (n.*324G>T)
1g.171636080C>GCA343723587MYOC,MYOCOSc.1360G>C (p.Asp454His)
c.235-2550C>G (n.235-2550C>G)
c.*698G>C (n.*698G>C)
c.*324G>C (n.*324G>C)
1g.171636080C>TCA343723582MYOC,MYOCOSc.1360G>A (p.Asp454Asn)
c.235-2550C>T (n.235-2550C>T)
c.*698G>A (n.*698G>A)
c.*324G>A (n.*324G>A)
1g.171636081A=CA1207016738MYOC,MYOCOSc.1359T= (p.Tyr453=)
c.235-2549A= (n.235-2549A=)
c.*697T= (n.*697T=)
c.*323T= (n.*323T=)
1g.171636081A>CCA343723588MYOC,MYOCOSc.1359T>G (p.Tyr453Ter)
c.235-2549A>C (n.235-2549A>C)
c.*697T>G (n.*697T>G)
c.*323T>G (n.*323T>G)
1g.171636081A>GCA421938649MYOC,MYOCOSc.1359T>C (p.Tyr453=)
c.235-2549A>G (n.235-2549A>G)
c.*697T>C (n.*697T>C)
c.*323T>C (n.*323T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.171636081A>TCA343723589MYOC,MYOCOSc.1359T>A (p.Tyr453Ter)
c.235-2549A>T (n.235-2549A>T)
c.*697T>A (n.*697T>A)
c.*323T>A (n.*323T>A)
1g.171636082T>ACA343723591MYOC,MYOCOSc.1358A>T (p.Tyr453Phe)
c.235-2548T>A (n.235-2548T>A)
c.*696A>T (n.*696A>T)
c.*322A>T (n.*322A>T)
1g.171636082T>CCA343723592MYOC,MYOCOSc.1358A>G (p.Tyr453Cys)
c.235-2548T>C (n.235-2548T>C)
c.*696A>G (n.*696A>G)
c.*322A>G (n.*322A>G)
1g.171636082T>GCA343723593MYOC,MYOCOSc.1358A>C (p.Tyr453Ser)
c.235-2548T>G (n.235-2548T>G)
c.*696A>C (n.*696A>C)
c.*322A>C (n.*322A>C)
1g.171636082_171636083delinsTACA1207016739MYOC,MYOCOSc.1357_1358delinsTA (p.Tyr453=)
c.235-2548_235-2547delinsTA (n.235-2548_235-2547delinsTA)
c.*695_*696delinsTA (n.*695_*696delinsTA)
c.*321_*322delinsTA (n.*321_*322delinsTA)
1g.171636083A>CCA343723596MYOC,MYOCOSc.1357T>G (p.Tyr453Asp)
c.235-2547A>C (n.235-2547A>C)
c.*695T>G (n.*695T>G)
c.*321T>G (n.*321T>G)
1g.171636083A>GCA343723601MYOC,MYOCOSc.1357T>C (p.Tyr453His)
c.235-2547A>G (n.235-2547A>G)
c.*695T>C (n.*695T>C)
c.*321T>C (n.*321T>C)
1g.171636083A>TCA343723602MYOC,MYOCOSc.1357T>A (p.Tyr453Asn)
c.235-2547A>T (n.235-2547A>T)
c.*695T>A (n.*695T>A)
c.*321T>A (n.*321T>A)
 gnomAD v4
1g.171636083_171636084delinsAACA1147984684MYOC,MYOCOSc.1356_1357delinsTT (p.Ala452=)
c.235-2547_235-2546delinsAA (n.235-2547_235-2546delinsAA)
c.*694_*695delinsTT (n.*694_*695delinsTT)
c.*320_*321delinsTT (n.*320_*321delinsTT)
1g.171636084dupCA1207016740MYOC,MYOCOSc.1357dup (p.Tyr453LeufsTer2)
c.235-2546dup (n.235-2546dup)
c.*695dup (n.*695dup)
c.*321dup (n.*321dup)
 dbSNP
1g.171636084delCA1244034MYOC,MYOCOSc.1357del (p.Tyr453MetfsTer11)
c.235-2546del (n.235-2546del)
c.*695del (n.*695del)
c.*321del (n.*321del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636084A>CCA421938650MYOC,MYOCOSc.1356T>G (p.Ala452=)
c.235-2546A>C (n.235-2546A>C)
c.*694T>G (n.*694T>G)
c.*320T>G (n.*320T>G)
1g.171636084A>GCA421938651MYOC,MYOCOSc.1356T>C (p.Ala452=)
c.235-2546A>G (n.235-2546A>G)
c.*694T>C (n.*694T>C)
c.*320T>C (n.*320T>C)
1g.171636084A>TCA421938652MYOC,MYOCOSc.1356T>A (p.Ala452=)
c.235-2546A>T (n.235-2546A>T)
c.*694T>A (n.*694T>A)
c.*320T>A (n.*320T>A)
1g.171636085G>ACA343723607MYOC,MYOCOSc.1355C>T (p.Ala452Val)
c.235-2545G>A (n.235-2545G>A)
c.*693C>T (n.*693C>T)
c.*319C>T (n.*319C>T)
 COSMIC
1g.171636085G>CCA343723610MYOC,MYOCOSc.1355C>G (p.Ala452Gly)
c.235-2545G>C (n.235-2545G>C)
c.*693C>G (n.*693C>G)
c.*319C>G (n.*319C>G)
1g.171636085G>TCA343723612MYOC,MYOCOSc.1355C>A (p.Ala452Asp)
c.235-2545G>T (n.235-2545G>T)
c.*693C>A (n.*693C>A)
c.*319C>A (n.*319C>A)

Number of alleles fetched