Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.171635933T>ACA343722774MYOC,MYOCOSc.1507A>T (p.Lys503Ter)
c.235-2697T>A (n.235-2697T>A)
c.*845A>T (n.*845A>T)
c.*471A>T (n.*471A>T)
1g.171635933T>CCA1244010MYOC,MYOCOSc.1507A>G (p.Lys503Glu)
c.235-2697T>C (n.235-2697T>C)
c.*845A>G (n.*845A>G)
c.*471A>G (n.*471A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171635933T>GCA343722781MYOC,MYOCOSc.1507A>C (p.Lys503Gln)
c.235-2697T>G (n.235-2697T>G)
c.*845A>C (n.*845A>C)
c.*471A>C (n.*471A>C)
1g.171635933T=CA1207016701MYOC,MYOCOSc.1507A= (p.Lys503=)
c.235-2697T= (n.235-2697T=)
c.*845A= (n.*845A=)
c.*471A= (n.*471A=)
1g.171635934G>ACA421938435MYOC,MYOCOSc.1506C>T (p.Ser502=)
c.235-2696G>A (n.235-2696G>A)
c.*844C>T (n.*844C>T)
c.*470C>T (n.*470C>T)
 gnomAD v4
1g.171635934G>CCA421938436MYOC,MYOCOSc.1506C>G (p.Ser502=)
c.235-2696G>C (n.235-2696G>C)
c.*844C>G (n.*844C>G)
c.*470C>G (n.*470C>G)
1g.171635934G>TCA421938437MYOC,MYOCOSc.1506C>A (p.Ser502=)
c.235-2696G>T (n.235-2696G>T)
c.*844C>A (n.*844C>A)
c.*470C>A (n.*470C>A)
1g.171635935G>ACA343722785MYOC,MYOCOSc.1505C>T (p.Ser502Phe)
c.235-2695G>A (n.235-2695G>A)
c.*843C>T (n.*843C>T)
c.*469C>T (n.*469C>T)
1g.171635935G>CCA343722789MYOC,MYOCOSc.1505C>G (p.Ser502Cys)
c.235-2695G>C (n.235-2695G>C)
c.*843C>G (n.*843C>G)
c.*469C>G (n.*469C>G)
1g.171635935G>TCA343722787MYOC,MYOCOSc.1505C>A (p.Ser502Tyr)
c.235-2695G>T (n.235-2695G>T)
c.*843C>A (n.*843C>A)
c.*469C>A (n.*469C>A)
1g.171635936A>CCA343722792MYOC,MYOCOSc.1504T>G (p.Ser502Ala)
c.235-2694A>C (n.235-2694A>C)
c.*842T>G (n.*842T>G)
c.*468T>G (n.*468T>G)
1g.171635936A>GCA343722794MYOC,MYOCOSc.1504T>C (p.Ser502Pro)
c.235-2694A>G (n.235-2694A>G)
c.*842T>C (n.*842T>C)
c.*468T>C (n.*468T>C)
 ClinVar dbSNP
1g.171635936A>TCA343722796MYOC,MYOCOSc.1504T>A (p.Ser502Thr)
c.235-2694A>T (n.235-2694A>T)
c.*842T>A (n.*842T>A)
c.*468T>A (n.*468T>A)
1g.171635937G>ACA421938438MYOC,MYOCOSc.1503C>T (p.Leu501=)
c.235-2693G>A (n.235-2693G>A)
c.*841C>T (n.*841C>T)
c.*467C>T (n.*467C>T)
1g.171635937G>CCA421938439MYOC,MYOCOSc.1503C>G (p.Leu501=)
c.235-2693G>C (n.235-2693G>C)
c.*841C>G (n.*841C>G)
c.*467C>G (n.*467C>G)
1g.171635937G>TCA421938440MYOC,MYOCOSc.1503C>A (p.Leu501=)
c.235-2693G>T (n.235-2693G>T)
c.*841C>A (n.*841C>A)
c.*467C>A (n.*467C>A)
1g.171635938A>CCA343722800MYOC,MYOCOSc.1502T>G (p.Leu501Arg)
c.235-2692A>C (n.235-2692A>C)
c.*840T>G (n.*840T>G)
c.*466T>G (n.*466T>G)
1g.171635938A>GCA343722802MYOC,MYOCOSc.1502T>C (p.Leu501Pro)
c.235-2692A>G (n.235-2692A>G)
c.*840T>C (n.*840T>C)
c.*466T>C (n.*466T>C)
1g.171635938A>TCA343722805MYOC,MYOCOSc.1502T>A (p.Leu501His)
c.235-2692A>T (n.235-2692A>T)
c.*840T>A (n.*840T>A)
c.*466T>A (n.*466T>A)
1g.171635939G>ACA343722808MYOC,MYOCOSc.1501C>T (p.Leu501Phe)
c.235-2691G>A (n.235-2691G>A)
c.*839C>T (n.*839C>T)
c.*465C>T (n.*465C>T)
1g.171635939G>CCA343722811MYOC,MYOCOSc.1501C>G (p.Leu501Val)
c.235-2691G>C (n.235-2691G>C)
c.*839C>G (n.*839C>G)
c.*465C>G (n.*465C>G)
1g.171635939G>TCA343722815MYOC,MYOCOSc.1501C>A (p.Leu501Ile)
c.235-2691G>T (n.235-2691G>T)
c.*839C>A (n.*839C>A)
c.*465C>A (n.*465C>A)
1g.171635939_171635940delCA2649105991MYOC,MYOCOSc.1500_1501del (p.Lys500AsnfsTer?)
c.235-2691_235-2690del (n.235-2691_235-2690del)
c.*838_*839del (n.*838_*839del)
c.*464_*465del (n.*464_*465del)
 gnomAD v4
1g.171635940C>ACA343722816MYOC,MYOCOSc.1500G>T (p.Lys500Asn)
c.235-2690C>A (n.235-2690C>A)
c.*838G>T (n.*838G>T)
c.*464G>T (n.*464G>T)
1g.171635940C>GCA343722819MYOC,MYOCOSc.1500G>C (p.Lys500Asn)
c.235-2690C>G (n.235-2690C>G)
c.*838G>C (n.*838G>C)
c.*464G>C (n.*464G>C)
1g.171635940C>TCA421938441MYOC,MYOCOSc.1500G>A (p.Lys500=)
c.235-2690C>T (n.235-2690C>T)
c.*838G>A (n.*838G>A)
c.*464G>A (n.*464G>A)
1g.171635941T>ACA343722825MYOC,MYOCOSc.1499A>T (p.Lys500Met)
c.235-2689T>A (n.235-2689T>A)
c.*837A>T (n.*837A>T)
c.*463A>T (n.*463A>T)
1g.171635941T>CCA1244011MYOC,MYOCOSc.1499A>G (p.Lys500Arg)
c.235-2689T>C (n.235-2689T>C)
c.*837A>G (n.*837A>G)
c.*463A>G (n.*463A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171635941T>GCA1244012MYOC,MYOCOSc.1499A>C (p.Lys500Thr)
c.235-2689T>G (n.235-2689T>G)
c.*837A>C (n.*837A>C)
c.*463A>C (n.*463A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171635941T=CA1142087476MYOC,MYOCOSc.1499A= (p.Lys500=)
c.235-2689T= (n.235-2689T=)
c.*837A= (n.*837A=)
c.*463A= (n.*463A=)
1g.171635942T>ACA343722830MYOC,MYOCOSc.1498A>T (p.Lys500Ter)
c.235-2688T>A (n.235-2688T>A)
c.*836A>T (n.*836A>T)
c.*462A>T (n.*462A>T)
1g.171635942T>CCA343722828MYOC,MYOCOSc.1498A>G (p.Lys500Glu)
c.235-2688T>C (n.235-2688T>C)
c.*836A>G (n.*836A>G)
c.*462A>G (n.*462A>G)
1g.171635942T>GCA343722832MYOC,MYOCOSc.1498A>C (p.Lys500Gln)
c.235-2688T>G (n.235-2688T>G)
c.*836A>C (n.*836A>C)
c.*462A>C (n.*462A>C)
1g.171635942_171635952delCA2649105992MYOC,MYOCOSc.1488_1498del (p.Tyr497AlafsTer?)
c.235-2688_235-2678del (n.235-2688_235-2678del)
c.*826_*836del (n.*826_*836del)
c.*452_*462del (n.*452_*462del)
 gnomAD v4
1g.171635943G>ACA421938442MYOC,MYOCOSc.1497C>T (p.Ile499=)
c.235-2687G>A (n.235-2687G>A)
c.*835C>T (n.*835C>T)
c.*461C>T (n.*461C>T)
1g.171635943G>CCA343722835MYOC,MYOCOSc.1497C>G (p.Ile499Met)
c.235-2687G>C (n.235-2687G>C)
c.*835C>G (n.*835C>G)
c.*461C>G (n.*461C>G)
1g.171635943G>TCA421938443MYOC,MYOCOSc.1497C>A (p.Ile499=)
c.235-2687G>T (n.235-2687G>T)
c.*835C>A (n.*835C>A)
c.*461C>A (n.*461C>A)
1g.171635944A>CCA343722837MYOC,MYOCOSc.1496T>G (p.Ile499Ser)
c.235-2686A>C (n.235-2686A>C)
c.*834T>G (n.*834T>G)
c.*460T>G (n.*460T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.171635944A>GCA343722839MYOC,MYOCOSc.1496T>C (p.Ile499Thr)
c.235-2686A>G (n.235-2686A>G)
c.*834T>C (n.*834T>C)
c.*460T>C (n.*460T>C)
1g.171635944A>TCA343722841MYOC,MYOCOSc.1496T>A (p.Ile499Asn)
c.235-2686A>T (n.235-2686A>T)
c.*834T>A (n.*834T>A)
c.*460T>A (n.*460T>A)
1g.171635945T>ACA343722844MYOC,MYOCOSc.1495A>T (p.Ile499Phe)
c.235-2685T>A (n.235-2685T>A)
c.*833A>T (n.*833A>T)
c.*459A>T (n.*459A>T)
 ClinVar dbSNP
1g.171635945T>CCA343722845MYOC,MYOCOSc.1495A>G (p.Ile499Val)
c.235-2685T>C (n.235-2685T>C)
c.*833A>G (n.*833A>G)
c.*459A>G (n.*459A>G)
1g.171635945T>GCA343722846MYOC,MYOCOSc.1495A>C (p.Ile499Leu)
c.235-2685T>G (n.235-2685T>G)
c.*833A>C (n.*833A>C)
c.*459A>C (n.*459A>C)
1g.171635946G>ACA1244013MYOC,MYOCOSc.1494C>T (p.Asp498=)
c.235-2684G>A (n.235-2684G>A)
c.*832C>T (n.*832C>T)
c.*458C>T (n.*458C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171635946G>CCA343722849MYOC,MYOCOSc.1494C>G (p.Asp498Glu)
c.235-2684G>C (n.235-2684G>C)
c.*832C>G (n.*832C>G)
c.*458C>G (n.*458C>G)
1g.171635946G=CA1207016702MYOC,MYOCOSc.1494C= (p.Asp498=)
c.235-2684G= (n.235-2684G=)
c.*832C= (n.*832C=)
c.*458C= (n.*458C=)
1g.171635946G>TCA343722852MYOC,MYOCOSc.1494C>A (p.Asp498Glu)
c.235-2684G>T (n.235-2684G>T)
c.*832C>A (n.*832C>A)
c.*458C>A (n.*458C>A)
1g.171635947T>ACA343722855MYOC,MYOCOSc.1493A>T (p.Asp498Val)
c.235-2683T>A (n.235-2683T>A)
c.*831A>T (n.*831A>T)
c.*457A>T (n.*457A>T)
1g.171635947T>CCA343722857MYOC,MYOCOSc.1493A>G (p.Asp498Gly)
c.235-2683T>C (n.235-2683T>C)
c.*831A>G (n.*831A>G)
c.*457A>G (n.*457A>G)
1g.171635947T>GCA343722859MYOC,MYOCOSc.1493A>C (p.Asp498Ala)
c.235-2683T>G (n.235-2683T>G)
c.*831A>C (n.*831A>C)
c.*457A>C (n.*457A>C)
1g.171635948C>ACA343722867MYOC,MYOCOSc.1492G>T (p.Asp498Tyr)
c.235-2682C>A (n.235-2682C>A)
c.*830G>T (n.*830G>T)
c.*456G>T (n.*456G>T)
 gnomAD v4
1g.171635948C>GCA343722865MYOC,MYOCOSc.1492G>C (p.Asp498His)
c.235-2682C>G (n.235-2682C>G)
c.*830G>C (n.*830G>C)
c.*456G>C (n.*456G>C)
 ClinVar
1g.171635948C>TCA343722862MYOC,MYOCOSc.1492G>A (p.Asp498Asn)
c.235-2682C>T (n.235-2682C>T)
c.*830G>A (n.*830G>A)
c.*456G>A (n.*456G>A)
 gnomAD v4
1g.171635949A=CA1148224785MYOC,MYOCOSc.1491T= (p.Tyr497=)
c.235-2681A= (n.235-2681A=)
c.*829T= (n.*829T=)
c.*455T= (n.*455T=)
1g.171635949A>CCA234297MYOC,MYOCOSc.1491T>G (p.Tyr497Ter)
c.235-2681A>C (n.235-2681A>C)
c.*829T>G (n.*829T>G)
c.*455T>G (n.*455T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171635949A>GCA421938444MYOC,MYOCOSc.1491T>C (p.Tyr497=)
c.235-2681A>G (n.235-2681A>G)
c.*829T>C (n.*829T>C)
c.*455T>C (n.*455T>C)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.171635949A>TCA343722870MYOC,MYOCOSc.1491T>A (p.Tyr497Ter)
c.235-2681A>T (n.235-2681A>T)
c.*829T>A (n.*829T>A)
c.*455T>A (n.*455T>A)
1g.171635950T>ACA343722875MYOC,MYOCOSc.1490A>T (p.Tyr497Phe)
c.235-2680T>A (n.235-2680T>A)
c.*828A>T (n.*828A>T)
c.*454A>T (n.*454A>T)
 gnomAD v4
1g.171635950T>CCA343722877MYOC,MYOCOSc.1490A>G (p.Tyr497Cys)
c.235-2680T>C (n.235-2680T>C)
c.*828A>G (n.*828A>G)
c.*454A>G (n.*454A>G)
1g.171635950T>GCA343722880MYOC,MYOCOSc.1490A>C (p.Tyr497Ser)
c.235-2680T>G (n.235-2680T>G)
c.*828A>C (n.*828A>C)
c.*454A>C (n.*454A>C)
1g.171635950T=CA1207016703MYOC,MYOCOSc.1490A= (p.Tyr497=)
c.235-2680T= (n.235-2680T=)
c.*828A= (n.*828A=)
c.*454A= (n.*454A=)
1g.171635951A>CCA343722882MYOC,MYOCOSc.1489T>G (p.Tyr497Asp)
c.235-2679A>C (n.235-2679A>C)
c.*827T>G (n.*827T>G)
c.*453T>G (n.*453T>G)
1g.171635951A>GCA343722885MYOC,MYOCOSc.1489T>C (p.Tyr497His)
c.235-2679A>G (n.235-2679A>G)
c.*827T>C (n.*827T>C)
c.*453T>C (n.*453T>C)
1g.171635951A>TCA343722887MYOC,MYOCOSc.1489T>A (p.Tyr497Asn)
c.235-2679A>T (n.235-2679A>T)
c.*827T>A (n.*827T>A)
c.*453T>A (n.*453T>A)
1g.171635952dupCA891106206MYOC,MYOCOSc.1489dup (p.Tyr497LeufsTer2)
c.235-2678dup (n.235-2678dup)
c.*827dup (n.*827dup)
c.*453dup (n.*453dup)
 dbSNP
1g.171635952A>CCA421938445MYOC,MYOCOSc.1488T>G (p.Thr496=)
c.235-2678A>C (n.235-2678A>C)
c.*826T>G (n.*826T>G)
c.*452T>G (n.*452T>G)
1g.171635952A>GCA421938446MYOC,MYOCOSc.1488T>C (p.Thr496=)
c.235-2678A>G (n.235-2678A>G)
c.*826T>C (n.*826T>C)
c.*452T>C (n.*452T>C)
1g.171635952A>TCA421938447MYOC,MYOCOSc.1488T>A (p.Thr496=)
c.235-2678A>T (n.235-2678A>T)
c.*826T>A (n.*826T>A)
c.*452T>A (n.*452T>A)
1g.171635953G>ACA343722891MYOC,MYOCOSc.1487C>T (p.Thr496Ile)
c.235-2677G>A (n.235-2677G>A)
c.*825C>T (n.*825C>T)
c.*451C>T (n.*451C>T)
1g.171635953G>CCA343722893MYOC,MYOCOSc.1487C>G (p.Thr496Ser)
c.235-2677G>C (n.235-2677G>C)
c.*825C>G (n.*825C>G)
c.*451C>G (n.*451C>G)
1g.171635953G>TCA343722895MYOC,MYOCOSc.1487C>A (p.Thr496Asn)
c.235-2677G>T (n.235-2677G>T)
c.*825C>A (n.*825C>A)
c.*451C>A (n.*451C>A)
1g.171635954T>ACA343722897MYOC,MYOCOSc.1486A>T (p.Thr496Ser)
c.235-2676T>A (n.235-2676T>A)
c.*824A>T (n.*824A>T)
c.*450A>T (n.*450A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171635954T>CCA343722898MYOC,MYOCOSc.1486A>G (p.Thr496Ala)
c.235-2676T>C (n.235-2676T>C)
c.*824A>G (n.*824A>G)
c.*450A>G (n.*450A>G)
1g.171635954T>GCA343722900MYOC,MYOCOSc.1486A>C (p.Thr496Pro)
c.235-2676T>G (n.235-2676T>G)
c.*824A>C (n.*824A>C)
c.*450A>C (n.*450A>C)
 ClinVar
1g.171635954T=CA1207016704MYOC,MYOCOSc.1486A= (p.Thr496=)
c.235-2676T= (n.235-2676T=)
c.*824A= (n.*824A=)
c.*450A= (n.*450A=)
1g.171635955G>ACA421938450MYOC,MYOCOSc.1485C>T (p.Val495=)
c.235-2675G>A (n.235-2675G>A)
c.*823C>T (n.*823C>T)
c.*449C>T (n.*449C>T)
1g.171635955G>CCA421938449MYOC,MYOCOSc.1485C>G (p.Val495=)
c.235-2675G>C (n.235-2675G>C)
c.*823C>G (n.*823C>G)
c.*449C>G (n.*449C>G)
1g.171635955G>TCA421938448MYOC,MYOCOSc.1485C>A (p.Val495=)
c.235-2675G>T (n.235-2675G>T)
c.*823C>A (n.*823C>A)
c.*449C>A (n.*449C>A)
 gnomAD v4
1g.171635956A>CCA343722903MYOC,MYOCOSc.1484T>G (p.Val495Gly)
c.235-2674A>C (n.235-2674A>C)
c.*822T>G (n.*822T>G)
c.*448T>G (n.*448T>G)
1g.171635956A>GCA343722905MYOC,MYOCOSc.1484T>C (p.Val495Ala)
c.235-2674A>G (n.235-2674A>G)
c.*822T>C (n.*822T>C)
c.*448T>C (n.*448T>C)
1g.171635956A>TCA343722902MYOC,MYOCOSc.1484T>A (p.Val495Asp)
c.235-2674A>T (n.235-2674A>T)
c.*822T>A (n.*822T>A)
c.*448T>A (n.*448T>A)
1g.171635957C>ACA343722907MYOC,MYOCOSc.1483G>T (p.Val495Phe)
c.235-2673C>A (n.235-2673C>A)
c.*821G>T (n.*821G>T)
c.*447G>T (n.*447G>T)
1g.171635957C>GCA343722910MYOC,MYOCOSc.1483G>C (p.Val495Leu)
c.235-2673C>G (n.235-2673C>G)
c.*821G>C (n.*821G>C)
c.*447G>C (n.*447G>C)
1g.171635957C>TCA343722912MYOC,MYOCOSc.1483G>A (p.Val495Ile)
c.235-2673C>T (n.235-2673C>T)
c.*821G>A (n.*821G>A)
c.*447G>A (n.*447G>A)
 ClinVar dbSNP
1g.171635957_171636008delCA2649105993MYOC,MYOCOSc.1432_1483del (p.Asp478SerfsTer?)
c.235-2673_235-2622del (n.235-2673_235-2622del)
c.*770_*821del (n.*770_*821del)
c.*396_*447del (n.*396_*447del)
 gnomAD v4
1g.171635958C>ACA343722915MYOC,MYOCOSc.1482G>T (p.Met494Ile)
c.235-2672C>A (n.235-2672C>A)
c.*820G>T (n.*820G>T)
c.*446G>T (n.*446G>T)
1g.171635958C>GCA343722916MYOC,MYOCOSc.1482G>C (p.Met494Ile)
c.235-2672C>G (n.235-2672C>G)
c.*820G>C (n.*820G>C)
c.*446G>C (n.*446G>C)
1g.171635958C>TCA343722918MYOC,MYOCOSc.1482G>A (p.Met494Ile)
c.235-2672C>T (n.235-2672C>T)
c.*820G>A (n.*820G>A)
c.*446G>A (n.*446G>A)
1g.171635959A=CA1207016705MYOC,MYOCOSc.1481T= (p.Met494=)
c.235-2671A= (n.235-2671A=)
c.*819T= (n.*819T=)
c.*445T= (n.*445T=)
1g.171635959A>CCA343722920MYOC,MYOCOSc.1481T>G (p.Met494Arg)
c.235-2671A>C (n.235-2671A>C)
c.*819T>G (n.*819T>G)
c.*445T>G (n.*445T>G)
1g.171635959A>GCA343722922MYOC,MYOCOSc.1481T>C (p.Met494Thr)
c.235-2671A>G (n.235-2671A>G)
c.*819T>C (n.*819T>C)
c.*445T>C (n.*445T>C)
 gnomAD v4
1g.171635959A>TCA343722923MYOC,MYOCOSc.1481T>A (p.Met494Lys)
c.235-2671A>T (n.235-2671A>T)
c.*819T>A (n.*819T>A)
c.*445T>A (n.*445T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171635960delCA2574087895MYOC,MYOCOSc.1480del (p.Met494TrpfsTer?)
c.235-2670del (n.235-2670del)
c.*818del (n.*818del)
c.*444del (n.*444del)
1g.171635960T>ACA343722926MYOC,MYOCOSc.1480A>T (p.Met494Leu)
c.235-2670T>A (n.235-2670T>A)
c.*818A>T (n.*818A>T)
c.*444A>T (n.*444A>T)
1g.171635960T>CCA343722928MYOC,MYOCOSc.1480A>G (p.Met494Val)
c.235-2670T>C (n.235-2670T>C)
c.*818A>G (n.*818A>G)
c.*444A>G (n.*444A>G)
1g.171635960T>GCA343722929MYOC,MYOCOSc.1480A>C (p.Met494Leu)
c.235-2670T>G (n.235-2670T>G)
c.*818A>C (n.*818A>C)
c.*444A>C (n.*444A>C)
1g.171635961G>ACA32685273MYOC,MYOCOSc.1479C>T (p.Asn493=)
c.235-2669G>A (n.235-2669G>A)
c.*817C>T (n.*817C>T)
c.*443C>T (n.*443C>T)
 dbSNP
1g.171635961G>CCA343722933MYOC,MYOCOSc.1479C>G (p.Asn493Lys)
c.235-2669G>C (n.235-2669G>C)
c.*817C>G (n.*817C>G)
c.*443C>G (n.*443C>G)
1g.171635961G=CA1207016706MYOC,MYOCOSc.1479C= (p.Asn493=)
c.235-2669G= (n.235-2669G=)
c.*817C= (n.*817C=)
c.*443C= (n.*443C=)
1g.171635961G>TCA343722930MYOC,MYOCOSc.1479C>A (p.Asn493Lys)
c.235-2669G>T (n.235-2669G>T)
c.*817C>A (n.*817C>A)
c.*443C>A (n.*443C>A)
1g.171635962T>ACA343722936MYOC,MYOCOSc.1478A>T (p.Asn493Ile)
c.235-2668T>A (n.235-2668T>A)
c.*816A>T (n.*816A>T)
c.*442A>T (n.*442A>T)
 COSMIC
1g.171635962T>CCA343722937MYOC,MYOCOSc.1478A>G (p.Asn493Ser)
c.235-2668T>C (n.235-2668T>C)
c.*816A>G (n.*816A>G)
c.*442A>G (n.*442A>G)
1g.171635962T>GCA343722940MYOC,MYOCOSc.1478A>C (p.Asn493Thr)
c.235-2668T>G (n.235-2668T>G)
c.*816A>C (n.*816A>C)
c.*442A>C (n.*442A>C)
1g.171635963T>ACA343722942MYOC,MYOCOSc.1477A>T (p.Asn493Tyr)
c.235-2667T>A (n.235-2667T>A)
c.*815A>T (n.*815A>T)
c.*441A>T (n.*441A>T)
1g.171635963T>CCA343722944MYOC,MYOCOSc.1477A>G (p.Asn493Asp)
c.235-2667T>C (n.235-2667T>C)
c.*815A>G (n.*815A>G)
c.*441A>G (n.*441A>G)
1g.171635963T>GCA343722945MYOC,MYOCOSc.1477A>C (p.Asn493His)
c.235-2667T>G (n.235-2667T>G)
c.*815A>C (n.*815A>C)
c.*441A>C (n.*441A>C)
1g.171635964C>ACA343722948MYOC,MYOCOSc.1476G>T (p.Leu492Phe)
c.235-2666C>A (n.235-2666C>A)
c.*814G>T (n.*814G>T)
c.*440G>T (n.*440G>T)
1g.171635964C>GCA343722951MYOC,MYOCOSc.1476G>C (p.Leu492Phe)
c.235-2666C>G (n.235-2666C>G)
c.*814G>C (n.*814G>C)
c.*440G>C (n.*440G>C)
 gnomAD v4
1g.171635964C>TCA421938451MYOC,MYOCOSc.1476G>A (p.Leu492=)
c.235-2666C>T (n.235-2666C>T)
c.*814G>A (n.*814G>A)
c.*440G>A (n.*440G>A)
1g.171635965A>CCA343722953MYOC,MYOCOSc.1475T>G (p.Leu492Trp)
c.235-2665A>C (n.235-2665A>C)
c.*813T>G (n.*813T>G)
c.*439T>G (n.*439T>G)
1g.171635965A>GCA343722955MYOC,MYOCOSc.1475T>C (p.Leu492Ser)
c.235-2665A>G (n.235-2665A>G)
c.*813T>C (n.*813T>C)
c.*439T>C (n.*439T>C)
1g.171635965A>TCA343722956MYOC,MYOCOSc.1475T>A (p.Leu492Ter)
c.235-2665A>T (n.235-2665A>T)
c.*813T>A (n.*813T>A)
c.*439T>A (n.*439T>A)
1g.171635966A>CCA343722958MYOC,MYOCOSc.1474T>G (p.Leu492Val)
c.235-2664A>C (n.235-2664A>C)
c.*812T>G (n.*812T>G)
c.*438T>G (n.*438T>G)
1g.171635966A>GCA421938452MYOC,MYOCOSc.1474T>C (p.Leu492=)
c.235-2664A>G (n.235-2664A>G)
c.*812T>C (n.*812T>C)
c.*438T>C (n.*438T>C)
 gnomAD v4
1g.171635966A>TCA343722960MYOC,MYOCOSc.1474T>A (p.Leu492Met)
c.235-2664A>T (n.235-2664A>T)
c.*812T>A (n.*812T>A)
c.*438T>A (n.*438T>A)
1g.171635967G>ACA421938453MYOC,MYOCOSc.1473C>T (p.Asn491=)
c.235-2663G>A (n.235-2663G>A)
c.*811C>T (n.*811C>T)
c.*437C>T (n.*437C>T)
1g.171635967G>CCA343722962MYOC,MYOCOSc.1473C>G (p.Asn491Lys)
c.235-2663G>C (n.235-2663G>C)
c.*811C>G (n.*811C>G)
c.*437C>G (n.*437C>G)
1g.171635967G>TCA343722965MYOC,MYOCOSc.1473C>A (p.Asn491Lys)
c.235-2663G>T (n.235-2663G>T)
c.*811C>A (n.*811C>A)
c.*437C>A (n.*437C>A)
1g.171635968T>ACA343722967MYOC,MYOCOSc.1472A>T (p.Asn491Ile)
c.235-2662T>A (n.235-2662T>A)
c.*810A>T (n.*810A>T)
c.*436A>T (n.*436A>T)
1g.171635968T>CCA1244014MYOC,MYOCOSc.1472A>G (p.Asn491Ser)
c.235-2662T>C (n.235-2662T>C)
c.*810A>G (n.*810A>G)
c.*436A>G (n.*436A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171635968T>GCA343722968MYOC,MYOCOSc.1472A>C (p.Asn491Thr)
c.235-2662T>G (n.235-2662T>G)
c.*810A>C (n.*810A>C)
c.*436A>C (n.*436A>C)
1g.171635968T=CA1207016707MYOC,MYOCOSc.1472A= (p.Asn491=)
c.235-2662T= (n.235-2662T=)
c.*810A= (n.*810A=)
c.*436A= (n.*436A=)
1g.171635969T>ACA343722974MYOC,MYOCOSc.1471A>T (p.Asn491Tyr)
c.235-2661T>A (n.235-2661T>A)
c.*809A>T (n.*809A>T)
c.*435A>T (n.*435A>T)
1g.171635969T>CCA343722976MYOC,MYOCOSc.1471A>G (p.Asn491Asp)
c.235-2661T>C (n.235-2661T>C)
c.*809A>G (n.*809A>G)
c.*435A>G (n.*435A>G)
1g.171635969T>GCA343722977MYOC,MYOCOSc.1471A>C (p.Asn491His)
c.235-2661T>G (n.235-2661T>G)
c.*809A>C (n.*809A>C)
c.*435A>C (n.*435A>C)
1g.171635970G>ACA421938564MYOC,MYOCOSc.1470C>T (p.Asp490=)
c.235-2660G>A (n.235-2660G>A)
c.*808C>T (n.*808C>T)
c.*434C>T (n.*434C>T)
1g.171635970G>CCA343722981MYOC,MYOCOSc.1470C>G (p.Asp490Glu)
c.235-2660G>C (n.235-2660G>C)
c.*808C>G (n.*808C>G)
c.*434C>G (n.*434C>G)
1g.171635970G>TCA343722983MYOC,MYOCOSc.1470C>A (p.Asp490Glu)
c.235-2660G>T (n.235-2660G>T)
c.*808C>A (n.*808C>A)
c.*434C>A (n.*434C>A)
1g.171635971T>ACA32685279MYOC,MYOCOSc.1469A>T (p.Asp490Val)
c.235-2659T>A (n.235-2659T>A)
c.*807A>T (n.*807A>T)
c.*433A>T (n.*433A>T)
 dbSNP
1g.171635971T>CCA343722985MYOC,MYOCOSc.1469A>G (p.Asp490Gly)
c.235-2659T>C (n.235-2659T>C)
c.*807A>G (n.*807A>G)
c.*433A>G (n.*433A>G)
1g.171635971T>GCA343722987MYOC,MYOCOSc.1469A>C (p.Asp490Ala)
c.235-2659T>G (n.235-2659T>G)
c.*807A>C (n.*807A>C)
c.*433A>C (n.*433A>C)
1g.171635971T=CA1207016708MYOC,MYOCOSc.1469A= (p.Asp490=)
c.235-2659T= (n.235-2659T=)
c.*807A= (n.*807A=)
c.*433A= (n.*433A=)
1g.171635972C>ACA343722988MYOC,MYOCOSc.1468G>T (p.Asp490Tyr)
c.235-2658C>A (n.235-2658C>A)
c.*806G>T (n.*806G>T)
c.*432G>T (n.*432G>T)
 COSMIC
1g.171635972C>GCA343722989MYOC,MYOCOSc.1468G>C (p.Asp490His)
c.235-2658C>G (n.235-2658C>G)
c.*806G>C (n.*806G>C)
c.*432G>C (n.*432G>C)
1g.171635972C>TCA343722991MYOC,MYOCOSc.1468G>A (p.Asp490Asn)
c.235-2658C>T (n.235-2658C>T)
c.*806G>A (n.*806G>A)
c.*432G>A (n.*432G>A)
 gnomAD v4
1g.171635972_171635973insGCA2586964396MYOC,MYOCOSc.1467_1468insC (p.Asp490ArgfsTer9)
c.235-2658_235-2657insG (n.235-2658_235-2657insG)
c.*805_*806insC (n.*805_*806insC)
c.*431_*432insC (n.*431_*432insC)
1g.171635973C>ACA343722996MYOC,MYOCOSc.1467G>T (p.Trp489Cys)
c.235-2657C>A (n.235-2657C>A)
c.*805G>T (n.*805G>T)
c.*431G>T (n.*431G>T)
1g.171635973C>GCA343722993MYOC,MYOCOSc.1467G>C (p.Trp489Cys)
c.235-2657C>G (n.235-2657C>G)
c.*805G>C (n.*805G>C)
c.*431G>C (n.*431G>C)
1g.171635973C>TCA343722994MYOC,MYOCOSc.1467G>A (p.Trp489Ter)
c.235-2657C>T (n.235-2657C>T)
c.*805G>A (n.*805G>A)
c.*431G>A (n.*431G>A)
1g.171635973_171635974insGCA1139771053MYOC,MYOCOSc.1466_1467insC (p.Trp489CysfsTer10)
c.235-2657_235-2656insG (n.235-2657_235-2656insG)
c.*804_*805insC (n.*804_*805insC)
c.*430_*431insC (n.*430_*431insC)
 ClinVar
1g.171635974C>ACA343722998MYOC,MYOCOSc.1466G>T (p.Trp489Leu)
c.235-2656C>A (n.235-2656C>A)
c.*804G>T (n.*804G>T)
c.*430G>T (n.*430G>T)
1g.171635974C>GCA343723000MYOC,MYOCOSc.1466G>C (p.Trp489Ser)
c.235-2656C>G (n.235-2656C>G)
c.*804G>C (n.*804G>C)
c.*430G>C (n.*430G>C)
1g.171635974C>TCA343723002MYOC,MYOCOSc.1466G>A (p.Trp489Ter)
c.235-2656C>T (n.235-2656C>T)
c.*804G>A (n.*804G>A)
c.*430G>A (n.*430G>A)
 ClinVar gnomAD v4
1g.171635975A>CCA343723006MYOC,MYOCOSc.1465T>G (p.Trp489Gly)
c.235-2655A>C (n.235-2655A>C)
c.*803T>G (n.*803T>G)
c.*429T>G (n.*429T>G)
1g.171635975A>GCA343723008MYOC,MYOCOSc.1465T>C (p.Trp489Arg)
c.235-2655A>G (n.235-2655A>G)
c.*803T>C (n.*803T>C)
c.*429T>C (n.*429T>C)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.171635975A>TCA343723010MYOC,MYOCOSc.1465T>A (p.Trp489Arg)
c.235-2655A>T (n.235-2655A>T)
c.*803T>A (n.*803T>A)
c.*429T>A (n.*429T>A)
1g.171635976G>ACA1244015MYOC,MYOCOSc.1464C>T (p.Ala488=)
c.235-2654G>A (n.235-2654G>A)
c.*802C>T (n.*802C>T)
c.*428C>T (n.*428C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171635976G>CCA1244016MYOC,MYOCOSc.1464C>G (p.Ala488=)
c.235-2654G>C (n.235-2654G>C)
c.*802C>G (n.*802C>G)
c.*428C>G (n.*428C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171635976G=CA1139921922MYOC,MYOCOSc.1464C= (p.Ala488=)
c.235-2654G= (n.235-2654G=)
c.*802C= (n.*802C=)
c.*428C= (n.*428C=)
1g.171635976G>TCA421938569MYOC,MYOCOSc.1464C>A (p.Ala488=)
c.235-2654G>T (n.235-2654G>T)
c.*802C>A (n.*802C>A)
c.*428C>A (n.*428C>A)
1g.171635977G>ACA1244017MYOC,MYOCOSc.1463C>T (p.Ala488Val)
c.235-2653G>A (n.235-2653G>A)
c.*801C>T (n.*801C>T)
c.*427C>T (n.*427C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.171635977G>CCA343723017MYOC,MYOCOSc.1463C>G (p.Ala488Gly)
c.235-2653G>C (n.235-2653G>C)
c.*801C>G (n.*801C>G)
c.*427C>G (n.*427C>G)
1g.171635977G=CA1207016709MYOC,MYOCOSc.1463C= (p.Ala488=)
c.235-2653G= (n.235-2653G=)
c.*801C= (n.*801C=)
c.*427C= (n.*427C=)
1g.171635977G>TCA343723020MYOC,MYOCOSc.1463C>A (p.Ala488Asp)
c.235-2653G>T (n.235-2653G>T)
c.*801C>A (n.*801C>A)
c.*427C>A (n.*427C>A)
1g.171635978C>ACA343723024MYOC,MYOCOSc.1462G>T (p.Ala488Ser)
c.235-2652C>A (n.235-2652C>A)
c.*800G>T (n.*800G>T)
c.*426G>T (n.*426G>T)
1g.171635978C=CA1207016710MYOC,MYOCOSc.1462G= (p.Ala488=)
c.235-2652C= (n.235-2652C=)
c.*800G= (n.*800G=)
c.*426G= (n.*426G=)
1g.171635978C>GCA343723026MYOC,MYOCOSc.1462G>C (p.Ala488Pro)
c.235-2652C>G (n.235-2652C>G)
c.*800G>C (n.*800G>C)
c.*426G>C (n.*426G>C)
1g.171635978C>TCA343723022MYOC,MYOCOSc.1462G>A (p.Ala488Thr)
c.235-2652C>T (n.235-2652C>T)
c.*800G>A (n.*800G>A)
c.*426G>A (n.*426G>A)
1g.171635979A>CCA343723030MYOC,MYOCOSc.1461T>G (p.Phe487Leu)
c.235-2651A>C (n.235-2651A>C)
c.*799T>G (n.*799T>G)
c.*425T>G (n.*425T>G)
1g.171635979A>GCA421938572MYOC,MYOCOSc.1461T>C (p.Phe487=)
c.235-2651A>G (n.235-2651A>G)
c.*799T>C (n.*799T>C)
c.*425T>C (n.*425T>C)
1g.171635979A>TCA343723031MYOC,MYOCOSc.1461T>A (p.Phe487Leu)
c.235-2651A>T (n.235-2651A>T)
c.*799T>A (n.*799T>A)
c.*425T>A (n.*425T>A)
1g.171635981dupCA1244018MYOC,MYOCOSc.1461dup (p.Ala488CysfsTer11)
c.235-2649dup (n.235-2649dup)
c.*799dup (n.*799dup)
c.*425dup (n.*425dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171635980A>CCA343723033MYOC,MYOCOSc.1460T>G (p.Phe487Cys)
c.235-2650A>C (n.235-2650A>C)
c.*798T>G (n.*798T>G)
c.*424T>G (n.*424T>G)
1g.171635980A>GCA343723036MYOC,MYOCOSc.1460T>C (p.Phe487Ser)
c.235-2650A>G (n.235-2650A>G)
c.*798T>C (n.*798T>C)
c.*424T>C (n.*424T>C)
1g.171635980A>TCA343723039MYOC,MYOCOSc.1460T>A (p.Phe487Tyr)
c.235-2650A>T (n.235-2650A>T)
c.*798T>A (n.*798T>A)
c.*424T>A (n.*424T>A)
1g.171635981A>CCA343723042MYOC,MYOCOSc.1459T>G (p.Phe487Val)
c.235-2649A>C (n.235-2649A>C)
c.*797T>G (n.*797T>G)
c.*423T>G (n.*423T>G)
 gnomAD v4
1g.171635981A>GCA343723044MYOC,MYOCOSc.1459T>C (p.Phe487Leu)
c.235-2649A>G (n.235-2649A>G)
c.*797T>C (n.*797T>C)
c.*423T>C (n.*423T>C)
1g.171635981A>TCA343723047MYOC,MYOCOSc.1459T>A (p.Phe487Ile)
c.235-2649A>T (n.235-2649A>T)
c.*797T>A (n.*797T>A)
c.*423T>A (n.*423T>A)
1g.171635982G>ACA421938574MYOC,MYOCOSc.1458C>T (p.Leu486=)
c.235-2648G>A (n.235-2648G>A)
c.*796C>T (n.*796C>T)
c.*422C>T (n.*422C>T)
 gnomAD v4
1g.171635982G>CCA421938575MYOC,MYOCOSc.1458C>G (p.Leu486=)
c.235-2648G>C (n.235-2648G>C)
c.*796C>G (n.*796C>G)
c.*422C>G (n.*422C>G)
 dbSNP
1g.171635982G=CA1148256577MYOC,MYOCOSc.1458C= (p.Leu486=)
c.235-2648G= (n.235-2648G=)
c.*796C= (n.*796C=)
c.*422C= (n.*422C=)
1g.171635982G>TCA1244019MYOC,MYOCOSc.1458C>A (p.Leu486=)
c.235-2648G>T (n.235-2648G>T)
c.*796C>A (n.*796C>A)
c.*422C>A (n.*422C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171635983A>CCA343723051MYOC,MYOCOSc.1457T>G (p.Leu486Arg)
c.235-2647A>C (n.235-2647A>C)
c.*795T>G (n.*795T>G)
c.*421T>G (n.*421T>G)
1g.171635983A>GCA343723054MYOC,MYOCOSc.1457T>C (p.Leu486Pro)
c.235-2647A>G (n.235-2647A>G)
c.*795T>C (n.*795T>C)
c.*421T>C (n.*421T>C)
 gnomAD v4
1g.171635983A>TCA343723055MYOC,MYOCOSc.1457T>A (p.Leu486His)
c.235-2647A>T (n.235-2647A>T)
c.*795T>A (n.*795T>A)
c.*421T>A (n.*421T>A)
1g.171635984G>ACA343723062MYOC,MYOCOSc.1456C>T (p.Leu486Phe)
c.235-2646G>A (n.235-2646G>A)
c.*794C>T (n.*794C>T)
c.*420C>T (n.*420C>T)
 ClinVar
1g.171635984G>CCA343723060MYOC,MYOCOSc.1456C>G (p.Leu486Val)
c.235-2646G>C (n.235-2646G>C)
c.*794C>G (n.*794C>G)
c.*420C>G (n.*420C>G)
1g.171635984G>TCA343723058MYOC,MYOCOSc.1456C>A (p.Leu486Ile)
c.235-2646G>T (n.235-2646G>T)
c.*794C>A (n.*794C>A)
c.*420C>A (n.*420C>A)
1g.171635985C>ACA32685315MYOC,MYOCOSc.1455G>T (p.Lys485Asn)
c.235-2645C>A (n.235-2645C>A)
c.*793G>T (n.*793G>T)
c.*419G>T (n.*419G>T)
 dbSNP
1g.171635985C=CA1207016711MYOC,MYOCOSc.1455G= (p.Lys485=)
c.235-2645C= (n.235-2645C=)
c.*793G= (n.*793G=)
c.*419G= (n.*419G=)
1g.171635985C>GCA343723067MYOC,MYOCOSc.1455G>C (p.Lys485Asn)
c.235-2645C>G (n.235-2645C>G)
c.*793G>C (n.*793G>C)
c.*419G>C (n.*419G>C)
1g.171635985C>TCA1244020MYOC,MYOCOSc.1455G>A (p.Lys485=)
c.235-2645C>T (n.235-2645C>T)
c.*793G>A (n.*793G>A)
c.*419G>A (n.*419G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171635990_171635992delCA2649105994MYOC,MYOCOSc.1453_1455del (p.Lys485del)
c.235-2640_235-2638del (n.235-2640_235-2638del)
c.*791_*793del (n.*791_*793del)
c.*417_*419del (n.*417_*419del)
 gnomAD v4
1g.171635986T>ACA343723071MYOC,MYOCOSc.1454A>T (p.Lys485Met)
c.235-2644T>A (n.235-2644T>A)
c.*792A>T (n.*792A>T)
c.*418A>T (n.*418A>T)
1g.171635986T>CCA343723073MYOC,MYOCOSc.1454A>G (p.Lys485Arg)
c.235-2644T>C (n.235-2644T>C)
c.*792A>G (n.*792A>G)
c.*418A>G (n.*418A>G)
1g.171635986T>GCA343723075MYOC,MYOCOSc.1454A>C (p.Lys485Thr)
c.235-2644T>G (n.235-2644T>G)
c.*792A>C (n.*792A>C)
c.*418A>C (n.*418A>C)
1g.171635987T>ACA343723078MYOC,MYOCOSc.1453A>T (p.Lys485Ter)
c.235-2643T>A (n.235-2643T>A)
c.*791A>T (n.*791A>T)
c.*417A>T (n.*417A>T)
1g.171635987T>CCA343723081MYOC,MYOCOSc.1453A>G (p.Lys485Glu)
c.235-2643T>C (n.235-2643T>C)
c.*791A>G (n.*791A>G)
c.*417A>G (n.*417A>G)
1g.171635987T>GCA343723084MYOC,MYOCOSc.1453A>C (p.Lys485Gln)
c.235-2643T>G (n.235-2643T>G)
c.*791A>C (n.*791A>C)
c.*417A>C (n.*417A>C)
1g.171635988C>ACA343723086MYOC,MYOCOSc.1452G>T (p.Lys484Asn)
c.235-2642C>A (n.235-2642C>A)
c.*790G>T (n.*790G>T)
c.*416G>T (n.*416G>T)
1g.171635988C=CA1207016712MYOC,MYOCOSc.1452G= (p.Lys484=)
c.235-2642C= (n.235-2642C=)
c.*790G= (n.*790G=)
c.*416G= (n.*416G=)
1g.171635988C>GCA343723088MYOC,MYOCOSc.1452G>C (p.Lys484Asn)
c.235-2642C>G (n.235-2642C>G)
c.*790G>C (n.*790G>C)
c.*416G>C (n.*416G>C)
 COSMIC
1g.171635988C>TCA421938581MYOC,MYOCOSc.1452G>A (p.Lys484=)
c.235-2642C>T (n.235-2642C>T)
c.*790G>A (n.*790G>A)
c.*416G>A (n.*416G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.171635989T>ACA343723091MYOC,MYOCOSc.1451A>T (p.Lys484Met)
c.235-2641T>A (n.235-2641T>A)
c.*789A>T (n.*789A>T)
c.*415A>T (n.*415A>T)
1g.171635989T>CCA343723093MYOC,MYOCOSc.1451A>G (p.Lys484Arg)
c.235-2641T>C (n.235-2641T>C)
c.*789A>G (n.*789A>G)
c.*415A>G (n.*415A>G)
1g.171635989T>GCA343723097MYOC,MYOCOSc.1451A>C (p.Lys484Thr)
c.235-2641T>G (n.235-2641T>G)
c.*789A>C (n.*789A>C)
c.*415A>C (n.*415A>C)
1g.171635990delCA2649105995MYOC,MYOCOSc.1451del (p.Lys484ArgfsTer9)
c.235-2640del (n.235-2640del)
c.*789del (n.*789del)
c.*415del (n.*415del)
 gnomAD v4
1g.171635990T>ACA343723100MYOC,MYOCOSc.1450A>T (p.Lys484Ter)
c.235-2640T>A (n.235-2640T>A)
c.*788A>T (n.*788A>T)
c.*414A>T (n.*414A>T)
1g.171635990T>CCA343723102MYOC,MYOCOSc.1450A>G (p.Lys484Glu)
c.235-2640T>C (n.235-2640T>C)
c.*788A>G (n.*788A>G)
c.*414A>G (n.*414A>G)
 gnomAD v4
1g.171635990T>GCA1244021MYOC,MYOCOSc.1450A>C (p.Lys484Gln)
c.235-2640T>G (n.235-2640T>G)
c.*788A>C (n.*788A>C)
c.*414A>C (n.*414A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171635990T=CA1144146963MYOC,MYOCOSc.1450A= (p.Lys484=)
c.235-2640T= (n.235-2640T=)
c.*788A= (n.*788A=)
c.*414A= (n.*414A=)
1g.171635991C>ACA343723104MYOC,MYOCOSc.1449G>T (p.Glu483Asp)
c.235-2639C>A (n.235-2639C>A)
c.*787G>T (n.*787G>T)
c.*413G>T (n.*413G>T)
1g.171635991C>GCA343723106MYOC,MYOCOSc.1449G>C (p.Glu483Asp)
c.235-2639C>G (n.235-2639C>G)
c.*787G>C (n.*787G>C)
c.*413G>C (n.*413G>C)
1g.171635991C>TCA421938584MYOC,MYOCOSc.1449G>A (p.Glu483=)
c.235-2639C>T (n.235-2639C>T)
c.*787G>A (n.*787G>A)
c.*413G>A (n.*413G>A)
 gnomAD v4
1g.171635992T>ACA343723108MYOC,MYOCOSc.1448A>T (p.Glu483Val)
c.235-2638T>A (n.235-2638T>A)
c.*786A>T (n.*786A>T)
c.*412A>T (n.*412A>T)
1g.171635992T>CCA343723114MYOC,MYOCOSc.1448A>G (p.Glu483Gly)
c.235-2638T>C (n.235-2638T>C)
c.*786A>G (n.*786A>G)
c.*412A>G (n.*412A>G)
 gnomAD v4
1g.171635992T>GCA343723111MYOC,MYOCOSc.1448A>C (p.Glu483Ala)
c.235-2638T>G (n.235-2638T>G)
c.*786A>C (n.*786A>C)
c.*412A>C (n.*412A>C)
1g.171635993C>ACA343723116MYOC,MYOCOSc.1447G>T (p.Glu483Ter)
c.235-2637C>A (n.235-2637C>A)
c.*785G>T (n.*785G>T)
c.*411G>T (n.*411G>T)
 ClinVar
1g.171635993C>GCA343723121MYOC,MYOCOSc.1447G>C (p.Glu483Gln)
c.235-2637C>G (n.235-2637C>G)
c.*785G>C (n.*785G>C)
c.*411G>C (n.*411G>C)
1g.171635993C>TCA343723118MYOC,MYOCOSc.1447G>A (p.Glu483Lys)
c.235-2637C>T (n.235-2637C>T)
c.*785G>A (n.*785G>A)
c.*411G>A (n.*411G>A)
 gnomAD v4
1g.171635994C>ACA421938588MYOC,MYOCOSc.1446G>T (p.Leu482=)
c.235-2636C>A (n.235-2636C>A)
c.*784G>T (n.*784G>T)
c.*410G>T (n.*410G>T)
1g.171635994C>GCA421938589MYOC,MYOCOSc.1446G>C (p.Leu482=)
c.235-2636C>G (n.235-2636C>G)
c.*784G>C (n.*784G>C)
c.*410G>C (n.*410G>C)
 gnomAD v4
1g.171635994C>TCA421938590MYOC,MYOCOSc.1446G>A (p.Leu482=)
c.235-2636C>T (n.235-2636C>T)
c.*784G>A (n.*784G>A)
c.*410G>A (n.*410G>A)
1g.171635995A>CCA343723124MYOC,MYOCOSc.1445T>G (p.Leu482Arg)
c.235-2635A>C (n.235-2635A>C)
c.*783T>G (n.*783T>G)
c.*409T>G (n.*409T>G)
1g.171635995A>GCA343723126MYOC,MYOCOSc.1445T>C (p.Leu482Pro)
c.235-2635A>G (n.235-2635A>G)
c.*783T>C (n.*783T>C)
c.*409T>C (n.*409T>C)
1g.171635995A>TCA343723127MYOC,MYOCOSc.1445T>A (p.Leu482Gln)
c.235-2635A>T (n.235-2635A>T)
c.*783T>A (n.*783T>A)
c.*409T>A (n.*409T>A)
1g.171635996G>ACA421938593MYOC,MYOCOSc.1444C>T (p.Leu482=)
c.235-2634G>A (n.235-2634G>A)
c.*782C>T (n.*782C>T)
c.*408C>T (n.*408C>T)
1g.171635996G>CCA343723130MYOC,MYOCOSc.1444C>G (p.Leu482Val)
c.235-2634G>C (n.235-2634G>C)
c.*782C>G (n.*782C>G)
c.*408C>G (n.*408C>G)
1g.171635996G>TCA343723133MYOC,MYOCOSc.1444C>A (p.Leu482Met)
c.235-2634G>T (n.235-2634G>T)
c.*782C>A (n.*782C>A)
c.*408C>A (n.*408C>A)
 gnomAD v4
1g.171635996_171635997delinsTACA645524327MYOC,MYOCOSc.1443_1444delinsTA (p.Leu482Met)
c.235-2634_235-2633delinsTA (n.235-2634_235-2633delinsTA)
c.*781_*782delinsTA (n.*781_*782delinsTA)
c.*407_*408delinsTA (n.*407_*408delinsTA)
 COSMIC
1g.171635997G>ACA421938594MYOC,MYOCOSc.1443C>T (p.Pro481=)
c.235-2633G>A (n.235-2633G>A)
c.*781C>T (n.*781C>T)
c.*407C>T (n.*407C>T)
1g.171635997G>CCA421938595MYOC,MYOCOSc.1443C>G (p.Pro481=)
c.235-2633G>C (n.235-2633G>C)
c.*781C>G (n.*781C>G)
c.*407C>G (n.*407C>G)
1g.171635997G>TCA421938596MYOC,MYOCOSc.1443C>A (p.Pro481=)
c.235-2633G>T (n.235-2633G>T)
c.*781C>A (n.*781C>A)
c.*407C>A (n.*407C>A)
1g.171635998G>ACA343723135MYOC,MYOCOSc.1442C>T (p.Pro481Leu)
c.235-2632G>A (n.235-2632G>A)
c.*780C>T (n.*780C>T)
c.*406C>T (n.*406C>T)
 ClinVar dbSNP
1g.171635998G>CCA343723138MYOC,MYOCOSc.1442C>G (p.Pro481Arg)
c.235-2632G>C (n.235-2632G>C)
c.*780C>G (n.*780C>G)
c.*406C>G (n.*406C>G)
 ClinVar dbSNP
1g.171635998G>TCA343723140MYOC,MYOCOSc.1442C>A (p.Pro481His)
c.235-2632G>T (n.235-2632G>T)
c.*780C>A (n.*780C>A)
c.*406C>A (n.*406C>A)
 COSMIC
1g.171635999G>ACA1244022MYOC,MYOCOSc.1441C>T (p.Pro481Ser)
c.235-2631G>A (n.235-2631G>A)
c.*779C>T (n.*779C>T)
c.*405C>T (n.*405C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171635999G>CCA343723144MYOC,MYOCOSc.1441C>G (p.Pro481Ala)
c.235-2631G>C (n.235-2631G>C)
c.*779C>G (n.*779C>G)
c.*405C>G (n.*405C>G)
1g.171635999G=CA1207016713MYOC,MYOCOSc.1441C= (p.Pro481=)
c.235-2631G= (n.235-2631G=)
c.*779C= (n.*779C=)
c.*405C= (n.*405C=)
1g.171635999G>TCA16616748MYOC,MYOCOSc.1441C>A (p.Pro481Thr)
c.235-2631G>T (n.235-2631G>T)
c.*779C>A (n.*779C>A)
c.*405C>A (n.*405C>A)
 ClinVar dbSNP
1g.171636000G>ACA421938598MYOC,MYOCOSc.1440C>T (p.Asn480=)
c.235-2630G>A (n.235-2630G>A)
c.*778C>T (n.*778C>T)
c.*404C>T (n.*404C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.171636000G>CCA343723150MYOC,MYOCOSc.1440C>G (p.Asn480Lys)
c.235-2630G>C (n.235-2630G>C)
c.*778C>G (n.*778C>G)
c.*404C>G (n.*404C>G)
 ClinVar dbSNP
1g.171636000G=CA1140886904MYOC,MYOCOSc.1440C= (p.Asn480=)
c.235-2630G= (n.235-2630G=)
c.*778C= (n.*778C=)
c.*404C= (n.*404C=)
1g.171636000G>TCA119175MYOC,MYOCOSc.1440C>A (p.Asn480Lys)
c.235-2630G>T (n.235-2630G>T)
c.*778C>A (n.*778C>A)
c.*404C>A (n.*404C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.171636001T>ACA343723153MYOC,MYOCOSc.1439A>T (p.Asn480Ile)
c.235-2629T>A (n.235-2629T>A)
c.*777A>T (n.*777A>T)
c.*403A>T (n.*403A>T)
1g.171636001T>CCA343723154MYOC,MYOCOSc.1439A>G (p.Asn480Ser)
c.235-2629T>C (n.235-2629T>C)
c.*777A>G (n.*777A>G)
c.*403A>G (n.*403A>G)
1g.171636001T>GCA343723157MYOC,MYOCOSc.1439A>C (p.Asn480Thr)
c.235-2629T>G (n.235-2629T>G)
c.*777A>C (n.*777A>C)
c.*403A>C (n.*403A>C)
1g.171636002T>ACA343723160MYOC,MYOCOSc.1438A>T (p.Asn480Tyr)
c.235-2628T>A (n.235-2628T>A)
c.*776A>T (n.*776A>T)
c.*402A>T (n.*402A>T)
1g.171636002T>CCA343723162MYOC,MYOCOSc.1438A>G (p.Asn480Asp)
c.235-2628T>C (n.235-2628T>C)
c.*776A>G (n.*776A>G)
c.*402A>G (n.*402A>G)
1g.171636002T>GCA343723164MYOC,MYOCOSc.1438A>C (p.Asn480His)
c.235-2628T>G (n.235-2628T>G)
c.*776A>C (n.*776A>C)
c.*402A>C (n.*402A>C)
1g.171636003G>ACA421938600MYOC,MYOCOSc.1437C>T (p.Tyr479=)
c.235-2627G>A (n.235-2627G>A)
c.*775C>T (n.*775C>T)
c.*401C>T (n.*401C>T)
 dbSNP
1g.171636003G>CCA343723166MYOC,MYOCOSc.1437C>G (p.Tyr479Ter)
c.235-2627G>C (n.235-2627G>C)
c.*775C>G (n.*775C>G)
c.*401C>G (n.*401C>G)
1g.171636003G=CA1207016714MYOC,MYOCOSc.1437C= (p.Tyr479=)
c.235-2627G= (n.235-2627G=)
c.*775C= (n.*775C=)
c.*401C= (n.*401C=)
1g.171636003G>TCA343723169MYOC,MYOCOSc.1437C>A (p.Tyr479Ter)
c.235-2627G>T (n.235-2627G>T)
c.*775C>A (n.*775C>A)
c.*401C>A (n.*401C>A)
1g.171636004T>ACA343723176MYOC,MYOCOSc.1436A>T (p.Tyr479Phe)
c.235-2626T>A (n.235-2626T>A)
c.*774A>T (n.*774A>T)
c.*400A>T (n.*400A>T)
1g.171636004T>CCA343723177MYOC,MYOCOSc.1436A>G (p.Tyr479Cys)
c.235-2626T>C (n.235-2626T>C)
c.*774A>G (n.*774A>G)
c.*400A>G (n.*400A>G)
1g.171636004T>GCA343723178MYOC,MYOCOSc.1436A>C (p.Tyr479Ser)
c.235-2626T>G (n.235-2626T>G)
c.*774A>C (n.*774A>C)
c.*400A>C (n.*400A>C)
1g.171636005A>CCA343723186MYOC,MYOCOSc.1435T>G (p.Tyr479Asp)
c.235-2625A>C (n.235-2625A>C)
c.*773T>G (n.*773T>G)
c.*399T>G (n.*399T>G)
1g.171636005A>GCA343723184MYOC,MYOCOSc.1435T>C (p.Tyr479His)
c.235-2625A>G (n.235-2625A>G)
c.*773T>C (n.*773T>C)
c.*399T>C (n.*399T>C)
 ClinVar dbSNP
1g.171636005A>TCA343723182MYOC,MYOCOSc.1435T>A (p.Tyr479Asn)
c.235-2625A>T (n.235-2625A>T)
c.*773T>A (n.*773T>A)
c.*399T>A (n.*399T>A)
1g.171636006G>ACA421938605MYOC,MYOCOSc.1434C>T (p.Asp478=)
c.235-2624G>A (n.235-2624G>A)
c.*772C>T (n.*772C>T)
c.*398C>T (n.*398C>T)
1g.171636006G>CCA343723188MYOC,MYOCOSc.1434C>G (p.Asp478Glu)
c.235-2624G>C (n.235-2624G>C)
c.*772C>G (n.*772C>G)
c.*398C>G (n.*398C>G)
1g.171636006G>TCA343723191MYOC,MYOCOSc.1434C>A (p.Asp478Glu)
c.235-2624G>T (n.235-2624G>T)
c.*772C>A (n.*772C>A)
c.*398C>A (n.*398C>A)
1g.171636007T>ACA343723193MYOC,MYOCOSc.1433A>T (p.Asp478Val)
c.235-2623T>A (n.235-2623T>A)
c.*771A>T (n.*771A>T)
c.*397A>T (n.*397A>T)
1g.171636007T>CCA343723195MYOC,MYOCOSc.1433A>G (p.Asp478Gly)
c.235-2623T>C (n.235-2623T>C)
c.*771A>G (n.*771A>G)
c.*397A>G (n.*397A>G)
1g.171636007T>GCA343723196MYOC,MYOCOSc.1433A>C (p.Asp478Ala)
c.235-2623T>G (n.235-2623T>G)
c.*771A>C (n.*771A>C)
c.*397A>C (n.*397A>C)
 gnomAD v4
1g.171636008C>ACA343723197MYOC,MYOCOSc.1432G>T (p.Asp478Tyr)
c.235-2622C>A (n.235-2622C>A)
c.*770G>T (n.*770G>T)
c.*396G>T (n.*396G>T)
 ClinVar
1g.171636008C>GCA343723198MYOC,MYOCOSc.1432G>C (p.Asp478His)
c.235-2622C>G (n.235-2622C>G)
c.*770G>C (n.*770G>C)
c.*396G>C (n.*396G>C)
1g.171636008C>TCA343723199MYOC,MYOCOSc.1432G>A (p.Asp478Asn)
c.235-2622C>T (n.235-2622C>T)
c.*770G>A (n.*770G>A)
c.*396G>A (n.*396G>A)
1g.171636009A>CCA343723200MYOC,MYOCOSc.1431T>G (p.Ile477Met)
c.235-2621A>C (n.235-2621A>C)
c.*769T>G (n.*769T>G)
c.*395T>G (n.*395T>G)
1g.171636009A>GCA421938609MYOC,MYOCOSc.1431T>C (p.Ile477=)
c.235-2621A>G (n.235-2621A>G)
c.*769T>C (n.*769T>C)
c.*395T>C (n.*395T>C)
1g.171636009A>TCA421938610MYOC,MYOCOSc.1431T>A (p.Ile477=)
c.235-2621A>T (n.235-2621A>T)
c.*769T>A (n.*769T>A)
c.*395T>A (n.*395T>A)
1g.171636010A=CA1140886905MYOC,MYOCOSc.1430T= (p.Ile477=)
c.235-2620A= (n.235-2620A=)
c.*768T= (n.*768T=)
c.*394T= (n.*394T=)
1g.171636010A>CCA119174MYOC,MYOCOSc.1430T>G (p.Ile477Ser)
c.235-2620A>C (n.235-2620A>C)
c.*768T>G (n.*768T>G)
c.*394T>G (n.*394T>G)
 ClinVar dbSNP
1g.171636010A>GCA343723202MYOC,MYOCOSc.1430T>C (p.Ile477Thr)
c.235-2620A>G (n.235-2620A>G)
c.*768T>C (n.*768T>C)
c.*394T>C (n.*394T>C)
1g.171636010A>TCA129023MYOC,MYOCOSc.1430T>A (p.Ile477Asn)
c.235-2620A>T (n.235-2620A>T)
c.*768T>A (n.*768T>A)
c.*394T>A (n.*394T>A)
 ClinVar dbSNP
1g.171636011T>ACA343723208MYOC,MYOCOSc.1429A>T (p.Ile477Phe)
c.235-2619T>A (n.235-2619T>A)
c.*767A>T (n.*767A>T)
c.*393A>T (n.*393A>T)
1g.171636011T>CCA343723205MYOC,MYOCOSc.1429A>G (p.Ile477Val)
c.235-2619T>C (n.235-2619T>C)
c.*767A>G (n.*767A>G)
c.*393A>G (n.*393A>G)
1g.171636011T>GCA343723206MYOC,MYOCOSc.1429A>C (p.Ile477Leu)
c.235-2619T>G (n.235-2619T>G)
c.*767A>C (n.*767A>C)
c.*393A>C (n.*393A>C)
1g.171636012C>ACA343723209MYOC,MYOCOSc.1428G>T (p.Met476Ile)
c.235-2618C>A (n.235-2618C>A)
c.*766G>T (n.*766G>T)
c.*392G>T (n.*392G>T)
1g.171636012C=CA1207016715MYOC,MYOCOSc.1428G= (p.Met476=)
c.235-2618C= (n.235-2618C=)
c.*766G= (n.*766G=)
c.*392G= (n.*392G=)
1g.171636012C>GCA343723211MYOC,MYOCOSc.1428G>C (p.Met476Ile)
c.235-2618C>G (n.235-2618C>G)
c.*766G>C (n.*766G>C)
c.*392G>C (n.*392G>C)
1g.171636012C>TCA343723213MYOC,MYOCOSc.1428G>A (p.Met476Ile)
c.235-2618C>T (n.235-2618C>T)
c.*766G>A (n.*766G>A)
c.*392G>A (n.*392G>A)
 dbSNP
1g.171636013A=CA1207016716MYOC,MYOCOSc.1427T= (p.Met476=)
c.235-2617A= (n.235-2617A=)
c.*765T= (n.*765T=)
c.*391T= (n.*391T=)
1g.171636013A>CCA32685348MYOC,MYOCOSc.1427T>G (p.Met476Arg)
c.235-2617A>C (n.235-2617A>C)
c.*765T>G (n.*765T>G)
c.*391T>G (n.*391T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636013A>GCA343723217MYOC,MYOCOSc.1427T>C (p.Met476Thr)
c.235-2617A>G (n.235-2617A>G)
c.*765T>C (n.*765T>C)
c.*391T>C (n.*391T>C)
1g.171636013A>TCA32685343MYOC,MYOCOSc.1427T>A (p.Met476Lys)
c.235-2617A>T (n.235-2617A>T)
c.*765T>A (n.*765T>A)
c.*391T>A (n.*391T>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.171636014T>ACA1244023MYOC,MYOCOSc.1426A>T (p.Met476Leu)
c.235-2616T>A (n.235-2616T>A)
c.*764A>T (n.*764A>T)
c.*390A>T (n.*390A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171636014T>CCA343723221MYOC,MYOCOSc.1426A>G (p.Met476Val)
c.235-2616T>C (n.235-2616T>C)
c.*764A>G (n.*764A>G)
c.*390A>G (n.*390A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636014T>GCA343723222MYOC,MYOCOSc.1426A>C (p.Met476Leu)
c.235-2616T>G (n.235-2616T>G)
c.*764A>C (n.*764A>C)
c.*390A>C (n.*390A>C)
1g.171636014T=CA1207016717MYOC,MYOCOSc.1426A= (p.Met476=)
c.235-2616T= (n.235-2616T=)
c.*764A= (n.*764A=)
c.*390A= (n.*390A=)
1g.171636015G>ACA421938612MYOC,MYOCOSc.1425C>T (p.Ser475=)
c.235-2615G>A (n.235-2615G>A)
c.*763C>T (n.*763C>T)
c.*389C>T (n.*389C>T)
1g.171636015G>CCA343723223MYOC,MYOCOSc.1425C>G (p.Ser475Arg)
c.235-2615G>C (n.235-2615G>C)
c.*763C>G (n.*763C>G)
c.*389C>G (n.*389C>G)
1g.171636015G>TCA343723224MYOC,MYOCOSc.1425C>A (p.Ser475Arg)
c.235-2615G>T (n.235-2615G>T)
c.*763C>A (n.*763C>A)
c.*389C>A (n.*389C>A)
1g.171636016C>ACA343723232MYOC,MYOCOSc.1424G>T (p.Ser475Ile)
c.235-2614C>A (n.235-2614C>A)
c.*762G>T (n.*762G>T)
c.*388G>T (n.*388G>T)
1g.171636016C>GCA343723235MYOC,MYOCOSc.1424G>C (p.Ser475Thr)
c.235-2614C>G (n.235-2614C>G)
c.*762G>C (n.*762G>C)
c.*388G>C (n.*388G>C)
1g.171636016C>TCA343723227MYOC,MYOCOSc.1424G>A (p.Ser475Asn)
c.235-2614C>T (n.235-2614C>T)
c.*762G>A (n.*762G>A)
c.*388G>A (n.*388G>A)
1g.171636017T>ACA343723244MYOC,MYOCOSc.1423A>T (p.Ser475Cys)
c.235-2613T>A (n.235-2613T>A)
c.*761A>T (n.*761A>T)
c.*387A>T (n.*387A>T)
 gnomAD v4
1g.171636017T>CCA343723239MYOC,MYOCOSc.1423A>G (p.Ser475Gly)
c.235-2613T>C (n.235-2613T>C)
c.*761A>G (n.*761A>G)
c.*387A>G (n.*387A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171636017T>GCA343723241MYOC,MYOCOSc.1423A>C (p.Ser475Arg)
c.235-2613T>G (n.235-2613T>G)
c.*761A>C (n.*761A>C)
c.*387A>C (n.*387A>C)
1g.171636017T=CA1207016718MYOC,MYOCOSc.1423A= (p.Ser475=)
c.235-2613T= (n.235-2613T=)
c.*761A= (n.*761A=)
c.*387A= (n.*387A=)
1g.171636018G>ACA421938613MYOC,MYOCOSc.1422C>T (p.Ser474=)
c.235-2612G>A (n.235-2612G>A)
c.*760C>T (n.*760C>T)
c.*386C>T (n.*386C>T)
1g.171636018G>CCA343723246MYOC,MYOCOSc.1422C>G (p.Ser474Arg)
c.235-2612G>C (n.235-2612G>C)
c.*760C>G (n.*760C>G)
c.*386C>G (n.*386C>G)
 gnomAD v4
1g.171636018G>TCA343723248MYOC,MYOCOSc.1422C>A (p.Ser474Arg)
c.235-2612G>T (n.235-2612G>T)
c.*760C>A (n.*760C>A)
c.*386C>A (n.*386C>A)
1g.171636019C>ACA343723256MYOC,MYOCOSc.1421G>T (p.Ser474Ile)
c.235-2611C>A (n.235-2611C>A)
c.*759G>T (n.*759G>T)
c.*385G>T (n.*385G>T)
1g.171636019C>GCA343723262MYOC,MYOCOSc.1421G>C (p.Ser474Thr)
c.235-2611C>G (n.235-2611C>G)
c.*759G>C (n.*759G>C)
c.*385G>C (n.*385G>C)
1g.171636019C>TCA343723264MYOC,MYOCOSc.1421G>A (p.Ser474Asn)
c.235-2611C>T (n.235-2611C>T)
c.*759G>A (n.*759G>A)
c.*385G>A (n.*385G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.171636020T>ACA343723266MYOC,MYOCOSc.1420A>T (p.Ser474Cys)
c.235-2610T>A (n.235-2610T>A)
c.*758A>T (n.*758A>T)
c.*384A>T (n.*384A>T)
1g.171636020T>CCA343723269MYOC,MYOCOSc.1420A>G (p.Ser474Gly)
c.235-2610T>C (n.235-2610T>C)
c.*758A>G (n.*758A>G)
c.*384A>G (n.*384A>G)
1g.171636020T>GCA343723270MYOC,MYOCOSc.1420A>C (p.Ser474Arg)
c.235-2610T>G (n.235-2610T>G)
c.*758A>C (n.*758A>C)
c.*384A>C (n.*384A>C)
1g.171636021G>ACA1244025MYOC,MYOCOSc.1419C>T (p.Tyr473=)
c.235-2609G>A (n.235-2609G>A)
c.*757C>T (n.*757C>T)
c.*383C>T (n.*383C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171636021G>CCA343723274MYOC,MYOCOSc.1419C>G (p.Tyr473Ter)
c.235-2609G>C (n.235-2609G>C)
c.*757C>G (n.*757C>G)
c.*383C>G (n.*383C>G)
1g.171636021G=CA1207016720MYOC,MYOCOSc.1419C= (p.Tyr473=)
c.235-2609G= (n.235-2609G=)
c.*757C= (n.*757C=)
c.*383C= (n.*383C=)
1g.171636021G>TCA343723275MYOC,MYOCOSc.1419C>A (p.Tyr473Ter)
c.235-2609G>T (n.235-2609G>T)
c.*757C>A (n.*757C>A)
c.*383C>A (n.*383C>A)
1g.171636021_171636025delinsGTACTCA1207016719MYOC,MYOCOSc.1415_1419delinsAGTAC (p.Lys472=)
c.235-2609_235-2605delinsGTACT (n.235-2609_235-2605delinsGTACT)
c.*753_*757delinsAGTAC (n.*753_*757delinsAGTAC)
c.*379_*383delinsAGTAC (n.*379_*383delinsAGTAC)
1g.171636022T>ACA343723283MYOC,MYOCOSc.1418A>T (p.Tyr473Phe)
c.235-2608T>A (n.235-2608T>A)
c.*756A>T (n.*756A>T)
c.*382A>T (n.*382A>T)
1g.171636022T>CCA343723278MYOC,MYOCOSc.1418A>G (p.Tyr473Cys)
c.235-2608T>C (n.235-2608T>C)
c.*756A>G (n.*756A>G)
c.*382A>G (n.*382A>G)
1g.171636022T>GCA343723282MYOC,MYOCOSc.1418A>C (p.Tyr473Ser)
c.235-2608T>G (n.235-2608T>G)
c.*756A>C (n.*756A>C)
c.*382A>C (n.*382A>C)
1g.171636022_171636027delinsTACTTACA1148470091MYOC,MYOCOSc.1413_1418delinsTAAGTA (p.Tyr471=)
c.235-2608_235-2603delinsTACTTA (n.235-2608_235-2603delinsTACTTA)
c.*751_*756delinsTAAGTA (n.*751_*756delinsTAAGTA)
c.*377_*382delinsTAAGTA (n.*377_*382delinsTAAGTA)
1g.171636024_171636027delCA1244024MYOC,MYOCOSc.1415_1418del (p.Lys472ThrfsTer4)
c.235-2606_235-2603del (n.235-2606_235-2603del)
c.*753_*756del (n.*753_*756del)
c.*379_*382del (n.*379_*382del)
 dbSNP ExAC
1g.171636023delCA645524328MYOC,MYOCOSc.1417del (p.Tyr473ThrfsTer4)
c.235-2607del (n.235-2607del)
c.*755del (n.*755del)
c.*381del (n.*381del)
 COSMIC
1g.171636023A>CCA343723286MYOC,MYOCOSc.1417T>G (p.Tyr473Asp)
c.235-2607A>C (n.235-2607A>C)
c.*755T>G (n.*755T>G)
c.*381T>G (n.*381T>G)
1g.171636023A>GCA343723287MYOC,MYOCOSc.1417T>C (p.Tyr473His)
c.235-2607A>G (n.235-2607A>G)
c.*755T>C (n.*755T>C)
c.*381T>C (n.*381T>C)
1g.171636023A>TCA343723289MYOC,MYOCOSc.1417T>A (p.Tyr473Asn)
c.235-2607A>T (n.235-2607A>T)
c.*755T>A (n.*755T>A)
c.*381T>A (n.*381T>A)
1g.171636024C>ACA343723292MYOC,MYOCOSc.1416G>T (p.Lys472Asn)
c.235-2606C>A (n.235-2606C>A)
c.*754G>T (n.*754G>T)
c.*380G>T (n.*380G>T)
1g.171636024C>GCA343723294MYOC,MYOCOSc.1416G>C (p.Lys472Asn)
c.235-2606C>G (n.235-2606C>G)
c.*754G>C (n.*754G>C)
c.*380G>C (n.*380G>C)
1g.171636024C>TCA421938614MYOC,MYOCOSc.1416G>A (p.Lys472=)
c.235-2606C>T (n.235-2606C>T)
c.*754G>A (n.*754G>A)
c.*380G>A (n.*380G>A)
 gnomAD v4
1g.171636025T>ACA343723297MYOC,MYOCOSc.1415A>T (p.Lys472Met)
c.235-2605T>A (n.235-2605T>A)
c.*753A>T (n.*753A>T)
c.*379A>T (n.*379A>T)
1g.171636025T>CCA343723299MYOC,MYOCOSc.1415A>G (p.Lys472Arg)
c.235-2605T>C (n.235-2605T>C)
c.*753A>G (n.*753A>G)
c.*379A>G (n.*379A>G)
 gnomAD v4
1g.171636025T>GCA343723300MYOC,MYOCOSc.1415A>C (p.Lys472Thr)
c.235-2605T>G (n.235-2605T>G)
c.*753A>C (n.*753A>C)
c.*379A>C (n.*379A>C)
1g.171636026T>ACA343723303MYOC,MYOCOSc.1414A>T (p.Lys472Ter)
c.235-2604T>A (n.235-2604T>A)
c.*752A>T (n.*752A>T)
c.*378A>T (n.*378A>T)
1g.171636026T>CCA343723306MYOC,MYOCOSc.1414A>G (p.Lys472Glu)
c.235-2604T>C (n.235-2604T>C)
c.*752A>G (n.*752A>G)
c.*378A>G (n.*378A>G)
1g.171636026T>GCA343723309MYOC,MYOCOSc.1414A>C (p.Lys472Gln)
c.235-2604T>G (n.235-2604T>G)
c.*752A>C (n.*752A>C)
c.*378A>C (n.*378A>C)
1g.171636027A=CA1207016721MYOC,MYOCOSc.1413T= (p.Tyr471=)
c.235-2603A= (n.235-2603A=)
c.*751T= (n.*751T=)
c.*377T= (n.*377T=)
1g.171636027A>CCA343723315MYOC,MYOCOSc.1413T>G (p.Tyr471Ter)
c.235-2603A>C (n.235-2603A>C)
c.*751T>G (n.*751T>G)
c.*377T>G (n.*377T>G)
1g.171636027A>GCA1244026MYOC,MYOCOSc.1413T>C (p.Tyr471=)
c.235-2603A>G (n.235-2603A>G)
c.*751T>C (n.*751T>C)
c.*377T>C (n.*377T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636027A>TCA343723311MYOC,MYOCOSc.1413T>A (p.Tyr471Ter)
c.235-2603A>T (n.235-2603A>T)
c.*751T>A (n.*751T>A)
c.*377T>A (n.*377T>A)
 dbSNP
1g.171636028T>ACA343723318MYOC,MYOCOSc.1412A>T (p.Tyr471Phe)
c.235-2602T>A (n.235-2602T>A)
c.*750A>T (n.*750A>T)
c.*376A>T (n.*376A>T)
1g.171636028T>CCA1244027MYOC,MYOCOSc.1412A>G (p.Tyr471Cys)
c.235-2602T>C (n.235-2602T>C)
c.*750A>G (n.*750A>G)
c.*376A>G (n.*376A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636028T>GCA343723320MYOC,MYOCOSc.1412A>C (p.Tyr471Ser)
c.235-2602T>G (n.235-2602T>G)
c.*750A>C (n.*750A>C)
c.*376A>C (n.*376A>C)
1g.171636028T=CA1146291413MYOC,MYOCOSc.1412A= (p.Tyr471=)
c.235-2602T= (n.235-2602T=)
c.*750A= (n.*750A=)
c.*376A= (n.*376A=)
1g.171636029A>CCA343723323MYOC,MYOCOSc.1411T>G (p.Tyr471Asp)
c.235-2601A>C (n.235-2601A>C)
c.*749T>G (n.*749T>G)
c.*375T>G (n.*375T>G)
1g.171636029A>GCA343723325MYOC,MYOCOSc.1411T>C (p.Tyr471His)
c.235-2601A>G (n.235-2601A>G)
c.*749T>C (n.*749T>C)
c.*375T>C (n.*375T>C)
1g.171636029A>TCA343723328MYOC,MYOCOSc.1411T>A (p.Tyr471Asn)
c.235-2601A>T (n.235-2601A>T)
c.*749T>A (n.*749T>A)
c.*375T>A (n.*375T>A)
1g.171636030G>ACA421938615MYOC,MYOCOSc.1410C>T (p.Arg470=)
c.235-2600G>A (n.235-2600G>A)
c.*748C>T (n.*748C>T)
c.*374C>T (n.*374C>T)
 gnomAD v4
1g.171636030G>CCA421938617MYOC,MYOCOSc.1410C>G (p.Arg470=)
c.235-2600G>C (n.235-2600G>C)
c.*748C>G (n.*748C>G)
c.*374C>G (n.*374C>G)
1g.171636030G>TCA421938616MYOC,MYOCOSc.1410C>A (p.Arg470=)
c.235-2600G>T (n.235-2600G>T)
c.*748C>A (n.*748C>A)
c.*374C>A (n.*374C>A)
1g.171636031C>ACA343723333MYOC,MYOCOSc.1409G>T (p.Arg470Leu)
c.235-2599C>A (n.235-2599C>A)
c.*747G>T (n.*747G>T)
c.*373G>T (n.*373G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636031C=CA1207016722MYOC,MYOCOSc.1409G= (p.Arg470=)
c.235-2599C= (n.235-2599C=)
c.*747G= (n.*747G=)
c.*373G= (n.*373G=)
1g.171636031C>GCA343723331MYOC,MYOCOSc.1409G>C (p.Arg470Pro)
c.235-2599C>G (n.235-2599C>G)
c.*747G>C (n.*747G>C)
c.*373G>C (n.*373G>C)
1g.171636031C>TCA1244028MYOC,MYOCOSc.1409G>A (p.Arg470His)
c.235-2599C>T (n.235-2599C>T)
c.*747G>A (n.*747G>A)
c.*373G>A (n.*373G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.171636032G>ACA32685408MYOC,MYOCOSc.1408C>T (p.Arg470Cys)
c.235-2598G>A (n.235-2598G>A)
c.*746C>T (n.*746C>T)
c.*372C>T (n.*372C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.171636032G>CCA343723337MYOC,MYOCOSc.1408C>G (p.Arg470Gly)
c.235-2598G>C (n.235-2598G>C)
c.*746C>G (n.*746C>G)
c.*372C>G (n.*372C>G)
1g.171636032G=CA1207016723MYOC,MYOCOSc.1408C= (p.Arg470=)
c.235-2598G= (n.235-2598G=)
c.*746C= (n.*746C=)
c.*372C= (n.*372C=)
1g.171636032G>TCA343723340MYOC,MYOCOSc.1408C>A (p.Arg470Ser)
c.235-2598G>T (n.235-2598G>T)
c.*746C>A (n.*746C>A)
c.*372C>A (n.*372C>A)
 gnomAD v4
1g.171636033G>ACA421938618MYOC,MYOCOSc.1407C>T (p.Asn469=)
c.235-2597G>A (n.235-2597G>A)
c.*745C>T (n.*745C>T)
c.*371C>T (n.*371C>T)
1g.171636033G>CCA343723343MYOC,MYOCOSc.1407C>G (p.Asn469Lys)
c.235-2597G>C (n.235-2597G>C)
c.*745C>G (n.*745C>G)
c.*371C>G (n.*371C>G)
 COSMIC
1g.171636033G>TCA343723345MYOC,MYOCOSc.1407C>A (p.Asn469Lys)
c.235-2597G>T (n.235-2597G>T)
c.*745C>A (n.*745C>A)
c.*371C>A (n.*371C>A)

Number of alleles fetched