OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.171635897G>A | CA2649105984 | MYOC,MYOCOS | c.*28C>T (n.*28C>T) c.235-2733G>A (n.235-2733G>A) c.*881C>T (n.*881C>T) c.*507C>T (n.*507C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635897G= | CA1207016686 | MYOC,MYOCOS | c.*28C= (n.*28C=) c.235-2733G= (n.235-2733G=) c.*881C= (n.*881C=) c.*507C= (n.*507C=) | |
| 1 | g.171635898C= | CA1207016687 | MYOC,MYOCOS | c.*27G= (n.*27G=) c.235-2732C= (n.235-2732C=) c.*880G= (n.*880G=) c.*506G= (n.*506G=) | |
| 1 | g.171635898C>T | CA1207016688 | MYOC,MYOCOS | c.*27G>A (n.*27G>A) c.235-2732C>T (n.235-2732C>T) c.*880G>A (n.*880G>A) c.*506G>A (n.*506G>A) | dbSNP |
| 1 | g.171635898_171635899dup | CA1009130211 | MYOC,MYOCOS | c.*26_*27dup (n.*26_*27dup) c.235-2732_235-2731dup (n.235-2732_235-2731dup) c.*879_*880dup (n.*879_*880dup) c.*505_*506dup (n.*505_*506dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171635899C= | CA1207016689 | MYOC,MYOCOS | c.*26G= (n.*26G=) c.235-2731C= (n.235-2731C=) c.*879G= (n.*879G=) c.*505G= (n.*505G=) | |
| 1 | g.171635899C>T | CA527600356 | MYOC,MYOCOS | c.*26G>A (n.*26G>A) c.235-2731C>T (n.235-2731C>T) c.*879G>A (n.*879G>A) c.*505G>A (n.*505G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.171635900A= | CA1207016690 | MYOC,MYOCOS | c.*25T= (n.*25T=) c.235-2730A= (n.235-2730A=) c.*878T= (n.*878T=) c.*504T= (n.*504T=) | |
| 1 | g.171635900A>C | CA1244005 | MYOC,MYOCOS | c.*25T>G (n.*25T>G) c.235-2730A>C (n.235-2730A>C) c.*878T>G (n.*878T>G) c.*504T>G (n.*504T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171635900A>G | CA2649105985 | MYOC,MYOCOS | c.*25T>C (n.*25T>C) c.235-2730A>G (n.235-2730A>G) c.*878T>C (n.*878T>C) c.*504T>C (n.*504T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635903G>C | CA2649105986 | MYOC,MYOCOS | c.*22C>G (n.*22C>G) c.235-2727G>C (n.235-2727G>C) c.*875C>G (n.*875C>G) c.*501C>G (n.*501C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635904C= | CA1207016691 | MYOC,MYOCOS | c.*21G= (n.*21G=) c.235-2726C= (n.235-2726C=) c.*874G= (n.*874G=) c.*500G= (n.*500G=) | |
| 1 | g.171635904C>T | CA1244006 | MYOC,MYOCOS | c.*21G>A (n.*21G>A) c.235-2726C>T (n.235-2726C>T) c.*874G>A (n.*874G>A) c.*500G>A (n.*500G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171635905del | CA2649105987 | MYOC,MYOCOS | c.*21del (n.*21del) c.235-2725del (n.235-2725del) c.*874del (n.*874del) c.*500del (n.*500del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635905C= | CA1207016692 | MYOC,MYOCOS | c.*20G= (n.*20G=) c.235-2725C= (n.235-2725C=) c.*873G= (n.*873G=) c.*499G= (n.*499G=) | |
| 1 | g.171635905C>T | CA1244007 | MYOC,MYOCOS | c.*20G>A (n.*20G>A) c.235-2725C>T (n.235-2725C>T) c.*873G>A (n.*873G>A) c.*499G>A (n.*499G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171635907G>C | CA1244008 | MYOC,MYOCOS | c.*18C>G (n.*18C>G) c.235-2723G>C (n.235-2723G>C) c.*871C>G (n.*871C>G) c.*497C>G (n.*497C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171635907G= | CA1207016693 | MYOC,MYOCOS | c.*18C= (n.*18C=) c.235-2723G= (n.235-2723G=) c.*871C= (n.*871C=) c.*497C= (n.*497C=) | |
| 1 | g.171635910C>G | CA2649105988 | MYOC,MYOCOS | c.*15G>C (n.*15G>C) c.235-2720C>G (n.235-2720C>G) c.*868G>C (n.*868G>C) c.*494G>C (n.*494G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635911A= | CA1207016695 | MYOC,MYOCOS | c.*14T= (n.*14T=) c.235-2719A= (n.235-2719A=) c.*867T= (n.*867T=) c.*493T= (n.*493T=) | |
| 1 | g.171635911A>G | CA1207016694 | MYOC,MYOCOS | c.*14T>C (n.*14T>C) c.235-2719A>G (n.235-2719A>G) c.*867T>C (n.*867T>C) c.*493T>C (n.*493T>C) | dbSNP |
| 1 | g.171635912G>A | CA2574087892 | MYOC,MYOCOS | c.*13C>T (n.*13C>T) c.235-2718G>A (n.235-2718G>A) c.*866C>T (n.*866C>T) c.*492C>T (n.*492C>T) | |
| 1 | g.171635912G>C | CA2649105989 | MYOC,MYOCOS | c.*13C>G (n.*13C>G) c.235-2718G>C (n.235-2718G>C) c.*866C>G (n.*866C>G) c.*492C>G (n.*492C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635916G>T | CA2574087893 | MYOC,MYOCOS | c.*9C>A (n.*9C>A) c.235-2714G>T (n.235-2714G>T) c.*862C>A (n.*862C>A) c.*488C>A (n.*488C>A) | |
| 1 | g.171635919G>A | CA32685251 | MYOC,MYOCOS | c.*6C>T (n.*6C>T) c.235-2711G>A (n.235-2711G>A) c.*859C>T (n.*859C>T) c.*485C>T (n.*485C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.171635919G= | CA1207016696 | MYOC,MYOCOS | c.*6C= (n.*6C=) c.235-2711G= (n.235-2711G=) c.*859C= (n.*859C=) c.*485C= (n.*485C=) | |
| 1 | g.171635919G>T | CA2574087894 | MYOC,MYOCOS | c.*6C>A (n.*6C>A) c.235-2711G>T (n.235-2711G>T) c.*859C>A (n.*859C>A) c.*485C>A (n.*485C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635921C>A | CA1244009 | MYOC,MYOCOS | c.*4G>T (n.*4G>T) c.235-2709C>A (n.235-2709C>A) c.*857G>T (n.*857G>T) c.*483G>T (n.*483G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171635921C= | CA1207016697 | MYOC,MYOCOS | c.*4G= (n.*4G=) c.235-2709C= (n.235-2709C=) c.*857G= (n.*857G=) c.*483G= (n.*483G=) | |
| 1 | g.171635921C>G | CA527600359 | MYOC,MYOCOS | c.*4G>C (n.*4G>C) c.235-2709C>G (n.235-2709C>G) c.*857G>C (n.*857G>C) c.*483G>C (n.*483G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171635921_171635922delinsCT | CA1207016698 | MYOC,MYOCOS | c.*3_*4delinsAG (n.*3_*4delinsAG) c.235-2709_235-2708delinsCT (n.235-2709_235-2708delinsCT) c.*856_*857delinsAG (n.*856_*857delinsAG) c.*482_*483delinsAG (n.*482_*483delinsAG) | |
| 1 | g.171635925del | CA1009130224 | MYOC,MYOCOS | c.*3del (n.*3del) c.235-2705del (n.235-2705del) c.*856del (n.*856del) c.*482del (n.*482del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171635923T>A | CA2649105990 | MYOC,MYOCOS | c.*2A>T (n.*2A>T) c.235-2707T>A (n.235-2707T>A) c.*855A>T (n.*855A>T) c.*481A>T (n.*481A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635923T>G | CA32685261 | MYOC,MYOCOS | c.*2A>C (n.*2A>C) c.235-2707T>G (n.235-2707T>G) c.*855A>C (n.*855A>C) c.*481A>C (n.*481A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171635923T= | CA1207016699 | MYOC,MYOCOS | c.*2A= (n.*2A=) c.235-2707T= (n.235-2707T=) c.*855A= (n.*855A=) c.*481A= (n.*481A=) | |
| 1 | g.171635925T>A | CA343722725 | MYOC,MYOCOS | c.1515A>T (p.Ter505Cys) c.235-2705T>A (n.235-2705T>A) c.*853A>T (n.*853A>T) c.*479A>T (n.*479A>T) | |
| 1 | g.171635925T>C | CA343722726 | MYOC,MYOCOS | c.1515A>G (p.Ter505Trp) c.235-2705T>C (n.235-2705T>C) c.*853A>G (n.*853A>G) c.*479A>G (n.*479A>G) | ClinVar |
| 1 | g.171635925T>G | CA343722729 | MYOC,MYOCOS | c.1515A>C (p.Ter505Cys) c.235-2705T>G (n.235-2705T>G) c.*853A>C (n.*853A>C) c.*479A>C (n.*479A>C) | |
| 1 | g.171635926C>A | CA343722731 | MYOC,MYOCOS | c.1514G>T (p.Ter505Leu) c.235-2704C>A (n.235-2704C>A) c.*852G>T (n.*852G>T) c.*478G>T (n.*478G>T) | |
| 1 | g.171635926C>G | CA343722734 | MYOC,MYOCOS | c.1514G>C (p.Ter505Ser) c.235-2704C>G (n.235-2704C>G) c.*852G>C (n.*852G>C) c.*478G>C (n.*478G>C) | |
| 1 | g.171635926C>T | CA421938433 | MYOC,MYOCOS | c.1514G>A (p.Ter505=) c.235-2704C>T (n.235-2704C>T) c.*852G>A (n.*852G>A) c.*478G>A (n.*478G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635927A>C | CA343722737 | MYOC,MYOCOS | c.1513T>G (p.Ter505Gly) c.235-2703A>C (n.235-2703A>C) c.*851T>G (n.*851T>G) c.*477T>G (n.*477T>G) | |
| 1 | g.171635927A>G | CA343722738 | MYOC,MYOCOS | c.1513T>C (p.Ter505Arg) c.235-2703A>G (n.235-2703A>G) c.*851T>C (n.*851T>C) c.*477T>C (n.*477T>C) | |
| 1 | g.171635927A>T | CA343722740 | MYOC,MYOCOS | c.1513T>A (p.Ter505Arg) c.235-2703A>T (n.235-2703A>T) c.*851T>A (n.*851T>A) c.*477T>A (n.*477T>A) | |
| 1 | g.171635928C>A | CA343722746 | MYOC,MYOCOS | c.1512G>T (p.Met504Ile) c.235-2702C>A (n.235-2702C>A) c.*850G>T (n.*850G>T) c.*476G>T (n.*476G>T) | |
| 1 | g.171635928C>G | CA343722744 | MYOC,MYOCOS | c.1512G>C (p.Met504Ile) c.235-2702C>G (n.235-2702C>G) c.*850G>C (n.*850G>C) c.*476G>C (n.*476G>C) | |
| 1 | g.171635928C>T | CA343722741 | MYOC,MYOCOS | c.1512G>A (p.Met504Ile) c.235-2702C>T (n.235-2702C>T) c.*850G>A (n.*850G>A) c.*476G>A (n.*476G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635929A= | CA1207016700 | MYOC,MYOCOS | c.1511T= (p.Met504=) c.235-2701A= (n.235-2701A=) c.*849T= (n.*849T=) c.*475T= (n.*475T=) | |
| 1 | g.171635929A>C | CA343722749 | MYOC,MYOCOS | c.1511T>G (p.Met504Arg) c.235-2701A>C (n.235-2701A>C) c.*849T>G (n.*849T>G) c.*475T>G (n.*475T>G) | |
| 1 | g.171635929A>G | CA343722750 | MYOC,MYOCOS | c.1511T>C (p.Met504Thr) c.235-2701A>G (n.235-2701A>G) c.*849T>C (n.*849T>C) c.*475T>C (n.*475T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171635929A>T | CA343722752 | MYOC,MYOCOS | c.1511T>A (p.Met504Lys) c.235-2701A>T (n.235-2701A>T) c.*849T>A (n.*849T>A) c.*475T>A (n.*475T>A) | dbSNP |
| 1 | g.171635930T>A | CA343722755 | MYOC,MYOCOS | c.1510A>T (p.Met504Leu) c.235-2700T>A (n.235-2700T>A) c.*848A>T (n.*848A>T) c.*474A>T (n.*474A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635930T>C | CA343722757 | MYOC,MYOCOS | c.1510A>G (p.Met504Val) c.235-2700T>C (n.235-2700T>C) c.*848A>G (n.*848A>G) c.*474A>G (n.*474A>G) | |
| 1 | g.171635930T>G | CA343722760 | MYOC,MYOCOS | c.1510A>C (p.Met504Leu) c.235-2700T>G (n.235-2700T>G) c.*848A>C (n.*848A>C) c.*474A>C (n.*474A>C) | |
| 1 | g.171635931C>A | CA343722764 | MYOC,MYOCOS | c.1509G>T (p.Lys503Asn) c.235-2699C>A (n.235-2699C>A) c.*847G>T (n.*847G>T) c.*473G>T (n.*473G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635931C>G | CA343722763 | MYOC,MYOCOS | c.1509G>C (p.Lys503Asn) c.235-2699C>G (n.235-2699C>G) c.*847G>C (n.*847G>C) c.*473G>C (n.*473G>C) | |
| 1 | g.171635931C>T | CA421938434 | MYOC,MYOCOS | c.1509G>A (p.Lys503=) c.235-2699C>T (n.235-2699C>T) c.*847G>A (n.*847G>A) c.*473G>A (n.*473G>A) | COSMIC |
| 1 | g.171635932T>A | CA343722767 | MYOC,MYOCOS | c.1508A>T (p.Lys503Met) c.235-2698T>A (n.235-2698T>A) c.*846A>T (n.*846A>T) c.*472A>T (n.*472A>T) | |
| 1 | g.171635932T>C | CA343722769 | MYOC,MYOCOS | c.1508A>G (p.Lys503Arg) c.235-2698T>C (n.235-2698T>C) c.*846A>G (n.*846A>G) c.*472A>G (n.*472A>G) | |
| 1 | g.171635932T>G | CA343722771 | MYOC,MYOCOS | c.1508A>C (p.Lys503Thr) c.235-2698T>G (n.235-2698T>G) c.*846A>C (n.*846A>C) c.*472A>C (n.*472A>C) | |
| 1 | g.171635933T>A | CA343722774 | MYOC,MYOCOS | c.1507A>T (p.Lys503Ter) c.235-2697T>A (n.235-2697T>A) c.*845A>T (n.*845A>T) c.*471A>T (n.*471A>T) | |
| 1 | g.171635933T>C | CA1244010 | MYOC,MYOCOS | c.1507A>G (p.Lys503Glu) c.235-2697T>C (n.235-2697T>C) c.*845A>G (n.*845A>G) c.*471A>G (n.*471A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171635933T>G | CA343722781 | MYOC,MYOCOS | c.1507A>C (p.Lys503Gln) c.235-2697T>G (n.235-2697T>G) c.*845A>C (n.*845A>C) c.*471A>C (n.*471A>C) | |
| 1 | g.171635933T= | CA1207016701 | MYOC,MYOCOS | c.1507A= (p.Lys503=) c.235-2697T= (n.235-2697T=) c.*845A= (n.*845A=) c.*471A= (n.*471A=) | |
| 1 | g.171635934G>A | CA421938435 | MYOC,MYOCOS | c.1506C>T (p.Ser502=) c.235-2696G>A (n.235-2696G>A) c.*844C>T (n.*844C>T) c.*470C>T (n.*470C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635934G>C | CA421938436 | MYOC,MYOCOS | c.1506C>G (p.Ser502=) c.235-2696G>C (n.235-2696G>C) c.*844C>G (n.*844C>G) c.*470C>G (n.*470C>G) | |
| 1 | g.171635934G>T | CA421938437 | MYOC,MYOCOS | c.1506C>A (p.Ser502=) c.235-2696G>T (n.235-2696G>T) c.*844C>A (n.*844C>A) c.*470C>A (n.*470C>A) | |
| 1 | g.171635935G>A | CA343722785 | MYOC,MYOCOS | c.1505C>T (p.Ser502Phe) c.235-2695G>A (n.235-2695G>A) c.*843C>T (n.*843C>T) c.*469C>T (n.*469C>T) | |
| 1 | g.171635935G>C | CA343722789 | MYOC,MYOCOS | c.1505C>G (p.Ser502Cys) c.235-2695G>C (n.235-2695G>C) c.*843C>G (n.*843C>G) c.*469C>G (n.*469C>G) | |
| 1 | g.171635935G>T | CA343722787 | MYOC,MYOCOS | c.1505C>A (p.Ser502Tyr) c.235-2695G>T (n.235-2695G>T) c.*843C>A (n.*843C>A) c.*469C>A (n.*469C>A) | |
| 1 | g.171635936A>C | CA343722792 | MYOC,MYOCOS | c.1504T>G (p.Ser502Ala) c.235-2694A>C (n.235-2694A>C) c.*842T>G (n.*842T>G) c.*468T>G (n.*468T>G) | |
| 1 | g.171635936A>G | CA343722794 | MYOC,MYOCOS | c.1504T>C (p.Ser502Pro) c.235-2694A>G (n.235-2694A>G) c.*842T>C (n.*842T>C) c.*468T>C (n.*468T>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.171635936A>T | CA343722796 | MYOC,MYOCOS | c.1504T>A (p.Ser502Thr) c.235-2694A>T (n.235-2694A>T) c.*842T>A (n.*842T>A) c.*468T>A (n.*468T>A) | |
| 1 | g.171635937G>A | CA421938438 | MYOC,MYOCOS | c.1503C>T (p.Leu501=) c.235-2693G>A (n.235-2693G>A) c.*841C>T (n.*841C>T) c.*467C>T (n.*467C>T) | |
| 1 | g.171635937G>C | CA421938439 | MYOC,MYOCOS | c.1503C>G (p.Leu501=) c.235-2693G>C (n.235-2693G>C) c.*841C>G (n.*841C>G) c.*467C>G (n.*467C>G) | |
| 1 | g.171635937G>T | CA421938440 | MYOC,MYOCOS | c.1503C>A (p.Leu501=) c.235-2693G>T (n.235-2693G>T) c.*841C>A (n.*841C>A) c.*467C>A (n.*467C>A) | |
| 1 | g.171635938A>C | CA343722800 | MYOC,MYOCOS | c.1502T>G (p.Leu501Arg) c.235-2692A>C (n.235-2692A>C) c.*840T>G (n.*840T>G) c.*466T>G (n.*466T>G) | |
| 1 | g.171635938A>G | CA343722802 | MYOC,MYOCOS | c.1502T>C (p.Leu501Pro) c.235-2692A>G (n.235-2692A>G) c.*840T>C (n.*840T>C) c.*466T>C (n.*466T>C) | |
| 1 | g.171635938A>T | CA343722805 | MYOC,MYOCOS | c.1502T>A (p.Leu501His) c.235-2692A>T (n.235-2692A>T) c.*840T>A (n.*840T>A) c.*466T>A (n.*466T>A) | |
| 1 | g.171635939G>A | CA343722808 | MYOC,MYOCOS | c.1501C>T (p.Leu501Phe) c.235-2691G>A (n.235-2691G>A) c.*839C>T (n.*839C>T) c.*465C>T (n.*465C>T) | |
| 1 | g.171635939G>C | CA343722811 | MYOC,MYOCOS | c.1501C>G (p.Leu501Val) c.235-2691G>C (n.235-2691G>C) c.*839C>G (n.*839C>G) c.*465C>G (n.*465C>G) | |
| 1 | g.171635939G>T | CA343722815 | MYOC,MYOCOS | c.1501C>A (p.Leu501Ile) c.235-2691G>T (n.235-2691G>T) c.*839C>A (n.*839C>A) c.*465C>A (n.*465C>A) | |
| 1 | g.171635939_171635940del | CA2649105991 | MYOC,MYOCOS | c.1500_1501del (p.Lys500AsnfsTer?) c.235-2691_235-2690del (n.235-2691_235-2690del) c.*838_*839del (n.*838_*839del) c.*464_*465del (n.*464_*465del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635940C>A | CA343722816 | MYOC,MYOCOS | c.1500G>T (p.Lys500Asn) c.235-2690C>A (n.235-2690C>A) c.*838G>T (n.*838G>T) c.*464G>T (n.*464G>T) | |
| 1 | g.171635940C>G | CA343722819 | MYOC,MYOCOS | c.1500G>C (p.Lys500Asn) c.235-2690C>G (n.235-2690C>G) c.*838G>C (n.*838G>C) c.*464G>C (n.*464G>C) | |
| 1 | g.171635940C>T | CA421938441 | MYOC,MYOCOS | c.1500G>A (p.Lys500=) c.235-2690C>T (n.235-2690C>T) c.*838G>A (n.*838G>A) c.*464G>A (n.*464G>A) | |
| 1 | g.171635941T>A | CA343722825 | MYOC,MYOCOS | c.1499A>T (p.Lys500Met) c.235-2689T>A (n.235-2689T>A) c.*837A>T (n.*837A>T) c.*463A>T (n.*463A>T) | |
| 1 | g.171635941T>C | CA1244011 | MYOC,MYOCOS | c.1499A>G (p.Lys500Arg) c.235-2689T>C (n.235-2689T>C) c.*837A>G (n.*837A>G) c.*463A>G (n.*463A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171635941T>G | CA1244012 | MYOC,MYOCOS | c.1499A>C (p.Lys500Thr) c.235-2689T>G (n.235-2689T>G) c.*837A>C (n.*837A>C) c.*463A>C (n.*463A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171635941T= | CA1142087476 | MYOC,MYOCOS | c.1499A= (p.Lys500=) c.235-2689T= (n.235-2689T=) c.*837A= (n.*837A=) c.*463A= (n.*463A=) | |
| 1 | g.171635942T>A | CA343722830 | MYOC,MYOCOS | c.1498A>T (p.Lys500Ter) c.235-2688T>A (n.235-2688T>A) c.*836A>T (n.*836A>T) c.*462A>T (n.*462A>T) | |
| 1 | g.171635942T>C | CA343722828 | MYOC,MYOCOS | c.1498A>G (p.Lys500Glu) c.235-2688T>C (n.235-2688T>C) c.*836A>G (n.*836A>G) c.*462A>G (n.*462A>G) | |
| 1 | g.171635942T>G | CA343722832 | MYOC,MYOCOS | c.1498A>C (p.Lys500Gln) c.235-2688T>G (n.235-2688T>G) c.*836A>C (n.*836A>C) c.*462A>C (n.*462A>C) | |
| 1 | g.171635942_171635952del | CA2649105992 | MYOC,MYOCOS | c.1488_1498del (p.Tyr497AlafsTer?) c.235-2688_235-2678del (n.235-2688_235-2678del) c.*826_*836del (n.*826_*836del) c.*452_*462del (n.*452_*462del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635943G>A | CA421938442 | MYOC,MYOCOS | c.1497C>T (p.Ile499=) c.235-2687G>A (n.235-2687G>A) c.*835C>T (n.*835C>T) c.*461C>T (n.*461C>T) | |
| 1 | g.171635943G>C | CA343722835 | MYOC,MYOCOS | c.1497C>G (p.Ile499Met) c.235-2687G>C (n.235-2687G>C) c.*835C>G (n.*835C>G) c.*461C>G (n.*461C>G) | |
| 1 | g.171635943G>T | CA421938443 | MYOC,MYOCOS | c.1497C>A (p.Ile499=) c.235-2687G>T (n.235-2687G>T) c.*835C>A (n.*835C>A) c.*461C>A (n.*461C>A) | |
| 1 | g.171635944A>C | CA343722837 | MYOC,MYOCOS | c.1496T>G (p.Ile499Ser) c.235-2686A>C (n.235-2686A>C) c.*834T>G (n.*834T>G) c.*460T>G (n.*460T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.171635944A>G | CA343722839 | MYOC,MYOCOS | c.1496T>C (p.Ile499Thr) c.235-2686A>G (n.235-2686A>G) c.*834T>C (n.*834T>C) c.*460T>C (n.*460T>C) | |
| 1 | g.171635944A>T | CA343722841 | MYOC,MYOCOS | c.1496T>A (p.Ile499Asn) c.235-2686A>T (n.235-2686A>T) c.*834T>A (n.*834T>A) c.*460T>A (n.*460T>A) | |
| 1 | g.171635945T>A | CA343722844 | MYOC,MYOCOS | c.1495A>T (p.Ile499Phe) c.235-2685T>A (n.235-2685T>A) c.*833A>T (n.*833A>T) c.*459A>T (n.*459A>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.171635945T>C | CA343722845 | MYOC,MYOCOS | c.1495A>G (p.Ile499Val) c.235-2685T>C (n.235-2685T>C) c.*833A>G (n.*833A>G) c.*459A>G (n.*459A>G) | |
| 1 | g.171635945T>G | CA343722846 | MYOC,MYOCOS | c.1495A>C (p.Ile499Leu) c.235-2685T>G (n.235-2685T>G) c.*833A>C (n.*833A>C) c.*459A>C (n.*459A>C) | |
| 1 | g.171635946G>A | CA1244013 | MYOC,MYOCOS | c.1494C>T (p.Asp498=) c.235-2684G>A (n.235-2684G>A) c.*832C>T (n.*832C>T) c.*458C>T (n.*458C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171635946G>C | CA343722849 | MYOC,MYOCOS | c.1494C>G (p.Asp498Glu) c.235-2684G>C (n.235-2684G>C) c.*832C>G (n.*832C>G) c.*458C>G (n.*458C>G) | |
| 1 | g.171635946G= | CA1207016702 | MYOC,MYOCOS | c.1494C= (p.Asp498=) c.235-2684G= (n.235-2684G=) c.*832C= (n.*832C=) c.*458C= (n.*458C=) | |
| 1 | g.171635946G>T | CA343722852 | MYOC,MYOCOS | c.1494C>A (p.Asp498Glu) c.235-2684G>T (n.235-2684G>T) c.*832C>A (n.*832C>A) c.*458C>A (n.*458C>A) | |
| 1 | g.171635947T>A | CA343722855 | MYOC,MYOCOS | c.1493A>T (p.Asp498Val) c.235-2683T>A (n.235-2683T>A) c.*831A>T (n.*831A>T) c.*457A>T (n.*457A>T) | |
| 1 | g.171635947T>C | CA343722857 | MYOC,MYOCOS | c.1493A>G (p.Asp498Gly) c.235-2683T>C (n.235-2683T>C) c.*831A>G (n.*831A>G) c.*457A>G (n.*457A>G) | |
| 1 | g.171635947T>G | CA343722859 | MYOC,MYOCOS | c.1493A>C (p.Asp498Ala) c.235-2683T>G (n.235-2683T>G) c.*831A>C (n.*831A>C) c.*457A>C (n.*457A>C) | |
| 1 | g.171635948C>A | CA343722867 | MYOC,MYOCOS | c.1492G>T (p.Asp498Tyr) c.235-2682C>A (n.235-2682C>A) c.*830G>T (n.*830G>T) c.*456G>T (n.*456G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635948C>G | CA343722865 | MYOC,MYOCOS | c.1492G>C (p.Asp498His) c.235-2682C>G (n.235-2682C>G) c.*830G>C (n.*830G>C) c.*456G>C (n.*456G>C) | ClinVar |
| 1 | g.171635948C>T | CA343722862 | MYOC,MYOCOS | c.1492G>A (p.Asp498Asn) c.235-2682C>T (n.235-2682C>T) c.*830G>A (n.*830G>A) c.*456G>A (n.*456G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635949A= | CA1148224785 | MYOC,MYOCOS | c.1491T= (p.Tyr497=) c.235-2681A= (n.235-2681A=) c.*829T= (n.*829T=) c.*455T= (n.*455T=) | |
| 1 | g.171635949A>C | CA234297 | MYOC,MYOCOS | c.1491T>G (p.Tyr497Ter) c.235-2681A>C (n.235-2681A>C) c.*829T>G (n.*829T>G) c.*455T>G (n.*455T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171635949A>G | CA421938444 | MYOC,MYOCOS | c.1491T>C (p.Tyr497=) c.235-2681A>G (n.235-2681A>G) c.*829T>C (n.*829T>C) c.*455T>C (n.*455T>C) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.171635949A>T | CA343722870 | MYOC,MYOCOS | c.1491T>A (p.Tyr497Ter) c.235-2681A>T (n.235-2681A>T) c.*829T>A (n.*829T>A) c.*455T>A (n.*455T>A) | |
| 1 | g.171635950T>A | CA343722875 | MYOC,MYOCOS | c.1490A>T (p.Tyr497Phe) c.235-2680T>A (n.235-2680T>A) c.*828A>T (n.*828A>T) c.*454A>T (n.*454A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635950T>C | CA343722877 | MYOC,MYOCOS | c.1490A>G (p.Tyr497Cys) c.235-2680T>C (n.235-2680T>C) c.*828A>G (n.*828A>G) c.*454A>G (n.*454A>G) | |
| 1 | g.171635950T>G | CA343722880 | MYOC,MYOCOS | c.1490A>C (p.Tyr497Ser) c.235-2680T>G (n.235-2680T>G) c.*828A>C (n.*828A>C) c.*454A>C (n.*454A>C) | |
| 1 | g.171635950T= | CA1207016703 | MYOC,MYOCOS | c.1490A= (p.Tyr497=) c.235-2680T= (n.235-2680T=) c.*828A= (n.*828A=) c.*454A= (n.*454A=) | |
| 1 | g.171635951A>C | CA343722882 | MYOC,MYOCOS | c.1489T>G (p.Tyr497Asp) c.235-2679A>C (n.235-2679A>C) c.*827T>G (n.*827T>G) c.*453T>G (n.*453T>G) | |
| 1 | g.171635951A>G | CA343722885 | MYOC,MYOCOS | c.1489T>C (p.Tyr497His) c.235-2679A>G (n.235-2679A>G) c.*827T>C (n.*827T>C) c.*453T>C (n.*453T>C) | |
| 1 | g.171635951A>T | CA343722887 | MYOC,MYOCOS | c.1489T>A (p.Tyr497Asn) c.235-2679A>T (n.235-2679A>T) c.*827T>A (n.*827T>A) c.*453T>A (n.*453T>A) | |
| 1 | g.171635952dup | CA891106206 | MYOC,MYOCOS | c.1489dup (p.Tyr497LeufsTer2) c.235-2678dup (n.235-2678dup) c.*827dup (n.*827dup) c.*453dup (n.*453dup) | dbSNP |
| 1 | g.171635952A>C | CA421938445 | MYOC,MYOCOS | c.1488T>G (p.Thr496=) c.235-2678A>C (n.235-2678A>C) c.*826T>G (n.*826T>G) c.*452T>G (n.*452T>G) | |
| 1 | g.171635952A>G | CA421938446 | MYOC,MYOCOS | c.1488T>C (p.Thr496=) c.235-2678A>G (n.235-2678A>G) c.*826T>C (n.*826T>C) c.*452T>C (n.*452T>C) | |
| 1 | g.171635952A>T | CA421938447 | MYOC,MYOCOS | c.1488T>A (p.Thr496=) c.235-2678A>T (n.235-2678A>T) c.*826T>A (n.*826T>A) c.*452T>A (n.*452T>A) | |
| 1 | g.171635953G>A | CA343722891 | MYOC,MYOCOS | c.1487C>T (p.Thr496Ile) c.235-2677G>A (n.235-2677G>A) c.*825C>T (n.*825C>T) c.*451C>T (n.*451C>T) | |
| 1 | g.171635953G>C | CA343722893 | MYOC,MYOCOS | c.1487C>G (p.Thr496Ser) c.235-2677G>C (n.235-2677G>C) c.*825C>G (n.*825C>G) c.*451C>G (n.*451C>G) | |
| 1 | g.171635953G>T | CA343722895 | MYOC,MYOCOS | c.1487C>A (p.Thr496Asn) c.235-2677G>T (n.235-2677G>T) c.*825C>A (n.*825C>A) c.*451C>A (n.*451C>A) | |
| 1 | g.171635954T>A | CA343722897 | MYOC,MYOCOS | c.1486A>T (p.Thr496Ser) c.235-2676T>A (n.235-2676T>A) c.*824A>T (n.*824A>T) c.*450A>T (n.*450A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171635954T>C | CA343722898 | MYOC,MYOCOS | c.1486A>G (p.Thr496Ala) c.235-2676T>C (n.235-2676T>C) c.*824A>G (n.*824A>G) c.*450A>G (n.*450A>G) | |
| 1 | g.171635954T>G | CA343722900 | MYOC,MYOCOS | c.1486A>C (p.Thr496Pro) c.235-2676T>G (n.235-2676T>G) c.*824A>C (n.*824A>C) c.*450A>C (n.*450A>C) | ClinVar |
| 1 | g.171635954T= | CA1207016704 | MYOC,MYOCOS | c.1486A= (p.Thr496=) c.235-2676T= (n.235-2676T=) c.*824A= (n.*824A=) c.*450A= (n.*450A=) | |
| 1 | g.171635955G>A | CA421938450 | MYOC,MYOCOS | c.1485C>T (p.Val495=) c.235-2675G>A (n.235-2675G>A) c.*823C>T (n.*823C>T) c.*449C>T (n.*449C>T) | |
| 1 | g.171635955G>C | CA421938449 | MYOC,MYOCOS | c.1485C>G (p.Val495=) c.235-2675G>C (n.235-2675G>C) c.*823C>G (n.*823C>G) c.*449C>G (n.*449C>G) | |
| 1 | g.171635955G>T | CA421938448 | MYOC,MYOCOS | c.1485C>A (p.Val495=) c.235-2675G>T (n.235-2675G>T) c.*823C>A (n.*823C>A) c.*449C>A (n.*449C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635956A>C | CA343722903 | MYOC,MYOCOS | c.1484T>G (p.Val495Gly) c.235-2674A>C (n.235-2674A>C) c.*822T>G (n.*822T>G) c.*448T>G (n.*448T>G) | |
| 1 | g.171635956A>G | CA343722905 | MYOC,MYOCOS | c.1484T>C (p.Val495Ala) c.235-2674A>G (n.235-2674A>G) c.*822T>C (n.*822T>C) c.*448T>C (n.*448T>C) | |
| 1 | g.171635956A>T | CA343722902 | MYOC,MYOCOS | c.1484T>A (p.Val495Asp) c.235-2674A>T (n.235-2674A>T) c.*822T>A (n.*822T>A) c.*448T>A (n.*448T>A) | |
| 1 | g.171635957C>A | CA343722907 | MYOC,MYOCOS | c.1483G>T (p.Val495Phe) c.235-2673C>A (n.235-2673C>A) c.*821G>T (n.*821G>T) c.*447G>T (n.*447G>T) | |
| 1 | g.171635957C>G | CA343722910 | MYOC,MYOCOS | c.1483G>C (p.Val495Leu) c.235-2673C>G (n.235-2673C>G) c.*821G>C (n.*821G>C) c.*447G>C (n.*447G>C) | |
| 1 | g.171635957C>T | CA343722912 | MYOC,MYOCOS | c.1483G>A (p.Val495Ile) c.235-2673C>T (n.235-2673C>T) c.*821G>A (n.*821G>A) c.*447G>A (n.*447G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.171635957_171636008del | CA2649105993 | MYOC,MYOCOS | c.1432_1483del (p.Asp478SerfsTer?) c.235-2673_235-2622del (n.235-2673_235-2622del) c.*770_*821del (n.*770_*821del) c.*396_*447del (n.*396_*447del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635958C>A | CA343722915 | MYOC,MYOCOS | c.1482G>T (p.Met494Ile) c.235-2672C>A (n.235-2672C>A) c.*820G>T (n.*820G>T) c.*446G>T (n.*446G>T) | |
| 1 | g.171635958C>G | CA343722916 | MYOC,MYOCOS | c.1482G>C (p.Met494Ile) c.235-2672C>G (n.235-2672C>G) c.*820G>C (n.*820G>C) c.*446G>C (n.*446G>C) | |
| 1 | g.171635958C>T | CA343722918 | MYOC,MYOCOS | c.1482G>A (p.Met494Ile) c.235-2672C>T (n.235-2672C>T) c.*820G>A (n.*820G>A) c.*446G>A (n.*446G>A) | |
| 1 | g.171635959A= | CA1207016705 | MYOC,MYOCOS | c.1481T= (p.Met494=) c.235-2671A= (n.235-2671A=) c.*819T= (n.*819T=) c.*445T= (n.*445T=) | |
| 1 | g.171635959A>C | CA343722920 | MYOC,MYOCOS | c.1481T>G (p.Met494Arg) c.235-2671A>C (n.235-2671A>C) c.*819T>G (n.*819T>G) c.*445T>G (n.*445T>G) | |
| 1 | g.171635959A>G | CA343722922 | MYOC,MYOCOS | c.1481T>C (p.Met494Thr) c.235-2671A>G (n.235-2671A>G) c.*819T>C (n.*819T>C) c.*445T>C (n.*445T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635959A>T | CA343722923 | MYOC,MYOCOS | c.1481T>A (p.Met494Lys) c.235-2671A>T (n.235-2671A>T) c.*819T>A (n.*819T>A) c.*445T>A (n.*445T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171635960del | CA2574087895 | MYOC,MYOCOS | c.1480del (p.Met494TrpfsTer?) c.235-2670del (n.235-2670del) c.*818del (n.*818del) c.*444del (n.*444del) | |
| 1 | g.171635960T>A | CA343722926 | MYOC,MYOCOS | c.1480A>T (p.Met494Leu) c.235-2670T>A (n.235-2670T>A) c.*818A>T (n.*818A>T) c.*444A>T (n.*444A>T) | |
| 1 | g.171635960T>C | CA343722928 | MYOC,MYOCOS | c.1480A>G (p.Met494Val) c.235-2670T>C (n.235-2670T>C) c.*818A>G (n.*818A>G) c.*444A>G (n.*444A>G) | |
| 1 | g.171635960T>G | CA343722929 | MYOC,MYOCOS | c.1480A>C (p.Met494Leu) c.235-2670T>G (n.235-2670T>G) c.*818A>C (n.*818A>C) c.*444A>C (n.*444A>C) | |
| 1 | g.171635961G>A | CA32685273 | MYOC,MYOCOS | c.1479C>T (p.Asn493=) c.235-2669G>A (n.235-2669G>A) c.*817C>T (n.*817C>T) c.*443C>T (n.*443C>T) | dbSNP |
| 1 | g.171635961G>C | CA343722933 | MYOC,MYOCOS | c.1479C>G (p.Asn493Lys) c.235-2669G>C (n.235-2669G>C) c.*817C>G (n.*817C>G) c.*443C>G (n.*443C>G) | |
| 1 | g.171635961G= | CA1207016706 | MYOC,MYOCOS | c.1479C= (p.Asn493=) c.235-2669G= (n.235-2669G=) c.*817C= (n.*817C=) c.*443C= (n.*443C=) | |
| 1 | g.171635961G>T | CA343722930 | MYOC,MYOCOS | c.1479C>A (p.Asn493Lys) c.235-2669G>T (n.235-2669G>T) c.*817C>A (n.*817C>A) c.*443C>A (n.*443C>A) | |
| 1 | g.171635962T>A | CA343722936 | MYOC,MYOCOS | c.1478A>T (p.Asn493Ile) c.235-2668T>A (n.235-2668T>A) c.*816A>T (n.*816A>T) c.*442A>T (n.*442A>T) | COSMIC |
| 1 | g.171635962T>C | CA343722937 | MYOC,MYOCOS | c.1478A>G (p.Asn493Ser) c.235-2668T>C (n.235-2668T>C) c.*816A>G (n.*816A>G) c.*442A>G (n.*442A>G) | |
| 1 | g.171635962T>G | CA343722940 | MYOC,MYOCOS | c.1478A>C (p.Asn493Thr) c.235-2668T>G (n.235-2668T>G) c.*816A>C (n.*816A>C) c.*442A>C (n.*442A>C) | |
| 1 | g.171635963T>A | CA343722942 | MYOC,MYOCOS | c.1477A>T (p.Asn493Tyr) c.235-2667T>A (n.235-2667T>A) c.*815A>T (n.*815A>T) c.*441A>T (n.*441A>T) | |
| 1 | g.171635963T>C | CA343722944 | MYOC,MYOCOS | c.1477A>G (p.Asn493Asp) c.235-2667T>C (n.235-2667T>C) c.*815A>G (n.*815A>G) c.*441A>G (n.*441A>G) | |
| 1 | g.171635963T>G | CA343722945 | MYOC,MYOCOS | c.1477A>C (p.Asn493His) c.235-2667T>G (n.235-2667T>G) c.*815A>C (n.*815A>C) c.*441A>C (n.*441A>C) | |
| 1 | g.171635964C>A | CA343722948 | MYOC,MYOCOS | c.1476G>T (p.Leu492Phe) c.235-2666C>A (n.235-2666C>A) c.*814G>T (n.*814G>T) c.*440G>T (n.*440G>T) | |
| 1 | g.171635964C>G | CA343722951 | MYOC,MYOCOS | c.1476G>C (p.Leu492Phe) c.235-2666C>G (n.235-2666C>G) c.*814G>C (n.*814G>C) c.*440G>C (n.*440G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635964C>T | CA421938451 | MYOC,MYOCOS | c.1476G>A (p.Leu492=) c.235-2666C>T (n.235-2666C>T) c.*814G>A (n.*814G>A) c.*440G>A (n.*440G>A) | |
| 1 | g.171635965A>C | CA343722953 | MYOC,MYOCOS | c.1475T>G (p.Leu492Trp) c.235-2665A>C (n.235-2665A>C) c.*813T>G (n.*813T>G) c.*439T>G (n.*439T>G) | |
| 1 | g.171635965A>G | CA343722955 | MYOC,MYOCOS | c.1475T>C (p.Leu492Ser) c.235-2665A>G (n.235-2665A>G) c.*813T>C (n.*813T>C) c.*439T>C (n.*439T>C) | |
| 1 | g.171635965A>T | CA343722956 | MYOC,MYOCOS | c.1475T>A (p.Leu492Ter) c.235-2665A>T (n.235-2665A>T) c.*813T>A (n.*813T>A) c.*439T>A (n.*439T>A) | |
| 1 | g.171635966A>C | CA343722958 | MYOC,MYOCOS | c.1474T>G (p.Leu492Val) c.235-2664A>C (n.235-2664A>C) c.*812T>G (n.*812T>G) c.*438T>G (n.*438T>G) | |
| 1 | g.171635966A>G | CA421938452 | MYOC,MYOCOS | c.1474T>C (p.Leu492=) c.235-2664A>G (n.235-2664A>G) c.*812T>C (n.*812T>C) c.*438T>C (n.*438T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635966A>T | CA343722960 | MYOC,MYOCOS | c.1474T>A (p.Leu492Met) c.235-2664A>T (n.235-2664A>T) c.*812T>A (n.*812T>A) c.*438T>A (n.*438T>A) | |
| 1 | g.171635967G>A | CA421938453 | MYOC,MYOCOS | c.1473C>T (p.Asn491=) c.235-2663G>A (n.235-2663G>A) c.*811C>T (n.*811C>T) c.*437C>T (n.*437C>T) | |
| 1 | g.171635967G>C | CA343722962 | MYOC,MYOCOS | c.1473C>G (p.Asn491Lys) c.235-2663G>C (n.235-2663G>C) c.*811C>G (n.*811C>G) c.*437C>G (n.*437C>G) | |
| 1 | g.171635967G>T | CA343722965 | MYOC,MYOCOS | c.1473C>A (p.Asn491Lys) c.235-2663G>T (n.235-2663G>T) c.*811C>A (n.*811C>A) c.*437C>A (n.*437C>A) | |
| 1 | g.171635968T>A | CA343722967 | MYOC,MYOCOS | c.1472A>T (p.Asn491Ile) c.235-2662T>A (n.235-2662T>A) c.*810A>T (n.*810A>T) c.*436A>T (n.*436A>T) | |
| 1 | g.171635968T>C | CA1244014 | MYOC,MYOCOS | c.1472A>G (p.Asn491Ser) c.235-2662T>C (n.235-2662T>C) c.*810A>G (n.*810A>G) c.*436A>G (n.*436A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171635968T>G | CA343722968 | MYOC,MYOCOS | c.1472A>C (p.Asn491Thr) c.235-2662T>G (n.235-2662T>G) c.*810A>C (n.*810A>C) c.*436A>C (n.*436A>C) | |
| 1 | g.171635968T= | CA1207016707 | MYOC,MYOCOS | c.1472A= (p.Asn491=) c.235-2662T= (n.235-2662T=) c.*810A= (n.*810A=) c.*436A= (n.*436A=) | |
| 1 | g.171635969T>A | CA343722974 | MYOC,MYOCOS | c.1471A>T (p.Asn491Tyr) c.235-2661T>A (n.235-2661T>A) c.*809A>T (n.*809A>T) c.*435A>T (n.*435A>T) | |
| 1 | g.171635969T>C | CA343722976 | MYOC,MYOCOS | c.1471A>G (p.Asn491Asp) c.235-2661T>C (n.235-2661T>C) c.*809A>G (n.*809A>G) c.*435A>G (n.*435A>G) | |
| 1 | g.171635969T>G | CA343722977 | MYOC,MYOCOS | c.1471A>C (p.Asn491His) c.235-2661T>G (n.235-2661T>G) c.*809A>C (n.*809A>C) c.*435A>C (n.*435A>C) | |
| 1 | g.171635970G>A | CA421938564 | MYOC,MYOCOS | c.1470C>T (p.Asp490=) c.235-2660G>A (n.235-2660G>A) c.*808C>T (n.*808C>T) c.*434C>T (n.*434C>T) | |
| 1 | g.171635970G>C | CA343722981 | MYOC,MYOCOS | c.1470C>G (p.Asp490Glu) c.235-2660G>C (n.235-2660G>C) c.*808C>G (n.*808C>G) c.*434C>G (n.*434C>G) | |
| 1 | g.171635970G>T | CA343722983 | MYOC,MYOCOS | c.1470C>A (p.Asp490Glu) c.235-2660G>T (n.235-2660G>T) c.*808C>A (n.*808C>A) c.*434C>A (n.*434C>A) | |
| 1 | g.171635971T>A | CA32685279 | MYOC,MYOCOS | c.1469A>T (p.Asp490Val) c.235-2659T>A (n.235-2659T>A) c.*807A>T (n.*807A>T) c.*433A>T (n.*433A>T) | dbSNP |
| 1 | g.171635971T>C | CA343722985 | MYOC,MYOCOS | c.1469A>G (p.Asp490Gly) c.235-2659T>C (n.235-2659T>C) c.*807A>G (n.*807A>G) c.*433A>G (n.*433A>G) | |
| 1 | g.171635971T>G | CA343722987 | MYOC,MYOCOS | c.1469A>C (p.Asp490Ala) c.235-2659T>G (n.235-2659T>G) c.*807A>C (n.*807A>C) c.*433A>C (n.*433A>C) | |
| 1 | g.171635971T= | CA1207016708 | MYOC,MYOCOS | c.1469A= (p.Asp490=) c.235-2659T= (n.235-2659T=) c.*807A= (n.*807A=) c.*433A= (n.*433A=) | |
| 1 | g.171635972C>A | CA343722988 | MYOC,MYOCOS | c.1468G>T (p.Asp490Tyr) c.235-2658C>A (n.235-2658C>A) c.*806G>T (n.*806G>T) c.*432G>T (n.*432G>T) | COSMIC |
| 1 | g.171635972C>G | CA343722989 | MYOC,MYOCOS | c.1468G>C (p.Asp490His) c.235-2658C>G (n.235-2658C>G) c.*806G>C (n.*806G>C) c.*432G>C (n.*432G>C) | |
| 1 | g.171635972C>T | CA343722991 | MYOC,MYOCOS | c.1468G>A (p.Asp490Asn) c.235-2658C>T (n.235-2658C>T) c.*806G>A (n.*806G>A) c.*432G>A (n.*432G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635972_171635973insG | CA2586964396 | MYOC,MYOCOS | c.1467_1468insC (p.Asp490ArgfsTer9) c.235-2658_235-2657insG (n.235-2658_235-2657insG) c.*805_*806insC (n.*805_*806insC) c.*431_*432insC (n.*431_*432insC) | |
| 1 | g.171635973C>A | CA343722996 | MYOC,MYOCOS | c.1467G>T (p.Trp489Cys) c.235-2657C>A (n.235-2657C>A) c.*805G>T (n.*805G>T) c.*431G>T (n.*431G>T) | |
| 1 | g.171635973C>G | CA343722993 | MYOC,MYOCOS | c.1467G>C (p.Trp489Cys) c.235-2657C>G (n.235-2657C>G) c.*805G>C (n.*805G>C) c.*431G>C (n.*431G>C) | |
| 1 | g.171635973C>T | CA343722994 | MYOC,MYOCOS | c.1467G>A (p.Trp489Ter) c.235-2657C>T (n.235-2657C>T) c.*805G>A (n.*805G>A) c.*431G>A (n.*431G>A) | |
| 1 | g.171635973_171635974insG | CA1139771053 | MYOC,MYOCOS | c.1466_1467insC (p.Trp489CysfsTer10) c.235-2657_235-2656insG (n.235-2657_235-2656insG) c.*804_*805insC (n.*804_*805insC) c.*430_*431insC (n.*430_*431insC) | ClinVar |
| 1 | g.171635974C>A | CA343722998 | MYOC,MYOCOS | c.1466G>T (p.Trp489Leu) c.235-2656C>A (n.235-2656C>A) c.*804G>T (n.*804G>T) c.*430G>T (n.*430G>T) | |
| 1 | g.171635974C>G | CA343723000 | MYOC,MYOCOS | c.1466G>C (p.Trp489Ser) c.235-2656C>G (n.235-2656C>G) c.*804G>C (n.*804G>C) c.*430G>C (n.*430G>C) | |
| 1 | g.171635974C>T | CA343723002 | MYOC,MYOCOS | c.1466G>A (p.Trp489Ter) c.235-2656C>T (n.235-2656C>T) c.*804G>A (n.*804G>A) c.*430G>A (n.*430G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.171635975A>C | CA343723006 | MYOC,MYOCOS | c.1465T>G (p.Trp489Gly) c.235-2655A>C (n.235-2655A>C) c.*803T>G (n.*803T>G) c.*429T>G (n.*429T>G) | |
| 1 | g.171635975A>G | CA343723008 | MYOC,MYOCOS | c.1465T>C (p.Trp489Arg) c.235-2655A>G (n.235-2655A>G) c.*803T>C (n.*803T>C) c.*429T>C (n.*429T>C) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.171635975A>T | CA343723010 | MYOC,MYOCOS | c.1465T>A (p.Trp489Arg) c.235-2655A>T (n.235-2655A>T) c.*803T>A (n.*803T>A) c.*429T>A (n.*429T>A) | |
| 1 | g.171635976G>A | CA1244015 | MYOC,MYOCOS | c.1464C>T (p.Ala488=) c.235-2654G>A (n.235-2654G>A) c.*802C>T (n.*802C>T) c.*428C>T (n.*428C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171635976G>C | CA1244016 | MYOC,MYOCOS | c.1464C>G (p.Ala488=) c.235-2654G>C (n.235-2654G>C) c.*802C>G (n.*802C>G) c.*428C>G (n.*428C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171635976G= | CA1139921922 | MYOC,MYOCOS | c.1464C= (p.Ala488=) c.235-2654G= (n.235-2654G=) c.*802C= (n.*802C=) c.*428C= (n.*428C=) | |
| 1 | g.171635976G>T | CA421938569 | MYOC,MYOCOS | c.1464C>A (p.Ala488=) c.235-2654G>T (n.235-2654G>T) c.*802C>A (n.*802C>A) c.*428C>A (n.*428C>A) | |
| 1 | g.171635977G>A | CA1244017 | MYOC,MYOCOS | c.1463C>T (p.Ala488Val) c.235-2653G>A (n.235-2653G>A) c.*801C>T (n.*801C>T) c.*427C>T (n.*427C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.171635977G>C | CA343723017 | MYOC,MYOCOS | c.1463C>G (p.Ala488Gly) c.235-2653G>C (n.235-2653G>C) c.*801C>G (n.*801C>G) c.*427C>G (n.*427C>G) | |
| 1 | g.171635977G= | CA1207016709 | MYOC,MYOCOS | c.1463C= (p.Ala488=) c.235-2653G= (n.235-2653G=) c.*801C= (n.*801C=) c.*427C= (n.*427C=) | |
| 1 | g.171635977G>T | CA343723020 | MYOC,MYOCOS | c.1463C>A (p.Ala488Asp) c.235-2653G>T (n.235-2653G>T) c.*801C>A (n.*801C>A) c.*427C>A (n.*427C>A) | |
| 1 | g.171635978C>A | CA343723024 | MYOC,MYOCOS | c.1462G>T (p.Ala488Ser) c.235-2652C>A (n.235-2652C>A) c.*800G>T (n.*800G>T) c.*426G>T (n.*426G>T) | |
| 1 | g.171635978C= | CA1207016710 | MYOC,MYOCOS | c.1462G= (p.Ala488=) c.235-2652C= (n.235-2652C=) c.*800G= (n.*800G=) c.*426G= (n.*426G=) | |
| 1 | g.171635978C>G | CA343723026 | MYOC,MYOCOS | c.1462G>C (p.Ala488Pro) c.235-2652C>G (n.235-2652C>G) c.*800G>C (n.*800G>C) c.*426G>C (n.*426G>C) | |
| 1 | g.171635978C>T | CA343723022 | MYOC,MYOCOS | c.1462G>A (p.Ala488Thr) c.235-2652C>T (n.235-2652C>T) c.*800G>A (n.*800G>A) c.*426G>A (n.*426G>A) | |
| 1 | g.171635979A>C | CA343723030 | MYOC,MYOCOS | c.1461T>G (p.Phe487Leu) c.235-2651A>C (n.235-2651A>C) c.*799T>G (n.*799T>G) c.*425T>G (n.*425T>G) | |
| 1 | g.171635979A>G | CA421938572 | MYOC,MYOCOS | c.1461T>C (p.Phe487=) c.235-2651A>G (n.235-2651A>G) c.*799T>C (n.*799T>C) c.*425T>C (n.*425T>C) | |
| 1 | g.171635979A>T | CA343723031 | MYOC,MYOCOS | c.1461T>A (p.Phe487Leu) c.235-2651A>T (n.235-2651A>T) c.*799T>A (n.*799T>A) c.*425T>A (n.*425T>A) | |
| 1 | g.171635981dup | CA1244018 | MYOC,MYOCOS | c.1461dup (p.Ala488CysfsTer11) c.235-2649dup (n.235-2649dup) c.*799dup (n.*799dup) c.*425dup (n.*425dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171635980A>C | CA343723033 | MYOC,MYOCOS | c.1460T>G (p.Phe487Cys) c.235-2650A>C (n.235-2650A>C) c.*798T>G (n.*798T>G) c.*424T>G (n.*424T>G) | |
| 1 | g.171635980A>G | CA343723036 | MYOC,MYOCOS | c.1460T>C (p.Phe487Ser) c.235-2650A>G (n.235-2650A>G) c.*798T>C (n.*798T>C) c.*424T>C (n.*424T>C) | |
| 1 | g.171635980A>T | CA343723039 | MYOC,MYOCOS | c.1460T>A (p.Phe487Tyr) c.235-2650A>T (n.235-2650A>T) c.*798T>A (n.*798T>A) c.*424T>A (n.*424T>A) | |
| 1 | g.171635981A>C | CA343723042 | MYOC,MYOCOS | c.1459T>G (p.Phe487Val) c.235-2649A>C (n.235-2649A>C) c.*797T>G (n.*797T>G) c.*423T>G (n.*423T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635981A>G | CA343723044 | MYOC,MYOCOS | c.1459T>C (p.Phe487Leu) c.235-2649A>G (n.235-2649A>G) c.*797T>C (n.*797T>C) c.*423T>C (n.*423T>C) | |
| 1 | g.171635981A>T | CA343723047 | MYOC,MYOCOS | c.1459T>A (p.Phe487Ile) c.235-2649A>T (n.235-2649A>T) c.*797T>A (n.*797T>A) c.*423T>A (n.*423T>A) | |
| 1 | g.171635982G>A | CA421938574 | MYOC,MYOCOS | c.1458C>T (p.Leu486=) c.235-2648G>A (n.235-2648G>A) c.*796C>T (n.*796C>T) c.*422C>T (n.*422C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635982G>C | CA421938575 | MYOC,MYOCOS | c.1458C>G (p.Leu486=) c.235-2648G>C (n.235-2648G>C) c.*796C>G (n.*796C>G) c.*422C>G (n.*422C>G) | dbSNP |
| 1 | g.171635982G= | CA1148256577 | MYOC,MYOCOS | c.1458C= (p.Leu486=) c.235-2648G= (n.235-2648G=) c.*796C= (n.*796C=) c.*422C= (n.*422C=) | |
| 1 | g.171635982G>T | CA1244019 | MYOC,MYOCOS | c.1458C>A (p.Leu486=) c.235-2648G>T (n.235-2648G>T) c.*796C>A (n.*796C>A) c.*422C>A (n.*422C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171635983A>C | CA343723051 | MYOC,MYOCOS | c.1457T>G (p.Leu486Arg) c.235-2647A>C (n.235-2647A>C) c.*795T>G (n.*795T>G) c.*421T>G (n.*421T>G) | |
| 1 | g.171635983A>G | CA343723054 | MYOC,MYOCOS | c.1457T>C (p.Leu486Pro) c.235-2647A>G (n.235-2647A>G) c.*795T>C (n.*795T>C) c.*421T>C (n.*421T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635983A>T | CA343723055 | MYOC,MYOCOS | c.1457T>A (p.Leu486His) c.235-2647A>T (n.235-2647A>T) c.*795T>A (n.*795T>A) c.*421T>A (n.*421T>A) | |
| 1 | g.171635984G>A | CA343723062 | MYOC,MYOCOS | c.1456C>T (p.Leu486Phe) c.235-2646G>A (n.235-2646G>A) c.*794C>T (n.*794C>T) c.*420C>T (n.*420C>T) | ClinVar |
| 1 | g.171635984G>C | CA343723060 | MYOC,MYOCOS | c.1456C>G (p.Leu486Val) c.235-2646G>C (n.235-2646G>C) c.*794C>G (n.*794C>G) c.*420C>G (n.*420C>G) | |
| 1 | g.171635984G>T | CA343723058 | MYOC,MYOCOS | c.1456C>A (p.Leu486Ile) c.235-2646G>T (n.235-2646G>T) c.*794C>A (n.*794C>A) c.*420C>A (n.*420C>A) | |
| 1 | g.171635985C>A | CA32685315 | MYOC,MYOCOS | c.1455G>T (p.Lys485Asn) c.235-2645C>A (n.235-2645C>A) c.*793G>T (n.*793G>T) c.*419G>T (n.*419G>T) | dbSNP |
| 1 | g.171635985C= | CA1207016711 | MYOC,MYOCOS | c.1455G= (p.Lys485=) c.235-2645C= (n.235-2645C=) c.*793G= (n.*793G=) c.*419G= (n.*419G=) | |
| 1 | g.171635985C>G | CA343723067 | MYOC,MYOCOS | c.1455G>C (p.Lys485Asn) c.235-2645C>G (n.235-2645C>G) c.*793G>C (n.*793G>C) c.*419G>C (n.*419G>C) | |
| 1 | g.171635985C>T | CA1244020 | MYOC,MYOCOS | c.1455G>A (p.Lys485=) c.235-2645C>T (n.235-2645C>T) c.*793G>A (n.*793G>A) c.*419G>A (n.*419G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171635990_171635992del | CA2649105994 | MYOC,MYOCOS | c.1453_1455del (p.Lys485del) c.235-2640_235-2638del (n.235-2640_235-2638del) c.*791_*793del (n.*791_*793del) c.*417_*419del (n.*417_*419del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635986T>A | CA343723071 | MYOC,MYOCOS | c.1454A>T (p.Lys485Met) c.235-2644T>A (n.235-2644T>A) c.*792A>T (n.*792A>T) c.*418A>T (n.*418A>T) | |
| 1 | g.171635986T>C | CA343723073 | MYOC,MYOCOS | c.1454A>G (p.Lys485Arg) c.235-2644T>C (n.235-2644T>C) c.*792A>G (n.*792A>G) c.*418A>G (n.*418A>G) | |
| 1 | g.171635986T>G | CA343723075 | MYOC,MYOCOS | c.1454A>C (p.Lys485Thr) c.235-2644T>G (n.235-2644T>G) c.*792A>C (n.*792A>C) c.*418A>C (n.*418A>C) | |
| 1 | g.171635987T>A | CA343723078 | MYOC,MYOCOS | c.1453A>T (p.Lys485Ter) c.235-2643T>A (n.235-2643T>A) c.*791A>T (n.*791A>T) c.*417A>T (n.*417A>T) | |
| 1 | g.171635987T>C | CA343723081 | MYOC,MYOCOS | c.1453A>G (p.Lys485Glu) c.235-2643T>C (n.235-2643T>C) c.*791A>G (n.*791A>G) c.*417A>G (n.*417A>G) | |
| 1 | g.171635987T>G | CA343723084 | MYOC,MYOCOS | c.1453A>C (p.Lys485Gln) c.235-2643T>G (n.235-2643T>G) c.*791A>C (n.*791A>C) c.*417A>C (n.*417A>C) | |
| 1 | g.171635988C>A | CA343723086 | MYOC,MYOCOS | c.1452G>T (p.Lys484Asn) c.235-2642C>A (n.235-2642C>A) c.*790G>T (n.*790G>T) c.*416G>T (n.*416G>T) | |
| 1 | g.171635988C= | CA1207016712 | MYOC,MYOCOS | c.1452G= (p.Lys484=) c.235-2642C= (n.235-2642C=) c.*790G= (n.*790G=) c.*416G= (n.*416G=) | |
| 1 | g.171635988C>G | CA343723088 | MYOC,MYOCOS | c.1452G>C (p.Lys484Asn) c.235-2642C>G (n.235-2642C>G) c.*790G>C (n.*790G>C) c.*416G>C (n.*416G>C) | COSMIC |
| 1 | g.171635988C>T | CA421938581 | MYOC,MYOCOS | c.1452G>A (p.Lys484=) c.235-2642C>T (n.235-2642C>T) c.*790G>A (n.*790G>A) c.*416G>A (n.*416G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.171635989T>A | CA343723091 | MYOC,MYOCOS | c.1451A>T (p.Lys484Met) c.235-2641T>A (n.235-2641T>A) c.*789A>T (n.*789A>T) c.*415A>T (n.*415A>T) | |
| 1 | g.171635989T>C | CA343723093 | MYOC,MYOCOS | c.1451A>G (p.Lys484Arg) c.235-2641T>C (n.235-2641T>C) c.*789A>G (n.*789A>G) c.*415A>G (n.*415A>G) | |
| 1 | g.171635989T>G | CA343723097 | MYOC,MYOCOS | c.1451A>C (p.Lys484Thr) c.235-2641T>G (n.235-2641T>G) c.*789A>C (n.*789A>C) c.*415A>C (n.*415A>C) | |
| 1 | g.171635990del | CA2649105995 | MYOC,MYOCOS | c.1451del (p.Lys484ArgfsTer9) c.235-2640del (n.235-2640del) c.*789del (n.*789del) c.*415del (n.*415del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635990T>A | CA343723100 | MYOC,MYOCOS | c.1450A>T (p.Lys484Ter) c.235-2640T>A (n.235-2640T>A) c.*788A>T (n.*788A>T) c.*414A>T (n.*414A>T) | |
| 1 | g.171635990T>C | CA343723102 | MYOC,MYOCOS | c.1450A>G (p.Lys484Glu) c.235-2640T>C (n.235-2640T>C) c.*788A>G (n.*788A>G) c.*414A>G (n.*414A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635990T>G | CA1244021 | MYOC,MYOCOS | c.1450A>C (p.Lys484Gln) c.235-2640T>G (n.235-2640T>G) c.*788A>C (n.*788A>C) c.*414A>C (n.*414A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171635990T= | CA1144146963 | MYOC,MYOCOS | c.1450A= (p.Lys484=) c.235-2640T= (n.235-2640T=) c.*788A= (n.*788A=) c.*414A= (n.*414A=) | |
| 1 | g.171635991C>A | CA343723104 | MYOC,MYOCOS | c.1449G>T (p.Glu483Asp) c.235-2639C>A (n.235-2639C>A) c.*787G>T (n.*787G>T) c.*413G>T (n.*413G>T) | |
| 1 | g.171635991C>G | CA343723106 | MYOC,MYOCOS | c.1449G>C (p.Glu483Asp) c.235-2639C>G (n.235-2639C>G) c.*787G>C (n.*787G>C) c.*413G>C (n.*413G>C) | |
| 1 | g.171635991C>T | CA421938584 | MYOC,MYOCOS | c.1449G>A (p.Glu483=) c.235-2639C>T (n.235-2639C>T) c.*787G>A (n.*787G>A) c.*413G>A (n.*413G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635992T>A | CA343723108 | MYOC,MYOCOS | c.1448A>T (p.Glu483Val) c.235-2638T>A (n.235-2638T>A) c.*786A>T (n.*786A>T) c.*412A>T (n.*412A>T) | |
| 1 | g.171635992T>C | CA343723114 | MYOC,MYOCOS | c.1448A>G (p.Glu483Gly) c.235-2638T>C (n.235-2638T>C) c.*786A>G (n.*786A>G) c.*412A>G (n.*412A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635992T>G | CA343723111 | MYOC,MYOCOS | c.1448A>C (p.Glu483Ala) c.235-2638T>G (n.235-2638T>G) c.*786A>C (n.*786A>C) c.*412A>C (n.*412A>C) | |
| 1 | g.171635993C>A | CA343723116 | MYOC,MYOCOS | c.1447G>T (p.Glu483Ter) c.235-2637C>A (n.235-2637C>A) c.*785G>T (n.*785G>T) c.*411G>T (n.*411G>T) | ClinVar |
| 1 | g.171635993C>G | CA343723121 | MYOC,MYOCOS | c.1447G>C (p.Glu483Gln) c.235-2637C>G (n.235-2637C>G) c.*785G>C (n.*785G>C) c.*411G>C (n.*411G>C) | |
| 1 | g.171635993C>T | CA343723118 | MYOC,MYOCOS | c.1447G>A (p.Glu483Lys) c.235-2637C>T (n.235-2637C>T) c.*785G>A (n.*785G>A) c.*411G>A (n.*411G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635994C>A | CA421938588 | MYOC,MYOCOS | c.1446G>T (p.Leu482=) c.235-2636C>A (n.235-2636C>A) c.*784G>T (n.*784G>T) c.*410G>T (n.*410G>T) | |
| 1 | g.171635994C>G | CA421938589 | MYOC,MYOCOS | c.1446G>C (p.Leu482=) c.235-2636C>G (n.235-2636C>G) c.*784G>C (n.*784G>C) c.*410G>C (n.*410G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635994C>T | CA421938590 | MYOC,MYOCOS | c.1446G>A (p.Leu482=) c.235-2636C>T (n.235-2636C>T) c.*784G>A (n.*784G>A) c.*410G>A (n.*410G>A) | |
| 1 | g.171635995A>C | CA343723124 | MYOC,MYOCOS | c.1445T>G (p.Leu482Arg) c.235-2635A>C (n.235-2635A>C) c.*783T>G (n.*783T>G) c.*409T>G (n.*409T>G) | |
| 1 | g.171635995A>G | CA343723126 | MYOC,MYOCOS | c.1445T>C (p.Leu482Pro) c.235-2635A>G (n.235-2635A>G) c.*783T>C (n.*783T>C) c.*409T>C (n.*409T>C) | |
| 1 | g.171635995A>T | CA343723127 | MYOC,MYOCOS | c.1445T>A (p.Leu482Gln) c.235-2635A>T (n.235-2635A>T) c.*783T>A (n.*783T>A) c.*409T>A (n.*409T>A) | |
| 1 | g.171635996G>A | CA421938593 | MYOC,MYOCOS | c.1444C>T (p.Leu482=) c.235-2634G>A (n.235-2634G>A) c.*782C>T (n.*782C>T) c.*408C>T (n.*408C>T) | |
| 1 | g.171635996G>C | CA343723130 | MYOC,MYOCOS | c.1444C>G (p.Leu482Val) c.235-2634G>C (n.235-2634G>C) c.*782C>G (n.*782C>G) c.*408C>G (n.*408C>G) | |
| 1 | g.171635996G>T | CA343723133 | MYOC,MYOCOS | c.1444C>A (p.Leu482Met) c.235-2634G>T (n.235-2634G>T) c.*782C>A (n.*782C>A) c.*408C>A (n.*408C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635996_171635997delinsTA | CA645524327 | MYOC,MYOCOS | c.1443_1444delinsTA (p.Leu482Met) c.235-2634_235-2633delinsTA (n.235-2634_235-2633delinsTA) c.*781_*782delinsTA (n.*781_*782delinsTA) c.*407_*408delinsTA (n.*407_*408delinsTA) | COSMIC |
| 1 | g.171635997G>A | CA421938594 | MYOC,MYOCOS | c.1443C>T (p.Pro481=) c.235-2633G>A (n.235-2633G>A) c.*781C>T (n.*781C>T) c.*407C>T (n.*407C>T) | |
| 1 | g.171635997G>C | CA421938595 | MYOC,MYOCOS | c.1443C>G (p.Pro481=) c.235-2633G>C (n.235-2633G>C) c.*781C>G (n.*781C>G) c.*407C>G (n.*407C>G) | |
| 1 | g.171635997G>T | CA421938596 | MYOC,MYOCOS | c.1443C>A (p.Pro481=) c.235-2633G>T (n.235-2633G>T) c.*781C>A (n.*781C>A) c.*407C>A (n.*407C>A) |