UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.171588461A= | CA1139934767 | PRRC2C | c.8155A= (p.Thr2719=) c.2325A= c.2730A= c.8149A= (p.Thr2717=) n.173A= c.3597A= n.336A= c.8170A= (p.Thr2724=) c.8164A= (p.Thr2722=) c.8068A= (p.Thr2690=) c.8066A= (p.His2689=) c.8051A= (p.His2684=) c.8005A= (p.Thr2669=) n.8363A= n.8348A= | |
| 1 | g.171588461A>C | CA343715705 | PRRC2C | c.8155A>C (p.Thr2719Pro) c.2325A>C c.2730A>C c.8149A>C (p.Thr2717Pro) n.173A>C c.3597A>C n.336A>C c.8170A>C (p.Thr2724Pro) c.8164A>C (p.Thr2722Pro) c.8068A>C (p.Thr2690Pro) c.8066A>C (p.His2689Pro) c.8051A>C (p.His2684Pro) c.8005A>C (p.Thr2669Pro) n.8363A>C n.8348A>C | |
| 1 | g.171588461A>G | CA1243927 | PRRC2C | c.8155A>G (p.Thr2719Ala) c.2325A>G c.2730A>G c.8149A>G (p.Thr2717Ala) n.173A>G c.3597A>G n.336A>G c.8170A>G (p.Thr2724Ala) c.8164A>G (p.Thr2722Ala) c.8068A>G (p.Thr2690Ala) c.8066A>G (p.His2689Arg) c.8051A>G (p.His2684Arg) c.8005A>G (p.Thr2669Ala) n.8363A>G n.8348A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171588461A>T | CA343715709 | PRRC2C | c.8155A>T (p.Thr2719Ser) c.2325A>T c.2730A>T c.8149A>T (p.Thr2717Ser) n.173A>T c.3597A>T n.336A>T c.8170A>T (p.Thr2724Ser) c.8164A>T (p.Thr2722Ser) c.8068A>T (p.Thr2690Ser) c.8066A>T (p.His2689Leu) c.8051A>T (p.His2684Leu) c.8005A>T (p.Thr2669Ser) n.8363A>T n.8348A>T | |
| 1 | g.171588462C>A | CA343715711 | PRRC2C | c.8156C>A (p.Thr2719Asn) c.2326C>A c.2731C>A c.8150C>A (p.Thr2717Asn) n.174C>A c.3598C>A n.337C>A c.8171C>A (p.Thr2724Asn) c.8165C>A (p.Thr2722Asn) c.8069C>A (p.Thr2690Asn) c.8067C>A (p.His2689Gln) c.8052C>A (p.His2684Gln) c.8006C>A (p.Thr2669Asn) n.8364C>A n.8349C>A | |
| 1 | g.171588462C= | CA1206996704 | PRRC2C | c.8156C= (p.Thr2719=) c.2326C= c.2731C= c.8150C= (p.Thr2717=) n.174C= c.3598C= n.337C= c.8171C= (p.Thr2724=) c.8165C= (p.Thr2722=) c.8069C= (p.Thr2690=) c.8067C= (p.His2689=) c.8052C= (p.His2684=) c.8006C= (p.Thr2669=) n.8364C= n.8349C= | |
| 1 | g.171588462C>G | CA343715713 | PRRC2C | c.8156C>G (p.Thr2719Ser) c.2326C>G c.2731C>G c.8150C>G (p.Thr2717Ser) n.174C>G c.3598C>G n.337C>G c.8171C>G (p.Thr2724Ser) c.8165C>G (p.Thr2722Ser) c.8069C>G (p.Thr2690Ser) c.8067C>G (p.His2689Gln) c.8052C>G (p.His2684Gln) c.8006C>G (p.Thr2669Ser) n.8364C>G n.8349C>G | |
| 1 | g.171588462C>T | CA343715716 | PRRC2C | c.8156C>T (p.Thr2719Ile) c.2326C>T c.2731C>T c.8150C>T (p.Thr2717Ile) n.174C>T c.3598C>T n.337C>T c.8171C>T (p.Thr2724Ile) c.8165C>T (p.Thr2722Ile) c.8069C>T (p.Thr2690Ile) c.8067C>T (p.His2689=) c.8052C>T (p.His2684=) c.8006C>T (p.Thr2669Ile) n.8364C>T n.8349C>T | dbSNP |
| 1 | g.171588463T>A | CA421774355 | PRRC2C | c.8157T>A (p.Thr2719=) c.2327T>A c.2732T>A c.8151T>A (p.Thr2717=) n.175T>A c.3599T>A n.338T>A c.8172T>A (p.Thr2724=) c.8166T>A (p.Thr2722=) c.8070T>A (p.Thr2690=) c.8068T>A (p.Cys2690Ser) c.8053T>A (p.Cys2685Ser) c.8007T>A (p.Thr2669=) n.8365T>A n.8350T>A | |
| 1 | g.171588463T>C | CA421774356 | PRRC2C | c.8157T>C (p.Thr2719=) c.2327T>C c.2732T>C c.8151T>C (p.Thr2717=) n.175T>C c.3599T>C n.338T>C c.8172T>C (p.Thr2724=) c.8166T>C (p.Thr2722=) c.8070T>C (p.Thr2690=) c.8068T>C (p.Cys2690Arg) c.8053T>C (p.Cys2685Arg) c.8007T>C (p.Thr2669=) n.8365T>C n.8350T>C | |
| 1 | g.171588463T>G | CA421774357 | PRRC2C | c.8157T>G (p.Thr2719=) c.2327T>G c.2732T>G c.8151T>G (p.Thr2717=) n.175T>G c.3599T>G n.338T>G c.8172T>G (p.Thr2724=) c.8166T>G (p.Thr2722=) c.8070T>G (p.Thr2690=) c.8068T>G (p.Cys2690Gly) c.8053T>G (p.Cys2685Gly) c.8007T>G (p.Thr2669=) n.8365T>G n.8350T>G | |
| 1 | g.171588464G>A | CA343715720 | PRRC2C | c.8158G>A (p.Val2720Met) c.2328G>A c.2733G>A c.8152G>A (p.Val2718Met) n.176G>A c.3600G>A n.339G>A c.8173G>A (p.Val2725Met) c.8167G>A (p.Val2723Met) c.8071G>A (p.Val2691Met) c.8069G>A (p.Cys2690Tyr) c.8054G>A (p.Cys2685Tyr) c.8008G>A (p.Val2670Met) n.8366G>A n.8351G>A | |
| 1 | g.171588464G>C | CA343715723 | PRRC2C | c.8158G>C (p.Val2720Leu) c.2328G>C c.2733G>C c.8152G>C (p.Val2718Leu) n.176G>C c.3600G>C n.339G>C c.8173G>C (p.Val2725Leu) c.8167G>C (p.Val2723Leu) c.8071G>C (p.Val2691Leu) c.8069G>C (p.Cys2690Ser) c.8054G>C (p.Cys2685Ser) c.8008G>C (p.Val2670Leu) n.8366G>C n.8351G>C | |
| 1 | g.171588464G>T | CA343715725 | PRRC2C | c.8158G>T (p.Val2720Leu) c.2328G>T c.2733G>T c.8152G>T (p.Val2718Leu) n.176G>T c.3600G>T n.339G>T c.8173G>T (p.Val2725Leu) c.8167G>T (p.Val2723Leu) c.8071G>T (p.Val2691Leu) c.8069G>T (p.Cys2690Phe) c.8054G>T (p.Cys2685Phe) c.8008G>T (p.Val2670Leu) n.8366G>T n.8351G>T | |
| 1 | g.171588465T>A | CA343715734 | PRRC2C | c.8159T>A (p.Val2720Glu) c.2329T>A c.2734T>A c.8153T>A (p.Val2718Glu) n.177T>A c.3601T>A n.340T>A c.8174T>A (p.Val2725Glu) c.8168T>A (p.Val2723Glu) c.8072T>A (p.Val2691Glu) c.8070T>A (p.Cys2690Ter) c.8055T>A (p.Cys2685Ter) c.8009T>A (p.Val2670Glu) n.8367T>A n.8352T>A | |
| 1 | g.171588465T>C | CA343715731 | PRRC2C | c.8159T>C (p.Val2720Ala) c.2329T>C c.2734T>C c.8153T>C (p.Val2718Ala) n.177T>C c.3601T>C n.340T>C c.8174T>C (p.Val2725Ala) c.8168T>C (p.Val2723Ala) c.8072T>C (p.Val2691Ala) c.8070T>C (p.Cys2690=) c.8055T>C (p.Cys2685=) c.8009T>C (p.Val2670Ala) n.8367T>C n.8352T>C | |
| 1 | g.171588465T>G | CA343715729 | PRRC2C | c.8159T>G (p.Val2720Gly) c.2329T>G c.2734T>G c.8153T>G (p.Val2718Gly) n.177T>G c.3601T>G n.340T>G c.8174T>G (p.Val2725Gly) c.8168T>G (p.Val2723Gly) c.8072T>G (p.Val2691Gly) c.8070T>G (p.Cys2690Trp) c.8055T>G (p.Cys2685Trp) c.8009T>G (p.Val2670Gly) n.8367T>G n.8352T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.171588466G>A | CA421774358 | PRRC2C | c.8160G>A (p.Val2720=) c.2330G>A c.2735G>A c.8154G>A (p.Val2718=) n.178G>A c.3602G>A n.341G>A c.8175G>A (p.Val2725=) c.8169G>A (p.Val2723=) c.8073G>A (p.Val2691=) c.8071G>A (p.Glu2691Lys) c.8056G>A (p.Glu2686Lys) c.8010G>A (p.Val2670=) n.8368G>A n.8353G>A | |
| 1 | g.171588466G>C | CA421774359 | PRRC2C | c.8160G>C (p.Val2720=) c.2330G>C c.2735G>C c.8154G>C (p.Val2718=) n.178G>C c.3602G>C n.341G>C c.8175G>C (p.Val2725=) c.8169G>C (p.Val2723=) c.8073G>C (p.Val2691=) c.8071G>C (p.Glu2691Gln) c.8056G>C (p.Glu2686Gln) c.8010G>C (p.Val2670=) n.8368G>C n.8353G>C | |
| 1 | g.171588466G= | CA1143400224 | PRRC2C | c.8160G= (p.Val2720=) c.2330G= c.2735G= c.8154G= (p.Val2718=) n.178G= c.3602G= n.341G= c.8175G= (p.Val2725=) c.8169G= (p.Val2723=) c.8073G= (p.Val2691=) c.8071G= (p.Glu2691=) c.8056G= (p.Glu2686=) c.8010G= (p.Val2670=) n.8368G= n.8353G= | |
| 1 | g.171588466G>T | CA32653233 | PRRC2C | c.8160G>T (p.Val2720=) c.2330G>T c.2735G>T c.8154G>T (p.Val2718=) n.178G>T c.3602G>T n.341G>T c.8175G>T (p.Val2725=) c.8169G>T (p.Val2723=) c.8073G>T (p.Val2691=) c.8071G>T (p.Glu2691Ter) c.8056G>T (p.Glu2686Ter) c.8010G>T (p.Val2670=) n.8368G>T n.8353G>T | dbSNP |
| 1 | g.171588467A>C | CA421774360 | PRRC2C | c.8161A>C (p.Arg2721=) c.2331A>C c.2736A>C c.8155A>C (p.Arg2719=) n.179A>C c.3603A>C n.342A>C c.8176A>C (p.Arg2726=) c.8170A>C (p.Arg2724=) c.8074A>C (p.Arg2692=) c.8072A>C (p.Glu2691Ala) c.8057A>C (p.Glu2686Ala) c.8011A>C (p.Arg2671=) n.8369A>C n.8354A>C | |
| 1 | g.171588467A>G | CA343715740 | PRRC2C | c.8161A>G (p.Arg2721Gly) c.2331A>G c.2736A>G c.8155A>G (p.Arg2719Gly) n.179A>G c.3603A>G n.342A>G c.8176A>G (p.Arg2726Gly) c.8170A>G (p.Arg2724Gly) c.8074A>G (p.Arg2692Gly) c.8072A>G (p.Glu2691Gly) c.8057A>G (p.Glu2686Gly) c.8011A>G (p.Arg2671Gly) n.8369A>G n.8354A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.171588467A>T | CA343715742 | PRRC2C | c.8161A>T (p.Arg2721Ter) c.2331A>T c.2736A>T c.8155A>T (p.Arg2719Ter) n.179A>T c.3603A>T n.342A>T c.8176A>T (p.Arg2726Ter) c.8170A>T (p.Arg2724Ter) c.8074A>T (p.Arg2692Ter) c.8072A>T (p.Glu2691Val) c.8057A>T (p.Glu2686Val) c.8011A>T (p.Arg2671Ter) n.8369A>T n.8354A>T | |
| 1 | g.171588468G>A | CA343715745 | PRRC2C | c.8162G>A (p.Arg2721Lys) c.2332G>A c.2737G>A c.8156G>A (p.Arg2719Lys) n.180G>A c.3604G>A n.343G>A c.8177G>A (p.Arg2726Lys) c.8171G>A (p.Arg2724Lys) c.8075G>A (p.Arg2692Lys) c.8073G>A (p.Glu2691=) c.8058G>A (p.Glu2686=) c.8012G>A (p.Arg2671Lys) n.8370G>A n.8355G>A | dbSNP |
| 1 | g.171588468G>C | CA343715747 | PRRC2C | c.8162G>C (p.Arg2721Thr) c.2332G>C c.2737G>C c.8156G>C (p.Arg2719Thr) n.180G>C c.3604G>C n.343G>C c.8177G>C (p.Arg2726Thr) c.8171G>C (p.Arg2724Thr) c.8075G>C (p.Arg2692Thr) c.8073G>C (p.Glu2691Asp) c.8058G>C (p.Glu2686Asp) c.8012G>C (p.Arg2671Thr) n.8370G>C n.8355G>C | |
| 1 | g.171588468G= | CA1206996705 | PRRC2C | c.8162G= (p.Arg2721=) c.2332G= c.2737G= c.8156G= (p.Arg2719=) n.180G= c.3604G= n.343G= c.8177G= (p.Arg2726=) c.8171G= (p.Arg2724=) c.8075G= (p.Arg2692=) c.8073G= (p.Glu2691=) c.8058G= (p.Glu2686=) c.8012G= (p.Arg2671=) n.8370G= n.8355G= | |
| 1 | g.171588468G>T | CA343715750 | PRRC2C | c.8162G>T (p.Arg2721Ile) c.2332G>T c.2737G>T c.8156G>T (p.Arg2719Ile) n.180G>T c.3604G>T n.343G>T c.8177G>T (p.Arg2726Ile) c.8171G>T (p.Arg2724Ile) c.8075G>T (p.Arg2692Ile) c.8073G>T (p.Glu2691Asp) c.8058G>T (p.Glu2686Asp) c.8012G>T (p.Arg2671Ile) n.8370G>T n.8355G>T | |
| 1 | g.171588469A>C | CA343715752 | PRRC2C | c.8163A>C (p.Arg2721Ser) c.2333A>C c.2738A>C c.8157A>C (p.Arg2719Ser) n.181A>C c.3605A>C n.344A>C c.8178A>C (p.Arg2726Ser) c.8172A>C (p.Arg2724Ser) c.8076A>C (p.Arg2692Ser) c.8074A>C (p.Asn2692His) c.8059A>C (p.Asn2687His) c.8013A>C (p.Arg2671Ser) n.8371A>C n.8356A>C | |
| 1 | g.171588469A>G | CA421774361 | PRRC2C | c.8163A>G (p.Arg2721=) c.2333A>G c.2738A>G c.8157A>G (p.Arg2719=) n.181A>G c.3605A>G n.344A>G c.8178A>G (p.Arg2726=) c.8172A>G (p.Arg2724=) c.8076A>G (p.Arg2692=) c.8074A>G (p.Asn2692Asp) c.8059A>G (p.Asn2687Asp) c.8013A>G (p.Arg2671=) n.8371A>G n.8356A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.171588469A>T | CA343715755 | PRRC2C | c.8163A>T (p.Arg2721Ser) c.2333A>T c.2738A>T c.8157A>T (p.Arg2719Ser) n.181A>T c.3605A>T n.344A>T c.8178A>T (p.Arg2726Ser) c.8172A>T (p.Arg2724Ser) c.8076A>T (p.Arg2692Ser) c.8074A>T (p.Asn2692Tyr) c.8059A>T (p.Asn2687Tyr) c.8013A>T (p.Arg2671Ser) n.8371A>T n.8356A>T | |
| 1 | g.171588470A>C | CA343715758 | PRRC2C | c.8164A>C (p.Met2722Leu) c.2334A>C c.2739A>C c.8158A>C (p.Met2720Leu) n.182A>C c.3606A>C n.345A>C c.8179A>C (p.Met2727Leu) c.8173A>C (p.Met2725Leu) c.8077A>C (p.Met2693Leu) c.8075A>C (p.Asn2692Thr) c.8060A>C (p.Asn2687Thr) c.8014A>C (p.Met2672Leu) n.8372A>C n.8357A>C | |
| 1 | g.171588470A>G | CA343715761 | PRRC2C | c.8164A>G (p.Met2722Val) c.2334A>G c.2739A>G c.8158A>G (p.Met2720Val) n.182A>G c.3606A>G n.345A>G c.8179A>G (p.Met2727Val) c.8173A>G (p.Met2725Val) c.8077A>G (p.Met2693Val) c.8075A>G (p.Asn2692Ser) c.8060A>G (p.Asn2687Ser) c.8014A>G (p.Met2672Val) n.8372A>G n.8357A>G | |
| 1 | g.171588470A>T | CA343715764 | PRRC2C | c.8164A>T (p.Met2722Leu) c.2334A>T c.2739A>T c.8158A>T (p.Met2720Leu) n.182A>T c.3606A>T n.345A>T c.8179A>T (p.Met2727Leu) c.8173A>T (p.Met2725Leu) c.8077A>T (p.Met2693Leu) c.8075A>T (p.Asn2692Ile) c.8060A>T (p.Asn2687Ile) c.8014A>T (p.Met2672Leu) n.8372A>T n.8357A>T | |
| 1 | g.171588471T>A | CA343715769 | PRRC2C | c.8165T>A (p.Met2722Lys) c.2335T>A c.2740T>A c.8159T>A (p.Met2720Lys) n.183T>A c.3607T>A n.346T>A c.8180T>A (p.Met2727Lys) c.8174T>A (p.Met2725Lys) c.8078T>A (p.Met2693Lys) c.8076T>A (p.Asn2692Lys) c.8061T>A (p.Asn2687Lys) c.8015T>A (p.Met2672Lys) n.8373T>A n.8358T>A | |
| 1 | g.171588471T>C | CA1243928 | PRRC2C | c.8165T>C (p.Met2722Thr) c.2335T>C c.2740T>C c.8159T>C (p.Met2720Thr) n.183T>C c.3607T>C n.346T>C c.8180T>C (p.Met2727Thr) c.8174T>C (p.Met2725Thr) c.8078T>C (p.Met2693Thr) c.8076T>C (p.Asn2692=) c.8061T>C (p.Asn2687=) c.8015T>C (p.Met2672Thr) n.8373T>C n.8358T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171588471T>G | CA343715766 | PRRC2C | c.8165T>G (p.Met2722Arg) c.2335T>G c.2740T>G c.8159T>G (p.Met2720Arg) n.183T>G c.3607T>G n.346T>G c.8180T>G (p.Met2727Arg) c.8174T>G (p.Met2725Arg) c.8078T>G (p.Met2693Arg) c.8076T>G (p.Asn2692Lys) c.8061T>G (p.Asn2687Lys) c.8015T>G (p.Met2672Arg) n.8373T>G n.8358T>G | |
| 1 | g.171588471T= | CA1143844865 | PRRC2C | c.8165T= (p.Met2722=) c.2335T= c.2740T= c.8159T= (p.Met2720=) n.183T= c.3607T= n.346T= c.8180T= (p.Met2727=) c.8174T= (p.Met2725=) c.8078T= (p.Met2693=) c.8076T= (p.Asn2692=) c.8061T= (p.Asn2687=) c.8015T= (p.Met2672=) n.8373T= n.8358T= | |
| 1 | g.171588472G>A | CA343715774 | PRRC2C | c.8166G>A (p.Met2722Ile) c.2336G>A c.2741G>A c.8160G>A (p.Met2720Ile) n.184G>A c.3608G>A n.347G>A c.8181G>A (p.Met2727Ile) c.8175G>A (p.Met2725Ile) c.8079G>A (p.Met2693Ile) c.8077G>A (p.Asp2693Asn) c.8062G>A (p.Asp2688Asn) c.8016G>A (p.Met2672Ile) n.8374G>A n.8359G>A | |
| 1 | g.171588472G>C | CA343715777 | PRRC2C | c.8166G>C (p.Met2722Ile) c.2336G>C c.2741G>C c.8160G>C (p.Met2720Ile) n.184G>C c.3608G>C n.347G>C c.8181G>C (p.Met2727Ile) c.8175G>C (p.Met2725Ile) c.8079G>C (p.Met2693Ile) c.8077G>C (p.Asp2693His) c.8062G>C (p.Asp2688His) c.8016G>C (p.Met2672Ile) n.8374G>C n.8359G>C | |
| 1 | g.171588472G>T | CA343715779 | PRRC2C | c.8166G>T (p.Met2722Ile) c.2336G>T c.2741G>T c.8160G>T (p.Met2720Ile) n.184G>T c.3608G>T n.347G>T c.8181G>T (p.Met2727Ile) c.8175G>T (p.Met2725Ile) c.8079G>T (p.Met2693Ile) c.8077G>T (p.Asp2693Tyr) c.8062G>T (p.Asp2688Tyr) c.8016G>T (p.Met2672Ile) n.8374G>T n.8359G>T | |
| 1 | g.171588473A>C | CA343715782 | PRRC2C | c.8167A>C (p.Thr2723Pro) c.2337A>C c.2742A>C c.8161A>C (p.Thr2721Pro) n.185A>C c.3609A>C n.348A>C c.8182A>C (p.Thr2728Pro) c.8176A>C (p.Thr2726Pro) c.8080A>C (p.Thr2694Pro) c.8078A>C (p.Asp2693Ala) c.8063A>C (p.Asp2688Ala) c.8017A>C (p.Thr2673Pro) n.8375A>C n.8360A>C | |
| 1 | g.171588473A>G | CA343715784 | PRRC2C | c.8167A>G (p.Thr2723Ala) c.2337A>G c.2742A>G c.8161A>G (p.Thr2721Ala) n.185A>G c.3609A>G n.348A>G c.8182A>G (p.Thr2728Ala) c.8176A>G (p.Thr2726Ala) c.8080A>G (p.Thr2694Ala) c.8078A>G (p.Asp2693Gly) c.8063A>G (p.Asp2688Gly) c.8017A>G (p.Thr2673Ala) n.8375A>G n.8360A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.171588473A>T | CA343715786 | PRRC2C | c.8167A>T (p.Thr2723Ser) c.2337A>T c.2742A>T c.8161A>T (p.Thr2721Ser) n.185A>T c.3609A>T n.348A>T c.8182A>T (p.Thr2728Ser) c.8176A>T (p.Thr2726Ser) c.8080A>T (p.Thr2694Ser) c.8078A>T (p.Asp2693Val) c.8063A>T (p.Asp2688Val) c.8017A>T (p.Thr2673Ser) n.8375A>T n.8360A>T | |
| 1 | g.171588474C>A | CA343715789 | PRRC2C | c.8168C>A (p.Thr2723Lys) c.2338C>A c.2743C>A c.8162C>A (p.Thr2721Lys) n.186C>A c.3610C>A n.349C>A c.8183C>A (p.Thr2728Lys) c.8177C>A (p.Thr2726Lys) c.8081C>A (p.Thr2694Lys) c.8079C>A (p.Asp2693Glu) c.8064C>A (p.Asp2688Glu) c.8018C>A (p.Thr2673Lys) n.8376C>A n.8361C>A | |
| 1 | g.171588474C>G | CA343715791 | PRRC2C | c.8168C>G (p.Thr2723Arg) c.2338C>G c.2743C>G c.8162C>G (p.Thr2721Arg) n.186C>G c.3610C>G n.349C>G c.8183C>G (p.Thr2728Arg) c.8177C>G (p.Thr2726Arg) c.8081C>G (p.Thr2694Arg) c.8079C>G (p.Asp2693Glu) c.8064C>G (p.Asp2688Glu) c.8018C>G (p.Thr2673Arg) n.8376C>G n.8361C>G | |
| 1 | g.171588474C>T | CA343715792 | PRRC2C | c.8168C>T (p.Thr2723Ile) c.2338C>T c.2743C>T c.8162C>T (p.Thr2721Ile) n.186C>T c.3610C>T n.349C>T c.8183C>T (p.Thr2728Ile) c.8177C>T (p.Thr2726Ile) c.8081C>T (p.Thr2694Ile) c.8079C>T (p.Asp2693=) c.8064C>T (p.Asp2688=) c.8018C>T (p.Thr2673Ile) n.8376C>T n.8361C>T | ClinVar COSMIC COSMIC |
| 1 | g.171588475A>C | CA421774362 | PRRC2C | c.8169A>C (p.Thr2723=) c.2339A>C c.2744A>C c.8163A>C (p.Thr2721=) n.187A>C c.3611A>C n.350A>C c.8184A>C (p.Thr2728=) c.8178A>C (p.Thr2726=) c.8082A>C (p.Thr2694=) c.8080A>C (p.Thr2694Pro) c.8065A>C (p.Thr2689Pro) c.8019A>C (p.Thr2673=) n.8377A>C n.8362A>C | |
| 1 | g.171588475A>G | CA421774363 | PRRC2C | c.8169A>G (p.Thr2723=) c.2339A>G c.2744A>G c.8163A>G (p.Thr2721=) n.187A>G c.3611A>G n.350A>G c.8184A>G (p.Thr2728=) c.8178A>G (p.Thr2726=) c.8082A>G (p.Thr2694=) c.8080A>G (p.Thr2694Ala) c.8065A>G (p.Thr2689Ala) c.8019A>G (p.Thr2673=) n.8377A>G n.8362A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.171588475A>T | CA421774364 | PRRC2C | c.8169A>T (p.Thr2723=) c.2339A>T c.2744A>T c.8163A>T (p.Thr2721=) n.187A>T c.3611A>T n.350A>T c.8184A>T (p.Thr2728=) c.8178A>T (p.Thr2726=) c.8082A>T (p.Thr2694=) c.8080A>T (p.Thr2694Ser) c.8065A>T (p.Thr2689Ser) c.8019A>T (p.Thr2673=) n.8377A>T n.8362A>T | |
| 1 | g.171588476C>A | CA343715795 | PRRC2C | c.8170C>A (p.Gln2724Lys) c.2340C>A c.2745C>A c.8164C>A (p.Gln2722Lys) n.188C>A c.3612C>A n.351C>A c.8185C>A (p.Gln2729Lys) c.8179C>A (p.Gln2727Lys) c.8083C>A (p.Gln2695Lys) c.8081C>A (p.Thr2694Lys) c.8066C>A (p.Thr2689Lys) c.8020C>A (p.Gln2674Lys) n.8378C>A n.8363C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.171588476C>G | CA343715798 | PRRC2C | c.8170C>G (p.Gln2724Glu) c.2340C>G c.2745C>G c.8164C>G (p.Gln2722Glu) n.188C>G c.3612C>G n.351C>G c.8185C>G (p.Gln2729Glu) c.8179C>G (p.Gln2727Glu) c.8083C>G (p.Gln2695Glu) c.8081C>G (p.Thr2694Arg) c.8066C>G (p.Thr2689Arg) c.8020C>G (p.Gln2674Glu) n.8378C>G n.8363C>G | |
| 1 | g.171588476C>T | CA343715800 | PRRC2C | c.8170C>T (p.Gln2724Ter) c.2340C>T c.2745C>T c.8164C>T (p.Gln2722Ter) n.188C>T c.3612C>T n.351C>T c.8185C>T (p.Gln2729Ter) c.8179C>T (p.Gln2727Ter) c.8083C>T (p.Gln2695Ter) c.8081C>T (p.Thr2694Ile) c.8066C>T (p.Thr2689Ile) c.8020C>T (p.Gln2674Ter) n.8378C>T n.8363C>T | |
| 1 | g.171588477A>C | CA343715809 | PRRC2C | c.8171A>C (p.Gln2724Pro) c.2341A>C c.2746A>C c.8165A>C (p.Gln2722Pro) n.189A>C c.3613A>C n.352A>C c.8186A>C (p.Gln2729Pro) c.8180A>C (p.Gln2727Pro) c.8084A>C (p.Gln2695Pro) c.8082A>C (p.Thr2694=) c.8067A>C (p.Thr2689=) c.8021A>C (p.Gln2674Pro) n.8379A>C n.8364A>C | |
| 1 | g.171588477A>G | CA343715804 | PRRC2C | c.8171A>G (p.Gln2724Arg) c.2341A>G c.2746A>G c.8165A>G (p.Gln2722Arg) n.189A>G c.3613A>G n.352A>G c.8186A>G (p.Gln2729Arg) c.8180A>G (p.Gln2727Arg) c.8084A>G (p.Gln2695Arg) c.8082A>G (p.Thr2694=) c.8067A>G (p.Thr2689=) c.8021A>G (p.Gln2674Arg) n.8379A>G n.8364A>G | |
| 1 | g.171588477A>T | CA343715806 | PRRC2C | c.8171A>T (p.Gln2724Leu) c.2341A>T c.2746A>T c.8165A>T (p.Gln2722Leu) n.189A>T c.3613A>T n.352A>T c.8186A>T (p.Gln2729Leu) c.8180A>T (p.Gln2727Leu) c.8084A>T (p.Gln2695Leu) c.8082A>T (p.Thr2694=) c.8067A>T (p.Thr2689=) c.8021A>T (p.Gln2674Leu) n.8379A>T n.8364A>T | |
| 1 | g.171588478A>C | CA343715813 | PRRC2C | c.8172A>C (p.Gln2724His) c.2342A>C c.2747A>C c.8166A>C (p.Gln2722His) n.190A>C c.3614A>C n.353A>C c.8187A>C (p.Gln2729His) c.8181A>C (p.Gln2727His) c.8085A>C (p.Gln2695His) c.8083A>C (p.Thr2695Pro) c.8068A>C (p.Thr2690Pro) c.8022A>C (p.Gln2674His) n.8380A>C n.8365A>C | |
| 1 | g.171588478A>G | CA421774365 | PRRC2C | c.8172A>G (p.Gln2724=) c.2342A>G c.2747A>G c.8166A>G (p.Gln2722=) n.190A>G c.3614A>G n.353A>G c.8187A>G (p.Gln2729=) c.8181A>G (p.Gln2727=) c.8085A>G (p.Gln2695=) c.8083A>G (p.Thr2695Ala) c.8068A>G (p.Thr2690Ala) c.8022A>G (p.Gln2674=) n.8380A>G n.8365A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.171588478A>T | CA343715815 | PRRC2C | c.8172A>T (p.Gln2724His) c.2342A>T c.2747A>T c.8166A>T (p.Gln2722His) n.190A>T c.3614A>T n.353A>T c.8187A>T (p.Gln2729His) c.8181A>T (p.Gln2727His) c.8085A>T (p.Gln2695His) c.8083A>T (p.Thr2695Ser) c.8068A>T (p.Thr2690Ser) c.8022A>T (p.Gln2674His) n.8380A>T n.8365A>T | |
| 1 | g.171588479C>A | CA343715819 | PRRC2C | c.8173C>A (p.Pro2725Thr) c.2343C>A c.2748C>A c.8167C>A (p.Pro2723Thr) n.191C>A c.3615C>A n.354C>A c.8188C>A (p.Pro2730Thr) c.8182C>A (p.Pro2728Thr) c.8086C>A (p.Pro2696Thr) c.8084C>A (p.Thr2695Asn) c.8069C>A (p.Thr2690Asn) c.8023C>A (p.Pro2675Thr) n.8381C>A n.8366C>A | |
| 1 | g.171588479C= | CA1206996706 | PRRC2C | c.8173C= (p.Pro2725=) c.2343C= c.2748C= c.8167C= (p.Pro2723=) n.191C= c.3615C= n.354C= c.8188C= (p.Pro2730=) c.8182C= (p.Pro2728=) c.8086C= (p.Pro2696=) c.8084C= (p.Thr2695=) c.8069C= (p.Thr2690=) c.8023C= (p.Pro2675=) n.8381C= n.8366C= | |
| 1 | g.171588479C>G | CA343715821 | PRRC2C | c.8173C>G (p.Pro2725Ala) c.2343C>G c.2748C>G c.8167C>G (p.Pro2723Ala) n.191C>G c.3615C>G n.354C>G c.8188C>G (p.Pro2730Ala) c.8182C>G (p.Pro2728Ala) c.8086C>G (p.Pro2696Ala) c.8084C>G (p.Thr2695Ser) c.8069C>G (p.Thr2690Ser) c.8023C>G (p.Pro2675Ala) n.8381C>G n.8366C>G | |
| 1 | g.171588479C>T | CA343715824 | PRRC2C | c.8173C>T (p.Pro2725Ser) c.2343C>T c.2748C>T c.8167C>T (p.Pro2723Ser) n.191C>T c.3615C>T n.354C>T c.8188C>T (p.Pro2730Ser) c.8182C>T (p.Pro2728Ser) c.8086C>T (p.Pro2696Ser) c.8084C>T (p.Thr2695Ile) c.8069C>T (p.Thr2690Ile) c.8023C>T (p.Pro2675Ser) n.8381C>T n.8366C>T | dbSNP |
| 1 | g.171588480C>A | CA343715828 | PRRC2C | c.8174C>A (p.Pro2725Gln) c.2344C>A c.2749C>A c.8168C>A (p.Pro2723Gln) n.192C>A c.3616C>A n.355C>A c.8189C>A (p.Pro2730Gln) c.8183C>A (p.Pro2728Gln) c.8087C>A (p.Pro2696Gln) c.8085C>A (p.Thr2695=) c.8070C>A (p.Thr2690=) c.8024C>A (p.Pro2675Gln) n.8382C>A n.8367C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.171588480C>G | CA343715830 | PRRC2C | c.8174C>G (p.Pro2725Arg) c.2344C>G c.2749C>G c.8168C>G (p.Pro2723Arg) n.192C>G c.3616C>G n.355C>G c.8189C>G (p.Pro2730Arg) c.8183C>G (p.Pro2728Arg) c.8087C>G (p.Pro2696Arg) c.8085C>G (p.Thr2695=) c.8070C>G (p.Thr2690=) c.8024C>G (p.Pro2675Arg) n.8382C>G n.8367C>G | |
| 1 | g.171588480C>T | CA343715835 | PRRC2C | c.8174C>T (p.Pro2725Leu) c.2344C>T c.2749C>T c.8168C>T (p.Pro2723Leu) n.192C>T c.3616C>T n.355C>T c.8189C>T (p.Pro2730Leu) c.8183C>T (p.Pro2728Leu) c.8087C>T (p.Pro2696Leu) c.8085C>T (p.Thr2695=) c.8070C>T (p.Thr2690=) c.8024C>T (p.Pro2675Leu) n.8382C>T n.8367C>T | |
| 1 | g.171588481A= | CA1206996707 | PRRC2C | c.8175A= (p.Pro2725=) c.2345A= c.2750A= c.8169A= (p.Pro2723=) n.193A= c.3617A= n.356A= c.8190A= (p.Pro2730=) c.8184A= (p.Pro2728=) c.8088A= (p.Pro2696=) c.8086A= (p.Ile2696=) c.8071A= (p.Ile2691=) c.8025A= (p.Pro2675=) n.8383A= n.8368A= | |
| 1 | g.171588481A>C | CA421774367 | PRRC2C | c.8175A>C (p.Pro2725=) c.2345A>C c.2750A>C c.8169A>C (p.Pro2723=) n.193A>C c.3617A>C n.356A>C c.8190A>C (p.Pro2730=) c.8184A>C (p.Pro2728=) c.8088A>C (p.Pro2696=) c.8086A>C (p.Ile2696Leu) c.8071A>C (p.Ile2691Leu) c.8025A>C (p.Pro2675=) n.8383A>C n.8368A>C | |
| 1 | g.171588481A>G | CA421774368 | PRRC2C | c.8175A>G (p.Pro2725=) c.2345A>G c.2750A>G c.8169A>G (p.Pro2723=) n.193A>G c.3617A>G n.356A>G c.8190A>G (p.Pro2730=) c.8184A>G (p.Pro2728=) c.8088A>G (p.Pro2696=) c.8086A>G (p.Ile2696Val) c.8071A>G (p.Ile2691Val) c.8025A>G (p.Pro2675=) n.8383A>G n.8368A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171588481A>T | CA421774369 | PRRC2C | c.8175A>T (p.Pro2725=) c.2345A>T c.2750A>T c.8169A>T (p.Pro2723=) n.193A>T c.3617A>T n.356A>T c.8190A>T (p.Pro2730=) c.8184A>T (p.Pro2728=) c.8088A>T (p.Pro2696=) c.8086A>T (p.Ile2696Phe) c.8071A>T (p.Ile2691Phe) c.8025A>T (p.Pro2675=) n.8383A>T n.8368A>T | |
| 1 | g.171588482T>A | CA343715838 | PRRC2C | c.8176T>A (p.Phe2726Ile) c.2346T>A c.2751T>A c.8170T>A (p.Phe2724Ile) n.194T>A c.3618T>A n.357T>A c.8191T>A (p.Phe2731Ile) c.8185T>A (p.Phe2729Ile) c.8089T>A (p.Phe2697Ile) c.8087T>A (p.Ile2696Asn) c.8072T>A (p.Ile2691Asn) c.8026T>A (p.Phe2676Ile) n.8384T>A n.8369T>A | |
| 1 | g.171588482T>C | CA343715841 | PRRC2C | c.8176T>C (p.Phe2726Leu) c.2346T>C c.2751T>C c.8170T>C (p.Phe2724Leu) n.194T>C c.3618T>C n.357T>C c.8191T>C (p.Phe2731Leu) c.8185T>C (p.Phe2729Leu) c.8089T>C (p.Phe2697Leu) c.8087T>C (p.Ile2696Thr) c.8072T>C (p.Ile2691Thr) c.8026T>C (p.Phe2676Leu) n.8384T>C n.8369T>C | |
| 1 | g.171588482T>G | CA343715844 | PRRC2C | c.8176T>G (p.Phe2726Val) c.2346T>G c.2751T>G c.8170T>G (p.Phe2724Val) n.194T>G c.3618T>G n.357T>G c.8191T>G (p.Phe2731Val) c.8185T>G (p.Phe2729Val) c.8089T>G (p.Phe2697Val) c.8087T>G (p.Ile2696Ser) c.8072T>G (p.Ile2691Ser) c.8026T>G (p.Phe2676Val) n.8384T>G n.8369T>G | |
| 1 | g.171588483T>A | CA343715850 | PRRC2C | c.8177T>A (p.Phe2726Tyr) c.2347T>A c.2752T>A c.8171T>A (p.Phe2724Tyr) n.195T>A c.3619T>A n.358T>A c.8192T>A (p.Phe2731Tyr) c.8186T>A (p.Phe2729Tyr) c.8090T>A (p.Phe2697Tyr) c.8088T>A (p.Ile2696=) c.8073T>A (p.Ile2691=) c.8027T>A (p.Phe2676Tyr) n.8385T>A n.8370T>A | |
| 1 | g.171588483T>C | CA343715852 | PRRC2C | c.8177T>C (p.Phe2726Ser) c.2347T>C c.2752T>C c.8171T>C (p.Phe2724Ser) n.195T>C c.3619T>C n.358T>C c.8192T>C (p.Phe2731Ser) c.8186T>C (p.Phe2729Ser) c.8090T>C (p.Phe2697Ser) c.8088T>C (p.Ile2696=) c.8073T>C (p.Ile2691=) c.8027T>C (p.Phe2676Ser) n.8385T>C n.8370T>C | |
| 1 | g.171588483T>G | CA343715847 | PRRC2C | c.8177T>G (p.Phe2726Cys) c.2347T>G c.2752T>G c.8171T>G (p.Phe2724Cys) n.195T>G c.3619T>G n.358T>G c.8192T>G (p.Phe2731Cys) c.8186T>G (p.Phe2729Cys) c.8090T>G (p.Phe2697Cys) c.8088T>G (p.Ile2696Met) c.8073T>G (p.Ile2691Met) c.8027T>G (p.Phe2676Cys) n.8385T>G n.8370T>G | |
| 1 | g.171588484T>A | CA343715859 | PRRC2C | c.8178T>A (p.Phe2726Leu) c.2348T>A c.2753T>A c.8172T>A (p.Phe2724Leu) n.196T>A c.3620T>A n.359T>A c.8193T>A (p.Phe2731Leu) c.8187T>A (p.Phe2729Leu) c.8091T>A (p.Phe2697Leu) c.8089T>A (p.Ser2697Thr) c.8074T>A (p.Ser2692Thr) c.8028T>A (p.Phe2676Leu) n.8386T>A n.8371T>A | |
| 1 | g.171588484T>C | CA421774373 | PRRC2C | c.8178T>C (p.Phe2726=) c.2348T>C c.2753T>C c.8172T>C (p.Phe2724=) n.196T>C c.3620T>C n.359T>C c.8193T>C (p.Phe2731=) c.8187T>C (p.Phe2729=) c.8091T>C (p.Phe2697=) c.8089T>C (p.Ser2697Pro) c.8074T>C (p.Ser2692Pro) c.8028T>C (p.Phe2676=) n.8386T>C n.8371T>C | |
| 1 | g.171588484T>G | CA343715856 | PRRC2C | c.8178T>G (p.Phe2726Leu) c.2348T>G c.2753T>G c.8172T>G (p.Phe2724Leu) n.196T>G c.3620T>G n.359T>G c.8193T>G (p.Phe2731Leu) c.8187T>G (p.Phe2729Leu) c.8091T>G (p.Phe2697Leu) c.8089T>G (p.Ser2697Ala) c.8074T>G (p.Ser2692Ala) c.8028T>G (p.Phe2676Leu) n.8386T>G n.8371T>G | |
| 1 | g.171588485C>A | CA343715862 | PRRC2C | c.8179C>A (p.Pro2727Thr) c.2349C>A c.2754C>A c.8173C>A (p.Pro2725Thr) n.197C>A c.3621C>A n.360C>A c.8194C>A (p.Pro2732Thr) c.8188C>A (p.Pro2730Thr) c.8092C>A (p.Pro2698Thr) c.8090C>A (p.Ser2697Tyr) c.8075C>A (p.Ser2692Tyr) c.8029C>A (p.Pro2677Thr) n.8387C>A n.8372C>A | |
| 1 | g.171588485C>G | CA343715865 | PRRC2C | c.8179C>G (p.Pro2727Ala) c.2349C>G c.2754C>G c.8173C>G (p.Pro2725Ala) n.197C>G c.3621C>G n.360C>G c.8194C>G (p.Pro2732Ala) c.8188C>G (p.Pro2730Ala) c.8092C>G (p.Pro2698Ala) c.8090C>G (p.Ser2697Cys) c.8075C>G (p.Ser2692Cys) c.8029C>G (p.Pro2677Ala) n.8387C>G n.8372C>G | |
| 1 | g.171588485C>T | CA343715868 | PRRC2C | c.8179C>T (p.Pro2727Ser) c.2349C>T c.2754C>T c.8173C>T (p.Pro2725Ser) n.197C>T c.3621C>T n.360C>T c.8194C>T (p.Pro2732Ser) c.8188C>T (p.Pro2730Ser) c.8092C>T (p.Pro2698Ser) c.8090C>T (p.Ser2697Phe) c.8075C>T (p.Ser2692Phe) c.8029C>T (p.Pro2677Ser) n.8387C>T n.8372C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.171588486C>A | CA343715871 | PRRC2C | c.8180C>A (p.Pro2727His) c.2350C>A c.2755C>A c.8174C>A (p.Pro2725His) n.198C>A c.3622C>A n.361C>A c.8195C>A (p.Pro2732His) c.8189C>A (p.Pro2730His) c.8093C>A (p.Pro2698His) c.8091C>A (p.Ser2697=) c.8076C>A (p.Ser2692=) c.8030C>A (p.Pro2677His) n.8388C>A n.8373C>A | |
| 1 | g.171588486C>G | CA343715874 | PRRC2C | c.8180C>G (p.Pro2727Arg) c.2350C>G c.2755C>G c.8174C>G (p.Pro2725Arg) n.198C>G c.3622C>G n.361C>G c.8195C>G (p.Pro2732Arg) c.8189C>G (p.Pro2730Arg) c.8093C>G (p.Pro2698Arg) c.8091C>G (p.Ser2697=) c.8076C>G (p.Ser2692=) c.8030C>G (p.Pro2677Arg) n.8388C>G n.8373C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.171588486C>T | CA343715876 | PRRC2C | c.8180C>T (p.Pro2727Leu) c.2350C>T c.2755C>T c.8174C>T (p.Pro2725Leu) n.198C>T c.3622C>T n.361C>T c.8195C>T (p.Pro2732Leu) c.8189C>T (p.Pro2730Leu) c.8093C>T (p.Pro2698Leu) c.8091C>T (p.Ser2697=) c.8076C>T (p.Ser2692=) c.8030C>T (p.Pro2677Leu) n.8388C>T n.8373C>T | |
| 1 | g.171588487T>A | CA421774376 | PRRC2C | c.8181T>A (p.Pro2727=) c.2351T>A c.2756T>A c.8175T>A (p.Pro2725=) n.199T>A c.3623T>A n.362T>A c.8196T>A (p.Pro2732=) c.8190T>A (p.Pro2730=) c.8094T>A (p.Pro2698=) c.8092T>A (p.Tyr2698Asn) c.8077T>A (p.Tyr2693Asn) c.8031T>A (p.Pro2677=) n.8389T>A n.8374T>A | |
| 1 | g.171588487T>C | CA421774378 | PRRC2C | c.8181T>C (p.Pro2727=) c.2351T>C c.2756T>C c.8175T>C (p.Pro2725=) n.199T>C c.3623T>C n.362T>C c.8196T>C (p.Pro2732=) c.8190T>C (p.Pro2730=) c.8094T>C (p.Pro2698=) c.8092T>C (p.Tyr2698His) c.8077T>C (p.Tyr2693His) c.8031T>C (p.Pro2677=) n.8389T>C n.8374T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171588487T>G | CA421774380 | PRRC2C | c.8181T>G (p.Pro2727=) c.2351T>G c.2756T>G c.8175T>G (p.Pro2725=) n.199T>G c.3623T>G n.362T>G c.8196T>G (p.Pro2732=) c.8190T>G (p.Pro2730=) c.8094T>G (p.Pro2698=) c.8092T>G (p.Tyr2698Asp) c.8077T>G (p.Tyr2693Asp) c.8031T>G (p.Pro2677=) n.8389T>G n.8374T>G | |
| 1 | g.171588487T= | CA1206996708 | PRRC2C | c.8181T= (p.Pro2727=) c.2351T= c.2756T= c.8175T= (p.Pro2725=) n.199T= c.3623T= n.362T= c.8196T= (p.Pro2732=) c.8190T= (p.Pro2730=) c.8094T= (p.Pro2698=) c.8092T= (p.Tyr2698=) c.8077T= (p.Tyr2693=) c.8031T= (p.Pro2677=) n.8389T= n.8374T= | |
| 1 | g.171588488A>C | CA343715879 | PRRC2C | c.8182A>C (p.Thr2728Pro) c.2352A>C c.2757A>C c.8176A>C (p.Thr2726Pro) n.200A>C c.3624A>C n.363A>C c.8197A>C (p.Thr2733Pro) c.8191A>C (p.Thr2731Pro) c.8095A>C (p.Thr2699Pro) c.8093A>C (p.Tyr2698Ser) c.8078A>C (p.Tyr2693Ser) c.8032A>C (p.Thr2678Pro) n.8390A>C n.8375A>C | |
| 1 | g.171588488A>G | CA343715882 | PRRC2C | c.8182A>G (p.Thr2728Ala) c.2352A>G c.2757A>G c.8176A>G (p.Thr2726Ala) n.200A>G c.3624A>G n.363A>G c.8197A>G (p.Thr2733Ala) c.8191A>G (p.Thr2731Ala) c.8095A>G (p.Thr2699Ala) c.8093A>G (p.Tyr2698Cys) c.8078A>G (p.Tyr2693Cys) c.8032A>G (p.Thr2678Ala) n.8390A>G n.8375A>G | |
| 1 | g.171588488A>T | CA343715885 | PRRC2C | c.8182A>T (p.Thr2728Ser) c.2352A>T c.2757A>T c.8176A>T (p.Thr2726Ser) n.200A>T c.3624A>T n.363A>T c.8197A>T (p.Thr2733Ser) c.8191A>T (p.Thr2731Ser) c.8095A>T (p.Thr2699Ser) c.8093A>T (p.Tyr2698Phe) c.8078A>T (p.Tyr2693Phe) c.8032A>T (p.Thr2678Ser) n.8390A>T n.8375A>T | |
| 1 | g.171588489C>A | CA343715888 | PRRC2C | c.8183C>A (p.Thr2728Lys) c.2353C>A c.2758C>A c.8177C>A (p.Thr2726Lys) n.201C>A c.3625C>A n.364C>A c.8198C>A (p.Thr2733Lys) c.8192C>A (p.Thr2731Lys) c.8096C>A (p.Thr2699Lys) c.8094C>A (p.Tyr2698Ter) c.8079C>A (p.Tyr2693Ter) c.8033C>A (p.Thr2678Lys) n.8391C>A n.8376C>A | |
| 1 | g.171588489C= | CA1206996709 | PRRC2C | c.8183C= (p.Thr2728=) c.2353C= c.2758C= c.8177C= (p.Thr2726=) n.201C= c.3625C= n.364C= c.8198C= (p.Thr2733=) c.8192C= (p.Thr2731=) c.8096C= (p.Thr2699=) c.8094C= (p.Tyr2698=) c.8079C= (p.Tyr2693=) c.8033C= (p.Thr2678=) n.8391C= n.8376C= | |
| 1 | g.171588489C>G | CA343715890 | PRRC2C | c.8183C>G (p.Thr2728Arg) c.2353C>G c.2758C>G c.8177C>G (p.Thr2726Arg) n.201C>G c.3625C>G n.364C>G c.8198C>G (p.Thr2733Arg) c.8192C>G (p.Thr2731Arg) c.8096C>G (p.Thr2699Arg) c.8094C>G (p.Tyr2698Ter) c.8079C>G (p.Tyr2693Ter) c.8033C>G (p.Thr2678Arg) n.8391C>G n.8376C>G | |
| 1 | g.171588489C>T | CA343715893 | PRRC2C | c.8183C>T (p.Thr2728Ile) c.2353C>T c.2758C>T c.8177C>T (p.Thr2726Ile) n.201C>T c.3625C>T n.364C>T c.8198C>T (p.Thr2733Ile) c.8192C>T (p.Thr2731Ile) c.8096C>T (p.Thr2699Ile) c.8094C>T (p.Tyr2698=) c.8079C>T (p.Tyr2693=) c.8033C>T (p.Thr2678Ile) n.8391C>T n.8376C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171588490A>C | CA421774381 | PRRC2C | c.8184A>C (p.Thr2728=) c.2354A>C c.2759A>C c.8178A>C (p.Thr2726=) n.202A>C c.3626A>C n.365A>C c.8199A>C (p.Thr2733=) c.8193A>C (p.Thr2731=) c.8097A>C (p.Thr2699=) c.8095A>C (p.Thr2699Pro) c.8080A>C (p.Thr2694Pro) c.8034A>C (p.Thr2678=) n.8392A>C n.8377A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.171588490A>G | CA421774382 | PRRC2C | c.8184A>G (p.Thr2728=) c.2354A>G c.2759A>G c.8178A>G (p.Thr2726=) n.202A>G c.3626A>G n.365A>G c.8199A>G (p.Thr2733=) c.8193A>G (p.Thr2731=) c.8097A>G (p.Thr2699=) c.8095A>G (p.Thr2699Ala) c.8080A>G (p.Thr2694Ala) c.8034A>G (p.Thr2678=) n.8392A>G n.8377A>G | |
| 1 | g.171588490A>T | CA421774383 | PRRC2C | c.8184A>T (p.Thr2728=) c.2354A>T c.2759A>T c.8178A>T (p.Thr2726=) n.202A>T c.3626A>T n.365A>T c.8199A>T (p.Thr2733=) c.8193A>T (p.Thr2731=) c.8097A>T (p.Thr2699=) c.8095A>T (p.Thr2699Ser) c.8080A>T (p.Thr2694Ser) c.8034A>T (p.Thr2678=) n.8392A>T n.8377A>T | |
| 1 | g.171588491C>A | CA343715896 | PRRC2C | c.8185C>A (p.Gln2729Lys) c.2355C>A c.2760C>A c.8179C>A (p.Gln2727Lys) n.203C>A c.3627C>A n.366C>A c.8200C>A (p.Gln2734Lys) c.8194C>A (p.Gln2732Lys) c.8098C>A (p.Gln2700Lys) c.8096C>A (p.Thr2699Lys) c.8081C>A (p.Thr2694Lys) c.8035C>A (p.Gln2679Lys) n.8393C>A n.8378C>A | |
| 1 | g.171588491C>G | CA343715901 | PRRC2C | c.8185C>G (p.Gln2729Glu) c.2355C>G c.2760C>G c.8179C>G (p.Gln2727Glu) n.203C>G c.3627C>G n.366C>G c.8200C>G (p.Gln2734Glu) c.8194C>G (p.Gln2732Glu) c.8098C>G (p.Gln2700Glu) c.8096C>G (p.Thr2699Arg) c.8081C>G (p.Thr2694Arg) c.8035C>G (p.Gln2679Glu) n.8393C>G n.8378C>G | |
| 1 | g.171588491C>T | CA343715900 | PRRC2C | c.8185C>T (p.Gln2729Ter) c.2355C>T c.2760C>T c.8179C>T (p.Gln2727Ter) n.203C>T c.3627C>T n.366C>T c.8200C>T (p.Gln2734Ter) c.8194C>T (p.Gln2732Ter) c.8098C>T (p.Gln2700Ter) c.8096C>T (p.Thr2699Ile) c.8081C>T (p.Thr2694Ile) c.8035C>T (p.Gln2679Ter) n.8393C>T n.8378C>T | |
| 1 | g.171588492A>C | CA343715904 | PRRC2C | c.8186A>C (p.Gln2729Pro) c.2356A>C c.2761A>C c.8180A>C (p.Gln2727Pro) n.204A>C c.3628A>C n.367A>C c.8201A>C (p.Gln2734Pro) c.8195A>C (p.Gln2732Pro) c.8099A>C (p.Gln2700Pro) c.8097A>C (p.Thr2699=) c.8082A>C (p.Thr2694=) c.8036A>C (p.Gln2679Pro) n.8394A>C n.8379A>C | |
| 1 | g.171588492A>G | CA343715906 | PRRC2C | c.8186A>G (p.Gln2729Arg) c.2356A>G c.2761A>G c.8180A>G (p.Gln2727Arg) n.204A>G c.3628A>G n.367A>G c.8201A>G (p.Gln2734Arg) c.8195A>G (p.Gln2732Arg) c.8099A>G (p.Gln2700Arg) c.8097A>G (p.Thr2699=) c.8082A>G (p.Thr2694=) c.8036A>G (p.Gln2679Arg) n.8394A>G n.8379A>G | |
| 1 | g.171588492A>T | CA343715908 | PRRC2C | c.8186A>T (p.Gln2729Leu) c.2356A>T c.2761A>T c.8180A>T (p.Gln2727Leu) n.204A>T c.3628A>T n.367A>T c.8201A>T (p.Gln2734Leu) c.8195A>T (p.Gln2732Leu) c.8099A>T (p.Gln2700Leu) c.8097A>T (p.Thr2699=) c.8082A>T (p.Thr2694=) c.8036A>T (p.Gln2679Leu) n.8394A>T n.8379A>T | |
| 1 | g.171588493G>A | CA421774387 | PRRC2C | c.8187G>A (p.Gln2729=) c.2357G>A c.2762G>A c.8181G>A (p.Gln2727=) n.205G>A c.3629G>A n.368G>A c.8202G>A (p.Gln2734=) c.8196G>A (p.Gln2732=) c.8100G>A (p.Gln2700=) c.8098G>A (p.Val2700Ile) c.8083G>A (p.Val2695Ile) c.8037G>A (p.Gln2679=) n.8395G>A n.8380G>A | |
| 1 | g.171588493G>C | CA343715912 | PRRC2C | c.8187G>C (p.Gln2729His) c.2357G>C c.2762G>C c.8181G>C (p.Gln2727His) n.205G>C c.3629G>C n.368G>C c.8202G>C (p.Gln2734His) c.8196G>C (p.Gln2732His) c.8100G>C (p.Gln2700His) c.8098G>C (p.Val2700Leu) c.8083G>C (p.Val2695Leu) c.8037G>C (p.Gln2679His) n.8395G>C n.8380G>C | |
| 1 | g.171588493G>T | CA343715914 | PRRC2C | c.8187G>T (p.Gln2729His) c.2357G>T c.2762G>T c.8181G>T (p.Gln2727His) n.205G>T c.3629G>T n.368G>T c.8202G>T (p.Gln2734His) c.8196G>T (p.Gln2732His) c.8100G>T (p.Gln2700His) c.8098G>T (p.Val2700Phe) c.8083G>T (p.Val2695Phe) c.8037G>T (p.Gln2679His) n.8395G>T n.8380G>T | |
| 1 | g.171588494T>A | CA343715918 | PRRC2C | c.8188T>A (p.Phe2730Ile) c.2358T>A c.2763T>A c.8182T>A (p.Phe2728Ile) n.206T>A c.3630T>A n.369T>A c.8203T>A (p.Phe2735Ile) c.8197T>A (p.Phe2733Ile) c.8101T>A (p.Phe2701Ile) c.8099T>A (p.Val2700Asp) c.8084T>A (p.Val2695Asp) c.8038T>A (p.Phe2680Ile) n.8396T>A n.8381T>A | |
| 1 | g.171588494T>C | CA343715920 | PRRC2C | c.8188T>C (p.Phe2730Leu) c.2358T>C c.2763T>C c.8182T>C (p.Phe2728Leu) n.206T>C c.3630T>C n.369T>C c.8203T>C (p.Phe2735Leu) c.8197T>C (p.Phe2733Leu) c.8101T>C (p.Phe2701Leu) c.8099T>C (p.Val2700Ala) c.8084T>C (p.Val2695Ala) c.8038T>C (p.Phe2680Leu) n.8396T>C n.8381T>C | |
| 1 | g.171588494T>G | CA343715923 | PRRC2C | c.8188T>G (p.Phe2730Val) c.2358T>G c.2763T>G c.8182T>G (p.Phe2728Val) n.206T>G c.3630T>G n.369T>G c.8203T>G (p.Phe2735Val) c.8197T>G (p.Phe2733Val) c.8101T>G (p.Phe2701Val) c.8099T>G (p.Val2700Gly) c.8084T>G (p.Val2695Gly) c.8038T>G (p.Phe2680Val) n.8396T>G n.8381T>G | |
| 1 | g.171588495T>A | CA343715927 | PRRC2C | c.8189T>A (p.Phe2730Tyr) c.2359T>A c.2764T>A c.8183T>A (p.Phe2728Tyr) n.207T>A c.3631T>A n.370T>A c.8204T>A (p.Phe2735Tyr) c.8198T>A (p.Phe2733Tyr) c.8102T>A (p.Phe2701Tyr) c.8100T>A (p.Val2700=) c.8085T>A (p.Val2695=) c.8039T>A (p.Phe2680Tyr) n.8397T>A n.8382T>A | |
| 1 | g.171588495T>C | CA343715929 | PRRC2C | c.8189T>C (p.Phe2730Ser) c.2359T>C c.2764T>C c.8183T>C (p.Phe2728Ser) n.207T>C c.3631T>C n.370T>C c.8204T>C (p.Phe2735Ser) c.8198T>C (p.Phe2733Ser) c.8102T>C (p.Phe2701Ser) c.8100T>C (p.Val2700=) c.8085T>C (p.Val2695=) c.8039T>C (p.Phe2680Ser) n.8397T>C n.8382T>C | |
| 1 | g.171588495T>G | CA343715933 | PRRC2C | c.8189T>G (p.Phe2730Cys) c.2359T>G c.2764T>G c.8183T>G (p.Phe2728Cys) n.207T>G c.3631T>G n.370T>G c.8204T>G (p.Phe2735Cys) c.8198T>G (p.Phe2733Cys) c.8102T>G (p.Phe2701Cys) c.8100T>G (p.Val2700=) c.8085T>G (p.Val2695=) c.8039T>G (p.Phe2680Cys) n.8397T>G n.8382T>G | |
| 1 | g.171588496T>A | CA343715938 | PRRC2C | c.8190T>A (p.Phe2730Leu) c.2360T>A c.2765T>A c.8184T>A (p.Phe2728Leu) n.208T>A c.3632T>A n.371T>A c.8205T>A (p.Phe2735Leu) c.8199T>A (p.Phe2733Leu) c.8103T>A (p.Phe2701Leu) c.8101T>A (p.Cys2701Ser) c.8086T>A (p.Cys2696Ser) c.8040T>A (p.Phe2680Leu) n.8398T>A n.8383T>A | |
| 1 | g.171588496T>C | CA421774391 | PRRC2C | c.8190T>C (p.Phe2730=) c.2360T>C c.2765T>C c.8184T>C (p.Phe2728=) n.208T>C c.3632T>C n.371T>C c.8205T>C (p.Phe2735=) c.8199T>C (p.Phe2733=) c.8103T>C (p.Phe2701=) c.8101T>C (p.Cys2701Arg) c.8086T>C (p.Cys2696Arg) c.8040T>C (p.Phe2680=) n.8398T>C n.8383T>C | |
| 1 | g.171588496T>G | CA343715936 | PRRC2C | c.8190T>G (p.Phe2730Leu) c.2360T>G c.2765T>G c.8184T>G (p.Phe2728Leu) n.208T>G c.3632T>G n.371T>G c.8205T>G (p.Phe2735Leu) c.8199T>G (p.Phe2733Leu) c.8103T>G (p.Phe2701Leu) c.8101T>G (p.Cys2701Gly) c.8086T>G (p.Cys2696Gly) c.8040T>G (p.Phe2680Leu) n.8398T>G n.8383T>G | |
| 1 | g.171588497G>A | CA343715943 | PRRC2C | c.8191G>A (p.Ala2731Thr) c.2361G>A c.2766G>A c.8185G>A (p.Ala2729Thr) n.209G>A c.3633G>A n.372G>A c.8206G>A (p.Ala2736Thr) c.8200G>A (p.Ala2734Thr) c.8104G>A (p.Ala2702Thr) c.8102G>A (p.Cys2701Tyr) c.8087G>A (p.Cys2696Tyr) c.8041G>A (p.Ala2681Thr) n.8399G>A n.8384G>A | |
| 1 | g.171588497G>C | CA32653236 | PRRC2C | c.8191G>C (p.Ala2731Pro) c.2361G>C c.2766G>C c.8185G>C (p.Ala2729Pro) n.209G>C c.3633G>C n.372G>C c.8206G>C (p.Ala2736Pro) c.8200G>C (p.Ala2734Pro) c.8104G>C (p.Ala2702Pro) c.8102G>C (p.Cys2701Ser) c.8087G>C (p.Cys2696Ser) c.8041G>C (p.Ala2681Pro) n.8399G>C n.8384G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.171588497G= | CA1140749879 | PRRC2C | c.8191G= (p.Ala2731=) c.2361G= c.2766G= c.8185G= (p.Ala2729=) n.209G= c.3633G= n.372G= c.8206G= (p.Ala2736=) c.8200G= (p.Ala2734=) c.8104G= (p.Ala2702=) c.8102G= (p.Cys2701=) c.8087G= (p.Cys2696=) c.8041G= (p.Ala2681=) n.8399G= n.8384G= | |
| 1 | g.171588497G>T | CA343715946 | PRRC2C | c.8191G>T (p.Ala2731Ser) c.2361G>T c.2766G>T c.8185G>T (p.Ala2729Ser) n.209G>T c.3633G>T n.372G>T c.8206G>T (p.Ala2736Ser) c.8200G>T (p.Ala2734Ser) c.8104G>T (p.Ala2702Ser) c.8102G>T (p.Cys2701Phe) c.8087G>T (p.Cys2696Phe) c.8041G>T (p.Ala2681Ser) n.8399G>T n.8384G>T | |
| 1 | g.171588498C>A | CA343715951 | PRRC2C | c.8192C>A (p.Ala2731Glu) c.2362C>A c.2767C>A c.8186C>A (p.Ala2729Glu) n.210C>A c.3634C>A n.373C>A c.8207C>A (p.Ala2736Glu) c.8201C>A (p.Ala2734Glu) c.8105C>A (p.Ala2702Glu) c.8103C>A (p.Cys2701Ter) c.8088C>A (p.Cys2696Ter) c.8042C>A (p.Ala2681Glu) n.8400C>A n.8385C>A | |
| 1 | g.171588498C>G | CA343715954 | PRRC2C | c.8192C>G (p.Ala2731Gly) c.2362C>G c.2767C>G c.8186C>G (p.Ala2729Gly) n.210C>G c.3634C>G n.373C>G c.8207C>G (p.Ala2736Gly) c.8201C>G (p.Ala2734Gly) c.8105C>G (p.Ala2702Gly) c.8103C>G (p.Cys2701Trp) c.8088C>G (p.Cys2696Trp) c.8042C>G (p.Ala2681Gly) n.8400C>G n.8385C>G | |
| 1 | g.171588498C>T | CA343715955 | PRRC2C | c.8192C>T (p.Ala2731Val) c.2362C>T c.2767C>T c.8186C>T (p.Ala2729Val) n.210C>T c.3634C>T n.373C>T c.8207C>T (p.Ala2736Val) c.8201C>T (p.Ala2734Val) c.8105C>T (p.Ala2702Val) c.8103C>T (p.Cys2701=) c.8088C>T (p.Cys2696=) c.8042C>T (p.Ala2681Val) n.8400C>T n.8385C>T | |
| 1 | g.171588499A>C | CA421774393 | PRRC2C | c.8193A>C (p.Ala2731=) c.2363A>C c.2768A>C c.8187A>C (p.Ala2729=) n.211A>C c.3635A>C n.374A>C c.8208A>C (p.Ala2736=) c.8202A>C (p.Ala2734=) c.8106A>C (p.Ala2702=) c.8104A>C (p.Thr2702Pro) c.8089A>C (p.Thr2697Pro) c.8043A>C (p.Ala2681=) n.8401A>C n.8386A>C | |
| 1 | g.171588499A>G | CA421774395 | PRRC2C | c.8193A>G (p.Ala2731=) c.2363A>G c.2768A>G c.8187A>G (p.Ala2729=) n.211A>G c.3635A>G n.374A>G c.8208A>G (p.Ala2736=) c.8202A>G (p.Ala2734=) c.8106A>G (p.Ala2702=) c.8104A>G (p.Thr2702Ala) c.8089A>G (p.Thr2697Ala) c.8043A>G (p.Ala2681=) n.8401A>G n.8386A>G | |
| 1 | g.171588499A>T | CA421774394 | PRRC2C | c.8193A>T (p.Ala2731=) c.2363A>T c.2768A>T c.8187A>T (p.Ala2729=) n.211A>T c.3635A>T n.374A>T c.8208A>T (p.Ala2736=) c.8202A>T (p.Ala2734=) c.8106A>T (p.Ala2702=) c.8104A>T (p.Thr2702Ser) c.8089A>T (p.Thr2697Ser) c.8043A>T (p.Ala2681=) n.8401A>T n.8386A>T | |
| 1 | g.171588500C>A | CA343715963 | PRRC2C | c.8194C>A (p.Pro2732Thr) c.2364C>A c.2769C>A c.8188C>A (p.Pro2730Thr) n.212C>A c.3636C>A n.375C>A c.8209C>A (p.Pro2737Thr) c.8203C>A (p.Pro2735Thr) c.8107C>A (p.Pro2703Thr) c.8105C>A (p.Thr2702Asn) c.8090C>A (p.Thr2697Asn) c.8044C>A (p.Pro2682Thr) n.8402C>A n.8387C>A | |
| 1 | g.171588500C= | CA1206996710 | PRRC2C | c.8194C= (p.Pro2732=) c.2364C= c.2769C= c.8188C= (p.Pro2730=) n.212C= c.3636C= n.375C= c.8209C= (p.Pro2737=) c.8203C= (p.Pro2735=) c.8107C= (p.Pro2703=) c.8105C= (p.Thr2702=) c.8090C= (p.Thr2697=) c.8044C= (p.Pro2682=) n.8402C= n.8387C= | |
| 1 | g.171588500C>G | CA343715960 | PRRC2C | c.8194C>G (p.Pro2732Ala) c.2364C>G c.2769C>G c.8188C>G (p.Pro2730Ala) n.212C>G c.3636C>G n.375C>G c.8209C>G (p.Pro2737Ala) c.8203C>G (p.Pro2735Ala) c.8107C>G (p.Pro2703Ala) c.8105C>G (p.Thr2702Ser) c.8090C>G (p.Thr2697Ser) c.8044C>G (p.Pro2682Ala) n.8402C>G n.8387C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.171588500C>T | CA343715958 | PRRC2C | c.8194C>T (p.Pro2732Ser) c.2364C>T c.2769C>T c.8188C>T (p.Pro2730Ser) n.212C>T c.3636C>T n.375C>T c.8209C>T (p.Pro2737Ser) c.8203C>T (p.Pro2735Ser) c.8107C>T (p.Pro2703Ser) c.8105C>T (p.Thr2702Ile) c.8090C>T (p.Thr2697Ile) c.8044C>T (p.Pro2682Ser) n.8402C>T n.8387C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171588501C>A | CA343715966 | PRRC2C | c.8195C>A (p.Pro2732His) c.2365C>A c.2770C>A c.8189C>A (p.Pro2730His) n.213C>A c.3637C>A n.376C>A c.8210C>A (p.Pro2737His) c.8204C>A (p.Pro2735His) c.8108C>A (p.Pro2703His) c.8106C>A (p.Thr2702=) c.8091C>A (p.Thr2697=) c.8045C>A (p.Pro2682His) n.8403C>A n.8388C>A | |
| 1 | g.171588501C>G | CA343715969 | PRRC2C | c.8195C>G (p.Pro2732Arg) c.2365C>G c.2770C>G c.8189C>G (p.Pro2730Arg) n.213C>G c.3637C>G n.376C>G c.8210C>G (p.Pro2737Arg) c.8204C>G (p.Pro2735Arg) c.8108C>G (p.Pro2703Arg) c.8106C>G (p.Thr2702=) c.8091C>G (p.Thr2697=) c.8045C>G (p.Pro2682Arg) n.8403C>G n.8388C>G | |
| 1 | g.171588501C>T | CA343715972 | PRRC2C | c.8195C>T (p.Pro2732Leu) c.2365C>T c.2770C>T c.8189C>T (p.Pro2730Leu) n.213C>T c.3637C>T n.376C>T c.8210C>T (p.Pro2737Leu) c.8204C>T (p.Pro2735Leu) c.8108C>T (p.Pro2703Leu) c.8106C>T (p.Thr2702=) c.8091C>T (p.Thr2697=) c.8045C>T (p.Pro2682Leu) n.8403C>T n.8388C>T | |
| 1 | g.171588502C>A | CA421774399 | PRRC2C | c.8196C>A (p.Pro2732=) c.2366C>A c.2771C>A c.8190C>A (p.Pro2730=) n.214C>A c.3638C>A n.377C>A c.8211C>A (p.Pro2737=) c.8205C>A (p.Pro2735=) c.8109C>A (p.Pro2703=) c.8107C>A (p.Pro2703Thr) c.8092C>A (p.Pro2698Thr) c.8046C>A (p.Pro2682=) n.8404C>A n.8389C>A | |
| 1 | g.171588502C>G | CA421774400 | PRRC2C | c.8196C>G (p.Pro2732=) c.2366C>G c.2771C>G c.8190C>G (p.Pro2730=) n.214C>G c.3638C>G n.377C>G c.8211C>G (p.Pro2737=) c.8205C>G (p.Pro2735=) c.8109C>G (p.Pro2703=) c.8107C>G (p.Pro2703Ala) c.8092C>G (p.Pro2698Ala) c.8046C>G (p.Pro2682=) n.8404C>G n.8389C>G | |
| 1 | g.171588502C>T | CA421774401 | PRRC2C | c.8196C>T (p.Pro2732=) c.2366C>T c.2771C>T c.8190C>T (p.Pro2730=) n.214C>T c.3638C>T n.377C>T c.8211C>T (p.Pro2737=) c.8205C>T (p.Pro2735=) c.8109C>T (p.Pro2703=) c.8107C>T (p.Pro2703Ser) c.8092C>T (p.Pro2698Ser) c.8046C>T (p.Pro2682=) n.8404C>T n.8389C>T | |
| 1 | g.171588503C>A | CA343715975 | PRRC2C | c.8197C>A (p.Gln2733Lys) c.2367C>A c.2772C>A c.8191C>A (p.Gln2731Lys) n.215C>A c.3639C>A n.378C>A c.8212C>A (p.Gln2738Lys) c.8206C>A (p.Gln2736Lys) c.8110C>A (p.Gln2704Lys) c.8108C>A (p.Pro2703Gln) c.8093C>A (p.Pro2698Gln) c.8047C>A (p.Gln2683Lys) n.8405C>A n.8390C>A | |
| 1 | g.171588503C>G | CA343715977 | PRRC2C | c.8197C>G (p.Gln2733Glu) c.2367C>G c.2772C>G c.8191C>G (p.Gln2731Glu) n.215C>G c.3639C>G n.378C>G c.8212C>G (p.Gln2738Glu) c.8206C>G (p.Gln2736Glu) c.8110C>G (p.Gln2704Glu) c.8108C>G (p.Pro2703Arg) c.8093C>G (p.Pro2698Arg) c.8047C>G (p.Gln2683Glu) n.8405C>G n.8390C>G | |
| 1 | g.171588503C>T | CA343715980 | PRRC2C | c.8197C>T (p.Gln2733Ter) c.2367C>T c.2772C>T c.8191C>T (p.Gln2731Ter) n.215C>T c.3639C>T n.378C>T c.8212C>T (p.Gln2738Ter) c.8206C>T (p.Gln2736Ter) c.8110C>T (p.Gln2704Ter) c.8108C>T (p.Pro2703Leu) c.8093C>T (p.Pro2698Leu) c.8047C>T (p.Gln2683Ter) n.8405C>T n.8390C>T | |
| 1 | g.171588504A>C | CA343715983 | PRRC2C | c.8198A>C (p.Gln2733Pro) c.2368A>C c.2773A>C c.8192A>C (p.Gln2731Pro) n.216A>C c.3640A>C n.379A>C c.8213A>C (p.Gln2738Pro) c.8207A>C (p.Gln2736Pro) c.8111A>C (p.Gln2704Pro) c.8109A>C (p.Pro2703=) c.8094A>C (p.Pro2698=) c.8048A>C (p.Gln2683Pro) n.8406A>C n.8391A>C | |
| 1 | g.171588504A>G | CA343715989 | PRRC2C | c.8198A>G (p.Gln2733Arg) c.2368A>G c.2773A>G c.8192A>G (p.Gln2731Arg) n.216A>G c.3640A>G n.379A>G c.8213A>G (p.Gln2738Arg) c.8207A>G (p.Gln2736Arg) c.8111A>G (p.Gln2704Arg) c.8109A>G (p.Pro2703=) c.8094A>G (p.Pro2698=) c.8048A>G (p.Gln2683Arg) n.8406A>G n.8391A>G | |
| 1 | g.171588504A>T | CA343715986 | PRRC2C | c.8198A>T (p.Gln2733Leu) c.2368A>T c.2773A>T c.8192A>T (p.Gln2731Leu) n.216A>T c.3640A>T n.379A>T c.8213A>T (p.Gln2738Leu) c.8207A>T (p.Gln2736Leu) c.8111A>T (p.Gln2704Leu) c.8109A>T (p.Pro2703=) c.8094A>T (p.Pro2698=) c.8048A>T (p.Gln2683Leu) n.8406A>T n.8391A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.171588505G>A | CA421774407 | PRRC2C | c.8199G>A (p.Gln2733=) c.2369G>A c.2774G>A c.8193G>A (p.Gln2731=) n.217G>A c.3641G>A n.380G>A c.8214G>A (p.Gln2738=) c.8208G>A (p.Gln2736=) c.8112G>A (p.Gln2704=) c.8110G>A (p.Gly2704Ser) c.8110G>A (p.Glu2704Lys) c.8095G>A (p.Gly2699Ser) c.8110G>A (p.Asp2704Asn) c.8049G>A (p.Gln2683=) n.8407G>A n.8392G>A | dbSNP |
| 1 | g.171588505G>C | CA343715992 | PRRC2C | c.8199G>C (p.Gln2733His) c.2369G>C c.2774G>C c.8193G>C (p.Gln2731His) n.217G>C c.3641G>C n.380G>C c.8214G>C (p.Gln2738His) c.8208G>C (p.Gln2736His) c.8112G>C (p.Gln2704His) c.8110G>C (p.Gly2704Arg) c.8110G>C (p.Glu2704Gln) c.8095G>C (p.Gly2699Arg) c.8110G>C (p.Asp2704His) c.8049G>C (p.Gln2683His) n.8407G>C n.8392G>C | |
| 1 | g.171588505G= | CA1206996711 | PRRC2C | c.8199G= (p.Gln2733=) c.2369G= c.2774G= c.8193G= (p.Gln2731=) n.217G= c.3641G= n.380G= c.8214G= (p.Gln2738=) c.8208G= (p.Gln2736=) c.8112G= (p.Gln2704=) c.8110G= (p.Gly2704=) c.8110G= (p.Glu2704=) c.8095G= (p.Gly2699=) c.8110G= (p.Asp2704=) c.8049G= (p.Gln2683=) n.8407G= n.8392G= | |
| 1 | g.171588505G>T | CA343715994 | PRRC2C | c.8199G>T (p.Gln2733His) c.2369G>T c.2774G>T c.8193G>T (p.Gln2731His) n.217G>T c.3641G>T n.380G>T c.8214G>T (p.Gln2738His) c.8208G>T (p.Gln2736His) c.8112G>T (p.Gln2704His) c.8110G>T (p.Gly2704Cys) c.8110G>T (p.Glu2704Ter) c.8095G>T (p.Gly2699Cys) c.8110G>T (p.Asp2704Tyr) c.8049G>T (p.Gln2683His) n.8407G>T n.8392G>T | |
| 1 | g.171588506G>A | CA343715997 | PRRC2C | c.8199+1G>A (n.8199+1G>A) c.2369+1G>A c.2774+1G>A c.8193+1G>A (n.8193+1G>A) n.217+1G>A c.3641+1G>A n.380+1G>A c.8214+1G>A (n.8214+1G>A) c.8208+1G>A (n.8208+1G>A) c.8112+1G>A (n.8112+1G>A) c.8110+1G>A (n.8110+1G>A) c.8095+1G>A (n.8095+1G>A) c.8049+1G>A (n.8049+1G>A) n.8407+1G>A n.8392+1G>A | |
| 1 | g.171588506G>C | CA343715999 | PRRC2C | c.8199+1G>C (n.8199+1G>C) c.2369+1G>C c.2774+1G>C c.8193+1G>C (n.8193+1G>C) n.217+1G>C c.3641+1G>C n.380+1G>C c.8214+1G>C (n.8214+1G>C) c.8208+1G>C (n.8208+1G>C) c.8112+1G>C (n.8112+1G>C) c.8110+1G>C (n.8110+1G>C) c.8095+1G>C (n.8095+1G>C) c.8049+1G>C (n.8049+1G>C) n.8407+1G>C n.8392+1G>C | |
| 1 | g.171588506G>T | CA343716000 | PRRC2C | c.8199+1G>T (n.8199+1G>T) c.2369+1G>T c.2774+1G>T c.8193+1G>T (n.8193+1G>T) n.217+1G>T c.3641+1G>T n.380+1G>T c.8214+1G>T (n.8214+1G>T) c.8208+1G>T (n.8208+1G>T) c.8112+1G>T (n.8112+1G>T) c.8110+1G>T (n.8110+1G>T) c.8095+1G>T (n.8095+1G>T) c.8049+1G>T (n.8049+1G>T) n.8407+1G>T n.8392+1G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.171588507T>A | CA343716002 | PRRC2C | c.8199+2T>A (n.8199+2T>A) c.2369+2T>A c.2774+2T>A c.8193+2T>A (n.8193+2T>A) n.217+2T>A c.3641+2T>A n.380+2T>A c.8214+2T>A (n.8214+2T>A) c.8208+2T>A (n.8208+2T>A) c.8112+2T>A (n.8112+2T>A) c.8110+2T>A (n.8110+2T>A) c.8095+2T>A (n.8095+2T>A) c.8049+2T>A (n.8049+2T>A) n.8407+2T>A n.8392+2T>A | |
| 1 | g.171588507T>C | CA343716004 | PRRC2C | c.8199+2T>C (n.8199+2T>C) c.2369+2T>C c.2774+2T>C c.8193+2T>C (n.8193+2T>C) n.217+2T>C c.3641+2T>C n.380+2T>C c.8214+2T>C (n.8214+2T>C) c.8208+2T>C (n.8208+2T>C) c.8112+2T>C (n.8112+2T>C) c.8110+2T>C (n.8110+2T>C) c.8095+2T>C (n.8095+2T>C) c.8049+2T>C (n.8049+2T>C) n.8407+2T>C n.8392+2T>C | |
| 1 | g.171588507T>G | CA343716006 | PRRC2C | c.8199+2T>G (n.8199+2T>G) c.2369+2T>G c.2774+2T>G c.8193+2T>G (n.8193+2T>G) n.217+2T>G c.3641+2T>G n.380+2T>G c.8214+2T>G (n.8214+2T>G) c.8208+2T>G (n.8208+2T>G) c.8112+2T>G (n.8112+2T>G) c.8110+2T>G (n.8110+2T>G) c.8095+2T>G (n.8095+2T>G) c.8049+2T>G (n.8049+2T>G) n.8407+2T>G n.8392+2T>G | |
| 1 | g.171588508G>A | CA1206996713 | PRRC2C | c.8199+3G>A (n.8199+3G>A) c.2369+3G>A c.2774+3G>A c.8193+3G>A (n.8193+3G>A) n.217+3G>A c.3641+3G>A n.380+3G>A c.8214+3G>A (n.8214+3G>A) c.8208+3G>A (n.8208+3G>A) c.8112+3G>A (n.8112+3G>A) c.8110+3G>A (n.8110+3G>A) c.8095+3G>A (n.8095+3G>A) c.8049+3G>A (n.8049+3G>A) n.8407+3G>A n.8392+3G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.171588508G= | CA1206996712 | PRRC2C | c.8199+3G= (n.8199+3G=) c.2369+3G= c.2774+3G= c.8193+3G= (n.8193+3G=) n.217+3G= c.3641+3G= n.380+3G= c.8214+3G= (n.8214+3G=) c.8208+3G= (n.8208+3G=) c.8112+3G= (n.8112+3G=) c.8110+3G= (n.8110+3G=) c.8095+3G= (n.8095+3G=) c.8049+3G= (n.8049+3G=) n.8407+3G= n.8392+3G= | |
| 1 | g.171588510G>A | CA1243929 | PRRC2C | c.8199+5G>A (n.8199+5G>A) c.2369+5G>A c.2774+5G>A c.8193+5G>A (n.8193+5G>A) n.217+5G>A c.3641+5G>A n.380+5G>A c.8214+5G>A (n.8214+5G>A) c.8208+5G>A (n.8208+5G>A) c.8112+5G>A (n.8112+5G>A) c.8110+5G>A (n.8110+5G>A) c.8095+5G>A (n.8095+5G>A) c.8049+5G>A (n.8049+5G>A) n.8407+5G>A n.8392+5G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171588510G= | CA1148895923 | PRRC2C | c.8199+5G= (n.8199+5G=) c.2369+5G= c.2774+5G= c.8193+5G= (n.8193+5G=) n.217+5G= c.3641+5G= n.380+5G= c.8214+5G= (n.8214+5G=) c.8208+5G= (n.8208+5G=) c.8112+5G= (n.8112+5G=) c.8110+5G= (n.8110+5G=) c.8095+5G= (n.8095+5G=) c.8049+5G= (n.8049+5G=) n.8407+5G= n.8392+5G= | |
| 1 | g.171588511C>A | CA1206996715 | PRRC2C | c.8199+6C>A (n.8199+6C>A) c.2369+6C>A c.2774+6C>A c.8193+6C>A (n.8193+6C>A) n.217+6C>A c.3641+6C>A n.380+6C>A c.8214+6C>A (n.8214+6C>A) c.8208+6C>A (n.8208+6C>A) c.8112+6C>A (n.8112+6C>A) c.8110+6C>A (n.8110+6C>A) c.8095+6C>A (n.8095+6C>A) c.8049+6C>A (n.8049+6C>A) n.8407+6C>A n.8392+6C>A | dbSNP |
| 1 | g.171588511C= | CA1206996714 | PRRC2C | c.8199+6C= (n.8199+6C=) c.2369+6C= c.2774+6C= c.8193+6C= (n.8193+6C=) n.217+6C= c.3641+6C= n.380+6C= c.8214+6C= (n.8214+6C=) c.8208+6C= (n.8208+6C=) c.8112+6C= (n.8112+6C=) c.8110+6C= (n.8110+6C=) c.8095+6C= (n.8095+6C=) c.8049+6C= (n.8049+6C=) n.8407+6C= n.8392+6C= | |
| 1 | g.171588511C>T | CA2649101743 | PRRC2C | c.8199+6C>T (n.8199+6C>T) c.2369+6C>T c.2774+6C>T c.8193+6C>T (n.8193+6C>T) n.217+6C>T c.3641+6C>T n.380+6C>T c.8214+6C>T (n.8214+6C>T) c.8208+6C>T (n.8208+6C>T) c.8112+6C>T (n.8112+6C>T) c.8110+6C>T (n.8110+6C>T) c.8095+6C>T (n.8095+6C>T) c.8049+6C>T (n.8049+6C>T) n.8407+6C>T n.8392+6C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.171588512A= | CA1206996716 | PRRC2C | c.8199+7A= (n.8199+7A=) c.2369+7A= c.2774+7A= c.8193+7A= (n.8193+7A=) n.217+7A= c.3641+7A= n.380+7A= c.8214+7A= (n.8214+7A=) c.8208+7A= (n.8208+7A=) c.8112+7A= (n.8112+7A=) c.8110+7A= (n.8110+7A=) c.8095+7A= (n.8095+7A=) c.8049+7A= (n.8049+7A=) n.8407+7A= n.8392+7A= | |
| 1 | g.171588512A>C | CA891094247 | PRRC2C | c.8199+7A>C (n.8199+7A>C) c.2369+7A>C c.2774+7A>C c.8193+7A>C (n.8193+7A>C) n.217+7A>C c.3641+7A>C n.380+7A>C c.8214+7A>C (n.8214+7A>C) c.8208+7A>C (n.8208+7A>C) c.8112+7A>C (n.8112+7A>C) c.8110+7A>C (n.8110+7A>C) c.8095+7A>C (n.8095+7A>C) c.8049+7A>C (n.8049+7A>C) n.8407+7A>C n.8392+7A>C | dbSNP |
| 1 | g.171588513G>A | CA1206996718 | PRRC2C | c.8199+8G>A (n.8199+8G>A) c.2369+8G>A c.2774+8G>A c.8193+8G>A (n.8193+8G>A) n.217+8G>A c.3641+8G>A n.380+8G>A c.8214+8G>A (n.8214+8G>A) c.8208+8G>A (n.8208+8G>A) c.8112+8G>A (n.8112+8G>A) c.8110+8G>A (n.8110+8G>A) c.8095+8G>A (n.8095+8G>A) c.8049+8G>A (n.8049+8G>A) n.8407+8G>A n.8392+8G>A | dbSNP |
| 1 | g.171588513G= | CA1206996717 | PRRC2C | c.8199+8G= (n.8199+8G=) c.2369+8G= c.2774+8G= c.8193+8G= (n.8193+8G=) n.217+8G= c.3641+8G= n.380+8G= c.8214+8G= (n.8214+8G=) c.8208+8G= (n.8208+8G=) c.8112+8G= (n.8112+8G=) c.8110+8G= (n.8110+8G=) c.8095+8G= (n.8095+8G=) c.8049+8G= (n.8049+8G=) n.8407+8G= n.8392+8G= | |
| 1 | g.171588514A= | CA1206996719 | PRRC2C | c.8199+9A= (n.8199+9A=) c.2369+9A= c.2774+9A= c.8193+9A= (n.8193+9A=) n.217+9A= c.3641+9A= n.380+9A= c.8214+9A= (n.8214+9A=) c.8208+9A= (n.8208+9A=) c.8112+9A= (n.8112+9A=) c.8110+9A= (n.8110+9A=) c.8095+9A= (n.8095+9A=) c.8049+9A= (n.8049+9A=) n.8407+9A= n.8392+9A= | |
| 1 | g.171588514A>G | CA526766889 | PRRC2C | c.8199+9A>G (n.8199+9A>G) c.2369+9A>G c.2774+9A>G c.8193+9A>G (n.8193+9A>G) n.217+9A>G c.3641+9A>G n.380+9A>G c.8214+9A>G (n.8214+9A>G) c.8208+9A>G (n.8208+9A>G) c.8112+9A>G (n.8112+9A>G) c.8110+9A>G (n.8110+9A>G) c.8095+9A>G (n.8095+9A>G) c.8049+9A>G (n.8049+9A>G) n.8407+9A>G n.8392+9A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171588515C= | CA1206996720 | PRRC2C | c.8199+10C= (n.8199+10C=) c.2369+10C= c.2774+10C= c.8193+10C= (n.8193+10C=) n.217+10C= c.3641+10C= n.380+10C= c.8214+10C= (n.8214+10C=) c.8208+10C= (n.8208+10C=) c.8112+10C= (n.8112+10C=) c.8110+10C= (n.8110+10C=) c.8095+10C= (n.8095+10C=) c.8049+10C= (n.8049+10C=) n.8407+10C= n.8392+10C= | |
| 1 | g.171588515C>T | CA1243930 | PRRC2C | c.8199+10C>T (n.8199+10C>T) c.2369+10C>T c.2774+10C>T c.8193+10C>T (n.8193+10C>T) n.217+10C>T c.3641+10C>T n.380+10C>T c.8214+10C>T (n.8214+10C>T) c.8208+10C>T (n.8208+10C>T) c.8112+10C>T (n.8112+10C>T) c.8110+10C>T (n.8110+10C>T) c.8095+10C>T (n.8095+10C>T) c.8049+10C>T (n.8049+10C>T) n.8407+10C>T n.8392+10C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171588516A= | CA1206996721 | PRRC2C | c.8199+11A= (n.8199+11A=) c.2369+11A= c.2774+11A= c.8193+11A= (n.8193+11A=) n.217+11A= c.3641+11A= n.380+11A= c.8214+11A= (n.8214+11A=) c.8208+11A= (n.8208+11A=) c.8112+11A= (n.8112+11A=) c.8110+11A= (n.8110+11A=) c.8095+11A= (n.8095+11A=) c.8049+11A= (n.8049+11A=) n.8407+11A= n.8392+11A= | |
| 1 | g.171588516A>G | CA1206996722 | PRRC2C | c.8199+11A>G (n.8199+11A>G) c.2369+11A>G c.2774+11A>G c.8193+11A>G (n.8193+11A>G) n.217+11A>G c.3641+11A>G n.380+11A>G c.8214+11A>G (n.8214+11A>G) c.8208+11A>G (n.8208+11A>G) c.8112+11A>G (n.8112+11A>G) c.8110+11A>G (n.8110+11A>G) c.8095+11A>G (n.8095+11A>G) c.8049+11A>G (n.8049+11A>G) n.8407+11A>G n.8392+11A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.171588517T>A | CA2649101744 | PRRC2C | c.8199+12T>A (n.8199+12T>A) c.2369+12T>A c.2774+12T>A c.8193+12T>A (n.8193+12T>A) n.217+12T>A c.3641+12T>A n.380+12T>A c.8214+12T>A (n.8214+12T>A) c.8208+12T>A (n.8208+12T>A) c.8112+12T>A (n.8112+12T>A) c.8110+12T>A (n.8110+12T>A) c.8095+12T>A (n.8095+12T>A) c.8049+12T>A (n.8049+12T>A) n.8407+12T>A n.8392+12T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.171588519A>G | CA2573950744 | PRRC2C | c.8199+14A>G (n.8199+14A>G) c.2369+14A>G c.2774+14A>G c.8193+14A>G (n.8193+14A>G) n.217+14A>G c.3641+14A>G n.380+14A>G c.8214+14A>G (n.8214+14A>G) c.8208+14A>G (n.8208+14A>G) c.8112+14A>G (n.8112+14A>G) c.8110+14A>G (n.8110+14A>G) c.8095+14A>G (n.8095+14A>G) c.8049+14A>G (n.8049+14A>G) n.8407+14A>G n.8392+14A>G | |
| 1 | g.171588523A>C | CA2573603436 | PRRC2C | c.8199+18A>C (n.8199+18A>C) c.2369+18A>C c.2774+18A>C c.8193+18A>C (n.8193+18A>C) n.217+18A>C c.3641+18A>C n.380+18A>C c.8214+18A>C (n.8214+18A>C) c.8208+18A>C (n.8208+18A>C) c.8112+18A>C (n.8112+18A>C) c.8110+18A>C (n.8110+18A>C) c.8095+18A>C (n.8095+18A>C) c.8049+18A>C (n.8049+18A>C) n.8407+18A>C n.8392+18A>C | |
| 1 | g.171588524G>T | CA2649101745 | PRRC2C | c.8199+19G>T (n.8199+19G>T) c.2369+19G>T c.2774+19G>T c.8193+19G>T (n.8193+19G>T) n.217+19G>T c.3641+19G>T n.380+19G>T c.8214+19G>T (n.8214+19G>T) c.8208+19G>T (n.8208+19G>T) c.8112+19G>T (n.8112+19G>T) c.8110+19G>T (n.8110+19G>T) c.8095+19G>T (n.8095+19G>T) c.8049+19G>T (n.8049+19G>T) n.8407+19G>T n.8392+19G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.171588526A>C | CA2573950795 | PRRC2C | c.8199+21A>C (n.8199+21A>C) c.2369+21A>C c.2774+21A>C c.8193+21A>C (n.8193+21A>C) n.217+21A>C c.3641+21A>C n.380+21A>C c.8214+21A>C (n.8214+21A>C) c.8208+21A>C (n.8208+21A>C) c.8112+21A>C (n.8112+21A>C) c.8110+21A>C (n.8110+21A>C) c.8095+21A>C (n.8095+21A>C) c.8049+21A>C (n.8049+21A>C) n.8407+21A>C n.8392+21A>C | |
| 1 | g.171588528T>C | CA1206996724 | PRRC2C | c.8199+23T>C (n.8199+23T>C) c.2369+23T>C c.2774+23T>C c.8193+23T>C (n.8193+23T>C) n.217+23T>C c.3641+23T>C n.380+23T>C c.8214+23T>C (n.8214+23T>C) c.8208+23T>C (n.8208+23T>C) c.8112+23T>C (n.8112+23T>C) c.8110+23T>C (n.8110+23T>C) c.8095+23T>C (n.8095+23T>C) c.8049+23T>C (n.8049+23T>C) n.8407+23T>C n.8392+23T>C | dbSNP |
| 1 | g.171588528T= | CA1206996723 | PRRC2C | c.8199+23T= (n.8199+23T=) c.2369+23T= c.2774+23T= c.8193+23T= (n.8193+23T=) n.217+23T= c.3641+23T= n.380+23T= c.8214+23T= (n.8214+23T=) c.8208+23T= (n.8208+23T=) c.8112+23T= (n.8112+23T=) c.8110+23T= (n.8110+23T=) c.8095+23T= (n.8095+23T=) c.8049+23T= (n.8049+23T=) n.8407+23T= n.8392+23T= | |
| 1 | g.171588529G>A | CA526766890 | PRRC2C | c.8199+24G>A (n.8199+24G>A) c.2369+24G>A c.2774+24G>A c.8193+24G>A (n.8193+24G>A) n.217+24G>A c.3641+24G>A n.380+24G>A c.8214+24G>A (n.8214+24G>A) c.8208+24G>A (n.8208+24G>A) c.8112+24G>A (n.8112+24G>A) c.8110+24G>A (n.8110+24G>A) c.8095+24G>A (n.8095+24G>A) c.8049+24G>A (n.8049+24G>A) n.8407+24G>A n.8392+24G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171588529G= | CA1147841898 | PRRC2C | c.8199+24G= (n.8199+24G=) c.2369+24G= c.2774+24G= c.8193+24G= (n.8193+24G=) n.217+24G= c.3641+24G= n.380+24G= c.8214+24G= (n.8214+24G=) c.8208+24G= (n.8208+24G=) c.8112+24G= (n.8112+24G=) c.8110+24G= (n.8110+24G=) c.8095+24G= (n.8095+24G=) c.8049+24G= (n.8049+24G=) n.8407+24G= n.8392+24G= | |
| 1 | g.171588529G>T | CA1243931 | PRRC2C | c.8199+24G>T (n.8199+24G>T) c.2369+24G>T c.2774+24G>T c.8193+24G>T (n.8193+24G>T) n.217+24G>T c.3641+24G>T n.380+24G>T c.8214+24G>T (n.8214+24G>T) c.8208+24G>T (n.8208+24G>T) c.8112+24G>T (n.8112+24G>T) c.8110+24G>T (n.8110+24G>T) c.8095+24G>T (n.8095+24G>T) c.8049+24G>T (n.8049+24G>T) n.8407+24G>T n.8392+24G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171588531G>A | CA2746627277 | PRRC2C | c.8199+26G>A (n.8199+26G>A) c.2369+26G>A c.2774+26G>A c.8193+26G>A (n.8193+26G>A) n.217+26G>A c.3641+26G>A n.380+26G>A c.8214+26G>A (n.8214+26G>A) c.8208+26G>A (n.8208+26G>A) c.8112+26G>A (n.8112+26G>A) c.8110+26G>A (n.8110+26G>A) c.8095+26G>A (n.8095+26G>A) c.8049+26G>A (n.8049+26G>A) n.8407+26G>A n.8392+26G>A | |
| 1 | g.171588532T>C | CA2746627278 | PRRC2C | c.8199+27T>C (n.8199+27T>C) c.2369+27T>C c.2774+27T>C c.8193+27T>C (n.8193+27T>C) n.217+27T>C c.3641+27T>C n.380+27T>C c.8214+27T>C (n.8214+27T>C) c.8208+27T>C (n.8208+27T>C) c.8112+27T>C (n.8112+27T>C) c.8110+27T>C (n.8110+27T>C) c.8095+27T>C (n.8095+27T>C) c.8049+27T>C (n.8049+27T>C) n.8407+27T>C n.8392+27T>C | |
| 1 | g.171588534T>C | CA2649101747 | PRRC2C | c.8199+29T>C (n.8199+29T>C) c.2369+29T>C c.2774+29T>C c.8193+29T>C (n.8193+29T>C) n.217+29T>C c.3641+29T>C n.380+29T>C c.8214+29T>C (n.8214+29T>C) c.8208+29T>C (n.8208+29T>C) c.8112+29T>C (n.8112+29T>C) c.8110+29T>C (n.8110+29T>C) c.8095+29T>C (n.8095+29T>C) c.8049+29T>C (n.8049+29T>C) n.8407+29T>C n.8392+29T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.171588535del | CA2649101746 | PRRC2C | c.8199+30del (n.8199+30del) c.2369+30del c.2774+30del c.8193+30del (n.8193+30del) n.217+30del c.3641+30del n.380+30del c.8214+30del (n.8214+30del) c.8208+30del (n.8208+30del) c.8112+30del (n.8112+30del) c.8110+30del (n.8110+30del) c.8095+30del (n.8095+30del) c.8049+30del (n.8049+30del) n.8407+30del n.8392+30del | gnomAD v4 |
| 1 | g.171588535T>C | CA526766891 | PRRC2C | c.8199+30T>C (n.8199+30T>C) c.2369+30T>C c.2774+30T>C c.8193+30T>C (n.8193+30T>C) n.217+30T>C c.3641+30T>C n.380+30T>C c.8214+30T>C (n.8214+30T>C) c.8208+30T>C (n.8208+30T>C) c.8112+30T>C (n.8112+30T>C) c.8110+30T>C (n.8110+30T>C) c.8095+30T>C (n.8095+30T>C) c.8049+30T>C (n.8049+30T>C) n.8407+30T>C n.8392+30T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.171588535T= | CA1206996725 | PRRC2C | c.8199+30T= (n.8199+30T=) c.2369+30T= c.2774+30T= c.8193+30T= (n.8193+30T=) n.217+30T= c.3641+30T= n.380+30T= c.8214+30T= (n.8214+30T=) c.8208+30T= (n.8208+30T=) c.8112+30T= (n.8112+30T=) c.8110+30T= (n.8110+30T=) c.8095+30T= (n.8095+30T=) c.8049+30T= (n.8049+30T=) n.8407+30T= n.8392+30T= | |
| 1 | g.171588536A= | CA1145352165 | PRRC2C | c.8199+31A= (n.8199+31A=) c.2369+31A= c.2774+31A= c.8193+31A= (n.8193+31A=) n.217+31A= c.3641+31A= n.380+31A= c.8214+31A= (n.8214+31A=) c.8208+31A= (n.8208+31A=) c.8112+31A= (n.8112+31A=) c.8110+31A= (n.8110+31A=) c.8095+31A= (n.8095+31A=) c.8049+31A= (n.8049+31A=) n.8407+31A= n.8392+31A= | |
| 1 | g.171588536A>G | CA1243932 | PRRC2C | c.8199+31A>G (n.8199+31A>G) c.2369+31A>G c.2774+31A>G c.8193+31A>G (n.8193+31A>G) n.217+31A>G c.3641+31A>G n.380+31A>G c.8214+31A>G (n.8214+31A>G) c.8208+31A>G (n.8208+31A>G) c.8112+31A>G (n.8112+31A>G) c.8110+31A>G (n.8110+31A>G) c.8095+31A>G (n.8095+31A>G) c.8049+31A>G (n.8049+31A>G) n.8407+31A>G n.8392+31A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171588539del | CA2573950801 | PRRC2C | c.8199+34del (n.8199+34del) c.2369+34del c.2774+34del c.8193+34del (n.8193+34del) n.217+34del c.3641+34del n.380+34del c.8214+34del (n.8214+34del) c.8208+34del (n.8208+34del) c.8112+34del (n.8112+34del) c.8110+34del (n.8110+34del) c.8095+34del (n.8095+34del) c.8049+34del (n.8049+34del) n.8407+34del n.8392+34del | |
| 1 | g.171588540A>T | CA2649101748 | PRRC2C | c.8199+35A>T (n.8199+35A>T) c.2369+35A>T c.2774+35A>T c.8193+35A>T (n.8193+35A>T) n.217+35A>T c.3641+35A>T n.380+35A>T c.8214+35A>T (n.8214+35A>T) c.8208+35A>T (n.8208+35A>T) c.8112+35A>T (n.8112+35A>T) c.8110+35A>T (n.8110+35A>T) c.8095+35A>T (n.8095+35A>T) c.8049+35A>T (n.8049+35A>T) n.8407+35A>T n.8392+35A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.171588541C>T | CA2649101749 | PRRC2C | c.8199+36C>T (n.8199+36C>T) c.2369+36C>T c.2774+36C>T c.8193+36C>T (n.8193+36C>T) n.217+36C>T c.3641+36C>T n.380+36C>T c.8214+36C>T (n.8214+36C>T) c.8208+36C>T (n.8208+36C>T) c.8112+36C>T (n.8112+36C>T) c.8110+36C>T (n.8110+36C>T) c.8095+36C>T (n.8095+36C>T) c.8049+36C>T (n.8049+36C>T) n.8407+36C>T n.8392+36C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.171588544A= | CA1145550952 | PRRC2C | c.8199+39A= (n.8199+39A=) c.2369+39A= c.2774+39A= c.8193+39A= (n.8193+39A=) n.217+39A= c.3641+39A= n.380+39A= c.8214+39A= (n.8214+39A=) c.8208+39A= (n.8208+39A=) c.8112+39A= (n.8112+39A=) c.8110+39A= (n.8110+39A=) c.8095+39A= (n.8095+39A=) c.8049+39A= (n.8049+39A=) n.8407+39A= n.8392+39A= | |
| 1 | g.171588544A>C | CA2649101750 | PRRC2C | c.8199+39A>C (n.8199+39A>C) c.2369+39A>C c.2774+39A>C c.8193+39A>C (n.8193+39A>C) n.217+39A>C c.3641+39A>C n.380+39A>C c.8214+39A>C (n.8214+39A>C) c.8208+39A>C (n.8208+39A>C) c.8112+39A>C (n.8112+39A>C) c.8110+39A>C (n.8110+39A>C) c.8095+39A>C (n.8095+39A>C) c.8049+39A>C (n.8049+39A>C) n.8407+39A>C n.8392+39A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.171588544A>G | CA1243933 | PRRC2C | c.8199+39A>G (n.8199+39A>G) c.2369+39A>G c.2774+39A>G c.8193+39A>G (n.8193+39A>G) n.217+39A>G c.3641+39A>G n.380+39A>G c.8214+39A>G (n.8214+39A>G) c.8208+39A>G (n.8208+39A>G) c.8112+39A>G (n.8112+39A>G) c.8110+39A>G (n.8110+39A>G) c.8095+39A>G (n.8095+39A>G) c.8049+39A>G (n.8049+39A>G) n.8407+39A>G n.8392+39A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171588548del | CA2573950843 | PRRC2C | c.8199+43del (n.8199+43del) c.2369+43del c.2774+43del c.8193+43del (n.8193+43del) n.217+43del c.3641+43del n.380+43del c.8214+43del (n.8214+43del) c.8208+43del (n.8208+43del) c.8112+43del (n.8112+43del) c.8110+43del (n.8110+43del) c.8095+43del (n.8095+43del) c.8049+43del (n.8049+43del) n.8407+43del n.8392+43del | gnomAD v4 |
| 1 | g.171588544_171588549delinsAAAAAT | CA1206996726 | PRRC2C | c.8199+39_8199+44delinsAAAAAT (n.8199+39_8199+44delinsAAAAAT) c.2369+39_2369+44delinsAAAAAT c.2774+39_2774+44delinsAAAAAT c.8193+39_8193+44delinsAAAAAT (n.8193+39_8193+44delinsAAAAAT) n.217+39_217+44delinsAAAAAT c.3641+39_3641+44delinsAAAAAT n.380+39_380+44delinsAAAAAT c.8214+39_8214+44delinsAAAAAT (n.8214+39_8214+44delinsAAAAAT) c.8208+39_8208+44delinsAAAAAT (n.8208+39_8208+44delinsAAAAAT) c.8112+39_8112+44delinsAAAAAT (n.8112+39_8112+44delinsAAAAAT) c.8110+39_8110+44delinsAAAAAT (n.8110+39_8110+44delinsAAAAAT) c.8095+39_8095+44delinsAAAAAT (n.8095+39_8095+44delinsAAAAAT) c.8049+39_8049+44delinsAAAAAT (n.8049+39_8049+44delinsAAAAAT) n.8407+39_8407+44delinsAAAAAT n.8392+39_8392+44delinsAAAAAT | |
| 1 | g.171588546_171588550del | CA916339035 | PRRC2C | c.8199+41_8199+45del (n.8199+41_8199+45del) c.2369+41_2369+45del c.2774+41_2774+45del c.8193+41_8193+45del (n.8193+41_8193+45del) n.217+41_217+45del c.3641+41_3641+45del n.380+41_380+45del c.8214+41_8214+45del (n.8214+41_8214+45del) c.8208+41_8208+45del (n.8208+41_8208+45del) c.8112+41_8112+45del (n.8112+41_8112+45del) c.8110+41_8110+45del (n.8110+41_8110+45del) c.8095+41_8095+45del (n.8095+41_8095+45del) c.8049+41_8049+45del (n.8049+41_8049+45del) n.8407+41_8407+45del n.8392+41_8392+45del | dbSNP |
| 1 | g.171588548A= | CA1141214850 | PRRC2C | c.8199+43A= (n.8199+43A=) c.2369+43A= c.2774+43A= c.8193+43A= (n.8193+43A=) n.217+43A= c.3641+43A= n.380+43A= c.8214+43A= (n.8214+43A=) c.8208+43A= (n.8208+43A=) c.8112+43A= (n.8112+43A=) c.8110+43A= (n.8110+43A=) c.8095+43A= (n.8095+43A=) c.8049+43A= (n.8049+43A=) n.8407+43A= n.8392+43A= | |
| 1 | g.171588548A>G | CA1243934 | PRRC2C | c.8199+43A>G (n.8199+43A>G) c.2369+43A>G c.2774+43A>G c.8193+43A>G (n.8193+43A>G) n.217+43A>G c.3641+43A>G n.380+43A>G c.8214+43A>G (n.8214+43A>G) c.8208+43A>G (n.8208+43A>G) c.8112+43A>G (n.8112+43A>G) c.8110+43A>G (n.8110+43A>G) c.8095+43A>G (n.8095+43A>G) c.8049+43A>G (n.8049+43A>G) n.8407+43A>G n.8392+43A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171588550A= | CA1206996727 | PRRC2C | c.8199+45A= (n.8199+45A=) c.2369+45A= c.2774+45A= c.8193+45A= (n.8193+45A=) n.217+45A= c.3641+45A= n.380+45A= c.8214+45A= (n.8214+45A=) c.8208+45A= (n.8208+45A=) c.8112+45A= (n.8112+45A=) c.8110+45A= (n.8110+45A=) c.8095+45A= (n.8095+45A=) c.8049+45A= (n.8049+45A=) n.8407+45A= n.8392+45A= | |
| 1 | g.171588550A>G | CA1206996728 | PRRC2C | c.8199+45A>G (n.8199+45A>G) c.2369+45A>G c.2774+45A>G c.8193+45A>G (n.8193+45A>G) n.217+45A>G c.3641+45A>G n.380+45A>G c.8214+45A>G (n.8214+45A>G) c.8208+45A>G (n.8208+45A>G) c.8112+45A>G (n.8112+45A>G) c.8110+45A>G (n.8110+45A>G) c.8095+45A>G (n.8095+45A>G) c.8049+45A>G (n.8049+45A>G) n.8407+45A>G n.8392+45A>G | dbSNP |
| 1 | g.171588551_171588552dup | CA526766892 | PRRC2C | c.8199+46_8199+47dup (n.8199+46_8199+47dup) c.2369+46_2369+47dup c.2774+46_2774+47dup c.8193+46_8193+47dup (n.8193+46_8193+47dup) n.217+46_217+47dup c.3641+46_3641+47dup n.380+46_380+47dup c.8214+46_8214+47dup (n.8214+46_8214+47dup) c.8208+46_8208+47dup (n.8208+46_8208+47dup) c.8112+46_8112+47dup (n.8112+46_8112+47dup) c.8110+46_8110+47dup (n.8110+46_8110+47dup) c.8095+46_8095+47dup (n.8095+46_8095+47dup) c.8049+46_8049+47dup (n.8049+46_8049+47dup) n.8407+46_8407+47dup n.8392+46_8392+47dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171588554G= | CA1206996729 | PRRC2C | c.8199+49G= (n.8199+49G=) c.2369+49G= c.2774+49G= c.8193+49G= (n.8193+49G=) n.217+49G= c.3641+49G= n.380+49G= c.8214+49G= (n.8214+49G=) c.8208+49G= (n.8208+49G=) c.8112+49G= (n.8112+49G=) c.8110+49G= (n.8110+49G=) c.8095+49G= (n.8095+49G=) c.8049+49G= (n.8049+49G=) n.8407+49G= n.8392+49G= | |
| 1 | g.171588554G>T | CA526766893 | PRRC2C | c.8199+49G>T (n.8199+49G>T) c.2369+49G>T c.2774+49G>T c.8193+49G>T (n.8193+49G>T) n.217+49G>T c.3641+49G>T n.380+49G>T c.8214+49G>T (n.8214+49G>T) c.8208+49G>T (n.8208+49G>T) c.8112+49G>T (n.8112+49G>T) c.8110+49G>T (n.8110+49G>T) c.8095+49G>T (n.8095+49G>T) c.8049+49G>T (n.8049+49G>T) n.8407+49G>T n.8392+49G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171588555C>A | CA1206996731 | PRRC2C | c.8199+50C>A (n.8199+50C>A) c.2369+50C>A c.2774+50C>A c.8193+50C>A (n.8193+50C>A) n.217+50C>A c.3641+50C>A n.380+50C>A c.8214+50C>A (n.8214+50C>A) c.8208+50C>A (n.8208+50C>A) c.8112+50C>A (n.8112+50C>A) c.8110+50C>A (n.8110+50C>A) c.8095+50C>A (n.8095+50C>A) c.8049+50C>A (n.8049+50C>A) n.8407+50C>A n.8392+50C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.171588555C= | CA1206996730 | PRRC2C | c.8199+50C= (n.8199+50C=) c.2369+50C= c.2774+50C= c.8193+50C= (n.8193+50C=) n.217+50C= c.3641+50C= n.380+50C= c.8214+50C= (n.8214+50C=) c.8208+50C= (n.8208+50C=) c.8112+50C= (n.8112+50C=) c.8110+50C= (n.8110+50C=) c.8095+50C= (n.8095+50C=) c.8049+50C= (n.8049+50C=) n.8407+50C= n.8392+50C= | |
| 1 | g.171588555C>T | CA2573603437 | PRRC2C | c.8199+50C>T (n.8199+50C>T) c.2369+50C>T c.2774+50C>T c.8193+50C>T (n.8193+50C>T) n.217+50C>T c.3641+50C>T n.380+50C>T c.8214+50C>T (n.8214+50C>T) c.8208+50C>T (n.8208+50C>T) c.8112+50C>T (n.8112+50C>T) c.8110+50C>T (n.8110+50C>T) c.8095+50C>T (n.8095+50C>T) c.8049+50C>T (n.8049+50C>T) n.8407+50C>T n.8392+50C>T | |
| 1 | g.171588556T>C | CA2649101751 | PRRC2C | c.8199+51T>C (n.8199+51T>C) c.2369+51T>C c.2774+51T>C c.8193+51T>C (n.8193+51T>C) n.217+51T>C c.3641+51T>C n.380+51T>C c.8214+51T>C (n.8214+51T>C) c.8208+51T>C (n.8208+51T>C) c.8112+51T>C (n.8112+51T>C) c.8110+51T>C (n.8110+51T>C) c.8095+51T>C (n.8095+51T>C) c.8049+51T>C (n.8049+51T>C) n.8407+51T>C n.8392+51T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.171588557A= | CA1206996732 | PRRC2C | c.8199+52A= (n.8199+52A=) c.2369+52A= c.2774+52A= c.8193+52A= (n.8193+52A=) n.217+52A= c.3641+52A= n.380+52A= c.8214+52A= (n.8214+52A=) c.8208+52A= (n.8208+52A=) c.8112+52A= (n.8112+52A=) c.8110+52A= (n.8110+52A=) c.8095+52A= (n.8095+52A=) c.8049+52A= (n.8049+52A=) n.8407+52A= n.8392+52A= | |
| 1 | g.171588557A>G | CA526766894 | PRRC2C | c.8199+52A>G (n.8199+52A>G) c.2369+52A>G c.2774+52A>G c.8193+52A>G (n.8193+52A>G) n.217+52A>G c.3641+52A>G n.380+52A>G c.8214+52A>G (n.8214+52A>G) c.8208+52A>G (n.8208+52A>G) c.8112+52A>G (n.8112+52A>G) c.8110+52A>G (n.8110+52A>G) c.8095+52A>G (n.8095+52A>G) c.8049+52A>G (n.8049+52A>G) n.8407+52A>G n.8392+52A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171588558A= | CA1206996733 | PRRC2C | c.8199+53A= (n.8199+53A=) c.2369+53A= c.2774+53A= c.8193+53A= (n.8193+53A=) n.217+53A= c.3641+53A= n.380+53A= c.8214+53A= (n.8214+53A=) c.8208+53A= (n.8208+53A=) c.8112+53A= (n.8112+53A=) c.8110+53A= (n.8110+53A=) c.8095+53A= (n.8095+53A=) c.8049+53A= (n.8049+53A=) n.8407+53A= n.8392+53A= | |
| 1 | g.171588558A>G | CA1009104571 | PRRC2C | c.8199+53A>G (n.8199+53A>G) c.2369+53A>G c.2774+53A>G c.8193+53A>G (n.8193+53A>G) n.217+53A>G c.3641+53A>G n.380+53A>G c.8214+53A>G (n.8214+53A>G) c.8208+53A>G (n.8208+53A>G) c.8112+53A>G (n.8112+53A>G) c.8110+53A>G (n.8110+53A>G) c.8095+53A>G (n.8095+53A>G) c.8049+53A>G (n.8049+53A>G) n.8407+53A>G n.8392+53A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171588560C>A | CA2649101752 | PRRC2C | c.8199+55C>A (n.8199+55C>A) c.2369+55C>A c.2774+55C>A c.8193+55C>A (n.8193+55C>A) n.217+55C>A c.3641+55C>A n.380+55C>A c.8214+55C>A (n.8214+55C>A) c.8208+55C>A (n.8208+55C>A) c.8112+55C>A (n.8112+55C>A) c.8110+55C>A (n.8110+55C>A) c.8095+55C>A (n.8095+55C>A) c.8049+55C>A (n.8049+55C>A) n.8407+55C>A n.8392+55C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.171588560C= | CA1206996734 | PRRC2C | c.8199+55C= (n.8199+55C=) c.2369+55C= c.2774+55C= c.8193+55C= (n.8193+55C=) n.217+55C= c.3641+55C= n.380+55C= c.8214+55C= (n.8214+55C=) c.8208+55C= (n.8208+55C=) c.8112+55C= (n.8112+55C=) c.8110+55C= (n.8110+55C=) c.8095+55C= (n.8095+55C=) c.8049+55C= (n.8049+55C=) n.8407+55C= n.8392+55C= | |
| 1 | g.171588560C>G | CA891094266 | PRRC2C | c.8199+55C>G (n.8199+55C>G) c.2369+55C>G c.2774+55C>G c.8193+55C>G (n.8193+55C>G) n.217+55C>G c.3641+55C>G n.380+55C>G c.8214+55C>G (n.8214+55C>G) c.8208+55C>G (n.8208+55C>G) c.8112+55C>G (n.8112+55C>G) c.8110+55C>G (n.8110+55C>G) c.8095+55C>G (n.8095+55C>G) c.8049+55C>G (n.8049+55C>G) n.8407+55C>G n.8392+55C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171588561T>C | CA2573950862 | PRRC2C | c.8199+56T>C (n.8199+56T>C) c.2369+56T>C c.2774+56T>C c.8193+56T>C (n.8193+56T>C) n.217+56T>C c.3641+56T>C n.380+56T>C c.8214+56T>C (n.8214+56T>C) c.8208+56T>C (n.8208+56T>C) c.8112+56T>C (n.8112+56T>C) c.8110+56T>C (n.8110+56T>C) c.8095+56T>C (n.8095+56T>C) c.8049+56T>C (n.8049+56T>C) n.8407+56T>C n.8392+56T>C | |
| 1 | g.171588561T>G | CA526766895 | PRRC2C | c.8199+56T>G (n.8199+56T>G) c.2369+56T>G c.2774+56T>G c.8193+56T>G (n.8193+56T>G) n.217+56T>G c.3641+56T>G n.380+56T>G c.8214+56T>G (n.8214+56T>G) c.8208+56T>G (n.8208+56T>G) c.8112+56T>G (n.8112+56T>G) c.8110+56T>G (n.8110+56T>G) c.8095+56T>G (n.8095+56T>G) c.8049+56T>G (n.8049+56T>G) n.8407+56T>G n.8392+56T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171588561T= | CA1206996735 | PRRC2C | c.8199+56T= (n.8199+56T=) c.2369+56T= c.2774+56T= c.8193+56T= (n.8193+56T=) n.217+56T= c.3641+56T= n.380+56T= c.8214+56T= (n.8214+56T=) c.8208+56T= (n.8208+56T=) c.8112+56T= (n.8112+56T=) c.8110+56T= (n.8110+56T=) c.8095+56T= (n.8095+56T=) c.8049+56T= (n.8049+56T=) n.8407+56T= n.8392+56T= |