Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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5 | g.171410543_171410544insCCTG | CA280202 | NPM1 | c.863_864insCCTG (p.Trp288CysfsTer12) n.1057_1058insCCTG n.1241_1242insCCTG c.671_672insCCTG (p.Trp224CysfsTer12) n.1609_1610insCCTG c.950_951insCCTG (p.Trp317CysfsTer12) c.*1610_*1611insCCTG (n.*1610_*1611insCCTG) n.3280_3281insCCTG c.350_351insCCTG (p.Trp117CysfsTer12) c.896_897insCCTG (p.Trp299CysfsTer12) n.2288_2289insCCTG n.2181_2182insCCTG n.2286_2287insCCTG n.2193_2194insCCTG n.2129_2130insCCTG n.1139_1140insCCTG c.584_585insCCTG (p.Trp195CysfsTer12) n.2333_2334insCCTG c.*1964_*1965insCCTG (n.*1964_*1965insCCTG) c.*848_*849insCCTG (n.*848_*849insCCTG) c.*339_*340insCCTG (n.*339_*340insCCTG) c.*46_*47insCCTG (n.*46_*47insCCTG) c.776_777insCCTG (p.Trp259CysfsTer12) n.299_300insCCTG c.482_483insCCTG (p.Trp161CysfsTer12) n.980_981insCCTG n.835_836insCCTG | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
5 | g.171410541_171410545delinsTTCCAGGCT | CA2497030032 | NPM1 | c.861_865delinsTTCCAGGCT (p.Trp288SerfsTer12) n.1055_1059delinsTTCCAGGCT n.1239_1243delinsTTCCAGGCT c.669_673delinsTTCCAGGCT (p.Trp224SerfsTer12) n.1607_1611delinsTTCCAGGCT c.948_952delinsTTCCAGGCT (p.Trp317SerfsTer12) c.*1608_*1612delinsTTCCAGGCT (n.*1608_*1612delinsTTCCAGGCT) n.3278_3282delinsTTCCAGGCT c.348_352delinsTTCCAGGCT (p.Trp117SerfsTer12) c.894_898delinsTTCCAGGCT (p.Trp299SerfsTer12) n.2286_2290delinsTTCCAGGCT n.2179_2183delinsTTCCAGGCT n.2284_2288delinsTTCCAGGCT n.2191_2195delinsTTCCAGGCT n.2127_2131delinsTTCCAGGCT n.1137_1141delinsTTCCAGGCT c.582_586delinsTTCCAGGCT (p.Trp195SerfsTer12) n.2331_2335delinsTTCCAGGCT c.*1962_*1966delinsTTCCAGGCT (n.*1962_*1966delinsTTCCAGGCT) c.*846_*850delinsTTCCAGGCT (n.*846_*850delinsTTCCAGGCT) c.*337_*341delinsTTCCAGGCT (n.*337_*341delinsTTCCAGGCT) c.*44_*48delinsTTCCAGGCT (n.*44_*48delinsTTCCAGGCT) c.774_778delinsTTCCAGGCT (p.Trp259SerfsTer12) n.297_301delinsTTCCAGGCT c.480_484delinsTTCCAGGCT (p.Trp161SerfsTer12) n.978_982delinsTTCCAGGCT n.833_837delinsTTCCAGGCT | |
5 | g.171410543_171410544insCATG | CA280200 | NPM1 | c.863_864insCATG (p.Trp288CysfsTer12) n.1057_1058insCATG n.1241_1242insCATG c.671_672insCATG (p.Trp224CysfsTer12) n.1609_1610insCATG c.950_951insCATG (p.Trp317CysfsTer12) c.*1610_*1611insCATG (n.*1610_*1611insCATG) n.3280_3281insCATG c.350_351insCATG (p.Trp117CysfsTer12) c.896_897insCATG (p.Trp299CysfsTer12) n.2288_2289insCATG n.2181_2182insCATG n.2286_2287insCATG n.2193_2194insCATG n.2129_2130insCATG n.1139_1140insCATG c.584_585insCATG (p.Trp195CysfsTer12) n.2333_2334insCATG c.*1964_*1965insCATG (n.*1964_*1965insCATG) c.*848_*849insCATG (n.*848_*849insCATG) c.*339_*340insCATG (n.*339_*340insCATG) c.*46_*47insCATG (n.*46_*47insCATG) c.776_777insCATG (p.Trp259CysfsTer12) n.299_300insCATG c.482_483insCATG (p.Trp161CysfsTer12) n.980_981insCATG n.835_836insCATG | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
5 | g.171410543_171410544insCGTG | CA280201 | NPM1 | c.863_864insCGTG (p.Trp288CysfsTer12) n.1057_1058insCGTG n.1241_1242insCGTG c.671_672insCGTG (p.Trp224CysfsTer12) n.1609_1610insCGTG c.950_951insCGTG (p.Trp317CysfsTer12) c.*1610_*1611insCGTG (n.*1610_*1611insCGTG) n.3280_3281insCGTG c.350_351insCGTG (p.Trp117CysfsTer12) c.896_897insCGTG (p.Trp299CysfsTer12) n.2288_2289insCGTG n.2181_2182insCGTG n.2286_2287insCGTG n.2193_2194insCGTG n.2129_2130insCGTG n.1139_1140insCGTG c.584_585insCGTG (p.Trp195CysfsTer12) n.2333_2334insCGTG c.*1964_*1965insCGTG (n.*1964_*1965insCGTG) c.*848_*849insCGTG (n.*848_*849insCGTG) c.*339_*340insCGTG (n.*339_*340insCGTG) c.*46_*47insCGTG (n.*46_*47insCGTG) c.776_777insCGTG (p.Trp259CysfsTer12) n.299_300insCGTG c.482_483insCGTG (p.Trp161CysfsTer12) n.980_981insCGTG n.835_836insCGTG | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
5 | g.171410543_171410544insCTTG | CA645557535 | NPM1 | c.863_864insCTTG (p.Trp288CysfsTer12) n.1057_1058insCTTG n.1241_1242insCTTG c.671_672insCTTG (p.Trp224CysfsTer12) n.1609_1610insCTTG c.950_951insCTTG (p.Trp317CysfsTer12) c.*1610_*1611insCTTG (n.*1610_*1611insCTTG) n.3280_3281insCTTG c.350_351insCTTG (p.Trp117CysfsTer12) c.896_897insCTTG (p.Trp299CysfsTer12) n.2288_2289insCTTG n.2181_2182insCTTG n.2286_2287insCTTG n.2193_2194insCTTG n.2129_2130insCTTG n.1139_1140insCTTG c.584_585insCTTG (p.Trp195CysfsTer12) n.2333_2334insCTTG c.*1964_*1965insCTTG (n.*1964_*1965insCTTG) c.*848_*849insCTTG (n.*848_*849insCTTG) c.*339_*340insCTTG (n.*339_*340insCTTG) c.*46_*47insCTTG (n.*46_*47insCTTG) c.776_777insCTTG (p.Trp259CysfsTer12) n.299_300insCTTG c.482_483insCTTG (p.Trp161CysfsTer12) n.980_981insCTTG n.835_836insCTTG | COSMIC COSMIC |
5 | g.171410543_171410544insTATG | CA645557534 | NPM1 | c.863_864insTATG (p.Trp288CysfsTer12) n.1057_1058insTATG n.1241_1242insTATG c.671_672insTATG (p.Trp224CysfsTer12) n.1609_1610insTATG c.950_951insTATG (p.Trp317CysfsTer12) c.*1610_*1611insTATG (n.*1610_*1611insTATG) n.3280_3281insTATG c.350_351insTATG (p.Trp117CysfsTer12) c.896_897insTATG (p.Trp299CysfsTer12) n.2288_2289insTATG n.2181_2182insTATG n.2286_2287insTATG n.2193_2194insTATG n.2129_2130insTATG n.1139_1140insTATG c.584_585insTATG (p.Trp195CysfsTer12) n.2333_2334insTATG c.*1964_*1965insTATG (n.*1964_*1965insTATG) c.*848_*849insTATG (n.*848_*849insTATG) c.*339_*340insTATG (n.*339_*340insTATG) c.*46_*47insTATG (n.*46_*47insTATG) c.776_777insTATG (p.Trp259CysfsTer12) n.299_300insTATG c.482_483insTATG (p.Trp161CysfsTer12) n.980_981insTATG n.835_836insTATG | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.171410543_171410544insTGTG | CA645557536 | NPM1 | c.863_864insTGTG (p.Trp288CysfsTer12) n.1057_1058insTGTG n.1241_1242insTGTG c.671_672insTGTG (p.Trp224CysfsTer12) n.1609_1610insTGTG c.950_951insTGTG (p.Trp317CysfsTer12) c.*1610_*1611insTGTG (n.*1610_*1611insTGTG) n.3280_3281insTGTG c.350_351insTGTG (p.Trp117CysfsTer12) c.896_897insTGTG (p.Trp299CysfsTer12) n.2288_2289insTGTG n.2181_2182insTGTG n.2286_2287insTGTG n.2193_2194insTGTG n.2129_2130insTGTG n.1139_1140insTGTG c.584_585insTGTG (p.Trp195CysfsTer12) n.2333_2334insTGTG c.*1964_*1965insTGTG (n.*1964_*1965insTGTG) c.*848_*849insTGTG (n.*848_*849insTGTG) c.*339_*340insTGTG (n.*339_*340insTGTG) c.*46_*47insTGTG (n.*46_*47insTGTG) c.776_777insTGTG (p.Trp259CysfsTer12) n.299_300insTGTG c.482_483insTGTG (p.Trp161CysfsTer12) n.980_981insTGTG n.835_836insTGTG | COSMIC |
5 | g.171410543_171410544insTTTG | CA645557537 | NPM1 | c.863_864insTTTG (p.Trp288CysfsTer12) n.1057_1058insTTTG n.1241_1242insTTTG c.671_672insTTTG (p.Trp224CysfsTer12) n.1609_1610insTTTG c.950_951insTTTG (p.Trp317CysfsTer12) c.*1610_*1611insTTTG (n.*1610_*1611insTTTG) n.3280_3281insTTTG c.350_351insTTTG (p.Trp117CysfsTer12) c.896_897insTTTG (p.Trp299CysfsTer12) n.2288_2289insTTTG n.2181_2182insTTTG n.2286_2287insTTTG n.2193_2194insTTTG n.2129_2130insTTTG n.1139_1140insTTTG c.584_585insTTTG (p.Trp195CysfsTer12) n.2333_2334insTTTG c.*1964_*1965insTTTG (n.*1964_*1965insTTTG) c.*848_*849insTTTG (n.*848_*849insTTTG) c.*339_*340insTTTG (n.*339_*340insTTTG) c.*46_*47insTTTG (n.*46_*47insTTTG) c.776_777insTTTG (p.Trp259CysfsTer12) n.299_300insTTTG c.482_483insTTTG (p.Trp161CysfsTer12) n.980_981insTTTG n.835_836insTTTG | COSMIC COSMIC |
5 | g.171410542_171410547delinsGCAAGA | CA645557540 | NPM1 | c.862_867delinsGCAAGA (p.Trp288_Gln289delinsAlaArg) n.1056_1061delinsGCAAGA n.1240_1245delinsGCAAGA c.670_675delinsGCAAGA (p.Trp224_Gln225delinsAlaArg) n.1608_1613delinsGCAAGA c.949_954delinsGCAAGA (p.Trp317_Gln318delinsAlaArg) c.*1609_*1614delinsGCAAGA (n.*1609_*1614delinsGCAAGA) n.3279_3284delinsGCAAGA c.349_354delinsGCAAGA (p.Trp117_Gln118delinsAlaArg) c.895_900delinsGCAAGA (p.Trp299_Gln300delinsAlaArg) n.2287_2292delinsGCAAGA n.2180_2185delinsGCAAGA n.2285_2290delinsGCAAGA n.2192_2197delinsGCAAGA n.2128_2133delinsGCAAGA n.1138_1143delinsGCAAGA c.583_588delinsGCAAGA (p.Trp195_Gln196delinsAlaArg) n.2332_2337delinsGCAAGA c.*1963_*1968delinsGCAAGA (n.*1963_*1968delinsGCAAGA) c.*847_*852delinsGCAAGA (n.*847_*852delinsGCAAGA) c.*338_*343delinsGCAAGA (n.*338_*343delinsGCAAGA) c.*45_*50delinsGCAAGA (n.*45_*50delinsGCAAGA) c.775_780delinsGCAAGA (p.Trp259_Gln260delinsAlaArg) n.298_303delinsGCAAGA c.481_486delinsGCAAGA (p.Trp161_Gln162delinsAlaArg) n.979_984delinsGCAAGA n.834_839delinsGCAAGA | COSMIC |
5 | g.171410542_171410547delinsGTTTTGGCGA | CA645557539 | NPM1 | c.862_867delinsGTTTTGGCGA (p.Trp288ValfsTer12) n.1056_1061delinsGTTTTGGCGA n.1240_1245delinsGTTTTGGCGA c.670_675delinsGTTTTGGCGA (p.Trp224ValfsTer12) n.1608_1613delinsGTTTTGGCGA c.949_954delinsGTTTTGGCGA (p.Trp317ValfsTer12) c.*1609_*1614delinsGTTTTGGCGA (n.*1609_*1614delinsGTTTTGGCGA) n.3279_3284delinsGTTTTGGCGA c.349_354delinsGTTTTGGCGA (p.Trp117ValfsTer12) c.895_900delinsGTTTTGGCGA (p.Trp299ValfsTer12) n.2287_2292delinsGTTTTGGCGA n.2180_2185delinsGTTTTGGCGA n.2285_2290delinsGTTTTGGCGA n.2192_2197delinsGTTTTGGCGA n.2128_2133delinsGTTTTGGCGA n.1138_1143delinsGTTTTGGCGA c.583_588delinsGTTTTGGCGA (p.Trp195ValfsTer12) n.2332_2337delinsGTTTTGGCGA c.*1963_*1968delinsGTTTTGGCGA (n.*1963_*1968delinsGTTTTGGCGA) c.*847_*852delinsGTTTTGGCGA (n.*847_*852delinsGTTTTGGCGA) c.*338_*343delinsGTTTTGGCGA (n.*338_*343delinsGTTTTGGCGA) c.*45_*50delinsGTTTTGGCGA (n.*45_*50delinsGTTTTGGCGA) c.775_780delinsGTTTTGGCGA (p.Trp259ValfsTer12) n.298_303delinsGTTTTGGCGA c.481_486delinsGTTTTGGCGA (p.Trp161ValfsTer12) n.979_984delinsGTTTTGGCGA n.834_839delinsGTTTTGGCGA | COSMIC |
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5 | g.171410543G>C | CA362137489 | NPM1 | c.863G>C (p.Trp288Ser) n.1057G>C n.1241G>C c.671G>C (p.Trp224Ser) n.1609G>C c.950G>C (p.Trp317Ser) c.*1610G>C (n.*1610G>C) n.3280G>C c.350G>C (p.Trp117Ser) c.896G>C (p.Trp299Ser) n.2288G>C n.2181G>C n.2286G>C n.2193G>C n.2129G>C n.1139G>C c.584G>C (p.Trp195Ser) n.2333G>C c.*1964G>C (n.*1964G>C) c.*848G>C (n.*848G>C) c.*339G>C (n.*339G>C) c.*46G>C (n.*46G>C) c.776G>C (p.Trp259Ser) n.299G>C c.482G>C (p.Trp161Ser) n.980G>C n.835G>C | |
5 | g.171410543G>T | CA362137488 | NPM1 | c.863G>T (p.Trp288Leu) n.1057G>T n.1241G>T c.671G>T (p.Trp224Leu) n.1609G>T c.950G>T (p.Trp317Leu) c.*1610G>T (n.*1610G>T) n.3280G>T c.350G>T (p.Trp117Leu) c.896G>T (p.Trp299Leu) n.2288G>T n.2181G>T n.2286G>T n.2193G>T n.2129G>T n.1139G>T c.584G>T (p.Trp195Leu) n.2333G>T c.*1964G>T (n.*1964G>T) c.*848G>T (n.*848G>T) c.*339G>T (n.*339G>T) c.*46G>T (n.*46G>T) c.776G>T (p.Trp259Leu) n.299G>T c.482G>T (p.Trp161Leu) n.980G>T n.835G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.171410543_171410544insCAGG | CA645557549 | NPM1 | c.863_864insCAGG (p.Trp288CysfsTer12) n.1057_1058insCAGG n.1241_1242insCAGG c.671_672insCAGG (p.Trp224CysfsTer12) n.1609_1610insCAGG c.950_951insCAGG (p.Trp317CysfsTer12) c.*1610_*1611insCAGG (n.*1610_*1611insCAGG) n.3280_3281insCAGG c.350_351insCAGG (p.Trp117CysfsTer12) c.896_897insCAGG (p.Trp299CysfsTer12) n.2288_2289insCAGG n.2181_2182insCAGG n.2286_2287insCAGG n.2193_2194insCAGG n.2129_2130insCAGG n.1139_1140insCAGG c.584_585insCAGG (p.Trp195CysfsTer12) n.2333_2334insCAGG c.*1964_*1965insCAGG (n.*1964_*1965insCAGG) c.*848_*849insCAGG (n.*848_*849insCAGG) c.*339_*340insCAGG (n.*339_*340insCAGG) c.*46_*47insCAGG (n.*46_*47insCAGG) c.776_777insCAGG (p.Trp259CysfsTer12) n.299_300insCAGG c.482_483insCAGG (p.Trp161CysfsTer12) n.980_981insCAGG n.835_836insCAGG | COSMIC COSMIC |
5 | g.171410543_171410544insCCAG | CA645557550 | NPM1 | c.863_864insCCAG (p.Trp288CysfsTer12) n.1057_1058insCCAG n.1241_1242insCCAG c.671_672insCCAG (p.Trp224CysfsTer12) n.1609_1610insCCAG c.950_951insCCAG (p.Trp317CysfsTer12) c.*1610_*1611insCCAG (n.*1610_*1611insCCAG) n.3280_3281insCCAG c.350_351insCCAG (p.Trp117CysfsTer12) c.896_897insCCAG (p.Trp299CysfsTer12) n.2288_2289insCCAG n.2181_2182insCCAG n.2286_2287insCCAG n.2193_2194insCCAG n.2129_2130insCCAG n.1139_1140insCCAG c.584_585insCCAG (p.Trp195CysfsTer12) n.2333_2334insCCAG c.*1964_*1965insCCAG (n.*1964_*1965insCCAG) c.*848_*849insCCAG (n.*848_*849insCCAG) c.*339_*340insCCAG (n.*339_*340insCCAG) c.*46_*47insCCAG (n.*46_*47insCCAG) c.776_777insCCAG (p.Trp259CysfsTer12) n.299_300insCCAG c.482_483insCCAG (p.Trp161CysfsTer12) n.980_981insCCAG n.835_836insCCAG | COSMIC COSMIC |
5 | g.171410543_171410544insCCGG | CA645557546 | NPM1 | c.863_864insCCGG (p.Trp288CysfsTer12) n.1057_1058insCCGG n.1241_1242insCCGG c.671_672insCCGG (p.Trp224CysfsTer12) n.1609_1610insCCGG c.950_951insCCGG (p.Trp317CysfsTer12) c.*1610_*1611insCCGG (n.*1610_*1611insCCGG) n.3280_3281insCCGG c.350_351insCCGG (p.Trp117CysfsTer12) c.896_897insCCGG (p.Trp299CysfsTer12) n.2288_2289insCCGG n.2181_2182insCCGG n.2286_2287insCCGG n.2193_2194insCCGG n.2129_2130insCCGG n.1139_1140insCCGG c.584_585insCCGG (p.Trp195CysfsTer12) n.2333_2334insCCGG c.*1964_*1965insCCGG (n.*1964_*1965insCCGG) c.*848_*849insCCGG (n.*848_*849insCCGG) c.*339_*340insCCGG (n.*339_*340insCCGG) c.*46_*47insCCGG (n.*46_*47insCCGG) c.776_777insCCGG (p.Trp259CysfsTer12) n.299_300insCCGG c.482_483insCCGG (p.Trp161CysfsTer12) n.980_981insCCGG n.835_836insCCGG | COSMIC COSMIC |
5 | g.171410543_171410544insCGCG | CA645557557 | NPM1 | c.863_864insCGCG (p.Trp288CysfsTer12) n.1057_1058insCGCG n.1241_1242insCGCG c.671_672insCGCG (p.Trp224CysfsTer12) n.1609_1610insCGCG c.950_951insCGCG (p.Trp317CysfsTer12) c.*1610_*1611insCGCG (n.*1610_*1611insCGCG) n.3280_3281insCGCG c.350_351insCGCG (p.Trp117CysfsTer12) c.896_897insCGCG (p.Trp299CysfsTer12) n.2288_2289insCGCG n.2181_2182insCGCG n.2286_2287insCGCG n.2193_2194insCGCG n.2129_2130insCGCG n.1139_1140insCGCG c.584_585insCGCG (p.Trp195CysfsTer12) n.2333_2334insCGCG c.*1964_*1965insCGCG (n.*1964_*1965insCGCG) c.*848_*849insCGCG (n.*848_*849insCGCG) c.*339_*340insCGCG (n.*339_*340insCGCG) c.*46_*47insCGCG (n.*46_*47insCGCG) c.776_777insCGCG (p.Trp259CysfsTer12) n.299_300insCGCG c.482_483insCGCG (p.Trp161CysfsTer12) n.980_981insCGCG n.835_836insCGCG | COSMIC |
5 | g.171410543_171410544insCTCG | CA645557555 | NPM1 | c.863_864insCTCG (p.Trp288CysfsTer12) n.1057_1058insCTCG n.1241_1242insCTCG c.671_672insCTCG (p.Trp224CysfsTer12) n.1609_1610insCTCG c.950_951insCTCG (p.Trp317CysfsTer12) c.*1610_*1611insCTCG (n.*1610_*1611insCTCG) n.3280_3281insCTCG c.350_351insCTCG (p.Trp117CysfsTer12) c.896_897insCTCG (p.Trp299CysfsTer12) n.2288_2289insCTCG n.2181_2182insCTCG n.2286_2287insCTCG n.2193_2194insCTCG n.2129_2130insCTCG n.1139_1140insCTCG c.584_585insCTCG (p.Trp195CysfsTer12) n.2333_2334insCTCG c.*1964_*1965insCTCG (n.*1964_*1965insCTCG) c.*848_*849insCTCG (n.*848_*849insCTCG) c.*339_*340insCTCG (n.*339_*340insCTCG) c.*46_*47insCTCG (n.*46_*47insCTCG) c.776_777insCTCG (p.Trp259CysfsTer12) n.299_300insCTCG c.482_483insCTCG (p.Trp161CysfsTer12) n.980_981insCTCG n.835_836insCTCG | COSMIC COSMIC |
5 | g.171410543_171410544insCTGG | CA645557548 | NPM1 | c.863_864insCTGG (p.Trp288CysfsTer12) n.1057_1058insCTGG n.1241_1242insCTGG c.671_672insCTGG (p.Trp224CysfsTer12) n.1609_1610insCTGG c.950_951insCTGG (p.Trp317CysfsTer12) c.*1610_*1611insCTGG (n.*1610_*1611insCTGG) n.3280_3281insCTGG c.350_351insCTGG (p.Trp117CysfsTer12) c.896_897insCTGG (p.Trp299CysfsTer12) n.2288_2289insCTGG n.2181_2182insCTGG n.2286_2287insCTGG n.2193_2194insCTGG n.2129_2130insCTGG n.1139_1140insCTGG c.584_585insCTGG (p.Trp195CysfsTer12) n.2333_2334insCTGG c.*1964_*1965insCTGG (n.*1964_*1965insCTGG) c.*848_*849insCTGG (n.*848_*849insCTGG) c.*339_*340insCTGG (n.*339_*340insCTGG) c.*46_*47insCTGG (n.*46_*47insCTGG) c.776_777insCTGG (p.Trp259CysfsTer12) n.299_300insCTGG c.482_483insCTGG (p.Trp161CysfsTer12) n.980_981insCTGG n.835_836insCTGG | COSMIC |
5 | g.171410543_171410544insTAAG | CA645557547 | NPM1 | c.863_864insTAAG (p.Trp288CysfsTer12) n.1057_1058insTAAG n.1241_1242insTAAG c.671_672insTAAG (p.Trp224CysfsTer12) n.1609_1610insTAAG c.950_951insTAAG (p.Trp317CysfsTer12) c.*1610_*1611insTAAG (n.*1610_*1611insTAAG) n.3280_3281insTAAG c.350_351insTAAG (p.Trp117CysfsTer12) c.896_897insTAAG (p.Trp299CysfsTer12) n.2288_2289insTAAG n.2181_2182insTAAG n.2286_2287insTAAG n.2193_2194insTAAG n.2129_2130insTAAG n.1139_1140insTAAG c.584_585insTAAG (p.Trp195CysfsTer12) n.2333_2334insTAAG c.*1964_*1965insTAAG (n.*1964_*1965insTAAG) c.*848_*849insTAAG (n.*848_*849insTAAG) c.*339_*340insTAAG (n.*339_*340insTAAG) c.*46_*47insTAAG (n.*46_*47insTAAG) c.776_777insTAAG (p.Trp259CysfsTer12) n.299_300insTAAG c.482_483insTAAG (p.Trp161CysfsTer12) n.980_981insTAAG n.835_836insTAAG | COSMIC COSMIC |
5 | g.171410543_171410544insTACG | CA645557552 | NPM1 | c.863_864insTACG (p.Trp288CysfsTer12) n.1057_1058insTACG n.1241_1242insTACG c.671_672insTACG (p.Trp224CysfsTer12) n.1609_1610insTACG c.950_951insTACG (p.Trp317CysfsTer12) c.*1610_*1611insTACG (n.*1610_*1611insTACG) n.3280_3281insTACG c.350_351insTACG (p.Trp117CysfsTer12) c.896_897insTACG (p.Trp299CysfsTer12) n.2288_2289insTACG n.2181_2182insTACG n.2286_2287insTACG n.2193_2194insTACG n.2129_2130insTACG n.1139_1140insTACG c.584_585insTACG (p.Trp195CysfsTer12) n.2333_2334insTACG c.*1964_*1965insTACG (n.*1964_*1965insTACG) c.*848_*849insTACG (n.*848_*849insTACG) c.*339_*340insTACG (n.*339_*340insTACG) c.*46_*47insTACG (n.*46_*47insTACG) c.776_777insTACG (p.Trp259CysfsTer12) n.299_300insTACG c.482_483insTACG (p.Trp161CysfsTer12) n.980_981insTACG n.835_836insTACG | COSMIC COSMIC |
5 | g.171410543_171410544insTAGG | CA645557554 | NPM1 | c.863_864insTAGG (p.Trp288CysfsTer12) n.1057_1058insTAGG n.1241_1242insTAGG c.671_672insTAGG (p.Trp224CysfsTer12) n.1609_1610insTAGG c.950_951insTAGG (p.Trp317CysfsTer12) c.*1610_*1611insTAGG (n.*1610_*1611insTAGG) n.3280_3281insTAGG c.350_351insTAGG (p.Trp117CysfsTer12) c.896_897insTAGG (p.Trp299CysfsTer12) n.2288_2289insTAGG n.2181_2182insTAGG n.2286_2287insTAGG n.2193_2194insTAGG n.2129_2130insTAGG n.1139_1140insTAGG c.584_585insTAGG (p.Trp195CysfsTer12) n.2333_2334insTAGG c.*1964_*1965insTAGG (n.*1964_*1965insTAGG) c.*848_*849insTAGG (n.*848_*849insTAGG) c.*339_*340insTAGG (n.*339_*340insTAGG) c.*46_*47insTAGG (n.*46_*47insTAGG) c.776_777insTAGG (p.Trp259CysfsTer12) n.299_300insTAGG c.482_483insTAGG (p.Trp161CysfsTer12) n.980_981insTAGG n.835_836insTAGG | COSMIC |
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5 | g.171410543_171410544insTCGG | CA645557551 | NPM1 | c.863_864insTCGG (p.Trp288CysfsTer12) n.1057_1058insTCGG n.1241_1242insTCGG c.671_672insTCGG (p.Trp224CysfsTer12) n.1609_1610insTCGG c.950_951insTCGG (p.Trp317CysfsTer12) c.*1610_*1611insTCGG (n.*1610_*1611insTCGG) n.3280_3281insTCGG c.350_351insTCGG (p.Trp117CysfsTer12) c.896_897insTCGG (p.Trp299CysfsTer12) n.2288_2289insTCGG n.2181_2182insTCGG n.2286_2287insTCGG n.2193_2194insTCGG n.2129_2130insTCGG n.1139_1140insTCGG c.584_585insTCGG (p.Trp195CysfsTer12) n.2333_2334insTCGG c.*1964_*1965insTCGG (n.*1964_*1965insTCGG) c.*848_*849insTCGG (n.*848_*849insTCGG) c.*339_*340insTCGG (n.*339_*340insTCGG) c.*46_*47insTCGG (n.*46_*47insTCGG) c.776_777insTCGG (p.Trp259CysfsTer12) n.299_300insTCGG c.482_483insTCGG (p.Trp161CysfsTer12) n.980_981insTCGG n.835_836insTCGG | COSMIC |
5 | g.171410543_171410544insTTCG | CA645557553 | NPM1 | c.863_864insTTCG (p.Trp288CysfsTer12) n.1057_1058insTTCG n.1241_1242insTTCG c.671_672insTTCG (p.Trp224CysfsTer12) n.1609_1610insTTCG c.950_951insTTCG (p.Trp317CysfsTer12) c.*1610_*1611insTTCG (n.*1610_*1611insTTCG) n.3280_3281insTTCG c.350_351insTTCG (p.Trp117CysfsTer12) c.896_897insTTCG (p.Trp299CysfsTer12) n.2288_2289insTTCG n.2181_2182insTTCG n.2286_2287insTTCG n.2193_2194insTTCG n.2129_2130insTTCG n.1139_1140insTTCG c.584_585insTTCG (p.Trp195CysfsTer12) n.2333_2334insTTCG c.*1964_*1965insTTCG (n.*1964_*1965insTTCG) c.*848_*849insTTCG (n.*848_*849insTTCG) c.*339_*340insTTCG (n.*339_*340insTTCG) c.*46_*47insTTCG (n.*46_*47insTTCG) c.776_777insTTCG (p.Trp259CysfsTer12) n.299_300insTTCG c.482_483insTTCG (p.Trp161CysfsTer12) n.980_981insTTCG n.835_836insTTCG | COSMIC COSMIC |
5 | g.171410543_171410547del | CA1084359430 | NPM1 | c.863_867del (p.Trp288LeufsTer9) n.1057_1061del n.1241_1245del c.671_675del (p.Trp224LeufsTer9) n.1609_1613del c.950_954del (p.Trp317LeufsTer9) c.*1610_*1614del (n.*1610_*1614del) n.3280_3284del c.350_354del (p.Trp117LeufsTer9) c.896_900del (p.Trp299LeufsTer9) n.2288_2292del n.2181_2185del n.2286_2290del n.2193_2197del n.2129_2133del n.1139_1143del c.584_588del (p.Trp195LeufsTer9) n.2333_2337del c.*1964_*1968del (n.*1964_*1968del) c.*848_*852del (n.*848_*852del) c.*339_*343del (n.*339_*343del) c.*46_*50del (n.*46_*50del) c.776_780del (p.Trp259LeufsTer9) n.299_303del c.482_486del (p.Trp161LeufsTer9) n.980_984del n.835_839del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.171410544_171410547del | CA1084359429 | NPM1 | c.864_867del (p.Trp288CysfsTer11) n.1058_1061del n.1242_1245del c.672_675del (p.Trp224CysfsTer11) n.1610_1613del c.951_954del (p.Trp317CysfsTer11) c.*1611_*1614del (n.*1611_*1614del) n.3281_3284del c.351_354del (p.Trp117CysfsTer11) c.897_900del (p.Trp299CysfsTer11) n.2289_2292del n.2182_2185del n.2287_2290del n.2194_2197del n.2130_2133del n.1140_1143del c.585_588del (p.Trp195CysfsTer11) n.2334_2337del c.*1965_*1968del (n.*1965_*1968del) c.*849_*852del (n.*849_*852del) c.*340_*343del (n.*340_*343del) c.*47_*50del (n.*47_*50del) c.777_780del (p.Trp259CysfsTer11) n.300_303del c.483_486del (p.Trp161CysfsTer11) n.981_984del n.836_839del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.171410543_171410553delinsGGCAGTGGAGG | CA1600799368 | NPM1 | c.863_873delinsGGCAGTGGAGG (p.Trp288=) n.1057_1067delinsGGCAGTGGAGG n.1241_1251delinsGGCAGTGGAGG c.671_681delinsGGCAGTGGAGG (p.Trp224=) n.1609_1619delinsGGCAGTGGAGG c.950_960delinsGGCAGTGGAGG (p.Trp317=) c.*1610_*1620delinsGGCAGTGGAGG (n.*1610_*1620delinsGGCAGTGGAGG) n.3280_3290delinsGGCAGTGGAGG c.350_360delinsGGCAGTGGAGG (p.Trp117=) c.896_906delinsGGCAGTGGAGG (p.Trp299=) n.2288_2298delinsGGCAGTGGAGG n.2181_2191delinsGGCAGTGGAGG n.2286_2296delinsGGCAGTGGAGG n.2193_2203delinsGGCAGTGGAGG n.2129_2139delinsGGCAGTGGAGG n.1139_1149delinsGGCAGTGGAGG c.584_594delinsGGCAGTGGAGG (p.Trp195=) n.2333_2343delinsGGCAGTGGAGG c.*1964_*1974delinsGGCAGTGGAGG (n.*1964_*1974delinsGGCAGTGGAGG) c.*848_*858delinsGGCAGTGGAGG (n.*848_*858delinsGGCAGTGGAGG) c.*339_*349delinsGGCAGTGGAGG (n.*339_*349delinsGGCAGTGGAGG) c.*46_*56delinsGGCAGTGGAGG (n.*46_*56delinsGGCAGTGGAGG) c.776_786delinsGGCAGTGGAGG (p.Trp259=) n.299_309delinsGGCAGTGGAGG c.482_492delinsGGCAGTGGAGG (p.Trp161=) n.980_990delinsGGCAGTGGAGG n.835_845delinsGGCAGTGGAGG | |
5 | g.171410543_171410544insCAAA | CA645557577 | NPM1 | c.863_864insCAAA (p.Trp288CysfsTer12) n.1057_1058insCAAA n.1241_1242insCAAA c.671_672insCAAA (p.Trp224CysfsTer12) n.1609_1610insCAAA c.950_951insCAAA (p.Trp317CysfsTer12) c.*1610_*1611insCAAA (n.*1610_*1611insCAAA) n.3280_3281insCAAA c.350_351insCAAA (p.Trp117CysfsTer12) c.896_897insCAAA (p.Trp299CysfsTer12) n.2288_2289insCAAA n.2181_2182insCAAA n.2286_2287insCAAA n.2193_2194insCAAA n.2129_2130insCAAA n.1139_1140insCAAA c.584_585insCAAA (p.Trp195CysfsTer12) n.2333_2334insCAAA c.*1964_*1965insCAAA (n.*1964_*1965insCAAA) c.*848_*849insCAAA (n.*848_*849insCAAA) c.*339_*340insCAAA (n.*339_*340insCAAA) c.*46_*47insCAAA (n.*46_*47insCAAA) c.776_777insCAAA (p.Trp259CysfsTer12) n.299_300insCAAA c.482_483insCAAA (p.Trp161CysfsTer12) n.980_981insCAAA n.835_836insCAAA | COSMIC |
5 | g.171410543_171410544insCAGA | CA645557560 | NPM1 | c.863_864insCAGA (p.Trp288CysfsTer12) n.1057_1058insCAGA n.1241_1242insCAGA c.671_672insCAGA (p.Trp224CysfsTer12) n.1609_1610insCAGA c.950_951insCAGA (p.Trp317CysfsTer12) c.*1610_*1611insCAGA (n.*1610_*1611insCAGA) n.3280_3281insCAGA c.350_351insCAGA (p.Trp117CysfsTer12) c.896_897insCAGA (p.Trp299CysfsTer12) n.2288_2289insCAGA n.2181_2182insCAGA n.2286_2287insCAGA n.2193_2194insCAGA n.2129_2130insCAGA n.1139_1140insCAGA c.584_585insCAGA (p.Trp195CysfsTer12) n.2333_2334insCAGA c.*1964_*1965insCAGA (n.*1964_*1965insCAGA) c.*848_*849insCAGA (n.*848_*849insCAGA) c.*339_*340insCAGA (n.*339_*340insCAGA) c.*46_*47insCAGA (n.*46_*47insCAGA) c.776_777insCAGA (p.Trp259CysfsTer12) n.299_300insCAGA c.482_483insCAGA (p.Trp161CysfsTer12) n.980_981insCAGA n.835_836insCAGA | COSMIC |
5 | g.171410543_171410544insCCAC | CA645557573 | NPM1 | c.863_864insCCAC (p.Trp288CysfsTer12) n.1057_1058insCCAC n.1241_1242insCCAC c.671_672insCCAC (p.Trp224CysfsTer12) n.1609_1610insCCAC c.950_951insCCAC (p.Trp317CysfsTer12) c.*1610_*1611insCCAC (n.*1610_*1611insCCAC) n.3280_3281insCCAC c.350_351insCCAC (p.Trp117CysfsTer12) c.896_897insCCAC (p.Trp299CysfsTer12) n.2288_2289insCCAC n.2181_2182insCCAC n.2286_2287insCCAC n.2193_2194insCCAC n.2129_2130insCCAC n.1139_1140insCCAC c.584_585insCCAC (p.Trp195CysfsTer12) n.2333_2334insCCAC c.*1964_*1965insCCAC (n.*1964_*1965insCCAC) c.*848_*849insCCAC (n.*848_*849insCCAC) c.*339_*340insCCAC (n.*339_*340insCCAC) c.*46_*47insCCAC (n.*46_*47insCCAC) c.776_777insCCAC (p.Trp259CysfsTer12) n.299_300insCCAC c.482_483insCCAC (p.Trp161CysfsTer12) n.980_981insCCAC n.835_836insCCAC | COSMIC |
5 | g.171410543_171410544insCCGA | CA645557574 | NPM1 | c.863_864insCCGA (p.Trp288CysfsTer12) n.1057_1058insCCGA n.1241_1242insCCGA c.671_672insCCGA (p.Trp224CysfsTer12) n.1609_1610insCCGA c.950_951insCCGA (p.Trp317CysfsTer12) c.*1610_*1611insCCGA (n.*1610_*1611insCCGA) n.3280_3281insCCGA c.350_351insCCGA (p.Trp117CysfsTer12) c.896_897insCCGA (p.Trp299CysfsTer12) n.2288_2289insCCGA n.2181_2182insCCGA n.2286_2287insCCGA n.2193_2194insCCGA n.2129_2130insCCGA n.1139_1140insCCGA c.584_585insCCGA (p.Trp195CysfsTer12) n.2333_2334insCCGA c.*1964_*1965insCCGA (n.*1964_*1965insCCGA) c.*848_*849insCCGA (n.*848_*849insCCGA) c.*339_*340insCCGA (n.*339_*340insCCGA) c.*46_*47insCCGA (n.*46_*47insCCGA) c.776_777insCCGA (p.Trp259CysfsTer12) n.299_300insCCGA c.482_483insCCGA (p.Trp161CysfsTer12) n.980_981insCCGA n.835_836insCCGA | COSMIC |
5 | g.171410543_171410544insCGCC | CA645557561 | NPM1 | c.863_864insCGCC (p.Trp288CysfsTer12) n.1057_1058insCGCC n.1241_1242insCGCC c.671_672insCGCC (p.Trp224CysfsTer12) n.1609_1610insCGCC c.950_951insCGCC (p.Trp317CysfsTer12) c.*1610_*1611insCGCC (n.*1610_*1611insCGCC) n.3280_3281insCGCC c.350_351insCGCC (p.Trp117CysfsTer12) c.896_897insCGCC (p.Trp299CysfsTer12) n.2288_2289insCGCC n.2181_2182insCGCC n.2286_2287insCGCC n.2193_2194insCGCC n.2129_2130insCGCC n.1139_1140insCGCC c.584_585insCGCC (p.Trp195CysfsTer12) n.2333_2334insCGCC c.*1964_*1965insCGCC (n.*1964_*1965insCGCC) c.*848_*849insCGCC (n.*848_*849insCGCC) c.*339_*340insCGCC (n.*339_*340insCGCC) c.*46_*47insCGCC (n.*46_*47insCGCC) c.776_777insCGCC (p.Trp259CysfsTer12) n.299_300insCGCC c.482_483insCGCC (p.Trp161CysfsTer12) n.980_981insCGCC n.835_836insCGCC | COSMIC |
5 | g.171410543_171410544insCGGA | CA645557559 | NPM1 | c.863_864insCGGA (p.Trp288CysfsTer12) n.1057_1058insCGGA n.1241_1242insCGGA c.671_672insCGGA (p.Trp224CysfsTer12) n.1609_1610insCGGA c.950_951insCGGA (p.Trp317CysfsTer12) c.*1610_*1611insCGGA (n.*1610_*1611insCGGA) n.3280_3281insCGGA c.350_351insCGGA (p.Trp117CysfsTer12) c.896_897insCGGA (p.Trp299CysfsTer12) n.2288_2289insCGGA n.2181_2182insCGGA n.2286_2287insCGGA n.2193_2194insCGGA n.2129_2130insCGGA n.1139_1140insCGGA c.584_585insCGGA (p.Trp195CysfsTer12) n.2333_2334insCGGA c.*1964_*1965insCGGA (n.*1964_*1965insCGGA) c.*848_*849insCGGA (n.*848_*849insCGGA) c.*339_*340insCGGA (n.*339_*340insCGGA) c.*46_*47insCGGA (n.*46_*47insCGGA) c.776_777insCGGA (p.Trp259CysfsTer12) n.299_300insCGGA c.482_483insCGGA (p.Trp161CysfsTer12) n.980_981insCGGA n.835_836insCGGA | COSMIC |
5 | g.171410543_171410544insTAAA | CA645557575 | NPM1 | c.863_864insTAAA (p.Trp288CysfsTer12) n.1057_1058insTAAA n.1241_1242insTAAA c.671_672insTAAA (p.Trp224CysfsTer12) n.1609_1610insTAAA c.950_951insTAAA (p.Trp317CysfsTer12) c.*1610_*1611insTAAA (n.*1610_*1611insTAAA) n.3280_3281insTAAA c.350_351insTAAA (p.Trp117CysfsTer12) c.896_897insTAAA (p.Trp299CysfsTer12) n.2288_2289insTAAA n.2181_2182insTAAA n.2286_2287insTAAA n.2193_2194insTAAA n.2129_2130insTAAA n.1139_1140insTAAA c.584_585insTAAA (p.Trp195CysfsTer12) n.2333_2334insTAAA c.*1964_*1965insTAAA (n.*1964_*1965insTAAA) c.*848_*849insTAAA (n.*848_*849insTAAA) c.*339_*340insTAAA (n.*339_*340insTAAA) c.*46_*47insTAAA (n.*46_*47insTAAA) c.776_777insTAAA (p.Trp259CysfsTer12) n.299_300insTAAA c.482_483insTAAA (p.Trp161CysfsTer12) n.980_981insTAAA n.835_836insTAAA | COSMIC |
5 | g.171410543_171410544insTCAT | CA645557568 | NPM1 | c.863_864insTCAT (p.Trp288CysfsTer12) n.1057_1058insTCAT n.1241_1242insTCAT c.671_672insTCAT (p.Trp224CysfsTer12) n.1609_1610insTCAT c.950_951insTCAT (p.Trp317CysfsTer12) c.*1610_*1611insTCAT (n.*1610_*1611insTCAT) n.3280_3281insTCAT c.350_351insTCAT (p.Trp117CysfsTer12) c.896_897insTCAT (p.Trp299CysfsTer12) n.2288_2289insTCAT n.2181_2182insTCAT n.2286_2287insTCAT n.2193_2194insTCAT n.2129_2130insTCAT n.1139_1140insTCAT c.584_585insTCAT (p.Trp195CysfsTer12) n.2333_2334insTCAT c.*1964_*1965insTCAT (n.*1964_*1965insTCAT) c.*848_*849insTCAT (n.*848_*849insTCAT) c.*339_*340insTCAT (n.*339_*340insTCAT) c.*46_*47insTCAT (n.*46_*47insTCAT) c.776_777insTCAT (p.Trp259CysfsTer12) n.299_300insTCAT c.482_483insTCAT (p.Trp161CysfsTer12) n.980_981insTCAT n.835_836insTCAT | COSMIC |
5 | g.171410543_171410544insTTCC | CA645557572 | NPM1 | c.863_864insTTCC (p.Trp288CysfsTer12) n.1057_1058insTTCC n.1241_1242insTTCC c.671_672insTTCC (p.Trp224CysfsTer12) n.1609_1610insTTCC c.950_951insTTCC (p.Trp317CysfsTer12) c.*1610_*1611insTTCC (n.*1610_*1611insTTCC) n.3280_3281insTTCC c.350_351insTTCC (p.Trp117CysfsTer12) c.896_897insTTCC (p.Trp299CysfsTer12) n.2288_2289insTTCC n.2181_2182insTTCC n.2286_2287insTTCC n.2193_2194insTTCC n.2129_2130insTTCC n.1139_1140insTTCC c.584_585insTTCC (p.Trp195CysfsTer12) n.2333_2334insTTCC c.*1964_*1965insTTCC (n.*1964_*1965insTTCC) c.*848_*849insTTCC (n.*848_*849insTTCC) c.*339_*340insTTCC (n.*339_*340insTTCC) c.*46_*47insTTCC (n.*46_*47insTTCC) c.776_777insTTCC (p.Trp259CysfsTer12) n.299_300insTTCC c.482_483insTTCC (p.Trp161CysfsTer12) n.980_981insTTCC n.835_836insTTCC | COSMIC |
5 | g.171410544G>A | CA362137491 | NPM1 | c.864G>A (p.Trp288Ter) n.1058G>A n.1242G>A c.672G>A (p.Trp224Ter) n.1610G>A c.951G>A (p.Trp317Ter) c.*1611G>A (n.*1611G>A) n.3281G>A c.351G>A (p.Trp117Ter) c.897G>A (p.Trp299Ter) n.2289G>A n.2182G>A n.2287G>A n.2194G>A n.2130G>A n.1140G>A c.585G>A (p.Trp195Ter) n.2334G>A c.*1965G>A (n.*1965G>A) c.*849G>A (n.*849G>A) c.*340G>A (n.*340G>A) c.*47G>A (n.*47G>A) c.777G>A (p.Trp259Ter) n.300G>A c.483G>A (p.Trp161Ter) n.981G>A n.836G>A | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.171410544G>C | CA362137493 | NPM1 | c.864G>C (p.Trp288Cys) n.1058G>C n.1242G>C c.672G>C (p.Trp224Cys) n.1610G>C c.951G>C (p.Trp317Cys) c.*1611G>C (n.*1611G>C) n.3281G>C c.351G>C (p.Trp117Cys) c.897G>C (p.Trp299Cys) n.2289G>C n.2182G>C n.2287G>C n.2194G>C n.2130G>C n.1140G>C c.585G>C (p.Trp195Cys) n.2334G>C c.*1965G>C (n.*1965G>C) c.*849G>C (n.*849G>C) c.*340G>C (n.*340G>C) c.*47G>C (n.*47G>C) c.777G>C (p.Trp259Cys) n.300G>C c.483G>C (p.Trp161Cys) n.981G>C n.836G>C | |
5 | g.171410544G>T | CA362137492 | NPM1 | c.864G>T (p.Trp288Cys) n.1058G>T n.1242G>T c.672G>T (p.Trp224Cys) n.1610G>T c.951G>T (p.Trp317Cys) c.*1611G>T (n.*1611G>T) n.3281G>T c.351G>T (p.Trp117Cys) c.897G>T (p.Trp299Cys) n.2289G>T n.2182G>T n.2287G>T n.2194G>T n.2130G>T n.1140G>T c.585G>T (p.Trp195Cys) n.2334G>T c.*1965G>T (n.*1965G>T) c.*849G>T (n.*849G>T) c.*340G>T (n.*340G>T) c.*47G>T (n.*47G>T) c.777G>T (p.Trp259Cys) n.300G>T c.483G>T (p.Trp161Cys) n.981G>T n.836G>T | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.171410544_171410545insTCTG | CA645557562 | NPM1 | c.864_865insTCTG (p.Gln289SerfsTer11) n.1058_1059insTCTG n.1242_1243insTCTG c.672_673insTCTG (p.Gln225SerfsTer11) n.1610_1611insTCTG c.951_952insTCTG (p.Gln318SerfsTer11) c.*1611_*1612insTCTG (n.*1611_*1612insTCTG) n.3281_3282insTCTG c.351_352insTCTG (p.Gln118SerfsTer11) c.897_898insTCTG (p.Gln300SerfsTer11) n.2289_2290insTCTG n.2182_2183insTCTG n.2287_2288insTCTG n.2194_2195insTCTG n.2130_2131insTCTG n.1140_1141insTCTG c.585_586insTCTG (p.Gln196SerfsTer11) n.2334_2335insTCTG c.*1965_*1966insTCTG (n.*1965_*1966insTCTG) c.*849_*850insTCTG (n.*849_*850insTCTG) c.*340_*341insTCTG (n.*340_*341insTCTG) c.*47_*48insTCTG (n.*47_*48insTCTG) c.777_778insTCTG (p.Gln260SerfsTer11) n.300_301insTCTG c.483_484insTCTG (p.Gln162SerfsTer11) n.981_982insTCTG n.836_837insTCTG | COSMIC |
5 | g.171410544_171410545delinsCACGCG | CA645557565 | NPM1 | c.864_865delinsCACGCG (p.Trp288CysfsTer12) n.1058_1059delinsCACGCG n.1242_1243delinsCACGCG c.672_673delinsCACGCG (p.Trp224CysfsTer12) n.1610_1611delinsCACGCG c.951_952delinsCACGCG (p.Trp317CysfsTer12) c.*1611_*1612delinsCACGCG (n.*1611_*1612delinsCACGCG) n.3281_3282delinsCACGCG c.351_352delinsCACGCG (p.Trp117CysfsTer12) c.897_898delinsCACGCG (p.Trp299CysfsTer12) n.2289_2290delinsCACGCG n.2182_2183delinsCACGCG n.2287_2288delinsCACGCG n.2194_2195delinsCACGCG n.2130_2131delinsCACGCG n.1140_1141delinsCACGCG c.585_586delinsCACGCG (p.Trp195CysfsTer12) n.2334_2335delinsCACGCG c.*1965_*1966delinsCACGCG (n.*1965_*1966delinsCACGCG) c.*849_*850delinsCACGCG (n.*849_*850delinsCACGCG) c.*340_*341delinsCACGCG (n.*340_*341delinsCACGCG) c.*47_*48delinsCACGCG (n.*47_*48delinsCACGCG) c.777_778delinsCACGCG (p.Trp259CysfsTer12) n.300_301delinsCACGCG c.483_484delinsCACGCG (p.Trp161CysfsTer12) n.981_982delinsCACGCG n.836_837delinsCACGCG | COSMIC |
5 | g.171410544_171410545delinsCCAGAG | CA645557566 | NPM1 | c.864_865delinsCCAGAG (p.Trp288CysfsTer12) n.1058_1059delinsCCAGAG n.1242_1243delinsCCAGAG c.672_673delinsCCAGAG (p.Trp224CysfsTer12) n.1610_1611delinsCCAGAG c.951_952delinsCCAGAG (p.Trp317CysfsTer12) c.*1611_*1612delinsCCAGAG (n.*1611_*1612delinsCCAGAG) n.3281_3282delinsCCAGAG c.351_352delinsCCAGAG (p.Trp117CysfsTer12) c.897_898delinsCCAGAG (p.Trp299CysfsTer12) n.2289_2290delinsCCAGAG n.2182_2183delinsCCAGAG n.2287_2288delinsCCAGAG n.2194_2195delinsCCAGAG n.2130_2131delinsCCAGAG n.1140_1141delinsCCAGAG c.585_586delinsCCAGAG (p.Trp195CysfsTer12) n.2334_2335delinsCCAGAG c.*1965_*1966delinsCCAGAG (n.*1965_*1966delinsCCAGAG) c.*849_*850delinsCCAGAG (n.*849_*850delinsCCAGAG) c.*340_*341delinsCCAGAG (n.*340_*341delinsCCAGAG) c.*47_*48delinsCCAGAG (n.*47_*48delinsCCAGAG) c.777_778delinsCCAGAG (p.Trp259CysfsTer12) n.300_301delinsCCAGAG c.483_484delinsCCAGAG (p.Trp161CysfsTer12) n.981_982delinsCCAGAG n.836_837delinsCCAGAG | COSMIC |
5 | g.171410544_171410545delinsCCGCGG | CA645557570 | NPM1 | c.864_865delinsCCGCGG (p.Trp288CysfsTer12) n.1058_1059delinsCCGCGG n.1242_1243delinsCCGCGG c.672_673delinsCCGCGG (p.Trp224CysfsTer12) n.1610_1611delinsCCGCGG c.951_952delinsCCGCGG (p.Trp317CysfsTer12) c.*1611_*1612delinsCCGCGG (n.*1611_*1612delinsCCGCGG) n.3281_3282delinsCCGCGG c.351_352delinsCCGCGG (p.Trp117CysfsTer12) c.897_898delinsCCGCGG (p.Trp299CysfsTer12) n.2289_2290delinsCCGCGG n.2182_2183delinsCCGCGG n.2287_2288delinsCCGCGG n.2194_2195delinsCCGCGG n.2130_2131delinsCCGCGG n.1140_1141delinsCCGCGG c.585_586delinsCCGCGG (p.Trp195CysfsTer12) n.2334_2335delinsCCGCGG c.*1965_*1966delinsCCGCGG (n.*1965_*1966delinsCCGCGG) c.*849_*850delinsCCGCGG (n.*849_*850delinsCCGCGG) c.*340_*341delinsCCGCGG (n.*340_*341delinsCCGCGG) c.*47_*48delinsCCGCGG (n.*47_*48delinsCCGCGG) c.777_778delinsCCGCGG (p.Trp259CysfsTer12) n.300_301delinsCCGCGG c.483_484delinsCCGCGG (p.Trp161CysfsTer12) n.981_982delinsCCGCGG n.836_837delinsCCGCGG | COSMIC |
5 | g.171410544_171410545delinsCTGGAG | CA645557569 | NPM1 | c.864_865delinsCTGGAG (p.Trp288CysfsTer12) n.1058_1059delinsCTGGAG n.1242_1243delinsCTGGAG c.672_673delinsCTGGAG (p.Trp224CysfsTer12) n.1610_1611delinsCTGGAG c.951_952delinsCTGGAG (p.Trp317CysfsTer12) c.*1611_*1612delinsCTGGAG (n.*1611_*1612delinsCTGGAG) n.3281_3282delinsCTGGAG c.351_352delinsCTGGAG (p.Trp117CysfsTer12) c.897_898delinsCTGGAG (p.Trp299CysfsTer12) n.2289_2290delinsCTGGAG n.2182_2183delinsCTGGAG n.2287_2288delinsCTGGAG n.2194_2195delinsCTGGAG n.2130_2131delinsCTGGAG n.1140_1141delinsCTGGAG c.585_586delinsCTGGAG (p.Trp195CysfsTer12) n.2334_2335delinsCTGGAG c.*1965_*1966delinsCTGGAG (n.*1965_*1966delinsCTGGAG) c.*849_*850delinsCTGGAG (n.*849_*850delinsCTGGAG) c.*340_*341delinsCTGGAG (n.*340_*341delinsCTGGAG) c.*47_*48delinsCTGGAG (n.*47_*48delinsCTGGAG) c.777_778delinsCTGGAG (p.Trp259CysfsTer12) n.300_301delinsCTGGAG c.483_484delinsCTGGAG (p.Trp161CysfsTer12) n.981_982delinsCTGGAG n.836_837delinsCTGGAG | COSMIC |
5 | g.171410544_171410545delinsCTGGCG | CA645557571 | NPM1 | c.864_865delinsCTGGCG (p.Trp288CysfsTer12) n.1058_1059delinsCTGGCG n.1242_1243delinsCTGGCG c.672_673delinsCTGGCG (p.Trp224CysfsTer12) n.1610_1611delinsCTGGCG c.951_952delinsCTGGCG (p.Trp317CysfsTer12) c.*1611_*1612delinsCTGGCG (n.*1611_*1612delinsCTGGCG) n.3281_3282delinsCTGGCG c.351_352delinsCTGGCG (p.Trp117CysfsTer12) c.897_898delinsCTGGCG (p.Trp299CysfsTer12) n.2289_2290delinsCTGGCG n.2182_2183delinsCTGGCG n.2287_2288delinsCTGGCG n.2194_2195delinsCTGGCG n.2130_2131delinsCTGGCG n.1140_1141delinsCTGGCG c.585_586delinsCTGGCG (p.Trp195CysfsTer12) n.2334_2335delinsCTGGCG c.*1965_*1966delinsCTGGCG (n.*1965_*1966delinsCTGGCG) c.*849_*850delinsCTGGCG (n.*849_*850delinsCTGGCG) c.*340_*341delinsCTGGCG (n.*340_*341delinsCTGGCG) c.*47_*48delinsCTGGCG (n.*47_*48delinsCTGGCG) c.777_778delinsCTGGCG (p.Trp259CysfsTer12) n.300_301delinsCTGGCG c.483_484delinsCTGGCG (p.Trp161CysfsTer12) n.981_982delinsCTGGCG n.836_837delinsCTGGCG | COSMIC |
5 | g.171410544_171410545delinsCTTCCG | CA2695202532 | NPM1 | c.864_865delinsCTTCCG (p.Trp288CysfsTer12) n.1058_1059delinsCTTCCG n.1242_1243delinsCTTCCG c.672_673delinsCTTCCG (p.Trp224CysfsTer12) n.1610_1611delinsCTTCCG c.951_952delinsCTTCCG (p.Trp317CysfsTer12) c.*1611_*1612delinsCTTCCG (n.*1611_*1612delinsCTTCCG) n.3281_3282delinsCTTCCG c.351_352delinsCTTCCG (p.Trp117CysfsTer12) c.897_898delinsCTTCCG (p.Trp299CysfsTer12) n.2289_2290delinsCTTCCG n.2182_2183delinsCTTCCG n.2287_2288delinsCTTCCG n.2194_2195delinsCTTCCG n.2130_2131delinsCTTCCG n.1140_1141delinsCTTCCG c.585_586delinsCTTCCG (p.Trp195CysfsTer12) n.2334_2335delinsCTTCCG c.*1965_*1966delinsCTTCCG (n.*1965_*1966delinsCTTCCG) c.*849_*850delinsCTTCCG (n.*849_*850delinsCTTCCG) c.*340_*341delinsCTTCCG (n.*340_*341delinsCTTCCG) c.*47_*48delinsCTTCCG (n.*47_*48delinsCTTCCG) c.777_778delinsCTTCCG (p.Trp259CysfsTer12) n.300_301delinsCTTCCG c.483_484delinsCTTCCG (p.Trp161CysfsTer12) n.981_982delinsCTTCCG n.836_837delinsCTTCCG | |
5 | g.171410545_171410546insCAGC | CA645557576 | NPM1 | c.865_866insCAGC (p.Gln289ProfsTer11) n.1059_1060insCAGC n.1243_1244insCAGC c.673_674insCAGC (p.Gln225ProfsTer11) n.1611_1612insCAGC c.952_953insCAGC (p.Gln318ProfsTer11) c.*1612_*1613insCAGC (n.*1612_*1613insCAGC) n.3282_3283insCAGC c.352_353insCAGC (p.Gln118ProfsTer11) c.898_899insCAGC (p.Gln300ProfsTer11) n.2290_2291insCAGC n.2183_2184insCAGC n.2288_2289insCAGC n.2195_2196insCAGC n.2131_2132insCAGC n.1141_1142insCAGC c.586_587insCAGC (p.Gln196ProfsTer11) n.2335_2336insCAGC c.*1966_*1967insCAGC (n.*1966_*1967insCAGC) c.*850_*851insCAGC (n.*850_*851insCAGC) c.*341_*342insCAGC (n.*341_*342insCAGC) c.*48_*49insCAGC (n.*48_*49insCAGC) c.778_779insCAGC (p.Gln260ProfsTer11) n.301_302insCAGC c.484_485insCAGC (p.Gln162ProfsTer11) n.982_983insCAGC n.837_838insCAGC | COSMIC |
5 | g.171410545_171410546insGCGC | CA645557563 | NPM1 | c.865_866insGCGC (p.Gln289ArgfsTer11) n.1059_1060insGCGC n.1243_1244insGCGC c.673_674insGCGC (p.Gln225ArgfsTer11) n.1611_1612insGCGC c.952_953insGCGC (p.Gln318ArgfsTer11) c.*1612_*1613insGCGC (n.*1612_*1613insGCGC) n.3282_3283insGCGC c.352_353insGCGC (p.Gln118ArgfsTer11) c.898_899insGCGC (p.Gln300ArgfsTer11) n.2290_2291insGCGC n.2183_2184insGCGC n.2288_2289insGCGC n.2195_2196insGCGC n.2131_2132insGCGC n.1141_1142insGCGC c.586_587insGCGC (p.Gln196ArgfsTer11) n.2335_2336insGCGC c.*1966_*1967insGCGC (n.*1966_*1967insGCGC) c.*850_*851insGCGC (n.*850_*851insGCGC) c.*341_*342insGCGC (n.*341_*342insGCGC) c.*48_*49insGCGC (n.*48_*49insGCGC) c.778_779insGCGC (p.Gln260ArgfsTer11) n.301_302insGCGC c.484_485insGCGC (p.Gln162ArgfsTer11) n.982_983insGCGC n.837_838insGCGC | COSMIC |
5 | g.171410546_171410547insAGCA | CA645557564 | NPM1 | c.866_867insAGCA (p.Trp290AlafsTer10) n.1060_1061insAGCA n.1244_1245insAGCA c.674_675insAGCA (p.Trp226AlafsTer10) n.1612_1613insAGCA c.953_954insAGCA (p.Trp319AlafsTer10) c.*1613_*1614insAGCA (n.*1613_*1614insAGCA) n.3283_3284insAGCA c.353_354insAGCA (p.Trp119AlafsTer10) c.899_900insAGCA (p.Trp301AlafsTer10) n.2291_2292insAGCA n.2184_2185insAGCA n.2289_2290insAGCA n.2196_2197insAGCA n.2132_2133insAGCA n.1142_1143insAGCA c.587_588insAGCA (p.Trp197AlafsTer10) n.2336_2337insAGCA c.*1967_*1968insAGCA (n.*1967_*1968insAGCA) c.*851_*852insAGCA (n.*851_*852insAGCA) c.*342_*343insAGCA (n.*342_*343insAGCA) c.*49_*50insAGCA (n.*49_*50insAGCA) c.779_780insAGCA (p.Trp261AlafsTer10) n.302_303insAGCA c.485_486insAGCA (p.Trp163AlafsTer10) n.983_984insAGCA n.838_839insAGCA | COSMIC |
5 | g.171410544_171410547delinsTACCTTCC | CA645557567 | NPM1 | c.864_867delinsTACCTTCC (p.Trp288CysfsTer12) n.1058_1061delinsTACCTTCC n.1242_1245delinsTACCTTCC c.672_675delinsTACCTTCC (p.Trp224CysfsTer12) n.1610_1613delinsTACCTTCC c.951_954delinsTACCTTCC (p.Trp317CysfsTer12) c.*1611_*1614delinsTACCTTCC (n.*1611_*1614delinsTACCTTCC) n.3281_3284delinsTACCTTCC c.351_354delinsTACCTTCC (p.Trp117CysfsTer12) c.897_900delinsTACCTTCC (p.Trp299CysfsTer12) n.2289_2292delinsTACCTTCC n.2182_2185delinsTACCTTCC n.2287_2290delinsTACCTTCC n.2194_2197delinsTACCTTCC n.2130_2133delinsTACCTTCC n.1140_1143delinsTACCTTCC c.585_588delinsTACCTTCC (p.Trp195CysfsTer12) n.2334_2337delinsTACCTTCC c.*1965_*1968delinsTACCTTCC (n.*1965_*1968delinsTACCTTCC) c.*849_*852delinsTACCTTCC (n.*849_*852delinsTACCTTCC) c.*340_*343delinsTACCTTCC (n.*340_*343delinsTACCTTCC) c.*47_*50delinsTACCTTCC (n.*47_*50delinsTACCTTCC) c.777_780delinsTACCTTCC (p.Trp259CysfsTer12) n.300_303delinsTACCTTCC c.483_486delinsTACCTTCC (p.Trp161CysfsTer12) n.981_984delinsTACCTTCC n.836_839delinsTACCTTCC | COSMIC |
5 | g.171410544_171410553delinsTTTAAGGATTCGTC | CA915942715 | NPM1 | c.864_873delinsTTTAAGGATTCGTC (p.Trp288CysfsTer12) n.1058_1067delinsTTTAAGGATTCGTC n.1242_1251delinsTTTAAGGATTCGTC c.672_681delinsTTTAAGGATTCGTC (p.Trp224CysfsTer12) n.1610_1619delinsTTTAAGGATTCGTC c.951_960delinsTTTAAGGATTCGTC (p.Trp317CysfsTer12) c.*1611_*1620delinsTTTAAGGATTCGTC (n.*1611_*1620delinsTTTAAGGATTCGTC) n.3281_3290delinsTTTAAGGATTCGTC c.351_360delinsTTTAAGGATTCGTC (p.Trp117CysfsTer12) c.897_906delinsTTTAAGGATTCGTC (p.Trp299CysfsTer12) n.2289_2298delinsTTTAAGGATTCGTC n.2182_2191delinsTTTAAGGATTCGTC n.2287_2296delinsTTTAAGGATTCGTC n.2194_2203delinsTTTAAGGATTCGTC n.2130_2139delinsTTTAAGGATTCGTC n.1140_1149delinsTTTAAGGATTCGTC c.585_594delinsTTTAAGGATTCGTC (p.Trp195CysfsTer12) n.2334_2343delinsTTTAAGGATTCGTC c.*1965_*1974delinsTTTAAGGATTCGTC (n.*1965_*1974delinsTTTAAGGATTCGTC) c.*849_*858delinsTTTAAGGATTCGTC (n.*849_*858delinsTTTAAGGATTCGTC) c.*340_*349delinsTTTAAGGATTCGTC (n.*340_*349delinsTTTAAGGATTCGTC) c.*47_*56delinsTTTAAGGATTCGTC (n.*47_*56delinsTTTAAGGATTCGTC) c.777_786delinsTTTAAGGATTCGTC (p.Trp259CysfsTer12) n.300_309delinsTTTAAGGATTCGTC c.483_492delinsTTTAAGGATTCGTC (p.Trp161CysfsTer12) n.981_990delinsTTTAAGGATTCGTC n.836_845delinsTTTAAGGATTCGTC | ClinVar dbSNP |
5 | g.171410545C>A | CA362137494 | NPM1 | c.865C>A (p.Gln289Lys) n.1059C>A n.1243C>A c.673C>A (p.Gln225Lys) n.1611C>A c.952C>A (p.Gln318Lys) c.*1612C>A (n.*1612C>A) n.3282C>A c.352C>A (p.Gln118Lys) c.898C>A (p.Gln300Lys) n.2290C>A n.2183C>A n.2288C>A n.2195C>A n.2131C>A n.1141C>A c.586C>A (p.Gln196Lys) n.2335C>A c.*1966C>A (n.*1966C>A) c.*850C>A (n.*850C>A) c.*341C>A (n.*341C>A) c.*48C>A (n.*48C>A) c.778C>A (p.Gln260Lys) n.301C>A c.484C>A (p.Gln162Lys) n.982C>A n.837C>A | gnomAD v4 |
5 | g.171410545C>G | CA362137495 | NPM1 | c.865C>G (p.Gln289Glu) n.1059C>G n.1243C>G c.673C>G (p.Gln225Glu) n.1611C>G c.952C>G (p.Gln318Glu) c.*1612C>G (n.*1612C>G) n.3282C>G c.352C>G (p.Gln118Glu) c.898C>G (p.Gln300Glu) n.2290C>G n.2183C>G n.2288C>G n.2195C>G n.2131C>G n.1141C>G c.586C>G (p.Gln196Glu) n.2335C>G c.*1966C>G (n.*1966C>G) c.*850C>G (n.*850C>G) c.*341C>G (n.*341C>G) c.*48C>G (n.*48C>G) c.778C>G (p.Gln260Glu) n.301C>G c.484C>G (p.Gln162Glu) n.982C>G n.837C>G | gnomAD v4 |
5 | g.171410545C>T | CA362137496 | NPM1 | c.865C>T (p.Gln289Ter) n.1059C>T n.1243C>T c.673C>T (p.Gln225Ter) n.1611C>T c.952C>T (p.Gln318Ter) c.*1612C>T (n.*1612C>T) n.3282C>T c.352C>T (p.Gln118Ter) c.898C>T (p.Gln300Ter) n.2290C>T n.2183C>T n.2288C>T n.2195C>T n.2131C>T n.1141C>T c.586C>T (p.Gln196Ter) n.2335C>T c.*1966C>T (n.*1966C>T) c.*850C>T (n.*850C>T) c.*341C>T (n.*341C>T) c.*48C>T (n.*48C>T) c.778C>T (p.Gln260Ter) n.301C>T c.484C>T (p.Gln162Ter) n.982C>T n.837C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.171410546A= | CA1600799389 | NPM1 | c.866A= (p.Gln289=) n.1060A= n.1244A= c.674A= (p.Gln225=) n.1612A= c.953A= (p.Gln318=) c.*1613A= (n.*1613A=) n.3283A= c.353A= (p.Gln118=) c.899A= (p.Gln300=) n.2291A= n.2184A= n.2289A= n.2196A= n.2132A= n.1142A= c.587A= (p.Gln196=) n.2336A= c.*1967A= (n.*1967A=) c.*851A= (n.*851A=) c.*342A= (n.*342A=) c.*49A= (n.*49A=) c.779A= (p.Gln260=) n.302A= c.485A= (p.Gln162=) n.983A= n.838A= | |
5 | g.171410546A>C | CA362137497 | NPM1 | c.866A>C (p.Gln289Pro) n.1060A>C n.1244A>C c.674A>C (p.Gln225Pro) n.1612A>C c.953A>C (p.Gln318Pro) c.*1613A>C (n.*1613A>C) n.3283A>C c.353A>C (p.Gln118Pro) c.899A>C (p.Gln300Pro) n.2291A>C n.2184A>C n.2289A>C n.2196A>C n.2132A>C n.1142A>C c.587A>C (p.Gln196Pro) n.2336A>C c.*1967A>C (n.*1967A>C) c.*851A>C (n.*851A>C) c.*342A>C (n.*342A>C) c.*49A>C (n.*49A>C) c.779A>C (p.Gln260Pro) n.302A>C c.485A>C (p.Gln162Pro) n.983A>C n.838A>C | |
5 | g.171410546A>G | CA362137498 | NPM1 | c.866A>G (p.Gln289Arg) n.1060A>G n.1244A>G c.674A>G (p.Gln225Arg) n.1612A>G c.953A>G (p.Gln318Arg) c.*1613A>G (n.*1613A>G) n.3283A>G c.353A>G (p.Gln118Arg) c.899A>G (p.Gln300Arg) n.2291A>G n.2184A>G n.2289A>G n.2196A>G n.2132A>G n.1142A>G c.587A>G (p.Gln196Arg) n.2336A>G c.*1967A>G (n.*1967A>G) c.*851A>G (n.*851A>G) c.*342A>G (n.*342A>G) c.*49A>G (n.*49A>G) c.779A>G (p.Gln260Arg) n.302A>G c.485A>G (p.Gln162Arg) n.983A>G n.838A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.171410546A>T | CA362137499 | NPM1 | c.866A>T (p.Gln289Leu) n.1060A>T n.1244A>T c.674A>T (p.Gln225Leu) n.1612A>T c.953A>T (p.Gln318Leu) c.*1613A>T (n.*1613A>T) n.3283A>T c.353A>T (p.Gln118Leu) c.899A>T (p.Gln300Leu) n.2291A>T n.2184A>T n.2289A>T n.2196A>T n.2132A>T n.1142A>T c.587A>T (p.Gln196Leu) n.2336A>T c.*1967A>T (n.*1967A>T) c.*851A>T (n.*851A>T) c.*342A>T (n.*342A>T) c.*49A>T (n.*49A>T) c.779A>T (p.Gln260Leu) n.302A>T c.485A>T (p.Gln162Leu) n.983A>T n.838A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.171410546_171410548delinsTAGGA | CA2695202670 | NPM1 | c.866_868delinsTAGGA (p.Gln289LeufsTer12) n.1060_1062delinsTAGGA n.1244_1246delinsTAGGA c.674_676delinsTAGGA (p.Gln225LeufsTer12) n.1612_1614delinsTAGGA c.953_955delinsTAGGA (p.Gln318LeufsTer12) c.*1613_*1615delinsTAGGA (n.*1613_*1615delinsTAGGA) n.3283_3285delinsTAGGA c.353_355delinsTAGGA (p.Gln118LeufsTer12) c.899_901delinsTAGGA (p.Gln300LeufsTer12) n.2291_2293delinsTAGGA n.2184_2186delinsTAGGA n.2289_2291delinsTAGGA n.2196_2198delinsTAGGA n.2132_2134delinsTAGGA n.1142_1144delinsTAGGA c.587_589delinsTAGGA (p.Gln196LeufsTer12) n.2336_2338delinsTAGGA c.*1967_*1969delinsTAGGA (n.*1967_*1969delinsTAGGA) c.*851_*853delinsTAGGA (n.*851_*853delinsTAGGA) c.*342_*344delinsTAGGA (n.*342_*344delinsTAGGA) c.*49_*51delinsTAGGA (n.*49_*51delinsTAGGA) c.779_781delinsTAGGA (p.Gln260LeufsTer12) n.302_304delinsTAGGA c.485_487delinsTAGGA (p.Gln162LeufsTer12) n.983_985delinsTAGGA n.838_840delinsTAGGA | |
5 | g.171410546_171410547insAAGG | CA645557578 | NPM1 | c.866_867insAAGG (p.Trp290ArgfsTer10) n.1060_1061insAAGG n.1244_1245insAAGG c.674_675insAAGG (p.Trp226ArgfsTer10) n.1612_1613insAAGG c.953_954insAAGG (p.Trp319ArgfsTer10) c.*1613_*1614insAAGG (n.*1613_*1614insAAGG) n.3283_3284insAAGG c.353_354insAAGG (p.Trp119ArgfsTer10) c.899_900insAAGG (p.Trp301ArgfsTer10) n.2291_2292insAAGG n.2184_2185insAAGG n.2289_2290insAAGG n.2196_2197insAAGG n.2132_2133insAAGG n.1142_1143insAAGG c.587_588insAAGG (p.Trp197ArgfsTer10) n.2336_2337insAAGG c.*1967_*1968insAAGG (n.*1967_*1968insAAGG) c.*851_*852insAAGG (n.*851_*852insAAGG) c.*342_*343insAAGG (n.*342_*343insAAGG) c.*49_*50insAAGG (n.*49_*50insAAGG) c.779_780insAAGG (p.Trp261ArgfsTer10) n.302_303insAAGG c.485_486insAAGG (p.Trp163ArgfsTer10) n.983_984insAAGG n.838_839insAAGG | COSMIC |
5 | g.171410547G>A | CA447811571 | NPM1 | c.867G>A (p.Gln289=) n.1061G>A n.1245G>A c.675G>A (p.Gln225=) n.1613G>A c.954G>A (p.Gln318=) c.*1614G>A (n.*1614G>A) n.3284G>A c.354G>A (p.Gln118=) c.900G>A (p.Gln300=) n.2292G>A n.2185G>A n.2290G>A n.2197G>A n.2133G>A n.1143G>A c.588G>A (p.Gln196=) n.2337G>A c.*1968G>A (n.*1968G>A) c.*852G>A (n.*852G>A) c.*343G>A (n.*343G>A) c.*50G>A (n.*50G>A) c.780G>A (p.Gln260=) n.303G>A c.486G>A (p.Gln162=) n.984G>A n.839G>A | gnomAD v4 |
5 | g.171410547G>C | CA362137500 | NPM1 | c.867G>C (p.Gln289His) n.1061G>C n.1245G>C c.675G>C (p.Gln225His) n.1613G>C c.954G>C (p.Gln318His) c.*1614G>C (n.*1614G>C) n.3284G>C c.354G>C (p.Gln118His) c.900G>C (p.Gln300His) n.2292G>C n.2185G>C n.2290G>C n.2197G>C n.2133G>C n.1143G>C c.588G>C (p.Gln196His) n.2337G>C c.*1968G>C (n.*1968G>C) c.*852G>C (n.*852G>C) c.*343G>C (n.*343G>C) c.*50G>C (n.*50G>C) c.780G>C (p.Gln260His) n.303G>C c.486G>C (p.Gln162His) n.984G>C n.839G>C | |
5 | g.171410547G>T | CA362137501 | NPM1 | c.867G>T (p.Gln289His) n.1061G>T n.1245G>T c.675G>T (p.Gln225His) n.1613G>T c.954G>T (p.Gln318His) c.*1614G>T (n.*1614G>T) n.3284G>T c.354G>T (p.Gln118His) c.900G>T (p.Gln300His) n.2292G>T n.2185G>T n.2290G>T n.2197G>T n.2133G>T n.1143G>T c.588G>T (p.Gln196His) n.2337G>T c.*1968G>T (n.*1968G>T) c.*852G>T (n.*852G>T) c.*343G>T (n.*343G>T) c.*50G>T (n.*50G>T) c.780G>T (p.Gln260His) n.303G>T c.486G>T (p.Gln162His) n.984G>T n.839G>T | gnomAD v4 |
5 | g.171410547delinsAAAAA | CA891841978 | NPM1 | c.867delinsAAAAA (p.Trp290LysfsTer10) n.1061delinsAAAAA n.1245delinsAAAAA c.675delinsAAAAA (p.Trp226LysfsTer10) n.1613delinsAAAAA c.954delinsAAAAA (p.Trp319LysfsTer10) c.*1614delinsAAAAA (n.*1614delinsAAAAA) n.3284delinsAAAAA c.354delinsAAAAA (p.Trp119LysfsTer10) c.900delinsAAAAA (p.Trp301LysfsTer10) n.2292delinsAAAAA n.2185delinsAAAAA n.2290delinsAAAAA n.2197delinsAAAAA n.2133delinsAAAAA n.1143delinsAAAAA c.588delinsAAAAA (p.Trp197LysfsTer10) n.2337delinsAAAAA c.*1968delinsAAAAA (n.*1968delinsAAAAA) c.*852delinsAAAAA (n.*852delinsAAAAA) c.*343delinsAAAAA (n.*343delinsAAAAA) c.*50delinsAAAAA (n.*50delinsAAAAA) c.780delinsAAAAA (p.Trp261LysfsTer10) n.303delinsAAAAA c.486delinsAAAAA (p.Trp163LysfsTer10) n.984delinsAAAAA n.839delinsAAAAA | |
5 | g.171410547_171410555delinsAGATTTCTTAAATC | CA645557579 | NPM1 | c.867_875delinsAGATTTCTTAAATC (p.Trp290AspfsTer12) n.1061_1069delinsAGATTTCTTAAATC n.1245_1253delinsAGATTTCTTAAATC c.675_683delinsAGATTTCTTAAATC (p.Trp226AspfsTer12) n.1613_1621delinsAGATTTCTTAAATC c.954_962delinsAGATTTCTTAAATC (p.Trp319AspfsTer12) c.*1614_*1622delinsAGATTTCTTAAATC (n.*1614_*1622delinsAGATTTCTTAAATC) n.3284_3292delinsAGATTTCTTAAATC c.354_362delinsAGATTTCTTAAATC (p.Trp119AspfsTer12) c.900_908delinsAGATTTCTTAAATC (p.Trp301AspfsTer12) n.2292_2300delinsAGATTTCTTAAATC n.2185_2193delinsAGATTTCTTAAATC n.2290_2298delinsAGATTTCTTAAATC n.2197_2205delinsAGATTTCTTAAATC n.2133_2141delinsAGATTTCTTAAATC n.1143_1151delinsAGATTTCTTAAATC c.588_596delinsAGATTTCTTAAATC (p.Trp197AspfsTer12) n.2337_2345delinsAGATTTCTTAAATC c.*1968_*1976delinsAGATTTCTTAAATC (n.*1968_*1976delinsAGATTTCTTAAATC) c.*852_*860delinsAGATTTCTTAAATC (n.*852_*860delinsAGATTTCTTAAATC) c.*343_*351delinsAGATTTCTTAAATC (n.*343_*351delinsAGATTTCTTAAATC) c.*50_*58delinsAGATTTCTTAAATC (n.*50_*58delinsAGATTTCTTAAATC) c.780_788delinsAGATTTCTTAAATC (p.Trp261AspfsTer12) n.303_311delinsAGATTTCTTAAATC c.486_494delinsAGATTTCTTAAATC (p.Trp163AspfsTer12) n.984_992delinsAGATTTCTTAAATC n.839_847delinsAGATTTCTTAAATC | COSMIC |
5 | g.171410547_171410548insAGAA | CA645557596 | NPM1 | c.867_868insAGAA (p.Trp290ArgfsTer10) n.1061_1062insAGAA n.1245_1246insAGAA c.675_676insAGAA (p.Trp226ArgfsTer10) n.1613_1614insAGAA c.954_955insAGAA (p.Trp319ArgfsTer10) c.*1614_*1615insAGAA (n.*1614_*1615insAGAA) n.3284_3285insAGAA c.354_355insAGAA (p.Trp119ArgfsTer10) c.900_901insAGAA (p.Trp301ArgfsTer10) n.2292_2293insAGAA n.2185_2186insAGAA n.2290_2291insAGAA n.2197_2198insAGAA n.2133_2134insAGAA n.1143_1144insAGAA c.588_589insAGAA (p.Trp197ArgfsTer10) n.2337_2338insAGAA c.*1968_*1969insAGAA (n.*1968_*1969insAGAA) c.*852_*853insAGAA (n.*852_*853insAGAA) c.*343_*344insAGAA (n.*343_*344insAGAA) c.*50_*51insAGAA (n.*50_*51insAGAA) c.780_781insAGAA (p.Trp261ArgfsTer10) n.303_304insAGAA c.486_487insAGAA (p.Trp163ArgfsTer10) n.984_985insAGAA n.839_840insAGAA | COSMIC |
5 | g.171410547_171410548insAGAC | CA645557583 | NPM1 | c.867_868insAGAC (p.Trp290ArgfsTer10) n.1061_1062insAGAC n.1245_1246insAGAC c.675_676insAGAC (p.Trp226ArgfsTer10) n.1613_1614insAGAC c.954_955insAGAC (p.Trp319ArgfsTer10) c.*1614_*1615insAGAC (n.*1614_*1615insAGAC) n.3284_3285insAGAC c.354_355insAGAC (p.Trp119ArgfsTer10) c.900_901insAGAC (p.Trp301ArgfsTer10) n.2292_2293insAGAC n.2185_2186insAGAC n.2290_2291insAGAC n.2197_2198insAGAC n.2133_2134insAGAC n.1143_1144insAGAC c.588_589insAGAC (p.Trp197ArgfsTer10) n.2337_2338insAGAC c.*1968_*1969insAGAC (n.*1968_*1969insAGAC) c.*852_*853insAGAC (n.*852_*853insAGAC) c.*343_*344insAGAC (n.*343_*344insAGAC) c.*50_*51insAGAC (n.*50_*51insAGAC) c.780_781insAGAC (p.Trp261ArgfsTer10) n.303_304insAGAC c.486_487insAGAC (p.Trp163ArgfsTer10) n.984_985insAGAC n.839_840insAGAC | COSMIC |
5 | g.171410547_171410548insAGGA | CA645557584 | NPM1 | c.867_868insAGGA (p.Trp290ArgfsTer10) n.1061_1062insAGGA n.1245_1246insAGGA c.675_676insAGGA (p.Trp226ArgfsTer10) n.1613_1614insAGGA c.954_955insAGGA (p.Trp319ArgfsTer10) c.*1614_*1615insAGGA (n.*1614_*1615insAGGA) n.3284_3285insAGGA c.354_355insAGGA (p.Trp119ArgfsTer10) c.900_901insAGGA (p.Trp301ArgfsTer10) n.2292_2293insAGGA n.2185_2186insAGGA n.2290_2291insAGGA n.2197_2198insAGGA n.2133_2134insAGGA n.1143_1144insAGGA c.588_589insAGGA (p.Trp197ArgfsTer10) n.2337_2338insAGGA c.*1968_*1969insAGGA (n.*1968_*1969insAGGA) c.*852_*853insAGGA (n.*852_*853insAGGA) c.*343_*344insAGGA (n.*343_*344insAGGA) c.*50_*51insAGGA (n.*50_*51insAGGA) c.780_781insAGGA (p.Trp261ArgfsTer10) n.303_304insAGGA c.486_487insAGGA (p.Trp163ArgfsTer10) n.984_985insAGGA n.839_840insAGGA | COSMIC |
5 | g.171410547_171410548insAGGC | CA645557589 | NPM1 | c.867_868insAGGC (p.Trp290ArgfsTer10) n.1061_1062insAGGC n.1245_1246insAGGC c.675_676insAGGC (p.Trp226ArgfsTer10) n.1613_1614insAGGC c.954_955insAGGC (p.Trp319ArgfsTer10) c.*1614_*1615insAGGC (n.*1614_*1615insAGGC) n.3284_3285insAGGC c.354_355insAGGC (p.Trp119ArgfsTer10) c.900_901insAGGC (p.Trp301ArgfsTer10) n.2292_2293insAGGC n.2185_2186insAGGC n.2290_2291insAGGC n.2197_2198insAGGC n.2133_2134insAGGC n.1143_1144insAGGC c.588_589insAGGC (p.Trp197ArgfsTer10) n.2337_2338insAGGC c.*1968_*1969insAGGC (n.*1968_*1969insAGGC) c.*852_*853insAGGC (n.*852_*853insAGGC) c.*343_*344insAGGC (n.*343_*344insAGGC) c.*50_*51insAGGC (n.*50_*51insAGGC) c.780_781insAGGC (p.Trp261ArgfsTer10) n.303_304insAGGC c.486_487insAGGC (p.Trp163ArgfsTer10) n.984_985insAGGC n.839_840insAGGC | COSMIC |
5 | g.171410547_171410548insAGGT | CA645557580 | NPM1 | c.867_868insAGGT (p.Trp290ArgfsTer10) n.1061_1062insAGGT n.1245_1246insAGGT c.675_676insAGGT (p.Trp226ArgfsTer10) n.1613_1614insAGGT c.954_955insAGGT (p.Trp319ArgfsTer10) c.*1614_*1615insAGGT (n.*1614_*1615insAGGT) n.3284_3285insAGGT c.354_355insAGGT (p.Trp119ArgfsTer10) c.900_901insAGGT (p.Trp301ArgfsTer10) n.2292_2293insAGGT n.2185_2186insAGGT n.2290_2291insAGGT n.2197_2198insAGGT n.2133_2134insAGGT n.1143_1144insAGGT c.588_589insAGGT (p.Trp197ArgfsTer10) n.2337_2338insAGGT c.*1968_*1969insAGGT (n.*1968_*1969insAGGT) c.*852_*853insAGGT (n.*852_*853insAGGT) c.*343_*344insAGGT (n.*343_*344insAGGT) c.*50_*51insAGGT (n.*50_*51insAGGT) c.780_781insAGGT (p.Trp261ArgfsTer10) n.303_304insAGGT c.486_487insAGGT (p.Trp163ArgfsTer10) n.984_985insAGGT n.839_840insAGGT | COSMIC |
5 | g.171410547_171410548insCGCT | CA645557594 | NPM1 | c.867_868insCGCT (p.Trp290ArgfsTer10) n.1061_1062insCGCT n.1245_1246insCGCT c.675_676insCGCT (p.Trp226ArgfsTer10) n.1613_1614insCGCT c.954_955insCGCT (p.Trp319ArgfsTer10) c.*1614_*1615insCGCT (n.*1614_*1615insCGCT) n.3284_3285insCGCT c.354_355insCGCT (p.Trp119ArgfsTer10) c.900_901insCGCT (p.Trp301ArgfsTer10) n.2292_2293insCGCT n.2185_2186insCGCT n.2290_2291insCGCT n.2197_2198insCGCT n.2133_2134insCGCT n.1143_1144insCGCT c.588_589insCGCT (p.Trp197ArgfsTer10) n.2337_2338insCGCT c.*1968_*1969insCGCT (n.*1968_*1969insCGCT) c.*852_*853insCGCT (n.*852_*853insCGCT) c.*343_*344insCGCT (n.*343_*344insCGCT) c.*50_*51insCGCT (n.*50_*51insCGCT) c.780_781insCGCT (p.Trp261ArgfsTer10) n.303_304insCGCT c.486_487insCGCT (p.Trp163ArgfsTer10) n.984_985insCGCT n.839_840insCGCT | COSMIC |
5 | g.171410547_171410548insCGGC | CA645557595 | NPM1 | c.867_868insCGGC (p.Trp290ArgfsTer10) n.1061_1062insCGGC n.1245_1246insCGGC c.675_676insCGGC (p.Trp226ArgfsTer10) n.1613_1614insCGGC c.954_955insCGGC (p.Trp319ArgfsTer10) c.*1614_*1615insCGGC (n.*1614_*1615insCGGC) n.3284_3285insCGGC c.354_355insCGGC (p.Trp119ArgfsTer10) c.900_901insCGGC (p.Trp301ArgfsTer10) n.2292_2293insCGGC n.2185_2186insCGGC n.2290_2291insCGGC n.2197_2198insCGGC n.2133_2134insCGGC n.1143_1144insCGGC c.588_589insCGGC (p.Trp197ArgfsTer10) n.2337_2338insCGGC c.*1968_*1969insCGGC (n.*1968_*1969insCGGC) c.*852_*853insCGGC (n.*852_*853insCGGC) c.*343_*344insCGGC (n.*343_*344insCGGC) c.*50_*51insCGGC (n.*50_*51insCGGC) c.780_781insCGGC (p.Trp261ArgfsTer10) n.303_304insCGGC c.486_487insCGGC (p.Trp163ArgfsTer10) n.984_985insCGGC n.839_840insCGGC | COSMIC |
5 | g.171410548T>A | CA362137502 | NPM1 | c.868T>A (p.Trp290Arg) n.1062T>A n.1246T>A c.676T>A (p.Trp226Arg) n.1614T>A c.955T>A (p.Trp319Arg) c.*1615T>A (n.*1615T>A) n.3285T>A c.355T>A (p.Trp119Arg) c.901T>A (p.Trp301Arg) n.2293T>A n.2186T>A n.2291T>A n.2198T>A n.2134T>A n.1144T>A c.589T>A (p.Trp197Arg) n.2338T>A c.*1969T>A (n.*1969T>A) c.*853T>A (n.*853T>A) c.*344T>A (n.*344T>A) c.*51T>A (n.*51T>A) c.781T>A (p.Trp261Arg) n.304T>A c.487T>A (p.Trp163Arg) n.985T>A n.840T>A | |
5 | g.171410548T>C | CA362137503 | NPM1 | c.868T>C (p.Trp290Arg) n.1062T>C n.1246T>C c.676T>C (p.Trp226Arg) n.1614T>C c.955T>C (p.Trp319Arg) c.*1615T>C (n.*1615T>C) n.3285T>C c.355T>C (p.Trp119Arg) c.901T>C (p.Trp301Arg) n.2293T>C n.2186T>C n.2291T>C n.2198T>C n.2134T>C n.1144T>C c.589T>C (p.Trp197Arg) n.2338T>C c.*1969T>C (n.*1969T>C) c.*853T>C (n.*853T>C) c.*344T>C (n.*344T>C) c.*51T>C (n.*51T>C) c.781T>C (p.Trp261Arg) n.304T>C c.487T>C (p.Trp163Arg) n.985T>C n.840T>C | gnomAD v4 |
5 | g.171410548T>G | CA362137504 | NPM1 | c.868T>G (p.Trp290Gly) n.1062T>G n.1246T>G c.676T>G (p.Trp226Gly) n.1614T>G c.955T>G (p.Trp319Gly) c.*1615T>G (n.*1615T>G) n.3285T>G c.355T>G (p.Trp119Gly) c.901T>G (p.Trp301Gly) n.2293T>G n.2186T>G n.2291T>G n.2198T>G n.2134T>G n.1144T>G c.589T>G (p.Trp197Gly) n.2338T>G c.*1969T>G (n.*1969T>G) c.*853T>G (n.*853T>G) c.*344T>G (n.*344T>G) c.*51T>G (n.*51T>G) c.781T>G (p.Trp261Gly) n.304T>G c.487T>G (p.Trp163Gly) n.985T>G n.840T>G | COSMIC |
5 | g.171410548delinsCGTTC | CA645557581 | NPM1 | c.868delinsCGTTC (p.Trp290ArgfsTer10) n.1062delinsCGTTC n.1246delinsCGTTC c.676delinsCGTTC (p.Trp226ArgfsTer10) n.1614delinsCGTTC c.955delinsCGTTC (p.Trp319ArgfsTer10) c.*1615delinsCGTTC (n.*1615delinsCGTTC) n.3285delinsCGTTC c.355delinsCGTTC (p.Trp119ArgfsTer10) c.901delinsCGTTC (p.Trp301ArgfsTer10) n.2293delinsCGTTC n.2186delinsCGTTC n.2291delinsCGTTC n.2198delinsCGTTC n.2134delinsCGTTC n.1144delinsCGTTC c.589delinsCGTTC (p.Trp197ArgfsTer10) n.2338delinsCGTTC c.*1969delinsCGTTC (n.*1969delinsCGTTC) c.*853delinsCGTTC (n.*853delinsCGTTC) c.*344delinsCGTTC (n.*344delinsCGTTC) c.*51delinsCGTTC (n.*51delinsCGTTC) c.781delinsCGTTC (p.Trp261ArgfsTer10) n.304delinsCGTTC c.487delinsCGTTC (p.Trp163ArgfsTer10) n.985delinsCGTTC n.840delinsCGTTC | COSMIC |
5 | g.171410548_171410549insCCAT | CA645557592 | NPM1 | c.868_869insCCAT (p.Trp290SerfsTer10) n.1062_1063insCCAT n.1246_1247insCCAT c.676_677insCCAT (p.Trp226SerfsTer10) n.1614_1615insCCAT c.955_956insCCAT (p.Trp319SerfsTer10) c.*1615_*1616insCCAT (n.*1615_*1616insCCAT) n.3285_3286insCCAT c.355_356insCCAT (p.Trp119SerfsTer10) c.901_902insCCAT (p.Trp301SerfsTer10) n.2293_2294insCCAT n.2186_2187insCCAT n.2291_2292insCCAT n.2198_2199insCCAT n.2134_2135insCCAT n.1144_1145insCCAT c.589_590insCCAT (p.Trp197SerfsTer10) n.2338_2339insCCAT c.*1969_*1970insCCAT (n.*1969_*1970insCCAT) c.*853_*854insCCAT (n.*853_*854insCCAT) c.*344_*345insCCAT (n.*344_*345insCCAT) c.*51_*52insCCAT (n.*51_*52insCCAT) c.781_782insCCAT (p.Trp261SerfsTer10) n.304_305insCCAT c.487_488insCCAT (p.Trp163SerfsTer10) n.985_986insCCAT n.840_841insCCAT | COSMIC |
5 | g.171410548_171410549insCTCT | CA645557590 | NPM1 | c.868_869insCTCT (p.Trp290SerfsTer10) n.1062_1063insCTCT n.1246_1247insCTCT c.676_677insCTCT (p.Trp226SerfsTer10) n.1614_1615insCTCT c.955_956insCTCT (p.Trp319SerfsTer10) c.*1615_*1616insCTCT (n.*1615_*1616insCTCT) n.3285_3286insCTCT c.355_356insCTCT (p.Trp119SerfsTer10) c.901_902insCTCT (p.Trp301SerfsTer10) n.2293_2294insCTCT n.2186_2187insCTCT n.2291_2292insCTCT n.2198_2199insCTCT n.2134_2135insCTCT n.1144_1145insCTCT c.589_590insCTCT (p.Trp197SerfsTer10) n.2338_2339insCTCT c.*1969_*1970insCTCT (n.*1969_*1970insCTCT) c.*853_*854insCTCT (n.*853_*854insCTCT) c.*344_*345insCTCT (n.*344_*345insCTCT) c.*51_*52insCTCT (n.*51_*52insCTCT) c.781_782insCTCT (p.Trp261SerfsTer10) n.304_305insCTCT c.487_488insCTCT (p.Trp163SerfsTer10) n.985_986insCTCT n.840_841insCTCT | COSMIC |
5 | g.171410548_171410550delinsCGTTTCC | CA645557586 | NPM1 | c.868_870delinsCGTTTCC (p.Trp290ArgfsTer10) n.1062_1064delinsCGTTTCC n.1246_1248delinsCGTTTCC c.676_678delinsCGTTTCC (p.Trp226ArgfsTer10) n.1614_1616delinsCGTTTCC c.955_957delinsCGTTTCC (p.Trp319ArgfsTer10) c.*1615_*1617delinsCGTTTCC (n.*1615_*1617delinsCGTTTCC) n.3285_3287delinsCGTTTCC c.355_357delinsCGTTTCC (p.Trp119ArgfsTer10) c.901_903delinsCGTTTCC (p.Trp301ArgfsTer10) n.2293_2295delinsCGTTTCC n.2186_2188delinsCGTTTCC n.2291_2293delinsCGTTTCC n.2198_2200delinsCGTTTCC n.2134_2136delinsCGTTTCC n.1144_1146delinsCGTTTCC c.589_591delinsCGTTTCC (p.Trp197ArgfsTer10) n.2338_2340delinsCGTTTCC c.*1969_*1971delinsCGTTTCC (n.*1969_*1971delinsCGTTTCC) c.*853_*855delinsCGTTTCC (n.*853_*855delinsCGTTTCC) c.*344_*346delinsCGTTTCC (n.*344_*346delinsCGTTTCC) c.*51_*53delinsCGTTTCC (n.*51_*53delinsCGTTTCC) c.781_783delinsCGTTTCC (p.Trp261ArgfsTer10) n.304_306delinsCGTTTCC c.487_489delinsCGTTTCC (p.Trp163ArgfsTer10) n.985_987delinsCGTTTCC n.840_842delinsCGTTTCC | COSMIC |
5 | g.171410548_171410550delinsCGGATGGC | CA645557591 | NPM1 | c.868_870delinsCGGATGGC (p.Trp290ArgfsTer12) n.1062_1064delinsCGGATGGC n.1246_1248delinsCGGATGGC c.676_678delinsCGGATGGC (p.Trp226ArgfsTer12) n.1614_1616delinsCGGATGGC c.955_957delinsCGGATGGC (p.Trp319ArgfsTer12) c.*1615_*1617delinsCGGATGGC (n.*1615_*1617delinsCGGATGGC) n.3285_3287delinsCGGATGGC c.355_357delinsCGGATGGC (p.Trp119ArgfsTer12) c.901_903delinsCGGATGGC (p.Trp301ArgfsTer12) n.2293_2295delinsCGGATGGC n.2186_2188delinsCGGATGGC n.2291_2293delinsCGGATGGC n.2198_2200delinsCGGATGGC n.2134_2136delinsCGGATGGC n.1144_1146delinsCGGATGGC c.589_591delinsCGGATGGC (p.Trp197ArgfsTer12) n.2338_2340delinsCGGATGGC c.*1969_*1971delinsCGGATGGC (n.*1969_*1971delinsCGGATGGC) c.*853_*855delinsCGGATGGC (n.*853_*855delinsCGGATGGC) c.*344_*346delinsCGGATGGC (n.*344_*346delinsCGGATGGC) c.*51_*53delinsCGGATGGC (n.*51_*53delinsCGGATGGC) c.781_783delinsCGGATGGC (p.Trp261ArgfsTer12) n.304_306delinsCGGATGGC c.487_489delinsCGGATGGC (p.Trp163ArgfsTer12) n.985_987delinsCGGATGGC n.840_842delinsCGGATGGC | COSMIC |
5 | g.171410548_171410551delinsCGGATTC | CA645557593 | NPM1 | c.868_871delinsCGGATTC (p.Trp290delinsArgIle) n.1062_1065delinsCGGATTC n.1246_1249delinsCGGATTC c.676_679delinsCGGATTC (p.Trp226delinsArgIle) n.1614_1617delinsCGGATTC c.955_958delinsCGGATTC (p.Trp319delinsArgIle) c.*1615_*1618delinsCGGATTC (n.*1615_*1618delinsCGGATTC) n.3285_3288delinsCGGATTC c.355_358delinsCGGATTC (p.Trp119delinsArgIle) c.901_904delinsCGGATTC (p.Trp301delinsArgIle) n.2293_2296delinsCGGATTC n.2186_2189delinsCGGATTC n.2291_2294delinsCGGATTC n.2198_2201delinsCGGATTC n.2134_2137delinsCGGATTC n.1144_1147delinsCGGATTC c.589_592delinsCGGATTC (p.Trp197delinsArgIle) n.2338_2341delinsCGGATTC c.*1969_*1972delinsCGGATTC (n.*1969_*1972delinsCGGATTC) c.*853_*856delinsCGGATTC (n.*853_*856delinsCGGATTC) c.*344_*347delinsCGGATTC (n.*344_*347delinsCGGATTC) c.*51_*54delinsCGGATTC (n.*51_*54delinsCGGATTC) c.781_784delinsCGGATTC (p.Trp261delinsArgIle) n.304_307delinsCGGATTC c.487_490delinsCGGATTC (p.Trp163delinsArgIle) n.985_988delinsCGGATTC n.840_843delinsCGGATTC | COSMIC |
5 | g.171410548_171410551dup | CA645557582 | NPM1 | c.868_871dup (p.Arg291MetfsTer9) n.1062_1065dup n.1246_1249dup c.676_679dup (p.Arg227MetfsTer9) n.1614_1617dup c.955_958dup (p.Arg320MetfsTer9) c.*1615_*1618dup (n.*1615_*1618dup) n.3285_3288dup c.355_358dup (p.Arg120MetfsTer9) c.901_904dup (p.Arg302MetfsTer9) n.2293_2296dup n.2186_2189dup n.2291_2294dup n.2198_2201dup n.2134_2137dup n.1144_1147dup c.589_592dup (p.Arg198MetfsTer9) n.2338_2341dup c.*1969_*1972dup (n.*1969_*1972dup) c.*853_*856dup (n.*853_*856dup) c.*344_*347dup (n.*344_*347dup) c.*51_*54dup (n.*51_*54dup) c.781_784dup (p.Arg262MetfsTer9) n.304_307dup c.487_490dup (p.Arg164MetfsTer9) n.985_988dup n.840_843dup | COSMIC |
5 | g.171410548_171410552delinsCGGATGGCC | CA645557588 | NPM1 | c.868_872delinsCGGATGGCC (p.Trp290ArgfsTer10) n.1062_1066delinsCGGATGGCC n.1246_1250delinsCGGATGGCC c.676_680delinsCGGATGGCC (p.Trp226ArgfsTer10) n.1614_1618delinsCGGATGGCC c.955_959delinsCGGATGGCC (p.Trp319ArgfsTer10) c.*1615_*1619delinsCGGATGGCC (n.*1615_*1619delinsCGGATGGCC) n.3285_3289delinsCGGATGGCC c.355_359delinsCGGATGGCC (p.Trp119ArgfsTer10) c.901_905delinsCGGATGGCC (p.Trp301ArgfsTer10) n.2293_2297delinsCGGATGGCC n.2186_2190delinsCGGATGGCC n.2291_2295delinsCGGATGGCC n.2198_2202delinsCGGATGGCC n.2134_2138delinsCGGATGGCC n.1144_1148delinsCGGATGGCC c.589_593delinsCGGATGGCC (p.Trp197ArgfsTer10) n.2338_2342delinsCGGATGGCC c.*1969_*1973delinsCGGATGGCC (n.*1969_*1973delinsCGGATGGCC) c.*853_*857delinsCGGATGGCC (n.*853_*857delinsCGGATGGCC) c.*344_*348delinsCGGATGGCC (n.*344_*348delinsCGGATGGCC) c.*51_*55delinsCGGATGGCC (n.*51_*55delinsCGGATGGCC) c.781_785delinsCGGATGGCC (p.Trp261ArgfsTer10) n.304_308delinsCGGATGGCC c.487_491delinsCGGATGGCC (p.Trp163ArgfsTer10) n.985_989delinsCGGATGGCC n.840_844delinsCGGATGGCC | COSMIC |
5 | g.171410548_171410552delinsCGGCTATCA | CA645557587 | NPM1 | c.868_872delinsCGGCTATCA (p.Trp290ArgfsTer10) n.1062_1066delinsCGGCTATCA n.1246_1250delinsCGGCTATCA c.676_680delinsCGGCTATCA (p.Trp226ArgfsTer10) n.1614_1618delinsCGGCTATCA c.955_959delinsCGGCTATCA (p.Trp319ArgfsTer10) c.*1615_*1619delinsCGGCTATCA (n.*1615_*1619delinsCGGCTATCA) n.3285_3289delinsCGGCTATCA c.355_359delinsCGGCTATCA (p.Trp119ArgfsTer10) c.901_905delinsCGGCTATCA (p.Trp301ArgfsTer10) n.2293_2297delinsCGGCTATCA n.2186_2190delinsCGGCTATCA n.2291_2295delinsCGGCTATCA n.2198_2202delinsCGGCTATCA n.2134_2138delinsCGGCTATCA n.1144_1148delinsCGGCTATCA c.589_593delinsCGGCTATCA (p.Trp197ArgfsTer10) n.2338_2342delinsCGGCTATCA c.*1969_*1973delinsCGGCTATCA (n.*1969_*1973delinsCGGCTATCA) c.*853_*857delinsCGGCTATCA (n.*853_*857delinsCGGCTATCA) c.*344_*348delinsCGGCTATCA (n.*344_*348delinsCGGCTATCA) c.*51_*55delinsCGGCTATCA (n.*51_*55delinsCGGCTATCA) c.781_785delinsCGGCTATCA (p.Trp261ArgfsTer10) n.304_308delinsCGGCTATCA c.487_491delinsCGGCTATCA (p.Trp163ArgfsTer10) n.985_989delinsCGGCTATCA n.840_844delinsCGGCTATCA | COSMIC |
5 | g.171410548_171410555delinsTGGAGGAA | CA1600799395 | NPM1 | c.868_875delinsTGGAGGAA (p.Trp290=) n.1062_1069delinsTGGAGGAA n.1246_1253delinsTGGAGGAA c.676_683delinsTGGAGGAA (p.Trp226=) n.1614_1621delinsTGGAGGAA c.955_962delinsTGGAGGAA (p.Trp319=) c.*1615_*1622delinsTGGAGGAA (n.*1615_*1622delinsTGGAGGAA) n.3285_3292delinsTGGAGGAA c.355_362delinsTGGAGGAA (p.Trp119=) c.901_908delinsTGGAGGAA (p.Trp301=) n.2293_2300delinsTGGAGGAA n.2186_2193delinsTGGAGGAA n.2291_2298delinsTGGAGGAA n.2198_2205delinsTGGAGGAA n.2134_2141delinsTGGAGGAA n.1144_1151delinsTGGAGGAA c.589_596delinsTGGAGGAA (p.Trp197=) n.2338_2345delinsTGGAGGAA c.*1969_*1976delinsTGGAGGAA (n.*1969_*1976delinsTGGAGGAA) c.*853_*860delinsTGGAGGAA (n.*853_*860delinsTGGAGGAA) c.*344_*351delinsTGGAGGAA (n.*344_*351delinsTGGAGGAA) c.*51_*58delinsTGGAGGAA (n.*51_*58delinsTGGAGGAA) c.781_788delinsTGGAGGAA (p.Trp261=) n.304_311delinsTGGAGGAA c.487_494delinsTGGAGGAA (p.Trp163=) n.985_992delinsTGGAGGAA n.840_847delinsTGGAGGAA | |
5 | g.171410548_171410556delinsGGGGTGGGGAATC | CA645557585 | NPM1 | c.868_876delinsGGGGTGGGGAATC (p.Trp290GlyfsTer10) n.1062_1070delinsGGGGTGGGGAATC n.1246_1254delinsGGGGTGGGGAATC c.676_684delinsGGGGTGGGGAATC (p.Trp226GlyfsTer10) n.1614_1622delinsGGGGTGGGGAATC c.955_963delinsGGGGTGGGGAATC (p.Trp319GlyfsTer10) c.*1615_*1623delinsGGGGTGGGGAATC (n.*1615_*1623delinsGGGGTGGGGAATC) n.3285_3293delinsGGGGTGGGGAATC c.355_363delinsGGGGTGGGGAATC (p.Trp119GlyfsTer10) c.901_909delinsGGGGTGGGGAATC (p.Trp301GlyfsTer10) n.2293_2301delinsGGGGTGGGGAATC n.2186_2194delinsGGGGTGGGGAATC n.2291_2299delinsGGGGTGGGGAATC n.2198_2206delinsGGGGTGGGGAATC n.2134_2142delinsGGGGTGGGGAATC n.1144_1152delinsGGGGTGGGGAATC c.589_597delinsGGGGTGGGGAATC (p.Trp197GlyfsTer10) n.2338_2346delinsGGGGTGGGGAATC c.*1969_*1977delinsGGGGTGGGGAATC (n.*1969_*1977delinsGGGGTGGGGAATC) c.*853_*861delinsGGGGTGGGGAATC (n.*853_*861delinsGGGGTGGGGAATC) c.*344_*352delinsGGGGTGGGGAATC (n.*344_*352delinsGGGGTGGGGAATC) c.*51_*59delinsGGGGTGGGGAATC (n.*51_*59delinsGGGGTGGGGAATC) c.781_789delinsGGGGTGGGGAATC (p.Trp261GlyfsTer10) n.304_312delinsGGGGTGGGGAATC c.487_495delinsGGGGTGGGGAATC (p.Trp163GlyfsTer10) n.985_993delinsGGGGTGGGGAATC n.840_848delinsGGGGTGGGGAATC | COSMIC |
5 | g.171410549G>A | CA362137507 | NPM1 | c.869G>A (p.Trp290Ter) n.1063G>A n.1247G>A c.677G>A (p.Trp226Ter) n.1615G>A c.956G>A (p.Trp319Ter) c.*1616G>A (n.*1616G>A) n.3286G>A c.356G>A (p.Trp119Ter) c.902G>A (p.Trp301Ter) n.2294G>A n.2187G>A n.2292G>A n.2199G>A n.2135G>A n.1145G>A c.590G>A (p.Trp197Ter) n.2339G>A c.*1970G>A (n.*1970G>A) c.*854G>A (n.*854G>A) c.*345G>A (n.*345G>A) c.*52G>A (n.*52G>A) c.782G>A (p.Trp261Ter) n.305G>A c.488G>A (p.Trp163Ter) n.986G>A n.841G>A | gnomAD v4 |
5 | g.171410549G>C | CA362137506 | NPM1 | c.869G>C (p.Trp290Ser) n.1063G>C n.1247G>C c.677G>C (p.Trp226Ser) n.1615G>C c.956G>C (p.Trp319Ser) c.*1616G>C (n.*1616G>C) n.3286G>C c.356G>C (p.Trp119Ser) c.902G>C (p.Trp301Ser) n.2294G>C n.2187G>C n.2292G>C n.2199G>C n.2135G>C n.1145G>C c.590G>C (p.Trp197Ser) n.2339G>C c.*1970G>C (n.*1970G>C) c.*854G>C (n.*854G>C) c.*345G>C (n.*345G>C) c.*52G>C (n.*52G>C) c.782G>C (p.Trp261Ser) n.305G>C c.488G>C (p.Trp163Ser) n.986G>C n.841G>C | |
5 | g.171410549G>T | CA362137505 | NPM1 | c.869G>T (p.Trp290Leu) n.1063G>T n.1247G>T c.677G>T (p.Trp226Leu) n.1615G>T c.956G>T (p.Trp319Leu) c.*1616G>T (n.*1616G>T) n.3286G>T c.356G>T (p.Trp119Leu) c.902G>T (p.Trp301Leu) n.2294G>T n.2187G>T n.2292G>T n.2199G>T n.2135G>T n.1145G>T c.590G>T (p.Trp197Leu) n.2339G>T c.*1970G>T (n.*1970G>T) c.*854G>T (n.*854G>T) c.*345G>T (n.*345G>T) c.*52G>T (n.*52G>T) c.782G>T (p.Trp261Leu) n.305G>T c.488G>T (p.Trp163Leu) n.986G>T n.841G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.171410549_171410550delinsCA | CA2497030033 | NPM1 | c.869_870delinsCA (p.Trp290Ser) n.1063_1064delinsCA n.1247_1248delinsCA c.677_678delinsCA (p.Trp226Ser) n.1615_1616delinsCA c.956_957delinsCA (p.Trp319Ser) c.*1616_*1617delinsCA (n.*1616_*1617delinsCA) n.3286_3287delinsCA c.356_357delinsCA (p.Trp119Ser) c.902_903delinsCA (p.Trp301Ser) n.2294_2295delinsCA n.2187_2188delinsCA n.2292_2293delinsCA n.2199_2200delinsCA n.2135_2136delinsCA n.1145_1146delinsCA c.590_591delinsCA (p.Trp197Ser) n.2339_2340delinsCA c.*1970_*1971delinsCA (n.*1970_*1971delinsCA) c.*854_*855delinsCA (n.*854_*855delinsCA) c.*345_*346delinsCA (n.*345_*346delinsCA) c.*52_*53delinsCA (n.*52_*53delinsCA) c.782_783delinsCA (p.Trp261Ser) n.305_306delinsCA c.488_489delinsCA (p.Trp163Ser) n.986_987delinsCA n.841_842delinsCA | |
5 | g.171410550dup | CA645557602 | NPM1 | c.870dup (p.Arg291GlufsTer8) n.1064dup n.1248dup c.678dup (p.Arg227GlufsTer8) n.1616dup c.957dup (p.Arg320GlufsTer8) c.*1617dup (n.*1617dup) n.3287dup c.357dup (p.Arg120GlufsTer8) c.903dup (p.Arg302GlufsTer8) n.2295dup n.2188dup n.2293dup n.2200dup n.2136dup n.1146dup c.591dup (p.Arg198GlufsTer8) n.2340dup c.*1971dup (n.*1971dup) c.*855dup (n.*855dup) c.*346dup (n.*346dup) c.*53dup (n.*53dup) c.783dup (p.Arg262GlufsTer8) n.306dup c.489dup (p.Arg164GlufsTer8) n.987dup n.842dup | COSMIC |
5 | g.171410549_171410553delinsCCCTAGCCC | CA645557604 | NPM1 | c.869_873delinsCCCTAGCCC (p.Trp290SerfsTer10) n.1063_1067delinsCCCTAGCCC n.1247_1251delinsCCCTAGCCC c.677_681delinsCCCTAGCCC (p.Trp226SerfsTer10) n.1615_1619delinsCCCTAGCCC c.956_960delinsCCCTAGCCC (p.Trp319SerfsTer10) c.*1616_*1620delinsCCCTAGCCC (n.*1616_*1620delinsCCCTAGCCC) n.3286_3290delinsCCCTAGCCC c.356_360delinsCCCTAGCCC (p.Trp119SerfsTer10) c.902_906delinsCCCTAGCCC (p.Trp301SerfsTer10) n.2294_2298delinsCCCTAGCCC n.2187_2191delinsCCCTAGCCC n.2292_2296delinsCCCTAGCCC n.2199_2203delinsCCCTAGCCC n.2135_2139delinsCCCTAGCCC n.1145_1149delinsCCCTAGCCC c.590_594delinsCCCTAGCCC (p.Trp197SerfsTer10) n.2339_2343delinsCCCTAGCCC c.*1970_*1974delinsCCCTAGCCC (n.*1970_*1974delinsCCCTAGCCC) c.*854_*858delinsCCCTAGCCC (n.*854_*858delinsCCCTAGCCC) c.*345_*349delinsCCCTAGCCC (n.*345_*349delinsCCCTAGCCC) c.*52_*56delinsCCCTAGCCC (n.*52_*56delinsCCCTAGCCC) c.782_786delinsCCCTAGCCC (p.Trp261SerfsTer10) n.305_309delinsCCCTAGCCC c.488_492delinsCCCTAGCCC (p.Trp163SerfsTer10) n.986_990delinsCCCTAGCCC n.841_845delinsCCCTAGCCC | COSMIC |
5 | g.171410549_171410553delinsCCCTCGCCC | CA645557597 | NPM1 | c.869_873delinsCCCTCGCCC (p.Trp290SerfsTer10) n.1063_1067delinsCCCTCGCCC n.1247_1251delinsCCCTCGCCC c.677_681delinsCCCTCGCCC (p.Trp226SerfsTer10) n.1615_1619delinsCCCTCGCCC c.956_960delinsCCCTCGCCC (p.Trp319SerfsTer10) c.*1616_*1620delinsCCCTCGCCC (n.*1616_*1620delinsCCCTCGCCC) n.3286_3290delinsCCCTCGCCC c.356_360delinsCCCTCGCCC (p.Trp119SerfsTer10) c.902_906delinsCCCTCGCCC (p.Trp301SerfsTer10) n.2294_2298delinsCCCTCGCCC n.2187_2191delinsCCCTCGCCC n.2292_2296delinsCCCTCGCCC n.2199_2203delinsCCCTCGCCC n.2135_2139delinsCCCTCGCCC n.1145_1149delinsCCCTCGCCC c.590_594delinsCCCTCGCCC (p.Trp197SerfsTer10) n.2339_2343delinsCCCTCGCCC c.*1970_*1974delinsCCCTCGCCC (n.*1970_*1974delinsCCCTCGCCC) c.*854_*858delinsCCCTCGCCC (n.*854_*858delinsCCCTCGCCC) c.*345_*349delinsCCCTCGCCC (n.*345_*349delinsCCCTCGCCC) c.*52_*56delinsCCCTCGCCC (n.*52_*56delinsCCCTCGCCC) c.782_786delinsCCCTCGCCC (p.Trp261SerfsTer10) n.305_309delinsCCCTCGCCC c.488_492delinsCCCTCGCCC (p.Trp163SerfsTer10) n.986_990delinsCCCTCGCCC n.841_845delinsCCCTCGCCC | COSMIC |
5 | g.171410549_171410553delinsCCCTGGAGA | CA645557605 | NPM1 | c.869_873delinsCCCTGGAGA (p.Trp290SerfsTer10) n.1063_1067delinsCCCTGGAGA n.1247_1251delinsCCCTGGAGA c.677_681delinsCCCTGGAGA (p.Trp226SerfsTer10) n.1615_1619delinsCCCTGGAGA c.956_960delinsCCCTGGAGA (p.Trp319SerfsTer10) c.*1616_*1620delinsCCCTGGAGA (n.*1616_*1620delinsCCCTGGAGA) n.3286_3290delinsCCCTGGAGA c.356_360delinsCCCTGGAGA (p.Trp119SerfsTer10) c.902_906delinsCCCTGGAGA (p.Trp301SerfsTer10) n.2294_2298delinsCCCTGGAGA n.2187_2191delinsCCCTGGAGA n.2292_2296delinsCCCTGGAGA n.2199_2203delinsCCCTGGAGA n.2135_2139delinsCCCTGGAGA n.1145_1149delinsCCCTGGAGA c.590_594delinsCCCTGGAGA (p.Trp197SerfsTer10) n.2339_2343delinsCCCTGGAGA c.*1970_*1974delinsCCCTGGAGA (n.*1970_*1974delinsCCCTGGAGA) c.*854_*858delinsCCCTGGAGA (n.*854_*858delinsCCCTGGAGA) c.*345_*349delinsCCCTGGAGA (n.*345_*349delinsCCCTGGAGA) c.*52_*56delinsCCCTGGAGA (n.*52_*56delinsCCCTGGAGA) c.782_786delinsCCCTGGAGA (p.Trp261SerfsTer10) n.305_309delinsCCCTGGAGA c.488_492delinsCCCTGGAGA (p.Trp163SerfsTer10) n.986_990delinsCCCTGGAGA n.841_845delinsCCCTGGAGA | COSMIC |
5 | g.171410549_171410553delinsCCCTTTCTA | CA645557601 | NPM1 | c.869_873delinsCCCTTTCTA (p.Trp290SerfsTer10) n.1063_1067delinsCCCTTTCTA n.1247_1251delinsCCCTTTCTA c.677_681delinsCCCTTTCTA (p.Trp226SerfsTer10) n.1615_1619delinsCCCTTTCTA c.956_960delinsCCCTTTCTA (p.Trp319SerfsTer10) c.*1616_*1620delinsCCCTTTCTA (n.*1616_*1620delinsCCCTTTCTA) n.3286_3290delinsCCCTTTCTA c.356_360delinsCCCTTTCTA (p.Trp119SerfsTer10) c.902_906delinsCCCTTTCTA (p.Trp301SerfsTer10) n.2294_2298delinsCCCTTTCTA n.2187_2191delinsCCCTTTCTA n.2292_2296delinsCCCTTTCTA n.2199_2203delinsCCCTTTCTA n.2135_2139delinsCCCTTTCTA n.1145_1149delinsCCCTTTCTA c.590_594delinsCCCTTTCTA (p.Trp197SerfsTer10) n.2339_2343delinsCCCTTTCTA c.*1970_*1974delinsCCCTTTCTA (n.*1970_*1974delinsCCCTTTCTA) c.*854_*858delinsCCCTTTCTA (n.*854_*858delinsCCCTTTCTA) c.*345_*349delinsCCCTTTCTA (n.*345_*349delinsCCCTTTCTA) c.*52_*56delinsCCCTTTCTA (n.*52_*56delinsCCCTTTCTA) c.782_786delinsCCCTTTCTA (p.Trp261SerfsTer10) n.305_309delinsCCCTTTCTA c.488_492delinsCCCTTTCTA (p.Trp163SerfsTer10) n.986_990delinsCCCTTTCTA n.841_845delinsCCCTTTCTA | COSMIC |
5 | g.171410549_171410553delinsCTCTTGCCC | CA645557603 | NPM1 | c.869_873delinsCTCTTGCCC (p.Trp290SerfsTer10) n.1063_1067delinsCTCTTGCCC n.1247_1251delinsCTCTTGCCC c.677_681delinsCTCTTGCCC (p.Trp226SerfsTer10) n.1615_1619delinsCTCTTGCCC c.956_960delinsCTCTTGCCC (p.Trp319SerfsTer10) c.*1616_*1620delinsCTCTTGCCC (n.*1616_*1620delinsCTCTTGCCC) n.3286_3290delinsCTCTTGCCC c.356_360delinsCTCTTGCCC (p.Trp119SerfsTer10) c.902_906delinsCTCTTGCCC (p.Trp301SerfsTer10) n.2294_2298delinsCTCTTGCCC n.2187_2191delinsCTCTTGCCC n.2292_2296delinsCTCTTGCCC n.2199_2203delinsCTCTTGCCC n.2135_2139delinsCTCTTGCCC n.1145_1149delinsCTCTTGCCC c.590_594delinsCTCTTGCCC (p.Trp197SerfsTer10) n.2339_2343delinsCTCTTGCCC c.*1970_*1974delinsCTCTTGCCC (n.*1970_*1974delinsCTCTTGCCC) c.*854_*858delinsCTCTTGCCC (n.*854_*858delinsCTCTTGCCC) c.*345_*349delinsCTCTTGCCC (n.*345_*349delinsCTCTTGCCC) c.*52_*56delinsCTCTTGCCC (n.*52_*56delinsCTCTTGCCC) c.782_786delinsCTCTTGCCC (p.Trp261SerfsTer10) n.305_309delinsCTCTTGCCC c.488_492delinsCTCTTGCCC (p.Trp163SerfsTer10) n.986_990delinsCTCTTGCCC n.841_845delinsCTCTTGCCC | COSMIC |
5 | g.171410549_171410553delinsCTCTTTCTA | CA645557598 | NPM1 | c.869_873delinsCTCTTTCTA (p.Trp290SerfsTer10) n.1063_1067delinsCTCTTTCTA n.1247_1251delinsCTCTTTCTA c.677_681delinsCTCTTTCTA (p.Trp226SerfsTer10) n.1615_1619delinsCTCTTTCTA c.956_960delinsCTCTTTCTA (p.Trp319SerfsTer10) c.*1616_*1620delinsCTCTTTCTA (n.*1616_*1620delinsCTCTTTCTA) n.3286_3290delinsCTCTTTCTA c.356_360delinsCTCTTTCTA (p.Trp119SerfsTer10) c.902_906delinsCTCTTTCTA (p.Trp301SerfsTer10) n.2294_2298delinsCTCTTTCTA n.2187_2191delinsCTCTTTCTA n.2292_2296delinsCTCTTTCTA n.2199_2203delinsCTCTTTCTA n.2135_2139delinsCTCTTTCTA n.1145_1149delinsCTCTTTCTA c.590_594delinsCTCTTTCTA (p.Trp197SerfsTer10) n.2339_2343delinsCTCTTTCTA c.*1970_*1974delinsCTCTTTCTA (n.*1970_*1974delinsCTCTTTCTA) c.*854_*858delinsCTCTTTCTA (n.*854_*858delinsCTCTTTCTA) c.*345_*349delinsCTCTTTCTA (n.*345_*349delinsCTCTTTCTA) c.*52_*56delinsCTCTTTCTA (n.*52_*56delinsCTCTTTCTA) c.782_786delinsCTCTTTCTA (p.Trp261SerfsTer10) n.305_309delinsCTCTTTCTA c.488_492delinsCTCTTTCTA (p.Trp163SerfsTer10) n.986_990delinsCTCTTTCTA n.841_845delinsCTCTTTCTA | COSMIC |
5 | g.171410549_171410553delinsCTTTCTCCC | CA645557600 | NPM1 | c.869_873delinsCTTTCTCCC (p.Trp290SerfsTer10) n.1063_1067delinsCTTTCTCCC n.1247_1251delinsCTTTCTCCC c.677_681delinsCTTTCTCCC (p.Trp226SerfsTer10) n.1615_1619delinsCTTTCTCCC c.956_960delinsCTTTCTCCC (p.Trp319SerfsTer10) c.*1616_*1620delinsCTTTCTCCC (n.*1616_*1620delinsCTTTCTCCC) n.3286_3290delinsCTTTCTCCC c.356_360delinsCTTTCTCCC (p.Trp119SerfsTer10) c.902_906delinsCTTTCTCCC (p.Trp301SerfsTer10) n.2294_2298delinsCTTTCTCCC n.2187_2191delinsCTTTCTCCC n.2292_2296delinsCTTTCTCCC n.2199_2203delinsCTTTCTCCC n.2135_2139delinsCTTTCTCCC n.1145_1149delinsCTTTCTCCC c.590_594delinsCTTTCTCCC (p.Trp197SerfsTer10) n.2339_2343delinsCTTTCTCCC c.*1970_*1974delinsCTTTCTCCC (n.*1970_*1974delinsCTTTCTCCC) c.*854_*858delinsCTTTCTCCC (n.*854_*858delinsCTTTCTCCC) c.*345_*349delinsCTTTCTCCC (n.*345_*349delinsCTTTCTCCC) c.*52_*56delinsCTTTCTCCC (n.*52_*56delinsCTTTCTCCC) c.782_786delinsCTTTCTCCC (p.Trp261SerfsTer10) n.305_309delinsCTTTCTCCC c.488_492delinsCTTTCTCCC (p.Trp163SerfsTer10) n.986_990delinsCTTTCTCCC n.841_845delinsCTTTCTCCC | COSMIC |
5 | g.171410549_171410553delinsTATTTTCCC | CA645557599 | NPM1 | c.869_873delinsTATTTTCCC (p.Trp290LeufsTer10) n.1063_1067delinsTATTTTCCC n.1247_1251delinsTATTTTCCC c.677_681delinsTATTTTCCC (p.Trp226LeufsTer10) n.1615_1619delinsTATTTTCCC c.956_960delinsTATTTTCCC (p.Trp319LeufsTer10) c.*1616_*1620delinsTATTTTCCC (n.*1616_*1620delinsTATTTTCCC) n.3286_3290delinsTATTTTCCC c.356_360delinsTATTTTCCC (p.Trp119LeufsTer10) c.902_906delinsTATTTTCCC (p.Trp301LeufsTer10) n.2294_2298delinsTATTTTCCC n.2187_2191delinsTATTTTCCC n.2292_2296delinsTATTTTCCC n.2199_2203delinsTATTTTCCC n.2135_2139delinsTATTTTCCC n.1145_1149delinsTATTTTCCC c.590_594delinsTATTTTCCC (p.Trp197LeufsTer10) n.2339_2343delinsTATTTTCCC c.*1970_*1974delinsTATTTTCCC (n.*1970_*1974delinsTATTTTCCC) c.*854_*858delinsTATTTTCCC (n.*854_*858delinsTATTTTCCC) c.*345_*349delinsTATTTTCCC (n.*345_*349delinsTATTTTCCC) c.*52_*56delinsTATTTTCCC (n.*52_*56delinsTATTTTCCC) c.782_786delinsTATTTTCCC (p.Trp261LeufsTer10) n.305_309delinsTATTTTCCC c.488_492delinsTATTTTCCC (p.Trp163LeufsTer10) n.986_990delinsTATTTTCCC n.841_845delinsTATTTTCCC | COSMIC |
5 | g.171410549_171410555delinsCCCTGGCTAGG | CA913189958 | NPM1 | c.869_875delinsCCCTGGCTAGG (p.Trp290SerfsTer10) n.1063_1069delinsCCCTGGCTAGG n.1247_1253delinsCCCTGGCTAGG c.677_683delinsCCCTGGCTAGG (p.Trp226SerfsTer10) n.1615_1621delinsCCCTGGCTAGG c.956_962delinsCCCTGGCTAGG (p.Trp319SerfsTer10) c.*1616_*1622delinsCCCTGGCTAGG (n.*1616_*1622delinsCCCTGGCTAGG) n.3286_3292delinsCCCTGGCTAGG c.356_362delinsCCCTGGCTAGG (p.Trp119SerfsTer10) c.902_908delinsCCCTGGCTAGG (p.Trp301SerfsTer10) n.2294_2300delinsCCCTGGCTAGG n.2187_2193delinsCCCTGGCTAGG n.2292_2298delinsCCCTGGCTAGG n.2199_2205delinsCCCTGGCTAGG n.2135_2141delinsCCCTGGCTAGG n.1145_1151delinsCCCTGGCTAGG c.590_596delinsCCCTGGCTAGG (p.Trp197SerfsTer10) n.2339_2345delinsCCCTGGCTAGG c.*1970_*1976delinsCCCTGGCTAGG (n.*1970_*1976delinsCCCTGGCTAGG) c.*854_*860delinsCCCTGGCTAGG (n.*854_*860delinsCCCTGGCTAGG) c.*345_*351delinsCCCTGGCTAGG (n.*345_*351delinsCCCTGGCTAGG) c.*52_*58delinsCCCTGGCTAGG (n.*52_*58delinsCCCTGGCTAGG) c.782_788delinsCCCTGGCTAGG (p.Trp261SerfsTer10) n.305_311delinsCCCTGGCTAGG c.488_494delinsCCCTGGCTAGG (p.Trp163SerfsTer10) n.986_992delinsCCCTGGCTAGG n.841_847delinsCCCTGGCTAGG | ClinVar dbSNP |
5 | g.171410550G>A | CA362137508 | NPM1 | c.870G>A (p.Trp290Ter) n.1064G>A n.1248G>A c.678G>A (p.Trp226Ter) n.1616G>A c.957G>A (p.Trp319Ter) c.*1617G>A (n.*1617G>A) n.3287G>A c.357G>A (p.Trp119Ter) c.903G>A (p.Trp301Ter) n.2295G>A n.2188G>A n.2293G>A n.2200G>A n.2136G>A n.1146G>A c.591G>A (p.Trp197Ter) n.2340G>A c.*1971G>A (n.*1971G>A) c.*855G>A (n.*855G>A) c.*346G>A (n.*346G>A) c.*53G>A (n.*53G>A) c.783G>A (p.Trp261Ter) n.306G>A c.489G>A (p.Trp163Ter) n.987G>A n.842G>A | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.171410550G>C | CA362137509 | NPM1 | c.870G>C (p.Trp290Cys) n.1064G>C n.1248G>C c.678G>C (p.Trp226Cys) n.1616G>C c.957G>C (p.Trp319Cys) c.*1617G>C (n.*1617G>C) n.3287G>C c.357G>C (p.Trp119Cys) c.903G>C (p.Trp301Cys) n.2295G>C n.2188G>C n.2293G>C n.2200G>C n.2136G>C n.1146G>C c.591G>C (p.Trp197Cys) n.2340G>C c.*1971G>C (n.*1971G>C) c.*855G>C (n.*855G>C) c.*346G>C (n.*346G>C) c.*53G>C (n.*53G>C) c.783G>C (p.Trp261Cys) n.306G>C c.489G>C (p.Trp163Cys) n.987G>C n.842G>C | |
5 | g.171410550G>T | CA362137510 | NPM1 | c.870G>T (p.Trp290Cys) n.1064G>T n.1248G>T c.678G>T (p.Trp226Cys) n.1616G>T c.957G>T (p.Trp319Cys) c.*1617G>T (n.*1617G>T) n.3287G>T c.357G>T (p.Trp119Cys) c.903G>T (p.Trp301Cys) n.2295G>T n.2188G>T n.2293G>T n.2200G>T n.2136G>T n.1146G>T c.591G>T (p.Trp197Cys) n.2340G>T c.*1971G>T (n.*1971G>T) c.*855G>T (n.*855G>T) c.*346G>T (n.*346G>T) c.*53G>T (n.*53G>T) c.783G>T (p.Trp261Cys) n.306G>T c.489G>T (p.Trp163Cys) n.987G>T n.842G>T | gnomAD v4 |
5 | g.171410550_171410553delinsCTTCTCC | CA645557606 | NPM1 | c.870_873delinsCTTCTCC (p.Trp290_Arg291delinsCysPheSer) n.1064_1067delinsCTTCTCC n.1248_1251delinsCTTCTCC c.678_681delinsCTTCTCC (p.Trp226_Arg227delinsCysPheSer) n.1616_1619delinsCTTCTCC c.957_960delinsCTTCTCC (p.Trp319_Arg320delinsCysPheSer) c.*1617_*1620delinsCTTCTCC (n.*1617_*1620delinsCTTCTCC) n.3287_3290delinsCTTCTCC c.357_360delinsCTTCTCC (p.Trp119_Arg120delinsCysPheSer) c.903_906delinsCTTCTCC (p.Trp301_Arg302delinsCysPheSer) n.2295_2298delinsCTTCTCC n.2188_2191delinsCTTCTCC n.2293_2296delinsCTTCTCC n.2200_2203delinsCTTCTCC n.2136_2139delinsCTTCTCC n.1146_1149delinsCTTCTCC c.591_594delinsCTTCTCC (p.Trp197_Arg198delinsCysPheSer) n.2340_2343delinsCTTCTCC c.*1971_*1974delinsCTTCTCC (n.*1971_*1974delinsCTTCTCC) c.*855_*858delinsCTTCTCC (n.*855_*858delinsCTTCTCC) c.*346_*349delinsCTTCTCC (n.*346_*349delinsCTTCTCC) c.*53_*56delinsCTTCTCC (n.*53_*56delinsCTTCTCC) c.783_786delinsCTTCTCC (p.Trp261_Arg262delinsCysPheSer) n.306_309delinsCTTCTCC c.489_492delinsCTTCTCC (p.Trp163_Arg164delinsCysPheSer) n.987_990delinsCTTCTCC n.842_845delinsCTTCTCC | COSMIC |
5 | g.171410550_171410553delinsCCTCGAGA | CA645557614 | NPM1 | c.870_873delinsCCTCGAGA (p.Trp290CysfsTer10) n.1064_1067delinsCCTCGAGA n.1248_1251delinsCCTCGAGA c.678_681delinsCCTCGAGA (p.Trp226CysfsTer10) n.1616_1619delinsCCTCGAGA c.957_960delinsCCTCGAGA (p.Trp319CysfsTer10) c.*1617_*1620delinsCCTCGAGA (n.*1617_*1620delinsCCTCGAGA) n.3287_3290delinsCCTCGAGA c.357_360delinsCCTCGAGA (p.Trp119CysfsTer10) c.903_906delinsCCTCGAGA (p.Trp301CysfsTer10) n.2295_2298delinsCCTCGAGA n.2188_2191delinsCCTCGAGA n.2293_2296delinsCCTCGAGA n.2200_2203delinsCCTCGAGA n.2136_2139delinsCCTCGAGA n.1146_1149delinsCCTCGAGA c.591_594delinsCCTCGAGA (p.Trp197CysfsTer10) n.2340_2343delinsCCTCGAGA c.*1971_*1974delinsCCTCGAGA (n.*1971_*1974delinsCCTCGAGA) c.*855_*858delinsCCTCGAGA (n.*855_*858delinsCCTCGAGA) c.*346_*349delinsCCTCGAGA (n.*346_*349delinsCCTCGAGA) c.*53_*56delinsCCTCGAGA (n.*53_*56delinsCCTCGAGA) c.783_786delinsCCTCGAGA (p.Trp261CysfsTer10) n.306_309delinsCCTCGAGA c.489_492delinsCCTCGAGA (p.Trp163CysfsTer10) n.987_990delinsCCTCGAGA n.842_845delinsCCTCGAGA | COSMIC |
5 | g.171410550_171410553delinsCTGCTCCC | CA645557608 | NPM1 | c.870_873delinsCTGCTCCC (p.Trp290CysfsTer10) n.1064_1067delinsCTGCTCCC n.1248_1251delinsCTGCTCCC c.678_681delinsCTGCTCCC (p.Trp226CysfsTer10) n.1616_1619delinsCTGCTCCC c.957_960delinsCTGCTCCC (p.Trp319CysfsTer10) c.*1617_*1620delinsCTGCTCCC (n.*1617_*1620delinsCTGCTCCC) n.3287_3290delinsCTGCTCCC c.357_360delinsCTGCTCCC (p.Trp119CysfsTer10) c.903_906delinsCTGCTCCC (p.Trp301CysfsTer10) n.2295_2298delinsCTGCTCCC n.2188_2191delinsCTGCTCCC n.2293_2296delinsCTGCTCCC n.2200_2203delinsCTGCTCCC n.2136_2139delinsCTGCTCCC n.1146_1149delinsCTGCTCCC c.591_594delinsCTGCTCCC (p.Trp197CysfsTer10) n.2340_2343delinsCTGCTCCC c.*1971_*1974delinsCTGCTCCC (n.*1971_*1974delinsCTGCTCCC) c.*855_*858delinsCTGCTCCC (n.*855_*858delinsCTGCTCCC) c.*346_*349delinsCTGCTCCC (n.*346_*349delinsCTGCTCCC) c.*53_*56delinsCTGCTCCC (n.*53_*56delinsCTGCTCCC) c.783_786delinsCTGCTCCC (p.Trp261CysfsTer10) n.306_309delinsCTGCTCCC c.489_492delinsCTGCTCCC (p.Trp163CysfsTer10) n.987_990delinsCTGCTCCC n.842_845delinsCTGCTCCC | COSMIC |
5 | g.171410550_171410553delinsCTTCGCCC | CA645557612 | NPM1 | c.870_873delinsCTTCGCCC (p.Trp290CysfsTer10) n.1064_1067delinsCTTCGCCC n.1248_1251delinsCTTCGCCC c.678_681delinsCTTCGCCC (p.Trp226CysfsTer10) n.1616_1619delinsCTTCGCCC c.957_960delinsCTTCGCCC (p.Trp319CysfsTer10) c.*1617_*1620delinsCTTCGCCC (n.*1617_*1620delinsCTTCGCCC) n.3287_3290delinsCTTCGCCC c.357_360delinsCTTCGCCC (p.Trp119CysfsTer10) c.903_906delinsCTTCGCCC (p.Trp301CysfsTer10) n.2295_2298delinsCTTCGCCC n.2188_2191delinsCTTCGCCC n.2293_2296delinsCTTCGCCC n.2200_2203delinsCTTCGCCC n.2136_2139delinsCTTCGCCC n.1146_1149delinsCTTCGCCC c.591_594delinsCTTCGCCC (p.Trp197CysfsTer10) n.2340_2343delinsCTTCGCCC c.*1971_*1974delinsCTTCGCCC (n.*1971_*1974delinsCTTCGCCC) c.*855_*858delinsCTTCGCCC (n.*855_*858delinsCTTCGCCC) c.*346_*349delinsCTTCGCCC (n.*346_*349delinsCTTCGCCC) c.*53_*56delinsCTTCGCCC (n.*53_*56delinsCTTCGCCC) c.783_786delinsCTTCGCCC (p.Trp261CysfsTer10) n.306_309delinsCTTCGCCC c.489_492delinsCTTCGCCC (p.Trp163CysfsTer10) n.987_990delinsCTTCGCCC n.842_845delinsCTTCGCCC | COSMIC |
5 | g.171410550_171410553delinsCTTTAGTC | CA645557615 | NPM1 | c.870_873delinsCTTTAGTC (p.Trp290CysfsTer10) n.1064_1067delinsCTTTAGTC n.1248_1251delinsCTTTAGTC c.678_681delinsCTTTAGTC (p.Trp226CysfsTer10) n.1616_1619delinsCTTTAGTC c.957_960delinsCTTTAGTC (p.Trp319CysfsTer10) c.*1617_*1620delinsCTTTAGTC (n.*1617_*1620delinsCTTTAGTC) n.3287_3290delinsCTTTAGTC c.357_360delinsCTTTAGTC (p.Trp119CysfsTer10) c.903_906delinsCTTTAGTC (p.Trp301CysfsTer10) n.2295_2298delinsCTTTAGTC n.2188_2191delinsCTTTAGTC n.2293_2296delinsCTTTAGTC n.2200_2203delinsCTTTAGTC n.2136_2139delinsCTTTAGTC n.1146_1149delinsCTTTAGTC c.591_594delinsCTTTAGTC (p.Trp197CysfsTer10) n.2340_2343delinsCTTTAGTC c.*1971_*1974delinsCTTTAGTC (n.*1971_*1974delinsCTTTAGTC) c.*855_*858delinsCTTTAGTC (n.*855_*858delinsCTTTAGTC) c.*346_*349delinsCTTTAGTC (n.*346_*349delinsCTTTAGTC) c.*53_*56delinsCTTTAGTC (n.*53_*56delinsCTTTAGTC) c.783_786delinsCTTTAGTC (p.Trp261CysfsTer10) n.306_309delinsCTTTAGTC c.489_492delinsCTTTAGTC (p.Trp163CysfsTer10) n.987_990delinsCTTTAGTC n.842_845delinsCTTTAGTC | COSMIC |
5 | g.171410550_171410553delinsCTTTGCCA | CA645557613 | NPM1 | c.870_873delinsCTTTGCCA (p.Trp290CysfsTer10) n.1064_1067delinsCTTTGCCA n.1248_1251delinsCTTTGCCA c.678_681delinsCTTTGCCA (p.Trp226CysfsTer10) n.1616_1619delinsCTTTGCCA c.957_960delinsCTTTGCCA (p.Trp319CysfsTer10) c.*1617_*1620delinsCTTTGCCA (n.*1617_*1620delinsCTTTGCCA) n.3287_3290delinsCTTTGCCA c.357_360delinsCTTTGCCA (p.Trp119CysfsTer10) c.903_906delinsCTTTGCCA (p.Trp301CysfsTer10) n.2295_2298delinsCTTTGCCA n.2188_2191delinsCTTTGCCA n.2293_2296delinsCTTTGCCA n.2200_2203delinsCTTTGCCA n.2136_2139delinsCTTTGCCA n.1146_1149delinsCTTTGCCA c.591_594delinsCTTTGCCA (p.Trp197CysfsTer10) n.2340_2343delinsCTTTGCCA c.*1971_*1974delinsCTTTGCCA (n.*1971_*1974delinsCTTTGCCA) c.*855_*858delinsCTTTGCCA (n.*855_*858delinsCTTTGCCA) c.*346_*349delinsCTTTGCCA (n.*346_*349delinsCTTTGCCA) c.*53_*56delinsCTTTGCCA (n.*53_*56delinsCTTTGCCA) c.783_786delinsCTTTGCCA (p.Trp261CysfsTer10) n.306_309delinsCTTTGCCA c.489_492delinsCTTTGCCA (p.Trp163CysfsTer10) n.987_990delinsCTTTGCCA n.842_845delinsCTTTGCCA | COSMIC |
5 | g.171410550_171410553delinsTATGGCAA | CA2695202399 | NPM1 | c.870_873delinsTATGGCAA (p.Trp290CysfsTer10) n.1064_1067delinsTATGGCAA n.1248_1251delinsTATGGCAA c.678_681delinsTATGGCAA (p.Trp226CysfsTer10) n.1616_1619delinsTATGGCAA c.957_960delinsTATGGCAA (p.Trp319CysfsTer10) c.*1617_*1620delinsTATGGCAA (n.*1617_*1620delinsTATGGCAA) n.3287_3290delinsTATGGCAA c.357_360delinsTATGGCAA (p.Trp119CysfsTer10) c.903_906delinsTATGGCAA (p.Trp301CysfsTer10) n.2295_2298delinsTATGGCAA n.2188_2191delinsTATGGCAA n.2293_2296delinsTATGGCAA n.2200_2203delinsTATGGCAA n.2136_2139delinsTATGGCAA n.1146_1149delinsTATGGCAA c.591_594delinsTATGGCAA (p.Trp197CysfsTer10) n.2340_2343delinsTATGGCAA c.*1971_*1974delinsTATGGCAA (n.*1971_*1974delinsTATGGCAA) c.*855_*858delinsTATGGCAA (n.*855_*858delinsTATGGCAA) c.*346_*349delinsTATGGCAA (n.*346_*349delinsTATGGCAA) c.*53_*56delinsTATGGCAA (n.*53_*56delinsTATGGCAA) c.783_786delinsTATGGCAA (p.Trp261CysfsTer10) n.306_309delinsTATGGCAA c.489_492delinsTATGGCAA (p.Trp163CysfsTer10) n.987_990delinsTATGGCAA n.842_845delinsTATGGCAA | |
5 | g.171410550_171410553delinsTTTCTCCC | CA645557607 | NPM1 | c.870_873delinsTTTCTCCC (p.Trp290CysfsTer10) n.1064_1067delinsTTTCTCCC n.1248_1251delinsTTTCTCCC c.678_681delinsTTTCTCCC (p.Trp226CysfsTer10) n.1616_1619delinsTTTCTCCC c.957_960delinsTTTCTCCC (p.Trp319CysfsTer10) c.*1617_*1620delinsTTTCTCCC (n.*1617_*1620delinsTTTCTCCC) n.3287_3290delinsTTTCTCCC c.357_360delinsTTTCTCCC (p.Trp119CysfsTer10) c.903_906delinsTTTCTCCC (p.Trp301CysfsTer10) n.2295_2298delinsTTTCTCCC n.2188_2191delinsTTTCTCCC n.2293_2296delinsTTTCTCCC n.2200_2203delinsTTTCTCCC n.2136_2139delinsTTTCTCCC n.1146_1149delinsTTTCTCCC c.591_594delinsTTTCTCCC (p.Trp197CysfsTer10) n.2340_2343delinsTTTCTCCC c.*1971_*1974delinsTTTCTCCC (n.*1971_*1974delinsTTTCTCCC) c.*855_*858delinsTTTCTCCC (n.*855_*858delinsTTTCTCCC) c.*346_*349delinsTTTCTCCC (n.*346_*349delinsTTTCTCCC) c.*53_*56delinsTTTCTCCC (n.*53_*56delinsTTTCTCCC) c.783_786delinsTTTCTCCC (p.Trp261CysfsTer10) n.306_309delinsTTTCTCCC c.489_492delinsTTTCTCCC (p.Trp163CysfsTer10) n.987_990delinsTTTCTCCC n.842_845delinsTTTCTCCC | COSMIC |
5 | g.171410550_171410553delinsTTTTTCAA | CA645557611 | NPM1 | c.870_873delinsTTTTTCAA (p.Trp290CysfsTer10) n.1064_1067delinsTTTTTCAA n.1248_1251delinsTTTTTCAA c.678_681delinsTTTTTCAA (p.Trp226CysfsTer10) n.1616_1619delinsTTTTTCAA c.957_960delinsTTTTTCAA (p.Trp319CysfsTer10) c.*1617_*1620delinsTTTTTCAA (n.*1617_*1620delinsTTTTTCAA) n.3287_3290delinsTTTTTCAA c.357_360delinsTTTTTCAA (p.Trp119CysfsTer10) c.903_906delinsTTTTTCAA (p.Trp301CysfsTer10) n.2295_2298delinsTTTTTCAA n.2188_2191delinsTTTTTCAA n.2293_2296delinsTTTTTCAA n.2200_2203delinsTTTTTCAA n.2136_2139delinsTTTTTCAA n.1146_1149delinsTTTTTCAA c.591_594delinsTTTTTCAA (p.Trp197CysfsTer10) n.2340_2343delinsTTTTTCAA c.*1971_*1974delinsTTTTTCAA (n.*1971_*1974delinsTTTTTCAA) c.*855_*858delinsTTTTTCAA (n.*855_*858delinsTTTTTCAA) c.*346_*349delinsTTTTTCAA (n.*346_*349delinsTTTTTCAA) c.*53_*56delinsTTTTTCAA (n.*53_*56delinsTTTTTCAA) c.783_786delinsTTTTTCAA (p.Trp261CysfsTer10) n.306_309delinsTTTTTCAA c.489_492delinsTTTTTCAA (p.Trp163CysfsTer10) n.987_990delinsTTTTTCAA n.842_845delinsTTTTTCAA | COSMIC |
5 | g.171410550_171410553delinsTTTTTCCC | CA645557616 | NPM1 | c.870_873delinsTTTTTCCC (p.Trp290CysfsTer10) n.1064_1067delinsTTTTTCCC n.1248_1251delinsTTTTTCCC c.678_681delinsTTTTTCCC (p.Trp226CysfsTer10) n.1616_1619delinsTTTTTCCC c.957_960delinsTTTTTCCC (p.Trp319CysfsTer10) c.*1617_*1620delinsTTTTTCCC (n.*1617_*1620delinsTTTTTCCC) n.3287_3290delinsTTTTTCCC c.357_360delinsTTTTTCCC (p.Trp119CysfsTer10) c.903_906delinsTTTTTCCC (p.Trp301CysfsTer10) n.2295_2298delinsTTTTTCCC n.2188_2191delinsTTTTTCCC n.2293_2296delinsTTTTTCCC n.2200_2203delinsTTTTTCCC n.2136_2139delinsTTTTTCCC n.1146_1149delinsTTTTTCCC c.591_594delinsTTTTTCCC (p.Trp197CysfsTer10) n.2340_2343delinsTTTTTCCC c.*1971_*1974delinsTTTTTCCC (n.*1971_*1974delinsTTTTTCCC) c.*855_*858delinsTTTTTCCC (n.*855_*858delinsTTTTTCCC) c.*346_*349delinsTTTTTCCC (n.*346_*349delinsTTTTTCCC) c.*53_*56delinsTTTTTCCC (n.*53_*56delinsTTTTTCCC) c.783_786delinsTTTTTCCC (p.Trp261CysfsTer10) n.306_309delinsTTTTTCCC c.489_492delinsTTTTTCCC (p.Trp163CysfsTer10) n.987_990delinsTTTTTCCC n.842_845delinsTTTTTCCC | COSMIC |
5 | g.171410550_171410554delinsCATGGCTC | CA645557609 | NPM1 | c.870_874delinsCATGGCTC (p.Trp290_Lys292delinsCysMetAlaGln) n.1064_1068delinsCATGGCTC n.1248_1252delinsCATGGCTC c.678_682delinsCATGGCTC (p.Trp226_Lys228delinsCysMetAlaGln) n.1616_1620delinsCATGGCTC c.957_961delinsCATGGCTC (p.Trp319_Lys321delinsCysMetAlaGln) c.*1617_*1621delinsCATGGCTC (n.*1617_*1621delinsCATGGCTC) n.3287_3291delinsCATGGCTC c.357_361delinsCATGGCTC (p.Trp119_Lys121delinsCysMetAlaGln) c.903_907delinsCATGGCTC (p.Trp301_Lys303delinsCysMetAlaGln) n.2295_2299delinsCATGGCTC n.2188_2192delinsCATGGCTC n.2293_2297delinsCATGGCTC n.2200_2204delinsCATGGCTC n.2136_2140delinsCATGGCTC n.1146_1150delinsCATGGCTC c.591_595delinsCATGGCTC (p.Trp197_Lys199delinsCysMetAlaGln) n.2340_2344delinsCATGGCTC c.*1971_*1975delinsCATGGCTC (n.*1971_*1975delinsCATGGCTC) c.*855_*859delinsCATGGCTC (n.*855_*859delinsCATGGCTC) c.*346_*350delinsCATGGCTC (n.*346_*350delinsCATGGCTC) c.*53_*57delinsCATGGCTC (n.*53_*57delinsCATGGCTC) c.783_787delinsCATGGCTC (p.Trp261_Lys263delinsCysMetAlaGln) n.306_310delinsCATGGCTC c.489_493delinsCATGGCTC (p.Trp163_Lys165delinsCysMetAlaGln) n.987_991delinsCATGGCTC n.842_846delinsCATGGCTC | COSMIC |
5 | g.171410550_171410554delinsTTTTTCTC | CA645557610 | NPM1 | c.870_874delinsTTTTTCTC (p.Trp290_Lys292delinsCysPheSerGln) n.1064_1068delinsTTTTTCTC n.1248_1252delinsTTTTTCTC c.678_682delinsTTTTTCTC (p.Trp226_Lys228delinsCysPheSerGln) n.1616_1620delinsTTTTTCTC c.957_961delinsTTTTTCTC (p.Trp319_Lys321delinsCysPheSerGln) c.*1617_*1621delinsTTTTTCTC (n.*1617_*1621delinsTTTTTCTC) n.3287_3291delinsTTTTTCTC c.357_361delinsTTTTTCTC (p.Trp119_Lys121delinsCysPheSerGln) c.903_907delinsTTTTTCTC (p.Trp301_Lys303delinsCysPheSerGln) n.2295_2299delinsTTTTTCTC n.2188_2192delinsTTTTTCTC n.2293_2297delinsTTTTTCTC n.2200_2204delinsTTTTTCTC n.2136_2140delinsTTTTTCTC n.1146_1150delinsTTTTTCTC c.591_595delinsTTTTTCTC (p.Trp197_Lys199delinsCysPheSerGln) n.2340_2344delinsTTTTTCTC c.*1971_*1975delinsTTTTTCTC (n.*1971_*1975delinsTTTTTCTC) c.*855_*859delinsTTTTTCTC (n.*855_*859delinsTTTTTCTC) c.*346_*350delinsTTTTTCTC (n.*346_*350delinsTTTTTCTC) c.*53_*57delinsTTTTTCTC (n.*53_*57delinsTTTTTCTC) c.783_787delinsTTTTTCTC (p.Trp261_Lys263delinsCysPheSerGln) n.306_310delinsTTTTTCTC c.489_493delinsTTTTTCTC (p.Trp163_Lys165delinsCysPheSerGln) n.987_991delinsTTTTTCTC n.842_846delinsTTTTTCTC | COSMIC |
5 | g.171410551A>C | CA447811572 | NPM1 | c.871A>C (p.Arg291=) n.1065A>C n.1249A>C c.679A>C (p.Arg227=) n.1617A>C c.958A>C (p.Arg320=) c.*1618A>C (n.*1618A>C) n.3288A>C c.358A>C (p.Arg120=) c.904A>C (p.Arg302=) n.2296A>C n.2189A>C n.2294A>C n.2201A>C n.2137A>C n.1147A>C c.592A>C (p.Arg198=) n.2341A>C c.*1972A>C (n.*1972A>C) c.*856A>C (n.*856A>C) c.*347A>C (n.*347A>C) c.*54A>C (n.*54A>C) c.784A>C (p.Arg262=) n.307A>C c.490A>C (p.Arg164=) n.988A>C n.843A>C | |
5 | g.171410551A>G | CA362137511 | NPM1 | c.871A>G (p.Arg291Gly) n.1065A>G n.1249A>G c.679A>G (p.Arg227Gly) n.1617A>G c.958A>G (p.Arg320Gly) c.*1618A>G (n.*1618A>G) n.3288A>G c.358A>G (p.Arg120Gly) c.904A>G (p.Arg302Gly) n.2296A>G n.2189A>G n.2294A>G n.2201A>G n.2137A>G n.1147A>G c.592A>G (p.Arg198Gly) n.2341A>G c.*1972A>G (n.*1972A>G) c.*856A>G (n.*856A>G) c.*347A>G (n.*347A>G) c.*54A>G (n.*54A>G) c.784A>G (p.Arg262Gly) n.307A>G c.490A>G (p.Arg164Gly) n.988A>G n.843A>G | gnomAD v4 |
5 | g.171410551A>T | CA362137512 | NPM1 | c.871A>T (p.Arg291Trp) n.1065A>T n.1249A>T c.679A>T (p.Arg227Trp) n.1617A>T c.958A>T (p.Arg320Trp) c.*1618A>T (n.*1618A>T) n.3288A>T c.358A>T (p.Arg120Trp) c.904A>T (p.Arg302Trp) n.2296A>T n.2189A>T n.2294A>T n.2201A>T n.2137A>T n.1147A>T c.592A>T (p.Arg198Trp) n.2341A>T c.*1972A>T (n.*1972A>T) c.*856A>T (n.*856A>T) c.*347A>T (n.*347A>T) c.*54A>T (n.*54A>T) c.784A>T (p.Arg262Trp) n.307A>T c.490A>T (p.Arg164Trp) n.988A>T n.843A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.171410551_171410552insCCCT | CA645557617 | NPM1 | c.871_872insCCCT (p.Arg291ThrfsTer9) n.1065_1066insCCCT n.1249_1250insCCCT c.679_680insCCCT (p.Arg227ThrfsTer9) n.1617_1618insCCCT c.958_959insCCCT (p.Arg320ThrfsTer9) c.*1618_*1619insCCCT (n.*1618_*1619insCCCT) n.3288_3289insCCCT c.358_359insCCCT (p.Arg120ThrfsTer9) c.904_905insCCCT (p.Arg302ThrfsTer9) n.2296_2297insCCCT n.2189_2190insCCCT n.2294_2295insCCCT n.2201_2202insCCCT n.2137_2138insCCCT n.1147_1148insCCCT c.592_593insCCCT (p.Arg198ThrfsTer9) n.2341_2342insCCCT c.*1972_*1973insCCCT (n.*1972_*1973insCCCT) c.*856_*857insCCCT (n.*856_*857insCCCT) c.*347_*348insCCCT (n.*347_*348insCCCT) c.*54_*55insCCCT (n.*54_*55insCCCT) c.784_785insCCCT (p.Arg262ThrfsTer9) n.307_308insCCCT c.490_491insCCCT (p.Arg164ThrfsTer9) n.988_989insCCCT n.843_844insCCCT | COSMIC |
5 | g.171410552G>A | CA362137514 | NPM1 | c.872G>A (p.Arg291Lys) n.1066G>A n.1250G>A c.680G>A (p.Arg227Lys) n.1618G>A c.959G>A (p.Arg320Lys) c.*1619G>A (n.*1619G>A) n.3289G>A c.359G>A (p.Arg120Lys) c.905G>A (p.Arg302Lys) n.2297G>A n.2190G>A n.2295G>A n.2202G>A n.2138G>A n.1148G>A c.593G>A (p.Arg198Lys) n.2342G>A c.*1973G>A (n.*1973G>A) c.*857G>A (n.*857G>A) c.*348G>A (n.*348G>A) c.*55G>A (n.*55G>A) c.785G>A (p.Arg262Lys) n.308G>A c.491G>A (p.Arg164Lys) n.989G>A n.844G>A | gnomAD v4 |
5 | g.171410552G>C | CA362137515 | NPM1 | c.872G>C (p.Arg291Thr) n.1066G>C n.1250G>C c.680G>C (p.Arg227Thr) n.1618G>C c.959G>C (p.Arg320Thr) c.*1619G>C (n.*1619G>C) n.3289G>C c.359G>C (p.Arg120Thr) c.905G>C (p.Arg302Thr) n.2297G>C n.2190G>C n.2295G>C n.2202G>C n.2138G>C n.1148G>C c.593G>C (p.Arg198Thr) n.2342G>C c.*1973G>C (n.*1973G>C) c.*857G>C (n.*857G>C) c.*348G>C (n.*348G>C) c.*55G>C (n.*55G>C) c.785G>C (p.Arg262Thr) n.308G>C c.491G>C (p.Arg164Thr) n.989G>C n.844G>C | |
5 | g.171410552G>T | CA362137516 | NPM1 | c.872G>T (p.Arg291Met) n.1066G>T n.1250G>T c.680G>T (p.Arg227Met) n.1618G>T c.959G>T (p.Arg320Met) c.*1619G>T (n.*1619G>T) n.3289G>T c.359G>T (p.Arg120Met) c.905G>T (p.Arg302Met) n.2297G>T n.2190G>T n.2295G>T n.2202G>T n.2138G>T n.1148G>T c.593G>T (p.Arg198Met) n.2342G>T c.*1973G>T (n.*1973G>T) c.*857G>T (n.*857G>T) c.*348G>T (n.*348G>T) c.*55G>T (n.*55G>T) c.785G>T (p.Arg262Met) n.308G>T c.491G>T (p.Arg164Met) n.989G>T n.844G>T | gnomAD v4 |
5 | g.171410553G>A | CA3558836 | NPM1 | c.873G>A (p.Arg291=) n.1067G>A n.1251G>A c.681G>A (p.Arg227=) n.1619G>A c.960G>A (p.Arg320=) c.*1620G>A (n.*1620G>A) n.3290G>A c.360G>A (p.Arg120=) c.906G>A (p.Arg302=) n.2298G>A n.2191G>A n.2296G>A n.2203G>A n.2139G>A n.1149G>A c.594G>A (p.Arg198=) n.2343G>A c.*1974G>A (n.*1974G>A) c.*858G>A (n.*858G>A) c.*349G>A (n.*349G>A) c.*56G>A (n.*56G>A) c.786G>A (p.Arg262=) n.309G>A c.492G>A (p.Arg164=) n.990G>A n.845G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.171410553G>C | CA362137517 | NPM1 | c.873G>C (p.Arg291Ser) n.1067G>C n.1251G>C c.681G>C (p.Arg227Ser) n.1619G>C c.960G>C (p.Arg320Ser) c.*1620G>C (n.*1620G>C) n.3290G>C c.360G>C (p.Arg120Ser) c.906G>C (p.Arg302Ser) n.2298G>C n.2191G>C n.2296G>C n.2203G>C n.2139G>C n.1149G>C c.594G>C (p.Arg198Ser) n.2343G>C c.*1974G>C (n.*1974G>C) c.*858G>C (n.*858G>C) c.*349G>C (n.*349G>C) c.*56G>C (n.*56G>C) c.786G>C (p.Arg262Ser) n.309G>C c.492G>C (p.Arg164Ser) n.990G>C n.845G>C | |
5 | g.171410553G= | CA1600799407 | NPM1 | c.873G= (p.Arg291=) n.1067G= n.1251G= c.681G= (p.Arg227=) n.1619G= c.960G= (p.Arg320=) c.*1620G= (n.*1620G=) n.3290G= c.360G= (p.Arg120=) c.906G= (p.Arg302=) n.2298G= n.2191G= n.2296G= n.2203G= n.2139G= n.1149G= c.594G= (p.Arg198=) n.2343G= c.*1974G= (n.*1974G=) c.*858G= (n.*858G=) c.*349G= (n.*349G=) c.*56G= (n.*56G=) c.786G= (p.Arg262=) n.309G= c.492G= (p.Arg164=) n.990G= n.845G= | |
5 | g.171410553G>T | CA362137518 | NPM1 | c.873G>T (p.Arg291Ser) n.1067G>T n.1251G>T c.681G>T (p.Arg227Ser) n.1619G>T c.960G>T (p.Arg320Ser) c.*1620G>T (n.*1620G>T) n.3290G>T c.360G>T (p.Arg120Ser) c.906G>T (p.Arg302Ser) n.2298G>T n.2191G>T n.2296G>T n.2203G>T n.2139G>T n.1149G>T c.594G>T (p.Arg198Ser) n.2343G>T c.*1974G>T (n.*1974G>T) c.*858G>T (n.*858G>T) c.*349G>T (n.*349G>T) c.*56G>T (n.*56G>T) c.786G>T (p.Arg262Ser) n.309G>T c.492G>T (p.Arg164Ser) n.990G>T n.845G>T | gnomAD v4 |
5 | g.171410554A>C | CA362137521 | NPM1 | c.874A>C (p.Lys292Gln) n.1068A>C n.1252A>C c.682A>C (p.Lys228Gln) n.1620A>C c.961A>C (p.Lys321Gln) c.*1621A>C (n.*1621A>C) n.3291A>C c.361A>C (p.Lys121Gln) c.907A>C (p.Lys303Gln) n.2299A>C n.2192A>C n.2297A>C n.2204A>C n.2140A>C n.1150A>C c.595A>C (p.Lys199Gln) n.2344A>C c.*1975A>C (n.*1975A>C) c.*859A>C (n.*859A>C) c.*350A>C (n.*350A>C) c.*57A>C (n.*57A>C) c.787A>C (p.Lys263Gln) n.310A>C c.493A>C (p.Lys165Gln) n.991A>C n.846A>C | |
5 | g.171410554A>G | CA362137520 | NPM1 | c.874A>G (p.Lys292Glu) n.1068A>G n.1252A>G c.682A>G (p.Lys228Glu) n.1620A>G c.961A>G (p.Lys321Glu) c.*1621A>G (n.*1621A>G) n.3291A>G c.361A>G (p.Lys121Glu) c.907A>G (p.Lys303Glu) n.2299A>G n.2192A>G n.2297A>G n.2204A>G n.2140A>G n.1150A>G c.595A>G (p.Lys199Glu) n.2344A>G c.*1975A>G (n.*1975A>G) c.*859A>G (n.*859A>G) c.*350A>G (n.*350A>G) c.*57A>G (n.*57A>G) c.787A>G (p.Lys263Glu) n.310A>G c.493A>G (p.Lys165Glu) n.991A>G n.846A>G | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.171410554A>T | CA362137519 | NPM1 | c.874A>T (p.Lys292Ter) n.1068A>T n.1252A>T c.682A>T (p.Lys228Ter) n.1620A>T c.961A>T (p.Lys321Ter) c.*1621A>T (n.*1621A>T) n.3291A>T c.361A>T (p.Lys121Ter) c.907A>T (p.Lys303Ter) n.2299A>T n.2192A>T n.2297A>T n.2204A>T n.2140A>T n.1150A>T c.595A>T (p.Lys199Ter) n.2344A>T c.*1975A>T (n.*1975A>T) c.*859A>T (n.*859A>T) c.*350A>T (n.*350A>T) c.*57A>T (n.*57A>T) c.787A>T (p.Lys263Ter) n.310A>T c.493A>T (p.Lys165Ter) n.991A>T n.846A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.171410555del | CA2580074026 | NPM1 | c.875del (p.Lys292SerfsTer8) n.1069del n.1253del c.683del (p.Lys228SerfsTer8) n.1621del c.962del (p.Lys321SerfsTer8) c.*1622del (n.*1622del) n.3292del c.362del (p.Lys121SerfsTer8) c.908del (p.Lys303SerfsTer8) n.2300del n.2193del n.2298del n.2205del n.2141del n.1151del c.596del (p.Lys199SerfsTer8) n.2345del c.*1976del (n.*1976del) c.*860del (n.*860del) c.*351del (n.*351del) c.*58del (n.*58del) c.788del (p.Lys263SerfsTer8) n.311del c.494del (p.Lys165SerfsTer8) n.992del n.847del | ClinVar dbSNP |
5 | g.171410555A>C | CA362137522 | NPM1 | c.875A>C (p.Lys292Thr) n.1069A>C n.1253A>C c.683A>C (p.Lys228Thr) n.1621A>C c.962A>C (p.Lys321Thr) c.*1622A>C (n.*1622A>C) n.3292A>C c.362A>C (p.Lys121Thr) c.908A>C (p.Lys303Thr) n.2300A>C n.2193A>C n.2298A>C n.2205A>C n.2141A>C n.1151A>C c.596A>C (p.Lys199Thr) n.2345A>C c.*1976A>C (n.*1976A>C) c.*860A>C (n.*860A>C) c.*351A>C (n.*351A>C) c.*58A>C (n.*58A>C) c.788A>C (p.Lys263Thr) n.311A>C c.494A>C (p.Lys165Thr) n.992A>C n.847A>C | |
5 | g.171410555A>G | CA362137523 | NPM1 | c.875A>G (p.Lys292Arg) n.1069A>G n.1253A>G c.683A>G (p.Lys228Arg) n.1621A>G c.962A>G (p.Lys321Arg) c.*1622A>G (n.*1622A>G) n.3292A>G c.362A>G (p.Lys121Arg) c.908A>G (p.Lys303Arg) n.2300A>G n.2193A>G n.2298A>G n.2205A>G n.2141A>G n.1151A>G c.596A>G (p.Lys199Arg) n.2345A>G c.*1976A>G (n.*1976A>G) c.*860A>G (n.*860A>G) c.*351A>G (n.*351A>G) c.*58A>G (n.*58A>G) c.788A>G (p.Lys263Arg) n.311A>G c.494A>G (p.Lys165Arg) n.992A>G n.847A>G | gnomAD v4 |
5 | g.171410555A>T | CA362137524 | NPM1 | c.875A>T (p.Lys292Met) n.1069A>T n.1253A>T c.683A>T (p.Lys228Met) n.1621A>T c.962A>T (p.Lys321Met) c.*1622A>T (n.*1622A>T) n.3292A>T c.362A>T (p.Lys121Met) c.908A>T (p.Lys303Met) n.2300A>T n.2193A>T n.2298A>T n.2205A>T n.2141A>T n.1151A>T c.596A>T (p.Lys199Met) n.2345A>T c.*1976A>T (n.*1976A>T) c.*860A>T (n.*860A>T) c.*351A>T (n.*351A>T) c.*58A>T (n.*58A>T) c.788A>T (p.Lys263Met) n.311A>T c.494A>T (p.Lys165Met) n.992A>T n.847A>T | |
5 | g.171410556G>A | CA447811573 | NPM1 | c.876G>A (p.Lys292=) n.1070G>A n.1254G>A c.684G>A (p.Lys228=) n.1622G>A c.963G>A (p.Lys321=) c.*1623G>A (n.*1623G>A) n.3293G>A c.363G>A (p.Lys121=) c.909G>A (p.Lys303=) n.2301G>A n.2194G>A n.2299G>A n.2206G>A n.2142G>A n.1152G>A c.597G>A (p.Lys199=) n.2346G>A c.*1977G>A (n.*1977G>A) c.*861G>A (n.*861G>A) c.*352G>A (n.*352G>A) c.*59G>A (n.*59G>A) c.789G>A (p.Lys263=) n.312G>A c.495G>A (p.Lys165=) n.993G>A n.848G>A | |
5 | g.171410556G>C | CA362137525 | NPM1 | c.876G>C (p.Lys292Asn) n.1070G>C n.1254G>C c.684G>C (p.Lys228Asn) n.1622G>C c.963G>C (p.Lys321Asn) c.*1623G>C (n.*1623G>C) n.3293G>C c.363G>C (p.Lys121Asn) c.909G>C (p.Lys303Asn) n.2301G>C n.2194G>C n.2299G>C n.2206G>C n.2142G>C n.1152G>C c.597G>C (p.Lys199Asn) n.2346G>C c.*1977G>C (n.*1977G>C) c.*861G>C (n.*861G>C) c.*352G>C (n.*352G>C) c.*59G>C (n.*59G>C) c.789G>C (p.Lys263Asn) n.312G>C c.495G>C (p.Lys165Asn) n.993G>C n.848G>C | |
5 | g.171410556G>T | CA362137526 | NPM1 | c.876G>T (p.Lys292Asn) n.1070G>T n.1254G>T c.684G>T (p.Lys228Asn) n.1622G>T c.963G>T (p.Lys321Asn) c.*1623G>T (n.*1623G>T) n.3293G>T c.363G>T (p.Lys121Asn) c.909G>T (p.Lys303Asn) n.2301G>T n.2194G>T n.2299G>T n.2206G>T n.2142G>T n.1152G>T c.597G>T (p.Lys199Asn) n.2346G>T c.*1977G>T (n.*1977G>T) c.*861G>T (n.*861G>T) c.*352G>T (n.*352G>T) c.*59G>T (n.*59G>T) c.789G>T (p.Lys263Asn) n.312G>T c.495G>T (p.Lys165Asn) n.993G>T n.848G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.171410557T>A | CA362137527 | NPM1 | c.877T>A (p.Ser293Thr) n.1071T>A n.1255T>A c.685T>A (p.Ser229Thr) n.1623T>A c.964T>A (p.Ser322Thr) c.*1624T>A (n.*1624T>A) n.3294T>A c.364T>A (p.Ser122Thr) c.910T>A (p.Ser304Thr) n.2302T>A n.2195T>A n.2300T>A n.2207T>A n.2143T>A n.1153T>A c.598T>A (p.Ser200Thr) n.2347T>A c.*1978T>A (n.*1978T>A) c.*862T>A (n.*862T>A) c.*353T>A (n.*353T>A) c.*60T>A (n.*60T>A) c.790T>A (p.Ser264Thr) n.313T>A c.496T>A (p.Ser166Thr) n.994T>A n.849T>A | dbSNP |
5 | g.171410557T>C | CA362137528 | NPM1 | c.877T>C (p.Ser293Pro) n.1071T>C n.1255T>C c.685T>C (p.Ser229Pro) n.1623T>C c.964T>C (p.Ser322Pro) c.*1624T>C (n.*1624T>C) n.3294T>C c.364T>C (p.Ser122Pro) c.910T>C (p.Ser304Pro) n.2302T>C n.2195T>C n.2300T>C n.2207T>C n.2143T>C n.1153T>C c.598T>C (p.Ser200Pro) n.2347T>C c.*1978T>C (n.*1978T>C) c.*862T>C (n.*862T>C) c.*353T>C (n.*353T>C) c.*60T>C (n.*60T>C) c.790T>C (p.Ser264Pro) n.313T>C c.496T>C (p.Ser166Pro) n.994T>C n.849T>C | COSMIC |
5 | g.171410557T>G | CA362137529 | NPM1 | c.877T>G (p.Ser293Ala) n.1071T>G n.1255T>G c.685T>G (p.Ser229Ala) n.1623T>G c.964T>G (p.Ser322Ala) c.*1624T>G (n.*1624T>G) n.3294T>G c.364T>G (p.Ser122Ala) c.910T>G (p.Ser304Ala) n.2302T>G n.2195T>G n.2300T>G n.2207T>G n.2143T>G n.1153T>G c.598T>G (p.Ser200Ala) n.2347T>G c.*1978T>G (n.*1978T>G) c.*862T>G (n.*862T>G) c.*353T>G (n.*353T>G) c.*60T>G (n.*60T>G) c.790T>G (p.Ser264Ala) n.313T>G c.496T>G (p.Ser166Ala) n.994T>G n.849T>G | |
5 | g.171410560_171410561del | CA2676476813 | NPM1 | c.880_881del (p.Ter295ArgextTer3) n.1074_1075del n.1258_1259del c.688_689del (p.Ter231ArgextTer3) n.1626_1627del c.967_968del (p.Ter324ArgextTer3) c.*1627_*1628del (n.*1627_*1628del) n.3297_3298del c.367_368del (p.Ter124ArgextTer3) c.913_914del (p.Ter306ArgextTer3) n.2305_2306del n.2198_2199del n.2303_2304del n.2210_2211del n.2146_2147del n.1156_1157del c.601_602del (p.Ter202ArgextTer3) n.2350_2351del c.*1981_*1982del (n.*1981_*1982del) c.*865_*866del (n.*865_*866del) c.*356_*357del (n.*356_*357del) c.*63_*64del (n.*63_*64del) c.793_794del (p.Ter266ArgextTer3) n.316_317del c.499_500del (p.Ter168ArgextTer3) n.997_998del n.852_853del | gnomAD v4 |
5 | g.171410558C>A | CA362137530 | NPM1 | c.878C>A (p.Ser293Tyr) n.1072C>A n.1256C>A c.686C>A (p.Ser229Tyr) n.1624C>A c.965C>A (p.Ser322Tyr) c.*1625C>A (n.*1625C>A) n.3295C>A c.365C>A (p.Ser122Tyr) c.911C>A (p.Ser304Tyr) n.2303C>A n.2196C>A n.2301C>A n.2208C>A n.2144C>A n.1154C>A c.599C>A (p.Ser200Tyr) n.2348C>A c.*1979C>A (n.*1979C>A) c.*863C>A (n.*863C>A) c.*354C>A (n.*354C>A) c.*61C>A (n.*61C>A) c.791C>A (p.Ser264Tyr) n.314C>A c.497C>A (p.Ser166Tyr) n.995C>A n.850C>A | gnomAD v4 |
5 | g.171410558C>G | CA362137531 | NPM1 | c.878C>G (p.Ser293Cys) n.1072C>G n.1256C>G c.686C>G (p.Ser229Cys) n.1624C>G c.965C>G (p.Ser322Cys) c.*1625C>G (n.*1625C>G) n.3295C>G c.365C>G (p.Ser122Cys) c.911C>G (p.Ser304Cys) n.2303C>G n.2196C>G n.2301C>G n.2208C>G n.2144C>G n.1154C>G c.599C>G (p.Ser200Cys) n.2348C>G c.*1979C>G (n.*1979C>G) c.*863C>G (n.*863C>G) c.*354C>G (n.*354C>G) c.*61C>G (n.*61C>G) c.791C>G (p.Ser264Cys) n.314C>G c.497C>G (p.Ser166Cys) n.995C>G n.850C>G | |
5 | g.171410558C>T | CA362137532 | NPM1 | c.878C>T (p.Ser293Phe) n.1072C>T n.1256C>T c.686C>T (p.Ser229Phe) n.1624C>T c.965C>T (p.Ser322Phe) c.*1625C>T (n.*1625C>T) n.3295C>T c.365C>T (p.Ser122Phe) c.911C>T (p.Ser304Phe) n.2303C>T n.2196C>T n.2301C>T n.2208C>T n.2144C>T n.1154C>T c.599C>T (p.Ser200Phe) n.2348C>T c.*1979C>T (n.*1979C>T) c.*863C>T (n.*863C>T) c.*354C>T (n.*354C>T) c.*61C>T (n.*61C>T) c.791C>T (p.Ser264Phe) n.314C>T c.497C>T (p.Ser166Phe) n.995C>T n.850C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.171410558_171410560delinsTTT | CA645557618 | NPM1 | c.878_880delinsTTT (p.Ser293_Leu294delinsPhePhe) n.1072_1074delinsTTT n.1256_1258delinsTTT c.686_688delinsTTT (p.Ser229_Leu230delinsPhePhe) n.1624_1626delinsTTT c.965_967delinsTTT (p.Ser322_Leu323delinsPhePhe) c.*1625_*1627delinsTTT (n.*1625_*1627delinsTTT) n.3295_3297delinsTTT c.365_367delinsTTT (p.Ser122_Leu123delinsPhePhe) c.911_913delinsTTT (p.Ser304_Leu305delinsPhePhe) n.2303_2305delinsTTT n.2196_2198delinsTTT n.2301_2303delinsTTT n.2208_2210delinsTTT n.2144_2146delinsTTT n.1154_1156delinsTTT c.599_601delinsTTT (p.Ser200_Leu201delinsPhePhe) n.2348_2350delinsTTT c.*1979_*1981delinsTTT (n.*1979_*1981delinsTTT) c.*863_*865delinsTTT (n.*863_*865delinsTTT) c.*354_*356delinsTTT (n.*354_*356delinsTTT) c.*61_*63delinsTTT (n.*61_*63delinsTTT) c.791_793delinsTTT (p.Ser264_Leu265delinsPhePhe) n.314_316delinsTTT c.497_499delinsTTT (p.Ser166_Leu167delinsPhePhe) n.995_997delinsTTT n.850_852delinsTTT | COSMIC |
5 | g.171410558_171410562delinsCTCTT | CA1600799410 | NPM1 | c.878_882delinsCTCTT (p.Ser293=) n.1072_1076delinsCTCTT n.1256_1260delinsCTCTT c.686_690delinsCTCTT (p.Ser229=) n.1624_1628delinsCTCTT c.965_969delinsCTCTT (p.Ser322=) c.*1625_*1629delinsCTCTT (n.*1625_*1629delinsCTCTT) n.3295_3299delinsCTCTT c.365_369delinsCTCTT (p.Ser122=) c.911_915delinsCTCTT (p.Ser304=) n.2303_2307delinsCTCTT n.2196_2200delinsCTCTT n.2301_2305delinsCTCTT n.2208_2212delinsCTCTT n.2144_2148delinsCTCTT n.1154_1158delinsCTCTT c.599_603delinsCTCTT (p.Ser200=) n.2348_2352delinsCTCTT c.*1979_*1983delinsCTCTT (n.*1979_*1983delinsCTCTT) c.*863_*867delinsCTCTT (n.*863_*867delinsCTCTT) c.*354_*358delinsCTCTT (n.*354_*358delinsCTCTT) c.*61_*65delinsCTCTT (n.*61_*65delinsCTCTT) c.791_795delinsCTCTT (p.Ser264=) n.314_318delinsCTCTT c.497_501delinsCTCTT (p.Ser166=) n.995_999delinsCTCTT n.850_854delinsCTCTT | |
5 | g.171410559T>A | CA447811574 | NPM1 | c.879T>A (p.Ser293=) n.1073T>A n.1257T>A c.687T>A (p.Ser229=) n.1625T>A c.966T>A (p.Ser322=) c.*1626T>A (n.*1626T>A) n.3296T>A c.366T>A (p.Ser122=) c.912T>A (p.Ser304=) n.2304T>A n.2197T>A n.2302T>A n.2209T>A n.2145T>A n.1155T>A c.600T>A (p.Ser200=) n.2349T>A c.*1980T>A (n.*1980T>A) c.*864T>A (n.*864T>A) c.*355T>A (n.*355T>A) c.*62T>A (n.*62T>A) c.792T>A (p.Ser264=) n.315T>A c.498T>A (p.Ser166=) n.996T>A n.851T>A | |
5 | g.171410559T>C | CA447811575 | NPM1 | c.879T>C (p.Ser293=) n.1073T>C n.1257T>C c.687T>C (p.Ser229=) n.1625T>C c.966T>C (p.Ser322=) c.*1626T>C (n.*1626T>C) n.3296T>C c.366T>C (p.Ser122=) c.912T>C (p.Ser304=) n.2304T>C n.2197T>C n.2302T>C n.2209T>C n.2145T>C n.1155T>C c.600T>C (p.Ser200=) n.2349T>C c.*1980T>C (n.*1980T>C) c.*864T>C (n.*864T>C) c.*355T>C (n.*355T>C) c.*62T>C (n.*62T>C) c.792T>C (p.Ser264=) n.315T>C c.498T>C (p.Ser166=) n.996T>C n.851T>C | gnomAD v4 |
5 | g.171410559T>G | CA447811576 | NPM1 | c.879T>G (p.Ser293=) n.1073T>G n.1257T>G c.687T>G (p.Ser229=) n.1625T>G c.966T>G (p.Ser322=) c.*1626T>G (n.*1626T>G) n.3296T>G c.366T>G (p.Ser122=) c.912T>G (p.Ser304=) n.2304T>G n.2197T>G n.2302T>G n.2209T>G n.2145T>G n.1155T>G c.600T>G (p.Ser200=) n.2349T>G c.*1980T>G (n.*1980T>G) c.*864T>G (n.*864T>G) c.*355T>G (n.*355T>G) c.*62T>G (n.*62T>G) c.792T>G (p.Ser264=) n.315T>G c.498T>G (p.Ser166=) n.996T>G n.851T>G | |
5 | g.171410560_171410563del | CA807535568 | NPM1 | c.880_883del (p.Leu294LysfsTer5) n.1074_1077del n.1258_1261del c.688_691del (p.Leu230LysfsTer5) n.1626_1629del c.967_970del (p.Leu323LysfsTer5) c.*1627_*1630del (n.*1627_*1630del) n.3297_3300del c.367_370del (p.Leu123LysfsTer5) c.913_916del (p.Leu305LysfsTer5) n.2305_2308del n.2198_2201del n.2303_2306del n.2210_2213del n.2146_2149del n.1156_1159del c.601_604del (p.Leu201LysfsTer5) n.2350_2353del c.*1981_*1984del (n.*1981_*1984del) c.*865_*868del (n.*865_*868del) c.*356_*359del (n.*356_*359del) c.*63_*66del (n.*63_*66del) c.793_796del (p.Leu265LysfsTer5) n.316_319del c.499_502del (p.Leu167LysfsTer5) n.997_1000del n.852_855del | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.171410559_171410560insAGATAAAGATATGACTC | CA447811577 | NPM1 | c.879_880insAGATAAAGATATGACTC (p.Leu294ArgfsTer2) n.1073_1074insAGATAAAGATATGACTC n.1257_1258insAGATAAAGATATGACTC c.687_688insAGATAAAGATATGACTC (p.Leu230ArgfsTer2) n.1625_1626insAGATAAAGATATGACTC c.966_967insAGATAAAGATATGACTC (p.Leu323ArgfsTer2) c.*1626_*1627insAGATAAAGATATGACTC (n.*1626_*1627insAGATAAAGATATGACTC) n.3296_3297insAGATAAAGATATGACTC c.366_367insAGATAAAGATATGACTC (p.Leu123ArgfsTer2) c.912_913insAGATAAAGATATGACTC (p.Leu305ArgfsTer2) n.2304_2305insAGATAAAGATATGACTC n.2197_2198insAGATAAAGATATGACTC n.2302_2303insAGATAAAGATATGACTC n.2209_2210insAGATAAAGATATGACTC n.2145_2146insAGATAAAGATATGACTC n.1155_1156insAGATAAAGATATGACTC c.600_601insAGATAAAGATATGACTC (p.Leu201ArgfsTer2) n.2349_2350insAGATAAAGATATGACTC c.*1980_*1981insAGATAAAGATATGACTC (n.*1980_*1981insAGATAAAGATATGACTC) c.*864_*865insAGATAAAGATATGACTC (n.*864_*865insAGATAAAGATATGACTC) c.*355_*356insAGATAAAGATATGACTC (n.*355_*356insAGATAAAGATATGACTC) c.*62_*63insAGATAAAGATATGACTC (n.*62_*63insAGATAAAGATATGACTC) c.792_793insAGATAAAGATATGACTC (p.Leu265ArgfsTer2) n.315_316insAGATAAAGATATGACTC c.498_499insAGATAAAGATATGACTC (p.Leu167ArgfsTer2) n.996_997insAGATAAAGATATGACTC n.851_852insAGATAAAGATATGACTC | |
5 | g.171410560C>A | CA362137535 | NPM1 | c.880C>A (p.Leu294Ile) n.1074C>A n.1258C>A c.688C>A (p.Leu230Ile) n.1626C>A c.967C>A (p.Leu323Ile) c.*1627C>A (n.*1627C>A) n.3297C>A c.367C>A (p.Leu123Ile) c.913C>A (p.Leu305Ile) n.2305C>A n.2198C>A n.2303C>A n.2210C>A n.2146C>A n.1156C>A c.601C>A (p.Leu201Ile) n.2350C>A c.*1981C>A (n.*1981C>A) c.*865C>A (n.*865C>A) c.*356C>A (n.*356C>A) c.*63C>A (n.*63C>A) c.793C>A (p.Leu265Ile) n.316C>A c.499C>A (p.Leu167Ile) n.997C>A n.852C>A | gnomAD v4 |
5 | g.171410560C= | CA1600799414 | NPM1 | c.880C= (p.Leu294=) n.1074C= n.1258C= c.688C= (p.Leu230=) n.1626C= c.967C= (p.Leu323=) c.*1627C= (n.*1627C=) n.3297C= c.367C= (p.Leu123=) c.913C= (p.Leu305=) n.2305C= n.2198C= n.2303C= n.2210C= n.2146C= n.1156C= c.601C= (p.Leu201=) n.2350C= c.*1981C= (n.*1981C=) c.*865C= (n.*865C=) c.*356C= (n.*356C=) c.*63C= (n.*63C=) c.793C= (p.Leu265=) n.316C= c.499C= (p.Leu167=) n.997C= n.852C= | |
5 | g.171410560C>G | CA362137534 | NPM1 | c.880C>G (p.Leu294Val) n.1074C>G n.1258C>G c.688C>G (p.Leu230Val) n.1626C>G c.967C>G (p.Leu323Val) c.*1627C>G (n.*1627C>G) n.3297C>G c.367C>G (p.Leu123Val) c.913C>G (p.Leu305Val) n.2305C>G n.2198C>G n.2303C>G n.2210C>G n.2146C>G n.1156C>G c.601C>G (p.Leu201Val) n.2350C>G c.*1981C>G (n.*1981C>G) c.*865C>G (n.*865C>G) c.*356C>G (n.*356C>G) c.*63C>G (n.*63C>G) c.793C>G (p.Leu265Val) n.316C>G c.499C>G (p.Leu167Val) n.997C>G n.852C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.171410560C>T | CA362137533 | NPM1 | c.880C>T (p.Leu294Phe) n.1074C>T n.1258C>T c.688C>T (p.Leu230Phe) n.1626C>T c.967C>T (p.Leu323Phe) c.*1627C>T (n.*1627C>T) n.3297C>T c.367C>T (p.Leu123Phe) c.913C>T (p.Leu305Phe) n.2305C>T n.2198C>T n.2303C>T n.2210C>T n.2146C>T n.1156C>T c.601C>T (p.Leu201Phe) n.2350C>T c.*1981C>T (n.*1981C>T) c.*865C>T (n.*865C>T) c.*356C>T (n.*356C>T) c.*63C>T (n.*63C>T) c.793C>T (p.Leu265Phe) n.316C>T c.499C>T (p.Leu167Phe) n.997C>T n.852C>T | gnomAD v4 |
5 | g.171410561T>A | CA362137536 | NPM1 | c.881T>A (p.Leu294His) n.1075T>A n.1259T>A c.689T>A (p.Leu230His) n.1627T>A c.968T>A (p.Leu323His) c.*1628T>A (n.*1628T>A) n.3298T>A c.368T>A (p.Leu123His) c.914T>A (p.Leu305His) n.2306T>A n.2199T>A n.2304T>A n.2211T>A n.2147T>A n.1157T>A c.602T>A (p.Leu201His) n.2351T>A c.*1982T>A (n.*1982T>A) c.*866T>A (n.*866T>A) c.*357T>A (n.*357T>A) c.*64T>A (n.*64T>A) c.794T>A (p.Leu265His) n.317T>A c.500T>A (p.Leu167His) n.998T>A n.853T>A | |
5 | g.171410561T>C | CA362137537 | NPM1 | c.881T>C (p.Leu294Pro) n.1075T>C n.1259T>C c.689T>C (p.Leu230Pro) n.1627T>C c.968T>C (p.Leu323Pro) c.*1628T>C (n.*1628T>C) n.3298T>C c.368T>C (p.Leu123Pro) c.914T>C (p.Leu305Pro) n.2306T>C n.2199T>C n.2304T>C n.2211T>C n.2147T>C n.1157T>C c.602T>C (p.Leu201Pro) n.2351T>C c.*1982T>C (n.*1982T>C) c.*866T>C (n.*866T>C) c.*357T>C (n.*357T>C) c.*64T>C (n.*64T>C) c.794T>C (p.Leu265Pro) n.317T>C c.500T>C (p.Leu167Pro) n.998T>C n.853T>C | gnomAD v4 |
5 | g.171410561T>G | CA362137538 | NPM1 | c.881T>G (p.Leu294Arg) n.1075T>G n.1259T>G c.689T>G (p.Leu230Arg) n.1627T>G c.968T>G (p.Leu323Arg) c.*1628T>G (n.*1628T>G) n.3298T>G c.368T>G (p.Leu123Arg) c.914T>G (p.Leu305Arg) n.2306T>G n.2199T>G n.2304T>G n.2211T>G n.2147T>G n.1157T>G c.602T>G (p.Leu201Arg) n.2351T>G c.*1982T>G (n.*1982T>G) c.*866T>G (n.*866T>G) c.*357T>G (n.*357T>G) c.*64T>G (n.*64T>G) c.794T>G (p.Leu265Arg) n.317T>G c.500T>G (p.Leu167Arg) n.998T>G n.853T>G | |
5 | g.171410562T>A | CA447811578 | NPM1 | c.882T>A (p.Leu294=) n.1076T>A n.1260T>A c.690T>A (p.Leu230=) n.1628T>A c.969T>A (p.Leu323=) c.*1629T>A (n.*1629T>A) n.3299T>A c.369T>A (p.Leu123=) c.915T>A (p.Leu305=) n.2307T>A n.2200T>A n.2305T>A n.2212T>A n.2148T>A n.1158T>A c.603T>A (p.Leu201=) n.2352T>A c.*1983T>A (n.*1983T>A) c.*867T>A (n.*867T>A) c.*358T>A (n.*358T>A) c.*65T>A (n.*65T>A) c.795T>A (p.Leu265=) n.318T>A c.501T>A (p.Leu167=) n.999T>A n.854T>A | |
5 | g.171410562T>C | CA447811579 | NPM1 | c.882T>C (p.Leu294=) n.1076T>C n.1260T>C c.690T>C (p.Leu230=) n.1628T>C c.969T>C (p.Leu323=) c.*1629T>C (n.*1629T>C) n.3299T>C c.369T>C (p.Leu123=) c.915T>C (p.Leu305=) n.2307T>C n.2200T>C n.2305T>C n.2212T>C n.2148T>C n.1158T>C c.603T>C (p.Leu201=) n.2352T>C c.*1983T>C (n.*1983T>C) c.*867T>C (n.*867T>C) c.*358T>C (n.*358T>C) c.*65T>C (n.*65T>C) c.795T>C (p.Leu265=) n.318T>C c.501T>C (p.Leu167=) n.999T>C n.854T>C | |
5 | g.171410562T>G | CA447811580 | NPM1 | c.882T>G (p.Leu294=) n.1076T>G n.1260T>G c.690T>G (p.Leu230=) n.1628T>G c.969T>G (p.Leu323=) c.*1629T>G (n.*1629T>G) n.3299T>G c.369T>G (p.Leu123=) c.915T>G (p.Leu305=) n.2307T>G n.2200T>G n.2305T>G n.2212T>G n.2148T>G n.1158T>G c.603T>G (p.Leu201=) n.2352T>G c.*1983T>G (n.*1983T>G) c.*867T>G (n.*867T>G) c.*358T>G (n.*358T>G) c.*65T>G (n.*65T>G) c.795T>G (p.Leu265=) n.318T>G c.501T>G (p.Leu167=) n.999T>G n.854T>G | |
5 | g.171410563T>A | CA362137539 | NPM1 | c.883T>A (p.Ter295Lys) n.1077T>A n.1261T>A c.691T>A (p.Ter231Lys) n.1629T>A c.970T>A (p.Ter324Lys) c.*1630T>A (n.*1630T>A) n.3300T>A c.370T>A (p.Ter124Lys) c.916T>A (p.Ter306Lys) n.2308T>A n.2201T>A n.2306T>A n.2213T>A n.2149T>A n.1159T>A c.604T>A (p.Ter202Lys) n.2353T>A c.*1984T>A (n.*1984T>A) c.*868T>A (n.*868T>A) c.*359T>A (n.*359T>A) c.*66T>A (n.*66T>A) c.796T>A (p.Ter266Lys) n.319T>A c.502T>A (p.Ter168Lys) n.1000T>A n.855T>A | |
5 | g.171410563T>C | CA362137540 | NPM1 | c.883T>C (p.Ter295Gln) n.1077T>C n.1261T>C c.691T>C (p.Ter231Gln) n.1629T>C c.970T>C (p.Ter324Gln) c.*1630T>C (n.*1630T>C) n.3300T>C c.370T>C (p.Ter124Gln) c.916T>C (p.Ter306Gln) n.2308T>C n.2201T>C n.2306T>C n.2213T>C n.2149T>C n.1159T>C c.604T>C (p.Ter202Gln) n.2353T>C c.*1984T>C (n.*1984T>C) c.*868T>C (n.*868T>C) c.*359T>C (n.*359T>C) c.*66T>C (n.*66T>C) c.796T>C (p.Ter266Gln) n.319T>C c.502T>C (p.Ter168Gln) n.1000T>C n.855T>C | |
5 | g.171410563T>G | CA362137541 | NPM1 | c.883T>G (p.Ter295Glu) n.1077T>G n.1261T>G c.691T>G (p.Ter231Glu) n.1629T>G c.970T>G (p.Ter324Glu) c.*1630T>G (n.*1630T>G) n.3300T>G c.370T>G (p.Ter124Glu) c.916T>G (p.Ter306Glu) n.2308T>G n.2201T>G n.2306T>G n.2213T>G n.2149T>G n.1159T>G c.604T>G (p.Ter202Glu) n.2353T>G c.*1984T>G (n.*1984T>G) c.*868T>G (n.*868T>G) c.*359T>G (n.*359T>G) c.*66T>G (n.*66T>G) c.796T>G (p.Ter266Glu) n.319T>G c.502T>G (p.Ter168Glu) n.1000T>G n.855T>G | |
5 | g.171410564A>C | CA362137542 | NPM1 | c.884A>C (p.Ter295Ser) n.1078A>C n.1262A>C c.692A>C (p.Ter231Ser) n.1630A>C c.971A>C (p.Ter324Ser) c.*1631A>C (n.*1631A>C) n.3301A>C c.371A>C (p.Ter124Ser) c.917A>C (p.Ter306Ser) n.2309A>C n.2202A>C n.2307A>C n.2214A>C n.2150A>C n.1160A>C c.605A>C (p.Ter202Ser) n.2354A>C c.*1985A>C (n.*1985A>C) c.*869A>C (n.*869A>C) c.*360A>C (n.*360A>C) c.*67A>C (n.*67A>C) c.797A>C (p.Ter266Ser) n.320A>C c.503A>C (p.Ter168Ser) n.1001A>C n.856A>C | |
5 | g.171410564A>G | CA447811581 | NPM1 | c.884A>G (p.Ter295=) n.1078A>G n.1262A>G c.692A>G (p.Ter231=) n.1630A>G c.971A>G (p.Ter324=) c.*1631A>G (n.*1631A>G) n.3301A>G c.371A>G (p.Ter124=) c.917A>G (p.Ter306=) n.2309A>G n.2202A>G n.2307A>G n.2214A>G n.2150A>G n.1160A>G c.605A>G (p.Ter202=) n.2354A>G c.*1985A>G (n.*1985A>G) c.*869A>G (n.*869A>G) c.*360A>G (n.*360A>G) c.*67A>G (n.*67A>G) c.797A>G (p.Ter266=) n.320A>G c.503A>G (p.Ter168=) n.1001A>G n.856A>G | |
5 | g.171410564A>T | CA362137543 | NPM1 | c.884A>T (p.Ter295Leu) n.1078A>T n.1262A>T c.692A>T (p.Ter231Leu) n.1630A>T c.971A>T (p.Ter324Leu) c.*1631A>T (n.*1631A>T) n.3301A>T c.371A>T (p.Ter124Leu) c.917A>T (p.Ter306Leu) n.2309A>T n.2202A>T n.2307A>T n.2214A>T n.2150A>T n.1160A>T c.605A>T (p.Ter202Leu) n.2354A>T c.*1985A>T (n.*1985A>T) c.*869A>T (n.*869A>T) c.*360A>T (n.*360A>T) c.*67A>T (n.*67A>T) c.797A>T (p.Ter266Leu) n.320A>T c.503A>T (p.Ter168Leu) n.1001A>T n.856A>T | |
5 | g.171410565A>C | CA362137544 | NPM1 | c.885A>C (p.Ter295Tyr) n.1079A>C n.1263A>C c.693A>C (p.Ter231Tyr) n.1631A>C c.972A>C (p.Ter324Tyr) c.*1632A>C (n.*1632A>C) n.3302A>C c.372A>C (p.Ter124Tyr) c.918A>C (p.Ter306Tyr) n.2310A>C n.2203A>C n.2308A>C n.2215A>C n.2151A>C n.1161A>C c.606A>C (p.Ter202Tyr) n.2355A>C c.*1986A>C (n.*1986A>C) c.*870A>C (n.*870A>C) c.*361A>C (n.*361A>C) c.*68A>C (n.*68A>C) c.798A>C (p.Ter266Tyr) n.321A>C c.504A>C (p.Ter168Tyr) n.1002A>C n.857A>C | |
5 | g.171410565A>G | CA447811582 | NPM1 | c.885A>G (p.Ter295=) n.1079A>G n.1263A>G c.693A>G (p.Ter231=) n.1631A>G c.972A>G (p.Ter324=) c.*1632A>G (n.*1632A>G) n.3302A>G c.372A>G (p.Ter124=) c.918A>G (p.Ter306=) n.2310A>G n.2203A>G n.2308A>G n.2215A>G n.2151A>G n.1161A>G c.606A>G (p.Ter202=) n.2355A>G c.*1986A>G (n.*1986A>G) c.*870A>G (n.*870A>G) c.*361A>G (n.*361A>G) c.*68A>G (n.*68A>G) c.798A>G (p.Ter266=) n.321A>G c.504A>G (p.Ter168=) n.1002A>G n.857A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.171410565A>T | CA362137545 | NPM1 | c.885A>T (p.Ter295Tyr) n.1079A>T n.1263A>T c.693A>T (p.Ter231Tyr) n.1631A>T c.972A>T (p.Ter324Tyr) c.*1632A>T (n.*1632A>T) n.3302A>T c.372A>T (p.Ter124Tyr) c.918A>T (p.Ter306Tyr) n.2310A>T n.2203A>T n.2308A>T n.2215A>T n.2151A>T n.1161A>T c.606A>T (p.Ter202Tyr) n.2355A>T c.*1986A>T (n.*1986A>T) c.*870A>T (n.*870A>T) c.*361A>T (n.*361A>T) c.*68A>T (n.*68A>T) c.798A>T (p.Ter266Tyr) n.321A>T c.504A>T (p.Ter168Tyr) n.1002A>T n.857A>T | |
5 | g.171410566_171410567del | CA2580074027 | NPM1 | c.*1_*2del (n.*1_*2del) n.1080_1081del n.1264_1265del n.1632_1633del c.*1633_*1634del (n.*1633_*1634del) n.3303_3304del n.2311_2312del n.2204_2205del n.2309_2310del n.2216_2217del n.2152_2153del n.1162_1163del n.2356_2357del c.*1987_*1988del (n.*1987_*1988del) c.*871_*872del (n.*871_*872del) c.*362_*363del (n.*362_*363del) c.*69_*70del (n.*69_*70del) n.322_323del n.1003_1004del n.858_859del | ClinVar dbSNP |
5 | g.171410566del | CA2580074028 | NPM1 | c.*1del (n.*1del) n.1080del n.1264del n.1632del c.*1633del (n.*1633del) n.3303del n.2311del n.2204del n.2309del n.2216del n.2152del n.1162del n.2356del c.*1987del (n.*1987del) c.*871del (n.*871del) c.*362del (n.*362del) c.*69del (n.*69del) n.322del n.1003del n.858del | ClinVar dbSNP |
5 | g.171410567A>G | CA2580074029 | NPM1 | c.*2A>G (n.*2A>G) n.1081A>G n.1265A>G n.1633A>G c.*1634A>G (n.*1634A>G) n.3304A>G n.2312A>G n.2205A>G n.2310A>G n.2217A>G n.2153A>G n.1163A>G n.2357A>G c.*1988A>G (n.*1988A>G) c.*872A>G (n.*872A>G) c.*363A>G (n.*363A>G) c.*70A>G (n.*70A>G) n.323A>G n.1004A>G n.859A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.171410570del | CA2676476818 | NPM1 | c.*5del (n.*5del) n.1084del n.1268del n.1636del c.*1637del (n.*1637del) n.3307del n.2315del n.2208del n.2313del n.2220del n.2156del n.1166del n.2360del c.*1991del (n.*1991del) c.*875del (n.*875del) c.*366del (n.*366del) c.*73del (n.*73del) n.326del n.1007del n.862del | gnomAD v4 |
5 | g.171410568A>G | CA2676476820 | NPM1 | c.*3A>G (n.*3A>G) n.1082A>G n.1266A>G n.1634A>G c.*1635A>G (n.*1635A>G) n.3305A>G n.2313A>G n.2206A>G n.2311A>G n.2218A>G n.2154A>G n.1164A>G n.2358A>G c.*1989A>G (n.*1989A>G) c.*873A>G (n.*873A>G) c.*364A>G (n.*364A>G) c.*71A>G (n.*71A>G) n.324A>G n.1005A>G n.860A>G | gnomAD v4 |
5 | g.171410570A>G | CA2676476821 | NPM1 | c.*5A>G (n.*5A>G) n.1084A>G n.1268A>G n.1636A>G c.*1637A>G (n.*1637A>G) n.3307A>G n.2315A>G n.2208A>G n.2313A>G n.2220A>G n.2156A>G n.1166A>G n.2360A>G c.*1991A>G (n.*1991A>G) c.*875A>G (n.*875A>G) c.*366A>G (n.*366A>G) c.*73A>G (n.*73A>G) n.326A>G n.1007A>G n.862A>G | gnomAD v4 |
5 | g.171410571T>A | CA2769408391 | NPM1 | c.*6T>A (n.*6T>A) n.1085T>A n.1269T>A n.1637T>A c.*1638T>A (n.*1638T>A) n.3308T>A n.2316T>A n.2209T>A n.2314T>A n.2221T>A n.2157T>A n.1167T>A n.2361T>A c.*1992T>A (n.*1992T>A) c.*876T>A (n.*876T>A) c.*367T>A (n.*367T>A) c.*74T>A (n.*74T>A) n.327T>A n.1008T>A n.863T>A | |
5 | g.171410571T>C | CA564641148 | NPM1 | c.*6T>C (n.*6T>C) n.1085T>C n.1269T>C n.1637T>C c.*1638T>C (n.*1638T>C) n.3308T>C n.2316T>C n.2209T>C n.2314T>C n.2221T>C n.2157T>C n.1167T>C n.2361T>C c.*1992T>C (n.*1992T>C) c.*876T>C (n.*876T>C) c.*367T>C (n.*367T>C) c.*74T>C (n.*74T>C) n.327T>C n.1008T>C n.863T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.171410571T= | CA1600799417 | NPM1 | c.*6T= (n.*6T=) n.1085T= n.1269T= n.1637T= c.*1638T= (n.*1638T=) n.3308T= n.2316T= n.2209T= n.2314T= n.2221T= n.2157T= n.1167T= n.2361T= c.*1992T= (n.*1992T=) c.*876T= (n.*876T=) c.*367T= (n.*367T=) c.*74T= (n.*74T=) n.327T= n.1008T= n.863T= | |
5 | g.171410572_171410574del | CA2769408390 | NPM1 | c.*7_*9del (n.*7_*9del) n.1086_1088del n.1270_1272del n.1638_1640del c.*1639_*1641del (n.*1639_*1641del) n.3309_3311del n.2317_2319del n.2210_2212del n.2315_2317del n.2222_2224del n.2158_2160del n.1168_1170del n.2362_2364del c.*1993_*1995del (n.*1993_*1995del) c.*877_*879del (n.*877_*879del) c.*368_*370del (n.*368_*370del) c.*75_*77del (n.*75_*77del) n.328_330del n.1009_1011del n.864_866del | |
5 | g.171410573_171410577del | CA2676476822 | NPM1 | c.*8_*12del (n.*8_*12del) n.1087_1091del n.1271_1275del n.1639_1643del c.*1640_*1644del (n.*1640_*1644del) n.3310_3314del n.2318_2322del n.2211_2215del n.2316_2320del n.2223_2227del n.2159_2163del n.1169_1173del n.2363_2367del c.*1994_*1998del (n.*1994_*1998del) c.*878_*882del (n.*878_*882del) c.*369_*373del (n.*369_*373del) c.*76_*80del (n.*76_*80del) n.329_333del n.1010_1014del n.865_869del | gnomAD v4 |
5 | g.171410571_171410572insTTATACTC | CA447811583 | NPM1 | c.*6_*7insTTATACTC (n.*6_*7insTTATACTC) n.1085_1086insTTATACTC n.1269_1270insTTATACTC n.1637_1638insTTATACTC c.*1638_*1639insTTATACTC (n.*1638_*1639insTTATACTC) n.3308_3309insTTATACTC n.2316_2317insTTATACTC n.2209_2210insTTATACTC n.2314_2315insTTATACTC n.2221_2222insTTATACTC n.2157_2158insTTATACTC n.1167_1168insTTATACTC n.2361_2362insTTATACTC c.*1992_*1993insTTATACTC (n.*1992_*1993insTTATACTC) c.*876_*877insTTATACTC (n.*876_*877insTTATACTC) c.*367_*368insTTATACTC (n.*367_*368insTTATACTC) c.*74_*75insTTATACTC (n.*74_*75insTTATACTC) n.327_328insTTATACTC n.1008_1009insTTATACTC n.863_864insTTATACTC | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.171410572A>G | CA2676476823 | NPM1 | c.*7A>G (n.*7A>G) n.1086A>G n.1270A>G n.1638A>G c.*1639A>G (n.*1639A>G) n.3309A>G n.2317A>G n.2210A>G n.2315A>G n.2222A>G n.2158A>G n.1168A>G n.2362A>G c.*1993A>G (n.*1993A>G) c.*877A>G (n.*877A>G) c.*368A>G (n.*368A>G) c.*75A>G (n.*75A>G) n.328A>G n.1009A>G n.864A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.171410572A>T | CA2676476824 | NPM1 | c.*7A>T (n.*7A>T) n.1086A>T n.1270A>T n.1638A>T c.*1639A>T (n.*1639A>T) n.3309A>T n.2317A>T n.2210A>T n.2315A>T n.2222A>T n.2158A>T n.1168A>T n.2362A>T c.*1993A>T (n.*1993A>T) c.*877A>T (n.*877A>T) c.*368A>T (n.*368A>T) c.*75A>T (n.*75A>T) n.328A>T n.1009A>T n.864A>T | gnomAD v4 |
5 | g.171410573G>C | CA2578483843 | NPM1 | c.*8G>C (n.*8G>C) n.1087G>C n.1271G>C n.1639G>C c.*1640G>C (n.*1640G>C) n.3310G>C n.2318G>C n.2211G>C n.2316G>C n.2223G>C n.2159G>C n.1169G>C n.2363G>C c.*1994G>C (n.*1994G>C) c.*878G>C (n.*878G>C) c.*369G>C (n.*369G>C) c.*76G>C (n.*76G>C) n.329G>C n.1010G>C n.865G>C | |
5 | g.171410573G= | CA1600799420 | NPM1 | c.*8G= (n.*8G=) n.1087G= n.1271G= n.1639G= c.*1640G= (n.*1640G=) n.3310G= n.2318G= n.2211G= n.2316G= n.2223G= n.2159G= n.1169G= n.2363G= c.*1994G= (n.*1994G=) c.*878G= (n.*878G=) c.*369G= (n.*369G=) c.*76G= (n.*76G=) n.329G= n.1010G= n.865G= | |
5 | g.171410573G>T | CA2676476825 | NPM1 | c.*8G>T (n.*8G>T) n.1087G>T n.1271G>T n.1639G>T c.*1640G>T (n.*1640G>T) n.3310G>T n.2318G>T n.2211G>T n.2316G>T n.2223G>T n.2159G>T n.1169G>T n.2363G>T c.*1994G>T (n.*1994G>T) c.*878G>T (n.*878G>T) c.*369G>T (n.*369G>T) c.*76G>T (n.*76G>T) n.329G>T n.1010G>T n.865G>T | gnomAD v4 |
5 | g.171410573_171410574insATGTAA | CA564641149 | NPM1 | c.*8_*9insATGTAA (n.*8_*9insATGTAA) n.1087_1088insATGTAA n.1271_1272insATGTAA n.1639_1640insATGTAA c.*1640_*1641insATGTAA (n.*1640_*1641insATGTAA) n.3310_3311insATGTAA n.2318_2319insATGTAA n.2211_2212insATGTAA n.2316_2317insATGTAA n.2223_2224insATGTAA n.2159_2160insATGTAA n.1169_1170insATGTAA n.2363_2364insATGTAA c.*1994_*1995insATGTAA (n.*1994_*1995insATGTAA) c.*878_*879insATGTAA (n.*878_*879insATGTAA) c.*369_*370insATGTAA (n.*369_*370insATGTAA) c.*76_*77insATGTAA (n.*76_*77insATGTAA) n.329_330insATGTAA n.1010_1011insATGTAA n.865_866insATGTAA | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.171410574T>A | CA447811584 | NPM1 | c.*9T>A (n.*9T>A) n.1088T>A n.1272T>A n.1640T>A c.*1641T>A (n.*1641T>A) n.3311T>A n.2319T>A n.2212T>A n.2317T>A n.2224T>A n.2160T>A n.1170T>A n.2364T>A c.*1995T>A (n.*1995T>A) c.*879T>A (n.*879T>A) c.*370T>A (n.*370T>A) c.*77T>A (n.*77T>A) n.330T>A n.1011T>A n.866T>A | dbSNP |
5 | g.171410574T>C | CA3558837 | NPM1 | c.*9T>C (n.*9T>C) n.1088T>C n.1272T>C n.1640T>C c.*1641T>C (n.*1641T>C) n.3311T>C n.2319T>C n.2212T>C n.2317T>C n.2224T>C n.2160T>C n.1170T>C n.2364T>C c.*1995T>C (n.*1995T>C) c.*879T>C (n.*879T>C) c.*370T>C (n.*370T>C) c.*77T>C (n.*77T>C) n.330T>C n.1011T>C n.866T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.171410574T>G | CA2676476827 | NPM1 | c.*9T>G (n.*9T>G) n.1088T>G n.1272T>G n.1640T>G c.*1641T>G (n.*1641T>G) n.3311T>G n.2319T>G n.2212T>G n.2317T>G n.2224T>G n.2160T>G n.1170T>G n.2364T>G c.*1995T>G (n.*1995T>G) c.*879T>G (n.*879T>G) c.*370T>G (n.*370T>G) c.*77T>G (n.*77T>G) n.330T>G n.1011T>G n.866T>G | gnomAD v4 |
5 | g.171410574T= | CA1600799421 | NPM1 | c.*9T= (n.*9T=) n.1088T= n.1272T= n.1640T= c.*1641T= (n.*1641T=) n.3311T= n.2319T= n.2212T= n.2317T= n.2224T= n.2160T= n.1170T= n.2364T= c.*1995T= (n.*1995T=) c.*879T= (n.*879T=) c.*370T= (n.*370T=) c.*77T= (n.*77T=) n.330T= n.1011T= n.866T= | |
5 | g.171410576del | CA645557619 | NPM1 | c.*11del (n.*11del) n.1090del n.1274del n.1642del c.*1643del (n.*1643del) n.3313del n.2321del n.2214del n.2319del n.2226del n.2162del n.1172del n.2366del c.*1997del (n.*1997del) c.*881del (n.*881del) c.*372del (n.*372del) c.*79del (n.*79del) n.332del n.1013del n.868del | COSMIC |
5 | g.171410575T>C | CA2676476829 | NPM1 | c.*10T>C (n.*10T>C) n.1089T>C n.1273T>C n.1641T>C c.*1642T>C (n.*1642T>C) n.3312T>C n.2320T>C n.2213T>C n.2318T>C n.2225T>C n.2161T>C n.1171T>C n.2365T>C c.*1996T>C (n.*1996T>C) c.*880T>C (n.*880T>C) c.*371T>C (n.*371T>C) c.*78T>C (n.*78T>C) n.331T>C n.1012T>C n.867T>C | gnomAD v4 |
5 | g.171410575_171410580delinsTTAAAC | CA1600799423 | NPM1 | c.*10_*15delinsTTAAAC (n.*10_*15delinsTTAAAC) n.1089_1094delinsTTAAAC n.1273_1278delinsTTAAAC n.1641_1646delinsTTAAAC c.*1642_*1647delinsTTAAAC (n.*1642_*1647delinsTTAAAC) n.3312_3317delinsTTAAAC n.2320_2325delinsTTAAAC n.2213_2218delinsTTAAAC n.2318_2323delinsTTAAAC n.2225_2230delinsTTAAAC n.2161_2166delinsTTAAAC n.1171_1176delinsTTAAAC n.2365_2370delinsTTAAAC c.*1996_*2001delinsTTAAAC (n.*1996_*2001delinsTTAAAC) c.*880_*885delinsTTAAAC (n.*880_*885delinsTTAAAC) c.*371_*376delinsTTAAAC (n.*371_*376delinsTTAAAC) c.*78_*83delinsTTAAAC (n.*78_*83delinsTTAAAC) n.331_336delinsTTAAAC n.1012_1017delinsTTAAAC n.867_872delinsTTAAAC | |
5 | g.171410576T>A | CA2676476831 | NPM1 | c.*11T>A (n.*11T>A) n.1090T>A n.1274T>A n.1642T>A c.*1643T>A (n.*1643T>A) n.3313T>A n.2321T>A n.2214T>A n.2319T>A n.2226T>A n.2162T>A n.1172T>A n.2366T>A c.*1997T>A (n.*1997T>A) c.*881T>A (n.*881T>A) c.*372T>A (n.*372T>A) c.*79T>A (n.*79T>A) n.332T>A n.1013T>A n.868T>A | gnomAD v4 |
5 | g.171410576T>C | CA3558838 | NPM1 | c.*11T>C (n.*11T>C) n.1090T>C n.1274T>C n.1642T>C c.*1643T>C (n.*1643T>C) n.3313T>C n.2321T>C n.2214T>C n.2319T>C n.2226T>C n.2162T>C n.1172T>C n.2366T>C c.*1997T>C (n.*1997T>C) c.*881T>C (n.*881T>C) c.*372T>C (n.*372T>C) c.*79T>C (n.*79T>C) n.332T>C n.1013T>C n.868T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.171410576T>G | CA2578483844 | NPM1 | c.*11T>G (n.*11T>G) n.1090T>G n.1274T>G n.1642T>G c.*1643T>G (n.*1643T>G) n.3313T>G n.2321T>G n.2214T>G n.2319T>G n.2226T>G n.2162T>G n.1172T>G n.2366T>G c.*1997T>G (n.*1997T>G) c.*881T>G (n.*881T>G) c.*372T>G (n.*372T>G) c.*79T>G (n.*79T>G) n.332T>G n.1013T>G n.868T>G | |
5 | g.171410576T= | CA1600799425 | NPM1 | c.*11T= (n.*11T=) n.1090T= n.1274T= n.1642T= c.*1643T= (n.*1643T=) n.3313T= n.2321T= n.2214T= n.2319T= n.2226T= n.2162T= n.1172T= n.2366T= c.*1997T= (n.*1997T=) c.*881T= (n.*881T=) c.*372T= (n.*372T=) c.*79T= (n.*79T=) n.332T= n.1013T= n.868T= | |
5 | g.171410576_171410580del | CA132126760 | NPM1 | c.*11_*15del (n.*11_*15del) n.1090_1094del n.1274_1278del n.1642_1646del c.*1643_*1647del (n.*1643_*1647del) n.3313_3317del n.2321_2325del n.2214_2218del n.2319_2323del n.2226_2230del n.2162_2166del n.1172_1176del n.2366_2370del c.*1997_*2001del (n.*1997_*2001del) c.*881_*885del (n.*881_*885del) c.*372_*376del (n.*372_*376del) c.*79_*83del (n.*79_*83del) n.332_336del n.1013_1017del n.868_872del | dbSNP |
5 | g.171410577A>G | CA2676476833 | NPM1 | c.*12A>G (n.*12A>G) n.1091A>G n.1275A>G n.1643A>G c.*1644A>G (n.*1644A>G) n.3314A>G n.2322A>G n.2215A>G n.2320A>G n.2227A>G n.2163A>G n.1173A>G n.2367A>G c.*1998A>G (n.*1998A>G) c.*882A>G (n.*882A>G) c.*373A>G (n.*373A>G) c.*80A>G (n.*80A>G) n.333A>G n.1014A>G n.869A>G | gnomAD v4 |
5 | g.171410577A>T | CA2676476834 | NPM1 | c.*12A>T (n.*12A>T) n.1091A>T n.1275A>T n.1643A>T c.*1644A>T (n.*1644A>T) n.3314A>T n.2322A>T n.2215A>T n.2320A>T n.2227A>T n.2163A>T n.1173A>T n.2367A>T c.*1998A>T (n.*1998A>T) c.*882A>T (n.*882A>T) c.*373A>T (n.*373A>T) c.*80A>T (n.*80A>T) n.333A>T n.1014A>T n.869A>T | gnomAD v4 |
5 | g.171410578A>T | CA2676476835 | NPM1 | c.*13A>T (n.*13A>T) n.1092A>T n.1276A>T n.1644A>T c.*1645A>T (n.*1645A>T) n.3315A>T n.2323A>T n.2216A>T n.2321A>T n.2228A>T n.2164A>T n.1174A>T n.2368A>T c.*1999A>T (n.*1999A>T) c.*883A>T (n.*883A>T) c.*374A>T (n.*374A>T) c.*81A>T (n.*81A>T) n.334A>T n.1015A>T n.870A>T | gnomAD v4 |
5 | g.171410579A= | CA1600799428 | NPM1 | c.*14A= (n.*14A=) n.1093A= n.1277A= n.1645A= c.*1646A= (n.*1646A=) n.3316A= n.2324A= n.2217A= n.2322A= n.2229A= n.2165A= n.1175A= n.2369A= c.*2000A= (n.*2000A=) c.*884A= (n.*884A=) c.*375A= (n.*375A=) c.*82A= (n.*82A=) n.335A= n.1016A= n.871A= | |
5 | g.171410579A>G | CA3558839 | NPM1 | c.*14A>G (n.*14A>G) n.1093A>G n.1277A>G n.1645A>G c.*1646A>G (n.*1646A>G) n.3316A>G n.2324A>G n.2217A>G n.2322A>G n.2229A>G n.2165A>G n.1175A>G n.2369A>G c.*2000A>G (n.*2000A>G) c.*884A>G (n.*884A>G) c.*375A>G (n.*375A>G) c.*82A>G (n.*82A>G) n.335A>G n.1016A>G n.871A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.171410580C>A | CA2676476836 | NPM1 | c.*15C>A (n.*15C>A) n.1094C>A n.1278C>A n.1646C>A c.*1647C>A (n.*1647C>A) n.3317C>A n.2325C>A n.2218C>A n.2323C>A n.2230C>A n.2166C>A n.1176C>A n.2370C>A c.*2001C>A (n.*2001C>A) c.*885C>A (n.*885C>A) c.*376C>A (n.*376C>A) c.*83C>A (n.*83C>A) n.336C>A n.1017C>A n.872C>A | gnomAD v4 |
5 | g.171410580C= | CA1600799430 | NPM1 | c.*15C= (n.*15C=) n.1094C= n.1278C= n.1646C= c.*1647C= (n.*1647C=) n.3317C= n.2325C= n.2218C= n.2323C= n.2230C= n.2166C= n.1176C= n.2370C= c.*2001C= (n.*2001C=) c.*885C= (n.*885C=) c.*376C= (n.*376C=) c.*83C= (n.*83C=) n.336C= n.1017C= n.872C= | |
5 | g.171410580C>T | CA564641150 | NPM1 | c.*15C>T (n.*15C>T) n.1094C>T n.1278C>T n.1646C>T c.*1647C>T (n.*1647C>T) n.3317C>T n.2325C>T n.2218C>T n.2323C>T n.2230C>T n.2166C>T n.1176C>T n.2370C>T c.*2001C>T (n.*2001C>T) c.*885C>T (n.*885C>T) c.*376C>T (n.*376C>T) c.*83C>T (n.*83C>T) n.336C>T n.1017C>T n.872C>T | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.171410581A>G | CA2676474123 | NPM1 | c.*16A>G (n.*16A>G) n.1095A>G n.1279A>G n.1647A>G c.*1648A>G (n.*1648A>G) n.3318A>G n.2326A>G n.2219A>G n.2324A>G n.2231A>G n.2167A>G n.1177A>G n.2371A>G c.*2002A>G (n.*2002A>G) c.*886A>G (n.*886A>G) c.*377A>G (n.*377A>G) c.*84A>G (n.*84A>G) n.337A>G n.1018A>G n.873A>G | gnomAD v4 |
5 | g.171410581A>T | CA2550622230 | NPM1 | c.*16A>T (n.*16A>T) n.1095A>T n.1279A>T n.1647A>T c.*1648A>T (n.*1648A>T) n.3318A>T n.2326A>T n.2219A>T n.2324A>T n.2231A>T n.2167A>T n.1177A>T n.2371A>T c.*2002A>T (n.*2002A>T) c.*886A>T (n.*886A>T) c.*377A>T (n.*377A>T) c.*84A>T (n.*84A>T) n.337A>T n.1018A>T n.873A>T | gnomAD v4 |
5 | g.171410582A= | CA1600799434 | NPM1 | c.*17A= (n.*17A=) n.1096A= n.1280A= n.1648A= c.*1649A= (n.*1649A=) n.3319A= n.2327A= n.2220A= n.2325A= n.2232A= n.2168A= n.1178A= n.2372A= c.*2003A= (n.*2003A=) c.*887A= (n.*887A=) c.*378A= (n.*378A=) c.*85A= (n.*85A=) n.338A= n.1019A= n.874A= | |
5 | g.171410582A>G | CA132126776 | NPM1 | c.*17A>G (n.*17A>G) n.1096A>G n.1280A>G n.1648A>G c.*1649A>G (n.*1649A>G) n.3319A>G n.2327A>G n.2220A>G n.2325A>G n.2232A>G n.2168A>G n.1178A>G n.2372A>G c.*2003A>G (n.*2003A>G) c.*887A>G (n.*887A>G) c.*378A>G (n.*378A>G) c.*85A>G (n.*85A>G) n.338A>G n.1019A>G n.874A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.171410582A>T | CA564641151 | NPM1 | c.*17A>T (n.*17A>T) n.1096A>T n.1280A>T n.1648A>T c.*1649A>T (n.*1649A>T) n.3319A>T n.2327A>T n.2220A>T n.2325A>T n.2232A>T n.2168A>T n.1178A>T n.2372A>T c.*2003A>T (n.*2003A>T) c.*887A>T (n.*887A>T) c.*378A>T (n.*378A>T) c.*85A>T (n.*85A>T) n.338A>T n.1019A>T n.874A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.171410584_171410585insAAACTATT | CA2578483845 | NPM1 | c.*19_*20insAAACTATT (n.*19_*20insAAACTATT) n.1098_1099insAAACTATT n.1282_1283insAAACTATT n.1650_1651insAAACTATT c.*1651_*1652insAAACTATT (n.*1651_*1652insAAACTATT) n.3321_3322insAAACTATT n.2329_2330insAAACTATT n.2222_2223insAAACTATT n.2327_2328insAAACTATT n.2234_2235insAAACTATT n.2170_2171insAAACTATT n.1180_1181insAAACTATT n.2374_2375insAAACTATT c.*2005_*2006insAAACTATT (n.*2005_*2006insAAACTATT) c.*889_*890insAAACTATT (n.*889_*890insAAACTATT) c.*380_*381insAAACTATT (n.*380_*381insAAACTATT) c.*87_*88insAAACTATT (n.*87_*88insAAACTATT) n.340_341insAAACTATT n.1021_1022insAAACTATT n.876_877insAAACTATT | |
5 | g.171410582_171410583insG | CA650888075 | NPM1 | c.*17_*18insG (n.*17_*18insG) n.1096_1097insG n.1280_1281insG n.1648_1649insG c.*1649_*1650insG (n.*1649_*1650insG) n.3319_3320insG n.2327_2328insG n.2220_2221insG n.2325_2326insG n.2232_2233insG n.2168_2169insG n.1178_1179insG n.2372_2373insG c.*2003_*2004insG (n.*2003_*2004insG) c.*887_*888insG (n.*887_*888insG) c.*378_*379insG (n.*378_*379insG) c.*85_*86insG (n.*85_*86insG) n.338_339insG n.1019_1020insG n.874_875insG | |
5 | g.171410583T>A | CA2676474146 | NPM1 | c.*18T>A (n.*18T>A) n.1097T>A n.1281T>A n.1649T>A c.*1650T>A (n.*1650T>A) n.3320T>A n.2328T>A n.2221T>A n.2326T>A n.2233T>A n.2169T>A n.1179T>A n.2373T>A c.*2004T>A (n.*2004T>A) c.*888T>A (n.*888T>A) c.*379T>A (n.*379T>A) c.*86T>A (n.*86T>A) n.339T>A n.1020T>A n.875T>A | gnomAD v4 |
5 | g.171410583T>C | CA2676474144 | NPM1 | c.*18T>C (n.*18T>C) n.1097T>C n.1281T>C n.1649T>C c.*1650T>C (n.*1650T>C) n.3320T>C n.2328T>C n.2221T>C n.2326T>C n.2233T>C n.2169T>C n.1179T>C n.2373T>C c.*2004T>C (n.*2004T>C) c.*888T>C (n.*888T>C) c.*379T>C (n.*379T>C) c.*86T>C (n.*86T>C) n.339T>C n.1020T>C n.875T>C | gnomAD v4 |
5 | g.171410585dup | CA2676474147 | NPM1 | c.*20dup (n.*20dup) n.1099dup n.1283dup n.1651dup c.*1652dup (n.*1652dup) n.3322dup n.2330dup n.2223dup n.2328dup n.2235dup n.2171dup n.1181dup n.2375dup c.*2006dup (n.*2006dup) c.*890dup (n.*890dup) c.*381dup (n.*381dup) c.*88dup (n.*88dup) n.341dup n.1022dup n.877dup | gnomAD v4 |
5 | g.171410584T>A | CA2676474150 | NPM1 | c.*19T>A (n.*19T>A) n.1098T>A n.1282T>A n.1650T>A c.*1651T>A (n.*1651T>A) n.3321T>A n.2329T>A n.2222T>A n.2327T>A n.2234T>A n.2170T>A n.1180T>A n.2374T>A c.*2005T>A (n.*2005T>A) c.*889T>A (n.*889T>A) c.*380T>A (n.*380T>A) c.*87T>A (n.*87T>A) n.340T>A n.1021T>A n.876T>A | gnomAD v4 |
5 | g.171410584T>C | CA807535595 | NPM1 | c.*19T>C (n.*19T>C) n.1098T>C n.1282T>C n.1650T>C c.*1651T>C (n.*1651T>C) n.3321T>C n.2329T>C n.2222T>C n.2327T>C n.2234T>C n.2170T>C n.1180T>C n.2374T>C c.*2005T>C (n.*2005T>C) c.*889T>C (n.*889T>C) c.*380T>C (n.*380T>C) c.*87T>C (n.*87T>C) n.340T>C n.1021T>C n.876T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.171410584T= | CA1600799438 | NPM1 | c.*19T= (n.*19T=) n.1098T= n.1282T= n.1650T= c.*1651T= (n.*1651T=) n.3321T= n.2329T= n.2222T= n.2327T= n.2234T= n.2170T= n.1180T= n.2374T= c.*2005T= (n.*2005T=) c.*889T= (n.*889T=) c.*380T= (n.*380T=) c.*87T= (n.*87T=) n.340T= n.1021T= n.876T= | |
5 | g.171410585T>C | CA2578483846 | NPM1 | c.*20T>C (n.*20T>C) n.1099T>C n.1283T>C n.1651T>C c.*1652T>C (n.*1652T>C) n.3322T>C n.2330T>C n.2223T>C n.2328T>C n.2235T>C n.2171T>C n.1181T>C n.2375T>C c.*2006T>C (n.*2006T>C) c.*890T>C (n.*890T>C) c.*381T>C (n.*381T>C) c.*88T>C (n.*88T>C) n.341T>C n.1022T>C n.877T>C | gnomAD v4 |
5 | g.171410586G>A | CA2676474153 | NPM1 | c.*21G>A (n.*21G>A) n.1100G>A n.1284G>A n.1652G>A c.*1653G>A (n.*1653G>A) n.3323G>A n.2331G>A n.2224G>A n.2329G>A n.2236G>A n.2172G>A n.1182G>A n.2376G>A c.*2007G>A (n.*2007G>A) c.*891G>A (n.*891G>A) c.*382G>A (n.*382G>A) c.*89G>A (n.*89G>A) n.342G>A n.1023G>A n.878G>A | gnomAD v4 |
5 | g.171410586G>T | CA2676474154 | NPM1 | c.*21G>T (n.*21G>T) n.1100G>T n.1284G>T n.1652G>T c.*1653G>T (n.*1653G>T) n.3323G>T n.2331G>T n.2224G>T n.2329G>T n.2236G>T n.2172G>T n.1182G>T n.2376G>T c.*2007G>T (n.*2007G>T) c.*891G>T (n.*891G>T) c.*382G>T (n.*382G>T) c.*89G>T (n.*89G>T) n.342G>T n.1023G>T n.878G>T | gnomAD v4 |
5 | g.171410587T>C | CA2676474155 | NPM1 | c.*22T>C (n.*22T>C) n.1101T>C n.1285T>C n.1653T>C c.*1654T>C (n.*1654T>C) n.3324T>C n.2332T>C n.2225T>C n.2330T>C n.2237T>C n.2173T>C n.1183T>C n.2377T>C c.*2008T>C (n.*2008T>C) c.*892T>C (n.*892T>C) c.*383T>C (n.*383T>C) c.*90T>C (n.*90T>C) n.343T>C n.1024T>C n.879T>C | gnomAD v4 |
5 | g.171410588T>A | CA132126809 | NPM1 | c.*23T>A (n.*23T>A) n.1102T>A n.1286T>A n.1654T>A c.*1655T>A (n.*1655T>A) n.3325T>A n.2333T>A n.2226T>A n.2331T>A n.2238T>A n.2174T>A n.1184T>A n.2378T>A c.*2009T>A (n.*2009T>A) c.*893T>A (n.*893T>A) c.*384T>A (n.*384T>A) c.*91T>A (n.*91T>A) n.344T>A n.1025T>A n.880T>A | dbSNP |
5 | g.171410588T>C | CA2676474157 | NPM1 | c.*23T>C (n.*23T>C) n.1102T>C n.1286T>C n.1654T>C c.*1655T>C (n.*1655T>C) n.3325T>C n.2333T>C n.2226T>C n.2331T>C n.2238T>C n.2174T>C n.1184T>C n.2378T>C c.*2009T>C (n.*2009T>C) c.*893T>C (n.*893T>C) c.*384T>C (n.*384T>C) c.*91T>C (n.*91T>C) n.344T>C n.1025T>C n.880T>C | gnomAD v4 |
5 | g.171410588T= | CA1600799440 | NPM1 | c.*23T= (n.*23T=) n.1102T= n.1286T= n.1654T= c.*1655T= (n.*1655T=) n.3325T= n.2333T= n.2226T= n.2331T= n.2238T= n.2174T= n.1184T= n.2378T= c.*2009T= (n.*2009T=) c.*893T= (n.*893T=) c.*384T= (n.*384T=) c.*91T= (n.*91T=) n.344T= n.1025T= n.880T= | |
5 | g.171410589A>G | CA2676474162 | NPM1 | c.*24A>G (n.*24A>G) n.1103A>G n.1287A>G n.1655A>G c.*1656A>G (n.*1656A>G) n.3326A>G n.2334A>G n.2227A>G n.2332A>G n.2239A>G n.2175A>G n.1185A>G n.2379A>G c.*2010A>G (n.*2010A>G) c.*894A>G (n.*894A>G) c.*385A>G (n.*385A>G) c.*92A>G (n.*92A>G) n.345A>G n.1026A>G n.881A>G | gnomAD v4 |
5 | g.171410594dup | CA3558840 | NPM1 | c.*29dup (n.*29dup) n.1108dup n.1292dup n.1660dup c.*1661dup (n.*1661dup) n.3331dup n.2339dup n.2232dup n.2337dup n.2244dup n.2180dup n.1190dup n.2384dup c.*2015dup (n.*2015dup) c.*899dup (n.*899dup) c.*390dup (n.*390dup) c.*97dup (n.*97dup) n.350dup n.1031dup n.886dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.171410590A= | CA1600799442 | NPM1 | c.*25A= (n.*25A=) n.1104A= n.1288A= n.1656A= c.*1657A= (n.*1657A=) n.3327A= n.2335A= n.2228A= n.2333A= n.2240A= n.2176A= n.1186A= n.2380A= c.*2011A= (n.*2011A=) c.*895A= (n.*895A=) c.*386A= (n.*386A=) c.*93A= (n.*93A=) n.346A= n.1027A= n.882A= | |
5 | g.171410590A>C | CA132126824 | NPM1 | c.*25A>C (n.*25A>C) n.1104A>C n.1288A>C n.1656A>C c.*1657A>C (n.*1657A>C) n.3327A>C n.2335A>C n.2228A>C n.2333A>C n.2240A>C n.2176A>C n.1186A>C n.2380A>C c.*2011A>C (n.*2011A>C) c.*895A>C (n.*895A>C) c.*386A>C (n.*386A>C) c.*93A>C (n.*93A>C) n.346A>C n.1027A>C n.882A>C | dbSNP |
5 | g.171410590A>G | CA2676474164 | NPM1 | c.*25A>G (n.*25A>G) n.1104A>G n.1288A>G n.1656A>G c.*1657A>G (n.*1657A>G) n.3327A>G n.2335A>G n.2228A>G n.2333A>G n.2240A>G n.2176A>G n.1186A>G n.2380A>G c.*2011A>G (n.*2011A>G) c.*895A>G (n.*895A>G) c.*386A>G (n.*386A>G) c.*93A>G (n.*93A>G) n.346A>G n.1027A>G n.882A>G | gnomAD v4 |
5 | g.171410590A>T | CA1600799444 | NPM1 | c.*25A>T (n.*25A>T) n.1104A>T n.1288A>T n.1656A>T c.*1657A>T (n.*1657A>T) n.3327A>T n.2335A>T n.2228A>T n.2333A>T n.2240A>T n.2176A>T n.1186A>T n.2380A>T c.*2011A>T (n.*2011A>T) c.*895A>T (n.*895A>T) c.*386A>T (n.*386A>T) c.*93A>T (n.*93A>T) n.346A>T n.1027A>T n.882A>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.171410591A>G | CA2676474169 | NPM1 | c.*26A>G (n.*26A>G) n.1105A>G n.1289A>G n.1657A>G c.*1658A>G (n.*1658A>G) n.3328A>G n.2336A>G n.2229A>G n.2334A>G n.2241A>G n.2177A>G n.1187A>G n.2381A>G c.*2012A>G (n.*2012A>G) c.*896A>G (n.*896A>G) c.*387A>G (n.*387A>G) c.*94A>G (n.*94A>G) n.347A>G n.1028A>G n.883A>G | gnomAD v4 |
5 | g.171410592A>G | CA2676474171 | NPM1 | c.*27A>G (n.*27A>G) n.1106A>G n.1290A>G n.1658A>G c.*1659A>G (n.*1659A>G) n.3329A>G n.2337A>G n.2230A>G n.2335A>G n.2242A>G n.2178A>G n.1188A>G n.2382A>G c.*2013A>G (n.*2013A>G) c.*897A>G (n.*897A>G) c.*388A>G (n.*388A>G) c.*95A>G (n.*95A>G) n.348A>G n.1029A>G n.884A>G | gnomAD v4 |
5 | g.171410593A= | CA1600799447 | NPM1 | c.*28A= (n.*28A=) n.1107A= n.1291A= n.1659A= c.*1660A= (n.*1660A=) n.3330A= n.2338A= n.2231A= n.2336A= n.2243A= n.2179A= n.1189A= n.2383A= c.*2014A= (n.*2014A=) c.*898A= (n.*898A=) c.*389A= (n.*389A=) c.*96A= (n.*96A=) n.349A= n.1030A= n.885A= | |
5 | g.171410593A>G | CA564641152 | NPM1 | c.*28A>G (n.*28A>G) n.1107A>G n.1291A>G n.1659A>G c.*1660A>G (n.*1660A>G) n.3330A>G n.2338A>G n.2231A>G n.2336A>G n.2243A>G n.2179A>G n.1189A>G n.2383A>G c.*2014A>G (n.*2014A>G) c.*898A>G (n.*898A>G) c.*389A>G (n.*389A>G) c.*96A>G (n.*96A>G) n.349A>G n.1030A>G n.885A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.171410594A= | CA1600799449 | NPM1 | c.*29A= (n.*29A=) n.1108A= n.1292A= n.1660A= c.*1661A= (n.*1661A=) n.3331A= n.2339A= n.2232A= n.2337A= n.2244A= n.2180A= n.1190A= n.2384A= c.*2015A= (n.*2015A=) c.*899A= (n.*899A=) c.*390A= (n.*390A=) c.*97A= (n.*97A=) n.350A= n.1031A= n.886A= | |
5 | g.171410594A>C | CA3558842 | NPM1 | c.*29A>C (n.*29A>C) n.1108A>C n.1292A>C n.1660A>C c.*1661A>C (n.*1661A>C) n.3331A>C n.2339A>C n.2232A>C n.2337A>C n.2244A>C n.2180A>C n.1190A>C n.2384A>C c.*2015A>C (n.*2015A>C) c.*899A>C (n.*899A>C) c.*390A>C (n.*390A>C) c.*97A>C (n.*97A>C) n.350A>C n.1031A>C n.886A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.171410594A>G | CA3558841 | NPM1 | c.*29A>G (n.*29A>G) n.1108A>G n.1292A>G n.1660A>G c.*1661A>G (n.*1661A>G) n.3331A>G n.2339A>G n.2232A>G n.2337A>G n.2244A>G n.2180A>G n.1190A>G n.2384A>G c.*2015A>G (n.*2015A>G) c.*899A>G (n.*899A>G) c.*390A>G (n.*390A>G) c.*97A>G (n.*97A>G) n.350A>G n.1031A>G n.886A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.171410594A>T | CA564641153 | NPM1 | c.*29A>T (n.*29A>T) n.1108A>T n.1292A>T n.1660A>T c.*1661A>T (n.*1661A>T) n.3331A>T n.2339A>T n.2232A>T n.2337A>T n.2244A>T n.2180A>T n.1190A>T n.2384A>T c.*2015A>T (n.*2015A>T) c.*899A>T (n.*899A>T) c.*390A>T (n.*390A>T) c.*97A>T (n.*97A>T) n.350A>T n.1031A>T n.886A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.171410595T>A | CA3558843 | NPM1 | c.*30T>A (n.*30T>A) n.1109T>A n.1293T>A n.1661T>A c.*1662T>A (n.*1662T>A) n.3332T>A n.2340T>A n.2233T>A n.2338T>A n.2245T>A n.2181T>A n.1191T>A n.2385T>A c.*2016T>A (n.*2016T>A) c.*900T>A (n.*900T>A) c.*391T>A (n.*391T>A) c.*98T>A (n.*98T>A) n.351T>A n.1032T>A n.887T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.171410595T= | CA1600799453 | NPM1 | c.*30T= (n.*30T=) n.1109T= n.1293T= n.1661T= c.*1662T= (n.*1662T=) n.3332T= n.2340T= n.2233T= n.2338T= n.2245T= n.2181T= n.1191T= n.2385T= c.*2016T= (n.*2016T=) c.*900T= (n.*900T=) c.*391T= (n.*391T=) c.*98T= (n.*98T=) n.351T= n.1032T= n.887T= | |
5 | g.171410596T>A | CA2676474184 | NPM1 | c.*31T>A (n.*31T>A) n.1110T>A n.1294T>A n.1662T>A c.*1663T>A (n.*1663T>A) n.3333T>A n.2341T>A n.2234T>A n.2339T>A n.2246T>A n.2182T>A n.1192T>A n.2386T>A c.*2017T>A (n.*2017T>A) c.*901T>A (n.*901T>A) c.*392T>A (n.*392T>A) c.*99T>A (n.*99T>A) n.352T>A n.1033T>A n.888T>A | gnomAD v4 |
5 | g.171410596T>C | CA2676474185 | NPM1 | c.*31T>C (n.*31T>C) n.1110T>C n.1294T>C n.1662T>C c.*1663T>C (n.*1663T>C) n.3333T>C n.2341T>C n.2234T>C n.2339T>C n.2246T>C n.2182T>C n.1192T>C n.2386T>C c.*2017T>C (n.*2017T>C) c.*901T>C (n.*901T>C) c.*392T>C (n.*392T>C) c.*99T>C (n.*99T>C) n.352T>C n.1033T>C n.888T>C | gnomAD v4 |
5 | g.171410596T>G | CA2676474186 | NPM1 | c.*31T>G (n.*31T>G) n.1110T>G n.1294T>G n.1662T>G c.*1663T>G (n.*1663T>G) n.3333T>G n.2341T>G n.2234T>G n.2339T>G n.2246T>G n.2182T>G n.1192T>G n.2386T>G c.*2017T>G (n.*2017T>G) c.*901T>G (n.*901T>G) c.*392T>G (n.*392T>G) c.*99T>G (n.*99T>G) n.352T>G n.1033T>G n.888T>G | gnomAD v4 |
5 | g.171410598T>C | CA2580074030 | NPM1 | c.*33T>C (n.*33T>C) n.1112T>C n.1296T>C n.1664T>C c.*1665T>C (n.*1665T>C) n.3335T>C n.2343T>C n.2236T>C n.2341T>C n.2248T>C n.2184T>C n.1194T>C n.2388T>C c.*2019T>C (n.*2019T>C) c.*903T>C (n.*903T>C) c.*394T>C (n.*394T>C) c.*101T>C (n.*101T>C) n.354T>C n.1035T>C n.890T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.171410599C>A | CA2676474191 | NPM1 | c.*34C>A (n.*34C>A) n.1113C>A n.1297C>A n.1665C>A c.*1666C>A (n.*1666C>A) n.3336C>A n.2344C>A n.2237C>A n.2342C>A n.2249C>A n.2185C>A n.1195C>A n.2389C>A c.*2020C>A (n.*2020C>A) c.*904C>A (n.*904C>A) c.*395C>A (n.*395C>A) c.*102C>A (n.*102C>A) n.355C>A n.1036C>A n.891C>A | gnomAD v4 |
5 | g.171410599C= | CA1600799456 | NPM1 | c.*34C= (n.*34C=) n.1113C= n.1297C= n.1665C= c.*1666C= (n.*1666C=) n.3336C= n.2344C= n.2237C= n.2342C= n.2249C= n.2185C= n.1195C= n.2389C= c.*2020C= (n.*2020C=) c.*904C= (n.*904C=) c.*395C= (n.*395C=) c.*102C= (n.*102C=) n.355C= n.1036C= n.891C= | |
5 | g.171410599C>T | CA3558844 | NPM1 | c.*34C>T (n.*34C>T) n.1113C>T n.1297C>T n.1665C>T c.*1666C>T (n.*1666C>T) n.3336C>T n.2344C>T n.2237C>T n.2342C>T n.2249C>T n.2185C>T n.1195C>T n.2389C>T c.*2020C>T (n.*2020C>T) c.*904C>T (n.*904C>T) c.*395C>T (n.*395C>T) c.*102C>T (n.*102C>T) n.355C>T n.1036C>T n.891C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.171410600C>A | CA2676474205 | NPM1 | c.*35C>A (n.*35C>A) n.1114C>A n.1298C>A n.1666C>A c.*1667C>A (n.*1667C>A) n.3337C>A n.2345C>A n.2238C>A n.2343C>A n.2250C>A n.2186C>A n.1196C>A n.2390C>A c.*2021C>A (n.*2021C>A) c.*905C>A (n.*905C>A) c.*396C>A (n.*396C>A) c.*103C>A (n.*103C>A) n.356C>A n.1037C>A n.892C>A | gnomAD v4 |
5 | g.171410600C= | CA1600799458 | NPM1 | c.*35C= (n.*35C=) n.1114C= n.1298C= n.1666C= c.*1667C= (n.*1667C=) n.3337C= n.2345C= n.2238C= n.2343C= n.2250C= n.2186C= n.1196C= n.2390C= c.*2021C= (n.*2021C=) c.*905C= (n.*905C=) c.*396C= (n.*396C=) c.*103C= (n.*103C=) n.356C= n.1037C= n.892C= | |
5 | g.171410600C>G | CA3558846 | NPM1 | c.*35C>G (n.*35C>G) n.1114C>G n.1298C>G n.1666C>G c.*1667C>G (n.*1667C>G) n.3337C>G n.2345C>G n.2238C>G n.2343C>G n.2250C>G n.2186C>G n.1196C>G n.2390C>G c.*2021C>G (n.*2021C>G) c.*905C>G (n.*905C>G) c.*396C>G (n.*396C>G) c.*103C>G (n.*103C>G) n.356C>G n.1037C>G n.892C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.171410600C>T | CA3558845 | NPM1 | c.*35C>T (n.*35C>T) n.1114C>T n.1298C>T n.1666C>T c.*1667C>T (n.*1667C>T) n.3337C>T n.2345C>T n.2238C>T n.2343C>T n.2250C>T n.2186C>T n.1196C>T n.2390C>T c.*2021C>T (n.*2021C>T) c.*905C>T (n.*905C>T) c.*396C>T (n.*396C>T) c.*103C>T (n.*103C>T) n.356C>T n.1037C>T n.892C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.171410601G>A | CA3558847 | NPM1 | c.*36G>A (n.*36G>A) n.1115G>A n.1299G>A n.1667G>A c.*1668G>A (n.*1668G>A) n.3338G>A n.2346G>A n.2239G>A n.2344G>A n.2251G>A n.2187G>A n.1197G>A n.2391G>A c.*2022G>A (n.*2022G>A) c.*906G>A (n.*906G>A) c.*397G>A (n.*397G>A) c.*104G>A (n.*104G>A) n.357G>A n.1038G>A n.893G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.171410601G= | CA1600799462 | NPM1 | c.*36G= (n.*36G=) n.1115G= n.1299G= n.1667G= c.*1668G= (n.*1668G=) n.3338G= n.2346G= n.2239G= n.2344G= n.2251G= n.2187G= n.1197G= n.2391G= c.*2022G= (n.*2022G=) c.*906G= (n.*906G=) c.*397G= (n.*397G=) c.*104G= (n.*104G=) n.357G= n.1038G= n.893G= | |
5 | g.171410601G>T | CA2676474209 | NPM1 | c.*36G>T (n.*36G>T) n.1115G>T n.1299G>T n.1667G>T c.*1668G>T (n.*1668G>T) n.3338G>T n.2346G>T n.2239G>T n.2344G>T n.2251G>T n.2187G>T n.1197G>T n.2391G>T c.*2022G>T (n.*2022G>T) c.*906G>T (n.*906G>T) c.*397G>T (n.*397G>T) c.*104G>T (n.*104G>T) n.357G>T n.1038G>T n.893G>T | gnomAD v4 |
5 | g.171410601_171410602insA | CA650888078 | NPM1 | c.*36_*37insA (n.*36_*37insA) n.1115_1116insA n.1299_1300insA n.1667_1668insA c.*1668_*1669insA (n.*1668_*1669insA) n.3338_3339insA n.2346_2347insA n.2239_2240insA n.2344_2345insA n.2251_2252insA n.2187_2188insA n.1197_1198insA n.2391_2392insA c.*2022_*2023insA (n.*2022_*2023insA) c.*906_*907insA (n.*906_*907insA) c.*397_*398insA (n.*397_*398insA) c.*104_*105insA (n.*104_*105insA) n.357_358insA n.1038_1039insA n.893_894insA | |
5 | g.171410603C>A | CA2578483847 | NPM1 | c.*38C>A (n.*38C>A) n.1117C>A n.1301C>A n.1669C>A c.*1670C>A (n.*1670C>A) n.3340C>A n.2348C>A n.2241C>A n.2346C>A n.2253C>A n.2189C>A n.1199C>A n.2393C>A c.*2024C>A (n.*2024C>A) c.*908C>A (n.*908C>A) c.*399C>A (n.*399C>A) c.*106C>A (n.*106C>A) n.359C>A n.1040C>A n.895C>A | gnomAD v4 |
5 | g.171410603C= | CA1600799463 | NPM1 | c.*38C= (n.*38C=) n.1117C= n.1301C= n.1669C= c.*1670C= (n.*1670C=) n.3340C= n.2348C= n.2241C= n.2346C= n.2253C= n.2189C= n.1199C= n.2393C= c.*2024C= (n.*2024C=) c.*908C= (n.*908C=) c.*399C= (n.*399C=) c.*106C= (n.*106C=) n.359C= n.1040C= n.895C= | |
5 | g.171410603C>G | CA1600799465 | NPM1 | c.*38C>G (n.*38C>G) n.1117C>G n.1301C>G n.1669C>G c.*1670C>G (n.*1670C>G) n.3340C>G n.2348C>G n.2241C>G n.2346C>G n.2253C>G n.2189C>G n.1199C>G n.2393C>G c.*2024C>G (n.*2024C>G) c.*908C>G (n.*908C>G) c.*399C>G (n.*399C>G) c.*106C>G (n.*106C>G) n.359C>G n.1040C>G n.895C>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.171410603C>T | CA2676474212 | NPM1 | c.*38C>T (n.*38C>T) n.1117C>T n.1301C>T n.1669C>T c.*1670C>T (n.*1670C>T) n.3340C>T n.2348C>T n.2241C>T n.2346C>T n.2253C>T n.2189C>T n.1199C>T n.2393C>T c.*2024C>T (n.*2024C>T) c.*908C>T (n.*908C>T) c.*399C>T (n.*399C>T) c.*106C>T (n.*106C>T) n.359C>T n.1040C>T n.895C>T | gnomAD v4 |
5 | g.171410604T>A | CA3558849 | NPM1 | c.*39T>A (n.*39T>A) n.1118T>A n.1302T>A n.1670T>A c.*1671T>A (n.*1671T>A) n.3341T>A n.2349T>A n.2242T>A n.2347T>A n.2254T>A n.2190T>A n.1200T>A n.2394T>A c.*2025T>A (n.*2025T>A) c.*909T>A (n.*909T>A) c.*400T>A (n.*400T>A) c.*107T>A (n.*107T>A) n.360T>A n.1041T>A n.896T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.171410604T>C | CA3558848 | NPM1 | c.*39T>C (n.*39T>C) n.1118T>C n.1302T>C n.1670T>C c.*1671T>C (n.*1671T>C) n.3341T>C n.2349T>C n.2242T>C n.2347T>C n.2254T>C n.2190T>C n.1200T>C n.2394T>C c.*2025T>C (n.*2025T>C) c.*909T>C (n.*909T>C) c.*400T>C (n.*400T>C) c.*107T>C (n.*107T>C) n.360T>C n.1041T>C n.896T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.171410604T>G | CA3558850 | NPM1 | c.*39T>G (n.*39T>G) n.1118T>G n.1302T>G n.1670T>G c.*1671T>G (n.*1671T>G) n.3341T>G n.2349T>G n.2242T>G n.2347T>G n.2254T>G n.2190T>G n.1200T>G n.2394T>G c.*2025T>G (n.*2025T>G) c.*909T>G (n.*909T>G) c.*400T>G (n.*400T>G) c.*107T>G (n.*107T>G) n.360T>G n.1041T>G n.896T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.171410604T= | CA1600799467 | NPM1 | c.*39T= (n.*39T=) n.1118T= n.1302T= n.1670T= c.*1671T= (n.*1671T=) n.3341T= n.2349T= n.2242T= n.2347T= n.2254T= n.2190T= n.1200T= n.2394T= c.*2025T= (n.*2025T=) c.*909T= (n.*909T=) c.*400T= (n.*400T=) c.*107T= (n.*107T=) n.360T= n.1041T= n.896T= | |
5 | g.171410604_171410605del | CA2676474219 | NPM1 | c.*39_*40del (n.*39_*40del) n.1118_1119del n.1302_1303del n.1670_1671del c.*1671_*1672del (n.*1671_*1672del) n.3341_3342del n.2349_2350del n.2242_2243del n.2347_2348del n.2254_2255del n.2190_2191del n.1200_1201del n.2394_2395del c.*2025_*2026del (n.*2025_*2026del) c.*909_*910del (n.*909_*910del) c.*400_*401del (n.*400_*401del) c.*107_*108del (n.*107_*108del) n.360_361del n.1041_1042del n.896_897del | gnomAD v4 |
5 | g.171410605del | CA2676474217 | NPM1 | c.*40del (n.*40del) n.1119del n.1303del n.1671del c.*1672del (n.*1672del) n.3342del n.2350del n.2243del n.2348del n.2255del n.2191del n.1201del n.2395del c.*2026del (n.*2026del) c.*910del (n.*910del) c.*401del (n.*401del) c.*108del (n.*108del) n.361del n.1042del n.897del | gnomAD v4 |
5 | g.171410605T>C | CA3558851 | NPM1 | c.*40T>C (n.*40T>C) n.1119T>C n.1303T>C n.1671T>C c.*1672T>C (n.*1672T>C) n.3342T>C n.2350T>C n.2243T>C n.2348T>C n.2255T>C n.2191T>C n.1201T>C n.2395T>C c.*2026T>C (n.*2026T>C) c.*910T>C (n.*910T>C) c.*401T>C (n.*401T>C) c.*108T>C (n.*108T>C) n.361T>C n.1042T>C n.897T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.171410605T>G | CA1600799473 | NPM1 | c.*40T>G (n.*40T>G) n.1119T>G n.1303T>G n.1671T>G c.*1672T>G (n.*1672T>G) n.3342T>G n.2350T>G n.2243T>G n.2348T>G n.2255T>G n.2191T>G n.1201T>G n.2395T>G c.*2026T>G (n.*2026T>G) c.*910T>G (n.*910T>G) c.*401T>G (n.*401T>G) c.*108T>G (n.*108T>G) n.361T>G n.1042T>G n.897T>G | dbSNP |
5 | g.171410605T= | CA1600799472 | NPM1 | c.*40T= (n.*40T=) n.1119T= n.1303T= n.1671T= c.*1672T= (n.*1672T=) n.3342T= n.2350T= n.2243T= n.2348T= n.2255T= n.2191T= n.1201T= n.2395T= c.*2026T= (n.*2026T=) c.*910T= (n.*910T=) c.*401T= (n.*401T=) c.*108T= (n.*108T=) n.361T= n.1042T= n.897T= | |
5 | g.171410605_171410610delinsTATTTC | CA1600799471 | NPM1 | c.*40_*45delinsTATTTC (n.*40_*45delinsTATTTC) n.1119_1124delinsTATTTC n.1303_1308delinsTATTTC n.1671_1676delinsTATTTC c.*1672_*1677delinsTATTTC (n.*1672_*1677delinsTATTTC) n.3342_3347delinsTATTTC n.2350_2355delinsTATTTC n.2243_2248delinsTATTTC n.2348_2353delinsTATTTC n.2255_2260delinsTATTTC n.2191_2196delinsTATTTC n.1201_1206delinsTATTTC n.2395_2400delinsTATTTC c.*2026_*2031delinsTATTTC (n.*2026_*2031delinsTATTTC) c.*910_*915delinsTATTTC (n.*910_*915delinsTATTTC) c.*401_*406delinsTATTTC (n.*401_*406delinsTATTTC) c.*108_*113delinsTATTTC (n.*108_*113delinsTATTTC) n.361_366delinsTATTTC n.1042_1047delinsTATTTC n.897_902delinsTATTTC | |
5 | g.171410606A>G | CA2676474230 | NPM1 | c.*41A>G (n.*41A>G) n.1120A>G n.1304A>G n.1672A>G c.*1673A>G (n.*1673A>G) n.3343A>G n.2351A>G n.2244A>G n.2349A>G n.2256A>G n.2192A>G n.1202A>G n.2396A>G c.*2027A>G (n.*2027A>G) c.*911A>G (n.*911A>G) c.*402A>G (n.*402A>G) c.*109A>G (n.*109A>G) n.362A>G n.1043A>G n.898A>G | gnomAD v4 |
5 | g.171410611_171410615del | CA3558852 | NPM1 | c.*46_*50del (n.*46_*50del) n.1125_1129del n.1309_1313del n.1677_1681del c.*1678_*1682del (n.*1678_*1682del) n.3348_3352del n.2356_2360del n.2249_2253del n.2354_2358del n.2261_2265del n.2197_2201del n.1207_1211del n.2401_2405del c.*2032_*2036del (n.*2032_*2036del) c.*916_*920del (n.*916_*920del) c.*407_*411del (n.*407_*411del) c.*114_*118del (n.*114_*118del) n.367_371del n.1048_1052del n.903_907del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.171410607T>A | CA1600799476 | NPM1 | c.*42T>A (n.*42T>A) n.1121T>A n.1305T>A n.1673T>A c.*1674T>A (n.*1674T>A) n.3344T>A n.2352T>A n.2245T>A n.2350T>A n.2257T>A n.2193T>A n.1203T>A n.2397T>A c.*2028T>A (n.*2028T>A) c.*912T>A (n.*912T>A) c.*403T>A (n.*403T>A) c.*110T>A (n.*110T>A) n.363T>A n.1044T>A n.899T>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.171410607T>C | CA3558853 | NPM1 | c.*42T>C (n.*42T>C) n.1121T>C n.1305T>C n.1673T>C c.*1674T>C (n.*1674T>C) n.3344T>C n.2352T>C n.2245T>C n.2350T>C n.2257T>C n.2193T>C n.1203T>C n.2397T>C c.*2028T>C (n.*2028T>C) c.*912T>C (n.*912T>C) c.*403T>C (n.*403T>C) c.*110T>C (n.*110T>C) n.363T>C n.1044T>C n.899T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.171410607T= | CA1600799475 | NPM1 | c.*42T= (n.*42T=) n.1121T= n.1305T= n.1673T= c.*1674T= (n.*1674T=) n.3344T= n.2352T= n.2245T= n.2350T= n.2257T= n.2193T= n.1203T= n.2397T= c.*2028T= (n.*2028T=) c.*912T= (n.*912T=) c.*403T= (n.*403T=) c.*110T= (n.*110T=) n.363T= n.1044T= n.899T= | |
5 | g.171410609del | CA2676474235 | NPM1 | c.*44del (n.*44del) n.1123del n.1307del n.1675del c.*1676del (n.*1676del) n.3346del n.2354del n.2247del n.2352del n.2259del n.2195del n.1205del n.2399del c.*2030del (n.*2030del) c.*914del (n.*914del) c.*405del (n.*405del) c.*112del (n.*112del) n.365del n.1046del n.901del | gnomAD v4 |
5 | g.171410608T>C | CA2676474238 | NPM1 | c.*43T>C (n.*43T>C) n.1122T>C n.1306T>C n.1674T>C c.*1675T>C (n.*1675T>C) n.3345T>C n.2353T>C n.2246T>C n.2351T>C n.2258T>C n.2194T>C n.1204T>C n.2398T>C c.*2029T>C (n.*2029T>C) c.*913T>C (n.*913T>C) c.*404T>C (n.*404T>C) c.*111T>C (n.*111T>C) n.364T>C n.1045T>C n.900T>C | gnomAD v4 |
5 | g.171410609T>C | CA2676474240 | NPM1 | c.*44T>C (n.*44T>C) n.1123T>C n.1307T>C n.1675T>C c.*1676T>C (n.*1676T>C) n.3346T>C n.2354T>C n.2247T>C n.2352T>C n.2259T>C n.2195T>C n.1205T>C n.2399T>C c.*2030T>C (n.*2030T>C) c.*914T>C (n.*914T>C) c.*405T>C (n.*405T>C) c.*112T>C (n.*112T>C) n.365T>C n.1046T>C n.901T>C | gnomAD v4 |
5 | g.171410610C>A | CA2578483848 | NPM1 | c.*45C>A (n.*45C>A) n.1124C>A n.1308C>A n.1676C>A c.*1677C>A (n.*1677C>A) n.3347C>A n.2355C>A n.2248C>A n.2353C>A n.2260C>A n.2196C>A n.1206C>A n.2400C>A c.*2031C>A (n.*2031C>A) c.*915C>A (n.*915C>A) c.*406C>A (n.*406C>A) c.*113C>A (n.*113C>A) n.366C>A n.1047C>A n.902C>A | gnomAD v4 |
5 | g.171410610C= | CA1600799478 | NPM1 | c.*45C= (n.*45C=) n.1124C= n.1308C= n.1676C= c.*1677C= (n.*1677C=) n.3347C= n.2355C= n.2248C= n.2353C= n.2260C= n.2196C= n.1206C= n.2400C= c.*2031C= (n.*2031C=) c.*915C= (n.*915C=) c.*406C= (n.*406C=) c.*113C= (n.*113C=) n.366C= n.1047C= n.902C= | |
5 | g.171410610C>T | CA1084359479 | NPM1 | c.*45C>T (n.*45C>T) n.1124C>T n.1308C>T n.1676C>T c.*1677C>T (n.*1677C>T) n.3347C>T n.2355C>T n.2248C>T n.2353C>T n.2260C>T n.2196C>T n.1206C>T n.2400C>T c.*2031C>T (n.*2031C>T) c.*915C>T (n.*915C>T) c.*406C>T (n.*406C>T) c.*113C>T (n.*113C>T) n.366C>T n.1047C>T n.902C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.171410611A= | CA1600799480 | NPM1 | c.*46A= (n.*46A=) n.1125A= n.1309A= n.1677A= c.*1678A= (n.*1678A=) n.3348A= n.2356A= n.2249A= n.2354A= n.2261A= n.2197A= n.1207A= n.2401A= c.*2032A= (n.*2032A=) c.*916A= (n.*916A=) c.*407A= (n.*407A=) c.*114A= (n.*114A=) n.367A= n.1048A= n.903A= | |
5 | g.171410611A>C | CA1600799481 | NPM1 | c.*46A>C (n.*46A>C) n.1125A>C n.1309A>C n.1677A>C c.*1678A>C (n.*1678A>C) n.3348A>C n.2356A>C n.2249A>C n.2354A>C n.2261A>C n.2197A>C n.1207A>C n.2401A>C c.*2032A>C (n.*2032A>C) c.*916A>C (n.*916A>C) c.*407A>C (n.*407A>C) c.*114A>C (n.*114A>C) n.367A>C n.1048A>C n.903A>C | dbSNP |
5 | g.171410613T>C | CA2676474245 | NPM1 | c.*48T>C (n.*48T>C) n.1127T>C n.1311T>C n.1679T>C c.*1680T>C (n.*1680T>C) n.3350T>C n.2358T>C n.2251T>C n.2356T>C n.2263T>C n.2199T>C n.1209T>C n.2403T>C c.*2034T>C (n.*2034T>C) c.*918T>C (n.*918T>C) c.*409T>C (n.*409T>C) c.*116T>C (n.*116T>C) n.369T>C n.1050T>C n.905T>C | gnomAD v4 |
5 | g.171410614T>C | CA2676474247 | NPM1 | c.*49T>C (n.*49T>C) n.1128T>C n.1312T>C n.1680T>C c.*1681T>C (n.*1681T>C) n.3351T>C n.2359T>C n.2252T>C n.2357T>C n.2264T>C n.2200T>C n.1210T>C n.2404T>C c.*2035T>C (n.*2035T>C) c.*919T>C (n.*919T>C) c.*410T>C (n.*410T>C) c.*117T>C (n.*117T>C) n.370T>C n.1051T>C n.906T>C | gnomAD v4 |
5 | g.171410614T>G | CA807535622 | NPM1 | c.*49T>G (n.*49T>G) n.1128T>G n.1312T>G n.1680T>G c.*1681T>G (n.*1681T>G) n.3351T>G n.2359T>G n.2252T>G n.2357T>G n.2264T>G n.2200T>G n.1210T>G n.2404T>G c.*2035T>G (n.*2035T>G) c.*919T>G (n.*919T>G) c.*410T>G (n.*410T>G) c.*117T>G (n.*117T>G) n.370T>G n.1051T>G n.906T>G | dbSNP |
5 | g.171410614T= | CA1600799484 | NPM1 | c.*49T= (n.*49T=) n.1128T= n.1312T= n.1680T= c.*1681T= (n.*1681T=) n.3351T= n.2359T= n.2252T= n.2357T= n.2264T= n.2200T= n.1210T= n.2404T= c.*2035T= (n.*2035T=) c.*919T= (n.*919T=) c.*410T= (n.*410T=) c.*117T= (n.*117T=) n.370T= n.1051T= n.906T= | |
5 | g.171410615C>A | CA2540275851 | NPM1 | c.*50C>A (n.*50C>A) n.1129C>A n.1313C>A n.1681C>A c.*1682C>A (n.*1682C>A) n.3352C>A n.2360C>A n.2253C>A n.2358C>A n.2265C>A n.2201C>A n.1211C>A n.2405C>A c.*2036C>A (n.*2036C>A) c.*920C>A (n.*920C>A) c.*411C>A (n.*411C>A) c.*118C>A (n.*118C>A) n.371C>A n.1052C>A n.907C>A | gnomAD v4 |
5 | g.171410617G>A | CA3558854 | NPM1 | c.*52G>A (n.*52G>A) n.1131G>A n.1315G>A n.1683G>A c.*1684G>A (n.*1684G>A) n.3354G>A n.2362G>A n.2255G>A n.2360G>A n.2267G>A n.2203G>A n.1213G>A n.2407G>A c.*2038G>A (n.*2038G>A) c.*922G>A (n.*922G>A) c.*413G>A (n.*413G>A) c.*120G>A (n.*120G>A) n.373G>A n.1054G>A n.909G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.171410617G= | CA1600799486 | NPM1 | c.*52G= (n.*52G=) n.1131G= n.1315G= n.1683G= c.*1684G= (n.*1684G=) n.3354G= n.2362G= n.2255G= n.2360G= n.2267G= n.2203G= n.1213G= n.2407G= c.*2038G= (n.*2038G=) c.*922G= (n.*922G=) c.*413G= (n.*413G=) c.*120G= (n.*120G=) n.373G= n.1054G= n.909G= | |
5 | g.171410617G>T | CA1084359484 | NPM1 | c.*52G>T (n.*52G>T) n.1131G>T n.1315G>T n.1683G>T c.*1684G>T (n.*1684G>T) n.3354G>T n.2362G>T n.2255G>T n.2360G>T n.2267G>T n.2203G>T n.1213G>T n.2407G>T c.*2038G>T (n.*2038G>T) c.*922G>T (n.*922G>T) c.*413G>T (n.*413G>T) c.*120G>T (n.*120G>T) n.373G>T n.1054G>T n.909G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.171410618T>A | CA2676474255 | NPM1 | c.*53T>A (n.*53T>A) n.1132T>A n.1316T>A n.1684T>A c.*1685T>A (n.*1685T>A) n.3355T>A n.2363T>A n.2256T>A n.2361T>A n.2268T>A n.2204T>A n.1214T>A n.2408T>A c.*2039T>A (n.*2039T>A) c.*923T>A (n.*923T>A) c.*414T>A (n.*414T>A) c.*121T>A (n.*121T>A) n.374T>A n.1055T>A n.910T>A | gnomAD v4 |
5 | g.171410618T>C | CA1600799490 | NPM1 | c.*53T>C (n.*53T>C) n.1132T>C n.1316T>C n.1684T>C c.*1685T>C (n.*1685T>C) n.3355T>C n.2363T>C n.2256T>C n.2361T>C n.2268T>C n.2204T>C n.1214T>C n.2408T>C c.*2039T>C (n.*2039T>C) c.*923T>C (n.*923T>C) c.*414T>C (n.*414T>C) c.*121T>C (n.*121T>C) n.374T>C n.1055T>C n.910T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.171410618T= | CA1600799488 | NPM1 | c.*53T= (n.*53T=) n.1132T= n.1316T= n.1684T= c.*1685T= (n.*1685T=) n.3355T= n.2363T= n.2256T= n.2361T= n.2268T= n.2204T= n.1214T= n.2408T= c.*2039T= (n.*2039T=) c.*923T= (n.*923T=) c.*414T= (n.*414T=) c.*121T= (n.*121T=) n.374T= n.1055T= n.910T= | |
5 | g.171410618dup | CA564641154 | NPM1 | c.*53dup (n.*53dup) n.1132dup n.1316dup n.1684dup c.*1685dup (n.*1685dup) n.3355dup n.2363dup n.2256dup n.2361dup n.2268dup n.2204dup n.1214dup n.2408dup c.*2039dup (n.*2039dup) c.*923dup (n.*923dup) c.*414dup (n.*414dup) c.*121dup (n.*121dup) n.374dup n.1055dup n.910dup | gnomAD v2 |
5 | g.171410619A= | CA1600799491 | NPM1 | c.*54A= (n.*54A=) n.1133A= n.1317A= n.1685A= c.*1686A= (n.*1686A=) n.3356A= n.2364A= n.2257A= n.2362A= n.2269A= n.2205A= n.1215A= n.2409A= c.*2040A= (n.*2040A=) c.*924A= (n.*924A=) c.*415A= (n.*415A=) c.*122A= (n.*122A=) n.375A= n.1056A= n.911A= | |
5 | g.171410619A>G | CA1600799492 | NPM1 | c.*54A>G (n.*54A>G) n.1133A>G n.1317A>G n.1685A>G c.*1686A>G (n.*1686A>G) n.3356A>G n.2364A>G n.2257A>G n.2362A>G n.2269A>G n.2205A>G n.1215A>G n.2409A>G c.*2040A>G (n.*2040A>G) c.*924A>G (n.*924A>G) c.*415A>G (n.*415A>G) c.*122A>G (n.*122A>G) n.375A>G n.1056A>G n.911A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.171410619A>T | CA2676474258 | NPM1 | c.*54A>T (n.*54A>T) n.1133A>T n.1317A>T n.1685A>T c.*1686A>T (n.*1686A>T) n.3356A>T n.2364A>T n.2257A>T n.2362A>T n.2269A>T n.2205A>T n.1215A>T n.2409A>T c.*2040A>T (n.*2040A>T) c.*924A>T (n.*924A>T) c.*415A>T (n.*415A>T) c.*122A>T (n.*122A>T) n.375A>T n.1056A>T n.911A>T | gnomAD v4 |
5 | g.171410620A>C | CA2676474261 | NPM1 | c.*55A>C (n.*55A>C) n.1134A>C n.1318A>C n.1686A>C c.*1687A>C (n.*1687A>C) n.3357A>C n.2365A>C n.2258A>C n.2363A>C n.2270A>C n.2206A>C n.1216A>C n.2410A>C c.*2041A>C (n.*2041A>C) c.*925A>C (n.*925A>C) c.*416A>C (n.*416A>C) c.*123A>C (n.*123A>C) n.376A>C n.1057A>C n.912A>C | gnomAD v4 |
5 | g.171410620A>G | CA2676474263 | NPM1 | c.*55A>G (n.*55A>G) n.1134A>G n.1318A>G n.1686A>G c.*1687A>G (n.*1687A>G) n.3357A>G n.2365A>G n.2258A>G n.2363A>G n.2270A>G n.2206A>G n.1216A>G n.2410A>G c.*2041A>G (n.*2041A>G) c.*925A>G (n.*925A>G) c.*416A>G (n.*416A>G) c.*123A>G (n.*123A>G) n.376A>G n.1057A>G n.912A>G | gnomAD v4 |
5 | g.171410620A>T | CA2676474264 | NPM1 | c.*55A>T (n.*55A>T) n.1134A>T n.1318A>T n.1686A>T c.*1687A>T (n.*1687A>T) n.3357A>T n.2365A>T n.2258A>T n.2363A>T n.2270A>T n.2206A>T n.1216A>T n.2410A>T c.*2041A>T (n.*2041A>T) c.*925A>T (n.*925A>T) c.*416A>T (n.*416A>T) c.*123A>T (n.*123A>T) n.376A>T n.1057A>T n.912A>T | gnomAD v4 |
5 | g.171410621C>A | CA2578483849 | NPM1 | c.*56C>A (n.*56C>A) n.1135C>A n.1319C>A n.1687C>A c.*1688C>A (n.*1688C>A) n.3358C>A n.2366C>A n.2259C>A n.2364C>A n.2271C>A n.2207C>A n.1217C>A n.2411C>A c.*2042C>A (n.*2042C>A) c.*926C>A (n.*926C>A) c.*417C>A (n.*417C>A) c.*124C>A (n.*124C>A) n.377C>A n.1058C>A n.913C>A | gnomAD v4 |
5 | g.171410622A= | CA1600799493 | NPM1 | c.*57A= (n.*57A=) n.1136A= n.1320A= n.1688A= c.*1689A= (n.*1689A=) n.3359A= n.2367A= n.2260A= n.2365A= n.2272A= n.2208A= n.1218A= n.2412A= c.*2043A= (n.*2043A=) c.*927A= (n.*927A=) c.*418A= (n.*418A=) c.*125A= (n.*125A=) n.378A= n.1059A= n.914A= | |
5 | g.171410622A>G | CA1084359492 | NPM1 | c.*57A>G (n.*57A>G) n.1136A>G n.1320A>G n.1688A>G c.*1689A>G (n.*1689A>G) n.3359A>G n.2367A>G n.2260A>G n.2365A>G n.2272A>G n.2208A>G n.1218A>G n.2412A>G c.*2043A>G (n.*2043A>G) c.*927A>G (n.*927A>G) c.*418A>G (n.*418A>G) c.*125A>G (n.*125A>G) n.378A>G n.1059A>G n.914A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.171410622A>T | CA1600799495 | NPM1 | c.*57A>T (n.*57A>T) n.1136A>T n.1320A>T n.1688A>T c.*1689A>T (n.*1689A>T) n.3359A>T n.2367A>T n.2260A>T n.2365A>T n.2272A>T n.2208A>T n.1218A>T n.2412A>T c.*2043A>T (n.*2043A>T) c.*927A>T (n.*927A>T) c.*418A>T (n.*418A>T) c.*125A>T (n.*125A>T) n.378A>T n.1059A>T n.914A>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.171410623G>A | CA564641155 | NPM1 | c.*58G>A (n.*58G>A) n.1137G>A n.1321G>A n.1689G>A c.*1690G>A (n.*1690G>A) n.3360G>A n.2368G>A n.2261G>A n.2366G>A n.2273G>A n.2209G>A n.1219G>A n.2413G>A c.*2044G>A (n.*2044G>A) c.*928G>A (n.*928G>A) c.*419G>A (n.*419G>A) c.*126G>A (n.*126G>A) n.379G>A n.1060G>A n.915G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.171410623G= | CA1600799497 | NPM1 | c.*58G= (n.*58G=) n.1137G= n.1321G= n.1689G= c.*1690G= (n.*1690G=) n.3360G= n.2368G= n.2261G= n.2366G= n.2273G= n.2209G= n.1219G= n.2413G= c.*2044G= (n.*2044G=) c.*928G= (n.*928G=) c.*419G= (n.*419G=) c.*126G= (n.*126G=) n.379G= n.1060G= n.915G= | |
5 | g.171410623G>T | CA2676474269 | NPM1 | c.*58G>T (n.*58G>T) n.1137G>T n.1321G>T n.1689G>T c.*1690G>T (n.*1690G>T) n.3360G>T n.2368G>T n.2261G>T n.2366G>T n.2273G>T n.2209G>T n.1219G>T n.2413G>T c.*2044G>T (n.*2044G>T) c.*928G>T (n.*928G>T) c.*419G>T (n.*419G>T) c.*126G>T (n.*126G>T) n.379G>T n.1060G>T n.915G>T | gnomAD v4 |
5 | g.171410625dup | CA1600799499 | NPM1 | c.*60dup (n.*60dup) n.1139dup n.1323dup n.1691dup c.*1692dup (n.*1692dup) n.3362dup n.2370dup n.2263dup n.2368dup n.2275dup n.2211dup n.1221dup n.2415dup c.*2046dup (n.*2046dup) c.*930dup (n.*930dup) c.*421dup (n.*421dup) c.*128dup (n.*128dup) n.381dup n.1062dup n.917dup | dbSNP |
5 | g.171410626G>A | CA2578483850 | NPM1 | c.*61G>A (n.*61G>A) n.1140G>A n.1324G>A n.1692G>A c.*1693G>A (n.*1693G>A) n.3363G>A n.2371G>A n.2264G>A n.2369G>A n.2276G>A n.2212G>A n.1222G>A n.2416G>A c.*2047G>A (n.*2047G>A) c.*931G>A (n.*931G>A) c.*422G>A (n.*422G>A) c.*129G>A (n.*129G>A) n.382G>A n.1063G>A n.918G>A | |
5 | g.171410626G>T | CA2676474271 | NPM1 | c.*61G>T (n.*61G>T) n.1140G>T n.1324G>T n.1692G>T c.*1693G>T (n.*1693G>T) n.3363G>T n.2371G>T n.2264G>T n.2369G>T n.2276G>T n.2212G>T n.1222G>T n.2416G>T c.*2047G>T (n.*2047G>T) c.*931G>T (n.*931G>T) c.*422G>T (n.*422G>T) c.*129G>T (n.*129G>T) n.382G>T n.1063G>T n.918G>T | gnomAD v4 |
5 | g.171410627A= | CA1600799500 | NPM1 | c.*62A= (n.*62A=) n.1141A= n.1325A= n.1693A= c.*1694A= (n.*1694A=) n.3364A= n.2372A= n.2265A= n.2370A= n.2277A= n.2213A= n.1223A= n.2417A= c.*2048A= (n.*2048A=) c.*932A= (n.*932A=) c.*423A= (n.*423A=) c.*130A= (n.*130A=) n.383A= n.1064A= n.919A= | |
5 | g.171410627A>C | CA2676474272 | NPM1 | c.*62A>C (n.*62A>C) n.1141A>C n.1325A>C n.1693A>C c.*1694A>C (n.*1694A>C) n.3364A>C n.2372A>C n.2265A>C n.2370A>C n.2277A>C n.2213A>C n.1223A>C n.2417A>C c.*2048A>C (n.*2048A>C) c.*932A>C (n.*932A>C) c.*423A>C (n.*423A>C) c.*130A>C (n.*130A>C) n.383A>C n.1064A>C n.919A>C | gnomAD v4 |
5 | g.171410627A>G | CA1084359508 | NPM1 | c.*62A>G (n.*62A>G) n.1141A>G n.1325A>G n.1693A>G c.*1694A>G (n.*1694A>G) n.3364A>G n.2372A>G n.2265A>G n.2370A>G n.2277A>G n.2213A>G n.1223A>G n.2417A>G c.*2048A>G (n.*2048A>G) c.*932A>G (n.*932A>G) c.*423A>G (n.*423A>G) c.*130A>G (n.*130A>G) n.383A>G n.1064A>G n.919A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.171410627A>T | CA2676474274 | NPM1 | c.*62A>T (n.*62A>T) n.1141A>T n.1325A>T n.1693A>T c.*1694A>T (n.*1694A>T) n.3364A>T n.2372A>T n.2265A>T n.2370A>T n.2277A>T n.2213A>T n.1223A>T n.2417A>T c.*2048A>T (n.*2048A>T) c.*932A>T (n.*932A>T) c.*423A>T (n.*423A>T) c.*130A>T (n.*130A>T) n.383A>T n.1064A>T n.919A>T | gnomAD v4 |
5 | g.171410628T>C | CA1600799504 | NPM1 | c.*63T>C (n.*63T>C) n.1142T>C n.1326T>C n.1694T>C c.*1695T>C (n.*1695T>C) n.3365T>C n.2373T>C n.2266T>C n.2371T>C n.2278T>C n.2214T>C n.1224T>C n.2418T>C c.*2049T>C (n.*2049T>C) c.*933T>C (n.*933T>C) c.*424T>C (n.*424T>C) c.*131T>C (n.*131T>C) n.384T>C n.1065T>C n.920T>C | dbSNP |
5 | g.171410628T= | CA1600799503 | NPM1 | c.*63T= (n.*63T=) n.1142T= n.1326T= n.1694T= c.*1695T= (n.*1695T=) n.3365T= n.2373T= n.2266T= n.2371T= n.2278T= n.2214T= n.1224T= n.2418T= c.*2049T= (n.*2049T=) c.*933T= (n.*933T=) c.*424T= (n.*424T=) c.*131T= (n.*131T=) n.384T= n.1065T= n.920T= | |
5 | g.171410629A= | CA1600799506 | NPM1 | c.*64A= (n.*64A=) n.1143A= n.1327A= n.1695A= c.*1696A= (n.*1696A=) n.3366A= n.2374A= n.2267A= n.2372A= n.2279A= n.2215A= n.1225A= n.2419A= c.*2050A= (n.*2050A=) c.*934A= (n.*934A=) c.*425A= (n.*425A=) c.*132A= (n.*132A=) n.385A= n.1066A= n.921A= | |
5 | g.171410629A>G | CA132126916 | NPM1 | c.*64A>G (n.*64A>G) n.1143A>G n.1327A>G n.1695A>G c.*1696A>G (n.*1696A>G) n.3366A>G n.2374A>G n.2267A>G n.2372A>G n.2279A>G n.2215A>G n.1225A>G n.2419A>G c.*2050A>G (n.*2050A>G) c.*934A>G (n.*934A>G) c.*425A>G (n.*425A>G) c.*132A>G (n.*132A>G) n.385A>G n.1066A>G n.921A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.171410630T>A | CA1084359510 | NPM1 | c.*65T>A (n.*65T>A) n.1144T>A n.1328T>A n.1696T>A c.*1697T>A (n.*1697T>A) n.3367T>A n.2375T>A n.2268T>A n.2373T>A n.2280T>A n.2216T>A n.1226T>A n.2420T>A c.*2051T>A (n.*2051T>A) c.*935T>A (n.*935T>A) c.*426T>A (n.*426T>A) c.*133T>A (n.*133T>A) n.386T>A n.1067T>A n.922T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.171410630T>C | CA2578483851 | NPM1 | c.*65T>C (n.*65T>C) n.1144T>C n.1328T>C n.1696T>C c.*1697T>C (n.*1697T>C) n.3367T>C n.2375T>C n.2268T>C n.2373T>C n.2280T>C n.2216T>C n.1226T>C n.2420T>C c.*2051T>C (n.*2051T>C) c.*935T>C (n.*935T>C) c.*426T>C (n.*426T>C) c.*133T>C (n.*133T>C) n.386T>C n.1067T>C n.922T>C | gnomAD v4 |
5 | g.171410630T= | CA1600799508 | NPM1 | c.*65T= (n.*65T=) n.1144T= n.1328T= n.1696T= c.*1697T= (n.*1697T=) n.3367T= n.2375T= n.2268T= n.2373T= n.2280T= n.2216T= n.1226T= n.2420T= c.*2051T= (n.*2051T=) c.*935T= (n.*935T=) c.*426T= (n.*426T=) c.*133T= (n.*133T=) n.386T= n.1067T= n.922T= | |
5 | g.171410631C>A | CA2578483852 | NPM1 | c.*66C>A (n.*66C>A) n.1145C>A n.1329C>A n.1697C>A c.*1698C>A (n.*1698C>A) n.3368C>A n.2376C>A n.2269C>A n.2374C>A n.2281C>A n.2217C>A n.1227C>A n.2421C>A c.*2052C>A (n.*2052C>A) c.*936C>A (n.*936C>A) c.*427C>A (n.*427C>A) c.*134C>A (n.*134C>A) n.387C>A n.1068C>A n.923C>A | gnomAD v4 |
5 | g.171410631C>T | CA2676474282 | NPM1 | c.*66C>T (n.*66C>T) n.1145C>T n.1329C>T n.1697C>T c.*1698C>T (n.*1698C>T) n.3368C>T n.2376C>T n.2269C>T n.2374C>T n.2281C>T n.2217C>T n.1227C>T n.2421C>T c.*2052C>T (n.*2052C>T) c.*936C>T (n.*936C>T) c.*427C>T (n.*427C>T) c.*134C>T (n.*134C>T) n.387C>T n.1068C>T n.923C>T | gnomAD v4 |
5 | g.171410633G>A | CA564641156 | NPM1 | c.*68G>A (n.*68G>A) n.1147G>A n.1331G>A n.1699G>A c.*1700G>A (n.*1700G>A) n.3370G>A n.2378G>A n.2271G>A n.2376G>A n.2283G>A n.2219G>A n.1229G>A n.2423G>A c.*2054G>A (n.*2054G>A) c.*938G>A (n.*938G>A) c.*429G>A (n.*429G>A) c.*136G>A (n.*136G>A) n.389G>A n.1070G>A n.925G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.171410633G= | CA1600799510 | NPM1 | c.*68G= (n.*68G=) n.1147G= n.1331G= n.1699G= c.*1700G= (n.*1700G=) n.3370G= n.2378G= n.2271G= n.2376G= n.2283G= n.2219G= n.1229G= n.2423G= c.*2054G= (n.*2054G=) c.*938G= (n.*938G=) c.*429G= (n.*429G=) c.*136G= (n.*136G=) n.389G= n.1070G= n.925G= | |
5 | g.171410634G>A | CA1600799513 | NPM1 | c.*69G>A (n.*69G>A) n.1148G>A n.1332G>A n.1700G>A c.*1701G>A (n.*1701G>A) n.3371G>A n.2379G>A n.2272G>A n.2377G>A n.2284G>A n.2220G>A n.1230G>A n.2424G>A c.*2055G>A (n.*2055G>A) c.*939G>A (n.*939G>A) c.*430G>A (n.*430G>A) c.*137G>A (n.*137G>A) n.390G>A n.1071G>A n.926G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.171410634G= | CA1600799512 | NPM1 | c.*69G= (n.*69G=) n.1148G= n.1332G= n.1700G= c.*1701G= (n.*1701G=) n.3371G= n.2379G= n.2272G= n.2377G= n.2284G= n.2220G= n.1230G= n.2424G= c.*2055G= (n.*2055G=) c.*939G= (n.*939G=) c.*430G= (n.*430G=) c.*137G= (n.*137G=) n.390G= n.1071G= n.926G= | |
5 | g.171410635C>A | CA2578483853 | NPM1 | c.*70C>A (n.*70C>A) n.1149C>A n.1333C>A n.1701C>A c.*1702C>A (n.*1702C>A) n.3372C>A n.2380C>A n.2273C>A n.2378C>A n.2285C>A n.2221C>A n.1231C>A n.2425C>A c.*2056C>A (n.*2056C>A) c.*940C>A (n.*940C>A) c.*431C>A (n.*431C>A) c.*138C>A (n.*138C>A) n.391C>A n.1072C>A n.927C>A | gnomAD v4 |
5 | g.171410637G>A | CA2676474290 | NPM1 | c.*72G>A (n.*72G>A) n.1151G>A n.1335G>A n.1703G>A c.*1704G>A (n.*1704G>A) n.3374G>A n.2382G>A n.2275G>A n.2380G>A n.2287G>A n.2223G>A n.1233G>A n.2427G>A c.*2058G>A (n.*2058G>A) c.*942G>A (n.*942G>A) c.*433G>A (n.*433G>A) c.*140G>A (n.*140G>A) n.393G>A n.1074G>A n.929G>A | gnomAD v4 |
5 | g.171410637G>C | CA132126917 | NPM1 | c.*72G>C (n.*72G>C) n.1151G>C n.1335G>C n.1703G>C c.*1704G>C (n.*1704G>C) n.3374G>C n.2382G>C n.2275G>C n.2380G>C n.2287G>C n.2223G>C n.1233G>C n.2427G>C c.*2058G>C (n.*2058G>C) c.*942G>C (n.*942G>C) c.*433G>C (n.*433G>C) c.*140G>C (n.*140G>C) n.393G>C n.1074G>C n.929G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.171410637G= | CA1600799514 | NPM1 | c.*72G= (n.*72G=) n.1151G= n.1335G= n.1703G= c.*1704G= (n.*1704G=) n.3374G= n.2382G= n.2275G= n.2380G= n.2287G= n.2223G= n.1233G= n.2427G= c.*2058G= (n.*2058G=) c.*942G= (n.*942G=) c.*433G= (n.*433G=) c.*140G= (n.*140G=) n.393G= n.1074G= n.929G= | |
5 | g.171410637G>T | CA2676474286 | NPM1 | c.*72G>T (n.*72G>T) n.1151G>T n.1335G>T n.1703G>T c.*1704G>T (n.*1704G>T) n.3374G>T n.2382G>T n.2275G>T n.2380G>T n.2287G>T n.2223G>T n.1233G>T n.2427G>T c.*2058G>T (n.*2058G>T) c.*942G>T (n.*942G>T) c.*433G>T (n.*433G>T) c.*140G>T (n.*140G>T) n.393G>T n.1074G>T n.929G>T | gnomAD v4 |
5 | g.171410638T>C | CA2580074031 | NPM1 | c.*73T>C (n.*73T>C) n.1152T>C n.1336T>C n.1704T>C c.*1705T>C (n.*1705T>C) n.3375T>C n.2383T>C n.2276T>C n.2381T>C n.2288T>C n.2224T>C n.1234T>C n.2428T>C c.*2059T>C (n.*2059T>C) c.*943T>C (n.*943T>C) c.*434T>C (n.*434T>C) c.*141T>C (n.*141T>C) n.394T>C n.1075T>C n.930T>C | ClinVar dbSNP |
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5 | g.171410639C>G | CA2676474296 | NPM1 | c.*74C>G (n.*74C>G) n.1153C>G n.1337C>G n.1705C>G c.*1706C>G (n.*1706C>G) n.3376C>G n.2384C>G n.2277C>G n.2382C>G n.2289C>G n.2225C>G n.1235C>G n.2429C>G c.*2060C>G (n.*2060C>G) c.*944C>G (n.*944C>G) c.*435C>G (n.*435C>G) c.*142C>G (n.*142C>G) n.395C>G n.1076C>G n.931C>G | gnomAD v4 |
5 | g.171410639C>T | CA2676474298 | NPM1 | c.*74C>T (n.*74C>T) n.1153C>T n.1337C>T n.1705C>T c.*1706C>T (n.*1706C>T) n.3376C>T n.2384C>T n.2277C>T n.2382C>T n.2289C>T n.2225C>T n.1235C>T n.2429C>T c.*2060C>T (n.*2060C>T) c.*944C>T (n.*944C>T) c.*435C>T (n.*435C>T) c.*142C>T (n.*142C>T) n.395C>T n.1076C>T n.931C>T | gnomAD v4 |
5 | g.171410640dup | CA2578483855 | NPM1 | c.*75dup (n.*75dup) n.1154dup n.1338dup n.1706dup c.*1707dup (n.*1707dup) n.3377dup n.2385dup n.2278dup n.2383dup n.2290dup n.2226dup n.1236dup n.2430dup c.*2061dup (n.*2061dup) c.*945dup (n.*945dup) c.*436dup (n.*436dup) c.*143dup (n.*143dup) n.396dup n.1077dup n.932dup | |
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