Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
16	g.17138445_17138471del	CA2631987553	XYLT1	c.1651_1677del (p.Arg551_Leu559del) n.378_404del n.350_376del	gnomAD v4
16	g.17138452_17138487dup	CA2631987554	XYLT1	c.1632_1667dup (p.Asn556_Arg557insMetValAspAsnAsnLeuArgIleThrAsnTrpAsn) n.385_420dup n.357_392dup	gnomAD v4
16	g.17138467C>A	CA394875354	XYLT1	c.1652G>T (p.Arg551Leu) n.400C>A n.372C>A	COSMIC
16	g.17138467C=	CA2210542025	XYLT1	c.1652G= (p.Arg551=) n.400C= n.372C=
16	g.17138467C>G	CA394875355	XYLT1	c.1652G>C (p.Arg551Pro) n.400C>G n.372C>G
16	g.17138467C>T	CA7927827	XYLT1	c.1652G>A (p.Arg551His) n.400C>T n.372C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16	g.17138468G>A	CA7927828	XYLT1	c.1651C>T (p.Arg551Cys) n.401G>A n.373G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16	g.17138468G>C	CA394875356	XYLT1	c.1651C>G (p.Arg551Gly) n.401G>C n.373G>C	dbSNP gnomAD v4
16	g.17138468G=	CA2210542028	XYLT1	c.1651C= (p.Arg551=) n.401G= n.373G=
16	g.17138468G>T	CA394875357	XYLT1	c.1651C>A (p.Arg551Ser) n.401G>T n.373G>T
16	g.17138468_17138475dup	CA2631987555	XYLT1	c.1644_1651dup (p.Arg551ProfsTer?) n.401_408dup n.373_380dup	gnomAD v4
16	g.17138468_17138476dup	CA2631987556	XYLT1	c.1643_1651dup (p.Leu550_Arg551insHisAsnLeu) n.401_409dup n.373_381dup	gnomAD v4
16	g.17138469C>A	CA493798157	XYLT1	c.1650G>T (p.Leu550=) n.402C>A n.374C>A
16	g.17138469C=	CA2210542030	XYLT1	c.1650G= (p.Leu550=) n.402C= n.374C=
16	g.17138469C>G	CA493798159	XYLT1	c.1650G>C (p.Leu550=) n.402C>G n.374C>G
16	g.17138469C>T	CA493798158	XYLT1	c.1650G>A (p.Leu550=) n.402C>T n.374C>T	dbSNP
16	g.17138470A>C	CA394875359	XYLT1	c.1649T>G (p.Leu550Arg) n.403A>C n.375A>C
16	g.17138470A>G	CA394875360	XYLT1	c.1649T>C (p.Leu550Pro) n.403A>G n.375A>G
16	g.17138470A>T	CA394875358	XYLT1	c.1649T>A (p.Leu550Gln) n.403A>T n.375A>T	gnomAD v4
16	g.17138471G>A	CA493798161	XYLT1	c.1648C>T (p.Leu550=) n.404G>A n.376G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.17138471G>C	CA394875361	XYLT1	c.1648C>G (p.Leu550Val) n.404G>C n.376G>C
16	g.17138471G=	CA2210542032	XYLT1	c.1648C= (p.Leu550=) n.404G= n.376G=
16	g.17138471G>T	CA394875362	XYLT1	c.1648C>A (p.Leu550Met) n.404G>T n.376G>T
16	g.17138471_17138474delinsGGTT	CA2210542033	XYLT1	c.1645_1648delinsAACC (p.Asn549=) n.404_407delinsGGTT n.376_379delinsGGTT
16	g.17138472G>A	CA493798165	XYLT1	c.1647C>T (p.Asn549=) n.405G>A n.377G>A
16	g.17138472G>C	CA394875363	XYLT1	c.1647C>G (p.Asn549Lys) n.405G>C n.377G>C
16	g.17138472G>T	CA394875364	XYLT1	c.1647C>A (p.Asn549Lys) n.405G>T n.377G>T
16	g.17138477_17138479dup	CA718616740	XYLT1	c.1645_1647dup (p.Asn549_Leu550insAsn) n.410_412dup n.382_384dup	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.17138477_17138479del	CA7927829	XYLT1	c.1645_1647del (p.Asn549del) n.410_412del n.382_384del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.17138473T>A	CA394875365	XYLT1	c.1646A>T (p.Asn549Ile) n.406T>A n.378T>A
16	g.17138473T>C	CA394875366	XYLT1	c.1646A>G (p.Asn549Ser) n.406T>C n.378T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.17138473T>G	CA394875367	XYLT1	c.1646A>C (p.Asn549Thr) n.406T>G n.378T>G
16	g.17138473T=	CA2210542039	XYLT1	c.1646A= (p.Asn549=) n.406T= n.378T=
16	g.17138474T>A	CA394875368	XYLT1	c.1645A>T (p.Asn549Tyr) n.407T>A n.379T>A	gnomAD v4
16	g.17138474T>C	CA394875369	XYLT1	c.1645A>G (p.Asn549Asp) n.407T>C n.379T>C
16	g.17138474T>G	CA394875370	XYLT1	c.1645A>C (p.Asn549His) n.407T>G n.379T>G
16	g.17138475G>A	CA493798170	XYLT1	c.1644C>T (p.Asn548=) n.408G>A n.380G>A
16	g.17138475G>C	CA394875371	XYLT1	c.1644C>G (p.Asn548Lys) n.408G>C n.380G>C
16	g.17138475G>T	CA394875372	XYLT1	c.1644C>A (p.Asn548Lys) n.408G>T n.380G>T
16	g.17138476T>A	CA394875373	XYLT1	c.1643A>T (p.Asn548Ile) n.409T>A n.381T>A
16	g.17138476T>C	CA394875374	XYLT1	c.1643A>G (p.Asn548Ser) n.409T>C n.381T>C
16	g.17138476T>G	CA394875375	XYLT1	c.1643A>C (p.Asn548Thr) n.409T>G n.381T>G
16	g.17138477T>A	CA394875378	XYLT1	c.1642A>T (p.Asn548Tyr) n.410T>A n.382T>A
16	g.17138477T>C	CA394875377	XYLT1	c.1642A>G (p.Asn548Asp) n.410T>C n.382T>C
16	g.17138477T>G	CA394875376	XYLT1	c.1642A>C (p.Asn548His) n.410T>G n.382T>G
16	g.17138478G>A	CA493798176	XYLT1	c.1641C>T (p.Asp547=) n.411G>A n.383G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.17138478G>C	CA394875379	XYLT1	c.1641C>G (p.Asp547Glu) n.411G>C n.383G>C
16	g.17138478G=	CA2210542042	XYLT1	c.1641C= (p.Asp547=) n.411G= n.383G=
16	g.17138478G>T	CA394875380	XYLT1	c.1641C>A (p.Asp547Glu) n.411G>T n.383G>T
16	g.17138479T>A	CA394875381	XYLT1	c.1640A>T (p.Asp547Val) n.412T>A n.384T>A
16	g.17138479T>C	CA394875383	XYLT1	c.1640A>G (p.Asp547Gly) n.412T>C n.384T>C
16	g.17138479T>G	CA394875384	XYLT1	c.1640A>C (p.Asp547Ala) n.412T>G n.384T>G
16	g.17138480C>A	CA394875386	XYLT1	c.1639G>T (p.Asp547Tyr) n.413C>A n.385C>A	COSMIC
16	g.17138480C>G	CA394875387	XYLT1	c.1639G>C (p.Asp547His) n.413C>G n.385C>G
16	g.17138480C>T	CA394875388	XYLT1	c.1639G>A (p.Asp547Asn) n.413C>T n.385C>T
16	g.17138481C>A	CA493798178	XYLT1	c.1638G>T (p.Val546=) n.414C>A n.386C>A
16	g.17138481C=	CA2210542043	XYLT1	c.1638G= (p.Val546=) n.414C= n.386C=
16	g.17138481C>G	CA493798179	XYLT1	c.1638G>C (p.Val546=) n.414C>G n.386C>G
16	g.17138481C>T	CA493798180	XYLT1	c.1638G>A (p.Val546=) n.414C>T n.386C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.17138482A>C	CA394875389	XYLT1	c.1637T>G (p.Val546Gly) n.415A>C n.387A>C
16	g.17138482A>G	CA394875390	XYLT1	c.1637T>C (p.Val546Ala) n.415A>G n.387A>G	gnomAD v4
16	g.17138482A>T	CA394875391	XYLT1	c.1637T>A (p.Val546Glu) n.415A>T n.387A>T
16	g.17138483C>A	CA394875393	XYLT1	c.1636G>T (p.Val546Leu) n.416C>A n.388C>A
16	g.17138483C>G	CA394875394	XYLT1	c.1636G>C (p.Val546Leu) n.416C>G n.388C>G
16	g.17138483C>T	CA394875396	XYLT1	c.1636G>A (p.Val546Met) n.416C>T n.388C>T
16	g.17138484C>A	CA394875399	XYLT1	c.1635G>T (p.Met545Ile) n.417C>A n.389C>A
16	g.17138484C>G	CA394875400	XYLT1	c.1635G>C (p.Met545Ile) n.417C>G n.389C>G
16	g.17138484C>T	CA394875397	XYLT1	c.1635G>A (p.Met545Ile) n.417C>T n.389C>T
16	g.17138485A=	CA2210542046	XYLT1	c.1634T= (p.Met545=) n.418A= n.390A=
16	g.17138485A>C	CA394875401	XYLT1	c.1634T>G (p.Met545Arg) n.418A>C n.390A>C
16	g.17138485A>G	CA278644583	XYLT1	c.1634T>C (p.Met545Thr) n.418A>G n.390A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.17138485A>T	CA394875404	XYLT1	c.1634T>A (p.Met545Lys) n.418A>T n.390A>T
16	g.17138486T>A	CA394875405	XYLT1	c.1633A>T (p.Met545Leu) n.419T>A n.391T>A
16	g.17138486T>C	CA7927830	XYLT1	c.1633A>G (p.Met545Val) n.419T>C n.391T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.17138486T>G	CA394875407	XYLT1	c.1633A>C (p.Met545Leu) n.419T>G n.391T>G
16	g.17138486T=	CA2210542052	XYLT1	c.1633A= (p.Met545=) n.419T= n.391T=
16	g.17138487G>A	CA493798183	XYLT1	c.1632C>T (p.Thr544=) n.420G>A n.392G>A
16	g.17138487G>C	CA493798186	XYLT1	c.1632C>G (p.Thr544=) n.420G>C n.392G>C
16	g.17138487G>T	CA493798188	XYLT1	c.1632C>A (p.Thr544=) n.420G>T n.392G>T
16	g.17138488G>A	CA394875409	XYLT1	c.1631C>T (p.Thr544Ile) n.421G>A n.393G>A
16	g.17138488G>C	CA7927831	XYLT1	c.1631C>G (p.Thr544Ser) n.421G>C n.393G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.17138488G=	CA2210542053	XYLT1	c.1631C= (p.Thr544=) n.421G= n.393G=
16	g.17138488G>T	CA394875410	XYLT1	c.1631C>A (p.Thr544Asn) n.421G>T n.393G>T
16	g.17138489T>A	CA394875411	XYLT1	c.1630A>T (p.Thr544Ser) n.422T>A n.394T>A
16	g.17138489T>C	CA394875413	XYLT1	c.1630A>G (p.Thr544Ala) n.422T>C n.394T>C
16	g.17138489T>G	CA394875414	XYLT1	c.1630A>C (p.Thr544Pro) n.422T>G n.394T>G
16	g.17138490G>A	CA7927832	XYLT1	c.1629C>T (p.Asp543=) n.423G>A n.395G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.17138490G>C	CA394875418	XYLT1	c.1629C>G (p.Asp543Glu) n.423G>C n.395G>C
16	g.17138490G=	CA2210542055	XYLT1	c.1629C= (p.Asp543=) n.423G= n.395G=
16	g.17138490G>T	CA394875416	XYLT1	c.1629C>A (p.Asp543Glu) n.423G>T n.395G>T	gnomAD v4
16	g.17138491T>A	CA394875420	XYLT1	c.1628A>T (p.Asp543Val) n.424T>A n.396T>A
16	g.17138491T>C	CA394875421	XYLT1	c.1628A>G (p.Asp543Gly) n.424T>C n.396T>C
16	g.17138491T>G	CA394875422	XYLT1	c.1628A>C (p.Asp543Ala) n.424T>G n.396T>G
16	g.17138492C>A	CA394875424	XYLT1	c.1627G>T (p.Asp543Tyr) n.425C>A n.397C>A
16	g.17138492C=	CA2210542058	XYLT1	c.1627G= (p.Asp543=) n.425C= n.397C=
16	g.17138492C>G	CA394875426	XYLT1	c.1627G>C (p.Asp543His) n.425C>G n.397C>G
16	g.17138492C>T	CA7927833	XYLT1	c.1627G>A (p.Asp543Asn) n.425C>T n.397C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16	g.17138493G>A	CA7927834	XYLT1	c.1626C>T (p.Cys542=) n.426G>A n.398G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.17138493G>C	CA394875429	XYLT1	c.1626C>G (p.Cys542Trp) n.426G>C n.398G>C	dbSNP
16	g.17138493G=	CA2210542060	XYLT1	c.1626C= (p.Cys542=) n.426G= n.398G=
16	g.17138493G>T	CA394875430	XYLT1	c.1626C>A (p.Cys542Ter) n.426G>T n.398G>T	gnomAD v4
16	g.17138494C>A	CA394875432	XYLT1	c.1625G>T (p.Cys542Phe) n.427C>A n.399C>A
16	g.17138494C>G	CA394875433	XYLT1	c.1625G>C (p.Cys542Ser) n.427C>G n.399C>G
16	g.17138494C>T	CA394875435	XYLT1	c.1625G>A (p.Cys542Tyr) n.427C>T n.399C>T	gnomAD v4
16	g.17138495A>C	CA394875436	XYLT1	c.1624T>G (p.Cys542Gly) n.428A>C n.400A>C
16	g.17138495A>G	CA394875440	XYLT1	c.1624T>C (p.Cys542Arg) n.428A>G n.400A>G
16	g.17138495A>T	CA394875438	XYLT1	c.1624T>A (p.Cys542Ser) n.428A>T n.400A>T
16	g.17138496G>A	CA493798198	XYLT1	c.1623C>T (p.His541=) n.429G>A n.401G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.17138496G>C	CA394875441	XYLT1	c.1623C>G (p.His541Gln) n.429G>C n.401G>C
16	g.17138496G=	CA2210542062	XYLT1	c.1623C= (p.His541=) n.429G= n.401G=
16	g.17138496G>T	CA394875442	XYLT1	c.1623C>A (p.His541Gln) n.429G>T n.401G>T	gnomAD v4
16	g.17138497T>A	CA394875444	XYLT1	c.1622A>T (p.His541Leu) n.430T>A n.402T>A	gnomAD v4
16	g.17138497T>C	CA394875446	XYLT1	c.1622A>G (p.His541Arg) n.430T>C n.402T>C	gnomAD v4
16	g.17138497T>G	CA394875448	XYLT1	c.1622A>C (p.His541Pro) n.430T>G n.402T>G	gnomAD v4
16	g.17138498G>A	CA7927836	XYLT1	c.1621C>T (p.His541Tyr) n.431G>A n.403G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.17138498G>C	CA394875450	XYLT1	c.1621C>G (p.His541Asp) n.431G>C n.403G>C
16	g.17138498G=	CA2210542123	XYLT1	c.1621C= (p.His541=) n.431G= n.403G=
16	g.17138498G>T	CA7927835	XYLT1	c.1621C>A (p.His541Asn) n.431G>T n.403G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.17138499G>A	CA493798202	XYLT1	c.1620C>T (p.Pro540=) n.432G>A n.404G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.17138499G>C	CA493798204	XYLT1	c.1620C>G (p.Pro540=) n.432G>C n.404G>C
16	g.17138499G=	CA2210542126	XYLT1	c.1620C= (p.Pro540=) n.432G= n.404G=
16	g.17138499G>T	CA493798203	XYLT1	c.1620C>A (p.Pro540=) n.432G>T n.404G>T
16	g.17138499_17138500insCA	CA2210542131	XYLT1	c.1619_1620insTG (p.His541AlafsTer?) n.432_433insCA n.404_405insCA	dbSNP
16	g.17138500G>A	CA394875453	XYLT1	c.1619C>T (p.Pro540Leu) n.433G>A n.405G>A
16	g.17138500G>C	CA394875454	XYLT1	c.1619C>G (p.Pro540Arg) n.433G>C n.405G>C	dbSNP gnomAD v4
16	g.17138500G=	CA2210542129	XYLT1	c.1619C= (p.Pro540=) n.433G= n.405G=
16	g.17138500G>T	CA394875455	XYLT1	c.1619C>A (p.Pro540His) n.433G>T n.405G>T
16	g.17138501G>A	CA394875458	XYLT1	c.1618C>T (p.Pro540Ser) n.434G>A n.406G>A
16	g.17138501G>C	CA394875460	XYLT1	c.1618C>G (p.Pro540Ala) n.434G>C n.406G>C	dbSNP
16	g.17138501G=	CA2210542133	XYLT1	c.1618C= (p.Pro540=) n.434G= n.406G=
16	g.17138501G>T	CA394875461	XYLT1	c.1618C>A (p.Pro540Thr) n.434G>T n.406G>T
16	g.17138502G>A	CA493798205	XYLT1	c.1617C>T (p.Ser539=) n.435G>A n.407G>A
16	g.17138502G>C	CA394875462	XYLT1	c.1617C>G (p.Ser539Arg) n.435G>C n.407G>C
16	g.17138502G>T	CA394875464	XYLT1	c.1617C>A (p.Ser539Arg) n.435G>T n.407G>T
16	g.17138503C>A	CA394875466	XYLT1	c.1616G>T (p.Ser539Ile) n.436C>A n.408C>A
16	g.17138503C>G	CA394875467	XYLT1	c.1616G>C (p.Ser539Thr) n.436C>G n.408C>G
16	g.17138503C>T	CA394875469	XYLT1	c.1616G>A (p.Ser539Asn) n.436C>T n.408C>T
16	g.17138505_17138564dup	CA2631987557	XYLT1	c.1588-31_1616dup n.438_497dup n.410_469dup	gnomAD v4
16	g.17138504T>A	CA394875471	XYLT1	c.1615A>T (p.Ser539Cys) n.437T>A n.409T>A
16	g.17138504T>C	CA7927837	XYLT1	c.1615A>G (p.Ser539Gly) n.437T>C n.409T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.17138504T>G	CA394875473	XYLT1	c.1615A>C (p.Ser539Arg) n.437T>G n.409T>G
16	g.17138504T=	CA2210542135	XYLT1	c.1615A= (p.Ser539=) n.437T= n.409T=
16	g.17138505G>A	CA493798206	XYLT1	c.1614C>T (p.Asn538=) n.438G>A n.410G>A	dbSNP gnomAD v4
16	g.17138505G>C	CA394875474	XYLT1	c.1614C>G (p.Asn538Lys) n.438G>C n.410G>C
16	g.17138505G>T	CA394875476	XYLT1	c.1614C>A (p.Asn538Lys) n.438G>T n.410G>T	COSMIC
16	g.17138506T>A	CA394875478	XYLT1	c.1613A>T (p.Asn538Ile) n.439T>A n.411T>A
16	g.17138506T>C	CA394875479	XYLT1	c.1613A>G (p.Asn538Ser) n.439T>C n.411T>C
16	g.17138506T>G	CA394875481	XYLT1	c.1613A>C (p.Asn538Thr) n.439T>G n.411T>G
16	g.17138506_17138525dup	CA2631987558	XYLT1	c.1594_1613dup (p.Pro540IlefsTer?) n.439_458dup n.411_430dup	gnomAD v4
16	g.17138507T>A	CA394875485	XYLT1	c.1612A>T (p.Asn538Tyr) n.440T>A n.412T>A
16	g.17138507T>C	CA394875486	XYLT1	c.1612A>G (p.Asn538Asp) n.440T>C n.412T>C
16	g.17138507T>G	CA394875483	XYLT1	c.1612A>C (p.Asn538His) n.440T>G n.412T>G
16	g.17138508C>A	CA394875487	XYLT1	c.1611G>T (p.Glu537Asp) n.441C>A n.413C>A
16	g.17138508C>G	CA394875489	XYLT1	c.1611G>C (p.Glu537Asp) n.441C>G n.413C>G
16	g.17138508C>T	CA493798207	XYLT1	c.1611G>A (p.Glu537=) n.441C>T n.413C>T	gnomAD v4
16	g.17138509T>A	CA394875491	XYLT1	c.1610A>T (p.Glu537Val) n.442T>A n.414T>A
16	g.17138509T>C	CA394875493	XYLT1	c.1610A>G (p.Glu537Gly) n.442T>C n.414T>C	gnomAD v4
16	g.17138509T>G	CA394875495	XYLT1	c.1610A>C (p.Glu537Ala) n.442T>G n.414T>G
16	g.17138509_17138525delinsTCCAGGACCGTATGGAA	CA2210542139	XYLT1	c.1594_1610delinsTTCCATACGGTCCTGGA (p.Phe532=) n.442_458delinsTCCAGGACCGTATGGAA n.414_430delinsTCCAGGACCGTATGGAA
16	g.17138510C>A	CA394875496	XYLT1	c.1609G>T (p.Glu537Ter) n.443C>A n.415C>A
16	g.17138510C>G	CA394875498	XYLT1	c.1609G>C (p.Glu537Gln) n.443C>G n.415C>G
16	g.17138510C>T	CA394875499	XYLT1	c.1609G>A (p.Glu537Lys) n.443C>T n.415C>T
16	g.17138510_17138525del	CA7927838	XYLT1	c.1594_1609del (p.Phe532ArgfsTer?) n.443_458del n.415_430del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.17138511C>A	CA493798209	XYLT1	c.1608G>T (p.Leu536=) n.444C>A n.416C>A	dbSNP gnomAD v2
16	g.17138511C=	CA2210542145	XYLT1	c.1608G= (p.Leu536=) n.444C= n.416C=
16	g.17138511C>G	CA493798208	XYLT1	c.1608G>C (p.Leu536=) n.444C>G n.416C>G
16	g.17138511C>T	CA7927839	XYLT1	c.1608G>A (p.Leu536=) n.444C>T n.416C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.17138511_17138527delinsCAGGACCGTATGGAAGA	CA2210542143	XYLT1	c.1592_1608delinsTCTTCCATACGGTCCTG (p.Phe531=) n.444_460delinsCAGGACCGTATGGAAGA n.416_432delinsCAGGACCGTATGGAAGA
16	g.17138512A>C	CA394875501	XYLT1	c.1607T>G (p.Leu536Arg) n.445A>C n.417A>C
16	g.17138512A>G	CA394875503	XYLT1	c.1607T>C (p.Leu536Pro) n.445A>G n.417A>G
16	g.17138512A>T	CA394875504	XYLT1	c.1607T>A (p.Leu536Gln) n.445A>T n.417A>T
16	g.17138517_17138532del	CA718616839	XYLT1	c.1592_1607del n.450_465del n.422_437del	dbSNP gnomAD v4
16	g.17138513G>A	CA493798210	XYLT1	c.1606C>T (p.Leu536=) n.446G>A n.418G>A	ClinVar COSMIC
16	g.17138513G>C	CA394875506	XYLT1	c.1606C>G (p.Leu536Val) n.446G>C n.418G>C
16	g.17138513G>T	CA394875507	XYLT1	c.1606C>A (p.Leu536Met) n.446G>T n.418G>T
16	g.17138514G>A	CA493798211	XYLT1	c.1605C>T (p.Val535=) n.447G>A n.419G>A	gnomAD v4
16	g.17138514G>C	CA493798212	XYLT1	c.1605C>G (p.Val535=) n.447G>C n.419G>C
16	g.17138514G>T	CA493798213	XYLT1	c.1605C>A (p.Val535=) n.447G>T n.419G>T
16	g.17138515A>C	CA394875510	XYLT1	c.1604T>G (p.Val535Gly) n.448A>C n.420A>C	gnomAD v4
16	g.17138515A>G	CA394875511	XYLT1	c.1604T>C (p.Val535Ala) n.448A>G n.420A>G
16	g.17138515A>T	CA394875512	XYLT1	c.1604T>A (p.Val535Asp) n.448A>T n.420A>T
16	g.17138516C>A	CA394875513	XYLT1	c.1603G>T (p.Val535Phe) n.449C>A n.421C>A
16	g.17138516C>G	CA394875514	XYLT1	c.1603G>C (p.Val535Leu) n.449C>G n.421C>G
16	g.17138516C>T	CA394875515	XYLT1	c.1603G>A (p.Val535Ile) n.449C>T n.421C>T
16	g.17138517C>A	CA493798214	XYLT1	c.1602G>T (p.Thr534=) n.450C>A n.422C>A	gnomAD v4
16	g.17138517C=	CA2210542152	XYLT1	c.1602G= (p.Thr534=) n.450C= n.422C=
16	g.17138517C>G	CA493798215	XYLT1	c.1602G>C (p.Thr534=) n.450C>G n.422C>G	gnomAD v4
16	g.17138517C>T	CA7927840	XYLT1	c.1602G>A (p.Thr534=) n.450C>T n.422C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16	g.17138518G>A	CA7927841	XYLT1	c.1601C>T (p.Thr534Met) n.451G>A n.423G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16	g.17138518G>C	CA394875518	XYLT1	c.1601C>G (p.Thr534Arg) n.451G>C n.423G>C
16	g.17138518G=	CA2210542157	XYLT1	c.1601C= (p.Thr534=) n.451G= n.423G=
16	g.17138518G>T	CA394875519	XYLT1	c.1601C>A (p.Thr534Lys) n.451G>T n.423G>T
16	g.17138519T>A	CA394875521	XYLT1	c.1600A>T (p.Thr534Ser) n.452T>A n.424T>A
16	g.17138519T>C	CA394875523	XYLT1	c.1600A>G (p.Thr534Ala) n.452T>C n.424T>C
16	g.17138519T>G	CA394875525	XYLT1	c.1600A>C (p.Thr534Pro) n.452T>G n.424T>G
16	g.17138520A=	CA2210542160	XYLT1	c.1599T= (p.His533=) n.453A= n.425A=
16	g.17138520A>C	CA394875527	XYLT1	c.1599T>G (p.His533Gln) n.453A>C n.425A>C
16	g.17138520A>G	CA493798216	XYLT1	c.1599T>C (p.His533=) n.453A>G n.425A>G
16	g.17138520A>T	CA394875526	XYLT1	c.1599T>A (p.His533Gln) n.453A>T n.425A>T
16	g.17138521T>A	CA394875530	XYLT1	c.1598A>T (p.His533Leu) n.454T>A n.426T>A
16	g.17138521T>C	CA394875532	XYLT1	c.1598A>G (p.His533Arg) n.454T>C n.426T>C	gnomAD v4
16	g.17138521T>G	CA394875531	XYLT1	c.1598A>C (p.His533Pro) n.454T>G n.426T>G
16	g.17138521_17138544dup	CA2210542162	XYLT1	c.1588-13_1598dup n.454_477dup n.426_449dup	dbSNP
16	g.17138521_17138566dup	CA621656094	XYLT1	c.1588-35_1598dup n.454_499dup n.426_471dup	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.17138522G>A	CA394875533	XYLT1	c.1597C>T (p.His533Tyr) n.455G>A n.427G>A
16	g.17138522G>C	CA394875534	XYLT1	c.1597C>G (p.His533Asp) n.455G>C n.427G>C
16	g.17138522G>T	CA394875535	XYLT1	c.1597C>A (p.His533Asn) n.455G>T n.427G>T
16	g.17138522_17138542dup	CA2631987559	XYLT1	c.1588-11_1597dup n.455_475dup n.427_447dup	gnomAD v4
16	g.17138523G>A	CA493798217	XYLT1	c.1596C>T (p.Phe532=) n.456G>A n.428G>A	gnomAD v4
16	g.17138523G>C	CA394875537	XYLT1	c.1596C>G (p.Phe532Leu) n.456G>C n.428G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.17138523G=	CA2210542165	XYLT1	c.1596C= (p.Phe532=) n.456G= n.428G=
16	g.17138523G>T	CA394875539	XYLT1	c.1596C>A (p.Phe532Leu) n.456G>T n.428G>T
16	g.17138524A>C	CA394875541	XYLT1	c.1595T>G (p.Phe532Cys) n.457A>C n.429A>C
16	g.17138524A>G	CA394875542	XYLT1	c.1595T>C (p.Phe532Ser) n.457A>G n.429A>G
16	g.17138524A>T	CA394875544	XYLT1	c.1595T>A (p.Phe532Tyr) n.457A>T n.429A>T	gnomAD v4
16	g.17138524_17138541del	CA2695222868	XYLT1	c.1588-10_1595del n.457_474del n.429_446del
16	g.17138525A>C	CA394875546	XYLT1	c.1594T>G (p.Phe532Val) n.458A>C n.430A>C
16	g.17138525A>G	CA394875547	XYLT1	c.1594T>C (p.Phe532Leu) n.458A>G n.430A>G	gnomAD v4
16	g.17138525A>T	CA394875548	XYLT1	c.1594T>A (p.Phe532Ile) n.458A>T n.430A>T
16	g.17138526G>A	CA493798219	XYLT1	c.1593C>T (p.Phe531=) n.459G>A n.431G>A
16	g.17138526G>C	CA394875549	XYLT1	c.1593C>G (p.Phe531Leu) n.459G>C n.431G>C
16	g.17138526G>T	CA394875551	XYLT1	c.1593C>A (p.Phe531Leu) n.459G>T n.431G>T
16	g.17138527A>C	CA394875554	XYLT1	c.1592T>G (p.Phe531Cys) n.460A>C n.432A>C
16	g.17138527A>G	CA394875553	XYLT1	c.1592T>C (p.Phe531Ser) n.460A>G n.432A>G	gnomAD v4
16	g.17138527A>T	CA394875552	XYLT1	c.1592T>A (p.Phe531Tyr) n.460A>T n.432A>T
16	g.17138528A>C	CA394875555	XYLT1	c.1591T>G (p.Phe531Val) n.461A>C n.433A>C
16	g.17138528A>G	CA394875556	XYLT1	c.1591T>C (p.Phe531Leu) n.461A>G n.433A>G
16	g.17138528A>T	CA394875558	XYLT1	c.1591T>A (p.Phe531Ile) n.461A>T n.433A>T
16	g.17138528_17138546dup	CA2631987560	XYLT1	c.1588-15_1591dup n.461_479dup n.433_451dup	gnomAD v4
16	g.17138528_17138567dup	CA2631987561	XYLT1	c.1588-36_1591dup n.461_500dup n.433_472dup	gnomAD v4
16	g.17138529G>A	CA7927842	XYLT1	c.1590C>T (p.Ser530=) n.462G>A n.434G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.17138529G>C	CA493798222	XYLT1	c.1590C>G (p.Ser530=) n.462G>C n.434G>C
16	g.17138529G=	CA2210542167	XYLT1	c.1590C= (p.Ser530=) n.462G= n.434G=
16	g.17138529G>T	CA493798221	XYLT1	c.1590C>A (p.Ser530=) n.462G>T n.434G>T
16	g.17138530G>A	CA394875560	XYLT1	c.1589C>T (p.Ser530Phe) n.463G>A n.435G>A
16	g.17138530G>C	CA394875561	XYLT1	c.1589C>G (p.Ser530Cys) n.463G>C n.435G>C
16	g.17138530G>T	CA394875563	XYLT1	c.1589C>A (p.Ser530Tyr) n.463G>T n.435G>T
16	g.17138531A=	CA2210542170	XYLT1	c.1588T= (p.Ser530=) n.464A= n.436A=
16	g.17138531A>C	CA7927843	XYLT1	c.1588T>G (p.Ser530Ala) n.464A>C n.436A>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.17138531A>G	CA394875565	XYLT1	c.1588T>C (p.Ser530Pro) n.464A>G n.436A>G
16	g.17138531A>T	CA394875567	XYLT1	c.1588T>A (p.Ser530Thr) n.464A>T n.436A>T
16	g.17138532C>A	CA394875568	XYLT1	c.1588-1G>T (n.1588-1G>T) n.465C>A n.437C>A	COSMIC
16	g.17138532C>G	CA394875569	XYLT1	c.1588-1G>C (n.1588-1G>C) n.465C>G n.437C>G
16	g.17138532C>T	CA394875575	XYLT1	c.1588-1G>A (n.1588-1G>A) n.465C>T n.437C>T
16	g.17138532_17138533insGCAGGGGAGAGAGGGACCCAGCCTGA	CA645595203	XYLT1	c.1588-2_1588-1insTCAGGCTGGGTCCCTCTCTCCCCTGC (n.1588-2_1588-1insTCAGGCTGGGTCCCTCTCTCCCCTGC) n.465_466insGCAGGGGAGAGAGGGACCCAGCCTGA n.437_438insGCAGGGGAGAGAGGGACCCAGCCTGA	COSMIC
16	g.17138533T>A	CA394875579	XYLT1	c.1588-2A>T (n.1588-2A>T) n.466T>A n.438T>A
16	g.17138533T>C	CA394875581	XYLT1	c.1588-2A>G (n.1588-2A>G) n.466T>C n.438T>C
16	g.17138533T>G	CA394875578	XYLT1	c.1588-2A>C (n.1588-2A>C) n.466T>G n.438T>G
16	g.17138533T=	CA2210542173	XYLT1	c.1588-2A= (n.1588-2A=) n.466T= n.438T=
16	g.17138533_17138534insTCCACC	CA2806078123	XYLT1	c.1588-3_1588-2insGGTGGA (n.1588-3_1588-2insGGTGGA) n.466_467insTCCACC n.438_439insTCCACC
16	g.17138534G>A	CA151428	XYLT1	c.1588-3C>T (n.1588-3C>T) n.467G>A n.439G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.17138534G>C	CA493798232	XYLT1	c.1588-3C>G (n.1588-3C>G) n.467G>C n.439G>C
16	g.17138534G=	CA2210542181	XYLT1	c.1588-3C= (n.1588-3C=) n.467G= n.439G=
16	g.17138534G>T	CA493798231	XYLT1	c.1588-3C>A (n.1588-3C>A) n.467G>T n.439G>T
16	g.17138535_17138560dup	CA7927844	XYLT1	c.1588-28_1588-3dup (n.1588-28_1588-3dup) n.468_493dup n.440_465dup	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.17138535C>A	CA493798233	XYLT1	c.1588-4G>T (n.1588-4G>T) n.468C>A n.440C>A
16	g.17138535C>G	CA493798236	XYLT1	c.1588-4G>C (n.1588-4G>C) n.468C>G n.440C>G
16	g.17138535C>T	CA493798238	XYLT1	c.1588-4G>A (n.1588-4G>A) n.468C>T n.440C>T
16	g.17138535_17138536insTTCC	CA2806078124	XYLT1	c.1588-4_1588-3insGAAG (n.1588-4_1588-3insGAAG) n.468_469insTTCC n.440_441insTTCC
16	g.17138536A>C	CA493798239	XYLT1	c.1588-5T>G (n.1588-5T>G) n.469A>C n.441A>C	gnomAD v4
16	g.17138536A>G	CA493798240	XYLT1	c.1588-5T>C (n.1588-5T>C) n.469A>G n.441A>G	dbSNP gnomAD v4
16	g.17138536A>T	CA493798241	XYLT1	c.1588-5T>A (n.1588-5T>A) n.469A>T n.441A>T
16	g.17138537G>A	CA493798242	XYLT1	c.1588-6C>T (n.1588-6C>T) n.470G>A n.442G>A	dbSNP
16	g.17138537G>C	CA493798244	XYLT1	c.1588-6C>G (n.1588-6C>G) n.470G>C n.442G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.17138537G=	CA2210542186	XYLT1	c.1588-6C= (n.1588-6C=) n.470G= n.442G=
16	g.17138537G>T	CA493798247	XYLT1	c.1588-6C>A (n.1588-6C>A) n.470G>T n.442G>T
16	g.17138538G>A	CA493798248	XYLT1	c.1588-7C>T (n.1588-7C>T) n.471G>A n.443G>A
16	g.17138538G>C	CA493798249	XYLT1	c.1588-7C>G (n.1588-7C>G) n.471G>C n.443G>C	gnomAD v4
16	g.17138538G>T	CA493798250	XYLT1	c.1588-7C>A (n.1588-7C>A) n.471G>T n.443G>T
16	g.17138541_17138591dup	CA2631987562	XYLT1	c.1588-57_1588-7dup (n.1588-57_1588-7dup) n.474_524dup n.446_496dup	gnomAD v4
16	g.17138539G>A	CA7927845	XYLT1	c.1588-8C>T (n.1588-8C>T) n.472G>A n.444G>A	dbSNP ExAC
16	g.17138539G>C	CA493798252	XYLT1	c.1588-8C>G (n.1588-8C>G) n.472G>C n.444G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.17138539G=	CA2210542192	XYLT1	c.1588-8C= (n.1588-8C=) n.472G= n.444G=
16	g.17138539G>T	CA493798251	XYLT1	c.1588-8C>A (n.1588-8C>A) n.472G>T n.444G>T
16	g.17138540G>A	CA7927846	XYLT1	c.1588-9C>T (n.1588-9C>T) n.473G>A n.445G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.17138540G>C	CA493798256	XYLT1	c.1588-9C>G (n.1588-9C>G) n.473G>C n.445G>C	dbSNP
16	g.17138540G=	CA2210542193	XYLT1	c.1588-9C= (n.1588-9C=) n.473G= n.445G=
16	g.17138540G>T	CA493798257	XYLT1	c.1588-9C>A (n.1588-9C>A) n.473G>T n.445G>T	ClinVar dbSNP
16	g.17138543_17138546dup	CA919667547	XYLT1	c.1588-12_1588-9dup (n.1588-12_1588-9dup) n.476_479dup n.448_451dup	dbSNP
16	g.17138541A=	CA2210542196	XYLT1	c.1588-10T= (n.1588-10T=) n.474A= n.446A=
16	g.17138541A>C	CA493798258	XYLT1	c.1588-10T>G (n.1588-10T>G) n.474A>C n.446A>C
16	g.17138541A>G	CA493798259	XYLT1	c.1588-10T>C (n.1588-10T>C) n.474A>G n.446A>G	dbSNP gnomAD v4
16	g.17138541A>T	CA493798260	XYLT1	c.1588-10T>A (n.1588-10T>A) n.474A>T n.446A>T
16	g.17138542G>A	CA493798262	XYLT1	c.1588-11C>T (n.1588-11C>T) n.475G>A n.447G>A	gnomAD v4
16	g.17138542G>C	CA493798263	XYLT1	c.1588-11C>G (n.1588-11C>G) n.475G>C n.447G>C	gnomAD v4
16	g.17138542G=	CA2210542197	XYLT1	c.1588-11C= (n.1588-11C=) n.475G= n.447G=
16	g.17138542G>T	CA493798264	XYLT1	c.1588-11C>A (n.1588-11C>A) n.475G>T n.447G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.17138543A>C	CA493798265	XYLT1	c.1588-12T>G (n.1588-12T>G) n.476A>C n.448A>C
16	g.17138543A>G	CA493798266	XYLT1	c.1588-12T>C (n.1588-12T>C) n.476A>G n.448A>G
16	g.17138543A>T	CA493798267	XYLT1	c.1588-12T>A (n.1588-12T>A) n.476A>T n.448A>T
16	g.17138545_17138571dup	CA2631987563	XYLT1	c.1588-38_1588-12dup (n.1588-38_1588-12dup) n.478_504dup n.450_476dup	gnomAD v4
16	g.17138544G>A	CA7927848	XYLT1	c.1588-13C>T (n.1588-13C>T) n.477G>A n.449G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.17138544G>C	CA7927847	XYLT1	c.1588-13C>G (n.1588-13C>G) n.477G>C n.449G>C	dbSNP ExAC gnomAD v4
16	g.17138544G=	CA2210542199	XYLT1	c.1588-13C= (n.1588-13C=) n.477G= n.449G=
16	g.17138544G>T	CA493798268	XYLT1	c.1588-13C>A (n.1588-13C>A) n.477G>T n.449G>T
16	g.17138545A>C	CA493798272	XYLT1	c.1588-14T>G (n.1588-14T>G) n.478A>C n.450A>C
16	g.17138545A>G	CA493798273	XYLT1	c.1588-14T>C (n.1588-14T>C) n.478A>G n.450A>G
16	g.17138545A>T	CA493798274	XYLT1	c.1588-14T>A (n.1588-14T>A) n.478A>T n.450A>T
16	g.17138545_17138546delinsAG	CA2210542203	XYLT1	c.1588-15_1588-14delinsCT (n.1588-15_1588-14delinsCT) n.478_479delinsAG n.450_451delinsAG
16	g.17138546G>A	CA493798278	XYLT1	c.1588-15C>T (n.1588-15C>T) n.479G>A n.451G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.17138546G>C	CA7927850	XYLT1	c.1588-15C>G (n.1588-15C>G) n.479G>C n.451G>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.17138546G=	CA2210542208	XYLT1	c.1588-15C= (n.1588-15C=) n.479G= n.451G=
16	g.17138546G>T	CA493798276	XYLT1	c.1588-15C>A (n.1588-15C>A) n.479G>T n.451G>T
16	g.17138547_17138548dup	CA7927849	XYLT1	c.1588-16_1588-15dup (n.1588-16_1588-15dup) n.480_481dup n.452_453dup	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.17138548del	CA278644667	XYLT1	c.1588-15del (n.1588-15del) n.481del n.453del	dbSNP gnomAD v4
16	g.17138547G>A	CA493798279	XYLT1	c.1588-16C>T (n.1588-16C>T) n.480G>A n.452G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.17138547G>C	CA493798280	XYLT1	c.1588-16C>G (n.1588-16C>G) n.480G>C n.452G>C
16	g.17138547G=	CA2210542211	XYLT1	c.1588-16C= (n.1588-16C=) n.480G= n.452G=
16	g.17138547G>T	CA493798281	XYLT1	c.1588-16C>A (n.1588-16C>A) n.480G>T n.452G>T
16	g.17138549_17138595dup	CA2631987564	XYLT1	c.1588-62_1588-16dup (n.1588-62_1588-16dup) n.482_528dup n.454_500dup	gnomAD v4
16	g.17138548G>A	CA493798284	XYLT1	c.1588-17C>T (n.1588-17C>T) n.481G>A n.453G>A
16	g.17138548G>C	CA493798285	XYLT1	c.1588-17C>G (n.1588-17C>G) n.481G>C n.453G>C	gnomAD v4
16	g.17138548G>T	CA493798286	XYLT1	c.1588-17C>A (n.1588-17C>A) n.481G>T n.453G>T
16	g.17138548_17138565delinsGACCCAGCCTGAGACCTC	CA2210542212	XYLT1	c.1588-34_1588-17delinsGAGGTCTCAGGCTGGGTC (n.1588-34_1588-17delinsGAGGTCTCAGGCTGGGTC) n.481_498delinsGACCCAGCCTGAGACCTC n.453_470delinsGACCCAGCCTGAGACCTC
16	g.17138549A=	CA2210542215	XYLT1	c.1588-18T= (n.1588-18T=) n.482A= n.454A=
16	g.17138549A>C	CA493798287	XYLT1	c.1588-18T>G (n.1588-18T>G) n.482A>C n.454A>C	dbSNP
16	g.17138549A>G	CA493798289	XYLT1	c.1588-18T>C (n.1588-18T>C) n.482A>G n.454A>G	gnomAD v4
16	g.17138549A>T	CA278644682	XYLT1	c.1588-18T>A (n.1588-18T>A) n.482A>T n.454A>T	dbSNP
16	g.17138549_17138565del	CA7927851	XYLT1	c.1588-34_1588-18del (n.1588-34_1588-18del) n.482_498del n.454_470del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.17138549_17138566delinsACCCAGCCTGAGACCTCT	CA2210542217	XYLT1	c.1588-35_1588-18delinsAGAGGTCTCAGGCTGGGT (n.1588-35_1588-18delinsAGAGGTCTCAGGCTGGGT) n.482_499delinsACCCAGCCTGAGACCTCT n.454_471delinsACCCAGCCTGAGACCTCT
16	g.17138550C>A	CA7927853	XYLT1	c.1588-19G>T (n.1588-19G>T) n.483C>A n.455C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.17138550C=	CA2210542220	XYLT1	c.1588-19G= (n.1588-19G=) n.483C= n.455C=
16	g.17138550C>G	CA493798291	XYLT1	c.1588-19G>C (n.1588-19G>C) n.483C>G n.455C>G
16	g.17138550C>T	CA493798292	XYLT1	c.1588-19G>A (n.1588-19G>A) n.483C>T n.455C>T
16	g.17138558_17138574del	CA7927852	XYLT1	c.1588-35_1588-19del (n.1588-35_1588-19del) n.491_507del n.463_479del	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.17138551C>A	CA278644694	XYLT1	c.1588-20G>T (n.1588-20G>T) n.484C>A n.456C>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.17138551C=	CA2210542223	XYLT1	c.1588-20G= (n.1588-20G=) n.484C= n.456C=
16	g.17138551C>G	CA493798296	XYLT1	c.1588-20G>C (n.1588-20G>C) n.484C>G n.456C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.17138551C>T	CA493798297	XYLT1	c.1588-20G>A (n.1588-20G>A) n.484C>T n.456C>T	gnomAD v4
16	g.17138553_17138576dup	CA2631987565	XYLT1	c.1588-43_1588-20dup (n.1588-43_1588-20dup) n.486_509dup n.458_481dup	gnomAD v4
16	g.17138552C>A	CA493798298	XYLT1	c.1588-21G>T (n.1588-21G>T) n.485C>A n.457C>A
16	g.17138552C=	CA2210542225	XYLT1	c.1588-21G= (n.1588-21G=) n.485C= n.457C=
16	g.17138552C>G	CA493798299	XYLT1	c.1588-21G>C (n.1588-21G>C) n.485C>G n.457C>G
16	g.17138552C>T	CA493798300	XYLT1	c.1588-21G>A (n.1588-21G>A) n.485C>T n.457C>T	dbSNP gnomAD v4
16	g.17138553A>C	CA493798301	XYLT1	c.1588-22T>G (n.1588-22T>G) n.486A>C n.458A>C
16	g.17138553A>G	CA493798302	XYLT1	c.1588-22T>C (n.1588-22T>C) n.486A>G n.458A>G
16	g.17138553A>T	CA493798304	XYLT1	c.1588-22T>A (n.1588-22T>A) n.486A>T n.458A>T
16	g.17138554G>A	CA7927854	XYLT1	c.1588-23C>T (n.1588-23C>T) n.487G>A n.459G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.17138554G>C	CA493798305	XYLT1	c.1588-23C>G (n.1588-23C>G) n.487G>C n.459G>C	gnomAD v4
16	g.17138554G=	CA2210542227	XYLT1	c.1588-23C= (n.1588-23C=) n.487G= n.459G=
16	g.17138554G>T	CA493798306	XYLT1	c.1588-23C>A (n.1588-23C>A) n.487G>T n.459G>T
16	g.17138555C>A	CA493798307	XYLT1	c.1588-24G>T (n.1588-24G>T) n.488C>A n.460C>A
16	g.17138555C=	CA2210542229	XYLT1	c.1588-24G= (n.1588-24G=) n.488C= n.460C=
16	g.17138555C>G	CA7927855	XYLT1	c.1588-24G>C (n.1588-24G>C) n.488C>G n.460C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.17138555C>T	CA493798310	XYLT1	c.1588-24G>A (n.1588-24G>A) n.488C>T n.460C>T
16	g.17138556C>A	CA493798312	XYLT1	c.1588-25G>T (n.1588-25G>T) n.489C>A n.461C>A
16	g.17138556C>G	CA493798313	XYLT1	c.1588-25G>C (n.1588-25G>C) n.489C>G n.461C>G	gnomAD v4
16	g.17138556C>T	CA493798314	XYLT1	c.1588-25G>A (n.1588-25G>A) n.489C>T n.461C>T
16	g.17138557T>A	CA493798315	XYLT1	c.1588-26A>T (n.1588-26A>T) n.490T>A n.462T>A
16	g.17138557T>C	CA493798317	XYLT1	c.1588-26A>G (n.1588-26A>G) n.490T>C n.462T>C	dbSNP gnomAD v4
16	g.17138557T>G	CA493798318	XYLT1	c.1588-26A>C (n.1588-26A>C) n.490T>G n.462T>G
16	g.17138557T=	CA2210542232	XYLT1	c.1588-26A= (n.1588-26A=) n.490T= n.462T=
16	g.17138558G>A	CA493798319	XYLT1	c.1588-27C>T (n.1588-27C>T) n.491G>A n.463G>A
16	g.17138558G>C	CA7927856	XYLT1	c.1588-27C>G (n.1588-27C>G) n.491G>C n.463G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.17138558G=	CA2210542235	XYLT1	c.1588-27C= (n.1588-27C=) n.491G= n.463G=
16	g.17138558G>T	CA493798320	XYLT1	c.1588-27C>A (n.1588-27C>A) n.491G>T n.463G>T
16	g.17138559_17138571dup	CA621656202	XYLT1	c.1588-39_1588-27dup (n.1588-39_1588-27dup) n.492_504dup n.464_476dup	dbSNP gnomAD v2
16	g.17138558_17138559insT	CA2631987566	XYLT1	c.1588-28_1588-27insA (n.1588-28_1588-27insA) n.491_492insT n.463_464insT	gnomAD v4
16	g.17138559A=	CA2210542241	XYLT1	c.1588-28T= (n.1588-28T=) n.492A= n.464A=
16	g.17138559A>C	CA493798326	XYLT1	c.1588-28T>G (n.1588-28T>G) n.492A>C n.464A>C
16	g.17138559A>G	CA493798323	XYLT1	c.1588-28T>C (n.1588-28T>C) n.492A>G n.464A>G
16	g.17138559A>T	CA493798321	XYLT1	c.1588-28T>A (n.1588-28T>A) n.492A>T n.464A>T
16	g.17138559_17138570dup	CA7927857	XYLT1	c.1588-39_1588-28dup (n.1588-39_1588-28dup) n.492_503dup n.464_475dup	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.17138560G>A	CA493798327	XYLT1	c.1588-29C>T (n.1588-29C>T) n.493G>A n.465G>A
16	g.17138560G>C	CA493798328	XYLT1	c.1588-29C>G (n.1588-29C>G) n.493G>C n.465G>C	gnomAD v4
16	g.17138560G>T	CA493798329	XYLT1	c.1588-29C>A (n.1588-29C>A) n.493G>T n.465G>T
16	g.17138560_17138561insCAGGGGAGAGAGGG	CA7927858	XYLT1	c.1588-29_1588-28insCCTCTCTCCCCTGC (n.1588-29_1588-28insCCTCTCTCCCCTGC) n.493_494insCAGGGGAGAGAGGG n.465_466insCAGGGGAGAGAGGG	dbSNP ExAC
16	g.17138561A=	CA2210542248	XYLT1	c.1588-30T= (n.1588-30T=) n.494A= n.466A=
16	g.17138561A>C	CA7927859	XYLT1	c.1588-30T>G (n.1588-30T>G) n.494A>C n.466A>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.17138561A>G	CA278644727	XYLT1	c.1588-30T>C (n.1588-30T>C) n.494A>G n.466A>G	dbSNP gnomAD v4
16	g.17138561A>T	CA493798331	XYLT1	c.1588-30T>A (n.1588-30T>A) n.494A>T n.466A>T
16	g.17138562C>A	CA493798332	XYLT1	c.1588-31G>T (n.1588-31G>T) n.495C>A n.467C>A
16	g.17138562C>G	CA493798333	XYLT1	c.1588-31G>C (n.1588-31G>C) n.495C>G n.467C>G
16	g.17138562C>T	CA493798334	XYLT1	c.1588-31G>A (n.1588-31G>A) n.495C>T n.467C>T	gnomAD v4
16	g.17138563C>A	CA493798335	XYLT1	c.1588-32G>T (n.1588-32G>T) n.496C>A n.468C>A
16	g.17138563C>G	CA493798336	XYLT1	c.1588-32G>C (n.1588-32G>C) n.496C>G n.468C>G	gnomAD v4
16	g.17138563C>T	CA493798337	XYLT1	c.1588-32G>A (n.1588-32G>A) n.496C>T n.468C>T	gnomAD v4
16	g.17138564T>A	CA493798338	XYLT1	c.1588-33A>T (n.1588-33A>T) n.497T>A n.469T>A
16	g.17138564T>C	CA493798340	XYLT1	c.1588-33A>G (n.1588-33A>G) n.497T>C n.469T>C	gnomAD v4
16	g.17138564T>G	CA493798339	XYLT1	c.1588-33A>C (n.1588-33A>C) n.497T>G n.469T>G
16	g.17138564_17138572delinsTCTCCCAGC	CA2210542255	XYLT1	c.1588-41_1588-33delinsGCTGGGAGA (n.1588-41_1588-33delinsGCTGGGAGA) n.497_505delinsTCTCCCAGC n.469_477delinsTCTCCCAGC
16	g.17138565C>A	CA493798343	XYLT1	c.1588-34G>T (n.1588-34G>T) n.498C>A n.470C>A
16	g.17138565C>G	CA493798345	XYLT1	c.1588-34G>C (n.1588-34G>C) n.498C>G n.470C>G
16	g.17138565C>T	CA493798346	XYLT1	c.1588-34G>A (n.1588-34G>A) n.498C>T n.470C>T
16	g.17138571_17138578del	CA2210542258	XYLT1	c.1588-41_1588-34del (n.1588-41_1588-34del) n.504_511del n.476_483del	dbSNP
16	g.17138566T>A	CA493798347	XYLT1	c.1588-35A>T (n.1588-35A>T) n.499T>A n.471T>A
16	g.17138566T>C	CA7927860	XYLT1	c.1588-35A>G (n.1588-35A>G) n.499T>C n.471T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.17138566T>G	CA493798349	XYLT1	c.1588-35A>C (n.1588-35A>C) n.499T>G n.471T>G
16	g.17138566T=	CA2210542260	XYLT1	c.1588-35A= (n.1588-35A=) n.499T= n.471T=
16	g.17138567C>A	CA493798351	XYLT1	c.1588-36G>T (n.1588-36G>T) n.500C>A n.472C>A
16	g.17138567C>G	CA493798353	XYLT1	c.1588-36G>C (n.1588-36G>C) n.500C>G n.472C>G
16	g.17138567C>T	CA493798355	XYLT1	c.1588-36G>A (n.1588-36G>A) n.500C>T n.472C>T	gnomAD v4

Number of alleles fetched