Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.17138441C>ACA394875297XYLT1c.1678G>T (p.Gly560Cys)
n.374C>A
n.346C>A
16g.17138441C>GCA394875298XYLT1c.1678G>C (p.Gly560Arg)
n.374C>G
n.346C>G
16g.17138441C>TCA394875299XYLT1c.1678G>A (p.Gly560Ser)
n.374C>T
n.346C>T
16g.17138442C>ACA493798103XYLT1c.1677G>T (p.Leu559=)
n.375C>A
n.347C>A
16g.17138442C=CA2210541997XYLT1c.1677G= (p.Leu559=)
n.375C=
n.347C=
16g.17138442C>GCA493798105XYLT1c.1677G>C (p.Leu559=)
n.375C>G
n.347C>G
16g.17138442C>TCA278644513XYLT1c.1677G>A (p.Leu559=)
n.375C>T
n.347C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.17138445_17138471delCA2631987553XYLT1c.1651_1677del (p.Arg551_Leu559del)
n.378_404del
n.350_376del
gnomAD v4
16g.17138443A>CCA394875300XYLT1c.1676T>G (p.Leu559Arg)
n.376A>C
n.348A>C
16g.17138443A>GCA394875301XYLT1c.1676T>C (p.Leu559Pro)
n.376A>G
n.348A>G
gnomAD v4
16g.17138443A>TCA394875302XYLT1c.1676T>A (p.Leu559Gln)
n.376A>T
n.348A>T
16g.17138444G>ACA493798110XYLT1c.1675C>T (p.Leu559=)
n.377G>A
n.349G>A
gnomAD v4
16g.17138444G>CCA394875304XYLT1c.1675C>G (p.Leu559Val)
n.377G>C
n.349G>C
16g.17138444G>TCA394875303XYLT1c.1675C>A (p.Leu559Met)
n.377G>T
n.349G>T
16g.17138445C>ACA278644515XYLT1c.1674G>T (p.Lys558Asn)
n.378C>A
n.350C>A
dbSNP
16g.17138445C=CA2210541999XYLT1c.1674G= (p.Lys558=)
n.378C=
n.350C=
16g.17138445C>GCA394875305XYLT1c.1674G>C (p.Lys558Asn)
n.378C>G
n.350C>G
16g.17138445C>TCA493798113XYLT1c.1674G>A (p.Lys558=)
n.378C>T
n.350C>T
gnomAD v4
16g.17138446T>ACA394875306XYLT1c.1673A>T (p.Lys558Met)
n.379T>A
n.351T>A
16g.17138446T>CCA394875307XYLT1c.1673A>G (p.Lys558Arg)
n.379T>C
n.351T>C
16g.17138446T>GCA394875308XYLT1c.1673A>C (p.Lys558Thr)
n.379T>G
n.351T>G
16g.17138447T>ACA394875309XYLT1c.1672A>T (p.Lys558Ter)
n.380T>A
n.352T>A
16g.17138447T>CCA278644517XYLT1c.1672A>G (p.Lys558Glu)
n.380T>C
n.352T>C
dbSNP
16g.17138447T>GCA394875310XYLT1c.1672A>C (p.Lys558Gln)
n.380T>G
n.352T>G
16g.17138447T=CA2210542003XYLT1c.1672A= (p.Lys558=)
n.380T=
n.352T=
16g.17138448G>ACA7927822XYLT1c.1671C>T (p.Arg557=)
n.381G>A
n.353G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17138448G>CCA493798120XYLT1c.1671C>G (p.Arg557=)
n.381G>C
n.353G>C
16g.17138448G=CA2210542004XYLT1c.1671C= (p.Arg557=)
n.381G=
n.353G=
16g.17138448G>TCA493798122XYLT1c.1671C>A (p.Arg557=)
n.381G>T
n.353G>T
16g.17138449C>ACA394875311XYLT1c.1670G>T (p.Arg557Leu)
n.382C>A
n.354C>A
16g.17138449C=CA2210542006XYLT1c.1670G= (p.Arg557=)
n.382C=
n.354C=
16g.17138449C>GCA394875312XYLT1c.1670G>C (p.Arg557Pro)
n.382C>G
n.354C>G
16g.17138449C>TCA7927823XYLT1c.1670G>A (p.Arg557His)
n.382C>T
n.354C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17138450G>ACA394875313XYLT1c.1669C>T (p.Arg557Cys)
n.383G>A
n.355G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.17138450G>CCA394875314XYLT1c.1669C>G (p.Arg557Gly)
n.383G>C
n.355G>C
16g.17138450G>TCA394875315XYLT1c.1669C>A (p.Arg557Ser)
n.383G>T
n.355G>T
16g.17138453_17138465delCA621656093XYLT1c.1657_1669del (p.Thr553AlafsTer?)
n.386_398del
n.358_370del
gnomAD v2 gnomAD v4
16g.17138451A>CCA394875316XYLT1c.1668T>G (p.Asn556Lys)
n.384A>C
n.356A>C
16g.17138451A>GCA493798130XYLT1c.1668T>C (p.Asn556=)
n.384A>G
n.356A>G
16g.17138451A>TCA394875317XYLT1c.1668T>A (p.Asn556Lys)
n.384A>T
n.356A>T
16g.17138452T>ACA394875318XYLT1c.1667A>T (p.Asn556Ile)
n.385T>A
n.357T>A
16g.17138452T>CCA394875319XYLT1c.1667A>G (p.Asn556Ser)
n.385T>C
n.357T>C
16g.17138452T>GCA394875320XYLT1c.1667A>C (p.Asn556Thr)
n.385T>G
n.357T>G
16g.17138452_17138487dupCA2631987554XYLT1c.1632_1667dup (p.Asn556_Arg557insMetValAspAsnAsnLeuArgIleThrAsnTrpAsn)
n.385_420dup
n.357_392dup
gnomAD v4
16g.17138453T>ACA394875321XYLT1c.1666A>T (p.Asn556Tyr)
n.386T>A
n.358T>A
16g.17138453T>CCA394875322XYLT1c.1666A>G (p.Asn556Asp)
n.386T>C
n.358T>C
16g.17138453T>GCA394875323XYLT1c.1666A>C (p.Asn556His)
n.386T>G
n.358T>G
16g.17138454C>ACA394875324XYLT1c.1665G>T (p.Trp555Cys)
n.387C>A
n.359C>A
16g.17138454C>GCA394875325XYLT1c.1665G>C (p.Trp555Cys)
n.387C>G
n.359C>G
16g.17138454C>TCA394875326XYLT1c.1665G>A (p.Trp555Ter)
n.387C>T
n.359C>T
16g.17138455C>ACA394875327XYLT1c.1664G>T (p.Trp555Leu)
n.388C>A
n.360C>A
16g.17138455C>GCA394875328XYLT1c.1664G>C (p.Trp555Ser)
n.388C>G
n.360C>G
16g.17138455C>TCA394875329XYLT1c.1664G>A (p.Trp555Ter)
n.388C>T
n.360C>T
16g.17138456A>CCA394875331XYLT1c.1663T>G (p.Trp555Gly)
n.389A>C
n.361A>C
16g.17138456A>GCA394875332XYLT1c.1663T>C (p.Trp555Arg)
n.389A>G
n.361A>G
16g.17138456A>TCA394875330XYLT1c.1663T>A (p.Trp555Arg)
n.389A>T
n.361A>T
16g.17138457G>ACA493798136XYLT1c.1662C>T (p.Asn554=)
n.390G>A
n.362G>A
16g.17138457G>CCA394875333XYLT1c.1662C>G (p.Asn554Lys)
n.390G>C
n.362G>C
16g.17138457G>TCA394875334XYLT1c.1662C>A (p.Asn554Lys)
n.390G>T
n.362G>T
16g.17138458T>ACA394875335XYLT1c.1661A>T (p.Asn554Ile)
n.391T>A
n.363T>A
16g.17138458T>CCA394875336XYLT1c.1661A>G (p.Asn554Ser)
n.391T>C
n.363T>C
gnomAD v4
16g.17138458T>GCA394875337XYLT1c.1661A>C (p.Asn554Thr)
n.391T>G
n.363T>G
16g.17138459T>ACA394875340XYLT1c.1660A>T (p.Asn554Tyr)
n.392T>A
n.364T>A
16g.17138459T>CCA394875339XYLT1c.1660A>G (p.Asn554Asp)
n.392T>C
n.364T>C
dbSNP
16g.17138459T>GCA394875338XYLT1c.1660A>C (p.Asn554His)
n.392T>G
n.364T>G
16g.17138459T=CA2210542011XYLT1c.1660A= (p.Asn554=)
n.392T=
n.364T=
16g.17138460G>ACA7927824XYLT1c.1659C>T (p.Thr553=)
n.393G>A
n.365G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17138460G>CCA7927826XYLT1c.1659C>G (p.Thr553=)
n.393G>C
n.365G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.17138460G=CA2210542015XYLT1c.1659C= (p.Thr553=)
n.393G=
n.365G=
16g.17138460G>TCA7927825XYLT1c.1659C>A (p.Thr553=)
n.393G>T
n.365G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.17138461G>ACA394875341XYLT1c.1658C>T (p.Thr553Ile)
n.394G>A
n.366G>A
16g.17138461G>CCA394875342XYLT1c.1658C>G (p.Thr553Ser)
n.394G>C
n.366G>C
16g.17138461G>TCA394875343XYLT1c.1658C>A (p.Thr553Asn)
n.394G>T
n.366G>T
16g.17138462T>ACA394875344XYLT1c.1657A>T (p.Thr553Ser)
n.395T>A
n.367T>A
16g.17138462T>CCA394875346XYLT1c.1657A>G (p.Thr553Ala)
n.395T>C
n.367T>C
gnomAD v4
16g.17138462T>GCA394875345XYLT1c.1657A>C (p.Thr553Pro)
n.395T>G
n.367T>G
gnomAD v4
16g.17138463G>ACA493798144XYLT1c.1656C>T (p.Ile552=)
n.396G>A
n.368G>A
gnomAD v4
16g.17138463G>CCA394875347XYLT1c.1656C>G (p.Ile552Met)
n.396G>C
n.368G>C
16g.17138463G>TCA493798148XYLT1c.1656C>A (p.Ile552=)
n.396G>T
n.368G>T
16g.17138464A=CA2210542017XYLT1c.1655T= (p.Ile552=)
n.397A=
n.369A=
16g.17138464A>CCA394875348XYLT1c.1655T>G (p.Ile552Ser)
n.397A>C
n.369A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17138464A>GCA394875349XYLT1c.1655T>C (p.Ile552Thr)
n.397A>G
n.369A>G
16g.17138464A>TCA394875350XYLT1c.1655T>A (p.Ile552Asn)
n.397A>T
n.369A>T
gnomAD v4
16g.17138465T>ACA394875351XYLT1c.1654A>T (p.Ile552Phe)
n.398T>A
n.370T>A
16g.17138465T>CCA394875352XYLT1c.1654A>G (p.Ile552Val)
n.398T>C
n.370T>C
16g.17138465T>GCA394875353XYLT1c.1654A>C (p.Ile552Leu)
n.398T>G
n.370T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.17138465T=CA2210542019XYLT1c.1654A= (p.Ile552=)
n.398T=
n.370T=
16g.17138466G>ACA493798150XYLT1c.1653C>T (p.Arg551=)
n.399G>A
n.371G>A
gnomAD v4
16g.17138466G>CCA493798152XYLT1c.1653C>G (p.Arg551=)
n.399G>C
n.371G>C
16g.17138466G=CA2210542023XYLT1c.1653C= (p.Arg551=)
n.399G=
n.371G=
16g.17138466G>TCA493798153XYLT1c.1653C>A (p.Arg551=)
n.399G>T
n.371G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17138467C>ACA394875354XYLT1c.1652G>T (p.Arg551Leu)
n.400C>A
n.372C>A
COSMIC
16g.17138467C=CA2210542025XYLT1c.1652G= (p.Arg551=)
n.400C=
n.372C=
16g.17138467C>GCA394875355XYLT1c.1652G>C (p.Arg551Pro)
n.400C>G
n.372C>G
16g.17138467C>TCA7927827XYLT1c.1652G>A (p.Arg551His)
n.400C>T
n.372C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.17138468G>ACA7927828XYLT1c.1651C>T (p.Arg551Cys)
n.401G>A
n.373G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.17138468G>CCA394875356XYLT1c.1651C>G (p.Arg551Gly)
n.401G>C
n.373G>C
dbSNP gnomAD v4
16g.17138468G=CA2210542028XYLT1c.1651C= (p.Arg551=)
n.401G=
n.373G=
16g.17138468G>TCA394875357XYLT1c.1651C>A (p.Arg551Ser)
n.401G>T
n.373G>T
16g.17138468_17138475dupCA2631987555XYLT1c.1644_1651dup (p.Arg551ProfsTer?)
n.401_408dup
n.373_380dup
gnomAD v4
16g.17138468_17138476dupCA2631987556XYLT1c.1643_1651dup (p.Leu550_Arg551insHisAsnLeu)
n.401_409dup
n.373_381dup
gnomAD v4
16g.17138469C>ACA493798157XYLT1c.1650G>T (p.Leu550=)
n.402C>A
n.374C>A
16g.17138469C=CA2210542030XYLT1c.1650G= (p.Leu550=)
n.402C=
n.374C=
16g.17138469C>GCA493798159XYLT1c.1650G>C (p.Leu550=)
n.402C>G
n.374C>G
16g.17138469C>TCA493798158XYLT1c.1650G>A (p.Leu550=)
n.402C>T
n.374C>T
dbSNP
16g.17138470A>CCA394875359XYLT1c.1649T>G (p.Leu550Arg)
n.403A>C
n.375A>C
16g.17138470A>GCA394875360XYLT1c.1649T>C (p.Leu550Pro)
n.403A>G
n.375A>G
16g.17138470A>TCA394875358XYLT1c.1649T>A (p.Leu550Gln)
n.403A>T
n.375A>T
gnomAD v4
16g.17138471G>ACA493798161XYLT1c.1648C>T (p.Leu550=)
n.404G>A
n.376G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17138471G>CCA394875361XYLT1c.1648C>G (p.Leu550Val)
n.404G>C
n.376G>C
16g.17138471G=CA2210542032XYLT1c.1648C= (p.Leu550=)
n.404G=
n.376G=
16g.17138471G>TCA394875362XYLT1c.1648C>A (p.Leu550Met)
n.404G>T
n.376G>T
16g.17138471_17138474delinsGGTTCA2210542033XYLT1c.1645_1648delinsAACC (p.Asn549=)
n.404_407delinsGGTT
n.376_379delinsGGTT
16g.17138472G>ACA493798165XYLT1c.1647C>T (p.Asn549=)
n.405G>A
n.377G>A
16g.17138472G>CCA394875363XYLT1c.1647C>G (p.Asn549Lys)
n.405G>C
n.377G>C
16g.17138472G>TCA394875364XYLT1c.1647C>A (p.Asn549Lys)
n.405G>T
n.377G>T
16g.17138477_17138479dupCA718616740XYLT1c.1645_1647dup (p.Asn549_Leu550insAsn)
n.410_412dup
n.382_384dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17138477_17138479delCA7927829XYLT1c.1645_1647del (p.Asn549del)
n.410_412del
n.382_384del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.17138473T>ACA394875365XYLT1c.1646A>T (p.Asn549Ile)
n.406T>A
n.378T>A
16g.17138473T>CCA394875366XYLT1c.1646A>G (p.Asn549Ser)
n.406T>C
n.378T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17138473T>GCA394875367XYLT1c.1646A>C (p.Asn549Thr)
n.406T>G
n.378T>G
16g.17138473T=CA2210542039XYLT1c.1646A= (p.Asn549=)
n.406T=
n.378T=
16g.17138474T>ACA394875368XYLT1c.1645A>T (p.Asn549Tyr)
n.407T>A
n.379T>A
gnomAD v4
16g.17138474T>CCA394875369XYLT1c.1645A>G (p.Asn549Asp)
n.407T>C
n.379T>C
16g.17138474T>GCA394875370XYLT1c.1645A>C (p.Asn549His)
n.407T>G
n.379T>G
16g.17138475G>ACA493798170XYLT1c.1644C>T (p.Asn548=)
n.408G>A
n.380G>A
16g.17138475G>CCA394875371XYLT1c.1644C>G (p.Asn548Lys)
n.408G>C
n.380G>C
16g.17138475G>TCA394875372XYLT1c.1644C>A (p.Asn548Lys)
n.408G>T
n.380G>T
16g.17138476T>ACA394875373XYLT1c.1643A>T (p.Asn548Ile)
n.409T>A
n.381T>A
16g.17138476T>CCA394875374XYLT1c.1643A>G (p.Asn548Ser)
n.409T>C
n.381T>C
16g.17138476T>GCA394875375XYLT1c.1643A>C (p.Asn548Thr)
n.409T>G
n.381T>G
16g.17138477T>ACA394875378XYLT1c.1642A>T (p.Asn548Tyr)
n.410T>A
n.382T>A
16g.17138477T>CCA394875377XYLT1c.1642A>G (p.Asn548Asp)
n.410T>C
n.382T>C
16g.17138477T>GCA394875376XYLT1c.1642A>C (p.Asn548His)
n.410T>G
n.382T>G
16g.17138478G>ACA493798176XYLT1c.1641C>T (p.Asp547=)
n.411G>A
n.383G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17138478G>CCA394875379XYLT1c.1641C>G (p.Asp547Glu)
n.411G>C
n.383G>C
16g.17138478G=CA2210542042XYLT1c.1641C= (p.Asp547=)
n.411G=
n.383G=
16g.17138478G>TCA394875380XYLT1c.1641C>A (p.Asp547Glu)
n.411G>T
n.383G>T
16g.17138479T>ACA394875381XYLT1c.1640A>T (p.Asp547Val)
n.412T>A
n.384T>A
16g.17138479T>CCA394875383XYLT1c.1640A>G (p.Asp547Gly)
n.412T>C
n.384T>C
16g.17138479T>GCA394875384XYLT1c.1640A>C (p.Asp547Ala)
n.412T>G
n.384T>G
16g.17138480C>ACA394875386XYLT1c.1639G>T (p.Asp547Tyr)
n.413C>A
n.385C>A
COSMIC
16g.17138480C>GCA394875387XYLT1c.1639G>C (p.Asp547His)
n.413C>G
n.385C>G
16g.17138480C>TCA394875388XYLT1c.1639G>A (p.Asp547Asn)
n.413C>T
n.385C>T
16g.17138481C>ACA493798178XYLT1c.1638G>T (p.Val546=)
n.414C>A
n.386C>A
16g.17138481C=CA2210542043XYLT1c.1638G= (p.Val546=)
n.414C=
n.386C=
16g.17138481C>GCA493798179XYLT1c.1638G>C (p.Val546=)
n.414C>G
n.386C>G
16g.17138481C>TCA493798180XYLT1c.1638G>A (p.Val546=)
n.414C>T
n.386C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17138482A>CCA394875389XYLT1c.1637T>G (p.Val546Gly)
n.415A>C
n.387A>C
16g.17138482A>GCA394875390XYLT1c.1637T>C (p.Val546Ala)
n.415A>G
n.387A>G
gnomAD v4
16g.17138482A>TCA394875391XYLT1c.1637T>A (p.Val546Glu)
n.415A>T
n.387A>T
16g.17138483C>ACA394875393XYLT1c.1636G>T (p.Val546Leu)
n.416C>A
n.388C>A
16g.17138483C>GCA394875394XYLT1c.1636G>C (p.Val546Leu)
n.416C>G
n.388C>G
16g.17138483C>TCA394875396XYLT1c.1636G>A (p.Val546Met)
n.416C>T
n.388C>T
16g.17138484C>ACA394875399XYLT1c.1635G>T (p.Met545Ile)
n.417C>A
n.389C>A
16g.17138484C>GCA394875400XYLT1c.1635G>C (p.Met545Ile)
n.417C>G
n.389C>G
16g.17138484C>TCA394875397XYLT1c.1635G>A (p.Met545Ile)
n.417C>T
n.389C>T
16g.17138485A=CA2210542046XYLT1c.1634T= (p.Met545=)
n.418A=
n.390A=
16g.17138485A>CCA394875401XYLT1c.1634T>G (p.Met545Arg)
n.418A>C
n.390A>C
16g.17138485A>GCA278644583XYLT1c.1634T>C (p.Met545Thr)
n.418A>G
n.390A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.17138485A>TCA394875404XYLT1c.1634T>A (p.Met545Lys)
n.418A>T
n.390A>T
16g.17138486T>ACA394875405XYLT1c.1633A>T (p.Met545Leu)
n.419T>A
n.391T>A
16g.17138486T>CCA7927830XYLT1c.1633A>G (p.Met545Val)
n.419T>C
n.391T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17138486T>GCA394875407XYLT1c.1633A>C (p.Met545Leu)
n.419T>G
n.391T>G
16g.17138486T=CA2210542052XYLT1c.1633A= (p.Met545=)
n.419T=
n.391T=
16g.17138487G>ACA493798183XYLT1c.1632C>T (p.Thr544=)
n.420G>A
n.392G>A
16g.17138487G>CCA493798186XYLT1c.1632C>G (p.Thr544=)
n.420G>C
n.392G>C
16g.17138487G>TCA493798188XYLT1c.1632C>A (p.Thr544=)
n.420G>T
n.392G>T
16g.17138488G>ACA394875409XYLT1c.1631C>T (p.Thr544Ile)
n.421G>A
n.393G>A
16g.17138488G>CCA7927831XYLT1c.1631C>G (p.Thr544Ser)
n.421G>C
n.393G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.17138488G=CA2210542053XYLT1c.1631C= (p.Thr544=)
n.421G=
n.393G=
16g.17138488G>TCA394875410XYLT1c.1631C>A (p.Thr544Asn)
n.421G>T
n.393G>T
16g.17138489T>ACA394875411XYLT1c.1630A>T (p.Thr544Ser)
n.422T>A
n.394T>A
16g.17138489T>CCA394875413XYLT1c.1630A>G (p.Thr544Ala)
n.422T>C
n.394T>C
16g.17138489T>GCA394875414XYLT1c.1630A>C (p.Thr544Pro)
n.422T>G
n.394T>G
16g.17138490G>ACA7927832XYLT1c.1629C>T (p.Asp543=)
n.423G>A
n.395G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17138490G>CCA394875418XYLT1c.1629C>G (p.Asp543Glu)
n.423G>C
n.395G>C
16g.17138490G=CA2210542055XYLT1c.1629C= (p.Asp543=)
n.423G=
n.395G=
16g.17138490G>TCA394875416XYLT1c.1629C>A (p.Asp543Glu)
n.423G>T
n.395G>T
gnomAD v4
16g.17138491T>ACA394875420XYLT1c.1628A>T (p.Asp543Val)
n.424T>A
n.396T>A
16g.17138491T>CCA394875421XYLT1c.1628A>G (p.Asp543Gly)
n.424T>C
n.396T>C
16g.17138491T>GCA394875422XYLT1c.1628A>C (p.Asp543Ala)
n.424T>G
n.396T>G
16g.17138492C>ACA394875424XYLT1c.1627G>T (p.Asp543Tyr)
n.425C>A
n.397C>A
16g.17138492C=CA2210542058XYLT1c.1627G= (p.Asp543=)
n.425C=
n.397C=
16g.17138492C>GCA394875426XYLT1c.1627G>C (p.Asp543His)
n.425C>G
n.397C>G
16g.17138492C>TCA7927833XYLT1c.1627G>A (p.Asp543Asn)
n.425C>T
n.397C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.17138493G>ACA7927834XYLT1c.1626C>T (p.Cys542=)
n.426G>A
n.398G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17138493G>CCA394875429XYLT1c.1626C>G (p.Cys542Trp)
n.426G>C
n.398G>C
dbSNP
16g.17138493G=CA2210542060XYLT1c.1626C= (p.Cys542=)
n.426G=
n.398G=
16g.17138493G>TCA394875430XYLT1c.1626C>A (p.Cys542Ter)
n.426G>T
n.398G>T
gnomAD v4
16g.17138494C>ACA394875432XYLT1c.1625G>T (p.Cys542Phe)
n.427C>A
n.399C>A
16g.17138494C>GCA394875433XYLT1c.1625G>C (p.Cys542Ser)
n.427C>G
n.399C>G
16g.17138494C>TCA394875435XYLT1c.1625G>A (p.Cys542Tyr)
n.427C>T
n.399C>T
gnomAD v4
16g.17138495A>CCA394875436XYLT1c.1624T>G (p.Cys542Gly)
n.428A>C
n.400A>C
16g.17138495A>GCA394875440XYLT1c.1624T>C (p.Cys542Arg)
n.428A>G
n.400A>G
16g.17138495A>TCA394875438XYLT1c.1624T>A (p.Cys542Ser)
n.428A>T
n.400A>T
16g.17138496G>ACA493798198XYLT1c.1623C>T (p.His541=)
n.429G>A
n.401G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17138496G>CCA394875441XYLT1c.1623C>G (p.His541Gln)
n.429G>C
n.401G>C
16g.17138496G=CA2210542062XYLT1c.1623C= (p.His541=)
n.429G=
n.401G=
16g.17138496G>TCA394875442XYLT1c.1623C>A (p.His541Gln)
n.429G>T
n.401G>T
gnomAD v4
16g.17138497T>ACA394875444XYLT1c.1622A>T (p.His541Leu)
n.430T>A
n.402T>A
gnomAD v4
16g.17138497T>CCA394875446XYLT1c.1622A>G (p.His541Arg)
n.430T>C
n.402T>C
gnomAD v4
16g.17138497T>GCA394875448XYLT1c.1622A>C (p.His541Pro)
n.430T>G
n.402T>G
gnomAD v4
16g.17138498G>ACA7927836XYLT1c.1621C>T (p.His541Tyr)
n.431G>A
n.403G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.17138498G>CCA394875450XYLT1c.1621C>G (p.His541Asp)
n.431G>C
n.403G>C
16g.17138498G=CA2210542123XYLT1c.1621C= (p.His541=)
n.431G=
n.403G=
16g.17138498G>TCA7927835XYLT1c.1621C>A (p.His541Asn)
n.431G>T
n.403G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.17138499G>ACA493798202XYLT1c.1620C>T (p.Pro540=)
n.432G>A
n.404G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17138499G>CCA493798204XYLT1c.1620C>G (p.Pro540=)
n.432G>C
n.404G>C
16g.17138499G=CA2210542126XYLT1c.1620C= (p.Pro540=)
n.432G=
n.404G=
16g.17138499G>TCA493798203XYLT1c.1620C>A (p.Pro540=)
n.432G>T
n.404G>T
16g.17138499_17138500insCACA2210542131XYLT1c.1619_1620insTG (p.His541AlafsTer?)
n.432_433insCA
n.404_405insCA
dbSNP
16g.17138500G>ACA394875453XYLT1c.1619C>T (p.Pro540Leu)
n.433G>A
n.405G>A
16g.17138500G>CCA394875454XYLT1c.1619C>G (p.Pro540Arg)
n.433G>C
n.405G>C
dbSNP gnomAD v4
16g.17138500G=CA2210542129XYLT1c.1619C= (p.Pro540=)
n.433G=
n.405G=
16g.17138500G>TCA394875455XYLT1c.1619C>A (p.Pro540His)
n.433G>T
n.405G>T
16g.17138501G>ACA394875458XYLT1c.1618C>T (p.Pro540Ser)
n.434G>A
n.406G>A
16g.17138501G>CCA394875460XYLT1c.1618C>G (p.Pro540Ala)
n.434G>C
n.406G>C
dbSNP
16g.17138501G=CA2210542133XYLT1c.1618C= (p.Pro540=)
n.434G=
n.406G=
16g.17138501G>TCA394875461XYLT1c.1618C>A (p.Pro540Thr)
n.434G>T
n.406G>T
16g.17138502G>ACA493798205XYLT1c.1617C>T (p.Ser539=)
n.435G>A
n.407G>A
16g.17138502G>CCA394875462XYLT1c.1617C>G (p.Ser539Arg)
n.435G>C
n.407G>C
16g.17138502G>TCA394875464XYLT1c.1617C>A (p.Ser539Arg)
n.435G>T
n.407G>T
16g.17138503C>ACA394875466XYLT1c.1616G>T (p.Ser539Ile)
n.436C>A
n.408C>A
16g.17138503C>GCA394875467XYLT1c.1616G>C (p.Ser539Thr)
n.436C>G
n.408C>G
16g.17138503C>TCA394875469XYLT1c.1616G>A (p.Ser539Asn)
n.436C>T
n.408C>T
16g.17138505_17138564dupCA2631987557XYLT1c.1588-31_1616dup
n.438_497dup
n.410_469dup
gnomAD v4
16g.17138504T>ACA394875471XYLT1c.1615A>T (p.Ser539Cys)
n.437T>A
n.409T>A
16g.17138504T>CCA7927837XYLT1c.1615A>G (p.Ser539Gly)
n.437T>C
n.409T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17138504T>GCA394875473XYLT1c.1615A>C (p.Ser539Arg)
n.437T>G
n.409T>G
16g.17138504T=CA2210542135XYLT1c.1615A= (p.Ser539=)
n.437T=
n.409T=
16g.17138505G>ACA493798206XYLT1c.1614C>T (p.Asn538=)
n.438G>A
n.410G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.17138505G>CCA394875474XYLT1c.1614C>G (p.Asn538Lys)
n.438G>C
n.410G>C
16g.17138505G>TCA394875476XYLT1c.1614C>A (p.Asn538Lys)
n.438G>T
n.410G>T
COSMIC
16g.17138506T>ACA394875478XYLT1c.1613A>T (p.Asn538Ile)
n.439T>A
n.411T>A
16g.17138506T>CCA394875479XYLT1c.1613A>G (p.Asn538Ser)
n.439T>C
n.411T>C
16g.17138506T>GCA394875481XYLT1c.1613A>C (p.Asn538Thr)
n.439T>G
n.411T>G
16g.17138506_17138525dupCA2631987558XYLT1c.1594_1613dup (p.Pro540IlefsTer?)
n.439_458dup
n.411_430dup
gnomAD v4
16g.17138507T>ACA394875485XYLT1c.1612A>T (p.Asn538Tyr)
n.440T>A
n.412T>A
16g.17138507T>CCA394875486XYLT1c.1612A>G (p.Asn538Asp)
n.440T>C
n.412T>C
16g.17138507T>GCA394875483XYLT1c.1612A>C (p.Asn538His)
n.440T>G
n.412T>G
16g.17138508C>ACA394875487XYLT1c.1611G>T (p.Glu537Asp)
n.441C>A
n.413C>A
16g.17138508C>GCA394875489XYLT1c.1611G>C (p.Glu537Asp)
n.441C>G
n.413C>G
16g.17138508C>TCA493798207XYLT1c.1611G>A (p.Glu537=)
n.441C>T
n.413C>T
gnomAD v4
16g.17138509T>ACA394875491XYLT1c.1610A>T (p.Glu537Val)
n.442T>A
n.414T>A
16g.17138509T>CCA394875493XYLT1c.1610A>G (p.Glu537Gly)
n.442T>C
n.414T>C
gnomAD v4
16g.17138509T>GCA394875495XYLT1c.1610A>C (p.Glu537Ala)
n.442T>G
n.414T>G
16g.17138509_17138525delinsTCCAGGACCGTATGGAACA2210542139XYLT1c.1594_1610delinsTTCCATACGGTCCTGGA (p.Phe532=)
n.442_458delinsTCCAGGACCGTATGGAA
n.414_430delinsTCCAGGACCGTATGGAA
16g.17138510C>ACA394875496XYLT1c.1609G>T (p.Glu537Ter)
n.443C>A
n.415C>A
16g.17138510C>GCA394875498XYLT1c.1609G>C (p.Glu537Gln)
n.443C>G
n.415C>G
16g.17138510C>TCA394875499XYLT1c.1609G>A (p.Glu537Lys)
n.443C>T
n.415C>T
16g.17138510_17138525delCA7927838XYLT1c.1594_1609del (p.Phe532ArgfsTer?)
n.443_458del
n.415_430del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17138511C>ACA493798209XYLT1c.1608G>T (p.Leu536=)
n.444C>A
n.416C>A
dbSNP gnomAD v2
16g.17138511C=CA2210542145XYLT1c.1608G= (p.Leu536=)
n.444C=
n.416C=
16g.17138511C>GCA493798208XYLT1c.1608G>C (p.Leu536=)
n.444C>G
n.416C>G
16g.17138511C>TCA7927839XYLT1c.1608G>A (p.Leu536=)
n.444C>T
n.416C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.17138511_17138527delinsCAGGACCGTATGGAAGACA2210542143XYLT1c.1592_1608delinsTCTTCCATACGGTCCTG (p.Phe531=)
n.444_460delinsCAGGACCGTATGGAAGA
n.416_432delinsCAGGACCGTATGGAAGA
16g.17138512A>CCA394875501XYLT1c.1607T>G (p.Leu536Arg)
n.445A>C
n.417A>C
16g.17138512A>GCA394875503XYLT1c.1607T>C (p.Leu536Pro)
n.445A>G
n.417A>G
16g.17138512A>TCA394875504XYLT1c.1607T>A (p.Leu536Gln)
n.445A>T
n.417A>T
16g.17138517_17138532delCA718616839XYLT1c.1592_1607del
n.450_465del
n.422_437del
dbSNP gnomAD v4
16g.17138513G>ACA493798210XYLT1c.1606C>T (p.Leu536=)
n.446G>A
n.418G>A
ClinVar COSMIC
16g.17138513G>CCA394875506XYLT1c.1606C>G (p.Leu536Val)
n.446G>C
n.418G>C
16g.17138513G>TCA394875507XYLT1c.1606C>A (p.Leu536Met)
n.446G>T
n.418G>T
16g.17138514G>ACA493798211XYLT1c.1605C>T (p.Val535=)
n.447G>A
n.419G>A
gnomAD v4
16g.17138514G>CCA493798212XYLT1c.1605C>G (p.Val535=)
n.447G>C
n.419G>C
16g.17138514G>TCA493798213XYLT1c.1605C>A (p.Val535=)
n.447G>T
n.419G>T
16g.17138515A>CCA394875510XYLT1c.1604T>G (p.Val535Gly)
n.448A>C
n.420A>C
gnomAD v4
16g.17138515A>GCA394875511XYLT1c.1604T>C (p.Val535Ala)
n.448A>G
n.420A>G
16g.17138515A>TCA394875512XYLT1c.1604T>A (p.Val535Asp)
n.448A>T
n.420A>T
16g.17138516C>ACA394875513XYLT1c.1603G>T (p.Val535Phe)
n.449C>A
n.421C>A
16g.17138516C>GCA394875514XYLT1c.1603G>C (p.Val535Leu)
n.449C>G
n.421C>G
16g.17138516C>TCA394875515XYLT1c.1603G>A (p.Val535Ile)
n.449C>T
n.421C>T
16g.17138517C>ACA493798214XYLT1c.1602G>T (p.Thr534=)
n.450C>A
n.422C>A
gnomAD v4
16g.17138517C=CA2210542152XYLT1c.1602G= (p.Thr534=)
n.450C=
n.422C=
16g.17138517C>GCA493798215XYLT1c.1602G>C (p.Thr534=)
n.450C>G
n.422C>G
gnomAD v4
16g.17138517C>TCA7927840XYLT1c.1602G>A (p.Thr534=)
n.450C>T
n.422C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.17138518G>ACA7927841XYLT1c.1601C>T (p.Thr534Met)
n.451G>A
n.423G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.17138518G>CCA394875518XYLT1c.1601C>G (p.Thr534Arg)
n.451G>C
n.423G>C
16g.17138518G=CA2210542157XYLT1c.1601C= (p.Thr534=)
n.451G=
n.423G=
16g.17138518G>TCA394875519XYLT1c.1601C>A (p.Thr534Lys)
n.451G>T
n.423G>T
16g.17138519T>ACA394875521XYLT1c.1600A>T (p.Thr534Ser)
n.452T>A
n.424T>A
16g.17138519T>CCA394875523XYLT1c.1600A>G (p.Thr534Ala)
n.452T>C
n.424T>C
16g.17138519T>GCA394875525XYLT1c.1600A>C (p.Thr534Pro)
n.452T>G
n.424T>G
16g.17138520A=CA2210542160XYLT1c.1599T= (p.His533=)
n.453A=
n.425A=
16g.17138520A>CCA394875527XYLT1c.1599T>G (p.His533Gln)
n.453A>C
n.425A>C
16g.17138520A>GCA493798216XYLT1c.1599T>C (p.His533=)
n.453A>G
n.425A>G
16g.17138520A>TCA394875526XYLT1c.1599T>A (p.His533Gln)
n.453A>T
n.425A>T
16g.17138521T>ACA394875530XYLT1c.1598A>T (p.His533Leu)
n.454T>A
n.426T>A
16g.17138521T>CCA394875532XYLT1c.1598A>G (p.His533Arg)
n.454T>C
n.426T>C
gnomAD v4
16g.17138521T>GCA394875531XYLT1c.1598A>C (p.His533Pro)
n.454T>G
n.426T>G
16g.17138521_17138544dupCA2210542162XYLT1c.1588-13_1598dup
n.454_477dup
n.426_449dup
dbSNP
16g.17138521_17138566dupCA621656094XYLT1c.1588-35_1598dup
n.454_499dup
n.426_471dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.17138522G>ACA394875533XYLT1c.1597C>T (p.His533Tyr)
n.455G>A
n.427G>A
16g.17138522G>CCA394875534XYLT1c.1597C>G (p.His533Asp)
n.455G>C
n.427G>C
16g.17138522G>TCA394875535XYLT1c.1597C>A (p.His533Asn)
n.455G>T
n.427G>T
16g.17138522_17138542dupCA2631987559XYLT1c.1588-11_1597dup
n.455_475dup
n.427_447dup
gnomAD v4
16g.17138523G>ACA493798217XYLT1c.1596C>T (p.Phe532=)
n.456G>A
n.428G>A
gnomAD v4
16g.17138523G>CCA394875537XYLT1c.1596C>G (p.Phe532Leu)
n.456G>C
n.428G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17138523G=CA2210542165XYLT1c.1596C= (p.Phe532=)
n.456G=
n.428G=
16g.17138523G>TCA394875539XYLT1c.1596C>A (p.Phe532Leu)
n.456G>T
n.428G>T
16g.17138524A>CCA394875541XYLT1c.1595T>G (p.Phe532Cys)
n.457A>C
n.429A>C
16g.17138524A>GCA394875542XYLT1c.1595T>C (p.Phe532Ser)
n.457A>G
n.429A>G
16g.17138524A>TCA394875544XYLT1c.1595T>A (p.Phe532Tyr)
n.457A>T
n.429A>T
gnomAD v4
16g.17138524_17138541delCA2695222868XYLT1c.1588-10_1595del
n.457_474del
n.429_446del
16g.17138525A>CCA394875546XYLT1c.1594T>G (p.Phe532Val)
n.458A>C
n.430A>C
16g.17138525A>GCA394875547XYLT1c.1594T>C (p.Phe532Leu)
n.458A>G
n.430A>G
gnomAD v4
16g.17138525A>TCA394875548XYLT1c.1594T>A (p.Phe532Ile)
n.458A>T
n.430A>T
16g.17138526G>ACA493798219XYLT1c.1593C>T (p.Phe531=)
n.459G>A
n.431G>A
16g.17138526G>CCA394875549XYLT1c.1593C>G (p.Phe531Leu)
n.459G>C
n.431G>C
16g.17138526G>TCA394875551XYLT1c.1593C>A (p.Phe531Leu)
n.459G>T
n.431G>T
16g.17138527A>CCA394875554XYLT1c.1592T>G (p.Phe531Cys)
n.460A>C
n.432A>C
16g.17138527A>GCA394875553XYLT1c.1592T>C (p.Phe531Ser)
n.460A>G
n.432A>G
gnomAD v4
16g.17138527A>TCA394875552XYLT1c.1592T>A (p.Phe531Tyr)
n.460A>T
n.432A>T
16g.17138528A>CCA394875555XYLT1c.1591T>G (p.Phe531Val)
n.461A>C
n.433A>C
16g.17138528A>GCA394875556XYLT1c.1591T>C (p.Phe531Leu)
n.461A>G
n.433A>G
16g.17138528A>TCA394875558XYLT1c.1591T>A (p.Phe531Ile)
n.461A>T
n.433A>T
16g.17138528_17138546dupCA2631987560XYLT1c.1588-15_1591dup
n.461_479dup
n.433_451dup
gnomAD v4
16g.17138528_17138567dupCA2631987561XYLT1c.1588-36_1591dup
n.461_500dup
n.433_472dup
gnomAD v4
16g.17138529G>ACA7927842XYLT1c.1590C>T (p.Ser530=)
n.462G>A
n.434G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17138529G>CCA493798222XYLT1c.1590C>G (p.Ser530=)
n.462G>C
n.434G>C
16g.17138529G=CA2210542167XYLT1c.1590C= (p.Ser530=)
n.462G=
n.434G=
16g.17138529G>TCA493798221XYLT1c.1590C>A (p.Ser530=)
n.462G>T
n.434G>T
16g.17138530G>ACA394875560XYLT1c.1589C>T (p.Ser530Phe)
n.463G>A
n.435G>A
16g.17138530G>CCA394875561XYLT1c.1589C>G (p.Ser530Cys)
n.463G>C
n.435G>C
16g.17138530G>TCA394875563XYLT1c.1589C>A (p.Ser530Tyr)
n.463G>T
n.435G>T
16g.17138531A=CA2210542170XYLT1c.1588T= (p.Ser530=)
n.464A=
n.436A=
16g.17138531A>CCA7927843XYLT1c.1588T>G (p.Ser530Ala)
n.464A>C
n.436A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17138531A>GCA394875565XYLT1c.1588T>C (p.Ser530Pro)
n.464A>G
n.436A>G
16g.17138531A>TCA394875567XYLT1c.1588T>A (p.Ser530Thr)
n.464A>T
n.436A>T
16g.17138532C>ACA394875568XYLT1c.1588-1G>T (n.1588-1G>T)
n.465C>A
n.437C>A
COSMIC
16g.17138532C>GCA394875569XYLT1c.1588-1G>C (n.1588-1G>C)
n.465C>G
n.437C>G
16g.17138532C>TCA394875575XYLT1c.1588-1G>A (n.1588-1G>A)
n.465C>T
n.437C>T
16g.17138532_17138533insGCAGGGGAGAGAGGGACCCAGCCTGACA645595203XYLT1c.1588-2_1588-1insTCAGGCTGGGTCCCTCTCTCCCCTGC (n.1588-2_1588-1insTCAGGCTGGGTCCCTCTCTCCCCTGC)
n.465_466insGCAGGGGAGAGAGGGACCCAGCCTGA
n.437_438insGCAGGGGAGAGAGGGACCCAGCCTGA
COSMIC
16g.17138533T>ACA394875579XYLT1c.1588-2A>T (n.1588-2A>T)
n.466T>A
n.438T>A
16g.17138533T>CCA394875581XYLT1c.1588-2A>G (n.1588-2A>G)
n.466T>C
n.438T>C
16g.17138533T>GCA394875578XYLT1c.1588-2A>C (n.1588-2A>C)
n.466T>G
n.438T>G
16g.17138533T=CA2210542173XYLT1c.1588-2A= (n.1588-2A=)
n.466T=
n.438T=
16g.17138533_17138534insTCCACCCA2806078123XYLT1c.1588-3_1588-2insGGTGGA (n.1588-3_1588-2insGGTGGA)
n.466_467insTCCACC
n.438_439insTCCACC
16g.17138534G>ACA151428XYLT1c.1588-3C>T (n.1588-3C>T)
n.467G>A
n.439G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17138534G>CCA493798232XYLT1c.1588-3C>G (n.1588-3C>G)
n.467G>C
n.439G>C
16g.17138534G=CA2210542181XYLT1c.1588-3C= (n.1588-3C=)
n.467G=
n.439G=
16g.17138534G>TCA493798231XYLT1c.1588-3C>A (n.1588-3C>A)
n.467G>T
n.439G>T
16g.17138535_17138560dupCA7927844XYLT1c.1588-28_1588-3dup (n.1588-28_1588-3dup)
n.468_493dup
n.440_465dup
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17138535C>ACA493798233XYLT1c.1588-4G>T (n.1588-4G>T)
n.468C>A
n.440C>A
16g.17138535C>GCA493798236XYLT1c.1588-4G>C (n.1588-4G>C)
n.468C>G
n.440C>G
16g.17138535C>TCA493798238XYLT1c.1588-4G>A (n.1588-4G>A)
n.468C>T
n.440C>T
16g.17138535_17138536insTTCCCA2806078124XYLT1c.1588-4_1588-3insGAAG (n.1588-4_1588-3insGAAG)
n.468_469insTTCC
n.440_441insTTCC
16g.17138536A>CCA493798239XYLT1c.1588-5T>G (n.1588-5T>G)
n.469A>C
n.441A>C
gnomAD v4
16g.17138536A>GCA493798240XYLT1c.1588-5T>C (n.1588-5T>C)
n.469A>G
n.441A>G
dbSNP gnomAD v4
16g.17138536A>TCA493798241XYLT1c.1588-5T>A (n.1588-5T>A)
n.469A>T
n.441A>T
16g.17138537G>ACA493798242XYLT1c.1588-6C>T (n.1588-6C>T)
n.470G>A
n.442G>A
dbSNP
16g.17138537G>CCA493798244XYLT1c.1588-6C>G (n.1588-6C>G)
n.470G>C
n.442G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.17138537G=CA2210542186XYLT1c.1588-6C= (n.1588-6C=)
n.470G=
n.442G=
16g.17138537G>TCA493798247XYLT1c.1588-6C>A (n.1588-6C>A)
n.470G>T
n.442G>T
16g.17138538G>ACA493798248XYLT1c.1588-7C>T (n.1588-7C>T)
n.471G>A
n.443G>A
16g.17138538G>CCA493798249XYLT1c.1588-7C>G (n.1588-7C>G)
n.471G>C
n.443G>C
gnomAD v4
16g.17138538G>TCA493798250XYLT1c.1588-7C>A (n.1588-7C>A)
n.471G>T
n.443G>T
16g.17138541_17138591dupCA2631987562XYLT1c.1588-57_1588-7dup (n.1588-57_1588-7dup)
n.474_524dup
n.446_496dup
gnomAD v4
16g.17138539G>ACA7927845XYLT1c.1588-8C>T (n.1588-8C>T)
n.472G>A
n.444G>A
dbSNP ExAC
16g.17138539G>CCA493798252XYLT1c.1588-8C>G (n.1588-8C>G)
n.472G>C
n.444G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.17138539G=CA2210542192XYLT1c.1588-8C= (n.1588-8C=)
n.472G=
n.444G=
16g.17138539G>TCA493798251XYLT1c.1588-8C>A (n.1588-8C>A)
n.472G>T
n.444G>T
16g.17138540G>ACA7927846XYLT1c.1588-9C>T (n.1588-9C>T)
n.473G>A
n.445G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17138540G>CCA493798256XYLT1c.1588-9C>G (n.1588-9C>G)
n.473G>C
n.445G>C
dbSNP
16g.17138540G=CA2210542193XYLT1c.1588-9C= (n.1588-9C=)
n.473G=
n.445G=
16g.17138540G>TCA493798257XYLT1c.1588-9C>A (n.1588-9C>A)
n.473G>T
n.445G>T
ClinVar dbSNP
16g.17138543_17138546dupCA919667547XYLT1c.1588-12_1588-9dup (n.1588-12_1588-9dup)
n.476_479dup
n.448_451dup
dbSNP
16g.17138541A=CA2210542196XYLT1c.1588-10T= (n.1588-10T=)
n.474A=
n.446A=
16g.17138541A>CCA493798258XYLT1c.1588-10T>G (n.1588-10T>G)
n.474A>C
n.446A>C
16g.17138541A>GCA493798259XYLT1c.1588-10T>C (n.1588-10T>C)
n.474A>G
n.446A>G
dbSNP gnomAD v4
16g.17138541A>TCA493798260XYLT1c.1588-10T>A (n.1588-10T>A)
n.474A>T
n.446A>T

Number of alleles fetched