Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.17138319_17138380dupCA621656017XYLT1c.1740_1764+37dup
n.252_313dup
n.224_285dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17138319_17138362dupCA2631987538XYLT1c.1757_1764+36dup
n.252_295dup
n.224_267dup
gnomAD v4
16g.17138325_17138345dupCA2631987540XYLT1c.1764+11_1764+31dup (n.1764+11_1764+31dup)
n.419_439dup
n.258_278dup
n.320_340dup
n.230_250dup
gnomAD v4
16g.17138325_17138359dupCA2631987541XYLT1c.1761_1764+31dup
n.258_292dup
n.230_264dup
gnomAD v4
16g.17138328_17138345dupCA2210541744XYLT1c.1764+12_1764+29dup (n.1764+12_1764+29dup)
n.422_439dup
n.261_278dup
n.323_340dup
n.233_250dup
dbSNP gnomAD v4
16g.17138330_17138363dupCA2631987544XYLT1c.1757_1764+26dup
n.263_296dup
n.235_268dup
gnomAD v4
16g.17138334_17138358dupCA7927788XYLT1c.1764+1_1764+25dup
n.267_291dup
n.239_263dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17138331_17138358dupCA975205764XYLT1c.1761_1764+24dup
n.264_291dup
n.236_263dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17138335_17138361dupCA2631987546XYLT1c.1758_1764+20dup
n.268_294dup
n.240_266dup
gnomAD v4
16g.17138339_17138352dupCA2631987547XYLT1c.1764+4_1764+17dup (n.1764+4_1764+17dup)
n.272_285dup
n.244_257dup
gnomAD v4
16g.17138340_17138350dupCA7927790XYLT1c.1764+6_1764+16dup (n.1764+6_1764+16dup)
n.273_283dup
n.245_255dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.17138341_17138358dupCA621656019XYLT1c.1761_1764+14dup
n.274_291dup
n.246_263dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.17138341_17138365dupCA621656018XYLT1c.1754_1764+14dup
n.274_298dup
n.246_270dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.17138341_17138376dupCA7927791XYLT1c.1743_1764+14dup
n.274_309dup
n.246_281dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17138345_17138377dupCA2631987548XYLT1c.1743_1764+11dup
n.278_310dup
n.250_282dup
gnomAD v4
16g.17138345A=CA2210541813XYLT1c.1764+10T= (n.1764+10T=)
n.439A=
n.278A=
n.340A=
n.250A=
16g.17138345A>CCA493797612XYLT1c.1764+10T>G (n.1764+10T>G)
n.439A>C
n.278A>C
n.340A>C
n.250A>C
16g.17138345A>GCA7927795XYLT1c.1764+10T>C (n.1764+10T>C)
n.439A>G
n.278A>G
n.340A>G
n.250A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.17138345A>TCA493797613XYLT1c.1764+10T>A (n.1764+10T>A)
n.439A>T
n.278A>T
n.340A>T
n.250A>T
16g.17138346_17138347dupCA7927794XYLT1c.1764+9_1764+10dup (n.1764+9_1764+10dup)
n.440_441dup
n.279_280dup
n.341_342dup
n.251_252dup
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17138345_17138346insGGAGGCCA2210541820XYLT1c.1764+9_1764+10insGCCTCC (n.1764+9_1764+10insGCCTCC)
n.439_440insGGAGGC
n.278_279insGGAGGC
n.340_341insGGAGGC
n.250_251insGGAGGC
dbSNP
16g.17138346A>CCA493797614XYLT1c.1764+9T>G (n.1764+9T>G)
n.440A>C
n.279A>C
n.341A>C
n.251A>C
16g.17138346A>GCA493797615XYLT1c.1764+9T>C (n.1764+9T>C)
n.440A>G
n.279A>G
n.341A>G
n.251A>G
16g.17138346A>TCA493797616XYLT1c.1764+9T>A (n.1764+9T>A)
n.440A>T
n.279A>T
n.341A>T
n.251A>T
16g.17138346_17138349dupCA621656022XYLT1c.1764+6_1764+9dup (n.1764+6_1764+9dup)
n.279_282dup
n.251_254dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.17138346_17138380dupCA2631987549XYLT1c.1739_1764+9dup
n.279_313dup
n.251_285dup
gnomAD v4
16g.17138347A=CA2210541826XYLT1c.1764+8T= (n.1764+8T=)
n.441A=
n.280A=
n.342A=
n.252A=
16g.17138347A>CCA493797617XYLT1c.1764+8T>G (n.1764+8T>G)
n.441A>C
n.280A>C
n.342A>C
n.252A>C
dbSNP gnomAD v2
16g.17138347A>GCA7927796XYLT1c.1764+8T>C (n.1764+8T>C)
n.441A>G
n.280A>G
n.342A>G
n.252A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.17138347A>TCA493797618XYLT1c.1764+8T>A (n.1764+8T>A)
n.441A>T
n.280A>T
n.342A>T
n.252A>T
16g.17138348G>ACA493797620XYLT1c.1764+7C>T (n.1764+7C>T)
n.442G>A
n.281G>A
n.343G>A
n.253G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.17138348G>CCA493797622XYLT1c.1764+7C>G (n.1764+7C>G)
n.442G>C
n.281G>C
n.343G>C
n.253G>C
16g.17138348G=CA2210541828XYLT1c.1764+7C= (n.1764+7C=)
n.442G=
n.281G=
n.343G=
n.253G=
16g.17138348G>TCA493797624XYLT1c.1764+7C>A (n.1764+7C>A)
n.442G>T
n.281G>T
n.343G>T
n.253G>T
gnomAD v4
16g.17138349T>ACA493797625XYLT1c.1764+6A>T (n.1764+6A>T)
n.282T>A
n.254T>A
16g.17138349T>CCA493797627XYLT1c.1764+6A>G (n.1764+6A>G)
n.282T>C
n.254T>C
16g.17138349T>GCA493797626XYLT1c.1764+6A>C (n.1764+6A>C)
n.282T>G
n.254T>G
16g.17138349_17138352dupCA2631987550XYLT1c.1764+3_1764+6dup (n.1764+3_1764+6dup)
n.282_285dup
n.254_257dup
gnomAD v4
16g.17138350C>ACA493797628XYLT1c.1764+5G>T (n.1764+5G>T)
n.283C>A
n.255C>A
16g.17138350C>GCA493797629XYLT1c.1764+5G>C (n.1764+5G>C)
n.283C>G
n.255C>G
gnomAD v4
16g.17138350C>TCA493797630XYLT1c.1764+5G>A (n.1764+5G>A)
n.283C>T
n.255C>T
16g.17138351T>ACA493797631XYLT1c.1764+4A>T (n.1764+4A>T)
n.284T>A
n.256T>A
16g.17138351T>CCA7927797XYLT1c.1764+4A>G (n.1764+4A>G)
n.284T>C
n.256T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17138351T>GCA493797632XYLT1c.1764+4A>C (n.1764+4A>C)
n.284T>G
n.256T>G
16g.17138351T=CA2210541832XYLT1c.1764+4A= (n.1764+4A=)
n.284T=
n.256T=
16g.17138352C>ACA493797633XYLT1c.1764+3G>T (n.1764+3G>T)
n.285C>A
n.257C>A
16g.17138352C=CA2210541836XYLT1c.1764+3G= (n.1764+3G=)
n.285C=
n.257C=
16g.17138352C>GCA493797634XYLT1c.1764+3G>C (n.1764+3G>C)
n.285C>G
n.257C>G
16g.17138352C>TCA7927798XYLT1c.1764+3G>A (n.1764+3G>A)
n.285C>T
n.257C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17138353A=CA2210541840XYLT1c.1764+2T= (n.1764+2T=)
n.286A=
n.258A=
16g.17138353A>CCA394875090XYLT1c.1764+2T>G (n.1764+2T>G)
n.286A>C
n.258A>C
16g.17138353A>GCA394875091XYLT1c.1764+2T>C (n.1764+2T>C)
n.286A>G
n.258A>G
16g.17138353A>TCA394875092XYLT1c.1764+2T>A (n.1764+2T>A)
n.286A>T
n.258A>T
16g.17138354C>ACA394875093XYLT1c.1764+1G>T (n.1764+1G>T)
n.287C>A
n.259C>A
16g.17138354C=CA2210541845XYLT1c.1764+1G= (n.1764+1G=)
n.287C=
n.259C=
16g.17138354C>GCA394875095XYLT1c.1764+1G>C (n.1764+1G>C)
n.287C>G
n.259C>G
16g.17138354C>TCA394875094XYLT1c.1764+1G>A (n.1764+1G>A)
n.287C>T
n.259C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.17138355_17138376dupCA621656025XYLT1c.1744_1764+1dup
n.288_309dup
n.260_281dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.17138355C>ACA394875096XYLT1c.1764G>T (p.Gln588His)
n.288C>A
n.260C>A
16g.17138355C>GCA394875097XYLT1c.1764G>C (p.Gln588His)
n.288C>G
n.260C>G
gnomAD v4
16g.17138355C>TCA493797635XYLT1c.1764G>A (p.Gln588=)
n.288C>T
n.260C>T
gnomAD v4
16g.17138356T>ACA394875098XYLT1c.1763A>T (p.Gln588Leu)
n.289T>A
n.261T>A
16g.17138356T>CCA7927799XYLT1c.1763A>G (p.Gln588Arg)
n.289T>C
n.261T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.17138356T>GCA394875099XYLT1c.1763A>C (p.Gln588Pro)
n.289T>G
n.261T>G
gnomAD v4
16g.17138356T=CA2210541849XYLT1c.1763A= (p.Gln588=)
n.289T=
n.261T=
16g.17138357G>ACA394875100XYLT1c.1762C>T (p.Gln588Ter)
n.290G>A
n.262G>A
16g.17138357G>CCA394875101XYLT1c.1762C>G (p.Gln588Glu)
n.290G>C
n.262G>C
gnomAD v4
16g.17138357G>TCA394875102XYLT1c.1762C>A (p.Gln588Lys)
n.290G>T
n.262G>T
16g.17138358G>ACA493797636XYLT1c.1761C>T (p.Phe587=)
n.291G>A
n.263G>A
16g.17138358G>CCA394875103XYLT1c.1761C>G (p.Phe587Leu)
n.291G>C
n.263G>C
16g.17138358G=CA2210541852XYLT1c.1761C= (p.Phe587=)
n.291G=
n.263G=
16g.17138358G>TCA394875104XYLT1c.1761C>A (p.Phe587Leu)
n.291G>T
n.263G>T
dbSNP
16g.17138359A>CCA394875107XYLT1c.1760T>G (p.Phe587Cys)
n.292A>C
n.264A>C
16g.17138359A>GCA394875106XYLT1c.1760T>C (p.Phe587Ser)
n.292A>G
n.264A>G
16g.17138359A>TCA394875105XYLT1c.1760T>A (p.Phe587Tyr)
n.292A>T
n.264A>T
16g.17138360A>CCA394875108XYLT1c.1759T>G (p.Phe587Val)
n.293A>C
n.265A>C
16g.17138360A>GCA394875109XYLT1c.1759T>C (p.Phe587Leu)
n.293A>G
n.265A>G
gnomAD v4
16g.17138360A>TCA394875110XYLT1c.1759T>A (p.Phe587Ile)
n.293A>T
n.265A>T
16g.17138361G>ACA493797637XYLT1c.1758C>T (p.Arg586=)
n.294G>A
n.266G>A
16g.17138361G>CCA493797638XYLT1c.1758C>G (p.Arg586=)
n.294G>C
n.266G>C
16g.17138361G>TCA493797639XYLT1c.1758C>A (p.Arg586=)
n.294G>T
n.266G>T
16g.17138362C>ACA394875111XYLT1c.1757G>T (p.Arg586Leu)
n.295C>A
n.267C>A
gnomAD v4
16g.17138362C=CA2210541856XYLT1c.1757G= (p.Arg586=)
n.295C=
n.267C=
16g.17138362C>GCA394875112XYLT1c.1757G>C (p.Arg586Pro)
n.295C>G
n.267C>G
dbSNP
16g.17138362C>TCA7927800XYLT1c.1757G>A (p.Arg586His)
n.295C>T
n.267C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17138363G>ACA7927801XYLT1c.1756C>T (p.Arg586Cys)
n.296G>A
n.268G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17138363G>CCA394875113XYLT1c.1756C>G (p.Arg586Gly)
n.296G>C
n.268G>C
16g.17138363G=CA2210541860XYLT1c.1756C= (p.Arg586=)
n.296G=
n.268G=
16g.17138363G>TCA394875114XYLT1c.1756C>A (p.Arg586Ser)
n.296G>T
n.268G>T
16g.17138364G>ACA493797640XYLT1c.1755C>T (p.His585=)
n.297G>A
n.269G>A
16g.17138364G>CCA7927802XYLT1c.1755C>G (p.His585Gln)
n.297G>C
n.269G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.17138364G=CA2210541867XYLT1c.1755C= (p.His585=)
n.297G=
n.269G=
16g.17138364G>TCA394875115XYLT1c.1755C>A (p.His585Gln)
n.297G>T
n.269G>T
16g.17138365T>ACA394875116XYLT1c.1754A>T (p.His585Leu)
n.298T>A
n.270T>A
16g.17138365T>CCA394875117XYLT1c.1754A>G (p.His585Arg)
n.298T>C
n.270T>C
16g.17138365T>GCA394875118XYLT1c.1754A>C (p.His585Pro)
n.298T>G
n.270T>G
16g.17138366G>ACA394875119XYLT1c.1753C>T (p.His585Tyr)
n.299G>A
n.271G>A
dbSNP
16g.17138366G>CCA394875120XYLT1c.1753C>G (p.His585Asp)
n.299G>C
n.271G>C
16g.17138366G=CA2210541870XYLT1c.1753C= (p.His585=)
n.299G=
n.271G=
16g.17138366G>TCA278644435XYLT1c.1753C>A (p.His585Asn)
n.299G>T
n.271G>T
dbSNP
16g.17138367G>ACA493797641XYLT1c.1752C>T (p.Phe584=)
n.300G>A
n.272G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.17138367G>CCA394875121XYLT1c.1752C>G (p.Phe584Leu)
n.300G>C
n.272G>C
16g.17138367G=CA2210541873XYLT1c.1752C= (p.Phe584=)
n.300G=
n.272G=
16g.17138367G>TCA394875122XYLT1c.1752C>A (p.Phe584Leu)
n.300G>T
n.272G>T
16g.17138368A>CCA394875123XYLT1c.1751T>G (p.Phe584Cys)
n.301A>C
n.273A>C
16g.17138368A>GCA394875124XYLT1c.1751T>C (p.Phe584Ser)
n.301A>G
n.273A>G
16g.17138368A>TCA394875125XYLT1c.1751T>A (p.Phe584Tyr)
n.301A>T
n.273A>T
16g.17138369A>CCA394875126XYLT1c.1750T>G (p.Phe584Val)
n.302A>C
n.274A>C
16g.17138369A>GCA394875127XYLT1c.1750T>C (p.Phe584Leu)
n.302A>G
n.274A>G
16g.17138369A>TCA394875128XYLT1c.1750T>A (p.Phe584Ile)
n.302A>T
n.274A>T
16g.17138370G>ACA493797642XYLT1c.1749C>T (p.Asp583=)
n.303G>A
n.275G>A
16g.17138370G>CCA394875129XYLT1c.1749C>G (p.Asp583Glu)
n.303G>C
n.275G>C
16g.17138370G>TCA394875130XYLT1c.1749C>A (p.Asp583Glu)
n.303G>T
n.275G>T
16g.17138371T>ACA394875133XYLT1c.1748A>T (p.Asp583Val)
n.304T>A
n.276T>A
16g.17138371T>CCA394875132XYLT1c.1748A>G (p.Asp583Gly)
n.304T>C
n.276T>C
dbSNP
16g.17138371T>GCA394875131XYLT1c.1748A>C (p.Asp583Ala)
n.304T>G
n.276T>G
16g.17138371T=CA2210541877XYLT1c.1748A= (p.Asp583=)
n.304T=
n.276T=
16g.17138372C>ACA394875134XYLT1c.1747G>T (p.Asp583Tyr)
n.305C>A
n.277C>A
16g.17138372C=CA2210541882XYLT1c.1747G= (p.Asp583=)
n.305C=
n.277C=
16g.17138372C>GCA394875135XYLT1c.1747G>C (p.Asp583His)
n.305C>G
n.277C>G
16g.17138372C>TCA7927803XYLT1c.1747G>A (p.Asp583Asn)
n.305C>T
n.277C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17138373C>ACA394875136XYLT1c.1746G>T (p.Gln582His)
n.306C>A
n.278C>A
16g.17138373C>GCA394875137XYLT1c.1746G>C (p.Gln582His)
n.306C>G
n.278C>G
16g.17138373C>TCA493797643XYLT1c.1746G>A (p.Gln582=)
n.306C>T
n.278C>T
16g.17138374T>ACA394875138XYLT1c.1745A>T (p.Gln582Leu)
n.307T>A
n.279T>A
16g.17138374T>CCA394875139XYLT1c.1745A>G (p.Gln582Arg)
n.307T>C
n.279T>C
16g.17138374T>GCA394875140XYLT1c.1745A>C (p.Gln582Pro)
n.307T>G
n.279T>G
16g.17138375G>ACA394875141XYLT1c.1744C>T (p.Gln582Ter)
n.308G>A
n.280G>A
gnomAD v4
16g.17138375G>CCA394875142XYLT1c.1744C>G (p.Gln582Glu)
n.308G>C
n.280G>C
16g.17138375G>TCA394875143XYLT1c.1744C>A (p.Gln582Lys)
n.308G>T
n.280G>T
16g.17138376C>ACA493797644XYLT1c.1743G>T (p.Pro581=)
n.309C>A
n.281C>A
gnomAD v4
16g.17138376C=CA2210541887XYLT1c.1743G= (p.Pro581=)
n.309C=
n.281C=
16g.17138376C>GCA493797645XYLT1c.1743G>C (p.Pro581=)
n.309C>G
n.281C>G
dbSNP
16g.17138376C>TCA7927804XYLT1c.1743G>A (p.Pro581=)
n.309C>T
n.281C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17138377G>ACA7927805XYLT1c.1742C>T (p.Pro581Leu)
n.310G>A
n.282G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17138377G>CCA394875144XYLT1c.1742C>G (p.Pro581Arg)
n.310G>C
n.282G>C
gnomAD v4
16g.17138377G=CA2210541891XYLT1c.1742C= (p.Pro581=)
n.310G=
n.282G=
16g.17138377G>TCA394875145XYLT1c.1742C>A (p.Pro581Gln)
n.310G>T
n.282G>T
16g.17138378G>ACA394875146XYLT1c.1741C>T (p.Pro581Ser)
n.311G>A
n.283G>A
dbSNP
16g.17138378G>CCA394875147XYLT1c.1741C>G (p.Pro581Ala)
n.311G>C
n.283G>C
gnomAD v4
16g.17138378G=CA2210541896XYLT1c.1741C= (p.Pro581=)
n.311G=
n.283G=
16g.17138378G>TCA394875148XYLT1c.1741C>A (p.Pro581Thr)
n.311G>T
n.283G>T
16g.17138379C>ACA394875149XYLT1c.1740G>T (p.Lys580Asn)
n.312C>A
n.284C>A
16g.17138379C>GCA394875150XYLT1c.1740G>C (p.Lys580Asn)
n.312C>G
n.284C>G
16g.17138379C>TCA493797646XYLT1c.1740G>A (p.Lys580=)
n.312C>T
n.284C>T
16g.17138380T>ACA394875151XYLT1c.1739A>T (p.Lys580Met)
n.313T>A
n.285T>A
gnomAD v4
16g.17138380T>CCA394875153XYLT1c.1739A>G (p.Lys580Arg)
n.313T>C
n.285T>C
16g.17138380T>GCA394875152XYLT1c.1739A>C (p.Lys580Thr)
n.313T>G
n.285T>G
16g.17138381T>ACA394875154XYLT1c.1738A>T (p.Lys580Ter)
n.314T>A
n.286T>A
16g.17138381T>CCA394875155XYLT1c.1738A>G (p.Lys580Glu)
n.314T>C
n.286T>C
16g.17138381T>GCA394875156XYLT1c.1738A>C (p.Lys580Gln)
n.314T>G
n.286T>G
16g.17138381_17138413dupCA2631987551XYLT1c.1706_1738dup (p.Phe579_Lys580insMetAspTrpCysGlyCysSerProAsnAspPhe)
n.314_346dup
n.286_318dup
gnomAD v4
16g.17138382G>ACA493797647XYLT1c.1737C>T (p.Phe579=)
n.315G>A
n.287G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.17138382G>CCA394875157XYLT1c.1737C>G (p.Phe579Leu)
n.315G>C
n.287G>C
16g.17138382G=CA2210541898XYLT1c.1737C= (p.Phe579=)
n.315G=
n.287G=
16g.17138382G>TCA7927806XYLT1c.1737C>A (p.Phe579Leu)
n.315G>T
n.287G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.17138382_17138384delinsGAACA2210541899XYLT1c.1735_1737delinsTTC (p.Phe579=)
n.315_317delinsGAA
n.287_289delinsGAA
16g.17138383_17138392dupCA912995456XYLT1c.1728_1737dup (p.Lys580GlnfsTer2)
n.316_325dup
n.288_297dup
16g.17138383A=CA2210541905XYLT1c.1736T= (p.Phe579=)
n.316A=
n.288A=
16g.17138383A>CCA394875158XYLT1c.1736T>G (p.Phe579Cys)
n.316A>C
n.288A>C
16g.17138383A>GCA394875159XYLT1c.1736T>C (p.Phe579Ser)
n.316A>G
n.288A>G
dbSNP gnomAD v2
16g.17138383A>TCA394875160XYLT1c.1736T>A (p.Phe579Tyr)
n.316A>T
n.288A>T
16g.17138383_17138384delCA621656035XYLT1c.1735_1736del (p.Phe579GlnfsTer22)
n.316_317del
n.288_289del
dbSNP gnomAD v2
16g.17138383_17138384insGCGTATTCTCCGACGGGTGTGTGTCCGGAACATCGTCACCGAAACCAGGGCGGGTAATCCAGACCGTAGTACCGCCCAGCTCTTTAATCA2806078122XYLT1c.1735_1736insATTAAAGAGCTGGGCGGTACTACGGTCTGGATTACCCGCCCTGGTTTCGGTGACGATGTTCCGGACACACACCCGTCGGAGAATACGC (p.Phe579TyrfsTer2)
n.316_317insGCGTATTCTCCGACGGGTGTGTGTCCGGAACATCGTCACCGAAACCAGGGCGGGTAATCCAGACCGTAGTACCGCCCAGCTCTTTAAT
n.288_289insGCGTATTCTCCGACGGGTGTGTGTCCGGAACATCGTCACCGAAACCAGGGCGGGTAATCCAGACCGTAGTACCGCCCAGCTCTTTAAT
16g.17138384A=CA2210541907XYLT1c.1735T= (p.Phe579=)
n.317A=
n.289A=
16g.17138384A>CCA394875161XYLT1c.1735T>G (p.Phe579Val)
n.317A>C
n.289A>C
16g.17138384A>GCA394875162XYLT1c.1735T>C (p.Phe579Leu)
n.317A>G
n.289A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17138384A>TCA394875163XYLT1c.1735T>A (p.Phe579Ile)
n.317A>T
n.289A>T
16g.17138385G>ACA7927807XYLT1c.1734C>T (p.Asp578=)
n.318G>A
n.290G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.17138385G>CCA394875165XYLT1c.1734C>G (p.Asp578Glu)
n.318G>C
n.290G>C
16g.17138385G=CA2210541911XYLT1c.1734C= (p.Asp578=)
n.318G=
n.290G=
16g.17138385G>TCA394875164XYLT1c.1734C>A (p.Asp578Glu)
n.318G>T
n.290G>T
16g.17138386T>ACA394875166XYLT1c.1733A>T (p.Asp578Val)
n.319T>A
n.291T>A
16g.17138386T>CCA394875167XYLT1c.1733A>G (p.Asp578Gly)
n.319T>C
n.291T>C
16g.17138386T>GCA394875168XYLT1c.1733A>C (p.Asp578Ala)
n.319T>G
n.291T>G
16g.17138387_17138390dupCA645294088XYLT1c.1730_1733dup (p.Asp578GlufsTer2)
n.320_323dup
n.292_295dup
ClinVar dbSNP
16g.17138387C>ACA394875169XYLT1c.1732G>T (p.Asp578Tyr)
n.320C>A
n.292C>A
16g.17138387C=CA2210541914XYLT1c.1732G= (p.Asp578=)
n.320C=
n.292C=
16g.17138387C>GCA394875170XYLT1c.1732G>C (p.Asp578His)
n.320C>G
n.292C>G
16g.17138387C>TCA394875171XYLT1c.1732G>A (p.Asp578Asn)
n.320C>T
n.292C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.17138388A>CCA394875172XYLT1c.1731T>G (p.Asn577Lys)
n.321A>C
n.293A>C
16g.17138388A>GCA493797648XYLT1c.1731T>C (p.Asn577=)
n.321A>G
n.293A>G
16g.17138388A>TCA394875173XYLT1c.1731T>A (p.Asn577Lys)
n.321A>T
n.293A>T
16g.17138389T>ACA394875174XYLT1c.1730A>T (p.Asn577Ile)
n.322T>A
n.294T>A
16g.17138389T>CCA7927808XYLT1c.1730A>G (p.Asn577Ser)
n.322T>C
n.294T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17138389T>GCA278644459XYLT1c.1730A>C (p.Asn577Thr)
n.322T>G
n.294T>G
dbSNP
16g.17138389T=CA2210541919XYLT1c.1730A= (p.Asn577=)
n.322T=
n.294T=
16g.17138390T>ACA394875177XYLT1c.1729A>T (p.Asn577Tyr)
n.323T>A
n.295T>A
16g.17138390T>CCA394875176XYLT1c.1729A>G (p.Asn577Asp)
n.323T>C
n.295T>C
16g.17138390T>GCA394875175XYLT1c.1729A>C (p.Asn577His)
n.323T>G
n.295T>G
dbSNP
16g.17138390T=CA2210541922XYLT1c.1729A= (p.Asn577=)
n.323T=
n.295T=
16g.17138391G>ACA278644466XYLT1c.1728C>T (p.Pro576=)
n.324G>A
n.296G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.17138391G>CCA493797650XYLT1c.1728C>G (p.Pro576=)
n.324G>C
n.296G>C
gnomAD v4
16g.17138391G=CA2210541926XYLT1c.1728C= (p.Pro576=)
n.324G=
n.296G=
16g.17138391G>TCA493797649XYLT1c.1728C>A (p.Pro576=)
n.324G>T
n.296G>T
16g.17138395dupCA2575925904XYLT1c.1728dup (p.Asn577GlnfsTer2)
n.328dup
n.300dup
16g.17138392G>ACA394875178XYLT1c.1727C>T (p.Pro576Leu)
n.325G>A
n.297G>A
16g.17138392G>CCA394875179XYLT1c.1727C>G (p.Pro576Arg)
n.325G>C
n.297G>C
16g.17138392G>TCA394875180XYLT1c.1727C>A (p.Pro576His)
n.325G>T
n.297G>T
16g.17138393G>ACA394875181XYLT1c.1726C>T (p.Pro576Ser)
n.326G>A
n.298G>A
16g.17138393G>CCA394875182XYLT1c.1726C>G (p.Pro576Ala)
n.326G>C
n.298G>C
16g.17138393G>TCA394875183XYLT1c.1726C>A (p.Pro576Thr)
n.326G>T
n.298G>T
16g.17138394G>ACA493797651XYLT1c.1725C>T (p.Ser575=)
n.327G>A
n.299G>A
gnomAD v4 COSMIC
16g.17138394G>CCA493797652XYLT1c.1725C>G (p.Ser575=)
n.327G>C
n.299G>C
16g.17138394G>TCA493797653XYLT1c.1725C>A (p.Ser575=)
n.327G>T
n.299G>T
16g.17138395G>ACA394875184XYLT1c.1724C>T (p.Ser575Phe)
n.328G>A
n.300G>A
16g.17138395G>CCA394875185XYLT1c.1724C>G (p.Ser575Cys)
n.328G>C
n.300G>C
16g.17138395G>TCA394875186XYLT1c.1724C>A (p.Ser575Tyr)
n.328G>T
n.300G>T
COSMIC
16g.17138396A=CA2210541930XYLT1c.1723T= (p.Ser575=)
n.329A=
n.301A=
16g.17138396A>CCA394875187XYLT1c.1723T>G (p.Ser575Ala)
n.329A>C
n.301A>C
16g.17138396A>GCA394875188XYLT1c.1723T>C (p.Ser575Pro)
n.329A>G
n.301A>G
dbSNP
16g.17138396A>TCA394875189XYLT1c.1723T>A (p.Ser575Thr)
n.329A>T
n.301A>T
16g.17138397G>ACA493797654XYLT1c.1722C>T (p.Cys574=)
n.330G>A
n.302G>A
gnomAD v4
16g.17138397G>CCA394875191XYLT1c.1722C>G (p.Cys574Trp)
n.330G>C
n.302G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.17138397G=CA2210541932XYLT1c.1722C= (p.Cys574=)
n.330G=
n.302G=
16g.17138397G>TCA394875190XYLT1c.1722C>A (p.Cys574Ter)
n.330G>T
n.302G>T
16g.17138398C>ACA394875192XYLT1c.1721G>T (p.Cys574Phe)
n.331C>A
n.303C>A
COSMIC
16g.17138398C>GCA394875194XYLT1c.1721G>C (p.Cys574Ser)
n.331C>G
n.303C>G
16g.17138398C>TCA394875193XYLT1c.1721G>A (p.Cys574Tyr)
n.331C>T
n.303C>T
16g.17138399A>CCA394875195XYLT1c.1720T>G (p.Cys574Gly)
n.332A>C
n.304A>C
16g.17138399A>GCA394875196XYLT1c.1720T>C (p.Cys574Arg)
n.332A>G
n.304A>G
16g.17138399A>TCA394875197XYLT1c.1720T>A (p.Cys574Ser)
n.332A>T
n.304A>T
16g.17138400G>ACA7927809XYLT1c.1719C>T (p.Gly573=)
n.333G>A
n.305G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17138400G>CCA493797655XYLT1c.1719C>G (p.Gly573=)
n.333G>C
n.305G>C
gnomAD v4
16g.17138400G=CA2210541936XYLT1c.1719C= (p.Gly573=)
n.333G=
n.305G=
16g.17138400G>TCA7927810XYLT1c.1719C>A (p.Gly573=)
n.333G>T
n.305G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.17138401C>ACA394875198XYLT1c.1718G>T (p.Gly573Val)
n.334C>A
n.306C>A
dbSNP
16g.17138401C=CA2210541938XYLT1c.1718G= (p.Gly573=)
n.334C=
n.306C=
16g.17138401C>GCA394875199XYLT1c.1718G>C (p.Gly573Ala)
n.334C>G
n.306C>G
16g.17138401C>TCA394875200XYLT1c.1718G>A (p.Gly573Asp)
n.334C>T
n.306C>T
16g.17138402C>ACA394875201XYLT1c.1717G>T (p.Gly573Cys)
n.335C>A
n.307C>A
16g.17138402C=CA2210541944XYLT1c.1717G= (p.Gly573=)
n.335C=
n.307C=
16g.17138402C>GCA394875202XYLT1c.1717G>C (p.Gly573Arg)
n.335C>G
n.307C>G
16g.17138402C>TCA7927811XYLT1c.1717G>A (p.Gly573Ser)
n.335C>T
n.307C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17138403G>ACA7927812XYLT1c.1716C>T (p.Cys572=)
n.336G>A
n.308G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.17138403G>CCA394875204XYLT1c.1716C>G (p.Cys572Trp)
n.336G>C
n.308G>C
16g.17138403G=CA2210541946XYLT1c.1716C= (p.Cys572=)
n.336G=
n.308G=
16g.17138403G>TCA394875203XYLT1c.1716C>A (p.Cys572Ter)
n.336G>T
n.308G>T
16g.17138404C>ACA394875205XYLT1c.1715G>T (p.Cys572Phe)
n.337C>A
n.309C>A
16g.17138404C=CA2210541948XYLT1c.1715G= (p.Cys572=)
n.337C=
n.309C=
16g.17138404C>GCA394875206XYLT1c.1715G>C (p.Cys572Ser)
n.337C>G
n.309C>G
16g.17138404C>TCA394875207XYLT1c.1715G>A (p.Cys572Tyr)
n.337C>T
n.309C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17138405A>CCA394875208XYLT1c.1714T>G (p.Cys572Gly)
n.338A>C
n.310A>C
16g.17138405A>GCA394875209XYLT1c.1714T>C (p.Cys572Arg)
n.338A>G
n.310A>G
gnomAD v4
16g.17138405A>TCA394875210XYLT1c.1714T>A (p.Cys572Ser)
n.338A>T
n.310A>T
16g.17138406C>ACA394875211XYLT1c.1713G>T (p.Trp571Cys)
n.339C>A
n.311C>A
16g.17138406C>GCA394875212XYLT1c.1713G>C (p.Trp571Cys)
n.339C>G
n.311C>G
gnomAD v4
16g.17138406C>TCA394875213XYLT1c.1713G>A (p.Trp571Ter)
n.339C>T
n.311C>T
gnomAD v4 COSMIC
16g.17138407C>ACA394875214XYLT1c.1712G>T (p.Trp571Leu)
n.340C>A
n.312C>A
16g.17138407C>GCA394875215XYLT1c.1712G>C (p.Trp571Ser)
n.340C>G
n.312C>G
16g.17138407C>TCA394875216XYLT1c.1712G>A (p.Trp571Ter)
n.340C>T
n.312C>T
16g.17138410_17138439dupCA2580090800XYLT1c.1683_1712dup (p.Asp570_Trp571insCysLysCysGlnTyrLysHisIleValAsp)
n.343_372dup
n.315_344dup
ClinVar
16g.17138408A>CCA394875219XYLT1c.1711T>G (p.Trp571Gly)
n.341A>C
n.313A>C
16g.17138408A>GCA394875218XYLT1c.1711T>C (p.Trp571Arg)
n.341A>G
n.313A>G
16g.17138408A>TCA394875217XYLT1c.1711T>A (p.Trp571Arg)
n.341A>T
n.313A>T
16g.17138409G>ACA493797656XYLT1c.1710C>T (p.Asp570=)
n.342G>A
n.314G>A
gnomAD v4
16g.17138409G>CCA394875220XYLT1c.1710C>G (p.Asp570Glu)
n.342G>C
n.314G>C
16g.17138409G>TCA394875221XYLT1c.1710C>A (p.Asp570Glu)
n.342G>T
n.314G>T
16g.17138409_17138415dupCA2631987552XYLT1c.1704_1710dup (p.Trp571ArgfsTer10)
n.342_348dup
n.314_320dup
gnomAD v4
16g.17138410T>ACA394875222XYLT1c.1709A>T (p.Asp570Val)
n.343T>A
n.315T>A
16g.17138410T>CCA394875223XYLT1c.1709A>G (p.Asp570Gly)
n.343T>C
n.315T>C
gnomAD v4
16g.17138410T>GCA394875224XYLT1c.1709A>C (p.Asp570Ala)
n.343T>G
n.315T>G
16g.17138411C>ACA394875225XYLT1c.1708G>T (p.Asp570Tyr)
n.344C>A
n.316C>A
16g.17138411C>GCA394875226XYLT1c.1708G>C (p.Asp570His)
n.344C>G
n.316C>G
16g.17138411C>TCA394875227XYLT1c.1708G>A (p.Asp570Asn)
n.344C>T
n.316C>T
16g.17138412C>ACA493797657XYLT1c.1707G>T (p.Val569=)
n.345C>A
n.317C>A
16g.17138412C=CA2210541953XYLT1c.1707G= (p.Val569=)
n.345C=
n.317C=
16g.17138412C>GCA493797658XYLT1c.1707G>C (p.Val569=)
n.345C>G
n.317C>G
16g.17138412C>TCA493797659XYLT1c.1707G>A (p.Val569=)
n.345C>T
n.317C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.17138413A>CCA394875228XYLT1c.1706T>G (p.Val569Gly)
n.346A>C
n.318A>C
16g.17138413A>GCA394875229XYLT1c.1706T>C (p.Val569Ala)
n.346A>G
n.318A>G
16g.17138413A>TCA394875230XYLT1c.1706T>A (p.Val569Glu)
n.346A>T
n.318A>T
16g.17138414C>ACA394875231XYLT1c.1705G>T (p.Val569Leu)
n.347C>A
n.319C>A
16g.17138414C=CA2210541957XYLT1c.1705G= (p.Val569=)
n.347C=
n.319C=
16g.17138414C>GCA394875232XYLT1c.1705G>C (p.Val569Leu)
n.347C>G
n.319C>G
16g.17138414C>TCA7927813XYLT1c.1705G>A (p.Val569Met)
n.347C>T
n.319C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17138415G>ACA7927814XYLT1c.1704C>T (p.Ile568=)
n.348G>A
n.320G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.17138415G>CCA394875233XYLT1c.1704C>G (p.Ile568Met)
n.348G>C
n.320G>C
gnomAD v4
16g.17138415G=CA2210541963XYLT1c.1704C= (p.Ile568=)
n.348G=
n.320G=
16g.17138415G>TCA493797660XYLT1c.1704C>A (p.Ile568=)
n.348G>T
n.320G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17138416A>CCA394875234XYLT1c.1703T>G (p.Ile568Ser)
n.349A>C
n.321A>C
16g.17138416A>GCA394875235XYLT1c.1703T>C (p.Ile568Thr)
n.349A>G
n.321A>G
16g.17138416A>TCA394875236XYLT1c.1703T>A (p.Ile568Asn)
n.349A>T
n.321A>T
16g.17138416_17138422delinsATGTGCTCA2210541964XYLT1c.1697_1703delinsAGCACAT (p.Lys566=)
n.349_355delinsATGTGCT
n.321_327delinsATGTGCT
16g.17138417T>ACA394875237XYLT1c.1702A>T (p.Ile568Phe)
n.350T>A
n.322T>A
16g.17138417T>CCA394875238XYLT1c.1702A>G (p.Ile568Val)
n.350T>C
n.322T>C
16g.17138417T>GCA394875239XYLT1c.1702A>C (p.Ile568Leu)
n.350T>G
n.322T>G
16g.17138420_17138425delCA7927815XYLT1c.1697_1702del (p.Lys566_His567del)
n.353_358del
n.325_330del
dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.17138418G>ACA493797661XYLT1c.1701C>T (p.His567=)
n.351G>A
n.323G>A
gnomAD v4
16g.17138418G>CCA394875240XYLT1c.1701C>G (p.His567Gln)
n.351G>C
n.323G>C
gnomAD v4
16g.17138418G>TCA394875241XYLT1c.1701C>A (p.His567Gln)
n.351G>T
n.323G>T
16g.17138419T>ACA394875242XYLT1c.1700A>T (p.His567Leu)
n.352T>A
n.324T>A
16g.17138419T>CCA394875243XYLT1c.1700A>G (p.His567Arg)
n.352T>C
n.324T>C
16g.17138419T>GCA394875244XYLT1c.1700A>C (p.His567Pro)
n.352T>G
n.324T>G
16g.17138420G>ACA394875247XYLT1c.1699C>T (p.His567Tyr)
n.353G>A
n.325G>A
gnomAD v4
16g.17138420G>CCA394875246XYLT1c.1699C>G (p.His567Asp)
n.353G>C
n.325G>C
16g.17138420G=CA2210541971XYLT1c.1699C= (p.His567=)
n.353G=
n.325G=
16g.17138420G>TCA394875245XYLT1c.1699C>A (p.His567Asn)
n.353G>T
n.325G>T
dbSNP
16g.17138421C>ACA394875249XYLT1c.1698G>T (p.Lys566Asn)
n.354C>A
n.326C>A
16g.17138421C>GCA394875248XYLT1c.1698G>C (p.Lys566Asn)
n.354C>G
n.326C>G
16g.17138421C>TCA493797662XYLT1c.1698G>A (p.Lys566=)
n.354C>T
n.326C>T
16g.17138422T>ACA394875251XYLT1c.1697A>T (p.Lys566Met)
n.355T>A
n.327T>A
16g.17138422T>CCA394875250XYLT1c.1697A>G (p.Lys566Arg)
n.355T>C
n.327T>C
16g.17138422T>GCA394875252XYLT1c.1697A>C (p.Lys566Thr)
n.355T>G
n.327T>G
16g.17138423T>ACA394875253XYLT1c.1696A>T (p.Lys566Ter)
n.356T>A
n.328T>A
16g.17138423T>CCA394875254XYLT1c.1696A>G (p.Lys566Glu)
n.356T>C
n.328T>C
16g.17138423T>GCA394875255XYLT1c.1696A>C (p.Lys566Gln)
n.356T>G
n.328T>G
16g.17138423_17138431dupCA2575925908XYLT1c.1688_1696dup (p.Tyr565_Lys566insSerGlnTyr)
n.356_364dup
n.328_336dup
16g.17138424G>ACA493797663XYLT1c.1695C>T (p.Tyr565=)
n.357G>A
n.329G>A
gnomAD v4
16g.17138424G>CCA394875256XYLT1c.1695C>G (p.Tyr565Ter)
n.357G>C
n.329G>C
16g.17138424G>TCA394875257XYLT1c.1695C>A (p.Tyr565Ter)
n.357G>T
n.329G>T
16g.17138425T>ACA394875258XYLT1c.1694A>T (p.Tyr565Phe)
n.358T>A
n.330T>A
16g.17138425T>CCA394875259XYLT1c.1694A>G (p.Tyr565Cys)
n.358T>C
n.330T>C
16g.17138425T>GCA394875260XYLT1c.1694A>C (p.Tyr565Ser)
n.358T>G
n.330T>G
16g.17138426A=CA2210541973XYLT1c.1693T= (p.Tyr565=)
n.359A=
n.331A=
16g.17138426A>CCA394875261XYLT1c.1693T>G (p.Tyr565Asp)
n.359A>C
n.331A>C
16g.17138426A>GCA394875262XYLT1c.1693T>C (p.Tyr565His)
n.359A>G
n.331A>G
16g.17138426A>TCA394875263XYLT1c.1693T>A (p.Tyr565Asn)
n.359A>T
n.331A>T
16g.17138427C>ACA394875265XYLT1c.1692G>T (p.Gln564His)
n.360C>A
n.332C>A
16g.17138427C=CA2210541975XYLT1c.1692G= (p.Gln564=)
n.360C=
n.332C=
16g.17138427C>GCA394875264XYLT1c.1692G>C (p.Gln564His)
n.360C>G
n.332C>G
16g.17138427C>TCA7927816XYLT1c.1692G>A (p.Gln564=)
n.360C>T
n.332C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.17138428_17138431dupCA2210541974XYLT1c.1689_1692dup (p.Tyr565ProfsTer15)
n.361_364dup
n.333_336dup
16g.17138428T>ACA394875266XYLT1c.1691A>T (p.Gln564Leu)
n.361T>A
n.333T>A
16g.17138428T>CCA394875267XYLT1c.1691A>G (p.Gln564Arg)
n.361T>C
n.333T>C
16g.17138428T>GCA394875268XYLT1c.1691A>C (p.Gln564Pro)
n.361T>G
n.333T>G
16g.17138429G>ACA394875269XYLT1c.1690C>T (p.Gln564Ter)
n.362G>A
n.334G>A
16g.17138429G>CCA394875270XYLT1c.1690C>G (p.Gln564Glu)
n.362G>C
n.334G>C
16g.17138429G=CA2210541978XYLT1c.1690C= (p.Gln564=)
n.362G=
n.334G=
16g.17138429G>TCA7927817XYLT1c.1690C>A (p.Gln564Lys)
n.362G>T
n.334G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.17138430G>ACA7927818XYLT1c.1689C>T (p.Cys563=)
n.363G>A
n.335G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.17138430G>CCA394875271XYLT1c.1689C>G (p.Cys563Trp)
n.363G>C
n.335G>C
16g.17138430G=CA2210541980XYLT1c.1689C= (p.Cys563=)
n.363G=
n.335G=
16g.17138430G>TCA394875272XYLT1c.1689C>A (p.Cys563Ter)
n.363G>T
n.335G>T
16g.17138431C>ACA394875273XYLT1c.1688G>T (p.Cys563Phe)
n.364C>A
n.336C>A
16g.17138431C>GCA394875274XYLT1c.1688G>C (p.Cys563Ser)
n.364C>G
n.336C>G
16g.17138431C>TCA394875275XYLT1c.1688G>A (p.Cys563Tyr)
n.364C>T
n.336C>T
16g.17138432A>CCA394875278XYLT1c.1687T>G (p.Cys563Gly)
n.365A>C
n.337A>C
16g.17138432A>GCA394875277XYLT1c.1687T>C (p.Cys563Arg)
n.365A>G
n.337A>G
16g.17138432A>TCA394875276XYLT1c.1687T>A (p.Cys563Ser)
n.365A>T
n.337A>T
16g.17138433C>ACA394875279XYLT1c.1686G>T (p.Lys562Asn)
n.366C>A
n.338C>A
16g.17138433C=CA2210541986XYLT1c.1686G= (p.Lys562=)
n.366C=
n.338C=
16g.17138433C>GCA394875280XYLT1c.1686G>C (p.Lys562Asn)
n.366C>G
n.338C>G
16g.17138433C>TCA7927819XYLT1c.1686G>A (p.Lys562=)
n.366C>T
n.338C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17138434T>ACA394875281XYLT1c.1685A>T (p.Lys562Met)
n.367T>A
n.339T>A
16g.17138434T>CCA7927820XYLT1c.1685A>G (p.Lys562Arg)
n.367T>C
n.339T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.17138434T>GCA394875282XYLT1c.1685A>C (p.Lys562Thr)
n.367T>G
n.339T>G
dbSNP
16g.17138434T=CA2210541989XYLT1c.1685A= (p.Lys562=)
n.367T=
n.339T=
16g.17138435T>ACA394875283XYLT1c.1684A>T (p.Lys562Ter)
n.368T>A
n.340T>A
16g.17138435T>CCA394875284XYLT1c.1684A>G (p.Lys562Glu)
n.368T>C
n.340T>C
16g.17138435T>GCA394875285XYLT1c.1684A>C (p.Lys562Gln)
n.368T>G
n.340T>G
16g.17138436G>ACA7927821XYLT1c.1683C>T (p.Cys561=)
n.369G>A
n.341G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.17138436G>CCA394875286XYLT1c.1683C>G (p.Cys561Trp)
n.369G>C
n.341G>C
16g.17138436G=CA2210541991XYLT1c.1683C= (p.Cys561=)
n.369G=
n.341G=
16g.17138436G>TCA394875287XYLT1c.1683C>A (p.Cys561Ter)
n.369G>T
n.341G>T
16g.17138437C>ACA394875290XYLT1c.1682G>T (p.Cys561Phe)
n.370C>A
n.342C>A
16g.17138437C=CA2210541995XYLT1c.1682G= (p.Cys561=)
n.370C=
n.342C=
16g.17138437C>GCA394875289XYLT1c.1682G>C (p.Cys561Ser)
n.370C>G
n.342C>G
16g.17138437C>TCA394875288XYLT1c.1682G>A (p.Cys561Tyr)
n.370C>T
n.342C>T
dbSNP
16g.17138438A>CCA394875291XYLT1c.1681T>G (p.Cys561Gly)
n.371A>C
n.343A>C
gnomAD v4
16g.17138438A>GCA394875292XYLT1c.1681T>C (p.Cys561Arg)
n.371A>G
n.343A>G
16g.17138438A>TCA394875293XYLT1c.1681T>A (p.Cys561Ser)
n.371A>T
n.343A>T
16g.17138439G>ACA493798097XYLT1c.1680C>T (p.Gly560=)
n.372G>A
n.344G>A
16g.17138439G>CCA493798099XYLT1c.1680C>G (p.Gly560=)
n.372G>C
n.344G>C
16g.17138439G>TCA493798100XYLT1c.1680C>A (p.Gly560=)
n.372G>T
n.344G>T
16g.17138440C>ACA394875294XYLT1c.1679G>T (p.Gly560Val)
n.373C>A
n.345C>A
16g.17138440C>GCA394875295XYLT1c.1679G>C (p.Gly560Ala)
n.373C>G
n.345C>G
16g.17138440C>TCA394875296XYLT1c.1679G>A (p.Gly560Asp)
n.373C>T
n.345C>T
16g.17138441C>ACA394875297XYLT1c.1678G>T (p.Gly560Cys)
n.374C>A
n.346C>A
16g.17138441C>GCA394875298XYLT1c.1678G>C (p.Gly560Arg)
n.374C>G
n.346C>G
16g.17138441C>TCA394875299XYLT1c.1678G>A (p.Gly560Ser)
n.374C>T
n.346C>T
16g.17138442C>ACA493798103XYLT1c.1677G>T (p.Leu559=)
n.375C>A
n.347C>A
16g.17138442C=CA2210541997XYLT1c.1677G= (p.Leu559=)
n.375C=
n.347C=
16g.17138442C>GCA493798105XYLT1c.1677G>C (p.Leu559=)
n.375C>G
n.347C>G
16g.17138442C>TCA278644513XYLT1c.1677G>A (p.Leu559=)
n.375C>T
n.347C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.17138445_17138471delCA2631987553XYLT1c.1651_1677del (p.Arg551_Leu559del)
n.378_404del
n.350_376del
gnomAD v4
16g.17138443A>CCA394875300XYLT1c.1676T>G (p.Leu559Arg)
n.376A>C
n.348A>C
16g.17138443A>GCA394875301XYLT1c.1676T>C (p.Leu559Pro)
n.376A>G
n.348A>G
gnomAD v4
16g.17138443A>TCA394875302XYLT1c.1676T>A (p.Leu559Gln)
n.376A>T
n.348A>T
16g.17138444G>ACA493798110XYLT1c.1675C>T (p.Leu559=)
n.377G>A
n.349G>A
gnomAD v4
16g.17138444G>CCA394875304XYLT1c.1675C>G (p.Leu559Val)
n.377G>C
n.349G>C
16g.17138444G>TCA394875303XYLT1c.1675C>A (p.Leu559Met)
n.377G>T
n.349G>T
16g.17138445C>ACA278644515XYLT1c.1674G>T (p.Lys558Asn)
n.378C>A
n.350C>A
dbSNP
16g.17138445C=CA2210541999XYLT1c.1674G= (p.Lys558=)
n.378C=
n.350C=
16g.17138445C>GCA394875305XYLT1c.1674G>C (p.Lys558Asn)
n.378C>G
n.350C>G
16g.17138445C>TCA493798113XYLT1c.1674G>A (p.Lys558=)
n.378C>T
n.350C>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched