Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.17138319_17138380dup | CA621656017 | XYLT1 | c.1740_1764+37dup n.252_313dup n.224_285dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138319_17138362dup | CA2631987538 | XYLT1 | c.1757_1764+36dup n.252_295dup n.224_267dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138325_17138345dup | CA2631987540 | XYLT1 | c.1764+11_1764+31dup (n.1764+11_1764+31dup) n.419_439dup n.258_278dup n.320_340dup n.230_250dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138325_17138359dup | CA2631987541 | XYLT1 | c.1761_1764+31dup n.258_292dup n.230_264dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138328_17138345dup | CA2210541744 | XYLT1 | c.1764+12_1764+29dup (n.1764+12_1764+29dup) n.422_439dup n.261_278dup n.323_340dup n.233_250dup | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.17138330_17138363dup | CA2631987544 | XYLT1 | c.1757_1764+26dup n.263_296dup n.235_268dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138334_17138358dup | CA7927788 | XYLT1 | c.1764+1_1764+25dup n.267_291dup n.239_263dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138331_17138358dup | CA975205764 | XYLT1 | c.1761_1764+24dup n.264_291dup n.236_263dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138335_17138361dup | CA2631987546 | XYLT1 | c.1758_1764+20dup n.268_294dup n.240_266dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138339_17138352dup | CA2631987547 | XYLT1 | c.1764+4_1764+17dup (n.1764+4_1764+17dup) n.272_285dup n.244_257dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138340_17138350dup | CA7927790 | XYLT1 | c.1764+6_1764+16dup (n.1764+6_1764+16dup) n.273_283dup n.245_255dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.17138341_17138358dup | CA621656019 | XYLT1 | c.1761_1764+14dup n.274_291dup n.246_263dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.17138341_17138365dup | CA621656018 | XYLT1 | c.1754_1764+14dup n.274_298dup n.246_270dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.17138341_17138376dup | CA7927791 | XYLT1 | c.1743_1764+14dup n.274_309dup n.246_281dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138345_17138377dup | CA2631987548 | XYLT1 | c.1743_1764+11dup n.278_310dup n.250_282dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138345A= | CA2210541813 | XYLT1 | c.1764+10T= (n.1764+10T=) n.439A= n.278A= n.340A= n.250A= | |
16 | g.17138345A>C | CA493797612 | XYLT1 | c.1764+10T>G (n.1764+10T>G) n.439A>C n.278A>C n.340A>C n.250A>C | |
16 | g.17138345A>G | CA7927795 | XYLT1 | c.1764+10T>C (n.1764+10T>C) n.439A>G n.278A>G n.340A>G n.250A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.17138345A>T | CA493797613 | XYLT1 | c.1764+10T>A (n.1764+10T>A) n.439A>T n.278A>T n.340A>T n.250A>T | |
16 | g.17138346_17138347dup | CA7927794 | XYLT1 | c.1764+9_1764+10dup (n.1764+9_1764+10dup) n.440_441dup n.279_280dup n.341_342dup n.251_252dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138345_17138346insGGAGGC | CA2210541820 | XYLT1 | c.1764+9_1764+10insGCCTCC (n.1764+9_1764+10insGCCTCC) n.439_440insGGAGGC n.278_279insGGAGGC n.340_341insGGAGGC n.250_251insGGAGGC | dbSNP |
16 | g.17138346A>C | CA493797614 | XYLT1 | c.1764+9T>G (n.1764+9T>G) n.440A>C n.279A>C n.341A>C n.251A>C | |
16 | g.17138346A>G | CA493797615 | XYLT1 | c.1764+9T>C (n.1764+9T>C) n.440A>G n.279A>G n.341A>G n.251A>G | |
16 | g.17138346A>T | CA493797616 | XYLT1 | c.1764+9T>A (n.1764+9T>A) n.440A>T n.279A>T n.341A>T n.251A>T | |
16 | g.17138346_17138349dup | CA621656022 | XYLT1 | c.1764+6_1764+9dup (n.1764+6_1764+9dup) n.279_282dup n.251_254dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.17138346_17138380dup | CA2631987549 | XYLT1 | c.1739_1764+9dup n.279_313dup n.251_285dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138347A= | CA2210541826 | XYLT1 | c.1764+8T= (n.1764+8T=) n.441A= n.280A= n.342A= n.252A= | |
16 | g.17138347A>C | CA493797617 | XYLT1 | c.1764+8T>G (n.1764+8T>G) n.441A>C n.280A>C n.342A>C n.252A>C | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.17138347A>G | CA7927796 | XYLT1 | c.1764+8T>C (n.1764+8T>C) n.441A>G n.280A>G n.342A>G n.252A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.17138347A>T | CA493797618 | XYLT1 | c.1764+8T>A (n.1764+8T>A) n.441A>T n.280A>T n.342A>T n.252A>T | |
16 | g.17138348G>A | CA493797620 | XYLT1 | c.1764+7C>T (n.1764+7C>T) n.442G>A n.281G>A n.343G>A n.253G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.17138348G>C | CA493797622 | XYLT1 | c.1764+7C>G (n.1764+7C>G) n.442G>C n.281G>C n.343G>C n.253G>C | |
16 | g.17138348G= | CA2210541828 | XYLT1 | c.1764+7C= (n.1764+7C=) n.442G= n.281G= n.343G= n.253G= | |
16 | g.17138348G>T | CA493797624 | XYLT1 | c.1764+7C>A (n.1764+7C>A) n.442G>T n.281G>T n.343G>T n.253G>T | gnomAD v4 |
16 | g.17138349T>A | CA493797625 | XYLT1 | c.1764+6A>T (n.1764+6A>T) n.282T>A n.254T>A | |
16 | g.17138349T>C | CA493797627 | XYLT1 | c.1764+6A>G (n.1764+6A>G) n.282T>C n.254T>C | |
16 | g.17138349T>G | CA493797626 | XYLT1 | c.1764+6A>C (n.1764+6A>C) n.282T>G n.254T>G | |
16 | g.17138349_17138352dup | CA2631987550 | XYLT1 | c.1764+3_1764+6dup (n.1764+3_1764+6dup) n.282_285dup n.254_257dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138350C>A | CA493797628 | XYLT1 | c.1764+5G>T (n.1764+5G>T) n.283C>A n.255C>A | |
16 | g.17138350C>G | CA493797629 | XYLT1 | c.1764+5G>C (n.1764+5G>C) n.283C>G n.255C>G | gnomAD v4 |
16 | g.17138350C>T | CA493797630 | XYLT1 | c.1764+5G>A (n.1764+5G>A) n.283C>T n.255C>T | |
16 | g.17138351T>A | CA493797631 | XYLT1 | c.1764+4A>T (n.1764+4A>T) n.284T>A n.256T>A | |
16 | g.17138351T>C | CA7927797 | XYLT1 | c.1764+4A>G (n.1764+4A>G) n.284T>C n.256T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138351T>G | CA493797632 | XYLT1 | c.1764+4A>C (n.1764+4A>C) n.284T>G n.256T>G | |
16 | g.17138351T= | CA2210541832 | XYLT1 | c.1764+4A= (n.1764+4A=) n.284T= n.256T= | |
16 | g.17138352C>A | CA493797633 | XYLT1 | c.1764+3G>T (n.1764+3G>T) n.285C>A n.257C>A | |
16 | g.17138352C= | CA2210541836 | XYLT1 | c.1764+3G= (n.1764+3G=) n.285C= n.257C= | |
16 | g.17138352C>G | CA493797634 | XYLT1 | c.1764+3G>C (n.1764+3G>C) n.285C>G n.257C>G | |
16 | g.17138352C>T | CA7927798 | XYLT1 | c.1764+3G>A (n.1764+3G>A) n.285C>T n.257C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138353A= | CA2210541840 | XYLT1 | c.1764+2T= (n.1764+2T=) n.286A= n.258A= | |
16 | g.17138353A>C | CA394875090 | XYLT1 | c.1764+2T>G (n.1764+2T>G) n.286A>C n.258A>C | |
16 | g.17138353A>G | CA394875091 | XYLT1 | c.1764+2T>C (n.1764+2T>C) n.286A>G n.258A>G | |
16 | g.17138353A>T | CA394875092 | XYLT1 | c.1764+2T>A (n.1764+2T>A) n.286A>T n.258A>T | |
16 | g.17138354C>A | CA394875093 | XYLT1 | c.1764+1G>T (n.1764+1G>T) n.287C>A n.259C>A | |
16 | g.17138354C= | CA2210541845 | XYLT1 | c.1764+1G= (n.1764+1G=) n.287C= n.259C= | |
16 | g.17138354C>G | CA394875095 | XYLT1 | c.1764+1G>C (n.1764+1G>C) n.287C>G n.259C>G | |
16 | g.17138354C>T | CA394875094 | XYLT1 | c.1764+1G>A (n.1764+1G>A) n.287C>T n.259C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.17138355_17138376dup | CA621656025 | XYLT1 | c.1744_1764+1dup n.288_309dup n.260_281dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.17138355C>A | CA394875096 | XYLT1 | c.1764G>T (p.Gln588His) n.288C>A n.260C>A | |
16 | g.17138355C>G | CA394875097 | XYLT1 | c.1764G>C (p.Gln588His) n.288C>G n.260C>G | gnomAD v4 |
16 | g.17138355C>T | CA493797635 | XYLT1 | c.1764G>A (p.Gln588=) n.288C>T n.260C>T | gnomAD v4 |
16 | g.17138356T>A | CA394875098 | XYLT1 | c.1763A>T (p.Gln588Leu) n.289T>A n.261T>A | |
16 | g.17138356T>C | CA7927799 | XYLT1 | c.1763A>G (p.Gln588Arg) n.289T>C n.261T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.17138356T>G | CA394875099 | XYLT1 | c.1763A>C (p.Gln588Pro) n.289T>G n.261T>G | gnomAD v4 |
16 | g.17138356T= | CA2210541849 | XYLT1 | c.1763A= (p.Gln588=) n.289T= n.261T= | |
16 | g.17138357G>A | CA394875100 | XYLT1 | c.1762C>T (p.Gln588Ter) n.290G>A n.262G>A | |
16 | g.17138357G>C | CA394875101 | XYLT1 | c.1762C>G (p.Gln588Glu) n.290G>C n.262G>C | gnomAD v4 |
16 | g.17138357G>T | CA394875102 | XYLT1 | c.1762C>A (p.Gln588Lys) n.290G>T n.262G>T | |
16 | g.17138358G>A | CA493797636 | XYLT1 | c.1761C>T (p.Phe587=) n.291G>A n.263G>A | |
16 | g.17138358G>C | CA394875103 | XYLT1 | c.1761C>G (p.Phe587Leu) n.291G>C n.263G>C | |
16 | g.17138358G= | CA2210541852 | XYLT1 | c.1761C= (p.Phe587=) n.291G= n.263G= | |
16 | g.17138358G>T | CA394875104 | XYLT1 | c.1761C>A (p.Phe587Leu) n.291G>T n.263G>T | dbSNP |
16 | g.17138359A>C | CA394875107 | XYLT1 | c.1760T>G (p.Phe587Cys) n.292A>C n.264A>C | |
16 | g.17138359A>G | CA394875106 | XYLT1 | c.1760T>C (p.Phe587Ser) n.292A>G n.264A>G | |
16 | g.17138359A>T | CA394875105 | XYLT1 | c.1760T>A (p.Phe587Tyr) n.292A>T n.264A>T | |
16 | g.17138360A>C | CA394875108 | XYLT1 | c.1759T>G (p.Phe587Val) n.293A>C n.265A>C | |
16 | g.17138360A>G | CA394875109 | XYLT1 | c.1759T>C (p.Phe587Leu) n.293A>G n.265A>G | gnomAD v4 |
16 | g.17138360A>T | CA394875110 | XYLT1 | c.1759T>A (p.Phe587Ile) n.293A>T n.265A>T | |
16 | g.17138361G>A | CA493797637 | XYLT1 | c.1758C>T (p.Arg586=) n.294G>A n.266G>A | |
16 | g.17138361G>C | CA493797638 | XYLT1 | c.1758C>G (p.Arg586=) n.294G>C n.266G>C | |
16 | g.17138361G>T | CA493797639 | XYLT1 | c.1758C>A (p.Arg586=) n.294G>T n.266G>T | |
16 | g.17138362C>A | CA394875111 | XYLT1 | c.1757G>T (p.Arg586Leu) n.295C>A n.267C>A | gnomAD v4 |
16 | g.17138362C= | CA2210541856 | XYLT1 | c.1757G= (p.Arg586=) n.295C= n.267C= | |
16 | g.17138362C>G | CA394875112 | XYLT1 | c.1757G>C (p.Arg586Pro) n.295C>G n.267C>G | dbSNP |
16 | g.17138362C>T | CA7927800 | XYLT1 | c.1757G>A (p.Arg586His) n.295C>T n.267C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138363G>A | CA7927801 | XYLT1 | c.1756C>T (p.Arg586Cys) n.296G>A n.268G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138363G>C | CA394875113 | XYLT1 | c.1756C>G (p.Arg586Gly) n.296G>C n.268G>C | |
16 | g.17138363G= | CA2210541860 | XYLT1 | c.1756C= (p.Arg586=) n.296G= n.268G= | |
16 | g.17138363G>T | CA394875114 | XYLT1 | c.1756C>A (p.Arg586Ser) n.296G>T n.268G>T | |
16 | g.17138364G>A | CA493797640 | XYLT1 | c.1755C>T (p.His585=) n.297G>A n.269G>A | |
16 | g.17138364G>C | CA7927802 | XYLT1 | c.1755C>G (p.His585Gln) n.297G>C n.269G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.17138364G= | CA2210541867 | XYLT1 | c.1755C= (p.His585=) n.297G= n.269G= | |
16 | g.17138364G>T | CA394875115 | XYLT1 | c.1755C>A (p.His585Gln) n.297G>T n.269G>T | |
16 | g.17138365T>A | CA394875116 | XYLT1 | c.1754A>T (p.His585Leu) n.298T>A n.270T>A | |
16 | g.17138365T>C | CA394875117 | XYLT1 | c.1754A>G (p.His585Arg) n.298T>C n.270T>C | |
16 | g.17138365T>G | CA394875118 | XYLT1 | c.1754A>C (p.His585Pro) n.298T>G n.270T>G | |
16 | g.17138366G>A | CA394875119 | XYLT1 | c.1753C>T (p.His585Tyr) n.299G>A n.271G>A | dbSNP |
16 | g.17138366G>C | CA394875120 | XYLT1 | c.1753C>G (p.His585Asp) n.299G>C n.271G>C | |
16 | g.17138366G= | CA2210541870 | XYLT1 | c.1753C= (p.His585=) n.299G= n.271G= | |
16 | g.17138366G>T | CA278644435 | XYLT1 | c.1753C>A (p.His585Asn) n.299G>T n.271G>T | dbSNP |
16 | g.17138367G>A | CA493797641 | XYLT1 | c.1752C>T (p.Phe584=) n.300G>A n.272G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.17138367G>C | CA394875121 | XYLT1 | c.1752C>G (p.Phe584Leu) n.300G>C n.272G>C | |
16 | g.17138367G= | CA2210541873 | XYLT1 | c.1752C= (p.Phe584=) n.300G= n.272G= | |
16 | g.17138367G>T | CA394875122 | XYLT1 | c.1752C>A (p.Phe584Leu) n.300G>T n.272G>T | |
16 | g.17138368A>C | CA394875123 | XYLT1 | c.1751T>G (p.Phe584Cys) n.301A>C n.273A>C | |
16 | g.17138368A>G | CA394875124 | XYLT1 | c.1751T>C (p.Phe584Ser) n.301A>G n.273A>G | |
16 | g.17138368A>T | CA394875125 | XYLT1 | c.1751T>A (p.Phe584Tyr) n.301A>T n.273A>T | |
16 | g.17138369A>C | CA394875126 | XYLT1 | c.1750T>G (p.Phe584Val) n.302A>C n.274A>C | |
16 | g.17138369A>G | CA394875127 | XYLT1 | c.1750T>C (p.Phe584Leu) n.302A>G n.274A>G | |
16 | g.17138369A>T | CA394875128 | XYLT1 | c.1750T>A (p.Phe584Ile) n.302A>T n.274A>T | |
16 | g.17138370G>A | CA493797642 | XYLT1 | c.1749C>T (p.Asp583=) n.303G>A n.275G>A | |
16 | g.17138370G>C | CA394875129 | XYLT1 | c.1749C>G (p.Asp583Glu) n.303G>C n.275G>C | |
16 | g.17138370G>T | CA394875130 | XYLT1 | c.1749C>A (p.Asp583Glu) n.303G>T n.275G>T | |
16 | g.17138371T>A | CA394875133 | XYLT1 | c.1748A>T (p.Asp583Val) n.304T>A n.276T>A | |
16 | g.17138371T>C | CA394875132 | XYLT1 | c.1748A>G (p.Asp583Gly) n.304T>C n.276T>C | dbSNP |
16 | g.17138371T>G | CA394875131 | XYLT1 | c.1748A>C (p.Asp583Ala) n.304T>G n.276T>G | |
16 | g.17138371T= | CA2210541877 | XYLT1 | c.1748A= (p.Asp583=) n.304T= n.276T= | |
16 | g.17138372C>A | CA394875134 | XYLT1 | c.1747G>T (p.Asp583Tyr) n.305C>A n.277C>A | |
16 | g.17138372C= | CA2210541882 | XYLT1 | c.1747G= (p.Asp583=) n.305C= n.277C= | |
16 | g.17138372C>G | CA394875135 | XYLT1 | c.1747G>C (p.Asp583His) n.305C>G n.277C>G | |
16 | g.17138372C>T | CA7927803 | XYLT1 | c.1747G>A (p.Asp583Asn) n.305C>T n.277C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138373C>A | CA394875136 | XYLT1 | c.1746G>T (p.Gln582His) n.306C>A n.278C>A | |
16 | g.17138373C>G | CA394875137 | XYLT1 | c.1746G>C (p.Gln582His) n.306C>G n.278C>G | |
16 | g.17138373C>T | CA493797643 | XYLT1 | c.1746G>A (p.Gln582=) n.306C>T n.278C>T | |
16 | g.17138374T>A | CA394875138 | XYLT1 | c.1745A>T (p.Gln582Leu) n.307T>A n.279T>A | |
16 | g.17138374T>C | CA394875139 | XYLT1 | c.1745A>G (p.Gln582Arg) n.307T>C n.279T>C | |
16 | g.17138374T>G | CA394875140 | XYLT1 | c.1745A>C (p.Gln582Pro) n.307T>G n.279T>G | |
16 | g.17138375G>A | CA394875141 | XYLT1 | c.1744C>T (p.Gln582Ter) n.308G>A n.280G>A | gnomAD v4 |
16 | g.17138375G>C | CA394875142 | XYLT1 | c.1744C>G (p.Gln582Glu) n.308G>C n.280G>C | |
16 | g.17138375G>T | CA394875143 | XYLT1 | c.1744C>A (p.Gln582Lys) n.308G>T n.280G>T | |
16 | g.17138376C>A | CA493797644 | XYLT1 | c.1743G>T (p.Pro581=) n.309C>A n.281C>A | gnomAD v4 |
16 | g.17138376C= | CA2210541887 | XYLT1 | c.1743G= (p.Pro581=) n.309C= n.281C= | |
16 | g.17138376C>G | CA493797645 | XYLT1 | c.1743G>C (p.Pro581=) n.309C>G n.281C>G | dbSNP |
16 | g.17138376C>T | CA7927804 | XYLT1 | c.1743G>A (p.Pro581=) n.309C>T n.281C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138377G>A | CA7927805 | XYLT1 | c.1742C>T (p.Pro581Leu) n.310G>A n.282G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138377G>C | CA394875144 | XYLT1 | c.1742C>G (p.Pro581Arg) n.310G>C n.282G>C | gnomAD v4 |
16 | g.17138377G= | CA2210541891 | XYLT1 | c.1742C= (p.Pro581=) n.310G= n.282G= | |
16 | g.17138377G>T | CA394875145 | XYLT1 | c.1742C>A (p.Pro581Gln) n.310G>T n.282G>T | |
16 | g.17138378G>A | CA394875146 | XYLT1 | c.1741C>T (p.Pro581Ser) n.311G>A n.283G>A | dbSNP |
16 | g.17138378G>C | CA394875147 | XYLT1 | c.1741C>G (p.Pro581Ala) n.311G>C n.283G>C | gnomAD v4 |
16 | g.17138378G= | CA2210541896 | XYLT1 | c.1741C= (p.Pro581=) n.311G= n.283G= | |
16 | g.17138378G>T | CA394875148 | XYLT1 | c.1741C>A (p.Pro581Thr) n.311G>T n.283G>T | |
16 | g.17138379C>A | CA394875149 | XYLT1 | c.1740G>T (p.Lys580Asn) n.312C>A n.284C>A | |
16 | g.17138379C>G | CA394875150 | XYLT1 | c.1740G>C (p.Lys580Asn) n.312C>G n.284C>G | |
16 | g.17138379C>T | CA493797646 | XYLT1 | c.1740G>A (p.Lys580=) n.312C>T n.284C>T | |
16 | g.17138380T>A | CA394875151 | XYLT1 | c.1739A>T (p.Lys580Met) n.313T>A n.285T>A | gnomAD v4 |
16 | g.17138380T>C | CA394875153 | XYLT1 | c.1739A>G (p.Lys580Arg) n.313T>C n.285T>C | |
16 | g.17138380T>G | CA394875152 | XYLT1 | c.1739A>C (p.Lys580Thr) n.313T>G n.285T>G | |
16 | g.17138381T>A | CA394875154 | XYLT1 | c.1738A>T (p.Lys580Ter) n.314T>A n.286T>A | |
16 | g.17138381T>C | CA394875155 | XYLT1 | c.1738A>G (p.Lys580Glu) n.314T>C n.286T>C | |
16 | g.17138381T>G | CA394875156 | XYLT1 | c.1738A>C (p.Lys580Gln) n.314T>G n.286T>G | |
16 | g.17138381_17138413dup | CA2631987551 | XYLT1 | c.1706_1738dup (p.Phe579_Lys580insMetAspTrpCysGlyCysSerProAsnAspPhe) n.314_346dup n.286_318dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138382G>A | CA493797647 | XYLT1 | c.1737C>T (p.Phe579=) n.315G>A n.287G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.17138382G>C | CA394875157 | XYLT1 | c.1737C>G (p.Phe579Leu) n.315G>C n.287G>C | |
16 | g.17138382G= | CA2210541898 | XYLT1 | c.1737C= (p.Phe579=) n.315G= n.287G= | |
16 | g.17138382G>T | CA7927806 | XYLT1 | c.1737C>A (p.Phe579Leu) n.315G>T n.287G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.17138382_17138384delinsGAA | CA2210541899 | XYLT1 | c.1735_1737delinsTTC (p.Phe579=) n.315_317delinsGAA n.287_289delinsGAA | |
16 | g.17138383_17138392dup | CA912995456 | XYLT1 | c.1728_1737dup (p.Lys580GlnfsTer2) n.316_325dup n.288_297dup | |
16 | g.17138383A= | CA2210541905 | XYLT1 | c.1736T= (p.Phe579=) n.316A= n.288A= | |
16 | g.17138383A>C | CA394875158 | XYLT1 | c.1736T>G (p.Phe579Cys) n.316A>C n.288A>C | |
16 | g.17138383A>G | CA394875159 | XYLT1 | c.1736T>C (p.Phe579Ser) n.316A>G n.288A>G | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.17138383A>T | CA394875160 | XYLT1 | c.1736T>A (p.Phe579Tyr) n.316A>T n.288A>T | |
16 | g.17138383_17138384del | CA621656035 | XYLT1 | c.1735_1736del (p.Phe579GlnfsTer22) n.316_317del n.288_289del | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.17138383_17138384insGCGTATTCTCCGACGGGTGTGTGTCCGGAACATCGTCACCGAAACCAGGGCGGGTAATCCAGACCGTAGTACCGCCCAGCTCTTTAAT | CA2806078122 | XYLT1 | c.1735_1736insATTAAAGAGCTGGGCGGTACTACGGTCTGGATTACCCGCCCTGGTTTCGGTGACGATGTTCCGGACACACACCCGTCGGAGAATACGC (p.Phe579TyrfsTer2) n.316_317insGCGTATTCTCCGACGGGTGTGTGTCCGGAACATCGTCACCGAAACCAGGGCGGGTAATCCAGACCGTAGTACCGCCCAGCTCTTTAAT n.288_289insGCGTATTCTCCGACGGGTGTGTGTCCGGAACATCGTCACCGAAACCAGGGCGGGTAATCCAGACCGTAGTACCGCCCAGCTCTTTAAT | |
16 | g.17138384A= | CA2210541907 | XYLT1 | c.1735T= (p.Phe579=) n.317A= n.289A= | |
16 | g.17138384A>C | CA394875161 | XYLT1 | c.1735T>G (p.Phe579Val) n.317A>C n.289A>C | |
16 | g.17138384A>G | CA394875162 | XYLT1 | c.1735T>C (p.Phe579Leu) n.317A>G n.289A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138384A>T | CA394875163 | XYLT1 | c.1735T>A (p.Phe579Ile) n.317A>T n.289A>T | |
16 | g.17138385G>A | CA7927807 | XYLT1 | c.1734C>T (p.Asp578=) n.318G>A n.290G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.17138385G>C | CA394875165 | XYLT1 | c.1734C>G (p.Asp578Glu) n.318G>C n.290G>C | |
16 | g.17138385G= | CA2210541911 | XYLT1 | c.1734C= (p.Asp578=) n.318G= n.290G= | |
16 | g.17138385G>T | CA394875164 | XYLT1 | c.1734C>A (p.Asp578Glu) n.318G>T n.290G>T | |
16 | g.17138386T>A | CA394875166 | XYLT1 | c.1733A>T (p.Asp578Val) n.319T>A n.291T>A | |
16 | g.17138386T>C | CA394875167 | XYLT1 | c.1733A>G (p.Asp578Gly) n.319T>C n.291T>C | |
16 | g.17138386T>G | CA394875168 | XYLT1 | c.1733A>C (p.Asp578Ala) n.319T>G n.291T>G | |
16 | g.17138387_17138390dup | CA645294088 | XYLT1 | c.1730_1733dup (p.Asp578GlufsTer2) n.320_323dup n.292_295dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.17138387C>A | CA394875169 | XYLT1 | c.1732G>T (p.Asp578Tyr) n.320C>A n.292C>A | |
16 | g.17138387C= | CA2210541914 | XYLT1 | c.1732G= (p.Asp578=) n.320C= n.292C= | |
16 | g.17138387C>G | CA394875170 | XYLT1 | c.1732G>C (p.Asp578His) n.320C>G n.292C>G | |
16 | g.17138387C>T | CA394875171 | XYLT1 | c.1732G>A (p.Asp578Asn) n.320C>T n.292C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.17138388A>C | CA394875172 | XYLT1 | c.1731T>G (p.Asn577Lys) n.321A>C n.293A>C | |
16 | g.17138388A>G | CA493797648 | XYLT1 | c.1731T>C (p.Asn577=) n.321A>G n.293A>G | |
16 | g.17138388A>T | CA394875173 | XYLT1 | c.1731T>A (p.Asn577Lys) n.321A>T n.293A>T | |
16 | g.17138389T>A | CA394875174 | XYLT1 | c.1730A>T (p.Asn577Ile) n.322T>A n.294T>A | |
16 | g.17138389T>C | CA7927808 | XYLT1 | c.1730A>G (p.Asn577Ser) n.322T>C n.294T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138389T>G | CA278644459 | XYLT1 | c.1730A>C (p.Asn577Thr) n.322T>G n.294T>G | dbSNP |
16 | g.17138389T= | CA2210541919 | XYLT1 | c.1730A= (p.Asn577=) n.322T= n.294T= | |
16 | g.17138390T>A | CA394875177 | XYLT1 | c.1729A>T (p.Asn577Tyr) n.323T>A n.295T>A | |
16 | g.17138390T>C | CA394875176 | XYLT1 | c.1729A>G (p.Asn577Asp) n.323T>C n.295T>C | |
16 | g.17138390T>G | CA394875175 | XYLT1 | c.1729A>C (p.Asn577His) n.323T>G n.295T>G | dbSNP |
16 | g.17138390T= | CA2210541922 | XYLT1 | c.1729A= (p.Asn577=) n.323T= n.295T= | |
16 | g.17138391G>A | CA278644466 | XYLT1 | c.1728C>T (p.Pro576=) n.324G>A n.296G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.17138391G>C | CA493797650 | XYLT1 | c.1728C>G (p.Pro576=) n.324G>C n.296G>C | gnomAD v4 |
16 | g.17138391G= | CA2210541926 | XYLT1 | c.1728C= (p.Pro576=) n.324G= n.296G= | |
16 | g.17138391G>T | CA493797649 | XYLT1 | c.1728C>A (p.Pro576=) n.324G>T n.296G>T | |
16 | g.17138395dup | CA2575925904 | XYLT1 | c.1728dup (p.Asn577GlnfsTer2) n.328dup n.300dup | |
16 | g.17138392G>A | CA394875178 | XYLT1 | c.1727C>T (p.Pro576Leu) n.325G>A n.297G>A | |
16 | g.17138392G>C | CA394875179 | XYLT1 | c.1727C>G (p.Pro576Arg) n.325G>C n.297G>C | |
16 | g.17138392G>T | CA394875180 | XYLT1 | c.1727C>A (p.Pro576His) n.325G>T n.297G>T | |
16 | g.17138393G>A | CA394875181 | XYLT1 | c.1726C>T (p.Pro576Ser) n.326G>A n.298G>A | |
16 | g.17138393G>C | CA394875182 | XYLT1 | c.1726C>G (p.Pro576Ala) n.326G>C n.298G>C | |
16 | g.17138393G>T | CA394875183 | XYLT1 | c.1726C>A (p.Pro576Thr) n.326G>T n.298G>T | |
16 | g.17138394G>A | CA493797651 | XYLT1 | c.1725C>T (p.Ser575=) n.327G>A n.299G>A | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.17138394G>C | CA493797652 | XYLT1 | c.1725C>G (p.Ser575=) n.327G>C n.299G>C | |
16 | g.17138394G>T | CA493797653 | XYLT1 | c.1725C>A (p.Ser575=) n.327G>T n.299G>T | |
16 | g.17138395G>A | CA394875184 | XYLT1 | c.1724C>T (p.Ser575Phe) n.328G>A n.300G>A | |
16 | g.17138395G>C | CA394875185 | XYLT1 | c.1724C>G (p.Ser575Cys) n.328G>C n.300G>C | |
16 | g.17138395G>T | CA394875186 | XYLT1 | c.1724C>A (p.Ser575Tyr) n.328G>T n.300G>T | COSMIC |
16 | g.17138396A= | CA2210541930 | XYLT1 | c.1723T= (p.Ser575=) n.329A= n.301A= | |
16 | g.17138396A>C | CA394875187 | XYLT1 | c.1723T>G (p.Ser575Ala) n.329A>C n.301A>C | |
16 | g.17138396A>G | CA394875188 | XYLT1 | c.1723T>C (p.Ser575Pro) n.329A>G n.301A>G | dbSNP |
16 | g.17138396A>T | CA394875189 | XYLT1 | c.1723T>A (p.Ser575Thr) n.329A>T n.301A>T | |
16 | g.17138397G>A | CA493797654 | XYLT1 | c.1722C>T (p.Cys574=) n.330G>A n.302G>A | gnomAD v4 |
16 | g.17138397G>C | CA394875191 | XYLT1 | c.1722C>G (p.Cys574Trp) n.330G>C n.302G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.17138397G= | CA2210541932 | XYLT1 | c.1722C= (p.Cys574=) n.330G= n.302G= | |
16 | g.17138397G>T | CA394875190 | XYLT1 | c.1722C>A (p.Cys574Ter) n.330G>T n.302G>T | |
16 | g.17138398C>A | CA394875192 | XYLT1 | c.1721G>T (p.Cys574Phe) n.331C>A n.303C>A | COSMIC |
16 | g.17138398C>G | CA394875194 | XYLT1 | c.1721G>C (p.Cys574Ser) n.331C>G n.303C>G | |
16 | g.17138398C>T | CA394875193 | XYLT1 | c.1721G>A (p.Cys574Tyr) n.331C>T n.303C>T | |
16 | g.17138399A>C | CA394875195 | XYLT1 | c.1720T>G (p.Cys574Gly) n.332A>C n.304A>C | |
16 | g.17138399A>G | CA394875196 | XYLT1 | c.1720T>C (p.Cys574Arg) n.332A>G n.304A>G | |
16 | g.17138399A>T | CA394875197 | XYLT1 | c.1720T>A (p.Cys574Ser) n.332A>T n.304A>T | |
16 | g.17138400G>A | CA7927809 | XYLT1 | c.1719C>T (p.Gly573=) n.333G>A n.305G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138400G>C | CA493797655 | XYLT1 | c.1719C>G (p.Gly573=) n.333G>C n.305G>C | gnomAD v4 |
16 | g.17138400G= | CA2210541936 | XYLT1 | c.1719C= (p.Gly573=) n.333G= n.305G= | |
16 | g.17138400G>T | CA7927810 | XYLT1 | c.1719C>A (p.Gly573=) n.333G>T n.305G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.17138401C>A | CA394875198 | XYLT1 | c.1718G>T (p.Gly573Val) n.334C>A n.306C>A | dbSNP |
16 | g.17138401C= | CA2210541938 | XYLT1 | c.1718G= (p.Gly573=) n.334C= n.306C= | |
16 | g.17138401C>G | CA394875199 | XYLT1 | c.1718G>C (p.Gly573Ala) n.334C>G n.306C>G | |
16 | g.17138401C>T | CA394875200 | XYLT1 | c.1718G>A (p.Gly573Asp) n.334C>T n.306C>T | |
16 | g.17138402C>A | CA394875201 | XYLT1 | c.1717G>T (p.Gly573Cys) n.335C>A n.307C>A | |
16 | g.17138402C= | CA2210541944 | XYLT1 | c.1717G= (p.Gly573=) n.335C= n.307C= | |
16 | g.17138402C>G | CA394875202 | XYLT1 | c.1717G>C (p.Gly573Arg) n.335C>G n.307C>G | |
16 | g.17138402C>T | CA7927811 | XYLT1 | c.1717G>A (p.Gly573Ser) n.335C>T n.307C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138403G>A | CA7927812 | XYLT1 | c.1716C>T (p.Cys572=) n.336G>A n.308G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.17138403G>C | CA394875204 | XYLT1 | c.1716C>G (p.Cys572Trp) n.336G>C n.308G>C | |
16 | g.17138403G= | CA2210541946 | XYLT1 | c.1716C= (p.Cys572=) n.336G= n.308G= | |
16 | g.17138403G>T | CA394875203 | XYLT1 | c.1716C>A (p.Cys572Ter) n.336G>T n.308G>T | |
16 | g.17138404C>A | CA394875205 | XYLT1 | c.1715G>T (p.Cys572Phe) n.337C>A n.309C>A | |
16 | g.17138404C= | CA2210541948 | XYLT1 | c.1715G= (p.Cys572=) n.337C= n.309C= | |
16 | g.17138404C>G | CA394875206 | XYLT1 | c.1715G>C (p.Cys572Ser) n.337C>G n.309C>G | |
16 | g.17138404C>T | CA394875207 | XYLT1 | c.1715G>A (p.Cys572Tyr) n.337C>T n.309C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138405A>C | CA394875208 | XYLT1 | c.1714T>G (p.Cys572Gly) n.338A>C n.310A>C | |
16 | g.17138405A>G | CA394875209 | XYLT1 | c.1714T>C (p.Cys572Arg) n.338A>G n.310A>G | gnomAD v4 |
16 | g.17138405A>T | CA394875210 | XYLT1 | c.1714T>A (p.Cys572Ser) n.338A>T n.310A>T | |
16 | g.17138406C>A | CA394875211 | XYLT1 | c.1713G>T (p.Trp571Cys) n.339C>A n.311C>A | |
16 | g.17138406C>G | CA394875212 | XYLT1 | c.1713G>C (p.Trp571Cys) n.339C>G n.311C>G | gnomAD v4 |
16 | g.17138406C>T | CA394875213 | XYLT1 | c.1713G>A (p.Trp571Ter) n.339C>T n.311C>T | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.17138407C>A | CA394875214 | XYLT1 | c.1712G>T (p.Trp571Leu) n.340C>A n.312C>A | |
16 | g.17138407C>G | CA394875215 | XYLT1 | c.1712G>C (p.Trp571Ser) n.340C>G n.312C>G | |
16 | g.17138407C>T | CA394875216 | XYLT1 | c.1712G>A (p.Trp571Ter) n.340C>T n.312C>T | |
16 | g.17138410_17138439dup | CA2580090800 | XYLT1 | c.1683_1712dup (p.Asp570_Trp571insCysLysCysGlnTyrLysHisIleValAsp) n.343_372dup n.315_344dup | ClinVar |
16 | g.17138408A>C | CA394875219 | XYLT1 | c.1711T>G (p.Trp571Gly) n.341A>C n.313A>C | |
16 | g.17138408A>G | CA394875218 | XYLT1 | c.1711T>C (p.Trp571Arg) n.341A>G n.313A>G | |
16 | g.17138408A>T | CA394875217 | XYLT1 | c.1711T>A (p.Trp571Arg) n.341A>T n.313A>T | |
16 | g.17138409G>A | CA493797656 | XYLT1 | c.1710C>T (p.Asp570=) n.342G>A n.314G>A | gnomAD v4 |
16 | g.17138409G>C | CA394875220 | XYLT1 | c.1710C>G (p.Asp570Glu) n.342G>C n.314G>C | |
16 | g.17138409G>T | CA394875221 | XYLT1 | c.1710C>A (p.Asp570Glu) n.342G>T n.314G>T | |
16 | g.17138409_17138415dup | CA2631987552 | XYLT1 | c.1704_1710dup (p.Trp571ArgfsTer10) n.342_348dup n.314_320dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138410T>A | CA394875222 | XYLT1 | c.1709A>T (p.Asp570Val) n.343T>A n.315T>A | |
16 | g.17138410T>C | CA394875223 | XYLT1 | c.1709A>G (p.Asp570Gly) n.343T>C n.315T>C | gnomAD v4 |
16 | g.17138410T>G | CA394875224 | XYLT1 | c.1709A>C (p.Asp570Ala) n.343T>G n.315T>G | |
16 | g.17138411C>A | CA394875225 | XYLT1 | c.1708G>T (p.Asp570Tyr) n.344C>A n.316C>A | |
16 | g.17138411C>G | CA394875226 | XYLT1 | c.1708G>C (p.Asp570His) n.344C>G n.316C>G | |
16 | g.17138411C>T | CA394875227 | XYLT1 | c.1708G>A (p.Asp570Asn) n.344C>T n.316C>T | |
16 | g.17138412C>A | CA493797657 | XYLT1 | c.1707G>T (p.Val569=) n.345C>A n.317C>A | |
16 | g.17138412C= | CA2210541953 | XYLT1 | c.1707G= (p.Val569=) n.345C= n.317C= | |
16 | g.17138412C>G | CA493797658 | XYLT1 | c.1707G>C (p.Val569=) n.345C>G n.317C>G | |
16 | g.17138412C>T | CA493797659 | XYLT1 | c.1707G>A (p.Val569=) n.345C>T n.317C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.17138413A>C | CA394875228 | XYLT1 | c.1706T>G (p.Val569Gly) n.346A>C n.318A>C | |
16 | g.17138413A>G | CA394875229 | XYLT1 | c.1706T>C (p.Val569Ala) n.346A>G n.318A>G | |
16 | g.17138413A>T | CA394875230 | XYLT1 | c.1706T>A (p.Val569Glu) n.346A>T n.318A>T | |
16 | g.17138414C>A | CA394875231 | XYLT1 | c.1705G>T (p.Val569Leu) n.347C>A n.319C>A | |
16 | g.17138414C= | CA2210541957 | XYLT1 | c.1705G= (p.Val569=) n.347C= n.319C= | |
16 | g.17138414C>G | CA394875232 | XYLT1 | c.1705G>C (p.Val569Leu) n.347C>G n.319C>G | |
16 | g.17138414C>T | CA7927813 | XYLT1 | c.1705G>A (p.Val569Met) n.347C>T n.319C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138415G>A | CA7927814 | XYLT1 | c.1704C>T (p.Ile568=) n.348G>A n.320G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.17138415G>C | CA394875233 | XYLT1 | c.1704C>G (p.Ile568Met) n.348G>C n.320G>C | gnomAD v4 |
16 | g.17138415G= | CA2210541963 | XYLT1 | c.1704C= (p.Ile568=) n.348G= n.320G= | |
16 | g.17138415G>T | CA493797660 | XYLT1 | c.1704C>A (p.Ile568=) n.348G>T n.320G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138416A>C | CA394875234 | XYLT1 | c.1703T>G (p.Ile568Ser) n.349A>C n.321A>C | |
16 | g.17138416A>G | CA394875235 | XYLT1 | c.1703T>C (p.Ile568Thr) n.349A>G n.321A>G | |
16 | g.17138416A>T | CA394875236 | XYLT1 | c.1703T>A (p.Ile568Asn) n.349A>T n.321A>T | |
16 | g.17138416_17138422delinsATGTGCT | CA2210541964 | XYLT1 | c.1697_1703delinsAGCACAT (p.Lys566=) n.349_355delinsATGTGCT n.321_327delinsATGTGCT | |
16 | g.17138417T>A | CA394875237 | XYLT1 | c.1702A>T (p.Ile568Phe) n.350T>A n.322T>A | |
16 | g.17138417T>C | CA394875238 | XYLT1 | c.1702A>G (p.Ile568Val) n.350T>C n.322T>C | |
16 | g.17138417T>G | CA394875239 | XYLT1 | c.1702A>C (p.Ile568Leu) n.350T>G n.322T>G | |
16 | g.17138420_17138425del | CA7927815 | XYLT1 | c.1697_1702del (p.Lys566_His567del) n.353_358del n.325_330del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.17138418G>A | CA493797661 | XYLT1 | c.1701C>T (p.His567=) n.351G>A n.323G>A | gnomAD v4 |
16 | g.17138418G>C | CA394875240 | XYLT1 | c.1701C>G (p.His567Gln) n.351G>C n.323G>C | gnomAD v4 |
16 | g.17138418G>T | CA394875241 | XYLT1 | c.1701C>A (p.His567Gln) n.351G>T n.323G>T | |
16 | g.17138419T>A | CA394875242 | XYLT1 | c.1700A>T (p.His567Leu) n.352T>A n.324T>A | |
16 | g.17138419T>C | CA394875243 | XYLT1 | c.1700A>G (p.His567Arg) n.352T>C n.324T>C | |
16 | g.17138419T>G | CA394875244 | XYLT1 | c.1700A>C (p.His567Pro) n.352T>G n.324T>G | |
16 | g.17138420G>A | CA394875247 | XYLT1 | c.1699C>T (p.His567Tyr) n.353G>A n.325G>A | gnomAD v4 |
16 | g.17138420G>C | CA394875246 | XYLT1 | c.1699C>G (p.His567Asp) n.353G>C n.325G>C | |
16 | g.17138420G= | CA2210541971 | XYLT1 | c.1699C= (p.His567=) n.353G= n.325G= | |
16 | g.17138420G>T | CA394875245 | XYLT1 | c.1699C>A (p.His567Asn) n.353G>T n.325G>T | dbSNP |
16 | g.17138421C>A | CA394875249 | XYLT1 | c.1698G>T (p.Lys566Asn) n.354C>A n.326C>A | |
16 | g.17138421C>G | CA394875248 | XYLT1 | c.1698G>C (p.Lys566Asn) n.354C>G n.326C>G | |
16 | g.17138421C>T | CA493797662 | XYLT1 | c.1698G>A (p.Lys566=) n.354C>T n.326C>T | |
16 | g.17138422T>A | CA394875251 | XYLT1 | c.1697A>T (p.Lys566Met) n.355T>A n.327T>A | |
16 | g.17138422T>C | CA394875250 | XYLT1 | c.1697A>G (p.Lys566Arg) n.355T>C n.327T>C | |
16 | g.17138422T>G | CA394875252 | XYLT1 | c.1697A>C (p.Lys566Thr) n.355T>G n.327T>G | |
16 | g.17138423T>A | CA394875253 | XYLT1 | c.1696A>T (p.Lys566Ter) n.356T>A n.328T>A | |
16 | g.17138423T>C | CA394875254 | XYLT1 | c.1696A>G (p.Lys566Glu) n.356T>C n.328T>C | |
16 | g.17138423T>G | CA394875255 | XYLT1 | c.1696A>C (p.Lys566Gln) n.356T>G n.328T>G | |
16 | g.17138423_17138431dup | CA2575925908 | XYLT1 | c.1688_1696dup (p.Tyr565_Lys566insSerGlnTyr) n.356_364dup n.328_336dup | |
16 | g.17138424G>A | CA493797663 | XYLT1 | c.1695C>T (p.Tyr565=) n.357G>A n.329G>A | gnomAD v4 |
16 | g.17138424G>C | CA394875256 | XYLT1 | c.1695C>G (p.Tyr565Ter) n.357G>C n.329G>C | |
16 | g.17138424G>T | CA394875257 | XYLT1 | c.1695C>A (p.Tyr565Ter) n.357G>T n.329G>T | |
16 | g.17138425T>A | CA394875258 | XYLT1 | c.1694A>T (p.Tyr565Phe) n.358T>A n.330T>A | |
16 | g.17138425T>C | CA394875259 | XYLT1 | c.1694A>G (p.Tyr565Cys) n.358T>C n.330T>C | |
16 | g.17138425T>G | CA394875260 | XYLT1 | c.1694A>C (p.Tyr565Ser) n.358T>G n.330T>G | |
16 | g.17138426A= | CA2210541973 | XYLT1 | c.1693T= (p.Tyr565=) n.359A= n.331A= | |
16 | g.17138426A>C | CA394875261 | XYLT1 | c.1693T>G (p.Tyr565Asp) n.359A>C n.331A>C | |
16 | g.17138426A>G | CA394875262 | XYLT1 | c.1693T>C (p.Tyr565His) n.359A>G n.331A>G | |
16 | g.17138426A>T | CA394875263 | XYLT1 | c.1693T>A (p.Tyr565Asn) n.359A>T n.331A>T | |
16 | g.17138427C>A | CA394875265 | XYLT1 | c.1692G>T (p.Gln564His) n.360C>A n.332C>A | |
16 | g.17138427C= | CA2210541975 | XYLT1 | c.1692G= (p.Gln564=) n.360C= n.332C= | |
16 | g.17138427C>G | CA394875264 | XYLT1 | c.1692G>C (p.Gln564His) n.360C>G n.332C>G | |
16 | g.17138427C>T | CA7927816 | XYLT1 | c.1692G>A (p.Gln564=) n.360C>T n.332C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.17138428_17138431dup | CA2210541974 | XYLT1 | c.1689_1692dup (p.Tyr565ProfsTer15) n.361_364dup n.333_336dup | |
16 | g.17138428T>A | CA394875266 | XYLT1 | c.1691A>T (p.Gln564Leu) n.361T>A n.333T>A | |
16 | g.17138428T>C | CA394875267 | XYLT1 | c.1691A>G (p.Gln564Arg) n.361T>C n.333T>C | |
16 | g.17138428T>G | CA394875268 | XYLT1 | c.1691A>C (p.Gln564Pro) n.361T>G n.333T>G | |
16 | g.17138429G>A | CA394875269 | XYLT1 | c.1690C>T (p.Gln564Ter) n.362G>A n.334G>A | |
16 | g.17138429G>C | CA394875270 | XYLT1 | c.1690C>G (p.Gln564Glu) n.362G>C n.334G>C | |
16 | g.17138429G= | CA2210541978 | XYLT1 | c.1690C= (p.Gln564=) n.362G= n.334G= | |
16 | g.17138429G>T | CA7927817 | XYLT1 | c.1690C>A (p.Gln564Lys) n.362G>T n.334G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.17138430G>A | CA7927818 | XYLT1 | c.1689C>T (p.Cys563=) n.363G>A n.335G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.17138430G>C | CA394875271 | XYLT1 | c.1689C>G (p.Cys563Trp) n.363G>C n.335G>C | |
16 | g.17138430G= | CA2210541980 | XYLT1 | c.1689C= (p.Cys563=) n.363G= n.335G= | |
16 | g.17138430G>T | CA394875272 | XYLT1 | c.1689C>A (p.Cys563Ter) n.363G>T n.335G>T | |
16 | g.17138431C>A | CA394875273 | XYLT1 | c.1688G>T (p.Cys563Phe) n.364C>A n.336C>A | |
16 | g.17138431C>G | CA394875274 | XYLT1 | c.1688G>C (p.Cys563Ser) n.364C>G n.336C>G | |
16 | g.17138431C>T | CA394875275 | XYLT1 | c.1688G>A (p.Cys563Tyr) n.364C>T n.336C>T | |
16 | g.17138432A>C | CA394875278 | XYLT1 | c.1687T>G (p.Cys563Gly) n.365A>C n.337A>C | |
16 | g.17138432A>G | CA394875277 | XYLT1 | c.1687T>C (p.Cys563Arg) n.365A>G n.337A>G | |
16 | g.17138432A>T | CA394875276 | XYLT1 | c.1687T>A (p.Cys563Ser) n.365A>T n.337A>T | |
16 | g.17138433C>A | CA394875279 | XYLT1 | c.1686G>T (p.Lys562Asn) n.366C>A n.338C>A | |
16 | g.17138433C= | CA2210541986 | XYLT1 | c.1686G= (p.Lys562=) n.366C= n.338C= | |
16 | g.17138433C>G | CA394875280 | XYLT1 | c.1686G>C (p.Lys562Asn) n.366C>G n.338C>G | |
16 | g.17138433C>T | CA7927819 | XYLT1 | c.1686G>A (p.Lys562=) n.366C>T n.338C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138434T>A | CA394875281 | XYLT1 | c.1685A>T (p.Lys562Met) n.367T>A n.339T>A | |
16 | g.17138434T>C | CA7927820 | XYLT1 | c.1685A>G (p.Lys562Arg) n.367T>C n.339T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.17138434T>G | CA394875282 | XYLT1 | c.1685A>C (p.Lys562Thr) n.367T>G n.339T>G | dbSNP |
16 | g.17138434T= | CA2210541989 | XYLT1 | c.1685A= (p.Lys562=) n.367T= n.339T= | |
16 | g.17138435T>A | CA394875283 | XYLT1 | c.1684A>T (p.Lys562Ter) n.368T>A n.340T>A | |
16 | g.17138435T>C | CA394875284 | XYLT1 | c.1684A>G (p.Lys562Glu) n.368T>C n.340T>C | |
16 | g.17138435T>G | CA394875285 | XYLT1 | c.1684A>C (p.Lys562Gln) n.368T>G n.340T>G | |
16 | g.17138436G>A | CA7927821 | XYLT1 | c.1683C>T (p.Cys561=) n.369G>A n.341G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.17138436G>C | CA394875286 | XYLT1 | c.1683C>G (p.Cys561Trp) n.369G>C n.341G>C | |
16 | g.17138436G= | CA2210541991 | XYLT1 | c.1683C= (p.Cys561=) n.369G= n.341G= | |
16 | g.17138436G>T | CA394875287 | XYLT1 | c.1683C>A (p.Cys561Ter) n.369G>T n.341G>T | |
16 | g.17138437C>A | CA394875290 | XYLT1 | c.1682G>T (p.Cys561Phe) n.370C>A n.342C>A | |
16 | g.17138437C= | CA2210541995 | XYLT1 | c.1682G= (p.Cys561=) n.370C= n.342C= | |
16 | g.17138437C>G | CA394875289 | XYLT1 | c.1682G>C (p.Cys561Ser) n.370C>G n.342C>G | |
16 | g.17138437C>T | CA394875288 | XYLT1 | c.1682G>A (p.Cys561Tyr) n.370C>T n.342C>T | dbSNP |
16 | g.17138438A>C | CA394875291 | XYLT1 | c.1681T>G (p.Cys561Gly) n.371A>C n.343A>C | gnomAD v4 |
16 | g.17138438A>G | CA394875292 | XYLT1 | c.1681T>C (p.Cys561Arg) n.371A>G n.343A>G | |
16 | g.17138438A>T | CA394875293 | XYLT1 | c.1681T>A (p.Cys561Ser) n.371A>T n.343A>T | |
16 | g.17138439G>A | CA493798097 | XYLT1 | c.1680C>T (p.Gly560=) n.372G>A n.344G>A | |
16 | g.17138439G>C | CA493798099 | XYLT1 | c.1680C>G (p.Gly560=) n.372G>C n.344G>C | |
16 | g.17138439G>T | CA493798100 | XYLT1 | c.1680C>A (p.Gly560=) n.372G>T n.344G>T | |
16 | g.17138440C>A | CA394875294 | XYLT1 | c.1679G>T (p.Gly560Val) n.373C>A n.345C>A | |
16 | g.17138440C>G | CA394875295 | XYLT1 | c.1679G>C (p.Gly560Ala) n.373C>G n.345C>G | |
16 | g.17138440C>T | CA394875296 | XYLT1 | c.1679G>A (p.Gly560Asp) n.373C>T n.345C>T | |
16 | g.17138441C>A | CA394875297 | XYLT1 | c.1678G>T (p.Gly560Cys) n.374C>A n.346C>A | |
16 | g.17138441C>G | CA394875298 | XYLT1 | c.1678G>C (p.Gly560Arg) n.374C>G n.346C>G | |
16 | g.17138441C>T | CA394875299 | XYLT1 | c.1678G>A (p.Gly560Ser) n.374C>T n.346C>T | |
16 | g.17138442C>A | CA493798103 | XYLT1 | c.1677G>T (p.Leu559=) n.375C>A n.347C>A | |
16 | g.17138442C= | CA2210541997 | XYLT1 | c.1677G= (p.Leu559=) n.375C= n.347C= | |
16 | g.17138442C>G | CA493798105 | XYLT1 | c.1677G>C (p.Leu559=) n.375C>G n.347C>G | |
16 | g.17138442C>T | CA278644513 | XYLT1 | c.1677G>A (p.Leu559=) n.375C>T n.347C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.17138445_17138471del | CA2631987553 | XYLT1 | c.1651_1677del (p.Arg551_Leu559del) n.378_404del n.350_376del | gnomAD v4 |
16 | g.17138443A>C | CA394875300 | XYLT1 | c.1676T>G (p.Leu559Arg) n.376A>C n.348A>C | |
16 | g.17138443A>G | CA394875301 | XYLT1 | c.1676T>C (p.Leu559Pro) n.376A>G n.348A>G | gnomAD v4 |
16 | g.17138443A>T | CA394875302 | XYLT1 | c.1676T>A (p.Leu559Gln) n.376A>T n.348A>T | |
16 | g.17138444G>A | CA493798110 | XYLT1 | c.1675C>T (p.Leu559=) n.377G>A n.349G>A | gnomAD v4 |
16 | g.17138444G>C | CA394875304 | XYLT1 | c.1675C>G (p.Leu559Val) n.377G>C n.349G>C | |
16 | g.17138444G>T | CA394875303 | XYLT1 | c.1675C>A (p.Leu559Met) n.377G>T n.349G>T | |
16 | g.17138445C>A | CA278644515 | XYLT1 | c.1674G>T (p.Lys558Asn) n.378C>A n.350C>A | dbSNP |
16 | g.17138445C= | CA2210541999 | XYLT1 | c.1674G= (p.Lys558=) n.378C= n.350C= | |
16 | g.17138445C>G | CA394875305 | XYLT1 | c.1674G>C (p.Lys558Asn) n.378C>G n.350C>G | |
16 | g.17138445C>T | CA493798113 | XYLT1 | c.1674G>A (p.Lys558=) n.378C>T n.350C>T | gnomAD v4 |