Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.17134708G>ACA151424XYLT1c.1792C>T (p.Arg598Cys)
n.82+158G>A
n.75+158G>A
n.47+158G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.17134708G>CCA395219797XYLT1c.1792C>G (p.Arg598Gly)
n.82+158G>C
n.75+158G>C
n.47+158G>C
16g.17134708G=CA2210538820XYLT1c.1792C= (p.Arg598=)
n.82+158G=
n.75+158G=
n.47+158G=
16g.17134708G>TCA395219798XYLT1c.1792C>A (p.Arg598Ser)
n.82+158G>T
n.75+158G>T
n.47+158G>T
16g.17134710delCA2695223047XYLT1c.1792del (p.Arg598AlafsTer7)
n.82+160del
n.75+160del
n.47+160del
16g.17134709G>ACA494104103XYLT1c.1791C>T (p.Ala597=)
n.82+159G>A
n.75+159G>A
n.47+159G>A
16g.17134709G>CCA494104104XYLT1c.1791C>G (p.Ala597=)
n.82+159G>C
n.75+159G>C
n.47+159G>C
16g.17134709G>TCA494104105XYLT1c.1791C>A (p.Ala597=)
n.82+159G>T
n.75+159G>T
n.47+159G>T
16g.17134710G>ACA395219799XYLT1c.1790C>T (p.Ala597Val)
n.82+160G>A
n.75+160G>A
n.47+160G>A
gnomAD v4
16g.17134710G>CCA395219800XYLT1c.1790C>G (p.Ala597Gly)
n.82+160G>C
n.75+160G>C
n.47+160G>C
16g.17134710G>TCA395219801XYLT1c.1790C>A (p.Ala597Asp)
n.82+160G>T
n.75+160G>T
n.47+160G>T
16g.17134711C>ACA395219802XYLT1c.1789G>T (p.Ala597Ser)
n.82+161C>A
n.75+161C>A
n.47+161C>A
16g.17134711C>GCA395219803XYLT1c.1789G>C (p.Ala597Pro)
n.82+161C>G
n.75+161C>G
n.47+161C>G
16g.17134711C>TCA395219804XYLT1c.1789G>A (p.Ala597Thr)
n.82+161C>T
n.75+161C>T
n.47+161C>T
16g.17134712A=CA2210538821XYLT1c.1788T= (p.Phe596=)
n.82+162A=
n.75+162A=
n.47+162A=
16g.17134712A>CCA395219805XYLT1c.1788T>G (p.Phe596Leu)
n.82+162A>C
n.75+162A>C
n.47+162A>C
16g.17134712A>GCA494104114XYLT1c.1788T>C (p.Phe596=)
n.82+162A>G
n.75+162A>G
n.47+162A>G
dbSNP
16g.17134712A>TCA395219806XYLT1c.1788T>A (p.Phe596Leu)
n.82+162A>T
n.75+162A>T
n.47+162A>T
16g.17134713A>CCA395219809XYLT1c.1787T>G (p.Phe596Cys)
n.82+163A>C
n.75+163A>C
n.47+163A>C
16g.17134713A>GCA395219807XYLT1c.1787T>C (p.Phe596Ser)
n.82+163A>G
n.75+163A>G
n.47+163A>G
16g.17134713A>TCA395219808XYLT1c.1787T>A (p.Phe596Tyr)
n.82+163A>T
n.75+163A>T
n.47+163A>T
16g.17134714A=CA2210538822XYLT1c.1786T= (p.Phe596=)
n.82+164A=
n.75+164A=
n.47+164A=
16g.17134714A>CCA395219810XYLT1c.1786T>G (p.Phe596Val)
n.82+164A>C
n.75+164A>C
n.47+164A>C
16g.17134714A>GCA7927766XYLT1c.1786T>C (p.Phe596Leu)
n.82+164A>G
n.75+164A>G
n.47+164A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.17134714A>TCA395219811XYLT1c.1786T>A (p.Phe596Ile)
n.82+164A>T
n.75+164A>T
n.47+164A>T
16g.17134715G>ACA7927767XYLT1c.1785C>T (p.Phe595=)
n.82+165G>A
n.75+165G>A
n.47+165G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17134715G>CCA395219812XYLT1c.1785C>G (p.Phe595Leu)
n.82+165G>C
n.75+165G>C
n.47+165G>C
gnomAD v4
16g.17134715G=CA2210538823XYLT1c.1785C= (p.Phe595=)
n.82+165G=
n.75+165G=
n.47+165G=
16g.17134715G>TCA395219813XYLT1c.1785C>A (p.Phe595Leu)
n.82+165G>T
n.75+165G>T
n.47+165G>T
16g.17134716_17134747dupCA2592164509XYLT1c.1765-11_1785dup
n.82+166_82+197dup
n.75+166_75+197dup
n.47+166_47+197dup
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17134716A=CA2210538824XYLT1c.1784T= (p.Phe595=)
n.82+166A=
n.75+166A=
n.47+166A=
16g.17134716A>CCA395219814XYLT1c.1784T>G (p.Phe595Cys)
n.82+166A>C
n.75+166A>C
n.47+166A>C
16g.17134716A>GCA395219815XYLT1c.1784T>C (p.Phe595Ser)
n.82+166A>G
n.75+166A>G
n.47+166A>G
dbSNP
16g.17134716A>TCA395219816XYLT1c.1784T>A (p.Phe595Tyr)
n.82+166A>T
n.75+166A>T
n.47+166A>T
16g.17134717A>CCA395219817XYLT1c.1783T>G (p.Phe595Val)
n.82+167A>C
n.75+167A>C
n.47+167A>C
16g.17134717A>GCA395219818XYLT1c.1783T>C (p.Phe595Leu)
n.82+167A>G
n.75+167A>G
n.47+167A>G
16g.17134717A>TCA395219819XYLT1c.1783T>A (p.Phe595Ile)
n.82+167A>T
n.75+167A>T
n.47+167A>T
gnomAD v4
16g.17134718G>ACA494104127XYLT1c.1782C>T (p.Thr594=)
n.82+168G>A
n.75+168G>A
n.47+168G>A
gnomAD v4
16g.17134718G>CCA494104128XYLT1c.1782C>G (p.Thr594=)
n.82+168G>C
n.75+168G>C
n.47+168G>C
16g.17134718G>TCA494104129XYLT1c.1782C>A (p.Thr594=)
n.82+168G>T
n.75+168G>T
n.47+168G>T
16g.17134719G>ACA395219820XYLT1c.1781C>T (p.Thr594Ile)
n.82+169G>A
n.75+169G>A
n.47+169G>A
gnomAD v4
16g.17134719G>CCA395219822XYLT1c.1781C>G (p.Thr594Ser)
n.82+169G>C
n.75+169G>C
n.47+169G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17134719G=CA2210538825XYLT1c.1781C= (p.Thr594=)
n.82+169G=
n.75+169G=
n.47+169G=
16g.17134719G>TCA395219821XYLT1c.1781C>A (p.Thr594Asn)
n.82+169G>T
n.75+169G>T
n.47+169G>T
16g.17134720T>ACA395219823XYLT1c.1780A>T (p.Thr594Ser)
n.82+170T>A
n.75+170T>A
n.47+170T>A
16g.17134720T>CCA395219825XYLT1c.1780A>G (p.Thr594Ala)
n.82+170T>C
n.75+170T>C
n.47+170T>C
gnomAD v4
16g.17134720T>GCA395219824XYLT1c.1780A>C (p.Thr594Pro)
n.82+170T>G
n.75+170T>G
n.47+170T>G
16g.17134721A>CCA494104139XYLT1c.1779T>G (p.Pro593=)
n.82+171A>C
n.75+171A>C
n.47+171A>C
16g.17134721A>GCA494104138XYLT1c.1779T>C (p.Pro593=)
n.82+171A>G
n.75+171A>G
n.47+171A>G
16g.17134721A>TCA494104137XYLT1c.1779T>A (p.Pro593=)
n.82+171A>T
n.75+171A>T
n.47+171A>T
16g.17134722G>ACA395219826XYLT1c.1778C>T (p.Pro593Leu)
n.82+172G>A
n.75+172G>A
n.47+172G>A
dbSNP
16g.17134722G>CCA395219828XYLT1c.1778C>G (p.Pro593Arg)
n.82+172G>C
n.75+172G>C
n.47+172G>C
16g.17134722G=CA2210538826XYLT1c.1778C= (p.Pro593=)
n.82+172G=
n.75+172G=
n.47+172G=
16g.17134722G>TCA395219827XYLT1c.1778C>A (p.Pro593His)
n.82+172G>T
n.75+172G>T
n.47+172G>T
16g.17134723G>ACA395219829XYLT1c.1777C>T (p.Pro593Ser)
n.82+173G>A
n.75+173G>A
n.47+173G>A
gnomAD v4
16g.17134723G>CCA395219830XYLT1c.1777C>G (p.Pro593Ala)
n.82+173G>C
n.75+173G>C
n.47+173G>C
gnomAD v4
16g.17134723G>TCA395219831XYLT1c.1777C>A (p.Pro593Thr)
n.82+173G>T
n.75+173G>T
n.47+173G>T
16g.17134724C>ACA494104143XYLT1c.1776G>T (p.Arg592=)
n.82+174C>A
n.75+174C>A
n.47+174C>A
16g.17134724C>GCA494104146XYLT1c.1776G>C (p.Arg592=)
n.82+174C>G
n.75+174C>G
n.47+174C>G
16g.17134724C>TCA494104148XYLT1c.1776G>A (p.Arg592=)
n.82+174C>T
n.75+174C>T
n.47+174C>T
16g.17134725C>ACA395219832XYLT1c.1775G>T (p.Arg592Leu)
n.82+175C>A
n.75+175C>A
n.47+175C>A
16g.17134725C=CA2210538827XYLT1c.1775G= (p.Arg592=)
n.82+175C=
n.75+175C=
n.47+175C=
16g.17134725C>GCA395219833XYLT1c.1775G>C (p.Arg592Pro)
n.82+175C>G
n.75+175C>G
n.47+175C>G
16g.17134725C>TCA7927768XYLT1c.1775G>A (p.Arg592Gln)
n.82+175C>T
n.75+175C>T
n.47+175C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17134726G>ACA395219834XYLT1c.1774C>T (p.Arg592Trp)
n.82+176G>A
n.75+176G>A
n.47+176G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.17134726G>CCA395219835XYLT1c.1774C>G (p.Arg592Gly)
n.82+176G>C
n.75+176G>C
n.47+176G>C
16g.17134726G=CA2210538828XYLT1c.1774C= (p.Arg592=)
n.82+176G=
n.75+176G=
n.47+176G=
16g.17134726G>TCA494104151XYLT1c.1774C>A (p.Arg592=)
n.82+176G>T
n.75+176G>T
n.47+176G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17134727G>ACA494104153XYLT1c.1773C>T (p.Ala591=)
n.82+177G>A
n.75+177G>A
n.47+177G>A
COSMIC
16g.17134727G>CCA494104154XYLT1c.1773C>G (p.Ala591=)
n.82+177G>C
n.75+177G>C
n.47+177G>C
16g.17134727G>TCA494104155XYLT1c.1773C>A (p.Ala591=)
n.82+177G>T
n.75+177G>T
n.47+177G>T
16g.17134728G>ACA7927769XYLT1c.1772C>T (p.Ala591Val)
n.82+178G>A
n.75+178G>A
n.47+178G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17134728G>CCA395219836XYLT1c.1772C>G (p.Ala591Gly)
n.82+178G>C
n.75+178G>C
n.47+178G>C
16g.17134728G=CA2210538829XYLT1c.1772C= (p.Ala591=)
n.82+178G=
n.75+178G=
n.47+178G=
16g.17134728G>TCA395219837XYLT1c.1772C>A (p.Ala591Asp)
n.82+178G>T
n.75+178G>T
n.47+178G>T
16g.17134729C>ACA395219840XYLT1c.1771G>T (p.Ala591Ser)
n.82+179C>A
n.75+179C>A
n.47+179C>A
16g.17134729C>GCA395219839XYLT1c.1771G>C (p.Ala591Pro)
n.82+179C>G
n.75+179C>G
n.47+179C>G
gnomAD v4
16g.17134729C>TCA395219838XYLT1c.1771G>A (p.Ala591Thr)
n.82+179C>T
n.75+179C>T
n.47+179C>T
16g.17134730T>ACA494104160XYLT1c.1770A>T (p.Thr590=)
n.82+180T>A
n.75+180T>A
n.47+180T>A
16g.17134730T>CCA494104163XYLT1c.1770A>G (p.Thr590=)
n.82+180T>C
n.75+180T>C
n.47+180T>C
16g.17134730T>GCA494104164XYLT1c.1770A>C (p.Thr590=)
n.82+180T>G
n.75+180T>G
n.47+180T>G
16g.17134731G>ACA395219841XYLT1c.1769C>T (p.Thr590Ile)
n.82+181G>A
n.75+181G>A
n.47+181G>A
16g.17134731G>CCA395219842XYLT1c.1769C>G (p.Thr590Arg)
n.82+181G>C
n.75+181G>C
n.47+181G>C
16g.17134731G>TCA395219843XYLT1c.1769C>A (p.Thr590Lys)
n.82+181G>T
n.75+181G>T
n.47+181G>T
16g.17134732T>ACA395219844XYLT1c.1768A>T (p.Thr590Ser)
n.82+182T>A
n.75+182T>A
n.47+182T>A
16g.17134732T>CCA395219845XYLT1c.1768A>G (p.Thr590Ala)
n.82+182T>C
n.75+182T>C
n.47+182T>C
16g.17134732T>GCA395219846XYLT1c.1768A>C (p.Thr590Pro)
n.82+182T>G
n.75+182T>G
n.47+182T>G
16g.17134733C>ACA395219847XYLT1c.1767G>T (p.Gln589His)
n.82+183C>A
n.75+183C>A
n.47+183C>A
16g.17134733C=CA2210538830XYLT1c.1767G= (p.Gln589=)
n.82+183C=
n.75+183C=
n.47+183C=
16g.17134733C>GCA395219848XYLT1c.1767G>C (p.Gln589His)
n.82+183C>G
n.75+183C>G
n.47+183C>G
dbSNP gnomAD v4
16g.17134733C>TCA494104166XYLT1c.1767G>A (p.Gln589=)
n.82+183C>T
n.75+183C>T
n.47+183C>T
gnomAD v4
16g.17134734T>ACA395219849XYLT1c.1766A>T (p.Gln589Leu)
n.82+184T>A
n.75+184T>A
n.47+184T>A
16g.17134734T>CCA395219850XYLT1c.1766A>G (p.Gln589Arg)
n.82+184T>C
n.75+184T>C
n.47+184T>C
16g.17134734T>GCA395219851XYLT1c.1766A>C (p.Gln589Pro)
n.82+184T>G
n.75+184T>G
n.47+184T>G
16g.17134735G>ACA395219854XYLT1c.1765C>T (p.Gln589Ter)
n.82+185G>A
n.75+185G>A
n.47+185G>A
16g.17134735G>CCA395219853XYLT1c.1765C>G (p.Gln589Glu)
n.82+185G>C
n.75+185G>C
n.47+185G>C
gnomAD v4
16g.17134735G>TCA395219852XYLT1c.1765C>A (p.Gln589Lys)
n.82+185G>T
n.75+185G>T
n.47+185G>T
16g.17134736C>ACA395219855XYLT1c.1765-1G>T (n.1765-1G>T)
n.82+186C>A
n.75+186C>A
n.47+186C>A
16g.17134736C>GCA395219856XYLT1c.1765-1G>C (n.1765-1G>C)
n.82+186C>G
n.75+186C>G
n.47+186C>G
16g.17134736C>TCA395219857XYLT1c.1765-1G>A (n.1765-1G>A)
n.82+186C>T
n.75+186C>T
n.47+186C>T
gnomAD v4 COSMIC
16g.17134737T>ACA395219858XYLT1c.1765-2A>T (n.1765-2A>T)
n.82+187T>A
n.75+187T>A
n.47+187T>A
16g.17134737T>CCA395219859XYLT1c.1765-2A>G (n.1765-2A>G)
n.82+187T>C
n.75+187T>C
n.47+187T>C
gnomAD v4
16g.17134737T>GCA395219860XYLT1c.1765-2A>C (n.1765-2A>C)
n.82+187T>G
n.75+187T>G
n.47+187T>G
16g.17134738G>ACA7927770XYLT1c.1765-3C>T (n.1765-3C>T)
n.82+188G>A
n.75+188G>A
n.47+188G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17134738G>CCA2631986867XYLT1c.1765-3C>G (n.1765-3C>G)
n.82+188G>C
n.75+188G>C
n.47+188G>C
gnomAD v4
16g.17134738G=CA2210538831XYLT1c.1765-3C= (n.1765-3C=)
n.82+188G=
n.75+188G=
n.47+188G=
16g.17134739T>CCA7927771XYLT1c.1765-4A>G (n.1765-4A>G)
n.82+189T>C
n.75+189T>C
n.47+189T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.17134739T=CA2210538832XYLT1c.1765-4A= (n.1765-4A=)
n.82+189T=
n.75+189T=
n.47+189T=
16g.17134740A=CA2210538833XYLT1c.1765-5T= (n.1765-5T=)
n.82+190A=
n.75+190A=
n.47+190A=
16g.17134740A>GCA975203602XYLT1c.1765-5T>C (n.1765-5T>C)
n.82+190A>G
n.75+190A>G
n.47+190A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17134741C=CA2210538834XYLT1c.1765-6G= (n.1765-6G=)
n.82+191C=
n.75+191C=
n.47+191C=
16g.17134741C>TCA2210538835XYLT1c.1765-6G>A (n.1765-6G>A)
n.82+191C>T
n.75+191C>T
n.47+191C>T
dbSNP
16g.17134743C=CA2210538836XYLT1c.1765-8G= (n.1765-8G=)
n.82+193C=
n.75+193C=
n.47+193C=
16g.17134743C>TCA7927772XYLT1c.1765-8G>A (n.1765-8G>A)
n.82+193C>T
n.75+193C>T
n.47+193C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.17134744A=CA2210538838XYLT1c.1765-9T= (n.1765-9T=)
n.82+194A=
n.75+194A=
n.47+194A=
16g.17134744A>GCA7927773XYLT1c.1765-9T>C (n.1765-9T>C)
n.82+194A>G
n.75+194A>G
n.47+194A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.17134745_17134753dupCA2210538837XYLT1c.1765-17_1765-9dup (n.1765-17_1765-9dup)
n.82+195_82+203dup
n.75+195_75+203dup
n.47+195_47+203dup
dbSNP
16g.17134745T>ACA2631986868XYLT1c.1765-10A>T (n.1765-10A>T)
n.82+195T>A
n.75+195T>A
n.47+195T>A
gnomAD v4
16g.17134745T>CCA621664037XYLT1c.1765-10A>G (n.1765-10A>G)
n.82+195T>C
n.75+195T>C
n.47+195T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.17134745T>GCA2575925852XYLT1c.1765-10A>C (n.1765-10A>C)
n.82+195T>G
n.75+195T>G
n.47+195T>G
16g.17134745T=CA2210538839XYLT1c.1765-10A= (n.1765-10A=)
n.82+195T=
n.75+195T=
n.47+195T=
16g.17134746G>ACA2631986869XYLT1c.1765-11C>T (n.1765-11C>T)
n.82+196G>A
n.75+196G>A
n.47+196G>A
gnomAD v4
16g.17134748delCA2631986870XYLT1c.1765-11del (n.1765-11del)
n.82+198del
n.75+198del
n.47+198del
gnomAD v4
16g.17134749A=CA2210538840XYLT1c.1765-14T= (n.1765-14T=)
n.82+199A=
n.75+199A=
n.47+199A=
16g.17134749A>TCA2580090796XYLT1c.1765-14T>A (n.1765-14T>A)
n.82+199A>T
n.75+199A>T
n.47+199A>T
ClinVar
16g.17134749_17134750insGAATGTCCA2210538841XYLT1c.1765-15_1765-14insGACATTC (n.1765-15_1765-14insGACATTC)
n.82+199_82+200insGAATGTC
n.75+199_75+200insGAATGTC
n.47+199_47+200insGAATGTC
dbSNP
16g.17134750T>ACA7927774XYLT1c.1765-15A>T (n.1765-15A>T)
n.82+200T>A
n.75+200T>A
n.47+200T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.17134750T>GCA2580090797XYLT1c.1765-15A>C (n.1765-15A>C)
n.82+200T>G
n.75+200T>G
n.47+200T>G
ClinVar
16g.17134750T=CA2210538842XYLT1c.1765-15A= (n.1765-15A=)
n.82+200T=
n.75+200T=
n.47+200T=
16g.17134752A=CA2210538843XYLT1c.1765-17T= (n.1765-17T=)
n.82+202A=
n.75+202A=
n.47+202A=
16g.17134752A>GCA7927775XYLT1c.1765-17T>C (n.1765-17T>C)
n.82+202A>G
n.75+202A>G
n.47+202A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.17134754A=CA2210538844XYLT1c.1765-19T= (n.1765-19T=)
n.82+204A=
n.75+204A=
n.47+204A=
16g.17134754A>CCA621664038XYLT1c.1765-19T>G (n.1765-19T>G)
n.82+204A>C
n.75+204A>C
n.47+204A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.17134755A>CCA2631986871XYLT1c.1765-20T>G (n.1765-20T>G)
n.82+205A>C
n.75+205A>C
n.47+205A>C
gnomAD v4
16g.17134756_17134758dupCA2741470686XYLT1c.1765-22_1765-20dup (n.1765-22_1765-20dup)
n.82+206_82+208dup
n.75+206_75+208dup
n.47+206_47+208dup
16g.17134757T>CCA7927776XYLT1c.1765-22A>G (n.1765-22A>G)
n.82+207T>C
n.75+207T>C
n.47+207T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17134757T=CA2210538845XYLT1c.1765-22A= (n.1765-22A=)
n.82+207T=
n.75+207T=
n.47+207T=
16g.17134759G>ACA2631986872XYLT1c.1765-24C>T (n.1765-24C>T)
n.82+209G>A
n.75+209G>A
n.47+209G>A
gnomAD v4
16g.17134761A=CA2210538846XYLT1c.1765-26T= (n.1765-26T=)
n.82+211A=
n.75+211A=
n.47+211A=
16g.17134761A>CCA621664039XYLT1c.1765-26T>G (n.1765-26T>G)
n.82+211A>C
n.75+211A>C
n.47+211A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17134764G=CA2210538847XYLT1c.1765-29C= (n.1765-29C=)
n.82+214G=
n.75+214G=
n.47+214G=
16g.17134764G>TCA2210538848XYLT1c.1765-29C>A (n.1765-29C>A)
n.82+214G>T
n.75+214G>T
n.47+214G>T
dbSNP gnomAD v4
16g.17134765C=CA2210538849XYLT1c.1765-30G= (n.1765-30G=)
n.82+215C=
n.75+215C=
n.47+215C=
16g.17134765C>GCA2631986873XYLT1c.1765-30G>C (n.1765-30G>C)
n.82+215C>G
n.75+215C>G
n.47+215C>G
gnomAD v4
16g.17134765C>TCA621664040XYLT1c.1765-30G>A (n.1765-30G>A)
n.82+215C>T
n.75+215C>T
n.47+215C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17134767A=CA2210538850XYLT1c.1765-32T= (n.1765-32T=)
n.82+217A=
n.75+217A=
n.47+217A=
16g.17134767A>GCA279080978XYLT1c.1765-32T>C (n.1765-32T>C)
n.82+217A>G
n.75+217A>G
n.47+217A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17134769A>CCA2631986874XYLT1c.1765-34T>G (n.1765-34T>G)
n.82+219A>C
n.75+219A>C
n.47+219A>C
gnomAD v4
16g.17134770dupCA2570287624XYLT1c.1765-35dup (n.1765-35dup)
n.82+220dup
n.75+220dup
n.47+220dup
gnomAD v4
16g.17134771C>ACA621664041XYLT1c.1765-36G>T (n.1765-36G>T)
n.82+221C>A
n.75+221C>A
n.47+221C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.17134771C=CA2210538851XYLT1c.1765-36G= (n.1765-36G=)
n.82+221C=
n.75+221C=
n.47+221C=
16g.17134772A>GCA2631986875XYLT1c.1765-37T>C (n.1765-37T>C)
n.82+222A>G
n.75+222A>G
n.47+222A>G
gnomAD v4
16g.17134773delCA2631986876XYLT1c.1765-38del (n.1765-38del)
n.82+223del
n.75+223del
n.47+223del
gnomAD v4
16g.17134774C>ACA7927778XYLT1c.1765-39G>T (n.1765-39G>T)
n.82+224C>A
n.75+224C>A
n.47+224C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.17134774C=CA2210538852XYLT1c.1765-39G= (n.1765-39G=)
n.82+224C=
n.75+224C=
n.47+224C=
16g.17134774C>GCA621664042XYLT1c.1765-39G>C (n.1765-39G>C)
n.82+224C>G
n.75+224C>G
n.47+224C>G
dbSNP gnomAD v2
16g.17134774C>TCA7927777XYLT1c.1765-39G>A (n.1765-39G>A)
n.82+224C>T
n.75+224C>T
n.47+224C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17134775G>ACA7927779XYLT1c.1765-40C>T (n.1765-40C>T)
n.82+225G>A
n.75+225G>A
n.47+225G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17134775G=CA2210538853XYLT1c.1765-40C= (n.1765-40C=)
n.82+225G=
n.75+225G=
n.47+225G=
16g.17134775G>TCA621664043XYLT1c.1765-40C>A (n.1765-40C>A)
n.82+225G>T
n.75+225G>T
n.47+225G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.17134778T>CCA2631986877XYLT1c.1765-43A>G (n.1765-43A>G)
n.82+228T>C
n.75+228T>C
n.47+228T>C
gnomAD v4
16g.17134778T>GCA718613365XYLT1c.1765-43A>C (n.1765-43A>C)
n.82+228T>G
n.75+228T>G
n.47+228T>G
dbSNP gnomAD v4
16g.17134778T=CA2210538854XYLT1c.1765-43A= (n.1765-43A=)
n.82+228T=
n.75+228T=
n.47+228T=
16g.17134778_17134785delinsTGCTGGGGCA2210538855XYLT1c.1765-50_1765-43delinsCCCCAGCA (n.1765-50_1765-43delinsCCCCAGCA)
n.82+228_82+235delinsTGCTGGGG
n.75+228_75+235delinsTGCTGGGG
n.47+228_47+235delinsTGCTGGGG
16g.17134779G>ACA2631986878XYLT1c.1765-44C>T (n.1765-44C>T)
n.82+229G>A
n.75+229G>A
n.47+229G>A
gnomAD v4
16g.17134780_17134786delCA621664044XYLT1c.1765-50_1765-44del (n.1765-50_1765-44del)
n.82+230_82+236del
n.75+230_75+236del
n.47+230_47+236del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.17134780C>ACA2631986879XYLT1c.1765-45G>T (n.1765-45G>T)
n.82+230C>A
n.75+230C>A
n.47+230C>A
gnomAD v4
16g.17134780_17134787delinsCTGGGGGTCA2210538856XYLT1c.1765-52_1765-45delinsACCCCCAG (n.1765-52_1765-45delinsACCCCCAG)
n.82+230_82+237delinsCTGGGGGT
n.75+230_75+237delinsCTGGGGGT
n.47+230_47+237delinsCTGGGGGT
16g.17134781T>GCA7927781XYLT1c.1765-46A>C (n.1765-46A>C)
n.82+231T>G
n.75+231T>G
n.47+231T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.17134781T=CA2210538857XYLT1c.1765-46A= (n.1765-46A=)
n.82+231T=
n.75+231T=
n.47+231T=
16g.17134787_17134793delCA7927780XYLT1c.1765-52_1765-46del (n.1765-52_1765-46del)
n.82+237_82+243del
n.75+237_75+243del
n.47+237_47+243del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.17134782G>ACA7927782XYLT1c.1765-47C>T (n.1765-47C>T)
n.82+232G>A
n.75+232G>A
n.47+232G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.17134782G=CA2210538858XYLT1c.1765-47C= (n.1765-47C=)
n.82+232G=
n.75+232G=
n.47+232G=
16g.17134783G>ACA621664046XYLT1c.1765-48C>T (n.1765-48C>T)
n.82+233G>A
n.75+233G>A
n.47+233G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.17134783G>CCA2210538860XYLT1c.1765-48C>G (n.1765-48C>G)
n.82+233G>C
n.75+233G>C
n.47+233G>C
dbSNP
16g.17134783G=CA2210538859XYLT1c.1765-48C= (n.1765-48C=)
n.82+233G=
n.75+233G=
n.47+233G=
16g.17134785G>TCA2575925855XYLT1c.1765-50C>A (n.1765-50C>A)
n.82+235G>T
n.75+235G>T
n.47+235G>T
gnomAD v4
16g.17134786G>ACA2210538862XYLT1c.1765-51C>T (n.1765-51C>T)
n.82+236G>A
n.75+236G>A
n.47+236G>A
dbSNP
16g.17134786G>CCA621664049XYLT1c.1765-51C>G (n.1765-51C>G)
n.82+236G>C
n.75+236G>C
n.47+236G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.17134786G=CA2210538861XYLT1c.1765-51C= (n.1765-51C=)
n.82+236G=
n.75+236G=
n.47+236G=
16g.17134786G>TCA7927783XYLT1c.1765-51C>A (n.1765-51C>A)
n.82+236G>T
n.75+236G>T
n.47+236G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17134787T>ACA2631986880XYLT1c.1765-52A>T (n.1765-52A>T)
n.82+237T>A
n.75+237T>A
n.47+237T>A
gnomAD v4
16g.17134787T>CCA7927784XYLT1c.1765-52A>G (n.1765-52A>G)
n.82+237T>C
n.75+237T>C
n.47+237T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17134787T=CA2210538863XYLT1c.1765-52A= (n.1765-52A=)
n.82+237T=
n.75+237T=
n.47+237T=
16g.17134788T=CA2210538864XYLT1c.1765-53A= (n.1765-53A=)
n.82+238T=
n.75+238T=
n.47+238T=
16g.17134789G>CCA2631986881XYLT1c.1765-54C>G (n.1765-54C>G)
n.82+239G>C
n.75+239G>C
n.47+239G>C
gnomAD v4
16g.17134789G>TCA2631986882XYLT1c.1765-54C>A (n.1765-54C>A)
n.82+239G>T
n.75+239G>T
n.47+239G>T
gnomAD v4
16g.17134794dupCA718613385XYLT1c.1765-54dup (n.1765-54dup)
n.82+244dup
n.75+244dup
n.47+244dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17134794delCA2575925857XYLT1c.1765-54del (n.1765-54del)
n.82+244del
n.75+244del
n.47+244del
gnomAD v4
16g.17134790G>ACA2631986883XYLT1c.1765-55C>T (n.1765-55C>T)
n.82+240G>A
n.75+240G>A
n.47+240G>A
gnomAD v4
16g.17134790G>CCA2631986884XYLT1c.1765-55C>G (n.1765-55C>G)
n.82+240G>C
n.75+240G>C
n.47+240G>C
gnomAD v4
16g.17134790G>TCA2631986885XYLT1c.1765-55C>A (n.1765-55C>A)
n.82+240G>T
n.75+240G>T
n.47+240G>T
gnomAD v4
16g.17134791G>ACA2575925859XYLT1c.1765-56C>T (n.1765-56C>T)
n.82+241G>A
n.75+241G>A
n.47+241G>A
16g.17134793G>CCA2631986886XYLT1c.1765-58C>G (n.1765-58C>G)
n.82+243G>C
n.75+243G>C
n.47+243G>C
gnomAD v4
16g.17134794G>ACA2575925860XYLT1c.1765-59C>T (n.1765-59C>T)
n.82+244G>A
n.75+244G>A
n.47+244G>A
gnomAD v4
16g.17134794G>CCA279080979XYLT1c.1765-59C>G (n.1765-59C>G)
n.82+244G>C
n.75+244G>C
n.47+244G>C
dbSNP gnomAD v4
16g.17134794G=CA2210538865XYLT1c.1765-59C= (n.1765-59C=)
n.82+244G=
n.75+244G=
n.47+244G=
16g.17134794G>TCA2210538866XYLT1c.1765-59C>A (n.1765-59C>A)
n.82+244G>T
n.75+244G>T
n.47+244G>T
dbSNP gnomAD v4
16g.17134795A>CCA2631986887XYLT1c.1765-60T>G (n.1765-60T>G)
n.82+245A>C
n.75+245A>C
n.47+245A>C
gnomAD v4
16g.17134796A>CCA2575925861XYLT1c.1765-61T>G (n.1765-61T>G)
n.82+246A>C
n.75+246A>C
n.47+246A>C
gnomAD v4
16g.17134796A>GCA2806078006XYLT1c.1765-61T>C (n.1765-61T>C)
n.82+246A>G
n.75+246A>G
n.47+246A>G
16g.17134797C>ACA2631986888XYLT1c.1765-62G>T (n.1765-62G>T)
n.82+247C>A
n.75+247C>A
n.47+247C>A
gnomAD v4
16g.17134797C=CA2210538867XYLT1c.1765-62G= (n.1765-62G=)
n.82+247C=
n.75+247C=
n.47+247C=
16g.17134797C>GCA621664050XYLT1c.1765-62G>C (n.1765-62G>C)
n.82+247C>G
n.75+247C>G
n.47+247C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17134797C>TCA718613391XYLT1c.1765-62G>A (n.1765-62G>A)
n.82+247C>T
n.75+247C>T
n.47+247C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17134798C>ACA2631986889XYLT1c.1765-63G>T (n.1765-63G>T)
n.82+248C>A
n.75+248C>A
n.47+248C>A
gnomAD v4
16g.17134798C=CA2210538868XYLT1c.1765-63G= (n.1765-63G=)
n.82+248C=
n.75+248C=
n.47+248C=
16g.17134798C>TCA2210538869XYLT1c.1765-63G>A (n.1765-63G>A)
n.82+248C>T
n.75+248C>T
n.47+248C>T
dbSNP
16g.17134799T>CCA2631986890XYLT1c.1765-64A>G (n.1765-64A>G)
n.82+249T>C
n.75+249T>C
n.47+249T>C
gnomAD v4
16g.17134800A>GCA2631986893XYLT1c.1765-65T>C (n.1765-65T>C)
n.82+250A>G
n.75+250A>G
n.47+250A>G
gnomAD v4
16g.17134801_17134802insAAAAAAAACA2631986892XYLT1c.1765-65_1765-64insTTTTTTTT (n.1765-65_1765-64insTTTTTTTT)
n.82+251_82+252insAAAAAAAA
n.75+251_75+252insAAAAAAAA
n.47+251_47+252insAAAAAAAA
gnomAD v4
16g.17134800_17134801dupCA2631986891XYLT1c.1765-66_1765-65dup (n.1765-66_1765-65dup)
n.82+250_82+251dup
n.75+250_75+251dup
n.47+250_47+251dup
gnomAD v4
16g.17134801_17134802delinsAGCA2210538870XYLT1c.1765-67_1765-66delinsCT (n.1765-67_1765-66delinsCT)
n.82+251_82+252delinsAG
n.75+251_75+252delinsAG
n.47+251_47+252delinsAG
16g.17134802G>CCA2575925862XYLT1c.1765-67C>G (n.1765-67C>G)
n.82+252G>C
n.75+252G>C
n.47+252G>C
16g.17134804delCA2210538871XYLT1c.1765-67del (n.1765-67del)
n.82+254del
n.75+254del
n.47+254del
dbSNP
16g.17134803G>ACA621664052XYLT1c.1765-68C>T (n.1765-68C>T)
n.82+253G>A
n.75+253G>A
n.47+253G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17134803G=CA2210538872XYLT1c.1765-68C= (n.1765-68C=)
n.82+253G=
n.75+253G=
n.47+253G=
16g.17134803G>TCA2631986894XYLT1c.1765-68C>A (n.1765-68C>A)
n.82+253G>T
n.75+253G>T
n.47+253G>T
gnomAD v4
16g.17134804G>TCA2631986895XYLT1c.1765-69C>A (n.1765-69C>A)
n.82+254G>T
n.75+254G>T
n.47+254G>T
gnomAD v4
16g.17134805C>ACA2631986896XYLT1c.1765-70G>T (n.1765-70G>T)
n.82+255C>A
n.75+255C>A
n.47+255C>A
gnomAD v4
16g.17134805C>GCA2575925863XYLT1c.1765-70G>C (n.1765-70G>C)
n.82+255C>G
n.75+255C>G
n.47+255C>G
16g.17134805C>TCA2575925864XYLT1c.1765-70G>A (n.1765-70G>A)
n.82+255C>T
n.75+255C>T
n.47+255C>T
gnomAD v4
16g.17134806A=CA2210538873XYLT1c.1765-71T= (n.1765-71T=)
n.82+256A=
n.75+256A=
n.47+256A=
16g.17134806A>CCA2631986897XYLT1c.1765-71T>G (n.1765-71T>G)
n.82+256A>C
n.75+256A>C
n.47+256A>C
gnomAD v4
16g.17134806A>GCA279080980XYLT1c.1765-71T>C (n.1765-71T>C)
n.82+256A>G
n.75+256A>G
n.47+256A>G
dbSNP gnomAD v4
16g.17134807delCA2631986898XYLT1c.1765-72del (n.1765-72del)
n.82+257del
n.75+257del
n.47+257del
gnomAD v4
16g.17134807T>CCA2631986899XYLT1c.1765-72A>G (n.1765-72A>G)
n.82+257T>C
n.75+257T>C
n.47+257T>C
gnomAD v4
16g.17134808A=CA2210538874XYLT1c.1765-73T= (n.1765-73T=)
n.82+258A=
n.75+258A=
n.47+258A=
16g.17134808A>CCA718613400XYLT1c.1765-73T>G (n.1765-73T>G)
n.82+258A>C
n.75+258A>C
n.47+258A>C
dbSNP gnomAD v4
16g.17134808A>GCA2631986900XYLT1c.1765-73T>C (n.1765-73T>C)
n.82+258A>G
n.75+258A>G
n.47+258A>G
gnomAD v4

Number of alleles fetched