Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.17134614G>ACA395219599XYLT1c.1886C>T (p.Ser629Phe)
n.82+64G>A
n.75+64G>A
n.47+64G>A
16g.17134614G>CCA395219600XYLT1c.1886C>G (p.Ser629Cys)
n.82+64G>C
n.75+64G>C
n.47+64G>C
16g.17134614G>TCA395219601XYLT1c.1886C>A (p.Ser629Tyr)
n.82+64G>T
n.75+64G>T
n.47+64G>T
16g.17134615A>CCA395219602XYLT1c.1885T>G (p.Ser629Ala)
n.82+65A>C
n.75+65A>C
n.47+65A>C
16g.17134615A>GCA395219603XYLT1c.1885T>C (p.Ser629Pro)
n.82+65A>G
n.75+65A>G
n.47+65A>G
16g.17134615A>TCA395219604XYLT1c.1885T>A (p.Ser629Thr)
n.82+65A>T
n.75+65A>T
n.47+65A>T
16g.17134616G>ACA494103822XYLT1c.1884C>T (p.Arg628=)
n.82+66G>A
n.75+66G>A
n.47+66G>A
16g.17134616G>CCA494103823XYLT1c.1884C>G (p.Arg628=)
n.82+66G>C
n.75+66G>C
n.47+66G>C
16g.17134616G=CA2210538773XYLT1c.1884C= (p.Arg628=)
n.82+66G=
n.75+66G=
n.47+66G=
16g.17134616G>TCA7927740XYLT1c.1884C>A (p.Arg628=)
n.82+66G>T
n.75+66G>T
n.47+66G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.17134617C>ACA395219606XYLT1c.1883G>T (p.Arg628Leu)
n.82+67C>A
n.75+67C>A
n.47+67C>A
16g.17134617C=CA2210538774XYLT1c.1883G= (p.Arg628=)
n.82+67C=
n.75+67C=
n.47+67C=
16g.17134617C>GCA395219605XYLT1c.1883G>C (p.Arg628Pro)
n.82+67C>G
n.75+67C>G
n.47+67C>G
16g.17134617C>TCA7927741XYLT1c.1883G>A (p.Arg628His)
n.82+67C>T
n.75+67C>T
n.47+67C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17134618G>ACA7927742XYLT1c.1882C>T (p.Arg628Cys)
n.82+68G>A
n.75+68G>A
n.47+68G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17134618G>CCA395219607XYLT1c.1882C>G (p.Arg628Gly)
n.82+68G>C
n.75+68G>C
n.47+68G>C
COSMIC
16g.17134618G=CA2210538775XYLT1c.1882C= (p.Arg628=)
n.82+68G=
n.75+68G=
n.47+68G=
16g.17134618G>TCA395219608XYLT1c.1882C>A (p.Arg628Ser)
n.82+68G>T
n.75+68G>T
n.47+68G>T
16g.17134619C>ACA494103835XYLT1c.1881G>T (p.Leu627=)
n.82+69C>A
n.75+69C>A
n.47+69C>A
16g.17134619C=CA2210538776XYLT1c.1881G= (p.Leu627=)
n.82+69C=
n.75+69C=
n.47+69C=
16g.17134619C>GCA494103836XYLT1c.1881G>C (p.Leu627=)
n.82+69C>G
n.75+69C>G
n.47+69C>G
16g.17134619C>TCA7927743XYLT1c.1881G>A (p.Leu627=)
n.82+69C>T
n.75+69C>T
n.47+69C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17134620A>CCA395219609XYLT1c.1880T>G (p.Leu627Arg)
n.82+70A>C
n.75+70A>C
n.47+70A>C
16g.17134620A>GCA395219610XYLT1c.1880T>C (p.Leu627Pro)
n.82+70A>G
n.75+70A>G
n.47+70A>G
16g.17134620A>TCA395219611XYLT1c.1880T>A (p.Leu627Gln)
n.82+70A>T
n.75+70A>T
n.47+70A>T
16g.17134621G>ACA494103841XYLT1c.1879C>T (p.Leu627=)
n.82+71G>A
n.75+71G>A
n.47+71G>A
gnomAD v4
16g.17134621G>CCA395219612XYLT1c.1879C>G (p.Leu627Val)
n.82+71G>C
n.75+71G>C
n.47+71G>C
16g.17134621G>TCA395219613XYLT1c.1879C>A (p.Leu627Met)
n.82+71G>T
n.75+71G>T
n.47+71G>T
16g.17134622G>ACA494103848XYLT1c.1878C>T (p.Gly626=)
n.82+72G>A
n.75+72G>A
n.47+72G>A
gnomAD v4
16g.17134622G>CCA494103854XYLT1c.1878C>G (p.Gly626=)
n.82+72G>C
n.75+72G>C
n.47+72G>C
16g.17134622G>TCA494103850XYLT1c.1878C>A (p.Gly626=)
n.82+72G>T
n.75+72G>T
n.47+72G>T
16g.17134623C>ACA395219614XYLT1c.1877G>T (p.Gly626Val)
n.82+73C>A
n.75+73C>A
n.47+73C>A
16g.17134623C=CA2210538777XYLT1c.1877G= (p.Gly626=)
n.82+73C=
n.75+73C=
n.47+73C=
16g.17134623C>GCA395219615XYLT1c.1877G>C (p.Gly626Ala)
n.82+73C>G
n.75+73C>G
n.47+73C>G
16g.17134623C>TCA395219616XYLT1c.1877G>A (p.Gly626Asp)
n.82+73C>T
n.75+73C>T
n.47+73C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.17134624C>ACA395219619XYLT1c.1876G>T (p.Gly626Cys)
n.82+74C>A
n.75+74C>A
n.47+74C>A
dbSNP
16g.17134624C>GCA395219618XYLT1c.1876G>C (p.Gly626Arg)
n.82+74C>G
n.75+74C>G
n.47+74C>G
16g.17134624C>TCA395219617XYLT1c.1876G>A (p.Gly626Ser)
n.82+74C>T
n.75+74C>T
n.47+74C>T
16g.17134625C>ACA494103857XYLT1c.1875G>T (p.Pro625=)
n.82+75C>A
n.75+75C>A
n.47+75C>A
16g.17134625C=CA2210538778XYLT1c.1875G= (p.Pro625=)
n.82+75C=
n.75+75C=
n.47+75C=
16g.17134625C>GCA494103861XYLT1c.1875G>C (p.Pro625=)
n.82+75C>G
n.75+75C>G
n.47+75C>G
16g.17134625C>TCA7927744XYLT1c.1875G>A (p.Pro625=)
n.82+75C>T
n.75+75C>T
n.47+75C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17134626G>ACA7927745XYLT1c.1874C>T (p.Pro625Leu)
n.82+76G>A
n.75+76G>A
n.47+76G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17134626G>CCA395219620XYLT1c.1874C>G (p.Pro625Arg)
n.82+76G>C
n.75+76G>C
n.47+76G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17134626G=CA2210538779XYLT1c.1874C= (p.Pro625=)
n.82+76G=
n.75+76G=
n.47+76G=
16g.17134626G>TCA395219621XYLT1c.1874C>A (p.Pro625Gln)
n.82+76G>T
n.75+76G>T
n.47+76G>T
16g.17134627G>ACA395219622XYLT1c.1873C>T (p.Pro625Ser)
n.82+77G>A
n.75+77G>A
n.47+77G>A
gnomAD v4
16g.17134627G>CCA395219623XYLT1c.1873C>G (p.Pro625Ala)
n.82+77G>C
n.75+77G>C
n.47+77G>C
16g.17134627G>TCA395219624XYLT1c.1873C>A (p.Pro625Thr)
n.82+77G>T
n.75+77G>T
n.47+77G>T
16g.17134628G>ACA494103867XYLT1c.1872C>T (p.Thr624=)
n.82+78G>A
n.75+78G>A
n.47+78G>A
dbSNP
16g.17134628G>CCA494103870XYLT1c.1872C>G (p.Thr624=)
n.82+78G>C
n.75+78G>C
n.47+78G>C
16g.17134628G=CA2210538780XYLT1c.1872C= (p.Thr624=)
n.82+78G=
n.75+78G=
n.47+78G=
16g.17134628G>TCA494103872XYLT1c.1872C>A (p.Thr624=)
n.82+78G>T
n.75+78G>T
n.47+78G>T
16g.17134629G>ACA279080976XYLT1c.1871C>T (p.Thr624Ile)
n.82+79G>A
n.75+79G>A
n.47+79G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17134629G>CCA395219625XYLT1c.1871C>G (p.Thr624Ser)
n.82+79G>C
n.75+79G>C
n.47+79G>C
16g.17134629G=CA2210538781XYLT1c.1871C= (p.Thr624=)
n.82+79G=
n.75+79G=
n.47+79G=
16g.17134629G>TCA395219626XYLT1c.1871C>A (p.Thr624Asn)
n.82+79G>T
n.75+79G>T
n.47+79G>T
16g.17134630T>ACA395219627XYLT1c.1870A>T (p.Thr624Ser)
n.82+80T>A
n.75+80T>A
n.47+80T>A
16g.17134630T>CCA395219628XYLT1c.1870A>G (p.Thr624Ala)
n.82+80T>C
n.75+80T>C
n.47+80T>C
gnomAD v4
16g.17134630T>GCA395219629XYLT1c.1870A>C (p.Thr624Pro)
n.82+80T>G
n.75+80T>G
n.47+80T>G
gnomAD v4
16g.17134631A=CA2210538782XYLT1c.1869T= (p.Gly623=)
n.82+81A=
n.75+81A=
n.47+81A=
16g.17134631A>CCA494103875XYLT1c.1869T>G (p.Gly623=)
n.82+81A>C
n.75+81A>C
n.47+81A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.17134631A>GCA494103877XYLT1c.1869T>C (p.Gly623=)
n.82+81A>G
n.75+81A>G
n.47+81A>G
gnomAD v4
16g.17134631A>TCA494103878XYLT1c.1869T>A (p.Gly623=)
n.82+81A>T
n.75+81A>T
n.47+81A>T
16g.17134632C>ACA395219632XYLT1c.1868G>T (p.Gly623Val)
n.82+82C>A
n.75+82C>A
n.47+82C>A
16g.17134632C>GCA395219630XYLT1c.1868G>C (p.Gly623Ala)
n.82+82C>G
n.75+82C>G
n.47+82C>G
COSMIC
16g.17134632C>TCA395219631XYLT1c.1868G>A (p.Gly623Asp)
n.82+82C>T
n.75+82C>T
n.47+82C>T
16g.17134633C>ACA395219633XYLT1c.1867G>T (p.Gly623Cys)
n.82+83C>A
n.75+83C>A
n.47+83C>A
16g.17134633C>GCA395219634XYLT1c.1867G>C (p.Gly623Arg)
n.82+83C>G
n.75+83C>G
n.47+83C>G
16g.17134633C>TCA395219635XYLT1c.1867G>A (p.Gly623Ser)
n.82+83C>T
n.75+83C>T
n.47+83C>T
gnomAD v4 COSMIC
16g.17134634T>ACA494103888XYLT1c.1866A>T (p.Ala622=)
n.82+84T>A
n.75+84T>A
n.47+84T>A
16g.17134634T>CCA494103889XYLT1c.1866A>G (p.Ala622=)
n.82+84T>C
n.75+84T>C
n.47+84T>C
dbSNP
16g.17134634T>GCA494103890XYLT1c.1866A>C (p.Ala622=)
n.82+84T>G
n.75+84T>G
n.47+84T>G
16g.17134634T=CA2210538783XYLT1c.1866A= (p.Ala622=)
n.82+84T=
n.75+84T=
n.47+84T=
16g.17134635G>ACA395219636XYLT1c.1865C>T (p.Ala622Val)
n.82+85G>A
n.75+85G>A
n.47+85G>A
16g.17134635G>CCA395219637XYLT1c.1865C>G (p.Ala622Gly)
n.82+85G>C
n.75+85G>C
n.47+85G>C
16g.17134635G>TCA395219638XYLT1c.1865C>A (p.Ala622Glu)
n.82+85G>T
n.75+85G>T
n.47+85G>T
16g.17134636C>ACA7927746XYLT1c.1864G>T (p.Ala622Ser)
n.82+86C>A
n.75+86C>A
n.47+86C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.17134636C=CA2210538784XYLT1c.1864G= (p.Ala622=)
n.82+86C=
n.75+86C=
n.47+86C=
16g.17134636C>GCA395219639XYLT1c.1864G>C (p.Ala622Pro)
n.82+86C>G
n.75+86C>G
n.47+86C>G
16g.17134636C>TCA395219640XYLT1c.1864G>A (p.Ala622Thr)
n.82+86C>T
n.75+86C>T
n.47+86C>T
16g.17134637A>CCA494103900XYLT1c.1863T>G (p.Pro621=)
n.82+87A>C
n.75+87A>C
n.47+87A>C
gnomAD v4
16g.17134637A>GCA494103901XYLT1c.1863T>C (p.Pro621=)
n.82+87A>G
n.75+87A>G
n.47+87A>G
gnomAD v4
16g.17134637A>TCA494103902XYLT1c.1863T>A (p.Pro621=)
n.82+87A>T
n.75+87A>T
n.47+87A>T
16g.17134638G>ACA395219641XYLT1c.1862C>T (p.Pro621Leu)
n.82+88G>A
n.75+88G>A
n.47+88G>A
dbSNP
16g.17134638G>CCA395219642XYLT1c.1862C>G (p.Pro621Arg)
n.82+88G>C
n.75+88G>C
n.47+88G>C
gnomAD v4
16g.17134638G=CA2210538785XYLT1c.1862C= (p.Pro621=)
n.82+88G=
n.75+88G=
n.47+88G=
16g.17134638G>TCA395219643XYLT1c.1862C>A (p.Pro621His)
n.82+88G>T
n.75+88G>T
n.47+88G>T
16g.17134639G>ACA395219645XYLT1c.1861C>T (p.Pro621Ser)
n.82+89G>A
n.75+89G>A
n.47+89G>A
16g.17134639G>CCA395219646XYLT1c.1861C>G (p.Pro621Ala)
n.82+89G>C
n.75+89G>C
n.47+89G>C
16g.17134639G>TCA395219644XYLT1c.1861C>A (p.Pro621Thr)
n.82+89G>T
n.75+89G>T
n.47+89G>T
16g.17134640G>ACA494103914XYLT1c.1860C>T (p.Tyr620=)
n.82+90G>A
n.75+90G>A
n.47+90G>A
COSMIC
16g.17134640G>CCA395219648XYLT1c.1860C>G (p.Tyr620Ter)
n.82+90G>C
n.75+90G>C
n.47+90G>C
16g.17134640G>TCA395219647XYLT1c.1860C>A (p.Tyr620Ter)
n.82+90G>T
n.75+90G>T
n.47+90G>T
16g.17134641T>ACA395219649XYLT1c.1859A>T (p.Tyr620Phe)
n.82+91T>A
n.75+91T>A
n.47+91T>A
16g.17134641T>CCA395219650XYLT1c.1859A>G (p.Tyr620Cys)
n.82+91T>C
n.75+91T>C
n.47+91T>C
16g.17134641T>GCA395219651XYLT1c.1859A>C (p.Tyr620Ser)
n.82+91T>G
n.75+91T>G
n.47+91T>G
16g.17134642A=CA2210538786XYLT1c.1858T= (p.Tyr620=)
n.82+92A=
n.75+92A=
n.47+92A=
16g.17134642A>CCA395219652XYLT1c.1858T>G (p.Tyr620Asp)
n.82+92A>C
n.75+92A>C
n.47+92A>C
16g.17134642A>GCA395219653XYLT1c.1858T>C (p.Tyr620His)
n.82+92A>G
n.75+92A>G
n.47+92A>G
16g.17134642A>TCA279080977XYLT1c.1858T>A (p.Tyr620Asn)
n.82+92A>T
n.75+92A>T
n.47+92A>T
dbSNP gnomAD v4
16g.17134643G>ACA494103933XYLT1c.1857C>T (p.Asn619=)
n.82+93G>A
n.75+93G>A
n.47+93G>A
16g.17134643G>CCA395219654XYLT1c.1857C>G (p.Asn619Lys)
n.82+93G>C
n.75+93G>C
n.47+93G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.17134643G=CA2210538787XYLT1c.1857C= (p.Asn619=)
n.82+93G=
n.75+93G=
n.47+93G=
16g.17134643G>TCA395219655XYLT1c.1857C>A (p.Asn619Lys)
n.82+93G>T
n.75+93G>T
n.47+93G>T
16g.17134644T>ACA395219656XYLT1c.1856A>T (p.Asn619Ile)
n.82+94T>A
n.75+94T>A
n.47+94T>A
16g.17134644T>CCA395219657XYLT1c.1856A>G (p.Asn619Ser)
n.82+94T>C
n.75+94T>C
n.47+94T>C
16g.17134644T>GCA395219658XYLT1c.1856A>C (p.Asn619Thr)
n.82+94T>G
n.75+94T>G
n.47+94T>G
16g.17134645T>ACA395219661XYLT1c.1855A>T (p.Asn619Tyr)
n.82+95T>A
n.75+95T>A
n.47+95T>A
16g.17134645T>CCA395219660XYLT1c.1855A>G (p.Asn619Asp)
n.82+95T>C
n.75+95T>C
n.47+95T>C
16g.17134645T>GCA395219659XYLT1c.1855A>C (p.Asn619His)
n.82+95T>G
n.75+95T>G
n.47+95T>G
16g.17134646C>ACA7927747XYLT1c.1854G>T (p.Gly618=)
n.82+96C>A
n.75+96C>A
n.47+96C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17134646C=CA2210538788XYLT1c.1854G= (p.Gly618=)
n.82+96C=
n.75+96C=
n.47+96C=
16g.17134646C>GCA494103946XYLT1c.1854G>C (p.Gly618=)
n.82+96C>G
n.75+96C>G
n.47+96C>G
dbSNP
16g.17134646C>TCA494103947XYLT1c.1854G>A (p.Gly618=)
n.82+96C>T
n.75+96C>T
n.47+96C>T
16g.17134647C>ACA395219662XYLT1c.1853G>T (p.Gly618Val)
n.82+97C>A
n.75+97C>A
n.47+97C>A
16g.17134647C=CA2210538789XYLT1c.1853G= (p.Gly618=)
n.82+97C=
n.75+97C=
n.47+97C=
16g.17134647C>GCA395219663XYLT1c.1853G>C (p.Gly618Ala)
n.82+97C>G
n.75+97C>G
n.47+97C>G
16g.17134647C>TCA395219664XYLT1c.1853G>A (p.Gly618Glu)
n.82+97C>T
n.75+97C>T
n.47+97C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.17134648C>ACA395219665XYLT1c.1852G>T (p.Gly618Trp)
n.82+98C>A
n.75+98C>A
n.47+98C>A
16g.17134648C=CA2210538790XYLT1c.1852G= (p.Gly618=)
n.82+98C=
n.75+98C=
n.47+98C=
16g.17134648C>GCA395219666XYLT1c.1852G>C (p.Gly618Arg)
n.82+98C>G
n.75+98C>G
n.47+98C>G
16g.17134648C>TCA7927748XYLT1c.1852G>A (p.Gly618Arg)
n.82+98C>T
n.75+98C>T
n.47+98C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17134649delCA2631986866XYLT1c.1851del (p.Tyr617Ter)
n.82+99del
n.75+99del
n.47+99del
gnomAD v4
16g.17134649G>ACA7927749XYLT1c.1851C>T (p.Tyr617=)
n.82+99G>A
n.75+99G>A
n.47+99G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17134649G>CCA395219667XYLT1c.1851C>G (p.Tyr617Ter)
n.82+99G>C
n.75+99G>C
n.47+99G>C
16g.17134649G=CA2210538791XYLT1c.1851C= (p.Tyr617=)
n.82+99G=
n.75+99G=
n.47+99G=
16g.17134649G>TCA395219668XYLT1c.1851C>A (p.Tyr617Ter)
n.82+99G>T
n.75+99G>T
n.47+99G>T
16g.17134650T>ACA395219669XYLT1c.1850A>T (p.Tyr617Phe)
n.82+100T>A
n.75+100T>A
n.47+100T>A
16g.17134650T>CCA395219670XYLT1c.1850A>G (p.Tyr617Cys)
n.82+100T>C
n.75+100T>C
n.47+100T>C
16g.17134650T>GCA395219671XYLT1c.1850A>C (p.Tyr617Ser)
n.82+100T>G
n.75+100T>G
n.47+100T>G
16g.17134651A=CA2210538792XYLT1c.1849T= (p.Tyr617=)
n.82+101A=
n.75+101A=
n.47+101A=
16g.17134651A>CCA395219673XYLT1c.1849T>G (p.Tyr617Asp)
n.82+101A>C
n.75+101A>C
n.47+101A>C
16g.17134651A>GCA7927750XYLT1c.1849T>C (p.Tyr617His)
n.82+101A>G
n.75+101A>G
n.47+101A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.17134651A>TCA395219672XYLT1c.1849T>A (p.Tyr617Asn)
n.82+101A>T
n.75+101A>T
n.47+101A>T
16g.17134652C>ACA494103963XYLT1c.1848G>T (p.Leu616=)
n.82+102C>A
n.75+102C>A
n.47+102C>A
16g.17134652C=CA2210538793XYLT1c.1848G= (p.Leu616=)
n.82+102C=
n.75+102C=
n.47+102C=
16g.17134652C>GCA7927751XYLT1c.1848G>C (p.Leu616=)
n.82+102C>G
n.75+102C>G
n.47+102C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17134652C>TCA494103964XYLT1c.1848G>A (p.Leu616=)
n.82+102C>T
n.75+102C>T
n.47+102C>T
16g.17134653A>CCA395219674XYLT1c.1847T>G (p.Leu616Arg)
n.82+103A>C
n.75+103A>C
n.47+103A>C
16g.17134653A>GCA395219675XYLT1c.1847T>C (p.Leu616Pro)
n.82+103A>G
n.75+103A>G
n.47+103A>G
16g.17134653A>TCA395219676XYLT1c.1847T>A (p.Leu616Gln)
n.82+103A>T
n.75+103A>T
n.47+103A>T
gnomAD v4
16g.17134654G>ACA494103970XYLT1c.1846C>T (p.Leu616=)
n.82+104G>A
n.75+104G>A
n.47+104G>A
16g.17134654G>CCA395219677XYLT1c.1846C>G (p.Leu616Val)
n.82+104G>C
n.75+104G>C
n.47+104G>C
16g.17134654G>TCA395219678XYLT1c.1846C>A (p.Leu616Met)
n.82+104G>T
n.75+104G>T
n.47+104G>T
16g.17134655G>ACA494103974XYLT1c.1845C>T (p.Tyr615=)
n.82+105G>A
n.75+105G>A
n.47+105G>A
gnomAD v4
16g.17134655G>CCA395219679XYLT1c.1845C>G (p.Tyr615Ter)
n.82+105G>C
n.75+105G>C
n.47+105G>C
16g.17134655G>TCA395219680XYLT1c.1845C>A (p.Tyr615Ter)
n.82+105G>T
n.75+105G>T
n.47+105G>T
16g.17134656T>ACA395219681XYLT1c.1844A>T (p.Tyr615Phe)
n.82+106T>A
n.75+106T>A
n.47+106T>A
16g.17134656T>CCA395219682XYLT1c.1844A>G (p.Tyr615Cys)
n.82+106T>C
n.75+106T>C
n.47+106T>C
dbSNP COSMIC
16g.17134656T>GCA395219683XYLT1c.1844A>C (p.Tyr615Ser)
n.82+106T>G
n.75+106T>G
n.47+106T>G
16g.17134656T=CA2210538794XYLT1c.1844A= (p.Tyr615=)
n.82+106T=
n.75+106T=
n.47+106T=
16g.17134657A=CA2210538795XYLT1c.1843T= (p.Tyr615=)
n.82+107A=
n.75+107A=
n.47+107A=
16g.17134657A>CCA395219684XYLT1c.1843T>G (p.Tyr615Asp)
n.82+107A>C
n.75+107A>C
n.47+107A>C
16g.17134657A>GCA395219685XYLT1c.1843T>C (p.Tyr615His)
n.82+107A>G
n.75+107A>G
n.47+107A>G
COSMIC
16g.17134657A>TCA7927752XYLT1c.1843T>A (p.Tyr615Asn)
n.82+107A>T
n.75+107A>T
n.47+107A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17134658A>CCA395219687XYLT1c.1842T>G (p.Tyr614Ter)
n.82+108A>C
n.75+108A>C
n.47+108A>C
16g.17134658A>GCA494103980XYLT1c.1842T>C (p.Tyr614=)
n.82+108A>G
n.75+108A>G
n.47+108A>G
gnomAD v4
16g.17134658A>TCA395219686XYLT1c.1842T>A (p.Tyr614Ter)
n.82+108A>T
n.75+108A>T
n.47+108A>T
16g.17134659T>ACA395219688XYLT1c.1841A>T (p.Tyr614Phe)
n.82+109T>A
n.75+109T>A
n.47+109T>A
16g.17134659T>CCA7927753XYLT1c.1841A>G (p.Tyr614Cys)
n.82+109T>C
n.75+109T>C
n.47+109T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17134659T>GCA395219689XYLT1c.1841A>C (p.Tyr614Ser)
n.82+109T>G
n.75+109T>G
n.47+109T>G
16g.17134659T=CA2210538796XYLT1c.1841A= (p.Tyr614=)
n.82+109T=
n.75+109T=
n.47+109T=
16g.17134660A>CCA395219690XYLT1c.1840T>G (p.Tyr614Asp)
n.82+110A>C
n.75+110A>C
n.47+110A>C
16g.17134660A>GCA395219691XYLT1c.1840T>C (p.Tyr614His)
n.82+110A>G
n.75+110A>G
n.47+110A>G
16g.17134660A>TCA395219692XYLT1c.1840T>A (p.Tyr614Asn)
n.82+110A>T
n.75+110A>T
n.47+110A>T
16g.17134661G>ACA494103988XYLT1c.1839C>T (p.Asp613=)
n.82+111G>A
n.75+111G>A
n.47+111G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17134661G>CCA395219694XYLT1c.1839C>G (p.Asp613Glu)
n.82+111G>C
n.75+111G>C
n.47+111G>C
16g.17134661G=CA2210538797XYLT1c.1839C= (p.Asp613=)
n.82+111G=
n.75+111G=
n.47+111G=
16g.17134661G>TCA395219693XYLT1c.1839C>A (p.Asp613Glu)
n.82+111G>T
n.75+111G>T
n.47+111G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.17134662T>ACA395219695XYLT1c.1838A>T (p.Asp613Val)
n.82+112T>A
n.75+112T>A
n.47+112T>A
16g.17134662T>CCA395219696XYLT1c.1838A>G (p.Asp613Gly)
n.82+112T>C
n.75+112T>C
n.47+112T>C
16g.17134662T>GCA395219697XYLT1c.1838A>C (p.Asp613Ala)
n.82+112T>G
n.75+112T>G
n.47+112T>G
16g.17134663C>ACA395219698XYLT1c.1837G>T (p.Asp613Tyr)
n.82+113C>A
n.75+113C>A
n.47+113C>A
16g.17134663C>GCA395219699XYLT1c.1837G>C (p.Asp613His)
n.82+113C>G
n.75+113C>G
n.47+113C>G
16g.17134663C>TCA395219700XYLT1c.1837G>A (p.Asp613Asn)
n.82+113C>T
n.75+113C>T
n.47+113C>T
16g.17134664C>ACA494103993XYLT1c.1836G>T (p.Leu612=)
n.82+114C>A
n.75+114C>A
n.47+114C>A
16g.17134664C=CA2210538798XYLT1c.1836G= (p.Leu612=)
n.82+114C=
n.75+114C=
n.47+114C=
16g.17134664C>GCA494103995XYLT1c.1836G>C (p.Leu612=)
n.82+114C>G
n.75+114C>G
n.47+114C>G
16g.17134664C>TCA494103997XYLT1c.1836G>A (p.Leu612=)
n.82+114C>T
n.75+114C>T
n.47+114C>T
dbSNP
16g.17134665A=CA2210538799XYLT1c.1835T= (p.Leu612=)
n.82+115A=
n.75+115A=
n.47+115A=
16g.17134665A>CCA395219701XYLT1c.1835T>G (p.Leu612Arg)
n.82+115A>C
n.75+115A>C
n.47+115A>C
16g.17134665A>GCA395219703XYLT1c.1835T>C (p.Leu612Pro)
n.82+115A>G
n.75+115A>G
n.47+115A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17134665A>TCA395219702XYLT1c.1835T>A (p.Leu612Gln)
n.82+115A>T
n.75+115A>T
n.47+115A>T
16g.17134666G>ACA7927754XYLT1c.1834C>T (p.Leu612=)
n.82+116G>A
n.75+116G>A
n.47+116G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.17134666G>CCA395219705XYLT1c.1834C>G (p.Leu612Val)
n.82+116G>C
n.75+116G>C
n.47+116G>C
16g.17134666G=CA2210538800XYLT1c.1834C= (p.Leu612=)
n.82+116G=
n.75+116G=
n.47+116G=
16g.17134666G>TCA395219704XYLT1c.1834C>A (p.Leu612Met)
n.82+116G>T
n.75+116G>T
n.47+116G>T
16g.17134667C>ACA395219706XYLT1c.1833G>T (p.Gln611His)
n.82+117C>A
n.75+117C>A
n.47+117C>A
16g.17134667C=CA2210538801XYLT1c.1833G= (p.Gln611=)
n.82+117C=
n.75+117C=
n.47+117C=
16g.17134667C>GCA395219707XYLT1c.1833G>C (p.Gln611His)
n.82+117C>G
n.75+117C>G
n.47+117C>G
16g.17134667C>TCA7927755XYLT1c.1833G>A (p.Gln611=)
n.82+117C>T
n.75+117C>T
n.47+117C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.17134668T>ACA395219708XYLT1c.1832A>T (p.Gln611Leu)
n.82+118T>A
n.75+118T>A
n.47+118T>A
16g.17134668T>CCA395219710XYLT1c.1832A>G (p.Gln611Arg)
n.82+118T>C
n.75+118T>C
n.47+118T>C
16g.17134668T>GCA395219709XYLT1c.1832A>C (p.Gln611Pro)
n.82+118T>G
n.75+118T>G
n.47+118T>G
16g.17134669G>ACA395219711XYLT1c.1831C>T (p.Gln611Ter)
n.82+119G>A
n.75+119G>A
n.47+119G>A
16g.17134669G>CCA395219713XYLT1c.1831C>G (p.Gln611Glu)
n.82+119G>C
n.75+119G>C
n.47+119G>C
dbSNP gnomAD v4
16g.17134669G=CA2210538802XYLT1c.1831C= (p.Gln611=)
n.82+119G=
n.75+119G=
n.47+119G=
16g.17134669G>TCA395219712XYLT1c.1831C>A (p.Gln611Lys)
n.82+119G>T
n.75+119G>T
n.47+119G>T
16g.17134670C>ACA494104007XYLT1c.1830G>T (p.Gly610=)
n.82+120C>A
n.75+120C>A
n.47+120C>A
16g.17134670C=CA2210538803XYLT1c.1830G= (p.Gly610=)
n.82+120C=
n.75+120C=
n.47+120C=
16g.17134670C>GCA494104006XYLT1c.1830G>C (p.Gly610=)
n.82+120C>G
n.75+120C>G
n.47+120C>G
16g.17134670C>TCA7927756XYLT1c.1830G>A (p.Gly610=)
n.82+120C>T
n.75+120C>T
n.47+120C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.17134671C>ACA395219714XYLT1c.1829G>T (p.Gly610Val)
n.82+121C>A
n.75+121C>A
n.47+121C>A
16g.17134671C=CA2210538804XYLT1c.1829G= (p.Gly610=)
n.82+121C=
n.75+121C=
n.47+121C=
16g.17134671C>GCA395219715XYLT1c.1829G>C (p.Gly610Ala)
n.82+121C>G
n.75+121C>G
n.47+121C>G
16g.17134671C>TCA7927757XYLT1c.1829G>A (p.Gly610Glu)
n.82+121C>T
n.75+121C>T
n.47+121C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.17134672C>ACA395219716XYLT1c.1828G>T (p.Gly610Trp)
n.82+122C>A
n.75+122C>A
n.47+122C>A
16g.17134672C=CA2210538805XYLT1c.1828G= (p.Gly610=)
n.82+122C=
n.75+122C=
n.47+122C=
16g.17134672C>GCA7927758XYLT1c.1828G>C (p.Gly610Arg)
n.82+122C>G
n.75+122C>G
n.47+122C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17134672C>TCA395219717XYLT1c.1828G>A (p.Gly610Arg)
n.82+122C>T
n.75+122C>T
n.47+122C>T
16g.17134673A=CA2210538806XYLT1c.1827T= (p.Ile609=)
n.82+123A=
n.75+123A=
n.47+123A=
16g.17134673A>CCA395219718XYLT1c.1827T>G (p.Ile609Met)
n.82+123A>C
n.75+123A>C
n.47+123A>C
16g.17134673A>GCA494104013XYLT1c.1827T>C (p.Ile609=)
n.82+123A>G
n.75+123A>G
n.47+123A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17134673A>TCA494104014XYLT1c.1827T>A (p.Ile609=)
n.82+123A>T
n.75+123A>T
n.47+123A>T
16g.17134674A=CA2210538807XYLT1c.1826T= (p.Ile609=)
n.82+124A=
n.75+124A=
n.47+124A=
16g.17134674A>CCA395219719XYLT1c.1826T>G (p.Ile609Ser)
n.82+124A>C
n.75+124A>C
n.47+124A>C
16g.17134674A>GCA7927759XYLT1c.1826T>C (p.Ile609Thr)
n.82+124A>G
n.75+124A>G
n.47+124A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17134674A>TCA395219720XYLT1c.1826T>A (p.Ile609Asn)
n.82+124A>T
n.75+124A>T
n.47+124A>T
16g.17134675T>ACA395219723XYLT1c.1825A>T (p.Ile609Phe)
n.82+125T>A
n.75+125T>A
n.47+125T>A
16g.17134675T>CCA395219722XYLT1c.1825A>G (p.Ile609Val)
n.82+125T>C
n.75+125T>C
n.47+125T>C
gnomAD v4
16g.17134675T>GCA395219721XYLT1c.1825A>C (p.Ile609Leu)
n.82+125T>G
n.75+125T>G
n.47+125T>G
16g.17134676G>ACA494104024XYLT1c.1824C>T (p.Ile608=)
n.82+126G>A
n.75+126G>A
n.47+126G>A
16g.17134676G>CCA395219724XYLT1c.1824C>G (p.Ile608Met)
n.82+126G>C
n.75+126G>C
n.47+126G>C
16g.17134676G=CA2210538808XYLT1c.1824C= (p.Ile608=)
n.82+126G=
n.75+126G=
n.47+126G=
16g.17134676G>TCA494104025XYLT1c.1824C>A (p.Ile608=)
n.82+126G>T
n.75+126G>T
n.47+126G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17134677A>CCA395219725XYLT1c.1823T>G (p.Ile608Ser)
n.82+127A>C
n.75+127A>C
n.47+127A>C
16g.17134677A>GCA395219726XYLT1c.1823T>C (p.Ile608Thr)
n.82+127A>G
n.75+127A>G
n.47+127A>G
16g.17134677A>TCA395219727XYLT1c.1823T>A (p.Ile608Asn)
n.82+127A>T
n.75+127A>T
n.47+127A>T
gnomAD v4
16g.17134678T>ACA395219728XYLT1c.1822A>T (p.Ile608Phe)
n.82+128T>A
n.75+128T>A
n.47+128T>A
16g.17134678T>CCA395219729XYLT1c.1822A>G (p.Ile608Val)
n.82+128T>C
n.75+128T>C
n.47+128T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.17134678T>GCA395219730XYLT1c.1822A>C (p.Ile608Leu)
n.82+128T>G
n.75+128T>G
n.47+128T>G
16g.17134678T=CA2210538809XYLT1c.1822A= (p.Ile608=)
n.82+128T=
n.75+128T=
n.47+128T=
16g.17134679T>ACA395219731XYLT1c.1821A>T (p.Glu607Asp)
n.82+129T>A
n.75+129T>A
n.47+129T>A
16g.17134679T>CCA494104029XYLT1c.1821A>G (p.Glu607=)
n.82+129T>C
n.75+129T>C
n.47+129T>C
gnomAD v4
16g.17134679T>GCA395219732XYLT1c.1821A>C (p.Glu607Asp)
n.82+129T>G
n.75+129T>G
n.47+129T>G
16g.17134680T>ACA395219733XYLT1c.1820A>T (p.Glu607Val)
n.82+130T>A
n.75+130T>A
n.47+130T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.17134680T>CCA395219734XYLT1c.1820A>G (p.Glu607Gly)
n.82+130T>C
n.75+130T>C
n.47+130T>C
16g.17134680T>GCA395219735XYLT1c.1820A>C (p.Glu607Ala)
n.82+130T>G
n.75+130T>G
n.47+130T>G
16g.17134680T=CA2210538810XYLT1c.1820A= (p.Glu607=)
n.82+130T=
n.75+130T=
n.47+130T=
16g.17134681C>ACA395219738XYLT1c.1819G>T (p.Glu607Ter)
n.82+131C>A
n.75+131C>A
n.47+131C>A
16g.17134681C>GCA395219737XYLT1c.1819G>C (p.Glu607Gln)
n.82+131C>G
n.75+131C>G
n.47+131C>G
16g.17134681C>TCA395219736XYLT1c.1819G>A (p.Glu607Lys)
n.82+131C>T
n.75+131C>T
n.47+131C>T
16g.17134682delCA2806078005XYLT1c.1819del (p.Glu607LysfsTer?)
n.82+132del
n.75+132del
n.47+132del
16g.17134682C>ACA395219739XYLT1c.1818G>T (p.Gln606His)
n.82+132C>A
n.75+132C>A
n.47+132C>A
16g.17134682C>GCA395219740XYLT1c.1818G>C (p.Gln606His)
n.82+132C>G
n.75+132C>G
n.47+132C>G
16g.17134682C>TCA494104035XYLT1c.1818G>A (p.Gln606=)
n.82+132C>T
n.75+132C>T
n.47+132C>T
16g.17134683T>ACA395219741XYLT1c.1817A>T (p.Gln606Leu)
n.82+133T>A
n.75+133T>A
n.47+133T>A
16g.17134683T>CCA395219742XYLT1c.1817A>G (p.Gln606Arg)
n.82+133T>C
n.75+133T>C
n.47+133T>C
16g.17134683T>GCA395219743XYLT1c.1817A>C (p.Gln606Pro)
n.82+133T>G
n.75+133T>G
n.47+133T>G
COSMIC
16g.17134684G>ACA395219744XYLT1c.1816C>T (p.Gln606Ter)
n.82+134G>A
n.75+134G>A
n.47+134G>A
16g.17134684G>CCA395219745XYLT1c.1816C>G (p.Gln606Glu)
n.82+134G>C
n.75+134G>C
n.47+134G>C
gnomAD v4
16g.17134684G>TCA395219746XYLT1c.1816C>A (p.Gln606Lys)
n.82+134G>T
n.75+134G>T
n.47+134G>T
16g.17134685A>CCA395219747XYLT1c.1815T>G (p.Asn605Lys)
n.82+135A>C
n.75+135A>C
n.47+135A>C
16g.17134685A>GCA494104040XYLT1c.1815T>C (p.Asn605=)
n.82+135A>G
n.75+135A>G
n.47+135A>G
16g.17134685A>TCA395219748XYLT1c.1815T>A (p.Asn605Lys)
n.82+135A>T
n.75+135A>T
n.47+135A>T
16g.17134686T>ACA395219749XYLT1c.1814A>T (p.Asn605Ile)
n.82+136T>A
n.75+136T>A
n.47+136T>A
16g.17134686T>CCA395219750XYLT1c.1814A>G (p.Asn605Ser)
n.82+136T>C
n.75+136T>C
n.47+136T>C
16g.17134686T>GCA395219751XYLT1c.1814A>C (p.Asn605Thr)
n.82+136T>G
n.75+136T>G
n.47+136T>G
16g.17134687T>ACA7927760XYLT1c.1813A>T (p.Asn605Tyr)
n.82+137T>A
n.75+137T>A
n.47+137T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17134687T>CCA395219752XYLT1c.1813A>G (p.Asn605Asp)
n.82+137T>C
n.75+137T>C
n.47+137T>C
16g.17134687T>GCA395219753XYLT1c.1813A>C (p.Asn605His)
n.82+137T>G
n.75+137T>G
n.47+137T>G
16g.17134687T=CA2210538811XYLT1c.1813A= (p.Asn605=)
n.82+137T=
n.75+137T=
n.47+137T=
16g.17134688C>ACA494104043XYLT1c.1812G>T (p.Val604=)
n.82+138C>A
n.75+138C>A
n.47+138C>A
dbSNP
16g.17134688C=CA2210538812XYLT1c.1812G= (p.Val604=)
n.82+138C=
n.75+138C=
n.47+138C=
16g.17134688C>GCA494104045XYLT1c.1812G>C (p.Val604=)
n.82+138C>G
n.75+138C>G
n.47+138C>G
16g.17134688C>TCA494104047XYLT1c.1812G>A (p.Val604=)
n.82+138C>T
n.75+138C>T
n.47+138C>T
16g.17134689A=CA2210538813XYLT1c.1811T= (p.Val604=)
n.82+139A=
n.75+139A=
n.47+139A=
16g.17134689A>CCA395219754XYLT1c.1811T>G (p.Val604Gly)
n.82+139A>C
n.75+139A>C
n.47+139A>C
gnomAD v4
16g.17134689A>GCA7927761XYLT1c.1811T>C (p.Val604Ala)
n.82+139A>G
n.75+139A>G
n.47+139A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17134689A>TCA395219755XYLT1c.1811T>A (p.Val604Glu)
n.82+139A>T
n.75+139A>T
n.47+139A>T
16g.17134690C>ACA395219756XYLT1c.1810G>T (p.Val604Leu)
n.82+140C>A
n.75+140C>A
n.47+140C>A
16g.17134690C>GCA395219757XYLT1c.1810G>C (p.Val604Leu)
n.82+140C>G
n.75+140C>G
n.47+140C>G
16g.17134690C>TCA395219758XYLT1c.1810G>A (p.Val604Met)
n.82+140C>T
n.75+140C>T
n.47+140C>T
16g.17134691C>ACA494104057XYLT1c.1809G>T (p.Val603=)
n.82+141C>A
n.75+141C>A
n.47+141C>A
16g.17134691C=CA2210538814XYLT1c.1809G= (p.Val603=)
n.82+141C=
n.75+141C=
n.47+141C=
16g.17134691C>GCA494104058XYLT1c.1809G>C (p.Val603=)
n.82+141C>G
n.75+141C>G
n.47+141C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17134691C>TCA494104059XYLT1c.1809G>A (p.Val603=)
n.82+141C>T
n.75+141C>T
n.47+141C>T
16g.17134692A>CCA395219759XYLT1c.1808T>G (p.Val603Gly)
n.82+142A>C
n.75+142A>C
n.47+142A>C
16g.17134692A>GCA395219760XYLT1c.1808T>C (p.Val603Ala)
n.82+142A>G
n.75+142A>G
n.47+142A>G
gnomAD v4
16g.17134692A>TCA395219761XYLT1c.1808T>A (p.Val603Glu)
n.82+142A>T
n.75+142A>T
n.47+142A>T
16g.17134693C>ACA395219762XYLT1c.1807G>T (p.Val603Leu)
n.82+143C>A
n.75+143C>A
n.47+143C>A
gnomAD v4
16g.17134693C=CA2210538815XYLT1c.1807G= (p.Val603=)
n.82+143C=
n.75+143C=
n.47+143C=
16g.17134693C>GCA395219763XYLT1c.1807G>C (p.Val603Leu)
n.82+143C>G
n.75+143C>G
n.47+143C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17134693C>TCA7927762XYLT1c.1807G>A (p.Val603Met)
n.82+143C>T
n.75+143C>T
n.47+143C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17134694G>ACA7927763XYLT1c.1806C>T (p.Ala602=)
n.82+144G>A
n.75+144G>A
n.47+144G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.17134694G>CCA494104068XYLT1c.1806C>G (p.Ala602=)
n.82+144G>C
n.75+144G>C
n.47+144G>C
16g.17134694G=CA2210538816XYLT1c.1806C= (p.Ala602=)
n.82+144G=
n.75+144G=
n.47+144G=
16g.17134694G>TCA494104070XYLT1c.1806C>A (p.Ala602=)
n.82+144G>T
n.75+144G>T
n.47+144G>T
gnomAD v4 COSMIC
16g.17134695G>ACA395219765XYLT1c.1805C>T (p.Ala602Val)
n.82+145G>A
n.75+145G>A
n.47+145G>A
16g.17134695G>CCA395219764XYLT1c.1805C>G (p.Ala602Gly)
n.82+145G>C
n.75+145G>C
n.47+145G>C
16g.17134695G>TCA395219766XYLT1c.1805C>A (p.Ala602Asp)
n.82+145G>T
n.75+145G>T
n.47+145G>T
16g.17134696C>ACA395219767XYLT1c.1804G>T (p.Ala602Ser)
n.82+146C>A
n.75+146C>A
n.47+146C>A
16g.17134696C>GCA395219768XYLT1c.1804G>C (p.Ala602Pro)
n.82+146C>G
n.75+146C>G
n.47+146C>G
16g.17134696C>TCA395219769XYLT1c.1804G>A (p.Ala602Thr)
n.82+146C>T
n.75+146C>T
n.47+146C>T
gnomAD v4
16g.17134697T>ACA395219770XYLT1c.1803A>T (p.Glu601Asp)
n.82+147T>A
n.75+147T>A
n.47+147T>A
16g.17134697T>CCA494104077XYLT1c.1803A>G (p.Glu601=)
n.82+147T>C
n.75+147T>C
n.47+147T>C
16g.17134697T>GCA395219771XYLT1c.1803A>C (p.Glu601Asp)
n.82+147T>G
n.75+147T>G
n.47+147T>G
COSMIC
16g.17134698T>ACA395219772XYLT1c.1802A>T (p.Glu601Val)
n.82+148T>A
n.75+148T>A
n.47+148T>A
16g.17134698T>CCA395219773XYLT1c.1802A>G (p.Glu601Gly)
n.82+148T>C
n.75+148T>C
n.47+148T>C
gnomAD v4
16g.17134698T>GCA395219774XYLT1c.1802A>C (p.Glu601Ala)
n.82+148T>G
n.75+148T>G
n.47+148T>G
16g.17134699C>ACA395219775XYLT1c.1801G>T (p.Glu601Ter)
n.82+149C>A
n.75+149C>A
n.47+149C>A
16g.17134699C>GCA395219776XYLT1c.1801G>C (p.Glu601Gln)
n.82+149C>G
n.75+149C>G
n.47+149C>G
16g.17134699C>TCA395219777XYLT1c.1801G>A (p.Glu601Lys)
n.82+149C>T
n.75+149C>T
n.47+149C>T
16g.17134700A>CCA395219778XYLT1c.1800T>G (p.Phe600Leu)
n.82+150A>C
n.75+150A>C
n.47+150A>C
gnomAD v4
16g.17134700A>GCA494104083XYLT1c.1800T>C (p.Phe600=)
n.82+150A>G
n.75+150A>G
n.47+150A>G
16g.17134700A>TCA395219779XYLT1c.1800T>A (p.Phe600Leu)
n.82+150A>T
n.75+150A>T
n.47+150A>T
16g.17134701A>CCA395219782XYLT1c.1799T>G (p.Phe600Cys)
n.82+151A>C
n.75+151A>C
n.47+151A>C
16g.17134701A>GCA395219780XYLT1c.1799T>C (p.Phe600Ser)
n.82+151A>G
n.75+151A>G
n.47+151A>G
16g.17134701A>TCA395219781XYLT1c.1799T>A (p.Phe600Tyr)
n.82+151A>T
n.75+151A>T
n.47+151A>T
16g.17134702A>CCA395219783XYLT1c.1798T>G (p.Phe600Val)
n.82+152A>C
n.75+152A>C
n.47+152A>C
16g.17134702A>GCA395219784XYLT1c.1798T>C (p.Phe600Leu)
n.82+152A>G
n.75+152A>G
n.47+152A>G
16g.17134702A>TCA395219785XYLT1c.1798T>A (p.Phe600Ile)
n.82+152A>T
n.75+152A>T
n.47+152A>T
16g.17134703C>ACA395219786XYLT1c.1797G>T (p.Lys599Asn)
n.82+153C>A
n.75+153C>A
n.47+153C>A
16g.17134703C=CA2210538817XYLT1c.1797G= (p.Lys599=)
n.82+153C=
n.75+153C=
n.47+153C=
16g.17134703C>GCA395219787XYLT1c.1797G>C (p.Lys599Asn)
n.82+153C>G
n.75+153C>G
n.47+153C>G
16g.17134703C>TCA7927764XYLT1c.1797G>A (p.Lys599=)
n.82+153C>T
n.75+153C>T
n.47+153C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17134704T>ACA395219788XYLT1c.1796A>T (p.Lys599Met)
n.82+154T>A
n.75+154T>A
n.47+154T>A
16g.17134704T>CCA395219789XYLT1c.1796A>G (p.Lys599Arg)
n.82+154T>C
n.75+154T>C
n.47+154T>C
16g.17134704T>GCA395219790XYLT1c.1796A>C (p.Lys599Thr)
n.82+154T>G
n.75+154T>G
n.47+154T>G
16g.17134705T>ACA395219791XYLT1c.1795A>T (p.Lys599Ter)
n.82+155T>A
n.75+155T>A
n.47+155T>A
16g.17134705T>CCA395219792XYLT1c.1795A>G (p.Lys599Glu)
n.82+155T>C
n.75+155T>C
n.47+155T>C
16g.17134705T>GCA395219793XYLT1c.1795A>C (p.Lys599Gln)
n.82+155T>G
n.75+155T>G
n.47+155T>G
16g.17134706G>ACA494104098XYLT1c.1794C>T (p.Arg598=)
n.82+156G>A
n.75+156G>A
n.47+156G>A
gnomAD v4
16g.17134706G>CCA494104097XYLT1c.1794C>G (p.Arg598=)
n.82+156G>C
n.75+156G>C
n.47+156G>C
16g.17134706G=CA2210538818XYLT1c.1794C= (p.Arg598=)
n.82+156G=
n.75+156G=
n.47+156G=
16g.17134706G>TCA7927765XYLT1c.1794C>A (p.Arg598=)
n.82+156G>T
n.75+156G>T
n.47+156G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.17134707C>ACA395219796XYLT1c.1793G>T (p.Arg598Leu)
n.82+157C>A
n.75+157C>A
n.47+157C>A
16g.17134707C=CA2210538819XYLT1c.1793G= (p.Arg598=)
n.82+157C=
n.75+157C=
n.47+157C=
16g.17134707C>GCA395219794XYLT1c.1793G>C (p.Arg598Pro)
n.82+157C>G
n.75+157C>G
n.47+157C>G
16g.17134707C>TCA395219795XYLT1c.1793G>A (p.Arg598His)
n.82+157C>T
n.75+157C>T
n.47+157C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.17134708G>ACA151424XYLT1c.1792C>T (p.Arg598Cys)
n.82+158G>A
n.75+158G>A
n.47+158G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.17134708G>CCA395219797XYLT1c.1792C>G (p.Arg598Gly)
n.82+158G>C
n.75+158G>C
n.47+158G>C
16g.17134708G=CA2210538820XYLT1c.1792C= (p.Arg598=)
n.82+158G=
n.75+158G=
n.47+158G=
16g.17134708G>TCA395219798XYLT1c.1792C>A (p.Arg598Ser)
n.82+158G>T
n.75+158G>T
n.47+158G>T
16g.17134710delCA2695223047XYLT1c.1792del (p.Arg598AlafsTer7)
n.82+160del
n.75+160del
n.47+160del
16g.17134709G>ACA494104103XYLT1c.1791C>T (p.Ala597=)
n.82+159G>A
n.75+159G>A
n.47+159G>A
16g.17134709G>CCA494104104XYLT1c.1791C>G (p.Ala597=)
n.82+159G>C
n.75+159G>C
n.47+159G>C
16g.17134709G>TCA494104105XYLT1c.1791C>A (p.Ala597=)
n.82+159G>T
n.75+159G>T
n.47+159G>T
16g.17134710G>ACA395219799XYLT1c.1790C>T (p.Ala597Val)
n.82+160G>A
n.75+160G>A
n.47+160G>A
gnomAD v4
16g.17134710G>CCA395219800XYLT1c.1790C>G (p.Ala597Gly)
n.82+160G>C
n.75+160G>C
n.47+160G>C
16g.17134710G>TCA395219801XYLT1c.1790C>A (p.Ala597Asp)
n.82+160G>T
n.75+160G>T
n.47+160G>T
16g.17134711C>ACA395219802XYLT1c.1789G>T (p.Ala597Ser)
n.82+161C>A
n.75+161C>A
n.47+161C>A
16g.17134711C>GCA395219803XYLT1c.1789G>C (p.Ala597Pro)
n.82+161C>G
n.75+161C>G
n.47+161C>G
16g.17134711C>TCA395219804XYLT1c.1789G>A (p.Ala597Thr)
n.82+161C>T
n.75+161C>T
n.47+161C>T
16g.17134712A=CA2210538821XYLT1c.1788T= (p.Phe596=)
n.82+162A=
n.75+162A=
n.47+162A=
16g.17134712A>CCA395219805XYLT1c.1788T>G (p.Phe596Leu)
n.82+162A>C
n.75+162A>C
n.47+162A>C
16g.17134712A>GCA494104114XYLT1c.1788T>C (p.Phe596=)
n.82+162A>G
n.75+162A>G
n.47+162A>G
dbSNP
16g.17134712A>TCA395219806XYLT1c.1788T>A (p.Phe596Leu)
n.82+162A>T
n.75+162A>T
n.47+162A>T
16g.17134713A>CCA395219809XYLT1c.1787T>G (p.Phe596Cys)
n.82+163A>C
n.75+163A>C
n.47+163A>C
16g.17134713A>GCA395219807XYLT1c.1787T>C (p.Phe596Ser)
n.82+163A>G
n.75+163A>G
n.47+163A>G
16g.17134713A>TCA395219808XYLT1c.1787T>A (p.Phe596Tyr)
n.82+163A>T
n.75+163A>T
n.47+163A>T
16g.17134714A=CA2210538822XYLT1c.1786T= (p.Phe596=)
n.82+164A=
n.75+164A=
n.47+164A=
16g.17134714A>CCA395219810XYLT1c.1786T>G (p.Phe596Val)
n.82+164A>C
n.75+164A>C
n.47+164A>C
16g.17134714A>GCA7927766XYLT1c.1786T>C (p.Phe596Leu)
n.82+164A>G
n.75+164A>G
n.47+164A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.17134714A>TCA395219811XYLT1c.1786T>A (p.Phe596Ile)
n.82+164A>T
n.75+164A>T
n.47+164A>T

Number of alleles fetched