Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.17134509_17134525delinsTCGGCCCGTCGAAGACCCA2210538719XYLT1c.1975_1991delinsGGTCTTCGACGGGCCGA (p.Gly659=)
n.41_57delinsTCGGCCCGTCGAAGACC
n.34_50delinsTCGGCCCGTCGAAGACC
n.6_22delinsTCGGCCCGTCGAAGACC
16g.17134511_17134526delCA621664036XYLT1c.1975_1990del (p.Gly659ArgfsTer?)
n.43_58del
n.36_51del
n.8_23del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.17134517T>ACA494103476XYLT1c.1983A>T (p.Arg661=)
n.49T>A
n.42T>A
n.14T>A
16g.17134517T>CCA494103475XYLT1c.1983A>G (p.Arg661=)
n.49T>C
n.42T>C
n.14T>C
16g.17134517T>GCA494103474XYLT1c.1983A>C (p.Arg661=)
n.49T>G
n.42T>G
n.14T>G
16g.17134518C>ACA395219394XYLT1c.1982G>T (p.Arg661Leu)
n.50C>A
n.43C>A
n.15C>A
16g.17134518C=CA2210538725XYLT1c.1982G= (p.Arg661=)
n.50C=
n.43C=
n.15C=
16g.17134518C>GCA395219395XYLT1c.1982G>C (p.Arg661Pro)
n.50C>G
n.43C>G
n.15C>G
16g.17134518C>TCA395219396XYLT1c.1982G>A (p.Arg661Gln)
n.50C>T
n.43C>T
n.15C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17134519G>ACA395219398XYLT1c.1981C>T (p.Arg661Ter)
n.51G>A
n.44G>A
n.16G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.17134519G>CCA395219397XYLT1c.1981C>G (p.Arg661Gly)
n.51G>C
n.44G>C
n.16G>C
16g.17134519G=CA2210538726XYLT1c.1981C= (p.Arg661=)
n.51G=
n.44G=
n.16G=
16g.17134519G>TCA494103477XYLT1c.1981C>A (p.Arg661=)
n.51G>T
n.44G>T
n.16G>T
16g.17134520A>CCA494103480XYLT1c.1980T>G (p.Leu660=)
n.52A>C
n.45A>C
n.17A>C
16g.17134520A>GCA494103481XYLT1c.1980T>C (p.Leu660=)
n.52A>G
n.45A>G
n.17A>G
16g.17134520A>TCA494103483XYLT1c.1980T>A (p.Leu660=)
n.52A>T
n.45A>T
n.17A>T
16g.17134521A>CCA395219399XYLT1c.1979T>G (p.Leu660Arg)
n.53A>C
n.46A>C
n.18A>C
gnomAD v4
16g.17134521A>GCA395219400XYLT1c.1979T>C (p.Leu660Pro)
n.53A>G
n.46A>G
n.18A>G
16g.17134521A>TCA395219401XYLT1c.1979T>A (p.Leu660His)
n.53A>T
n.46A>T
n.18A>T
16g.17134522G>ACA395219402XYLT1c.1978C>T (p.Leu660Phe)
n.54G>A
n.47G>A
n.19G>A
16g.17134522G>CCA395219403XYLT1c.1978C>G (p.Leu660Val)
n.54G>C
n.47G>C
n.19G>C
16g.17134522G=CA2210538727XYLT1c.1978C= (p.Leu660=)
n.54G=
n.47G=
n.19G=
16g.17134522G>TCA395219404XYLT1c.1978C>A (p.Leu660Ile)
n.54G>T
n.47G>T
n.19G>T
dbSNP
16g.17134523A=CA2210538728XYLT1c.1977T= (p.Gly659=)
n.55A=
n.48A=
n.20A=
16g.17134523A>CCA494103485XYLT1c.1977T>G (p.Gly659=)
n.55A>C
n.48A>C
n.20A>C
16g.17134523A>GCA7927716XYLT1c.1977T>C (p.Gly659=)
n.55A>G
n.48A>G
n.20A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.17134523A>TCA494103486XYLT1c.1977T>A (p.Gly659=)
n.55A>T
n.48A>T
n.20A>T
16g.17134524C>ACA7927717XYLT1c.1976G>T (p.Gly659Val)
n.56C>A
n.49C>A
n.21C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.17134524C=CA2210538729XYLT1c.1976G= (p.Gly659=)
n.56C=
n.49C=
n.21C=
16g.17134524C>GCA395219405XYLT1c.1976G>C (p.Gly659Ala)
n.56C>G
n.49C>G
n.21C>G
16g.17134524C>TCA395219406XYLT1c.1976G>A (p.Gly659Asp)
n.56C>T
n.49C>T
n.21C>T
16g.17134525C>ACA395219407XYLT1c.1975G>T (p.Gly659Cys)
n.57C>A
n.50C>A
n.22C>A
16g.17134525C=CA2210538730XYLT1c.1975G= (p.Gly659=)
n.57C=
n.50C=
n.22C=
16g.17134525C>GCA395219408XYLT1c.1975G>C (p.Gly659Arg)
n.57C>G
n.50C>G
n.22C>G
dbSNP
16g.17134525C>TCA279080972XYLT1c.1975G>A (p.Gly659Ser)
n.57C>T
n.50C>T
n.22C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17134526C>ACA494103488XYLT1c.1974G>T (p.Leu658=)
n.58C>A
n.51C>A
n.23C>A
16g.17134526C>GCA494103489XYLT1c.1974G>C (p.Leu658=)
n.58C>G
n.51C>G
n.23C>G
16g.17134526C>TCA494103490XYLT1c.1974G>A (p.Leu658=)
n.58C>T
n.51C>T
n.23C>T
16g.17134527A>CCA395219411XYLT1c.1973T>G (p.Leu658Arg)
n.59A>C
n.52A>C
n.24A>C
16g.17134527A>GCA395219409XYLT1c.1973T>C (p.Leu658Pro)
n.59A>G
n.52A>G
n.24A>G
16g.17134527A>TCA395219410XYLT1c.1973T>A (p.Leu658Gln)
n.59A>T
n.52A>T
n.24A>T
COSMIC
16g.17134528G>ACA494103491XYLT1c.1972C>T (p.Leu658=)
n.60G>A
n.53G>A
n.25G>A
16g.17134528G>CCA395219412XYLT1c.1972C>G (p.Leu658Val)
n.60G>C
n.53G>C
n.25G>C
16g.17134528G>TCA395219413XYLT1c.1972C>A (p.Leu658Met)
n.60G>T
n.53G>T
n.25G>T
16g.17134529G>ACA494103492XYLT1c.1971C>T (p.Arg657=)
n.61G>A
n.54G>A
n.26G>A
16g.17134529G>CCA494103494XYLT1c.1971C>G (p.Arg657=)
n.61G>C
n.54G>C
n.26G>C
16g.17134529G>TCA494103493XYLT1c.1971C>A (p.Arg657=)
n.61G>T
n.54G>T
n.26G>T
16g.17134530C>ACA395219414XYLT1c.1970G>T (p.Arg657Leu)
n.62C>A
n.55C>A
n.27C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.17134530C=CA2210538731XYLT1c.1970G= (p.Arg657=)
n.62C=
n.55C=
n.27C=
16g.17134530C>GCA395219415XYLT1c.1970G>C (p.Arg657Pro)
n.62C>G
n.55C>G
n.27C>G
16g.17134530C>TCA7927718XYLT1c.1970G>A (p.Arg657His)
n.62C>T
n.55C>T
n.27C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17134531G>ACA7927719XYLT1c.1969C>T (p.Arg657Cys)
n.63G>A
n.56G>A
n.28G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.17134531G>CCA395219416XYLT1c.1969C>G (p.Arg657Gly)
n.63G>C
n.56G>C
n.28G>C
gnomAD v4
16g.17134531G=CA2210538732XYLT1c.1969C= (p.Arg657=)
n.63G=
n.56G=
n.28G=
16g.17134531G>TCA395219417XYLT1c.1969C>A (p.Arg657Ser)
n.63G>T
n.56G>T
n.28G>T
16g.17134532G>ACA7927720XYLT1c.1968C>T (p.Ala656=)
n.64G>A
n.57G>A
n.29G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17134532G>CCA494103496XYLT1c.1968C>G (p.Ala656=)
n.64G>C
n.57G>C
n.29G>C
16g.17134532G=CA2210538733XYLT1c.1968C= (p.Ala656=)
n.64G=
n.57G=
n.29G=
16g.17134532G>TCA494103497XYLT1c.1968C>A (p.Ala656=)
n.64G>T
n.57G>T
n.29G>T
16g.17134533G>ACA395219418XYLT1c.1967C>T (p.Ala656Val)
n.65G>A
n.58G>A
n.30G>A
16g.17134533G>CCA395219419XYLT1c.1967C>G (p.Ala656Gly)
n.65G>C
n.58G>C
n.30G>C
16g.17134533G>TCA395219420XYLT1c.1967C>A (p.Ala656Asp)
n.65G>T
n.58G>T
n.30G>T
16g.17134534C>ACA395219423XYLT1c.1966G>T (p.Ala656Ser)
n.66C>A
n.59C>A
n.31C>A
dbSNP gnomAD v4
16g.17134534C>GCA395219422XYLT1c.1966G>C (p.Ala656Pro)
n.66C>G
n.59C>G
n.31C>G
16g.17134534C>TCA395219421XYLT1c.1966G>A (p.Ala656Thr)
n.66C>T
n.59C>T
n.31C>T
16g.17134535A>CCA395219424XYLT1c.1965T>G (p.Phe655Leu)
n.67A>C
n.60A>C
n.32A>C
16g.17134535A>GCA494103498XYLT1c.1965T>C (p.Phe655=)
n.67A>G
n.60A>G
n.32A>G
16g.17134535A>TCA395219425XYLT1c.1965T>A (p.Phe655Leu)
n.67A>T
n.60A>T
n.32A>T
16g.17134536A=CA2210538734XYLT1c.1964T= (p.Phe655=)
n.68A=
n.61A=
n.33A=
16g.17134536A>CCA395219426XYLT1c.1964T>G (p.Phe655Cys)
n.68A>C
n.61A>C
n.33A>C
16g.17134536A>GCA395219427XYLT1c.1964T>C (p.Phe655Ser)
n.68A>G
n.61A>G
n.33A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17134536A>TCA395219428XYLT1c.1964T>A (p.Phe655Tyr)
n.68A>T
n.61A>T
n.33A>T
16g.17134537A>CCA395219429XYLT1c.1963T>G (p.Phe655Val)
n.69A>C
n.62A>C
n.34A>C
16g.17134537A>GCA395219430XYLT1c.1963T>C (p.Phe655Leu)
n.69A>G
n.62A>G
n.34A>G
16g.17134537A>TCA395219431XYLT1c.1963T>A (p.Phe655Ile)
n.69A>T
n.62A>T
n.34A>T
16g.17134538G>ACA494103502XYLT1c.1962C>T (p.Ser654=)
n.70G>A
n.63G>A
n.35G>A
COSMIC
16g.17134538G>CCA494103501XYLT1c.1962C>G (p.Ser654=)
n.70G>C
n.63G>C
n.35G>C
16g.17134538G>TCA494103500XYLT1c.1962C>A (p.Ser654=)
n.70G>T
n.63G>T
n.35G>T
16g.17134539G>ACA395219432XYLT1c.1961C>T (p.Ser654Phe)
n.71G>A
n.64G>A
n.36G>A
COSMIC
16g.17134539G>CCA395219433XYLT1c.1961C>G (p.Ser654Cys)
n.71G>C
n.64G>C
n.36G>C
16g.17134539G>TCA395219434XYLT1c.1961C>A (p.Ser654Tyr)
n.71G>T
n.64G>T
n.36G>T
16g.17134540A>CCA395219435XYLT1c.1960T>G (p.Ser654Ala)
n.72A>C
n.65A>C
n.37A>C
16g.17134540A>GCA395219436XYLT1c.1960T>C (p.Ser654Pro)
n.72A>G
n.65A>G
n.37A>G
16g.17134540A>TCA395219437XYLT1c.1960T>A (p.Ser654Thr)
n.72A>T
n.65A>T
n.37A>T
16g.17134541G>ACA494103503XYLT1c.1959C>T (p.His653=)
n.73G>A
n.66G>A
n.38G>A
dbSNP
16g.17134541G>CCA395219438XYLT1c.1959C>G (p.His653Gln)
n.73G>C
n.66G>C
n.38G>C
dbSNP
16g.17134541G=CA2210538735XYLT1c.1959C= (p.His653=)
n.73G=
n.66G=
n.38G=
16g.17134541G>TCA395219439XYLT1c.1959C>A (p.His653Gln)
n.73G>T
n.66G>T
n.38G>T
16g.17134542T>ACA395219440XYLT1c.1958A>T (p.His653Leu)
n.74T>A
n.67T>A
n.39T>A
16g.17134542T>CCA395219441XYLT1c.1958A>G (p.His653Arg)
n.74T>C
n.67T>C
n.39T>C
16g.17134542T>GCA7927721XYLT1c.1958A>C (p.His653Pro)
n.74T>G
n.67T>G
n.39T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17134542T=CA2210538736XYLT1c.1958A= (p.His653=)
n.74T=
n.67T=
n.39T=
16g.17134543G>ACA395219442XYLT1c.1957C>T (p.His653Tyr)
n.75G>A
n.68G>A
n.40G>A
gnomAD v4
16g.17134543G>CCA395219443XYLT1c.1957C>G (p.His653Asp)
n.75G>C
n.68G>C
n.40G>C
16g.17134543G>TCA395219444XYLT1c.1957C>A (p.His653Asn)
n.75G>T
n.68G>T
n.40G>T
gnomAD v4
16g.17134544G>ACA494103506XYLT1c.1956C>T (p.Tyr652=)
n.76G>A
n.69G>A
n.41G>A
16g.17134544G>CCA395219445XYLT1c.1956C>G (p.Tyr652Ter)
n.76G>C
n.69G>C
n.41G>C
16g.17134544G>TCA395219446XYLT1c.1956C>A (p.Tyr652Ter)
n.76G>T
n.69G>T
n.41G>T
16g.17134545T>ACA395219447XYLT1c.1955A>T (p.Tyr652Phe)
n.77T>A
n.70T>A
n.42T>A
16g.17134545T>CCA395219448XYLT1c.1955A>G (p.Tyr652Cys)
n.77T>C
n.70T>C
n.42T>C
16g.17134545T>GCA395219449XYLT1c.1955A>C (p.Tyr652Ser)
n.77T>G
n.70T>G
n.42T>G
16g.17134546A>CCA395219451XYLT1c.1954T>G (p.Tyr652Asp)
n.78A>C
n.71A>C
n.43A>C
16g.17134546A>GCA395219452XYLT1c.1954T>C (p.Tyr652His)
n.78A>G
n.71A>G
n.43A>G
16g.17134546A>TCA395219450XYLT1c.1954T>A (p.Tyr652Asn)
n.78A>T
n.71A>T
n.43A>T
16g.17134547C>ACA395219453XYLT1c.1953G>T (p.Leu651Phe)
n.79C>A
n.72C>A
n.44C>A
16g.17134547C=CA2210538737XYLT1c.1953G= (p.Leu651=)
n.79C=
n.72C=
n.44C=
16g.17134547C>GCA395219454XYLT1c.1953G>C (p.Leu651Phe)
n.79C>G
n.72C>G
n.44C>G
16g.17134547C>TCA7927722XYLT1c.1953G>A (p.Leu651=)
n.79C>T
n.72C>T
n.44C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17134548A>CCA395219455XYLT1c.1952T>G (p.Leu651Trp)
n.80A>C
n.73A>C
n.45A>C
ClinVar gnomAD v4
16g.17134548A>GCA395219456XYLT1c.1952T>C (p.Leu651Ser)
n.80A>G
n.73A>G
n.45A>G
16g.17134548A>TCA395219457XYLT1c.1952T>A (p.Leu651Ter)
n.80A>T
n.73A>T
n.45A>T
16g.17134549A>CCA395219458XYLT1c.1951T>G (p.Leu651Val)
n.81A>C
n.74A>C
n.46A>C
16g.17134549A>GCA494103510XYLT1c.1951T>C (p.Leu651=)
n.81A>G
n.74A>G
n.46A>G
16g.17134549A>TCA395219459XYLT1c.1951T>A (p.Leu651Met)
n.81A>T
n.74A>T
n.46A>T
16g.17134550G>ACA7927723XYLT1c.1950C>T (p.Thr650=)
n.82G>A
n.75G>A
n.47G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17134550G>CCA494103511XYLT1c.1950C>G (p.Thr650=)
n.82G>C
n.75G>C
n.47G>C
16g.17134550G=CA2210538738XYLT1c.1950C= (p.Thr650=)
n.82G=
n.75G=
n.47G=
16g.17134550G>TCA494103512XYLT1c.1950C>A (p.Thr650=)
n.82G>T
n.75G>T
n.47G>T
16g.17134551G>ACA395219460XYLT1c.1949C>T (p.Thr650Ile)
n.82+1G>A
n.75+1G>A
n.47+1G>A
16g.17134551G>CCA395219461XYLT1c.1949C>G (p.Thr650Ser)
n.82+1G>C
n.75+1G>C
n.47+1G>C
dbSNP
16g.17134551G=CA2210538739XYLT1c.1949C= (p.Thr650=)
n.82+1G=
n.75+1G=
n.47+1G=
16g.17134551G>TCA395219462XYLT1c.1949C>A (p.Thr650Asn)
n.82+1G>T
n.75+1G>T
n.47+1G>T
16g.17134552T>ACA395219464XYLT1c.1948A>T (p.Thr650Ser)
n.82+2T>A
n.75+2T>A
n.47+2T>A
16g.17134552T>CCA395219465XYLT1c.1948A>G (p.Thr650Ala)
n.82+2T>C
n.75+2T>C
n.47+2T>C
16g.17134552T>GCA395219463XYLT1c.1948A>C (p.Thr650Pro)
n.82+2T>G
n.75+2T>G
n.47+2T>G
16g.17134553G>ACA494103516XYLT1c.1947C>T (p.Leu649=)
n.82+3G>A
n.75+3G>A
n.47+3G>A
16g.17134553G>CCA494103517XYLT1c.1947C>G (p.Leu649=)
n.82+3G>C
n.75+3G>C
n.47+3G>C
16g.17134553G>TCA494103518XYLT1c.1947C>A (p.Leu649=)
n.82+3G>T
n.75+3G>T
n.47+3G>T
16g.17134554A>CCA395219466XYLT1c.1946T>G (p.Leu649Arg)
n.82+4A>C
n.75+4A>C
n.47+4A>C
16g.17134554A>GCA395219467XYLT1c.1946T>C (p.Leu649Pro)
n.82+4A>G
n.75+4A>G
n.47+4A>G
16g.17134554A>TCA395219468XYLT1c.1946T>A (p.Leu649His)
n.82+4A>T
n.75+4A>T
n.47+4A>T
16g.17134555G>ACA395219469XYLT1c.1945C>T (p.Leu649Phe)
n.82+5G>A
n.75+5G>A
n.47+5G>A
16g.17134555G>CCA395219470XYLT1c.1945C>G (p.Leu649Val)
n.82+5G>C
n.75+5G>C
n.47+5G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.17134555G=CA2210538740XYLT1c.1945C= (p.Leu649=)
n.82+5G=
n.75+5G=
n.47+5G=
16g.17134555G>TCA395219471XYLT1c.1945C>A (p.Leu649Ile)
n.82+5G>T
n.75+5G>T
n.47+5G>T
16g.17134556T>ACA494103519XYLT1c.1944A>T (p.Thr648=)
n.82+6T>A
n.75+6T>A
n.47+6T>A
16g.17134556T>CCA7927724XYLT1c.1944A>G (p.Thr648=)
n.82+6T>C
n.75+6T>C
n.47+6T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.17134556T>GCA494103520XYLT1c.1944A>C (p.Thr648=)
n.82+6T>G
n.75+6T>G
n.47+6T>G
16g.17134556T=CA2210538741XYLT1c.1944A= (p.Thr648=)
n.82+6T=
n.75+6T=
n.47+6T=
16g.17134557G>ACA395219472XYLT1c.1943C>T (p.Thr648Ile)
n.82+7G>A
n.75+7G>A
n.47+7G>A
16g.17134557G>CCA395219473XYLT1c.1943C>G (p.Thr648Arg)
n.82+7G>C
n.75+7G>C
n.47+7G>C
16g.17134557G>TCA395219474XYLT1c.1943C>A (p.Thr648Lys)
n.82+7G>T
n.75+7G>T
n.47+7G>T
gnomAD v4
16g.17134558T>ACA395219475XYLT1c.1942A>T (p.Thr648Ser)
n.82+8T>A
n.75+8T>A
n.47+8T>A
16g.17134558T>CCA395219476XYLT1c.1942A>G (p.Thr648Ala)
n.82+8T>C
n.75+8T>C
n.47+8T>C
16g.17134558T>GCA395219477XYLT1c.1942A>C (p.Thr648Pro)
n.82+8T>G
n.75+8T>G
n.47+8T>G
16g.17134558T=CA2210538742XYLT1c.1942A= (p.Thr648=)
n.82+8T=
n.75+8T=
n.47+8T=
16g.17134558_17134559insACA279080973XYLT1c.1941_1942insT (p.Thr648TyrfsTer?)
n.82+8_82+9insA
n.75+8_75+9insA
n.47+8_47+9insA
dbSNP
16g.17134559C>ACA494103523XYLT1c.1941G>T (p.Val647=)
n.82+9C>A
n.75+9C>A
n.47+9C>A
16g.17134559C=CA2210538743XYLT1c.1941G= (p.Val647=)
n.82+9C=
n.75+9C=
n.47+9C=
16g.17134559C>GCA494103524XYLT1c.1941G>C (p.Val647=)
n.82+9C>G
n.75+9C>G
n.47+9C>G
gnomAD v4
16g.17134559C>TCA494103522XYLT1c.1941G>A (p.Val647=)
n.82+9C>T
n.75+9C>T
n.47+9C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.17134560A=CA2210538744XYLT1c.1940T= (p.Val647=)
n.82+10A=
n.75+10A=
n.47+10A=
16g.17134560A>CCA395219479XYLT1c.1940T>G (p.Val647Gly)
n.82+10A>C
n.75+10A>C
n.47+10A>C
16g.17134560A>GCA395219480XYLT1c.1940T>C (p.Val647Ala)
n.82+10A>G
n.75+10A>G
n.47+10A>G
16g.17134560A>TCA395219478XYLT1c.1940T>A (p.Val647Glu)
n.82+10A>T
n.75+10A>T
n.47+10A>T
dbSNP
16g.17134561C>ACA395219482XYLT1c.1939G>T (p.Val647Leu)
n.82+11C>A
n.75+11C>A
n.47+11C>A
16g.17134561C=CA2210538745XYLT1c.1939G= (p.Val647=)
n.82+11C=
n.75+11C=
n.47+11C=
16g.17134561C>GCA395219481XYLT1c.1939G>C (p.Val647Leu)
n.82+11C>G
n.75+11C>G
n.47+11C>G
gnomAD v4
16g.17134561C>TCA7927725XYLT1c.1939G>A (p.Val647Met)
n.82+11C>T
n.75+11C>T
n.47+11C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.17134562G>ACA7927726XYLT1c.1938C>T (p.Asp646=)
n.82+12G>A
n.75+12G>A
n.47+12G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17134562G>CCA395219483XYLT1c.1938C>G (p.Asp646Glu)
n.82+12G>C
n.75+12G>C
n.47+12G>C
16g.17134562G=CA2210538746XYLT1c.1938C= (p.Asp646=)
n.82+12G=
n.75+12G=
n.47+12G=
16g.17134562G>TCA395219484XYLT1c.1938C>A (p.Asp646Glu)
n.82+12G>T
n.75+12G>T
n.47+12G>T
16g.17134563T>ACA395219485XYLT1c.1937A>T (p.Asp646Val)
n.82+13T>A
n.75+13T>A
n.47+13T>A
16g.17134563T>CCA395219486XYLT1c.1937A>G (p.Asp646Gly)
n.82+13T>C
n.75+13T>C
n.47+13T>C
COSMIC
16g.17134563T>GCA395219487XYLT1c.1937A>C (p.Asp646Ala)
n.82+13T>G
n.75+13T>G
n.47+13T>G
16g.17134564C>ACA395219488XYLT1c.1936G>T (p.Asp646Tyr)
n.82+14C>A
n.75+14C>A
n.47+14C>A
16g.17134564C=CA2210538747XYLT1c.1936G= (p.Asp646=)
n.82+14C=
n.75+14C=
n.47+14C=
16g.17134564C>GCA395219489XYLT1c.1936G>C (p.Asp646His)
n.82+14C>G
n.75+14C>G
n.47+14C>G
16g.17134564C>TCA7927727XYLT1c.1936G>A (p.Asp646Asn)
n.82+14C>T
n.75+14C>T
n.47+14C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.17134565G>ACA7927728XYLT1c.1935C>T (p.Ser645=)
n.82+15G>A
n.75+15G>A
n.47+15G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.17134565G>CCA395219490XYLT1c.1935C>G (p.Ser645Arg)
n.82+15G>C
n.75+15G>C
n.47+15G>C
16g.17134565G=CA2210538748XYLT1c.1935C= (p.Ser645=)
n.82+15G=
n.75+15G=
n.47+15G=
16g.17134565G>TCA395219491XYLT1c.1935C>A (p.Ser645Arg)
n.82+15G>T
n.75+15G>T
n.47+15G>T
16g.17134566C>ACA395219493XYLT1c.1934G>T (p.Ser645Ile)
n.82+16C>A
n.75+16C>A
n.47+16C>A
16g.17134566C=CA2210538749XYLT1c.1934G= (p.Ser645=)
n.82+16C=
n.75+16C=
n.47+16C=
16g.17134566C>GCA395219492XYLT1c.1934G>C (p.Ser645Thr)
n.82+16C>G
n.75+16C>G
n.47+16C>G
16g.17134566C>TCA7927729XYLT1c.1934G>A (p.Ser645Asn)
n.82+16C>T
n.75+16C>T
n.47+16C>T
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.17134567T>ACA395219494XYLT1c.1933A>T (p.Ser645Cys)
n.82+17T>A
n.75+17T>A
n.47+17T>A
16g.17134567T>CCA395219495XYLT1c.1933A>G (p.Ser645Gly)
n.82+17T>C
n.75+17T>C
n.47+17T>C
gnomAD v4
16g.17134567T>GCA395219496XYLT1c.1933A>C (p.Ser645Arg)
n.82+17T>G
n.75+17T>G
n.47+17T>G
16g.17134568C>ACA494103532XYLT1c.1932G>T (p.Leu644=)
n.82+18C>A
n.75+18C>A
n.47+18C>A
16g.17134568C=CA2210538750XYLT1c.1932G= (p.Leu644=)
n.82+18C=
n.75+18C=
n.47+18C=
16g.17134568C>GCA494103533XYLT1c.1932G>C (p.Leu644=)
n.82+18C>G
n.75+18C>G
n.47+18C>G
16g.17134568C>TCA7927730XYLT1c.1932G>A (p.Leu644=)
n.82+18C>T
n.75+18C>T
n.47+18C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.17134569A>CCA395219497XYLT1c.1931T>G (p.Leu644Arg)
n.82+19A>C
n.75+19A>C
n.47+19A>C
16g.17134569A>GCA395219498XYLT1c.1931T>C (p.Leu644Pro)
n.82+19A>G
n.75+19A>G
n.47+19A>G
gnomAD v4
16g.17134569A>TCA395219499XYLT1c.1931T>A (p.Leu644Gln)
n.82+19A>T
n.75+19A>T
n.47+19A>T
16g.17134570G>ACA494103534XYLT1c.1930C>T (p.Leu644=)
n.82+20G>A
n.75+20G>A
n.47+20G>A
16g.17134570G>CCA395219500XYLT1c.1930C>G (p.Leu644Val)
n.82+20G>C
n.75+20G>C
n.47+20G>C
16g.17134570G=CA2210538751XYLT1c.1930C= (p.Leu644=)
n.82+20G=
n.75+20G=
n.47+20G=
16g.17134570G>TCA7927731XYLT1c.1930C>A (p.Leu644Met)
n.82+20G>T
n.75+20G>T
n.47+20G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17134571G>ACA494103537XYLT1c.1929C>T (p.Ser643=)
n.82+21G>A
n.75+21G>A
n.47+21G>A
16g.17134571G>CCA395219501XYLT1c.1929C>G (p.Ser643Arg)
n.82+21G>C
n.75+21G>C
n.47+21G>C
16g.17134571G>TCA395219502XYLT1c.1929C>A (p.Ser643Arg)
n.82+21G>T
n.75+21G>T
n.47+21G>T
16g.17134572C>ACA395219503XYLT1c.1928G>T (p.Ser643Ile)
n.82+22C>A
n.75+22C>A
n.47+22C>A
16g.17134572C>GCA395219504XYLT1c.1928G>C (p.Ser643Thr)
n.82+22C>G
n.75+22C>G
n.47+22C>G
16g.17134572C>TCA395219505XYLT1c.1928G>A (p.Ser643Asn)
n.82+22C>T
n.75+22C>T
n.47+22C>T
16g.17134573T>ACA395219507XYLT1c.1927A>T (p.Ser643Cys)
n.82+23T>A
n.75+23T>A
n.47+23T>A
16g.17134573T>CCA395219508XYLT1c.1927A>G (p.Ser643Gly)
n.82+23T>C
n.75+23T>C
n.47+23T>C
16g.17134573T>GCA395219506XYLT1c.1927A>C (p.Ser643Arg)
n.82+23T>G
n.75+23T>G
n.47+23T>G
16g.17134574G>ACA494103540XYLT1c.1926C>T (p.His642=)
n.82+24G>A
n.75+24G>A
n.47+24G>A
16g.17134574G>CCA395219509XYLT1c.1926C>G (p.His642Gln)
n.82+24G>C
n.75+24G>C
n.47+24G>C
16g.17134574G>TCA395219510XYLT1c.1926C>A (p.His642Gln)
n.82+24G>T
n.75+24G>T
n.47+24G>T
16g.17134575T>ACA395219511XYLT1c.1925A>T (p.His642Leu)
n.82+25T>A
n.75+25T>A
n.47+25T>A
16g.17134575T>CCA279080974XYLT1c.1925A>G (p.His642Arg)
n.82+25T>C
n.75+25T>C
n.47+25T>C
dbSNP
16g.17134575T>GCA395219512XYLT1c.1925A>C (p.His642Pro)
n.82+25T>G
n.75+25T>G
n.47+25T>G
16g.17134575T=CA2210538752XYLT1c.1925A= (p.His642=)
n.82+25T=
n.75+25T=
n.47+25T=
16g.17134576G>ACA279080975XYLT1c.1924C>T (p.His642Tyr)
n.82+26G>A
n.75+26G>A
n.47+26G>A
dbSNP
16g.17134576G>CCA395219513XYLT1c.1924C>G (p.His642Asp)
n.82+26G>C
n.75+26G>C
n.47+26G>C
gnomAD v4
16g.17134576G=CA2210538753XYLT1c.1924C= (p.His642=)
n.82+26G=
n.75+26G=
n.47+26G=
16g.17134576G>TCA395219514XYLT1c.1924C>A (p.His642Asn)
n.82+26G>T
n.75+26G>T
n.47+26G>T
16g.17134577G>ACA494103544XYLT1c.1923C>T (p.Ile641=)
n.82+27G>A
n.75+27G>A
n.47+27G>A
gnomAD v4
16g.17134577G>CCA395219515XYLT1c.1923C>G (p.Ile641Met)
n.82+27G>C
n.75+27G>C
n.47+27G>C
dbSNP gnomAD v4
16g.17134577G=CA2210538754XYLT1c.1923C= (p.Ile641=)
n.82+27G=
n.75+27G=
n.47+27G=
16g.17134577G>TCA494103546XYLT1c.1923C>A (p.Ile641=)
n.82+27G>T
n.75+27G>T
n.47+27G>T
16g.17134578A>CCA395219516XYLT1c.1922T>G (p.Ile641Ser)
n.82+28A>C
n.75+28A>C
n.47+28A>C
gnomAD v4
16g.17134578A>GCA395219517XYLT1c.1922T>C (p.Ile641Thr)
n.82+28A>G
n.75+28A>G
n.47+28A>G
gnomAD v4
16g.17134578A>TCA395219518XYLT1c.1922T>A (p.Ile641Asn)
n.82+28A>T
n.75+28A>T
n.47+28A>T
16g.17134579T>ACA395219521XYLT1c.1921A>T (p.Ile641Phe)
n.82+29T>A
n.75+29T>A
n.47+29T>A
16g.17134579T>CCA395219520XYLT1c.1921A>G (p.Ile641Val)
n.82+29T>C
n.75+29T>C
n.47+29T>C
16g.17134579T>GCA395219519XYLT1c.1921A>C (p.Ile641Leu)
n.82+29T>G
n.75+29T>G
n.47+29T>G
16g.17134580G>ACA494103553XYLT1c.1920C>T (p.Gly640=)
n.82+30G>A
n.75+30G>A
n.47+30G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.17134580G>CCA494103552XYLT1c.1920C>G (p.Gly640=)
n.82+30G>C
n.75+30G>C
n.47+30G>C
gnomAD v4
16g.17134580G=CA2210538755XYLT1c.1920C= (p.Gly640=)
n.82+30G=
n.75+30G=
n.47+30G=
16g.17134580G>TCA494103551XYLT1c.1920C>A (p.Gly640=)
n.82+30G>T
n.75+30G>T
n.47+30G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17134581C>ACA395219522XYLT1c.1919G>T (p.Gly640Val)
n.82+31C>A
n.75+31C>A
n.47+31C>A
16g.17134581C=CA2210538756XYLT1c.1919G= (p.Gly640=)
n.82+31C=
n.75+31C=
n.47+31C=
16g.17134581C>GCA395219523XYLT1c.1919G>C (p.Gly640Ala)
n.82+31C>G
n.75+31C>G
n.47+31C>G
16g.17134581C>TCA7927732XYLT1c.1919G>A (p.Gly640Asp)
n.82+31C>T
n.75+31C>T
n.47+31C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.17134582C>ACA395219524XYLT1c.1918G>T (p.Gly640Cys)
n.82+32C>A
n.75+32C>A
n.47+32C>A
dbSNP
16g.17134582C=CA2210538757XYLT1c.1918G= (p.Gly640=)
n.82+32C=
n.75+32C=
n.47+32C=
16g.17134582C>GCA395219525XYLT1c.1918G>C (p.Gly640Arg)
n.82+32C>G
n.75+32C>G
n.47+32C>G
dbSNP gnomAD v4
16g.17134582C>TCA7927733XYLT1c.1918G>A (p.Gly640Ser)
n.82+32C>T
n.75+32C>T
n.47+32C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17134583G>ACA7927734XYLT1c.1917C>T (p.Asp639=)
n.82+33G>A
n.75+33G>A
n.47+33G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17134583G>CCA395219526XYLT1c.1917C>G (p.Asp639Glu)
n.82+33G>C
n.75+33G>C
n.47+33G>C
16g.17134583G=CA2210538758XYLT1c.1917C= (p.Asp639=)
n.82+33G=
n.75+33G=
n.47+33G=
16g.17134583G>TCA395219527XYLT1c.1917C>A (p.Asp639Glu)
n.82+33G>T
n.75+33G>T
n.47+33G>T
16g.17134584T>ACA395219528XYLT1c.1916A>T (p.Asp639Val)
n.82+34T>A
n.75+34T>A
n.47+34T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.17134584T>CCA395219529XYLT1c.1916A>G (p.Asp639Gly)
n.82+34T>C
n.75+34T>C
n.47+34T>C
dbSNP
16g.17134584T>GCA395219530XYLT1c.1916A>C (p.Asp639Ala)
n.82+34T>G
n.75+34T>G
n.47+34T>G
16g.17134584T=CA2210538759XYLT1c.1916A= (p.Asp639=)
n.82+34T=
n.75+34T=
n.47+34T=
16g.17134585C>ACA395219531XYLT1c.1915G>T (p.Asp639Tyr)
n.82+35C>A
n.75+35C>A
n.47+35C>A
16g.17134585C=CA2210538760XYLT1c.1915G= (p.Asp639=)
n.82+35C=
n.75+35C=
n.47+35C=
16g.17134585C>GCA395219533XYLT1c.1915G>C (p.Asp639His)
n.82+35C>G
n.75+35C>G
n.47+35C>G
dbSNP
16g.17134585C>TCA395219532XYLT1c.1915G>A (p.Asp639Asn)
n.82+35C>T
n.75+35C>T
n.47+35C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.17134586A>CCA494103562XYLT1c.1914T>G (p.Pro638=)
n.82+36A>C
n.75+36A>C
n.47+36A>C
16g.17134586A>GCA494103563XYLT1c.1914T>C (p.Pro638=)
n.82+36A>G
n.75+36A>G
n.47+36A>G
16g.17134586A>TCA494103564XYLT1c.1914T>A (p.Pro638=)
n.82+36A>T
n.75+36A>T
n.47+36A>T
16g.17134587G>ACA395219534XYLT1c.1913C>T (p.Pro638Leu)
n.82+37G>A
n.75+37G>A
n.47+37G>A
16g.17134587G>CCA395219536XYLT1c.1913C>G (p.Pro638Arg)
n.82+37G>C
n.75+37G>C
n.47+37G>C
16g.17134587G>TCA395219535XYLT1c.1913C>A (p.Pro638His)
n.82+37G>T
n.75+37G>T
n.47+37G>T
16g.17134588G>ACA395219537XYLT1c.1912C>T (p.Pro638Ser)
n.82+38G>A
n.75+38G>A
n.47+38G>A
16g.17134588G>CCA395219538XYLT1c.1912C>G (p.Pro638Ala)
n.82+38G>C
n.75+38G>C
n.47+38G>C
16g.17134588G>TCA395219539XYLT1c.1912C>A (p.Pro638Thr)
n.82+38G>T
n.75+38G>T
n.47+38G>T
16g.17134589C>ACA395219540XYLT1c.1911G>T (p.Glu637Asp)
n.82+39C>A
n.75+39C>A
n.47+39C>A
16g.17134589C=CA2210538761XYLT1c.1911G= (p.Glu637=)
n.82+39C=
n.75+39C=
n.47+39C=
16g.17134589C>GCA7927735XYLT1c.1911G>C (p.Glu637Asp)
n.82+39C>G
n.75+39C>G
n.47+39C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17134589C>TCA494103691XYLT1c.1911G>A (p.Glu637=)
n.82+39C>T
n.75+39C>T
n.47+39C>T
16g.17134590T>ACA395219541XYLT1c.1910A>T (p.Glu637Val)
n.82+40T>A
n.75+40T>A
n.47+40T>A
16g.17134590T>CCA395219542XYLT1c.1910A>G (p.Glu637Gly)
n.82+40T>C
n.75+40T>C
n.47+40T>C
16g.17134590T>GCA395219543XYLT1c.1910A>C (p.Glu637Ala)
n.82+40T>G
n.75+40T>G
n.47+40T>G
16g.17134592_17134604delCA2806078004XYLT1c.1898_1910del (p.Asn633SerfsTer8)
n.82+42_82+54del
n.75+42_75+54del
n.47+42_47+54del
16g.17134591C>ACA395219544XYLT1c.1909G>T (p.Glu637Ter)
n.82+41C>A
n.75+41C>A
n.47+41C>A
COSMIC
16g.17134591C=CA2210538762XYLT1c.1909G= (p.Glu637=)
n.82+41C=
n.75+41C=
n.47+41C=
16g.17134591C>GCA395219545XYLT1c.1909G>C (p.Glu637Gln)
n.82+41C>G
n.75+41C>G
n.47+41C>G
16g.17134591C>TCA395219546XYLT1c.1909G>A (p.Glu637Lys)
n.82+41C>T
n.75+41C>T
n.47+41C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17134592A=CA2210538763XYLT1c.1908T= (p.Asp636=)
n.82+42A=
n.75+42A=
n.47+42A=
16g.17134592A>CCA395219547XYLT1c.1908T>G (p.Asp636Glu)
n.82+42A>C
n.75+42A>C
n.47+42A>C
16g.17134592A>GCA494103695XYLT1c.1908T>C (p.Asp636=)
n.82+42A>G
n.75+42A>G
n.47+42A>G
dbSNP gnomAD v4
16g.17134592A>TCA395219548XYLT1c.1908T>A (p.Asp636Glu)
n.82+42A>T
n.75+42A>T
n.47+42A>T
16g.17134593T>ACA395219549XYLT1c.1907A>T (p.Asp636Val)
n.82+43T>A
n.75+43T>A
n.47+43T>A
16g.17134593T>CCA395219551XYLT1c.1907A>G (p.Asp636Gly)
n.82+43T>C
n.75+43T>C
n.47+43T>C
16g.17134593T>GCA395219550XYLT1c.1907A>C (p.Asp636Ala)
n.82+43T>G
n.75+43T>G
n.47+43T>G
16g.17134594C>ACA395219552XYLT1c.1906G>T (p.Asp636Tyr)
n.82+44C>A
n.75+44C>A
n.47+44C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.17134594C=CA2210538764XYLT1c.1906G= (p.Asp636=)
n.82+44C=
n.75+44C=
n.47+44C=
16g.17134594C>GCA395219553XYLT1c.1906G>C (p.Asp636His)
n.82+44C>G
n.75+44C>G
n.47+44C>G
gnomAD v4
16g.17134594C>TCA7927736XYLT1c.1906G>A (p.Asp636Asn)
n.82+44C>T
n.75+44C>T
n.47+44C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.17134595G>ACA7927737XYLT1c.1905C>T (p.Tyr635=)
n.82+45G>A
n.75+45G>A
n.47+45G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17134595G>CCA395219554XYLT1c.1905C>G (p.Tyr635Ter)
n.82+45G>C
n.75+45G>C
n.47+45G>C
16g.17134595G=CA2210538765XYLT1c.1905C= (p.Tyr635=)
n.82+45G=
n.75+45G=
n.47+45G=
16g.17134595G>TCA395219555XYLT1c.1905C>A (p.Tyr635Ter)
n.82+45G>T
n.75+45G>T
n.47+45G>T
16g.17134596T>ACA395219556XYLT1c.1904A>T (p.Tyr635Phe)
n.82+46T>A
n.75+46T>A
n.47+46T>A
16g.17134596T>CCA395219557XYLT1c.1904A>G (p.Tyr635Cys)
n.82+46T>C
n.75+46T>C
n.47+46T>C
gnomAD v4
16g.17134596T>GCA395219558XYLT1c.1904A>C (p.Tyr635Ser)
n.82+46T>G
n.75+46T>G
n.47+46T>G
16g.17134597A>CCA395219561XYLT1c.1903T>G (p.Tyr635Asp)
n.82+47A>C
n.75+47A>C
n.47+47A>C
16g.17134597A>GCA395219560XYLT1c.1903T>C (p.Tyr635His)
n.82+47A>G
n.75+47A>G
n.47+47A>G
16g.17134597A>TCA395219559XYLT1c.1903T>A (p.Tyr635Asn)
n.82+47A>T
n.75+47A>T
n.47+47A>T
16g.17134598G>ACA494103713XYLT1c.1902C>T (p.Val634=)
n.82+48G>A
n.75+48G>A
n.47+48G>A
16g.17134598G>CCA494103718XYLT1c.1902C>G (p.Val634=)
n.82+48G>C
n.75+48G>C
n.47+48G>C
16g.17134598G>TCA494103719XYLT1c.1902C>A (p.Val634=)
n.82+48G>T
n.75+48G>T
n.47+48G>T
16g.17134599A>CCA395219562XYLT1c.1901T>G (p.Val634Gly)
n.82+49A>C
n.75+49A>C
n.47+49A>C
16g.17134599A>GCA395219563XYLT1c.1901T>C (p.Val634Ala)
n.82+49A>G
n.75+49A>G
n.47+49A>G
16g.17134599A>TCA395219564XYLT1c.1901T>A (p.Val634Asp)
n.82+49A>T
n.75+49A>T
n.47+49A>T
16g.17134599_17134609dupCA2631986864XYLT1c.1891_1901dup (p.Tyr635GlyfsTer14)
n.82+49_82+59dup
n.75+49_75+59dup
n.47+49_47+59dup
gnomAD v4
16g.17134600C>ACA395219565XYLT1c.1900G>T (p.Val634Phe)
n.82+50C>A
n.75+50C>A
n.47+50C>A
16g.17134600C=CA2210538766XYLT1c.1900G= (p.Val634=)
n.82+50C=
n.75+50C=
n.47+50C=
16g.17134600C>GCA7927738XYLT1c.1900G>C (p.Val634Leu)
n.82+50C>G
n.75+50C>G
n.47+50C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17134600C>TCA7927739XYLT1c.1900G>A (p.Val634Ile)
n.82+50C>T
n.75+50C>T
n.47+50C>T
dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.17134601A=CA2210538767XYLT1c.1899T= (p.Asn633=)
n.82+51A=
n.75+51A=
n.47+51A=
16g.17134601A>CCA395219566XYLT1c.1899T>G (p.Asn633Lys)
n.82+51A>C
n.75+51A>C
n.47+51A>C
dbSNP
16g.17134601A>GCA494103748XYLT1c.1899T>C (p.Asn633=)
n.82+51A>G
n.75+51A>G
n.47+51A>G
16g.17134601A>TCA395219567XYLT1c.1899T>A (p.Asn633Lys)
n.82+51A>T
n.75+51A>T
n.47+51A>T
16g.17134602T>ACA395219568XYLT1c.1898A>T (p.Asn633Ile)
n.82+52T>A
n.75+52T>A
n.47+52T>A
16g.17134602T>CCA395219569XYLT1c.1898A>G (p.Asn633Ser)
n.82+52T>C
n.75+52T>C
n.47+52T>C
gnomAD v4
16g.17134602T>GCA395219570XYLT1c.1898A>C (p.Asn633Thr)
n.82+52T>G
n.75+52T>G
n.47+52T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17134602T=CA2210538768XYLT1c.1898A= (p.Asn633=)
n.82+52T=
n.75+52T=
n.47+52T=
16g.17134603_17134611dupCA2631986865XYLT1c.1890_1898dup (p.Asn633_Val634insTrpGluAsn)
n.82+53_82+61dup
n.75+53_75+61dup
n.47+53_47+61dup
gnomAD v4
16g.17134603T>ACA395219571XYLT1c.1897A>T (p.Asn633Tyr)
n.82+53T>A
n.75+53T>A
n.47+53T>A
dbSNP
16g.17134603T>CCA395219572XYLT1c.1897A>G (p.Asn633Asp)
n.82+53T>C
n.75+53T>C
n.47+53T>C
16g.17134603T>GCA395219573XYLT1c.1897A>C (p.Asn633His)
n.82+53T>G
n.75+53T>G
n.47+53T>G
16g.17134603T=CA2210538769XYLT1c.1897A= (p.Asn633=)
n.82+53T=
n.75+53T=
n.47+53T=
16g.17134604C>ACA395219574XYLT1c.1896G>T (p.Glu632Asp)
n.82+54C>A
n.75+54C>A
n.47+54C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.17134604C=CA2210538770XYLT1c.1896G= (p.Glu632=)
n.82+54C=
n.75+54C=
n.47+54C=
16g.17134604C>GCA395219575XYLT1c.1896G>C (p.Glu632Asp)
n.82+54C>G
n.75+54C>G
n.47+54C>G
16g.17134604C>TCA494103770XYLT1c.1896G>A (p.Glu632=)
n.82+54C>T
n.75+54C>T
n.47+54C>T
COSMIC
16g.17134605T>ACA395219576XYLT1c.1895A>T (p.Glu632Val)
n.82+55T>A
n.75+55T>A
n.47+55T>A
16g.17134605T>CCA395219577XYLT1c.1895A>G (p.Glu632Gly)
n.82+55T>C
n.75+55T>C
n.47+55T>C
16g.17134605T>GCA395219578XYLT1c.1895A>C (p.Glu632Ala)
n.82+55T>G
n.75+55T>G
n.47+55T>G
16g.17134606C>ACA395219579XYLT1c.1894G>T (p.Glu632Ter)
n.82+56C>A
n.75+56C>A
n.47+56C>A
16g.17134606C>GCA395219580XYLT1c.1894G>C (p.Glu632Gln)
n.82+56C>G
n.75+56C>G
n.47+56C>G
gnomAD v4
16g.17134606C>TCA395219581XYLT1c.1894G>A (p.Glu632Lys)
n.82+56C>T
n.75+56C>T
n.47+56C>T
16g.17134607C>ACA395219582XYLT1c.1893G>T (p.Trp631Cys)
n.82+57C>A
n.75+57C>A
n.47+57C>A
16g.17134607C>GCA395219583XYLT1c.1893G>C (p.Trp631Cys)
n.82+57C>G
n.75+57C>G
n.47+57C>G
16g.17134607C>TCA395219584XYLT1c.1893G>A (p.Trp631Ter)
n.82+57C>T
n.75+57C>T
n.47+57C>T
16g.17134608C>ACA395219585XYLT1c.1892G>T (p.Trp631Leu)
n.82+58C>A
n.75+58C>A
n.47+58C>A
16g.17134608C>GCA395219586XYLT1c.1892G>C (p.Trp631Ser)
n.82+58C>G
n.75+58C>G
n.47+58C>G
16g.17134608C>TCA395219587XYLT1c.1892G>A (p.Trp631Ter)
n.82+58C>T
n.75+58C>T
n.47+58C>T
16g.17134609A=CA2210538771XYLT1c.1891T= (p.Trp631=)
n.82+59A=
n.75+59A=
n.47+59A=
16g.17134609A>CCA395219589XYLT1c.1891T>G (p.Trp631Gly)
n.82+59A>C
n.75+59A>C
n.47+59A>C
16g.17134609A>GCA395219590XYLT1c.1891T>C (p.Trp631Arg)
n.82+59A>G
n.75+59A>G
n.47+59A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.17134609A>TCA395219588XYLT1c.1891T>A (p.Trp631Arg)
n.82+59A>T
n.75+59A>T
n.47+59A>T
16g.17134610G>ACA494103794XYLT1c.1890C>T (p.Tyr630=)
n.82+60G>A
n.75+60G>A
n.47+60G>A
16g.17134610G>CCA395219592XYLT1c.1890C>G (p.Tyr630Ter)
n.82+60G>C
n.75+60G>C
n.47+60G>C
16g.17134610G>TCA395219591XYLT1c.1890C>A (p.Tyr630Ter)
n.82+60G>T
n.75+60G>T
n.47+60G>T
16g.17134611T>ACA395219595XYLT1c.1889A>T (p.Tyr630Phe)
n.82+61T>A
n.75+61T>A
n.47+61T>A
16g.17134611T>CCA395219593XYLT1c.1889A>G (p.Tyr630Cys)
n.82+61T>C
n.75+61T>C
n.47+61T>C
16g.17134611T>GCA395219594XYLT1c.1889A>C (p.Tyr630Ser)
n.82+61T>G
n.75+61T>G
n.47+61T>G
16g.17134612A>CCA395219596XYLT1c.1888T>G (p.Tyr630Asp)
n.82+62A>C
n.75+62A>C
n.47+62A>C
16g.17134612A>GCA395219597XYLT1c.1888T>C (p.Tyr630His)
n.82+62A>G
n.75+62A>G
n.47+62A>G
16g.17134612A>TCA395219598XYLT1c.1888T>A (p.Tyr630Asn)
n.82+62A>T
n.75+62A>T
n.47+62A>T
16g.17134613G>ACA494103807XYLT1c.1887C>T (p.Ser629=)
n.82+63G>A
n.75+63G>A
n.47+63G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.17134613G>CCA494103808XYLT1c.1887C>G (p.Ser629=)
n.82+63G>C
n.75+63G>C
n.47+63G>C
16g.17134613G=CA2210538772XYLT1c.1887C= (p.Ser629=)
n.82+63G=
n.75+63G=
n.47+63G=
16g.17134613G>TCA494103811XYLT1c.1887C>A (p.Ser629=)
n.82+63G>T
n.75+63G>T
n.47+63G>T
16g.17134614G>ACA395219599XYLT1c.1886C>T (p.Ser629Phe)
n.82+64G>A
n.75+64G>A
n.47+64G>A
16g.17134614G>CCA395219600XYLT1c.1886C>G (p.Ser629Cys)
n.82+64G>C
n.75+64G>C
n.47+64G>C
16g.17134614G>TCA395219601XYLT1c.1886C>A (p.Ser629Tyr)
n.82+64G>T
n.75+64G>T
n.47+64G>T
16g.17134615A>CCA395219602XYLT1c.1885T>G (p.Ser629Ala)
n.82+65A>C
n.75+65A>C
n.47+65A>C
16g.17134615A>GCA395219603XYLT1c.1885T>C (p.Ser629Pro)
n.82+65A>G
n.75+65A>G
n.47+65A>G
16g.17134615A>TCA395219604XYLT1c.1885T>A (p.Ser629Thr)
n.82+65A>T
n.75+65A>T
n.47+65A>T
16g.17134616G>ACA494103822XYLT1c.1884C>T (p.Arg628=)
n.82+66G>A
n.75+66G>A
n.47+66G>A
16g.17134616G>CCA494103823XYLT1c.1884C>G (p.Arg628=)
n.82+66G>C
n.75+66G>C
n.47+66G>C
16g.17134616G=CA2210538773XYLT1c.1884C= (p.Arg628=)
n.82+66G=
n.75+66G=
n.47+66G=
16g.17134616G>TCA7927740XYLT1c.1884C>A (p.Arg628=)
n.82+66G>T
n.75+66G>T
n.47+66G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.17134617C>ACA395219606XYLT1c.1883G>T (p.Arg628Leu)
n.82+67C>A
n.75+67C>A
n.47+67C>A
16g.17134617C=CA2210538774XYLT1c.1883G= (p.Arg628=)
n.82+67C=
n.75+67C=
n.47+67C=
16g.17134617C>GCA395219605XYLT1c.1883G>C (p.Arg628Pro)
n.82+67C>G
n.75+67C>G
n.47+67C>G
16g.17134617C>TCA7927741XYLT1c.1883G>A (p.Arg628His)
n.82+67C>T
n.75+67C>T
n.47+67C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched