UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.171005169A= | CA1420164709 | SLC2A2 | c.963+116T= (n.963+116T=) c.*430+116T= (n.*430+116T=) c.606+116T= (n.606+116T=) c.444+116T= (n.444+116T=) c.918+116T= (n.918+116T=) c.744+116T= (n.744+116T=) | |
| 3 | g.171005169A>C | CA1420164710 | SLC2A2 | c.963+116T>G (n.963+116T>G) c.*430+116T>G (n.*430+116T>G) c.606+116T>G (n.606+116T>G) c.444+116T>G (n.444+116T>G) c.918+116T>G (n.918+116T>G) c.744+116T>G (n.744+116T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.171005170A= | CA1420164711 | SLC2A2 | c.963+115T= (n.963+115T=) c.*430+115T= (n.*430+115T=) c.606+115T= (n.606+115T=) c.444+115T= (n.444+115T=) c.918+115T= (n.918+115T=) c.744+115T= (n.744+115T=) | |
| 3 | g.171005170A>C | CA902472099 | SLC2A2 | c.963+115T>G (n.963+115T>G) c.*430+115T>G (n.*430+115T>G) c.606+115T>G (n.606+115T>G) c.444+115T>G (n.444+115T>G) c.918+115T>G (n.918+115T>G) c.744+115T>G (n.744+115T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.171005172A= | CA1420164712 | SLC2A2 | c.963+113T= (n.963+113T=) c.*430+113T= (n.*430+113T=) c.606+113T= (n.606+113T=) c.444+113T= (n.444+113T=) c.918+113T= (n.918+113T=) c.744+113T= (n.744+113T=) | |
| 3 | g.171005172A>C | CA1420164713 | SLC2A2 | c.963+113T>G (n.963+113T>G) c.*430+113T>G (n.*430+113T>G) c.606+113T>G (n.606+113T>G) c.444+113T>G (n.444+113T>G) c.918+113T>G (n.918+113T>G) c.744+113T>G (n.744+113T>G) | dbSNP |
| 3 | g.171005173C>G | CA2668525460 | SLC2A2 | c.963+112G>C (n.963+112G>C) c.*430+112G>C (n.*430+112G>C) c.606+112G>C (n.606+112G>C) c.444+112G>C (n.444+112G>C) c.918+112G>C (n.918+112G>C) c.744+112G>C (n.744+112G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.171005173C>T | CA2668525461 | SLC2A2 | c.963+112G>A (n.963+112G>A) c.*430+112G>A (n.*430+112G>A) c.606+112G>A (n.606+112G>A) c.444+112G>A (n.444+112G>A) c.918+112G>A (n.918+112G>A) c.744+112G>A (n.744+112G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.171005174C>A | CA648249653 | SLC2A2 | c.963+111G>T (n.963+111G>T) c.*430+111G>T (n.*430+111G>T) c.606+111G>T (n.606+111G>T) c.444+111G>T (n.444+111G>T) c.918+111G>T (n.918+111G>T) c.744+111G>T (n.744+111G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.171005175C>A | CA2668525462 | SLC2A2 | c.963+110G>T (n.963+110G>T) c.*430+110G>T (n.*430+110G>T) c.606+110G>T (n.606+110G>T) c.444+110G>T (n.444+110G>T) c.918+110G>T (n.918+110G>T) c.744+110G>T (n.744+110G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.171005175C= | CA1420164714 | SLC2A2 | c.963+110G= (n.963+110G=) c.*430+110G= (n.*430+110G=) c.606+110G= (n.606+110G=) c.444+110G= (n.444+110G=) c.918+110G= (n.918+110G=) c.744+110G= (n.744+110G=) | |
| 3 | g.171005175C>T | CA1420164715 | SLC2A2 | c.963+110G>A (n.963+110G>A) c.*430+110G>A (n.*430+110G>A) c.606+110G>A (n.606+110G>A) c.444+110G>A (n.444+110G>A) c.918+110G>A (n.918+110G>A) c.744+110G>A (n.744+110G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.171005176A>G | CA2704582242 | SLC2A2 | c.963+109T>C (n.963+109T>C) c.*430+109T>C (n.*430+109T>C) c.606+109T>C (n.606+109T>C) c.444+109T>C (n.444+109T>C) c.918+109T>C (n.918+109T>C) c.744+109T>C (n.744+109T>C) | dbSNP |
| 3 | g.171005178G>T | CA2668525463 | SLC2A2 | c.963+107C>A (n.963+107C>A) c.*430+107C>A (n.*430+107C>A) c.606+107C>A (n.606+107C>A) c.444+107C>A (n.444+107C>A) c.918+107C>A (n.918+107C>A) c.744+107C>A (n.744+107C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.171005179A= | CA1420164716 | SLC2A2 | c.963+106T= (n.963+106T=) c.*430+106T= (n.*430+106T=) c.606+106T= (n.606+106T=) c.444+106T= (n.444+106T=) c.918+106T= (n.918+106T=) c.744+106T= (n.744+106T=) | |
| 3 | g.171005179A>G | CA1420164717 | SLC2A2 | c.963+106T>C (n.963+106T>C) c.*430+106T>C (n.*430+106T>C) c.606+106T>C (n.606+106T>C) c.444+106T>C (n.444+106T>C) c.918+106T>C (n.918+106T>C) c.744+106T>C (n.744+106T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.171005181G>T | CA2668525464 | SLC2A2 | c.963+104C>A (n.963+104C>A) c.*430+104C>A (n.*430+104C>A) c.606+104C>A (n.606+104C>A) c.444+104C>A (n.444+104C>A) c.918+104C>A (n.918+104C>A) c.744+104C>A (n.744+104C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.171005182C>A | CA2668525465 | SLC2A2 | c.963+103G>T (n.963+103G>T) c.*430+103G>T (n.*430+103G>T) c.606+103G>T (n.606+103G>T) c.444+103G>T (n.444+103G>T) c.918+103G>T (n.918+103G>T) c.744+103G>T (n.744+103G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.171005182C>T | CA2668525466 | SLC2A2 | c.963+103G>A (n.963+103G>A) c.*430+103G>A (n.*430+103G>A) c.606+103G>A (n.606+103G>A) c.444+103G>A (n.444+103G>A) c.918+103G>A (n.918+103G>A) c.744+103G>A (n.744+103G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.171005183C= | CA1420164718 | SLC2A2 | c.963+102G= (n.963+102G=) c.*430+102G= (n.*430+102G=) c.606+102G= (n.606+102G=) c.444+102G= (n.444+102G=) c.918+102G= (n.918+102G=) c.744+102G= (n.744+102G=) | |
| 3 | g.171005183C>T | CA1420164719 | SLC2A2 | c.963+102G>A (n.963+102G>A) c.*430+102G>A (n.*430+102G>A) c.606+102G>A (n.606+102G>A) c.444+102G>A (n.444+102G>A) c.918+102G>A (n.918+102G>A) c.744+102G>A (n.744+102G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.171005184A= | CA1420164720 | SLC2A2 | c.963+101T= (n.963+101T=) c.*430+101T= (n.*430+101T=) c.606+101T= (n.606+101T=) c.444+101T= (n.444+101T=) c.918+101T= (n.918+101T=) c.744+101T= (n.744+101T=) | |
| 3 | g.171005184A>C | CA902472103 | SLC2A2 | c.963+101T>G (n.963+101T>G) c.*430+101T>G (n.*430+101T>G) c.606+101T>G (n.606+101T>G) c.444+101T>G (n.444+101T>G) c.918+101T>G (n.918+101T>G) c.744+101T>G (n.744+101T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.171005184A>T | CA2668525467 | SLC2A2 | c.963+101T>A (n.963+101T>A) c.*430+101T>A (n.*430+101T>A) c.606+101T>A (n.606+101T>A) c.444+101T>A (n.444+101T>A) c.918+101T>A (n.918+101T>A) c.744+101T>A (n.744+101T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.171005185A= | CA1420164721 | SLC2A2 | c.963+100T= (n.963+100T=) c.*430+100T= (n.*430+100T=) c.606+100T= (n.606+100T=) c.444+100T= (n.444+100T=) c.918+100T= (n.918+100T=) c.744+100T= (n.744+100T=) | |
| 3 | g.171005185A>G | CA1056290026 | SLC2A2 | c.963+100T>C (n.963+100T>C) c.*430+100T>C (n.*430+100T>C) c.606+100T>C (n.606+100T>C) c.444+100T>C (n.444+100T>C) c.918+100T>C (n.918+100T>C) c.744+100T>C (n.744+100T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.171005186T>A | CA2668525468 | SLC2A2 | c.963+99A>T (n.963+99A>T) c.*430+99A>T (n.*430+99A>T) c.606+99A>T (n.606+99A>T) c.444+99A>T (n.444+99A>T) c.918+99A>T (n.918+99A>T) c.744+99A>T (n.744+99A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.171005187A>G | CA2668525469 | SLC2A2 | c.963+98T>C (n.963+98T>C) c.*430+98T>C (n.*430+98T>C) c.606+98T>C (n.606+98T>C) c.444+98T>C (n.444+98T>C) c.918+98T>C (n.918+98T>C) c.744+98T>C (n.744+98T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.171005188C= | CA1420164722 | SLC2A2 | c.963+97G= (n.963+97G=) c.*430+97G= (n.*430+97G=) c.606+97G= (n.606+97G=) c.444+97G= (n.444+97G=) c.918+97G= (n.918+97G=) c.744+97G= (n.744+97G=) | |
| 3 | g.171005188C>T | CA1056290030 | SLC2A2 | c.963+97G>A (n.963+97G>A) c.*430+97G>A (n.*430+97G>A) c.606+97G>A (n.606+97G>A) c.444+97G>A (n.444+97G>A) c.918+97G>A (n.918+97G>A) c.744+97G>A (n.744+97G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.171005189C>G | CA2668525470 | SLC2A2 | c.963+96G>C (n.963+96G>C) c.*430+96G>C (n.*430+96G>C) c.606+96G>C (n.606+96G>C) c.444+96G>C (n.444+96G>C) c.918+96G>C (n.918+96G>C) c.744+96G>C (n.744+96G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.171005191T>G | CA2577957682 | SLC2A2 | c.963+94A>C (n.963+94A>C) c.*430+94A>C (n.*430+94A>C) c.606+94A>C (n.606+94A>C) c.444+94A>C (n.444+94A>C) c.918+94A>C (n.918+94A>C) c.744+94A>C (n.744+94A>C) | |
| 3 | g.171005192A>C | CA2668525472 | SLC2A2 | c.963+93T>G (n.963+93T>G) c.*430+93T>G (n.*430+93T>G) c.606+93T>G (n.606+93T>G) c.444+93T>G (n.444+93T>G) c.918+93T>G (n.918+93T>G) c.744+93T>G (n.744+93T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.171005192A>T | CA2577957683 | SLC2A2 | c.963+93T>A (n.963+93T>A) c.*430+93T>A (n.*430+93T>A) c.606+93T>A (n.606+93T>A) c.444+93T>A (n.444+93T>A) c.918+93T>A (n.918+93T>A) c.744+93T>A (n.744+93T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.171005195del | CA2668525471 | SLC2A2 | c.963+93del (n.963+93del) c.*430+93del (n.*430+93del) c.606+93del (n.606+93del) c.444+93del (n.444+93del) c.918+93del (n.918+93del) c.744+93del (n.744+93del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.171005194A>G | CA2668525473 | SLC2A2 | c.963+91T>C (n.963+91T>C) c.*430+91T>C (n.*430+91T>C) c.606+91T>C (n.606+91T>C) c.444+91T>C (n.444+91T>C) c.918+91T>C (n.918+91T>C) c.744+91T>C (n.744+91T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.171005196T>C | CA1420164724 | SLC2A2 | c.963+89A>G (n.963+89A>G) c.*430+89A>G (n.*430+89A>G) c.606+89A>G (n.606+89A>G) c.444+89A>G (n.444+89A>G) c.918+89A>G (n.918+89A>G) c.744+89A>G (n.744+89A>G) | dbSNP |
| 3 | g.171005196T= | CA1420164723 | SLC2A2 | c.963+89A= (n.963+89A=) c.*430+89A= (n.*430+89A=) c.606+89A= (n.606+89A=) c.444+89A= (n.444+89A=) c.918+89A= (n.918+89A=) c.744+89A= (n.744+89A=) | |
| 3 | g.171005197A= | CA1420164725 | SLC2A2 | c.963+88T= (n.963+88T=) c.*430+88T= (n.*430+88T=) c.606+88T= (n.606+88T=) c.444+88T= (n.444+88T=) c.918+88T= (n.918+88T=) c.744+88T= (n.744+88T=) | |
| 3 | g.171005197A>G | CA87709220 | SLC2A2 | c.963+88T>C (n.963+88T>C) c.*430+88T>C (n.*430+88T>C) c.606+88T>C (n.606+88T>C) c.444+88T>C (n.444+88T>C) c.918+88T>C (n.918+88T>C) c.744+88T>C (n.744+88T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.171005197A>T | CA2577957684 | SLC2A2 | c.963+88T>A (n.963+88T>A) c.*430+88T>A (n.*430+88T>A) c.606+88T>A (n.606+88T>A) c.444+88T>A (n.444+88T>A) c.918+88T>A (n.918+88T>A) c.744+88T>A (n.744+88T>A) | |
| 3 | g.171005198T>A | CA2668525474 | SLC2A2 | c.963+87A>T (n.963+87A>T) c.*430+87A>T (n.*430+87A>T) c.606+87A>T (n.606+87A>T) c.444+87A>T (n.444+87A>T) c.918+87A>T (n.918+87A>T) c.744+87A>T (n.744+87A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.171005198T>C | CA1420164727 | SLC2A2 | c.963+87A>G (n.963+87A>G) c.*430+87A>G (n.*430+87A>G) c.606+87A>G (n.606+87A>G) c.444+87A>G (n.444+87A>G) c.918+87A>G (n.918+87A>G) c.744+87A>G (n.744+87A>G) | dbSNP |
| 3 | g.171005198T= | CA1420164726 | SLC2A2 | c.963+87A= (n.963+87A=) c.*430+87A= (n.*430+87A=) c.606+87A= (n.606+87A=) c.444+87A= (n.444+87A=) c.918+87A= (n.918+87A=) c.744+87A= (n.744+87A=) | |
| 3 | g.171005199C>A | CA87709226 | SLC2A2 | c.963+86G>T (n.963+86G>T) c.*430+86G>T (n.*430+86G>T) c.606+86G>T (n.606+86G>T) c.444+86G>T (n.444+86G>T) c.918+86G>T (n.918+86G>T) c.744+86G>T (n.744+86G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.171005199C= | CA1420164728 | SLC2A2 | c.963+86G= (n.963+86G=) c.*430+86G= (n.*430+86G=) c.606+86G= (n.606+86G=) c.444+86G= (n.444+86G=) c.918+86G= (n.918+86G=) c.744+86G= (n.744+86G=) | |
| 3 | g.171005201T>G | CA2668525475 | SLC2A2 | c.963+84A>C (n.963+84A>C) c.*430+84A>C (n.*430+84A>C) c.606+84A>C (n.606+84A>C) c.444+84A>C (n.444+84A>C) c.918+84A>C (n.918+84A>C) c.744+84A>C (n.744+84A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.171005202T>C | CA1420164729 | SLC2A2 | c.963+83A>G (n.963+83A>G) c.*430+83A>G (n.*430+83A>G) c.606+83A>G (n.606+83A>G) c.444+83A>G (n.444+83A>G) c.918+83A>G (n.918+83A>G) c.744+83A>G (n.744+83A>G) | dbSNP |
| 3 | g.171005202T>G | CA902472105 | SLC2A2 | c.963+83A>C (n.963+83A>C) c.*430+83A>C (n.*430+83A>C) c.606+83A>C (n.606+83A>C) c.444+83A>C (n.444+83A>C) c.918+83A>C (n.918+83A>C) c.744+83A>C (n.744+83A>C) | dbSNP |
| 3 | g.171005202T= | CA1420164730 | SLC2A2 | c.963+83A= (n.963+83A=) c.*430+83A= (n.*430+83A=) c.606+83A= (n.606+83A=) c.444+83A= (n.444+83A=) c.918+83A= (n.918+83A=) c.744+83A= (n.744+83A=) | |
| 3 | g.171005203T>C | CA547971371 | SLC2A2 | c.963+82A>G (n.963+82A>G) c.*430+82A>G (n.*430+82A>G) c.606+82A>G (n.606+82A>G) c.444+82A>G (n.444+82A>G) c.918+82A>G (n.918+82A>G) c.744+82A>G (n.744+82A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.171005203T= | CA1420164731 | SLC2A2 | c.963+82A= (n.963+82A=) c.*430+82A= (n.*430+82A=) c.606+82A= (n.606+82A=) c.444+82A= (n.444+82A=) c.918+82A= (n.918+82A=) c.744+82A= (n.744+82A=) | |
| 3 | g.171005204A>G | CA2668525476 | SLC2A2 | c.963+81T>C (n.963+81T>C) c.*430+81T>C (n.*430+81T>C) c.606+81T>C (n.606+81T>C) c.444+81T>C (n.444+81T>C) c.918+81T>C (n.918+81T>C) c.744+81T>C (n.744+81T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.171005204A>T | CA2577957685 | SLC2A2 | c.963+81T>A (n.963+81T>A) c.*430+81T>A (n.*430+81T>A) c.606+81T>A (n.606+81T>A) c.444+81T>A (n.444+81T>A) c.918+81T>A (n.918+81T>A) c.744+81T>A (n.744+81T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.171005204_171005205delinsAG | CA1420164732 | SLC2A2 | c.963+80_963+81delinsCT (n.963+80_963+81delinsCT) c.*430+80_*430+81delinsCT (n.*430+80_*430+81delinsCT) c.606+80_606+81delinsCT (n.606+80_606+81delinsCT) c.444+80_444+81delinsCT (n.444+80_444+81delinsCT) c.918+80_918+81delinsCT (n.918+80_918+81delinsCT) c.744+80_744+81delinsCT (n.744+80_744+81delinsCT) | |
| 3 | g.171005205del | CA902472116 | SLC2A2 | c.963+80del (n.963+80del) c.*430+80del (n.*430+80del) c.606+80del (n.606+80del) c.444+80del (n.444+80del) c.918+80del (n.918+80del) c.744+80del (n.744+80del) | dbSNP |
| 3 | g.171005205G>A | CA2759361812 | SLC2A2 | c.963+80C>T (n.963+80C>T) c.*430+80C>T (n.*430+80C>T) c.606+80C>T (n.606+80C>T) c.444+80C>T (n.444+80C>T) c.918+80C>T (n.918+80C>T) c.744+80C>T (n.744+80C>T) | |
| 3 | g.171005205G>T | CA2577957686 | SLC2A2 | c.963+80C>A (n.963+80C>A) c.*430+80C>A (n.*430+80C>A) c.606+80C>A (n.606+80C>A) c.444+80C>A (n.444+80C>A) c.918+80C>A (n.918+80C>A) c.744+80C>A (n.744+80C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.171005206C>T | CA648249654 | SLC2A2 | c.963+79G>A (n.963+79G>A) c.*430+79G>A (n.*430+79G>A) c.606+79G>A (n.606+79G>A) c.444+79G>A (n.444+79G>A) c.918+79G>A (n.918+79G>A) c.744+79G>A (n.744+79G>A) | COSMIC COSMIC |
| 3 | g.171005207_171005208delinsTA | CA1420164733 | SLC2A2 | c.963+77_963+78delinsTA (n.963+77_963+78delinsTA) c.*430+77_*430+78delinsTA (n.*430+77_*430+78delinsTA) c.606+77_606+78delinsTA (n.606+77_606+78delinsTA) c.444+77_444+78delinsTA (n.444+77_444+78delinsTA) c.918+77_918+78delinsTA (n.918+77_918+78delinsTA) c.744+77_744+78delinsTA (n.744+77_744+78delinsTA) | |
| 3 | g.171005208del | CA902472120 | SLC2A2 | c.963+77del (n.963+77del) c.*430+77del (n.*430+77del) c.606+77del (n.606+77del) c.444+77del (n.444+77del) c.918+77del (n.918+77del) c.744+77del (n.744+77del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.171005208A>G | CA2668525477 | SLC2A2 | c.963+77T>C (n.963+77T>C) c.*430+77T>C (n.*430+77T>C) c.606+77T>C (n.606+77T>C) c.444+77T>C (n.444+77T>C) c.918+77T>C (n.918+77T>C) c.744+77T>C (n.744+77T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.171005209T>G | CA2668525478 | SLC2A2 | c.963+76A>C (n.963+76A>C) c.*430+76A>C (n.*430+76A>C) c.606+76A>C (n.606+76A>C) c.444+76A>C (n.444+76A>C) c.918+76A>C (n.918+76A>C) c.744+76A>C (n.744+76A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.171005210T>C | CA87709228 | SLC2A2 | c.963+75A>G (n.963+75A>G) c.*430+75A>G (n.*430+75A>G) c.606+75A>G (n.606+75A>G) c.444+75A>G (n.444+75A>G) c.918+75A>G (n.918+75A>G) c.744+75A>G (n.744+75A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.171005210T= | CA1420164734 | SLC2A2 | c.963+75A= (n.963+75A=) c.*430+75A= (n.*430+75A=) c.606+75A= (n.606+75A=) c.444+75A= (n.444+75A=) c.918+75A= (n.918+75A=) c.744+75A= (n.744+75A=) | |
| 3 | g.171005212A>T | CA2577957687 | SLC2A2 | c.963+73T>A (n.963+73T>A) c.*430+73T>A (n.*430+73T>A) c.606+73T>A (n.606+73T>A) c.444+73T>A (n.444+73T>A) c.918+73T>A (n.918+73T>A) c.744+73T>A (n.744+73T>A) | |
| 3 | g.171005215C>A | CA2668525479 | SLC2A2 | c.963+70G>T (n.963+70G>T) c.*430+70G>T (n.*430+70G>T) c.606+70G>T (n.606+70G>T) c.444+70G>T (n.444+70G>T) c.918+70G>T (n.918+70G>T) c.744+70G>T (n.744+70G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.171005215C= | CA1420164735 | SLC2A2 | c.963+70G= (n.963+70G=) c.*430+70G= (n.*430+70G=) c.606+70G= (n.606+70G=) c.444+70G= (n.444+70G=) c.918+70G= (n.918+70G=) c.744+70G= (n.744+70G=) | |
| 3 | g.171005215C>T | CA1420164736 | SLC2A2 | c.963+70G>A (n.963+70G>A) c.*430+70G>A (n.*430+70G>A) c.606+70G>A (n.606+70G>A) c.444+70G>A (n.444+70G>A) c.918+70G>A (n.918+70G>A) c.744+70G>A (n.744+70G>A) | dbSNP |
| 3 | g.171005216T>C | CA902472121 | SLC2A2 | c.963+69A>G (n.963+69A>G) c.*430+69A>G (n.*430+69A>G) c.606+69A>G (n.606+69A>G) c.444+69A>G (n.444+69A>G) c.918+69A>G (n.918+69A>G) c.744+69A>G (n.744+69A>G) | dbSNP |
| 3 | g.171005216T= | CA1420164737 | SLC2A2 | c.963+69A= (n.963+69A=) c.*430+69A= (n.*430+69A=) c.606+69A= (n.606+69A=) c.444+69A= (n.444+69A=) c.918+69A= (n.918+69A=) c.744+69A= (n.744+69A=) | |
| 3 | g.171005217T>G | CA902472124 | SLC2A2 | c.963+68A>C (n.963+68A>C) c.*430+68A>C (n.*430+68A>C) c.606+68A>C (n.606+68A>C) c.444+68A>C (n.444+68A>C) c.918+68A>C (n.918+68A>C) c.744+68A>C (n.744+68A>C) | dbSNP |
| 3 | g.171005217T= | CA1420164738 | SLC2A2 | c.963+68A= (n.963+68A=) c.*430+68A= (n.*430+68A=) c.606+68A= (n.606+68A=) c.444+68A= (n.444+68A=) c.918+68A= (n.918+68A=) c.744+68A= (n.744+68A=) | |
| 3 | g.171005218G>A | CA2577957688 | SLC2A2 | c.963+67C>T (n.963+67C>T) c.*430+67C>T (n.*430+67C>T) c.606+67C>T (n.606+67C>T) c.444+67C>T (n.444+67C>T) c.918+67C>T (n.918+67C>T) c.744+67C>T (n.744+67C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.171005218G>T | CA2668525480 | SLC2A2 | c.963+67C>A (n.963+67C>A) c.*430+67C>A (n.*430+67C>A) c.606+67C>A (n.606+67C>A) c.444+67C>A (n.444+67C>A) c.918+67C>A (n.918+67C>A) c.744+67C>A (n.744+67C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.171005219T>C | CA2577957689 | SLC2A2 | c.963+66A>G (n.963+66A>G) c.*430+66A>G (n.*430+66A>G) c.606+66A>G (n.606+66A>G) c.444+66A>G (n.444+66A>G) c.918+66A>G (n.918+66A>G) c.744+66A>G (n.744+66A>G) | |
| 3 | g.171005220A>G | CA2668525481 | SLC2A2 | c.963+65T>C (n.963+65T>C) c.*430+65T>C (n.*430+65T>C) c.606+65T>C (n.606+65T>C) c.444+65T>C (n.444+65T>C) c.918+65T>C (n.918+65T>C) c.744+65T>C (n.744+65T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.171005221C>A | CA2668525482 | SLC2A2 | c.963+64G>T (n.963+64G>T) c.*430+64G>T (n.*430+64G>T) c.606+64G>T (n.606+64G>T) c.444+64G>T (n.444+64G>T) c.918+64G>T (n.918+64G>T) c.744+64G>T (n.744+64G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.171005221C>T | CA2606365577 | SLC2A2 | c.963+64G>A (n.963+64G>A) c.*430+64G>A (n.*430+64G>A) c.606+64G>A (n.606+64G>A) c.444+64G>A (n.444+64G>A) c.918+64G>A (n.918+64G>A) c.744+64G>A (n.744+64G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.171005222C>T | CA2509994182 | SLC2A2 | c.963+63G>A (n.963+63G>A) c.*430+63G>A (n.*430+63G>A) c.606+63G>A (n.606+63G>A) c.444+63G>A (n.444+63G>A) c.918+63G>A (n.918+63G>A) c.744+63G>A (n.744+63G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.171005227G>C | CA87709229 | SLC2A2 | c.963+58C>G (n.963+58C>G) c.*430+58C>G (n.*430+58C>G) c.606+58C>G (n.606+58C>G) c.444+58C>G (n.444+58C>G) c.918+58C>G (n.918+58C>G) c.744+58C>G (n.744+58C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.171005227G= | CA1420164739 | SLC2A2 | c.963+58C= (n.963+58C=) c.*430+58C= (n.*430+58C=) c.606+58C= (n.606+58C=) c.444+58C= (n.444+58C=) c.918+58C= (n.918+58C=) c.744+58C= (n.744+58C=) | |
| 3 | g.171005227G>T | CA2577957690 | SLC2A2 | c.963+58C>A (n.963+58C>A) c.*430+58C>A (n.*430+58C>A) c.606+58C>A (n.606+58C>A) c.444+58C>A (n.444+58C>A) c.918+58C>A (n.918+58C>A) c.744+58C>A (n.744+58C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.171005228C>A | CA2577957691 | SLC2A2 | c.963+57G>T (n.963+57G>T) c.*430+57G>T (n.*430+57G>T) c.606+57G>T (n.606+57G>T) c.444+57G>T (n.444+57G>T) c.918+57G>T (n.918+57G>T) c.744+57G>T (n.744+57G>T) | |
| 3 | g.171005228C>T | CA2577957692 | SLC2A2 | c.963+57G>A (n.963+57G>A) c.*430+57G>A (n.*430+57G>A) c.606+57G>A (n.606+57G>A) c.444+57G>A (n.444+57G>A) c.918+57G>A (n.918+57G>A) c.744+57G>A (n.744+57G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.171005229C= | CA1420164740 | SLC2A2 | c.963+56G= (n.963+56G=) c.*430+56G= (n.*430+56G=) c.606+56G= (n.606+56G=) c.444+56G= (n.444+56G=) c.918+56G= (n.918+56G=) c.744+56G= (n.744+56G=) | |
| 3 | g.171005229C>G | CA2668525483 | SLC2A2 | c.963+56G>C (n.963+56G>C) c.*430+56G>C (n.*430+56G>C) c.606+56G>C (n.606+56G>C) c.444+56G>C (n.444+56G>C) c.918+56G>C (n.918+56G>C) c.744+56G>C (n.744+56G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.171005229C>T | CA902472127 | SLC2A2 | c.963+56G>A (n.963+56G>A) c.*430+56G>A (n.*430+56G>A) c.606+56G>A (n.606+56G>A) c.444+56G>A (n.444+56G>A) c.918+56G>A (n.918+56G>A) c.744+56G>A (n.744+56G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.171005230T>C | CA2668525484 | SLC2A2 | c.963+55A>G (n.963+55A>G) c.*430+55A>G (n.*430+55A>G) c.606+55A>G (n.606+55A>G) c.444+55A>G (n.444+55A>G) c.918+55A>G (n.918+55A>G) c.744+55A>G (n.744+55A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.171005230T>G | CA902472128 | SLC2A2 | c.963+55A>C (n.963+55A>C) c.*430+55A>C (n.*430+55A>C) c.606+55A>C (n.606+55A>C) c.444+55A>C (n.444+55A>C) c.918+55A>C (n.918+55A>C) c.744+55A>C (n.744+55A>C) | dbSNP |
| 3 | g.171005230T= | CA1420164741 | SLC2A2 | c.963+55A= (n.963+55A=) c.*430+55A= (n.*430+55A=) c.606+55A= (n.606+55A=) c.444+55A= (n.444+55A=) c.918+55A= (n.918+55A=) c.744+55A= (n.744+55A=) | |
| 3 | g.171005234C>G | CA2577957693 | SLC2A2 | c.963+51G>C (n.963+51G>C) c.*430+51G>C (n.*430+51G>C) c.606+51G>C (n.606+51G>C) c.444+51G>C (n.444+51G>C) c.918+51G>C (n.918+51G>C) c.744+51G>C (n.744+51G>C) | |
| 3 | g.171005235T>C | CA1056290036 | SLC2A2 | c.963+50A>G (n.963+50A>G) c.*430+50A>G (n.*430+50A>G) c.606+50A>G (n.606+50A>G) c.444+50A>G (n.444+50A>G) c.918+50A>G (n.918+50A>G) c.744+50A>G (n.744+50A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.171005235T= | CA1420164742 | SLC2A2 | c.963+50A= (n.963+50A=) c.*430+50A= (n.*430+50A=) c.606+50A= (n.606+50A=) c.444+50A= (n.444+50A=) c.918+50A= (n.918+50A=) c.744+50A= (n.744+50A=) | |
| 3 | g.171005236A= | CA1420164743 | SLC2A2 | c.963+49T= (n.963+49T=) c.*430+49T= (n.*430+49T=) c.606+49T= (n.606+49T=) c.444+49T= (n.444+49T=) c.918+49T= (n.918+49T=) c.744+49T= (n.744+49T=) | |
| 3 | g.171005236A>G | CA547971373 | SLC2A2 | c.963+49T>C (n.963+49T>C) c.*430+49T>C (n.*430+49T>C) c.606+49T>C (n.606+49T>C) c.444+49T>C (n.444+49T>C) c.918+49T>C (n.918+49T>C) c.744+49T>C (n.744+49T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.171005236A>T | CA2668525485 | SLC2A2 | c.963+49T>A (n.963+49T>A) c.*430+49T>A (n.*430+49T>A) c.606+49T>A (n.606+49T>A) c.444+49T>A (n.444+49T>A) c.918+49T>A (n.918+49T>A) c.744+49T>A (n.744+49T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.171005237T>C | CA2668525486 | SLC2A2 | c.963+48A>G (n.963+48A>G) c.*430+48A>G (n.*430+48A>G) c.606+48A>G (n.606+48A>G) c.444+48A>G (n.444+48A>G) c.918+48A>G (n.918+48A>G) c.744+48A>G (n.744+48A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.171005237T>G | CA2702530 | SLC2A2 | c.963+48A>C (n.963+48A>C) c.*430+48A>C (n.*430+48A>C) c.606+48A>C (n.606+48A>C) c.444+48A>C (n.444+48A>C) c.918+48A>C (n.918+48A>C) c.744+48A>C (n.744+48A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.171005237T= | CA1420164744 | SLC2A2 | c.963+48A= (n.963+48A=) c.*430+48A= (n.*430+48A=) c.606+48A= (n.606+48A=) c.444+48A= (n.444+48A=) c.918+48A= (n.918+48A=) c.744+48A= (n.744+48A=) | |
| 3 | g.171005241A= | CA1420164745 | SLC2A2 | c.963+44T= (n.963+44T=) c.*430+44T= (n.*430+44T=) c.606+44T= (n.606+44T=) c.444+44T= (n.444+44T=) c.918+44T= (n.918+44T=) c.744+44T= (n.744+44T=) | |
| 3 | g.171005241A>G | CA2702531 | SLC2A2 | c.963+44T>C (n.963+44T>C) c.*430+44T>C (n.*430+44T>C) c.606+44T>C (n.606+44T>C) c.444+44T>C (n.444+44T>C) c.918+44T>C (n.918+44T>C) c.744+44T>C (n.744+44T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.171005241A>T | CA2668525487 | SLC2A2 | c.963+44T>A (n.963+44T>A) c.*430+44T>A (n.*430+44T>A) c.606+44T>A (n.606+44T>A) c.444+44T>A (n.444+44T>A) c.918+44T>A (n.918+44T>A) c.744+44T>A (n.744+44T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.171005242A>T | CA2668525488 | SLC2A2 | c.963+43T>A (n.963+43T>A) c.*430+43T>A (n.*430+43T>A) c.606+43T>A (n.606+43T>A) c.444+43T>A (n.444+43T>A) c.918+43T>A (n.918+43T>A) c.744+43T>A (n.744+43T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.171005244T>C | CA87709242 | SLC2A2 | c.963+41A>G (n.963+41A>G) c.*430+41A>G (n.*430+41A>G) c.606+41A>G (n.606+41A>G) c.444+41A>G (n.444+41A>G) c.918+41A>G (n.918+41A>G) c.744+41A>G (n.744+41A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.171005244T= | CA1420164746 | SLC2A2 | c.963+41A= (n.963+41A=) c.*430+41A= (n.*430+41A=) c.606+41A= (n.606+41A=) c.444+41A= (n.444+41A=) c.918+41A= (n.918+41A=) c.744+41A= (n.744+41A=) | |
| 3 | g.171005245C= | CA1420164747 | SLC2A2 | c.963+40G= (n.963+40G=) c.*430+40G= (n.*430+40G=) c.606+40G= (n.606+40G=) c.444+40G= (n.444+40G=) c.918+40G= (n.918+40G=) c.744+40G= (n.744+40G=) | |
| 3 | g.171005245C>T | CA2702532 | SLC2A2 | c.963+40G>A (n.963+40G>A) c.*430+40G>A (n.*430+40G>A) c.606+40G>A (n.606+40G>A) c.444+40G>A (n.444+40G>A) c.918+40G>A (n.918+40G>A) c.744+40G>A (n.744+40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.171005246A= | CA1420164748 | SLC2A2 | c.963+39T= (n.963+39T=) c.*430+39T= (n.*430+39T=) c.606+39T= (n.606+39T=) c.444+39T= (n.444+39T=) c.918+39T= (n.918+39T=) c.744+39T= (n.744+39T=) | |
| 3 | g.171005246A>G | CA2702533 | SLC2A2 | c.963+39T>C (n.963+39T>C) c.*430+39T>C (n.*430+39T>C) c.606+39T>C (n.606+39T>C) c.444+39T>C (n.444+39T>C) c.918+39T>C (n.918+39T>C) c.744+39T>C (n.744+39T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.171005246A>T | CA2668525489 | SLC2A2 | c.963+39T>A (n.963+39T>A) c.*430+39T>A (n.*430+39T>A) c.606+39T>A (n.606+39T>A) c.444+39T>A (n.444+39T>A) c.918+39T>A (n.918+39T>A) c.744+39T>A (n.744+39T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.171005247C= | CA1420164749 | SLC2A2 | c.963+38G= (n.963+38G=) c.*430+38G= (n.*430+38G=) c.606+38G= (n.606+38G=) c.444+38G= (n.444+38G=) c.918+38G= (n.918+38G=) c.744+38G= (n.744+38G=) | |
| 3 | g.171005247C>G | CA1420164750 | SLC2A2 | c.963+38G>C (n.963+38G>C) c.*430+38G>C (n.*430+38G>C) c.606+38G>C (n.606+38G>C) c.444+38G>C (n.444+38G>C) c.918+38G>C (n.918+38G>C) c.744+38G>C (n.744+38G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.171005247C>T | CA2702534 | SLC2A2 | c.963+38G>A (n.963+38G>A) c.*430+38G>A (n.*430+38G>A) c.606+38G>A (n.606+38G>A) c.444+38G>A (n.444+38G>A) c.918+38G>A (n.918+38G>A) c.744+38G>A (n.744+38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.171005248T>C | CA2702535 | SLC2A2 | c.963+37A>G (n.963+37A>G) c.*430+37A>G (n.*430+37A>G) c.606+37A>G (n.606+37A>G) c.444+37A>G (n.444+37A>G) c.918+37A>G (n.918+37A>G) c.744+37A>G (n.744+37A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.171005248T= | CA1420164751 | SLC2A2 | c.963+37A= (n.963+37A=) c.*430+37A= (n.*430+37A=) c.606+37A= (n.606+37A=) c.444+37A= (n.444+37A=) c.918+37A= (n.918+37A=) c.744+37A= (n.744+37A=) | |
| 3 | g.171005249G>C | CA547971379 | SLC2A2 | c.963+36C>G (n.963+36C>G) c.*430+36C>G (n.*430+36C>G) c.606+36C>G (n.606+36C>G) c.444+36C>G (n.444+36C>G) c.918+36C>G (n.918+36C>G) c.744+36C>G (n.744+36C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.171005249G= | CA1420164752 | SLC2A2 | c.963+36C= (n.963+36C=) c.*430+36C= (n.*430+36C=) c.606+36C= (n.606+36C=) c.444+36C= (n.444+36C=) c.918+36C= (n.918+36C=) c.744+36C= (n.744+36C=) | |
| 3 | g.171005249G>T | CA547971380 | SLC2A2 | c.963+36C>A (n.963+36C>A) c.*430+36C>A (n.*430+36C>A) c.606+36C>A (n.606+36C>A) c.444+36C>A (n.444+36C>A) c.918+36C>A (n.918+36C>A) c.744+36C>A (n.744+36C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.171005250T>C | CA1420164754 | SLC2A2 | c.963+35A>G (n.963+35A>G) c.*430+35A>G (n.*430+35A>G) c.606+35A>G (n.606+35A>G) c.444+35A>G (n.444+35A>G) c.918+35A>G (n.918+35A>G) c.744+35A>G (n.744+35A>G) | dbSNP |
| 3 | g.171005250T= | CA1420164753 | SLC2A2 | c.963+35A= (n.963+35A=) c.*430+35A= (n.*430+35A=) c.606+35A= (n.606+35A=) c.444+35A= (n.444+35A=) c.918+35A= (n.918+35A=) c.744+35A= (n.744+35A=) | |
| 3 | g.171005251G>T | CA2668525490 | SLC2A2 | c.963+34C>A (n.963+34C>A) c.*430+34C>A (n.*430+34C>A) c.606+34C>A (n.606+34C>A) c.444+34C>A (n.444+34C>A) c.918+34C>A (n.918+34C>A) c.744+34C>A (n.744+34C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.171005252C= | CA1420164755 | SLC2A2 | c.963+33G= (n.963+33G=) c.*430+33G= (n.*430+33G=) c.606+33G= (n.606+33G=) c.444+33G= (n.444+33G=) c.918+33G= (n.918+33G=) c.744+33G= (n.744+33G=) | |
| 3 | g.171005252C>T | CA1420164756 | SLC2A2 | c.963+33G>A (n.963+33G>A) c.*430+33G>A (n.*430+33G>A) c.606+33G>A (n.606+33G>A) c.444+33G>A (n.444+33G>A) c.918+33G>A (n.918+33G>A) c.744+33G>A (n.744+33G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.171005253T>G | CA2759361813 | SLC2A2 | c.963+32A>C (n.963+32A>C) c.*430+32A>C (n.*430+32A>C) c.606+32A>C (n.606+32A>C) c.444+32A>C (n.444+32A>C) c.918+32A>C (n.918+32A>C) c.744+32A>C (n.744+32A>C) | |
| 3 | g.171005254C= | CA1420164757 | SLC2A2 | c.963+31G= (n.963+31G=) c.*430+31G= (n.*430+31G=) c.606+31G= (n.606+31G=) c.444+31G= (n.444+31G=) c.918+31G= (n.918+31G=) c.744+31G= (n.744+31G=) | |
| 3 | g.171005254C>G | CA2759361814 | SLC2A2 | c.963+31G>C (n.963+31G>C) c.*430+31G>C (n.*430+31G>C) c.606+31G>C (n.606+31G>C) c.444+31G>C (n.444+31G>C) c.918+31G>C (n.918+31G>C) c.744+31G>C (n.744+31G>C) | |
| 3 | g.171005254C>T | CA1420164758 | SLC2A2 | c.963+31G>A (n.963+31G>A) c.*430+31G>A (n.*430+31G>A) c.606+31G>A (n.606+31G>A) c.444+31G>A (n.444+31G>A) c.918+31G>A (n.918+31G>A) c.744+31G>A (n.744+31G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.171005255T>G | CA1420164760 | SLC2A2 | c.963+30A>C (n.963+30A>C) c.*430+30A>C (n.*430+30A>C) c.606+30A>C (n.606+30A>C) c.444+30A>C (n.444+30A>C) c.918+30A>C (n.918+30A>C) c.744+30A>C (n.744+30A>C) | dbSNP |
| 3 | g.171005255T= | CA1420164759 | SLC2A2 | c.963+30A= (n.963+30A=) c.*430+30A= (n.*430+30A=) c.606+30A= (n.606+30A=) c.444+30A= (n.444+30A=) c.918+30A= (n.918+30A=) c.744+30A= (n.744+30A=) | |
| 3 | g.171005259G>T | CA2668525491 | SLC2A2 | c.963+26C>A (n.963+26C>A) c.*430+26C>A (n.*430+26C>A) c.606+26C>A (n.606+26C>A) c.444+26C>A (n.444+26C>A) c.918+26C>A (n.918+26C>A) c.744+26C>A (n.744+26C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.171005261G>T | CA2668525492 | SLC2A2 | c.963+24C>A (n.963+24C>A) c.*430+24C>A (n.*430+24C>A) c.606+24C>A (n.606+24C>A) c.444+24C>A (n.444+24C>A) c.918+24C>A (n.918+24C>A) c.744+24C>A (n.744+24C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.171005265G>A | CA2702537 | SLC2A2 | c.963+20C>T (n.963+20C>T) c.*430+20C>T (n.*430+20C>T) c.606+20C>T (n.606+20C>T) c.444+20C>T (n.444+20C>T) c.918+20C>T (n.918+20C>T) c.744+20C>T (n.744+20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.171005265G>C | CA2702536 | SLC2A2 | c.963+20C>G (n.963+20C>G) c.*430+20C>G (n.*430+20C>G) c.606+20C>G (n.606+20C>G) c.444+20C>G (n.444+20C>G) c.918+20C>G (n.918+20C>G) c.744+20C>G (n.744+20C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.171005265G= | CA1420164761 | SLC2A2 | c.963+20C= (n.963+20C=) c.*430+20C= (n.*430+20C=) c.606+20C= (n.606+20C=) c.444+20C= (n.444+20C=) c.918+20C= (n.918+20C=) c.744+20C= (n.744+20C=) | |
| 3 | g.171005265_171005266delinsGT | CA1420164762 | SLC2A2 | c.963+19_963+20delinsAC (n.963+19_963+20delinsAC) c.*430+19_*430+20delinsAC (n.*430+19_*430+20delinsAC) c.606+19_606+20delinsAC (n.606+19_606+20delinsAC) c.444+19_444+20delinsAC (n.444+19_444+20delinsAC) c.918+19_918+20delinsAC (n.918+19_918+20delinsAC) c.744+19_744+20delinsAC (n.744+19_744+20delinsAC) | |
| 3 | g.171005266del | CA547971384 | SLC2A2 | c.963+19del (n.963+19del) c.*430+19del (n.*430+19del) c.606+19del (n.606+19del) c.444+19del (n.444+19del) c.918+19del (n.918+19del) c.744+19del (n.744+19del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.171005267G>A | CA2702538 | SLC2A2 | c.963+18C>T (n.963+18C>T) c.*430+18C>T (n.*430+18C>T) c.606+18C>T (n.606+18C>T) c.444+18C>T (n.444+18C>T) c.918+18C>T (n.918+18C>T) c.744+18C>T (n.744+18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.171005267G= | CA1420164763 | SLC2A2 | c.963+18C= (n.963+18C=) c.*430+18C= (n.*430+18C=) c.606+18C= (n.606+18C=) c.444+18C= (n.444+18C=) c.918+18C= (n.918+18C=) c.744+18C= (n.744+18C=) | |
| 3 | g.171005267G>T | CA2668525494 | SLC2A2 | c.963+18C>A (n.963+18C>A) c.*430+18C>A (n.*430+18C>A) c.606+18C>A (n.606+18C>A) c.444+18C>A (n.444+18C>A) c.918+18C>A (n.918+18C>A) c.744+18C>A (n.744+18C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.171005269del | CA2668525493 | SLC2A2 | c.963+18del (n.963+18del) c.*430+18del (n.*430+18del) c.606+18del (n.606+18del) c.444+18del (n.444+18del) c.918+18del (n.918+18del) c.744+18del (n.744+18del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.171005268G>T | CA2668525495 | SLC2A2 | c.963+17C>A (n.963+17C>A) c.*430+17C>A (n.*430+17C>A) c.606+17C>A (n.606+17C>A) c.444+17C>A (n.444+17C>A) c.918+17C>A (n.918+17C>A) c.744+17C>A (n.744+17C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.171005269G>A | CA2702539 | SLC2A2 | c.963+16C>T (n.963+16C>T) c.*430+16C>T (n.*430+16C>T) c.606+16C>T (n.606+16C>T) c.444+16C>T (n.444+16C>T) c.918+16C>T (n.918+16C>T) c.744+16C>T (n.744+16C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.171005269G>C | CA2668525496 | SLC2A2 | c.963+16C>G (n.963+16C>G) c.*430+16C>G (n.*430+16C>G) c.606+16C>G (n.606+16C>G) c.444+16C>G (n.444+16C>G) c.918+16C>G (n.918+16C>G) c.744+16C>G (n.744+16C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.171005269G= | CA1420164764 | SLC2A2 | c.963+16C= (n.963+16C=) c.*430+16C= (n.*430+16C=) c.606+16C= (n.606+16C=) c.444+16C= (n.444+16C=) c.918+16C= (n.918+16C=) c.744+16C= (n.744+16C=) |