Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.170821777_170821794delinsCCAACTCCGACCCCACCT | CA1307074058 | GAD1 | c.83-310_83-293delinsCCAACTCCGACCCCACCT (n.83-310_83-293delinsCCAACTCCGACCCCACCT) n.64-310_64-293delinsCCAACTCCGACCCCACCT n.60_77delinsCCAACTCCGACCCCACCT | |
2 | g.170821779_170821795del | CA760618060 | GAD1 | c.83-308_83-292del (n.83-308_83-292del) n.64-308_64-292del n.62_78del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.170821785_170821790dup | CA2661889144 | GAD1 | c.83-302_83-297dup (n.83-302_83-297dup) n.64-302_64-297dup n.68_73dup | gnomAD v4 |
2 | g.170821790del | CA2661889149 | GAD1 | c.83-297del (n.83-297del) n.64-297del n.73del | gnomAD v4 |
2 | g.170821789C>A | CA2661889151 | GAD1 | c.83-298C>A (n.83-298C>A) n.64-298C>A n.72C>A | gnomAD v4 |
2 | g.170821789C= | CA1307074065 | GAD1 | c.83-298C= (n.83-298C=) n.64-298C= n.72C= | |
2 | g.170821789C>T | CA1307074067 | GAD1 | c.83-298C>T (n.83-298C>T) n.64-298C>T n.72C>T | dbSNP |
2 | g.170821791A= | CA1307074069 | GAD1 | c.83-296A= (n.83-296A=) n.64-296A= n.74A= | |
2 | g.170821791A>C | CA1307074070 | GAD1 | c.83-296A>C (n.83-296A>C) n.64-296A>C n.74A>C | dbSNP |
2 | g.170821792C>A | CA2661889152 | GAD1 | c.83-295C>A (n.83-295C>A) n.64-295C>A n.75C>A | gnomAD v4 |
2 | g.170821792C>T | CA2661889153 | GAD1 | c.83-295C>T (n.83-295C>T) n.64-295C>T n.75C>T | gnomAD v4 |
2 | g.170821793C>A | CA2661889154 | GAD1 | c.83-294C>A (n.83-294C>A) n.64-294C>A n.76C>A | gnomAD v4 |
2 | g.170821794T>C | CA760618074 | GAD1 | c.83-293T>C (n.83-293T>C) n.64-293T>C n.77T>C | dbSNP |
2 | g.170821794T= | CA1307074071 | GAD1 | c.83-293T= (n.83-293T=) n.64-293T= n.77T= | |
2 | g.170821796C>A | CA2661889155 | GAD1 | c.83-291C>A (n.83-291C>A) n.64-291C>A n.79C>A | gnomAD v4 |
2 | g.170821796C= | CA1307074072 | GAD1 | c.83-291C= (n.83-291C=) n.64-291C= n.79C= | |
2 | g.170821796C>T | CA1307074073 | GAD1 | c.83-291C>T (n.83-291C>T) n.64-291C>T n.79C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.170821797G>A | CA2661889157 | GAD1 | c.83-290G>A (n.83-290G>A) n.64-290G>A n.80G>A | gnomAD v4 |
2 | g.170821797G>T | CA2661889156 | GAD1 | c.83-290G>T (n.83-290G>T) n.64-290G>T n.80G>T | gnomAD v4 |
2 | g.170821798G>A | CA2661889158 | GAD1 | c.83-289G>A (n.83-289G>A) n.64-289G>A n.81G>A | gnomAD v4 |
2 | g.170821798G>T | CA2661889159 | GAD1 | c.83-289G>T (n.83-289G>T) n.64-289G>T n.81G>T | gnomAD v4 |
2 | g.170821799A>C | CA2661889160 | GAD1 | c.83-288A>C (n.83-288A>C) n.64-288A>C n.82A>C | gnomAD v4 |
2 | g.170821799A>G | CA2661889161 | GAD1 | c.83-288A>G (n.83-288A>G) n.64-288A>G n.82A>G | gnomAD v4 |
2 | g.170821800G>A | CA1307074076 | GAD1 | c.83-287G>A (n.83-287G>A) n.64-287G>A n.83G>A | dbSNP |
2 | g.170821800G= | CA1307074075 | GAD1 | c.83-287G= (n.83-287G=) n.64-287G= n.83G= | |
2 | g.170821800G>T | CA2661889162 | GAD1 | c.83-287G>T (n.83-287G>T) n.64-287G>T n.83G>T | gnomAD v4 |
2 | g.170821801C>A | CA2661889163 | GAD1 | c.83-286C>A (n.83-286C>A) n.64-286C>A n.84C>A | gnomAD v4 |
2 | g.170821801C>T | CA2661889164 | GAD1 | c.83-286C>T (n.83-286C>T) n.64-286C>T n.84C>T | gnomAD v4 |
2 | g.170821802T>C | CA2661889165 | GAD1 | c.83-285T>C (n.83-285T>C) n.64-285T>C n.85T>C | gnomAD v4 |
2 | g.170821803G>A | CA1307074080 | GAD1 | c.83-284G>A (n.83-284G>A) n.64-284G>A n.86G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.170821803G= | CA1307074078 | GAD1 | c.83-284G= (n.83-284G=) n.64-284G= n.86G= | |
2 | g.170821803G>T | CA2661889166 | GAD1 | c.83-284G>T (n.83-284G>T) n.64-284G>T n.86G>T | gnomAD v4 |
2 | g.170821804C>A | CA2661889168 | GAD1 | c.83-283C>A (n.83-283C>A) n.64-283C>A n.87C>A | gnomAD v4 |
2 | g.170821804C>T | CA2661889169 | GAD1 | c.83-283C>T (n.83-283C>T) n.64-283C>T n.87C>T | gnomAD v4 |
2 | g.170821805del | CA2661889167 | GAD1 | c.83-282del (n.83-282del) n.64-282del n.88del | gnomAD v4 |
2 | g.170821805C= | CA1307074082 | GAD1 | c.83-282C= (n.83-282C=) n.64-282C= n.88C= | |
2 | g.170821805C>G | CA1307074083 | GAD1 | c.83-282C>G (n.83-282C>G) n.64-282C>G n.88C>G | dbSNP |
2 | g.170821805C>T | CA2661889170 | GAD1 | c.83-282C>T (n.83-282C>T) n.64-282C>T n.88C>T | gnomAD v4 |
2 | g.170821806G>A | CA60598398 | GAD1 | c.83-281G>A (n.83-281G>A) n.64-281G>A n.89G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.170821806G= | CA1307074085 | GAD1 | c.83-281G= (n.83-281G=) n.64-281G= n.89G= | |
2 | g.170821806G>T | CA2661889172 | GAD1 | c.83-281G>T (n.83-281G>T) n.64-281G>T n.89G>T | gnomAD v4 |
2 | g.170821808del | CA2661889171 | GAD1 | c.83-279del (n.83-279del) n.64-279del n.91del | gnomAD v4 |
2 | g.170821807G>A | CA2661889173 | GAD1 | c.83-280G>A (n.83-280G>A) n.64-280G>A n.90G>A | gnomAD v4 |
2 | g.170821808G>A | CA60598407 | GAD1 | c.83-279G>A (n.83-279G>A) n.64-279G>A n.91G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.170821808G= | CA1307074087 | GAD1 | c.83-279G= (n.83-279G=) n.64-279G= n.91G= | |
2 | g.170821808G>T | CA2661889174 | GAD1 | c.83-279G>T (n.83-279G>T) n.64-279G>T n.91G>T | gnomAD v4 |
2 | g.170821809del | CA2661889175 | GAD1 | c.83-278del (n.83-278del) n.64-278del n.92del | gnomAD v4 |
2 | g.170821809C>A | CA2661889176 | GAD1 | c.83-278C>A (n.83-278C>A) n.64-278C>A n.92C>A | gnomAD v4 |
2 | g.170821809C= | CA1307074090 | GAD1 | c.83-278C= (n.83-278C=) n.64-278C= n.92C= | |
2 | g.170821809C>T | CA760618075 | GAD1 | c.83-278C>T (n.83-278C>T) n.64-278C>T n.92C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.170821810G>A | CA2661889178 | GAD1 | c.83-277G>A (n.83-277G>A) n.64-277G>A n.93G>A | gnomAD v4 |
2 | g.170821810G>C | CA2661889179 | GAD1 | c.83-277G>C (n.83-277G>C) n.64-277G>C n.93G>C | gnomAD v4 |
2 | g.170821810G>T | CA2661889180 | GAD1 | c.83-277G>T (n.83-277G>T) n.64-277G>T n.93G>T | gnomAD v4 |
2 | g.170821814dup | CA1039188870 | GAD1 | c.83-273dup (n.83-273dup) n.64-273dup n.97dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.170821814del | CA2661889177 | GAD1 | c.83-273del (n.83-273del) n.64-273del n.97del | gnomAD v4 |
2 | g.170821811G>A | CA1307074096 | GAD1 | c.83-276G>A (n.83-276G>A) n.64-276G>A n.94G>A | dbSNP |
2 | g.170821811G= | CA1307074094 | GAD1 | c.83-276G= (n.83-276G=) n.64-276G= n.94G= | |
2 | g.170821811G>T | CA2661889181 | GAD1 | c.83-276G>T (n.83-276G>T) n.64-276G>T n.94G>T | gnomAD v4 |
2 | g.170821812G>A | CA1307074099 | GAD1 | c.83-275G>A (n.83-275G>A) n.64-275G>A n.95G>A | dbSNP |
2 | g.170821812G>C | CA1307074098 | GAD1 | c.83-275G>C (n.83-275G>C) n.64-275G>C n.95G>C | dbSNP |
2 | g.170821812G= | CA1307074097 | GAD1 | c.83-275G= (n.83-275G=) n.64-275G= n.95G= | |
2 | g.170821812G>T | CA2661889182 | GAD1 | c.83-275G>T (n.83-275G>T) n.64-275G>T n.95G>T | gnomAD v4 |
2 | g.170821813G>A | CA2661889183 | GAD1 | c.83-274G>A (n.83-274G>A) n.64-274G>A n.96G>A | gnomAD v4 |
2 | g.170821813G= | CA1307074101 | GAD1 | c.83-274G= (n.83-274G=) n.64-274G= n.96G= | |
2 | g.170821813G>T | CA760618078 | GAD1 | c.83-274G>T (n.83-274G>T) n.64-274G>T n.96G>T | dbSNP |
2 | g.170821814G>A | CA2661889184 | GAD1 | c.83-273G>A (n.83-273G>A) n.64-273G>A n.97G>A | gnomAD v4 |
2 | g.170821814G>T | CA2606471358 | GAD1 | c.83-273G>T (n.83-273G>T) n.64-273G>T n.97G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.170821815T>G | CA2661889185 | GAD1 | c.83-272T>G (n.83-272T>G) n.64-272T>G n.98T>G | gnomAD v4 |
2 | g.170821816C>A | CA2661889186 | GAD1 | c.83-271C>A (n.83-271C>A) n.64-271C>A n.99C>A | gnomAD v4 |
2 | g.170821816C= | CA1307074104 | GAD1 | c.83-271C= (n.83-271C=) n.64-271C= n.99C= | |
2 | g.170821816C>G | CA60598415 | GAD1 | c.83-271C>G (n.83-271C>G) n.64-271C>G n.99C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.170821817G>A | CA60598416 | GAD1 | c.83-270G>A (n.83-270G>A) n.64-270G>A n.100G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.170821817G= | CA1307074106 | GAD1 | c.83-270G= (n.83-270G=) n.64-270G= n.100G= | |
2 | g.170821817G>T | CA2661889187 | GAD1 | c.83-270G>T (n.83-270G>T) n.64-270G>T n.100G>T | gnomAD v4 |
2 | g.170821818C>T | CA2661889188 | GAD1 | c.83-269C>T (n.83-269C>T) n.64-269C>T n.101C>T | gnomAD v4 |
2 | g.170821819T>C | CA2661889189 | GAD1 | c.83-268T>C (n.83-268T>C) n.64-268T>C n.102T>C | gnomAD v4 |
2 | g.170821820T>G | CA60598417 | GAD1 | c.83-267T>G (n.83-267T>G) n.64-267T>G n.103T>G | dbSNP |
2 | g.170821820T= | CA1307074109 | GAD1 | c.83-267T= (n.83-267T=) n.64-267T= n.103T= | |
2 | g.170821821A>G | CA2661889190 | GAD1 | c.83-266A>G (n.83-266A>G) n.64-266A>G n.104A>G | gnomAD v4 |
2 | g.170821822C>A | CA2661889191 | GAD1 | c.83-265C>A (n.83-265C>A) n.64-265C>A n.105C>A | gnomAD v4 |
2 | g.170821822C>T | CA2661889192 | GAD1 | c.83-265C>T (n.83-265C>T) n.64-265C>T n.105C>T | gnomAD v4 |
2 | g.170821822_170821823delinsCG | CA1307074110 | GAD1 | c.83-265_83-264delinsCG (n.83-265_83-264delinsCG) n.64-265_64-264delinsCG n.105_106delinsCG | |
2 | g.170821825_170821830dup | CA2753144996 | GAD1 | c.83-262_83-257dup (n.83-262_83-257dup) n.64-262_64-257dup n.108_113dup | |
2 | g.170821823G>A | CA537697490 | GAD1 | c.83-264G>A (n.83-264G>A) n.64-264G>A n.106G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.170821823G= | CA1307074112 | GAD1 | c.83-264G= (n.83-264G=) n.64-264G= n.106G= | |
2 | g.170821823G>T | CA2661889193 | GAD1 | c.83-264G>T (n.83-264G>T) n.64-264G>T n.106G>T | gnomAD v4 |
2 | g.170821825del | CA760618083 | GAD1 | c.83-262del (n.83-262del) n.64-262del n.108del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.170821825G>A | CA2661889194 | GAD1 | c.83-262G>A (n.83-262G>A) n.64-262G>A n.108G>A | gnomAD v4 |
2 | g.170821825G>T | CA2661889195 | GAD1 | c.83-262G>T (n.83-262G>T) n.64-262G>T n.108G>T | gnomAD v4 |
2 | g.170821825_170821826delinsGC | CA1307074115 | GAD1 | c.83-262_83-261delinsGC (n.83-262_83-261delinsGC) n.64-262_64-261delinsGC n.108_109delinsGC | |
2 | g.170821826C>A | CA2661889196 | GAD1 | c.83-261C>A (n.83-261C>A) n.64-261C>A n.109C>A | gnomAD v4 |
2 | g.170821826C= | CA1307074116 | GAD1 | c.83-261C= (n.83-261C=) n.64-261C= n.109C= | |
2 | g.170821826C>G | CA1307074119 | GAD1 | c.83-261C>G (n.83-261C>G) n.64-261C>G n.109C>G | dbSNP |
2 | g.170821826C>T | CA2661889197 | GAD1 | c.83-261C>T (n.83-261C>T) n.64-261C>T n.109C>T | gnomAD v4 |
2 | g.170821828del | CA429765408 | GAD1 | c.83-259del (n.83-259del) n.64-259del n.111del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.170821827C>A | CA60598419 | GAD1 | c.83-260C>A (n.83-260C>A) n.64-260C>A n.110C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.170821827C= | CA1307074121 | GAD1 | c.83-260C= (n.83-260C=) n.64-260C= n.110C= | |
2 | g.170821827C>T | CA2661889198 | GAD1 | c.83-260C>T (n.83-260C>T) n.64-260C>T n.110C>T | gnomAD v4 |
2 | g.170821828C>A | CA60598428 | GAD1 | c.83-259C>A (n.83-259C>A) n.64-259C>A n.111C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.170821828C= | CA1307074123 | GAD1 | c.83-259C= (n.83-259C=) n.64-259C= n.111C= | |
2 | g.170821828C>T | CA60598432 | GAD1 | c.83-259C>T (n.83-259C>T) n.64-259C>T n.111C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.170821829G>A | CA537697491 | GAD1 | c.83-258G>A (n.83-258G>A) n.64-258G>A n.112G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.170821829G= | CA1307074128 | GAD1 | c.83-258G= (n.83-258G=) n.64-258G= n.112G= | |
2 | g.170821831del | CA2661889199 | GAD1 | c.83-256del (n.83-256del) n.64-256del n.114del | gnomAD v4 |
2 | g.170821831A= | CA1307074130 | GAD1 | c.83-256A= (n.83-256A=) n.64-256A= n.114A= | |
2 | g.170821831A>C | CA2661889200 | GAD1 | c.83-256A>C (n.83-256A>C) n.64-256A>C n.114A>C | gnomAD v4 |
2 | g.170821831A>G | CA1307074131 | GAD1 | c.83-256A>G (n.83-256A>G) n.64-256A>G n.114A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.170821831A>T | CA2661889201 | GAD1 | c.83-256A>T (n.83-256A>T) n.64-256A>T n.114A>T | gnomAD v4 |
2 | g.170821832G>A | CA1039188889 | GAD1 | c.83-255G>A (n.83-255G>A) n.64-255G>A n.115G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.170821832G= | CA1307074133 | GAD1 | c.83-255G= (n.83-255G=) n.64-255G= n.115G= | |
2 | g.170821835del | CA2661889202 | GAD1 | c.83-252del (n.83-252del) n.64-252del n.118del | gnomAD v4 |
2 | g.170821833G>T | CA2661889203 | GAD1 | c.83-254G>T (n.83-254G>T) n.64-254G>T n.116G>T | gnomAD v4 |
2 | g.170821834G>A | CA2661889204 | GAD1 | c.83-253G>A (n.83-253G>A) n.64-253G>A n.117G>A | gnomAD v4 |
2 | g.170821835G>A | CA2661889205 | GAD1 | c.83-252G>A (n.83-252G>A) n.64-252G>A n.118G>A | gnomAD v4 |
2 | g.170821835G>T | CA2661889206 | GAD1 | c.83-252G>T (n.83-252G>T) n.64-252G>T n.118G>T | gnomAD v4 |
2 | g.170821836C>A | CA2661889207 | GAD1 | c.83-251C>A (n.83-251C>A) n.64-251C>A n.119C>A | gnomAD v4 |
2 | g.170821836C= | CA1307074134 | GAD1 | c.83-251C= (n.83-251C=) n.64-251C= n.119C= | |
2 | g.170821836C>G | CA2661889208 | GAD1 | c.83-251C>G (n.83-251C>G) n.64-251C>G n.119C>G | gnomAD v4 |
2 | g.170821836C>T | CA1307074135 | GAD1 | c.83-251C>T (n.83-251C>T) n.64-251C>T n.119C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.170821837G>A | CA1307074138 | GAD1 | c.83-250G>A (n.83-250G>A) n.64-250G>A n.120G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.170821837G>C | CA2661889209 | GAD1 | c.83-250G>C (n.83-250G>C) n.64-250G>C n.120G>C | gnomAD v4 |
2 | g.170821837G= | CA1307074137 | GAD1 | c.83-250G= (n.83-250G=) n.64-250G= n.120G= | |
2 | g.170821837G>T | CA2661889210 | GAD1 | c.83-250G>T (n.83-250G>T) n.64-250G>T n.120G>T | gnomAD v4 |
2 | g.170821838C= | CA1307074140 | GAD1 | c.83-249C= (n.83-249C=) n.64-249C= n.121C= | |
2 | g.170821838C>T | CA1307074141 | GAD1 | c.83-249C>T (n.83-249C>T) n.64-249C>T n.121C>T | dbSNP |
2 | g.170821839C= | CA1307074142 | GAD1 | c.83-248C= (n.83-248C=) n.64-248C= n.122C= | |
2 | g.170821839C>G | CA1307074143 | GAD1 | c.83-248C>G (n.83-248C>G) n.64-248C>G n.122C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.170821839C>T | CA760618094 | GAD1 | c.83-248C>T (n.83-248C>T) n.64-248C>T n.122C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.170821840G>A | CA1039188891 | GAD1 | c.83-247G>A (n.83-247G>A) n.64-247G>A n.123G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.170821840G>C | CA2661889211 | GAD1 | c.83-247G>C (n.83-247G>C) n.64-247G>C n.123G>C | gnomAD v4 |
2 | g.170821840G= | CA1307074145 | GAD1 | c.83-247G= (n.83-247G=) n.64-247G= n.123G= | |
2 | g.170821840G>T | CA60598443 | GAD1 | c.83-247G>T (n.83-247G>T) n.64-247G>T n.123G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.170821841G>A | CA1039188933 | GAD1 | c.83-246G>A (n.83-246G>A) n.64-246G>A n.124G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.170821841G>C | CA1039188942 | GAD1 | c.83-246G>C (n.83-246G>C) n.64-246G>C n.124G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.170821841G= | CA1307074146 | GAD1 | c.83-246G= (n.83-246G=) n.64-246G= n.124G= | |
2 | g.170821841G>T | CA2661889212 | GAD1 | c.83-246G>T (n.83-246G>T) n.64-246G>T n.124G>T | gnomAD v4 |
2 | g.170821842G= | CA1307074147 | GAD1 | c.83-245G= (n.83-245G=) n.64-245G= n.125G= | |
2 | g.170821842G>T | CA60598454 | GAD1 | c.83-245G>T (n.83-245G>T) n.64-245G>T n.125G>T | dbSNP |
2 | g.170821843T>G | CA2661889213 | GAD1 | c.83-244T>G (n.83-244T>G) n.64-244T>G n.126T>G | gnomAD v4 |
2 | g.170821844G>A | CA2661889214 | GAD1 | c.83-243G>A (n.83-243G>A) n.64-243G>A n.127G>A | gnomAD v4 |
2 | g.170821844G>C | CA1307074151 | GAD1 | c.83-243G>C (n.83-243G>C) n.64-243G>C n.127G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.170821844G= | CA1307074152 | GAD1 | c.83-243G= (n.83-243G=) n.64-243G= n.127G= | |
2 | g.170821844G>T | CA1307074149 | GAD1 | c.83-243G>T (n.83-243G>T) n.64-243G>T n.127G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.170821845C>A | CA2661889216 | GAD1 | c.83-242C>A (n.83-242C>A) n.64-242C>A n.128C>A | gnomAD v4 |
2 | g.170821845C= | CA1307074154 | GAD1 | c.83-242C= (n.83-242C=) n.64-242C= n.128C= | |
2 | g.170821845C>G | CA2661889217 | GAD1 | c.83-242C>G (n.83-242C>G) n.64-242C>G n.128C>G | gnomAD v4 |
2 | g.170821845C>T | CA760618098 | GAD1 | c.83-242C>T (n.83-242C>T) n.64-242C>T n.128C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.170821847_170821848insTGCCTGGGCGCAGAAGCGGGAGGAAAGCGCCCCCGCGCGGCAACCC | CA2661889215 | GAD1 | c.83-240_83-239insTGCCTGGGCGCAGAAGCGGGAGGAAAGCGCCCCCGCGCGGCAACCC (n.83-240_83-239insTGCCTGGGCGCAGAAGCGGGAGGAAAGCGCCCCCGCGCGGCAACCC) n.64-240_64-239insTGCCTGGGCGCAGAAGCGGGAGGAAAGCGCCCCCGCGCGGCAACCC n.130_131insTGCCTGGGCGCAGAAGCGGGAGGAAAGCGCCCCCGCGCGGCAACCC | gnomAD v4 |
2 | g.170821846C>A | CA2661889218 | GAD1 | c.83-241C>A (n.83-241C>A) n.64-241C>A n.129C>A | gnomAD v4 |
2 | g.170821846C>T | CA2661889219 | GAD1 | c.83-241C>T (n.83-241C>T) n.64-241C>T n.129C>T | gnomAD v4 |
2 | g.170821847C>A | CA2661889220 | GAD1 | c.83-240C>A (n.83-240C>A) n.64-240C>A n.130C>A | gnomAD v4 |
2 | g.170821847C>T | CA2661889221 | GAD1 | c.83-240C>T (n.83-240C>T) n.64-240C>T n.130C>T | gnomAD v4 |
2 | g.170821848C>A | CA2661889223 | GAD1 | c.83-239C>A (n.83-239C>A) n.64-239C>A n.131C>A | gnomAD v4 |
2 | g.170821848C>G | CA2661889224 | GAD1 | c.83-239C>G (n.83-239C>G) n.64-239C>G n.131C>G | gnomAD v4 |
2 | g.170821848C>T | CA2661889222 | GAD1 | c.83-239C>T (n.83-239C>T) n.64-239C>T n.131C>T | gnomAD v4 |
2 | g.170821849G>A | CA60598473 | GAD1 | c.83-238G>A (n.83-238G>A) n.64-238G>A n.132G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.170821849G>C | CA760618107 | GAD1 | c.83-238G>C (n.83-238G>C) n.64-238G>C n.132G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.170821849G= | CA1307074157 | GAD1 | c.83-238G= (n.83-238G=) n.64-238G= n.132G= | |
2 | g.170821849G>T | CA2661889225 | GAD1 | c.83-238G>T (n.83-238G>T) n.64-238G>T n.132G>T | gnomAD v4 |
2 | g.170821850C>A | CA2661889226 | GAD1 | c.83-237C>A (n.83-237C>A) n.64-237C>A n.133C>A | gnomAD v4 |
2 | g.170821850C>T | CA2661889227 | GAD1 | c.83-237C>T (n.83-237C>T) n.64-237C>T n.133C>T | gnomAD v4 |
2 | g.170821851C>A | CA2661889228 | GAD1 | c.83-236C>A (n.83-236C>A) n.64-236C>A n.134C>A | gnomAD v4 |
2 | g.170821851C>T | CA2661889229 | GAD1 | c.83-236C>T (n.83-236C>T) n.64-236C>T n.134C>T | gnomAD v4 |
2 | g.170821852T>A | CA2661889230 | GAD1 | c.83-235T>A (n.83-235T>A) n.64-235T>A n.135T>A | gnomAD v4 |
2 | g.170821852T>C | CA2661889231 | GAD1 | c.83-235T>C (n.83-235T>C) n.64-235T>C n.135T>C | gnomAD v4 |
2 | g.170821852T>G | CA2661889232 | GAD1 | c.83-235T>G (n.83-235T>G) n.64-235T>G n.135T>G | gnomAD v4 |
2 | g.170821852_170821853insGGG | CA2661889238 | GAD1 | c.83-235_83-234insGGG (n.83-235_83-234insGGG) n.64-235_64-234insGGG n.135_136insGGG | gnomAD v4 |
2 | g.170821852_170821853insGGGCG | CA2661889237 | GAD1 | c.83-235_83-234insGGGCG (n.83-235_83-234insGGGCG) n.64-235_64-234insGGGCG n.135_136insGGGCG | gnomAD v4 |
2 | g.170821852_170821853insTCCTAGCC | CA2661889233 | GAD1 | c.83-235_83-234insTCCTAGCC (n.83-235_83-234insTCCTAGCC) n.64-235_64-234insTCCTAGCC n.135_136insTCCTAGCC | gnomAD v4 |
2 | g.170821852_170821853insGGGCGCAGAAGCGGGAGGAAAGCG | CA2661889236 | GAD1 | c.83-235_83-234insGGGCGCAGAAGCGGGAGGAAAGCG (n.83-235_83-234insGGGCGCAGAAGCGGGAGGAAAGCG) n.64-235_64-234insGGGCGCAGAAGCGGGAGGAAAGCG n.135_136insGGGCGCAGAAGCGGGAGGAAAGCG | gnomAD v4 |
2 | g.170821852_170821853insGGGCGCAGAAGCGGGAGGAAAGCGCCCCCGCGCGGCAACC | CA2661889239 | GAD1 | c.83-235_83-234insGGGCGCAGAAGCGGGAGGAAAGCGCCCCCGCGCGGCAACC (n.83-235_83-234insGGGCGCAGAAGCGGGAGGAAAGCGCCCCCGCGCGGCAACC) n.64-235_64-234insGGGCGCAGAAGCGGGAGGAAAGCGCCCCCGCGCGGCAACC n.135_136insGGGCGCAGAAGCGGGAGGAAAGCGCCCCCGCGCGGCAACC | gnomAD v4 |
2 | g.170821852_170821853insGGGCGCAGAAGCGGGAGGAAAGCGCCCCCGCGCGGCAACCCCGCCTTCCTAGC | CA2661889235 | GAD1 | c.83-235_83-234insGGGCGCAGAAGCGGGAGGAAAGCGCCCCCGCGCGGCAACCCCGCCTTCCTAGC (n.83-235_83-234insGGGCGCAGAAGCGGGAGGAAAGCGCCCCCGCGCGGCAACCCCGCCTTCCTAGC) n.64-235_64-234insGGGCGCAGAAGCGGGAGGAAAGCGCCCCCGCGCGGCAACCCCGCCTTCCTAGC n.135_136insGGGCGCAGAAGCGGGAGGAAAGCGCCCCCGCGCGGCAACCCCGCCTTCCTAGC | gnomAD v4 |
2 | g.170821853C>A | CA2661889234 | GAD1 | c.83-234C>A (n.83-234C>A) n.64-234C>A n.136C>A | gnomAD v4 |
2 | g.170821853C= | CA1307074159 | GAD1 | c.83-234C= (n.83-234C=) n.64-234C= n.136C= | |
2 | g.170821853C>G | CA1039188954 | GAD1 | c.83-234C>G (n.83-234C>G) n.64-234C>G n.136C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.170821853_170821854insATTAAAAAA | CA2661889240 | GAD1 | c.83-234_83-233insATTAAAAAA (n.83-234_83-233insATTAAAAAA) n.64-234_64-233insATTAAAAAA n.136_137insATTAAAAAA | gnomAD v4 |
2 | g.170821854T>A | CA2661889241 | GAD1 | c.83-233T>A (n.83-233T>A) n.64-233T>A n.137T>A | gnomAD v4 |
2 | g.170821854T>C | CA2661889242 | GAD1 | c.83-233T>C (n.83-233T>C) n.64-233T>C n.137T>C | gnomAD v4 |
2 | g.170821854T>G | CA2661889243 | GAD1 | c.83-233T>G (n.83-233T>G) n.64-233T>G n.137T>G | gnomAD v4 |
2 | g.170821855C>A | CA2661889244 | GAD1 | c.83-232C>A (n.83-232C>A) n.64-232C>A n.138C>A | gnomAD v4 |
2 | g.170821855C>G | CA2661889246 | GAD1 | c.83-232C>G (n.83-232C>G) n.64-232C>G n.138C>G | gnomAD v4 |
2 | g.170821855C>T | CA2661889245 | GAD1 | c.83-232C>T (n.83-232C>T) n.64-232C>T n.138C>T | gnomAD v4 |
2 | g.170821856A>C | CA2661889247 | GAD1 | c.83-231A>C (n.83-231A>C) n.64-231A>C n.139A>C | gnomAD v4 |
2 | g.170821856A>G | CA2661889248 | GAD1 | c.83-231A>G (n.83-231A>G) n.64-231A>G n.139A>G | gnomAD v4 |
2 | g.170821856A>T | CA2661889249 | GAD1 | c.83-231A>T (n.83-231A>T) n.64-231A>T n.139A>T | gnomAD v4 |
2 | g.170821857G>A | CA2661889250 | GAD1 | c.83-230G>A (n.83-230G>A) n.64-230G>A n.140G>A | gnomAD v4 |
2 | g.170821857G>T | CA2661889251 | GAD1 | c.83-230G>T (n.83-230G>T) n.64-230G>T n.140G>T | gnomAD v4 |
2 | g.170821858A>C | CA2661889254 | GAD1 | c.83-229A>C (n.83-229A>C) n.64-229A>C n.141A>C | gnomAD v4 |
2 | g.170821858A>G | CA2661889253 | GAD1 | c.83-229A>G (n.83-229A>G) n.64-229A>G n.141A>G | gnomAD v4 |
2 | g.170821858A>T | CA2661889252 | GAD1 | c.83-229A>T (n.83-229A>T) n.64-229A>T n.141A>T | gnomAD v4 |
2 | g.170821859G>A | CA2661889256 | GAD1 | c.83-228G>A (n.83-228G>A) n.64-228G>A n.142G>A | gnomAD v4 |
2 | g.170821859G>C | CA2661889255 | GAD1 | c.83-228G>C (n.83-228G>C) n.64-228G>C n.142G>C | gnomAD v4 |
2 | g.170821859G>T | CA2661889257 | GAD1 | c.83-228G>T (n.83-228G>T) n.64-228G>T n.142G>T | gnomAD v4 |
2 | g.170821860A>C | CA2661889258 | GAD1 | c.83-227A>C (n.83-227A>C) n.64-227A>C n.143A>C | gnomAD v4 |
2 | g.170821860A>G | CA2661889259 | GAD1 | c.83-227A>G (n.83-227A>G) n.64-227A>G n.143A>G | gnomAD v4 |
2 | g.170821860A>T | CA2661889260 | GAD1 | c.83-227A>T (n.83-227A>T) n.64-227A>T n.143A>T | gnomAD v4 |
2 | g.170821861C>A | CA1039188963 | GAD1 | c.83-226C>A (n.83-226C>A) n.64-226C>A n.144C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.170821861C= | CA1307074161 | GAD1 | c.83-226C= (n.83-226C=) n.64-226C= n.144C= | |
2 | g.170821861C>G | CA2661889261 | GAD1 | c.83-226C>G (n.83-226C>G) n.64-226C>G n.144C>G | gnomAD v4 |
2 | g.170821861C>T | CA760618116 | GAD1 | c.83-226C>T (n.83-226C>T) n.64-226C>T n.144C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.170821862A>C | CA2661889262 | GAD1 | c.83-225A>C (n.83-225A>C) n.64-225A>C n.145A>C | gnomAD v4 |
2 | g.170821862A>G | CA2661889263 | GAD1 | c.83-225A>G (n.83-225A>G) n.64-225A>G n.145A>G | gnomAD v4 |
2 | g.170821862A>T | CA2661889264 | GAD1 | c.83-225A>T (n.83-225A>T) n.64-225A>T n.145A>T | gnomAD v4 |
2 | g.170821862_170821863delinsAC | CA1307074163 | GAD1 | c.83-225_83-224delinsAC (n.83-225_83-224delinsAC) n.64-225_64-224delinsAC n.145_146delinsAC | |
2 | g.170821862_170821863insG | CA2661889265 | GAD1 | c.83-225_83-224insG (n.83-225_83-224insG) n.64-225_64-224insG n.145_146insG | gnomAD v4 |
2 | g.170821863C>A | CA2661889266 | GAD1 | c.83-224C>A (n.83-224C>A) n.64-224C>A n.146C>A | gnomAD v4 |
2 | g.170821863C= | CA1307074165 | GAD1 | c.83-224C= (n.83-224C=) n.64-224C= n.146C= | |
2 | g.170821863C>G | CA2661889267 | GAD1 | c.83-224C>G (n.83-224C>G) n.64-224C>G n.146C>G | gnomAD v4 |
2 | g.170821863C>T | CA1307074167 | GAD1 | c.83-224C>T (n.83-224C>T) n.64-224C>T n.146C>T | dbSNP |
2 | g.170821864del | CA1039188975 | GAD1 | c.83-223del (n.83-223del) n.64-223del n.147del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.170821864C>A | CA2661889268 | GAD1 | c.83-223C>A (n.83-223C>A) n.64-223C>A n.147C>A | gnomAD v4 |
2 | g.170821864C>T | CA914509575 | GAD1 | c.83-223C>T (n.83-223C>T) n.64-223C>T n.147C>T | gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.170821865G>A | CA60598482 | GAD1 | c.83-222G>A (n.83-222G>A) n.64-222G>A n.148G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.170821865G>C | CA2661889269 | GAD1 | c.83-222G>C (n.83-222G>C) n.64-222G>C n.148G>C | gnomAD v4 |
2 | g.170821865G= | CA1307074168 | GAD1 | c.83-222G= (n.83-222G=) n.64-222G= n.148G= | |
2 | g.170821865G>T | CA2661889270 | GAD1 | c.83-222G>T (n.83-222G>T) n.64-222G>T n.148G>T | gnomAD v4 |
2 | g.170821866T>A | CA2661889271 | GAD1 | c.83-221T>A (n.83-221T>A) n.64-221T>A n.149T>A | gnomAD v4 |
2 | g.170821866T>C | CA2661889272 | GAD1 | c.83-221T>C (n.83-221T>C) n.64-221T>C n.149T>C | gnomAD v4 |
2 | g.170821866T>G | CA2661889273 | GAD1 | c.83-221T>G (n.83-221T>G) n.64-221T>G n.149T>G | gnomAD v4 |
2 | g.170821866_170821867insC | CA2661889274 | GAD1 | c.83-221_83-220insC (n.83-221_83-220insC) n.64-221_64-220insC n.149_150insC | gnomAD v4 |
2 | g.170821867T>A | CA2661889275 | GAD1 | c.83-220T>A (n.83-220T>A) n.64-220T>A n.150T>A | gnomAD v4 |
2 | g.170821867T>C | CA2661889276 | GAD1 | c.83-220T>C (n.83-220T>C) n.64-220T>C n.150T>C | gnomAD v4 |
2 | g.170821867T>G | CA2661889277 | GAD1 | c.83-220T>G (n.83-220T>G) n.64-220T>G n.150T>G | gnomAD v4 |
2 | g.170821868C>A | CA2661889279 | GAD1 | c.83-219C>A (n.83-219C>A) n.64-219C>A n.151C>A | gnomAD v4 |
2 | g.170821868C>G | CA2661889280 | GAD1 | c.83-219C>G (n.83-219C>G) n.64-219C>G n.151C>G | gnomAD v4 |
2 | g.170821869del | CA2661889278 | GAD1 | c.83-218del (n.83-218del) n.64-218del n.152del | gnomAD v4 |
2 | g.170821869C>A | CA2581800907 | GAD1 | c.83-218C>A (n.83-218C>A) n.64-218C>A n.152C>A | gnomAD v4 |
2 | g.170821869C= | CA1307074170 | GAD1 | c.83-218C= (n.83-218C=) n.64-218C= n.152C= | |
2 | g.170821869C>G | CA2581800906 | GAD1 | c.83-218C>G (n.83-218C>G) n.64-218C>G n.152C>G | gnomAD v4 |
2 | g.170821869C>T | CA11131789 | GAD1 | c.83-218C>T (n.83-218C>T) n.64-218C>T n.152C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.170821870A= | CA1307074174 | GAD1 | c.83-217A= (n.83-217A=) n.64-217A= n.153A= | |
2 | g.170821870A>C | CA2661889283 | GAD1 | c.83-217A>C (n.83-217A>C) n.64-217A>C n.153A>C | gnomAD v4 |
2 | g.170821870A>G | CA1307074175 | GAD1 | c.83-217A>G (n.83-217A>G) n.64-217A>G n.153A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.170821870A>T | CA2661889282 | GAD1 | c.83-217A>T (n.83-217A>T) n.64-217A>T n.153A>T | gnomAD v4 |
2 | g.170821870_170821879del | CA2661889281 | GAD1 | c.83-217_83-208del (n.83-217_83-208del) n.64-217_64-208del n.153_162del | gnomAD v4 |
2 | g.170821871T>A | CA2661889284 | GAD1 | c.83-216T>A (n.83-216T>A) n.64-216T>A n.154T>A | gnomAD v4 |
2 | g.170821871T>C | CA2661889285 | GAD1 | c.83-216T>C (n.83-216T>C) n.64-216T>C n.154T>C | gnomAD v4 |
2 | g.170821871T>G | CA2661889286 | GAD1 | c.83-216T>G (n.83-216T>G) n.64-216T>G n.154T>G | gnomAD v4 |
2 | g.170821872A= | CA1307074176 | GAD1 | c.83-215A= (n.83-215A=) n.64-215A= n.155A= | |
2 | g.170821872A>C | CA2661889287 | GAD1 | c.83-215A>C (n.83-215A>C) n.64-215A>C n.155A>C | gnomAD v4 |
2 | g.170821872A>G | CA60598485 | GAD1 | c.83-215A>G (n.83-215A>G) n.64-215A>G n.155A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.170821872A>T | CA2661889288 | GAD1 | c.83-215A>T (n.83-215A>T) n.64-215A>T n.155A>T | gnomAD v4 |
2 | g.170821873T>A | CA2661889289 | GAD1 | c.83-214T>A (n.83-214T>A) n.64-214T>A n.156T>A | gnomAD v4 |
2 | g.170821873T>C | CA2661889290 | GAD1 | c.83-214T>C (n.83-214T>C) n.64-214T>C n.156T>C | gnomAD v4 |
2 | g.170821873T>G | CA2661889291 | GAD1 | c.83-214T>G (n.83-214T>G) n.64-214T>G n.156T>G | gnomAD v4 |
2 | g.170821874T>A | CA2661889292 | GAD1 | c.83-213T>A (n.83-213T>A) n.64-213T>A n.157T>A | gnomAD v4 |
2 | g.170821874T>C | CA2661889293 | GAD1 | c.83-213T>C (n.83-213T>C) n.64-213T>C n.157T>C | gnomAD v4 |
2 | g.170821874T>G | CA2661889294 | GAD1 | c.83-213T>G (n.83-213T>G) n.64-213T>G n.157T>G | gnomAD v4 |
2 | g.170821875T>A | CA2661889295 | GAD1 | c.83-212T>A (n.83-212T>A) n.64-212T>A n.158T>A | gnomAD v4 |
2 | g.170821875T>G | CA2661889296 | GAD1 | c.83-212T>G (n.83-212T>G) n.64-212T>G n.158T>G | gnomAD v4 |
2 | g.170821876del | CA2661889297 | GAD1 | c.83-211del (n.83-211del) n.64-211del n.159del | gnomAD v4 |
2 | g.170821876G>A | CA2661889298 | GAD1 | c.83-211G>A (n.83-211G>A) n.64-211G>A n.159G>A | gnomAD v4 |
2 | g.170821876G>T | CA2661889299 | GAD1 | c.83-211G>T (n.83-211G>T) n.64-211G>T n.159G>T | gnomAD v4 |
2 | g.170821877A>C | CA2661889300 | GAD1 | c.83-210A>C (n.83-210A>C) n.64-210A>C n.160A>C | gnomAD v4 |
2 | g.170821877A>G | CA2661889301 | GAD1 | c.83-210A>G (n.83-210A>G) n.64-210A>G n.160A>G | gnomAD v4 |
2 | g.170821877A>T | CA2661889302 | GAD1 | c.83-210A>T (n.83-210A>T) n.64-210A>T n.160A>T | gnomAD v4 |
2 | g.170821878A>C | CA2661889303 | GAD1 | c.83-209A>C (n.83-209A>C) n.64-209A>C n.161A>C | gnomAD v4 |
2 | g.170821878A>G | CA2661889304 | GAD1 | c.83-209A>G (n.83-209A>G) n.64-209A>G n.161A>G | gnomAD v4 |
2 | g.170821878A>T | CA2661889305 | GAD1 | c.83-209A>T (n.83-209A>T) n.64-209A>T n.161A>T | gnomAD v4 |
2 | g.170821879G>A | CA2661889306 | GAD1 | c.83-208G>A (n.83-208G>A) n.64-208G>A n.162G>A | gnomAD v4 |
2 | g.170821879G>C | CA2661889307 | GAD1 | c.83-208G>C (n.83-208G>C) n.64-208G>C n.162G>C | gnomAD v4 |
2 | g.170821879G>T | CA2661889308 | GAD1 | c.83-208G>T (n.83-208G>T) n.64-208G>T n.162G>T | gnomAD v4 |
2 | g.170821880C>A | CA60598492 | GAD1 | c.83-207C>A (n.83-207C>A) n.64-207C>A n.163C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.170821880C= | CA1307074178 | GAD1 | c.83-207C= (n.83-207C=) n.64-207C= n.163C= | |
2 | g.170821880C>T | CA2661889309 | GAD1 | c.83-207C>T (n.83-207C>T) n.64-207C>T n.163C>T | gnomAD v4 |
2 | g.170821881C>A | CA2661889310 | GAD1 | c.83-206C>A (n.83-206C>A) n.64-206C>A n.164C>A | gnomAD v4 |
2 | g.170821882A>C | CA2661889311 | GAD1 | c.83-205A>C (n.83-205A>C) n.64-205A>C n.165A>C | gnomAD v4 |
2 | g.170821883G>C | CA2661889312 | GAD1 | c.83-204G>C (n.83-204G>C) n.64-204G>C n.166G>C | gnomAD v4 |
2 | g.170821883G>T | CA2661889313 | GAD1 | c.83-204G>T (n.83-204G>T) n.64-204G>T n.166G>T | gnomAD v4 |
2 | g.170821884G>A | CA2661889314 | GAD1 | c.83-203G>A (n.83-203G>A) n.64-203G>A n.167G>A | gnomAD v4 |
2 | g.170821884G>C | CA2661889315 | GAD1 | c.83-203G>C (n.83-203G>C) n.64-203G>C n.167G>C | gnomAD v4 |
2 | g.170821884G>T | CA2661889316 | GAD1 | c.83-203G>T (n.83-203G>T) n.64-203G>T n.167G>T | gnomAD v4 |
2 | g.170821885del | CA2661889317 | GAD1 | c.83-202del (n.83-202del) n.64-202del n.168del | gnomAD v4 |
2 | g.170821885A>G | CA2661889318 | GAD1 | c.83-202A>G (n.83-202A>G) n.64-202A>G n.168A>G | gnomAD v4 |
2 | g.170821886G>A | CA2661889319 | GAD1 | c.83-201G>A (n.83-201G>A) n.64-201G>A n.169G>A | gnomAD v4 |
2 | g.170821886G>T | CA2661889320 | GAD1 | c.83-201G>T (n.83-201G>T) n.64-201G>T n.169G>T | gnomAD v4 |
2 | g.170821887C>A | CA2661889321 | GAD1 | c.83-200C>A (n.83-200C>A) n.64-200C>A n.170C>A | gnomAD v4 |
2 | g.170821887C>G | CA2661889322 | GAD1 | c.83-200C>G (n.83-200C>G) n.64-200C>G n.170C>G | gnomAD v4 |
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