Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.170664754_170664755delinsCT | CA1206602999 | PRRX1 | c.241+295_241+296delinsCT (n.241+295_241+296delinsCT) n.351+295_351+296delinsCT c.100+295_100+296delinsCT (n.100+295_100+296delinsCT) | |
1 | g.170664755del | CA1009051338 | PRRX1 | c.241+296del (n.241+296del) n.351+296del c.100+296del (n.100+296del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.170664755T>A | CA1206603001 | PRRX1 | c.241+296T>A (n.241+296T>A) n.351+296T>A c.100+296T>A (n.100+296T>A) | dbSNP |
1 | g.170664755T>C | CA10691534 | PRRX1 | c.241+296T>C (n.241+296T>C) n.351+296T>C c.100+296T>C (n.100+296T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.170664755T>G | CA2581688186 | PRRX1 | c.241+296T>G (n.241+296T>G) n.351+296T>G c.100+296T>G (n.100+296T>G) | |
1 | g.170664755T= | CA1139820524 | PRRX1 | c.241+296T= (n.241+296T=) n.351+296T= c.100+296T= (n.100+296T=) | |
1 | g.170664762C= | CA1206603002 | PRRX1 | c.241+303C= (n.241+303C=) n.351+303C= c.100+303C= (n.100+303C=) | |
1 | g.170664762C>T | CA526829328 | PRRX1 | c.241+303C>T (n.241+303C>T) n.351+303C>T c.100+303C>T (n.100+303C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.170664763G>A | CA2746604297 | PRRX1 | c.241+304G>A (n.241+304G>A) n.351+304G>A c.100+304G>A (n.100+304G>A) | |
1 | g.170664765C>A | CA1206603004 | PRRX1 | c.241+306C>A (n.241+306C>A) n.351+306C>A c.100+306C>A (n.100+306C>A) | dbSNP |
1 | g.170664765C= | CA1206603003 | PRRX1 | c.241+306C= (n.241+306C=) n.351+306C= c.100+306C= (n.100+306C=) | |
1 | g.170664765C>T | CA32889624 | PRRX1 | c.241+306C>T (n.241+306C>T) n.351+306C>T c.100+306C>T (n.100+306C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.170664767C>A | CA1206603005 | PRRX1 | c.241+308C>A (n.241+308C>A) n.351+308C>A c.100+308C>A (n.100+308C>A) | dbSNP |
1 | g.170664767C= | CA1141522453 | PRRX1 | c.241+308C= (n.241+308C=) n.351+308C= c.100+308C= (n.100+308C=) | |
1 | g.170664767C>G | CA32889625 | PRRX1 | c.241+308C>G (n.241+308C>G) n.351+308C>G c.100+308C>G (n.100+308C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.170664768G>A | CA891005856 | PRRX1 | c.241+309G>A (n.241+309G>A) n.351+309G>A c.100+309G>A (n.100+309G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.170664768G= | CA1206603006 | PRRX1 | c.241+309G= (n.241+309G=) n.351+309G= c.100+309G= (n.100+309G=) | |
1 | g.170664770T>G | CA1206603008 | PRRX1 | c.241+311T>G (n.241+311T>G) n.351+311T>G c.100+311T>G (n.100+311T>G) | dbSNP |
1 | g.170664770T= | CA1206603007 | PRRX1 | c.241+311T= (n.241+311T=) n.351+311T= c.100+311T= (n.100+311T=) | |
1 | g.170664774T>A | CA1206603010 | PRRX1 | c.241+315T>A (n.241+315T>A) n.351+315T>A c.100+315T>A (n.100+315T>A) | dbSNP |
1 | g.170664774T= | CA1206603009 | PRRX1 | c.241+315T= (n.241+315T=) n.351+315T= c.100+315T= (n.100+315T=) | |
1 | g.170664775C= | CA1206603011 | PRRX1 | c.241+316C= (n.241+316C=) n.351+316C= c.100+316C= (n.100+316C=) | |
1 | g.170664775C>T | CA32889626 | PRRX1 | c.241+316C>T (n.241+316C>T) n.351+316C>T c.100+316C>T (n.100+316C>T) | dbSNP |
1 | g.170664777C>A | CA2746604298 | PRRX1 | c.241+318C>A (n.241+318C>A) n.351+318C>A c.100+318C>A (n.100+318C>A) | |
1 | g.170664777C= | CA1206603012 | PRRX1 | c.241+318C= (n.241+318C=) n.351+318C= c.100+318C= (n.100+318C=) | |
1 | g.170664777C>T | CA891005858 | PRRX1 | c.241+318C>T (n.241+318C>T) n.351+318C>T c.100+318C>T (n.100+318C>T) | dbSNP |
1 | g.170664779C= | CA1206603013 | PRRX1 | c.241+320C= (n.241+320C=) n.351+320C= c.100+320C= (n.100+320C=) | |
1 | g.170664779C>T | CA1206603014 | PRRX1 | c.241+320C>T (n.241+320C>T) n.351+320C>T c.100+320C>T (n.100+320C>T) | dbSNP |
1 | g.170664781C>A | CA891005861 | PRRX1 | c.241+322C>A (n.241+322C>A) n.351+322C>A c.100+322C>A (n.100+322C>A) | dbSNP |
1 | g.170664781C= | CA1147459594 | PRRX1 | c.241+322C= (n.241+322C=) n.351+322C= c.100+322C= (n.100+322C=) | |
1 | g.170664781C>G | CA32889627 | PRRX1 | c.241+322C>G (n.241+322C>G) n.351+322C>G c.100+322C>G (n.100+322C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.170664784G>C | CA1206603016 | PRRX1 | c.241+325G>C (n.241+325G>C) n.351+325G>C c.100+325G>C (n.100+325G>C) | dbSNP |
1 | g.170664784G= | CA1206603015 | PRRX1 | c.241+325G= (n.241+325G=) n.351+325G= c.100+325G= (n.100+325G=) | |
1 | g.170664784G>T | CA1206603017 | PRRX1 | c.241+325G>T (n.241+325G>T) n.351+325G>T c.100+325G>T (n.100+325G>T) | dbSNP |
1 | g.170664786G>A | CA1206603018 | PRRX1 | c.241+327G>A (n.241+327G>A) n.351+327G>A c.100+327G>A (n.100+327G>A) | dbSNP |
1 | g.170664786G>C | CA1206603019 | PRRX1 | c.241+327G>C (n.241+327G>C) n.351+327G>C c.100+327G>C (n.100+327G>C) | dbSNP |
1 | g.170664786G= | CA1206603020 | PRRX1 | c.241+327G= (n.241+327G=) n.351+327G= c.100+327G= (n.100+327G=) | |
1 | g.170664787G>A | CA1206603022 | PRRX1 | c.241+328G>A (n.241+328G>A) n.351+328G>A c.100+328G>A (n.100+328G>A) | dbSNP |
1 | g.170664787G>C | CA32889628 | PRRX1 | c.241+328G>C (n.241+328G>C) n.351+328G>C c.100+328G>C (n.100+328G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.170664787G= | CA1206603021 | PRRX1 | c.241+328G= (n.241+328G=) n.351+328G= c.100+328G= (n.100+328G=) | |
1 | g.170664788C= | CA1206603023 | PRRX1 | c.241+329C= (n.241+329C=) n.351+329C= c.100+329C= (n.100+329C=) | |
1 | g.170664788C>G | CA1206603024 | PRRX1 | c.241+329C>G (n.241+329C>G) n.351+329C>G c.100+329C>G (n.100+329C>G) | dbSNP |
1 | g.170664788C>T | CA891005866 | PRRX1 | c.241+329C>T (n.241+329C>T) n.351+329C>T c.100+329C>T (n.100+329C>T) | dbSNP |
1 | g.170664789G>A | CA1206603025 | PRRX1 | c.241+330G>A (n.241+330G>A) n.351+330G>A c.100+330G>A (n.100+330G>A) | dbSNP |
1 | g.170664789G= | CA1206603026 | PRRX1 | c.241+330G= (n.241+330G=) n.351+330G= c.100+330G= (n.100+330G=) | |
1 | g.170664792_170664796dup | CA891005875 | PRRX1 | c.241+333_241+337dup (n.241+333_241+337dup) n.351+333_351+337dup c.100+333_100+337dup (n.100+333_100+337dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.170664791C>A | CA1206603027 | PRRX1 | c.241+332C>A (n.241+332C>A) n.351+332C>A c.100+332C>A (n.100+332C>A) | dbSNP |
1 | g.170664791C= | CA1206603028 | PRRX1 | c.241+332C= (n.241+332C=) n.351+332C= c.100+332C= (n.100+332C=) | |
1 | g.170664791C>G | CA526829329 | PRRX1 | c.241+332C>G (n.241+332C>G) n.351+332C>G c.100+332C>G (n.100+332C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.170664791C>T | CA1206603029 | PRRX1 | c.241+332C>T (n.241+332C>T) n.351+332C>T c.100+332C>T (n.100+332C>T) | dbSNP |
1 | g.170664792G= | CA1206603030 | PRRX1 | c.241+333G= (n.241+333G=) n.351+333G= c.100+333G= (n.100+333G=) | |
1 | g.170664801_170664805dup | CA891005884 | PRRX1 | c.241+342_241+346dup (n.241+342_241+346dup) n.351+342_351+346dup c.100+342_100+346dup (n.100+342_100+346dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.170664795G>A | CA891005887 | PRRX1 | c.241+336G>A (n.241+336G>A) n.351+336G>A c.100+336G>A (n.100+336G>A) | dbSNP |
1 | g.170664795G= | CA1206603031 | PRRX1 | c.241+336G= (n.241+336G=) n.351+336G= c.100+336G= (n.100+336G=) | |
1 | g.170664795G>T | CA1009051348 | PRRX1 | c.241+336G>T (n.241+336G>T) n.351+336G>T c.100+336G>T (n.100+336G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.170664797T>G | CA1206603033 | PRRX1 | c.241+338T>G (n.241+338T>G) n.351+338T>G c.100+338T>G (n.100+338T>G) | dbSNP |
1 | g.170664797T= | CA1206603032 | PRRX1 | c.241+338T= (n.241+338T=) n.351+338T= c.100+338T= (n.100+338T=) | |
1 | g.170664799G>C | CA891005891 | PRRX1 | c.241+340G>C (n.241+340G>C) n.351+340G>C c.100+340G>C (n.100+340G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.170664799G= | CA1206603034 | PRRX1 | c.241+340G= (n.241+340G=) n.351+340G= c.100+340G= (n.100+340G=) | |
1 | g.170664802T>C | CA1206603036 | PRRX1 | c.241+343T>C (n.241+343T>C) n.351+343T>C c.100+343T>C (n.100+343T>C) | dbSNP |
1 | g.170664802T= | CA1206603035 | PRRX1 | c.241+343T= (n.241+343T=) n.351+343T= c.100+343T= (n.100+343T=) | |
1 | g.170664804G>A | CA1009051357 | PRRX1 | c.241+345G>A (n.241+345G>A) n.351+345G>A c.100+345G>A (n.100+345G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.170664804G= | CA1206603037 | PRRX1 | c.241+345G= (n.241+345G=) n.351+345G= c.100+345G= (n.100+345G=) | |
1 | g.170664805_170664806delinsGA | CA1206603038 | PRRX1 | c.241+346_241+347delinsGA (n.241+346_241+347delinsGA) n.351+346_351+347delinsGA c.100+346_100+347delinsGA (n.100+346_100+347delinsGA) | |
1 | g.170664809del | CA32889629 | PRRX1 | c.241+350del (n.241+350del) n.351+350del c.100+350del (n.100+350del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.170664809A= | CA1206603039 | PRRX1 | c.241+350A= (n.241+350A=) n.351+350A= c.100+350A= (n.100+350A=) | |
1 | g.170664809A>G | CA891005893 | PRRX1 | c.241+350A>G (n.241+350A>G) n.351+350A>G c.100+350A>G (n.100+350A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.170664810G>A | CA32889630 | PRRX1 | c.241+351G>A (n.241+351G>A) n.351+351G>A c.100+351G>A (n.100+351G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.170664810G= | CA1206603040 | PRRX1 | c.241+351G= (n.241+351G=) n.351+351G= c.100+351G= (n.100+351G=) | |
1 | g.170664810G>T | CA32889631 | PRRX1 | c.241+351G>T (n.241+351G>T) n.351+351G>T c.100+351G>T (n.100+351G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.170664811G>A | CA2605666264 | PRRX1 | c.241+352G>A (n.241+352G>A) n.351+352G>A c.100+352G>A (n.100+352G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.170664812T>A | CA526829330 | PRRX1 | c.241+353T>A (n.241+353T>A) n.351+353T>A c.100+353T>A (n.100+353T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.170664812T= | CA1206603041 | PRRX1 | c.241+353T= (n.241+353T=) n.351+353T= c.100+353T= (n.100+353T=) | |
1 | g.170664813C>A | CA1206603043 | PRRX1 | c.241+354C>A (n.241+354C>A) n.351+354C>A c.100+354C>A (n.100+354C>A) | dbSNP |
1 | g.170664813C= | CA1206603042 | PRRX1 | c.241+354C= (n.241+354C=) n.351+354C= c.100+354C= (n.100+354C=) | |
1 | g.170664815T>C | CA32889632 | PRRX1 | c.241+356T>C (n.241+356T>C) n.351+356T>C c.100+356T>C (n.100+356T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.170664815T= | CA1147218418 | PRRX1 | c.241+356T= (n.241+356T=) n.351+356T= c.100+356T= (n.100+356T=) | |
1 | g.170664816A= | CA1206603044 | PRRX1 | c.241+357A= (n.241+357A=) n.351+357A= c.100+357A= (n.100+357A=) | |
1 | g.170664816A>G | CA32889633 | PRRX1 | c.241+357A>G (n.241+357A>G) n.351+357A>G c.100+357A>G (n.100+357A>G) | dbSNP |
1 | g.170664818C>A | CA1206603046 | PRRX1 | c.241+359C>A (n.241+359C>A) n.351+359C>A c.100+359C>A (n.100+359C>A) | dbSNP |
1 | g.170664818C= | CA1206603045 | PRRX1 | c.241+359C= (n.241+359C=) n.351+359C= c.100+359C= (n.100+359C=) | |
1 | g.170664819G>A | CA32889634 | PRRX1 | c.241+360G>A (n.241+360G>A) n.351+360G>A c.100+360G>A (n.100+360G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.170664819G>C | CA32889635 | PRRX1 | c.241+360G>C (n.241+360G>C) n.351+360G>C c.100+360G>C (n.100+360G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.170664819G= | CA1145165687 | PRRX1 | c.241+360G= (n.241+360G=) n.351+360G= c.100+360G= (n.100+360G=) | |
1 | g.170664819G>T | CA891005899 | PRRX1 | c.241+360G>T (n.241+360G>T) n.351+360G>T c.100+360G>T (n.100+360G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.170664820G>C | CA891005902 | PRRX1 | c.241+361G>C (n.241+361G>C) n.351+361G>C c.100+361G>C (n.100+361G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.170664820G= | CA1206603047 | PRRX1 | c.241+361G= (n.241+361G=) n.351+361G= c.100+361G= (n.100+361G=) | |
1 | g.170664822G>A | CA1009051370 | PRRX1 | c.241+363G>A (n.241+363G>A) n.351+363G>A c.100+363G>A (n.100+363G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.170664822G= | CA1206603049 | PRRX1 | c.241+363G= (n.241+363G=) n.351+363G= c.100+363G= (n.100+363G=) | |
1 | g.170664822G>T | CA1206603048 | PRRX1 | c.241+363G>T (n.241+363G>T) n.351+363G>T c.100+363G>T (n.100+363G>T) | dbSNP |
1 | g.170664823T>G | CA32889636 | PRRX1 | c.241+364T>G (n.241+364T>G) n.351+364T>G c.100+364T>G (n.100+364T>G) | dbSNP |
1 | g.170664823T= | CA1206603050 | PRRX1 | c.241+364T= (n.241+364T=) n.351+364T= c.100+364T= (n.100+364T=) | |
1 | g.170664825C>A | CA32889637 | PRRX1 | c.241+366C>A (n.241+366C>A) n.351+366C>A c.100+366C>A (n.100+366C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.170664825C= | CA1206603051 | PRRX1 | c.241+366C= (n.241+366C=) n.351+366C= c.100+366C= (n.100+366C=) | |
1 | g.170664828A= | CA1206603052 | PRRX1 | c.241+369A= (n.241+369A=) n.351+369A= c.100+369A= (n.100+369A=) | |
1 | g.170664828A>G | CA32889638 | PRRX1 | c.241+369A>G (n.241+369A>G) n.351+369A>G c.100+369A>G (n.100+369A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.170664829C= | CA1206603053 | PRRX1 | c.241+370C= (n.241+370C=) n.351+370C= c.100+370C= (n.100+370C=) | |
1 | g.170664829C>G | CA32889639 | PRRX1 | c.241+370C>G (n.241+370C>G) n.351+370C>G c.100+370C>G (n.100+370C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.170664831_170664832delinsCA | CA1206603054 | PRRX1 | c.241+372_241+373delinsCA (n.241+372_241+373delinsCA) n.351+372_351+373delinsCA c.100+372_100+373delinsCA (n.100+372_100+373delinsCA) | |
1 | g.170664832del | CA891005906 | PRRX1 | c.241+373del (n.241+373del) n.351+373del c.100+373del (n.100+373del) | dbSNP |
1 | g.170664835G>A | CA1206603055 | PRRX1 | c.241+376G>A (n.241+376G>A) n.351+376G>A c.100+376G>A (n.100+376G>A) | dbSNP |
1 | g.170664835G= | CA1206603056 | PRRX1 | c.241+376G= (n.241+376G=) n.351+376G= c.100+376G= (n.100+376G=) | |
1 | g.170664837del | CA2746604301 | PRRX1 | c.241+378del (n.241+378del) n.351+378del c.100+378del (n.100+378del) | |
1 | g.170664839C>A | CA1206603058 | PRRX1 | c.241+380C>A (n.241+380C>A) n.351+380C>A c.100+380C>A (n.100+380C>A) | dbSNP |
1 | g.170664839C= | CA1206603057 | PRRX1 | c.241+380C= (n.241+380C=) n.351+380C= c.100+380C= (n.100+380C=) | |
1 | g.170664839C>G | CA891005907 | PRRX1 | c.241+380C>G (n.241+380C>G) n.351+380C>G c.100+380C>G (n.100+380C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.170664839C>T | CA2746604302 | PRRX1 | c.241+380C>T (n.241+380C>T) n.351+380C>T c.100+380C>T (n.100+380C>T) | |
1 | g.170664841G= | CA1206603059 | PRRX1 | c.241+382G= (n.241+382G=) n.351+382G= c.100+382G= (n.100+382G=) | |
1 | g.170664841G>T | CA891005908 | PRRX1 | c.241+382G>T (n.241+382G>T) n.351+382G>T c.100+382G>T (n.100+382G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.170664842C>A | CA2746604303 | PRRX1 | c.241+383C>A (n.241+383C>A) n.351+383C>A c.100+383C>A (n.100+383C>A) | |
1 | g.170664843G>A | CA32889640 | PRRX1 | c.241+384G>A (n.241+384G>A) n.351+384G>A c.100+384G>A (n.100+384G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.170664843G= | CA1145102506 | PRRX1 | c.241+384G= (n.241+384G=) n.351+384G= c.100+384G= (n.100+384G=) | |
1 | g.170664843G>T | CA32889641 | PRRX1 | c.241+384G>T (n.241+384G>T) n.351+384G>T c.100+384G>T (n.100+384G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.170664848T>G | CA1206603061 | PRRX1 | c.241+389T>G (n.241+389T>G) n.351+389T>G c.100+389T>G (n.100+389T>G) | dbSNP |
1 | g.170664848T= | CA1206603060 | PRRX1 | c.241+389T= (n.241+389T=) n.351+389T= c.100+389T= (n.100+389T=) | |
1 | g.170664853A= | CA1146560856 | PRRX1 | c.241+394A= (n.241+394A=) n.351+394A= c.100+394A= (n.100+394A=) | |
1 | g.170664853A>G | CA32889642 | PRRX1 | c.241+394A>G (n.241+394A>G) n.351+394A>G c.100+394A>G (n.100+394A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |