Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.139-2927A>T
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n.567A>T
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n.474A>T
1g.170539565A>CCA343163185GORABn.386A>C
c.*281A>C (n.*281A>C)
n.522A>C
n.1877A>C
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n.581A>C
n.606A>C
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c.492A>C (p.Glu164Asp)
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c.790A>C
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c.-49A>C (n.-49A>C)
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n.475A>C
1g.170539565A>GCA421745744GORABn.386A>G
c.*281A>G (n.*281A>G)
n.522A>G
n.1877A>G
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c.*411A>G (n.*411A>G)
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c.492A>G (p.Glu164=)
n.503A>G
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c.441A>G (p.Glu147=)
n.475A>G
 gnomAD v4
1g.170539565A>TCA343163186GORABn.386A>T
c.*281A>T (n.*281A>T)
n.522A>T
n.1877A>T
c.417A>T (p.Glu139Asp)
n.3433A>T
c.*411A>T (n.*411A>T)
c.366A>T (p.Glu122Asp)
n.581A>T
n.606A>T
n.191-2926A>T
n.139-2926A>T
n.451A>T
n.568A>T
n.405A>T
c.492A>T (p.Glu164Asp)
n.503A>T
c.790A>T
n.504A>T
n.519A>T
c.-53A>T (n.-53A>T)
c.-49A>T (n.-49A>T)
c.441A>T (p.Glu147Asp)
n.475A>T
1g.170539566T>ACA343163191GORABn.387T>A
c.*282T>A (n.*282T>A)
n.523T>A
n.1878T>A
c.418T>A (p.Leu140Met)
n.3434T>A
c.*412T>A (n.*412T>A)
c.367T>A (p.Leu123Met)
n.582T>A
n.607T>A
n.191-2925T>A
n.139-2925T>A
n.452T>A
n.569T>A
n.406T>A
c.493T>A (p.Leu165Met)
n.504T>A
c.791T>A
n.505T>A
n.520T>A
c.-52T>A (n.-52T>A)
c.-48T>A (n.-48T>A)
c.442T>A (p.Leu148Met)
n.476T>A
1g.170539566T>CCA421745745GORABn.387T>C
c.*282T>C (n.*282T>C)
n.523T>C
n.1878T>C
c.418T>C (p.Leu140=)
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c.*412T>C (n.*412T>C)
c.367T>C (p.Leu123=)
n.582T>C
n.607T>C
n.191-2925T>C
n.139-2925T>C
n.452T>C
n.569T>C
n.406T>C
c.493T>C (p.Leu165=)
n.504T>C
c.791T>C
n.505T>C
n.520T>C
c.-52T>C (n.-52T>C)
c.-48T>C (n.-48T>C)
c.442T>C (p.Leu148=)
n.476T>C
1g.170539566T>GCA343163189GORABn.387T>G
c.*282T>G (n.*282T>G)
n.523T>G
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n.3434T>G
c.*412T>G (n.*412T>G)
c.367T>G (p.Leu123Val)
n.582T>G
n.607T>G
n.191-2925T>G
n.139-2925T>G
n.452T>G
n.569T>G
n.406T>G
c.493T>G (p.Leu165Val)
n.504T>G
c.791T>G
n.505T>G
n.520T>G
c.-52T>G (n.-52T>G)
c.-48T>G (n.-48T>G)
c.442T>G (p.Leu148Val)
n.476T>G
1g.170539567T>ACA343163194GORABn.388T>A
c.*283T>A (n.*283T>A)
n.524T>A
n.1879T>A
c.419T>A (p.Leu140Ter)
n.3435T>A
c.*413T>A (n.*413T>A)
c.368T>A (p.Leu123Ter)
n.583T>A
n.608T>A
n.191-2924T>A
n.139-2924T>A
n.453T>A
n.570T>A
n.407T>A
c.494T>A (p.Leu165Ter)
n.505T>A
c.792T>A
n.506T>A
n.521T>A
c.-51T>A (n.-51T>A)
c.-47T>A (n.-47T>A)
c.443T>A (p.Leu148Ter)
n.477T>A
1g.170539567T>CCA343163195GORABn.388T>C
c.*283T>C (n.*283T>C)
n.524T>C
n.1879T>C
c.419T>C (p.Leu140Ser)
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c.*413T>C (n.*413T>C)
c.368T>C (p.Leu123Ser)
n.583T>C
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n.191-2924T>C
n.139-2924T>C
n.453T>C
n.570T>C
n.407T>C
c.494T>C (p.Leu165Ser)
n.505T>C
c.792T>C
n.506T>C
n.521T>C
c.-51T>C (n.-51T>C)
c.-47T>C (n.-47T>C)
c.443T>C (p.Leu148Ser)
n.477T>C
1g.170539567T>GCA343163198GORABn.388T>G
c.*283T>G (n.*283T>G)
n.524T>G
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n.478G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.139-2922T>G
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n.479T>G
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n.480_481+3delinsTAGTA
1g.170539574_170539577delCA1206550696GORABn.395_398del
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n.481+3_481+6del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.510+1G>A
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c.-47+5G>A (n.-47+5G>A)
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n.481+1G>A
 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.481+5G>C
 dbSNP
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n.481+6T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.-47+10T= (n.-47+10T=)
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n.139-2913C>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.170539578_170539580delinsCTACA1206550712GORABn.399_401delinsCTA
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n.1890_1892delinsCTA
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n.3435+11_3435+13delinsCTA
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c.*287+7_*287+9delinsCTA (n.*287+7_*287+9delinsCTA)
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n.583+11_583+13delinsCTA
n.612+7_612+9delinsCTA
n.191-2913_191-2911delinsCTA
n.139-2913_139-2911delinsCTA
n.464_466delinsCTA
n.574+7_574+9delinsCTA
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n.411+7_411+9delinsCTA
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n.516_518delinsCTA
c.792+11_792+13delinsCTA
n.510+7_510+9delinsCTA
n.525+7_525+9delinsCTA
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c.-47+11_-47+13delinsCTA (n.-47+11_-47+13delinsCTA)
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n.481+7_481+9delinsCTA
1g.170539579T>CCA2649069397GORABn.400T>C
c.*283+12T>C (n.*283+12T>C)
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n.3435+12T>C
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n.583+12T>C
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n.191-2912T>C
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n.517T>C
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n.481+8T>C
 gnomAD v4
1g.170539580_170539581delCA1206550715GORABn.401_402del
c.*283+13_*283+14del (n.*283+13_*283+14del)
n.524+13_524+14del
n.1892_1893del
c.423+9_423+10del (n.423+9_423+10del)
n.3435+13_3435+14del
c.*417+9_*417+10del (n.*417+9_*417+10del)
c.*287+9_*287+10del (n.*287+9_*287+10del)
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n.612+9_612+10del
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n.574+9_574+10del
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n.411+9_411+10del
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n.518_519del
c.792+13_792+14del
n.510+9_510+10del
n.525+9_525+10del
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n.481+9_481+10del
 ClinVar dbSNP
1g.170539580A=CA1206550716GORABn.401A=
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1g.170539580A>GCA1239104GORABn.401A>G
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n.139-2911A>G
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n.518A>G
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n.510+9A>G
n.525+9A>G
c.-47+9A>G (n.-47+9A>G)
c.-47+13A>G (n.-47+13A>G)
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n.481+9A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.170539581T>CCA526720736GORABn.402T>C
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n.583+14T>C
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n.191-2910T>C
n.139-2910T>C
n.467T>C
n.574+10T>C
c.372+10T>C (n.372+10T>C)
n.411+10T>C
c.419+14T>C (n.419+14T>C)
c.*413+14T>C (n.*413+14T>C)
c.494+14T>C (n.494+14T>C)
n.519T>C
c.792+14T>C
n.510+10T>C
n.525+10T>C
c.-47+10T>C (n.-47+10T>C)
c.-47+14T>C (n.-47+14T>C)
c.443+14T>C (n.443+14T>C)
n.481+10T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.170539581T=CA1206550717GORABn.402T=
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n.139-2910T=
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n.519T=
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n.510+10T=
n.525+10T=
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n.139-2909G>A
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n.574+11G>A
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c.494+15G>A (n.494+15G>A)
n.520G>A
c.792+15G>A
n.510+11G>A
n.525+11G>A
c.-47+11G>A (n.-47+11G>A)
c.-47+15G>A (n.-47+15G>A)
c.443+15G>A (n.443+15G>A)
n.481+11G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.170539582G>CCA2697554651GORABn.403G>C
c.*283+15G>C (n.*283+15G>C)
n.524+15G>C
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n.3435+15G>C
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n.583+15G>C
n.612+11G>C
n.191-2909G>C
n.139-2909G>C
n.468G>C
n.574+11G>C
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n.411+11G>C
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n.520G>C
c.792+15G>C
n.510+11G>C
n.525+11G>C
c.-47+11G>C (n.-47+11G>C)
c.-47+15G>C (n.-47+15G>C)
c.443+15G>C (n.443+15G>C)
n.481+11G>C
 ClinVar
1g.170539582G=CA1206550718GORABn.403G=
c.*283+15G= (n.*283+15G=)
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c.368+15G= (n.368+15G=)
n.583+15G=
n.612+11G=
n.191-2909G=
n.139-2909G=
n.468G=
n.574+11G=
c.372+11G= (n.372+11G=)
n.411+11G=
c.419+15G= (n.419+15G=)
c.*413+15G= (n.*413+15G=)
c.494+15G= (n.494+15G=)
n.520G=
c.792+15G=
n.510+11G=
n.525+11G=
c.-47+11G= (n.-47+11G=)
c.-47+15G= (n.-47+15G=)
c.443+15G= (n.443+15G=)
n.481+11G=
1g.170539582G>TCA526720737GORABn.403G>T
c.*283+15G>T (n.*283+15G>T)
n.524+15G>T
n.1894G>T
c.423+11G>T (n.423+11G>T)
n.3435+15G>T
c.*417+11G>T (n.*417+11G>T)
c.*287+11G>T (n.*287+11G>T)
c.368+15G>T (n.368+15G>T)
n.583+15G>T
n.612+11G>T
n.191-2909G>T
n.139-2909G>T
n.468G>T
n.574+11G>T
c.372+11G>T (n.372+11G>T)
n.411+11G>T
c.419+15G>T (n.419+15G>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.583+23T>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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c.368+25C>A (n.368+25C>A)
n.583+25C>A
n.612+21C>A
n.191-2899C>A
n.139-2899C>A
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n.574+21C>A
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n.411+21C>A
c.419+25C>A (n.419+25C>A)
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n.530C>A
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n.510+21C>A
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n.481+21C>A
 gnomAD v4
1g.170539593A=CA1206550725GORABn.414A=
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n.479A=
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c.494+26A= (n.494+26A=)
n.531A=
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n.525+22A=
c.-47+22A= (n.-47+22A=)
c.-47+26A= (n.-47+26A=)
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n.481+22A=
1g.170539593A>CCA2649069403GORABn.414A>C
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n.3435+26A>C
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c.*287+22A>C (n.*287+22A>C)
c.368+26A>C (n.368+26A>C)
n.583+26A>C
n.612+22A>C
n.191-2898A>C
n.139-2898A>C
n.479A>C
n.574+22A>C
c.372+22A>C (n.372+22A>C)
n.411+22A>C
c.419+26A>C (n.419+26A>C)
c.*413+26A>C (n.*413+26A>C)
c.494+26A>C (n.494+26A>C)
n.531A>C
c.792+26A>C
n.510+22A>C
n.525+22A>C
c.-47+22A>C (n.-47+22A>C)
c.-47+26A>C (n.-47+26A>C)
c.443+26A>C (n.443+26A>C)
n.481+22A>C
 gnomAD v4
1g.170539593A>GCA2513037634GORABn.414A>G
c.*283+26A>G (n.*283+26A>G)
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n.3435+26A>G
c.*417+22A>G (n.*417+22A>G)
c.*287+22A>G (n.*287+22A>G)
c.368+26A>G (n.368+26A>G)
n.583+26A>G
n.612+22A>G
n.191-2898A>G
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n.481+22A>G
 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.139-2896G>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.481+28C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.583+35T>C
n.612+31T>C
n.191-2889T>C
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n.488T>C
n.574+31T>C
c.372+31T>C (n.372+31T>C)
n.411+31T>C
c.419+35T>C (n.419+35T>C)
c.*413+35T>C (n.*413+35T>C)
c.494+35T>C (n.494+35T>C)
n.540T>C
c.792+35T>C
n.510+31T>C
n.525+31T>C
c.-47+31T>C (n.-47+31T>C)
c.-47+35T>C (n.-47+35T>C)
c.443+35T>C (n.443+35T>C)
n.481+31T>C
 gnomAD v4
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n.191-2889T>G
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n.488T>G
n.574+31T>G
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n.411+31T>G
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n.540T>G
c.792+35T>G
n.510+31T>G
n.525+31T>G
c.-47+31T>G (n.-47+31T>G)
c.-47+35T>G (n.-47+35T>G)
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n.481+31T>G
 gnomAD v4
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n.583+37C>A
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n.191-2887C>A
n.139-2887C>A
n.490C>A
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n.411+33C>A
c.419+37C>A (n.419+37C>A)
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n.542C>A
c.792+37C>A
n.510+33C>A
n.525+33C>A
c.-47+33C>A (n.-47+33C>A)
c.-47+37C>A (n.-47+37C>A)
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n.481+33C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.170539604C=CA1206550734GORABn.425C=
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c.*287+42_*287+43insA (n.*287+42_*287+43insA)
c.368+46_368+47insA (n.368+46_368+47insA)
n.583+46_583+47insA
n.612+42_612+43insA
n.191-2878_191-2877insA
n.139-2878_139-2877insA
n.499_500insA
n.574+42_574+43insA
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n.411+42_411+43insA
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n.551_552insA
c.792+46_792+47insA
n.510+42_510+43insA
n.525+42_525+43insA
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n.481+42_481+43insA
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.170539613_170539614insTCA1239111GORABn.434_435insT
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n.524+46_524+47insT
n.1925_1926insT
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n.3435+46_3435+47insT
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n.583+46_583+47insT
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n.191-2878_191-2877insT
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n.499_500insT
n.574+42_574+43insT
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n.551_552insT
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n.525+42_525+43insT
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n.481+42_481+43insT
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.481+43G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.170539614G=CA1206550745GORABn.435G=
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n.139-2877G=
n.500G=
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n.481+43G=
1g.170539614G>TCA1239114GORABn.435G>T
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n.524+47G>T
n.1926G>T
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n.3435+47G>T
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n.139-2877G>T
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n.481+43G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.170539615T>ACA2649069414GORABn.436T>A
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n.524+48T>A
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n.411+44T>A
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n.510+44T>A
n.525+44T>A
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n.481+44T>A
 gnomAD v4
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n.481+44T>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.170539615T=CA1206550749GORABn.436T=
c.*283+48T= (n.*283+48T=)
n.524+48T=
n.1927T=
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c.*417+44T= (n.*417+44T=)
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n.481+44T=
1g.170539615_170539620delinsTTTTTTCA1140059362GORABn.436_441delinsTTTTTT
c.*283+48_*283+53delinsTTTTTT (n.*283+48_*283+53delinsTTTTTT)
n.524+48_524+53delinsTTTTTT
n.1927_1932delinsTTTTTT
c.423+44_423+49delinsTTTTTT (n.423+44_423+49delinsTTTTTT)
n.3435+48_3435+53delinsTTTTTT
c.*417+44_*417+49delinsTTTTTT (n.*417+44_*417+49delinsTTTTTT)
c.*287+44_*287+49delinsTTTTTT (n.*287+44_*287+49delinsTTTTTT)
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n.583+48_583+53delinsTTTTTT
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n.139-2876_139-2871delinsTTTTTT
n.501_506delinsTTTTTT
n.574+44_574+49delinsTTTTTT
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n.411+44_411+49delinsTTTTTT
c.419+48_419+53delinsTTTTTT (n.419+48_419+53delinsTTTTTT)
c.*413+48_*413+53delinsTTTTTT (n.*413+48_*413+53delinsTTTTTT)
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n.553_558delinsTTTTTT
c.792+48_792+53delinsTTTTTT
n.510+44_510+49delinsTTTTTT
n.525+44_525+49delinsTTTTTT
c.-47+44_-47+49delinsTTTTTT (n.-47+44_-47+49delinsTTTTTT)
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n.481+44_481+49delinsTTTTTT
1g.170539620dupCA1239112GORABn.441dup
c.*283+53dup (n.*283+53dup)
n.524+53dup
n.1932dup
c.423+49dup (n.423+49dup)
n.3435+53dup
c.*417+49dup (n.*417+49dup)
c.*287+49dup (n.*287+49dup)
c.368+53dup (n.368+53dup)
n.583+53dup
n.612+49dup
n.191-2871dup
n.139-2871dup
n.506dup
n.574+49dup
c.372+49dup (n.372+49dup)
n.411+49dup
c.419+53dup (n.419+53dup)
c.*413+53dup (n.*413+53dup)
c.494+53dup (n.494+53dup)
n.558dup
c.792+53dup
n.510+49dup
n.525+49dup
c.-47+49dup (n.-47+49dup)
c.-47+53dup (n.-47+53dup)
c.443+53dup (n.443+53dup)
n.481+49dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.170539619_170539620dupCA526720742GORABn.440_441dup
c.*283+52_*283+53dup (n.*283+52_*283+53dup)
n.524+52_524+53dup
n.1931_1932dup
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n.3435+52_3435+53dup
c.*417+48_*417+49dup (n.*417+48_*417+49dup)
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c.368+52_368+53dup (n.368+52_368+53dup)
n.583+52_583+53dup
n.612+48_612+49dup
n.191-2872_191-2871dup
n.139-2872_139-2871dup
n.505_506dup
n.574+48_574+49dup
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n.411+48_411+49dup
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n.557_558dup
c.792+52_792+53dup
n.510+48_510+49dup
n.525+48_525+49dup
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n.481+48_481+49dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.170539620delCA2649069413GORABn.441del
c.*283+53del (n.*283+53del)
n.524+53del
n.1932del
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c.*417+49del (n.*417+49del)
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n.583+53del
n.612+49del
n.191-2871del
n.139-2871del
n.506del
n.574+49del
c.372+49del (n.372+49del)
n.411+49del
c.419+53del (n.419+53del)
c.*413+53del (n.*413+53del)
c.494+53del (n.494+53del)
n.558del
c.792+53del
n.510+49del
n.525+49del
c.-47+49del (n.-47+49del)
c.-47+53del (n.-47+53del)
c.443+53del (n.443+53del)
n.481+49del
 dbSNP gnomAD v4
1g.170539619T=CA1206550750GORABn.440T=
c.*283+52T= (n.*283+52T=)
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c.*417+48T= (n.*417+48T=)
c.*287+48T= (n.*287+48T=)
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n.583+52T=
n.612+48T=
n.191-2872T=
n.139-2872T=
n.505T=
n.574+48T=
c.372+48T= (n.372+48T=)
n.411+48T=
c.419+52T= (n.419+52T=)
c.*413+52T= (n.*413+52T=)
c.494+52T= (n.494+52T=)
n.557T=
c.792+52T=
n.510+48T=
n.525+48T=
c.-47+48T= (n.-47+48T=)
c.-47+52T= (n.-47+52T=)
c.443+52T= (n.443+52T=)
n.481+48T=
1g.170539619_170539620insGCA32470038GORABn.440_441insG
c.*283+52_*283+53insG (n.*283+52_*283+53insG)
n.524+52_524+53insG
n.1931_1932insG
c.423+48_423+49insG (n.423+48_423+49insG)
n.3435+52_3435+53insG
c.*417+48_*417+49insG (n.*417+48_*417+49insG)
c.*287+48_*287+49insG (n.*287+48_*287+49insG)
c.368+52_368+53insG (n.368+52_368+53insG)
n.583+52_583+53insG
n.612+48_612+49insG
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n.505_506insG
n.574+48_574+49insG
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n.481+48_481+49insG
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.481+53A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.481+53A>G
 gnomAD v4
1g.170539625A=CA1145140422GORABn.446A=
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n.583+64T>C
n.612+60T>C
n.191-2860T>C
n.139-2860T>C
n.517T>C
n.574+60T>C
c.372+60T>C (n.372+60T>C)
n.411+60T>C
c.419+64T>C (n.419+64T>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
1g.170539659A>TCA2649069447GORABn.480A>T
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 gnomAD v4
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c.368+93C>T (n.368+93C>T)
n.583+93C>T
n.612+89C>T
n.191-2831C>T
n.139-2831C>T
n.546C>T
n.574+89C>T
c.372+89C>T (n.372+89C>T)
n.411+89C>T
c.419+93C>T (n.419+93C>T)
c.*413+93C>T (n.*413+93C>T)
c.494+93C>T (n.494+93C>T)
c.792+93C>T
n.510+89C>T
n.525+89C>T
c.-47+89C>T (n.-47+89C>T)
c.-47+93C>T (n.-47+93C>T)
c.443+93C>T (n.443+93C>T)
n.481+89C>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched