Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.170539463T>A | CA343162681 | GORAB | n.284T>A c.*179T>A (n.*179T>A) n.420T>A n.1775T>A c.315T>A (p.Ser105Arg) n.3331T>A c.*309T>A (n.*309T>A) c.264T>A (p.Ser88Arg) n.479T>A n.504T>A n.191-3028T>A n.139-3028T>A n.349T>A n.466T>A n.303T>A c.390T>A (p.Ser130Arg) n.401T>A c.688T>A n.402T>A n.417T>A c.-155T>A (n.-155T>A) c.-151T>A (n.-151T>A) c.339T>A (p.Ser113Arg) n.373T>A | |
1 | g.170539463T>C | CA421933452 | GORAB | n.284T>C c.*179T>C (n.*179T>C) n.420T>C n.1775T>C c.315T>C (p.Ser105=) n.3331T>C c.*309T>C (n.*309T>C) c.264T>C (p.Ser88=) n.479T>C n.504T>C n.191-3028T>C n.139-3028T>C n.349T>C n.466T>C n.303T>C c.390T>C (p.Ser130=) n.401T>C c.688T>C n.402T>C n.417T>C c.-155T>C (n.-155T>C) c.-151T>C (n.-151T>C) c.339T>C (p.Ser113=) n.373T>C | |
1 | g.170539463T>G | CA343162679 | GORAB | n.284T>G c.*179T>G (n.*179T>G) n.420T>G n.1775T>G c.315T>G (p.Ser105Arg) n.3331T>G c.*309T>G (n.*309T>G) c.264T>G (p.Ser88Arg) n.479T>G n.504T>G n.191-3028T>G n.139-3028T>G n.349T>G n.466T>G n.303T>G c.390T>G (p.Ser130Arg) n.401T>G c.688T>G n.402T>G n.417T>G c.-155T>G (n.-155T>G) c.-151T>G (n.-151T>G) c.339T>G (p.Ser113Arg) n.373T>G | |
1 | g.170539464C>A | CA343162683 | GORAB | n.285C>A c.*180C>A (n.*180C>A) n.421C>A n.1776C>A c.316C>A (p.Gln106Lys) n.3332C>A c.*310C>A (n.*310C>A) c.265C>A (p.Gln89Lys) n.480C>A n.505C>A n.191-3027C>A n.139-3027C>A n.350C>A n.467C>A n.304C>A c.391C>A (p.Gln131Lys) n.402C>A c.689C>A n.403C>A n.418C>A c.-154C>A (n.-154C>A) c.-150C>A (n.-150C>A) c.340C>A (p.Gln114Lys) n.374C>A | |
1 | g.170539464C>G | CA343162685 | GORAB | n.285C>G c.*180C>G (n.*180C>G) n.421C>G n.1776C>G c.316C>G (p.Gln106Glu) n.3332C>G c.*310C>G (n.*310C>G) c.265C>G (p.Gln89Glu) n.480C>G n.505C>G n.191-3027C>G n.139-3027C>G n.350C>G n.467C>G n.304C>G c.391C>G (p.Gln131Glu) n.402C>G c.689C>G n.403C>G n.418C>G c.-154C>G (n.-154C>G) c.-150C>G (n.-150C>G) c.340C>G (p.Gln114Glu) n.374C>G | |
1 | g.170539464C>T | CA343162687 | GORAB | n.285C>T c.*180C>T (n.*180C>T) n.421C>T n.1776C>T c.316C>T (p.Gln106Ter) n.3332C>T c.*310C>T (n.*310C>T) c.265C>T (p.Gln89Ter) n.480C>T n.505C>T n.191-3027C>T n.139-3027C>T n.350C>T n.467C>T n.304C>T c.391C>T (p.Gln131Ter) n.402C>T c.689C>T n.403C>T n.418C>T c.-154C>T (n.-154C>T) c.-150C>T (n.-150C>T) c.340C>T (p.Gln114Ter) n.374C>T | |
1 | g.170539466_170539469del | CA2586967722 | GORAB | n.287_290del c.*182_*185del (n.*182_*185del) n.423_426del n.1778_1781del c.318_321del (p.Pro107ArgfsTer?) n.3334_3337del c.*312_*315del (n.*312_*315del) c.267_270del (p.Pro90ArgfsTer?) n.482_485del n.507_510del n.191-3025_191-3022del n.139-3025_139-3022del n.352_355del n.469_472del n.306_309del c.393_396del (p.Pro132ArgfsTer?) n.404_407del c.691_694del n.405_408del n.420_423del c.-152_-149del (n.-152_-149del) c.-148_-145del (n.-148_-145del) c.342_345del (p.Pro115ArgfsTer?) n.376_379del | |
1 | g.170539465A= | CA1206550576 | GORAB | n.286A= c.*181A= (n.*181A=) n.422A= n.1777A= c.317A= (p.Gln106=) n.3333A= c.*311A= (n.*311A=) c.266A= (p.Gln89=) n.481A= n.506A= n.191-3026A= n.139-3026A= n.351A= n.468A= n.305A= c.392A= (p.Gln131=) n.403A= c.690A= n.404A= n.419A= c.-153A= (n.-153A=) c.-149A= (n.-149A=) c.341A= (p.Gln114=) n.375A= | |
1 | g.170539465A>C | CA343162690 | GORAB | n.286A>C c.*181A>C (n.*181A>C) n.422A>C n.1777A>C c.317A>C (p.Gln106Pro) n.3333A>C c.*311A>C (n.*311A>C) c.266A>C (p.Gln89Pro) n.481A>C n.506A>C n.191-3026A>C n.139-3026A>C n.351A>C n.468A>C n.305A>C c.392A>C (p.Gln131Pro) n.403A>C c.690A>C n.404A>C n.419A>C c.-153A>C (n.-153A>C) c.-149A>C (n.-149A>C) c.341A>C (p.Gln114Pro) n.375A>C | |
1 | g.170539465A>G | CA343162692 | GORAB | n.286A>G c.*181A>G (n.*181A>G) n.422A>G n.1777A>G c.317A>G (p.Gln106Arg) n.3333A>G c.*311A>G (n.*311A>G) c.266A>G (p.Gln89Arg) n.481A>G n.506A>G n.191-3026A>G n.139-3026A>G n.351A>G n.468A>G n.305A>G c.392A>G (p.Gln131Arg) n.403A>G c.690A>G n.404A>G n.419A>G c.-153A>G (n.-153A>G) c.-149A>G (n.-149A>G) c.341A>G (p.Gln114Arg) n.375A>G | |
1 | g.170539465A>T | CA343162693 | GORAB | n.286A>T c.*181A>T (n.*181A>T) n.422A>T n.1777A>T c.317A>T (p.Gln106Leu) n.3333A>T c.*311A>T (n.*311A>T) c.266A>T (p.Gln89Leu) n.481A>T n.506A>T n.191-3026A>T n.139-3026A>T n.351A>T n.468A>T n.305A>T c.392A>T (p.Gln131Leu) n.403A>T c.690A>T n.404A>T n.419A>T c.-153A>T (n.-153A>T) c.-149A>T (n.-149A>T) c.341A>T (p.Gln114Leu) n.375A>T | dbSNP |
1 | g.170539466G>A | CA421933453 | GORAB | n.287G>A c.*182G>A (n.*182G>A) n.423G>A n.1778G>A c.318G>A (p.Gln106=) n.3334G>A c.*312G>A (n.*312G>A) c.267G>A (p.Gln89=) n.482G>A n.507G>A n.191-3025G>A n.139-3025G>A n.352G>A n.469G>A n.306G>A c.393G>A (p.Gln131=) n.404G>A c.691G>A n.405G>A n.420G>A c.-152G>A (n.-152G>A) c.-148G>A (n.-148G>A) c.342G>A (p.Gln114=) n.376G>A | gnomAD v4 |
1 | g.170539466G>C | CA343162695 | GORAB | n.287G>C c.*182G>C (n.*182G>C) n.423G>C n.1778G>C c.318G>C (p.Gln106His) n.3334G>C c.*312G>C (n.*312G>C) c.267G>C (p.Gln89His) n.482G>C n.507G>C n.191-3025G>C n.139-3025G>C n.352G>C n.469G>C n.306G>C c.393G>C (p.Gln131His) n.404G>C c.691G>C n.405G>C n.420G>C c.-152G>C (n.-152G>C) c.-148G>C (n.-148G>C) c.342G>C (p.Gln114His) n.376G>C | |
1 | g.170539466G>T | CA343162697 | GORAB | n.287G>T c.*182G>T (n.*182G>T) n.423G>T n.1778G>T c.318G>T (p.Gln106His) n.3334G>T c.*312G>T (n.*312G>T) c.267G>T (p.Gln89His) n.482G>T n.507G>T n.191-3025G>T n.139-3025G>T n.352G>T n.469G>T n.306G>T c.393G>T (p.Gln131His) n.404G>T c.691G>T n.405G>T n.420G>T c.-152G>T (n.-152G>T) c.-148G>T (n.-148G>T) c.342G>T (p.Gln114His) n.376G>T | |
1 | g.170539467C>A | CA343162700 | GORAB | n.288C>A c.*183C>A (n.*183C>A) n.424C>A n.1779C>A c.319C>A (p.Pro107Thr) n.3335C>A c.*313C>A (n.*313C>A) c.268C>A (p.Pro90Thr) n.483C>A n.508C>A n.191-3024C>A n.139-3024C>A n.353C>A n.470C>A n.307C>A c.394C>A (p.Pro132Thr) n.405C>A c.692C>A n.406C>A n.421C>A c.-151C>A (n.-151C>A) c.-147C>A (n.-147C>A) c.343C>A (p.Pro115Thr) n.377C>A | |
1 | g.170539467C>G | CA343162701 | GORAB | n.288C>G c.*183C>G (n.*183C>G) n.424C>G n.1779C>G c.319C>G (p.Pro107Ala) n.3335C>G c.*313C>G (n.*313C>G) c.268C>G (p.Pro90Ala) n.483C>G n.508C>G n.191-3024C>G n.139-3024C>G n.353C>G n.470C>G n.307C>G c.394C>G (p.Pro132Ala) n.405C>G c.692C>G n.406C>G n.421C>G c.-151C>G (n.-151C>G) c.-147C>G (n.-147C>G) c.343C>G (p.Pro115Ala) n.377C>G | |
1 | g.170539467C>T | CA343162704 | GORAB | n.288C>T c.*183C>T (n.*183C>T) n.424C>T n.1779C>T c.319C>T (p.Pro107Ser) n.3335C>T c.*313C>T (n.*313C>T) c.268C>T (p.Pro90Ser) n.483C>T n.508C>T n.191-3024C>T n.139-3024C>T n.353C>T n.470C>T n.307C>T c.394C>T (p.Pro132Ser) n.405C>T c.692C>T n.406C>T n.421C>T c.-151C>T (n.-151C>T) c.-147C>T (n.-147C>T) c.343C>T (p.Pro115Ser) n.377C>T | gnomAD v4 |
1 | g.170539468C>A | CA343162706 | GORAB | n.289C>A c.*184C>A (n.*184C>A) n.425C>A n.1780C>A c.320C>A (p.Pro107Gln) n.3336C>A c.*314C>A (n.*314C>A) c.269C>A (p.Pro90Gln) n.484C>A n.509C>A n.191-3023C>A n.139-3023C>A n.354C>A n.471C>A n.308C>A c.395C>A (p.Pro132Gln) n.406C>A c.693C>A n.407C>A n.422C>A c.-150C>A (n.-150C>A) c.-146C>A (n.-146C>A) c.344C>A (p.Pro115Gln) n.378C>A | |
1 | g.170539468C>G | CA343162708 | GORAB | n.289C>G c.*184C>G (n.*184C>G) n.425C>G n.1780C>G c.320C>G (p.Pro107Arg) n.3336C>G c.*314C>G (n.*314C>G) c.269C>G (p.Pro90Arg) n.484C>G n.509C>G n.191-3023C>G n.139-3023C>G n.354C>G n.471C>G n.308C>G c.395C>G (p.Pro132Arg) n.406C>G c.693C>G n.407C>G n.422C>G c.-150C>G (n.-150C>G) c.-146C>G (n.-146C>G) c.344C>G (p.Pro115Arg) n.378C>G | |
1 | g.170539468C>T | CA343162710 | GORAB | n.289C>T c.*184C>T (n.*184C>T) n.425C>T n.1780C>T c.320C>T (p.Pro107Leu) n.3336C>T c.*314C>T (n.*314C>T) c.269C>T (p.Pro90Leu) n.484C>T n.509C>T n.191-3023C>T n.139-3023C>T n.354C>T n.471C>T n.308C>T c.395C>T (p.Pro132Leu) n.406C>T c.693C>T n.407C>T n.422C>T c.-150C>T (n.-150C>T) c.-146C>T (n.-146C>T) c.344C>T (p.Pro115Leu) n.378C>T | |
1 | g.170539469A= | CA1206550578 | GORAB | n.290A= c.*185A= (n.*185A=) n.426A= n.1781A= c.321A= (p.Pro107=) n.3337A= c.*315A= (n.*315A=) c.270A= (p.Pro90=) n.485A= n.510A= n.191-3022A= n.139-3022A= n.355A= n.472A= n.309A= c.396A= (p.Pro132=) n.407A= c.694A= n.408A= n.423A= c.-149A= (n.-149A=) c.-145A= (n.-145A=) c.345A= (p.Pro115=) n.379A= | |
1 | g.170539469A>C | CA421933454 | GORAB | n.290A>C c.*185A>C (n.*185A>C) n.426A>C n.1781A>C c.321A>C (p.Pro107=) n.3337A>C c.*315A>C (n.*315A>C) c.270A>C (p.Pro90=) n.485A>C n.510A>C n.191-3022A>C n.139-3022A>C n.355A>C n.472A>C n.309A>C c.396A>C (p.Pro132=) n.407A>C c.694A>C n.408A>C n.423A>C c.-149A>C (n.-149A>C) c.-145A>C (n.-145A>C) c.345A>C (p.Pro115=) n.379A>C | |
1 | g.170539469A>G | CA421933455 | GORAB | n.290A>G c.*185A>G (n.*185A>G) n.426A>G n.1781A>G c.321A>G (p.Pro107=) n.3337A>G c.*315A>G (n.*315A>G) c.270A>G (p.Pro90=) n.485A>G n.510A>G n.191-3022A>G n.139-3022A>G n.355A>G n.472A>G n.309A>G c.396A>G (p.Pro132=) n.407A>G c.694A>G n.408A>G n.423A>G c.-149A>G (n.-149A>G) c.-145A>G (n.-145A>G) c.345A>G (p.Pro115=) n.379A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.170539469A>T | CA421933456 | GORAB | n.290A>T c.*185A>T (n.*185A>T) n.426A>T n.1781A>T c.321A>T (p.Pro107=) n.3337A>T c.*315A>T (n.*315A>T) c.270A>T (p.Pro90=) n.485A>T n.510A>T n.191-3022A>T n.139-3022A>T n.355A>T n.472A>T n.309A>T c.396A>T (p.Pro132=) n.407A>T c.694A>T n.408A>T n.423A>T c.-149A>T (n.-149A>T) c.-145A>T (n.-145A>T) c.345A>T (p.Pro115=) n.379A>T | |
1 | g.170539470A= | CA1206550579 | GORAB | n.291A= c.*186A= (n.*186A=) n.427A= n.1782A= c.322A= (p.Lys108=) n.3338A= c.*316A= (n.*316A=) c.271A= (p.Lys91=) n.486A= n.511A= n.191-3021A= n.139-3021A= n.356A= n.473A= n.310A= c.397A= (p.Lys133=) n.408A= c.695A= n.409A= n.424A= c.-148A= (n.-148A=) c.-144A= (n.-144A=) c.346A= (p.Lys116=) n.380A= | |
1 | g.170539470A>C | CA343162714 | GORAB | n.291A>C c.*186A>C (n.*186A>C) n.427A>C n.1782A>C c.322A>C (p.Lys108Gln) n.3338A>C c.*316A>C (n.*316A>C) c.271A>C (p.Lys91Gln) n.486A>C n.511A>C n.191-3021A>C n.139-3021A>C n.356A>C n.473A>C n.310A>C c.397A>C (p.Lys133Gln) n.408A>C c.695A>C n.409A>C n.424A>C c.-148A>C (n.-148A>C) c.-144A>C (n.-144A>C) c.346A>C (p.Lys116Gln) n.380A>C | |
1 | g.170539470A>G | CA343162716 | GORAB | n.291A>G c.*186A>G (n.*186A>G) n.427A>G n.1782A>G c.322A>G (p.Lys108Glu) n.3338A>G c.*316A>G (n.*316A>G) c.271A>G (p.Lys91Glu) n.486A>G n.511A>G n.191-3021A>G n.139-3021A>G n.356A>G n.473A>G n.310A>G c.397A>G (p.Lys133Glu) n.408A>G c.695A>G n.409A>G n.424A>G c.-148A>G (n.-148A>G) c.-144A>G (n.-144A>G) c.346A>G (p.Lys116Glu) n.380A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.170539470A>T | CA343162712 | GORAB | n.291A>T c.*186A>T (n.*186A>T) n.427A>T n.1782A>T c.322A>T (p.Lys108Ter) n.3338A>T c.*316A>T (n.*316A>T) c.271A>T (p.Lys91Ter) n.486A>T n.511A>T n.191-3021A>T n.139-3021A>T n.356A>T n.473A>T n.310A>T c.397A>T (p.Lys133Ter) n.408A>T c.695A>T n.409A>T n.424A>T c.-148A>T (n.-148A>T) c.-144A>T (n.-144A>T) c.346A>T (p.Lys116Ter) n.380A>T | |
1 | g.170539471A>C | CA343162719 | GORAB | n.292A>C c.*187A>C (n.*187A>C) n.428A>C n.1783A>C c.323A>C (p.Lys108Thr) n.3339A>C c.*317A>C (n.*317A>C) c.272A>C (p.Lys91Thr) n.487A>C n.512A>C n.191-3020A>C n.139-3020A>C n.357A>C n.474A>C n.311A>C c.398A>C (p.Lys133Thr) n.409A>C c.696A>C n.410A>C n.425A>C c.-147A>C (n.-147A>C) c.-143A>C (n.-143A>C) c.347A>C (p.Lys116Thr) n.381A>C | gnomAD v4 |
1 | g.170539471A>G | CA343162723 | GORAB | n.292A>G c.*187A>G (n.*187A>G) n.428A>G n.1783A>G c.323A>G (p.Lys108Arg) n.3339A>G c.*317A>G (n.*317A>G) c.272A>G (p.Lys91Arg) n.487A>G n.512A>G n.191-3020A>G n.139-3020A>G n.357A>G n.474A>G n.311A>G c.398A>G (p.Lys133Arg) n.409A>G c.696A>G n.410A>G n.425A>G c.-147A>G (n.-147A>G) c.-143A>G (n.-143A>G) c.347A>G (p.Lys116Arg) n.381A>G | COSMIC |
1 | g.170539471A>T | CA343162721 | GORAB | n.292A>T c.*187A>T (n.*187A>T) n.428A>T n.1783A>T c.323A>T (p.Lys108Met) n.3339A>T c.*317A>T (n.*317A>T) c.272A>T (p.Lys91Met) n.487A>T n.512A>T n.191-3020A>T n.139-3020A>T n.357A>T n.474A>T n.311A>T c.398A>T (p.Lys133Met) n.409A>T c.696A>T n.410A>T n.425A>T c.-147A>T (n.-147A>T) c.-143A>T (n.-143A>T) c.347A>T (p.Lys116Met) n.381A>T | |
1 | g.170539472G>A | CA1239091 | GORAB | n.293G>A c.*188G>A (n.*188G>A) n.429G>A n.1784G>A c.324G>A (p.Lys108=) n.3340G>A c.*318G>A (n.*318G>A) c.273G>A (p.Lys91=) n.488G>A n.513G>A n.191-3019G>A n.139-3019G>A n.358G>A n.475G>A n.312G>A c.399G>A (p.Lys133=) n.410G>A c.697G>A n.411G>A n.426G>A c.-146G>A (n.-146G>A) c.-142G>A (n.-142G>A) c.348G>A (p.Lys116=) n.382G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.170539472G>C | CA343162728 | GORAB | n.293G>C c.*188G>C (n.*188G>C) n.429G>C n.1784G>C c.324G>C (p.Lys108Asn) n.3340G>C c.*318G>C (n.*318G>C) c.273G>C (p.Lys91Asn) n.488G>C n.513G>C n.191-3019G>C n.139-3019G>C n.358G>C n.475G>C n.312G>C c.399G>C (p.Lys133Asn) n.410G>C c.697G>C n.411G>C n.426G>C c.-146G>C (n.-146G>C) c.-142G>C (n.-142G>C) c.348G>C (p.Lys116Asn) n.382G>C | |
1 | g.170539472G= | CA1148364565 | GORAB | n.293G= c.*188G= (n.*188G=) n.429G= n.1784G= c.324G= (p.Lys108=) n.3340G= c.*318G= (n.*318G=) c.273G= (p.Lys91=) n.488G= n.513G= n.191-3019G= n.139-3019G= n.358G= n.475G= n.312G= c.399G= (p.Lys133=) n.410G= c.697G= n.411G= n.426G= c.-146G= (n.-146G=) c.-142G= (n.-142G=) c.348G= (p.Lys116=) n.382G= | |
1 | g.170539472G>T | CA343162726 | GORAB | n.293G>T c.*188G>T (n.*188G>T) n.429G>T n.1784G>T c.324G>T (p.Lys108Asn) n.3340G>T c.*318G>T (n.*318G>T) c.273G>T (p.Lys91Asn) n.488G>T n.513G>T n.191-3019G>T n.139-3019G>T n.358G>T n.475G>T n.312G>T c.399G>T (p.Lys133Asn) n.410G>T c.697G>T n.411G>T n.426G>T c.-146G>T (n.-146G>T) c.-142G>T (n.-142G>T) c.348G>T (p.Lys116Asn) n.382G>T | |
1 | g.170539473G>A | CA343162731 | GORAB | n.294G>A c.*189G>A (n.*189G>A) n.430G>A n.1785G>A c.325G>A (p.Glu109Lys) n.3341G>A c.*319G>A (n.*319G>A) c.274G>A (p.Glu92Lys) n.489G>A n.514G>A n.191-3018G>A n.139-3018G>A n.359G>A n.476G>A n.313G>A c.400G>A (p.Glu134Lys) n.411G>A c.698G>A n.412G>A n.427G>A c.-145G>A (n.-145G>A) c.-141G>A (n.-141G>A) c.349G>A (p.Glu117Lys) n.383G>A | |
1 | g.170539473G>C | CA343162732 | GORAB | n.294G>C c.*189G>C (n.*189G>C) n.430G>C n.1785G>C c.325G>C (p.Glu109Gln) n.3341G>C c.*319G>C (n.*319G>C) c.274G>C (p.Glu92Gln) n.489G>C n.514G>C n.191-3018G>C n.139-3018G>C n.359G>C n.476G>C n.313G>C c.400G>C (p.Glu134Gln) n.411G>C c.698G>C n.412G>C n.427G>C c.-145G>C (n.-145G>C) c.-141G>C (n.-141G>C) c.349G>C (p.Glu117Gln) n.383G>C | |
1 | g.170539473G>T | CA343162733 | GORAB | n.294G>T c.*189G>T (n.*189G>T) n.430G>T n.1785G>T c.325G>T (p.Glu109Ter) n.3341G>T c.*319G>T (n.*319G>T) c.274G>T (p.Glu92Ter) n.489G>T n.514G>T n.191-3018G>T n.139-3018G>T n.359G>T n.476G>T n.313G>T c.400G>T (p.Glu134Ter) n.411G>T c.698G>T n.412G>T n.427G>T c.-145G>T (n.-145G>T) c.-141G>T (n.-141G>T) c.349G>T (p.Glu117Ter) n.383G>T | |
1 | g.170539474A= | CA1206550581 | GORAB | n.295A= c.*190A= (n.*190A=) n.431A= n.1786A= c.326A= (p.Glu109=) n.3342A= c.*320A= (n.*320A=) c.275A= (p.Glu92=) n.490A= n.515A= n.191-3017A= n.139-3017A= n.360A= n.477A= n.314A= c.401A= (p.Glu134=) n.412A= c.699A= n.413A= n.428A= c.-144A= (n.-144A=) c.-140A= (n.-140A=) c.350A= (p.Glu117=) n.384A= | |
1 | g.170539474A>C | CA343162736 | GORAB | n.295A>C c.*190A>C (n.*190A>C) n.431A>C n.1786A>C c.326A>C (p.Glu109Ala) n.3342A>C c.*320A>C (n.*320A>C) c.275A>C (p.Glu92Ala) n.490A>C n.515A>C n.191-3017A>C n.139-3017A>C n.360A>C n.477A>C n.314A>C c.401A>C (p.Glu134Ala) n.412A>C c.699A>C n.413A>C n.428A>C c.-144A>C (n.-144A>C) c.-140A>C (n.-140A>C) c.350A>C (p.Glu117Ala) n.384A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.170539474A>G | CA343162738 | GORAB | n.295A>G c.*190A>G (n.*190A>G) n.431A>G n.1786A>G c.326A>G (p.Glu109Gly) n.3342A>G c.*320A>G (n.*320A>G) c.275A>G (p.Glu92Gly) n.490A>G n.515A>G n.191-3017A>G n.139-3017A>G n.360A>G n.477A>G n.314A>G c.401A>G (p.Glu134Gly) n.412A>G c.699A>G n.413A>G n.428A>G c.-144A>G (n.-144A>G) c.-140A>G (n.-140A>G) c.350A>G (p.Glu117Gly) n.384A>G | |
1 | g.170539474A>T | CA343162739 | GORAB | n.295A>T c.*190A>T (n.*190A>T) n.431A>T n.1786A>T c.326A>T (p.Glu109Val) n.3342A>T c.*320A>T (n.*320A>T) c.275A>T (p.Glu92Val) n.490A>T n.515A>T n.191-3017A>T n.139-3017A>T n.360A>T n.477A>T n.314A>T c.401A>T (p.Glu134Val) n.412A>T c.699A>T n.413A>T n.428A>T c.-144A>T (n.-144A>T) c.-140A>T (n.-140A>T) c.350A>T (p.Glu117Val) n.384A>T | |
1 | g.170539475A= | CA1206550583 | GORAB | n.296A= c.*191A= (n.*191A=) n.432A= n.1787A= c.327A= (p.Glu109=) n.3343A= c.*321A= (n.*321A=) c.276A= (p.Glu92=) n.491A= n.516A= n.191-3016A= n.139-3016A= n.361A= n.478A= n.315A= c.402A= (p.Glu134=) n.413A= c.700A= n.414A= n.429A= c.-143A= (n.-143A=) c.-139A= (n.-139A=) c.351A= (p.Glu117=) n.385A= | |
1 | g.170539475A>C | CA343162741 | GORAB | n.296A>C c.*191A>C (n.*191A>C) n.432A>C n.1787A>C c.327A>C (p.Glu109Asp) n.3343A>C c.*321A>C (n.*321A>C) c.276A>C (p.Glu92Asp) n.491A>C n.516A>C n.191-3016A>C n.139-3016A>C n.361A>C n.478A>C n.315A>C c.402A>C (p.Glu134Asp) n.413A>C c.700A>C n.414A>C n.429A>C c.-143A>C (n.-143A>C) c.-139A>C (n.-139A>C) c.351A>C (p.Glu117Asp) n.385A>C | |
1 | g.170539475A>G | CA421933457 | GORAB | n.296A>G c.*191A>G (n.*191A>G) n.432A>G n.1787A>G c.327A>G (p.Glu109=) n.3343A>G c.*321A>G (n.*321A>G) c.276A>G (p.Glu92=) n.491A>G n.516A>G n.191-3016A>G n.139-3016A>G n.361A>G n.478A>G n.315A>G c.402A>G (p.Glu134=) n.413A>G c.700A>G n.414A>G n.429A>G c.-143A>G (n.-143A>G) c.-139A>G (n.-139A>G) c.351A>G (p.Glu117=) n.385A>G | dbSNP |
1 | g.170539475A>T | CA343162743 | GORAB | n.296A>T c.*191A>T (n.*191A>T) n.432A>T n.1787A>T c.327A>T (p.Glu109Asp) n.3343A>T c.*321A>T (n.*321A>T) c.276A>T (p.Glu92Asp) n.491A>T n.516A>T n.191-3016A>T n.139-3016A>T n.361A>T n.478A>T n.315A>T c.402A>T (p.Glu134Asp) n.413A>T c.700A>T n.414A>T n.429A>T c.-143A>T (n.-143A>T) c.-139A>T (n.-139A>T) c.351A>T (p.Glu117Asp) n.385A>T | |
1 | g.170539476C>A | CA343162745 | GORAB | n.297C>A c.*192C>A (n.*192C>A) n.433C>A n.1788C>A c.328C>A (p.Leu110Met) n.3344C>A c.*322C>A (n.*322C>A) c.277C>A (p.Leu93Met) n.492C>A n.517C>A n.191-3015C>A n.139-3015C>A n.362C>A n.479C>A n.316C>A c.403C>A (p.Leu135Met) n.414C>A c.701C>A n.415C>A n.430C>A c.-142C>A (n.-142C>A) c.-138C>A (n.-138C>A) c.352C>A (p.Leu118Met) n.386C>A | gnomAD v4 |
1 | g.170539476C= | CA1206550587 | GORAB | n.297C= c.*192C= (n.*192C=) n.433C= n.1788C= c.328C= (p.Leu110=) n.3344C= c.*322C= (n.*322C=) c.277C= (p.Leu93=) n.492C= n.517C= n.191-3015C= n.139-3015C= n.362C= n.479C= n.316C= c.403C= (p.Leu135=) n.414C= c.701C= n.415C= n.430C= c.-142C= (n.-142C=) c.-138C= (n.-138C=) c.352C= (p.Leu118=) n.386C= | |
1 | g.170539476C>G | CA343162748 | GORAB | n.297C>G c.*192C>G (n.*192C>G) n.433C>G n.1788C>G c.328C>G (p.Leu110Val) n.3344C>G c.*322C>G (n.*322C>G) c.277C>G (p.Leu93Val) n.492C>G n.517C>G n.191-3015C>G n.139-3015C>G n.362C>G n.479C>G n.316C>G c.403C>G (p.Leu135Val) n.414C>G c.701C>G n.415C>G n.430C>G c.-142C>G (n.-142C>G) c.-138C>G (n.-138C>G) c.352C>G (p.Leu118Val) n.386C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.170539476C>T | CA421933458 | GORAB | n.297C>T c.*192C>T (n.*192C>T) n.433C>T n.1788C>T c.328C>T (p.Leu110=) n.3344C>T c.*322C>T (n.*322C>T) c.277C>T (p.Leu93=) n.492C>T n.517C>T n.191-3015C>T n.139-3015C>T n.362C>T n.479C>T n.316C>T c.403C>T (p.Leu135=) n.414C>T c.701C>T n.415C>T n.430C>T c.-142C>T (n.-142C>T) c.-138C>T (n.-138C>T) c.352C>T (p.Leu118=) n.386C>T | ClinVar |
1 | g.170539477T>A | CA1239092 | GORAB | n.298T>A c.*193T>A (n.*193T>A) n.434T>A n.1789T>A c.329T>A (p.Leu110Gln) n.3345T>A c.*323T>A (n.*323T>A) c.278T>A (p.Leu93Gln) n.493T>A n.518T>A n.191-3014T>A n.139-3014T>A n.363T>A n.480T>A n.317T>A c.404T>A (p.Leu135Gln) n.415T>A c.702T>A n.416T>A n.431T>A c.-141T>A (n.-141T>A) c.-137T>A (n.-137T>A) c.353T>A (p.Leu118Gln) n.387T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.170539477T>C | CA343162750 | GORAB | n.298T>C c.*193T>C (n.*193T>C) n.434T>C n.1789T>C c.329T>C (p.Leu110Pro) n.3345T>C c.*323T>C (n.*323T>C) c.278T>C (p.Leu93Pro) n.493T>C n.518T>C n.191-3014T>C n.139-3014T>C n.363T>C n.480T>C n.317T>C c.404T>C (p.Leu135Pro) n.415T>C c.702T>C n.416T>C n.431T>C c.-141T>C (n.-141T>C) c.-137T>C (n.-137T>C) c.353T>C (p.Leu118Pro) n.387T>C | |
1 | g.170539477T>G | CA343162752 | GORAB | n.298T>G c.*193T>G (n.*193T>G) n.434T>G n.1789T>G c.329T>G (p.Leu110Arg) n.3345T>G c.*323T>G (n.*323T>G) c.278T>G (p.Leu93Arg) n.493T>G n.518T>G n.191-3014T>G n.139-3014T>G n.363T>G n.480T>G n.317T>G c.404T>G (p.Leu135Arg) n.415T>G c.702T>G n.416T>G n.431T>G c.-141T>G (n.-141T>G) c.-137T>G (n.-137T>G) c.353T>G (p.Leu118Arg) n.387T>G | |
1 | g.170539477T= | CA1206550589 | GORAB | n.298T= c.*193T= (n.*193T=) n.434T= n.1789T= c.329T= (p.Leu110=) n.3345T= c.*323T= (n.*323T=) c.278T= (p.Leu93=) n.493T= n.518T= n.191-3014T= n.139-3014T= n.363T= n.480T= n.317T= c.404T= (p.Leu135=) n.415T= c.702T= n.416T= n.431T= c.-141T= (n.-141T=) c.-137T= (n.-137T=) c.353T= (p.Leu118=) n.387T= | |
1 | g.170539478G>A | CA421933459 | GORAB | n.299G>A c.*194G>A (n.*194G>A) n.435G>A n.1790G>A c.330G>A (p.Leu110=) n.3346G>A c.*324G>A (n.*324G>A) c.279G>A (p.Leu93=) n.494G>A n.519G>A n.191-3013G>A n.139-3013G>A n.364G>A n.481G>A n.318G>A c.405G>A (p.Leu135=) n.416G>A c.703G>A n.417G>A n.432G>A c.-140G>A (n.-140G>A) c.-136G>A (n.-136G>A) c.354G>A (p.Leu118=) n.388G>A | |
1 | g.170539478G>C | CA421933460 | GORAB | n.299G>C c.*194G>C (n.*194G>C) n.435G>C n.1790G>C c.330G>C (p.Leu110=) n.3346G>C c.*324G>C (n.*324G>C) c.279G>C (p.Leu93=) n.494G>C n.519G>C n.191-3013G>C n.139-3013G>C n.364G>C n.481G>C n.318G>C c.405G>C (p.Leu135=) n.416G>C c.703G>C n.417G>C n.432G>C c.-140G>C (n.-140G>C) c.-136G>C (n.-136G>C) c.354G>C (p.Leu118=) n.388G>C | |
1 | g.170539478G>T | CA421933461 | GORAB | n.299G>T c.*194G>T (n.*194G>T) n.435G>T n.1790G>T c.330G>T (p.Leu110=) n.3346G>T c.*324G>T (n.*324G>T) c.279G>T (p.Leu93=) n.494G>T n.519G>T n.191-3013G>T n.139-3013G>T n.364G>T n.481G>T n.318G>T c.405G>T (p.Leu135=) n.416G>T c.703G>T n.417G>T n.432G>T c.-140G>T (n.-140G>T) c.-136G>T (n.-136G>T) c.354G>T (p.Leu118=) n.388G>T | |
1 | g.170539479G>A | CA343162756 | GORAB | n.300G>A c.*195G>A (n.*195G>A) n.436G>A n.1791G>A c.331G>A (p.Gly111Arg) n.3347G>A c.*325G>A (n.*325G>A) c.280G>A (p.Gly94Arg) n.495G>A n.520G>A n.191-3012G>A n.139-3012G>A n.365G>A n.482G>A n.319G>A c.406G>A (p.Gly136Arg) n.417G>A c.704G>A n.418G>A n.433G>A c.-139G>A (n.-139G>A) c.-135G>A (n.-135G>A) c.355G>A (p.Gly119Arg) n.389G>A | |
1 | g.170539479G>C | CA343162758 | GORAB | n.300G>C c.*195G>C (n.*195G>C) n.436G>C n.1791G>C c.331G>C (p.Gly111Arg) n.3347G>C c.*325G>C (n.*325G>C) c.280G>C (p.Gly94Arg) n.495G>C n.520G>C n.191-3012G>C n.139-3012G>C n.365G>C n.482G>C n.319G>C c.406G>C (p.Gly136Arg) n.417G>C c.704G>C n.418G>C n.433G>C c.-139G>C (n.-139G>C) c.-135G>C (n.-135G>C) c.355G>C (p.Gly119Arg) n.389G>C | |
1 | g.170539479G>T | CA343162759 | GORAB | n.300G>T c.*195G>T (n.*195G>T) n.436G>T n.1791G>T c.331G>T (p.Gly111Ter) n.3347G>T c.*325G>T (n.*325G>T) c.280G>T (p.Gly94Ter) n.495G>T n.520G>T n.191-3012G>T n.139-3012G>T n.365G>T n.482G>T n.319G>T c.406G>T (p.Gly136Ter) n.417G>T c.704G>T n.418G>T n.433G>T c.-139G>T (n.-139G>T) c.-135G>T (n.-135G>T) c.355G>T (p.Gly119Ter) n.389G>T | |
1 | g.170539480G>A | CA343162762 | GORAB | n.301G>A c.*196G>A (n.*196G>A) n.437G>A n.1792G>A c.332G>A (p.Gly111Glu) n.3348G>A c.*326G>A (n.*326G>A) c.281G>A (p.Gly94Glu) n.496G>A n.521G>A n.191-3011G>A n.139-3011G>A n.366G>A n.483G>A n.320G>A c.407G>A (p.Gly136Glu) n.418G>A c.705G>A n.419G>A n.434G>A c.-138G>A (n.-138G>A) c.-134G>A (n.-134G>A) c.356G>A (p.Gly119Glu) n.390G>A | |
1 | g.170539480G>C | CA343162764 | GORAB | n.301G>C c.*196G>C (n.*196G>C) n.437G>C n.1792G>C c.332G>C (p.Gly111Ala) n.3348G>C c.*326G>C (n.*326G>C) c.281G>C (p.Gly94Ala) n.496G>C n.521G>C n.191-3011G>C n.139-3011G>C n.366G>C n.483G>C n.320G>C c.407G>C (p.Gly136Ala) n.418G>C c.705G>C n.419G>C n.434G>C c.-138G>C (n.-138G>C) c.-134G>C (n.-134G>C) c.356G>C (p.Gly119Ala) n.390G>C | |
1 | g.170539480G>T | CA343162765 | GORAB | n.301G>T c.*196G>T (n.*196G>T) n.437G>T n.1792G>T c.332G>T (p.Gly111Val) n.3348G>T c.*326G>T (n.*326G>T) c.281G>T (p.Gly94Val) n.496G>T n.521G>T n.191-3011G>T n.139-3011G>T n.366G>T n.483G>T n.320G>T c.407G>T (p.Gly136Val) n.418G>T c.705G>T n.419G>T n.434G>T c.-138G>T (n.-138G>T) c.-134G>T (n.-134G>T) c.356G>T (p.Gly119Val) n.390G>T | |
1 | g.170539481A= | CA1206550591 | GORAB | n.302A= c.*197A= (n.*197A=) n.438A= n.1793A= c.333A= (p.Gly111=) n.3349A= c.*327A= (n.*327A=) c.282A= (p.Gly94=) n.497A= n.522A= n.191-3010A= n.139-3010A= n.367A= n.484A= n.321A= c.408A= (p.Gly136=) n.419A= c.706A= n.420A= n.435A= c.-137A= (n.-137A=) c.-133A= (n.-133A=) c.357A= (p.Gly119=) n.391A= | |
1 | g.170539481A>C | CA421933462 | GORAB | n.302A>C c.*197A>C (n.*197A>C) n.438A>C n.1793A>C c.333A>C (p.Gly111=) n.3349A>C c.*327A>C (n.*327A>C) c.282A>C (p.Gly94=) n.497A>C n.522A>C n.191-3010A>C n.139-3010A>C n.367A>C n.484A>C n.321A>C c.408A>C (p.Gly136=) n.419A>C c.706A>C n.420A>C n.435A>C c.-137A>C (n.-137A>C) c.-133A>C (n.-133A>C) c.357A>C (p.Gly119=) n.391A>C | |
1 | g.170539481A>G | CA1239093 | GORAB | n.302A>G c.*197A>G (n.*197A>G) n.438A>G n.1793A>G c.333A>G (p.Gly111=) n.3349A>G c.*327A>G (n.*327A>G) c.282A>G (p.Gly94=) n.497A>G n.522A>G n.191-3010A>G n.139-3010A>G n.367A>G n.484A>G n.321A>G c.408A>G (p.Gly136=) n.419A>G c.706A>G n.420A>G n.435A>G c.-137A>G (n.-137A>G) c.-133A>G (n.-133A>G) c.357A>G (p.Gly119=) n.391A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.170539481A>T | CA421933463 | GORAB | n.302A>T c.*197A>T (n.*197A>T) n.438A>T n.1793A>T c.333A>T (p.Gly111=) n.3349A>T c.*327A>T (n.*327A>T) c.282A>T (p.Gly94=) n.497A>T n.522A>T n.191-3010A>T n.139-3010A>T n.367A>T n.484A>T n.321A>T c.408A>T (p.Gly136=) n.419A>T c.706A>T n.420A>T n.435A>T c.-137A>T (n.-137A>T) c.-133A>T (n.-133A>T) c.357A>T (p.Gly119=) n.391A>T | |
1 | g.170539482C>A | CA343162769 | GORAB | n.303C>A c.*198C>A (n.*198C>A) n.439C>A n.1794C>A c.334C>A (p.Leu112Ile) n.3350C>A c.*328C>A (n.*328C>A) c.283C>A (p.Leu95Ile) n.498C>A n.523C>A n.191-3009C>A n.139-3009C>A n.368C>A n.485C>A n.322C>A c.409C>A (p.Leu137Ile) n.420C>A c.707C>A n.421C>A n.436C>A c.-136C>A (n.-136C>A) c.-132C>A (n.-132C>A) c.358C>A (p.Leu120Ile) n.392C>A | |
1 | g.170539482C= | CA1206550592 | GORAB | n.303C= c.*198C= (n.*198C=) n.439C= n.1794C= c.334C= (p.Leu112=) n.3350C= c.*328C= (n.*328C=) c.283C= (p.Leu95=) n.498C= n.523C= n.191-3009C= n.139-3009C= n.368C= n.485C= n.322C= c.409C= (p.Leu137=) n.420C= c.707C= n.421C= n.436C= c.-136C= (n.-136C=) c.-132C= (n.-132C=) c.358C= (p.Leu120=) n.392C= | |
1 | g.170539482C>G | CA343162771 | GORAB | n.303C>G c.*198C>G (n.*198C>G) n.439C>G n.1794C>G c.334C>G (p.Leu112Val) n.3350C>G c.*328C>G (n.*328C>G) c.283C>G (p.Leu95Val) n.498C>G n.523C>G n.191-3009C>G n.139-3009C>G n.368C>G n.485C>G n.322C>G c.409C>G (p.Leu137Val) n.420C>G c.707C>G n.421C>G n.436C>G c.-136C>G (n.-136C>G) c.-132C>G (n.-132C>G) c.358C>G (p.Leu120Val) n.392C>G | |
1 | g.170539482C>T | CA32469861 | GORAB | n.303C>T c.*198C>T (n.*198C>T) n.439C>T n.1794C>T c.334C>T (p.Leu112Phe) n.3350C>T c.*328C>T (n.*328C>T) c.283C>T (p.Leu95Phe) n.498C>T n.523C>T n.191-3009C>T n.139-3009C>T n.368C>T n.485C>T n.322C>T c.409C>T (p.Leu137Phe) n.420C>T c.707C>T n.421C>T n.436C>T c.-136C>T (n.-136C>T) c.-132C>T (n.-132C>T) c.358C>T (p.Leu120Phe) n.392C>T | dbSNP |
1 | g.170539483T>A | CA343162777 | GORAB | n.304T>A c.*199T>A (n.*199T>A) n.440T>A n.1795T>A c.335T>A (p.Leu112His) n.3351T>A c.*329T>A (n.*329T>A) c.284T>A (p.Leu95His) n.499T>A n.524T>A n.191-3008T>A n.139-3008T>A n.369T>A n.486T>A n.323T>A c.410T>A (p.Leu137His) n.421T>A c.708T>A n.422T>A n.437T>A c.-135T>A (n.-135T>A) c.-131T>A (n.-131T>A) c.359T>A (p.Leu120His) n.393T>A | |
1 | g.170539483T>C | CA343162779 | GORAB | n.304T>C c.*199T>C (n.*199T>C) n.440T>C n.1795T>C c.335T>C (p.Leu112Pro) n.3351T>C c.*329T>C (n.*329T>C) c.284T>C (p.Leu95Pro) n.499T>C n.524T>C n.191-3008T>C n.139-3008T>C n.369T>C n.486T>C n.323T>C c.410T>C (p.Leu137Pro) n.421T>C c.708T>C n.422T>C n.437T>C c.-135T>C (n.-135T>C) c.-131T>C (n.-131T>C) c.359T>C (p.Leu120Pro) n.393T>C | |
1 | g.170539483T>G | CA343162775 | GORAB | n.304T>G c.*199T>G (n.*199T>G) n.440T>G n.1795T>G c.335T>G (p.Leu112Arg) n.3351T>G c.*329T>G (n.*329T>G) c.284T>G (p.Leu95Arg) n.499T>G n.524T>G n.191-3008T>G n.139-3008T>G n.369T>G n.486T>G n.323T>G c.410T>G (p.Leu137Arg) n.421T>G c.708T>G n.422T>G n.437T>G c.-135T>G (n.-135T>G) c.-131T>G (n.-131T>G) c.359T>G (p.Leu120Arg) n.393T>G | |
1 | g.170539484T>A | CA421933464 | GORAB | n.305T>A c.*200T>A (n.*200T>A) n.441T>A n.1796T>A c.336T>A (p.Leu112=) n.3352T>A c.*330T>A (n.*330T>A) c.285T>A (p.Leu95=) n.500T>A n.525T>A n.191-3007T>A n.139-3007T>A n.370T>A n.487T>A n.324T>A c.411T>A (p.Leu137=) n.422T>A c.709T>A n.423T>A n.438T>A c.-134T>A (n.-134T>A) c.-130T>A (n.-130T>A) c.360T>A (p.Leu120=) n.394T>A | |
1 | g.170539484T>C | CA421933465 | GORAB | n.305T>C c.*200T>C (n.*200T>C) n.441T>C n.1796T>C c.336T>C (p.Leu112=) n.3352T>C c.*330T>C (n.*330T>C) c.285T>C (p.Leu95=) n.500T>C n.525T>C n.191-3007T>C n.139-3007T>C n.370T>C n.487T>C n.324T>C c.411T>C (p.Leu137=) n.422T>C c.709T>C n.423T>C n.438T>C c.-134T>C (n.-134T>C) c.-130T>C (n.-130T>C) c.360T>C (p.Leu120=) n.394T>C | |
1 | g.170539484T>G | CA421933466 | GORAB | n.305T>G c.*200T>G (n.*200T>G) n.441T>G n.1796T>G c.336T>G (p.Leu112=) n.3352T>G c.*330T>G (n.*330T>G) c.285T>G (p.Leu95=) n.500T>G n.525T>G n.191-3007T>G n.139-3007T>G n.370T>G n.487T>G n.324T>G c.411T>G (p.Leu137=) n.422T>G c.709T>G n.423T>G n.438T>G c.-134T>G (n.-134T>G) c.-130T>G (n.-130T>G) c.360T>G (p.Leu120=) n.394T>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.170539484T= | CA1206550593 | GORAB | n.305T= c.*200T= (n.*200T=) n.441T= n.1796T= c.336T= (p.Leu112=) n.3352T= c.*330T= (n.*330T=) c.285T= (p.Leu95=) n.500T= n.525T= n.191-3007T= n.139-3007T= n.370T= n.487T= n.324T= c.411T= (p.Leu137=) n.422T= c.709T= n.423T= n.438T= c.-134T= (n.-134T=) c.-130T= (n.-130T=) c.360T= (p.Leu120=) n.394T= | |
1 | g.170539485G>A | CA343162782 | GORAB | n.306G>A c.*201G>A (n.*201G>A) n.442G>A n.1797G>A c.337G>A (p.Glu113Lys) n.3353G>A c.*331G>A (n.*331G>A) c.286G>A (p.Glu96Lys) n.501G>A n.526G>A n.191-3006G>A n.139-3006G>A n.371G>A n.488G>A n.325G>A c.412G>A (p.Glu138Lys) n.423G>A c.710G>A n.424G>A n.439G>A c.-133G>A (n.-133G>A) c.-129G>A (n.-129G>A) c.361G>A (p.Glu121Lys) n.395G>A | |
1 | g.170539485G>C | CA343162783 | GORAB | n.306G>C c.*201G>C (n.*201G>C) n.442G>C n.1797G>C c.337G>C (p.Glu113Gln) n.3353G>C c.*331G>C (n.*331G>C) c.286G>C (p.Glu96Gln) n.501G>C n.526G>C n.191-3006G>C n.139-3006G>C n.371G>C n.488G>C n.325G>C c.412G>C (p.Glu138Gln) n.423G>C c.710G>C n.424G>C n.439G>C c.-133G>C (n.-133G>C) c.-129G>C (n.-129G>C) c.361G>C (p.Glu121Gln) n.395G>C | |
1 | g.170539485G>T | CA343162785 | GORAB | n.306G>T c.*201G>T (n.*201G>T) n.442G>T n.1797G>T c.337G>T (p.Glu113Ter) n.3353G>T c.*331G>T (n.*331G>T) c.286G>T (p.Glu96Ter) n.501G>T n.526G>T n.191-3006G>T n.139-3006G>T n.371G>T n.488G>T n.325G>T c.412G>T (p.Glu138Ter) n.423G>T c.710G>T n.424G>T n.439G>T c.-133G>T (n.-133G>T) c.-129G>T (n.-129G>T) c.361G>T (p.Glu121Ter) n.395G>T | gnomAD v4 |
1 | g.170539486A>C | CA343162788 | GORAB | n.307A>C c.*202A>C (n.*202A>C) n.443A>C n.1798A>C c.338A>C (p.Glu113Ala) n.3354A>C c.*332A>C (n.*332A>C) c.287A>C (p.Glu96Ala) n.502A>C n.527A>C n.191-3005A>C n.139-3005A>C n.372A>C n.489A>C n.326A>C c.413A>C (p.Glu138Ala) n.424A>C c.711A>C n.425A>C n.440A>C c.-132A>C (n.-132A>C) c.-128A>C (n.-128A>C) c.362A>C (p.Glu121Ala) n.396A>C | |
1 | g.170539486A>G | CA343162789 | GORAB | n.307A>G c.*202A>G (n.*202A>G) n.443A>G n.1798A>G c.338A>G (p.Glu113Gly) n.3354A>G c.*332A>G (n.*332A>G) c.287A>G (p.Glu96Gly) n.502A>G n.527A>G n.191-3005A>G n.139-3005A>G n.372A>G n.489A>G n.326A>G c.413A>G (p.Glu138Gly) n.424A>G c.711A>G n.425A>G n.440A>G c.-132A>G (n.-132A>G) c.-128A>G (n.-128A>G) c.362A>G (p.Glu121Gly) n.396A>G | |
1 | g.170539486A>T | CA343162791 | GORAB | n.307A>T c.*202A>T (n.*202A>T) n.443A>T n.1798A>T c.338A>T (p.Glu113Val) n.3354A>T c.*332A>T (n.*332A>T) c.287A>T (p.Glu96Val) n.502A>T n.527A>T n.191-3005A>T n.139-3005A>T n.372A>T n.489A>T n.326A>T c.413A>T (p.Glu138Val) n.424A>T c.711A>T n.425A>T n.440A>T c.-132A>T (n.-132A>T) c.-128A>T (n.-128A>T) c.362A>T (p.Glu121Val) n.396A>T | |
1 | g.170539487G>A | CA421933467 | GORAB | n.308G>A c.*203G>A (n.*203G>A) n.444G>A n.1799G>A c.339G>A (p.Glu113=) n.3355G>A c.*333G>A (n.*333G>A) c.288G>A (p.Glu96=) n.503G>A n.528G>A n.191-3004G>A n.139-3004G>A n.373G>A n.490G>A n.327G>A c.414G>A (p.Glu138=) n.425G>A c.712G>A n.426G>A n.441G>A c.-131G>A (n.-131G>A) c.-127G>A (n.-127G>A) c.363G>A (p.Glu121=) n.397G>A | |
1 | g.170539487G>C | CA1239094 | GORAB | n.308G>C c.*203G>C (n.*203G>C) n.444G>C n.1799G>C c.339G>C (p.Glu113Asp) n.3355G>C c.*333G>C (n.*333G>C) c.288G>C (p.Glu96Asp) n.503G>C n.528G>C n.191-3004G>C n.139-3004G>C n.373G>C n.490G>C n.327G>C c.414G>C (p.Glu138Asp) n.425G>C c.712G>C n.426G>C n.441G>C c.-131G>C (n.-131G>C) c.-127G>C (n.-127G>C) c.363G>C (p.Glu121Asp) n.397G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.170539487G= | CA1148239811 | GORAB | n.308G= c.*203G= (n.*203G=) n.444G= n.1799G= c.339G= (p.Glu113=) n.3355G= c.*333G= (n.*333G=) c.288G= (p.Glu96=) n.503G= n.528G= n.191-3004G= n.139-3004G= n.373G= n.490G= n.327G= c.414G= (p.Glu138=) n.425G= c.712G= n.426G= n.441G= c.-131G= (n.-131G=) c.-127G= (n.-127G=) c.363G= (p.Glu121=) n.397G= | |
1 | g.170539487G>T | CA343162794 | GORAB | n.308G>T c.*203G>T (n.*203G>T) n.444G>T n.1799G>T c.339G>T (p.Glu113Asp) n.3355G>T c.*333G>T (n.*333G>T) c.288G>T (p.Glu96Asp) n.503G>T n.528G>T n.191-3004G>T n.139-3004G>T n.373G>T n.490G>T n.327G>T c.414G>T (p.Glu138Asp) n.425G>T c.712G>T n.426G>T n.441G>T c.-131G>T (n.-131G>T) c.-127G>T (n.-127G>T) c.363G>T (p.Glu121Asp) n.397G>T | |
1 | g.170539488A= | CA1206550595 | GORAB | n.309A= c.*204A= (n.*204A=) n.445A= n.1800A= c.340A= (p.Asn114=) n.3356A= c.*334A= (n.*334A=) c.289A= (p.Asn97=) n.504A= n.529A= n.191-3003A= n.139-3003A= n.374A= n.491A= n.328A= c.415A= (p.Asn139=) n.426A= c.713A= n.427A= n.442A= c.-130A= (n.-130A=) c.-126A= (n.-126A=) c.364A= (p.Asn122=) n.398A= | |
1 | g.170539488A>C | CA343162797 | GORAB | n.309A>C c.*204A>C (n.*204A>C) n.445A>C n.1800A>C c.340A>C (p.Asn114His) n.3356A>C c.*334A>C (n.*334A>C) c.289A>C (p.Asn97His) n.504A>C n.529A>C n.191-3003A>C n.139-3003A>C n.374A>C n.491A>C n.328A>C c.415A>C (p.Asn139His) n.426A>C c.713A>C n.427A>C n.442A>C c.-130A>C (n.-130A>C) c.-126A>C (n.-126A>C) c.364A>C (p.Asn122His) n.398A>C | |
1 | g.170539488A>G | CA343162799 | GORAB | n.309A>G c.*204A>G (n.*204A>G) n.445A>G n.1800A>G c.340A>G (p.Asn114Asp) n.3356A>G c.*334A>G (n.*334A>G) c.289A>G (p.Asn97Asp) n.504A>G n.529A>G n.191-3003A>G n.139-3003A>G n.374A>G n.491A>G n.328A>G c.415A>G (p.Asn139Asp) n.426A>G c.713A>G n.427A>G n.442A>G c.-130A>G (n.-130A>G) c.-126A>G (n.-126A>G) c.364A>G (p.Asn122Asp) n.398A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.170539488A>T | CA343162801 | GORAB | n.309A>T c.*204A>T (n.*204A>T) n.445A>T n.1800A>T c.340A>T (p.Asn114Tyr) n.3356A>T c.*334A>T (n.*334A>T) c.289A>T (p.Asn97Tyr) n.504A>T n.529A>T n.191-3003A>T n.139-3003A>T n.374A>T n.491A>T n.328A>T c.415A>T (p.Asn139Tyr) n.426A>T c.713A>T n.427A>T n.442A>T c.-130A>T (n.-130A>T) c.-126A>T (n.-126A>T) c.364A>T (p.Asn122Tyr) n.398A>T | ClinVar |
1 | g.170539489A>C | CA343162808 | GORAB | n.310A>C c.*205A>C (n.*205A>C) n.446A>C n.1801A>C c.341A>C (p.Asn114Thr) n.3357A>C c.*335A>C (n.*335A>C) c.290A>C (p.Asn97Thr) n.505A>C n.530A>C n.191-3002A>C n.139-3002A>C n.375A>C n.492A>C n.329A>C c.416A>C (p.Asn139Thr) n.427A>C c.714A>C n.428A>C n.443A>C c.-129A>C (n.-129A>C) c.-125A>C (n.-125A>C) c.365A>C (p.Asn122Thr) n.399A>C | |
1 | g.170539489A>G | CA343162806 | GORAB | n.310A>G c.*205A>G (n.*205A>G) n.446A>G n.1801A>G c.341A>G (p.Asn114Ser) n.3357A>G c.*335A>G (n.*335A>G) c.290A>G (p.Asn97Ser) n.505A>G n.530A>G n.191-3002A>G n.139-3002A>G n.375A>G n.492A>G n.329A>G c.416A>G (p.Asn139Ser) n.427A>G c.714A>G n.428A>G n.443A>G c.-129A>G (n.-129A>G) c.-125A>G (n.-125A>G) c.365A>G (p.Asn122Ser) n.399A>G | |
1 | g.170539489A>T | CA343162804 | GORAB | n.310A>T c.*205A>T (n.*205A>T) n.446A>T n.1801A>T c.341A>T (p.Asn114Ile) n.3357A>T c.*335A>T (n.*335A>T) c.290A>T (p.Asn97Ile) n.505A>T n.530A>T n.191-3002A>T n.139-3002A>T n.375A>T n.492A>T n.329A>T c.416A>T (p.Asn139Ile) n.427A>T c.714A>T n.428A>T n.443A>T c.-129A>T (n.-129A>T) c.-125A>T (n.-125A>T) c.365A>T (p.Asn122Ile) n.399A>T | |
1 | g.170539490T>A | CA343162810 | GORAB | n.311T>A c.*206T>A (n.*206T>A) n.447T>A n.1802T>A c.342T>A (p.Asn114Lys) n.3358T>A c.*336T>A (n.*336T>A) c.291T>A (p.Asn97Lys) n.506T>A n.531T>A n.191-3001T>A n.139-3001T>A n.376T>A n.493T>A n.330T>A c.417T>A (p.Asn139Lys) n.428T>A c.715T>A n.429T>A n.444T>A c.-128T>A (n.-128T>A) c.-124T>A (n.-124T>A) c.366T>A (p.Asn122Lys) n.400T>A | |
1 | g.170539490T>C | CA1239095 | GORAB | n.311T>C c.*206T>C (n.*206T>C) n.447T>C n.1802T>C c.342T>C (p.Asn114=) n.3358T>C c.*336T>C (n.*336T>C) c.291T>C (p.Asn97=) n.506T>C n.531T>C n.191-3001T>C n.139-3001T>C n.376T>C n.493T>C n.330T>C c.417T>C (p.Asn139=) n.428T>C c.715T>C n.429T>C n.444T>C c.-128T>C (n.-128T>C) c.-124T>C (n.-124T>C) c.366T>C (p.Asn122=) n.400T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.170539490T>G | CA343162813 | GORAB | n.311T>G c.*206T>G (n.*206T>G) n.447T>G n.1802T>G c.342T>G (p.Asn114Lys) n.3358T>G c.*336T>G (n.*336T>G) c.291T>G (p.Asn97Lys) n.506T>G n.531T>G n.191-3001T>G n.139-3001T>G n.376T>G n.493T>G n.330T>G c.417T>G (p.Asn139Lys) n.428T>G c.715T>G n.429T>G n.444T>G c.-128T>G (n.-128T>G) c.-124T>G (n.-124T>G) c.366T>G (p.Asn122Lys) n.400T>G | |
1 | g.170539490T= | CA1206550597 | GORAB | n.311T= c.*206T= (n.*206T=) n.447T= n.1802T= c.342T= (p.Asn114=) n.3358T= c.*336T= (n.*336T=) c.291T= (p.Asn97=) n.506T= n.531T= n.191-3001T= n.139-3001T= n.376T= n.493T= n.330T= c.417T= (p.Asn139=) n.428T= c.715T= n.429T= n.444T= c.-128T= (n.-128T=) c.-124T= (n.-124T=) c.366T= (p.Asn122=) n.400T= | |
1 | g.170539491T>A | CA343162816 | GORAB | n.312T>A c.*207T>A (n.*207T>A) n.448T>A n.1803T>A c.343T>A (p.Ser115Thr) n.3359T>A c.*337T>A (n.*337T>A) c.292T>A (p.Ser98Thr) n.507T>A n.532T>A n.191-3000T>A n.139-3000T>A n.377T>A n.494T>A n.331T>A c.418T>A (p.Ser140Thr) n.429T>A c.716T>A n.430T>A n.445T>A c.-127T>A (n.-127T>A) c.-123T>A (n.-123T>A) c.367T>A (p.Ser123Thr) n.401T>A | |
1 | g.170539491T>C | CA343162817 | GORAB | n.312T>C c.*207T>C (n.*207T>C) n.448T>C n.1803T>C c.343T>C (p.Ser115Pro) n.3359T>C c.*337T>C (n.*337T>C) c.292T>C (p.Ser98Pro) n.507T>C n.532T>C n.191-3000T>C n.139-3000T>C n.377T>C n.494T>C n.331T>C c.418T>C (p.Ser140Pro) n.429T>C c.716T>C n.430T>C n.445T>C c.-127T>C (n.-127T>C) c.-123T>C (n.-123T>C) c.367T>C (p.Ser123Pro) n.401T>C | gnomAD v4 |
1 | g.170539491T>G | CA343162819 | GORAB | n.312T>G c.*207T>G (n.*207T>G) n.448T>G n.1803T>G c.343T>G (p.Ser115Ala) n.3359T>G c.*337T>G (n.*337T>G) c.292T>G (p.Ser98Ala) n.507T>G n.532T>G n.191-3000T>G n.139-3000T>G n.377T>G n.494T>G n.331T>G c.418T>G (p.Ser140Ala) n.429T>G c.716T>G n.430T>G n.445T>G c.-127T>G (n.-127T>G) c.-123T>G (n.-123T>G) c.367T>G (p.Ser123Ala) n.401T>G | |
1 | g.170539492C>A | CA343162821 | GORAB | n.313C>A c.*208C>A (n.*208C>A) n.449C>A n.1804C>A c.344C>A (p.Ser115Tyr) n.3360C>A c.*338C>A (n.*338C>A) c.293C>A (p.Ser98Tyr) n.508C>A n.533C>A n.191-2999C>A n.139-2999C>A n.378C>A n.495C>A n.332C>A c.419C>A (p.Ser140Tyr) n.430C>A c.717C>A n.431C>A n.446C>A c.-126C>A (n.-126C>A) c.-122C>A (n.-122C>A) c.368C>A (p.Ser123Tyr) n.402C>A | |
1 | g.170539492C= | CA1206550600 | GORAB | n.313C= c.*208C= (n.*208C=) n.449C= n.1804C= c.344C= (p.Ser115=) n.3360C= c.*338C= (n.*338C=) c.293C= (p.Ser98=) n.508C= n.533C= n.191-2999C= n.139-2999C= n.378C= n.495C= n.332C= c.419C= (p.Ser140=) n.430C= c.717C= n.431C= n.446C= c.-126C= (n.-126C=) c.-122C= (n.-122C=) c.368C= (p.Ser123=) n.402C= | |
1 | g.170539492C>G | CA343162823 | GORAB | n.313C>G c.*208C>G (n.*208C>G) n.449C>G n.1804C>G c.344C>G (p.Ser115Cys) n.3360C>G c.*338C>G (n.*338C>G) c.293C>G (p.Ser98Cys) n.508C>G n.533C>G n.191-2999C>G n.139-2999C>G n.378C>G n.495C>G n.332C>G c.419C>G (p.Ser140Cys) n.430C>G c.717C>G n.431C>G n.446C>G c.-126C>G (n.-126C>G) c.-122C>G (n.-122C>G) c.368C>G (p.Ser123Cys) n.402C>G | |
1 | g.170539492C>T | CA343162825 | GORAB | n.313C>T c.*208C>T (n.*208C>T) n.449C>T n.1804C>T c.344C>T (p.Ser115Phe) n.3360C>T c.*338C>T (n.*338C>T) c.293C>T (p.Ser98Phe) n.508C>T n.533C>T n.191-2999C>T n.139-2999C>T n.378C>T n.495C>T n.332C>T c.419C>T (p.Ser140Phe) n.430C>T c.717C>T n.431C>T n.446C>T c.-126C>T (n.-126C>T) c.-122C>T (n.-122C>T) c.368C>T (p.Ser123Phe) n.402C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.170539493C>A | CA421933468 | GORAB | n.314C>A c.*209C>A (n.*209C>A) n.450C>A n.1805C>A c.345C>A (p.Ser115=) n.3361C>A c.*339C>A (n.*339C>A) c.294C>A (p.Ser98=) n.509C>A n.534C>A n.191-2998C>A n.139-2998C>A n.379C>A n.496C>A n.333C>A c.420C>A (p.Ser140=) n.431C>A c.718C>A n.432C>A n.447C>A c.-125C>A (n.-125C>A) c.-121C>A (n.-121C>A) c.369C>A (p.Ser123=) n.403C>A | COSMIC |
1 | g.170539493C= | CA1206550601 | GORAB | n.314C= c.*209C= (n.*209C=) n.450C= n.1805C= c.345C= (p.Ser115=) n.3361C= c.*339C= (n.*339C=) c.294C= (p.Ser98=) n.509C= n.534C= n.191-2998C= n.139-2998C= n.379C= n.496C= n.333C= c.420C= (p.Ser140=) n.431C= c.718C= n.432C= n.447C= c.-125C= (n.-125C=) c.-121C= (n.-121C=) c.369C= (p.Ser123=) n.403C= | |
1 | g.170539493C>G | CA421933469 | GORAB | n.314C>G c.*209C>G (n.*209C>G) n.450C>G n.1805C>G c.345C>G (p.Ser115=) n.3361C>G c.*339C>G (n.*339C>G) c.294C>G (p.Ser98=) n.509C>G n.534C>G n.191-2998C>G n.139-2998C>G n.379C>G n.496C>G n.333C>G c.420C>G (p.Ser140=) n.431C>G c.718C>G n.432C>G n.447C>G c.-125C>G (n.-125C>G) c.-121C>G (n.-121C>G) c.369C>G (p.Ser123=) n.403C>G | |
1 | g.170539493C>T | CA32469869 | GORAB | n.314C>T c.*209C>T (n.*209C>T) n.450C>T n.1805C>T c.345C>T (p.Ser115=) n.3361C>T c.*339C>T (n.*339C>T) c.294C>T (p.Ser98=) n.509C>T n.534C>T n.191-2998C>T n.139-2998C>T n.379C>T n.496C>T n.333C>T c.420C>T (p.Ser140=) n.431C>T c.718C>T n.432C>T n.447C>T c.-125C>T (n.-125C>T) c.-121C>T (n.-121C>T) c.369C>T (p.Ser123=) n.403C>T | dbSNP |
1 | g.170539494C>A | CA343162828 | GORAB | n.315C>A c.*210C>A (n.*210C>A) n.451C>A n.1806C>A c.346C>A (p.His116Asn) n.3362C>A c.*340C>A (n.*340C>A) c.295C>A (p.His99Asn) n.510C>A n.535C>A n.191-2997C>A n.139-2997C>A n.380C>A n.497C>A n.334C>A c.421C>A (p.His141Asn) n.432C>A c.719C>A n.433C>A n.448C>A c.-124C>A (n.-124C>A) c.-120C>A (n.-120C>A) c.370C>A (p.His124Asn) n.404C>A | gnomAD v4 |
1 | g.170539494C>G | CA343162830 | GORAB | n.315C>G c.*210C>G (n.*210C>G) n.451C>G n.1806C>G c.346C>G (p.His116Asp) n.3362C>G c.*340C>G (n.*340C>G) c.295C>G (p.His99Asp) n.510C>G n.535C>G n.191-2997C>G n.139-2997C>G n.380C>G n.497C>G n.334C>G c.421C>G (p.His141Asp) n.432C>G c.719C>G n.433C>G n.448C>G c.-124C>G (n.-124C>G) c.-120C>G (n.-120C>G) c.370C>G (p.His124Asp) n.404C>G | |
1 | g.170539494C>T | CA343162832 | GORAB | n.315C>T c.*210C>T (n.*210C>T) n.451C>T n.1806C>T c.346C>T (p.His116Tyr) n.3362C>T c.*340C>T (n.*340C>T) c.295C>T (p.His99Tyr) n.510C>T n.535C>T n.191-2997C>T n.139-2997C>T n.380C>T n.497C>T n.334C>T c.421C>T (p.His141Tyr) n.432C>T c.719C>T n.433C>T n.448C>T c.-124C>T (n.-124C>T) c.-120C>T (n.-120C>T) c.370C>T (p.His124Tyr) n.404C>T | |
1 | g.170539495A= | CA1206550602 | GORAB | n.316A= c.*211A= (n.*211A=) n.452A= n.1807A= c.347A= (p.His116=) n.3363A= c.*341A= (n.*341A=) c.296A= (p.His99=) n.511A= n.536A= n.191-2996A= n.139-2996A= n.381A= n.498A= n.335A= c.422A= (p.His141=) n.433A= c.720A= n.434A= n.449A= c.-123A= (n.-123A=) c.-119A= (n.-119A=) c.371A= (p.His124=) n.405A= | |
1 | g.170539495A>C | CA343162836 | GORAB | n.316A>C c.*211A>C (n.*211A>C) n.452A>C n.1807A>C c.347A>C (p.His116Pro) n.3363A>C c.*341A>C (n.*341A>C) c.296A>C (p.His99Pro) n.511A>C n.536A>C n.191-2996A>C n.139-2996A>C n.381A>C n.498A>C n.335A>C c.422A>C (p.His141Pro) n.433A>C c.720A>C n.434A>C n.449A>C c.-123A>C (n.-123A>C) c.-119A>C (n.-119A>C) c.371A>C (p.His124Pro) n.405A>C | |
1 | g.170539495A>G | CA343162838 | GORAB | n.316A>G c.*211A>G (n.*211A>G) n.452A>G n.1807A>G c.347A>G (p.His116Arg) n.3363A>G c.*341A>G (n.*341A>G) c.296A>G (p.His99Arg) n.511A>G n.536A>G n.191-2996A>G n.139-2996A>G n.381A>G n.498A>G n.335A>G c.422A>G (p.His141Arg) n.433A>G c.720A>G n.434A>G n.449A>G c.-123A>G (n.-123A>G) c.-119A>G (n.-119A>G) c.371A>G (p.His124Arg) n.405A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.170539495A>T | CA343162834 | GORAB | n.316A>T c.*211A>T (n.*211A>T) n.452A>T n.1807A>T c.347A>T (p.His116Leu) n.3363A>T c.*341A>T (n.*341A>T) c.296A>T (p.His99Leu) n.511A>T n.536A>T n.191-2996A>T n.139-2996A>T n.381A>T n.498A>T n.335A>T c.422A>T (p.His141Leu) n.433A>T c.720A>T n.434A>T n.449A>T c.-123A>T (n.-123A>T) c.-119A>T (n.-119A>T) c.371A>T (p.His124Leu) n.405A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.170539496T>A | CA343162843 | GORAB | n.317T>A c.*212T>A (n.*212T>A) n.453T>A n.1808T>A c.348T>A (p.His116Gln) n.3364T>A c.*342T>A (n.*342T>A) c.297T>A (p.His99Gln) n.512T>A n.537T>A n.191-2995T>A n.139-2995T>A n.382T>A n.499T>A n.336T>A c.423T>A (p.His141Gln) n.434T>A c.721T>A n.435T>A n.450T>A c.-122T>A (n.-122T>A) c.-118T>A (n.-118T>A) c.372T>A (p.His124Gln) n.406T>A | |
1 | g.170539496T>C | CA1239096 | GORAB | n.317T>C c.*212T>C (n.*212T>C) n.453T>C n.1808T>C c.348T>C (p.His116=) n.3364T>C c.*342T>C (n.*342T>C) c.297T>C (p.His99=) n.512T>C n.537T>C n.191-2995T>C n.139-2995T>C n.382T>C n.499T>C n.336T>C c.423T>C (p.His141=) n.434T>C c.721T>C n.435T>C n.450T>C c.-122T>C (n.-122T>C) c.-118T>C (n.-118T>C) c.372T>C (p.His124=) n.406T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.170539496T>G | CA343162841 | GORAB | n.317T>G c.*212T>G (n.*212T>G) n.453T>G n.1808T>G c.348T>G (p.His116Gln) n.3364T>G c.*342T>G (n.*342T>G) c.297T>G (p.His99Gln) n.512T>G n.537T>G n.191-2995T>G n.139-2995T>G n.382T>G n.499T>G n.336T>G c.423T>G (p.His141Gln) n.434T>G c.721T>G n.435T>G n.450T>G c.-122T>G (n.-122T>G) c.-118T>G (n.-118T>G) c.372T>G (p.His124Gln) n.406T>G | |
1 | g.170539496T= | CA1148079492 | GORAB | n.317T= c.*212T= (n.*212T=) n.453T= n.1808T= c.348T= (p.His116=) n.3364T= c.*342T= (n.*342T=) c.297T= (p.His99=) n.512T= n.537T= n.191-2995T= n.139-2995T= n.382T= n.499T= n.336T= c.423T= (p.His141=) n.434T= c.721T= n.435T= n.450T= c.-122T= (n.-122T=) c.-118T= (n.-118T=) c.372T= (p.His124=) n.406T= | |
1 | g.170539497G>A | CA343162844 | GORAB | n.318G>A c.*213G>A (n.*213G>A) n.454G>A n.1809G>A c.349G>A (p.Asp117Asn) n.3365G>A c.*343G>A (n.*343G>A) c.298G>A (p.Asp100Asn) n.513G>A n.538G>A n.191-2994G>A n.139-2994G>A n.383G>A n.500G>A n.337G>A c.424G>A (p.Asp142Asn) n.435G>A c.722G>A n.436G>A n.451G>A c.-121G>A (n.-121G>A) c.-117G>A (n.-117G>A) c.373G>A (p.Asp125Asn) n.407G>A | |
1 | g.170539497G>C | CA343162847 | GORAB | n.318G>C c.*213G>C (n.*213G>C) n.454G>C n.1809G>C c.349G>C (p.Asp117His) n.3365G>C c.*343G>C (n.*343G>C) c.298G>C (p.Asp100His) n.513G>C n.538G>C n.191-2994G>C n.139-2994G>C n.383G>C n.500G>C n.337G>C c.424G>C (p.Asp142His) n.435G>C c.722G>C n.436G>C n.451G>C c.-121G>C (n.-121G>C) c.-117G>C (n.-117G>C) c.373G>C (p.Asp125His) n.407G>C | |
1 | g.170539497G>T | CA343162849 | GORAB | n.318G>T c.*213G>T (n.*213G>T) n.454G>T n.1809G>T c.349G>T (p.Asp117Tyr) n.3365G>T c.*343G>T (n.*343G>T) c.298G>T (p.Asp100Tyr) n.513G>T n.538G>T n.191-2994G>T n.139-2994G>T n.383G>T n.500G>T n.337G>T c.424G>T (p.Asp142Tyr) n.435G>T c.722G>T n.436G>T n.451G>T c.-121G>T (n.-121G>T) c.-117G>T (n.-117G>T) c.373G>T (p.Asp125Tyr) n.407G>T | |
1 | g.170539498A>C | CA343162852 | GORAB | n.319A>C c.*214A>C (n.*214A>C) n.455A>C n.1810A>C c.350A>C (p.Asp117Ala) n.3366A>C c.*344A>C (n.*344A>C) c.299A>C (p.Asp100Ala) n.514A>C n.539A>C n.191-2993A>C n.139-2993A>C n.384A>C n.501A>C n.338A>C c.425A>C (p.Asp142Ala) n.436A>C c.723A>C n.437A>C n.452A>C c.-120A>C (n.-120A>C) c.-116A>C (n.-116A>C) c.374A>C (p.Asp125Ala) n.408A>C | |
1 | g.170539498A>G | CA343162853 | GORAB | n.319A>G c.*214A>G (n.*214A>G) n.455A>G n.1810A>G c.350A>G (p.Asp117Gly) n.3366A>G c.*344A>G (n.*344A>G) c.299A>G (p.Asp100Gly) n.514A>G n.539A>G n.191-2993A>G n.139-2993A>G n.384A>G n.501A>G n.338A>G c.425A>G (p.Asp142Gly) n.436A>G c.723A>G n.437A>G n.452A>G c.-120A>G (n.-120A>G) c.-116A>G (n.-116A>G) c.374A>G (p.Asp125Gly) n.408A>G | |
1 | g.170539498A>T | CA343162854 | GORAB | n.319A>T c.*214A>T (n.*214A>T) n.455A>T n.1810A>T c.350A>T (p.Asp117Val) n.3366A>T c.*344A>T (n.*344A>T) c.299A>T (p.Asp100Val) n.514A>T n.539A>T n.191-2993A>T n.139-2993A>T n.384A>T n.501A>T n.338A>T c.425A>T (p.Asp142Val) n.436A>T c.723A>T n.437A>T n.452A>T c.-120A>T (n.-120A>T) c.-116A>T (n.-116A>T) c.374A>T (p.Asp125Val) n.408A>T | |
1 | g.170539499T>A | CA1239097 | GORAB | n.320T>A c.*215T>A (n.*215T>A) n.456T>A n.1811T>A c.351T>A (p.Asp117Glu) n.3367T>A c.*345T>A (n.*345T>A) c.300T>A (p.Asp100Glu) n.515T>A n.540T>A n.191-2992T>A n.139-2992T>A n.385T>A n.502T>A n.339T>A c.426T>A (p.Asp142Glu) n.437T>A c.724T>A n.438T>A n.453T>A c.-119T>A (n.-119T>A) c.-115T>A (n.-115T>A) c.375T>A (p.Asp125Glu) n.409T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.170539499T>C | CA421933470 | GORAB | n.320T>C c.*215T>C (n.*215T>C) n.456T>C n.1811T>C c.351T>C (p.Asp117=) n.3367T>C c.*345T>C (n.*345T>C) c.300T>C (p.Asp100=) n.515T>C n.540T>C n.191-2992T>C n.139-2992T>C n.385T>C n.502T>C n.339T>C c.426T>C (p.Asp142=) n.437T>C c.724T>C n.438T>C n.453T>C c.-119T>C (n.-119T>C) c.-115T>C (n.-115T>C) c.375T>C (p.Asp125=) n.409T>C | |
1 | g.170539499T>G | CA343162858 | GORAB | n.320T>G c.*215T>G (n.*215T>G) n.456T>G n.1811T>G c.351T>G (p.Asp117Glu) n.3367T>G c.*345T>G (n.*345T>G) c.300T>G (p.Asp100Glu) n.515T>G n.540T>G n.191-2992T>G n.139-2992T>G n.385T>G n.502T>G n.339T>G c.426T>G (p.Asp142Glu) n.437T>G c.724T>G n.438T>G n.453T>G c.-119T>G (n.-119T>G) c.-115T>G (n.-115T>G) c.375T>G (p.Asp125Glu) n.409T>G | |
1 | g.170539499T= | CA1206550608 | GORAB | n.320T= c.*215T= (n.*215T=) n.456T= n.1811T= c.351T= (p.Asp117=) n.3367T= c.*345T= (n.*345T=) c.300T= (p.Asp100=) n.515T= n.540T= n.191-2992T= n.139-2992T= n.385T= n.502T= n.339T= c.426T= (p.Asp142=) n.437T= c.724T= n.438T= n.453T= c.-119T= (n.-119T=) c.-115T= (n.-115T=) c.375T= (p.Asp125=) n.409T= | |
1 | g.170539500G>A | CA343162859 | GORAB | n.321G>A c.*216G>A (n.*216G>A) n.457G>A n.1812G>A c.352G>A (p.Gly118Ser) n.3368G>A c.*346G>A (n.*346G>A) c.301G>A (p.Gly101Ser) n.516G>A n.541G>A n.191-2991G>A n.139-2991G>A n.386G>A n.503G>A n.340G>A c.427G>A (p.Gly143Ser) n.438G>A c.725G>A n.439G>A n.454G>A c.-118G>A (n.-118G>A) c.-114G>A (n.-114G>A) c.376G>A (p.Gly126Ser) n.410G>A | gnomAD v4 |
1 | g.170539500G>C | CA343162862 | GORAB | n.321G>C c.*216G>C (n.*216G>C) n.457G>C n.1812G>C c.352G>C (p.Gly118Arg) n.3368G>C c.*346G>C (n.*346G>C) c.301G>C (p.Gly101Arg) n.516G>C n.541G>C n.191-2991G>C n.139-2991G>C n.386G>C n.503G>C n.340G>C c.427G>C (p.Gly143Arg) n.438G>C c.725G>C n.439G>C n.454G>C c.-118G>C (n.-118G>C) c.-114G>C (n.-114G>C) c.376G>C (p.Gly126Arg) n.410G>C | |
1 | g.170539500G>T | CA343162863 | GORAB | n.321G>T c.*216G>T (n.*216G>T) n.457G>T n.1812G>T c.352G>T (p.Gly118Cys) n.3368G>T c.*346G>T (n.*346G>T) c.301G>T (p.Gly101Cys) n.516G>T n.541G>T n.191-2991G>T n.139-2991G>T n.386G>T n.503G>T n.340G>T c.427G>T (p.Gly143Cys) n.438G>T c.725G>T n.439G>T n.454G>T c.-118G>T (n.-118G>T) c.-114G>T (n.-114G>T) c.376G>T (p.Gly126Cys) n.410G>T | |
1 | g.170539501G>A | CA343162866 | GORAB | n.322G>A c.*217G>A (n.*217G>A) n.458G>A n.1813G>A c.353G>A (p.Gly118Asp) n.3369G>A c.*347G>A (n.*347G>A) c.302G>A (p.Gly101Asp) n.517G>A n.542G>A n.191-2990G>A n.139-2990G>A n.387G>A n.504G>A n.341G>A c.428G>A (p.Gly143Asp) n.439G>A c.726G>A n.440G>A n.455G>A c.-117G>A (n.-117G>A) c.-113G>A (n.-113G>A) c.377G>A (p.Gly126Asp) n.411G>A | |
1 | g.170539501G>C | CA343162870 | GORAB | n.322G>C c.*217G>C (n.*217G>C) n.458G>C n.1813G>C c.353G>C (p.Gly118Ala) n.3369G>C c.*347G>C (n.*347G>C) c.302G>C (p.Gly101Ala) n.517G>C n.542G>C n.191-2990G>C n.139-2990G>C n.387G>C n.504G>C n.341G>C c.428G>C (p.Gly143Ala) n.439G>C c.726G>C n.440G>C n.455G>C c.-117G>C (n.-117G>C) c.-113G>C (n.-113G>C) c.377G>C (p.Gly126Ala) n.411G>C | |
1 | g.170539501G>T | CA343162868 | GORAB | n.322G>T c.*217G>T (n.*217G>T) n.458G>T n.1813G>T c.353G>T (p.Gly118Val) n.3369G>T c.*347G>T (n.*347G>T) c.302G>T (p.Gly101Val) n.517G>T n.542G>T n.191-2990G>T n.139-2990G>T n.387G>T n.504G>T n.341G>T c.428G>T (p.Gly143Val) n.439G>T c.726G>T n.440G>T n.455G>T c.-117G>T (n.-117G>T) c.-113G>T (n.-113G>T) c.377G>T (p.Gly126Val) n.411G>T | |
1 | g.170539502T>A | CA421933471 | GORAB | n.323T>A c.*218T>A (n.*218T>A) n.459T>A n.1814T>A c.354T>A (p.Gly118=) n.3370T>A c.*348T>A (n.*348T>A) c.303T>A (p.Gly101=) n.518T>A n.543T>A n.191-2989T>A n.139-2989T>A n.388T>A n.505T>A n.342T>A c.429T>A (p.Gly143=) n.440T>A c.727T>A n.441T>A n.456T>A c.-116T>A (n.-116T>A) c.-112T>A (n.-112T>A) c.378T>A (p.Gly126=) n.412T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.170539502T>C | CA421933472 | GORAB | n.323T>C c.*218T>C (n.*218T>C) n.459T>C n.1814T>C c.354T>C (p.Gly118=) n.3370T>C c.*348T>C (n.*348T>C) c.303T>C (p.Gly101=) n.518T>C n.543T>C n.191-2989T>C n.139-2989T>C n.388T>C n.505T>C n.342T>C c.429T>C (p.Gly143=) n.440T>C c.727T>C n.441T>C n.456T>C c.-116T>C (n.-116T>C) c.-112T>C (n.-112T>C) c.378T>C (p.Gly126=) n.412T>C | |
1 | g.170539502T>G | CA421933473 | GORAB | n.323T>G c.*218T>G (n.*218T>G) n.459T>G n.1814T>G c.354T>G (p.Gly118=) n.3370T>G c.*348T>G (n.*348T>G) c.303T>G (p.Gly101=) n.518T>G n.543T>G n.191-2989T>G n.139-2989T>G n.388T>G n.505T>G n.342T>G c.429T>G (p.Gly143=) n.440T>G c.727T>G n.441T>G n.456T>G c.-116T>G (n.-116T>G) c.-112T>G (n.-112T>G) c.378T>G (p.Gly126=) n.412T>G | gnomAD v4 |
1 | g.170539502T= | CA1206550610 | GORAB | n.323T= c.*218T= (n.*218T=) n.459T= n.1814T= c.354T= (p.Gly118=) n.3370T= c.*348T= (n.*348T=) c.303T= (p.Gly101=) n.518T= n.543T= n.191-2989T= n.139-2989T= n.388T= n.505T= n.342T= c.429T= (p.Gly143=) n.440T= c.727T= n.441T= n.456T= c.-116T= (n.-116T=) c.-112T= (n.-112T=) c.378T= (p.Gly126=) n.412T= | |
1 | g.170539503C>A | CA343162872 | GORAB | n.324C>A c.*219C>A (n.*219C>A) n.460C>A n.1815C>A c.355C>A (p.His119Asn) n.3371C>A c.*349C>A (n.*349C>A) c.304C>A (p.His102Asn) n.519C>A n.544C>A n.191-2988C>A n.139-2988C>A n.389C>A n.506C>A n.343C>A c.430C>A (p.His144Asn) n.441C>A c.728C>A n.442C>A n.457C>A c.-115C>A (n.-115C>A) c.-111C>A (n.-111C>A) c.379C>A (p.His127Asn) n.413C>A | gnomAD v4 |
1 | g.170539503C= | CA1206550612 | GORAB | n.324C= c.*219C= (n.*219C=) n.460C= n.1815C= c.355C= (p.His119=) n.3371C= c.*349C= (n.*349C=) c.304C= (p.His102=) n.519C= n.544C= n.191-2988C= n.139-2988C= n.389C= n.506C= n.343C= c.430C= (p.His144=) n.441C= c.728C= n.442C= n.457C= c.-115C= (n.-115C=) c.-111C= (n.-111C=) c.379C= (p.His127=) n.413C= | |
1 | g.170539503C>G | CA343162874 | GORAB | n.324C>G c.*219C>G (n.*219C>G) n.460C>G n.1815C>G c.355C>G (p.His119Asp) n.3371C>G c.*349C>G (n.*349C>G) c.304C>G (p.His102Asp) n.519C>G n.544C>G n.191-2988C>G n.139-2988C>G n.389C>G n.506C>G n.343C>G c.430C>G (p.His144Asp) n.441C>G c.728C>G n.442C>G n.457C>G c.-115C>G (n.-115C>G) c.-111C>G (n.-111C>G) c.379C>G (p.His127Asp) n.413C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.170539503C>T | CA343162876 | GORAB | n.324C>T c.*219C>T (n.*219C>T) n.460C>T n.1815C>T c.355C>T (p.His119Tyr) n.3371C>T c.*349C>T (n.*349C>T) c.304C>T (p.His102Tyr) n.519C>T n.544C>T n.191-2988C>T n.139-2988C>T n.389C>T n.506C>T n.343C>T c.430C>T (p.His144Tyr) n.441C>T c.728C>T n.442C>T n.457C>T c.-115C>T (n.-115C>T) c.-111C>T (n.-111C>T) c.379C>T (p.His127Tyr) n.413C>T | gnomAD v4 |
1 | g.170539504A>C | CA343162878 | GORAB | n.325A>C c.*220A>C (n.*220A>C) n.461A>C n.1816A>C c.356A>C (p.His119Pro) n.3372A>C c.*350A>C (n.*350A>C) c.305A>C (p.His102Pro) n.520A>C n.545A>C n.191-2987A>C n.139-2987A>C n.390A>C n.507A>C n.344A>C c.431A>C (p.His144Pro) n.442A>C c.729A>C n.443A>C n.458A>C c.-114A>C (n.-114A>C) c.-110A>C (n.-110A>C) c.380A>C (p.His127Pro) n.414A>C | |
1 | g.170539504A>G | CA343162880 | GORAB | n.325A>G c.*220A>G (n.*220A>G) n.461A>G n.1816A>G c.356A>G (p.His119Arg) n.3372A>G c.*350A>G (n.*350A>G) c.305A>G (p.His102Arg) n.520A>G n.545A>G n.191-2987A>G n.139-2987A>G n.390A>G n.507A>G n.344A>G c.431A>G (p.His144Arg) n.442A>G c.729A>G n.443A>G n.458A>G c.-114A>G (n.-114A>G) c.-110A>G (n.-110A>G) c.380A>G (p.His127Arg) n.414A>G | gnomAD v4 |
1 | g.170539504A>T | CA343162882 | GORAB | n.325A>T c.*220A>T (n.*220A>T) n.461A>T n.1816A>T c.356A>T (p.His119Leu) n.3372A>T c.*350A>T (n.*350A>T) c.305A>T (p.His102Leu) n.520A>T n.545A>T n.191-2987A>T n.139-2987A>T n.390A>T n.507A>T n.344A>T c.431A>T (p.His144Leu) n.442A>T c.729A>T n.443A>T n.458A>T c.-114A>T (n.-114A>T) c.-110A>T (n.-110A>T) c.380A>T (p.His127Leu) n.414A>T | |
1 | g.170539508_170539510del | CA645517153 | GORAB | n.329_331del c.*224_*226del (n.*224_*226del) n.465_467del n.1820_1822del c.360_362del (p.Asn121del) n.3376_3378del c.*354_*356del (n.*354_*356del) c.309_311del (p.Asn104del) n.524_526del n.549_551del n.191-2983_191-2981del n.139-2983_139-2981del n.394_396del n.511_513del n.348_350del c.435_437del (p.Asn146del) n.446_448del c.733_735del n.447_449del n.462_464del c.-110_-108del (n.-110_-108del) c.-106_-104del (n.-106_-104del) c.384_386del (p.Asn129del) n.418_420del | COSMIC |
1 | g.170539505C>A | CA343162885 | GORAB | n.326C>A c.*221C>A (n.*221C>A) n.462C>A n.1817C>A c.357C>A (p.His119Gln) n.3373C>A c.*351C>A (n.*351C>A) c.306C>A (p.His102Gln) n.521C>A n.546C>A n.191-2986C>A n.139-2986C>A n.391C>A n.508C>A n.345C>A c.432C>A (p.His144Gln) n.443C>A c.730C>A n.444C>A n.459C>A c.-113C>A (n.-113C>A) c.-109C>A (n.-109C>A) c.381C>A (p.His127Gln) n.415C>A | |
1 | g.170539505C>G | CA343162886 | GORAB | n.326C>G c.*221C>G (n.*221C>G) n.462C>G n.1817C>G c.357C>G (p.His119Gln) n.3373C>G c.*351C>G (n.*351C>G) c.306C>G (p.His102Gln) n.521C>G n.546C>G n.191-2986C>G n.139-2986C>G n.391C>G n.508C>G n.345C>G c.432C>G (p.His144Gln) n.443C>G c.730C>G n.444C>G n.459C>G c.-113C>G (n.-113C>G) c.-109C>G (n.-109C>G) c.381C>G (p.His127Gln) n.415C>G | |
1 | g.170539505C>T | CA421933474 | GORAB | n.326C>T c.*221C>T (n.*221C>T) n.462C>T n.1817C>T c.357C>T (p.His119=) n.3373C>T c.*351C>T (n.*351C>T) c.306C>T (p.His102=) n.521C>T n.546C>T n.191-2986C>T n.139-2986C>T n.391C>T n.508C>T n.345C>T c.432C>T (p.His144=) n.443C>T c.730C>T n.444C>T n.459C>T c.-113C>T (n.-113C>T) c.-109C>T (n.-109C>T) c.381C>T (p.His127=) n.415C>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.170539506A= | CA1206550616 | GORAB | n.327A= c.*222A= (n.*222A=) n.463A= n.1818A= c.358A= (p.Asn120=) n.3374A= c.*352A= (n.*352A=) c.307A= (p.Asn103=) n.522A= n.547A= n.191-2985A= n.139-2985A= n.392A= n.509A= n.346A= c.433A= (p.Asn145=) n.444A= c.731A= n.445A= n.460A= c.-112A= (n.-112A=) c.-108A= (n.-108A=) c.382A= (p.Asn128=) n.416A= | |
1 | g.170539506A>C | CA343162889 | GORAB | n.327A>C c.*222A>C (n.*222A>C) n.463A>C n.1818A>C c.358A>C (p.Asn120His) n.3374A>C c.*352A>C (n.*352A>C) c.307A>C (p.Asn103His) n.522A>C n.547A>C n.191-2985A>C n.139-2985A>C n.392A>C n.509A>C n.346A>C c.433A>C (p.Asn145His) n.444A>C c.731A>C n.445A>C n.460A>C c.-112A>C (n.-112A>C) c.-108A>C (n.-108A>C) c.382A>C (p.Asn128His) n.416A>C | gnomAD v4 |
1 | g.170539506A>G | CA343162891 | GORAB | n.327A>G c.*222A>G (n.*222A>G) n.463A>G n.1818A>G c.358A>G (p.Asn120Asp) n.3374A>G c.*352A>G (n.*352A>G) c.307A>G (p.Asn103Asp) n.522A>G n.547A>G n.191-2985A>G n.139-2985A>G n.392A>G n.509A>G n.346A>G c.433A>G (p.Asn145Asp) n.444A>G c.731A>G n.445A>G n.460A>G c.-112A>G (n.-112A>G) c.-108A>G (n.-108A>G) c.382A>G (p.Asn128Asp) n.416A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.170539506A>T | CA343162893 | GORAB | n.327A>T c.*222A>T (n.*222A>T) n.463A>T n.1818A>T c.358A>T (p.Asn120Tyr) n.3374A>T c.*352A>T (n.*352A>T) c.307A>T (p.Asn103Tyr) n.522A>T n.547A>T n.191-2985A>T n.139-2985A>T n.392A>T n.509A>T n.346A>T c.433A>T (p.Asn145Tyr) n.444A>T c.731A>T n.445A>T n.460A>T c.-112A>T (n.-112A>T) c.-108A>T (n.-108A>T) c.382A>T (p.Asn128Tyr) n.416A>T | |
1 | g.170539507A= | CA1206550617 | GORAB | n.328A= c.*223A= (n.*223A=) n.464A= n.1819A= c.359A= (p.Asn120=) n.3375A= c.*353A= (n.*353A=) c.308A= (p.Asn103=) n.523A= n.548A= n.191-2984A= n.139-2984A= n.393A= n.510A= n.347A= c.434A= (p.Asn145=) n.445A= c.732A= n.446A= n.461A= c.-111A= (n.-111A=) c.-107A= (n.-107A=) c.383A= (p.Asn128=) n.417A= | |
1 | g.170539507A>C | CA343162898 | GORAB | n.328A>C c.*223A>C (n.*223A>C) n.464A>C n.1819A>C c.359A>C (p.Asn120Thr) n.3375A>C c.*353A>C (n.*353A>C) c.308A>C (p.Asn103Thr) n.523A>C n.548A>C n.191-2984A>C n.139-2984A>C n.393A>C n.510A>C n.347A>C c.434A>C (p.Asn145Thr) n.445A>C c.732A>C n.446A>C n.461A>C c.-111A>C (n.-111A>C) c.-107A>C (n.-107A>C) c.383A>C (p.Asn128Thr) n.417A>C | |
1 | g.170539507A>G | CA343162900 | GORAB | n.328A>G c.*223A>G (n.*223A>G) n.464A>G n.1819A>G c.359A>G (p.Asn120Ser) n.3375A>G c.*353A>G (n.*353A>G) c.308A>G (p.Asn103Ser) n.523A>G n.548A>G n.191-2984A>G n.139-2984A>G n.393A>G n.510A>G n.347A>G c.434A>G (p.Asn145Ser) n.445A>G c.732A>G n.446A>G n.461A>G c.-111A>G (n.-111A>G) c.-107A>G (n.-107A>G) c.383A>G (p.Asn128Ser) n.417A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.170539507A>T | CA343162895 | GORAB | n.328A>T c.*223A>T (n.*223A>T) n.464A>T n.1819A>T c.359A>T (p.Asn120Ile) n.3375A>T c.*353A>T (n.*353A>T) c.308A>T (p.Asn103Ile) n.523A>T n.548A>T n.191-2984A>T n.139-2984A>T n.393A>T n.510A>T n.347A>T c.434A>T (p.Asn145Ile) n.445A>T c.732A>T n.446A>T n.461A>T c.-111A>T (n.-111A>T) c.-107A>T (n.-107A>T) c.383A>T (p.Asn128Ile) n.417A>T | |
1 | g.170539508C>A | CA343162902 | GORAB | n.329C>A c.*224C>A (n.*224C>A) n.465C>A n.1820C>A c.360C>A (p.Asn120Lys) n.3376C>A c.*354C>A (n.*354C>A) c.309C>A (p.Asn103Lys) n.524C>A n.549C>A n.191-2983C>A n.139-2983C>A n.394C>A n.511C>A n.348C>A c.435C>A (p.Asn145Lys) n.446C>A c.733C>A n.447C>A n.462C>A c.-110C>A (n.-110C>A) c.-106C>A (n.-106C>A) c.384C>A (p.Asn128Lys) n.418C>A | |
1 | g.170539508C= | CA1206550619 | GORAB | n.329C= c.*224C= (n.*224C=) n.465C= n.1820C= c.360C= (p.Asn120=) n.3376C= c.*354C= (n.*354C=) c.309C= (p.Asn103=) n.524C= n.549C= n.191-2983C= n.139-2983C= n.394C= n.511C= n.348C= c.435C= (p.Asn145=) n.446C= c.733C= n.447C= n.462C= c.-110C= (n.-110C=) c.-106C= (n.-106C=) c.384C= (p.Asn128=) n.418C= | |
1 | g.170539508C>G | CA343162904 | GORAB | n.329C>G c.*224C>G (n.*224C>G) n.465C>G n.1820C>G c.360C>G (p.Asn120Lys) n.3376C>G c.*354C>G (n.*354C>G) c.309C>G (p.Asn103Lys) n.524C>G n.549C>G n.191-2983C>G n.139-2983C>G n.394C>G n.511C>G n.348C>G c.435C>G (p.Asn145Lys) n.446C>G c.733C>G n.447C>G n.462C>G c.-110C>G (n.-110C>G) c.-106C>G (n.-106C>G) c.384C>G (p.Asn128Lys) n.418C>G | |
1 | g.170539508C>T | CA421933475 | GORAB | n.329C>T c.*224C>T (n.*224C>T) n.465C>T n.1820C>T c.360C>T (p.Asn120=) n.3376C>T c.*354C>T (n.*354C>T) c.309C>T (p.Asn103=) n.524C>T n.549C>T n.191-2983C>T n.139-2983C>T n.394C>T n.511C>T n.348C>T c.435C>T (p.Asn145=) n.446C>T c.733C>T n.447C>T n.462C>T c.-110C>T (n.-110C>T) c.-106C>T (n.-106C>T) c.384C>T (p.Asn128=) n.418C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.170539509A= | CA1206550623 | GORAB | n.330A= c.*225A= (n.*225A=) n.466A= n.1821A= c.361A= (p.Asn121=) n.3377A= c.*355A= (n.*355A=) c.310A= (p.Asn104=) n.525A= n.550A= n.191-2982A= n.139-2982A= n.395A= n.512A= n.349A= c.436A= (p.Asn146=) n.447A= c.734A= n.448A= n.463A= c.-109A= (n.-109A=) c.-105A= (n.-105A=) c.385A= (p.Asn129=) n.419A= | |
1 | g.170539509A>C | CA1239098 | GORAB | n.330A>C c.*225A>C (n.*225A>C) n.466A>C n.1821A>C c.361A>C (p.Asn121His) n.3377A>C c.*355A>C (n.*355A>C) c.310A>C (p.Asn104His) n.525A>C n.550A>C n.191-2982A>C n.139-2982A>C n.395A>C n.512A>C n.349A>C c.436A>C (p.Asn146His) n.447A>C c.734A>C n.448A>C n.463A>C c.-109A>C (n.-109A>C) c.-105A>C (n.-105A>C) c.385A>C (p.Asn129His) n.419A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.170539509A>G | CA343162908 | GORAB | n.330A>G c.*225A>G (n.*225A>G) n.466A>G n.1821A>G c.361A>G (p.Asn121Asp) n.3377A>G c.*355A>G (n.*355A>G) c.310A>G (p.Asn104Asp) n.525A>G n.550A>G n.191-2982A>G n.139-2982A>G n.395A>G n.512A>G n.349A>G c.436A>G (p.Asn146Asp) n.447A>G c.734A>G n.448A>G n.463A>G c.-109A>G (n.-109A>G) c.-105A>G (n.-105A>G) c.385A>G (p.Asn129Asp) n.419A>G | |
1 | g.170539509A>T | CA343162910 | GORAB | n.330A>T c.*225A>T (n.*225A>T) n.466A>T n.1821A>T c.361A>T (p.Asn121Tyr) n.3377A>T c.*355A>T (n.*355A>T) c.310A>T (p.Asn104Tyr) n.525A>T n.550A>T n.191-2982A>T n.139-2982A>T n.395A>T n.512A>T n.349A>T c.436A>T (p.Asn146Tyr) n.447A>T c.734A>T n.448A>T n.463A>T c.-109A>T (n.-109A>T) c.-105A>T (n.-105A>T) c.385A>T (p.Asn129Tyr) n.419A>T | |
1 | g.170539510A= | CA1206550628 | GORAB | n.331A= c.*226A= (n.*226A=) n.467A= n.1822A= c.362A= (p.Asn121=) n.3378A= c.*356A= (n.*356A=) c.311A= (p.Asn104=) n.526A= n.551A= n.191-2981A= n.139-2981A= n.396A= n.513A= n.350A= c.437A= (p.Asn146=) n.448A= c.735A= n.449A= n.464A= c.-108A= (n.-108A=) c.-104A= (n.-104A=) c.386A= (p.Asn129=) n.420A= | |
1 | g.170539510A>C | CA343162913 | GORAB | n.331A>C c.*226A>C (n.*226A>C) n.467A>C n.1822A>C c.362A>C (p.Asn121Thr) n.3378A>C c.*356A>C (n.*356A>C) c.311A>C (p.Asn104Thr) n.526A>C n.551A>C n.191-2981A>C n.139-2981A>C n.396A>C n.513A>C n.350A>C c.437A>C (p.Asn146Thr) n.448A>C c.735A>C n.449A>C n.464A>C c.-108A>C (n.-108A>C) c.-104A>C (n.-104A>C) c.386A>C (p.Asn129Thr) n.420A>C | |
1 | g.170539510A>G | CA343162915 | GORAB | n.331A>G c.*226A>G (n.*226A>G) n.467A>G n.1822A>G c.362A>G (p.Asn121Ser) n.3378A>G c.*356A>G (n.*356A>G) c.311A>G (p.Asn104Ser) n.526A>G n.551A>G n.191-2981A>G n.139-2981A>G n.396A>G n.513A>G n.350A>G c.437A>G (p.Asn146Ser) n.448A>G c.735A>G n.449A>G n.464A>G c.-108A>G (n.-108A>G) c.-104A>G (n.-104A>G) c.386A>G (p.Asn129Ser) n.420A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.170539510A>T | CA343162916 | GORAB | n.331A>T c.*226A>T (n.*226A>T) n.467A>T n.1822A>T c.362A>T (p.Asn121Ile) n.3378A>T c.*356A>T (n.*356A>T) c.311A>T (p.Asn104Ile) n.526A>T n.551A>T n.191-2981A>T n.139-2981A>T n.396A>T n.513A>T n.350A>T c.437A>T (p.Asn146Ile) n.448A>T c.735A>T n.449A>T n.464A>T c.-108A>T (n.-108A>T) c.-104A>T (n.-104A>T) c.386A>T (p.Asn129Ile) n.420A>T | |
1 | g.170539511T>A | CA343162919 | GORAB | n.332T>A c.*227T>A (n.*227T>A) n.468T>A n.1823T>A c.363T>A (p.Asn121Lys) n.3379T>A c.*357T>A (n.*357T>A) c.312T>A (p.Asn104Lys) n.527T>A n.552T>A n.191-2980T>A n.139-2980T>A n.397T>A n.514T>A n.351T>A c.438T>A (p.Asn146Lys) n.449T>A c.736T>A n.450T>A n.465T>A c.-107T>A (n.-107T>A) c.-103T>A (n.-103T>A) c.387T>A (p.Asn129Lys) n.421T>A | |
1 | g.170539511T>C | CA421933476 | GORAB | n.332T>C c.*227T>C (n.*227T>C) n.468T>C n.1823T>C c.363T>C (p.Asn121=) n.3379T>C c.*357T>C (n.*357T>C) c.312T>C (p.Asn104=) n.527T>C n.552T>C n.191-2980T>C n.139-2980T>C n.397T>C n.514T>C n.351T>C c.438T>C (p.Asn146=) n.449T>C c.736T>C n.450T>C n.465T>C c.-107T>C (n.-107T>C) c.-103T>C (n.-103T>C) c.387T>C (p.Asn129=) n.421T>C | gnomAD v4 |
1 | g.170539511T>G | CA343162921 | GORAB | n.332T>G c.*227T>G (n.*227T>G) n.468T>G n.1823T>G c.363T>G (p.Asn121Lys) n.3379T>G c.*357T>G (n.*357T>G) c.312T>G (p.Asn104Lys) n.527T>G n.552T>G n.191-2980T>G n.139-2980T>G n.397T>G n.514T>G n.351T>G c.438T>G (p.Asn146Lys) n.449T>G c.736T>G n.450T>G n.465T>G c.-107T>G (n.-107T>G) c.-103T>G (n.-103T>G) c.387T>G (p.Asn129Lys) n.421T>G | |
1 | g.170539512G>A | CA343162923 | GORAB | n.333G>A c.*228G>A (n.*228G>A) n.469G>A n.1824G>A c.364G>A (p.Val122Ile) n.3380G>A c.*358G>A (n.*358G>A) c.313G>A (p.Val105Ile) n.528G>A n.553G>A n.191-2979G>A n.139-2979G>A n.398G>A n.515G>A n.352G>A c.439G>A (p.Val147Ile) n.450G>A c.737G>A n.451G>A n.466G>A c.-106G>A (n.-106G>A) c.-102G>A (n.-102G>A) c.388G>A (p.Val130Ile) n.422G>A | |
1 | g.170539512G>C | CA343162925 | GORAB | n.333G>C c.*228G>C (n.*228G>C) n.469G>C n.1824G>C c.364G>C (p.Val122Leu) n.3380G>C c.*358G>C (n.*358G>C) c.313G>C (p.Val105Leu) n.528G>C n.553G>C n.191-2979G>C n.139-2979G>C n.398G>C n.515G>C n.352G>C c.439G>C (p.Val147Leu) n.450G>C c.737G>C n.451G>C n.466G>C c.-106G>C (n.-106G>C) c.-102G>C (n.-102G>C) c.388G>C (p.Val130Leu) n.422G>C | |
1 | g.170539512G>T | CA343162927 | GORAB | n.333G>T c.*228G>T (n.*228G>T) n.469G>T n.1824G>T c.364G>T (p.Val122Phe) n.3380G>T c.*358G>T (n.*358G>T) c.313G>T (p.Val105Phe) n.528G>T n.553G>T n.191-2979G>T n.139-2979G>T n.398G>T n.515G>T n.352G>T c.439G>T (p.Val147Phe) n.450G>T c.737G>T n.451G>T n.466G>T c.-106G>T (n.-106G>T) c.-102G>T (n.-102G>T) c.388G>T (p.Val130Phe) n.422G>T | |
1 | g.170539513T>A | CA343162934 | GORAB | n.334T>A c.*229T>A (n.*229T>A) n.470T>A n.1825T>A c.365T>A (p.Val122Asp) n.3381T>A c.*359T>A (n.*359T>A) c.314T>A (p.Val105Asp) n.529T>A n.554T>A n.191-2978T>A n.139-2978T>A n.399T>A n.516T>A n.353T>A c.440T>A (p.Val147Asp) n.451T>A c.738T>A n.452T>A n.467T>A c.-105T>A (n.-105T>A) c.-101T>A (n.-101T>A) c.389T>A (p.Val130Asp) n.423T>A | |
1 | g.170539513T>C | CA343162932 | GORAB | n.334T>C c.*229T>C (n.*229T>C) n.470T>C n.1825T>C c.365T>C (p.Val122Ala) n.3381T>C c.*359T>C (n.*359T>C) c.314T>C (p.Val105Ala) n.529T>C n.554T>C n.191-2978T>C n.139-2978T>C n.399T>C n.516T>C n.353T>C c.440T>C (p.Val147Ala) n.451T>C c.738T>C n.452T>C n.467T>C c.-105T>C (n.-105T>C) c.-101T>C (n.-101T>C) c.389T>C (p.Val130Ala) n.423T>C | |
1 | g.170539513T>G | CA343162930 | GORAB | n.334T>G c.*229T>G (n.*229T>G) n.470T>G n.1825T>G c.365T>G (p.Val122Gly) n.3381T>G c.*359T>G (n.*359T>G) c.314T>G (p.Val105Gly) n.529T>G n.554T>G n.191-2978T>G n.139-2978T>G n.399T>G n.516T>G n.353T>G c.440T>G (p.Val147Gly) n.451T>G c.738T>G n.452T>G n.467T>G c.-105T>G (n.-105T>G) c.-101T>G (n.-101T>G) c.389T>G (p.Val130Gly) n.423T>G | |
1 | g.170539514T>A | CA421933477 | GORAB | n.335T>A c.*230T>A (n.*230T>A) n.471T>A n.1826T>A c.366T>A (p.Val122=) n.3382T>A c.*360T>A (n.*360T>A) c.315T>A (p.Val105=) n.530T>A n.555T>A n.191-2977T>A n.139-2977T>A n.400T>A n.517T>A n.354T>A c.441T>A (p.Val147=) n.452T>A c.739T>A n.453T>A n.468T>A c.-104T>A (n.-104T>A) c.-100T>A (n.-100T>A) c.390T>A (p.Val130=) n.424T>A | |
1 | g.170539514T>C | CA421933478 | GORAB | n.335T>C c.*230T>C (n.*230T>C) n.471T>C n.1826T>C c.366T>C (p.Val122=) n.3382T>C c.*360T>C (n.*360T>C) c.315T>C (p.Val105=) n.530T>C n.555T>C n.191-2977T>C n.139-2977T>C n.400T>C n.517T>C n.354T>C c.441T>C (p.Val147=) n.452T>C c.739T>C n.453T>C n.468T>C c.-104T>C (n.-104T>C) c.-100T>C (n.-100T>C) c.390T>C (p.Val130=) n.424T>C | |
1 | g.170539514T>G | CA421933479 | GORAB | n.335T>G c.*230T>G (n.*230T>G) n.471T>G n.1826T>G c.366T>G (p.Val122=) n.3382T>G c.*360T>G (n.*360T>G) c.315T>G (p.Val105=) n.530T>G n.555T>G n.191-2977T>G n.139-2977T>G n.400T>G n.517T>G n.354T>G c.441T>G (p.Val147=) n.452T>G c.739T>G n.453T>G n.468T>G c.-104T>G (n.-104T>G) c.-100T>G (n.-100T>G) c.390T>G (p.Val130=) n.424T>G | |
1 | g.170539515G>A | CA343162937 | GORAB | n.336G>A c.*231G>A (n.*231G>A) n.472G>A n.1827G>A c.367G>A (p.Glu123Lys) n.3383G>A c.*361G>A (n.*361G>A) c.316G>A (p.Glu106Lys) n.531G>A n.556G>A n.191-2976G>A n.139-2976G>A n.401G>A n.518G>A n.355G>A c.442G>A (p.Glu148Lys) n.453G>A c.740G>A n.454G>A n.469G>A c.-103G>A (n.-103G>A) c.-99G>A (n.-99G>A) c.391G>A (p.Glu131Lys) n.425G>A | dbSNP |
1 | g.170539515G>C | CA343162938 | GORAB | n.336G>C c.*231G>C (n.*231G>C) n.472G>C n.1827G>C c.367G>C (p.Glu123Gln) n.3383G>C c.*361G>C (n.*361G>C) c.316G>C (p.Glu106Gln) n.531G>C n.556G>C n.191-2976G>C n.139-2976G>C n.401G>C n.518G>C n.355G>C c.442G>C (p.Glu148Gln) n.453G>C c.740G>C n.454G>C n.469G>C c.-103G>C (n.-103G>C) c.-99G>C (n.-99G>C) c.391G>C (p.Glu131Gln) n.425G>C | |
1 | g.170539515G= | CA1141580224 | GORAB | n.336G= c.*231G= (n.*231G=) n.472G= n.1827G= c.367G= (p.Glu123=) n.3383G= c.*361G= (n.*361G=) c.316G= (p.Glu106=) n.531G= n.556G= n.191-2976G= n.139-2976G= n.401G= n.518G= n.355G= c.442G= (p.Glu148=) n.453G= c.740G= n.454G= n.469G= c.-103G= (n.-103G=) c.-99G= (n.-99G=) c.391G= (p.Glu131=) n.425G= | |
1 | g.170539515G>T | CA115662 | GORAB | n.336G>T c.*231G>T (n.*231G>T) n.472G>T n.1827G>T c.367G>T (p.Glu123Ter) n.3383G>T c.*361G>T (n.*361G>T) c.316G>T (p.Glu106Ter) n.531G>T n.556G>T n.191-2976G>T n.139-2976G>T n.401G>T n.518G>T n.355G>T c.442G>T (p.Glu148Ter) n.453G>T c.740G>T n.454G>T n.469G>T c.-103G>T (n.-103G>T) c.-99G>T (n.-99G>T) c.391G>T (p.Glu131Ter) n.425G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.170539516A= | CA1206550641 | GORAB | n.337A= c.*232A= (n.*232A=) n.473A= n.1828A= c.368A= (p.Glu123=) n.3384A= c.*362A= (n.*362A=) c.317A= (p.Glu106=) n.532A= n.557A= n.191-2975A= n.139-2975A= n.402A= n.519A= n.356A= c.443A= (p.Glu148=) n.454A= c.741A= n.455A= n.470A= c.-102A= (n.-102A=) c.-98A= (n.-98A=) c.392A= (p.Glu131=) n.426A= | |
1 | g.170539516A>C | CA343162941 | GORAB | n.337A>C c.*232A>C (n.*232A>C) n.473A>C n.1828A>C c.368A>C (p.Glu123Ala) n.3384A>C c.*362A>C (n.*362A>C) c.317A>C (p.Glu106Ala) n.532A>C n.557A>C n.191-2975A>C n.139-2975A>C n.402A>C n.519A>C n.356A>C c.443A>C (p.Glu148Ala) n.454A>C c.741A>C n.455A>C n.470A>C c.-102A>C (n.-102A>C) c.-98A>C (n.-98A>C) c.392A>C (p.Glu131Ala) n.426A>C | |
1 | g.170539516A>G | CA1239099 | GORAB | n.337A>G c.*232A>G (n.*232A>G) n.473A>G n.1828A>G c.368A>G (p.Glu123Gly) n.3384A>G c.*362A>G (n.*362A>G) c.317A>G (p.Glu106Gly) n.532A>G n.557A>G n.191-2975A>G n.139-2975A>G n.402A>G n.519A>G n.356A>G c.443A>G (p.Glu148Gly) n.454A>G c.741A>G n.455A>G n.470A>G c.-102A>G (n.-102A>G) c.-98A>G (n.-98A>G) c.392A>G (p.Glu131Gly) n.426A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.170539516A>T | CA343162945 | GORAB | n.337A>T c.*232A>T (n.*232A>T) n.473A>T n.1828A>T c.368A>T (p.Glu123Val) n.3384A>T c.*362A>T (n.*362A>T) c.317A>T (p.Glu106Val) n.532A>T n.557A>T n.191-2975A>T n.139-2975A>T n.402A>T n.519A>T n.356A>T c.443A>T (p.Glu148Val) n.454A>T c.741A>T n.455A>T n.470A>T c.-102A>T (n.-102A>T) c.-98A>T (n.-98A>T) c.392A>T (p.Glu131Val) n.426A>T | |
1 | g.170539517G>A | CA421933480 | GORAB | n.338G>A c.*233G>A (n.*233G>A) n.474G>A n.1829G>A c.369G>A (p.Glu123=) n.3385G>A c.*363G>A (n.*363G>A) c.318G>A (p.Glu106=) n.533G>A n.558G>A n.191-2974G>A n.139-2974G>A n.403G>A n.520G>A n.357G>A c.444G>A (p.Glu148=) n.455G>A c.742G>A n.456G>A n.471G>A c.-101G>A (n.-101G>A) c.-97G>A (n.-97G>A) c.393G>A (p.Glu131=) n.427G>A | gnomAD v4 |
1 | g.170539517G>C | CA343162947 | GORAB | n.338G>C c.*233G>C (n.*233G>C) n.474G>C n.1829G>C c.369G>C (p.Glu123Asp) n.3385G>C c.*363G>C (n.*363G>C) c.318G>C (p.Glu106Asp) n.533G>C n.558G>C n.191-2974G>C n.139-2974G>C n.403G>C n.520G>C n.357G>C c.444G>C (p.Glu148Asp) n.455G>C c.742G>C n.456G>C n.471G>C c.-101G>C (n.-101G>C) c.-97G>C (n.-97G>C) c.393G>C (p.Glu131Asp) n.427G>C | |
1 | g.170539517G>T | CA343162949 | GORAB | n.338G>T c.*233G>T (n.*233G>T) n.474G>T n.1829G>T c.369G>T (p.Glu123Asp) n.3385G>T c.*363G>T (n.*363G>T) c.318G>T (p.Glu106Asp) n.533G>T n.558G>T n.191-2974G>T n.139-2974G>T n.403G>T n.520G>T n.357G>T c.444G>T (p.Glu148Asp) n.455G>T c.742G>T n.456G>T n.471G>T c.-101G>T (n.-101G>T) c.-97G>T (n.-97G>T) c.393G>T (p.Glu131Asp) n.427G>T | |
1 | g.170539518A>C | CA343162952 | GORAB | n.339A>C c.*234A>C (n.*234A>C) n.475A>C n.1830A>C c.370A>C (p.Ile124Leu) n.3386A>C c.*364A>C (n.*364A>C) c.319A>C (p.Ile107Leu) n.534A>C n.559A>C n.191-2973A>C n.139-2973A>C n.404A>C n.521A>C n.358A>C c.445A>C (p.Ile149Leu) n.456A>C c.743A>C n.457A>C n.472A>C c.-100A>C (n.-100A>C) c.-96A>C (n.-96A>C) c.394A>C (p.Ile132Leu) n.428A>C | |
1 | g.170539518A>G | CA343162954 | GORAB | n.339A>G c.*234A>G (n.*234A>G) n.475A>G n.1830A>G c.370A>G (p.Ile124Val) n.3386A>G c.*364A>G (n.*364A>G) c.319A>G (p.Ile107Val) n.534A>G n.559A>G n.191-2973A>G n.139-2973A>G n.404A>G n.521A>G n.358A>G c.445A>G (p.Ile149Val) n.456A>G c.743A>G n.457A>G n.472A>G c.-100A>G (n.-100A>G) c.-96A>G (n.-96A>G) c.394A>G (p.Ile132Val) n.428A>G | |
1 | g.170539518A>T | CA343162955 | GORAB | n.339A>T c.*234A>T (n.*234A>T) n.475A>T n.1830A>T c.370A>T (p.Ile124Phe) n.3386A>T c.*364A>T (n.*364A>T) c.319A>T (p.Ile107Phe) n.534A>T n.559A>T n.191-2973A>T n.139-2973A>T n.404A>T n.521A>T n.358A>T c.445A>T (p.Ile149Phe) n.456A>T c.743A>T n.457A>T n.472A>T c.-100A>T (n.-100A>T) c.-96A>T (n.-96A>T) c.394A>T (p.Ile132Phe) n.428A>T | |
1 | g.170539519T>A | CA343162958 | GORAB | n.340T>A c.*235T>A (n.*235T>A) n.476T>A n.1831T>A c.371T>A (p.Ile124Asn) n.3387T>A c.*365T>A (n.*365T>A) c.320T>A (p.Ile107Asn) n.535T>A n.560T>A n.191-2972T>A n.139-2972T>A n.405T>A n.522T>A n.359T>A c.446T>A (p.Ile149Asn) n.457T>A c.744T>A n.458T>A n.473T>A c.-99T>A (n.-99T>A) c.-95T>A (n.-95T>A) c.395T>A (p.Ile132Asn) n.429T>A | |
1 | g.170539519T>C | CA343162960 | GORAB | n.340T>C c.*235T>C (n.*235T>C) n.476T>C n.1831T>C c.371T>C (p.Ile124Thr) n.3387T>C c.*365T>C (n.*365T>C) c.320T>C (p.Ile107Thr) n.535T>C n.560T>C n.191-2972T>C n.139-2972T>C n.405T>C n.522T>C n.359T>C c.446T>C (p.Ile149Thr) n.457T>C c.744T>C n.458T>C n.473T>C c.-99T>C (n.-99T>C) c.-95T>C (n.-95T>C) c.395T>C (p.Ile132Thr) n.429T>C | |
1 | g.170539519T>G | CA343162962 | GORAB | n.340T>G c.*235T>G (n.*235T>G) n.476T>G n.1831T>G c.371T>G (p.Ile124Ser) n.3387T>G c.*365T>G (n.*365T>G) c.320T>G (p.Ile107Ser) n.535T>G n.560T>G n.191-2972T>G n.139-2972T>G n.405T>G n.522T>G n.359T>G c.446T>G (p.Ile149Ser) n.457T>G c.744T>G n.458T>G n.473T>G c.-99T>G (n.-99T>G) c.-95T>G (n.-95T>G) c.395T>G (p.Ile132Ser) n.429T>G | |
1 | g.170539520T>A | CA421933481 | GORAB | n.341T>A c.*236T>A (n.*236T>A) n.477T>A n.1832T>A c.372T>A (p.Ile124=) n.3388T>A c.*366T>A (n.*366T>A) c.321T>A (p.Ile107=) n.536T>A n.561T>A n.191-2971T>A n.139-2971T>A n.406T>A n.523T>A n.360T>A c.447T>A (p.Ile149=) n.458T>A c.745T>A n.459T>A n.474T>A c.-98T>A (n.-98T>A) c.-94T>A (n.-94T>A) c.396T>A (p.Ile132=) n.430T>A | |
1 | g.170539520T>C | CA421933482 | GORAB | n.341T>C c.*236T>C (n.*236T>C) n.477T>C n.1832T>C c.372T>C (p.Ile124=) n.3388T>C c.*366T>C (n.*366T>C) c.321T>C (p.Ile107=) n.536T>C n.561T>C n.191-2971T>C n.139-2971T>C n.406T>C n.523T>C n.360T>C c.447T>C (p.Ile149=) n.458T>C c.745T>C n.459T>C n.474T>C c.-98T>C (n.-98T>C) c.-94T>C (n.-94T>C) c.396T>C (p.Ile132=) n.430T>C | |
1 | g.170539520T>G | CA343162965 | GORAB | n.341T>G c.*236T>G (n.*236T>G) n.477T>G n.1832T>G c.372T>G (p.Ile124Met) n.3388T>G c.*366T>G (n.*366T>G) c.321T>G (p.Ile107Met) n.536T>G n.561T>G n.191-2971T>G n.139-2971T>G n.406T>G n.523T>G n.360T>G c.447T>G (p.Ile149Met) n.458T>G c.745T>G n.459T>G n.474T>G c.-98T>G (n.-98T>G) c.-94T>G (n.-94T>G) c.396T>G (p.Ile132Met) n.430T>G | |
1 | g.170539521C>A | CA343162969 | GORAB | n.342C>A c.*237C>A (n.*237C>A) n.478C>A n.1833C>A c.373C>A (p.Leu125Ile) n.3389C>A c.*367C>A (n.*367C>A) c.322C>A (p.Leu108Ile) n.537C>A n.562C>A n.191-2970C>A n.139-2970C>A n.407C>A n.524C>A n.361C>A c.448C>A (p.Leu150Ile) n.459C>A c.746C>A n.460C>A n.475C>A c.-97C>A (n.-97C>A) c.-93C>A (n.-93C>A) c.397C>A (p.Leu133Ile) n.431C>A | |
1 | g.170539521C= | CA1206550642 | GORAB | n.342C= c.*237C= (n.*237C=) n.478C= n.1833C= c.373C= (p.Leu125=) n.3389C= c.*367C= (n.*367C=) c.322C= (p.Leu108=) n.537C= n.562C= n.191-2970C= n.139-2970C= n.407C= n.524C= n.361C= c.448C= (p.Leu150=) n.459C= c.746C= n.460C= n.475C= c.-97C= (n.-97C=) c.-93C= (n.-93C=) c.397C= (p.Leu133=) n.431C= | |
1 | g.170539521C>G | CA343162967 | GORAB | n.342C>G c.*237C>G (n.*237C>G) n.478C>G n.1833C>G c.373C>G (p.Leu125Val) n.3389C>G c.*367C>G (n.*367C>G) c.322C>G (p.Leu108Val) n.537C>G n.562C>G n.191-2970C>G n.139-2970C>G n.407C>G n.524C>G n.361C>G c.448C>G (p.Leu150Val) n.459C>G c.746C>G n.460C>G n.475C>G c.-97C>G (n.-97C>G) c.-93C>G (n.-93C>G) c.397C>G (p.Leu133Val) n.431C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.170539521C>T | CA421745720 | GORAB | n.342C>T c.*237C>T (n.*237C>T) n.478C>T n.1833C>T c.373C>T (p.Leu125=) n.3389C>T c.*367C>T (n.*367C>T) c.322C>T (p.Leu108=) n.537C>T n.562C>T n.191-2970C>T n.139-2970C>T n.407C>T n.524C>T n.361C>T c.448C>T (p.Leu150=) n.459C>T c.746C>T n.460C>T n.475C>T c.-97C>T (n.-97C>T) c.-93C>T (n.-93C>T) c.397C>T (p.Leu133=) n.431C>T | gnomAD v4 |
1 | g.170539522T>A | CA343162974 | GORAB | n.343T>A c.*238T>A (n.*238T>A) n.479T>A n.1834T>A c.374T>A (p.Leu125Gln) n.3390T>A c.*368T>A (n.*368T>A) c.323T>A (p.Leu108Gln) n.538T>A n.563T>A n.191-2969T>A n.139-2969T>A n.408T>A n.525T>A n.362T>A c.449T>A (p.Leu150Gln) n.460T>A c.747T>A n.461T>A n.476T>A c.-96T>A (n.-96T>A) c.-92T>A (n.-92T>A) c.398T>A (p.Leu133Gln) n.432T>A | |
1 | g.170539522T>C | CA343162972 | GORAB | n.343T>C c.*238T>C (n.*238T>C) n.479T>C n.1834T>C c.374T>C (p.Leu125Pro) n.3390T>C c.*368T>C (n.*368T>C) c.323T>C (p.Leu108Pro) n.538T>C n.563T>C n.191-2969T>C n.139-2969T>C n.408T>C n.525T>C n.362T>C c.449T>C (p.Leu150Pro) n.460T>C c.747T>C n.461T>C n.476T>C c.-96T>C (n.-96T>C) c.-92T>C (n.-92T>C) c.398T>C (p.Leu133Pro) n.432T>C | |
1 | g.170539522T>G | CA343162976 | GORAB | n.343T>G c.*238T>G (n.*238T>G) n.479T>G n.1834T>G c.374T>G (p.Leu125Arg) n.3390T>G c.*368T>G (n.*368T>G) c.323T>G (p.Leu108Arg) n.538T>G n.563T>G n.191-2969T>G n.139-2969T>G n.408T>G n.525T>G n.362T>G c.449T>G (p.Leu150Arg) n.460T>G c.747T>G n.461T>G n.476T>G c.-96T>G (n.-96T>G) c.-92T>G (n.-92T>G) c.398T>G (p.Leu133Arg) n.432T>G | |
1 | g.170539523A= | CA1206550645 | GORAB | n.344A= c.*239A= (n.*239A=) n.480A= n.1835A= c.375A= (p.Leu125=) n.3391A= c.*369A= (n.*369A=) c.324A= (p.Leu108=) n.539A= n.564A= n.191-2968A= n.139-2968A= n.409A= n.526A= n.363A= c.450A= (p.Leu150=) n.461A= c.748A= n.462A= n.477A= c.-95A= (n.-95A=) c.-91A= (n.-91A=) c.399A= (p.Leu133=) n.433A= | |
1 | g.170539523A>C | CA421745721 | GORAB | n.344A>C c.*239A>C (n.*239A>C) n.480A>C n.1835A>C c.375A>C (p.Leu125=) n.3391A>C c.*369A>C (n.*369A>C) c.324A>C (p.Leu108=) n.539A>C n.564A>C n.191-2968A>C n.139-2968A>C n.409A>C n.526A>C n.363A>C c.450A>C (p.Leu150=) n.461A>C c.748A>C n.462A>C n.477A>C c.-95A>C (n.-95A>C) c.-91A>C (n.-91A>C) c.399A>C (p.Leu133=) n.433A>C | |
1 | g.170539523A>G | CA32469890 | GORAB | n.344A>G c.*239A>G (n.*239A>G) n.480A>G n.1835A>G c.375A>G (p.Leu125=) n.3391A>G c.*369A>G (n.*369A>G) c.324A>G (p.Leu108=) n.539A>G n.564A>G n.191-2968A>G n.139-2968A>G n.409A>G n.526A>G n.363A>G c.450A>G (p.Leu150=) n.461A>G c.748A>G n.462A>G n.477A>G c.-95A>G (n.-95A>G) c.-91A>G (n.-91A>G) c.399A>G (p.Leu133=) n.433A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.170539523A>T | CA421745722 | GORAB | n.344A>T c.*239A>T (n.*239A>T) n.480A>T n.1835A>T c.375A>T (p.Leu125=) n.3391A>T c.*369A>T (n.*369A>T) c.324A>T (p.Leu108=) n.539A>T n.564A>T n.191-2968A>T n.139-2968A>T n.409A>T n.526A>T n.363A>T c.450A>T (p.Leu150=) n.461A>T c.748A>T n.462A>T n.477A>T c.-95A>T (n.-95A>T) c.-91A>T (n.-91A>T) c.399A>T (p.Leu133=) n.433A>T | |
1 | g.170539524C>A | CA343162978 | GORAB | n.345C>A c.*240C>A (n.*240C>A) n.481C>A n.1836C>A c.376C>A (p.Pro126Thr) n.3392C>A c.*370C>A (n.*370C>A) c.325C>A (p.Pro109Thr) n.540C>A n.565C>A n.191-2967C>A n.139-2967C>A n.410C>A n.527C>A n.364C>A c.451C>A (p.Pro151Thr) n.462C>A c.749C>A n.463C>A n.478C>A c.-94C>A (n.-94C>A) c.-90C>A (n.-90C>A) c.400C>A (p.Pro134Thr) n.434C>A | |
1 | g.170539524C= | CA1206550647 | GORAB | n.345C= c.*240C= (n.*240C=) n.481C= n.1836C= c.376C= (p.Pro126=) n.3392C= c.*370C= (n.*370C=) c.325C= (p.Pro109=) n.540C= n.565C= n.191-2967C= n.139-2967C= n.410C= n.527C= n.364C= c.451C= (p.Pro151=) n.462C= c.749C= n.463C= n.478C= c.-94C= (n.-94C=) c.-90C= (n.-90C=) c.400C= (p.Pro134=) n.434C= | |
1 | g.170539524C>G | CA343162983 | GORAB | n.345C>G c.*240C>G (n.*240C>G) n.481C>G n.1836C>G c.376C>G (p.Pro126Ala) n.3392C>G c.*370C>G (n.*370C>G) c.325C>G (p.Pro109Ala) n.540C>G n.565C>G n.191-2967C>G n.139-2967C>G n.410C>G n.527C>G n.364C>G c.451C>G (p.Pro151Ala) n.462C>G c.749C>G n.463C>G n.478C>G c.-94C>G (n.-94C>G) c.-90C>G (n.-90C>G) c.400C>G (p.Pro134Ala) n.434C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.170539524C>T | CA343162981 | GORAB | n.345C>T c.*240C>T (n.*240C>T) n.481C>T n.1836C>T c.376C>T (p.Pro126Ser) n.3392C>T c.*370C>T (n.*370C>T) c.325C>T (p.Pro109Ser) n.540C>T n.565C>T n.191-2967C>T n.139-2967C>T n.410C>T n.527C>T n.364C>T c.451C>T (p.Pro151Ser) n.462C>T c.749C>T n.463C>T n.478C>T c.-94C>T (n.-94C>T) c.-90C>T (n.-90C>T) c.400C>T (p.Pro134Ser) n.434C>T | gnomAD v4 |
1 | g.170539525C>A | CA343162986 | GORAB | n.346C>A c.*241C>A (n.*241C>A) n.482C>A n.1837C>A c.377C>A (p.Pro126His) n.3393C>A c.*371C>A (n.*371C>A) c.326C>A (p.Pro109His) n.541C>A n.566C>A n.191-2966C>A n.139-2966C>A n.411C>A n.528C>A n.365C>A c.452C>A (p.Pro151His) n.463C>A c.750C>A n.464C>A n.479C>A c.-93C>A (n.-93C>A) c.-89C>A (n.-89C>A) c.401C>A (p.Pro134His) n.435C>A | |
1 | g.170539525C= | CA1206550651 | GORAB | n.346C= c.*241C= (n.*241C=) n.482C= n.1837C= c.377C= (p.Pro126=) n.3393C= c.*371C= (n.*371C=) c.326C= (p.Pro109=) n.541C= n.566C= n.191-2966C= n.139-2966C= n.411C= n.528C= n.365C= c.452C= (p.Pro151=) n.463C= c.750C= n.464C= n.479C= c.-93C= (n.-93C=) c.-89C= (n.-89C=) c.401C= (p.Pro134=) n.435C= | |
1 | g.170539525C>G | CA343162988 | GORAB | n.346C>G c.*241C>G (n.*241C>G) n.482C>G n.1837C>G c.377C>G (p.Pro126Arg) n.3393C>G c.*371C>G (n.*371C>G) c.326C>G (p.Pro109Arg) n.541C>G n.566C>G n.191-2966C>G n.139-2966C>G n.411C>G n.528C>G n.365C>G c.452C>G (p.Pro151Arg) n.463C>G c.750C>G n.464C>G n.479C>G c.-93C>G (n.-93C>G) c.-89C>G (n.-89C>G) c.401C>G (p.Pro134Arg) n.435C>G | |
1 | g.170539525C>T | CA32469894 | GORAB | n.346C>T c.*241C>T (n.*241C>T) n.482C>T n.1837C>T c.377C>T (p.Pro126Leu) n.3393C>T c.*371C>T (n.*371C>T) c.326C>T (p.Pro109Leu) n.541C>T n.566C>T n.191-2966C>T n.139-2966C>T n.411C>T n.528C>T n.365C>T c.452C>T (p.Pro151Leu) n.463C>T c.750C>T n.464C>T n.479C>T c.-93C>T (n.-93C>T) c.-89C>T (n.-89C>T) c.401C>T (p.Pro134Leu) n.435C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.170539526T>A | CA1239100 | GORAB | n.347T>A c.*242T>A (n.*242T>A) n.483T>A n.1838T>A c.378T>A (p.Pro126=) n.3394T>A c.*372T>A (n.*372T>A) c.327T>A (p.Pro109=) n.542T>A n.567T>A n.191-2965T>A n.139-2965T>A n.412T>A n.529T>A n.366T>A c.453T>A (p.Pro151=) n.464T>A c.751T>A n.465T>A n.480T>A c.-92T>A (n.-92T>A) c.-88T>A (n.-88T>A) c.402T>A (p.Pro134=) n.436T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.170539526T>C | CA421745723 | GORAB | n.347T>C c.*242T>C (n.*242T>C) n.483T>C n.1838T>C c.378T>C (p.Pro126=) n.3394T>C c.*372T>C (n.*372T>C) c.327T>C (p.Pro109=) n.542T>C n.567T>C n.191-2965T>C n.139-2965T>C n.412T>C n.529T>C n.366T>C c.453T>C (p.Pro151=) n.464T>C c.751T>C n.465T>C n.480T>C c.-92T>C (n.-92T>C) c.-88T>C (n.-88T>C) c.402T>C (p.Pro134=) n.436T>C | |
1 | g.170539526T>G | CA421745724 | GORAB | n.347T>G c.*242T>G (n.*242T>G) n.483T>G n.1838T>G c.378T>G (p.Pro126=) n.3394T>G c.*372T>G (n.*372T>G) c.327T>G (p.Pro109=) n.542T>G n.567T>G n.191-2965T>G n.139-2965T>G n.412T>G n.529T>G n.366T>G c.453T>G (p.Pro151=) n.464T>G c.751T>G n.465T>G n.480T>G c.-92T>G (n.-92T>G) c.-88T>G (n.-88T>G) c.402T>G (p.Pro134=) n.436T>G | |
1 | g.170539526T= | CA1145592693 | GORAB | n.347T= c.*242T= (n.*242T=) n.483T= n.1838T= c.378T= (p.Pro126=) n.3394T= c.*372T= (n.*372T=) c.327T= (p.Pro109=) n.542T= n.567T= n.191-2965T= n.139-2965T= n.412T= n.529T= n.366T= c.453T= (p.Pro151=) n.464T= c.751T= n.465T= n.480T= c.-92T= (n.-92T=) c.-88T= (n.-88T=) c.402T= (p.Pro134=) n.436T= | |
1 | g.170539527C>A | CA343162992 | GORAB | n.348C>A c.*243C>A (n.*243C>A) n.484C>A n.1839C>A c.379C>A (p.Pro127Thr) n.3395C>A c.*373C>A (n.*373C>A) c.328C>A (p.Pro110Thr) n.543C>A n.568C>A n.191-2964C>A n.139-2964C>A n.413C>A n.530C>A n.367C>A c.454C>A (p.Pro152Thr) n.465C>A c.752C>A n.466C>A n.481C>A c.-91C>A (n.-91C>A) c.-87C>A (n.-87C>A) c.403C>A (p.Pro135Thr) n.437C>A | COSMIC |
1 | g.170539527C>G | CA343162994 | GORAB | n.348C>G c.*243C>G (n.*243C>G) n.484C>G n.1839C>G c.379C>G (p.Pro127Ala) n.3395C>G c.*373C>G (n.*373C>G) c.328C>G (p.Pro110Ala) n.543C>G n.568C>G n.191-2964C>G n.139-2964C>G n.413C>G n.530C>G n.367C>G c.454C>G (p.Pro152Ala) n.465C>G c.752C>G n.466C>G n.481C>G c.-91C>G (n.-91C>G) c.-87C>G (n.-87C>G) c.403C>G (p.Pro135Ala) n.437C>G | |
1 | g.170539527C>T | CA343162996 | GORAB | n.348C>T c.*243C>T (n.*243C>T) n.484C>T n.1839C>T c.379C>T (p.Pro127Ser) n.3395C>T c.*373C>T (n.*373C>T) c.328C>T (p.Pro110Ser) n.543C>T n.568C>T n.191-2964C>T n.139-2964C>T n.413C>T n.530C>T n.367C>T c.454C>T (p.Pro152Ser) n.465C>T c.752C>T n.466C>T n.481C>T c.-91C>T (n.-91C>T) c.-87C>T (n.-87C>T) c.403C>T (p.Pro135Ser) n.437C>T | COSMIC |
1 | g.170539528C>A | CA343162998 | GORAB | n.349C>A c.*244C>A (n.*244C>A) n.485C>A n.1840C>A c.380C>A (p.Pro127Gln) n.3396C>A c.*374C>A (n.*374C>A) c.329C>A (p.Pro110Gln) n.544C>A n.569C>A n.191-2963C>A n.139-2963C>A n.414C>A n.531C>A n.368C>A c.455C>A (p.Pro152Gln) n.466C>A c.753C>A n.467C>A n.482C>A c.-90C>A (n.-90C>A) c.-86C>A (n.-86C>A) c.404C>A (p.Pro135Gln) n.438C>A | |
1 | g.170539528C>G | CA343162999 | GORAB | n.349C>G c.*244C>G (n.*244C>G) n.485C>G n.1840C>G c.380C>G (p.Pro127Arg) n.3396C>G c.*374C>G (n.*374C>G) c.329C>G (p.Pro110Arg) n.544C>G n.569C>G n.191-2963C>G n.139-2963C>G n.414C>G n.531C>G n.368C>G c.455C>G (p.Pro152Arg) n.466C>G c.753C>G n.467C>G n.482C>G c.-90C>G (n.-90C>G) c.-86C>G (n.-86C>G) c.404C>G (p.Pro135Arg) n.438C>G | |
1 | g.170539528C>T | CA343163001 | GORAB | n.349C>T c.*244C>T (n.*244C>T) n.485C>T n.1840C>T c.380C>T (p.Pro127Leu) n.3396C>T c.*374C>T (n.*374C>T) c.329C>T (p.Pro110Leu) n.544C>T n.569C>T n.191-2963C>T n.139-2963C>T n.414C>T n.531C>T n.368C>T c.455C>T (p.Pro152Leu) n.466C>T c.753C>T n.467C>T n.482C>T c.-90C>T (n.-90C>T) c.-86C>T (n.-86C>T) c.404C>T (p.Pro135Leu) n.438C>T | |
1 | g.170539529A= | CA1206550655 | GORAB | n.350A= c.*245A= (n.*245A=) n.486A= n.1841A= c.381A= (p.Pro127=) n.3397A= c.*375A= (n.*375A=) c.330A= (p.Pro110=) n.545A= n.570A= n.191-2962A= n.139-2962A= n.415A= n.532A= n.369A= c.456A= (p.Pro152=) n.467A= c.754A= n.468A= n.483A= c.-89A= (n.-89A=) c.-85A= (n.-85A=) c.405A= (p.Pro135=) n.439A= | |
1 | g.170539529A>C | CA421745725 | GORAB | n.350A>C c.*245A>C (n.*245A>C) n.486A>C n.1841A>C c.381A>C (p.Pro127=) n.3397A>C c.*375A>C (n.*375A>C) c.330A>C (p.Pro110=) n.545A>C n.570A>C n.191-2962A>C n.139-2962A>C n.415A>C n.532A>C n.369A>C c.456A>C (p.Pro152=) n.467A>C c.754A>C n.468A>C n.483A>C c.-89A>C (n.-89A>C) c.-85A>C (n.-85A>C) c.405A>C (p.Pro135=) n.439A>C | |
1 | g.170539529A>G | CA1239101 | GORAB | n.350A>G c.*245A>G (n.*245A>G) n.486A>G n.1841A>G c.381A>G (p.Pro127=) n.3397A>G c.*375A>G (n.*375A>G) c.330A>G (p.Pro110=) n.545A>G n.570A>G n.191-2962A>G n.139-2962A>G n.415A>G n.532A>G n.369A>G c.456A>G (p.Pro152=) n.467A>G c.754A>G n.468A>G n.483A>G c.-89A>G (n.-89A>G) c.-85A>G (n.-85A>G) c.405A>G (p.Pro135=) n.439A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.170539529A>T | CA421745726 | GORAB | n.350A>T c.*245A>T (n.*245A>T) n.486A>T n.1841A>T c.381A>T (p.Pro127=) n.3397A>T c.*375A>T (n.*375A>T) c.330A>T (p.Pro110=) n.545A>T n.570A>T n.191-2962A>T n.139-2962A>T n.415A>T n.532A>T n.369A>T c.456A>T (p.Pro152=) n.467A>T c.754A>T n.468A>T n.483A>T c.-89A>T (n.-89A>T) c.-85A>T (n.-85A>T) c.405A>T (p.Pro135=) n.439A>T | |
1 | g.170539530A= | CA1206550658 | GORAB | n.351A= c.*246A= (n.*246A=) n.487A= n.1842A= c.382A= (p.Lys128=) n.3398A= c.*376A= (n.*376A=) c.331A= (p.Lys111=) n.546A= n.571A= n.191-2961A= n.139-2961A= n.416A= n.533A= n.370A= c.457A= (p.Lys153=) n.468A= c.755A= n.469A= n.484A= c.-88A= (n.-88A=) c.-84A= (n.-84A=) c.406A= (p.Lys136=) n.440A= | |
1 | g.170539530A>C | CA343163005 | GORAB | n.351A>C c.*246A>C (n.*246A>C) n.487A>C n.1842A>C c.382A>C (p.Lys128Gln) n.3398A>C c.*376A>C (n.*376A>C) c.331A>C (p.Lys111Gln) n.546A>C n.571A>C n.191-2961A>C n.139-2961A>C n.416A>C n.533A>C n.370A>C c.457A>C (p.Lys153Gln) n.468A>C c.755A>C n.469A>C n.484A>C c.-88A>C (n.-88A>C) c.-84A>C (n.-84A>C) c.406A>C (p.Lys136Gln) n.440A>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.170539530A>G | CA343163007 | GORAB | n.351A>G c.*246A>G (n.*246A>G) n.487A>G n.1842A>G c.382A>G (p.Lys128Glu) n.3398A>G c.*376A>G (n.*376A>G) c.331A>G (p.Lys111Glu) n.546A>G n.571A>G n.191-2961A>G n.139-2961A>G n.416A>G n.533A>G n.370A>G c.457A>G (p.Lys153Glu) n.468A>G c.755A>G n.469A>G n.484A>G c.-88A>G (n.-88A>G) c.-84A>G (n.-84A>G) c.406A>G (p.Lys136Glu) n.440A>G | |
1 | g.170539530A>T | CA343163009 | GORAB | n.351A>T c.*246A>T (n.*246A>T) n.487A>T n.1842A>T c.382A>T (p.Lys128Ter) n.3398A>T c.*376A>T (n.*376A>T) c.331A>T (p.Lys111Ter) n.546A>T n.571A>T n.191-2961A>T n.139-2961A>T n.416A>T n.533A>T n.370A>T c.457A>T (p.Lys153Ter) n.468A>T c.755A>T n.469A>T n.484A>T c.-88A>T (n.-88A>T) c.-84A>T (n.-84A>T) c.406A>T (p.Lys136Ter) n.440A>T | |
1 | g.170539531A>C | CA343163011 | GORAB | n.352A>C c.*247A>C (n.*247A>C) n.488A>C n.1843A>C c.383A>C (p.Lys128Thr) n.3399A>C c.*377A>C (n.*377A>C) c.332A>C (p.Lys111Thr) n.547A>C n.572A>C n.191-2960A>C n.139-2960A>C n.417A>C n.534A>C n.371A>C c.458A>C (p.Lys153Thr) n.469A>C c.756A>C n.470A>C n.485A>C c.-87A>C (n.-87A>C) c.-83A>C (n.-83A>C) c.407A>C (p.Lys136Thr) n.441A>C | |
1 | g.170539531A>G | CA343163014 | GORAB | n.352A>G c.*247A>G (n.*247A>G) n.488A>G n.1843A>G c.383A>G (p.Lys128Arg) n.3399A>G c.*377A>G (n.*377A>G) c.332A>G (p.Lys111Arg) n.547A>G n.572A>G n.191-2960A>G n.139-2960A>G n.417A>G n.534A>G n.371A>G c.458A>G (p.Lys153Arg) n.469A>G c.756A>G n.470A>G n.485A>G c.-87A>G (n.-87A>G) c.-83A>G (n.-83A>G) c.407A>G (p.Lys136Arg) n.441A>G | |
1 | g.170539531A>T | CA343163015 | GORAB | n.352A>T c.*247A>T (n.*247A>T) n.488A>T n.1843A>T c.383A>T (p.Lys128Met) n.3399A>T c.*377A>T (n.*377A>T) c.332A>T (p.Lys111Met) n.547A>T n.572A>T n.191-2960A>T n.139-2960A>T n.417A>T n.534A>T n.371A>T c.458A>T (p.Lys153Met) n.469A>T c.756A>T n.470A>T n.485A>T c.-87A>T (n.-87A>T) c.-83A>T (n.-83A>T) c.407A>T (p.Lys136Met) n.441A>T | |
1 | g.170539531_170539532insAACCAAACACACCCAACACA | CA2746600693 | GORAB | n.352_353insAACCAAACACACCCAACACA c.*247_*248insAACCAAACACACCCAACACA (n.*247_*248insAACCAAACACACCCAACACA) n.488_489insAACCAAACACACCCAACACA n.1843_1844insAACCAAACACACCCAACACA c.383_384insAACCAAACACACCCAACACA (p.Pro129ThrfsTer20) n.3399_3400insAACCAAACACACCCAACACA c.*377_*378insAACCAAACACACCCAACACA (n.*377_*378insAACCAAACACACCCAACACA) c.332_333insAACCAAACACACCCAACACA (p.Pro112ThrfsTer34) n.547_548insAACCAAACACACCCAACACA n.572_573insAACCAAACACACCCAACACA n.191-2960_191-2959insAACCAAACACACCCAACACA n.139-2960_139-2959insAACCAAACACACCCAACACA n.417_418insAACCAAACACACCCAACACA n.534_535insAACCAAACACACCCAACACA c.332_333insAACCAAACACACCCAACACA (p.Pro112ThrfsTer20) n.371_372insAACCAAACACACCCAACACA c.383_384insAACCAAACACACCCAACACA (p.Pro129ThrfsTer34) c.458_459insAACCAAACACACCCAACACA (p.Pro154ThrfsTer34) n.469_470insAACCAAACACACCCAACACA c.756_757insAACCAAACACACCCAACACA n.470_471insAACCAAACACACCCAACACA n.485_486insAACCAAACACACCCAACACA c.-87_-86insAACCAAACACACCCAACACA (n.-87_-86insAACCAAACACACCCAACACA) c.-83_-82insAACCAAACACACCCAACACA (n.-83_-82insAACCAAACACACCCAACACA) c.407_408insAACCAAACACACCCAACACA (p.Pro137ThrfsTer34) n.441_442insAACCAAACACACCCAACACA | |
1 | g.170539532G>A | CA421745727 | GORAB | n.353G>A c.*248G>A (n.*248G>A) n.489G>A n.1844G>A c.384G>A (p.Lys128=) n.3400G>A c.*378G>A (n.*378G>A) c.333G>A (p.Lys111=) n.548G>A n.573G>A n.191-2959G>A n.139-2959G>A n.418G>A n.535G>A n.372G>A c.459G>A (p.Lys153=) n.470G>A c.757G>A n.471G>A n.486G>A c.-86G>A (n.-86G>A) c.-82G>A (n.-82G>A) c.408G>A (p.Lys136=) n.442G>A | |
1 | g.170539532G>C | CA343163018 | GORAB | n.353G>C c.*248G>C (n.*248G>C) n.489G>C n.1844G>C c.384G>C (p.Lys128Asn) n.3400G>C c.*378G>C (n.*378G>C) c.333G>C (p.Lys111Asn) n.548G>C n.573G>C n.191-2959G>C n.139-2959G>C n.418G>C n.535G>C n.372G>C c.459G>C (p.Lys153Asn) n.470G>C c.757G>C n.471G>C n.486G>C c.-86G>C (n.-86G>C) c.-82G>C (n.-82G>C) c.408G>C (p.Lys136Asn) n.442G>C | |
1 | g.170539532G>T | CA343163016 | GORAB | n.353G>T c.*248G>T (n.*248G>T) n.489G>T n.1844G>T c.384G>T (p.Lys128Asn) n.3400G>T c.*378G>T (n.*378G>T) c.333G>T (p.Lys111Asn) n.548G>T n.573G>T n.191-2959G>T n.139-2959G>T n.418G>T n.535G>T n.372G>T c.459G>T (p.Lys153Asn) n.470G>T c.757G>T n.471G>T n.486G>T c.-86G>T (n.-86G>T) c.-82G>T (n.-82G>T) c.408G>T (p.Lys136Asn) n.442G>T | |
1 | g.170539533C>A | CA343163021 | GORAB | n.354C>A c.*249C>A (n.*249C>A) n.490C>A n.1845C>A c.385C>A (p.Pro129Thr) n.3401C>A c.*379C>A (n.*379C>A) c.334C>A (p.Pro112Thr) n.549C>A n.574C>A n.191-2958C>A n.139-2958C>A n.419C>A n.536C>A n.373C>A c.460C>A (p.Pro154Thr) n.471C>A c.758C>A n.472C>A n.487C>A c.-85C>A (n.-85C>A) c.-81C>A (n.-81C>A) c.409C>A (p.Pro137Thr) n.443C>A | |
1 | g.170539533C>G | CA343163022 | GORAB | n.354C>G c.*249C>G (n.*249C>G) n.490C>G n.1845C>G c.385C>G (p.Pro129Ala) n.3401C>G c.*379C>G (n.*379C>G) c.334C>G (p.Pro112Ala) n.549C>G n.574C>G n.191-2958C>G n.139-2958C>G n.419C>G n.536C>G n.373C>G c.460C>G (p.Pro154Ala) n.471C>G c.758C>G n.472C>G n.487C>G c.-85C>G (n.-85C>G) c.-81C>G (n.-81C>G) c.409C>G (p.Pro137Ala) n.443C>G | |
1 | g.170539533C>T | CA343163024 | GORAB | n.354C>T c.*249C>T (n.*249C>T) n.490C>T n.1845C>T c.385C>T (p.Pro129Ser) n.3401C>T c.*379C>T (n.*379C>T) c.334C>T (p.Pro112Ser) n.549C>T n.574C>T n.191-2958C>T n.139-2958C>T n.419C>T n.536C>T n.373C>T c.460C>T (p.Pro154Ser) n.471C>T c.758C>T n.472C>T n.487C>T c.-85C>T (n.-85C>T) c.-81C>T (n.-81C>T) c.409C>T (p.Pro137Ser) n.443C>T | COSMIC |
1 | g.170539534C>A | CA343163027 | GORAB | n.355C>A c.*250C>A (n.*250C>A) n.491C>A n.1846C>A c.386C>A (p.Pro129Gln) n.3402C>A c.*380C>A (n.*380C>A) c.335C>A (p.Pro112Gln) n.550C>A n.575C>A n.191-2957C>A n.139-2957C>A n.420C>A n.537C>A n.374C>A c.461C>A (p.Pro154Gln) n.472C>A c.759C>A n.473C>A n.488C>A c.-84C>A (n.-84C>A) c.-80C>A (n.-80C>A) c.410C>A (p.Pro137Gln) n.444C>A | |
1 | g.170539534C>G | CA343163029 | GORAB | n.355C>G c.*250C>G (n.*250C>G) n.491C>G n.1846C>G c.386C>G (p.Pro129Arg) n.3402C>G c.*380C>G (n.*380C>G) c.335C>G (p.Pro112Arg) n.550C>G n.575C>G n.191-2957C>G n.139-2957C>G n.420C>G n.537C>G n.374C>G c.461C>G (p.Pro154Arg) n.472C>G c.759C>G n.473C>G n.488C>G c.-84C>G (n.-84C>G) c.-80C>G (n.-80C>G) c.410C>G (p.Pro137Arg) n.444C>G | |
1 | g.170539534C>T | CA343163031 | GORAB | n.355C>T c.*250C>T (n.*250C>T) n.491C>T n.1846C>T c.386C>T (p.Pro129Leu) n.3402C>T c.*380C>T (n.*380C>T) c.335C>T (p.Pro112Leu) n.550C>T n.575C>T n.191-2957C>T n.139-2957C>T n.420C>T n.537C>T n.374C>T c.461C>T (p.Pro154Leu) n.472C>T c.759C>T n.473C>T n.488C>T c.-84C>T (n.-84C>T) c.-80C>T (n.-80C>T) c.410C>T (p.Pro137Leu) n.444C>T | |
1 | g.170539535A>C | CA421745728 | GORAB | n.356A>C c.*251A>C (n.*251A>C) n.492A>C n.1847A>C c.387A>C (p.Pro129=) n.3403A>C c.*381A>C (n.*381A>C) c.336A>C (p.Pro112=) n.551A>C n.576A>C n.191-2956A>C n.139-2956A>C n.421A>C n.538A>C n.375A>C c.462A>C (p.Pro154=) n.473A>C c.760A>C n.474A>C n.489A>C c.-83A>C (n.-83A>C) c.-79A>C (n.-79A>C) c.411A>C (p.Pro137=) n.445A>C | |
1 | g.170539535A>G | CA421745729 | GORAB | n.356A>G c.*251A>G (n.*251A>G) n.492A>G n.1847A>G c.387A>G (p.Pro129=) n.3403A>G c.*381A>G (n.*381A>G) c.336A>G (p.Pro112=) n.551A>G n.576A>G n.191-2956A>G n.139-2956A>G n.421A>G n.538A>G n.375A>G c.462A>G (p.Pro154=) n.473A>G c.760A>G n.474A>G n.489A>G c.-83A>G (n.-83A>G) c.-79A>G (n.-79A>G) c.411A>G (p.Pro137=) n.445A>G | gnomAD v4 |
1 | g.170539535A>T | CA421745730 | GORAB | n.356A>T c.*251A>T (n.*251A>T) n.492A>T n.1847A>T c.387A>T (p.Pro129=) n.3403A>T c.*381A>T (n.*381A>T) c.336A>T (p.Pro112=) n.551A>T n.576A>T n.191-2956A>T n.139-2956A>T n.421A>T n.538A>T n.375A>T c.462A>T (p.Pro154=) n.473A>T c.760A>T n.474A>T n.489A>T c.-83A>T (n.-83A>T) c.-79A>T (n.-79A>T) c.411A>T (p.Pro137=) n.445A>T | |
1 | g.170539536G>A | CA1239102 | GORAB | n.357G>A c.*252G>A (n.*252G>A) n.493G>A n.1848G>A c.388G>A (p.Asp130Asn) n.3404G>A c.*382G>A (n.*382G>A) c.337G>A (p.Asp113Asn) n.552G>A n.577G>A n.191-2955G>A n.139-2955G>A n.422G>A n.539G>A n.376G>A c.463G>A (p.Asp155Asn) n.474G>A c.761G>A n.475G>A n.490G>A c.-82G>A (n.-82G>A) c.-78G>A (n.-78G>A) c.412G>A (p.Asp138Asn) n.446G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.170539536G= | CA1206550662 | GORAB | n.357G= c.*252G= (n.*252G=) n.493G= n.1848G= c.388G= (p.Asp130=) n.3404G= c.*382G= (n.*382G=) c.337G= (p.Asp113=) n.552G= n.577G= n.191-2955G= n.139-2955G= n.422G= n.539G= n.376G= c.463G= (p.Asp155=) n.474G= c.761G= n.475G= n.490G= c.-82G= (n.-82G=) c.-78G= (n.-78G=) c.412G= (p.Asp138=) n.446G= | |
1 | g.170539536G>T | CA343163036 | GORAB | n.357G>T c.*252G>T (n.*252G>T) n.493G>T n.1848G>T c.388G>T (p.Asp130Tyr) n.3404G>T c.*382G>T (n.*382G>T) c.337G>T (p.Asp113Tyr) n.552G>T n.577G>T n.191-2955G>T n.139-2955G>T n.422G>T n.539G>T n.376G>T c.463G>T (p.Asp155Tyr) n.474G>T c.761G>T n.475G>T n.490G>T c.-82G>T (n.-82G>T) c.-78G>T (n.-78G>T) c.412G>T (p.Asp138Tyr) n.446G>T | |
1 | g.170539537A= | CA1206550665 | GORAB | n.358A= c.*253A= (n.*253A=) n.494A= n.1849A= c.389A= (p.Asp130=) n.3405A= c.*383A= (n.*383A=) c.338A= (p.Asp113=) n.553A= n.578A= n.191-2954A= n.139-2954A= n.423A= n.540A= n.377A= c.464A= (p.Asp155=) n.475A= c.762A= n.476A= n.491A= c.-81A= (n.-81A=) c.-77A= (n.-77A=) c.413A= (p.Asp138=) n.447A= | |
1 | g.170539537A>C | CA343163039 | GORAB | n.358A>C c.*253A>C (n.*253A>C) n.494A>C n.1849A>C c.389A>C (p.Asp130Ala) n.3405A>C c.*383A>C (n.*383A>C) c.338A>C (p.Asp113Ala) n.553A>C n.578A>C n.191-2954A>C n.139-2954A>C n.423A>C n.540A>C n.377A>C c.464A>C (p.Asp155Ala) n.475A>C c.762A>C n.476A>C n.491A>C c.-81A>C (n.-81A>C) c.-77A>C (n.-77A>C) c.413A>C (p.Asp138Ala) n.447A>C | |
1 | g.170539537A>G | CA343163041 | GORAB | n.358A>G c.*253A>G (n.*253A>G) n.494A>G n.1849A>G c.389A>G (p.Asp130Gly) n.3405A>G c.*383A>G (n.*383A>G) c.338A>G (p.Asp113Gly) n.553A>G n.578A>G n.191-2954A>G n.139-2954A>G n.423A>G n.540A>G n.377A>G c.464A>G (p.Asp155Gly) n.475A>G c.762A>G n.476A>G n.491A>G c.-81A>G (n.-81A>G) c.-77A>G (n.-77A>G) c.413A>G (p.Asp138Gly) n.447A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.170539537A>T | CA343163042 | GORAB | n.358A>T c.*253A>T (n.*253A>T) n.494A>T n.1849A>T c.389A>T (p.Asp130Val) n.3405A>T c.*383A>T (n.*383A>T) c.338A>T (p.Asp113Val) n.553A>T n.578A>T n.191-2954A>T n.139-2954A>T n.423A>T n.540A>T n.377A>T c.464A>T (p.Asp155Val) n.475A>T c.762A>T n.476A>T n.491A>T c.-81A>T (n.-81A>T) c.-77A>T (n.-77A>T) c.413A>T (p.Asp138Val) n.447A>T | |
1 | g.170539538T>A | CA343163044 | GORAB | n.359T>A c.*254T>A (n.*254T>A) n.495T>A n.1850T>A c.390T>A (p.Asp130Glu) n.3406T>A c.*384T>A (n.*384T>A) c.339T>A (p.Asp113Glu) n.554T>A n.579T>A n.191-2953T>A n.139-2953T>A n.424T>A n.541T>A n.378T>A c.465T>A (p.Asp155Glu) n.476T>A c.763T>A n.477T>A n.492T>A c.-80T>A (n.-80T>A) c.-76T>A (n.-76T>A) c.414T>A (p.Asp138Glu) n.448T>A | |
1 | g.170539538T>C | CA421745731 | GORAB | n.359T>C c.*254T>C (n.*254T>C) n.495T>C n.1850T>C c.390T>C (p.Asp130=) n.3406T>C c.*384T>C (n.*384T>C) c.339T>C (p.Asp113=) n.554T>C n.579T>C n.191-2953T>C n.139-2953T>C n.424T>C n.541T>C n.378T>C c.465T>C (p.Asp155=) n.476T>C c.763T>C n.477T>C n.492T>C c.-80T>C (n.-80T>C) c.-76T>C (n.-76T>C) c.414T>C (p.Asp138=) n.448T>C | |
1 | g.170539538T>G | CA343163045 | GORAB | n.359T>G c.*254T>G (n.*254T>G) n.495T>G n.1850T>G c.390T>G (p.Asp130Glu) n.3406T>G c.*384T>G (n.*384T>G) c.339T>G (p.Asp113Glu) n.554T>G n.579T>G n.191-2953T>G n.139-2953T>G n.424T>G n.541T>G n.378T>G c.465T>G (p.Asp155Glu) n.476T>G c.763T>G n.477T>G n.492T>G c.-80T>G (n.-80T>G) c.-76T>G (n.-76T>G) c.414T>G (p.Asp138Glu) n.448T>G | |
1 | g.170539539T>A | CA343163052 | GORAB | n.360T>A c.*255T>A (n.*255T>A) n.496T>A n.1851T>A c.391T>A (p.Cys131Ser) n.3407T>A c.*385T>A (n.*385T>A) c.340T>A (p.Cys114Ser) n.555T>A n.580T>A n.191-2952T>A n.139-2952T>A n.425T>A n.542T>A n.379T>A c.466T>A (p.Cys156Ser) n.477T>A c.764T>A n.478T>A n.493T>A c.-79T>A (n.-79T>A) c.-75T>A (n.-75T>A) c.415T>A (p.Cys139Ser) n.449T>A | |
1 | g.170539539T>C | CA343163049 | GORAB | n.360T>C c.*255T>C (n.*255T>C) n.496T>C n.1851T>C c.391T>C (p.Cys131Arg) n.3407T>C c.*385T>C (n.*385T>C) c.340T>C (p.Cys114Arg) n.555T>C n.580T>C n.191-2952T>C n.139-2952T>C n.425T>C n.542T>C n.379T>C c.466T>C (p.Cys156Arg) n.477T>C c.764T>C n.478T>C n.493T>C c.-79T>C (n.-79T>C) c.-75T>C (n.-75T>C) c.415T>C (p.Cys139Arg) n.449T>C | |
1 | g.170539539T>G | CA343163050 | GORAB | n.360T>G c.*255T>G (n.*255T>G) n.496T>G n.1851T>G c.391T>G (p.Cys131Gly) n.3407T>G c.*385T>G (n.*385T>G) c.340T>G (p.Cys114Gly) n.555T>G n.580T>G n.191-2952T>G n.139-2952T>G n.425T>G n.542T>G n.379T>G c.466T>G (p.Cys156Gly) n.477T>G c.764T>G n.478T>G n.493T>G c.-79T>G (n.-79T>G) c.-75T>G (n.-75T>G) c.415T>G (p.Cys139Gly) n.449T>G | |
1 | g.170539540G>A | CA343163054 | GORAB | n.361G>A c.*256G>A (n.*256G>A) n.497G>A n.1852G>A c.392G>A (p.Cys131Tyr) n.3408G>A c.*386G>A (n.*386G>A) c.341G>A (p.Cys114Tyr) n.556G>A n.581G>A n.191-2951G>A n.139-2951G>A n.426G>A n.543G>A n.380G>A c.467G>A (p.Cys156Tyr) n.478G>A c.765G>A n.479G>A n.494G>A c.-78G>A (n.-78G>A) c.-74G>A (n.-74G>A) c.416G>A (p.Cys139Tyr) n.450G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.170539540G>C | CA343163055 | GORAB | n.361G>C c.*256G>C (n.*256G>C) n.497G>C n.1852G>C c.392G>C (p.Cys131Ser) n.3408G>C c.*386G>C (n.*386G>C) c.341G>C (p.Cys114Ser) n.556G>C n.581G>C n.191-2951G>C n.139-2951G>C n.426G>C n.543G>C n.380G>C c.467G>C (p.Cys156Ser) n.478G>C c.765G>C n.479G>C n.494G>C c.-78G>C (n.-78G>C) c.-74G>C (n.-74G>C) c.416G>C (p.Cys139Ser) n.450G>C | |
1 | g.170539540G= | CA1206550668 | GORAB | n.361G= c.*256G= (n.*256G=) n.497G= n.1852G= c.392G= (p.Cys131=) n.3408G= c.*386G= (n.*386G=) c.341G= (p.Cys114=) n.556G= n.581G= n.191-2951G= n.139-2951G= n.426G= n.543G= n.380G= c.467G= (p.Cys156=) n.478G= c.765G= n.479G= n.494G= c.-78G= (n.-78G=) c.-74G= (n.-74G=) c.416G= (p.Cys139=) n.450G= | |
1 | g.170539540G>T | CA343163057 | GORAB | n.361G>T c.*256G>T (n.*256G>T) n.497G>T n.1852G>T c.392G>T (p.Cys131Phe) n.3408G>T c.*386G>T (n.*386G>T) c.341G>T (p.Cys114Phe) n.556G>T n.581G>T n.191-2951G>T n.139-2951G>T n.426G>T n.543G>T n.380G>T c.467G>T (p.Cys156Phe) n.478G>T c.765G>T n.479G>T n.494G>T c.-78G>T (n.-78G>T) c.-74G>T (n.-74G>T) c.416G>T (p.Cys139Phe) n.450G>T | |
1 | g.170539541C>A | CA343163059 | GORAB | n.362C>A c.*257C>A (n.*257C>A) n.498C>A n.1853C>A c.393C>A (p.Cys131Ter) n.3409C>A c.*387C>A (n.*387C>A) c.342C>A (p.Cys114Ter) n.557C>A n.582C>A n.191-2950C>A n.139-2950C>A n.427C>A n.544C>A n.381C>A c.468C>A (p.Cys156Ter) n.479C>A c.766C>A n.480C>A n.495C>A c.-77C>A (n.-77C>A) c.-73C>A (n.-73C>A) c.417C>A (p.Cys139Ter) n.451C>A | COSMIC |
1 | g.170539541C>G | CA343163061 | GORAB | n.362C>G c.*257C>G (n.*257C>G) n.498C>G n.1853C>G c.393C>G (p.Cys131Trp) n.3409C>G c.*387C>G (n.*387C>G) c.342C>G (p.Cys114Trp) n.557C>G n.582C>G n.191-2950C>G n.139-2950C>G n.427C>G n.544C>G n.381C>G c.468C>G (p.Cys156Trp) n.479C>G c.766C>G n.480C>G n.495C>G c.-77C>G (n.-77C>G) c.-73C>G (n.-73C>G) c.417C>G (p.Cys139Trp) n.451C>G | |
1 | g.170539541C>T | CA421745732 | GORAB | n.362C>T c.*257C>T (n.*257C>T) n.498C>T n.1853C>T c.393C>T (p.Cys131=) n.3409C>T c.*387C>T (n.*387C>T) c.342C>T (p.Cys114=) n.557C>T n.582C>T n.191-2950C>T n.139-2950C>T n.427C>T n.544C>T n.381C>T c.468C>T (p.Cys156=) n.479C>T c.766C>T n.480C>T n.495C>T c.-77C>T (n.-77C>T) c.-73C>T (n.-73C>T) c.417C>T (p.Cys139=) n.451C>T | |
1 | g.170539542A= | CA1206550669 | GORAB | n.363A= c.*258A= (n.*258A=) n.499A= n.1854A= c.394A= (p.Lys132=) n.3410A= c.*388A= (n.*388A=) c.343A= (p.Lys115=) n.558A= n.583A= n.191-2949A= n.139-2949A= n.428A= n.545A= n.382A= c.469A= (p.Lys157=) n.480A= c.767A= n.481A= n.496A= c.-76A= (n.-76A=) c.-72A= (n.-72A=) c.418A= (p.Lys140=) n.452A= | |
1 | g.170539542A>C | CA343163064 | GORAB | n.363A>C c.*258A>C (n.*258A>C) n.499A>C n.1854A>C c.394A>C (p.Lys132Gln) n.3410A>C c.*388A>C (n.*388A>C) c.343A>C (p.Lys115Gln) n.558A>C n.583A>C n.191-2949A>C n.139-2949A>C n.428A>C n.545A>C n.382A>C c.469A>C (p.Lys157Gln) n.480A>C c.767A>C n.481A>C n.496A>C c.-76A>C (n.-76A>C) c.-72A>C (n.-72A>C) c.418A>C (p.Lys140Gln) n.452A>C | |
1 | g.170539542A>G | CA343163065 | GORAB | n.363A>G c.*258A>G (n.*258A>G) n.499A>G n.1854A>G c.394A>G (p.Lys132Glu) n.3410A>G c.*388A>G (n.*388A>G) c.343A>G (p.Lys115Glu) n.558A>G n.583A>G n.191-2949A>G n.139-2949A>G n.428A>G n.545A>G n.382A>G c.469A>G (p.Lys157Glu) n.480A>G c.767A>G n.481A>G n.496A>G c.-76A>G (n.-76A>G) c.-72A>G (n.-72A>G) c.418A>G (p.Lys140Glu) n.452A>G | dbSNP |
1 | g.170539542A>T | CA343163068 | GORAB | n.363A>T c.*258A>T (n.*258A>T) n.499A>T n.1854A>T c.394A>T (p.Lys132Ter) n.3410A>T c.*388A>T (n.*388A>T) c.343A>T (p.Lys115Ter) n.558A>T n.583A>T n.191-2949A>T n.139-2949A>T n.428A>T n.545A>T n.382A>T c.469A>T (p.Lys157Ter) n.480A>T c.767A>T n.481A>T n.496A>T c.-76A>T (n.-76A>T) c.-72A>T (n.-72A>T) c.418A>T (p.Lys140Ter) n.452A>T | |
1 | g.170539543A>C | CA343163070 | GORAB | n.364A>C c.*259A>C (n.*259A>C) n.500A>C n.1855A>C c.395A>C (p.Lys132Thr) n.3411A>C c.*389A>C (n.*389A>C) c.344A>C (p.Lys115Thr) n.559A>C n.584A>C n.191-2948A>C n.139-2948A>C n.429A>C n.546A>C n.383A>C c.470A>C (p.Lys157Thr) n.481A>C c.768A>C n.482A>C n.497A>C c.-75A>C (n.-75A>C) c.-71A>C (n.-71A>C) c.419A>C (p.Lys140Thr) n.453A>C | gnomAD v4 |
1 | g.170539543A>G | CA343163072 | GORAB | n.364A>G c.*259A>G (n.*259A>G) n.500A>G n.1855A>G c.395A>G (p.Lys132Arg) n.3411A>G c.*389A>G (n.*389A>G) c.344A>G (p.Lys115Arg) n.559A>G n.584A>G n.191-2948A>G n.139-2948A>G n.429A>G n.546A>G n.383A>G c.470A>G (p.Lys157Arg) n.481A>G c.768A>G n.482A>G n.497A>G c.-75A>G (n.-75A>G) c.-71A>G (n.-71A>G) c.419A>G (p.Lys140Arg) n.453A>G | |
1 | g.170539543A>T | CA343163073 | GORAB | n.364A>T c.*259A>T (n.*259A>T) n.500A>T n.1855A>T c.395A>T (p.Lys132Ile) n.3411A>T c.*389A>T (n.*389A>T) c.344A>T (p.Lys115Ile) n.559A>T n.584A>T n.191-2948A>T n.139-2948A>T n.429A>T n.546A>T n.383A>T c.470A>T (p.Lys157Ile) n.481A>T c.768A>T n.482A>T n.497A>T c.-75A>T (n.-75A>T) c.-71A>T (n.-71A>T) c.419A>T (p.Lys140Ile) n.453A>T | |
1 | g.170539544A= | CA1206550671 | GORAB | n.365A= c.*260A= (n.*260A=) n.501A= n.1856A= c.396A= (p.Lys132=) n.3412A= c.*390A= (n.*390A=) c.345A= (p.Lys115=) n.560A= n.585A= n.191-2947A= n.139-2947A= n.430A= n.547A= n.384A= c.471A= (p.Lys157=) n.482A= c.769A= n.483A= n.498A= c.-74A= (n.-74A=) c.-70A= (n.-70A=) c.420A= (p.Lys140=) n.454A= | |
1 | g.170539544A>C | CA343163075 | GORAB | n.365A>C c.*260A>C (n.*260A>C) n.501A>C n.1856A>C c.396A>C (p.Lys132Asn) n.3412A>C c.*390A>C (n.*390A>C) c.345A>C (p.Lys115Asn) n.560A>C n.585A>C n.191-2947A>C n.139-2947A>C n.430A>C n.547A>C n.384A>C c.471A>C (p.Lys157Asn) n.482A>C c.769A>C n.483A>C n.498A>C c.-74A>C (n.-74A>C) c.-70A>C (n.-70A>C) c.420A>C (p.Lys140Asn) n.454A>C | |
1 | g.170539544A>G | CA421745733 | GORAB | n.365A>G c.*260A>G (n.*260A>G) n.501A>G n.1856A>G c.396A>G (p.Lys132=) n.3412A>G c.*390A>G (n.*390A>G) c.345A>G (p.Lys115=) n.560A>G n.585A>G n.191-2947A>G n.139-2947A>G n.430A>G n.547A>G n.384A>G c.471A>G (p.Lys157=) n.482A>G c.769A>G n.483A>G n.498A>G c.-74A>G (n.-74A>G) c.-70A>G (n.-70A>G) c.420A>G (p.Lys140=) n.454A>G | dbSNP |
1 | g.170539544A>T | CA343163076 | GORAB | n.365A>T c.*260A>T (n.*260A>T) n.501A>T n.1856A>T c.396A>T (p.Lys132Asn) n.3412A>T c.*390A>T (n.*390A>T) c.345A>T (p.Lys115Asn) n.560A>T n.585A>T n.191-2947A>T n.139-2947A>T n.430A>T n.547A>T n.384A>T c.471A>T (p.Lys157Asn) n.482A>T c.769A>T n.483A>T n.498A>T c.-74A>T (n.-74A>T) c.-70A>T (n.-70A>T) c.420A>T (p.Lys140Asn) n.454A>T | |
1 | g.170539545T>A | CA343163081 | GORAB | n.366T>A c.*261T>A (n.*261T>A) n.502T>A n.1857T>A c.397T>A (p.Leu133Met) n.3413T>A c.*391T>A (n.*391T>A) c.346T>A (p.Leu116Met) n.561T>A n.586T>A n.191-2946T>A n.139-2946T>A n.431T>A n.548T>A n.385T>A c.472T>A (p.Leu158Met) n.483T>A c.770T>A n.484T>A n.499T>A c.-73T>A (n.-73T>A) c.-69T>A (n.-69T>A) c.421T>A (p.Leu141Met) n.455T>A | |
1 | g.170539545T>C | CA421745734 | GORAB | n.366T>C c.*261T>C (n.*261T>C) n.502T>C n.1857T>C c.397T>C (p.Leu133=) n.3413T>C c.*391T>C (n.*391T>C) c.346T>C (p.Leu116=) n.561T>C n.586T>C n.191-2946T>C n.139-2946T>C n.431T>C n.548T>C n.385T>C c.472T>C (p.Leu158=) n.483T>C c.770T>C n.484T>C n.499T>C c.-73T>C (n.-73T>C) c.-69T>C (n.-69T>C) c.421T>C (p.Leu141=) n.455T>C | ClinVar |
1 | g.170539545T>G | CA343163079 | GORAB | n.366T>G c.*261T>G (n.*261T>G) n.502T>G n.1857T>G c.397T>G (p.Leu133Val) n.3413T>G c.*391T>G (n.*391T>G) c.346T>G (p.Leu116Val) n.561T>G n.586T>G n.191-2946T>G n.139-2946T>G n.431T>G n.548T>G n.385T>G c.472T>G (p.Leu158Val) n.483T>G c.770T>G n.484T>G n.499T>G c.-73T>G (n.-73T>G) c.-69T>G (n.-69T>G) c.421T>G (p.Leu141Val) n.455T>G | |
1 | g.170539546T>A | CA343163083 | GORAB | n.367T>A c.*262T>A (n.*262T>A) n.503T>A n.1858T>A c.398T>A (p.Leu133Ter) n.3414T>A c.*392T>A (n.*392T>A) c.347T>A (p.Leu116Ter) n.562T>A n.587T>A n.191-2945T>A n.139-2945T>A n.432T>A n.549T>A n.386T>A c.473T>A (p.Leu158Ter) n.484T>A c.771T>A n.485T>A n.500T>A c.-72T>A (n.-72T>A) c.-68T>A (n.-68T>A) c.422T>A (p.Leu141Ter) n.456T>A | |
1 | g.170539546T>C | CA343163084 | GORAB | n.367T>C c.*262T>C (n.*262T>C) n.503T>C n.1858T>C c.398T>C (p.Leu133Ser) n.3414T>C c.*392T>C (n.*392T>C) c.347T>C (p.Leu116Ser) n.562T>C n.587T>C n.191-2945T>C n.139-2945T>C n.432T>C n.549T>C n.386T>C c.473T>C (p.Leu158Ser) n.484T>C c.771T>C n.485T>C n.500T>C c.-72T>C (n.-72T>C) c.-68T>C (n.-68T>C) c.422T>C (p.Leu141Ser) n.456T>C | gnomAD v4 |
1 | g.170539546T>G | CA343163086 | GORAB | n.367T>G c.*262T>G (n.*262T>G) n.503T>G n.1858T>G c.398T>G (p.Leu133Trp) n.3414T>G c.*392T>G (n.*392T>G) c.347T>G (p.Leu116Trp) n.562T>G n.587T>G n.191-2945T>G n.139-2945T>G n.432T>G n.549T>G n.386T>G c.473T>G (p.Leu158Trp) n.484T>G c.771T>G n.485T>G n.500T>G c.-72T>G (n.-72T>G) c.-68T>G (n.-68T>G) c.422T>G (p.Leu141Trp) n.456T>G | |
1 | g.170539547G>A | CA421745735 | GORAB | n.368G>A c.*263G>A (n.*263G>A) n.504G>A n.1859G>A c.399G>A (p.Leu133=) n.3415G>A c.*393G>A (n.*393G>A) c.348G>A (p.Leu116=) n.563G>A n.588G>A n.191-2944G>A n.139-2944G>A n.433G>A n.550G>A n.387G>A c.474G>A (p.Leu158=) n.485G>A c.772G>A n.486G>A n.501G>A c.-71G>A (n.-71G>A) c.-67G>A (n.-67G>A) c.423G>A (p.Leu141=) n.457G>A | gnomAD v4 |
1 | g.170539547G>C | CA343163088 | GORAB | n.368G>C c.*263G>C (n.*263G>C) n.504G>C n.1859G>C c.399G>C (p.Leu133Phe) n.3415G>C c.*393G>C (n.*393G>C) c.348G>C (p.Leu116Phe) n.563G>C n.588G>C n.191-2944G>C n.139-2944G>C n.433G>C n.550G>C n.387G>C c.474G>C (p.Leu158Phe) n.485G>C c.772G>C n.486G>C n.501G>C c.-71G>C (n.-71G>C) c.-67G>C (n.-67G>C) c.423G>C (p.Leu141Phe) n.457G>C | gnomAD v4 |
1 | g.170539547G>T | CA343163090 | GORAB | n.368G>T c.*263G>T (n.*263G>T) n.504G>T n.1859G>T c.399G>T (p.Leu133Phe) n.3415G>T c.*393G>T (n.*393G>T) c.348G>T (p.Leu116Phe) n.563G>T n.588G>T n.191-2944G>T n.139-2944G>T n.433G>T n.550G>T n.387G>T c.474G>T (p.Leu158Phe) n.485G>T c.772G>T n.486G>T n.501G>T c.-71G>T (n.-71G>T) c.-67G>T (n.-67G>T) c.423G>T (p.Leu141Phe) n.457G>T | |
1 | g.170539548G>A | CA343163092 | GORAB | n.369G>A c.*264G>A (n.*264G>A) n.505G>A n.1860G>A c.400G>A (p.Glu134Lys) n.3416G>A c.*394G>A (n.*394G>A) c.349G>A (p.Glu117Lys) n.564G>A n.589G>A n.191-2943G>A n.139-2943G>A n.434G>A n.551G>A n.388G>A c.475G>A (p.Glu159Lys) n.486G>A c.773G>A n.487G>A n.502G>A c.-70G>A (n.-70G>A) c.-66G>A (n.-66G>A) c.424G>A (p.Glu142Lys) n.458G>A | gnomAD v4 |
1 | g.170539548G>C | CA1239103 | GORAB | n.369G>C c.*264G>C (n.*264G>C) n.505G>C n.1860G>C c.400G>C (p.Glu134Gln) n.3416G>C c.*394G>C (n.*394G>C) c.349G>C (p.Glu117Gln) n.564G>C n.589G>C n.191-2943G>C n.139-2943G>C n.434G>C n.551G>C n.388G>C c.475G>C (p.Glu159Gln) n.486G>C c.773G>C n.487G>C n.502G>C c.-70G>C (n.-70G>C) c.-66G>C (n.-66G>C) c.424G>C (p.Glu142Gln) n.458G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.170539548G= | CA1206550674 | GORAB | n.369G= c.*264G= (n.*264G=) n.505G= n.1860G= c.400G= (p.Glu134=) n.3416G= c.*394G= (n.*394G=) c.349G= (p.Glu117=) n.564G= n.589G= n.191-2943G= n.139-2943G= n.434G= n.551G= n.388G= c.475G= (p.Glu159=) n.486G= c.773G= n.487G= n.502G= c.-70G= (n.-70G=) c.-66G= (n.-66G=) c.424G= (p.Glu142=) n.458G= | |
1 | g.170539548G>T | CA343163095 | GORAB | n.369G>T c.*264G>T (n.*264G>T) n.505G>T n.1860G>T c.400G>T (p.Glu134Ter) n.3416G>T c.*394G>T (n.*394G>T) c.349G>T (p.Glu117Ter) n.564G>T n.589G>T n.191-2943G>T n.139-2943G>T n.434G>T n.551G>T n.388G>T c.475G>T (p.Glu159Ter) n.486G>T c.773G>T n.487G>T n.502G>T c.-70G>T (n.-70G>T) c.-66G>T (n.-66G>T) c.424G>T (p.Glu142Ter) n.458G>T | |
1 | g.170539549A>C | CA343163097 | GORAB | n.370A>C c.*265A>C (n.*265A>C) n.506A>C n.1861A>C c.401A>C (p.Glu134Ala) n.3417A>C c.*395A>C (n.*395A>C) c.350A>C (p.Glu117Ala) n.565A>C n.590A>C n.191-2942A>C n.139-2942A>C n.435A>C n.552A>C n.389A>C c.476A>C (p.Glu159Ala) n.487A>C c.774A>C n.488A>C n.503A>C c.-69A>C (n.-69A>C) c.-65A>C (n.-65A>C) c.425A>C (p.Glu142Ala) n.459A>C | |
1 | g.170539549A>G | CA343163099 | GORAB | n.370A>G c.*265A>G (n.*265A>G) n.506A>G n.1861A>G c.401A>G (p.Glu134Gly) n.3417A>G c.*395A>G (n.*395A>G) c.350A>G (p.Glu117Gly) n.565A>G n.590A>G n.191-2942A>G n.139-2942A>G n.435A>G n.552A>G n.389A>G c.476A>G (p.Glu159Gly) n.487A>G c.774A>G n.488A>G n.503A>G c.-69A>G (n.-69A>G) c.-65A>G (n.-65A>G) c.425A>G (p.Glu142Gly) n.459A>G | gnomAD v4 |
1 | g.170539549A>T | CA343163101 | GORAB | n.370A>T c.*265A>T (n.*265A>T) n.506A>T n.1861A>T c.401A>T (p.Glu134Val) n.3417A>T c.*395A>T (n.*395A>T) c.350A>T (p.Glu117Val) n.565A>T n.590A>T n.191-2942A>T n.139-2942A>T n.435A>T n.552A>T n.389A>T c.476A>T (p.Glu159Val) n.487A>T c.774A>T n.488A>T n.503A>T c.-69A>T (n.-69A>T) c.-65A>T (n.-65A>T) c.425A>T (p.Glu142Val) n.459A>T | |
1 | g.170539550G>A | CA421745736 | GORAB | n.371G>A c.*266G>A (n.*266G>A) n.507G>A n.1862G>A c.402G>A (p.Glu134=) n.3418G>A c.*396G>A (n.*396G>A) c.351G>A (p.Glu117=) n.566G>A n.591G>A n.191-2941G>A n.139-2941G>A n.436G>A n.553G>A n.390G>A c.477G>A (p.Glu159=) n.488G>A c.775G>A n.489G>A n.504G>A c.-68G>A (n.-68G>A) c.-64G>A (n.-64G>A) c.426G>A (p.Glu142=) n.460G>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.170539550G>C | CA343163103 | GORAB | n.371G>C c.*266G>C (n.*266G>C) n.507G>C n.1862G>C c.402G>C (p.Glu134Asp) n.3418G>C c.*396G>C (n.*396G>C) c.351G>C (p.Glu117Asp) n.566G>C n.591G>C n.191-2941G>C n.139-2941G>C n.436G>C n.553G>C n.390G>C c.477G>C (p.Glu159Asp) n.488G>C c.775G>C n.489G>C n.504G>C c.-68G>C (n.-68G>C) c.-64G>C (n.-64G>C) c.426G>C (p.Glu142Asp) n.460G>C | |
1 | g.170539550G= | CA1206550675 | GORAB | n.371G= c.*266G= (n.*266G=) n.507G= n.1862G= c.402G= (p.Glu134=) n.3418G= c.*396G= (n.*396G=) c.351G= (p.Glu117=) n.566G= n.591G= n.191-2941G= n.139-2941G= n.436G= n.553G= n.390G= c.477G= (p.Glu159=) n.488G= c.775G= n.489G= n.504G= c.-68G= (n.-68G=) c.-64G= (n.-64G=) c.426G= (p.Glu142=) n.460G= | |
1 | g.170539550G>T | CA343163105 | GORAB | n.371G>T c.*266G>T (n.*266G>T) n.507G>T n.1862G>T c.402G>T (p.Glu134Asp) n.3418G>T c.*396G>T (n.*396G>T) c.351G>T (p.Glu117Asp) n.566G>T n.591G>T n.191-2941G>T n.139-2941G>T n.436G>T n.553G>T n.390G>T c.477G>T (p.Glu159Asp) n.488G>T c.775G>T n.489G>T n.504G>T c.-68G>T (n.-68G>T) c.-64G>T (n.-64G>T) c.426G>T (p.Glu142Asp) n.460G>T | |
1 | g.170539551A>C | CA343163108 | GORAB | n.372A>C c.*267A>C (n.*267A>C) n.508A>C n.1863A>C c.403A>C (p.Lys135Gln) n.3419A>C c.*397A>C (n.*397A>C) c.352A>C (p.Lys118Gln) n.567A>C n.592A>C n.191-2940A>C n.139-2940A>C n.437A>C n.554A>C n.391A>C c.478A>C (p.Lys160Gln) n.489A>C c.776A>C n.490A>C n.505A>C c.-67A>C (n.-67A>C) c.-63A>C (n.-63A>C) c.427A>C (p.Lys143Gln) n.461A>C | |
1 | g.170539551A>G | CA343163112 | GORAB | n.372A>G c.*267A>G (n.*267A>G) n.508A>G n.1863A>G c.403A>G (p.Lys135Glu) n.3419A>G c.*397A>G (n.*397A>G) c.352A>G (p.Lys118Glu) n.567A>G n.592A>G n.191-2940A>G n.139-2940A>G n.437A>G n.554A>G n.391A>G c.478A>G (p.Lys160Glu) n.489A>G c.776A>G n.490A>G n.505A>G c.-67A>G (n.-67A>G) c.-63A>G (n.-63A>G) c.427A>G (p.Lys143Glu) n.461A>G | COSMIC |
1 | g.170539551A>T | CA343163109 | GORAB | n.372A>T c.*267A>T (n.*267A>T) n.508A>T n.1863A>T c.403A>T (p.Lys135Ter) n.3419A>T c.*397A>T (n.*397A>T) c.352A>T (p.Lys118Ter) n.567A>T n.592A>T n.191-2940A>T n.139-2940A>T n.437A>T n.554A>T n.391A>T c.478A>T (p.Lys160Ter) n.489A>T c.776A>T n.490A>T n.505A>T c.-67A>T (n.-67A>T) c.-63A>T (n.-63A>T) c.427A>T (p.Lys143Ter) n.461A>T | |
1 | g.170539552A= | CA1206550678 | GORAB | n.373A= c.*268A= (n.*268A=) n.509A= n.1864A= c.404A= (p.Lys135=) n.3420A= c.*398A= (n.*398A=) c.353A= (p.Lys118=) n.568A= n.593A= n.191-2939A= n.139-2939A= n.438A= n.555A= n.392A= c.479A= (p.Lys160=) n.490A= c.777A= n.491A= n.506A= c.-66A= (n.-66A=) c.-62A= (n.-62A=) c.428A= (p.Lys143=) n.462A= | |
1 | g.170539552A>C | CA343163115 | GORAB | n.373A>C c.*268A>C (n.*268A>C) n.509A>C n.1864A>C c.404A>C (p.Lys135Thr) n.3420A>C c.*398A>C (n.*398A>C) c.353A>C (p.Lys118Thr) n.568A>C n.593A>C n.191-2939A>C n.139-2939A>C n.438A>C n.555A>C n.392A>C c.479A>C (p.Lys160Thr) n.490A>C c.777A>C n.491A>C n.506A>C c.-66A>C (n.-66A>C) c.-62A>C (n.-62A>C) c.428A>C (p.Lys143Thr) n.462A>C | |
1 | g.170539552A>G | CA343163118 | GORAB | n.373A>G c.*268A>G (n.*268A>G) n.509A>G n.1864A>G c.404A>G (p.Lys135Arg) n.3420A>G c.*398A>G (n.*398A>G) c.353A>G (p.Lys118Arg) n.568A>G n.593A>G n.191-2939A>G n.139-2939A>G n.438A>G n.555A>G n.392A>G c.479A>G (p.Lys160Arg) n.490A>G c.777A>G n.491A>G n.506A>G c.-66A>G (n.-66A>G) c.-62A>G (n.-62A>G) c.428A>G (p.Lys143Arg) n.462A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.170539552A>T | CA343163117 | GORAB | n.373A>T c.*268A>T (n.*268A>T) n.509A>T n.1864A>T c.404A>T (p.Lys135Ile) n.3420A>T c.*398A>T (n.*398A>T) c.353A>T (p.Lys118Ile) n.568A>T n.593A>T n.191-2939A>T n.139-2939A>T n.438A>T n.555A>T n.392A>T c.479A>T (p.Lys160Ile) n.490A>T c.777A>T n.491A>T n.506A>T c.-66A>T (n.-66A>T) c.-62A>T (n.-62A>T) c.428A>T (p.Lys143Ile) n.462A>T | |
1 | g.170539553A= | CA1206550680 | GORAB | n.374A= c.*269A= (n.*269A=) n.510A= n.1865A= c.405A= (p.Lys135=) n.3421A= c.*399A= (n.*399A=) c.354A= (p.Lys118=) n.569A= n.594A= n.191-2938A= n.139-2938A= n.439A= n.556A= n.393A= c.480A= (p.Lys160=) n.491A= c.778A= n.492A= n.507A= c.-65A= (n.-65A=) c.-61A= (n.-61A=) c.429A= (p.Lys143=) n.463A= | |
1 | g.170539553A>C | CA343163121 | GORAB | n.374A>C c.*269A>C (n.*269A>C) n.510A>C n.1865A>C c.405A>C (p.Lys135Asn) n.3421A>C c.*399A>C (n.*399A>C) c.354A>C (p.Lys118Asn) n.569A>C n.594A>C n.191-2938A>C n.139-2938A>C n.439A>C n.556A>C n.393A>C c.480A>C (p.Lys160Asn) n.491A>C c.778A>C n.492A>C n.507A>C c.-65A>C (n.-65A>C) c.-61A>C (n.-61A>C) c.429A>C (p.Lys143Asn) n.463A>C | gnomAD v4 |
1 | g.170539553A>G | CA421745737 | GORAB | n.374A>G c.*269A>G (n.*269A>G) n.510A>G n.1865A>G c.405A>G (p.Lys135=) n.3421A>G c.*399A>G (n.*399A>G) c.354A>G (p.Lys118=) n.569A>G n.594A>G n.191-2938A>G n.139-2938A>G n.439A>G n.556A>G n.393A>G c.480A>G (p.Lys160=) n.491A>G c.778A>G n.492A>G n.507A>G c.-65A>G (n.-65A>G) c.-61A>G (n.-61A>G) c.429A>G (p.Lys143=) n.463A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.170539553A>T | CA343163123 | GORAB | n.374A>T c.*269A>T (n.*269A>T) n.510A>T n.1865A>T c.405A>T (p.Lys135Asn) n.3421A>T c.*399A>T (n.*399A>T) c.354A>T (p.Lys118Asn) n.569A>T n.594A>T n.191-2938A>T n.139-2938A>T n.439A>T n.556A>T n.393A>T c.480A>T (p.Lys160Asn) n.491A>T c.778A>T n.492A>T n.507A>T c.-65A>T (n.-65A>T) c.-61A>T (n.-61A>T) c.429A>T (p.Lys143Asn) n.463A>T | |
1 | g.170539554A>C | CA343163126 | GORAB | n.375A>C c.*270A>C (n.*270A>C) n.511A>C n.1866A>C c.406A>C (p.Lys136Gln) n.3422A>C c.*400A>C (n.*400A>C) c.355A>C (p.Lys119Gln) n.570A>C n.595A>C n.191-2937A>C n.139-2937A>C n.440A>C n.557A>C n.394A>C c.481A>C (p.Lys161Gln) n.492A>C c.779A>C n.493A>C n.508A>C c.-64A>C (n.-64A>C) c.-60A>C (n.-60A>C) c.430A>C (p.Lys144Gln) n.464A>C | |
1 | g.170539554A>G | CA343163128 | GORAB | n.375A>G c.*270A>G (n.*270A>G) n.511A>G n.1866A>G c.406A>G (p.Lys136Glu) n.3422A>G c.*400A>G (n.*400A>G) c.355A>G (p.Lys119Glu) n.570A>G n.595A>G n.191-2937A>G n.139-2937A>G n.440A>G n.557A>G n.394A>G c.481A>G (p.Lys161Glu) n.492A>G c.779A>G n.493A>G n.508A>G c.-64A>G (n.-64A>G) c.-60A>G (n.-60A>G) c.430A>G (p.Lys144Glu) n.464A>G | |
1 | g.170539554A>T | CA343163129 | GORAB | n.375A>T c.*270A>T (n.*270A>T) n.511A>T n.1866A>T c.406A>T (p.Lys136Ter) n.3422A>T c.*400A>T (n.*400A>T) c.355A>T (p.Lys119Ter) n.570A>T n.595A>T n.191-2937A>T n.139-2937A>T n.440A>T n.557A>T n.394A>T c.481A>T (p.Lys161Ter) n.492A>T c.779A>T n.493A>T n.508A>T c.-64A>T (n.-64A>T) c.-60A>T (n.-60A>T) c.430A>T (p.Lys144Ter) n.464A>T | |
1 | g.170539554_170539556delinsAAG | CA1206550683 | GORAB | n.375_377delinsAAG c.*270_*272delinsAAG (n.*270_*272delinsAAG) n.511_513delinsAAG n.1866_1868delinsAAG c.406_408delinsAAG (p.Lys136=) n.3422_3424delinsAAG c.*400_*402delinsAAG (n.*400_*402delinsAAG) c.355_357delinsAAG (p.Lys119=) n.570_572delinsAAG n.595_597delinsAAG n.191-2937_191-2935delinsAAG n.139-2937_139-2935delinsAAG n.440_442delinsAAG n.557_559delinsAAG n.394_396delinsAAG c.481_483delinsAAG (p.Lys161=) n.492_494delinsAAG c.779_781delinsAAG n.493_495delinsAAG n.508_510delinsAAG c.-64_-62delinsAAG (n.-64_-62delinsAAG) c.-60_-58delinsAAG (n.-60_-58delinsAAG) c.430_432delinsAAG (p.Lys144=) n.464_466delinsAAG | |
1 | g.170539555A>C | CA343163132 | GORAB | n.376A>C c.*271A>C (n.*271A>C) n.512A>C n.1867A>C c.407A>C (p.Lys136Thr) n.3423A>C c.*401A>C (n.*401A>C) c.356A>C (p.Lys119Thr) n.571A>C n.596A>C n.191-2936A>C n.139-2936A>C n.441A>C n.558A>C n.395A>C c.482A>C (p.Lys161Thr) n.493A>C c.780A>C n.494A>C n.509A>C c.-63A>C (n.-63A>C) c.-59A>C (n.-59A>C) c.431A>C (p.Lys144Thr) n.465A>C | |
1 | g.170539555A>G | CA343163134 | GORAB | n.376A>G c.*271A>G (n.*271A>G) n.512A>G n.1867A>G c.407A>G (p.Lys136Arg) n.3423A>G c.*401A>G (n.*401A>G) c.356A>G (p.Lys119Arg) n.571A>G n.596A>G n.191-2936A>G n.139-2936A>G n.441A>G n.558A>G n.395A>G c.482A>G (p.Lys161Arg) n.493A>G c.780A>G n.494A>G n.509A>G c.-63A>G (n.-63A>G) c.-59A>G (n.-59A>G) c.431A>G (p.Lys144Arg) n.465A>G | |
1 | g.170539555A>T | CA343163136 | GORAB | n.376A>T c.*271A>T (n.*271A>T) n.512A>T n.1867A>T c.407A>T (p.Lys136Met) n.3423A>T c.*401A>T (n.*401A>T) c.356A>T (p.Lys119Met) n.571A>T n.596A>T n.191-2936A>T n.139-2936A>T n.441A>T n.558A>T n.395A>T c.482A>T (p.Lys161Met) n.493A>T c.780A>T n.494A>T n.509A>T c.-63A>T (n.-63A>T) c.-59A>T (n.-59A>T) c.431A>T (p.Lys144Met) n.465A>T | |
1 | g.170539556_170539557del | CA645293789 | GORAB | n.377_378del c.*272_*273del (n.*272_*273del) n.513_514del n.1868_1869del c.408_409del (p.Lys137SerfsTer20) n.3424_3425del c.*402_*403del (n.*402_*403del) c.357_358del (p.Lys120SerfsTer24) n.572_573del n.597_598del n.191-2935_191-2934del n.139-2935_139-2934del n.442_443del n.559_560del c.357_358del (p.Lys120SerfsTer20) n.396_397del c.408_409del (p.Lys137SerfsTer24) c.483_484del (p.Lys162SerfsTer24) n.494_495del c.781_782del n.495_496del n.510_511del c.-62_-61del (n.-62_-61del) c.-58_-57del (n.-58_-57del) c.432_433del (p.Lys145SerfsTer24) n.466_467del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.170539556G>A | CA421745738 | GORAB | n.377G>A c.*272G>A (n.*272G>A) n.513G>A n.1868G>A c.408G>A (p.Lys136=) n.3424G>A c.*402G>A (n.*402G>A) c.357G>A (p.Lys119=) n.572G>A n.597G>A n.191-2935G>A n.139-2935G>A n.442G>A n.559G>A n.396G>A c.483G>A (p.Lys161=) n.494G>A c.781G>A n.495G>A n.510G>A c.-62G>A (n.-62G>A) c.-58G>A (n.-58G>A) c.432G>A (p.Lys144=) n.466G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.170539556G>C | CA32469925 | GORAB | n.377G>C c.*272G>C (n.*272G>C) n.513G>C n.1868G>C c.408G>C (p.Lys136Asn) n.3424G>C c.*402G>C (n.*402G>C) c.357G>C (p.Lys119Asn) n.572G>C n.597G>C n.191-2935G>C n.139-2935G>C n.442G>C n.559G>C n.396G>C c.483G>C (p.Lys161Asn) n.494G>C c.781G>C n.495G>C n.510G>C c.-62G>C (n.-62G>C) c.-58G>C (n.-58G>C) c.432G>C (p.Lys144Asn) n.466G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.170539556G= | CA1206550689 | GORAB | n.377G= c.*272G= (n.*272G=) n.513G= n.1868G= c.408G= (p.Lys136=) n.3424G= c.*402G= (n.*402G=) c.357G= (p.Lys119=) n.572G= n.597G= n.191-2935G= n.139-2935G= n.442G= n.559G= n.396G= c.483G= (p.Lys161=) n.494G= c.781G= n.495G= n.510G= c.-62G= (n.-62G=) c.-58G= (n.-58G=) c.432G= (p.Lys144=) n.466G= | |
1 | g.170539556G>T | CA343163139 | GORAB | n.377G>T c.*272G>T (n.*272G>T) n.513G>T n.1868G>T c.408G>T (p.Lys136Asn) n.3424G>T c.*402G>T (n.*402G>T) c.357G>T (p.Lys119Asn) n.572G>T n.597G>T n.191-2935G>T n.139-2935G>T n.442G>T n.559G>T n.396G>T c.483G>T (p.Lys161Asn) n.494G>T c.781G>T n.495G>T n.510G>T c.-62G>T (n.-62G>T) c.-58G>T (n.-58G>T) c.432G>T (p.Lys144Asn) n.466G>T | dbSNP |
1 | g.170539557A>C | CA343163147 | GORAB | n.378A>C c.*273A>C (n.*273A>C) n.514A>C n.1869A>C c.409A>C (p.Lys137Gln) n.3425A>C c.*403A>C (n.*403A>C) c.358A>C (p.Lys120Gln) n.573A>C n.598A>C n.191-2934A>C n.139-2934A>C n.443A>C n.560A>C n.397A>C c.484A>C (p.Lys162Gln) n.495A>C c.782A>C n.496A>C n.511A>C c.-61A>C (n.-61A>C) c.-57A>C (n.-57A>C) c.433A>C (p.Lys145Gln) n.467A>C | |
1 | g.170539557A>G | CA343163144 | GORAB | n.378A>G c.*273A>G (n.*273A>G) n.514A>G n.1869A>G c.409A>G (p.Lys137Glu) n.3425A>G c.*403A>G (n.*403A>G) c.358A>G (p.Lys120Glu) n.573A>G n.598A>G n.191-2934A>G n.139-2934A>G n.443A>G n.560A>G n.397A>G c.484A>G (p.Lys162Glu) n.495A>G c.782A>G n.496A>G n.511A>G c.-61A>G (n.-61A>G) c.-57A>G (n.-57A>G) c.433A>G (p.Lys145Glu) n.467A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.170539557A>T | CA343163143 | GORAB | n.378A>T c.*273A>T (n.*273A>T) n.514A>T n.1869A>T c.409A>T (p.Lys137Ter) n.3425A>T c.*403A>T (n.*403A>T) c.358A>T (p.Lys120Ter) n.573A>T n.598A>T n.191-2934A>T n.139-2934A>T n.443A>T n.560A>T n.397A>T c.484A>T (p.Lys162Ter) n.495A>T c.782A>T n.496A>T n.511A>T c.-61A>T (n.-61A>T) c.-57A>T (n.-57A>T) c.433A>T (p.Lys145Ter) n.467A>T | ClinVar |
1 | g.170539559del | CA2573131274 | GORAB | n.380del c.*275del (n.*275del) n.516del n.1871del c.411del (p.Val138TrpfsTer4) n.3427del c.*405del (n.*405del) c.360del (p.Val121TrpfsTer18) n.575del n.600del n.191-2932del n.139-2932del n.445del n.562del c.360del (p.Val121TrpfsTer4) n.399del c.411del (p.Val138TrpfsTer18) c.486del (p.Val163TrpfsTer18) n.497del c.784del n.498del n.513del c.-59del (n.-59del) c.-55del (n.-55del) c.435del (p.Val146TrpfsTer18) n.469del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.170539558A>C | CA343163149 | GORAB | n.379A>C c.*274A>C (n.*274A>C) n.515A>C n.1870A>C c.410A>C (p.Lys137Thr) n.3426A>C c.*404A>C (n.*404A>C) c.359A>C (p.Lys120Thr) n.574A>C n.599A>C n.191-2933A>C n.139-2933A>C n.444A>C n.561A>C n.398A>C c.485A>C (p.Lys162Thr) n.496A>C c.783A>C n.497A>C n.512A>C c.-60A>C (n.-60A>C) c.-56A>C (n.-56A>C) c.434A>C (p.Lys145Thr) n.468A>C | |
1 | g.170539558A>G | CA343163152 | GORAB | n.379A>G c.*274A>G (n.*274A>G) n.515A>G n.1870A>G c.410A>G (p.Lys137Arg) n.3426A>G c.*404A>G (n.*404A>G) c.359A>G (p.Lys120Arg) n.574A>G n.599A>G n.191-2933A>G n.139-2933A>G n.444A>G n.561A>G n.398A>G c.485A>G (p.Lys162Arg) n.496A>G c.783A>G n.497A>G n.512A>G c.-60A>G (n.-60A>G) c.-56A>G (n.-56A>G) c.434A>G (p.Lys145Arg) n.468A>G | |
1 | g.170539558A>T | CA343163154 | GORAB | n.379A>T c.*274A>T (n.*274A>T) n.515A>T n.1870A>T c.410A>T (p.Lys137Ile) n.3426A>T c.*404A>T (n.*404A>T) c.359A>T (p.Lys120Ile) n.574A>T n.599A>T n.191-2933A>T n.139-2933A>T n.444A>T n.561A>T n.398A>T c.485A>T (p.Lys162Ile) n.496A>T c.783A>T n.497A>T n.512A>T c.-60A>T (n.-60A>T) c.-56A>T (n.-56A>T) c.434A>T (p.Lys145Ile) n.468A>T | |
1 | g.170539559A>C | CA343163156 | GORAB | n.380A>C c.*275A>C (n.*275A>C) n.516A>C n.1871A>C c.411A>C (p.Lys137Asn) n.3427A>C c.*405A>C (n.*405A>C) c.360A>C (p.Lys120Asn) n.575A>C n.600A>C n.191-2932A>C n.139-2932A>C n.445A>C n.562A>C n.399A>C c.486A>C (p.Lys162Asn) n.497A>C c.784A>C n.498A>C n.513A>C c.-59A>C (n.-59A>C) c.-55A>C (n.-55A>C) c.435A>C (p.Lys145Asn) n.469A>C | |
1 | g.170539559A>G | CA421745740 | GORAB | n.380A>G c.*275A>G (n.*275A>G) n.516A>G n.1871A>G c.411A>G (p.Lys137=) n.3427A>G c.*405A>G (n.*405A>G) c.360A>G (p.Lys120=) n.575A>G n.600A>G n.191-2932A>G n.139-2932A>G n.445A>G n.562A>G n.399A>G c.486A>G (p.Lys162=) n.497A>G c.784A>G n.498A>G n.513A>G c.-59A>G (n.-59A>G) c.-55A>G (n.-55A>G) c.435A>G (p.Lys145=) n.469A>G | |
1 | g.170539559A>T | CA343163158 | GORAB | n.380A>T c.*275A>T (n.*275A>T) n.516A>T n.1871A>T c.411A>T (p.Lys137Asn) n.3427A>T c.*405A>T (n.*405A>T) c.360A>T (p.Lys120Asn) n.575A>T n.600A>T n.191-2932A>T n.139-2932A>T n.445A>T n.562A>T n.399A>T c.486A>T (p.Lys162Asn) n.497A>T c.784A>T n.498A>T n.513A>T c.-59A>T (n.-59A>T) c.-55A>T (n.-55A>T) c.435A>T (p.Lys145Asn) n.469A>T | |
1 | g.170539560G>A | CA343163161 | GORAB | n.381G>A c.*276G>A (n.*276G>A) n.517G>A n.1872G>A c.412G>A (p.Val138Met) n.3428G>A c.*406G>A (n.*406G>A) c.361G>A (p.Val121Met) n.576G>A n.601G>A n.191-2931G>A n.139-2931G>A n.446G>A n.563G>A n.400G>A c.487G>A (p.Val163Met) n.498G>A c.785G>A n.499G>A n.514G>A c.-58G>A (n.-58G>A) c.-54G>A (n.-54G>A) c.436G>A (p.Val146Met) n.470G>A | |
1 | g.170539560G>C | CA343163163 | GORAB | n.381G>C c.*276G>C (n.*276G>C) n.517G>C n.1872G>C c.412G>C (p.Val138Leu) n.3428G>C c.*406G>C (n.*406G>C) c.361G>C (p.Val121Leu) n.576G>C n.601G>C n.191-2931G>C n.139-2931G>C n.446G>C n.563G>C n.400G>C c.487G>C (p.Val163Leu) n.498G>C c.785G>C n.499G>C n.514G>C c.-58G>C (n.-58G>C) c.-54G>C (n.-54G>C) c.436G>C (p.Val146Leu) n.470G>C | gnomAD v4 |
1 | g.170539560G>T | CA343163165 | GORAB | n.381G>T c.*276G>T (n.*276G>T) n.517G>T n.1872G>T c.412G>T (p.Val138Leu) n.3428G>T c.*406G>T (n.*406G>T) c.361G>T (p.Val121Leu) n.576G>T n.601G>T n.191-2931G>T n.139-2931G>T n.446G>T n.563G>T n.400G>T c.487G>T (p.Val163Leu) n.498G>T c.785G>T n.499G>T n.514G>T c.-58G>T (n.-58G>T) c.-54G>T (n.-54G>T) c.436G>T (p.Val146Leu) n.470G>T | |
1 | g.170539561T>A | CA343163168 | GORAB | n.382T>A c.*277T>A (n.*277T>A) n.518T>A n.1873T>A c.413T>A (p.Val138Glu) n.3429T>A c.*407T>A (n.*407T>A) c.362T>A (p.Val121Glu) n.577T>A n.602T>A n.191-2930T>A n.139-2930T>A n.447T>A n.564T>A n.401T>A c.488T>A (p.Val163Glu) n.499T>A c.786T>A n.500T>A n.515T>A c.-57T>A (n.-57T>A) c.-53T>A (n.-53T>A) c.437T>A (p.Val146Glu) n.471T>A | |
1 | g.170539561T>C | CA343163169 | GORAB | n.382T>C c.*277T>C (n.*277T>C) n.518T>C n.1873T>C c.413T>C (p.Val138Ala) n.3429T>C c.*407T>C (n.*407T>C) c.362T>C (p.Val121Ala) n.577T>C n.602T>C n.191-2930T>C n.139-2930T>C n.447T>C n.564T>C n.401T>C c.488T>C (p.Val163Ala) n.499T>C c.786T>C n.500T>C n.515T>C c.-57T>C (n.-57T>C) c.-53T>C (n.-53T>C) c.437T>C (p.Val146Ala) n.471T>C | |
1 | g.170539561T>G | CA343163170 | GORAB | n.382T>G c.*277T>G (n.*277T>G) n.518T>G n.1873T>G c.413T>G (p.Val138Gly) n.3429T>G c.*407T>G (n.*407T>G) c.362T>G (p.Val121Gly) n.577T>G n.602T>G n.191-2930T>G n.139-2930T>G n.447T>G n.564T>G n.401T>G c.488T>G (p.Val163Gly) n.499T>G c.786T>G n.500T>G n.515T>G c.-57T>G (n.-57T>G) c.-53T>G (n.-53T>G) c.437T>G (p.Val146Gly) n.471T>G | |
1 | g.170539562G>A | CA421745741 | GORAB | n.383G>A c.*278G>A (n.*278G>A) n.519G>A n.1874G>A c.414G>A (p.Val138=) n.3430G>A c.*408G>A (n.*408G>A) c.363G>A (p.Val121=) n.578G>A n.603G>A n.191-2929G>A n.139-2929G>A n.448G>A n.565G>A n.402G>A c.489G>A (p.Val163=) n.500G>A c.787G>A n.501G>A n.516G>A c.-56G>A (n.-56G>A) c.-52G>A (n.-52G>A) c.438G>A (p.Val146=) n.472G>A | |
1 | g.170539562G>C | CA421745742 | GORAB | n.383G>C c.*278G>C (n.*278G>C) n.519G>C n.1874G>C c.414G>C (p.Val138=) n.3430G>C c.*408G>C (n.*408G>C) c.363G>C (p.Val121=) n.578G>C n.603G>C n.191-2929G>C n.139-2929G>C n.448G>C n.565G>C n.402G>C c.489G>C (p.Val163=) n.500G>C c.787G>C n.501G>C n.516G>C c.-56G>C (n.-56G>C) c.-52G>C (n.-52G>C) c.438G>C (p.Val146=) n.472G>C | |
1 | g.170539562G>T | CA421745743 | GORAB | n.383G>T c.*278G>T (n.*278G>T) n.519G>T n.1874G>T c.414G>T (p.Val138=) n.3430G>T c.*408G>T (n.*408G>T) c.363G>T (p.Val121=) n.578G>T n.603G>T n.191-2929G>T n.139-2929G>T n.448G>T n.565G>T n.402G>T c.489G>T (p.Val163=) n.500G>T c.787G>T n.501G>T n.516G>T c.-56G>T (n.-56G>T) c.-52G>T (n.-52G>T) c.438G>T (p.Val146=) n.472G>T | |
1 | g.170539563G>A | CA343163175 | GORAB | n.384G>A c.*279G>A (n.*279G>A) n.520G>A n.1875G>A c.415G>A (p.Glu139Lys) n.3431G>A c.*409G>A (n.*409G>A) c.364G>A (p.Glu122Lys) n.579G>A n.604G>A n.191-2928G>A n.139-2928G>A n.449G>A n.566G>A n.403G>A c.490G>A (p.Glu164Lys) n.501G>A c.788G>A n.502G>A n.517G>A c.-55G>A (n.-55G>A) c.-51G>A (n.-51G>A) c.439G>A (p.Glu147Lys) n.473G>A | |
1 | g.170539563G>C | CA343163177 | GORAB | n.384G>C c.*279G>C (n.*279G>C) n.520G>C n.1875G>C c.415G>C (p.Glu139Gln) n.3431G>C c.*409G>C (n.*409G>C) c.364G>C (p.Glu122Gln) n.579G>C n.604G>C n.191-2928G>C n.139-2928G>C n.449G>C n.566G>C n.403G>C c.490G>C (p.Glu164Gln) n.501G>C c.788G>C n.502G>C n.517G>C c.-55G>C (n.-55G>C) c.-51G>C (n.-51G>C) c.439G>C (p.Glu147Gln) n.473G>C | |
1 | g.170539563G>T | CA343163173 | GORAB | n.384G>T c.*279G>T (n.*279G>T) n.520G>T n.1875G>T c.415G>T (p.Glu139Ter) n.3431G>T c.*409G>T (n.*409G>T) c.364G>T (p.Glu122Ter) n.579G>T n.604G>T n.191-2928G>T n.139-2928G>T n.449G>T n.566G>T n.403G>T c.490G>T (p.Glu164Ter) n.501G>T c.788G>T n.502G>T n.517G>T c.-55G>T (n.-55G>T) c.-51G>T (n.-51G>T) c.439G>T (p.Glu147Ter) n.473G>T |