Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.17044761_17054019del | CA658655563 | SDHB | c.1_200del n.13_212del | |
1 | g.17053939_17053962del | CA2580060649 | SDHB | c.65_72+16del n.77_84+16del n.53_60+16del | ClinVar |
1 | g.17053944_17053951del | CA2574234601 | SDHB | c.70_72+5del n.82_84+5del n.58_60+5del | |
1 | g.17053946_17053947del | CA2574234621 | SDHB | c.72+2_72+3del (n.72+2_72+3del) n.84+2_84+3del n.60+2_60+3del | |
1 | g.17053947C>A | CA016145 | SDHB | c.72+1G>T (n.72+1G>T) n.84+1G>T n.60+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17053947C= | CA1148224205 | SDHB | c.72+1G= (n.72+1G=) n.84+1G= n.60+1G= | |
1 | g.17053947C>G | CA338230577 | SDHB | c.72+1G>C (n.72+1G>C) n.84+1G>C n.60+1G>C | gnomAD v4 |
1 | g.17053947C>T | CA338230578 | SDHB | c.72+1G>A (n.72+1G>A) n.84+1G>A n.60+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17053947_17054019delinsCCTGCAGGCAGGCTCCGCCAAGGGTTGTGGCCGGCAACCGGCGCCTCAAGGAGAGGGCGACCACCGCCGCCAT | CA1156101867 | SDHB | c.1_72+1delinsATGGCGGCGGTGGTCGCCCTCTCCTTGAGGCGCCGGTTGCCGGCCACAACCCTTGGCGGAGCCTGCCTGCAGG n.13_84+1delinsATGGCGGCGGTGGTCGCCCTCTCCTTGAGGCGCCGGTTGCCGGCCACAACCCTTGGCGGAGCCTGCCTGCAGG | |
1 | g.17053948C>A | CA338230582 | SDHB | c.72G>T (p.Gln24His) n.84G>T n.60G>T | |
1 | g.17053948C= | CA1156101886 | SDHB | c.72G= (p.Gln24=) n.84G= n.60G= | |
1 | g.17053948C>G | CA338230583 | SDHB | c.72G>C (p.Gln24His) n.84G>C n.60G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17053948C>T | CA416048651 | SDHB | c.72G>A (p.Gln24=) n.84G>A n.60G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17053948_17053949delinsCT | CA1156101889 | SDHB | c.71_72delinsAG (p.Gln24=) n.83_84delinsAG n.59_60delinsAG | |
1 | g.17053948_17053949delinsGG | CA916081285 | SDHB | c.71_72delinsCC (p.Gln24Pro) n.83_84delinsCC n.59_60delinsCC | ClinVar dbSNP |
1 | g.17053950_17054021del | CA645509074 | SDHB | c.1_72del (p.Met1_Gln24del) n.13_84del | ClinVar dbSNP |
1 | g.17053949T>A | CA338230586 | SDHB | c.71A>T (p.Gln24Leu) n.83A>T n.59A>T | ClinVar |
1 | g.17053949T>C | CA338230587 | SDHB | c.71A>G (p.Gln24Arg) n.83A>G n.59A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.17053949T>G | CA10581754 | SDHB | c.71A>C (p.Gln24Pro) n.83A>C n.59A>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.17053949T= | CA1156101901 | SDHB | c.71A= (p.Gln24=) n.83A= n.59A= | |
1 | g.17053949dup | CA645369145 | SDHB | c.71dup (p.Ala25GlyfsTer?) n.83dup n.59dup | ClinVar dbSNP |
1 | g.17053950G>A | CA338230595 | SDHB | c.70C>T (p.Gln24Ter) n.82C>T n.58C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.17053950G>C | CA338230593 | SDHB | c.70C>G (p.Gln24Glu) n.82C>G n.58C>G | ClinVar |
1 | g.17053950G= | CA1156101913 | SDHB | c.70C= (p.Gln24=) n.82C= n.58C= | |
1 | g.17053950G>T | CA338230591 | SDHB | c.70C>A (p.Gln24Lys) n.82C>A n.58C>A | gnomAD v4 |
1 | g.17053951C>A | CA416048666 | SDHB | c.69G>T (p.Leu23=) n.81G>T n.57G>T | ClinVar |
1 | g.17053951C>G | CA416048665 | SDHB | c.69G>C (p.Leu23=) n.81G>C n.57G>C | ClinVar |
1 | g.17053951C>T | CA416048663 | SDHB | c.69G>A (p.Leu23=) n.81G>A n.57G>A | |
1 | g.17053952del | CA2582341894 | SDHB | c.68del (p.Leu23ArgfsTer?) n.80del n.56del | ClinVar |
1 | g.17053952A>C | CA338230605 | SDHB | c.68T>G (p.Leu23Arg) n.80T>G n.56T>G | |
1 | g.17053952A>G | CA338230604 | SDHB | c.68T>C (p.Leu23Pro) n.80T>C n.56T>C | ClinVar |
1 | g.17053952A>T | CA338230606 | SDHB | c.68T>A (p.Leu23Gln) n.80T>A n.56T>A | |
1 | g.17053953G>A | CA416048674 | SDHB | c.67C>T (p.Leu23=) n.79C>T n.55C>T | ClinVar |
1 | g.17053953G>C | CA338230609 | SDHB | c.67C>G (p.Leu23Val) n.79C>G n.55C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17053953G= | CA1156101919 | SDHB | c.67C= (p.Leu23=) n.79C= n.55C= | |
1 | g.17053953G>T | CA338230611 | SDHB | c.67C>A (p.Leu23Met) n.79C>A n.55C>A | |
1 | g.17053954G>A | CA089706 | SDHB | c.66C>T (p.Cys22=) n.78C>T n.54C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17053954G>C | CA338230616 | SDHB | c.66C>G (p.Cys22Trp) n.78C>G n.54C>G | |
1 | g.17053954G= | CA1156101926 | SDHB | c.66C= (p.Cys22=) n.78C= n.54C= | |
1 | g.17053954G>T | CA338230614 | SDHB | c.66C>A (p.Cys22Ter) n.78C>A n.54C>A | |
1 | g.17053955C>A | CA18612401 | SDHB | c.65G>T (p.Cys22Phe) n.77G>T n.53G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17053955C= | CA1141791993 | SDHB | c.65G= (p.Cys22=) n.77G= n.53G= | |
1 | g.17053955C>G | CA089705 | SDHB | c.65G>C (p.Cys22Ser) n.77G>C n.53G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17053955C>T | CA089704 | SDHB | c.65G>A (p.Cys22Tyr) n.77G>A n.53G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17053956A= | CA1156101941 | SDHB | c.64T= (p.Cys22=) n.76T= n.52T= | |
1 | g.17053956A>C | CA338230629 | SDHB | c.64T>G (p.Cys22Gly) n.76T>G n.52T>G | |
1 | g.17053956A>G | CA338230632 | SDHB | c.64T>C (p.Cys22Arg) n.76T>C n.52T>C | |
1 | g.17053956A>T | CA338230630 | SDHB | c.64T>A (p.Cys22Ser) n.76T>A n.52T>A | |
1 | g.17053957G>A | CA416048692 | SDHB | c.63C>T (p.Ala21=) n.75C>T n.51C>T | |
1 | g.17053957G>C | CA416048693 | SDHB | c.63C>G (p.Ala21=) n.75C>G n.51C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17053957G= | CA1156101951 | SDHB | c.63C= (p.Ala21=) n.75C= n.51C= | |
1 | g.17053957G>T | CA416048695 | SDHB | c.63C>A (p.Ala21=) n.75C>A n.51C>A | |
1 | g.17053958dup | CA915941161 | SDHB | c.63dup (p.Cys22LeufsTer?) n.75dup n.51dup | ClinVar dbSNP |
1 | g.17053958G>A | CA338230633 | SDHB | c.62C>T (p.Ala21Val) n.74C>T n.50C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17053958G>C | CA338230636 | SDHB | c.62C>G (p.Ala21Gly) n.74C>G n.50C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17053958G= | CA1156101952 | SDHB | c.62C= (p.Ala21=) n.74C= n.50C= | |
1 | g.17053958G>T | CA338230637 | SDHB | c.62C>A (p.Ala21Asp) n.74C>A n.50C>A | ClinVar |
1 | g.17053959C>A | CA338230638 | SDHB | c.61G>T (p.Ala21Ser) n.73G>T n.49G>T | ClinVar |
1 | g.17053959C= | CA1156101957 | SDHB | c.61G= (p.Ala21=) n.73G= n.49G= | |
1 | g.17053959C>G | CA338230640 | SDHB | c.61G>C (p.Ala21Pro) n.73G>C n.49G>C | |
1 | g.17053959C>T | CA089680 | SDHB | c.61G>A (p.Ala21Thr) n.73G>A n.49G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17053960T>A | CA416048706 | SDHB | c.60A>T (p.Gly20=) n.72A>T n.48A>T | |
1 | g.17053960T>C | CA416048709 | SDHB | c.60A>G (p.Gly20=) n.72A>G n.48A>G | |
1 | g.17053960T>G | CA416048708 | SDHB | c.60A>C (p.Gly20=) n.72A>C n.48A>C | ClinVar |
1 | g.17053961C>A | CA338230646 | SDHB | c.59G>T (p.Gly20Val) n.71G>T n.47G>T | |
1 | g.17053961C>G | CA338230650 | SDHB | c.59G>C (p.Gly20Ala) n.71G>C n.47G>C | |
1 | g.17053961C>T | CA338230652 | SDHB | c.59G>A (p.Gly20Glu) n.71G>A n.47G>A | |
1 | g.17053967_17054018del | CA658655560 | SDHB | c.8_59del (p.Ala3GlufsTer?) n.20_71del | |
1 | g.17053962C>A | CA338230654 | SDHB | c.58G>T (p.Gly20Ter) n.70G>T n.46G>T | |
1 | g.17053962C= | CA1156101968 | SDHB | c.58G= (p.Gly20=) n.70G= n.46G= | |
1 | g.17053962C>G | CA338230656 | SDHB | c.58G>C (p.Gly20Arg) n.70G>C n.46G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17053962C>T | CA338230659 | SDHB | c.58G>A (p.Gly20Arg) n.70G>A n.46G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.17053963G>A | CA416048712 | SDHB | c.57C>T (p.Gly19=) n.69C>T n.45C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17053963G>C | CA416048711 | SDHB | c.57C>G (p.Gly19=) n.69C>G n.45C>G | gnomAD v4 |
1 | g.17053963G= | CA1156101972 | SDHB | c.57C= (p.Gly19=) n.69C= n.45C= | |
1 | g.17053963G>T | CA416048710 | SDHB | c.57C>A (p.Gly19=) n.69C>A n.45C>A | |
1 | g.17053964C>A | CA338230660 | SDHB | c.56G>T (p.Gly19Val) n.68G>T n.44G>T | |
1 | g.17053964C= | CA1156101975 | SDHB | c.56G= (p.Gly19=) n.68G= n.44G= | |
1 | g.17053964C>G | CA338230662 | SDHB | c.56G>C (p.Gly19Ala) n.68G>C n.44G>C | |
1 | g.17053964C>T | CA338230661 | SDHB | c.56G>A (p.Gly19Asp) n.68G>A n.44G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17053965C>A | CA338230663 | SDHB | c.55G>T (p.Gly19Cys) n.67G>T n.43G>T | |
1 | g.17053965C>G | CA338230664 | SDHB | c.55G>C (p.Gly19Arg) n.67G>C n.43G>C | |
1 | g.17053965C>T | CA338230665 | SDHB | c.55G>A (p.Gly19Ser) n.67G>A n.43G>A | |
1 | g.17053966A= | CA1156101982 | SDHB | c.54T= (p.Leu18=) n.66T= n.42T= | |
1 | g.17053966A>C | CA089668 | SDHB | c.54T>G (p.Leu18=) n.66T>G n.42T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17053966A>G | CA416048714 | SDHB | c.54T>C (p.Leu18=) n.66T>C n.42T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17053966A>T | CA416048713 | SDHB | c.54T>A (p.Leu18=) n.66T>A n.42T>A | |
1 | g.17053967A>C | CA338230672 | SDHB | c.53T>G (p.Leu18Arg) n.65T>G n.41T>G | |
1 | g.17053967A>G | CA338230675 | SDHB | c.53T>C (p.Leu18Pro) n.65T>C n.41T>C | |
1 | g.17053967A>T | CA338230677 | SDHB | c.53T>A (p.Leu18His) n.65T>A n.41T>A | |
1 | g.17053967_17053985delinsAGGGTTGTGGCCGGCAACC | CA1156101988 | SDHB | c.35_53delinsGGTTGCCGGCCACAACCCT (p.Arg12=) n.47_65delinsGGTTGCCGGCCACAACCCT n.23_41delinsGGTTGCCGGCCACAACCCT | |
1 | g.17053968G>A | CA338230679 | SDHB | c.52C>T (p.Leu18Phe) n.64C>T n.40C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17053968G>C | CA338230680 | SDHB | c.52C>G (p.Leu18Val) n.64C>G n.40C>G | |
1 | g.17053968G>T | CA338230684 | SDHB | c.52C>A (p.Leu18Ile) n.64C>A n.40C>A | |
1 | g.17053970_17053987del | CA1156101994 | SDHB | c.35_52del (p.Arg12_Thr17del) n.47_64del n.23_40del | dbSNP |
1 | g.17053969G>A | CA416048715 | SDHB | c.51C>T (p.Thr17=) n.63C>T n.39C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.17053969G>C | CA416048716 | SDHB | c.51C>G (p.Thr17=) n.63C>G n.39C>G | ClinVar |
1 | g.17053969G= | CA1146011149 | SDHB | c.51C= (p.Thr17=) n.63C= n.39C= | |
1 | g.17053969G>T | CA18612408 | SDHB | c.51C>A (p.Thr17=) n.63C>A n.39C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17053970G>A | CA089635 | SDHB | c.50C>T (p.Thr17Ile) n.62C>T n.38C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17053970G>C | CA338230688 | SDHB | c.50C>G (p.Thr17Ser) n.62C>G n.38C>G | ClinVar |
1 | g.17053970G= | CA1141651098 | SDHB | c.50C= (p.Thr17=) n.62C= n.38C= | |
1 | g.17053970G>T | CA015929 | SDHB | c.50C>A (p.Thr17Asn) n.62C>A n.38C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17053971T>A | CA338230692 | SDHB | c.49A>T (p.Thr17Ser) n.61A>T n.37A>T | |
1 | g.17053971T>C | CA16609953 | SDHB | c.49A>G (p.Thr17Ala) n.61A>G n.37A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17053971T>G | CA338230696 | SDHB | c.49A>C (p.Thr17Pro) n.61A>C n.37A>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17053971T= | CA1156102015 | SDHB | c.49A= (p.Thr17=) n.61A= n.37A= | |
1 | g.17053972del | CA2586964041 | SDHB | c.49del (p.Thr17ProfsTer?) n.61del n.37del | |
1 | g.17053972T>A | CA416048717 | SDHB | c.48A>T (p.Thr16=) n.60A>T n.36A>T | |
1 | g.17053972T>C | CA416048718 | SDHB | c.48A>G (p.Thr16=) n.60A>G n.36A>G | |
1 | g.17053972T>G | CA416048719 | SDHB | c.48A>C (p.Thr16=) n.60A>C n.36A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17053972T= | CA1156102024 | SDHB | c.48A= (p.Thr16=) n.60A= n.36A= | |
1 | g.17053972_17054002delinsTGTGGCCGGCAACCGGCGCCTCAAGGAGAGG | CA1156102027 | SDHB | c.18_48delinsCCTCTCCTTGAGGCGCCGGTTGCCGGCCACA (p.Ala6=) n.30_60delinsCCTCTCCTTGAGGCGCCGGTTGCCGGCCACA n.6_36delinsCCTCTCCTTGAGGCGCCGGTTGCCGGCCACA | |
1 | g.17053973G>A | CA338230700 | SDHB | c.47C>T (p.Thr16Ile) n.59C>T n.35C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.17053973G>C | CA089631 | SDHB | c.47C>G (p.Thr16Arg) n.59C>G n.35C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17053973G= | CA1156102041 | SDHB | c.47C= (p.Thr16=) n.59C= n.35C= | |
1 | g.17053973G>T | CA338230703 | SDHB | c.47C>A (p.Thr16Lys) n.59C>A n.35C>A | |
1 | g.17053974_17054003del | CA1156102040 | SDHB | c.18_47del (p.Leu7_Thr16del) n.30_59del n.6_35del | ClinVar dbSNP |
1 | g.17053974T>A | CA338230705 | SDHB | c.46A>T (p.Thr16Ser) n.58A>T n.34A>T | |
1 | g.17053974T>C | CA338230706 | SDHB | c.46A>G (p.Thr16Ala) n.58A>G n.34A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17053974T>G | CA338230711 | SDHB | c.46A>C (p.Thr16Pro) n.58A>C n.34A>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.17053974T= | CA1156102053 | SDHB | c.46A= (p.Thr16=) n.58A= n.34A= | |
1 | g.17053975G>A | CA18612416 | SDHB | c.45C>T (p.Ala15=) n.57C>T n.33C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17053975G>C | CA416048720 | SDHB | c.45C>G (p.Ala15=) n.57C>G n.33C>G | |
1 | g.17053975G= | CA1156102058 | SDHB | c.45C= (p.Ala15=) n.57C= n.33C= | |
1 | g.17053975G>T | CA416048721 | SDHB | c.45C>A (p.Ala15=) n.57C>A n.33C>A | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.17053975_17053976dup | CA916079838 | SDHB | c.44_45dup (p.Thr16ProfsTer?) n.56_57dup n.32_33dup | |
1 | g.17053976del | CA2643680372 | SDHB | c.45del (p.Thr16GlnfsTer?) n.57del n.33del | gnomAD v4 |
1 | g.17053976G>A | CA18612419 | SDHB | c.44C>T (p.Ala15Val) n.56C>T n.32C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17053976G>C | CA338230720 | SDHB | c.44C>G (p.Ala15Gly) n.56C>G n.32C>G | |
1 | g.17053976G= | CA1156102067 | SDHB | c.44C= (p.Ala15=) n.56C= n.32C= | |
1 | g.17053976G>T | CA338230722 | SDHB | c.44C>A (p.Ala15Asp) n.56C>A n.32C>A | |
1 | g.17053977C>A | CA338230730 | SDHB | c.43G>T (p.Ala15Ser) n.55G>T n.31G>T | gnomAD v4 |
1 | g.17053977C= | CA1156102076 | SDHB | c.43G= (p.Ala15=) n.55G= n.31G= | |
1 | g.17053977C>G | CA338230733 | SDHB | c.43G>C (p.Ala15Pro) n.55G>C n.31G>C | |
1 | g.17053977C>T | CA338230736 | SDHB | c.43G>A (p.Ala15Thr) n.55G>A n.31G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17053978C>A | CA416048724 | SDHB | c.42G>T (p.Pro14=) n.54G>T n.30G>T | |
1 | g.17053978C= | CA1156102081 | SDHB | c.42G= (p.Pro14=) n.54G= n.30G= | |
1 | g.17053978C>G | CA416048726 | SDHB | c.42G>C (p.Pro14=) n.54G>C n.30G>C | |
1 | g.17053978C>T | CA089627 | SDHB | c.42G>A (p.Pro14=) n.54G>A n.30G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17054001_17054002insTGCGGCAACCGGCGCCTCAAGGAGAG | CA2573130767 | SDHB | c.42_43insCACTCTCCTTGAGGCGCCGGTTGCCG (p.Ala15HisfsTer4) n.54_55insCACTCTCCTTGAGGCGCCGGTTGCCG n.30_31insCACTCTCCTTGAGGCGCCGGTTGCCG | ClinVar dbSNP |
1 | g.17053980_17054005dup | CA645369146 | SDHB | c.17_42dup (p.Ala15ProfsTer4) n.29_54dup n.5_30dup | ClinVar dbSNP |
1 | g.17053979G>A | CA089608 | SDHB | c.41C>T (p.Pro14Leu) n.53C>T n.29C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17053979G>C | CA338230751 | SDHB | c.41C>G (p.Pro14Arg) n.53C>G n.29C>G | |
1 | g.17053979G= | CA1156102094 | SDHB | c.41C= (p.Pro14=) n.53C= n.29C= | |
1 | g.17053979G>T | CA338230756 | SDHB | c.41C>A (p.Pro14Gln) n.53C>A n.29C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17053982_17054004dup | CA308156 | SDHB | c.19_41dup (p.Ala15SerfsTer3) n.31_53dup n.7_29dup | ClinVar dbSNP |
1 | g.17053980G>A | CA338230760 | SDHB | c.40C>T (p.Pro14Ser) n.52C>T n.28C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17053980G>C | CA338230763 | SDHB | c.40C>G (p.Pro14Ala) n.52C>G n.28C>G | |
1 | g.17053980G>T | CA338230766 | SDHB | c.40C>A (p.Pro14Thr) n.52C>A n.28C>A | |
1 | g.17053981C>A | CA10581755 | SDHB | c.39G>T (p.Leu13Phe) n.51G>T n.27G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.17053981C= | CA1143502640 | SDHB | c.39G= (p.Leu13=) n.51G= n.27G= | |
1 | g.17053981C>G | CA338230783 | SDHB | c.39G>C (p.Leu13Phe) n.51G>C n.27G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.17053981C>T | CA18612430 | SDHB | c.39G>A (p.Leu13=) n.51G>A n.27G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17053982A= | CA1156102105 | SDHB | c.38T= (p.Leu13=) n.50T= n.26T= | |
1 | g.17053982A>C | CA18612433 | SDHB | c.38T>G (p.Leu13Trp) n.50T>G n.26T>G | dbSNP |
1 | g.17053982A>G | CA338230806 | SDHB | c.38T>C (p.Leu13Ser) n.50T>C n.26T>C | |
1 | g.17053982A>T | CA338230800 | SDHB | c.38T>A (p.Leu13Ter) n.50T>A n.26T>A | |
1 | g.17053983A= | CA1156102111 | SDHB | c.37T= (p.Leu13=) n.49T= n.25T= | |
1 | g.17053983A>C | CA338230810 | SDHB | c.37T>G (p.Leu13Val) n.49T>G n.25T>G | dbSNP |
1 | g.17053983A>G | CA416048734 | SDHB | c.37T>C (p.Leu13=) n.49T>C n.25T>C | ClinVar |
1 | g.17053983A>T | CA338230812 | SDHB | c.37T>A (p.Leu13Met) n.49T>A n.25T>A | |
1 | g.17053984C>A | CA416048736 | SDHB | c.36G>T (p.Arg12=) n.48G>T n.24G>T | |
1 | g.17053984C= | CA1156102114 | SDHB | c.36G= (p.Arg12=) n.48G= n.24G= | |
1 | g.17053984C>G | CA089598 | SDHB | c.36G>C (p.Arg12=) n.48G>C n.24G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17053984C>T | CA416048737 | SDHB | c.36G>A (p.Arg12=) n.48G>A n.24G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17053985del | CA2586964042 | SDHB | c.36del (p.Leu13CysfsTer?) n.48del n.24del | |
1 | g.17053985C>A | CA338230816 | SDHB | c.35G>T (p.Arg12Leu) n.47G>T n.23G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17053985C= | CA1156102122 | SDHB | c.35G= (p.Arg12=) n.47G= n.23G= | |
1 | g.17053985C>G | CA338230818 | SDHB | c.35G>C (p.Arg12Pro) n.47G>C n.23G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17053985C>T | CA338230821 | SDHB | c.35G>A (p.Arg12Gln) n.47G>A n.23G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17053987_17054005del | CA658655520 | SDHB | c.17_35del (p.Ala6GlyfsTer?) n.29_47del n.5_23del | |
1 | g.17053986G>A | CA338230823 | SDHB | c.34C>T (p.Arg12Trp) n.46C>T n.22C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17053986G>C | CA338230826 | SDHB | c.34C>G (p.Arg12Gly) n.46C>G n.22C>G | gnomAD v4 |
1 | g.17053986G= | CA1156102128 | SDHB | c.34C= (p.Arg12=) n.46C= n.22C= | |
1 | g.17053986G>T | CA089594 | SDHB | c.34C>A (p.Arg12=) n.46C>A n.22C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17053987G>A | CA089591 | SDHB | c.33C>T (p.Arg11=) n.45C>T n.21C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17053987G>C | CA416048740 | SDHB | c.33C>G (p.Arg11=) n.45C>G n.21C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17053987G= | CA1142112635 | SDHB | c.33C= (p.Arg11=) n.45C= n.21C= | |
1 | g.17053987G>T | CA416048742 | SDHB | c.33C>A (p.Arg11=) n.45C>A n.21C>A | gnomAD v4 |
1 | g.17053988C>A | CA338230828 | SDHB | c.32G>T (p.Arg11Leu) n.44G>T n.20G>T | gnomAD v4 |
1 | g.17053988C= | CA1141202439 | SDHB | c.32G= (p.Arg11=) n.44G= n.20G= | |
1 | g.17053988C>G | CA338230829 | SDHB | c.32G>C (p.Arg11Pro) n.44G>C n.20G>C | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.17053988C>T | CA015753 | SDHB | c.32G>A (p.Arg11His) n.44G>A n.20G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17053988_17053991del | CA999099938 | SDHB | c.29_32del (p.Arg10ThrfsTer?) n.41_44del n.17_20del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17053989G>A | CA089587 | SDHB | c.31C>T (p.Arg11Cys) n.43C>T n.19C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17053989G>C | CA338230831 | SDHB | c.31C>G (p.Arg11Gly) n.43C>G n.19C>G | gnomAD v4 |
1 | g.17053989G= | CA1143444996 | SDHB | c.31C= (p.Arg11=) n.43C= n.19C= | |
1 | g.17053989G>T | CA338230830 | SDHB | c.31C>A (p.Arg11Ser) n.43C>A n.19C>A | gnomAD v4 |
1 | g.17053990C>A | CA18612443 | SDHB | c.30G>T (p.Arg10Ser) n.42G>T n.18G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17053990C= | CA1156102154 | SDHB | c.30G= (p.Arg10=) n.42G= n.18G= | |
1 | g.17053990C>G | CA338230832 | SDHB | c.30G>C (p.Arg10Ser) n.42G>C n.18G>C | |
1 | g.17053990C>T | CA416048749 | SDHB | c.30G>A (p.Arg10=) n.42G>A n.18G>A | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.17053991C>A | CA338230833 | SDHB | c.29G>T (p.Arg10Met) n.41G>T n.17G>T | |
1 | g.17053991C= | CA1156102159 | SDHB | c.29G= (p.Arg10=) n.41G= n.17G= | |
1 | g.17053991C>G | CA338230834 | SDHB | c.29G>C (p.Arg10Thr) n.41G>C n.17G>C | |
1 | g.17053991C>T | CA338230835 | SDHB | c.29G>A (p.Arg10Lys) n.41G>A n.17G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.17053992T>A | CA338230836 | SDHB | c.28A>T (p.Arg10Trp) n.40A>T n.16A>T | dbSNP |
1 | g.17053992T>C | CA338230837 | SDHB | c.28A>G (p.Arg10Gly) n.40A>G n.16A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17053992T>G | CA416048760 | SDHB | c.28A>C (p.Arg10=) n.40A>C n.16A>C | gnomAD v4 |
1 | g.17053992_17053993insTTTT | CA999099945 | SDHB | c.28_29insAAAA (p.Arg10LysfsTer?) n.40_41insAAAA n.16_17insAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17053993C>A | CA338230838 | SDHB | c.27G>T (p.Leu9Phe) n.39G>T n.15G>T | |
1 | g.17053993C>G | CA338230839 | SDHB | c.27G>C (p.Leu9Phe) n.39G>C n.15G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.17053993C>T | CA416048762 | SDHB | c.27G>A (p.Leu9=) n.39G>A n.15G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17053994A= | CA1156102166 | SDHB | c.26T= (p.Leu9=) n.38T= n.14T= | |
1 | g.17053994A>C | CA338230841 | SDHB | c.26T>G (p.Leu9Trp) n.38T>G n.14T>G | |
1 | g.17053994A>G | CA338230840 | SDHB | c.26T>C (p.Leu9Ser) n.38T>C n.14T>C | |
1 | g.17053994A>T | CA015664 | SDHB | c.26T>A (p.Leu9Ter) n.38T>A n.14T>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.17053995A= | CA1156102176 | SDHB | c.25T= (p.Leu9=) n.37T= n.13T= | |
1 | g.17053995A>C | CA16609943 | SDHB | c.25T>G (p.Leu9Val) n.37T>G n.13T>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.17053995A>G | CA416048773 | SDHB | c.25T>C (p.Leu9=) n.37T>C n.13T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.17053995A>T | CA338230842 | SDHB | c.25T>A (p.Leu9Met) n.37T>A n.13T>A | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.17053996G>A | CA015618 | SDHB | c.24C>T (p.Ser8=) n.36C>T n.12C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17053996G>C | CA416048783 | SDHB | c.24C>G (p.Ser8=) n.36C>G n.12C>G | ClinVar |
1 | g.17053996G= | CA1142258646 | SDHB | c.24C= (p.Ser8=) n.36C= n.12C= | |
1 | g.17053996G>T | CA416048782 | SDHB | c.24C>A (p.Ser8=) n.36C>A n.12C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17053996_17053998delinsGGA | CA1156102182 | SDHB | c.22_24delinsTCC (p.Ser8=) n.34_36delinsTCC n.10_12delinsTCC | |
1 | g.17053997G>A | CA089553 | SDHB | c.23C>T (p.Ser8Phe) n.35C>T n.11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17053997G>C | CA089552 | SDHB | c.23C>G (p.Ser8Cys) n.35C>G n.11C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17053997G= | CA1143378773 | SDHB | c.23C= (p.Ser8=) n.35C= n.11C= | |
1 | g.17053997G>T | CA338230843 | SDHB | c.23C>A (p.Ser8Tyr) n.35C>A n.11C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17054000_17054001del | CA16609954 | SDHB | c.22_23del (p.Ser8LeufsTer?) n.34_35del n.10_11del | ClinVar dbSNP |
1 | g.17053998A= | CA1156102195 | SDHB | c.22T= (p.Ser8=) n.34T= n.10T= | |
1 | g.17053998A>C | CA338230845 | SDHB | c.22T>G (p.Ser8Ala) n.34T>G n.10T>G | |
1 | g.17053998A>G | CA089549 | SDHB | c.22T>C (p.Ser8Pro) n.34T>C n.10T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17053998A>T | CA338230844 | SDHB | c.22T>A (p.Ser8Thr) n.34T>A n.10T>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17053998dup | CA2573130770 | SDHB | c.22dup (p.Ser8PhefsTer?) n.34dup n.10dup | ClinVar dbSNP |
1 | g.17053998_17053999delinsAG | CA1156102196 | SDHB | c.21_22delinsCT (p.Leu7=) n.33_34delinsCT n.9_10delinsCT | |
1 | g.17053998_17054000delinsG | CA2586964046 | SDHB | c.20_22delinsC (p.Leu7ProfsTer?) n.32_34delinsC n.8_10delinsC | |
1 | g.17053999del | CA658656885 | SDHB | c.21del (p.Ser8ProfsTer2) n.33del n.9del | ClinVar dbSNP |
1 | g.17053999G>A | CA015608 | SDHB | c.21C>T (p.Leu7=) n.33C>T n.9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17053999G>C | CA089545 | SDHB | c.21C>G (p.Leu7=) n.33C>G n.9C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17053999G= | CA1142201053 | SDHB | c.21C= (p.Leu7=) n.33C= n.9C= | |
1 | g.17053999G>T | CA416048801 | SDHB | c.21C>A (p.Leu7=) n.33C>A n.9C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17053999_17054002delinsAGT | CA2580060810 | SDHB | c.18_21delinsACT (p.Ser8ProfsTer2) n.30_33delinsACT n.6_9delinsACT | ClinVar |
1 | g.17054000A= | CA1156102213 | SDHB | c.20T= (p.Leu7=) n.32T= n.8T= | |
1 | g.17054000A>C | CA338230846 | SDHB | c.20T>G (p.Leu7Arg) n.32T>G n.8T>G | |
1 | g.17054000A>G | CA089543 | SDHB | c.20T>C (p.Leu7Pro) n.32T>C n.8T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17054000A>T | CA338230847 | SDHB | c.20T>A (p.Leu7His) n.32T>A n.8T>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.17054001G>A | CA089527 | SDHB | c.19C>T (p.Leu7Phe) n.31C>T n.7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17054001G>C | CA338230849 | SDHB | c.19C>G (p.Leu7Val) n.31C>G n.7C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17054001G= | CA1148252005 | SDHB | c.19C= (p.Leu7=) n.31C= n.7C= | |
1 | g.17054001G>T | CA338230848 | SDHB | c.19C>A (p.Leu7Ile) n.31C>A n.7C>A | gnomAD v4 |
1 | g.17054001_17054002delinsAT | CA1156102218 | SDHB | c.18_19delinsAT (p.Leu7Phe) n.30_31delinsAT n.6_7delinsAT | ClinVar dbSNP |
1 | g.17054001_17054002delinsCT | CA2573130772 | SDHB | c.18_19delinsAG (p.Leu7Val) n.30_31delinsAG n.6_7delinsAG | ClinVar dbSNP |
1 | g.17054001_17054002delinsGG | CA1156102220 | SDHB | c.18_19delinsCC (p.Ala6=) n.30_31delinsCC n.6_7delinsCC | |
1 | g.17054002G>A | CA416048810 | SDHB | c.18C>T (p.Ala6=) n.30C>T n.6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17054002G>C | CA089526 | SDHB | c.18C>G (p.Ala6=) n.30C>G n.6C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17054002G= | CA1139952143 | SDHB | c.18C= (p.Ala6=) n.30C= n.6C= | |
1 | g.17054002G>T | CA015571 | SDHB | c.18C>A (p.Ala6=) n.30C>A n.6C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17054002_17054003delinsTA | CA2580060811 | SDHB | c.17_18delinsTA (p.Ala6Val) n.29_30delinsTA n.5_6delinsTA | ClinVar |
1 | g.17054002_17054004delinsGGC | CA1156102232 | SDHB | c.16_18delinsGCC (p.Ala6=) n.28_30delinsGCC n.4_6delinsGCC | |
1 | g.17054002_17054004delinsTGA | CA915941162 | SDHB | c.16_18delinsTCA (p.Ala6Ser) n.28_30delinsTCA n.4_6delinsTCA | ClinVar dbSNP |
1 | g.17054002_17054004delinsTGT | CA2582341895 | SDHB | c.16_18delinsACA (p.Ala6Thr) n.28_30delinsACA n.4_6delinsACA | ClinVar |
1 | g.17054003G>A | CA338230850 | SDHB | c.17C>T (p.Ala6Val) n.29C>T n.5C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17054003G>C | CA338230851 | SDHB | c.17C>G (p.Ala6Gly) n.29C>G n.5C>G | |
1 | g.17054003G= | CA1156102236 | SDHB | c.17C= (p.Ala6=) n.29C= n.5C= | |
1 | g.17054003G>T | CA338230852 | SDHB | c.17C>A (p.Ala6Asp) n.29C>A n.5C>A | |
1 | g.17054004_17054005insAACCGGCGCCTCAAGGAGAGTGC | CA2499214315 | SDHB | c.17_18insACTCTCCTTGAGGCGCCGGTTGC (p.Ala15SerfsTer3) n.29_30insACTCTCCTTGAGGCGCCGGTTGC n.5_6insACTCTCCTTGAGGCGCCGGTTGC | ClinVar dbSNP |
1 | g.17054004C>A | CA338230853 | SDHB | c.16G>T (p.Ala6Ser) n.28G>T n.4G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17054004C= | CA1156102239 | SDHB | c.16G= (p.Ala6=) n.28G= n.4G= | |
1 | g.17054004C>G | CA338230854 | SDHB | c.16G>C (p.Ala6Pro) n.28G>C n.4G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.17054004C>T | CA338230855 | SDHB | c.16G>A (p.Ala6Thr) n.28G>A n.4G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17054005G>A | CA416048820 | SDHB | c.15C>T (p.Val5=) n.27C>T n.3C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17054005G>C | CA416048821 | SDHB | c.15C>G (p.Val5=) n.27C>G n.3C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17054005G= | CA1156102244 | SDHB | c.15C= (p.Val5=) n.27C= n.3C= | |
1 | g.17054005G>T | CA416048822 | SDHB | c.15C>A (p.Val5=) n.27C>A n.3C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17054005dup | CA658655522 | SDHB | c.15dup (p.Ala6ArgfsTer?) n.27dup n.3dup | |
1 | g.17054006A= | CA1156102251 | SDHB | c.14T= (p.Val5=) n.26T= n.2T= | |
1 | g.17054006A>C | CA089519 | SDHB | c.14T>G (p.Val5Gly) n.26T>G n.2T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17054006A>G | CA338230856 | SDHB | c.14T>C (p.Val5Ala) n.26T>C n.2T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.17054006A>T | CA338230857 | SDHB | c.14T>A (p.Val5Asp) n.26T>A n.2T>A | |
1 | g.17054009_17054011del | CA2643680373 | SDHB | c.12_14del (p.Val5del) n.24_26del | gnomAD v4 |
1 | g.17054007C>A | CA338230858 | SDHB | c.13G>T (p.Val5Phe) n.25G>T n.1G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.17054007C= | CA1156102260 | SDHB | c.13G= (p.Val5=) n.25G= n.1G= | |
1 | g.17054007C>G | CA16609945 | SDHB | c.13G>C (p.Val5Leu) n.25G>C n.1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17054007C>T | CA18612447 | SDHB | c.13G>A (p.Val5Ile) n.25G>A n.1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17054008del | CA2643680374 | SDHB | c.13del (p.Val5SerfsTer5) n.25del | gnomAD v4 |
1 | g.17054008C>A | CA416048835 | SDHB | c.12G>T (p.Val4=) n.24G>T | |
1 | g.17054008C= | CA1156102269 | SDHB | c.12G= (p.Val4=) n.24G= | |
1 | g.17054008C>G | CA416048837 | SDHB | c.12G>C (p.Val4=) n.24G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.17054008C>T | CA089517 | SDHB | c.12G>A (p.Val4=) n.24G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17054009A= | CA1156102271 | SDHB | c.11T= (p.Val4=) n.23T= | |
1 | g.17054009A>C | CA089515 | SDHB | c.11T>G (p.Val4Gly) n.23T>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.17054009A>G | CA338230868 | SDHB | c.11T>C (p.Val4Ala) n.23T>C | ClinVar |
1 | g.17054009A>T | CA338230867 | SDHB | c.11T>A (p.Val4Glu) n.23T>A | |
1 | g.17054010C>A | CA338230869 | SDHB | c.10G>T (p.Val4Leu) n.22G>T | gnomAD v4 |
1 | g.17054010C>G | CA338230871 | SDHB | c.10G>C (p.Val4Leu) n.22G>C | |
1 | g.17054010C>T | CA338230872 | SDHB | c.10G>A (p.Val4Met) n.22G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17054015_17054017del | CA2574234851 | SDHB | c.8_10del (p.Ala3del) n.20_22del | gnomAD v4 |
1 | g.17054011C>A | CA416048851 | SDHB | c.9G>T (p.Ala3=) n.21G>T | |
1 | g.17054011C= | CA1156102273 | SDHB | c.9G= (p.Ala3=) n.21G= | |
1 | g.17054011C>G | CA416048855 | SDHB | c.9G>C (p.Ala3=) n.21G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17054011C>T | CA416048852 | SDHB | c.9G>A (p.Ala3=) n.21G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17054012G>A | CA338230874 | SDHB | c.8C>T (p.Ala3Val) n.20C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17054012G>C | CA016202 | SDHB | c.8C>G (p.Ala3Gly) n.20C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17054012G= | CA1140243657 | SDHB | c.8C= (p.Ala3=) n.20C= | |
1 | g.17054012G>T | CA338230876 | SDHB | c.8C>A (p.Ala3Glu) n.20C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17054013C>A | CA338230877 | SDHB | c.7G>T (p.Ala3Ser) n.19G>T | |
1 | g.17054013C= | CA1156102282 | SDHB | c.7G= (p.Ala3=) n.19G= | |
1 | g.17054013C>G | CA338230878 | SDHB | c.7G>C (p.Ala3Pro) n.19G>C | |
1 | g.17054013C>T | CA089768 | SDHB | c.7G>A (p.Ala3Thr) n.19G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17054014del | CA2643680375 | SDHB | c.7del (p.Ala3ArgfsTer7) n.19del | gnomAD v4 |
1 | g.17054014C>A | CA416048869 | SDHB | c.6G>T (p.Ala2=) n.18G>T | |
1 | g.17054014C>G | CA416048871 | SDHB | c.6G>C (p.Ala2=) n.18G>C | |
1 | g.17054014C>T | CA416048873 | SDHB | c.6G>A (p.Ala2=) n.18G>A | |
1 | g.17054015del | CA2643680376 | SDHB | c.5del (p.Ala2GlyfsTer8) n.17del | gnomAD v4 |
1 | g.17054015G>A | CA089676 | SDHB | c.5C>T (p.Ala2Val) n.17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17054015G>C | CA338230880 | SDHB | c.5C>G (p.Ala2Gly) n.17C>G | gnomAD v4 |
1 | g.17054015G= | CA1143384462 | SDHB | c.5C= (p.Ala2=) n.17C= | |
1 | g.17054015G>T | CA338230881 | SDHB | c.5C>A (p.Ala2Glu) n.17C>A | gnomAD v4 |
1 | g.17054016C>A | CA338230886 | SDHB | c.4G>T (p.Ala2Ser) n.16G>T | |
1 | g.17054016C>G | CA338230882 | SDHB | c.4G>C (p.Ala2Pro) n.16G>C | COSMIC |
1 | g.17054016C>T | CA338230884 | SDHB | c.4G>A (p.Ala2Thr) n.16G>A | |
1 | g.17054017del | CA2643680377 | SDHB | c.4del (p.Ala2ArgfsTer8) n.16del | gnomAD v4 |
1 | g.17054017C>A | CA338230887 | SDHB | c.3G>T (p.Met1Ile) n.15G>T | |
1 | g.17054017C= | CA1156102287 | SDHB | c.3G= (p.Met1=) n.15G= | |
1 | g.17054017C>G | CA338230888 | SDHB | c.3G>C (p.Met1Ile) n.15G>C | |
1 | g.17054017C>T | CA338230889 | SDHB | c.3G>A (p.Met1Ile) n.15G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.17054018A>C | CA338230891 | SDHB | c.2T>G (p.Met1Arg) n.14T>G | |
1 | g.17054018A>G | CA338230892 | SDHB | c.2T>C (p.Met1Thr) n.14T>C | |
1 | g.17054018A>T | CA338230893 | SDHB | c.2T>A (p.Met1Lys) n.14T>A | |
1 | g.17054019del | CA2643680378 | SDHB | c.1del (p.Met1TrpfsTer9) n.13del | gnomAD v4 |
1 | g.17054019T>A | CA338230894 | SDHB | c.1A>T (p.Met1Leu) n.13A>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.17054019T>C | CA338230895 | SDHB | c.1A>G (p.Met1Val) n.13A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17054019T>G | CA338230896 | SDHB | c.1A>C (p.Met1Leu) n.13A>C | |
1 | g.17054019T= | CA1156102291 | SDHB | c.1A= (p.Met1=) n.13A= | |
1 | g.17054020C= | CA1156102296 | SDHB | c.-1G= (n.-1G=) n.12G= | |
1 | g.17054020C>T | CA890985844 | SDHB | c.-1G>A (n.-1G>A) n.12G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.17054021T>G | CA1156102299 | SDHB | c.-2A>C (n.-2A>C) n.11A>C | dbSNP |
1 | g.17054021T= | CA1156102298 | SDHB | c.-2A= (n.-2A=) n.11A= | |
1 | g.17054022T>C | CA1156102303 | SDHB | c.-3A>G (n.-3A>G) n.10A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17054022T= | CA1156102301 | SDHB | c.-3A= (n.-3A=) n.10A= | |
1 | g.17054023G>A | CA2643680379 | SDHB | c.-4C>T (n.-4C>T) n.9C>T | gnomAD v4 |
1 | g.17054023G>T | CA2643680380 | SDHB | c.-4C>A (n.-4C>A) n.9C>A | gnomAD v4 |
1 | g.17054024del | CA2574234889 | SDHB | c.-4del (n.-4del) n.9del | gnomAD v4 |
1 | g.17054024G>A | CA089675 | SDHB | c.-5C>T (n.-5C>T) n.8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17054024G>C | CA521030119 | SDHB | c.-5C>G (n.-5C>G) n.8C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17054024G= | CA1143446885 | SDHB | c.-5C= (n.-5C=) n.8C= | |
1 | g.17054024G>T | CA2643680381 | SDHB | c.-5C>A (n.-5C>A) n.8C>A | gnomAD v4 |
1 | g.17054025C>A | CA2643680382 | SDHB | c.-6G>T (n.-6G>T) n.7G>T | gnomAD v4 |
1 | g.17054025C= | CA1139926351 | SDHB | c.-6G= (n.-6G=) n.7G= | |
1 | g.17054025C>G | CA2574234900 | SDHB | c.-6G>C (n.-6G>C) n.7G>C | |
1 | g.17054025C>T | CA089711 | SDHB | c.-6G>A (n.-6G>A) n.7G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17054026T>G | CA2643680383 | SDHB | c.-7A>C (n.-7A>C) n.6A>C | gnomAD v4 |
1 | g.17054027C= | CA1144156226 | SDHB | c.-8G= (n.-8G=) n.5G= | |
1 | g.17054027C>G | CA089775 | SDHB | c.-8G>C (n.-8G>C) n.5G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17054027C>T | CA1156102314 | SDHB | c.-8G>A (n.-8G>A) n.5G>A | dbSNP |
1 | g.17054028C= | CA1156102316 | SDHB | c.-9G= (n.-9G=) n.4G= | |
1 | g.17054028C>T | CA999099982 | SDHB | c.-9G>A (n.-9G>A) n.4G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17054029T>A | CA2643680384 | SDHB | c.-10A>T (n.-10A>T) n.3A>T | gnomAD v4 |
1 | g.17054029T>C | CA2643680385 | SDHB | c.-10A>G (n.-10A>G) n.3A>G | gnomAD v4 |
1 | g.17054030G>A | CA521030124 | SDHB | c.-11C>T (n.-11C>T) n.2C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17054030G>C | CA2695263116 | SDHB | c.-11C>G (n.-11C>G) n.2C>G | dbSNP |
1 | g.17054030G= | CA1156102317 | SDHB | c.-11C= (n.-11C=) n.2C= | |
1 | g.17054030G>T | CA2643680386 | SDHB | c.-11C>A (n.-11C>A) n.2C>A | gnomAD v4 |
1 | g.17054031A>G | CA2643680387 | SDHB | c.-12T>C (n.-12T>C) n.1T>C | gnomAD v4 |
1 | g.17054031A>T | CA2574234908 | SDHB | c.-12T>A (n.-12T>A) n.1T>A | |
1 | g.17054031_17054032delinsAC | CA1156102320 | SDHB | c.-13_-12delinsGT (n.-13_-12delinsGT) | |
1 | g.17054032del | CA18612464 | SDHB | c.-13del (n.-13del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17054032C>A | CA18612463 | SDHB | c.-13G>T (n.-13G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17054032C= | CA1156102326 | SDHB | c.-13G= (n.-13G=) | |
1 | g.17054032C>G | CA521030131 | SDHB | c.-13G>C (n.-13G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.17054032C>T | CA2574234913 | SDHB | c.-13G>A (n.-13G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17054033G>A | CA521030134 | SDHB | c.-14C>T (n.-14C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17054033G= | CA1156102329 | SDHB | c.-14C= (n.-14C=) | |
1 | g.17054033G>T | CA2643680388 | SDHB | c.-14C>A (n.-14C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17054034T>C | CA18612465 | SDHB | c.-15A>G (n.-15A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17054034T>G | CA2643680389 | SDHB | c.-15A>C (n.-15A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.17054034T= | CA1143508301 | SDHB | c.-15A= (n.-15A=) | |
1 | g.17054035C= | CA1156102333 | SDHB | c.-16G= (n.-16G=) | |
1 | g.17054035C>T | CA1156102334 | SDHB | c.-16G>A (n.-16G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17054035_17054036delinsCA | CA1156102332 | SDHB | c.-17_-16delinsTG (n.-17_-16delinsTG) | |
1 | g.17054036del | CA521030138 | SDHB | c.-17del (n.-17del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17054036A= | CA1156102336 | SDHB | c.-17T= (n.-17T=) | |
1 | g.17054036A>C | CA2643680390 | SDHB | c.-17T>G (n.-17T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.17054036A>G | CA089523 | SDHB | c.-17T>C (n.-17T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17054037G>A | CA2643680392 | SDHB | c.-18C>T (n.-18C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17054037G>T | CA2643680393 | SDHB | c.-18C>A (n.-18C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17054037dup | CA2643680391 | SDHB | c.-18dup (n.-18dup) | gnomAD v4 |
1 | g.17054038C>A | CA2643680395 | SDHB | c.-19G>T (n.-19G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17054038C>T | CA2643680394 | SDHB | c.-19G>A (n.-19G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17054041dup | CA2643680397 | SDHB | c.-19dup (n.-19dup) | gnomAD v4 |
1 | g.17054041del | CA658655523 | SDHB | c.-19del (n.-19del) | gnomAD v4 |
1 | g.17054039_17054041del | CA2643680396 | SDHB | c.-21_-19del (n.-21_-19del) | gnomAD v4 |
1 | g.17054040_17054046del | CA2643680398 | SDHB | c.-25_-19del (n.-25_-19del) | gnomAD v4 |
1 | g.17054039C>G | CA2643680399 | SDHB | c.-20G>C (n.-20G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.17054040C>A | CA2574234916 | SDHB | c.-21G>T (n.-21G>T) | |
1 | g.17054040C>T | CA2643680400 | SDHB | c.-21G>A (n.-21G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17054041C= | CA1156102339 | SDHB | c.-22G= (n.-22G=) | |
1 | g.17054041C>G | CA089548 | SDHB | c.-22G>C (n.-22G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17054041C>T | CA089547 | SDHB | c.-22G>A (n.-22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17054042A= | CA1156102342 | SDHB | c.-23T= (n.-23T=) | |
1 | g.17054042A>C | CA1156102343 | SDHB | c.-23T>G (n.-23T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17054042A>T | CA2643680401 | SDHB | c.-23T>A (n.-23T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17054043C>T | CA2643680404 | SDHB | c.-24G>A (n.-24G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17054046dup | CA2643680402 | SDHB | c.-24dup (n.-24dup) | gnomAD v4 |
1 | g.17054046del | CA2643680403 | SDHB | c.-24del (n.-24del) | gnomAD v4 |
1 | g.17054045C>A | CA2643680405 | SDHB | c.-26G>T (n.-26G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17054045C>T | CA2643680406 | SDHB | c.-26G>A (n.-26G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17054046C>A | CA521030147 | SDHB | c.-27G>T (n.-27G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17054046C= | CA1156102345 | SDHB | c.-27G= (n.-27G=) | |
1 | g.17054047T>C | CA890985866 | SDHB | c.-28A>G (n.-28A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17054047T= | CA1156102346 | SDHB | c.-28A= (n.-28A=) |