Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.139-3029G>A
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n.372G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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n.139-3028T>A
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n.373T>A
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n.3331T>C
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n.349T>C
n.466T>C
n.303T>C
c.390T>C (p.Ser130=)
n.401T>C
c.688T>C
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n.417T>C
c.-155T>C (n.-155T>C)
c.-151T>C (n.-151T>C)
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n.373T>C
1g.170539463T>GCA343162679GORABn.284T>G
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n.139-3028T>G
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n.466T>G
n.303T>G
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n.401T>G
c.688T>G
n.402T>G
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c.-155T>G (n.-155T>G)
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n.373T>G
1g.170539464C>ACA343162683GORABn.285C>A
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n.480C>A
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n.191-3027C>A
n.139-3027C>A
n.350C>A
n.467C>A
n.304C>A
c.391C>A (p.Gln131Lys)
n.402C>A
c.689C>A
n.403C>A
n.418C>A
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c.-150C>A (n.-150C>A)
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n.374C>A
1g.170539464C>GCA343162685GORABn.285C>G
c.*180C>G (n.*180C>G)
n.421C>G
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c.*310C>G (n.*310C>G)
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n.139-3027C>G
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n.467C>G
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c.391C>G (p.Gln131Glu)
n.402C>G
c.689C>G
n.403C>G
n.418C>G
c.-154C>G (n.-154C>G)
c.-150C>G (n.-150C>G)
c.340C>G (p.Gln114Glu)
n.374C>G
1g.170539464C>TCA343162687GORABn.285C>T
c.*180C>T (n.*180C>T)
n.421C>T
n.1776C>T
c.316C>T (p.Gln106Ter)
n.3332C>T
c.*310C>T (n.*310C>T)
c.265C>T (p.Gln89Ter)
n.480C>T
n.505C>T
n.191-3027C>T
n.139-3027C>T
n.350C>T
n.467C>T
n.304C>T
c.391C>T (p.Gln131Ter)
n.402C>T
c.689C>T
n.403C>T
n.418C>T
c.-154C>T (n.-154C>T)
c.-150C>T (n.-150C>T)
c.340C>T (p.Gln114Ter)
n.374C>T
1g.170539466_170539469delCA2586967722GORABn.287_290del
c.*182_*185del (n.*182_*185del)
n.423_426del
n.1778_1781del
c.318_321del (p.Pro107ArgfsTer?)
n.3334_3337del
c.*312_*315del (n.*312_*315del)
c.267_270del (p.Pro90ArgfsTer?)
n.482_485del
n.507_510del
n.191-3025_191-3022del
n.139-3025_139-3022del
n.352_355del
n.469_472del
n.306_309del
c.393_396del (p.Pro132ArgfsTer?)
n.404_407del
c.691_694del
n.405_408del
n.420_423del
c.-152_-149del (n.-152_-149del)
c.-148_-145del (n.-148_-145del)
c.342_345del (p.Pro115ArgfsTer?)
n.376_379del
1g.170539465A=CA1206550576GORABn.286A=
c.*181A= (n.*181A=)
n.422A=
n.1777A=
c.317A= (p.Gln106=)
n.3333A=
c.*311A= (n.*311A=)
c.266A= (p.Gln89=)
n.481A=
n.506A=
n.191-3026A=
n.139-3026A=
n.351A=
n.468A=
n.305A=
c.392A= (p.Gln131=)
n.403A=
c.690A=
n.404A=
n.419A=
c.-153A= (n.-153A=)
c.-149A= (n.-149A=)
c.341A= (p.Gln114=)
n.375A=
1g.170539465A>CCA343162690GORABn.286A>C
c.*181A>C (n.*181A>C)
n.422A>C
n.1777A>C
c.317A>C (p.Gln106Pro)
n.3333A>C
c.*311A>C (n.*311A>C)
c.266A>C (p.Gln89Pro)
n.481A>C
n.506A>C
n.191-3026A>C
n.139-3026A>C
n.351A>C
n.468A>C
n.305A>C
c.392A>C (p.Gln131Pro)
n.403A>C
c.690A>C
n.404A>C
n.419A>C
c.-153A>C (n.-153A>C)
c.-149A>C (n.-149A>C)
c.341A>C (p.Gln114Pro)
n.375A>C
1g.170539465A>GCA343162692GORABn.286A>G
c.*181A>G (n.*181A>G)
n.422A>G
n.1777A>G
c.317A>G (p.Gln106Arg)
n.3333A>G
c.*311A>G (n.*311A>G)
c.266A>G (p.Gln89Arg)
n.481A>G
n.506A>G
n.191-3026A>G
n.139-3026A>G
n.351A>G
n.468A>G
n.305A>G
c.392A>G (p.Gln131Arg)
n.403A>G
c.690A>G
n.404A>G
n.419A>G
c.-153A>G (n.-153A>G)
c.-149A>G (n.-149A>G)
c.341A>G (p.Gln114Arg)
n.375A>G
1g.170539465A>TCA343162693GORABn.286A>T
c.*181A>T (n.*181A>T)
n.422A>T
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n.3333A>T
c.*311A>T (n.*311A>T)
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n.481A>T
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n.191-3026A>T
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n.305A>T
c.392A>T (p.Gln131Leu)
n.403A>T
c.690A>T
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n.419A>T
c.-153A>T (n.-153A>T)
c.-149A>T (n.-149A>T)
c.341A>T (p.Gln114Leu)
n.375A>T
 dbSNP
1g.170539466G>ACA421933453GORABn.287G>A
c.*182G>A (n.*182G>A)
n.423G>A
n.1778G>A
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n.3334G>A
c.*312G>A (n.*312G>A)
c.267G>A (p.Gln89=)
n.482G>A
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n.191-3025G>A
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c.-148G>A (n.-148G>A)
c.342G>A (p.Gln114=)
n.376G>A
 gnomAD v4
1g.170539466G>CCA343162695GORABn.287G>C
c.*182G>C (n.*182G>C)
n.423G>C
n.1778G>C
c.318G>C (p.Gln106His)
n.3334G>C
c.*312G>C (n.*312G>C)
c.267G>C (p.Gln89His)
n.482G>C
n.507G>C
n.191-3025G>C
n.139-3025G>C
n.352G>C
n.469G>C
n.306G>C
c.393G>C (p.Gln131His)
n.404G>C
c.691G>C
n.405G>C
n.420G>C
c.-152G>C (n.-152G>C)
c.-148G>C (n.-148G>C)
c.342G>C (p.Gln114His)
n.376G>C
1g.170539466G>TCA343162697GORABn.287G>T
c.*182G>T (n.*182G>T)
n.423G>T
n.1778G>T
c.318G>T (p.Gln106His)
n.3334G>T
c.*312G>T (n.*312G>T)
c.267G>T (p.Gln89His)
n.482G>T
n.507G>T
n.191-3025G>T
n.139-3025G>T
n.352G>T
n.469G>T
n.306G>T
c.393G>T (p.Gln131His)
n.404G>T
c.691G>T
n.405G>T
n.420G>T
c.-152G>T (n.-152G>T)
c.-148G>T (n.-148G>T)
c.342G>T (p.Gln114His)
n.376G>T
1g.170539467C>ACA343162700GORABn.288C>A
c.*183C>A (n.*183C>A)
n.424C>A
n.1779C>A
c.319C>A (p.Pro107Thr)
n.3335C>A
c.*313C>A (n.*313C>A)
c.268C>A (p.Pro90Thr)
n.483C>A
n.508C>A
n.191-3024C>A
n.139-3024C>A
n.353C>A
n.470C>A
n.307C>A
c.394C>A (p.Pro132Thr)
n.405C>A
c.692C>A
n.406C>A
n.421C>A
c.-151C>A (n.-151C>A)
c.-147C>A (n.-147C>A)
c.343C>A (p.Pro115Thr)
n.377C>A
1g.170539467C>GCA343162701GORABn.288C>G
c.*183C>G (n.*183C>G)
n.424C>G
n.1779C>G
c.319C>G (p.Pro107Ala)
n.3335C>G
c.*313C>G (n.*313C>G)
c.268C>G (p.Pro90Ala)
n.483C>G
n.508C>G
n.191-3024C>G
n.139-3024C>G
n.353C>G
n.470C>G
n.307C>G
c.394C>G (p.Pro132Ala)
n.405C>G
c.692C>G
n.406C>G
n.421C>G
c.-151C>G (n.-151C>G)
c.-147C>G (n.-147C>G)
c.343C>G (p.Pro115Ala)
n.377C>G
1g.170539467C>TCA343162704GORABn.288C>T
c.*183C>T (n.*183C>T)
n.424C>T
n.1779C>T
c.319C>T (p.Pro107Ser)
n.3335C>T
c.*313C>T (n.*313C>T)
c.268C>T (p.Pro90Ser)
n.483C>T
n.508C>T
n.191-3024C>T
n.139-3024C>T
n.353C>T
n.470C>T
n.307C>T
c.394C>T (p.Pro132Ser)
n.405C>T
c.692C>T
n.406C>T
n.421C>T
c.-151C>T (n.-151C>T)
c.-147C>T (n.-147C>T)
c.343C>T (p.Pro115Ser)
n.377C>T
 gnomAD v4
1g.170539468C>ACA343162706GORABn.289C>A
c.*184C>A (n.*184C>A)
n.425C>A
n.1780C>A
c.320C>A (p.Pro107Gln)
n.3336C>A
c.*314C>A (n.*314C>A)
c.269C>A (p.Pro90Gln)
n.484C>A
n.509C>A
n.191-3023C>A
n.139-3023C>A
n.354C>A
n.471C>A
n.308C>A
c.395C>A (p.Pro132Gln)
n.406C>A
c.693C>A
n.407C>A
n.422C>A
c.-150C>A (n.-150C>A)
c.-146C>A (n.-146C>A)
c.344C>A (p.Pro115Gln)
n.378C>A
1g.170539468C>GCA343162708GORABn.289C>G
c.*184C>G (n.*184C>G)
n.425C>G
n.1780C>G
c.320C>G (p.Pro107Arg)
n.3336C>G
c.*314C>G (n.*314C>G)
c.269C>G (p.Pro90Arg)
n.484C>G
n.509C>G
n.191-3023C>G
n.139-3023C>G
n.354C>G
n.471C>G
n.308C>G
c.395C>G (p.Pro132Arg)
n.406C>G
c.693C>G
n.407C>G
n.422C>G
c.-150C>G (n.-150C>G)
c.-146C>G (n.-146C>G)
c.344C>G (p.Pro115Arg)
n.378C>G
1g.170539468C>TCA343162710GORABn.289C>T
c.*184C>T (n.*184C>T)
n.425C>T
n.1780C>T
c.320C>T (p.Pro107Leu)
n.3336C>T
c.*314C>T (n.*314C>T)
c.269C>T (p.Pro90Leu)
n.484C>T
n.509C>T
n.191-3023C>T
n.139-3023C>T
n.354C>T
n.471C>T
n.308C>T
c.395C>T (p.Pro132Leu)
n.406C>T
c.693C>T
n.407C>T
n.422C>T
c.-150C>T (n.-150C>T)
c.-146C>T (n.-146C>T)
c.344C>T (p.Pro115Leu)
n.378C>T
1g.170539469A=CA1206550578GORABn.290A=
c.*185A= (n.*185A=)
n.426A=
n.1781A=
c.321A= (p.Pro107=)
n.3337A=
c.*315A= (n.*315A=)
c.270A= (p.Pro90=)
n.485A=
n.510A=
n.191-3022A=
n.139-3022A=
n.355A=
n.472A=
n.309A=
c.396A= (p.Pro132=)
n.407A=
c.694A=
n.408A=
n.423A=
c.-149A= (n.-149A=)
c.-145A= (n.-145A=)
c.345A= (p.Pro115=)
n.379A=
1g.170539469A>CCA421933454GORABn.290A>C
c.*185A>C (n.*185A>C)
n.426A>C
n.1781A>C
c.321A>C (p.Pro107=)
n.3337A>C
c.*315A>C (n.*315A>C)
c.270A>C (p.Pro90=)
n.485A>C
n.510A>C
n.191-3022A>C
n.139-3022A>C
n.355A>C
n.472A>C
n.309A>C
c.396A>C (p.Pro132=)
n.407A>C
c.694A>C
n.408A>C
n.423A>C
c.-149A>C (n.-149A>C)
c.-145A>C (n.-145A>C)
c.345A>C (p.Pro115=)
n.379A>C
1g.170539469A>GCA421933455GORABn.290A>G
c.*185A>G (n.*185A>G)
n.426A>G
n.1781A>G
c.321A>G (p.Pro107=)
n.3337A>G
c.*315A>G (n.*315A>G)
c.270A>G (p.Pro90=)
n.485A>G
n.510A>G
n.191-3022A>G
n.139-3022A>G
n.355A>G
n.472A>G
n.309A>G
c.396A>G (p.Pro132=)
n.407A>G
c.694A>G
n.408A>G
n.423A>G
c.-149A>G (n.-149A>G)
c.-145A>G (n.-145A>G)
c.345A>G (p.Pro115=)
n.379A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.170539469A>TCA421933456GORABn.290A>T
c.*185A>T (n.*185A>T)
n.426A>T
n.1781A>T
c.321A>T (p.Pro107=)
n.3337A>T
c.*315A>T (n.*315A>T)
c.270A>T (p.Pro90=)
n.485A>T
n.510A>T
n.191-3022A>T
n.139-3022A>T
n.355A>T
n.472A>T
n.309A>T
c.396A>T (p.Pro132=)
n.407A>T
c.694A>T
n.408A>T
n.423A>T
c.-149A>T (n.-149A>T)
c.-145A>T (n.-145A>T)
c.345A>T (p.Pro115=)
n.379A>T
1g.170539470A=CA1206550579GORABn.291A=
c.*186A= (n.*186A=)
n.427A=
n.1782A=
c.322A= (p.Lys108=)
n.3338A=
c.*316A= (n.*316A=)
c.271A= (p.Lys91=)
n.486A=
n.511A=
n.191-3021A=
n.139-3021A=
n.356A=
n.473A=
n.310A=
c.397A= (p.Lys133=)
n.408A=
c.695A=
n.409A=
n.424A=
c.-148A= (n.-148A=)
c.-144A= (n.-144A=)
c.346A= (p.Lys116=)
n.380A=
1g.170539470A>CCA343162714GORABn.291A>C
c.*186A>C (n.*186A>C)
n.427A>C
n.1782A>C
c.322A>C (p.Lys108Gln)
n.3338A>C
c.*316A>C (n.*316A>C)
c.271A>C (p.Lys91Gln)
n.486A>C
n.511A>C
n.191-3021A>C
n.139-3021A>C
n.356A>C
n.473A>C
n.310A>C
c.397A>C (p.Lys133Gln)
n.408A>C
c.695A>C
n.409A>C
n.424A>C
c.-148A>C (n.-148A>C)
c.-144A>C (n.-144A>C)
c.346A>C (p.Lys116Gln)
n.380A>C
1g.170539470A>GCA343162716GORABn.291A>G
c.*186A>G (n.*186A>G)
n.427A>G
n.1782A>G
c.322A>G (p.Lys108Glu)
n.3338A>G
c.*316A>G (n.*316A>G)
c.271A>G (p.Lys91Glu)
n.486A>G
n.511A>G
n.191-3021A>G
n.139-3021A>G
n.356A>G
n.473A>G
n.310A>G
c.397A>G (p.Lys133Glu)
n.408A>G
c.695A>G
n.409A>G
n.424A>G
c.-148A>G (n.-148A>G)
c.-144A>G (n.-144A>G)
c.346A>G (p.Lys116Glu)
n.380A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.170539470A>TCA343162712GORABn.291A>T
c.*186A>T (n.*186A>T)
n.427A>T
n.1782A>T
c.322A>T (p.Lys108Ter)
n.3338A>T
c.*316A>T (n.*316A>T)
c.271A>T (p.Lys91Ter)
n.486A>T
n.511A>T
n.191-3021A>T
n.139-3021A>T
n.356A>T
n.473A>T
n.310A>T
c.397A>T (p.Lys133Ter)
n.408A>T
c.695A>T
n.409A>T
n.424A>T
c.-148A>T (n.-148A>T)
c.-144A>T (n.-144A>T)
c.346A>T (p.Lys116Ter)
n.380A>T
1g.170539471A>CCA343162719GORABn.292A>C
c.*187A>C (n.*187A>C)
n.428A>C
n.1783A>C
c.323A>C (p.Lys108Thr)
n.3339A>C
c.*317A>C (n.*317A>C)
c.272A>C (p.Lys91Thr)
n.487A>C
n.512A>C
n.191-3020A>C
n.139-3020A>C
n.357A>C
n.474A>C
n.311A>C
c.398A>C (p.Lys133Thr)
n.409A>C
c.696A>C
n.410A>C
n.425A>C
c.-147A>C (n.-147A>C)
c.-143A>C (n.-143A>C)
c.347A>C (p.Lys116Thr)
n.381A>C
 gnomAD v4
1g.170539471A>GCA343162723GORABn.292A>G
c.*187A>G (n.*187A>G)
n.428A>G
n.1783A>G
c.323A>G (p.Lys108Arg)
n.3339A>G
c.*317A>G (n.*317A>G)
c.272A>G (p.Lys91Arg)
n.487A>G
n.512A>G
n.191-3020A>G
n.139-3020A>G
n.357A>G
n.474A>G
n.311A>G
c.398A>G (p.Lys133Arg)
n.409A>G
c.696A>G
n.410A>G
n.425A>G
c.-147A>G (n.-147A>G)
c.-143A>G (n.-143A>G)
c.347A>G (p.Lys116Arg)
n.381A>G
 COSMIC
1g.170539471A>TCA343162721GORABn.292A>T
c.*187A>T (n.*187A>T)
n.428A>T
n.1783A>T
c.323A>T (p.Lys108Met)
n.3339A>T
c.*317A>T (n.*317A>T)
c.272A>T (p.Lys91Met)
n.487A>T
n.512A>T
n.191-3020A>T
n.139-3020A>T
n.357A>T
n.474A>T
n.311A>T
c.398A>T (p.Lys133Met)
n.409A>T
c.696A>T
n.410A>T
n.425A>T
c.-147A>T (n.-147A>T)
c.-143A>T (n.-143A>T)
c.347A>T (p.Lys116Met)
n.381A>T
1g.170539472G>ACA1239091GORABn.293G>A
c.*188G>A (n.*188G>A)
n.429G>A
n.1784G>A
c.324G>A (p.Lys108=)
n.3340G>A
c.*318G>A (n.*318G>A)
c.273G>A (p.Lys91=)
n.488G>A
n.513G>A
n.191-3019G>A
n.139-3019G>A
n.358G>A
n.475G>A
n.312G>A
c.399G>A (p.Lys133=)
n.410G>A
c.697G>A
n.411G>A
n.426G>A
c.-146G>A (n.-146G>A)
c.-142G>A (n.-142G>A)
c.348G>A (p.Lys116=)
n.382G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.170539472G>CCA343162728GORABn.293G>C
c.*188G>C (n.*188G>C)
n.429G>C
n.1784G>C
c.324G>C (p.Lys108Asn)
n.3340G>C
c.*318G>C (n.*318G>C)
c.273G>C (p.Lys91Asn)
n.488G>C
n.513G>C
n.191-3019G>C
n.139-3019G>C
n.358G>C
n.475G>C
n.312G>C
c.399G>C (p.Lys133Asn)
n.410G>C
c.697G>C
n.411G>C
n.426G>C
c.-146G>C (n.-146G>C)
c.-142G>C (n.-142G>C)
c.348G>C (p.Lys116Asn)
n.382G>C
1g.170539472G=CA1148364565GORABn.293G=
c.*188G= (n.*188G=)
n.429G=
n.1784G=
c.324G= (p.Lys108=)
n.3340G=
c.*318G= (n.*318G=)
c.273G= (p.Lys91=)
n.488G=
n.513G=
n.191-3019G=
n.139-3019G=
n.358G=
n.475G=
n.312G=
c.399G= (p.Lys133=)
n.410G=
c.697G=
n.411G=
n.426G=
c.-146G= (n.-146G=)
c.-142G= (n.-142G=)
c.348G= (p.Lys116=)
n.382G=
1g.170539472G>TCA343162726GORABn.293G>T
c.*188G>T (n.*188G>T)
n.429G>T
n.1784G>T
c.324G>T (p.Lys108Asn)
n.3340G>T
c.*318G>T (n.*318G>T)
c.273G>T (p.Lys91Asn)
n.488G>T
n.513G>T
n.191-3019G>T
n.139-3019G>T
n.358G>T
n.475G>T
n.312G>T
c.399G>T (p.Lys133Asn)
n.410G>T
c.697G>T
n.411G>T
n.426G>T
c.-146G>T (n.-146G>T)
c.-142G>T (n.-142G>T)
c.348G>T (p.Lys116Asn)
n.382G>T
1g.170539473G>ACA343162731GORABn.294G>A
c.*189G>A (n.*189G>A)
n.430G>A
n.1785G>A
c.325G>A (p.Glu109Lys)
n.3341G>A
c.*319G>A (n.*319G>A)
c.274G>A (p.Glu92Lys)
n.489G>A
n.514G>A
n.191-3018G>A
n.139-3018G>A
n.359G>A
n.476G>A
n.313G>A
c.400G>A (p.Glu134Lys)
n.411G>A
c.698G>A
n.412G>A
n.427G>A
c.-145G>A (n.-145G>A)
c.-141G>A (n.-141G>A)
c.349G>A (p.Glu117Lys)
n.383G>A
1g.170539473G>CCA343162732GORABn.294G>C
c.*189G>C (n.*189G>C)
n.430G>C
n.1785G>C
c.325G>C (p.Glu109Gln)
n.3341G>C
c.*319G>C (n.*319G>C)
c.274G>C (p.Glu92Gln)
n.489G>C
n.514G>C
n.191-3018G>C
n.139-3018G>C
n.359G>C
n.476G>C
n.313G>C
c.400G>C (p.Glu134Gln)
n.411G>C
c.698G>C
n.412G>C
n.427G>C
c.-145G>C (n.-145G>C)
c.-141G>C (n.-141G>C)
c.349G>C (p.Glu117Gln)
n.383G>C
1g.170539473G>TCA343162733GORABn.294G>T
c.*189G>T (n.*189G>T)
n.430G>T
n.1785G>T
c.325G>T (p.Glu109Ter)
n.3341G>T
c.*319G>T (n.*319G>T)
c.274G>T (p.Glu92Ter)
n.489G>T
n.514G>T
n.191-3018G>T
n.139-3018G>T
n.359G>T
n.476G>T
n.313G>T
c.400G>T (p.Glu134Ter)
n.411G>T
c.698G>T
n.412G>T
n.427G>T
c.-145G>T (n.-145G>T)
c.-141G>T (n.-141G>T)
c.349G>T (p.Glu117Ter)
n.383G>T
1g.170539474A=CA1206550581GORABn.295A=
c.*190A= (n.*190A=)
n.431A=
n.1786A=
c.326A= (p.Glu109=)
n.3342A=
c.*320A= (n.*320A=)
c.275A= (p.Glu92=)
n.490A=
n.515A=
n.191-3017A=
n.139-3017A=
n.360A=
n.477A=
n.314A=
c.401A= (p.Glu134=)
n.412A=
c.699A=
n.413A=
n.428A=
c.-144A= (n.-144A=)
c.-140A= (n.-140A=)
c.350A= (p.Glu117=)
n.384A=
1g.170539474A>CCA343162736GORABn.295A>C
c.*190A>C (n.*190A>C)
n.431A>C
n.1786A>C
c.326A>C (p.Glu109Ala)
n.3342A>C
c.*320A>C (n.*320A>C)
c.275A>C (p.Glu92Ala)
n.490A>C
n.515A>C
n.191-3017A>C
n.139-3017A>C
n.360A>C
n.477A>C
n.314A>C
c.401A>C (p.Glu134Ala)
n.412A>C
c.699A>C
n.413A>C
n.428A>C
c.-144A>C (n.-144A>C)
c.-140A>C (n.-140A>C)
c.350A>C (p.Glu117Ala)
n.384A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.170539474A>GCA343162738GORABn.295A>G
c.*190A>G (n.*190A>G)
n.431A>G
n.1786A>G
c.326A>G (p.Glu109Gly)
n.3342A>G
c.*320A>G (n.*320A>G)
c.275A>G (p.Glu92Gly)
n.490A>G
n.515A>G
n.191-3017A>G
n.139-3017A>G
n.360A>G
n.477A>G
n.314A>G
c.401A>G (p.Glu134Gly)
n.412A>G
c.699A>G
n.413A>G
n.428A>G
c.-144A>G (n.-144A>G)
c.-140A>G (n.-140A>G)
c.350A>G (p.Glu117Gly)
n.384A>G
1g.170539474A>TCA343162739GORABn.295A>T
c.*190A>T (n.*190A>T)
n.431A>T
n.1786A>T
c.326A>T (p.Glu109Val)
n.3342A>T
c.*320A>T (n.*320A>T)
c.275A>T (p.Glu92Val)
n.490A>T
n.515A>T
n.191-3017A>T
n.139-3017A>T
n.360A>T
n.477A>T
n.314A>T
c.401A>T (p.Glu134Val)
n.412A>T
c.699A>T
n.413A>T
n.428A>T
c.-144A>T (n.-144A>T)
c.-140A>T (n.-140A>T)
c.350A>T (p.Glu117Val)
n.384A>T
1g.170539475A=CA1206550583GORABn.296A=
c.*191A= (n.*191A=)
n.432A=
n.1787A=
c.327A= (p.Glu109=)
n.3343A=
c.*321A= (n.*321A=)
c.276A= (p.Glu92=)
n.491A=
n.516A=
n.191-3016A=
n.139-3016A=
n.361A=
n.478A=
n.315A=
c.402A= (p.Glu134=)
n.413A=
c.700A=
n.414A=
n.429A=
c.-143A= (n.-143A=)
c.-139A= (n.-139A=)
c.351A= (p.Glu117=)
n.385A=
1g.170539475A>CCA343162741GORABn.296A>C
c.*191A>C (n.*191A>C)
n.432A>C
n.1787A>C
c.327A>C (p.Glu109Asp)
n.3343A>C
c.*321A>C (n.*321A>C)
c.276A>C (p.Glu92Asp)
n.491A>C
n.516A>C
n.191-3016A>C
n.139-3016A>C
n.361A>C
n.478A>C
n.315A>C
c.402A>C (p.Glu134Asp)
n.413A>C
c.700A>C
n.414A>C
n.429A>C
c.-143A>C (n.-143A>C)
c.-139A>C (n.-139A>C)
c.351A>C (p.Glu117Asp)
n.385A>C
1g.170539475A>GCA421933457GORABn.296A>G
c.*191A>G (n.*191A>G)
n.432A>G
n.1787A>G
c.327A>G (p.Glu109=)
n.3343A>G
c.*321A>G (n.*321A>G)
c.276A>G (p.Glu92=)
n.491A>G
n.516A>G
n.191-3016A>G
n.139-3016A>G
n.361A>G
n.478A>G
n.315A>G
c.402A>G (p.Glu134=)
n.413A>G
c.700A>G
n.414A>G
n.429A>G
c.-143A>G (n.-143A>G)
c.-139A>G (n.-139A>G)
c.351A>G (p.Glu117=)
n.385A>G
 dbSNP
1g.170539475A>TCA343162743GORABn.296A>T
c.*191A>T (n.*191A>T)
n.432A>T
n.1787A>T
c.327A>T (p.Glu109Asp)
n.3343A>T
c.*321A>T (n.*321A>T)
c.276A>T (p.Glu92Asp)
n.491A>T
n.516A>T
n.191-3016A>T
n.139-3016A>T
n.361A>T
n.478A>T
n.315A>T
c.402A>T (p.Glu134Asp)
n.413A>T
c.700A>T
n.414A>T
n.429A>T
c.-143A>T (n.-143A>T)
c.-139A>T (n.-139A>T)
c.351A>T (p.Glu117Asp)
n.385A>T
1g.170539476C>ACA343162745GORABn.297C>A
c.*192C>A (n.*192C>A)
n.433C>A
n.1788C>A
c.328C>A (p.Leu110Met)
n.3344C>A
c.*322C>A (n.*322C>A)
c.277C>A (p.Leu93Met)
n.492C>A
n.517C>A
n.191-3015C>A
n.139-3015C>A
n.362C>A
n.479C>A
n.316C>A
c.403C>A (p.Leu135Met)
n.414C>A
c.701C>A
n.415C>A
n.430C>A
c.-142C>A (n.-142C>A)
c.-138C>A (n.-138C>A)
c.352C>A (p.Leu118Met)
n.386C>A
 gnomAD v4
1g.170539476C=CA1206550587GORABn.297C=
c.*192C= (n.*192C=)
n.433C=
n.1788C=
c.328C= (p.Leu110=)
n.3344C=
c.*322C= (n.*322C=)
c.277C= (p.Leu93=)
n.492C=
n.517C=
n.191-3015C=
n.139-3015C=
n.362C=
n.479C=
n.316C=
c.403C= (p.Leu135=)
n.414C=
c.701C=
n.415C=
n.430C=
c.-142C= (n.-142C=)
c.-138C= (n.-138C=)
c.352C= (p.Leu118=)
n.386C=
1g.170539476C>GCA343162748GORABn.297C>G
c.*192C>G (n.*192C>G)
n.433C>G
n.1788C>G
c.328C>G (p.Leu110Val)
n.3344C>G
c.*322C>G (n.*322C>G)
c.277C>G (p.Leu93Val)
n.492C>G
n.517C>G
n.191-3015C>G
n.139-3015C>G
n.362C>G
n.479C>G
n.316C>G
c.403C>G (p.Leu135Val)
n.414C>G
c.701C>G
n.415C>G
n.430C>G
c.-142C>G (n.-142C>G)
c.-138C>G (n.-138C>G)
c.352C>G (p.Leu118Val)
n.386C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.170539476C>TCA421933458GORABn.297C>T
c.*192C>T (n.*192C>T)
n.433C>T
n.1788C>T
c.328C>T (p.Leu110=)
n.3344C>T
c.*322C>T (n.*322C>T)
c.277C>T (p.Leu93=)
n.492C>T
n.517C>T
n.191-3015C>T
n.139-3015C>T
n.362C>T
n.479C>T
n.316C>T
c.403C>T (p.Leu135=)
n.414C>T
c.701C>T
n.415C>T
n.430C>T
c.-142C>T (n.-142C>T)
c.-138C>T (n.-138C>T)
c.352C>T (p.Leu118=)
n.386C>T
 ClinVar
1g.170539477T>ACA1239092GORABn.298T>A
c.*193T>A (n.*193T>A)
n.434T>A
n.1789T>A
c.329T>A (p.Leu110Gln)
n.3345T>A
c.*323T>A (n.*323T>A)
c.278T>A (p.Leu93Gln)
n.493T>A
n.518T>A
n.191-3014T>A
n.139-3014T>A
n.363T>A
n.480T>A
n.317T>A
c.404T>A (p.Leu135Gln)
n.415T>A
c.702T>A
n.416T>A
n.431T>A
c.-141T>A (n.-141T>A)
c.-137T>A (n.-137T>A)
c.353T>A (p.Leu118Gln)
n.387T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.170539477T>CCA343162750GORABn.298T>C
c.*193T>C (n.*193T>C)
n.434T>C
n.1789T>C
c.329T>C (p.Leu110Pro)
n.3345T>C
c.*323T>C (n.*323T>C)
c.278T>C (p.Leu93Pro)
n.493T>C
n.518T>C
n.191-3014T>C
n.139-3014T>C
n.363T>C
n.480T>C
n.317T>C
c.404T>C (p.Leu135Pro)
n.415T>C
c.702T>C
n.416T>C
n.431T>C
c.-141T>C (n.-141T>C)
c.-137T>C (n.-137T>C)
c.353T>C (p.Leu118Pro)
n.387T>C
1g.170539477T>GCA343162752GORABn.298T>G
c.*193T>G (n.*193T>G)
n.434T>G
n.1789T>G
c.329T>G (p.Leu110Arg)
n.3345T>G
c.*323T>G (n.*323T>G)
c.278T>G (p.Leu93Arg)
n.493T>G
n.518T>G
n.191-3014T>G
n.139-3014T>G
n.363T>G
n.480T>G
n.317T>G
c.404T>G (p.Leu135Arg)
n.415T>G
c.702T>G
n.416T>G
n.431T>G
c.-141T>G (n.-141T>G)
c.-137T>G (n.-137T>G)
c.353T>G (p.Leu118Arg)
n.387T>G
1g.170539477T=CA1206550589GORABn.298T=
c.*193T= (n.*193T=)
n.434T=
n.1789T=
c.329T= (p.Leu110=)
n.3345T=
c.*323T= (n.*323T=)
c.278T= (p.Leu93=)
n.493T=
n.518T=
n.191-3014T=
n.139-3014T=
n.363T=
n.480T=
n.317T=
c.404T= (p.Leu135=)
n.415T=
c.702T=
n.416T=
n.431T=
c.-141T= (n.-141T=)
c.-137T= (n.-137T=)
c.353T= (p.Leu118=)
n.387T=
1g.170539478G>ACA421933459GORABn.299G>A
c.*194G>A (n.*194G>A)
n.435G>A
n.1790G>A
c.330G>A (p.Leu110=)
n.3346G>A
c.*324G>A (n.*324G>A)
c.279G>A (p.Leu93=)
n.494G>A
n.519G>A
n.191-3013G>A
n.139-3013G>A
n.364G>A
n.481G>A
n.318G>A
c.405G>A (p.Leu135=)
n.416G>A
c.703G>A
n.417G>A
n.432G>A
c.-140G>A (n.-140G>A)
c.-136G>A (n.-136G>A)
c.354G>A (p.Leu118=)
n.388G>A
1g.170539478G>CCA421933460GORABn.299G>C
c.*194G>C (n.*194G>C)
n.435G>C
n.1790G>C
c.330G>C (p.Leu110=)
n.3346G>C
c.*324G>C (n.*324G>C)
c.279G>C (p.Leu93=)
n.494G>C
n.519G>C
n.191-3013G>C
n.139-3013G>C
n.364G>C
n.481G>C
n.318G>C
c.405G>C (p.Leu135=)
n.416G>C
c.703G>C
n.417G>C
n.432G>C
c.-140G>C (n.-140G>C)
c.-136G>C (n.-136G>C)
c.354G>C (p.Leu118=)
n.388G>C
1g.170539478G>TCA421933461GORABn.299G>T
c.*194G>T (n.*194G>T)
n.435G>T
n.1790G>T
c.330G>T (p.Leu110=)
n.3346G>T
c.*324G>T (n.*324G>T)
c.279G>T (p.Leu93=)
n.494G>T
n.519G>T
n.191-3013G>T
n.139-3013G>T
n.364G>T
n.481G>T
n.318G>T
c.405G>T (p.Leu135=)
n.416G>T
c.703G>T
n.417G>T
n.432G>T
c.-140G>T (n.-140G>T)
c.-136G>T (n.-136G>T)
c.354G>T (p.Leu118=)
n.388G>T
1g.170539479G>ACA343162756GORABn.300G>A
c.*195G>A (n.*195G>A)
n.436G>A
n.1791G>A
c.331G>A (p.Gly111Arg)
n.3347G>A
c.*325G>A (n.*325G>A)
c.280G>A (p.Gly94Arg)
n.495G>A
n.520G>A
n.191-3012G>A
n.139-3012G>A
n.365G>A
n.482G>A
n.319G>A
c.406G>A (p.Gly136Arg)
n.417G>A
c.704G>A
n.418G>A
n.433G>A
c.-139G>A (n.-139G>A)
c.-135G>A (n.-135G>A)
c.355G>A (p.Gly119Arg)
n.389G>A
1g.170539479G>CCA343162758GORABn.300G>C
c.*195G>C (n.*195G>C)
n.436G>C
n.1791G>C
c.331G>C (p.Gly111Arg)
n.3347G>C
c.*325G>C (n.*325G>C)
c.280G>C (p.Gly94Arg)
n.495G>C
n.520G>C
n.191-3012G>C
n.139-3012G>C
n.365G>C
n.482G>C
n.319G>C
c.406G>C (p.Gly136Arg)
n.417G>C
c.704G>C
n.418G>C
n.433G>C
c.-139G>C (n.-139G>C)
c.-135G>C (n.-135G>C)
c.355G>C (p.Gly119Arg)
n.389G>C
1g.170539479G>TCA343162759GORABn.300G>T
c.*195G>T (n.*195G>T)
n.436G>T
n.1791G>T
c.331G>T (p.Gly111Ter)
n.3347G>T
c.*325G>T (n.*325G>T)
c.280G>T (p.Gly94Ter)
n.495G>T
n.520G>T
n.191-3012G>T
n.139-3012G>T
n.365G>T
n.482G>T
n.319G>T
c.406G>T (p.Gly136Ter)
n.417G>T
c.704G>T
n.418G>T
n.433G>T
c.-139G>T (n.-139G>T)
c.-135G>T (n.-135G>T)
c.355G>T (p.Gly119Ter)
n.389G>T
1g.170539480G>ACA343162762GORABn.301G>A
c.*196G>A (n.*196G>A)
n.437G>A
n.1792G>A
c.332G>A (p.Gly111Glu)
n.3348G>A
c.*326G>A (n.*326G>A)
c.281G>A (p.Gly94Glu)
n.496G>A
n.521G>A
n.191-3011G>A
n.139-3011G>A
n.366G>A
n.483G>A
n.320G>A
c.407G>A (p.Gly136Glu)
n.418G>A
c.705G>A
n.419G>A
n.434G>A
c.-138G>A (n.-138G>A)
c.-134G>A (n.-134G>A)
c.356G>A (p.Gly119Glu)
n.390G>A
1g.170539480G>CCA343162764GORABn.301G>C
c.*196G>C (n.*196G>C)
n.437G>C
n.1792G>C
c.332G>C (p.Gly111Ala)
n.3348G>C
c.*326G>C (n.*326G>C)
c.281G>C (p.Gly94Ala)
n.496G>C
n.521G>C
n.191-3011G>C
n.139-3011G>C
n.366G>C
n.483G>C
n.320G>C
c.407G>C (p.Gly136Ala)
n.418G>C
c.705G>C
n.419G>C
n.434G>C
c.-138G>C (n.-138G>C)
c.-134G>C (n.-134G>C)
c.356G>C (p.Gly119Ala)
n.390G>C
1g.170539480G>TCA343162765GORABn.301G>T
c.*196G>T (n.*196G>T)
n.437G>T
n.1792G>T
c.332G>T (p.Gly111Val)
n.3348G>T
c.*326G>T (n.*326G>T)
c.281G>T (p.Gly94Val)
n.496G>T
n.521G>T
n.191-3011G>T
n.139-3011G>T
n.366G>T
n.483G>T
n.320G>T
c.407G>T (p.Gly136Val)
n.418G>T
c.705G>T
n.419G>T
n.434G>T
c.-138G>T (n.-138G>T)
c.-134G>T (n.-134G>T)
c.356G>T (p.Gly119Val)
n.390G>T
1g.170539481A=CA1206550591GORABn.302A=
c.*197A= (n.*197A=)
n.438A=
n.1793A=
c.333A= (p.Gly111=)
n.3349A=
c.*327A= (n.*327A=)
c.282A= (p.Gly94=)
n.497A=
n.522A=
n.191-3010A=
n.139-3010A=
n.367A=
n.484A=
n.321A=
c.408A= (p.Gly136=)
n.419A=
c.706A=
n.420A=
n.435A=
c.-137A= (n.-137A=)
c.-133A= (n.-133A=)
c.357A= (p.Gly119=)
n.391A=
1g.170539481A>CCA421933462GORABn.302A>C
c.*197A>C (n.*197A>C)
n.438A>C
n.1793A>C
c.333A>C (p.Gly111=)
n.3349A>C
c.*327A>C (n.*327A>C)
c.282A>C (p.Gly94=)
n.497A>C
n.522A>C
n.191-3010A>C
n.139-3010A>C
n.367A>C
n.484A>C
n.321A>C
c.408A>C (p.Gly136=)
n.419A>C
c.706A>C
n.420A>C
n.435A>C
c.-137A>C (n.-137A>C)
c.-133A>C (n.-133A>C)
c.357A>C (p.Gly119=)
n.391A>C
1g.170539481A>GCA1239093GORABn.302A>G
c.*197A>G (n.*197A>G)
n.438A>G
n.1793A>G
c.333A>G (p.Gly111=)
n.3349A>G
c.*327A>G (n.*327A>G)
c.282A>G (p.Gly94=)
n.497A>G
n.522A>G
n.191-3010A>G
n.139-3010A>G
n.367A>G
n.484A>G
n.321A>G
c.408A>G (p.Gly136=)
n.419A>G
c.706A>G
n.420A>G
n.435A>G
c.-137A>G (n.-137A>G)
c.-133A>G (n.-133A>G)
c.357A>G (p.Gly119=)
n.391A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.170539481A>TCA421933463GORABn.302A>T
c.*197A>T (n.*197A>T)
n.438A>T
n.1793A>T
c.333A>T (p.Gly111=)
n.3349A>T
c.*327A>T (n.*327A>T)
c.282A>T (p.Gly94=)
n.497A>T
n.522A>T
n.191-3010A>T
n.139-3010A>T
n.367A>T
n.484A>T
n.321A>T
c.408A>T (p.Gly136=)
n.419A>T
c.706A>T
n.420A>T
n.435A>T
c.-137A>T (n.-137A>T)
c.-133A>T (n.-133A>T)
c.357A>T (p.Gly119=)
n.391A>T
1g.170539482C>ACA343162769GORABn.303C>A
c.*198C>A (n.*198C>A)
n.439C>A
n.1794C>A
c.334C>A (p.Leu112Ile)
n.3350C>A
c.*328C>A (n.*328C>A)
c.283C>A (p.Leu95Ile)
n.498C>A
n.523C>A
n.191-3009C>A
n.139-3009C>A
n.368C>A
n.485C>A
n.322C>A
c.409C>A (p.Leu137Ile)
n.420C>A
c.707C>A
n.421C>A
n.436C>A
c.-136C>A (n.-136C>A)
c.-132C>A (n.-132C>A)
c.358C>A (p.Leu120Ile)
n.392C>A
1g.170539482C=CA1206550592GORABn.303C=
c.*198C= (n.*198C=)
n.439C=
n.1794C=
c.334C= (p.Leu112=)
n.3350C=
c.*328C= (n.*328C=)
c.283C= (p.Leu95=)
n.498C=
n.523C=
n.191-3009C=
n.139-3009C=
n.368C=
n.485C=
n.322C=
c.409C= (p.Leu137=)
n.420C=
c.707C=
n.421C=
n.436C=
c.-136C= (n.-136C=)
c.-132C= (n.-132C=)
c.358C= (p.Leu120=)
n.392C=
1g.170539482C>GCA343162771GORABn.303C>G
c.*198C>G (n.*198C>G)
n.439C>G
n.1794C>G
c.334C>G (p.Leu112Val)
n.3350C>G
c.*328C>G (n.*328C>G)
c.283C>G (p.Leu95Val)
n.498C>G
n.523C>G
n.191-3009C>G
n.139-3009C>G
n.368C>G
n.485C>G
n.322C>G
c.409C>G (p.Leu137Val)
n.420C>G
c.707C>G
n.421C>G
n.436C>G
c.-136C>G (n.-136C>G)
c.-132C>G (n.-132C>G)
c.358C>G (p.Leu120Val)
n.392C>G
1g.170539482C>TCA32469861GORABn.303C>T
c.*198C>T (n.*198C>T)
n.439C>T
n.1794C>T
c.334C>T (p.Leu112Phe)
n.3350C>T
c.*328C>T (n.*328C>T)
c.283C>T (p.Leu95Phe)
n.498C>T
n.523C>T
n.191-3009C>T
n.139-3009C>T
n.368C>T
n.485C>T
n.322C>T
c.409C>T (p.Leu137Phe)
n.420C>T
c.707C>T
n.421C>T
n.436C>T
c.-136C>T (n.-136C>T)
c.-132C>T (n.-132C>T)
c.358C>T (p.Leu120Phe)
n.392C>T
 dbSNP
1g.170539483T>ACA343162777GORABn.304T>A
c.*199T>A (n.*199T>A)
n.440T>A
n.1795T>A
c.335T>A (p.Leu112His)
n.3351T>A
c.*329T>A (n.*329T>A)
c.284T>A (p.Leu95His)
n.499T>A
n.524T>A
n.191-3008T>A
n.139-3008T>A
n.369T>A
n.486T>A
n.323T>A
c.410T>A (p.Leu137His)
n.421T>A
c.708T>A
n.422T>A
n.437T>A
c.-135T>A (n.-135T>A)
c.-131T>A (n.-131T>A)
c.359T>A (p.Leu120His)
n.393T>A
1g.170539483T>CCA343162779GORABn.304T>C
c.*199T>C (n.*199T>C)
n.440T>C
n.1795T>C
c.335T>C (p.Leu112Pro)
n.3351T>C
c.*329T>C (n.*329T>C)
c.284T>C (p.Leu95Pro)
n.499T>C
n.524T>C
n.191-3008T>C
n.139-3008T>C
n.369T>C
n.486T>C
n.323T>C
c.410T>C (p.Leu137Pro)
n.421T>C
c.708T>C
n.422T>C
n.437T>C
c.-135T>C (n.-135T>C)
c.-131T>C (n.-131T>C)
c.359T>C (p.Leu120Pro)
n.393T>C
1g.170539483T>GCA343162775GORABn.304T>G
c.*199T>G (n.*199T>G)
n.440T>G
n.1795T>G
c.335T>G (p.Leu112Arg)
n.3351T>G
c.*329T>G (n.*329T>G)
c.284T>G (p.Leu95Arg)
n.499T>G
n.524T>G
n.191-3008T>G
n.139-3008T>G
n.369T>G
n.486T>G
n.323T>G
c.410T>G (p.Leu137Arg)
n.421T>G
c.708T>G
n.422T>G
n.437T>G
c.-135T>G (n.-135T>G)
c.-131T>G (n.-131T>G)
c.359T>G (p.Leu120Arg)
n.393T>G
1g.170539484T>ACA421933464GORABn.305T>A
c.*200T>A (n.*200T>A)
n.441T>A
n.1796T>A
c.336T>A (p.Leu112=)
n.3352T>A
c.*330T>A (n.*330T>A)
c.285T>A (p.Leu95=)
n.500T>A
n.525T>A
n.191-3007T>A
n.139-3007T>A
n.370T>A
n.487T>A
n.324T>A
c.411T>A (p.Leu137=)
n.422T>A
c.709T>A
n.423T>A
n.438T>A
c.-134T>A (n.-134T>A)
c.-130T>A (n.-130T>A)
c.360T>A (p.Leu120=)
n.394T>A
1g.170539484T>CCA421933465GORABn.305T>C
c.*200T>C (n.*200T>C)
n.441T>C
n.1796T>C
c.336T>C (p.Leu112=)
n.3352T>C
c.*330T>C (n.*330T>C)
c.285T>C (p.Leu95=)
n.500T>C
n.525T>C
n.191-3007T>C
n.139-3007T>C
n.370T>C
n.487T>C
n.324T>C
c.411T>C (p.Leu137=)
n.422T>C
c.709T>C
n.423T>C
n.438T>C
c.-134T>C (n.-134T>C)
c.-130T>C (n.-130T>C)
c.360T>C (p.Leu120=)
n.394T>C
1g.170539484T>GCA421933466GORABn.305T>G
c.*200T>G (n.*200T>G)
n.441T>G
n.1796T>G
c.336T>G (p.Leu112=)
n.3352T>G
c.*330T>G (n.*330T>G)
c.285T>G (p.Leu95=)
n.500T>G
n.525T>G
n.191-3007T>G
n.139-3007T>G
n.370T>G
n.487T>G
n.324T>G
c.411T>G (p.Leu137=)
n.422T>G
c.709T>G
n.423T>G
n.438T>G
c.-134T>G (n.-134T>G)
c.-130T>G (n.-130T>G)
c.360T>G (p.Leu120=)
n.394T>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.170539484T=CA1206550593GORABn.305T=
c.*200T= (n.*200T=)
n.441T=
n.1796T=
c.336T= (p.Leu112=)
n.3352T=
c.*330T= (n.*330T=)
c.285T= (p.Leu95=)
n.500T=
n.525T=
n.191-3007T=
n.139-3007T=
n.370T=
n.487T=
n.324T=
c.411T= (p.Leu137=)
n.422T=
c.709T=
n.423T=
n.438T=
c.-134T= (n.-134T=)
c.-130T= (n.-130T=)
c.360T= (p.Leu120=)
n.394T=
1g.170539485G>ACA343162782GORABn.306G>A
c.*201G>A (n.*201G>A)
n.442G>A
n.1797G>A
c.337G>A (p.Glu113Lys)
n.3353G>A
c.*331G>A (n.*331G>A)
c.286G>A (p.Glu96Lys)
n.501G>A
n.526G>A
n.191-3006G>A
n.139-3006G>A
n.371G>A
n.488G>A
n.325G>A
c.412G>A (p.Glu138Lys)
n.423G>A
c.710G>A
n.424G>A
n.439G>A
c.-133G>A (n.-133G>A)
c.-129G>A (n.-129G>A)
c.361G>A (p.Glu121Lys)
n.395G>A
1g.170539485G>CCA343162783GORABn.306G>C
c.*201G>C (n.*201G>C)
n.442G>C
n.1797G>C
c.337G>C (p.Glu113Gln)
n.3353G>C
c.*331G>C (n.*331G>C)
c.286G>C (p.Glu96Gln)
n.501G>C
n.526G>C
n.191-3006G>C
n.139-3006G>C
n.371G>C
n.488G>C
n.325G>C
c.412G>C (p.Glu138Gln)
n.423G>C
c.710G>C
n.424G>C
n.439G>C
c.-133G>C (n.-133G>C)
c.-129G>C (n.-129G>C)
c.361G>C (p.Glu121Gln)
n.395G>C
1g.170539485G>TCA343162785GORABn.306G>T
c.*201G>T (n.*201G>T)
n.442G>T
n.1797G>T
c.337G>T (p.Glu113Ter)
n.3353G>T
c.*331G>T (n.*331G>T)
c.286G>T (p.Glu96Ter)
n.501G>T
n.526G>T
n.191-3006G>T
n.139-3006G>T
n.371G>T
n.488G>T
n.325G>T
c.412G>T (p.Glu138Ter)
n.423G>T
c.710G>T
n.424G>T
n.439G>T
c.-133G>T (n.-133G>T)
c.-129G>T (n.-129G>T)
c.361G>T (p.Glu121Ter)
n.395G>T
 gnomAD v4
1g.170539486A>CCA343162788GORABn.307A>C
c.*202A>C (n.*202A>C)
n.443A>C
n.1798A>C
c.338A>C (p.Glu113Ala)
n.3354A>C
c.*332A>C (n.*332A>C)
c.287A>C (p.Glu96Ala)
n.502A>C
n.527A>C
n.191-3005A>C
n.139-3005A>C
n.372A>C
n.489A>C
n.326A>C
c.413A>C (p.Glu138Ala)
n.424A>C
c.711A>C
n.425A>C
n.440A>C
c.-132A>C (n.-132A>C)
c.-128A>C (n.-128A>C)
c.362A>C (p.Glu121Ala)
n.396A>C
1g.170539486A>GCA343162789GORABn.307A>G
c.*202A>G (n.*202A>G)
n.443A>G
n.1798A>G
c.338A>G (p.Glu113Gly)
n.3354A>G
c.*332A>G (n.*332A>G)
c.287A>G (p.Glu96Gly)
n.502A>G
n.527A>G
n.191-3005A>G
n.139-3005A>G
n.372A>G
n.489A>G
n.326A>G
c.413A>G (p.Glu138Gly)
n.424A>G
c.711A>G
n.425A>G
n.440A>G
c.-132A>G (n.-132A>G)
c.-128A>G (n.-128A>G)
c.362A>G (p.Glu121Gly)
n.396A>G
1g.170539486A>TCA343162791GORABn.307A>T
c.*202A>T (n.*202A>T)
n.443A>T
n.1798A>T
c.338A>T (p.Glu113Val)
n.3354A>T
c.*332A>T (n.*332A>T)
c.287A>T (p.Glu96Val)
n.502A>T
n.527A>T
n.191-3005A>T
n.139-3005A>T
n.372A>T
n.489A>T
n.326A>T
c.413A>T (p.Glu138Val)
n.424A>T
c.711A>T
n.425A>T
n.440A>T
c.-132A>T (n.-132A>T)
c.-128A>T (n.-128A>T)
c.362A>T (p.Glu121Val)
n.396A>T
1g.170539487G>ACA421933467GORABn.308G>A
c.*203G>A (n.*203G>A)
n.444G>A
n.1799G>A
c.339G>A (p.Glu113=)
n.3355G>A
c.*333G>A (n.*333G>A)
c.288G>A (p.Glu96=)
n.503G>A
n.528G>A
n.191-3004G>A
n.139-3004G>A
n.373G>A
n.490G>A
n.327G>A
c.414G>A (p.Glu138=)
n.425G>A
c.712G>A
n.426G>A
n.441G>A
c.-131G>A (n.-131G>A)
c.-127G>A (n.-127G>A)
c.363G>A (p.Glu121=)
n.397G>A
1g.170539487G>CCA1239094GORABn.308G>C
c.*203G>C (n.*203G>C)
n.444G>C
n.1799G>C
c.339G>C (p.Glu113Asp)
n.3355G>C
c.*333G>C (n.*333G>C)
c.288G>C (p.Glu96Asp)
n.503G>C
n.528G>C
n.191-3004G>C
n.139-3004G>C
n.373G>C
n.490G>C
n.327G>C
c.414G>C (p.Glu138Asp)
n.425G>C
c.712G>C
n.426G>C
n.441G>C
c.-131G>C (n.-131G>C)
c.-127G>C (n.-127G>C)
c.363G>C (p.Glu121Asp)
n.397G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.170539487G=CA1148239811GORABn.308G=
c.*203G= (n.*203G=)
n.444G=
n.1799G=
c.339G= (p.Glu113=)
n.3355G=
c.*333G= (n.*333G=)
c.288G= (p.Glu96=)
n.503G=
n.528G=
n.191-3004G=
n.139-3004G=
n.373G=
n.490G=
n.327G=
c.414G= (p.Glu138=)
n.425G=
c.712G=
n.426G=
n.441G=
c.-131G= (n.-131G=)
c.-127G= (n.-127G=)
c.363G= (p.Glu121=)
n.397G=
1g.170539487G>TCA343162794GORABn.308G>T
c.*203G>T (n.*203G>T)
n.444G>T
n.1799G>T
c.339G>T (p.Glu113Asp)
n.3355G>T
c.*333G>T (n.*333G>T)
c.288G>T (p.Glu96Asp)
n.503G>T
n.528G>T
n.191-3004G>T
n.139-3004G>T
n.373G>T
n.490G>T
n.327G>T
c.414G>T (p.Glu138Asp)
n.425G>T
c.712G>T
n.426G>T
n.441G>T
c.-131G>T (n.-131G>T)
c.-127G>T (n.-127G>T)
c.363G>T (p.Glu121Asp)
n.397G>T
1g.170539488A=CA1206550595GORABn.309A=
c.*204A= (n.*204A=)
n.445A=
n.1800A=
c.340A= (p.Asn114=)
n.3356A=
c.*334A= (n.*334A=)
c.289A= (p.Asn97=)
n.504A=
n.529A=
n.191-3003A=
n.139-3003A=
n.374A=
n.491A=
n.328A=
c.415A= (p.Asn139=)
n.426A=
c.713A=
n.427A=
n.442A=
c.-130A= (n.-130A=)
c.-126A= (n.-126A=)
c.364A= (p.Asn122=)
n.398A=
1g.170539488A>CCA343162797GORABn.309A>C
c.*204A>C (n.*204A>C)
n.445A>C
n.1800A>C
c.340A>C (p.Asn114His)
n.3356A>C
c.*334A>C (n.*334A>C)
c.289A>C (p.Asn97His)
n.504A>C
n.529A>C
n.191-3003A>C
n.139-3003A>C
n.374A>C
n.491A>C
n.328A>C
c.415A>C (p.Asn139His)
n.426A>C
c.713A>C
n.427A>C
n.442A>C
c.-130A>C (n.-130A>C)
c.-126A>C (n.-126A>C)
c.364A>C (p.Asn122His)
n.398A>C
1g.170539488A>GCA343162799GORABn.309A>G
c.*204A>G (n.*204A>G)
n.445A>G
n.1800A>G
c.340A>G (p.Asn114Asp)
n.3356A>G
c.*334A>G (n.*334A>G)
c.289A>G (p.Asn97Asp)
n.504A>G
n.529A>G
n.191-3003A>G
n.139-3003A>G
n.374A>G
n.491A>G
n.328A>G
c.415A>G (p.Asn139Asp)
n.426A>G
c.713A>G
n.427A>G
n.442A>G
c.-130A>G (n.-130A>G)
c.-126A>G (n.-126A>G)
c.364A>G (p.Asn122Asp)
n.398A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.170539488A>TCA343162801GORABn.309A>T
c.*204A>T (n.*204A>T)
n.445A>T
n.1800A>T
c.340A>T (p.Asn114Tyr)
n.3356A>T
c.*334A>T (n.*334A>T)
c.289A>T (p.Asn97Tyr)
n.504A>T
n.529A>T
n.191-3003A>T
n.139-3003A>T
n.374A>T
n.491A>T
n.328A>T
c.415A>T (p.Asn139Tyr)
n.426A>T
c.713A>T
n.427A>T
n.442A>T
c.-130A>T (n.-130A>T)
c.-126A>T (n.-126A>T)
c.364A>T (p.Asn122Tyr)
n.398A>T
 ClinVar
1g.170539489A>CCA343162808GORABn.310A>C
c.*205A>C (n.*205A>C)
n.446A>C
n.1801A>C
c.341A>C (p.Asn114Thr)
n.3357A>C
c.*335A>C (n.*335A>C)
c.290A>C (p.Asn97Thr)
n.505A>C
n.530A>C
n.191-3002A>C
n.139-3002A>C
n.375A>C
n.492A>C
n.329A>C
c.416A>C (p.Asn139Thr)
n.427A>C
c.714A>C
n.428A>C
n.443A>C
c.-129A>C (n.-129A>C)
c.-125A>C (n.-125A>C)
c.365A>C (p.Asn122Thr)
n.399A>C
1g.170539489A>GCA343162806GORABn.310A>G
c.*205A>G (n.*205A>G)
n.446A>G
n.1801A>G
c.341A>G (p.Asn114Ser)
n.3357A>G
c.*335A>G (n.*335A>G)
c.290A>G (p.Asn97Ser)
n.505A>G
n.530A>G
n.191-3002A>G
n.139-3002A>G
n.375A>G
n.492A>G
n.329A>G
c.416A>G (p.Asn139Ser)
n.427A>G
c.714A>G
n.428A>G
n.443A>G
c.-129A>G (n.-129A>G)
c.-125A>G (n.-125A>G)
c.365A>G (p.Asn122Ser)
n.399A>G
1g.170539489A>TCA343162804GORABn.310A>T
c.*205A>T (n.*205A>T)
n.446A>T
n.1801A>T
c.341A>T (p.Asn114Ile)
n.3357A>T
c.*335A>T (n.*335A>T)
c.290A>T (p.Asn97Ile)
n.505A>T
n.530A>T
n.191-3002A>T
n.139-3002A>T
n.375A>T
n.492A>T
n.329A>T
c.416A>T (p.Asn139Ile)
n.427A>T
c.714A>T
n.428A>T
n.443A>T
c.-129A>T (n.-129A>T)
c.-125A>T (n.-125A>T)
c.365A>T (p.Asn122Ile)
n.399A>T
1g.170539490T>ACA343162810GORABn.311T>A
c.*206T>A (n.*206T>A)
n.447T>A
n.1802T>A
c.342T>A (p.Asn114Lys)
n.3358T>A
c.*336T>A (n.*336T>A)
c.291T>A (p.Asn97Lys)
n.506T>A
n.531T>A
n.191-3001T>A
n.139-3001T>A
n.376T>A
n.493T>A
n.330T>A
c.417T>A (p.Asn139Lys)
n.428T>A
c.715T>A
n.429T>A
n.444T>A
c.-128T>A (n.-128T>A)
c.-124T>A (n.-124T>A)
c.366T>A (p.Asn122Lys)
n.400T>A
1g.170539490T>CCA1239095GORABn.311T>C
c.*206T>C (n.*206T>C)
n.447T>C
n.1802T>C
c.342T>C (p.Asn114=)
n.3358T>C
c.*336T>C (n.*336T>C)
c.291T>C (p.Asn97=)
n.506T>C
n.531T>C
n.191-3001T>C
n.139-3001T>C
n.376T>C
n.493T>C
n.330T>C
c.417T>C (p.Asn139=)
n.428T>C
c.715T>C
n.429T>C
n.444T>C
c.-128T>C (n.-128T>C)
c.-124T>C (n.-124T>C)
c.366T>C (p.Asn122=)
n.400T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.170539490T>GCA343162813GORABn.311T>G
c.*206T>G (n.*206T>G)
n.447T>G
n.1802T>G
c.342T>G (p.Asn114Lys)
n.3358T>G
c.*336T>G (n.*336T>G)
c.291T>G (p.Asn97Lys)
n.506T>G
n.531T>G
n.191-3001T>G
n.139-3001T>G
n.376T>G
n.493T>G
n.330T>G
c.417T>G (p.Asn139Lys)
n.428T>G
c.715T>G
n.429T>G
n.444T>G
c.-128T>G (n.-128T>G)
c.-124T>G (n.-124T>G)
c.366T>G (p.Asn122Lys)
n.400T>G
1g.170539490T=CA1206550597GORABn.311T=
c.*206T= (n.*206T=)
n.447T=
n.1802T=
c.342T= (p.Asn114=)
n.3358T=
c.*336T= (n.*336T=)
c.291T= (p.Asn97=)
n.506T=
n.531T=
n.191-3001T=
n.139-3001T=
n.376T=
n.493T=
n.330T=
c.417T= (p.Asn139=)
n.428T=
c.715T=
n.429T=
n.444T=
c.-128T= (n.-128T=)
c.-124T= (n.-124T=)
c.366T= (p.Asn122=)
n.400T=
1g.170539491T>ACA343162816GORABn.312T>A
c.*207T>A (n.*207T>A)
n.448T>A
n.1803T>A
c.343T>A (p.Ser115Thr)
n.3359T>A
c.*337T>A (n.*337T>A)
c.292T>A (p.Ser98Thr)
n.507T>A
n.532T>A
n.191-3000T>A
n.139-3000T>A
n.377T>A
n.494T>A
n.331T>A
c.418T>A (p.Ser140Thr)
n.429T>A
c.716T>A
n.430T>A
n.445T>A
c.-127T>A (n.-127T>A)
c.-123T>A (n.-123T>A)
c.367T>A (p.Ser123Thr)
n.401T>A
1g.170539491T>CCA343162817GORABn.312T>C
c.*207T>C (n.*207T>C)
n.448T>C
n.1803T>C
c.343T>C (p.Ser115Pro)
n.3359T>C
c.*337T>C (n.*337T>C)
c.292T>C (p.Ser98Pro)
n.507T>C
n.532T>C
n.191-3000T>C
n.139-3000T>C
n.377T>C
n.494T>C
n.331T>C
c.418T>C (p.Ser140Pro)
n.429T>C
c.716T>C
n.430T>C
n.445T>C
c.-127T>C (n.-127T>C)
c.-123T>C (n.-123T>C)
c.367T>C (p.Ser123Pro)
n.401T>C
 gnomAD v4
1g.170539491T>GCA343162819GORABn.312T>G
c.*207T>G (n.*207T>G)
n.448T>G
n.1803T>G
c.343T>G (p.Ser115Ala)
n.3359T>G
c.*337T>G (n.*337T>G)
c.292T>G (p.Ser98Ala)
n.507T>G
n.532T>G
n.191-3000T>G
n.139-3000T>G
n.377T>G
n.494T>G
n.331T>G
c.418T>G (p.Ser140Ala)
n.429T>G
c.716T>G
n.430T>G
n.445T>G
c.-127T>G (n.-127T>G)
c.-123T>G (n.-123T>G)
c.367T>G (p.Ser123Ala)
n.401T>G
1g.170539492C>ACA343162821GORABn.313C>A
c.*208C>A (n.*208C>A)
n.449C>A
n.1804C>A
c.344C>A (p.Ser115Tyr)
n.3360C>A
c.*338C>A (n.*338C>A)
c.293C>A (p.Ser98Tyr)
n.508C>A
n.533C>A
n.191-2999C>A
n.139-2999C>A
n.378C>A
n.495C>A
n.332C>A
c.419C>A (p.Ser140Tyr)
n.430C>A
c.717C>A
n.431C>A
n.446C>A
c.-126C>A (n.-126C>A)
c.-122C>A (n.-122C>A)
c.368C>A (p.Ser123Tyr)
n.402C>A
1g.170539492C=CA1206550600GORABn.313C=
c.*208C= (n.*208C=)
n.449C=
n.1804C=
c.344C= (p.Ser115=)
n.3360C=
c.*338C= (n.*338C=)
c.293C= (p.Ser98=)
n.508C=
n.533C=
n.191-2999C=
n.139-2999C=
n.378C=
n.495C=
n.332C=
c.419C= (p.Ser140=)
n.430C=
c.717C=
n.431C=
n.446C=
c.-126C= (n.-126C=)
c.-122C= (n.-122C=)
c.368C= (p.Ser123=)
n.402C=
1g.170539492C>GCA343162823GORABn.313C>G
c.*208C>G (n.*208C>G)
n.449C>G
n.1804C>G
c.344C>G (p.Ser115Cys)
n.3360C>G
c.*338C>G (n.*338C>G)
c.293C>G (p.Ser98Cys)
n.508C>G
n.533C>G
n.191-2999C>G
n.139-2999C>G
n.378C>G
n.495C>G
n.332C>G
c.419C>G (p.Ser140Cys)
n.430C>G
c.717C>G
n.431C>G
n.446C>G
c.-126C>G (n.-126C>G)
c.-122C>G (n.-122C>G)
c.368C>G (p.Ser123Cys)
n.402C>G
1g.170539492C>TCA343162825GORABn.313C>T
c.*208C>T (n.*208C>T)
n.449C>T
n.1804C>T
c.344C>T (p.Ser115Phe)
n.3360C>T
c.*338C>T (n.*338C>T)
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n.508C>T
n.533C>T
n.191-2999C>T
n.139-2999C>T
n.378C>T
n.495C>T
n.332C>T
c.419C>T (p.Ser140Phe)
n.430C>T
c.717C>T
n.431C>T
n.446C>T
c.-126C>T (n.-126C>T)
c.-122C>T (n.-122C>T)
c.368C>T (p.Ser123Phe)
n.402C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.170539493C>ACA421933468GORABn.314C>A
c.*209C>A (n.*209C>A)
n.450C>A
n.1805C>A
c.345C>A (p.Ser115=)
n.3361C>A
c.*339C>A (n.*339C>A)
c.294C>A (p.Ser98=)
n.509C>A
n.534C>A
n.191-2998C>A
n.139-2998C>A
n.379C>A
n.496C>A
n.333C>A
c.420C>A (p.Ser140=)
n.431C>A
c.718C>A
n.432C>A
n.447C>A
c.-125C>A (n.-125C>A)
c.-121C>A (n.-121C>A)
c.369C>A (p.Ser123=)
n.403C>A
 COSMIC
1g.170539493C=CA1206550601GORABn.314C=
c.*209C= (n.*209C=)
n.450C=
n.1805C=
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n.3361C=
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n.534C=
n.191-2998C=
n.139-2998C=
n.379C=
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n.333C=
c.420C= (p.Ser140=)
n.431C=
c.718C=
n.432C=
n.447C=
c.-125C= (n.-125C=)
c.-121C= (n.-121C=)
c.369C= (p.Ser123=)
n.403C=
1g.170539493C>GCA421933469GORABn.314C>G
c.*209C>G (n.*209C>G)
n.450C>G
n.1805C>G
c.345C>G (p.Ser115=)
n.3361C>G
c.*339C>G (n.*339C>G)
c.294C>G (p.Ser98=)
n.509C>G
n.534C>G
n.191-2998C>G
n.139-2998C>G
n.379C>G
n.496C>G
n.333C>G
c.420C>G (p.Ser140=)
n.431C>G
c.718C>G
n.432C>G
n.447C>G
c.-125C>G (n.-125C>G)
c.-121C>G (n.-121C>G)
c.369C>G (p.Ser123=)
n.403C>G
1g.170539493C>TCA32469869GORABn.314C>T
c.*209C>T (n.*209C>T)
n.450C>T
n.1805C>T
c.345C>T (p.Ser115=)
n.3361C>T
c.*339C>T (n.*339C>T)
c.294C>T (p.Ser98=)
n.509C>T
n.534C>T
n.191-2998C>T
n.139-2998C>T
n.379C>T
n.496C>T
n.333C>T
c.420C>T (p.Ser140=)
n.431C>T
c.718C>T
n.432C>T
n.447C>T
c.-125C>T (n.-125C>T)
c.-121C>T (n.-121C>T)
c.369C>T (p.Ser123=)
n.403C>T
 dbSNP
1g.170539494C>ACA343162828GORABn.315C>A
c.*210C>A (n.*210C>A)
n.451C>A
n.1806C>A
c.346C>A (p.His116Asn)
n.3362C>A
c.*340C>A (n.*340C>A)
c.295C>A (p.His99Asn)
n.510C>A
n.535C>A
n.191-2997C>A
n.139-2997C>A
n.380C>A
n.497C>A
n.334C>A
c.421C>A (p.His141Asn)
n.432C>A
c.719C>A
n.433C>A
n.448C>A
c.-124C>A (n.-124C>A)
c.-120C>A (n.-120C>A)
c.370C>A (p.His124Asn)
n.404C>A
 gnomAD v4
1g.170539494C>GCA343162830GORABn.315C>G
c.*210C>G (n.*210C>G)
n.451C>G
n.1806C>G
c.346C>G (p.His116Asp)
n.3362C>G
c.*340C>G (n.*340C>G)
c.295C>G (p.His99Asp)
n.510C>G
n.535C>G
n.191-2997C>G
n.139-2997C>G
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n.497C>G
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n.432C>G
c.719C>G
n.433C>G
n.448C>G
c.-124C>G (n.-124C>G)
c.-120C>G (n.-120C>G)
c.370C>G (p.His124Asp)
n.404C>G
1g.170539494C>TCA343162832GORABn.315C>T
c.*210C>T (n.*210C>T)
n.451C>T
n.1806C>T
c.346C>T (p.His116Tyr)
n.3362C>T
c.*340C>T (n.*340C>T)
c.295C>T (p.His99Tyr)
n.510C>T
n.535C>T
n.191-2997C>T
n.139-2997C>T
n.380C>T
n.497C>T
n.334C>T
c.421C>T (p.His141Tyr)
n.432C>T
c.719C>T
n.433C>T
n.448C>T
c.-124C>T (n.-124C>T)
c.-120C>T (n.-120C>T)
c.370C>T (p.His124Tyr)
n.404C>T
1g.170539495A=CA1206550602GORABn.316A=
c.*211A= (n.*211A=)
n.452A=
n.1807A=
c.347A= (p.His116=)
n.3363A=
c.*341A= (n.*341A=)
c.296A= (p.His99=)
n.511A=
n.536A=
n.191-2996A=
n.139-2996A=
n.381A=
n.498A=
n.335A=
c.422A= (p.His141=)
n.433A=
c.720A=
n.434A=
n.449A=
c.-123A= (n.-123A=)
c.-119A= (n.-119A=)
c.371A= (p.His124=)
n.405A=
1g.170539495A>CCA343162836GORABn.316A>C
c.*211A>C (n.*211A>C)
n.452A>C
n.1807A>C
c.347A>C (p.His116Pro)
n.3363A>C
c.*341A>C (n.*341A>C)
c.296A>C (p.His99Pro)
n.511A>C
n.536A>C
n.191-2996A>C
n.139-2996A>C
n.381A>C
n.498A>C
n.335A>C
c.422A>C (p.His141Pro)
n.433A>C
c.720A>C
n.434A>C
n.449A>C
c.-123A>C (n.-123A>C)
c.-119A>C (n.-119A>C)
c.371A>C (p.His124Pro)
n.405A>C
1g.170539495A>GCA343162838GORABn.316A>G
c.*211A>G (n.*211A>G)
n.452A>G
n.1807A>G
c.347A>G (p.His116Arg)
n.3363A>G
c.*341A>G (n.*341A>G)
c.296A>G (p.His99Arg)
n.511A>G
n.536A>G
n.191-2996A>G
n.139-2996A>G
n.381A>G
n.498A>G
n.335A>G
c.422A>G (p.His141Arg)
n.433A>G
c.720A>G
n.434A>G
n.449A>G
c.-123A>G (n.-123A>G)
c.-119A>G (n.-119A>G)
c.371A>G (p.His124Arg)
n.405A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.170539495A>TCA343162834GORABn.316A>T
c.*211A>T (n.*211A>T)
n.452A>T
n.1807A>T
c.347A>T (p.His116Leu)
n.3363A>T
c.*341A>T (n.*341A>T)
c.296A>T (p.His99Leu)
n.511A>T
n.536A>T
n.191-2996A>T
n.139-2996A>T
n.381A>T
n.498A>T
n.335A>T
c.422A>T (p.His141Leu)
n.433A>T
c.720A>T
n.434A>T
n.449A>T
c.-123A>T (n.-123A>T)
c.-119A>T (n.-119A>T)
c.371A>T (p.His124Leu)
n.405A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.170539496T>ACA343162843GORABn.317T>A
c.*212T>A (n.*212T>A)
n.453T>A
n.1808T>A
c.348T>A (p.His116Gln)
n.3364T>A
c.*342T>A (n.*342T>A)
c.297T>A (p.His99Gln)
n.512T>A
n.537T>A
n.191-2995T>A
n.139-2995T>A
n.382T>A
n.499T>A
n.336T>A
c.423T>A (p.His141Gln)
n.434T>A
c.721T>A
n.435T>A
n.450T>A
c.-122T>A (n.-122T>A)
c.-118T>A (n.-118T>A)
c.372T>A (p.His124Gln)
n.406T>A
1g.170539496T>CCA1239096GORABn.317T>C
c.*212T>C (n.*212T>C)
n.453T>C
n.1808T>C
c.348T>C (p.His116=)
n.3364T>C
c.*342T>C (n.*342T>C)
c.297T>C (p.His99=)
n.512T>C
n.537T>C
n.191-2995T>C
n.139-2995T>C
n.382T>C
n.499T>C
n.336T>C
c.423T>C (p.His141=)
n.434T>C
c.721T>C
n.435T>C
n.450T>C
c.-122T>C (n.-122T>C)
c.-118T>C (n.-118T>C)
c.372T>C (p.His124=)
n.406T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.170539496T>GCA343162841GORABn.317T>G
c.*212T>G (n.*212T>G)
n.453T>G
n.1808T>G
c.348T>G (p.His116Gln)
n.3364T>G
c.*342T>G (n.*342T>G)
c.297T>G (p.His99Gln)
n.512T>G
n.537T>G
n.191-2995T>G
n.139-2995T>G
n.382T>G
n.499T>G
n.336T>G
c.423T>G (p.His141Gln)
n.434T>G
c.721T>G
n.435T>G
n.450T>G
c.-122T>G (n.-122T>G)
c.-118T>G (n.-118T>G)
c.372T>G (p.His124Gln)
n.406T>G
1g.170539496T=CA1148079492GORABn.317T=
c.*212T= (n.*212T=)
n.453T=
n.1808T=
c.348T= (p.His116=)
n.3364T=
c.*342T= (n.*342T=)
c.297T= (p.His99=)
n.512T=
n.537T=
n.191-2995T=
n.139-2995T=
n.382T=
n.499T=
n.336T=
c.423T= (p.His141=)
n.434T=
c.721T=
n.435T=
n.450T=
c.-122T= (n.-122T=)
c.-118T= (n.-118T=)
c.372T= (p.His124=)
n.406T=
1g.170539497G>ACA343162844GORABn.318G>A
c.*213G>A (n.*213G>A)
n.454G>A
n.1809G>A
c.349G>A (p.Asp117Asn)
n.3365G>A
c.*343G>A (n.*343G>A)
c.298G>A (p.Asp100Asn)
n.513G>A
n.538G>A
n.191-2994G>A
n.139-2994G>A
n.383G>A
n.500G>A
n.337G>A
c.424G>A (p.Asp142Asn)
n.435G>A
c.722G>A
n.436G>A
n.451G>A
c.-121G>A (n.-121G>A)
c.-117G>A (n.-117G>A)
c.373G>A (p.Asp125Asn)
n.407G>A
1g.170539497G>CCA343162847GORABn.318G>C
c.*213G>C (n.*213G>C)
n.454G>C
n.1809G>C
c.349G>C (p.Asp117His)
n.3365G>C
c.*343G>C (n.*343G>C)
c.298G>C (p.Asp100His)
n.513G>C
n.538G>C
n.191-2994G>C
n.139-2994G>C
n.383G>C
n.500G>C
n.337G>C
c.424G>C (p.Asp142His)
n.435G>C
c.722G>C
n.436G>C
n.451G>C
c.-121G>C (n.-121G>C)
c.-117G>C (n.-117G>C)
c.373G>C (p.Asp125His)
n.407G>C
1g.170539497G>TCA343162849GORABn.318G>T
c.*213G>T (n.*213G>T)
n.454G>T
n.1809G>T
c.349G>T (p.Asp117Tyr)
n.3365G>T
c.*343G>T (n.*343G>T)
c.298G>T (p.Asp100Tyr)
n.513G>T
n.538G>T
n.191-2994G>T
n.139-2994G>T
n.383G>T
n.500G>T
n.337G>T
c.424G>T (p.Asp142Tyr)
n.435G>T
c.722G>T
n.436G>T
n.451G>T
c.-121G>T (n.-121G>T)
c.-117G>T (n.-117G>T)
c.373G>T (p.Asp125Tyr)
n.407G>T
1g.170539498A>CCA343162852GORABn.319A>C
c.*214A>C (n.*214A>C)
n.455A>C
n.1810A>C
c.350A>C (p.Asp117Ala)
n.3366A>C
c.*344A>C (n.*344A>C)
c.299A>C (p.Asp100Ala)
n.514A>C
n.539A>C
n.191-2993A>C
n.139-2993A>C
n.384A>C
n.501A>C
n.338A>C
c.425A>C (p.Asp142Ala)
n.436A>C
c.723A>C
n.437A>C
n.452A>C
c.-120A>C (n.-120A>C)
c.-116A>C (n.-116A>C)
c.374A>C (p.Asp125Ala)
n.408A>C
1g.170539498A>GCA343162853GORABn.319A>G
c.*214A>G (n.*214A>G)
n.455A>G
n.1810A>G
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c.*344A>G (n.*344A>G)
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n.514A>G
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n.139-2993A>G
n.384A>G
n.501A>G
n.338A>G
c.425A>G (p.Asp142Gly)
n.436A>G
c.723A>G
n.437A>G
n.452A>G
c.-120A>G (n.-120A>G)
c.-116A>G (n.-116A>G)
c.374A>G (p.Asp125Gly)
n.408A>G
1g.170539498A>TCA343162854GORABn.319A>T
c.*214A>T (n.*214A>T)
n.455A>T
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c.350A>T (p.Asp117Val)
n.3366A>T
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c.299A>T (p.Asp100Val)
n.514A>T
n.539A>T
n.191-2993A>T
n.139-2993A>T
n.384A>T
n.501A>T
n.338A>T
c.425A>T (p.Asp142Val)
n.436A>T
c.723A>T
n.437A>T
n.452A>T
c.-120A>T (n.-120A>T)
c.-116A>T (n.-116A>T)
c.374A>T (p.Asp125Val)
n.408A>T
1g.170539499T>ACA1239097GORABn.320T>A
c.*215T>A (n.*215T>A)
n.456T>A
n.1811T>A
c.351T>A (p.Asp117Glu)
n.3367T>A
c.*345T>A (n.*345T>A)
c.300T>A (p.Asp100Glu)
n.515T>A
n.540T>A
n.191-2992T>A
n.139-2992T>A
n.385T>A
n.502T>A
n.339T>A
c.426T>A (p.Asp142Glu)
n.437T>A
c.724T>A
n.438T>A
n.453T>A
c.-119T>A (n.-119T>A)
c.-115T>A (n.-115T>A)
c.375T>A (p.Asp125Glu)
n.409T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.170539499T>CCA421933470GORABn.320T>C
c.*215T>C (n.*215T>C)
n.456T>C
n.1811T>C
c.351T>C (p.Asp117=)
n.3367T>C
c.*345T>C (n.*345T>C)
c.300T>C (p.Asp100=)
n.515T>C
n.540T>C
n.191-2992T>C
n.139-2992T>C
n.385T>C
n.502T>C
n.339T>C
c.426T>C (p.Asp142=)
n.437T>C
c.724T>C
n.438T>C
n.453T>C
c.-119T>C (n.-119T>C)
c.-115T>C (n.-115T>C)
c.375T>C (p.Asp125=)
n.409T>C
1g.170539499T>GCA343162858GORABn.320T>G
c.*215T>G (n.*215T>G)
n.456T>G
n.1811T>G
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n.3367T>G
c.*345T>G (n.*345T>G)
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n.515T>G
n.540T>G
n.191-2992T>G
n.139-2992T>G
n.385T>G
n.502T>G
n.339T>G
c.426T>G (p.Asp142Glu)
n.437T>G
c.724T>G
n.438T>G
n.453T>G
c.-119T>G (n.-119T>G)
c.-115T>G (n.-115T>G)
c.375T>G (p.Asp125Glu)
n.409T>G
1g.170539499T=CA1206550608GORABn.320T=
c.*215T= (n.*215T=)
n.456T=
n.1811T=
c.351T= (p.Asp117=)
n.3367T=
c.*345T= (n.*345T=)
c.300T= (p.Asp100=)
n.515T=
n.540T=
n.191-2992T=
n.139-2992T=
n.385T=
n.502T=
n.339T=
c.426T= (p.Asp142=)
n.437T=
c.724T=
n.438T=
n.453T=
c.-119T= (n.-119T=)
c.-115T= (n.-115T=)
c.375T= (p.Asp125=)
n.409T=
1g.170539500G>ACA343162859GORABn.321G>A
c.*216G>A (n.*216G>A)
n.457G>A
n.1812G>A
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n.3368G>A
c.*346G>A (n.*346G>A)
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n.516G>A
n.541G>A
n.191-2991G>A
n.139-2991G>A
n.386G>A
n.503G>A
n.340G>A
c.427G>A (p.Gly143Ser)
n.438G>A
c.725G>A
n.439G>A
n.454G>A
c.-118G>A (n.-118G>A)
c.-114G>A (n.-114G>A)
c.376G>A (p.Gly126Ser)
n.410G>A
 gnomAD v4
1g.170539500G>CCA343162862GORABn.321G>C
c.*216G>C (n.*216G>C)
n.457G>C
n.1812G>C
c.352G>C (p.Gly118Arg)
n.3368G>C
c.*346G>C (n.*346G>C)
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n.516G>C
n.541G>C
n.191-2991G>C
n.139-2991G>C
n.386G>C
n.503G>C
n.340G>C
c.427G>C (p.Gly143Arg)
n.438G>C
c.725G>C
n.439G>C
n.454G>C
c.-118G>C (n.-118G>C)
c.-114G>C (n.-114G>C)
c.376G>C (p.Gly126Arg)
n.410G>C
1g.170539500G>TCA343162863GORABn.321G>T
c.*216G>T (n.*216G>T)
n.457G>T
n.1812G>T
c.352G>T (p.Gly118Cys)
n.3368G>T
c.*346G>T (n.*346G>T)
c.301G>T (p.Gly101Cys)
n.516G>T
n.541G>T
n.191-2991G>T
n.139-2991G>T
n.386G>T
n.503G>T
n.340G>T
c.427G>T (p.Gly143Cys)
n.438G>T
c.725G>T
n.439G>T
n.454G>T
c.-118G>T (n.-118G>T)
c.-114G>T (n.-114G>T)
c.376G>T (p.Gly126Cys)
n.410G>T
1g.170539501G>ACA343162866GORABn.322G>A
c.*217G>A (n.*217G>A)
n.458G>A
n.1813G>A
c.353G>A (p.Gly118Asp)
n.3369G>A
c.*347G>A (n.*347G>A)
c.302G>A (p.Gly101Asp)
n.517G>A
n.542G>A
n.191-2990G>A
n.139-2990G>A
n.387G>A
n.504G>A
n.341G>A
c.428G>A (p.Gly143Asp)
n.439G>A
c.726G>A
n.440G>A
n.455G>A
c.-117G>A (n.-117G>A)
c.-113G>A (n.-113G>A)
c.377G>A (p.Gly126Asp)
n.411G>A
1g.170539501G>CCA343162870GORABn.322G>C
c.*217G>C (n.*217G>C)
n.458G>C
n.1813G>C
c.353G>C (p.Gly118Ala)
n.3369G>C
c.*347G>C (n.*347G>C)
c.302G>C (p.Gly101Ala)
n.517G>C
n.542G>C
n.191-2990G>C
n.139-2990G>C
n.387G>C
n.504G>C
n.341G>C
c.428G>C (p.Gly143Ala)
n.439G>C
c.726G>C
n.440G>C
n.455G>C
c.-117G>C (n.-117G>C)
c.-113G>C (n.-113G>C)
c.377G>C (p.Gly126Ala)
n.411G>C
1g.170539501G>TCA343162868GORABn.322G>T
c.*217G>T (n.*217G>T)
n.458G>T
n.1813G>T
c.353G>T (p.Gly118Val)
n.3369G>T
c.*347G>T (n.*347G>T)
c.302G>T (p.Gly101Val)
n.517G>T
n.542G>T
n.191-2990G>T
n.139-2990G>T
n.387G>T
n.504G>T
n.341G>T
c.428G>T (p.Gly143Val)
n.439G>T
c.726G>T
n.440G>T
n.455G>T
c.-117G>T (n.-117G>T)
c.-113G>T (n.-113G>T)
c.377G>T (p.Gly126Val)
n.411G>T
1g.170539502T>ACA421933471GORABn.323T>A
c.*218T>A (n.*218T>A)
n.459T>A
n.1814T>A
c.354T>A (p.Gly118=)
n.3370T>A
c.*348T>A (n.*348T>A)
c.303T>A (p.Gly101=)
n.518T>A
n.543T>A
n.191-2989T>A
n.139-2989T>A
n.388T>A
n.505T>A
n.342T>A
c.429T>A (p.Gly143=)
n.440T>A
c.727T>A
n.441T>A
n.456T>A
c.-116T>A (n.-116T>A)
c.-112T>A (n.-112T>A)
c.378T>A (p.Gly126=)
n.412T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.170539502T>CCA421933472GORABn.323T>C
c.*218T>C (n.*218T>C)
n.459T>C
n.1814T>C
c.354T>C (p.Gly118=)
n.3370T>C
c.*348T>C (n.*348T>C)
c.303T>C (p.Gly101=)
n.518T>C
n.543T>C
n.191-2989T>C
n.139-2989T>C
n.388T>C
n.505T>C
n.342T>C
c.429T>C (p.Gly143=)
n.440T>C
c.727T>C
n.441T>C
n.456T>C
c.-116T>C (n.-116T>C)
c.-112T>C (n.-112T>C)
c.378T>C (p.Gly126=)
n.412T>C
1g.170539502T>GCA421933473GORABn.323T>G
c.*218T>G (n.*218T>G)
n.459T>G
n.1814T>G
c.354T>G (p.Gly118=)
n.3370T>G
c.*348T>G (n.*348T>G)
c.303T>G (p.Gly101=)
n.518T>G
n.543T>G
n.191-2989T>G
n.139-2989T>G
n.388T>G
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n.342T>G
c.429T>G (p.Gly143=)
n.440T>G
c.727T>G
n.441T>G
n.456T>G
c.-116T>G (n.-116T>G)
c.-112T>G (n.-112T>G)
c.378T>G (p.Gly126=)
n.412T>G
 gnomAD v4
1g.170539502T=CA1206550610GORABn.323T=
c.*218T= (n.*218T=)
n.459T=
n.1814T=
c.354T= (p.Gly118=)
n.3370T=
c.*348T= (n.*348T=)
c.303T= (p.Gly101=)
n.518T=
n.543T=
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n.139-2989T=
n.388T=
n.505T=
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c.429T= (p.Gly143=)
n.440T=
c.727T=
n.441T=
n.456T=
c.-116T= (n.-116T=)
c.-112T= (n.-112T=)
c.378T= (p.Gly126=)
n.412T=
1g.170539503C>ACA343162872GORABn.324C>A
c.*219C>A (n.*219C>A)
n.460C>A
n.1815C>A
c.355C>A (p.His119Asn)
n.3371C>A
c.*349C>A (n.*349C>A)
c.304C>A (p.His102Asn)
n.519C>A
n.544C>A
n.191-2988C>A
n.139-2988C>A
n.389C>A
n.506C>A
n.343C>A
c.430C>A (p.His144Asn)
n.441C>A
c.728C>A
n.442C>A
n.457C>A
c.-115C>A (n.-115C>A)
c.-111C>A (n.-111C>A)
c.379C>A (p.His127Asn)
n.413C>A
 gnomAD v4
1g.170539503C=CA1206550612GORABn.324C=
c.*219C= (n.*219C=)
n.460C=
n.1815C=
c.355C= (p.His119=)
n.3371C=
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n.457C=
c.-115C= (n.-115C=)
c.-111C= (n.-111C=)
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n.413C=
1g.170539503C>GCA343162874GORABn.324C>G
c.*219C>G (n.*219C>G)
n.460C>G
n.1815C>G
c.355C>G (p.His119Asp)
n.3371C>G
c.*349C>G (n.*349C>G)
c.304C>G (p.His102Asp)
n.519C>G
n.544C>G
n.191-2988C>G
n.139-2988C>G
n.389C>G
n.506C>G
n.343C>G
c.430C>G (p.His144Asp)
n.441C>G
c.728C>G
n.442C>G
n.457C>G
c.-115C>G (n.-115C>G)
c.-111C>G (n.-111C>G)
c.379C>G (p.His127Asp)
n.413C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.170539503C>TCA343162876GORABn.324C>T
c.*219C>T (n.*219C>T)
n.460C>T
n.1815C>T
c.355C>T (p.His119Tyr)
n.3371C>T
c.*349C>T (n.*349C>T)
c.304C>T (p.His102Tyr)
n.519C>T
n.544C>T
n.191-2988C>T
n.139-2988C>T
n.389C>T
n.506C>T
n.343C>T
c.430C>T (p.His144Tyr)
n.441C>T
c.728C>T
n.442C>T
n.457C>T
c.-115C>T (n.-115C>T)
c.-111C>T (n.-111C>T)
c.379C>T (p.His127Tyr)
n.413C>T
 gnomAD v4
1g.170539504A>CCA343162878GORABn.325A>C
c.*220A>C (n.*220A>C)
n.461A>C
n.1816A>C
c.356A>C (p.His119Pro)
n.3372A>C
c.*350A>C (n.*350A>C)
c.305A>C (p.His102Pro)
n.520A>C
n.545A>C
n.191-2987A>C
n.139-2987A>C
n.390A>C
n.507A>C
n.344A>C
c.431A>C (p.His144Pro)
n.442A>C
c.729A>C
n.443A>C
n.458A>C
c.-114A>C (n.-114A>C)
c.-110A>C (n.-110A>C)
c.380A>C (p.His127Pro)
n.414A>C
1g.170539504A>GCA343162880GORABn.325A>G
c.*220A>G (n.*220A>G)
n.461A>G
n.1816A>G
c.356A>G (p.His119Arg)
n.3372A>G
c.*350A>G (n.*350A>G)
c.305A>G (p.His102Arg)
n.520A>G
n.545A>G
n.191-2987A>G
n.139-2987A>G
n.390A>G
n.507A>G
n.344A>G
c.431A>G (p.His144Arg)
n.442A>G
c.729A>G
n.443A>G
n.458A>G
c.-114A>G (n.-114A>G)
c.-110A>G (n.-110A>G)
c.380A>G (p.His127Arg)
n.414A>G
 gnomAD v4
1g.170539504A>TCA343162882GORABn.325A>T
c.*220A>T (n.*220A>T)
n.461A>T
n.1816A>T
c.356A>T (p.His119Leu)
n.3372A>T
c.*350A>T (n.*350A>T)
c.305A>T (p.His102Leu)
n.520A>T
n.545A>T
n.191-2987A>T
n.139-2987A>T
n.390A>T
n.507A>T
n.344A>T
c.431A>T (p.His144Leu)
n.442A>T
c.729A>T
n.443A>T
n.458A>T
c.-114A>T (n.-114A>T)
c.-110A>T (n.-110A>T)
c.380A>T (p.His127Leu)
n.414A>T
1g.170539508_170539510delCA645517153GORABn.329_331del
c.*224_*226del (n.*224_*226del)
n.465_467del
n.1820_1822del
c.360_362del (p.Asn121del)
n.3376_3378del
c.*354_*356del (n.*354_*356del)
c.309_311del (p.Asn104del)
n.524_526del
n.549_551del
n.191-2983_191-2981del
n.139-2983_139-2981del
n.394_396del
n.511_513del
n.348_350del
c.435_437del (p.Asn146del)
n.446_448del
c.733_735del
n.447_449del
n.462_464del
c.-110_-108del (n.-110_-108del)
c.-106_-104del (n.-106_-104del)
c.384_386del (p.Asn129del)
n.418_420del
 COSMIC
1g.170539505C>ACA343162885GORABn.326C>A
c.*221C>A (n.*221C>A)
n.462C>A
n.1817C>A
c.357C>A (p.His119Gln)
n.3373C>A
c.*351C>A (n.*351C>A)
c.306C>A (p.His102Gln)
n.521C>A
n.546C>A
n.191-2986C>A
n.139-2986C>A
n.391C>A
n.508C>A
n.345C>A
c.432C>A (p.His144Gln)
n.443C>A
c.730C>A
n.444C>A
n.459C>A
c.-113C>A (n.-113C>A)
c.-109C>A (n.-109C>A)
c.381C>A (p.His127Gln)
n.415C>A
1g.170539505C>GCA343162886GORABn.326C>G
c.*221C>G (n.*221C>G)
n.462C>G
n.1817C>G
c.357C>G (p.His119Gln)
n.3373C>G
c.*351C>G (n.*351C>G)
c.306C>G (p.His102Gln)
n.521C>G
n.546C>G
n.191-2986C>G
n.139-2986C>G
n.391C>G
n.508C>G
n.345C>G
c.432C>G (p.His144Gln)
n.443C>G
c.730C>G
n.444C>G
n.459C>G
c.-113C>G (n.-113C>G)
c.-109C>G (n.-109C>G)
c.381C>G (p.His127Gln)
n.415C>G
1g.170539505C>TCA421933474GORABn.326C>T
c.*221C>T (n.*221C>T)
n.462C>T
n.1817C>T
c.357C>T (p.His119=)
n.3373C>T
c.*351C>T (n.*351C>T)
c.306C>T (p.His102=)
n.521C>T
n.546C>T
n.191-2986C>T
n.139-2986C>T
n.391C>T
n.508C>T
n.345C>T
c.432C>T (p.His144=)
n.443C>T
c.730C>T
n.444C>T
n.459C>T
c.-113C>T (n.-113C>T)
c.-109C>T (n.-109C>T)
c.381C>T (p.His127=)
n.415C>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.170539506A=CA1206550616GORABn.327A=
c.*222A= (n.*222A=)
n.463A=
n.1818A=
c.358A= (p.Asn120=)
n.3374A=
c.*352A= (n.*352A=)
c.307A= (p.Asn103=)
n.522A=
n.547A=
n.191-2985A=
n.139-2985A=
n.392A=
n.509A=
n.346A=
c.433A= (p.Asn145=)
n.444A=
c.731A=
n.445A=
n.460A=
c.-112A= (n.-112A=)
c.-108A= (n.-108A=)
c.382A= (p.Asn128=)
n.416A=
1g.170539506A>CCA343162889GORABn.327A>C
c.*222A>C (n.*222A>C)
n.463A>C
n.1818A>C
c.358A>C (p.Asn120His)
n.3374A>C
c.*352A>C (n.*352A>C)
c.307A>C (p.Asn103His)
n.522A>C
n.547A>C
n.191-2985A>C
n.139-2985A>C
n.392A>C
n.509A>C
n.346A>C
c.433A>C (p.Asn145His)
n.444A>C
c.731A>C
n.445A>C
n.460A>C
c.-112A>C (n.-112A>C)
c.-108A>C (n.-108A>C)
c.382A>C (p.Asn128His)
n.416A>C
 gnomAD v4
1g.170539506A>GCA343162891GORABn.327A>G
c.*222A>G (n.*222A>G)
n.463A>G
n.1818A>G
c.358A>G (p.Asn120Asp)
n.3374A>G
c.*352A>G (n.*352A>G)
c.307A>G (p.Asn103Asp)
n.522A>G
n.547A>G
n.191-2985A>G
n.139-2985A>G
n.392A>G
n.509A>G
n.346A>G
c.433A>G (p.Asn145Asp)
n.444A>G
c.731A>G
n.445A>G
n.460A>G
c.-112A>G (n.-112A>G)
c.-108A>G (n.-108A>G)
c.382A>G (p.Asn128Asp)
n.416A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.170539506A>TCA343162893GORABn.327A>T
c.*222A>T (n.*222A>T)
n.463A>T
n.1818A>T
c.358A>T (p.Asn120Tyr)
n.3374A>T
c.*352A>T (n.*352A>T)
c.307A>T (p.Asn103Tyr)
n.522A>T
n.547A>T
n.191-2985A>T
n.139-2985A>T
n.392A>T
n.509A>T
n.346A>T
c.433A>T (p.Asn145Tyr)
n.444A>T
c.731A>T
n.445A>T
n.460A>T
c.-112A>T (n.-112A>T)
c.-108A>T (n.-108A>T)
c.382A>T (p.Asn128Tyr)
n.416A>T
1g.170539507A=CA1206550617GORABn.328A=
c.*223A= (n.*223A=)
n.464A=
n.1819A=
c.359A= (p.Asn120=)
n.3375A=
c.*353A= (n.*353A=)
c.308A= (p.Asn103=)
n.523A=
n.548A=
n.191-2984A=
n.139-2984A=
n.393A=
n.510A=
n.347A=
c.434A= (p.Asn145=)
n.445A=
c.732A=
n.446A=
n.461A=
c.-111A= (n.-111A=)
c.-107A= (n.-107A=)
c.383A= (p.Asn128=)
n.417A=
1g.170539507A>CCA343162898GORABn.328A>C
c.*223A>C (n.*223A>C)
n.464A>C
n.1819A>C
c.359A>C (p.Asn120Thr)
n.3375A>C
c.*353A>C (n.*353A>C)
c.308A>C (p.Asn103Thr)
n.523A>C
n.548A>C
n.191-2984A>C
n.139-2984A>C
n.393A>C
n.510A>C
n.347A>C
c.434A>C (p.Asn145Thr)
n.445A>C
c.732A>C
n.446A>C
n.461A>C
c.-111A>C (n.-111A>C)
c.-107A>C (n.-107A>C)
c.383A>C (p.Asn128Thr)
n.417A>C
1g.170539507A>GCA343162900GORABn.328A>G
c.*223A>G (n.*223A>G)
n.464A>G
n.1819A>G
c.359A>G (p.Asn120Ser)
n.3375A>G
c.*353A>G (n.*353A>G)
c.308A>G (p.Asn103Ser)
n.523A>G
n.548A>G
n.191-2984A>G
n.139-2984A>G
n.393A>G
n.510A>G
n.347A>G
c.434A>G (p.Asn145Ser)
n.445A>G
c.732A>G
n.446A>G
n.461A>G
c.-111A>G (n.-111A>G)
c.-107A>G (n.-107A>G)
c.383A>G (p.Asn128Ser)
n.417A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.170539507A>TCA343162895GORABn.328A>T
c.*223A>T (n.*223A>T)
n.464A>T
n.1819A>T
c.359A>T (p.Asn120Ile)
n.3375A>T
c.*353A>T (n.*353A>T)
c.308A>T (p.Asn103Ile)
n.523A>T
n.548A>T
n.191-2984A>T
n.139-2984A>T
n.393A>T
n.510A>T
n.347A>T
c.434A>T (p.Asn145Ile)
n.445A>T
c.732A>T
n.446A>T
n.461A>T
c.-111A>T (n.-111A>T)
c.-107A>T (n.-107A>T)
c.383A>T (p.Asn128Ile)
n.417A>T
1g.170539508C>ACA343162902GORABn.329C>A
c.*224C>A (n.*224C>A)
n.465C>A
n.1820C>A
c.360C>A (p.Asn120Lys)
n.3376C>A
c.*354C>A (n.*354C>A)
c.309C>A (p.Asn103Lys)
n.524C>A
n.549C>A
n.191-2983C>A
n.139-2983C>A
n.394C>A
n.511C>A
n.348C>A
c.435C>A (p.Asn145Lys)
n.446C>A
c.733C>A
n.447C>A
n.462C>A
c.-110C>A (n.-110C>A)
c.-106C>A (n.-106C>A)
c.384C>A (p.Asn128Lys)
n.418C>A
1g.170539508C=CA1206550619GORABn.329C=
c.*224C= (n.*224C=)
n.465C=
n.1820C=
c.360C= (p.Asn120=)
n.3376C=
c.*354C= (n.*354C=)
c.309C= (p.Asn103=)
n.524C=
n.549C=
n.191-2983C=
n.139-2983C=
n.394C=
n.511C=
n.348C=
c.435C= (p.Asn145=)
n.446C=
c.733C=
n.447C=
n.462C=
c.-110C= (n.-110C=)
c.-106C= (n.-106C=)
c.384C= (p.Asn128=)
n.418C=
1g.170539508C>GCA343162904GORABn.329C>G
c.*224C>G (n.*224C>G)
n.465C>G
n.1820C>G
c.360C>G (p.Asn120Lys)
n.3376C>G
c.*354C>G (n.*354C>G)
c.309C>G (p.Asn103Lys)
n.524C>G
n.549C>G
n.191-2983C>G
n.139-2983C>G
n.394C>G
n.511C>G
n.348C>G
c.435C>G (p.Asn145Lys)
n.446C>G
c.733C>G
n.447C>G
n.462C>G
c.-110C>G (n.-110C>G)
c.-106C>G (n.-106C>G)
c.384C>G (p.Asn128Lys)
n.418C>G
1g.170539508C>TCA421933475GORABn.329C>T
c.*224C>T (n.*224C>T)
n.465C>T
n.1820C>T
c.360C>T (p.Asn120=)
n.3376C>T
c.*354C>T (n.*354C>T)
c.309C>T (p.Asn103=)
n.524C>T
n.549C>T
n.191-2983C>T
n.139-2983C>T
n.394C>T
n.511C>T
n.348C>T
c.435C>T (p.Asn145=)
n.446C>T
c.733C>T
n.447C>T
n.462C>T
c.-110C>T (n.-110C>T)
c.-106C>T (n.-106C>T)
c.384C>T (p.Asn128=)
n.418C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.170539509A=CA1206550623GORABn.330A=
c.*225A= (n.*225A=)
n.466A=
n.1821A=
c.361A= (p.Asn121=)
n.3377A=
c.*355A= (n.*355A=)
c.310A= (p.Asn104=)
n.525A=
n.550A=
n.191-2982A=
n.139-2982A=
n.395A=
n.512A=
n.349A=
c.436A= (p.Asn146=)
n.447A=
c.734A=
n.448A=
n.463A=
c.-109A= (n.-109A=)
c.-105A= (n.-105A=)
c.385A= (p.Asn129=)
n.419A=
1g.170539509A>CCA1239098GORABn.330A>C
c.*225A>C (n.*225A>C)
n.466A>C
n.1821A>C
c.361A>C (p.Asn121His)
n.3377A>C
c.*355A>C (n.*355A>C)
c.310A>C (p.Asn104His)
n.525A>C
n.550A>C
n.191-2982A>C
n.139-2982A>C
n.395A>C
n.512A>C
n.349A>C
c.436A>C (p.Asn146His)
n.447A>C
c.734A>C
n.448A>C
n.463A>C
c.-109A>C (n.-109A>C)
c.-105A>C (n.-105A>C)
c.385A>C (p.Asn129His)
n.419A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.170539509A>GCA343162908GORABn.330A>G
c.*225A>G (n.*225A>G)
n.466A>G
n.1821A>G
c.361A>G (p.Asn121Asp)
n.3377A>G
c.*355A>G (n.*355A>G)
c.310A>G (p.Asn104Asp)
n.525A>G
n.550A>G
n.191-2982A>G
n.139-2982A>G
n.395A>G
n.512A>G
n.349A>G
c.436A>G (p.Asn146Asp)
n.447A>G
c.734A>G
n.448A>G
n.463A>G
c.-109A>G (n.-109A>G)
c.-105A>G (n.-105A>G)
c.385A>G (p.Asn129Asp)
n.419A>G
1g.170539509A>TCA343162910GORABn.330A>T
c.*225A>T (n.*225A>T)
n.466A>T
n.1821A>T
c.361A>T (p.Asn121Tyr)
n.3377A>T
c.*355A>T (n.*355A>T)
c.310A>T (p.Asn104Tyr)
n.525A>T
n.550A>T
n.191-2982A>T
n.139-2982A>T
n.395A>T
n.512A>T
n.349A>T
c.436A>T (p.Asn146Tyr)
n.447A>T
c.734A>T
n.448A>T
n.463A>T
c.-109A>T (n.-109A>T)
c.-105A>T (n.-105A>T)
c.385A>T (p.Asn129Tyr)
n.419A>T
1g.170539510A=CA1206550628GORABn.331A=
c.*226A= (n.*226A=)
n.467A=
n.1822A=
c.362A= (p.Asn121=)
n.3378A=
c.*356A= (n.*356A=)
c.311A= (p.Asn104=)
n.526A=
n.551A=
n.191-2981A=
n.139-2981A=
n.396A=
n.513A=
n.350A=
c.437A= (p.Asn146=)
n.448A=
c.735A=
n.449A=
n.464A=
c.-108A= (n.-108A=)
c.-104A= (n.-104A=)
c.386A= (p.Asn129=)
n.420A=
1g.170539510A>CCA343162913GORABn.331A>C
c.*226A>C (n.*226A>C)
n.467A>C
n.1822A>C
c.362A>C (p.Asn121Thr)
n.3378A>C
c.*356A>C (n.*356A>C)
c.311A>C (p.Asn104Thr)
n.526A>C
n.551A>C
n.191-2981A>C
n.139-2981A>C
n.396A>C
n.513A>C
n.350A>C
c.437A>C (p.Asn146Thr)
n.448A>C
c.735A>C
n.449A>C
n.464A>C
c.-108A>C (n.-108A>C)
c.-104A>C (n.-104A>C)
c.386A>C (p.Asn129Thr)
n.420A>C
1g.170539510A>GCA343162915GORABn.331A>G
c.*226A>G (n.*226A>G)
n.467A>G
n.1822A>G
c.362A>G (p.Asn121Ser)
n.3378A>G
c.*356A>G (n.*356A>G)
c.311A>G (p.Asn104Ser)
n.526A>G
n.551A>G
n.191-2981A>G
n.139-2981A>G
n.396A>G
n.513A>G
n.350A>G
c.437A>G (p.Asn146Ser)
n.448A>G
c.735A>G
n.449A>G
n.464A>G
c.-108A>G (n.-108A>G)
c.-104A>G (n.-104A>G)
c.386A>G (p.Asn129Ser)
n.420A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.170539510A>TCA343162916GORABn.331A>T
c.*226A>T (n.*226A>T)
n.467A>T
n.1822A>T
c.362A>T (p.Asn121Ile)
n.3378A>T
c.*356A>T (n.*356A>T)
c.311A>T (p.Asn104Ile)
n.526A>T
n.551A>T
n.191-2981A>T
n.139-2981A>T
n.396A>T
n.513A>T
n.350A>T
c.437A>T (p.Asn146Ile)
n.448A>T
c.735A>T
n.449A>T
n.464A>T
c.-108A>T (n.-108A>T)
c.-104A>T (n.-104A>T)
c.386A>T (p.Asn129Ile)
n.420A>T
1g.170539511T>ACA343162919GORABn.332T>A
c.*227T>A (n.*227T>A)
n.468T>A
n.1823T>A
c.363T>A (p.Asn121Lys)
n.3379T>A
c.*357T>A (n.*357T>A)
c.312T>A (p.Asn104Lys)
n.527T>A
n.552T>A
n.191-2980T>A
n.139-2980T>A
n.397T>A
n.514T>A
n.351T>A
c.438T>A (p.Asn146Lys)
n.449T>A
c.736T>A
n.450T>A
n.465T>A
c.-107T>A (n.-107T>A)
c.-103T>A (n.-103T>A)
c.387T>A (p.Asn129Lys)
n.421T>A
1g.170539511T>CCA421933476GORABn.332T>C
c.*227T>C (n.*227T>C)
n.468T>C
n.1823T>C
c.363T>C (p.Asn121=)
n.3379T>C
c.*357T>C (n.*357T>C)
c.312T>C (p.Asn104=)
n.527T>C
n.552T>C
n.191-2980T>C
n.139-2980T>C
n.397T>C
n.514T>C
n.351T>C
c.438T>C (p.Asn146=)
n.449T>C
c.736T>C
n.450T>C
n.465T>C
c.-107T>C (n.-107T>C)
c.-103T>C (n.-103T>C)
c.387T>C (p.Asn129=)
n.421T>C
 gnomAD v4
1g.170539511T>GCA343162921GORABn.332T>G
c.*227T>G (n.*227T>G)
n.468T>G
n.1823T>G
c.363T>G (p.Asn121Lys)
n.3379T>G
c.*357T>G (n.*357T>G)
c.312T>G (p.Asn104Lys)
n.527T>G
n.552T>G
n.191-2980T>G
n.139-2980T>G
n.397T>G
n.514T>G
n.351T>G
c.438T>G (p.Asn146Lys)
n.449T>G
c.736T>G
n.450T>G
n.465T>G
c.-107T>G (n.-107T>G)
c.-103T>G (n.-103T>G)
c.387T>G (p.Asn129Lys)
n.421T>G
1g.170539512G>ACA343162923GORABn.333G>A
c.*228G>A (n.*228G>A)
n.469G>A
n.1824G>A
c.364G>A (p.Val122Ile)
n.3380G>A
c.*358G>A (n.*358G>A)
c.313G>A (p.Val105Ile)
n.528G>A
n.553G>A
n.191-2979G>A
n.139-2979G>A
n.398G>A
n.515G>A
n.352G>A
c.439G>A (p.Val147Ile)
n.450G>A
c.737G>A
n.451G>A
n.466G>A
c.-106G>A (n.-106G>A)
c.-102G>A (n.-102G>A)
c.388G>A (p.Val130Ile)
n.422G>A
1g.170539512G>CCA343162925GORABn.333G>C
c.*228G>C (n.*228G>C)
n.469G>C
n.1824G>C
c.364G>C (p.Val122Leu)
n.3380G>C
c.*358G>C (n.*358G>C)
c.313G>C (p.Val105Leu)
n.528G>C
n.553G>C
n.191-2979G>C
n.139-2979G>C
n.398G>C
n.515G>C
n.352G>C
c.439G>C (p.Val147Leu)
n.450G>C
c.737G>C
n.451G>C
n.466G>C
c.-106G>C (n.-106G>C)
c.-102G>C (n.-102G>C)
c.388G>C (p.Val130Leu)
n.422G>C
1g.170539512G>TCA343162927GORABn.333G>T
c.*228G>T (n.*228G>T)
n.469G>T
n.1824G>T
c.364G>T (p.Val122Phe)
n.3380G>T
c.*358G>T (n.*358G>T)
c.313G>T (p.Val105Phe)
n.528G>T
n.553G>T
n.191-2979G>T
n.139-2979G>T
n.398G>T
n.515G>T
n.352G>T
c.439G>T (p.Val147Phe)
n.450G>T
c.737G>T
n.451G>T
n.466G>T
c.-106G>T (n.-106G>T)
c.-102G>T (n.-102G>T)
c.388G>T (p.Val130Phe)
n.422G>T
1g.170539513T>ACA343162934GORABn.334T>A
c.*229T>A (n.*229T>A)
n.470T>A
n.1825T>A
c.365T>A (p.Val122Asp)
n.3381T>A
c.*359T>A (n.*359T>A)
c.314T>A (p.Val105Asp)
n.529T>A
n.554T>A
n.191-2978T>A
n.139-2978T>A
n.399T>A
n.516T>A
n.353T>A
c.440T>A (p.Val147Asp)
n.451T>A
c.738T>A
n.452T>A
n.467T>A
c.-105T>A (n.-105T>A)
c.-101T>A (n.-101T>A)
c.389T>A (p.Val130Asp)
n.423T>A
1g.170539513T>CCA343162932GORABn.334T>C
c.*229T>C (n.*229T>C)
n.470T>C
n.1825T>C
c.365T>C (p.Val122Ala)
n.3381T>C
c.*359T>C (n.*359T>C)
c.314T>C (p.Val105Ala)
n.529T>C
n.554T>C
n.191-2978T>C
n.139-2978T>C
n.399T>C
n.516T>C
n.353T>C
c.440T>C (p.Val147Ala)
n.451T>C
c.738T>C
n.452T>C
n.467T>C
c.-105T>C (n.-105T>C)
c.-101T>C (n.-101T>C)
c.389T>C (p.Val130Ala)
n.423T>C
1g.170539513T>GCA343162930GORABn.334T>G
c.*229T>G (n.*229T>G)
n.470T>G
n.1825T>G
c.365T>G (p.Val122Gly)
n.3381T>G
c.*359T>G (n.*359T>G)
c.314T>G (p.Val105Gly)
n.529T>G
n.554T>G
n.191-2978T>G
n.139-2978T>G
n.399T>G
n.516T>G
n.353T>G
c.440T>G (p.Val147Gly)
n.451T>G
c.738T>G
n.452T>G
n.467T>G
c.-105T>G (n.-105T>G)
c.-101T>G (n.-101T>G)
c.389T>G (p.Val130Gly)
n.423T>G
1g.170539514T>ACA421933477GORABn.335T>A
c.*230T>A (n.*230T>A)
n.471T>A
n.1826T>A
c.366T>A (p.Val122=)
n.3382T>A
c.*360T>A (n.*360T>A)
c.315T>A (p.Val105=)
n.530T>A
n.555T>A
n.191-2977T>A
n.139-2977T>A
n.400T>A
n.517T>A
n.354T>A
c.441T>A (p.Val147=)
n.452T>A
c.739T>A
n.453T>A
n.468T>A
c.-104T>A (n.-104T>A)
c.-100T>A (n.-100T>A)
c.390T>A (p.Val130=)
n.424T>A
1g.170539514T>CCA421933478GORABn.335T>C
c.*230T>C (n.*230T>C)
n.471T>C
n.1826T>C
c.366T>C (p.Val122=)
n.3382T>C
c.*360T>C (n.*360T>C)
c.315T>C (p.Val105=)
n.530T>C
n.555T>C
n.191-2977T>C
n.139-2977T>C
n.400T>C
n.517T>C
n.354T>C
c.441T>C (p.Val147=)
n.452T>C
c.739T>C
n.453T>C
n.468T>C
c.-104T>C (n.-104T>C)
c.-100T>C (n.-100T>C)
c.390T>C (p.Val130=)
n.424T>C
1g.170539514T>GCA421933479GORABn.335T>G
c.*230T>G (n.*230T>G)
n.471T>G
n.1826T>G
c.366T>G (p.Val122=)
n.3382T>G
c.*360T>G (n.*360T>G)
c.315T>G (p.Val105=)
n.530T>G
n.555T>G
n.191-2977T>G
n.139-2977T>G
n.400T>G
n.517T>G
n.354T>G
c.441T>G (p.Val147=)
n.452T>G
c.739T>G
n.453T>G
n.468T>G
c.-104T>G (n.-104T>G)
c.-100T>G (n.-100T>G)
c.390T>G (p.Val130=)
n.424T>G
1g.170539515G>ACA343162937GORABn.336G>A
c.*231G>A (n.*231G>A)
n.472G>A
n.1827G>A
c.367G>A (p.Glu123Lys)
n.3383G>A
c.*361G>A (n.*361G>A)
c.316G>A (p.Glu106Lys)
n.531G>A
n.556G>A
n.191-2976G>A
n.139-2976G>A
n.401G>A
n.518G>A
n.355G>A
c.442G>A (p.Glu148Lys)
n.453G>A
c.740G>A
n.454G>A
n.469G>A
c.-103G>A (n.-103G>A)
c.-99G>A (n.-99G>A)
c.391G>A (p.Glu131Lys)
n.425G>A
 dbSNP
1g.170539515G>CCA343162938GORABn.336G>C
c.*231G>C (n.*231G>C)
n.472G>C
n.1827G>C
c.367G>C (p.Glu123Gln)
n.3383G>C
c.*361G>C (n.*361G>C)
c.316G>C (p.Glu106Gln)
n.531G>C
n.556G>C
n.191-2976G>C
n.139-2976G>C
n.401G>C
n.518G>C
n.355G>C
c.442G>C (p.Glu148Gln)
n.453G>C
c.740G>C
n.454G>C
n.469G>C
c.-103G>C (n.-103G>C)
c.-99G>C (n.-99G>C)
c.391G>C (p.Glu131Gln)
n.425G>C
1g.170539515G=CA1141580224GORABn.336G=
c.*231G= (n.*231G=)
n.472G=
n.1827G=
c.367G= (p.Glu123=)
n.3383G=
c.*361G= (n.*361G=)
c.316G= (p.Glu106=)
n.531G=
n.556G=
n.191-2976G=
n.139-2976G=
n.401G=
n.518G=
n.355G=
c.442G= (p.Glu148=)
n.453G=
c.740G=
n.454G=
n.469G=
c.-103G= (n.-103G=)
c.-99G= (n.-99G=)
c.391G= (p.Glu131=)
n.425G=
1g.170539515G>TCA115662GORABn.336G>T
c.*231G>T (n.*231G>T)
n.472G>T
n.1827G>T
c.367G>T (p.Glu123Ter)
n.3383G>T
c.*361G>T (n.*361G>T)
c.316G>T (p.Glu106Ter)
n.531G>T
n.556G>T
n.191-2976G>T
n.139-2976G>T
n.401G>T
n.518G>T
n.355G>T
c.442G>T (p.Glu148Ter)
n.453G>T
c.740G>T
n.454G>T
n.469G>T
c.-103G>T (n.-103G>T)
c.-99G>T (n.-99G>T)
c.391G>T (p.Glu131Ter)
n.425G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.170539516A=CA1206550641GORABn.337A=
c.*232A= (n.*232A=)
n.473A=
n.1828A=
c.368A= (p.Glu123=)
n.3384A=
c.*362A= (n.*362A=)
c.317A= (p.Glu106=)
n.532A=
n.557A=
n.191-2975A=
n.139-2975A=
n.402A=
n.519A=
n.356A=
c.443A= (p.Glu148=)
n.454A=
c.741A=
n.455A=
n.470A=
c.-102A= (n.-102A=)
c.-98A= (n.-98A=)
c.392A= (p.Glu131=)
n.426A=
1g.170539516A>CCA343162941GORABn.337A>C
c.*232A>C (n.*232A>C)
n.473A>C
n.1828A>C
c.368A>C (p.Glu123Ala)
n.3384A>C
c.*362A>C (n.*362A>C)
c.317A>C (p.Glu106Ala)
n.532A>C
n.557A>C
n.191-2975A>C
n.139-2975A>C
n.402A>C
n.519A>C
n.356A>C
c.443A>C (p.Glu148Ala)
n.454A>C
c.741A>C
n.455A>C
n.470A>C
c.-102A>C (n.-102A>C)
c.-98A>C (n.-98A>C)
c.392A>C (p.Glu131Ala)
n.426A>C
1g.170539516A>GCA1239099GORABn.337A>G
c.*232A>G (n.*232A>G)
n.473A>G
n.1828A>G
c.368A>G (p.Glu123Gly)
n.3384A>G
c.*362A>G (n.*362A>G)
c.317A>G (p.Glu106Gly)
n.532A>G
n.557A>G
n.191-2975A>G
n.139-2975A>G
n.402A>G
n.519A>G
n.356A>G
c.443A>G (p.Glu148Gly)
n.454A>G
c.741A>G
n.455A>G
n.470A>G
c.-102A>G (n.-102A>G)
c.-98A>G (n.-98A>G)
c.392A>G (p.Glu131Gly)
n.426A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.170539516A>TCA343162945GORABn.337A>T
c.*232A>T (n.*232A>T)
n.473A>T
n.1828A>T
c.368A>T (p.Glu123Val)
n.3384A>T
c.*362A>T (n.*362A>T)
c.317A>T (p.Glu106Val)
n.532A>T
n.557A>T
n.191-2975A>T
n.139-2975A>T
n.402A>T
n.519A>T
n.356A>T
c.443A>T (p.Glu148Val)
n.454A>T
c.741A>T
n.455A>T
n.470A>T
c.-102A>T (n.-102A>T)
c.-98A>T (n.-98A>T)
c.392A>T (p.Glu131Val)
n.426A>T
1g.170539517G>ACA421933480GORABn.338G>A
c.*233G>A (n.*233G>A)
n.474G>A
n.1829G>A
c.369G>A (p.Glu123=)
n.3385G>A
c.*363G>A (n.*363G>A)
c.318G>A (p.Glu106=)
n.533G>A
n.558G>A
n.191-2974G>A
n.139-2974G>A
n.403G>A
n.520G>A
n.357G>A
c.444G>A (p.Glu148=)
n.455G>A
c.742G>A
n.456G>A
n.471G>A
c.-101G>A (n.-101G>A)
c.-97G>A (n.-97G>A)
c.393G>A (p.Glu131=)
n.427G>A
 gnomAD v4
1g.170539517G>CCA343162947GORABn.338G>C
c.*233G>C (n.*233G>C)
n.474G>C
n.1829G>C
c.369G>C (p.Glu123Asp)
n.3385G>C
c.*363G>C (n.*363G>C)
c.318G>C (p.Glu106Asp)
n.533G>C
n.558G>C
n.191-2974G>C
n.139-2974G>C
n.403G>C
n.520G>C
n.357G>C
c.444G>C (p.Glu148Asp)
n.455G>C
c.742G>C
n.456G>C
n.471G>C
c.-101G>C (n.-101G>C)
c.-97G>C (n.-97G>C)
c.393G>C (p.Glu131Asp)
n.427G>C
1g.170539517G>TCA343162949GORABn.338G>T
c.*233G>T (n.*233G>T)
n.474G>T
n.1829G>T
c.369G>T (p.Glu123Asp)
n.3385G>T
c.*363G>T (n.*363G>T)
c.318G>T (p.Glu106Asp)
n.533G>T
n.558G>T
n.191-2974G>T
n.139-2974G>T
n.403G>T
n.520G>T
n.357G>T
c.444G>T (p.Glu148Asp)
n.455G>T
c.742G>T
n.456G>T
n.471G>T
c.-101G>T (n.-101G>T)
c.-97G>T (n.-97G>T)
c.393G>T (p.Glu131Asp)
n.427G>T
1g.170539518A>CCA343162952GORABn.339A>C
c.*234A>C (n.*234A>C)
n.475A>C
n.1830A>C
c.370A>C (p.Ile124Leu)
n.3386A>C
c.*364A>C (n.*364A>C)
c.319A>C (p.Ile107Leu)
n.534A>C
n.559A>C
n.191-2973A>C
n.139-2973A>C
n.404A>C
n.521A>C
n.358A>C
c.445A>C (p.Ile149Leu)
n.456A>C
c.743A>C
n.457A>C
n.472A>C
c.-100A>C (n.-100A>C)
c.-96A>C (n.-96A>C)
c.394A>C (p.Ile132Leu)
n.428A>C
1g.170539518A>GCA343162954GORABn.339A>G
c.*234A>G (n.*234A>G)
n.475A>G
n.1830A>G
c.370A>G (p.Ile124Val)
n.3386A>G
c.*364A>G (n.*364A>G)
c.319A>G (p.Ile107Val)
n.534A>G
n.559A>G
n.191-2973A>G
n.139-2973A>G
n.404A>G
n.521A>G
n.358A>G
c.445A>G (p.Ile149Val)
n.456A>G
c.743A>G
n.457A>G
n.472A>G
c.-100A>G (n.-100A>G)
c.-96A>G (n.-96A>G)
c.394A>G (p.Ile132Val)
n.428A>G
1g.170539518A>TCA343162955GORABn.339A>T
c.*234A>T (n.*234A>T)
n.475A>T
n.1830A>T
c.370A>T (p.Ile124Phe)
n.3386A>T
c.*364A>T (n.*364A>T)
c.319A>T (p.Ile107Phe)
n.534A>T
n.559A>T
n.191-2973A>T
n.139-2973A>T
n.404A>T
n.521A>T
n.358A>T
c.445A>T (p.Ile149Phe)
n.456A>T
c.743A>T
n.457A>T
n.472A>T
c.-100A>T (n.-100A>T)
c.-96A>T (n.-96A>T)
c.394A>T (p.Ile132Phe)
n.428A>T
1g.170539519T>ACA343162958GORABn.340T>A
c.*235T>A (n.*235T>A)
n.476T>A
n.1831T>A
c.371T>A (p.Ile124Asn)
n.3387T>A
c.*365T>A (n.*365T>A)
c.320T>A (p.Ile107Asn)
n.535T>A
n.560T>A
n.191-2972T>A
n.139-2972T>A
n.405T>A
n.522T>A
n.359T>A
c.446T>A (p.Ile149Asn)
n.457T>A
c.744T>A
n.458T>A
n.473T>A
c.-99T>A (n.-99T>A)
c.-95T>A (n.-95T>A)
c.395T>A (p.Ile132Asn)
n.429T>A
1g.170539519T>CCA343162960GORABn.340T>C
c.*235T>C (n.*235T>C)
n.476T>C
n.1831T>C
c.371T>C (p.Ile124Thr)
n.3387T>C
c.*365T>C (n.*365T>C)
c.320T>C (p.Ile107Thr)
n.535T>C
n.560T>C
n.191-2972T>C
n.139-2972T>C
n.405T>C
n.522T>C
n.359T>C
c.446T>C (p.Ile149Thr)
n.457T>C
c.744T>C
n.458T>C
n.473T>C
c.-99T>C (n.-99T>C)
c.-95T>C (n.-95T>C)
c.395T>C (p.Ile132Thr)
n.429T>C
1g.170539519T>GCA343162962GORABn.340T>G
c.*235T>G (n.*235T>G)
n.476T>G
n.1831T>G
c.371T>G (p.Ile124Ser)
n.3387T>G
c.*365T>G (n.*365T>G)
c.320T>G (p.Ile107Ser)
n.535T>G
n.560T>G
n.191-2972T>G
n.139-2972T>G
n.405T>G
n.522T>G
n.359T>G
c.446T>G (p.Ile149Ser)
n.457T>G
c.744T>G
n.458T>G
n.473T>G
c.-99T>G (n.-99T>G)
c.-95T>G (n.-95T>G)
c.395T>G (p.Ile132Ser)
n.429T>G
1g.170539520T>ACA421933481GORABn.341T>A
c.*236T>A (n.*236T>A)
n.477T>A
n.1832T>A
c.372T>A (p.Ile124=)
n.3388T>A
c.*366T>A (n.*366T>A)
c.321T>A (p.Ile107=)
n.536T>A
n.561T>A
n.191-2971T>A
n.139-2971T>A
n.406T>A
n.523T>A
n.360T>A
c.447T>A (p.Ile149=)
n.458T>A
c.745T>A
n.459T>A
n.474T>A
c.-98T>A (n.-98T>A)
c.-94T>A (n.-94T>A)
c.396T>A (p.Ile132=)
n.430T>A
1g.170539520T>CCA421933482GORABn.341T>C
c.*236T>C (n.*236T>C)
n.477T>C
n.1832T>C
c.372T>C (p.Ile124=)
n.3388T>C
c.*366T>C (n.*366T>C)
c.321T>C (p.Ile107=)
n.536T>C
n.561T>C
n.191-2971T>C
n.139-2971T>C
n.406T>C
n.523T>C
n.360T>C
c.447T>C (p.Ile149=)
n.458T>C
c.745T>C
n.459T>C
n.474T>C
c.-98T>C (n.-98T>C)
c.-94T>C (n.-94T>C)
c.396T>C (p.Ile132=)
n.430T>C
1g.170539520T>GCA343162965GORABn.341T>G
c.*236T>G (n.*236T>G)
n.477T>G
n.1832T>G
c.372T>G (p.Ile124Met)
n.3388T>G
c.*366T>G (n.*366T>G)
c.321T>G (p.Ile107Met)
n.536T>G
n.561T>G
n.191-2971T>G
n.139-2971T>G
n.406T>G
n.523T>G
n.360T>G
c.447T>G (p.Ile149Met)
n.458T>G
c.745T>G
n.459T>G
n.474T>G
c.-98T>G (n.-98T>G)
c.-94T>G (n.-94T>G)
c.396T>G (p.Ile132Met)
n.430T>G
1g.170539521C>ACA343162969GORABn.342C>A
c.*237C>A (n.*237C>A)
n.478C>A
n.1833C>A
c.373C>A (p.Leu125Ile)
n.3389C>A
c.*367C>A (n.*367C>A)
c.322C>A (p.Leu108Ile)
n.537C>A
n.562C>A
n.191-2970C>A
n.139-2970C>A
n.407C>A
n.524C>A
n.361C>A
c.448C>A (p.Leu150Ile)
n.459C>A
c.746C>A
n.460C>A
n.475C>A
c.-97C>A (n.-97C>A)
c.-93C>A (n.-93C>A)
c.397C>A (p.Leu133Ile)
n.431C>A
1g.170539521C=CA1206550642GORABn.342C=
c.*237C= (n.*237C=)
n.478C=
n.1833C=
c.373C= (p.Leu125=)
n.3389C=
c.*367C= (n.*367C=)
c.322C= (p.Leu108=)
n.537C=
n.562C=
n.191-2970C=
n.139-2970C=
n.407C=
n.524C=
n.361C=
c.448C= (p.Leu150=)
n.459C=
c.746C=
n.460C=
n.475C=
c.-97C= (n.-97C=)
c.-93C= (n.-93C=)
c.397C= (p.Leu133=)
n.431C=
1g.170539521C>GCA343162967GORABn.342C>G
c.*237C>G (n.*237C>G)
n.478C>G
n.1833C>G
c.373C>G (p.Leu125Val)
n.3389C>G
c.*367C>G (n.*367C>G)
c.322C>G (p.Leu108Val)
n.537C>G
n.562C>G
n.191-2970C>G
n.139-2970C>G
n.407C>G
n.524C>G
n.361C>G
c.448C>G (p.Leu150Val)
n.459C>G
c.746C>G
n.460C>G
n.475C>G
c.-97C>G (n.-97C>G)
c.-93C>G (n.-93C>G)
c.397C>G (p.Leu133Val)
n.431C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.170539521C>TCA421745720GORABn.342C>T
c.*237C>T (n.*237C>T)
n.478C>T
n.1833C>T
c.373C>T (p.Leu125=)
n.3389C>T
c.*367C>T (n.*367C>T)
c.322C>T (p.Leu108=)
n.537C>T
n.562C>T
n.191-2970C>T
n.139-2970C>T
n.407C>T
n.524C>T
n.361C>T
c.448C>T (p.Leu150=)
n.459C>T
c.746C>T
n.460C>T
n.475C>T
c.-97C>T (n.-97C>T)
c.-93C>T (n.-93C>T)
c.397C>T (p.Leu133=)
n.431C>T
 gnomAD v4
1g.170539522T>ACA343162974GORABn.343T>A
c.*238T>A (n.*238T>A)
n.479T>A
n.1834T>A
c.374T>A (p.Leu125Gln)
n.3390T>A
c.*368T>A (n.*368T>A)
c.323T>A (p.Leu108Gln)
n.538T>A
n.563T>A
n.191-2969T>A
n.139-2969T>A
n.408T>A
n.525T>A
n.362T>A
c.449T>A (p.Leu150Gln)
n.460T>A
c.747T>A
n.461T>A
n.476T>A
c.-96T>A (n.-96T>A)
c.-92T>A (n.-92T>A)
c.398T>A (p.Leu133Gln)
n.432T>A
1g.170539522T>CCA343162972GORABn.343T>C
c.*238T>C (n.*238T>C)
n.479T>C
n.1834T>C
c.374T>C (p.Leu125Pro)
n.3390T>C
c.*368T>C (n.*368T>C)
c.323T>C (p.Leu108Pro)
n.538T>C
n.563T>C
n.191-2969T>C
n.139-2969T>C
n.408T>C
n.525T>C
n.362T>C
c.449T>C (p.Leu150Pro)
n.460T>C
c.747T>C
n.461T>C
n.476T>C
c.-96T>C (n.-96T>C)
c.-92T>C (n.-92T>C)
c.398T>C (p.Leu133Pro)
n.432T>C
1g.170539522T>GCA343162976GORABn.343T>G
c.*238T>G (n.*238T>G)
n.479T>G
n.1834T>G
c.374T>G (p.Leu125Arg)
n.3390T>G
c.*368T>G (n.*368T>G)
c.323T>G (p.Leu108Arg)
n.538T>G
n.563T>G
n.191-2969T>G
n.139-2969T>G
n.408T>G
n.525T>G
n.362T>G
c.449T>G (p.Leu150Arg)
n.460T>G
c.747T>G
n.461T>G
n.476T>G
c.-96T>G (n.-96T>G)
c.-92T>G (n.-92T>G)
c.398T>G (p.Leu133Arg)
n.432T>G
1g.170539523A=CA1206550645GORABn.344A=
c.*239A= (n.*239A=)
n.480A=
n.1835A=
c.375A= (p.Leu125=)
n.3391A=
c.*369A= (n.*369A=)
c.324A= (p.Leu108=)
n.539A=
n.564A=
n.191-2968A=
n.139-2968A=
n.409A=
n.526A=
n.363A=
c.450A= (p.Leu150=)
n.461A=
c.748A=
n.462A=
n.477A=
c.-95A= (n.-95A=)
c.-91A= (n.-91A=)
c.399A= (p.Leu133=)
n.433A=
1g.170539523A>CCA421745721GORABn.344A>C
c.*239A>C (n.*239A>C)
n.480A>C
n.1835A>C
c.375A>C (p.Leu125=)
n.3391A>C
c.*369A>C (n.*369A>C)
c.324A>C (p.Leu108=)
n.539A>C
n.564A>C
n.191-2968A>C
n.139-2968A>C
n.409A>C
n.526A>C
n.363A>C
c.450A>C (p.Leu150=)
n.461A>C
c.748A>C
n.462A>C
n.477A>C
c.-95A>C (n.-95A>C)
c.-91A>C (n.-91A>C)
c.399A>C (p.Leu133=)
n.433A>C
1g.170539523A>GCA32469890GORABn.344A>G
c.*239A>G (n.*239A>G)
n.480A>G
n.1835A>G
c.375A>G (p.Leu125=)
n.3391A>G
c.*369A>G (n.*369A>G)
c.324A>G (p.Leu108=)
n.539A>G
n.564A>G
n.191-2968A>G
n.139-2968A>G
n.409A>G
n.526A>G
n.363A>G
c.450A>G (p.Leu150=)
n.461A>G
c.748A>G
n.462A>G
n.477A>G
c.-95A>G (n.-95A>G)
c.-91A>G (n.-91A>G)
c.399A>G (p.Leu133=)
n.433A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.170539523A>TCA421745722GORABn.344A>T
c.*239A>T (n.*239A>T)
n.480A>T
n.1835A>T
c.375A>T (p.Leu125=)
n.3391A>T
c.*369A>T (n.*369A>T)
c.324A>T (p.Leu108=)
n.539A>T
n.564A>T
n.191-2968A>T
n.139-2968A>T
n.409A>T
n.526A>T
n.363A>T
c.450A>T (p.Leu150=)
n.461A>T
c.748A>T
n.462A>T
n.477A>T
c.-95A>T (n.-95A>T)
c.-91A>T (n.-91A>T)
c.399A>T (p.Leu133=)
n.433A>T
1g.170539524C>ACA343162978GORABn.345C>A
c.*240C>A (n.*240C>A)
n.481C>A
n.1836C>A
c.376C>A (p.Pro126Thr)
n.3392C>A
c.*370C>A (n.*370C>A)
c.325C>A (p.Pro109Thr)
n.540C>A
n.565C>A
n.191-2967C>A
n.139-2967C>A
n.410C>A
n.527C>A
n.364C>A
c.451C>A (p.Pro151Thr)
n.462C>A
c.749C>A
n.463C>A
n.478C>A
c.-94C>A (n.-94C>A)
c.-90C>A (n.-90C>A)
c.400C>A (p.Pro134Thr)
n.434C>A
1g.170539524C=CA1206550647GORABn.345C=
c.*240C= (n.*240C=)
n.481C=
n.1836C=
c.376C= (p.Pro126=)
n.3392C=
c.*370C= (n.*370C=)
c.325C= (p.Pro109=)
n.540C=
n.565C=
n.191-2967C=
n.139-2967C=
n.410C=
n.527C=
n.364C=
c.451C= (p.Pro151=)
n.462C=
c.749C=
n.463C=
n.478C=
c.-94C= (n.-94C=)
c.-90C= (n.-90C=)
c.400C= (p.Pro134=)
n.434C=
1g.170539524C>GCA343162983GORABn.345C>G
c.*240C>G (n.*240C>G)
n.481C>G
n.1836C>G
c.376C>G (p.Pro126Ala)
n.3392C>G
c.*370C>G (n.*370C>G)
c.325C>G (p.Pro109Ala)
n.540C>G
n.565C>G
n.191-2967C>G
n.139-2967C>G
n.410C>G
n.527C>G
n.364C>G
c.451C>G (p.Pro151Ala)
n.462C>G
c.749C>G
n.463C>G
n.478C>G
c.-94C>G (n.-94C>G)
c.-90C>G (n.-90C>G)
c.400C>G (p.Pro134Ala)
n.434C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.170539524C>TCA343162981GORABn.345C>T
c.*240C>T (n.*240C>T)
n.481C>T
n.1836C>T
c.376C>T (p.Pro126Ser)
n.3392C>T
c.*370C>T (n.*370C>T)
c.325C>T (p.Pro109Ser)
n.540C>T
n.565C>T
n.191-2967C>T
n.139-2967C>T
n.410C>T
n.527C>T
n.364C>T
c.451C>T (p.Pro151Ser)
n.462C>T
c.749C>T
n.463C>T
n.478C>T
c.-94C>T (n.-94C>T)
c.-90C>T (n.-90C>T)
c.400C>T (p.Pro134Ser)
n.434C>T
 gnomAD v4
1g.170539525C>ACA343162986GORABn.346C>A
c.*241C>A (n.*241C>A)
n.482C>A
n.1837C>A
c.377C>A (p.Pro126His)
n.3393C>A
c.*371C>A (n.*371C>A)
c.326C>A (p.Pro109His)
n.541C>A
n.566C>A
n.191-2966C>A
n.139-2966C>A
n.411C>A
n.528C>A
n.365C>A
c.452C>A (p.Pro151His)
n.463C>A
c.750C>A
n.464C>A
n.479C>A
c.-93C>A (n.-93C>A)
c.-89C>A (n.-89C>A)
c.401C>A (p.Pro134His)
n.435C>A
1g.170539525C=CA1206550651GORABn.346C=
c.*241C= (n.*241C=)
n.482C=
n.1837C=
c.377C= (p.Pro126=)
n.3393C=
c.*371C= (n.*371C=)
c.326C= (p.Pro109=)
n.541C=
n.566C=
n.191-2966C=
n.139-2966C=
n.411C=
n.528C=
n.365C=
c.452C= (p.Pro151=)
n.463C=
c.750C=
n.464C=
n.479C=
c.-93C= (n.-93C=)
c.-89C= (n.-89C=)
c.401C= (p.Pro134=)
n.435C=
1g.170539525C>GCA343162988GORABn.346C>G
c.*241C>G (n.*241C>G)
n.482C>G
n.1837C>G
c.377C>G (p.Pro126Arg)
n.3393C>G
c.*371C>G (n.*371C>G)
c.326C>G (p.Pro109Arg)
n.541C>G
n.566C>G
n.191-2966C>G
n.139-2966C>G
n.411C>G
n.528C>G
n.365C>G
c.452C>G (p.Pro151Arg)
n.463C>G
c.750C>G
n.464C>G
n.479C>G
c.-93C>G (n.-93C>G)
c.-89C>G (n.-89C>G)
c.401C>G (p.Pro134Arg)
n.435C>G
1g.170539525C>TCA32469894GORABn.346C>T
c.*241C>T (n.*241C>T)
n.482C>T
n.1837C>T
c.377C>T (p.Pro126Leu)
n.3393C>T
c.*371C>T (n.*371C>T)
c.326C>T (p.Pro109Leu)
n.541C>T
n.566C>T
n.191-2966C>T
n.139-2966C>T
n.411C>T
n.528C>T
n.365C>T
c.452C>T (p.Pro151Leu)
n.463C>T
c.750C>T
n.464C>T
n.479C>T
c.-93C>T (n.-93C>T)
c.-89C>T (n.-89C>T)
c.401C>T (p.Pro134Leu)
n.435C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.170539526T>ACA1239100GORABn.347T>A
c.*242T>A (n.*242T>A)
n.483T>A
n.1838T>A
c.378T>A (p.Pro126=)
n.3394T>A
c.*372T>A (n.*372T>A)
c.327T>A (p.Pro109=)
n.542T>A
n.567T>A
n.191-2965T>A
n.139-2965T>A
n.412T>A
n.529T>A
n.366T>A
c.453T>A (p.Pro151=)
n.464T>A
c.751T>A
n.465T>A
n.480T>A
c.-92T>A (n.-92T>A)
c.-88T>A (n.-88T>A)
c.402T>A (p.Pro134=)
n.436T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.170539526T>CCA421745723GORABn.347T>C
c.*242T>C (n.*242T>C)
n.483T>C
n.1838T>C
c.378T>C (p.Pro126=)
n.3394T>C
c.*372T>C (n.*372T>C)
c.327T>C (p.Pro109=)
n.542T>C
n.567T>C
n.191-2965T>C
n.139-2965T>C
n.412T>C
n.529T>C
n.366T>C
c.453T>C (p.Pro151=)
n.464T>C
c.751T>C
n.465T>C
n.480T>C
c.-92T>C (n.-92T>C)
c.-88T>C (n.-88T>C)
c.402T>C (p.Pro134=)
n.436T>C
1g.170539526T>GCA421745724GORABn.347T>G
c.*242T>G (n.*242T>G)
n.483T>G
n.1838T>G
c.378T>G (p.Pro126=)
n.3394T>G
c.*372T>G (n.*372T>G)
c.327T>G (p.Pro109=)
n.542T>G
n.567T>G
n.191-2965T>G
n.139-2965T>G
n.412T>G
n.529T>G
n.366T>G
c.453T>G (p.Pro151=)
n.464T>G
c.751T>G
n.465T>G
n.480T>G
c.-92T>G (n.-92T>G)
c.-88T>G (n.-88T>G)
c.402T>G (p.Pro134=)
n.436T>G
1g.170539526T=CA1145592693GORABn.347T=
c.*242T= (n.*242T=)
n.483T=
n.1838T=
c.378T= (p.Pro126=)
n.3394T=
c.*372T= (n.*372T=)
c.327T= (p.Pro109=)
n.542T=
n.567T=
n.191-2965T=
n.139-2965T=
n.412T=
n.529T=
n.366T=
c.453T= (p.Pro151=)
n.464T=
c.751T=
n.465T=
n.480T=
c.-92T= (n.-92T=)
c.-88T= (n.-88T=)
c.402T= (p.Pro134=)
n.436T=
1g.170539527C>ACA343162992GORABn.348C>A
c.*243C>A (n.*243C>A)
n.484C>A
n.1839C>A
c.379C>A (p.Pro127Thr)
n.3395C>A
c.*373C>A (n.*373C>A)
c.328C>A (p.Pro110Thr)
n.543C>A
n.568C>A
n.191-2964C>A
n.139-2964C>A
n.413C>A
n.530C>A
n.367C>A
c.454C>A (p.Pro152Thr)
n.465C>A
c.752C>A
n.466C>A
n.481C>A
c.-91C>A (n.-91C>A)
c.-87C>A (n.-87C>A)
c.403C>A (p.Pro135Thr)
n.437C>A
 COSMIC
1g.170539527C>GCA343162994GORABn.348C>G
c.*243C>G (n.*243C>G)
n.484C>G
n.1839C>G
c.379C>G (p.Pro127Ala)
n.3395C>G
c.*373C>G (n.*373C>G)
c.328C>G (p.Pro110Ala)
n.543C>G
n.568C>G
n.191-2964C>G
n.139-2964C>G
n.413C>G
n.530C>G
n.367C>G
c.454C>G (p.Pro152Ala)
n.465C>G
c.752C>G
n.466C>G
n.481C>G
c.-91C>G (n.-91C>G)
c.-87C>G (n.-87C>G)
c.403C>G (p.Pro135Ala)
n.437C>G
1g.170539527C>TCA343162996GORABn.348C>T
c.*243C>T (n.*243C>T)
n.484C>T
n.1839C>T
c.379C>T (p.Pro127Ser)
n.3395C>T
c.*373C>T (n.*373C>T)
c.328C>T (p.Pro110Ser)
n.543C>T
n.568C>T
n.191-2964C>T
n.139-2964C>T
n.413C>T
n.530C>T
n.367C>T
c.454C>T (p.Pro152Ser)
n.465C>T
c.752C>T
n.466C>T
n.481C>T
c.-91C>T (n.-91C>T)
c.-87C>T (n.-87C>T)
c.403C>T (p.Pro135Ser)
n.437C>T
 COSMIC
1g.170539528C>ACA343162998GORABn.349C>A
c.*244C>A (n.*244C>A)
n.485C>A
n.1840C>A
c.380C>A (p.Pro127Gln)
n.3396C>A
c.*374C>A (n.*374C>A)
c.329C>A (p.Pro110Gln)
n.544C>A
n.569C>A
n.191-2963C>A
n.139-2963C>A
n.414C>A
n.531C>A
n.368C>A
c.455C>A (p.Pro152Gln)
n.466C>A
c.753C>A
n.467C>A
n.482C>A
c.-90C>A (n.-90C>A)
c.-86C>A (n.-86C>A)
c.404C>A (p.Pro135Gln)
n.438C>A
1g.170539528C>GCA343162999GORABn.349C>G
c.*244C>G (n.*244C>G)
n.485C>G
n.1840C>G
c.380C>G (p.Pro127Arg)
n.3396C>G
c.*374C>G (n.*374C>G)
c.329C>G (p.Pro110Arg)
n.544C>G
n.569C>G
n.191-2963C>G
n.139-2963C>G
n.414C>G
n.531C>G
n.368C>G
c.455C>G (p.Pro152Arg)
n.466C>G
c.753C>G
n.467C>G
n.482C>G
c.-90C>G (n.-90C>G)
c.-86C>G (n.-86C>G)
c.404C>G (p.Pro135Arg)
n.438C>G
1g.170539528C>TCA343163001GORABn.349C>T
c.*244C>T (n.*244C>T)
n.485C>T
n.1840C>T
c.380C>T (p.Pro127Leu)
n.3396C>T
c.*374C>T (n.*374C>T)
c.329C>T (p.Pro110Leu)
n.544C>T
n.569C>T
n.191-2963C>T
n.139-2963C>T
n.414C>T
n.531C>T
n.368C>T
c.455C>T (p.Pro152Leu)
n.466C>T
c.753C>T
n.467C>T
n.482C>T
c.-90C>T (n.-90C>T)
c.-86C>T (n.-86C>T)
c.404C>T (p.Pro135Leu)
n.438C>T
1g.170539529A=CA1206550655GORABn.350A=
c.*245A= (n.*245A=)
n.486A=
n.1841A=
c.381A= (p.Pro127=)
n.3397A=
c.*375A= (n.*375A=)
c.330A= (p.Pro110=)
n.545A=
n.570A=
n.191-2962A=
n.139-2962A=
n.415A=
n.532A=
n.369A=
c.456A= (p.Pro152=)
n.467A=
c.754A=
n.468A=
n.483A=
c.-89A= (n.-89A=)
c.-85A= (n.-85A=)
c.405A= (p.Pro135=)
n.439A=
1g.170539529A>CCA421745725GORABn.350A>C
c.*245A>C (n.*245A>C)
n.486A>C
n.1841A>C
c.381A>C (p.Pro127=)
n.3397A>C
c.*375A>C (n.*375A>C)
c.330A>C (p.Pro110=)
n.545A>C
n.570A>C
n.191-2962A>C
n.139-2962A>C
n.415A>C
n.532A>C
n.369A>C
c.456A>C (p.Pro152=)
n.467A>C
c.754A>C
n.468A>C
n.483A>C
c.-89A>C (n.-89A>C)
c.-85A>C (n.-85A>C)
c.405A>C (p.Pro135=)
n.439A>C
1g.170539529A>GCA1239101GORABn.350A>G
c.*245A>G (n.*245A>G)
n.486A>G
n.1841A>G
c.381A>G (p.Pro127=)
n.3397A>G
c.*375A>G (n.*375A>G)
c.330A>G (p.Pro110=)
n.545A>G
n.570A>G
n.191-2962A>G
n.139-2962A>G
n.415A>G
n.532A>G
n.369A>G
c.456A>G (p.Pro152=)
n.467A>G
c.754A>G
n.468A>G
n.483A>G
c.-89A>G (n.-89A>G)
c.-85A>G (n.-85A>G)
c.405A>G (p.Pro135=)
n.439A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.170539529A>TCA421745726GORABn.350A>T
c.*245A>T (n.*245A>T)
n.486A>T
n.1841A>T
c.381A>T (p.Pro127=)
n.3397A>T
c.*375A>T (n.*375A>T)
c.330A>T (p.Pro110=)
n.545A>T
n.570A>T
n.191-2962A>T
n.139-2962A>T
n.415A>T
n.532A>T
n.369A>T
c.456A>T (p.Pro152=)
n.467A>T
c.754A>T
n.468A>T
n.483A>T
c.-89A>T (n.-89A>T)
c.-85A>T (n.-85A>T)
c.405A>T (p.Pro135=)
n.439A>T
1g.170539530A=CA1206550658GORABn.351A=
c.*246A= (n.*246A=)
n.487A=
n.1842A=
c.382A= (p.Lys128=)
n.3398A=
c.*376A= (n.*376A=)
c.331A= (p.Lys111=)
n.546A=
n.571A=
n.191-2961A=
n.139-2961A=
n.416A=
n.533A=
n.370A=
c.457A= (p.Lys153=)
n.468A=
c.755A=
n.469A=
n.484A=
c.-88A= (n.-88A=)
c.-84A= (n.-84A=)
c.406A= (p.Lys136=)
n.440A=
1g.170539530A>CCA343163005GORABn.351A>C
c.*246A>C (n.*246A>C)
n.487A>C
n.1842A>C
c.382A>C (p.Lys128Gln)
n.3398A>C
c.*376A>C (n.*376A>C)
c.331A>C (p.Lys111Gln)
n.546A>C
n.571A>C
n.191-2961A>C
n.139-2961A>C
n.416A>C
n.533A>C
n.370A>C
c.457A>C (p.Lys153Gln)
n.468A>C
c.755A>C
n.469A>C
n.484A>C
c.-88A>C (n.-88A>C)
c.-84A>C (n.-84A>C)
c.406A>C (p.Lys136Gln)
n.440A>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.170539530A>GCA343163007GORABn.351A>G
c.*246A>G (n.*246A>G)
n.487A>G
n.1842A>G
c.382A>G (p.Lys128Glu)
n.3398A>G
c.*376A>G (n.*376A>G)
c.331A>G (p.Lys111Glu)
n.546A>G
n.571A>G
n.191-2961A>G
n.139-2961A>G
n.416A>G
n.533A>G
n.370A>G
c.457A>G (p.Lys153Glu)
n.468A>G
c.755A>G
n.469A>G
n.484A>G
c.-88A>G (n.-88A>G)
c.-84A>G (n.-84A>G)
c.406A>G (p.Lys136Glu)
n.440A>G
1g.170539530A>TCA343163009GORABn.351A>T
c.*246A>T (n.*246A>T)
n.487A>T
n.1842A>T
c.382A>T (p.Lys128Ter)
n.3398A>T
c.*376A>T (n.*376A>T)
c.331A>T (p.Lys111Ter)
n.546A>T
n.571A>T
n.191-2961A>T
n.139-2961A>T
n.416A>T
n.533A>T
n.370A>T
c.457A>T (p.Lys153Ter)
n.468A>T
c.755A>T
n.469A>T
n.484A>T
c.-88A>T (n.-88A>T)
c.-84A>T (n.-84A>T)
c.406A>T (p.Lys136Ter)
n.440A>T
1g.170539531A>CCA343163011GORABn.352A>C
c.*247A>C (n.*247A>C)
n.488A>C
n.1843A>C
c.383A>C (p.Lys128Thr)
n.3399A>C
c.*377A>C (n.*377A>C)
c.332A>C (p.Lys111Thr)
n.547A>C
n.572A>C
n.191-2960A>C
n.139-2960A>C
n.417A>C
n.534A>C
n.371A>C
c.458A>C (p.Lys153Thr)
n.469A>C
c.756A>C
n.470A>C
n.485A>C
c.-87A>C (n.-87A>C)
c.-83A>C (n.-83A>C)
c.407A>C (p.Lys136Thr)
n.441A>C
1g.170539531A>GCA343163014GORABn.352A>G
c.*247A>G (n.*247A>G)
n.488A>G
n.1843A>G
c.383A>G (p.Lys128Arg)
n.3399A>G
c.*377A>G (n.*377A>G)
c.332A>G (p.Lys111Arg)
n.547A>G
n.572A>G
n.191-2960A>G
n.139-2960A>G
n.417A>G
n.534A>G
n.371A>G
c.458A>G (p.Lys153Arg)
n.469A>G
c.756A>G
n.470A>G
n.485A>G
c.-87A>G (n.-87A>G)
c.-83A>G (n.-83A>G)
c.407A>G (p.Lys136Arg)
n.441A>G
1g.170539531A>TCA343163015GORABn.352A>T
c.*247A>T (n.*247A>T)
n.488A>T
n.1843A>T
c.383A>T (p.Lys128Met)
n.3399A>T
c.*377A>T (n.*377A>T)
c.332A>T (p.Lys111Met)
n.547A>T
n.572A>T
n.191-2960A>T
n.139-2960A>T
n.417A>T
n.534A>T
n.371A>T
c.458A>T (p.Lys153Met)
n.469A>T
c.756A>T
n.470A>T
n.485A>T
c.-87A>T (n.-87A>T)
c.-83A>T (n.-83A>T)
c.407A>T (p.Lys136Met)
n.441A>T
1g.170539531_170539532insAACCAAACACACCCAACACACA2746600693GORABn.352_353insAACCAAACACACCCAACACA
c.*247_*248insAACCAAACACACCCAACACA (n.*247_*248insAACCAAACACACCCAACACA)
n.488_489insAACCAAACACACCCAACACA
n.1843_1844insAACCAAACACACCCAACACA
c.383_384insAACCAAACACACCCAACACA (p.Pro129ThrfsTer20)
n.3399_3400insAACCAAACACACCCAACACA
c.*377_*378insAACCAAACACACCCAACACA (n.*377_*378insAACCAAACACACCCAACACA)
c.332_333insAACCAAACACACCCAACACA (p.Pro112ThrfsTer34)
n.547_548insAACCAAACACACCCAACACA
n.572_573insAACCAAACACACCCAACACA
n.191-2960_191-2959insAACCAAACACACCCAACACA
n.139-2960_139-2959insAACCAAACACACCCAACACA
n.417_418insAACCAAACACACCCAACACA
n.534_535insAACCAAACACACCCAACACA
c.332_333insAACCAAACACACCCAACACA (p.Pro112ThrfsTer20)
n.371_372insAACCAAACACACCCAACACA
c.383_384insAACCAAACACACCCAACACA (p.Pro129ThrfsTer34)
c.458_459insAACCAAACACACCCAACACA (p.Pro154ThrfsTer34)
n.469_470insAACCAAACACACCCAACACA
c.756_757insAACCAAACACACCCAACACA
n.470_471insAACCAAACACACCCAACACA
n.485_486insAACCAAACACACCCAACACA
c.-87_-86insAACCAAACACACCCAACACA (n.-87_-86insAACCAAACACACCCAACACA)
c.-83_-82insAACCAAACACACCCAACACA (n.-83_-82insAACCAAACACACCCAACACA)
c.407_408insAACCAAACACACCCAACACA (p.Pro137ThrfsTer34)
n.441_442insAACCAAACACACCCAACACA
1g.170539532G>ACA421745727GORABn.353G>A
c.*248G>A (n.*248G>A)
n.489G>A
n.1844G>A
c.384G>A (p.Lys128=)
n.3400G>A
c.*378G>A (n.*378G>A)
c.333G>A (p.Lys111=)
n.548G>A
n.573G>A
n.191-2959G>A
n.139-2959G>A
n.418G>A
n.535G>A
n.372G>A
c.459G>A (p.Lys153=)
n.470G>A
c.757G>A
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n.486G>A
c.-86G>A (n.-86G>A)
c.-82G>A (n.-82G>A)
c.408G>A (p.Lys136=)
n.442G>A
1g.170539532G>CCA343163018GORABn.353G>C
c.*248G>C (n.*248G>C)
n.489G>C
n.1844G>C
c.384G>C (p.Lys128Asn)
n.3400G>C
c.*378G>C (n.*378G>C)
c.333G>C (p.Lys111Asn)
n.548G>C
n.573G>C
n.191-2959G>C
n.139-2959G>C
n.418G>C
n.535G>C
n.372G>C
c.459G>C (p.Lys153Asn)
n.470G>C
c.757G>C
n.471G>C
n.486G>C
c.-86G>C (n.-86G>C)
c.-82G>C (n.-82G>C)
c.408G>C (p.Lys136Asn)
n.442G>C
1g.170539532G>TCA343163016GORABn.353G>T
c.*248G>T (n.*248G>T)
n.489G>T
n.1844G>T
c.384G>T (p.Lys128Asn)
n.3400G>T
c.*378G>T (n.*378G>T)
c.333G>T (p.Lys111Asn)
n.548G>T
n.573G>T
n.191-2959G>T
n.139-2959G>T
n.418G>T
n.535G>T
n.372G>T
c.459G>T (p.Lys153Asn)
n.470G>T
c.757G>T
n.471G>T
n.486G>T
c.-86G>T (n.-86G>T)
c.-82G>T (n.-82G>T)
c.408G>T (p.Lys136Asn)
n.442G>T
1g.170539533C>ACA343163021GORABn.354C>A
c.*249C>A (n.*249C>A)
n.490C>A
n.1845C>A
c.385C>A (p.Pro129Thr)
n.3401C>A
c.*379C>A (n.*379C>A)
c.334C>A (p.Pro112Thr)
n.549C>A
n.574C>A
n.191-2958C>A
n.139-2958C>A
n.419C>A
n.536C>A
n.373C>A
c.460C>A (p.Pro154Thr)
n.471C>A
c.758C>A
n.472C>A
n.487C>A
c.-85C>A (n.-85C>A)
c.-81C>A (n.-81C>A)
c.409C>A (p.Pro137Thr)
n.443C>A
1g.170539533C>GCA343163022GORABn.354C>G
c.*249C>G (n.*249C>G)
n.490C>G
n.1845C>G
c.385C>G (p.Pro129Ala)
n.3401C>G
c.*379C>G (n.*379C>G)
c.334C>G (p.Pro112Ala)
n.549C>G
n.574C>G
n.191-2958C>G
n.139-2958C>G
n.419C>G
n.536C>G
n.373C>G
c.460C>G (p.Pro154Ala)
n.471C>G
c.758C>G
n.472C>G
n.487C>G
c.-85C>G (n.-85C>G)
c.-81C>G (n.-81C>G)
c.409C>G (p.Pro137Ala)
n.443C>G
1g.170539533C>TCA343163024GORABn.354C>T
c.*249C>T (n.*249C>T)
n.490C>T
n.1845C>T
c.385C>T (p.Pro129Ser)
n.3401C>T
c.*379C>T (n.*379C>T)
c.334C>T (p.Pro112Ser)
n.549C>T
n.574C>T
n.191-2958C>T
n.139-2958C>T
n.419C>T
n.536C>T
n.373C>T
c.460C>T (p.Pro154Ser)
n.471C>T
c.758C>T
n.472C>T
n.487C>T
c.-85C>T (n.-85C>T)
c.-81C>T (n.-81C>T)
c.409C>T (p.Pro137Ser)
n.443C>T
 COSMIC
1g.170539534C>ACA343163027GORABn.355C>A
c.*250C>A (n.*250C>A)
n.491C>A
n.1846C>A
c.386C>A (p.Pro129Gln)
n.3402C>A
c.*380C>A (n.*380C>A)
c.335C>A (p.Pro112Gln)
n.550C>A
n.575C>A
n.191-2957C>A
n.139-2957C>A
n.420C>A
n.537C>A
n.374C>A
c.461C>A (p.Pro154Gln)
n.472C>A
c.759C>A
n.473C>A
n.488C>A
c.-84C>A (n.-84C>A)
c.-80C>A (n.-80C>A)
c.410C>A (p.Pro137Gln)
n.444C>A
1g.170539534C>GCA343163029GORABn.355C>G
c.*250C>G (n.*250C>G)
n.491C>G
n.1846C>G
c.386C>G (p.Pro129Arg)
n.3402C>G
c.*380C>G (n.*380C>G)
c.335C>G (p.Pro112Arg)
n.550C>G
n.575C>G
n.191-2957C>G
n.139-2957C>G
n.420C>G
n.537C>G
n.374C>G
c.461C>G (p.Pro154Arg)
n.472C>G
c.759C>G
n.473C>G
n.488C>G
c.-84C>G (n.-84C>G)
c.-80C>G (n.-80C>G)
c.410C>G (p.Pro137Arg)
n.444C>G
1g.170539534C>TCA343163031GORABn.355C>T
c.*250C>T (n.*250C>T)
n.491C>T
n.1846C>T
c.386C>T (p.Pro129Leu)
n.3402C>T
c.*380C>T (n.*380C>T)
c.335C>T (p.Pro112Leu)
n.550C>T
n.575C>T
n.191-2957C>T
n.139-2957C>T
n.420C>T
n.537C>T
n.374C>T
c.461C>T (p.Pro154Leu)
n.472C>T
c.759C>T
n.473C>T
n.488C>T
c.-84C>T (n.-84C>T)
c.-80C>T (n.-80C>T)
c.410C>T (p.Pro137Leu)
n.444C>T
1g.170539535A>CCA421745728GORABn.356A>C
c.*251A>C (n.*251A>C)
n.492A>C
n.1847A>C
c.387A>C (p.Pro129=)
n.3403A>C
c.*381A>C (n.*381A>C)
c.336A>C (p.Pro112=)
n.551A>C
n.576A>C
n.191-2956A>C
n.139-2956A>C
n.421A>C
n.538A>C
n.375A>C
c.462A>C (p.Pro154=)
n.473A>C
c.760A>C
n.474A>C
n.489A>C
c.-83A>C (n.-83A>C)
c.-79A>C (n.-79A>C)
c.411A>C (p.Pro137=)
n.445A>C
1g.170539535A>GCA421745729GORABn.356A>G
c.*251A>G (n.*251A>G)
n.492A>G
n.1847A>G
c.387A>G (p.Pro129=)
n.3403A>G
c.*381A>G (n.*381A>G)
c.336A>G (p.Pro112=)
n.551A>G
n.576A>G
n.191-2956A>G
n.139-2956A>G
n.421A>G
n.538A>G
n.375A>G
c.462A>G (p.Pro154=)
n.473A>G
c.760A>G
n.474A>G
n.489A>G
c.-83A>G (n.-83A>G)
c.-79A>G (n.-79A>G)
c.411A>G (p.Pro137=)
n.445A>G
 gnomAD v4
1g.170539535A>TCA421745730GORABn.356A>T
c.*251A>T (n.*251A>T)
n.492A>T
n.1847A>T
c.387A>T (p.Pro129=)
n.3403A>T
c.*381A>T (n.*381A>T)
c.336A>T (p.Pro112=)
n.551A>T
n.576A>T
n.191-2956A>T
n.139-2956A>T
n.421A>T
n.538A>T
n.375A>T
c.462A>T (p.Pro154=)
n.473A>T
c.760A>T
n.474A>T
n.489A>T
c.-83A>T (n.-83A>T)
c.-79A>T (n.-79A>T)
c.411A>T (p.Pro137=)
n.445A>T
1g.170539536G>ACA1239102GORABn.357G>A
c.*252G>A (n.*252G>A)
n.493G>A
n.1848G>A
c.388G>A (p.Asp130Asn)
n.3404G>A
c.*382G>A (n.*382G>A)
c.337G>A (p.Asp113Asn)
n.552G>A
n.577G>A
n.191-2955G>A
n.139-2955G>A
n.422G>A
n.539G>A
n.376G>A
c.463G>A (p.Asp155Asn)
n.474G>A
c.761G>A
n.475G>A
n.490G>A
c.-82G>A (n.-82G>A)
c.-78G>A (n.-78G>A)
c.412G>A (p.Asp138Asn)
n.446G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.170539536G>CCA343163033GORABn.357G>C
c.*252G>C (n.*252G>C)
n.493G>C
n.1848G>C
c.388G>C (p.Asp130His)
n.3404G>C
c.*382G>C (n.*382G>C)
c.337G>C (p.Asp113His)
n.552G>C
n.577G>C
n.191-2955G>C
n.139-2955G>C
n.422G>C
n.539G>C
n.376G>C
c.463G>C (p.Asp155His)
n.474G>C
c.761G>C
n.475G>C
n.490G>C
c.-82G>C (n.-82G>C)
c.-78G>C (n.-78G>C)
c.412G>C (p.Asp138His)
n.446G>C
1g.170539536G=CA1206550662GORABn.357G=
c.*252G= (n.*252G=)
n.493G=
n.1848G=
c.388G= (p.Asp130=)
n.3404G=
c.*382G= (n.*382G=)
c.337G= (p.Asp113=)
n.552G=
n.577G=
n.191-2955G=
n.139-2955G=
n.422G=
n.539G=
n.376G=
c.463G= (p.Asp155=)
n.474G=
c.761G=
n.475G=
n.490G=
c.-82G= (n.-82G=)
c.-78G= (n.-78G=)
c.412G= (p.Asp138=)
n.446G=
1g.170539536G>TCA343163036GORABn.357G>T
c.*252G>T (n.*252G>T)
n.493G>T
n.1848G>T
c.388G>T (p.Asp130Tyr)
n.3404G>T
c.*382G>T (n.*382G>T)
c.337G>T (p.Asp113Tyr)
n.552G>T
n.577G>T
n.191-2955G>T
n.139-2955G>T
n.422G>T
n.539G>T
n.376G>T
c.463G>T (p.Asp155Tyr)
n.474G>T
c.761G>T
n.475G>T
n.490G>T
c.-82G>T (n.-82G>T)
c.-78G>T (n.-78G>T)
c.412G>T (p.Asp138Tyr)
n.446G>T
1g.170539537A=CA1206550665GORABn.358A=
c.*253A= (n.*253A=)
n.494A=
n.1849A=
c.389A= (p.Asp130=)
n.3405A=
c.*383A= (n.*383A=)
c.338A= (p.Asp113=)
n.553A=
n.578A=
n.191-2954A=
n.139-2954A=
n.423A=
n.540A=
n.377A=
c.464A= (p.Asp155=)
n.475A=
c.762A=
n.476A=
n.491A=
c.-81A= (n.-81A=)
c.-77A= (n.-77A=)
c.413A= (p.Asp138=)
n.447A=
1g.170539537A>CCA343163039GORABn.358A>C
c.*253A>C (n.*253A>C)
n.494A>C
n.1849A>C
c.389A>C (p.Asp130Ala)
n.3405A>C
c.*383A>C (n.*383A>C)
c.338A>C (p.Asp113Ala)
n.553A>C
n.578A>C
n.191-2954A>C
n.139-2954A>C
n.423A>C
n.540A>C
n.377A>C
c.464A>C (p.Asp155Ala)
n.475A>C
c.762A>C
n.476A>C
n.491A>C
c.-81A>C (n.-81A>C)
c.-77A>C (n.-77A>C)
c.413A>C (p.Asp138Ala)
n.447A>C
1g.170539537A>GCA343163041GORABn.358A>G
c.*253A>G (n.*253A>G)
n.494A>G
n.1849A>G
c.389A>G (p.Asp130Gly)
n.3405A>G
c.*383A>G (n.*383A>G)
c.338A>G (p.Asp113Gly)
n.553A>G
n.578A>G
n.191-2954A>G
n.139-2954A>G
n.423A>G
n.540A>G
n.377A>G
c.464A>G (p.Asp155Gly)
n.475A>G
c.762A>G
n.476A>G
n.491A>G
c.-81A>G (n.-81A>G)
c.-77A>G (n.-77A>G)
c.413A>G (p.Asp138Gly)
n.447A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.170539537A>TCA343163042GORABn.358A>T
c.*253A>T (n.*253A>T)
n.494A>T
n.1849A>T
c.389A>T (p.Asp130Val)
n.3405A>T
c.*383A>T (n.*383A>T)
c.338A>T (p.Asp113Val)
n.553A>T
n.578A>T
n.191-2954A>T
n.139-2954A>T
n.423A>T
n.540A>T
n.377A>T
c.464A>T (p.Asp155Val)
n.475A>T
c.762A>T
n.476A>T
n.491A>T
c.-81A>T (n.-81A>T)
c.-77A>T (n.-77A>T)
c.413A>T (p.Asp138Val)
n.447A>T
1g.170539538T>ACA343163044GORABn.359T>A
c.*254T>A (n.*254T>A)
n.495T>A
n.1850T>A
c.390T>A (p.Asp130Glu)
n.3406T>A
c.*384T>A (n.*384T>A)
c.339T>A (p.Asp113Glu)
n.554T>A
n.579T>A
n.191-2953T>A
n.139-2953T>A
n.424T>A
n.541T>A
n.378T>A
c.465T>A (p.Asp155Glu)
n.476T>A
c.763T>A
n.477T>A
n.492T>A
c.-80T>A (n.-80T>A)
c.-76T>A (n.-76T>A)
c.414T>A (p.Asp138Glu)
n.448T>A
1g.170539538T>CCA421745731GORABn.359T>C
c.*254T>C (n.*254T>C)
n.495T>C
n.1850T>C
c.390T>C (p.Asp130=)
n.3406T>C
c.*384T>C (n.*384T>C)
c.339T>C (p.Asp113=)
n.554T>C
n.579T>C
n.191-2953T>C
n.139-2953T>C
n.424T>C
n.541T>C
n.378T>C
c.465T>C (p.Asp155=)
n.476T>C
c.763T>C
n.477T>C
n.492T>C
c.-80T>C (n.-80T>C)
c.-76T>C (n.-76T>C)
c.414T>C (p.Asp138=)
n.448T>C
1g.170539538T>GCA343163045GORABn.359T>G
c.*254T>G (n.*254T>G)
n.495T>G
n.1850T>G
c.390T>G (p.Asp130Glu)
n.3406T>G
c.*384T>G (n.*384T>G)
c.339T>G (p.Asp113Glu)
n.554T>G
n.579T>G
n.191-2953T>G
n.139-2953T>G
n.424T>G
n.541T>G
n.378T>G
c.465T>G (p.Asp155Glu)
n.476T>G
c.763T>G
n.477T>G
n.492T>G
c.-80T>G (n.-80T>G)
c.-76T>G (n.-76T>G)
c.414T>G (p.Asp138Glu)
n.448T>G
1g.170539539T>ACA343163052GORABn.360T>A
c.*255T>A (n.*255T>A)
n.496T>A
n.1851T>A
c.391T>A (p.Cys131Ser)
n.3407T>A
c.*385T>A (n.*385T>A)
c.340T>A (p.Cys114Ser)
n.555T>A
n.580T>A
n.191-2952T>A
n.139-2952T>A
n.425T>A
n.542T>A
n.379T>A
c.466T>A (p.Cys156Ser)
n.477T>A
c.764T>A
n.478T>A
n.493T>A
c.-79T>A (n.-79T>A)
c.-75T>A (n.-75T>A)
c.415T>A (p.Cys139Ser)
n.449T>A
1g.170539539T>CCA343163049GORABn.360T>C
c.*255T>C (n.*255T>C)
n.496T>C
n.1851T>C
c.391T>C (p.Cys131Arg)
n.3407T>C
c.*385T>C (n.*385T>C)
c.340T>C (p.Cys114Arg)
n.555T>C
n.580T>C
n.191-2952T>C
n.139-2952T>C
n.425T>C
n.542T>C
n.379T>C
c.466T>C (p.Cys156Arg)
n.477T>C
c.764T>C
n.478T>C
n.493T>C
c.-79T>C (n.-79T>C)
c.-75T>C (n.-75T>C)
c.415T>C (p.Cys139Arg)
n.449T>C
1g.170539539T>GCA343163050GORABn.360T>G
c.*255T>G (n.*255T>G)
n.496T>G
n.1851T>G
c.391T>G (p.Cys131Gly)
n.3407T>G
c.*385T>G (n.*385T>G)
c.340T>G (p.Cys114Gly)
n.555T>G
n.580T>G
n.191-2952T>G
n.139-2952T>G
n.425T>G
n.542T>G
n.379T>G
c.466T>G (p.Cys156Gly)
n.477T>G
c.764T>G
n.478T>G
n.493T>G
c.-79T>G (n.-79T>G)
c.-75T>G (n.-75T>G)
c.415T>G (p.Cys139Gly)
n.449T>G
1g.170539540G>ACA343163054GORABn.361G>A
c.*256G>A (n.*256G>A)
n.497G>A
n.1852G>A
c.392G>A (p.Cys131Tyr)
n.3408G>A
c.*386G>A (n.*386G>A)
c.341G>A (p.Cys114Tyr)
n.556G>A
n.581G>A
n.191-2951G>A
n.139-2951G>A
n.426G>A
n.543G>A
n.380G>A
c.467G>A (p.Cys156Tyr)
n.478G>A
c.765G>A
n.479G>A
n.494G>A
c.-78G>A (n.-78G>A)
c.-74G>A (n.-74G>A)
c.416G>A (p.Cys139Tyr)
n.450G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.170539540G>CCA343163055GORABn.361G>C
c.*256G>C (n.*256G>C)
n.497G>C
n.1852G>C
c.392G>C (p.Cys131Ser)
n.3408G>C
c.*386G>C (n.*386G>C)
c.341G>C (p.Cys114Ser)
n.556G>C
n.581G>C
n.191-2951G>C
n.139-2951G>C
n.426G>C
n.543G>C
n.380G>C
c.467G>C (p.Cys156Ser)
n.478G>C
c.765G>C
n.479G>C
n.494G>C
c.-78G>C (n.-78G>C)
c.-74G>C (n.-74G>C)
c.416G>C (p.Cys139Ser)
n.450G>C
1g.170539540G=CA1206550668GORABn.361G=
c.*256G= (n.*256G=)
n.497G=
n.1852G=
c.392G= (p.Cys131=)
n.3408G=
c.*386G= (n.*386G=)
c.341G= (p.Cys114=)
n.556G=
n.581G=
n.191-2951G=
n.139-2951G=
n.426G=
n.543G=
n.380G=
c.467G= (p.Cys156=)
n.478G=
c.765G=
n.479G=
n.494G=
c.-78G= (n.-78G=)
c.-74G= (n.-74G=)
c.416G= (p.Cys139=)
n.450G=
1g.170539540G>TCA343163057GORABn.361G>T
c.*256G>T (n.*256G>T)
n.497G>T
n.1852G>T
c.392G>T (p.Cys131Phe)
n.3408G>T
c.*386G>T (n.*386G>T)
c.341G>T (p.Cys114Phe)
n.556G>T
n.581G>T
n.191-2951G>T
n.139-2951G>T
n.426G>T
n.543G>T
n.380G>T
c.467G>T (p.Cys156Phe)
n.478G>T
c.765G>T
n.479G>T
n.494G>T
c.-78G>T (n.-78G>T)
c.-74G>T (n.-74G>T)
c.416G>T (p.Cys139Phe)
n.450G>T
1g.170539541C>ACA343163059GORABn.362C>A
c.*257C>A (n.*257C>A)
n.498C>A
n.1853C>A
c.393C>A (p.Cys131Ter)
n.3409C>A
c.*387C>A (n.*387C>A)
c.342C>A (p.Cys114Ter)
n.557C>A
n.582C>A
n.191-2950C>A
n.139-2950C>A
n.427C>A
n.544C>A
n.381C>A
c.468C>A (p.Cys156Ter)
n.479C>A
c.766C>A
n.480C>A
n.495C>A
c.-77C>A (n.-77C>A)
c.-73C>A (n.-73C>A)
c.417C>A (p.Cys139Ter)
n.451C>A
 COSMIC
1g.170539541C>GCA343163061GORABn.362C>G
c.*257C>G (n.*257C>G)
n.498C>G
n.1853C>G
c.393C>G (p.Cys131Trp)
n.3409C>G
c.*387C>G (n.*387C>G)
c.342C>G (p.Cys114Trp)
n.557C>G
n.582C>G
n.191-2950C>G
n.139-2950C>G
n.427C>G
n.544C>G
n.381C>G
c.468C>G (p.Cys156Trp)
n.479C>G
c.766C>G
n.480C>G
n.495C>G
c.-77C>G (n.-77C>G)
c.-73C>G (n.-73C>G)
c.417C>G (p.Cys139Trp)
n.451C>G
1g.170539541C>TCA421745732GORABn.362C>T
c.*257C>T (n.*257C>T)
n.498C>T
n.1853C>T
c.393C>T (p.Cys131=)
n.3409C>T
c.*387C>T (n.*387C>T)
c.342C>T (p.Cys114=)
n.557C>T
n.582C>T
n.191-2950C>T
n.139-2950C>T
n.427C>T
n.544C>T
n.381C>T
c.468C>T (p.Cys156=)
n.479C>T
c.766C>T
n.480C>T
n.495C>T
c.-77C>T (n.-77C>T)
c.-73C>T (n.-73C>T)
c.417C>T (p.Cys139=)
n.451C>T
1g.170539542A=CA1206550669GORABn.363A=
c.*258A= (n.*258A=)
n.499A=
n.1854A=
c.394A= (p.Lys132=)
n.3410A=
c.*388A= (n.*388A=)
c.343A= (p.Lys115=)
n.558A=
n.583A=
n.191-2949A=
n.139-2949A=
n.428A=
n.545A=
n.382A=
c.469A= (p.Lys157=)
n.480A=
c.767A=
n.481A=
n.496A=
c.-76A= (n.-76A=)
c.-72A= (n.-72A=)
c.418A= (p.Lys140=)
n.452A=
1g.170539542A>CCA343163064GORABn.363A>C
c.*258A>C (n.*258A>C)
n.499A>C
n.1854A>C
c.394A>C (p.Lys132Gln)
n.3410A>C
c.*388A>C (n.*388A>C)
c.343A>C (p.Lys115Gln)
n.558A>C
n.583A>C
n.191-2949A>C
n.139-2949A>C
n.428A>C
n.545A>C
n.382A>C
c.469A>C (p.Lys157Gln)
n.480A>C
c.767A>C
n.481A>C
n.496A>C
c.-76A>C (n.-76A>C)
c.-72A>C (n.-72A>C)
c.418A>C (p.Lys140Gln)
n.452A>C
1g.170539542A>GCA343163065GORABn.363A>G
c.*258A>G (n.*258A>G)
n.499A>G
n.1854A>G
c.394A>G (p.Lys132Glu)
n.3410A>G
c.*388A>G (n.*388A>G)
c.343A>G (p.Lys115Glu)
n.558A>G
n.583A>G
n.191-2949A>G
n.139-2949A>G
n.428A>G
n.545A>G
n.382A>G
c.469A>G (p.Lys157Glu)
n.480A>G
c.767A>G
n.481A>G
n.496A>G
c.-76A>G (n.-76A>G)
c.-72A>G (n.-72A>G)
c.418A>G (p.Lys140Glu)
n.452A>G
 dbSNP
1g.170539542A>TCA343163068GORABn.363A>T
c.*258A>T (n.*258A>T)
n.499A>T
n.1854A>T
c.394A>T (p.Lys132Ter)
n.3410A>T
c.*388A>T (n.*388A>T)
c.343A>T (p.Lys115Ter)
n.558A>T
n.583A>T
n.191-2949A>T
n.139-2949A>T
n.428A>T
n.545A>T
n.382A>T
c.469A>T (p.Lys157Ter)
n.480A>T
c.767A>T
n.481A>T
n.496A>T
c.-76A>T (n.-76A>T)
c.-72A>T (n.-72A>T)
c.418A>T (p.Lys140Ter)
n.452A>T
1g.170539543A>CCA343163070GORABn.364A>C
c.*259A>C (n.*259A>C)
n.500A>C
n.1855A>C
c.395A>C (p.Lys132Thr)
n.3411A>C
c.*389A>C (n.*389A>C)
c.344A>C (p.Lys115Thr)
n.559A>C
n.584A>C
n.191-2948A>C
n.139-2948A>C
n.429A>C
n.546A>C
n.383A>C
c.470A>C (p.Lys157Thr)
n.481A>C
c.768A>C
n.482A>C
n.497A>C
c.-75A>C (n.-75A>C)
c.-71A>C (n.-71A>C)
c.419A>C (p.Lys140Thr)
n.453A>C
 gnomAD v4
1g.170539543A>GCA343163072GORABn.364A>G
c.*259A>G (n.*259A>G)
n.500A>G
n.1855A>G
c.395A>G (p.Lys132Arg)
n.3411A>G
c.*389A>G (n.*389A>G)
c.344A>G (p.Lys115Arg)
n.559A>G
n.584A>G
n.191-2948A>G
n.139-2948A>G
n.429A>G
n.546A>G
n.383A>G
c.470A>G (p.Lys157Arg)
n.481A>G
c.768A>G
n.482A>G
n.497A>G
c.-75A>G (n.-75A>G)
c.-71A>G (n.-71A>G)
c.419A>G (p.Lys140Arg)
n.453A>G
1g.170539543A>TCA343163073GORABn.364A>T
c.*259A>T (n.*259A>T)
n.500A>T
n.1855A>T
c.395A>T (p.Lys132Ile)
n.3411A>T
c.*389A>T (n.*389A>T)
c.344A>T (p.Lys115Ile)
n.559A>T
n.584A>T
n.191-2948A>T
n.139-2948A>T
n.429A>T
n.546A>T
n.383A>T
c.470A>T (p.Lys157Ile)
n.481A>T
c.768A>T
n.482A>T
n.497A>T
c.-75A>T (n.-75A>T)
c.-71A>T (n.-71A>T)
c.419A>T (p.Lys140Ile)
n.453A>T
1g.170539544A=CA1206550671GORABn.365A=
c.*260A= (n.*260A=)
n.501A=
n.1856A=
c.396A= (p.Lys132=)
n.3412A=
c.*390A= (n.*390A=)
c.345A= (p.Lys115=)
n.560A=
n.585A=
n.191-2947A=
n.139-2947A=
n.430A=
n.547A=
n.384A=
c.471A= (p.Lys157=)
n.482A=
c.769A=
n.483A=
n.498A=
c.-74A= (n.-74A=)
c.-70A= (n.-70A=)
c.420A= (p.Lys140=)
n.454A=
1g.170539544A>CCA343163075GORABn.365A>C
c.*260A>C (n.*260A>C)
n.501A>C
n.1856A>C
c.396A>C (p.Lys132Asn)
n.3412A>C
c.*390A>C (n.*390A>C)
c.345A>C (p.Lys115Asn)
n.560A>C
n.585A>C
n.191-2947A>C
n.139-2947A>C
n.430A>C
n.547A>C
n.384A>C
c.471A>C (p.Lys157Asn)
n.482A>C
c.769A>C
n.483A>C
n.498A>C
c.-74A>C (n.-74A>C)
c.-70A>C (n.-70A>C)
c.420A>C (p.Lys140Asn)
n.454A>C
1g.170539544A>GCA421745733GORABn.365A>G
c.*260A>G (n.*260A>G)
n.501A>G
n.1856A>G
c.396A>G (p.Lys132=)
n.3412A>G
c.*390A>G (n.*390A>G)
c.345A>G (p.Lys115=)
n.560A>G
n.585A>G
n.191-2947A>G
n.139-2947A>G
n.430A>G
n.547A>G
n.384A>G
c.471A>G (p.Lys157=)
n.482A>G
c.769A>G
n.483A>G
n.498A>G
c.-74A>G (n.-74A>G)
c.-70A>G (n.-70A>G)
c.420A>G (p.Lys140=)
n.454A>G
 dbSNP
1g.170539544A>TCA343163076GORABn.365A>T
c.*260A>T (n.*260A>T)
n.501A>T
n.1856A>T
c.396A>T (p.Lys132Asn)
n.3412A>T
c.*390A>T (n.*390A>T)
c.345A>T (p.Lys115Asn)
n.560A>T
n.585A>T
n.191-2947A>T
n.139-2947A>T
n.430A>T
n.547A>T
n.384A>T
c.471A>T (p.Lys157Asn)
n.482A>T
c.769A>T
n.483A>T
n.498A>T
c.-74A>T (n.-74A>T)
c.-70A>T (n.-70A>T)
c.420A>T (p.Lys140Asn)
n.454A>T
1g.170539545T>ACA343163081GORABn.366T>A
c.*261T>A (n.*261T>A)
n.502T>A
n.1857T>A
c.397T>A (p.Leu133Met)
n.3413T>A
c.*391T>A (n.*391T>A)
c.346T>A (p.Leu116Met)
n.561T>A
n.586T>A
n.191-2946T>A
n.139-2946T>A
n.431T>A
n.548T>A
n.385T>A
c.472T>A (p.Leu158Met)
n.483T>A
c.770T>A
n.484T>A
n.499T>A
c.-73T>A (n.-73T>A)
c.-69T>A (n.-69T>A)
c.421T>A (p.Leu141Met)
n.455T>A
1g.170539545T>CCA421745734GORABn.366T>C
c.*261T>C (n.*261T>C)
n.502T>C
n.1857T>C
c.397T>C (p.Leu133=)
n.3413T>C
c.*391T>C (n.*391T>C)
c.346T>C (p.Leu116=)
n.561T>C
n.586T>C
n.191-2946T>C
n.139-2946T>C
n.431T>C
n.548T>C
n.385T>C
c.472T>C (p.Leu158=)
n.483T>C
c.770T>C
n.484T>C
n.499T>C
c.-73T>C (n.-73T>C)
c.-69T>C (n.-69T>C)
c.421T>C (p.Leu141=)
n.455T>C
 ClinVar
1g.170539545T>GCA343163079GORABn.366T>G
c.*261T>G (n.*261T>G)
n.502T>G
n.1857T>G
c.397T>G (p.Leu133Val)
n.3413T>G
c.*391T>G (n.*391T>G)
c.346T>G (p.Leu116Val)
n.561T>G
n.586T>G
n.191-2946T>G
n.139-2946T>G
n.431T>G
n.548T>G
n.385T>G
c.472T>G (p.Leu158Val)
n.483T>G
c.770T>G
n.484T>G
n.499T>G
c.-73T>G (n.-73T>G)
c.-69T>G (n.-69T>G)
c.421T>G (p.Leu141Val)
n.455T>G
1g.170539546T>ACA343163083GORABn.367T>A
c.*262T>A (n.*262T>A)
n.503T>A
n.1858T>A
c.398T>A (p.Leu133Ter)
n.3414T>A
c.*392T>A (n.*392T>A)
c.347T>A (p.Leu116Ter)
n.562T>A
n.587T>A
n.191-2945T>A
n.139-2945T>A
n.432T>A
n.549T>A
n.386T>A
c.473T>A (p.Leu158Ter)
n.484T>A
c.771T>A
n.485T>A
n.500T>A
c.-72T>A (n.-72T>A)
c.-68T>A (n.-68T>A)
c.422T>A (p.Leu141Ter)
n.456T>A
1g.170539546T>CCA343163084GORABn.367T>C
c.*262T>C (n.*262T>C)
n.503T>C
n.1858T>C
c.398T>C (p.Leu133Ser)
n.3414T>C
c.*392T>C (n.*392T>C)
c.347T>C (p.Leu116Ser)
n.562T>C
n.587T>C
n.191-2945T>C
n.139-2945T>C
n.432T>C
n.549T>C
n.386T>C
c.473T>C (p.Leu158Ser)
n.484T>C
c.771T>C
n.485T>C
n.500T>C
c.-72T>C (n.-72T>C)
c.-68T>C (n.-68T>C)
c.422T>C (p.Leu141Ser)
n.456T>C
 gnomAD v4
1g.170539546T>GCA343163086GORABn.367T>G
c.*262T>G (n.*262T>G)
n.503T>G
n.1858T>G
c.398T>G (p.Leu133Trp)
n.3414T>G
c.*392T>G (n.*392T>G)
c.347T>G (p.Leu116Trp)
n.562T>G
n.587T>G
n.191-2945T>G
n.139-2945T>G
n.432T>G
n.549T>G
n.386T>G
c.473T>G (p.Leu158Trp)
n.484T>G
c.771T>G
n.485T>G
n.500T>G
c.-72T>G (n.-72T>G)
c.-68T>G (n.-68T>G)
c.422T>G (p.Leu141Trp)
n.456T>G
1g.170539547G>ACA421745735GORABn.368G>A
c.*263G>A (n.*263G>A)
n.504G>A
n.1859G>A
c.399G>A (p.Leu133=)
n.3415G>A
c.*393G>A (n.*393G>A)
c.348G>A (p.Leu116=)
n.563G>A
n.588G>A
n.191-2944G>A
n.139-2944G>A
n.433G>A
n.550G>A
n.387G>A
c.474G>A (p.Leu158=)
n.485G>A
c.772G>A
n.486G>A
n.501G>A
c.-71G>A (n.-71G>A)
c.-67G>A (n.-67G>A)
c.423G>A (p.Leu141=)
n.457G>A
 gnomAD v4
1g.170539547G>CCA343163088GORABn.368G>C
c.*263G>C (n.*263G>C)
n.504G>C
n.1859G>C
c.399G>C (p.Leu133Phe)
n.3415G>C
c.*393G>C (n.*393G>C)
c.348G>C (p.Leu116Phe)
n.563G>C
n.588G>C
n.191-2944G>C
n.139-2944G>C
n.433G>C
n.550G>C
n.387G>C
c.474G>C (p.Leu158Phe)
n.485G>C
c.772G>C
n.486G>C
n.501G>C
c.-71G>C (n.-71G>C)
c.-67G>C (n.-67G>C)
c.423G>C (p.Leu141Phe)
n.457G>C
 gnomAD v4
1g.170539547G>TCA343163090GORABn.368G>T
c.*263G>T (n.*263G>T)
n.504G>T
n.1859G>T
c.399G>T (p.Leu133Phe)
n.3415G>T
c.*393G>T (n.*393G>T)
c.348G>T (p.Leu116Phe)
n.563G>T
n.588G>T
n.191-2944G>T
n.139-2944G>T
n.433G>T
n.550G>T
n.387G>T
c.474G>T (p.Leu158Phe)
n.485G>T
c.772G>T
n.486G>T
n.501G>T
c.-71G>T (n.-71G>T)
c.-67G>T (n.-67G>T)
c.423G>T (p.Leu141Phe)
n.457G>T
1g.170539548G>ACA343163092GORABn.369G>A
c.*264G>A (n.*264G>A)
n.505G>A
n.1860G>A
c.400G>A (p.Glu134Lys)
n.3416G>A
c.*394G>A (n.*394G>A)
c.349G>A (p.Glu117Lys)
n.564G>A
n.589G>A
n.191-2943G>A
n.139-2943G>A
n.434G>A
n.551G>A
n.388G>A
c.475G>A (p.Glu159Lys)
n.486G>A
c.773G>A
n.487G>A
n.502G>A
c.-70G>A (n.-70G>A)
c.-66G>A (n.-66G>A)
c.424G>A (p.Glu142Lys)
n.458G>A
 gnomAD v4
1g.170539548G>CCA1239103GORABn.369G>C
c.*264G>C (n.*264G>C)
n.505G>C
n.1860G>C
c.400G>C (p.Glu134Gln)
n.3416G>C
c.*394G>C (n.*394G>C)
c.349G>C (p.Glu117Gln)
n.564G>C
n.589G>C
n.191-2943G>C
n.139-2943G>C
n.434G>C
n.551G>C
n.388G>C
c.475G>C (p.Glu159Gln)
n.486G>C
c.773G>C
n.487G>C
n.502G>C
c.-70G>C (n.-70G>C)
c.-66G>C (n.-66G>C)
c.424G>C (p.Glu142Gln)
n.458G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.170539548G=CA1206550674GORABn.369G=
c.*264G= (n.*264G=)
n.505G=
n.1860G=
c.400G= (p.Glu134=)
n.3416G=
c.*394G= (n.*394G=)
c.349G= (p.Glu117=)
n.564G=
n.589G=
n.191-2943G=
n.139-2943G=
n.434G=
n.551G=
n.388G=
c.475G= (p.Glu159=)
n.486G=
c.773G=
n.487G=
n.502G=
c.-70G= (n.-70G=)
c.-66G= (n.-66G=)
c.424G= (p.Glu142=)
n.458G=
1g.170539548G>TCA343163095GORABn.369G>T
c.*264G>T (n.*264G>T)
n.505G>T
n.1860G>T
c.400G>T (p.Glu134Ter)
n.3416G>T
c.*394G>T (n.*394G>T)
c.349G>T (p.Glu117Ter)
n.564G>T
n.589G>T
n.191-2943G>T
n.139-2943G>T
n.434G>T
n.551G>T
n.388G>T
c.475G>T (p.Glu159Ter)
n.486G>T
c.773G>T
n.487G>T
n.502G>T
c.-70G>T (n.-70G>T)
c.-66G>T (n.-66G>T)
c.424G>T (p.Glu142Ter)
n.458G>T
1g.170539549A>CCA343163097GORABn.370A>C
c.*265A>C (n.*265A>C)
n.506A>C
n.1861A>C
c.401A>C (p.Glu134Ala)
n.3417A>C
c.*395A>C (n.*395A>C)
c.350A>C (p.Glu117Ala)
n.565A>C
n.590A>C
n.191-2942A>C
n.139-2942A>C
n.435A>C
n.552A>C
n.389A>C
c.476A>C (p.Glu159Ala)
n.487A>C
c.774A>C
n.488A>C
n.503A>C
c.-69A>C (n.-69A>C)
c.-65A>C (n.-65A>C)
c.425A>C (p.Glu142Ala)
n.459A>C
1g.170539549A>GCA343163099GORABn.370A>G
c.*265A>G (n.*265A>G)
n.506A>G
n.1861A>G
c.401A>G (p.Glu134Gly)
n.3417A>G
c.*395A>G (n.*395A>G)
c.350A>G (p.Glu117Gly)
n.565A>G
n.590A>G
n.191-2942A>G
n.139-2942A>G
n.435A>G
n.552A>G
n.389A>G
c.476A>G (p.Glu159Gly)
n.487A>G
c.774A>G
n.488A>G
n.503A>G
c.-69A>G (n.-69A>G)
c.-65A>G (n.-65A>G)
c.425A>G (p.Glu142Gly)
n.459A>G
 gnomAD v4
1g.170539549A>TCA343163101GORABn.370A>T
c.*265A>T (n.*265A>T)
n.506A>T
n.1861A>T
c.401A>T (p.Glu134Val)
n.3417A>T
c.*395A>T (n.*395A>T)
c.350A>T (p.Glu117Val)
n.565A>T
n.590A>T
n.191-2942A>T
n.139-2942A>T
n.435A>T
n.552A>T
n.389A>T
c.476A>T (p.Glu159Val)
n.487A>T
c.774A>T
n.488A>T
n.503A>T
c.-69A>T (n.-69A>T)
c.-65A>T (n.-65A>T)
c.425A>T (p.Glu142Val)
n.459A>T
1g.170539550G>ACA421745736GORABn.371G>A
c.*266G>A (n.*266G>A)
n.507G>A
n.1862G>A
c.402G>A (p.Glu134=)
n.3418G>A
c.*396G>A (n.*396G>A)
c.351G>A (p.Glu117=)
n.566G>A
n.591G>A
n.191-2941G>A
n.139-2941G>A
n.436G>A
n.553G>A
n.390G>A
c.477G>A (p.Glu159=)
n.488G>A
c.775G>A
n.489G>A
n.504G>A
c.-68G>A (n.-68G>A)
c.-64G>A (n.-64G>A)
c.426G>A (p.Glu142=)
n.460G>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.170539550G>CCA343163103GORABn.371G>C
c.*266G>C (n.*266G>C)
n.507G>C
n.1862G>C
c.402G>C (p.Glu134Asp)
n.3418G>C
c.*396G>C (n.*396G>C)
c.351G>C (p.Glu117Asp)
n.566G>C
n.591G>C
n.191-2941G>C
n.139-2941G>C
n.436G>C
n.553G>C
n.390G>C
c.477G>C (p.Glu159Asp)
n.488G>C
c.775G>C
n.489G>C
n.504G>C
c.-68G>C (n.-68G>C)
c.-64G>C (n.-64G>C)
c.426G>C (p.Glu142Asp)
n.460G>C
1g.170539550G=CA1206550675GORABn.371G=
c.*266G= (n.*266G=)
n.507G=
n.1862G=
c.402G= (p.Glu134=)
n.3418G=
c.*396G= (n.*396G=)
c.351G= (p.Glu117=)
n.566G=
n.591G=
n.191-2941G=
n.139-2941G=
n.436G=
n.553G=
n.390G=
c.477G= (p.Glu159=)
n.488G=
c.775G=
n.489G=
n.504G=
c.-68G= (n.-68G=)
c.-64G= (n.-64G=)
c.426G= (p.Glu142=)
n.460G=
1g.170539550G>TCA343163105GORABn.371G>T
c.*266G>T (n.*266G>T)
n.507G>T
n.1862G>T
c.402G>T (p.Glu134Asp)
n.3418G>T
c.*396G>T (n.*396G>T)
c.351G>T (p.Glu117Asp)
n.566G>T
n.591G>T
n.191-2941G>T
n.139-2941G>T
n.436G>T
n.553G>T
n.390G>T
c.477G>T (p.Glu159Asp)
n.488G>T
c.775G>T
n.489G>T
n.504G>T
c.-68G>T (n.-68G>T)
c.-64G>T (n.-64G>T)
c.426G>T (p.Glu142Asp)
n.460G>T
1g.170539551A>CCA343163108GORABn.372A>C
c.*267A>C (n.*267A>C)
n.508A>C
n.1863A>C
c.403A>C (p.Lys135Gln)
n.3419A>C
c.*397A>C (n.*397A>C)
c.352A>C (p.Lys118Gln)
n.567A>C
n.592A>C
n.191-2940A>C
n.139-2940A>C
n.437A>C
n.554A>C
n.391A>C
c.478A>C (p.Lys160Gln)
n.489A>C
c.776A>C
n.490A>C
n.505A>C
c.-67A>C (n.-67A>C)
c.-63A>C (n.-63A>C)
c.427A>C (p.Lys143Gln)
n.461A>C
1g.170539551A>GCA343163112GORABn.372A>G
c.*267A>G (n.*267A>G)
n.508A>G
n.1863A>G
c.403A>G (p.Lys135Glu)
n.3419A>G
c.*397A>G (n.*397A>G)
c.352A>G (p.Lys118Glu)
n.567A>G
n.592A>G
n.191-2940A>G
n.139-2940A>G
n.437A>G
n.554A>G
n.391A>G
c.478A>G (p.Lys160Glu)
n.489A>G
c.776A>G
n.490A>G
n.505A>G
c.-67A>G (n.-67A>G)
c.-63A>G (n.-63A>G)
c.427A>G (p.Lys143Glu)
n.461A>G
 COSMIC
1g.170539551A>TCA343163109GORABn.372A>T
c.*267A>T (n.*267A>T)
n.508A>T
n.1863A>T
c.403A>T (p.Lys135Ter)
n.3419A>T
c.*397A>T (n.*397A>T)
c.352A>T (p.Lys118Ter)
n.567A>T
n.592A>T
n.191-2940A>T
n.139-2940A>T
n.437A>T
n.554A>T
n.391A>T
c.478A>T (p.Lys160Ter)
n.489A>T
c.776A>T
n.490A>T
n.505A>T
c.-67A>T (n.-67A>T)
c.-63A>T (n.-63A>T)
c.427A>T (p.Lys143Ter)
n.461A>T
1g.170539552A=CA1206550678GORABn.373A=
c.*268A= (n.*268A=)
n.509A=
n.1864A=
c.404A= (p.Lys135=)
n.3420A=
c.*398A= (n.*398A=)
c.353A= (p.Lys118=)
n.568A=
n.593A=
n.191-2939A=
n.139-2939A=
n.438A=
n.555A=
n.392A=
c.479A= (p.Lys160=)
n.490A=
c.777A=
n.491A=
n.506A=
c.-66A= (n.-66A=)
c.-62A= (n.-62A=)
c.428A= (p.Lys143=)
n.462A=
1g.170539552A>CCA343163115GORABn.373A>C
c.*268A>C (n.*268A>C)
n.509A>C
n.1864A>C
c.404A>C (p.Lys135Thr)
n.3420A>C
c.*398A>C (n.*398A>C)
c.353A>C (p.Lys118Thr)
n.568A>C
n.593A>C
n.191-2939A>C
n.139-2939A>C
n.438A>C
n.555A>C
n.392A>C
c.479A>C (p.Lys160Thr)
n.490A>C
c.777A>C
n.491A>C
n.506A>C
c.-66A>C (n.-66A>C)
c.-62A>C (n.-62A>C)
c.428A>C (p.Lys143Thr)
n.462A>C
1g.170539552A>GCA343163118GORABn.373A>G
c.*268A>G (n.*268A>G)
n.509A>G
n.1864A>G
c.404A>G (p.Lys135Arg)
n.3420A>G
c.*398A>G (n.*398A>G)
c.353A>G (p.Lys118Arg)
n.568A>G
n.593A>G
n.191-2939A>G
n.139-2939A>G
n.438A>G
n.555A>G
n.392A>G
c.479A>G (p.Lys160Arg)
n.490A>G
c.777A>G
n.491A>G
n.506A>G
c.-66A>G (n.-66A>G)
c.-62A>G (n.-62A>G)
c.428A>G (p.Lys143Arg)
n.462A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.170539552A>TCA343163117GORABn.373A>T
c.*268A>T (n.*268A>T)
n.509A>T
n.1864A>T
c.404A>T (p.Lys135Ile)
n.3420A>T
c.*398A>T (n.*398A>T)
c.353A>T (p.Lys118Ile)
n.568A>T
n.593A>T
n.191-2939A>T
n.139-2939A>T
n.438A>T
n.555A>T
n.392A>T
c.479A>T (p.Lys160Ile)
n.490A>T
c.777A>T
n.491A>T
n.506A>T
c.-66A>T (n.-66A>T)
c.-62A>T (n.-62A>T)
c.428A>T (p.Lys143Ile)
n.462A>T
1g.170539553A=CA1206550680GORABn.374A=
c.*269A= (n.*269A=)
n.510A=
n.1865A=
c.405A= (p.Lys135=)
n.3421A=
c.*399A= (n.*399A=)
c.354A= (p.Lys118=)
n.569A=
n.594A=
n.191-2938A=
n.139-2938A=
n.439A=
n.556A=
n.393A=
c.480A= (p.Lys160=)
n.491A=
c.778A=
n.492A=
n.507A=
c.-65A= (n.-65A=)
c.-61A= (n.-61A=)
c.429A= (p.Lys143=)
n.463A=
1g.170539553A>CCA343163121GORABn.374A>C
c.*269A>C (n.*269A>C)
n.510A>C
n.1865A>C
c.405A>C (p.Lys135Asn)
n.3421A>C
c.*399A>C (n.*399A>C)
c.354A>C (p.Lys118Asn)
n.569A>C
n.594A>C
n.191-2938A>C
n.139-2938A>C
n.439A>C
n.556A>C
n.393A>C
c.480A>C (p.Lys160Asn)
n.491A>C
c.778A>C
n.492A>C
n.507A>C
c.-65A>C (n.-65A>C)
c.-61A>C (n.-61A>C)
c.429A>C (p.Lys143Asn)
n.463A>C
 gnomAD v4
1g.170539553A>GCA421745737GORABn.374A>G
c.*269A>G (n.*269A>G)
n.510A>G
n.1865A>G
c.405A>G (p.Lys135=)
n.3421A>G
c.*399A>G (n.*399A>G)
c.354A>G (p.Lys118=)
n.569A>G
n.594A>G
n.191-2938A>G
n.139-2938A>G
n.439A>G
n.556A>G
n.393A>G
c.480A>G (p.Lys160=)
n.491A>G
c.778A>G
n.492A>G
n.507A>G
c.-65A>G (n.-65A>G)
c.-61A>G (n.-61A>G)
c.429A>G (p.Lys143=)
n.463A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.170539553A>TCA343163123GORABn.374A>T
c.*269A>T (n.*269A>T)
n.510A>T
n.1865A>T
c.405A>T (p.Lys135Asn)
n.3421A>T
c.*399A>T (n.*399A>T)
c.354A>T (p.Lys118Asn)
n.569A>T
n.594A>T
n.191-2938A>T
n.139-2938A>T
n.439A>T
n.556A>T
n.393A>T
c.480A>T (p.Lys160Asn)
n.491A>T
c.778A>T
n.492A>T
n.507A>T
c.-65A>T (n.-65A>T)
c.-61A>T (n.-61A>T)
c.429A>T (p.Lys143Asn)
n.463A>T
1g.170539554A>CCA343163126GORABn.375A>C
c.*270A>C (n.*270A>C)
n.511A>C
n.1866A>C
c.406A>C (p.Lys136Gln)
n.3422A>C
c.*400A>C (n.*400A>C)
c.355A>C (p.Lys119Gln)
n.570A>C
n.595A>C
n.191-2937A>C
n.139-2937A>C
n.440A>C
n.557A>C
n.394A>C
c.481A>C (p.Lys161Gln)
n.492A>C
c.779A>C
n.493A>C
n.508A>C
c.-64A>C (n.-64A>C)
c.-60A>C (n.-60A>C)
c.430A>C (p.Lys144Gln)
n.464A>C
1g.170539554A>GCA343163128GORABn.375A>G
c.*270A>G (n.*270A>G)
n.511A>G
n.1866A>G
c.406A>G (p.Lys136Glu)
n.3422A>G
c.*400A>G (n.*400A>G)
c.355A>G (p.Lys119Glu)
n.570A>G
n.595A>G
n.191-2937A>G
n.139-2937A>G
n.440A>G
n.557A>G
n.394A>G
c.481A>G (p.Lys161Glu)
n.492A>G
c.779A>G
n.493A>G
n.508A>G
c.-64A>G (n.-64A>G)
c.-60A>G (n.-60A>G)
c.430A>G (p.Lys144Glu)
n.464A>G
1g.170539554A>TCA343163129GORABn.375A>T
c.*270A>T (n.*270A>T)
n.511A>T
n.1866A>T
c.406A>T (p.Lys136Ter)
n.3422A>T
c.*400A>T (n.*400A>T)
c.355A>T (p.Lys119Ter)
n.570A>T
n.595A>T
n.191-2937A>T
n.139-2937A>T
n.440A>T
n.557A>T
n.394A>T
c.481A>T (p.Lys161Ter)
n.492A>T
c.779A>T
n.493A>T
n.508A>T
c.-64A>T (n.-64A>T)
c.-60A>T (n.-60A>T)
c.430A>T (p.Lys144Ter)
n.464A>T
1g.170539554_170539556delinsAAGCA1206550683GORABn.375_377delinsAAG
c.*270_*272delinsAAG (n.*270_*272delinsAAG)
n.511_513delinsAAG
n.1866_1868delinsAAG
c.406_408delinsAAG (p.Lys136=)
n.3422_3424delinsAAG
c.*400_*402delinsAAG (n.*400_*402delinsAAG)
c.355_357delinsAAG (p.Lys119=)
n.570_572delinsAAG
n.595_597delinsAAG
n.191-2937_191-2935delinsAAG
n.139-2937_139-2935delinsAAG
n.440_442delinsAAG
n.557_559delinsAAG
n.394_396delinsAAG
c.481_483delinsAAG (p.Lys161=)
n.492_494delinsAAG
c.779_781delinsAAG
n.493_495delinsAAG
n.508_510delinsAAG
c.-64_-62delinsAAG (n.-64_-62delinsAAG)
c.-60_-58delinsAAG (n.-60_-58delinsAAG)
c.430_432delinsAAG (p.Lys144=)
n.464_466delinsAAG
1g.170539555A>CCA343163132GORABn.376A>C
c.*271A>C (n.*271A>C)
n.512A>C
n.1867A>C
c.407A>C (p.Lys136Thr)
n.3423A>C
c.*401A>C (n.*401A>C)
c.356A>C (p.Lys119Thr)
n.571A>C
n.596A>C
n.191-2936A>C
n.139-2936A>C
n.441A>C
n.558A>C
n.395A>C
c.482A>C (p.Lys161Thr)
n.493A>C
c.780A>C
n.494A>C
n.509A>C
c.-63A>C (n.-63A>C)
c.-59A>C (n.-59A>C)
c.431A>C (p.Lys144Thr)
n.465A>C
1g.170539555A>GCA343163134GORABn.376A>G
c.*271A>G (n.*271A>G)
n.512A>G
n.1867A>G
c.407A>G (p.Lys136Arg)
n.3423A>G
c.*401A>G (n.*401A>G)
c.356A>G (p.Lys119Arg)
n.571A>G
n.596A>G
n.191-2936A>G
n.139-2936A>G
n.441A>G
n.558A>G
n.395A>G
c.482A>G (p.Lys161Arg)
n.493A>G
c.780A>G
n.494A>G
n.509A>G
c.-63A>G (n.-63A>G)
c.-59A>G (n.-59A>G)
c.431A>G (p.Lys144Arg)
n.465A>G
1g.170539555A>TCA343163136GORABn.376A>T
c.*271A>T (n.*271A>T)
n.512A>T
n.1867A>T
c.407A>T (p.Lys136Met)
n.3423A>T
c.*401A>T (n.*401A>T)
c.356A>T (p.Lys119Met)
n.571A>T
n.596A>T
n.191-2936A>T
n.139-2936A>T
n.441A>T
n.558A>T
n.395A>T
c.482A>T (p.Lys161Met)
n.493A>T
c.780A>T
n.494A>T
n.509A>T
c.-63A>T (n.-63A>T)
c.-59A>T (n.-59A>T)
c.431A>T (p.Lys144Met)
n.465A>T
1g.170539556_170539557delCA645293789GORABn.377_378del
c.*272_*273del (n.*272_*273del)
n.513_514del
n.1868_1869del
c.408_409del (p.Lys137SerfsTer20)
n.3424_3425del
c.*402_*403del (n.*402_*403del)
c.357_358del (p.Lys120SerfsTer24)
n.572_573del
n.597_598del
n.191-2935_191-2934del
n.139-2935_139-2934del
n.442_443del
n.559_560del
c.357_358del (p.Lys120SerfsTer20)
n.396_397del
c.408_409del (p.Lys137SerfsTer24)
c.483_484del (p.Lys162SerfsTer24)
n.494_495del
c.781_782del
n.495_496del
n.510_511del
c.-62_-61del (n.-62_-61del)
c.-58_-57del (n.-58_-57del)
c.432_433del (p.Lys145SerfsTer24)
n.466_467del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.170539556G>ACA421745738GORABn.377G>A
c.*272G>A (n.*272G>A)
n.513G>A
n.1868G>A
c.408G>A (p.Lys136=)
n.3424G>A
c.*402G>A (n.*402G>A)
c.357G>A (p.Lys119=)
n.572G>A
n.597G>A
n.191-2935G>A
n.139-2935G>A
n.442G>A
n.559G>A
n.396G>A
c.483G>A (p.Lys161=)
n.494G>A
c.781G>A
n.495G>A
n.510G>A
c.-62G>A (n.-62G>A)
c.-58G>A (n.-58G>A)
c.432G>A (p.Lys144=)
n.466G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.170539556G>CCA32469925GORABn.377G>C
c.*272G>C (n.*272G>C)
n.513G>C
n.1868G>C
c.408G>C (p.Lys136Asn)
n.3424G>C
c.*402G>C (n.*402G>C)
c.357G>C (p.Lys119Asn)
n.572G>C
n.597G>C
n.191-2935G>C
n.139-2935G>C
n.442G>C
n.559G>C
n.396G>C
c.483G>C (p.Lys161Asn)
n.494G>C
c.781G>C
n.495G>C
n.510G>C
c.-62G>C (n.-62G>C)
c.-58G>C (n.-58G>C)
c.432G>C (p.Lys144Asn)
n.466G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.170539556G=CA1206550689GORABn.377G=
c.*272G= (n.*272G=)
n.513G=
n.1868G=
c.408G= (p.Lys136=)
n.3424G=
c.*402G= (n.*402G=)
c.357G= (p.Lys119=)
n.572G=
n.597G=
n.191-2935G=
n.139-2935G=
n.442G=
n.559G=
n.396G=
c.483G= (p.Lys161=)
n.494G=
c.781G=
n.495G=
n.510G=
c.-62G= (n.-62G=)
c.-58G= (n.-58G=)
c.432G= (p.Lys144=)
n.466G=
1g.170539556G>TCA343163139GORABn.377G>T
c.*272G>T (n.*272G>T)
n.513G>T
n.1868G>T
c.408G>T (p.Lys136Asn)
n.3424G>T
c.*402G>T (n.*402G>T)
c.357G>T (p.Lys119Asn)
n.572G>T
n.597G>T
n.191-2935G>T
n.139-2935G>T
n.442G>T
n.559G>T
n.396G>T
c.483G>T (p.Lys161Asn)
n.494G>T
c.781G>T
n.495G>T
n.510G>T
c.-62G>T (n.-62G>T)
c.-58G>T (n.-58G>T)
c.432G>T (p.Lys144Asn)
n.466G>T
 dbSNP
1g.170539557A>CCA343163147GORABn.378A>C
c.*273A>C (n.*273A>C)
n.514A>C
n.1869A>C
c.409A>C (p.Lys137Gln)
n.3425A>C
c.*403A>C (n.*403A>C)
c.358A>C (p.Lys120Gln)
n.573A>C
n.598A>C
n.191-2934A>C
n.139-2934A>C
n.443A>C
n.560A>C
n.397A>C
c.484A>C (p.Lys162Gln)
n.495A>C
c.782A>C
n.496A>C
n.511A>C
c.-61A>C (n.-61A>C)
c.-57A>C (n.-57A>C)
c.433A>C (p.Lys145Gln)
n.467A>C
1g.170539557A>GCA343163144GORABn.378A>G
c.*273A>G (n.*273A>G)
n.514A>G
n.1869A>G
c.409A>G (p.Lys137Glu)
n.3425A>G
c.*403A>G (n.*403A>G)
c.358A>G (p.Lys120Glu)
n.573A>G
n.598A>G
n.191-2934A>G
n.139-2934A>G
n.443A>G
n.560A>G
n.397A>G
c.484A>G (p.Lys162Glu)
n.495A>G
c.782A>G
n.496A>G
n.511A>G
c.-61A>G (n.-61A>G)
c.-57A>G (n.-57A>G)
c.433A>G (p.Lys145Glu)
n.467A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.170539557A>TCA343163143GORABn.378A>T
c.*273A>T (n.*273A>T)
n.514A>T
n.1869A>T
c.409A>T (p.Lys137Ter)
n.3425A>T
c.*403A>T (n.*403A>T)
c.358A>T (p.Lys120Ter)
n.573A>T
n.598A>T
n.191-2934A>T
n.139-2934A>T
n.443A>T
n.560A>T
n.397A>T
c.484A>T (p.Lys162Ter)
n.495A>T
c.782A>T
n.496A>T
n.511A>T
c.-61A>T (n.-61A>T)
c.-57A>T (n.-57A>T)
c.433A>T (p.Lys145Ter)
n.467A>T
 ClinVar
1g.170539559delCA2573131274GORABn.380del
c.*275del (n.*275del)
n.516del
n.1871del
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n.191-2932del
n.139-2932del
n.445del
n.562del
c.360del (p.Val121TrpfsTer4)
n.399del
c.411del (p.Val138TrpfsTer18)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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Number of alleles fetched