OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.170539358del | CA527131841 | GORAB | n.179del c.*74del (n.*74del) n.315del n.1670del c.210del (p.Lys70AsnfsTer?) n.3226del c.*204del (n.*204del) c.159del (p.Lys53AsnfsTer?) n.374del n.399del n.191-3133del n.139-3133del n.244del n.361del n.198del c.285del (p.Lys95AsnfsTer?) n.296del c.583del n.297del n.312del c.-260del (n.-260del) c.-256del (n.-256del) c.234del (p.Lys78AsnfsTer?) n.268del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.170539356A= | CA1141695524 | GORAB | n.177A= c.*72A= (n.*72A=) n.313A= n.1668A= c.208A= (p.Lys70=) n.3224A= c.*202A= (n.*202A=) c.157A= (p.Lys53=) n.372A= n.397A= n.191-3135A= n.139-3135A= n.242A= n.359A= n.196A= c.283A= (p.Lys95=) n.294A= c.581A= n.295A= n.310A= c.-262A= (n.-262A=) c.-258A= (n.-258A=) c.232A= (p.Lys78=) n.266A= | |
| 1 | g.170539356A>C | CA343162225 | GORAB | n.177A>C c.*72A>C (n.*72A>C) n.313A>C n.1668A>C c.208A>C (p.Lys70Gln) n.3224A>C c.*202A>C (n.*202A>C) c.157A>C (p.Lys53Gln) n.372A>C n.397A>C n.191-3135A>C n.139-3135A>C n.242A>C n.359A>C n.196A>C c.283A>C (p.Lys95Gln) n.294A>C c.581A>C n.295A>C n.310A>C c.-262A>C (n.-262A>C) c.-258A>C (n.-258A>C) c.232A>C (p.Lys78Gln) n.266A>C | |
| 1 | g.170539356A>G | CA1239060 | GORAB | n.177A>G c.*72A>G (n.*72A>G) n.313A>G n.1668A>G c.208A>G (p.Lys70Glu) n.3224A>G c.*202A>G (n.*202A>G) c.157A>G (p.Lys53Glu) n.372A>G n.397A>G n.191-3135A>G n.139-3135A>G n.242A>G n.359A>G n.196A>G c.283A>G (p.Lys95Glu) n.294A>G c.581A>G n.295A>G n.310A>G c.-262A>G (n.-262A>G) c.-258A>G (n.-258A>G) c.232A>G (p.Lys78Glu) n.266A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.170539356A>T | CA343162229 | GORAB | n.177A>T c.*72A>T (n.*72A>T) n.313A>T n.1668A>T c.208A>T (p.Lys70Ter) n.3224A>T c.*202A>T (n.*202A>T) c.157A>T (p.Lys53Ter) n.372A>T n.397A>T n.191-3135A>T n.139-3135A>T n.242A>T n.359A>T n.196A>T c.283A>T (p.Lys95Ter) n.294A>T c.581A>T n.295A>T n.310A>T c.-262A>T (n.-262A>T) c.-258A>T (n.-258A>T) c.232A>T (p.Lys78Ter) n.266A>T | |
| 1 | g.170539356_170539357insTG | CA2530646393 | GORAB | n.177_178insTG c.*72_*73insTG (n.*72_*73insTG) n.313_314insTG n.1668_1669insTG c.208_209insTG (p.Lys70MetfsTer?) n.3224_3225insTG c.*202_*203insTG (n.*202_*203insTG) c.157_158insTG (p.Lys53MetfsTer?) n.372_373insTG n.397_398insTG n.191-3135_191-3134insTG n.139-3135_139-3134insTG n.242_243insTG n.359_360insTG n.196_197insTG c.283_284insTG (p.Lys95MetfsTer?) n.294_295insTG c.581_582insTG n.295_296insTG n.310_311insTG c.-262_-261insTG (n.-262_-261insTG) c.-258_-257insTG (n.-258_-257insTG) c.232_233insTG (p.Lys78MetfsTer?) n.266_267insTG | |
| 1 | g.170539357A>C | CA343162235 | GORAB | n.178A>C c.*73A>C (n.*73A>C) n.314A>C n.1669A>C c.209A>C (p.Lys70Thr) n.3225A>C c.*203A>C (n.*203A>C) c.158A>C (p.Lys53Thr) n.373A>C n.398A>C n.191-3134A>C n.139-3134A>C n.243A>C n.360A>C n.197A>C c.284A>C (p.Lys95Thr) n.295A>C c.582A>C n.296A>C n.311A>C c.-261A>C (n.-261A>C) c.-257A>C (n.-257A>C) c.233A>C (p.Lys78Thr) n.267A>C | |
| 1 | g.170539357A>G | CA343162234 | GORAB | n.178A>G c.*73A>G (n.*73A>G) n.314A>G n.1669A>G c.209A>G (p.Lys70Arg) n.3225A>G c.*203A>G (n.*203A>G) c.158A>G (p.Lys53Arg) n.373A>G n.398A>G n.191-3134A>G n.139-3134A>G n.243A>G n.360A>G n.197A>G c.284A>G (p.Lys95Arg) n.295A>G c.582A>G n.296A>G n.311A>G c.-261A>G (n.-261A>G) c.-257A>G (n.-257A>G) c.233A>G (p.Lys78Arg) n.267A>G | |
| 1 | g.170539357A>T | CA343162232 | GORAB | n.178A>T c.*73A>T (n.*73A>T) n.314A>T n.1669A>T c.209A>T (p.Lys70Ile) n.3225A>T c.*203A>T (n.*203A>T) c.158A>T (p.Lys53Ile) n.373A>T n.398A>T n.191-3134A>T n.139-3134A>T n.243A>T n.360A>T n.197A>T c.284A>T (p.Lys95Ile) n.295A>T c.582A>T n.296A>T n.311A>T c.-261A>T (n.-261A>T) c.-257A>T (n.-257A>T) c.233A>T (p.Lys78Ile) n.267A>T | |
| 1 | g.170539358A>C | CA343162239 | GORAB | n.179A>C c.*74A>C (n.*74A>C) n.315A>C n.1670A>C c.210A>C (p.Lys70Asn) n.3226A>C c.*204A>C (n.*204A>C) c.159A>C (p.Lys53Asn) n.374A>C n.399A>C n.191-3133A>C n.139-3133A>C n.244A>C n.361A>C n.198A>C c.285A>C (p.Lys95Asn) n.296A>C c.583A>C n.297A>C n.312A>C c.-260A>C (n.-260A>C) c.-256A>C (n.-256A>C) c.234A>C (p.Lys78Asn) n.268A>C | |
| 1 | g.170539358A>G | CA421933331 | GORAB | n.179A>G c.*74A>G (n.*74A>G) n.315A>G n.1670A>G c.210A>G (p.Lys70=) n.3226A>G c.*204A>G (n.*204A>G) c.159A>G (p.Lys53=) n.374A>G n.399A>G n.191-3133A>G n.139-3133A>G n.244A>G n.361A>G n.198A>G c.285A>G (p.Lys95=) n.296A>G c.583A>G n.297A>G n.312A>G c.-260A>G (n.-260A>G) c.-256A>G (n.-256A>G) c.234A>G (p.Lys78=) n.268A>G | |
| 1 | g.170539358A>T | CA343162240 | GORAB | n.179A>T c.*74A>T (n.*74A>T) n.315A>T n.1670A>T c.210A>T (p.Lys70Asn) n.3226A>T c.*204A>T (n.*204A>T) c.159A>T (p.Lys53Asn) n.374A>T n.399A>T n.191-3133A>T n.139-3133A>T n.244A>T n.361A>T n.198A>T c.285A>T (p.Lys95Asn) n.296A>T c.583A>T n.297A>T n.312A>T c.-260A>T (n.-260A>T) c.-256A>T (n.-256A>T) c.234A>T (p.Lys78Asn) n.268A>T | |
| 1 | g.170539359C>A | CA343162242 | GORAB | n.180C>A c.*75C>A (n.*75C>A) n.316C>A n.1671C>A c.211C>A (p.Gln71Lys) n.3227C>A c.*205C>A (n.*205C>A) c.160C>A (p.Gln54Lys) n.375C>A n.400C>A n.191-3132C>A n.139-3132C>A n.245C>A n.362C>A n.199C>A c.286C>A (p.Gln96Lys) n.297C>A c.584C>A n.298C>A n.313C>A c.-259C>A (n.-259C>A) c.-255C>A (n.-255C>A) c.235C>A (p.Gln79Lys) n.269C>A | |
| 1 | g.170539359C>G | CA343162243 | GORAB | n.180C>G c.*75C>G (n.*75C>G) n.316C>G n.1671C>G c.211C>G (p.Gln71Glu) n.3227C>G c.*205C>G (n.*205C>G) c.160C>G (p.Gln54Glu) n.375C>G n.400C>G n.191-3132C>G n.139-3132C>G n.245C>G n.362C>G n.199C>G c.286C>G (p.Gln96Glu) n.297C>G c.584C>G n.298C>G n.313C>G c.-259C>G (n.-259C>G) c.-255C>G (n.-255C>G) c.235C>G (p.Gln79Glu) n.269C>G | |
| 1 | g.170539359C>T | CA343162245 | GORAB | n.180C>T c.*75C>T (n.*75C>T) n.316C>T n.1671C>T c.211C>T (p.Gln71Ter) n.3227C>T c.*205C>T (n.*205C>T) c.160C>T (p.Gln54Ter) n.375C>T n.400C>T n.191-3132C>T n.139-3132C>T n.245C>T n.362C>T n.199C>T c.286C>T (p.Gln96Ter) n.297C>T c.584C>T n.298C>T n.313C>T c.-259C>T (n.-259C>T) c.-255C>T (n.-255C>T) c.235C>T (p.Gln79Ter) n.269C>T | |
| 1 | g.170539359_170539361delinsCAG | CA1206550485 | GORAB | n.180_182delinsCAG c.*75_*77delinsCAG (n.*75_*77delinsCAG) n.316_318delinsCAG n.1671_1673delinsCAG c.211_213delinsCAG (p.Gln71=) n.3227_3229delinsCAG c.*205_*207delinsCAG (n.*205_*207delinsCAG) c.160_162delinsCAG (p.Gln54=) n.375_377delinsCAG n.400_402delinsCAG n.191-3132_191-3130delinsCAG n.139-3132_139-3130delinsCAG n.245_247delinsCAG n.362_364delinsCAG n.199_201delinsCAG c.286_288delinsCAG (p.Gln96=) n.297_299delinsCAG c.584_586delinsCAG n.298_300delinsCAG n.313_315delinsCAG c.-259_-257delinsCAG (n.-259_-257delinsCAG) c.-255_-253delinsCAG (n.-255_-253delinsCAG) c.235_237delinsCAG (p.Gln79=) n.269_271delinsCAG | |
| 1 | g.170539360A>C | CA343162248 | GORAB | n.181A>C c.*76A>C (n.*76A>C) n.317A>C n.1672A>C c.212A>C (p.Gln71Pro) n.3228A>C c.*206A>C (n.*206A>C) c.161A>C (p.Gln54Pro) n.376A>C n.401A>C n.191-3131A>C n.139-3131A>C n.246A>C n.363A>C n.200A>C c.287A>C (p.Gln96Pro) n.298A>C c.585A>C n.299A>C n.314A>C c.-258A>C (n.-258A>C) c.-254A>C (n.-254A>C) c.236A>C (p.Gln79Pro) n.270A>C | |
| 1 | g.170539360A>G | CA343162250 | GORAB | n.181A>G c.*76A>G (n.*76A>G) n.317A>G n.1672A>G c.212A>G (p.Gln71Arg) n.3228A>G c.*206A>G (n.*206A>G) c.161A>G (p.Gln54Arg) n.376A>G n.401A>G n.191-3131A>G n.139-3131A>G n.246A>G n.363A>G n.200A>G c.287A>G (p.Gln96Arg) n.298A>G c.585A>G n.299A>G n.314A>G c.-258A>G (n.-258A>G) c.-254A>G (n.-254A>G) c.236A>G (p.Gln79Arg) n.270A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.170539360A>T | CA343162252 | GORAB | n.181A>T c.*76A>T (n.*76A>T) n.317A>T n.1672A>T c.212A>T (p.Gln71Leu) n.3228A>T c.*206A>T (n.*206A>T) c.161A>T (p.Gln54Leu) n.376A>T n.401A>T n.191-3131A>T n.139-3131A>T n.246A>T n.363A>T n.200A>T c.287A>T (p.Gln96Leu) n.298A>T c.585A>T n.299A>T n.314A>T c.-258A>T (n.-258A>T) c.-254A>T (n.-254A>T) c.236A>T (p.Gln79Leu) n.270A>T | |
| 1 | g.170539364_170539365del | CA1239061 | GORAB | n.185_186del c.*80_*81del (n.*80_*81del) n.321_322del n.1676_1677del c.216_217del (p.Arg72SerfsTer2) n.3232_3233del c.*210_*211del (n.*210_*211del) c.165_166del (p.Arg55SerfsTer2) n.380_381del n.405_406del n.191-3127_191-3126del n.139-3127_139-3126del n.250_251del n.367_368del n.204_205del c.291_292del (p.Arg97SerfsTer2) n.302_303del c.589_590del n.303_304del n.318_319del c.-254_-253del (n.-254_-253del) c.-250_-249del (n.-250_-249del) c.240_241del (p.Arg80SerfsTer2) n.274_275del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.170539360_170539361insTAAAG | CA2532623875 | GORAB | n.181_182insTAAAG c.*76_*77insTAAAG (n.*76_*77insTAAAG) n.317_318insTAAAG n.1672_1673insTAAAG c.212_213insTAAAG (p.Gln71HisfsTer?) n.3228_3229insTAAAG c.*206_*207insTAAAG (n.*206_*207insTAAAG) c.161_162insTAAAG (p.Gln54HisfsTer?) n.376_377insTAAAG n.401_402insTAAAG n.191-3131_191-3130insTAAAG n.139-3131_139-3130insTAAAG n.246_247insTAAAG n.363_364insTAAAG n.200_201insTAAAG c.287_288insTAAAG (p.Gln96HisfsTer?) n.298_299insTAAAG c.585_586insTAAAG n.299_300insTAAAG n.314_315insTAAAG c.-258_-257insTAAAG (n.-258_-257insTAAAG) c.-254_-253insTAAAG (n.-254_-253insTAAAG) c.236_237insTAAAG (p.Gln79HisfsTer?) n.270_271insTAAAG | |
| 1 | g.170539361G>A | CA421933337 | GORAB | n.182G>A c.*77G>A (n.*77G>A) n.318G>A n.1673G>A c.213G>A (p.Gln71=) n.3229G>A c.*207G>A (n.*207G>A) c.162G>A (p.Gln54=) n.377G>A n.402G>A n.191-3130G>A n.139-3130G>A n.247G>A n.364G>A n.201G>A c.288G>A (p.Gln96=) n.299G>A c.586G>A n.300G>A n.315G>A c.-257G>A (n.-257G>A) c.-253G>A (n.-253G>A) c.237G>A (p.Gln79=) n.271G>A | |
| 1 | g.170539361G>C | CA343162255 | GORAB | n.182G>C c.*77G>C (n.*77G>C) n.318G>C n.1673G>C c.213G>C (p.Gln71His) n.3229G>C c.*207G>C (n.*207G>C) c.162G>C (p.Gln54His) n.377G>C n.402G>C n.191-3130G>C n.139-3130G>C n.247G>C n.364G>C n.201G>C c.288G>C (p.Gln96His) n.299G>C c.586G>C n.300G>C n.315G>C c.-257G>C (n.-257G>C) c.-253G>C (n.-253G>C) c.237G>C (p.Gln79His) n.271G>C | |
| 1 | g.170539361G>T | CA343162257 | GORAB | n.182G>T c.*77G>T (n.*77G>T) n.318G>T n.1673G>T c.213G>T (p.Gln71His) n.3229G>T c.*207G>T (n.*207G>T) c.162G>T (p.Gln54His) n.377G>T n.402G>T n.191-3130G>T n.139-3130G>T n.247G>T n.364G>T n.201G>T c.288G>T (p.Gln96His) n.299G>T c.586G>T n.300G>T n.315G>T c.-257G>T (n.-257G>T) c.-253G>T (n.-253G>T) c.237G>T (p.Gln79His) n.271G>T | |
| 1 | g.170539362A= | CA1206550486 | GORAB | n.183A= c.*78A= (n.*78A=) n.319A= n.1674A= c.214A= (p.Arg72=) n.3230A= c.*208A= (n.*208A=) c.163A= (p.Arg55=) n.378A= n.403A= n.191-3129A= n.139-3129A= n.248A= n.365A= n.202A= c.289A= (p.Arg97=) n.300A= c.587A= n.301A= n.316A= c.-256A= (n.-256A=) c.-252A= (n.-252A=) c.238A= (p.Arg80=) n.272A= | |
| 1 | g.170539362A>C | CA421933338 | GORAB | n.183A>C c.*78A>C (n.*78A>C) n.319A>C n.1674A>C c.214A>C (p.Arg72=) n.3230A>C c.*208A>C (n.*208A>C) c.163A>C (p.Arg55=) n.378A>C n.403A>C n.191-3129A>C n.139-3129A>C n.248A>C n.365A>C n.202A>C c.289A>C (p.Arg97=) n.300A>C c.587A>C n.301A>C n.316A>C c.-256A>C (n.-256A>C) c.-252A>C (n.-252A>C) c.238A>C (p.Arg80=) n.272A>C | |
| 1 | g.170539362A>G | CA343162260 | GORAB | n.183A>G c.*78A>G (n.*78A>G) n.319A>G n.1674A>G c.214A>G (p.Arg72Gly) n.3230A>G c.*208A>G (n.*208A>G) c.163A>G (p.Arg55Gly) n.378A>G n.403A>G n.191-3129A>G n.139-3129A>G n.248A>G n.365A>G n.202A>G c.289A>G (p.Arg97Gly) n.300A>G c.587A>G n.301A>G n.316A>G c.-256A>G (n.-256A>G) c.-252A>G (n.-252A>G) c.238A>G (p.Arg80Gly) n.272A>G | dbSNP |
| 1 | g.170539362A>T | CA343162261 | GORAB | n.183A>T c.*78A>T (n.*78A>T) n.319A>T n.1674A>T c.214A>T (p.Arg72Ter) n.3230A>T c.*208A>T (n.*208A>T) c.163A>T (p.Arg55Ter) n.378A>T n.403A>T n.191-3129A>T n.139-3129A>T n.248A>T n.365A>T n.202A>T c.289A>T (p.Arg97Ter) n.300A>T c.587A>T n.301A>T n.316A>T c.-256A>T (n.-256A>T) c.-252A>T (n.-252A>T) c.238A>T (p.Arg80Ter) n.272A>T | |
| 1 | g.170539363G>A | CA343162266 | GORAB | n.184G>A c.*79G>A (n.*79G>A) n.320G>A n.1675G>A c.215G>A (p.Arg72Lys) n.3231G>A c.*209G>A (n.*209G>A) c.164G>A (p.Arg55Lys) n.379G>A n.404G>A n.191-3128G>A n.139-3128G>A n.249G>A n.366G>A n.203G>A c.290G>A (p.Arg97Lys) n.301G>A c.588G>A n.302G>A n.317G>A c.-255G>A (n.-255G>A) c.-251G>A (n.-251G>A) c.239G>A (p.Arg80Lys) n.273G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.170539363G>C | CA343162268 | GORAB | n.184G>C c.*79G>C (n.*79G>C) n.320G>C n.1675G>C c.215G>C (p.Arg72Thr) n.3231G>C c.*209G>C (n.*209G>C) c.164G>C (p.Arg55Thr) n.379G>C n.404G>C n.191-3128G>C n.139-3128G>C n.249G>C n.366G>C n.203G>C c.290G>C (p.Arg97Thr) n.301G>C c.588G>C n.302G>C n.317G>C c.-255G>C (n.-255G>C) c.-251G>C (n.-251G>C) c.239G>C (p.Arg80Thr) n.273G>C | |
| 1 | g.170539363G>T | CA343162264 | GORAB | n.184G>T c.*79G>T (n.*79G>T) n.320G>T n.1675G>T c.215G>T (p.Arg72Ile) n.3231G>T c.*209G>T (n.*209G>T) c.164G>T (p.Arg55Ile) n.379G>T n.404G>T n.191-3128G>T n.139-3128G>T n.249G>T n.366G>T n.203G>T c.290G>T (p.Arg97Ile) n.301G>T c.588G>T n.302G>T n.317G>T c.-255G>T (n.-255G>T) c.-251G>T (n.-251G>T) c.239G>T (p.Arg80Ile) n.273G>T | |
| 1 | g.170539364A>C | CA343162270 | GORAB | n.185A>C c.*80A>C (n.*80A>C) n.321A>C n.1676A>C c.216A>C (p.Arg72Ser) n.3232A>C c.*210A>C (n.*210A>C) c.165A>C (p.Arg55Ser) n.380A>C n.405A>C n.191-3127A>C n.139-3127A>C n.250A>C n.367A>C n.204A>C c.291A>C (p.Arg97Ser) n.302A>C c.589A>C n.303A>C n.318A>C c.-254A>C (n.-254A>C) c.-250A>C (n.-250A>C) c.240A>C (p.Arg80Ser) n.274A>C | |
| 1 | g.170539364A>G | CA421933340 | GORAB | n.185A>G c.*80A>G (n.*80A>G) n.321A>G n.1676A>G c.216A>G (p.Arg72=) n.3232A>G c.*210A>G (n.*210A>G) c.165A>G (p.Arg55=) n.380A>G n.405A>G n.191-3127A>G n.139-3127A>G n.250A>G n.367A>G n.204A>G c.291A>G (p.Arg97=) n.302A>G c.589A>G n.303A>G n.318A>G c.-254A>G (n.-254A>G) c.-250A>G (n.-250A>G) c.240A>G (p.Arg80=) n.274A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.170539364A>T | CA343162271 | GORAB | n.185A>T c.*80A>T (n.*80A>T) n.321A>T n.1676A>T c.216A>T (p.Arg72Ser) n.3232A>T c.*210A>T (n.*210A>T) c.165A>T (p.Arg55Ser) n.380A>T n.405A>T n.191-3127A>T n.139-3127A>T n.250A>T n.367A>T n.204A>T c.291A>T (p.Arg97Ser) n.302A>T c.589A>T n.303A>T n.318A>T c.-254A>T (n.-254A>T) c.-250A>T (n.-250A>T) c.240A>T (p.Arg80Ser) n.274A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.170539365G>A | CA343162274 | GORAB | n.186G>A c.*81G>A (n.*81G>A) n.322G>A n.1677G>A c.217G>A (p.Val73Ile) n.3233G>A c.*211G>A (n.*211G>A) c.166G>A (p.Val56Ile) n.381G>A n.406G>A n.191-3126G>A n.139-3126G>A n.251G>A n.368G>A n.205G>A c.292G>A (p.Val98Ile) n.303G>A c.590G>A n.304G>A n.319G>A c.-253G>A (n.-253G>A) c.-249G>A (n.-249G>A) c.241G>A (p.Val81Ile) n.275G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.170539365G>C | CA343162276 | GORAB | n.186G>C c.*81G>C (n.*81G>C) n.322G>C n.1677G>C c.217G>C (p.Val73Leu) n.3233G>C c.*211G>C (n.*211G>C) c.166G>C (p.Val56Leu) n.381G>C n.406G>C n.191-3126G>C n.139-3126G>C n.251G>C n.368G>C n.205G>C c.292G>C (p.Val98Leu) n.303G>C c.590G>C n.304G>C n.319G>C c.-253G>C (n.-253G>C) c.-249G>C (n.-249G>C) c.241G>C (p.Val81Leu) n.275G>C | |
| 1 | g.170539365G= | CA1206550488 | GORAB | n.186G= c.*81G= (n.*81G=) n.322G= n.1677G= c.217G= (p.Val73=) n.3233G= c.*211G= (n.*211G=) c.166G= (p.Val56=) n.381G= n.406G= n.191-3126G= n.139-3126G= n.251G= n.368G= n.205G= c.292G= (p.Val98=) n.303G= c.590G= n.304G= n.319G= c.-253G= (n.-253G=) c.-249G= (n.-249G=) c.241G= (p.Val81=) n.275G= | |
| 1 | g.170539365G>T | CA343162278 | GORAB | n.186G>T c.*81G>T (n.*81G>T) n.322G>T n.1677G>T c.217G>T (p.Val73Phe) n.3233G>T c.*211G>T (n.*211G>T) c.166G>T (p.Val56Phe) n.381G>T n.406G>T n.191-3126G>T n.139-3126G>T n.251G>T n.368G>T n.205G>T c.292G>T (p.Val98Phe) n.303G>T c.590G>T n.304G>T n.319G>T c.-253G>T (n.-253G>T) c.-249G>T (n.-249G>T) c.241G>T (p.Val81Phe) n.275G>T | |
| 1 | g.170539366T>A | CA343162281 | GORAB | n.187T>A c.*82T>A (n.*82T>A) n.323T>A n.1678T>A c.218T>A (p.Val73Asp) n.3234T>A c.*212T>A (n.*212T>A) c.167T>A (p.Val56Asp) n.382T>A n.407T>A n.191-3125T>A n.139-3125T>A n.252T>A n.369T>A n.206T>A c.293T>A (p.Val98Asp) n.304T>A c.591T>A n.305T>A n.320T>A c.-252T>A (n.-252T>A) c.-248T>A (n.-248T>A) c.242T>A (p.Val81Asp) n.276T>A | |
| 1 | g.170539366T>C | CA343162283 | GORAB | n.187T>C c.*82T>C (n.*82T>C) n.323T>C n.1678T>C c.218T>C (p.Val73Ala) n.3234T>C c.*212T>C (n.*212T>C) c.167T>C (p.Val56Ala) n.382T>C n.407T>C n.191-3125T>C n.139-3125T>C n.252T>C n.369T>C n.206T>C c.293T>C (p.Val98Ala) n.304T>C c.591T>C n.305T>C n.320T>C c.-252T>C (n.-252T>C) c.-248T>C (n.-248T>C) c.242T>C (p.Val81Ala) n.276T>C | |
| 1 | g.170539366T>G | CA343162285 | GORAB | n.187T>G c.*82T>G (n.*82T>G) n.323T>G n.1678T>G c.218T>G (p.Val73Gly) n.3234T>G c.*212T>G (n.*212T>G) c.167T>G (p.Val56Gly) n.382T>G n.407T>G n.191-3125T>G n.139-3125T>G n.252T>G n.369T>G n.206T>G c.293T>G (p.Val98Gly) n.304T>G c.591T>G n.305T>G n.320T>G c.-252T>G (n.-252T>G) c.-248T>G (n.-248T>G) c.242T>G (p.Val81Gly) n.276T>G | |
| 1 | g.170539367T>A | CA421933344 | GORAB | n.188T>A c.*83T>A (n.*83T>A) n.324T>A n.1679T>A c.219T>A (p.Val73=) n.3235T>A c.*213T>A (n.*213T>A) c.168T>A (p.Val56=) n.383T>A n.408T>A n.191-3124T>A n.139-3124T>A n.253T>A n.370T>A n.207T>A c.294T>A (p.Val98=) n.305T>A c.592T>A n.306T>A n.321T>A c.-251T>A (n.-251T>A) c.-247T>A (n.-247T>A) c.243T>A (p.Val81=) n.277T>A | |
| 1 | g.170539367T>C | CA421933345 | GORAB | n.188T>C c.*83T>C (n.*83T>C) n.324T>C n.1679T>C c.219T>C (p.Val73=) n.3235T>C c.*213T>C (n.*213T>C) c.168T>C (p.Val56=) n.383T>C n.408T>C n.191-3124T>C n.139-3124T>C n.253T>C n.370T>C n.207T>C c.294T>C (p.Val98=) n.305T>C c.592T>C n.306T>C n.321T>C c.-251T>C (n.-251T>C) c.-247T>C (n.-247T>C) c.243T>C (p.Val81=) n.277T>C | |
| 1 | g.170539367T>G | CA421933346 | GORAB | n.188T>G c.*83T>G (n.*83T>G) n.324T>G n.1679T>G c.219T>G (p.Val73=) n.3235T>G c.*213T>G (n.*213T>G) c.168T>G (p.Val56=) n.383T>G n.408T>G n.191-3124T>G n.139-3124T>G n.253T>G n.370T>G n.207T>G c.294T>G (p.Val98=) n.305T>G c.592T>G n.306T>G n.321T>G c.-251T>G (n.-251T>G) c.-247T>G (n.-247T>G) c.243T>G (p.Val81=) n.277T>G | |
| 1 | g.170539368A>C | CA343162287 | GORAB | n.189A>C c.*84A>C (n.*84A>C) n.325A>C n.1680A>C c.220A>C (p.Asn74His) n.3236A>C c.*214A>C (n.*214A>C) c.169A>C (p.Asn57His) n.384A>C n.409A>C n.191-3123A>C n.139-3123A>C n.254A>C n.371A>C n.208A>C c.295A>C (p.Asn99His) n.306A>C c.593A>C n.307A>C n.322A>C c.-250A>C (n.-250A>C) c.-246A>C (n.-246A>C) c.244A>C (p.Asn82His) n.278A>C | |
| 1 | g.170539368A>G | CA343162289 | GORAB | n.189A>G c.*84A>G (n.*84A>G) n.325A>G n.1680A>G c.220A>G (p.Asn74Asp) n.3236A>G c.*214A>G (n.*214A>G) c.169A>G (p.Asn57Asp) n.384A>G n.409A>G n.191-3123A>G n.139-3123A>G n.254A>G n.371A>G n.208A>G c.295A>G (p.Asn99Asp) n.306A>G c.593A>G n.307A>G n.322A>G c.-250A>G (n.-250A>G) c.-246A>G (n.-246A>G) c.244A>G (p.Asn82Asp) n.278A>G | |
| 1 | g.170539368A>T | CA343162291 | GORAB | n.189A>T c.*84A>T (n.*84A>T) n.325A>T n.1680A>T c.220A>T (p.Asn74Tyr) n.3236A>T c.*214A>T (n.*214A>T) c.169A>T (p.Asn57Tyr) n.384A>T n.409A>T n.191-3123A>T n.139-3123A>T n.254A>T n.371A>T n.208A>T c.295A>T (p.Asn99Tyr) n.306A>T c.593A>T n.307A>T n.322A>T c.-250A>T (n.-250A>T) c.-246A>T (n.-246A>T) c.244A>T (p.Asn82Tyr) n.278A>T | |
| 1 | g.170539369del | CA2697554650 | GORAB | n.190del c.*85del (n.*85del) n.326del n.1681del c.221del (p.Asn74ThrfsTer?) n.3237del c.*215del (n.*215del) c.170del (p.Asn57ThrfsTer?) n.385del n.410del n.191-3122del n.139-3122del n.255del n.372del n.209del c.296del (p.Asn99ThrfsTer?) n.307del c.594del n.308del n.323del c.-249del (n.-249del) c.-245del (n.-245del) c.245del (p.Asn82ThrfsTer?) n.279del | ClinVar |
| 1 | g.170539369A= | CA1206550490 | GORAB | n.190A= c.*85A= (n.*85A=) n.326A= n.1681A= c.221A= (p.Asn74=) n.3237A= c.*215A= (n.*215A=) c.170A= (p.Asn57=) n.385A= n.410A= n.191-3122A= n.139-3122A= n.255A= n.372A= n.209A= c.296A= (p.Asn99=) n.307A= c.594A= n.308A= n.323A= c.-249A= (n.-249A=) c.-245A= (n.-245A=) c.245A= (p.Asn82=) n.279A= | |
| 1 | g.170539369A>C | CA343162294 | GORAB | n.190A>C c.*85A>C (n.*85A>C) n.326A>C n.1681A>C c.221A>C (p.Asn74Thr) n.3237A>C c.*215A>C (n.*215A>C) c.170A>C (p.Asn57Thr) n.385A>C n.410A>C n.191-3122A>C n.139-3122A>C n.255A>C n.372A>C n.209A>C c.296A>C (p.Asn99Thr) n.307A>C c.594A>C n.308A>C n.323A>C c.-249A>C (n.-249A>C) c.-245A>C (n.-245A>C) c.245A>C (p.Asn82Thr) n.279A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.170539369A>G | CA32469608 | GORAB | n.190A>G c.*85A>G (n.*85A>G) n.326A>G n.1681A>G c.221A>G (p.Asn74Ser) n.3237A>G c.*215A>G (n.*215A>G) c.170A>G (p.Asn57Ser) n.385A>G n.410A>G n.191-3122A>G n.139-3122A>G n.255A>G n.372A>G n.209A>G c.296A>G (p.Asn99Ser) n.307A>G c.594A>G n.308A>G n.323A>G c.-249A>G (n.-249A>G) c.-245A>G (n.-245A>G) c.245A>G (p.Asn82Ser) n.279A>G | dbSNP |
| 1 | g.170539369A>T | CA1239062 | GORAB | n.190A>T c.*85A>T (n.*85A>T) n.326A>T n.1681A>T c.221A>T (p.Asn74Ile) n.3237A>T c.*215A>T (n.*215A>T) c.170A>T (p.Asn57Ile) n.385A>T n.410A>T n.191-3122A>T n.139-3122A>T n.255A>T n.372A>T n.209A>T c.296A>T (p.Asn99Ile) n.307A>T c.594A>T n.308A>T n.323A>T c.-249A>T (n.-249A>T) c.-245A>T (n.-245A>T) c.245A>T (p.Asn82Ile) n.279A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.170539370C>A | CA343162301 | GORAB | n.191C>A c.*86C>A (n.*86C>A) n.327C>A n.1682C>A c.222C>A (p.Asn74Lys) n.3238C>A c.*216C>A (n.*216C>A) c.171C>A (p.Asn57Lys) n.386C>A n.411C>A n.191-3121C>A n.139-3121C>A n.256C>A n.373C>A n.210C>A c.297C>A (p.Asn99Lys) n.308C>A c.595C>A n.309C>A n.324C>A c.-248C>A (n.-248C>A) c.-244C>A (n.-244C>A) c.246C>A (p.Asn82Lys) n.280C>A | |
| 1 | g.170539370C= | CA1144206356 | GORAB | n.191C= c.*86C= (n.*86C=) n.327C= n.1682C= c.222C= (p.Asn74=) n.3238C= c.*216C= (n.*216C=) c.171C= (p.Asn57=) n.386C= n.411C= n.191-3121C= n.139-3121C= n.256C= n.373C= n.210C= c.297C= (p.Asn99=) n.308C= c.595C= n.309C= n.324C= c.-248C= (n.-248C=) c.-244C= (n.-244C=) c.246C= (p.Asn82=) n.280C= | |
| 1 | g.170539370C>G | CA343162299 | GORAB | n.191C>G c.*86C>G (n.*86C>G) n.327C>G n.1682C>G c.222C>G (p.Asn74Lys) n.3238C>G c.*216C>G (n.*216C>G) c.171C>G (p.Asn57Lys) n.386C>G n.411C>G n.191-3121C>G n.139-3121C>G n.256C>G n.373C>G n.210C>G c.297C>G (p.Asn99Lys) n.308C>G c.595C>G n.309C>G n.324C>G c.-248C>G (n.-248C>G) c.-244C>G (n.-244C>G) c.246C>G (p.Asn82Lys) n.280C>G | |
| 1 | g.170539370C>T | CA1239063 | GORAB | n.191C>T c.*86C>T (n.*86C>T) n.327C>T n.1682C>T c.222C>T (p.Asn74=) n.3238C>T c.*216C>T (n.*216C>T) c.171C>T (p.Asn57=) n.386C>T n.411C>T n.191-3121C>T n.139-3121C>T n.256C>T n.373C>T n.210C>T c.297C>T (p.Asn99=) n.308C>T c.595C>T n.309C>T n.324C>T c.-248C>T (n.-248C>T) c.-244C>T (n.-244C>T) c.246C>T (p.Asn82=) n.280C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.170539371G>A | CA1239064 | GORAB | n.192G>A c.*87G>A (n.*87G>A) n.328G>A n.1683G>A c.223G>A (p.Val75Ile) n.3239G>A c.*217G>A (n.*217G>A) c.172G>A (p.Val58Ile) n.387G>A n.412G>A n.191-3120G>A n.139-3120G>A n.257G>A n.374G>A n.211G>A c.298G>A (p.Val100Ile) n.309G>A c.596G>A n.310G>A n.325G>A c.-247G>A (n.-247G>A) c.-243G>A (n.-243G>A) c.247G>A (p.Val83Ile) n.281G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.170539371G>C | CA343162305 | GORAB | n.192G>C c.*87G>C (n.*87G>C) n.328G>C n.1683G>C c.223G>C (p.Val75Leu) n.3239G>C c.*217G>C (n.*217G>C) c.172G>C (p.Val58Leu) n.387G>C n.412G>C n.191-3120G>C n.139-3120G>C n.257G>C n.374G>C n.211G>C c.298G>C (p.Val100Leu) n.309G>C c.596G>C n.310G>C n.325G>C c.-247G>C (n.-247G>C) c.-243G>C (n.-243G>C) c.247G>C (p.Val83Leu) n.281G>C | |
| 1 | g.170539371G= | CA1206550493 | GORAB | n.192G= c.*87G= (n.*87G=) n.328G= n.1683G= c.223G= (p.Val75=) n.3239G= c.*217G= (n.*217G=) c.172G= (p.Val58=) n.387G= n.412G= n.191-3120G= n.139-3120G= n.257G= n.374G= n.211G= c.298G= (p.Val100=) n.309G= c.596G= n.310G= n.325G= c.-247G= (n.-247G=) c.-243G= (n.-243G=) c.247G= (p.Val83=) n.281G= | |
| 1 | g.170539371G>T | CA343162306 | GORAB | n.192G>T c.*87G>T (n.*87G>T) n.328G>T n.1683G>T c.223G>T (p.Val75Phe) n.3239G>T c.*217G>T (n.*217G>T) c.172G>T (p.Val58Phe) n.387G>T n.412G>T n.191-3120G>T n.139-3120G>T n.257G>T n.374G>T n.211G>T c.298G>T (p.Val100Phe) n.309G>T c.596G>T n.310G>T n.325G>T c.-247G>T (n.-247G>T) c.-243G>T (n.-243G>T) c.247G>T (p.Val83Phe) n.281G>T | |
| 1 | g.170539372T>A | CA343162309 | GORAB | n.193T>A c.*88T>A (n.*88T>A) n.329T>A n.1684T>A c.224T>A (p.Val75Asp) n.3240T>A c.*218T>A (n.*218T>A) c.173T>A (p.Val58Asp) n.388T>A n.413T>A n.191-3119T>A n.139-3119T>A n.258T>A n.375T>A n.212T>A c.299T>A (p.Val100Asp) n.310T>A c.597T>A n.311T>A n.326T>A c.-246T>A (n.-246T>A) c.-242T>A (n.-242T>A) c.248T>A (p.Val83Asp) n.282T>A | |
| 1 | g.170539372T>C | CA343162311 | GORAB | n.193T>C c.*88T>C (n.*88T>C) n.329T>C n.1684T>C c.224T>C (p.Val75Ala) n.3240T>C c.*218T>C (n.*218T>C) c.173T>C (p.Val58Ala) n.388T>C n.413T>C n.191-3119T>C n.139-3119T>C n.258T>C n.375T>C n.212T>C c.299T>C (p.Val100Ala) n.310T>C c.597T>C n.311T>C n.326T>C c.-246T>C (n.-246T>C) c.-242T>C (n.-242T>C) c.248T>C (p.Val83Ala) n.282T>C | |
| 1 | g.170539372T>G | CA343162313 | GORAB | n.193T>G c.*88T>G (n.*88T>G) n.329T>G n.1684T>G c.224T>G (p.Val75Gly) n.3240T>G c.*218T>G (n.*218T>G) c.173T>G (p.Val58Gly) n.388T>G n.413T>G n.191-3119T>G n.139-3119T>G n.258T>G n.375T>G n.212T>G c.299T>G (p.Val100Gly) n.310T>G c.597T>G n.311T>G n.326T>G c.-246T>G (n.-246T>G) c.-242T>G (n.-242T>G) c.248T>G (p.Val83Gly) n.282T>G | |
| 1 | g.170539373T>A | CA421933355 | GORAB | n.194T>A c.*89T>A (n.*89T>A) n.330T>A n.1685T>A c.225T>A (p.Val75=) n.3241T>A c.*219T>A (n.*219T>A) c.174T>A (p.Val58=) n.389T>A n.414T>A n.191-3118T>A n.139-3118T>A n.259T>A n.376T>A n.213T>A c.300T>A (p.Val100=) n.311T>A c.598T>A n.312T>A n.327T>A c.-245T>A (n.-245T>A) c.-241T>A (n.-241T>A) c.249T>A (p.Val83=) n.283T>A | |
| 1 | g.170539373T>C | CA421933356 | GORAB | n.194T>C c.*89T>C (n.*89T>C) n.330T>C n.1685T>C c.225T>C (p.Val75=) n.3241T>C c.*219T>C (n.*219T>C) c.174T>C (p.Val58=) n.389T>C n.414T>C n.191-3118T>C n.139-3118T>C n.259T>C n.376T>C n.213T>C c.300T>C (p.Val100=) n.311T>C c.598T>C n.312T>C n.327T>C c.-245T>C (n.-245T>C) c.-241T>C (n.-241T>C) c.249T>C (p.Val83=) n.283T>C | |
| 1 | g.170539373T>G | CA421933358 | GORAB | n.194T>G c.*89T>G (n.*89T>G) n.330T>G n.1685T>G c.225T>G (p.Val75=) n.3241T>G c.*219T>G (n.*219T>G) c.174T>G (p.Val58=) n.389T>G n.414T>G n.191-3118T>G n.139-3118T>G n.259T>G n.376T>G n.213T>G c.300T>G (p.Val100=) n.311T>G c.598T>G n.312T>G n.327T>G c.-245T>G (n.-245T>G) c.-241T>G (n.-241T>G) c.249T>G (p.Val83=) n.283T>G | |
| 1 | g.170539374C>A | CA343162315 | GORAB | n.195C>A c.*90C>A (n.*90C>A) n.331C>A n.1686C>A c.226C>A (p.Gln76Lys) n.3242C>A c.*220C>A (n.*220C>A) c.175C>A (p.Gln59Lys) n.390C>A n.415C>A n.191-3117C>A n.139-3117C>A n.260C>A n.377C>A n.214C>A c.301C>A (p.Gln101Lys) n.312C>A c.599C>A n.313C>A n.328C>A c.-244C>A (n.-244C>A) c.-240C>A (n.-240C>A) c.250C>A (p.Gln84Lys) n.284C>A | |
| 1 | g.170539374C= | CA1206550495 | GORAB | n.195C= c.*90C= (n.*90C=) n.331C= n.1686C= c.226C= (p.Gln76=) n.3242C= c.*220C= (n.*220C=) c.175C= (p.Gln59=) n.390C= n.415C= n.191-3117C= n.139-3117C= n.260C= n.377C= n.214C= c.301C= (p.Gln101=) n.312C= c.599C= n.313C= n.328C= c.-244C= (n.-244C=) c.-240C= (n.-240C=) c.250C= (p.Gln84=) n.284C= | |
| 1 | g.170539374C>G | CA343162317 | GORAB | n.195C>G c.*90C>G (n.*90C>G) n.331C>G n.1686C>G c.226C>G (p.Gln76Glu) n.3242C>G c.*220C>G (n.*220C>G) c.175C>G (p.Gln59Glu) n.390C>G n.415C>G n.191-3117C>G n.139-3117C>G n.260C>G n.377C>G n.214C>G c.301C>G (p.Gln101Glu) n.312C>G c.599C>G n.313C>G n.328C>G c.-244C>G (n.-244C>G) c.-240C>G (n.-240C>G) c.250C>G (p.Gln84Glu) n.284C>G | |
| 1 | g.170539374C>T | CA343162319 | GORAB | n.195C>T c.*90C>T (n.*90C>T) n.331C>T n.1686C>T c.226C>T (p.Gln76Ter) n.3242C>T c.*220C>T (n.*220C>T) c.175C>T (p.Gln59Ter) n.390C>T n.415C>T n.191-3117C>T n.139-3117C>T n.260C>T n.377C>T n.214C>T c.301C>T (p.Gln101Ter) n.312C>T c.599C>T n.313C>T n.328C>T c.-244C>T (n.-244C>T) c.-240C>T (n.-240C>T) c.250C>T (p.Gln84Ter) n.284C>T | |
| 1 | g.170539375A= | CA1142102200 | GORAB | n.196A= c.*91A= (n.*91A=) n.332A= n.1687A= c.227A= (p.Gln76=) n.3243A= c.*221A= (n.*221A=) c.176A= (p.Gln59=) n.391A= n.416A= n.191-3116A= n.139-3116A= n.261A= n.378A= n.215A= c.302A= (p.Gln101=) n.313A= c.600A= n.314A= n.329A= c.-243A= (n.-243A=) c.-239A= (n.-239A=) c.251A= (p.Gln84=) n.285A= | |
| 1 | g.170539375A>C | CA1239065 | GORAB | n.196A>C c.*91A>C (n.*91A>C) n.332A>C n.1687A>C c.227A>C (p.Gln76Pro) n.3243A>C c.*221A>C (n.*221A>C) c.176A>C (p.Gln59Pro) n.391A>C n.416A>C n.191-3116A>C n.139-3116A>C n.261A>C n.378A>C n.215A>C c.302A>C (p.Gln101Pro) n.313A>C c.600A>C n.314A>C n.329A>C c.-243A>C (n.-243A>C) c.-239A>C (n.-239A>C) c.251A>C (p.Gln84Pro) n.285A>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.170539375A>G | CA343162323 | GORAB | n.196A>G c.*91A>G (n.*91A>G) n.332A>G n.1687A>G c.227A>G (p.Gln76Arg) n.3243A>G c.*221A>G (n.*221A>G) c.176A>G (p.Gln59Arg) n.391A>G n.416A>G n.191-3116A>G n.139-3116A>G n.261A>G n.378A>G n.215A>G c.302A>G (p.Gln101Arg) n.313A>G c.600A>G n.314A>G n.329A>G c.-243A>G (n.-243A>G) c.-239A>G (n.-239A>G) c.251A>G (p.Gln84Arg) n.285A>G | |
| 1 | g.170539375A>T | CA343162324 | GORAB | n.196A>T c.*91A>T (n.*91A>T) n.332A>T n.1687A>T c.227A>T (p.Gln76Leu) n.3243A>T c.*221A>T (n.*221A>T) c.176A>T (p.Gln59Leu) n.391A>T n.416A>T n.191-3116A>T n.139-3116A>T n.261A>T n.378A>T n.215A>T c.302A>T (p.Gln101Leu) n.313A>T c.600A>T n.314A>T n.329A>T c.-243A>T (n.-243A>T) c.-239A>T (n.-239A>T) c.251A>T (p.Gln84Leu) n.285A>T | |
| 1 | g.170539379dup | CA915943689 | GORAB | n.200dup c.*95dup (n.*95dup) n.336dup n.1691dup c.231dup (p.Pro78ThrfsTer20) n.3247dup c.*225dup (n.*225dup) c.180dup (p.Pro61ThrfsTer20) n.395dup n.420dup n.191-3112dup n.139-3112dup n.265dup n.382dup n.219dup c.306dup (p.Pro103ThrfsTer20) n.317dup c.604dup n.318dup n.333dup c.-239dup (n.-239dup) c.-235dup (n.-235dup) c.255dup (p.Pro86ThrfsTer20) n.289dup | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.170539376A>C | CA343162327 | GORAB | n.197A>C c.*92A>C (n.*92A>C) n.333A>C n.1688A>C c.228A>C (p.Gln76His) n.3244A>C c.*222A>C (n.*222A>C) c.177A>C (p.Gln59His) n.392A>C n.417A>C n.191-3115A>C n.139-3115A>C n.262A>C n.379A>C n.216A>C c.303A>C (p.Gln101His) n.314A>C c.601A>C n.315A>C n.330A>C c.-242A>C (n.-242A>C) c.-238A>C (n.-238A>C) c.252A>C (p.Gln84His) n.286A>C | |
| 1 | g.170539376A>G | CA421933359 | GORAB | n.197A>G c.*92A>G (n.*92A>G) n.333A>G n.1688A>G c.228A>G (p.Gln76=) n.3244A>G c.*222A>G (n.*222A>G) c.177A>G (p.Gln59=) n.392A>G n.417A>G n.191-3115A>G n.139-3115A>G n.262A>G n.379A>G n.216A>G c.303A>G (p.Gln101=) n.314A>G c.601A>G n.315A>G n.330A>G c.-242A>G (n.-242A>G) c.-238A>G (n.-238A>G) c.252A>G (p.Gln84=) n.286A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.170539376A>T | CA343162329 | GORAB | n.197A>T c.*92A>T (n.*92A>T) n.333A>T n.1688A>T c.228A>T (p.Gln76His) n.3244A>T c.*222A>T (n.*222A>T) c.177A>T (p.Gln59His) n.392A>T n.417A>T n.191-3115A>T n.139-3115A>T n.262A>T n.379A>T n.216A>T c.303A>T (p.Gln101His) n.314A>T c.601A>T n.315A>T n.330A>T c.-242A>T (n.-242A>T) c.-238A>T (n.-238A>T) c.252A>T (p.Gln84His) n.286A>T | |
| 1 | g.170539377A>C | CA343162333 | GORAB | n.198A>C c.*93A>C (n.*93A>C) n.334A>C n.1689A>C c.229A>C (p.Lys77Gln) n.3245A>C c.*223A>C (n.*223A>C) c.178A>C (p.Lys60Gln) n.393A>C n.418A>C n.191-3114A>C n.139-3114A>C n.263A>C n.380A>C n.217A>C c.304A>C (p.Lys102Gln) n.315A>C c.602A>C n.316A>C n.331A>C c.-241A>C (n.-241A>C) c.-237A>C (n.-237A>C) c.253A>C (p.Lys85Gln) n.287A>C | |
| 1 | g.170539377A>G | CA343162335 | GORAB | n.198A>G c.*93A>G (n.*93A>G) n.334A>G n.1689A>G c.229A>G (p.Lys77Glu) n.3245A>G c.*223A>G (n.*223A>G) c.178A>G (p.Lys60Glu) n.393A>G n.418A>G n.191-3114A>G n.139-3114A>G n.263A>G n.380A>G n.217A>G c.304A>G (p.Lys102Glu) n.315A>G c.602A>G n.316A>G n.331A>G c.-241A>G (n.-241A>G) c.-237A>G (n.-237A>G) c.253A>G (p.Lys85Glu) n.287A>G | |
| 1 | g.170539377A>T | CA343162331 | GORAB | n.198A>T c.*93A>T (n.*93A>T) n.334A>T n.1689A>T c.229A>T (p.Lys77Ter) n.3245A>T c.*223A>T (n.*223A>T) c.178A>T (p.Lys60Ter) n.393A>T n.418A>T n.191-3114A>T n.139-3114A>T n.263A>T n.380A>T n.217A>T c.304A>T (p.Lys102Ter) n.315A>T c.602A>T n.316A>T n.331A>T c.-241A>T (n.-241A>T) c.-237A>T (n.-237A>T) c.253A>T (p.Lys85Ter) n.287A>T | |
| 1 | g.170539378A= | CA1206550500 | GORAB | n.199A= c.*94A= (n.*94A=) n.335A= n.1690A= c.230A= (p.Lys77=) n.3246A= c.*224A= (n.*224A=) c.179A= (p.Lys60=) n.394A= n.419A= n.191-3113A= n.139-3113A= n.264A= n.381A= n.218A= c.305A= (p.Lys102=) n.316A= c.603A= n.317A= n.332A= c.-240A= (n.-240A=) c.-236A= (n.-236A=) c.254A= (p.Lys85=) n.288A= | |
| 1 | g.170539378A>C | CA343162337 | GORAB | n.199A>C c.*94A>C (n.*94A>C) n.335A>C n.1690A>C c.230A>C (p.Lys77Thr) n.3246A>C c.*224A>C (n.*224A>C) c.179A>C (p.Lys60Thr) n.394A>C n.419A>C n.191-3113A>C n.139-3113A>C n.264A>C n.381A>C n.218A>C c.305A>C (p.Lys102Thr) n.316A>C c.603A>C n.317A>C n.332A>C c.-240A>C (n.-240A>C) c.-236A>C (n.-236A>C) c.254A>C (p.Lys85Thr) n.288A>C | |
| 1 | g.170539378A>G | CA343162340 | GORAB | n.199A>G c.*94A>G (n.*94A>G) n.335A>G n.1690A>G c.230A>G (p.Lys77Arg) n.3246A>G c.*224A>G (n.*224A>G) c.179A>G (p.Lys60Arg) n.394A>G n.419A>G n.191-3113A>G n.139-3113A>G n.264A>G n.381A>G n.218A>G c.305A>G (p.Lys102Arg) n.316A>G c.603A>G n.317A>G n.332A>G c.-240A>G (n.-240A>G) c.-236A>G (n.-236A>G) c.254A>G (p.Lys85Arg) n.288A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.170539378A>T | CA343162341 | GORAB | n.199A>T c.*94A>T (n.*94A>T) n.335A>T n.1690A>T c.230A>T (p.Lys77Ile) n.3246A>T c.*224A>T (n.*224A>T) c.179A>T (p.Lys60Ile) n.394A>T n.419A>T n.191-3113A>T n.139-3113A>T n.264A>T n.381A>T n.218A>T c.305A>T (p.Lys102Ile) n.316A>T c.603A>T n.317A>T n.332A>T c.-240A>T (n.-240A>T) c.-236A>T (n.-236A>T) c.254A>T (p.Lys85Ile) n.288A>T | |
| 1 | g.170539379A>C | CA343162344 | GORAB | n.200A>C c.*95A>C (n.*95A>C) n.336A>C n.1691A>C c.231A>C (p.Lys77Asn) n.3247A>C c.*225A>C (n.*225A>C) c.180A>C (p.Lys60Asn) n.395A>C n.420A>C n.191-3112A>C n.139-3112A>C n.265A>C n.382A>C n.219A>C c.306A>C (p.Lys102Asn) n.317A>C c.604A>C n.318A>C n.333A>C c.-239A>C (n.-239A>C) c.-235A>C (n.-235A>C) c.255A>C (p.Lys85Asn) n.289A>C | |
| 1 | g.170539379A>G | CA421933364 | GORAB | n.200A>G c.*95A>G (n.*95A>G) n.336A>G n.1691A>G c.231A>G (p.Lys77=) n.3247A>G c.*225A>G (n.*225A>G) c.180A>G (p.Lys60=) n.395A>G n.420A>G n.191-3112A>G n.139-3112A>G n.265A>G n.382A>G n.219A>G c.306A>G (p.Lys102=) n.317A>G c.604A>G n.318A>G n.333A>G c.-239A>G (n.-239A>G) c.-235A>G (n.-235A>G) c.255A>G (p.Lys85=) n.289A>G | |
| 1 | g.170539379A>T | CA343162345 | GORAB | n.200A>T c.*95A>T (n.*95A>T) n.336A>T n.1691A>T c.231A>T (p.Lys77Asn) n.3247A>T c.*225A>T (n.*225A>T) c.180A>T (p.Lys60Asn) n.395A>T n.420A>T n.191-3112A>T n.139-3112A>T n.265A>T n.382A>T n.219A>T c.306A>T (p.Lys102Asn) n.317A>T c.604A>T n.318A>T n.333A>T c.-239A>T (n.-239A>T) c.-235A>T (n.-235A>T) c.255A>T (p.Lys85Asn) n.289A>T | |
| 1 | g.170539380C>A | CA343162348 | GORAB | n.201C>A c.*96C>A (n.*96C>A) n.337C>A n.1692C>A c.232C>A (p.Pro78Thr) n.3248C>A c.*226C>A (n.*226C>A) c.181C>A (p.Pro61Thr) n.396C>A n.421C>A n.191-3111C>A n.139-3111C>A n.266C>A n.383C>A n.220C>A c.307C>A (p.Pro103Thr) n.318C>A c.605C>A n.319C>A n.334C>A c.-238C>A (n.-238C>A) c.-234C>A (n.-234C>A) c.256C>A (p.Pro86Thr) n.290C>A | |
| 1 | g.170539380C>G | CA343162349 | GORAB | n.201C>G c.*96C>G (n.*96C>G) n.337C>G n.1692C>G c.232C>G (p.Pro78Ala) n.3248C>G c.*226C>G (n.*226C>G) c.181C>G (p.Pro61Ala) n.396C>G n.421C>G n.191-3111C>G n.139-3111C>G n.266C>G n.383C>G n.220C>G c.307C>G (p.Pro103Ala) n.318C>G c.605C>G n.319C>G n.334C>G c.-238C>G (n.-238C>G) c.-234C>G (n.-234C>G) c.256C>G (p.Pro86Ala) n.290C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.170539380C>T | CA343162352 | GORAB | n.201C>T c.*96C>T (n.*96C>T) n.337C>T n.1692C>T c.232C>T (p.Pro78Ser) n.3248C>T c.*226C>T (n.*226C>T) c.181C>T (p.Pro61Ser) n.396C>T n.421C>T n.191-3111C>T n.139-3111C>T n.266C>T n.383C>T n.220C>T c.307C>T (p.Pro103Ser) n.318C>T c.605C>T n.319C>T n.334C>T c.-238C>T (n.-238C>T) c.-234C>T (n.-234C>T) c.256C>T (p.Pro86Ser) n.290C>T | |
| 1 | g.170539381C>A | CA343162354 | GORAB | n.202C>A c.*97C>A (n.*97C>A) n.338C>A n.1693C>A c.233C>A (p.Pro78Gln) n.3249C>A c.*227C>A (n.*227C>A) c.182C>A (p.Pro61Gln) n.397C>A n.422C>A n.191-3110C>A n.139-3110C>A n.267C>A n.384C>A n.221C>A c.308C>A (p.Pro103Gln) n.319C>A c.606C>A n.320C>A n.335C>A c.-237C>A (n.-237C>A) c.-233C>A (n.-233C>A) c.257C>A (p.Pro86Gln) n.291C>A | |
| 1 | g.170539381C>G | CA343162356 | GORAB | n.202C>G c.*97C>G (n.*97C>G) n.338C>G n.1693C>G c.233C>G (p.Pro78Arg) n.3249C>G c.*227C>G (n.*227C>G) c.182C>G (p.Pro61Arg) n.397C>G n.422C>G n.191-3110C>G n.139-3110C>G n.267C>G n.384C>G n.221C>G c.308C>G (p.Pro103Arg) n.319C>G c.606C>G n.320C>G n.335C>G c.-237C>G (n.-237C>G) c.-233C>G (n.-233C>G) c.257C>G (p.Pro86Arg) n.291C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.170539381C>T | CA343162358 | GORAB | n.202C>T c.*97C>T (n.*97C>T) n.338C>T n.1693C>T c.233C>T (p.Pro78Leu) n.3249C>T c.*227C>T (n.*227C>T) c.182C>T (p.Pro61Leu) n.397C>T n.422C>T n.191-3110C>T n.139-3110C>T n.267C>T n.384C>T n.221C>T c.308C>T (p.Pro103Leu) n.319C>T c.606C>T n.320C>T n.335C>T c.-237C>T (n.-237C>T) c.-233C>T (n.-233C>T) c.257C>T (p.Pro86Leu) n.291C>T | |
| 1 | g.170539382A= | CA1206550502 | GORAB | n.203A= c.*98A= (n.*98A=) n.339A= n.1694A= c.234A= (p.Pro78=) n.3250A= c.*228A= (n.*228A=) c.183A= (p.Pro61=) n.398A= n.423A= n.191-3109A= n.139-3109A= n.268A= n.385A= n.222A= c.309A= (p.Pro103=) n.320A= c.607A= n.321A= n.336A= c.-236A= (n.-236A=) c.-232A= (n.-232A=) c.258A= (p.Pro86=) n.292A= | |
| 1 | g.170539382A>C | CA421933367 | GORAB | n.203A>C c.*98A>C (n.*98A>C) n.339A>C n.1694A>C c.234A>C (p.Pro78=) n.3250A>C c.*228A>C (n.*228A>C) c.183A>C (p.Pro61=) n.398A>C n.423A>C n.191-3109A>C n.139-3109A>C n.268A>C n.385A>C n.222A>C c.309A>C (p.Pro103=) n.320A>C c.607A>C n.321A>C n.336A>C c.-236A>C (n.-236A>C) c.-232A>C (n.-232A>C) c.258A>C (p.Pro86=) n.292A>C | |
| 1 | g.170539382A>G | CA1239066 | GORAB | n.203A>G c.*98A>G (n.*98A>G) n.339A>G n.1694A>G c.234A>G (p.Pro78=) n.3250A>G c.*228A>G (n.*228A>G) c.183A>G (p.Pro61=) n.398A>G n.423A>G n.191-3109A>G n.139-3109A>G n.268A>G n.385A>G n.222A>G c.309A>G (p.Pro103=) n.320A>G c.607A>G n.321A>G n.336A>G c.-236A>G (n.-236A>G) c.-232A>G (n.-232A>G) c.258A>G (p.Pro86=) n.292A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.170539382A>T | CA421933368 | GORAB | n.203A>T c.*98A>T (n.*98A>T) n.339A>T n.1694A>T c.234A>T (p.Pro78=) n.3250A>T c.*228A>T (n.*228A>T) c.183A>T (p.Pro61=) n.398A>T n.423A>T n.191-3109A>T n.139-3109A>T n.268A>T n.385A>T n.222A>T c.309A>T (p.Pro103=) n.320A>T c.607A>T n.321A>T n.336A>T c.-236A>T (n.-236A>T) c.-232A>T (n.-232A>T) c.258A>T (p.Pro86=) n.292A>T | |
| 1 | g.170539383C>A | CA343162365 | GORAB | n.204C>A c.*99C>A (n.*99C>A) n.340C>A n.1695C>A c.235C>A (p.Pro79Thr) n.3251C>A c.*229C>A (n.*229C>A) c.184C>A (p.Pro62Thr) n.399C>A n.424C>A n.191-3108C>A n.139-3108C>A n.269C>A n.386C>A n.223C>A c.310C>A (p.Pro104Thr) n.321C>A c.608C>A n.322C>A n.337C>A c.-235C>A (n.-235C>A) c.-231C>A (n.-231C>A) c.259C>A (p.Pro87Thr) n.293C>A | |
| 1 | g.170539383C= | CA1148290446 | GORAB | n.204C= c.*99C= (n.*99C=) n.340C= n.1695C= c.235C= (p.Pro79=) n.3251C= c.*229C= (n.*229C=) c.184C= (p.Pro62=) n.399C= n.424C= n.191-3108C= n.139-3108C= n.269C= n.386C= n.223C= c.310C= (p.Pro104=) n.321C= c.608C= n.322C= n.337C= c.-235C= (n.-235C=) c.-231C= (n.-231C=) c.259C= (p.Pro87=) n.293C= | |
| 1 | g.170539383C>G | CA343162362 | GORAB | n.204C>G c.*99C>G (n.*99C>G) n.340C>G n.1695C>G c.235C>G (p.Pro79Ala) n.3251C>G c.*229C>G (n.*229C>G) c.184C>G (p.Pro62Ala) n.399C>G n.424C>G n.191-3108C>G n.139-3108C>G n.269C>G n.386C>G n.223C>G c.310C>G (p.Pro104Ala) n.321C>G c.608C>G n.322C>G n.337C>G c.-235C>G (n.-235C>G) c.-231C>G (n.-231C>G) c.259C>G (p.Pro87Ala) n.293C>G | |
| 1 | g.170539383C>T | CA1239067 | GORAB | n.204C>T c.*99C>T (n.*99C>T) n.340C>T n.1695C>T c.235C>T (p.Pro79Ser) n.3251C>T c.*229C>T (n.*229C>T) c.184C>T (p.Pro62Ser) n.399C>T n.424C>T n.191-3108C>T n.139-3108C>T n.269C>T n.386C>T n.223C>T c.310C>T (p.Pro104Ser) n.321C>T c.608C>T n.322C>T n.337C>T c.-235C>T (n.-235C>T) c.-231C>T (n.-231C>T) c.259C>T (p.Pro87Ser) n.293C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.170539384C>A | CA343162367 | GORAB | n.205C>A c.*100C>A (n.*100C>A) n.341C>A n.1696C>A c.236C>A (p.Pro79His) n.3252C>A c.*230C>A (n.*230C>A) c.185C>A (p.Pro62His) n.400C>A n.425C>A n.191-3107C>A n.139-3107C>A n.270C>A n.387C>A n.224C>A c.311C>A (p.Pro104His) n.322C>A c.609C>A n.323C>A n.338C>A c.-234C>A (n.-234C>A) c.-230C>A (n.-230C>A) c.260C>A (p.Pro87His) n.294C>A | |
| 1 | g.170539384C= | CA1206550505 | GORAB | n.205C= c.*100C= (n.*100C=) n.341C= n.1696C= c.236C= (p.Pro79=) n.3252C= c.*230C= (n.*230C=) c.185C= (p.Pro62=) n.400C= n.425C= n.191-3107C= n.139-3107C= n.270C= n.387C= n.224C= c.311C= (p.Pro104=) n.322C= c.609C= n.323C= n.338C= c.-234C= (n.-234C=) c.-230C= (n.-230C=) c.260C= (p.Pro87=) n.294C= | |
| 1 | g.170539384C>G | CA343162369 | GORAB | n.205C>G c.*100C>G (n.*100C>G) n.341C>G n.1696C>G c.236C>G (p.Pro79Arg) n.3252C>G c.*230C>G (n.*230C>G) c.185C>G (p.Pro62Arg) n.400C>G n.425C>G n.191-3107C>G n.139-3107C>G n.270C>G n.387C>G n.224C>G c.311C>G (p.Pro104Arg) n.322C>G c.609C>G n.323C>G n.338C>G c.-234C>G (n.-234C>G) c.-230C>G (n.-230C>G) c.260C>G (p.Pro87Arg) n.294C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.170539384C>T | CA343162371 | GORAB | n.205C>T c.*100C>T (n.*100C>T) n.341C>T n.1696C>T c.236C>T (p.Pro79Leu) n.3252C>T c.*230C>T (n.*230C>T) c.185C>T (p.Pro62Leu) n.400C>T n.425C>T n.191-3107C>T n.139-3107C>T n.270C>T n.387C>T n.224C>T c.311C>T (p.Pro104Leu) n.322C>T c.609C>T n.323C>T n.338C>T c.-234C>T (n.-234C>T) c.-230C>T (n.-230C>T) c.260C>T (p.Pro87Leu) n.294C>T | |
| 1 | g.170539384_170539385delinsCT | CA1206550506 | GORAB | n.205_206delinsCT c.*100_*101delinsCT (n.*100_*101delinsCT) n.341_342delinsCT n.1696_1697delinsCT c.236_237delinsCT (p.Pro79=) n.3252_3253delinsCT c.*230_*231delinsCT (n.*230_*231delinsCT) c.185_186delinsCT (p.Pro62=) n.400_401delinsCT n.425_426delinsCT n.191-3107_191-3106delinsCT n.139-3107_139-3106delinsCT n.270_271delinsCT n.387_388delinsCT n.224_225delinsCT c.311_312delinsCT (p.Pro104=) n.322_323delinsCT c.609_610delinsCT n.323_324delinsCT n.338_339delinsCT c.-234_-233delinsCT (n.-234_-233delinsCT) c.-230_-229delinsCT (n.-230_-229delinsCT) c.260_261delinsCT (p.Pro87=) n.294_295delinsCT | |
| 1 | g.170539385T>A | CA421933372 | GORAB | n.206T>A c.*101T>A (n.*101T>A) n.342T>A n.1697T>A c.237T>A (p.Pro79=) n.3253T>A c.*231T>A (n.*231T>A) c.186T>A (p.Pro62=) n.401T>A n.426T>A n.191-3106T>A n.139-3106T>A n.271T>A n.388T>A n.225T>A c.312T>A (p.Pro104=) n.323T>A c.610T>A n.324T>A n.339T>A c.-233T>A (n.-233T>A) c.-229T>A (n.-229T>A) c.261T>A (p.Pro87=) n.295T>A | |
| 1 | g.170539385T>C | CA1239068 | GORAB | n.206T>C c.*101T>C (n.*101T>C) n.342T>C n.1697T>C c.237T>C (p.Pro79=) n.3253T>C c.*231T>C (n.*231T>C) c.186T>C (p.Pro62=) n.401T>C n.426T>C n.191-3106T>C n.139-3106T>C n.271T>C n.388T>C n.225T>C c.312T>C (p.Pro104=) n.323T>C c.610T>C n.324T>C n.339T>C c.-233T>C (n.-233T>C) c.-229T>C (n.-229T>C) c.261T>C (p.Pro87=) n.295T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.170539385T>G | CA421933374 | GORAB | n.206T>G c.*101T>G (n.*101T>G) n.342T>G n.1697T>G c.237T>G (p.Pro79=) n.3253T>G c.*231T>G (n.*231T>G) c.186T>G (p.Pro62=) n.401T>G n.426T>G n.191-3106T>G n.139-3106T>G n.271T>G n.388T>G n.225T>G c.312T>G (p.Pro104=) n.323T>G c.610T>G n.324T>G n.339T>G c.-233T>G (n.-233T>G) c.-229T>G (n.-229T>G) c.261T>G (p.Pro87=) n.295T>G | |
| 1 | g.170539385T= | CA1143394541 | GORAB | n.206T= c.*101T= (n.*101T=) n.342T= n.1697T= c.237T= (p.Pro79=) n.3253T= c.*231T= (n.*231T=) c.186T= (p.Pro62=) n.401T= n.426T= n.191-3106T= n.139-3106T= n.271T= n.388T= n.225T= c.312T= (p.Pro104=) n.323T= c.610T= n.324T= n.339T= c.-233T= (n.-233T=) c.-229T= (n.-229T=) c.261T= (p.Pro87=) n.295T= | |
| 1 | g.170539389del | CA891008171 | GORAB | n.210del c.*105del (n.*105del) n.346del n.1701del c.241del (p.Ser81LeufsTer?) n.3257del c.*235del (n.*235del) c.190del (p.Ser64LeufsTer?) n.405del n.430del n.191-3102del n.139-3102del n.275del n.392del n.229del c.316del (p.Ser106LeufsTer?) n.327del c.614del n.328del n.343del c.-229del (n.-229del) c.-225del (n.-225del) c.265del (p.Ser89LeufsTer?) n.299del | dbSNP |
| 1 | g.170539386T>A | CA343162375 | GORAB | n.207T>A c.*102T>A (n.*102T>A) n.343T>A n.1698T>A c.238T>A (p.Phe80Ile) n.3254T>A c.*232T>A (n.*232T>A) c.187T>A (p.Phe63Ile) n.402T>A n.427T>A n.191-3105T>A n.139-3105T>A n.272T>A n.389T>A n.226T>A c.313T>A (p.Phe105Ile) n.324T>A c.611T>A n.325T>A n.340T>A c.-232T>A (n.-232T>A) c.-228T>A (n.-228T>A) c.262T>A (p.Phe88Ile) n.296T>A | |
| 1 | g.170539386T>C | CA343162376 | GORAB | n.207T>C c.*102T>C (n.*102T>C) n.343T>C n.1698T>C c.238T>C (p.Phe80Leu) n.3254T>C c.*232T>C (n.*232T>C) c.187T>C (p.Phe63Leu) n.402T>C n.427T>C n.191-3105T>C n.139-3105T>C n.272T>C n.389T>C n.226T>C c.313T>C (p.Phe105Leu) n.324T>C c.611T>C n.325T>C n.340T>C c.-232T>C (n.-232T>C) c.-228T>C (n.-228T>C) c.262T>C (p.Phe88Leu) n.296T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.170539386T>G | CA343162379 | GORAB | n.207T>G c.*102T>G (n.*102T>G) n.343T>G n.1698T>G c.238T>G (p.Phe80Val) n.3254T>G c.*232T>G (n.*232T>G) c.187T>G (p.Phe63Val) n.402T>G n.427T>G n.191-3105T>G n.139-3105T>G n.272T>G n.389T>G n.226T>G c.313T>G (p.Phe105Val) n.324T>G c.611T>G n.325T>G n.340T>G c.-232T>G (n.-232T>G) c.-228T>G (n.-228T>G) c.262T>G (p.Phe88Val) n.296T>G | |
| 1 | g.170539386T= | CA1206550508 | GORAB | n.207T= c.*102T= (n.*102T=) n.343T= n.1698T= c.238T= (p.Phe80=) n.3254T= c.*232T= (n.*232T=) c.187T= (p.Phe63=) n.402T= n.427T= n.191-3105T= n.139-3105T= n.272T= n.389T= n.226T= c.313T= (p.Phe105=) n.324T= c.611T= n.325T= n.340T= c.-232T= (n.-232T=) c.-228T= (n.-228T=) c.262T= (p.Phe88=) n.296T= | |
| 1 | g.170539387T>A | CA343162381 | GORAB | n.208T>A c.*103T>A (n.*103T>A) n.344T>A n.1699T>A c.239T>A (p.Phe80Tyr) n.3255T>A c.*233T>A (n.*233T>A) c.188T>A (p.Phe63Tyr) n.403T>A n.428T>A n.191-3104T>A n.139-3104T>A n.273T>A n.390T>A n.227T>A c.314T>A (p.Phe105Tyr) n.325T>A c.612T>A n.326T>A n.341T>A c.-231T>A (n.-231T>A) c.-227T>A (n.-227T>A) c.263T>A (p.Phe88Tyr) n.297T>A | |
| 1 | g.170539387T>C | CA32469674 | GORAB | n.208T>C c.*103T>C (n.*103T>C) n.344T>C n.1699T>C c.239T>C (p.Phe80Ser) n.3255T>C c.*233T>C (n.*233T>C) c.188T>C (p.Phe63Ser) n.403T>C n.428T>C n.191-3104T>C n.139-3104T>C n.273T>C n.390T>C n.227T>C c.314T>C (p.Phe105Ser) n.325T>C c.612T>C n.326T>C n.341T>C c.-231T>C (n.-231T>C) c.-227T>C (n.-227T>C) c.263T>C (p.Phe88Ser) n.297T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.170539387T>G | CA343162384 | GORAB | n.208T>G c.*103T>G (n.*103T>G) n.344T>G n.1699T>G c.239T>G (p.Phe80Cys) n.3255T>G c.*233T>G (n.*233T>G) c.188T>G (p.Phe63Cys) n.403T>G n.428T>G n.191-3104T>G n.139-3104T>G n.273T>G n.390T>G n.227T>G c.314T>G (p.Phe105Cys) n.325T>G c.612T>G n.326T>G n.341T>G c.-231T>G (n.-231T>G) c.-227T>G (n.-227T>G) c.263T>G (p.Phe88Cys) n.297T>G | |
| 1 | g.170539387T= | CA1143762626 | GORAB | n.208T= c.*103T= (n.*103T=) n.344T= n.1699T= c.239T= (p.Phe80=) n.3255T= c.*233T= (n.*233T=) c.188T= (p.Phe63=) n.403T= n.428T= n.191-3104T= n.139-3104T= n.273T= n.390T= n.227T= c.314T= (p.Phe105=) n.325T= c.612T= n.326T= n.341T= c.-231T= (n.-231T=) c.-227T= (n.-227T=) c.263T= (p.Phe88=) n.297T= | |
| 1 | g.170539388T>A | CA343162386 | GORAB | n.209T>A c.*104T>A (n.*104T>A) n.345T>A n.1700T>A c.240T>A (p.Phe80Leu) n.3256T>A c.*234T>A (n.*234T>A) c.189T>A (p.Phe63Leu) n.404T>A n.429T>A n.191-3103T>A n.139-3103T>A n.274T>A n.391T>A n.228T>A c.315T>A (p.Phe105Leu) n.326T>A c.613T>A n.327T>A n.342T>A c.-230T>A (n.-230T>A) c.-226T>A (n.-226T>A) c.264T>A (p.Phe88Leu) n.298T>A | |
| 1 | g.170539388T>C | CA421933377 | GORAB | n.209T>C c.*104T>C (n.*104T>C) n.345T>C n.1700T>C c.240T>C (p.Phe80=) n.3256T>C c.*234T>C (n.*234T>C) c.189T>C (p.Phe63=) n.404T>C n.429T>C n.191-3103T>C n.139-3103T>C n.274T>C n.391T>C n.228T>C c.315T>C (p.Phe105=) n.326T>C c.613T>C n.327T>C n.342T>C c.-230T>C (n.-230T>C) c.-226T>C (n.-226T>C) c.264T>C (p.Phe88=) n.298T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.170539388T>G | CA343162388 | GORAB | n.209T>G c.*104T>G (n.*104T>G) n.345T>G n.1700T>G c.240T>G (p.Phe80Leu) n.3256T>G c.*234T>G (n.*234T>G) c.189T>G (p.Phe63Leu) n.404T>G n.429T>G n.191-3103T>G n.139-3103T>G n.274T>G n.391T>G n.228T>G c.315T>G (p.Phe105Leu) n.326T>G c.613T>G n.327T>G n.342T>G c.-230T>G (n.-230T>G) c.-226T>G (n.-226T>G) c.264T>G (p.Phe88Leu) n.298T>G | |
| 1 | g.170539391_170539393del | CA2746600692 | GORAB | n.212_214del c.*107_*109del (n.*107_*109del) n.348_350del n.1703_1705del c.243_245del (p.Ser82del) n.3259_3261del c.*237_*239del (n.*237_*239del) c.192_194del (p.Ser65del) n.407_409del n.432_434del n.191-3100_191-3098del n.139-3100_139-3098del n.277_279del n.394_396del n.231_233del c.318_320del (p.Ser107del) n.329_331del c.616_618del n.330_332del n.345_347del c.-227_-225del (n.-227_-225del) c.-223_-221del (n.-223_-221del) c.267_269del (p.Ser90del) n.301_303del | |
| 1 | g.170539389T>A | CA343162390 | GORAB | n.210T>A c.*105T>A (n.*105T>A) n.346T>A n.1701T>A c.241T>A (p.Ser81Thr) n.3257T>A c.*235T>A (n.*235T>A) c.190T>A (p.Ser64Thr) n.405T>A n.430T>A n.191-3102T>A n.139-3102T>A n.275T>A n.392T>A n.229T>A c.316T>A (p.Ser106Thr) n.327T>A c.614T>A n.328T>A n.343T>A c.-229T>A (n.-229T>A) c.-225T>A (n.-225T>A) c.265T>A (p.Ser89Thr) n.299T>A | |
| 1 | g.170539389T>C | CA343162394 | GORAB | n.210T>C c.*105T>C (n.*105T>C) n.346T>C n.1701T>C c.241T>C (p.Ser81Pro) n.3257T>C c.*235T>C (n.*235T>C) c.190T>C (p.Ser64Pro) n.405T>C n.430T>C n.191-3102T>C n.139-3102T>C n.275T>C n.392T>C n.229T>C c.316T>C (p.Ser106Pro) n.327T>C c.614T>C n.328T>C n.343T>C c.-229T>C (n.-229T>C) c.-225T>C (n.-225T>C) c.265T>C (p.Ser89Pro) n.299T>C | |
| 1 | g.170539389T>G | CA343162392 | GORAB | n.210T>G c.*105T>G (n.*105T>G) n.346T>G n.1701T>G c.241T>G (p.Ser81Ala) n.3257T>G c.*235T>G (n.*235T>G) c.190T>G (p.Ser64Ala) n.405T>G n.430T>G n.191-3102T>G n.139-3102T>G n.275T>G n.392T>G n.229T>G c.316T>G (p.Ser106Ala) n.327T>G c.614T>G n.328T>G n.343T>G c.-229T>G (n.-229T>G) c.-225T>G (n.-225T>G) c.265T>G (p.Ser89Ala) n.299T>G | |
| 1 | g.170539390C>A | CA343162396 | GORAB | n.211C>A c.*106C>A (n.*106C>A) n.347C>A n.1702C>A c.242C>A (p.Ser81Tyr) n.3258C>A c.*236C>A (n.*236C>A) c.191C>A (p.Ser64Tyr) n.406C>A n.431C>A n.191-3101C>A n.139-3101C>A n.276C>A n.393C>A n.230C>A c.317C>A (p.Ser106Tyr) n.328C>A c.615C>A n.329C>A n.344C>A c.-228C>A (n.-228C>A) c.-224C>A (n.-224C>A) c.266C>A (p.Ser89Tyr) n.300C>A | |
| 1 | g.170539390C>G | CA343162397 | GORAB | n.211C>G c.*106C>G (n.*106C>G) n.347C>G n.1702C>G c.242C>G (p.Ser81Cys) n.3258C>G c.*236C>G (n.*236C>G) c.191C>G (p.Ser64Cys) n.406C>G n.431C>G n.191-3101C>G n.139-3101C>G n.276C>G n.393C>G n.230C>G c.317C>G (p.Ser106Cys) n.328C>G c.615C>G n.329C>G n.344C>G c.-228C>G (n.-228C>G) c.-224C>G (n.-224C>G) c.266C>G (p.Ser89Cys) n.300C>G | |
| 1 | g.170539390C>T | CA343162399 | GORAB | n.211C>T c.*106C>T (n.*106C>T) n.347C>T n.1702C>T c.242C>T (p.Ser81Phe) n.3258C>T c.*236C>T (n.*236C>T) c.191C>T (p.Ser64Phe) n.406C>T n.431C>T n.191-3101C>T n.139-3101C>T n.276C>T n.393C>T n.230C>T c.317C>T (p.Ser106Phe) n.328C>T c.615C>T n.329C>T n.344C>T c.-228C>T (n.-228C>T) c.-224C>T (n.-224C>T) c.266C>T (p.Ser89Phe) n.300C>T | |
| 1 | g.170539391T>A | CA421933381 | GORAB | n.212T>A c.*107T>A (n.*107T>A) n.348T>A n.1703T>A c.243T>A (p.Ser81=) n.3259T>A c.*237T>A (n.*237T>A) c.192T>A (p.Ser64=) n.407T>A n.432T>A n.191-3100T>A n.139-3100T>A n.277T>A n.394T>A n.231T>A c.318T>A (p.Ser106=) n.329T>A c.616T>A n.330T>A n.345T>A c.-227T>A (n.-227T>A) c.-223T>A (n.-223T>A) c.267T>A (p.Ser89=) n.301T>A | |
| 1 | g.170539391T>C | CA421933383 | GORAB | n.212T>C c.*107T>C (n.*107T>C) n.348T>C n.1703T>C c.243T>C (p.Ser81=) n.3259T>C c.*237T>C (n.*237T>C) c.192T>C (p.Ser64=) n.407T>C n.432T>C n.191-3100T>C n.139-3100T>C n.277T>C n.394T>C n.231T>C c.318T>C (p.Ser106=) n.329T>C c.616T>C n.330T>C n.345T>C c.-227T>C (n.-227T>C) c.-223T>C (n.-223T>C) c.267T>C (p.Ser89=) n.301T>C | |
| 1 | g.170539391T>G | CA421933382 | GORAB | n.212T>G c.*107T>G (n.*107T>G) n.348T>G n.1703T>G c.243T>G (p.Ser81=) n.3259T>G c.*237T>G (n.*237T>G) c.192T>G (p.Ser64=) n.407T>G n.432T>G n.191-3100T>G n.139-3100T>G n.277T>G n.394T>G n.231T>G c.318T>G (p.Ser106=) n.329T>G c.616T>G n.330T>G n.345T>G c.-227T>G (n.-227T>G) c.-223T>G (n.-223T>G) c.267T>G (p.Ser89=) n.301T>G | |
| 1 | g.170539392T>A | CA343162401 | GORAB | n.213T>A c.*108T>A (n.*108T>A) n.349T>A n.1704T>A c.244T>A (p.Ser82Thr) n.3260T>A c.*238T>A (n.*238T>A) c.193T>A (p.Ser65Thr) n.408T>A n.433T>A n.191-3099T>A n.139-3099T>A n.278T>A n.395T>A n.232T>A c.319T>A (p.Ser107Thr) n.330T>A c.617T>A n.331T>A n.346T>A c.-226T>A (n.-226T>A) c.-222T>A (n.-222T>A) c.268T>A (p.Ser90Thr) n.302T>A | |
| 1 | g.170539392T>C | CA343162403 | GORAB | n.213T>C c.*108T>C (n.*108T>C) n.349T>C n.1704T>C c.244T>C (p.Ser82Pro) n.3260T>C c.*238T>C (n.*238T>C) c.193T>C (p.Ser65Pro) n.408T>C n.433T>C n.191-3099T>C n.139-3099T>C n.278T>C n.395T>C n.232T>C c.319T>C (p.Ser107Pro) n.330T>C c.617T>C n.331T>C n.346T>C c.-226T>C (n.-226T>C) c.-222T>C (n.-222T>C) c.268T>C (p.Ser90Pro) n.302T>C | |
| 1 | g.170539392T>G | CA343162405 | GORAB | n.213T>G c.*108T>G (n.*108T>G) n.349T>G n.1704T>G c.244T>G (p.Ser82Ala) n.3260T>G c.*238T>G (n.*238T>G) c.193T>G (p.Ser65Ala) n.408T>G n.433T>G n.191-3099T>G n.139-3099T>G n.278T>G n.395T>G n.232T>G c.319T>G (p.Ser107Ala) n.330T>G c.617T>G n.331T>G n.346T>G c.-226T>G (n.-226T>G) c.-222T>G (n.-222T>G) c.268T>G (p.Ser90Ala) n.302T>G | |
| 1 | g.170539393C>A | CA343162411 | GORAB | n.214C>A c.*109C>A (n.*109C>A) n.350C>A n.1705C>A c.245C>A (p.Ser82Tyr) n.3261C>A c.*239C>A (n.*239C>A) c.194C>A (p.Ser65Tyr) n.409C>A n.434C>A n.191-3098C>A n.139-3098C>A n.279C>A n.396C>A n.233C>A c.320C>A (p.Ser107Tyr) n.331C>A c.618C>A n.332C>A n.347C>A c.-225C>A (n.-225C>A) c.-221C>A (n.-221C>A) c.269C>A (p.Ser90Tyr) n.303C>A | |
| 1 | g.170539393C>G | CA343162410 | GORAB | n.214C>G c.*109C>G (n.*109C>G) n.350C>G n.1705C>G c.245C>G (p.Ser82Cys) n.3261C>G c.*239C>G (n.*239C>G) c.194C>G (p.Ser65Cys) n.409C>G n.434C>G n.191-3098C>G n.139-3098C>G n.279C>G n.396C>G n.233C>G c.320C>G (p.Ser107Cys) n.331C>G c.618C>G n.332C>G n.347C>G c.-225C>G (n.-225C>G) c.-221C>G (n.-221C>G) c.269C>G (p.Ser90Cys) n.303C>G | |
| 1 | g.170539393C>T | CA343162408 | GORAB | n.214C>T c.*109C>T (n.*109C>T) n.350C>T n.1705C>T c.245C>T (p.Ser82Phe) n.3261C>T c.*239C>T (n.*239C>T) c.194C>T (p.Ser65Phe) n.409C>T n.434C>T n.191-3098C>T n.139-3098C>T n.279C>T n.396C>T n.233C>T c.320C>T (p.Ser107Phe) n.331C>T c.618C>T n.332C>T n.347C>T c.-225C>T (n.-225C>T) c.-221C>T (n.-221C>T) c.269C>T (p.Ser90Phe) n.303C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.170539396del | CA2649069395 | GORAB | n.217del c.*112del (n.*112del) n.353del n.1708del c.248del (p.Pro83LeufsTer?) n.3264del c.*242del (n.*242del) c.197del (p.Pro66LeufsTer?) n.412del n.437del n.191-3095del n.139-3095del n.282del n.399del n.236del c.323del (p.Pro108LeufsTer?) n.334del c.621del n.335del n.350del c.-222del (n.-222del) c.-218del (n.-218del) c.272del (p.Pro91LeufsTer?) n.306del | gnomAD v4 |
| 1 | g.170539394C>A | CA421933386 | GORAB | n.215C>A c.*110C>A (n.*110C>A) n.351C>A n.1706C>A c.246C>A (p.Ser82=) n.3262C>A c.*240C>A (n.*240C>A) c.195C>A (p.Ser65=) n.410C>A n.435C>A n.191-3097C>A n.139-3097C>A n.280C>A n.397C>A n.234C>A c.321C>A (p.Ser107=) n.332C>A c.619C>A n.333C>A n.348C>A c.-224C>A (n.-224C>A) c.-220C>A (n.-220C>A) c.270C>A (p.Ser90=) n.304C>A | |
| 1 | g.170539394C>G | CA421933387 | GORAB | n.215C>G c.*110C>G (n.*110C>G) n.351C>G n.1706C>G c.246C>G (p.Ser82=) n.3262C>G c.*240C>G (n.*240C>G) c.195C>G (p.Ser65=) n.410C>G n.435C>G n.191-3097C>G n.139-3097C>G n.280C>G n.397C>G n.234C>G c.321C>G (p.Ser107=) n.332C>G c.619C>G n.333C>G n.348C>G c.-224C>G (n.-224C>G) c.-220C>G (n.-220C>G) c.270C>G (p.Ser90=) n.304C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.170539394C>T | CA421933388 | GORAB | n.215C>T c.*110C>T (n.*110C>T) n.351C>T n.1706C>T c.246C>T (p.Ser82=) n.3262C>T c.*240C>T (n.*240C>T) c.195C>T (p.Ser65=) n.410C>T n.435C>T n.191-3097C>T n.139-3097C>T n.280C>T n.397C>T n.234C>T c.321C>T (p.Ser107=) n.332C>T c.619C>T n.333C>T n.348C>T c.-224C>T (n.-224C>T) c.-220C>T (n.-220C>T) c.270C>T (p.Ser90=) n.304C>T | |
| 1 | g.170539395C>A | CA343162414 | GORAB | n.216C>A c.*111C>A (n.*111C>A) n.352C>A n.1707C>A c.247C>A (p.Pro83Thr) n.3263C>A c.*241C>A (n.*241C>A) c.196C>A (p.Pro66Thr) n.411C>A n.436C>A n.191-3096C>A n.139-3096C>A n.281C>A n.398C>A n.235C>A c.322C>A (p.Pro108Thr) n.333C>A c.620C>A n.334C>A n.349C>A c.-223C>A (n.-223C>A) c.-219C>A (n.-219C>A) c.271C>A (p.Pro91Thr) n.305C>A | |
| 1 | g.170539395C>G | CA343162416 | GORAB | n.216C>G c.*111C>G (n.*111C>G) n.352C>G n.1707C>G c.247C>G (p.Pro83Ala) n.3263C>G c.*241C>G (n.*241C>G) c.196C>G (p.Pro66Ala) n.411C>G n.436C>G n.191-3096C>G n.139-3096C>G n.281C>G n.398C>G n.235C>G c.322C>G (p.Pro108Ala) n.333C>G c.620C>G n.334C>G n.349C>G c.-223C>G (n.-223C>G) c.-219C>G (n.-219C>G) c.271C>G (p.Pro91Ala) n.305C>G | |
| 1 | g.170539395C>T | CA343162419 | GORAB | n.216C>T c.*111C>T (n.*111C>T) n.352C>T n.1707C>T c.247C>T (p.Pro83Ser) n.3263C>T c.*241C>T (n.*241C>T) c.196C>T (p.Pro66Ser) n.411C>T n.436C>T n.191-3096C>T n.139-3096C>T n.281C>T n.398C>T n.235C>T c.322C>T (p.Pro108Ser) n.333C>T c.620C>T n.334C>T n.349C>T c.-223C>T (n.-223C>T) c.-219C>T (n.-219C>T) c.271C>T (p.Pro91Ser) n.305C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.170539396C>A | CA343162421 | GORAB | n.217C>A c.*112C>A (n.*112C>A) n.353C>A n.1708C>A c.248C>A (p.Pro83His) n.3264C>A c.*242C>A (n.*242C>A) c.197C>A (p.Pro66His) n.412C>A n.437C>A n.191-3095C>A n.139-3095C>A n.282C>A n.399C>A n.236C>A c.323C>A (p.Pro108His) n.334C>A c.621C>A n.335C>A n.350C>A c.-222C>A (n.-222C>A) c.-218C>A (n.-218C>A) c.272C>A (p.Pro91His) n.306C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.170539396C= | CA1206550511 | GORAB | n.217C= c.*112C= (n.*112C=) n.353C= n.1708C= c.248C= (p.Pro83=) n.3264C= c.*242C= (n.*242C=) c.197C= (p.Pro66=) n.412C= n.437C= n.191-3095C= n.139-3095C= n.282C= n.399C= n.236C= c.323C= (p.Pro108=) n.334C= c.621C= n.335C= n.350C= c.-222C= (n.-222C=) c.-218C= (n.-218C=) c.272C= (p.Pro91=) n.306C= | |
| 1 | g.170539396C>G | CA343162423 | GORAB | n.217C>G c.*112C>G (n.*112C>G) n.353C>G n.1708C>G c.248C>G (p.Pro83Arg) n.3264C>G c.*242C>G (n.*242C>G) c.197C>G (p.Pro66Arg) n.412C>G n.437C>G n.191-3095C>G n.139-3095C>G n.282C>G n.399C>G n.236C>G c.323C>G (p.Pro108Arg) n.334C>G c.621C>G n.335C>G n.350C>G c.-222C>G (n.-222C>G) c.-218C>G (n.-218C>G) c.272C>G (p.Pro91Arg) n.306C>G | |
| 1 | g.170539396C>T | CA343162425 | GORAB | n.217C>T c.*112C>T (n.*112C>T) n.353C>T n.1708C>T c.248C>T (p.Pro83Leu) n.3264C>T c.*242C>T (n.*242C>T) c.197C>T (p.Pro66Leu) n.412C>T n.437C>T n.191-3095C>T n.139-3095C>T n.282C>T n.399C>T n.236C>T c.323C>T (p.Pro108Leu) n.334C>T c.621C>T n.335C>T n.350C>T c.-222C>T (n.-222C>T) c.-218C>T (n.-218C>T) c.272C>T (p.Pro91Leu) n.306C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.170539397T>A | CA421933392 | GORAB | n.218T>A c.*113T>A (n.*113T>A) n.354T>A n.1709T>A c.249T>A (p.Pro83=) n.3265T>A c.*243T>A (n.*243T>A) c.198T>A (p.Pro66=) n.413T>A n.438T>A n.191-3094T>A n.139-3094T>A n.283T>A n.400T>A n.237T>A c.324T>A (p.Pro108=) n.335T>A c.622T>A n.336T>A n.351T>A c.-221T>A (n.-221T>A) c.-217T>A (n.-217T>A) c.273T>A (p.Pro91=) n.307T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.170539397T>C | CA421933393 | GORAB | n.218T>C c.*113T>C (n.*113T>C) n.354T>C n.1709T>C c.249T>C (p.Pro83=) n.3265T>C c.*243T>C (n.*243T>C) c.198T>C (p.Pro66=) n.413T>C n.438T>C n.191-3094T>C n.139-3094T>C n.283T>C n.400T>C n.237T>C c.324T>C (p.Pro108=) n.335T>C c.622T>C n.336T>C n.351T>C c.-221T>C (n.-221T>C) c.-217T>C (n.-217T>C) c.273T>C (p.Pro91=) n.307T>C | |
| 1 | g.170539397T>G | CA421933394 | GORAB | n.218T>G c.*113T>G (n.*113T>G) n.354T>G n.1709T>G c.249T>G (p.Pro83=) n.3265T>G c.*243T>G (n.*243T>G) c.198T>G (p.Pro66=) n.413T>G n.438T>G n.191-3094T>G n.139-3094T>G n.283T>G n.400T>G n.237T>G c.324T>G (p.Pro108=) n.335T>G c.622T>G n.336T>G n.351T>G c.-221T>G (n.-221T>G) c.-217T>G (n.-217T>G) c.273T>G (p.Pro91=) n.307T>G | dbSNP |
| 1 | g.170539397T= | CA1206550512 | GORAB | n.218T= c.*113T= (n.*113T=) n.354T= n.1709T= c.249T= (p.Pro83=) n.3265T= c.*243T= (n.*243T=) c.198T= (p.Pro66=) n.413T= n.438T= n.191-3094T= n.139-3094T= n.283T= n.400T= n.237T= c.324T= (p.Pro108=) n.335T= c.622T= n.336T= n.351T= c.-221T= (n.-221T=) c.-217T= (n.-217T=) c.273T= (p.Pro91=) n.307T= | |
| 1 | g.170539398A= | CA1206550514 | GORAB | n.219A= c.*114A= (n.*114A=) n.355A= n.1710A= c.250A= (p.Thr84=) n.3266A= c.*244A= (n.*244A=) c.199A= (p.Thr67=) n.414A= n.439A= n.191-3093A= n.139-3093A= n.284A= n.401A= n.238A= c.325A= (p.Thr109=) n.336A= c.623A= n.337A= n.352A= c.-220A= (n.-220A=) c.-216A= (n.-216A=) c.274A= (p.Thr92=) n.308A= | |
| 1 | g.170539398A>C | CA343162428 | GORAB | n.219A>C c.*114A>C (n.*114A>C) n.355A>C n.1710A>C c.250A>C (p.Thr84Pro) n.3266A>C c.*244A>C (n.*244A>C) c.199A>C (p.Thr67Pro) n.414A>C n.439A>C n.191-3093A>C n.139-3093A>C n.284A>C n.401A>C n.238A>C c.325A>C (p.Thr109Pro) n.336A>C c.623A>C n.337A>C n.352A>C c.-220A>C (n.-220A>C) c.-216A>C (n.-216A>C) c.274A>C (p.Thr92Pro) n.308A>C | dbSNP |
| 1 | g.170539398A>G | CA1239069 | GORAB | n.219A>G c.*114A>G (n.*114A>G) n.355A>G n.1710A>G c.250A>G (p.Thr84Ala) n.3266A>G c.*244A>G (n.*244A>G) c.199A>G (p.Thr67Ala) n.414A>G n.439A>G n.191-3093A>G n.139-3093A>G n.284A>G n.401A>G n.238A>G c.325A>G (p.Thr109Ala) n.336A>G c.623A>G n.337A>G n.352A>G c.-220A>G (n.-220A>G) c.-216A>G (n.-216A>G) c.274A>G (p.Thr92Ala) n.308A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.170539398A>T | CA343162429 | GORAB | n.219A>T c.*114A>T (n.*114A>T) n.355A>T n.1710A>T c.250A>T (p.Thr84Ser) n.3266A>T c.*244A>T (n.*244A>T) c.199A>T (p.Thr67Ser) n.414A>T n.439A>T n.191-3093A>T n.139-3093A>T n.284A>T n.401A>T n.238A>T c.325A>T (p.Thr109Ser) n.336A>T c.623A>T n.337A>T n.352A>T c.-220A>T (n.-220A>T) c.-216A>T (n.-216A>T) c.274A>T (p.Thr92Ser) n.308A>T | |
| 1 | g.170539399C>A | CA343162433 | GORAB | n.220C>A c.*115C>A (n.*115C>A) n.356C>A n.1711C>A c.251C>A (p.Thr84Asn) n.3267C>A c.*245C>A (n.*245C>A) c.200C>A (p.Thr67Asn) n.415C>A n.440C>A n.191-3092C>A n.139-3092C>A n.285C>A n.402C>A n.239C>A c.326C>A (p.Thr109Asn) n.337C>A c.624C>A n.338C>A n.353C>A c.-219C>A (n.-219C>A) c.-215C>A (n.-215C>A) c.275C>A (p.Thr92Asn) n.309C>A | |
| 1 | g.170539399C= | CA1142328834 | GORAB | n.220C= c.*115C= (n.*115C=) n.356C= n.1711C= c.251C= (p.Thr84=) n.3267C= c.*245C= (n.*245C=) c.200C= (p.Thr67=) n.415C= n.440C= n.191-3092C= n.139-3092C= n.285C= n.402C= n.239C= c.326C= (p.Thr109=) n.337C= c.624C= n.338C= n.353C= c.-219C= (n.-219C=) c.-215C= (n.-215C=) c.275C= (p.Thr92=) n.309C= | |
| 1 | g.170539399C>G | CA1239070 | GORAB | n.220C>G c.*115C>G (n.*115C>G) n.356C>G n.1711C>G c.251C>G (p.Thr84Ser) n.3267C>G c.*245C>G (n.*245C>G) c.200C>G (p.Thr67Ser) n.415C>G n.440C>G n.191-3092C>G n.139-3092C>G n.285C>G n.402C>G n.239C>G c.326C>G (p.Thr109Ser) n.337C>G c.624C>G n.338C>G n.353C>G c.-219C>G (n.-219C>G) c.-215C>G (n.-215C>G) c.275C>G (p.Thr92Ser) n.309C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.170539399C>T | CA343162436 | GORAB | n.220C>T c.*115C>T (n.*115C>T) n.356C>T n.1711C>T c.251C>T (p.Thr84Ile) n.3267C>T c.*245C>T (n.*245C>T) c.200C>T (p.Thr67Ile) n.415C>T n.440C>T n.191-3092C>T n.139-3092C>T n.285C>T n.402C>T n.239C>T c.326C>T (p.Thr109Ile) n.337C>T c.624C>T n.338C>T n.353C>T c.-219C>T (n.-219C>T) c.-215C>T (n.-215C>T) c.275C>T (p.Thr92Ile) n.309C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.170539400T>A | CA421933398 | GORAB | n.221T>A c.*116T>A (n.*116T>A) n.357T>A n.1712T>A c.252T>A (p.Thr84=) n.3268T>A c.*246T>A (n.*246T>A) c.201T>A (p.Thr67=) n.416T>A n.441T>A n.191-3091T>A n.139-3091T>A n.286T>A n.403T>A n.240T>A c.327T>A (p.Thr109=) n.338T>A c.625T>A n.339T>A n.354T>A c.-218T>A (n.-218T>A) c.-214T>A (n.-214T>A) c.276T>A (p.Thr92=) n.310T>A | |
| 1 | g.170539400T>C | CA421933399 | GORAB | n.221T>C c.*116T>C (n.*116T>C) n.357T>C n.1712T>C c.252T>C (p.Thr84=) n.3268T>C c.*246T>C (n.*246T>C) c.201T>C (p.Thr67=) n.416T>C n.441T>C n.191-3091T>C n.139-3091T>C n.286T>C n.403T>C n.240T>C c.327T>C (p.Thr109=) n.338T>C c.625T>C n.339T>C n.354T>C c.-218T>C (n.-218T>C) c.-214T>C (n.-214T>C) c.276T>C (p.Thr92=) n.310T>C | |
| 1 | g.170539400T>G | CA421933400 | GORAB | n.221T>G c.*116T>G (n.*116T>G) n.357T>G n.1712T>G c.252T>G (p.Thr84=) n.3268T>G c.*246T>G (n.*246T>G) c.201T>G (p.Thr67=) n.416T>G n.441T>G n.191-3091T>G n.139-3091T>G n.286T>G n.403T>G n.240T>G c.327T>G (p.Thr109=) n.338T>G c.625T>G n.339T>G n.354T>G c.-218T>G (n.-218T>G) c.-214T>G (n.-214T>G) c.276T>G (p.Thr92=) n.310T>G | |
| 1 | g.170539401C>A | CA343162438 | GORAB | n.222C>A c.*117C>A (n.*117C>A) n.358C>A n.1713C>A c.253C>A (p.Leu85Ile) n.3269C>A c.*247C>A (n.*247C>A) c.202C>A (p.Leu68Ile) n.417C>A n.442C>A n.191-3090C>A n.139-3090C>A n.287C>A n.404C>A n.241C>A c.328C>A (p.Leu110Ile) n.339C>A c.626C>A n.340C>A n.355C>A c.-217C>A (n.-217C>A) c.-213C>A (n.-213C>A) c.277C>A (p.Leu93Ile) n.311C>A | |
| 1 | g.170539401C>G | CA343162440 | GORAB | n.222C>G c.*117C>G (n.*117C>G) n.358C>G n.1713C>G c.253C>G (p.Leu85Val) n.3269C>G c.*247C>G (n.*247C>G) c.202C>G (p.Leu68Val) n.417C>G n.442C>G n.191-3090C>G n.139-3090C>G n.287C>G n.404C>G n.241C>G c.328C>G (p.Leu110Val) n.339C>G c.626C>G n.340C>G n.355C>G c.-217C>G (n.-217C>G) c.-213C>G (n.-213C>G) c.277C>G (p.Leu93Val) n.311C>G | |
| 1 | g.170539401C>T | CA343162442 | GORAB | n.222C>T c.*117C>T (n.*117C>T) n.358C>T n.1713C>T c.253C>T (p.Leu85Phe) n.3269C>T c.*247C>T (n.*247C>T) c.202C>T (p.Leu68Phe) n.417C>T n.442C>T n.191-3090C>T n.139-3090C>T n.287C>T n.404C>T n.241C>T c.328C>T (p.Leu110Phe) n.339C>T c.626C>T n.340C>T n.355C>T c.-217C>T (n.-217C>T) c.-213C>T (n.-213C>T) c.277C>T (p.Leu93Phe) n.311C>T | |
| 1 | g.170539402T>A | CA343162444 | GORAB | n.223T>A c.*118T>A (n.*118T>A) n.359T>A n.1714T>A c.254T>A (p.Leu85His) n.3270T>A c.*248T>A (n.*248T>A) c.203T>A (p.Leu68His) n.418T>A n.443T>A n.191-3089T>A n.139-3089T>A n.288T>A n.405T>A n.242T>A c.329T>A (p.Leu110His) n.340T>A c.627T>A n.341T>A n.356T>A c.-216T>A (n.-216T>A) c.-212T>A (n.-212T>A) c.278T>A (p.Leu93His) n.312T>A | |
| 1 | g.170539402T>C | CA343162446 | GORAB | n.223T>C c.*118T>C (n.*118T>C) n.359T>C n.1714T>C c.254T>C (p.Leu85Pro) n.3270T>C c.*248T>C (n.*248T>C) c.203T>C (p.Leu68Pro) n.418T>C n.443T>C n.191-3089T>C n.139-3089T>C n.288T>C n.405T>C n.242T>C c.329T>C (p.Leu110Pro) n.340T>C c.627T>C n.341T>C n.356T>C c.-216T>C (n.-216T>C) c.-212T>C (n.-212T>C) c.278T>C (p.Leu93Pro) n.312T>C | |
| 1 | g.170539402T>G | CA343162448 | GORAB | n.223T>G c.*118T>G (n.*118T>G) n.359T>G n.1714T>G c.254T>G (p.Leu85Arg) n.3270T>G c.*248T>G (n.*248T>G) c.203T>G (p.Leu68Arg) n.418T>G n.443T>G n.191-3089T>G n.139-3089T>G n.288T>G n.405T>G n.242T>G c.329T>G (p.Leu110Arg) n.340T>G c.627T>G n.341T>G n.356T>G c.-216T>G (n.-216T>G) c.-212T>G (n.-212T>G) c.278T>G (p.Leu93Arg) n.312T>G | |
| 1 | g.170539403T>A | CA421933401 | GORAB | n.224T>A c.*119T>A (n.*119T>A) n.360T>A n.1715T>A c.255T>A (p.Leu85=) n.3271T>A c.*249T>A (n.*249T>A) c.204T>A (p.Leu68=) n.419T>A n.444T>A n.191-3088T>A n.139-3088T>A n.289T>A n.406T>A n.243T>A c.330T>A (p.Leu110=) n.341T>A c.628T>A n.342T>A n.357T>A c.-215T>A (n.-215T>A) c.-211T>A (n.-211T>A) c.279T>A (p.Leu93=) n.313T>A | |
| 1 | g.170539403T>C | CA1239072 | GORAB | n.224T>C c.*119T>C (n.*119T>C) n.360T>C n.1715T>C c.255T>C (p.Leu85=) n.3271T>C c.*249T>C (n.*249T>C) c.204T>C (p.Leu68=) n.419T>C n.444T>C n.191-3088T>C n.139-3088T>C n.289T>C n.406T>C n.243T>C c.330T>C (p.Leu110=) n.341T>C c.628T>C n.342T>C n.357T>C c.-215T>C (n.-215T>C) c.-211T>C (n.-211T>C) c.279T>C (p.Leu93=) n.313T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.170539403T>G | CA421933403 | GORAB | n.224T>G c.*119T>G (n.*119T>G) n.360T>G n.1715T>G c.255T>G (p.Leu85=) n.3271T>G c.*249T>G (n.*249T>G) c.204T>G (p.Leu68=) n.419T>G n.444T>G n.191-3088T>G n.139-3088T>G n.289T>G n.406T>G n.243T>G c.330T>G (p.Leu110=) n.341T>G c.628T>G n.342T>G n.357T>G c.-215T>G (n.-215T>G) c.-211T>G (n.-211T>G) c.279T>G (p.Leu93=) n.313T>G | |
| 1 | g.170539403T= | CA1206550517 | GORAB | n.224T= c.*119T= (n.*119T=) n.360T= n.1715T= c.255T= (p.Leu85=) n.3271T= c.*249T= (n.*249T=) c.204T= (p.Leu68=) n.419T= n.444T= n.191-3088T= n.139-3088T= n.289T= n.406T= n.243T= c.330T= (p.Leu110=) n.341T= c.628T= n.342T= n.357T= c.-215T= (n.-215T=) c.-211T= (n.-211T=) c.279T= (p.Leu93=) n.313T= | |
| 1 | g.170539403_170539404delinsTC | CA1206550516 | GORAB | n.224_225delinsTC c.*119_*120delinsTC (n.*119_*120delinsTC) n.360_361delinsTC n.1715_1716delinsTC c.255_256delinsTC (p.Leu85=) n.3271_3272delinsTC c.*249_*250delinsTC (n.*249_*250delinsTC) c.204_205delinsTC (p.Leu68=) n.419_420delinsTC n.444_445delinsTC n.191-3088_191-3087delinsTC n.139-3088_139-3087delinsTC n.289_290delinsTC n.406_407delinsTC n.243_244delinsTC c.330_331delinsTC (p.Leu110=) n.341_342delinsTC c.628_629delinsTC n.342_343delinsTC n.357_358delinsTC c.-215_-214delinsTC (n.-215_-214delinsTC) c.-211_-210delinsTC (n.-211_-210delinsTC) c.279_280delinsTC (p.Leu93=) n.313_314delinsTC | |
| 1 | g.170539404C>A | CA343162460 | GORAB | n.225C>A c.*120C>A (n.*120C>A) n.361C>A n.1716C>A c.256C>A (p.Pro86Thr) n.3272C>A c.*250C>A (n.*250C>A) c.205C>A (p.Pro69Thr) n.420C>A n.445C>A n.191-3087C>A n.139-3087C>A n.290C>A n.407C>A n.244C>A c.331C>A (p.Pro111Thr) n.342C>A c.629C>A n.343C>A n.358C>A c.-214C>A (n.-214C>A) c.-210C>A (n.-210C>A) c.280C>A (p.Pro94Thr) n.314C>A | |
| 1 | g.170539404C= | CA1206550519 | GORAB | n.225C= c.*120C= (n.*120C=) n.361C= n.1716C= c.256C= (p.Pro86=) n.3272C= c.*250C= (n.*250C=) c.205C= (p.Pro69=) n.420C= n.445C= n.191-3087C= n.139-3087C= n.290C= n.407C= n.244C= c.331C= (p.Pro111=) n.342C= c.629C= n.343C= n.358C= c.-214C= (n.-214C=) c.-210C= (n.-210C=) c.280C= (p.Pro94=) n.314C= | |
| 1 | g.170539404C>G | CA343162456 | GORAB | n.225C>G c.*120C>G (n.*120C>G) n.361C>G n.1716C>G c.256C>G (p.Pro86Ala) n.3272C>G c.*250C>G (n.*250C>G) c.205C>G (p.Pro69Ala) n.420C>G n.445C>G n.191-3087C>G n.139-3087C>G n.290C>G n.407C>G n.244C>G c.331C>G (p.Pro111Ala) n.342C>G c.629C>G n.343C>G n.358C>G c.-214C>G (n.-214C>G) c.-210C>G (n.-210C>G) c.280C>G (p.Pro94Ala) n.314C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.170539404C>T | CA343162461 | GORAB | n.225C>T c.*120C>T (n.*120C>T) n.361C>T n.1716C>T c.256C>T (p.Pro86Ser) n.3272C>T c.*250C>T (n.*250C>T) c.205C>T (p.Pro69Ser) n.420C>T n.445C>T n.191-3087C>T n.139-3087C>T n.290C>T n.407C>T n.244C>T c.331C>T (p.Pro111Ser) n.342C>T c.629C>T n.343C>T n.358C>T c.-214C>T (n.-214C>T) c.-210C>T (n.-210C>T) c.280C>T (p.Pro94Ser) n.314C>T | |
| 1 | g.170539404_170539405delinsCC | CA1148457254 | GORAB | n.225_226delinsCC c.*120_*121delinsCC (n.*120_*121delinsCC) n.361_362delinsCC n.1716_1717delinsCC c.256_257delinsCC (p.Pro86=) n.3272_3273delinsCC c.*250_*251delinsCC (n.*250_*251delinsCC) c.205_206delinsCC (p.Pro69=) n.420_421delinsCC n.445_446delinsCC n.191-3087_191-3086delinsCC n.139-3087_139-3086delinsCC n.290_291delinsCC n.407_408delinsCC n.244_245delinsCC c.331_332delinsCC (p.Pro111=) n.342_343delinsCC c.629_630delinsCC n.343_344delinsCC n.358_359delinsCC c.-214_-213delinsCC (n.-214_-213delinsCC) c.-210_-209delinsCC (n.-210_-209delinsCC) c.280_281delinsCC (p.Pro94=) n.314_315delinsCC | |
| 1 | g.170539405del | CA1239071 | GORAB | n.226del c.*121del (n.*121del) n.362del n.1717del c.257del (p.Pro86ArgfsTer?) n.3273del c.*251del (n.*251del) c.206del (p.Pro69ArgfsTer?) n.421del n.446del n.191-3086del n.139-3086del n.291del n.408del n.245del c.332del (p.Pro111ArgfsTer?) n.343del c.630del n.344del n.359del c.-213del (n.-213del) c.-209del (n.-209del) c.281del (p.Pro94ArgfsTer?) n.315del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.170539405C>A | CA343162464 | GORAB | n.226C>A c.*121C>A (n.*121C>A) n.362C>A n.1717C>A c.257C>A (p.Pro86Gln) n.3273C>A c.*251C>A (n.*251C>A) c.206C>A (p.Pro69Gln) n.421C>A n.446C>A n.191-3086C>A n.139-3086C>A n.291C>A n.408C>A n.245C>A c.332C>A (p.Pro111Gln) n.343C>A c.630C>A n.344C>A n.359C>A c.-213C>A (n.-213C>A) c.-209C>A (n.-209C>A) c.281C>A (p.Pro94Gln) n.315C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.170539405C= | CA1144005954 | GORAB | n.226C= c.*121C= (n.*121C=) n.362C= n.1717C= c.257C= (p.Pro86=) n.3273C= c.*251C= (n.*251C=) c.206C= (p.Pro69=) n.421C= n.446C= n.191-3086C= n.139-3086C= n.291C= n.408C= n.245C= c.332C= (p.Pro111=) n.343C= c.630C= n.344C= n.359C= c.-213C= (n.-213C=) c.-209C= (n.-209C=) c.281C= (p.Pro94=) n.315C= | |
| 1 | g.170539405C>G | CA343162466 | GORAB | n.226C>G c.*121C>G (n.*121C>G) n.362C>G n.1717C>G c.257C>G (p.Pro86Arg) n.3273C>G c.*251C>G (n.*251C>G) c.206C>G (p.Pro69Arg) n.421C>G n.446C>G n.191-3086C>G n.139-3086C>G n.291C>G n.408C>G n.245C>G c.332C>G (p.Pro111Arg) n.343C>G c.630C>G n.344C>G n.359C>G c.-213C>G (n.-213C>G) c.-209C>G (n.-209C>G) c.281C>G (p.Pro94Arg) n.315C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.170539405C>T | CA1239073 | GORAB | n.226C>T c.*121C>T (n.*121C>T) n.362C>T n.1717C>T c.257C>T (p.Pro86Leu) n.3273C>T c.*251C>T (n.*251C>T) c.206C>T (p.Pro69Leu) n.421C>T n.446C>T n.191-3086C>T n.139-3086C>T n.291C>T n.408C>T n.245C>T c.332C>T (p.Pro111Leu) n.343C>T c.630C>T n.344C>T n.359C>T c.-213C>T (n.-213C>T) c.-209C>T (n.-209C>T) c.281C>T (p.Pro94Leu) n.315C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.170539405_170539407delinsGAG | CA2580061364 | GORAB | n.226_228delinsGAG c.*121_*123delinsGAG (n.*121_*123delinsGAG) n.362_364delinsGAG n.1717_1719delinsGAG c.257_259delinsGAG (p.Pro86_Ser87delinsArgGly) n.3273_3275delinsGAG c.*251_*253delinsGAG (n.*251_*253delinsGAG) c.206_208delinsGAG (p.Pro69_Ser70delinsArgGly) n.421_423delinsGAG n.446_448delinsGAG n.191-3086_191-3084delinsGAG n.139-3086_139-3084delinsGAG n.291_293delinsGAG n.408_410delinsGAG n.245_247delinsGAG c.332_334delinsGAG (p.Pro111_Ser112delinsArgGly) n.343_345delinsGAG c.630_632delinsGAG n.344_346delinsGAG n.359_361delinsGAG c.-213_-211delinsGAG (n.-213_-211delinsGAG) c.-209_-207delinsGAG (n.-209_-207delinsGAG) c.281_283delinsGAG (p.Pro94_Ser95delinsArgGly) n.315_317delinsGAG | ClinVar |
| 1 | g.170539406G>A | CA1239074 | GORAB | n.227G>A c.*122G>A (n.*122G>A) n.363G>A n.1718G>A c.258G>A (p.Pro86=) n.3274G>A c.*252G>A (n.*252G>A) c.207G>A (p.Pro69=) n.422G>A n.447G>A n.191-3085G>A n.139-3085G>A n.292G>A n.409G>A n.246G>A c.333G>A (p.Pro111=) n.344G>A c.631G>A n.345G>A n.360G>A c.-212G>A (n.-212G>A) c.-208G>A (n.-208G>A) c.282G>A (p.Pro94=) n.316G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.170539406G>C | CA421933404 | GORAB | n.227G>C c.*122G>C (n.*122G>C) n.363G>C n.1718G>C c.258G>C (p.Pro86=) n.3274G>C c.*252G>C (n.*252G>C) c.207G>C (p.Pro69=) n.422G>C n.447G>C n.191-3085G>C n.139-3085G>C n.292G>C n.409G>C n.246G>C c.333G>C (p.Pro111=) n.344G>C c.631G>C n.345G>C n.360G>C c.-212G>C (n.-212G>C) c.-208G>C (n.-208G>C) c.282G>C (p.Pro94=) n.316G>C | |
| 1 | g.170539406G= | CA1144193552 | GORAB | n.227G= c.*122G= (n.*122G=) n.363G= n.1718G= c.258G= (p.Pro86=) n.3274G= c.*252G= (n.*252G=) c.207G= (p.Pro69=) n.422G= n.447G= n.191-3085G= n.139-3085G= n.292G= n.409G= n.246G= c.333G= (p.Pro111=) n.344G= c.631G= n.345G= n.360G= c.-212G= (n.-212G=) c.-208G= (n.-208G=) c.282G= (p.Pro94=) n.316G= | |
| 1 | g.170539406G>T | CA421933405 | GORAB | n.227G>T c.*122G>T (n.*122G>T) n.363G>T n.1718G>T c.258G>T (p.Pro86=) n.3274G>T c.*252G>T (n.*252G>T) c.207G>T (p.Pro69=) n.422G>T n.447G>T n.191-3085G>T n.139-3085G>T n.292G>T n.409G>T n.246G>T c.333G>T (p.Pro111=) n.344G>T c.631G>T n.345G>T n.360G>T c.-212G>T (n.-212G>T) c.-208G>T (n.-208G>T) c.282G>T (p.Pro94=) n.316G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.170539407A= | CA1206550521 | GORAB | n.228A= c.*123A= (n.*123A=) n.364A= n.1719A= c.259A= (p.Ser87=) n.3275A= c.*253A= (n.*253A=) c.208A= (p.Ser70=) n.423A= n.448A= n.191-3084A= n.139-3084A= n.293A= n.410A= n.247A= c.334A= (p.Ser112=) n.345A= c.632A= n.346A= n.361A= c.-211A= (n.-211A=) c.-207A= (n.-207A=) c.283A= (p.Ser95=) n.317A= | |
| 1 | g.170539407A>C | CA343162467 | GORAB | n.228A>C c.*123A>C (n.*123A>C) n.364A>C n.1719A>C c.259A>C (p.Ser87Arg) n.3275A>C c.*253A>C (n.*253A>C) c.208A>C (p.Ser70Arg) n.423A>C n.448A>C n.191-3084A>C n.139-3084A>C n.293A>C n.410A>C n.247A>C c.334A>C (p.Ser112Arg) n.345A>C c.632A>C n.346A>C n.361A>C c.-211A>C (n.-211A>C) c.-207A>C (n.-207A>C) c.283A>C (p.Ser95Arg) n.317A>C | |
| 1 | g.170539407A>G | CA1239075 | GORAB | n.228A>G c.*123A>G (n.*123A>G) n.364A>G n.1719A>G c.259A>G (p.Ser87Gly) n.3275A>G c.*253A>G (n.*253A>G) c.208A>G (p.Ser70Gly) n.423A>G n.448A>G n.191-3084A>G n.139-3084A>G n.293A>G n.410A>G n.247A>G c.334A>G (p.Ser112Gly) n.345A>G c.632A>G n.346A>G n.361A>G c.-211A>G (n.-211A>G) c.-207A>G (n.-207A>G) c.283A>G (p.Ser95Gly) n.317A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.170539407A>T | CA343162468 | GORAB | n.228A>T c.*123A>T (n.*123A>T) n.364A>T n.1719A>T c.259A>T (p.Ser87Cys) n.3275A>T c.*253A>T (n.*253A>T) c.208A>T (p.Ser70Cys) n.423A>T n.448A>T n.191-3084A>T n.139-3084A>T n.293A>T n.410A>T n.247A>T c.334A>T (p.Ser112Cys) n.345A>T c.632A>T n.346A>T n.361A>T c.-211A>T (n.-211A>T) c.-207A>T (n.-207A>T) c.283A>T (p.Ser95Cys) n.317A>T | |
| 1 | g.170539408G>A | CA343162469 | GORAB | n.229G>A c.*124G>A (n.*124G>A) n.365G>A n.1720G>A c.260G>A (p.Ser87Asn) n.3276G>A c.*254G>A (n.*254G>A) c.209G>A (p.Ser70Asn) n.424G>A n.449G>A n.191-3083G>A n.139-3083G>A n.294G>A n.411G>A n.248G>A c.335G>A (p.Ser112Asn) n.346G>A c.633G>A n.347G>A n.362G>A c.-210G>A (n.-210G>A) c.-206G>A (n.-206G>A) c.284G>A (p.Ser95Asn) n.318G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.170539408G>C | CA343162470 | GORAB | n.229G>C c.*124G>C (n.*124G>C) n.365G>C n.1720G>C c.260G>C (p.Ser87Thr) n.3276G>C c.*254G>C (n.*254G>C) c.209G>C (p.Ser70Thr) n.424G>C n.449G>C n.191-3083G>C n.139-3083G>C n.294G>C n.411G>C n.248G>C c.335G>C (p.Ser112Thr) n.346G>C c.633G>C n.347G>C n.362G>C c.-210G>C (n.-210G>C) c.-206G>C (n.-206G>C) c.284G>C (p.Ser95Thr) n.318G>C | |
| 1 | g.170539408G>T | CA343162471 | GORAB | n.229G>T c.*124G>T (n.*124G>T) n.365G>T n.1720G>T c.260G>T (p.Ser87Ile) n.3276G>T c.*254G>T (n.*254G>T) c.209G>T (p.Ser70Ile) n.424G>T n.449G>T n.191-3083G>T n.139-3083G>T n.294G>T n.411G>T n.248G>T c.335G>T (p.Ser112Ile) n.346G>T c.633G>T n.347G>T n.362G>T c.-210G>T (n.-210G>T) c.-206G>T (n.-206G>T) c.284G>T (p.Ser95Ile) n.318G>T | |
| 1 | g.170539408_170539409delinsGT | CA1206550523 | GORAB | n.229_230delinsGT c.*124_*125delinsGT (n.*124_*125delinsGT) n.365_366delinsGT n.1720_1721delinsGT c.260_261delinsGT (p.Ser87=) n.3276_3277delinsGT c.*254_*255delinsGT (n.*254_*255delinsGT) c.209_210delinsGT (p.Ser70=) n.424_425delinsGT n.449_450delinsGT n.191-3083_191-3082delinsGT n.139-3083_139-3082delinsGT n.294_295delinsGT n.411_412delinsGT n.248_249delinsGT c.335_336delinsGT (p.Ser112=) n.346_347delinsGT c.633_634delinsGT n.347_348delinsGT n.362_363delinsGT c.-210_-209delinsGT (n.-210_-209delinsGT) c.-206_-205delinsGT (n.-206_-205delinsGT) c.284_285delinsGT (p.Ser95=) n.318_319delinsGT | |
| 1 | g.170539409del | CA527131867 | GORAB | n.230del c.*125del (n.*125del) n.366del n.1721del c.261del (p.His88IlefsTer?) n.3277del c.*255del (n.*255del) c.210del (p.His71IlefsTer?) n.425del n.450del n.191-3082del n.139-3082del n.295del n.412del n.249del c.336del (p.His113IlefsTer?) n.347del c.634del n.348del n.363del c.-209del (n.-209del) c.-205del (n.-205del) c.285del (p.His96IlefsTer?) n.319del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.170539409T>A | CA343162472 | GORAB | n.230T>A c.*125T>A (n.*125T>A) n.366T>A n.1721T>A c.261T>A (p.Ser87Arg) n.3277T>A c.*255T>A (n.*255T>A) c.210T>A (p.Ser70Arg) n.425T>A n.450T>A n.191-3082T>A n.139-3082T>A n.295T>A n.412T>A n.249T>A c.336T>A (p.Ser112Arg) n.347T>A c.634T>A n.348T>A n.363T>A c.-209T>A (n.-209T>A) c.-205T>A (n.-205T>A) c.285T>A (p.Ser95Arg) n.319T>A | |
| 1 | g.170539409T>C | CA421933409 | GORAB | n.230T>C c.*125T>C (n.*125T>C) n.366T>C n.1721T>C c.261T>C (p.Ser87=) n.3277T>C c.*255T>C (n.*255T>C) c.210T>C (p.Ser70=) n.425T>C n.450T>C n.191-3082T>C n.139-3082T>C n.295T>C n.412T>C n.249T>C c.336T>C (p.Ser112=) n.347T>C c.634T>C n.348T>C n.363T>C c.-209T>C (n.-209T>C) c.-205T>C (n.-205T>C) c.285T>C (p.Ser95=) n.319T>C | |
| 1 | g.170539409T>G | CA343162473 | GORAB | n.230T>G c.*125T>G (n.*125T>G) n.366T>G n.1721T>G c.261T>G (p.Ser87Arg) n.3277T>G c.*255T>G (n.*255T>G) c.210T>G (p.Ser70Arg) n.425T>G n.450T>G n.191-3082T>G n.139-3082T>G n.295T>G n.412T>G n.249T>G c.336T>G (p.Ser112Arg) n.347T>G c.634T>G n.348T>G n.363T>G c.-209T>G (n.-209T>G) c.-205T>G (n.-205T>G) c.285T>G (p.Ser95Arg) n.319T>G | |
| 1 | g.170539410C>A | CA343162474 | GORAB | n.231C>A c.*126C>A (n.*126C>A) n.367C>A n.1722C>A c.262C>A (p.His88Asn) n.3278C>A c.*256C>A (n.*256C>A) c.211C>A (p.His71Asn) n.426C>A n.451C>A n.191-3081C>A n.139-3081C>A n.296C>A n.413C>A n.250C>A c.337C>A (p.His113Asn) n.348C>A c.635C>A n.349C>A n.364C>A c.-208C>A (n.-208C>A) c.-204C>A (n.-204C>A) c.286C>A (p.His96Asn) n.320C>A | |
| 1 | g.170539410C>G | CA343162476 | GORAB | n.231C>G c.*126C>G (n.*126C>G) n.367C>G n.1722C>G c.262C>G (p.His88Asp) n.3278C>G c.*256C>G (n.*256C>G) c.211C>G (p.His71Asp) n.426C>G n.451C>G n.191-3081C>G n.139-3081C>G n.296C>G n.413C>G n.250C>G c.337C>G (p.His113Asp) n.348C>G c.635C>G n.349C>G n.364C>G c.-208C>G (n.-208C>G) c.-204C>G (n.-204C>G) c.286C>G (p.His96Asp) n.320C>G | |
| 1 | g.170539410C>T | CA343162475 | GORAB | n.231C>T c.*126C>T (n.*126C>T) n.367C>T n.1722C>T c.262C>T (p.His88Tyr) n.3278C>T c.*256C>T (n.*256C>T) c.211C>T (p.His71Tyr) n.426C>T n.451C>T n.191-3081C>T n.139-3081C>T n.296C>T n.413C>T n.250C>T c.337C>T (p.His113Tyr) n.348C>T c.635C>T n.349C>T n.364C>T c.-208C>T (n.-208C>T) c.-204C>T (n.-204C>T) c.286C>T (p.His96Tyr) n.320C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.170539411A>C | CA343162477 | GORAB | n.232A>C c.*127A>C (n.*127A>C) n.368A>C n.1723A>C c.263A>C (p.His88Pro) n.3279A>C c.*257A>C (n.*257A>C) c.212A>C (p.His71Pro) n.427A>C n.452A>C n.191-3080A>C n.139-3080A>C n.297A>C n.414A>C n.251A>C c.338A>C (p.His113Pro) n.349A>C c.636A>C n.350A>C n.365A>C c.-207A>C (n.-207A>C) c.-203A>C (n.-203A>C) c.287A>C (p.His96Pro) n.321A>C | |
| 1 | g.170539411A>G | CA343162478 | GORAB | n.232A>G c.*127A>G (n.*127A>G) n.368A>G n.1723A>G c.263A>G (p.His88Arg) n.3279A>G c.*257A>G (n.*257A>G) c.212A>G (p.His71Arg) n.427A>G n.452A>G n.191-3080A>G n.139-3080A>G n.297A>G n.414A>G n.251A>G c.338A>G (p.His113Arg) n.349A>G c.636A>G n.350A>G n.365A>G c.-207A>G (n.-207A>G) c.-203A>G (n.-203A>G) c.287A>G (p.His96Arg) n.321A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.170539411A>T | CA343162479 | GORAB | n.232A>T c.*127A>T (n.*127A>T) n.368A>T n.1723A>T c.263A>T (p.His88Leu) n.3279A>T c.*257A>T (n.*257A>T) c.212A>T (p.His71Leu) n.427A>T n.452A>T n.191-3080A>T n.139-3080A>T n.297A>T n.414A>T n.251A>T c.338A>T (p.His113Leu) n.349A>T c.636A>T n.350A>T n.365A>T c.-207A>T (n.-207A>T) c.-203A>T (n.-203A>T) c.287A>T (p.His96Leu) n.321A>T | |
| 1 | g.170539412T>A | CA343162480 | GORAB | n.233T>A c.*128T>A (n.*128T>A) n.369T>A n.1724T>A c.264T>A (p.His88Gln) n.3280T>A c.*258T>A (n.*258T>A) c.213T>A (p.His71Gln) n.428T>A n.453T>A n.191-3079T>A n.139-3079T>A n.298T>A n.415T>A n.252T>A c.339T>A (p.His113Gln) n.350T>A c.637T>A n.351T>A n.366T>A c.-206T>A (n.-206T>A) c.-202T>A (n.-202T>A) c.288T>A (p.His96Gln) n.322T>A | |
| 1 | g.170539412T>C | CA421933411 | GORAB | n.233T>C c.*128T>C (n.*128T>C) n.369T>C n.1724T>C c.264T>C (p.His88=) n.3280T>C c.*258T>C (n.*258T>C) c.213T>C (p.His71=) n.428T>C n.453T>C n.191-3079T>C n.139-3079T>C n.298T>C n.415T>C n.252T>C c.339T>C (p.His113=) n.350T>C c.637T>C n.351T>C n.366T>C c.-206T>C (n.-206T>C) c.-202T>C (n.-202T>C) c.288T>C (p.His96=) n.322T>C | ClinVar |
| 1 | g.170539412T>G | CA343162481 | GORAB | n.233T>G c.*128T>G (n.*128T>G) n.369T>G n.1724T>G c.264T>G (p.His88Gln) n.3280T>G c.*258T>G (n.*258T>G) c.213T>G (p.His71Gln) n.428T>G n.453T>G n.191-3079T>G n.139-3079T>G n.298T>G n.415T>G n.252T>G c.339T>G (p.His113Gln) n.350T>G c.637T>G n.351T>G n.366T>G c.-206T>G (n.-206T>G) c.-202T>G (n.-202T>G) c.288T>G (p.His96Gln) n.322T>G | |
| 1 | g.170539413T>A | CA343162482 | GORAB | n.234T>A c.*129T>A (n.*129T>A) n.370T>A n.1725T>A c.265T>A (p.Phe89Ile) n.3281T>A c.*259T>A (n.*259T>A) c.214T>A (p.Phe72Ile) n.429T>A n.454T>A n.191-3078T>A n.139-3078T>A n.299T>A n.416T>A n.253T>A c.340T>A (p.Phe114Ile) n.351T>A c.638T>A n.352T>A n.367T>A c.-205T>A (n.-205T>A) c.-201T>A (n.-201T>A) c.289T>A (p.Phe97Ile) n.323T>A | |
| 1 | g.170539413T>C | CA343162483 | GORAB | n.234T>C c.*129T>C (n.*129T>C) n.370T>C n.1725T>C c.265T>C (p.Phe89Leu) n.3281T>C c.*259T>C (n.*259T>C) c.214T>C (p.Phe72Leu) n.429T>C n.454T>C n.191-3078T>C n.139-3078T>C n.299T>C n.416T>C n.253T>C c.340T>C (p.Phe114Leu) n.351T>C c.638T>C n.352T>C n.367T>C c.-205T>C (n.-205T>C) c.-201T>C (n.-201T>C) c.289T>C (p.Phe97Leu) n.323T>C | |
| 1 | g.170539413T>G | CA343162484 | GORAB | n.234T>G c.*129T>G (n.*129T>G) n.370T>G n.1725T>G c.265T>G (p.Phe89Val) n.3281T>G c.*259T>G (n.*259T>G) c.214T>G (p.Phe72Val) n.429T>G n.454T>G n.191-3078T>G n.139-3078T>G n.299T>G n.416T>G n.253T>G c.340T>G (p.Phe114Val) n.351T>G c.638T>G n.352T>G n.367T>G c.-205T>G (n.-205T>G) c.-201T>G (n.-201T>G) c.289T>G (p.Phe97Val) n.323T>G | |
| 1 | g.170539414T>A | CA343162485 | GORAB | n.235T>A c.*130T>A (n.*130T>A) n.371T>A n.1726T>A c.266T>A (p.Phe89Tyr) n.3282T>A c.*260T>A (n.*260T>A) c.215T>A (p.Phe72Tyr) n.430T>A n.455T>A n.191-3077T>A n.139-3077T>A n.300T>A n.417T>A n.254T>A c.341T>A (p.Phe114Tyr) n.352T>A c.639T>A n.353T>A n.368T>A c.-204T>A (n.-204T>A) c.-200T>A (n.-200T>A) c.290T>A (p.Phe97Tyr) n.324T>A | |
| 1 | g.170539414T>C | CA343162486 | GORAB | n.235T>C c.*130T>C (n.*130T>C) n.371T>C n.1726T>C c.266T>C (p.Phe89Ser) n.3282T>C c.*260T>C (n.*260T>C) c.215T>C (p.Phe72Ser) n.430T>C n.455T>C n.191-3077T>C n.139-3077T>C n.300T>C n.417T>C n.254T>C c.341T>C (p.Phe114Ser) n.352T>C c.639T>C n.353T>C n.368T>C c.-204T>C (n.-204T>C) c.-200T>C (n.-200T>C) c.290T>C (p.Phe97Ser) n.324T>C | |
| 1 | g.170539414T>G | CA343162487 | GORAB | n.235T>G c.*130T>G (n.*130T>G) n.371T>G n.1726T>G c.266T>G (p.Phe89Cys) n.3282T>G c.*260T>G (n.*260T>G) c.215T>G (p.Phe72Cys) n.430T>G n.455T>G n.191-3077T>G n.139-3077T>G n.300T>G n.417T>G n.254T>G c.341T>G (p.Phe114Cys) n.352T>G c.639T>G n.353T>G n.368T>G c.-204T>G (n.-204T>G) c.-200T>G (n.-200T>G) c.290T>G (p.Phe97Cys) n.324T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.170539415C>A | CA343162488 | GORAB | n.236C>A c.*131C>A (n.*131C>A) n.372C>A n.1727C>A c.267C>A (p.Phe89Leu) n.3283C>A c.*261C>A (n.*261C>A) c.216C>A (p.Phe72Leu) n.431C>A n.456C>A n.191-3076C>A n.139-3076C>A n.301C>A n.418C>A n.255C>A c.342C>A (p.Phe114Leu) n.353C>A c.640C>A n.354C>A n.369C>A c.-203C>A (n.-203C>A) c.-199C>A (n.-199C>A) c.291C>A (p.Phe97Leu) n.325C>A | ClinVar |
| 1 | g.170539415C>G | CA343162489 | GORAB | n.236C>G c.*131C>G (n.*131C>G) n.372C>G n.1727C>G c.267C>G (p.Phe89Leu) n.3283C>G c.*261C>G (n.*261C>G) c.216C>G (p.Phe72Leu) n.431C>G n.456C>G n.191-3076C>G n.139-3076C>G n.301C>G n.418C>G n.255C>G c.342C>G (p.Phe114Leu) n.353C>G c.640C>G n.354C>G n.369C>G c.-203C>G (n.-203C>G) c.-199C>G (n.-199C>G) c.291C>G (p.Phe97Leu) n.325C>G | |
| 1 | g.170539415C>T | CA421933412 | GORAB | n.236C>T c.*131C>T (n.*131C>T) n.372C>T n.1727C>T c.267C>T (p.Phe89=) n.3283C>T c.*261C>T (n.*261C>T) c.216C>T (p.Phe72=) n.431C>T n.456C>T n.191-3076C>T n.139-3076C>T n.301C>T n.418C>T n.255C>T c.342C>T (p.Phe114=) n.353C>T c.640C>T n.354C>T n.369C>T c.-203C>T (n.-203C>T) c.-199C>T (n.-199C>T) c.291C>T (p.Phe97=) n.325C>T | COSMIC |
| 1 | g.170539416A= | CA1206550525 | GORAB | n.237A= c.*132A= (n.*132A=) n.373A= n.1728A= c.268A= (p.Thr90=) n.3284A= c.*262A= (n.*262A=) c.217A= (p.Thr73=) n.432A= n.457A= n.191-3075A= n.139-3075A= n.302A= n.419A= n.256A= c.343A= (p.Thr115=) n.354A= c.641A= n.355A= n.370A= c.-202A= (n.-202A=) c.-198A= (n.-198A=) c.292A= (p.Thr98=) n.326A= | |
| 1 | g.170539416A>C | CA343162490 | GORAB | n.237A>C c.*132A>C (n.*132A>C) n.373A>C n.1728A>C c.268A>C (p.Thr90Pro) n.3284A>C c.*262A>C (n.*262A>C) c.217A>C (p.Thr73Pro) n.432A>C n.457A>C n.191-3075A>C n.139-3075A>C n.302A>C n.419A>C n.256A>C c.343A>C (p.Thr115Pro) n.354A>C c.641A>C n.355A>C n.370A>C c.-202A>C (n.-202A>C) c.-198A>C (n.-198A>C) c.292A>C (p.Thr98Pro) n.326A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.170539416A>G | CA343162492 | GORAB | n.237A>G c.*132A>G (n.*132A>G) n.373A>G n.1728A>G c.268A>G (p.Thr90Ala) n.3284A>G c.*262A>G (n.*262A>G) c.217A>G (p.Thr73Ala) n.432A>G n.457A>G n.191-3075A>G n.139-3075A>G n.302A>G n.419A>G n.256A>G c.343A>G (p.Thr115Ala) n.354A>G c.641A>G n.355A>G n.370A>G c.-202A>G (n.-202A>G) c.-198A>G (n.-198A>G) c.292A>G (p.Thr98Ala) n.326A>G | |
| 1 | g.170539416A>T | CA343162491 | GORAB | n.237A>T c.*132A>T (n.*132A>T) n.373A>T n.1728A>T c.268A>T (p.Thr90Ser) n.3284A>T c.*262A>T (n.*262A>T) c.217A>T (p.Thr73Ser) n.432A>T n.457A>T n.191-3075A>T n.139-3075A>T n.302A>T n.419A>T n.256A>T c.343A>T (p.Thr115Ser) n.354A>T c.641A>T n.355A>T n.370A>T c.-202A>T (n.-202A>T) c.-198A>T (n.-198A>T) c.292A>T (p.Thr98Ser) n.326A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.170539417C>A | CA343162493 | GORAB | n.238C>A c.*133C>A (n.*133C>A) n.374C>A n.1729C>A c.269C>A (p.Thr90Asn) n.3285C>A c.*263C>A (n.*263C>A) c.218C>A (p.Thr73Asn) n.433C>A n.458C>A n.191-3074C>A n.139-3074C>A n.303C>A n.420C>A n.257C>A c.344C>A (p.Thr115Asn) n.355C>A c.642C>A n.356C>A n.371C>A c.-201C>A (n.-201C>A) c.-197C>A (n.-197C>A) c.293C>A (p.Thr98Asn) n.327C>A | |
| 1 | g.170539417C>G | CA343162495 | GORAB | n.238C>G c.*133C>G (n.*133C>G) n.374C>G n.1729C>G c.269C>G (p.Thr90Ser) n.3285C>G c.*263C>G (n.*263C>G) c.218C>G (p.Thr73Ser) n.433C>G n.458C>G n.191-3074C>G n.139-3074C>G n.303C>G n.420C>G n.257C>G c.344C>G (p.Thr115Ser) n.355C>G c.642C>G n.356C>G n.371C>G c.-201C>G (n.-201C>G) c.-197C>G (n.-197C>G) c.293C>G (p.Thr98Ser) n.327C>G | |
| 1 | g.170539417C>T | CA343162494 | GORAB | n.238C>T c.*133C>T (n.*133C>T) n.374C>T n.1729C>T c.269C>T (p.Thr90Ile) n.3285C>T c.*263C>T (n.*263C>T) c.218C>T (p.Thr73Ile) n.433C>T n.458C>T n.191-3074C>T n.139-3074C>T n.303C>T n.420C>T n.257C>T c.344C>T (p.Thr115Ile) n.355C>T c.642C>T n.356C>T n.371C>T c.-201C>T (n.-201C>T) c.-197C>T (n.-197C>T) c.293C>T (p.Thr98Ile) n.327C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.170539418T>A | CA421933416 | GORAB | n.239T>A c.*134T>A (n.*134T>A) n.375T>A n.1730T>A c.270T>A (p.Thr90=) n.3286T>A c.*264T>A (n.*264T>A) c.219T>A (p.Thr73=) n.434T>A n.459T>A n.191-3073T>A n.139-3073T>A n.304T>A n.421T>A n.258T>A c.345T>A (p.Thr115=) n.356T>A c.643T>A n.357T>A n.372T>A c.-200T>A (n.-200T>A) c.-196T>A (n.-196T>A) c.294T>A (p.Thr98=) n.328T>A | |
| 1 | g.170539418T>C | CA421933417 | GORAB | n.239T>C c.*134T>C (n.*134T>C) n.375T>C n.1730T>C c.270T>C (p.Thr90=) n.3286T>C c.*264T>C (n.*264T>C) c.219T>C (p.Thr73=) n.434T>C n.459T>C n.191-3073T>C n.139-3073T>C n.304T>C n.421T>C n.258T>C c.345T>C (p.Thr115=) n.356T>C c.643T>C n.357T>C n.372T>C c.-200T>C (n.-200T>C) c.-196T>C (n.-196T>C) c.294T>C (p.Thr98=) n.328T>C | |
| 1 | g.170539418T>G | CA421933418 | GORAB | n.239T>G c.*134T>G (n.*134T>G) n.375T>G n.1730T>G c.270T>G (p.Thr90=) n.3286T>G c.*264T>G (n.*264T>G) c.219T>G (p.Thr73=) n.434T>G n.459T>G n.191-3073T>G n.139-3073T>G n.304T>G n.421T>G n.258T>G c.345T>G (p.Thr115=) n.356T>G c.643T>G n.357T>G n.372T>G c.-200T>G (n.-200T>G) c.-196T>G (n.-196T>G) c.294T>G (p.Thr98=) n.328T>G | |
| 1 | g.170539419C>A | CA343162496 | GORAB | n.240C>A c.*135C>A (n.*135C>A) n.376C>A n.1731C>A c.271C>A (p.Leu91Ile) n.3287C>A c.*265C>A (n.*265C>A) c.220C>A (p.Leu74Ile) n.435C>A n.460C>A n.191-3072C>A n.139-3072C>A n.305C>A n.422C>A n.259C>A c.346C>A (p.Leu116Ile) n.357C>A c.644C>A n.358C>A n.373C>A c.-199C>A (n.-199C>A) c.-195C>A (n.-195C>A) c.295C>A (p.Leu99Ile) n.329C>A | |
| 1 | g.170539419C= | CA1206550527 | GORAB | n.240C= c.*135C= (n.*135C=) n.376C= n.1731C= c.271C= (p.Leu91=) n.3287C= c.*265C= (n.*265C=) c.220C= (p.Leu74=) n.435C= n.460C= n.191-3072C= n.139-3072C= n.305C= n.422C= n.259C= c.346C= (p.Leu116=) n.357C= c.644C= n.358C= n.373C= c.-199C= (n.-199C=) c.-195C= (n.-195C=) c.295C= (p.Leu99=) n.329C= | |
| 1 | g.170539419C>G | CA32469712 | GORAB | n.240C>G c.*135C>G (n.*135C>G) n.376C>G n.1731C>G c.271C>G (p.Leu91Val) n.3287C>G c.*265C>G (n.*265C>G) c.220C>G (p.Leu74Val) n.435C>G n.460C>G n.191-3072C>G n.139-3072C>G n.305C>G n.422C>G n.259C>G c.346C>G (p.Leu116Val) n.357C>G c.644C>G n.358C>G n.373C>G c.-199C>G (n.-199C>G) c.-195C>G (n.-195C>G) c.295C>G (p.Leu99Val) n.329C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.170539419C>T | CA343162497 | GORAB | n.240C>T c.*135C>T (n.*135C>T) n.376C>T n.1731C>T c.271C>T (p.Leu91Phe) n.3287C>T c.*265C>T (n.*265C>T) c.220C>T (p.Leu74Phe) n.435C>T n.460C>T n.191-3072C>T n.139-3072C>T n.305C>T n.422C>T n.259C>T c.346C>T (p.Leu116Phe) n.357C>T c.644C>T n.358C>T n.373C>T c.-199C>T (n.-199C>T) c.-195C>T (n.-195C>T) c.295C>T (p.Leu99Phe) n.329C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.170539420T>A | CA1239076 | GORAB | n.241T>A c.*136T>A (n.*136T>A) n.377T>A n.1732T>A c.272T>A (p.Leu91His) n.3288T>A c.*266T>A (n.*266T>A) c.221T>A (p.Leu74His) n.436T>A n.461T>A n.191-3071T>A n.139-3071T>A n.306T>A n.423T>A n.260T>A c.347T>A (p.Leu116His) n.358T>A c.645T>A n.359T>A n.374T>A c.-198T>A (n.-198T>A) c.-194T>A (n.-194T>A) c.296T>A (p.Leu99His) n.330T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.170539420T>C | CA343162498 | GORAB | n.241T>C c.*136T>C (n.*136T>C) n.377T>C n.1732T>C c.272T>C (p.Leu91Pro) n.3288T>C c.*266T>C (n.*266T>C) c.221T>C (p.Leu74Pro) n.436T>C n.461T>C n.191-3071T>C n.139-3071T>C n.306T>C n.423T>C n.260T>C c.347T>C (p.Leu116Pro) n.358T>C c.645T>C n.359T>C n.374T>C c.-198T>C (n.-198T>C) c.-194T>C (n.-194T>C) c.296T>C (p.Leu99Pro) n.330T>C | |
| 1 | g.170539420T>G | CA343162499 | GORAB | n.241T>G c.*136T>G (n.*136T>G) n.377T>G n.1732T>G c.272T>G (p.Leu91Arg) n.3288T>G c.*266T>G (n.*266T>G) c.221T>G (p.Leu74Arg) n.436T>G n.461T>G n.191-3071T>G n.139-3071T>G n.306T>G n.423T>G n.260T>G c.347T>G (p.Leu116Arg) n.358T>G c.645T>G n.359T>G n.374T>G c.-198T>G (n.-198T>G) c.-194T>G (n.-194T>G) c.296T>G (p.Leu99Arg) n.330T>G | |
| 1 | g.170539420T= | CA1142256329 | GORAB | n.241T= c.*136T= (n.*136T=) n.377T= n.1732T= c.272T= (p.Leu91=) n.3288T= c.*266T= (n.*266T=) c.221T= (p.Leu74=) n.436T= n.461T= n.191-3071T= n.139-3071T= n.306T= n.423T= n.260T= c.347T= (p.Leu116=) n.358T= c.645T= n.359T= n.374T= c.-198T= (n.-198T=) c.-194T= (n.-194T=) c.296T= (p.Leu99=) n.330T= | |
| 1 | g.170539421C>A | CA421933419 | GORAB | n.242C>A c.*137C>A (n.*137C>A) n.378C>A n.1733C>A c.273C>A (p.Leu91=) n.3289C>A c.*267C>A (n.*267C>A) c.222C>A (p.Leu74=) n.437C>A n.462C>A n.191-3070C>A n.139-3070C>A n.307C>A n.424C>A n.261C>A c.348C>A (p.Leu116=) n.359C>A c.646C>A n.360C>A n.375C>A c.-197C>A (n.-197C>A) c.-193C>A (n.-193C>A) c.297C>A (p.Leu99=) n.331C>A | |
| 1 | g.170539421C= | CA1206550529 | GORAB | n.242C= c.*137C= (n.*137C=) n.378C= n.1733C= c.273C= (p.Leu91=) n.3289C= c.*267C= (n.*267C=) c.222C= (p.Leu74=) n.437C= n.462C= n.191-3070C= n.139-3070C= n.307C= n.424C= n.261C= c.348C= (p.Leu116=) n.359C= c.646C= n.360C= n.375C= c.-197C= (n.-197C=) c.-193C= (n.-193C=) c.297C= (p.Leu99=) n.331C= | |
| 1 | g.170539421C>G | CA421933420 | GORAB | n.242C>G c.*137C>G (n.*137C>G) n.378C>G n.1733C>G c.273C>G (p.Leu91=) n.3289C>G c.*267C>G (n.*267C>G) c.222C>G (p.Leu74=) n.437C>G n.462C>G n.191-3070C>G n.139-3070C>G n.307C>G n.424C>G n.261C>G c.348C>G (p.Leu116=) n.359C>G c.646C>G n.360C>G n.375C>G c.-197C>G (n.-197C>G) c.-193C>G (n.-193C>G) c.297C>G (p.Leu99=) n.331C>G | |
| 1 | g.170539421C>T | CA32469718 | GORAB | n.242C>T c.*137C>T (n.*137C>T) n.378C>T n.1733C>T c.273C>T (p.Leu91=) n.3289C>T c.*267C>T (n.*267C>T) c.222C>T (p.Leu74=) n.437C>T n.462C>T n.191-3070C>T n.139-3070C>T n.307C>T n.424C>T n.261C>T c.348C>T (p.Leu116=) n.359C>T c.646C>T n.360C>T n.375C>T c.-197C>T (n.-197C>T) c.-193C>T (n.-193C>T) c.297C>T (p.Leu99=) n.331C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.170539422A= | CA1206550532 | GORAB | n.243A= c.*138A= (n.*138A=) n.379A= n.1734A= c.274A= (p.Thr92=) n.3290A= c.*268A= (n.*268A=) c.223A= (p.Thr75=) n.438A= n.463A= n.191-3069A= n.139-3069A= n.308A= n.425A= n.262A= c.349A= (p.Thr117=) n.360A= c.647A= n.361A= n.376A= c.-196A= (n.-196A=) c.-192A= (n.-192A=) c.298A= (p.Thr100=) n.332A= | |
| 1 | g.170539422A>C | CA343162500 | GORAB | n.243A>C c.*138A>C (n.*138A>C) n.379A>C n.1734A>C c.274A>C (p.Thr92Pro) n.3290A>C c.*268A>C (n.*268A>C) c.223A>C (p.Thr75Pro) n.438A>C n.463A>C n.191-3069A>C n.139-3069A>C n.308A>C n.425A>C n.262A>C c.349A>C (p.Thr117Pro) n.360A>C c.647A>C n.361A>C n.376A>C c.-196A>C (n.-196A>C) c.-192A>C (n.-192A>C) c.298A>C (p.Thr100Pro) n.332A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.170539422A>G | CA1239077 | GORAB | n.243A>G c.*138A>G (n.*138A>G) n.379A>G n.1734A>G c.274A>G (p.Thr92Ala) n.3290A>G c.*268A>G (n.*268A>G) c.223A>G (p.Thr75Ala) n.438A>G n.463A>G n.191-3069A>G n.139-3069A>G n.308A>G n.425A>G n.262A>G c.349A>G (p.Thr117Ala) n.360A>G c.647A>G n.361A>G n.376A>G c.-196A>G (n.-196A>G) c.-192A>G (n.-192A>G) c.298A>G (p.Thr100Ala) n.332A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.170539422A>T | CA343162501 | GORAB | n.243A>T c.*138A>T (n.*138A>T) n.379A>T n.1734A>T c.274A>T (p.Thr92Ser) n.3290A>T c.*268A>T (n.*268A>T) c.223A>T (p.Thr75Ser) n.438A>T n.463A>T n.191-3069A>T n.139-3069A>T n.308A>T n.425A>T n.262A>T c.349A>T (p.Thr117Ser) n.360A>T c.647A>T n.361A>T n.376A>T c.-196A>T (n.-196A>T) c.-192A>T (n.-192A>T) c.298A>T (p.Thr100Ser) n.332A>T | |
| 1 | g.170539422_170539423delinsAC | CA1206550534 | GORAB | n.243_244delinsAC c.*138_*139delinsAC (n.*138_*139delinsAC) n.379_380delinsAC n.1734_1735delinsAC c.274_275delinsAC (p.Thr92=) n.3290_3291delinsAC c.*268_*269delinsAC (n.*268_*269delinsAC) c.223_224delinsAC (p.Thr75=) n.438_439delinsAC n.463_464delinsAC n.191-3069_191-3068delinsAC n.139-3069_139-3068delinsAC n.308_309delinsAC n.425_426delinsAC n.262_263delinsAC c.349_350delinsAC (p.Thr117=) n.360_361delinsAC c.647_648delinsAC n.361_362delinsAC n.376_377delinsAC c.-196_-195delinsAC (n.-196_-195delinsAC) c.-192_-191delinsAC (n.-192_-191delinsAC) c.298_299delinsAC (p.Thr100=) n.332_333delinsAC | |
| 1 | g.170539423C>A | CA343162502 | GORAB | n.244C>A c.*139C>A (n.*139C>A) n.380C>A n.1735C>A c.275C>A (p.Thr92Asn) n.3291C>A c.*269C>A (n.*269C>A) c.224C>A (p.Thr75Asn) n.439C>A n.464C>A n.191-3068C>A n.139-3068C>A n.309C>A n.426C>A n.263C>A c.350C>A (p.Thr117Asn) n.361C>A c.648C>A n.362C>A n.377C>A c.-195C>A (n.-195C>A) c.-191C>A (n.-191C>A) c.299C>A (p.Thr100Asn) n.333C>A | |
| 1 | g.170539423C>G | CA343162503 | GORAB | n.244C>G c.*139C>G (n.*139C>G) n.380C>G n.1735C>G c.275C>G (p.Thr92Ser) n.3291C>G c.*269C>G (n.*269C>G) c.224C>G (p.Thr75Ser) n.439C>G n.464C>G n.191-3068C>G n.139-3068C>G n.309C>G n.426C>G n.263C>G c.350C>G (p.Thr117Ser) n.361C>G c.648C>G n.362C>G n.377C>G c.-195C>G (n.-195C>G) c.-191C>G (n.-191C>G) c.299C>G (p.Thr100Ser) n.333C>G | |
| 1 | g.170539423C>T | CA343162504 | GORAB | n.244C>T c.*139C>T (n.*139C>T) n.380C>T n.1735C>T c.275C>T (p.Thr92Ile) n.3291C>T c.*269C>T (n.*269C>T) c.224C>T (p.Thr75Ile) n.439C>T n.464C>T n.191-3068C>T n.139-3068C>T n.309C>T n.426C>T n.263C>T c.350C>T (p.Thr117Ile) n.361C>T c.648C>T n.362C>T n.377C>T c.-195C>T (n.-195C>T) c.-191C>T (n.-191C>T) c.299C>T (p.Thr100Ile) n.333C>T | |
| 1 | g.170539424del | CA527131868 | GORAB | n.245del c.*140del (n.*140del) n.381del n.1736del c.276del (p.Ser93ProfsTer?) n.3292del c.*270del (n.*270del) c.225del (p.Ser76ProfsTer?) n.440del n.465del n.191-3067del n.139-3067del n.310del n.427del n.264del c.351del (p.Ser118ProfsTer?) n.362del c.649del n.363del n.378del c.-194del (n.-194del) c.-190del (n.-190del) c.300del (p.Ser101ProfsTer?) n.334del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.170539424C>A | CA421933422 | GORAB | n.245C>A c.*140C>A (n.*140C>A) n.381C>A n.1736C>A c.276C>A (p.Thr92=) n.3292C>A c.*270C>A (n.*270C>A) c.225C>A (p.Thr75=) n.440C>A n.465C>A n.191-3067C>A n.139-3067C>A n.310C>A n.427C>A n.264C>A c.351C>A (p.Thr117=) n.362C>A c.649C>A n.363C>A n.378C>A c.-194C>A (n.-194C>A) c.-190C>A (n.-190C>A) c.300C>A (p.Thr100=) n.334C>A | |
| 1 | g.170539424C= | CA1143719219 | GORAB | n.245C= c.*140C= (n.*140C=) n.381C= n.1736C= c.276C= (p.Thr92=) n.3292C= c.*270C= (n.*270C=) c.225C= (p.Thr75=) n.440C= n.465C= n.191-3067C= n.139-3067C= n.310C= n.427C= n.264C= c.351C= (p.Thr117=) n.362C= c.649C= n.363C= n.378C= c.-194C= (n.-194C=) c.-190C= (n.-190C=) c.300C= (p.Thr100=) n.334C= | |
| 1 | g.170539424C>G | CA421933423 | GORAB | n.245C>G c.*140C>G (n.*140C>G) n.381C>G n.1736C>G c.276C>G (p.Thr92=) n.3292C>G c.*270C>G (n.*270C>G) c.225C>G (p.Thr75=) n.440C>G n.465C>G n.191-3067C>G n.139-3067C>G n.310C>G n.427C>G n.264C>G c.351C>G (p.Thr117=) n.362C>G c.649C>G n.363C>G n.378C>G c.-194C>G (n.-194C>G) c.-190C>G (n.-190C>G) c.300C>G (p.Thr100=) n.334C>G | |
| 1 | g.170539424C>T | CA1239078 | GORAB | n.245C>T c.*140C>T (n.*140C>T) n.381C>T n.1736C>T c.276C>T (p.Thr92=) n.3292C>T c.*270C>T (n.*270C>T) c.225C>T (p.Thr75=) n.440C>T n.465C>T n.191-3067C>T n.139-3067C>T n.310C>T n.427C>T n.264C>T c.351C>T (p.Thr117=) n.362C>T c.649C>T n.363C>T n.378C>T c.-194C>T (n.-194C>T) c.-190C>T (n.-190C>T) c.300C>T (p.Thr100=) n.334C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.170539425T>A | CA343162505 | GORAB | n.246T>A c.*141T>A (n.*141T>A) n.382T>A n.1737T>A c.277T>A (p.Ser93Thr) n.3293T>A c.*271T>A (n.*271T>A) c.226T>A (p.Ser76Thr) n.441T>A n.466T>A n.191-3066T>A n.139-3066T>A n.311T>A n.428T>A n.265T>A c.352T>A (p.Ser118Thr) n.363T>A c.650T>A n.364T>A n.379T>A c.-193T>A (n.-193T>A) c.-189T>A (n.-189T>A) c.301T>A (p.Ser101Thr) n.335T>A | |
| 1 | g.170539425T>C | CA343162507 | GORAB | n.246T>C c.*141T>C (n.*141T>C) n.382T>C n.1737T>C c.277T>C (p.Ser93Pro) n.3293T>C c.*271T>C (n.*271T>C) c.226T>C (p.Ser76Pro) n.441T>C n.466T>C n.191-3066T>C n.139-3066T>C n.311T>C n.428T>C n.265T>C c.352T>C (p.Ser118Pro) n.363T>C c.650T>C n.364T>C n.379T>C c.-193T>C (n.-193T>C) c.-189T>C (n.-189T>C) c.301T>C (p.Ser101Pro) n.335T>C | |
| 1 | g.170539425T>G | CA343162506 | GORAB | n.246T>G c.*141T>G (n.*141T>G) n.382T>G n.1737T>G c.277T>G (p.Ser93Ala) n.3293T>G c.*271T>G (n.*271T>G) c.226T>G (p.Ser76Ala) n.441T>G n.466T>G n.191-3066T>G n.139-3066T>G n.311T>G n.428T>G n.265T>G c.352T>G (p.Ser118Ala) n.363T>G c.650T>G n.364T>G n.379T>G c.-193T>G (n.-193T>G) c.-189T>G (n.-189T>G) c.301T>G (p.Ser101Ala) n.335T>G | |
| 1 | g.170539426C>A | CA343162508 | GORAB | n.247C>A c.*142C>A (n.*142C>A) n.383C>A n.1738C>A c.278C>A (p.Ser93Tyr) n.3294C>A c.*272C>A (n.*272C>A) c.227C>A (p.Ser76Tyr) n.442C>A n.467C>A n.191-3065C>A n.139-3065C>A n.312C>A n.429C>A n.266C>A c.353C>A (p.Ser118Tyr) n.364C>A c.651C>A n.365C>A n.380C>A c.-192C>A (n.-192C>A) c.-188C>A (n.-188C>A) c.302C>A (p.Ser101Tyr) n.336C>A | |
| 1 | g.170539426C= | CA1206550539 | GORAB | n.247C= c.*142C= (n.*142C=) n.383C= n.1738C= c.278C= (p.Ser93=) n.3294C= c.*272C= (n.*272C=) c.227C= (p.Ser76=) n.442C= n.467C= n.191-3065C= n.139-3065C= n.312C= n.429C= n.266C= c.353C= (p.Ser118=) n.364C= c.651C= n.365C= n.380C= c.-192C= (n.-192C=) c.-188C= (n.-188C=) c.302C= (p.Ser101=) n.336C= | |
| 1 | g.170539426C>G | CA343162509 | GORAB | n.247C>G c.*142C>G (n.*142C>G) n.383C>G n.1738C>G c.278C>G (p.Ser93Cys) n.3294C>G c.*272C>G (n.*272C>G) c.227C>G (p.Ser76Cys) n.442C>G n.467C>G n.191-3065C>G n.139-3065C>G n.312C>G n.429C>G n.266C>G c.353C>G (p.Ser118Cys) n.364C>G c.651C>G n.365C>G n.380C>G c.-192C>G (n.-192C>G) c.-188C>G (n.-188C>G) c.302C>G (p.Ser101Cys) n.336C>G | dbSNP |
| 1 | g.170539426C>T | CA1239079 | GORAB | n.247C>T c.*142C>T (n.*142C>T) n.383C>T n.1738C>T c.278C>T (p.Ser93Phe) n.3294C>T c.*272C>T (n.*272C>T) c.227C>T (p.Ser76Phe) n.442C>T n.467C>T n.191-3065C>T n.139-3065C>T n.312C>T n.429C>T n.266C>T c.353C>T (p.Ser118Phe) n.364C>T c.651C>T n.365C>T n.380C>T c.-192C>T (n.-192C>T) c.-188C>T (n.-188C>T) c.302C>T (p.Ser101Phe) n.336C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.170539430dup | CA2649069396 | GORAB | n.251dup c.*146dup (n.*146dup) n.387dup n.1742dup c.282dup (p.Val95ArgfsTer3) n.3298dup c.*276dup (n.*276dup) c.231dup (p.Val78ArgfsTer3) n.446dup n.471dup n.191-3061dup n.139-3061dup n.316dup n.433dup n.270dup c.357dup (p.Val120ArgfsTer3) n.368dup c.655dup n.369dup n.384dup c.-188dup (n.-188dup) c.-184dup (n.-184dup) c.306dup (p.Val103ArgfsTer3) n.340dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.170539427C>A | CA421933425 | GORAB | n.248C>A c.*143C>A (n.*143C>A) n.384C>A n.1739C>A c.279C>A (p.Ser93=) n.3295C>A c.*273C>A (n.*273C>A) c.228C>A (p.Ser76=) n.443C>A n.468C>A n.191-3064C>A n.139-3064C>A n.313C>A n.430C>A n.267C>A c.354C>A (p.Ser118=) n.365C>A c.652C>A n.366C>A n.381C>A c.-191C>A (n.-191C>A) c.-187C>A (n.-187C>A) c.303C>A (p.Ser101=) n.337C>A | |
| 1 | g.170539427C= | CA1143943568 | GORAB | n.248C= c.*143C= (n.*143C=) n.384C= n.1739C= c.279C= (p.Ser93=) n.3295C= c.*273C= (n.*273C=) c.228C= (p.Ser76=) n.443C= n.468C= n.191-3064C= n.139-3064C= n.313C= n.430C= n.267C= c.354C= (p.Ser118=) n.365C= c.652C= n.366C= n.381C= c.-191C= (n.-191C=) c.-187C= (n.-187C=) c.303C= (p.Ser101=) n.337C= | |
| 1 | g.170539427C>G | CA1239080 | GORAB | n.248C>G c.*143C>G (n.*143C>G) n.384C>G n.1739C>G c.279C>G (p.Ser93=) n.3295C>G c.*273C>G (n.*273C>G) c.228C>G (p.Ser76=) n.443C>G n.468C>G n.191-3064C>G n.139-3064C>G n.313C>G n.430C>G n.267C>G c.354C>G (p.Ser118=) n.365C>G c.652C>G n.366C>G n.381C>G c.-191C>G (n.-191C>G) c.-187C>G (n.-187C>G) c.303C>G (p.Ser101=) n.337C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.170539427C>T | CA421933426 | GORAB | n.248C>T c.*143C>T (n.*143C>T) n.384C>T n.1739C>T c.279C>T (p.Ser93=) n.3295C>T c.*273C>T (n.*273C>T) c.228C>T (p.Ser76=) n.443C>T n.468C>T n.191-3064C>T n.139-3064C>T n.313C>T n.430C>T n.267C>T c.354C>T (p.Ser118=) n.365C>T c.652C>T n.366C>T n.381C>T c.-191C>T (n.-191C>T) c.-187C>T (n.-187C>T) c.303C>T (p.Ser101=) n.337C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.170539428C>A | CA343162515 | GORAB | n.249C>A c.*144C>A (n.*144C>A) n.385C>A n.1740C>A c.280C>A (p.Pro94Thr) n.3296C>A c.*274C>A (n.*274C>A) c.229C>A (p.Pro77Thr) n.444C>A n.469C>A n.191-3063C>A n.139-3063C>A n.314C>A n.431C>A n.268C>A c.355C>A (p.Pro119Thr) n.366C>A c.653C>A n.367C>A n.382C>A c.-190C>A (n.-190C>A) c.-186C>A (n.-186C>A) c.304C>A (p.Pro102Thr) n.338C>A | |
| 1 | g.170539428C= | CA1206550542 | GORAB | n.249C= c.*144C= (n.*144C=) n.385C= n.1740C= c.280C= (p.Pro94=) n.3296C= c.*274C= (n.*274C=) c.229C= (p.Pro77=) n.444C= n.469C= n.191-3063C= n.139-3063C= n.314C= n.431C= n.268C= c.355C= (p.Pro119=) n.366C= c.653C= n.367C= n.382C= c.-190C= (n.-190C=) c.-186C= (n.-186C=) c.304C= (p.Pro102=) n.338C= | |
| 1 | g.170539428C>G | CA1239081 | GORAB | n.249C>G c.*144C>G (n.*144C>G) n.385C>G n.1740C>G c.280C>G (p.Pro94Ala) n.3296C>G c.*274C>G (n.*274C>G) c.229C>G (p.Pro77Ala) n.444C>G n.469C>G n.191-3063C>G n.139-3063C>G n.314C>G n.431C>G n.268C>G c.355C>G (p.Pro119Ala) n.366C>G c.653C>G n.367C>G n.382C>G c.-190C>G (n.-190C>G) c.-186C>G (n.-186C>G) c.304C>G (p.Pro102Ala) n.338C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.170539428C>T | CA1239082 | GORAB | n.249C>T c.*144C>T (n.*144C>T) n.385C>T n.1740C>T c.280C>T (p.Pro94Ser) n.3296C>T c.*274C>T (n.*274C>T) c.229C>T (p.Pro77Ser) n.444C>T n.469C>T n.191-3063C>T n.139-3063C>T n.314C>T n.431C>T n.268C>T c.355C>T (p.Pro119Ser) n.366C>T c.653C>T n.367C>T n.382C>T c.-190C>T (n.-190C>T) c.-186C>T (n.-186C>T) c.304C>T (p.Pro102Ser) n.338C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.170539429C>A | CA343162520 | GORAB | n.250C>A c.*145C>A (n.*145C>A) n.386C>A n.1741C>A c.281C>A (p.Pro94His) n.3297C>A c.*275C>A (n.*275C>A) c.230C>A (p.Pro77His) n.445C>A n.470C>A n.191-3062C>A n.139-3062C>A n.315C>A n.432C>A n.269C>A c.356C>A (p.Pro119His) n.367C>A c.654C>A n.368C>A n.383C>A c.-189C>A (n.-189C>A) c.-185C>A (n.-185C>A) c.305C>A (p.Pro102His) n.339C>A | |
| 1 | g.170539429C= | CA1206550545 | GORAB | n.250C= c.*145C= (n.*145C=) n.386C= n.1741C= c.281C= (p.Pro94=) n.3297C= c.*275C= (n.*275C=) c.230C= (p.Pro77=) n.445C= n.470C= n.191-3062C= n.139-3062C= n.315C= n.432C= n.269C= c.356C= (p.Pro119=) n.367C= c.654C= n.368C= n.383C= c.-189C= (n.-189C=) c.-185C= (n.-185C=) c.305C= (p.Pro102=) n.339C= | |
| 1 | g.170539429C>G | CA1239083 | GORAB | n.250C>G c.*145C>G (n.*145C>G) n.386C>G n.1741C>G c.281C>G (p.Pro94Arg) n.3297C>G c.*275C>G (n.*275C>G) c.230C>G (p.Pro77Arg) n.445C>G n.470C>G n.191-3062C>G n.139-3062C>G n.315C>G n.432C>G n.269C>G c.356C>G (p.Pro119Arg) n.367C>G c.654C>G n.368C>G n.383C>G c.-189C>G (n.-189C>G) c.-185C>G (n.-185C>G) c.305C>G (p.Pro102Arg) n.339C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.170539429C>T | CA343162523 | GORAB | n.250C>T c.*145C>T (n.*145C>T) n.386C>T n.1741C>T c.281C>T (p.Pro94Leu) n.3297C>T c.*275C>T (n.*275C>T) c.230C>T (p.Pro77Leu) n.445C>T n.470C>T n.191-3062C>T n.139-3062C>T n.315C>T n.432C>T n.269C>T c.356C>T (p.Pro119Leu) n.367C>T c.654C>T n.368C>T n.383C>T c.-189C>T (n.-189C>T) c.-185C>T (n.-185C>T) c.305C>T (p.Pro102Leu) n.339C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.170539430C>A | CA421933428 | GORAB | n.251C>A c.*146C>A (n.*146C>A) n.387C>A n.1742C>A c.282C>A (p.Pro94=) n.3298C>A c.*276C>A (n.*276C>A) c.231C>A (p.Pro77=) n.446C>A n.471C>A n.191-3061C>A n.139-3061C>A n.316C>A n.433C>A n.270C>A c.357C>A (p.Pro119=) n.368C>A c.655C>A n.369C>A n.384C>A c.-188C>A (n.-188C>A) c.-184C>A (n.-184C>A) c.306C>A (p.Pro102=) n.340C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.170539430C= | CA1206550549 | GORAB | n.251C= c.*146C= (n.*146C=) n.387C= n.1742C= c.282C= (p.Pro94=) n.3298C= c.*276C= (n.*276C=) c.231C= (p.Pro77=) n.446C= n.471C= n.191-3061C= n.139-3061C= n.316C= n.433C= n.270C= c.357C= (p.Pro119=) n.368C= c.655C= n.369C= n.384C= c.-188C= (n.-188C=) c.-184C= (n.-184C=) c.306C= (p.Pro102=) n.340C= | |
| 1 | g.170539430C>G | CA1239084 | GORAB | n.251C>G c.*146C>G (n.*146C>G) n.387C>G n.1742C>G c.282C>G (p.Pro94=) n.3298C>G c.*276C>G (n.*276C>G) c.231C>G (p.Pro77=) n.446C>G n.471C>G n.191-3061C>G n.139-3061C>G n.316C>G n.433C>G n.270C>G c.357C>G (p.Pro119=) n.368C>G c.655C>G n.369C>G n.384C>G c.-188C>G (n.-188C>G) c.-184C>G (n.-184C>G) c.306C>G (p.Pro102=) n.340C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.170539430C>T | CA1239085 | GORAB | n.251C>T c.*146C>T (n.*146C>T) n.387C>T n.1742C>T c.282C>T (p.Pro94=) n.3298C>T c.*276C>T (n.*276C>T) c.231C>T (p.Pro77=) n.446C>T n.471C>T n.191-3061C>T n.139-3061C>T n.316C>T n.433C>T n.270C>T c.357C>T (p.Pro119=) n.368C>T c.655C>T n.369C>T n.384C>T c.-188C>T (n.-188C>T) c.-184C>T (n.-184C>T) c.306C>T (p.Pro102=) n.340C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.170539431G>A | CA1239086 | GORAB | n.252G>A c.*147G>A (n.*147G>A) n.388G>A n.1743G>A c.283G>A (p.Val95Ile) n.3299G>A c.*277G>A (n.*277G>A) c.232G>A (p.Val78Ile) n.447G>A n.472G>A n.191-3060G>A n.139-3060G>A n.317G>A n.434G>A n.271G>A c.358G>A (p.Val120Ile) n.369G>A c.656G>A n.370G>A n.385G>A c.-187G>A (n.-187G>A) c.-183G>A (n.-183G>A) c.307G>A (p.Val103Ile) n.341G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.170539431G>C | CA343162528 | GORAB | n.252G>C c.*147G>C (n.*147G>C) n.388G>C n.1743G>C c.283G>C (p.Val95Leu) n.3299G>C c.*277G>C (n.*277G>C) c.232G>C (p.Val78Leu) n.447G>C n.472G>C n.191-3060G>C n.139-3060G>C n.317G>C n.434G>C n.271G>C c.358G>C (p.Val120Leu) n.369G>C c.656G>C n.370G>C n.385G>C c.-187G>C (n.-187G>C) c.-183G>C (n.-183G>C) c.307G>C (p.Val103Leu) n.341G>C | |
| 1 | g.170539431G= | CA1206550550 | GORAB | n.252G= c.*147G= (n.*147G=) n.388G= n.1743G= c.283G= (p.Val95=) n.3299G= c.*277G= (n.*277G=) c.232G= (p.Val78=) n.447G= n.472G= n.191-3060G= n.139-3060G= n.317G= n.434G= n.271G= c.358G= (p.Val120=) n.369G= c.656G= n.370G= n.385G= c.-187G= (n.-187G=) c.-183G= (n.-183G=) c.307G= (p.Val103=) n.341G= | |
| 1 | g.170539431G>T | CA343162530 | GORAB | n.252G>T c.*147G>T (n.*147G>T) n.388G>T n.1743G>T c.283G>T (p.Val95Phe) n.3299G>T c.*277G>T (n.*277G>T) c.232G>T (p.Val78Phe) n.447G>T n.472G>T n.191-3060G>T n.139-3060G>T n.317G>T n.434G>T n.271G>T c.358G>T (p.Val120Phe) n.369G>T c.656G>T n.370G>T n.385G>T c.-187G>T (n.-187G>T) c.-183G>T (n.-183G>T) c.307G>T (p.Val103Phe) n.341G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.170539432T>A | CA343162532 | GORAB | n.253T>A c.*148T>A (n.*148T>A) n.389T>A n.1744T>A c.284T>A (p.Val95Asp) n.3300T>A c.*278T>A (n.*278T>A) c.233T>A (p.Val78Asp) n.448T>A n.473T>A n.191-3059T>A n.139-3059T>A n.318T>A n.435T>A n.272T>A c.359T>A (p.Val120Asp) n.370T>A c.657T>A n.371T>A n.386T>A c.-186T>A (n.-186T>A) c.-182T>A (n.-182T>A) c.308T>A (p.Val103Asp) n.342T>A | |
| 1 | g.170539432T>C | CA1239087 | GORAB | n.253T>C c.*148T>C (n.*148T>C) n.389T>C n.1744T>C c.284T>C (p.Val95Ala) n.3300T>C c.*278T>C (n.*278T>C) c.233T>C (p.Val78Ala) n.448T>C n.473T>C n.191-3059T>C n.139-3059T>C n.318T>C n.435T>C n.272T>C c.359T>C (p.Val120Ala) n.370T>C c.657T>C n.371T>C n.386T>C c.-186T>C (n.-186T>C) c.-182T>C (n.-182T>C) c.308T>C (p.Val103Ala) n.342T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.170539432T>G | CA343162535 | GORAB | n.253T>G c.*148T>G (n.*148T>G) n.389T>G n.1744T>G c.284T>G (p.Val95Gly) n.3300T>G c.*278T>G (n.*278T>G) c.233T>G (p.Val78Gly) n.448T>G n.473T>G n.191-3059T>G n.139-3059T>G n.318T>G n.435T>G n.272T>G c.359T>G (p.Val120Gly) n.370T>G c.657T>G n.371T>G n.386T>G c.-186T>G (n.-186T>G) c.-182T>G (n.-182T>G) c.308T>G (p.Val103Gly) n.342T>G | |
| 1 | g.170539432T= | CA1142204831 | GORAB | n.253T= c.*148T= (n.*148T=) n.389T= n.1744T= c.284T= (p.Val95=) n.3300T= c.*278T= (n.*278T=) c.233T= (p.Val78=) n.448T= n.473T= n.191-3059T= n.139-3059T= n.318T= n.435T= n.272T= c.359T= (p.Val120=) n.370T= c.657T= n.371T= n.386T= c.-186T= (n.-186T=) c.-182T= (n.-182T=) c.308T= (p.Val103=) n.342T= | |
| 1 | g.170539433T>A | CA421933429 | GORAB | n.254T>A c.*149T>A (n.*149T>A) n.390T>A n.1745T>A c.285T>A (p.Val95=) n.3301T>A c.*279T>A (n.*279T>A) c.234T>A (p.Val78=) n.449T>A n.474T>A n.191-3058T>A n.139-3058T>A n.319T>A n.436T>A n.273T>A c.360T>A (p.Val120=) n.371T>A c.658T>A n.372T>A n.387T>A c.-185T>A (n.-185T>A) c.-181T>A (n.-181T>A) c.309T>A (p.Val103=) n.343T>A | |
| 1 | g.170539433T>C | CA421933430 | GORAB | n.254T>C c.*149T>C (n.*149T>C) n.390T>C n.1745T>C c.285T>C (p.Val95=) n.3301T>C c.*279T>C (n.*279T>C) c.234T>C (p.Val78=) n.449T>C n.474T>C n.191-3058T>C n.139-3058T>C n.319T>C n.436T>C n.273T>C c.360T>C (p.Val120=) n.371T>C c.658T>C n.372T>C n.387T>C c.-185T>C (n.-185T>C) c.-181T>C (n.-181T>C) c.309T>C (p.Val103=) n.343T>C | |
| 1 | g.170539433T>G | CA421933431 | GORAB | n.254T>G c.*149T>G (n.*149T>G) n.390T>G n.1745T>G c.285T>G (p.Val95=) n.3301T>G c.*279T>G (n.*279T>G) c.234T>G (p.Val78=) n.449T>G n.474T>G n.191-3058T>G n.139-3058T>G n.319T>G n.436T>G n.273T>G c.360T>G (p.Val120=) n.371T>G c.658T>G n.372T>G n.387T>G c.-185T>G (n.-185T>G) c.-181T>G (n.-181T>G) c.309T>G (p.Val103=) n.343T>G | |
| 1 | g.170539434G>A | CA343162538 | GORAB | n.255G>A c.*150G>A (n.*150G>A) n.391G>A n.1746G>A c.286G>A (p.Gly96Ser) n.3302G>A c.*280G>A (n.*280G>A) c.235G>A (p.Gly79Ser) n.450G>A n.475G>A n.191-3057G>A n.139-3057G>A n.320G>A n.437G>A n.274G>A c.361G>A (p.Gly121Ser) n.372G>A c.659G>A n.373G>A n.388G>A c.-184G>A (n.-184G>A) c.-180G>A (n.-180G>A) c.310G>A (p.Gly104Ser) n.344G>A | |
| 1 | g.170539434G>C | CA343162540 | GORAB | n.255G>C c.*150G>C (n.*150G>C) n.391G>C n.1746G>C c.286G>C (p.Gly96Arg) n.3302G>C c.*280G>C (n.*280G>C) c.235G>C (p.Gly79Arg) n.450G>C n.475G>C n.191-3057G>C n.139-3057G>C n.320G>C n.437G>C n.274G>C c.361G>C (p.Gly121Arg) n.372G>C c.659G>C n.373G>C n.388G>C c.-184G>C (n.-184G>C) c.-180G>C (n.-180G>C) c.310G>C (p.Gly104Arg) n.344G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.170539434G>T | CA343162542 | GORAB | n.255G>T c.*150G>T (n.*150G>T) n.391G>T n.1746G>T c.286G>T (p.Gly96Cys) n.3302G>T c.*280G>T (n.*280G>T) c.235G>T (p.Gly79Cys) n.450G>T n.475G>T n.191-3057G>T n.139-3057G>T n.320G>T n.437G>T n.274G>T c.361G>T (p.Gly121Cys) n.372G>T c.659G>T n.373G>T n.388G>T c.-184G>T (n.-184G>T) c.-180G>T (n.-180G>T) c.310G>T (p.Gly104Cys) n.344G>T | |
| 1 | g.170539435del | CA2580061367 | GORAB | n.256del c.*151del (n.*151del) n.392del n.1747del c.287del (p.Gly96ValfsTer?) n.3303del c.*281del (n.*281del) c.236del (p.Gly79ValfsTer?) n.451del n.476del n.191-3056del n.139-3056del n.321del n.438del n.275del c.362del (p.Gly121ValfsTer?) n.373del c.660del n.374del n.389del c.-183del (n.-183del) c.-179del (n.-179del) c.311del (p.Gly104ValfsTer?) n.345del | ClinVar |
| 1 | g.170539435G>A | CA343162545 | GORAB | n.256G>A c.*151G>A (n.*151G>A) n.392G>A n.1747G>A c.287G>A (p.Gly96Asp) n.3303G>A c.*281G>A (n.*281G>A) c.236G>A (p.Gly79Asp) n.451G>A n.476G>A n.191-3056G>A n.139-3056G>A n.321G>A n.438G>A n.275G>A c.362G>A (p.Gly121Asp) n.373G>A c.660G>A n.374G>A n.389G>A c.-183G>A (n.-183G>A) c.-179G>A (n.-179G>A) c.311G>A (p.Gly104Asp) n.345G>A | |
| 1 | g.170539435G>C | CA343162547 | GORAB | n.256G>C c.*151G>C (n.*151G>C) n.392G>C n.1747G>C c.287G>C (p.Gly96Ala) n.3303G>C c.*281G>C (n.*281G>C) c.236G>C (p.Gly79Ala) n.451G>C n.476G>C n.191-3056G>C n.139-3056G>C n.321G>C n.438G>C n.275G>C c.362G>C (p.Gly121Ala) n.373G>C c.660G>C n.374G>C n.389G>C c.-183G>C (n.-183G>C) c.-179G>C (n.-179G>C) c.311G>C (p.Gly104Ala) n.345G>C | |
| 1 | g.170539435G>T | CA343162548 | GORAB | n.256G>T c.*151G>T (n.*151G>T) n.392G>T n.1747G>T c.287G>T (p.Gly96Val) n.3303G>T c.*281G>T (n.*281G>T) c.236G>T (p.Gly79Val) n.451G>T n.476G>T n.191-3056G>T n.139-3056G>T n.321G>T n.438G>T n.275G>T c.362G>T (p.Gly121Val) n.373G>T c.660G>T n.374G>T n.389G>T c.-183G>T (n.-183G>T) c.-179G>T (n.-179G>T) c.311G>T (p.Gly104Val) n.345G>T | |
| 1 | g.170539436T>A | CA421933433 | GORAB | n.257T>A c.*152T>A (n.*152T>A) n.393T>A n.1748T>A c.288T>A (p.Gly96=) n.3304T>A c.*282T>A (n.*282T>A) c.237T>A (p.Gly79=) n.452T>A n.477T>A n.191-3055T>A n.139-3055T>A n.322T>A n.439T>A n.276T>A c.363T>A (p.Gly121=) n.374T>A c.661T>A n.375T>A n.390T>A c.-182T>A (n.-182T>A) c.-178T>A (n.-178T>A) c.312T>A (p.Gly104=) n.346T>A | |
| 1 | g.170539436T>C | CA1239088 | GORAB | n.257T>C c.*152T>C (n.*152T>C) n.393T>C n.1748T>C c.288T>C (p.Gly96=) n.3304T>C c.*282T>C (n.*282T>C) c.237T>C (p.Gly79=) n.452T>C n.477T>C n.191-3055T>C n.139-3055T>C n.322T>C n.439T>C n.276T>C c.363T>C (p.Gly121=) n.374T>C c.661T>C n.375T>C n.390T>C c.-182T>C (n.-182T>C) c.-178T>C (n.-178T>C) c.312T>C (p.Gly104=) n.346T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.170539436T>G | CA421933432 | GORAB | n.257T>G c.*152T>G (n.*152T>G) n.393T>G n.1748T>G c.288T>G (p.Gly96=) n.3304T>G c.*282T>G (n.*282T>G) c.237T>G (p.Gly79=) n.452T>G n.477T>G n.191-3055T>G n.139-3055T>G n.322T>G n.439T>G n.276T>G c.363T>G (p.Gly121=) n.374T>G c.661T>G n.375T>G n.390T>G c.-182T>G (n.-182T>G) c.-178T>G (n.-178T>G) c.312T>G (p.Gly104=) n.346T>G | |
| 1 | g.170539436T= | CA1206550552 | GORAB | n.257T= c.*152T= (n.*152T=) n.393T= n.1748T= c.288T= (p.Gly96=) n.3304T= c.*282T= (n.*282T=) c.237T= (p.Gly79=) n.452T= n.477T= n.191-3055T= n.139-3055T= n.322T= n.439T= n.276T= c.363T= (p.Gly121=) n.374T= c.661T= n.375T= n.390T= c.-182T= (n.-182T=) c.-178T= (n.-178T=) c.312T= (p.Gly104=) n.346T= | |
| 1 | g.170539437G>A | CA343162553 | GORAB | n.258G>A c.*153G>A (n.*153G>A) n.394G>A n.1749G>A c.289G>A (p.Asp97Asn) n.3305G>A c.*283G>A (n.*283G>A) c.238G>A (p.Asp80Asn) n.453G>A n.478G>A n.191-3054G>A n.139-3054G>A n.323G>A n.440G>A n.277G>A c.364G>A (p.Asp122Asn) n.375G>A c.662G>A n.376G>A n.391G>A c.-181G>A (n.-181G>A) c.-177G>A (n.-177G>A) c.313G>A (p.Asp105Asn) n.347G>A | |
| 1 | g.170539437G>C | CA343162556 | GORAB | n.258G>C c.*153G>C (n.*153G>C) n.394G>C n.1749G>C c.289G>C (p.Asp97His) n.3305G>C c.*283G>C (n.*283G>C) c.238G>C (p.Asp80His) n.453G>C n.478G>C n.191-3054G>C n.139-3054G>C n.323G>C n.440G>C n.277G>C c.364G>C (p.Asp122His) n.375G>C c.662G>C n.376G>C n.391G>C c.-181G>C (n.-181G>C) c.-177G>C (n.-177G>C) c.313G>C (p.Asp105His) n.347G>C | |
| 1 | g.170539437G>T | CA343162555 | GORAB | n.258G>T c.*153G>T (n.*153G>T) n.394G>T n.1749G>T c.289G>T (p.Asp97Tyr) n.3305G>T c.*283G>T (n.*283G>T) c.238G>T (p.Asp80Tyr) n.453G>T n.478G>T n.191-3054G>T n.139-3054G>T n.323G>T n.440G>T n.277G>T c.364G>T (p.Asp122Tyr) n.375G>T c.662G>T n.376G>T n.391G>T c.-181G>T (n.-181G>T) c.-177G>T (n.-177G>T) c.313G>T (p.Asp105Tyr) n.347G>T | |
| 1 | g.170539438A>C | CA343162558 | GORAB | n.259A>C c.*154A>C (n.*154A>C) n.395A>C n.1750A>C c.290A>C (p.Asp97Ala) n.3306A>C c.*284A>C (n.*284A>C) c.239A>C (p.Asp80Ala) n.454A>C n.479A>C n.191-3053A>C n.139-3053A>C n.324A>C n.441A>C n.278A>C c.365A>C (p.Asp122Ala) n.376A>C c.663A>C n.377A>C n.392A>C c.-180A>C (n.-180A>C) c.-176A>C (n.-176A>C) c.314A>C (p.Asp105Ala) n.348A>C | |
| 1 | g.170539438A>G | CA343162560 | GORAB | n.259A>G c.*154A>G (n.*154A>G) n.395A>G n.1750A>G c.290A>G (p.Asp97Gly) n.3306A>G c.*284A>G (n.*284A>G) c.239A>G (p.Asp80Gly) n.454A>G n.479A>G n.191-3053A>G n.139-3053A>G n.324A>G n.441A>G n.278A>G c.365A>G (p.Asp122Gly) n.376A>G c.663A>G n.377A>G n.392A>G c.-180A>G (n.-180A>G) c.-176A>G (n.-176A>G) c.314A>G (p.Asp105Gly) n.348A>G | |
| 1 | g.170539438A>T | CA343162562 | GORAB | n.259A>T c.*154A>T (n.*154A>T) n.395A>T n.1750A>T c.290A>T (p.Asp97Val) n.3306A>T c.*284A>T (n.*284A>T) c.239A>T (p.Asp80Val) n.454A>T n.479A>T n.191-3053A>T n.139-3053A>T n.324A>T n.441A>T n.278A>T c.365A>T (p.Asp122Val) n.376A>T c.663A>T n.377A>T n.392A>T c.-180A>T (n.-180A>T) c.-176A>T (n.-176A>T) c.314A>T (p.Asp105Val) n.348A>T | |
| 1 | g.170539439T>A | CA343162564 | GORAB | n.260T>A c.*155T>A (n.*155T>A) n.396T>A n.1751T>A c.291T>A (p.Asp97Glu) n.3307T>A c.*285T>A (n.*285T>A) c.240T>A (p.Asp80Glu) n.455T>A n.480T>A n.191-3052T>A n.139-3052T>A n.325T>A n.442T>A n.279T>A c.366T>A (p.Asp122Glu) n.377T>A c.664T>A n.378T>A n.393T>A c.-179T>A (n.-179T>A) c.-175T>A (n.-175T>A) c.315T>A (p.Asp105Glu) n.349T>A | |
| 1 | g.170539439T>C | CA421933434 | GORAB | n.260T>C c.*155T>C (n.*155T>C) n.396T>C n.1751T>C c.291T>C (p.Asp97=) n.3307T>C c.*285T>C (n.*285T>C) c.240T>C (p.Asp80=) n.455T>C n.480T>C n.191-3052T>C n.139-3052T>C n.325T>C n.442T>C n.279T>C c.366T>C (p.Asp122=) n.377T>C c.664T>C n.378T>C n.393T>C c.-179T>C (n.-179T>C) c.-175T>C (n.-175T>C) c.315T>C (p.Asp105=) n.349T>C | |
| 1 | g.170539439T>G | CA343162566 | GORAB | n.260T>G c.*155T>G (n.*155T>G) n.396T>G n.1751T>G c.291T>G (p.Asp97Glu) n.3307T>G c.*285T>G (n.*285T>G) c.240T>G (p.Asp80Glu) n.455T>G n.480T>G n.191-3052T>G n.139-3052T>G n.325T>G n.442T>G n.279T>G c.366T>G (p.Asp122Glu) n.377T>G c.664T>G n.378T>G n.393T>G c.-179T>G (n.-179T>G) c.-175T>G (n.-175T>G) c.315T>G (p.Asp105Glu) n.349T>G | |
| 1 | g.170539440G>A | CA32469813 | GORAB | n.261G>A c.*156G>A (n.*156G>A) n.397G>A n.1752G>A c.292G>A (p.Gly98Arg) n.3308G>A c.*286G>A (n.*286G>A) c.241G>A (p.Gly81Arg) n.456G>A n.481G>A n.191-3051G>A n.139-3051G>A n.326G>A n.443G>A n.280G>A c.367G>A (p.Gly123Arg) n.378G>A c.665G>A n.379G>A n.394G>A c.-178G>A (n.-178G>A) c.-174G>A (n.-174G>A) c.316G>A (p.Gly106Arg) n.350G>A | dbSNP |
| 1 | g.170539440G>C | CA343162569 | GORAB | n.261G>C c.*156G>C (n.*156G>C) n.397G>C n.1752G>C c.292G>C (p.Gly98Arg) n.3308G>C c.*286G>C (n.*286G>C) c.241G>C (p.Gly81Arg) n.456G>C n.481G>C n.191-3051G>C n.139-3051G>C n.326G>C n.443G>C n.280G>C c.367G>C (p.Gly123Arg) n.378G>C c.665G>C n.379G>C n.394G>C c.-178G>C (n.-178G>C) c.-174G>C (n.-174G>C) c.316G>C (p.Gly106Arg) n.350G>C | |
| 1 | g.170539440G= | CA1206550555 | GORAB | n.261G= c.*156G= (n.*156G=) n.397G= n.1752G= c.292G= (p.Gly98=) n.3308G= c.*286G= (n.*286G=) c.241G= (p.Gly81=) n.456G= n.481G= n.191-3051G= n.139-3051G= n.326G= n.443G= n.280G= c.367G= (p.Gly123=) n.378G= c.665G= n.379G= n.394G= c.-178G= (n.-178G=) c.-174G= (n.-174G=) c.316G= (p.Gly106=) n.350G= | |
| 1 | g.170539440G>T | CA343162571 | GORAB | n.261G>T c.*156G>T (n.*156G>T) n.397G>T n.1752G>T c.292G>T (p.Gly98Ter) n.3308G>T c.*286G>T (n.*286G>T) c.241G>T (p.Gly81Ter) n.456G>T n.481G>T n.191-3051G>T n.139-3051G>T n.326G>T n.443G>T n.280G>T c.367G>T (p.Gly123Ter) n.378G>T c.665G>T n.379G>T n.394G>T c.-178G>T (n.-178G>T) c.-174G>T (n.-174G>T) c.316G>T (p.Gly106Ter) n.350G>T | |
| 1 | g.170539441G>A | CA343162573 | GORAB | n.262G>A c.*157G>A (n.*157G>A) n.398G>A n.1753G>A c.293G>A (p.Gly98Glu) n.3309G>A c.*287G>A (n.*287G>A) c.242G>A (p.Gly81Glu) n.457G>A n.482G>A n.191-3050G>A n.139-3050G>A n.327G>A n.444G>A n.281G>A c.368G>A (p.Gly123Glu) n.379G>A c.666G>A n.380G>A n.395G>A c.-177G>A (n.-177G>A) c.-173G>A (n.-173G>A) c.317G>A (p.Gly106Glu) n.351G>A | |
| 1 | g.170539441G>C | CA343162576 | GORAB | n.262G>C c.*157G>C (n.*157G>C) n.398G>C n.1753G>C c.293G>C (p.Gly98Ala) n.3309G>C c.*287G>C (n.*287G>C) c.242G>C (p.Gly81Ala) n.457G>C n.482G>C n.191-3050G>C n.139-3050G>C n.327G>C n.444G>C n.281G>C c.368G>C (p.Gly123Ala) n.379G>C c.666G>C n.380G>C n.395G>C c.-177G>C (n.-177G>C) c.-173G>C (n.-173G>C) c.317G>C (p.Gly106Ala) n.351G>C | |
| 1 | g.170539441G>T | CA343162578 | GORAB | n.262G>T c.*157G>T (n.*157G>T) n.398G>T n.1753G>T c.293G>T (p.Gly98Val) n.3309G>T c.*287G>T (n.*287G>T) c.242G>T (p.Gly81Val) n.457G>T n.482G>T n.191-3050G>T n.139-3050G>T n.327G>T n.444G>T n.281G>T c.368G>T (p.Gly123Val) n.379G>T c.666G>T n.380G>T n.395G>T c.-177G>T (n.-177G>T) c.-173G>T (n.-173G>T) c.317G>T (p.Gly106Val) n.351G>T | |
| 1 | g.170539442A= | CA1206550556 | GORAB | n.263A= c.*158A= (n.*158A=) n.399A= n.1754A= c.294A= (p.Gly98=) n.3310A= c.*288A= (n.*288A=) c.243A= (p.Gly81=) n.458A= n.483A= n.191-3049A= n.139-3049A= n.328A= n.445A= n.282A= c.369A= (p.Gly123=) n.380A= c.667A= n.381A= n.396A= c.-176A= (n.-176A=) c.-172A= (n.-172A=) c.318A= (p.Gly106=) n.352A= | |
| 1 | g.170539442A>C | CA421933438 | GORAB | n.263A>C c.*158A>C (n.*158A>C) n.399A>C n.1754A>C c.294A>C (p.Gly98=) n.3310A>C c.*288A>C (n.*288A>C) c.243A>C (p.Gly81=) n.458A>C n.483A>C n.191-3049A>C n.139-3049A>C n.328A>C n.445A>C n.282A>C c.369A>C (p.Gly123=) n.380A>C c.667A>C n.381A>C n.396A>C c.-176A>C (n.-176A>C) c.-172A>C (n.-172A>C) c.318A>C (p.Gly106=) n.352A>C | dbSNP |
| 1 | g.170539442A>G | CA421933439 | GORAB | n.263A>G c.*158A>G (n.*158A>G) n.399A>G n.1754A>G c.294A>G (p.Gly98=) n.3310A>G c.*288A>G (n.*288A>G) c.243A>G (p.Gly81=) n.458A>G n.483A>G n.191-3049A>G n.139-3049A>G n.328A>G n.445A>G n.282A>G c.369A>G (p.Gly123=) n.380A>G c.667A>G n.381A>G n.396A>G c.-176A>G (n.-176A>G) c.-172A>G (n.-172A>G) c.318A>G (p.Gly106=) n.352A>G | COSMIC |
| 1 | g.170539442A>T | CA421933437 | GORAB | n.263A>T c.*158A>T (n.*158A>T) n.399A>T n.1754A>T c.294A>T (p.Gly98=) n.3310A>T c.*288A>T (n.*288A>T) c.243A>T (p.Gly81=) n.458A>T n.483A>T n.191-3049A>T n.139-3049A>T n.328A>T n.445A>T n.282A>T c.369A>T (p.Gly123=) n.380A>T c.667A>T n.381A>T n.396A>T c.-176A>T (n.-176A>T) c.-172A>T (n.-172A>T) c.318A>T (p.Gly106=) n.352A>T | |
| 1 | g.170539443C>A | CA343162584 | GORAB | n.264C>A c.*159C>A (n.*159C>A) n.400C>A n.1755C>A c.295C>A (p.Gln99Lys) n.3311C>A c.*289C>A (n.*289C>A) c.244C>A (p.Gln82Lys) n.459C>A n.484C>A n.191-3048C>A n.139-3048C>A n.329C>A n.446C>A n.283C>A c.370C>A (p.Gln124Lys) n.381C>A c.668C>A n.382C>A n.397C>A c.-175C>A (n.-175C>A) c.-171C>A (n.-171C>A) c.319C>A (p.Gln107Lys) n.353C>A | |
| 1 | g.170539443C>G | CA343162582 | GORAB | n.264C>G c.*159C>G (n.*159C>G) n.400C>G n.1755C>G c.295C>G (p.Gln99Glu) n.3311C>G c.*289C>G (n.*289C>G) c.244C>G (p.Gln82Glu) n.459C>G n.484C>G n.191-3048C>G n.139-3048C>G n.329C>G n.446C>G n.283C>G c.370C>G (p.Gln124Glu) n.381C>G c.668C>G n.382C>G n.397C>G c.-175C>G (n.-175C>G) c.-171C>G (n.-171C>G) c.319C>G (p.Gln107Glu) n.353C>G | |
| 1 | g.170539443C>T | CA343162581 | GORAB | n.264C>T c.*159C>T (n.*159C>T) n.400C>T n.1755C>T c.295C>T (p.Gln99Ter) n.3311C>T c.*289C>T (n.*289C>T) c.244C>T (p.Gln82Ter) n.459C>T n.484C>T n.191-3048C>T n.139-3048C>T n.329C>T n.446C>T n.283C>T c.370C>T (p.Gln124Ter) n.381C>T c.668C>T n.382C>T n.397C>T c.-175C>T (n.-175C>T) c.-171C>T (n.-171C>T) c.319C>T (p.Gln107Ter) n.353C>T | |
| 1 | g.170539444A= | CA1206550558 | GORAB | n.265A= c.*160A= (n.*160A=) n.401A= n.1756A= c.296A= (p.Gln99=) n.3312A= c.*290A= (n.*290A=) c.245A= (p.Gln82=) n.460A= n.485A= n.191-3047A= n.139-3047A= n.330A= n.447A= n.284A= c.371A= (p.Gln124=) n.382A= c.669A= n.383A= n.398A= c.-174A= (n.-174A=) c.-170A= (n.-170A=) c.320A= (p.Gln107=) n.354A= | |
| 1 | g.170539444A>C | CA343162588 | GORAB | n.265A>C c.*160A>C (n.*160A>C) n.401A>C n.1756A>C c.296A>C (p.Gln99Pro) n.3312A>C c.*290A>C (n.*290A>C) c.245A>C (p.Gln82Pro) n.460A>C n.485A>C n.191-3047A>C n.139-3047A>C n.330A>C n.447A>C n.284A>C c.371A>C (p.Gln124Pro) n.382A>C c.669A>C n.383A>C n.398A>C c.-174A>C (n.-174A>C) c.-170A>C (n.-170A>C) c.320A>C (p.Gln107Pro) n.354A>C | |
| 1 | g.170539444A>G | CA343162586 | GORAB | n.265A>G c.*160A>G (n.*160A>G) n.401A>G n.1756A>G c.296A>G (p.Gln99Arg) n.3312A>G c.*290A>G (n.*290A>G) c.245A>G (p.Gln82Arg) n.460A>G n.485A>G n.191-3047A>G n.139-3047A>G n.330A>G n.447A>G n.284A>G c.371A>G (p.Gln124Arg) n.382A>G c.669A>G n.383A>G n.398A>G c.-174A>G (n.-174A>G) c.-170A>G (n.-170A>G) c.320A>G (p.Gln107Arg) n.354A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.170539444A>T | CA343162590 | GORAB | n.265A>T c.*160A>T (n.*160A>T) n.401A>T n.1756A>T c.296A>T (p.Gln99Leu) n.3312A>T c.*290A>T (n.*290A>T) c.245A>T (p.Gln82Leu) n.460A>T n.485A>T n.191-3047A>T n.139-3047A>T n.330A>T n.447A>T n.284A>T c.371A>T (p.Gln124Leu) n.382A>T c.669A>T n.383A>T n.398A>T c.-174A>T (n.-174A>T) c.-170A>T (n.-170A>T) c.320A>T (p.Gln107Leu) n.354A>T | |
| 1 | g.170539445A>C | CA343162592 | GORAB | n.266A>C c.*161A>C (n.*161A>C) n.402A>C n.1757A>C c.297A>C (p.Gln99His) n.3313A>C c.*291A>C (n.*291A>C) c.246A>C (p.Gln82His) n.461A>C n.486A>C n.191-3046A>C n.139-3046A>C n.331A>C n.448A>C n.285A>C c.372A>C (p.Gln124His) n.383A>C c.670A>C n.384A>C n.399A>C c.-173A>C (n.-173A>C) c.-169A>C (n.-169A>C) c.321A>C (p.Gln107His) n.355A>C | COSMIC |
| 1 | g.170539445A>G | CA421933441 | GORAB | n.266A>G c.*161A>G (n.*161A>G) n.402A>G n.1757A>G c.297A>G (p.Gln99=) n.3313A>G c.*291A>G (n.*291A>G) c.246A>G (p.Gln82=) n.461A>G n.486A>G n.191-3046A>G n.139-3046A>G n.331A>G n.448A>G n.285A>G c.372A>G (p.Gln124=) n.383A>G c.670A>G n.384A>G n.399A>G c.-173A>G (n.-173A>G) c.-169A>G (n.-169A>G) c.321A>G (p.Gln107=) n.355A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.170539445A>T | CA343162594 | GORAB | n.266A>T c.*161A>T (n.*161A>T) n.402A>T n.1757A>T c.297A>T (p.Gln99His) n.3313A>T c.*291A>T (n.*291A>T) c.246A>T (p.Gln82His) n.461A>T n.486A>T n.191-3046A>T n.139-3046A>T n.331A>T n.448A>T n.285A>T c.372A>T (p.Gln124His) n.383A>T c.670A>T n.384A>T n.399A>T c.-173A>T (n.-173A>T) c.-169A>T (n.-169A>T) c.321A>T (p.Gln107His) n.355A>T | |
| 1 | g.170539446C>A | CA343162597 | GORAB | n.267C>A c.*162C>A (n.*162C>A) n.403C>A n.1758C>A c.298C>A (p.Pro100Thr) n.3314C>A c.*292C>A (n.*292C>A) c.247C>A (p.Pro83Thr) n.462C>A n.487C>A n.191-3045C>A n.139-3045C>A n.332C>A n.449C>A n.286C>A c.373C>A (p.Pro125Thr) n.384C>A c.671C>A n.385C>A n.400C>A c.-172C>A (n.-172C>A) c.-168C>A (n.-168C>A) c.322C>A (p.Pro108Thr) n.356C>A | |
| 1 | g.170539446C= | CA1206550560 | GORAB | n.267C= c.*162C= (n.*162C=) n.403C= n.1758C= c.298C= (p.Pro100=) n.3314C= c.*292C= (n.*292C=) c.247C= (p.Pro83=) n.462C= n.487C= n.191-3045C= n.139-3045C= n.332C= n.449C= n.286C= c.373C= (p.Pro125=) n.384C= c.671C= n.385C= n.400C= c.-172C= (n.-172C=) c.-168C= (n.-168C=) c.322C= (p.Pro108=) n.356C= | |
| 1 | g.170539446C>G | CA343162598 | GORAB | n.267C>G c.*162C>G (n.*162C>G) n.403C>G n.1758C>G c.298C>G (p.Pro100Ala) n.3314C>G c.*292C>G (n.*292C>G) c.247C>G (p.Pro83Ala) n.462C>G n.487C>G n.191-3045C>G n.139-3045C>G n.332C>G n.449C>G n.286C>G c.373C>G (p.Pro125Ala) n.384C>G c.671C>G n.385C>G n.400C>G c.-172C>G (n.-172C>G) c.-168C>G (n.-168C>G) c.322C>G (p.Pro108Ala) n.356C>G | |
| 1 | g.170539446C>T | CA343162601 | GORAB | n.267C>T c.*162C>T (n.*162C>T) n.403C>T n.1758C>T c.298C>T (p.Pro100Ser) n.3314C>T c.*292C>T (n.*292C>T) c.247C>T (p.Pro83Ser) n.462C>T n.487C>T n.191-3045C>T n.139-3045C>T n.332C>T n.449C>T n.286C>T c.373C>T (p.Pro125Ser) n.384C>T c.671C>T n.385C>T n.400C>T c.-172C>T (n.-172C>T) c.-168C>T (n.-168C>T) c.322C>T (p.Pro108Ser) n.356C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.170539447C>A | CA1239089 | GORAB | n.268C>A c.*163C>A (n.*163C>A) n.404C>A n.1759C>A c.299C>A (p.Pro100Gln) n.3315C>A c.*293C>A (n.*293C>A) c.248C>A (p.Pro83Gln) n.463C>A n.488C>A n.191-3044C>A n.139-3044C>A n.333C>A n.450C>A n.287C>A c.374C>A (p.Pro125Gln) n.385C>A c.672C>A n.386C>A n.401C>A c.-171C>A (n.-171C>A) c.-167C>A (n.-167C>A) c.323C>A (p.Pro108Gln) n.357C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.170539447C= | CA1206550562 | GORAB | n.268C= c.*163C= (n.*163C=) n.404C= n.1759C= c.299C= (p.Pro100=) n.3315C= c.*293C= (n.*293C=) c.248C= (p.Pro83=) n.463C= n.488C= n.191-3044C= n.139-3044C= n.333C= n.450C= n.287C= c.374C= (p.Pro125=) n.385C= c.672C= n.386C= n.401C= c.-171C= (n.-171C=) c.-167C= (n.-167C=) c.323C= (p.Pro108=) n.357C= | |
| 1 | g.170539447C>G | CA343162605 | GORAB | n.268C>G c.*163C>G (n.*163C>G) n.404C>G n.1759C>G c.299C>G (p.Pro100Arg) n.3315C>G c.*293C>G (n.*293C>G) c.248C>G (p.Pro83Arg) n.463C>G n.488C>G n.191-3044C>G n.139-3044C>G n.333C>G n.450C>G n.287C>G c.374C>G (p.Pro125Arg) n.385C>G c.672C>G n.386C>G n.401C>G c.-171C>G (n.-171C>G) c.-167C>G (n.-167C>G) c.323C>G (p.Pro108Arg) n.357C>G | |
| 1 | g.170539447C>T | CA343162606 | GORAB | n.268C>T c.*163C>T (n.*163C>T) n.404C>T n.1759C>T c.299C>T (p.Pro100Leu) n.3315C>T c.*293C>T (n.*293C>T) c.248C>T (p.Pro83Leu) n.463C>T n.488C>T n.191-3044C>T n.139-3044C>T n.333C>T n.450C>T n.287C>T c.374C>T (p.Pro125Leu) n.385C>T c.672C>T n.386C>T n.401C>T c.-171C>T (n.-171C>T) c.-167C>T (n.-167C>T) c.323C>T (p.Pro108Leu) n.357C>T | |
| 1 | g.170539448A>C | CA421933444 | GORAB | n.269A>C c.*164A>C (n.*164A>C) n.405A>C n.1760A>C c.300A>C (p.Pro100=) n.3316A>C c.*294A>C (n.*294A>C) c.249A>C (p.Pro83=) n.464A>C n.489A>C n.191-3043A>C n.139-3043A>C n.334A>C n.451A>C n.288A>C c.375A>C (p.Pro125=) n.386A>C c.673A>C n.387A>C n.402A>C c.-170A>C (n.-170A>C) c.-166A>C (n.-166A>C) c.324A>C (p.Pro108=) n.358A>C | |
| 1 | g.170539448A>G | CA421933442 | GORAB | n.269A>G c.*164A>G (n.*164A>G) n.405A>G n.1760A>G c.300A>G (p.Pro100=) n.3316A>G c.*294A>G (n.*294A>G) c.249A>G (p.Pro83=) n.464A>G n.489A>G n.191-3043A>G n.139-3043A>G n.334A>G n.451A>G n.288A>G c.375A>G (p.Pro125=) n.386A>G c.673A>G n.387A>G n.402A>G c.-170A>G (n.-170A>G) c.-166A>G (n.-166A>G) c.324A>G (p.Pro108=) n.358A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.170539448A>T | CA421933443 | GORAB | n.269A>T c.*164A>T (n.*164A>T) n.405A>T n.1760A>T c.300A>T (p.Pro100=) n.3316A>T c.*294A>T (n.*294A>T) c.249A>T (p.Pro83=) n.464A>T n.489A>T n.191-3043A>T n.139-3043A>T n.334A>T n.451A>T n.288A>T c.375A>T (p.Pro125=) n.386A>T c.673A>T n.387A>T n.402A>T c.-170A>T (n.-170A>T) c.-166A>T (n.-166A>T) c.324A>T (p.Pro108=) n.358A>T | |
| 1 | g.170539449C>A | CA343162609 | GORAB | n.270C>A c.*165C>A (n.*165C>A) n.406C>A n.1761C>A c.301C>A (p.Gln101Lys) n.3317C>A c.*295C>A (n.*295C>A) c.250C>A (p.Gln84Lys) n.465C>A n.490C>A n.191-3042C>A n.139-3042C>A n.335C>A n.452C>A n.289C>A c.376C>A (p.Gln126Lys) n.387C>A c.674C>A n.388C>A n.403C>A c.-169C>A (n.-169C>A) c.-165C>A (n.-165C>A) c.325C>A (p.Gln109Lys) n.359C>A | |
| 1 | g.170539449C= | CA1206550563 | GORAB | n.270C= c.*165C= (n.*165C=) n.406C= n.1761C= c.301C= (p.Gln101=) n.3317C= c.*295C= (n.*295C=) c.250C= (p.Gln84=) n.465C= n.490C= n.191-3042C= n.139-3042C= n.335C= n.452C= n.289C= c.376C= (p.Gln126=) n.387C= c.674C= n.388C= n.403C= c.-169C= (n.-169C=) c.-165C= (n.-165C=) c.325C= (p.Gln109=) n.359C= | |
| 1 | g.170539449C>G | CA343162611 | GORAB | n.270C>G c.*165C>G (n.*165C>G) n.406C>G n.1761C>G c.301C>G (p.Gln101Glu) n.3317C>G c.*295C>G (n.*295C>G) c.250C>G (p.Gln84Glu) n.465C>G n.490C>G n.191-3042C>G n.139-3042C>G n.335C>G n.452C>G n.289C>G c.376C>G (p.Gln126Glu) n.387C>G c.674C>G n.388C>G n.403C>G c.-169C>G (n.-169C>G) c.-165C>G (n.-165C>G) c.325C>G (p.Gln109Glu) n.359C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.170539449C>T | CA343162612 | GORAB | n.270C>T c.*165C>T (n.*165C>T) n.406C>T n.1761C>T c.301C>T (p.Gln101Ter) n.3317C>T c.*295C>T (n.*295C>T) c.250C>T (p.Gln84Ter) n.465C>T n.490C>T n.191-3042C>T n.139-3042C>T n.335C>T n.452C>T n.289C>T c.376C>T (p.Gln126Ter) n.387C>T c.674C>T n.388C>T n.403C>T c.-169C>T (n.-169C>T) c.-165C>T (n.-165C>T) c.325C>T (p.Gln109Ter) n.359C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.170539450A>C | CA343162615 | GORAB | n.271A>C c.*166A>C (n.*166A>C) n.407A>C n.1762A>C c.302A>C (p.Gln101Pro) n.3318A>C c.*296A>C (n.*296A>C) c.251A>C (p.Gln84Pro) n.466A>C n.491A>C n.191-3041A>C n.139-3041A>C n.336A>C n.453A>C n.290A>C c.377A>C (p.Gln126Pro) n.388A>C c.675A>C n.389A>C n.404A>C c.-168A>C (n.-168A>C) c.-164A>C (n.-164A>C) c.326A>C (p.Gln109Pro) n.360A>C | |
| 1 | g.170539450A>G | CA343162617 | GORAB | n.271A>G c.*166A>G (n.*166A>G) n.407A>G n.1762A>G c.302A>G (p.Gln101Arg) n.3318A>G c.*296A>G (n.*296A>G) c.251A>G (p.Gln84Arg) n.466A>G n.491A>G n.191-3041A>G n.139-3041A>G n.336A>G n.453A>G n.290A>G c.377A>G (p.Gln126Arg) n.388A>G c.675A>G n.389A>G n.404A>G c.-168A>G (n.-168A>G) c.-164A>G (n.-164A>G) c.326A>G (p.Gln109Arg) n.360A>G | |
| 1 | g.170539450A>T | CA343162619 | GORAB | n.271A>T c.*166A>T (n.*166A>T) n.407A>T n.1762A>T c.302A>T (p.Gln101Leu) n.3318A>T c.*296A>T (n.*296A>T) c.251A>T (p.Gln84Leu) n.466A>T n.491A>T n.191-3041A>T n.139-3041A>T n.336A>T n.453A>T n.290A>T c.377A>T (p.Gln126Leu) n.388A>T c.675A>T n.389A>T n.404A>T c.-168A>T (n.-168A>T) c.-164A>T (n.-164A>T) c.326A>T (p.Gln109Leu) n.360A>T | |
| 1 | g.170539451G>A | CA421933445 | GORAB | n.272G>A c.*167G>A (n.*167G>A) n.408G>A n.1763G>A c.303G>A (p.Gln101=) n.3319G>A c.*297G>A (n.*297G>A) c.252G>A (p.Gln84=) n.467G>A n.492G>A n.191-3040G>A n.139-3040G>A n.337G>A n.454G>A n.291G>A c.378G>A (p.Gln126=) n.389G>A c.676G>A n.390G>A n.405G>A c.-167G>A (n.-167G>A) c.-163G>A (n.-163G>A) c.327G>A (p.Gln109=) n.361G>A | |
| 1 | g.170539451G>C | CA343162622 | GORAB | n.272G>C c.*167G>C (n.*167G>C) n.408G>C n.1763G>C c.303G>C (p.Gln101His) n.3319G>C c.*297G>C (n.*297G>C) c.252G>C (p.Gln84His) n.467G>C n.492G>C n.191-3040G>C n.139-3040G>C n.337G>C n.454G>C n.291G>C c.378G>C (p.Gln126His) n.389G>C c.676G>C n.390G>C n.405G>C c.-167G>C (n.-167G>C) c.-163G>C (n.-163G>C) c.327G>C (p.Gln109His) n.361G>C | |
| 1 | g.170539451G>T | CA343162623 | GORAB | n.272G>T c.*167G>T (n.*167G>T) n.408G>T n.1763G>T c.303G>T (p.Gln101His) n.3319G>T c.*297G>T (n.*297G>T) c.252G>T (p.Gln84His) n.467G>T n.492G>T n.191-3040G>T n.139-3040G>T n.337G>T n.454G>T n.291G>T c.378G>T (p.Gln126His) n.389G>T c.676G>T n.390G>T n.405G>T c.-167G>T (n.-167G>T) c.-163G>T (n.-163G>T) c.327G>T (p.Gln109His) n.361G>T | |
| 1 | g.170539452G>A | CA343162626 | GORAB | n.273G>A c.*168G>A (n.*168G>A) n.409G>A n.1764G>A c.304G>A (p.Gly102Ser) n.3320G>A c.*298G>A (n.*298G>A) c.253G>A (p.Gly85Ser) n.468G>A n.493G>A n.191-3039G>A n.139-3039G>A n.338G>A n.455G>A n.292G>A c.379G>A (p.Gly127Ser) n.390G>A c.677G>A n.391G>A n.406G>A c.-166G>A (n.-166G>A) c.-162G>A (n.-162G>A) c.328G>A (p.Gly110Ser) n.362G>A | |
| 1 | g.170539452G>C | CA343162628 | GORAB | n.273G>C c.*168G>C (n.*168G>C) n.409G>C n.1764G>C c.304G>C (p.Gly102Arg) n.3320G>C c.*298G>C (n.*298G>C) c.253G>C (p.Gly85Arg) n.468G>C n.493G>C n.191-3039G>C n.139-3039G>C n.338G>C n.455G>C n.292G>C c.379G>C (p.Gly127Arg) n.390G>C c.677G>C n.391G>C n.406G>C c.-166G>C (n.-166G>C) c.-162G>C (n.-162G>C) c.328G>C (p.Gly110Arg) n.362G>C | |
| 1 | g.170539452G>T | CA343162629 | GORAB | n.273G>T c.*168G>T (n.*168G>T) n.409G>T n.1764G>T c.304G>T (p.Gly102Cys) n.3320G>T c.*298G>T (n.*298G>T) c.253G>T (p.Gly85Cys) n.468G>T n.493G>T n.191-3039G>T n.139-3039G>T n.338G>T n.455G>T n.292G>T c.379G>T (p.Gly127Cys) n.390G>T c.677G>T n.391G>T n.406G>T c.-166G>T (n.-166G>T) c.-162G>T (n.-162G>T) c.328G>T (p.Gly110Cys) n.362G>T | COSMIC |
| 1 | g.170539453G>A | CA343162631 | GORAB | n.274G>A c.*169G>A (n.*169G>A) n.410G>A n.1765G>A c.305G>A (p.Gly102Asp) n.3321G>A c.*299G>A (n.*299G>A) c.254G>A (p.Gly85Asp) n.469G>A n.494G>A n.191-3038G>A n.139-3038G>A n.339G>A n.456G>A n.293G>A c.380G>A (p.Gly127Asp) n.391G>A c.678G>A n.392G>A n.407G>A c.-165G>A (n.-165G>A) c.-161G>A (n.-161G>A) c.329G>A (p.Gly110Asp) n.363G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.170539453G>C | CA343162633 | GORAB | n.274G>C c.*169G>C (n.*169G>C) n.410G>C n.1765G>C c.305G>C (p.Gly102Ala) n.3321G>C c.*299G>C (n.*299G>C) c.254G>C (p.Gly85Ala) n.469G>C n.494G>C n.191-3038G>C n.139-3038G>C n.339G>C n.456G>C n.293G>C c.380G>C (p.Gly127Ala) n.391G>C c.678G>C n.392G>C n.407G>C c.-165G>C (n.-165G>C) c.-161G>C (n.-161G>C) c.329G>C (p.Gly110Ala) n.363G>C | |
| 1 | g.170539453G>T | CA343162635 | GORAB | n.274G>T c.*169G>T (n.*169G>T) n.410G>T n.1765G>T c.305G>T (p.Gly102Val) n.3321G>T c.*299G>T (n.*299G>T) c.254G>T (p.Gly85Val) n.469G>T n.494G>T n.191-3038G>T n.139-3038G>T n.339G>T n.456G>T n.293G>T c.380G>T (p.Gly127Val) n.391G>T c.678G>T n.392G>T n.407G>T c.-165G>T (n.-165G>T) c.-161G>T (n.-161G>T) c.329G>T (p.Gly110Val) n.363G>T | |
| 1 | g.170539454C>A | CA421933448 | GORAB | n.275C>A c.*170C>A (n.*170C>A) n.411C>A n.1766C>A c.306C>A (p.Gly102=) n.3322C>A c.*300C>A (n.*300C>A) c.255C>A (p.Gly85=) n.470C>A n.495C>A n.191-3037C>A n.139-3037C>A n.340C>A n.457C>A n.294C>A c.381C>A (p.Gly127=) n.392C>A c.679C>A n.393C>A n.408C>A c.-164C>A (n.-164C>A) c.-160C>A (n.-160C>A) c.330C>A (p.Gly110=) n.364C>A | |
| 1 | g.170539454C>G | CA421933446 | GORAB | n.275C>G c.*170C>G (n.*170C>G) n.411C>G n.1766C>G c.306C>G (p.Gly102=) n.3322C>G c.*300C>G (n.*300C>G) c.255C>G (p.Gly85=) n.470C>G n.495C>G n.191-3037C>G n.139-3037C>G n.340C>G n.457C>G n.294C>G c.381C>G (p.Gly127=) n.392C>G c.679C>G n.393C>G n.408C>G c.-164C>G (n.-164C>G) c.-160C>G (n.-160C>G) c.330C>G (p.Gly110=) n.364C>G | |
| 1 | g.170539454C>T | CA421933447 | GORAB | n.275C>T c.*170C>T (n.*170C>T) n.411C>T n.1766C>T c.306C>T (p.Gly102=) n.3322C>T c.*300C>T (n.*300C>T) c.255C>T (p.Gly85=) n.470C>T n.495C>T n.191-3037C>T n.139-3037C>T n.340C>T n.457C>T n.294C>T c.381C>T (p.Gly127=) n.392C>T c.679C>T n.393C>T n.408C>T c.-164C>T (n.-164C>T) c.-160C>T (n.-160C>T) c.330C>T (p.Gly110=) n.364C>T | |
| 1 | g.170539455A= | CA1206550564 | GORAB | n.276A= c.*171A= (n.*171A=) n.412A= n.1767A= c.307A= (p.Ile103=) n.3323A= c.*301A= (n.*301A=) c.256A= (p.Ile86=) n.471A= n.496A= n.191-3036A= n.139-3036A= n.341A= n.458A= n.295A= c.382A= (p.Ile128=) n.393A= c.680A= n.394A= n.409A= c.-163A= (n.-163A=) c.-159A= (n.-159A=) c.331A= (p.Ile111=) n.365A= | |
| 1 | g.170539455A>C | CA343162637 | GORAB | n.276A>C c.*171A>C (n.*171A>C) n.412A>C n.1767A>C c.307A>C (p.Ile103Leu) n.3323A>C c.*301A>C (n.*301A>C) c.256A>C (p.Ile86Leu) n.471A>C n.496A>C n.191-3036A>C n.139-3036A>C n.341A>C n.458A>C n.295A>C c.382A>C (p.Ile128Leu) n.393A>C c.680A>C n.394A>C n.409A>C c.-163A>C (n.-163A>C) c.-159A>C (n.-159A>C) c.331A>C (p.Ile111Leu) n.365A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.170539455A>G | CA343162639 | GORAB | n.276A>G c.*171A>G (n.*171A>G) n.412A>G n.1767A>G c.307A>G (p.Ile103Val) n.3323A>G c.*301A>G (n.*301A>G) c.256A>G (p.Ile86Val) n.471A>G n.496A>G n.191-3036A>G n.139-3036A>G n.341A>G n.458A>G n.295A>G c.382A>G (p.Ile128Val) n.393A>G c.680A>G n.394A>G n.409A>G c.-163A>G (n.-163A>G) c.-159A>G (n.-159A>G) c.331A>G (p.Ile111Val) n.365A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.170539455A>T | CA343162641 | GORAB | n.276A>T c.*171A>T (n.*171A>T) n.412A>T n.1767A>T c.307A>T (p.Ile103Phe) n.3323A>T c.*301A>T (n.*301A>T) c.256A>T (p.Ile86Phe) n.471A>T n.496A>T n.191-3036A>T n.139-3036A>T n.341A>T n.458A>T n.295A>T c.382A>T (p.Ile128Phe) n.393A>T c.680A>T n.394A>T n.409A>T c.-163A>T (n.-163A>T) c.-159A>T (n.-159A>T) c.331A>T (p.Ile111Phe) n.365A>T | |
| 1 | g.170539456T>A | CA343162644 | GORAB | n.277T>A c.*172T>A (n.*172T>A) n.413T>A n.1768T>A c.308T>A (p.Ile103Asn) n.3324T>A c.*302T>A (n.*302T>A) c.257T>A (p.Ile86Asn) n.472T>A n.497T>A n.191-3035T>A n.139-3035T>A n.342T>A n.459T>A n.296T>A c.383T>A (p.Ile128Asn) n.394T>A c.681T>A n.395T>A n.410T>A c.-162T>A (n.-162T>A) c.-158T>A (n.-158T>A) c.332T>A (p.Ile111Asn) n.366T>A | |
| 1 | g.170539456T>C | CA343162645 | GORAB | n.277T>C c.*172T>C (n.*172T>C) n.413T>C n.1768T>C c.308T>C (p.Ile103Thr) n.3324T>C c.*302T>C (n.*302T>C) c.257T>C (p.Ile86Thr) n.472T>C n.497T>C n.191-3035T>C n.139-3035T>C n.342T>C n.459T>C n.296T>C c.383T>C (p.Ile128Thr) n.394T>C c.681T>C n.395T>C n.410T>C c.-162T>C (n.-162T>C) c.-158T>C (n.-158T>C) c.332T>C (p.Ile111Thr) n.366T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.170539456T>G | CA343162647 | GORAB | n.277T>G c.*172T>G (n.*172T>G) n.413T>G n.1768T>G c.308T>G (p.Ile103Ser) n.3324T>G c.*302T>G (n.*302T>G) c.257T>G (p.Ile86Ser) n.472T>G n.497T>G n.191-3035T>G n.139-3035T>G n.342T>G n.459T>G n.296T>G c.383T>G (p.Ile128Ser) n.394T>G c.681T>G n.395T>G n.410T>G c.-162T>G (n.-162T>G) c.-158T>G (n.-158T>G) c.332T>G (p.Ile111Ser) n.366T>G | |
| 1 | g.170539456T= | CA1206550566 | GORAB | n.277T= c.*172T= (n.*172T=) n.413T= n.1768T= c.308T= (p.Ile103=) n.3324T= c.*302T= (n.*302T=) c.257T= (p.Ile86=) n.472T= n.497T= n.191-3035T= n.139-3035T= n.342T= n.459T= n.296T= c.383T= (p.Ile128=) n.394T= c.681T= n.395T= n.410T= c.-162T= (n.-162T=) c.-158T= (n.-158T=) c.332T= (p.Ile111=) n.366T= |