Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.170483449A>CCA355492078CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.980T>G (p.Val327Gly)
n.373-19362A>C
n.218+6576A>C
c.391+60122A>C (n.391+60122A>C)
c.53T>G (p.Val18Gly)
n.215+6576A>C
n.221+6576A>C
3g.170483449A>GCA355492079CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.980T>C (p.Val327Ala)
n.373-19362A>G
n.218+6576A>G
c.391+60122A>G (n.391+60122A>G)
c.53T>C (p.Val18Ala)
n.215+6576A>G
n.221+6576A>G
3g.170483449A>TCA355492080CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.980T>A (p.Val327Glu)
n.373-19362A>T
n.218+6576A>T
c.391+60122A>T (n.391+60122A>T)
c.53T>A (p.Val18Glu)
n.215+6576A>T
n.221+6576A>T
3g.170483450C>ACA355492081CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.979G>T (p.Val327Leu)
n.373-19361C>A
n.218+6577C>A
c.391+60123C>A (n.391+60123C>A)
c.52G>T (p.Val18Leu)
n.215+6577C>A
n.221+6577C>A
3g.170483450C>GCA355492083CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.979G>C (p.Val327Leu)
n.373-19361C>G
n.218+6577C>G
c.391+60123C>G (n.391+60123C>G)
c.52G>C (p.Val18Leu)
n.215+6577C>G
n.221+6577C>G
3g.170483450C>TCA355492082CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.979G>A (p.Val327Met)
n.373-19361C>T
n.218+6577C>T
c.391+60123C>T (n.391+60123C>T)
c.52G>A (p.Val18Met)
n.215+6577C>T
n.221+6577C>T
3g.170483451A>CCA355492084CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.978T>G (p.Phe326Leu)
n.373-19360A>C
n.218+6578A>C
c.391+60124A>C (n.391+60124A>C)
c.51T>G (p.Phe17Leu)
n.215+6578A>C
n.221+6578A>C
3g.170483451A>GCA436773860CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.978T>C (p.Phe326=)
n.373-19360A>G
n.218+6578A>G
c.391+60124A>G (n.391+60124A>G)
c.51T>C (p.Phe17=)
n.215+6578A>G
n.221+6578A>G
3g.170483451A>TCA355492085CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.978T>A (p.Phe326Leu)
n.373-19360A>T
n.218+6578A>T
c.391+60124A>T (n.391+60124A>T)
c.51T>A (p.Phe17Leu)
n.215+6578A>T
n.221+6578A>T
3g.170483452A=CA1419942992CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.977T= (p.Phe326=)
n.373-19359A=
n.218+6579A=
c.391+60125A= (n.391+60125A=)
c.50T= (p.Phe17=)
n.215+6579A=
n.221+6579A=
3g.170483452A>CCA355492086CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.977T>G (p.Phe326Cys)
n.373-19359A>C
n.218+6579A>C
c.391+60125A>C (n.391+60125A>C)
c.50T>G (p.Phe17Cys)
n.215+6579A>C
n.221+6579A>C
3g.170483452A>GCA2701750CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.977T>C (p.Phe326Ser)
n.373-19359A>G
n.218+6579A>G
c.391+60125A>G (n.391+60125A>G)
c.50T>C (p.Phe17Ser)
n.215+6579A>G
n.221+6579A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.170483452A>TCA355492087CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.977T>A (p.Phe326Tyr)
n.373-19359A>T
n.218+6579A>T
c.391+60125A>T (n.391+60125A>T)
c.50T>A (p.Phe17Tyr)
n.215+6579A>T
n.221+6579A>T
 gnomAD v4
3g.170483453A>CCA355492088CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.976T>G (p.Phe326Val)
n.373-19358A>C
n.218+6580A>C
c.391+60126A>C (n.391+60126A>C)
c.49T>G (p.Phe17Val)
n.215+6580A>C
n.221+6580A>C
3g.170483453A>GCA355492089CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.976T>C (p.Phe326Leu)
n.373-19358A>G
n.218+6580A>G
c.391+60126A>G (n.391+60126A>G)
c.49T>C (p.Phe17Leu)
n.215+6580A>G
n.221+6580A>G
3g.170483453A>TCA355492090CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.976T>A (p.Phe326Ile)
n.373-19358A>T
n.218+6580A>T
c.391+60126A>T (n.391+60126A>T)
c.49T>A (p.Phe17Ile)
n.215+6580A>T
n.221+6580A>T
3g.170483454C>ACA355492091CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.975G>T (p.Met325Ile)
n.373-19357C>A
n.218+6581C>A
c.391+60127C>A (n.391+60127C>A)
c.48G>T (p.Met16Ile)
n.215+6581C>A
n.221+6581C>A
3g.170483454C>GCA355492092CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.975G>C (p.Met325Ile)
n.373-19357C>G
n.218+6581C>G
c.391+60127C>G (n.391+60127C>G)
c.48G>C (p.Met16Ile)
n.215+6581C>G
n.221+6581C>G
3g.170483454C>TCA355492093CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.975G>A (p.Met325Ile)
n.373-19357C>T
n.218+6581C>T
c.391+60127C>T (n.391+60127C>T)
c.48G>A (p.Met16Ile)
n.215+6581C>T
n.221+6581C>T
 gnomAD v4
3g.170483455A=CA1419942994CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.974T= (p.Met325=)
n.373-19356A=
n.218+6582A=
c.391+60128A= (n.391+60128A=)
c.47T= (p.Met16=)
n.215+6582A=
n.221+6582A=
3g.170483455A>CCA355492094CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.974T>G (p.Met325Arg)
n.373-19356A>C
n.218+6582A>C
c.391+60128A>C (n.391+60128A>C)
c.47T>G (p.Met16Arg)
n.215+6582A>C
n.221+6582A>C
3g.170483455A>GCA355492095CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.974T>C (p.Met325Thr)
n.373-19356A>G
n.218+6582A>G
c.391+60128A>G (n.391+60128A>G)
c.47T>C (p.Met16Thr)
n.215+6582A>G
n.221+6582A>G
 gnomAD v4
3g.170483455A>TCA2701751CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.974T>A (p.Met325Lys)
n.373-19356A>T
n.218+6582A>T
c.391+60128A>T (n.391+60128A>T)
c.47T>A (p.Met16Lys)
n.215+6582A>T
n.221+6582A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.170483456T>ACA355492096CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.973A>T (p.Met325Leu)
n.373-19355T>A
n.218+6583T>A
c.391+60129T>A (n.391+60129T>A)
c.46A>T (p.Met16Leu)
n.215+6583T>A
n.221+6583T>A
3g.170483456T>CCA355492097CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.973A>G (p.Met325Val)
n.373-19355T>C
n.218+6583T>C
c.391+60129T>C (n.391+60129T>C)
c.46A>G (p.Met16Val)
n.215+6583T>C
n.221+6583T>C
3g.170483456T>GCA355492098CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.973A>C (p.Met325Leu)
n.373-19355T>G
n.218+6583T>G
c.391+60129T>G (n.391+60129T>G)
c.46A>C (p.Met16Leu)
n.215+6583T>G
n.221+6583T>G
3g.170483457C>ACA355492099CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.972G>T (p.Glu324Asp)
n.373-19354C>A
n.218+6584C>A
c.391+60130C>A (n.391+60130C>A)
c.45G>T (p.Glu15Asp)
n.215+6584C>A
n.221+6584C>A
3g.170483457C>GCA355492100CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.972G>C (p.Glu324Asp)
n.373-19354C>G
n.218+6584C>G
c.391+60130C>G (n.391+60130C>G)
c.45G>C (p.Glu15Asp)
n.215+6584C>G
n.221+6584C>G
3g.170483457C>TCA436773866CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.972G>A (p.Glu324=)
n.373-19354C>T
n.218+6584C>T
c.391+60130C>T (n.391+60130C>T)
c.45G>A (p.Glu15=)
n.215+6584C>T
n.221+6584C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.170483458T>ACA355492101CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.971A>T (p.Glu324Val)
n.373-19353T>A
n.218+6585T>A
c.391+60131T>A (n.391+60131T>A)
c.44A>T (p.Glu15Val)
n.215+6585T>A
n.221+6585T>A
3g.170483458T>CCA355492102CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.971A>G (p.Glu324Gly)
n.373-19353T>C
n.218+6585T>C
c.391+60131T>C (n.391+60131T>C)
c.44A>G (p.Glu15Gly)
n.215+6585T>C
n.221+6585T>C
 dbSNP
3g.170483458T>GCA355492103CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.971A>C (p.Glu324Ala)
n.373-19353T>G
n.218+6585T>G
c.391+60131T>G (n.391+60131T>G)
c.44A>C (p.Glu15Ala)
n.215+6585T>G
n.221+6585T>G
3g.170483458T=CA1419942999CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.971A= (p.Glu324=)
n.373-19353T=
n.218+6585T=
c.391+60131T= (n.391+60131T=)
c.44A= (p.Glu15=)
n.215+6585T=
n.221+6585T=
3g.170483459C>ACA355492104CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.970G>T (p.Glu324Ter)
n.373-19352C>A
n.218+6586C>A
c.391+60132C>A (n.391+60132C>A)
c.43G>T (p.Glu15Ter)
n.215+6586C>A
n.221+6586C>A
3g.170483459C=CA1419943001CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.970G= (p.Glu324=)
n.373-19352C=
n.218+6586C=
c.391+60132C= (n.391+60132C=)
c.43G= (p.Glu15=)
n.215+6586C=
n.221+6586C=
3g.170483459C>GCA355492105CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.970G>C (p.Glu324Gln)
n.373-19352C>G
n.218+6586C>G
c.391+60132C>G (n.391+60132C>G)
c.43G>C (p.Glu15Gln)
n.215+6586C>G
n.221+6586C>G
3g.170483459C>TCA355492106CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.970G>A (p.Glu324Lys)
n.373-19352C>T
n.218+6586C>T
c.391+60132C>T (n.391+60132C>T)
c.43G>A (p.Glu15Lys)
n.215+6586C>T
n.221+6586C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.170483460C>ACA355492109CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.969G>T (p.Met323Ile)
n.373-19351C>A
n.218+6587C>A
c.391+60133C>A (n.391+60133C>A)
c.42G>T (p.Met14Ile)
n.215+6587C>A
n.221+6587C>A
3g.170483460C>GCA355492108CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.969G>C (p.Met323Ile)
n.373-19351C>G
n.218+6587C>G
c.391+60133C>G (n.391+60133C>G)
c.42G>C (p.Met14Ile)
n.215+6587C>G
n.221+6587C>G
3g.170483460C>TCA355492107CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.969G>A (p.Met323Ile)
n.373-19351C>T
n.218+6587C>T
c.391+60133C>T (n.391+60133C>T)
c.42G>A (p.Met14Ile)
n.215+6587C>T
n.221+6587C>T
 gnomAD v4
3g.170483461A=CA1419943004CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.968T= (p.Met323=)
n.373-19350A=
n.218+6588A=
c.391+60134A= (n.391+60134A=)
c.41T= (p.Met14=)
n.215+6588A=
n.221+6588A=
3g.170483461A>CCA355492110CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.968T>G (p.Met323Arg)
n.373-19350A>C
n.218+6588A>C
c.391+60134A>C (n.391+60134A>C)
c.41T>G (p.Met14Arg)
n.215+6588A>C
n.221+6588A>C
 gnomAD v4
3g.170483461A>GCA87712667CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.968T>C (p.Met323Thr)
n.373-19350A>G
n.218+6588A>G
c.391+60134A>G (n.391+60134A>G)
c.41T>C (p.Met14Thr)
n.215+6588A>G
n.221+6588A>G
 ClinVar dbSNP
3g.170483461A>TCA355492111CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.968T>A (p.Met323Lys)
n.373-19350A>T
n.218+6588A>T
c.391+60134A>T (n.391+60134A>T)
c.41T>A (p.Met14Lys)
n.215+6588A>T
n.221+6588A>T
3g.170483462T>ACA355492112CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.967A>T (p.Met323Leu)
n.373-19349T>A
n.218+6589T>A
c.391+60135T>A (n.391+60135T>A)
c.40A>T (p.Met14Leu)
n.215+6589T>A
n.221+6589T>A
3g.170483462T>CCA355492113CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.967A>G (p.Met323Val)
n.373-19349T>C
n.218+6589T>C
c.391+60135T>C (n.391+60135T>C)
c.40A>G (p.Met14Val)
n.215+6589T>C
n.221+6589T>C
 gnomAD v4
3g.170483462T>GCA355492114CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.967A>C (p.Met323Leu)
n.373-19349T>G
n.218+6589T>G
c.391+60135T>G (n.391+60135T>G)
c.40A>C (p.Met14Leu)
n.215+6589T>G
n.221+6589T>G
3g.170483463G>ACA436773876CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.966C>T (p.Leu322=)
n.373-19348G>A
n.218+6590G>A
c.391+60136G>A (n.391+60136G>A)
c.39C>T (p.Leu13=)
n.215+6590G>A
n.221+6590G>A
3g.170483463G>CCA436773874CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.966C>G (p.Leu322=)
n.373-19348G>C
n.218+6590G>C
c.391+60136G>C (n.391+60136G>C)
c.39C>G (p.Leu13=)
n.215+6590G>C
n.221+6590G>C
3g.170483463G>TCA436773877CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.966C>A (p.Leu322=)
n.373-19348G>T
n.218+6590G>T
c.391+60136G>T (n.391+60136G>T)
c.39C>A (p.Leu13=)
n.215+6590G>T
n.221+6590G>T
3g.170483464A>CCA355492115CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.965T>G (p.Leu322Arg)
n.373-19347A>C
n.218+6591A>C
c.391+60137A>C (n.391+60137A>C)
c.38T>G (p.Leu13Arg)
n.215+6591A>C
n.221+6591A>C
3g.170483464A>GCA355492116CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.965T>C (p.Leu322Pro)
n.373-19347A>G
n.218+6591A>G
c.391+60137A>G (n.391+60137A>G)
c.38T>C (p.Leu13Pro)
n.215+6591A>G
n.221+6591A>G
3g.170483464A>TCA355492117CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.965T>A (p.Leu322His)
n.373-19347A>T
n.218+6591A>T
c.391+60137A>T (n.391+60137A>T)
c.38T>A (p.Leu13His)
n.215+6591A>T
n.221+6591A>T
3g.170483465G>ACA87712671CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.964C>T (p.Leu322Phe)
n.373-19346G>A
n.218+6592G>A
c.391+60138G>A (n.391+60138G>A)
c.37C>T (p.Leu13Phe)
n.215+6592G>A
n.221+6592G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.170483465G>CCA355492118CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.964C>G (p.Leu322Val)
n.373-19346G>C
n.218+6592G>C
c.391+60138G>C (n.391+60138G>C)
c.37C>G (p.Leu13Val)
n.215+6592G>C
n.221+6592G>C
3g.170483465G=CA1419943006CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.964C= (p.Leu322=)
n.373-19346G=
n.218+6592G=
c.391+60138G= (n.391+60138G=)
c.37C= (p.Leu13=)
n.215+6592G=
n.221+6592G=
3g.170483465G>TCA355492119CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.964C>A (p.Leu322Ile)
n.373-19346G>T
n.218+6592G>T
c.391+60138G>T (n.391+60138G>T)
c.37C>A (p.Leu13Ile)
n.215+6592G>T
n.221+6592G>T
3g.170483466T>ACA436773879CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.963A>T (p.Pro321=)
n.373-19345T>A
n.218+6593T>A
c.391+60139T>A (n.391+60139T>A)
c.36A>T (p.Pro12=)
n.215+6593T>A
n.221+6593T>A
3g.170483466T>CCA436773880CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.963A>G (p.Pro321=)
n.373-19345T>C
n.218+6593T>C
c.391+60139T>C (n.391+60139T>C)
c.36A>G (p.Pro12=)
n.215+6593T>C
n.221+6593T>C
 gnomAD v4
3g.170483466T>GCA436773881CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.963A>C (p.Pro321=)
n.373-19345T>G
n.218+6593T>G
c.391+60139T>G (n.391+60139T>G)
c.36A>C (p.Pro12=)
n.215+6593T>G
n.221+6593T>G
3g.170483467G>ACA355492122CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.962C>T (p.Pro321Leu)
n.373-19344G>A
n.218+6594G>A
c.391+60140G>A (n.391+60140G>A)
c.35C>T (p.Pro12Leu)
n.215+6594G>A
n.221+6594G>A
3g.170483467G>CCA355492121CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.962C>G (p.Pro321Arg)
n.373-19344G>C
n.218+6594G>C
c.391+60140G>C (n.391+60140G>C)
c.35C>G (p.Pro12Arg)
n.215+6594G>C
n.221+6594G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.170483467G=CA1419943009CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.962C= (p.Pro321=)
n.373-19344G=
n.218+6594G=
c.391+60140G= (n.391+60140G=)
c.35C= (p.Pro12=)
n.215+6594G=
n.221+6594G=
3g.170483467G>TCA355492120CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.962C>A (p.Pro321Gln)
n.373-19344G>T
n.218+6594G>T
c.391+60140G>T (n.391+60140G>T)
c.35C>A (p.Pro12Gln)
n.215+6594G>T
n.221+6594G>T
3g.170483470delCA2668515494CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.962del (p.Pro321HisfsTer17)
n.373-19341del
n.218+6597del
c.391+60143del (n.391+60143del)
c.35del (p.Pro12HisfsTer17)
n.215+6597del
n.221+6597del
 gnomAD v4
3g.170483468G>ACA355492123CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.961C>T (p.Pro321Ser)
n.373-19343G>A
n.218+6595G>A
c.391+60141G>A (n.391+60141G>A)
c.34C>T (p.Pro12Ser)
n.215+6595G>A
n.221+6595G>A
3g.170483468G>CCA355492124CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.961C>G (p.Pro321Ala)
n.373-19343G>C
n.218+6595G>C
c.391+60141G>C (n.391+60141G>C)
c.34C>G (p.Pro12Ala)
n.215+6595G>C
n.221+6595G>C
3g.170483468G>TCA355492125CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.961C>A (p.Pro321Thr)
n.373-19343G>T
n.218+6595G>T
c.391+60141G>T (n.391+60141G>T)
c.34C>A (p.Pro12Thr)
n.215+6595G>T
n.221+6595G>T
3g.170483469_170483476dupCA1419943013CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.954_961dup (p.Pro321ArgfsTer20)
n.373-19342_373-19335dup
n.218+6596_218+6603dup
c.391+60142_391+60149dup (n.391+60142_391+60149dup)
c.27_34dup (p.Pro12ArgfsTer20)
n.215+6596_215+6603dup
n.221+6596_221+6603dup
 dbSNP gnomAD v4
3g.170483469G>ACA436773883CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.960C>T (p.Ser320=)
n.373-19342G>A
n.218+6596G>A
c.391+60142G>A (n.391+60142G>A)
c.33C>T (p.Ser11=)
n.215+6596G>A
n.221+6596G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.170483469G>CCA436773884CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.960C>G (p.Ser320=)
n.373-19342G>C
n.218+6596G>C
c.391+60142G>C (n.391+60142G>C)
c.33C>G (p.Ser11=)
n.215+6596G>C
n.221+6596G>C
3g.170483469G=CA1419943016CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.960C= (p.Ser320=)
n.373-19342G=
n.218+6596G=
c.391+60142G= (n.391+60142G=)
c.33C= (p.Ser11=)
n.215+6596G=
n.221+6596G=
3g.170483469G>TCA436773885CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.960C>A (p.Ser320=)
n.373-19342G>T
n.218+6596G>T
c.391+60142G>T (n.391+60142G>T)
c.33C>A (p.Ser11=)
n.215+6596G>T
n.221+6596G>T
3g.170483470G>ACA355492126CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.959C>T (p.Ser320Phe)
n.373-19341G>A
n.218+6597G>A
c.391+60143G>A (n.391+60143G>A)
c.32C>T (p.Ser11Phe)
n.215+6597G>A
n.221+6597G>A
 dbSNP
3g.170483470G>CCA355492127CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.959C>G (p.Ser320Cys)
n.373-19341G>C
n.218+6597G>C
c.391+60143G>C (n.391+60143G>C)
c.32C>G (p.Ser11Cys)
n.215+6597G>C
n.221+6597G>C
3g.170483470G=CA1419943020CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.959C= (p.Ser320=)
n.373-19341G=
n.218+6597G=
c.391+60143G= (n.391+60143G=)
c.32C= (p.Ser11=)
n.215+6597G=
n.221+6597G=
3g.170483470G>TCA355492128CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.959C>A (p.Ser320Tyr)
n.373-19341G>T
n.218+6597G>T
c.391+60143G>T (n.391+60143G>T)
c.32C>A (p.Ser11Tyr)
n.215+6597G>T
n.221+6597G>T
3g.170483471A>CCA355492131CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.958T>G (p.Ser320Ala)
n.373-19340A>C
n.218+6598A>C
c.391+60144A>C (n.391+60144A>C)
c.31T>G (p.Ser11Ala)
n.215+6598A>C
n.221+6598A>C
3g.170483471A>GCA355492129CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.958T>C (p.Ser320Pro)
n.373-19340A>G
n.218+6598A>G
c.391+60144A>G (n.391+60144A>G)
c.31T>C (p.Ser11Pro)
n.215+6598A>G
n.221+6598A>G
3g.170483471A>TCA355492130CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.958T>A (p.Ser320Thr)
n.373-19340A>T
n.218+6598A>T
c.391+60144A>T (n.391+60144A>T)
c.31T>A (p.Ser11Thr)
n.215+6598A>T
n.221+6598A>T
3g.170483472T>ACA355492132CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.957A>T (p.Glu319Asp)
n.373-19339T>A
n.218+6599T>A
c.391+60145T>A (n.391+60145T>A)
c.30A>T (p.Glu10Asp)
n.215+6599T>A
n.221+6599T>A
3g.170483472T>CCA436773889CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.957A>G (p.Glu319=)
n.373-19339T>C
n.218+6599T>C
c.391+60145T>C (n.391+60145T>C)
c.30A>G (p.Glu10=)
n.215+6599T>C
n.221+6599T>C
3g.170483472T>GCA355492133CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.957A>C (p.Glu319Asp)
n.373-19339T>G
n.218+6599T>G
c.391+60145T>G (n.391+60145T>G)
c.30A>C (p.Glu10Asp)
n.215+6599T>G
n.221+6599T>G
3g.170483473T>ACA355492134CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.956A>T (p.Glu319Val)
n.373-19338T>A
n.218+6600T>A
c.391+60146T>A (n.391+60146T>A)
c.29A>T (p.Glu10Val)
n.215+6600T>A
n.221+6600T>A
3g.170483473T>CCA355492135CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.956A>G (p.Glu319Gly)
n.373-19338T>C
n.218+6600T>C
c.391+60146T>C (n.391+60146T>C)
c.29A>G (p.Glu10Gly)
n.215+6600T>C
n.221+6600T>C
3g.170483473T>GCA355492136CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.956A>C (p.Glu319Ala)
n.373-19338T>G
n.218+6600T>G
c.391+60146T>G (n.391+60146T>G)
c.29A>C (p.Glu10Ala)
n.215+6600T>G
n.221+6600T>G
3g.170483474C>ACA355492137CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.955G>T (p.Glu319Ter)
n.373-19337C>A
n.218+6601C>A
c.391+60147C>A (n.391+60147C>A)
c.28G>T (p.Glu10Ter)
n.215+6601C>A
n.221+6601C>A
3g.170483474C=CA1419943023CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.955G= (p.Glu319=)
n.373-19337C=
n.218+6601C=
c.391+60147C= (n.391+60147C=)
c.28G= (p.Glu10=)
n.215+6601C=
n.221+6601C=
3g.170483474C>GCA2701753CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.955G>C (p.Glu319Gln)
n.373-19337C>G
n.218+6601C>G
c.391+60147C>G (n.391+60147C>G)
c.28G>C (p.Glu10Gln)
n.215+6601C>G
n.221+6601C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.170483474C>TCA2701752CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.955G>A (p.Glu319Lys)
n.373-19337C>T
n.218+6601C>T
c.391+60147C>T (n.391+60147C>T)
c.28G>A (p.Glu10Lys)
n.215+6601C>T
n.221+6601C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.170483475C>ACA436773893CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.954G>T (p.Thr318=)
n.373-19336C>A
n.218+6602C>A
c.391+60148C>A (n.391+60148C>A)
c.27G>T (p.Thr9=)
n.215+6602C>A
n.221+6602C>A
3g.170483475C=CA1419943026CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.954G= (p.Thr318=)
n.373-19336C=
n.218+6602C=
c.391+60148C= (n.391+60148C=)
c.27G= (p.Thr9=)
n.215+6602C=
n.221+6602C=
3g.170483475C>GCA436773895CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.954G>C (p.Thr318=)
n.373-19336C>G
n.218+6602C>G
c.391+60148C>G (n.391+60148C>G)
c.27G>C (p.Thr9=)
n.215+6602C>G
n.221+6602C>G
3g.170483475C>TCA2701754CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.954G>A (p.Thr318=)
n.373-19336C>T
n.218+6602C>T
c.391+60148C>T (n.391+60148C>T)
c.27G>A (p.Thr9=)
n.215+6602C>T
n.221+6602C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.170483476G>ACA2701755CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.953C>T (p.Thr318Met)
n.373-19335G>A
n.218+6603G>A
c.391+60149G>A (n.391+60149G>A)
c.26C>T (p.Thr9Met)
n.215+6603G>A
n.221+6603G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.170483476G>CCA355492138CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.953C>G (p.Thr318Arg)
n.373-19335G>C
n.218+6603G>C
c.391+60149G>C (n.391+60149G>C)
c.26C>G (p.Thr9Arg)
n.215+6603G>C
n.221+6603G>C
3g.170483476G=CA1419943030CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.953C= (p.Thr318=)
n.373-19335G=
n.218+6603G=
c.391+60149G= (n.391+60149G=)
c.26C= (p.Thr9=)
n.215+6603G=
n.221+6603G=
3g.170483476G>TCA355492139CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.953C>A (p.Thr318Lys)
n.373-19335G>T
n.218+6603G>T
c.391+60149G>T (n.391+60149G>T)
c.26C>A (p.Thr9Lys)
n.215+6603G>T
n.221+6603G>T
3g.170483477T>ACA355492140CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.952A>T (p.Thr318Ser)
n.373-19334T>A
n.218+6604T>A
c.391+60150T>A (n.391+60150T>A)
c.25A>T (p.Thr9Ser)
n.215+6604T>A
n.221+6604T>A
3g.170483477T>CCA355492141CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.952A>G (p.Thr318Ala)
n.373-19334T>C
n.218+6604T>C
c.391+60150T>C (n.391+60150T>C)
c.25A>G (p.Thr9Ala)
n.215+6604T>C
n.221+6604T>C
3g.170483477T>GCA355492142CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.952A>C (p.Thr318Pro)
n.373-19334T>G
n.218+6604T>G
c.391+60150T>G (n.391+60150T>G)
c.25A>C (p.Thr9Pro)
n.215+6604T>G
n.221+6604T>G
3g.170483477dupCA2577957286CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.952dup (p.Thr318AsnfsTer?)
n.373-19334dup
n.218+6604dup
c.391+60150dup (n.391+60150dup)
c.25dup (p.Thr9AsnfsTer?)
n.215+6604dup
n.221+6604dup
3g.170483478G>ACA2701756CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.951C>T (p.Asp317=)
n.373-19333G>A
n.218+6605G>A
c.391+60151G>A (n.391+60151G>A)
c.24C>T (p.Asp8=)
n.215+6605G>A
n.221+6605G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.170483478G>CCA355492143CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.951C>G (p.Asp317Glu)
n.373-19333G>C
n.218+6605G>C
c.391+60151G>C (n.391+60151G>C)
c.24C>G (p.Asp8Glu)
n.215+6605G>C
n.221+6605G>C
3g.170483478G=CA1419943032CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.951C= (p.Asp317=)
n.373-19333G=
n.218+6605G=
c.391+60151G= (n.391+60151G=)
c.24C= (p.Asp8=)
n.215+6605G=
n.221+6605G=
3g.170483478G>TCA355492144CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.951C>A (p.Asp317Glu)
n.373-19333G>T
n.218+6605G>T
c.391+60151G>T (n.391+60151G>T)
c.24C>A (p.Asp8Glu)
n.215+6605G>T
n.221+6605G>T
3g.170483479T>ACA355492145CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.950A>T (p.Asp317Val)
n.373-19332T>A
n.218+6606T>A
c.391+60152T>A (n.391+60152T>A)
c.23A>T (p.Asp8Val)
n.215+6606T>A
n.221+6606T>A
 gnomAD v4
3g.170483479T>CCA355492146CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.950A>G (p.Asp317Gly)
n.373-19332T>C
n.218+6606T>C
c.391+60152T>C (n.391+60152T>C)
c.23A>G (p.Asp8Gly)
n.215+6606T>C
n.221+6606T>C
3g.170483479T>GCA355492147CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.950A>C (p.Asp317Ala)
n.373-19332T>G
n.218+6606T>G
c.391+60152T>G (n.391+60152T>G)
c.23A>C (p.Asp8Ala)
n.215+6606T>G
n.221+6606T>G
3g.170483480C>ACA355492148CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.949G>T (p.Asp317Tyr)
n.373-19331C>A
n.218+6607C>A
c.391+60153C>A (n.391+60153C>A)
c.22G>T (p.Asp8Tyr)
n.215+6607C>A
n.221+6607C>A
3g.170483480C>GCA355492150CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.949G>C (p.Asp317His)
n.373-19331C>G
n.218+6607C>G
c.391+60153C>G (n.391+60153C>G)
c.22G>C (p.Asp8His)
n.215+6607C>G
n.221+6607C>G
3g.170483480C>TCA355492149CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.949G>A (p.Asp317Asn)
n.373-19331C>T
n.218+6607C>T
c.391+60153C>T (n.391+60153C>T)
c.22G>A (p.Asp8Asn)
n.215+6607C>T
n.221+6607C>T
 gnomAD v4
3g.170483481A>CCA355492151CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.948T>G (p.Ile316Met)
n.373-19330A>C
n.218+6608A>C
c.391+60154A>C (n.391+60154A>C)
c.21T>G (p.Ile7Met)
n.215+6608A>C
n.221+6608A>C
3g.170483481A>GCA436773901CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.948T>C (p.Ile316=)
n.373-19330A>G
n.218+6608A>G
c.391+60154A>G (n.391+60154A>G)
c.21T>C (p.Ile7=)
n.215+6608A>G
n.221+6608A>G
 gnomAD v4
3g.170483481A>TCA436773902CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.948T>A (p.Ile316=)
n.373-19330A>T
n.218+6608A>T
c.391+60154A>T (n.391+60154A>T)
c.21T>A (p.Ile7=)
n.215+6608A>T
n.221+6608A>T
3g.170483482A=CA1419943037CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.947T= (p.Ile316=)
n.373-19329A=
n.218+6609A=
c.391+60155A= (n.391+60155A=)
c.20T= (p.Ile7=)
n.215+6609A=
n.221+6609A=
3g.170483482A>CCA355492152CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.947T>G (p.Ile316Ser)
n.373-19329A>C
n.218+6609A>C
c.391+60155A>C (n.391+60155A>C)
c.20T>G (p.Ile7Ser)
n.215+6609A>C
n.221+6609A>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.170483482A>GCA355492153CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.947T>C (p.Ile316Thr)
n.373-19329A>G
n.218+6609A>G
c.391+60155A>G (n.391+60155A>G)
c.20T>C (p.Ile7Thr)
n.215+6609A>G
n.221+6609A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.170483482A>TCA355492154CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.947T>A (p.Ile316Asn)
n.373-19329A>T
n.218+6609A>T
c.391+60155A>T (n.391+60155A>T)
c.20T>A (p.Ile7Asn)
n.215+6609A>T
n.221+6609A>T
3g.170483483T>ACA355492155CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.946A>T (p.Ile316Phe)
n.373-19328T>A
n.218+6610T>A
c.391+60156T>A (n.391+60156T>A)
c.19A>T (p.Ile7Phe)
n.215+6610T>A
n.221+6610T>A
3g.170483483T>CCA87712703CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.946A>G (p.Ile316Val)
n.373-19328T>C
n.218+6610T>C
c.391+60156T>C (n.391+60156T>C)
c.19A>G (p.Ile7Val)
n.215+6610T>C
n.221+6610T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.170483483T>GCA355492156CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.946A>C (p.Ile316Leu)
n.373-19328T>G
n.218+6610T>G
c.391+60156T>G (n.391+60156T>G)
c.19A>C (p.Ile7Leu)
n.215+6610T>G
n.221+6610T>G
3g.170483483T=CA1419943040CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.946A= (p.Ile316=)
n.373-19328T=
n.218+6610T=
c.391+60156T= (n.391+60156T=)
c.19A= (p.Ile7=)
n.215+6610T=
n.221+6610T=
3g.170483484G>ACA436773906CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.945C>T (p.Thr315=)
n.373-19327G>A
n.218+6611G>A
c.391+60157G>A (n.391+60157G>A)
c.18C>T (p.Thr6=)
n.215+6611G>A
n.221+6611G>A
3g.170483484G>CCA436773907CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.945C>G (p.Thr315=)
n.373-19327G>C
n.218+6611G>C
c.391+60157G>C (n.391+60157G>C)
c.18C>G (p.Thr6=)
n.215+6611G>C
n.221+6611G>C
 ClinVar
3g.170483484G=CA1419943042CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.945C= (p.Thr315=)
n.373-19327G=
n.218+6611G=
c.391+60157G= (n.391+60157G=)
c.18C= (p.Thr6=)
n.215+6611G=
n.221+6611G=
3g.170483484G>TCA436773908CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.945C>A (p.Thr315=)
n.373-19327G>T
n.218+6611G>T
c.391+60157G>T (n.391+60157G>T)
c.18C>A (p.Thr6=)
n.215+6611G>T
n.221+6611G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.170483485G>ACA355492157CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.944C>T (p.Thr315Ile)
n.373-19326G>A
n.218+6612G>A
c.391+60158G>A (n.391+60158G>A)
c.17C>T (p.Thr6Ile)
n.215+6612G>A
n.221+6612G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.170483485G>CCA355492158CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.944C>G (p.Thr315Ser)
n.373-19326G>C
n.218+6612G>C
c.391+60158G>C (n.391+60158G>C)
c.17C>G (p.Thr6Ser)
n.215+6612G>C
n.221+6612G>C
 gnomAD v4
3g.170483485G=CA1419943044CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.944C= (p.Thr315=)
n.373-19326G=
n.218+6612G=
c.391+60158G= (n.391+60158G=)
c.17C= (p.Thr6=)
n.215+6612G=
n.221+6612G=
3g.170483485G>TCA355492159CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.944C>A (p.Thr315Asn)
n.373-19326G>T
n.218+6612G>T
c.391+60158G>T (n.391+60158G>T)
c.17C>A (p.Thr6Asn)
n.215+6612G>T
n.221+6612G>T
 COSMIC
3g.170483486delCA2759362210CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.943del (p.Thr315ProfsTer23)
n.373-19325del
n.218+6613del
c.391+60159del (n.391+60159del)
c.16del (p.Thr6ProfsTer23)
n.215+6613del
n.221+6613del
3g.170483486T>ACA355492160CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.943A>T (p.Thr315Ser)
n.373-19325T>A
n.218+6613T>A
c.391+60159T>A (n.391+60159T>A)
c.16A>T (p.Thr6Ser)
n.215+6613T>A
n.221+6613T>A
3g.170483486T>CCA2701757CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.943A>G (p.Thr315Ala)
n.373-19325T>C
n.218+6613T>C
c.391+60159T>C (n.391+60159T>C)
c.16A>G (p.Thr6Ala)
n.215+6613T>C
n.221+6613T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.170483486T>GCA355492161CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.943A>C (p.Thr315Pro)
n.373-19325T>G
n.218+6613T>G
c.391+60159T>G (n.391+60159T>G)
c.16A>C (p.Thr6Pro)
n.215+6613T>G
n.221+6613T>G
3g.170483486T=CA1419943048CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.943A= (p.Thr315=)
n.373-19325T=
n.218+6613T=
c.391+60159T= (n.391+60159T=)
c.16A= (p.Thr6=)
n.215+6613T=
n.221+6613T=
3g.170483487A>CCA355492162CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.942T>G (p.Tyr314Ter)
n.373-19324A>C
n.218+6614A>C
c.391+60160A>C (n.391+60160A>C)
c.15T>G (p.Tyr5Ter)
n.215+6614A>C
n.221+6614A>C
3g.170483487A>GCA436773915CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.942T>C (p.Tyr314=)
n.373-19324A>G
n.218+6614A>G
c.391+60160A>G (n.391+60160A>G)
c.15T>C (p.Tyr5=)
n.215+6614A>G
n.221+6614A>G
3g.170483487A>TCA355492163CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.942T>A (p.Tyr314Ter)
n.373-19324A>T
n.218+6614A>T
c.391+60160A>T (n.391+60160A>T)
c.15T>A (p.Tyr5Ter)
n.215+6614A>T
n.221+6614A>T
3g.170483488T>ACA355492164CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.941A>T (p.Tyr314Phe)
n.373-19323T>A
n.218+6615T>A
c.391+60161T>A (n.391+60161T>A)
c.14A>T (p.Tyr5Phe)
n.215+6615T>A
n.221+6615T>A
3g.170483488T>CCA355492165CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.941A>G (p.Tyr314Cys)
n.373-19323T>C
n.218+6615T>C
c.391+60161T>C (n.391+60161T>C)
c.14A>G (p.Tyr5Cys)
n.215+6615T>C
n.221+6615T>C
3g.170483488T>GCA355492166CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.941A>C (p.Tyr314Ser)
n.373-19323T>G
n.218+6615T>G
c.391+60161T>G (n.391+60161T>G)
c.14A>C (p.Tyr5Ser)
n.215+6615T>G
n.221+6615T>G
3g.170483489A>CCA355492167CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.940T>G (p.Tyr314Asp)
n.373-19322A>C
n.218+6616A>C
c.391+60162A>C (n.391+60162A>C)
c.13T>G (p.Tyr5Asp)
n.215+6616A>C
n.221+6616A>C
3g.170483489A>GCA355492168CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.940T>C (p.Tyr314His)
n.373-19322A>G
n.218+6616A>G
c.391+60162A>G (n.391+60162A>G)
c.13T>C (p.Tyr5His)
n.215+6616A>G
n.221+6616A>G
3g.170483489A>TCA355492169CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.940T>A (p.Tyr314Asn)
n.373-19322A>T
n.218+6616A>T
c.391+60162A>T (n.391+60162A>T)
c.13T>A (p.Tyr5Asn)
n.215+6616A>T
n.221+6616A>T
3g.170483490A=CA1419943051CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.939T= (p.Tyr313=)
n.373-19321A=
n.218+6617A=
c.391+60163A= (n.391+60163A=)
c.12T= (p.Tyr4=)
n.215+6617A=
n.221+6617A=
3g.170483490A>CCA355492170CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.939T>G (p.Tyr313Ter)
n.373-19321A>C
n.218+6617A>C
c.391+60163A>C (n.391+60163A>C)
c.12T>G (p.Tyr4Ter)
n.215+6617A>C
n.221+6617A>C
3g.170483490A>GCA2701758CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.939T>C (p.Tyr313=)
n.373-19321A>G
n.218+6617A>G
c.391+60163A>G (n.391+60163A>G)
c.12T>C (p.Tyr4=)
n.215+6617A>G
n.221+6617A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.170483490A>TCA355492171CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.939T>A (p.Tyr313Ter)
n.373-19321A>T
n.218+6617A>T
c.391+60163A>T (n.391+60163A>T)
c.12T>A (p.Tyr4Ter)
n.215+6617A>T
n.221+6617A>T
3g.170483491delCA2668515495CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.938del (p.Tyr313PhefsTer25)
n.373-19320del
n.218+6618del
c.391+60164del (n.391+60164del)
c.11del (p.Tyr4PhefsTer25)
n.215+6618del
n.221+6618del
 gnomAD v4
3g.170483491T>ACA355492172CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.938A>T (p.Tyr313Phe)
n.373-19320T>A
n.218+6618T>A
c.391+60164T>A (n.391+60164T>A)
c.11A>T (p.Tyr4Phe)
n.215+6618T>A
n.221+6618T>A
3g.170483491T>CCA355492173CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.938A>G (p.Tyr313Cys)
n.373-19320T>C
n.218+6618T>C
c.391+60164T>C (n.391+60164T>C)
c.11A>G (p.Tyr4Cys)
n.215+6618T>C
n.221+6618T>C
3g.170483491T>GCA355492174CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.938A>C (p.Tyr313Ser)
n.373-19320T>G
n.218+6618T>G
c.391+60164T>G (n.391+60164T>G)
c.11A>C (p.Tyr4Ser)
n.215+6618T>G
n.221+6618T>G
3g.170483492A=CA1419943053CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.937T= (p.Tyr313=)
n.373-19319A=
n.218+6619A=
c.391+60165A= (n.391+60165A=)
c.10T= (p.Tyr4=)
n.215+6619A=
n.221+6619A=
3g.170483492A>CCA355492176CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.937T>G (p.Tyr313Asp)
n.373-19319A>C
n.218+6619A>C
c.391+60165A>C (n.391+60165A>C)
c.10T>G (p.Tyr4Asp)
n.215+6619A>C
n.221+6619A>C
3g.170483492A>GCA355492177CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.937T>C (p.Tyr313His)
n.373-19319A>G
n.218+6619A>G
c.391+60165A>G (n.391+60165A>G)
c.10T>C (p.Tyr4His)
n.215+6619A>G
n.221+6619A>G
3g.170483492A>TCA355492175CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.937T>A (p.Tyr313Asn)
n.373-19319A>T
n.218+6619A>T
c.391+60165A>T (n.391+60165A>T)
c.10T>A (p.Tyr4Asn)
n.215+6619A>T
n.221+6619A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.170483493T>ACA436773924CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.936A>T (p.Pro312=)
n.373-19318T>A
n.218+6620T>A
c.391+60166T>A (n.391+60166T>A)
c.9A>T (p.Pro3=)
n.215+6620T>A
n.221+6620T>A
3g.170483493T>CCA436773925CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.936A>G (p.Pro312=)
n.373-19318T>C
n.218+6620T>C
c.391+60166T>C (n.391+60166T>C)
c.9A>G (p.Pro3=)
n.215+6620T>C
n.221+6620T>C
 gnomAD v4
3g.170483493T>GCA436773927CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.936A>C (p.Pro312=)
n.373-19318T>G
n.218+6620T>G
c.391+60166T>G (n.391+60166T>G)
c.9A>C (p.Pro3=)
n.215+6620T>G
n.221+6620T>G
3g.170483494G>ACA355492179CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.935C>T (p.Pro312Leu)
n.373-19317G>A
n.218+6621G>A
c.391+60167G>A (n.391+60167G>A)
c.8C>T (p.Pro3Leu)
n.215+6621G>A
n.221+6621G>A
 gnomAD v4
3g.170483494G>CCA355492178CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.935C>G (p.Pro312Arg)
n.373-19317G>C
n.218+6621G>C
c.391+60167G>C (n.391+60167G>C)
c.8C>G (p.Pro3Arg)
n.215+6621G>C
n.221+6621G>C
3g.170483494G>TCA355492180CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.935C>A (p.Pro312Gln)
n.373-19317G>T
n.218+6621G>T
c.391+60167G>T (n.391+60167G>T)
c.8C>A (p.Pro3Gln)
n.215+6621G>T
n.221+6621G>T
3g.170483495G>ACA355492181CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.934C>T (p.Pro312Ser)
n.373-19316G>A
n.218+6622G>A
c.391+60168G>A (n.391+60168G>A)
c.7C>T (p.Pro3Ser)
n.215+6622G>A
n.221+6622G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.170483495G>CCA355492182CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.934C>G (p.Pro312Ala)
n.373-19316G>C
n.218+6622G>C
c.391+60168G>C (n.391+60168G>C)
c.7C>G (p.Pro3Ala)
n.215+6622G>C
n.221+6622G>C
3g.170483495G=CA1419943055CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.934C= (p.Pro312=)
n.373-19316G=
n.218+6622G=
c.391+60168G= (n.391+60168G=)
c.7C= (p.Pro3=)
n.215+6622G=
n.221+6622G=
3g.170483495G>TCA355492183CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.934C>A (p.Pro312Thr)
n.373-19316G>T
n.218+6622G>T
c.391+60168G>T (n.391+60168G>T)
c.7C>A (p.Pro3Thr)
n.215+6622G>T
n.221+6622G>T
3g.170483496C>ACA436773929CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.933G>T (p.Val311=)
n.373-19315C>A
n.218+6623C>A
c.391+60169C>A (n.391+60169C>A)
c.6G>T (p.Val2=)
n.215+6623C>A
n.221+6623C>A
3g.170483496C>GCA436773930CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.933G>C (p.Val311=)
n.373-19315C>G
n.218+6623C>G
c.391+60169C>G (n.391+60169C>G)
c.6G>C (p.Val2=)
n.215+6623C>G
n.221+6623C>G
3g.170483496C>TCA436773931CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.933G>A (p.Val311=)
n.373-19315C>T
n.218+6623C>T
c.391+60169C>T (n.391+60169C>T)
c.6G>A (p.Val2=)
n.215+6623C>T
n.221+6623C>T
3g.170483497A>CCA355492184CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.932T>G (p.Val311Gly)
n.373-19314A>C
n.218+6624A>C
c.391+60170A>C (n.391+60170A>C)
c.5T>G (p.Val2Gly)
n.215+6624A>C
n.221+6624A>C
3g.170483497A>GCA355492185CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.932T>C (p.Val311Ala)
n.373-19314A>G
n.218+6624A>G
c.391+60170A>G (n.391+60170A>G)
c.5T>C (p.Val2Ala)
n.215+6624A>G
n.221+6624A>G
 gnomAD v4 COSMIC
3g.170483497A>TCA355492186CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.932T>A (p.Val311Glu)
n.373-19314A>T
n.218+6624A>T
c.391+60170A>T (n.391+60170A>T)
c.5T>A (p.Val2Glu)
n.215+6624A>T
n.221+6624A>T
3g.170483498C>ACA355492189CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.931G>T (p.Val311Leu)
n.373-19313C>A
n.218+6625C>A
c.391+60171C>A (n.391+60171C>A)
c.4G>T (p.Val2Leu)
n.215+6625C>A
n.221+6625C>A
3g.170483498C>GCA355492188CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.931G>C (p.Val311Leu)
n.373-19313C>G
n.218+6625C>G
c.391+60171C>G (n.391+60171C>G)
c.4G>C (p.Val2Leu)
n.215+6625C>G
n.221+6625C>G
 ClinVar
3g.170483498C>TCA355492187CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.931G>A (p.Val311Met)
n.373-19313C>T
n.218+6625C>T
c.391+60171C>T (n.391+60171C>T)
c.4G>A (p.Val2Met)
n.215+6625C>T
n.221+6625C>T
3g.170483499C>ACA355492190CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.930G>T (p.Met310Ile)
n.373-19312C>A
n.218+6626C>A
c.391+60172C>A (n.391+60172C>A)
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.215+6626C>A
n.221+6626C>A
3g.170483499C>GCA355492191CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.930G>C (p.Met310Ile)
n.373-19312C>G
n.218+6626C>G
c.391+60172C>G (n.391+60172C>G)
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.215+6626C>G
n.221+6626C>G
3g.170483499C>TCA355492192CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.930G>A (p.Met310Ile)
n.373-19312C>T
n.218+6626C>T
c.391+60172C>T (n.391+60172C>T)
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.215+6626C>T
n.221+6626C>T
 gnomAD v4
3g.170483500A>CCA355492193CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.929T>G (p.Met310Arg)
n.373-19311A>C
n.218+6627A>C
c.391+60173A>C (n.391+60173A>C)
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.215+6627A>C
n.221+6627A>C
3g.170483500A>GCA355492194CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.929T>C (p.Met310Thr)
n.373-19311A>G
n.218+6627A>G
c.391+60173A>G (n.391+60173A>G)
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.215+6627A>G
n.221+6627A>G
 gnomAD v4
3g.170483500A>TCA355492195CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.929T>A (p.Met310Lys)
n.373-19311A>T
n.218+6627A>T
c.391+60173A>T (n.391+60173A>T)
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.215+6627A>T
n.221+6627A>T
3g.170483501T>ACA355492198CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.928A>T (p.Met310Leu)
n.373-19310T>A
n.218+6628T>A
c.391+60174T>A (n.391+60174T>A)
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.215+6628T>A
n.221+6628T>A
3g.170483501T>CCA355492196CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.928A>G (p.Met310Val)
n.373-19310T>C
n.218+6628T>C
c.391+60174T>C (n.391+60174T>C)
c.1A>G (p.Met1Val)
n.215+6628T>C
n.221+6628T>C
3g.170483501T>GCA355492197CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.928A>C (p.Met310Leu)
n.373-19310T>G
n.218+6628T>G
c.391+60174T>G (n.391+60174T>G)
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.215+6628T>G
n.221+6628T>G
3g.170483502C>ACA436773934CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.927G>T (p.Leu309=)
n.373-19309C>A
n.218+6629C>A
c.391+60175C>A (n.391+60175C>A)
c.-1G>T (n.-1G>T)
n.215+6629C>A
n.221+6629C>A
3g.170483502C=CA1419943057CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.927G= (p.Leu309=)
n.373-19309C=
n.218+6629C=
c.391+60175C= (n.391+60175C=)
c.-1G= (n.-1G=)
n.215+6629C=
n.221+6629C=
3g.170483502C>GCA436773935CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.927G>C (p.Leu309=)
n.373-19309C>G
n.218+6629C>G
c.391+60175C>G (n.391+60175C>G)
c.-1G>C (n.-1G>C)
n.215+6629C>G
n.221+6629C>G
 dbSNP
3g.170483502C>TCA436773936CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.927G>A (p.Leu309=)
n.373-19309C>T
n.218+6629C>T
c.391+60175C>T (n.391+60175C>T)
c.-1G>A (n.-1G>A)
n.215+6629C>T
n.221+6629C>T
3g.170483503A>CCA355492199CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.926T>G (p.Leu309Arg)
n.373-19308A>C
n.218+6630A>C
c.391+60176A>C (n.391+60176A>C)
c.-2T>G (n.-2T>G)
n.215+6630A>C
n.221+6630A>C
3g.170483503A>GCA355492200CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.926T>C (p.Leu309Pro)
n.373-19308A>G
n.218+6630A>G
c.391+60176A>G (n.391+60176A>G)
c.-2T>C (n.-2T>C)
n.215+6630A>G
n.221+6630A>G
3g.170483503A>TCA355492201CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.926T>A (p.Leu309Gln)
n.373-19308A>T
n.218+6630A>T
c.391+60176A>T (n.391+60176A>T)
c.-2T>A (n.-2T>A)
n.215+6630A>T
n.221+6630A>T
3g.170483504delCA2668515496CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.925del (p.Leu309Ter)
n.373-19307del
n.218+6631del
c.391+60177del (n.391+60177del)
c.-3del (n.-3del)
n.215+6631del
n.221+6631del
 gnomAD v4
3g.170483504G>ACA436773940CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.925C>T (p.Leu309=)
n.373-19307G>A
n.218+6631G>A
c.391+60177G>A (n.391+60177G>A)
c.-3C>T (n.-3C>T)
n.215+6631G>A
n.221+6631G>A
3g.170483504G>CCA355492202CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.925C>G (p.Leu309Val)
n.373-19307G>C
n.218+6631G>C
c.391+60177G>C (n.391+60177G>C)
c.-3C>G (n.-3C>G)
n.215+6631G>C
n.221+6631G>C
3g.170483504G>TCA355492203CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.925C>A (p.Leu309Met)
n.373-19307G>T
n.218+6631G>T
c.391+60177G>T (n.391+60177G>T)
c.-3C>A (n.-3C>A)
n.215+6631G>T
n.221+6631G>T
3g.170483505A>CCA436773942CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.924T>G (p.Thr308=)
n.373-19306A>C
n.218+6632A>C
c.391+60178A>C (n.391+60178A>C)
c.-4T>G (n.-4T>G)
n.215+6632A>C
n.221+6632A>C
3g.170483505A>GCA436773944CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.924T>C (p.Thr308=)
n.373-19306A>G
n.218+6632A>G
c.391+60178A>G (n.391+60178A>G)
c.-4T>C (n.-4T>C)
n.215+6632A>G
n.221+6632A>G
3g.170483505A>TCA436773943CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.924T>A (p.Thr308=)
n.373-19306A>T
n.218+6632A>T
c.391+60178A>T (n.391+60178A>T)
c.-4T>A (n.-4T>A)
n.215+6632A>T
n.221+6632A>T
3g.170483506G>ACA355492204CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.923C>T (p.Thr308Ile)
n.373-19305G>A
n.218+6633G>A
c.391+60179G>A (n.391+60179G>A)
c.-5C>T (n.-5C>T)
n.215+6633G>A
n.221+6633G>A
 gnomAD v4
3g.170483506G>CCA355492205CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.923C>G (p.Thr308Ser)
n.373-19305G>C
n.218+6633G>C
c.391+60179G>C (n.391+60179G>C)
c.-5C>G (n.-5C>G)
n.215+6633G>C
n.221+6633G>C
3g.170483506G=CA1419943060CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.923C= (p.Thr308=)
n.373-19305G=
n.218+6633G=
c.391+60179G= (n.391+60179G=)
c.-5C= (n.-5C=)
n.215+6633G=
n.221+6633G=
3g.170483506G>TCA87712711CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.923C>A (p.Thr308Asn)
n.373-19305G>T
n.218+6633G>T
c.391+60179G>T (n.391+60179G>T)
c.-5C>A (n.-5C>A)
n.215+6633G>T
n.221+6633G>T
 dbSNP
3g.170483507T>ACA2701759CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.922A>T (p.Thr308Ser)
n.373-19304T>A
n.218+6634T>A
c.391+60180T>A (n.391+60180T>A)
c.-6A>T (n.-6A>T)
n.215+6634T>A
n.221+6634T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.170483507T>CCA355492206CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.922A>G (p.Thr308Ala)
n.373-19304T>C
n.218+6634T>C
c.391+60180T>C (n.391+60180T>C)
c.-6A>G (n.-6A>G)
n.215+6634T>C
n.221+6634T>C
3g.170483507T>GCA355492207CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.922A>C (p.Thr308Pro)
n.373-19304T>G
n.218+6634T>G
c.391+60180T>G (n.391+60180T>G)
c.-6A>C (n.-6A>C)
n.215+6634T>G
n.221+6634T>G
3g.170483507T=CA1419943064CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.922A= (p.Thr308=)
n.373-19304T=
n.218+6634T=
c.391+60180T= (n.391+60180T=)
c.-6A= (n.-6A=)
n.215+6634T=
n.221+6634T=
3g.170483508T>ACA355492208CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.921A>T (p.Leu307Phe)
n.373-19303T>A
n.218+6635T>A
c.391+60181T>A (n.391+60181T>A)
c.-7A>T (n.-7A>T)
n.215+6635T>A
n.221+6635T>A
3g.170483508T>CCA436773948CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.921A>G (p.Leu307=)
n.373-19303T>C
n.218+6635T>C
c.391+60181T>C (n.391+60181T>C)
c.-7A>G (n.-7A>G)
n.215+6635T>C
n.221+6635T>C
3g.170483508T>GCA355492209CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.921A>C (p.Leu307Phe)
n.373-19303T>G
n.218+6635T>G
c.391+60181T>G (n.391+60181T>G)
c.-7A>C (n.-7A>C)
n.215+6635T>G
n.221+6635T>G
3g.170483509A>CCA355492210CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.920T>G (p.Leu307Ter)
n.373-19302A>C
n.218+6636A>C
c.391+60182A>C (n.391+60182A>C)
c.-8T>G (n.-8T>G)
n.215+6636A>C
n.221+6636A>C
3g.170483509A>GCA355492212CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.920T>C (p.Leu307Ser)
n.373-19302A>G
n.218+6636A>G
c.391+60182A>G (n.391+60182A>G)
c.-8T>C (n.-8T>C)
n.215+6636A>G
n.221+6636A>G
 gnomAD v4
3g.170483509A>TCA355492211CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.920T>A (p.Leu307Ter)
n.373-19302A>T
n.218+6636A>T
c.391+60182A>T (n.391+60182A>T)
c.-8T>A (n.-8T>A)
n.215+6636A>T
n.221+6636A>T
3g.170483510A>CCA355492213CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.919T>G (p.Leu307Val)
n.373-19301A>C
n.218+6637A>C
c.391+60183A>C (n.391+60183A>C)
c.-9T>G (n.-9T>G)
n.215+6637A>C
n.221+6637A>C
 COSMIC
3g.170483510A>GCA436773949CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.919T>C (p.Leu307=)
n.373-19301A>G
n.218+6637A>G
c.391+60183A>G (n.391+60183A>G)
c.-9T>C (n.-9T>C)
n.215+6637A>G
n.221+6637A>G
3g.170483510A>TCA355492214CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.919T>A (p.Leu307Ile)
n.373-19301A>T
n.218+6637A>T
c.391+60183A>T (n.391+60183A>T)
c.-9T>A (n.-9T>A)
n.215+6637A>T
n.221+6637A>T
3g.170483511G>ACA436773950CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.918C>T (p.Ile306=)
n.373-19300G>A
n.218+6638G>A
c.391+60184G>A (n.391+60184G>A)
c.-10C>T (n.-10C>T)
n.215+6638G>A
n.221+6638G>A
3g.170483511G>CCA355492215CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.918C>G (p.Ile306Met)
n.373-19300G>C
n.218+6638G>C
c.391+60184G>C (n.391+60184G>C)
c.-10C>G (n.-10C>G)
n.215+6638G>C
n.221+6638G>C
3g.170483511G>TCA436773951CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.918C>A (p.Ile306=)
n.373-19300G>T
n.218+6638G>T
c.391+60184G>T (n.391+60184G>T)
c.-10C>A (n.-10C>A)
n.215+6638G>T
n.221+6638G>T
3g.170483512A>CCA355492216CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.917T>G (p.Ile306Ser)
n.373-19299A>C
n.218+6639A>C
c.391+60185A>C (n.391+60185A>C)
c.-11T>G (n.-11T>G)
n.215+6639A>C
n.221+6639A>C
3g.170483512A>GCA355492217CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.917T>C (p.Ile306Thr)
n.373-19299A>G
n.218+6639A>G
c.391+60185A>G (n.391+60185A>G)
c.-11T>C (n.-11T>C)
n.215+6639A>G
n.221+6639A>G
3g.170483512A>TCA355492218CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.917T>A (p.Ile306Asn)
n.373-19299A>T
n.218+6639A>T
c.391+60185A>T (n.391+60185A>T)
c.-11T>A (n.-11T>A)
n.215+6639A>T
n.221+6639A>T
3g.170483513T>ACA355492219CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.916A>T (p.Ile306Phe)
n.373-19298T>A
n.218+6640T>A
c.391+60186T>A (n.391+60186T>A)
c.-12A>T (n.-12A>T)
n.215+6640T>A
n.221+6640T>A
3g.170483513T>CCA355492220CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.916A>G (p.Ile306Val)
n.373-19298T>C
n.218+6640T>C
c.391+60186T>C (n.391+60186T>C)
c.-12A>G (n.-12A>G)
n.215+6640T>C
n.221+6640T>C
3g.170483513T>GCA355492221CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.916A>C (p.Ile306Leu)
n.373-19298T>G
n.218+6640T>G
c.391+60186T>G (n.391+60186T>G)
c.-12A>C (n.-12A>C)
n.215+6640T>G
n.221+6640T>G
3g.170483514C>ACA436773952CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.915G>T (p.Val305=)
n.373-19297C>A
n.218+6641C>A
c.391+60187C>A (n.391+60187C>A)
c.-13G>T (n.-13G>T)
n.215+6641C>A
n.221+6641C>A
3g.170483514C>GCA436773953CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.915G>C (p.Val305=)
n.373-19297C>G
n.218+6641C>G
c.391+60187C>G (n.391+60187C>G)
c.-13G>C (n.-13G>C)
n.215+6641C>G
n.221+6641C>G
 gnomAD v4
3g.170483514C>TCA436773954CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.915G>A (p.Val305=)
n.373-19297C>T
n.218+6641C>T
c.391+60187C>T (n.391+60187C>T)
c.-13G>A (n.-13G>A)
n.215+6641C>T
n.221+6641C>T
3g.170483515A>CCA355492222CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.914T>G (p.Val305Gly)
n.373-19296A>C
n.218+6642A>C
c.391+60188A>C (n.391+60188A>C)
c.-14T>G (n.-14T>G)
n.215+6642A>C
n.221+6642A>C
3g.170483515A>GCA355492223CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.914T>C (p.Val305Ala)
n.373-19296A>G
n.218+6642A>G
c.391+60188A>G (n.391+60188A>G)
c.-14T>C (n.-14T>C)
n.215+6642A>G
n.221+6642A>G
3g.170483515A>TCA355492224CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.914T>A (p.Val305Glu)
n.373-19296A>T
n.218+6642A>T
c.391+60188A>T (n.391+60188A>T)
c.-14T>A (n.-14T>A)
n.215+6642A>T
n.221+6642A>T
3g.170483516C>ACA355492226CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.913G>T (p.Val305Leu)
n.373-19295C>A
n.218+6643C>A
c.391+60189C>A (n.391+60189C>A)
c.-15G>T (n.-15G>T)
n.215+6643C>A
n.221+6643C>A
3g.170483516C=CA1419943067CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.913G= (p.Val305=)
n.373-19295C=
n.218+6643C=
c.391+60189C= (n.391+60189C=)
c.-15G= (n.-15G=)
n.215+6643C=
n.221+6643C=
3g.170483516C>GCA355492225CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.913G>C (p.Val305Leu)
n.373-19295C>G
n.218+6643C>G
c.391+60189C>G (n.391+60189C>G)
c.-15G>C (n.-15G>C)
n.215+6643C>G
n.221+6643C>G
 gnomAD v4
3g.170483516C>TCA2701760CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.913G>A (p.Val305Met)
n.373-19295C>T
n.218+6643C>T
c.391+60189C>T (n.391+60189C>T)
c.-15G>A (n.-15G>A)
n.215+6643C>T
n.221+6643C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.170483517G>ACA2701761CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.912C>T (p.Ser304=)
n.373-19294G>A
n.218+6644G>A
c.391+60190G>A (n.391+60190G>A)
c.-16C>T (n.-16C>T)
n.215+6644G>A
n.221+6644G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.170483517G>CCA355492227CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.912C>G (p.Ser304Arg)
n.373-19294G>C
n.218+6644G>C
c.391+60190G>C (n.391+60190G>C)
c.-16C>G (n.-16C>G)
n.215+6644G>C
n.221+6644G>C
3g.170483517G=CA1419943070CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.912C= (p.Ser304=)
n.373-19294G=
n.218+6644G=
c.391+60190G= (n.391+60190G=)
c.-16C= (n.-16C=)
n.215+6644G=
n.221+6644G=
3g.170483517G>TCA355492228CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.912C>A (p.Ser304Arg)
n.373-19294G>T
n.218+6644G>T
c.391+60190G>T (n.391+60190G>T)
c.-16C>A (n.-16C>A)
n.215+6644G>T
n.221+6644G>T
 gnomAD v4
3g.170483518C>ACA355492229CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.911G>T (p.Ser304Ile)
n.373-19293C>A
n.218+6645C>A
c.391+60191C>A (n.391+60191C>A)
c.-17G>T (n.-17G>T)
n.215+6645C>A
n.221+6645C>A
 gnomAD v4
3g.170483518C>GCA355492230CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.911G>C (p.Ser304Thr)
n.373-19293C>G
n.218+6645C>G
c.391+60191C>G (n.391+60191C>G)
c.-17G>C (n.-17G>C)
n.215+6645C>G
n.221+6645C>G
3g.170483518C>TCA355492231CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.911G>A (p.Ser304Asn)
n.373-19293C>T
n.218+6645C>T
c.391+60191C>T (n.391+60191C>T)
c.-17G>A (n.-17G>A)
n.215+6645C>T
n.221+6645C>T
3g.170483519T>ACA87712721CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.910A>T (p.Ser304Cys)
n.373-19292T>A
n.218+6646T>A
c.391+60192T>A (n.391+60192T>A)
c.-18A>T (n.-18A>T)
n.215+6646T>A
n.221+6646T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.170483519T>CCA355492232CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.910A>G (p.Ser304Gly)
n.373-19292T>C
n.218+6646T>C
c.391+60192T>C (n.391+60192T>C)
c.-18A>G (n.-18A>G)
n.215+6646T>C
n.221+6646T>C
3g.170483519T>GCA355492233CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.910A>C (p.Ser304Arg)
n.373-19292T>G
n.218+6646T>G
c.391+60192T>G (n.391+60192T>G)
c.-18A>C (n.-18A>C)
n.215+6646T>G
n.221+6646T>G
3g.170483519T=CA1419943073CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.910A= (p.Ser304=)
n.373-19292T=
n.218+6646T=
c.391+60192T= (n.391+60192T=)
c.-18A= (n.-18A=)
n.215+6646T=
n.221+6646T=
3g.170483519_170483535delCA2759362211CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-13_910del
n.373-19292_373-19276del
n.218+6646_218+6662del
c.391+60192_391+60208del (n.391+60192_391+60208del)
c.-21-13_-18del
n.215+6646_215+6662del
n.221+6646_221+6662del
3g.170483520C>ACA436773981CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.909G>T (p.Val303=)
n.373-19291C>A
n.218+6647C>A
c.391+60193C>A (n.391+60193C>A)
c.-19G>T (n.-19G>T)
n.215+6647C>A
n.221+6647C>A
3g.170483520C>GCA436773983CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.909G>C (p.Val303=)
n.373-19291C>G
n.218+6647C>G
c.391+60193C>G (n.391+60193C>G)
c.-19G>C (n.-19G>C)
n.215+6647C>G
n.221+6647C>G
3g.170483520C>TCA436773985CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.909G>A (p.Val303=)
n.373-19291C>T
n.218+6647C>T
c.391+60193C>T (n.391+60193C>T)
c.-19G>A (n.-19G>A)
n.215+6647C>T
n.221+6647C>T
3g.170483521A>CCA355492234CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.908T>G (p.Val303Gly)
n.373-19290A>C
n.218+6648A>C
c.391+60194A>C (n.391+60194A>C)
c.-20T>G (n.-20T>G)
n.215+6648A>C
n.221+6648A>C
3g.170483521A>GCA355492235CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.908T>C (p.Val303Ala)
n.373-19290A>G
n.218+6648A>G
c.391+60194A>G (n.391+60194A>G)
c.-20T>C (n.-20T>C)
n.215+6648A>G
n.221+6648A>G
3g.170483521A>TCA355492236CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.908T>A (p.Val303Glu)
n.373-19290A>T
n.218+6648A>T
c.391+60194A>T (n.391+60194A>T)
c.-20T>A (n.-20T>A)
n.215+6648A>T
n.221+6648A>T
3g.170483522C>ACA355492237CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907G>T (p.Val303Leu)
n.373-19289C>A
n.218+6649C>A
c.391+60195C>A (n.391+60195C>A)
c.-21G>T (n.-21G>T)
n.215+6649C>A
n.221+6649C>A
3g.170483522C=CA1419943075CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907G= (p.Val303=)
n.373-19289C=
n.218+6649C=
c.391+60195C= (n.391+60195C=)
c.-21G= (n.-21G=)
n.215+6649C=
n.221+6649C=
3g.170483522C>GCA355492238CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907G>C (p.Val303Leu)
n.373-19289C>G
n.218+6649C>G
c.391+60195C>G (n.391+60195C>G)
c.-21G>C (n.-21G>C)
n.215+6649C>G
n.221+6649C>G
3g.170483522C>TCA2701762CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907G>A (p.Val303Met)
n.373-19289C>T
n.218+6649C>T
c.391+60195C>T (n.391+60195C>T)
c.-21G>A (n.-21G>A)
n.215+6649C>T
n.221+6649C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.170483523C>ACA355492239CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-1G>T (n.907-1G>T)
n.373-19288C>A
n.218+6650C>A
c.391+60196C>A (n.391+60196C>A)
c.-21-1G>T (n.-21-1G>T)
n.215+6650C>A
n.221+6650C>A
3g.170483523C=CA1419943078CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-1G= (n.907-1G=)
n.373-19288C=
n.218+6650C=
c.391+60196C= (n.391+60196C=)
c.-21-1G= (n.-21-1G=)
n.215+6650C=
n.221+6650C=
3g.170483523C>GCA355492241CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-1G>C (n.907-1G>C)
n.373-19288C>G
n.218+6650C>G
c.391+60196C>G (n.391+60196C>G)
c.-21-1G>C (n.-21-1G>C)
n.215+6650C>G
n.221+6650C>G
3g.170483523C>TCA355492240CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-1G>A (n.907-1G>A)
n.373-19288C>T
n.218+6650C>T
c.391+60196C>T (n.391+60196C>T)
c.-21-1G>A (n.-21-1G>A)
n.215+6650C>T
n.221+6650C>T
 dbSNP
3g.170483524T>ACA355492242CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-2A>T (n.907-2A>T)
n.373-19287T>A
n.218+6651T>A
c.391+60197T>A (n.391+60197T>A)
c.-21-2A>T (n.-21-2A>T)
n.215+6651T>A
n.221+6651T>A
3g.170483524T>CCA355492243CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-2A>G (n.907-2A>G)
n.373-19287T>C
n.218+6651T>C
c.391+60197T>C (n.391+60197T>C)
c.-21-2A>G (n.-21-2A>G)
n.215+6651T>C
n.221+6651T>C
3g.170483524T>GCA355492244CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-2A>C (n.907-2A>C)
n.373-19287T>G
n.218+6651T>G
c.391+60197T>G (n.391+60197T>G)
c.-21-2A>C (n.-21-2A>C)
n.215+6651T>G
n.221+6651T>G
3g.170483525G>CCA87712723CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-3C>G (n.907-3C>G)
n.373-19286G>C
n.218+6652G>C
c.391+60198G>C (n.391+60198G>C)
c.-21-3C>G (n.-21-3C>G)
n.215+6652G>C
n.221+6652G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.170483525G=CA1419943080CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-3C= (n.907-3C=)
n.373-19286G=
n.218+6652G=
c.391+60198G= (n.391+60198G=)
c.-21-3C= (n.-21-3C=)
n.215+6652G=
n.221+6652G=
3g.170483525_170483530delCA2759362212CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-8_907-3del (n.907-8_907-3del)
n.373-19286_373-19281del
n.218+6652_218+6657del
c.391+60198_391+60203del (n.391+60198_391+60203del)
c.-21-8_-21-3del (n.-21-8_-21-3del)
n.215+6652_215+6657del
n.221+6652_221+6657del
3g.170483526_170483527insACACA2759362213CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-5_907-4insTGT (n.907-5_907-4insTGT)
n.373-19285_373-19284insACA
n.218+6653_218+6654insACA
c.391+60199_391+60200insACA (n.391+60199_391+60200insACA)
c.-21-5_-21-4insTGT (n.-21-5_-21-4insTGT)
n.215+6653_215+6654insACA
n.221+6653_221+6654insACA
3g.170483528A=CA1419943082CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-6T= (n.907-6T=)
n.373-19283A=
n.218+6655A=
c.391+60201A= (n.391+60201A=)
c.-21-6T= (n.-21-6T=)
n.215+6655A=
n.221+6655A=
3g.170483528A>GCA2701763CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-6T>C (n.907-6T>C)
n.373-19283A>G
n.218+6655A>G
c.391+60201A>G (n.391+60201A>G)
c.-21-6T>C (n.-21-6T>C)
n.215+6655A>G
n.221+6655A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.170483531A>GCA2573136735CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-9T>C (n.907-9T>C)
n.373-19280A>G
n.218+6658A>G
c.391+60204A>G (n.391+60204A>G)
c.-21-9T>C (n.-21-9T>C)
n.215+6658A>G
n.221+6658A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.170483532C=CA1419943086CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-10G= (n.907-10G=)
n.373-19279C=
n.218+6659C=
c.391+60205C= (n.391+60205C=)
c.-21-10G= (n.-21-10G=)
n.215+6659C=
n.221+6659C=
3g.170483532C>TCA902496796CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-10G>A (n.907-10G>A)
n.373-19279C>T
n.218+6659C>T
c.391+60205C>T (n.391+60205C>T)
c.-21-10G>A (n.-21-10G>A)
n.215+6659C>T
n.221+6659C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.170483533_170483534delCA2697556981CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-12_907-11del (n.907-12_907-11del)
n.373-19278_373-19277del
n.218+6660_218+6661del
c.391+60206_391+60207del (n.391+60206_391+60207del)
c.-21-12_-21-11del (n.-21-12_-21-11del)
n.215+6660_215+6661del
n.221+6660_221+6661del
 ClinVar
3g.170483537_170483541delCA2577957287CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-15_907-11del (n.907-15_907-11del)
n.373-19274_373-19270del
n.218+6664_218+6668del
c.391+60210_391+60214del (n.391+60210_391+60214del)
c.-21-15_-21-11del (n.-21-15_-21-11del)
n.215+6664_215+6668del
n.221+6664_221+6668del
 gnomAD v4
3g.170483534A>GCA2668515497CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-12T>C (n.907-12T>C)
n.373-19277A>G
n.218+6661A>G
c.391+60207A>G (n.391+60207A>G)
c.-21-12T>C (n.-21-12T>C)
n.215+6661A>G
n.221+6661A>G
 gnomAD v4
3g.170483535G>ACA2759362214CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-13C>T (n.907-13C>T)
n.373-19276G>A
n.218+6662G>A
c.391+60208G>A (n.391+60208G>A)
c.-21-13C>T (n.-21-13C>T)
n.215+6662G>A
n.221+6662G>A
3g.170483539_170483541delCA2759362215CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-16_907-14del (n.907-16_907-14del)
n.373-19272_373-19270del
n.218+6666_218+6668del
c.391+60212_391+60214del (n.391+60212_391+60214del)
c.-21-16_-21-14del (n.-21-16_-21-14del)
n.215+6666_215+6668del
n.221+6666_221+6668del
3g.170483536_170483537insACCAAACACACCCA2759362216CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-15_907-14insGGTGTGTTTGGT (n.907-15_907-14insGGTGTGTTTGGT)
n.373-19275_373-19274insACCAAACACACC
n.218+6663_218+6664insACCAAACACACC
c.391+60209_391+60210insACCAAACACACC (n.391+60209_391+60210insACCAAACACACC)
c.-21-15_-21-14insGGTGTGTTTGGT (n.-21-15_-21-14insGGTGTGTTTGGT)
n.215+6663_215+6664insACCAAACACACC
n.221+6663_221+6664insACCAAACACACC
3g.170483537G>ACA2668515498CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-15C>T (n.907-15C>T)
n.373-19274G>A
n.218+6664G>A
c.391+60210G>A (n.391+60210G>A)
c.-21-15C>T (n.-21-15C>T)
n.215+6664G>A
n.221+6664G>A
 gnomAD v4
3g.170483537G>CCA2759362217CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-15C>G (n.907-15C>G)
n.373-19274G>C
n.218+6664G>C
c.391+60210G>C (n.391+60210G>C)
c.-21-15C>G (n.-21-15C>G)
n.215+6664G>C
n.221+6664G>C
3g.170483540G>CCA2759362218CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-18C>G (n.907-18C>G)
n.373-19271G>C
n.218+6667G>C
c.391+60213G>C (n.391+60213G>C)
c.-21-18C>G (n.-21-18C>G)
n.215+6667G>C
n.221+6667G>C
3g.170483542C=CA1419943089CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-20G= (n.907-20G=)
n.373-19269C=
n.218+6669C=
c.391+60215C= (n.391+60215C=)
c.-21-20G= (n.-21-20G=)
n.215+6669C=
n.221+6669C=
3g.170483542C>GCA2701765CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-20G>C (n.907-20G>C)
n.373-19269C>G
n.218+6669C>G
c.391+60215C>G (n.391+60215C>G)
c.-21-20G>C (n.-21-20G>C)
n.215+6669C>G
n.221+6669C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.170483542C>TCA2701764CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-20G>A (n.907-20G>A)
n.373-19269C>T
n.218+6669C>T
c.391+60215C>T (n.391+60215C>T)
c.-21-20G>A (n.-21-20G>A)
n.215+6669C>T
n.221+6669C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.170483543A>GCA2668515499CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-21T>C (n.907-21T>C)
n.373-19268A>G
n.218+6670A>G
c.391+60216A>G (n.391+60216A>G)
c.-21-21T>C (n.-21-21T>C)
n.215+6670A>G
n.221+6670A>G
 gnomAD v4
3g.170483546_170483550delCA2759362219CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-26_907-22del (n.907-26_907-22del)
n.373-19265_373-19261del
n.218+6673_218+6677del
c.391+60219_391+60223del (n.391+60219_391+60223del)
c.-21-26_-21-22del (n.-21-26_-21-22del)
n.215+6673_215+6677del
n.221+6673_221+6677del
3g.170483545G>ACA548333414CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-23C>T (n.907-23C>T)
n.373-19266G>A
n.218+6672G>A
c.391+60218G>A (n.391+60218G>A)
c.-21-23C>T (n.-21-23C>T)
n.215+6672G>A
n.221+6672G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.170483545G=CA1419943092CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-23C= (n.907-23C=)
n.373-19266G=
n.218+6672G=
c.391+60218G= (n.391+60218G=)
c.-21-23C= (n.-21-23C=)
n.215+6672G=
n.221+6672G=
3g.170483546G>ACA548333415CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-24C>T (n.907-24C>T)
n.373-19265G>A
n.218+6673G>A
c.391+60219G>A (n.391+60219G>A)
c.-21-24C>T (n.-21-24C>T)
n.215+6673G>A
n.221+6673G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.170483546G=CA1419943095CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-24C= (n.907-24C=)
n.373-19265G=
n.218+6673G=
c.391+60219G= (n.391+60219G=)
c.-21-24C= (n.-21-24C=)
n.215+6673G=
n.221+6673G=
3g.170483547C=CA1419943097CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-25G= (n.907-25G=)
n.373-19264C=
n.218+6674C=
c.391+60220C= (n.391+60220C=)
c.-21-25G= (n.-21-25G=)
n.215+6674C=
n.221+6674C=
3g.170483547C>GCA1419943098CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-25G>C (n.907-25G>C)
n.373-19264C>G
n.218+6674C>G
c.391+60220C>G (n.391+60220C>G)
c.-21-25G>C (n.-21-25G>C)
n.215+6674C>G
n.221+6674C>G
 dbSNP
3g.170483549G>ACA902496826CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-27C>T (n.907-27C>T)
n.373-19262G>A
n.218+6676G>A
c.391+60222G>A (n.391+60222G>A)
c.-21-27C>T (n.-21-27C>T)
n.215+6676G>A
n.221+6676G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.170483549G=CA1419943101CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-27C= (n.907-27C=)
n.373-19262G=
n.218+6676G=
c.391+60222G= (n.391+60222G=)
c.-21-27C= (n.-21-27C=)
n.215+6676G=
n.221+6676G=
3g.170483549G>TCA2701766CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-27C>A (n.907-27C>A)
n.373-19262G>T
n.218+6676G>T
c.391+60222G>T (n.391+60222G>T)
c.-21-27C>A (n.-21-27C>A)
n.215+6676G>T
n.221+6676G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.170483550delCA2668515500CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-27del (n.907-27del)
n.373-19261del
n.218+6677del
c.391+60223del (n.391+60223del)
c.-21-27del (n.-21-27del)
n.215+6677del
n.221+6677del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched