Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.170483441C>A | CA355492063 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.988G>T (p.Gly330Trp) n.373-19370C>A n.218+6568C>A c.391+60114C>A (n.391+60114C>A) c.61G>T (p.Gly21Trp) n.215+6568C>A n.221+6568C>A | COSMIC |
3 | g.170483441C= | CA1419942977 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.988G= (p.Gly330=) n.373-19370C= n.218+6568C= c.391+60114C= (n.391+60114C=) c.61G= (p.Gly21=) n.215+6568C= n.221+6568C= | |
3 | g.170483441C>G | CA355492064 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.988G>C (p.Gly330Arg) n.373-19370C>G n.218+6568C>G c.391+60114C>G (n.391+60114C>G) c.61G>C (p.Gly21Arg) n.215+6568C>G n.221+6568C>G | |
3 | g.170483441C>T | CA151150 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.988G>A (p.Gly330Arg) n.373-19370C>T n.218+6568C>T c.391+60114C>T (n.391+60114C>T) c.61G>A (p.Gly21Arg) n.215+6568C>T n.221+6568C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.170483442A= | CA1419942982 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.987T= (p.His329=) n.373-19369A= n.218+6569A= c.391+60115A= (n.391+60115A=) c.60T= (p.His20=) n.215+6569A= n.221+6569A= | |
3 | g.170483442A>C | CA355492065 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.987T>G (p.His329Gln) n.373-19369A>C n.218+6569A>C c.391+60115A>C (n.391+60115A>C) c.60T>G (p.His20Gln) n.215+6569A>C n.221+6569A>C | |
3 | g.170483442A>G | CA436773851 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.987T>C (p.His329=) n.373-19369A>G n.218+6569A>G c.391+60115A>G (n.391+60115A>G) c.60T>C (p.His20=) n.215+6569A>G n.221+6569A>G | |
3 | g.170483442A>T | CA355492066 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.987T>A (p.His329Gln) n.373-19369A>T n.218+6569A>T c.391+60115A>T (n.391+60115A>T) c.60T>A (p.His20Gln) n.215+6569A>T n.221+6569A>T | dbSNP |
3 | g.170483443T>A | CA355492067 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.986A>T (p.His329Leu) n.373-19368T>A n.218+6570T>A c.391+60116T>A (n.391+60116T>A) c.59A>T (p.His20Leu) n.215+6570T>A n.221+6570T>A | |
3 | g.170483443T>C | CA355492068 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.986A>G (p.His329Arg) n.373-19368T>C n.218+6570T>C c.391+60116T>C (n.391+60116T>C) c.59A>G (p.His20Arg) n.215+6570T>C n.221+6570T>C | dbSNP |
3 | g.170483443T>G | CA355492069 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.986A>C (p.His329Pro) n.373-19368T>G n.218+6570T>G c.391+60116T>G (n.391+60116T>G) c.59A>C (p.His20Pro) n.215+6570T>G n.221+6570T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.170483443T= | CA1419942983 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.986A= (p.His329=) n.373-19368T= n.218+6570T= c.391+60116T= (n.391+60116T=) c.59A= (p.His20=) n.215+6570T= n.221+6570T= | |
3 | g.170483444G>A | CA355492070 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.985C>T (p.His329Tyr) n.373-19367G>A n.218+6571G>A c.391+60117G>A (n.391+60117G>A) c.58C>T (p.His20Tyr) n.215+6571G>A n.221+6571G>A | |
3 | g.170483444G>C | CA355492071 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.985C>G (p.His329Asp) n.373-19367G>C n.218+6571G>C c.391+60117G>C (n.391+60117G>C) c.58C>G (p.His20Asp) n.215+6571G>C n.221+6571G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.170483444G= | CA1419942986 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.985C= (p.His329=) n.373-19367G= n.218+6571G= c.391+60117G= (n.391+60117G=) c.58C= (p.His20=) n.215+6571G= n.221+6571G= | |
3 | g.170483444G>T | CA355492072 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.985C>A (p.His329Asn) n.373-19367G>T n.218+6571G>T c.391+60117G>T (n.391+60117G>T) c.58C>A (p.His20Asn) n.215+6571G>T n.221+6571G>T | |
3 | g.170483445A>C | CA436773854 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.984T>G (p.Ala328=) n.373-19366A>C n.218+6572A>C c.391+60118A>C (n.391+60118A>C) c.57T>G (p.Ala19=) n.215+6572A>C n.221+6572A>C | |
3 | g.170483445A>G | CA436773855 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.984T>C (p.Ala328=) n.373-19366A>G n.218+6572A>G c.391+60118A>G (n.391+60118A>G) c.57T>C (p.Ala19=) n.215+6572A>G n.221+6572A>G | |
3 | g.170483445A>T | CA436773856 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.984T>A (p.Ala328=) n.373-19366A>T n.218+6572A>T c.391+60118A>T (n.391+60118A>T) c.57T>A (p.Ala19=) n.215+6572A>T n.221+6572A>T | |
3 | g.170483446G>A | CA355492074 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.983C>T (p.Ala328Val) n.373-19365G>A n.218+6573G>A c.391+60119G>A (n.391+60119G>A) c.56C>T (p.Ala19Val) n.215+6573G>A n.221+6573G>A | |
3 | g.170483446G>C | CA355492073 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.983C>G (p.Ala328Gly) n.373-19365G>C n.218+6573G>C c.391+60119G>C (n.391+60119G>C) c.56C>G (p.Ala19Gly) n.215+6573G>C n.221+6573G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.170483446G= | CA1419942990 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.983C= (p.Ala328=) n.373-19365G= n.218+6573G= c.391+60119G= (n.391+60119G=) c.56C= (p.Ala19=) n.215+6573G= n.221+6573G= | |
3 | g.170483446G>T | CA2701749 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.983C>A (p.Ala328Asp) n.373-19365G>T n.218+6573G>T c.391+60119G>T (n.391+60119G>T) c.56C>A (p.Ala19Asp) n.215+6573G>T n.221+6573G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.170483447C>A | CA355492075 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.982G>T (p.Ala328Ser) n.373-19364C>A n.218+6574C>A c.391+60120C>A (n.391+60120C>A) c.55G>T (p.Ala19Ser) n.215+6574C>A n.221+6574C>A | gnomAD v4 |
3 | g.170483447C>G | CA355492076 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.982G>C (p.Ala328Pro) n.373-19364C>G n.218+6574C>G c.391+60120C>G (n.391+60120C>G) c.55G>C (p.Ala19Pro) n.215+6574C>G n.221+6574C>G | |
3 | g.170483447C>T | CA355492077 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.982G>A (p.Ala328Thr) n.373-19364C>T n.218+6574C>T c.391+60120C>T (n.391+60120C>T) c.55G>A (p.Ala19Thr) n.215+6574C>T n.221+6574C>T | |
3 | g.170483448C>A | CA436773857 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.981G>T (p.Val327=) n.373-19363C>A n.218+6575C>A c.391+60121C>A (n.391+60121C>A) c.54G>T (p.Val18=) n.215+6575C>A n.221+6575C>A | |
3 | g.170483448C>G | CA436773859 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.981G>C (p.Val327=) n.373-19363C>G n.218+6575C>G c.391+60121C>G (n.391+60121C>G) c.54G>C (p.Val18=) n.215+6575C>G n.221+6575C>G | |
3 | g.170483448C>T | CA436773858 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.981G>A (p.Val327=) n.373-19363C>T n.218+6575C>T c.391+60121C>T (n.391+60121C>T) c.54G>A (p.Val18=) n.215+6575C>T n.221+6575C>T | |
3 | g.170483449A>C | CA355492078 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.980T>G (p.Val327Gly) n.373-19362A>C n.218+6576A>C c.391+60122A>C (n.391+60122A>C) c.53T>G (p.Val18Gly) n.215+6576A>C n.221+6576A>C | |
3 | g.170483449A>G | CA355492079 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.980T>C (p.Val327Ala) n.373-19362A>G n.218+6576A>G c.391+60122A>G (n.391+60122A>G) c.53T>C (p.Val18Ala) n.215+6576A>G n.221+6576A>G | |
3 | g.170483449A>T | CA355492080 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.980T>A (p.Val327Glu) n.373-19362A>T n.218+6576A>T c.391+60122A>T (n.391+60122A>T) c.53T>A (p.Val18Glu) n.215+6576A>T n.221+6576A>T | |
3 | g.170483450C>A | CA355492081 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.979G>T (p.Val327Leu) n.373-19361C>A n.218+6577C>A c.391+60123C>A (n.391+60123C>A) c.52G>T (p.Val18Leu) n.215+6577C>A n.221+6577C>A | |
3 | g.170483450C>G | CA355492083 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.979G>C (p.Val327Leu) n.373-19361C>G n.218+6577C>G c.391+60123C>G (n.391+60123C>G) c.52G>C (p.Val18Leu) n.215+6577C>G n.221+6577C>G | |
3 | g.170483450C>T | CA355492082 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.979G>A (p.Val327Met) n.373-19361C>T n.218+6577C>T c.391+60123C>T (n.391+60123C>T) c.52G>A (p.Val18Met) n.215+6577C>T n.221+6577C>T | |
3 | g.170483451A>C | CA355492084 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.978T>G (p.Phe326Leu) n.373-19360A>C n.218+6578A>C c.391+60124A>C (n.391+60124A>C) c.51T>G (p.Phe17Leu) n.215+6578A>C n.221+6578A>C | |
3 | g.170483451A>G | CA436773860 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.978T>C (p.Phe326=) n.373-19360A>G n.218+6578A>G c.391+60124A>G (n.391+60124A>G) c.51T>C (p.Phe17=) n.215+6578A>G n.221+6578A>G | |
3 | g.170483451A>T | CA355492085 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.978T>A (p.Phe326Leu) n.373-19360A>T n.218+6578A>T c.391+60124A>T (n.391+60124A>T) c.51T>A (p.Phe17Leu) n.215+6578A>T n.221+6578A>T | |
3 | g.170483452A= | CA1419942992 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.977T= (p.Phe326=) n.373-19359A= n.218+6579A= c.391+60125A= (n.391+60125A=) c.50T= (p.Phe17=) n.215+6579A= n.221+6579A= | |
3 | g.170483452A>C | CA355492086 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.977T>G (p.Phe326Cys) n.373-19359A>C n.218+6579A>C c.391+60125A>C (n.391+60125A>C) c.50T>G (p.Phe17Cys) n.215+6579A>C n.221+6579A>C | |
3 | g.170483452A>G | CA2701750 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.977T>C (p.Phe326Ser) n.373-19359A>G n.218+6579A>G c.391+60125A>G (n.391+60125A>G) c.50T>C (p.Phe17Ser) n.215+6579A>G n.221+6579A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.170483452A>T | CA355492087 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.977T>A (p.Phe326Tyr) n.373-19359A>T n.218+6579A>T c.391+60125A>T (n.391+60125A>T) c.50T>A (p.Phe17Tyr) n.215+6579A>T n.221+6579A>T | gnomAD v4 |
3 | g.170483453A>C | CA355492088 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.976T>G (p.Phe326Val) n.373-19358A>C n.218+6580A>C c.391+60126A>C (n.391+60126A>C) c.49T>G (p.Phe17Val) n.215+6580A>C n.221+6580A>C | |
3 | g.170483453A>G | CA355492089 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.976T>C (p.Phe326Leu) n.373-19358A>G n.218+6580A>G c.391+60126A>G (n.391+60126A>G) c.49T>C (p.Phe17Leu) n.215+6580A>G n.221+6580A>G | |
3 | g.170483453A>T | CA355492090 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.976T>A (p.Phe326Ile) n.373-19358A>T n.218+6580A>T c.391+60126A>T (n.391+60126A>T) c.49T>A (p.Phe17Ile) n.215+6580A>T n.221+6580A>T | |
3 | g.170483454C>A | CA355492091 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.975G>T (p.Met325Ile) n.373-19357C>A n.218+6581C>A c.391+60127C>A (n.391+60127C>A) c.48G>T (p.Met16Ile) n.215+6581C>A n.221+6581C>A | |
3 | g.170483454C>G | CA355492092 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.975G>C (p.Met325Ile) n.373-19357C>G n.218+6581C>G c.391+60127C>G (n.391+60127C>G) c.48G>C (p.Met16Ile) n.215+6581C>G n.221+6581C>G | |
3 | g.170483454C>T | CA355492093 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.975G>A (p.Met325Ile) n.373-19357C>T n.218+6581C>T c.391+60127C>T (n.391+60127C>T) c.48G>A (p.Met16Ile) n.215+6581C>T n.221+6581C>T | gnomAD v4 |
3 | g.170483455A= | CA1419942994 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.974T= (p.Met325=) n.373-19356A= n.218+6582A= c.391+60128A= (n.391+60128A=) c.47T= (p.Met16=) n.215+6582A= n.221+6582A= | |
3 | g.170483455A>C | CA355492094 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.974T>G (p.Met325Arg) n.373-19356A>C n.218+6582A>C c.391+60128A>C (n.391+60128A>C) c.47T>G (p.Met16Arg) n.215+6582A>C n.221+6582A>C | |
3 | g.170483455A>G | CA355492095 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.974T>C (p.Met325Thr) n.373-19356A>G n.218+6582A>G c.391+60128A>G (n.391+60128A>G) c.47T>C (p.Met16Thr) n.215+6582A>G n.221+6582A>G | gnomAD v4 |
3 | g.170483455A>T | CA2701751 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.974T>A (p.Met325Lys) n.373-19356A>T n.218+6582A>T c.391+60128A>T (n.391+60128A>T) c.47T>A (p.Met16Lys) n.215+6582A>T n.221+6582A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.170483456T>A | CA355492096 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.973A>T (p.Met325Leu) n.373-19355T>A n.218+6583T>A c.391+60129T>A (n.391+60129T>A) c.46A>T (p.Met16Leu) n.215+6583T>A n.221+6583T>A | |
3 | g.170483456T>C | CA355492097 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.973A>G (p.Met325Val) n.373-19355T>C n.218+6583T>C c.391+60129T>C (n.391+60129T>C) c.46A>G (p.Met16Val) n.215+6583T>C n.221+6583T>C | |
3 | g.170483456T>G | CA355492098 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.973A>C (p.Met325Leu) n.373-19355T>G n.218+6583T>G c.391+60129T>G (n.391+60129T>G) c.46A>C (p.Met16Leu) n.215+6583T>G n.221+6583T>G | |
3 | g.170483457C>A | CA355492099 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.972G>T (p.Glu324Asp) n.373-19354C>A n.218+6584C>A c.391+60130C>A (n.391+60130C>A) c.45G>T (p.Glu15Asp) n.215+6584C>A n.221+6584C>A | |
3 | g.170483457C>G | CA355492100 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.972G>C (p.Glu324Asp) n.373-19354C>G n.218+6584C>G c.391+60130C>G (n.391+60130C>G) c.45G>C (p.Glu15Asp) n.215+6584C>G n.221+6584C>G | |
3 | g.170483457C>T | CA436773866 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.972G>A (p.Glu324=) n.373-19354C>T n.218+6584C>T c.391+60130C>T (n.391+60130C>T) c.45G>A (p.Glu15=) n.215+6584C>T n.221+6584C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.170483458T>A | CA355492101 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.971A>T (p.Glu324Val) n.373-19353T>A n.218+6585T>A c.391+60131T>A (n.391+60131T>A) c.44A>T (p.Glu15Val) n.215+6585T>A n.221+6585T>A | |
3 | g.170483458T>C | CA355492102 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.971A>G (p.Glu324Gly) n.373-19353T>C n.218+6585T>C c.391+60131T>C (n.391+60131T>C) c.44A>G (p.Glu15Gly) n.215+6585T>C n.221+6585T>C | dbSNP |
3 | g.170483458T>G | CA355492103 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.971A>C (p.Glu324Ala) n.373-19353T>G n.218+6585T>G c.391+60131T>G (n.391+60131T>G) c.44A>C (p.Glu15Ala) n.215+6585T>G n.221+6585T>G | |
3 | g.170483458T= | CA1419942999 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.971A= (p.Glu324=) n.373-19353T= n.218+6585T= c.391+60131T= (n.391+60131T=) c.44A= (p.Glu15=) n.215+6585T= n.221+6585T= | |
3 | g.170483459C>A | CA355492104 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.970G>T (p.Glu324Ter) n.373-19352C>A n.218+6586C>A c.391+60132C>A (n.391+60132C>A) c.43G>T (p.Glu15Ter) n.215+6586C>A n.221+6586C>A | |
3 | g.170483459C= | CA1419943001 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.970G= (p.Glu324=) n.373-19352C= n.218+6586C= c.391+60132C= (n.391+60132C=) c.43G= (p.Glu15=) n.215+6586C= n.221+6586C= | |
3 | g.170483459C>G | CA355492105 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.970G>C (p.Glu324Gln) n.373-19352C>G n.218+6586C>G c.391+60132C>G (n.391+60132C>G) c.43G>C (p.Glu15Gln) n.215+6586C>G n.221+6586C>G | |
3 | g.170483459C>T | CA355492106 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.970G>A (p.Glu324Lys) n.373-19352C>T n.218+6586C>T c.391+60132C>T (n.391+60132C>T) c.43G>A (p.Glu15Lys) n.215+6586C>T n.221+6586C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.170483460C>A | CA355492109 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.969G>T (p.Met323Ile) n.373-19351C>A n.218+6587C>A c.391+60133C>A (n.391+60133C>A) c.42G>T (p.Met14Ile) n.215+6587C>A n.221+6587C>A | |
3 | g.170483460C>G | CA355492108 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.969G>C (p.Met323Ile) n.373-19351C>G n.218+6587C>G c.391+60133C>G (n.391+60133C>G) c.42G>C (p.Met14Ile) n.215+6587C>G n.221+6587C>G | |
3 | g.170483460C>T | CA355492107 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.969G>A (p.Met323Ile) n.373-19351C>T n.218+6587C>T c.391+60133C>T (n.391+60133C>T) c.42G>A (p.Met14Ile) n.215+6587C>T n.221+6587C>T | gnomAD v4 |
3 | g.170483461A= | CA1419943004 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.968T= (p.Met323=) n.373-19350A= n.218+6588A= c.391+60134A= (n.391+60134A=) c.41T= (p.Met14=) n.215+6588A= n.221+6588A= | |
3 | g.170483461A>C | CA355492110 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.968T>G (p.Met323Arg) n.373-19350A>C n.218+6588A>C c.391+60134A>C (n.391+60134A>C) c.41T>G (p.Met14Arg) n.215+6588A>C n.221+6588A>C | gnomAD v4 |
3 | g.170483461A>G | CA87712667 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.968T>C (p.Met323Thr) n.373-19350A>G n.218+6588A>G c.391+60134A>G (n.391+60134A>G) c.41T>C (p.Met14Thr) n.215+6588A>G n.221+6588A>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.170483461A>T | CA355492111 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.968T>A (p.Met323Lys) n.373-19350A>T n.218+6588A>T c.391+60134A>T (n.391+60134A>T) c.41T>A (p.Met14Lys) n.215+6588A>T n.221+6588A>T | |
3 | g.170483462T>A | CA355492112 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.967A>T (p.Met323Leu) n.373-19349T>A n.218+6589T>A c.391+60135T>A (n.391+60135T>A) c.40A>T (p.Met14Leu) n.215+6589T>A n.221+6589T>A | |
3 | g.170483462T>C | CA355492113 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.967A>G (p.Met323Val) n.373-19349T>C n.218+6589T>C c.391+60135T>C (n.391+60135T>C) c.40A>G (p.Met14Val) n.215+6589T>C n.221+6589T>C | gnomAD v4 |
3 | g.170483462T>G | CA355492114 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.967A>C (p.Met323Leu) n.373-19349T>G n.218+6589T>G c.391+60135T>G (n.391+60135T>G) c.40A>C (p.Met14Leu) n.215+6589T>G n.221+6589T>G | |
3 | g.170483463G>A | CA436773876 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.966C>T (p.Leu322=) n.373-19348G>A n.218+6590G>A c.391+60136G>A (n.391+60136G>A) c.39C>T (p.Leu13=) n.215+6590G>A n.221+6590G>A | |
3 | g.170483463G>C | CA436773874 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.966C>G (p.Leu322=) n.373-19348G>C n.218+6590G>C c.391+60136G>C (n.391+60136G>C) c.39C>G (p.Leu13=) n.215+6590G>C n.221+6590G>C | |
3 | g.170483463G>T | CA436773877 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.966C>A (p.Leu322=) n.373-19348G>T n.218+6590G>T c.391+60136G>T (n.391+60136G>T) c.39C>A (p.Leu13=) n.215+6590G>T n.221+6590G>T | |
3 | g.170483464A>C | CA355492115 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.965T>G (p.Leu322Arg) n.373-19347A>C n.218+6591A>C c.391+60137A>C (n.391+60137A>C) c.38T>G (p.Leu13Arg) n.215+6591A>C n.221+6591A>C | |
3 | g.170483464A>G | CA355492116 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.965T>C (p.Leu322Pro) n.373-19347A>G n.218+6591A>G c.391+60137A>G (n.391+60137A>G) c.38T>C (p.Leu13Pro) n.215+6591A>G n.221+6591A>G | |
3 | g.170483464A>T | CA355492117 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.965T>A (p.Leu322His) n.373-19347A>T n.218+6591A>T c.391+60137A>T (n.391+60137A>T) c.38T>A (p.Leu13His) n.215+6591A>T n.221+6591A>T | |
3 | g.170483465G>A | CA87712671 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.964C>T (p.Leu322Phe) n.373-19346G>A n.218+6592G>A c.391+60138G>A (n.391+60138G>A) c.37C>T (p.Leu13Phe) n.215+6592G>A n.221+6592G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.170483465G>C | CA355492118 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.964C>G (p.Leu322Val) n.373-19346G>C n.218+6592G>C c.391+60138G>C (n.391+60138G>C) c.37C>G (p.Leu13Val) n.215+6592G>C n.221+6592G>C | |
3 | g.170483465G= | CA1419943006 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.964C= (p.Leu322=) n.373-19346G= n.218+6592G= c.391+60138G= (n.391+60138G=) c.37C= (p.Leu13=) n.215+6592G= n.221+6592G= | |
3 | g.170483465G>T | CA355492119 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.964C>A (p.Leu322Ile) n.373-19346G>T n.218+6592G>T c.391+60138G>T (n.391+60138G>T) c.37C>A (p.Leu13Ile) n.215+6592G>T n.221+6592G>T | |
3 | g.170483466T>A | CA436773879 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.963A>T (p.Pro321=) n.373-19345T>A n.218+6593T>A c.391+60139T>A (n.391+60139T>A) c.36A>T (p.Pro12=) n.215+6593T>A n.221+6593T>A | |
3 | g.170483466T>C | CA436773880 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.963A>G (p.Pro321=) n.373-19345T>C n.218+6593T>C c.391+60139T>C (n.391+60139T>C) c.36A>G (p.Pro12=) n.215+6593T>C n.221+6593T>C | gnomAD v4 |
3 | g.170483466T>G | CA436773881 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.963A>C (p.Pro321=) n.373-19345T>G n.218+6593T>G c.391+60139T>G (n.391+60139T>G) c.36A>C (p.Pro12=) n.215+6593T>G n.221+6593T>G | |
3 | g.170483467G>A | CA355492122 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.962C>T (p.Pro321Leu) n.373-19344G>A n.218+6594G>A c.391+60140G>A (n.391+60140G>A) c.35C>T (p.Pro12Leu) n.215+6594G>A n.221+6594G>A | |
3 | g.170483467G>C | CA355492121 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.962C>G (p.Pro321Arg) n.373-19344G>C n.218+6594G>C c.391+60140G>C (n.391+60140G>C) c.35C>G (p.Pro12Arg) n.215+6594G>C n.221+6594G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.170483467G= | CA1419943009 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.962C= (p.Pro321=) n.373-19344G= n.218+6594G= c.391+60140G= (n.391+60140G=) c.35C= (p.Pro12=) n.215+6594G= n.221+6594G= | |
3 | g.170483467G>T | CA355492120 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.962C>A (p.Pro321Gln) n.373-19344G>T n.218+6594G>T c.391+60140G>T (n.391+60140G>T) c.35C>A (p.Pro12Gln) n.215+6594G>T n.221+6594G>T | |
3 | g.170483470del | CA2668515494 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.962del (p.Pro321HisfsTer17) n.373-19341del n.218+6597del c.391+60143del (n.391+60143del) c.35del (p.Pro12HisfsTer17) n.215+6597del n.221+6597del | gnomAD v4 |
3 | g.170483468G>A | CA355492123 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.961C>T (p.Pro321Ser) n.373-19343G>A n.218+6595G>A c.391+60141G>A (n.391+60141G>A) c.34C>T (p.Pro12Ser) n.215+6595G>A n.221+6595G>A | |
3 | g.170483468G>C | CA355492124 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.961C>G (p.Pro321Ala) n.373-19343G>C n.218+6595G>C c.391+60141G>C (n.391+60141G>C) c.34C>G (p.Pro12Ala) n.215+6595G>C n.221+6595G>C | |
3 | g.170483468G>T | CA355492125 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.961C>A (p.Pro321Thr) n.373-19343G>T n.218+6595G>T c.391+60141G>T (n.391+60141G>T) c.34C>A (p.Pro12Thr) n.215+6595G>T n.221+6595G>T | |
3 | g.170483469_170483476dup | CA1419943013 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.954_961dup (p.Pro321ArgfsTer20) n.373-19342_373-19335dup n.218+6596_218+6603dup c.391+60142_391+60149dup (n.391+60142_391+60149dup) c.27_34dup (p.Pro12ArgfsTer20) n.215+6596_215+6603dup n.221+6596_221+6603dup | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.170483469G>A | CA436773883 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.960C>T (p.Ser320=) n.373-19342G>A n.218+6596G>A c.391+60142G>A (n.391+60142G>A) c.33C>T (p.Ser11=) n.215+6596G>A n.221+6596G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.170483469G>C | CA436773884 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.960C>G (p.Ser320=) n.373-19342G>C n.218+6596G>C c.391+60142G>C (n.391+60142G>C) c.33C>G (p.Ser11=) n.215+6596G>C n.221+6596G>C | |
3 | g.170483469G= | CA1419943016 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.960C= (p.Ser320=) n.373-19342G= n.218+6596G= c.391+60142G= (n.391+60142G=) c.33C= (p.Ser11=) n.215+6596G= n.221+6596G= | |
3 | g.170483469G>T | CA436773885 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.960C>A (p.Ser320=) n.373-19342G>T n.218+6596G>T c.391+60142G>T (n.391+60142G>T) c.33C>A (p.Ser11=) n.215+6596G>T n.221+6596G>T | |
3 | g.170483470G>A | CA355492126 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.959C>T (p.Ser320Phe) n.373-19341G>A n.218+6597G>A c.391+60143G>A (n.391+60143G>A) c.32C>T (p.Ser11Phe) n.215+6597G>A n.221+6597G>A | dbSNP |
3 | g.170483470G>C | CA355492127 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.959C>G (p.Ser320Cys) n.373-19341G>C n.218+6597G>C c.391+60143G>C (n.391+60143G>C) c.32C>G (p.Ser11Cys) n.215+6597G>C n.221+6597G>C | |
3 | g.170483470G= | CA1419943020 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.959C= (p.Ser320=) n.373-19341G= n.218+6597G= c.391+60143G= (n.391+60143G=) c.32C= (p.Ser11=) n.215+6597G= n.221+6597G= | |
3 | g.170483470G>T | CA355492128 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.959C>A (p.Ser320Tyr) n.373-19341G>T n.218+6597G>T c.391+60143G>T (n.391+60143G>T) c.32C>A (p.Ser11Tyr) n.215+6597G>T n.221+6597G>T | |
3 | g.170483471A>C | CA355492131 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.958T>G (p.Ser320Ala) n.373-19340A>C n.218+6598A>C c.391+60144A>C (n.391+60144A>C) c.31T>G (p.Ser11Ala) n.215+6598A>C n.221+6598A>C | |
3 | g.170483471A>G | CA355492129 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.958T>C (p.Ser320Pro) n.373-19340A>G n.218+6598A>G c.391+60144A>G (n.391+60144A>G) c.31T>C (p.Ser11Pro) n.215+6598A>G n.221+6598A>G | |
3 | g.170483471A>T | CA355492130 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.958T>A (p.Ser320Thr) n.373-19340A>T n.218+6598A>T c.391+60144A>T (n.391+60144A>T) c.31T>A (p.Ser11Thr) n.215+6598A>T n.221+6598A>T | |
3 | g.170483472T>A | CA355492132 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.957A>T (p.Glu319Asp) n.373-19339T>A n.218+6599T>A c.391+60145T>A (n.391+60145T>A) c.30A>T (p.Glu10Asp) n.215+6599T>A n.221+6599T>A | |
3 | g.170483472T>C | CA436773889 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.957A>G (p.Glu319=) n.373-19339T>C n.218+6599T>C c.391+60145T>C (n.391+60145T>C) c.30A>G (p.Glu10=) n.215+6599T>C n.221+6599T>C | |
3 | g.170483472T>G | CA355492133 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.957A>C (p.Glu319Asp) n.373-19339T>G n.218+6599T>G c.391+60145T>G (n.391+60145T>G) c.30A>C (p.Glu10Asp) n.215+6599T>G n.221+6599T>G | |
3 | g.170483473T>A | CA355492134 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.956A>T (p.Glu319Val) n.373-19338T>A n.218+6600T>A c.391+60146T>A (n.391+60146T>A) c.29A>T (p.Glu10Val) n.215+6600T>A n.221+6600T>A | |
3 | g.170483473T>C | CA355492135 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.956A>G (p.Glu319Gly) n.373-19338T>C n.218+6600T>C c.391+60146T>C (n.391+60146T>C) c.29A>G (p.Glu10Gly) n.215+6600T>C n.221+6600T>C | |
3 | g.170483473T>G | CA355492136 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.956A>C (p.Glu319Ala) n.373-19338T>G n.218+6600T>G c.391+60146T>G (n.391+60146T>G) c.29A>C (p.Glu10Ala) n.215+6600T>G n.221+6600T>G | |
3 | g.170483474C>A | CA355492137 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.955G>T (p.Glu319Ter) n.373-19337C>A n.218+6601C>A c.391+60147C>A (n.391+60147C>A) c.28G>T (p.Glu10Ter) n.215+6601C>A n.221+6601C>A | |
3 | g.170483474C= | CA1419943023 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.955G= (p.Glu319=) n.373-19337C= n.218+6601C= c.391+60147C= (n.391+60147C=) c.28G= (p.Glu10=) n.215+6601C= n.221+6601C= | |
3 | g.170483474C>G | CA2701753 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.955G>C (p.Glu319Gln) n.373-19337C>G n.218+6601C>G c.391+60147C>G (n.391+60147C>G) c.28G>C (p.Glu10Gln) n.215+6601C>G n.221+6601C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.170483474C>T | CA2701752 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.955G>A (p.Glu319Lys) n.373-19337C>T n.218+6601C>T c.391+60147C>T (n.391+60147C>T) c.28G>A (p.Glu10Lys) n.215+6601C>T n.221+6601C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.170483475C>A | CA436773893 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.954G>T (p.Thr318=) n.373-19336C>A n.218+6602C>A c.391+60148C>A (n.391+60148C>A) c.27G>T (p.Thr9=) n.215+6602C>A n.221+6602C>A | |
3 | g.170483475C= | CA1419943026 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.954G= (p.Thr318=) n.373-19336C= n.218+6602C= c.391+60148C= (n.391+60148C=) c.27G= (p.Thr9=) n.215+6602C= n.221+6602C= | |
3 | g.170483475C>G | CA436773895 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.954G>C (p.Thr318=) n.373-19336C>G n.218+6602C>G c.391+60148C>G (n.391+60148C>G) c.27G>C (p.Thr9=) n.215+6602C>G n.221+6602C>G | |
3 | g.170483475C>T | CA2701754 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.954G>A (p.Thr318=) n.373-19336C>T n.218+6602C>T c.391+60148C>T (n.391+60148C>T) c.27G>A (p.Thr9=) n.215+6602C>T n.221+6602C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.170483476G>A | CA2701755 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.953C>T (p.Thr318Met) n.373-19335G>A n.218+6603G>A c.391+60149G>A (n.391+60149G>A) c.26C>T (p.Thr9Met) n.215+6603G>A n.221+6603G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.170483476G>C | CA355492138 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.953C>G (p.Thr318Arg) n.373-19335G>C n.218+6603G>C c.391+60149G>C (n.391+60149G>C) c.26C>G (p.Thr9Arg) n.215+6603G>C n.221+6603G>C | |
3 | g.170483476G= | CA1419943030 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.953C= (p.Thr318=) n.373-19335G= n.218+6603G= c.391+60149G= (n.391+60149G=) c.26C= (p.Thr9=) n.215+6603G= n.221+6603G= | |
3 | g.170483476G>T | CA355492139 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.953C>A (p.Thr318Lys) n.373-19335G>T n.218+6603G>T c.391+60149G>T (n.391+60149G>T) c.26C>A (p.Thr9Lys) n.215+6603G>T n.221+6603G>T | |
3 | g.170483477T>A | CA355492140 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.952A>T (p.Thr318Ser) n.373-19334T>A n.218+6604T>A c.391+60150T>A (n.391+60150T>A) c.25A>T (p.Thr9Ser) n.215+6604T>A n.221+6604T>A | |
3 | g.170483477T>C | CA355492141 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.952A>G (p.Thr318Ala) n.373-19334T>C n.218+6604T>C c.391+60150T>C (n.391+60150T>C) c.25A>G (p.Thr9Ala) n.215+6604T>C n.221+6604T>C | |
3 | g.170483477T>G | CA355492142 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.952A>C (p.Thr318Pro) n.373-19334T>G n.218+6604T>G c.391+60150T>G (n.391+60150T>G) c.25A>C (p.Thr9Pro) n.215+6604T>G n.221+6604T>G | |
3 | g.170483477dup | CA2577957286 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.952dup (p.Thr318AsnfsTer?) n.373-19334dup n.218+6604dup c.391+60150dup (n.391+60150dup) c.25dup (p.Thr9AsnfsTer?) n.215+6604dup n.221+6604dup | |
3 | g.170483478G>A | CA2701756 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.951C>T (p.Asp317=) n.373-19333G>A n.218+6605G>A c.391+60151G>A (n.391+60151G>A) c.24C>T (p.Asp8=) n.215+6605G>A n.221+6605G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.170483478G>C | CA355492143 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.951C>G (p.Asp317Glu) n.373-19333G>C n.218+6605G>C c.391+60151G>C (n.391+60151G>C) c.24C>G (p.Asp8Glu) n.215+6605G>C n.221+6605G>C | |
3 | g.170483478G= | CA1419943032 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.951C= (p.Asp317=) n.373-19333G= n.218+6605G= c.391+60151G= (n.391+60151G=) c.24C= (p.Asp8=) n.215+6605G= n.221+6605G= | |
3 | g.170483478G>T | CA355492144 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.951C>A (p.Asp317Glu) n.373-19333G>T n.218+6605G>T c.391+60151G>T (n.391+60151G>T) c.24C>A (p.Asp8Glu) n.215+6605G>T n.221+6605G>T | |
3 | g.170483479T>A | CA355492145 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.950A>T (p.Asp317Val) n.373-19332T>A n.218+6606T>A c.391+60152T>A (n.391+60152T>A) c.23A>T (p.Asp8Val) n.215+6606T>A n.221+6606T>A | gnomAD v4 |
3 | g.170483479T>C | CA355492146 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.950A>G (p.Asp317Gly) n.373-19332T>C n.218+6606T>C c.391+60152T>C (n.391+60152T>C) c.23A>G (p.Asp8Gly) n.215+6606T>C n.221+6606T>C | |
3 | g.170483479T>G | CA355492147 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.950A>C (p.Asp317Ala) n.373-19332T>G n.218+6606T>G c.391+60152T>G (n.391+60152T>G) c.23A>C (p.Asp8Ala) n.215+6606T>G n.221+6606T>G | |
3 | g.170483480C>A | CA355492148 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.949G>T (p.Asp317Tyr) n.373-19331C>A n.218+6607C>A c.391+60153C>A (n.391+60153C>A) c.22G>T (p.Asp8Tyr) n.215+6607C>A n.221+6607C>A | |
3 | g.170483480C>G | CA355492150 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.949G>C (p.Asp317His) n.373-19331C>G n.218+6607C>G c.391+60153C>G (n.391+60153C>G) c.22G>C (p.Asp8His) n.215+6607C>G n.221+6607C>G | |
3 | g.170483480C>T | CA355492149 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.949G>A (p.Asp317Asn) n.373-19331C>T n.218+6607C>T c.391+60153C>T (n.391+60153C>T) c.22G>A (p.Asp8Asn) n.215+6607C>T n.221+6607C>T | gnomAD v4 |
3 | g.170483481A>C | CA355492151 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.948T>G (p.Ile316Met) n.373-19330A>C n.218+6608A>C c.391+60154A>C (n.391+60154A>C) c.21T>G (p.Ile7Met) n.215+6608A>C n.221+6608A>C | |
3 | g.170483481A>G | CA436773901 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.948T>C (p.Ile316=) n.373-19330A>G n.218+6608A>G c.391+60154A>G (n.391+60154A>G) c.21T>C (p.Ile7=) n.215+6608A>G n.221+6608A>G | gnomAD v4 |
3 | g.170483481A>T | CA436773902 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.948T>A (p.Ile316=) n.373-19330A>T n.218+6608A>T c.391+60154A>T (n.391+60154A>T) c.21T>A (p.Ile7=) n.215+6608A>T n.221+6608A>T | |
3 | g.170483482A= | CA1419943037 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.947T= (p.Ile316=) n.373-19329A= n.218+6609A= c.391+60155A= (n.391+60155A=) c.20T= (p.Ile7=) n.215+6609A= n.221+6609A= | |
3 | g.170483482A>C | CA355492152 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.947T>G (p.Ile316Ser) n.373-19329A>C n.218+6609A>C c.391+60155A>C (n.391+60155A>C) c.20T>G (p.Ile7Ser) n.215+6609A>C n.221+6609A>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.170483482A>G | CA355492153 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.947T>C (p.Ile316Thr) n.373-19329A>G n.218+6609A>G c.391+60155A>G (n.391+60155A>G) c.20T>C (p.Ile7Thr) n.215+6609A>G n.221+6609A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.170483482A>T | CA355492154 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.947T>A (p.Ile316Asn) n.373-19329A>T n.218+6609A>T c.391+60155A>T (n.391+60155A>T) c.20T>A (p.Ile7Asn) n.215+6609A>T n.221+6609A>T | |
3 | g.170483483T>A | CA355492155 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.946A>T (p.Ile316Phe) n.373-19328T>A n.218+6610T>A c.391+60156T>A (n.391+60156T>A) c.19A>T (p.Ile7Phe) n.215+6610T>A n.221+6610T>A | |
3 | g.170483483T>C | CA87712703 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.946A>G (p.Ile316Val) n.373-19328T>C n.218+6610T>C c.391+60156T>C (n.391+60156T>C) c.19A>G (p.Ile7Val) n.215+6610T>C n.221+6610T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.170483483T>G | CA355492156 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.946A>C (p.Ile316Leu) n.373-19328T>G n.218+6610T>G c.391+60156T>G (n.391+60156T>G) c.19A>C (p.Ile7Leu) n.215+6610T>G n.221+6610T>G | |
3 | g.170483483T= | CA1419943040 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.946A= (p.Ile316=) n.373-19328T= n.218+6610T= c.391+60156T= (n.391+60156T=) c.19A= (p.Ile7=) n.215+6610T= n.221+6610T= | |
3 | g.170483484G>A | CA436773906 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.945C>T (p.Thr315=) n.373-19327G>A n.218+6611G>A c.391+60157G>A (n.391+60157G>A) c.18C>T (p.Thr6=) n.215+6611G>A n.221+6611G>A | |
3 | g.170483484G>C | CA436773907 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.945C>G (p.Thr315=) n.373-19327G>C n.218+6611G>C c.391+60157G>C (n.391+60157G>C) c.18C>G (p.Thr6=) n.215+6611G>C n.221+6611G>C | ClinVar |
3 | g.170483484G= | CA1419943042 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.945C= (p.Thr315=) n.373-19327G= n.218+6611G= c.391+60157G= (n.391+60157G=) c.18C= (p.Thr6=) n.215+6611G= n.221+6611G= | |
3 | g.170483484G>T | CA436773908 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.945C>A (p.Thr315=) n.373-19327G>T n.218+6611G>T c.391+60157G>T (n.391+60157G>T) c.18C>A (p.Thr6=) n.215+6611G>T n.221+6611G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.170483485G>A | CA355492157 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.944C>T (p.Thr315Ile) n.373-19326G>A n.218+6612G>A c.391+60158G>A (n.391+60158G>A) c.17C>T (p.Thr6Ile) n.215+6612G>A n.221+6612G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.170483485G>C | CA355492158 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.944C>G (p.Thr315Ser) n.373-19326G>C n.218+6612G>C c.391+60158G>C (n.391+60158G>C) c.17C>G (p.Thr6Ser) n.215+6612G>C n.221+6612G>C | gnomAD v4 |
3 | g.170483485G= | CA1419943044 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.944C= (p.Thr315=) n.373-19326G= n.218+6612G= c.391+60158G= (n.391+60158G=) c.17C= (p.Thr6=) n.215+6612G= n.221+6612G= | |
3 | g.170483485G>T | CA355492159 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.944C>A (p.Thr315Asn) n.373-19326G>T n.218+6612G>T c.391+60158G>T (n.391+60158G>T) c.17C>A (p.Thr6Asn) n.215+6612G>T n.221+6612G>T | COSMIC |
3 | g.170483486del | CA2759362210 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.943del (p.Thr315ProfsTer23) n.373-19325del n.218+6613del c.391+60159del (n.391+60159del) c.16del (p.Thr6ProfsTer23) n.215+6613del n.221+6613del | |
3 | g.170483486T>A | CA355492160 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.943A>T (p.Thr315Ser) n.373-19325T>A n.218+6613T>A c.391+60159T>A (n.391+60159T>A) c.16A>T (p.Thr6Ser) n.215+6613T>A n.221+6613T>A | |
3 | g.170483486T>C | CA2701757 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.943A>G (p.Thr315Ala) n.373-19325T>C n.218+6613T>C c.391+60159T>C (n.391+60159T>C) c.16A>G (p.Thr6Ala) n.215+6613T>C n.221+6613T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.170483486T>G | CA355492161 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.943A>C (p.Thr315Pro) n.373-19325T>G n.218+6613T>G c.391+60159T>G (n.391+60159T>G) c.16A>C (p.Thr6Pro) n.215+6613T>G n.221+6613T>G | |
3 | g.170483486T= | CA1419943048 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.943A= (p.Thr315=) n.373-19325T= n.218+6613T= c.391+60159T= (n.391+60159T=) c.16A= (p.Thr6=) n.215+6613T= n.221+6613T= | |
3 | g.170483487A>C | CA355492162 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.942T>G (p.Tyr314Ter) n.373-19324A>C n.218+6614A>C c.391+60160A>C (n.391+60160A>C) c.15T>G (p.Tyr5Ter) n.215+6614A>C n.221+6614A>C | |
3 | g.170483487A>G | CA436773915 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.942T>C (p.Tyr314=) n.373-19324A>G n.218+6614A>G c.391+60160A>G (n.391+60160A>G) c.15T>C (p.Tyr5=) n.215+6614A>G n.221+6614A>G | |
3 | g.170483487A>T | CA355492163 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.942T>A (p.Tyr314Ter) n.373-19324A>T n.218+6614A>T c.391+60160A>T (n.391+60160A>T) c.15T>A (p.Tyr5Ter) n.215+6614A>T n.221+6614A>T | |
3 | g.170483488T>A | CA355492164 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.941A>T (p.Tyr314Phe) n.373-19323T>A n.218+6615T>A c.391+60161T>A (n.391+60161T>A) c.14A>T (p.Tyr5Phe) n.215+6615T>A n.221+6615T>A | |
3 | g.170483488T>C | CA355492165 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.941A>G (p.Tyr314Cys) n.373-19323T>C n.218+6615T>C c.391+60161T>C (n.391+60161T>C) c.14A>G (p.Tyr5Cys) n.215+6615T>C n.221+6615T>C | |
3 | g.170483488T>G | CA355492166 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.941A>C (p.Tyr314Ser) n.373-19323T>G n.218+6615T>G c.391+60161T>G (n.391+60161T>G) c.14A>C (p.Tyr5Ser) n.215+6615T>G n.221+6615T>G | |
3 | g.170483489A>C | CA355492167 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.940T>G (p.Tyr314Asp) n.373-19322A>C n.218+6616A>C c.391+60162A>C (n.391+60162A>C) c.13T>G (p.Tyr5Asp) n.215+6616A>C n.221+6616A>C | |
3 | g.170483489A>G | CA355492168 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.940T>C (p.Tyr314His) n.373-19322A>G n.218+6616A>G c.391+60162A>G (n.391+60162A>G) c.13T>C (p.Tyr5His) n.215+6616A>G n.221+6616A>G | |
3 | g.170483489A>T | CA355492169 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.940T>A (p.Tyr314Asn) n.373-19322A>T n.218+6616A>T c.391+60162A>T (n.391+60162A>T) c.13T>A (p.Tyr5Asn) n.215+6616A>T n.221+6616A>T | |
3 | g.170483490A= | CA1419943051 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.939T= (p.Tyr313=) n.373-19321A= n.218+6617A= c.391+60163A= (n.391+60163A=) c.12T= (p.Tyr4=) n.215+6617A= n.221+6617A= | |
3 | g.170483490A>C | CA355492170 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.939T>G (p.Tyr313Ter) n.373-19321A>C n.218+6617A>C c.391+60163A>C (n.391+60163A>C) c.12T>G (p.Tyr4Ter) n.215+6617A>C n.221+6617A>C | |
3 | g.170483490A>G | CA2701758 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.939T>C (p.Tyr313=) n.373-19321A>G n.218+6617A>G c.391+60163A>G (n.391+60163A>G) c.12T>C (p.Tyr4=) n.215+6617A>G n.221+6617A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.170483490A>T | CA355492171 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.939T>A (p.Tyr313Ter) n.373-19321A>T n.218+6617A>T c.391+60163A>T (n.391+60163A>T) c.12T>A (p.Tyr4Ter) n.215+6617A>T n.221+6617A>T | |
3 | g.170483491del | CA2668515495 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.938del (p.Tyr313PhefsTer25) n.373-19320del n.218+6618del c.391+60164del (n.391+60164del) c.11del (p.Tyr4PhefsTer25) n.215+6618del n.221+6618del | gnomAD v4 |
3 | g.170483491T>A | CA355492172 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.938A>T (p.Tyr313Phe) n.373-19320T>A n.218+6618T>A c.391+60164T>A (n.391+60164T>A) c.11A>T (p.Tyr4Phe) n.215+6618T>A n.221+6618T>A | |
3 | g.170483491T>C | CA355492173 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.938A>G (p.Tyr313Cys) n.373-19320T>C n.218+6618T>C c.391+60164T>C (n.391+60164T>C) c.11A>G (p.Tyr4Cys) n.215+6618T>C n.221+6618T>C | |
3 | g.170483491T>G | CA355492174 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.938A>C (p.Tyr313Ser) n.373-19320T>G n.218+6618T>G c.391+60164T>G (n.391+60164T>G) c.11A>C (p.Tyr4Ser) n.215+6618T>G n.221+6618T>G | |
3 | g.170483492A= | CA1419943053 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.937T= (p.Tyr313=) n.373-19319A= n.218+6619A= c.391+60165A= (n.391+60165A=) c.10T= (p.Tyr4=) n.215+6619A= n.221+6619A= | |
3 | g.170483492A>C | CA355492176 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.937T>G (p.Tyr313Asp) n.373-19319A>C n.218+6619A>C c.391+60165A>C (n.391+60165A>C) c.10T>G (p.Tyr4Asp) n.215+6619A>C n.221+6619A>C | |
3 | g.170483492A>G | CA355492177 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.937T>C (p.Tyr313His) n.373-19319A>G n.218+6619A>G c.391+60165A>G (n.391+60165A>G) c.10T>C (p.Tyr4His) n.215+6619A>G n.221+6619A>G | |
3 | g.170483492A>T | CA355492175 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.937T>A (p.Tyr313Asn) n.373-19319A>T n.218+6619A>T c.391+60165A>T (n.391+60165A>T) c.10T>A (p.Tyr4Asn) n.215+6619A>T n.221+6619A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.170483493T>A | CA436773924 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.936A>T (p.Pro312=) n.373-19318T>A n.218+6620T>A c.391+60166T>A (n.391+60166T>A) c.9A>T (p.Pro3=) n.215+6620T>A n.221+6620T>A | |
3 | g.170483493T>C | CA436773925 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.936A>G (p.Pro312=) n.373-19318T>C n.218+6620T>C c.391+60166T>C (n.391+60166T>C) c.9A>G (p.Pro3=) n.215+6620T>C n.221+6620T>C | gnomAD v4 |
3 | g.170483493T>G | CA436773927 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.936A>C (p.Pro312=) n.373-19318T>G n.218+6620T>G c.391+60166T>G (n.391+60166T>G) c.9A>C (p.Pro3=) n.215+6620T>G n.221+6620T>G | |
3 | g.170483494G>A | CA355492179 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.935C>T (p.Pro312Leu) n.373-19317G>A n.218+6621G>A c.391+60167G>A (n.391+60167G>A) c.8C>T (p.Pro3Leu) n.215+6621G>A n.221+6621G>A | gnomAD v4 |
3 | g.170483494G>C | CA355492178 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.935C>G (p.Pro312Arg) n.373-19317G>C n.218+6621G>C c.391+60167G>C (n.391+60167G>C) c.8C>G (p.Pro3Arg) n.215+6621G>C n.221+6621G>C | |
3 | g.170483494G>T | CA355492180 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.935C>A (p.Pro312Gln) n.373-19317G>T n.218+6621G>T c.391+60167G>T (n.391+60167G>T) c.8C>A (p.Pro3Gln) n.215+6621G>T n.221+6621G>T | |
3 | g.170483495G>A | CA355492181 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.934C>T (p.Pro312Ser) n.373-19316G>A n.218+6622G>A c.391+60168G>A (n.391+60168G>A) c.7C>T (p.Pro3Ser) n.215+6622G>A n.221+6622G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.170483495G>C | CA355492182 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.934C>G (p.Pro312Ala) n.373-19316G>C n.218+6622G>C c.391+60168G>C (n.391+60168G>C) c.7C>G (p.Pro3Ala) n.215+6622G>C n.221+6622G>C | |
3 | g.170483495G= | CA1419943055 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.934C= (p.Pro312=) n.373-19316G= n.218+6622G= c.391+60168G= (n.391+60168G=) c.7C= (p.Pro3=) n.215+6622G= n.221+6622G= | |
3 | g.170483495G>T | CA355492183 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.934C>A (p.Pro312Thr) n.373-19316G>T n.218+6622G>T c.391+60168G>T (n.391+60168G>T) c.7C>A (p.Pro3Thr) n.215+6622G>T n.221+6622G>T | |
3 | g.170483496C>A | CA436773929 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.933G>T (p.Val311=) n.373-19315C>A n.218+6623C>A c.391+60169C>A (n.391+60169C>A) c.6G>T (p.Val2=) n.215+6623C>A n.221+6623C>A | |
3 | g.170483496C>G | CA436773930 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.933G>C (p.Val311=) n.373-19315C>G n.218+6623C>G c.391+60169C>G (n.391+60169C>G) c.6G>C (p.Val2=) n.215+6623C>G n.221+6623C>G | |
3 | g.170483496C>T | CA436773931 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.933G>A (p.Val311=) n.373-19315C>T n.218+6623C>T c.391+60169C>T (n.391+60169C>T) c.6G>A (p.Val2=) n.215+6623C>T n.221+6623C>T | |
3 | g.170483497A>C | CA355492184 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.932T>G (p.Val311Gly) n.373-19314A>C n.218+6624A>C c.391+60170A>C (n.391+60170A>C) c.5T>G (p.Val2Gly) n.215+6624A>C n.221+6624A>C | |
3 | g.170483497A>G | CA355492185 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.932T>C (p.Val311Ala) n.373-19314A>G n.218+6624A>G c.391+60170A>G (n.391+60170A>G) c.5T>C (p.Val2Ala) n.215+6624A>G n.221+6624A>G | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.170483497A>T | CA355492186 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.932T>A (p.Val311Glu) n.373-19314A>T n.218+6624A>T c.391+60170A>T (n.391+60170A>T) c.5T>A (p.Val2Glu) n.215+6624A>T n.221+6624A>T | |
3 | g.170483498C>A | CA355492189 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.931G>T (p.Val311Leu) n.373-19313C>A n.218+6625C>A c.391+60171C>A (n.391+60171C>A) c.4G>T (p.Val2Leu) n.215+6625C>A n.221+6625C>A | |
3 | g.170483498C>G | CA355492188 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.931G>C (p.Val311Leu) n.373-19313C>G n.218+6625C>G c.391+60171C>G (n.391+60171C>G) c.4G>C (p.Val2Leu) n.215+6625C>G n.221+6625C>G | ClinVar |
3 | g.170483498C>T | CA355492187 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.931G>A (p.Val311Met) n.373-19313C>T n.218+6625C>T c.391+60171C>T (n.391+60171C>T) c.4G>A (p.Val2Met) n.215+6625C>T n.221+6625C>T | |
3 | g.170483499C>A | CA355492190 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.930G>T (p.Met310Ile) n.373-19312C>A n.218+6626C>A c.391+60172C>A (n.391+60172C>A) c.3G>T (p.Met1Ile) n.215+6626C>A n.221+6626C>A | |
3 | g.170483499C>G | CA355492191 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.930G>C (p.Met310Ile) n.373-19312C>G n.218+6626C>G c.391+60172C>G (n.391+60172C>G) c.3G>C (p.Met1Ile) n.215+6626C>G n.221+6626C>G | |
3 | g.170483499C>T | CA355492192 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.930G>A (p.Met310Ile) n.373-19312C>T n.218+6626C>T c.391+60172C>T (n.391+60172C>T) c.3G>A (p.Met1Ile) n.215+6626C>T n.221+6626C>T | gnomAD v4 |
3 | g.170483500A>C | CA355492193 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.929T>G (p.Met310Arg) n.373-19311A>C n.218+6627A>C c.391+60173A>C (n.391+60173A>C) c.2T>G (p.Met1Arg) n.215+6627A>C n.221+6627A>C | |
3 | g.170483500A>G | CA355492194 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.929T>C (p.Met310Thr) n.373-19311A>G n.218+6627A>G c.391+60173A>G (n.391+60173A>G) c.2T>C (p.Met1Thr) n.215+6627A>G n.221+6627A>G | gnomAD v4 |
3 | g.170483500A>T | CA355492195 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.929T>A (p.Met310Lys) n.373-19311A>T n.218+6627A>T c.391+60173A>T (n.391+60173A>T) c.2T>A (p.Met1Lys) n.215+6627A>T n.221+6627A>T | |
3 | g.170483501T>A | CA355492198 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.928A>T (p.Met310Leu) n.373-19310T>A n.218+6628T>A c.391+60174T>A (n.391+60174T>A) c.1A>T (p.Met1Leu) n.215+6628T>A n.221+6628T>A | |
3 | g.170483501T>C | CA355492196 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.928A>G (p.Met310Val) n.373-19310T>C n.218+6628T>C c.391+60174T>C (n.391+60174T>C) c.1A>G (p.Met1Val) n.215+6628T>C n.221+6628T>C | |
3 | g.170483501T>G | CA355492197 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.928A>C (p.Met310Leu) n.373-19310T>G n.218+6628T>G c.391+60174T>G (n.391+60174T>G) c.1A>C (p.Met1Leu) n.215+6628T>G n.221+6628T>G | |
3 | g.170483502C>A | CA436773934 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.927G>T (p.Leu309=) n.373-19309C>A n.218+6629C>A c.391+60175C>A (n.391+60175C>A) c.-1G>T (n.-1G>T) n.215+6629C>A n.221+6629C>A | |
3 | g.170483502C= | CA1419943057 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.927G= (p.Leu309=) n.373-19309C= n.218+6629C= c.391+60175C= (n.391+60175C=) c.-1G= (n.-1G=) n.215+6629C= n.221+6629C= | |
3 | g.170483502C>G | CA436773935 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.927G>C (p.Leu309=) n.373-19309C>G n.218+6629C>G c.391+60175C>G (n.391+60175C>G) c.-1G>C (n.-1G>C) n.215+6629C>G n.221+6629C>G | dbSNP |
3 | g.170483502C>T | CA436773936 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.927G>A (p.Leu309=) n.373-19309C>T n.218+6629C>T c.391+60175C>T (n.391+60175C>T) c.-1G>A (n.-1G>A) n.215+6629C>T n.221+6629C>T | |
3 | g.170483503A>C | CA355492199 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.926T>G (p.Leu309Arg) n.373-19308A>C n.218+6630A>C c.391+60176A>C (n.391+60176A>C) c.-2T>G (n.-2T>G) n.215+6630A>C n.221+6630A>C | |
3 | g.170483503A>G | CA355492200 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.926T>C (p.Leu309Pro) n.373-19308A>G n.218+6630A>G c.391+60176A>G (n.391+60176A>G) c.-2T>C (n.-2T>C) n.215+6630A>G n.221+6630A>G | |
3 | g.170483503A>T | CA355492201 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.926T>A (p.Leu309Gln) n.373-19308A>T n.218+6630A>T c.391+60176A>T (n.391+60176A>T) c.-2T>A (n.-2T>A) n.215+6630A>T n.221+6630A>T | |
3 | g.170483504del | CA2668515496 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.925del (p.Leu309Ter) n.373-19307del n.218+6631del c.391+60177del (n.391+60177del) c.-3del (n.-3del) n.215+6631del n.221+6631del | gnomAD v4 |
3 | g.170483504G>A | CA436773940 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.925C>T (p.Leu309=) n.373-19307G>A n.218+6631G>A c.391+60177G>A (n.391+60177G>A) c.-3C>T (n.-3C>T) n.215+6631G>A n.221+6631G>A | |
3 | g.170483504G>C | CA355492202 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.925C>G (p.Leu309Val) n.373-19307G>C n.218+6631G>C c.391+60177G>C (n.391+60177G>C) c.-3C>G (n.-3C>G) n.215+6631G>C n.221+6631G>C | |
3 | g.170483504G>T | CA355492203 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.925C>A (p.Leu309Met) n.373-19307G>T n.218+6631G>T c.391+60177G>T (n.391+60177G>T) c.-3C>A (n.-3C>A) n.215+6631G>T n.221+6631G>T | |
3 | g.170483505A>C | CA436773942 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.924T>G (p.Thr308=) n.373-19306A>C n.218+6632A>C c.391+60178A>C (n.391+60178A>C) c.-4T>G (n.-4T>G) n.215+6632A>C n.221+6632A>C | |
3 | g.170483505A>G | CA436773944 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.924T>C (p.Thr308=) n.373-19306A>G n.218+6632A>G c.391+60178A>G (n.391+60178A>G) c.-4T>C (n.-4T>C) n.215+6632A>G n.221+6632A>G | |
3 | g.170483505A>T | CA436773943 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.924T>A (p.Thr308=) n.373-19306A>T n.218+6632A>T c.391+60178A>T (n.391+60178A>T) c.-4T>A (n.-4T>A) n.215+6632A>T n.221+6632A>T | |
3 | g.170483506G>A | CA355492204 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.923C>T (p.Thr308Ile) n.373-19305G>A n.218+6633G>A c.391+60179G>A (n.391+60179G>A) c.-5C>T (n.-5C>T) n.215+6633G>A n.221+6633G>A | gnomAD v4 |
3 | g.170483506G>C | CA355492205 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.923C>G (p.Thr308Ser) n.373-19305G>C n.218+6633G>C c.391+60179G>C (n.391+60179G>C) c.-5C>G (n.-5C>G) n.215+6633G>C n.221+6633G>C | |
3 | g.170483506G= | CA1419943060 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.923C= (p.Thr308=) n.373-19305G= n.218+6633G= c.391+60179G= (n.391+60179G=) c.-5C= (n.-5C=) n.215+6633G= n.221+6633G= | |
3 | g.170483506G>T | CA87712711 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.923C>A (p.Thr308Asn) n.373-19305G>T n.218+6633G>T c.391+60179G>T (n.391+60179G>T) c.-5C>A (n.-5C>A) n.215+6633G>T n.221+6633G>T | dbSNP |
3 | g.170483507T>A | CA2701759 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.922A>T (p.Thr308Ser) n.373-19304T>A n.218+6634T>A c.391+60180T>A (n.391+60180T>A) c.-6A>T (n.-6A>T) n.215+6634T>A n.221+6634T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.170483507T>C | CA355492206 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.922A>G (p.Thr308Ala) n.373-19304T>C n.218+6634T>C c.391+60180T>C (n.391+60180T>C) c.-6A>G (n.-6A>G) n.215+6634T>C n.221+6634T>C | |
3 | g.170483507T>G | CA355492207 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.922A>C (p.Thr308Pro) n.373-19304T>G n.218+6634T>G c.391+60180T>G (n.391+60180T>G) c.-6A>C (n.-6A>C) n.215+6634T>G n.221+6634T>G | |
3 | g.170483507T= | CA1419943064 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.922A= (p.Thr308=) n.373-19304T= n.218+6634T= c.391+60180T= (n.391+60180T=) c.-6A= (n.-6A=) n.215+6634T= n.221+6634T= | |
3 | g.170483508T>A | CA355492208 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.921A>T (p.Leu307Phe) n.373-19303T>A n.218+6635T>A c.391+60181T>A (n.391+60181T>A) c.-7A>T (n.-7A>T) n.215+6635T>A n.221+6635T>A | |
3 | g.170483508T>C | CA436773948 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.921A>G (p.Leu307=) n.373-19303T>C n.218+6635T>C c.391+60181T>C (n.391+60181T>C) c.-7A>G (n.-7A>G) n.215+6635T>C n.221+6635T>C | |
3 | g.170483508T>G | CA355492209 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.921A>C (p.Leu307Phe) n.373-19303T>G n.218+6635T>G c.391+60181T>G (n.391+60181T>G) c.-7A>C (n.-7A>C) n.215+6635T>G n.221+6635T>G | |
3 | g.170483509A>C | CA355492210 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.920T>G (p.Leu307Ter) n.373-19302A>C n.218+6636A>C c.391+60182A>C (n.391+60182A>C) c.-8T>G (n.-8T>G) n.215+6636A>C n.221+6636A>C | |
3 | g.170483509A>G | CA355492212 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.920T>C (p.Leu307Ser) n.373-19302A>G n.218+6636A>G c.391+60182A>G (n.391+60182A>G) c.-8T>C (n.-8T>C) n.215+6636A>G n.221+6636A>G | gnomAD v4 |
3 | g.170483509A>T | CA355492211 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.920T>A (p.Leu307Ter) n.373-19302A>T n.218+6636A>T c.391+60182A>T (n.391+60182A>T) c.-8T>A (n.-8T>A) n.215+6636A>T n.221+6636A>T | |
3 | g.170483510A>C | CA355492213 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.919T>G (p.Leu307Val) n.373-19301A>C n.218+6637A>C c.391+60183A>C (n.391+60183A>C) c.-9T>G (n.-9T>G) n.215+6637A>C n.221+6637A>C | COSMIC |
3 | g.170483510A>G | CA436773949 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.919T>C (p.Leu307=) n.373-19301A>G n.218+6637A>G c.391+60183A>G (n.391+60183A>G) c.-9T>C (n.-9T>C) n.215+6637A>G n.221+6637A>G | |
3 | g.170483510A>T | CA355492214 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.919T>A (p.Leu307Ile) n.373-19301A>T n.218+6637A>T c.391+60183A>T (n.391+60183A>T) c.-9T>A (n.-9T>A) n.215+6637A>T n.221+6637A>T | |
3 | g.170483511G>A | CA436773950 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.918C>T (p.Ile306=) n.373-19300G>A n.218+6638G>A c.391+60184G>A (n.391+60184G>A) c.-10C>T (n.-10C>T) n.215+6638G>A n.221+6638G>A | |
3 | g.170483511G>C | CA355492215 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.918C>G (p.Ile306Met) n.373-19300G>C n.218+6638G>C c.391+60184G>C (n.391+60184G>C) c.-10C>G (n.-10C>G) n.215+6638G>C n.221+6638G>C | |
3 | g.170483511G>T | CA436773951 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.918C>A (p.Ile306=) n.373-19300G>T n.218+6638G>T c.391+60184G>T (n.391+60184G>T) c.-10C>A (n.-10C>A) n.215+6638G>T n.221+6638G>T | |
3 | g.170483512A>C | CA355492216 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.917T>G (p.Ile306Ser) n.373-19299A>C n.218+6639A>C c.391+60185A>C (n.391+60185A>C) c.-11T>G (n.-11T>G) n.215+6639A>C n.221+6639A>C | |
3 | g.170483512A>G | CA355492217 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.917T>C (p.Ile306Thr) n.373-19299A>G n.218+6639A>G c.391+60185A>G (n.391+60185A>G) c.-11T>C (n.-11T>C) n.215+6639A>G n.221+6639A>G | |
3 | g.170483512A>T | CA355492218 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.917T>A (p.Ile306Asn) n.373-19299A>T n.218+6639A>T c.391+60185A>T (n.391+60185A>T) c.-11T>A (n.-11T>A) n.215+6639A>T n.221+6639A>T | |
3 | g.170483513T>A | CA355492219 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.916A>T (p.Ile306Phe) n.373-19298T>A n.218+6640T>A c.391+60186T>A (n.391+60186T>A) c.-12A>T (n.-12A>T) n.215+6640T>A n.221+6640T>A | |
3 | g.170483513T>C | CA355492220 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.916A>G (p.Ile306Val) n.373-19298T>C n.218+6640T>C c.391+60186T>C (n.391+60186T>C) c.-12A>G (n.-12A>G) n.215+6640T>C n.221+6640T>C | |
3 | g.170483513T>G | CA355492221 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.916A>C (p.Ile306Leu) n.373-19298T>G n.218+6640T>G c.391+60186T>G (n.391+60186T>G) c.-12A>C (n.-12A>C) n.215+6640T>G n.221+6640T>G | |
3 | g.170483514C>A | CA436773952 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.915G>T (p.Val305=) n.373-19297C>A n.218+6641C>A c.391+60187C>A (n.391+60187C>A) c.-13G>T (n.-13G>T) n.215+6641C>A n.221+6641C>A | |
3 | g.170483514C>G | CA436773953 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.915G>C (p.Val305=) n.373-19297C>G n.218+6641C>G c.391+60187C>G (n.391+60187C>G) c.-13G>C (n.-13G>C) n.215+6641C>G n.221+6641C>G | gnomAD v4 |
3 | g.170483514C>T | CA436773954 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.915G>A (p.Val305=) n.373-19297C>T n.218+6641C>T c.391+60187C>T (n.391+60187C>T) c.-13G>A (n.-13G>A) n.215+6641C>T n.221+6641C>T | |
3 | g.170483515A>C | CA355492222 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.914T>G (p.Val305Gly) n.373-19296A>C n.218+6642A>C c.391+60188A>C (n.391+60188A>C) c.-14T>G (n.-14T>G) n.215+6642A>C n.221+6642A>C | |
3 | g.170483515A>G | CA355492223 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.914T>C (p.Val305Ala) n.373-19296A>G n.218+6642A>G c.391+60188A>G (n.391+60188A>G) c.-14T>C (n.-14T>C) n.215+6642A>G n.221+6642A>G | |
3 | g.170483515A>T | CA355492224 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.914T>A (p.Val305Glu) n.373-19296A>T n.218+6642A>T c.391+60188A>T (n.391+60188A>T) c.-14T>A (n.-14T>A) n.215+6642A>T n.221+6642A>T | |
3 | g.170483516C>A | CA355492226 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.913G>T (p.Val305Leu) n.373-19295C>A n.218+6643C>A c.391+60189C>A (n.391+60189C>A) c.-15G>T (n.-15G>T) n.215+6643C>A n.221+6643C>A | |
3 | g.170483516C= | CA1419943067 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.913G= (p.Val305=) n.373-19295C= n.218+6643C= c.391+60189C= (n.391+60189C=) c.-15G= (n.-15G=) n.215+6643C= n.221+6643C= | |
3 | g.170483516C>G | CA355492225 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.913G>C (p.Val305Leu) n.373-19295C>G n.218+6643C>G c.391+60189C>G (n.391+60189C>G) c.-15G>C (n.-15G>C) n.215+6643C>G n.221+6643C>G | gnomAD v4 |
3 | g.170483516C>T | CA2701760 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.913G>A (p.Val305Met) n.373-19295C>T n.218+6643C>T c.391+60189C>T (n.391+60189C>T) c.-15G>A (n.-15G>A) n.215+6643C>T n.221+6643C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.170483517G>A | CA2701761 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.912C>T (p.Ser304=) n.373-19294G>A n.218+6644G>A c.391+60190G>A (n.391+60190G>A) c.-16C>T (n.-16C>T) n.215+6644G>A n.221+6644G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.170483517G>C | CA355492227 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.912C>G (p.Ser304Arg) n.373-19294G>C n.218+6644G>C c.391+60190G>C (n.391+60190G>C) c.-16C>G (n.-16C>G) n.215+6644G>C n.221+6644G>C | |
3 | g.170483517G= | CA1419943070 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.912C= (p.Ser304=) n.373-19294G= n.218+6644G= c.391+60190G= (n.391+60190G=) c.-16C= (n.-16C=) n.215+6644G= n.221+6644G= | |
3 | g.170483517G>T | CA355492228 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.912C>A (p.Ser304Arg) n.373-19294G>T n.218+6644G>T c.391+60190G>T (n.391+60190G>T) c.-16C>A (n.-16C>A) n.215+6644G>T n.221+6644G>T | gnomAD v4 |
3 | g.170483518C>A | CA355492229 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.911G>T (p.Ser304Ile) n.373-19293C>A n.218+6645C>A c.391+60191C>A (n.391+60191C>A) c.-17G>T (n.-17G>T) n.215+6645C>A n.221+6645C>A | gnomAD v4 |
3 | g.170483518C>G | CA355492230 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.911G>C (p.Ser304Thr) n.373-19293C>G n.218+6645C>G c.391+60191C>G (n.391+60191C>G) c.-17G>C (n.-17G>C) n.215+6645C>G n.221+6645C>G | |
3 | g.170483518C>T | CA355492231 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.911G>A (p.Ser304Asn) n.373-19293C>T n.218+6645C>T c.391+60191C>T (n.391+60191C>T) c.-17G>A (n.-17G>A) n.215+6645C>T n.221+6645C>T | |
3 | g.170483519T>A | CA87712721 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.910A>T (p.Ser304Cys) n.373-19292T>A n.218+6646T>A c.391+60192T>A (n.391+60192T>A) c.-18A>T (n.-18A>T) n.215+6646T>A n.221+6646T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.170483519T>C | CA355492232 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.910A>G (p.Ser304Gly) n.373-19292T>C n.218+6646T>C c.391+60192T>C (n.391+60192T>C) c.-18A>G (n.-18A>G) n.215+6646T>C n.221+6646T>C | |
3 | g.170483519T>G | CA355492233 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.910A>C (p.Ser304Arg) n.373-19292T>G n.218+6646T>G c.391+60192T>G (n.391+60192T>G) c.-18A>C (n.-18A>C) n.215+6646T>G n.221+6646T>G | |
3 | g.170483519T= | CA1419943073 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.910A= (p.Ser304=) n.373-19292T= n.218+6646T= c.391+60192T= (n.391+60192T=) c.-18A= (n.-18A=) n.215+6646T= n.221+6646T= | |
3 | g.170483519_170483535del | CA2759362211 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907-13_910del n.373-19292_373-19276del n.218+6646_218+6662del c.391+60192_391+60208del (n.391+60192_391+60208del) c.-21-13_-18del n.215+6646_215+6662del n.221+6646_221+6662del | |
3 | g.170483520C>A | CA436773981 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.909G>T (p.Val303=) n.373-19291C>A n.218+6647C>A c.391+60193C>A (n.391+60193C>A) c.-19G>T (n.-19G>T) n.215+6647C>A n.221+6647C>A | |
3 | g.170483520C>G | CA436773983 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.909G>C (p.Val303=) n.373-19291C>G n.218+6647C>G c.391+60193C>G (n.391+60193C>G) c.-19G>C (n.-19G>C) n.215+6647C>G n.221+6647C>G | |
3 | g.170483520C>T | CA436773985 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.909G>A (p.Val303=) n.373-19291C>T n.218+6647C>T c.391+60193C>T (n.391+60193C>T) c.-19G>A (n.-19G>A) n.215+6647C>T n.221+6647C>T | |
3 | g.170483521A>C | CA355492234 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.908T>G (p.Val303Gly) n.373-19290A>C n.218+6648A>C c.391+60194A>C (n.391+60194A>C) c.-20T>G (n.-20T>G) n.215+6648A>C n.221+6648A>C | |
3 | g.170483521A>G | CA355492235 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.908T>C (p.Val303Ala) n.373-19290A>G n.218+6648A>G c.391+60194A>G (n.391+60194A>G) c.-20T>C (n.-20T>C) n.215+6648A>G n.221+6648A>G | |
3 | g.170483521A>T | CA355492236 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.908T>A (p.Val303Glu) n.373-19290A>T n.218+6648A>T c.391+60194A>T (n.391+60194A>T) c.-20T>A (n.-20T>A) n.215+6648A>T n.221+6648A>T | |
3 | g.170483522C>A | CA355492237 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907G>T (p.Val303Leu) n.373-19289C>A n.218+6649C>A c.391+60195C>A (n.391+60195C>A) c.-21G>T (n.-21G>T) n.215+6649C>A n.221+6649C>A | |
3 | g.170483522C= | CA1419943075 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907G= (p.Val303=) n.373-19289C= n.218+6649C= c.391+60195C= (n.391+60195C=) c.-21G= (n.-21G=) n.215+6649C= n.221+6649C= | |
3 | g.170483522C>G | CA355492238 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907G>C (p.Val303Leu) n.373-19289C>G n.218+6649C>G c.391+60195C>G (n.391+60195C>G) c.-21G>C (n.-21G>C) n.215+6649C>G n.221+6649C>G | |
3 | g.170483522C>T | CA2701762 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907G>A (p.Val303Met) n.373-19289C>T n.218+6649C>T c.391+60195C>T (n.391+60195C>T) c.-21G>A (n.-21G>A) n.215+6649C>T n.221+6649C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.170483523C>A | CA355492239 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907-1G>T (n.907-1G>T) n.373-19288C>A n.218+6650C>A c.391+60196C>A (n.391+60196C>A) c.-21-1G>T (n.-21-1G>T) n.215+6650C>A n.221+6650C>A | |
3 | g.170483523C= | CA1419943078 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907-1G= (n.907-1G=) n.373-19288C= n.218+6650C= c.391+60196C= (n.391+60196C=) c.-21-1G= (n.-21-1G=) n.215+6650C= n.221+6650C= | |
3 | g.170483523C>G | CA355492241 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907-1G>C (n.907-1G>C) n.373-19288C>G n.218+6650C>G c.391+60196C>G (n.391+60196C>G) c.-21-1G>C (n.-21-1G>C) n.215+6650C>G n.221+6650C>G | |
3 | g.170483523C>T | CA355492240 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907-1G>A (n.907-1G>A) n.373-19288C>T n.218+6650C>T c.391+60196C>T (n.391+60196C>T) c.-21-1G>A (n.-21-1G>A) n.215+6650C>T n.221+6650C>T | dbSNP |
3 | g.170483524T>A | CA355492242 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907-2A>T (n.907-2A>T) n.373-19287T>A n.218+6651T>A c.391+60197T>A (n.391+60197T>A) c.-21-2A>T (n.-21-2A>T) n.215+6651T>A n.221+6651T>A | |
3 | g.170483524T>C | CA355492243 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907-2A>G (n.907-2A>G) n.373-19287T>C n.218+6651T>C c.391+60197T>C (n.391+60197T>C) c.-21-2A>G (n.-21-2A>G) n.215+6651T>C n.221+6651T>C | |
3 | g.170483524T>G | CA355492244 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907-2A>C (n.907-2A>C) n.373-19287T>G n.218+6651T>G c.391+60197T>G (n.391+60197T>G) c.-21-2A>C (n.-21-2A>C) n.215+6651T>G n.221+6651T>G | |
3 | g.170483525G>C | CA87712723 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907-3C>G (n.907-3C>G) n.373-19286G>C n.218+6652G>C c.391+60198G>C (n.391+60198G>C) c.-21-3C>G (n.-21-3C>G) n.215+6652G>C n.221+6652G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.170483525G= | CA1419943080 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907-3C= (n.907-3C=) n.373-19286G= n.218+6652G= c.391+60198G= (n.391+60198G=) c.-21-3C= (n.-21-3C=) n.215+6652G= n.221+6652G= | |
3 | g.170483525_170483530del | CA2759362212 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907-8_907-3del (n.907-8_907-3del) n.373-19286_373-19281del n.218+6652_218+6657del c.391+60198_391+60203del (n.391+60198_391+60203del) c.-21-8_-21-3del (n.-21-8_-21-3del) n.215+6652_215+6657del n.221+6652_221+6657del | |
3 | g.170483526_170483527insACA | CA2759362213 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907-5_907-4insTGT (n.907-5_907-4insTGT) n.373-19285_373-19284insACA n.218+6653_218+6654insACA c.391+60199_391+60200insACA (n.391+60199_391+60200insACA) c.-21-5_-21-4insTGT (n.-21-5_-21-4insTGT) n.215+6653_215+6654insACA n.221+6653_221+6654insACA | |
3 | g.170483528A= | CA1419943082 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907-6T= (n.907-6T=) n.373-19283A= n.218+6655A= c.391+60201A= (n.391+60201A=) c.-21-6T= (n.-21-6T=) n.215+6655A= n.221+6655A= | |
3 | g.170483528A>G | CA2701763 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907-6T>C (n.907-6T>C) n.373-19283A>G n.218+6655A>G c.391+60201A>G (n.391+60201A>G) c.-21-6T>C (n.-21-6T>C) n.215+6655A>G n.221+6655A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.170483531A>G | CA2573136735 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907-9T>C (n.907-9T>C) n.373-19280A>G n.218+6658A>G c.391+60204A>G (n.391+60204A>G) c.-21-9T>C (n.-21-9T>C) n.215+6658A>G n.221+6658A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.170483532C= | CA1419943086 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907-10G= (n.907-10G=) n.373-19279C= n.218+6659C= c.391+60205C= (n.391+60205C=) c.-21-10G= (n.-21-10G=) n.215+6659C= n.221+6659C= | |
3 | g.170483532C>T | CA902496796 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907-10G>A (n.907-10G>A) n.373-19279C>T n.218+6659C>T c.391+60205C>T (n.391+60205C>T) c.-21-10G>A (n.-21-10G>A) n.215+6659C>T n.221+6659C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.170483533_170483534del | CA2697556981 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907-12_907-11del (n.907-12_907-11del) n.373-19278_373-19277del n.218+6660_218+6661del c.391+60206_391+60207del (n.391+60206_391+60207del) c.-21-12_-21-11del (n.-21-12_-21-11del) n.215+6660_215+6661del n.221+6660_221+6661del | ClinVar |
3 | g.170483537_170483541del | CA2577957287 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907-15_907-11del (n.907-15_907-11del) n.373-19274_373-19270del n.218+6664_218+6668del c.391+60210_391+60214del (n.391+60210_391+60214del) c.-21-15_-21-11del (n.-21-15_-21-11del) n.215+6664_215+6668del n.221+6664_221+6668del | gnomAD v4 |
3 | g.170483534A>G | CA2668515497 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907-12T>C (n.907-12T>C) n.373-19277A>G n.218+6661A>G c.391+60207A>G (n.391+60207A>G) c.-21-12T>C (n.-21-12T>C) n.215+6661A>G n.221+6661A>G | gnomAD v4 |
3 | g.170483535G>A | CA2759362214 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907-13C>T (n.907-13C>T) n.373-19276G>A n.218+6662G>A c.391+60208G>A (n.391+60208G>A) c.-21-13C>T (n.-21-13C>T) n.215+6662G>A n.221+6662G>A | |
3 | g.170483539_170483541del | CA2759362215 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907-16_907-14del (n.907-16_907-14del) n.373-19272_373-19270del n.218+6666_218+6668del c.391+60212_391+60214del (n.391+60212_391+60214del) c.-21-16_-21-14del (n.-21-16_-21-14del) n.215+6666_215+6668del n.221+6666_221+6668del | |
3 | g.170483536_170483537insACCAAACACACC | CA2759362216 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907-15_907-14insGGTGTGTTTGGT (n.907-15_907-14insGGTGTGTTTGGT) n.373-19275_373-19274insACCAAACACACC n.218+6663_218+6664insACCAAACACACC c.391+60209_391+60210insACCAAACACACC (n.391+60209_391+60210insACCAAACACACC) c.-21-15_-21-14insGGTGTGTTTGGT (n.-21-15_-21-14insGGTGTGTTTGGT) n.215+6663_215+6664insACCAAACACACC n.221+6663_221+6664insACCAAACACACC | |
3 | g.170483537G>A | CA2668515498 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907-15C>T (n.907-15C>T) n.373-19274G>A n.218+6664G>A c.391+60210G>A (n.391+60210G>A) c.-21-15C>T (n.-21-15C>T) n.215+6664G>A n.221+6664G>A | gnomAD v4 |
3 | g.170483537G>C | CA2759362217 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907-15C>G (n.907-15C>G) n.373-19274G>C n.218+6664G>C c.391+60210G>C (n.391+60210G>C) c.-21-15C>G (n.-21-15C>G) n.215+6664G>C n.221+6664G>C | |
3 | g.170483540G>C | CA2759362218 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907-18C>G (n.907-18C>G) n.373-19271G>C n.218+6667G>C c.391+60213G>C (n.391+60213G>C) c.-21-18C>G (n.-21-18C>G) n.215+6667G>C n.221+6667G>C |