Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.170483354T>ACA355491894CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1075A>T (p.Arg359Trp)
n.373-19457T>A
n.218+6481T>A
c.391+60027T>A (n.391+60027T>A)
c.148A>T (p.Arg50Trp)
n.215+6481T>A
n.221+6481T>A
3g.170483354T>CCA355491895CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1075A>G (p.Arg359Gly)
n.373-19457T>C
n.218+6481T>C
c.391+60027T>C (n.391+60027T>C)
c.148A>G (p.Arg50Gly)
n.215+6481T>C
n.221+6481T>C
3g.170483354T>GCA436773753CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1075A>C (p.Arg359=)
n.373-19457T>G
n.218+6481T>G
c.391+60027T>G (n.391+60027T>G)
c.148A>C (p.Arg50=)
n.215+6481T>G
n.221+6481T>G
3g.170483355C>ACA436773754CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1074G>T (p.Pro358=)
n.373-19456C>A
n.218+6482C>A
c.391+60028C>A (n.391+60028C>A)
c.147G>T (p.Pro49=)
n.215+6482C>A
n.221+6482C>A
3g.170483355C=CA1419942871CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1074G= (p.Pro358=)
n.373-19456C=
n.218+6482C=
c.391+60028C= (n.391+60028C=)
c.147G= (p.Pro49=)
n.215+6482C=
n.221+6482C=
3g.170483355C>GCA436773755CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1074G>C (p.Pro358=)
n.373-19456C>G
n.218+6482C>G
c.391+60028C>G (n.391+60028C>G)
c.147G>C (p.Pro49=)
n.215+6482C>G
n.221+6482C>G
3g.170483355C>TCA2701723CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1074G>A (p.Pro358=)
n.373-19456C>T
n.218+6482C>T
c.391+60028C>T (n.391+60028C>T)
c.147G>A (p.Pro49=)
n.215+6482C>T
n.221+6482C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.170483356G>ACA2701724CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1073C>T (p.Pro358Leu)
n.373-19455G>A
n.218+6483G>A
c.391+60029G>A (n.391+60029G>A)
c.146C>T (p.Pro49Leu)
n.215+6483G>A
n.221+6483G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.170483356G>CCA355491896CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1073C>G (p.Pro358Arg)
n.373-19455G>C
n.218+6483G>C
c.391+60029G>C (n.391+60029G>C)
c.146C>G (p.Pro49Arg)
n.215+6483G>C
n.221+6483G>C
3g.170483356G=CA1419942872CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1073C= (p.Pro358=)
n.373-19455G=
n.218+6483G=
c.391+60029G= (n.391+60029G=)
c.146C= (p.Pro49=)
n.215+6483G=
n.221+6483G=
3g.170483356G>TCA355491897CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1073C>A (p.Pro358Gln)
n.373-19455G>T
n.218+6483G>T
c.391+60029G>T (n.391+60029G>T)
c.146C>A (p.Pro49Gln)
n.215+6483G>T
n.221+6483G>T
3g.170483357G>ACA355491900CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1072C>T (p.Pro358Ser)
n.373-19454G>A
n.218+6484G>A
c.391+60030G>A (n.391+60030G>A)
c.145C>T (p.Pro49Ser)
n.215+6484G>A
n.221+6484G>A
 dbSNP
3g.170483357G>CCA355491899CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1072C>G (p.Pro358Ala)
n.373-19454G>C
n.218+6484G>C
c.391+60030G>C (n.391+60030G>C)
c.145C>G (p.Pro49Ala)
n.215+6484G>C
n.221+6484G>C
3g.170483357G=CA1419942873CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1072C= (p.Pro358=)
n.373-19454G=
n.218+6484G=
c.391+60030G= (n.391+60030G=)
c.145C= (p.Pro49=)
n.215+6484G=
n.221+6484G=
3g.170483357G>TCA355491898CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1072C>A (p.Pro358Thr)
n.373-19454G>T
n.218+6484G>T
c.391+60030G>T (n.391+60030G>T)
c.145C>A (p.Pro49Thr)
n.215+6484G>T
n.221+6484G>T
3g.170483358C>ACA355491901CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1071G>T (p.Met357Ile)
n.373-19453C>A
n.218+6485C>A
c.391+60031C>A (n.391+60031C>A)
c.144G>T (p.Met48Ile)
n.215+6485C>A
n.221+6485C>A
3g.170483358C>GCA355491903CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1071G>C (p.Met357Ile)
n.373-19453C>G
n.218+6485C>G
c.391+60031C>G (n.391+60031C>G)
c.144G>C (p.Met48Ile)
n.215+6485C>G
n.221+6485C>G
3g.170483358C>TCA355491902CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1071G>A (p.Met357Ile)
n.373-19453C>T
n.218+6485C>T
c.391+60031C>T (n.391+60031C>T)
c.144G>A (p.Met48Ile)
n.215+6485C>T
n.221+6485C>T
3g.170483359A>CCA355491904CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1070T>G (p.Met357Arg)
n.373-19452A>C
n.218+6486A>C
c.391+60032A>C (n.391+60032A>C)
c.143T>G (p.Met48Arg)
n.215+6486A>C
n.221+6486A>C
3g.170483359A>GCA355491905CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1070T>C (p.Met357Thr)
n.373-19452A>G
n.218+6486A>G
c.391+60032A>G (n.391+60032A>G)
c.143T>C (p.Met48Thr)
n.215+6486A>G
n.221+6486A>G
 gnomAD v4
3g.170483359A>TCA355491906CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1070T>A (p.Met357Lys)
n.373-19452A>T
n.218+6486A>T
c.391+60032A>T (n.391+60032A>T)
c.143T>A (p.Met48Lys)
n.215+6486A>T
n.221+6486A>T
3g.170483360T>ACA355491907CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1069A>T (p.Met357Leu)
n.373-19451T>A
n.218+6487T>A
c.391+60033T>A (n.391+60033T>A)
c.142A>T (p.Met48Leu)
n.215+6487T>A
n.221+6487T>A
3g.170483360T>CCA355491908CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1069A>G (p.Met357Val)
n.373-19451T>C
n.218+6487T>C
c.391+60033T>C (n.391+60033T>C)
c.142A>G (p.Met48Val)
n.215+6487T>C
n.221+6487T>C
3g.170483360T>GCA355491909CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1069A>C (p.Met357Leu)
n.373-19451T>G
n.218+6487T>G
c.391+60033T>G (n.391+60033T>G)
c.142A>C (p.Met48Leu)
n.215+6487T>G
n.221+6487T>G
3g.170483361C>ACA2701726CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1068G>T (p.Pro356=)
n.373-19450C>A
n.218+6488C>A
c.391+60034C>A (n.391+60034C>A)
c.141G>T (p.Pro47=)
n.215+6488C>A
n.221+6488C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.170483361C=CA1419942874CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1068G= (p.Pro356=)
n.373-19450C=
n.218+6488C=
c.391+60034C= (n.391+60034C=)
c.141G= (p.Pro47=)
n.215+6488C=
n.221+6488C=
3g.170483361C>GCA436773769CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1068G>C (p.Pro356=)
n.373-19450C>G
n.218+6488C>G
c.391+60034C>G (n.391+60034C>G)
c.141G>C (p.Pro47=)
n.215+6488C>G
n.221+6488C>G
 gnomAD v4
3g.170483361C>TCA2701725CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1068G>A (p.Pro356=)
n.373-19450C>T
n.218+6488C>T
c.391+60034C>T (n.391+60034C>T)
c.141G>A (p.Pro47=)
n.215+6488C>T
n.221+6488C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.170483362G>ACA2701727CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1067C>T (p.Pro356Leu)
n.373-19449G>A
n.218+6489G>A
c.391+60035G>A (n.391+60035G>A)
c.140C>T (p.Pro47Leu)
n.215+6489G>A
n.221+6489G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.170483362G>CCA355491910CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1067C>G (p.Pro356Arg)
n.373-19449G>C
n.218+6489G>C
c.391+60035G>C (n.391+60035G>C)
c.140C>G (p.Pro47Arg)
n.215+6489G>C
n.221+6489G>C
3g.170483362G=CA1419942875CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1067C= (p.Pro356=)
n.373-19449G=
n.218+6489G=
c.391+60035G= (n.391+60035G=)
c.140C= (p.Pro47=)
n.215+6489G=
n.221+6489G=
3g.170483362G>TCA355491911CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1067C>A (p.Pro356Gln)
n.373-19449G>T
n.218+6489G>T
c.391+60035G>T (n.391+60035G>T)
c.140C>A (p.Pro47Gln)
n.215+6489G>T
n.221+6489G>T
3g.170483363G>ACA2701728CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1066C>T (p.Pro356Ser)
n.373-19448G>A
n.218+6490G>A
c.391+60036G>A (n.391+60036G>A)
c.139C>T (p.Pro47Ser)
n.215+6490G>A
n.221+6490G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.170483363G>CCA355491912CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1066C>G (p.Pro356Ala)
n.373-19448G>C
n.218+6490G>C
c.391+60036G>C (n.391+60036G>C)
c.139C>G (p.Pro47Ala)
n.215+6490G>C
n.221+6490G>C
 dbSNP
3g.170483363G=CA1419942876CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1066C= (p.Pro356=)
n.373-19448G=
n.218+6490G=
c.391+60036G= (n.391+60036G=)
c.139C= (p.Pro47=)
n.215+6490G=
n.221+6490G=
3g.170483363G>TCA355491913CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1066C>A (p.Pro356Thr)
n.373-19448G>T
n.218+6490G>T
c.391+60036G>T (n.391+60036G>T)
c.139C>A (p.Pro47Thr)
n.215+6490G>T
n.221+6490G>T
3g.170483364G>ACA436773776CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1065C>T (p.Phe355=)
n.373-19447G>A
n.218+6491G>A
c.391+60037G>A (n.391+60037G>A)
c.138C>T (p.Phe46=)
n.215+6491G>A
n.221+6491G>A
3g.170483364G>CCA355491914CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1065C>G (p.Phe355Leu)
n.373-19447G>C
n.218+6491G>C
c.391+60037G>C (n.391+60037G>C)
c.138C>G (p.Phe46Leu)
n.215+6491G>C
n.221+6491G>C
3g.170483364G>TCA355491915CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1065C>A (p.Phe355Leu)
n.373-19447G>T
n.218+6491G>T
c.391+60037G>T (n.391+60037G>T)
c.138C>A (p.Phe46Leu)
n.215+6491G>T
n.221+6491G>T
3g.170483365A>CCA355491916CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1064T>G (p.Phe355Cys)
n.373-19446A>C
n.218+6492A>C
c.391+60038A>C (n.391+60038A>C)
c.137T>G (p.Phe46Cys)
n.215+6492A>C
n.221+6492A>C
3g.170483365A>GCA355491917CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1064T>C (p.Phe355Ser)
n.373-19446A>G
n.218+6492A>G
c.391+60038A>G (n.391+60038A>G)
c.137T>C (p.Phe46Ser)
n.215+6492A>G
n.221+6492A>G
3g.170483365A>TCA355491918CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1064T>A (p.Phe355Tyr)
n.373-19446A>T
n.218+6492A>T
c.391+60038A>T (n.391+60038A>T)
c.137T>A (p.Phe46Tyr)
n.215+6492A>T
n.221+6492A>T
3g.170483366A>CCA355491919CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1063T>G (p.Phe355Val)
n.373-19445A>C
n.218+6493A>C
c.391+60039A>C (n.391+60039A>C)
c.136T>G (p.Phe46Val)
n.215+6493A>C
n.221+6493A>C
 gnomAD v4
3g.170483366A>GCA355491920CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1063T>C (p.Phe355Leu)
n.373-19445A>G
n.218+6493A>G
c.391+60039A>G (n.391+60039A>G)
c.136T>C (p.Phe46Leu)
n.215+6493A>G
n.221+6493A>G
3g.170483366A>TCA355491921CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1063T>A (p.Phe355Ile)
n.373-19445A>T
n.218+6493A>T
c.391+60039A>T (n.391+60039A>T)
c.136T>A (p.Phe46Ile)
n.215+6493A>T
n.221+6493A>T
3g.170483367G>ACA436773781CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1062C>T (p.Leu354=)
n.373-19444G>A
n.218+6494G>A
c.391+60040G>A (n.391+60040G>A)
c.135C>T (p.Leu45=)
n.215+6494G>A
n.221+6494G>A
 gnomAD v4
3g.170483367G>CCA436773783CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1062C>G (p.Leu354=)
n.373-19444G>C
n.218+6494G>C
c.391+60040G>C (n.391+60040G>C)
c.135C>G (p.Leu45=)
n.215+6494G>C
n.221+6494G>C
3g.170483367G>TCA436773784CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1062C>A (p.Leu354=)
n.373-19444G>T
n.218+6494G>T
c.391+60040G>T (n.391+60040G>T)
c.135C>A (p.Leu45=)
n.215+6494G>T
n.221+6494G>T
3g.170483368A=CA1419942877CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1061T= (p.Leu354=)
n.373-19443A=
n.218+6495A=
c.391+60041A= (n.391+60041A=)
c.134T= (p.Leu45=)
n.215+6495A=
n.221+6495A=
3g.170483368A>CCA87712443CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1061T>G (p.Leu354Arg)
n.373-19443A>C
n.218+6495A>C
c.391+60041A>C (n.391+60041A>C)
c.134T>G (p.Leu45Arg)
n.215+6495A>C
n.221+6495A>C
 dbSNP
3g.170483368A>GCA355491922CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1061T>C (p.Leu354Pro)
n.373-19443A>G
n.218+6495A>G
c.391+60041A>G (n.391+60041A>G)
c.134T>C (p.Leu45Pro)
n.215+6495A>G
n.221+6495A>G
3g.170483368A>TCA355491923CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1061T>A (p.Leu354His)
n.373-19443A>T
n.218+6495A>T
c.391+60041A>T (n.391+60041A>T)
c.134T>A (p.Leu45His)
n.215+6495A>T
n.221+6495A>T
3g.170483369G>ACA355491925CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1060C>T (p.Leu354Phe)
n.373-19442G>A
n.218+6496G>A
c.391+60042G>A (n.391+60042G>A)
c.133C>T (p.Leu45Phe)
n.215+6496G>A
n.221+6496G>A
3g.170483369G>CCA355491926CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1060C>G (p.Leu354Val)
n.373-19442G>C
n.218+6496G>C
c.391+60042G>C (n.391+60042G>C)
c.133C>G (p.Leu45Val)
n.215+6496G>C
n.221+6496G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.170483369G=CA1419942878CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1060C= (p.Leu354=)
n.373-19442G=
n.218+6496G=
c.391+60042G= (n.391+60042G=)
c.133C= (p.Leu45=)
n.215+6496G=
n.221+6496G=
3g.170483369G>TCA355491924CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1060C>A (p.Leu354Ile)
n.373-19442G>T
n.218+6496G>T
c.391+60042G>T (n.391+60042G>T)
c.133C>A (p.Leu45Ile)
n.215+6496G>T
n.221+6496G>T
3g.170483370G>ACA2701729CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1059C>T (p.Ser353=)
n.373-19441G>A
n.218+6497G>A
c.391+60043G>A (n.391+60043G>A)
c.132C>T (p.Ser44=)
n.215+6497G>A
n.221+6497G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.170483370G>CCA436773787CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1059C>G (p.Ser353=)
n.373-19441G>C
n.218+6497G>C
c.391+60043G>C (n.391+60043G>C)
c.132C>G (p.Ser44=)
n.215+6497G>C
n.221+6497G>C
3g.170483370G=CA1419942879CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1059C= (p.Ser353=)
n.373-19441G=
n.218+6497G=
c.391+60043G= (n.391+60043G=)
c.132C= (p.Ser44=)
n.215+6497G=
n.221+6497G=
3g.170483370G>TCA436773786CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1059C>A (p.Ser353=)
n.373-19441G>T
n.218+6497G>T
c.391+60043G>T (n.391+60043G>T)
c.132C>A (p.Ser44=)
n.215+6497G>T
n.221+6497G>T
3g.170483371G>ACA355491927CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1058C>T (p.Ser353Phe)
n.373-19440G>A
n.218+6498G>A
c.391+60044G>A (n.391+60044G>A)
c.131C>T (p.Ser44Phe)
n.215+6498G>A
n.221+6498G>A
3g.170483371G>CCA355491928CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1058C>G (p.Ser353Cys)
n.373-19440G>C
n.218+6498G>C
c.391+60044G>C (n.391+60044G>C)
c.131C>G (p.Ser44Cys)
n.215+6498G>C
n.221+6498G>C
3g.170483371G>TCA355491929CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1058C>A (p.Ser353Tyr)
n.373-19440G>T
n.218+6498G>T
c.391+60044G>T (n.391+60044G>T)
c.131C>A (p.Ser44Tyr)
n.215+6498G>T
n.221+6498G>T
 gnomAD v4
3g.170483372A>CCA355491930CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1057T>G (p.Ser353Ala)
n.373-19439A>C
n.218+6499A>C
c.391+60045A>C (n.391+60045A>C)
c.130T>G (p.Ser44Ala)
n.215+6499A>C
n.221+6499A>C
3g.170483372A>GCA355491931CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1057T>C (p.Ser353Pro)
n.373-19439A>G
n.218+6499A>G
c.391+60045A>G (n.391+60045A>G)
c.130T>C (p.Ser44Pro)
n.215+6499A>G
n.221+6499A>G
3g.170483372A>TCA355491932CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1057T>A (p.Ser353Thr)
n.373-19439A>T
n.218+6499A>T
c.391+60045A>T (n.391+60045A>T)
c.130T>A (p.Ser44Thr)
n.215+6499A>T
n.221+6499A>T
3g.170483373C>ACA436773792CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1056G>T (p.Gly352=)
n.373-19438C>A
n.218+6500C>A
c.391+60046C>A (n.391+60046C>A)
c.129G>T (p.Gly43=)
n.215+6500C>A
n.221+6500C>A
 gnomAD v4
3g.170483373C>GCA436773793CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1056G>C (p.Gly352=)
n.373-19438C>G
n.218+6500C>G
c.391+60046C>G (n.391+60046C>G)
c.129G>C (p.Gly43=)
n.215+6500C>G
n.221+6500C>G
 gnomAD v4
3g.170483373C>TCA436773794CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1056G>A (p.Gly352=)
n.373-19438C>T
n.218+6500C>T
c.391+60046C>T (n.391+60046C>T)
c.129G>A (p.Gly43=)
n.215+6500C>T
n.221+6500C>T
3g.170483374C>ACA355491933CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1055G>T (p.Gly352Val)
n.373-19437C>A
n.218+6501C>A
c.391+60047C>A (n.391+60047C>A)
c.128G>T (p.Gly43Val)
n.215+6501C>A
n.221+6501C>A
 gnomAD v4
3g.170483374C=CA1419942880CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1055G= (p.Gly352=)
n.373-19437C=
n.218+6501C=
c.391+60047C= (n.391+60047C=)
c.128G= (p.Gly43=)
n.215+6501C=
n.221+6501C=
3g.170483374C>GCA355491934CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1055G>C (p.Gly352Ala)
n.373-19437C>G
n.218+6501C>G
c.391+60047C>G (n.391+60047C>G)
c.128G>C (p.Gly43Ala)
n.215+6501C>G
n.221+6501C>G
3g.170483374C>TCA355491935CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1055G>A (p.Gly352Glu)
n.373-19437C>T
n.218+6501C>T
c.391+60047C>T (n.391+60047C>T)
c.128G>A (p.Gly43Glu)
n.215+6501C>T
n.221+6501C>T
 dbSNP
3g.170483375C>ACA355491936CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1054G>T (p.Gly352Trp)
n.373-19436C>A
n.218+6502C>A
c.391+60048C>A (n.391+60048C>A)
c.127G>T (p.Gly43Trp)
n.215+6502C>A
n.221+6502C>A
3g.170483375C>GCA355491937CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1054G>C (p.Gly352Arg)
n.373-19436C>G
n.218+6502C>G
c.391+60048C>G (n.391+60048C>G)
c.127G>C (p.Gly43Arg)
n.215+6502C>G
n.221+6502C>G
3g.170483375C>TCA355491938CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1054G>A (p.Gly352Arg)
n.373-19436C>T
n.218+6502C>T
c.391+60048C>T (n.391+60048C>T)
c.127G>A (p.Gly43Arg)
n.215+6502C>T
n.221+6502C>T
3g.170483376C>ACA436773798CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1053G>T (p.Leu351=)
n.373-19435C>A
n.218+6503C>A
c.391+60049C>A (n.391+60049C>A)
c.126G>T (p.Leu42=)
n.215+6503C>A
n.221+6503C>A
3g.170483376C>GCA436773800CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1053G>C (p.Leu351=)
n.373-19435C>G
n.218+6503C>G
c.391+60049C>G (n.391+60049C>G)
c.126G>C (p.Leu42=)
n.215+6503C>G
n.221+6503C>G
 gnomAD v4
3g.170483376C>TCA436773799CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1053G>A (p.Leu351=)
n.373-19435C>T
n.218+6503C>T
c.391+60049C>T (n.391+60049C>T)
c.126G>A (p.Leu42=)
n.215+6503C>T
n.221+6503C>T
3g.170483377A>CCA355491941CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1052T>G (p.Leu351Arg)
n.373-19434A>C
n.218+6504A>C
c.391+60050A>C (n.391+60050A>C)
c.125T>G (p.Leu42Arg)
n.215+6504A>C
n.221+6504A>C
3g.170483377A>GCA355491940CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1052T>C (p.Leu351Pro)
n.373-19434A>G
n.218+6504A>G
c.391+60050A>G (n.391+60050A>G)
c.125T>C (p.Leu42Pro)
n.215+6504A>G
n.221+6504A>G
3g.170483377A>TCA355491939CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1052T>A (p.Leu351Gln)
n.373-19434A>T
n.218+6504A>T
c.391+60050A>T (n.391+60050A>T)
c.125T>A (p.Leu42Gln)
n.215+6504A>T
n.221+6504A>T
3g.170483378G>ACA2701730CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1051C>T (p.Leu351=)
n.373-19433G>A
n.218+6505G>A
c.391+60051G>A (n.391+60051G>A)
c.124C>T (p.Leu42=)
n.215+6505G>A
n.221+6505G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.170483378G>CCA355491942CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1051C>G (p.Leu351Val)
n.373-19433G>C
n.218+6505G>C
c.391+60051G>C (n.391+60051G>C)
c.124C>G (p.Leu42Val)
n.215+6505G>C
n.221+6505G>C
3g.170483378G=CA1419942881CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1051C= (p.Leu351=)
n.373-19433G=
n.218+6505G=
c.391+60051G= (n.391+60051G=)
c.124C= (p.Leu42=)
n.215+6505G=
n.221+6505G=
3g.170483378G>TCA355491943CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1051C>A (p.Leu351Met)
n.373-19433G>T
n.218+6505G>T
c.391+60051G>T (n.391+60051G>T)
c.124C>A (p.Leu42Met)
n.215+6505G>T
n.221+6505G>T
3g.170483379C>ACA2701731CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1050G>T (p.Leu350Phe)
n.373-19432C>A
n.218+6506C>A
c.391+60052C>A (n.391+60052C>A)
c.123G>T (p.Leu41Phe)
n.215+6506C>A
n.221+6506C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.170483379C=CA1419942882CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1050G= (p.Leu350=)
n.373-19432C=
n.218+6506C=
c.391+60052C= (n.391+60052C=)
c.123G= (p.Leu41=)
n.215+6506C=
n.221+6506C=
3g.170483379C>GCA355491944CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1050G>C (p.Leu350Phe)
n.373-19432C>G
n.218+6506C>G
c.391+60052C>G (n.391+60052C>G)
c.123G>C (p.Leu41Phe)
n.215+6506C>G
n.221+6506C>G
3g.170483379C>TCA2701732CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1050G>A (p.Leu350=)
n.373-19432C>T
n.218+6506C>T
c.391+60052C>T (n.391+60052C>T)
c.123G>A (p.Leu41=)
n.215+6506C>T
n.221+6506C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.170483380A>CCA355491945CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1049T>G (p.Leu350Trp)
n.373-19431A>C
n.218+6507A>C
c.391+60053A>C (n.391+60053A>C)
c.122T>G (p.Leu41Trp)
n.215+6507A>C
n.221+6507A>C
3g.170483380A>GCA355491946CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1049T>C (p.Leu350Ser)
n.373-19431A>G
n.218+6507A>G
c.391+60053A>G (n.391+60053A>G)
c.122T>C (p.Leu41Ser)
n.215+6507A>G
n.221+6507A>G
3g.170483380A>TCA355491947CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1049T>A (p.Leu350Ter)
n.373-19431A>T
n.218+6507A>T
c.391+60053A>T (n.391+60053A>T)
c.122T>A (p.Leu41Ter)
n.215+6507A>T
n.221+6507A>T
3g.170483381A>CCA355491948CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1048T>G (p.Leu350Val)
n.373-19430A>C
n.218+6508A>C
c.391+60054A>C (n.391+60054A>C)
c.121T>G (p.Leu41Val)
n.215+6508A>C
n.221+6508A>C
3g.170483381A>GCA436773805CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1048T>C (p.Leu350=)
n.373-19430A>G
n.218+6508A>G
c.391+60054A>G (n.391+60054A>G)
c.121T>C (p.Leu41=)
n.215+6508A>G
n.221+6508A>G
3g.170483381A>TCA355491949CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1048T>A (p.Leu350Met)
n.373-19430A>T
n.218+6508A>T
c.391+60054A>T (n.391+60054A>T)
c.121T>A (p.Leu41Met)
n.215+6508A>T
n.221+6508A>T
3g.170483382G>ACA436773806CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1047C>T (p.Ser349=)
n.373-19429G>A
n.218+6509G>A
c.391+60055G>A (n.391+60055G>A)
c.120C>T (p.Ser40=)
n.215+6509G>A
n.221+6509G>A
3g.170483382G>CCA355491950CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1047C>G (p.Ser349Arg)
n.373-19429G>C
n.218+6509G>C
c.391+60055G>C (n.391+60055G>C)
c.120C>G (p.Ser40Arg)
n.215+6509G>C
n.221+6509G>C
3g.170483382G>TCA355491951CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1047C>A (p.Ser349Arg)
n.373-19429G>T
n.218+6509G>T
c.391+60055G>T (n.391+60055G>T)
c.120C>A (p.Ser40Arg)
n.215+6509G>T
n.221+6509G>T
3g.170483383C>ACA2701733CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1046G>T (p.Ser349Ile)
n.373-19428C>A
n.218+6510C>A
c.391+60056C>A (n.391+60056C>A)
c.119G>T (p.Ser40Ile)
n.215+6510C>A
n.221+6510C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.170483383C=CA1419942883CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1046G= (p.Ser349=)
n.373-19428C=
n.218+6510C=
c.391+60056C= (n.391+60056C=)
c.119G= (p.Ser40=)
n.215+6510C=
n.221+6510C=
3g.170483383C>GCA2701734CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1046G>C (p.Ser349Thr)
n.373-19428C>G
n.218+6510C>G
c.391+60056C>G (n.391+60056C>G)
c.119G>C (p.Ser40Thr)
n.215+6510C>G
n.221+6510C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.170483383C>TCA355491952CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1046G>A (p.Ser349Asn)
n.373-19428C>T
n.218+6510C>T
c.391+60056C>T (n.391+60056C>T)
c.119G>A (p.Ser40Asn)
n.215+6510C>T
n.221+6510C>T
3g.170483386_170483389delCA2577957285CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1043_1046del (p.Val348AlafsTer?)
n.373-19425_373-19422del
n.218+6513_218+6516del
c.391+60059_391+60062del (n.391+60059_391+60062del)
c.116_119del (p.Val39AlafsTer?)
n.215+6513_215+6516del
n.221+6513_221+6516del
 gnomAD v4
3g.170483384T>ACA355491953CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1045A>T (p.Ser349Cys)
n.373-19427T>A
n.218+6511T>A
c.391+60057T>A (n.391+60057T>A)
c.118A>T (p.Ser40Cys)
n.215+6511T>A
n.221+6511T>A
3g.170483384T>CCA355491954CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1045A>G (p.Ser349Gly)
n.373-19427T>C
n.218+6511T>C
c.391+60057T>C (n.391+60057T>C)
c.118A>G (p.Ser40Gly)
n.215+6511T>C
n.221+6511T>C
3g.170483384T>GCA355491955CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1045A>C (p.Ser349Arg)
n.373-19427T>G
n.218+6511T>G
c.391+60057T>G (n.391+60057T>G)
c.118A>C (p.Ser40Arg)
n.215+6511T>G
n.221+6511T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.170483384T=CA1419942884CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1045A= (p.Ser349=)
n.373-19427T=
n.218+6511T=
c.391+60057T= (n.391+60057T=)
c.118A= (p.Ser40=)
n.215+6511T=
n.221+6511T=
3g.170483385G>ACA436773807CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1044C>T (p.Val348=)
n.373-19426G>A
n.218+6512G>A
c.391+60058G>A (n.391+60058G>A)
c.117C>T (p.Val39=)
n.215+6512G>A
n.221+6512G>A
3g.170483385G>CCA436773808CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1044C>G (p.Val348=)
n.373-19426G>C
n.218+6512G>C
c.391+60058G>C (n.391+60058G>C)
c.117C>G (p.Val39=)
n.215+6512G>C
n.221+6512G>C
3g.170483385G>TCA436773809CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1044C>A (p.Val348=)
n.373-19426G>T
n.218+6512G>T
c.391+60058G>T (n.391+60058G>T)
c.117C>A (p.Val39=)
n.215+6512G>T
n.221+6512G>T
3g.170483386A>CCA355491956CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1043T>G (p.Val348Gly)
n.373-19425A>C
n.218+6513A>C
c.391+60059A>C (n.391+60059A>C)
c.116T>G (p.Val39Gly)
n.215+6513A>C
n.221+6513A>C
3g.170483386A>GCA355491957CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1043T>C (p.Val348Ala)
n.373-19425A>G
n.218+6513A>G
c.391+60059A>G (n.391+60059A>G)
c.116T>C (p.Val39Ala)
n.215+6513A>G
n.221+6513A>G
3g.170483386A>TCA355491958CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1043T>A (p.Val348Asp)
n.373-19425A>T
n.218+6513A>T
c.391+60059A>T (n.391+60059A>T)
c.116T>A (p.Val39Asp)
n.215+6513A>T
n.221+6513A>T
3g.170483387C>ACA355491959CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1042G>T (p.Val348Phe)
n.373-19424C>A
n.218+6514C>A
c.391+60060C>A (n.391+60060C>A)
c.115G>T (p.Val39Phe)
n.215+6514C>A
n.221+6514C>A
3g.170483387C=CA1419942885CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1042G= (p.Val348=)
n.373-19424C=
n.218+6514C=
c.391+60060C= (n.391+60060C=)
c.115G= (p.Val39=)
n.215+6514C=
n.221+6514C=
3g.170483387C>GCA355491960CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1042G>C (p.Val348Leu)
n.373-19424C>G
n.218+6514C>G
c.391+60060C>G (n.391+60060C>G)
c.115G>C (p.Val39Leu)
n.215+6514C>G
n.221+6514C>G
3g.170483387C>TCA355491961CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1042G>A (p.Val348Ile)
n.373-19424C>T
n.218+6514C>T
c.391+60060C>T (n.391+60060C>T)
c.115G>A (p.Val39Ile)
n.215+6514C>T
n.221+6514C>T
3g.170483388T>ACA436773810CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1041A>T (p.Thr347=)
n.373-19423T>A
n.218+6515T>A
c.391+60061T>A (n.391+60061T>A)
c.114A>T (p.Thr38=)
n.215+6515T>A
n.221+6515T>A
3g.170483388T>CCA2701735CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1041A>G (p.Thr347=)
n.373-19423T>C
n.218+6515T>C
c.391+60061T>C (n.391+60061T>C)
c.114A>G (p.Thr38=)
n.215+6515T>C
n.221+6515T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.170483388T>GCA436773811CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1041A>C (p.Thr347=)
n.373-19423T>G
n.218+6515T>G
c.391+60061T>G (n.391+60061T>G)
c.114A>C (p.Thr38=)
n.215+6515T>G
n.221+6515T>G
3g.170483388T=CA1419942887CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1041A= (p.Thr347=)
n.373-19423T=
n.218+6515T=
c.391+60061T= (n.391+60061T=)
c.114A= (p.Thr38=)
n.215+6515T=
n.221+6515T=
3g.170483388dupCA1419942886CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1041dup (p.Val348SerfsTer20)
n.373-19423dup
n.218+6515dup
c.391+60061dup (n.391+60061dup)
c.114dup (p.Val39SerfsTer20)
n.215+6515dup
n.221+6515dup
 dbSNP
3g.170483389G>ACA355491962CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1040C>T (p.Thr347Ile)
n.373-19422G>A
n.218+6516G>A
c.391+60062G>A (n.391+60062G>A)
c.113C>T (p.Thr38Ile)
n.215+6516G>A
n.221+6516G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.170483389G>CCA355491963CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1040C>G (p.Thr347Arg)
n.373-19422G>C
n.218+6516G>C
c.391+60062G>C (n.391+60062G>C)
c.113C>G (p.Thr38Arg)
n.215+6516G>C
n.221+6516G>C
3g.170483389G=CA1419942889CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1040C= (p.Thr347=)
n.373-19422G=
n.218+6516G=
c.391+60062G= (n.391+60062G=)
c.113C= (p.Thr38=)
n.215+6516G=
n.221+6516G=
3g.170483389G>TCA355491964CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1040C>A (p.Thr347Lys)
n.373-19422G>T
n.218+6516G>T
c.391+60062G>T (n.391+60062G>T)
c.113C>A (p.Thr38Lys)
n.215+6516G>T
n.221+6516G>T
3g.170483390T>ACA355491967CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1039A>T (p.Thr347Ser)
n.373-19421T>A
n.218+6517T>A
c.391+60063T>A (n.391+60063T>A)
c.112A>T (p.Thr38Ser)
n.215+6517T>A
n.221+6517T>A
3g.170483390T>CCA355491966CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1039A>G (p.Thr347Ala)
n.373-19421T>C
n.218+6517T>C
c.391+60063T>C (n.391+60063T>C)
c.112A>G (p.Thr38Ala)
n.215+6517T>C
n.221+6517T>C
3g.170483390T>GCA355491965CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1039A>C (p.Thr347Pro)
n.373-19421T>G
n.218+6517T>G
c.391+60063T>G (n.391+60063T>G)
c.112A>C (p.Thr38Pro)
n.215+6517T>G
n.221+6517T>G
3g.170483391C>ACA436773814CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1038G>T (p.Leu346=)
n.373-19420C>A
n.218+6518C>A
c.391+60064C>A (n.391+60064C>A)
c.111G>T (p.Leu37=)
n.215+6518C>A
n.221+6518C>A
 gnomAD v4
3g.170483391C>GCA436773812CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1038G>C (p.Leu346=)
n.373-19420C>G
n.218+6518C>G
c.391+60064C>G (n.391+60064C>G)
c.111G>C (p.Leu37=)
n.215+6518C>G
n.221+6518C>G
3g.170483391C>TCA436773813CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1038G>A (p.Leu346=)
n.373-19420C>T
n.218+6518C>T
c.391+60064C>T (n.391+60064C>T)
c.111G>A (p.Leu37=)
n.215+6518C>T
n.221+6518C>T
3g.170483392A=CA1419942892CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1037T= (p.Leu346=)
n.373-19419A=
n.218+6519A=
c.391+60065A= (n.391+60065A=)
c.110T= (p.Leu37=)
n.215+6519A=
n.221+6519A=
3g.170483392A>CCA355491968CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1037T>G (p.Leu346Arg)
n.373-19419A>C
n.218+6519A>C
c.391+60065A>C (n.391+60065A>C)
c.110T>G (p.Leu37Arg)
n.215+6519A>C
n.221+6519A>C
3g.170483392A>GCA2701736CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1037T>C (p.Leu346Pro)
n.373-19419A>G
n.218+6519A>G
c.391+60065A>G (n.391+60065A>G)
c.110T>C (p.Leu37Pro)
n.215+6519A>G
n.221+6519A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.170483392A>TCA355491969CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1037T>A (p.Leu346Gln)
n.373-19419A>T
n.218+6519A>T
c.391+60065A>T (n.391+60065A>T)
c.110T>A (p.Leu37Gln)
n.215+6519A>T
n.221+6519A>T
3g.170483393G>ACA436773815CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1036C>T (p.Leu346=)
n.373-19418G>A
n.218+6520G>A
c.391+60066G>A (n.391+60066G>A)
c.109C>T (p.Leu37=)
n.215+6520G>A
n.221+6520G>A
3g.170483393G>CCA355491970CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1036C>G (p.Leu346Val)
n.373-19418G>C
n.218+6520G>C
c.391+60066G>C (n.391+60066G>C)
c.109C>G (p.Leu37Val)
n.215+6520G>C
n.221+6520G>C
3g.170483393G>TCA355491971CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1036C>A (p.Leu346Met)
n.373-19418G>T
n.218+6520G>T
c.391+60066G>T (n.391+60066G>T)
c.109C>A (p.Leu37Met)
n.215+6520G>T
n.221+6520G>T
3g.170483394T>ACA436773816CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1035A>T (p.Gly345=)
n.373-19417T>A
n.218+6521T>A
c.391+60067T>A (n.391+60067T>A)
c.108A>T (p.Gly36=)
n.215+6521T>A
n.221+6521T>A
3g.170483394T>CCA436773817CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1035A>G (p.Gly345=)
n.373-19417T>C
n.218+6521T>C
c.391+60067T>C (n.391+60067T>C)
c.108A>G (p.Gly36=)
n.215+6521T>C
n.221+6521T>C
3g.170483394T>GCA436773818CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1035A>C (p.Gly345=)
n.373-19417T>G
n.218+6521T>G
c.391+60067T>G (n.391+60067T>G)
c.108A>C (p.Gly36=)
n.215+6521T>G
n.221+6521T>G
3g.170483395C>ACA355491972CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1034G>T (p.Gly345Val)
n.373-19416C>A
n.218+6522C>A
c.391+60068C>A (n.391+60068C>A)
c.107G>T (p.Gly36Val)
n.215+6522C>A
n.221+6522C>A
3g.170483395C=CA1419942893CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1034G= (p.Gly345=)
n.373-19416C=
n.218+6522C=
c.391+60068C= (n.391+60068C=)
c.107G= (p.Gly36=)
n.215+6522C=
n.221+6522C=
3g.170483395C>GCA2701737CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1034G>C (p.Gly345Ala)
n.373-19416C>G
n.218+6522C>G
c.391+60068C>G (n.391+60068C>G)
c.107G>C (p.Gly36Ala)
n.215+6522C>G
n.221+6522C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.170483395C>TCA355491973CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1034G>A (p.Gly345Glu)
n.373-19416C>T
n.218+6522C>T
c.391+60068C>T (n.391+60068C>T)
c.107G>A (p.Gly36Glu)
n.215+6522C>T
n.221+6522C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.170483396C>ACA355491974CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1033G>T (p.Gly345Ter)
n.373-19415C>A
n.218+6523C>A
c.391+60069C>A (n.391+60069C>A)
c.106G>T (p.Gly36Ter)
n.215+6523C>A
n.221+6523C>A
3g.170483396C>GCA355491975CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1033G>C (p.Gly345Arg)
n.373-19415C>G
n.218+6523C>G
c.391+60069C>G (n.391+60069C>G)
c.106G>C (p.Gly36Arg)
n.215+6523C>G
n.221+6523C>G
3g.170483396C>TCA355491976CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1033G>A (p.Gly345Arg)
n.373-19415C>T
n.218+6523C>T
c.391+60069C>T (n.391+60069C>T)
c.106G>A (p.Gly36Arg)
n.215+6523C>T
n.221+6523C>T
 gnomAD v4
3g.170483397T>ACA436773819CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1032A>T (p.Ala344=)
n.373-19414T>A
n.218+6524T>A
c.391+60070T>A (n.391+60070T>A)
c.105A>T (p.Ala35=)
n.215+6524T>A
n.221+6524T>A
3g.170483397T>CCA436773820CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1032A>G (p.Ala344=)
n.373-19414T>C
n.218+6524T>C
c.391+60070T>C (n.391+60070T>C)
c.105A>G (p.Ala35=)
n.215+6524T>C
n.221+6524T>C
 gnomAD v4
3g.170483397T>GCA436773821CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1032A>C (p.Ala344=)
n.373-19414T>G
n.218+6524T>G
c.391+60070T>G (n.391+60070T>G)
c.105A>C (p.Ala35=)
n.215+6524T>G
n.221+6524T>G
3g.170483398G>ACA355491977CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1031C>T (p.Ala344Val)
n.373-19413G>A
n.218+6525G>A
c.391+60071G>A (n.391+60071G>A)
c.104C>T (p.Ala35Val)
n.215+6525G>A
n.221+6525G>A
 gnomAD v4
3g.170483398G>CCA355491978CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1031C>G (p.Ala344Gly)
n.373-19413G>C
n.218+6525G>C
c.391+60071G>C (n.391+60071G>C)
c.104C>G (p.Ala35Gly)
n.215+6525G>C
n.221+6525G>C
3g.170483398G>TCA355491979CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1031C>A (p.Ala344Glu)
n.373-19413G>T
n.218+6525G>T
c.391+60071G>T (n.391+60071G>T)
c.104C>A (p.Ala35Glu)
n.215+6525G>T
n.221+6525G>T
3g.170483399C>ACA2701739CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1030G>T (p.Ala344Ser)
n.373-19412C>A
n.218+6526C>A
c.391+60072C>A (n.391+60072C>A)
c.103G>T (p.Ala35Ser)
n.215+6526C>A
n.221+6526C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.170483399C=CA1419942896CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1030G= (p.Ala344=)
n.373-19412C=
n.218+6526C=
c.391+60072C= (n.391+60072C=)
c.103G= (p.Ala35=)
n.215+6526C=
n.221+6526C=
3g.170483399C>GCA355491980CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1030G>C (p.Ala344Pro)
n.373-19412C>G
n.218+6526C>G
c.391+60072C>G (n.391+60072C>G)
c.103G>C (p.Ala35Pro)
n.215+6526C>G
n.221+6526C>G
3g.170483399C>TCA2701738CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1030G>A (p.Ala344Thr)
n.373-19412C>T
n.218+6526C>T
c.391+60072C>T (n.391+60072C>T)
c.103G>A (p.Ala35Thr)
n.215+6526C>T
n.221+6526C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.170483400A=CA1419942900CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1029T= (p.Val343=)
n.373-19411A=
n.218+6527A=
c.391+60073A= (n.391+60073A=)
c.102T= (p.Val34=)
n.215+6527A=
n.221+6527A=
3g.170483400A>CCA436773822CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1029T>G (p.Val343=)
n.373-19411A>C
n.218+6527A>C
c.391+60073A>C (n.391+60073A>C)
c.102T>G (p.Val34=)
n.215+6527A>C
n.221+6527A>C
3g.170483400A>GCA436773823CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1029T>C (p.Val343=)
n.373-19411A>G
n.218+6527A>G
c.391+60073A>G (n.391+60073A>G)
c.102T>C (p.Val34=)
n.215+6527A>G
n.221+6527A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.170483400A>TCA436773824CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1029T>A (p.Val343=)
n.373-19411A>T
n.218+6527A>T
c.391+60073A>T (n.391+60073A>T)
c.102T>A (p.Val34=)
n.215+6527A>T
n.221+6527A>T
3g.170483401A=CA1419942903CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1028T= (p.Val343=)
n.373-19410A=
n.218+6528A=
c.391+60074A= (n.391+60074A=)
c.101T= (p.Val34=)
n.215+6528A=
n.221+6528A=
3g.170483401A>CCA355491981CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1028T>G (p.Val343Gly)
n.373-19410A>C
n.218+6528A>C
c.391+60074A>C (n.391+60074A>C)
c.101T>G (p.Val34Gly)
n.215+6528A>C
n.221+6528A>C
3g.170483401A>GCA2701740CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1028T>C (p.Val343Ala)
n.373-19410A>G
n.218+6528A>G
c.391+60074A>G (n.391+60074A>G)
c.101T>C (p.Val34Ala)
n.215+6528A>G
n.221+6528A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.170483401A>TCA355491982CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1028T>A (p.Val343Asp)
n.373-19410A>T
n.218+6528A>T
c.391+60074A>T (n.391+60074A>T)
c.101T>A (p.Val34Asp)
n.215+6528A>T
n.221+6528A>T
 dbSNP
3g.170483402C>ACA355491983CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1027G>T (p.Val343Phe)
n.373-19409C>A
n.218+6529C>A
c.391+60075C>A (n.391+60075C>A)
c.100G>T (p.Val34Phe)
n.215+6529C>A
n.221+6529C>A
3g.170483402C=CA1419942907CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1027G= (p.Val343=)
n.373-19409C=
n.218+6529C=
c.391+60075C= (n.391+60075C=)
c.100G= (p.Val34=)
n.215+6529C=
n.221+6529C=
3g.170483402C>GCA2701741CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1027G>C (p.Val343Leu)
n.373-19409C>G
n.218+6529C>G
c.391+60075C>G (n.391+60075C>G)
c.100G>C (p.Val34Leu)
n.215+6529C>G
n.221+6529C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.170483402C>TCA355491984CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1027G>A (p.Val343Ile)
n.373-19409C>T
n.218+6529C>T
c.391+60075C>T (n.391+60075C>T)
c.100G>A (p.Val34Ile)
n.215+6529C>T
n.221+6529C>T
3g.170483403C>ACA436773825CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1026G>T (p.Ser342=)
n.373-19408C>A
n.218+6530C>A
c.391+60076C>A (n.391+60076C>A)
c.99G>T (p.Ser33=)
n.215+6530C>A
n.221+6530C>A
 dbSNP gnomAD v2
3g.170483403C=CA1419942910CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1026G= (p.Ser342=)
n.373-19408C=
n.218+6530C=
c.391+60076C= (n.391+60076C=)
c.99G= (p.Ser33=)
n.215+6530C=
n.221+6530C=
3g.170483403C>GCA436773826CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1026G>C (p.Ser342=)
n.373-19408C>G
n.218+6530C>G
c.391+60076C>G (n.391+60076C>G)
c.99G>C (p.Ser33=)
n.215+6530C>G
n.221+6530C>G
3g.170483403C>TCA2701742CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1026G>A (p.Ser342=)
n.373-19408C>T
n.218+6530C>T
c.391+60076C>T (n.391+60076C>T)
c.99G>A (p.Ser33=)
n.215+6530C>T
n.221+6530C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.170483404G>ACA355491985CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1025C>T (p.Ser342Leu)
n.373-19407G>A
n.218+6531G>A
c.391+60077G>A (n.391+60077G>A)
c.98C>T (p.Ser33Leu)
n.215+6531G>A
n.221+6531G>A
 gnomAD v4
3g.170483404G>CCA355491986CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1025C>G (p.Ser342Trp)
n.373-19407G>C
n.218+6531G>C
c.391+60077G>C (n.391+60077G>C)
c.98C>G (p.Ser33Trp)
n.215+6531G>C
n.221+6531G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.170483404G=CA1419942913CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1025C= (p.Ser342=)
n.373-19407G=
n.218+6531G=
c.391+60077G= (n.391+60077G=)
c.98C= (p.Ser33=)
n.215+6531G=
n.221+6531G=
3g.170483404G>TCA355491987CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1025C>A (p.Ser342Ter)
n.373-19407G>T
n.218+6531G>T
c.391+60077G>T (n.391+60077G>T)
c.98C>A (p.Ser33Ter)
n.215+6531G>T
n.221+6531G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.170483405A>CCA355491988CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1024T>G (p.Ser342Ala)
n.373-19406A>C
n.218+6532A>C
c.391+60078A>C (n.391+60078A>C)
c.97T>G (p.Ser33Ala)
n.215+6532A>C
n.221+6532A>C
3g.170483405A>GCA355491989CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1024T>C (p.Ser342Pro)
n.373-19406A>G
n.218+6532A>G
c.391+60078A>G (n.391+60078A>G)
c.97T>C (p.Ser33Pro)
n.215+6532A>G
n.221+6532A>G
3g.170483405A>TCA355491990CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1024T>A (p.Ser342Thr)
n.373-19406A>T
n.218+6532A>T
c.391+60078A>T (n.391+60078A>T)
c.97T>A (p.Ser33Thr)
n.215+6532A>T
n.221+6532A>T
3g.170483406C>ACA87712586CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1023G>T (p.Gly341=)
n.373-19405C>A
n.218+6533C>A
c.391+60079C>A (n.391+60079C>A)
c.96G>T (p.Gly32=)
n.215+6533C>A
n.221+6533C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.170483406C=CA1419942916CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1023G= (p.Gly341=)
n.373-19405C=
n.218+6533C=
c.391+60079C= (n.391+60079C=)
c.96G= (p.Gly32=)
n.215+6533C=
n.221+6533C=
3g.170483406C>GCA436773827CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1023G>C (p.Gly341=)
n.373-19405C>G
n.218+6533C>G
c.391+60079C>G (n.391+60079C>G)
c.96G>C (p.Gly32=)
n.215+6533C>G
n.221+6533C>G
3g.170483406C>TCA436773828CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1023G>A (p.Gly341=)
n.373-19405C>T
n.218+6533C>T
c.391+60079C>T (n.391+60079C>T)
c.96G>A (p.Gly32=)
n.215+6533C>T
n.221+6533C>T
3g.170483407C>ACA355491993CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1022G>T (p.Gly341Val)
n.373-19404C>A
n.218+6534C>A
c.391+60080C>A (n.391+60080C>A)
c.95G>T (p.Gly32Val)
n.215+6534C>A
n.221+6534C>A
 gnomAD v4 COSMIC
3g.170483407C>GCA355491992CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1022G>C (p.Gly341Ala)
n.373-19404C>G
n.218+6534C>G
c.391+60080C>G (n.391+60080C>G)
c.95G>C (p.Gly32Ala)
n.215+6534C>G
n.221+6534C>G
3g.170483407C>TCA355491991CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1022G>A (p.Gly341Glu)
n.373-19404C>T
n.218+6534C>T
c.391+60080C>T (n.391+60080C>T)
c.95G>A (p.Gly32Glu)
n.215+6534C>T
n.221+6534C>T
3g.170483408C>ACA355491994CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1021G>T (p.Gly341Trp)
n.373-19403C>A
n.218+6535C>A
c.391+60081C>A (n.391+60081C>A)
c.94G>T (p.Gly32Trp)
n.215+6535C>A
n.221+6535C>A
3g.170483408C>GCA355491995CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1021G>C (p.Gly341Arg)
n.373-19403C>G
n.218+6535C>G
c.391+60081C>G (n.391+60081C>G)
c.94G>C (p.Gly32Arg)
n.215+6535C>G
n.221+6535C>G
3g.170483408C>TCA355491996CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1021G>A (p.Gly341Arg)
n.373-19403C>T
n.218+6535C>T
c.391+60081C>T (n.391+60081C>T)
c.94G>A (p.Gly32Arg)
n.215+6535C>T
n.221+6535C>T
3g.170483409A=CA1419942918CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1020T= (p.Ile340=)
n.373-19402A=
n.218+6536A=
c.391+60082A= (n.391+60082A=)
c.93T= (p.Ile31=)
n.215+6536A=
n.221+6536A=
3g.170483409A>CCA355491997CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1020T>G (p.Ile340Met)
n.373-19402A>C
n.218+6536A>C
c.391+60082A>C (n.391+60082A>C)
c.93T>G (p.Ile31Met)
n.215+6536A>C
n.221+6536A>C
3g.170483409A>GCA436773829CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1020T>C (p.Ile340=)
n.373-19402A>G
n.218+6536A>G
c.391+60082A>G (n.391+60082A>G)
c.93T>C (p.Ile31=)
n.215+6536A>G
n.221+6536A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.170483409A>TCA436773830CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1020T>A (p.Ile340=)
n.373-19402A>T
n.218+6536A>T
c.391+60082A>T (n.391+60082A>T)
c.93T>A (p.Ile31=)
n.215+6536A>T
n.221+6536A>T
3g.170483410A=CA1419942923CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1019T= (p.Ile340=)
n.373-19401A=
n.218+6537A=
c.391+60083A= (n.391+60083A=)
c.92T= (p.Ile31=)
n.215+6537A=
n.221+6537A=
3g.170483410A>CCA355491998CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1019T>G (p.Ile340Ser)
n.373-19401A>C
n.218+6537A>C
c.391+60083A>C (n.391+60083A>C)
c.92T>G (p.Ile31Ser)
n.215+6537A>C
n.221+6537A>C
3g.170483410A>GCA2701743CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1019T>C (p.Ile340Thr)
n.373-19401A>G
n.218+6537A>G
c.391+60083A>G (n.391+60083A>G)
c.92T>C (p.Ile31Thr)
n.215+6537A>G
n.221+6537A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.170483410A>TCA355491999CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1019T>A (p.Ile340Asn)
n.373-19401A>T
n.218+6537A>T
c.391+60083A>T (n.391+60083A>T)
c.92T>A (p.Ile31Asn)
n.215+6537A>T
n.221+6537A>T
3g.170483411T>ACA355492000CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1018A>T (p.Ile340Phe)
n.373-19400T>A
n.218+6538T>A
c.391+60084T>A (n.391+60084T>A)
c.91A>T (p.Ile31Phe)
n.215+6538T>A
n.221+6538T>A
3g.170483411T>CCA355492001CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1018A>G (p.Ile340Val)
n.373-19400T>C
n.218+6538T>C
c.391+60084T>C (n.391+60084T>C)
c.91A>G (p.Ile31Val)
n.215+6538T>C
n.221+6538T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.170483411T>GCA355492002CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1018A>C (p.Ile340Leu)
n.373-19400T>G
n.218+6538T>G
c.391+60084T>G (n.391+60084T>G)
c.91A>C (p.Ile31Leu)
n.215+6538T>G
n.221+6538T>G
3g.170483411T=CA1419942929CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1018A= (p.Ile340=)
n.373-19400T=
n.218+6538T=
c.391+60084T= (n.391+60084T=)
c.91A= (p.Ile31=)
n.215+6538T=
n.221+6538T=
3g.170483412G>ACA436773833CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1017C>T (p.Ala339=)
n.373-19399G>A
n.218+6539G>A
c.391+60085G>A (n.391+60085G>A)
c.90C>T (p.Ala30=)
n.215+6539G>A
n.221+6539G>A
3g.170483412G>CCA436773831CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1017C>G (p.Ala339=)
n.373-19399G>C
n.218+6539G>C
c.391+60085G>C (n.391+60085G>C)
c.90C>G (p.Ala30=)
n.215+6539G>C
n.221+6539G>C
3g.170483412G>TCA436773832CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1017C>A (p.Ala339=)
n.373-19399G>T
n.218+6539G>T
c.391+60085G>T (n.391+60085G>T)
c.90C>A (p.Ala30=)
n.215+6539G>T
n.221+6539G>T
 ClinVar
3g.170483413G>ACA355492003CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1016C>T (p.Ala339Val)
n.373-19398G>A
n.218+6540G>A
c.391+60086G>A (n.391+60086G>A)
c.89C>T (p.Ala30Val)
n.215+6540G>A
n.221+6540G>A
3g.170483413G>CCA355492004CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1016C>G (p.Ala339Gly)
n.373-19398G>C
n.218+6540G>C
c.391+60086G>C (n.391+60086G>C)
c.89C>G (p.Ala30Gly)
n.215+6540G>C
n.221+6540G>C
3g.170483413G>TCA355492005CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1016C>A (p.Ala339Asp)
n.373-19398G>T
n.218+6540G>T
c.391+60086G>T (n.391+60086G>T)
c.89C>A (p.Ala30Asp)
n.215+6540G>T
n.221+6540G>T
3g.170483414C>ACA355492008CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1015G>T (p.Ala339Ser)
n.373-19397C>A
n.218+6541C>A
c.391+60087C>A (n.391+60087C>A)
c.88G>T (p.Ala30Ser)
n.215+6541C>A
n.221+6541C>A
3g.170483414C>GCA355492007CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1015G>C (p.Ala339Pro)
n.373-19397C>G
n.218+6541C>G
c.391+60087C>G (n.391+60087C>G)
c.88G>C (p.Ala30Pro)
n.215+6541C>G
n.221+6541C>G
3g.170483414C>TCA355492006CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1015G>A (p.Ala339Thr)
n.373-19397C>T
n.218+6541C>T
c.391+60087C>T (n.391+60087C>T)
c.88G>A (p.Ala30Thr)
n.215+6541C>T
n.221+6541C>T
3g.170483415C>ACA436773834CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1014G>T (p.Val338=)
n.373-19396C>A
n.218+6542C>A
c.391+60088C>A (n.391+60088C>A)
c.87G>T (p.Val29=)
n.215+6542C>A
n.221+6542C>A
 dbSNP
3g.170483415C=CA1419942932CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1014G= (p.Val338=)
n.373-19396C=
n.218+6542C=
c.391+60088C= (n.391+60088C=)
c.87G= (p.Val29=)
n.215+6542C=
n.221+6542C=
3g.170483415C>GCA436773835CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1014G>C (p.Val338=)
n.373-19396C>G
n.218+6542C>G
c.391+60088C>G (n.391+60088C>G)
c.87G>C (p.Val29=)
n.215+6542C>G
n.221+6542C>G
3g.170483415C>TCA2701744CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1014G>A (p.Val338=)
n.373-19396C>T
n.218+6542C>T
c.391+60088C>T (n.391+60088C>T)
c.87G>A (p.Val29=)
n.215+6542C>T
n.221+6542C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.170483416A=CA1419942937CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1013T= (p.Val338=)
n.373-19395A=
n.218+6543A=
c.391+60089A= (n.391+60089A=)
c.86T= (p.Val29=)
n.215+6543A=
n.221+6543A=
3g.170483416A>CCA355492009CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1013T>G (p.Val338Gly)
n.373-19395A>C
n.218+6543A>C
c.391+60089A>C (n.391+60089A>C)
c.86T>G (p.Val29Gly)
n.215+6543A>C
n.221+6543A>C
3g.170483416A>GCA2701745CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1013T>C (p.Val338Ala)
n.373-19395A>G
n.218+6543A>G
c.391+60089A>G (n.391+60089A>G)
c.86T>C (p.Val29Ala)
n.215+6543A>G
n.221+6543A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.170483416A>TCA355492010CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1013T>A (p.Val338Glu)
n.373-19395A>T
n.218+6543A>T
c.391+60089A>T (n.391+60089A>T)
c.86T>A (p.Val29Glu)
n.215+6543A>T
n.221+6543A>T
3g.170483417C>ACA355492011CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1012G>T (p.Val338Leu)
n.373-19394C>A
n.218+6544C>A
c.391+60090C>A (n.391+60090C>A)
c.85G>T (p.Val29Leu)
n.215+6544C>A
n.221+6544C>A
 dbSNP
3g.170483417C=CA1419942942CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1012G= (p.Val338=)
n.373-19394C=
n.218+6544C=
c.391+60090C= (n.391+60090C=)
c.85G= (p.Val29=)
n.215+6544C=
n.221+6544C=
3g.170483417C>GCA355492012CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1012G>C (p.Val338Leu)
n.373-19394C>G
n.218+6544C>G
c.391+60090C>G (n.391+60090C>G)
c.85G>C (p.Val29Leu)
n.215+6544C>G
n.221+6544C>G
3g.170483417C>TCA355492013CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1012G>A (p.Val338Met)
n.373-19394C>T
n.218+6544C>T
c.391+60090C>T (n.391+60090C>T)
c.85G>A (p.Val29Met)
n.215+6544C>T
n.221+6544C>T
 gnomAD v4
3g.170483418T>ACA436773836CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1011A>T (p.Val337=)
n.373-19393T>A
n.218+6545T>A
c.391+60091T>A (n.391+60091T>A)
c.84A>T (p.Val28=)
n.215+6545T>A
n.221+6545T>A
3g.170483418T>CCA436773838CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1011A>G (p.Val337=)
n.373-19393T>C
n.218+6545T>C
c.391+60091T>C (n.391+60091T>C)
c.84A>G (p.Val28=)
n.215+6545T>C
n.221+6545T>C
3g.170483418T>GCA436773837CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1011A>C (p.Val337=)
n.373-19393T>G
n.218+6545T>G
c.391+60091T>G (n.391+60091T>G)
c.84A>C (p.Val28=)
n.215+6545T>G
n.221+6545T>G
3g.170483419A>CCA355492014CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1010T>G (p.Val337Gly)
n.373-19392A>C
n.218+6546A>C
c.391+60092A>C (n.391+60092A>C)
c.83T>G (p.Val28Gly)
n.215+6546A>C
n.221+6546A>C
3g.170483419A>GCA355492015CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1010T>C (p.Val337Ala)
n.373-19392A>G
n.218+6546A>G
c.391+60092A>G (n.391+60092A>G)
c.83T>C (p.Val28Ala)
n.215+6546A>G
n.221+6546A>G
 gnomAD v4
3g.170483419A>TCA355492016CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1010T>A (p.Val337Glu)
n.373-19392A>T
n.218+6546A>T
c.391+60092A>T (n.391+60092A>T)
c.83T>A (p.Val28Glu)
n.215+6546A>T
n.221+6546A>T
3g.170483420C>ACA355492017CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1009G>T (p.Val337Leu)
n.373-19391C>A
n.218+6547C>A
c.391+60093C>A (n.391+60093C>A)
c.82G>T (p.Val28Leu)
n.215+6547C>A
n.221+6547C>A
 gnomAD v4
3g.170483420C=CA1419942945CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1009G= (p.Val337=)
n.373-19391C=
n.218+6547C=
c.391+60093C= (n.391+60093C=)
c.82G= (p.Val28=)
n.215+6547C=
n.221+6547C=
3g.170483420C>GCA355492018CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1009G>C (p.Val337Leu)
n.373-19391C>G
n.218+6547C>G
c.391+60093C>G (n.391+60093C>G)
c.82G>C (p.Val28Leu)
n.215+6547C>G
n.221+6547C>G
3g.170483420C>TCA2701746CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1009G>A (p.Val337Ile)
n.373-19391C>T
n.218+6547C>T
c.391+60093C>T (n.391+60093C>T)
c.82G>A (p.Val28Ile)
n.215+6547C>T
n.221+6547C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.170483421G>ACA2701747CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1008C>T (p.Phe336=)
n.373-19390G>A
n.218+6548G>A
c.391+60094G>A (n.391+60094G>A)
c.81C>T (p.Phe27=)
n.215+6548G>A
n.221+6548G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.170483421G>CCA2701748CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1008C>G (p.Phe336Leu)
n.373-19390G>C
n.218+6548G>C
c.391+60094G>C (n.391+60094G>C)
c.81C>G (p.Phe27Leu)
n.215+6548G>C
n.221+6548G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.170483421G=CA1419942948CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1008C= (p.Phe336=)
n.373-19390G=
n.218+6548G=
c.391+60094G= (n.391+60094G=)
c.81C= (p.Phe27=)
n.215+6548G=
n.221+6548G=
3g.170483421G>TCA355492019CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1008C>A (p.Phe336Leu)
n.373-19390G>T
n.218+6548G>T
c.391+60094G>T (n.391+60094G>T)
c.81C>A (p.Phe27Leu)
n.215+6548G>T
n.221+6548G>T
3g.170483422A>CCA355492020CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1007T>G (p.Phe336Cys)
n.373-19389A>C
n.218+6549A>C
c.391+60095A>C (n.391+60095A>C)
c.80T>G (p.Phe27Cys)
n.215+6549A>C
n.221+6549A>C
3g.170483422A>GCA355492021CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1007T>C (p.Phe336Ser)
n.373-19389A>G
n.218+6549A>G
c.391+60095A>G (n.391+60095A>G)
c.80T>C (p.Phe27Ser)
n.215+6549A>G
n.221+6549A>G
3g.170483422A>TCA355492022CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1007T>A (p.Phe336Tyr)
n.373-19389A>T
n.218+6549A>T
c.391+60095A>T (n.391+60095A>T)
c.80T>A (p.Phe27Tyr)
n.215+6549A>T
n.221+6549A>T
3g.170483423A=CA1419942955CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1006T= (p.Phe336=)
n.373-19388A=
n.218+6550A=
c.391+60096A= (n.391+60096A=)
c.79T= (p.Phe27=)
n.215+6550A=
n.221+6550A=
3g.170483423A>CCA355492023CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1006T>G (p.Phe336Val)
n.373-19388A>C
n.218+6550A>C
c.391+60096A>C (n.391+60096A>C)
c.79T>G (p.Phe27Val)
n.215+6550A>C
n.221+6550A>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.170483423A>GCA87712620CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1006T>C (p.Phe336Leu)
n.373-19388A>G
n.218+6550A>G
c.391+60096A>G (n.391+60096A>G)
c.79T>C (p.Phe27Leu)
n.215+6550A>G
n.221+6550A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.170483423A>TCA355492024CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1006T>A (p.Phe336Ile)
n.373-19388A>T
n.218+6550A>T
c.391+60096A>T (n.391+60096A>T)
c.79T>A (p.Phe27Ile)
n.215+6550A>T
n.221+6550A>T
3g.170483424T>ACA355492025CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1005A>T (p.Lys335Asn)
n.373-19387T>A
n.218+6551T>A
c.391+60097T>A (n.391+60097T>A)
c.78A>T (p.Lys26Asn)
n.215+6551T>A
n.221+6551T>A
3g.170483424T>CCA436773839CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1005A>G (p.Lys335=)
n.373-19387T>C
n.218+6551T>C
c.391+60097T>C (n.391+60097T>C)
c.78A>G (p.Lys26=)
n.215+6551T>C
n.221+6551T>C
3g.170483424T>GCA355492026CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1005A>C (p.Lys335Asn)
n.373-19387T>G
n.218+6551T>G
c.391+60097T>G (n.391+60097T>G)
c.78A>C (p.Lys26Asn)
n.215+6551T>G
n.221+6551T>G
3g.170483425T>ACA355492027CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1004A>T (p.Lys335Ile)
n.373-19386T>A
n.218+6552T>A
c.391+60098T>A (n.391+60098T>A)
c.77A>T (p.Lys26Ile)
n.215+6552T>A
n.221+6552T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.170483425T>CCA355492028CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1004A>G (p.Lys335Arg)
n.373-19386T>C
n.218+6552T>C
c.391+60098T>C (n.391+60098T>C)
c.77A>G (p.Lys26Arg)
n.215+6552T>C
n.221+6552T>C
3g.170483425T>GCA355492029CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1004A>C (p.Lys335Thr)
n.373-19386T>G
n.218+6552T>G
c.391+60098T>G (n.391+60098T>G)
c.77A>C (p.Lys26Thr)
n.215+6552T>G
n.221+6552T>G
3g.170483425T=CA1419942958CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1004A= (p.Lys335=)
n.373-19386T=
n.218+6552T=
c.391+60098T= (n.391+60098T=)
c.77A= (p.Lys26=)
n.215+6552T=
n.221+6552T=
3g.170483426T>ACA355492030CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1003A>T (p.Lys335Ter)
n.373-19385T>A
n.218+6553T>A
c.391+60099T>A (n.391+60099T>A)
c.76A>T (p.Lys26Ter)
n.215+6553T>A
n.221+6553T>A
3g.170483426T>CCA355492031CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1003A>G (p.Lys335Glu)
n.373-19385T>C
n.218+6553T>C
c.391+60099T>C (n.391+60099T>C)
c.76A>G (p.Lys26Glu)
n.215+6553T>C
n.221+6553T>C
3g.170483426T>GCA355492032CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1003A>C (p.Lys335Gln)
n.373-19385T>G
n.218+6553T>G
c.391+60099T>G (n.391+60099T>G)
c.76A>C (p.Lys26Gln)
n.215+6553T>G
n.221+6553T>G
3g.170483427G>ACA436773840CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1002C>T (p.Ala334=)
n.373-19384G>A
n.218+6554G>A
c.391+60100G>A (n.391+60100G>A)
c.75C>T (p.Ala25=)
n.215+6554G>A
n.221+6554G>A
3g.170483427G>CCA436773842CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1002C>G (p.Ala334=)
n.373-19384G>C
n.218+6554G>C
c.391+60100G>C (n.391+60100G>C)
c.75C>G (p.Ala25=)
n.215+6554G>C
n.221+6554G>C
3g.170483427G>TCA436773841CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1002C>A (p.Ala334=)
n.373-19384G>T
n.218+6554G>T
c.391+60100G>T (n.391+60100G>T)
c.75C>A (p.Ala25=)
n.215+6554G>T
n.221+6554G>T
3g.170483428G>ACA355492035CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1001C>T (p.Ala334Val)
n.373-19383G>A
n.218+6555G>A
c.391+60101G>A (n.391+60101G>A)
c.74C>T (p.Ala25Val)
n.215+6555G>A
n.221+6555G>A
3g.170483428G>CCA355492034CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1001C>G (p.Ala334Gly)
n.373-19383G>C
n.218+6555G>C
c.391+60101G>C (n.391+60101G>C)
c.74C>G (p.Ala25Gly)
n.215+6555G>C
n.221+6555G>C
3g.170483428G=CA1419942962CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1001C= (p.Ala334=)
n.373-19383G=
n.218+6555G=
c.391+60101G= (n.391+60101G=)
c.74C= (p.Ala25=)
n.215+6555G=
n.221+6555G=
3g.170483428G>TCA355492033CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1001C>A (p.Ala334Asp)
n.373-19383G>T
n.218+6555G>T
c.391+60101G>T (n.391+60101G>T)
c.74C>A (p.Ala25Asp)
n.215+6555G>T
n.221+6555G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.170483429C>ACA355492036CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1000G>T (p.Ala334Ser)
n.373-19382C>A
n.218+6556C>A
c.391+60102C>A (n.391+60102C>A)
c.73G>T (p.Ala25Ser)
n.215+6556C>A
n.221+6556C>A
3g.170483429C>GCA355492037CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1000G>C (p.Ala334Pro)
n.373-19382C>G
n.218+6556C>G
c.391+60102C>G (n.391+60102C>G)
c.73G>C (p.Ala25Pro)
n.215+6556C>G
n.221+6556C>G
3g.170483429C>TCA355492038CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1000G>A (p.Ala334Thr)
n.373-19382C>T
n.218+6556C>T
c.391+60102C>T (n.391+60102C>T)
c.73G>A (p.Ala25Thr)
n.215+6556C>T
n.221+6556C>T
 gnomAD v4
3g.170483430A>CCA436773843CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.999T>G (p.Ala333=)
n.373-19381A>C
n.218+6557A>C
c.391+60103A>C (n.391+60103A>C)
c.72T>G (p.Ala24=)
n.215+6557A>C
n.221+6557A>C
3g.170483430A>GCA436773844CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.999T>C (p.Ala333=)
n.373-19381A>G
n.218+6557A>G
c.391+60103A>G (n.391+60103A>G)
c.72T>C (p.Ala24=)
n.215+6557A>G
n.221+6557A>G
3g.170483430A>TCA436773845CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.999T>A (p.Ala333=)
n.373-19381A>T
n.218+6557A>T
c.391+60103A>T (n.391+60103A>T)
c.72T>A (p.Ala24=)
n.215+6557A>T
n.221+6557A>T
3g.170483431G>ACA87712626CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.998C>T (p.Ala333Val)
n.373-19380G>A
n.218+6558G>A
c.391+60104G>A (n.391+60104G>A)
c.71C>T (p.Ala24Val)
n.215+6558G>A
n.221+6558G>A
 dbSNP
3g.170483431G>CCA355492039CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.998C>G (p.Ala333Gly)
n.373-19380G>C
n.218+6558G>C
c.391+60104G>C (n.391+60104G>C)
c.71C>G (p.Ala24Gly)
n.215+6558G>C
n.221+6558G>C
3g.170483431G=CA1419942964CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.998C= (p.Ala333=)
n.373-19380G=
n.218+6558G=
c.391+60104G= (n.391+60104G=)
c.71C= (p.Ala24=)
n.215+6558G=
n.221+6558G=
3g.170483431G>TCA355492040CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.998C>A (p.Ala333Asp)
n.373-19380G>T
n.218+6558G>T
c.391+60104G>T (n.391+60104G>T)
c.71C>A (p.Ala24Asp)
n.215+6558G>T
n.221+6558G>T
 COSMIC
3g.170483432C>ACA355492043CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.997G>T (p.Ala333Ser)
n.373-19379C>A
n.218+6559C>A
c.391+60105C>A (n.391+60105C>A)
c.70G>T (p.Ala24Ser)
n.215+6559C>A
n.221+6559C>A
3g.170483432C>GCA355492041CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.997G>C (p.Ala333Pro)
n.373-19379C>G
n.218+6559C>G
c.391+60105C>G (n.391+60105C>G)
c.70G>C (p.Ala24Pro)
n.215+6559C>G
n.221+6559C>G
3g.170483432C>TCA355492042CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.997G>A (p.Ala333Thr)
n.373-19379C>T
n.218+6559C>T
c.391+60105C>T (n.391+60105C>T)
c.70G>A (p.Ala24Thr)
n.215+6559C>T
n.221+6559C>T
3g.170483433A=CA1419942967CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.996T= (p.Tyr332=)
n.373-19378A=
n.218+6560A=
c.391+60106A= (n.391+60106A=)
c.69T= (p.Tyr23=)
n.215+6560A=
n.221+6560A=
3g.170483433A>CCA355492044CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.996T>G (p.Tyr332Ter)
n.373-19378A>C
n.218+6560A>C
c.391+60106A>C (n.391+60106A>C)
c.69T>G (p.Tyr23Ter)
n.215+6560A>C
n.221+6560A>C
3g.170483433A>GCA436773846CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.996T>C (p.Tyr332=)
n.373-19378A>G
n.218+6560A>G
c.391+60106A>G (n.391+60106A>G)
c.69T>C (p.Tyr23=)
n.215+6560A>G
n.221+6560A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.170483433A>TCA355492045CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.996T>A (p.Tyr332Ter)
n.373-19378A>T
n.218+6560A>T
c.391+60106A>T (n.391+60106A>T)
c.69T>A (p.Tyr23Ter)
n.215+6560A>T
n.221+6560A>T
3g.170483434T>ACA355492046CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.995A>T (p.Tyr332Phe)
n.373-19377T>A
n.218+6561T>A
c.391+60107T>A (n.391+60107T>A)
c.68A>T (p.Tyr23Phe)
n.215+6561T>A
n.221+6561T>A
3g.170483434T>CCA355492047CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.995A>G (p.Tyr332Cys)
n.373-19377T>C
n.218+6561T>C
c.391+60107T>C (n.391+60107T>C)
c.68A>G (p.Tyr23Cys)
n.215+6561T>C
n.221+6561T>C
3g.170483434T>GCA355492048CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.995A>C (p.Tyr332Ser)
n.373-19377T>G
n.218+6561T>G
c.391+60107T>G (n.391+60107T>G)
c.68A>C (p.Tyr23Ser)
n.215+6561T>G
n.221+6561T>G
3g.170483435A=CA1419942970CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.994T= (p.Tyr332=)
n.373-19376A=
n.218+6562A=
c.391+60108A= (n.391+60108A=)
c.67T= (p.Tyr23=)
n.215+6562A=
n.221+6562A=
3g.170483435A>CCA355492049CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.994T>G (p.Tyr332Asp)
n.373-19376A>C
n.218+6562A>C
c.391+60108A>C (n.391+60108A>C)
c.67T>G (p.Tyr23Asp)
n.215+6562A>C
n.221+6562A>C
3g.170483435A>GCA355492051CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.994T>C (p.Tyr332His)
n.373-19376A>G
n.218+6562A>G
c.391+60108A>G (n.391+60108A>G)
c.67T>C (p.Tyr23His)
n.215+6562A>G
n.221+6562A>G
 dbSNP
3g.170483435A>TCA355492050CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.994T>A (p.Tyr332Asn)
n.373-19376A>T
n.218+6562A>T
c.391+60108A>T (n.391+60108A>T)
c.67T>A (p.Tyr23Asn)
n.215+6562A>T
n.221+6562A>T
3g.170483436G>ACA436773847CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.993C>T (p.Phe331=)
n.373-19375G>A
n.218+6563G>A
c.391+60109G>A (n.391+60109G>A)
c.66C>T (p.Phe22=)
n.215+6563G>A
n.221+6563G>A
3g.170483436G>CCA355492052CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.993C>G (p.Phe331Leu)
n.373-19375G>C
n.218+6563G>C
c.391+60109G>C (n.391+60109G>C)
c.66C>G (p.Phe22Leu)
n.215+6563G>C
n.221+6563G>C
3g.170483436G>TCA355492053CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.993C>A (p.Phe331Leu)
n.373-19375G>T
n.218+6563G>T
c.391+60109G>T (n.391+60109G>T)
c.66C>A (p.Phe22Leu)
n.215+6563G>T
n.221+6563G>T
3g.170483437A>CCA355492054CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.992T>G (p.Phe331Cys)
n.373-19374A>C
n.218+6564A>C
c.391+60110A>C (n.391+60110A>C)
c.65T>G (p.Phe22Cys)
n.215+6564A>C
n.221+6564A>C
3g.170483437A>GCA355492055CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.992T>C (p.Phe331Ser)
n.373-19374A>G
n.218+6564A>G
c.391+60110A>G (n.391+60110A>G)
c.65T>C (p.Phe22Ser)
n.215+6564A>G
n.221+6564A>G
3g.170483437A>TCA355492056CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.992T>A (p.Phe331Tyr)
n.373-19374A>T
n.218+6564A>T
c.391+60110A>T (n.391+60110A>T)
c.65T>A (p.Phe22Tyr)
n.215+6564A>T
n.221+6564A>T
3g.170483438A>CCA355492057CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.991T>G (p.Phe331Val)
n.373-19373A>C
n.218+6565A>C
c.391+60111A>C (n.391+60111A>C)
c.64T>G (p.Phe22Val)
n.215+6565A>C
n.221+6565A>C
3g.170483438A>GCA355492058CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.991T>C (p.Phe331Leu)
n.373-19373A>G
n.218+6565A>G
c.391+60111A>G (n.391+60111A>G)
c.64T>C (p.Phe22Leu)
n.215+6565A>G
n.221+6565A>G
3g.170483438A>TCA355492059CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.991T>A (p.Phe331Ile)
n.373-19373A>T
n.218+6565A>T
c.391+60111A>T (n.391+60111A>T)
c.64T>A (p.Phe22Ile)
n.215+6565A>T
n.221+6565A>T
3g.170483439C>ACA436773848CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.990G>T (p.Gly330=)
n.373-19372C>A
n.218+6566C>A
c.391+60112C>A (n.391+60112C>A)
c.63G>T (p.Gly21=)
n.215+6566C>A
n.221+6566C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.170483439C=CA1419942972CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.990G= (p.Gly330=)
n.373-19372C=
n.218+6566C=
c.391+60112C= (n.391+60112C=)
c.63G= (p.Gly21=)
n.215+6566C=
n.221+6566C=
3g.170483439C>GCA436773849CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.990G>C (p.Gly330=)
n.373-19372C>G
n.218+6566C>G
c.391+60112C>G (n.391+60112C>G)
c.63G>C (p.Gly21=)
n.215+6566C>G
n.221+6566C>G
3g.170483439C>TCA436773850CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.990G>A (p.Gly330=)
n.373-19372C>T
n.218+6566C>T
c.391+60112C>T (n.391+60112C>T)
c.63G>A (p.Gly21=)
n.215+6566C>T
n.221+6566C>T
3g.170483440C>ACA355492060CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.989G>T (p.Gly330Val)
n.373-19371C>A
n.218+6567C>A
c.391+60113C>A (n.391+60113C>A)
c.62G>T (p.Gly21Val)
n.215+6567C>A
n.221+6567C>A
3g.170483440C>GCA355492061CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.989G>C (p.Gly330Ala)
n.373-19371C>G
n.218+6567C>G
c.391+60113C>G (n.391+60113C>G)
c.62G>C (p.Gly21Ala)
n.215+6567C>G
n.221+6567C>G
3g.170483440C>TCA355492062CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.989G>A (p.Gly330Glu)
n.373-19371C>T
n.218+6567C>T
c.391+60113C>T (n.391+60113C>T)
c.62G>A (p.Gly21Glu)
n.215+6567C>T
n.221+6567C>T
3g.170483441C>ACA355492063CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.988G>T (p.Gly330Trp)
n.373-19370C>A
n.218+6568C>A
c.391+60114C>A (n.391+60114C>A)
c.61G>T (p.Gly21Trp)
n.215+6568C>A
n.221+6568C>A
 COSMIC
3g.170483441C=CA1419942977CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.988G= (p.Gly330=)
n.373-19370C=
n.218+6568C=
c.391+60114C= (n.391+60114C=)
c.61G= (p.Gly21=)
n.215+6568C=
n.221+6568C=
3g.170483441C>GCA355492064CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.988G>C (p.Gly330Arg)
n.373-19370C>G
n.218+6568C>G
c.391+60114C>G (n.391+60114C>G)
c.61G>C (p.Gly21Arg)
n.215+6568C>G
n.221+6568C>G
3g.170483441C>TCA151150CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.988G>A (p.Gly330Arg)
n.373-19370C>T
n.218+6568C>T
c.391+60114C>T (n.391+60114C>T)
c.61G>A (p.Gly21Arg)
n.215+6568C>T
n.221+6568C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.170483442A=CA1419942982CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.987T= (p.His329=)
n.373-19369A=
n.218+6569A=
c.391+60115A= (n.391+60115A=)
c.60T= (p.His20=)
n.215+6569A=
n.221+6569A=
3g.170483442A>CCA355492065CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.987T>G (p.His329Gln)
n.373-19369A>C
n.218+6569A>C
c.391+60115A>C (n.391+60115A>C)
c.60T>G (p.His20Gln)
n.215+6569A>C
n.221+6569A>C
3g.170483442A>GCA436773851CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.987T>C (p.His329=)
n.373-19369A>G
n.218+6569A>G
c.391+60115A>G (n.391+60115A>G)
c.60T>C (p.His20=)
n.215+6569A>G
n.221+6569A>G
3g.170483442A>TCA355492066CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.987T>A (p.His329Gln)
n.373-19369A>T
n.218+6569A>T
c.391+60115A>T (n.391+60115A>T)
c.60T>A (p.His20Gln)
n.215+6569A>T
n.221+6569A>T
 dbSNP
3g.170483443T>ACA355492067CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.986A>T (p.His329Leu)
n.373-19368T>A
n.218+6570T>A
c.391+60116T>A (n.391+60116T>A)
c.59A>T (p.His20Leu)
n.215+6570T>A
n.221+6570T>A
3g.170483443T>CCA355492068CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.986A>G (p.His329Arg)
n.373-19368T>C
n.218+6570T>C
c.391+60116T>C (n.391+60116T>C)
c.59A>G (p.His20Arg)
n.215+6570T>C
n.221+6570T>C
 dbSNP
3g.170483443T>GCA355492069CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.986A>C (p.His329Pro)
n.373-19368T>G
n.218+6570T>G
c.391+60116T>G (n.391+60116T>G)
c.59A>C (p.His20Pro)
n.215+6570T>G
n.221+6570T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.170483443T=CA1419942983CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.986A= (p.His329=)
n.373-19368T=
n.218+6570T=
c.391+60116T= (n.391+60116T=)
c.59A= (p.His20=)
n.215+6570T=
n.221+6570T=
3g.170483444G>ACA355492070CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.985C>T (p.His329Tyr)
n.373-19367G>A
n.218+6571G>A
c.391+60117G>A (n.391+60117G>A)
c.58C>T (p.His20Tyr)
n.215+6571G>A
n.221+6571G>A
3g.170483444G>CCA355492071CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.985C>G (p.His329Asp)
n.373-19367G>C
n.218+6571G>C
c.391+60117G>C (n.391+60117G>C)
c.58C>G (p.His20Asp)
n.215+6571G>C
n.221+6571G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.170483444G=CA1419942986CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.985C= (p.His329=)
n.373-19367G=
n.218+6571G=
c.391+60117G= (n.391+60117G=)
c.58C= (p.His20=)
n.215+6571G=
n.221+6571G=
3g.170483444G>TCA355492072CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.985C>A (p.His329Asn)
n.373-19367G>T
n.218+6571G>T
c.391+60117G>T (n.391+60117G>T)
c.58C>A (p.His20Asn)
n.215+6571G>T
n.221+6571G>T
3g.170483445A>CCA436773854CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.984T>G (p.Ala328=)
n.373-19366A>C
n.218+6572A>C
c.391+60118A>C (n.391+60118A>C)
c.57T>G (p.Ala19=)
n.215+6572A>C
n.221+6572A>C
3g.170483445A>GCA436773855CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.984T>C (p.Ala328=)
n.373-19366A>G
n.218+6572A>G
c.391+60118A>G (n.391+60118A>G)
c.57T>C (p.Ala19=)
n.215+6572A>G
n.221+6572A>G
3g.170483445A>TCA436773856CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.984T>A (p.Ala328=)
n.373-19366A>T
n.218+6572A>T
c.391+60118A>T (n.391+60118A>T)
c.57T>A (p.Ala19=)
n.215+6572A>T
n.221+6572A>T
3g.170483446G>ACA355492074CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.983C>T (p.Ala328Val)
n.373-19365G>A
n.218+6573G>A
c.391+60119G>A (n.391+60119G>A)
c.56C>T (p.Ala19Val)
n.215+6573G>A
n.221+6573G>A
3g.170483446G>CCA355492073CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.983C>G (p.Ala328Gly)
n.373-19365G>C
n.218+6573G>C
c.391+60119G>C (n.391+60119G>C)
c.56C>G (p.Ala19Gly)
n.215+6573G>C
n.221+6573G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.170483446G=CA1419942990CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.983C= (p.Ala328=)
n.373-19365G=
n.218+6573G=
c.391+60119G= (n.391+60119G=)
c.56C= (p.Ala19=)
n.215+6573G=
n.221+6573G=
3g.170483446G>TCA2701749CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.983C>A (p.Ala328Asp)
n.373-19365G>T
n.218+6573G>T
c.391+60119G>T (n.391+60119G>T)
c.56C>A (p.Ala19Asp)
n.215+6573G>T
n.221+6573G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.170483447C>ACA355492075CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.982G>T (p.Ala328Ser)
n.373-19364C>A
n.218+6574C>A
c.391+60120C>A (n.391+60120C>A)
c.55G>T (p.Ala19Ser)
n.215+6574C>A
n.221+6574C>A
 gnomAD v4
3g.170483447C>GCA355492076CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.982G>C (p.Ala328Pro)
n.373-19364C>G
n.218+6574C>G
c.391+60120C>G (n.391+60120C>G)
c.55G>C (p.Ala19Pro)
n.215+6574C>G
n.221+6574C>G
3g.170483447C>TCA355492077CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.982G>A (p.Ala328Thr)
n.373-19364C>T
n.218+6574C>T
c.391+60120C>T (n.391+60120C>T)
c.55G>A (p.Ala19Thr)
n.215+6574C>T
n.221+6574C>T
3g.170483448C>ACA436773857CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.981G>T (p.Val327=)
n.373-19363C>A
n.218+6575C>A
c.391+60121C>A (n.391+60121C>A)
c.54G>T (p.Val18=)
n.215+6575C>A
n.221+6575C>A
3g.170483448C>GCA436773859CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.981G>C (p.Val327=)
n.373-19363C>G
n.218+6575C>G
c.391+60121C>G (n.391+60121C>G)
c.54G>C (p.Val18=)
n.215+6575C>G
n.221+6575C>G
3g.170483448C>TCA436773858CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.981G>A (p.Val327=)
n.373-19363C>T
n.218+6575C>T
c.391+60121C>T (n.391+60121C>T)
c.54G>A (p.Val18=)
n.215+6575C>T
n.221+6575C>T
3g.170483449A>CCA355492078CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.980T>G (p.Val327Gly)
n.373-19362A>C
n.218+6576A>C
c.391+60122A>C (n.391+60122A>C)
c.53T>G (p.Val18Gly)
n.215+6576A>C
n.221+6576A>C
3g.170483449A>GCA355492079CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.980T>C (p.Val327Ala)
n.373-19362A>G
n.218+6576A>G
c.391+60122A>G (n.391+60122A>G)
c.53T>C (p.Val18Ala)
n.215+6576A>G
n.221+6576A>G
3g.170483449A>TCA355492080CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.980T>A (p.Val327Glu)
n.373-19362A>T
n.218+6576A>T
c.391+60122A>T (n.391+60122A>T)
c.53T>A (p.Val18Glu)
n.215+6576A>T
n.221+6576A>T
3g.170483450C>ACA355492081CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.979G>T (p.Val327Leu)
n.373-19361C>A
n.218+6577C>A
c.391+60123C>A (n.391+60123C>A)
c.52G>T (p.Val18Leu)
n.215+6577C>A
n.221+6577C>A
3g.170483450C>GCA355492083CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.979G>C (p.Val327Leu)
n.373-19361C>G
n.218+6577C>G
c.391+60123C>G (n.391+60123C>G)
c.52G>C (p.Val18Leu)
n.215+6577C>G
n.221+6577C>G
3g.170483450C>TCA355492082CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.979G>A (p.Val327Met)
n.373-19361C>T
n.218+6577C>T
c.391+60123C>T (n.391+60123C>T)
c.52G>A (p.Val18Met)
n.215+6577C>T
n.221+6577C>T
3g.170483451A>CCA355492084CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.978T>G (p.Phe326Leu)
n.373-19360A>C
n.218+6578A>C
c.391+60124A>C (n.391+60124A>C)
c.51T>G (p.Phe17Leu)
n.215+6578A>C
n.221+6578A>C
3g.170483451A>GCA436773860CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.978T>C (p.Phe326=)
n.373-19360A>G
n.218+6578A>G
c.391+60124A>G (n.391+60124A>G)
c.51T>C (p.Phe17=)
n.215+6578A>G
n.221+6578A>G
3g.170483451A>TCA355492085CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.978T>A (p.Phe326Leu)
n.373-19360A>T
n.218+6578A>T
c.391+60124A>T (n.391+60124A>T)
c.51T>A (p.Phe17Leu)
n.215+6578A>T
n.221+6578A>T
3g.170483452A=CA1419942992CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.977T= (p.Phe326=)
n.373-19359A=
n.218+6579A=
c.391+60125A= (n.391+60125A=)
c.50T= (p.Phe17=)
n.215+6579A=
n.221+6579A=
3g.170483452A>CCA355492086CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.977T>G (p.Phe326Cys)
n.373-19359A>C
n.218+6579A>C
c.391+60125A>C (n.391+60125A>C)
c.50T>G (p.Phe17Cys)
n.215+6579A>C
n.221+6579A>C
3g.170483452A>GCA2701750CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.977T>C (p.Phe326Ser)
n.373-19359A>G
n.218+6579A>G
c.391+60125A>G (n.391+60125A>G)
c.50T>C (p.Phe17Ser)
n.215+6579A>G
n.221+6579A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.170483452A>TCA355492087CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.977T>A (p.Phe326Tyr)
n.373-19359A>T
n.218+6579A>T
c.391+60125A>T (n.391+60125A>T)
c.50T>A (p.Phe17Tyr)
n.215+6579A>T
n.221+6579A>T
 gnomAD v4
3g.170483453A>CCA355492088CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.976T>G (p.Phe326Val)
n.373-19358A>C
n.218+6580A>C
c.391+60126A>C (n.391+60126A>C)
c.49T>G (p.Phe17Val)
n.215+6580A>C
n.221+6580A>C
3g.170483453A>GCA355492089CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.976T>C (p.Phe326Leu)
n.373-19358A>G
n.218+6580A>G
c.391+60126A>G (n.391+60126A>G)
c.49T>C (p.Phe17Leu)
n.215+6580A>G
n.221+6580A>G
3g.170483453A>TCA355492090CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.976T>A (p.Phe326Ile)
n.373-19358A>T
n.218+6580A>T
c.391+60126A>T (n.391+60126A>T)
c.49T>A (p.Phe17Ile)
n.215+6580A>T
n.221+6580A>T
3g.170483454C>ACA355492091CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.975G>T (p.Met325Ile)
n.373-19357C>A
n.218+6581C>A
c.391+60127C>A (n.391+60127C>A)
c.48G>T (p.Met16Ile)
n.215+6581C>A
n.221+6581C>A
3g.170483454C>GCA355492092CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.975G>C (p.Met325Ile)
n.373-19357C>G
n.218+6581C>G
c.391+60127C>G (n.391+60127C>G)
c.48G>C (p.Met16Ile)
n.215+6581C>G
n.221+6581C>G
3g.170483454C>TCA355492093CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.975G>A (p.Met325Ile)
n.373-19357C>T
n.218+6581C>T
c.391+60127C>T (n.391+60127C>T)
c.48G>A (p.Met16Ile)
n.215+6581C>T
n.221+6581C>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched