Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.170483240_170483243delCA2759362207CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1115+72_1115+75del (n.1115+72_1115+75del)
n.373-19571_373-19568del
n.218+6367_218+6370del
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c.188+72_188+75del (n.188+72_188+75del)
n.215+6367_215+6370del
n.221+6367_221+6370del
3g.170483243G>TCA2668515346CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1115+71C>A (n.1115+71C>A)
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 gnomAD v4
3g.170483244_170483247delCA2668515348CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1115+68_1115+71del (n.1115+68_1115+71del)
n.373-19567_373-19564del
n.218+6371_218+6374del
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n.221+6371_221+6374del
 gnomAD v4
3g.170483245C=CA1419942826CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1115+69G= (n.1115+69G=)
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n.221+6372C=
3g.170483245C>TCA87712331CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1115+69G>A (n.1115+69G>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.170483246A>TCA2577957278CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1115+68T>A (n.1115+68T>A)
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3g.170483246_170483247delCA2668515349CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1115+67_1115+68del (n.1115+67_1115+68del)
n.373-19565_373-19564del
n.218+6373_218+6374del
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c.188+67_188+68del (n.188+67_188+68del)
n.215+6373_215+6374del
n.221+6373_221+6374del
 gnomAD v4
3g.170483247G>ACA2668515354CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1115+67C>T (n.1115+67C>T)
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 gnomAD v4
3g.170483247G>TCA2668515355CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1115+67C>A (n.1115+67C>A)
n.373-19564G>T
n.218+6374G>T
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 gnomAD v4
3g.170483248T>ACA2668515357CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1115+66A>T (n.1115+66A>T)
n.373-19563T>A
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n.221+6375T>A
 gnomAD v4
3g.170483249G>TCA2577957279CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1115+65C>A (n.1115+65C>A)
n.373-19562G>T
n.218+6376G>T
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n.215+6376G>T
n.221+6376G>T
3g.170483250G>ACA902496286CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1115+64C>T (n.1115+64C>T)
n.373-19561G>A
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n.215+6377G>A
n.221+6377G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.170483250G=CA1419942827CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1115+64C= (n.1115+64C=)
n.373-19561G=
n.218+6377G=
c.391+59923G= (n.391+59923G=)
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n.215+6377G=
n.221+6377G=
3g.170483250_170483258delCA2668515359CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1115+56_1115+64del (n.1115+56_1115+64del)
n.373-19561_373-19553del
n.218+6377_218+6385del
c.391+59923_391+59931del (n.391+59923_391+59931del)
c.188+56_188+64del (n.188+56_188+64del)
n.215+6377_215+6385del
n.221+6377_221+6385del
 gnomAD v4
3g.170483251G>ACA2668515362CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1115+63C>T (n.1115+63C>T)
n.373-19560G>A
n.218+6378G>A
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n.215+6378G>A
n.221+6378G>A
 gnomAD v4
3g.170483251G>TCA2668515364CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1115+63C>A (n.1115+63C>A)
n.373-19560G>T
n.218+6378G>T
c.391+59924G>T (n.391+59924G>T)
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n.221+6378G>T
 gnomAD v4
3g.170483252T>CCA2577957280CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1115+62A>G (n.1115+62A>G)
n.373-19559T>C
n.218+6379T>C
c.391+59925T>C (n.391+59925T>C)
c.188+62A>G (n.188+62A>G)
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n.221+6379T>C
3g.170483253A>CCA2668515366CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1115+61T>G (n.1115+61T>G)
n.373-19558A>C
n.218+6380A>C
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c.188+61T>G (n.188+61T>G)
n.215+6380A>C
n.221+6380A>C
 gnomAD v4
3g.170483254G>CCA2668515368CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1115+60C>G (n.1115+60C>G)
n.373-19557G>C
n.218+6381G>C
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c.188+60C>G (n.188+60C>G)
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n.221+6381G>C
 gnomAD v4
3g.170483254G=CA1419942828CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1115+60C= (n.1115+60C=)
n.373-19557G=
n.218+6381G=
c.391+59927G= (n.391+59927G=)
c.188+60C= (n.188+60C=)
n.215+6381G=
n.221+6381G=
3g.170483254G>TCA1419942829CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1115+60C>A (n.1115+60C>A)
n.373-19557G>T
n.218+6381G>T
c.391+59927G>T (n.391+59927G>T)
c.188+60C>A (n.188+60C>A)
n.215+6381G>T
n.221+6381G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.170483255A>GCA2668515371CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1115+59T>C (n.1115+59T>C)
n.373-19556A>G
n.218+6382A>G
c.391+59928A>G (n.391+59928A>G)
c.188+59T>C (n.188+59T>C)
n.215+6382A>G
n.221+6382A>G
 gnomAD v4
3g.170483255A>TCA2668515373CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1115+59T>A (n.1115+59T>A)
n.373-19556A>T
n.218+6382A>T
c.391+59928A>T (n.391+59928A>T)
c.188+59T>A (n.188+59T>A)
n.215+6382A>T
n.221+6382A>T
 gnomAD v4
3g.170483256C>GCA2668515374CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1115+58G>C (n.1115+58G>C)
n.373-19555C>G
n.218+6383C>G
c.391+59929C>G (n.391+59929C>G)
c.188+58G>C (n.188+58G>C)
n.215+6383C>G
n.221+6383C>G
 gnomAD v4
3g.170483256C>TCA2577957281CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1115+58G>A (n.1115+58G>A)
n.373-19555C>T
n.218+6383C>T
c.391+59929C>T (n.391+59929C>T)
c.188+58G>A (n.188+58G>A)
n.215+6383C>T
n.221+6383C>T
3g.170483257A=CA1419942830CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1115+57T= (n.1115+57T=)
n.373-19554A=
n.218+6384A=
c.391+59930A= (n.391+59930A=)
c.188+57T= (n.188+57T=)
n.215+6384A=
n.221+6384A=
3g.170483257A>GCA902496294CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1115+57T>C (n.1115+57T>C)
n.373-19554A>G
n.218+6384A>G
c.391+59930A>G (n.391+59930A>G)
c.188+57T>C (n.188+57T>C)
n.215+6384A>G
n.221+6384A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.170483259T>CCA2668515379CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1115+55A>G (n.1115+55A>G)
n.373-19552T>C
n.218+6386T>C
c.391+59932T>C (n.391+59932T>C)
c.188+55A>G (n.188+55A>G)
n.215+6386T>C
n.221+6386T>C
 gnomAD v4
3g.170483262C=CA1419942831CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1115+52G= (n.1115+52G=)
n.373-19549C=
n.218+6389C=
c.391+59935C= (n.391+59935C=)
c.188+52G= (n.188+52G=)
n.215+6389C=
n.221+6389C=
3g.170483262C>GCA2668515382CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1115+52G>C (n.1115+52G>C)
n.373-19549C>G
n.218+6389C>G
c.391+59935C>G (n.391+59935C>G)
c.188+52G>C (n.188+52G>C)
n.215+6389C>G
n.221+6389C>G
 gnomAD v4
3g.170483262C>TCA548333409CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1115+52G>A (n.1115+52G>A)
n.373-19549C>T
n.218+6389C>T
c.391+59935C>T (n.391+59935C>T)
c.188+52G>A (n.188+52G>A)
n.215+6389C>T
n.221+6389C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.170483263C>ACA2668515386CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1115+51G>T (n.1115+51G>T)
n.373-19548C>A
n.218+6390C>A
c.391+59936C>A (n.391+59936C>A)
c.188+51G>T (n.188+51G>T)
n.215+6390C>A
n.221+6390C>A
 gnomAD v4
3g.170483265T>CCA2701706CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1115+49A>G (n.1115+49A>G)
n.373-19546T>C
n.218+6392T>C
c.391+59938T>C (n.391+59938T>C)
c.188+49A>G (n.188+49A>G)
n.215+6392T>C
n.221+6392T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.170483265T=CA1419942832CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1115+49A= (n.1115+49A=)
n.373-19546T=
n.218+6392T=
c.391+59938T= (n.391+59938T=)
c.188+49A= (n.188+49A=)
n.215+6392T=
n.221+6392T=
3g.170483266G>ACA2701707CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1115+48C>T (n.1115+48C>T)
n.373-19545G>A
n.218+6393G>A
c.391+59939G>A (n.391+59939G>A)
c.188+48C>T (n.188+48C>T)
n.215+6393G>A
n.221+6393G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.170483266G=CA1419942833CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1115+48C= (n.1115+48C=)
n.373-19545G=
n.218+6393G=
c.391+59939G= (n.391+59939G=)
c.188+48C= (n.188+48C=)
n.215+6393G=
n.221+6393G=
3g.170483266G>TCA2577957282CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1115+48C>A (n.1115+48C>A)
n.373-19545G>T
n.218+6393G>T
c.391+59939G>T (n.391+59939G>T)
c.188+48C>A (n.188+48C>A)
n.215+6393G>T
n.221+6393G>T
 gnomAD v4
3g.170483268A=CA1419942834CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1115+46T= (n.1115+46T=)
n.373-19543A=
n.218+6395A=
c.391+59941A= (n.391+59941A=)
c.188+46T= (n.188+46T=)
n.215+6395A=
n.221+6395A=
3g.170483268A>GCA1419942835CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1115+46T>C (n.1115+46T>C)
n.373-19543A>G
n.218+6395A>G
c.391+59941A>G (n.391+59941A>G)
c.188+46T>C (n.188+46T>C)
n.215+6395A>G
n.221+6395A>G
 dbSNP
3g.170483269C>TCA2668515396CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1115+45G>A (n.1115+45G>A)
n.373-19542C>T
n.218+6396C>T
c.391+59942C>T (n.391+59942C>T)
c.188+45G>A (n.188+45G>A)
n.215+6396C>T
n.221+6396C>T
 gnomAD v4
3g.170483271G>TCA2668515397CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1115+43C>A (n.1115+43C>A)
n.373-19540G>T
n.218+6398G>T
c.391+59944G>T (n.391+59944G>T)
c.188+43C>A (n.188+43C>A)
n.215+6398G>T
n.221+6398G>T
 gnomAD v4
3g.170483273C=CA1419942836CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1115+41G= (n.1115+41G=)
n.373-19538C=
n.218+6400C=
c.391+59946C= (n.391+59946C=)
c.188+41G= (n.188+41G=)
n.215+6400C=
n.221+6400C=
3g.170483273C>TCA2701708CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1115+41G>A (n.1115+41G>A)
n.373-19538C>T
n.218+6400C>T
c.391+59946C>T (n.391+59946C>T)
c.188+41G>A (n.188+41G>A)
n.215+6400C>T
n.221+6400C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.170483274G>ACA87712339CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1115+40C>T (n.1115+40C>T)
n.373-19537G>A
n.218+6401G>A
c.391+59947G>A (n.391+59947G>A)
c.188+40C>T (n.188+40C>T)
n.215+6401G>A
n.221+6401G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.170483274G=CA1419942837CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1115+40C= (n.1115+40C=)
n.373-19537G=
n.218+6401G=
c.391+59947G= (n.391+59947G=)
c.188+40C= (n.188+40C=)
n.215+6401G=
n.221+6401G=
3g.170483274G>TCA2668515402CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1115+40C>A (n.1115+40C>A)
n.373-19537G>T
n.218+6401G>T
c.391+59947G>T (n.391+59947G>T)
c.188+40C>A (n.188+40C>A)
n.215+6401G>T
n.221+6401G>T
 gnomAD v4
3g.170483277G>ACA2740482643CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1115+37C>T (n.1115+37C>T)
n.373-19534G>A
n.218+6404G>A
c.391+59950G>A (n.391+59950G>A)
c.188+37C>T (n.188+37C>T)
n.215+6404G>A
n.221+6404G>A
3g.170483277G>CCA2759362208CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1115+37C>G (n.1115+37C>G)
n.373-19534G>C
n.218+6404G>C
c.391+59950G>C (n.391+59950G>C)
c.188+37C>G (n.188+37C>G)
n.215+6404G>C
n.221+6404G>C
3g.170483277G>TCA2759362209CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1115+37C>A (n.1115+37C>A)
n.373-19534G>T
n.218+6404G>T
c.391+59950G>T (n.391+59950G>T)
c.188+37C>A (n.188+37C>A)
n.215+6404G>T
n.221+6404G>T
3g.170483278C>ACA548333411CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1115+36G>T (n.1115+36G>T)
n.373-19533C>A
n.218+6405C>A
c.391+59951C>A (n.391+59951C>A)
c.188+36G>T (n.188+36G>T)
n.215+6405C>A
n.221+6405C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.170483278C=CA1419942838CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1115+36G= (n.1115+36G=)
n.373-19533C=
n.218+6405C=
c.391+59951C= (n.391+59951C=)
c.188+36G= (n.188+36G=)
n.215+6405C=
n.221+6405C=
3g.170483278C>TCA2668515403CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1115+36G>A (n.1115+36G>A)
n.373-19533C>T
n.218+6405C>T
c.391+59951C>T (n.391+59951C>T)
c.188+36G>A (n.188+36G>A)
n.215+6405C>T
n.221+6405C>T
 gnomAD v4
3g.170483282G>ACA1419942840CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1115+32C>T (n.1115+32C>T)
n.373-19529G>A
n.218+6409G>A
c.391+59955G>A (n.391+59955G>A)
c.188+32C>T (n.188+32C>T)
n.215+6409G>A
n.221+6409G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.170483282G=CA1419942839CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1115+32C= (n.1115+32C=)
n.373-19529G=
n.218+6409G=
c.391+59955G= (n.391+59955G=)
c.188+32C= (n.188+32C=)
n.215+6409G=
n.221+6409G=
3g.170483284A=CA1419942841CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1115+30T= (n.1115+30T=)
n.373-19527A=
n.218+6411A=
c.391+59957A= (n.391+59957A=)
c.188+30T= (n.188+30T=)
n.215+6411A=
n.221+6411A=
3g.170483284A>CCA87712344CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1115+30T>G (n.1115+30T>G)
n.373-19527A>C
n.218+6411A>C
c.391+59957A>C (n.391+59957A>C)
c.188+30T>G (n.188+30T>G)
n.215+6411A>C
n.221+6411A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.170483287A=CA1419942842CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1115+27T= (n.1115+27T=)
n.373-19524A=
n.218+6414A=
c.391+59960A= (n.391+59960A=)
c.188+27T= (n.188+27T=)
n.215+6414A=
n.221+6414A=
3g.170483287A>GCA1419942843CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1115+27T>C (n.1115+27T>C)
n.373-19524A>G
n.218+6414A>G
c.391+59960A>G (n.391+59960A>G)
c.188+27T>C (n.188+27T>C)
n.215+6414A>G
n.221+6414A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.170483288T>CCA2577957283CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1115+26A>G (n.1115+26A>G)
n.373-19523T>C
n.218+6415T>C
c.391+59961T>C (n.391+59961T>C)
c.188+26A>G (n.188+26A>G)
n.215+6415T>C
n.221+6415T>C
 gnomAD v4
3g.170483291A=CA1419942844CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1115+23T= (n.1115+23T=)
n.373-19520A=
n.218+6418A=
c.391+59964A= (n.391+59964A=)
c.188+23T= (n.188+23T=)
n.215+6418A=
n.221+6418A=
3g.170483291A>GCA902496303CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1115+23T>C (n.1115+23T>C)
n.373-19520A>G
n.218+6418A>G
c.391+59964A>G (n.391+59964A>G)
c.188+23T>C (n.188+23T>C)
n.215+6418A>G
n.221+6418A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.170483292T>ACA2701709CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1115+22A>T (n.1115+22A>T)
n.373-19519T>A
n.218+6419T>A
c.391+59965T>A (n.391+59965T>A)
c.188+22A>T (n.188+22A>T)
n.215+6419T>A
n.221+6419T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
3g.170483292T=CA1419942845CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1115+22A= (n.1115+22A=)
n.373-19519T=
n.218+6419T=
c.391+59965T= (n.391+59965T=)
c.188+22A= (n.188+22A=)
n.215+6419T=
n.221+6419T=
3g.170483294T>CCA2668515415CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1115+20A>G (n.1115+20A>G)
n.373-19517T>C
n.218+6421T>C
c.391+59967T>C (n.391+59967T>C)
c.188+20A>G (n.188+20A>G)
n.215+6421T>C
n.221+6421T>C
 gnomAD v4
3g.170483296A>TCA2577957284CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1115+18T>A (n.1115+18T>A)
n.373-19515A>T
n.218+6423A>T
c.391+59969A>T (n.391+59969A>T)
c.188+18T>A (n.188+18T>A)
n.215+6423A>T
n.221+6423A>T
3g.170483297T>CCA2701710CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1115+17A>G (n.1115+17A>G)
n.373-19514T>C
n.218+6424T>C
c.391+59970T>C (n.391+59970T>C)
c.188+17A>G (n.188+17A>G)
n.215+6424T>C
n.221+6424T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.170483297T=CA1419942846CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1115+17A= (n.1115+17A=)
n.373-19514T=
n.218+6424T=
c.391+59970T= (n.391+59970T=)
c.188+17A= (n.188+17A=)
n.215+6424T=
n.221+6424T=
3g.170483299G>ACA1419942847CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1115+15C>T (n.1115+15C>T)
n.373-19512G>A
n.218+6426G>A
c.391+59972G>A (n.391+59972G>A)
c.188+15C>T (n.188+15C>T)
n.215+6426G>A
n.221+6426G>A
 dbSNP
3g.170483299G>CCA2668515420CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1115+15C>G (n.1115+15C>G)
n.373-19512G>C
n.218+6426G>C
c.391+59972G>C (n.391+59972G>C)
c.188+15C>G (n.188+15C>G)
n.215+6426G>C
n.221+6426G>C
 gnomAD v4
3g.170483299G=CA1419942848CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1115+15C= (n.1115+15C=)
n.373-19512G=
n.218+6426G=
c.391+59972G= (n.391+59972G=)
c.188+15C= (n.188+15C=)
n.215+6426G=
n.221+6426G=
3g.170483300A=CA1419942849CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1115+14T= (n.1115+14T=)
n.373-19511A=
n.218+6427A=
c.391+59973A= (n.391+59973A=)
c.188+14T= (n.188+14T=)
n.215+6427A=
n.221+6427A=
3g.170483300A>CCA2701712CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1115+14T>G (n.1115+14T>G)
n.373-19511A>C
n.218+6427A>C
c.391+59973A>C (n.391+59973A>C)
c.188+14T>G (n.188+14T>G)
n.215+6427A>C
n.221+6427A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.170483300A>GCA2701711CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1115+14T>C (n.1115+14T>C)
n.373-19511A>G
n.218+6427A>G
c.391+59973A>G (n.391+59973A>G)
c.188+14T>C (n.188+14T>C)
n.215+6427A>G
n.221+6427A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.170483302C>ACA2668515435CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1115+12G>T (n.1115+12G>T)
n.373-19509C>A
n.218+6429C>A
c.391+59975C>A (n.391+59975C>A)
c.188+12G>T (n.188+12G>T)
n.215+6429C>A
n.221+6429C>A
 gnomAD v4
3g.170483302C=CA1419942850CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1115+12G= (n.1115+12G=)
n.373-19509C=
n.218+6429C=
c.391+59975C= (n.391+59975C=)
c.188+12G= (n.188+12G=)
n.215+6429C=
n.221+6429C=
3g.170483302C>TCA2701713CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1115+12G>A (n.1115+12G>A)
n.373-19509C>T
n.218+6429C>T
c.391+59975C>T (n.391+59975C>T)
c.188+12G>A (n.188+12G>A)
n.215+6429C>T
n.221+6429C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.170483303A=CA1419942851CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1115+11T= (n.1115+11T=)
n.373-19508A=
n.218+6430A=
c.391+59976A= (n.391+59976A=)
c.188+11T= (n.188+11T=)
n.215+6430A=
n.221+6430A=
3g.170483303A>GCA1419942852CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1115+11T>C (n.1115+11T>C)
n.373-19508A>G
n.218+6430A>G
c.391+59976A>G (n.391+59976A>G)
c.188+11T>C (n.188+11T>C)
n.215+6430A>G
n.221+6430A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.170483305A>GCA2668515439CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1115+9T>C (n.1115+9T>C)
n.373-19506A>G
n.218+6432A>G
c.391+59978A>G (n.391+59978A>G)
c.188+9T>C (n.188+9T>C)
n.215+6432A>G
n.221+6432A>G
 gnomAD v4
3g.170483306G>ACA548333412CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1115+8C>T (n.1115+8C>T)
n.373-19505G>A
n.218+6433G>A
c.391+59979G>A (n.391+59979G>A)
c.188+8C>T (n.188+8C>T)
n.215+6433G>A
n.221+6433G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.170483306G>CCA548333413CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1115+8C>G (n.1115+8C>G)
n.373-19505G>C
n.218+6433G>C
c.391+59979G>C (n.391+59979G>C)
c.188+8C>G (n.188+8C>G)
n.215+6433G>C
n.221+6433G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.170483306G=CA1419942853CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1115+8C= (n.1115+8C=)
n.373-19505G=
n.218+6433G=
c.391+59979G= (n.391+59979G=)
c.188+8C= (n.188+8C=)
n.215+6433G=
n.221+6433G=
3g.170483307C>ACA2701714CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1115+7G>T (n.1115+7G>T)
n.373-19504C>A
n.218+6434C>A
c.391+59980C>A (n.391+59980C>A)
c.188+7G>T (n.188+7G>T)
n.215+6434C>A
n.221+6434C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.170483307C=CA1419942854CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1115+7G= (n.1115+7G=)
n.373-19504C=
n.218+6434C=
c.391+59980C= (n.391+59980C=)
c.188+7G= (n.188+7G=)
n.215+6434C=
n.221+6434C=
3g.170483309C=CA1419942855CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1115+5G= (n.1115+5G=)
n.373-19502C=
n.218+6436C=
c.391+59982C= (n.391+59982C=)
c.188+5G= (n.188+5G=)
n.215+6436C=
n.221+6436C=
3g.170483309C>GCA1056293228CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1115+5G>C (n.1115+5G>C)
n.373-19502C>G
n.218+6436C>G
c.391+59982C>G (n.391+59982C>G)
c.188+5G>C (n.188+5G>C)
n.215+6436C>G
n.221+6436C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.170483310T>CCA2668515452CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1115+4A>G (n.1115+4A>G)
n.373-19501T>C
n.218+6437T>C
c.391+59983T>C (n.391+59983T>C)
c.188+4A>G (n.188+4A>G)
n.215+6437T>C
n.221+6437T>C
 gnomAD v4
3g.170483312A>CCA355491801CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1115+2T>G (n.1115+2T>G)
n.373-19499A>C
n.218+6439A>C
c.391+59985A>C (n.391+59985A>C)
c.188+2T>G (n.188+2T>G)
n.215+6439A>C
n.221+6439A>C
3g.170483312A>GCA355491803CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1115+2T>C (n.1115+2T>C)
n.373-19499A>G
n.218+6439A>G
c.391+59985A>G (n.391+59985A>G)
c.188+2T>C (n.188+2T>C)
n.215+6439A>G
n.221+6439A>G
3g.170483312A>TCA355491802CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1115+2T>A (n.1115+2T>A)
n.373-19499A>T
n.218+6439A>T
c.391+59985A>T (n.391+59985A>T)
c.188+2T>A (n.188+2T>A)
n.215+6439A>T
n.221+6439A>T
3g.170483313C>ACA355491804CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1115+1G>T (n.1115+1G>T)
n.373-19498C>A
n.218+6440C>A
c.391+59986C>A (n.391+59986C>A)
c.188+1G>T (n.188+1G>T)
n.215+6440C>A
n.221+6440C>A
3g.170483313C>GCA355491805CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1115+1G>C (n.1115+1G>C)
n.373-19498C>G
n.218+6440C>G
c.391+59986C>G (n.391+59986C>G)
c.188+1G>C (n.188+1G>C)
n.215+6440C>G
n.221+6440C>G
3g.170483313C>TCA355491806CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1115+1G>A (n.1115+1G>A)
n.373-19498C>T
n.218+6440C>T
c.391+59986C>T (n.391+59986C>T)
c.188+1G>A (n.188+1G>A)
n.215+6440C>T
n.221+6440C>T
3g.170483314C>ACA355491807CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1115G>T (p.Arg372Met)
n.373-19497C>A
n.218+6441C>A
c.391+59987C>A (n.391+59987C>A)
c.188G>T (p.Arg63Met)
n.215+6441C>A
n.221+6441C>A
 gnomAD v4
3g.170483314C>GCA355491808CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1115G>C (p.Arg372Thr)
n.373-19497C>G
n.218+6441C>G
c.391+59987C>G (n.391+59987C>G)
c.188G>C (p.Arg63Thr)
n.215+6441C>G
n.221+6441C>G
3g.170483314C>TCA355491809CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1115G>A (p.Arg372Lys)
n.373-19497C>T
n.218+6441C>T
c.391+59987C>T (n.391+59987C>T)
c.188G>A (p.Arg63Lys)
n.215+6441C>T
n.221+6441C>T
3g.170483315T>ACA355491810CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1114A>T (p.Arg372Trp)
n.373-19496T>A
n.218+6442T>A
c.391+59988T>A (n.391+59988T>A)
c.187A>T (p.Arg63Trp)
n.215+6442T>A
n.221+6442T>A
 gnomAD v4
3g.170483315T>CCA355491811CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1114A>G (p.Arg372Gly)
n.373-19496T>C
n.218+6442T>C
c.391+59988T>C (n.391+59988T>C)
c.187A>G (p.Arg63Gly)
n.215+6442T>C
n.221+6442T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.170483315T>GCA436773660CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1114A>C (p.Arg372=)
n.373-19496T>G
n.218+6442T>G
c.391+59988T>G (n.391+59988T>G)
c.187A>C (p.Arg63=)
n.215+6442T>G
n.221+6442T>G
3g.170483315T=CA1419942856CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1114A= (p.Arg372=)
n.373-19496T=
n.218+6442T=
c.391+59988T= (n.391+59988T=)
c.187A= (p.Arg63=)
n.215+6442T=
n.221+6442T=
3g.170483316G>ACA436773661CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1113C>T (p.Phe371=)
n.373-19495G>A
n.218+6443G>A
c.391+59989G>A (n.391+59989G>A)
c.186C>T (p.Phe62=)
n.215+6443G>A
n.221+6443G>A
3g.170483316G>CCA355491812CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1113C>G (p.Phe371Leu)
n.373-19495G>C
n.218+6443G>C
c.391+59989G>C (n.391+59989G>C)
c.186C>G (p.Phe62Leu)
n.215+6443G>C
n.221+6443G>C
3g.170483316G>TCA355491813CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1113C>A (p.Phe371Leu)
n.373-19495G>T
n.218+6443G>T
c.391+59989G>T (n.391+59989G>T)
c.186C>A (p.Phe62Leu)
n.215+6443G>T
n.221+6443G>T
3g.170483317A>CCA355491816CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1112T>G (p.Phe371Cys)
n.373-19494A>C
n.218+6444A>C
c.391+59990A>C (n.391+59990A>C)
c.185T>G (p.Phe62Cys)
n.215+6444A>C
n.221+6444A>C
3g.170483317A>GCA355491815CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1112T>C (p.Phe371Ser)
n.373-19494A>G
n.218+6444A>G
c.391+59990A>G (n.391+59990A>G)
c.185T>C (p.Phe62Ser)
n.215+6444A>G
n.221+6444A>G
 gnomAD v4
3g.170483317A>TCA355491814CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1112T>A (p.Phe371Tyr)
n.373-19494A>T
n.218+6444A>T
c.391+59990A>T (n.391+59990A>T)
c.185T>A (p.Phe62Tyr)
n.215+6444A>T
n.221+6444A>T
3g.170483318A>CCA355491817CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1111T>G (p.Phe371Val)
n.373-19493A>C
n.218+6445A>C
c.391+59991A>C (n.391+59991A>C)
c.184T>G (p.Phe62Val)
n.215+6445A>C
n.221+6445A>C
3g.170483318A>GCA355491818CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1111T>C (p.Phe371Leu)
n.373-19493A>G
n.218+6445A>G
c.391+59991A>G (n.391+59991A>G)
c.184T>C (p.Phe62Leu)
n.215+6445A>G
n.221+6445A>G
3g.170483318A>TCA355491819CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1111T>A (p.Phe371Ile)
n.373-19493A>T
n.218+6445A>T
c.391+59991A>T (n.391+59991A>T)
c.184T>A (p.Phe62Ile)
n.215+6445A>T
n.221+6445A>T
3g.170483319A>CCA436773677CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1110T>G (p.Leu370=)
n.373-19492A>C
n.218+6446A>C
c.391+59992A>C (n.391+59992A>C)
c.183T>G (p.Leu61=)
n.215+6446A>C
n.221+6446A>C
3g.170483319A>GCA436773679CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1110T>C (p.Leu370=)
n.373-19492A>G
n.218+6446A>G
c.391+59992A>G (n.391+59992A>G)
c.183T>C (p.Leu61=)
n.215+6446A>G
n.221+6446A>G
 gnomAD v4
3g.170483319A>TCA436773680CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1110T>A (p.Leu370=)
n.373-19492A>T
n.218+6446A>T
c.391+59992A>T (n.391+59992A>T)
c.183T>A (p.Leu61=)
n.215+6446A>T
n.221+6446A>T
3g.170483320A>CCA355491820CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1109T>G (p.Leu370Arg)
n.373-19491A>C
n.218+6447A>C
c.391+59993A>C (n.391+59993A>C)
c.182T>G (p.Leu61Arg)
n.215+6447A>C
n.221+6447A>C
3g.170483320A>GCA355491821CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1109T>C (p.Leu370Pro)
n.373-19491A>G
n.218+6447A>G
c.391+59993A>G (n.391+59993A>G)
c.182T>C (p.Leu61Pro)
n.215+6447A>G
n.221+6447A>G
3g.170483320A>TCA355491822CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1109T>A (p.Leu370His)
n.373-19491A>T
n.218+6447A>T
c.391+59993A>T (n.391+59993A>T)
c.182T>A (p.Leu61His)
n.215+6447A>T
n.221+6447A>T
3g.170483321G>ACA355491823CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1108C>T (p.Leu370Phe)
n.373-19490G>A
n.218+6448G>A
c.391+59994G>A (n.391+59994G>A)
c.181C>T (p.Leu61Phe)
n.215+6448G>A
n.221+6448G>A
3g.170483321G>CCA355491824CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1108C>G (p.Leu370Val)
n.373-19490G>C
n.218+6448G>C
c.391+59994G>C (n.391+59994G>C)
c.181C>G (p.Leu61Val)
n.215+6448G>C
n.221+6448G>C
3g.170483321G>TCA355491825CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1108C>A (p.Leu370Ile)
n.373-19490G>T
n.218+6448G>T
c.391+59994G>T (n.391+59994G>T)
c.181C>A (p.Leu61Ile)
n.215+6448G>T
n.221+6448G>T
3g.170483322G>ACA2701715CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1107C>T (p.Leu369=)
n.373-19489G>A
n.218+6449G>A
c.391+59995G>A (n.391+59995G>A)
c.180C>T (p.Leu60=)
n.215+6449G>A
n.221+6449G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.170483322G>CCA436773699CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1107C>G (p.Leu369=)
n.373-19489G>C
n.218+6449G>C
c.391+59995G>C (n.391+59995G>C)
c.180C>G (p.Leu60=)
n.215+6449G>C
n.221+6449G>C
3g.170483322G=CA1419942857CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1107C= (p.Leu369=)
n.373-19489G=
n.218+6449G=
c.391+59995G= (n.391+59995G=)
c.180C= (p.Leu60=)
n.215+6449G=
n.221+6449G=
3g.170483322G>TCA436773694CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1107C>A (p.Leu369=)
n.373-19489G>T
n.218+6449G>T
c.391+59995G>T (n.391+59995G>T)
c.180C>A (p.Leu60=)
n.215+6449G>T
n.221+6449G>T
3g.170483323A>CCA355491826CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1106T>G (p.Leu369Arg)
n.373-19488A>C
n.218+6450A>C
c.391+59996A>C (n.391+59996A>C)
c.179T>G (p.Leu60Arg)
n.215+6450A>C
n.221+6450A>C
3g.170483323A>GCA355491827CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1106T>C (p.Leu369Pro)
n.373-19488A>G
n.218+6450A>G
c.391+59996A>G (n.391+59996A>G)
c.179T>C (p.Leu60Pro)
n.215+6450A>G
n.221+6450A>G
3g.170483323A>TCA355491828CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1106T>A (p.Leu369His)
n.373-19488A>T
n.218+6450A>T
c.391+59996A>T (n.391+59996A>T)
c.179T>A (p.Leu60His)
n.215+6450A>T
n.221+6450A>T
3g.170483324G>ACA355491831CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1105C>T (p.Leu369Phe)
n.373-19487G>A
n.218+6451G>A
c.391+59997G>A (n.391+59997G>A)
c.178C>T (p.Leu60Phe)
n.215+6451G>A
n.221+6451G>A
3g.170483324G>CCA355491829CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1105C>G (p.Leu369Val)
n.373-19487G>C
n.218+6451G>C
c.391+59997G>C (n.391+59997G>C)
c.178C>G (p.Leu60Val)
n.215+6451G>C
n.221+6451G>C
3g.170483324G>TCA355491830CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1105C>A (p.Leu369Ile)
n.373-19487G>T
n.218+6451G>T
c.391+59997G>T (n.391+59997G>T)
c.178C>A (p.Leu60Ile)
n.215+6451G>T
n.221+6451G>T
3g.170483325C>ACA436773713CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1104G>T (p.Gly368=)
n.373-19486C>A
n.218+6452C>A
c.391+59998C>A (n.391+59998C>A)
c.177G>T (p.Gly59=)
n.215+6452C>A
n.221+6452C>A
3g.170483325C>GCA436773714CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1104G>C (p.Gly368=)
n.373-19486C>G
n.218+6452C>G
c.391+59998C>G (n.391+59998C>G)
c.177G>C (p.Gly59=)
n.215+6452C>G
n.221+6452C>G
3g.170483325C>TCA436773715CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1104G>A (p.Gly368=)
n.373-19486C>T
n.218+6452C>T
c.391+59998C>T (n.391+59998C>T)
c.177G>A (p.Gly59=)
n.215+6452C>T
n.221+6452C>T
3g.170483326C>ACA355491832CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1103G>T (p.Gly368Val)
n.373-19485C>A
n.218+6453C>A
c.391+59999C>A (n.391+59999C>A)
c.176G>T (p.Gly59Val)
n.215+6453C>A
n.221+6453C>A
3g.170483326C>GCA355491833CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1103G>C (p.Gly368Ala)
n.373-19485C>G
n.218+6453C>G
c.391+59999C>G (n.391+59999C>G)
c.176G>C (p.Gly59Ala)
n.215+6453C>G
n.221+6453C>G
3g.170483326C>TCA355491834CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1103G>A (p.Gly368Glu)
n.373-19485C>T
n.218+6453C>T
c.391+59999C>T (n.391+59999C>T)
c.176G>A (p.Gly59Glu)
n.215+6453C>T
n.221+6453C>T
 gnomAD v4
3g.170483327C>ACA87712365CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1102G>T (p.Gly368Trp)
n.373-19484C>A
n.218+6454C>A
c.391+60000C>A (n.391+60000C>A)
c.175G>T (p.Gly59Trp)
n.215+6454C>A
n.221+6454C>A
 dbSNP
3g.170483327C=CA1419942858CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1102G= (p.Gly368=)
n.373-19484C=
n.218+6454C=
c.391+60000C= (n.391+60000C=)
c.175G= (p.Gly59=)
n.215+6454C=
n.221+6454C=
3g.170483327C>GCA2701717CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1102G>C (p.Gly368Arg)
n.373-19484C>G
n.218+6454C>G
c.391+60000C>G (n.391+60000C>G)
c.175G>C (p.Gly59Arg)
n.215+6454C>G
n.221+6454C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.170483327C>TCA2701716CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1102G>A (p.Gly368Arg)
n.373-19484C>T
n.218+6454C>T
c.391+60000C>T (n.391+60000C>T)
c.175G>A (p.Gly59Arg)
n.215+6454C>T
n.221+6454C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.170483328G>ACA2701718CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1101C>T (p.Asp367=)
n.373-19483G>A
n.218+6455G>A
c.391+60001G>A (n.391+60001G>A)
c.174C>T (p.Asp58=)
n.215+6455G>A
n.221+6455G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.170483328G>CCA355491835CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1101C>G (p.Asp367Glu)
n.373-19483G>C
n.218+6455G>C
c.391+60001G>C (n.391+60001G>C)
c.174C>G (p.Asp58Glu)
n.215+6455G>C
n.221+6455G>C
3g.170483328G=CA1419942859CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1101C= (p.Asp367=)
n.373-19483G=
n.218+6455G=
c.391+60001G= (n.391+60001G=)
c.174C= (p.Asp58=)
n.215+6455G=
n.221+6455G=
3g.170483328G>TCA355491836CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1101C>A (p.Asp367Glu)
n.373-19483G>T
n.218+6455G>T
c.391+60001G>T (n.391+60001G>T)
c.174C>A (p.Asp58Glu)
n.215+6455G>T
n.221+6455G>T
 gnomAD v4
3g.170483329T>ACA355491837CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1100A>T (p.Asp367Val)
n.373-19482T>A
n.218+6456T>A
c.391+60002T>A (n.391+60002T>A)
c.173A>T (p.Asp58Val)
n.215+6456T>A
n.221+6456T>A
3g.170483329T>CCA355491838CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1100A>G (p.Asp367Gly)
n.373-19482T>C
n.218+6456T>C
c.391+60002T>C (n.391+60002T>C)
c.173A>G (p.Asp58Gly)
n.215+6456T>C
n.221+6456T>C
3g.170483329T>GCA355491839CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1100A>C (p.Asp367Ala)
n.373-19482T>G
n.218+6456T>G
c.391+60002T>G (n.391+60002T>G)
c.173A>C (p.Asp58Ala)
n.215+6456T>G
n.221+6456T>G
3g.170483330C>ACA355491841CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1099G>T (p.Asp367Tyr)
n.373-19481C>A
n.218+6457C>A
c.391+60003C>A (n.391+60003C>A)
c.172G>T (p.Asp58Tyr)
n.215+6457C>A
n.221+6457C>A
3g.170483330C>GCA355491842CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1099G>C (p.Asp367His)
n.373-19481C>G
n.218+6457C>G
c.391+60003C>G (n.391+60003C>G)
c.172G>C (p.Asp58His)
n.215+6457C>G
n.221+6457C>G
3g.170483330C>TCA355491840CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1099G>A (p.Asp367Asn)
n.373-19481C>T
n.218+6457C>T
c.391+60003C>T (n.391+60003C>T)
c.172G>A (p.Asp58Asn)
n.215+6457C>T
n.221+6457C>T
3g.170483331A=CA1419942860CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1098T= (p.Gly366=)
n.373-19480A=
n.218+6458A=
c.391+60004A= (n.391+60004A=)
c.171T= (p.Gly57=)
n.215+6458A=
n.221+6458A=
3g.170483331A>CCA436773722CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1098T>G (p.Gly366=)
n.373-19480A>C
n.218+6458A>C
c.391+60004A>C (n.391+60004A>C)
c.171T>G (p.Gly57=)
n.215+6458A>C
n.221+6458A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.170483331A>GCA436773723CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1098T>C (p.Gly366=)
n.373-19480A>G
n.218+6458A>G
c.391+60004A>G (n.391+60004A>G)
c.171T>C (p.Gly57=)
n.215+6458A>G
n.221+6458A>G
3g.170483331A>TCA436773724CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1098T>A (p.Gly366=)
n.373-19480A>T
n.218+6458A>T
c.391+60004A>T (n.391+60004A>T)
c.171T>A (p.Gly57=)
n.215+6458A>T
n.221+6458A>T
3g.170483332C>ACA355491844CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1097G>T (p.Gly366Val)
n.373-19479C>A
n.218+6459C>A
c.391+60005C>A (n.391+60005C>A)
c.170G>T (p.Gly57Val)
n.215+6459C>A
n.221+6459C>A
3g.170483332C>GCA355491843CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1097G>C (p.Gly366Ala)
n.373-19479C>G
n.218+6459C>G
c.391+60005C>G (n.391+60005C>G)
c.170G>C (p.Gly57Ala)
n.215+6459C>G
n.221+6459C>G
3g.170483332C>TCA355491845CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1097G>A (p.Gly366Asp)
n.373-19479C>T
n.218+6459C>T
c.391+60005C>T (n.391+60005C>T)
c.170G>A (p.Gly57Asp)
n.215+6459C>T
n.221+6459C>T
3g.170483333C>ACA355491846CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1096G>T (p.Gly366Cys)
n.373-19478C>A
n.218+6460C>A
c.391+60006C>A (n.391+60006C>A)
c.169G>T (p.Gly57Cys)
n.215+6460C>A
n.221+6460C>A
3g.170483333C=CA1419942861CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1096G= (p.Gly366=)
n.373-19478C=
n.218+6460C=
c.391+60006C= (n.391+60006C=)
c.169G= (p.Gly57=)
n.215+6460C=
n.221+6460C=
3g.170483333C>GCA355491847CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1096G>C (p.Gly366Arg)
n.373-19478C>G
n.218+6460C>G
c.391+60006C>G (n.391+60006C>G)
c.169G>C (p.Gly57Arg)
n.215+6460C>G
n.221+6460C>G
3g.170483333C>TCA2701719CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1096G>A (p.Gly366Ser)
n.373-19478C>T
n.218+6460C>T
c.391+60006C>T (n.391+60006C>T)
c.169G>A (p.Gly57Ser)
n.215+6460C>T
n.221+6460C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
3g.170483334A>CCA436773726CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1095T>G (p.Ala365=)
n.373-19477A>C
n.218+6461A>C
c.391+60007A>C (n.391+60007A>C)
c.168T>G (p.Ala56=)
n.215+6461A>C
n.221+6461A>C
3g.170483334A>GCA436773727CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1095T>C (p.Ala365=)
n.373-19477A>G
n.218+6461A>G
c.391+60007A>G (n.391+60007A>G)
c.168T>C (p.Ala56=)
n.215+6461A>G
n.221+6461A>G
3g.170483334A>TCA436773729CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1095T>A (p.Ala365=)
n.373-19477A>T
n.218+6461A>T
c.391+60007A>T (n.391+60007A>T)
c.168T>A (p.Ala56=)
n.215+6461A>T
n.221+6461A>T
3g.170483335G>ACA355491848CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1094C>T (p.Ala365Val)
n.373-19476G>A
n.218+6462G>A
c.391+60008G>A (n.391+60008G>A)
c.167C>T (p.Ala56Val)
n.215+6462G>A
n.221+6462G>A
3g.170483335G>CCA355491849CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1094C>G (p.Ala365Gly)
n.373-19476G>C
n.218+6462G>C
c.391+60008G>C (n.391+60008G>C)
c.167C>G (p.Ala56Gly)
n.215+6462G>C
n.221+6462G>C
3g.170483335G>TCA355491850CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1094C>A (p.Ala365Asp)
n.373-19476G>T
n.218+6462G>T
c.391+60008G>T (n.391+60008G>T)
c.167C>A (p.Ala56Asp)
n.215+6462G>T
n.221+6462G>T
3g.170483336C>ACA355491851CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1093G>T (p.Ala365Ser)
n.373-19475C>A
n.218+6463C>A
c.391+60009C>A (n.391+60009C>A)
c.166G>T (p.Ala56Ser)
n.215+6463C>A
n.221+6463C>A
3g.170483336C>GCA355491852CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1093G>C (p.Ala365Pro)
n.373-19475C>G
n.218+6463C>G
c.391+60009C>G (n.391+60009C>G)
c.166G>C (p.Ala56Pro)
n.215+6463C>G
n.221+6463C>G
3g.170483336C>TCA355491853CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1093G>A (p.Ala365Thr)
n.373-19475C>T
n.218+6463C>T
c.391+60009C>T (n.391+60009C>T)
c.166G>A (p.Ala56Thr)
n.215+6463C>T
n.221+6463C>T
3g.170483337C>ACA355491854CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1092G>T (p.Met364Ile)
n.373-19474C>A
n.218+6464C>A
c.391+60010C>A (n.391+60010C>A)
c.165G>T (p.Met55Ile)
n.215+6464C>A
n.221+6464C>A
3g.170483337C>GCA355491855CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1092G>C (p.Met364Ile)
n.373-19474C>G
n.218+6464C>G
c.391+60010C>G (n.391+60010C>G)
c.165G>C (p.Met55Ile)
n.215+6464C>G
n.221+6464C>G
3g.170483337C>TCA355491856CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1092G>A (p.Met364Ile)
n.373-19474C>T
n.218+6464C>T
c.391+60010C>T (n.391+60010C>T)
c.165G>A (p.Met55Ile)
n.215+6464C>T
n.221+6464C>T
3g.170483338A=CA1419942862CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1091T= (p.Met364=)
n.373-19473A=
n.218+6465A=
c.391+60011A= (n.391+60011A=)
c.164T= (p.Met55=)
n.215+6465A=
n.221+6465A=
3g.170483338A>CCA355491859CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1091T>G (p.Met364Arg)
n.373-19473A>C
n.218+6465A>C
c.391+60011A>C (n.391+60011A>C)
c.164T>G (p.Met55Arg)
n.215+6465A>C
n.221+6465A>C
3g.170483338A>GCA355491857CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1091T>C (p.Met364Thr)
n.373-19473A>G
n.218+6465A>G
c.391+60011A>G (n.391+60011A>G)
c.164T>C (p.Met55Thr)
n.215+6465A>G
n.221+6465A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.170483338A>TCA355491858CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1091T>A (p.Met364Lys)
n.373-19473A>T
n.218+6465A>T
c.391+60011A>T (n.391+60011A>T)
c.164T>A (p.Met55Lys)
n.215+6465A>T
n.221+6465A>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.170483339T>ACA355491860CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1090A>T (p.Met364Leu)
n.373-19472T>A
n.218+6466T>A
c.391+60012T>A (n.391+60012T>A)
c.163A>T (p.Met55Leu)
n.215+6466T>A
n.221+6466T>A
3g.170483339T>CCA355491861CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1090A>G (p.Met364Val)
n.373-19472T>C
n.218+6466T>C
c.391+60012T>C (n.391+60012T>C)
c.163A>G (p.Met55Val)
n.215+6466T>C
n.221+6466T>C
3g.170483339T>GCA355491862CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1090A>C (p.Met364Leu)
n.373-19472T>G
n.218+6466T>G
c.391+60012T>G (n.391+60012T>G)
c.163A>C (p.Met55Leu)
n.215+6466T>G
n.221+6466T>G
3g.170483340G>ACA436773735CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1089C>T (p.Ala363=)
n.373-19471G>A
n.218+6467G>A
c.391+60013G>A (n.391+60013G>A)
c.162C>T (p.Ala54=)
n.215+6467G>A
n.221+6467G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.170483340G>CCA436773736CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1089C>G (p.Ala363=)
n.373-19471G>C
n.218+6467G>C
c.391+60013G>C (n.391+60013G>C)
c.162C>G (p.Ala54=)
n.215+6467G>C
n.221+6467G>C
3g.170483340G=CA1419942863CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1089C= (p.Ala363=)
n.373-19471G=
n.218+6467G=
c.391+60013G= (n.391+60013G=)
c.162C= (p.Ala54=)
n.215+6467G=
n.221+6467G=
3g.170483340G>TCA436773737CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1089C>A (p.Ala363=)
n.373-19471G>T
n.218+6467G>T
c.391+60013G>T (n.391+60013G>T)
c.162C>A (p.Ala54=)
n.215+6467G>T
n.221+6467G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.170483341G>ACA355491863CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1088C>T (p.Ala363Val)
n.373-19470G>A
n.218+6468G>A
c.391+60014G>A (n.391+60014G>A)
c.161C>T (p.Ala54Val)
n.215+6468G>A
n.221+6468G>A
3g.170483341G>CCA355491864CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1088C>G (p.Ala363Gly)
n.373-19470G>C
n.218+6468G>C
c.391+60014G>C (n.391+60014G>C)
c.161C>G (p.Ala54Gly)
n.215+6468G>C
n.221+6468G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.170483341G=CA1419942864CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1088C= (p.Ala363=)
n.373-19470G=
n.218+6468G=
c.391+60014G= (n.391+60014G=)
c.161C= (p.Ala54=)
n.215+6468G=
n.221+6468G=
3g.170483341G>TCA355491865CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1088C>A (p.Ala363Asp)
n.373-19470G>T
n.218+6468G>T
c.391+60014G>T (n.391+60014G>T)
c.161C>A (p.Ala54Asp)
n.215+6468G>T
n.221+6468G>T
3g.170483342C>ACA355491866CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1087G>T (p.Ala363Ser)
n.373-19469C>A
n.218+6469C>A
c.391+60015C>A (n.391+60015C>A)
c.160G>T (p.Ala54Ser)
n.215+6469C>A
n.221+6469C>A
3g.170483342C>GCA355491867CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1087G>C (p.Ala363Pro)
n.373-19469C>G
n.218+6469C>G
c.391+60015C>G (n.391+60015C>G)
c.160G>C (p.Ala54Pro)
n.215+6469C>G
n.221+6469C>G
3g.170483342C>TCA355491868CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1087G>A (p.Ala363Thr)
n.373-19469C>T
n.218+6469C>T
c.391+60015C>T (n.391+60015C>T)
c.160G>A (p.Ala54Thr)
n.215+6469C>T
n.221+6469C>T

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