Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.17044706C>G | CA2643679641 | SDHB | c.29+55G>C (n.29+55G>C) c.158+55G>C (n.158+55G>C) c.200+55G>C (n.200+55G>C) n.212+55G>C n.117+55G>C n.188+55G>C | gnomAD v4 |
1 | g.17044706C>T | CA2643679642 | SDHB | c.29+55G>A (n.29+55G>A) c.158+55G>A (n.158+55G>A) c.200+55G>A (n.200+55G>A) n.212+55G>A n.117+55G>A n.188+55G>A | gnomAD v4 |
1 | g.17044707C>A | CA2643679643 | SDHB | c.29+54G>T (n.29+54G>T) c.158+54G>T (n.158+54G>T) c.200+54G>T (n.200+54G>T) n.212+54G>T n.117+54G>T n.188+54G>T | gnomAD v4 |
1 | g.17044707C>T | CA2643679644 | SDHB | c.29+54G>A (n.29+54G>A) c.158+54G>A (n.158+54G>A) c.200+54G>A (n.200+54G>A) n.212+54G>A n.117+54G>A n.188+54G>A | gnomAD v4 |
1 | g.17044708T>C | CA2643679645 | SDHB | c.29+53A>G (n.29+53A>G) c.158+53A>G (n.158+53A>G) c.200+53A>G (n.200+53A>G) n.212+53A>G n.117+53A>G n.188+53A>G | gnomAD v4 |
1 | g.17044708_17044709delinsTA | CA1156090663 | SDHB | c.29+52_29+53delinsTA (n.29+52_29+53delinsTA) c.158+52_158+53delinsTA (n.158+52_158+53delinsTA) c.200+52_200+53delinsTA (n.200+52_200+53delinsTA) n.212+52_212+53delinsTA n.117+52_117+53delinsTA n.188+52_188+53delinsTA | |
1 | g.17044711del | CA890980710 | SDHB | c.29+52del (n.29+52del) c.158+52del (n.158+52del) c.200+52del (n.200+52del) n.212+52del n.117+52del n.188+52del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17044712T>G | CA2643679646 | SDHB | c.29+49A>C (n.29+49A>C) c.158+49A>C (n.158+49A>C) c.200+49A>C (n.200+49A>C) n.212+49A>C n.117+49A>C n.188+49A>C | gnomAD v4 |
1 | g.17044713C>A | CA2643679647 | SDHB | c.29+48G>T (n.29+48G>T) c.158+48G>T (n.158+48G>T) c.200+48G>T (n.200+48G>T) n.212+48G>T n.117+48G>T n.188+48G>T | gnomAD v4 |
1 | g.17044717T>G | CA089532 | SDHB | c.29+44A>C (n.29+44A>C) c.158+44A>C (n.158+44A>C) c.200+44A>C (n.200+44A>C) n.212+44A>C n.117+44A>C n.188+44A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17044717T= | CA1143390151 | SDHB | c.29+44A= (n.29+44A=) c.158+44A= (n.158+44A=) c.200+44A= (n.200+44A=) n.212+44A= n.117+44A= n.188+44A= | |
1 | g.17044718C>A | CA2574234909 | SDHB | c.29+43G>T (n.29+43G>T) c.158+43G>T (n.158+43G>T) c.200+43G>T (n.200+43G>T) n.212+43G>T n.117+43G>T n.188+43G>T | gnomAD v4 |
1 | g.17044720A>T | CA2574234910 | SDHB | c.29+41T>A (n.29+41T>A) c.158+41T>A (n.158+41T>A) c.200+41T>A (n.200+41T>A) n.212+41T>A n.117+41T>A n.188+41T>A | |
1 | g.17044724C= | CA1156090669 | SDHB | c.29+37G= (n.29+37G=) c.158+37G= (n.158+37G=) c.200+37G= (n.200+37G=) n.212+37G= n.117+37G= n.188+37G= | |
1 | g.17044724C>G | CA2574234915 | SDHB | c.29+37G>C (n.29+37G>C) c.158+37G>C (n.158+37G>C) c.200+37G>C (n.200+37G>C) n.212+37G>C n.117+37G>C n.188+37G>C | gnomAD v4 |
1 | g.17044724C>T | CA18610343 | SDHB | c.29+37G>A (n.29+37G>A) c.158+37G>A (n.158+37G>A) c.200+37G>A (n.200+37G>A) n.212+37G>A n.117+37G>A n.188+37G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17044727_17044728dup | CA2574234912 | SDHB | c.29+36_29+37dup (n.29+36_29+37dup) c.158+36_158+37dup (n.158+36_158+37dup) c.200+36_200+37dup (n.200+36_200+37dup) n.212+36_212+37dup n.117+36_117+37dup n.188+36_188+37dup | gnomAD v4 |
1 | g.17044725T>C | CA089531 | SDHB | c.29+36A>G (n.29+36A>G) c.158+36A>G (n.158+36A>G) c.200+36A>G (n.200+36A>G) n.212+36A>G n.117+36A>G n.188+36A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17044725T= | CA1148880515 | SDHB | c.29+36A= (n.29+36A=) c.158+36A= (n.158+36A=) c.200+36A= (n.200+36A=) n.212+36A= n.117+36A= n.188+36A= | |
1 | g.17044726C>A | CA2581645622 | SDHB | c.29+35G>T (n.29+35G>T) c.158+35G>T (n.158+35G>T) c.200+35G>T (n.200+35G>T) n.212+35G>T n.117+35G>T n.188+35G>T | |
1 | g.17044726C= | CA1140729801 | SDHB | c.29+35G= (n.29+35G=) c.158+35G= (n.158+35G=) c.200+35G= (n.200+35G=) n.212+35G= n.117+35G= n.188+35G= | |
1 | g.17044726C>G | CA2581645621 | SDHB | c.29+35G>C (n.29+35G>C) c.158+35G>C (n.158+35G>C) c.200+35G>C (n.200+35G>C) n.212+35G>C n.117+35G>C n.188+35G>C | |
1 | g.17044726C>T | CA089530 | SDHB | c.29+35G>A (n.29+35G>A) c.158+35G>A (n.158+35G>A) c.200+35G>A (n.200+35G>A) n.212+35G>A n.117+35G>A n.188+35G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17044728C>A | CA1156090691 | SDHB | c.29+33G>T (n.29+33G>T) c.158+33G>T (n.158+33G>T) c.200+33G>T (n.200+33G>T) n.212+33G>T n.117+33G>T n.188+33G>T | dbSNP |
1 | g.17044728C= | CA1139948237 | SDHB | c.29+33G= (n.29+33G=) c.158+33G= (n.158+33G=) c.200+33G= (n.200+33G=) n.212+33G= n.117+33G= n.188+33G= | |
1 | g.17044728C>G | CA1156090692 | SDHB | c.29+33G>C (n.29+33G>C) c.158+33G>C (n.158+33G>C) c.200+33G>C (n.200+33G>C) n.212+33G>C n.117+33G>C n.188+33G>C | dbSNP |
1 | g.17044728C>T | CA089529 | SDHB | c.29+33G>A (n.29+33G>A) c.158+33G>A (n.158+33G>A) c.200+33G>A (n.200+33G>A) n.212+33G>A n.117+33G>A n.188+33G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17044729C= | CA1156090701 | SDHB | c.29+32G= (n.29+32G=) c.158+32G= (n.158+32G=) c.200+32G= (n.200+32G=) n.212+32G= n.117+32G= n.188+32G= | |
1 | g.17044729C>T | CA890980723 | SDHB | c.29+32G>A (n.29+32G>A) c.158+32G>A (n.158+32G>A) c.200+32G>A (n.200+32G>A) n.212+32G>A n.117+32G>A n.188+32G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17044730T>C | CA2643679648 | SDHB | c.29+31A>G (n.29+31A>G) c.158+31A>G (n.158+31A>G) c.200+31A>G (n.200+31A>G) n.212+31A>G n.117+31A>G n.188+31A>G | gnomAD v4 |
1 | g.17044732C>G | CA2643679649 | SDHB | c.29+29G>C (n.29+29G>C) c.158+29G>C (n.158+29G>C) c.200+29G>C (n.200+29G>C) n.212+29G>C n.117+29G>C n.188+29G>C | gnomAD v4 |
1 | g.17044732C>T | CA2643679650 | SDHB | c.29+29G>A (n.29+29G>A) c.158+29G>A (n.158+29G>A) c.200+29G>A (n.200+29G>A) n.212+29G>A n.117+29G>A n.188+29G>A | gnomAD v4 |
1 | g.17044734A= | CA1156090705 | SDHB | c.29+27T= (n.29+27T=) c.158+27T= (n.158+27T=) c.200+27T= (n.200+27T=) n.212+27T= n.117+27T= n.188+27T= | |
1 | g.17044734A>G | CA18610348 | SDHB | c.29+27T>C (n.29+27T>C) c.158+27T>C (n.158+27T>C) c.200+27T>C (n.200+27T>C) n.212+27T>C n.117+27T>C n.188+27T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17044735T>A | CA2695454043 | SDHB | c.29+26A>T (n.29+26A>T) c.158+26A>T (n.158+26A>T) c.200+26A>T (n.200+26A>T) n.212+26A>T n.117+26A>T n.188+26A>T | dbSNP |
1 | g.17044735T>C | CA2643679651 | SDHB | c.29+26A>G (n.29+26A>G) c.158+26A>G (n.158+26A>G) c.200+26A>G (n.200+26A>G) n.212+26A>G n.117+26A>G n.188+26A>G | gnomAD v4 |
1 | g.17044735T>G | CA2643679652 | SDHB | c.29+26A>C (n.29+26A>C) c.158+26A>C (n.158+26A>C) c.200+26A>C (n.200+26A>C) n.212+26A>C n.117+26A>C n.188+26A>C | gnomAD v4 |
1 | g.17044739T>A | CA2695256835 | SDHB | c.29+22A>T (n.29+22A>T) c.158+22A>T (n.158+22A>T) c.200+22A>T (n.200+22A>T) n.212+22A>T n.117+22A>T n.188+22A>T | dbSNP |
1 | g.17044739T>C | CA18610350 | SDHB | c.29+22A>G (n.29+22A>G) c.158+22A>G (n.158+22A>G) c.200+22A>G (n.200+22A>G) n.212+22A>G n.117+22A>G n.188+22A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17044739T= | CA1156090708 | SDHB | c.29+22A= (n.29+22A=) c.158+22A= (n.158+22A=) c.200+22A= (n.200+22A=) n.212+22A= n.117+22A= n.188+22A= | |
1 | g.17044742C= | CA1156090710 | SDHB | c.29+19G= (n.29+19G=) c.158+19G= (n.158+19G=) c.200+19G= (n.200+19G=) n.212+19G= n.117+19G= n.188+19G= | |
1 | g.17044742C>T | CA521027811 | SDHB | c.29+19G>A (n.29+19G>A) c.158+19G>A (n.158+19G>A) c.200+19G>A (n.200+19G>A) n.212+19G>A n.117+19G>A n.188+19G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17044743T>A | CA2580060652 | SDHB | c.29+18A>T (n.29+18A>T) c.158+18A>T (n.158+18A>T) c.200+18A>T (n.200+18A>T) n.212+18A>T n.117+18A>T n.188+18A>T | ClinVar |
1 | g.17044748C>A | CA089528 | SDHB | c.29+13G>T (n.29+13G>T) c.158+13G>T (n.158+13G>T) c.200+13G>T (n.200+13G>T) n.212+13G>T n.117+13G>T n.188+13G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17044748C= | CA1149134252 | SDHB | c.29+13G= (n.29+13G=) c.158+13G= (n.158+13G=) c.200+13G= (n.200+13G=) n.212+13G= n.117+13G= n.188+13G= | |
1 | g.17044750G>A | CA2580060653 | SDHB | c.29+11C>T (n.29+11C>T) c.158+11C>T (n.158+11C>T) c.200+11C>T (n.200+11C>T) n.212+11C>T n.117+11C>T n.188+11C>T | ClinVar |
1 | g.17044752G>C | CA2643679653 | SDHB | c.29+9C>G (n.29+9C>G) c.158+9C>G (n.158+9C>G) c.200+9C>G (n.200+9C>G) n.212+9C>G n.117+9C>G n.188+9C>G | gnomAD v4 |
1 | g.17044752G>T | CA2573130750 | SDHB | c.29+9C>A (n.29+9C>A) c.158+9C>A (n.158+9C>A) c.200+9C>A (n.200+9C>A) n.212+9C>A n.117+9C>A n.188+9C>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.17044753A>G | CA2740090604 | SDHB | c.29+8T>C (n.29+8T>C) c.158+8T>C (n.158+8T>C) c.200+8T>C (n.200+8T>C) n.212+8T>C n.117+8T>C n.188+8T>C | ClinVar |
1 | g.17044754T>C | CA089534 | SDHB | c.29+7A>G (n.29+7A>G) c.158+7A>G (n.158+7A>G) c.200+7A>G (n.200+7A>G) n.212+7A>G n.117+7A>G n.188+7A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17044754T= | CA1143787709 | SDHB | c.29+7A= (n.29+7A=) c.158+7A= (n.158+7A=) c.200+7A= (n.200+7A=) n.212+7A= n.117+7A= n.188+7A= | |
1 | g.17044758_17044761del | CA2573130752 | SDHB | c.29+3_29+6del c.158+3_158+6del c.200+3_200+6del n.212+3_212+6del n.117+3_117+6del n.188+3_188+6del | ClinVar dbSNP |
1 | g.17044756C>A | CA2573130753 | SDHB | c.29+5G>T (n.29+5G>T) c.158+5G>T (n.158+5G>T) c.200+5G>T (n.200+5G>T) n.212+5G>T n.117+5G>T n.188+5G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.17044756C= | CA1156090721 | SDHB | c.29+5G= (n.29+5G=) c.158+5G= (n.158+5G=) c.200+5G= (n.200+5G=) n.212+5G= n.117+5G= n.188+5G= | |
1 | g.17044756C>G | CA645509072 | SDHB | c.29+5G>C (n.29+5G>C) c.158+5G>C (n.158+5G>C) c.200+5G>C (n.200+5G>C) n.212+5G>C n.117+5G>C n.188+5G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.17044756C>T | CA2574234942 | SDHB | c.29+5G>A (n.29+5G>A) c.158+5G>A (n.158+5G>A) c.200+5G>A (n.200+5G>A) n.212+5G>A n.117+5G>A n.188+5G>A | ClinVar |
1 | g.17044757T>C | CA089533 | SDHB | c.29+4A>G (n.29+4A>G) c.158+4A>G (n.158+4A>G) c.200+4A>G (n.200+4A>G) n.212+4A>G n.117+4A>G n.188+4A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17044757T>G | CA18610355 | SDHB | c.29+4A>C (n.29+4A>C) c.158+4A>C (n.158+4A>C) c.200+4A>C (n.200+4A>C) n.212+4A>C n.117+4A>C n.188+4A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17044757T= | CA1156090725 | SDHB | c.29+4A= (n.29+4A=) c.158+4A= (n.158+4A=) c.200+4A= (n.200+4A=) n.212+4A= n.117+4A= n.188+4A= | |
1 | g.17044758C>A | CA2695248341 | SDHB | c.29+3G>T (n.29+3G>T) c.158+3G>T (n.158+3G>T) c.200+3G>T (n.200+3G>T) n.212+3G>T n.117+3G>T n.188+3G>T | dbSNP |
1 | g.17044758C= | CA1156090737 | SDHB | c.29+3G= (n.29+3G=) c.158+3G= (n.158+3G=) c.200+3G= (n.200+3G=) n.212+3G= n.117+3G= n.188+3G= | |
1 | g.17044758C>G | CA10577679 | SDHB | c.29+3G>C (n.29+3G>C) c.158+3G>C (n.158+3G>C) c.200+3G>C (n.200+3G>C) n.212+3G>C n.117+3G>C n.188+3G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17044758C>T | CA2695248340 | SDHB | c.29+3G>A (n.29+3G>A) c.158+3G>A (n.158+3G>A) c.200+3G>A (n.200+3G>A) n.212+3G>A n.117+3G>A n.188+3G>A | dbSNP |
1 | g.17044759A>C | CA338227607 | SDHB | c.29+2T>G (n.29+2T>G) c.158+2T>G (n.158+2T>G) c.200+2T>G (n.200+2T>G) n.212+2T>G n.117+2T>G n.188+2T>G | |
1 | g.17044759A>G | CA338227609 | SDHB | c.29+2T>C (n.29+2T>C) c.158+2T>C (n.158+2T>C) c.200+2T>C (n.200+2T>C) n.212+2T>C n.117+2T>C n.188+2T>C | |
1 | g.17044759A>T | CA338227620 | SDHB | c.29+2T>A (n.29+2T>A) c.158+2T>A (n.158+2T>A) c.200+2T>A (n.200+2T>A) n.212+2T>A n.117+2T>A n.188+2T>A | |
1 | g.17044760C>A | CA338227621 | SDHB | c.29+1G>T (n.29+1G>T) c.158+1G>T (n.158+1G>T) c.200+1G>T (n.200+1G>T) n.212+1G>T n.117+1G>T n.188+1G>T | |
1 | g.17044760C>G | CA338227622 | SDHB | c.29+1G>C (n.29+1G>C) c.158+1G>C (n.158+1G>C) c.200+1G>C (n.200+1G>C) n.212+1G>C n.117+1G>C n.188+1G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.17044760C>T | CA338227638 | SDHB | c.29+1G>A (n.29+1G>A) c.158+1G>A (n.158+1G>A) c.200+1G>A (n.200+1G>A) n.212+1G>A n.117+1G>A n.188+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17044761T>A | CA338227654 | SDHB | c.29A>T (p.Lys10Ile) c.158A>T (p.Lys53Ile) c.200A>T (p.Lys67Ile) n.212A>T n.117A>T n.188A>T | |
1 | g.17044761T>C | CA338227641 | SDHB | c.29A>G (p.Lys10Arg) c.158A>G (p.Lys53Arg) c.200A>G (p.Lys67Arg) n.212A>G n.117A>G n.188A>G | |
1 | g.17044761T>G | CA338227651 | SDHB | c.29A>C (p.Lys10Thr) c.158A>C (p.Lys53Thr) c.200A>C (p.Lys67Thr) n.212A>C n.117A>C n.188A>C | |
1 | g.17044761_17054019del | CA658655563 | SDHB | c.1_200del n.13_212del | |
1 | g.17044762T>A | CA338227657 | SDHB | c.28A>T (p.Lys10Ter) c.157A>T (p.Lys53Ter) c.199A>T (p.Lys67Ter) n.211A>T n.116A>T n.187A>T | |
1 | g.17044762T>C | CA338227659 | SDHB | c.28A>G (p.Lys10Glu) c.157A>G (p.Lys53Glu) c.199A>G (p.Lys67Glu) n.211A>G n.116A>G n.187A>G | |
1 | g.17044762T>G | CA338227660 | SDHB | c.28A>C (p.Lys10Gln) c.157A>C (p.Lys53Gln) c.199A>C (p.Lys67Gln) n.211A>C n.116A>C n.187A>C | |
1 | g.17044763A>C | CA338227661 | SDHB | c.27T>G (p.Asn9Lys) c.156T>G (p.Asn52Lys) c.198T>G (p.Asn66Lys) n.210T>G n.115T>G n.186T>G | |
1 | g.17044763A>G | CA416046654 | SDHB | c.27T>C (p.Asn9=) c.156T>C (p.Asn52=) c.198T>C (p.Asn66=) n.210T>C n.115T>C n.186T>C | |
1 | g.17044763A>T | CA338227662 | SDHB | c.27T>A (p.Asn9Lys) c.156T>A (p.Asn52Lys) c.198T>A (p.Asn66Lys) n.210T>A n.115T>A n.186T>A | |
1 | g.17044764T>A | CA338227664 | SDHB | c.26A>T (p.Asn9Ile) c.155A>T (p.Asn52Ile) c.197A>T (p.Asn66Ile) n.209A>T n.114A>T n.185A>T | |
1 | g.17044764T>C | CA338227668 | SDHB | c.26A>G (p.Asn9Ser) c.155A>G (p.Asn52Ser) c.197A>G (p.Asn66Ser) n.209A>G n.114A>G n.185A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17044764T>G | CA338227671 | SDHB | c.26A>C (p.Asn9Thr) c.155A>C (p.Asn52Thr) c.197A>C (p.Asn66Thr) n.209A>C n.114A>C n.185A>C | |
1 | g.17044765T>A | CA338227675 | SDHB | c.25A>T (p.Asn9Tyr) c.154A>T (p.Asn52Tyr) c.196A>T (p.Asn66Tyr) n.208A>T n.113A>T n.184A>T | |
1 | g.17044765T>C | CA338227677 | SDHB | c.25A>G (p.Asn9Asp) c.154A>G (p.Asn52Asp) c.196A>G (p.Asn66Asp) n.208A>G n.113A>G n.184A>G | gnomAD v4 |
1 | g.17044765T>G | CA338227680 | SDHB | c.25A>C (p.Asn9His) c.154A>C (p.Asn52His) c.196A>C (p.Asn66His) n.208A>C n.113A>C n.184A>C | |
1 | g.17044766A>C | CA416046665 | SDHB | c.24T>G (p.Leu8=) c.153T>G (p.Leu51=) c.195T>G (p.Leu65=) n.207T>G n.112T>G n.183T>G | |
1 | g.17044766A>G | CA416046667 | SDHB | c.24T>C (p.Leu8=) c.153T>C (p.Leu51=) c.195T>C (p.Leu65=) n.207T>C n.112T>C n.183T>C | |
1 | g.17044766A>T | CA416046668 | SDHB | c.24T>A (p.Leu8=) c.153T>A (p.Leu51=) c.195T>A (p.Leu65=) n.207T>A n.112T>A n.183T>A | |
1 | g.17044767A= | CA1156090745 | SDHB | c.23T= (p.Leu8=) c.152T= (p.Leu51=) c.194T= (p.Leu65=) n.206T= n.111T= n.182T= | |
1 | g.17044767A>C | CA338227687 | SDHB | c.23T>G (p.Leu8Arg) c.152T>G (p.Leu51Arg) c.194T>G (p.Leu65Arg) n.206T>G n.111T>G n.182T>G | |
1 | g.17044767A>G | CA16609949 | SDHB | c.23T>C (p.Leu8Pro) c.152T>C (p.Leu51Pro) c.194T>C (p.Leu65Pro) n.206T>C n.111T>C n.182T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.17044767A>T | CA10577680 | SDHB | c.23T>A (p.Leu8His) c.152T>A (p.Leu51His) c.194T>A (p.Leu65His) n.206T>A n.111T>A n.182T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17044768G>A | CA015581 | SDHB | c.22C>T (p.Leu8Phe) c.151C>T (p.Leu51Phe) c.193C>T (p.Leu65Phe) n.205C>T n.110C>T n.181C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17044768G>C | CA338227700 | SDHB | c.22C>G (p.Leu8Val) c.151C>G (p.Leu51Val) c.193C>G (p.Leu65Val) n.205C>G n.110C>G n.181C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.17044768G= | CA1156090759 | SDHB | c.22C= (p.Leu8=) c.151C= (p.Leu51=) c.193C= (p.Leu65=) n.205C= n.110C= n.181C= | |
1 | g.17044768G>T | CA338227704 | SDHB | c.22C>A (p.Leu8Ile) c.151C>A (p.Leu51Ile) c.193C>A (p.Leu65Ile) n.205C>A n.110C>A n.181C>A | |
1 | g.17044769G>A | CA416046678 | SDHB | c.21C>T (p.Asp7=) c.150C>T (p.Asp50=) c.192C>T (p.Asp64=) n.204C>T n.109C>T n.180C>T | dbSNP |
1 | g.17044769G>C | CA338227709 | SDHB | c.21C>G (p.Asp7Glu) c.150C>G (p.Asp50Glu) c.192C>G (p.Asp64Glu) n.204C>G n.109C>G n.180C>G | |
1 | g.17044769G= | CA1156090763 | SDHB | c.21C= (p.Asp7=) c.150C= (p.Asp50=) c.192C= (p.Asp64=) n.204C= n.109C= n.180C= | |
1 | g.17044769G>T | CA338227712 | SDHB | c.21C>A (p.Asp7Glu) c.150C>A (p.Asp50Glu) c.192C>A (p.Asp64Glu) n.204C>A n.109C>A n.180C>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.17044770T>A | CA338227715 | SDHB | c.20A>T (p.Asp7Val) c.149A>T (p.Asp50Val) c.191A>T (p.Asp64Val) n.203A>T n.108A>T n.179A>T | |
1 | g.17044770T>C | CA338227714 | SDHB | c.20A>G (p.Asp7Gly) c.149A>G (p.Asp50Gly) c.191A>G (p.Asp64Gly) n.203A>G n.108A>G n.179A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.17044770T>G | CA18610361 | SDHB | c.20A>C (p.Asp7Ala) c.149A>C (p.Asp50Ala) c.191A>C (p.Asp64Ala) n.203A>C n.108A>C n.179A>C | dbSNP |
1 | g.17044770T= | CA1143396759 | SDHB | c.20A= (p.Asp7=) c.149A= (p.Asp50=) c.191A= (p.Asp64=) n.203A= n.108A= n.179A= | |
1 | g.17044770_17044771delinsTC | CA1156090767 | SDHB | c.19_20delinsGA (p.Asp7=) c.148_149delinsGA (p.Asp50=) c.190_191delinsGA (p.Asp64=) n.202_203delinsGA n.107_108delinsGA n.178_179delinsGA | |
1 | g.17044771del | CA658656890 | SDHB | c.19del (p.Asp7ThrfsTer13) c.148del (p.Asp50ThrfsTer13) c.190del (p.Asp64ThrfsTer13) n.202del n.107del n.178del | ClinVar dbSNP |
1 | g.17044771C>A | CA338227718 | SDHB | c.19G>T (p.Asp7Tyr) c.148G>T (p.Asp50Tyr) c.190G>T (p.Asp64Tyr) n.202G>T n.107G>T n.178G>T | gnomAD v4 |
1 | g.17044771C>G | CA338227721 | SDHB | c.19G>C (p.Asp7His) c.148G>C (p.Asp50His) c.190G>C (p.Asp64His) n.202G>C n.107G>C n.178G>C | |
1 | g.17044771C>T | CA338227723 | SDHB | c.19G>A (p.Asp7Asn) c.148G>A (p.Asp50Asn) c.190G>A (p.Asp64Asn) n.202G>A n.107G>A n.178G>A | |
1 | g.17044772A>C | CA416046691 | SDHB | c.18T>G (p.Val6=) c.147T>G (p.Val49=) c.189T>G (p.Val63=) n.201T>G n.106T>G n.177T>G | |
1 | g.17044772A>G | CA416046693 | SDHB | c.18T>C (p.Val6=) c.147T>C (p.Val49=) c.189T>C (p.Val63=) n.201T>C n.106T>C n.177T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.17044772A>T | CA416046695 | SDHB | c.18T>A (p.Val6=) c.147T>A (p.Val49=) c.189T>A (p.Val63=) n.201T>A n.106T>A n.177T>A | |
1 | g.17044773A= | CA1156090777 | SDHB | c.17T= (p.Val6=) c.146T= (p.Val49=) c.188T= (p.Val63=) n.200T= n.105T= n.176T= | |
1 | g.17044773A>C | CA338227726 | SDHB | c.17T>G (p.Val6Gly) c.146T>G (p.Val49Gly) c.188T>G (p.Val63Gly) n.200T>G n.105T>G n.176T>G | |
1 | g.17044773A>G | CA338227730 | SDHB | c.17T>C (p.Val6Ala) c.146T>C (p.Val49Ala) c.188T>C (p.Val63Ala) n.200T>C n.105T>C n.176T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17044773A>T | CA338227734 | SDHB | c.17T>A (p.Val6Asp) c.146T>A (p.Val49Asp) c.188T>A (p.Val63Asp) n.200T>A n.105T>A n.176T>A | ClinVar |
1 | g.17044774C>A | CA338227736 | SDHB | c.16G>T (p.Val6Phe) c.145G>T (p.Val49Phe) c.187G>T (p.Val63Phe) n.199G>T n.104G>T n.175G>T | |
1 | g.17044774C= | CA1156090787 | SDHB | c.16G= (p.Val6=) c.145G= (p.Val49=) c.187G= (p.Val63=) n.199G= n.104G= n.175G= | |
1 | g.17044774C>G | CA338227740 | SDHB | c.16G>C (p.Val6Leu) c.145G>C (p.Val49Leu) c.187G>C (p.Val63Leu) n.199G>C n.104G>C n.175G>C | |
1 | g.17044774C>T | CA338227737 | SDHB | c.16G>A (p.Val6Ile) c.145G>A (p.Val49Ile) c.187G>A (p.Val63Ile) n.199G>A n.104G>A n.175G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.17044775T>A | CA338227744 | SDHB | c.15A>T (p.Glu5Asp) c.144A>T (p.Glu48Asp) c.186A>T (p.Glu62Asp) n.198A>T n.103A>T n.174A>T | ClinVar |
1 | g.17044775T>C | CA10577681 | SDHB | c.15A>G (p.Glu5=) c.144A>G (p.Glu48=) c.186A>G (p.Glu62=) n.198A>G n.103A>G n.174A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17044775T>G | CA338227748 | SDHB | c.15A>C (p.Glu5Asp) c.144A>C (p.Glu48Asp) c.186A>C (p.Glu62Asp) n.198A>C n.103A>C n.174A>C | |
1 | g.17044775T= | CA1156090791 | SDHB | c.15A= (p.Glu5=) c.144A= (p.Glu48=) c.186A= (p.Glu62=) n.198A= n.103A= n.174A= | |
1 | g.17044776T>A | CA338227752 | SDHB | c.14A>T (p.Glu5Val) c.143A>T (p.Glu48Val) c.185A>T (p.Glu62Val) n.197A>T n.102A>T n.173A>T | |
1 | g.17044776T>C | CA338227754 | SDHB | c.14A>G (p.Glu5Gly) c.143A>G (p.Glu48Gly) c.185A>G (p.Glu62Gly) n.197A>G n.102A>G n.173A>G | |
1 | g.17044776T>G | CA338227757 | SDHB | c.14A>C (p.Glu5Ala) c.143A>C (p.Glu48Ala) c.185A>C (p.Glu62Ala) n.197A>C n.102A>C n.173A>C | dbSNP |
1 | g.17044777C>A | CA338227760 | SDHB | c.13G>T (p.Glu5Ter) c.142G>T (p.Glu48Ter) c.184G>T (p.Glu62Ter) n.196G>T n.101G>T n.172G>T | |
1 | g.17044777C= | CA1156090796 | SDHB | c.13G= (p.Glu5=) c.142G= (p.Glu48=) c.184G= (p.Glu62=) n.196G= n.101G= n.172G= | |
1 | g.17044777C>G | CA338227761 | SDHB | c.13G>C (p.Glu5Gln) c.142G>C (p.Glu48Gln) c.184G>C (p.Glu62Gln) n.196G>C n.101G>C n.172G>C | |
1 | g.17044777C>T | CA338227762 | SDHB | c.13G>A (p.Glu5Lys) c.142G>A (p.Glu48Lys) c.184G>A (p.Glu62Lys) n.196G>A n.101G>A n.172G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17044778A= | CA1156090799 | SDHB | c.12T= (p.Tyr4=) c.141T= (p.Tyr47=) c.183T= (p.Tyr61=) n.195T= n.100T= n.171T= | |
1 | g.17044778A>C | CA338227764 | SDHB | c.12T>G (p.Tyr4Ter) c.141T>G (p.Tyr47Ter) c.183T>G (p.Tyr61Ter) n.195T>G n.100T>G n.171T>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.17044778A>G | CA089525 | SDHB | c.12T>C (p.Tyr4=) c.141T>C (p.Tyr47=) c.183T>C (p.Tyr61=) n.195T>C n.100T>C n.171T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17044778A>T | CA338227766 | SDHB | c.12T>A (p.Tyr4Ter) c.141T>A (p.Tyr47Ter) c.183T>A (p.Tyr61Ter) n.195T>A n.100T>A n.171T>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.17044779T>A | CA338227768 | SDHB | c.11A>T (p.Tyr4Phe) c.140A>T (p.Tyr47Phe) c.182A>T (p.Tyr61Phe) n.194A>T n.99A>T n.170A>T | |
1 | g.17044779T>C | CA089524 | SDHB | c.11A>G (p.Tyr4Cys) c.140A>G (p.Tyr47Cys) c.182A>G (p.Tyr61Cys) n.194A>G n.99A>G n.170A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17044779T>G | CA338227767 | SDHB | c.11A>C (p.Tyr4Ser) c.140A>C (p.Tyr47Ser) c.182A>C (p.Tyr61Ser) n.194A>C n.99A>C n.170A>C | ClinVar |
1 | g.17044779T= | CA1156090804 | SDHB | c.11A= (p.Tyr4=) c.140A= (p.Tyr47=) c.182A= (p.Tyr61=) n.194A= n.99A= n.170A= | |
1 | g.17044780A>C | CA338227771 | SDHB | c.10T>G (p.Tyr4Asp) c.139T>G (p.Tyr47Asp) c.181T>G (p.Tyr61Asp) n.193T>G n.98T>G n.169T>G | |
1 | g.17044780A>G | CA338227773 | SDHB | c.10T>C (p.Tyr4His) c.139T>C (p.Tyr47His) c.181T>C (p.Tyr61His) n.193T>C n.98T>C n.169T>C | |
1 | g.17044780A>T | CA338227772 | SDHB | c.10T>A (p.Tyr4Asn) c.139T>A (p.Tyr47Asn) c.181T>A (p.Tyr61Asn) n.193T>A n.98T>A n.169T>A | |
1 | g.17044781A>C | CA416046728 | SDHB | c.9T>G (p.Thr3=) c.138T>G (p.Thr46=) c.180T>G (p.Thr60=) n.192T>G n.97T>G n.168T>G | |
1 | g.17044781A>G | CA416046730 | SDHB | c.9T>C (p.Thr3=) c.138T>C (p.Thr46=) c.180T>C (p.Thr60=) n.192T>C n.97T>C n.168T>C | |
1 | g.17044781A>T | CA416046732 | SDHB | c.9T>A (p.Thr3=) c.138T>A (p.Thr46=) c.180T>A (p.Thr60=) n.192T>A n.97T>A n.168T>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.17044782G>A | CA338227775 | SDHB | c.8C>T (p.Thr3Ile) c.137C>T (p.Thr46Ile) c.179C>T (p.Thr60Ile) n.191C>T n.96C>T n.167C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17044782G>C | CA338227777 | SDHB | c.8C>G (p.Thr3Ser) c.137C>G (p.Thr46Ser) c.179C>G (p.Thr60Ser) n.191C>G n.96C>G n.167C>G | |
1 | g.17044782G= | CA1156090808 | SDHB | c.8C= (p.Thr3=) c.137C= (p.Thr46=) c.179C= (p.Thr60=) n.191C= n.96C= n.167C= | |
1 | g.17044782G>T | CA338227778 | SDHB | c.8C>A (p.Thr3Asn) c.137C>A (p.Thr46Asn) c.179C>A (p.Thr60Asn) n.191C>A n.96C>A n.167C>A | |
1 | g.17044783T>A | CA338227779 | SDHB | c.7A>T (p.Thr3Ser) c.136A>T (p.Thr46Ser) c.178A>T (p.Thr60Ser) n.190A>T n.95A>T n.166A>T | |
1 | g.17044783T>C | CA089521 | SDHB | c.7A>G (p.Thr3Ala) c.136A>G (p.Thr46Ala) c.178A>G (p.Thr60Ala) n.190A>G n.95A>G n.166A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17044783T>G | CA338227780 | SDHB | c.7A>C (p.Thr3Pro) c.136A>C (p.Thr46Pro) c.178A>C (p.Thr60Pro) n.190A>C n.95A>C n.166A>C | |
1 | g.17044783T= | CA1140527767 | SDHB | c.7A= (p.Thr3=) c.136A= (p.Thr46=) c.178A= (p.Thr60=) n.190A= n.95A= n.166A= | |
1 | g.17044784C>A | CA338227781 | SDHB | c.6G>T (p.Gln2His) c.135G>T (p.Gln45His) c.177G>T (p.Gln59His) n.189G>T n.94G>T n.165G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17044784C= | CA1156090825 | SDHB | c.6G= (p.Gln2=) c.135G= (p.Gln45=) c.177G= (p.Gln59=) n.189G= n.94G= n.165G= | |
1 | g.17044784C>G | CA338227782 | SDHB | c.6G>C (p.Gln2His) c.135G>C (p.Gln45His) c.177G>C (p.Gln59His) n.189G>C n.94G>C n.165G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17044784C>T | CA416046745 | SDHB | c.6G>A (p.Gln2=) c.135G>A (p.Gln45=) c.177G>A (p.Gln59=) n.189G>A n.94G>A n.165G>A | |
1 | g.17044785T>A | CA338227784 | SDHB | c.5A>T (p.Gln2Leu) c.134A>T (p.Gln45Leu) c.176A>T (p.Gln59Leu) n.188A>T n.93A>T n.164A>T | |
1 | g.17044785T>C | CA338227791 | SDHB | c.5A>G (p.Gln2Arg) c.134A>G (p.Gln45Arg) c.176A>G (p.Gln59Arg) n.188A>G n.93A>G n.164A>G | |
1 | g.17044785T>G | CA338227793 | SDHB | c.5A>C (p.Gln2Pro) c.134A>C (p.Gln45Pro) c.176A>C (p.Gln59Pro) n.188A>C n.93A>C n.164A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17044786G>A | CA338227806 | SDHB | c.4C>T (p.Gln2Ter) c.133C>T (p.Gln45Ter) c.175C>T (p.Gln59Ter) n.187C>T n.92C>T n.163C>T | dbSNP |
1 | g.17044786G>C | CA338227803 | SDHB | c.4C>G (p.Gln2Glu) c.133C>G (p.Gln45Glu) c.175C>G (p.Gln59Glu) n.187C>G n.92C>G n.163C>G | |
1 | g.17044786G>T | CA338227799 | SDHB | c.4C>A (p.Gln2Lys) c.133C>A (p.Gln45Lys) c.175C>A (p.Gln59Lys) n.187C>A n.92C>A n.163C>A | |
1 | g.17044786_17044787delinsAA | CA2586964019 | SDHB | c.3_4delinsTT (p.Met1IlefsTer2) c.132_133delinsTT (p.Met44IlefsTer2) c.174_175delinsTT (p.Met58IlefsTer2) n.186_187delinsTT n.91_92delinsTT n.162_163delinsTT | |
1 | g.17044787C>A | CA338227807 | SDHB | c.3G>T (p.Met1Ile) c.132G>T (p.Met44Ile) c.174G>T (p.Met58Ile) n.186G>T n.91G>T n.162G>T | |
1 | g.17044787C>G | CA338227809 | SDHB | c.3G>C (p.Met1Ile) c.132G>C (p.Met44Ile) c.174G>C (p.Met58Ile) n.186G>C n.91G>C n.162G>C | |
1 | g.17044787C>T | CA338227810 | SDHB | c.3G>A (p.Met1Ile) c.132G>A (p.Met44Ile) c.174G>A (p.Met58Ile) n.186G>A n.91G>A n.162G>A | ClinVar |
1 | g.17044788A>C | CA338227812 | SDHB | c.2T>G (p.Met1Arg) c.131T>G (p.Met44Arg) c.173T>G (p.Met58Arg) n.185T>G n.90T>G n.161T>G | |
1 | g.17044788A>G | CA338227815 | SDHB | c.2T>C (p.Met1Thr) c.131T>C (p.Met44Thr) c.173T>C (p.Met58Thr) n.185T>C n.90T>C n.161T>C | |
1 | g.17044788A>T | CA338227817 | SDHB | c.2T>A (p.Met1Lys) c.131T>A (p.Met44Lys) c.173T>A (p.Met58Lys) n.185T>A n.90T>A n.161T>A | |
1 | g.17044789T>A | CA338227819 | SDHB | c.1A>T (p.Met1Leu) c.130A>T (p.Met44Leu) c.172A>T (p.Met58Leu) n.184A>T n.89A>T n.160A>T | |
1 | g.17044789T>C | CA338227821 | SDHB | c.1A>G (p.Met1Val) c.130A>G (p.Met44Val) c.172A>G (p.Met58Val) n.184A>G n.89A>G n.160A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17044789T>G | CA338227823 | SDHB | c.1A>C (p.Met1Leu) c.130A>C (p.Met44Leu) c.172A>C (p.Met58Leu) n.184A>C n.89A>C n.160A>C | |
1 | g.17044789T= | CA1156090833 | SDHB | c.1A= (p.Met1=) c.130A= (p.Met44=) c.172A= (p.Met58=) n.184A= n.89A= n.160A= | |
1 | g.17044790A= | CA1156090846 | SDHB | c.-1T= (n.-1T=) c.129T= (p.His43=) c.171T= (p.His57=) n.183T= n.88T= n.159T= | |
1 | g.17044790A>C | CA338227828 | SDHB | c.-1T>G (n.-1T>G) c.129T>G (p.His43Gln) c.171T>G (p.His57Gln) n.183T>G n.88T>G n.159T>G | |
1 | g.17044790A>G | CA416046767 | SDHB | c.-1T>C (n.-1T>C) c.129T>C (p.His43=) c.171T>C (p.His57=) n.183T>C n.88T>C n.159T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17044790A>T | CA338227829 | SDHB | c.-1T>A (n.-1T>A) c.129T>A (p.His43Gln) c.171T>A (p.His57Gln) n.183T>A n.88T>A n.159T>A | |
1 | g.17044790_17044795delinsATGAGG | CA1156090845 | SDHB | c.-6_-1delinsCCTCAT (n.-6_-1delinsCCTCAT) c.124_129delinsCCTCAT (p.Pro42=) c.166_171delinsCCTCAT (p.Pro56=) n.178_183delinsCCTCAT n.83_88delinsCCTCAT n.154_159delinsCCTCAT | |
1 | g.17044791T>A | CA338227834 | SDHB | c.-2A>T (n.-2A>T) c.128A>T (p.His43Leu) c.170A>T (p.His57Leu) n.182A>T n.87A>T n.158A>T | |
1 | g.17044791T>C | CA015557 | SDHB | c.-2A>G (n.-2A>G) c.128A>G (p.His43Arg) c.170A>G (p.His57Arg) n.182A>G n.87A>G n.158A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17044791T>G | CA338227833 | SDHB | c.-2A>C (n.-2A>C) c.128A>C (p.His43Pro) c.170A>C (p.His57Pro) n.182A>C n.87A>C n.158A>C | |
1 | g.17044791T= | CA1140599137 | SDHB | c.-2A= (n.-2A=) c.128A= (p.His43=) c.170A= (p.His57=) n.182A= n.87A= n.158A= | |
1 | g.17044792_17044796del | CA015546 | SDHB | c.-6_-2del (n.-6_-2del) c.124_128del (p.Pro42TyrfsTer5) c.166_170del (p.Pro56TyrfsTer5) n.178_182del n.83_87del n.154_158del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17044792G>A | CA338227835 | SDHB | c.-3C>T (n.-3C>T) c.127C>T (p.His43Tyr) c.169C>T (p.His57Tyr) n.181C>T n.86C>T n.157C>T | ClinVar |
1 | g.17044792G>C | CA338227837 | SDHB | c.-3C>G (n.-3C>G) c.127C>G (p.His43Asp) c.169C>G (p.His57Asp) n.181C>G n.86C>G n.157C>G | |
1 | g.17044792G>T | CA338227839 | SDHB | c.-3C>A (n.-3C>A) c.127C>A (p.His43Asn) c.169C>A (p.His57Asn) n.181C>A n.86C>A n.157C>A | |
1 | g.17044793A>C | CA416046780 | SDHB | c.-4T>G (n.-4T>G) c.126T>G (p.Pro42=) c.168T>G (p.Pro56=) n.180T>G n.85T>G n.156T>G | |
1 | g.17044793A>G | CA416046783 | SDHB | c.-4T>C (n.-4T>C) c.126T>C (p.Pro42=) c.168T>C (p.Pro56=) n.180T>C n.85T>C n.156T>C | |
1 | g.17044793A>T | CA416046785 | SDHB | c.-4T>A (n.-4T>A) c.126T>A (p.Pro42=) c.168T>A (p.Pro56=) n.180T>A n.85T>A n.156T>A | |
1 | g.17044794G>A | CA338227843 | SDHB | c.-5C>T (n.-5C>T) c.125C>T (p.Pro42Leu) c.167C>T (p.Pro56Leu) n.179C>T n.84C>T n.155C>T | ClinVar |
1 | g.17044794G>C | CA338227853 | SDHB | c.-5C>G (n.-5C>G) c.125C>G (p.Pro42Arg) c.167C>G (p.Pro56Arg) n.179C>G n.84C>G n.155C>G | |
1 | g.17044794G>T | CA338227855 | SDHB | c.-5C>A (n.-5C>A) c.125C>A (p.Pro42His) c.167C>A (p.Pro56His) n.179C>A n.84C>A n.155C>A | |
1 | g.17044795G>A | CA338227870 | SDHB | c.-6C>T (n.-6C>T) c.124C>T (p.Pro42Ser) c.166C>T (p.Pro56Ser) n.178C>T n.83C>T n.154C>T | |
1 | g.17044795G>C | CA338227861 | SDHB | c.-6C>G (n.-6C>G) c.124C>G (p.Pro42Ala) c.166C>G (p.Pro56Ala) n.178C>G n.83C>G n.154C>G | ClinVar |
1 | g.17044795G>T | CA338227865 | SDHB | c.-6C>A (n.-6C>A) c.124C>A (p.Pro42Thr) c.166C>A (p.Pro56Thr) n.178C>A n.83C>A n.154C>A | |
1 | g.17044797_17044800del | CA658655521 | SDHB | c.-9_-6del (n.-9_-6del) c.121_124del (p.Lys41LeufsTer21) c.163_166del (p.Lys55LeufsTer21) n.175_178del n.80_83del n.151_154del | |
1 | g.17044796T>A | CA338227874 | SDHB | c.-7A>T (n.-7A>T) c.123A>T (p.Lys41Asn) c.165A>T (p.Lys55Asn) n.177A>T n.82A>T n.153A>T | |
1 | g.17044796T>C | CA416046795 | SDHB | c.-7A>G (n.-7A>G) c.123A>G (p.Lys41=) c.165A>G (p.Lys55=) n.177A>G n.82A>G n.153A>G | |
1 | g.17044796T>G | CA338227881 | SDHB | c.-7A>C (n.-7A>C) c.123A>C (p.Lys41Asn) c.165A>C (p.Lys55Asn) n.177A>C n.82A>C n.153A>C | |
1 | g.17044797T>A | CA338227885 | SDHB | c.-8A>T (n.-8A>T) c.122A>T (p.Lys41Ile) c.164A>T (p.Lys55Ile) n.176A>T n.81A>T n.152A>T | |
1 | g.17044797T>C | CA089520 | SDHB | c.-8A>G (n.-8A>G) c.122A>G (p.Lys41Arg) c.164A>G (p.Lys55Arg) n.176A>G n.81A>G n.152A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17044797T>G | CA338227887 | SDHB | c.-8A>C (n.-8A>C) c.122A>C (p.Lys41Thr) c.164A>C (p.Lys55Thr) n.176A>C n.81A>C n.152A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17044797T= | CA1156090858 | SDHB | c.-8A= (n.-8A=) c.122A= (p.Lys41=) c.164A= (p.Lys55=) n.176A= n.81A= n.152A= | |
1 | g.17044798T>A | CA338227890 | SDHB | c.-9A>T (n.-9A>T) c.121A>T (p.Lys41Ter) c.163A>T (p.Lys55Ter) n.175A>T n.80A>T n.151A>T | |
1 | g.17044798T>C | CA338227909 | SDHB | c.-9A>G (n.-9A>G) c.121A>G (p.Lys41Glu) c.163A>G (p.Lys55Glu) n.175A>G n.80A>G n.151A>G | |
1 | g.17044798T>G | CA338227897 | SDHB | c.-9A>C (n.-9A>C) c.121A>C (p.Lys41Gln) c.163A>C (p.Lys55Gln) n.175A>C n.80A>C n.151A>C | |
1 | g.17044799G>A | CA416046808 | SDHB | c.-10C>T (n.-10C>T) c.120C>T (p.Asp40=) c.162C>T (p.Asp54=) n.174C>T n.79C>T n.150C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.17044799G>C | CA338227910 | SDHB | c.-10C>G (n.-10C>G) c.120C>G (p.Asp40Glu) c.162C>G (p.Asp54Glu) n.174C>G n.79C>G n.150C>G | |
1 | g.17044799G>T | CA338227911 | SDHB | c.-10C>A (n.-10C>A) c.120C>A (p.Asp40Glu) c.162C>A (p.Asp54Glu) n.174C>A n.79C>A n.150C>A | |
1 | g.17044800T>A | CA338227918 | SDHB | c.-11A>T (n.-11A>T) c.119A>T (p.Asp40Val) c.161A>T (p.Asp54Val) n.173A>T n.78A>T n.149A>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.17044800T>C | CA338227921 | SDHB | c.-11A>G (n.-11A>G) c.119A>G (p.Asp40Gly) c.161A>G (p.Asp54Gly) n.173A>G n.78A>G n.149A>G | |
1 | g.17044800T>G | CA338227923 | SDHB | c.-11A>C (n.-11A>C) c.119A>C (p.Asp40Ala) c.161A>C (p.Asp54Ala) n.173A>C n.78A>C n.149A>C | |
1 | g.17044800T= | CA1156090865 | SDHB | c.-11A= (n.-11A=) c.119A= (p.Asp40=) c.161A= (p.Asp54=) n.173A= n.78A= n.149A= | |
1 | g.17044801C>A | CA338227929 | SDHB | c.-12G>T (n.-12G>T) c.118G>T (p.Asp40Tyr) c.160G>T (p.Asp54Tyr) n.172G>T n.77G>T n.148G>T | dbSNP |
1 | g.17044801C= | CA1156090874 | SDHB | c.-12G= (n.-12G=) c.118G= (p.Asp40=) c.160G= (p.Asp54=) n.172G= n.77G= n.148G= | |
1 | g.17044801C>G | CA338227931 | SDHB | c.-12G>C (n.-12G>C) c.118G>C (p.Asp40His) c.160G>C (p.Asp54His) n.172G>C n.77G>C n.148G>C | gnomAD v4 |
1 | g.17044801C>T | CA338227932 | SDHB | c.-12G>A (n.-12G>A) c.118G>A (p.Asp40Asn) c.160G>A (p.Asp54Asn) n.172G>A n.77G>A n.148G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.17044802T>A | CA416046820 | SDHB | c.-13A>T (n.-13A>T) c.117A>T (p.Gly39=) c.159A>T (p.Gly53=) n.171A>T n.76A>T n.147A>T | |
1 | g.17044802T>C | CA416046821 | SDHB | c.-13A>G (n.-13A>G) c.117A>G (p.Gly39=) c.159A>G (p.Gly53=) n.171A>G n.76A>G n.147A>G | |
1 | g.17044802T>G | CA416046824 | SDHB | c.-13A>C (n.-13A>C) c.117A>C (p.Gly39=) c.159A>C (p.Gly53=) n.171A>C n.76A>C n.147A>C | |
1 | g.17044803C>A | CA338227934 | SDHB | c.-14G>T (n.-14G>T) c.116G>T (p.Gly39Val) c.158G>T (p.Gly53Val) n.170G>T n.75G>T n.146G>T | |
1 | g.17044803C= | CA1140544095 | SDHB | c.-14G= (n.-14G=) c.116G= (p.Gly39=) c.158G= (p.Gly53=) n.170G= n.75G= n.146G= | |
1 | g.17044803C>G | CA338227935 | SDHB | c.-14G>C (n.-14G>C) c.116G>C (p.Gly39Ala) c.158G>C (p.Gly53Ala) n.170G>C n.75G>C n.146G>C | |
1 | g.17044803C>T | CA015535 | SDHB | c.-14G>A (n.-14G>A) c.116G>A (p.Gly39Glu) c.158G>A (p.Gly53Glu) n.170G>A n.75G>A n.146G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17044804C>A | CA338227949 | SDHB | c.-15G>T (n.-15G>T) c.115G>T (p.Gly39Ter) c.157G>T (p.Gly53Ter) n.169G>T n.74G>T n.145G>T | |
1 | g.17044804C= | CA1156090886 | SDHB | c.-15G= (n.-15G=) c.115G= (p.Gly39=) c.157G= (p.Gly53=) n.169G= n.74G= n.145G= | |
1 | g.17044804C>G | CA338227939 | SDHB | c.-15G>C (n.-15G>C) c.115G>C (p.Gly39Arg) c.157G>C (p.Gly53Arg) n.169G>C n.74G>C n.145G>C | |
1 | g.17044804C>T | CA338227946 | SDHB | c.-15G>A (n.-15G>A) c.115G>A (p.Gly39Arg) c.157G>A (p.Gly53Arg) n.169G>A n.74G>A n.145G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17044805A= | CA1156090890 | SDHB | c.-16T= (n.-16T=) c.114T= (p.Ala38=) c.156T= (p.Ala52=) n.168T= n.73T= n.144T= | |
1 | g.17044805A>C | CA416046834 | SDHB | c.-16T>G (n.-16T>G) c.114T>G (p.Ala38=) c.156T>G (p.Ala52=) n.168T>G n.73T>G n.144T>G | |
1 | g.17044805A>G | CA416046836 | SDHB | c.-16T>C (n.-16T>C) c.114T>C (p.Ala38=) c.156T>C (p.Ala52=) n.168T>C n.73T>C n.144T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17044805A>T | CA416046838 | SDHB | c.-16T>A (n.-16T>A) c.114T>A (p.Ala38=) c.156T>A (p.Ala52=) n.168T>A n.73T>A n.144T>A | |
1 | g.17044806G>A | CA338227952 | SDHB | c.-17C>T (n.-17C>T) c.113C>T (p.Ala38Val) c.155C>T (p.Ala52Val) n.167C>T n.72C>T n.143C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.17044806G>C | CA338227953 | SDHB | c.-17C>G (n.-17C>G) c.113C>G (p.Ala38Gly) c.155C>G (p.Ala52Gly) n.167C>G n.72C>G n.143C>G | |
1 | g.17044806G= | CA1156090893 | SDHB | c.-17C= (n.-17C=) c.113C= (p.Ala38=) c.155C= (p.Ala52=) n.167C= n.72C= n.143C= | |
1 | g.17044806G>T | CA10581751 | SDHB | c.-17C>A (n.-17C>A) c.113C>A (p.Ala38Asp) c.155C>A (p.Ala52Asp) n.167C>A n.72C>A n.143C>A | ClinVar dbSNP |