Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.17022643G>A | CA089730 | SDHB | c.559C>T (p.His187Tyr) c.688C>T (p.His230Tyr) c.730C>T (p.His244Tyr) n.155C>T n.394C>T n.664C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17022643G>C | CA338270169 | SDHB | c.559C>G (p.His187Asp) c.688C>G (p.His230Asp) c.730C>G (p.His244Asp) n.155C>G n.394C>G n.664C>G | |
1 | g.17022643G= | CA1156077983 | SDHB | c.559C= (p.His187=) c.688C= (p.His230=) c.730C= (p.His244=) n.155C= n.394C= n.664C= | |
1 | g.17022643G>T | CA338270171 | SDHB | c.559C>A (p.His187Asn) c.688C>A (p.His230Asn) c.730C>A (p.His244Asn) n.155C>A n.394C>A n.664C>A | |
1 | g.17022644G>A | CA416081854 | SDHB | c.558C>T (p.Cys186=) c.687C>T (p.Cys229=) c.729C>T (p.Cys243=) n.154C>T n.393C>T n.663C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022644G>C | CA338270173 | SDHB | c.558C>G (p.Cys186Trp) c.687C>G (p.Cys229Trp) c.729C>G (p.Cys243Trp) n.154C>G n.393C>G n.663C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022644G>T | CA338270175 | SDHB | c.558C>A (p.Cys186Ter) c.687C>A (p.Cys229Ter) c.729C>A (p.Cys243Ter) n.154C>A n.393C>A n.663C>A | |
1 | g.17022645C>A | CA338270182 | SDHB | c.557G>T (p.Cys186Phe) c.686G>T (p.Cys229Phe) c.728G>T (p.Cys243Phe) n.153G>T n.392G>T n.662G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022645C= | CA1156077984 | SDHB | c.557G= (p.Cys186=) c.686G= (p.Cys229=) c.728G= (p.Cys243=) n.153G= n.392G= n.662G= | |
1 | g.17022645C>G | CA338270180 | SDHB | c.557G>C (p.Cys186Ser) c.686G>C (p.Cys229Ser) c.728G>C (p.Cys243Ser) n.153G>C n.392G>C n.662G>C | dbSNP |
1 | g.17022645C>T | CA338270179 | SDHB | c.557G>A (p.Cys186Tyr) c.686G>A (p.Cys229Tyr) c.728G>A (p.Cys243Tyr) n.153G>A n.392G>A n.662G>A | |
1 | g.17022646A>C | CA338270183 | SDHB | c.556T>G (p.Cys186Gly) c.685T>G (p.Cys229Gly) c.727T>G (p.Cys243Gly) n.152T>G n.391T>G n.661T>G | |
1 | g.17022646A>G | CA338270184 | SDHB | c.556T>C (p.Cys186Arg) c.685T>C (p.Cys229Arg) c.727T>C (p.Cys243Arg) n.152T>C n.391T>C n.661T>C | ClinVar |
1 | g.17022646A>T | CA338270186 | SDHB | c.556T>A (p.Cys186Ser) c.685T>A (p.Cys229Ser) c.727T>A (p.Cys243Ser) n.152T>A n.391T>A n.661T>A | |
1 | g.17022647G>A | CA416081872 | SDHB | c.555C>T (p.Arg185=) c.684C>T (p.Arg228=) c.726C>T (p.Arg242=) n.151C>T n.390C>T n.660C>T | dbSNP |
1 | g.17022647G>C | CA416081870 | SDHB | c.555C>G (p.Arg185=) c.684C>G (p.Arg228=) c.726C>G (p.Arg242=) n.151C>G n.390C>G n.660C>G | |
1 | g.17022647G>T | CA416081867 | SDHB | c.555C>A (p.Arg185=) c.684C>A (p.Arg228=) c.726C>A (p.Arg242=) n.151C>A n.390C>A n.660C>A | |
1 | g.17022648C>A | CA338270189 | SDHB | c.554G>T (p.Arg185Leu) c.683G>T (p.Arg228Leu) c.725G>T (p.Arg242Leu) n.150G>T n.389G>T n.659G>T | dbSNP |
1 | g.17022648C= | CA1140886350 | SDHB | c.554G= (p.Arg185=) c.683G= (p.Arg228=) c.725G= (p.Arg242=) n.150G= n.389G= n.659G= | |
1 | g.17022648C>G | CA338270191 | SDHB | c.554G>C (p.Arg185Pro) c.683G>C (p.Arg228Pro) c.725G>C (p.Arg242Pro) n.150G>C n.389G>C n.659G>C | dbSNP |
1 | g.17022648C>T | CA016163 | SDHB | c.554G>A (p.Arg185His) c.683G>A (p.Arg228His) c.725G>A (p.Arg242His) n.150G>A n.389G>A n.659G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17022649G>A | CA016155 | SDHB | c.553C>T (p.Arg185Cys) c.682C>T (p.Arg228Cys) c.724C>T (p.Arg242Cys) n.149C>T n.388C>T n.658C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17022649G>C | CA338270193 | SDHB | c.553C>G (p.Arg185Gly) c.682C>G (p.Arg228Gly) c.724C>G (p.Arg242Gly) n.149C>G n.388C>G n.658C>G | |
1 | g.17022649G= | CA1156077985 | SDHB | c.553C= (p.Arg185=) c.682C= (p.Arg228=) c.724C= (p.Arg242=) n.149C= n.388C= n.658C= | |
1 | g.17022649G>T | CA10581740 | SDHB | c.553C>A (p.Arg185Ser) c.682C>A (p.Arg228Ser) c.724C>A (p.Arg242Ser) n.149C>A n.388C>A n.658C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17022650del | CA658655554 | SDHB | c.553del (p.Arg185AlafsTer6) c.682del (p.Arg228AlafsTer6) c.724del (p.Arg242AlafsTer6) n.149del n.388del n.658del | |
1 | g.17022650G>A | CA10581741 | SDHB | c.552C>T (p.Tyr184=) c.681C>T (p.Tyr227=) c.723C>T (p.Tyr241=) n.148C>T n.387C>T n.657C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022650G>C | CA338270194 | SDHB | c.552C>G (p.Tyr184Ter) c.681C>G (p.Tyr227Ter) c.723C>G (p.Tyr241Ter) n.148C>G n.387C>G n.657C>G | |
1 | g.17022650G= | CA1156077986 | SDHB | c.552C= (p.Tyr184=) c.681C= (p.Tyr227=) c.723C= (p.Tyr241=) n.148C= n.387C= n.657C= | |
1 | g.17022650G>T | CA338270195 | SDHB | c.552C>A (p.Tyr184Ter) c.681C>A (p.Tyr227Ter) c.723C>A (p.Tyr241Ter) n.148C>A n.387C>A n.657C>A | |
1 | g.17022650_17022651del | CA2507521717 | SDHB | c.551_552del (p.Tyr184SerfsTer14) c.680_681del (p.Tyr227SerfsTer14) c.722_723del (p.Tyr241SerfsTer14) n.147_148del n.386_387del n.656_657del | |
1 | g.17022651T>A | CA338270197 | SDHB | c.551A>T (p.Tyr184Phe) c.680A>T (p.Tyr227Phe) c.722A>T (p.Tyr241Phe) n.147A>T n.386A>T n.656A>T | |
1 | g.17022651T>C | CA10581742 | SDHB | c.551A>G (p.Tyr184Cys) c.680A>G (p.Tyr227Cys) c.722A>G (p.Tyr241Cys) n.147A>G n.386A>G n.656A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17022651T>G | CA338270209 | SDHB | c.551A>C (p.Tyr184Ser) c.680A>C (p.Tyr227Ser) c.722A>C (p.Tyr241Ser) n.147A>C n.386A>C n.656A>C | dbSNP |
1 | g.17022651T= | CA1156077988 | SDHB | c.551A= (p.Tyr184=) c.680A= (p.Tyr227=) c.722A= (p.Tyr241=) n.147A= n.386A= n.656A= | |
1 | g.17022651_17022655delinsTATAG | CA1156077987 | SDHB | c.547_551delinsCTATA (p.Leu183=) c.676_680delinsCTATA (p.Leu226=) c.718_722delinsCTATA (p.Leu240=) n.143_147delinsCTATA n.382_386delinsCTATA n.652_656delinsCTATA | |
1 | g.17022652A= | CA1156077989 | SDHB | c.550T= (p.Tyr184=) c.679T= (p.Tyr227=) c.721T= (p.Tyr241=) n.146T= n.385T= n.655T= | |
1 | g.17022652A>C | CA16609910 | SDHB | c.550T>G (p.Tyr184Asp) c.679T>G (p.Tyr227Asp) c.721T>G (p.Tyr241Asp) n.146T>G n.385T>G n.655T>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022652A>G | CA338270212 | SDHB | c.550T>C (p.Tyr184His) c.679T>C (p.Tyr227His) c.721T>C (p.Tyr241His) n.146T>C n.385T>C n.655T>C | dbSNP |
1 | g.17022652A>T | CA338270214 | SDHB | c.550T>A (p.Tyr184Asn) c.679T>A (p.Tyr227Asn) c.721T>A (p.Tyr241Asn) n.146T>A n.385T>A n.655T>A | |
1 | g.17022653_17022656del | CA016135 | SDHB | c.547_550del (p.Leu183ThrfsTer7) c.676_679del (p.Leu226ThrfsTer7) c.718_721del (p.Leu240ThrfsTer7) n.143_146del n.382_385del n.652_655del | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022652_17022653insCAGGCGG | CA2501399152 | SDHB | c.549_550insCCGCCTG (p.Tyr184ProfsTer17) c.678_679insCCGCCTG (p.Tyr227ProfsTer17) c.720_721insCCGCCTG (p.Tyr241ProfsTer17) n.145_146insCCGCCTG n.384_385insCCGCCTG n.654_655insCCGCCTG | |
1 | g.17022653T>A | CA416081899 | SDHB | c.549A>T (p.Leu183=) c.678A>T (p.Leu226=) c.720A>T (p.Leu240=) n.145A>T n.384A>T n.654A>T | |
1 | g.17022653T>C | CA089717 | SDHB | c.549A>G (p.Leu183=) c.678A>G (p.Leu226=) c.720A>G (p.Leu240=) n.145A>G n.384A>G n.654A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17022653T>G | CA416081902 | SDHB | c.549A>C (p.Leu183=) c.678A>C (p.Leu226=) c.720A>C (p.Leu240=) n.145A>C n.384A>C n.654A>C | dbSNP |
1 | g.17022653T= | CA1156077990 | SDHB | c.549A= (p.Leu183=) c.678A= (p.Leu226=) c.720A= (p.Leu240=) n.145A= n.384A= n.654A= | |
1 | g.17022653_17022657delinsTAGAG | CA1156077991 | SDHB | c.545_549delinsCTCTA (p.Ser182=) c.674_678delinsCTCTA (p.Ser225=) c.716_720delinsCTCTA (p.Ser239=) n.141_145delinsCTCTA n.380_384delinsCTCTA n.650_654delinsCTCTA | |
1 | g.17022654A= | CA1156077992 | SDHB | c.548T= (p.Leu183=) c.677T= (p.Leu226=) c.719T= (p.Leu240=) n.144T= n.383T= n.653T= | |
1 | g.17022654A>C | CA338270226 | SDHB | c.548T>G (p.Leu183Arg) c.677T>G (p.Leu226Arg) c.719T>G (p.Leu240Arg) n.144T>G n.383T>G n.653T>G | |
1 | g.17022654A>G | CA338270230 | SDHB | c.548T>C (p.Leu183Pro) c.677T>C (p.Leu226Pro) c.719T>C (p.Leu240Pro) n.144T>C n.383T>C n.653T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17022654A>T | CA338270225 | SDHB | c.548T>A (p.Leu183Gln) c.677T>A (p.Leu226Gln) c.719T>A (p.Leu240Gln) n.144T>A n.383T>A n.653T>A | COSMIC |
1 | g.17022654_17022660delinsAGAGAGA | CA1148224193 | SDHB | c.542_548delinsTCTCTCT (p.Phe181=) c.671_677delinsTCTCTCT (p.Phe224=) c.713_719delinsTCTCTCT (p.Phe238=) n.138_144delinsTCTCTCT n.377_383delinsTCTCTCT n.647_653delinsTCTCTCT | |
1 | g.17022659_17022660del | CA658655552 | SDHB | c.547_548del (p.Leu183IlefsTer15) c.676_677del (p.Leu226IlefsTer15) c.718_719del (p.Leu240IlefsTer15) n.143_144del n.382_383del n.652_653del | gnomAD v4 |
1 | g.17022657_17022660del | CA016120 | SDHB | c.545_548del (p.Ser182TyrfsTer8) c.674_677del (p.Ser225TyrfsTer8) c.716_719del (p.Ser239TyrfsTer8) n.141_144del n.380_383del n.650_653del | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022655G>A | CA416081911 | SDHB | c.547C>T (p.Leu183=) c.676C>T (p.Leu226=) c.718C>T (p.Leu240=) n.143C>T n.382C>T n.652C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022655G>C | CA338270235 | SDHB | c.547C>G (p.Leu183Val) c.676C>G (p.Leu226Val) c.718C>G (p.Leu240Val) n.143C>G n.382C>G n.652C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17022655G= | CA1156077993 | SDHB | c.547C= (p.Leu183=) c.676C= (p.Leu226=) c.718C= (p.Leu240=) n.143C= n.382C= n.652C= | |
1 | g.17022655G>T | CA338270232 | SDHB | c.547C>A (p.Leu183Ile) c.676C>A (p.Leu226Ile) c.718C>A (p.Leu240Ile) n.143C>A n.382C>A n.652C>A | |
1 | g.17022655_17022656insGCGGT | CA416081919 | SDHB | c.546_547insACCGC (p.Leu183ThrfsTer10) c.675_676insACCGC (p.Leu226ThrfsTer10) c.717_718insACCGC (p.Leu240ThrfsTer10) n.142_143insACCGC n.381_382insACCGC n.651_652insACCGC | |
1 | g.17022656del | CA2586964015 | SDHB | c.546del (p.Leu183TyrfsTer8) c.675del (p.Leu226TyrfsTer8) c.717del (p.Leu240TyrfsTer8) n.142del n.381del n.651del | |
1 | g.17022656A>C | CA416081921 | SDHB | c.546T>G (p.Ser182=) c.675T>G (p.Ser225=) c.717T>G (p.Ser239=) n.142T>G n.381T>G n.651T>G | |
1 | g.17022656A>G | CA416081923 | SDHB | c.546T>C (p.Ser182=) c.675T>C (p.Ser225=) c.717T>C (p.Ser239=) n.142T>C n.381T>C n.651T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17022656A>T | CA416081925 | SDHB | c.546T>A (p.Ser182=) c.675T>A (p.Ser225=) c.717T>A (p.Ser239=) n.142T>A n.381T>A n.651T>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022656dup | CA16609911 | SDHB | c.546dup (p.Leu183SerfsTer16) c.675dup (p.Leu226SerfsTer16) c.717dup (p.Leu240SerfsTer16) n.142dup n.381dup n.651dup | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022657del | CA2586964016 | SDHB | c.545del (p.Ser182PhefsTer9) c.674del (p.Ser225PhefsTer9) c.716del (p.Ser239PhefsTer9) n.141del n.380del n.650del | |
1 | g.17022657G>A | CA089716 | SDHB | c.545C>T (p.Ser182Phe) c.674C>T (p.Ser225Phe) c.716C>T (p.Ser239Phe) n.141C>T n.380C>T n.650C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17022657G>C | CA016128 | SDHB | c.545C>G (p.Ser182Cys) c.674C>G (p.Ser225Cys) c.716C>G (p.Ser239Cys) n.141C>G n.380C>G n.650C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17022657G= | CA1143460132 | SDHB | c.545C= (p.Ser182=) c.674C= (p.Ser225=) c.716C= (p.Ser239=) n.141C= n.380C= n.650C= | |
1 | g.17022657G>T | CA338270242 | SDHB | c.545C>A (p.Ser182Tyr) c.674C>A (p.Ser225Tyr) c.716C>A (p.Ser239Tyr) n.141C>A n.380C>A n.650C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17022658_17022663del | CA2643675755 | SDHB | c.540_545del (p.Phe181_Ser182del) c.669_674del (p.Phe224_Ser225del) c.711_716del (p.Phe238_Ser239del) n.136_141del n.375_380del n.645_650del | gnomAD v4 |
1 | g.17022658A>C | CA338270245 | SDHB | c.544T>G (p.Ser182Ala) c.673T>G (p.Ser225Ala) c.715T>G (p.Ser239Ala) n.140T>G n.379T>G n.649T>G | |
1 | g.17022658A>G | CA338270249 | SDHB | c.544T>C (p.Ser182Pro) c.673T>C (p.Ser225Pro) c.715T>C (p.Ser239Pro) n.140T>C n.379T>C n.649T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022658A>T | CA338270250 | SDHB | c.544T>A (p.Ser182Thr) c.673T>A (p.Ser225Thr) c.715T>A (p.Ser239Thr) n.140T>A n.379T>A n.649T>A | |
1 | g.17022658_17022662del | CA416081934 | SDHB | c.540_544del (p.Phe181SerfsTer16) c.669_673del (p.Phe224SerfsTer16) c.711_715del (p.Phe238SerfsTer16) n.136_140del n.375_379del n.645_649del | |
1 | g.17022659G>A | CA416081940 | SDHB | c.543C>T (p.Phe181=) c.672C>T (p.Phe224=) c.714C>T (p.Phe238=) n.139C>T n.378C>T n.648C>T | |
1 | g.17022659G>C | CA338270251 | SDHB | c.543C>G (p.Phe181Leu) c.672C>G (p.Phe224Leu) c.714C>G (p.Phe238Leu) n.139C>G n.378C>G n.648C>G | |
1 | g.17022659G= | CA1156077995 | SDHB | c.543C= (p.Phe181=) c.672C= (p.Phe224=) c.714C= (p.Phe238=) n.139C= n.378C= n.648C= | |
1 | g.17022659G>T | CA338270252 | SDHB | c.543C>A (p.Phe181Leu) c.672C>A (p.Phe224Leu) c.714C>A (p.Phe238Leu) n.139C>A n.378C>A n.648C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17022659_17022660delinsGA | CA1156077994 | SDHB | c.542_543delinsTC (p.Phe181=) c.671_672delinsTC (p.Phe224=) c.713_714delinsTC (p.Phe238=) n.138_139delinsTC n.377_378delinsTC n.647_648delinsTC | |
1 | g.17022660A= | CA1156077996 | SDHB | c.542T= (p.Phe181=) c.671T= (p.Phe224=) c.713T= (p.Phe238=) n.138T= n.377T= n.647T= | |
1 | g.17022660A>C | CA338270253 | SDHB | c.542T>G (p.Phe181Cys) c.671T>G (p.Phe224Cys) c.713T>G (p.Phe238Cys) n.138T>G n.377T>G n.647T>G | |
1 | g.17022660A>G | CA338270254 | SDHB | c.542T>C (p.Phe181Ser) c.671T>C (p.Phe224Ser) c.713T>C (p.Phe238Ser) n.138T>C n.377T>C n.647T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17022660A>T | CA338270255 | SDHB | c.542T>A (p.Phe181Tyr) c.671T>A (p.Phe224Tyr) c.713T>A (p.Phe238Tyr) n.138T>A n.377T>A n.647T>A | |
1 | g.17022661del | CA10577669 | SDHB | c.542del (p.Phe181SerfsTer10) c.671del (p.Phe224SerfsTer10) c.713del (p.Phe238SerfsTer10) n.138del n.377del n.647del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17022661A>C | CA338270256 | SDHB | c.541T>G (p.Phe181Val) c.670T>G (p.Phe224Val) c.712T>G (p.Phe238Val) n.137T>G n.376T>G n.646T>G | ClinVar |
1 | g.17022661A>G | CA338270257 | SDHB | c.541T>C (p.Phe181Leu) c.670T>C (p.Phe224Leu) c.712T>C (p.Phe238Leu) n.137T>C n.376T>C n.646T>C | gnomAD v4 |
1 | g.17022661A>T | CA338270258 | SDHB | c.541T>A (p.Phe181Ile) c.670T>A (p.Phe224Ile) c.712T>A (p.Phe238Ile) n.137T>A n.376T>A n.646T>A | |
1 | g.17022662T>A | CA416081953 | SDHB | c.540A>T (p.Pro180=) c.669A>T (p.Pro223=) c.711A>T (p.Pro237=) n.136A>T n.375A>T n.645A>T | |
1 | g.17022662T>C | CA416081955 | SDHB | c.540A>G (p.Pro180=) c.669A>G (p.Pro223=) c.711A>G (p.Pro237=) n.136A>G n.375A>G n.645A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022662T>G | CA416081957 | SDHB | c.540A>C (p.Pro180=) c.669A>C (p.Pro223=) c.711A>C (p.Pro237=) n.136A>C n.375A>C n.645A>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022662T= | CA1156077997 | SDHB | c.540A= (p.Pro180=) c.669A= (p.Pro223=) c.711A= (p.Pro237=) n.136A= n.375A= n.645A= | |
1 | g.17022663G>A | CA338270262 | SDHB | c.539C>T (p.Pro180Leu) c.668C>T (p.Pro223Leu) c.710C>T (p.Pro237Leu) n.135C>T n.374C>T n.644C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
1 | g.17022663G>C | CA10581743 | SDHB | c.539C>G (p.Pro180Arg) c.668C>G (p.Pro223Arg) c.710C>G (p.Pro237Arg) n.135C>G n.374C>G n.644C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17022663G= | CA1156077998 | SDHB | c.539C= (p.Pro180=) c.668C= (p.Pro223=) c.710C= (p.Pro237=) n.135C= n.374C= n.644C= | |
1 | g.17022663G>T | CA338270259 | SDHB | c.539C>A (p.Pro180Gln) c.668C>A (p.Pro223Gln) c.710C>A (p.Pro237Gln) n.135C>A n.374C>A n.644C>A | |
1 | g.17022664G>A | CA089715 | SDHB | c.538C>T (p.Pro180Ser) c.667C>T (p.Pro223Ser) c.709C>T (p.Pro237Ser) n.134C>T n.373C>T n.643C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17022664G>C | CA089714 | SDHB | c.538C>G (p.Pro180Ala) c.667C>G (p.Pro223Ala) c.709C>G (p.Pro237Ala) n.134C>G n.373C>G n.643C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17022664G= | CA1142871274 | SDHB | c.538C= (p.Pro180=) c.667C= (p.Pro223=) c.709C= (p.Pro237=) n.134C= n.373C= n.643C= | |
1 | g.17022664G>T | CA338270266 | SDHB | c.538C>A (p.Pro180Thr) c.667C>A (p.Pro223Thr) c.709C>A (p.Pro237Thr) n.134C>A n.373C>A n.643C>A | |
1 | g.17022665G>A | CA416081966 | SDHB | c.537C>T (p.Asp179=) c.666C>T (p.Asp222=) c.708C>T (p.Asp236=) n.133C>T n.372C>T n.642C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17022665G>C | CA338270268 | SDHB | c.537C>G (p.Asp179Glu) c.666C>G (p.Asp222Glu) c.708C>G (p.Asp236Glu) n.133C>G n.372C>G n.642C>G | ClinVar |
1 | g.17022665G= | CA1156077999 | SDHB | c.537C= (p.Asp179=) c.666C= (p.Asp222=) c.708C= (p.Asp236=) n.133C= n.372C= n.642C= | |
1 | g.17022665G>T | CA338270269 | SDHB | c.537C>A (p.Asp179Glu) c.666C>A (p.Asp222Glu) c.708C>A (p.Asp236Glu) n.133C>A n.372C>A n.642C>A | |
1 | g.17022666T>A | CA338270271 | SDHB | c.536A>T (p.Asp179Val) c.665A>T (p.Asp222Val) c.707A>T (p.Asp236Val) n.132A>T n.371A>T n.641A>T | gnomAD v4 |
1 | g.17022666T>C | CA338270273 | SDHB | c.536A>G (p.Asp179Gly) c.665A>G (p.Asp222Gly) c.707A>G (p.Asp236Gly) n.132A>G n.371A>G n.641A>G | |
1 | g.17022666T>G | CA338270274 | SDHB | c.536A>C (p.Asp179Ala) c.665A>C (p.Asp222Ala) c.707A>C (p.Asp236Ala) n.132A>C n.371A>C n.641A>C | |
1 | g.17022669_17022720dup | CA915941150 | SDHB | c.485_536dup (p.Pro180AspfsTer2) c.614_665dup (p.Pro223AspfsTer2) c.656_707dup (p.Pro237AspfsTer2) n.81_132dup n.320_371dup n.590_641dup | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022667C>A | CA338270278 | SDHB | c.535G>T (p.Asp179Tyr) c.664G>T (p.Asp222Tyr) c.706G>T (p.Asp236Tyr) n.131G>T n.370G>T n.640G>T | |
1 | g.17022667C= | CA1156078000 | SDHB | c.535G= (p.Asp179=) c.664G= (p.Asp222=) c.706G= (p.Asp236=) n.131G= n.370G= n.640G= | |
1 | g.17022667C>G | CA338270280 | SDHB | c.535G>C (p.Asp179His) c.664G>C (p.Asp222His) c.706G>C (p.Asp236His) n.131G>C n.370G>C n.640G>C | dbSNP |
1 | g.17022667C>T | CA338270282 | SDHB | c.535G>A (p.Asp179Asn) c.664G>A (p.Asp222Asn) c.706G>A (p.Asp236Asn) n.131G>A n.370G>A n.640G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022668C>A | CA338270285 | SDHB | c.534G>T (p.Gln178His) c.663G>T (p.Gln221His) c.705G>T (p.Gln235His) n.130G>T n.369G>T n.639G>T | |
1 | g.17022668C= | CA1156078001 | SDHB | c.534G= (p.Gln178=) c.663G= (p.Gln221=) c.705G= (p.Gln235=) n.130G= n.369G= n.639G= | |
1 | g.17022668C>G | CA338270283 | SDHB | c.534G>C (p.Gln178His) c.663G>C (p.Gln221His) c.705G>C (p.Gln235His) n.130G>C n.369G>C n.639G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022668C>T | CA416081981 | SDHB | c.534G>A (p.Gln178=) c.663G>A (p.Gln221=) c.705G>A (p.Gln235=) n.130G>A n.369G>A n.639G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17022669T>A | CA338270286 | SDHB | c.533A>T (p.Gln178Leu) c.662A>T (p.Gln221Leu) c.704A>T (p.Gln235Leu) n.129A>T n.368A>T n.638A>T | |
1 | g.17022669T>C | CA338270287 | SDHB | c.533A>G (p.Gln178Arg) c.662A>G (p.Gln221Arg) c.704A>G (p.Gln235Arg) n.129A>G n.368A>G n.638A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022669T>G | CA338270295 | SDHB | c.533A>C (p.Gln178Pro) c.662A>C (p.Gln221Pro) c.704A>C (p.Gln235Pro) n.129A>C n.368A>C n.638A>C | |
1 | g.17022669T= | CA1156078002 | SDHB | c.533A= (p.Gln178=) c.662A= (p.Gln221=) c.704A= (p.Gln235=) n.129A= n.368A= n.638A= | |
1 | g.17022670G>A | CA338270297 | SDHB | c.532C>T (p.Gln178Ter) c.661C>T (p.Gln221Ter) c.703C>T (p.Gln235Ter) n.128C>T n.367C>T n.637C>T | ClinVar |
1 | g.17022670G>C | CA338270299 | SDHB | c.532C>G (p.Gln178Glu) c.661C>G (p.Gln221Glu) c.703C>G (p.Gln235Glu) n.128C>G n.367C>G n.637C>G | |
1 | g.17022670G>T | CA338270300 | SDHB | c.532C>A (p.Gln178Lys) c.661C>A (p.Gln221Lys) c.703C>A (p.Gln235Lys) n.128C>A n.367C>A n.637C>A | |
1 | g.17022671C>A | CA416081991 | SDHB | c.531G>T (p.Leu177=) c.660G>T (p.Leu220=) c.702G>T (p.Leu234=) n.127G>T n.366G>T n.636G>T | |
1 | g.17022671C= | CA1143726441 | SDHB | c.531G= (p.Leu177=) c.660G= (p.Leu220=) c.702G= (p.Leu234=) n.127G= n.366G= n.636G= | |
1 | g.17022671C>G | CA416081994 | SDHB | c.531G>C (p.Leu177=) c.660G>C (p.Leu220=) c.702G>C (p.Leu234=) n.127G>C n.366G>C n.636G>C | dbSNP |
1 | g.17022671C>T | CA089713 | SDHB | c.531G>A (p.Leu177=) c.660G>A (p.Leu220=) c.702G>A (p.Leu234=) n.127G>A n.366G>A n.636G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17022672A= | CA1156078003 | SDHB | c.530T= (p.Leu177=) c.659T= (p.Leu220=) c.701T= (p.Leu234=) n.126T= n.365T= n.635T= | |
1 | g.17022672A>C | CA338270304 | SDHB | c.530T>G (p.Leu177Arg) c.659T>G (p.Leu220Arg) c.701T>G (p.Leu234Arg) n.126T>G n.365T>G n.635T>G | |
1 | g.17022672A>G | CA338270306 | SDHB | c.530T>C (p.Leu177Pro) c.659T>C (p.Leu220Pro) c.701T>C (p.Leu234Pro) n.126T>C n.365T>C n.635T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17022672A>T | CA016109 | SDHB | c.530T>A (p.Leu177Gln) c.659T>A (p.Leu220Gln) c.701T>A (p.Leu234Gln) n.126T>A n.365T>A n.635T>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022673G>A | CA089712 | SDHB | c.529C>T (p.Leu177=) c.658C>T (p.Leu220=) c.700C>T (p.Leu234=) n.125C>T n.364C>T n.634C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17022673G>C | CA338270308 | SDHB | c.529C>G (p.Leu177Val) c.658C>G (p.Leu220Val) c.700C>G (p.Leu234Val) n.125C>G n.364C>G n.634C>G | ClinVar |
1 | g.17022673G= | CA1143501699 | SDHB | c.529C= (p.Leu177=) c.658C= (p.Leu220=) c.700C= (p.Leu234=) n.125C= n.364C= n.634C= | |
1 | g.17022673G>T | CA338270309 | SDHB | c.529C>A (p.Leu177Met) c.658C>A (p.Leu220Met) c.700C>A (p.Leu234Met) n.125C>A n.364C>A n.634C>A | |
1 | g.17022674C>A | CA338270313 | SDHB | c.528G>T (p.Lys176Asn) c.657G>T (p.Lys219Asn) c.699G>T (p.Lys233Asn) n.124G>T n.363G>T n.633G>T | |
1 | g.17022674C>G | CA338270311 | SDHB | c.528G>C (p.Lys176Asn) c.657G>C (p.Lys219Asn) c.699G>C (p.Lys233Asn) n.124G>C n.363G>C n.633G>C | |
1 | g.17022674C>T | CA416082008 | SDHB | c.528G>A (p.Lys176=) c.657G>A (p.Lys219=) c.699G>A (p.Lys233=) n.124G>A n.363G>A n.633G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022675T>A | CA338270315 | SDHB | c.527A>T (p.Lys176Met) c.656A>T (p.Lys219Met) c.698A>T (p.Lys233Met) n.123A>T n.362A>T n.632A>T | |
1 | g.17022675T>C | CA338270317 | SDHB | c.527A>G (p.Lys176Arg) c.656A>G (p.Lys219Arg) c.698A>G (p.Lys233Arg) n.123A>G n.362A>G n.632A>G | |
1 | g.17022675T>G | CA338270319 | SDHB | c.527A>C (p.Lys176Thr) c.656A>C (p.Lys219Thr) c.698A>C (p.Lys233Thr) n.123A>C n.362A>C n.632A>C | |
1 | g.17022676T>A | CA338270321 | SDHB | c.526A>T (p.Lys176Ter) c.655A>T (p.Lys219Ter) c.697A>T (p.Lys233Ter) n.122A>T n.361A>T n.631A>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022676T>C | CA338270323 | SDHB | c.526A>G (p.Lys176Glu) c.655A>G (p.Lys219Glu) c.697A>G (p.Lys233Glu) n.122A>G n.361A>G n.631A>G | |
1 | g.17022676T>G | CA338270325 | SDHB | c.526A>C (p.Lys176Gln) c.655A>C (p.Lys219Gln) c.697A>C (p.Lys233Gln) n.122A>C n.361A>C n.631A>C | |
1 | g.17022676T= | CA1156078004 | SDHB | c.526A= (p.Lys176=) c.655A= (p.Lys219=) c.697A= (p.Lys233=) n.122A= n.361A= n.631A= | |
1 | g.17022676_17022677insCAAGA | CA2532036274 | SDHB | c.525_526insTCTTG (p.Lys176SerfsTer2) c.654_655insTCTTG (p.Lys219SerfsTer2) c.696_697insTCTTG (p.Lys233SerfsTer2) n.121_122insTCTTG n.360_361insTCTTG n.630_631insTCTTG | |
1 | g.17022677G>A | CA089710 | SDHB | c.525C>T (p.Ala175=) c.654C>T (p.Ala218=) c.696C>T (p.Ala232=) n.121C>T n.360C>T n.630C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17022677G>C | CA416082019 | SDHB | c.525C>G (p.Ala175=) c.654C>G (p.Ala218=) c.696C>G (p.Ala232=) n.121C>G n.360C>G n.630C>G | |
1 | g.17022677G= | CA1156078005 | SDHB | c.525C= (p.Ala175=) c.654C= (p.Ala218=) c.696C= (p.Ala232=) n.121C= n.360C= n.630C= | |
1 | g.17022677G>T | CA416082021 | SDHB | c.525C>A (p.Ala175=) c.654C>A (p.Ala218=) c.696C>A (p.Ala232=) n.121C>A n.360C>A n.630C>A | gnomAD v4 |
1 | g.17022678G>A | CA089709 | SDHB | c.524C>T (p.Ala175Val) c.653C>T (p.Ala218Val) c.695C>T (p.Ala232Val) n.120C>T n.359C>T n.629C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17022678G>C | CA338270328 | SDHB | c.524C>G (p.Ala175Gly) c.653C>G (p.Ala218Gly) c.695C>G (p.Ala232Gly) n.120C>G n.359C>G n.629C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022678G= | CA1148294710 | SDHB | c.524C= (p.Ala175=) c.653C= (p.Ala218=) c.695C= (p.Ala232=) n.120C= n.359C= n.629C= | |
1 | g.17022678G>T | CA338270330 | SDHB | c.524C>A (p.Ala175Asp) c.653C>A (p.Ala218Asp) c.695C>A (p.Ala232Asp) n.120C>A n.359C>A n.629C>A | |
1 | g.17022679C>A | CA338270332 | SDHB | c.523G>T (p.Ala175Ser) c.652G>T (p.Ala218Ser) c.694G>T (p.Ala232Ser) n.119G>T n.358G>T n.628G>T | dbSNP |
1 | g.17022679C>G | CA338270333 | SDHB | c.523G>C (p.Ala175Pro) c.652G>C (p.Ala218Pro) c.694G>C (p.Ala232Pro) n.119G>C n.358G>C n.628G>C | |
1 | g.17022679C>T | CA338270334 | SDHB | c.523G>A (p.Ala175Thr) c.652G>A (p.Ala218Thr) c.694G>A (p.Ala232Thr) n.119G>A n.358G>A n.628G>A | gnomAD v4 |
1 | g.17022680C>A | CA416082031 | SDHB | c.522G>T (p.Leu174=) c.651G>T (p.Leu217=) c.693G>T (p.Leu231=) n.118G>T n.357G>T n.627G>T | |
1 | g.17022680C>G | CA416082035 | SDHB | c.522G>C (p.Leu174=) c.651G>C (p.Leu217=) c.693G>C (p.Leu231=) n.118G>C n.357G>C n.627G>C | |
1 | g.17022680C>T | CA416082033 | SDHB | c.522G>A (p.Leu174=) c.651G>A (p.Leu217=) c.693G>A (p.Leu231=) n.118G>A n.357G>A n.627G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022680_17022681insGGATGGGCCGACGAATTTGTCGGGGTTCCACCAGA | CA2553648559 | SDHB | c.521_522insTCTGGTGGAACCCCGACAAATTCGTCGGCCCATCC (p.Ala175LeufsTer28) c.650_651insTCTGGTGGAACCCCGACAAATTCGTCGGCCCATCC (p.Ala218LeufsTer28) c.692_693insTCTGGTGGAACCCCGACAAATTCGTCGGCCCATCC (p.Ala232LeufsTer28) n.117_118insTCTGGTGGAACCCCGACAAATTCGTCGGCCCATCC n.356_357insTCTGGTGGAACCCCGACAAATTCGTCGGCCCATCC n.626_627insTCTGGTGGAACCCCGACAAATTCGTCGGCCCATCC | |
1 | g.17022681A>C | CA338270337 | SDHB | c.521T>G (p.Leu174Arg) c.650T>G (p.Leu217Arg) c.692T>G (p.Leu231Arg) n.117T>G n.356T>G n.626T>G | |
1 | g.17022681A>G | CA338270336 | SDHB | c.521T>C (p.Leu174Pro) c.650T>C (p.Leu217Pro) c.692T>C (p.Leu231Pro) n.117T>C n.356T>C n.626T>C | |
1 | g.17022681A>T | CA338270335 | SDHB | c.521T>A (p.Leu174Gln) c.650T>A (p.Leu217Gln) c.692T>A (p.Leu231Gln) n.117T>A n.356T>A n.626T>A | |
1 | g.17022682G>A | CA416082041 | SDHB | c.520C>T (p.Leu174=) c.649C>T (p.Leu217=) c.691C>T (p.Leu231=) n.116C>T n.355C>T n.625C>T | gnomAD v4 |
1 | g.17022682G>C | CA338270338 | SDHB | c.520C>G (p.Leu174Val) c.649C>G (p.Leu217Val) c.691C>G (p.Leu231Val) n.116C>G n.355C>G n.625C>G | |
1 | g.17022682G>T | CA338270339 | SDHB | c.520C>A (p.Leu174Met) c.649C>A (p.Leu217Met) c.691C>A (p.Leu231Met) n.116C>A n.355C>A n.625C>A | |
1 | g.17022683G>A | CA416082045 | SDHB | c.519C>T (p.Arg173=) c.648C>T (p.Arg216=) c.690C>T (p.Arg230=) n.115C>T n.354C>T n.624C>T | dbSNP |
1 | g.17022683G>C | CA416082049 | SDHB | c.519C>G (p.Arg173=) c.648C>G (p.Arg216=) c.690C>G (p.Arg230=) n.115C>G n.354C>G n.624C>G | |
1 | g.17022683G>T | CA416082047 | SDHB | c.519C>A (p.Arg173=) c.648C>A (p.Arg216=) c.690C>A (p.Arg230=) n.115C>A n.354C>A n.624C>A | ClinVar |
1 | g.17022684C>A | CA016097 | SDHB | c.518G>T (p.Arg173Leu) c.647G>T (p.Arg216Leu) c.689G>T (p.Arg230Leu) n.114G>T n.353G>T n.623G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17022684C= | CA1148224195 | SDHB | c.518G= (p.Arg173=) c.647G= (p.Arg216=) c.689G= (p.Arg230=) n.114G= n.353G= n.623G= | |
1 | g.17022684C>G | CA338270340 | SDHB | c.518G>C (p.Arg173Pro) c.647G>C (p.Arg216Pro) c.689G>C (p.Arg230Pro) n.114G>C n.353G>C n.623G>C | |
1 | g.17022684C>T | CA016085 | SDHB | c.518G>A (p.Arg173His) c.647G>A (p.Arg216His) c.689G>A (p.Arg230His) n.114G>A n.353G>A n.623G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.17022685G>A | CA016074 | SDHB | c.517C>T (p.Arg173Cys) c.646C>T (p.Arg216Cys) c.688C>T (p.Arg230Cys) n.113C>T n.352C>T n.622C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.17022685G>C | CA16044070 | SDHB | c.517C>G (p.Arg173Gly) c.646C>G (p.Arg216Gly) c.688C>G (p.Arg230Gly) n.113C>G n.352C>G n.622C>G | ClinVar |
1 | g.17022685G= | CA1141652106 | SDHB | c.517C= (p.Arg173=) c.646C= (p.Arg216=) c.688C= (p.Arg230=) n.113C= n.352C= n.622C= | |
1 | g.17022685G>T | CA338270343 | SDHB | c.517C>A (p.Arg173Ser) c.646C>A (p.Arg216Ser) c.688C>A (p.Arg230Ser) n.113C>A n.352C>A n.622C>A | |
1 | g.17022685dup | CA915941151 | SDHB | c.517dup (p.Arg173ProfsTer26) c.646dup (p.Arg216ProfsTer26) c.688dup (p.Arg230ProfsTer26) n.113dup n.352dup n.622dup | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022686C>A | CA338270345 | SDHB | c.516G>T (p.Glu172Asp) c.645G>T (p.Glu215Asp) c.687G>T (p.Glu229Asp) n.112G>T n.351G>T n.621G>T | |
1 | g.17022686C= | CA1156078006 | SDHB | c.516G= (p.Glu172=) c.645G= (p.Glu215=) c.687G= (p.Glu229=) n.112G= n.351G= n.621G= | |
1 | g.17022686C>G | CA16609929 | SDHB | c.516G>C (p.Glu172Asp) c.645G>C (p.Glu215Asp) c.687G>C (p.Glu229Asp) n.112G>C n.351G>C n.621G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17022686C>T | CA416082062 | SDHB | c.516G>A (p.Glu172=) c.645G>A (p.Glu215=) c.687G>A (p.Glu229=) n.112G>A n.351G>A n.621G>A | dbSNP |
1 | g.17022686dup | CA2586964020 | SDHB | c.516dup (p.Arg173AlafsTer26) c.645dup (p.Arg216AlafsTer26) c.687dup (p.Arg230AlafsTer26) n.112dup n.351dup n.621dup | |
1 | g.17022687_17022688dup | CA2580060618 | SDHB | c.515_516dup (p.Arg173SerfsTer19) c.644_645dup (p.Arg216SerfsTer19) c.686_687dup (p.Arg230SerfsTer19) n.111_112dup n.350_351dup n.620_621dup | ClinVar |
1 | g.17022687T>A | CA338270347 | SDHB | c.515A>T (p.Glu172Val) c.644A>T (p.Glu215Val) c.686A>T (p.Glu229Val) n.111A>T n.350A>T n.620A>T | dbSNP |
1 | g.17022687T>C | CA338270348 | SDHB | c.515A>G (p.Glu172Gly) c.644A>G (p.Glu215Gly) c.686A>G (p.Glu229Gly) n.111A>G n.350A>G n.620A>G | dbSNP |
1 | g.17022687T>G | CA338270350 | SDHB | c.515A>C (p.Glu172Ala) c.644A>C (p.Glu215Ala) c.686A>C (p.Glu229Ala) n.111A>C n.350A>C n.620A>C | |
1 | g.17022687T= | CA1156078007 | SDHB | c.515A= (p.Glu172=) c.644A= (p.Glu215=) c.686A= (p.Glu229=) n.111A= n.350A= n.620A= | |
1 | g.17022688C>A | CA338270357 | SDHB | c.514G>T (p.Glu172Ter) c.643G>T (p.Glu215Ter) c.685G>T (p.Glu229Ter) n.110G>T n.349G>T n.619G>T | |
1 | g.17022688C>G | CA338270355 | SDHB | c.514G>C (p.Glu172Gln) c.643G>C (p.Glu215Gln) c.685G>C (p.Glu229Gln) n.110G>C n.349G>C n.619G>C | |
1 | g.17022688C>T | CA338270352 | SDHB | c.514G>A (p.Glu172Lys) c.643G>A (p.Glu215Lys) c.685G>A (p.Glu229Lys) n.110G>A n.349G>A n.619G>A | |
1 | g.17022688_17022690delinsCCT | CA1156078008 | SDHB | c.512_514delinsAGG (p.Glu171=) c.641_643delinsAGG (p.Glu214=) c.683_685delinsAGG (p.Glu228=) n.108_110delinsAGG n.347_349delinsAGG n.617_619delinsAGG | |
1 | g.17022698_17022699insCGCCTCTGTGAAG | CA521037681 | SDHB | c.514_515insCGCTTCACAGAGG (p.Glu172AlafsTer31) c.643_644insCGCTTCACAGAGG (p.Glu215AlafsTer31) c.685_686insCGCTTCACAGAGG (p.Glu229AlafsTer31) n.110_111insCGCTTCACAGAGG n.349_350insCGCTTCACAGAGG n.619_620insCGCTTCACAGAGG | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17022689C>A | CA338270360 | SDHB | c.513G>T (p.Glu171Asp) c.642G>T (p.Glu214Asp) c.684G>T (p.Glu228Asp) n.109G>T n.348G>T n.618G>T | dbSNP |
1 | g.17022689C>G | CA338270362 | SDHB | c.513G>C (p.Glu171Asp) c.642G>C (p.Glu214Asp) c.684G>C (p.Glu228Asp) n.109G>C n.348G>C n.618G>C | |
1 | g.17022689C>T | CA416082075 | SDHB | c.513G>A (p.Glu171=) c.642G>A (p.Glu214=) c.684G>A (p.Glu228=) n.109G>A n.348G>A n.618G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17022691_17022692del | CA089708 | SDHB | c.512_513del (p.Glu171GlyfsTer27) c.641_642del (p.Glu214GlyfsTer27) c.683_684del (p.Glu228GlyfsTer27) n.108_109del n.347_348del n.617_618del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17022690T>A | CA338270364 | SDHB | c.512A>T (p.Glu171Val) c.641A>T (p.Glu214Val) c.683A>T (p.Glu228Val) n.108A>T n.347A>T n.617A>T | |
1 | g.17022690T>C | CA338270365 | SDHB | c.512A>G (p.Glu171Gly) c.641A>G (p.Glu214Gly) c.683A>G (p.Glu228Gly) n.108A>G n.347A>G n.617A>G | |
1 | g.17022690T>G | CA338270367 | SDHB | c.512A>C (p.Glu171Ala) c.641A>C (p.Glu214Ala) c.683A>C (p.Glu228Ala) n.108A>C n.347A>C n.617A>C | ClinVar |
1 | g.17022691C>A | CA338270369 | SDHB | c.511G>T (p.Glu171Ter) c.640G>T (p.Glu214Ter) c.682G>T (p.Glu228Ter) n.107G>T n.346G>T n.616G>T | |
1 | g.17022691C= | CA1156078009 | SDHB | c.511G= (p.Glu171=) c.640G= (p.Glu214=) c.682G= (p.Glu228=) n.107G= n.346G= n.616G= | |
1 | g.17022691C>G | CA338270371 | SDHB | c.511G>C (p.Glu171Gln) c.640G>C (p.Glu214Gln) c.682G>C (p.Glu228Gln) n.107G>C n.346G>C n.616G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022691C>T | CA338270373 | SDHB | c.511G>A (p.Glu171Lys) c.640G>A (p.Glu214Lys) c.682G>A (p.Glu228Lys) n.107G>A n.346G>A n.616G>A | dbSNP |
1 | g.17022692T>A | CA416082086 | SDHB | c.510A>T (p.Thr170=) c.639A>T (p.Thr213=) c.681A>T (p.Thr227=) n.106A>T n.345A>T n.615A>T | |
1 | g.17022692T>C | CA416082088 | SDHB | c.510A>G (p.Thr170=) c.639A>G (p.Thr213=) c.681A>G (p.Thr227=) n.106A>G n.345A>G n.615A>G | |
1 | g.17022692T>G | CA416082090 | SDHB | c.510A>C (p.Thr170=) c.639A>C (p.Thr213=) c.681A>C (p.Thr227=) n.106A>C n.345A>C n.615A>C | |
1 | g.17022694_17022695del | CA2580611140 | SDHB | c.509_510del (p.Thr170ArgfsTer28) c.638_639del (p.Thr213ArgfsTer28) c.680_681del (p.Thr227ArgfsTer28) n.105_106del n.344_345del n.614_615del | ClinVar |
1 | g.17022693del | CA2582341892 | SDHB | c.509del (p.Thr170LysfsTer21) c.638del (p.Thr213LysfsTer21) c.680del (p.Thr227LysfsTer21) n.105del n.344del n.614del | ClinVar |
1 | g.17022693G>A | CA338270374 | SDHB | c.509C>T (p.Thr170Ile) c.638C>T (p.Thr213Ile) c.680C>T (p.Thr227Ile) n.105C>T n.344C>T n.614C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17022693G>C | CA338270376 | SDHB | c.509C>G (p.Thr170Arg) c.638C>G (p.Thr213Arg) c.680C>G (p.Thr227Arg) n.105C>G n.344C>G n.614C>G | |
1 | g.17022693G= | CA1156078010 | SDHB | c.509C= (p.Thr170=) c.638C= (p.Thr213=) c.680C= (p.Thr227=) n.105C= n.344C= n.614C= | |
1 | g.17022693G>T | CA338270378 | SDHB | c.509C>A (p.Thr170Lys) c.638C>A (p.Thr213Lys) c.680C>A (p.Thr227Lys) n.105C>A n.344C>A n.614C>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022694T>A | CA338270380 | SDHB | c.508A>T (p.Thr170Ser) c.637A>T (p.Thr213Ser) c.679A>T (p.Thr227Ser) n.104A>T n.343A>T n.613A>T | |
1 | g.17022694T>C | CA338270381 | SDHB | c.508A>G (p.Thr170Ala) c.637A>G (p.Thr213Ala) c.679A>G (p.Thr227Ala) n.104A>G n.343A>G n.613A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17022694T>G | CA338270379 | SDHB | c.508A>C (p.Thr170Pro) c.637A>C (p.Thr213Pro) c.679A>C (p.Thr227Pro) n.104A>C n.343A>C n.613A>C | |
1 | g.17022694T= | CA1156078011 | SDHB | c.508A= (p.Thr170=) c.637A= (p.Thr213=) c.679A= (p.Thr227=) n.104A= n.343A= n.613A= | |
1 | g.17022696_17022707del | CA2573130765 | SDHB | c.497_508del (p.Arg166_Phe169del) c.626_637del (p.Arg209_Phe212del) c.668_679del (p.Arg223_Phe226del) n.93_104del n.332_343del n.602_613del | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022695G>A | CA416082101 | SDHB | c.507C>T (p.Phe169=) c.636C>T (p.Phe212=) c.678C>T (p.Phe226=) n.103C>T n.342C>T n.612C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022695G>C | CA338270382 | SDHB | c.507C>G (p.Phe169Leu) c.636C>G (p.Phe212Leu) c.678C>G (p.Phe226Leu) n.103C>G n.342C>G n.612C>G | |
1 | g.17022695G= | CA1156078012 | SDHB | c.507C= (p.Phe169=) c.636C= (p.Phe212=) c.678C= (p.Phe226=) n.103C= n.342C= n.612C= | |
1 | g.17022695G>T | CA338270383 | SDHB | c.507C>A (p.Phe169Leu) c.636C>A (p.Phe212Leu) c.678C>A (p.Phe226Leu) n.103C>A n.342C>A n.612C>A | |
1 | g.17022695_17022696delinsGA | CA1156078013 | SDHB | c.506_507delinsTC (p.Phe169=) c.635_636delinsTC (p.Phe212=) c.677_678delinsTC (p.Phe226=) n.102_103delinsTC n.341_342delinsTC n.611_612delinsTC | |
1 | g.17022697_17022709del | CA2586964021 | SDHB | c.495_507del (p.Arg166GlnfsTer21) c.624_636del (p.Arg209GlnfsTer21) c.666_678del (p.Arg223GlnfsTer21) n.91_103del n.330_342del n.600_612del | |
1 | g.17022696A>C | CA338270385 | SDHB | c.506T>G (p.Phe169Cys) c.635T>G (p.Phe212Cys) c.677T>G (p.Phe226Cys) n.102T>G n.341T>G n.611T>G | |
1 | g.17022696A>G | CA338270387 | SDHB | c.506T>C (p.Phe169Ser) c.635T>C (p.Phe212Ser) c.677T>C (p.Phe226Ser) n.102T>C n.341T>C n.611T>C | ClinVar |
1 | g.17022696A>T | CA338270389 | SDHB | c.506T>A (p.Phe169Tyr) c.635T>A (p.Phe212Tyr) c.677T>A (p.Phe226Tyr) n.102T>A n.341T>A n.611T>A | |
1 | g.17022697del | CA916081284 | SDHB | c.506del (p.Phe169SerfsTer22) c.635del (p.Phe212SerfsTer22) c.677del (p.Phe226SerfsTer22) n.102del n.341del n.611del | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022697A= | CA1156078014 | SDHB | c.505T= (p.Phe169=) c.634T= (p.Phe212=) c.676T= (p.Phe226=) n.101T= n.340T= n.610T= | |
1 | g.17022697A>C | CA338270392 | SDHB | c.505T>G (p.Phe169Val) c.634T>G (p.Phe212Val) c.676T>G (p.Phe226Val) n.101T>G n.340T>G n.610T>G | |
1 | g.17022697A>G | CA338270394 | SDHB | c.505T>C (p.Phe169Leu) c.634T>C (p.Phe212Leu) c.676T>C (p.Phe226Leu) n.101T>C n.340T>C n.610T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17022697A>T | CA338270396 | SDHB | c.505T>A (p.Phe169Ile) c.634T>A (p.Phe212Ile) c.676T>A (p.Phe226Ile) n.101T>A n.340T>A n.610T>A | |
1 | g.17022698G>A | CA416082114 | SDHB | c.504C>T (p.Asp168=) c.633C>T (p.Asp211=) c.675C>T (p.Asp225=) n.100C>T n.339C>T n.609C>T | ClinVar |
1 | g.17022698G>C | CA338270397 | SDHB | c.504C>G (p.Asp168Glu) c.633C>G (p.Asp211Glu) c.675C>G (p.Asp225Glu) n.100C>G n.339C>G n.609C>G | dbSNP |
1 | g.17022698G= | CA1156078015 | SDHB | c.504C= (p.Asp168=) c.633C= (p.Asp211=) c.675C= (p.Asp225=) n.100C= n.339C= n.609C= | |
1 | g.17022698G>T | CA338270398 | SDHB | c.504C>A (p.Asp168Glu) c.633C>A (p.Asp211Glu) c.675C>A (p.Asp225Glu) n.100C>A n.339C>A n.609C>A | dbSNP |
1 | g.17022699T>A | CA338270401 | SDHB | c.503A>T (p.Asp168Val) c.632A>T (p.Asp211Val) c.674A>T (p.Asp225Val) n.99A>T n.338A>T n.608A>T | |
1 | g.17022699T>C | CA338270403 | SDHB | c.503A>G (p.Asp168Gly) c.632A>G (p.Asp211Gly) c.674A>G (p.Asp225Gly) n.99A>G n.338A>G n.608A>G | |
1 | g.17022699T>G | CA338270404 | SDHB | c.503A>C (p.Asp168Ala) c.632A>C (p.Asp211Ala) c.674A>C (p.Asp225Ala) n.99A>C n.338A>C n.608A>C | |
1 | g.17022700C>A | CA338270410 | SDHB | c.502G>T (p.Asp168Tyr) c.631G>T (p.Asp211Tyr) c.673G>T (p.Asp225Tyr) n.98G>T n.337G>T n.607G>T | gnomAD v4 |
1 | g.17022700C= | CA1156078016 | SDHB | c.502G= (p.Asp168=) c.631G= (p.Asp211=) c.673G= (p.Asp225=) n.98G= n.337G= n.607G= | |
1 | g.17022700C>G | CA338270408 | SDHB | c.502G>C (p.Asp168His) c.631G>C (p.Asp211His) c.673G>C (p.Asp225His) n.98G>C n.337G>C n.607G>C | |
1 | g.17022700C>T | CA338270406 | SDHB | c.502G>A (p.Asp168Asn) c.631G>A (p.Asp211Asn) c.673G>A (p.Asp225Asn) n.98G>A n.337G>A n.607G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022701A>C | CA338270412 | SDHB | c.501T>G (p.Asp167Glu) c.630T>G (p.Asp210Glu) c.672T>G (p.Asp224Glu) n.97T>G n.336T>G n.606T>G | |
1 | g.17022701A>G | CA416082127 | SDHB | c.501T>C (p.Asp167=) c.630T>C (p.Asp210=) c.672T>C (p.Asp224=) n.97T>C n.336T>C n.606T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022701A>T | CA338270416 | SDHB | c.501T>A (p.Asp167Glu) c.630T>A (p.Asp210Glu) c.672T>A (p.Asp224Glu) n.97T>A n.336T>A n.606T>A | |
1 | g.17022702T>A | CA338270418 | SDHB | c.500A>T (p.Asp167Val) c.629A>T (p.Asp210Val) c.671A>T (p.Asp224Val) n.96A>T n.335A>T n.605A>T | |
1 | g.17022702T>C | CA338270430 | SDHB | c.500A>G (p.Asp167Gly) c.629A>G (p.Asp210Gly) c.671A>G (p.Asp224Gly) n.96A>G n.335A>G n.605A>G | |
1 | g.17022702T>G | CA338270432 | SDHB | c.500A>C (p.Asp167Ala) c.629A>C (p.Asp210Ala) c.671A>C (p.Asp224Ala) n.96A>C n.335A>C n.605A>C | |
1 | g.17022703C>A | CA338270435 | SDHB | c.499G>T (p.Asp167Tyr) c.628G>T (p.Asp210Tyr) c.670G>T (p.Asp224Tyr) n.95G>T n.334G>T n.604G>T | |
1 | g.17022703C= | CA1156078017 | SDHB | c.499G= (p.Asp167=) c.628G= (p.Asp210=) c.670G= (p.Asp224=) n.95G= n.334G= n.604G= | |
1 | g.17022703C>G | CA338270436 | SDHB | c.499G>C (p.Asp167His) c.628G>C (p.Asp210His) c.670G>C (p.Asp224His) n.95G>C n.334G>C n.604G>C | ClinVar |
1 | g.17022703C>T | CA089707 | SDHB | c.499G>A (p.Asp167Asn) c.628G>A (p.Asp210Asn) c.670G>A (p.Asp224Asn) n.95G>A n.334G>A n.604G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17022704T>A | CA338270438 | SDHB | c.498A>T (p.Arg166Ser) c.627A>T (p.Arg209Ser) c.669A>T (p.Arg223Ser) n.94A>T n.333A>T n.603A>T | |
1 | g.17022704T>C | CA416082140 | SDHB | c.498A>G (p.Arg166=) c.627A>G (p.Arg209=) c.669A>G (p.Arg223=) n.94A>G n.333A>G n.603A>G | |
1 | g.17022704T>G | CA338270440 | SDHB | c.498A>C (p.Arg166Ser) c.627A>C (p.Arg209Ser) c.669A>C (p.Arg223Ser) n.94A>C n.333A>C n.603A>C | |
1 | g.17022705C>A | CA338270442 | SDHB | c.497G>T (p.Arg166Ile) c.626G>T (p.Arg209Ile) c.668G>T (p.Arg223Ile) n.93G>T n.332G>T n.602G>T | |
1 | g.17022705C>G | CA338270444 | SDHB | c.497G>C (p.Arg166Thr) c.626G>C (p.Arg209Thr) c.668G>C (p.Arg223Thr) n.93G>C n.332G>C n.602G>C | |
1 | g.17022705C>T | CA338270446 | SDHB | c.497G>A (p.Arg166Lys) c.626G>A (p.Arg209Lys) c.668G>A (p.Arg223Lys) n.93G>A n.332G>A n.602G>A | |
1 | g.17022706T>A | CA338270450 | SDHB | c.496A>T (p.Arg166Ter) c.625A>T (p.Arg209Ter) c.667A>T (p.Arg223Ter) n.92A>T n.331A>T n.601A>T | |
1 | g.17022706T>C | CA338270448 | SDHB | c.496A>G (p.Arg166Gly) c.625A>G (p.Arg209Gly) c.667A>G (p.Arg223Gly) n.92A>G n.331A>G n.601A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17022706T>G | CA416082147 | SDHB | c.496A>C (p.Arg166=) c.625A>C (p.Arg209=) c.667A>C (p.Arg223=) n.92A>C n.331A>C n.601A>C | |
1 | g.17022706T= | CA1156078018 | SDHB | c.496A= (p.Arg166=) c.625A= (p.Arg209=) c.667A= (p.Arg223=) n.92A= n.331A= n.601A= | |
1 | g.17022706_17022707del | CA2580060622 | SDHB | c.495_496del (p.Asp167Ter) c.624_625del (p.Asp210Ter) c.666_667del (p.Asp224Ter) n.91_92del n.330_331del n.600_601del | ClinVar |
1 | g.17022707G>A | CA416082148 | SDHB | c.495C>T (p.Ser165=) c.624C>T (p.Ser208=) c.666C>T (p.Ser222=) n.91C>T n.330C>T n.600C>T | |
1 | g.17022707G>C | CA416082149 | SDHB | c.495C>G (p.Ser165=) c.624C>G (p.Ser208=) c.666C>G (p.Ser222=) n.91C>G n.330C>G n.600C>G | |
1 | g.17022707G>T | CA416082150 | SDHB | c.495C>A (p.Ser165=) c.624C>A (p.Ser208=) c.666C>A (p.Ser222=) n.91C>A n.330C>A n.600C>A | |
1 | g.17022708G>A | CA338270452 | SDHB | c.494C>T (p.Ser165Phe) c.623C>T (p.Ser208Phe) c.665C>T (p.Ser222Phe) n.90C>T n.329C>T n.599C>T | |
1 | g.17022708G>C | CA338270456 | SDHB | c.494C>G (p.Ser165Cys) c.623C>G (p.Ser208Cys) c.665C>G (p.Ser222Cys) n.90C>G n.329C>G n.599C>G | gnomAD v4 |
1 | g.17022708G>T | CA338270454 | SDHB | c.494C>A (p.Ser165Tyr) c.623C>A (p.Ser208Tyr) c.665C>A (p.Ser222Tyr) n.90C>A n.329C>A n.599C>A | |
1 | g.17022709A>C | CA338270458 | SDHB | c.493T>G (p.Ser165Ala) c.622T>G (p.Ser208Ala) c.664T>G (p.Ser222Ala) n.89T>G n.328T>G n.598T>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022709A>G | CA338270459 | SDHB | c.493T>C (p.Ser165Pro) c.622T>C (p.Ser208Pro) c.664T>C (p.Ser222Pro) n.89T>C n.328T>C n.598T>C | ClinVar |
1 | g.17022709A>T | CA338270461 | SDHB | c.493T>A (p.Ser165Thr) c.622T>A (p.Ser208Thr) c.664T>A (p.Ser222Thr) n.89T>A n.328T>A n.598T>A | |
1 | g.17022710G>A | CA416082151 | SDHB | c.492C>T (p.Asp164=) c.621C>T (p.Asp207=) c.663C>T (p.Asp221=) n.88C>T n.327C>T n.597C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17022710G>C | CA338270463 | SDHB | c.492C>G (p.Asp164Glu) c.621C>G (p.Asp207Glu) c.663C>G (p.Asp221Glu) n.88C>G n.327C>G n.597C>G | |
1 | g.17022710G= | CA1156078019 | SDHB | c.492C= (p.Asp164=) c.621C= (p.Asp207=) c.663C= (p.Asp221=) n.88C= n.327C= n.597C= | |
1 | g.17022710G>T | CA338270465 | SDHB | c.492C>A (p.Asp164Glu) c.621C>A (p.Asp207Glu) c.663C>A (p.Asp221Glu) n.88C>A n.327C>A n.597C>A | |
1 | g.17022711T>A | CA338270466 | SDHB | c.491A>T (p.Asp164Val) c.620A>T (p.Asp207Val) c.662A>T (p.Asp221Val) n.87A>T n.326A>T n.596A>T | dbSNP |
1 | g.17022711T>C | CA338270467 | SDHB | c.491A>G (p.Asp164Gly) c.620A>G (p.Asp207Gly) c.662A>G (p.Asp221Gly) n.87A>G n.326A>G n.596A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022711T>G | CA338270468 | SDHB | c.491A>C (p.Asp164Ala) c.620A>C (p.Asp207Ala) c.662A>C (p.Asp221Ala) n.87A>C n.326A>C n.596A>C | |
1 | g.17022712del | CA2580060624 | SDHB | c.490del (p.Asp164ThrfsTer27) c.619del (p.Asp207ThrfsTer27) c.661del (p.Asp221ThrfsTer27) n.86del n.325del n.595del | ClinVar |
1 | g.17022712C>A | CA338270469 | SDHB | c.490G>T (p.Asp164Tyr) c.619G>T (p.Asp207Tyr) c.661G>T (p.Asp221Tyr) n.86G>T n.325G>T n.595G>T | gnomAD v4 |
1 | g.17022712C= | CA1156078020 | SDHB | c.490G= (p.Asp164=) c.619G= (p.Asp207=) c.661G= (p.Asp221=) n.86G= n.325G= n.595G= | |
1 | g.17022712C>G | CA338270471 | SDHB | c.490G>C (p.Asp164His) c.619G>C (p.Asp207His) c.661G>C (p.Asp221His) n.86G>C n.325G>C n.595G>C | gnomAD v4 |
1 | g.17022712C>T | CA338270470 | SDHB | c.490G>A (p.Asp164Asn) c.619G>A (p.Asp207Asn) c.661G>A (p.Asp221Asn) n.86G>A n.325G>A n.595G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022713A= | CA1156078021 | SDHB | c.489T= (p.Ile163=) c.618T= (p.Ile206=) c.660T= (p.Ile220=) n.85T= n.324T= n.594T= | |
1 | g.17022713A>C | CA338270472 | SDHB | c.489T>G (p.Ile163Met) c.618T>G (p.Ile206Met) c.660T>G (p.Ile220Met) n.85T>G n.324T>G n.594T>G | |
1 | g.17022713A>G | CA416082153 | SDHB | c.489T>C (p.Ile163=) c.618T>C (p.Ile206=) c.660T>C (p.Ile220=) n.85T>C n.324T>C n.594T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17022713A>T | CA416082152 | SDHB | c.489T>A (p.Ile163=) c.618T>A (p.Ile206=) c.660T>A (p.Ile220=) n.85T>A n.324T>A n.594T>A | |
1 | g.17022714dup | CA658655551 | SDHB | c.489dup (p.Asp164Ter) c.618dup (p.Asp207Ter) c.660dup (p.Asp221Ter) n.85dup n.324dup n.594dup | |
1 | g.17022714A= | CA1156078022 | SDHB | c.488T= (p.Ile163=) c.617T= (p.Ile206=) c.659T= (p.Ile220=) n.84T= n.323T= n.593T= | |
1 | g.17022714A>C | CA338270473 | SDHB | c.488T>G (p.Ile163Ser) c.617T>G (p.Ile206Ser) c.659T>G (p.Ile220Ser) n.84T>G n.323T>G n.593T>G | |
1 | g.17022714A>G | CA10581744 | SDHB | c.488T>C (p.Ile163Thr) c.617T>C (p.Ile206Thr) c.659T>C (p.Ile220Thr) n.84T>C n.323T>C n.593T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17022714A>T | CA338270474 | SDHB | c.488T>A (p.Ile163Asn) c.617T>A (p.Ile206Asn) c.659T>A (p.Ile220Asn) n.84T>A n.323T>A n.593T>A | |
1 | g.17022715T>A | CA338270475 | SDHB | c.487A>T (p.Ile163Phe) c.616A>T (p.Ile206Phe) c.658A>T (p.Ile220Phe) n.83A>T n.322A>T n.592A>T | ClinVar |
1 | g.17022715T>C | CA338270477 | SDHB | c.487A>G (p.Ile163Val) c.616A>G (p.Ile206Val) c.658A>G (p.Ile220Val) n.83A>G n.322A>G n.592A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17022715T>G | CA338270476 | SDHB | c.487A>C (p.Ile163Leu) c.616A>C (p.Ile206Leu) c.658A>C (p.Ile220Leu) n.83A>C n.322A>C n.592A>C | |
1 | g.17022715T= | CA1156078023 | SDHB | c.487A= (p.Ile163=) c.616A= (p.Ile206=) c.658A= (p.Ile220=) n.83A= n.322A= n.592A= | |
1 | g.17022716C>A | CA338270478 | SDHB | c.486G>T (p.Met162Ile) c.615G>T (p.Met205Ile) c.657G>T (p.Met219Ile) n.82G>T n.321G>T n.591G>T | ClinVar |
1 | g.17022716C>G | CA338270479 | SDHB | c.486G>C (p.Met162Ile) c.615G>C (p.Met205Ile) c.657G>C (p.Met219Ile) n.82G>C n.321G>C n.591G>C | |
1 | g.17022716C>T | CA338270480 | SDHB | c.486G>A (p.Met162Ile) c.615G>A (p.Met205Ile) c.657G>A (p.Met219Ile) n.82G>A n.321G>A n.591G>A | gnomAD v4 |
1 | g.17022717A>C | CA338270481 | SDHB | c.485T>G (p.Met162Arg) c.614T>G (p.Met205Arg) c.656T>G (p.Met219Arg) n.81T>G n.320T>G n.590T>G | |
1 | g.17022717A>G | CA338270482 | SDHB | c.485T>C (p.Met162Thr) c.614T>C (p.Met205Thr) c.656T>C (p.Met219Thr) n.81T>C n.320T>C n.590T>C | |
1 | g.17022717A>T | CA338270483 | SDHB | c.485T>A (p.Met162Lys) c.614T>A (p.Met205Lys) c.656T>A (p.Met219Lys) n.81T>A n.320T>A n.590T>A | |
1 | g.17022718T>A | CA338270485 | SDHB | c.484A>T (p.Met162Leu) c.613A>T (p.Met205Leu) c.655A>T (p.Met219Leu) n.80A>T n.319A>T n.589A>T | |
1 | g.17022718T>C | CA338270486 | SDHB | c.484A>G (p.Met162Val) c.613A>G (p.Met205Val) c.655A>G (p.Met219Val) n.80A>G n.319A>G n.589A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022718T>G | CA338270488 | SDHB | c.484A>C (p.Met162Leu) c.613A>C (p.Met205Leu) c.655A>C (p.Met219Leu) n.80A>C n.319A>C n.589A>C | |
1 | g.17022718T= | CA1156078024 | SDHB | c.484A= (p.Met162=) c.613A= (p.Met205=) c.655A= (p.Met219=) n.80A= n.319A= n.589A= | |
1 | g.17022719C>A | CA338270489 | SDHB | c.483G>T (p.Trp161Cys) c.612G>T (p.Trp204Cys) c.654G>T (p.Trp218Cys) n.79G>T n.318G>T n.588G>T | |
1 | g.17022719C= | CA1156078025 | SDHB | c.483G= (p.Trp161=) c.612G= (p.Trp204=) c.654G= (p.Trp218=) n.79G= n.318G= n.588G= | |
1 | g.17022719C>G | CA338270490 | SDHB | c.483G>C (p.Trp161Cys) c.612G>C (p.Trp204Cys) c.654G>C (p.Trp218Cys) n.79G>C n.318G>C n.588G>C | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.17022719C>T | CA18662278 | SDHB | c.483G>A (p.Trp161Ter) c.612G>A (p.Trp204Ter) c.654G>A (p.Trp218Ter) n.79G>A n.318G>A n.588G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17022720C>A | CA338270492 | SDHB | c.482G>T (p.Trp161Leu) c.611G>T (p.Trp204Leu) c.653G>T (p.Trp218Leu) n.78G>T n.317G>T n.587G>T | |
1 | g.17022720C= | CA1156078026 | SDHB | c.482G= (p.Trp161=) c.611G= (p.Trp204=) c.653G= (p.Trp218=) n.78G= n.317G= n.587G= | |
1 | g.17022720C>G | CA338270494 | SDHB | c.482G>C (p.Trp161Ser) c.611G>C (p.Trp204Ser) c.653G>C (p.Trp218Ser) n.78G>C n.317G>C n.587G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022720C>T | CA338270493 | SDHB | c.482G>A (p.Trp161Ter) c.611G>A (p.Trp204Ter) c.653G>A (p.Trp218Ter) n.78G>A n.317G>A n.587G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022721A>C | CA338270495 | SDHB | c.481T>G (p.Trp161Gly) c.610T>G (p.Trp204Gly) c.652T>G (p.Trp218Gly) n.77T>G n.316T>G n.586T>G | |
1 | g.17022721A>G | CA338270496 | SDHB | c.481T>C (p.Trp161Arg) c.610T>C (p.Trp204Arg) c.652T>C (p.Trp218Arg) n.77T>C n.316T>C n.586T>C | |
1 | g.17022721A>T | CA338270497 | SDHB | c.481T>A (p.Trp161Arg) c.610T>A (p.Trp204Arg) c.652T>A (p.Trp218Arg) n.77T>A n.316T>A n.586T>A | |
1 | g.17022722G>A | CA416082157 | SDHB | c.480C>T (p.Arg160=) c.609C>T (p.Arg203=) c.651C>T (p.Arg217=) n.76C>T n.315C>T n.585C>T | |
1 | g.17022722G>C | CA416082158 | SDHB | c.480C>G (p.Arg160=) c.609C>G (p.Arg203=) c.651C>G (p.Arg217=) n.76C>G n.315C>G n.585C>G | |
1 | g.17022722G>T | CA416082159 | SDHB | c.480C>A (p.Arg160=) c.609C>A (p.Arg203=) c.651C>A (p.Arg217=) n.76C>A n.315C>A n.585C>A | |
1 | g.17022723C>A | CA338270498 | SDHB | c.479G>T (p.Arg160Leu) c.608G>T (p.Arg203Leu) c.650G>T (p.Arg217Leu) n.75G>T n.314G>T n.584G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17022723C= | CA1148467481 | SDHB | c.479G= (p.Arg160=) c.608G= (p.Arg203=) c.650G= (p.Arg217=) n.75G= n.314G= n.584G= | |
1 | g.17022723C>G | CA338270500 | SDHB | c.479G>C (p.Arg160Pro) c.608G>C (p.Arg203Pro) c.650G>C (p.Arg217Pro) n.75G>C n.314G>C n.584G>C | |
1 | g.17022723C>T | CA089703 | SDHB | c.479G>A (p.Arg160His) c.608G>A (p.Arg203His) c.650G>A (p.Arg217His) n.75G>A n.314G>A n.584G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17022724G>A | CA016064 | SDHB | c.478C>T (p.Arg160Cys) c.607C>T (p.Arg203Cys) c.649C>T (p.Arg217Cys) n.74C>T n.313C>T n.583C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17022724G>C | CA089702 | SDHB | c.478C>G (p.Arg160Gly) c.607C>G (p.Arg203Gly) c.649C>G (p.Arg217Gly) n.74C>G n.313C>G n.583C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17022724G= | CA1143404330 | SDHB | c.478C= (p.Arg160=) c.607C= (p.Arg203=) c.649C= (p.Arg217=) n.74C= n.313C= n.583C= | |
1 | g.17022724G>T | CA338270503 | SDHB | c.478C>A (p.Arg160Ser) c.607C>A (p.Arg203Ser) c.649C>A (p.Arg217Ser) n.74C>A n.313C>A n.583C>A | ClinVar |
1 | g.17022725A>C | CA338270504 | SDHB | c.477T>G (p.Tyr159Ter) c.606T>G (p.Tyr202Ter) c.648T>G (p.Tyr216Ter) n.73T>G n.312T>G n.582T>G | |
1 | g.17022725A>G | CA416082169 | SDHB | c.477T>C (p.Tyr159=) c.606T>C (p.Tyr202=) c.648T>C (p.Tyr216=) n.73T>C n.312T>C n.582T>C | |
1 | g.17022725A>T | CA338270506 | SDHB | c.477T>A (p.Tyr159Ter) c.606T>A (p.Tyr202Ter) c.648T>A (p.Tyr216Ter) n.73T>A n.312T>A n.582T>A | |
1 | g.17022726T>A | CA338270512 | SDHB | c.476A>T (p.Tyr159Phe) c.605A>T (p.Tyr202Phe) c.647A>T (p.Tyr216Phe) n.72A>T n.311A>T n.581A>T | |
1 | g.17022726T>C | CA338270510 | SDHB | c.476A>G (p.Tyr159Cys) c.605A>G (p.Tyr202Cys) c.647A>G (p.Tyr216Cys) n.72A>G n.311A>G n.581A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17022726T>G | CA338270508 | SDHB | c.476A>C (p.Tyr159Ser) c.605A>C (p.Tyr202Ser) c.647A>C (p.Tyr216Ser) n.72A>C n.311A>C n.581A>C | |
1 | g.17022726T= | CA1156078027 | SDHB | c.476A= (p.Tyr159=) c.605A= (p.Tyr202=) c.647A= (p.Tyr216=) n.72A= n.311A= n.581A= | |
1 | g.17022727A>C | CA338270514 | SDHB | c.475T>G (p.Tyr159Asp) c.604T>G (p.Tyr202Asp) c.646T>G (p.Tyr216Asp) n.71T>G n.310T>G n.580T>G | |
1 | g.17022727A>G | CA338270515 | SDHB | c.475T>C (p.Tyr159His) c.604T>C (p.Tyr202His) c.646T>C (p.Tyr216His) n.71T>C n.310T>C n.580T>C | ClinVar |
1 | g.17022727A>T | CA338270517 | SDHB | c.475T>A (p.Tyr159Asn) c.604T>A (p.Tyr202Asn) c.646T>A (p.Tyr216Asn) n.71T>A n.310T>A n.580T>A | gnomAD v4 |
1 | g.17022728G>A | CA416082184 | SDHB | c.474C>T (p.Ala158=) c.603C>T (p.Ala201=) c.645C>T (p.Ala215=) n.70C>T n.309C>T n.579C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022728G>C | CA416082182 | SDHB | c.474C>G (p.Ala158=) c.603C>G (p.Ala201=) c.645C>G (p.Ala215=) n.70C>G n.309C>G n.579C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17022728G= | CA1156078028 | SDHB | c.474C= (p.Ala158=) c.603C= (p.Ala201=) c.645C= (p.Ala215=) n.70C= n.309C= n.579C= | |
1 | g.17022728G>T | CA416082180 | SDHB | c.474C>A (p.Ala158=) c.603C>A (p.Ala201=) c.645C>A (p.Ala215=) n.70C>A n.309C>A n.579C>A | |
1 | g.17022729del | CA658655550 | SDHB | c.474del (p.Tyr159IlefsTer4) c.603del (p.Tyr202IlefsTer4) c.645del (p.Tyr216IlefsTer4) n.70del n.309del n.579del | |
1 | g.17022729G>A | CA16609927 | SDHB | c.473C>T (p.Ala158Val) c.602C>T (p.Ala201Val) c.644C>T (p.Ala215Val) n.69C>T n.308C>T n.578C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17022729G>C | CA338270519 | SDHB | c.473C>G (p.Ala158Gly) c.602C>G (p.Ala201Gly) c.644C>G (p.Ala215Gly) n.69C>G n.308C>G n.578C>G | |
1 | g.17022729G= | CA1156078029 | SDHB | c.473C= (p.Ala158=) c.602C= (p.Ala201=) c.644C= (p.Ala215=) n.69C= n.308C= n.578C= | |
1 | g.17022729G>T | CA338270521 | SDHB | c.473C>A (p.Ala158Asp) c.602C>A (p.Ala201Asp) c.644C>A (p.Ala215Asp) n.69C>A n.308C>A n.578C>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022730C>A | CA338270523 | SDHB | c.472G>T (p.Ala158Ser) c.601G>T (p.Ala201Ser) c.643G>T (p.Ala215Ser) n.68G>T n.307G>T n.577G>T | dbSNP |
1 | g.17022730C= | CA1156078030 | SDHB | c.472G= (p.Ala158=) c.601G= (p.Ala201=) c.643G= (p.Ala215=) n.68G= n.307G= n.577G= | |
1 | g.17022730C>G | CA338270525 | SDHB | c.472G>C (p.Ala158Pro) c.601G>C (p.Ala201Pro) c.643G>C (p.Ala215Pro) n.68G>C n.307G>C n.577G>C | |
1 | g.17022730C>T | CA089701 | SDHB | c.472G>A (p.Ala158Thr) c.601G>A (p.Ala201Thr) c.643G>A (p.Ala215Thr) n.68G>A n.307G>A n.577G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17022731C>A | CA338270528 | SDHB | c.472-1G>T (n.472-1G>T) c.601-1G>T (n.601-1G>T) c.643-1G>T (n.643-1G>T) n.68-1G>T n.306G>T n.577-1G>T | |
1 | g.17022731C= | CA1156078031 | SDHB | c.472-1G= (n.472-1G=) c.601-1G= (n.601-1G=) c.643-1G= (n.643-1G=) n.68-1G= n.306G= n.577-1G= | |
1 | g.17022731C>G | CA338270529 | SDHB | c.472-1G>C (n.472-1G>C) c.601-1G>C (n.601-1G>C) c.643-1G>C (n.643-1G>C) n.68-1G>C n.306G>C n.577-1G>C | |
1 | g.17022731C>T | CA338270530 | SDHB | c.472-1G>A (n.472-1G>A) c.601-1G>A (n.601-1G>A) c.643-1G>A (n.643-1G>A) n.68-1G>A n.306G>A n.577-1G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022732T>A | CA338270535 | SDHB | c.472-2A>T (n.472-2A>T) c.601-2A>T (n.601-2A>T) c.643-2A>T (n.643-2A>T) n.68-2A>T n.305A>T n.577-2A>T | |
1 | g.17022732T>C | CA338270534 | SDHB | c.472-2A>G (n.472-2A>G) c.601-2A>G (n.601-2A>G) c.643-2A>G (n.643-2A>G) n.68-2A>G n.305A>G n.577-2A>G | dbSNP |
1 | g.17022732T>G | CA338270532 | SDHB | c.472-2A>C (n.472-2A>C) c.601-2A>C (n.601-2A>C) c.643-2A>C (n.643-2A>C) n.68-2A>C n.305A>C n.577-2A>C | |
1 | g.17022732T= | CA1156078032 | SDHB | c.472-2A= (n.472-2A=) c.601-2A= (n.601-2A=) c.643-2A= (n.643-2A=) n.68-2A= n.305A= n.577-2A= | |
1 | g.17022732_17022738delinsTGGAAAA | CA1156078033 | SDHB | c.472-8_472-2delinsTTTTCCA (n.472-8_472-2delinsTTTTCCA) c.601-8_601-2delinsTTTTCCA (n.601-8_601-2delinsTTTTCCA) c.643-8_643-2delinsTTTTCCA (n.643-8_643-2delinsTTTTCCA) n.68-8_68-2delinsTTTTCCA n.299_305delinsTTTTCCA n.577-8_577-2delinsTTTTCCA | |
1 | g.17022734dup | CA915941152 | SDHB | c.472-3dup (n.472-3dup) c.601-3dup (n.601-3dup) c.643-3dup (n.643-3dup) n.68-3dup n.304dup n.577-3dup | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022733_17022738del | CA1139655462 | SDHB | c.472-8_472-3del (n.472-8_472-3del) c.601-8_601-3del (n.601-8_601-3del) c.643-8_643-3del (n.643-8_643-3del) n.68-8_68-3del n.299_304del n.577-8_577-3del | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022734G>C | CA089697 | SDHB | c.472-4C>G (n.472-4C>G) c.601-4C>G (n.601-4C>G) c.643-4C>G (n.643-4C>G) n.68-4C>G n.303C>G n.577-4C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17022734G= | CA1149042640 | SDHB | c.472-4C= (n.472-4C=) c.601-4C= (n.601-4C=) c.643-4C= (n.643-4C=) n.68-4C= n.303C= n.577-4C= | |
1 | g.17022735A>T | CA2643675829 | SDHB | c.472-5T>A (n.472-5T>A) c.601-5T>A (n.601-5T>A) c.643-5T>A (n.643-5T>A) n.68-5T>A n.302T>A n.577-5T>A | gnomAD v4 |
1 | g.17022736A>T | CA2695448838 | SDHB | c.472-6T>A (n.472-6T>A) c.601-6T>A (n.601-6T>A) c.643-6T>A (n.643-6T>A) n.68-6T>A n.301T>A n.577-6T>A | dbSNP |
1 | g.17022737A= | CA1144025854 | SDHB | c.472-7T= (n.472-7T=) c.601-7T= (n.601-7T=) c.643-7T= (n.643-7T=) n.68-7T= n.300T= n.577-7T= | |
1 | g.17022737A>G | CA089700 | SDHB | c.472-7T>C (n.472-7T>C) c.601-7T>C (n.601-7T>C) c.643-7T>C (n.643-7T>C) n.68-7T>C n.300T>C n.577-7T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17022738A>G | CA2499214295 | SDHB | c.472-8T>C (n.472-8T>C) c.601-8T>C (n.601-8T>C) c.643-8T>C (n.643-8T>C) n.68-8T>C n.299T>C n.577-8T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022738A>T | CA2695448911 | SDHB | c.472-8T>A (n.472-8T>A) c.601-8T>A (n.601-8T>A) c.643-8T>A (n.643-8T>A) n.68-8T>A n.299T>A n.577-8T>A | dbSNP |
1 | g.17022738_17022739insGAACTGCAGGCC | CA2695449174 | SDHB | c.472-9_472-8insGGCCTGCAGTTC (n.472-9_472-8insGGCCTGCAGTTC) c.601-9_601-8insGGCCTGCAGTTC (n.601-9_601-8insGGCCTGCAGTTC) c.643-9_643-8insGGCCTGCAGTTC (n.643-9_643-8insGGCCTGCAGTTC) n.68-9_68-8insGGCCTGCAGTTC n.298_299insGGCCTGCAGTTC n.577-9_577-8insGGCCTGCAGTTC | dbSNP |
1 | g.17022738_17022739insGAACTGCAGGCCCCAGATATTTGTCT | CA2695449110 | SDHB | c.472-9_472-8insAGACAAATATCTGGGGCCTGCAGTTC (n.472-9_472-8insAGACAAATATCTGGGGCCTGCAGTTC) c.601-9_601-8insAGACAAATATCTGGGGCCTGCAGTTC (n.601-9_601-8insAGACAAATATCTGGGGCCTGCAGTTC) c.643-9_643-8insAGACAAATATCTGGGGCCTGCAGTTC (n.643-9_643-8insAGACAAATATCTGGGGCCTGCAGTTC) n.68-9_68-8insAGACAAATATCTGGGGCCTGCAGTTC n.298_299insAGACAAATATCTGGGGCCTGCAGTTC n.577-9_577-8insAGACAAATATCTGGGGCCTGCAGTTC | dbSNP |
1 | g.17022739C>A | CA2695449176 | SDHB | c.472-9G>T (n.472-9G>T) c.601-9G>T (n.601-9G>T) c.643-9G>T (n.643-9G>T) n.68-9G>T n.298G>T n.577-9G>T | dbSNP |
1 | g.17022739C>T | CA2580060627 | SDHB | c.472-9G>A (n.472-9G>A) c.601-9G>A (n.601-9G>A) c.643-9G>A (n.643-9G>A) n.68-9G>A n.298G>A n.577-9G>A | ClinVar |
1 | g.17022740C>A | CA2695278836 | SDHB | c.472-10G>T (n.472-10G>T) c.601-10G>T (n.601-10G>T) c.643-10G>T (n.643-10G>T) n.68-10G>T n.297G>T n.577-10G>T | dbSNP |
1 | g.17022740C= | CA1156078034 | SDHB | c.472-10G= (n.472-10G=) c.601-10G= (n.601-10G=) c.643-10G= (n.643-10G=) n.68-10G= n.297G= n.577-10G= | |
1 | g.17022740C>T | CA658656883 | SDHB | c.472-10G>A (n.472-10G>A) c.601-10G>A (n.601-10G>A) c.643-10G>A (n.643-10G>A) n.68-10G>A n.297G>A n.577-10G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022741A>C | CA2740090522 | SDHB | c.472-11T>G (n.472-11T>G) c.601-11T>G (n.601-11T>G) c.643-11T>G (n.643-11T>G) n.68-11T>G n.296T>G n.577-11T>G | ClinVar |
1 | g.17022741A>G | CA2580060628 | SDHB | c.472-11T>C (n.472-11T>C) c.601-11T>C (n.601-11T>C) c.643-11T>C (n.643-11T>C) n.68-11T>C n.296T>C n.577-11T>C | ClinVar |
1 | g.17022742G>C | CA2573130768 | SDHB | c.472-12C>G (n.472-12C>G) c.601-12C>G (n.601-12C>G) c.643-12C>G (n.643-12C>G) n.68-12C>G n.295C>G n.577-12C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022744del | CA2643675830 | SDHB | c.472-12del (n.472-12del) c.601-12del (n.601-12del) c.643-12del (n.643-12del) n.68-12del n.295del n.577-12del | gnomAD v4 |