UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.16996928T>G | CA1156032414 | ATP13A2 | c.1195+92A>C (n.1195+92A>C) c.1180+92A>C (n.1180+92A>C) n.803+92A>C n.334+92A>C c.355+92A>C (n.355+92A>C) c.334+92A>C (n.334+92A>C) c.1192+92A>C (n.1192+92A>C) c.1168+92A>C (n.1168+92A>C) c.1177+92A>C (n.1177+92A>C) c.1153+92A>C (n.1153+92A>C) c.1165+92A>C (n.1165+92A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16996928T= | CA1156032413 | ATP13A2 | c.1195+92A= (n.1195+92A=) c.1180+92A= (n.1180+92A=) n.803+92A= n.334+92A= c.355+92A= (n.355+92A=) c.334+92A= (n.334+92A=) c.1192+92A= (n.1192+92A=) c.1168+92A= (n.1168+92A=) c.1177+92A= (n.1177+92A=) c.1153+92A= (n.1153+92A=) c.1165+92A= (n.1165+92A=) | |
| 1 | g.16996929C>A | CA2643674488 | ATP13A2 | c.1195+91G>T (n.1195+91G>T) c.1180+91G>T (n.1180+91G>T) n.803+91G>T n.334+91G>T c.355+91G>T (n.355+91G>T) c.334+91G>T (n.334+91G>T) c.1192+91G>T (n.1192+91G>T) c.1168+91G>T (n.1168+91G>T) c.1177+91G>T (n.1177+91G>T) c.1153+91G>T (n.1153+91G>T) c.1165+91G>T (n.1165+91G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16996929C>T | CA2643674489 | ATP13A2 | c.1195+91G>A (n.1195+91G>A) c.1180+91G>A (n.1180+91G>A) n.803+91G>A n.334+91G>A c.355+91G>A (n.355+91G>A) c.334+91G>A (n.334+91G>A) c.1192+91G>A (n.1192+91G>A) c.1168+91G>A (n.1168+91G>A) c.1177+91G>A (n.1177+91G>A) c.1153+91G>A (n.1153+91G>A) c.1165+91G>A (n.1165+91G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16996932_16996970del | CA2643674487 | ATP13A2 | c.1195+53_1195+91del (n.1195+53_1195+91del) c.1180+53_1180+91del (n.1180+53_1180+91del) n.803+53_803+91del n.334+53_334+91del c.355+53_355+91del (n.355+53_355+91del) c.334+53_334+91del (n.334+53_334+91del) c.1192+53_1192+91del (n.1192+53_1192+91del) c.1168+53_1168+91del (n.1168+53_1168+91del) c.1177+53_1177+91del (n.1177+53_1177+91del) c.1153+53_1153+91del (n.1153+53_1153+91del) c.1165+53_1165+91del (n.1165+53_1165+91del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16996931A>G | CA2643674490 | ATP13A2 | c.1195+89T>C (n.1195+89T>C) c.1180+89T>C (n.1180+89T>C) n.803+89T>C n.334+89T>C c.355+89T>C (n.355+89T>C) c.334+89T>C (n.334+89T>C) c.1192+89T>C (n.1192+89T>C) c.1168+89T>C (n.1168+89T>C) c.1177+89T>C (n.1177+89T>C) c.1153+89T>C (n.1153+89T>C) c.1165+89T>C (n.1165+89T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16996931_16996932delinsAG | CA1156032415 | ATP13A2 | c.1195+88_1195+89delinsCT (n.1195+88_1195+89delinsCT) c.1180+88_1180+89delinsCT (n.1180+88_1180+89delinsCT) n.803+88_803+89delinsCT n.334+88_334+89delinsCT c.355+88_355+89delinsCT (n.355+88_355+89delinsCT) c.334+88_334+89delinsCT (n.334+88_334+89delinsCT) c.1192+88_1192+89delinsCT (n.1192+88_1192+89delinsCT) c.1168+88_1168+89delinsCT (n.1168+88_1168+89delinsCT) c.1177+88_1177+89delinsCT (n.1177+88_1177+89delinsCT) c.1153+88_1153+89delinsCT (n.1153+88_1153+89delinsCT) c.1165+88_1165+89delinsCT (n.1165+88_1165+89delinsCT) | |
| 1 | g.16996932G>A | CA890919137 | ATP13A2 | c.1195+88C>T (n.1195+88C>T) c.1180+88C>T (n.1180+88C>T) n.803+88C>T n.334+88C>T c.355+88C>T (n.355+88C>T) c.334+88C>T (n.334+88C>T) c.1192+88C>T (n.1192+88C>T) c.1168+88C>T (n.1168+88C>T) c.1177+88C>T (n.1177+88C>T) c.1153+88C>T (n.1153+88C>T) c.1165+88C>T (n.1165+88C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16996932G>C | CA2643674491 | ATP13A2 | c.1195+88C>G (n.1195+88C>G) c.1180+88C>G (n.1180+88C>G) n.803+88C>G n.334+88C>G c.355+88C>G (n.355+88C>G) c.334+88C>G (n.334+88C>G) c.1192+88C>G (n.1192+88C>G) c.1168+88C>G (n.1168+88C>G) c.1177+88C>G (n.1177+88C>G) c.1153+88C>G (n.1153+88C>G) c.1165+88C>G (n.1165+88C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16996932G= | CA1156032418 | ATP13A2 | c.1195+88C= (n.1195+88C=) c.1180+88C= (n.1180+88C=) n.803+88C= n.334+88C= c.355+88C= (n.355+88C=) c.334+88C= (n.334+88C=) c.1192+88C= (n.1192+88C=) c.1168+88C= (n.1168+88C=) c.1177+88C= (n.1177+88C=) c.1153+88C= (n.1153+88C=) c.1165+88C= (n.1165+88C=) | |
| 1 | g.16996932G>T | CA2643674492 | ATP13A2 | c.1195+88C>A (n.1195+88C>A) c.1180+88C>A (n.1180+88C>A) n.803+88C>A n.334+88C>A c.355+88C>A (n.355+88C>A) c.334+88C>A (n.334+88C>A) c.1192+88C>A (n.1192+88C>A) c.1168+88C>A (n.1168+88C>A) c.1177+88C>A (n.1177+88C>A) c.1153+88C>A (n.1153+88C>A) c.1165+88C>A (n.1165+88C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16996934del | CA890919135 | ATP13A2 | c.1195+88del (n.1195+88del) c.1180+88del (n.1180+88del) n.803+88del n.334+88del c.355+88del (n.355+88del) c.334+88del (n.334+88del) c.1192+88del (n.1192+88del) c.1168+88del (n.1168+88del) c.1177+88del (n.1177+88del) c.1153+88del (n.1153+88del) c.1165+88del (n.1165+88del) | dbSNP |
| 1 | g.16996933G>T | CA2574234766 | ATP13A2 | c.1195+87C>A (n.1195+87C>A) c.1180+87C>A (n.1180+87C>A) n.803+87C>A n.334+87C>A c.355+87C>A (n.355+87C>A) c.334+87C>A (n.334+87C>A) c.1192+87C>A (n.1192+87C>A) c.1168+87C>A (n.1168+87C>A) c.1177+87C>A (n.1177+87C>A) c.1153+87C>A (n.1153+87C>A) c.1165+87C>A (n.1165+87C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16996934G>C | CA521449868 | ATP13A2 | c.1195+86C>G (n.1195+86C>G) c.1180+86C>G (n.1180+86C>G) n.803+86C>G n.334+86C>G c.355+86C>G (n.355+86C>G) c.334+86C>G (n.334+86C>G) c.1192+86C>G (n.1192+86C>G) c.1168+86C>G (n.1168+86C>G) c.1177+86C>G (n.1177+86C>G) c.1153+86C>G (n.1153+86C>G) c.1165+86C>G (n.1165+86C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16996934G= | CA1156032422 | ATP13A2 | c.1195+86C= (n.1195+86C=) c.1180+86C= (n.1180+86C=) n.803+86C= n.334+86C= c.355+86C= (n.355+86C=) c.334+86C= (n.334+86C=) c.1192+86C= (n.1192+86C=) c.1168+86C= (n.1168+86C=) c.1177+86C= (n.1177+86C=) c.1153+86C= (n.1153+86C=) c.1165+86C= (n.1165+86C=) | |
| 1 | g.16996934G>T | CA2643674493 | ATP13A2 | c.1195+86C>A (n.1195+86C>A) c.1180+86C>A (n.1180+86C>A) n.803+86C>A n.334+86C>A c.355+86C>A (n.355+86C>A) c.334+86C>A (n.334+86C>A) c.1192+86C>A (n.1192+86C>A) c.1168+86C>A (n.1168+86C>A) c.1177+86C>A (n.1177+86C>A) c.1153+86C>A (n.1153+86C>A) c.1165+86C>A (n.1165+86C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16996935T>C | CA2643674494 | ATP13A2 | c.1195+85A>G (n.1195+85A>G) c.1180+85A>G (n.1180+85A>G) n.803+85A>G n.334+85A>G c.355+85A>G (n.355+85A>G) c.334+85A>G (n.334+85A>G) c.1192+85A>G (n.1192+85A>G) c.1168+85A>G (n.1168+85A>G) c.1177+85A>G (n.1177+85A>G) c.1153+85A>G (n.1153+85A>G) c.1165+85A>G (n.1165+85A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16996935T>G | CA890919144 | ATP13A2 | c.1195+85A>C (n.1195+85A>C) c.1180+85A>C (n.1180+85A>C) n.803+85A>C n.334+85A>C c.355+85A>C (n.355+85A>C) c.334+85A>C (n.334+85A>C) c.1192+85A>C (n.1192+85A>C) c.1168+85A>C (n.1168+85A>C) c.1177+85A>C (n.1177+85A>C) c.1153+85A>C (n.1153+85A>C) c.1165+85A>C (n.1165+85A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16996935T= | CA1156032426 | ATP13A2 | c.1195+85A= (n.1195+85A=) c.1180+85A= (n.1180+85A=) n.803+85A= n.334+85A= c.355+85A= (n.355+85A=) c.334+85A= (n.334+85A=) c.1192+85A= (n.1192+85A=) c.1168+85A= (n.1168+85A=) c.1177+85A= (n.1177+85A=) c.1153+85A= (n.1153+85A=) c.1165+85A= (n.1165+85A=) | |
| 1 | g.16996936T>C | CA2643674495 | ATP13A2 | c.1195+84A>G (n.1195+84A>G) c.1180+84A>G (n.1180+84A>G) n.803+84A>G n.334+84A>G c.355+84A>G (n.355+84A>G) c.334+84A>G (n.334+84A>G) c.1192+84A>G (n.1192+84A>G) c.1168+84A>G (n.1168+84A>G) c.1177+84A>G (n.1177+84A>G) c.1153+84A>G (n.1153+84A>G) c.1165+84A>G (n.1165+84A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16996937C>A | CA2643674497 | ATP13A2 | c.1195+83G>T (n.1195+83G>T) c.1180+83G>T (n.1180+83G>T) n.803+83G>T n.334+83G>T c.355+83G>T (n.355+83G>T) c.334+83G>T (n.334+83G>T) c.1192+83G>T (n.1192+83G>T) c.1168+83G>T (n.1168+83G>T) c.1177+83G>T (n.1177+83G>T) c.1153+83G>T (n.1153+83G>T) c.1165+83G>T (n.1165+83G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16996937C>T | CA2643674496 | ATP13A2 | c.1195+83G>A (n.1195+83G>A) c.1180+83G>A (n.1180+83G>A) n.803+83G>A n.334+83G>A c.355+83G>A (n.355+83G>A) c.334+83G>A (n.334+83G>A) c.1192+83G>A (n.1192+83G>A) c.1168+83G>A (n.1168+83G>A) c.1177+83G>A (n.1177+83G>A) c.1153+83G>A (n.1153+83G>A) c.1165+83G>A (n.1165+83G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16996938C>A | CA2643674499 | ATP13A2 | c.1195+82G>T (n.1195+82G>T) c.1180+82G>T (n.1180+82G>T) n.803+82G>T n.334+82G>T c.355+82G>T (n.355+82G>T) c.334+82G>T (n.334+82G>T) c.1192+82G>T (n.1192+82G>T) c.1168+82G>T (n.1168+82G>T) c.1177+82G>T (n.1177+82G>T) c.1153+82G>T (n.1153+82G>T) c.1165+82G>T (n.1165+82G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16996938C= | CA1140631748 | ATP13A2 | c.1195+82G= (n.1195+82G=) c.1180+82G= (n.1180+82G=) n.803+82G= n.334+82G= c.355+82G= (n.355+82G=) c.334+82G= (n.334+82G=) c.1192+82G= (n.1192+82G=) c.1168+82G= (n.1168+82G=) c.1177+82G= (n.1177+82G=) c.1153+82G= (n.1153+82G=) c.1165+82G= (n.1165+82G=) | |
| 1 | g.16996938C>G | CA2643674498 | ATP13A2 | c.1195+82G>C (n.1195+82G>C) c.1180+82G>C (n.1180+82G>C) n.803+82G>C n.334+82G>C c.355+82G>C (n.355+82G>C) c.334+82G>C (n.334+82G>C) c.1192+82G>C (n.1192+82G>C) c.1168+82G>C (n.1168+82G>C) c.1177+82G>C (n.1177+82G>C) c.1153+82G>C (n.1153+82G>C) c.1165+82G>C (n.1165+82G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16996938C>T | CA10872916 | ATP13A2 | c.1195+82G>A (n.1195+82G>A) c.1180+82G>A (n.1180+82G>A) n.803+82G>A n.334+82G>A c.355+82G>A (n.355+82G>A) c.334+82G>A (n.334+82G>A) c.1192+82G>A (n.1192+82G>A) c.1168+82G>A (n.1168+82G>A) c.1177+82G>A (n.1177+82G>A) c.1153+82G>A (n.1153+82G>A) c.1165+82G>A (n.1165+82G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16996939A>G | CA2643674500 | ATP13A2 | c.1195+81T>C (n.1195+81T>C) c.1180+81T>C (n.1180+81T>C) n.803+81T>C n.334+81T>C c.355+81T>C (n.355+81T>C) c.334+81T>C (n.334+81T>C) c.1192+81T>C (n.1192+81T>C) c.1168+81T>C (n.1168+81T>C) c.1177+81T>C (n.1177+81T>C) c.1153+81T>C (n.1153+81T>C) c.1165+81T>C (n.1165+81T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16996939A>T | CA2643674501 | ATP13A2 | c.1195+81T>A (n.1195+81T>A) c.1180+81T>A (n.1180+81T>A) n.803+81T>A n.334+81T>A c.355+81T>A (n.355+81T>A) c.334+81T>A (n.334+81T>A) c.1192+81T>A (n.1192+81T>A) c.1168+81T>A (n.1168+81T>A) c.1177+81T>A (n.1177+81T>A) c.1153+81T>A (n.1153+81T>A) c.1165+81T>A (n.1165+81T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16996940G>A | CA2742637247 | ATP13A2 | c.1195+80C>T (n.1195+80C>T) c.1180+80C>T (n.1180+80C>T) n.803+80C>T n.334+80C>T c.355+80C>T (n.355+80C>T) c.334+80C>T (n.334+80C>T) c.1192+80C>T (n.1192+80C>T) c.1168+80C>T (n.1168+80C>T) c.1177+80C>T (n.1177+80C>T) c.1153+80C>T (n.1153+80C>T) c.1165+80C>T (n.1165+80C>T) | |
| 1 | g.16996940G>T | CA2643674502 | ATP13A2 | c.1195+80C>A (n.1195+80C>A) c.1180+80C>A (n.1180+80C>A) n.803+80C>A n.334+80C>A c.355+80C>A (n.355+80C>A) c.334+80C>A (n.334+80C>A) c.1192+80C>A (n.1192+80C>A) c.1168+80C>A (n.1168+80C>A) c.1177+80C>A (n.1177+80C>A) c.1153+80C>A (n.1153+80C>A) c.1165+80C>A (n.1165+80C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16996941G>A | CA999063999 | ATP13A2 | c.1195+79C>T (n.1195+79C>T) c.1180+79C>T (n.1180+79C>T) n.803+79C>T n.334+79C>T c.355+79C>T (n.355+79C>T) c.334+79C>T (n.334+79C>T) c.1192+79C>T (n.1192+79C>T) c.1168+79C>T (n.1168+79C>T) c.1177+79C>T (n.1177+79C>T) c.1153+79C>T (n.1153+79C>T) c.1165+79C>T (n.1165+79C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16996941G= | CA1156032428 | ATP13A2 | c.1195+79C= (n.1195+79C=) c.1180+79C= (n.1180+79C=) n.803+79C= n.334+79C= c.355+79C= (n.355+79C=) c.334+79C= (n.334+79C=) c.1192+79C= (n.1192+79C=) c.1168+79C= (n.1168+79C=) c.1177+79C= (n.1177+79C=) c.1153+79C= (n.1153+79C=) c.1165+79C= (n.1165+79C=) | |
| 1 | g.16996941G>T | CA2643674503 | ATP13A2 | c.1195+79C>A (n.1195+79C>A) c.1180+79C>A (n.1180+79C>A) n.803+79C>A n.334+79C>A c.355+79C>A (n.355+79C>A) c.334+79C>A (n.334+79C>A) c.1192+79C>A (n.1192+79C>A) c.1168+79C>A (n.1168+79C>A) c.1177+79C>A (n.1177+79C>A) c.1153+79C>A (n.1153+79C>A) c.1165+79C>A (n.1165+79C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16996943C>A | CA2643674505 | ATP13A2 | c.1195+77G>T (n.1195+77G>T) c.1180+77G>T (n.1180+77G>T) n.803+77G>T n.334+77G>T c.355+77G>T (n.355+77G>T) c.334+77G>T (n.334+77G>T) c.1192+77G>T (n.1192+77G>T) c.1168+77G>T (n.1168+77G>T) c.1177+77G>T (n.1177+77G>T) c.1153+77G>T (n.1153+77G>T) c.1165+77G>T (n.1165+77G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16996945del | CA2643674504 | ATP13A2 | c.1195+77del (n.1195+77del) c.1180+77del (n.1180+77del) n.803+77del n.334+77del c.355+77del (n.355+77del) c.334+77del (n.334+77del) c.1192+77del (n.1192+77del) c.1168+77del (n.1168+77del) c.1177+77del (n.1177+77del) c.1153+77del (n.1153+77del) c.1165+77del (n.1165+77del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16996944C>A | CA2643674506 | ATP13A2 | c.1195+76G>T (n.1195+76G>T) c.1180+76G>T (n.1180+76G>T) n.803+76G>T n.334+76G>T c.355+76G>T (n.355+76G>T) c.334+76G>T (n.334+76G>T) c.1192+76G>T (n.1192+76G>T) c.1168+76G>T (n.1168+76G>T) c.1177+76G>T (n.1177+76G>T) c.1153+76G>T (n.1153+76G>T) c.1165+76G>T (n.1165+76G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16996944C>T | CA2643674507 | ATP13A2 | c.1195+76G>A (n.1195+76G>A) c.1180+76G>A (n.1180+76G>A) n.803+76G>A n.334+76G>A c.355+76G>A (n.355+76G>A) c.334+76G>A (n.334+76G>A) c.1192+76G>A (n.1192+76G>A) c.1168+76G>A (n.1168+76G>A) c.1177+76G>A (n.1177+76G>A) c.1153+76G>A (n.1153+76G>A) c.1165+76G>A (n.1165+76G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16996945C>A | CA2643674508 | ATP13A2 | c.1195+75G>T (n.1195+75G>T) c.1180+75G>T (n.1180+75G>T) n.803+75G>T n.334+75G>T c.355+75G>T (n.355+75G>T) c.334+75G>T (n.334+75G>T) c.1192+75G>T (n.1192+75G>T) c.1168+75G>T (n.1168+75G>T) c.1177+75G>T (n.1177+75G>T) c.1153+75G>T (n.1153+75G>T) c.1165+75G>T (n.1165+75G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16996946A= | CA1156032433 | ATP13A2 | c.1195+74T= (n.1195+74T=) c.1180+74T= (n.1180+74T=) n.803+74T= n.334+74T= c.355+74T= (n.355+74T=) c.334+74T= (n.334+74T=) c.1192+74T= (n.1192+74T=) c.1168+74T= (n.1168+74T=) c.1177+74T= (n.1177+74T=) c.1153+74T= (n.1153+74T=) c.1165+74T= (n.1165+74T=) | |
| 1 | g.16996946A>C | CA1156032432 | ATP13A2 | c.1195+74T>G (n.1195+74T>G) c.1180+74T>G (n.1180+74T>G) n.803+74T>G n.334+74T>G c.355+74T>G (n.355+74T>G) c.334+74T>G (n.334+74T>G) c.1192+74T>G (n.1192+74T>G) c.1168+74T>G (n.1168+74T>G) c.1177+74T>G (n.1177+74T>G) c.1153+74T>G (n.1153+74T>G) c.1165+74T>G (n.1165+74T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16996946A>G | CA2643674509 | ATP13A2 | c.1195+74T>C (n.1195+74T>C) c.1180+74T>C (n.1180+74T>C) n.803+74T>C n.334+74T>C c.355+74T>C (n.355+74T>C) c.334+74T>C (n.334+74T>C) c.1192+74T>C (n.1192+74T>C) c.1168+74T>C (n.1168+74T>C) c.1177+74T>C (n.1177+74T>C) c.1153+74T>C (n.1153+74T>C) c.1165+74T>C (n.1165+74T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16996946_16996947delinsAC | CA1156032431 | ATP13A2 | c.1195+73_1195+74delinsGT (n.1195+73_1195+74delinsGT) c.1180+73_1180+74delinsGT (n.1180+73_1180+74delinsGT) n.803+73_803+74delinsGT n.334+73_334+74delinsGT c.355+73_355+74delinsGT (n.355+73_355+74delinsGT) c.334+73_334+74delinsGT (n.334+73_334+74delinsGT) c.1192+73_1192+74delinsGT (n.1192+73_1192+74delinsGT) c.1168+73_1168+74delinsGT (n.1168+73_1168+74delinsGT) c.1177+73_1177+74delinsGT (n.1177+73_1177+74delinsGT) c.1153+73_1153+74delinsGT (n.1153+73_1153+74delinsGT) c.1165+73_1165+74delinsGT (n.1165+73_1165+74delinsGT) | |
| 1 | g.16996947C>T | CA2643674510 | ATP13A2 | c.1195+73G>A (n.1195+73G>A) c.1180+73G>A (n.1180+73G>A) n.803+73G>A n.334+73G>A c.355+73G>A (n.355+73G>A) c.334+73G>A (n.334+73G>A) c.1192+73G>A (n.1192+73G>A) c.1168+73G>A (n.1168+73G>A) c.1177+73G>A (n.1177+73G>A) c.1153+73G>A (n.1153+73G>A) c.1165+73G>A (n.1165+73G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16996949del | CA890919146 | ATP13A2 | c.1195+73del (n.1195+73del) c.1180+73del (n.1180+73del) n.803+73del n.334+73del c.355+73del (n.355+73del) c.334+73del (n.334+73del) c.1192+73del (n.1192+73del) c.1168+73del (n.1168+73del) c.1177+73del (n.1177+73del) c.1153+73del (n.1153+73del) c.1165+73del (n.1165+73del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16996948C>A | CA2569249260 | ATP13A2 | c.1195+72G>T (n.1195+72G>T) c.1180+72G>T (n.1180+72G>T) n.803+72G>T n.334+72G>T c.355+72G>T (n.355+72G>T) c.334+72G>T (n.334+72G>T) c.1192+72G>T (n.1192+72G>T) c.1168+72G>T (n.1168+72G>T) c.1177+72G>T (n.1177+72G>T) c.1153+72G>T (n.1153+72G>T) c.1165+72G>T (n.1165+72G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16996949C>A | CA2643674511 | ATP13A2 | c.1195+71G>T (n.1195+71G>T) c.1180+71G>T (n.1180+71G>T) n.803+71G>T n.334+71G>T c.355+71G>T (n.355+71G>T) c.334+71G>T (n.334+71G>T) c.1192+71G>T (n.1192+71G>T) c.1168+71G>T (n.1168+71G>T) c.1177+71G>T (n.1177+71G>T) c.1153+71G>T (n.1153+71G>T) c.1165+71G>T (n.1165+71G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16996949C>G | CA2643674512 | ATP13A2 | c.1195+71G>C (n.1195+71G>C) c.1180+71G>C (n.1180+71G>C) n.803+71G>C n.334+71G>C c.355+71G>C (n.355+71G>C) c.334+71G>C (n.334+71G>C) c.1192+71G>C (n.1192+71G>C) c.1168+71G>C (n.1168+71G>C) c.1177+71G>C (n.1177+71G>C) c.1153+71G>C (n.1153+71G>C) c.1165+71G>C (n.1165+71G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16996951G>A | CA2643674513 | ATP13A2 | c.1195+69C>T (n.1195+69C>T) c.1180+69C>T (n.1180+69C>T) n.803+69C>T n.334+69C>T c.355+69C>T (n.355+69C>T) c.334+69C>T (n.334+69C>T) c.1192+69C>T (n.1192+69C>T) c.1168+69C>T (n.1168+69C>T) c.1177+69C>T (n.1177+69C>T) c.1153+69C>T (n.1153+69C>T) c.1165+69C>T (n.1165+69C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16996951G>T | CA2643674514 | ATP13A2 | c.1195+69C>A (n.1195+69C>A) c.1180+69C>A (n.1180+69C>A) n.803+69C>A n.334+69C>A c.355+69C>A (n.355+69C>A) c.334+69C>A (n.334+69C>A) c.1192+69C>A (n.1192+69C>A) c.1168+69C>A (n.1168+69C>A) c.1177+69C>A (n.1177+69C>A) c.1153+69C>A (n.1153+69C>A) c.1165+69C>A (n.1165+69C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16996952C>A | CA2643674515 | ATP13A2 | c.1195+68G>T (n.1195+68G>T) c.1180+68G>T (n.1180+68G>T) n.803+68G>T n.334+68G>T c.355+68G>T (n.355+68G>T) c.334+68G>T (n.334+68G>T) c.1192+68G>T (n.1192+68G>T) c.1168+68G>T (n.1168+68G>T) c.1177+68G>T (n.1177+68G>T) c.1153+68G>T (n.1153+68G>T) c.1165+68G>T (n.1165+68G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16996952C>G | CA2643674516 | ATP13A2 | c.1195+68G>C (n.1195+68G>C) c.1180+68G>C (n.1180+68G>C) n.803+68G>C n.334+68G>C c.355+68G>C (n.355+68G>C) c.334+68G>C (n.334+68G>C) c.1192+68G>C (n.1192+68G>C) c.1168+68G>C (n.1168+68G>C) c.1177+68G>C (n.1177+68G>C) c.1153+68G>C (n.1153+68G>C) c.1165+68G>C (n.1165+68G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16996952C>T | CA2643674517 | ATP13A2 | c.1195+68G>A (n.1195+68G>A) c.1180+68G>A (n.1180+68G>A) n.803+68G>A n.334+68G>A c.355+68G>A (n.355+68G>A) c.334+68G>A (n.334+68G>A) c.1192+68G>A (n.1192+68G>A) c.1168+68G>A (n.1168+68G>A) c.1177+68G>A (n.1177+68G>A) c.1153+68G>A (n.1153+68G>A) c.1165+68G>A (n.1165+68G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16996953C>A | CA2643674518 | ATP13A2 | c.1195+67G>T (n.1195+67G>T) c.1180+67G>T (n.1180+67G>T) n.803+67G>T n.334+67G>T c.355+67G>T (n.355+67G>T) c.334+67G>T (n.334+67G>T) c.1192+67G>T (n.1192+67G>T) c.1168+67G>T (n.1168+67G>T) c.1177+67G>T (n.1177+67G>T) c.1153+67G>T (n.1153+67G>T) c.1165+67G>T (n.1165+67G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16996953C= | CA1156032439 | ATP13A2 | c.1195+67G= (n.1195+67G=) c.1180+67G= (n.1180+67G=) n.803+67G= n.334+67G= c.355+67G= (n.355+67G=) c.334+67G= (n.334+67G=) c.1192+67G= (n.1192+67G=) c.1168+67G= (n.1168+67G=) c.1177+67G= (n.1177+67G=) c.1153+67G= (n.1153+67G=) c.1165+67G= (n.1165+67G=) | |
| 1 | g.16996953C>T | CA999064038 | ATP13A2 | c.1195+67G>A (n.1195+67G>A) c.1180+67G>A (n.1180+67G>A) n.803+67G>A n.334+67G>A c.355+67G>A (n.355+67G>A) c.334+67G>A (n.334+67G>A) c.1192+67G>A (n.1192+67G>A) c.1168+67G>A (n.1168+67G>A) c.1177+67G>A (n.1177+67G>A) c.1153+67G>A (n.1153+67G>A) c.1165+67G>A (n.1165+67G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16996954T>A | CA1156032443 | ATP13A2 | c.1195+66A>T (n.1195+66A>T) c.1180+66A>T (n.1180+66A>T) n.803+66A>T n.334+66A>T c.355+66A>T (n.355+66A>T) c.334+66A>T (n.334+66A>T) c.1192+66A>T (n.1192+66A>T) c.1168+66A>T (n.1168+66A>T) c.1177+66A>T (n.1177+66A>T) c.1153+66A>T (n.1153+66A>T) c.1165+66A>T (n.1165+66A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16996954T>C | CA10662048 | ATP13A2 | c.1195+66A>G (n.1195+66A>G) c.1180+66A>G (n.1180+66A>G) n.803+66A>G n.334+66A>G c.355+66A>G (n.355+66A>G) c.334+66A>G (n.334+66A>G) c.1192+66A>G (n.1192+66A>G) c.1168+66A>G (n.1168+66A>G) c.1177+66A>G (n.1177+66A>G) c.1153+66A>G (n.1153+66A>G) c.1165+66A>G (n.1165+66A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16996954T>G | CA890919150 | ATP13A2 | c.1195+66A>C (n.1195+66A>C) c.1180+66A>C (n.1180+66A>C) n.803+66A>C n.334+66A>C c.355+66A>C (n.355+66A>C) c.334+66A>C (n.334+66A>C) c.1192+66A>C (n.1192+66A>C) c.1168+66A>C (n.1168+66A>C) c.1177+66A>C (n.1177+66A>C) c.1153+66A>C (n.1153+66A>C) c.1165+66A>C (n.1165+66A>C) | dbSNP |
| 1 | g.16996954T= | CA1140168704 | ATP13A2 | c.1195+66A= (n.1195+66A=) c.1180+66A= (n.1180+66A=) n.803+66A= n.334+66A= c.355+66A= (n.355+66A=) c.334+66A= (n.334+66A=) c.1192+66A= (n.1192+66A=) c.1168+66A= (n.1168+66A=) c.1177+66A= (n.1177+66A=) c.1153+66A= (n.1153+66A=) c.1165+66A= (n.1165+66A=) | |
| 1 | g.16996954_16996955insA | CA2643674519 | ATP13A2 | c.1195+65_1195+66insT (n.1195+65_1195+66insT) c.1180+65_1180+66insT (n.1180+65_1180+66insT) n.803+65_803+66insT n.334+65_334+66insT c.355+65_355+66insT (n.355+65_355+66insT) c.334+65_334+66insT (n.334+65_334+66insT) c.1192+65_1192+66insT (n.1192+65_1192+66insT) c.1168+65_1168+66insT (n.1168+65_1168+66insT) c.1177+65_1177+66insT (n.1177+65_1177+66insT) c.1153+65_1153+66insT (n.1153+65_1153+66insT) c.1165+65_1165+66insT (n.1165+65_1165+66insT) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16996955C>A | CA2643674520 | ATP13A2 | c.1195+65G>T (n.1195+65G>T) c.1180+65G>T (n.1180+65G>T) n.803+65G>T n.334+65G>T c.355+65G>T (n.355+65G>T) c.334+65G>T (n.334+65G>T) c.1192+65G>T (n.1192+65G>T) c.1168+65G>T (n.1168+65G>T) c.1177+65G>T (n.1177+65G>T) c.1153+65G>T (n.1153+65G>T) c.1165+65G>T (n.1165+65G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16996955C= | CA1156032447 | ATP13A2 | c.1195+65G= (n.1195+65G=) c.1180+65G= (n.1180+65G=) n.803+65G= n.334+65G= c.355+65G= (n.355+65G=) c.334+65G= (n.334+65G=) c.1192+65G= (n.1192+65G=) c.1168+65G= (n.1168+65G=) c.1177+65G= (n.1177+65G=) c.1153+65G= (n.1153+65G=) c.1165+65G= (n.1165+65G=) | |
| 1 | g.16996955C>T | CA890919151 | ATP13A2 | c.1195+65G>A (n.1195+65G>A) c.1180+65G>A (n.1180+65G>A) n.803+65G>A n.334+65G>A c.355+65G>A (n.355+65G>A) c.334+65G>A (n.334+65G>A) c.1192+65G>A (n.1192+65G>A) c.1168+65G>A (n.1168+65G>A) c.1177+65G>A (n.1177+65G>A) c.1153+65G>A (n.1153+65G>A) c.1165+65G>A (n.1165+65G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16996956A>G | CA2643674521 | ATP13A2 | c.1195+64T>C (n.1195+64T>C) c.1180+64T>C (n.1180+64T>C) n.803+64T>C n.334+64T>C c.355+64T>C (n.355+64T>C) c.334+64T>C (n.334+64T>C) c.1192+64T>C (n.1192+64T>C) c.1168+64T>C (n.1168+64T>C) c.1177+64T>C (n.1177+64T>C) c.1153+64T>C (n.1153+64T>C) c.1165+64T>C (n.1165+64T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16996957C>G | CA2643674522 | ATP13A2 | c.1195+63G>C (n.1195+63G>C) c.1180+63G>C (n.1180+63G>C) n.803+63G>C n.334+63G>C c.355+63G>C (n.355+63G>C) c.334+63G>C (n.334+63G>C) c.1192+63G>C (n.1192+63G>C) c.1168+63G>C (n.1168+63G>C) c.1177+63G>C (n.1177+63G>C) c.1153+63G>C (n.1153+63G>C) c.1165+63G>C (n.1165+63G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16996958T>A | CA2643674523 | ATP13A2 | c.1195+62A>T (n.1195+62A>T) c.1180+62A>T (n.1180+62A>T) n.803+62A>T n.334+62A>T c.355+62A>T (n.355+62A>T) c.334+62A>T (n.334+62A>T) c.1192+62A>T (n.1192+62A>T) c.1168+62A>T (n.1168+62A>T) c.1177+62A>T (n.1177+62A>T) c.1153+62A>T (n.1153+62A>T) c.1165+62A>T (n.1165+62A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16996958T>C | CA2574234772 | ATP13A2 | c.1195+62A>G (n.1195+62A>G) c.1180+62A>G (n.1180+62A>G) n.803+62A>G n.334+62A>G c.355+62A>G (n.355+62A>G) c.334+62A>G (n.334+62A>G) c.1192+62A>G (n.1192+62A>G) c.1168+62A>G (n.1168+62A>G) c.1177+62A>G (n.1177+62A>G) c.1153+62A>G (n.1153+62A>G) c.1165+62A>G (n.1165+62A>G) | |
| 1 | g.16996958T>G | CA2643674524 | ATP13A2 | c.1195+62A>C (n.1195+62A>C) c.1180+62A>C (n.1180+62A>C) n.803+62A>C n.334+62A>C c.355+62A>C (n.355+62A>C) c.334+62A>C (n.334+62A>C) c.1192+62A>C (n.1192+62A>C) c.1168+62A>C (n.1168+62A>C) c.1177+62A>C (n.1177+62A>C) c.1153+62A>C (n.1153+62A>C) c.1165+62A>C (n.1165+62A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16996959C>T | CA2643674525 | ATP13A2 | c.1195+61G>A (n.1195+61G>A) c.1180+61G>A (n.1180+61G>A) n.803+61G>A n.334+61G>A c.355+61G>A (n.355+61G>A) c.334+61G>A (n.334+61G>A) c.1192+61G>A (n.1192+61G>A) c.1168+61G>A (n.1168+61G>A) c.1177+61G>A (n.1177+61G>A) c.1153+61G>A (n.1153+61G>A) c.1165+61G>A (n.1165+61G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16996961A>C | CA2574234773 | ATP13A2 | c.1195+59T>G (n.1195+59T>G) c.1180+59T>G (n.1180+59T>G) n.803+59T>G n.334+59T>G c.355+59T>G (n.355+59T>G) c.334+59T>G (n.334+59T>G) c.1192+59T>G (n.1192+59T>G) c.1168+59T>G (n.1168+59T>G) c.1177+59T>G (n.1177+59T>G) c.1153+59T>G (n.1153+59T>G) c.1165+59T>G (n.1165+59T>G) | |
| 1 | g.16996963C>A | CA2643674526 | ATP13A2 | c.1195+57G>T (n.1195+57G>T) c.1180+57G>T (n.1180+57G>T) n.803+57G>T n.334+57G>T c.355+57G>T (n.355+57G>T) c.334+57G>T (n.334+57G>T) c.1192+57G>T (n.1192+57G>T) c.1168+57G>T (n.1168+57G>T) c.1177+57G>T (n.1177+57G>T) c.1153+57G>T (n.1153+57G>T) c.1165+57G>T (n.1165+57G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16996963C>T | CA2574234774 | ATP13A2 | c.1195+57G>A (n.1195+57G>A) c.1180+57G>A (n.1180+57G>A) n.803+57G>A n.334+57G>A c.355+57G>A (n.355+57G>A) c.334+57G>A (n.334+57G>A) c.1192+57G>A (n.1192+57G>A) c.1168+57G>A (n.1168+57G>A) c.1177+57G>A (n.1177+57G>A) c.1153+57G>A (n.1153+57G>A) c.1165+57G>A (n.1165+57G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16996964T>A | CA2643674527 | ATP13A2 | c.1195+56A>T (n.1195+56A>T) c.1180+56A>T (n.1180+56A>T) n.803+56A>T n.334+56A>T c.355+56A>T (n.355+56A>T) c.334+56A>T (n.334+56A>T) c.1192+56A>T (n.1192+56A>T) c.1168+56A>T (n.1168+56A>T) c.1177+56A>T (n.1177+56A>T) c.1153+56A>T (n.1153+56A>T) c.1165+56A>T (n.1165+56A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16996964T>C | CA2574234776 | ATP13A2 | c.1195+56A>G (n.1195+56A>G) c.1180+56A>G (n.1180+56A>G) n.803+56A>G n.334+56A>G c.355+56A>G (n.355+56A>G) c.334+56A>G (n.334+56A>G) c.1192+56A>G (n.1192+56A>G) c.1168+56A>G (n.1168+56A>G) c.1177+56A>G (n.1177+56A>G) c.1153+56A>G (n.1153+56A>G) c.1165+56A>G (n.1165+56A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16996965C>A | CA2643674528 | ATP13A2 | c.1195+55G>T (n.1195+55G>T) c.1180+55G>T (n.1180+55G>T) n.803+55G>T n.334+55G>T c.355+55G>T (n.355+55G>T) c.334+55G>T (n.334+55G>T) c.1192+55G>T (n.1192+55G>T) c.1168+55G>T (n.1168+55G>T) c.1177+55G>T (n.1177+55G>T) c.1153+55G>T (n.1153+55G>T) c.1165+55G>T (n.1165+55G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16996965C= | CA1156032450 | ATP13A2 | c.1195+55G= (n.1195+55G=) c.1180+55G= (n.1180+55G=) n.803+55G= n.334+55G= c.355+55G= (n.355+55G=) c.334+55G= (n.334+55G=) c.1192+55G= (n.1192+55G=) c.1168+55G= (n.1168+55G=) c.1177+55G= (n.1177+55G=) c.1153+55G= (n.1153+55G=) c.1165+55G= (n.1165+55G=) | |
| 1 | g.16996965C>G | CA1156032452 | ATP13A2 | c.1195+55G>C (n.1195+55G>C) c.1180+55G>C (n.1180+55G>C) n.803+55G>C n.334+55G>C c.355+55G>C (n.355+55G>C) c.334+55G>C (n.334+55G>C) c.1192+55G>C (n.1192+55G>C) c.1168+55G>C (n.1168+55G>C) c.1177+55G>C (n.1177+55G>C) c.1153+55G>C (n.1153+55G>C) c.1165+55G>C (n.1165+55G>C) | dbSNP |
| 1 | g.16996965C>T | CA2643674529 | ATP13A2 | c.1195+55G>A (n.1195+55G>A) c.1180+55G>A (n.1180+55G>A) n.803+55G>A n.334+55G>A c.355+55G>A (n.355+55G>A) c.334+55G>A (n.334+55G>A) c.1192+55G>A (n.1192+55G>A) c.1168+55G>A (n.1168+55G>A) c.1177+55G>A (n.1177+55G>A) c.1153+55G>A (n.1153+55G>A) c.1165+55G>A (n.1165+55G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16996968C= | CA1156032458 | ATP13A2 | c.1195+52G= (n.1195+52G=) c.1180+52G= (n.1180+52G=) n.803+52G= n.334+52G= c.355+52G= (n.355+52G=) c.334+52G= (n.334+52G=) c.1192+52G= (n.1192+52G=) c.1168+52G= (n.1168+52G=) c.1177+52G= (n.1177+52G=) c.1153+52G= (n.1153+52G=) c.1165+52G= (n.1165+52G=) | |
| 1 | g.16996968C>T | CA999064048 | ATP13A2 | c.1195+52G>A (n.1195+52G>A) c.1180+52G>A (n.1180+52G>A) n.803+52G>A n.334+52G>A c.355+52G>A (n.355+52G>A) c.334+52G>A (n.334+52G>A) c.1192+52G>A (n.1192+52G>A) c.1168+52G>A (n.1168+52G>A) c.1177+52G>A (n.1177+52G>A) c.1153+52G>A (n.1153+52G>A) c.1165+52G>A (n.1165+52G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16996969C>A | CA2643674530 | ATP13A2 | c.1195+51G>T (n.1195+51G>T) c.1180+51G>T (n.1180+51G>T) n.803+51G>T n.334+51G>T c.355+51G>T (n.355+51G>T) c.334+51G>T (n.334+51G>T) c.1192+51G>T (n.1192+51G>T) c.1168+51G>T (n.1168+51G>T) c.1177+51G>T (n.1177+51G>T) c.1153+51G>T (n.1153+51G>T) c.1165+51G>T (n.1165+51G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16996971A>C | CA2695450653 | ATP13A2 | c.1195+49T>G (n.1195+49T>G) c.1180+49T>G (n.1180+49T>G) n.803+49T>G n.334+49T>G c.355+49T>G (n.355+49T>G) c.334+49T>G (n.334+49T>G) c.1192+49T>G (n.1192+49T>G) c.1168+49T>G (n.1168+49T>G) c.1177+49T>G (n.1177+49T>G) c.1153+49T>G (n.1153+49T>G) c.1165+49T>G (n.1165+49T>G) | dbSNP |
| 1 | g.16996972G>A | CA2574234781 | ATP13A2 | c.1195+48C>T (n.1195+48C>T) c.1180+48C>T (n.1180+48C>T) n.803+48C>T n.334+48C>T c.355+48C>T (n.355+48C>T) c.334+48C>T (n.334+48C>T) c.1192+48C>T (n.1192+48C>T) c.1168+48C>T (n.1168+48C>T) c.1177+48C>T (n.1177+48C>T) c.1153+48C>T (n.1153+48C>T) c.1165+48C>T (n.1165+48C>T) | |
| 1 | g.16996972G= | CA1156032463 | ATP13A2 | c.1195+48C= (n.1195+48C=) c.1180+48C= (n.1180+48C=) n.803+48C= n.334+48C= c.355+48C= (n.355+48C=) c.334+48C= (n.334+48C=) c.1192+48C= (n.1192+48C=) c.1168+48C= (n.1168+48C=) c.1177+48C= (n.1177+48C=) c.1153+48C= (n.1153+48C=) c.1165+48C= (n.1165+48C=) | |
| 1 | g.16996972G>T | CA18638165 | ATP13A2 | c.1195+48C>A (n.1195+48C>A) c.1180+48C>A (n.1180+48C>A) n.803+48C>A n.334+48C>A c.355+48C>A (n.355+48C>A) c.334+48C>A (n.334+48C>A) c.1192+48C>A (n.1192+48C>A) c.1168+48C>A (n.1168+48C>A) c.1177+48C>A (n.1177+48C>A) c.1153+48C>A (n.1153+48C>A) c.1165+48C>A (n.1165+48C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16996973G>C | CA521449869 | ATP13A2 | c.1195+47C>G (n.1195+47C>G) c.1180+47C>G (n.1180+47C>G) n.803+47C>G n.334+47C>G c.355+47C>G (n.355+47C>G) c.334+47C>G (n.334+47C>G) c.1192+47C>G (n.1192+47C>G) c.1168+47C>G (n.1168+47C>G) c.1177+47C>G (n.1177+47C>G) c.1153+47C>G (n.1153+47C>G) c.1165+47C>G (n.1165+47C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16996973G= | CA1156032466 | ATP13A2 | c.1195+47C= (n.1195+47C=) c.1180+47C= (n.1180+47C=) n.803+47C= n.334+47C= c.355+47C= (n.355+47C=) c.334+47C= (n.334+47C=) c.1192+47C= (n.1192+47C=) c.1168+47C= (n.1168+47C=) c.1177+47C= (n.1177+47C=) c.1153+47C= (n.1153+47C=) c.1165+47C= (n.1165+47C=) | |
| 1 | g.16996973G>T | CA2643674531 | ATP13A2 | c.1195+47C>A (n.1195+47C>A) c.1180+47C>A (n.1180+47C>A) n.803+47C>A n.334+47C>A c.355+47C>A (n.355+47C>A) c.334+47C>A (n.334+47C>A) c.1192+47C>A (n.1192+47C>A) c.1168+47C>A (n.1168+47C>A) c.1177+47C>A (n.1177+47C>A) c.1153+47C>A (n.1153+47C>A) c.1165+47C>A (n.1165+47C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16996974G>T | CA2574234783 | ATP13A2 | c.1195+46C>A (n.1195+46C>A) c.1180+46C>A (n.1180+46C>A) n.803+46C>A n.334+46C>A c.355+46C>A (n.355+46C>A) c.334+46C>A (n.334+46C>A) c.1192+46C>A (n.1192+46C>A) c.1168+46C>A (n.1168+46C>A) c.1177+46C>A (n.1177+46C>A) c.1153+46C>A (n.1153+46C>A) c.1165+46C>A (n.1165+46C>A) | |
| 1 | g.16996976G>A | CA890919156 | ATP13A2 | c.1195+44C>T (n.1195+44C>T) c.1180+44C>T (n.1180+44C>T) n.803+44C>T n.334+44C>T c.355+44C>T (n.355+44C>T) c.334+44C>T (n.334+44C>T) c.1192+44C>T (n.1192+44C>T) c.1168+44C>T (n.1168+44C>T) c.1177+44C>T (n.1177+44C>T) c.1153+44C>T (n.1153+44C>T) c.1165+44C>T (n.1165+44C>T) | dbSNP |
| 1 | g.16996976G= | CA1156032469 | ATP13A2 | c.1195+44C= (n.1195+44C=) c.1180+44C= (n.1180+44C=) n.803+44C= n.334+44C= c.355+44C= (n.355+44C=) c.334+44C= (n.334+44C=) c.1192+44C= (n.1192+44C=) c.1168+44C= (n.1168+44C=) c.1177+44C= (n.1177+44C=) c.1153+44C= (n.1153+44C=) c.1165+44C= (n.1165+44C=) | |
| 1 | g.16996976G>T | CA2643674532 | ATP13A2 | c.1195+44C>A (n.1195+44C>A) c.1180+44C>A (n.1180+44C>A) n.803+44C>A n.334+44C>A c.355+44C>A (n.355+44C>A) c.334+44C>A (n.334+44C>A) c.1192+44C>A (n.1192+44C>A) c.1168+44C>A (n.1168+44C>A) c.1177+44C>A (n.1177+44C>A) c.1153+44C>A (n.1153+44C>A) c.1165+44C>A (n.1165+44C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16996977C>A | CA2643674533 | ATP13A2 | c.1195+43G>T (n.1195+43G>T) c.1180+43G>T (n.1180+43G>T) n.803+43G>T n.334+43G>T c.355+43G>T (n.355+43G>T) c.334+43G>T (n.334+43G>T) c.1192+43G>T (n.1192+43G>T) c.1168+43G>T (n.1168+43G>T) c.1177+43G>T (n.1177+43G>T) c.1153+43G>T (n.1153+43G>T) c.1165+43G>T (n.1165+43G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16996977C>T | CA2574234788 | ATP13A2 | c.1195+43G>A (n.1195+43G>A) c.1180+43G>A (n.1180+43G>A) n.803+43G>A n.334+43G>A c.355+43G>A (n.355+43G>A) c.334+43G>A (n.334+43G>A) c.1192+43G>A (n.1192+43G>A) c.1168+43G>A (n.1168+43G>A) c.1177+43G>A (n.1177+43G>A) c.1153+43G>A (n.1153+43G>A) c.1165+43G>A (n.1165+43G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16996978T>C | CA637331 | ATP13A2 | c.1195+42A>G (n.1195+42A>G) c.1180+42A>G (n.1180+42A>G) n.803+42A>G n.334+42A>G c.355+42A>G (n.355+42A>G) c.334+42A>G (n.334+42A>G) c.1192+42A>G (n.1192+42A>G) c.1168+42A>G (n.1168+42A>G) c.1177+42A>G (n.1177+42A>G) c.1153+42A>G (n.1153+42A>G) c.1165+42A>G (n.1165+42A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16996978T= | CA1143855893 | ATP13A2 | c.1195+42A= (n.1195+42A=) c.1180+42A= (n.1180+42A=) n.803+42A= n.334+42A= c.355+42A= (n.355+42A=) c.334+42A= (n.334+42A=) c.1192+42A= (n.1192+42A=) c.1168+42A= (n.1168+42A=) c.1177+42A= (n.1177+42A=) c.1153+42A= (n.1153+42A=) c.1165+42A= (n.1165+42A=) | |
| 1 | g.16996979G>A | CA637332 | ATP13A2 | c.1195+41C>T (n.1195+41C>T) c.1180+41C>T (n.1180+41C>T) n.803+41C>T n.334+41C>T c.355+41C>T (n.355+41C>T) c.334+41C>T (n.334+41C>T) c.1192+41C>T (n.1192+41C>T) c.1168+41C>T (n.1168+41C>T) c.1177+41C>T (n.1177+41C>T) c.1153+41C>T (n.1153+41C>T) c.1165+41C>T (n.1165+41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16996979G= | CA1156032473 | ATP13A2 | c.1195+41C= (n.1195+41C=) c.1180+41C= (n.1180+41C=) n.803+41C= n.334+41C= c.355+41C= (n.355+41C=) c.334+41C= (n.334+41C=) c.1192+41C= (n.1192+41C=) c.1168+41C= (n.1168+41C=) c.1177+41C= (n.1177+41C=) c.1153+41C= (n.1153+41C=) c.1165+41C= (n.1165+41C=) | |
| 1 | g.16996979G>T | CA2643674534 | ATP13A2 | c.1195+41C>A (n.1195+41C>A) c.1180+41C>A (n.1180+41C>A) n.803+41C>A n.334+41C>A c.355+41C>A (n.355+41C>A) c.334+41C>A (n.334+41C>A) c.1192+41C>A (n.1192+41C>A) c.1168+41C>A (n.1168+41C>A) c.1177+41C>A (n.1177+41C>A) c.1153+41C>A (n.1153+41C>A) c.1165+41C>A (n.1165+41C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16996981G>A | CA2574234792 | ATP13A2 | c.1195+39C>T (n.1195+39C>T) c.1180+39C>T (n.1180+39C>T) n.803+39C>T n.334+39C>T c.355+39C>T (n.355+39C>T) c.334+39C>T (n.334+39C>T) c.1192+39C>T (n.1192+39C>T) c.1168+39C>T (n.1168+39C>T) c.1177+39C>T (n.1177+39C>T) c.1153+39C>T (n.1153+39C>T) c.1165+39C>T (n.1165+39C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16996981G>T | CA2643674535 | ATP13A2 | c.1195+39C>A (n.1195+39C>A) c.1180+39C>A (n.1180+39C>A) n.803+39C>A n.334+39C>A c.355+39C>A (n.355+39C>A) c.334+39C>A (n.334+39C>A) c.1192+39C>A (n.1192+39C>A) c.1168+39C>A (n.1168+39C>A) c.1177+39C>A (n.1177+39C>A) c.1153+39C>A (n.1153+39C>A) c.1165+39C>A (n.1165+39C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16996982C= | CA1156032475 | ATP13A2 | c.1195+38G= (n.1195+38G=) c.1180+38G= (n.1180+38G=) n.803+38G= n.334+38G= c.355+38G= (n.355+38G=) c.334+38G= (n.334+38G=) c.1192+38G= (n.1192+38G=) c.1168+38G= (n.1168+38G=) c.1177+38G= (n.1177+38G=) c.1153+38G= (n.1153+38G=) c.1165+38G= (n.1165+38G=) | |
| 1 | g.16996982C>T | CA521449870 | ATP13A2 | c.1195+38G>A (n.1195+38G>A) c.1180+38G>A (n.1180+38G>A) n.803+38G>A n.334+38G>A c.355+38G>A (n.355+38G>A) c.334+38G>A (n.334+38G>A) c.1192+38G>A (n.1192+38G>A) c.1168+38G>A (n.1168+38G>A) c.1177+38G>A (n.1177+38G>A) c.1153+38G>A (n.1153+38G>A) c.1165+38G>A (n.1165+38G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16996983C>A | CA2643674536 | ATP13A2 | c.1195+37G>T (n.1195+37G>T) c.1180+37G>T (n.1180+37G>T) n.803+37G>T n.334+37G>T c.355+37G>T (n.355+37G>T) c.334+37G>T (n.334+37G>T) c.1192+37G>T (n.1192+37G>T) c.1168+37G>T (n.1168+37G>T) c.1177+37G>T (n.1177+37G>T) c.1153+37G>T (n.1153+37G>T) c.1165+37G>T (n.1165+37G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16996983C>G | CA2607768537 | ATP13A2 | c.1195+37G>C (n.1195+37G>C) c.1180+37G>C (n.1180+37G>C) n.803+37G>C n.334+37G>C c.355+37G>C (n.355+37G>C) c.334+37G>C (n.334+37G>C) c.1192+37G>C (n.1192+37G>C) c.1168+37G>C (n.1168+37G>C) c.1177+37G>C (n.1177+37G>C) c.1153+37G>C (n.1153+37G>C) c.1165+37G>C (n.1165+37G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16996984C>A | CA2643674537 | ATP13A2 | c.1195+36G>T (n.1195+36G>T) c.1180+36G>T (n.1180+36G>T) n.803+36G>T n.334+36G>T c.355+36G>T (n.355+36G>T) c.334+36G>T (n.334+36G>T) c.1192+36G>T (n.1192+36G>T) c.1168+36G>T (n.1168+36G>T) c.1177+36G>T (n.1177+36G>T) c.1153+36G>T (n.1153+36G>T) c.1165+36G>T (n.1165+36G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16996984C= | CA1143390152 | ATP13A2 | c.1195+36G= (n.1195+36G=) c.1180+36G= (n.1180+36G=) n.803+36G= n.334+36G= c.355+36G= (n.355+36G=) c.334+36G= (n.334+36G=) c.1192+36G= (n.1192+36G=) c.1168+36G= (n.1168+36G=) c.1177+36G= (n.1177+36G=) c.1153+36G= (n.1153+36G=) c.1165+36G= (n.1165+36G=) | |
| 1 | g.16996984C>G | CA890919161 | ATP13A2 | c.1195+36G>C (n.1195+36G>C) c.1180+36G>C (n.1180+36G>C) n.803+36G>C n.334+36G>C c.355+36G>C (n.355+36G>C) c.334+36G>C (n.334+36G>C) c.1192+36G>C (n.1192+36G>C) c.1168+36G>C (n.1168+36G>C) c.1177+36G>C (n.1177+36G>C) c.1153+36G>C (n.1153+36G>C) c.1165+36G>C (n.1165+36G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16996984C>T | CA637333 | ATP13A2 | c.1195+36G>A (n.1195+36G>A) c.1180+36G>A (n.1180+36G>A) n.803+36G>A n.334+36G>A c.355+36G>A (n.355+36G>A) c.334+36G>A (n.334+36G>A) c.1192+36G>A (n.1192+36G>A) c.1168+36G>A (n.1168+36G>A) c.1177+36G>A (n.1177+36G>A) c.1153+36G>A (n.1153+36G>A) c.1165+36G>A (n.1165+36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16996985G>A | CA637334 | ATP13A2 | c.1195+35C>T (n.1195+35C>T) c.1180+35C>T (n.1180+35C>T) n.803+35C>T n.334+35C>T c.355+35C>T (n.355+35C>T) c.334+35C>T (n.334+35C>T) c.1192+35C>T (n.1192+35C>T) c.1168+35C>T (n.1168+35C>T) c.1177+35C>T (n.1177+35C>T) c.1153+35C>T (n.1153+35C>T) c.1165+35C>T (n.1165+35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16996985G>C | CA1156032485 | ATP13A2 | c.1195+35C>G (n.1195+35C>G) c.1180+35C>G (n.1180+35C>G) n.803+35C>G n.334+35C>G c.355+35C>G (n.355+35C>G) c.334+35C>G (n.334+35C>G) c.1192+35C>G (n.1192+35C>G) c.1168+35C>G (n.1168+35C>G) c.1177+35C>G (n.1177+35C>G) c.1153+35C>G (n.1153+35C>G) c.1165+35C>G (n.1165+35C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16996985G= | CA1156032481 | ATP13A2 | c.1195+35C= (n.1195+35C=) c.1180+35C= (n.1180+35C=) n.803+35C= n.334+35C= c.355+35C= (n.355+35C=) c.334+35C= (n.334+35C=) c.1192+35C= (n.1192+35C=) c.1168+35C= (n.1168+35C=) c.1177+35C= (n.1177+35C=) c.1153+35C= (n.1153+35C=) c.1165+35C= (n.1165+35C=) | |
| 1 | g.16996985G>T | CA2643674538 | ATP13A2 | c.1195+35C>A (n.1195+35C>A) c.1180+35C>A (n.1180+35C>A) n.803+35C>A n.334+35C>A c.355+35C>A (n.355+35C>A) c.334+35C>A (n.334+35C>A) c.1192+35C>A (n.1192+35C>A) c.1168+35C>A (n.1168+35C>A) c.1177+35C>A (n.1177+35C>A) c.1153+35C>A (n.1153+35C>A) c.1165+35C>A (n.1165+35C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16996987del | CA2643674539 | ATP13A2 | c.1195+35del (n.1195+35del) c.1180+35del (n.1180+35del) n.803+35del n.334+35del c.355+35del (n.355+35del) c.334+35del (n.334+35del) c.1192+35del (n.1192+35del) c.1168+35del (n.1168+35del) c.1177+35del (n.1177+35del) c.1153+35del (n.1153+35del) c.1165+35del (n.1165+35del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16996986G>A | CA2643674541 | ATP13A2 | c.1195+34C>T (n.1195+34C>T) c.1180+34C>T (n.1180+34C>T) n.803+34C>T n.334+34C>T c.355+34C>T (n.355+34C>T) c.334+34C>T (n.334+34C>T) c.1192+34C>T (n.1192+34C>T) c.1168+34C>T (n.1168+34C>T) c.1177+34C>T (n.1177+34C>T) c.1153+34C>T (n.1153+34C>T) c.1165+34C>T (n.1165+34C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16996986G>T | CA2643674540 | ATP13A2 | c.1195+34C>A (n.1195+34C>A) c.1180+34C>A (n.1180+34C>A) n.803+34C>A n.334+34C>A c.355+34C>A (n.355+34C>A) c.334+34C>A (n.334+34C>A) c.1192+34C>A (n.1192+34C>A) c.1168+34C>A (n.1168+34C>A) c.1177+34C>A (n.1177+34C>A) c.1153+34C>A (n.1153+34C>A) c.1165+34C>A (n.1165+34C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16996987G>A | CA521449871 | ATP13A2 | c.1195+33C>T (n.1195+33C>T) c.1180+33C>T (n.1180+33C>T) n.803+33C>T n.334+33C>T c.355+33C>T (n.355+33C>T) c.334+33C>T (n.334+33C>T) c.1192+33C>T (n.1192+33C>T) c.1168+33C>T (n.1168+33C>T) c.1177+33C>T (n.1177+33C>T) c.1153+33C>T (n.1153+33C>T) c.1165+33C>T (n.1165+33C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.16996987G>C | CA2643674542 | ATP13A2 | c.1195+33C>G (n.1195+33C>G) c.1180+33C>G (n.1180+33C>G) n.803+33C>G n.334+33C>G c.355+33C>G (n.355+33C>G) c.334+33C>G (n.334+33C>G) c.1192+33C>G (n.1192+33C>G) c.1168+33C>G (n.1168+33C>G) c.1177+33C>G (n.1177+33C>G) c.1153+33C>G (n.1153+33C>G) c.1165+33C>G (n.1165+33C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16996987G= | CA1156032487 | ATP13A2 | c.1195+33C= (n.1195+33C=) c.1180+33C= (n.1180+33C=) n.803+33C= n.334+33C= c.355+33C= (n.355+33C=) c.334+33C= (n.334+33C=) c.1192+33C= (n.1192+33C=) c.1168+33C= (n.1168+33C=) c.1177+33C= (n.1177+33C=) c.1153+33C= (n.1153+33C=) c.1165+33C= (n.1165+33C=) | |
| 1 | g.16996987G>T | CA2643674543 | ATP13A2 | c.1195+33C>A (n.1195+33C>A) c.1180+33C>A (n.1180+33C>A) n.803+33C>A n.334+33C>A c.355+33C>A (n.355+33C>A) c.334+33C>A (n.334+33C>A) c.1192+33C>A (n.1192+33C>A) c.1168+33C>A (n.1168+33C>A) c.1177+33C>A (n.1177+33C>A) c.1153+33C>A (n.1153+33C>A) c.1165+33C>A (n.1165+33C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16996988A>T | CA2574234802 | ATP13A2 | c.1195+32T>A (n.1195+32T>A) c.1180+32T>A (n.1180+32T>A) n.803+32T>A n.334+32T>A c.355+32T>A (n.355+32T>A) c.334+32T>A (n.334+32T>A) c.1192+32T>A (n.1192+32T>A) c.1168+32T>A (n.1168+32T>A) c.1177+32T>A (n.1177+32T>A) c.1153+32T>A (n.1153+32T>A) c.1165+32T>A (n.1165+32T>A) | |
| 1 | g.16996992C>T | CA2643674544 | ATP13A2 | c.1195+28G>A (n.1195+28G>A) c.1180+28G>A (n.1180+28G>A) n.803+28G>A n.334+28G>A c.355+28G>A (n.355+28G>A) c.334+28G>A (n.334+28G>A) c.1192+28G>A (n.1192+28G>A) c.1168+28G>A (n.1168+28G>A) c.1177+28G>A (n.1177+28G>A) c.1153+28G>A (n.1153+28G>A) c.1165+28G>A (n.1165+28G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16996994C= | CA1156032489 | ATP13A2 | c.1195+26G= (n.1195+26G=) c.1180+26G= (n.1180+26G=) n.803+26G= n.334+26G= c.355+26G= (n.355+26G=) c.334+26G= (n.334+26G=) c.1192+26G= (n.1192+26G=) c.1168+26G= (n.1168+26G=) c.1177+26G= (n.1177+26G=) c.1153+26G= (n.1153+26G=) c.1165+26G= (n.1165+26G=) | |
| 1 | g.16996994C>G | CA521449872 | ATP13A2 | c.1195+26G>C (n.1195+26G>C) c.1180+26G>C (n.1180+26G>C) n.803+26G>C n.334+26G>C c.355+26G>C (n.355+26G>C) c.334+26G>C (n.334+26G>C) c.1192+26G>C (n.1192+26G>C) c.1168+26G>C (n.1168+26G>C) c.1177+26G>C (n.1177+26G>C) c.1153+26G>C (n.1153+26G>C) c.1165+26G>C (n.1165+26G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.16996995T>C | CA521449873 | ATP13A2 | c.1195+25A>G (n.1195+25A>G) c.1180+25A>G (n.1180+25A>G) n.803+25A>G n.334+25A>G c.355+25A>G (n.355+25A>G) c.334+25A>G (n.334+25A>G) c.1192+25A>G (n.1192+25A>G) c.1168+25A>G (n.1168+25A>G) c.1177+25A>G (n.1177+25A>G) c.1153+25A>G (n.1153+25A>G) c.1165+25A>G (n.1165+25A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16996995T= | CA1156032491 | ATP13A2 | c.1195+25A= (n.1195+25A=) c.1180+25A= (n.1180+25A=) n.803+25A= n.334+25A= c.355+25A= (n.355+25A=) c.334+25A= (n.334+25A=) c.1192+25A= (n.1192+25A=) c.1168+25A= (n.1168+25A=) c.1177+25A= (n.1177+25A=) c.1153+25A= (n.1153+25A=) c.1165+25A= (n.1165+25A=) | |
| 1 | g.16996996C>T | CA2643674545 | ATP13A2 | c.1195+24G>A (n.1195+24G>A) c.1180+24G>A (n.1180+24G>A) n.803+24G>A n.334+24G>A c.355+24G>A (n.355+24G>A) c.334+24G>A (n.334+24G>A) c.1192+24G>A (n.1192+24G>A) c.1168+24G>A (n.1168+24G>A) c.1177+24G>A (n.1177+24G>A) c.1153+24G>A (n.1153+24G>A) c.1165+24G>A (n.1165+24G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16996997A>C | CA2643674546 | ATP13A2 | c.1195+23T>G (n.1195+23T>G) c.1180+23T>G (n.1180+23T>G) n.803+23T>G n.334+23T>G c.355+23T>G (n.355+23T>G) c.334+23T>G (n.334+23T>G) c.1192+23T>G (n.1192+23T>G) c.1168+23T>G (n.1168+23T>G) c.1177+23T>G (n.1177+23T>G) c.1153+23T>G (n.1153+23T>G) c.1165+23T>G (n.1165+23T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16996999G>A | CA521449874 | ATP13A2 | c.1195+21C>T (n.1195+21C>T) c.1180+21C>T (n.1180+21C>T) n.803+21C>T n.334+21C>T c.355+21C>T (n.355+21C>T) c.334+21C>T (n.334+21C>T) c.1192+21C>T (n.1192+21C>T) c.1168+21C>T (n.1168+21C>T) c.1177+21C>T (n.1177+21C>T) c.1153+21C>T (n.1153+21C>T) c.1165+21C>T (n.1165+21C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.16996999G= | CA1156032492 | ATP13A2 | c.1195+21C= (n.1195+21C=) c.1180+21C= (n.1180+21C=) n.803+21C= n.334+21C= c.355+21C= (n.355+21C=) c.334+21C= (n.334+21C=) c.1192+21C= (n.1192+21C=) c.1168+21C= (n.1168+21C=) c.1177+21C= (n.1177+21C=) c.1153+21C= (n.1153+21C=) c.1165+21C= (n.1165+21C=) | |
| 1 | g.16997000C>T | CA2643674547 | ATP13A2 | c.1195+20G>A (n.1195+20G>A) c.1180+20G>A (n.1180+20G>A) n.803+20G>A n.334+20G>A c.355+20G>A (n.355+20G>A) c.334+20G>A (n.334+20G>A) c.1192+20G>A (n.1192+20G>A) c.1168+20G>A (n.1168+20G>A) c.1177+20G>A (n.1177+20G>A) c.1153+20G>A (n.1153+20G>A) c.1165+20G>A (n.1165+20G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16997001C= | CA1156032493 | ATP13A2 | c.1195+19G= (n.1195+19G=) c.1180+19G= (n.1180+19G=) n.803+19G= n.334+19G= c.355+19G= (n.355+19G=) c.334+19G= (n.334+19G=) c.1192+19G= (n.1192+19G=) c.1168+19G= (n.1168+19G=) c.1177+19G= (n.1177+19G=) c.1153+19G= (n.1153+19G=) c.1165+19G= (n.1165+19G=) | |
| 1 | g.16997001C>T | CA18638200 | ATP13A2 | c.1195+19G>A (n.1195+19G>A) c.1180+19G>A (n.1180+19G>A) n.803+19G>A n.334+19G>A c.355+19G>A (n.355+19G>A) c.334+19G>A (n.334+19G>A) c.1192+19G>A (n.1192+19G>A) c.1168+19G>A (n.1168+19G>A) c.1177+19G>A (n.1177+19G>A) c.1153+19G>A (n.1153+19G>A) c.1165+19G>A (n.1165+19G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16997002C= | CA1156032498 | ATP13A2 | c.1195+18G= (n.1195+18G=) c.1180+18G= (n.1180+18G=) n.803+18G= n.334+18G= c.355+18G= (n.355+18G=) c.334+18G= (n.334+18G=) c.1192+18G= (n.1192+18G=) c.1168+18G= (n.1168+18G=) c.1177+18G= (n.1177+18G=) c.1153+18G= (n.1153+18G=) c.1165+18G= (n.1165+18G=) | |
| 1 | g.16997002C>G | CA637335 | ATP13A2 | c.1195+18G>C (n.1195+18G>C) c.1180+18G>C (n.1180+18G>C) n.803+18G>C n.334+18G>C c.355+18G>C (n.355+18G>C) c.334+18G>C (n.334+18G>C) c.1192+18G>C (n.1192+18G>C) c.1168+18G>C (n.1168+18G>C) c.1177+18G>C (n.1177+18G>C) c.1153+18G>C (n.1153+18G>C) c.1165+18G>C (n.1165+18G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16997002C>T | CA2574234809 | ATP13A2 | c.1195+18G>A (n.1195+18G>A) c.1180+18G>A (n.1180+18G>A) n.803+18G>A n.334+18G>A c.355+18G>A (n.355+18G>A) c.334+18G>A (n.334+18G>A) c.1192+18G>A (n.1192+18G>A) c.1168+18G>A (n.1168+18G>A) c.1177+18G>A (n.1177+18G>A) c.1153+18G>A (n.1153+18G>A) c.1165+18G>A (n.1165+18G>A) | |
| 1 | g.16997003A= | CA1156032504 | ATP13A2 | c.1195+17T= (n.1195+17T=) c.1180+17T= (n.1180+17T=) n.803+17T= n.334+17T= c.355+17T= (n.355+17T=) c.334+17T= (n.334+17T=) c.1192+17T= (n.1192+17T=) c.1168+17T= (n.1168+17T=) c.1177+17T= (n.1177+17T=) c.1153+17T= (n.1153+17T=) c.1165+17T= (n.1165+17T=) | |
| 1 | g.16997003A>C | CA521449875 | ATP13A2 | c.1195+17T>G (n.1195+17T>G) c.1180+17T>G (n.1180+17T>G) n.803+17T>G n.334+17T>G c.355+17T>G (n.355+17T>G) c.334+17T>G (n.334+17T>G) c.1192+17T>G (n.1192+17T>G) c.1168+17T>G (n.1168+17T>G) c.1177+17T>G (n.1177+17T>G) c.1153+17T>G (n.1153+17T>G) c.1165+17T>G (n.1165+17T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16997003_16997004delinsAG | CA1156032505 | ATP13A2 | c.1195+16_1195+17delinsCT (n.1195+16_1195+17delinsCT) c.1180+16_1180+17delinsCT (n.1180+16_1180+17delinsCT) n.803+16_803+17delinsCT n.334+16_334+17delinsCT c.355+16_355+17delinsCT (n.355+16_355+17delinsCT) c.334+16_334+17delinsCT (n.334+16_334+17delinsCT) c.1192+16_1192+17delinsCT (n.1192+16_1192+17delinsCT) c.1168+16_1168+17delinsCT (n.1168+16_1168+17delinsCT) c.1177+16_1177+17delinsCT (n.1177+16_1177+17delinsCT) c.1153+16_1153+17delinsCT (n.1153+16_1153+17delinsCT) c.1165+16_1165+17delinsCT (n.1165+16_1165+17delinsCT) | |
| 1 | g.16997005_16997006insAAGC | CA2593546028 | ATP13A2 | c.1195+17_1195+18insTGCT (n.1195+17_1195+18insTGCT) c.1180+17_1180+18insTGCT (n.1180+17_1180+18insTGCT) n.803+17_803+18insTGCT n.334+17_334+18insTGCT c.355+17_355+18insTGCT (n.355+17_355+18insTGCT) c.334+17_334+18insTGCT (n.334+17_334+18insTGCT) c.1192+17_1192+18insTGCT (n.1192+17_1192+18insTGCT) c.1168+17_1168+18insTGCT (n.1168+17_1168+18insTGCT) c.1177+17_1177+18insTGCT (n.1177+17_1177+18insTGCT) c.1153+17_1153+18insTGCT (n.1153+17_1153+18insTGCT) c.1165+17_1165+18insTGCT (n.1165+17_1165+18insTGCT) | gnomAD v3 |
| 1 | g.16997003_16997006delinsAGCC | CA1156032506 | ATP13A2 | c.1195+14_1195+17delinsGGCT (n.1195+14_1195+17delinsGGCT) c.1180+14_1180+17delinsGGCT (n.1180+14_1180+17delinsGGCT) n.803+14_803+17delinsGGCT n.334+14_334+17delinsGGCT c.355+14_355+17delinsGGCT (n.355+14_355+17delinsGGCT) c.334+14_334+17delinsGGCT (n.334+14_334+17delinsGGCT) c.1192+14_1192+17delinsGGCT (n.1192+14_1192+17delinsGGCT) c.1168+14_1168+17delinsGGCT (n.1168+14_1168+17delinsGGCT) c.1177+14_1177+17delinsGGCT (n.1177+14_1177+17delinsGGCT) c.1153+14_1153+17delinsGGCT (n.1153+14_1153+17delinsGGCT) c.1165+14_1165+17delinsGGCT (n.1165+14_1165+17delinsGGCT) | |
| 1 | g.16997004del | CA890919172 | ATP13A2 | c.1195+16del (n.1195+16del) c.1180+16del (n.1180+16del) n.803+16del n.334+16del c.355+16del (n.355+16del) c.334+16del (n.334+16del) c.1192+16del (n.1192+16del) c.1168+16del (n.1168+16del) c.1177+16del (n.1177+16del) c.1153+16del (n.1153+16del) c.1165+16del (n.1165+16del) | dbSNP |
| 1 | g.16997004_16997006del | CA999064063 | ATP13A2 | c.1195+14_1195+16del (n.1195+14_1195+16del) c.1180+14_1180+16del (n.1180+14_1180+16del) n.803+14_803+16del n.334+14_334+16del c.355+14_355+16del (n.355+14_355+16del) c.334+14_334+16del (n.334+14_334+16del) c.1192+14_1192+16del (n.1192+14_1192+16del) c.1168+14_1168+16del (n.1168+14_1168+16del) c.1177+14_1177+16del (n.1177+14_1177+16del) c.1153+14_1153+16del (n.1153+14_1153+16del) c.1165+14_1165+16del (n.1165+14_1165+16del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16997005C= | CA1156032509 | ATP13A2 | c.1195+15G= (n.1195+15G=) c.1180+15G= (n.1180+15G=) n.803+15G= n.334+15G= c.355+15G= (n.355+15G=) c.334+15G= (n.334+15G=) c.1192+15G= (n.1192+15G=) c.1168+15G= (n.1168+15G=) c.1177+15G= (n.1177+15G=) c.1153+15G= (n.1153+15G=) c.1165+15G= (n.1165+15G=) | |
| 1 | g.16997005C>T | CA890919174 | ATP13A2 | c.1195+15G>A (n.1195+15G>A) c.1180+15G>A (n.1180+15G>A) n.803+15G>A n.334+15G>A c.355+15G>A (n.355+15G>A) c.334+15G>A (n.334+15G>A) c.1192+15G>A (n.1192+15G>A) c.1168+15G>A (n.1168+15G>A) c.1177+15G>A (n.1177+15G>A) c.1153+15G>A (n.1153+15G>A) c.1165+15G>A (n.1165+15G>A) | dbSNP |
| 1 | g.16997006C= | CA1156032512 | ATP13A2 | c.1195+14G= (n.1195+14G=) c.1180+14G= (n.1180+14G=) n.803+14G= n.334+14G= c.355+14G= (n.355+14G=) c.334+14G= (n.334+14G=) c.1192+14G= (n.1192+14G=) c.1168+14G= (n.1168+14G=) c.1177+14G= (n.1177+14G=) c.1153+14G= (n.1153+14G=) c.1165+14G= (n.1165+14G=) | |
| 1 | g.16997006C>T | CA890919175 | ATP13A2 | c.1195+14G>A (n.1195+14G>A) c.1180+14G>A (n.1180+14G>A) n.803+14G>A n.334+14G>A c.355+14G>A (n.355+14G>A) c.334+14G>A (n.334+14G>A) c.1192+14G>A (n.1192+14G>A) c.1168+14G>A (n.1168+14G>A) c.1177+14G>A (n.1177+14G>A) c.1153+14G>A (n.1153+14G>A) c.1165+14G>A (n.1165+14G>A) | dbSNP |
| 1 | g.16997007_16997008insTT | CA999064065 | ATP13A2 | c.1195+13_1195+14insAA (n.1195+13_1195+14insAA) c.1180+13_1180+14insAA (n.1180+13_1180+14insAA) n.803+13_803+14insAA n.334+13_334+14insAA c.355+13_355+14insAA (n.355+13_355+14insAA) c.334+13_334+14insAA (n.334+13_334+14insAA) c.1192+13_1192+14insAA (n.1192+13_1192+14insAA) c.1168+13_1168+14insAA (n.1168+13_1168+14insAA) c.1177+13_1177+14insAA (n.1177+13_1177+14insAA) c.1153+13_1153+14insAA (n.1153+13_1153+14insAA) c.1165+13_1165+14insAA (n.1165+13_1165+14insAA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16997008C= | CA1156032517 | ATP13A2 | c.1195+12G= (n.1195+12G=) c.1180+12G= (n.1180+12G=) n.803+12G= n.334+12G= c.355+12G= (n.355+12G=) c.334+12G= (n.334+12G=) c.1192+12G= (n.1192+12G=) c.1168+12G= (n.1168+12G=) c.1177+12G= (n.1177+12G=) c.1153+12G= (n.1153+12G=) c.1165+12G= (n.1165+12G=) | |
| 1 | g.16997008C>G | CA2580060638 | ATP13A2 | c.1195+12G>C (n.1195+12G>C) c.1180+12G>C (n.1180+12G>C) n.803+12G>C n.334+12G>C c.355+12G>C (n.355+12G>C) c.334+12G>C (n.334+12G>C) c.1192+12G>C (n.1192+12G>C) c.1168+12G>C (n.1168+12G>C) c.1177+12G>C (n.1177+12G>C) c.1153+12G>C (n.1153+12G>C) c.1165+12G>C (n.1165+12G>C) | ClinVar |
| 1 | g.16997008C>T | CA18638201 | ATP13A2 | c.1195+12G>A (n.1195+12G>A) c.1180+12G>A (n.1180+12G>A) n.803+12G>A n.334+12G>A c.355+12G>A (n.355+12G>A) c.334+12G>A (n.334+12G>A) c.1192+12G>A (n.1192+12G>A) c.1168+12G>A (n.1168+12G>A) c.1177+12G>A (n.1177+12G>A) c.1153+12G>A (n.1153+12G>A) c.1165+12G>A (n.1165+12G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16997010C>A | CA2742637248 | ATP13A2 | c.1195+10G>T (n.1195+10G>T) c.1180+10G>T (n.1180+10G>T) n.803+10G>T n.334+10G>T c.355+10G>T (n.355+10G>T) c.334+10G>T (n.334+10G>T) c.1192+10G>T (n.1192+10G>T) c.1168+10G>T (n.1168+10G>T) c.1177+10G>T (n.1177+10G>T) c.1153+10G>T (n.1153+10G>T) c.1165+10G>T (n.1165+10G>T) | |
| 1 | g.16997010C= | CA1140618142 | ATP13A2 | c.1195+10G= (n.1195+10G=) c.1180+10G= (n.1180+10G=) n.803+10G= n.334+10G= c.355+10G= (n.355+10G=) c.334+10G= (n.334+10G=) c.1192+10G= (n.1192+10G=) c.1168+10G= (n.1168+10G=) c.1177+10G= (n.1177+10G=) c.1153+10G= (n.1153+10G=) c.1165+10G= (n.1165+10G=) | |
| 1 | g.16997010C>T | CA200965 | ATP13A2 | c.1195+10G>A (n.1195+10G>A) c.1180+10G>A (n.1180+10G>A) n.803+10G>A n.334+10G>A c.355+10G>A (n.355+10G>A) c.334+10G>A (n.334+10G>A) c.1192+10G>A (n.1192+10G>A) c.1168+10G>A (n.1168+10G>A) c.1177+10G>A (n.1177+10G>A) c.1153+10G>A (n.1153+10G>A) c.1165+10G>A (n.1165+10G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16997011G>A | CA637336 | ATP13A2 | c.1195+9C>T (n.1195+9C>T) c.1180+9C>T (n.1180+9C>T) n.803+9C>T n.334+9C>T c.355+9C>T (n.355+9C>T) c.334+9C>T (n.334+9C>T) c.1192+9C>T (n.1192+9C>T) c.1168+9C>T (n.1168+9C>T) c.1177+9C>T (n.1177+9C>T) c.1153+9C>T (n.1153+9C>T) c.1165+9C>T (n.1165+9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16997011G= | CA1141572620 | ATP13A2 | c.1195+9C= (n.1195+9C=) c.1180+9C= (n.1180+9C=) n.803+9C= n.334+9C= c.355+9C= (n.355+9C=) c.334+9C= (n.334+9C=) c.1192+9C= (n.1192+9C=) c.1168+9C= (n.1168+9C=) c.1177+9C= (n.1177+9C=) c.1153+9C= (n.1153+9C=) c.1165+9C= (n.1165+9C=) | |
| 1 | g.16997012G>A | CA999064115 | ATP13A2 | c.1195+8C>T (n.1195+8C>T) c.1180+8C>T (n.1180+8C>T) n.803+8C>T n.334+8C>T c.355+8C>T (n.355+8C>T) c.334+8C>T (n.334+8C>T) c.1192+8C>T (n.1192+8C>T) c.1168+8C>T (n.1168+8C>T) c.1177+8C>T (n.1177+8C>T) c.1153+8C>T (n.1153+8C>T) c.1165+8C>T (n.1165+8C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16997012G= | CA1156032534 | ATP13A2 | c.1195+8C= (n.1195+8C=) c.1180+8C= (n.1180+8C=) n.803+8C= n.334+8C= c.355+8C= (n.355+8C=) c.334+8C= (n.334+8C=) c.1192+8C= (n.1192+8C=) c.1168+8C= (n.1168+8C=) c.1177+8C= (n.1177+8C=) c.1153+8C= (n.1153+8C=) c.1165+8C= (n.1165+8C=) | |
| 1 | g.16997013C= | CA1156032539 | ATP13A2 | c.1195+7G= (n.1195+7G=) c.1180+7G= (n.1180+7G=) n.803+7G= n.334+7G= c.355+7G= (n.355+7G=) c.334+7G= (n.334+7G=) c.1192+7G= (n.1192+7G=) c.1168+7G= (n.1168+7G=) c.1177+7G= (n.1177+7G=) c.1153+7G= (n.1153+7G=) c.1165+7G= (n.1165+7G=) | |
| 1 | g.16997013C>T | CA521449876 | ATP13A2 | c.1195+7G>A (n.1195+7G>A) c.1180+7G>A (n.1180+7G>A) n.803+7G>A n.334+7G>A c.355+7G>A (n.355+7G>A) c.334+7G>A (n.334+7G>A) c.1192+7G>A (n.1192+7G>A) c.1168+7G>A (n.1168+7G>A) c.1177+7G>A (n.1177+7G>A) c.1153+7G>A (n.1153+7G>A) c.1165+7G>A (n.1165+7G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16997015C>A | CA2742637249 | ATP13A2 | c.1195+5G>T (n.1195+5G>T) c.1180+5G>T (n.1180+5G>T) n.803+5G>T n.334+5G>T c.355+5G>T (n.355+5G>T) c.334+5G>T (n.334+5G>T) c.1192+5G>T (n.1192+5G>T) c.1168+5G>T (n.1168+5G>T) c.1177+5G>T (n.1177+5G>T) c.1153+5G>T (n.1153+5G>T) c.1165+5G>T (n.1165+5G>T) | |
| 1 | g.16997015C= | CA1156032542 | ATP13A2 | c.1195+5G= (n.1195+5G=) c.1180+5G= (n.1180+5G=) n.803+5G= n.334+5G= c.355+5G= (n.355+5G=) c.334+5G= (n.334+5G=) c.1192+5G= (n.1192+5G=) c.1168+5G= (n.1168+5G=) c.1177+5G= (n.1177+5G=) c.1153+5G= (n.1153+5G=) c.1165+5G= (n.1165+5G=) | |
| 1 | g.16997015C>T | CA637337 | ATP13A2 | c.1195+5G>A (n.1195+5G>A) c.1180+5G>A (n.1180+5G>A) n.803+5G>A n.334+5G>A c.355+5G>A (n.355+5G>A) c.334+5G>A (n.334+5G>A) c.1192+5G>A (n.1192+5G>A) c.1168+5G>A (n.1168+5G>A) c.1177+5G>A (n.1177+5G>A) c.1153+5G>A (n.1153+5G>A) c.1165+5G>A (n.1165+5G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16997016A= | CA1156032548 | ATP13A2 | c.1195+4T= (n.1195+4T=) c.1180+4T= (n.1180+4T=) n.803+4T= n.334+4T= c.355+4T= (n.355+4T=) c.334+4T= (n.334+4T=) c.1192+4T= (n.1192+4T=) c.1168+4T= (n.1168+4T=) c.1177+4T= (n.1177+4T=) c.1153+4T= (n.1153+4T=) c.1165+4T= (n.1165+4T=) | |
| 1 | g.16997016A>C | CA890919193 | ATP13A2 | c.1195+4T>G (n.1195+4T>G) c.1180+4T>G (n.1180+4T>G) n.803+4T>G n.334+4T>G c.355+4T>G (n.355+4T>G) c.334+4T>G (n.334+4T>G) c.1192+4T>G (n.1192+4T>G) c.1168+4T>G (n.1168+4T>G) c.1177+4T>G (n.1177+4T>G) c.1153+4T>G (n.1153+4T>G) c.1165+4T>G (n.1165+4T>G) | dbSNP |
| 1 | g.16997016A>G | CA2643674548 | ATP13A2 | c.1195+4T>C (n.1195+4T>C) c.1180+4T>C (n.1180+4T>C) n.803+4T>C n.334+4T>C c.355+4T>C (n.355+4T>C) c.334+4T>C (n.334+4T>C) c.1192+4T>C (n.1192+4T>C) c.1168+4T>C (n.1168+4T>C) c.1177+4T>C (n.1177+4T>C) c.1153+4T>C (n.1153+4T>C) c.1165+4T>C (n.1165+4T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16997016A>T | CA2643674549 | ATP13A2 | c.1195+4T>A (n.1195+4T>A) c.1180+4T>A (n.1180+4T>A) n.803+4T>A n.334+4T>A c.355+4T>A (n.355+4T>A) c.334+4T>A (n.334+4T>A) c.1192+4T>A (n.1192+4T>A) c.1168+4T>A (n.1168+4T>A) c.1177+4T>A (n.1177+4T>A) c.1153+4T>A (n.1153+4T>A) c.1165+4T>A (n.1165+4T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16997017T>C | CA2643674550 | ATP13A2 | c.1195+3A>G (n.1195+3A>G) c.1180+3A>G (n.1180+3A>G) n.803+3A>G n.334+3A>G c.355+3A>G (n.355+3A>G) c.334+3A>G (n.334+3A>G) c.1192+3A>G (n.1192+3A>G) c.1168+3A>G (n.1168+3A>G) c.1177+3A>G (n.1177+3A>G) c.1153+3A>G (n.1153+3A>G) c.1165+3A>G (n.1165+3A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16997018A= | CA1156032556 | ATP13A2 | c.1195+2T= (n.1195+2T=) c.1180+2T= (n.1180+2T=) n.803+2T= n.334+2T= c.355+2T= (n.355+2T=) c.334+2T= (n.334+2T=) c.1192+2T= (n.1192+2T=) c.1168+2T= (n.1168+2T=) c.1177+2T= (n.1177+2T=) c.1153+2T= (n.1153+2T=) c.1165+2T= (n.1165+2T=) | |
| 1 | g.16997018A>C | CA338254939 | ATP13A2 | c.1195+2T>G (n.1195+2T>G) c.1180+2T>G (n.1180+2T>G) n.803+2T>G n.334+2T>G c.355+2T>G (n.355+2T>G) c.334+2T>G (n.334+2T>G) c.1192+2T>G (n.1192+2T>G) c.1168+2T>G (n.1168+2T>G) c.1177+2T>G (n.1177+2T>G) c.1153+2T>G (n.1153+2T>G) c.1165+2T>G (n.1165+2T>G) | |
| 1 | g.16997018A>G | CA637338 | ATP13A2 | c.1195+2T>C (n.1195+2T>C) c.1180+2T>C (n.1180+2T>C) n.803+2T>C n.334+2T>C c.355+2T>C (n.355+2T>C) c.334+2T>C (n.334+2T>C) c.1192+2T>C (n.1192+2T>C) c.1168+2T>C (n.1168+2T>C) c.1177+2T>C (n.1177+2T>C) c.1153+2T>C (n.1153+2T>C) c.1165+2T>C (n.1165+2T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16997018A>T | CA338254940 | ATP13A2 | c.1195+2T>A (n.1195+2T>A) c.1180+2T>A (n.1180+2T>A) n.803+2T>A n.334+2T>A c.355+2T>A (n.355+2T>A) c.334+2T>A (n.334+2T>A) c.1192+2T>A (n.1192+2T>A) c.1168+2T>A (n.1168+2T>A) c.1177+2T>A (n.1177+2T>A) c.1153+2T>A (n.1153+2T>A) c.1165+2T>A (n.1165+2T>A) | |
| 1 | g.16997019C>A | CA338254941 | ATP13A2 | c.1195+1G>T (n.1195+1G>T) c.1180+1G>T (n.1180+1G>T) n.803+1G>T n.334+1G>T c.355+1G>T (n.355+1G>T) c.334+1G>T (n.334+1G>T) c.1192+1G>T (n.1192+1G>T) c.1168+1G>T (n.1168+1G>T) c.1177+1G>T (n.1177+1G>T) c.1153+1G>T (n.1153+1G>T) c.1165+1G>T (n.1165+1G>T) | |
| 1 | g.16997019C>G | CA338254942 | ATP13A2 | c.1195+1G>C (n.1195+1G>C) c.1180+1G>C (n.1180+1G>C) n.803+1G>C n.334+1G>C c.355+1G>C (n.355+1G>C) c.334+1G>C (n.334+1G>C) c.1192+1G>C (n.1192+1G>C) c.1168+1G>C (n.1168+1G>C) c.1177+1G>C (n.1177+1G>C) c.1153+1G>C (n.1153+1G>C) c.1165+1G>C (n.1165+1G>C) | |
| 1 | g.16997019C>T | CA338254943 | ATP13A2 | c.1195+1G>A (n.1195+1G>A) c.1180+1G>A (n.1180+1G>A) n.803+1G>A n.334+1G>A c.355+1G>A (n.355+1G>A) c.334+1G>A (n.334+1G>A) c.1192+1G>A (n.1192+1G>A) c.1168+1G>A (n.1168+1G>A) c.1177+1G>A (n.1177+1G>A) c.1153+1G>A (n.1153+1G>A) c.1165+1G>A (n.1165+1G>A) | |
| 1 | g.16997020del | CA2643674551 | ATP13A2 | c.1195+1del c.1180+1del n.803+1del n.334+1del c.355+1del c.334+1del c.1192+1del c.1168+1del c.1177+1del c.1153+1del c.1165+1del | gnomAD v4 |
| 1 | g.16997020C>A | CA338254946 | ATP13A2 | c.1195G>T (p.Gly399Trp) c.1180G>T (p.Gly394Trp) n.803G>T n.334G>T c.355G>T (p.Gly119Trp) c.334G>T (p.Ala112Ser) c.1192G>T (p.Gly398Trp) c.1168G>T (p.Gly390Trp) c.1177G>T (p.Gly393Trp) c.1153G>T (p.Gly385Trp) c.1165G>T (p.Gly389Trp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16997020C= | CA1156032563 | ATP13A2 | c.1195G= (p.Gly399=) c.1180G= (p.Gly394=) n.803G= n.334G= c.355G= (p.Gly119=) c.334G= (p.Ala112=) c.1192G= (p.Gly398=) c.1168G= (p.Gly390=) c.1177G= (p.Gly393=) c.1153G= (p.Gly385=) c.1165G= (p.Gly389=) | |
| 1 | g.16997020C>G | CA338254944 | ATP13A2 | c.1195G>C (p.Gly399Arg) c.1180G>C (p.Gly394Arg) n.803G>C n.334G>C c.355G>C (p.Gly119Arg) c.334G>C (p.Ala112Pro) c.1192G>C (p.Gly398Arg) c.1168G>C (p.Gly390Arg) c.1177G>C (p.Gly393Arg) c.1153G>C (p.Gly385Arg) c.1165G>C (p.Gly389Arg) | |
| 1 | g.16997020C>T | CA338254945 | ATP13A2 | c.1195G>A (p.Gly399Arg) c.1180G>A (p.Gly394Arg) n.803G>A n.334G>A c.355G>A (p.Gly119Arg) c.334G>A (p.Ala112Thr) c.1192G>A (p.Gly398Arg) c.1168G>A (p.Gly390Arg) c.1177G>A (p.Gly393Arg) c.1153G>A (p.Gly385Arg) c.1165G>A (p.Gly389Arg) | |
| 1 | g.16997021T>A | CA416062710 | ATP13A2 | c.1194A>T (p.Thr398=) c.1179A>T (p.Thr393=) n.802A>T n.333A>T c.354A>T (p.Thr118=) c.333A>T (p.Thr111=) c.1191A>T (p.Thr397=) c.1167A>T (p.Thr389=) c.1176A>T (p.Thr392=) c.1152A>T (p.Thr384=) c.1164A>T (p.Thr388=) | |
| 1 | g.16997021T>C | CA416062708 | ATP13A2 | c.1194A>G (p.Thr398=) c.1179A>G (p.Thr393=) n.802A>G n.333A>G c.354A>G (p.Thr118=) c.333A>G (p.Thr111=) c.1191A>G (p.Thr397=) c.1167A>G (p.Thr389=) c.1176A>G (p.Thr392=) c.1152A>G (p.Thr384=) c.1164A>G (p.Thr388=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16997021T>G | CA416062705 | ATP13A2 | c.1194A>C (p.Thr398=) c.1179A>C (p.Thr393=) n.802A>C n.333A>C c.354A>C (p.Thr118=) c.333A>C (p.Thr111=) c.1191A>C (p.Thr397=) c.1167A>C (p.Thr389=) c.1176A>C (p.Thr392=) c.1152A>C (p.Thr384=) c.1164A>C (p.Thr388=) | |
| 1 | g.16997022G>A | CA338254947 | ATP13A2 | c.1193C>T (p.Thr398Ile) c.1178C>T (p.Thr393Ile) n.801C>T n.332C>T c.353C>T (p.Thr118Ile) c.332C>T (p.Thr111Ile) c.1190C>T (p.Thr397Ile) c.1166C>T (p.Thr389Ile) c.1175C>T (p.Thr392Ile) c.1151C>T (p.Thr384Ile) c.1163C>T (p.Thr388Ile) | dbSNP |
| 1 | g.16997022G>C | CA338254948 | ATP13A2 | c.1193C>G (p.Thr398Arg) c.1178C>G (p.Thr393Arg) n.801C>G n.332C>G c.353C>G (p.Thr118Arg) c.332C>G (p.Thr111Arg) c.1190C>G (p.Thr397Arg) c.1166C>G (p.Thr389Arg) c.1175C>G (p.Thr392Arg) c.1151C>G (p.Thr384Arg) c.1163C>G (p.Thr388Arg) | dbSNP |
| 1 | g.16997022G= | CA1156032567 | ATP13A2 | c.1193C= (p.Thr398=) c.1178C= (p.Thr393=) n.801C= n.332C= c.353C= (p.Thr118=) c.332C= (p.Thr111=) c.1190C= (p.Thr397=) c.1166C= (p.Thr389=) c.1175C= (p.Thr392=) c.1151C= (p.Thr384=) c.1163C= (p.Thr388=) | |
| 1 | g.16997022G>T | CA338254949 | ATP13A2 | c.1193C>A (p.Thr398Lys) c.1178C>A (p.Thr393Lys) n.801C>A n.332C>A c.353C>A (p.Thr118Lys) c.332C>A (p.Thr111Lys) c.1190C>A (p.Thr397Lys) c.1166C>A (p.Thr389Lys) c.1175C>A (p.Thr392Lys) c.1151C>A (p.Thr384Lys) c.1163C>A (p.Thr388Lys) | |
| 1 | g.16997028_16997050del | CA2643674552 | ATP13A2 | c.1171_1193del (p.Val391ArgfsTer25) c.1156_1178del (p.Val386ArgfsTer25) n.779_801del n.310_332del c.331_353del (p.Val111ArgfsTer19) c.310_332del (p.Val104SerfsTer21) c.1168_1190del (p.Val390ArgfsTer25) c.1144_1166del (p.Val382ArgfsTer25) c.1153_1175del (p.Val385ArgfsTer25) c.1129_1151del (p.Val377ArgfsTer25) c.1141_1163del (p.Val381ArgfsTer25) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16997023T>A | CA338254950 | ATP13A2 | c.1192A>T (p.Thr398Ser) c.1177A>T (p.Thr393Ser) n.800A>T n.331A>T c.352A>T (p.Thr118Ser) c.331A>T (p.Thr111Ser) c.1189A>T (p.Thr397Ser) c.1165A>T (p.Thr389Ser) c.1174A>T (p.Thr392Ser) c.1150A>T (p.Thr384Ser) c.1162A>T (p.Thr388Ser) | |
| 1 | g.16997023T>C | CA338254951 | ATP13A2 | c.1192A>G (p.Thr398Ala) c.1177A>G (p.Thr393Ala) n.800A>G n.331A>G c.352A>G (p.Thr118Ala) c.331A>G (p.Thr111Ala) c.1189A>G (p.Thr397Ala) c.1165A>G (p.Thr389Ala) c.1174A>G (p.Thr392Ala) c.1150A>G (p.Thr384Ala) c.1162A>G (p.Thr388Ala) | |
| 1 | g.16997023T>G | CA338254952 | ATP13A2 | c.1192A>C (p.Thr398Pro) c.1177A>C (p.Thr393Pro) n.800A>C n.331A>C c.352A>C (p.Thr118Pro) c.331A>C (p.Thr111Pro) c.1189A>C (p.Thr397Pro) c.1165A>C (p.Thr389Pro) c.1174A>C (p.Thr392Pro) c.1150A>C (p.Thr384Pro) c.1162A>C (p.Thr388Pro) | |
| 1 | g.16997024G>A | CA416062730 | ATP13A2 | c.1191C>T (p.Arg397=) c.1176C>T (p.Arg392=) n.799C>T n.330C>T c.351C>T (p.Arg117=) c.330C>T (p.Arg110=) c.1188C>T (p.Arg396=) c.1164C>T (p.Arg388=) c.1173C>T (p.Arg391=) c.1149C>T (p.Arg383=) c.1161C>T (p.Arg387=) | |
| 1 | g.16997024G>C | CA416062735 | ATP13A2 | c.1191C>G (p.Arg397=) c.1176C>G (p.Arg392=) n.799C>G n.330C>G c.351C>G (p.Arg117=) c.330C>G (p.Arg110=) c.1188C>G (p.Arg396=) c.1164C>G (p.Arg388=) c.1173C>G (p.Arg391=) c.1149C>G (p.Arg383=) c.1161C>G (p.Arg387=) | |
| 1 | g.16997024G>T | CA416062737 | ATP13A2 | c.1191C>A (p.Arg397=) c.1176C>A (p.Arg392=) n.799C>A n.330C>A c.351C>A (p.Arg117=) c.330C>A (p.Arg110=) c.1188C>A (p.Arg396=) c.1164C>A (p.Arg388=) c.1173C>A (p.Arg391=) c.1149C>A (p.Arg383=) c.1161C>A (p.Arg387=) | |
| 1 | g.16997025C>A | CA338254953 | ATP13A2 | c.1190G>T (p.Arg397Leu) c.1175G>T (p.Arg392Leu) n.798G>T n.329G>T c.350G>T (p.Arg117Leu) c.329G>T (p.Arg110Leu) c.1187G>T (p.Arg396Leu) c.1163G>T (p.Arg388Leu) c.1172G>T (p.Arg391Leu) c.1148G>T (p.Arg383Leu) c.1160G>T (p.Arg387Leu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16997025C= | CA1156032572 | ATP13A2 | c.1190G= (p.Arg397=) c.1175G= (p.Arg392=) n.798G= n.329G= c.350G= (p.Arg117=) c.329G= (p.Arg110=) c.1187G= (p.Arg396=) c.1163G= (p.Arg388=) c.1172G= (p.Arg391=) c.1148G= (p.Arg383=) c.1160G= (p.Arg387=) | |
| 1 | g.16997025C>G | CA338254954 | ATP13A2 | c.1190G>C (p.Arg397Pro) c.1175G>C (p.Arg392Pro) n.798G>C n.329G>C c.350G>C (p.Arg117Pro) c.329G>C (p.Arg110Pro) c.1187G>C (p.Arg396Pro) c.1163G>C (p.Arg388Pro) c.1172G>C (p.Arg391Pro) c.1148G>C (p.Arg383Pro) c.1160G>C (p.Arg387Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16997025C>T | CA637339 | ATP13A2 | c.1190G>A (p.Arg397His) c.1175G>A (p.Arg392His) n.798G>A n.329G>A c.350G>A (p.Arg117His) c.329G>A (p.Arg110His) c.1187G>A (p.Arg396His) c.1163G>A (p.Arg388His) c.1172G>A (p.Arg391His) c.1148G>A (p.Arg383His) c.1160G>A (p.Arg387His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.16997026G>A | CA637340 | ATP13A2 | c.1189C>T (p.Arg397Cys) c.1174C>T (p.Arg392Cys) n.797C>T n.328C>T c.349C>T (p.Arg117Cys) c.328C>T (p.Arg110Cys) c.1186C>T (p.Arg396Cys) c.1162C>T (p.Arg388Cys) c.1171C>T (p.Arg391Cys) c.1147C>T (p.Arg383Cys) c.1159C>T (p.Arg387Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.16997026G>C | CA338254955 | ATP13A2 | c.1189C>G (p.Arg397Gly) c.1174C>G (p.Arg392Gly) n.797C>G n.328C>G c.349C>G (p.Arg117Gly) c.328C>G (p.Arg110Gly) c.1186C>G (p.Arg396Gly) c.1162C>G (p.Arg388Gly) c.1171C>G (p.Arg391Gly) c.1147C>G (p.Arg383Gly) c.1159C>G (p.Arg387Gly) | |
| 1 | g.16997026G= | CA1148872598 | ATP13A2 | c.1189C= (p.Arg397=) c.1174C= (p.Arg392=) n.797C= n.328C= c.349C= (p.Arg117=) c.328C= (p.Arg110=) c.1186C= (p.Arg396=) c.1162C= (p.Arg388=) c.1171C= (p.Arg391=) c.1147C= (p.Arg383=) c.1159C= (p.Arg387=) | |
| 1 | g.16997026G>T | CA338254956 | ATP13A2 | c.1189C>A (p.Arg397Ser) c.1174C>A (p.Arg392Ser) n.797C>A n.328C>A c.349C>A (p.Arg117Ser) c.328C>A (p.Arg110Ser) c.1186C>A (p.Arg396Ser) c.1162C>A (p.Arg388Ser) c.1171C>A (p.Arg391Ser) c.1147C>A (p.Arg383Ser) c.1159C>A (p.Arg387Ser) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.16997027G>A | CA637341 | ATP13A2 | c.1188C>T (p.Thr396=) c.1173C>T (p.Thr391=) n.796C>T n.327C>T c.348C>T (p.Thr116=) c.327C>T (p.Thr109=) c.1185C>T (p.Thr395=) c.1161C>T (p.Thr387=) c.1170C>T (p.Thr390=) c.1146C>T (p.Thr382=) c.1158C>T (p.Thr386=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16997027G>C | CA416062751 | ATP13A2 | c.1188C>G (p.Thr396=) c.1173C>G (p.Thr391=) n.796C>G n.327C>G c.348C>G (p.Thr116=) c.327C>G (p.Thr109=) c.1185C>G (p.Thr395=) c.1161C>G (p.Thr387=) c.1170C>G (p.Thr390=) c.1146C>G (p.Thr382=) c.1158C>G (p.Thr386=) | |
| 1 | g.16997027G= | CA1143637545 | ATP13A2 | c.1188C= (p.Thr396=) c.1173C= (p.Thr391=) n.796C= n.327C= c.348C= (p.Thr116=) c.327C= (p.Thr109=) c.1185C= (p.Thr395=) c.1161C= (p.Thr387=) c.1170C= (p.Thr390=) c.1146C= (p.Thr382=) c.1158C= (p.Thr386=) | |
| 1 | g.16997027G>T | CA416062758 | ATP13A2 | c.1188C>A (p.Thr396=) c.1173C>A (p.Thr391=) n.796C>A n.327C>A c.348C>A (p.Thr116=) c.327C>A (p.Thr109=) c.1185C>A (p.Thr395=) c.1161C>A (p.Thr387=) c.1170C>A (p.Thr390=) c.1146C>A (p.Thr382=) c.1158C>A (p.Thr386=) | |
| 1 | g.16997028G>A | CA338254958 | ATP13A2 | c.1187C>T (p.Thr396Ile) c.1172C>T (p.Thr391Ile) n.795C>T n.326C>T c.347C>T (p.Thr116Ile) c.326C>T (p.Thr109Ile) c.1184C>T (p.Thr395Ile) c.1160C>T (p.Thr387Ile) c.1169C>T (p.Thr390Ile) c.1145C>T (p.Thr382Ile) c.1157C>T (p.Thr386Ile) | |
| 1 | g.16997028G>C | CA338254957 | ATP13A2 | c.1187C>G (p.Thr396Ser) c.1172C>G (p.Thr391Ser) n.795C>G n.326C>G c.347C>G (p.Thr116Ser) c.326C>G (p.Thr109Ser) c.1184C>G (p.Thr395Ser) c.1160C>G (p.Thr387Ser) c.1169C>G (p.Thr390Ser) c.1145C>G (p.Thr382Ser) c.1157C>G (p.Thr386Ser) | |
| 1 | g.16997028G>T | CA338254959 | ATP13A2 | c.1187C>A (p.Thr396Asn) c.1172C>A (p.Thr391Asn) n.795C>A n.326C>A c.347C>A (p.Thr116Asn) c.326C>A (p.Thr109Asn) c.1184C>A (p.Thr395Asn) c.1160C>A (p.Thr387Asn) c.1169C>A (p.Thr390Asn) c.1145C>A (p.Thr382Asn) c.1157C>A (p.Thr386Asn) |