Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.16995884_16995935dupCA2643673715ATP13A2c.1542+48_1542+99dup (n.1542+48_1542+99dup)
c.1527+48_1527+99dup (n.1527+48_1527+99dup)
n.1198_1249dup
n.618_669dup
c.219+48_219+99dup (n.219+48_219+99dup)
c.618_669dup (p.Met224ArgfsTer?)
c.1539+48_1539+99dup (n.1539+48_1539+99dup)
c.1515+48_1515+99dup (n.1515+48_1515+99dup)
c.1524+48_1524+99dup (n.1524+48_1524+99dup)
c.1500+48_1500+99dup (n.1500+48_1500+99dup)
c.1527+63_1527+114dup (n.1527+63_1527+114dup)
c.1497+63_1497+114dup (n.1497+63_1497+114dup)
 gnomAD v4
1g.16995921C>ACA338251017ATP13A2c.1542+55G>T (n.1542+55G>T)
c.1527+55G>T (n.1527+55G>T)
n.1205G>T
n.625G>T
c.219+55G>T (n.219+55G>T)
c.625G>T (p.Val209Leu)
c.1539+55G>T (n.1539+55G>T)
c.1515+55G>T (n.1515+55G>T)
c.1524+55G>T (n.1524+55G>T)
c.1500+55G>T (n.1500+55G>T)
c.1527+70G>T (n.1527+70G>T)
c.1497+70G>T (n.1497+70G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.16995921C=CA1156030175ATP13A2c.1542+55G= (n.1542+55G=)
c.1527+55G= (n.1527+55G=)
n.1205G=
n.625G=
c.219+55G= (n.219+55G=)
c.625G= (p.Val209=)
c.1539+55G= (n.1539+55G=)
c.1515+55G= (n.1515+55G=)
c.1524+55G= (n.1524+55G=)
c.1500+55G= (n.1500+55G=)
c.1527+70G= (n.1527+70G=)
c.1497+70G= (n.1497+70G=)
1g.16995921C>GCA338251030ATP13A2c.1542+55G>C (n.1542+55G>C)
c.1527+55G>C (n.1527+55G>C)
n.1205G>C
n.625G>C
c.219+55G>C (n.219+55G>C)
c.625G>C (p.Val209Leu)
c.1539+55G>C (n.1539+55G>C)
c.1515+55G>C (n.1515+55G>C)
c.1524+55G>C (n.1524+55G>C)
c.1500+55G>C (n.1500+55G>C)
c.1527+70G>C (n.1527+70G>C)
c.1497+70G>C (n.1497+70G>C)
1g.16995921C>TCA338251035ATP13A2c.1542+55G>A (n.1542+55G>A)
c.1527+55G>A (n.1527+55G>A)
n.1205G>A
n.625G>A
c.219+55G>A (n.219+55G>A)
c.625G>A (p.Val209Met)
c.1539+55G>A (n.1539+55G>A)
c.1515+55G>A (n.1515+55G>A)
c.1524+55G>A (n.1524+55G>A)
c.1500+55G>A (n.1500+55G>A)
c.1527+70G>A (n.1527+70G>A)
c.1497+70G>A (n.1497+70G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.16995922T>CCA521449914ATP13A2c.1542+54A>G (n.1542+54A>G)
c.1527+54A>G (n.1527+54A>G)
n.1204A>G
n.624A>G
c.219+54A>G (n.219+54A>G)
c.624A>G (p.Pro208=)
c.1539+54A>G (n.1539+54A>G)
c.1515+54A>G (n.1515+54A>G)
c.1524+54A>G (n.1524+54A>G)
c.1500+54A>G (n.1500+54A>G)
c.1527+69A>G (n.1527+69A>G)
c.1497+69A>G (n.1497+69A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16995922T=CA1156030180ATP13A2c.1542+54A= (n.1542+54A=)
c.1527+54A= (n.1527+54A=)
n.1204A=
n.624A=
c.219+54A= (n.219+54A=)
c.624A= (p.Pro208=)
c.1539+54A= (n.1539+54A=)
c.1515+54A= (n.1515+54A=)
c.1524+54A= (n.1524+54A=)
c.1500+54A= (n.1500+54A=)
c.1527+69A= (n.1527+69A=)
c.1497+69A= (n.1497+69A=)
1g.16995923G>ACA338251037ATP13A2c.1542+53C>T (n.1542+53C>T)
c.1527+53C>T (n.1527+53C>T)
n.1203C>T
n.623C>T
c.219+53C>T (n.219+53C>T)
c.623C>T (p.Pro208Leu)
c.1539+53C>T (n.1539+53C>T)
c.1515+53C>T (n.1515+53C>T)
c.1524+53C>T (n.1524+53C>T)
c.1500+53C>T (n.1500+53C>T)
c.1527+68C>T (n.1527+68C>T)
c.1497+68C>T (n.1497+68C>T)
1g.16995923G>CCA338251038ATP13A2c.1542+53C>G (n.1542+53C>G)
c.1527+53C>G (n.1527+53C>G)
n.1203C>G
n.623C>G
c.219+53C>G (n.219+53C>G)
c.623C>G (p.Pro208Arg)
c.1539+53C>G (n.1539+53C>G)
c.1515+53C>G (n.1515+53C>G)
c.1524+53C>G (n.1524+53C>G)
c.1500+53C>G (n.1500+53C>G)
c.1527+68C>G (n.1527+68C>G)
c.1497+68C>G (n.1497+68C>G)
1g.16995923G>TCA338251045ATP13A2c.1542+53C>A (n.1542+53C>A)
c.1527+53C>A (n.1527+53C>A)
n.1203C>A
n.623C>A
c.219+53C>A (n.219+53C>A)
c.623C>A (p.Pro208Gln)
c.1539+53C>A (n.1539+53C>A)
c.1515+53C>A (n.1515+53C>A)
c.1524+53C>A (n.1524+53C>A)
c.1500+53C>A (n.1500+53C>A)
c.1527+68C>A (n.1527+68C>A)
c.1497+68C>A (n.1497+68C>A)
 gnomAD v4
1g.16995926delCA2574234333ATP13A2c.1542+53del (n.1542+53del)
c.1527+53del (n.1527+53del)
n.1203del
n.623del
c.219+53del (n.219+53del)
c.623del (p.Pro208GlnfsTer2)
c.1539+53del (n.1539+53del)
c.1515+53del (n.1515+53del)
c.1524+53del (n.1524+53del)
c.1500+53del (n.1500+53del)
c.1527+68del (n.1527+68del)
c.1497+68del (n.1497+68del)
 gnomAD v4
1g.16995924G>ACA338251054ATP13A2c.1542+52C>T (n.1542+52C>T)
c.1527+52C>T (n.1527+52C>T)
n.1202C>T
n.622C>T
c.219+52C>T (n.219+52C>T)
c.622C>T (p.Pro208Ser)
c.1539+52C>T (n.1539+52C>T)
c.1515+52C>T (n.1515+52C>T)
c.1524+52C>T (n.1524+52C>T)
c.1500+52C>T (n.1500+52C>T)
c.1527+67C>T (n.1527+67C>T)
c.1497+67C>T (n.1497+67C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.16995924G>CCA338251055ATP13A2c.1542+52C>G (n.1542+52C>G)
c.1527+52C>G (n.1527+52C>G)
n.1202C>G
n.622C>G
c.219+52C>G (n.219+52C>G)
c.622C>G (p.Pro208Ala)
c.1539+52C>G (n.1539+52C>G)
c.1515+52C>G (n.1515+52C>G)
c.1524+52C>G (n.1524+52C>G)
c.1500+52C>G (n.1500+52C>G)
c.1527+67C>G (n.1527+67C>G)
c.1497+67C>G (n.1497+67C>G)
1g.16995924G>TCA338251059ATP13A2c.1542+52C>A (n.1542+52C>A)
c.1527+52C>A (n.1527+52C>A)
n.1202C>A
n.622C>A
c.219+52C>A (n.219+52C>A)
c.622C>A (p.Pro208Thr)
c.1539+52C>A (n.1539+52C>A)
c.1515+52C>A (n.1515+52C>A)
c.1524+52C>A (n.1524+52C>A)
c.1500+52C>A (n.1500+52C>A)
c.1527+67C>A (n.1527+67C>A)
c.1497+67C>A (n.1497+67C>A)
 gnomAD v4
1g.16995925G>CCA999063372ATP13A2c.1542+51C>G (n.1542+51C>G)
c.1527+51C>G (n.1527+51C>G)
n.1201C>G
n.621C>G
c.219+51C>G (n.219+51C>G)
c.621C>G (p.Ala207=)
c.1539+51C>G (n.1539+51C>G)
c.1515+51C>G (n.1515+51C>G)
c.1524+51C>G (n.1524+51C>G)
c.1500+51C>G (n.1500+51C>G)
c.1527+66C>G (n.1527+66C>G)
c.1497+66C>G (n.1497+66C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16995925G=CA1156030182ATP13A2c.1542+51C= (n.1542+51C=)
c.1527+51C= (n.1527+51C=)
n.1201C=
n.621C=
c.219+51C= (n.219+51C=)
c.621C= (p.Ala207=)
c.1539+51C= (n.1539+51C=)
c.1515+51C= (n.1515+51C=)
c.1524+51C= (n.1524+51C=)
c.1500+51C= (n.1500+51C=)
c.1527+66C= (n.1527+66C=)
c.1497+66C= (n.1497+66C=)
1g.16995925G>TCA2574234339ATP13A2c.1542+51C>A (n.1542+51C>A)
c.1527+51C>A (n.1527+51C>A)
n.1201C>A
n.621C>A
c.219+51C>A (n.219+51C>A)
c.621C>A (p.Ala207=)
c.1539+51C>A (n.1539+51C>A)
c.1515+51C>A (n.1515+51C>A)
c.1524+51C>A (n.1524+51C>A)
c.1500+51C>A (n.1500+51C>A)
c.1527+66C>A (n.1527+66C>A)
c.1497+66C>A (n.1497+66C>A)
1g.16995926G>ACA338251074ATP13A2c.1542+50C>T (n.1542+50C>T)
c.1527+50C>T (n.1527+50C>T)
n.1200C>T
n.620C>T
c.219+50C>T (n.219+50C>T)
c.620C>T (p.Ala207Val)
c.1539+50C>T (n.1539+50C>T)
c.1515+50C>T (n.1515+50C>T)
c.1524+50C>T (n.1524+50C>T)
c.1500+50C>T (n.1500+50C>T)
c.1527+65C>T (n.1527+65C>T)
c.1497+65C>T (n.1497+65C>T)
 gnomAD v4
1g.16995926G>CCA338251069ATP13A2c.1542+50C>G (n.1542+50C>G)
c.1527+50C>G (n.1527+50C>G)
n.1200C>G
n.620C>G
c.219+50C>G (n.219+50C>G)
c.620C>G (p.Ala207Gly)
c.1539+50C>G (n.1539+50C>G)
c.1515+50C>G (n.1515+50C>G)
c.1524+50C>G (n.1524+50C>G)
c.1500+50C>G (n.1500+50C>G)
c.1527+65C>G (n.1527+65C>G)
c.1497+65C>G (n.1497+65C>G)
1g.16995926G>TCA338251063ATP13A2c.1542+50C>A (n.1542+50C>A)
c.1527+50C>A (n.1527+50C>A)
n.1200C>A
n.620C>A
c.219+50C>A (n.219+50C>A)
c.620C>A (p.Ala207Asp)
c.1539+50C>A (n.1539+50C>A)
c.1515+50C>A (n.1515+50C>A)
c.1524+50C>A (n.1524+50C>A)
c.1500+50C>A (n.1500+50C>A)
c.1527+65C>A (n.1527+65C>A)
c.1497+65C>A (n.1497+65C>A)
 gnomAD v4
1g.16995927C>ACA338251089ATP13A2c.1542+49G>T (n.1542+49G>T)
c.1527+49G>T (n.1527+49G>T)
n.1199G>T
n.619G>T
c.219+49G>T (n.219+49G>T)
c.619G>T (p.Ala207Ser)
c.1539+49G>T (n.1539+49G>T)
c.1515+49G>T (n.1515+49G>T)
c.1524+49G>T (n.1524+49G>T)
c.1500+49G>T (n.1500+49G>T)
c.1527+64G>T (n.1527+64G>T)
c.1497+64G>T (n.1497+64G>T)
 gnomAD v4
1g.16995927C=CA1144986230ATP13A2c.1542+49G= (n.1542+49G=)
c.1527+49G= (n.1527+49G=)
n.1199G=
n.619G=
c.219+49G= (n.219+49G=)
c.619G= (p.Ala207=)
c.1539+49G= (n.1539+49G=)
c.1515+49G= (n.1515+49G=)
c.1524+49G= (n.1524+49G=)
c.1500+49G= (n.1500+49G=)
c.1527+64G= (n.1527+64G=)
c.1497+64G= (n.1497+64G=)
1g.16995927C>GCA338251093ATP13A2c.1542+49G>C (n.1542+49G>C)
c.1527+49G>C (n.1527+49G>C)
n.1199G>C
n.619G>C
c.219+49G>C (n.219+49G>C)
c.619G>C (p.Ala207Pro)
c.1539+49G>C (n.1539+49G>C)
c.1515+49G>C (n.1515+49G>C)
c.1524+49G>C (n.1524+49G>C)
c.1500+49G>C (n.1500+49G>C)
c.1527+64G>C (n.1527+64G>C)
c.1497+64G>C (n.1497+64G>C)
1g.16995927C>TCA637174ATP13A2c.1542+49G>A (n.1542+49G>A)
c.1527+49G>A (n.1527+49G>A)
n.1199G>A
n.619G>A
c.219+49G>A (n.219+49G>A)
c.619G>A (p.Ala207Thr)
c.1539+49G>A (n.1539+49G>A)
c.1515+49G>A (n.1515+49G>A)
c.1524+49G>A (n.1524+49G>A)
c.1500+49G>A (n.1500+49G>A)
c.1527+64G>A (n.1527+64G>A)
c.1497+64G>A (n.1497+64G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16995928G>ACA637175ATP13A2c.1542+48C>T (n.1542+48C>T)
c.1527+48C>T (n.1527+48C>T)
n.1198C>T
n.618C>T
c.219+48C>T (n.219+48C>T)
c.618C>T (p.Gly206=)
c.1539+48C>T (n.1539+48C>T)
c.1515+48C>T (n.1515+48C>T)
c.1524+48C>T (n.1524+48C>T)
c.1500+48C>T (n.1500+48C>T)
c.1527+63C>T (n.1527+63C>T)
c.1497+63C>T (n.1497+63C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16995928G=CA1156030189ATP13A2c.1542+48C= (n.1542+48C=)
c.1527+48C= (n.1527+48C=)
n.1198C=
n.618C=
c.219+48C= (n.219+48C=)
c.618C= (p.Gly206=)
c.1539+48C= (n.1539+48C=)
c.1515+48C= (n.1515+48C=)
c.1524+48C= (n.1524+48C=)
c.1500+48C= (n.1500+48C=)
c.1527+63C= (n.1527+63C=)
c.1497+63C= (n.1497+63C=)
1g.16995929C>ACA338251103ATP13A2c.1542+47G>T (n.1542+47G>T)
c.1527+47G>T (n.1527+47G>T)
n.1197G>T
n.617G>T
c.219+47G>T (n.219+47G>T)
c.617G>T (p.Gly206Val)
c.1539+47G>T (n.1539+47G>T)
c.1515+47G>T (n.1515+47G>T)
c.1524+47G>T (n.1524+47G>T)
c.1500+47G>T (n.1500+47G>T)
c.1527+62G>T (n.1527+62G>T)
c.1497+62G>T (n.1497+62G>T)
 gnomAD v4
1g.16995929C=CA1156030192ATP13A2c.1542+47G= (n.1542+47G=)
c.1527+47G= (n.1527+47G=)
n.1197G=
n.617G=
c.219+47G= (n.219+47G=)
c.617G= (p.Gly206=)
c.1539+47G= (n.1539+47G=)
c.1515+47G= (n.1515+47G=)
c.1524+47G= (n.1524+47G=)
c.1500+47G= (n.1500+47G=)
c.1527+62G= (n.1527+62G=)
c.1497+62G= (n.1497+62G=)
1g.16995929C>GCA338251107ATP13A2c.1542+47G>C (n.1542+47G>C)
c.1527+47G>C (n.1527+47G>C)
n.1197G>C
n.617G>C
c.219+47G>C (n.219+47G>C)
c.617G>C (p.Gly206Ala)
c.1539+47G>C (n.1539+47G>C)
c.1515+47G>C (n.1515+47G>C)
c.1524+47G>C (n.1524+47G>C)
c.1500+47G>C (n.1500+47G>C)
c.1527+62G>C (n.1527+62G>C)
c.1497+62G>C (n.1497+62G>C)
1g.16995929C>TCA18636720ATP13A2c.1542+47G>A (n.1542+47G>A)
c.1527+47G>A (n.1527+47G>A)
n.1197G>A
n.617G>A
c.219+47G>A (n.219+47G>A)
c.617G>A (p.Gly206Asp)
c.1539+47G>A (n.1539+47G>A)
c.1515+47G>A (n.1515+47G>A)
c.1524+47G>A (n.1524+47G>A)
c.1500+47G>A (n.1500+47G>A)
c.1527+62G>A (n.1527+62G>A)
c.1497+62G>A (n.1497+62G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16995930C>ACA338251110ATP13A2c.1542+46G>T (n.1542+46G>T)
c.1527+46G>T (n.1527+46G>T)
n.1196G>T
n.616G>T
c.219+46G>T (n.219+46G>T)
c.616G>T (p.Gly206Cys)
c.1539+46G>T (n.1539+46G>T)
c.1515+46G>T (n.1515+46G>T)
c.1524+46G>T (n.1524+46G>T)
c.1500+46G>T (n.1500+46G>T)
c.1527+61G>T (n.1527+61G>T)
c.1497+61G>T (n.1497+61G>T)
1g.16995930C>GCA338251112ATP13A2c.1542+46G>C (n.1542+46G>C)
c.1527+46G>C (n.1527+46G>C)
n.1196G>C
n.616G>C
c.219+46G>C (n.219+46G>C)
c.616G>C (p.Gly206Arg)
c.1539+46G>C (n.1539+46G>C)
c.1515+46G>C (n.1515+46G>C)
c.1524+46G>C (n.1524+46G>C)
c.1500+46G>C (n.1500+46G>C)
c.1527+61G>C (n.1527+61G>C)
c.1497+61G>C (n.1497+61G>C)
1g.16995930C>TCA338251131ATP13A2c.1542+46G>A (n.1542+46G>A)
c.1527+46G>A (n.1527+46G>A)
n.1196G>A
n.616G>A
c.219+46G>A (n.219+46G>A)
c.616G>A (p.Gly206Ser)
c.1539+46G>A (n.1539+46G>A)
c.1515+46G>A (n.1515+46G>A)
c.1524+46G>A (n.1524+46G>A)
c.1500+46G>A (n.1500+46G>A)
c.1527+61G>A (n.1527+61G>A)
c.1497+61G>A (n.1497+61G>A)
1g.16995932G>ACA637176ATP13A2c.1542+44C>T (n.1542+44C>T)
c.1527+44C>T (n.1527+44C>T)
n.1194C>T
n.614C>T
c.219+44C>T (n.219+44C>T)
c.614C>T (p.Thr205Ile)
c.1539+44C>T (n.1539+44C>T)
c.1515+44C>T (n.1515+44C>T)
c.1524+44C>T (n.1524+44C>T)
c.1500+44C>T (n.1500+44C>T)
c.1527+59C>T (n.1527+59C>T)
c.1497+59C>T (n.1497+59C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16995932G>CCA338251136ATP13A2c.1542+44C>G (n.1542+44C>G)
c.1527+44C>G (n.1527+44C>G)
n.1194C>G
n.614C>G
c.219+44C>G (n.219+44C>G)
c.614C>G (p.Thr205Arg)
c.1539+44C>G (n.1539+44C>G)
c.1515+44C>G (n.1515+44C>G)
c.1524+44C>G (n.1524+44C>G)
c.1500+44C>G (n.1500+44C>G)
c.1527+59C>G (n.1527+59C>G)
c.1497+59C>G (n.1497+59C>G)
 gnomAD v4
1g.16995932G=CA1156030199ATP13A2c.1542+44C= (n.1542+44C=)
c.1527+44C= (n.1527+44C=)
n.1194C=
n.614C=
c.219+44C= (n.219+44C=)
c.614C= (p.Thr205=)
c.1539+44C= (n.1539+44C=)
c.1515+44C= (n.1515+44C=)
c.1524+44C= (n.1524+44C=)
c.1500+44C= (n.1500+44C=)
c.1527+59C= (n.1527+59C=)
c.1497+59C= (n.1497+59C=)
1g.16995932G>TCA338251137ATP13A2c.1542+44C>A (n.1542+44C>A)
c.1527+44C>A (n.1527+44C>A)
n.1194C>A
n.614C>A
c.219+44C>A (n.219+44C>A)
c.614C>A (p.Thr205Lys)
c.1539+44C>A (n.1539+44C>A)
c.1515+44C>A (n.1515+44C>A)
c.1524+44C>A (n.1524+44C>A)
c.1500+44C>A (n.1500+44C>A)
c.1527+59C>A (n.1527+59C>A)
c.1497+59C>A (n.1497+59C>A)
1g.16995933T>ACA338251140ATP13A2c.1542+43A>T (n.1542+43A>T)
c.1527+43A>T (n.1527+43A>T)
n.1193A>T
n.613A>T
c.219+43A>T (n.219+43A>T)
c.613A>T (p.Thr205Ser)
c.1539+43A>T (n.1539+43A>T)
c.1515+43A>T (n.1515+43A>T)
c.1524+43A>T (n.1524+43A>T)
c.1500+43A>T (n.1500+43A>T)
c.1527+58A>T (n.1527+58A>T)
c.1497+58A>T (n.1497+58A>T)
1g.16995933T>CCA338251139ATP13A2c.1542+43A>G (n.1542+43A>G)
c.1527+43A>G (n.1527+43A>G)
n.1193A>G
n.613A>G
c.219+43A>G (n.219+43A>G)
c.613A>G (p.Thr205Ala)
c.1539+43A>G (n.1539+43A>G)
c.1515+43A>G (n.1515+43A>G)
c.1524+43A>G (n.1524+43A>G)
c.1500+43A>G (n.1500+43A>G)
c.1527+58A>G (n.1527+58A>G)
c.1497+58A>G (n.1497+58A>G)
 gnomAD v4
1g.16995933T>GCA338251138ATP13A2c.1542+43A>C (n.1542+43A>C)
c.1527+43A>C (n.1527+43A>C)
n.1193A>C
n.613A>C
c.219+43A>C (n.219+43A>C)
c.613A>C (p.Thr205Pro)
c.1539+43A>C (n.1539+43A>C)
c.1515+43A>C (n.1515+43A>C)
c.1524+43A>C (n.1524+43A>C)
c.1500+43A>C (n.1500+43A>C)
c.1527+58A>C (n.1527+58A>C)
c.1497+58A>C (n.1497+58A>C)
1g.16995935G>ACA338251144ATP13A2c.1542+41C>T (n.1542+41C>T)
c.1527+41C>T (n.1527+41C>T)
n.1191C>T
n.611C>T
c.219+41C>T (n.219+41C>T)
c.611C>T (p.Ala204Val)
c.1539+41C>T (n.1539+41C>T)
c.1515+41C>T (n.1515+41C>T)
c.1524+41C>T (n.1524+41C>T)
c.1500+41C>T (n.1500+41C>T)
c.1527+56C>T (n.1527+56C>T)
c.1497+56C>T (n.1497+56C>T)
1g.16995935G>CCA338251163ATP13A2c.1542+41C>G (n.1542+41C>G)
c.1527+41C>G (n.1527+41C>G)
n.1191C>G
n.611C>G
c.219+41C>G (n.219+41C>G)
c.611C>G (p.Ala204Gly)
c.1539+41C>G (n.1539+41C>G)
c.1515+41C>G (n.1515+41C>G)
c.1524+41C>G (n.1524+41C>G)
c.1500+41C>G (n.1500+41C>G)
c.1527+56C>G (n.1527+56C>G)
c.1497+56C>G (n.1497+56C>G)
1g.16995935G>TCA338251176ATP13A2c.1542+41C>A (n.1542+41C>A)
c.1527+41C>A (n.1527+41C>A)
n.1191C>A
n.611C>A
c.219+41C>A (n.219+41C>A)
c.611C>A (p.Ala204Asp)
c.1539+41C>A (n.1539+41C>A)
c.1515+41C>A (n.1515+41C>A)
c.1524+41C>A (n.1524+41C>A)
c.1500+41C>A (n.1500+41C>A)
c.1527+56C>A (n.1527+56C>A)
c.1497+56C>A (n.1497+56C>A)
1g.16995936C>ACA338251179ATP13A2c.1542+40G>T (n.1542+40G>T)
c.1527+40G>T (n.1527+40G>T)
n.1190G>T
n.610G>T
c.219+40G>T (n.219+40G>T)
c.610G>T (p.Ala204Ser)
c.1539+40G>T (n.1539+40G>T)
c.1515+40G>T (n.1515+40G>T)
c.1524+40G>T (n.1524+40G>T)
c.1500+40G>T (n.1500+40G>T)
c.1527+55G>T (n.1527+55G>T)
c.1497+55G>T (n.1497+55G>T)
1g.16995936C=CA1156030202ATP13A2c.1542+40G= (n.1542+40G=)
c.1527+40G= (n.1527+40G=)
n.1190G=
n.610G=
c.219+40G= (n.219+40G=)
c.610G= (p.Ala204=)
c.1539+40G= (n.1539+40G=)
c.1515+40G= (n.1515+40G=)
c.1524+40G= (n.1524+40G=)
c.1500+40G= (n.1500+40G=)
c.1527+55G= (n.1527+55G=)
c.1497+55G= (n.1497+55G=)
1g.16995936C>GCA338251180ATP13A2c.1542+40G>C (n.1542+40G>C)
c.1527+40G>C (n.1527+40G>C)
n.1190G>C
n.610G>C
c.219+40G>C (n.219+40G>C)
c.610G>C (p.Ala204Pro)
c.1539+40G>C (n.1539+40G>C)
c.1515+40G>C (n.1515+40G>C)
c.1524+40G>C (n.1524+40G>C)
c.1500+40G>C (n.1500+40G>C)
c.1527+55G>C (n.1527+55G>C)
c.1497+55G>C (n.1497+55G>C)
1g.16995936C>TCA637177ATP13A2c.1542+40G>A (n.1542+40G>A)
c.1527+40G>A (n.1527+40G>A)
n.1190G>A
n.610G>A
c.219+40G>A (n.219+40G>A)
c.610G>A (p.Ala204Thr)
c.1539+40G>A (n.1539+40G>A)
c.1515+40G>A (n.1515+40G>A)
c.1524+40G>A (n.1524+40G>A)
c.1500+40G>A (n.1500+40G>A)
c.1527+55G>A (n.1527+55G>A)
c.1497+55G>A (n.1497+55G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.16995937T>CCA637178ATP13A2c.1542+39A>G (n.1542+39A>G)
c.1527+39A>G (n.1527+39A>G)
n.1189A>G
n.609A>G
c.219+39A>G (n.219+39A>G)
c.609A>G (p.Thr203=)
c.1539+39A>G (n.1539+39A>G)
c.1515+39A>G (n.1515+39A>G)
c.1524+39A>G (n.1524+39A>G)
c.1500+39A>G (n.1500+39A>G)
c.1527+54A>G (n.1527+54A>G)
c.1497+54A>G (n.1497+54A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16995937T=CA1156030206ATP13A2c.1542+39A= (n.1542+39A=)
c.1527+39A= (n.1527+39A=)
n.1189A=
n.609A=
c.219+39A= (n.219+39A=)
c.609A= (p.Thr203=)
c.1539+39A= (n.1539+39A=)
c.1515+39A= (n.1515+39A=)
c.1524+39A= (n.1524+39A=)
c.1500+39A= (n.1500+39A=)
c.1527+54A= (n.1527+54A=)
c.1497+54A= (n.1497+54A=)
1g.16995938G>ACA338251182ATP13A2c.1542+38C>T (n.1542+38C>T)
c.1527+38C>T (n.1527+38C>T)
n.1188C>T
n.608C>T
c.219+38C>T (n.219+38C>T)
c.608C>T (p.Thr203Ile)
c.1539+38C>T (n.1539+38C>T)
c.1515+38C>T (n.1515+38C>T)
c.1524+38C>T (n.1524+38C>T)
c.1500+38C>T (n.1500+38C>T)
c.1527+53C>T (n.1527+53C>T)
c.1497+53C>T (n.1497+53C>T)
 dbSNP gnomAD v2
1g.16995938G>CCA338251184ATP13A2c.1542+38C>G (n.1542+38C>G)
c.1527+38C>G (n.1527+38C>G)
n.1188C>G
n.608C>G
c.219+38C>G (n.219+38C>G)
c.608C>G (p.Thr203Arg)
c.1539+38C>G (n.1539+38C>G)
c.1515+38C>G (n.1515+38C>G)
c.1524+38C>G (n.1524+38C>G)
c.1500+38C>G (n.1500+38C>G)
c.1527+53C>G (n.1527+53C>G)
c.1497+53C>G (n.1497+53C>G)
1g.16995938G=CA1156030217ATP13A2c.1542+38C= (n.1542+38C=)
c.1527+38C= (n.1527+38C=)
n.1188C=
n.608C=
c.219+38C= (n.219+38C=)
c.608C= (p.Thr203=)
c.1539+38C= (n.1539+38C=)
c.1515+38C= (n.1515+38C=)
c.1524+38C= (n.1524+38C=)
c.1500+38C= (n.1500+38C=)
c.1527+53C= (n.1527+53C=)
c.1497+53C= (n.1497+53C=)
1g.16995938G>TCA338251186ATP13A2c.1542+38C>A (n.1542+38C>A)
c.1527+38C>A (n.1527+38C>A)
n.1188C>A
n.608C>A
c.219+38C>A (n.219+38C>A)
c.608C>A (p.Thr203Lys)
c.1539+38C>A (n.1539+38C>A)
c.1515+38C>A (n.1515+38C>A)
c.1524+38C>A (n.1524+38C>A)
c.1500+38C>A (n.1500+38C>A)
c.1527+53C>A (n.1527+53C>A)
c.1497+53C>A (n.1497+53C>A)
 gnomAD v4
1g.16995939T>ACA338251189ATP13A2c.1542+37A>T (n.1542+37A>T)
c.1527+37A>T (n.1527+37A>T)
n.1187A>T
n.607A>T
c.219+37A>T (n.219+37A>T)
c.607A>T (p.Thr203Ser)
c.1539+37A>T (n.1539+37A>T)
c.1515+37A>T (n.1515+37A>T)
c.1524+37A>T (n.1524+37A>T)
c.1500+37A>T (n.1500+37A>T)
c.1527+52A>T (n.1527+52A>T)
c.1497+52A>T (n.1497+52A>T)
1g.16995939T>CCA338251194ATP13A2c.1542+37A>G (n.1542+37A>G)
c.1527+37A>G (n.1527+37A>G)
n.1187A>G
n.607A>G
c.219+37A>G (n.219+37A>G)
c.607A>G (p.Thr203Ala)
c.1539+37A>G (n.1539+37A>G)
c.1515+37A>G (n.1515+37A>G)
c.1524+37A>G (n.1524+37A>G)
c.1500+37A>G (n.1500+37A>G)
c.1527+52A>G (n.1527+52A>G)
c.1497+52A>G (n.1497+52A>G)
1g.16995939T>GCA637179ATP13A2c.1542+37A>C (n.1542+37A>C)
c.1527+37A>C (n.1527+37A>C)
n.1187A>C
n.607A>C
c.219+37A>C (n.219+37A>C)
c.607A>C (p.Thr203Pro)
c.1539+37A>C (n.1539+37A>C)
c.1515+37A>C (n.1515+37A>C)
c.1524+37A>C (n.1524+37A>C)
c.1500+37A>C (n.1500+37A>C)
c.1527+52A>C (n.1527+52A>C)
c.1497+52A>C (n.1497+52A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16995939T=CA1156030224ATP13A2c.1542+37A= (n.1542+37A=)
c.1527+37A= (n.1527+37A=)
n.1187A=
n.607A=
c.219+37A= (n.219+37A=)
c.607A= (p.Thr203=)
c.1539+37A= (n.1539+37A=)
c.1515+37A= (n.1515+37A=)
c.1524+37A= (n.1524+37A=)
c.1500+37A= (n.1500+37A=)
c.1527+52A= (n.1527+52A=)
c.1497+52A= (n.1497+52A=)
1g.16995941C>ACA338251206ATP13A2c.1542+35G>T (n.1542+35G>T)
c.1527+35G>T (n.1527+35G>T)
n.1185G>T
n.605G>T
c.219+35G>T (n.219+35G>T)
c.605G>T (p.Gly202Val)
c.1539+35G>T (n.1539+35G>T)
c.1515+35G>T (n.1515+35G>T)
c.1524+35G>T (n.1524+35G>T)
c.1500+35G>T (n.1500+35G>T)
c.1527+50G>T (n.1527+50G>T)
c.1497+50G>T (n.1497+50G>T)
1g.16995941C>GCA338251209ATP13A2c.1542+35G>C (n.1542+35G>C)
c.1527+35G>C (n.1527+35G>C)
n.1185G>C
n.605G>C
c.219+35G>C (n.219+35G>C)
c.605G>C (p.Gly202Ala)
c.1539+35G>C (n.1539+35G>C)
c.1515+35G>C (n.1515+35G>C)
c.1524+35G>C (n.1524+35G>C)
c.1500+35G>C (n.1500+35G>C)
c.1527+50G>C (n.1527+50G>C)
c.1497+50G>C (n.1497+50G>C)
1g.16995941C>TCA338251197ATP13A2c.1542+35G>A (n.1542+35G>A)
c.1527+35G>A (n.1527+35G>A)
n.1185G>A
n.605G>A
c.219+35G>A (n.219+35G>A)
c.605G>A (p.Gly202Glu)
c.1539+35G>A (n.1539+35G>A)
c.1515+35G>A (n.1515+35G>A)
c.1524+35G>A (n.1524+35G>A)
c.1500+35G>A (n.1500+35G>A)
c.1527+50G>A (n.1527+50G>A)
c.1497+50G>A (n.1497+50G>A)
1g.16995942C>ACA338251213ATP13A2c.1542+34G>T (n.1542+34G>T)
c.1527+34G>T (n.1527+34G>T)
n.1184G>T
n.604G>T
c.219+34G>T (n.219+34G>T)
c.604G>T (p.Gly202Trp)
c.1539+34G>T (n.1539+34G>T)
c.1515+34G>T (n.1515+34G>T)
c.1524+34G>T (n.1524+34G>T)
c.1500+34G>T (n.1500+34G>T)
c.1527+49G>T (n.1527+49G>T)
c.1497+49G>T (n.1497+49G>T)
1g.16995942C=CA1143531015ATP13A2c.1542+34G= (n.1542+34G=)
c.1527+34G= (n.1527+34G=)
n.1184G=
n.604G=
c.219+34G= (n.219+34G=)
c.604G= (p.Gly202=)
c.1539+34G= (n.1539+34G=)
c.1515+34G= (n.1515+34G=)
c.1524+34G= (n.1524+34G=)
c.1500+34G= (n.1500+34G=)
c.1527+49G= (n.1527+49G=)
c.1497+49G= (n.1497+49G=)
1g.16995942C>GCA338251218ATP13A2c.1542+34G>C (n.1542+34G>C)
c.1527+34G>C (n.1527+34G>C)
n.1184G>C
n.604G>C
c.219+34G>C (n.219+34G>C)
c.604G>C (p.Gly202Arg)
c.1539+34G>C (n.1539+34G>C)
c.1515+34G>C (n.1515+34G>C)
c.1524+34G>C (n.1524+34G>C)
c.1500+34G>C (n.1500+34G>C)
c.1527+49G>C (n.1527+49G>C)
c.1497+49G>C (n.1497+49G>C)
 gnomAD v4
1g.16995942C>TCA637180ATP13A2c.1542+34G>A (n.1542+34G>A)
c.1527+34G>A (n.1527+34G>A)
n.1184G>A
n.604G>A
c.219+34G>A (n.219+34G>A)
c.604G>A (p.Gly202Arg)
c.1539+34G>A (n.1539+34G>A)
c.1515+34G>A (n.1515+34G>A)
c.1524+34G>A (n.1524+34G>A)
c.1500+34G>A (n.1500+34G>A)
c.1527+49G>A (n.1527+49G>A)
c.1497+49G>A (n.1497+49G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16995943G>ACA637181ATP13A2c.1542+33C>T (n.1542+33C>T)
c.1527+33C>T (n.1527+33C>T)
n.1183C>T
n.603C>T
c.219+33C>T (n.219+33C>T)
c.603C>T (p.Ser201=)
c.1539+33C>T (n.1539+33C>T)
c.1515+33C>T (n.1515+33C>T)
c.1524+33C>T (n.1524+33C>T)
c.1500+33C>T (n.1500+33C>T)
c.1527+48C>T (n.1527+48C>T)
c.1497+48C>T (n.1497+48C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16995943G>CCA18636754ATP13A2c.1542+33C>G (n.1542+33C>G)
c.1527+33C>G (n.1527+33C>G)
n.1183C>G
n.603C>G
c.219+33C>G (n.219+33C>G)
c.603C>G (p.Ser201Arg)
c.1539+33C>G (n.1539+33C>G)
c.1515+33C>G (n.1515+33C>G)
c.1524+33C>G (n.1524+33C>G)
c.1500+33C>G (n.1500+33C>G)
c.1527+48C>G (n.1527+48C>G)
c.1497+48C>G (n.1497+48C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16995943G=CA1144144372ATP13A2c.1542+33C= (n.1542+33C=)
c.1527+33C= (n.1527+33C=)
n.1183C=
n.603C=
c.219+33C= (n.219+33C=)
c.603C= (p.Ser201=)
c.1539+33C= (n.1539+33C=)
c.1515+33C= (n.1515+33C=)
c.1524+33C= (n.1524+33C=)
c.1500+33C= (n.1500+33C=)
c.1527+48C= (n.1527+48C=)
c.1497+48C= (n.1497+48C=)
1g.16995943G>TCA338251235ATP13A2c.1542+33C>A (n.1542+33C>A)
c.1527+33C>A (n.1527+33C>A)
n.1183C>A
n.603C>A
c.219+33C>A (n.219+33C>A)
c.603C>A (p.Ser201Arg)
c.1539+33C>A (n.1539+33C>A)
c.1515+33C>A (n.1515+33C>A)
c.1524+33C>A (n.1524+33C>A)
c.1500+33C>A (n.1500+33C>A)
c.1527+48C>A (n.1527+48C>A)
c.1497+48C>A (n.1497+48C>A)
1g.16995943_16995944delinsGCCA1156030233ATP13A2c.1542+32_1542+33delinsGC (n.1542+32_1542+33delinsGC)
c.1527+32_1527+33delinsGC (n.1527+32_1527+33delinsGC)
n.1182_1183delinsGC
n.602_603delinsGC
c.219+32_219+33delinsGC (n.219+32_219+33delinsGC)
c.602_603delinsGC (p.Ser201=)
c.1539+32_1539+33delinsGC (n.1539+32_1539+33delinsGC)
c.1515+32_1515+33delinsGC (n.1515+32_1515+33delinsGC)
c.1524+32_1524+33delinsGC (n.1524+32_1524+33delinsGC)
c.1500+32_1500+33delinsGC (n.1500+32_1500+33delinsGC)
c.1527+47_1527+48delinsGC (n.1527+47_1527+48delinsGC)
c.1497+47_1497+48delinsGC (n.1497+47_1497+48delinsGC)
1g.16995944delCA637182ATP13A2c.1542+32del (n.1542+32del)
c.1527+32del (n.1527+32del)
n.1182del
n.602del
c.219+32del (n.219+32del)
c.602del (p.Ser201ThrfsTer9)
c.1539+32del (n.1539+32del)
c.1515+32del (n.1515+32del)
c.1524+32del (n.1524+32del)
c.1500+32del (n.1500+32del)
c.1527+47del (n.1527+47del)
c.1497+47del (n.1497+47del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16995944C>ACA338251240ATP13A2c.1542+32G>T (n.1542+32G>T)
c.1527+32G>T (n.1527+32G>T)
n.1182G>T
n.602G>T
c.219+32G>T (n.219+32G>T)
c.602G>T (p.Ser201Ile)
c.1539+32G>T (n.1539+32G>T)
c.1515+32G>T (n.1515+32G>T)
c.1524+32G>T (n.1524+32G>T)
c.1500+32G>T (n.1500+32G>T)
c.1527+47G>T (n.1527+47G>T)
c.1497+47G>T (n.1497+47G>T)
1g.16995944C=CA1148563519ATP13A2c.1542+32G= (n.1542+32G=)
c.1527+32G= (n.1527+32G=)
n.1182G=
n.602G=
c.219+32G= (n.219+32G=)
c.602G= (p.Ser201=)
c.1539+32G= (n.1539+32G=)
c.1515+32G= (n.1515+32G=)
c.1524+32G= (n.1524+32G=)
c.1500+32G= (n.1500+32G=)
c.1527+47G= (n.1527+47G=)
c.1497+47G= (n.1497+47G=)
1g.16995944C>GCA338251245ATP13A2c.1542+32G>C (n.1542+32G>C)
c.1527+32G>C (n.1527+32G>C)
n.1182G>C
n.602G>C
c.219+32G>C (n.219+32G>C)
c.602G>C (p.Ser201Thr)
c.1539+32G>C (n.1539+32G>C)
c.1515+32G>C (n.1515+32G>C)
c.1524+32G>C (n.1524+32G>C)
c.1500+32G>C (n.1500+32G>C)
c.1527+47G>C (n.1527+47G>C)
c.1497+47G>C (n.1497+47G>C)
1g.16995944C>TCA338251248ATP13A2c.1542+32G>A (n.1542+32G>A)
c.1527+32G>A (n.1527+32G>A)
n.1182G>A
n.602G>A
c.219+32G>A (n.219+32G>A)
c.602G>A (p.Ser201Asn)
c.1539+32G>A (n.1539+32G>A)
c.1515+32G>A (n.1515+32G>A)
c.1524+32G>A (n.1524+32G>A)
c.1500+32G>A (n.1500+32G>A)
c.1527+47G>A (n.1527+47G>A)
c.1497+47G>A (n.1497+47G>A)
1g.16995945delCA338251260ATP13A2c.1542+31del (n.1542+31del)
c.1527+31del (n.1527+31del)
n.1181del
n.601del
c.219+31del (n.219+31del)
c.601del (p.Ser201AlafsTer9)
c.1539+31del (n.1539+31del)
c.1515+31del (n.1515+31del)
c.1524+31del (n.1524+31del)
c.1500+31del (n.1500+31del)
c.1527+46del (n.1527+46del)
c.1497+46del (n.1497+46del)
1g.16995945T>ACA338251268ATP13A2c.1542+31A>T (n.1542+31A>T)
c.1527+31A>T (n.1527+31A>T)
n.1181A>T
n.601A>T
c.219+31A>T (n.219+31A>T)
c.601A>T (p.Ser201Cys)
c.1539+31A>T (n.1539+31A>T)
c.1515+31A>T (n.1515+31A>T)
c.1524+31A>T (n.1524+31A>T)
c.1500+31A>T (n.1500+31A>T)
c.1527+46A>T (n.1527+46A>T)
c.1497+46A>T (n.1497+46A>T)
1g.16995945T>CCA338251265ATP13A2c.1542+31A>G (n.1542+31A>G)
c.1527+31A>G (n.1527+31A>G)
n.1181A>G
n.601A>G
c.219+31A>G (n.219+31A>G)
c.601A>G (p.Ser201Gly)
c.1539+31A>G (n.1539+31A>G)
c.1515+31A>G (n.1515+31A>G)
c.1524+31A>G (n.1524+31A>G)
c.1500+31A>G (n.1500+31A>G)
c.1527+46A>G (n.1527+46A>G)
c.1497+46A>G (n.1497+46A>G)
1g.16995945T>GCA338251263ATP13A2c.1542+31A>C (n.1542+31A>C)
c.1527+31A>C (n.1527+31A>C)
n.1181A>C
n.601A>C
c.219+31A>C (n.219+31A>C)
c.601A>C (p.Ser201Arg)
c.1539+31A>C (n.1539+31A>C)
c.1515+31A>C (n.1515+31A>C)
c.1524+31A>C (n.1524+31A>C)
c.1500+31A>C (n.1500+31A>C)
c.1527+46A>C (n.1527+46A>C)
c.1497+46A>C (n.1497+46A>C)
1g.16995946C>ACA637183ATP13A2c.1542+30G>T (n.1542+30G>T)
c.1527+30G>T (n.1527+30G>T)
n.1180G>T
n.600G>T
c.219+30G>T (n.219+30G>T)
c.600G>T (p.Gly200=)
c.1539+30G>T (n.1539+30G>T)
c.1515+30G>T (n.1515+30G>T)
c.1524+30G>T (n.1524+30G>T)
c.1500+30G>T (n.1500+30G>T)
c.1527+45G>T (n.1527+45G>T)
c.1497+45G>T (n.1497+45G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16995946C=CA1156030237ATP13A2c.1542+30G= (n.1542+30G=)
c.1527+30G= (n.1527+30G=)
n.1180G=
n.600G=
c.219+30G= (n.219+30G=)
c.600G= (p.Gly200=)
c.1539+30G= (n.1539+30G=)
c.1515+30G= (n.1515+30G=)
c.1524+30G= (n.1524+30G=)
c.1500+30G= (n.1500+30G=)
c.1527+45G= (n.1527+45G=)
c.1497+45G= (n.1497+45G=)
1g.16995949delCA2643673778ATP13A2c.1542+30del (n.1542+30del)
c.1527+30del (n.1527+30del)
n.1180del
n.600del
c.219+30del (n.219+30del)
c.600del (p.Ser201AlafsTer9)
c.1539+30del (n.1539+30del)
c.1515+30del (n.1515+30del)
c.1524+30del (n.1524+30del)
c.1500+30del (n.1500+30del)
c.1527+45del (n.1527+45del)
c.1497+45del (n.1497+45del)
 gnomAD v4
1g.16995947_16995952dupCA2643673777ATP13A2c.1542+25_1542+30dup (n.1542+25_1542+30dup)
c.1527+25_1527+30dup (n.1527+25_1527+30dup)
n.1175_1180dup
n.595_600dup
c.219+25_219+30dup (n.219+25_219+30dup)
c.595_600dup (p.Gly200_Ser201insGlnGly)
c.1539+25_1539+30dup (n.1539+25_1539+30dup)
c.1515+25_1515+30dup (n.1515+25_1515+30dup)
c.1524+25_1524+30dup (n.1524+25_1524+30dup)
c.1500+25_1500+30dup (n.1500+25_1500+30dup)
c.1527+40_1527+45dup (n.1527+40_1527+45dup)
c.1497+40_1497+45dup (n.1497+40_1497+45dup)
 gnomAD v4
1g.16995947C>ACA338251278ATP13A2c.1542+29G>T (n.1542+29G>T)
c.1527+29G>T (n.1527+29G>T)
n.1179G>T
n.599G>T
c.219+29G>T (n.219+29G>T)
c.599G>T (p.Gly200Val)
c.1539+29G>T (n.1539+29G>T)
c.1515+29G>T (n.1515+29G>T)
c.1524+29G>T (n.1524+29G>T)
c.1500+29G>T (n.1500+29G>T)
c.1527+44G>T (n.1527+44G>T)
c.1497+44G>T (n.1497+44G>T)
1g.16995947C>GCA338251284ATP13A2c.1542+29G>C (n.1542+29G>C)
c.1527+29G>C (n.1527+29G>C)
n.1179G>C
n.599G>C
c.219+29G>C (n.219+29G>C)
c.599G>C (p.Gly200Ala)
c.1539+29G>C (n.1539+29G>C)
c.1515+29G>C (n.1515+29G>C)
c.1524+29G>C (n.1524+29G>C)
c.1500+29G>C (n.1500+29G>C)
c.1527+44G>C (n.1527+44G>C)
c.1497+44G>C (n.1497+44G>C)
1g.16995947C>TCA338251286ATP13A2c.1542+29G>A (n.1542+29G>A)
c.1527+29G>A (n.1527+29G>A)
n.1179G>A
n.599G>A
c.219+29G>A (n.219+29G>A)
c.599G>A (p.Gly200Glu)
c.1539+29G>A (n.1539+29G>A)
c.1515+29G>A (n.1515+29G>A)
c.1524+29G>A (n.1524+29G>A)
c.1500+29G>A (n.1500+29G>A)
c.1527+44G>A (n.1527+44G>A)
c.1497+44G>A (n.1497+44G>A)
1g.16995948C>ACA338251290ATP13A2c.1542+28G>T (n.1542+28G>T)
c.1527+28G>T (n.1527+28G>T)
n.1178G>T
n.598G>T
c.219+28G>T (n.219+28G>T)
c.598G>T (p.Gly200Trp)
c.1539+28G>T (n.1539+28G>T)
c.1515+28G>T (n.1515+28G>T)
c.1524+28G>T (n.1524+28G>T)
c.1500+28G>T (n.1500+28G>T)
c.1527+43G>T (n.1527+43G>T)
c.1497+43G>T (n.1497+43G>T)
1g.16995948C>GCA338251291ATP13A2c.1542+28G>C (n.1542+28G>C)
c.1527+28G>C (n.1527+28G>C)
n.1178G>C
n.598G>C
c.219+28G>C (n.219+28G>C)
c.598G>C (p.Gly200Arg)
c.1539+28G>C (n.1539+28G>C)
c.1515+28G>C (n.1515+28G>C)
c.1524+28G>C (n.1524+28G>C)
c.1500+28G>C (n.1500+28G>C)
c.1527+43G>C (n.1527+43G>C)
c.1497+43G>C (n.1497+43G>C)
 gnomAD v4
1g.16995948C>TCA338251292ATP13A2c.1542+28G>A (n.1542+28G>A)
c.1527+28G>A (n.1527+28G>A)
n.1178G>A
n.598G>A
c.219+28G>A (n.219+28G>A)
c.598G>A (p.Gly200Arg)
c.1539+28G>A (n.1539+28G>A)
c.1515+28G>A (n.1515+28G>A)
c.1524+28G>A (n.1524+28G>A)
c.1500+28G>A (n.1500+28G>A)
c.1527+43G>A (n.1527+43G>A)
c.1497+43G>A (n.1497+43G>A)
1g.16995949C>ACA338251293ATP13A2c.1542+27G>T (n.1542+27G>T)
c.1527+27G>T (n.1527+27G>T)
n.1177G>T
n.597G>T
c.219+27G>T (n.219+27G>T)
c.597G>T (p.Gln199His)
c.1539+27G>T (n.1539+27G>T)
c.1515+27G>T (n.1515+27G>T)
c.1524+27G>T (n.1524+27G>T)
c.1500+27G>T (n.1500+27G>T)
c.1527+42G>T (n.1527+42G>T)
c.1497+42G>T (n.1497+42G>T)
1g.16995949C=CA1156030245ATP13A2c.1542+27G= (n.1542+27G=)
c.1527+27G= (n.1527+27G=)
n.1177G=
n.597G=
c.219+27G= (n.219+27G=)
c.597G= (p.Gln199=)
c.1539+27G= (n.1539+27G=)
c.1515+27G= (n.1515+27G=)
c.1524+27G= (n.1524+27G=)
c.1500+27G= (n.1500+27G=)
c.1527+42G= (n.1527+42G=)
c.1497+42G= (n.1497+42G=)
1g.16995949C>GCA338251294ATP13A2c.1542+27G>C (n.1542+27G>C)
c.1527+27G>C (n.1527+27G>C)
n.1177G>C
n.597G>C
c.219+27G>C (n.219+27G>C)
c.597G>C (p.Gln199His)
c.1539+27G>C (n.1539+27G>C)
c.1515+27G>C (n.1515+27G>C)
c.1524+27G>C (n.1524+27G>C)
c.1500+27G>C (n.1500+27G>C)
c.1527+42G>C (n.1527+42G>C)
c.1497+42G>C (n.1497+42G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16995950T>ACA338251295ATP13A2c.1542+26A>T (n.1542+26A>T)
c.1527+26A>T (n.1527+26A>T)
n.1176A>T
n.596A>T
c.219+26A>T (n.219+26A>T)
c.596A>T (p.Gln199Leu)
c.1539+26A>T (n.1539+26A>T)
c.1515+26A>T (n.1515+26A>T)
c.1524+26A>T (n.1524+26A>T)
c.1500+26A>T (n.1500+26A>T)
c.1527+41A>T (n.1527+41A>T)
c.1497+41A>T (n.1497+41A>T)
1g.16995950T>CCA338251297ATP13A2c.1542+26A>G (n.1542+26A>G)
c.1527+26A>G (n.1527+26A>G)
n.1176A>G
n.596A>G
c.219+26A>G (n.219+26A>G)
c.596A>G (p.Gln199Arg)
c.1539+26A>G (n.1539+26A>G)
c.1515+26A>G (n.1515+26A>G)
c.1524+26A>G (n.1524+26A>G)
c.1500+26A>G (n.1500+26A>G)
c.1527+41A>G (n.1527+41A>G)
c.1497+41A>G (n.1497+41A>G)
1g.16995950T>GCA338251302ATP13A2c.1542+26A>C (n.1542+26A>C)
c.1527+26A>C (n.1527+26A>C)
n.1176A>C
n.596A>C
c.219+26A>C (n.219+26A>C)
c.596A>C (p.Gln199Pro)
c.1539+26A>C (n.1539+26A>C)
c.1515+26A>C (n.1515+26A>C)
c.1524+26A>C (n.1524+26A>C)
c.1500+26A>C (n.1500+26A>C)
c.1527+41A>C (n.1527+41A>C)
c.1497+41A>C (n.1497+41A>C)
1g.16995951G>ACA338251312ATP13A2c.1542+25C>T (n.1542+25C>T)
c.1527+25C>T (n.1527+25C>T)
n.1175C>T
n.595C>T
c.219+25C>T (n.219+25C>T)
c.595C>T (p.Gln199Ter)
c.1539+25C>T (n.1539+25C>T)
c.1515+25C>T (n.1515+25C>T)
c.1524+25C>T (n.1524+25C>T)
c.1500+25C>T (n.1500+25C>T)
c.1527+40C>T (n.1527+40C>T)
c.1497+40C>T (n.1497+40C>T)
1g.16995951G>CCA338251308ATP13A2c.1542+25C>G (n.1542+25C>G)
c.1527+25C>G (n.1527+25C>G)
n.1175C>G
n.595C>G
c.219+25C>G (n.219+25C>G)
c.595C>G (p.Gln199Glu)
c.1539+25C>G (n.1539+25C>G)
c.1515+25C>G (n.1515+25C>G)
c.1524+25C>G (n.1524+25C>G)
c.1500+25C>G (n.1500+25C>G)
c.1527+40C>G (n.1527+40C>G)
c.1497+40C>G (n.1497+40C>G)
1g.16995951G>TCA338251307ATP13A2c.1542+25C>A (n.1542+25C>A)
c.1527+25C>A (n.1527+25C>A)
n.1175C>A
n.595C>A
c.219+25C>A (n.219+25C>A)
c.595C>A (p.Gln199Lys)
c.1539+25C>A (n.1539+25C>A)
c.1515+25C>A (n.1515+25C>A)
c.1524+25C>A (n.1524+25C>A)
c.1500+25C>A (n.1500+25C>A)
c.1527+40C>A (n.1527+40C>A)
c.1497+40C>A (n.1497+40C>A)
1g.16995952C=CA1156030250ATP13A2c.1542+24G= (n.1542+24G=)
c.1527+24G= (n.1527+24G=)
n.1174G=
n.594G=
c.219+24G= (n.219+24G=)
c.594G= (p.Val198=)
c.1539+24G= (n.1539+24G=)
c.1515+24G= (n.1515+24G=)
c.1524+24G= (n.1524+24G=)
c.1500+24G= (n.1500+24G=)
c.1527+39G= (n.1527+39G=)
c.1497+39G= (n.1497+39G=)
1g.16995952C>TCA637184ATP13A2c.1542+24G>A (n.1542+24G>A)
c.1527+24G>A (n.1527+24G>A)
n.1174G>A
n.594G>A
c.219+24G>A (n.219+24G>A)
c.594G>A (p.Val198=)
c.1539+24G>A (n.1539+24G>A)
c.1515+24G>A (n.1515+24G>A)
c.1524+24G>A (n.1524+24G>A)
c.1500+24G>A (n.1500+24G>A)
c.1527+39G>A (n.1527+39G>A)
c.1497+39G>A (n.1497+39G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16995953A=CA1156030257ATP13A2c.1542+23T= (n.1542+23T=)
c.1527+23T= (n.1527+23T=)
n.1173T=
n.593T=
c.219+23T= (n.219+23T=)
c.593T= (p.Val198=)
c.1539+23T= (n.1539+23T=)
c.1515+23T= (n.1515+23T=)
c.1524+23T= (n.1524+23T=)
c.1500+23T= (n.1500+23T=)
c.1527+38T= (n.1527+38T=)
c.1497+38T= (n.1497+38T=)
1g.16995953A>CCA338251323ATP13A2c.1542+23T>G (n.1542+23T>G)
c.1527+23T>G (n.1527+23T>G)
n.1173T>G
n.593T>G
c.219+23T>G (n.219+23T>G)
c.593T>G (p.Val198Gly)
c.1539+23T>G (n.1539+23T>G)
c.1515+23T>G (n.1515+23T>G)
c.1524+23T>G (n.1524+23T>G)
c.1500+23T>G (n.1500+23T>G)
c.1527+38T>G (n.1527+38T>G)
c.1497+38T>G (n.1497+38T>G)
 dbSNP
1g.16995953A>GCA338251321ATP13A2c.1542+23T>C (n.1542+23T>C)
c.1527+23T>C (n.1527+23T>C)
n.1173T>C
n.593T>C
c.219+23T>C (n.219+23T>C)
c.593T>C (p.Val198Ala)
c.1539+23T>C (n.1539+23T>C)
c.1515+23T>C (n.1515+23T>C)
c.1524+23T>C (n.1524+23T>C)
c.1500+23T>C (n.1500+23T>C)
c.1527+38T>C (n.1527+38T>C)
c.1497+38T>C (n.1497+38T>C)
 gnomAD v4
1g.16995953A>TCA338251325ATP13A2c.1542+23T>A (n.1542+23T>A)
c.1527+23T>A (n.1527+23T>A)
n.1173T>A
n.593T>A
c.219+23T>A (n.219+23T>A)
c.593T>A (p.Val198Glu)
c.1539+23T>A (n.1539+23T>A)
c.1515+23T>A (n.1515+23T>A)
c.1524+23T>A (n.1524+23T>A)
c.1500+23T>A (n.1500+23T>A)
c.1527+38T>A (n.1527+38T>A)
c.1497+38T>A (n.1497+38T>A)
1g.16995954C>ACA338251330ATP13A2c.1542+22G>T (n.1542+22G>T)
c.1527+22G>T (n.1527+22G>T)
n.1172G>T
n.592G>T
c.219+22G>T (n.219+22G>T)
c.592G>T (p.Val198Leu)
c.1539+22G>T (n.1539+22G>T)
c.1515+22G>T (n.1515+22G>T)
c.1524+22G>T (n.1524+22G>T)
c.1500+22G>T (n.1500+22G>T)
c.1527+37G>T (n.1527+37G>T)
c.1497+37G>T (n.1497+37G>T)
1g.16995954C=CA1156030261ATP13A2c.1542+22G= (n.1542+22G=)
c.1527+22G= (n.1527+22G=)
n.1172G=
n.592G=
c.219+22G= (n.219+22G=)
c.592G= (p.Val198=)
c.1539+22G= (n.1539+22G=)
c.1515+22G= (n.1515+22G=)
c.1524+22G= (n.1524+22G=)
c.1500+22G= (n.1500+22G=)
c.1527+37G= (n.1527+37G=)
c.1497+37G= (n.1497+37G=)
1g.16995954C>GCA338251333ATP13A2c.1542+22G>C (n.1542+22G>C)
c.1527+22G>C (n.1527+22G>C)
n.1172G>C
n.592G>C
c.219+22G>C (n.219+22G>C)
c.592G>C (p.Val198Leu)
c.1539+22G>C (n.1539+22G>C)
c.1515+22G>C (n.1515+22G>C)
c.1524+22G>C (n.1524+22G>C)
c.1500+22G>C (n.1500+22G>C)
c.1527+37G>C (n.1527+37G>C)
c.1497+37G>C (n.1497+37G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.16995954C>TCA338251337ATP13A2c.1542+22G>A (n.1542+22G>A)
c.1527+22G>A (n.1527+22G>A)
n.1172G>A
n.592G>A
c.219+22G>A (n.219+22G>A)
c.592G>A (p.Val198Met)
c.1539+22G>A (n.1539+22G>A)
c.1515+22G>A (n.1515+22G>A)
c.1524+22G>A (n.1524+22G>A)
c.1500+22G>A (n.1500+22G>A)
c.1527+37G>A (n.1527+37G>A)
c.1497+37G>A (n.1497+37G>A)
1g.16995955C>ACA338251340ATP13A2c.1542+21G>T (n.1542+21G>T)
c.1527+21G>T (n.1527+21G>T)
n.1171G>T
n.591G>T
c.219+21G>T (n.219+21G>T)
c.591G>T (p.Leu197Phe)
c.1539+21G>T (n.1539+21G>T)
c.1515+21G>T (n.1515+21G>T)
c.1524+21G>T (n.1524+21G>T)
c.1500+21G>T (n.1500+21G>T)
c.1527+36G>T (n.1527+36G>T)
c.1497+36G>T (n.1497+36G>T)
1g.16995955C>GCA338251345ATP13A2c.1542+21G>C (n.1542+21G>C)
c.1527+21G>C (n.1527+21G>C)
n.1171G>C
n.591G>C
c.219+21G>C (n.219+21G>C)
c.591G>C (p.Leu197Phe)
c.1539+21G>C (n.1539+21G>C)
c.1515+21G>C (n.1515+21G>C)
c.1524+21G>C (n.1524+21G>C)
c.1500+21G>C (n.1500+21G>C)
c.1527+36G>C (n.1527+36G>C)
c.1497+36G>C (n.1497+36G>C)
1g.16995956A>CCA338251352ATP13A2c.1542+20T>G (n.1542+20T>G)
c.1527+20T>G (n.1527+20T>G)
n.1170T>G
n.590T>G
c.219+20T>G (n.219+20T>G)
c.590T>G (p.Leu197Trp)
c.1539+20T>G (n.1539+20T>G)
c.1515+20T>G (n.1515+20T>G)
c.1524+20T>G (n.1524+20T>G)
c.1500+20T>G (n.1500+20T>G)
c.1527+35T>G (n.1527+35T>G)
c.1497+35T>G (n.1497+35T>G)
1g.16995956A>GCA338251355ATP13A2c.1542+20T>C (n.1542+20T>C)
c.1527+20T>C (n.1527+20T>C)
n.1170T>C
n.590T>C
c.219+20T>C (n.219+20T>C)
c.590T>C (p.Leu197Ser)
c.1539+20T>C (n.1539+20T>C)
c.1515+20T>C (n.1515+20T>C)
c.1524+20T>C (n.1524+20T>C)
c.1500+20T>C (n.1500+20T>C)
c.1527+35T>C (n.1527+35T>C)
c.1497+35T>C (n.1497+35T>C)
1g.16995956A>TCA338251359ATP13A2c.1542+20T>A (n.1542+20T>A)
c.1527+20T>A (n.1527+20T>A)
n.1170T>A
n.590T>A
c.219+20T>A (n.219+20T>A)
c.590T>A (p.Leu197Ter)
c.1539+20T>A (n.1539+20T>A)
c.1515+20T>A (n.1515+20T>A)
c.1524+20T>A (n.1524+20T>A)
c.1500+20T>A (n.1500+20T>A)
c.1527+35T>A (n.1527+35T>A)
c.1497+35T>A (n.1497+35T>A)
1g.16995957A=CA1156030273ATP13A2c.1542+19T= (n.1542+19T=)
c.1527+19T= (n.1527+19T=)
n.1169T=
n.589T=
c.219+19T= (n.219+19T=)
c.589T= (p.Leu197=)
c.1539+19T= (n.1539+19T=)
c.1515+19T= (n.1515+19T=)
c.1524+19T= (n.1524+19T=)
c.1500+19T= (n.1500+19T=)
c.1527+34T= (n.1527+34T=)
c.1497+34T= (n.1497+34T=)
1g.16995957A>CCA338251365ATP13A2c.1542+19T>G (n.1542+19T>G)
c.1527+19T>G (n.1527+19T>G)
n.1169T>G
n.589T>G
c.219+19T>G (n.219+19T>G)
c.589T>G (p.Leu197Val)
c.1539+19T>G (n.1539+19T>G)
c.1515+19T>G (n.1515+19T>G)
c.1524+19T>G (n.1524+19T>G)
c.1500+19T>G (n.1500+19T>G)
c.1527+34T>G (n.1527+34T>G)
c.1497+34T>G (n.1497+34T>G)
1g.16995957A>GCA1156030276ATP13A2c.1542+19T>C (n.1542+19T>C)
c.1527+19T>C (n.1527+19T>C)
n.1169T>C
n.589T>C
c.219+19T>C (n.219+19T>C)
c.589T>C (p.Leu197=)
c.1539+19T>C (n.1539+19T>C)
c.1515+19T>C (n.1515+19T>C)
c.1524+19T>C (n.1524+19T>C)
c.1500+19T>C (n.1500+19T>C)
c.1527+34T>C (n.1527+34T>C)
c.1497+34T>C (n.1497+34T>C)
 dbSNP
1g.16995957A>TCA338251366ATP13A2c.1542+19T>A (n.1542+19T>A)
c.1527+19T>A (n.1527+19T>A)
n.1169T>A
n.589T>A
c.219+19T>A (n.219+19T>A)
c.589T>A (p.Leu197Met)
c.1539+19T>A (n.1539+19T>A)
c.1515+19T>A (n.1515+19T>A)
c.1524+19T>A (n.1524+19T>A)
c.1500+19T>A (n.1500+19T>A)
c.1527+34T>A (n.1527+34T>A)
c.1497+34T>A (n.1497+34T>A)
1g.16995958C>ACA890917792ATP13A2c.1542+18G>T (n.1542+18G>T)
c.1527+18G>T (n.1527+18G>T)
n.1168G>T
n.588G>T
c.219+18G>T (n.219+18G>T)
c.588G>T (p.Gly196=)
c.1539+18G>T (n.1539+18G>T)
c.1515+18G>T (n.1515+18G>T)
c.1524+18G>T (n.1524+18G>T)
c.1500+18G>T (n.1500+18G>T)
c.1527+33G>T (n.1527+33G>T)
c.1497+33G>T (n.1497+33G>T)
 dbSNP
1g.16995958C=CA1156030278ATP13A2c.1542+18G= (n.1542+18G=)
c.1527+18G= (n.1527+18G=)
n.1168G=
n.588G=
c.219+18G= (n.219+18G=)
c.588G= (p.Gly196=)
c.1539+18G= (n.1539+18G=)
c.1515+18G= (n.1515+18G=)
c.1524+18G= (n.1524+18G=)
c.1500+18G= (n.1500+18G=)
c.1527+33G= (n.1527+33G=)
c.1497+33G= (n.1497+33G=)
1g.16995958C>TCA890917794ATP13A2c.1542+18G>A (n.1542+18G>A)
c.1527+18G>A (n.1527+18G>A)
n.1168G>A
n.588G>A
c.219+18G>A (n.219+18G>A)
c.588G>A (p.Gly196=)
c.1539+18G>A (n.1539+18G>A)
c.1515+18G>A (n.1515+18G>A)
c.1524+18G>A (n.1524+18G>A)
c.1500+18G>A (n.1500+18G>A)
c.1527+33G>A (n.1527+33G>A)
c.1497+33G>A (n.1497+33G>A)
 dbSNP
1g.16995959C>ACA338251398ATP13A2c.1542+17G>T (n.1542+17G>T)
c.1527+17G>T (n.1527+17G>T)
n.1167G>T
n.587G>T
c.219+17G>T (n.219+17G>T)
c.587G>T (p.Gly196Val)
c.1539+17G>T (n.1539+17G>T)
c.1515+17G>T (n.1515+17G>T)
c.1524+17G>T (n.1524+17G>T)
c.1500+17G>T (n.1500+17G>T)
c.1527+32G>T (n.1527+32G>T)
c.1497+32G>T (n.1497+32G>T)
1g.16995959C>GCA338251375ATP13A2c.1542+17G>C (n.1542+17G>C)
c.1527+17G>C (n.1527+17G>C)
n.1167G>C
n.587G>C
c.219+17G>C (n.219+17G>C)
c.587G>C (p.Gly196Ala)
c.1539+17G>C (n.1539+17G>C)
c.1515+17G>C (n.1515+17G>C)
c.1524+17G>C (n.1524+17G>C)
c.1500+17G>C (n.1500+17G>C)
c.1527+32G>C (n.1527+32G>C)
c.1497+32G>C (n.1497+32G>C)
1g.16995959C>TCA338251371ATP13A2c.1542+17G>A (n.1542+17G>A)
c.1527+17G>A (n.1527+17G>A)
n.1167G>A
n.587G>A
c.219+17G>A (n.219+17G>A)
c.587G>A (p.Gly196Glu)
c.1539+17G>A (n.1539+17G>A)
c.1515+17G>A (n.1515+17G>A)
c.1524+17G>A (n.1524+17G>A)
c.1500+17G>A (n.1500+17G>A)
c.1527+32G>A (n.1527+32G>A)
c.1497+32G>A (n.1497+32G>A)
1g.16995960C>ACA338251400ATP13A2c.1542+16G>T (n.1542+16G>T)
c.1527+16G>T (n.1527+16G>T)
n.1166G>T
n.586G>T
c.219+16G>T (n.219+16G>T)
c.586G>T (p.Gly196Trp)
c.1539+16G>T (n.1539+16G>T)
c.1515+16G>T (n.1515+16G>T)
c.1524+16G>T (n.1524+16G>T)
c.1500+16G>T (n.1500+16G>T)
c.1527+31G>T (n.1527+31G>T)
c.1497+31G>T (n.1497+31G>T)
1g.16995960C=CA1156030282ATP13A2c.1542+16G= (n.1542+16G=)
c.1527+16G= (n.1527+16G=)
n.1166G=
n.586G=
c.219+16G= (n.219+16G=)
c.586G= (p.Gly196=)
c.1539+16G= (n.1539+16G=)
c.1515+16G= (n.1515+16G=)
c.1524+16G= (n.1524+16G=)
c.1500+16G= (n.1500+16G=)
c.1527+31G= (n.1527+31G=)
c.1497+31G= (n.1497+31G=)
1g.16995960C>GCA338251401ATP13A2c.1542+16G>C (n.1542+16G>C)
c.1527+16G>C (n.1527+16G>C)
n.1166G>C
n.586G>C
c.219+16G>C (n.219+16G>C)
c.586G>C (p.Gly196Arg)
c.1539+16G>C (n.1539+16G>C)
c.1515+16G>C (n.1515+16G>C)
c.1524+16G>C (n.1524+16G>C)
c.1500+16G>C (n.1500+16G>C)
c.1527+31G>C (n.1527+31G>C)
c.1497+31G>C (n.1497+31G>C)
 dbSNP
1g.16995960C>TCA338251402ATP13A2c.1542+16G>A (n.1542+16G>A)
c.1527+16G>A (n.1527+16G>A)
n.1166G>A
n.586G>A
c.219+16G>A (n.219+16G>A)
c.586G>A (p.Gly196Arg)
c.1539+16G>A (n.1539+16G>A)
c.1515+16G>A (n.1515+16G>A)
c.1524+16G>A (n.1524+16G>A)
c.1500+16G>A (n.1500+16G>A)
c.1527+31G>A (n.1527+31G>A)
c.1497+31G>A (n.1497+31G>A)
1g.16995961C>ACA2643673779ATP13A2c.1542+15G>T (n.1542+15G>T)
c.1527+15G>T (n.1527+15G>T)
n.1165G>T
n.585G>T
c.219+15G>T (n.219+15G>T)
c.585G>T (p.Val195=)
c.1539+15G>T (n.1539+15G>T)
c.1515+15G>T (n.1515+15G>T)
c.1524+15G>T (n.1524+15G>T)
c.1500+15G>T (n.1500+15G>T)
c.1527+30G>T (n.1527+30G>T)
c.1497+30G>T (n.1497+30G>T)
 gnomAD v4
1g.16995962A>CCA338251403ATP13A2c.1542+14T>G (n.1542+14T>G)
c.1527+14T>G (n.1527+14T>G)
n.1164T>G
n.584T>G
c.219+14T>G (n.219+14T>G)
c.584T>G (p.Val195Gly)
c.1539+14T>G (n.1539+14T>G)
c.1515+14T>G (n.1515+14T>G)
c.1524+14T>G (n.1524+14T>G)
c.1500+14T>G (n.1500+14T>G)
c.1527+29T>G (n.1527+29T>G)
c.1497+29T>G (n.1497+29T>G)
1g.16995962A>GCA338251404ATP13A2c.1542+14T>C (n.1542+14T>C)
c.1527+14T>C (n.1527+14T>C)
n.1164T>C
n.584T>C
c.219+14T>C (n.219+14T>C)
c.584T>C (p.Val195Ala)
c.1539+14T>C (n.1539+14T>C)
c.1515+14T>C (n.1515+14T>C)
c.1524+14T>C (n.1524+14T>C)
c.1500+14T>C (n.1500+14T>C)
c.1527+29T>C (n.1527+29T>C)
c.1497+29T>C (n.1497+29T>C)
 gnomAD v4
1g.16995962A>TCA338251406ATP13A2c.1542+14T>A (n.1542+14T>A)
c.1527+14T>A (n.1527+14T>A)
n.1164T>A
n.584T>A
c.219+14T>A (n.219+14T>A)
c.584T>A (p.Val195Glu)
c.1539+14T>A (n.1539+14T>A)
c.1515+14T>A (n.1515+14T>A)
c.1524+14T>A (n.1524+14T>A)
c.1500+14T>A (n.1500+14T>A)
c.1527+29T>A (n.1527+29T>A)
c.1497+29T>A (n.1497+29T>A)
1g.16995962_16995963delinsACCA1156030284ATP13A2c.1542+13_1542+14delinsGT (n.1542+13_1542+14delinsGT)
c.1527+13_1527+14delinsGT (n.1527+13_1527+14delinsGT)
n.1163_1164delinsGT
n.583_584delinsGT
c.219+13_219+14delinsGT (n.219+13_219+14delinsGT)
c.583_584delinsGT (p.Val195=)
c.1539+13_1539+14delinsGT (n.1539+13_1539+14delinsGT)
c.1515+13_1515+14delinsGT (n.1515+13_1515+14delinsGT)
c.1524+13_1524+14delinsGT (n.1524+13_1524+14delinsGT)
c.1500+13_1500+14delinsGT (n.1500+13_1500+14delinsGT)
c.1527+28_1527+29delinsGT (n.1527+28_1527+29delinsGT)
c.1497+28_1497+29delinsGT (n.1497+28_1497+29delinsGT)
1g.16995963C>ACA338251411ATP13A2c.1542+13G>T (n.1542+13G>T)
c.1527+13G>T (n.1527+13G>T)
n.1163G>T
n.583G>T
c.219+13G>T (n.219+13G>T)
c.583G>T (p.Val195Leu)
c.1539+13G>T (n.1539+13G>T)
c.1515+13G>T (n.1515+13G>T)
c.1524+13G>T (n.1524+13G>T)
c.1500+13G>T (n.1500+13G>T)
c.1527+28G>T (n.1527+28G>T)
c.1497+28G>T (n.1497+28G>T)
 gnomAD v4
1g.16995963C>GCA338251420ATP13A2c.1542+13G>C (n.1542+13G>C)
c.1527+13G>C (n.1527+13G>C)
n.1163G>C
n.583G>C
c.219+13G>C (n.219+13G>C)
c.583G>C (p.Val195Leu)
c.1539+13G>C (n.1539+13G>C)
c.1515+13G>C (n.1515+13G>C)
c.1524+13G>C (n.1524+13G>C)
c.1500+13G>C (n.1500+13G>C)
c.1527+28G>C (n.1527+28G>C)
c.1497+28G>C (n.1497+28G>C)
1g.16995963C>TCA338251425ATP13A2c.1542+13G>A (n.1542+13G>A)
c.1527+13G>A (n.1527+13G>A)
n.1163G>A
n.583G>A
c.219+13G>A (n.219+13G>A)
c.583G>A (p.Val195Met)
c.1539+13G>A (n.1539+13G>A)
c.1515+13G>A (n.1515+13G>A)
c.1524+13G>A (n.1524+13G>A)
c.1500+13G>A (n.1500+13G>A)
c.1527+28G>A (n.1527+28G>A)
c.1497+28G>A (n.1497+28G>A)
 ClinVar dbSNP
1g.16995964dupCA2573130503ATP13A2c.1542+13dup (n.1542+13dup)
c.1527+13dup (n.1527+13dup)
n.1163dup
n.583dup
c.219+13dup (n.219+13dup)
c.583dup (p.Val195GlyfsTer?)
c.1539+13dup (n.1539+13dup)
c.1515+13dup (n.1515+13dup)
c.1524+13dup (n.1524+13dup)
c.1500+13dup (n.1500+13dup)
c.1527+28dup (n.1527+28dup)
c.1497+28dup (n.1497+28dup)
 ClinVar dbSNP
1g.16995964delCA521449915ATP13A2c.1542+13del (n.1542+13del)
c.1527+13del (n.1527+13del)
n.1163del
n.583del
c.219+13del (n.219+13del)
c.583del (p.Val195TrpfsTer15)
c.1539+13del (n.1539+13del)
c.1515+13del (n.1515+13del)
c.1524+13del (n.1524+13del)
c.1500+13del (n.1500+13del)
c.1527+28del (n.1527+28del)
c.1497+28del (n.1497+28del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16995964C>ACA338251428ATP13A2c.1542+12G>T (n.1542+12G>T)
c.1527+12G>T (n.1527+12G>T)
n.1162G>T
n.582G>T
c.219+12G>T (n.219+12G>T)
c.582G>T (p.Gln194His)
c.1539+12G>T (n.1539+12G>T)
c.1515+12G>T (n.1515+12G>T)
c.1524+12G>T (n.1524+12G>T)
c.1500+12G>T (n.1500+12G>T)
c.1527+27G>T (n.1527+27G>T)
c.1497+27G>T (n.1497+27G>T)
 dbSNP
1g.16995964C=CA1156030295ATP13A2c.1542+12G= (n.1542+12G=)
c.1527+12G= (n.1527+12G=)
n.1162G=
n.582G=
c.219+12G= (n.219+12G=)
c.582G= (p.Gln194=)
c.1539+12G= (n.1539+12G=)
c.1515+12G= (n.1515+12G=)
c.1524+12G= (n.1524+12G=)
c.1500+12G= (n.1500+12G=)
c.1527+27G= (n.1527+27G=)
c.1497+27G= (n.1497+27G=)
1g.16995964C>GCA637185ATP13A2c.1542+12G>C (n.1542+12G>C)
c.1527+12G>C (n.1527+12G>C)
n.1162G>C
n.582G>C
c.219+12G>C (n.219+12G>C)
c.582G>C (p.Gln194His)
c.1539+12G>C (n.1539+12G>C)
c.1515+12G>C (n.1515+12G>C)
c.1524+12G>C (n.1524+12G>C)
c.1500+12G>C (n.1500+12G>C)
c.1527+27G>C (n.1527+27G>C)
c.1497+27G>C (n.1497+27G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.16995965T>ACA338251456ATP13A2c.1542+11A>T (n.1542+11A>T)
c.1527+11A>T (n.1527+11A>T)
n.1161A>T
n.581A>T
c.219+11A>T (n.219+11A>T)
c.581A>T (p.Gln194Leu)
c.1539+11A>T (n.1539+11A>T)
c.1515+11A>T (n.1515+11A>T)
c.1524+11A>T (n.1524+11A>T)
c.1500+11A>T (n.1500+11A>T)
c.1527+26A>T (n.1527+26A>T)
c.1497+26A>T (n.1497+26A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16995965T>CCA338251461ATP13A2c.1542+11A>G (n.1542+11A>G)
c.1527+11A>G (n.1527+11A>G)
n.1161A>G
n.581A>G
c.219+11A>G (n.219+11A>G)
c.581A>G (p.Gln194Arg)
c.1539+11A>G (n.1539+11A>G)
c.1515+11A>G (n.1515+11A>G)
c.1524+11A>G (n.1524+11A>G)
c.1500+11A>G (n.1500+11A>G)
c.1527+26A>G (n.1527+26A>G)
c.1497+26A>G (n.1497+26A>G)
 ClinVar dbSNP
1g.16995965T>GCA338251444ATP13A2c.1542+11A>C (n.1542+11A>C)
c.1527+11A>C (n.1527+11A>C)
n.1161A>C
n.581A>C
c.219+11A>C (n.219+11A>C)
c.581A>C (p.Gln194Pro)
c.1539+11A>C (n.1539+11A>C)
c.1515+11A>C (n.1515+11A>C)
c.1524+11A>C (n.1524+11A>C)
c.1500+11A>C (n.1500+11A>C)
c.1527+26A>C (n.1527+26A>C)
c.1497+26A>C (n.1497+26A>C)
1g.16995965T=CA1156030304ATP13A2c.1542+11A= (n.1542+11A=)
c.1527+11A= (n.1527+11A=)
n.1161A=
n.581A=
c.219+11A= (n.219+11A=)
c.581A= (p.Gln194=)
c.1539+11A= (n.1539+11A=)
c.1515+11A= (n.1515+11A=)
c.1524+11A= (n.1524+11A=)
c.1500+11A= (n.1500+11A=)
c.1527+26A= (n.1527+26A=)
c.1497+26A= (n.1497+26A=)
1g.16995965_16995966delCA2742637222ATP13A2c.1542+10_1542+11del (n.1542+10_1542+11del)
c.1527+10_1527+11del (n.1527+10_1527+11del)
n.1160_1161del
n.580_581del
c.219+10_219+11del (n.219+10_219+11del)
c.580_581del (p.Gln194GlyfsTer?)
c.1539+10_1539+11del (n.1539+10_1539+11del)
c.1515+10_1515+11del (n.1515+10_1515+11del)
c.1524+10_1524+11del (n.1524+10_1524+11del)
c.1500+10_1500+11del (n.1500+10_1500+11del)
c.1527+25_1527+26del (n.1527+25_1527+26del)
c.1497+25_1497+26del (n.1497+25_1497+26del)
1g.16995966G>ACA338251464ATP13A2c.1542+10C>T (n.1542+10C>T)
c.1527+10C>T (n.1527+10C>T)
n.1160C>T
n.580C>T
c.219+10C>T (n.219+10C>T)
c.580C>T (p.Gln194Ter)
c.1539+10C>T (n.1539+10C>T)
c.1515+10C>T (n.1515+10C>T)
c.1524+10C>T (n.1524+10C>T)
c.1500+10C>T (n.1500+10C>T)
c.1527+25C>T (n.1527+25C>T)
c.1497+25C>T (n.1497+25C>T)
1g.16995966G>CCA338251467ATP13A2c.1542+10C>G (n.1542+10C>G)
c.1527+10C>G (n.1527+10C>G)
n.1160C>G
n.580C>G
c.219+10C>G (n.219+10C>G)
c.580C>G (p.Gln194Glu)
c.1539+10C>G (n.1539+10C>G)
c.1515+10C>G (n.1515+10C>G)
c.1524+10C>G (n.1524+10C>G)
c.1500+10C>G (n.1500+10C>G)
c.1527+25C>G (n.1527+25C>G)
c.1497+25C>G (n.1497+25C>G)
1g.16995966G>TCA338251470ATP13A2c.1542+10C>A (n.1542+10C>A)
c.1527+10C>A (n.1527+10C>A)
n.1160C>A
n.580C>A
c.219+10C>A (n.219+10C>A)
c.580C>A (p.Gln194Lys)
c.1539+10C>A (n.1539+10C>A)
c.1515+10C>A (n.1515+10C>A)
c.1524+10C>A (n.1524+10C>A)
c.1500+10C>A (n.1500+10C>A)
c.1527+25C>A (n.1527+25C>A)
c.1497+25C>A (n.1497+25C>A)
1g.16995967C=CA1156030318ATP13A2c.1542+9G= (n.1542+9G=)
c.1527+9G= (n.1527+9G=)
n.1159G=
n.579G=
c.219+9G= (n.219+9G=)
c.579G= (p.Pro193=)
c.1539+9G= (n.1539+9G=)
c.1515+9G= (n.1515+9G=)
c.1524+9G= (n.1524+9G=)
c.1500+9G= (n.1500+9G=)
c.1527+24G= (n.1527+24G=)
c.1497+24G= (n.1497+24G=)
1g.16995967C>TCA637186ATP13A2c.1542+9G>A (n.1542+9G>A)
c.1527+9G>A (n.1527+9G>A)
n.1159G>A
n.579G>A
c.219+9G>A (n.219+9G>A)
c.579G>A (p.Pro193=)
c.1539+9G>A (n.1539+9G>A)
c.1515+9G>A (n.1515+9G>A)
c.1524+9G>A (n.1524+9G>A)
c.1500+9G>A (n.1500+9G>A)
c.1527+24G>A (n.1527+24G>A)
c.1497+24G>A (n.1497+24G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16995968G>ACA637187ATP13A2c.1542+8C>T (n.1542+8C>T)
c.1527+8C>T (n.1527+8C>T)
n.1158C>T
n.578C>T
c.219+8C>T (n.219+8C>T)
c.578C>T (p.Pro193Leu)
c.1539+8C>T (n.1539+8C>T)
c.1515+8C>T (n.1515+8C>T)
c.1524+8C>T (n.1524+8C>T)
c.1500+8C>T (n.1500+8C>T)
c.1527+23C>T (n.1527+23C>T)
c.1497+23C>T (n.1497+23C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16995968G>CCA338251479ATP13A2c.1542+8C>G (n.1542+8C>G)
c.1527+8C>G (n.1527+8C>G)
n.1158C>G
n.578C>G
c.219+8C>G (n.219+8C>G)
c.578C>G (p.Pro193Arg)
c.1539+8C>G (n.1539+8C>G)
c.1515+8C>G (n.1515+8C>G)
c.1524+8C>G (n.1524+8C>G)
c.1500+8C>G (n.1500+8C>G)
c.1527+23C>G (n.1527+23C>G)
c.1497+23C>G (n.1497+23C>G)
1g.16995968G=CA1156030332ATP13A2c.1542+8C= (n.1542+8C=)
c.1527+8C= (n.1527+8C=)
n.1158C=
n.578C=
c.219+8C= (n.219+8C=)
c.578C= (p.Pro193=)
c.1539+8C= (n.1539+8C=)
c.1515+8C= (n.1515+8C=)
c.1524+8C= (n.1524+8C=)
c.1500+8C= (n.1500+8C=)
c.1527+23C= (n.1527+23C=)
c.1497+23C= (n.1497+23C=)
1g.16995968G>TCA338251476ATP13A2c.1542+8C>A (n.1542+8C>A)
c.1527+8C>A (n.1527+8C>A)
n.1158C>A
n.578C>A
c.219+8C>A (n.219+8C>A)
c.578C>A (p.Pro193Gln)
c.1539+8C>A (n.1539+8C>A)
c.1515+8C>A (n.1515+8C>A)
c.1524+8C>A (n.1524+8C>A)
c.1500+8C>A (n.1500+8C>A)
c.1527+23C>A (n.1527+23C>A)
c.1497+23C>A (n.1497+23C>A)
1g.16995968_16995983delCA2742637223ATP13A2c.1535_1542+8del
c.1520_1527+8del
n.1143_1158del
n.563_578del
c.212_219+8del
c.563_578del (p.Phe188CysfsTer17)
c.1532_1539+8del
c.1508_1515+8del
c.1517_1524+8del
c.1493_1500+8del
c.1527+8_1527+23del (n.1527+8_1527+23del)
c.1497+8_1497+23del (n.1497+8_1497+23del)
1g.16995969G>ACA338251484ATP13A2c.1542+7C>T (n.1542+7C>T)
c.1527+7C>T (n.1527+7C>T)
n.1157C>T
n.577C>T
c.219+7C>T (n.219+7C>T)
c.577C>T (p.Pro193Ser)
c.1539+7C>T (n.1539+7C>T)
c.1515+7C>T (n.1515+7C>T)
c.1524+7C>T (n.1524+7C>T)
c.1500+7C>T (n.1500+7C>T)
c.1527+22C>T (n.1527+22C>T)
c.1497+22C>T (n.1497+22C>T)
1g.16995969G>CCA338251488ATP13A2c.1542+7C>G (n.1542+7C>G)
c.1527+7C>G (n.1527+7C>G)
n.1157C>G
n.577C>G
c.219+7C>G (n.219+7C>G)
c.577C>G (p.Pro193Ala)
c.1539+7C>G (n.1539+7C>G)
c.1515+7C>G (n.1515+7C>G)
c.1524+7C>G (n.1524+7C>G)
c.1500+7C>G (n.1500+7C>G)
c.1527+22C>G (n.1527+22C>G)
c.1497+22C>G (n.1497+22C>G)
1g.16995969G>TCA338251489ATP13A2c.1542+7C>A (n.1542+7C>A)
c.1527+7C>A (n.1527+7C>A)
n.1157C>A
n.577C>A
c.219+7C>A (n.219+7C>A)
c.577C>A (p.Pro193Thr)
c.1539+7C>A (n.1539+7C>A)
c.1515+7C>A (n.1515+7C>A)
c.1524+7C>A (n.1524+7C>A)
c.1500+7C>A (n.1500+7C>A)
c.1527+22C>A (n.1527+22C>A)
c.1497+22C>A (n.1497+22C>A)
1g.16995971C>ACA338251495ATP13A2c.1542+5G>T (n.1542+5G>T)
c.1527+5G>T (n.1527+5G>T)
n.1155G>T
n.575G>T
c.219+5G>T (n.219+5G>T)
c.575G>T (p.Gly192Val)
c.1539+5G>T (n.1539+5G>T)
c.1515+5G>T (n.1515+5G>T)
c.1524+5G>T (n.1524+5G>T)
c.1500+5G>T (n.1500+5G>T)
c.1527+20G>T (n.1527+20G>T)
c.1497+20G>T (n.1497+20G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16995971C=CA1156030337ATP13A2c.1542+5G= (n.1542+5G=)
c.1527+5G= (n.1527+5G=)
n.1155G=
n.575G=
c.219+5G= (n.219+5G=)
c.575G= (p.Gly192=)
c.1539+5G= (n.1539+5G=)
c.1515+5G= (n.1515+5G=)
c.1524+5G= (n.1524+5G=)
c.1500+5G= (n.1500+5G=)
c.1527+20G= (n.1527+20G=)
c.1497+20G= (n.1497+20G=)
1g.16995971C>GCA338251497ATP13A2c.1542+5G>C (n.1542+5G>C)
c.1527+5G>C (n.1527+5G>C)
n.1155G>C
n.575G>C
c.219+5G>C (n.219+5G>C)
c.575G>C (p.Gly192Ala)
c.1539+5G>C (n.1539+5G>C)
c.1515+5G>C (n.1515+5G>C)
c.1524+5G>C (n.1524+5G>C)
c.1500+5G>C (n.1500+5G>C)
c.1527+20G>C (n.1527+20G>C)
c.1497+20G>C (n.1497+20G>C)
1g.16995971C>TCA338251505ATP13A2c.1542+5G>A (n.1542+5G>A)
c.1527+5G>A (n.1527+5G>A)
n.1155G>A
n.575G>A
c.219+5G>A (n.219+5G>A)
c.575G>A (p.Gly192Glu)
c.1539+5G>A (n.1539+5G>A)
c.1515+5G>A (n.1515+5G>A)
c.1524+5G>A (n.1524+5G>A)
c.1500+5G>A (n.1500+5G>A)
c.1527+20G>A (n.1527+20G>A)
c.1497+20G>A (n.1497+20G>A)
1g.16995972C>ACA338251525ATP13A2c.1542+4G>T (n.1542+4G>T)
c.1527+4G>T (n.1527+4G>T)
n.1154G>T
n.574G>T
c.219+4G>T (n.219+4G>T)
c.574G>T (p.Gly192Trp)
c.1539+4G>T (n.1539+4G>T)
c.1515+4G>T (n.1515+4G>T)
c.1524+4G>T (n.1524+4G>T)
c.1500+4G>T (n.1500+4G>T)
c.1527+19G>T (n.1527+19G>T)
c.1497+19G>T (n.1497+19G>T)
1g.16995972C>GCA338251534ATP13A2c.1542+4G>C (n.1542+4G>C)
c.1527+4G>C (n.1527+4G>C)
n.1154G>C
n.574G>C
c.219+4G>C (n.219+4G>C)
c.574G>C (p.Gly192Arg)
c.1539+4G>C (n.1539+4G>C)
c.1515+4G>C (n.1515+4G>C)
c.1524+4G>C (n.1524+4G>C)
c.1500+4G>C (n.1500+4G>C)
c.1527+19G>C (n.1527+19G>C)
c.1497+19G>C (n.1497+19G>C)
 gnomAD v4
1g.16995972C>TCA338251532ATP13A2c.1542+4G>A (n.1542+4G>A)
c.1527+4G>A (n.1527+4G>A)
n.1154G>A
n.574G>A
c.219+4G>A (n.219+4G>A)
c.574G>A (p.Gly192Arg)
c.1539+4G>A (n.1539+4G>A)
c.1515+4G>A (n.1515+4G>A)
c.1524+4G>A (n.1524+4G>A)
c.1500+4G>A (n.1500+4G>A)
c.1527+19G>A (n.1527+19G>A)
c.1497+19G>A (n.1497+19G>A)
1g.16995973C=CA1148463505ATP13A2c.1542+3G= (n.1542+3G=)
c.1527+3G= (n.1527+3G=)
n.1153G=
n.573G=
c.219+3G= (n.219+3G=)
c.573G= (p.Val191=)
c.1539+3G= (n.1539+3G=)
c.1515+3G= (n.1515+3G=)
c.1524+3G= (n.1524+3G=)
c.1500+3G= (n.1500+3G=)
c.1527+18G= (n.1527+18G=)
c.1497+18G= (n.1497+18G=)
1g.16995973C>TCA637188ATP13A2c.1542+3G>A (n.1542+3G>A)
c.1527+3G>A (n.1527+3G>A)
n.1153G>A
n.573G>A
c.219+3G>A (n.219+3G>A)
c.573G>A (p.Val191=)
c.1539+3G>A (n.1539+3G>A)
c.1515+3G>A (n.1515+3G>A)
c.1524+3G>A (n.1524+3G>A)
c.1500+3G>A (n.1500+3G>A)
c.1527+18G>A (n.1527+18G>A)
c.1497+18G>A (n.1497+18G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16995974A>CCA338251540ATP13A2c.1542+2T>G (n.1542+2T>G)
c.1527+2T>G (n.1527+2T>G)
n.1152T>G
n.572T>G
c.219+2T>G (n.219+2T>G)
c.572T>G (p.Val191Gly)
c.1539+2T>G (n.1539+2T>G)
c.1515+2T>G (n.1515+2T>G)
c.1524+2T>G (n.1524+2T>G)
c.1500+2T>G (n.1500+2T>G)
c.1527+17T>G (n.1527+17T>G)
c.1497+17T>G (n.1497+17T>G)
1g.16995974A>GCA338251542ATP13A2c.1542+2T>C (n.1542+2T>C)
c.1527+2T>C (n.1527+2T>C)
n.1152T>C
n.572T>C
c.219+2T>C (n.219+2T>C)
c.572T>C (p.Val191Ala)
c.1539+2T>C (n.1539+2T>C)
c.1515+2T>C (n.1515+2T>C)
c.1524+2T>C (n.1524+2T>C)
c.1500+2T>C (n.1500+2T>C)
c.1527+17T>C (n.1527+17T>C)
c.1497+17T>C (n.1497+17T>C)
 gnomAD v4
1g.16995974A>TCA338251543ATP13A2c.1542+2T>A (n.1542+2T>A)
c.1527+2T>A (n.1527+2T>A)
n.1152T>A
n.572T>A
c.219+2T>A (n.219+2T>A)
c.572T>A (p.Val191Glu)
c.1539+2T>A (n.1539+2T>A)
c.1515+2T>A (n.1515+2T>A)
c.1524+2T>A (n.1524+2T>A)
c.1500+2T>A (n.1500+2T>A)
c.1527+17T>A (n.1527+17T>A)
c.1497+17T>A (n.1497+17T>A)
1g.16995975C>ACA338251545ATP13A2c.1542+1G>T (n.1542+1G>T)
c.1527+1G>T (n.1527+1G>T)
n.1151G>T
n.571G>T
c.219+1G>T (n.219+1G>T)
c.571G>T (p.Val191Leu)
c.1539+1G>T (n.1539+1G>T)
c.1515+1G>T (n.1515+1G>T)
c.1524+1G>T (n.1524+1G>T)
c.1500+1G>T (n.1500+1G>T)
c.1527+16G>T (n.1527+16G>T)
c.1497+16G>T (n.1497+16G>T)
 dbSNP
1g.16995975C=CA1156030349ATP13A2c.1542+1G= (n.1542+1G=)
c.1527+1G= (n.1527+1G=)
n.1151G=
n.571G=
c.219+1G= (n.219+1G=)
c.571G= (p.Val191=)
c.1539+1G= (n.1539+1G=)
c.1515+1G= (n.1515+1G=)
c.1524+1G= (n.1524+1G=)
c.1500+1G= (n.1500+1G=)
c.1527+16G= (n.1527+16G=)
c.1497+16G= (n.1497+16G=)
1g.16995975C>GCA338251549ATP13A2c.1542+1G>C (n.1542+1G>C)
c.1527+1G>C (n.1527+1G>C)
n.1151G>C
n.571G>C
c.219+1G>C (n.219+1G>C)
c.571G>C (p.Val191Leu)
c.1539+1G>C (n.1539+1G>C)
c.1515+1G>C (n.1515+1G>C)
c.1524+1G>C (n.1524+1G>C)
c.1500+1G>C (n.1500+1G>C)
c.1527+16G>C (n.1527+16G>C)
c.1497+16G>C (n.1497+16G>C)
1g.16995975C>TCA338251556ATP13A2c.1542+1G>A (n.1542+1G>A)
c.1527+1G>A (n.1527+1G>A)
n.1151G>A
n.571G>A
c.219+1G>A (n.219+1G>A)
c.571G>A (p.Val191Met)
c.1539+1G>A (n.1539+1G>A)
c.1515+1G>A (n.1515+1G>A)
c.1524+1G>A (n.1524+1G>A)
c.1500+1G>A (n.1500+1G>A)
c.1527+16G>A (n.1527+16G>A)
c.1497+16G>A (n.1497+16G>A)
1g.16995976C>ACA338251559ATP13A2c.1542G>T (p.Lys514Asn)
c.1527G>T (p.Lys509Asn)
n.1150G>T
n.570G>T
c.219G>T (p.Lys73Asn)
c.570G>T (p.Lys190Asn)
c.1539G>T (p.Lys513Asn)
c.1515G>T (p.Lys505Asn)
c.1524G>T (p.Lys508Asn)
c.1500G>T (p.Lys500Asn)
c.1527+15G>T (n.1527+15G>T)
c.1497+15G>T (n.1497+15G>T)
1g.16995976C>GCA338251564ATP13A2c.1542G>C (p.Lys514Asn)
c.1527G>C (p.Lys509Asn)
n.1150G>C
n.570G>C
c.219G>C (p.Lys73Asn)
c.570G>C (p.Lys190Asn)
c.1539G>C (p.Lys513Asn)
c.1515G>C (p.Lys505Asn)
c.1524G>C (p.Lys508Asn)
c.1500G>C (p.Lys500Asn)
c.1527+15G>C (n.1527+15G>C)
c.1497+15G>C (n.1497+15G>C)
1g.16995976C>TCA416094533ATP13A2c.1542G>A (p.Lys514=)
c.1527G>A (p.Lys509=)
n.1150G>A
n.570G>A
c.219G>A (p.Lys73=)
c.570G>A (p.Lys190=)
c.1539G>A (p.Lys513=)
c.1515G>A (p.Lys505=)
c.1524G>A (p.Lys508=)
c.1500G>A (p.Lys500=)
c.1527+15G>A (n.1527+15G>A)
c.1497+15G>A (n.1497+15G>A)
1g.16995977T>ACA338251571ATP13A2c.1541A>T (p.Lys514Met)
c.1526A>T (p.Lys509Met)
n.1149A>T
n.569A>T
c.218A>T (p.Lys73Met)
c.569A>T (p.Lys190Met)
c.1538A>T (p.Lys513Met)
c.1514A>T (p.Lys505Met)
c.1523A>T (p.Lys508Met)
c.1499A>T (p.Lys500Met)
c.1527+14A>T (n.1527+14A>T)
c.1497+14A>T (n.1497+14A>T)
1g.16995977T>CCA338251572ATP13A2c.1541A>G (p.Lys514Arg)
c.1526A>G (p.Lys509Arg)
n.1149A>G
n.569A>G
c.218A>G (p.Lys73Arg)
c.569A>G (p.Lys190Arg)
c.1538A>G (p.Lys513Arg)
c.1514A>G (p.Lys505Arg)
c.1523A>G (p.Lys508Arg)
c.1499A>G (p.Lys500Arg)
c.1527+14A>G (n.1527+14A>G)
c.1497+14A>G (n.1497+14A>G)
 dbSNP
1g.16995977T>GCA338251573ATP13A2c.1541A>C (p.Lys514Thr)
c.1526A>C (p.Lys509Thr)
n.1149A>C
n.569A>C
c.218A>C (p.Lys73Thr)
c.569A>C (p.Lys190Thr)
c.1538A>C (p.Lys513Thr)
c.1514A>C (p.Lys505Thr)
c.1523A>C (p.Lys508Thr)
c.1499A>C (p.Lys500Thr)
c.1527+14A>C (n.1527+14A>C)
c.1497+14A>C (n.1497+14A>C)
1g.16995977T=CA1156030356ATP13A2c.1541A= (p.Lys514=)
c.1526A= (p.Lys509=)
n.1149A=
n.569A=
c.218A= (p.Lys73=)
c.569A= (p.Lys190=)
c.1538A= (p.Lys513=)
c.1514A= (p.Lys505=)
c.1523A= (p.Lys508=)
c.1499A= (p.Lys500=)
c.1527+14A= (n.1527+14A=)
c.1497+14A= (n.1497+14A=)
1g.16995978T>ACA338251575ATP13A2c.1540A>T (p.Lys514Ter)
c.1525A>T (p.Lys509Ter)
n.1148A>T
n.568A>T
c.217A>T (p.Lys73Ter)
c.568A>T (p.Lys190Ter)
c.1537A>T (p.Lys513Ter)
c.1513A>T (p.Lys505Ter)
c.1522A>T (p.Lys508Ter)
c.1498A>T (p.Lys500Ter)
c.1527+13A>T (n.1527+13A>T)
c.1497+13A>T (n.1497+13A>T)
1g.16995978T>CCA338251576ATP13A2c.1540A>G (p.Lys514Glu)
c.1525A>G (p.Lys509Glu)
n.1148A>G
n.568A>G
c.217A>G (p.Lys73Glu)
c.568A>G (p.Lys190Glu)
c.1537A>G (p.Lys513Glu)
c.1513A>G (p.Lys505Glu)
c.1522A>G (p.Lys508Glu)
c.1498A>G (p.Lys500Glu)
c.1527+13A>G (n.1527+13A>G)
c.1497+13A>G (n.1497+13A>G)
1g.16995978T>GCA338251574ATP13A2c.1540A>C (p.Lys514Gln)
c.1525A>C (p.Lys509Gln)
n.1148A>C
n.568A>C
c.217A>C (p.Lys73Gln)
c.568A>C (p.Lys190Gln)
c.1537A>C (p.Lys513Gln)
c.1513A>C (p.Lys505Gln)
c.1522A>C (p.Lys508Gln)
c.1498A>C (p.Lys500Gln)
c.1527+13A>C (n.1527+13A>C)
c.1497+13A>C (n.1497+13A>C)
1g.16995979G>ACA416094535ATP13A2c.1539C>T (p.Asp513=)
c.1524C>T (p.Asp508=)
n.1147C>T
n.567C>T
c.216C>T (p.Asp72=)
c.567C>T (p.Asp189=)
c.1536C>T (p.Asp512=)
c.1512C>T (p.Asp504=)
c.1521C>T (p.Asp507=)
c.1497C>T (p.Asp499=)
c.1527+12C>T (n.1527+12C>T)
c.1497+12C>T (n.1497+12C>T)
1g.16995979G>CCA338251579ATP13A2c.1539C>G (p.Asp513Glu)
c.1524C>G (p.Asp508Glu)
n.1147C>G
n.567C>G
c.216C>G (p.Asp72Glu)
c.567C>G (p.Asp189Glu)
c.1536C>G (p.Asp512Glu)
c.1512C>G (p.Asp504Glu)
c.1521C>G (p.Asp507Glu)
c.1497C>G (p.Asp499Glu)
c.1527+12C>G (n.1527+12C>G)
c.1497+12C>G (n.1497+12C>G)
1g.16995979G=CA1156030360ATP13A2c.1539C= (p.Asp513=)
c.1524C= (p.Asp508=)
n.1147C=
n.567C=
c.216C= (p.Asp72=)
c.567C= (p.Asp189=)
c.1536C= (p.Asp512=)
c.1512C= (p.Asp504=)
c.1521C= (p.Asp507=)
c.1497C= (p.Asp499=)
c.1527+12C= (n.1527+12C=)
c.1497+12C= (n.1497+12C=)
1g.16995979G>TCA338251577ATP13A2c.1539C>A (p.Asp513Glu)
c.1524C>A (p.Asp508Glu)
n.1147C>A
n.567C>A
c.216C>A (p.Asp72Glu)
c.567C>A (p.Asp189Glu)
c.1536C>A (p.Asp512Glu)
c.1512C>A (p.Asp504Glu)
c.1521C>A (p.Asp507Glu)
c.1497C>A (p.Asp499Glu)
c.1527+12C>A (n.1527+12C>A)
c.1497+12C>A (n.1497+12C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16995980T>ACA338251580ATP13A2c.1538A>T (p.Asp513Val)
c.1523A>T (p.Asp508Val)
n.1146A>T
n.566A>T
c.215A>T (p.Asp72Val)
c.566A>T (p.Asp189Val)
c.1535A>T (p.Asp512Val)
c.1511A>T (p.Asp504Val)
c.1520A>T (p.Asp507Val)
c.1496A>T (p.Asp499Val)
c.1527+11A>T (n.1527+11A>T)
c.1497+11A>T (n.1497+11A>T)
1g.16995980T>CCA338251589ATP13A2c.1538A>G (p.Asp513Gly)
c.1523A>G (p.Asp508Gly)
n.1146A>G
n.566A>G
c.215A>G (p.Asp72Gly)
c.566A>G (p.Asp189Gly)
c.1535A>G (p.Asp512Gly)
c.1511A>G (p.Asp504Gly)
c.1520A>G (p.Asp507Gly)
c.1496A>G (p.Asp499Gly)
c.1527+11A>G (n.1527+11A>G)
c.1497+11A>G (n.1497+11A>G)
 gnomAD v4
1g.16995980T>GCA338251592ATP13A2c.1538A>C (p.Asp513Ala)
c.1523A>C (p.Asp508Ala)
n.1146A>C
n.566A>C
c.215A>C (p.Asp72Ala)
c.566A>C (p.Asp189Ala)
c.1535A>C (p.Asp512Ala)
c.1511A>C (p.Asp504Ala)
c.1520A>C (p.Asp507Ala)
c.1496A>C (p.Asp499Ala)
c.1527+11A>C (n.1527+11A>C)
c.1497+11A>C (n.1497+11A>C)
1g.16995981C>ACA338251596ATP13A2c.1537G>T (p.Asp513Tyr)
c.1522G>T (p.Asp508Tyr)
n.1145G>T
n.565G>T
c.214G>T (p.Asp72Tyr)
c.565G>T (p.Asp189Tyr)
c.1534G>T (p.Asp512Tyr)
c.1510G>T (p.Asp504Tyr)
c.1519G>T (p.Asp507Tyr)
c.1495G>T (p.Asp499Tyr)
c.1527+10G>T (n.1527+10G>T)
c.1497+10G>T (n.1497+10G>T)
1g.16995981C=CA1156030364ATP13A2c.1537G= (p.Asp513=)
c.1522G= (p.Asp508=)
n.1145G=
n.565G=
c.214G= (p.Asp72=)
c.565G= (p.Asp189=)
c.1534G= (p.Asp512=)
c.1510G= (p.Asp504=)
c.1519G= (p.Asp507=)
c.1495G= (p.Asp499=)
c.1527+10G= (n.1527+10G=)
c.1497+10G= (n.1497+10G=)
1g.16995981C>GCA338251597ATP13A2c.1537G>C (p.Asp513His)
c.1522G>C (p.Asp508His)
n.1145G>C
n.565G>C
c.214G>C (p.Asp72His)
c.565G>C (p.Asp189His)
c.1534G>C (p.Asp512His)
c.1510G>C (p.Asp504His)
c.1519G>C (p.Asp507His)
c.1495G>C (p.Asp499His)
c.1527+10G>C (n.1527+10G>C)
c.1497+10G>C (n.1497+10G>C)
 gnomAD v4
1g.16995981C>TCA637189ATP13A2c.1537G>A (p.Asp513Asn)
c.1522G>A (p.Asp508Asn)
n.1145G>A
n.565G>A
c.214G>A (p.Asp72Asn)
c.565G>A (p.Asp189Asn)
c.1534G>A (p.Asp512Asn)
c.1510G>A (p.Asp504Asn)
c.1519G>A (p.Asp507Asn)
c.1495G>A (p.Asp499Asn)
c.1527+10G>A (n.1527+10G>A)
c.1497+10G>A (n.1497+10G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16995981_16995982dupCA2643673780ATP13A2c.1536_1537dup (p.Asp513AlafsTer12)
c.1521_1522dup (p.Asp508AlafsTer12)
n.1144_1145dup
n.564_565dup
c.213_214dup (p.Asp72AlafsTer22)
c.564_565dup (p.Asp189AlafsTer22)
c.1533_1534dup (p.Asp512AlafsTer12)
c.1509_1510dup (p.Asp504AlafsTer12)
c.1518_1519dup (p.Asp507AlafsTer12)
c.1494_1495dup (p.Asp499AlafsTer12)
c.1527+9_1527+10dup (n.1527+9_1527+10dup)
c.1536_1537dup (p.Asp513AlafsTer22)
c.1497+9_1497+10dup (n.1497+9_1497+10dup)
 gnomAD v4
1g.16995982G>ACA637190ATP13A2c.1536C>T (p.Phe512=)
c.1521C>T (p.Phe507=)
n.1144C>T
n.564C>T
c.213C>T (p.Phe71=)
c.564C>T (p.Phe188=)
c.1533C>T (p.Phe511=)
c.1509C>T (p.Phe503=)
c.1518C>T (p.Phe506=)
c.1494C>T (p.Phe498=)
c.1527+9C>T (n.1527+9C>T)
c.1497+9C>T (n.1497+9C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16995982G>CCA338251599ATP13A2c.1536C>G (p.Phe512Leu)
c.1521C>G (p.Phe507Leu)
n.1144C>G
n.564C>G
c.213C>G (p.Phe71Leu)
c.564C>G (p.Phe188Leu)
c.1533C>G (p.Phe511Leu)
c.1509C>G (p.Phe503Leu)
c.1518C>G (p.Phe506Leu)
c.1494C>G (p.Phe498Leu)
c.1527+9C>G (n.1527+9C>G)
c.1497+9C>G (n.1497+9C>G)
1g.16995982G=CA1144924318ATP13A2c.1536C= (p.Phe512=)
c.1521C= (p.Phe507=)
n.1144C=
n.564C=
c.213C= (p.Phe71=)
c.564C= (p.Phe188=)
c.1533C= (p.Phe511=)
c.1509C= (p.Phe503=)
c.1518C= (p.Phe506=)
c.1494C= (p.Phe498=)
c.1527+9C= (n.1527+9C=)
c.1497+9C= (n.1497+9C=)
1g.16995982G>TCA338251604ATP13A2c.1536C>A (p.Phe512Leu)
c.1521C>A (p.Phe507Leu)
n.1144C>A
n.564C>A
c.213C>A (p.Phe71Leu)
c.564C>A (p.Phe188Leu)
c.1533C>A (p.Phe511Leu)
c.1509C>A (p.Phe503Leu)
c.1518C>A (p.Phe506Leu)
c.1494C>A (p.Phe498Leu)
c.1527+9C>A (n.1527+9C>A)
c.1497+9C>A (n.1497+9C>A)
1g.16995983A>CCA338251608ATP13A2c.1535T>G (p.Phe512Cys)
c.1520T>G (p.Phe507Cys)
n.1143T>G
n.563T>G
c.212T>G (p.Phe71Cys)
c.563T>G (p.Phe188Cys)
c.1532T>G (p.Phe511Cys)
c.1508T>G (p.Phe503Cys)
c.1517T>G (p.Phe506Cys)
c.1493T>G (p.Phe498Cys)
c.1527+8T>G (n.1527+8T>G)
c.1497+8T>G (n.1497+8T>G)
1g.16995983A>GCA338251612ATP13A2c.1535T>C (p.Phe512Ser)
c.1520T>C (p.Phe507Ser)
n.1143T>C
n.563T>C
c.212T>C (p.Phe71Ser)
c.563T>C (p.Phe188Ser)
c.1532T>C (p.Phe511Ser)
c.1508T>C (p.Phe503Ser)
c.1517T>C (p.Phe506Ser)
c.1493T>C (p.Phe498Ser)
c.1527+8T>C (n.1527+8T>C)
c.1497+8T>C (n.1497+8T>C)
1g.16995983A>TCA338251626ATP13A2c.1535T>A (p.Phe512Tyr)
c.1520T>A (p.Phe507Tyr)
n.1143T>A
n.563T>A
c.212T>A (p.Phe71Tyr)
c.563T>A (p.Phe188Tyr)
c.1532T>A (p.Phe511Tyr)
c.1508T>A (p.Phe503Tyr)
c.1517T>A (p.Phe506Tyr)
c.1493T>A (p.Phe498Tyr)
c.1527+8T>A (n.1527+8T>A)
c.1497+8T>A (n.1497+8T>A)
1g.16995984A>CCA338251672ATP13A2c.1534T>G (p.Phe512Val)
c.1519T>G (p.Phe507Val)
n.1142T>G
n.562T>G
c.211T>G (p.Phe71Val)
c.562T>G (p.Phe188Val)
c.1531T>G (p.Phe511Val)
c.1507T>G (p.Phe503Val)
c.1516T>G (p.Phe506Val)
c.1492T>G (p.Phe498Val)
c.1527+7T>G (n.1527+7T>G)
c.1497+7T>G (n.1497+7T>G)
1g.16995984A>GCA338251640ATP13A2c.1534T>C (p.Phe512Leu)
c.1519T>C (p.Phe507Leu)
n.1142T>C
n.562T>C
c.211T>C (p.Phe71Leu)
c.562T>C (p.Phe188Leu)
c.1531T>C (p.Phe511Leu)
c.1507T>C (p.Phe503Leu)
c.1516T>C (p.Phe506Leu)
c.1492T>C (p.Phe498Leu)
c.1527+7T>C (n.1527+7T>C)
c.1497+7T>C (n.1497+7T>C)
1g.16995984A>TCA338251668ATP13A2c.1534T>A (p.Phe512Ile)
c.1519T>A (p.Phe507Ile)
n.1142T>A
n.562T>A
c.211T>A (p.Phe71Ile)
c.562T>A (p.Phe188Ile)
c.1531T>A (p.Phe511Ile)
c.1507T>A (p.Phe503Ile)
c.1516T>A (p.Phe506Ile)
c.1492T>A (p.Phe498Ile)
c.1527+7T>A (n.1527+7T>A)
c.1497+7T>A (n.1497+7T>A)
1g.16995985A>CCA338251682ATP13A2c.1533T>G (p.Cys511Trp)
c.1518T>G (p.Cys506Trp)
n.1141T>G
n.561T>G
c.210T>G (p.Cys70Trp)
c.561T>G (p.Cys187Trp)
c.1530T>G (p.Cys510Trp)
c.1506T>G (p.Cys502Trp)
c.1515T>G (p.Cys505Trp)
c.1491T>G (p.Cys497Trp)
c.1527+6T>G (n.1527+6T>G)
c.1497+6T>G (n.1497+6T>G)
1g.16995985A>GCA416094546ATP13A2c.1533T>C (p.Cys511=)
c.1518T>C (p.Cys506=)
n.1141T>C
n.561T>C
c.210T>C (p.Cys70=)
c.561T>C (p.Cys187=)
c.1530T>C (p.Cys510=)
c.1506T>C (p.Cys502=)
c.1515T>C (p.Cys505=)
c.1491T>C (p.Cys497=)
c.1527+6T>C (n.1527+6T>C)
c.1497+6T>C (n.1497+6T>C)
1g.16995985A>TCA338251684ATP13A2c.1533T>A (p.Cys511Ter)
c.1518T>A (p.Cys506Ter)
n.1141T>A
n.561T>A
c.210T>A (p.Cys70Ter)
c.561T>A (p.Cys187Ter)
c.1530T>A (p.Cys510Ter)
c.1506T>A (p.Cys502Ter)
c.1515T>A (p.Cys505Ter)
c.1491T>A (p.Cys497Ter)
c.1527+6T>A (n.1527+6T>A)
c.1497+6T>A (n.1497+6T>A)
1g.16995986C>ACA338251685ATP13A2c.1532G>T (p.Cys511Phe)
c.1517G>T (p.Cys506Phe)
n.1140G>T
n.560G>T
c.209G>T (p.Cys70Phe)
c.560G>T (p.Cys187Phe)
c.1529G>T (p.Cys510Phe)
c.1505G>T (p.Cys502Phe)
c.1514G>T (p.Cys505Phe)
c.1490G>T (p.Cys497Phe)
c.1527+5G>T (n.1527+5G>T)
c.1497+5G>T (n.1497+5G>T)
1g.16995986C>GCA338251686ATP13A2c.1532G>C (p.Cys511Ser)
c.1517G>C (p.Cys506Ser)
n.1140G>C
n.560G>C
c.209G>C (p.Cys70Ser)
c.560G>C (p.Cys187Ser)
c.1529G>C (p.Cys510Ser)
c.1505G>C (p.Cys502Ser)
c.1514G>C (p.Cys505Ser)
c.1490G>C (p.Cys497Ser)
c.1527+5G>C (n.1527+5G>C)
c.1497+5G>C (n.1497+5G>C)
1g.16995986C>TCA338251687ATP13A2c.1532G>A (p.Cys511Tyr)
c.1517G>A (p.Cys506Tyr)
n.1140G>A
n.560G>A
c.209G>A (p.Cys70Tyr)
c.560G>A (p.Cys187Tyr)
c.1529G>A (p.Cys510Tyr)
c.1505G>A (p.Cys502Tyr)
c.1514G>A (p.Cys505Tyr)
c.1490G>A (p.Cys497Tyr)
c.1527+5G>A (n.1527+5G>A)
c.1497+5G>A (n.1497+5G>A)
 gnomAD v4
1g.16995987A>CCA338251688ATP13A2c.1531T>G (p.Cys511Gly)
c.1516T>G (p.Cys506Gly)
n.1139T>G
n.559T>G
c.208T>G (p.Cys70Gly)
c.559T>G (p.Cys187Gly)
c.1528T>G (p.Cys510Gly)
c.1504T>G (p.Cys502Gly)
c.1513T>G (p.Cys505Gly)
c.1489T>G (p.Cys497Gly)
c.1527+4T>G (n.1527+4T>G)
c.1497+4T>G (n.1497+4T>G)
1g.16995987A>GCA338251692ATP13A2c.1531T>C (p.Cys511Arg)
c.1516T>C (p.Cys506Arg)
n.1139T>C
n.559T>C
c.208T>C (p.Cys70Arg)
c.559T>C (p.Cys187Arg)
c.1528T>C (p.Cys510Arg)
c.1504T>C (p.Cys502Arg)
c.1513T>C (p.Cys505Arg)
c.1489T>C (p.Cys497Arg)
c.1527+4T>C (n.1527+4T>C)
c.1497+4T>C (n.1497+4T>C)
1g.16995987A>TCA338251698ATP13A2c.1531T>A (p.Cys511Ser)
c.1516T>A (p.Cys506Ser)
n.1139T>A
n.559T>A
c.208T>A (p.Cys70Ser)
c.559T>A (p.Cys187Ser)
c.1528T>A (p.Cys510Ser)
c.1504T>A (p.Cys502Ser)
c.1513T>A (p.Cys505Ser)
c.1489T>A (p.Cys497Ser)
c.1527+4T>A (n.1527+4T>A)
c.1497+4T>A (n.1497+4T>A)
1g.16995988C>ACA416094551ATP13A2c.1530G>T (p.Val510=)
c.1515G>T (p.Val505=)
n.1138G>T
n.558G>T
c.207G>T (p.Val69=)
c.558G>T (p.Val186=)
c.1527G>T (p.Val509=)
c.1503G>T (p.Val501=)
c.1512G>T (p.Val504=)
c.1488G>T (p.Val496=)
c.1527+3G>T (n.1527+3G>T)
c.1497+3G>T (n.1497+3G>T)
1g.16995988C>GCA416094553ATP13A2c.1530G>C (p.Val510=)
c.1515G>C (p.Val505=)
n.1138G>C
n.558G>C
c.207G>C (p.Val69=)
c.558G>C (p.Val186=)
c.1527G>C (p.Val509=)
c.1503G>C (p.Val501=)
c.1512G>C (p.Val504=)
c.1488G>C (p.Val496=)
c.1527+3G>C (n.1527+3G>C)
c.1497+3G>C (n.1497+3G>C)
1g.16995988C>TCA416094552ATP13A2c.1530G>A (p.Val510=)
c.1515G>A (p.Val505=)
n.1138G>A
n.558G>A
c.207G>A (p.Val69=)
c.558G>A (p.Val186=)
c.1527G>A (p.Val509=)
c.1503G>A (p.Val501=)
c.1512G>A (p.Val504=)
c.1488G>A (p.Val496=)
c.1527+3G>A (n.1527+3G>A)
c.1497+3G>A (n.1497+3G>A)
1g.16995989A=CA1156030373ATP13A2c.1529T= (p.Val510=)
c.1514T= (p.Val505=)
n.1137T=
n.557T=
c.206T= (p.Val69=)
c.557T= (p.Val186=)
c.1526T= (p.Val509=)
c.1502T= (p.Val501=)
c.1511T= (p.Val504=)
c.1487T= (p.Val496=)
c.1527+2T= (n.1527+2T=)
c.1497+2T= (n.1497+2T=)
1g.16995989A>CCA338251708ATP13A2c.1529T>G (p.Val510Gly)
c.1514T>G (p.Val505Gly)
n.1137T>G
n.557T>G
c.206T>G (p.Val69Gly)
c.557T>G (p.Val186Gly)
c.1526T>G (p.Val509Gly)
c.1502T>G (p.Val501Gly)
c.1511T>G (p.Val504Gly)
c.1487T>G (p.Val496Gly)
c.1527+2T>G (n.1527+2T>G)
c.1497+2T>G (n.1497+2T>G)
 dbSNP
1g.16995989A>GCA338251715ATP13A2c.1529T>C (p.Val510Ala)
c.1514T>C (p.Val505Ala)
n.1137T>C
n.557T>C
c.206T>C (p.Val69Ala)
c.557T>C (p.Val186Ala)
c.1526T>C (p.Val509Ala)
c.1502T>C (p.Val501Ala)
c.1511T>C (p.Val504Ala)
c.1487T>C (p.Val496Ala)
c.1527+2T>C (n.1527+2T>C)
c.1497+2T>C (n.1497+2T>C)
1g.16995989A>TCA338251719ATP13A2c.1529T>A (p.Val510Glu)
c.1514T>A (p.Val505Glu)
n.1137T>A
n.557T>A
c.206T>A (p.Val69Glu)
c.557T>A (p.Val186Glu)
c.1526T>A (p.Val509Glu)
c.1502T>A (p.Val501Glu)
c.1511T>A (p.Val504Glu)
c.1487T>A (p.Val496Glu)
c.1527+2T>A (n.1527+2T>A)
c.1497+2T>A (n.1497+2T>A)
1g.16995990C>ACA637191ATP13A2c.1528G>T (p.Val510Leu)
c.1513G>T (p.Val505Leu)
n.1136G>T
n.556G>T
c.205G>T (p.Val69Leu)
c.556G>T (p.Val186Leu)
c.1525G>T (p.Val509Leu)
c.1501G>T (p.Val501Leu)
c.1510G>T (p.Val504Leu)
c.1486G>T (p.Val496Leu)
c.1527+1G>T (n.1527+1G>T)
c.1497+1G>T (n.1497+1G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16995990C=CA1144054514ATP13A2c.1528G= (p.Val510=)
c.1513G= (p.Val505=)
n.1136G=
n.556G=
c.205G= (p.Val69=)
c.556G= (p.Val186=)
c.1525G= (p.Val509=)
c.1501G= (p.Val501=)
c.1510G= (p.Val504=)
c.1486G= (p.Val496=)
c.1527+1G= (n.1527+1G=)
c.1497+1G= (n.1497+1G=)
1g.16995990C>GCA338251729ATP13A2c.1528G>C (p.Val510Leu)
c.1513G>C (p.Val505Leu)
n.1136G>C
n.556G>C
c.205G>C (p.Val69Leu)
c.556G>C (p.Val186Leu)
c.1525G>C (p.Val509Leu)
c.1501G>C (p.Val501Leu)
c.1510G>C (p.Val504Leu)
c.1486G>C (p.Val496Leu)
c.1527+1G>C (n.1527+1G>C)
c.1497+1G>C (n.1497+1G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16995990C>TCA18636816ATP13A2c.1528G>A (p.Val510Met)
c.1513G>A (p.Val505Met)
n.1136G>A
n.556G>A
c.205G>A (p.Val69Met)
c.556G>A (p.Val186Met)
c.1525G>A (p.Val509Met)
c.1501G>A (p.Val501Met)
c.1510G>A (p.Val504Met)
c.1486G>A (p.Val496Met)
c.1527+1G>A (n.1527+1G>A)
c.1497+1G>A (n.1497+1G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16995991C>ACA416094556ATP13A2c.1527G>T (p.Leu509=)
c.1512G>T (p.Leu504=)
n.1135G>T
n.555G>T
c.204G>T (p.Leu68=)
c.555G>T (p.Leu185=)
c.1524G>T (p.Leu508=)
c.1500G>T (p.Leu500=)
c.1509G>T (p.Leu503=)
c.1485G>T (p.Leu495=)
c.1497G>T (p.Leu499=)
1g.16995991C>GCA416094558ATP13A2c.1527G>C (p.Leu509=)
c.1512G>C (p.Leu504=)
n.1135G>C
n.555G>C
c.204G>C (p.Leu68=)
c.555G>C (p.Leu185=)
c.1524G>C (p.Leu508=)
c.1500G>C (p.Leu500=)
c.1509G>C (p.Leu503=)
c.1485G>C (p.Leu495=)
c.1497G>C (p.Leu499=)
1g.16995991C>TCA416094560ATP13A2c.1527G>A (p.Leu509=)
c.1512G>A (p.Leu504=)
n.1135G>A
n.555G>A
c.204G>A (p.Leu68=)
c.555G>A (p.Leu185=)
c.1524G>A (p.Leu508=)
c.1500G>A (p.Leu500=)
c.1509G>A (p.Leu503=)
c.1485G>A (p.Leu495=)
c.1497G>A (p.Leu499=)
1g.16995992A>CCA338251735ATP13A2c.1526T>G (p.Leu509Arg)
c.1511T>G (p.Leu504Arg)
n.1134T>G
n.554T>G
c.203T>G (p.Leu68Arg)
c.554T>G (p.Leu185Arg)
c.1523T>G (p.Leu508Arg)
c.1499T>G (p.Leu500Arg)
c.1508T>G (p.Leu503Arg)
c.1484T>G (p.Leu495Arg)
c.1496T>G (p.Leu499Arg)
1g.16995992A>GCA338251737ATP13A2c.1526T>C (p.Leu509Pro)
c.1511T>C (p.Leu504Pro)
n.1134T>C
n.554T>C
c.203T>C (p.Leu68Pro)
c.554T>C (p.Leu185Pro)
c.1523T>C (p.Leu508Pro)
c.1499T>C (p.Leu500Pro)
c.1508T>C (p.Leu503Pro)
c.1484T>C (p.Leu495Pro)
c.1496T>C (p.Leu499Pro)
1g.16995992A>TCA338251747ATP13A2c.1526T>A (p.Leu509Gln)
c.1511T>A (p.Leu504Gln)
n.1134T>A
n.554T>A
c.203T>A (p.Leu68Gln)
c.554T>A (p.Leu185Gln)
c.1523T>A (p.Leu508Gln)
c.1499T>A (p.Leu500Gln)
c.1508T>A (p.Leu503Gln)
c.1484T>A (p.Leu495Gln)
c.1496T>A (p.Leu499Gln)
1g.16995993G>ACA416094562ATP13A2c.1525C>T (p.Leu509=)
c.1510C>T (p.Leu504=)
n.1133C>T
n.553C>T
c.202C>T (p.Leu68=)
c.553C>T (p.Leu185=)
c.1522C>T (p.Leu508=)
c.1498C>T (p.Leu500=)
c.1507C>T (p.Leu503=)
c.1483C>T (p.Leu495=)
c.1495C>T (p.Leu499=)
1g.16995993G>CCA338251760ATP13A2c.1525C>G (p.Leu509Val)
c.1510C>G (p.Leu504Val)
n.1133C>G
n.553C>G
c.202C>G (p.Leu68Val)
c.553C>G (p.Leu185Val)
c.1522C>G (p.Leu508Val)
c.1498C>G (p.Leu500Val)
c.1507C>G (p.Leu503Val)
c.1483C>G (p.Leu495Val)
c.1495C>G (p.Leu499Val)
1g.16995993G>TCA338251763ATP13A2c.1525C>A (p.Leu509Met)
c.1510C>A (p.Leu504Met)
n.1133C>A
n.553C>A
c.202C>A (p.Leu68Met)
c.553C>A (p.Leu185Met)
c.1522C>A (p.Leu508Met)
c.1498C>A (p.Leu500Met)
c.1507C>A (p.Leu503Met)
c.1483C>A (p.Leu495Met)
c.1495C>A (p.Leu499Met)
1g.16995994C>ACA338251775ATP13A2c.1524G>T (p.Gln508His)
c.1509G>T (p.Gln503His)
n.1132G>T
n.552G>T
c.201G>T (p.Gln67His)
c.552G>T (p.Gln184His)
c.1521G>T (p.Gln507His)
c.1497G>T (p.Gln499His)
c.1506G>T (p.Gln502His)
c.1482G>T (p.Gln494His)
c.1494G>T (p.Gln498His)
1g.16995994C>GCA338251776ATP13A2c.1524G>C (p.Gln508His)
c.1509G>C (p.Gln503His)
n.1132G>C
n.552G>C
c.201G>C (p.Gln67His)
c.552G>C (p.Gln184His)
c.1521G>C (p.Gln507His)
c.1497G>C (p.Gln499His)
c.1506G>C (p.Gln502His)
c.1482G>C (p.Gln494His)
c.1494G>C (p.Gln498His)
 gnomAD v4
1g.16995994C>TCA416094567ATP13A2c.1524G>A (p.Gln508=)
c.1509G>A (p.Gln503=)
n.1132G>A
n.552G>A
c.201G>A (p.Gln67=)
c.552G>A (p.Gln184=)
c.1521G>A (p.Gln507=)
c.1497G>A (p.Gln499=)
c.1506G>A (p.Gln502=)
c.1482G>A (p.Gln494=)
c.1494G>A (p.Gln498=)
1g.16995995T>ACA338251777ATP13A2c.1523A>T (p.Gln508Leu)
c.1508A>T (p.Gln503Leu)
n.1131A>T
n.551A>T
c.200A>T (p.Gln67Leu)
c.551A>T (p.Gln184Leu)
c.1520A>T (p.Gln507Leu)
c.1496A>T (p.Gln499Leu)
c.1505A>T (p.Gln502Leu)
c.1481A>T (p.Gln494Leu)
c.1493A>T (p.Gln498Leu)
1g.16995995T>CCA338251778ATP13A2c.1523A>G (p.Gln508Arg)
c.1508A>G (p.Gln503Arg)
n.1131A>G
n.551A>G
c.200A>G (p.Gln67Arg)
c.551A>G (p.Gln184Arg)
c.1520A>G (p.Gln507Arg)
c.1496A>G (p.Gln499Arg)
c.1505A>G (p.Gln502Arg)
c.1481A>G (p.Gln494Arg)
c.1493A>G (p.Gln498Arg)
1g.16995995T>GCA338251783ATP13A2c.1523A>C (p.Gln508Pro)
c.1508A>C (p.Gln503Pro)
n.1131A>C
n.551A>C
c.200A>C (p.Gln67Pro)
c.551A>C (p.Gln184Pro)
c.1520A>C (p.Gln507Pro)
c.1496A>C (p.Gln499Pro)
c.1505A>C (p.Gln502Pro)
c.1481A>C (p.Gln494Pro)
c.1493A>C (p.Gln498Pro)
1g.16995996G>ACA338251789ATP13A2c.1522C>T (p.Gln508Ter)
c.1507C>T (p.Gln503Ter)
n.1130C>T
n.550C>T
c.199C>T (p.Gln67Ter)
c.550C>T (p.Gln184Ter)
c.1519C>T (p.Gln507Ter)
c.1495C>T (p.Gln499Ter)
c.1504C>T (p.Gln502Ter)
c.1480C>T (p.Gln494Ter)
c.1492C>T (p.Gln498Ter)
 dbSNP gnomAD v4
1g.16995996G>CCA338251790ATP13A2c.1522C>G (p.Gln508Glu)
c.1507C>G (p.Gln503Glu)
n.1130C>G
n.550C>G
c.199C>G (p.Gln67Glu)
c.550C>G (p.Gln184Glu)
c.1519C>G (p.Gln507Glu)
c.1495C>G (p.Gln499Glu)
c.1504C>G (p.Gln502Glu)
c.1480C>G (p.Gln494Glu)
c.1492C>G (p.Gln498Glu)
1g.16995996G=CA1156030384ATP13A2c.1522C= (p.Gln508=)
c.1507C= (p.Gln503=)
n.1130C=
n.550C=
c.199C= (p.Gln67=)
c.550C= (p.Gln184=)
c.1519C= (p.Gln507=)
c.1495C= (p.Gln499=)
c.1504C= (p.Gln502=)
c.1480C= (p.Gln494=)
c.1492C= (p.Gln498=)
1g.16995996G>TCA338251791ATP13A2c.1522C>A (p.Gln508Lys)
c.1507C>A (p.Gln503Lys)
n.1130C>A
n.550C>A
c.199C>A (p.Gln67Lys)
c.550C>A (p.Gln184Lys)
c.1519C>A (p.Gln507Lys)
c.1495C>A (p.Gln499Lys)
c.1504C>A (p.Gln502Lys)
c.1480C>A (p.Gln494Lys)
c.1492C>A (p.Gln498Lys)
1g.16995997C>ACA416094579ATP13A2c.1521G>T (p.Leu507=)
c.1506G>T (p.Leu502=)
n.1129G>T
n.549G>T
c.198G>T (p.Leu66=)
c.549G>T (p.Leu183=)
c.1518G>T (p.Leu506=)
c.1494G>T (p.Leu498=)
c.1503G>T (p.Leu501=)
c.1479G>T (p.Leu493=)
c.1491G>T (p.Leu497=)
1g.16995997C>GCA416094580ATP13A2c.1521G>C (p.Leu507=)
c.1506G>C (p.Leu502=)
n.1129G>C
n.549G>C
c.198G>C (p.Leu66=)
c.549G>C (p.Leu183=)
c.1518G>C (p.Leu506=)
c.1494G>C (p.Leu498=)
c.1503G>C (p.Leu501=)
c.1479G>C (p.Leu493=)
c.1491G>C (p.Leu497=)
1g.16995997C>TCA416094581ATP13A2c.1521G>A (p.Leu507=)
c.1506G>A (p.Leu502=)
n.1129G>A
n.549G>A
c.198G>A (p.Leu66=)
c.549G>A (p.Leu183=)
c.1518G>A (p.Leu506=)
c.1494G>A (p.Leu498=)
c.1503G>A (p.Leu501=)
c.1479G>A (p.Leu493=)
c.1491G>A (p.Leu497=)
1g.16995998A>CCA338251794ATP13A2c.1520T>G (p.Leu507Arg)
c.1505T>G (p.Leu502Arg)
n.1128T>G
n.548T>G
c.197T>G (p.Leu66Arg)
c.548T>G (p.Leu183Arg)
c.1517T>G (p.Leu506Arg)
c.1493T>G (p.Leu498Arg)
c.1502T>G (p.Leu501Arg)
c.1478T>G (p.Leu493Arg)
c.1490T>G (p.Leu497Arg)
1g.16995998A>GCA338251792ATP13A2c.1520T>C (p.Leu507Pro)
c.1505T>C (p.Leu502Pro)
n.1128T>C
n.548T>C
c.197T>C (p.Leu66Pro)
c.548T>C (p.Leu183Pro)
c.1517T>C (p.Leu506Pro)
c.1493T>C (p.Leu498Pro)
c.1502T>C (p.Leu501Pro)
c.1478T>C (p.Leu493Pro)
c.1490T>C (p.Leu497Pro)
 COSMIC COSMIC
1g.16995998A>TCA338251793ATP13A2c.1520T>A (p.Leu507Gln)
c.1505T>A (p.Leu502Gln)
n.1128T>A
n.548T>A
c.197T>A (p.Leu66Gln)
c.548T>A (p.Leu183Gln)
c.1517T>A (p.Leu506Gln)
c.1493T>A (p.Leu498Gln)
c.1502T>A (p.Leu501Gln)
c.1478T>A (p.Leu493Gln)
c.1490T>A (p.Leu497Gln)
1g.16995999G>ACA416094585ATP13A2c.1519C>T (p.Leu507=)
c.1504C>T (p.Leu502=)
n.1127C>T
n.547C>T
c.196C>T (p.Leu66=)
c.547C>T (p.Leu183=)
c.1516C>T (p.Leu506=)
c.1492C>T (p.Leu498=)
c.1501C>T (p.Leu501=)
c.1477C>T (p.Leu493=)
c.1489C>T (p.Leu497=)
1g.16995999G>CCA338251796ATP13A2c.1519C>G (p.Leu507Val)
c.1504C>G (p.Leu502Val)
n.1127C>G
n.547C>G
c.196C>G (p.Leu66Val)
c.547C>G (p.Leu183Val)
c.1516C>G (p.Leu506Val)
c.1492C>G (p.Leu498Val)
c.1501C>G (p.Leu501Val)
c.1477C>G (p.Leu493Val)
c.1489C>G (p.Leu497Val)
 gnomAD v4
1g.16995999G>TCA338251802ATP13A2c.1519C>A (p.Leu507Met)
c.1504C>A (p.Leu502Met)
n.1127C>A
n.547C>A
c.196C>A (p.Leu66Met)
c.547C>A (p.Leu183Met)
c.1516C>A (p.Leu506Met)
c.1492C>A (p.Leu498Met)
c.1501C>A (p.Leu501Met)
c.1477C>A (p.Leu493Met)
c.1489C>A (p.Leu497Met)
1g.16996000C>ACA338251806ATP13A2c.1518G>T (p.Lys506Asn)
c.1503G>T (p.Lys501Asn)
n.1126G>T
n.546G>T
c.195G>T (p.Lys65Asn)
c.546G>T (p.Lys182Asn)
c.1515G>T (p.Lys505Asn)
c.1491G>T (p.Lys497Asn)
c.1500G>T (p.Lys500Asn)
c.1476G>T (p.Lys492Asn)
c.1488G>T (p.Lys496Asn)
1g.16996000C=CA1156030389ATP13A2c.1518G= (p.Lys506=)
c.1503G= (p.Lys501=)
n.1126G=
n.546G=
c.195G= (p.Lys65=)
c.546G= (p.Lys182=)
c.1515G= (p.Lys505=)
c.1491G= (p.Lys497=)
c.1500G= (p.Lys500=)
c.1476G= (p.Lys492=)
c.1488G= (p.Lys496=)
1g.16996000C>GCA338251808ATP13A2c.1518G>C (p.Lys506Asn)
c.1503G>C (p.Lys501Asn)
n.1126G>C
n.546G>C
c.195G>C (p.Lys65Asn)
c.546G>C (p.Lys182Asn)
c.1515G>C (p.Lys505Asn)
c.1491G>C (p.Lys497Asn)
c.1500G>C (p.Lys500Asn)
c.1476G>C (p.Lys492Asn)
c.1488G>C (p.Lys496Asn)
1g.16996000C>TCA416094586ATP13A2c.1518G>A (p.Lys506=)
c.1503G>A (p.Lys501=)
n.1126G>A
n.546G>A
c.195G>A (p.Lys65=)
c.546G>A (p.Lys182=)
c.1515G>A (p.Lys505=)
c.1491G>A (p.Lys497=)
c.1500G>A (p.Lys500=)
c.1476G>A (p.Lys492=)
c.1488G>A (p.Lys496=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996001T>ACA338251814ATP13A2c.1517A>T (p.Lys506Met)
c.1502A>T (p.Lys501Met)
n.1125A>T
n.545A>T
c.194A>T (p.Lys65Met)
c.545A>T (p.Lys182Met)
c.1514A>T (p.Lys505Met)
c.1490A>T (p.Lys497Met)
c.1499A>T (p.Lys500Met)
c.1475A>T (p.Lys492Met)
c.1487A>T (p.Lys496Met)
1g.16996001T>CCA338251815ATP13A2c.1517A>G (p.Lys506Arg)
c.1502A>G (p.Lys501Arg)
n.1125A>G
n.545A>G
c.194A>G (p.Lys65Arg)
c.545A>G (p.Lys182Arg)
c.1514A>G (p.Lys505Arg)
c.1490A>G (p.Lys497Arg)
c.1499A>G (p.Lys500Arg)
c.1475A>G (p.Lys492Arg)
c.1487A>G (p.Lys496Arg)
 dbSNP
1g.16996001T>GCA338251817ATP13A2c.1517A>C (p.Lys506Thr)
c.1502A>C (p.Lys501Thr)
n.1125A>C
n.545A>C
c.194A>C (p.Lys65Thr)
c.545A>C (p.Lys182Thr)
c.1514A>C (p.Lys505Thr)
c.1490A>C (p.Lys497Thr)
c.1499A>C (p.Lys500Thr)
c.1475A>C (p.Lys492Thr)
c.1487A>C (p.Lys496Thr)
1g.16996001T=CA1156030393ATP13A2c.1517A= (p.Lys506=)
c.1502A= (p.Lys501=)
n.1125A=
n.545A=
c.194A= (p.Lys65=)
c.545A= (p.Lys182=)
c.1514A= (p.Lys505=)
c.1490A= (p.Lys497=)
c.1499A= (p.Lys500=)
c.1475A= (p.Lys492=)
c.1487A= (p.Lys496=)
1g.16996002T>ACA338251818ATP13A2c.1516A>T (p.Lys506Ter)
c.1501A>T (p.Lys501Ter)
n.1124A>T
n.544A>T
c.193A>T (p.Lys65Ter)
c.544A>T (p.Lys182Ter)
c.1513A>T (p.Lys505Ter)
c.1489A>T (p.Lys497Ter)
c.1498A>T (p.Lys500Ter)
c.1474A>T (p.Lys492Ter)
c.1486A>T (p.Lys496Ter)
1g.16996002T>CCA338251820ATP13A2c.1516A>G (p.Lys506Glu)
c.1501A>G (p.Lys501Glu)
n.1124A>G
n.544A>G
c.193A>G (p.Lys65Glu)
c.544A>G (p.Lys182Glu)
c.1513A>G (p.Lys505Glu)
c.1489A>G (p.Lys497Glu)
c.1498A>G (p.Lys500Glu)
c.1474A>G (p.Lys492Glu)
c.1486A>G (p.Lys496Glu)
1g.16996002T>GCA338251822ATP13A2c.1516A>C (p.Lys506Gln)
c.1501A>C (p.Lys501Gln)
n.1124A>C
n.544A>C
c.193A>C (p.Lys65Gln)
c.544A>C (p.Lys182Gln)
c.1513A>C (p.Lys505Gln)
c.1489A>C (p.Lys497Gln)
c.1498A>C (p.Lys500Gln)
c.1474A>C (p.Lys492Gln)
c.1486A>C (p.Lys496Gln)
1g.16996003G>ACA416094590ATP13A2c.1515C>T (p.Gly505=)
c.1500C>T (p.Gly500=)
n.1123C>T
n.543C>T
c.192C>T (p.Gly64=)
c.543C>T (p.Gly181=)
c.1512C>T (p.Gly504=)
c.1488C>T (p.Gly496=)
c.1497C>T (p.Gly499=)
c.1473C>T (p.Gly491=)
c.1485C>T (p.Gly495=)
1g.16996003G>CCA416094591ATP13A2c.1515C>G (p.Gly505=)
c.1500C>G (p.Gly500=)
n.1123C>G
n.543C>G
c.192C>G (p.Gly64=)
c.543C>G (p.Gly181=)
c.1512C>G (p.Gly504=)
c.1488C>G (p.Gly496=)
c.1497C>G (p.Gly499=)
c.1473C>G (p.Gly491=)
c.1485C>G (p.Gly495=)
1g.16996003G>TCA416094592ATP13A2c.1515C>A (p.Gly505=)
c.1500C>A (p.Gly500=)
n.1123C>A
n.543C>A
c.192C>A (p.Gly64=)
c.543C>A (p.Gly181=)
c.1512C>A (p.Gly504=)
c.1488C>A (p.Gly496=)
c.1497C>A (p.Gly499=)
c.1473C>A (p.Gly491=)
c.1485C>A (p.Gly495=)
1g.16996004C>ACA338251825ATP13A2c.1514G>T (p.Gly505Val)
c.1499G>T (p.Gly500Val)
n.1122G>T
n.542G>T
c.191G>T (p.Gly64Val)
c.542G>T (p.Gly181Val)
c.1511G>T (p.Gly504Val)
c.1487G>T (p.Gly496Val)
c.1496G>T (p.Gly499Val)
c.1472G>T (p.Gly491Val)
c.1484G>T (p.Gly495Val)
1g.16996004C=CA1156030399ATP13A2c.1514G= (p.Gly505=)
c.1499G= (p.Gly500=)
n.1122G=
n.542G=
c.191G= (p.Gly64=)
c.542G= (p.Gly181=)
c.1511G= (p.Gly504=)
c.1487G= (p.Gly496=)
c.1496G= (p.Gly499=)
c.1472G= (p.Gly491=)
c.1484G= (p.Gly495=)
1g.16996004C>GCA338251826ATP13A2c.1514G>C (p.Gly505Ala)
c.1499G>C (p.Gly500Ala)
n.1122G>C
n.542G>C
c.191G>C (p.Gly64Ala)
c.542G>C (p.Gly181Ala)
c.1511G>C (p.Gly504Ala)
c.1487G>C (p.Gly496Ala)
c.1496G>C (p.Gly499Ala)
c.1472G>C (p.Gly491Ala)
c.1484G>C (p.Gly495Ala)
1g.16996004C>TCA338251828ATP13A2c.1514G>A (p.Gly505Asp)
c.1499G>A (p.Gly500Asp)
n.1122G>A
n.542G>A
c.191G>A (p.Gly64Asp)
c.542G>A (p.Gly181Asp)
c.1511G>A (p.Gly504Asp)
c.1487G>A (p.Gly496Asp)
c.1496G>A (p.Gly499Asp)
c.1472G>A (p.Gly491Asp)
c.1484G>A (p.Gly495Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996009dupCA2742637224ATP13A2c.1514dup (p.Lys506GlnfsTer15)
c.1499dup (p.Lys501GlnfsTer15)
n.1122dup
n.542dup
c.191dup (p.Lys65GlnfsTer?)
c.542dup (p.Lys182GlnfsTer?)
c.1511dup (p.Lys505GlnfsTer15)
c.1487dup (p.Lys497GlnfsTer15)
c.1496dup (p.Lys500GlnfsTer15)
c.1472dup (p.Lys492GlnfsTer15)
c.1514dup (p.Lys506GlnfsTer10)
c.1514dup (p.Lys506GlnfsTer?)
c.1484dup (p.Lys496GlnfsTer10)
1g.16996009delCA645512530ATP13A2c.1514del (p.Gly505AlafsTer19)
c.1499del (p.Gly500AlafsTer19)
n.1122del
n.542del
c.191del (p.Gly64AlafsTer29)
c.542del (p.Gly181AlafsTer29)
c.1511del (p.Gly504AlafsTer19)
c.1487del (p.Gly496AlafsTer19)
c.1496del (p.Gly499AlafsTer19)
c.1472del (p.Gly491AlafsTer19)
c.1514del (p.Gly505AlafsTer5)
c.1514del (p.Gly505AlafsTer29)
c.1484del (p.Gly495AlafsTer5)
 COSMIC COSMIC
1g.16996005C>ACA338251840ATP13A2c.1513G>T (p.Gly505Cys)
c.1498G>T (p.Gly500Cys)
n.1121G>T
n.541G>T
c.190G>T (p.Gly64Cys)
c.541G>T (p.Gly181Cys)
c.1510G>T (p.Gly504Cys)
c.1486G>T (p.Gly496Cys)
c.1495G>T (p.Gly499Cys)
c.1471G>T (p.Gly491Cys)
c.1483G>T (p.Gly495Cys)
 gnomAD v4
1g.16996005C=CA1145706760ATP13A2c.1513G= (p.Gly505=)
c.1498G= (p.Gly500=)
n.1121G=
n.541G=
c.190G= (p.Gly64=)
c.541G= (p.Gly181=)
c.1510G= (p.Gly504=)
c.1486G= (p.Gly496=)
c.1495G= (p.Gly499=)
c.1471G= (p.Gly491=)
c.1483G= (p.Gly495=)
1g.16996005C>GCA18636820ATP13A2c.1513G>C (p.Gly505Arg)
c.1498G>C (p.Gly500Arg)
n.1121G>C
n.541G>C
c.190G>C (p.Gly64Arg)
c.541G>C (p.Gly181Arg)
c.1510G>C (p.Gly504Arg)
c.1486G>C (p.Gly496Arg)
c.1495G>C (p.Gly499Arg)
c.1471G>C (p.Gly491Arg)
c.1483G>C (p.Gly495Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996005C>TCA18636826ATP13A2c.1513G>A (p.Gly505Ser)
c.1498G>A (p.Gly500Ser)
n.1121G>A
n.541G>A
c.190G>A (p.Gly64Ser)
c.541G>A (p.Gly181Ser)
c.1510G>A (p.Gly504Ser)
c.1486G>A (p.Gly496Ser)
c.1495G>A (p.Gly499Ser)
c.1471G>A (p.Gly491Ser)
c.1483G>A (p.Gly495Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996006C>ACA416094594ATP13A2c.1512G>T (p.Gly504=)
c.1497G>T (p.Gly499=)
n.1120G>T
n.540G>T
c.189G>T (p.Gly63=)
c.540G>T (p.Gly180=)
c.1509G>T (p.Gly503=)
c.1485G>T (p.Gly495=)
c.1494G>T (p.Gly498=)
c.1470G>T (p.Gly490=)
c.1482G>T (p.Gly494=)
1g.16996006C=CA1156030411ATP13A2c.1512G= (p.Gly504=)
c.1497G= (p.Gly499=)
n.1120G=
n.540G=
c.189G= (p.Gly63=)
c.540G= (p.Gly180=)
c.1509G= (p.Gly503=)
c.1485G= (p.Gly495=)
c.1494G= (p.Gly498=)
c.1470G= (p.Gly490=)
c.1482G= (p.Gly494=)
1g.16996006C>GCA416094595ATP13A2c.1512G>C (p.Gly504=)
c.1497G>C (p.Gly499=)
n.1120G>C
n.540G>C
c.189G>C (p.Gly63=)
c.540G>C (p.Gly180=)
c.1509G>C (p.Gly503=)
c.1485G>C (p.Gly495=)
c.1494G>C (p.Gly498=)
c.1470G>C (p.Gly490=)
c.1482G>C (p.Gly494=)
1g.16996006C>TCA637192ATP13A2c.1512G>A (p.Gly504=)
c.1497G>A (p.Gly499=)
n.1120G>A
n.540G>A
c.189G>A (p.Gly63=)
c.540G>A (p.Gly180=)
c.1509G>A (p.Gly503=)
c.1485G>A (p.Gly495=)
c.1494G>A (p.Gly498=)
c.1470G>A (p.Gly490=)
c.1482G>A (p.Gly494=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996007C>ACA338251849ATP13A2c.1511G>T (p.Gly504Val)
c.1496G>T (p.Gly499Val)
n.1119G>T
n.539G>T
c.188G>T (p.Gly63Val)
c.539G>T (p.Gly180Val)
c.1508G>T (p.Gly503Val)
c.1484G>T (p.Gly495Val)
c.1493G>T (p.Gly498Val)
c.1469G>T (p.Gly490Val)
c.1481G>T (p.Gly494Val)
1g.16996007C=CA1156030447ATP13A2c.1511G= (p.Gly504=)
c.1496G= (p.Gly499=)
n.1119G=
n.539G=
c.188G= (p.Gly63=)
c.539G= (p.Gly180=)
c.1508G= (p.Gly503=)
c.1484G= (p.Gly495=)
c.1493G= (p.Gly498=)
c.1469G= (p.Gly490=)
c.1481G= (p.Gly494=)
1g.16996007C>GCA338251857ATP13A2c.1511G>C (p.Gly504Ala)
c.1496G>C (p.Gly499Ala)
n.1119G>C
n.539G>C
c.188G>C (p.Gly63Ala)
c.539G>C (p.Gly180Ala)
c.1508G>C (p.Gly503Ala)
c.1484G>C (p.Gly495Ala)
c.1493G>C (p.Gly498Ala)
c.1469G>C (p.Gly490Ala)
c.1481G>C (p.Gly494Ala)
1g.16996007C>TCA338251855ATP13A2c.1511G>A (p.Gly504Glu)
c.1496G>A (p.Gly499Glu)
n.1119G>A
n.539G>A
c.188G>A (p.Gly63Glu)
c.539G>A (p.Gly180Glu)
c.1508G>A (p.Gly503Glu)
c.1484G>A (p.Gly495Glu)
c.1493G>A (p.Gly498Glu)
c.1469G>A (p.Gly490Glu)
c.1481G>A (p.Gly494Glu)
 dbSNP
1g.16996008C>ACA338251860ATP13A2c.1510G>T (p.Gly504Trp)
c.1495G>T (p.Gly499Trp)
n.1118G>T
n.538G>T
c.187G>T (p.Gly63Trp)
c.538G>T (p.Gly180Trp)
c.1507G>T (p.Gly503Trp)
c.1483G>T (p.Gly495Trp)
c.1492G>T (p.Gly498Trp)
c.1468G>T (p.Gly490Trp)
c.1480G>T (p.Gly494Trp)
1g.16996008C=CA1141580613ATP13A2c.1510G= (p.Gly504=)
c.1495G= (p.Gly499=)
n.1118G=
n.538G=
c.187G= (p.Gly63=)
c.538G= (p.Gly180=)
c.1507G= (p.Gly503=)
c.1483G= (p.Gly495=)
c.1492G= (p.Gly498=)
c.1468G= (p.Gly490=)
c.1480G= (p.Gly494=)
1g.16996008C>GCA251716ATP13A2c.1510G>C (p.Gly504Arg)
c.1495G>C (p.Gly499Arg)
n.1118G>C
n.538G>C
c.187G>C (p.Gly63Arg)
c.538G>C (p.Gly180Arg)
c.1507G>C (p.Gly503Arg)
c.1483G>C (p.Gly495Arg)
c.1492G>C (p.Gly498Arg)
c.1468G>C (p.Gly490Arg)
c.1480G>C (p.Gly494Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.16996008C>TCA338251861ATP13A2c.1510G>A (p.Gly504Arg)
c.1495G>A (p.Gly499Arg)
n.1118G>A
n.538G>A
c.187G>A (p.Gly63Arg)
c.538G>A (p.Gly180Arg)
c.1507G>A (p.Gly503Arg)
c.1483G>A (p.Gly495Arg)
c.1492G>A (p.Gly498Arg)
c.1468G>A (p.Gly490Arg)
c.1480G>A (p.Gly494Arg)
 gnomAD v4
1g.16996009C>ACA416094599ATP13A2c.1509G>T (p.Leu503=)
c.1494G>T (p.Leu498=)
n.1117G>T
n.537G>T
c.186G>T (p.Leu62=)
c.537G>T (p.Leu179=)
c.1506G>T (p.Leu502=)
c.1482G>T (p.Leu494=)
c.1491G>T (p.Leu497=)
c.1467G>T (p.Leu489=)
c.1479G>T (p.Leu493=)
 gnomAD v4
1g.16996009C=CA1156030459ATP13A2c.1509G= (p.Leu503=)
c.1494G= (p.Leu498=)
n.1117G=
n.537G=
c.186G= (p.Leu62=)
c.537G= (p.Leu179=)
c.1506G= (p.Leu502=)
c.1482G= (p.Leu494=)
c.1491G= (p.Leu497=)
c.1467G= (p.Leu489=)
c.1479G= (p.Leu493=)
1g.16996009C>GCA416094598ATP13A2c.1509G>C (p.Leu503=)
c.1494G>C (p.Leu498=)
n.1117G>C
n.537G>C
c.186G>C (p.Leu62=)
c.537G>C (p.Leu179=)
c.1506G>C (p.Leu502=)
c.1482G>C (p.Leu494=)
c.1491G>C (p.Leu497=)
c.1467G>C (p.Leu489=)
c.1479G>C (p.Leu493=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16996009C>TCA416094597ATP13A2c.1509G>A (p.Leu503=)
c.1494G>A (p.Leu498=)
n.1117G>A
n.537G>A
c.186G>A (p.Leu62=)
c.537G>A (p.Leu179=)
c.1506G>A (p.Leu502=)
c.1482G>A (p.Leu494=)
c.1491G>A (p.Leu497=)
c.1467G>A (p.Leu489=)
c.1479G>A (p.Leu493=)
1g.16996009_16996010delinsCACA1156030461ATP13A2c.1508_1509delinsTG (p.Leu503=)
c.1493_1494delinsTG (p.Leu498=)
n.1116_1117delinsTG
n.536_537delinsTG
c.185_186delinsTG (p.Leu62=)
c.536_537delinsTG (p.Leu179=)
c.1505_1506delinsTG (p.Leu502=)
c.1481_1482delinsTG (p.Leu494=)
c.1490_1491delinsTG (p.Leu497=)
c.1466_1467delinsTG (p.Leu489=)
c.1478_1479delinsTG (p.Leu493=)
1g.16996010delCA521449968ATP13A2c.1508del (p.Leu503ArgfsTer21)
c.1493del (p.Leu498ArgfsTer21)
n.1116del
n.536del
c.185del (p.Leu62ArgfsTer?)
c.536del (p.Leu179ArgfsTer?)
c.1505del (p.Leu502ArgfsTer21)
c.1481del (p.Leu494ArgfsTer21)
c.1490del (p.Leu497ArgfsTer21)
c.1466del (p.Leu489ArgfsTer21)
c.1508del (p.Leu503ArgfsTer7)
c.1508del (p.Leu503ArgfsTer?)
c.1478del (p.Leu493ArgfsTer7)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16996010A>CCA338251863ATP13A2c.1508T>G (p.Leu503Arg)
c.1493T>G (p.Leu498Arg)
n.1116T>G
n.536T>G
c.185T>G (p.Leu62Arg)
c.536T>G (p.Leu179Arg)
c.1505T>G (p.Leu502Arg)
c.1481T>G (p.Leu494Arg)
c.1490T>G (p.Leu497Arg)
c.1466T>G (p.Leu489Arg)
c.1478T>G (p.Leu493Arg)
 gnomAD v4
1g.16996010A>GCA338251864ATP13A2c.1508T>C (p.Leu503Pro)
c.1493T>C (p.Leu498Pro)
n.1116T>C
n.536T>C
c.185T>C (p.Leu62Pro)
c.536T>C (p.Leu179Pro)
c.1505T>C (p.Leu502Pro)
c.1481T>C (p.Leu494Pro)
c.1490T>C (p.Leu497Pro)
c.1466T>C (p.Leu489Pro)
c.1478T>C (p.Leu493Pro)
1g.16996010A>TCA338251865ATP13A2c.1508T>A (p.Leu503Gln)
c.1493T>A (p.Leu498Gln)
n.1116T>A
n.536T>A
c.185T>A (p.Leu62Gln)
c.536T>A (p.Leu179Gln)
c.1505T>A (p.Leu502Gln)
c.1481T>A (p.Leu494Gln)
c.1490T>A (p.Leu497Gln)
c.1466T>A (p.Leu489Gln)
c.1478T>A (p.Leu493Gln)
1g.16996011G>ACA416094603ATP13A2c.1507C>T (p.Leu503=)
c.1492C>T (p.Leu498=)
n.1115C>T
n.535C>T
c.184C>T (p.Leu62=)
c.535C>T (p.Leu179=)
c.1504C>T (p.Leu502=)
c.1480C>T (p.Leu494=)
c.1489C>T (p.Leu497=)
c.1465C>T (p.Leu489=)
c.1477C>T (p.Leu493=)
 COSMIC COSMIC
1g.16996011G>CCA338251866ATP13A2c.1507C>G (p.Leu503Val)
c.1492C>G (p.Leu498Val)
n.1115C>G
n.535C>G
c.184C>G (p.Leu62Val)
c.535C>G (p.Leu179Val)
c.1504C>G (p.Leu502Val)
c.1480C>G (p.Leu494Val)
c.1489C>G (p.Leu497Val)
c.1465C>G (p.Leu489Val)
c.1477C>G (p.Leu493Val)
1g.16996011G>TCA338251867ATP13A2c.1507C>A (p.Leu503Met)
c.1492C>A (p.Leu498Met)
n.1115C>A
n.535C>A
c.184C>A (p.Leu62Met)
c.535C>A (p.Leu179Met)
c.1504C>A (p.Leu502Met)
c.1480C>A (p.Leu494Met)
c.1489C>A (p.Leu497Met)
c.1465C>A (p.Leu489Met)
c.1477C>A (p.Leu493Met)
1g.16996013_16996026delCA2574234387ATP13A2c.1494_1507del (p.Leu499GlyfsTer17)
c.1479_1492del (p.Leu494GlyfsTer17)
n.1102_1115del
n.522_535del
c.171_184del (p.Leu58GlyfsTer?)
c.522_535del (p.Leu175GlyfsTer?)
c.1491_1504del (p.Leu498GlyfsTer17)
c.1467_1480del (p.Leu490GlyfsTer17)
c.1476_1489del (p.Leu493GlyfsTer17)
c.1452_1465del (p.Leu485GlyfsTer17)
c.1494_1507del (p.Leu499GlyfsTer12)
c.1494_1507del (p.Leu499GlyfsTer?)
c.1464_1477del (p.Leu489GlyfsTer12)
1g.16996012G>ACA416094604ATP13A2c.1506C>T (p.Asn502=)
c.1491C>T (p.Asn497=)
n.1114C>T
n.534C>T
c.183C>T (p.Asn61=)
c.534C>T (p.Asn178=)
c.1503C>T (p.Asn501=)
c.1479C>T (p.Asn493=)
c.1488C>T (p.Asn496=)
c.1464C>T (p.Asn488=)
c.1476C>T (p.Asn492=)
1g.16996012G>CCA338251868ATP13A2c.1506C>G (p.Asn502Lys)
c.1491C>G (p.Asn497Lys)
n.1114C>G
n.534C>G
c.183C>G (p.Asn61Lys)
c.534C>G (p.Asn178Lys)
c.1503C>G (p.Asn501Lys)
c.1479C>G (p.Asn493Lys)
c.1488C>G (p.Asn496Lys)
c.1464C>G (p.Asn488Lys)
c.1476C>G (p.Asn492Lys)
1g.16996012G>TCA338251870ATP13A2c.1506C>A (p.Asn502Lys)
c.1491C>A (p.Asn497Lys)
n.1114C>A
n.534C>A
c.183C>A (p.Asn61Lys)
c.534C>A (p.Asn178Lys)
c.1503C>A (p.Asn501Lys)
c.1479C>A (p.Asn493Lys)
c.1488C>A (p.Asn496Lys)
c.1464C>A (p.Asn488Lys)
c.1476C>A (p.Asn492Lys)
1g.16996013T>ACA338251871ATP13A2c.1505A>T (p.Asn502Ile)
c.1490A>T (p.Asn497Ile)
n.1113A>T
n.533A>T
c.182A>T (p.Asn61Ile)
c.533A>T (p.Asn178Ile)
c.1502A>T (p.Asn501Ile)
c.1478A>T (p.Asn493Ile)
c.1487A>T (p.Asn496Ile)
c.1463A>T (p.Asn488Ile)
c.1475A>T (p.Asn492Ile)
1g.16996013T>CCA338251872ATP13A2c.1505A>G (p.Asn502Ser)
c.1490A>G (p.Asn497Ser)
n.1113A>G
n.533A>G
c.182A>G (p.Asn61Ser)
c.533A>G (p.Asn178Ser)
c.1502A>G (p.Asn501Ser)
c.1478A>G (p.Asn493Ser)
c.1487A>G (p.Asn496Ser)
c.1463A>G (p.Asn488Ser)
c.1475A>G (p.Asn492Ser)
 COSMIC COSMIC
1g.16996013T>GCA338251873ATP13A2c.1505A>C (p.Asn502Thr)
c.1490A>C (p.Asn497Thr)
n.1113A>C
n.533A>C
c.182A>C (p.Asn61Thr)
c.533A>C (p.Asn178Thr)
c.1502A>C (p.Asn501Thr)
c.1478A>C (p.Asn493Thr)
c.1487A>C (p.Asn496Thr)
c.1463A>C (p.Asn488Thr)
c.1475A>C (p.Asn492Thr)
 gnomAD v4
1g.16996014T>ACA338251884ATP13A2c.1504A>T (p.Asn502Tyr)
c.1489A>T (p.Asn497Tyr)
n.1112A>T
n.532A>T
c.181A>T (p.Asn61Tyr)
c.532A>T (p.Asn178Tyr)
c.1501A>T (p.Asn501Tyr)
c.1477A>T (p.Asn493Tyr)
c.1486A>T (p.Asn496Tyr)
c.1462A>T (p.Asn488Tyr)
c.1474A>T (p.Asn492Tyr)
1g.16996014T>CCA338251877ATP13A2c.1504A>G (p.Asn502Asp)
c.1489A>G (p.Asn497Asp)
n.1112A>G
n.532A>G
c.181A>G (p.Asn61Asp)
c.532A>G (p.Asn178Asp)
c.1501A>G (p.Asn501Asp)
c.1477A>G (p.Asn493Asp)
c.1486A>G (p.Asn496Asp)
c.1462A>G (p.Asn488Asp)
c.1474A>G (p.Asn492Asp)
1g.16996014T>GCA637193ATP13A2c.1504A>C (p.Asn502His)
c.1489A>C (p.Asn497His)
n.1112A>C
n.532A>C
c.181A>C (p.Asn61His)
c.532A>C (p.Asn178His)
c.1501A>C (p.Asn501His)
c.1477A>C (p.Asn493His)
c.1486A>C (p.Asn496His)
c.1462A>C (p.Asn488His)
c.1474A>C (p.Asn492His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16996014T=CA1156030468ATP13A2c.1504A= (p.Asn502=)
c.1489A= (p.Asn497=)
n.1112A=
n.532A=
c.181A= (p.Asn61=)
c.532A= (p.Asn178=)
c.1501A= (p.Asn501=)
c.1477A= (p.Asn493=)
c.1486A= (p.Asn496=)
c.1462A= (p.Asn488=)
c.1474A= (p.Asn492=)
1g.16996015G>ACA416094613ATP13A2c.1503C>T (p.Ile501=)
c.1488C>T (p.Ile496=)
n.1111C>T
n.531C>T
c.180C>T (p.Ile60=)
c.531C>T (p.Ile177=)
c.1500C>T (p.Ile500=)
c.1476C>T (p.Ile492=)
c.1485C>T (p.Ile495=)
c.1461C>T (p.Ile487=)
c.1473C>T (p.Ile491=)
 gnomAD v4
1g.16996015G>CCA338251887ATP13A2c.1503C>G (p.Ile501Met)
c.1488C>G (p.Ile496Met)
n.1111C>G
n.531C>G
c.180C>G (p.Ile60Met)
c.531C>G (p.Ile177Met)
c.1500C>G (p.Ile500Met)
c.1476C>G (p.Ile492Met)
c.1485C>G (p.Ile495Met)
c.1461C>G (p.Ile487Met)
c.1473C>G (p.Ile491Met)
 gnomAD v4
1g.16996015G>TCA416094614ATP13A2c.1503C>A (p.Ile501=)
c.1488C>A (p.Ile496=)
n.1111C>A
n.531C>A
c.180C>A (p.Ile60=)
c.531C>A (p.Ile177=)
c.1500C>A (p.Ile500=)
c.1476C>A (p.Ile492=)
c.1485C>A (p.Ile495=)
c.1461C>A (p.Ile487=)
c.1473C>A (p.Ile491=)
1g.16996016A>CCA338251890ATP13A2c.1502T>G (p.Ile501Ser)
c.1487T>G (p.Ile496Ser)
n.1110T>G
n.530T>G
c.179T>G (p.Ile60Ser)
c.530T>G (p.Ile177Ser)
c.1499T>G (p.Ile500Ser)
c.1475T>G (p.Ile492Ser)
c.1484T>G (p.Ile495Ser)
c.1460T>G (p.Ile487Ser)
c.1472T>G (p.Ile491Ser)
1g.16996016A>GCA338251896ATP13A2c.1502T>C (p.Ile501Thr)
c.1487T>C (p.Ile496Thr)
n.1110T>C
n.530T>C
c.179T>C (p.Ile60Thr)
c.530T>C (p.Ile177Thr)
c.1499T>C (p.Ile500Thr)
c.1475T>C (p.Ile492Thr)
c.1484T>C (p.Ile495Thr)
c.1460T>C (p.Ile487Thr)
c.1472T>C (p.Ile491Thr)
1g.16996016A>TCA338251899ATP13A2c.1502T>A (p.Ile501Asn)
c.1487T>A (p.Ile496Asn)
n.1110T>A
n.530T>A
c.179T>A (p.Ile60Asn)
c.530T>A (p.Ile177Asn)
c.1499T>A (p.Ile500Asn)
c.1475T>A (p.Ile492Asn)
c.1484T>A (p.Ile495Asn)
c.1460T>A (p.Ile487Asn)
c.1472T>A (p.Ile491Asn)
1g.16996017T>ACA338251900ATP13A2c.1501A>T (p.Ile501Phe)
c.1486A>T (p.Ile496Phe)
n.1109A>T
n.529A>T
c.178A>T (p.Ile60Phe)
c.529A>T (p.Ile177Phe)
c.1498A>T (p.Ile500Phe)
c.1474A>T (p.Ile492Phe)
c.1483A>T (p.Ile495Phe)
c.1459A>T (p.Ile487Phe)
c.1471A>T (p.Ile491Phe)
1g.16996017T>CCA338251901ATP13A2c.1501A>G (p.Ile501Val)
c.1486A>G (p.Ile496Val)
n.1109A>G
n.529A>G
c.178A>G (p.Ile60Val)
c.529A>G (p.Ile177Val)
c.1498A>G (p.Ile500Val)
c.1474A>G (p.Ile492Val)
c.1483A>G (p.Ile495Val)
c.1459A>G (p.Ile487Val)
c.1471A>G (p.Ile491Val)
1g.16996017T>GCA338251902ATP13A2c.1501A>C (p.Ile501Leu)
c.1486A>C (p.Ile496Leu)
n.1109A>C
n.529A>C
c.178A>C (p.Ile60Leu)
c.529A>C (p.Ile177Leu)
c.1498A>C (p.Ile500Leu)
c.1474A>C (p.Ile492Leu)
c.1483A>C (p.Ile495Leu)
c.1459A>C (p.Ile487Leu)
c.1471A>C (p.Ile491Leu)
1g.16996018G>ACA416094623ATP13A2c.1500C>T (p.Arg500=)
c.1485C>T (p.Arg495=)
n.1108C>T
n.528C>T
c.177C>T (p.Arg59=)
c.528C>T (p.Arg176=)
c.1497C>T (p.Arg499=)
c.1473C>T (p.Arg491=)
c.1482C>T (p.Arg494=)
c.1458C>T (p.Arg486=)
c.1470C>T (p.Arg490=)
1g.16996018G>CCA416094624ATP13A2c.1500C>G (p.Arg500=)
c.1485C>G (p.Arg495=)
n.1108C>G
n.528C>G
c.177C>G (p.Arg59=)
c.528C>G (p.Arg176=)
c.1497C>G (p.Arg499=)
c.1473C>G (p.Arg491=)
c.1482C>G (p.Arg494=)
c.1458C>G (p.Arg486=)
c.1470C>G (p.Arg490=)
1g.16996018G>TCA416094627ATP13A2c.1500C>A (p.Arg500=)
c.1485C>A (p.Arg495=)
n.1108C>A
n.528C>A
c.177C>A (p.Arg59=)
c.528C>A (p.Arg176=)
c.1497C>A (p.Arg499=)
c.1473C>A (p.Arg491=)
c.1482C>A (p.Arg494=)
c.1458C>A (p.Arg486=)
c.1470C>A (p.Arg490=)
 gnomAD v4
1g.16996019C>ACA338251903ATP13A2c.1499G>T (p.Arg500Leu)
c.1484G>T (p.Arg495Leu)
n.1107G>T
n.527G>T
c.176G>T (p.Arg59Leu)
c.527G>T (p.Arg176Leu)
c.1496G>T (p.Arg499Leu)
c.1472G>T (p.Arg491Leu)
c.1481G>T (p.Arg494Leu)
c.1457G>T (p.Arg486Leu)
c.1469G>T (p.Arg490Leu)
 dbSNP gnomAD v4
1g.16996019C=CA1156030475ATP13A2c.1499G= (p.Arg500=)
c.1484G= (p.Arg495=)
n.1107G=
n.527G=
c.176G= (p.Arg59=)
c.527G= (p.Arg176=)
c.1496G= (p.Arg499=)
c.1472G= (p.Arg491=)
c.1481G= (p.Arg494=)
c.1457G= (p.Arg486=)
c.1469G= (p.Arg490=)
1g.16996019C>GCA338251904ATP13A2c.1499G>C (p.Arg500Pro)
c.1484G>C (p.Arg495Pro)
n.1107G>C
n.527G>C
c.176G>C (p.Arg59Pro)
c.527G>C (p.Arg176Pro)
c.1496G>C (p.Arg499Pro)
c.1472G>C (p.Arg491Pro)
c.1481G>C (p.Arg494Pro)
c.1457G>C (p.Arg486Pro)
c.1469G>C (p.Arg490Pro)
1g.16996019C>TCA637194ATP13A2c.1499G>A (p.Arg500His)
c.1484G>A (p.Arg495His)
n.1107G>A
n.527G>A
c.176G>A (p.Arg59His)
c.527G>A (p.Arg176His)
c.1496G>A (p.Arg499His)
c.1472G>A (p.Arg491His)
c.1481G>A (p.Arg494His)
c.1457G>A (p.Arg486His)
c.1469G>A (p.Arg490His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16996020G>ACA637195ATP13A2c.1498C>T (p.Arg500Cys)
c.1483C>T (p.Arg495Cys)
n.1106C>T
n.526C>T
c.175C>T (p.Arg59Cys)
c.526C>T (p.Arg176Cys)
c.1495C>T (p.Arg499Cys)
c.1471C>T (p.Arg491Cys)
c.1480C>T (p.Arg494Cys)
c.1456C>T (p.Arg486Cys)
c.1468C>T (p.Arg490Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.16996020G>CCA338251910ATP13A2c.1498C>G (p.Arg500Gly)
c.1483C>G (p.Arg495Gly)
n.1106C>G
n.526C>G
c.175C>G (p.Arg59Gly)
c.526C>G (p.Arg176Gly)
c.1495C>G (p.Arg499Gly)
c.1471C>G (p.Arg491Gly)
c.1480C>G (p.Arg494Gly)
c.1456C>G (p.Arg486Gly)
c.1468C>G (p.Arg490Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16996020G=CA1156030485ATP13A2c.1498C= (p.Arg500=)
c.1483C= (p.Arg495=)
n.1106C=
n.526C=
c.175C= (p.Arg59=)
c.526C= (p.Arg176=)
c.1495C= (p.Arg499=)
c.1471C= (p.Arg491=)
c.1480C= (p.Arg494=)
c.1456C= (p.Arg486=)
c.1468C= (p.Arg490=)
1g.16996020G>TCA338251906ATP13A2c.1498C>A (p.Arg500Ser)
c.1483C>A (p.Arg495Ser)
n.1106C>A
n.526C>A
c.175C>A (p.Arg59Ser)
c.526C>A (p.Arg176Ser)
c.1495C>A (p.Arg499Ser)
c.1471C>A (p.Arg491Ser)
c.1480C>A (p.Arg494Ser)
c.1456C>A (p.Arg486Ser)
c.1468C>A (p.Arg490Ser)
1g.16996021C>ACA416094633ATP13A2c.1497G>T (p.Leu499=)
c.1482G>T (p.Leu494=)
n.1105G>T
n.525G>T
c.174G>T (p.Leu58=)
c.525G>T (p.Leu175=)
c.1494G>T (p.Leu498=)
c.1470G>T (p.Leu490=)
c.1479G>T (p.Leu493=)
c.1455G>T (p.Leu485=)
c.1467G>T (p.Leu489=)
1g.16996021C=CA1156030489ATP13A2c.1497G= (p.Leu499=)
c.1482G= (p.Leu494=)
n.1105G=
n.525G=
c.174G= (p.Leu58=)
c.525G= (p.Leu175=)
c.1494G= (p.Leu498=)
c.1470G= (p.Leu490=)
c.1479G= (p.Leu493=)
c.1455G= (p.Leu485=)
c.1467G= (p.Leu489=)
1g.16996021C>GCA416094637ATP13A2c.1497G>C (p.Leu499=)
c.1482G>C (p.Leu494=)
n.1105G>C
n.525G>C
c.174G>C (p.Leu58=)
c.525G>C (p.Leu175=)
c.1494G>C (p.Leu498=)
c.1470G>C (p.Leu490=)
c.1479G>C (p.Leu493=)
c.1455G>C (p.Leu485=)
c.1467G>C (p.Leu489=)
1g.16996021C>TCA416094635ATP13A2c.1497G>A (p.Leu499=)
c.1482G>A (p.Leu494=)
n.1105G>A
n.525G>A
c.174G>A (p.Leu58=)
c.525G>A (p.Leu175=)
c.1494G>A (p.Leu498=)
c.1470G>A (p.Leu490=)
c.1479G>A (p.Leu493=)
c.1455G>A (p.Leu485=)
c.1467G>A (p.Leu489=)
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched