Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.16992792C>T | CA2779224001 | FGF20 | c.*280G>A (n.*280G>A) | |
8 | g.16992793A>G | CA2686252313 | FGF20 | c.*279T>C (n.*279T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.16992794T>C | CA1111331309 | FGF20 | c.*278A>G (n.*278A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.16992794T>G | CA2686252314 | FGF20 | c.*278A>C (n.*278A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.16992794T= | CA1767395656 | FGF20 | c.*278A= (n.*278A=) | |
8 | g.16992797T>A | CA2686252315 | FGF20 | c.*275A>T (n.*275A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.16992797T>C | CA2686252316 | FGF20 | c.*275A>G (n.*275A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.16992798C>T | CA2779224002 | FGF20 | c.*274G>A (n.*274G>A) | |
8 | g.16992799del | CA2686252317 | FGF20 | c.*274del (n.*274del) | gnomAD v4 |
8 | g.16992799C>T | CA2686252318 | FGF20 | c.*273G>A (n.*273G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.16992800A>C | CA2779224003 | FGF20 | c.*272T>G (n.*272T>G) | |
8 | g.16992801C>A | CA2686252319 | FGF20 | c.*271G>T (n.*271G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.16992801C>T | CA2686252320 | FGF20 | c.*271G>A (n.*271G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.16992803G>A | CA2716624361 | FGF20 | c.*269C>T (n.*269C>T) | dbSNP |
8 | g.16992804T>C | CA172903594 | FGF20 | c.*268A>G (n.*268A>G) | dbSNP |
8 | g.16992804T= | CA1767395658 | FGF20 | c.*268A= (n.*268A=) | |
8 | g.16992806dup | CA2686252321 | FGF20 | c.*268dup (n.*268dup) | gnomAD v4 |
8 | g.16992805T>C | CA2686252322 | FGF20 | c.*267A>G (n.*267A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.16992806T>C | CA172903605 | FGF20 | c.*266A>G (n.*266A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.16992806T= | CA1767395659 | FGF20 | c.*266A= (n.*266A=) | |
8 | g.16992807A>T | CA2686252323 | FGF20 | c.*265T>A (n.*265T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.16992808A>G | CA2686252324 | FGF20 | c.*264T>C (n.*264T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.16992809C>A | CA2686252325 | FGF20 | c.*263G>T (n.*263G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.16992810A>G | CA2686252326 | FGF20 | c.*262T>C (n.*262T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.16992811G>A | CA580052654 | FGF20 | c.*261C>T (n.*261C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.16992811G= | CA1767395661 | FGF20 | c.*261C= (n.*261C=) | |
8 | g.16992811G>T | CA2686252327 | FGF20 | c.*261C>A (n.*261C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.16992813T>A | CA2686252329 | FGF20 | c.*259A>T (n.*259A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.16992813T>C | CA849280013 | FGF20 | c.*259A>G (n.*259A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.16992813T= | CA1767395663 | FGF20 | c.*259A= (n.*259A=) | |
8 | g.16992817del | CA2686252328 | FGF20 | c.*259del (n.*259del) | gnomAD v4 |
8 | g.16992815T>C | CA2686252330 | FGF20 | c.*257A>G (n.*257A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.16992815T>G | CA2686252331 | FGF20 | c.*257A>C (n.*257A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.16992818G>A | CA2686252332 | FGF20 | c.*254C>T (n.*254C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.16992818G>T | CA2686252333 | FGF20 | c.*254C>A (n.*254C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.16992819del | CA2540198215 | FGF20 | c.*254del (n.*254del) | |
8 | g.16992819G>T | CA2686252334 | FGF20 | c.*253C>A (n.*253C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.16992820C>A | CA2686252335 | FGF20 | c.*252G>T (n.*252G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.16992821T>C | CA2686252336 | FGF20 | c.*251A>G (n.*251A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.16992823C>A | CA2686252337 | FGF20 | c.*249G>T (n.*249G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.16992823C>T | CA2779224004 | FGF20 | c.*249G>A (n.*249G>A) | |
8 | g.16992824A>G | CA2686252338 | FGF20 | c.*248T>C (n.*248T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.16992825G>A | CA172903608 | FGF20 | c.*247C>T (n.*247C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.16992825G= | CA1767395665 | FGF20 | c.*247C= (n.*247C=) | |
8 | g.16992826T>A | CA2686252339 | FGF20 | c.*246A>T (n.*246A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.16992826T>C | CA580052655 | FGF20 | c.*246A>G (n.*246A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.16992826T= | CA1767395668 | FGF20 | c.*246A= (n.*246A=) | |
8 | g.16992827C>A | CA2686252340 | FGF20 | c.*245G>T (n.*245G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.16992827C= | CA1767395669 | FGF20 | c.*245G= (n.*245G=) | |
8 | g.16992827C>G | CA1767395671 | FGF20 | c.*245G>C (n.*245G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.16992828T>A | CA2686252341 | FGF20 | c.*244A>T (n.*244A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.16992829A= | CA1767395673 | FGF20 | c.*243T= (n.*243T=) | |
8 | g.16992829A>G | CA172903611 | FGF20 | c.*243T>C (n.*243T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.16992829A>T | CA2686252342 | FGF20 | c.*243T>A (n.*243T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.16992830C>T | CA2686252343 | FGF20 | c.*242G>A (n.*242G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.16992831T>C | CA849280015 | FGF20 | c.*241A>G (n.*241A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.16992831T= | CA1767395676 | FGF20 | c.*241A= (n.*241A=) | |
8 | g.16992832G>A | CA580052656 | FGF20 | c.*240C>T (n.*240C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.16992832G= | CA1767395678 | FGF20 | c.*240C= (n.*240C=) | |
8 | g.16992833G= | CA1767395679 | FGF20 | c.*239C= (n.*239C=) | |
8 | g.16992833G>T | CA849280018 | FGF20 | c.*239C>A (n.*239C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.16992834del | CA2686252344 | FGF20 | c.*238del (n.*238del) | gnomAD v4 |
8 | g.16992835A>G | CA2686252345 | FGF20 | c.*237T>C (n.*237T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.16992836A>G | CA2716624362 | FGF20 | c.*236T>C (n.*236T>C) | dbSNP |
8 | g.16992837G>A | CA1767395682 | FGF20 | c.*235C>T (n.*235C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.16992837G>C | CA2686252347 | FGF20 | c.*235C>G (n.*235C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.16992837G= | CA1767395681 | FGF20 | c.*235C= (n.*235C=) | |
8 | g.16992837G>T | CA2686252346 | FGF20 | c.*235C>A (n.*235C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.16992838G>A | CA1767395684 | FGF20 | c.*234C>T (n.*234C>T) | dbSNP |
8 | g.16992838G= | CA1767395683 | FGF20 | c.*234C= (n.*234C=) | |
8 | g.16992838G>T | CA2686252348 | FGF20 | c.*234C>A (n.*234C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.16992839A= | CA1767395687 | FGF20 | c.*233T= (n.*233T=) | |
8 | g.16992839A>C | CA1767395688 | FGF20 | c.*233T>G (n.*233T>G) | dbSNP |
8 | g.16992839A>G | CA2686252349 | FGF20 | c.*233T>C (n.*233T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.16992840C= | CA1767395689 | FGF20 | c.*232G= (n.*232G=) | |
8 | g.16992840C>T | CA849280021 | FGF20 | c.*232G>A (n.*232G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.16992841T>A | CA1767395693 | FGF20 | c.*231A>T (n.*231A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.16992841T>C | CA2686252350 | FGF20 | c.*231A>G (n.*231A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.16992841T= | CA1767395692 | FGF20 | c.*231A= (n.*231A=) | |
8 | g.16992843A= | CA1767395694 | FGF20 | c.*229T= (n.*229T=) | |
8 | g.16992843A>C | CA1767395695 | FGF20 | c.*229T>G (n.*229T>G) | dbSNP |
8 | g.16992844T>C | CA2686252351 | FGF20 | c.*228A>G (n.*228A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.16992845C= | CA1767395698 | FGF20 | c.*227G= (n.*227G=) | |
8 | g.16992845C>G | CA172903612 | FGF20 | c.*227G>C (n.*227G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.16992846C>A | CA2686252352 | FGF20 | c.*226G>T (n.*226G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.16992846C= | CA1767395701 | FGF20 | c.*226G= (n.*226G=) | |
8 | g.16992846C>G | CA2686252353 | FGF20 | c.*226G>C (n.*226G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.16992847A= | CA1767395704 | FGF20 | c.*225T= (n.*225T=) | |
8 | g.16992847A>T | CA1111331310 | FGF20 | c.*225T>A (n.*225T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.16992848dup | CA1767395703 | FGF20 | c.*225dup (n.*225dup) | dbSNP |
8 | g.16992848A>G | CA2686252354 | FGF20 | c.*224T>C (n.*224T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.16992849T>C | CA172903616 | FGF20 | c.*223A>G (n.*223A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.16992849T= | CA1767395706 | FGF20 | c.*223A= (n.*223A=) | |
8 | g.16992850G>A | CA172903640 | FGF20 | c.*222C>T (n.*222C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.16992850G= | CA1767395708 | FGF20 | c.*222C= (n.*222C=) | |
8 | g.16992850G>T | CA2686252355 | FGF20 | c.*222C>A (n.*222C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.16992854C= | CA1767395711 | FGF20 | c.*218G= (n.*218G=) | |
8 | g.16992854C>G | CA2779224005 | FGF20 | c.*218G>C (n.*218G>C) | |
8 | g.16992854C>T | CA172903662 | FGF20 | c.*218G>A (n.*218G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.16992857del | CA2686252356 | FGF20 | c.*216del (n.*216del) | gnomAD v4 |
8 | g.16992857A= | CA1767395712 | FGF20 | c.*215T= (n.*215T=) | |
8 | g.16992857A>G | CA1767395713 | FGF20 | c.*215T>C (n.*215T>C) | dbSNP |
8 | g.16992858G>A | CA2686252357 | FGF20 | c.*214C>T (n.*214C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.16992858G= | CA1767395716 | FGF20 | c.*214C= (n.*214C=) | |
8 | g.16992858G>T | CA172903668 | FGF20 | c.*214C>A (n.*214C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.16992859G>A | CA1767395720 | FGF20 | c.*213C>T (n.*213C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.16992859G= | CA1767395719 | FGF20 | c.*213C= (n.*213C=) | |
8 | g.16992859G>T | CA1111331311 | FGF20 | c.*213C>A (n.*213C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.16992860G>T | CA2686252358 | FGF20 | c.*212C>A (n.*212C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.16992861A>G | CA2686252359 | FGF20 | c.*211T>C (n.*211T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.16992861A>T | CA2686252360 | FGF20 | c.*211T>A (n.*211T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.16992863C>A | CA2686252361 | FGF20 | c.*209G>T (n.*209G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.16992863C>T | CA2686252362 | FGF20 | c.*209G>A (n.*209G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.16992864T>C | CA2686252363 | FGF20 | c.*208A>G (n.*208A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.16992865T>A | CA1767395723 | FGF20 | c.*207A>T (n.*207A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.16992865T>C | CA849280036 | FGF20 | c.*207A>G (n.*207A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.16992865T= | CA1767395722 | FGF20 | c.*207A= (n.*207A=) | |
8 | g.16992866A>T | CA2686252364 | FGF20 | c.*206T>A (n.*206T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.16992867A>G | CA2686252365 | FGF20 | c.*205T>C (n.*205T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.16992868T>C | CA1767395727 | FGF20 | c.*204A>G (n.*204A>G) | dbSNP |
8 | g.16992868T= | CA1767395726 | FGF20 | c.*204A= (n.*204A=) | |
8 | g.16992869C>A | CA2686252367 | FGF20 | c.*203G>T (n.*203G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.16992869C>T | CA2686252366 | FGF20 | c.*203G>A (n.*203G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.16992870C>A | CA2686252368 | FGF20 | c.*202G>T (n.*202G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.16992870C= | CA1767395728 | FGF20 | c.*202G= (n.*202G=) | |
8 | g.16992870C>T | CA1767395729 | FGF20 | c.*202G>A (n.*202G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.16992871A>G | CA2686252369 | FGF20 | c.*201T>C (n.*201T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.16992871A>T | CA2686252370 | FGF20 | c.*201T>A (n.*201T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.16992872C>A | CA2686252371 | FGF20 | c.*200G>T (n.*200G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.16992872C= | CA1767395731 | FGF20 | c.*200G= (n.*200G=) | |
8 | g.16992872C>T | CA1767395732 | FGF20 | c.*200G>A (n.*200G>A) | dbSNP |
8 | g.16992873A= | CA1767395733 | FGF20 | c.*199T= (n.*199T=) | |
8 | g.16992873A>C | CA2686252372 | FGF20 | c.*199T>G (n.*199T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.16992873A>G | CA172903693 | FGF20 | c.*199T>C (n.*199T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.16992873A>T | CA849280046 | FGF20 | c.*199T>A (n.*199T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.16992874T>G | CA2686252373 | FGF20 | c.*198A>C (n.*198A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.16992875A= | CA1767395735 | FGF20 | c.*197T= (n.*197T=) | |
8 | g.16992875A>G | CA580052660 | FGF20 | c.*197T>C (n.*197T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.16992876T>A | CA2686252374 | FGF20 | c.*196A>T (n.*196A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.16992876T>C | CA1767395738 | FGF20 | c.*196A>G (n.*196A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.16992876T= | CA1767395737 | FGF20 | c.*196A= (n.*196A=) | |
8 | g.16992877A>C | CA2686252375 | FGF20 | c.*195T>G (n.*195T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.16992879A>G | CA2779224006 | FGF20 | c.*193T>C (n.*193T>C) | |
8 | g.16992880G>A | CA1767395741 | FGF20 | c.*192C>T (n.*192C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.16992880G>C | CA2779224007 | FGF20 | c.*192C>G (n.*192C>G) | |
8 | g.16992880G= | CA1767395739 | FGF20 | c.*192C= (n.*192C=) | |
8 | g.16992880G>T | CA2686252376 | FGF20 | c.*192C>A (n.*192C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.16992881A>C | CA2779224008 | FGF20 | c.*191T>G (n.*191T>G) | |
8 | g.16992881A>G | CA2686252377 | FGF20 | c.*191T>C (n.*191T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.16992881A>T | CA2686252378 | FGF20 | c.*191T>A (n.*191T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.16992882G>A | CA1111331312 | FGF20 | c.*190C>T (n.*190C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.16992882G>C | CA172903699 | FGF20 | c.*190C>G (n.*190C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.16992882G= | CA1767395743 | FGF20 | c.*190C= (n.*190C=) | |
8 | g.16992882G>T | CA2686252379 | FGF20 | c.*190C>A (n.*190C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.16992883T>A | CA2686252380 | FGF20 | c.*189A>T (n.*189A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.16992883T>C | CA2686252381 | FGF20 | c.*189A>G (n.*189A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.16992883T>G | CA2686252382 | FGF20 | c.*189A>C (n.*189A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.16992884G>A | CA2686252383 | FGF20 | c.*188C>T (n.*188C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.16992884G>C | CA2686252384 | FGF20 | c.*188C>G (n.*188C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.16992884G>T | CA2686252385 | FGF20 | c.*188C>A (n.*188C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.16992887_16992888insTTGACTAGAAATAGATC | CA2562394824 | FGF20 | c.*188_*189insTATTTCTAGTCAAGATC (n.*188_*189insTATTTCTAGTCAAGATC) | |
8 | g.16992885A= | CA1767395748 | FGF20 | c.*187T= (n.*187T=) | |
8 | g.16992885A>G | CA1767395746 | FGF20 | c.*187T>C (n.*187T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.16992885A>T | CA172903701 | FGF20 | c.*187T>A (n.*187T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.16992885_16992886delinsAT | CA1767395747 | FGF20 | c.*186_*187delinsAT (n.*186_*187delinsAT) | |
8 | g.16992886del | CA1111331313 | FGF20 | c.*186del (n.*186del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.16992886T>A | CA580052662 | FGF20 | c.*186A>T (n.*186A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.16992886T>C | CA1111331314 | FGF20 | c.*186A>G (n.*186A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.16992886T>G | CA172903717 | FGF20 | c.*186A>C (n.*186A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.16992886T= | CA1767395751 | FGF20 | c.*186A= (n.*186A=) | |
8 | g.16992887C>A | CA1111331315 | FGF20 | c.*185G>T (n.*185G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.16992887C= | CA1767395754 | FGF20 | c.*185G= (n.*185G=) | |
8 | g.16992887C>G | CA2686252386 | FGF20 | c.*185G>C (n.*185G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.16992887C>T | CA172903722 | FGF20 | c.*185G>A (n.*185G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.16992888A= | CA1767395757 | FGF20 | c.*184T= (n.*184T=) | |
8 | g.16992888A>C | CA1767395758 | FGF20 | c.*184T>G (n.*184T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.16992888A>G | CA849280056 | FGF20 | c.*184T>C (n.*184T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.16992889T>A | CA2686252387 | FGF20 | c.*183A>T (n.*183A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.16992889T>C | CA172903735 | FGF20 | c.*183A>G (n.*183A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.16992889T= | CA1767395761 | FGF20 | c.*183A= (n.*183A=) | |
8 | g.16992890G>A | CA10602348 | FGF20 | c.*182C>T (n.*182C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.16992890G>C | CA2580595932 | FGF20 | c.*182C>G (n.*182C>G) | |
8 | g.16992890G= | CA1767395769 | FGF20 | c.*182C= (n.*182C=) | |
8 | g.16992890G>T | CA2580595933 | FGF20 | c.*182C>A (n.*182C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.16992891A>C | CA2686252388 | FGF20 | c.*181T>G (n.*181T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.16992891A>G | CA2686252389 | FGF20 | c.*181T>C (n.*181T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.16992891A>T | CA2686252390 | FGF20 | c.*181T>A (n.*181T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.16992892T>C | CA2686252391 | FGF20 | c.*180A>G (n.*180A>G) | gnomAD v4 |