Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.16986628G>ACA636539ATP13A2c.3240C>T (p.Pro1080=)
c.3103+177C>T (n.3103+177C>T)
c.3225C>T (p.Pro1075=)
n.1286C>T
c.823+177C>T (n.823+177C>T)
c.3235+177C>T (n.3235+177C>T)
c.3232+177C>T (n.3232+177C>T)
c.3220+177C>T (n.3220+177C>T)
c.3208+177C>T (n.3208+177C>T)
c.3175+177C>T (n.3175+177C>T)
c.3118+177C>T (n.3118+177C>T)
c.3217+177C>T (n.3217+177C>T)
c.3193+177C>T (n.3193+177C>T)
c.3028+177C>T (n.3028+177C>T)
c.3222C>T (p.Pro1074=)
c.3198C>T (p.Pro1066=)
c.3195C>T (p.Pro1065=)
c.3123C>T (p.Pro1041=)
c.3108C>T (p.Pro1036=)
c.3033C>T (p.Pro1011=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16986628G>CCA416093530ATP13A2c.3240C>G (p.Pro1080=)
c.3103+177C>G (n.3103+177C>G)
c.3225C>G (p.Pro1075=)
n.1286C>G
c.823+177C>G (n.823+177C>G)
c.3235+177C>G (n.3235+177C>G)
c.3232+177C>G (n.3232+177C>G)
c.3220+177C>G (n.3220+177C>G)
c.3208+177C>G (n.3208+177C>G)
c.3175+177C>G (n.3175+177C>G)
c.3118+177C>G (n.3118+177C>G)
c.3217+177C>G (n.3217+177C>G)
c.3193+177C>G (n.3193+177C>G)
c.3028+177C>G (n.3028+177C>G)
c.3222C>G (p.Pro1074=)
c.3198C>G (p.Pro1066=)
c.3195C>G (p.Pro1065=)
c.3123C>G (p.Pro1041=)
c.3108C>G (p.Pro1036=)
c.3033C>G (p.Pro1011=)
1g.16986628G=CA1156049987ATP13A2c.3240C= (p.Pro1080=)
c.3103+177C= (n.3103+177C=)
c.3225C= (p.Pro1075=)
n.1286C=
c.823+177C= (n.823+177C=)
c.3235+177C= (n.3235+177C=)
c.3232+177C= (n.3232+177C=)
c.3220+177C= (n.3220+177C=)
c.3208+177C= (n.3208+177C=)
c.3175+177C= (n.3175+177C=)
c.3118+177C= (n.3118+177C=)
c.3217+177C= (n.3217+177C=)
c.3193+177C= (n.3193+177C=)
c.3028+177C= (n.3028+177C=)
c.3222C= (p.Pro1074=)
c.3198C= (p.Pro1066=)
c.3195C= (p.Pro1065=)
c.3123C= (p.Pro1041=)
c.3108C= (p.Pro1036=)
c.3033C= (p.Pro1011=)
1g.16986628G>TCA416093529ATP13A2c.3240C>A (p.Pro1080=)
c.3103+177C>A (n.3103+177C>A)
c.3225C>A (p.Pro1075=)
n.1286C>A
c.823+177C>A (n.823+177C>A)
c.3235+177C>A (n.3235+177C>A)
c.3232+177C>A (n.3232+177C>A)
c.3220+177C>A (n.3220+177C>A)
c.3208+177C>A (n.3208+177C>A)
c.3175+177C>A (n.3175+177C>A)
c.3118+177C>A (n.3118+177C>A)
c.3217+177C>A (n.3217+177C>A)
c.3193+177C>A (n.3193+177C>A)
c.3028+177C>A (n.3028+177C>A)
c.3222C>A (p.Pro1074=)
c.3198C>A (p.Pro1066=)
c.3195C>A (p.Pro1065=)
c.3123C>A (p.Pro1041=)
c.3108C>A (p.Pro1036=)
c.3033C>A (p.Pro1011=)
 gnomAD v4
1g.16986629G>ACA338233223ATP13A2c.3239C>T (p.Pro1080Leu)
c.3103+176C>T (n.3103+176C>T)
c.3224C>T (p.Pro1075Leu)
n.1285C>T
c.823+176C>T (n.823+176C>T)
c.3235+176C>T (n.3235+176C>T)
c.3232+176C>T (n.3232+176C>T)
c.3220+176C>T (n.3220+176C>T)
c.3208+176C>T (n.3208+176C>T)
c.3175+176C>T (n.3175+176C>T)
c.3118+176C>T (n.3118+176C>T)
c.3217+176C>T (n.3217+176C>T)
c.3193+176C>T (n.3193+176C>T)
c.3028+176C>T (n.3028+176C>T)
c.3221C>T (p.Pro1074Leu)
c.3197C>T (p.Pro1066Leu)
c.3194C>T (p.Pro1065Leu)
c.3122C>T (p.Pro1041Leu)
c.3107C>T (p.Pro1036Leu)
c.3032C>T (p.Pro1011Leu)
 dbSNP gnomAD v4
1g.16986629G>CCA338233224ATP13A2c.3239C>G (p.Pro1080Arg)
c.3103+176C>G (n.3103+176C>G)
c.3224C>G (p.Pro1075Arg)
n.1285C>G
c.823+176C>G (n.823+176C>G)
c.3235+176C>G (n.3235+176C>G)
c.3232+176C>G (n.3232+176C>G)
c.3220+176C>G (n.3220+176C>G)
c.3208+176C>G (n.3208+176C>G)
c.3175+176C>G (n.3175+176C>G)
c.3118+176C>G (n.3118+176C>G)
c.3217+176C>G (n.3217+176C>G)
c.3193+176C>G (n.3193+176C>G)
c.3028+176C>G (n.3028+176C>G)
c.3221C>G (p.Pro1074Arg)
c.3197C>G (p.Pro1066Arg)
c.3194C>G (p.Pro1065Arg)
c.3122C>G (p.Pro1041Arg)
c.3107C>G (p.Pro1036Arg)
c.3032C>G (p.Pro1011Arg)
1g.16986629G=CA1156049989ATP13A2c.3239C= (p.Pro1080=)
c.3103+176C= (n.3103+176C=)
c.3224C= (p.Pro1075=)
n.1285C=
c.823+176C= (n.823+176C=)
c.3235+176C= (n.3235+176C=)
c.3232+176C= (n.3232+176C=)
c.3220+176C= (n.3220+176C=)
c.3208+176C= (n.3208+176C=)
c.3175+176C= (n.3175+176C=)
c.3118+176C= (n.3118+176C=)
c.3217+176C= (n.3217+176C=)
c.3193+176C= (n.3193+176C=)
c.3028+176C= (n.3028+176C=)
c.3221C= (p.Pro1074=)
c.3197C= (p.Pro1066=)
c.3194C= (p.Pro1065=)
c.3122C= (p.Pro1041=)
c.3107C= (p.Pro1036=)
c.3032C= (p.Pro1011=)
1g.16986629G>TCA636540ATP13A2c.3239C>A (p.Pro1080His)
c.3103+176C>A (n.3103+176C>A)
c.3224C>A (p.Pro1075His)
n.1285C>A
c.823+176C>A (n.823+176C>A)
c.3235+176C>A (n.3235+176C>A)
c.3232+176C>A (n.3232+176C>A)
c.3220+176C>A (n.3220+176C>A)
c.3208+176C>A (n.3208+176C>A)
c.3175+176C>A (n.3175+176C>A)
c.3118+176C>A (n.3118+176C>A)
c.3217+176C>A (n.3217+176C>A)
c.3193+176C>A (n.3193+176C>A)
c.3028+176C>A (n.3028+176C>A)
c.3221C>A (p.Pro1074His)
c.3197C>A (p.Pro1066His)
c.3194C>A (p.Pro1065His)
c.3122C>A (p.Pro1041His)
c.3107C>A (p.Pro1036His)
c.3032C>A (p.Pro1011His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16986630G>ACA338233225ATP13A2c.3238C>T (p.Pro1080Ser)
c.3103+175C>T (n.3103+175C>T)
c.3223C>T (p.Pro1075Ser)
n.1284C>T
c.823+175C>T (n.823+175C>T)
c.3235+175C>T (n.3235+175C>T)
c.3232+175C>T (n.3232+175C>T)
c.3220+175C>T (n.3220+175C>T)
c.3208+175C>T (n.3208+175C>T)
c.3175+175C>T (n.3175+175C>T)
c.3118+175C>T (n.3118+175C>T)
c.3217+175C>T (n.3217+175C>T)
c.3193+175C>T (n.3193+175C>T)
c.3028+175C>T (n.3028+175C>T)
c.3220C>T (p.Pro1074Ser)
c.3196C>T (p.Pro1066Ser)
c.3193C>T (p.Pro1065Ser)
c.3121C>T (p.Pro1041Ser)
c.3106C>T (p.Pro1036Ser)
c.3031C>T (p.Pro1011Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16986630G>CCA338233226ATP13A2c.3238C>G (p.Pro1080Ala)
c.3103+175C>G (n.3103+175C>G)
c.3223C>G (p.Pro1075Ala)
n.1284C>G
c.823+175C>G (n.823+175C>G)
c.3235+175C>G (n.3235+175C>G)
c.3232+175C>G (n.3232+175C>G)
c.3220+175C>G (n.3220+175C>G)
c.3208+175C>G (n.3208+175C>G)
c.3175+175C>G (n.3175+175C>G)
c.3118+175C>G (n.3118+175C>G)
c.3217+175C>G (n.3217+175C>G)
c.3193+175C>G (n.3193+175C>G)
c.3028+175C>G (n.3028+175C>G)
c.3220C>G (p.Pro1074Ala)
c.3196C>G (p.Pro1066Ala)
c.3193C>G (p.Pro1065Ala)
c.3121C>G (p.Pro1041Ala)
c.3106C>G (p.Pro1036Ala)
c.3031C>G (p.Pro1011Ala)
1g.16986630G=CA1156049991ATP13A2c.3238C= (p.Pro1080=)
c.3103+175C= (n.3103+175C=)
c.3223C= (p.Pro1075=)
n.1284C=
c.823+175C= (n.823+175C=)
c.3235+175C= (n.3235+175C=)
c.3232+175C= (n.3232+175C=)
c.3220+175C= (n.3220+175C=)
c.3208+175C= (n.3208+175C=)
c.3175+175C= (n.3175+175C=)
c.3118+175C= (n.3118+175C=)
c.3217+175C= (n.3217+175C=)
c.3193+175C= (n.3193+175C=)
c.3028+175C= (n.3028+175C=)
c.3220C= (p.Pro1074=)
c.3196C= (p.Pro1066=)
c.3193C= (p.Pro1065=)
c.3121C= (p.Pro1041=)
c.3106C= (p.Pro1036=)
c.3031C= (p.Pro1011=)
1g.16986630G>TCA338233227ATP13A2c.3238C>A (p.Pro1080Thr)
c.3103+175C>A (n.3103+175C>A)
c.3223C>A (p.Pro1075Thr)
n.1284C>A
c.823+175C>A (n.823+175C>A)
c.3235+175C>A (n.3235+175C>A)
c.3232+175C>A (n.3232+175C>A)
c.3220+175C>A (n.3220+175C>A)
c.3208+175C>A (n.3208+175C>A)
c.3175+175C>A (n.3175+175C>A)
c.3118+175C>A (n.3118+175C>A)
c.3217+175C>A (n.3217+175C>A)
c.3193+175C>A (n.3193+175C>A)
c.3028+175C>A (n.3028+175C>A)
c.3220C>A (p.Pro1074Thr)
c.3196C>A (p.Pro1066Thr)
c.3193C>A (p.Pro1065Thr)
c.3121C>A (p.Pro1041Thr)
c.3106C>A (p.Pro1036Thr)
c.3031C>A (p.Pro1011Thr)
 gnomAD v4
1g.16986631C>ACA416093531ATP13A2c.3237G>T (p.Val1079=)
c.3103+174G>T (n.3103+174G>T)
c.3222G>T (p.Val1074=)
n.1283G>T
c.823+174G>T (n.823+174G>T)
c.3235+174G>T (n.3235+174G>T)
c.3232+174G>T (n.3232+174G>T)
c.3220+174G>T (n.3220+174G>T)
c.3208+174G>T (n.3208+174G>T)
c.3175+174G>T (n.3175+174G>T)
c.3118+174G>T (n.3118+174G>T)
c.3217+174G>T (n.3217+174G>T)
c.3193+174G>T (n.3193+174G>T)
c.3028+174G>T (n.3028+174G>T)
c.3219G>T (p.Val1073=)
c.3195G>T (p.Val1065=)
c.3192G>T (p.Val1064=)
c.3120G>T (p.Val1040=)
c.3105G>T (p.Val1035=)
c.3030G>T (p.Val1010=)
 gnomAD v4
1g.16986631C>GCA416093534ATP13A2c.3237G>C (p.Val1079=)
c.3103+174G>C (n.3103+174G>C)
c.3222G>C (p.Val1074=)
n.1283G>C
c.823+174G>C (n.823+174G>C)
c.3235+174G>C (n.3235+174G>C)
c.3232+174G>C (n.3232+174G>C)
c.3220+174G>C (n.3220+174G>C)
c.3208+174G>C (n.3208+174G>C)
c.3175+174G>C (n.3175+174G>C)
c.3118+174G>C (n.3118+174G>C)
c.3217+174G>C (n.3217+174G>C)
c.3193+174G>C (n.3193+174G>C)
c.3028+174G>C (n.3028+174G>C)
c.3219G>C (p.Val1073=)
c.3195G>C (p.Val1065=)
c.3192G>C (p.Val1064=)
c.3120G>C (p.Val1040=)
c.3105G>C (p.Val1035=)
c.3030G>C (p.Val1010=)
1g.16986631C>TCA416093532ATP13A2c.3237G>A (p.Val1079=)
c.3103+174G>A (n.3103+174G>A)
c.3222G>A (p.Val1074=)
n.1283G>A
c.823+174G>A (n.823+174G>A)
c.3235+174G>A (n.3235+174G>A)
c.3232+174G>A (n.3232+174G>A)
c.3220+174G>A (n.3220+174G>A)
c.3208+174G>A (n.3208+174G>A)
c.3175+174G>A (n.3175+174G>A)
c.3118+174G>A (n.3118+174G>A)
c.3217+174G>A (n.3217+174G>A)
c.3193+174G>A (n.3193+174G>A)
c.3028+174G>A (n.3028+174G>A)
c.3219G>A (p.Val1073=)
c.3195G>A (p.Val1065=)
c.3192G>A (p.Val1064=)
c.3120G>A (p.Val1040=)
c.3105G>A (p.Val1035=)
c.3030G>A (p.Val1010=)
 gnomAD v4
1g.16986632A>CCA338233228ATP13A2c.3236T>G (p.Val1079Gly)
c.3103+173T>G (n.3103+173T>G)
c.3221T>G (p.Val1074Gly)
n.1282T>G
c.823+173T>G (n.823+173T>G)
c.3235+173T>G (n.3235+173T>G)
c.3232+173T>G (n.3232+173T>G)
c.3220+173T>G (n.3220+173T>G)
c.3208+173T>G (n.3208+173T>G)
c.3175+173T>G (n.3175+173T>G)
c.3118+173T>G (n.3118+173T>G)
c.3217+173T>G (n.3217+173T>G)
c.3193+173T>G (n.3193+173T>G)
c.3028+173T>G (n.3028+173T>G)
c.3218T>G (p.Val1073Gly)
c.3194T>G (p.Val1065Gly)
c.3191T>G (p.Val1064Gly)
c.3119T>G (p.Val1040Gly)
c.3104T>G (p.Val1035Gly)
c.3029T>G (p.Val1010Gly)
1g.16986632A>GCA338233230ATP13A2c.3236T>C (p.Val1079Ala)
c.3103+173T>C (n.3103+173T>C)
c.3221T>C (p.Val1074Ala)
n.1282T>C
c.823+173T>C (n.823+173T>C)
c.3235+173T>C (n.3235+173T>C)
c.3232+173T>C (n.3232+173T>C)
c.3220+173T>C (n.3220+173T>C)
c.3208+173T>C (n.3208+173T>C)
c.3175+173T>C (n.3175+173T>C)
c.3118+173T>C (n.3118+173T>C)
c.3217+173T>C (n.3217+173T>C)
c.3193+173T>C (n.3193+173T>C)
c.3028+173T>C (n.3028+173T>C)
c.3218T>C (p.Val1073Ala)
c.3194T>C (p.Val1065Ala)
c.3191T>C (p.Val1064Ala)
c.3119T>C (p.Val1040Ala)
c.3104T>C (p.Val1035Ala)
c.3029T>C (p.Val1010Ala)
1g.16986632A>TCA338233229ATP13A2c.3236T>A (p.Val1079Glu)
c.3103+173T>A (n.3103+173T>A)
c.3221T>A (p.Val1074Glu)
n.1282T>A
c.823+173T>A (n.823+173T>A)
c.3235+173T>A (n.3235+173T>A)
c.3232+173T>A (n.3232+173T>A)
c.3220+173T>A (n.3220+173T>A)
c.3208+173T>A (n.3208+173T>A)
c.3175+173T>A (n.3175+173T>A)
c.3118+173T>A (n.3118+173T>A)
c.3217+173T>A (n.3217+173T>A)
c.3193+173T>A (n.3193+173T>A)
c.3028+173T>A (n.3028+173T>A)
c.3218T>A (p.Val1073Glu)
c.3194T>A (p.Val1065Glu)
c.3191T>A (p.Val1064Glu)
c.3119T>A (p.Val1040Glu)
c.3104T>A (p.Val1035Glu)
c.3029T>A (p.Val1010Glu)
1g.16986633C>ACA338233231ATP13A2c.3236-1G>T (n.3236-1G>T)
c.3103+172G>T (n.3103+172G>T)
c.3221-1G>T (n.3221-1G>T)
n.1281G>T
c.823+172G>T (n.823+172G>T)
c.3235+172G>T (n.3235+172G>T)
c.3232+172G>T (n.3232+172G>T)
c.3220+172G>T (n.3220+172G>T)
c.3208+172G>T (n.3208+172G>T)
c.3175+172G>T (n.3175+172G>T)
c.3118+172G>T (n.3118+172G>T)
c.3217+172G>T (n.3217+172G>T)
c.3193+172G>T (n.3193+172G>T)
c.3028+172G>T (n.3028+172G>T)
c.3218-1G>T (n.3218-1G>T)
c.3194-1G>T (n.3194-1G>T)
c.3191-1G>T (n.3191-1G>T)
c.3119-1G>T (n.3119-1G>T)
c.3104-1G>T (n.3104-1G>T)
c.3029-1G>T (n.3029-1G>T)
1g.16986633C>GCA338233232ATP13A2c.3236-1G>C (n.3236-1G>C)
c.3103+172G>C (n.3103+172G>C)
c.3221-1G>C (n.3221-1G>C)
n.1281G>C
c.823+172G>C (n.823+172G>C)
c.3235+172G>C (n.3235+172G>C)
c.3232+172G>C (n.3232+172G>C)
c.3220+172G>C (n.3220+172G>C)
c.3208+172G>C (n.3208+172G>C)
c.3175+172G>C (n.3175+172G>C)
c.3118+172G>C (n.3118+172G>C)
c.3217+172G>C (n.3217+172G>C)
c.3193+172G>C (n.3193+172G>C)
c.3028+172G>C (n.3028+172G>C)
c.3218-1G>C (n.3218-1G>C)
c.3194-1G>C (n.3194-1G>C)
c.3191-1G>C (n.3191-1G>C)
c.3119-1G>C (n.3119-1G>C)
c.3104-1G>C (n.3104-1G>C)
c.3029-1G>C (n.3029-1G>C)
1g.16986633C>TCA338233233ATP13A2c.3236-1G>A (n.3236-1G>A)
c.3103+172G>A (n.3103+172G>A)
c.3221-1G>A (n.3221-1G>A)
n.1281G>A
c.823+172G>A (n.823+172G>A)
c.3235+172G>A (n.3235+172G>A)
c.3232+172G>A (n.3232+172G>A)
c.3220+172G>A (n.3220+172G>A)
c.3208+172G>A (n.3208+172G>A)
c.3175+172G>A (n.3175+172G>A)
c.3118+172G>A (n.3118+172G>A)
c.3217+172G>A (n.3217+172G>A)
c.3193+172G>A (n.3193+172G>A)
c.3028+172G>A (n.3028+172G>A)
c.3218-1G>A (n.3218-1G>A)
c.3194-1G>A (n.3194-1G>A)
c.3191-1G>A (n.3191-1G>A)
c.3119-1G>A (n.3119-1G>A)
c.3104-1G>A (n.3104-1G>A)
c.3029-1G>A (n.3029-1G>A)
1g.16986634T>ACA338233234ATP13A2c.3236-2A>T (n.3236-2A>T)
c.3103+171A>T (n.3103+171A>T)
c.3221-2A>T (n.3221-2A>T)
n.1280A>T
c.823+171A>T (n.823+171A>T)
c.3235+171A>T (n.3235+171A>T)
c.3232+171A>T (n.3232+171A>T)
c.3220+171A>T (n.3220+171A>T)
c.3208+171A>T (n.3208+171A>T)
c.3175+171A>T (n.3175+171A>T)
c.3118+171A>T (n.3118+171A>T)
c.3217+171A>T (n.3217+171A>T)
c.3193+171A>T (n.3193+171A>T)
c.3028+171A>T (n.3028+171A>T)
c.3218-2A>T (n.3218-2A>T)
c.3194-2A>T (n.3194-2A>T)
c.3191-2A>T (n.3191-2A>T)
c.3119-2A>T (n.3119-2A>T)
c.3104-2A>T (n.3104-2A>T)
c.3029-2A>T (n.3029-2A>T)
1g.16986634T>CCA338233235ATP13A2c.3236-2A>G (n.3236-2A>G)
c.3103+171A>G (n.3103+171A>G)
c.3221-2A>G (n.3221-2A>G)
n.1280A>G
c.823+171A>G (n.823+171A>G)
c.3235+171A>G (n.3235+171A>G)
c.3232+171A>G (n.3232+171A>G)
c.3220+171A>G (n.3220+171A>G)
c.3208+171A>G (n.3208+171A>G)
c.3175+171A>G (n.3175+171A>G)
c.3118+171A>G (n.3118+171A>G)
c.3217+171A>G (n.3217+171A>G)
c.3193+171A>G (n.3193+171A>G)
c.3028+171A>G (n.3028+171A>G)
c.3218-2A>G (n.3218-2A>G)
c.3194-2A>G (n.3194-2A>G)
c.3191-2A>G (n.3191-2A>G)
c.3119-2A>G (n.3119-2A>G)
c.3104-2A>G (n.3104-2A>G)
c.3029-2A>G (n.3029-2A>G)
 gnomAD v4
1g.16986634T>GCA338233236ATP13A2c.3236-2A>C (n.3236-2A>C)
c.3103+171A>C (n.3103+171A>C)
c.3221-2A>C (n.3221-2A>C)
n.1280A>C
c.823+171A>C (n.823+171A>C)
c.3235+171A>C (n.3235+171A>C)
c.3232+171A>C (n.3232+171A>C)
c.3220+171A>C (n.3220+171A>C)
c.3208+171A>C (n.3208+171A>C)
c.3175+171A>C (n.3175+171A>C)
c.3118+171A>C (n.3118+171A>C)
c.3217+171A>C (n.3217+171A>C)
c.3193+171A>C (n.3193+171A>C)
c.3028+171A>C (n.3028+171A>C)
c.3218-2A>C (n.3218-2A>C)
c.3194-2A>C (n.3194-2A>C)
c.3191-2A>C (n.3191-2A>C)
c.3119-2A>C (n.3119-2A>C)
c.3104-2A>C (n.3104-2A>C)
c.3029-2A>C (n.3029-2A>C)
1g.16986635G>ACA1156049993ATP13A2c.3236-3C>T (n.3236-3C>T)
c.3103+170C>T (n.3103+170C>T)
c.3221-3C>T (n.3221-3C>T)
n.1279C>T
c.823+170C>T (n.823+170C>T)
c.3235+170C>T (n.3235+170C>T)
c.3232+170C>T (n.3232+170C>T)
c.3220+170C>T (n.3220+170C>T)
c.3208+170C>T (n.3208+170C>T)
c.3175+170C>T (n.3175+170C>T)
c.3118+170C>T (n.3118+170C>T)
c.3217+170C>T (n.3217+170C>T)
c.3193+170C>T (n.3193+170C>T)
c.3028+170C>T (n.3028+170C>T)
c.3218-3C>T (n.3218-3C>T)
c.3194-3C>T (n.3194-3C>T)
c.3191-3C>T (n.3191-3C>T)
c.3119-3C>T (n.3119-3C>T)
c.3104-3C>T (n.3104-3C>T)
c.3029-3C>T (n.3029-3C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.16986635G=CA1156049992ATP13A2c.3236-3C= (n.3236-3C=)
c.3103+170C= (n.3103+170C=)
c.3221-3C= (n.3221-3C=)
n.1279C=
c.823+170C= (n.823+170C=)
c.3235+170C= (n.3235+170C=)
c.3232+170C= (n.3232+170C=)
c.3220+170C= (n.3220+170C=)
c.3208+170C= (n.3208+170C=)
c.3175+170C= (n.3175+170C=)
c.3118+170C= (n.3118+170C=)
c.3217+170C= (n.3217+170C=)
c.3193+170C= (n.3193+170C=)
c.3028+170C= (n.3028+170C=)
c.3218-3C= (n.3218-3C=)
c.3194-3C= (n.3194-3C=)
c.3191-3C= (n.3191-3C=)
c.3119-3C= (n.3119-3C=)
c.3104-3C= (n.3104-3C=)
c.3029-3C= (n.3029-3C=)
1g.16986636G>ACA2643670571ATP13A2c.3236-4C>T (n.3236-4C>T)
c.3103+169C>T (n.3103+169C>T)
c.3221-4C>T (n.3221-4C>T)
n.1278C>T
c.823+169C>T (n.823+169C>T)
c.3235+169C>T (n.3235+169C>T)
c.3232+169C>T (n.3232+169C>T)
c.3220+169C>T (n.3220+169C>T)
c.3208+169C>T (n.3208+169C>T)
c.3175+169C>T (n.3175+169C>T)
c.3118+169C>T (n.3118+169C>T)
c.3217+169C>T (n.3217+169C>T)
c.3193+169C>T (n.3193+169C>T)
c.3028+169C>T (n.3028+169C>T)
c.3218-4C>T (n.3218-4C>T)
c.3194-4C>T (n.3194-4C>T)
c.3191-4C>T (n.3191-4C>T)
c.3119-4C>T (n.3119-4C>T)
c.3104-4C>T (n.3104-4C>T)
c.3029-4C>T (n.3029-4C>T)
 gnomAD v4
1g.16986636G>TCA2643670572ATP13A2c.3236-4C>A (n.3236-4C>A)
c.3103+169C>A (n.3103+169C>A)
c.3221-4C>A (n.3221-4C>A)
n.1278C>A
c.823+169C>A (n.823+169C>A)
c.3235+169C>A (n.3235+169C>A)
c.3232+169C>A (n.3232+169C>A)
c.3220+169C>A (n.3220+169C>A)
c.3208+169C>A (n.3208+169C>A)
c.3175+169C>A (n.3175+169C>A)
c.3118+169C>A (n.3118+169C>A)
c.3217+169C>A (n.3217+169C>A)
c.3193+169C>A (n.3193+169C>A)
c.3028+169C>A (n.3028+169C>A)
c.3218-4C>A (n.3218-4C>A)
c.3194-4C>A (n.3194-4C>A)
c.3191-4C>A (n.3191-4C>A)
c.3119-4C>A (n.3119-4C>A)
c.3104-4C>A (n.3104-4C>A)
c.3029-4C>A (n.3029-4C>A)
 gnomAD v4
1g.16986637G>TCA2643670574ATP13A2c.3236-5C>A (n.3236-5C>A)
c.3103+168C>A (n.3103+168C>A)
c.3221-5C>A (n.3221-5C>A)
n.1277C>A
c.823+168C>A (n.823+168C>A)
c.3235+168C>A (n.3235+168C>A)
c.3232+168C>A (n.3232+168C>A)
c.3220+168C>A (n.3220+168C>A)
c.3208+168C>A (n.3208+168C>A)
c.3175+168C>A (n.3175+168C>A)
c.3118+168C>A (n.3118+168C>A)
c.3217+168C>A (n.3217+168C>A)
c.3193+168C>A (n.3193+168C>A)
c.3028+168C>A (n.3028+168C>A)
c.3218-5C>A (n.3218-5C>A)
c.3194-5C>A (n.3194-5C>A)
c.3191-5C>A (n.3191-5C>A)
c.3119-5C>A (n.3119-5C>A)
c.3104-5C>A (n.3104-5C>A)
c.3029-5C>A (n.3029-5C>A)
 gnomAD v4
1g.16986638A=CA1156049996ATP13A2c.3236-6T= (n.3236-6T=)
c.3103+167T= (n.3103+167T=)
c.3221-6T= (n.3221-6T=)
n.1276T=
c.823+167T= (n.823+167T=)
c.3235+167T= (n.3235+167T=)
c.3232+167T= (n.3232+167T=)
c.3220+167T= (n.3220+167T=)
c.3208+167T= (n.3208+167T=)
c.3175+167T= (n.3175+167T=)
c.3118+167T= (n.3118+167T=)
c.3217+167T= (n.3217+167T=)
c.3193+167T= (n.3193+167T=)
c.3028+167T= (n.3028+167T=)
c.3218-6T= (n.3218-6T=)
c.3194-6T= (n.3194-6T=)
c.3191-6T= (n.3191-6T=)
c.3119-6T= (n.3119-6T=)
c.3104-6T= (n.3104-6T=)
c.3029-6T= (n.3029-6T=)
1g.16986638A>GCA521449596ATP13A2c.3236-6T>C (n.3236-6T>C)
c.3103+167T>C (n.3103+167T>C)
c.3221-6T>C (n.3221-6T>C)
n.1276T>C
c.823+167T>C (n.823+167T>C)
c.3235+167T>C (n.3235+167T>C)
c.3232+167T>C (n.3232+167T>C)
c.3220+167T>C (n.3220+167T>C)
c.3208+167T>C (n.3208+167T>C)
c.3175+167T>C (n.3175+167T>C)
c.3118+167T>C (n.3118+167T>C)
c.3217+167T>C (n.3217+167T>C)
c.3193+167T>C (n.3193+167T>C)
c.3028+167T>C (n.3028+167T>C)
c.3218-6T>C (n.3218-6T>C)
c.3194-6T>C (n.3194-6T>C)
c.3191-6T>C (n.3191-6T>C)
c.3119-6T>C (n.3119-6T>C)
c.3104-6T>C (n.3104-6T>C)
c.3029-6T>C (n.3029-6T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16986639G>ACA2643670576ATP13A2c.3236-7C>T (n.3236-7C>T)
c.3103+166C>T (n.3103+166C>T)
c.3221-7C>T (n.3221-7C>T)
n.1275C>T
c.823+166C>T (n.823+166C>T)
c.3235+166C>T (n.3235+166C>T)
c.3232+166C>T (n.3232+166C>T)
c.3220+166C>T (n.3220+166C>T)
c.3208+166C>T (n.3208+166C>T)
c.3175+166C>T (n.3175+166C>T)
c.3118+166C>T (n.3118+166C>T)
c.3217+166C>T (n.3217+166C>T)
c.3193+166C>T (n.3193+166C>T)
c.3028+166C>T (n.3028+166C>T)
c.3218-7C>T (n.3218-7C>T)
c.3194-7C>T (n.3194-7C>T)
c.3191-7C>T (n.3191-7C>T)
c.3119-7C>T (n.3119-7C>T)
c.3104-7C>T (n.3104-7C>T)
c.3029-7C>T (n.3029-7C>T)
 ClinVar gnomAD v4
1g.16986639G>TCA2643670579ATP13A2c.3236-7C>A (n.3236-7C>A)
c.3103+166C>A (n.3103+166C>A)
c.3221-7C>A (n.3221-7C>A)
n.1275C>A
c.823+166C>A (n.823+166C>A)
c.3235+166C>A (n.3235+166C>A)
c.3232+166C>A (n.3232+166C>A)
c.3220+166C>A (n.3220+166C>A)
c.3208+166C>A (n.3208+166C>A)
c.3175+166C>A (n.3175+166C>A)
c.3118+166C>A (n.3118+166C>A)
c.3217+166C>A (n.3217+166C>A)
c.3193+166C>A (n.3193+166C>A)
c.3028+166C>A (n.3028+166C>A)
c.3218-7C>A (n.3218-7C>A)
c.3194-7C>A (n.3194-7C>A)
c.3191-7C>A (n.3191-7C>A)
c.3119-7C>A (n.3119-7C>A)
c.3104-7C>A (n.3104-7C>A)
c.3029-7C>A (n.3029-7C>A)
 gnomAD v4
1g.16986640C>GCA2643670580ATP13A2c.3236-8G>C (n.3236-8G>C)
c.3103+165G>C (n.3103+165G>C)
c.3221-8G>C (n.3221-8G>C)
n.1274G>C
c.823+165G>C (n.823+165G>C)
c.3235+165G>C (n.3235+165G>C)
c.3232+165G>C (n.3232+165G>C)
c.3220+165G>C (n.3220+165G>C)
c.3208+165G>C (n.3208+165G>C)
c.3175+165G>C (n.3175+165G>C)
c.3118+165G>C (n.3118+165G>C)
c.3217+165G>C (n.3217+165G>C)
c.3193+165G>C (n.3193+165G>C)
c.3028+165G>C (n.3028+165G>C)
c.3218-8G>C (n.3218-8G>C)
c.3194-8G>C (n.3194-8G>C)
c.3191-8G>C (n.3191-8G>C)
c.3119-8G>C (n.3119-8G>C)
c.3104-8G>C (n.3104-8G>C)
c.3029-8G>C (n.3029-8G>C)
 gnomAD v4
1g.16986640C>TCA2643670582ATP13A2c.3236-8G>A (n.3236-8G>A)
c.3103+165G>A (n.3103+165G>A)
c.3221-8G>A (n.3221-8G>A)
n.1274G>A
c.823+165G>A (n.823+165G>A)
c.3235+165G>A (n.3235+165G>A)
c.3232+165G>A (n.3232+165G>A)
c.3220+165G>A (n.3220+165G>A)
c.3208+165G>A (n.3208+165G>A)
c.3175+165G>A (n.3175+165G>A)
c.3118+165G>A (n.3118+165G>A)
c.3217+165G>A (n.3217+165G>A)
c.3193+165G>A (n.3193+165G>A)
c.3028+165G>A (n.3028+165G>A)
c.3218-8G>A (n.3218-8G>A)
c.3194-8G>A (n.3194-8G>A)
c.3191-8G>A (n.3191-8G>A)
c.3119-8G>A (n.3119-8G>A)
c.3104-8G>A (n.3104-8G>A)
c.3029-8G>A (n.3029-8G>A)
 gnomAD v4
1g.16986641A>GCA2643670587ATP13A2c.3236-9T>C (n.3236-9T>C)
c.3103+164T>C (n.3103+164T>C)
c.3221-9T>C (n.3221-9T>C)
n.1273T>C
c.823+164T>C (n.823+164T>C)
c.3235+164T>C (n.3235+164T>C)
c.3232+164T>C (n.3232+164T>C)
c.3220+164T>C (n.3220+164T>C)
c.3208+164T>C (n.3208+164T>C)
c.3175+164T>C (n.3175+164T>C)
c.3118+164T>C (n.3118+164T>C)
c.3217+164T>C (n.3217+164T>C)
c.3193+164T>C (n.3193+164T>C)
c.3028+164T>C (n.3028+164T>C)
c.3218-9T>C (n.3218-9T>C)
c.3194-9T>C (n.3194-9T>C)
c.3191-9T>C (n.3191-9T>C)
c.3119-9T>C (n.3119-9T>C)
c.3104-9T>C (n.3104-9T>C)
c.3029-9T>C (n.3029-9T>C)
 gnomAD v4
1g.16986642G>ACA521449597ATP13A2c.3236-10C>T (n.3236-10C>T)
c.3103+163C>T (n.3103+163C>T)
c.3221-10C>T (n.3221-10C>T)
n.1272C>T
c.823+163C>T (n.823+163C>T)
c.3235+163C>T (n.3235+163C>T)
c.3232+163C>T (n.3232+163C>T)
c.3220+163C>T (n.3220+163C>T)
c.3208+163C>T (n.3208+163C>T)
c.3175+163C>T (n.3175+163C>T)
c.3118+163C>T (n.3118+163C>T)
c.3217+163C>T (n.3217+163C>T)
c.3193+163C>T (n.3193+163C>T)
c.3028+163C>T (n.3028+163C>T)
c.3218-10C>T (n.3218-10C>T)
c.3194-10C>T (n.3194-10C>T)
c.3191-10C>T (n.3191-10C>T)
c.3119-10C>T (n.3119-10C>T)
c.3104-10C>T (n.3104-10C>T)
c.3029-10C>T (n.3029-10C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.16986642G>CCA2643670623ATP13A2c.3236-10C>G (n.3236-10C>G)
c.3103+163C>G (n.3103+163C>G)
c.3221-10C>G (n.3221-10C>G)
n.1272C>G
c.823+163C>G (n.823+163C>G)
c.3235+163C>G (n.3235+163C>G)
c.3232+163C>G (n.3232+163C>G)
c.3220+163C>G (n.3220+163C>G)
c.3208+163C>G (n.3208+163C>G)
c.3175+163C>G (n.3175+163C>G)
c.3118+163C>G (n.3118+163C>G)
c.3217+163C>G (n.3217+163C>G)
c.3193+163C>G (n.3193+163C>G)
c.3028+163C>G (n.3028+163C>G)
c.3218-10C>G (n.3218-10C>G)
c.3194-10C>G (n.3194-10C>G)
c.3191-10C>G (n.3191-10C>G)
c.3119-10C>G (n.3119-10C>G)
c.3104-10C>G (n.3104-10C>G)
c.3029-10C>G (n.3029-10C>G)
 gnomAD v4
1g.16986642G=CA1156049997ATP13A2c.3236-10C= (n.3236-10C=)
c.3103+163C= (n.3103+163C=)
c.3221-10C= (n.3221-10C=)
n.1272C=
c.823+163C= (n.823+163C=)
c.3235+163C= (n.3235+163C=)
c.3232+163C= (n.3232+163C=)
c.3220+163C= (n.3220+163C=)
c.3208+163C= (n.3208+163C=)
c.3175+163C= (n.3175+163C=)
c.3118+163C= (n.3118+163C=)
c.3217+163C= (n.3217+163C=)
c.3193+163C= (n.3193+163C=)
c.3028+163C= (n.3028+163C=)
c.3218-10C= (n.3218-10C=)
c.3194-10C= (n.3194-10C=)
c.3191-10C= (n.3191-10C=)
c.3119-10C= (n.3119-10C=)
c.3104-10C= (n.3104-10C=)
c.3029-10C= (n.3029-10C=)
1g.16986642G>TCA2643670621ATP13A2c.3236-10C>A (n.3236-10C>A)
c.3103+163C>A (n.3103+163C>A)
c.3221-10C>A (n.3221-10C>A)
n.1272C>A
c.823+163C>A (n.823+163C>A)
c.3235+163C>A (n.3235+163C>A)
c.3232+163C>A (n.3232+163C>A)
c.3220+163C>A (n.3220+163C>A)
c.3208+163C>A (n.3208+163C>A)
c.3175+163C>A (n.3175+163C>A)
c.3118+163C>A (n.3118+163C>A)
c.3217+163C>A (n.3217+163C>A)
c.3193+163C>A (n.3193+163C>A)
c.3028+163C>A (n.3028+163C>A)
c.3218-10C>A (n.3218-10C>A)
c.3194-10C>A (n.3194-10C>A)
c.3191-10C>A (n.3191-10C>A)
c.3119-10C>A (n.3119-10C>A)
c.3104-10C>A (n.3104-10C>A)
c.3029-10C>A (n.3029-10C>A)
 gnomAD v4
1g.16986643G>ACA2643670628ATP13A2c.3236-11C>T (n.3236-11C>T)
c.3103+162C>T (n.3103+162C>T)
c.3221-11C>T (n.3221-11C>T)
n.1271C>T
c.823+162C>T (n.823+162C>T)
c.3235+162C>T (n.3235+162C>T)
c.3232+162C>T (n.3232+162C>T)
c.3220+162C>T (n.3220+162C>T)
c.3208+162C>T (n.3208+162C>T)
c.3175+162C>T (n.3175+162C>T)
c.3118+162C>T (n.3118+162C>T)
c.3217+162C>T (n.3217+162C>T)
c.3193+162C>T (n.3193+162C>T)
c.3028+162C>T (n.3028+162C>T)
c.3218-11C>T (n.3218-11C>T)
c.3194-11C>T (n.3194-11C>T)
c.3191-11C>T (n.3191-11C>T)
c.3119-11C>T (n.3119-11C>T)
c.3104-11C>T (n.3104-11C>T)
c.3029-11C>T (n.3029-11C>T)
 gnomAD v4
1g.16986643G>CCA521449598ATP13A2c.3236-11C>G (n.3236-11C>G)
c.3103+162C>G (n.3103+162C>G)
c.3221-11C>G (n.3221-11C>G)
n.1271C>G
c.823+162C>G (n.823+162C>G)
c.3235+162C>G (n.3235+162C>G)
c.3232+162C>G (n.3232+162C>G)
c.3220+162C>G (n.3220+162C>G)
c.3208+162C>G (n.3208+162C>G)
c.3175+162C>G (n.3175+162C>G)
c.3118+162C>G (n.3118+162C>G)
c.3217+162C>G (n.3217+162C>G)
c.3193+162C>G (n.3193+162C>G)
c.3028+162C>G (n.3028+162C>G)
c.3218-11C>G (n.3218-11C>G)
c.3194-11C>G (n.3194-11C>G)
c.3191-11C>G (n.3191-11C>G)
c.3119-11C>G (n.3119-11C>G)
c.3104-11C>G (n.3104-11C>G)
c.3029-11C>G (n.3029-11C>G)
 dbSNP gnomAD v2
1g.16986643G=CA1156049999ATP13A2c.3236-11C= (n.3236-11C=)
c.3103+162C= (n.3103+162C=)
c.3221-11C= (n.3221-11C=)
n.1271C=
c.823+162C= (n.823+162C=)
c.3235+162C= (n.3235+162C=)
c.3232+162C= (n.3232+162C=)
c.3220+162C= (n.3220+162C=)
c.3208+162C= (n.3208+162C=)
c.3175+162C= (n.3175+162C=)
c.3118+162C= (n.3118+162C=)
c.3217+162C= (n.3217+162C=)
c.3193+162C= (n.3193+162C=)
c.3028+162C= (n.3028+162C=)
c.3218-11C= (n.3218-11C=)
c.3194-11C= (n.3194-11C=)
c.3191-11C= (n.3191-11C=)
c.3119-11C= (n.3119-11C=)
c.3104-11C= (n.3104-11C=)
c.3029-11C= (n.3029-11C=)
1g.16986643G>TCA2643670632ATP13A2c.3236-11C>A (n.3236-11C>A)
c.3103+162C>A (n.3103+162C>A)
c.3221-11C>A (n.3221-11C>A)
n.1271C>A
c.823+162C>A (n.823+162C>A)
c.3235+162C>A (n.3235+162C>A)
c.3232+162C>A (n.3232+162C>A)
c.3220+162C>A (n.3220+162C>A)
c.3208+162C>A (n.3208+162C>A)
c.3175+162C>A (n.3175+162C>A)
c.3118+162C>A (n.3118+162C>A)
c.3217+162C>A (n.3217+162C>A)
c.3193+162C>A (n.3193+162C>A)
c.3028+162C>A (n.3028+162C>A)
c.3218-11C>A (n.3218-11C>A)
c.3194-11C>A (n.3194-11C>A)
c.3191-11C>A (n.3191-11C>A)
c.3119-11C>A (n.3119-11C>A)
c.3104-11C>A (n.3104-11C>A)
c.3029-11C>A (n.3029-11C>A)
 gnomAD v4
1g.16986644A>GCA2643670637ATP13A2c.3236-12T>C (n.3236-12T>C)
c.3103+161T>C (n.3103+161T>C)
c.3221-12T>C (n.3221-12T>C)
n.1270T>C
c.823+161T>C (n.823+161T>C)
c.3235+161T>C (n.3235+161T>C)
c.3232+161T>C (n.3232+161T>C)
c.3220+161T>C (n.3220+161T>C)
c.3208+161T>C (n.3208+161T>C)
c.3175+161T>C (n.3175+161T>C)
c.3118+161T>C (n.3118+161T>C)
c.3217+161T>C (n.3217+161T>C)
c.3193+161T>C (n.3193+161T>C)
c.3028+161T>C (n.3028+161T>C)
c.3218-12T>C (n.3218-12T>C)
c.3194-12T>C (n.3194-12T>C)
c.3191-12T>C (n.3191-12T>C)
c.3119-12T>C (n.3119-12T>C)
c.3104-12T>C (n.3104-12T>C)
c.3029-12T>C (n.3029-12T>C)
 gnomAD v4
1g.16986645G>CCA1156050001ATP13A2c.3236-13C>G (n.3236-13C>G)
c.3103+160C>G (n.3103+160C>G)
c.3221-13C>G (n.3221-13C>G)
n.1269C>G
c.823+160C>G (n.823+160C>G)
c.3235+160C>G (n.3235+160C>G)
c.3232+160C>G (n.3232+160C>G)
c.3220+160C>G (n.3220+160C>G)
c.3208+160C>G (n.3208+160C>G)
c.3175+160C>G (n.3175+160C>G)
c.3118+160C>G (n.3118+160C>G)
c.3217+160C>G (n.3217+160C>G)
c.3193+160C>G (n.3193+160C>G)
c.3028+160C>G (n.3028+160C>G)
c.3218-13C>G (n.3218-13C>G)
c.3194-13C>G (n.3194-13C>G)
c.3191-13C>G (n.3191-13C>G)
c.3119-13C>G (n.3119-13C>G)
c.3104-13C>G (n.3104-13C>G)
c.3029-13C>G (n.3029-13C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.16986645G=CA1156050002ATP13A2c.3236-13C= (n.3236-13C=)
c.3103+160C= (n.3103+160C=)
c.3221-13C= (n.3221-13C=)
n.1269C=
c.823+160C= (n.823+160C=)
c.3235+160C= (n.3235+160C=)
c.3232+160C= (n.3232+160C=)
c.3220+160C= (n.3220+160C=)
c.3208+160C= (n.3208+160C=)
c.3175+160C= (n.3175+160C=)
c.3118+160C= (n.3118+160C=)
c.3217+160C= (n.3217+160C=)
c.3193+160C= (n.3193+160C=)
c.3028+160C= (n.3028+160C=)
c.3218-13C= (n.3218-13C=)
c.3194-13C= (n.3194-13C=)
c.3191-13C= (n.3191-13C=)
c.3119-13C= (n.3119-13C=)
c.3104-13C= (n.3104-13C=)
c.3029-13C= (n.3029-13C=)
1g.16986645G>TCA2643670674ATP13A2c.3236-13C>A (n.3236-13C>A)
c.3103+160C>A (n.3103+160C>A)
c.3221-13C>A (n.3221-13C>A)
n.1269C>A
c.823+160C>A (n.823+160C>A)
c.3235+160C>A (n.3235+160C>A)
c.3232+160C>A (n.3232+160C>A)
c.3220+160C>A (n.3220+160C>A)
c.3208+160C>A (n.3208+160C>A)
c.3175+160C>A (n.3175+160C>A)
c.3118+160C>A (n.3118+160C>A)
c.3217+160C>A (n.3217+160C>A)
c.3193+160C>A (n.3193+160C>A)
c.3028+160C>A (n.3028+160C>A)
c.3218-13C>A (n.3218-13C>A)
c.3194-13C>A (n.3194-13C>A)
c.3191-13C>A (n.3191-13C>A)
c.3119-13C>A (n.3119-13C>A)
c.3104-13C>A (n.3104-13C>A)
c.3029-13C>A (n.3029-13C>A)
 gnomAD v4
1g.16986646A>GCA2643670676ATP13A2c.3236-14T>C (n.3236-14T>C)
c.3103+159T>C (n.3103+159T>C)
c.3221-14T>C (n.3221-14T>C)
n.1268T>C
c.823+159T>C (n.823+159T>C)
c.3235+159T>C (n.3235+159T>C)
c.3232+159T>C (n.3232+159T>C)
c.3220+159T>C (n.3220+159T>C)
c.3208+159T>C (n.3208+159T>C)
c.3175+159T>C (n.3175+159T>C)
c.3118+159T>C (n.3118+159T>C)
c.3217+159T>C (n.3217+159T>C)
c.3193+159T>C (n.3193+159T>C)
c.3028+159T>C (n.3028+159T>C)
c.3218-14T>C (n.3218-14T>C)
c.3194-14T>C (n.3194-14T>C)
c.3191-14T>C (n.3191-14T>C)
c.3119-14T>C (n.3119-14T>C)
c.3104-14T>C (n.3104-14T>C)
c.3029-14T>C (n.3029-14T>C)
 gnomAD v4
1g.16986647G>CCA636541ATP13A2c.3236-15C>G (n.3236-15C>G)
c.3103+158C>G (n.3103+158C>G)
c.3221-15C>G (n.3221-15C>G)
n.1267C>G
c.823+158C>G (n.823+158C>G)
c.3235+158C>G (n.3235+158C>G)
c.3232+158C>G (n.3232+158C>G)
c.3220+158C>G (n.3220+158C>G)
c.3208+158C>G (n.3208+158C>G)
c.3175+158C>G (n.3175+158C>G)
c.3118+158C>G (n.3118+158C>G)
c.3217+158C>G (n.3217+158C>G)
c.3193+158C>G (n.3193+158C>G)
c.3028+158C>G (n.3028+158C>G)
c.3218-15C>G (n.3218-15C>G)
c.3194-15C>G (n.3194-15C>G)
c.3191-15C>G (n.3191-15C>G)
c.3119-15C>G (n.3119-15C>G)
c.3104-15C>G (n.3104-15C>G)
c.3029-15C>G (n.3029-15C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986647G=CA1156050005ATP13A2c.3236-15C= (n.3236-15C=)
c.3103+158C= (n.3103+158C=)
c.3221-15C= (n.3221-15C=)
n.1267C=
c.823+158C= (n.823+158C=)
c.3235+158C= (n.3235+158C=)
c.3232+158C= (n.3232+158C=)
c.3220+158C= (n.3220+158C=)
c.3208+158C= (n.3208+158C=)
c.3175+158C= (n.3175+158C=)
c.3118+158C= (n.3118+158C=)
c.3217+158C= (n.3217+158C=)
c.3193+158C= (n.3193+158C=)
c.3028+158C= (n.3028+158C=)
c.3218-15C= (n.3218-15C=)
c.3194-15C= (n.3194-15C=)
c.3191-15C= (n.3191-15C=)
c.3119-15C= (n.3119-15C=)
c.3104-15C= (n.3104-15C=)
c.3029-15C= (n.3029-15C=)
1g.16986647_16986651delinsGTCTCCA1156050006ATP13A2c.3236-19_3236-15delinsGAGAC (n.3236-19_3236-15delinsGAGAC)
c.3103+154_3103+158delinsGAGAC (n.3103+154_3103+158delinsGAGAC)
c.3221-19_3221-15delinsGAGAC (n.3221-19_3221-15delinsGAGAC)
n.1263_1267delinsGAGAC
c.823+154_823+158delinsGAGAC (n.823+154_823+158delinsGAGAC)
c.3235+154_3235+158delinsGAGAC (n.3235+154_3235+158delinsGAGAC)
c.3232+154_3232+158delinsGAGAC (n.3232+154_3232+158delinsGAGAC)
c.3220+154_3220+158delinsGAGAC (n.3220+154_3220+158delinsGAGAC)
c.3208+154_3208+158delinsGAGAC (n.3208+154_3208+158delinsGAGAC)
c.3175+154_3175+158delinsGAGAC (n.3175+154_3175+158delinsGAGAC)
c.3118+154_3118+158delinsGAGAC (n.3118+154_3118+158delinsGAGAC)
c.3217+154_3217+158delinsGAGAC (n.3217+154_3217+158delinsGAGAC)
c.3193+154_3193+158delinsGAGAC (n.3193+154_3193+158delinsGAGAC)
c.3028+154_3028+158delinsGAGAC (n.3028+154_3028+158delinsGAGAC)
c.3218-19_3218-15delinsGAGAC (n.3218-19_3218-15delinsGAGAC)
c.3194-19_3194-15delinsGAGAC (n.3194-19_3194-15delinsGAGAC)
c.3191-19_3191-15delinsGAGAC (n.3191-19_3191-15delinsGAGAC)
c.3119-19_3119-15delinsGAGAC (n.3119-19_3119-15delinsGAGAC)
c.3104-19_3104-15delinsGAGAC (n.3104-19_3104-15delinsGAGAC)
c.3029-19_3029-15delinsGAGAC (n.3029-19_3029-15delinsGAGAC)
1g.16986648T>CCA521449601ATP13A2c.3236-16A>G (n.3236-16A>G)
c.3103+157A>G (n.3103+157A>G)
c.3221-16A>G (n.3221-16A>G)
n.1266A>G
c.823+157A>G (n.823+157A>G)
c.3235+157A>G (n.3235+157A>G)
c.3232+157A>G (n.3232+157A>G)
c.3220+157A>G (n.3220+157A>G)
c.3208+157A>G (n.3208+157A>G)
c.3175+157A>G (n.3175+157A>G)
c.3118+157A>G (n.3118+157A>G)
c.3217+157A>G (n.3217+157A>G)
c.3193+157A>G (n.3193+157A>G)
c.3028+157A>G (n.3028+157A>G)
c.3218-16A>G (n.3218-16A>G)
c.3194-16A>G (n.3194-16A>G)
c.3191-16A>G (n.3191-16A>G)
c.3119-16A>G (n.3119-16A>G)
c.3104-16A>G (n.3104-16A>G)
c.3029-16A>G (n.3029-16A>G)
 dbSNP gnomAD v2
1g.16986648T>GCA999085278ATP13A2c.3236-16A>C (n.3236-16A>C)
c.3103+157A>C (n.3103+157A>C)
c.3221-16A>C (n.3221-16A>C)
n.1266A>C
c.823+157A>C (n.823+157A>C)
c.3235+157A>C (n.3235+157A>C)
c.3232+157A>C (n.3232+157A>C)
c.3220+157A>C (n.3220+157A>C)
c.3208+157A>C (n.3208+157A>C)
c.3175+157A>C (n.3175+157A>C)
c.3118+157A>C (n.3118+157A>C)
c.3217+157A>C (n.3217+157A>C)
c.3193+157A>C (n.3193+157A>C)
c.3028+157A>C (n.3028+157A>C)
c.3218-16A>C (n.3218-16A>C)
c.3194-16A>C (n.3194-16A>C)
c.3191-16A>C (n.3191-16A>C)
c.3119-16A>C (n.3119-16A>C)
c.3104-16A>C (n.3104-16A>C)
c.3029-16A>C (n.3029-16A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986648T=CA1156050011ATP13A2c.3236-16A= (n.3236-16A=)
c.3103+157A= (n.3103+157A=)
c.3221-16A= (n.3221-16A=)
n.1266A=
c.823+157A= (n.823+157A=)
c.3235+157A= (n.3235+157A=)
c.3232+157A= (n.3232+157A=)
c.3220+157A= (n.3220+157A=)
c.3208+157A= (n.3208+157A=)
c.3175+157A= (n.3175+157A=)
c.3118+157A= (n.3118+157A=)
c.3217+157A= (n.3217+157A=)
c.3193+157A= (n.3193+157A=)
c.3028+157A= (n.3028+157A=)
c.3218-16A= (n.3218-16A=)
c.3194-16A= (n.3194-16A=)
c.3191-16A= (n.3191-16A=)
c.3119-16A= (n.3119-16A=)
c.3104-16A= (n.3104-16A=)
c.3029-16A= (n.3029-16A=)
1g.16986650_16986653delCA521449600ATP13A2c.3236-19_3236-16del (n.3236-19_3236-16del)
c.3103+154_3103+157del (n.3103+154_3103+157del)
c.3221-19_3221-16del (n.3221-19_3221-16del)
n.1263_1266del
c.823+154_823+157del (n.823+154_823+157del)
c.3235+154_3235+157del (n.3235+154_3235+157del)
c.3232+154_3232+157del (n.3232+154_3232+157del)
c.3220+154_3220+157del (n.3220+154_3220+157del)
c.3208+154_3208+157del (n.3208+154_3208+157del)
c.3175+154_3175+157del (n.3175+154_3175+157del)
c.3118+154_3118+157del (n.3118+154_3118+157del)
c.3217+154_3217+157del (n.3217+154_3217+157del)
c.3193+154_3193+157del (n.3193+154_3193+157del)
c.3028+154_3028+157del (n.3028+154_3028+157del)
c.3218-19_3218-16del (n.3218-19_3218-16del)
c.3194-19_3194-16del (n.3194-19_3194-16del)
c.3191-19_3191-16del (n.3191-19_3191-16del)
c.3119-19_3119-16del (n.3119-19_3119-16del)
c.3104-19_3104-16del (n.3104-19_3104-16del)
c.3029-19_3029-16del (n.3029-19_3029-16del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986649C>ACA890929280ATP13A2c.3236-17G>T (n.3236-17G>T)
c.3103+156G>T (n.3103+156G>T)
c.3221-17G>T (n.3221-17G>T)
n.1265G>T
c.823+156G>T (n.823+156G>T)
c.3235+156G>T (n.3235+156G>T)
c.3232+156G>T (n.3232+156G>T)
c.3220+156G>T (n.3220+156G>T)
c.3208+156G>T (n.3208+156G>T)
c.3175+156G>T (n.3175+156G>T)
c.3118+156G>T (n.3118+156G>T)
c.3217+156G>T (n.3217+156G>T)
c.3193+156G>T (n.3193+156G>T)
c.3028+156G>T (n.3028+156G>T)
c.3218-17G>T (n.3218-17G>T)
c.3194-17G>T (n.3194-17G>T)
c.3191-17G>T (n.3191-17G>T)
c.3119-17G>T (n.3119-17G>T)
c.3104-17G>T (n.3104-17G>T)
c.3029-17G>T (n.3029-17G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.16986649C=CA1156050014ATP13A2c.3236-17G= (n.3236-17G=)
c.3103+156G= (n.3103+156G=)
c.3221-17G= (n.3221-17G=)
n.1265G=
c.823+156G= (n.823+156G=)
c.3235+156G= (n.3235+156G=)
c.3232+156G= (n.3232+156G=)
c.3220+156G= (n.3220+156G=)
c.3208+156G= (n.3208+156G=)
c.3175+156G= (n.3175+156G=)
c.3118+156G= (n.3118+156G=)
c.3217+156G= (n.3217+156G=)
c.3193+156G= (n.3193+156G=)
c.3028+156G= (n.3028+156G=)
c.3218-17G= (n.3218-17G=)
c.3194-17G= (n.3194-17G=)
c.3191-17G= (n.3191-17G=)
c.3119-17G= (n.3119-17G=)
c.3104-17G= (n.3104-17G=)
c.3029-17G= (n.3029-17G=)
1g.16986650T>CCA2508612430ATP13A2c.3236-18A>G (n.3236-18A>G)
c.3103+155A>G (n.3103+155A>G)
c.3221-18A>G (n.3221-18A>G)
n.1264A>G
c.823+155A>G (n.823+155A>G)
c.3235+155A>G (n.3235+155A>G)
c.3232+155A>G (n.3232+155A>G)
c.3220+155A>G (n.3220+155A>G)
c.3208+155A>G (n.3208+155A>G)
c.3175+155A>G (n.3175+155A>G)
c.3118+155A>G (n.3118+155A>G)
c.3217+155A>G (n.3217+155A>G)
c.3193+155A>G (n.3193+155A>G)
c.3028+155A>G (n.3028+155A>G)
c.3218-18A>G (n.3218-18A>G)
c.3194-18A>G (n.3194-18A>G)
c.3191-18A>G (n.3191-18A>G)
c.3119-18A>G (n.3119-18A>G)
c.3104-18A>G (n.3104-18A>G)
c.3029-18A>G (n.3029-18A>G)
 gnomAD v4
1g.16986652_16986657delCA2574235069ATP13A2c.3236-24_3236-19del (n.3236-24_3236-19del)
c.3103+149_3103+154del (n.3103+149_3103+154del)
c.3221-24_3221-19del (n.3221-24_3221-19del)
n.1258_1263del
c.823+149_823+154del (n.823+149_823+154del)
c.3235+149_3235+154del (n.3235+149_3235+154del)
c.3232+149_3232+154del (n.3232+149_3232+154del)
c.3220+149_3220+154del (n.3220+149_3220+154del)
c.3208+149_3208+154del (n.3208+149_3208+154del)
c.3175+149_3175+154del (n.3175+149_3175+154del)
c.3118+149_3118+154del (n.3118+149_3118+154del)
c.3217+149_3217+154del (n.3217+149_3217+154del)
c.3193+149_3193+154del (n.3193+149_3193+154del)
c.3028+149_3028+154del (n.3028+149_3028+154del)
c.3218-24_3218-19del (n.3218-24_3218-19del)
c.3194-24_3194-19del (n.3194-24_3194-19del)
c.3191-24_3191-19del (n.3191-24_3191-19del)
c.3119-24_3119-19del (n.3119-24_3119-19del)
c.3104-24_3104-19del (n.3104-24_3104-19del)
c.3029-24_3029-19del (n.3029-24_3029-19del)
1g.16986653C>ACA636542ATP13A2c.3236-21G>T (n.3236-21G>T)
c.3103+152G>T (n.3103+152G>T)
c.3221-21G>T (n.3221-21G>T)
n.1261G>T
c.823+152G>T (n.823+152G>T)
c.3235+152G>T (n.3235+152G>T)
c.3232+152G>T (n.3232+152G>T)
c.3220+152G>T (n.3220+152G>T)
c.3208+152G>T (n.3208+152G>T)
c.3175+152G>T (n.3175+152G>T)
c.3118+152G>T (n.3118+152G>T)
c.3217+152G>T (n.3217+152G>T)
c.3193+152G>T (n.3193+152G>T)
c.3028+152G>T (n.3028+152G>T)
c.3218-21G>T (n.3218-21G>T)
c.3194-21G>T (n.3194-21G>T)
c.3191-21G>T (n.3191-21G>T)
c.3119-21G>T (n.3119-21G>T)
c.3104-21G>T (n.3104-21G>T)
c.3029-21G>T (n.3029-21G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16986653C=CA1156050017ATP13A2c.3236-21G= (n.3236-21G=)
c.3103+152G= (n.3103+152G=)
c.3221-21G= (n.3221-21G=)
n.1261G=
c.823+152G= (n.823+152G=)
c.3235+152G= (n.3235+152G=)
c.3232+152G= (n.3232+152G=)
c.3220+152G= (n.3220+152G=)
c.3208+152G= (n.3208+152G=)
c.3175+152G= (n.3175+152G=)
c.3118+152G= (n.3118+152G=)
c.3217+152G= (n.3217+152G=)
c.3193+152G= (n.3193+152G=)
c.3028+152G= (n.3028+152G=)
c.3218-21G= (n.3218-21G=)
c.3194-21G= (n.3194-21G=)
c.3191-21G= (n.3191-21G=)
c.3119-21G= (n.3119-21G=)
c.3104-21G= (n.3104-21G=)
c.3029-21G= (n.3029-21G=)
1g.16986653C>GCA521449602ATP13A2c.3236-21G>C (n.3236-21G>C)
c.3103+152G>C (n.3103+152G>C)
c.3221-21G>C (n.3221-21G>C)
n.1261G>C
c.823+152G>C (n.823+152G>C)
c.3235+152G>C (n.3235+152G>C)
c.3232+152G>C (n.3232+152G>C)
c.3220+152G>C (n.3220+152G>C)
c.3208+152G>C (n.3208+152G>C)
c.3175+152G>C (n.3175+152G>C)
c.3118+152G>C (n.3118+152G>C)
c.3217+152G>C (n.3217+152G>C)
c.3193+152G>C (n.3193+152G>C)
c.3028+152G>C (n.3028+152G>C)
c.3218-21G>C (n.3218-21G>C)
c.3194-21G>C (n.3194-21G>C)
c.3191-21G>C (n.3191-21G>C)
c.3119-21G>C (n.3119-21G>C)
c.3104-21G>C (n.3104-21G>C)
c.3029-21G>C (n.3029-21G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16986654A>GCA2643670687ATP13A2c.3236-22T>C (n.3236-22T>C)
c.3103+151T>C (n.3103+151T>C)
c.3221-22T>C (n.3221-22T>C)
n.1260T>C
c.823+151T>C (n.823+151T>C)
c.3235+151T>C (n.3235+151T>C)
c.3232+151T>C (n.3232+151T>C)
c.3220+151T>C (n.3220+151T>C)
c.3208+151T>C (n.3208+151T>C)
c.3175+151T>C (n.3175+151T>C)
c.3118+151T>C (n.3118+151T>C)
c.3217+151T>C (n.3217+151T>C)
c.3193+151T>C (n.3193+151T>C)
c.3028+151T>C (n.3028+151T>C)
c.3218-22T>C (n.3218-22T>C)
c.3194-22T>C (n.3194-22T>C)
c.3191-22T>C (n.3191-22T>C)
c.3119-22T>C (n.3119-22T>C)
c.3104-22T>C (n.3104-22T>C)
c.3029-22T>C (n.3029-22T>C)
 gnomAD v4
1g.16986655G>ACA2643670690ATP13A2c.3236-23C>T (n.3236-23C>T)
c.3103+150C>T (n.3103+150C>T)
c.3221-23C>T (n.3221-23C>T)
n.1259C>T
c.823+150C>T (n.823+150C>T)
c.3235+150C>T (n.3235+150C>T)
c.3232+150C>T (n.3232+150C>T)
c.3220+150C>T (n.3220+150C>T)
c.3208+150C>T (n.3208+150C>T)
c.3175+150C>T (n.3175+150C>T)
c.3118+150C>T (n.3118+150C>T)
c.3217+150C>T (n.3217+150C>T)
c.3193+150C>T (n.3193+150C>T)
c.3028+150C>T (n.3028+150C>T)
c.3218-23C>T (n.3218-23C>T)
c.3194-23C>T (n.3194-23C>T)
c.3191-23C>T (n.3191-23C>T)
c.3119-23C>T (n.3119-23C>T)
c.3104-23C>T (n.3104-23C>T)
c.3029-23C>T (n.3029-23C>T)
 gnomAD v4
1g.16986655G>CCA2643670691ATP13A2c.3236-23C>G (n.3236-23C>G)
c.3103+150C>G (n.3103+150C>G)
c.3221-23C>G (n.3221-23C>G)
n.1259C>G
c.823+150C>G (n.823+150C>G)
c.3235+150C>G (n.3235+150C>G)
c.3232+150C>G (n.3232+150C>G)
c.3220+150C>G (n.3220+150C>G)
c.3208+150C>G (n.3208+150C>G)
c.3175+150C>G (n.3175+150C>G)
c.3118+150C>G (n.3118+150C>G)
c.3217+150C>G (n.3217+150C>G)
c.3193+150C>G (n.3193+150C>G)
c.3028+150C>G (n.3028+150C>G)
c.3218-23C>G (n.3218-23C>G)
c.3194-23C>G (n.3194-23C>G)
c.3191-23C>G (n.3191-23C>G)
c.3119-23C>G (n.3119-23C>G)
c.3104-23C>G (n.3104-23C>G)
c.3029-23C>G (n.3029-23C>G)
 gnomAD v4
1g.16986655G>TCA2643670689ATP13A2c.3236-23C>A (n.3236-23C>A)
c.3103+150C>A (n.3103+150C>A)
c.3221-23C>A (n.3221-23C>A)
n.1259C>A
c.823+150C>A (n.823+150C>A)
c.3235+150C>A (n.3235+150C>A)
c.3232+150C>A (n.3232+150C>A)
c.3220+150C>A (n.3220+150C>A)
c.3208+150C>A (n.3208+150C>A)
c.3175+150C>A (n.3175+150C>A)
c.3118+150C>A (n.3118+150C>A)
c.3217+150C>A (n.3217+150C>A)
c.3193+150C>A (n.3193+150C>A)
c.3028+150C>A (n.3028+150C>A)
c.3218-23C>A (n.3218-23C>A)
c.3194-23C>A (n.3194-23C>A)
c.3191-23C>A (n.3191-23C>A)
c.3119-23C>A (n.3119-23C>A)
c.3104-23C>A (n.3104-23C>A)
c.3029-23C>A (n.3029-23C>A)
 gnomAD v4
1g.16986656G>ACA2643670692ATP13A2c.3236-24C>T (n.3236-24C>T)
c.3103+149C>T (n.3103+149C>T)
c.3221-24C>T (n.3221-24C>T)
n.1258C>T
c.823+149C>T (n.823+149C>T)
c.3235+149C>T (n.3235+149C>T)
c.3232+149C>T (n.3232+149C>T)
c.3220+149C>T (n.3220+149C>T)
c.3208+149C>T (n.3208+149C>T)
c.3175+149C>T (n.3175+149C>T)
c.3118+149C>T (n.3118+149C>T)
c.3217+149C>T (n.3217+149C>T)
c.3193+149C>T (n.3193+149C>T)
c.3028+149C>T (n.3028+149C>T)
c.3218-24C>T (n.3218-24C>T)
c.3194-24C>T (n.3194-24C>T)
c.3191-24C>T (n.3191-24C>T)
c.3119-24C>T (n.3119-24C>T)
c.3104-24C>T (n.3104-24C>T)
c.3029-24C>T (n.3029-24C>T)
 gnomAD v4
1g.16986656G>TCA2643670693ATP13A2c.3236-24C>A (n.3236-24C>A)
c.3103+149C>A (n.3103+149C>A)
c.3221-24C>A (n.3221-24C>A)
n.1258C>A
c.823+149C>A (n.823+149C>A)
c.3235+149C>A (n.3235+149C>A)
c.3232+149C>A (n.3232+149C>A)
c.3220+149C>A (n.3220+149C>A)
c.3208+149C>A (n.3208+149C>A)
c.3175+149C>A (n.3175+149C>A)
c.3118+149C>A (n.3118+149C>A)
c.3217+149C>A (n.3217+149C>A)
c.3193+149C>A (n.3193+149C>A)
c.3028+149C>A (n.3028+149C>A)
c.3218-24C>A (n.3218-24C>A)
c.3194-24C>A (n.3194-24C>A)
c.3191-24C>A (n.3191-24C>A)
c.3119-24C>A (n.3119-24C>A)
c.3104-24C>A (n.3104-24C>A)
c.3029-24C>A (n.3029-24C>A)
 gnomAD v4
1g.16986657C>ACA521449603ATP13A2c.3236-25G>T (n.3236-25G>T)
c.3103+148G>T (n.3103+148G>T)
c.3221-25G>T (n.3221-25G>T)
n.1257G>T
c.823+148G>T (n.823+148G>T)
c.3235+148G>T (n.3235+148G>T)
c.3232+148G>T (n.3232+148G>T)
c.3220+148G>T (n.3220+148G>T)
c.3208+148G>T (n.3208+148G>T)
c.3175+148G>T (n.3175+148G>T)
c.3118+148G>T (n.3118+148G>T)
c.3217+148G>T (n.3217+148G>T)
c.3193+148G>T (n.3193+148G>T)
c.3028+148G>T (n.3028+148G>T)
c.3218-25G>T (n.3218-25G>T)
c.3194-25G>T (n.3194-25G>T)
c.3191-25G>T (n.3191-25G>T)
c.3119-25G>T (n.3119-25G>T)
c.3104-25G>T (n.3104-25G>T)
c.3029-25G>T (n.3029-25G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16986657C=CA1156050018ATP13A2c.3236-25G= (n.3236-25G=)
c.3103+148G= (n.3103+148G=)
c.3221-25G= (n.3221-25G=)
n.1257G=
c.823+148G= (n.823+148G=)
c.3235+148G= (n.3235+148G=)
c.3232+148G= (n.3232+148G=)
c.3220+148G= (n.3220+148G=)
c.3208+148G= (n.3208+148G=)
c.3175+148G= (n.3175+148G=)
c.3118+148G= (n.3118+148G=)
c.3217+148G= (n.3217+148G=)
c.3193+148G= (n.3193+148G=)
c.3028+148G= (n.3028+148G=)
c.3218-25G= (n.3218-25G=)
c.3194-25G= (n.3194-25G=)
c.3191-25G= (n.3191-25G=)
c.3119-25G= (n.3119-25G=)
c.3104-25G= (n.3104-25G=)
c.3029-25G= (n.3029-25G=)
1g.16986657C>TCA2643670694ATP13A2c.3236-25G>A (n.3236-25G>A)
c.3103+148G>A (n.3103+148G>A)
c.3221-25G>A (n.3221-25G>A)
n.1257G>A
c.823+148G>A (n.823+148G>A)
c.3235+148G>A (n.3235+148G>A)
c.3232+148G>A (n.3232+148G>A)
c.3220+148G>A (n.3220+148G>A)
c.3208+148G>A (n.3208+148G>A)
c.3175+148G>A (n.3175+148G>A)
c.3118+148G>A (n.3118+148G>A)
c.3217+148G>A (n.3217+148G>A)
c.3193+148G>A (n.3193+148G>A)
c.3028+148G>A (n.3028+148G>A)
c.3218-25G>A (n.3218-25G>A)
c.3194-25G>A (n.3194-25G>A)
c.3191-25G>A (n.3191-25G>A)
c.3119-25G>A (n.3119-25G>A)
c.3104-25G>A (n.3104-25G>A)
c.3029-25G>A (n.3029-25G>A)
 gnomAD v4
1g.16986659G>ACA2574235328ATP13A2c.3236-27C>T (n.3236-27C>T)
c.3103+146C>T (n.3103+146C>T)
c.3221-27C>T (n.3221-27C>T)
n.1255C>T
c.823+146C>T (n.823+146C>T)
c.3235+146C>T (n.3235+146C>T)
c.3232+146C>T (n.3232+146C>T)
c.3220+146C>T (n.3220+146C>T)
c.3208+146C>T (n.3208+146C>T)
c.3175+146C>T (n.3175+146C>T)
c.3118+146C>T (n.3118+146C>T)
c.3217+146C>T (n.3217+146C>T)
c.3193+146C>T (n.3193+146C>T)
c.3028+146C>T (n.3028+146C>T)
c.3218-27C>T (n.3218-27C>T)
c.3194-27C>T (n.3194-27C>T)
c.3191-27C>T (n.3191-27C>T)
c.3119-27C>T (n.3119-27C>T)
c.3104-27C>T (n.3104-27C>T)
c.3029-27C>T (n.3029-27C>T)
 gnomAD v4
1g.16986660G>ACA2643670696ATP13A2c.3236-28C>T (n.3236-28C>T)
c.3103+145C>T (n.3103+145C>T)
c.3221-28C>T (n.3221-28C>T)
n.1254C>T
c.823+145C>T (n.823+145C>T)
c.3235+145C>T (n.3235+145C>T)
c.3232+145C>T (n.3232+145C>T)
c.3220+145C>T (n.3220+145C>T)
c.3208+145C>T (n.3208+145C>T)
c.3175+145C>T (n.3175+145C>T)
c.3118+145C>T (n.3118+145C>T)
c.3217+145C>T (n.3217+145C>T)
c.3193+145C>T (n.3193+145C>T)
c.3028+145C>T (n.3028+145C>T)
c.3218-28C>T (n.3218-28C>T)
c.3194-28C>T (n.3194-28C>T)
c.3191-28C>T (n.3191-28C>T)
c.3119-28C>T (n.3119-28C>T)
c.3104-28C>T (n.3104-28C>T)
c.3029-28C>T (n.3029-28C>T)
 gnomAD v4
1g.16986660G>TCA2643670697ATP13A2c.3236-28C>A (n.3236-28C>A)
c.3103+145C>A (n.3103+145C>A)
c.3221-28C>A (n.3221-28C>A)
n.1254C>A
c.823+145C>A (n.823+145C>A)
c.3235+145C>A (n.3235+145C>A)
c.3232+145C>A (n.3232+145C>A)
c.3220+145C>A (n.3220+145C>A)
c.3208+145C>A (n.3208+145C>A)
c.3175+145C>A (n.3175+145C>A)
c.3118+145C>A (n.3118+145C>A)
c.3217+145C>A (n.3217+145C>A)
c.3193+145C>A (n.3193+145C>A)
c.3028+145C>A (n.3028+145C>A)
c.3218-28C>A (n.3218-28C>A)
c.3194-28C>A (n.3194-28C>A)
c.3191-28C>A (n.3191-28C>A)
c.3119-28C>A (n.3119-28C>A)
c.3104-28C>A (n.3104-28C>A)
c.3029-28C>A (n.3029-28C>A)
 gnomAD v4
1g.16986661A>GCA2643670698ATP13A2c.3236-29T>C (n.3236-29T>C)
c.3103+144T>C (n.3103+144T>C)
c.3221-29T>C (n.3221-29T>C)
n.1253T>C
c.823+144T>C (n.823+144T>C)
c.3235+144T>C (n.3235+144T>C)
c.3232+144T>C (n.3232+144T>C)
c.3220+144T>C (n.3220+144T>C)
c.3208+144T>C (n.3208+144T>C)
c.3175+144T>C (n.3175+144T>C)
c.3118+144T>C (n.3118+144T>C)
c.3217+144T>C (n.3217+144T>C)
c.3193+144T>C (n.3193+144T>C)
c.3028+144T>C (n.3028+144T>C)
c.3218-29T>C (n.3218-29T>C)
c.3194-29T>C (n.3194-29T>C)
c.3191-29T>C (n.3191-29T>C)
c.3119-29T>C (n.3119-29T>C)
c.3104-29T>C (n.3104-29T>C)
c.3029-29T>C (n.3029-29T>C)
 gnomAD v4
1g.16986662G>ACA636543ATP13A2c.3236-30C>T (n.3236-30C>T)
c.3103+143C>T (n.3103+143C>T)
c.3221-30C>T (n.3221-30C>T)
n.1252C>T
c.823+143C>T (n.823+143C>T)
c.3235+143C>T (n.3235+143C>T)
c.3232+143C>T (n.3232+143C>T)
c.3220+143C>T (n.3220+143C>T)
c.3208+143C>T (n.3208+143C>T)
c.3175+143C>T (n.3175+143C>T)
c.3118+143C>T (n.3118+143C>T)
c.3217+143C>T (n.3217+143C>T)
c.3193+143C>T (n.3193+143C>T)
c.3028+143C>T (n.3028+143C>T)
c.3218-30C>T (n.3218-30C>T)
c.3194-30C>T (n.3194-30C>T)
c.3191-30C>T (n.3191-30C>T)
c.3119-30C>T (n.3119-30C>T)
c.3104-30C>T (n.3104-30C>T)
c.3029-30C>T (n.3029-30C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986662G>CCA1156050022ATP13A2c.3236-30C>G (n.3236-30C>G)
c.3103+143C>G (n.3103+143C>G)
c.3221-30C>G (n.3221-30C>G)
n.1252C>G
c.823+143C>G (n.823+143C>G)
c.3235+143C>G (n.3235+143C>G)
c.3232+143C>G (n.3232+143C>G)
c.3220+143C>G (n.3220+143C>G)
c.3208+143C>G (n.3208+143C>G)
c.3175+143C>G (n.3175+143C>G)
c.3118+143C>G (n.3118+143C>G)
c.3217+143C>G (n.3217+143C>G)
c.3193+143C>G (n.3193+143C>G)
c.3028+143C>G (n.3028+143C>G)
c.3218-30C>G (n.3218-30C>G)
c.3194-30C>G (n.3194-30C>G)
c.3191-30C>G (n.3191-30C>G)
c.3119-30C>G (n.3119-30C>G)
c.3104-30C>G (n.3104-30C>G)
c.3029-30C>G (n.3029-30C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.16986662G=CA1139912387ATP13A2c.3236-30C= (n.3236-30C=)
c.3103+143C= (n.3103+143C=)
c.3221-30C= (n.3221-30C=)
n.1252C=
c.823+143C= (n.823+143C=)
c.3235+143C= (n.3235+143C=)
c.3232+143C= (n.3232+143C=)
c.3220+143C= (n.3220+143C=)
c.3208+143C= (n.3208+143C=)
c.3175+143C= (n.3175+143C=)
c.3118+143C= (n.3118+143C=)
c.3217+143C= (n.3217+143C=)
c.3193+143C= (n.3193+143C=)
c.3028+143C= (n.3028+143C=)
c.3218-30C= (n.3218-30C=)
c.3194-30C= (n.3194-30C=)
c.3191-30C= (n.3191-30C=)
c.3119-30C= (n.3119-30C=)
c.3104-30C= (n.3104-30C=)
c.3029-30C= (n.3029-30C=)
1g.16986662G>TCA2581645591ATP13A2c.3236-30C>A (n.3236-30C>A)
c.3103+143C>A (n.3103+143C>A)
c.3221-30C>A (n.3221-30C>A)
n.1252C>A
c.823+143C>A (n.823+143C>A)
c.3235+143C>A (n.3235+143C>A)
c.3232+143C>A (n.3232+143C>A)
c.3220+143C>A (n.3220+143C>A)
c.3208+143C>A (n.3208+143C>A)
c.3175+143C>A (n.3175+143C>A)
c.3118+143C>A (n.3118+143C>A)
c.3217+143C>A (n.3217+143C>A)
c.3193+143C>A (n.3193+143C>A)
c.3028+143C>A (n.3028+143C>A)
c.3218-30C>A (n.3218-30C>A)
c.3194-30C>A (n.3194-30C>A)
c.3191-30C>A (n.3191-30C>A)
c.3119-30C>A (n.3119-30C>A)
c.3104-30C>A (n.3104-30C>A)
c.3029-30C>A (n.3029-30C>A)
 gnomAD v4
1g.16986663C>ACA2643670712ATP13A2c.3236-31G>T (n.3236-31G>T)
c.3103+142G>T (n.3103+142G>T)
c.3221-31G>T (n.3221-31G>T)
n.1251G>T
c.823+142G>T (n.823+142G>T)
c.3235+142G>T (n.3235+142G>T)
c.3232+142G>T (n.3232+142G>T)
c.3220+142G>T (n.3220+142G>T)
c.3208+142G>T (n.3208+142G>T)
c.3175+142G>T (n.3175+142G>T)
c.3118+142G>T (n.3118+142G>T)
c.3217+142G>T (n.3217+142G>T)
c.3193+142G>T (n.3193+142G>T)
c.3028+142G>T (n.3028+142G>T)
c.3218-31G>T (n.3218-31G>T)
c.3194-31G>T (n.3194-31G>T)
c.3191-31G>T (n.3191-31G>T)
c.3119-31G>T (n.3119-31G>T)
c.3104-31G>T (n.3104-31G>T)
c.3029-31G>T (n.3029-31G>T)
 gnomAD v4
1g.16986663C=CA1156050024ATP13A2c.3236-31G= (n.3236-31G=)
c.3103+142G= (n.3103+142G=)
c.3221-31G= (n.3221-31G=)
n.1251G=
c.823+142G= (n.823+142G=)
c.3235+142G= (n.3235+142G=)
c.3232+142G= (n.3232+142G=)
c.3220+142G= (n.3220+142G=)
c.3208+142G= (n.3208+142G=)
c.3175+142G= (n.3175+142G=)
c.3118+142G= (n.3118+142G=)
c.3217+142G= (n.3217+142G=)
c.3193+142G= (n.3193+142G=)
c.3028+142G= (n.3028+142G=)
c.3218-31G= (n.3218-31G=)
c.3194-31G= (n.3194-31G=)
c.3191-31G= (n.3191-31G=)
c.3119-31G= (n.3119-31G=)
c.3104-31G= (n.3104-31G=)
c.3029-31G= (n.3029-31G=)
1g.16986663C>GCA2643670714ATP13A2c.3236-31G>C (n.3236-31G>C)
c.3103+142G>C (n.3103+142G>C)
c.3221-31G>C (n.3221-31G>C)
n.1251G>C
c.823+142G>C (n.823+142G>C)
c.3235+142G>C (n.3235+142G>C)
c.3232+142G>C (n.3232+142G>C)
c.3220+142G>C (n.3220+142G>C)
c.3208+142G>C (n.3208+142G>C)
c.3175+142G>C (n.3175+142G>C)
c.3118+142G>C (n.3118+142G>C)
c.3217+142G>C (n.3217+142G>C)
c.3193+142G>C (n.3193+142G>C)
c.3028+142G>C (n.3028+142G>C)
c.3218-31G>C (n.3218-31G>C)
c.3194-31G>C (n.3194-31G>C)
c.3191-31G>C (n.3191-31G>C)
c.3119-31G>C (n.3119-31G>C)
c.3104-31G>C (n.3104-31G>C)
c.3029-31G>C (n.3029-31G>C)
 gnomAD v4
1g.16986663C>TCA18625355ATP13A2c.3236-31G>A (n.3236-31G>A)
c.3103+142G>A (n.3103+142G>A)
c.3221-31G>A (n.3221-31G>A)
n.1251G>A
c.823+142G>A (n.823+142G>A)
c.3235+142G>A (n.3235+142G>A)
c.3232+142G>A (n.3232+142G>A)
c.3220+142G>A (n.3220+142G>A)
c.3208+142G>A (n.3208+142G>A)
c.3175+142G>A (n.3175+142G>A)
c.3118+142G>A (n.3118+142G>A)
c.3217+142G>A (n.3217+142G>A)
c.3193+142G>A (n.3193+142G>A)
c.3028+142G>A (n.3028+142G>A)
c.3218-31G>A (n.3218-31G>A)
c.3194-31G>A (n.3194-31G>A)
c.3191-31G>A (n.3191-31G>A)
c.3119-31G>A (n.3119-31G>A)
c.3104-31G>A (n.3104-31G>A)
c.3029-31G>A (n.3029-31G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16986664C>ACA2643670723ATP13A2c.3236-32G>T (n.3236-32G>T)
c.3103+141G>T (n.3103+141G>T)
c.3221-32G>T (n.3221-32G>T)
n.1250G>T
c.823+141G>T (n.823+141G>T)
c.3235+141G>T (n.3235+141G>T)
c.3232+141G>T (n.3232+141G>T)
c.3220+141G>T (n.3220+141G>T)
c.3208+141G>T (n.3208+141G>T)
c.3175+141G>T (n.3175+141G>T)
c.3118+141G>T (n.3118+141G>T)
c.3217+141G>T (n.3217+141G>T)
c.3193+141G>T (n.3193+141G>T)
c.3028+141G>T (n.3028+141G>T)
c.3218-32G>T (n.3218-32G>T)
c.3194-32G>T (n.3194-32G>T)
c.3191-32G>T (n.3191-32G>T)
c.3119-32G>T (n.3119-32G>T)
c.3104-32G>T (n.3104-32G>T)
c.3029-32G>T (n.3029-32G>T)
 gnomAD v4
1g.16986664C=CA1156050027ATP13A2c.3236-32G= (n.3236-32G=)
c.3103+141G= (n.3103+141G=)
c.3221-32G= (n.3221-32G=)
n.1250G=
c.823+141G= (n.823+141G=)
c.3235+141G= (n.3235+141G=)
c.3232+141G= (n.3232+141G=)
c.3220+141G= (n.3220+141G=)
c.3208+141G= (n.3208+141G=)
c.3175+141G= (n.3175+141G=)
c.3118+141G= (n.3118+141G=)
c.3217+141G= (n.3217+141G=)
c.3193+141G= (n.3193+141G=)
c.3028+141G= (n.3028+141G=)
c.3218-32G= (n.3218-32G=)
c.3194-32G= (n.3194-32G=)
c.3191-32G= (n.3191-32G=)
c.3119-32G= (n.3119-32G=)
c.3104-32G= (n.3104-32G=)
c.3029-32G= (n.3029-32G=)
1g.16986664C>TCA521449605ATP13A2c.3236-32G>A (n.3236-32G>A)
c.3103+141G>A (n.3103+141G>A)
c.3221-32G>A (n.3221-32G>A)
n.1250G>A
c.823+141G>A (n.823+141G>A)
c.3235+141G>A (n.3235+141G>A)
c.3232+141G>A (n.3232+141G>A)
c.3220+141G>A (n.3220+141G>A)
c.3208+141G>A (n.3208+141G>A)
c.3175+141G>A (n.3175+141G>A)
c.3118+141G>A (n.3118+141G>A)
c.3217+141G>A (n.3217+141G>A)
c.3193+141G>A (n.3193+141G>A)
c.3028+141G>A (n.3028+141G>A)
c.3218-32G>A (n.3218-32G>A)
c.3194-32G>A (n.3194-32G>A)
c.3191-32G>A (n.3191-32G>A)
c.3119-32G>A (n.3119-32G>A)
c.3104-32G>A (n.3104-32G>A)
c.3029-32G>A (n.3029-32G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16986666C=CA1142326168ATP13A2c.3236-34G= (n.3236-34G=)
c.3103+139G= (n.3103+139G=)
c.3221-34G= (n.3221-34G=)
n.1248G=
c.823+139G= (n.823+139G=)
c.3235+139G= (n.3235+139G=)
c.3232+139G= (n.3232+139G=)
c.3220+139G= (n.3220+139G=)
c.3208+139G= (n.3208+139G=)
c.3175+139G= (n.3175+139G=)
c.3118+139G= (n.3118+139G=)
c.3217+139G= (n.3217+139G=)
c.3193+139G= (n.3193+139G=)
c.3028+139G= (n.3028+139G=)
c.3218-34G= (n.3218-34G=)
c.3194-34G= (n.3194-34G=)
c.3191-34G= (n.3191-34G=)
c.3119-34G= (n.3119-34G=)
c.3104-34G= (n.3104-34G=)
c.3029-34G= (n.3029-34G=)
1g.16986666C>GCA2643670727ATP13A2c.3236-34G>C (n.3236-34G>C)
c.3103+139G>C (n.3103+139G>C)
c.3221-34G>C (n.3221-34G>C)
n.1248G>C
c.823+139G>C (n.823+139G>C)
c.3235+139G>C (n.3235+139G>C)
c.3232+139G>C (n.3232+139G>C)
c.3220+139G>C (n.3220+139G>C)
c.3208+139G>C (n.3208+139G>C)
c.3175+139G>C (n.3175+139G>C)
c.3118+139G>C (n.3118+139G>C)
c.3217+139G>C (n.3217+139G>C)
c.3193+139G>C (n.3193+139G>C)
c.3028+139G>C (n.3028+139G>C)
c.3218-34G>C (n.3218-34G>C)
c.3194-34G>C (n.3194-34G>C)
c.3191-34G>C (n.3191-34G>C)
c.3119-34G>C (n.3119-34G>C)
c.3104-34G>C (n.3104-34G>C)
c.3029-34G>C (n.3029-34G>C)
 gnomAD v4
1g.16986666C>TCA636544ATP13A2c.3236-34G>A (n.3236-34G>A)
c.3103+139G>A (n.3103+139G>A)
c.3221-34G>A (n.3221-34G>A)
n.1248G>A
c.823+139G>A (n.823+139G>A)
c.3235+139G>A (n.3235+139G>A)
c.3232+139G>A (n.3232+139G>A)
c.3220+139G>A (n.3220+139G>A)
c.3208+139G>A (n.3208+139G>A)
c.3175+139G>A (n.3175+139G>A)
c.3118+139G>A (n.3118+139G>A)
c.3217+139G>A (n.3217+139G>A)
c.3193+139G>A (n.3193+139G>A)
c.3028+139G>A (n.3028+139G>A)
c.3218-34G>A (n.3218-34G>A)
c.3194-34G>A (n.3194-34G>A)
c.3191-34G>A (n.3191-34G>A)
c.3119-34G>A (n.3119-34G>A)
c.3104-34G>A (n.3104-34G>A)
c.3029-34G>A (n.3029-34G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986667G>ACA636547ATP13A2c.3236-35C>T (n.3236-35C>T)
c.3103+138C>T (n.3103+138C>T)
c.3221-35C>T (n.3221-35C>T)
n.1247C>T
c.823+138C>T (n.823+138C>T)
c.3235+138C>T (n.3235+138C>T)
c.3232+138C>T (n.3232+138C>T)
c.3220+138C>T (n.3220+138C>T)
c.3208+138C>T (n.3208+138C>T)
c.3175+138C>T (n.3175+138C>T)
c.3118+138C>T (n.3118+138C>T)
c.3217+138C>T (n.3217+138C>T)
c.3193+138C>T (n.3193+138C>T)
c.3028+138C>T (n.3028+138C>T)
c.3218-35C>T (n.3218-35C>T)
c.3194-35C>T (n.3194-35C>T)
c.3191-35C>T (n.3191-35C>T)
c.3119-35C>T (n.3119-35C>T)
c.3104-35C>T (n.3104-35C>T)
c.3029-35C>T (n.3029-35C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986667G=CA1156050033ATP13A2c.3236-35C= (n.3236-35C=)
c.3103+138C= (n.3103+138C=)
c.3221-35C= (n.3221-35C=)
n.1247C=
c.823+138C= (n.823+138C=)
c.3235+138C= (n.3235+138C=)
c.3232+138C= (n.3232+138C=)
c.3220+138C= (n.3220+138C=)
c.3208+138C= (n.3208+138C=)
c.3175+138C= (n.3175+138C=)
c.3118+138C= (n.3118+138C=)
c.3217+138C= (n.3217+138C=)
c.3193+138C= (n.3193+138C=)
c.3028+138C= (n.3028+138C=)
c.3218-35C= (n.3218-35C=)
c.3194-35C= (n.3194-35C=)
c.3191-35C= (n.3191-35C=)
c.3119-35C= (n.3119-35C=)
c.3104-35C= (n.3104-35C=)
c.3029-35C= (n.3029-35C=)
1g.16986667G>TCA2643670733ATP13A2c.3236-35C>A (n.3236-35C>A)
c.3103+138C>A (n.3103+138C>A)
c.3221-35C>A (n.3221-35C>A)
n.1247C>A
c.823+138C>A (n.823+138C>A)
c.3235+138C>A (n.3235+138C>A)
c.3232+138C>A (n.3232+138C>A)
c.3220+138C>A (n.3220+138C>A)
c.3208+138C>A (n.3208+138C>A)
c.3175+138C>A (n.3175+138C>A)
c.3118+138C>A (n.3118+138C>A)
c.3217+138C>A (n.3217+138C>A)
c.3193+138C>A (n.3193+138C>A)
c.3028+138C>A (n.3028+138C>A)
c.3218-35C>A (n.3218-35C>A)
c.3194-35C>A (n.3194-35C>A)
c.3191-35C>A (n.3191-35C>A)
c.3119-35C>A (n.3119-35C>A)
c.3104-35C>A (n.3104-35C>A)
c.3029-35C>A (n.3029-35C>A)
 gnomAD v4
1g.16986667_16986668delinsGCCA1156050032ATP13A2c.3236-36_3236-35delinsGC (n.3236-36_3236-35delinsGC)
c.3103+137_3103+138delinsGC (n.3103+137_3103+138delinsGC)
c.3221-36_3221-35delinsGC (n.3221-36_3221-35delinsGC)
n.1246_1247delinsGC
c.823+137_823+138delinsGC (n.823+137_823+138delinsGC)
c.3235+137_3235+138delinsGC (n.3235+137_3235+138delinsGC)
c.3232+137_3232+138delinsGC (n.3232+137_3232+138delinsGC)
c.3220+137_3220+138delinsGC (n.3220+137_3220+138delinsGC)
c.3208+137_3208+138delinsGC (n.3208+137_3208+138delinsGC)
c.3175+137_3175+138delinsGC (n.3175+137_3175+138delinsGC)
c.3118+137_3118+138delinsGC (n.3118+137_3118+138delinsGC)
c.3217+137_3217+138delinsGC (n.3217+137_3217+138delinsGC)
c.3193+137_3193+138delinsGC (n.3193+137_3193+138delinsGC)
c.3028+137_3028+138delinsGC (n.3028+137_3028+138delinsGC)
c.3218-36_3218-35delinsGC (n.3218-36_3218-35delinsGC)
c.3194-36_3194-35delinsGC (n.3194-36_3194-35delinsGC)
c.3191-36_3191-35delinsGC (n.3191-36_3191-35delinsGC)
c.3119-36_3119-35delinsGC (n.3119-36_3119-35delinsGC)
c.3104-36_3104-35delinsGC (n.3104-36_3104-35delinsGC)
c.3029-36_3029-35delinsGC (n.3029-36_3029-35delinsGC)
1g.16986668C>ACA521449606ATP13A2c.3236-36G>T (n.3236-36G>T)
c.3103+137G>T (n.3103+137G>T)
c.3221-36G>T (n.3221-36G>T)
n.1246G>T
c.823+137G>T (n.823+137G>T)
c.3235+137G>T (n.3235+137G>T)
c.3232+137G>T (n.3232+137G>T)
c.3220+137G>T (n.3220+137G>T)
c.3208+137G>T (n.3208+137G>T)
c.3175+137G>T (n.3175+137G>T)
c.3118+137G>T (n.3118+137G>T)
c.3217+137G>T (n.3217+137G>T)
c.3193+137G>T (n.3193+137G>T)
c.3028+137G>T (n.3028+137G>T)
c.3218-36G>T (n.3218-36G>T)
c.3194-36G>T (n.3194-36G>T)
c.3191-36G>T (n.3191-36G>T)
c.3119-36G>T (n.3119-36G>T)
c.3104-36G>T (n.3104-36G>T)
c.3029-36G>T (n.3029-36G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16986668C=CA1156050042ATP13A2c.3236-36G= (n.3236-36G=)
c.3103+137G= (n.3103+137G=)
c.3221-36G= (n.3221-36G=)
n.1246G=
c.823+137G= (n.823+137G=)
c.3235+137G= (n.3235+137G=)
c.3232+137G= (n.3232+137G=)
c.3220+137G= (n.3220+137G=)
c.3208+137G= (n.3208+137G=)
c.3175+137G= (n.3175+137G=)
c.3118+137G= (n.3118+137G=)
c.3217+137G= (n.3217+137G=)
c.3193+137G= (n.3193+137G=)
c.3028+137G= (n.3028+137G=)
c.3218-36G= (n.3218-36G=)
c.3194-36G= (n.3194-36G=)
c.3191-36G= (n.3191-36G=)
c.3119-36G= (n.3119-36G=)
c.3104-36G= (n.3104-36G=)
c.3029-36G= (n.3029-36G=)
1g.16986668C>TCA1156050040ATP13A2c.3236-36G>A (n.3236-36G>A)
c.3103+137G>A (n.3103+137G>A)
c.3221-36G>A (n.3221-36G>A)
n.1246G>A
c.823+137G>A (n.823+137G>A)
c.3235+137G>A (n.3235+137G>A)
c.3232+137G>A (n.3232+137G>A)
c.3220+137G>A (n.3220+137G>A)
c.3208+137G>A (n.3208+137G>A)
c.3175+137G>A (n.3175+137G>A)
c.3118+137G>A (n.3118+137G>A)
c.3217+137G>A (n.3217+137G>A)
c.3193+137G>A (n.3193+137G>A)
c.3028+137G>A (n.3028+137G>A)
c.3218-36G>A (n.3218-36G>A)
c.3194-36G>A (n.3194-36G>A)
c.3191-36G>A (n.3191-36G>A)
c.3119-36G>A (n.3119-36G>A)
c.3104-36G>A (n.3104-36G>A)
c.3029-36G>A (n.3029-36G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.16986668_16986674delinsCCCCCCCCA1149055469ATP13A2c.3236-42_3236-36delinsGGGGGGG (n.3236-42_3236-36delinsGGGGGGG)
c.3103+131_3103+137delinsGGGGGGG (n.3103+131_3103+137delinsGGGGGGG)
c.3221-42_3221-36delinsGGGGGGG (n.3221-42_3221-36delinsGGGGGGG)
n.1240_1246delinsGGGGGGG
c.823+131_823+137delinsGGGGGGG (n.823+131_823+137delinsGGGGGGG)
c.3235+131_3235+137delinsGGGGGGG (n.3235+131_3235+137delinsGGGGGGG)
c.3232+131_3232+137delinsGGGGGGG (n.3232+131_3232+137delinsGGGGGGG)
c.3220+131_3220+137delinsGGGGGGG (n.3220+131_3220+137delinsGGGGGGG)
c.3208+131_3208+137delinsGGGGGGG (n.3208+131_3208+137delinsGGGGGGG)
c.3175+131_3175+137delinsGGGGGGG (n.3175+131_3175+137delinsGGGGGGG)
c.3118+131_3118+137delinsGGGGGGG (n.3118+131_3118+137delinsGGGGGGG)
c.3217+131_3217+137delinsGGGGGGG (n.3217+131_3217+137delinsGGGGGGG)
c.3193+131_3193+137delinsGGGGGGG (n.3193+131_3193+137delinsGGGGGGG)
c.3028+131_3028+137delinsGGGGGGG (n.3028+131_3028+137delinsGGGGGGG)
c.3218-42_3218-36delinsGGGGGGG (n.3218-42_3218-36delinsGGGGGGG)
c.3194-42_3194-36delinsGGGGGGG (n.3194-42_3194-36delinsGGGGGGG)
c.3191-42_3191-36delinsGGGGGGG (n.3191-42_3191-36delinsGGGGGGG)
c.3119-42_3119-36delinsGGGGGGG (n.3119-42_3119-36delinsGGGGGGG)
c.3104-42_3104-36delinsGGGGGGG (n.3104-42_3104-36delinsGGGGGGG)
c.3029-42_3029-36delinsGGGGGGG (n.3029-42_3029-36delinsGGGGGGG)
1g.16986674dupCA636545ATP13A2c.3236-36dup (n.3236-36dup)
c.3103+137dup (n.3103+137dup)
c.3221-36dup (n.3221-36dup)
n.1246dup
c.823+137dup (n.823+137dup)
c.3235+137dup (n.3235+137dup)
c.3232+137dup (n.3232+137dup)
c.3220+137dup (n.3220+137dup)
c.3208+137dup (n.3208+137dup)
c.3175+137dup (n.3175+137dup)
c.3118+137dup (n.3118+137dup)
c.3217+137dup (n.3217+137dup)
c.3193+137dup (n.3193+137dup)
c.3028+137dup (n.3028+137dup)
c.3218-36dup (n.3218-36dup)
c.3194-36dup (n.3194-36dup)
c.3191-36dup (n.3191-36dup)
c.3119-36dup (n.3119-36dup)
c.3104-36dup (n.3104-36dup)
c.3029-36dup (n.3029-36dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986673_16986674dupCA2742638058ATP13A2c.3236-37_3236-36dup (n.3236-37_3236-36dup)
c.3103+136_3103+137dup (n.3103+136_3103+137dup)
c.3221-37_3221-36dup (n.3221-37_3221-36dup)
n.1245_1246dup
c.823+136_823+137dup (n.823+136_823+137dup)
c.3235+136_3235+137dup (n.3235+136_3235+137dup)
c.3232+136_3232+137dup (n.3232+136_3232+137dup)
c.3220+136_3220+137dup (n.3220+136_3220+137dup)
c.3208+136_3208+137dup (n.3208+136_3208+137dup)
c.3175+136_3175+137dup (n.3175+136_3175+137dup)
c.3118+136_3118+137dup (n.3118+136_3118+137dup)
c.3217+136_3217+137dup (n.3217+136_3217+137dup)
c.3193+136_3193+137dup (n.3193+136_3193+137dup)
c.3028+136_3028+137dup (n.3028+136_3028+137dup)
c.3218-37_3218-36dup (n.3218-37_3218-36dup)
c.3194-37_3194-36dup (n.3194-37_3194-36dup)
c.3191-37_3191-36dup (n.3191-37_3191-36dup)
c.3119-37_3119-36dup (n.3119-37_3119-36dup)
c.3104-37_3104-36dup (n.3104-37_3104-36dup)
c.3029-37_3029-36dup (n.3029-37_3029-36dup)
1g.16986674delCA636546ATP13A2c.3236-36del (n.3236-36del)
c.3103+137del (n.3103+137del)
c.3221-36del (n.3221-36del)
n.1246del
c.823+137del (n.823+137del)
c.3235+137del (n.3235+137del)
c.3232+137del (n.3232+137del)
c.3220+137del (n.3220+137del)
c.3208+137del (n.3208+137del)
c.3175+137del (n.3175+137del)
c.3118+137del (n.3118+137del)
c.3217+137del (n.3217+137del)
c.3193+137del (n.3193+137del)
c.3028+137del (n.3028+137del)
c.3218-36del (n.3218-36del)
c.3194-36del (n.3194-36del)
c.3191-36del (n.3191-36del)
c.3119-36del (n.3119-36del)
c.3104-36del (n.3104-36del)
c.3029-36del (n.3029-36del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.16986669C>ACA636548ATP13A2c.3236-37G>T (n.3236-37G>T)
c.3103+136G>T (n.3103+136G>T)
c.3221-37G>T (n.3221-37G>T)
n.1245G>T
c.823+136G>T (n.823+136G>T)
c.3235+136G>T (n.3235+136G>T)
c.3232+136G>T (n.3232+136G>T)
c.3220+136G>T (n.3220+136G>T)
c.3208+136G>T (n.3208+136G>T)
c.3175+136G>T (n.3175+136G>T)
c.3118+136G>T (n.3118+136G>T)
c.3217+136G>T (n.3217+136G>T)
c.3193+136G>T (n.3193+136G>T)
c.3028+136G>T (n.3028+136G>T)
c.3218-37G>T (n.3218-37G>T)
c.3194-37G>T (n.3194-37G>T)
c.3191-37G>T (n.3191-37G>T)
c.3119-37G>T (n.3119-37G>T)
c.3104-37G>T (n.3104-37G>T)
c.3029-37G>T (n.3029-37G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16986669C=CA1156050050ATP13A2c.3236-37G= (n.3236-37G=)
c.3103+136G= (n.3103+136G=)
c.3221-37G= (n.3221-37G=)
n.1245G=
c.823+136G= (n.823+136G=)
c.3235+136G= (n.3235+136G=)
c.3232+136G= (n.3232+136G=)
c.3220+136G= (n.3220+136G=)
c.3208+136G= (n.3208+136G=)
c.3175+136G= (n.3175+136G=)
c.3118+136G= (n.3118+136G=)
c.3217+136G= (n.3217+136G=)
c.3193+136G= (n.3193+136G=)
c.3028+136G= (n.3028+136G=)
c.3218-37G= (n.3218-37G=)
c.3194-37G= (n.3194-37G=)
c.3191-37G= (n.3191-37G=)
c.3119-37G= (n.3119-37G=)
c.3104-37G= (n.3104-37G=)
c.3029-37G= (n.3029-37G=)
1g.16986669C>GCA636549ATP13A2c.3236-37G>C (n.3236-37G>C)
c.3103+136G>C (n.3103+136G>C)
c.3221-37G>C (n.3221-37G>C)
n.1245G>C
c.823+136G>C (n.823+136G>C)
c.3235+136G>C (n.3235+136G>C)
c.3232+136G>C (n.3232+136G>C)
c.3220+136G>C (n.3220+136G>C)
c.3208+136G>C (n.3208+136G>C)
c.3175+136G>C (n.3175+136G>C)
c.3118+136G>C (n.3118+136G>C)
c.3217+136G>C (n.3217+136G>C)
c.3193+136G>C (n.3193+136G>C)
c.3028+136G>C (n.3028+136G>C)
c.3218-37G>C (n.3218-37G>C)
c.3194-37G>C (n.3194-37G>C)
c.3191-37G>C (n.3191-37G>C)
c.3119-37G>C (n.3119-37G>C)
c.3104-37G>C (n.3104-37G>C)
c.3029-37G>C (n.3029-37G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16986669C>TCA521449607ATP13A2c.3236-37G>A (n.3236-37G>A)
c.3103+136G>A (n.3103+136G>A)
c.3221-37G>A (n.3221-37G>A)
n.1245G>A
c.823+136G>A (n.823+136G>A)
c.3235+136G>A (n.3235+136G>A)
c.3232+136G>A (n.3232+136G>A)
c.3220+136G>A (n.3220+136G>A)
c.3208+136G>A (n.3208+136G>A)
c.3175+136G>A (n.3175+136G>A)
c.3118+136G>A (n.3118+136G>A)
c.3217+136G>A (n.3217+136G>A)
c.3193+136G>A (n.3193+136G>A)
c.3028+136G>A (n.3028+136G>A)
c.3218-37G>A (n.3218-37G>A)
c.3194-37G>A (n.3194-37G>A)
c.3191-37G>A (n.3191-37G>A)
c.3119-37G>A (n.3119-37G>A)
c.3104-37G>A (n.3104-37G>A)
c.3029-37G>A (n.3029-37G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16986670C>ACA521449608ATP13A2c.3236-38G>T (n.3236-38G>T)
c.3103+135G>T (n.3103+135G>T)
c.3221-38G>T (n.3221-38G>T)
n.1244G>T
c.823+135G>T (n.823+135G>T)
c.3235+135G>T (n.3235+135G>T)
c.3232+135G>T (n.3232+135G>T)
c.3220+135G>T (n.3220+135G>T)
c.3208+135G>T (n.3208+135G>T)
c.3175+135G>T (n.3175+135G>T)
c.3118+135G>T (n.3118+135G>T)
c.3217+135G>T (n.3217+135G>T)
c.3193+135G>T (n.3193+135G>T)
c.3028+135G>T (n.3028+135G>T)
c.3218-38G>T (n.3218-38G>T)
c.3194-38G>T (n.3194-38G>T)
c.3191-38G>T (n.3191-38G>T)
c.3119-38G>T (n.3119-38G>T)
c.3104-38G>T (n.3104-38G>T)
c.3029-38G>T (n.3029-38G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16986670C=CA1156050056ATP13A2c.3236-38G= (n.3236-38G=)
c.3103+135G= (n.3103+135G=)
c.3221-38G= (n.3221-38G=)
n.1244G=
c.823+135G= (n.823+135G=)
c.3235+135G= (n.3235+135G=)
c.3232+135G= (n.3232+135G=)
c.3220+135G= (n.3220+135G=)
c.3208+135G= (n.3208+135G=)
c.3175+135G= (n.3175+135G=)
c.3118+135G= (n.3118+135G=)
c.3217+135G= (n.3217+135G=)
c.3193+135G= (n.3193+135G=)
c.3028+135G= (n.3028+135G=)
c.3218-38G= (n.3218-38G=)
c.3194-38G= (n.3194-38G=)
c.3191-38G= (n.3191-38G=)
c.3119-38G= (n.3119-38G=)
c.3104-38G= (n.3104-38G=)
c.3029-38G= (n.3029-38G=)
1g.16986670C>TCA1156050059ATP13A2c.3236-38G>A (n.3236-38G>A)
c.3103+135G>A (n.3103+135G>A)
c.3221-38G>A (n.3221-38G>A)
n.1244G>A
c.823+135G>A (n.823+135G>A)
c.3235+135G>A (n.3235+135G>A)
c.3232+135G>A (n.3232+135G>A)
c.3220+135G>A (n.3220+135G>A)
c.3208+135G>A (n.3208+135G>A)
c.3175+135G>A (n.3175+135G>A)
c.3118+135G>A (n.3118+135G>A)
c.3217+135G>A (n.3217+135G>A)
c.3193+135G>A (n.3193+135G>A)
c.3028+135G>A (n.3028+135G>A)
c.3218-38G>A (n.3218-38G>A)
c.3194-38G>A (n.3194-38G>A)
c.3191-38G>A (n.3191-38G>A)
c.3119-38G>A (n.3119-38G>A)
c.3104-38G>A (n.3104-38G>A)
c.3029-38G>A (n.3029-38G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.16986671C>TCA2574235349ATP13A2c.3236-39G>A (n.3236-39G>A)
c.3103+134G>A (n.3103+134G>A)
c.3221-39G>A (n.3221-39G>A)
n.1243G>A
c.823+134G>A (n.823+134G>A)
c.3235+134G>A (n.3235+134G>A)
c.3232+134G>A (n.3232+134G>A)
c.3220+134G>A (n.3220+134G>A)
c.3208+134G>A (n.3208+134G>A)
c.3175+134G>A (n.3175+134G>A)
c.3118+134G>A (n.3118+134G>A)
c.3217+134G>A (n.3217+134G>A)
c.3193+134G>A (n.3193+134G>A)
c.3028+134G>A (n.3028+134G>A)
c.3218-39G>A (n.3218-39G>A)
c.3194-39G>A (n.3194-39G>A)
c.3191-39G>A (n.3191-39G>A)
c.3119-39G>A (n.3119-39G>A)
c.3104-39G>A (n.3104-39G>A)
c.3029-39G>A (n.3029-39G>A)
1g.16986672C>ACA636550ATP13A2c.3236-40G>T (n.3236-40G>T)
c.3103+133G>T (n.3103+133G>T)
c.3221-40G>T (n.3221-40G>T)
n.1242G>T
c.823+133G>T (n.823+133G>T)
c.3235+133G>T (n.3235+133G>T)
c.3232+133G>T (n.3232+133G>T)
c.3220+133G>T (n.3220+133G>T)
c.3208+133G>T (n.3208+133G>T)
c.3175+133G>T (n.3175+133G>T)
c.3118+133G>T (n.3118+133G>T)
c.3217+133G>T (n.3217+133G>T)
c.3193+133G>T (n.3193+133G>T)
c.3028+133G>T (n.3028+133G>T)
c.3218-40G>T (n.3218-40G>T)
c.3194-40G>T (n.3194-40G>T)
c.3191-40G>T (n.3191-40G>T)
c.3119-40G>T (n.3119-40G>T)
c.3104-40G>T (n.3104-40G>T)
c.3029-40G>T (n.3029-40G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16986672C=CA1156050064ATP13A2c.3236-40G= (n.3236-40G=)
c.3103+133G= (n.3103+133G=)
c.3221-40G= (n.3221-40G=)
n.1242G=
c.823+133G= (n.823+133G=)
c.3235+133G= (n.3235+133G=)
c.3232+133G= (n.3232+133G=)
c.3220+133G= (n.3220+133G=)
c.3208+133G= (n.3208+133G=)
c.3175+133G= (n.3175+133G=)
c.3118+133G= (n.3118+133G=)
c.3217+133G= (n.3217+133G=)
c.3193+133G= (n.3193+133G=)
c.3028+133G= (n.3028+133G=)
c.3218-40G= (n.3218-40G=)
c.3194-40G= (n.3194-40G=)
c.3191-40G= (n.3191-40G=)
c.3119-40G= (n.3119-40G=)
c.3104-40G= (n.3104-40G=)
c.3029-40G= (n.3029-40G=)
1g.16986672C>GCA521449609ATP13A2c.3236-40G>C (n.3236-40G>C)
c.3103+133G>C (n.3103+133G>C)
c.3221-40G>C (n.3221-40G>C)
n.1242G>C
c.823+133G>C (n.823+133G>C)
c.3235+133G>C (n.3235+133G>C)
c.3232+133G>C (n.3232+133G>C)
c.3220+133G>C (n.3220+133G>C)
c.3208+133G>C (n.3208+133G>C)
c.3175+133G>C (n.3175+133G>C)
c.3118+133G>C (n.3118+133G>C)
c.3217+133G>C (n.3217+133G>C)
c.3193+133G>C (n.3193+133G>C)
c.3028+133G>C (n.3028+133G>C)
c.3218-40G>C (n.3218-40G>C)
c.3194-40G>C (n.3194-40G>C)
c.3191-40G>C (n.3191-40G>C)
c.3119-40G>C (n.3119-40G>C)
c.3104-40G>C (n.3104-40G>C)
c.3029-40G>C (n.3029-40G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986672C>TCA521449610ATP13A2c.3236-40G>A (n.3236-40G>A)
c.3103+133G>A (n.3103+133G>A)
c.3221-40G>A (n.3221-40G>A)
n.1242G>A
c.823+133G>A (n.823+133G>A)
c.3235+133G>A (n.3235+133G>A)
c.3232+133G>A (n.3232+133G>A)
c.3220+133G>A (n.3220+133G>A)
c.3208+133G>A (n.3208+133G>A)
c.3175+133G>A (n.3175+133G>A)
c.3118+133G>A (n.3118+133G>A)
c.3217+133G>A (n.3217+133G>A)
c.3193+133G>A (n.3193+133G>A)
c.3028+133G>A (n.3028+133G>A)
c.3218-40G>A (n.3218-40G>A)
c.3194-40G>A (n.3194-40G>A)
c.3191-40G>A (n.3191-40G>A)
c.3119-40G>A (n.3119-40G>A)
c.3104-40G>A (n.3104-40G>A)
c.3029-40G>A (n.3029-40G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986673C>ACA2574235351ATP13A2c.3236-41G>T (n.3236-41G>T)
c.3103+132G>T (n.3103+132G>T)
c.3221-41G>T (n.3221-41G>T)
n.1241G>T
c.823+132G>T (n.823+132G>T)
c.3235+132G>T (n.3235+132G>T)
c.3232+132G>T (n.3232+132G>T)
c.3220+132G>T (n.3220+132G>T)
c.3208+132G>T (n.3208+132G>T)
c.3175+132G>T (n.3175+132G>T)
c.3118+132G>T (n.3118+132G>T)
c.3217+132G>T (n.3217+132G>T)
c.3193+132G>T (n.3193+132G>T)
c.3028+132G>T (n.3028+132G>T)
c.3218-41G>T (n.3218-41G>T)
c.3194-41G>T (n.3194-41G>T)
c.3191-41G>T (n.3191-41G>T)
c.3119-41G>T (n.3119-41G>T)
c.3104-41G>T (n.3104-41G>T)
c.3029-41G>T (n.3029-41G>T)
 gnomAD v4
1g.16986673C=CA1147092863ATP13A2c.3236-41G= (n.3236-41G=)
c.3103+132G= (n.3103+132G=)
c.3221-41G= (n.3221-41G=)
n.1241G=
c.823+132G= (n.823+132G=)
c.3235+132G= (n.3235+132G=)
c.3232+132G= (n.3232+132G=)
c.3220+132G= (n.3220+132G=)
c.3208+132G= (n.3208+132G=)
c.3175+132G= (n.3175+132G=)
c.3118+132G= (n.3118+132G=)
c.3217+132G= (n.3217+132G=)
c.3193+132G= (n.3193+132G=)
c.3028+132G= (n.3028+132G=)
c.3218-41G= (n.3218-41G=)
c.3194-41G= (n.3194-41G=)
c.3191-41G= (n.3191-41G=)
c.3119-41G= (n.3119-41G=)
c.3104-41G= (n.3104-41G=)
c.3029-41G= (n.3029-41G=)
1g.16986673C>TCA636551ATP13A2c.3236-41G>A (n.3236-41G>A)
c.3103+132G>A (n.3103+132G>A)
c.3221-41G>A (n.3221-41G>A)
n.1241G>A
c.823+132G>A (n.823+132G>A)
c.3235+132G>A (n.3235+132G>A)
c.3232+132G>A (n.3232+132G>A)
c.3220+132G>A (n.3220+132G>A)
c.3208+132G>A (n.3208+132G>A)
c.3175+132G>A (n.3175+132G>A)
c.3118+132G>A (n.3118+132G>A)
c.3217+132G>A (n.3217+132G>A)
c.3193+132G>A (n.3193+132G>A)
c.3028+132G>A (n.3028+132G>A)
c.3218-41G>A (n.3218-41G>A)
c.3194-41G>A (n.3194-41G>A)
c.3191-41G>A (n.3191-41G>A)
c.3119-41G>A (n.3119-41G>A)
c.3104-41G>A (n.3104-41G>A)
c.3029-41G>A (n.3029-41G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986674C>ACA2643670795ATP13A2c.3236-42G>T (n.3236-42G>T)
c.3103+131G>T (n.3103+131G>T)
c.3221-42G>T (n.3221-42G>T)
n.1240G>T
c.823+131G>T (n.823+131G>T)
c.3235+131G>T (n.3235+131G>T)
c.3232+131G>T (n.3232+131G>T)
c.3220+131G>T (n.3220+131G>T)
c.3208+131G>T (n.3208+131G>T)
c.3175+131G>T (n.3175+131G>T)
c.3118+131G>T (n.3118+131G>T)
c.3217+131G>T (n.3217+131G>T)
c.3193+131G>T (n.3193+131G>T)
c.3028+131G>T (n.3028+131G>T)
c.3218-42G>T (n.3218-42G>T)
c.3194-42G>T (n.3194-42G>T)
c.3191-42G>T (n.3191-42G>T)
c.3119-42G>T (n.3119-42G>T)
c.3104-42G>T (n.3104-42G>T)
c.3029-42G>T (n.3029-42G>T)
 gnomAD v4
1g.16986674C=CA1156050070ATP13A2c.3236-42G= (n.3236-42G=)
c.3103+131G= (n.3103+131G=)
c.3221-42G= (n.3221-42G=)
n.1240G=
c.823+131G= (n.823+131G=)
c.3235+131G= (n.3235+131G=)
c.3232+131G= (n.3232+131G=)
c.3220+131G= (n.3220+131G=)
c.3208+131G= (n.3208+131G=)
c.3175+131G= (n.3175+131G=)
c.3118+131G= (n.3118+131G=)
c.3217+131G= (n.3217+131G=)
c.3193+131G= (n.3193+131G=)
c.3028+131G= (n.3028+131G=)
c.3218-42G= (n.3218-42G=)
c.3194-42G= (n.3194-42G=)
c.3191-42G= (n.3191-42G=)
c.3119-42G= (n.3119-42G=)
c.3104-42G= (n.3104-42G=)
c.3029-42G= (n.3029-42G=)
1g.16986674C>GCA18625391ATP13A2c.3236-42G>C (n.3236-42G>C)
c.3103+131G>C (n.3103+131G>C)
c.3221-42G>C (n.3221-42G>C)
n.1240G>C
c.823+131G>C (n.823+131G>C)
c.3235+131G>C (n.3235+131G>C)
c.3232+131G>C (n.3232+131G>C)
c.3220+131G>C (n.3220+131G>C)
c.3208+131G>C (n.3208+131G>C)
c.3175+131G>C (n.3175+131G>C)
c.3118+131G>C (n.3118+131G>C)
c.3217+131G>C (n.3217+131G>C)
c.3193+131G>C (n.3193+131G>C)
c.3028+131G>C (n.3028+131G>C)
c.3218-42G>C (n.3218-42G>C)
c.3194-42G>C (n.3194-42G>C)
c.3191-42G>C (n.3191-42G>C)
c.3119-42G>C (n.3119-42G>C)
c.3104-42G>C (n.3104-42G>C)
c.3029-42G>C (n.3029-42G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.16986674C>TCA521449611ATP13A2c.3236-42G>A (n.3236-42G>A)
c.3103+131G>A (n.3103+131G>A)
c.3221-42G>A (n.3221-42G>A)
n.1240G>A
c.823+131G>A (n.823+131G>A)
c.3235+131G>A (n.3235+131G>A)
c.3232+131G>A (n.3232+131G>A)
c.3220+131G>A (n.3220+131G>A)
c.3208+131G>A (n.3208+131G>A)
c.3175+131G>A (n.3175+131G>A)
c.3118+131G>A (n.3118+131G>A)
c.3217+131G>A (n.3217+131G>A)
c.3193+131G>A (n.3193+131G>A)
c.3028+131G>A (n.3028+131G>A)
c.3218-42G>A (n.3218-42G>A)
c.3194-42G>A (n.3194-42G>A)
c.3191-42G>A (n.3191-42G>A)
c.3119-42G>A (n.3119-42G>A)
c.3104-42G>A (n.3104-42G>A)
c.3029-42G>A (n.3029-42G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986675G>ACA636553ATP13A2c.3236-43C>T (n.3236-43C>T)
c.3103+130C>T (n.3103+130C>T)
c.3221-43C>T (n.3221-43C>T)
n.1239C>T
c.823+130C>T (n.823+130C>T)
c.3235+130C>T (n.3235+130C>T)
c.3232+130C>T (n.3232+130C>T)
c.3220+130C>T (n.3220+130C>T)
c.3208+130C>T (n.3208+130C>T)
c.3175+130C>T (n.3175+130C>T)
c.3118+130C>T (n.3118+130C>T)
c.3217+130C>T (n.3217+130C>T)
c.3193+130C>T (n.3193+130C>T)
c.3028+130C>T (n.3028+130C>T)
c.3218-43C>T (n.3218-43C>T)
c.3194-43C>T (n.3194-43C>T)
c.3191-43C>T (n.3191-43C>T)
c.3119-43C>T (n.3119-43C>T)
c.3104-43C>T (n.3104-43C>T)
c.3029-43C>T (n.3029-43C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986675G>CCA890929353ATP13A2c.3236-43C>G (n.3236-43C>G)
c.3103+130C>G (n.3103+130C>G)
c.3221-43C>G (n.3221-43C>G)
n.1239C>G
c.823+130C>G (n.823+130C>G)
c.3235+130C>G (n.3235+130C>G)
c.3232+130C>G (n.3232+130C>G)
c.3220+130C>G (n.3220+130C>G)
c.3208+130C>G (n.3208+130C>G)
c.3175+130C>G (n.3175+130C>G)
c.3118+130C>G (n.3118+130C>G)
c.3217+130C>G (n.3217+130C>G)
c.3193+130C>G (n.3193+130C>G)
c.3028+130C>G (n.3028+130C>G)
c.3218-43C>G (n.3218-43C>G)
c.3194-43C>G (n.3194-43C>G)
c.3191-43C>G (n.3191-43C>G)
c.3119-43C>G (n.3119-43C>G)
c.3104-43C>G (n.3104-43C>G)
c.3029-43C>G (n.3029-43C>G)
 dbSNP
1g.16986675G=CA1156050077ATP13A2c.3236-43C= (n.3236-43C=)
c.3103+130C= (n.3103+130C=)
c.3221-43C= (n.3221-43C=)
n.1239C=
c.823+130C= (n.823+130C=)
c.3235+130C= (n.3235+130C=)
c.3232+130C= (n.3232+130C=)
c.3220+130C= (n.3220+130C=)
c.3208+130C= (n.3208+130C=)
c.3175+130C= (n.3175+130C=)
c.3118+130C= (n.3118+130C=)
c.3217+130C= (n.3217+130C=)
c.3193+130C= (n.3193+130C=)
c.3028+130C= (n.3028+130C=)
c.3218-43C= (n.3218-43C=)
c.3194-43C= (n.3194-43C=)
c.3191-43C= (n.3191-43C=)
c.3119-43C= (n.3119-43C=)
c.3104-43C= (n.3104-43C=)
c.3029-43C= (n.3029-43C=)
1g.16986675G>TCA2643670802ATP13A2c.3236-43C>A (n.3236-43C>A)
c.3103+130C>A (n.3103+130C>A)
c.3221-43C>A (n.3221-43C>A)
n.1239C>A
c.823+130C>A (n.823+130C>A)
c.3235+130C>A (n.3235+130C>A)
c.3232+130C>A (n.3232+130C>A)
c.3220+130C>A (n.3220+130C>A)
c.3208+130C>A (n.3208+130C>A)
c.3175+130C>A (n.3175+130C>A)
c.3118+130C>A (n.3118+130C>A)
c.3217+130C>A (n.3217+130C>A)
c.3193+130C>A (n.3193+130C>A)
c.3028+130C>A (n.3028+130C>A)
c.3218-43C>A (n.3218-43C>A)
c.3194-43C>A (n.3194-43C>A)
c.3191-43C>A (n.3191-43C>A)
c.3119-43C>A (n.3119-43C>A)
c.3104-43C>A (n.3104-43C>A)
c.3029-43C>A (n.3029-43C>A)
 gnomAD v4
1g.16986676dupCA636552ATP13A2c.3236-43dup (n.3236-43dup)
c.3103+130dup (n.3103+130dup)
c.3221-43dup (n.3221-43dup)
n.1239dup
c.823+130dup (n.823+130dup)
c.3235+130dup (n.3235+130dup)
c.3232+130dup (n.3232+130dup)
c.3220+130dup (n.3220+130dup)
c.3208+130dup (n.3208+130dup)
c.3175+130dup (n.3175+130dup)
c.3118+130dup (n.3118+130dup)
c.3217+130dup (n.3217+130dup)
c.3193+130dup (n.3193+130dup)
c.3028+130dup (n.3028+130dup)
c.3218-43dup (n.3218-43dup)
c.3194-43dup (n.3194-43dup)
c.3191-43dup (n.3191-43dup)
c.3119-43dup (n.3119-43dup)
c.3104-43dup (n.3104-43dup)
c.3029-43dup (n.3029-43dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.16986676G>ACA521449612ATP13A2c.3236-44C>T (n.3236-44C>T)
c.3103+129C>T (n.3103+129C>T)
c.3221-44C>T (n.3221-44C>T)
n.1238C>T
c.823+129C>T (n.823+129C>T)
c.3235+129C>T (n.3235+129C>T)
c.3232+129C>T (n.3232+129C>T)
c.3220+129C>T (n.3220+129C>T)
c.3208+129C>T (n.3208+129C>T)
c.3175+129C>T (n.3175+129C>T)
c.3118+129C>T (n.3118+129C>T)
c.3217+129C>T (n.3217+129C>T)
c.3193+129C>T (n.3193+129C>T)
c.3028+129C>T (n.3028+129C>T)
c.3218-44C>T (n.3218-44C>T)
c.3194-44C>T (n.3194-44C>T)
c.3191-44C>T (n.3191-44C>T)
c.3119-44C>T (n.3119-44C>T)
c.3104-44C>T (n.3104-44C>T)
c.3029-44C>T (n.3029-44C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16986676G=CA1156050082ATP13A2c.3236-44C= (n.3236-44C=)
c.3103+129C= (n.3103+129C=)
c.3221-44C= (n.3221-44C=)
n.1238C=
c.823+129C= (n.823+129C=)
c.3235+129C= (n.3235+129C=)
c.3232+129C= (n.3232+129C=)
c.3220+129C= (n.3220+129C=)
c.3208+129C= (n.3208+129C=)
c.3175+129C= (n.3175+129C=)
c.3118+129C= (n.3118+129C=)
c.3217+129C= (n.3217+129C=)
c.3193+129C= (n.3193+129C=)
c.3028+129C= (n.3028+129C=)
c.3218-44C= (n.3218-44C=)
c.3194-44C= (n.3194-44C=)
c.3191-44C= (n.3191-44C=)
c.3119-44C= (n.3119-44C=)
c.3104-44C= (n.3104-44C=)
c.3029-44C= (n.3029-44C=)
1g.16986676G>TCA2643670805ATP13A2c.3236-44C>A (n.3236-44C>A)
c.3103+129C>A (n.3103+129C>A)
c.3221-44C>A (n.3221-44C>A)
n.1238C>A
c.823+129C>A (n.823+129C>A)
c.3235+129C>A (n.3235+129C>A)
c.3232+129C>A (n.3232+129C>A)
c.3220+129C>A (n.3220+129C>A)
c.3208+129C>A (n.3208+129C>A)
c.3175+129C>A (n.3175+129C>A)
c.3118+129C>A (n.3118+129C>A)
c.3217+129C>A (n.3217+129C>A)
c.3193+129C>A (n.3193+129C>A)
c.3028+129C>A (n.3028+129C>A)
c.3218-44C>A (n.3218-44C>A)
c.3194-44C>A (n.3194-44C>A)
c.3191-44C>A (n.3191-44C>A)
c.3119-44C>A (n.3119-44C>A)
c.3104-44C>A (n.3104-44C>A)
c.3029-44C>A (n.3029-44C>A)
 gnomAD v4
1g.16986677C>ACA2643670808ATP13A2c.3236-45G>T (n.3236-45G>T)
c.3103+128G>T (n.3103+128G>T)
c.3221-45G>T (n.3221-45G>T)
n.1237G>T
c.823+128G>T (n.823+128G>T)
c.3235+128G>T (n.3235+128G>T)
c.3232+128G>T (n.3232+128G>T)
c.3220+128G>T (n.3220+128G>T)
c.3208+128G>T (n.3208+128G>T)
c.3175+128G>T (n.3175+128G>T)
c.3118+128G>T (n.3118+128G>T)
c.3217+128G>T (n.3217+128G>T)
c.3193+128G>T (n.3193+128G>T)
c.3028+128G>T (n.3028+128G>T)
c.3218-45G>T (n.3218-45G>T)
c.3194-45G>T (n.3194-45G>T)
c.3191-45G>T (n.3191-45G>T)
c.3119-45G>T (n.3119-45G>T)
c.3104-45G>T (n.3104-45G>T)
c.3029-45G>T (n.3029-45G>T)
 gnomAD v4
1g.16986677C>GCA2695407900ATP13A2c.3236-45G>C (n.3236-45G>C)
c.3103+128G>C (n.3103+128G>C)
c.3221-45G>C (n.3221-45G>C)
n.1237G>C
c.823+128G>C (n.823+128G>C)
c.3235+128G>C (n.3235+128G>C)
c.3232+128G>C (n.3232+128G>C)
c.3220+128G>C (n.3220+128G>C)
c.3208+128G>C (n.3208+128G>C)
c.3175+128G>C (n.3175+128G>C)
c.3118+128G>C (n.3118+128G>C)
c.3217+128G>C (n.3217+128G>C)
c.3193+128G>C (n.3193+128G>C)
c.3028+128G>C (n.3028+128G>C)
c.3218-45G>C (n.3218-45G>C)
c.3194-45G>C (n.3194-45G>C)
c.3191-45G>C (n.3191-45G>C)
c.3119-45G>C (n.3119-45G>C)
c.3104-45G>C (n.3104-45G>C)
c.3029-45G>C (n.3029-45G>C)
 dbSNP
1g.16986679C>ACA2643670811ATP13A2c.3236-47G>T (n.3236-47G>T)
c.3103+126G>T (n.3103+126G>T)
c.3221-47G>T (n.3221-47G>T)
n.1235G>T
c.823+126G>T (n.823+126G>T)
c.3235+126G>T (n.3235+126G>T)
c.3232+126G>T (n.3232+126G>T)
c.3220+126G>T (n.3220+126G>T)
c.3208+126G>T (n.3208+126G>T)
c.3175+126G>T (n.3175+126G>T)
c.3118+126G>T (n.3118+126G>T)
c.3217+126G>T (n.3217+126G>T)
c.3193+126G>T (n.3193+126G>T)
c.3028+126G>T (n.3028+126G>T)
c.3218-47G>T (n.3218-47G>T)
c.3194-47G>T (n.3194-47G>T)
c.3191-47G>T (n.3191-47G>T)
c.3119-47G>T (n.3119-47G>T)
c.3104-47G>T (n.3104-47G>T)
c.3029-47G>T (n.3029-47G>T)
 gnomAD v4
1g.16986679C>GCA2643670813ATP13A2c.3236-47G>C (n.3236-47G>C)
c.3103+126G>C (n.3103+126G>C)
c.3221-47G>C (n.3221-47G>C)
n.1235G>C
c.823+126G>C (n.823+126G>C)
c.3235+126G>C (n.3235+126G>C)
c.3232+126G>C (n.3232+126G>C)
c.3220+126G>C (n.3220+126G>C)
c.3208+126G>C (n.3208+126G>C)
c.3175+126G>C (n.3175+126G>C)
c.3118+126G>C (n.3118+126G>C)
c.3217+126G>C (n.3217+126G>C)
c.3193+126G>C (n.3193+126G>C)
c.3028+126G>C (n.3028+126G>C)
c.3218-47G>C (n.3218-47G>C)
c.3194-47G>C (n.3194-47G>C)
c.3191-47G>C (n.3191-47G>C)
c.3119-47G>C (n.3119-47G>C)
c.3104-47G>C (n.3104-47G>C)
c.3029-47G>C (n.3029-47G>C)
 gnomAD v4
1g.16986680C>ACA2643670814ATP13A2c.3236-48G>T (n.3236-48G>T)
c.3103+125G>T (n.3103+125G>T)
c.3221-48G>T (n.3221-48G>T)
n.1234G>T
c.823+125G>T (n.823+125G>T)
c.3235+125G>T (n.3235+125G>T)
c.3232+125G>T (n.3232+125G>T)
c.3220+125G>T (n.3220+125G>T)
c.3208+125G>T (n.3208+125G>T)
c.3175+125G>T (n.3175+125G>T)
c.3118+125G>T (n.3118+125G>T)
c.3217+125G>T (n.3217+125G>T)
c.3193+125G>T (n.3193+125G>T)
c.3028+125G>T (n.3028+125G>T)
c.3218-48G>T (n.3218-48G>T)
c.3194-48G>T (n.3194-48G>T)
c.3191-48G>T (n.3191-48G>T)
c.3119-48G>T (n.3119-48G>T)
c.3104-48G>T (n.3104-48G>T)
c.3029-48G>T (n.3029-48G>T)
 gnomAD v4
1g.16986681C>ACA2643670815ATP13A2c.3236-49G>T (n.3236-49G>T)
c.3103+124G>T (n.3103+124G>T)
c.3221-49G>T (n.3221-49G>T)
n.1233G>T
c.823+124G>T (n.823+124G>T)
c.3235+124G>T (n.3235+124G>T)
c.3232+124G>T (n.3232+124G>T)
c.3220+124G>T (n.3220+124G>T)
c.3208+124G>T (n.3208+124G>T)
c.3175+124G>T (n.3175+124G>T)
c.3118+124G>T (n.3118+124G>T)
c.3217+124G>T (n.3217+124G>T)
c.3193+124G>T (n.3193+124G>T)
c.3028+124G>T (n.3028+124G>T)
c.3218-49G>T (n.3218-49G>T)
c.3194-49G>T (n.3194-49G>T)
c.3191-49G>T (n.3191-49G>T)
c.3119-49G>T (n.3119-49G>T)
c.3104-49G>T (n.3104-49G>T)
c.3029-49G>T (n.3029-49G>T)
 gnomAD v4
1g.16986682A=CA1156050083ATP13A2c.3236-50T= (n.3236-50T=)
c.3103+123T= (n.3103+123T=)
c.3221-50T= (n.3221-50T=)
n.1232T=
c.823+123T= (n.823+123T=)
c.3235+123T= (n.3235+123T=)
c.3232+123T= (n.3232+123T=)
c.3220+123T= (n.3220+123T=)
c.3208+123T= (n.3208+123T=)
c.3175+123T= (n.3175+123T=)
c.3118+123T= (n.3118+123T=)
c.3217+123T= (n.3217+123T=)
c.3193+123T= (n.3193+123T=)
c.3028+123T= (n.3028+123T=)
c.3218-50T= (n.3218-50T=)
c.3194-50T= (n.3194-50T=)
c.3191-50T= (n.3191-50T=)
c.3119-50T= (n.3119-50T=)
c.3104-50T= (n.3104-50T=)
c.3029-50T= (n.3029-50T=)
1g.16986682A>CCA1156050084ATP13A2c.3236-50T>G (n.3236-50T>G)
c.3103+123T>G (n.3103+123T>G)
c.3221-50T>G (n.3221-50T>G)
n.1232T>G
c.823+123T>G (n.823+123T>G)
c.3235+123T>G (n.3235+123T>G)
c.3232+123T>G (n.3232+123T>G)
c.3220+123T>G (n.3220+123T>G)
c.3208+123T>G (n.3208+123T>G)
c.3175+123T>G (n.3175+123T>G)
c.3118+123T>G (n.3118+123T>G)
c.3217+123T>G (n.3217+123T>G)
c.3193+123T>G (n.3193+123T>G)
c.3028+123T>G (n.3028+123T>G)
c.3218-50T>G (n.3218-50T>G)
c.3194-50T>G (n.3194-50T>G)
c.3191-50T>G (n.3191-50T>G)
c.3119-50T>G (n.3119-50T>G)
c.3104-50T>G (n.3104-50T>G)
c.3029-50T>G (n.3029-50T>G)
 dbSNP
1g.16986683C>ACA2643670817ATP13A2c.3236-51G>T (n.3236-51G>T)
c.3103+122G>T (n.3103+122G>T)
c.3221-51G>T (n.3221-51G>T)
n.1231G>T
c.823+122G>T (n.823+122G>T)
c.3235+122G>T (n.3235+122G>T)
c.3232+122G>T (n.3232+122G>T)
c.3220+122G>T (n.3220+122G>T)
c.3208+122G>T (n.3208+122G>T)
c.3175+122G>T (n.3175+122G>T)
c.3118+122G>T (n.3118+122G>T)
c.3217+122G>T (n.3217+122G>T)
c.3193+122G>T (n.3193+122G>T)
c.3028+122G>T (n.3028+122G>T)
c.3218-51G>T (n.3218-51G>T)
c.3194-51G>T (n.3194-51G>T)
c.3191-51G>T (n.3191-51G>T)
c.3119-51G>T (n.3119-51G>T)
c.3104-51G>T (n.3104-51G>T)
c.3029-51G>T (n.3029-51G>T)
 gnomAD v4
1g.16986683C>TCA2643670820ATP13A2c.3236-51G>A (n.3236-51G>A)
c.3103+122G>A (n.3103+122G>A)
c.3221-51G>A (n.3221-51G>A)
n.1231G>A
c.823+122G>A (n.823+122G>A)
c.3235+122G>A (n.3235+122G>A)
c.3232+122G>A (n.3232+122G>A)
c.3220+122G>A (n.3220+122G>A)
c.3208+122G>A (n.3208+122G>A)
c.3175+122G>A (n.3175+122G>A)
c.3118+122G>A (n.3118+122G>A)
c.3217+122G>A (n.3217+122G>A)
c.3193+122G>A (n.3193+122G>A)
c.3028+122G>A (n.3028+122G>A)
c.3218-51G>A (n.3218-51G>A)
c.3194-51G>A (n.3194-51G>A)
c.3191-51G>A (n.3191-51G>A)
c.3119-51G>A (n.3119-51G>A)
c.3104-51G>A (n.3104-51G>A)
c.3029-51G>A (n.3029-51G>A)
 gnomAD v4
1g.16986684A>GCA2695407902ATP13A2c.3236-52T>C (n.3236-52T>C)
c.3103+121T>C (n.3103+121T>C)
c.3221-52T>C (n.3221-52T>C)
n.1230T>C
c.823+121T>C (n.823+121T>C)
c.3235+121T>C (n.3235+121T>C)
c.3232+121T>C (n.3232+121T>C)
c.3220+121T>C (n.3220+121T>C)
c.3208+121T>C (n.3208+121T>C)
c.3175+121T>C (n.3175+121T>C)
c.3118+121T>C (n.3118+121T>C)
c.3217+121T>C (n.3217+121T>C)
c.3193+121T>C (n.3193+121T>C)
c.3028+121T>C (n.3028+121T>C)
c.3218-52T>C (n.3218-52T>C)
c.3194-52T>C (n.3194-52T>C)
c.3191-52T>C (n.3191-52T>C)
c.3119-52T>C (n.3119-52T>C)
c.3104-52T>C (n.3104-52T>C)
c.3029-52T>C (n.3029-52T>C)
 dbSNP
1g.16986685G>TCA2524349824ATP13A2c.3236-53C>A (n.3236-53C>A)
c.3103+120C>A (n.3103+120C>A)
c.3221-53C>A (n.3221-53C>A)
n.1229C>A
c.823+120C>A (n.823+120C>A)
c.3235+120C>A (n.3235+120C>A)
c.3232+120C>A (n.3232+120C>A)
c.3220+120C>A (n.3220+120C>A)
c.3208+120C>A (n.3208+120C>A)
c.3175+120C>A (n.3175+120C>A)
c.3118+120C>A (n.3118+120C>A)
c.3217+120C>A (n.3217+120C>A)
c.3193+120C>A (n.3193+120C>A)
c.3028+120C>A (n.3028+120C>A)
c.3218-53C>A (n.3218-53C>A)
c.3194-53C>A (n.3194-53C>A)
c.3191-53C>A (n.3191-53C>A)
c.3119-53C>A (n.3119-53C>A)
c.3104-53C>A (n.3104-53C>A)
c.3029-53C>A (n.3029-53C>A)
 gnomAD v4
1g.16986686A>GCA2742638061ATP13A2c.3236-54T>C (n.3236-54T>C)
c.3103+119T>C (n.3103+119T>C)
c.3221-54T>C (n.3221-54T>C)
n.1228T>C
c.823+119T>C (n.823+119T>C)
c.3235+119T>C (n.3235+119T>C)
c.3232+119T>C (n.3232+119T>C)
c.3220+119T>C (n.3220+119T>C)
c.3208+119T>C (n.3208+119T>C)
c.3175+119T>C (n.3175+119T>C)
c.3118+119T>C (n.3118+119T>C)
c.3217+119T>C (n.3217+119T>C)
c.3193+119T>C (n.3193+119T>C)
c.3028+119T>C (n.3028+119T>C)
c.3218-54T>C (n.3218-54T>C)
c.3194-54T>C (n.3194-54T>C)
c.3191-54T>C (n.3191-54T>C)
c.3119-54T>C (n.3119-54T>C)
c.3104-54T>C (n.3104-54T>C)
c.3029-54T>C (n.3029-54T>C)
1g.16986687C>ACA2643670821ATP13A2c.3236-55G>T (n.3236-55G>T)
c.3103+118G>T (n.3103+118G>T)
c.3221-55G>T (n.3221-55G>T)
n.1227G>T
c.823+118G>T (n.823+118G>T)
c.3235+118G>T (n.3235+118G>T)
c.3232+118G>T (n.3232+118G>T)
c.3220+118G>T (n.3220+118G>T)
c.3208+118G>T (n.3208+118G>T)
c.3175+118G>T (n.3175+118G>T)
c.3118+118G>T (n.3118+118G>T)
c.3217+118G>T (n.3217+118G>T)
c.3193+118G>T (n.3193+118G>T)
c.3028+118G>T (n.3028+118G>T)
c.3218-55G>T (n.3218-55G>T)
c.3194-55G>T (n.3194-55G>T)
c.3191-55G>T (n.3191-55G>T)
c.3119-55G>T (n.3119-55G>T)
c.3104-55G>T (n.3104-55G>T)
c.3029-55G>T (n.3029-55G>T)
 gnomAD v4
1g.16986687C>TCA2643670822ATP13A2c.3236-55G>A (n.3236-55G>A)
c.3103+118G>A (n.3103+118G>A)
c.3221-55G>A (n.3221-55G>A)
n.1227G>A
c.823+118G>A (n.823+118G>A)
c.3235+118G>A (n.3235+118G>A)
c.3232+118G>A (n.3232+118G>A)
c.3220+118G>A (n.3220+118G>A)
c.3208+118G>A (n.3208+118G>A)
c.3175+118G>A (n.3175+118G>A)
c.3118+118G>A (n.3118+118G>A)
c.3217+118G>A (n.3217+118G>A)
c.3193+118G>A (n.3193+118G>A)
c.3028+118G>A (n.3028+118G>A)
c.3218-55G>A (n.3218-55G>A)
c.3194-55G>A (n.3194-55G>A)
c.3191-55G>A (n.3191-55G>A)
c.3119-55G>A (n.3119-55G>A)
c.3104-55G>A (n.3104-55G>A)
c.3029-55G>A (n.3029-55G>A)
 gnomAD v4
1g.16986689C>GCA2742638063ATP13A2c.3236-57G>C (n.3236-57G>C)
c.3103+116G>C (n.3103+116G>C)
c.3221-57G>C (n.3221-57G>C)
n.1225G>C
c.823+116G>C (n.823+116G>C)
c.3235+116G>C (n.3235+116G>C)
c.3232+116G>C (n.3232+116G>C)
c.3220+116G>C (n.3220+116G>C)
c.3208+116G>C (n.3208+116G>C)
c.3175+116G>C (n.3175+116G>C)
c.3118+116G>C (n.3118+116G>C)
c.3217+116G>C (n.3217+116G>C)
c.3193+116G>C (n.3193+116G>C)
c.3028+116G>C (n.3028+116G>C)
c.3218-57G>C (n.3218-57G>C)
c.3194-57G>C (n.3194-57G>C)
c.3191-57G>C (n.3191-57G>C)
c.3119-57G>C (n.3119-57G>C)
c.3104-57G>C (n.3104-57G>C)
c.3029-57G>C (n.3029-57G>C)
1g.16986689C>TCA2643670824ATP13A2c.3236-57G>A (n.3236-57G>A)
c.3103+116G>A (n.3103+116G>A)
c.3221-57G>A (n.3221-57G>A)
n.1225G>A
c.823+116G>A (n.823+116G>A)
c.3235+116G>A (n.3235+116G>A)
c.3232+116G>A (n.3232+116G>A)
c.3220+116G>A (n.3220+116G>A)
c.3208+116G>A (n.3208+116G>A)
c.3175+116G>A (n.3175+116G>A)
c.3118+116G>A (n.3118+116G>A)
c.3217+116G>A (n.3217+116G>A)
c.3193+116G>A (n.3193+116G>A)
c.3028+116G>A (n.3028+116G>A)
c.3218-57G>A (n.3218-57G>A)
c.3194-57G>A (n.3194-57G>A)
c.3191-57G>A (n.3191-57G>A)
c.3119-57G>A (n.3119-57G>A)
c.3104-57G>A (n.3104-57G>A)
c.3029-57G>A (n.3029-57G>A)
 gnomAD v4
1g.16986691C=CA1156050085ATP13A2c.3236-59G= (n.3236-59G=)
c.3103+114G= (n.3103+114G=)
c.3221-59G= (n.3221-59G=)
n.1223G=
c.823+114G= (n.823+114G=)
c.3235+114G= (n.3235+114G=)
c.3232+114G= (n.3232+114G=)
c.3220+114G= (n.3220+114G=)
c.3208+114G= (n.3208+114G=)
c.3175+114G= (n.3175+114G=)
c.3118+114G= (n.3118+114G=)
c.3217+114G= (n.3217+114G=)
c.3193+114G= (n.3193+114G=)
c.3028+114G= (n.3028+114G=)
c.3218-59G= (n.3218-59G=)
c.3194-59G= (n.3194-59G=)
c.3191-59G= (n.3191-59G=)
c.3119-59G= (n.3119-59G=)
c.3104-59G= (n.3104-59G=)
c.3029-59G= (n.3029-59G=)
1g.16986691C>GCA521449613ATP13A2c.3236-59G>C (n.3236-59G>C)
c.3103+114G>C (n.3103+114G>C)
c.3221-59G>C (n.3221-59G>C)
n.1223G>C
c.823+114G>C (n.823+114G>C)
c.3235+114G>C (n.3235+114G>C)
c.3232+114G>C (n.3232+114G>C)
c.3220+114G>C (n.3220+114G>C)
c.3208+114G>C (n.3208+114G>C)
c.3175+114G>C (n.3175+114G>C)
c.3118+114G>C (n.3118+114G>C)
c.3217+114G>C (n.3217+114G>C)
c.3193+114G>C (n.3193+114G>C)
c.3028+114G>C (n.3028+114G>C)
c.3218-59G>C (n.3218-59G>C)
c.3194-59G>C (n.3194-59G>C)
c.3191-59G>C (n.3191-59G>C)
c.3119-59G>C (n.3119-59G>C)
c.3104-59G>C (n.3104-59G>C)
c.3029-59G>C (n.3029-59G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986691C>TCA1156050086ATP13A2c.3236-59G>A (n.3236-59G>A)
c.3103+114G>A (n.3103+114G>A)
c.3221-59G>A (n.3221-59G>A)
n.1223G>A
c.823+114G>A (n.823+114G>A)
c.3235+114G>A (n.3235+114G>A)
c.3232+114G>A (n.3232+114G>A)
c.3220+114G>A (n.3220+114G>A)
c.3208+114G>A (n.3208+114G>A)
c.3175+114G>A (n.3175+114G>A)
c.3118+114G>A (n.3118+114G>A)
c.3217+114G>A (n.3217+114G>A)
c.3193+114G>A (n.3193+114G>A)
c.3028+114G>A (n.3028+114G>A)
c.3218-59G>A (n.3218-59G>A)
c.3194-59G>A (n.3194-59G>A)
c.3191-59G>A (n.3191-59G>A)
c.3119-59G>A (n.3119-59G>A)
c.3104-59G>A (n.3104-59G>A)
c.3029-59G>A (n.3029-59G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.16986692G>ACA521449614ATP13A2c.3236-60C>T (n.3236-60C>T)
c.3103+113C>T (n.3103+113C>T)
c.3221-60C>T (n.3221-60C>T)
n.1222C>T
c.823+113C>T (n.823+113C>T)
c.3235+113C>T (n.3235+113C>T)
c.3232+113C>T (n.3232+113C>T)
c.3220+113C>T (n.3220+113C>T)
c.3208+113C>T (n.3208+113C>T)
c.3175+113C>T (n.3175+113C>T)
c.3118+113C>T (n.3118+113C>T)
c.3217+113C>T (n.3217+113C>T)
c.3193+113C>T (n.3193+113C>T)
c.3028+113C>T (n.3028+113C>T)
c.3218-60C>T (n.3218-60C>T)
c.3194-60C>T (n.3194-60C>T)
c.3191-60C>T (n.3191-60C>T)
c.3119-60C>T (n.3119-60C>T)
c.3104-60C>T (n.3104-60C>T)
c.3029-60C>T (n.3029-60C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986692G=CA1156050087ATP13A2c.3236-60C= (n.3236-60C=)
c.3103+113C= (n.3103+113C=)
c.3221-60C= (n.3221-60C=)
n.1222C=
c.823+113C= (n.823+113C=)
c.3235+113C= (n.3235+113C=)
c.3232+113C= (n.3232+113C=)
c.3220+113C= (n.3220+113C=)
c.3208+113C= (n.3208+113C=)
c.3175+113C= (n.3175+113C=)
c.3118+113C= (n.3118+113C=)
c.3217+113C= (n.3217+113C=)
c.3193+113C= (n.3193+113C=)
c.3028+113C= (n.3028+113C=)
c.3218-60C= (n.3218-60C=)
c.3194-60C= (n.3194-60C=)
c.3191-60C= (n.3191-60C=)
c.3119-60C= (n.3119-60C=)
c.3104-60C= (n.3104-60C=)
c.3029-60C= (n.3029-60C=)
1g.16986692G>TCA2643670828ATP13A2c.3236-60C>A (n.3236-60C>A)
c.3103+113C>A (n.3103+113C>A)
c.3221-60C>A (n.3221-60C>A)
n.1222C>A
c.823+113C>A (n.823+113C>A)
c.3235+113C>A (n.3235+113C>A)
c.3232+113C>A (n.3232+113C>A)
c.3220+113C>A (n.3220+113C>A)
c.3208+113C>A (n.3208+113C>A)
c.3175+113C>A (n.3175+113C>A)
c.3118+113C>A (n.3118+113C>A)
c.3217+113C>A (n.3217+113C>A)
c.3193+113C>A (n.3193+113C>A)
c.3028+113C>A (n.3028+113C>A)
c.3218-60C>A (n.3218-60C>A)
c.3194-60C>A (n.3194-60C>A)
c.3191-60C>A (n.3191-60C>A)
c.3119-60C>A (n.3119-60C>A)
c.3104-60C>A (n.3104-60C>A)
c.3029-60C>A (n.3029-60C>A)
 gnomAD v4
1g.16986693T>CCA2643670831ATP13A2c.3236-61A>G (n.3236-61A>G)
c.3103+112A>G (n.3103+112A>G)
c.3221-61A>G (n.3221-61A>G)
n.1221A>G
c.823+112A>G (n.823+112A>G)
c.3235+112A>G (n.3235+112A>G)
c.3232+112A>G (n.3232+112A>G)
c.3220+112A>G (n.3220+112A>G)
c.3208+112A>G (n.3208+112A>G)
c.3175+112A>G (n.3175+112A>G)
c.3118+112A>G (n.3118+112A>G)
c.3217+112A>G (n.3217+112A>G)
c.3193+112A>G (n.3193+112A>G)
c.3028+112A>G (n.3028+112A>G)
c.3218-61A>G (n.3218-61A>G)
c.3194-61A>G (n.3194-61A>G)
c.3191-61A>G (n.3191-61A>G)
c.3119-61A>G (n.3119-61A>G)
c.3104-61A>G (n.3104-61A>G)
c.3029-61A>G (n.3029-61A>G)
 gnomAD v4
1g.16986694G>ACA2643670832ATP13A2c.3236-62C>T (n.3236-62C>T)
c.3103+111C>T (n.3103+111C>T)
c.3221-62C>T (n.3221-62C>T)
n.1220C>T
c.823+111C>T (n.823+111C>T)
c.3235+111C>T (n.3235+111C>T)
c.3232+111C>T (n.3232+111C>T)
c.3220+111C>T (n.3220+111C>T)
c.3208+111C>T (n.3208+111C>T)
c.3175+111C>T (n.3175+111C>T)
c.3118+111C>T (n.3118+111C>T)
c.3217+111C>T (n.3217+111C>T)
c.3193+111C>T (n.3193+111C>T)
c.3028+111C>T (n.3028+111C>T)
c.3218-62C>T (n.3218-62C>T)
c.3194-62C>T (n.3194-62C>T)
c.3191-62C>T (n.3191-62C>T)
c.3119-62C>T (n.3119-62C>T)
c.3104-62C>T (n.3104-62C>T)
c.3029-62C>T (n.3029-62C>T)
 gnomAD v4
1g.16986694G>TCA2643670833ATP13A2c.3236-62C>A (n.3236-62C>A)
c.3103+111C>A (n.3103+111C>A)
c.3221-62C>A (n.3221-62C>A)
n.1220C>A
c.823+111C>A (n.823+111C>A)
c.3235+111C>A (n.3235+111C>A)
c.3232+111C>A (n.3232+111C>A)
c.3220+111C>A (n.3220+111C>A)
c.3208+111C>A (n.3208+111C>A)
c.3175+111C>A (n.3175+111C>A)
c.3118+111C>A (n.3118+111C>A)
c.3217+111C>A (n.3217+111C>A)
c.3193+111C>A (n.3193+111C>A)
c.3028+111C>A (n.3028+111C>A)
c.3218-62C>A (n.3218-62C>A)
c.3194-62C>A (n.3194-62C>A)
c.3191-62C>A (n.3191-62C>A)
c.3119-62C>A (n.3119-62C>A)
c.3104-62C>A (n.3104-62C>A)
c.3029-62C>A (n.3029-62C>A)
 gnomAD v4
1g.16986695T>ACA2643670835ATP13A2c.3236-63A>T (n.3236-63A>T)
c.3103+110A>T (n.3103+110A>T)
c.3221-63A>T (n.3221-63A>T)
n.1219A>T
c.823+110A>T (n.823+110A>T)
c.3235+110A>T (n.3235+110A>T)
c.3232+110A>T (n.3232+110A>T)
c.3220+110A>T (n.3220+110A>T)
c.3208+110A>T (n.3208+110A>T)
c.3175+110A>T (n.3175+110A>T)
c.3118+110A>T (n.3118+110A>T)
c.3217+110A>T (n.3217+110A>T)
c.3193+110A>T (n.3193+110A>T)
c.3028+110A>T (n.3028+110A>T)
c.3218-63A>T (n.3218-63A>T)
c.3194-63A>T (n.3194-63A>T)
c.3191-63A>T (n.3191-63A>T)
c.3119-63A>T (n.3119-63A>T)
c.3104-63A>T (n.3104-63A>T)
c.3029-63A>T (n.3029-63A>T)
 gnomAD v4
1g.16986696G>ACA999085316ATP13A2c.3236-64C>T (n.3236-64C>T)
c.3103+109C>T (n.3103+109C>T)
c.3221-64C>T (n.3221-64C>T)
n.1218C>T
c.823+109C>T (n.823+109C>T)
c.3235+109C>T (n.3235+109C>T)
c.3232+109C>T (n.3232+109C>T)
c.3220+109C>T (n.3220+109C>T)
c.3208+109C>T (n.3208+109C>T)
c.3175+109C>T (n.3175+109C>T)
c.3118+109C>T (n.3118+109C>T)
c.3217+109C>T (n.3217+109C>T)
c.3193+109C>T (n.3193+109C>T)
c.3028+109C>T (n.3028+109C>T)
c.3218-64C>T (n.3218-64C>T)
c.3194-64C>T (n.3194-64C>T)
c.3191-64C>T (n.3191-64C>T)
c.3119-64C>T (n.3119-64C>T)
c.3104-64C>T (n.3104-64C>T)
c.3029-64C>T (n.3029-64C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986696G=CA1156050089ATP13A2c.3236-64C= (n.3236-64C=)
c.3103+109C= (n.3103+109C=)
c.3221-64C= (n.3221-64C=)
n.1218C=
c.823+109C= (n.823+109C=)
c.3235+109C= (n.3235+109C=)
c.3232+109C= (n.3232+109C=)
c.3220+109C= (n.3220+109C=)
c.3208+109C= (n.3208+109C=)
c.3175+109C= (n.3175+109C=)
c.3118+109C= (n.3118+109C=)
c.3217+109C= (n.3217+109C=)
c.3193+109C= (n.3193+109C=)
c.3028+109C= (n.3028+109C=)
c.3218-64C= (n.3218-64C=)
c.3194-64C= (n.3194-64C=)
c.3191-64C= (n.3191-64C=)
c.3119-64C= (n.3119-64C=)
c.3104-64C= (n.3104-64C=)
c.3029-64C= (n.3029-64C=)
1g.16986696G>TCA2643670837ATP13A2c.3236-64C>A (n.3236-64C>A)
c.3103+109C>A (n.3103+109C>A)
c.3221-64C>A (n.3221-64C>A)
n.1218C>A
c.823+109C>A (n.823+109C>A)
c.3235+109C>A (n.3235+109C>A)
c.3232+109C>A (n.3232+109C>A)
c.3220+109C>A (n.3220+109C>A)
c.3208+109C>A (n.3208+109C>A)
c.3175+109C>A (n.3175+109C>A)
c.3118+109C>A (n.3118+109C>A)
c.3217+109C>A (n.3217+109C>A)
c.3193+109C>A (n.3193+109C>A)
c.3028+109C>A (n.3028+109C>A)
c.3218-64C>A (n.3218-64C>A)
c.3194-64C>A (n.3194-64C>A)
c.3191-64C>A (n.3191-64C>A)
c.3119-64C>A (n.3119-64C>A)
c.3104-64C>A (n.3104-64C>A)
c.3029-64C>A (n.3029-64C>A)
 gnomAD v4
1g.16986697C>ACA2643670839ATP13A2c.3236-65G>T (n.3236-65G>T)
c.3103+108G>T (n.3103+108G>T)
c.3221-65G>T (n.3221-65G>T)
n.1217G>T
c.823+108G>T (n.823+108G>T)
c.3235+108G>T (n.3235+108G>T)
c.3232+108G>T (n.3232+108G>T)
c.3220+108G>T (n.3220+108G>T)
c.3208+108G>T (n.3208+108G>T)
c.3175+108G>T (n.3175+108G>T)
c.3118+108G>T (n.3118+108G>T)
c.3217+108G>T (n.3217+108G>T)
c.3193+108G>T (n.3193+108G>T)
c.3028+108G>T (n.3028+108G>T)
c.3218-65G>T (n.3218-65G>T)
c.3194-65G>T (n.3194-65G>T)
c.3191-65G>T (n.3191-65G>T)
c.3119-65G>T (n.3119-65G>T)
c.3104-65G>T (n.3104-65G>T)
c.3029-65G>T (n.3029-65G>T)
 gnomAD v4
1g.16986697C>TCA2643670840ATP13A2c.3236-65G>A (n.3236-65G>A)
c.3103+108G>A (n.3103+108G>A)
c.3221-65G>A (n.3221-65G>A)
n.1217G>A
c.823+108G>A (n.823+108G>A)
c.3235+108G>A (n.3235+108G>A)
c.3232+108G>A (n.3232+108G>A)
c.3220+108G>A (n.3220+108G>A)
c.3208+108G>A (n.3208+108G>A)
c.3175+108G>A (n.3175+108G>A)
c.3118+108G>A (n.3118+108G>A)
c.3217+108G>A (n.3217+108G>A)
c.3193+108G>A (n.3193+108G>A)
c.3028+108G>A (n.3028+108G>A)
c.3218-65G>A (n.3218-65G>A)
c.3194-65G>A (n.3194-65G>A)
c.3191-65G>A (n.3191-65G>A)
c.3119-65G>A (n.3119-65G>A)
c.3104-65G>A (n.3104-65G>A)
c.3029-65G>A (n.3029-65G>A)
 gnomAD v4
1g.16986699C=CA1156050093ATP13A2c.3236-67G= (n.3236-67G=)
c.3103+106G= (n.3103+106G=)
c.3221-67G= (n.3221-67G=)
n.1215G=
c.823+106G= (n.823+106G=)
c.3235+106G= (n.3235+106G=)
c.3232+106G= (n.3232+106G=)
c.3220+106G= (n.3220+106G=)
c.3208+106G= (n.3208+106G=)
c.3175+106G= (n.3175+106G=)
c.3118+106G= (n.3118+106G=)
c.3217+106G= (n.3217+106G=)
c.3193+106G= (n.3193+106G=)
c.3028+106G= (n.3028+106G=)
c.3218-67G= (n.3218-67G=)
c.3194-67G= (n.3194-67G=)
c.3191-67G= (n.3191-67G=)
c.3119-67G= (n.3119-67G=)
c.3104-67G= (n.3104-67G=)
c.3029-67G= (n.3029-67G=)
1g.16986699C>GCA890929364ATP13A2c.3236-67G>C (n.3236-67G>C)
c.3103+106G>C (n.3103+106G>C)
c.3221-67G>C (n.3221-67G>C)
n.1215G>C
c.823+106G>C (n.823+106G>C)
c.3235+106G>C (n.3235+106G>C)
c.3232+106G>C (n.3232+106G>C)
c.3220+106G>C (n.3220+106G>C)
c.3208+106G>C (n.3208+106G>C)
c.3175+106G>C (n.3175+106G>C)
c.3118+106G>C (n.3118+106G>C)
c.3217+106G>C (n.3217+106G>C)
c.3193+106G>C (n.3193+106G>C)
c.3028+106G>C (n.3028+106G>C)
c.3218-67G>C (n.3218-67G>C)
c.3194-67G>C (n.3194-67G>C)
c.3191-67G>C (n.3191-67G>C)
c.3119-67G>C (n.3119-67G>C)
c.3104-67G>C (n.3104-67G>C)
c.3029-67G>C (n.3029-67G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986699C>TCA521449615ATP13A2c.3236-67G>A (n.3236-67G>A)
c.3103+106G>A (n.3103+106G>A)
c.3221-67G>A (n.3221-67G>A)
n.1215G>A
c.823+106G>A (n.823+106G>A)
c.3235+106G>A (n.3235+106G>A)
c.3232+106G>A (n.3232+106G>A)
c.3220+106G>A (n.3220+106G>A)
c.3208+106G>A (n.3208+106G>A)
c.3175+106G>A (n.3175+106G>A)
c.3118+106G>A (n.3118+106G>A)
c.3217+106G>A (n.3217+106G>A)
c.3193+106G>A (n.3193+106G>A)
c.3028+106G>A (n.3028+106G>A)
c.3218-67G>A (n.3218-67G>A)
c.3194-67G>A (n.3194-67G>A)
c.3191-67G>A (n.3191-67G>A)
c.3119-67G>A (n.3119-67G>A)
c.3104-67G>A (n.3104-67G>A)
c.3029-67G>A (n.3029-67G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986700G>ACA18625399ATP13A2c.3236-68C>T (n.3236-68C>T)
c.3103+105C>T (n.3103+105C>T)
c.3221-68C>T (n.3221-68C>T)
n.1214C>T
c.823+105C>T (n.823+105C>T)
c.3235+105C>T (n.3235+105C>T)
c.3232+105C>T (n.3232+105C>T)
c.3220+105C>T (n.3220+105C>T)
c.3208+105C>T (n.3208+105C>T)
c.3175+105C>T (n.3175+105C>T)
c.3118+105C>T (n.3118+105C>T)
c.3217+105C>T (n.3217+105C>T)
c.3193+105C>T (n.3193+105C>T)
c.3028+105C>T (n.3028+105C>T)
c.3218-68C>T (n.3218-68C>T)
c.3194-68C>T (n.3194-68C>T)
c.3191-68C>T (n.3191-68C>T)
c.3119-68C>T (n.3119-68C>T)
c.3104-68C>T (n.3104-68C>T)
c.3029-68C>T (n.3029-68C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986700G=CA1156050099ATP13A2c.3236-68C= (n.3236-68C=)
c.3103+105C= (n.3103+105C=)
c.3221-68C= (n.3221-68C=)
n.1214C=
c.823+105C= (n.823+105C=)
c.3235+105C= (n.3235+105C=)
c.3232+105C= (n.3232+105C=)
c.3220+105C= (n.3220+105C=)
c.3208+105C= (n.3208+105C=)
c.3175+105C= (n.3175+105C=)
c.3118+105C= (n.3118+105C=)
c.3217+105C= (n.3217+105C=)
c.3193+105C= (n.3193+105C=)
c.3028+105C= (n.3028+105C=)
c.3218-68C= (n.3218-68C=)
c.3194-68C= (n.3194-68C=)
c.3191-68C= (n.3191-68C=)
c.3119-68C= (n.3119-68C=)
c.3104-68C= (n.3104-68C=)
c.3029-68C= (n.3029-68C=)
1g.16986700G>TCA2574235366ATP13A2c.3236-68C>A (n.3236-68C>A)
c.3103+105C>A (n.3103+105C>A)
c.3221-68C>A (n.3221-68C>A)
n.1214C>A
c.823+105C>A (n.823+105C>A)
c.3235+105C>A (n.3235+105C>A)
c.3232+105C>A (n.3232+105C>A)
c.3220+105C>A (n.3220+105C>A)
c.3208+105C>A (n.3208+105C>A)
c.3175+105C>A (n.3175+105C>A)
c.3118+105C>A (n.3118+105C>A)
c.3217+105C>A (n.3217+105C>A)
c.3193+105C>A (n.3193+105C>A)
c.3028+105C>A (n.3028+105C>A)
c.3218-68C>A (n.3218-68C>A)
c.3194-68C>A (n.3194-68C>A)
c.3191-68C>A (n.3191-68C>A)
c.3119-68C>A (n.3119-68C>A)
c.3104-68C>A (n.3104-68C>A)
c.3029-68C>A (n.3029-68C>A)
 gnomAD v4
1g.16986701C>ACA2643670847ATP13A2c.3236-69G>T (n.3236-69G>T)
c.3103+104G>T (n.3103+104G>T)
c.3221-69G>T (n.3221-69G>T)
n.1213G>T
c.823+104G>T (n.823+104G>T)
c.3235+104G>T (n.3235+104G>T)
c.3232+104G>T (n.3232+104G>T)
c.3220+104G>T (n.3220+104G>T)
c.3208+104G>T (n.3208+104G>T)
c.3175+104G>T (n.3175+104G>T)
c.3118+104G>T (n.3118+104G>T)
c.3217+104G>T (n.3217+104G>T)
c.3193+104G>T (n.3193+104G>T)
c.3028+104G>T (n.3028+104G>T)
c.3218-69G>T (n.3218-69G>T)
c.3194-69G>T (n.3194-69G>T)
c.3191-69G>T (n.3191-69G>T)
c.3119-69G>T (n.3119-69G>T)
c.3104-69G>T (n.3104-69G>T)
c.3029-69G>T (n.3029-69G>T)
 gnomAD v4
1g.16986701C=CA1144702736ATP13A2c.3236-69G= (n.3236-69G=)
c.3103+104G= (n.3103+104G=)
c.3221-69G= (n.3221-69G=)
n.1213G=
c.823+104G= (n.823+104G=)
c.3235+104G= (n.3235+104G=)
c.3232+104G= (n.3232+104G=)
c.3220+104G= (n.3220+104G=)
c.3208+104G= (n.3208+104G=)
c.3175+104G= (n.3175+104G=)
c.3118+104G= (n.3118+104G=)
c.3217+104G= (n.3217+104G=)
c.3193+104G= (n.3193+104G=)
c.3028+104G= (n.3028+104G=)
c.3218-69G= (n.3218-69G=)
c.3194-69G= (n.3194-69G=)
c.3191-69G= (n.3191-69G=)
c.3119-69G= (n.3119-69G=)
c.3104-69G= (n.3104-69G=)
c.3029-69G= (n.3029-69G=)
1g.16986701C>TCA18625400ATP13A2c.3236-69G>A (n.3236-69G>A)
c.3103+104G>A (n.3103+104G>A)
c.3221-69G>A (n.3221-69G>A)
n.1213G>A
c.823+104G>A (n.823+104G>A)
c.3235+104G>A (n.3235+104G>A)
c.3232+104G>A (n.3232+104G>A)
c.3220+104G>A (n.3220+104G>A)
c.3208+104G>A (n.3208+104G>A)
c.3175+104G>A (n.3175+104G>A)
c.3118+104G>A (n.3118+104G>A)
c.3217+104G>A (n.3217+104G>A)
c.3193+104G>A (n.3193+104G>A)
c.3028+104G>A (n.3028+104G>A)
c.3218-69G>A (n.3218-69G>A)
c.3194-69G>A (n.3194-69G>A)
c.3191-69G>A (n.3191-69G>A)
c.3119-69G>A (n.3119-69G>A)
c.3104-69G>A (n.3104-69G>A)
c.3029-69G>A (n.3029-69G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986702C>TCA2643670849ATP13A2c.3236-70G>A (n.3236-70G>A)
c.3103+103G>A (n.3103+103G>A)
c.3221-70G>A (n.3221-70G>A)
n.1212G>A
c.823+103G>A (n.823+103G>A)
c.3235+103G>A (n.3235+103G>A)
c.3232+103G>A (n.3232+103G>A)
c.3220+103G>A (n.3220+103G>A)
c.3208+103G>A (n.3208+103G>A)
c.3175+103G>A (n.3175+103G>A)
c.3118+103G>A (n.3118+103G>A)
c.3217+103G>A (n.3217+103G>A)
c.3193+103G>A (n.3193+103G>A)
c.3028+103G>A (n.3028+103G>A)
c.3218-70G>A (n.3218-70G>A)
c.3194-70G>A (n.3194-70G>A)
c.3191-70G>A (n.3191-70G>A)
c.3119-70G>A (n.3119-70G>A)
c.3104-70G>A (n.3104-70G>A)
c.3029-70G>A (n.3029-70G>A)
 gnomAD v4
1g.16986703A=CA1145269638ATP13A2c.3236-71T= (n.3236-71T=)
c.3103+102T= (n.3103+102T=)
c.3221-71T= (n.3221-71T=)
n.1211T=
c.823+102T= (n.823+102T=)
c.3235+102T= (n.3235+102T=)
c.3232+102T= (n.3232+102T=)
c.3220+102T= (n.3220+102T=)
c.3208+102T= (n.3208+102T=)
c.3175+102T= (n.3175+102T=)
c.3118+102T= (n.3118+102T=)
c.3217+102T= (n.3217+102T=)
c.3193+102T= (n.3193+102T=)
c.3028+102T= (n.3028+102T=)
c.3218-71T= (n.3218-71T=)
c.3194-71T= (n.3194-71T=)
c.3191-71T= (n.3191-71T=)
c.3119-71T= (n.3119-71T=)
c.3104-71T= (n.3104-71T=)
c.3029-71T= (n.3029-71T=)
1g.16986703A>CCA2574235368ATP13A2c.3236-71T>G (n.3236-71T>G)
c.3103+102T>G (n.3103+102T>G)
c.3221-71T>G (n.3221-71T>G)
n.1211T>G
c.823+102T>G (n.823+102T>G)
c.3235+102T>G (n.3235+102T>G)
c.3232+102T>G (n.3232+102T>G)
c.3220+102T>G (n.3220+102T>G)
c.3208+102T>G (n.3208+102T>G)
c.3175+102T>G (n.3175+102T>G)
c.3118+102T>G (n.3118+102T>G)
c.3217+102T>G (n.3217+102T>G)
c.3193+102T>G (n.3193+102T>G)
c.3028+102T>G (n.3028+102T>G)
c.3218-71T>G (n.3218-71T>G)
c.3194-71T>G (n.3194-71T>G)
c.3191-71T>G (n.3191-71T>G)
c.3119-71T>G (n.3119-71T>G)
c.3104-71T>G (n.3104-71T>G)
c.3029-71T>G (n.3029-71T>G)
 gnomAD v4
1g.16986703A>GCA18625402ATP13A2c.3236-71T>C (n.3236-71T>C)
c.3103+102T>C (n.3103+102T>C)
c.3221-71T>C (n.3221-71T>C)
n.1211T>C
c.823+102T>C (n.823+102T>C)
c.3235+102T>C (n.3235+102T>C)
c.3232+102T>C (n.3232+102T>C)
c.3220+102T>C (n.3220+102T>C)
c.3208+102T>C (n.3208+102T>C)
c.3175+102T>C (n.3175+102T>C)
c.3118+102T>C (n.3118+102T>C)
c.3217+102T>C (n.3217+102T>C)
c.3193+102T>C (n.3193+102T>C)
c.3028+102T>C (n.3028+102T>C)
c.3218-71T>C (n.3218-71T>C)
c.3194-71T>C (n.3194-71T>C)
c.3191-71T>C (n.3191-71T>C)
c.3119-71T>C (n.3119-71T>C)
c.3104-71T>C (n.3104-71T>C)
c.3029-71T>C (n.3029-71T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986704G>ACA2643670851ATP13A2c.3236-72C>T (n.3236-72C>T)
c.3103+101C>T (n.3103+101C>T)
c.3221-72C>T (n.3221-72C>T)
n.1210C>T
c.823+101C>T (n.823+101C>T)
c.3235+101C>T (n.3235+101C>T)
c.3232+101C>T (n.3232+101C>T)
c.3220+101C>T (n.3220+101C>T)
c.3208+101C>T (n.3208+101C>T)
c.3175+101C>T (n.3175+101C>T)
c.3118+101C>T (n.3118+101C>T)
c.3217+101C>T (n.3217+101C>T)
c.3193+101C>T (n.3193+101C>T)
c.3028+101C>T (n.3028+101C>T)
c.3218-72C>T (n.3218-72C>T)
c.3194-72C>T (n.3194-72C>T)
c.3191-72C>T (n.3191-72C>T)
c.3119-72C>T (n.3119-72C>T)
c.3104-72C>T (n.3104-72C>T)
c.3029-72C>T (n.3029-72C>T)
 gnomAD v4
1g.16986705T>GCA2643670853ATP13A2c.3236-73A>C (n.3236-73A>C)
c.3103+100A>C (n.3103+100A>C)
c.3221-73A>C (n.3221-73A>C)
n.1209A>C
c.823+100A>C (n.823+100A>C)
c.3235+100A>C (n.3235+100A>C)
c.3232+100A>C (n.3232+100A>C)
c.3220+100A>C (n.3220+100A>C)
c.3208+100A>C (n.3208+100A>C)
c.3175+100A>C (n.3175+100A>C)
c.3118+100A>C (n.3118+100A>C)
c.3217+100A>C (n.3217+100A>C)
c.3193+100A>C (n.3193+100A>C)
c.3028+100A>C (n.3028+100A>C)
c.3218-73A>C (n.3218-73A>C)
c.3194-73A>C (n.3194-73A>C)
c.3191-73A>C (n.3191-73A>C)
c.3119-73A>C (n.3119-73A>C)
c.3104-73A>C (n.3104-73A>C)
c.3029-73A>C (n.3029-73A>C)
 gnomAD v4
1g.16986706C>ACA2643670854ATP13A2c.3236-74G>T (n.3236-74G>T)
c.3103+99G>T (n.3103+99G>T)
c.3221-74G>T (n.3221-74G>T)
n.1208G>T
c.823+99G>T (n.823+99G>T)
c.3235+99G>T (n.3235+99G>T)
c.3232+99G>T (n.3232+99G>T)
c.3220+99G>T (n.3220+99G>T)
c.3208+99G>T (n.3208+99G>T)
c.3175+99G>T (n.3175+99G>T)
c.3118+99G>T (n.3118+99G>T)
c.3217+99G>T (n.3217+99G>T)
c.3193+99G>T (n.3193+99G>T)
c.3028+99G>T (n.3028+99G>T)
c.3218-74G>T (n.3218-74G>T)
c.3194-74G>T (n.3194-74G>T)
c.3191-74G>T (n.3191-74G>T)
c.3119-74G>T (n.3119-74G>T)
c.3104-74G>T (n.3104-74G>T)
c.3029-74G>T (n.3029-74G>T)
 gnomAD v4
1g.16986706C>TCA2643670855ATP13A2c.3236-74G>A (n.3236-74G>A)
c.3103+99G>A (n.3103+99G>A)
c.3221-74G>A (n.3221-74G>A)
n.1208G>A
c.823+99G>A (n.823+99G>A)
c.3235+99G>A (n.3235+99G>A)
c.3232+99G>A (n.3232+99G>A)
c.3220+99G>A (n.3220+99G>A)
c.3208+99G>A (n.3208+99G>A)
c.3175+99G>A (n.3175+99G>A)
c.3118+99G>A (n.3118+99G>A)
c.3217+99G>A (n.3217+99G>A)
c.3193+99G>A (n.3193+99G>A)
c.3028+99G>A (n.3028+99G>A)
c.3218-74G>A (n.3218-74G>A)
c.3194-74G>A (n.3194-74G>A)
c.3191-74G>A (n.3191-74G>A)
c.3119-74G>A (n.3119-74G>A)
c.3104-74G>A (n.3104-74G>A)
c.3029-74G>A (n.3029-74G>A)
 gnomAD v4
1g.16986709C>ACA2643670856ATP13A2c.3236-77G>T (n.3236-77G>T)
c.3103+96G>T (n.3103+96G>T)
c.3221-77G>T (n.3221-77G>T)
n.1205G>T
c.823+96G>T (n.823+96G>T)
c.3235+96G>T (n.3235+96G>T)
c.3232+96G>T (n.3232+96G>T)
c.3220+96G>T (n.3220+96G>T)
c.3208+96G>T (n.3208+96G>T)
c.3175+96G>T (n.3175+96G>T)
c.3118+96G>T (n.3118+96G>T)
c.3217+96G>T (n.3217+96G>T)
c.3193+96G>T (n.3193+96G>T)
c.3028+96G>T (n.3028+96G>T)
c.3218-77G>T (n.3218-77G>T)
c.3194-77G>T (n.3194-77G>T)
c.3191-77G>T (n.3191-77G>T)
c.3119-77G>T (n.3119-77G>T)
c.3104-77G>T (n.3104-77G>T)
c.3029-77G>T (n.3029-77G>T)
 gnomAD v4
1g.16986710C>ACA1156050106ATP13A2c.3236-78G>T (n.3236-78G>T)
c.3103+95G>T (n.3103+95G>T)
c.3221-78G>T (n.3221-78G>T)
n.1204G>T
c.823+95G>T (n.823+95G>T)
c.3235+95G>T (n.3235+95G>T)
c.3232+95G>T (n.3232+95G>T)
c.3220+95G>T (n.3220+95G>T)
c.3208+95G>T (n.3208+95G>T)
c.3175+95G>T (n.3175+95G>T)
c.3118+95G>T (n.3118+95G>T)
c.3217+95G>T (n.3217+95G>T)
c.3193+95G>T (n.3193+95G>T)
c.3028+95G>T (n.3028+95G>T)
c.3218-78G>T (n.3218-78G>T)
c.3194-78G>T (n.3194-78G>T)
c.3191-78G>T (n.3191-78G>T)
c.3119-78G>T (n.3119-78G>T)
c.3104-78G>T (n.3104-78G>T)
c.3029-78G>T (n.3029-78G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.16986710C=CA1156050103ATP13A2c.3236-78G= (n.3236-78G=)
c.3103+95G= (n.3103+95G=)
c.3221-78G= (n.3221-78G=)
n.1204G=
c.823+95G= (n.823+95G=)
c.3235+95G= (n.3235+95G=)
c.3232+95G= (n.3232+95G=)
c.3220+95G= (n.3220+95G=)
c.3208+95G= (n.3208+95G=)
c.3175+95G= (n.3175+95G=)
c.3118+95G= (n.3118+95G=)
c.3217+95G= (n.3217+95G=)
c.3193+95G= (n.3193+95G=)
c.3028+95G= (n.3028+95G=)
c.3218-78G= (n.3218-78G=)
c.3194-78G= (n.3194-78G=)
c.3191-78G= (n.3191-78G=)
c.3119-78G= (n.3119-78G=)
c.3104-78G= (n.3104-78G=)
c.3029-78G= (n.3029-78G=)
1g.16986710C>TCA2643670858ATP13A2c.3236-78G>A (n.3236-78G>A)
c.3103+95G>A (n.3103+95G>A)
c.3221-78G>A (n.3221-78G>A)
n.1204G>A
c.823+95G>A (n.823+95G>A)
c.3235+95G>A (n.3235+95G>A)
c.3232+95G>A (n.3232+95G>A)
c.3220+95G>A (n.3220+95G>A)
c.3208+95G>A (n.3208+95G>A)
c.3175+95G>A (n.3175+95G>A)
c.3118+95G>A (n.3118+95G>A)
c.3217+95G>A (n.3217+95G>A)
c.3193+95G>A (n.3193+95G>A)
c.3028+95G>A (n.3028+95G>A)
c.3218-78G>A (n.3218-78G>A)
c.3194-78G>A (n.3194-78G>A)
c.3191-78G>A (n.3191-78G>A)
c.3119-78G>A (n.3119-78G>A)
c.3104-78G>A (n.3104-78G>A)
c.3029-78G>A (n.3029-78G>A)
 gnomAD v4
1g.16986711A>GCA2643670860ATP13A2c.3236-79T>C (n.3236-79T>C)
c.3103+94T>C (n.3103+94T>C)
c.3221-79T>C (n.3221-79T>C)
n.1203T>C
c.823+94T>C (n.823+94T>C)
c.3235+94T>C (n.3235+94T>C)
c.3232+94T>C (n.3232+94T>C)
c.3220+94T>C (n.3220+94T>C)
c.3208+94T>C (n.3208+94T>C)
c.3175+94T>C (n.3175+94T>C)
c.3118+94T>C (n.3118+94T>C)
c.3217+94T>C (n.3217+94T>C)
c.3193+94T>C (n.3193+94T>C)
c.3028+94T>C (n.3028+94T>C)
c.3218-79T>C (n.3218-79T>C)
c.3194-79T>C (n.3194-79T>C)
c.3191-79T>C (n.3191-79T>C)
c.3119-79T>C (n.3119-79T>C)
c.3104-79T>C (n.3104-79T>C)
c.3029-79T>C (n.3029-79T>C)
 gnomAD v4
1g.16986712C>ACA2643670862ATP13A2c.3236-80G>T (n.3236-80G>T)
c.3103+93G>T (n.3103+93G>T)
c.3221-80G>T (n.3221-80G>T)
n.1202G>T
c.823+93G>T (n.823+93G>T)
c.3235+93G>T (n.3235+93G>T)
c.3232+93G>T (n.3232+93G>T)
c.3220+93G>T (n.3220+93G>T)
c.3208+93G>T (n.3208+93G>T)
c.3175+93G>T (n.3175+93G>T)
c.3118+93G>T (n.3118+93G>T)
c.3217+93G>T (n.3217+93G>T)
c.3193+93G>T (n.3193+93G>T)
c.3028+93G>T (n.3028+93G>T)
c.3218-80G>T (n.3218-80G>T)
c.3194-80G>T (n.3194-80G>T)
c.3191-80G>T (n.3191-80G>T)
c.3119-80G>T (n.3119-80G>T)
c.3104-80G>T (n.3104-80G>T)
c.3029-80G>T (n.3029-80G>T)
 gnomAD v4
1g.16986712C>TCA2643670864ATP13A2c.3236-80G>A (n.3236-80G>A)
c.3103+93G>A (n.3103+93G>A)
c.3221-80G>A (n.3221-80G>A)
n.1202G>A
c.823+93G>A (n.823+93G>A)
c.3235+93G>A (n.3235+93G>A)
c.3232+93G>A (n.3232+93G>A)
c.3220+93G>A (n.3220+93G>A)
c.3208+93G>A (n.3208+93G>A)
c.3175+93G>A (n.3175+93G>A)
c.3118+93G>A (n.3118+93G>A)
c.3217+93G>A (n.3217+93G>A)
c.3193+93G>A (n.3193+93G>A)
c.3028+93G>A (n.3028+93G>A)
c.3218-80G>A (n.3218-80G>A)
c.3194-80G>A (n.3194-80G>A)
c.3191-80G>A (n.3191-80G>A)
c.3119-80G>A (n.3119-80G>A)
c.3104-80G>A (n.3104-80G>A)
c.3029-80G>A (n.3029-80G>A)
 gnomAD v4
1g.16986713T>CCA2643670865ATP13A2c.3236-81A>G (n.3236-81A>G)
c.3103+92A>G (n.3103+92A>G)
c.3221-81A>G (n.3221-81A>G)
n.1201A>G
c.823+92A>G (n.823+92A>G)
c.3235+92A>G (n.3235+92A>G)
c.3232+92A>G (n.3232+92A>G)
c.3220+92A>G (n.3220+92A>G)
c.3208+92A>G (n.3208+92A>G)
c.3175+92A>G (n.3175+92A>G)
c.3118+92A>G (n.3118+92A>G)
c.3217+92A>G (n.3217+92A>G)
c.3193+92A>G (n.3193+92A>G)
c.3028+92A>G (n.3028+92A>G)
c.3218-81A>G (n.3218-81A>G)
c.3194-81A>G (n.3194-81A>G)
c.3191-81A>G (n.3191-81A>G)
c.3119-81A>G (n.3119-81A>G)
c.3104-81A>G (n.3104-81A>G)
c.3029-81A>G (n.3029-81A>G)
 gnomAD v4
1g.16986714C>ACA2643670869ATP13A2c.3236-82G>T (n.3236-82G>T)
c.3103+91G>T (n.3103+91G>T)
c.3221-82G>T (n.3221-82G>T)
n.1200G>T
c.823+91G>T (n.823+91G>T)
c.3235+91G>T (n.3235+91G>T)
c.3232+91G>T (n.3232+91G>T)
c.3220+91G>T (n.3220+91G>T)
c.3208+91G>T (n.3208+91G>T)
c.3175+91G>T (n.3175+91G>T)
c.3118+91G>T (n.3118+91G>T)
c.3217+91G>T (n.3217+91G>T)
c.3193+91G>T (n.3193+91G>T)
c.3028+91G>T (n.3028+91G>T)
c.3218-82G>T (n.3218-82G>T)
c.3194-82G>T (n.3194-82G>T)
c.3191-82G>T (n.3191-82G>T)
c.3119-82G>T (n.3119-82G>T)
c.3104-82G>T (n.3104-82G>T)
c.3029-82G>T (n.3029-82G>T)
 gnomAD v4
1g.16986714C=CA1146762515ATP13A2c.3236-82G= (n.3236-82G=)
c.3103+91G= (n.3103+91G=)
c.3221-82G= (n.3221-82G=)
n.1200G=
c.823+91G= (n.823+91G=)
c.3235+91G= (n.3235+91G=)
c.3232+91G= (n.3232+91G=)
c.3220+91G= (n.3220+91G=)
c.3208+91G= (n.3208+91G=)
c.3175+91G= (n.3175+91G=)
c.3118+91G= (n.3118+91G=)
c.3217+91G= (n.3217+91G=)
c.3193+91G= (n.3193+91G=)
c.3028+91G= (n.3028+91G=)
c.3218-82G= (n.3218-82G=)
c.3194-82G= (n.3194-82G=)
c.3191-82G= (n.3191-82G=)
c.3119-82G= (n.3119-82G=)
c.3104-82G= (n.3104-82G=)
c.3029-82G= (n.3029-82G=)
1g.16986714C>GCA1156050108ATP13A2c.3236-82G>C (n.3236-82G>C)
c.3103+91G>C (n.3103+91G>C)
c.3221-82G>C (n.3221-82G>C)
n.1200G>C
c.823+91G>C (n.823+91G>C)
c.3235+91G>C (n.3235+91G>C)
c.3232+91G>C (n.3232+91G>C)
c.3220+91G>C (n.3220+91G>C)
c.3208+91G>C (n.3208+91G>C)
c.3175+91G>C (n.3175+91G>C)
c.3118+91G>C (n.3118+91G>C)
c.3217+91G>C (n.3217+91G>C)
c.3193+91G>C (n.3193+91G>C)
c.3028+91G>C (n.3028+91G>C)
c.3218-82G>C (n.3218-82G>C)
c.3194-82G>C (n.3194-82G>C)
c.3191-82G>C (n.3191-82G>C)
c.3119-82G>C (n.3119-82G>C)
c.3104-82G>C (n.3104-82G>C)
c.3029-82G>C (n.3029-82G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.16986714C>TCA18625408ATP13A2c.3236-82G>A (n.3236-82G>A)
c.3103+91G>A (n.3103+91G>A)
c.3221-82G>A (n.3221-82G>A)
n.1200G>A
c.823+91G>A (n.823+91G>A)
c.3235+91G>A (n.3235+91G>A)
c.3232+91G>A (n.3232+91G>A)
c.3220+91G>A (n.3220+91G>A)
c.3208+91G>A (n.3208+91G>A)
c.3175+91G>A (n.3175+91G>A)
c.3118+91G>A (n.3118+91G>A)
c.3217+91G>A (n.3217+91G>A)
c.3193+91G>A (n.3193+91G>A)
c.3028+91G>A (n.3028+91G>A)
c.3218-82G>A (n.3218-82G>A)
c.3194-82G>A (n.3194-82G>A)
c.3191-82G>A (n.3191-82G>A)
c.3119-82G>A (n.3119-82G>A)
c.3104-82G>A (n.3104-82G>A)
c.3029-82G>A (n.3029-82G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986722_16986825delCA2643670866ATP13A2c.3223_3236-82del
c.3091_3103+91del
c.3208_3221-82del
n.1097_1200del
c.811_823+91del
c.3223_3235+91del
c.3220_3232+91del
c.3208_3220+91del
c.3196_3208+91del
c.3163_3175+91del
c.3106_3118+91del
c.3205_3217+91del
c.3181_3193+91del
c.3016_3028+91del
c.3205_3218-82del
c.3181_3194-82del
c.3178_3191-82del
c.3106_3119-82del
c.3091_3104-82del
c.3016_3029-82del
 gnomAD v4
1g.16986714_16986715insTCTCCCATCTCA2643670874ATP13A2c.3236-83_3236-82insAGATGGGAGA (n.3236-83_3236-82insAGATGGGAGA)
c.3103+90_3103+91insAGATGGGAGA (n.3103+90_3103+91insAGATGGGAGA)
c.3221-83_3221-82insAGATGGGAGA (n.3221-83_3221-82insAGATGGGAGA)
n.1199_1200insAGATGGGAGA
c.823+90_823+91insAGATGGGAGA (n.823+90_823+91insAGATGGGAGA)
c.3235+90_3235+91insAGATGGGAGA (n.3235+90_3235+91insAGATGGGAGA)
c.3232+90_3232+91insAGATGGGAGA (n.3232+90_3232+91insAGATGGGAGA)
c.3220+90_3220+91insAGATGGGAGA (n.3220+90_3220+91insAGATGGGAGA)
c.3208+90_3208+91insAGATGGGAGA (n.3208+90_3208+91insAGATGGGAGA)
c.3175+90_3175+91insAGATGGGAGA (n.3175+90_3175+91insAGATGGGAGA)
c.3118+90_3118+91insAGATGGGAGA (n.3118+90_3118+91insAGATGGGAGA)
c.3217+90_3217+91insAGATGGGAGA (n.3217+90_3217+91insAGATGGGAGA)
c.3193+90_3193+91insAGATGGGAGA (n.3193+90_3193+91insAGATGGGAGA)
c.3028+90_3028+91insAGATGGGAGA (n.3028+90_3028+91insAGATGGGAGA)
c.3218-83_3218-82insAGATGGGAGA (n.3218-83_3218-82insAGATGGGAGA)
c.3194-83_3194-82insAGATGGGAGA (n.3194-83_3194-82insAGATGGGAGA)
c.3191-83_3191-82insAGATGGGAGA (n.3191-83_3191-82insAGATGGGAGA)
c.3119-83_3119-82insAGATGGGAGA (n.3119-83_3119-82insAGATGGGAGA)
c.3104-83_3104-82insAGATGGGAGA (n.3104-83_3104-82insAGATGGGAGA)
c.3029-83_3029-82insAGATGGGAGA (n.3029-83_3029-82insAGATGGGAGA)
 gnomAD v4
1g.16986715G>ACA18625411ATP13A2c.3236-83C>T (n.3236-83C>T)
c.3103+90C>T (n.3103+90C>T)
c.3221-83C>T (n.3221-83C>T)
n.1199C>T
c.823+90C>T (n.823+90C>T)
c.3235+90C>T (n.3235+90C>T)
c.3232+90C>T (n.3232+90C>T)
c.3220+90C>T (n.3220+90C>T)
c.3208+90C>T (n.3208+90C>T)
c.3175+90C>T (n.3175+90C>T)
c.3118+90C>T (n.3118+90C>T)
c.3217+90C>T (n.3217+90C>T)
c.3193+90C>T (n.3193+90C>T)
c.3028+90C>T (n.3028+90C>T)
c.3218-83C>T (n.3218-83C>T)
c.3194-83C>T (n.3194-83C>T)
c.3191-83C>T (n.3191-83C>T)
c.3119-83C>T (n.3119-83C>T)
c.3104-83C>T (n.3104-83C>T)
c.3029-83C>T (n.3029-83C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986715G>CCA2643670876ATP13A2c.3236-83C>G (n.3236-83C>G)
c.3103+90C>G (n.3103+90C>G)
c.3221-83C>G (n.3221-83C>G)
n.1199C>G
c.823+90C>G (n.823+90C>G)
c.3235+90C>G (n.3235+90C>G)
c.3232+90C>G (n.3232+90C>G)
c.3220+90C>G (n.3220+90C>G)
c.3208+90C>G (n.3208+90C>G)
c.3175+90C>G (n.3175+90C>G)
c.3118+90C>G (n.3118+90C>G)
c.3217+90C>G (n.3217+90C>G)
c.3193+90C>G (n.3193+90C>G)
c.3028+90C>G (n.3028+90C>G)
c.3218-83C>G (n.3218-83C>G)
c.3194-83C>G (n.3194-83C>G)
c.3191-83C>G (n.3191-83C>G)
c.3119-83C>G (n.3119-83C>G)
c.3104-83C>G (n.3104-83C>G)
c.3029-83C>G (n.3029-83C>G)
 gnomAD v4
1g.16986715G=CA1156050111ATP13A2c.3236-83C= (n.3236-83C=)
c.3103+90C= (n.3103+90C=)
c.3221-83C= (n.3221-83C=)
n.1199C=
c.823+90C= (n.823+90C=)
c.3235+90C= (n.3235+90C=)
c.3232+90C= (n.3232+90C=)
c.3220+90C= (n.3220+90C=)
c.3208+90C= (n.3208+90C=)
c.3175+90C= (n.3175+90C=)
c.3118+90C= (n.3118+90C=)
c.3217+90C= (n.3217+90C=)
c.3193+90C= (n.3193+90C=)
c.3028+90C= (n.3028+90C=)
c.3218-83C= (n.3218-83C=)
c.3194-83C= (n.3194-83C=)
c.3191-83C= (n.3191-83C=)
c.3119-83C= (n.3119-83C=)
c.3104-83C= (n.3104-83C=)
c.3029-83C= (n.3029-83C=)
1g.16986715G>TCA2643670878ATP13A2c.3236-83C>A (n.3236-83C>A)
c.3103+90C>A (n.3103+90C>A)
c.3221-83C>A (n.3221-83C>A)
n.1199C>A
c.823+90C>A (n.823+90C>A)
c.3235+90C>A (n.3235+90C>A)
c.3232+90C>A (n.3232+90C>A)
c.3220+90C>A (n.3220+90C>A)
c.3208+90C>A (n.3208+90C>A)
c.3175+90C>A (n.3175+90C>A)
c.3118+90C>A (n.3118+90C>A)
c.3217+90C>A (n.3217+90C>A)
c.3193+90C>A (n.3193+90C>A)
c.3028+90C>A (n.3028+90C>A)
c.3218-83C>A (n.3218-83C>A)
c.3194-83C>A (n.3194-83C>A)
c.3191-83C>A (n.3191-83C>A)
c.3119-83C>A (n.3119-83C>A)
c.3104-83C>A (n.3104-83C>A)
c.3029-83C>A (n.3029-83C>A)
 gnomAD v4
1g.16986715_16986716insCCTCCCCAGCACCCCAGGGCTCCTCCCTCCCTCCGCCACCTCTCTCCCATCTGCCTCCCTCA2643670881ATP13A2c.3236-84_3236-83insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG (n.3236-84_3236-83insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG)
c.3103+89_3103+90insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG (n.3103+89_3103+90insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG)
c.3221-84_3221-83insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG (n.3221-84_3221-83insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG)
n.1198_1199insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG
c.823+89_823+90insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG (n.823+89_823+90insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG)
c.3235+89_3235+90insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG (n.3235+89_3235+90insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG)
c.3232+89_3232+90insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG (n.3232+89_3232+90insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG)
c.3220+89_3220+90insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG (n.3220+89_3220+90insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG)
c.3208+89_3208+90insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG (n.3208+89_3208+90insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG)
c.3175+89_3175+90insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG (n.3175+89_3175+90insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG)
c.3118+89_3118+90insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG (n.3118+89_3118+90insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG)
c.3217+89_3217+90insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG (n.3217+89_3217+90insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG)
c.3193+89_3193+90insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG (n.3193+89_3193+90insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG)
c.3028+89_3028+90insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG (n.3028+89_3028+90insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG)
c.3218-84_3218-83insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG (n.3218-84_3218-83insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG)
c.3194-84_3194-83insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG (n.3194-84_3194-83insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG)
c.3191-84_3191-83insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG (n.3191-84_3191-83insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG)
c.3119-84_3119-83insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG (n.3119-84_3119-83insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG)
c.3104-84_3104-83insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG (n.3104-84_3104-83insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG)
c.3029-84_3029-83insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG (n.3029-84_3029-83insAGGGAGGCAGATGGGAGAGAGGTGGCGGAGGGAGGGAGGAGCCCTGGGGTGCTGGGGAGG)
 gnomAD v4
1g.16986716G>ACA890929368ATP13A2c.3236-84C>T (n.3236-84C>T)
c.3103+89C>T (n.3103+89C>T)
c.3221-84C>T (n.3221-84C>T)
n.1198C>T
c.823+89C>T (n.823+89C>T)
c.3235+89C>T (n.3235+89C>T)
c.3232+89C>T (n.3232+89C>T)
c.3220+89C>T (n.3220+89C>T)
c.3208+89C>T (n.3208+89C>T)
c.3175+89C>T (n.3175+89C>T)
c.3118+89C>T (n.3118+89C>T)
c.3217+89C>T (n.3217+89C>T)
c.3193+89C>T (n.3193+89C>T)
c.3028+89C>T (n.3028+89C>T)
c.3218-84C>T (n.3218-84C>T)
c.3194-84C>T (n.3194-84C>T)
c.3191-84C>T (n.3191-84C>T)
c.3119-84C>T (n.3119-84C>T)
c.3104-84C>T (n.3104-84C>T)
c.3029-84C>T (n.3029-84C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986716G=CA1156050116ATP13A2c.3236-84C= (n.3236-84C=)
c.3103+89C= (n.3103+89C=)
c.3221-84C= (n.3221-84C=)
n.1198C=
c.823+89C= (n.823+89C=)
c.3235+89C= (n.3235+89C=)
c.3232+89C= (n.3232+89C=)
c.3220+89C= (n.3220+89C=)
c.3208+89C= (n.3208+89C=)
c.3175+89C= (n.3175+89C=)
c.3118+89C= (n.3118+89C=)
c.3217+89C= (n.3217+89C=)
c.3193+89C= (n.3193+89C=)
c.3028+89C= (n.3028+89C=)
c.3218-84C= (n.3218-84C=)
c.3194-84C= (n.3194-84C=)
c.3191-84C= (n.3191-84C=)
c.3119-84C= (n.3119-84C=)
c.3104-84C= (n.3104-84C=)
c.3029-84C= (n.3029-84C=)
1g.16986716G>TCA2643670884ATP13A2c.3236-84C>A (n.3236-84C>A)
c.3103+89C>A (n.3103+89C>A)
c.3221-84C>A (n.3221-84C>A)
n.1198C>A
c.823+89C>A (n.823+89C>A)
c.3235+89C>A (n.3235+89C>A)
c.3232+89C>A (n.3232+89C>A)
c.3220+89C>A (n.3220+89C>A)
c.3208+89C>A (n.3208+89C>A)
c.3175+89C>A (n.3175+89C>A)
c.3118+89C>A (n.3118+89C>A)
c.3217+89C>A (n.3217+89C>A)
c.3193+89C>A (n.3193+89C>A)
c.3028+89C>A (n.3028+89C>A)
c.3218-84C>A (n.3218-84C>A)
c.3194-84C>A (n.3194-84C>A)
c.3191-84C>A (n.3191-84C>A)
c.3119-84C>A (n.3119-84C>A)
c.3104-84C>A (n.3104-84C>A)
c.3029-84C>A (n.3029-84C>A)
 gnomAD v4
1g.16986717C>ACA2643670885ATP13A2c.3236-85G>T (n.3236-85G>T)
c.3103+88G>T (n.3103+88G>T)
c.3221-85G>T (n.3221-85G>T)
n.1197G>T
c.823+88G>T (n.823+88G>T)
c.3235+88G>T (n.3235+88G>T)
c.3232+88G>T (n.3232+88G>T)
c.3220+88G>T (n.3220+88G>T)
c.3208+88G>T (n.3208+88G>T)
c.3175+88G>T (n.3175+88G>T)
c.3118+88G>T (n.3118+88G>T)
c.3217+88G>T (n.3217+88G>T)
c.3193+88G>T (n.3193+88G>T)
c.3028+88G>T (n.3028+88G>T)
c.3218-85G>T (n.3218-85G>T)
c.3194-85G>T (n.3194-85G>T)
c.3191-85G>T (n.3191-85G>T)
c.3119-85G>T (n.3119-85G>T)
c.3104-85G>T (n.3104-85G>T)
c.3029-85G>T (n.3029-85G>T)
 gnomAD v4
1g.16986717C=CA1156050120ATP13A2c.3236-85G= (n.3236-85G=)
c.3103+88G= (n.3103+88G=)
c.3221-85G= (n.3221-85G=)
n.1197G=
c.823+88G= (n.823+88G=)
c.3235+88G= (n.3235+88G=)
c.3232+88G= (n.3232+88G=)
c.3220+88G= (n.3220+88G=)
c.3208+88G= (n.3208+88G=)
c.3175+88G= (n.3175+88G=)
c.3118+88G= (n.3118+88G=)
c.3217+88G= (n.3217+88G=)
c.3193+88G= (n.3193+88G=)
c.3028+88G= (n.3028+88G=)
c.3218-85G= (n.3218-85G=)
c.3194-85G= (n.3194-85G=)
c.3191-85G= (n.3191-85G=)
c.3119-85G= (n.3119-85G=)
c.3104-85G= (n.3104-85G=)
c.3029-85G= (n.3029-85G=)
1g.16986717C>TCA18625412ATP13A2c.3236-85G>A (n.3236-85G>A)
c.3103+88G>A (n.3103+88G>A)
c.3221-85G>A (n.3221-85G>A)
n.1197G>A
c.823+88G>A (n.823+88G>A)
c.3235+88G>A (n.3235+88G>A)
c.3232+88G>A (n.3232+88G>A)
c.3220+88G>A (n.3220+88G>A)
c.3208+88G>A (n.3208+88G>A)
c.3175+88G>A (n.3175+88G>A)
c.3118+88G>A (n.3118+88G>A)
c.3217+88G>A (n.3217+88G>A)
c.3193+88G>A (n.3193+88G>A)
c.3028+88G>A (n.3028+88G>A)
c.3218-85G>A (n.3218-85G>A)
c.3194-85G>A (n.3194-85G>A)
c.3191-85G>A (n.3191-85G>A)
c.3119-85G>A (n.3119-85G>A)
c.3104-85G>A (n.3104-85G>A)
c.3029-85G>A (n.3029-85G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986718C>ACA18625413ATP13A2c.3236-86G>T (n.3236-86G>T)
c.3103+87G>T (n.3103+87G>T)
c.3221-86G>T (n.3221-86G>T)
n.1196G>T
c.823+87G>T (n.823+87G>T)
c.3235+87G>T (n.3235+87G>T)
c.3232+87G>T (n.3232+87G>T)
c.3220+87G>T (n.3220+87G>T)
c.3208+87G>T (n.3208+87G>T)
c.3175+87G>T (n.3175+87G>T)
c.3118+87G>T (n.3118+87G>T)
c.3217+87G>T (n.3217+87G>T)
c.3193+87G>T (n.3193+87G>T)
c.3028+87G>T (n.3028+87G>T)
c.3218-86G>T (n.3218-86G>T)
c.3194-86G>T (n.3194-86G>T)
c.3191-86G>T (n.3191-86G>T)
c.3119-86G>T (n.3119-86G>T)
c.3104-86G>T (n.3104-86G>T)
c.3029-86G>T (n.3029-86G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986718C=CA1144366421ATP13A2c.3236-86G= (n.3236-86G=)
c.3103+87G= (n.3103+87G=)
c.3221-86G= (n.3221-86G=)
n.1196G=
c.823+87G= (n.823+87G=)
c.3235+87G= (n.3235+87G=)
c.3232+87G= (n.3232+87G=)
c.3220+87G= (n.3220+87G=)
c.3208+87G= (n.3208+87G=)
c.3175+87G= (n.3175+87G=)
c.3118+87G= (n.3118+87G=)
c.3217+87G= (n.3217+87G=)
c.3193+87G= (n.3193+87G=)
c.3028+87G= (n.3028+87G=)
c.3218-86G= (n.3218-86G=)
c.3194-86G= (n.3194-86G=)
c.3191-86G= (n.3191-86G=)
c.3119-86G= (n.3119-86G=)
c.3104-86G= (n.3104-86G=)
c.3029-86G= (n.3029-86G=)
1g.16986718C>GCA2643670891ATP13A2c.3236-86G>C (n.3236-86G>C)
c.3103+87G>C (n.3103+87G>C)
c.3221-86G>C (n.3221-86G>C)
n.1196G>C
c.823+87G>C (n.823+87G>C)
c.3235+87G>C (n.3235+87G>C)
c.3232+87G>C (n.3232+87G>C)
c.3220+87G>C (n.3220+87G>C)
c.3208+87G>C (n.3208+87G>C)
c.3175+87G>C (n.3175+87G>C)
c.3118+87G>C (n.3118+87G>C)
c.3217+87G>C (n.3217+87G>C)
c.3193+87G>C (n.3193+87G>C)
c.3028+87G>C (n.3028+87G>C)
c.3218-86G>C (n.3218-86G>C)
c.3194-86G>C (n.3194-86G>C)
c.3191-86G>C (n.3191-86G>C)
c.3119-86G>C (n.3119-86G>C)
c.3104-86G>C (n.3104-86G>C)
c.3029-86G>C (n.3029-86G>C)
 gnomAD v4
1g.16986718C>TCA18625418ATP13A2c.3236-86G>A (n.3236-86G>A)
c.3103+87G>A (n.3103+87G>A)
c.3221-86G>A (n.3221-86G>A)
n.1196G>A
c.823+87G>A (n.823+87G>A)
c.3235+87G>A (n.3235+87G>A)
c.3232+87G>A (n.3232+87G>A)
c.3220+87G>A (n.3220+87G>A)
c.3208+87G>A (n.3208+87G>A)
c.3175+87G>A (n.3175+87G>A)
c.3118+87G>A (n.3118+87G>A)
c.3217+87G>A (n.3217+87G>A)
c.3193+87G>A (n.3193+87G>A)
c.3028+87G>A (n.3028+87G>A)
c.3218-86G>A (n.3218-86G>A)
c.3194-86G>A (n.3194-86G>A)
c.3191-86G>A (n.3191-86G>A)
c.3119-86G>A (n.3119-86G>A)
c.3104-86G>A (n.3104-86G>A)
c.3029-86G>A (n.3029-86G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986719G>ACA18625432ATP13A2c.3236-87C>T (n.3236-87C>T)
c.3103+86C>T (n.3103+86C>T)
c.3221-87C>T (n.3221-87C>T)
n.1195C>T
c.823+86C>T (n.823+86C>T)
c.3235+86C>T (n.3235+86C>T)
c.3232+86C>T (n.3232+86C>T)
c.3220+86C>T (n.3220+86C>T)
c.3208+86C>T (n.3208+86C>T)
c.3175+86C>T (n.3175+86C>T)
c.3118+86C>T (n.3118+86C>T)
c.3217+86C>T (n.3217+86C>T)
c.3193+86C>T (n.3193+86C>T)
c.3028+86C>T (n.3028+86C>T)
c.3218-87C>T (n.3218-87C>T)
c.3194-87C>T (n.3194-87C>T)
c.3191-87C>T (n.3191-87C>T)
c.3119-87C>T (n.3119-87C>T)
c.3104-87C>T (n.3104-87C>T)
c.3029-87C>T (n.3029-87C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986719G=CA1140168667ATP13A2c.3236-87C= (n.3236-87C=)
c.3103+86C= (n.3103+86C=)
c.3221-87C= (n.3221-87C=)
n.1195C=
c.823+86C= (n.823+86C=)
c.3235+86C= (n.3235+86C=)
c.3232+86C= (n.3232+86C=)
c.3220+86C= (n.3220+86C=)
c.3208+86C= (n.3208+86C=)
c.3175+86C= (n.3175+86C=)
c.3118+86C= (n.3118+86C=)
c.3217+86C= (n.3217+86C=)
c.3193+86C= (n.3193+86C=)
c.3028+86C= (n.3028+86C=)
c.3218-87C= (n.3218-87C=)
c.3194-87C= (n.3194-87C=)
c.3191-87C= (n.3191-87C=)
c.3119-87C= (n.3119-87C=)
c.3104-87C= (n.3104-87C=)
c.3029-87C= (n.3029-87C=)
1g.16986719G>TCA2643670895ATP13A2c.3236-87C>A (n.3236-87C>A)
c.3103+86C>A (n.3103+86C>A)
c.3221-87C>A (n.3221-87C>A)
n.1195C>A
c.823+86C>A (n.823+86C>A)
c.3235+86C>A (n.3235+86C>A)
c.3232+86C>A (n.3232+86C>A)
c.3220+86C>A (n.3220+86C>A)
c.3208+86C>A (n.3208+86C>A)
c.3175+86C>A (n.3175+86C>A)
c.3118+86C>A (n.3118+86C>A)
c.3217+86C>A (n.3217+86C>A)
c.3193+86C>A (n.3193+86C>A)
c.3028+86C>A (n.3028+86C>A)
c.3218-87C>A (n.3218-87C>A)
c.3194-87C>A (n.3194-87C>A)
c.3191-87C>A (n.3191-87C>A)
c.3119-87C>A (n.3119-87C>A)
c.3104-87C>A (n.3104-87C>A)
c.3029-87C>A (n.3029-87C>A)
 gnomAD v4
1g.16986720G>ACA2643670896ATP13A2c.3235+85C>T (n.3235+85C>T)
c.3103+85C>T (n.3103+85C>T)
c.3220+85C>T (n.3220+85C>T)
n.1194C>T
c.823+85C>T (n.823+85C>T)
c.3232+85C>T (n.3232+85C>T)
c.3208+85C>T (n.3208+85C>T)
c.3175+85C>T (n.3175+85C>T)
c.3118+85C>T (n.3118+85C>T)
c.3217+85C>T (n.3217+85C>T)
c.3193+85C>T (n.3193+85C>T)
c.3028+85C>T (n.3028+85C>T)
c.3190+85C>T (n.3190+85C>T)
 gnomAD v4
1g.16986720G>TCA2643670897ATP13A2c.3235+85C>A (n.3235+85C>A)
c.3103+85C>A (n.3103+85C>A)
c.3220+85C>A (n.3220+85C>A)
n.1194C>A
c.823+85C>A (n.823+85C>A)
c.3232+85C>A (n.3232+85C>A)
c.3208+85C>A (n.3208+85C>A)
c.3175+85C>A (n.3175+85C>A)
c.3118+85C>A (n.3118+85C>A)
c.3217+85C>A (n.3217+85C>A)
c.3193+85C>A (n.3193+85C>A)
c.3028+85C>A (n.3028+85C>A)
c.3190+85C>A (n.3190+85C>A)
 gnomAD v4
1g.16986721C>ACA2643670898ATP13A2c.3235+84G>T (n.3235+84G>T)
c.3103+84G>T (n.3103+84G>T)
c.3220+84G>T (n.3220+84G>T)
n.1193G>T
c.823+84G>T (n.823+84G>T)
c.3232+84G>T (n.3232+84G>T)
c.3208+84G>T (n.3208+84G>T)
c.3175+84G>T (n.3175+84G>T)
c.3118+84G>T (n.3118+84G>T)
c.3217+84G>T (n.3217+84G>T)
c.3193+84G>T (n.3193+84G>T)
c.3028+84G>T (n.3028+84G>T)
c.3190+84G>T (n.3190+84G>T)
 gnomAD v4
1g.16986723C=CA1156050125ATP13A2c.3235+82G= (n.3235+82G=)
c.3103+82G= (n.3103+82G=)
c.3220+82G= (n.3220+82G=)
n.1191G=
c.823+82G= (n.823+82G=)
c.3232+82G= (n.3232+82G=)
c.3208+82G= (n.3208+82G=)
c.3175+82G= (n.3175+82G=)
c.3118+82G= (n.3118+82G=)
c.3217+82G= (n.3217+82G=)
c.3193+82G= (n.3193+82G=)
c.3028+82G= (n.3028+82G=)
c.3190+82G= (n.3190+82G=)
1g.16986723C>TCA890929376ATP13A2c.3235+82G>A (n.3235+82G>A)
c.3103+82G>A (n.3103+82G>A)
c.3220+82G>A (n.3220+82G>A)
n.1191G>A
c.823+82G>A (n.823+82G>A)
c.3232+82G>A (n.3232+82G>A)
c.3208+82G>A (n.3208+82G>A)
c.3175+82G>A (n.3175+82G>A)
c.3118+82G>A (n.3118+82G>A)
c.3217+82G>A (n.3217+82G>A)
c.3193+82G>A (n.3193+82G>A)
c.3028+82G>A (n.3028+82G>A)
c.3190+82G>A (n.3190+82G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.16986725T>CCA18625434ATP13A2c.3235+80A>G (n.3235+80A>G)
c.3103+80A>G (n.3103+80A>G)
c.3220+80A>G (n.3220+80A>G)
n.1189A>G
c.823+80A>G (n.823+80A>G)
c.3232+80A>G (n.3232+80A>G)
c.3208+80A>G (n.3208+80A>G)
c.3175+80A>G (n.3175+80A>G)
c.3118+80A>G (n.3118+80A>G)
c.3217+80A>G (n.3217+80A>G)
c.3193+80A>G (n.3193+80A>G)
c.3028+80A>G (n.3028+80A>G)
c.3190+80A>G (n.3190+80A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986725T=CA1144046636ATP13A2c.3235+80A= (n.3235+80A=)
c.3103+80A= (n.3103+80A=)
c.3220+80A= (n.3220+80A=)
n.1189A=
c.823+80A= (n.823+80A=)
c.3232+80A= (n.3232+80A=)
c.3208+80A= (n.3208+80A=)
c.3175+80A= (n.3175+80A=)
c.3118+80A= (n.3118+80A=)
c.3217+80A= (n.3217+80A=)
c.3193+80A= (n.3193+80A=)
c.3028+80A= (n.3028+80A=)
c.3190+80A= (n.3190+80A=)
1g.16986726C>ACA18625436ATP13A2c.3235+79G>T (n.3235+79G>T)
c.3103+79G>T (n.3103+79G>T)
c.3220+79G>T (n.3220+79G>T)
n.1188G>T
c.823+79G>T (n.823+79G>T)
c.3232+79G>T (n.3232+79G>T)
c.3208+79G>T (n.3208+79G>T)
c.3175+79G>T (n.3175+79G>T)
c.3118+79G>T (n.3118+79G>T)
c.3217+79G>T (n.3217+79G>T)
c.3193+79G>T (n.3193+79G>T)
c.3028+79G>T (n.3028+79G>T)
c.3190+79G>T (n.3190+79G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986726C=CA1156050128ATP13A2c.3235+79G= (n.3235+79G=)
c.3103+79G= (n.3103+79G=)
c.3220+79G= (n.3220+79G=)
n.1188G=
c.823+79G= (n.823+79G=)
c.3232+79G= (n.3232+79G=)
c.3208+79G= (n.3208+79G=)
c.3175+79G= (n.3175+79G=)
c.3118+79G= (n.3118+79G=)
c.3217+79G= (n.3217+79G=)
c.3193+79G= (n.3193+79G=)
c.3028+79G= (n.3028+79G=)
c.3190+79G= (n.3190+79G=)
1g.16986726C>TCA2643670904ATP13A2c.3235+79G>A (n.3235+79G>A)
c.3103+79G>A (n.3103+79G>A)
c.3220+79G>A (n.3220+79G>A)
n.1188G>A
c.823+79G>A (n.823+79G>A)
c.3232+79G>A (n.3232+79G>A)
c.3208+79G>A (n.3208+79G>A)
c.3175+79G>A (n.3175+79G>A)
c.3118+79G>A (n.3118+79G>A)
c.3217+79G>A (n.3217+79G>A)
c.3193+79G>A (n.3193+79G>A)
c.3028+79G>A (n.3028+79G>A)
c.3190+79G>A (n.3190+79G>A)
 gnomAD v4
1g.16986728C>ACA2643670907ATP13A2c.3235+77G>T (n.3235+77G>T)
c.3103+77G>T (n.3103+77G>T)
c.3220+77G>T (n.3220+77G>T)
n.1186G>T
c.823+77G>T (n.823+77G>T)
c.3232+77G>T (n.3232+77G>T)
c.3208+77G>T (n.3208+77G>T)
c.3175+77G>T (n.3175+77G>T)
c.3118+77G>T (n.3118+77G>T)
c.3217+77G>T (n.3217+77G>T)
c.3193+77G>T (n.3193+77G>T)
c.3028+77G>T (n.3028+77G>T)
c.3190+77G>T (n.3190+77G>T)
 gnomAD v4
1g.16986728C=CA1156050131ATP13A2c.3235+77G= (n.3235+77G=)
c.3103+77G= (n.3103+77G=)
c.3220+77G= (n.3220+77G=)
n.1186G=
c.823+77G= (n.823+77G=)
c.3232+77G= (n.3232+77G=)
c.3208+77G= (n.3208+77G=)
c.3175+77G= (n.3175+77G=)
c.3118+77G= (n.3118+77G=)
c.3217+77G= (n.3217+77G=)
c.3193+77G= (n.3193+77G=)
c.3028+77G= (n.3028+77G=)
c.3190+77G= (n.3190+77G=)
1g.16986728C>TCA1156050132ATP13A2c.3235+77G>A (n.3235+77G>A)
c.3103+77G>A (n.3103+77G>A)
c.3220+77G>A (n.3220+77G>A)
n.1186G>A
c.823+77G>A (n.823+77G>A)
c.3232+77G>A (n.3232+77G>A)
c.3208+77G>A (n.3208+77G>A)
c.3175+77G>A (n.3175+77G>A)
c.3118+77G>A (n.3118+77G>A)
c.3217+77G>A (n.3217+77G>A)
c.3193+77G>A (n.3193+77G>A)
c.3028+77G>A (n.3028+77G>A)
c.3190+77G>A (n.3190+77G>A)
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched