Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v4
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1g.16986523G>ACA416093631ATP13A2c.3345C>T (p.Gly1115=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.3135C= (p.Thr1045=)
1g.16986526G>TCA416093634ATP13A2c.3342C>A (p.Thr1114=)
c.3104-168C>A (n.3104-168C>A)
c.3327C>A (p.Thr1109=)
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c.3324C>A (p.Thr1108=)
c.3300C>A (p.Thr1100=)
c.3297C>A (p.Thr1099=)
c.3225C>A (p.Thr1075=)
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c.3135C>A (p.Thr1045=)
 gnomAD v4
1g.16986527G>ACA338232894ATP13A2c.3341C>T (p.Thr1114Ile)
c.3104-169C>T (n.3104-169C>T)
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c.3323C>T (p.Thr1108Ile)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986527G>CCA338232898ATP13A2c.3341C>G (p.Thr1114Ser)
c.3104-169C>G (n.3104-169C>G)
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c.3194-169C>G (n.3194-169C>G)
c.3029-169C>G (n.3029-169C>G)
c.3323C>G (p.Thr1108Ser)
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1g.16986527G=CA1156049884ATP13A2c.3341C= (p.Thr1114=)
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c.3119-169C= (n.3119-169C=)
c.3218-169C= (n.3218-169C=)
c.3194-169C= (n.3194-169C=)
c.3029-169C= (n.3029-169C=)
c.3323C= (p.Thr1108=)
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c.3296C= (p.Thr1099=)
c.3224C= (p.Thr1075=)
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c.3134C= (p.Thr1045=)
1g.16986527G>TCA338232896ATP13A2c.3341C>A (p.Thr1114Asn)
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c.3119-169C>A (n.3119-169C>A)
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c.3323C>A (p.Thr1108Asn)
c.3299C>A (p.Thr1100Asn)
c.3296C>A (p.Thr1099Asn)
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c.3209C>A (p.Thr1070Asn)
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 gnomAD v4
1g.16986528T>ACA338232900ATP13A2c.3340A>T (p.Thr1114Ser)
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n.1386A>T
c.824-170A>T (n.824-170A>T)
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c.3209-170A>T (n.3209-170A>T)
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c.3322A>G (p.Thr1108Ala)
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 gnomAD v4
1g.16986528T>GCA338232905ATP13A2c.3340A>C (p.Thr1114Pro)
c.3104-170A>C (n.3104-170A>C)
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n.1386A>C
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c.3236-170A>C (n.3236-170A>C)
c.3233-170A>C (n.3233-170A>C)
c.3221-170A>C (n.3221-170A>C)
c.3209-170A>C (n.3209-170A>C)
c.3176-170A>C (n.3176-170A>C)
c.3119-170A>C (n.3119-170A>C)
c.3218-170A>C (n.3218-170A>C)
c.3194-170A>C (n.3194-170A>C)
c.3029-170A>C (n.3029-170A>C)
c.3322A>C (p.Thr1108Pro)
c.3298A>C (p.Thr1100Pro)
c.3295A>C (p.Thr1099Pro)
c.3223A>C (p.Thr1075Pro)
c.3208A>C (p.Thr1070Pro)
c.3133A>C (p.Thr1045Pro)
1g.16986529G>ACA416093636ATP13A2c.3339C>T (p.Asp1113=)
c.3104-171C>T (n.3104-171C>T)
c.3324C>T (p.Asp1108=)
n.1385C>T
c.824-171C>T (n.824-171C>T)
c.3236-171C>T (n.3236-171C>T)
c.3233-171C>T (n.3233-171C>T)
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c.3209-171C>T (n.3209-171C>T)
c.3176-171C>T (n.3176-171C>T)
c.3119-171C>T (n.3119-171C>T)
c.3218-171C>T (n.3218-171C>T)
c.3194-171C>T (n.3194-171C>T)
c.3029-171C>T (n.3029-171C>T)
c.3321C>T (p.Asp1107=)
c.3297C>T (p.Asp1099=)
c.3294C>T (p.Asp1098=)
c.3222C>T (p.Asp1074=)
c.3207C>T (p.Asp1069=)
c.3132C>T (p.Asp1044=)
1g.16986529G>CCA338232907ATP13A2c.3339C>G (p.Asp1113Glu)
c.3104-171C>G (n.3104-171C>G)
c.3324C>G (p.Asp1108Glu)
n.1385C>G
c.824-171C>G (n.824-171C>G)
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c.3221-171C>G (n.3221-171C>G)
c.3209-171C>G (n.3209-171C>G)
c.3176-171C>G (n.3176-171C>G)
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c.3218-171C>G (n.3218-171C>G)
c.3194-171C>G (n.3194-171C>G)
c.3029-171C>G (n.3029-171C>G)
c.3321C>G (p.Asp1107Glu)
c.3297C>G (p.Asp1099Glu)
c.3294C>G (p.Asp1098Glu)
c.3222C>G (p.Asp1074Glu)
c.3207C>G (p.Asp1069Glu)
c.3132C>G (p.Asp1044Glu)
1g.16986529G>TCA338232909ATP13A2c.3339C>A (p.Asp1113Glu)
c.3104-171C>A (n.3104-171C>A)
c.3324C>A (p.Asp1108Glu)
n.1385C>A
c.824-171C>A (n.824-171C>A)
c.3236-171C>A (n.3236-171C>A)
c.3233-171C>A (n.3233-171C>A)
c.3221-171C>A (n.3221-171C>A)
c.3209-171C>A (n.3209-171C>A)
c.3176-171C>A (n.3176-171C>A)
c.3119-171C>A (n.3119-171C>A)
c.3218-171C>A (n.3218-171C>A)
c.3194-171C>A (n.3194-171C>A)
c.3029-171C>A (n.3029-171C>A)
c.3321C>A (p.Asp1107Glu)
c.3297C>A (p.Asp1099Glu)
c.3294C>A (p.Asp1098Glu)
c.3222C>A (p.Asp1074Glu)
c.3207C>A (p.Asp1069Glu)
c.3132C>A (p.Asp1044Glu)
1g.16986530T>ACA338232910ATP13A2c.3338A>T (p.Asp1113Val)
c.3104-172A>T (n.3104-172A>T)
c.3323A>T (p.Asp1108Val)
n.1384A>T
c.824-172A>T (n.824-172A>T)
c.3236-172A>T (n.3236-172A>T)
c.3233-172A>T (n.3233-172A>T)
c.3221-172A>T (n.3221-172A>T)
c.3209-172A>T (n.3209-172A>T)
c.3176-172A>T (n.3176-172A>T)
c.3119-172A>T (n.3119-172A>T)
c.3218-172A>T (n.3218-172A>T)
c.3194-172A>T (n.3194-172A>T)
c.3029-172A>T (n.3029-172A>T)
c.3320A>T (p.Asp1107Val)
c.3296A>T (p.Asp1099Val)
c.3293A>T (p.Asp1098Val)
c.3221A>T (p.Asp1074Val)
c.3206A>T (p.Asp1069Val)
c.3131A>T (p.Asp1044Val)
 gnomAD v4
1g.16986530T>CCA338232911ATP13A2c.3338A>G (p.Asp1113Gly)
c.3104-172A>G (n.3104-172A>G)
c.3323A>G (p.Asp1108Gly)
n.1384A>G
c.824-172A>G (n.824-172A>G)
c.3236-172A>G (n.3236-172A>G)
c.3233-172A>G (n.3233-172A>G)
c.3221-172A>G (n.3221-172A>G)
c.3209-172A>G (n.3209-172A>G)
c.3176-172A>G (n.3176-172A>G)
c.3119-172A>G (n.3119-172A>G)
c.3218-172A>G (n.3218-172A>G)
c.3194-172A>G (n.3194-172A>G)
c.3029-172A>G (n.3029-172A>G)
c.3320A>G (p.Asp1107Gly)
c.3296A>G (p.Asp1099Gly)
c.3293A>G (p.Asp1098Gly)
c.3221A>G (p.Asp1074Gly)
c.3206A>G (p.Asp1069Gly)
c.3131A>G (p.Asp1044Gly)
1g.16986530T>GCA338232912ATP13A2c.3338A>C (p.Asp1113Ala)
c.3104-172A>C (n.3104-172A>C)
c.3323A>C (p.Asp1108Ala)
n.1384A>C
c.824-172A>C (n.824-172A>C)
c.3236-172A>C (n.3236-172A>C)
c.3233-172A>C (n.3233-172A>C)
c.3221-172A>C (n.3221-172A>C)
c.3209-172A>C (n.3209-172A>C)
c.3176-172A>C (n.3176-172A>C)
c.3119-172A>C (n.3119-172A>C)
c.3218-172A>C (n.3218-172A>C)
c.3194-172A>C (n.3194-172A>C)
c.3029-172A>C (n.3029-172A>C)
c.3320A>C (p.Asp1107Ala)
c.3296A>C (p.Asp1099Ala)
c.3293A>C (p.Asp1098Ala)
c.3221A>C (p.Asp1074Ala)
c.3206A>C (p.Asp1069Ala)
c.3131A>C (p.Asp1044Ala)
1g.16986531C>ACA338232913ATP13A2c.3337G>T (p.Asp1113Tyr)
c.3104-173G>T (n.3104-173G>T)
c.3322G>T (p.Asp1108Tyr)
n.1383G>T
c.824-173G>T (n.824-173G>T)
c.3236-173G>T (n.3236-173G>T)
c.3233-173G>T (n.3233-173G>T)
c.3221-173G>T (n.3221-173G>T)
c.3209-173G>T (n.3209-173G>T)
c.3176-173G>T (n.3176-173G>T)
c.3119-173G>T (n.3119-173G>T)
c.3218-173G>T (n.3218-173G>T)
c.3194-173G>T (n.3194-173G>T)
c.3029-173G>T (n.3029-173G>T)
c.3319G>T (p.Asp1107Tyr)
c.3295G>T (p.Asp1099Tyr)
c.3292G>T (p.Asp1098Tyr)
c.3220G>T (p.Asp1074Tyr)
c.3205G>T (p.Asp1069Tyr)
c.3130G>T (p.Asp1044Tyr)
1g.16986531C>GCA338232914ATP13A2c.3337G>C (p.Asp1113His)
c.3104-173G>C (n.3104-173G>C)
c.3322G>C (p.Asp1108His)
n.1383G>C
c.824-173G>C (n.824-173G>C)
c.3236-173G>C (n.3236-173G>C)
c.3233-173G>C (n.3233-173G>C)
c.3221-173G>C (n.3221-173G>C)
c.3209-173G>C (n.3209-173G>C)
c.3176-173G>C (n.3176-173G>C)
c.3119-173G>C (n.3119-173G>C)
c.3218-173G>C (n.3218-173G>C)
c.3194-173G>C (n.3194-173G>C)
c.3029-173G>C (n.3029-173G>C)
c.3319G>C (p.Asp1107His)
c.3295G>C (p.Asp1099His)
c.3292G>C (p.Asp1098His)
c.3220G>C (p.Asp1074His)
c.3205G>C (p.Asp1069His)
c.3130G>C (p.Asp1044His)
1g.16986531C>TCA338232915ATP13A2c.3337G>A (p.Asp1113Asn)
c.3104-173G>A (n.3104-173G>A)
c.3322G>A (p.Asp1108Asn)
n.1383G>A
c.824-173G>A (n.824-173G>A)
c.3236-173G>A (n.3236-173G>A)
c.3233-173G>A (n.3233-173G>A)
c.3221-173G>A (n.3221-173G>A)
c.3209-173G>A (n.3209-173G>A)
c.3176-173G>A (n.3176-173G>A)
c.3119-173G>A (n.3119-173G>A)
c.3218-173G>A (n.3218-173G>A)
c.3194-173G>A (n.3194-173G>A)
c.3029-173G>A (n.3029-173G>A)
c.3319G>A (p.Asp1107Asn)
c.3295G>A (p.Asp1099Asn)
c.3292G>A (p.Asp1098Asn)
c.3220G>A (p.Asp1074Asn)
c.3205G>A (p.Asp1069Asn)
c.3130G>A (p.Asp1044Asn)
1g.16986532A>CCA416093637ATP13A2c.3336T>G (p.Thr1112=)
c.3104-174T>G (n.3104-174T>G)
c.3321T>G (p.Thr1107=)
n.1382T>G
c.824-174T>G (n.824-174T>G)
c.3236-174T>G (n.3236-174T>G)
c.3233-174T>G (n.3233-174T>G)
c.3221-174T>G (n.3221-174T>G)
c.3209-174T>G (n.3209-174T>G)
c.3176-174T>G (n.3176-174T>G)
c.3119-174T>G (n.3119-174T>G)
c.3218-174T>G (n.3218-174T>G)
c.3194-174T>G (n.3194-174T>G)
c.3029-174T>G (n.3029-174T>G)
c.3318T>G (p.Thr1106=)
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c.3291T>G (p.Thr1097=)
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.3289A>C (p.Ile1097Leu)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.3218-182A>C (n.3218-182A>C)
c.3194-182A>C (n.3194-182A>C)
c.3029-182A>C (n.3029-182A>C)
c.3310A>C (p.Asn1104His)
c.3286A>C (p.Asn1096His)
c.3283A>C (p.Asn1095His)
c.3211A>C (p.Asn1071His)
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1g.16986541C>ACA338232942ATP13A2c.3327G>T (p.Arg1109Ser)
c.3104-183G>T (n.3104-183G>T)
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n.1373G>T
c.824-183G>T (n.824-183G>T)
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c.3209-183G>T (n.3209-183G>T)
c.3176-183G>T (n.3176-183G>T)
c.3119-183G>T (n.3119-183G>T)
c.3218-183G>T (n.3218-183G>T)
c.3194-183G>T (n.3194-183G>T)
c.3029-183G>T (n.3029-183G>T)
c.3309G>T (p.Arg1103Ser)
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1g.16986541C=CA1141257832ATP13A2c.3327G= (p.Arg1109=)
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1g.16986541C>GCA338232945ATP13A2c.3327G>C (p.Arg1109Ser)
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n.1373G>C
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1g.16986541C>TCA636525ATP13A2c.3327G>A (p.Arg1109=)
c.3104-183G>A (n.3104-183G>A)
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n.1373G>A
c.824-183G>A (n.824-183G>A)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986542C>ACA338232947ATP13A2c.3326G>T (p.Arg1109Met)
c.3104-184G>T (n.3104-184G>T)
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n.1372G>T
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1g.16986542C>GCA338232948ATP13A2c.3326G>C (p.Arg1109Thr)
c.3104-184G>C (n.3104-184G>C)
c.3311G>C (p.Arg1104Thr)
n.1372G>C
c.824-184G>C (n.824-184G>C)
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c.3194-184G>C (n.3194-184G>C)
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c.3308G>C (p.Arg1103Thr)
c.3284G>C (p.Arg1095Thr)
c.3281G>C (p.Arg1094Thr)
c.3209G>C (p.Arg1070Thr)
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c.3119G>C (p.Arg1040Thr)
1g.16986542C>TCA338232950ATP13A2c.3326G>A (p.Arg1109Lys)
c.3104-184G>A (n.3104-184G>A)
c.3311G>A (p.Arg1104Lys)
n.1372G>A
c.824-184G>A (n.824-184G>A)
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c.3221-184G>A (n.3221-184G>A)
c.3209-184G>A (n.3209-184G>A)
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c.3308G>A (p.Arg1103Lys)
c.3284G>A (p.Arg1095Lys)
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1g.16986543T>ACA338232952ATP13A2c.3325A>T (p.Arg1109Trp)
c.3104-185A>T (n.3104-185A>T)
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n.1371A>T
c.824-185A>T (n.824-185A>T)
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1g.16986543T>CCA338232954ATP13A2c.3325A>G (p.Arg1109Gly)
c.3104-185A>G (n.3104-185A>G)
c.3310A>G (p.Arg1104Gly)
n.1371A>G
c.824-185A>G (n.824-185A>G)
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c.3119-185A>G (n.3119-185A>G)
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1g.16986543T>GCA416093642ATP13A2c.3325A>C (p.Arg1109=)
c.3104-185A>C (n.3104-185A>C)
c.3310A>C (p.Arg1104=)
n.1371A>C
c.824-185A>C (n.824-185A>C)
c.3236-185A>C (n.3236-185A>C)
c.3233-185A>C (n.3233-185A>C)
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c.3119-185A>C (n.3119-185A>C)
c.3218-185A>C (n.3218-185A>C)
c.3194-185A>C (n.3194-185A>C)
c.3029-185A>C (n.3029-185A>C)
c.3307A>C (p.Arg1103=)
c.3283A>C (p.Arg1095=)
c.3280A>C (p.Arg1094=)
c.3208A>C (p.Arg1070=)
c.3193A>C (p.Arg1065=)
c.3118A>C (p.Arg1040=)
1g.16986544C>ACA416093643ATP13A2c.3324G>T (p.Leu1108=)
c.3104-186G>T (n.3104-186G>T)
c.3309G>T (p.Leu1103=)
n.1370G>T
c.824-186G>T (n.824-186G>T)
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1g.16986544C>GCA416093644ATP13A2c.3324G>C (p.Leu1108=)
c.3104-186G>C (n.3104-186G>C)
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n.1370G>C
c.824-186G>C (n.824-186G>C)
c.3236-186G>C (n.3236-186G>C)
c.3233-186G>C (n.3233-186G>C)
c.3221-186G>C (n.3221-186G>C)
c.3209-186G>C (n.3209-186G>C)
c.3176-186G>C (n.3176-186G>C)
c.3119-186G>C (n.3119-186G>C)
c.3218-186G>C (n.3218-186G>C)
c.3194-186G>C (n.3194-186G>C)
c.3029-186G>C (n.3029-186G>C)
c.3306G>C (p.Leu1102=)
c.3282G>C (p.Leu1094=)
c.3279G>C (p.Leu1093=)
c.3207G>C (p.Leu1069=)
c.3192G>C (p.Leu1064=)
c.3117G>C (p.Leu1039=)
1g.16986544C>TCA416093645ATP13A2c.3324G>A (p.Leu1108=)
c.3104-186G>A (n.3104-186G>A)
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n.1370G>A
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c.3306G>A (p.Leu1102=)
c.3282G>A (p.Leu1094=)
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c.3117G>A (p.Leu1039=)
 dbSNP COSMIC
1g.16986545A>CCA338232955ATP13A2c.3323T>G (p.Leu1108Arg)
c.3104-187T>G (n.3104-187T>G)
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c.3305T>G (p.Leu1102Arg)
c.3281T>G (p.Leu1094Arg)
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c.3206T>G (p.Leu1069Arg)
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n.1369T>C
c.824-187T>C (n.824-187T>C)
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c.3233-187T>C (n.3233-187T>C)
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c.3119-187T>C (n.3119-187T>C)
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1g.16986545A>TCA338232958ATP13A2c.3323T>A (p.Leu1108Gln)
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c.3191T>A (p.Leu1064Gln)
c.3116T>A (p.Leu1039Gln)
1g.16986546G>ACA416093646ATP13A2c.3322C>T (p.Leu1108=)
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n.1368C>T
c.824-188C>T (n.824-188C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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1g.16986546G>TCA18625160ATP13A2c.3322C>A (p.Leu1108Met)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1367G>C
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1g.16986547C>TCA636526ATP13A2c.3321G>A (p.Ala1107=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986548G>CCA338232969ATP13A2c.3320C>G (p.Ala1107Gly)
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1g.16986548G=CA1156049905ATP13A2c.3320C= (p.Ala1107=)
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1g.16986548G>TCA338232970ATP13A2c.3320C>A (p.Ala1107Glu)
c.3104-190C>A (n.3104-190C>A)
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n.1366C>A
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c.3221-190C>A (n.3221-190C>A)
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c.3218-190C>A (n.3218-190C>A)
c.3194-190C>A (n.3194-190C>A)
c.3029-190C>A (n.3029-190C>A)
c.3302C>A (p.Ala1101Glu)
c.3278C>A (p.Ala1093Glu)
c.3275C>A (p.Ala1092Glu)
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c.3188C>A (p.Ala1063Glu)
c.3113C>A (p.Ala1038Glu)
 gnomAD v4
1g.16986549C>ACA338232971ATP13A2c.3319G>T (p.Ala1107Ser)
c.3104-191G>T (n.3104-191G>T)
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n.1365G>T
c.824-191G>T (n.824-191G>T)
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c.3112G>T (p.Ala1038Ser)
1g.16986549C>GCA338232973ATP13A2c.3319G>C (p.Ala1107Pro)
c.3104-191G>C (n.3104-191G>C)
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n.1365G>C
c.824-191G>C (n.824-191G>C)
c.3236-191G>C (n.3236-191G>C)
c.3233-191G>C (n.3233-191G>C)
c.3221-191G>C (n.3221-191G>C)
c.3209-191G>C (n.3209-191G>C)
c.3176-191G>C (n.3176-191G>C)
c.3119-191G>C (n.3119-191G>C)
c.3218-191G>C (n.3218-191G>C)
c.3194-191G>C (n.3194-191G>C)
c.3029-191G>C (n.3029-191G>C)
c.3301G>C (p.Ala1101Pro)
c.3277G>C (p.Ala1093Pro)
c.3274G>C (p.Ala1092Pro)
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n.1365G>A
c.824-191G>A (n.824-191G>A)
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c.3209-191G>A (n.3209-191G>A)
c.3176-191G>A (n.3176-191G>A)
c.3119-191G>A (n.3119-191G>A)
c.3218-191G>A (n.3218-191G>A)
c.3194-191G>A (n.3194-191G>A)
c.3029-191G>A (n.3029-191G>A)
c.3301G>A (p.Ala1101Thr)
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c.3112G>A (p.Ala1038Thr)
1g.16986550C>ACA416093649ATP13A2c.3318G>T (p.Leu1106=)
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c.3303G>T (p.Leu1101=)
n.1364G>T
c.824-192G>T (n.824-192G>T)
c.3236-192G>T (n.3236-192G>T)
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c.3176-192G>T (n.3176-192G>T)
c.3119-192G>T (n.3119-192G>T)
c.3218-192G>T (n.3218-192G>T)
c.3194-192G>T (n.3194-192G>T)
c.3029-192G>T (n.3029-192G>T)
c.3300G>T (p.Leu1100=)
c.3276G>T (p.Leu1092=)
c.3273G>T (p.Leu1091=)
c.3201G>T (p.Leu1067=)
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c.3111G>T (p.Leu1037=)
1g.16986550C>GCA416093650ATP13A2c.3318G>C (p.Leu1106=)
c.3104-192G>C (n.3104-192G>C)
c.3303G>C (p.Leu1101=)
n.1364G>C
c.824-192G>C (n.824-192G>C)
c.3236-192G>C (n.3236-192G>C)
c.3233-192G>C (n.3233-192G>C)
c.3221-192G>C (n.3221-192G>C)
c.3209-192G>C (n.3209-192G>C)
c.3176-192G>C (n.3176-192G>C)
c.3119-192G>C (n.3119-192G>C)
c.3218-192G>C (n.3218-192G>C)
c.3194-192G>C (n.3194-192G>C)
c.3029-192G>C (n.3029-192G>C)
c.3300G>C (p.Leu1100=)
c.3276G>C (p.Leu1092=)
c.3273G>C (p.Leu1091=)
c.3201G>C (p.Leu1067=)
c.3186G>C (p.Leu1062=)
c.3111G>C (p.Leu1037=)
1g.16986550C>TCA416093651ATP13A2c.3318G>A (p.Leu1106=)
c.3104-192G>A (n.3104-192G>A)
c.3303G>A (p.Leu1101=)
n.1364G>A
c.824-192G>A (n.824-192G>A)
c.3236-192G>A (n.3236-192G>A)
c.3233-192G>A (n.3233-192G>A)
c.3221-192G>A (n.3221-192G>A)
c.3209-192G>A (n.3209-192G>A)
c.3176-192G>A (n.3176-192G>A)
c.3119-192G>A (n.3119-192G>A)
c.3218-192G>A (n.3218-192G>A)
c.3194-192G>A (n.3194-192G>A)
c.3029-192G>A (n.3029-192G>A)
c.3300G>A (p.Leu1100=)
c.3276G>A (p.Leu1092=)
c.3273G>A (p.Leu1091=)
c.3201G>A (p.Leu1067=)
c.3186G>A (p.Leu1062=)
c.3111G>A (p.Leu1037=)
1g.16986551A>CCA338232980ATP13A2c.3317T>G (p.Leu1106Arg)
c.3104-193T>G (n.3104-193T>G)
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n.1363T>G
c.824-193T>G (n.824-193T>G)
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c.3218-193T>G (n.3218-193T>G)
c.3194-193T>G (n.3194-193T>G)
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c.3299T>G (p.Leu1100Arg)
c.3275T>G (p.Leu1092Arg)
c.3272T>G (p.Leu1091Arg)
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1g.16986551A>GCA338232982ATP13A2c.3317T>C (p.Leu1106Pro)
c.3104-193T>C (n.3104-193T>C)
c.3302T>C (p.Leu1101Pro)
n.1363T>C
c.824-193T>C (n.824-193T>C)
c.3236-193T>C (n.3236-193T>C)
c.3233-193T>C (n.3233-193T>C)
c.3221-193T>C (n.3221-193T>C)
c.3209-193T>C (n.3209-193T>C)
c.3176-193T>C (n.3176-193T>C)
c.3119-193T>C (n.3119-193T>C)
c.3218-193T>C (n.3218-193T>C)
c.3194-193T>C (n.3194-193T>C)
c.3029-193T>C (n.3029-193T>C)
c.3299T>C (p.Leu1100Pro)
c.3275T>C (p.Leu1092Pro)
c.3272T>C (p.Leu1091Pro)
c.3200T>C (p.Leu1067Pro)
c.3185T>C (p.Leu1062Pro)
c.3110T>C (p.Leu1037Pro)
1g.16986551A>TCA338232984ATP13A2c.3317T>A (p.Leu1106Gln)
c.3104-193T>A (n.3104-193T>A)
c.3302T>A (p.Leu1101Gln)
n.1363T>A
c.824-193T>A (n.824-193T>A)
c.3236-193T>A (n.3236-193T>A)
c.3233-193T>A (n.3233-193T>A)
c.3221-193T>A (n.3221-193T>A)
c.3209-193T>A (n.3209-193T>A)
c.3176-193T>A (n.3176-193T>A)
c.3119-193T>A (n.3119-193T>A)
c.3218-193T>A (n.3218-193T>A)
c.3194-193T>A (n.3194-193T>A)
c.3029-193T>A (n.3029-193T>A)
c.3299T>A (p.Leu1100Gln)
c.3275T>A (p.Leu1092Gln)
c.3272T>A (p.Leu1091Gln)
c.3200T>A (p.Leu1067Gln)
c.3185T>A (p.Leu1062Gln)
c.3110T>A (p.Leu1037Gln)
1g.16986552G>ACA416093652ATP13A2c.3316C>T (p.Leu1106=)
c.3104-194C>T (n.3104-194C>T)
c.3301C>T (p.Leu1101=)
n.1362C>T
c.824-194C>T (n.824-194C>T)
c.3236-194C>T (n.3236-194C>T)
c.3233-194C>T (n.3233-194C>T)
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c.3119-194C>T (n.3119-194C>T)
c.3218-194C>T (n.3218-194C>T)
c.3194-194C>T (n.3194-194C>T)
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c.3298C>T (p.Leu1100=)
c.3274C>T (p.Leu1092=)
c.3271C>T (p.Leu1091=)
c.3199C>T (p.Leu1067=)
c.3184C>T (p.Leu1062=)
c.3109C>T (p.Leu1037=)
1g.16986552G>CCA338232986ATP13A2c.3316C>G (p.Leu1106Val)
c.3104-194C>G (n.3104-194C>G)
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n.1362C>G
c.824-194C>G (n.824-194C>G)
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c.3194-194C>G (n.3194-194C>G)
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c.3298C>G (p.Leu1100Val)
c.3274C>G (p.Leu1092Val)
c.3271C>G (p.Leu1091Val)
c.3199C>G (p.Leu1067Val)
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c.3109C>G (p.Leu1037Val)
1g.16986552G>TCA338232987ATP13A2c.3316C>A (p.Leu1106Met)
c.3104-194C>A (n.3104-194C>A)
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n.1362C>A
c.824-194C>A (n.824-194C>A)
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c.3233-194C>A (n.3233-194C>A)
c.3221-194C>A (n.3221-194C>A)
c.3209-194C>A (n.3209-194C>A)
c.3176-194C>A (n.3176-194C>A)
c.3119-194C>A (n.3119-194C>A)
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c.3194-194C>A (n.3194-194C>A)
c.3029-194C>A (n.3029-194C>A)
c.3298C>A (p.Leu1100Met)
c.3274C>A (p.Leu1092Met)
c.3271C>A (p.Leu1091Met)
c.3199C>A (p.Leu1067Met)
c.3184C>A (p.Leu1062Met)
c.3109C>A (p.Leu1037Met)
1g.16986553C>ACA636528ATP13A2c.3315G>T (p.Pro1105=)
c.3104-195G>T (n.3104-195G>T)
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n.1361G>T
c.824-195G>T (n.824-195G>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16986553C=CA1156049907ATP13A2c.3315G= (p.Pro1105=)
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1g.16986553C>GCA18625182ATP13A2c.3315G>C (p.Pro1105=)
c.3104-195G>C (n.3104-195G>C)
c.3300G>C (p.Pro1100=)
n.1361G>C
c.824-195G>C (n.824-195G>C)
c.3236-195G>C (n.3236-195G>C)
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c.3119-195G>C (n.3119-195G>C)
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c.3029-195G>C (n.3029-195G>C)
c.3297G>C (p.Pro1099=)
c.3273G>C (p.Pro1091=)
c.3270G>C (p.Pro1090=)
c.3198G>C (p.Pro1066=)
c.3183G>C (p.Pro1061=)
c.3108G>C (p.Pro1036=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986553C>TCA416093653ATP13A2c.3315G>A (p.Pro1105=)
c.3104-195G>A (n.3104-195G>A)
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c.824-195G>A (n.824-195G>A)
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c.3209-195G>A (n.3209-195G>A)
c.3176-195G>A (n.3176-195G>A)
c.3119-195G>A (n.3119-195G>A)
c.3218-195G>A (n.3218-195G>A)
c.3194-195G>A (n.3194-195G>A)
c.3029-195G>A (n.3029-195G>A)
c.3297G>A (p.Pro1099=)
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c.3270G>A (p.Pro1090=)
c.3198G>A (p.Pro1066=)
c.3183G>A (p.Pro1061=)
c.3108G>A (p.Pro1036=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986554G>ACA636529ATP13A2c.3314C>T (p.Pro1105Leu)
c.3104-196C>T (n.3104-196C>T)
c.3299C>T (p.Pro1100Leu)
n.1360C>T
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c.3176-196C>T (n.3176-196C>T)
c.3119-196C>T (n.3119-196C>T)
c.3218-196C>T (n.3218-196C>T)
c.3194-196C>T (n.3194-196C>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.3296C= (p.Pro1099=)
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c.3107C= (p.Pro1036=)
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c.3104-196C>A (n.3104-196C>A)
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c.3029-196C>A (n.3029-196C>A)
c.3296C>A (p.Pro1099Gln)
c.3272C>A (p.Pro1091Gln)
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1g.16986555dupCA521449619ATP13A2c.3314dup (p.Leu1106AlafsTer8)
c.3104-196dup (n.3104-196dup)
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n.1360dup
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c.3029-196dup (n.3029-196dup)
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c.3107dup (p.Leu1037AlafsTer8)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
1g.16986555G>CCA338232997ATP13A2c.3313C>G (p.Pro1105Ala)
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1g.16986555G=CA1156049911ATP13A2c.3313C= (p.Pro1105=)
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 dbSNP
1g.16986556C>ACA416093654ATP13A2c.3312G>T (p.Gly1104=)
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1g.16986556C>GCA416093656ATP13A2c.3312G>C (p.Gly1104=)
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c.3297G>C (p.Gly1099=)
n.1358G>C
c.824-198G>C (n.824-198G>C)
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1g.16986556C>TCA416093655ATP13A2c.3312G>A (p.Gly1104=)
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c.3297G>A (p.Gly1099=)
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c.824-198G>A (n.824-198G>A)
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c.3218-198G>A (n.3218-198G>A)
c.3194-198G>A (n.3194-198G>A)
c.3029-198G>A (n.3029-198G>A)
c.3294G>A (p.Gly1098=)
c.3270G>A (p.Gly1090=)
c.3267G>A (p.Gly1089=)
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 gnomAD v4
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n.1357G>T
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c.3029-199G>T (n.3029-199G>T)
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 gnomAD v4
1g.16986557C>GCA338233002ATP13A2c.3311G>C (p.Gly1104Ala)
c.3104-199G>C (n.3104-199G>C)
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n.1357G>C
c.824-199G>C (n.824-199G>C)
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c.3119-199G>C (n.3119-199G>C)
c.3218-199G>C (n.3218-199G>C)
c.3194-199G>C (n.3194-199G>C)
c.3029-199G>C (n.3029-199G>C)
c.3293G>C (p.Gly1098Ala)
c.3269G>C (p.Gly1090Ala)
c.3266G>C (p.Gly1089Ala)
c.3194G>C (p.Gly1065Ala)
c.3179G>C (p.Gly1060Ala)
c.3104G>C (p.Gly1035Ala)
1g.16986557C>TCA338233003ATP13A2c.3311G>A (p.Gly1104Glu)
c.3104-199G>A (n.3104-199G>A)
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n.1357G>A
c.824-199G>A (n.824-199G>A)
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c.3209-199G>A (n.3209-199G>A)
c.3176-199G>A (n.3176-199G>A)
c.3119-199G>A (n.3119-199G>A)
c.3218-199G>A (n.3218-199G>A)
c.3194-199G>A (n.3194-199G>A)
c.3029-199G>A (n.3029-199G>A)
c.3293G>A (p.Gly1098Glu)
c.3269G>A (p.Gly1090Glu)
c.3266G>A (p.Gly1089Glu)
c.3194G>A (p.Gly1065Glu)
c.3179G>A (p.Gly1060Glu)
c.3104G>A (p.Gly1035Glu)
1g.16986557_16986558insTCA2574235011ATP13A2c.3310_3311insA (p.Gly1104GlufsTer10)
c.3104-200_3104-199insA (n.3104-200_3104-199insA)
c.3295_3296insA (p.Gly1099GlufsTer10)
n.1356_1357insA
c.824-200_824-199insA (n.824-200_824-199insA)
c.3236-200_3236-199insA (n.3236-200_3236-199insA)
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c.3221-200_3221-199insA (n.3221-200_3221-199insA)
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c.3176-200_3176-199insA (n.3176-200_3176-199insA)
c.3119-200_3119-199insA (n.3119-200_3119-199insA)
c.3218-200_3218-199insA (n.3218-200_3218-199insA)
c.3194-200_3194-199insA (n.3194-200_3194-199insA)
c.3029-200_3029-199insA (n.3029-200_3029-199insA)
c.3292_3293insA (p.Gly1098GlufsTer10)
c.3268_3269insA (p.Gly1090GlufsTer10)
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1g.16986558C>GCA338233006ATP13A2c.3310G>C (p.Gly1104Arg)
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c.824-200G>C (n.824-200G>C)
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c.3176-200G>A (n.3176-200G>A)
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c.3194-200G>A (n.3194-200G>A)
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 gnomAD v4
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c.3194-201G>T (n.3194-201G>T)
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n.1355G>C
c.824-201G>C (n.824-201G>C)
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c.3233-201G>C (n.3233-201G>C)
c.3221-201G>C (n.3221-201G>C)
c.3209-201G>C (n.3209-201G>C)
c.3176-201G>C (n.3176-201G>C)
c.3119-201G>C (n.3119-201G>C)
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c.3194-201G>C (n.3194-201G>C)
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n.1355G>A
c.824-201G>A (n.824-201G>A)
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c.3209-201G>A (n.3209-201G>A)
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c.3119-201G>A (n.3119-201G>A)
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c.3194-201G>A (n.3194-201G>A)
c.3029-201G>A (n.3029-201G>A)
c.3291G>A (p.Gln1097=)
c.3267G>A (p.Gln1089=)
c.3264G>A (p.Gln1088=)
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 gnomAD v4
1g.16986560T>ACA338233014ATP13A2c.3308A>T (p.Gln1103Leu)
c.3104-202A>T (n.3104-202A>T)
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n.1354A>T
c.824-202A>T (n.824-202A>T)
c.3236-202A>T (n.3236-202A>T)
c.3233-202A>T (n.3233-202A>T)
c.3221-202A>T (n.3221-202A>T)
c.3209-202A>T (n.3209-202A>T)
c.3176-202A>T (n.3176-202A>T)
c.3119-202A>T (n.3119-202A>T)
c.3218-202A>T (n.3218-202A>T)
c.3194-202A>T (n.3194-202A>T)
c.3029-202A>T (n.3029-202A>T)
c.3290A>T (p.Gln1097Leu)
c.3266A>T (p.Gln1089Leu)
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c.3104-202A>G (n.3104-202A>G)
c.3293A>G (p.Gln1098Arg)
n.1354A>G
c.824-202A>G (n.824-202A>G)
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c.3233-202A>G (n.3233-202A>G)
c.3221-202A>G (n.3221-202A>G)
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c.3176-202A>G (n.3176-202A>G)
c.3119-202A>G (n.3119-202A>G)
c.3218-202A>G (n.3218-202A>G)
c.3194-202A>G (n.3194-202A>G)
c.3029-202A>G (n.3029-202A>G)
c.3290A>G (p.Gln1097Arg)
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c.3101A>G (p.Gln1034Arg)
1g.16986560T>GCA338233018ATP13A2c.3308A>C (p.Gln1103Pro)
c.3104-202A>C (n.3104-202A>C)
c.3293A>C (p.Gln1098Pro)
n.1354A>C
c.824-202A>C (n.824-202A>C)
c.3236-202A>C (n.3236-202A>C)
c.3233-202A>C (n.3233-202A>C)
c.3221-202A>C (n.3221-202A>C)
c.3209-202A>C (n.3209-202A>C)
c.3176-202A>C (n.3176-202A>C)
c.3119-202A>C (n.3119-202A>C)
c.3218-202A>C (n.3218-202A>C)
c.3194-202A>C (n.3194-202A>C)
c.3029-202A>C (n.3029-202A>C)
c.3290A>C (p.Gln1097Pro)
c.3266A>C (p.Gln1089Pro)
c.3263A>C (p.Gln1088Pro)
c.3191A>C (p.Gln1064Pro)
c.3176A>C (p.Gln1059Pro)
c.3101A>C (p.Gln1034Pro)
1g.16986561G>ACA338233023ATP13A2c.3307C>T (p.Gln1103Ter)
c.3104-203C>T (n.3104-203C>T)
c.3292C>T (p.Gln1098Ter)
n.1353C>T
c.824-203C>T (n.824-203C>T)
c.3236-203C>T (n.3236-203C>T)
c.3233-203C>T (n.3233-203C>T)
c.3221-203C>T (n.3221-203C>T)
c.3209-203C>T (n.3209-203C>T)
c.3176-203C>T (n.3176-203C>T)
c.3119-203C>T (n.3119-203C>T)
c.3218-203C>T (n.3218-203C>T)
c.3194-203C>T (n.3194-203C>T)
c.3029-203C>T (n.3029-203C>T)
c.3289C>T (p.Gln1097Ter)
c.3265C>T (p.Gln1089Ter)
c.3262C>T (p.Gln1088Ter)
c.3190C>T (p.Gln1064Ter)
c.3175C>T (p.Gln1059Ter)
c.3100C>T (p.Gln1034Ter)
1g.16986561G>CCA338233021ATP13A2c.3307C>G (p.Gln1103Glu)
c.3104-203C>G (n.3104-203C>G)
c.3292C>G (p.Gln1098Glu)
n.1353C>G
c.824-203C>G (n.824-203C>G)
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c.3233-203C>G (n.3233-203C>G)
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c.3209-203C>G (n.3209-203C>G)
c.3176-203C>G (n.3176-203C>G)
c.3119-203C>G (n.3119-203C>G)
c.3218-203C>G (n.3218-203C>G)
c.3194-203C>G (n.3194-203C>G)
c.3029-203C>G (n.3029-203C>G)
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c.3265C>G (p.Gln1089Glu)
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c.3100C>G (p.Gln1034Glu)
1g.16986561G>TCA338233019ATP13A2c.3307C>A (p.Gln1103Lys)
c.3104-203C>A (n.3104-203C>A)
c.3292C>A (p.Gln1098Lys)
n.1353C>A
c.824-203C>A (n.824-203C>A)
c.3236-203C>A (n.3236-203C>A)
c.3233-203C>A (n.3233-203C>A)
c.3221-203C>A (n.3221-203C>A)
c.3209-203C>A (n.3209-203C>A)
c.3176-203C>A (n.3176-203C>A)
c.3119-203C>A (n.3119-203C>A)
c.3218-203C>A (n.3218-203C>A)
c.3194-203C>A (n.3194-203C>A)
c.3029-203C>A (n.3029-203C>A)
c.3289C>A (p.Gln1097Lys)
c.3265C>A (p.Gln1089Lys)
c.3262C>A (p.Gln1088Lys)
c.3190C>A (p.Gln1064Lys)
c.3175C>A (p.Gln1059Lys)
c.3100C>A (p.Gln1034Lys)
 gnomAD v4
1g.16986562C>ACA416093658ATP13A2c.3306G>T (p.Leu1102=)
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c.3291G>T (p.Leu1097=)
n.1352G>T
c.824-204G>T (n.824-204G>T)
c.3236-204G>T (n.3236-204G>T)
c.3233-204G>T (n.3233-204G>T)
c.3221-204G>T (n.3221-204G>T)
c.3209-204G>T (n.3209-204G>T)
c.3176-204G>T (n.3176-204G>T)
c.3119-204G>T (n.3119-204G>T)
c.3218-204G>T (n.3218-204G>T)
c.3194-204G>T (n.3194-204G>T)
c.3029-204G>T (n.3029-204G>T)
c.3288G>T (p.Leu1096=)
c.3264G>T (p.Leu1088=)
c.3261G>T (p.Leu1087=)
c.3189G>T (p.Leu1063=)
c.3174G>T (p.Leu1058=)
c.3099G>T (p.Leu1033=)
1g.16986562C>GCA416093659ATP13A2c.3306G>C (p.Leu1102=)
c.3104-204G>C (n.3104-204G>C)
c.3291G>C (p.Leu1097=)
n.1352G>C
c.824-204G>C (n.824-204G>C)
c.3236-204G>C (n.3236-204G>C)
c.3233-204G>C (n.3233-204G>C)
c.3221-204G>C (n.3221-204G>C)
c.3209-204G>C (n.3209-204G>C)
c.3176-204G>C (n.3176-204G>C)
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c.3288G>C (p.Leu1096=)
c.3264G>C (p.Leu1088=)
c.3261G>C (p.Leu1087=)
c.3189G>C (p.Leu1063=)
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1g.16986562C>TCA416093660ATP13A2c.3306G>A (p.Leu1102=)
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n.1352G>A
c.824-204G>A (n.824-204G>A)
c.3236-204G>A (n.3236-204G>A)
c.3233-204G>A (n.3233-204G>A)
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c.3288G>A (p.Leu1096=)
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c.3104-205T>C (n.3104-205T>C)
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n.1351T>C
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c.3119-205T>C (n.3119-205T>C)
c.3218-205T>C (n.3218-205T>C)
c.3194-205T>C (n.3194-205T>C)
c.3029-205T>C (n.3029-205T>C)
c.3287T>C (p.Leu1096Pro)
c.3263T>C (p.Leu1088Pro)
c.3260T>C (p.Leu1087Pro)
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 gnomAD v4
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c.3233-205T>A (n.3233-205T>A)
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c.3209-205T>A (n.3209-205T>A)
c.3176-205T>A (n.3176-205T>A)
c.3119-205T>A (n.3119-205T>A)
c.3218-205T>A (n.3218-205T>A)
c.3194-205T>A (n.3194-205T>A)
c.3029-205T>A (n.3029-205T>A)
c.3287T>A (p.Leu1096Gln)
c.3263T>A (p.Leu1088Gln)
c.3260T>A (p.Leu1087Gln)
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n.1349_1351del
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c.3285_3287del (p.Leu1096del)
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c.3186_3188del (p.Leu1063del)
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 dbSNP
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1g.16986564G>TCA338233032ATP13A2c.3304C>A (p.Leu1102Met)
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c.3289C>A (p.Leu1097Met)
n.1350C>A
c.824-206C>A (n.824-206C>A)
c.3236-206C>A (n.3236-206C>A)
c.3233-206C>A (n.3233-206C>A)
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c.3194-206C>A (n.3194-206C>A)
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c.3286C>A (p.Leu1096Met)
c.3262C>A (p.Leu1088Met)
c.3259C>A (p.Leu1087Met)
c.3187C>A (p.Leu1063Met)
c.3172C>A (p.Leu1058Met)
c.3097C>A (p.Leu1033Met)
 gnomAD v4
1g.16986565G>ACA416093662ATP13A2c.3303C>T (p.Leu1101=)
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n.1349C>T
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n.1349C>G
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1g.16986565G>TCA416093664ATP13A2c.3303C>A (p.Leu1101=)
c.3104-207C>A (n.3104-207C>A)
c.3288C>A (p.Leu1096=)
n.1349C>A
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c.3236-207C>A (n.3236-207C>A)
c.3233-207C>A (n.3233-207C>A)
c.3221-207C>A (n.3221-207C>A)
c.3209-207C>A (n.3209-207C>A)
c.3176-207C>A (n.3176-207C>A)
c.3119-207C>A (n.3119-207C>A)
c.3218-207C>A (n.3218-207C>A)
c.3194-207C>A (n.3194-207C>A)
c.3029-207C>A (n.3029-207C>A)
c.3285C>A (p.Leu1095=)
c.3261C>A (p.Leu1087=)
c.3258C>A (p.Leu1086=)
c.3186C>A (p.Leu1062=)
c.3171C>A (p.Leu1057=)
c.3096C>A (p.Leu1032=)
1g.16986566delCA2574235016ATP13A2c.3302del (p.Leu1101ProfsTer8)
c.3104-208del (n.3104-208del)
c.3287del (p.Leu1096ProfsTer8)
n.1348del
c.824-208del (n.824-208del)
c.3236-208del (n.3236-208del)
c.3233-208del (n.3233-208del)
c.3221-208del (n.3221-208del)
c.3209-208del (n.3209-208del)
c.3176-208del (n.3176-208del)
c.3119-208del (n.3119-208del)
c.3218-208del (n.3218-208del)
c.3194-208del (n.3194-208del)
c.3029-208del (n.3029-208del)
c.3284del (p.Leu1095ProfsTer8)
c.3260del (p.Leu1087ProfsTer8)
c.3257del (p.Leu1086ProfsTer8)
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c.3095T>G (p.Leu1032Arg)
1g.16986566A>GCA338233035ATP13A2c.3302T>C (p.Leu1101Pro)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.3278C>A (p.Pro1093His)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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1g.16986579G>TCA338233081ATP13A2c.3289C>A (p.Leu1097Met)
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n.1335C>A
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c.3271C>A (p.Leu1091Met)
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1g.16986580delCA521449625ATP13A2c.3289del (p.Leu1097TrpfsTer12)
c.3104-221del (n.3104-221del)
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n.1335del
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c.3209-221del (n.3209-221del)
c.3176-221del (n.3176-221del)
c.3119-221del (n.3119-221del)
c.3218-221del (n.3218-221del)
c.3194-221del (n.3194-221del)
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c.3271del (p.Leu1091TrpfsTer12)
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c.3172del (p.Leu1058TrpfsTer12)
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c.3082del (p.Leu1028TrpfsTer12)
 dbSNP gnomAD v2
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n.1334C>T
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c.3029-222C>T (n.3029-222C>T)
c.3270C>T (p.Val1090=)
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c.3104-222C>G (n.3104-222C>G)
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n.1334C>G
c.824-222C>G (n.824-222C>G)
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c.3194-222C>G (n.3194-222C>G)
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c.3270C>G (p.Val1090=)
c.3246C>G (p.Val1082=)
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c.3081C>G (p.Val1027=)
1g.16986580G>TCA416093679ATP13A2c.3288C>A (p.Val1096=)
c.3104-222C>A (n.3104-222C>A)
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n.1334C>A
c.824-222C>A (n.824-222C>A)
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c.3270C>A (p.Val1090=)
c.3246C>A (p.Val1082=)
c.3243C>A (p.Val1081=)
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 gnomAD v4
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c.824-223T>G (n.824-223T>G)
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c.3119-223T>G (n.3119-223T>G)
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c.3194-223T>G (n.3194-223T>G)
c.3029-223T>G (n.3029-223T>G)
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c.824-223T>C (n.824-223T>C)
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c.3221-223T>C (n.3221-223T>C)
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c.3269T>C (p.Val1090Ala)
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c.3170T>C (p.Val1057Ala)
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c.824-223T>A (n.824-223T>A)
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c.3176-224G>T (n.3176-224G>T)
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c.824-224G>C (n.824-224G>C)
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c.3209-224G>C (n.3209-224G>C)
c.3176-224G>C (n.3176-224G>C)
c.3119-224G>C (n.3119-224G>C)
c.3218-224G>C (n.3218-224G>C)
c.3194-224G>C (n.3194-224G>C)
c.3029-224G>C (n.3029-224G>C)
c.3268G>C (p.Val1090Leu)
c.3244G>C (p.Val1082Leu)
c.3241G>C (p.Val1081Leu)
c.3169G>C (p.Val1057Leu)
c.3154G>C (p.Val1052Leu)
c.3079G>C (p.Val1027Leu)
1g.16986582C>TCA338233087ATP13A2c.3286G>A (p.Val1096Ile)
c.3104-224G>A (n.3104-224G>A)
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n.1332G>A
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c.3209-224G>A (n.3209-224G>A)
c.3176-224G>A (n.3176-224G>A)
c.3119-224G>A (n.3119-224G>A)
c.3218-224G>A (n.3218-224G>A)
c.3194-224G>A (n.3194-224G>A)
c.3029-224G>A (n.3029-224G>A)
c.3268G>A (p.Val1090Ile)
c.3244G>A (p.Val1082Ile)
c.3241G>A (p.Val1081Ile)
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1g.16986583A>CCA416093680ATP13A2c.3285T>G (p.Leu1095=)
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c.3232+222T>G (n.3232+222T>G)
c.3220+222T>G (n.3220+222T>G)
c.3208+222T>G (n.3208+222T>G)
c.3175+222T>G (n.3175+222T>G)
c.3118+222T>G (n.3118+222T>G)
c.3217+222T>G (n.3217+222T>G)
c.3193+222T>G (n.3193+222T>G)
c.3028+222T>G (n.3028+222T>G)
c.3267T>G (p.Leu1089=)
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c.3240T>G (p.Leu1080=)
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c.3153T>G (p.Leu1051=)
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c.3103+222T>C (n.3103+222T>C)
c.3270T>C (p.Leu1090=)
n.1331T>C
c.823+222T>C (n.823+222T>C)
c.3235+222T>C (n.3235+222T>C)
c.3232+222T>C (n.3232+222T>C)
c.3220+222T>C (n.3220+222T>C)
c.3208+222T>C (n.3208+222T>C)
c.3175+222T>C (n.3175+222T>C)
c.3118+222T>C (n.3118+222T>C)
c.3217+222T>C (n.3217+222T>C)
c.3193+222T>C (n.3193+222T>C)
c.3028+222T>C (n.3028+222T>C)
c.3267T>C (p.Leu1089=)
c.3243T>C (p.Leu1081=)
c.3240T>C (p.Leu1080=)
c.3168T>C (p.Leu1056=)
c.3153T>C (p.Leu1051=)
c.3078T>C (p.Leu1026=)
1g.16986583A>TCA416093682ATP13A2c.3285T>A (p.Leu1095=)
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c.3270T>A (p.Leu1090=)
n.1331T>A
c.823+222T>A (n.823+222T>A)
c.3235+222T>A (n.3235+222T>A)
c.3232+222T>A (n.3232+222T>A)
c.3220+222T>A (n.3220+222T>A)
c.3208+222T>A (n.3208+222T>A)
c.3175+222T>A (n.3175+222T>A)
c.3118+222T>A (n.3118+222T>A)
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c.3028+222T>A (n.3028+222T>A)
c.3267T>A (p.Leu1089=)
c.3243T>A (p.Leu1081=)
c.3240T>A (p.Leu1080=)
c.3168T>A (p.Leu1056=)
c.3153T>A (p.Leu1051=)
c.3078T>A (p.Leu1026=)
1g.16986584delCA2643670464ATP13A2c.3285del (p.Val1096SerfsTer13)
c.3103+222del (n.3103+222del)
c.3270del (p.Val1091SerfsTer13)
n.1331del
c.823+222del (n.823+222del)
c.3235+222del (n.3235+222del)
c.3232+222del (n.3232+222del)
c.3220+222del (n.3220+222del)
c.3208+222del (n.3208+222del)
c.3175+222del (n.3175+222del)
c.3118+222del (n.3118+222del)
c.3217+222del (n.3217+222del)
c.3193+222del (n.3193+222del)
c.3028+222del (n.3028+222del)
c.3267del (p.Val1090SerfsTer13)
c.3243del (p.Val1082SerfsTer13)
c.3240del (p.Val1081SerfsTer13)
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 gnomAD v4
1g.16986584A>CCA338233091ATP13A2c.3284T>G (p.Leu1095Arg)
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c.823+221T>G (n.823+221T>G)
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c.3220+221T>G (n.3220+221T>G)
c.3208+221T>G (n.3208+221T>G)
c.3175+221T>G (n.3175+221T>G)
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c.3217+221T>G (n.3217+221T>G)
c.3193+221T>G (n.3193+221T>G)
c.3028+221T>G (n.3028+221T>G)
c.3266T>G (p.Leu1089Arg)
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1g.16986584A>GCA338233093ATP13A2c.3284T>C (p.Leu1095Pro)
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n.1330T>C
c.823+221T>C (n.823+221T>C)
c.3235+221T>C (n.3235+221T>C)
c.3232+221T>C (n.3232+221T>C)
c.3220+221T>C (n.3220+221T>C)
c.3208+221T>C (n.3208+221T>C)
c.3175+221T>C (n.3175+221T>C)
c.3118+221T>C (n.3118+221T>C)
c.3217+221T>C (n.3217+221T>C)
c.3193+221T>C (n.3193+221T>C)
c.3028+221T>C (n.3028+221T>C)
c.3266T>C (p.Leu1089Pro)
c.3242T>C (p.Leu1081Pro)
c.3239T>C (p.Leu1080Pro)
c.3167T>C (p.Leu1056Pro)
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 gnomAD v4
1g.16986584A>TCA338233094ATP13A2c.3284T>A (p.Leu1095His)
c.3103+221T>A (n.3103+221T>A)
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n.1330T>A
c.823+221T>A (n.823+221T>A)
c.3235+221T>A (n.3235+221T>A)
c.3232+221T>A (n.3232+221T>A)
c.3220+221T>A (n.3220+221T>A)
c.3208+221T>A (n.3208+221T>A)
c.3175+221T>A (n.3175+221T>A)
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c.3193+221T>A (n.3193+221T>A)
c.3028+221T>A (n.3028+221T>A)
c.3266T>A (p.Leu1089His)
c.3242T>A (p.Leu1081His)
c.3239T>A (p.Leu1080His)
c.3167T>A (p.Leu1056His)
c.3152T>A (p.Leu1051His)
c.3077T>A (p.Leu1026His)
1g.16986585G>ACA338233096ATP13A2c.3283C>T (p.Leu1095Phe)
c.3103+220C>T (n.3103+220C>T)
c.3268C>T (p.Leu1090Phe)
n.1329C>T
c.823+220C>T (n.823+220C>T)
c.3235+220C>T (n.3235+220C>T)
c.3232+220C>T (n.3232+220C>T)
c.3220+220C>T (n.3220+220C>T)
c.3208+220C>T (n.3208+220C>T)
c.3175+220C>T (n.3175+220C>T)
c.3118+220C>T (n.3118+220C>T)
c.3217+220C>T (n.3217+220C>T)
c.3193+220C>T (n.3193+220C>T)
c.3028+220C>T (n.3028+220C>T)
c.3265C>T (p.Leu1089Phe)
c.3241C>T (p.Leu1081Phe)
c.3238C>T (p.Leu1080Phe)
c.3166C>T (p.Leu1056Phe)
c.3151C>T (p.Leu1051Phe)
c.3076C>T (p.Leu1026Phe)
1g.16986585G>CCA338233097ATP13A2c.3283C>G (p.Leu1095Val)
c.3103+220C>G (n.3103+220C>G)
c.3268C>G (p.Leu1090Val)
n.1329C>G
c.823+220C>G (n.823+220C>G)
c.3235+220C>G (n.3235+220C>G)
c.3232+220C>G (n.3232+220C>G)
c.3220+220C>G (n.3220+220C>G)
c.3208+220C>G (n.3208+220C>G)
c.3175+220C>G (n.3175+220C>G)
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c.3028+220C>G (n.3028+220C>G)
c.3265C>G (p.Leu1089Val)
c.3241C>G (p.Leu1081Val)
c.3238C>G (p.Leu1080Val)
c.3166C>G (p.Leu1056Val)
c.3151C>G (p.Leu1051Val)
c.3076C>G (p.Leu1026Val)
1g.16986585G>TCA338233098ATP13A2c.3283C>A (p.Leu1095Ile)
c.3103+220C>A (n.3103+220C>A)
c.3268C>A (p.Leu1090Ile)
n.1329C>A
c.823+220C>A (n.823+220C>A)
c.3235+220C>A (n.3235+220C>A)
c.3232+220C>A (n.3232+220C>A)
c.3220+220C>A (n.3220+220C>A)
c.3208+220C>A (n.3208+220C>A)
c.3175+220C>A (n.3175+220C>A)
c.3118+220C>A (n.3118+220C>A)
c.3217+220C>A (n.3217+220C>A)
c.3193+220C>A (n.3193+220C>A)
c.3028+220C>A (n.3028+220C>A)
c.3265C>A (p.Leu1089Ile)
c.3241C>A (p.Leu1081Ile)
c.3238C>A (p.Leu1080Ile)
c.3166C>A (p.Leu1056Ile)
c.3151C>A (p.Leu1051Ile)
c.3076C>A (p.Leu1026Ile)
 COSMIC
1g.16986586G>ACA416093683ATP13A2c.3282C>T (p.Gly1094=)
c.3103+219C>T (n.3103+219C>T)
c.3267C>T (p.Gly1089=)
n.1328C>T
c.823+219C>T (n.823+219C>T)
c.3235+219C>T (n.3235+219C>T)
c.3232+219C>T (n.3232+219C>T)
c.3220+219C>T (n.3220+219C>T)
c.3208+219C>T (n.3208+219C>T)
c.3175+219C>T (n.3175+219C>T)
c.3118+219C>T (n.3118+219C>T)
c.3217+219C>T (n.3217+219C>T)
c.3193+219C>T (n.3193+219C>T)
c.3028+219C>T (n.3028+219C>T)
c.3264C>T (p.Gly1088=)
c.3240C>T (p.Gly1080=)
c.3237C>T (p.Gly1079=)
c.3165C>T (p.Gly1055=)
c.3150C>T (p.Gly1050=)
c.3075C>T (p.Gly1025=)
 gnomAD v4
1g.16986586G>CCA416093684ATP13A2c.3282C>G (p.Gly1094=)
c.3103+219C>G (n.3103+219C>G)
c.3267C>G (p.Gly1089=)
n.1328C>G
c.823+219C>G (n.823+219C>G)
c.3235+219C>G (n.3235+219C>G)
c.3232+219C>G (n.3232+219C>G)
c.3220+219C>G (n.3220+219C>G)
c.3208+219C>G (n.3208+219C>G)
c.3175+219C>G (n.3175+219C>G)
c.3118+219C>G (n.3118+219C>G)
c.3217+219C>G (n.3217+219C>G)
c.3193+219C>G (n.3193+219C>G)
c.3028+219C>G (n.3028+219C>G)
c.3264C>G (p.Gly1088=)
c.3240C>G (p.Gly1080=)
c.3237C>G (p.Gly1079=)
c.3165C>G (p.Gly1055=)
c.3150C>G (p.Gly1050=)
c.3075C>G (p.Gly1025=)
1g.16986586G>TCA416093685ATP13A2c.3282C>A (p.Gly1094=)
c.3103+219C>A (n.3103+219C>A)
c.3267C>A (p.Gly1089=)
n.1328C>A
c.823+219C>A (n.823+219C>A)
c.3235+219C>A (n.3235+219C>A)
c.3232+219C>A (n.3232+219C>A)
c.3220+219C>A (n.3220+219C>A)
c.3208+219C>A (n.3208+219C>A)
c.3175+219C>A (n.3175+219C>A)
c.3118+219C>A (n.3118+219C>A)
c.3217+219C>A (n.3217+219C>A)
c.3193+219C>A (n.3193+219C>A)
c.3028+219C>A (n.3028+219C>A)
c.3264C>A (p.Gly1088=)
c.3240C>A (p.Gly1080=)
c.3237C>A (p.Gly1079=)
c.3165C>A (p.Gly1055=)
c.3150C>A (p.Gly1050=)
c.3075C>A (p.Gly1025=)
1g.16986587C>ACA338233099ATP13A2c.3281G>T (p.Gly1094Val)
c.3103+218G>T (n.3103+218G>T)
c.3266G>T (p.Gly1089Val)
n.1327G>T
c.823+218G>T (n.823+218G>T)
c.3235+218G>T (n.3235+218G>T)
c.3232+218G>T (n.3232+218G>T)
c.3220+218G>T (n.3220+218G>T)
c.3208+218G>T (n.3208+218G>T)
c.3175+218G>T (n.3175+218G>T)
c.3118+218G>T (n.3118+218G>T)
c.3217+218G>T (n.3217+218G>T)
c.3193+218G>T (n.3193+218G>T)
c.3028+218G>T (n.3028+218G>T)
c.3263G>T (p.Gly1088Val)
c.3239G>T (p.Gly1080Val)
c.3236G>T (p.Gly1079Val)
c.3164G>T (p.Gly1055Val)
c.3149G>T (p.Gly1050Val)
c.3074G>T (p.Gly1025Val)
1g.16986587C=CA1156049940ATP13A2c.3281G= (p.Gly1094=)
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c.823+218G= (n.823+218G=)
c.3235+218G= (n.3235+218G=)
c.3232+218G= (n.3232+218G=)
c.3220+218G= (n.3220+218G=)
c.3208+218G= (n.3208+218G=)
c.3175+218G= (n.3175+218G=)
c.3118+218G= (n.3118+218G=)
c.3217+218G= (n.3217+218G=)
c.3193+218G= (n.3193+218G=)
c.3028+218G= (n.3028+218G=)
c.3263G= (p.Gly1088=)
c.3239G= (p.Gly1080=)
c.3236G= (p.Gly1079=)
c.3164G= (p.Gly1055=)
c.3149G= (p.Gly1050=)
c.3074G= (p.Gly1025=)
1g.16986587C>GCA338233101ATP13A2c.3281G>C (p.Gly1094Ala)
c.3103+218G>C (n.3103+218G>C)
c.3266G>C (p.Gly1089Ala)
n.1327G>C
c.823+218G>C (n.823+218G>C)
c.3235+218G>C (n.3235+218G>C)
c.3232+218G>C (n.3232+218G>C)
c.3220+218G>C (n.3220+218G>C)
c.3208+218G>C (n.3208+218G>C)
c.3175+218G>C (n.3175+218G>C)
c.3118+218G>C (n.3118+218G>C)
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c.3193+218G>C (n.3193+218G>C)
c.3028+218G>C (n.3028+218G>C)
c.3263G>C (p.Gly1088Ala)
c.3239G>C (p.Gly1080Ala)
c.3236G>C (p.Gly1079Ala)
c.3164G>C (p.Gly1055Ala)
c.3149G>C (p.Gly1050Ala)
c.3074G>C (p.Gly1025Ala)
1g.16986587C>TCA338233100ATP13A2c.3281G>A (p.Gly1094Asp)
c.3103+218G>A (n.3103+218G>A)
c.3266G>A (p.Gly1089Asp)
n.1327G>A
c.823+218G>A (n.823+218G>A)
c.3235+218G>A (n.3235+218G>A)
c.3232+218G>A (n.3232+218G>A)
c.3220+218G>A (n.3220+218G>A)
c.3208+218G>A (n.3208+218G>A)
c.3175+218G>A (n.3175+218G>A)
c.3118+218G>A (n.3118+218G>A)
c.3217+218G>A (n.3217+218G>A)
c.3193+218G>A (n.3193+218G>A)
c.3028+218G>A (n.3028+218G>A)
c.3263G>A (p.Gly1088Asp)
c.3239G>A (p.Gly1080Asp)
c.3236G>A (p.Gly1079Asp)
c.3164G>A (p.Gly1055Asp)
c.3149G>A (p.Gly1050Asp)
c.3074G>A (p.Gly1025Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16986589delCA2580060617ATP13A2c.3281del (p.Gly1094AlafsTer15)
c.3103+218del (n.3103+218del)
c.3266del (p.Gly1089AlafsTer15)
n.1327del
c.823+218del (n.823+218del)
c.3235+218del (n.3235+218del)
c.3232+218del (n.3232+218del)
c.3220+218del (n.3220+218del)
c.3208+218del (n.3208+218del)
c.3175+218del (n.3175+218del)
c.3118+218del (n.3118+218del)
c.3217+218del (n.3217+218del)
c.3193+218del (n.3193+218del)
c.3028+218del (n.3028+218del)
c.3263del (p.Gly1088AlafsTer15)
c.3239del (p.Gly1080AlafsTer15)
c.3236del (p.Gly1079AlafsTer15)
c.3164del (p.Gly1055AlafsTer15)
c.3149del (p.Gly1050AlafsTer15)
c.3074del (p.Gly1025AlafsTer15)
 ClinVar
1g.16986588C>ACA338233103ATP13A2c.3280G>T (p.Gly1094Cys)
c.3103+217G>T (n.3103+217G>T)
c.3265G>T (p.Gly1089Cys)
n.1326G>T
c.823+217G>T (n.823+217G>T)
c.3235+217G>T (n.3235+217G>T)
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c.3118+217G>T (n.3118+217G>T)
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c.3193+217G>T (n.3193+217G>T)
c.3028+217G>T (n.3028+217G>T)
c.3262G>T (p.Gly1088Cys)
c.3238G>T (p.Gly1080Cys)
c.3235G>T (p.Gly1079Cys)
c.3163G>T (p.Gly1055Cys)
c.3148G>T (p.Gly1050Cys)
c.3073G>T (p.Gly1025Cys)
 gnomAD v4
1g.16986588C>GCA338233104ATP13A2c.3280G>C (p.Gly1094Arg)
c.3103+217G>C (n.3103+217G>C)
c.3265G>C (p.Gly1089Arg)
n.1326G>C
c.823+217G>C (n.823+217G>C)
c.3235+217G>C (n.3235+217G>C)
c.3232+217G>C (n.3232+217G>C)
c.3220+217G>C (n.3220+217G>C)
c.3208+217G>C (n.3208+217G>C)
c.3175+217G>C (n.3175+217G>C)
c.3118+217G>C (n.3118+217G>C)
c.3217+217G>C (n.3217+217G>C)
c.3193+217G>C (n.3193+217G>C)
c.3028+217G>C (n.3028+217G>C)
c.3262G>C (p.Gly1088Arg)
c.3238G>C (p.Gly1080Arg)
c.3235G>C (p.Gly1079Arg)
c.3163G>C (p.Gly1055Arg)
c.3148G>C (p.Gly1050Arg)
c.3073G>C (p.Gly1025Arg)
1g.16986588C>TCA338233106ATP13A2c.3280G>A (p.Gly1094Ser)
c.3103+217G>A (n.3103+217G>A)
c.3265G>A (p.Gly1089Ser)
n.1326G>A
c.823+217G>A (n.823+217G>A)
c.3235+217G>A (n.3235+217G>A)
c.3232+217G>A (n.3232+217G>A)
c.3220+217G>A (n.3220+217G>A)
c.3208+217G>A (n.3208+217G>A)
c.3175+217G>A (n.3175+217G>A)
c.3118+217G>A (n.3118+217G>A)
c.3217+217G>A (n.3217+217G>A)
c.3193+217G>A (n.3193+217G>A)
c.3028+217G>A (n.3028+217G>A)
c.3262G>A (p.Gly1088Ser)
c.3238G>A (p.Gly1080Ser)
c.3235G>A (p.Gly1079Ser)
c.3163G>A (p.Gly1055Ser)
c.3148G>A (p.Gly1050Ser)
c.3073G>A (p.Gly1025Ser)
1g.16986589C>ACA416093688ATP13A2c.3279G>T (p.Val1093=)
c.3103+216G>T (n.3103+216G>T)
c.3264G>T (p.Val1088=)
n.1325G>T
c.823+216G>T (n.823+216G>T)
c.3235+216G>T (n.3235+216G>T)
c.3232+216G>T (n.3232+216G>T)
c.3220+216G>T (n.3220+216G>T)
c.3208+216G>T (n.3208+216G>T)
c.3175+216G>T (n.3175+216G>T)
c.3118+216G>T (n.3118+216G>T)
c.3217+216G>T (n.3217+216G>T)
c.3193+216G>T (n.3193+216G>T)
c.3028+216G>T (n.3028+216G>T)
c.3261G>T (p.Val1087=)
c.3237G>T (p.Val1079=)
c.3234G>T (p.Val1078=)
c.3162G>T (p.Val1054=)
c.3147G>T (p.Val1049=)
c.3072G>T (p.Val1024=)
1g.16986589C>GCA416093687ATP13A2c.3279G>C (p.Val1093=)
c.3103+216G>C (n.3103+216G>C)
c.3264G>C (p.Val1088=)
n.1325G>C
c.823+216G>C (n.823+216G>C)
c.3235+216G>C (n.3235+216G>C)
c.3232+216G>C (n.3232+216G>C)
c.3220+216G>C (n.3220+216G>C)
c.3208+216G>C (n.3208+216G>C)
c.3175+216G>C (n.3175+216G>C)
c.3118+216G>C (n.3118+216G>C)
c.3217+216G>C (n.3217+216G>C)
c.3193+216G>C (n.3193+216G>C)
c.3028+216G>C (n.3028+216G>C)
c.3261G>C (p.Val1087=)
c.3237G>C (p.Val1079=)
c.3234G>C (p.Val1078=)
c.3162G>C (p.Val1054=)
c.3147G>C (p.Val1049=)
c.3072G>C (p.Val1024=)
1g.16986589C>TCA416093686ATP13A2c.3279G>A (p.Val1093=)
c.3103+216G>A (n.3103+216G>A)
c.3264G>A (p.Val1088=)
n.1325G>A
c.823+216G>A (n.823+216G>A)
c.3235+216G>A (n.3235+216G>A)
c.3232+216G>A (n.3232+216G>A)
c.3220+216G>A (n.3220+216G>A)
c.3208+216G>A (n.3208+216G>A)
c.3175+216G>A (n.3175+216G>A)
c.3118+216G>A (n.3118+216G>A)
c.3217+216G>A (n.3217+216G>A)
c.3193+216G>A (n.3193+216G>A)
c.3028+216G>A (n.3028+216G>A)
c.3261G>A (p.Val1087=)
c.3237G>A (p.Val1079=)
c.3234G>A (p.Val1078=)
c.3162G>A (p.Val1054=)
c.3147G>A (p.Val1049=)
c.3072G>A (p.Val1024=)
 COSMIC
1g.16986590A>CCA338233108ATP13A2c.3278T>G (p.Val1093Gly)
c.3103+215T>G (n.3103+215T>G)
c.3263T>G (p.Val1088Gly)
n.1324T>G
c.823+215T>G (n.823+215T>G)
c.3235+215T>G (n.3235+215T>G)
c.3232+215T>G (n.3232+215T>G)
c.3220+215T>G (n.3220+215T>G)
c.3208+215T>G (n.3208+215T>G)
c.3175+215T>G (n.3175+215T>G)
c.3118+215T>G (n.3118+215T>G)
c.3217+215T>G (n.3217+215T>G)
c.3193+215T>G (n.3193+215T>G)
c.3028+215T>G (n.3028+215T>G)
c.3260T>G (p.Val1087Gly)
c.3236T>G (p.Val1079Gly)
c.3233T>G (p.Val1078Gly)
c.3161T>G (p.Val1054Gly)
c.3146T>G (p.Val1049Gly)
c.3071T>G (p.Val1024Gly)
1g.16986590A>GCA338233110ATP13A2c.3278T>C (p.Val1093Ala)
c.3103+215T>C (n.3103+215T>C)
c.3263T>C (p.Val1088Ala)
n.1324T>C
c.823+215T>C (n.823+215T>C)
c.3235+215T>C (n.3235+215T>C)
c.3232+215T>C (n.3232+215T>C)
c.3220+215T>C (n.3220+215T>C)
c.3208+215T>C (n.3208+215T>C)
c.3175+215T>C (n.3175+215T>C)
c.3118+215T>C (n.3118+215T>C)
c.3217+215T>C (n.3217+215T>C)
c.3193+215T>C (n.3193+215T>C)
c.3028+215T>C (n.3028+215T>C)
c.3260T>C (p.Val1087Ala)
c.3236T>C (p.Val1079Ala)
c.3233T>C (p.Val1078Ala)
c.3161T>C (p.Val1054Ala)
c.3146T>C (p.Val1049Ala)
c.3071T>C (p.Val1024Ala)
1g.16986590A>TCA338233111ATP13A2c.3278T>A (p.Val1093Glu)
c.3103+215T>A (n.3103+215T>A)
c.3263T>A (p.Val1088Glu)
n.1324T>A
c.823+215T>A (n.823+215T>A)
c.3235+215T>A (n.3235+215T>A)
c.3232+215T>A (n.3232+215T>A)
c.3220+215T>A (n.3220+215T>A)
c.3208+215T>A (n.3208+215T>A)
c.3175+215T>A (n.3175+215T>A)
c.3118+215T>A (n.3118+215T>A)
c.3217+215T>A (n.3217+215T>A)
c.3193+215T>A (n.3193+215T>A)
c.3028+215T>A (n.3028+215T>A)
c.3260T>A (p.Val1087Glu)
c.3236T>A (p.Val1079Glu)
c.3233T>A (p.Val1078Glu)
c.3161T>A (p.Val1054Glu)
c.3146T>A (p.Val1049Glu)
c.3071T>A (p.Val1024Glu)
1g.16986591C>ACA338233113ATP13A2c.3277G>T (p.Val1093Leu)
c.3103+214G>T (n.3103+214G>T)
c.3262G>T (p.Val1088Leu)
n.1323G>T
c.823+214G>T (n.823+214G>T)
c.3235+214G>T (n.3235+214G>T)
c.3232+214G>T (n.3232+214G>T)
c.3220+214G>T (n.3220+214G>T)
c.3208+214G>T (n.3208+214G>T)
c.3175+214G>T (n.3175+214G>T)
c.3118+214G>T (n.3118+214G>T)
c.3217+214G>T (n.3217+214G>T)
c.3193+214G>T (n.3193+214G>T)
c.3028+214G>T (n.3028+214G>T)
c.3259G>T (p.Val1087Leu)
c.3235G>T (p.Val1079Leu)
c.3232G>T (p.Val1078Leu)
c.3160G>T (p.Val1054Leu)
c.3145G>T (p.Val1049Leu)
c.3070G>T (p.Val1024Leu)
1g.16986591C=CA1156049945ATP13A2c.3277G= (p.Val1093=)
c.3103+214G= (n.3103+214G=)
c.3262G= (p.Val1088=)
n.1323G=
c.823+214G= (n.823+214G=)
c.3235+214G= (n.3235+214G=)
c.3232+214G= (n.3232+214G=)
c.3220+214G= (n.3220+214G=)
c.3208+214G= (n.3208+214G=)
c.3175+214G= (n.3175+214G=)
c.3118+214G= (n.3118+214G=)
c.3217+214G= (n.3217+214G=)
c.3193+214G= (n.3193+214G=)
c.3028+214G= (n.3028+214G=)
c.3259G= (p.Val1087=)
c.3235G= (p.Val1079=)
c.3232G= (p.Val1078=)
c.3160G= (p.Val1054=)
c.3145G= (p.Val1049=)
c.3070G= (p.Val1024=)
1g.16986591C>GCA16603455ATP13A2c.3277G>C (p.Val1093Leu)
c.3103+214G>C (n.3103+214G>C)
c.3262G>C (p.Val1088Leu)
n.1323G>C
c.823+214G>C (n.823+214G>C)
c.3235+214G>C (n.3235+214G>C)
c.3232+214G>C (n.3232+214G>C)
c.3220+214G>C (n.3220+214G>C)
c.3208+214G>C (n.3208+214G>C)
c.3175+214G>C (n.3175+214G>C)
c.3118+214G>C (n.3118+214G>C)
c.3217+214G>C (n.3217+214G>C)
c.3193+214G>C (n.3193+214G>C)
c.3028+214G>C (n.3028+214G>C)
c.3259G>C (p.Val1087Leu)
c.3235G>C (p.Val1079Leu)
c.3232G>C (p.Val1078Leu)
c.3160G>C (p.Val1054Leu)
c.3145G>C (p.Val1049Leu)
c.3070G>C (p.Val1024Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.16986591C>TCA338233115ATP13A2c.3277G>A (p.Val1093Met)
c.3103+214G>A (n.3103+214G>A)
c.3262G>A (p.Val1088Met)
n.1323G>A
c.823+214G>A (n.823+214G>A)
c.3235+214G>A (n.3235+214G>A)
c.3232+214G>A (n.3232+214G>A)
c.3220+214G>A (n.3220+214G>A)
c.3208+214G>A (n.3208+214G>A)
c.3175+214G>A (n.3175+214G>A)
c.3118+214G>A (n.3118+214G>A)
c.3217+214G>A (n.3217+214G>A)
c.3193+214G>A (n.3193+214G>A)
c.3028+214G>A (n.3028+214G>A)
c.3259G>A (p.Val1087Met)
c.3235G>A (p.Val1079Met)
c.3232G>A (p.Val1078Met)
c.3160G>A (p.Val1054Met)
c.3145G>A (p.Val1049Met)
c.3070G>A (p.Val1024Met)
1g.16986592C>ACA416093689ATP13A2c.3276G>T (p.Leu1092=)
c.3103+213G>T (n.3103+213G>T)
c.3261G>T (p.Leu1087=)
n.1322G>T
c.823+213G>T (n.823+213G>T)
c.3235+213G>T (n.3235+213G>T)
c.3232+213G>T (n.3232+213G>T)
c.3220+213G>T (n.3220+213G>T)
c.3208+213G>T (n.3208+213G>T)
c.3175+213G>T (n.3175+213G>T)
c.3118+213G>T (n.3118+213G>T)
c.3217+213G>T (n.3217+213G>T)
c.3193+213G>T (n.3193+213G>T)
c.3028+213G>T (n.3028+213G>T)
c.3258G>T (p.Leu1086=)
c.3234G>T (p.Leu1078=)
c.3231G>T (p.Leu1077=)
c.3159G>T (p.Leu1053=)
c.3144G>T (p.Leu1048=)
c.3069G>T (p.Leu1023=)
1g.16986592C=CA1156049947ATP13A2c.3276G= (p.Leu1092=)
c.3103+213G= (n.3103+213G=)
c.3261G= (p.Leu1087=)
n.1322G=
c.823+213G= (n.823+213G=)
c.3235+213G= (n.3235+213G=)
c.3232+213G= (n.3232+213G=)
c.3220+213G= (n.3220+213G=)
c.3208+213G= (n.3208+213G=)
c.3175+213G= (n.3175+213G=)
c.3118+213G= (n.3118+213G=)
c.3217+213G= (n.3217+213G=)
c.3193+213G= (n.3193+213G=)
c.3028+213G= (n.3028+213G=)
c.3258G= (p.Leu1086=)
c.3234G= (p.Leu1078=)
c.3231G= (p.Leu1077=)
c.3159G= (p.Leu1053=)
c.3144G= (p.Leu1048=)
c.3069G= (p.Leu1023=)
1g.16986592C>GCA636531ATP13A2c.3276G>C (p.Leu1092=)
c.3103+213G>C (n.3103+213G>C)
c.3261G>C (p.Leu1087=)
n.1322G>C
c.823+213G>C (n.823+213G>C)
c.3235+213G>C (n.3235+213G>C)
c.3232+213G>C (n.3232+213G>C)
c.3220+213G>C (n.3220+213G>C)
c.3208+213G>C (n.3208+213G>C)
c.3175+213G>C (n.3175+213G>C)
c.3118+213G>C (n.3118+213G>C)
c.3217+213G>C (n.3217+213G>C)
c.3193+213G>C (n.3193+213G>C)
c.3028+213G>C (n.3028+213G>C)
c.3258G>C (p.Leu1086=)
c.3234G>C (p.Leu1078=)
c.3231G>C (p.Leu1077=)
c.3159G>C (p.Leu1053=)
c.3144G>C (p.Leu1048=)
c.3069G>C (p.Leu1023=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.16986592C>TCA416093690ATP13A2c.3276G>A (p.Leu1092=)
c.3103+213G>A (n.3103+213G>A)
c.3261G>A (p.Leu1087=)
n.1322G>A
c.823+213G>A (n.823+213G>A)
c.3235+213G>A (n.3235+213G>A)
c.3232+213G>A (n.3232+213G>A)
c.3220+213G>A (n.3220+213G>A)
c.3208+213G>A (n.3208+213G>A)
c.3175+213G>A (n.3175+213G>A)
c.3118+213G>A (n.3118+213G>A)
c.3217+213G>A (n.3217+213G>A)
c.3193+213G>A (n.3193+213G>A)
c.3028+213G>A (n.3028+213G>A)
c.3258G>A (p.Leu1086=)
c.3234G>A (p.Leu1078=)
c.3231G>A (p.Leu1077=)
c.3159G>A (p.Leu1053=)
c.3144G>A (p.Leu1048=)
c.3069G>A (p.Leu1023=)
 ClinVar
1g.16986593A=CA1156049950ATP13A2c.3275T= (p.Leu1092=)
c.3103+212T= (n.3103+212T=)
c.3260T= (p.Leu1087=)
n.1321T=
c.823+212T= (n.823+212T=)
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c.3208+212T= (n.3208+212T=)
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c.3118+212T= (n.3118+212T=)
c.3217+212T= (n.3217+212T=)
c.3193+212T= (n.3193+212T=)
c.3028+212T= (n.3028+212T=)
c.3257T= (p.Leu1086=)
c.3233T= (p.Leu1078=)
c.3230T= (p.Leu1077=)
c.3158T= (p.Leu1053=)
c.3143T= (p.Leu1048=)
c.3068T= (p.Leu1023=)
1g.16986593A>CCA338233117ATP13A2c.3275T>G (p.Leu1092Arg)
c.3103+212T>G (n.3103+212T>G)
c.3260T>G (p.Leu1087Arg)
n.1321T>G
c.823+212T>G (n.823+212T>G)
c.3235+212T>G (n.3235+212T>G)
c.3232+212T>G (n.3232+212T>G)
c.3220+212T>G (n.3220+212T>G)
c.3208+212T>G (n.3208+212T>G)
c.3175+212T>G (n.3175+212T>G)
c.3118+212T>G (n.3118+212T>G)
c.3217+212T>G (n.3217+212T>G)
c.3193+212T>G (n.3193+212T>G)
c.3028+212T>G (n.3028+212T>G)
c.3257T>G (p.Leu1086Arg)
c.3233T>G (p.Leu1078Arg)
c.3230T>G (p.Leu1077Arg)
c.3158T>G (p.Leu1053Arg)
c.3143T>G (p.Leu1048Arg)
c.3068T>G (p.Leu1023Arg)
1g.16986593A>GCA338233120ATP13A2c.3275T>C (p.Leu1092Pro)
c.3103+212T>C (n.3103+212T>C)
c.3260T>C (p.Leu1087Pro)
n.1321T>C
c.823+212T>C (n.823+212T>C)
c.3235+212T>C (n.3235+212T>C)
c.3232+212T>C (n.3232+212T>C)
c.3220+212T>C (n.3220+212T>C)
c.3208+212T>C (n.3208+212T>C)
c.3175+212T>C (n.3175+212T>C)
c.3118+212T>C (n.3118+212T>C)
c.3217+212T>C (n.3217+212T>C)
c.3193+212T>C (n.3193+212T>C)
c.3028+212T>C (n.3028+212T>C)
c.3257T>C (p.Leu1086Pro)
c.3233T>C (p.Leu1078Pro)
c.3230T>C (p.Leu1077Pro)
c.3158T>C (p.Leu1053Pro)
c.3143T>C (p.Leu1048Pro)
c.3068T>C (p.Leu1023Pro)
 dbSNP gnomAD v4
1g.16986593A>TCA338233119ATP13A2c.3275T>A (p.Leu1092Gln)
c.3103+212T>A (n.3103+212T>A)
c.3260T>A (p.Leu1087Gln)
n.1321T>A
c.823+212T>A (n.823+212T>A)
c.3235+212T>A (n.3235+212T>A)
c.3232+212T>A (n.3232+212T>A)
c.3220+212T>A (n.3220+212T>A)
c.3208+212T>A (n.3208+212T>A)
c.3175+212T>A (n.3175+212T>A)
c.3118+212T>A (n.3118+212T>A)
c.3217+212T>A (n.3217+212T>A)
c.3193+212T>A (n.3193+212T>A)
c.3028+212T>A (n.3028+212T>A)
c.3257T>A (p.Leu1086Gln)
c.3233T>A (p.Leu1078Gln)
c.3230T>A (p.Leu1077Gln)
c.3158T>A (p.Leu1053Gln)
c.3143T>A (p.Leu1048Gln)
c.3068T>A (p.Leu1023Gln)
1g.16986594G>ACA416093691ATP13A2c.3274C>T (p.Leu1092=)
c.3103+211C>T (n.3103+211C>T)
c.3259C>T (p.Leu1087=)
n.1320C>T
c.823+211C>T (n.823+211C>T)
c.3235+211C>T (n.3235+211C>T)
c.3232+211C>T (n.3232+211C>T)
c.3220+211C>T (n.3220+211C>T)
c.3208+211C>T (n.3208+211C>T)
c.3175+211C>T (n.3175+211C>T)
c.3118+211C>T (n.3118+211C>T)
c.3217+211C>T (n.3217+211C>T)
c.3193+211C>T (n.3193+211C>T)
c.3028+211C>T (n.3028+211C>T)
c.3256C>T (p.Leu1086=)
c.3232C>T (p.Leu1078=)
c.3229C>T (p.Leu1077=)
c.3157C>T (p.Leu1053=)
c.3142C>T (p.Leu1048=)
c.3067C>T (p.Leu1023=)
1g.16986594G>CCA338233121ATP13A2c.3274C>G (p.Leu1092Val)
c.3103+211C>G (n.3103+211C>G)
c.3259C>G (p.Leu1087Val)
n.1320C>G
c.823+211C>G (n.823+211C>G)
c.3235+211C>G (n.3235+211C>G)
c.3232+211C>G (n.3232+211C>G)
c.3220+211C>G (n.3220+211C>G)
c.3208+211C>G (n.3208+211C>G)
c.3175+211C>G (n.3175+211C>G)
c.3118+211C>G (n.3118+211C>G)
c.3217+211C>G (n.3217+211C>G)
c.3193+211C>G (n.3193+211C>G)
c.3028+211C>G (n.3028+211C>G)
c.3256C>G (p.Leu1086Val)
c.3232C>G (p.Leu1078Val)
c.3229C>G (p.Leu1077Val)
c.3157C>G (p.Leu1053Val)
c.3142C>G (p.Leu1048Val)
c.3067C>G (p.Leu1023Val)
1g.16986594G>TCA338233122ATP13A2c.3274C>A (p.Leu1092Met)
c.3103+211C>A (n.3103+211C>A)
c.3259C>A (p.Leu1087Met)
n.1320C>A
c.823+211C>A (n.823+211C>A)
c.3235+211C>A (n.3235+211C>A)
c.3232+211C>A (n.3232+211C>A)
c.3220+211C>A (n.3220+211C>A)
c.3208+211C>A (n.3208+211C>A)
c.3175+211C>A (n.3175+211C>A)
c.3118+211C>A (n.3118+211C>A)
c.3217+211C>A (n.3217+211C>A)
c.3193+211C>A (n.3193+211C>A)
c.3028+211C>A (n.3028+211C>A)
c.3256C>A (p.Leu1086Met)
c.3232C>A (p.Leu1078Met)
c.3229C>A (p.Leu1077Met)
c.3157C>A (p.Leu1053Met)
c.3142C>A (p.Leu1048Met)
c.3067C>A (p.Leu1023Met)
1g.16986595G>ACA416093692ATP13A2c.3273C>T (p.Val1091=)
c.3103+210C>T (n.3103+210C>T)
c.3258C>T (p.Val1086=)
n.1319C>T
c.823+210C>T (n.823+210C>T)
c.3235+210C>T (n.3235+210C>T)
c.3232+210C>T (n.3232+210C>T)
c.3220+210C>T (n.3220+210C>T)
c.3208+210C>T (n.3208+210C>T)
c.3175+210C>T (n.3175+210C>T)
c.3118+210C>T (n.3118+210C>T)
c.3217+210C>T (n.3217+210C>T)
c.3193+210C>T (n.3193+210C>T)
c.3028+210C>T (n.3028+210C>T)
c.3255C>T (p.Val1085=)
c.3231C>T (p.Val1077=)
c.3228C>T (p.Val1076=)
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c.3141C>T (p.Val1047=)
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 dbSNP
1g.16986595G>CCA416093693ATP13A2c.3273C>G (p.Val1091=)
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c.3258C>G (p.Val1086=)
n.1319C>G
c.823+210C>G (n.823+210C>G)
c.3235+210C>G (n.3235+210C>G)
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c.3217+210C>G (n.3217+210C>G)
c.3193+210C>G (n.3193+210C>G)
c.3028+210C>G (n.3028+210C>G)
c.3255C>G (p.Val1085=)
c.3231C>G (p.Val1077=)
c.3228C>G (p.Val1076=)
c.3156C>G (p.Val1052=)
c.3141C>G (p.Val1047=)
c.3066C>G (p.Val1022=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16986595G=CA1156049951ATP13A2c.3273C= (p.Val1091=)
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n.1319C=
c.823+210C= (n.823+210C=)
c.3235+210C= (n.3235+210C=)
c.3232+210C= (n.3232+210C=)
c.3220+210C= (n.3220+210C=)
c.3208+210C= (n.3208+210C=)
c.3175+210C= (n.3175+210C=)
c.3118+210C= (n.3118+210C=)
c.3217+210C= (n.3217+210C=)
c.3193+210C= (n.3193+210C=)
c.3028+210C= (n.3028+210C=)
c.3255C= (p.Val1085=)
c.3231C= (p.Val1077=)
c.3228C= (p.Val1076=)
c.3156C= (p.Val1052=)
c.3141C= (p.Val1047=)
c.3066C= (p.Val1022=)
1g.16986595G>TCA416093694ATP13A2c.3273C>A (p.Val1091=)
c.3103+210C>A (n.3103+210C>A)
c.3258C>A (p.Val1086=)
n.1319C>A
c.823+210C>A (n.823+210C>A)
c.3235+210C>A (n.3235+210C>A)
c.3232+210C>A (n.3232+210C>A)
c.3220+210C>A (n.3220+210C>A)
c.3208+210C>A (n.3208+210C>A)
c.3175+210C>A (n.3175+210C>A)
c.3118+210C>A (n.3118+210C>A)
c.3217+210C>A (n.3217+210C>A)
c.3193+210C>A (n.3193+210C>A)
c.3028+210C>A (n.3028+210C>A)
c.3255C>A (p.Val1085=)
c.3231C>A (p.Val1077=)
c.3228C>A (p.Val1076=)
c.3156C>A (p.Val1052=)
c.3141C>A (p.Val1047=)
c.3066C>A (p.Val1022=)
1g.16986596A>CCA338233124ATP13A2c.3272T>G (p.Val1091Gly)
c.3103+209T>G (n.3103+209T>G)
c.3257T>G (p.Val1086Gly)
n.1318T>G
c.823+209T>G (n.823+209T>G)
c.3235+209T>G (n.3235+209T>G)
c.3232+209T>G (n.3232+209T>G)
c.3220+209T>G (n.3220+209T>G)
c.3208+209T>G (n.3208+209T>G)
c.3175+209T>G (n.3175+209T>G)
c.3118+209T>G (n.3118+209T>G)
c.3217+209T>G (n.3217+209T>G)
c.3193+209T>G (n.3193+209T>G)
c.3028+209T>G (n.3028+209T>G)
c.3254T>G (p.Val1085Gly)
c.3230T>G (p.Val1077Gly)
c.3227T>G (p.Val1076Gly)
c.3155T>G (p.Val1052Gly)
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1g.16986596A>GCA338233127ATP13A2c.3272T>C (p.Val1091Ala)
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c.3257T>C (p.Val1086Ala)
n.1318T>C
c.823+209T>C (n.823+209T>C)
c.3235+209T>C (n.3235+209T>C)
c.3232+209T>C (n.3232+209T>C)
c.3220+209T>C (n.3220+209T>C)
c.3208+209T>C (n.3208+209T>C)
c.3175+209T>C (n.3175+209T>C)
c.3118+209T>C (n.3118+209T>C)
c.3217+209T>C (n.3217+209T>C)
c.3193+209T>C (n.3193+209T>C)
c.3028+209T>C (n.3028+209T>C)
c.3254T>C (p.Val1085Ala)
c.3230T>C (p.Val1077Ala)
c.3227T>C (p.Val1076Ala)
c.3155T>C (p.Val1052Ala)
c.3140T>C (p.Val1047Ala)
c.3065T>C (p.Val1022Ala)
1g.16986596A>TCA338233126ATP13A2c.3272T>A (p.Val1091Asp)
c.3103+209T>A (n.3103+209T>A)
c.3257T>A (p.Val1086Asp)
n.1318T>A
c.823+209T>A (n.823+209T>A)
c.3235+209T>A (n.3235+209T>A)
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c.3220+209T>A (n.3220+209T>A)
c.3208+209T>A (n.3208+209T>A)
c.3175+209T>A (n.3175+209T>A)
c.3118+209T>A (n.3118+209T>A)
c.3217+209T>A (n.3217+209T>A)
c.3193+209T>A (n.3193+209T>A)
c.3028+209T>A (n.3028+209T>A)
c.3254T>A (p.Val1085Asp)
c.3230T>A (p.Val1077Asp)
c.3227T>A (p.Val1076Asp)
c.3155T>A (p.Val1052Asp)
c.3140T>A (p.Val1047Asp)
c.3065T>A (p.Val1022Asp)
1g.16986597C>ACA338233129ATP13A2c.3271G>T (p.Val1091Phe)
c.3103+208G>T (n.3103+208G>T)
c.3256G>T (p.Val1086Phe)
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c.823+208G>T (n.823+208G>T)
c.3235+208G>T (n.3235+208G>T)
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c.3253G>T (p.Val1085Phe)
c.3229G>T (p.Val1077Phe)
c.3226G>T (p.Val1076Phe)
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c.3139G>T (p.Val1047Phe)
c.3064G>T (p.Val1022Phe)
1g.16986597C=CA1145353498ATP13A2c.3271G= (p.Val1091=)
c.3103+208G= (n.3103+208G=)
c.3256G= (p.Val1086=)
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c.823+208G= (n.823+208G=)
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c.3028+208G= (n.3028+208G=)
c.3253G= (p.Val1085=)
c.3229G= (p.Val1077=)
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c.3139G= (p.Val1047=)
c.3064G= (p.Val1022=)
1g.16986597C>GCA338233132ATP13A2c.3271G>C (p.Val1091Leu)
c.3103+208G>C (n.3103+208G>C)
c.3256G>C (p.Val1086Leu)
n.1317G>C
c.823+208G>C (n.823+208G>C)
c.3235+208G>C (n.3235+208G>C)
c.3232+208G>C (n.3232+208G>C)
c.3220+208G>C (n.3220+208G>C)
c.3208+208G>C (n.3208+208G>C)
c.3175+208G>C (n.3175+208G>C)
c.3118+208G>C (n.3118+208G>C)
c.3217+208G>C (n.3217+208G>C)
c.3193+208G>C (n.3193+208G>C)
c.3028+208G>C (n.3028+208G>C)
c.3253G>C (p.Val1085Leu)
c.3229G>C (p.Val1077Leu)
c.3226G>C (p.Val1076Leu)
c.3154G>C (p.Val1052Leu)
c.3139G>C (p.Val1047Leu)
c.3064G>C (p.Val1022Leu)
1g.16986597C>TCA636532ATP13A2c.3271G>A (p.Val1091Ile)
c.3103+208G>A (n.3103+208G>A)
c.3256G>A (p.Val1086Ile)
n.1317G>A
c.823+208G>A (n.823+208G>A)
c.3235+208G>A (n.3235+208G>A)
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c.3220+208G>A (n.3220+208G>A)
c.3208+208G>A (n.3208+208G>A)
c.3175+208G>A (n.3175+208G>A)
c.3118+208G>A (n.3118+208G>A)
c.3217+208G>A (n.3217+208G>A)
c.3193+208G>A (n.3193+208G>A)
c.3028+208G>A (n.3028+208G>A)
c.3253G>A (p.Val1085Ile)
c.3229G>A (p.Val1077Ile)
c.3226G>A (p.Val1076Ile)
c.3154G>A (p.Val1052Ile)
c.3139G>A (p.Val1047Ile)
c.3064G>A (p.Val1022Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986598G>ACA636533ATP13A2c.3270C>T (p.Ser1090=)
c.3103+207C>T (n.3103+207C>T)
c.3255C>T (p.Ser1085=)
n.1316C>T
c.823+207C>T (n.823+207C>T)
c.3235+207C>T (n.3235+207C>T)
c.3232+207C>T (n.3232+207C>T)
c.3220+207C>T (n.3220+207C>T)
c.3208+207C>T (n.3208+207C>T)
c.3175+207C>T (n.3175+207C>T)
c.3118+207C>T (n.3118+207C>T)
c.3217+207C>T (n.3217+207C>T)
c.3193+207C>T (n.3193+207C>T)
c.3028+207C>T (n.3028+207C>T)
c.3252C>T (p.Ser1084=)
c.3228C>T (p.Ser1076=)
c.3225C>T (p.Ser1075=)
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c.3063C>T (p.Ser1021=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16986598G>CCA416093695ATP13A2c.3270C>G (p.Ser1090=)
c.3103+207C>G (n.3103+207C>G)
c.3255C>G (p.Ser1085=)
n.1316C>G
c.823+207C>G (n.823+207C>G)
c.3235+207C>G (n.3235+207C>G)
c.3232+207C>G (n.3232+207C>G)
c.3220+207C>G (n.3220+207C>G)
c.3208+207C>G (n.3208+207C>G)
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c.3118+207C>G (n.3118+207C>G)
c.3217+207C>G (n.3217+207C>G)
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c.3028+207C>G (n.3028+207C>G)
c.3252C>G (p.Ser1084=)
c.3228C>G (p.Ser1076=)
c.3225C>G (p.Ser1075=)
c.3153C>G (p.Ser1051=)
c.3138C>G (p.Ser1046=)
c.3063C>G (p.Ser1021=)
 gnomAD v4
1g.16986598G=CA1156049956ATP13A2c.3270C= (p.Ser1090=)
c.3103+207C= (n.3103+207C=)
c.3255C= (p.Ser1085=)
n.1316C=
c.823+207C= (n.823+207C=)
c.3235+207C= (n.3235+207C=)
c.3232+207C= (n.3232+207C=)
c.3220+207C= (n.3220+207C=)
c.3208+207C= (n.3208+207C=)
c.3175+207C= (n.3175+207C=)
c.3118+207C= (n.3118+207C=)
c.3217+207C= (n.3217+207C=)
c.3193+207C= (n.3193+207C=)
c.3028+207C= (n.3028+207C=)
c.3252C= (p.Ser1084=)
c.3228C= (p.Ser1076=)
c.3225C= (p.Ser1075=)
c.3153C= (p.Ser1051=)
c.3138C= (p.Ser1046=)
c.3063C= (p.Ser1021=)
1g.16986598G>TCA416093696ATP13A2c.3270C>A (p.Ser1090=)
c.3103+207C>A (n.3103+207C>A)
c.3255C>A (p.Ser1085=)
n.1316C>A
c.823+207C>A (n.823+207C>A)
c.3235+207C>A (n.3235+207C>A)
c.3232+207C>A (n.3232+207C>A)
c.3220+207C>A (n.3220+207C>A)
c.3208+207C>A (n.3208+207C>A)
c.3175+207C>A (n.3175+207C>A)
c.3118+207C>A (n.3118+207C>A)
c.3217+207C>A (n.3217+207C>A)
c.3193+207C>A (n.3193+207C>A)
c.3028+207C>A (n.3028+207C>A)
c.3252C>A (p.Ser1084=)
c.3228C>A (p.Ser1076=)
c.3225C>A (p.Ser1075=)
c.3153C>A (p.Ser1051=)
c.3138C>A (p.Ser1046=)
c.3063C>A (p.Ser1021=)
 gnomAD v4
1g.16986599G>ACA338233138ATP13A2c.3269C>T (p.Ser1090Phe)
c.3103+206C>T (n.3103+206C>T)
c.3254C>T (p.Ser1085Phe)
n.1315C>T
c.823+206C>T (n.823+206C>T)
c.3235+206C>T (n.3235+206C>T)
c.3232+206C>T (n.3232+206C>T)
c.3220+206C>T (n.3220+206C>T)
c.3208+206C>T (n.3208+206C>T)
c.3175+206C>T (n.3175+206C>T)
c.3118+206C>T (n.3118+206C>T)
c.3217+206C>T (n.3217+206C>T)
c.3193+206C>T (n.3193+206C>T)
c.3028+206C>T (n.3028+206C>T)
c.3251C>T (p.Ser1084Phe)
c.3227C>T (p.Ser1076Phe)
c.3224C>T (p.Ser1075Phe)
c.3152C>T (p.Ser1051Phe)
c.3137C>T (p.Ser1046Phe)
c.3062C>T (p.Ser1021Phe)
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
1g.16986599G>CCA338233140ATP13A2c.3269C>G (p.Ser1090Cys)
c.3103+206C>G (n.3103+206C>G)
c.3254C>G (p.Ser1085Cys)
n.1315C>G
c.823+206C>G (n.823+206C>G)
c.3235+206C>G (n.3235+206C>G)
c.3232+206C>G (n.3232+206C>G)
c.3220+206C>G (n.3220+206C>G)
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c.3193+206C>G (n.3193+206C>G)
c.3028+206C>G (n.3028+206C>G)
c.3251C>G (p.Ser1084Cys)
c.3227C>G (p.Ser1076Cys)
c.3224C>G (p.Ser1075Cys)
c.3152C>G (p.Ser1051Cys)
c.3137C>G (p.Ser1046Cys)
c.3062C>G (p.Ser1021Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16986599G=CA1156049959ATP13A2c.3269C= (p.Ser1090=)
c.3103+206C= (n.3103+206C=)
c.3254C= (p.Ser1085=)
n.1315C=
c.823+206C= (n.823+206C=)
c.3235+206C= (n.3235+206C=)
c.3232+206C= (n.3232+206C=)
c.3220+206C= (n.3220+206C=)
c.3208+206C= (n.3208+206C=)
c.3175+206C= (n.3175+206C=)
c.3118+206C= (n.3118+206C=)
c.3217+206C= (n.3217+206C=)
c.3193+206C= (n.3193+206C=)
c.3028+206C= (n.3028+206C=)
c.3251C= (p.Ser1084=)
c.3227C= (p.Ser1076=)
c.3224C= (p.Ser1075=)
c.3152C= (p.Ser1051=)
c.3137C= (p.Ser1046=)
c.3062C= (p.Ser1021=)
1g.16986599G>TCA338233141ATP13A2c.3269C>A (p.Ser1090Tyr)
c.3103+206C>A (n.3103+206C>A)
c.3254C>A (p.Ser1085Tyr)
n.1315C>A
c.823+206C>A (n.823+206C>A)
c.3235+206C>A (n.3235+206C>A)
c.3232+206C>A (n.3232+206C>A)
c.3220+206C>A (n.3220+206C>A)
c.3208+206C>A (n.3208+206C>A)
c.3175+206C>A (n.3175+206C>A)
c.3118+206C>A (n.3118+206C>A)
c.3217+206C>A (n.3217+206C>A)
c.3193+206C>A (n.3193+206C>A)
c.3028+206C>A (n.3028+206C>A)
c.3251C>A (p.Ser1084Tyr)
c.3227C>A (p.Ser1076Tyr)
c.3224C>A (p.Ser1075Tyr)
c.3152C>A (p.Ser1051Tyr)
c.3137C>A (p.Ser1046Tyr)
c.3062C>A (p.Ser1021Tyr)
1g.16986600A>CCA338233144ATP13A2c.3268T>G (p.Ser1090Ala)
c.3103+205T>G (n.3103+205T>G)
c.3253T>G (p.Ser1085Ala)
n.1314T>G
c.823+205T>G (n.823+205T>G)
c.3235+205T>G (n.3235+205T>G)
c.3232+205T>G (n.3232+205T>G)
c.3220+205T>G (n.3220+205T>G)
c.3208+205T>G (n.3208+205T>G)
c.3175+205T>G (n.3175+205T>G)
c.3118+205T>G (n.3118+205T>G)
c.3217+205T>G (n.3217+205T>G)
c.3193+205T>G (n.3193+205T>G)
c.3028+205T>G (n.3028+205T>G)
c.3250T>G (p.Ser1084Ala)
c.3226T>G (p.Ser1076Ala)
c.3223T>G (p.Ser1075Ala)
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1g.16986600A>GCA338233145ATP13A2c.3268T>C (p.Ser1090Pro)
c.3103+205T>C (n.3103+205T>C)
c.3253T>C (p.Ser1085Pro)
n.1314T>C
c.823+205T>C (n.823+205T>C)
c.3235+205T>C (n.3235+205T>C)
c.3232+205T>C (n.3232+205T>C)
c.3220+205T>C (n.3220+205T>C)
c.3208+205T>C (n.3208+205T>C)
c.3175+205T>C (n.3175+205T>C)
c.3118+205T>C (n.3118+205T>C)
c.3217+205T>C (n.3217+205T>C)
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c.3028+205T>C (n.3028+205T>C)
c.3250T>C (p.Ser1084Pro)
c.3226T>C (p.Ser1076Pro)
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1g.16986600A>TCA338233146ATP13A2c.3268T>A (p.Ser1090Thr)
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n.1314T>A
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c.3235+205T>A (n.3235+205T>A)
c.3232+205T>A (n.3232+205T>A)
c.3220+205T>A (n.3220+205T>A)
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c.3175+205T>A (n.3175+205T>A)
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c.3250T>A (p.Ser1084Thr)
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1g.16986601G>ACA416093697ATP13A2c.3267C>T (p.Ser1089=)
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c.3252C>T (p.Ser1084=)
n.1313C>T
c.823+204C>T (n.823+204C>T)
c.3235+204C>T (n.3235+204C>T)
c.3232+204C>T (n.3232+204C>T)
c.3220+204C>T (n.3220+204C>T)
c.3208+204C>T (n.3208+204C>T)
c.3175+204C>T (n.3175+204C>T)
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 gnomAD v4
1g.16986601G>CCA338233151ATP13A2c.3267C>G (p.Ser1089Arg)
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1g.16986601G>TCA338233153ATP13A2c.3267C>A (p.Ser1089Arg)
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c.823+204C>A (n.823+204C>A)
c.3235+204C>A (n.3235+204C>A)
c.3232+204C>A (n.3232+204C>A)
c.3220+204C>A (n.3220+204C>A)
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c.3175+204C>A (n.3175+204C>A)
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c.3028+204C>A (n.3028+204C>A)
c.3249C>A (p.Ser1083Arg)
c.3225C>A (p.Ser1075Arg)
c.3222C>A (p.Ser1074Arg)
c.3150C>A (p.Ser1050Arg)
c.3135C>A (p.Ser1045Arg)
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 gnomAD v4
1g.16986602C>ACA338233154ATP13A2c.3266G>T (p.Ser1089Ile)
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n.1312G>T
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c.3248G>T (p.Ser1083Ile)
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 gnomAD v4
1g.16986602C>GCA338233156ATP13A2c.3266G>C (p.Ser1089Thr)
c.3103+203G>C (n.3103+203G>C)
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n.1312G>C
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c.3235+203G>C (n.3235+203G>C)
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c.3220+203G>C (n.3220+203G>C)
c.3208+203G>C (n.3208+203G>C)
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c.3217+203G>C (n.3217+203G>C)
c.3193+203G>C (n.3193+203G>C)
c.3028+203G>C (n.3028+203G>C)
c.3248G>C (p.Ser1083Thr)
c.3224G>C (p.Ser1075Thr)
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c.3149G>C (p.Ser1050Thr)
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1g.16986602C>TCA338233157ATP13A2c.3266G>A (p.Ser1089Asn)
c.3103+203G>A (n.3103+203G>A)
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n.1312G>A
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c.3217+203G>A (n.3217+203G>A)
c.3193+203G>A (n.3193+203G>A)
c.3028+203G>A (n.3028+203G>A)
c.3248G>A (p.Ser1083Asn)
c.3224G>A (p.Ser1075Asn)
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c.3059G>A (p.Ser1020Asn)
1g.16986603T>ACA338233161ATP13A2c.3265A>T (p.Ser1089Cys)
c.3103+202A>T (n.3103+202A>T)
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n.1311A>T
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c.3220+202A>T (n.3220+202A>T)
c.3208+202A>T (n.3208+202A>T)
c.3175+202A>T (n.3175+202A>T)
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c.3217+202A>T (n.3217+202A>T)
c.3193+202A>T (n.3193+202A>T)
c.3028+202A>T (n.3028+202A>T)
c.3247A>T (p.Ser1083Cys)
c.3223A>T (p.Ser1075Cys)
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1g.16986603T>CCA338233158ATP13A2c.3265A>G (p.Ser1089Gly)
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c.3217+202A>G (n.3217+202A>G)
c.3193+202A>G (n.3193+202A>G)
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c.3247A>G (p.Ser1083Gly)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986603T>GCA338233159ATP13A2c.3265A>C (p.Ser1089Arg)
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c.3175+202A>C (n.3175+202A>C)
c.3118+202A>C (n.3118+202A>C)
c.3217+202A>C (n.3217+202A>C)
c.3193+202A>C (n.3193+202A>C)
c.3028+202A>C (n.3028+202A>C)
c.3247A>C (p.Ser1083Arg)
c.3223A>C (p.Ser1075Arg)
c.3220A>C (p.Ser1074Arg)
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1g.16986603T=CA1156049961ATP13A2c.3265A= (p.Ser1089=)
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c.3217+202A= (n.3217+202A=)
c.3193+202A= (n.3193+202A=)
c.3028+202A= (n.3028+202A=)
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c.3232+201G>T (n.3232+201G>T)
c.3220+201G>T (n.3220+201G>T)
c.3208+201G>T (n.3208+201G>T)
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1g.16986604C>GCA416093699ATP13A2c.3264G>C (p.Leu1088=)
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1g.16986604C>TCA416093700ATP13A2c.3264G>A (p.Leu1088=)
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c.3246G>A (p.Leu1082=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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1g.16986606G>TCA338233171ATP13A2c.3262C>A (p.Leu1088Met)
c.3103+199C>A (n.3103+199C>A)
c.3247C>A (p.Leu1083Met)
n.1308C>A
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c.3235+199C>A (n.3235+199C>A)
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c.3244C>A (p.Leu1082Met)
c.3220C>A (p.Leu1074Met)
c.3217C>A (p.Leu1073Met)
c.3145C>A (p.Leu1049Met)
c.3130C>A (p.Leu1044Met)
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1g.16986607G>ACA416093702ATP13A2c.3261C>T (p.Leu1087=)
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n.1307C>T
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1g.16986607G>CCA416093703ATP13A2c.3261C>G (p.Leu1087=)
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n.1307C>G
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1g.16986607G>TCA416093704ATP13A2c.3261C>A (p.Leu1087=)
c.3103+198C>A (n.3103+198C>A)
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n.1307C>A
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c.3243C>A (p.Leu1081=)
c.3219C>A (p.Leu1073=)
c.3216C>A (p.Leu1072=)
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 gnomAD v4
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1g.16986608A>GCA338233174ATP13A2c.3260T>C (p.Leu1087Pro)
c.3103+197T>C (n.3103+197T>C)
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n.1306T>C
c.823+197T>C (n.823+197T>C)
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c.3242T>C (p.Leu1081Pro)
c.3218T>C (p.Leu1073Pro)
c.3215T>C (p.Leu1072Pro)
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 gnomAD v4
1g.16986608A>TCA338233176ATP13A2c.3260T>A (p.Leu1087His)
c.3103+197T>A (n.3103+197T>A)
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n.1306T>A
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c.3208+197T>A (n.3208+197T>A)
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c.3193+197T>A (n.3193+197T>A)
c.3028+197T>A (n.3028+197T>A)
c.3242T>A (p.Leu1081His)
c.3218T>A (p.Leu1073His)
c.3215T>A (p.Leu1072His)
c.3143T>A (p.Leu1048His)
c.3128T>A (p.Leu1043His)
c.3053T>A (p.Leu1018His)
1g.16986609G>ACA338233180ATP13A2c.3259C>T (p.Leu1087Phe)
c.3103+196C>T (n.3103+196C>T)
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n.1305C>T
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c.3208+196C>T (n.3208+196C>T)
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c.3028+196C>T (n.3028+196C>T)
c.3241C>T (p.Leu1081Phe)
c.3217C>T (p.Leu1073Phe)
c.3214C>T (p.Leu1072Phe)
c.3142C>T (p.Leu1048Phe)
c.3127C>T (p.Leu1043Phe)
c.3052C>T (p.Leu1018Phe)
1g.16986609G>CCA338233182ATP13A2c.3259C>G (p.Leu1087Val)
c.3103+196C>G (n.3103+196C>G)
c.3244C>G (p.Leu1082Val)
n.1305C>G
c.823+196C>G (n.823+196C>G)
c.3235+196C>G (n.3235+196C>G)
c.3232+196C>G (n.3232+196C>G)
c.3220+196C>G (n.3220+196C>G)
c.3208+196C>G (n.3208+196C>G)
c.3175+196C>G (n.3175+196C>G)
c.3118+196C>G (n.3118+196C>G)
c.3217+196C>G (n.3217+196C>G)
c.3193+196C>G (n.3193+196C>G)
c.3028+196C>G (n.3028+196C>G)
c.3241C>G (p.Leu1081Val)
c.3217C>G (p.Leu1073Val)
c.3214C>G (p.Leu1072Val)
c.3142C>G (p.Leu1048Val)
c.3127C>G (p.Leu1043Val)
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1g.16986609G=CA1156049967ATP13A2c.3259C= (p.Leu1087=)
c.3103+196C= (n.3103+196C=)
c.3244C= (p.Leu1082=)
n.1305C=
c.823+196C= (n.823+196C=)
c.3235+196C= (n.3235+196C=)
c.3232+196C= (n.3232+196C=)
c.3220+196C= (n.3220+196C=)
c.3208+196C= (n.3208+196C=)
c.3175+196C= (n.3175+196C=)
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c.3217+196C= (n.3217+196C=)
c.3193+196C= (n.3193+196C=)
c.3028+196C= (n.3028+196C=)
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c.3052C= (p.Leu1018=)
1g.16986609G>TCA338233184ATP13A2c.3259C>A (p.Leu1087Ile)
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n.1305C>A
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c.3208+196C>A (n.3208+196C>A)
c.3175+196C>A (n.3175+196C>A)
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c.3193+196C>A (n.3193+196C>A)
c.3028+196C>A (n.3028+196C>A)
c.3241C>A (p.Leu1081Ile)
c.3217C>A (p.Leu1073Ile)
c.3214C>A (p.Leu1072Ile)
c.3142C>A (p.Leu1048Ile)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.3243G>T (p.Ala1081=)
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 COSMIC
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16986610C>TCA636534ATP13A2c.3258G>A (p.Ala1086=)
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c.3240G>A (p.Ala1080=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986611G>ACA636536ATP13A2c.3257C>T (p.Ala1086Val)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.16986611G>CCA338233188ATP13A2c.3257C>G (p.Ala1086Gly)
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1g.16986611G=CA1143745225ATP13A2c.3257C= (p.Ala1086=)
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n.1303C>A
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c.3239C>A (p.Ala1080Glu)
c.3215C>A (p.Ala1072Glu)
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c.3140C>A (p.Ala1047Glu)
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c.3050C>A (p.Ala1017Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986612C>ACA338233190ATP13A2c.3256G>T (p.Ala1086Ser)
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n.1302G>T
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c.3220+193G>T (n.3220+193G>T)
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c.3193+193G>T (n.3193+193G>T)
c.3028+193G>T (n.3028+193G>T)
c.3238G>T (p.Ala1080Ser)
c.3214G>T (p.Ala1072Ser)
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c.3139G>T (p.Ala1047Ser)
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c.3049G>T (p.Ala1017Ser)
1g.16986612C=CA1156049974ATP13A2c.3256G= (p.Ala1086=)
c.3103+193G= (n.3103+193G=)
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c.3193+193G= (n.3193+193G=)
c.3028+193G= (n.3028+193G=)
c.3238G= (p.Ala1080=)
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c.3124G= (p.Ala1042=)
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1g.16986612C>GCA338233191ATP13A2c.3256G>C (p.Ala1086Pro)
c.3103+193G>C (n.3103+193G>C)
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n.1302G>C
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c.3193+193G>C (n.3193+193G>C)
c.3028+193G>C (n.3028+193G>C)
c.3238G>C (p.Ala1080Pro)
c.3214G>C (p.Ala1072Pro)
c.3211G>C (p.Ala1071Pro)
c.3139G>C (p.Ala1047Pro)
c.3124G>C (p.Ala1042Pro)
c.3049G>C (p.Ala1017Pro)
1g.16986612C>TCA636538ATP13A2c.3256G>A (p.Ala1086Thr)
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n.1302G>A
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c.3238G>A (p.Ala1080Thr)
c.3214G>A (p.Ala1072Thr)
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c.3049G>A (p.Ala1017Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16986613C>ACA416093708ATP13A2c.3255G>T (p.Leu1085=)
c.3103+192G>T (n.3103+192G>T)
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n.1301G>T
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c.3235+192G>T (n.3235+192G>T)
c.3232+192G>T (n.3232+192G>T)
c.3220+192G>T (n.3220+192G>T)
c.3208+192G>T (n.3208+192G>T)
c.3175+192G>T (n.3175+192G>T)
c.3118+192G>T (n.3118+192G>T)
c.3217+192G>T (n.3217+192G>T)
c.3193+192G>T (n.3193+192G>T)
c.3028+192G>T (n.3028+192G>T)
c.3237G>T (p.Leu1079=)
c.3213G>T (p.Leu1071=)
c.3210G>T (p.Leu1070=)
c.3138G>T (p.Leu1046=)
c.3123G>T (p.Leu1041=)
c.3048G>T (p.Leu1016=)
1g.16986613C>GCA416093706ATP13A2c.3255G>C (p.Leu1085=)
c.3103+192G>C (n.3103+192G>C)
c.3240G>C (p.Leu1080=)
n.1301G>C
c.823+192G>C (n.823+192G>C)
c.3235+192G>C (n.3235+192G>C)
c.3232+192G>C (n.3232+192G>C)
c.3220+192G>C (n.3220+192G>C)
c.3208+192G>C (n.3208+192G>C)
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c.3217+192G>C (n.3217+192G>C)
c.3193+192G>C (n.3193+192G>C)
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 gnomAD v4
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c.3236T>A (p.Leu1079Gln)
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1g.16986615G>ACA416093709ATP13A2c.3253C>T (p.Leu1085=)
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 dbSNP gnomAD v2
1g.16986615G>CCA338233196ATP13A2c.3253C>G (p.Leu1085Val)
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1g.16986615G=CA1156049979ATP13A2c.3253C= (p.Leu1085=)
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1g.16986615G>TCA338233197ATP13A2c.3253C>A (p.Leu1085Met)
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c.3238C>A (p.Leu1080Met)
n.1299C>A
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c.3193+190C>A (n.3193+190C>A)
c.3028+190C>A (n.3028+190C>A)
c.3235C>A (p.Leu1079Met)
c.3211C>A (p.Leu1071Met)
c.3208C>A (p.Leu1070Met)
c.3136C>A (p.Leu1046Met)
c.3121C>A (p.Leu1041Met)
c.3046C>A (p.Leu1016Met)
1g.16986615_16986617delinsGGGCA1141580610ATP13A2c.3251_3253delinsCCC (p.Ala1084=)
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c.3236_3238delinsCCC (p.Ala1079=)
n.1297_1299delinsCCC
c.823+188_823+190delinsCCC (n.823+188_823+190delinsCCC)
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c.3220+188_3220+190delinsCCC (n.3220+188_3220+190delinsCCC)
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c.3118+188_3118+190delinsCCC (n.3118+188_3118+190delinsCCC)
c.3217+188_3217+190delinsCCC (n.3217+188_3217+190delinsCCC)
c.3193+188_3193+190delinsCCC (n.3193+188_3193+190delinsCCC)
c.3028+188_3028+190delinsCCC (n.3028+188_3028+190delinsCCC)
c.3233_3235delinsCCC (p.Ala1078=)
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1g.16986617delCA18625291ATP13A2c.3253del (p.Leu1085TrpfsTer4)
c.3103+190del (n.3103+190del)
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n.1299del
c.823+190del (n.823+190del)
c.3235+190del (n.3235+190del)
c.3232+190del (n.3232+190del)
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c.3193+190del (n.3193+190del)
c.3028+190del (n.3028+190del)
c.3235del (p.Leu1079TrpfsTer4)
c.3211del (p.Leu1071TrpfsTer4)
c.3208del (p.Leu1070TrpfsTer4)
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 dbSNP
1g.16986616G>ACA416093712ATP13A2c.3252C>T (p.Ala1084=)
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c.3237C>T (p.Ala1079=)
n.1298C>T
c.823+189C>T (n.823+189C>T)
c.3235+189C>T (n.3235+189C>T)
c.3232+189C>T (n.3232+189C>T)
c.3220+189C>T (n.3220+189C>T)
c.3208+189C>T (n.3208+189C>T)
c.3175+189C>T (n.3175+189C>T)
c.3118+189C>T (n.3118+189C>T)
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n.1298C>G
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c.3235+189C>G (n.3235+189C>G)
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c.3220+189C>G (n.3220+189C>G)
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c.3193+189C>G (n.3193+189C>G)
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1g.16986616G>TCA416093711ATP13A2c.3252C>A (p.Ala1084=)
c.3103+189C>A (n.3103+189C>A)
c.3237C>A (p.Ala1079=)
n.1298C>A
c.823+189C>A (n.823+189C>A)
c.3235+189C>A (n.3235+189C>A)
c.3232+189C>A (n.3232+189C>A)
c.3220+189C>A (n.3220+189C>A)
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c.3234C>A (p.Ala1078=)
c.3210C>A (p.Ala1070=)
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c.3045C>A (p.Ala1015=)
 gnomAD v4
1g.16986617G>ACA338233200ATP13A2c.3251C>T (p.Ala1084Val)
c.3103+188C>T (n.3103+188C>T)
c.3236C>T (p.Ala1079Val)
n.1297C>T
c.823+188C>T (n.823+188C>T)
c.3235+188C>T (n.3235+188C>T)
c.3232+188C>T (n.3232+188C>T)
c.3220+188C>T (n.3220+188C>T)
c.3208+188C>T (n.3208+188C>T)
c.3175+188C>T (n.3175+188C>T)
c.3118+188C>T (n.3118+188C>T)
c.3217+188C>T (n.3217+188C>T)
c.3193+188C>T (n.3193+188C>T)
c.3028+188C>T (n.3028+188C>T)
c.3233C>T (p.Ala1078Val)
c.3209C>T (p.Ala1070Val)
c.3206C>T (p.Ala1069Val)
c.3134C>T (p.Ala1045Val)
c.3119C>T (p.Ala1040Val)
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 gnomAD v4
1g.16986617G>CCA338233198ATP13A2c.3251C>G (p.Ala1084Gly)
c.3103+188C>G (n.3103+188C>G)
c.3236C>G (p.Ala1079Gly)
n.1297C>G
c.823+188C>G (n.823+188C>G)
c.3235+188C>G (n.3235+188C>G)
c.3232+188C>G (n.3232+188C>G)
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c.3175+188C>G (n.3175+188C>G)
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c.3193+188C>G (n.3193+188C>G)
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c.3233C>G (p.Ala1078Gly)
c.3209C>G (p.Ala1070Gly)
c.3206C>G (p.Ala1069Gly)
c.3134C>G (p.Ala1045Gly)
c.3119C>G (p.Ala1040Gly)
c.3044C>G (p.Ala1015Gly)
1g.16986617G>TCA338233199ATP13A2c.3251C>A (p.Ala1084Asp)
c.3103+188C>A (n.3103+188C>A)
c.3236C>A (p.Ala1079Asp)
n.1297C>A
c.823+188C>A (n.823+188C>A)
c.3235+188C>A (n.3235+188C>A)
c.3232+188C>A (n.3232+188C>A)
c.3220+188C>A (n.3220+188C>A)
c.3208+188C>A (n.3208+188C>A)
c.3175+188C>A (n.3175+188C>A)
c.3118+188C>A (n.3118+188C>A)
c.3217+188C>A (n.3217+188C>A)
c.3193+188C>A (n.3193+188C>A)
c.3028+188C>A (n.3028+188C>A)
c.3233C>A (p.Ala1078Asp)
c.3209C>A (p.Ala1070Asp)
c.3206C>A (p.Ala1069Asp)
c.3134C>A (p.Ala1045Asp)
c.3119C>A (p.Ala1040Asp)
c.3044C>A (p.Ala1015Asp)
 gnomAD v4
1g.16986618C>ACA338233201ATP13A2c.3250G>T (p.Ala1084Ser)
c.3103+187G>T (n.3103+187G>T)
c.3235G>T (p.Ala1079Ser)
n.1296G>T
c.823+187G>T (n.823+187G>T)
c.3235+187G>T (n.3235+187G>T)
c.3232+187G>T (n.3232+187G>T)
c.3220+187G>T (n.3220+187G>T)
c.3208+187G>T (n.3208+187G>T)
c.3175+187G>T (n.3175+187G>T)
c.3118+187G>T (n.3118+187G>T)
c.3217+187G>T (n.3217+187G>T)
c.3193+187G>T (n.3193+187G>T)
c.3028+187G>T (n.3028+187G>T)
c.3232G>T (p.Ala1078Ser)
c.3208G>T (p.Ala1070Ser)
c.3205G>T (p.Ala1069Ser)
c.3133G>T (p.Ala1045Ser)
c.3118G>T (p.Ala1040Ser)
c.3043G>T (p.Ala1015Ser)
 gnomAD v4
1g.16986618C=CA1156049981ATP13A2c.3250G= (p.Ala1084=)
c.3103+187G= (n.3103+187G=)
c.3235G= (p.Ala1079=)
n.1296G=
c.823+187G= (n.823+187G=)
c.3235+187G= (n.3235+187G=)
c.3232+187G= (n.3232+187G=)
c.3220+187G= (n.3220+187G=)
c.3208+187G= (n.3208+187G=)
c.3175+187G= (n.3175+187G=)
c.3118+187G= (n.3118+187G=)
c.3217+187G= (n.3217+187G=)
c.3193+187G= (n.3193+187G=)
c.3028+187G= (n.3028+187G=)
c.3232G= (p.Ala1078=)
c.3208G= (p.Ala1070=)
c.3205G= (p.Ala1069=)
c.3133G= (p.Ala1045=)
c.3118G= (p.Ala1040=)
c.3043G= (p.Ala1015=)
1g.16986618C>GCA338233202ATP13A2c.3250G>C (p.Ala1084Pro)
c.3103+187G>C (n.3103+187G>C)
c.3235G>C (p.Ala1079Pro)
n.1296G>C
c.823+187G>C (n.823+187G>C)
c.3235+187G>C (n.3235+187G>C)
c.3232+187G>C (n.3232+187G>C)
c.3220+187G>C (n.3220+187G>C)
c.3208+187G>C (n.3208+187G>C)
c.3175+187G>C (n.3175+187G>C)
c.3118+187G>C (n.3118+187G>C)
c.3217+187G>C (n.3217+187G>C)
c.3193+187G>C (n.3193+187G>C)
c.3028+187G>C (n.3028+187G>C)
c.3232G>C (p.Ala1078Pro)
c.3208G>C (p.Ala1070Pro)
c.3205G>C (p.Ala1069Pro)
c.3133G>C (p.Ala1045Pro)
c.3118G>C (p.Ala1040Pro)
c.3043G>C (p.Ala1015Pro)
1g.16986618C>TCA338233203ATP13A2c.3250G>A (p.Ala1084Thr)
c.3103+187G>A (n.3103+187G>A)
c.3235G>A (p.Ala1079Thr)
n.1296G>A
c.823+187G>A (n.823+187G>A)
c.3235+187G>A (n.3235+187G>A)
c.3232+187G>A (n.3232+187G>A)
c.3220+187G>A (n.3220+187G>A)
c.3208+187G>A (n.3208+187G>A)
c.3175+187G>A (n.3175+187G>A)
c.3118+187G>A (n.3118+187G>A)
c.3217+187G>A (n.3217+187G>A)
c.3193+187G>A (n.3193+187G>A)
c.3028+187G>A (n.3028+187G>A)
c.3232G>A (p.Ala1078Thr)
c.3208G>A (p.Ala1070Thr)
c.3205G>A (p.Ala1069Thr)
c.3133G>A (p.Ala1045Thr)
c.3118G>A (p.Ala1040Thr)
c.3043G>A (p.Ala1015Thr)
 dbSNP COSMIC
1g.16986619C>ACA416093713ATP13A2c.3249G>T (p.Val1083=)
c.3103+186G>T (n.3103+186G>T)
c.3234G>T (p.Val1078=)
n.1295G>T
c.823+186G>T (n.823+186G>T)
c.3235+186G>T (n.3235+186G>T)
c.3232+186G>T (n.3232+186G>T)
c.3220+186G>T (n.3220+186G>T)
c.3208+186G>T (n.3208+186G>T)
c.3175+186G>T (n.3175+186G>T)
c.3118+186G>T (n.3118+186G>T)
c.3217+186G>T (n.3217+186G>T)
c.3193+186G>T (n.3193+186G>T)
c.3028+186G>T (n.3028+186G>T)
c.3231G>T (p.Val1077=)
c.3207G>T (p.Val1069=)
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c.3132G>T (p.Val1044=)
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c.3042G>T (p.Val1014=)
1g.16986619C=CA1156049984ATP13A2c.3249G= (p.Val1083=)
c.3103+186G= (n.3103+186G=)
c.3234G= (p.Val1078=)
n.1295G=
c.823+186G= (n.823+186G=)
c.3235+186G= (n.3235+186G=)
c.3232+186G= (n.3232+186G=)
c.3220+186G= (n.3220+186G=)
c.3208+186G= (n.3208+186G=)
c.3175+186G= (n.3175+186G=)
c.3118+186G= (n.3118+186G=)
c.3217+186G= (n.3217+186G=)
c.3193+186G= (n.3193+186G=)
c.3028+186G= (n.3028+186G=)
c.3231G= (p.Val1077=)
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c.3204G= (p.Val1068=)
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1g.16986619C>GCA416093714ATP13A2c.3249G>C (p.Val1083=)
c.3103+186G>C (n.3103+186G>C)
c.3234G>C (p.Val1078=)
n.1295G>C
c.823+186G>C (n.823+186G>C)
c.3235+186G>C (n.3235+186G>C)
c.3232+186G>C (n.3232+186G>C)
c.3220+186G>C (n.3220+186G>C)
c.3208+186G>C (n.3208+186G>C)
c.3175+186G>C (n.3175+186G>C)
c.3118+186G>C (n.3118+186G>C)
c.3217+186G>C (n.3217+186G>C)
c.3193+186G>C (n.3193+186G>C)
c.3028+186G>C (n.3028+186G>C)
c.3231G>C (p.Val1077=)
c.3207G>C (p.Val1069=)
c.3204G>C (p.Val1068=)
c.3132G>C (p.Val1044=)
c.3117G>C (p.Val1039=)
c.3042G>C (p.Val1014=)
1g.16986619C>TCA416093715ATP13A2c.3249G>A (p.Val1083=)
c.3103+186G>A (n.3103+186G>A)
c.3234G>A (p.Val1078=)
n.1295G>A
c.823+186G>A (n.823+186G>A)
c.3235+186G>A (n.3235+186G>A)
c.3232+186G>A (n.3232+186G>A)
c.3220+186G>A (n.3220+186G>A)
c.3208+186G>A (n.3208+186G>A)
c.3175+186G>A (n.3175+186G>A)
c.3118+186G>A (n.3118+186G>A)
c.3217+186G>A (n.3217+186G>A)
c.3193+186G>A (n.3193+186G>A)
c.3028+186G>A (n.3028+186G>A)
c.3231G>A (p.Val1077=)
c.3207G>A (p.Val1069=)
c.3204G>A (p.Val1068=)
c.3132G>A (p.Val1044=)
c.3117G>A (p.Val1039=)
c.3042G>A (p.Val1014=)
 dbSNP gnomAD v2

Number of alleles fetched