Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.16986515_16986517dup | CA2574234955 | ATP13A2 | c.3361_3363dup (p.Leu1121_Gly1122insLeu) c.3104-149_3104-147dup (n.3104-149_3104-147dup) c.3346_3348dup (p.Leu1116_Gly1117insLeu) n.1407_1409dup c.824-149_824-147dup (n.824-149_824-147dup) c.3236-149_3236-147dup (n.3236-149_3236-147dup) c.3233-149_3233-147dup (n.3233-149_3233-147dup) c.3221-149_3221-147dup (n.3221-149_3221-147dup) c.3209-149_3209-147dup (n.3209-149_3209-147dup) c.3176-149_3176-147dup (n.3176-149_3176-147dup) c.3119-149_3119-147dup (n.3119-149_3119-147dup) c.3218-149_3218-147dup (n.3218-149_3218-147dup) c.3194-149_3194-147dup (n.3194-149_3194-147dup) c.3029-149_3029-147dup (n.3029-149_3029-147dup) c.3343_3345dup (p.Leu1115_Gly1116insLeu) c.3319_3321dup (p.Leu1107_Gly1108insLeu) c.3316_3318dup (p.Leu1106_Gly1107insLeu) c.3244_3246dup (p.Leu1082_Gly1083insLeu) c.3229_3231dup (p.Leu1077_Gly1078insLeu) c.3154_3156dup (p.Leu1052_Gly1053insLeu) | |
1 | g.16986515_16986517del | CA416093607 | ATP13A2 | c.3361_3363del (p.Leu1121del) c.3104-149_3104-147del (n.3104-149_3104-147del) c.3346_3348del (p.Leu1116del) n.1407_1409del c.824-149_824-147del (n.824-149_824-147del) c.3236-149_3236-147del (n.3236-149_3236-147del) c.3233-149_3233-147del (n.3233-149_3233-147del) c.3221-149_3221-147del (n.3221-149_3221-147del) c.3209-149_3209-147del (n.3209-149_3209-147del) c.3176-149_3176-147del (n.3176-149_3176-147del) c.3119-149_3119-147del (n.3119-149_3119-147del) c.3218-149_3218-147del (n.3218-149_3218-147del) c.3194-149_3194-147del (n.3194-149_3194-147del) c.3029-149_3029-147del (n.3029-149_3029-147del) c.3343_3345del (p.Leu1115del) c.3319_3321del (p.Leu1107del) c.3316_3318del (p.Leu1106del) c.3244_3246del (p.Leu1082del) c.3229_3231del (p.Leu1077del) c.3154_3156del (p.Leu1052del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.16986517C>A | CA338232859 | ATP13A2 | c.3351G>T (p.Lys1117Asn) c.3104-159G>T (n.3104-159G>T) c.3336G>T (p.Lys1112Asn) n.1397G>T c.824-159G>T (n.824-159G>T) c.3236-159G>T (n.3236-159G>T) c.3233-159G>T (n.3233-159G>T) c.3221-159G>T (n.3221-159G>T) c.3209-159G>T (n.3209-159G>T) c.3176-159G>T (n.3176-159G>T) c.3119-159G>T (n.3119-159G>T) c.3218-159G>T (n.3218-159G>T) c.3194-159G>T (n.3194-159G>T) c.3029-159G>T (n.3029-159G>T) c.3333G>T (p.Lys1111Asn) c.3309G>T (p.Lys1103Asn) c.3306G>T (p.Lys1102Asn) c.3234G>T (p.Lys1078Asn) c.3219G>T (p.Lys1073Asn) c.3144G>T (p.Lys1048Asn) | |
1 | g.16986517C>G | CA338232860 | ATP13A2 | c.3351G>C (p.Lys1117Asn) c.3104-159G>C (n.3104-159G>C) c.3336G>C (p.Lys1112Asn) n.1397G>C c.824-159G>C (n.824-159G>C) c.3236-159G>C (n.3236-159G>C) c.3233-159G>C (n.3233-159G>C) c.3221-159G>C (n.3221-159G>C) c.3209-159G>C (n.3209-159G>C) c.3176-159G>C (n.3176-159G>C) c.3119-159G>C (n.3119-159G>C) c.3218-159G>C (n.3218-159G>C) c.3194-159G>C (n.3194-159G>C) c.3029-159G>C (n.3029-159G>C) c.3333G>C (p.Lys1111Asn) c.3309G>C (p.Lys1103Asn) c.3306G>C (p.Lys1102Asn) c.3234G>C (p.Lys1078Asn) c.3219G>C (p.Lys1073Asn) c.3144G>C (p.Lys1048Asn) | |
1 | g.16986517C>T | CA416093629 | ATP13A2 | c.3351G>A (p.Lys1117=) c.3104-159G>A (n.3104-159G>A) c.3336G>A (p.Lys1112=) n.1397G>A c.824-159G>A (n.824-159G>A) c.3236-159G>A (n.3236-159G>A) c.3233-159G>A (n.3233-159G>A) c.3221-159G>A (n.3221-159G>A) c.3209-159G>A (n.3209-159G>A) c.3176-159G>A (n.3176-159G>A) c.3119-159G>A (n.3119-159G>A) c.3218-159G>A (n.3218-159G>A) c.3194-159G>A (n.3194-159G>A) c.3029-159G>A (n.3029-159G>A) c.3333G>A (p.Lys1111=) c.3309G>A (p.Lys1103=) c.3306G>A (p.Lys1102=) c.3234G>A (p.Lys1078=) c.3219G>A (p.Lys1073=) c.3144G>A (p.Lys1048=) | |
1 | g.16986518T>A | CA338232862 | ATP13A2 | c.3350A>T (p.Lys1117Met) c.3104-160A>T (n.3104-160A>T) c.3335A>T (p.Lys1112Met) n.1396A>T c.824-160A>T (n.824-160A>T) c.3236-160A>T (n.3236-160A>T) c.3233-160A>T (n.3233-160A>T) c.3221-160A>T (n.3221-160A>T) c.3209-160A>T (n.3209-160A>T) c.3176-160A>T (n.3176-160A>T) c.3119-160A>T (n.3119-160A>T) c.3218-160A>T (n.3218-160A>T) c.3194-160A>T (n.3194-160A>T) c.3029-160A>T (n.3029-160A>T) c.3332A>T (p.Lys1111Met) c.3308A>T (p.Lys1103Met) c.3305A>T (p.Lys1102Met) c.3233A>T (p.Lys1078Met) c.3218A>T (p.Lys1073Met) c.3143A>T (p.Lys1048Met) | |
1 | g.16986518T>C | CA338232864 | ATP13A2 | c.3350A>G (p.Lys1117Arg) c.3104-160A>G (n.3104-160A>G) c.3335A>G (p.Lys1112Arg) n.1396A>G c.824-160A>G (n.824-160A>G) c.3236-160A>G (n.3236-160A>G) c.3233-160A>G (n.3233-160A>G) c.3221-160A>G (n.3221-160A>G) c.3209-160A>G (n.3209-160A>G) c.3176-160A>G (n.3176-160A>G) c.3119-160A>G (n.3119-160A>G) c.3218-160A>G (n.3218-160A>G) c.3194-160A>G (n.3194-160A>G) c.3029-160A>G (n.3029-160A>G) c.3332A>G (p.Lys1111Arg) c.3308A>G (p.Lys1103Arg) c.3305A>G (p.Lys1102Arg) c.3233A>G (p.Lys1078Arg) c.3218A>G (p.Lys1073Arg) c.3143A>G (p.Lys1048Arg) | |
1 | g.16986518T>G | CA338232865 | ATP13A2 | c.3350A>C (p.Lys1117Thr) c.3104-160A>C (n.3104-160A>C) c.3335A>C (p.Lys1112Thr) n.1396A>C c.824-160A>C (n.824-160A>C) c.3236-160A>C (n.3236-160A>C) c.3233-160A>C (n.3233-160A>C) c.3221-160A>C (n.3221-160A>C) c.3209-160A>C (n.3209-160A>C) c.3176-160A>C (n.3176-160A>C) c.3119-160A>C (n.3119-160A>C) c.3218-160A>C (n.3218-160A>C) c.3194-160A>C (n.3194-160A>C) c.3029-160A>C (n.3029-160A>C) c.3332A>C (p.Lys1111Thr) c.3308A>C (p.Lys1103Thr) c.3305A>C (p.Lys1102Thr) c.3233A>C (p.Lys1078Thr) c.3218A>C (p.Lys1073Thr) c.3143A>C (p.Lys1048Thr) | |
1 | g.16986519T>A | CA338232869 | ATP13A2 | c.3349A>T (p.Lys1117Ter) c.3104-161A>T (n.3104-161A>T) c.3334A>T (p.Lys1112Ter) n.1395A>T c.824-161A>T (n.824-161A>T) c.3236-161A>T (n.3236-161A>T) c.3233-161A>T (n.3233-161A>T) c.3221-161A>T (n.3221-161A>T) c.3209-161A>T (n.3209-161A>T) c.3176-161A>T (n.3176-161A>T) c.3119-161A>T (n.3119-161A>T) c.3218-161A>T (n.3218-161A>T) c.3194-161A>T (n.3194-161A>T) c.3029-161A>T (n.3029-161A>T) c.3331A>T (p.Lys1111Ter) c.3307A>T (p.Lys1103Ter) c.3304A>T (p.Lys1102Ter) c.3232A>T (p.Lys1078Ter) c.3217A>T (p.Lys1073Ter) c.3142A>T (p.Lys1048Ter) | |
1 | g.16986519T>C | CA18625123 | ATP13A2 | c.3349A>G (p.Lys1117Glu) c.3104-161A>G (n.3104-161A>G) c.3334A>G (p.Lys1112Glu) n.1395A>G c.824-161A>G (n.824-161A>G) c.3236-161A>G (n.3236-161A>G) c.3233-161A>G (n.3233-161A>G) c.3221-161A>G (n.3221-161A>G) c.3209-161A>G (n.3209-161A>G) c.3176-161A>G (n.3176-161A>G) c.3119-161A>G (n.3119-161A>G) c.3218-161A>G (n.3218-161A>G) c.3194-161A>G (n.3194-161A>G) c.3029-161A>G (n.3029-161A>G) c.3331A>G (p.Lys1111Glu) c.3307A>G (p.Lys1103Glu) c.3304A>G (p.Lys1102Glu) c.3232A>G (p.Lys1078Glu) c.3217A>G (p.Lys1073Glu) c.3142A>G (p.Lys1048Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16986519T>G | CA338232867 | ATP13A2 | c.3349A>C (p.Lys1117Gln) c.3104-161A>C (n.3104-161A>C) c.3334A>C (p.Lys1112Gln) n.1395A>C c.824-161A>C (n.824-161A>C) c.3236-161A>C (n.3236-161A>C) c.3233-161A>C (n.3233-161A>C) c.3221-161A>C (n.3221-161A>C) c.3209-161A>C (n.3209-161A>C) c.3176-161A>C (n.3176-161A>C) c.3119-161A>C (n.3119-161A>C) c.3218-161A>C (n.3218-161A>C) c.3194-161A>C (n.3194-161A>C) c.3029-161A>C (n.3029-161A>C) c.3331A>C (p.Lys1111Gln) c.3307A>C (p.Lys1103Gln) c.3304A>C (p.Lys1102Gln) c.3232A>C (p.Lys1078Gln) c.3217A>C (p.Lys1073Gln) c.3142A>C (p.Lys1048Gln) | |
1 | g.16986519T= | CA1156049869 | ATP13A2 | c.3349A= (p.Lys1117=) c.3104-161A= (n.3104-161A=) c.3334A= (p.Lys1112=) n.1395A= c.824-161A= (n.824-161A=) c.3236-161A= (n.3236-161A=) c.3233-161A= (n.3233-161A=) c.3221-161A= (n.3221-161A=) c.3209-161A= (n.3209-161A=) c.3176-161A= (n.3176-161A=) c.3119-161A= (n.3119-161A=) c.3218-161A= (n.3218-161A=) c.3194-161A= (n.3194-161A=) c.3029-161A= (n.3029-161A=) c.3331A= (p.Lys1111=) c.3307A= (p.Lys1103=) c.3304A= (p.Lys1102=) c.3232A= (p.Lys1078=) c.3217A= (p.Lys1073=) c.3142A= (p.Lys1048=) | |
1 | g.16986520G>A | CA416093630 | ATP13A2 | c.3348C>T (p.Phe1116=) c.3104-162C>T (n.3104-162C>T) c.3333C>T (p.Phe1111=) n.1394C>T c.824-162C>T (n.824-162C>T) c.3236-162C>T (n.3236-162C>T) c.3233-162C>T (n.3233-162C>T) c.3221-162C>T (n.3221-162C>T) c.3209-162C>T (n.3209-162C>T) c.3176-162C>T (n.3176-162C>T) c.3119-162C>T (n.3119-162C>T) c.3218-162C>T (n.3218-162C>T) c.3194-162C>T (n.3194-162C>T) c.3029-162C>T (n.3029-162C>T) c.3330C>T (p.Phe1110=) c.3306C>T (p.Phe1102=) c.3303C>T (p.Phe1101=) c.3231C>T (p.Phe1077=) c.3216C>T (p.Phe1072=) c.3141C>T (p.Phe1047=) | |
1 | g.16986520G>C | CA338232872 | ATP13A2 | c.3348C>G (p.Phe1116Leu) c.3104-162C>G (n.3104-162C>G) c.3333C>G (p.Phe1111Leu) n.1394C>G c.824-162C>G (n.824-162C>G) c.3236-162C>G (n.3236-162C>G) c.3233-162C>G (n.3233-162C>G) c.3221-162C>G (n.3221-162C>G) c.3209-162C>G (n.3209-162C>G) c.3176-162C>G (n.3176-162C>G) c.3119-162C>G (n.3119-162C>G) c.3218-162C>G (n.3218-162C>G) c.3194-162C>G (n.3194-162C>G) c.3029-162C>G (n.3029-162C>G) c.3330C>G (p.Phe1110Leu) c.3306C>G (p.Phe1102Leu) c.3303C>G (p.Phe1101Leu) c.3231C>G (p.Phe1077Leu) c.3216C>G (p.Phe1072Leu) c.3141C>G (p.Phe1047Leu) | |
1 | g.16986520G>T | CA338232871 | ATP13A2 | c.3348C>A (p.Phe1116Leu) c.3104-162C>A (n.3104-162C>A) c.3333C>A (p.Phe1111Leu) n.1394C>A c.824-162C>A (n.824-162C>A) c.3236-162C>A (n.3236-162C>A) c.3233-162C>A (n.3233-162C>A) c.3221-162C>A (n.3221-162C>A) c.3209-162C>A (n.3209-162C>A) c.3176-162C>A (n.3176-162C>A) c.3119-162C>A (n.3119-162C>A) c.3218-162C>A (n.3218-162C>A) c.3194-162C>A (n.3194-162C>A) c.3029-162C>A (n.3029-162C>A) c.3330C>A (p.Phe1110Leu) c.3306C>A (p.Phe1102Leu) c.3303C>A (p.Phe1101Leu) c.3231C>A (p.Phe1077Leu) c.3216C>A (p.Phe1072Leu) c.3141C>A (p.Phe1047Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.16986521A= | CA1156049875 | ATP13A2 | c.3347T= (p.Phe1116=) c.3104-163T= (n.3104-163T=) c.3332T= (p.Phe1111=) n.1393T= c.824-163T= (n.824-163T=) c.3236-163T= (n.3236-163T=) c.3233-163T= (n.3233-163T=) c.3221-163T= (n.3221-163T=) c.3209-163T= (n.3209-163T=) c.3176-163T= (n.3176-163T=) c.3119-163T= (n.3119-163T=) c.3218-163T= (n.3218-163T=) c.3194-163T= (n.3194-163T=) c.3029-163T= (n.3029-163T=) c.3329T= (p.Phe1110=) c.3305T= (p.Phe1102=) c.3302T= (p.Phe1101=) c.3230T= (p.Phe1077=) c.3215T= (p.Phe1072=) c.3140T= (p.Phe1047=) | |
1 | g.16986521A>C | CA338232874 | ATP13A2 | c.3347T>G (p.Phe1116Cys) c.3104-163T>G (n.3104-163T>G) c.3332T>G (p.Phe1111Cys) n.1393T>G c.824-163T>G (n.824-163T>G) c.3236-163T>G (n.3236-163T>G) c.3233-163T>G (n.3233-163T>G) c.3221-163T>G (n.3221-163T>G) c.3209-163T>G (n.3209-163T>G) c.3176-163T>G (n.3176-163T>G) c.3119-163T>G (n.3119-163T>G) c.3218-163T>G (n.3218-163T>G) c.3194-163T>G (n.3194-163T>G) c.3029-163T>G (n.3029-163T>G) c.3329T>G (p.Phe1110Cys) c.3305T>G (p.Phe1102Cys) c.3302T>G (p.Phe1101Cys) c.3230T>G (p.Phe1077Cys) c.3215T>G (p.Phe1072Cys) c.3140T>G (p.Phe1047Cys) | ClinVar dbSNP |
1 | g.16986521A>G | CA338232882 | ATP13A2 | c.3347T>C (p.Phe1116Ser) c.3104-163T>C (n.3104-163T>C) c.3332T>C (p.Phe1111Ser) n.1393T>C c.824-163T>C (n.824-163T>C) c.3236-163T>C (n.3236-163T>C) c.3233-163T>C (n.3233-163T>C) c.3221-163T>C (n.3221-163T>C) c.3209-163T>C (n.3209-163T>C) c.3176-163T>C (n.3176-163T>C) c.3119-163T>C (n.3119-163T>C) c.3218-163T>C (n.3218-163T>C) c.3194-163T>C (n.3194-163T>C) c.3029-163T>C (n.3029-163T>C) c.3329T>C (p.Phe1110Ser) c.3305T>C (p.Phe1102Ser) c.3302T>C (p.Phe1101Ser) c.3230T>C (p.Phe1077Ser) c.3215T>C (p.Phe1072Ser) c.3140T>C (p.Phe1047Ser) | |
1 | g.16986521A>T | CA338232883 | ATP13A2 | c.3347T>A (p.Phe1116Tyr) c.3104-163T>A (n.3104-163T>A) c.3332T>A (p.Phe1111Tyr) n.1393T>A c.824-163T>A (n.824-163T>A) c.3236-163T>A (n.3236-163T>A) c.3233-163T>A (n.3233-163T>A) c.3221-163T>A (n.3221-163T>A) c.3209-163T>A (n.3209-163T>A) c.3176-163T>A (n.3176-163T>A) c.3119-163T>A (n.3119-163T>A) c.3218-163T>A (n.3218-163T>A) c.3194-163T>A (n.3194-163T>A) c.3029-163T>A (n.3029-163T>A) c.3329T>A (p.Phe1110Tyr) c.3305T>A (p.Phe1102Tyr) c.3302T>A (p.Phe1101Tyr) c.3230T>A (p.Phe1077Tyr) c.3215T>A (p.Phe1072Tyr) c.3140T>A (p.Phe1047Tyr) | |
1 | g.16986522A>C | CA338232884 | ATP13A2 | c.3346T>G (p.Phe1116Val) c.3104-164T>G (n.3104-164T>G) c.3331T>G (p.Phe1111Val) n.1392T>G c.824-164T>G (n.824-164T>G) c.3236-164T>G (n.3236-164T>G) c.3233-164T>G (n.3233-164T>G) c.3221-164T>G (n.3221-164T>G) c.3209-164T>G (n.3209-164T>G) c.3176-164T>G (n.3176-164T>G) c.3119-164T>G (n.3119-164T>G) c.3218-164T>G (n.3218-164T>G) c.3194-164T>G (n.3194-164T>G) c.3029-164T>G (n.3029-164T>G) c.3328T>G (p.Phe1110Val) c.3304T>G (p.Phe1102Val) c.3301T>G (p.Phe1101Val) c.3229T>G (p.Phe1077Val) c.3214T>G (p.Phe1072Val) c.3139T>G (p.Phe1047Val) | |
1 | g.16986522A>G | CA338232885 | ATP13A2 | c.3346T>C (p.Phe1116Leu) c.3104-164T>C (n.3104-164T>C) c.3331T>C (p.Phe1111Leu) n.1392T>C c.824-164T>C (n.824-164T>C) c.3236-164T>C (n.3236-164T>C) c.3233-164T>C (n.3233-164T>C) c.3221-164T>C (n.3221-164T>C) c.3209-164T>C (n.3209-164T>C) c.3176-164T>C (n.3176-164T>C) c.3119-164T>C (n.3119-164T>C) c.3218-164T>C (n.3218-164T>C) c.3194-164T>C (n.3194-164T>C) c.3029-164T>C (n.3029-164T>C) c.3328T>C (p.Phe1110Leu) c.3304T>C (p.Phe1102Leu) c.3301T>C (p.Phe1101Leu) c.3229T>C (p.Phe1077Leu) c.3214T>C (p.Phe1072Leu) c.3139T>C (p.Phe1047Leu) | |
1 | g.16986522A>T | CA338232886 | ATP13A2 | c.3346T>A (p.Phe1116Ile) c.3104-164T>A (n.3104-164T>A) c.3331T>A (p.Phe1111Ile) n.1392T>A c.824-164T>A (n.824-164T>A) c.3236-164T>A (n.3236-164T>A) c.3233-164T>A (n.3233-164T>A) c.3221-164T>A (n.3221-164T>A) c.3209-164T>A (n.3209-164T>A) c.3176-164T>A (n.3176-164T>A) c.3119-164T>A (n.3119-164T>A) c.3218-164T>A (n.3218-164T>A) c.3194-164T>A (n.3194-164T>A) c.3029-164T>A (n.3029-164T>A) c.3328T>A (p.Phe1110Ile) c.3304T>A (p.Phe1102Ile) c.3301T>A (p.Phe1101Ile) c.3229T>A (p.Phe1077Ile) c.3214T>A (p.Phe1072Ile) c.3139T>A (p.Phe1047Ile) | |
1 | g.16986523G>A | CA416093631 | ATP13A2 | c.3345C>T (p.Gly1115=) c.3104-165C>T (n.3104-165C>T) c.3330C>T (p.Gly1110=) n.1391C>T c.824-165C>T (n.824-165C>T) c.3236-165C>T (n.3236-165C>T) c.3233-165C>T (n.3233-165C>T) c.3221-165C>T (n.3221-165C>T) c.3209-165C>T (n.3209-165C>T) c.3176-165C>T (n.3176-165C>T) c.3119-165C>T (n.3119-165C>T) c.3218-165C>T (n.3218-165C>T) c.3194-165C>T (n.3194-165C>T) c.3029-165C>T (n.3029-165C>T) c.3327C>T (p.Gly1109=) c.3303C>T (p.Gly1101=) c.3300C>T (p.Gly1100=) c.3228C>T (p.Gly1076=) c.3213C>T (p.Gly1071=) c.3138C>T (p.Gly1046=) | gnomAD v4 |
1 | g.16986523G>C | CA416093633 | ATP13A2 | c.3345C>G (p.Gly1115=) c.3104-165C>G (n.3104-165C>G) c.3330C>G (p.Gly1110=) n.1391C>G c.824-165C>G (n.824-165C>G) c.3236-165C>G (n.3236-165C>G) c.3233-165C>G (n.3233-165C>G) c.3221-165C>G (n.3221-165C>G) c.3209-165C>G (n.3209-165C>G) c.3176-165C>G (n.3176-165C>G) c.3119-165C>G (n.3119-165C>G) c.3218-165C>G (n.3218-165C>G) c.3194-165C>G (n.3194-165C>G) c.3029-165C>G (n.3029-165C>G) c.3327C>G (p.Gly1109=) c.3303C>G (p.Gly1101=) c.3300C>G (p.Gly1100=) c.3228C>G (p.Gly1076=) c.3213C>G (p.Gly1071=) c.3138C>G (p.Gly1046=) | |
1 | g.16986523G>T | CA416093632 | ATP13A2 | c.3345C>A (p.Gly1115=) c.3104-165C>A (n.3104-165C>A) c.3330C>A (p.Gly1110=) n.1391C>A c.824-165C>A (n.824-165C>A) c.3236-165C>A (n.3236-165C>A) c.3233-165C>A (n.3233-165C>A) c.3221-165C>A (n.3221-165C>A) c.3209-165C>A (n.3209-165C>A) c.3176-165C>A (n.3176-165C>A) c.3119-165C>A (n.3119-165C>A) c.3218-165C>A (n.3218-165C>A) c.3194-165C>A (n.3194-165C>A) c.3029-165C>A (n.3029-165C>A) c.3327C>A (p.Gly1109=) c.3303C>A (p.Gly1101=) c.3300C>A (p.Gly1100=) c.3228C>A (p.Gly1076=) c.3213C>A (p.Gly1071=) c.3138C>A (p.Gly1046=) | |
1 | g.16986524C>A | CA338232887 | ATP13A2 | c.3344G>T (p.Gly1115Val) c.3104-166G>T (n.3104-166G>T) c.3329G>T (p.Gly1110Val) n.1390G>T c.824-166G>T (n.824-166G>T) c.3236-166G>T (n.3236-166G>T) c.3233-166G>T (n.3233-166G>T) c.3221-166G>T (n.3221-166G>T) c.3209-166G>T (n.3209-166G>T) c.3176-166G>T (n.3176-166G>T) c.3119-166G>T (n.3119-166G>T) c.3218-166G>T (n.3218-166G>T) c.3194-166G>T (n.3194-166G>T) c.3029-166G>T (n.3029-166G>T) c.3326G>T (p.Gly1109Val) c.3302G>T (p.Gly1101Val) c.3299G>T (p.Gly1100Val) c.3227G>T (p.Gly1076Val) c.3212G>T (p.Gly1071Val) c.3137G>T (p.Gly1046Val) | dbSNP |
1 | g.16986524C= | CA1156049877 | ATP13A2 | c.3344G= (p.Gly1115=) c.3104-166G= (n.3104-166G=) c.3329G= (p.Gly1110=) n.1390G= c.824-166G= (n.824-166G=) c.3236-166G= (n.3236-166G=) c.3233-166G= (n.3233-166G=) c.3221-166G= (n.3221-166G=) c.3209-166G= (n.3209-166G=) c.3176-166G= (n.3176-166G=) c.3119-166G= (n.3119-166G=) c.3218-166G= (n.3218-166G=) c.3194-166G= (n.3194-166G=) c.3029-166G= (n.3029-166G=) c.3326G= (p.Gly1109=) c.3302G= (p.Gly1101=) c.3299G= (p.Gly1100=) c.3227G= (p.Gly1076=) c.3212G= (p.Gly1071=) c.3137G= (p.Gly1046=) | |
1 | g.16986524C>G | CA338232890 | ATP13A2 | c.3344G>C (p.Gly1115Ala) c.3104-166G>C (n.3104-166G>C) c.3329G>C (p.Gly1110Ala) n.1390G>C c.824-166G>C (n.824-166G>C) c.3236-166G>C (n.3236-166G>C) c.3233-166G>C (n.3233-166G>C) c.3221-166G>C (n.3221-166G>C) c.3209-166G>C (n.3209-166G>C) c.3176-166G>C (n.3176-166G>C) c.3119-166G>C (n.3119-166G>C) c.3218-166G>C (n.3218-166G>C) c.3194-166G>C (n.3194-166G>C) c.3029-166G>C (n.3029-166G>C) c.3326G>C (p.Gly1109Ala) c.3302G>C (p.Gly1101Ala) c.3299G>C (p.Gly1100Ala) c.3227G>C (p.Gly1076Ala) c.3212G>C (p.Gly1071Ala) c.3137G>C (p.Gly1046Ala) | |
1 | g.16986524C>T | CA338232888 | ATP13A2 | c.3344G>A (p.Gly1115Asp) c.3104-166G>A (n.3104-166G>A) c.3329G>A (p.Gly1110Asp) n.1390G>A c.824-166G>A (n.824-166G>A) c.3236-166G>A (n.3236-166G>A) c.3233-166G>A (n.3233-166G>A) c.3221-166G>A (n.3221-166G>A) c.3209-166G>A (n.3209-166G>A) c.3176-166G>A (n.3176-166G>A) c.3119-166G>A (n.3119-166G>A) c.3218-166G>A (n.3218-166G>A) c.3194-166G>A (n.3194-166G>A) c.3029-166G>A (n.3029-166G>A) c.3326G>A (p.Gly1109Asp) c.3302G>A (p.Gly1101Asp) c.3299G>A (p.Gly1100Asp) c.3227G>A (p.Gly1076Asp) c.3212G>A (p.Gly1071Asp) c.3137G>A (p.Gly1046Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16986525C>A | CA338232891 | ATP13A2 | c.3343G>T (p.Gly1115Cys) c.3104-167G>T (n.3104-167G>T) c.3328G>T (p.Gly1110Cys) n.1389G>T c.824-167G>T (n.824-167G>T) c.3236-167G>T (n.3236-167G>T) c.3233-167G>T (n.3233-167G>T) c.3221-167G>T (n.3221-167G>T) c.3209-167G>T (n.3209-167G>T) c.3176-167G>T (n.3176-167G>T) c.3119-167G>T (n.3119-167G>T) c.3218-167G>T (n.3218-167G>T) c.3194-167G>T (n.3194-167G>T) c.3029-167G>T (n.3029-167G>T) c.3325G>T (p.Gly1109Cys) c.3301G>T (p.Gly1101Cys) c.3298G>T (p.Gly1100Cys) c.3226G>T (p.Gly1076Cys) c.3211G>T (p.Gly1071Cys) c.3136G>T (p.Gly1046Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986525C= | CA1142067961 | ATP13A2 | c.3343G= (p.Gly1115=) c.3104-167G= (n.3104-167G=) c.3328G= (p.Gly1110=) n.1389G= c.824-167G= (n.824-167G=) c.3236-167G= (n.3236-167G=) c.3233-167G= (n.3233-167G=) c.3221-167G= (n.3221-167G=) c.3209-167G= (n.3209-167G=) c.3176-167G= (n.3176-167G=) c.3119-167G= (n.3119-167G=) c.3218-167G= (n.3218-167G=) c.3194-167G= (n.3194-167G=) c.3029-167G= (n.3029-167G=) c.3325G= (p.Gly1109=) c.3301G= (p.Gly1101=) c.3298G= (p.Gly1100=) c.3226G= (p.Gly1076=) c.3211G= (p.Gly1071=) c.3136G= (p.Gly1046=) | |
1 | g.16986525C>G | CA636520 | ATP13A2 | c.3343G>C (p.Gly1115Arg) c.3104-167G>C (n.3104-167G>C) c.3328G>C (p.Gly1110Arg) n.1389G>C c.824-167G>C (n.824-167G>C) c.3236-167G>C (n.3236-167G>C) c.3233-167G>C (n.3233-167G>C) c.3221-167G>C (n.3221-167G>C) c.3209-167G>C (n.3209-167G>C) c.3176-167G>C (n.3176-167G>C) c.3119-167G>C (n.3119-167G>C) c.3218-167G>C (n.3218-167G>C) c.3194-167G>C (n.3194-167G>C) c.3029-167G>C (n.3029-167G>C) c.3325G>C (p.Gly1109Arg) c.3301G>C (p.Gly1101Arg) c.3298G>C (p.Gly1100Arg) c.3226G>C (p.Gly1076Arg) c.3211G>C (p.Gly1071Arg) c.3136G>C (p.Gly1046Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986525C>T | CA18625133 | ATP13A2 | c.3343G>A (p.Gly1115Ser) c.3104-167G>A (n.3104-167G>A) c.3328G>A (p.Gly1110Ser) n.1389G>A c.824-167G>A (n.824-167G>A) c.3236-167G>A (n.3236-167G>A) c.3233-167G>A (n.3233-167G>A) c.3221-167G>A (n.3221-167G>A) c.3209-167G>A (n.3209-167G>A) c.3176-167G>A (n.3176-167G>A) c.3119-167G>A (n.3119-167G>A) c.3218-167G>A (n.3218-167G>A) c.3194-167G>A (n.3194-167G>A) c.3029-167G>A (n.3029-167G>A) c.3325G>A (p.Gly1109Ser) c.3301G>A (p.Gly1101Ser) c.3298G>A (p.Gly1100Ser) c.3226G>A (p.Gly1076Ser) c.3211G>A (p.Gly1071Ser) c.3136G>A (p.Gly1046Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986526G>A | CA636521 | ATP13A2 | c.3342C>T (p.Thr1114=) c.3104-168C>T (n.3104-168C>T) c.3327C>T (p.Thr1109=) n.1388C>T c.824-168C>T (n.824-168C>T) c.3236-168C>T (n.3236-168C>T) c.3233-168C>T (n.3233-168C>T) c.3221-168C>T (n.3221-168C>T) c.3209-168C>T (n.3209-168C>T) c.3176-168C>T (n.3176-168C>T) c.3119-168C>T (n.3119-168C>T) c.3218-168C>T (n.3218-168C>T) c.3194-168C>T (n.3194-168C>T) c.3029-168C>T (n.3029-168C>T) c.3324C>T (p.Thr1108=) c.3300C>T (p.Thr1100=) c.3297C>T (p.Thr1099=) c.3225C>T (p.Thr1075=) c.3210C>T (p.Thr1070=) c.3135C>T (p.Thr1045=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986526G>C | CA416093635 | ATP13A2 | c.3342C>G (p.Thr1114=) c.3104-168C>G (n.3104-168C>G) c.3327C>G (p.Thr1109=) n.1388C>G c.824-168C>G (n.824-168C>G) c.3236-168C>G (n.3236-168C>G) c.3233-168C>G (n.3233-168C>G) c.3221-168C>G (n.3221-168C>G) c.3209-168C>G (n.3209-168C>G) c.3176-168C>G (n.3176-168C>G) c.3119-168C>G (n.3119-168C>G) c.3218-168C>G (n.3218-168C>G) c.3194-168C>G (n.3194-168C>G) c.3029-168C>G (n.3029-168C>G) c.3324C>G (p.Thr1108=) c.3300C>G (p.Thr1100=) c.3297C>G (p.Thr1099=) c.3225C>G (p.Thr1075=) c.3210C>G (p.Thr1070=) c.3135C>G (p.Thr1045=) | |
1 | g.16986526G= | CA1141501660 | ATP13A2 | c.3342C= (p.Thr1114=) c.3104-168C= (n.3104-168C=) c.3327C= (p.Thr1109=) n.1388C= c.824-168C= (n.824-168C=) c.3236-168C= (n.3236-168C=) c.3233-168C= (n.3233-168C=) c.3221-168C= (n.3221-168C=) c.3209-168C= (n.3209-168C=) c.3176-168C= (n.3176-168C=) c.3119-168C= (n.3119-168C=) c.3218-168C= (n.3218-168C=) c.3194-168C= (n.3194-168C=) c.3029-168C= (n.3029-168C=) c.3324C= (p.Thr1108=) c.3300C= (p.Thr1100=) c.3297C= (p.Thr1099=) c.3225C= (p.Thr1075=) c.3210C= (p.Thr1070=) c.3135C= (p.Thr1045=) | |
1 | g.16986526G>T | CA416093634 | ATP13A2 | c.3342C>A (p.Thr1114=) c.3104-168C>A (n.3104-168C>A) c.3327C>A (p.Thr1109=) n.1388C>A c.824-168C>A (n.824-168C>A) c.3236-168C>A (n.3236-168C>A) c.3233-168C>A (n.3233-168C>A) c.3221-168C>A (n.3221-168C>A) c.3209-168C>A (n.3209-168C>A) c.3176-168C>A (n.3176-168C>A) c.3119-168C>A (n.3119-168C>A) c.3218-168C>A (n.3218-168C>A) c.3194-168C>A (n.3194-168C>A) c.3029-168C>A (n.3029-168C>A) c.3324C>A (p.Thr1108=) c.3300C>A (p.Thr1100=) c.3297C>A (p.Thr1099=) c.3225C>A (p.Thr1075=) c.3210C>A (p.Thr1070=) c.3135C>A (p.Thr1045=) | gnomAD v4 |
1 | g.16986527G>A | CA338232894 | ATP13A2 | c.3341C>T (p.Thr1114Ile) c.3104-169C>T (n.3104-169C>T) c.3326C>T (p.Thr1109Ile) n.1387C>T c.824-169C>T (n.824-169C>T) c.3236-169C>T (n.3236-169C>T) c.3233-169C>T (n.3233-169C>T) c.3221-169C>T (n.3221-169C>T) c.3209-169C>T (n.3209-169C>T) c.3176-169C>T (n.3176-169C>T) c.3119-169C>T (n.3119-169C>T) c.3218-169C>T (n.3218-169C>T) c.3194-169C>T (n.3194-169C>T) c.3029-169C>T (n.3029-169C>T) c.3323C>T (p.Thr1108Ile) c.3299C>T (p.Thr1100Ile) c.3296C>T (p.Thr1099Ile) c.3224C>T (p.Thr1075Ile) c.3209C>T (p.Thr1070Ile) c.3134C>T (p.Thr1045Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986527G>C | CA338232898 | ATP13A2 | c.3341C>G (p.Thr1114Ser) c.3104-169C>G (n.3104-169C>G) c.3326C>G (p.Thr1109Ser) n.1387C>G c.824-169C>G (n.824-169C>G) c.3236-169C>G (n.3236-169C>G) c.3233-169C>G (n.3233-169C>G) c.3221-169C>G (n.3221-169C>G) c.3209-169C>G (n.3209-169C>G) c.3176-169C>G (n.3176-169C>G) c.3119-169C>G (n.3119-169C>G) c.3218-169C>G (n.3218-169C>G) c.3194-169C>G (n.3194-169C>G) c.3029-169C>G (n.3029-169C>G) c.3323C>G (p.Thr1108Ser) c.3299C>G (p.Thr1100Ser) c.3296C>G (p.Thr1099Ser) c.3224C>G (p.Thr1075Ser) c.3209C>G (p.Thr1070Ser) c.3134C>G (p.Thr1045Ser) | |
1 | g.16986527G= | CA1156049884 | ATP13A2 | c.3341C= (p.Thr1114=) c.3104-169C= (n.3104-169C=) c.3326C= (p.Thr1109=) n.1387C= c.824-169C= (n.824-169C=) c.3236-169C= (n.3236-169C=) c.3233-169C= (n.3233-169C=) c.3221-169C= (n.3221-169C=) c.3209-169C= (n.3209-169C=) c.3176-169C= (n.3176-169C=) c.3119-169C= (n.3119-169C=) c.3218-169C= (n.3218-169C=) c.3194-169C= (n.3194-169C=) c.3029-169C= (n.3029-169C=) c.3323C= (p.Thr1108=) c.3299C= (p.Thr1100=) c.3296C= (p.Thr1099=) c.3224C= (p.Thr1075=) c.3209C= (p.Thr1070=) c.3134C= (p.Thr1045=) | |
1 | g.16986527G>T | CA338232896 | ATP13A2 | c.3341C>A (p.Thr1114Asn) c.3104-169C>A (n.3104-169C>A) c.3326C>A (p.Thr1109Asn) n.1387C>A c.824-169C>A (n.824-169C>A) c.3236-169C>A (n.3236-169C>A) c.3233-169C>A (n.3233-169C>A) c.3221-169C>A (n.3221-169C>A) c.3209-169C>A (n.3209-169C>A) c.3176-169C>A (n.3176-169C>A) c.3119-169C>A (n.3119-169C>A) c.3218-169C>A (n.3218-169C>A) c.3194-169C>A (n.3194-169C>A) c.3029-169C>A (n.3029-169C>A) c.3323C>A (p.Thr1108Asn) c.3299C>A (p.Thr1100Asn) c.3296C>A (p.Thr1099Asn) c.3224C>A (p.Thr1075Asn) c.3209C>A (p.Thr1070Asn) c.3134C>A (p.Thr1045Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.16986528T>A | CA338232900 | ATP13A2 | c.3340A>T (p.Thr1114Ser) c.3104-170A>T (n.3104-170A>T) c.3325A>T (p.Thr1109Ser) n.1386A>T c.824-170A>T (n.824-170A>T) c.3236-170A>T (n.3236-170A>T) c.3233-170A>T (n.3233-170A>T) c.3221-170A>T (n.3221-170A>T) c.3209-170A>T (n.3209-170A>T) c.3176-170A>T (n.3176-170A>T) c.3119-170A>T (n.3119-170A>T) c.3218-170A>T (n.3218-170A>T) c.3194-170A>T (n.3194-170A>T) c.3029-170A>T (n.3029-170A>T) c.3322A>T (p.Thr1108Ser) c.3298A>T (p.Thr1100Ser) c.3295A>T (p.Thr1099Ser) c.3223A>T (p.Thr1075Ser) c.3208A>T (p.Thr1070Ser) c.3133A>T (p.Thr1045Ser) | |
1 | g.16986528T>C | CA338232903 | ATP13A2 | c.3340A>G (p.Thr1114Ala) c.3104-170A>G (n.3104-170A>G) c.3325A>G (p.Thr1109Ala) n.1386A>G c.824-170A>G (n.824-170A>G) c.3236-170A>G (n.3236-170A>G) c.3233-170A>G (n.3233-170A>G) c.3221-170A>G (n.3221-170A>G) c.3209-170A>G (n.3209-170A>G) c.3176-170A>G (n.3176-170A>G) c.3119-170A>G (n.3119-170A>G) c.3218-170A>G (n.3218-170A>G) c.3194-170A>G (n.3194-170A>G) c.3029-170A>G (n.3029-170A>G) c.3322A>G (p.Thr1108Ala) c.3298A>G (p.Thr1100Ala) c.3295A>G (p.Thr1099Ala) c.3223A>G (p.Thr1075Ala) c.3208A>G (p.Thr1070Ala) c.3133A>G (p.Thr1045Ala) | gnomAD v4 |
1 | g.16986528T>G | CA338232905 | ATP13A2 | c.3340A>C (p.Thr1114Pro) c.3104-170A>C (n.3104-170A>C) c.3325A>C (p.Thr1109Pro) n.1386A>C c.824-170A>C (n.824-170A>C) c.3236-170A>C (n.3236-170A>C) c.3233-170A>C (n.3233-170A>C) c.3221-170A>C (n.3221-170A>C) c.3209-170A>C (n.3209-170A>C) c.3176-170A>C (n.3176-170A>C) c.3119-170A>C (n.3119-170A>C) c.3218-170A>C (n.3218-170A>C) c.3194-170A>C (n.3194-170A>C) c.3029-170A>C (n.3029-170A>C) c.3322A>C (p.Thr1108Pro) c.3298A>C (p.Thr1100Pro) c.3295A>C (p.Thr1099Pro) c.3223A>C (p.Thr1075Pro) c.3208A>C (p.Thr1070Pro) c.3133A>C (p.Thr1045Pro) | |
1 | g.16986529G>A | CA416093636 | ATP13A2 | c.3339C>T (p.Asp1113=) c.3104-171C>T (n.3104-171C>T) c.3324C>T (p.Asp1108=) n.1385C>T c.824-171C>T (n.824-171C>T) c.3236-171C>T (n.3236-171C>T) c.3233-171C>T (n.3233-171C>T) c.3221-171C>T (n.3221-171C>T) c.3209-171C>T (n.3209-171C>T) c.3176-171C>T (n.3176-171C>T) c.3119-171C>T (n.3119-171C>T) c.3218-171C>T (n.3218-171C>T) c.3194-171C>T (n.3194-171C>T) c.3029-171C>T (n.3029-171C>T) c.3321C>T (p.Asp1107=) c.3297C>T (p.Asp1099=) c.3294C>T (p.Asp1098=) c.3222C>T (p.Asp1074=) c.3207C>T (p.Asp1069=) c.3132C>T (p.Asp1044=) | |
1 | g.16986529G>C | CA338232907 | ATP13A2 | c.3339C>G (p.Asp1113Glu) c.3104-171C>G (n.3104-171C>G) c.3324C>G (p.Asp1108Glu) n.1385C>G c.824-171C>G (n.824-171C>G) c.3236-171C>G (n.3236-171C>G) c.3233-171C>G (n.3233-171C>G) c.3221-171C>G (n.3221-171C>G) c.3209-171C>G (n.3209-171C>G) c.3176-171C>G (n.3176-171C>G) c.3119-171C>G (n.3119-171C>G) c.3218-171C>G (n.3218-171C>G) c.3194-171C>G (n.3194-171C>G) c.3029-171C>G (n.3029-171C>G) c.3321C>G (p.Asp1107Glu) c.3297C>G (p.Asp1099Glu) c.3294C>G (p.Asp1098Glu) c.3222C>G (p.Asp1074Glu) c.3207C>G (p.Asp1069Glu) c.3132C>G (p.Asp1044Glu) | |
1 | g.16986529G>T | CA338232909 | ATP13A2 | c.3339C>A (p.Asp1113Glu) c.3104-171C>A (n.3104-171C>A) c.3324C>A (p.Asp1108Glu) n.1385C>A c.824-171C>A (n.824-171C>A) c.3236-171C>A (n.3236-171C>A) c.3233-171C>A (n.3233-171C>A) c.3221-171C>A (n.3221-171C>A) c.3209-171C>A (n.3209-171C>A) c.3176-171C>A (n.3176-171C>A) c.3119-171C>A (n.3119-171C>A) c.3218-171C>A (n.3218-171C>A) c.3194-171C>A (n.3194-171C>A) c.3029-171C>A (n.3029-171C>A) c.3321C>A (p.Asp1107Glu) c.3297C>A (p.Asp1099Glu) c.3294C>A (p.Asp1098Glu) c.3222C>A (p.Asp1074Glu) c.3207C>A (p.Asp1069Glu) c.3132C>A (p.Asp1044Glu) | |
1 | g.16986530T>A | CA338232910 | ATP13A2 | c.3338A>T (p.Asp1113Val) c.3104-172A>T (n.3104-172A>T) c.3323A>T (p.Asp1108Val) n.1384A>T c.824-172A>T (n.824-172A>T) c.3236-172A>T (n.3236-172A>T) c.3233-172A>T (n.3233-172A>T) c.3221-172A>T (n.3221-172A>T) c.3209-172A>T (n.3209-172A>T) c.3176-172A>T (n.3176-172A>T) c.3119-172A>T (n.3119-172A>T) c.3218-172A>T (n.3218-172A>T) c.3194-172A>T (n.3194-172A>T) c.3029-172A>T (n.3029-172A>T) c.3320A>T (p.Asp1107Val) c.3296A>T (p.Asp1099Val) c.3293A>T (p.Asp1098Val) c.3221A>T (p.Asp1074Val) c.3206A>T (p.Asp1069Val) c.3131A>T (p.Asp1044Val) | gnomAD v4 |
1 | g.16986530T>C | CA338232911 | ATP13A2 | c.3338A>G (p.Asp1113Gly) c.3104-172A>G (n.3104-172A>G) c.3323A>G (p.Asp1108Gly) n.1384A>G c.824-172A>G (n.824-172A>G) c.3236-172A>G (n.3236-172A>G) c.3233-172A>G (n.3233-172A>G) c.3221-172A>G (n.3221-172A>G) c.3209-172A>G (n.3209-172A>G) c.3176-172A>G (n.3176-172A>G) c.3119-172A>G (n.3119-172A>G) c.3218-172A>G (n.3218-172A>G) c.3194-172A>G (n.3194-172A>G) c.3029-172A>G (n.3029-172A>G) c.3320A>G (p.Asp1107Gly) c.3296A>G (p.Asp1099Gly) c.3293A>G (p.Asp1098Gly) c.3221A>G (p.Asp1074Gly) c.3206A>G (p.Asp1069Gly) c.3131A>G (p.Asp1044Gly) | |
1 | g.16986530T>G | CA338232912 | ATP13A2 | c.3338A>C (p.Asp1113Ala) c.3104-172A>C (n.3104-172A>C) c.3323A>C (p.Asp1108Ala) n.1384A>C c.824-172A>C (n.824-172A>C) c.3236-172A>C (n.3236-172A>C) c.3233-172A>C (n.3233-172A>C) c.3221-172A>C (n.3221-172A>C) c.3209-172A>C (n.3209-172A>C) c.3176-172A>C (n.3176-172A>C) c.3119-172A>C (n.3119-172A>C) c.3218-172A>C (n.3218-172A>C) c.3194-172A>C (n.3194-172A>C) c.3029-172A>C (n.3029-172A>C) c.3320A>C (p.Asp1107Ala) c.3296A>C (p.Asp1099Ala) c.3293A>C (p.Asp1098Ala) c.3221A>C (p.Asp1074Ala) c.3206A>C (p.Asp1069Ala) c.3131A>C (p.Asp1044Ala) | |
1 | g.16986531C>A | CA338232913 | ATP13A2 | c.3337G>T (p.Asp1113Tyr) c.3104-173G>T (n.3104-173G>T) c.3322G>T (p.Asp1108Tyr) n.1383G>T c.824-173G>T (n.824-173G>T) c.3236-173G>T (n.3236-173G>T) c.3233-173G>T (n.3233-173G>T) c.3221-173G>T (n.3221-173G>T) c.3209-173G>T (n.3209-173G>T) c.3176-173G>T (n.3176-173G>T) c.3119-173G>T (n.3119-173G>T) c.3218-173G>T (n.3218-173G>T) c.3194-173G>T (n.3194-173G>T) c.3029-173G>T (n.3029-173G>T) c.3319G>T (p.Asp1107Tyr) c.3295G>T (p.Asp1099Tyr) c.3292G>T (p.Asp1098Tyr) c.3220G>T (p.Asp1074Tyr) c.3205G>T (p.Asp1069Tyr) c.3130G>T (p.Asp1044Tyr) | |
1 | g.16986531C>G | CA338232914 | ATP13A2 | c.3337G>C (p.Asp1113His) c.3104-173G>C (n.3104-173G>C) c.3322G>C (p.Asp1108His) n.1383G>C c.824-173G>C (n.824-173G>C) c.3236-173G>C (n.3236-173G>C) c.3233-173G>C (n.3233-173G>C) c.3221-173G>C (n.3221-173G>C) c.3209-173G>C (n.3209-173G>C) c.3176-173G>C (n.3176-173G>C) c.3119-173G>C (n.3119-173G>C) c.3218-173G>C (n.3218-173G>C) c.3194-173G>C (n.3194-173G>C) c.3029-173G>C (n.3029-173G>C) c.3319G>C (p.Asp1107His) c.3295G>C (p.Asp1099His) c.3292G>C (p.Asp1098His) c.3220G>C (p.Asp1074His) c.3205G>C (p.Asp1069His) c.3130G>C (p.Asp1044His) | |
1 | g.16986531C>T | CA338232915 | ATP13A2 | c.3337G>A (p.Asp1113Asn) c.3104-173G>A (n.3104-173G>A) c.3322G>A (p.Asp1108Asn) n.1383G>A c.824-173G>A (n.824-173G>A) c.3236-173G>A (n.3236-173G>A) c.3233-173G>A (n.3233-173G>A) c.3221-173G>A (n.3221-173G>A) c.3209-173G>A (n.3209-173G>A) c.3176-173G>A (n.3176-173G>A) c.3119-173G>A (n.3119-173G>A) c.3218-173G>A (n.3218-173G>A) c.3194-173G>A (n.3194-173G>A) c.3029-173G>A (n.3029-173G>A) c.3319G>A (p.Asp1107Asn) c.3295G>A (p.Asp1099Asn) c.3292G>A (p.Asp1098Asn) c.3220G>A (p.Asp1074Asn) c.3205G>A (p.Asp1069Asn) c.3130G>A (p.Asp1044Asn) | |
1 | g.16986532A>C | CA416093637 | ATP13A2 | c.3336T>G (p.Thr1112=) c.3104-174T>G (n.3104-174T>G) c.3321T>G (p.Thr1107=) n.1382T>G c.824-174T>G (n.824-174T>G) c.3236-174T>G (n.3236-174T>G) c.3233-174T>G (n.3233-174T>G) c.3221-174T>G (n.3221-174T>G) c.3209-174T>G (n.3209-174T>G) c.3176-174T>G (n.3176-174T>G) c.3119-174T>G (n.3119-174T>G) c.3218-174T>G (n.3218-174T>G) c.3194-174T>G (n.3194-174T>G) c.3029-174T>G (n.3029-174T>G) c.3318T>G (p.Thr1106=) c.3294T>G (p.Thr1098=) c.3291T>G (p.Thr1097=) c.3219T>G (p.Thr1073=) c.3204T>G (p.Thr1068=) c.3129T>G (p.Thr1043=) | |
1 | g.16986532A>G | CA416093638 | ATP13A2 | c.3336T>C (p.Thr1112=) c.3104-174T>C (n.3104-174T>C) c.3321T>C (p.Thr1107=) n.1382T>C c.824-174T>C (n.824-174T>C) c.3236-174T>C (n.3236-174T>C) c.3233-174T>C (n.3233-174T>C) c.3221-174T>C (n.3221-174T>C) c.3209-174T>C (n.3209-174T>C) c.3176-174T>C (n.3176-174T>C) c.3119-174T>C (n.3119-174T>C) c.3218-174T>C (n.3218-174T>C) c.3194-174T>C (n.3194-174T>C) c.3029-174T>C (n.3029-174T>C) c.3318T>C (p.Thr1106=) c.3294T>C (p.Thr1098=) c.3291T>C (p.Thr1097=) c.3219T>C (p.Thr1073=) c.3204T>C (p.Thr1068=) c.3129T>C (p.Thr1043=) | |
1 | g.16986532A>T | CA416093639 | ATP13A2 | c.3336T>A (p.Thr1112=) c.3104-174T>A (n.3104-174T>A) c.3321T>A (p.Thr1107=) n.1382T>A c.824-174T>A (n.824-174T>A) c.3236-174T>A (n.3236-174T>A) c.3233-174T>A (n.3233-174T>A) c.3221-174T>A (n.3221-174T>A) c.3209-174T>A (n.3209-174T>A) c.3176-174T>A (n.3176-174T>A) c.3119-174T>A (n.3119-174T>A) c.3218-174T>A (n.3218-174T>A) c.3194-174T>A (n.3194-174T>A) c.3029-174T>A (n.3029-174T>A) c.3318T>A (p.Thr1106=) c.3294T>A (p.Thr1098=) c.3291T>A (p.Thr1097=) c.3219T>A (p.Thr1073=) c.3204T>A (p.Thr1068=) c.3129T>A (p.Thr1043=) | |
1 | g.16986533G>A | CA338232919 | ATP13A2 | c.3335C>T (p.Thr1112Ile) c.3104-175C>T (n.3104-175C>T) c.3320C>T (p.Thr1107Ile) n.1381C>T c.824-175C>T (n.824-175C>T) c.3236-175C>T (n.3236-175C>T) c.3233-175C>T (n.3233-175C>T) c.3221-175C>T (n.3221-175C>T) c.3209-175C>T (n.3209-175C>T) c.3176-175C>T (n.3176-175C>T) c.3119-175C>T (n.3119-175C>T) c.3218-175C>T (n.3218-175C>T) c.3194-175C>T (n.3194-175C>T) c.3029-175C>T (n.3029-175C>T) c.3317C>T (p.Thr1106Ile) c.3293C>T (p.Thr1098Ile) c.3290C>T (p.Thr1097Ile) c.3218C>T (p.Thr1073Ile) c.3203C>T (p.Thr1068Ile) c.3128C>T (p.Thr1043Ile) | dbSNP |
1 | g.16986533G>C | CA338232918 | ATP13A2 | c.3335C>G (p.Thr1112Ser) c.3104-175C>G (n.3104-175C>G) c.3320C>G (p.Thr1107Ser) n.1381C>G c.824-175C>G (n.824-175C>G) c.3236-175C>G (n.3236-175C>G) c.3233-175C>G (n.3233-175C>G) c.3221-175C>G (n.3221-175C>G) c.3209-175C>G (n.3209-175C>G) c.3176-175C>G (n.3176-175C>G) c.3119-175C>G (n.3119-175C>G) c.3218-175C>G (n.3218-175C>G) c.3194-175C>G (n.3194-175C>G) c.3029-175C>G (n.3029-175C>G) c.3317C>G (p.Thr1106Ser) c.3293C>G (p.Thr1098Ser) c.3290C>G (p.Thr1097Ser) c.3218C>G (p.Thr1073Ser) c.3203C>G (p.Thr1068Ser) c.3128C>G (p.Thr1043Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986533G= | CA1156049887 | ATP13A2 | c.3335C= (p.Thr1112=) c.3104-175C= (n.3104-175C=) c.3320C= (p.Thr1107=) n.1381C= c.824-175C= (n.824-175C=) c.3236-175C= (n.3236-175C=) c.3233-175C= (n.3233-175C=) c.3221-175C= (n.3221-175C=) c.3209-175C= (n.3209-175C=) c.3176-175C= (n.3176-175C=) c.3119-175C= (n.3119-175C=) c.3218-175C= (n.3218-175C=) c.3194-175C= (n.3194-175C=) c.3029-175C= (n.3029-175C=) c.3317C= (p.Thr1106=) c.3293C= (p.Thr1098=) c.3290C= (p.Thr1097=) c.3218C= (p.Thr1073=) c.3203C= (p.Thr1068=) c.3128C= (p.Thr1043=) | |
1 | g.16986533G>T | CA338232917 | ATP13A2 | c.3335C>A (p.Thr1112Asn) c.3104-175C>A (n.3104-175C>A) c.3320C>A (p.Thr1107Asn) n.1381C>A c.824-175C>A (n.824-175C>A) c.3236-175C>A (n.3236-175C>A) c.3233-175C>A (n.3233-175C>A) c.3221-175C>A (n.3221-175C>A) c.3209-175C>A (n.3209-175C>A) c.3176-175C>A (n.3176-175C>A) c.3119-175C>A (n.3119-175C>A) c.3218-175C>A (n.3218-175C>A) c.3194-175C>A (n.3194-175C>A) c.3029-175C>A (n.3029-175C>A) c.3317C>A (p.Thr1106Asn) c.3293C>A (p.Thr1098Asn) c.3290C>A (p.Thr1097Asn) c.3218C>A (p.Thr1073Asn) c.3203C>A (p.Thr1068Asn) c.3128C>A (p.Thr1043Asn) | |
1 | g.16986534T>A | CA338232921 | ATP13A2 | c.3334A>T (p.Thr1112Ser) c.3104-176A>T (n.3104-176A>T) c.3319A>T (p.Thr1107Ser) n.1380A>T c.824-176A>T (n.824-176A>T) c.3236-176A>T (n.3236-176A>T) c.3233-176A>T (n.3233-176A>T) c.3221-176A>T (n.3221-176A>T) c.3209-176A>T (n.3209-176A>T) c.3176-176A>T (n.3176-176A>T) c.3119-176A>T (n.3119-176A>T) c.3218-176A>T (n.3218-176A>T) c.3194-176A>T (n.3194-176A>T) c.3029-176A>T (n.3029-176A>T) c.3316A>T (p.Thr1106Ser) c.3292A>T (p.Thr1098Ser) c.3289A>T (p.Thr1097Ser) c.3217A>T (p.Thr1073Ser) c.3202A>T (p.Thr1068Ser) c.3127A>T (p.Thr1043Ser) | |
1 | g.16986534T>C | CA338232923 | ATP13A2 | c.3334A>G (p.Thr1112Ala) c.3104-176A>G (n.3104-176A>G) c.3319A>G (p.Thr1107Ala) n.1380A>G c.824-176A>G (n.824-176A>G) c.3236-176A>G (n.3236-176A>G) c.3233-176A>G (n.3233-176A>G) c.3221-176A>G (n.3221-176A>G) c.3209-176A>G (n.3209-176A>G) c.3176-176A>G (n.3176-176A>G) c.3119-176A>G (n.3119-176A>G) c.3218-176A>G (n.3218-176A>G) c.3194-176A>G (n.3194-176A>G) c.3029-176A>G (n.3029-176A>G) c.3316A>G (p.Thr1106Ala) c.3292A>G (p.Thr1098Ala) c.3289A>G (p.Thr1097Ala) c.3217A>G (p.Thr1073Ala) c.3202A>G (p.Thr1068Ala) c.3127A>G (p.Thr1043Ala) | dbSNP |
1 | g.16986534T>G | CA338232922 | ATP13A2 | c.3334A>C (p.Thr1112Pro) c.3104-176A>C (n.3104-176A>C) c.3319A>C (p.Thr1107Pro) n.1380A>C c.824-176A>C (n.824-176A>C) c.3236-176A>C (n.3236-176A>C) c.3233-176A>C (n.3233-176A>C) c.3221-176A>C (n.3221-176A>C) c.3209-176A>C (n.3209-176A>C) c.3176-176A>C (n.3176-176A>C) c.3119-176A>C (n.3119-176A>C) c.3218-176A>C (n.3218-176A>C) c.3194-176A>C (n.3194-176A>C) c.3029-176A>C (n.3029-176A>C) c.3316A>C (p.Thr1106Pro) c.3292A>C (p.Thr1098Pro) c.3289A>C (p.Thr1097Pro) c.3217A>C (p.Thr1073Pro) c.3202A>C (p.Thr1068Pro) c.3127A>C (p.Thr1043Pro) | |
1 | g.16986534T= | CA1156049890 | ATP13A2 | c.3334A= (p.Thr1112=) c.3104-176A= (n.3104-176A=) c.3319A= (p.Thr1107=) n.1380A= c.824-176A= (n.824-176A=) c.3236-176A= (n.3236-176A=) c.3233-176A= (n.3233-176A=) c.3221-176A= (n.3221-176A=) c.3209-176A= (n.3209-176A=) c.3176-176A= (n.3176-176A=) c.3119-176A= (n.3119-176A=) c.3218-176A= (n.3218-176A=) c.3194-176A= (n.3194-176A=) c.3029-176A= (n.3029-176A=) c.3316A= (p.Thr1106=) c.3292A= (p.Thr1098=) c.3289A= (p.Thr1097=) c.3217A= (p.Thr1073=) c.3202A= (p.Thr1068=) c.3127A= (p.Thr1043=) | |
1 | g.16986535G>A | CA416093640 | ATP13A2 | c.3333C>T (p.Ile1111=) c.3104-177C>T (n.3104-177C>T) c.3318C>T (p.Ile1106=) n.1379C>T c.824-177C>T (n.824-177C>T) c.3236-177C>T (n.3236-177C>T) c.3233-177C>T (n.3233-177C>T) c.3221-177C>T (n.3221-177C>T) c.3209-177C>T (n.3209-177C>T) c.3176-177C>T (n.3176-177C>T) c.3119-177C>T (n.3119-177C>T) c.3218-177C>T (n.3218-177C>T) c.3194-177C>T (n.3194-177C>T) c.3029-177C>T (n.3029-177C>T) c.3315C>T (p.Ile1105=) c.3291C>T (p.Ile1097=) c.3288C>T (p.Ile1096=) c.3216C>T (p.Ile1072=) c.3201C>T (p.Ile1067=) c.3126C>T (p.Ile1042=) | |
1 | g.16986535G>C | CA338232926 | ATP13A2 | c.3333C>G (p.Ile1111Met) c.3104-177C>G (n.3104-177C>G) c.3318C>G (p.Ile1106Met) n.1379C>G c.824-177C>G (n.824-177C>G) c.3236-177C>G (n.3236-177C>G) c.3233-177C>G (n.3233-177C>G) c.3221-177C>G (n.3221-177C>G) c.3209-177C>G (n.3209-177C>G) c.3176-177C>G (n.3176-177C>G) c.3119-177C>G (n.3119-177C>G) c.3218-177C>G (n.3218-177C>G) c.3194-177C>G (n.3194-177C>G) c.3029-177C>G (n.3029-177C>G) c.3315C>G (p.Ile1105Met) c.3291C>G (p.Ile1097Met) c.3288C>G (p.Ile1096Met) c.3216C>G (p.Ile1072Met) c.3201C>G (p.Ile1067Met) c.3126C>G (p.Ile1042Met) | |
1 | g.16986535G= | CA1156049893 | ATP13A2 | c.3333C= (p.Ile1111=) c.3104-177C= (n.3104-177C=) c.3318C= (p.Ile1106=) n.1379C= c.824-177C= (n.824-177C=) c.3236-177C= (n.3236-177C=) c.3233-177C= (n.3233-177C=) c.3221-177C= (n.3221-177C=) c.3209-177C= (n.3209-177C=) c.3176-177C= (n.3176-177C=) c.3119-177C= (n.3119-177C=) c.3218-177C= (n.3218-177C=) c.3194-177C= (n.3194-177C=) c.3029-177C= (n.3029-177C=) c.3315C= (p.Ile1105=) c.3291C= (p.Ile1097=) c.3288C= (p.Ile1096=) c.3216C= (p.Ile1072=) c.3201C= (p.Ile1067=) c.3126C= (p.Ile1042=) | |
1 | g.16986535G>T | CA636522 | ATP13A2 | c.3333C>A (p.Ile1111=) c.3104-177C>A (n.3104-177C>A) c.3318C>A (p.Ile1106=) n.1379C>A c.824-177C>A (n.824-177C>A) c.3236-177C>A (n.3236-177C>A) c.3233-177C>A (n.3233-177C>A) c.3221-177C>A (n.3221-177C>A) c.3209-177C>A (n.3209-177C>A) c.3176-177C>A (n.3176-177C>A) c.3119-177C>A (n.3119-177C>A) c.3218-177C>A (n.3218-177C>A) c.3194-177C>A (n.3194-177C>A) c.3029-177C>A (n.3029-177C>A) c.3315C>A (p.Ile1105=) c.3291C>A (p.Ile1097=) c.3288C>A (p.Ile1096=) c.3216C>A (p.Ile1072=) c.3201C>A (p.Ile1067=) c.3126C>A (p.Ile1042=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16986536A= | CA1156049895 | ATP13A2 | c.3332T= (p.Ile1111=) c.3104-178T= (n.3104-178T=) c.3317T= (p.Ile1106=) n.1378T= c.824-178T= (n.824-178T=) c.3236-178T= (n.3236-178T=) c.3233-178T= (n.3233-178T=) c.3221-178T= (n.3221-178T=) c.3209-178T= (n.3209-178T=) c.3176-178T= (n.3176-178T=) c.3119-178T= (n.3119-178T=) c.3218-178T= (n.3218-178T=) c.3194-178T= (n.3194-178T=) c.3029-178T= (n.3029-178T=) c.3314T= (p.Ile1105=) c.3290T= (p.Ile1097=) c.3287T= (p.Ile1096=) c.3215T= (p.Ile1072=) c.3200T= (p.Ile1067=) c.3125T= (p.Ile1042=) | |
1 | g.16986536A>C | CA338232927 | ATP13A2 | c.3332T>G (p.Ile1111Ser) c.3104-178T>G (n.3104-178T>G) c.3317T>G (p.Ile1106Ser) n.1378T>G c.824-178T>G (n.824-178T>G) c.3236-178T>G (n.3236-178T>G) c.3233-178T>G (n.3233-178T>G) c.3221-178T>G (n.3221-178T>G) c.3209-178T>G (n.3209-178T>G) c.3176-178T>G (n.3176-178T>G) c.3119-178T>G (n.3119-178T>G) c.3218-178T>G (n.3218-178T>G) c.3194-178T>G (n.3194-178T>G) c.3029-178T>G (n.3029-178T>G) c.3314T>G (p.Ile1105Ser) c.3290T>G (p.Ile1097Ser) c.3287T>G (p.Ile1096Ser) c.3215T>G (p.Ile1072Ser) c.3200T>G (p.Ile1067Ser) c.3125T>G (p.Ile1042Ser) | |
1 | g.16986536A>G | CA338232928 | ATP13A2 | c.3332T>C (p.Ile1111Thr) c.3104-178T>C (n.3104-178T>C) c.3317T>C (p.Ile1106Thr) n.1378T>C c.824-178T>C (n.824-178T>C) c.3236-178T>C (n.3236-178T>C) c.3233-178T>C (n.3233-178T>C) c.3221-178T>C (n.3221-178T>C) c.3209-178T>C (n.3209-178T>C) c.3176-178T>C (n.3176-178T>C) c.3119-178T>C (n.3119-178T>C) c.3218-178T>C (n.3218-178T>C) c.3194-178T>C (n.3194-178T>C) c.3029-178T>C (n.3029-178T>C) c.3314T>C (p.Ile1105Thr) c.3290T>C (p.Ile1097Thr) c.3287T>C (p.Ile1096Thr) c.3215T>C (p.Ile1072Thr) c.3200T>C (p.Ile1067Thr) c.3125T>C (p.Ile1042Thr) | |
1 | g.16986536A>T | CA636523 | ATP13A2 | c.3332T>A (p.Ile1111Asn) c.3104-178T>A (n.3104-178T>A) c.3317T>A (p.Ile1106Asn) n.1378T>A c.824-178T>A (n.824-178T>A) c.3236-178T>A (n.3236-178T>A) c.3233-178T>A (n.3233-178T>A) c.3221-178T>A (n.3221-178T>A) c.3209-178T>A (n.3209-178T>A) c.3176-178T>A (n.3176-178T>A) c.3119-178T>A (n.3119-178T>A) c.3218-178T>A (n.3218-178T>A) c.3194-178T>A (n.3194-178T>A) c.3029-178T>A (n.3029-178T>A) c.3314T>A (p.Ile1105Asn) c.3290T>A (p.Ile1097Asn) c.3287T>A (p.Ile1096Asn) c.3215T>A (p.Ile1072Asn) c.3200T>A (p.Ile1067Asn) c.3125T>A (p.Ile1042Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986537T>A | CA338232930 | ATP13A2 | c.3331A>T (p.Ile1111Phe) c.3104-179A>T (n.3104-179A>T) c.3316A>T (p.Ile1106Phe) n.1377A>T c.824-179A>T (n.824-179A>T) c.3236-179A>T (n.3236-179A>T) c.3233-179A>T (n.3233-179A>T) c.3221-179A>T (n.3221-179A>T) c.3209-179A>T (n.3209-179A>T) c.3176-179A>T (n.3176-179A>T) c.3119-179A>T (n.3119-179A>T) c.3218-179A>T (n.3218-179A>T) c.3194-179A>T (n.3194-179A>T) c.3029-179A>T (n.3029-179A>T) c.3313A>T (p.Ile1105Phe) c.3289A>T (p.Ile1097Phe) c.3286A>T (p.Ile1096Phe) c.3214A>T (p.Ile1072Phe) c.3199A>T (p.Ile1067Phe) c.3124A>T (p.Ile1042Phe) | |
1 | g.16986537T>C | CA338232932 | ATP13A2 | c.3331A>G (p.Ile1111Val) c.3104-179A>G (n.3104-179A>G) c.3316A>G (p.Ile1106Val) n.1377A>G c.824-179A>G (n.824-179A>G) c.3236-179A>G (n.3236-179A>G) c.3233-179A>G (n.3233-179A>G) c.3221-179A>G (n.3221-179A>G) c.3209-179A>G (n.3209-179A>G) c.3176-179A>G (n.3176-179A>G) c.3119-179A>G (n.3119-179A>G) c.3218-179A>G (n.3218-179A>G) c.3194-179A>G (n.3194-179A>G) c.3029-179A>G (n.3029-179A>G) c.3313A>G (p.Ile1105Val) c.3289A>G (p.Ile1097Val) c.3286A>G (p.Ile1096Val) c.3214A>G (p.Ile1072Val) c.3199A>G (p.Ile1067Val) c.3124A>G (p.Ile1042Val) | gnomAD v4 |
1 | g.16986537T>G | CA338232933 | ATP13A2 | c.3331A>C (p.Ile1111Leu) c.3104-179A>C (n.3104-179A>C) c.3316A>C (p.Ile1106Leu) n.1377A>C c.824-179A>C (n.824-179A>C) c.3236-179A>C (n.3236-179A>C) c.3233-179A>C (n.3233-179A>C) c.3221-179A>C (n.3221-179A>C) c.3209-179A>C (n.3209-179A>C) c.3176-179A>C (n.3176-179A>C) c.3119-179A>C (n.3119-179A>C) c.3218-179A>C (n.3218-179A>C) c.3194-179A>C (n.3194-179A>C) c.3029-179A>C (n.3029-179A>C) c.3313A>C (p.Ile1105Leu) c.3289A>C (p.Ile1097Leu) c.3286A>C (p.Ile1096Leu) c.3214A>C (p.Ile1072Leu) c.3199A>C (p.Ile1067Leu) c.3124A>C (p.Ile1042Leu) | |
1 | g.16986538G>A | CA416093641 | ATP13A2 | c.3330C>T (p.Asn1110=) c.3104-180C>T (n.3104-180C>T) c.3315C>T (p.Asn1105=) n.1376C>T c.824-180C>T (n.824-180C>T) c.3236-180C>T (n.3236-180C>T) c.3233-180C>T (n.3233-180C>T) c.3221-180C>T (n.3221-180C>T) c.3209-180C>T (n.3209-180C>T) c.3176-180C>T (n.3176-180C>T) c.3119-180C>T (n.3119-180C>T) c.3218-180C>T (n.3218-180C>T) c.3194-180C>T (n.3194-180C>T) c.3029-180C>T (n.3029-180C>T) c.3312C>T (p.Asn1104=) c.3288C>T (p.Asn1096=) c.3285C>T (p.Asn1095=) c.3213C>T (p.Asn1071=) c.3198C>T (p.Asn1066=) c.3123C>T (p.Asn1041=) | |
1 | g.16986538G>C | CA338232934 | ATP13A2 | c.3330C>G (p.Asn1110Lys) c.3104-180C>G (n.3104-180C>G) c.3315C>G (p.Asn1105Lys) n.1376C>G c.824-180C>G (n.824-180C>G) c.3236-180C>G (n.3236-180C>G) c.3233-180C>G (n.3233-180C>G) c.3221-180C>G (n.3221-180C>G) c.3209-180C>G (n.3209-180C>G) c.3176-180C>G (n.3176-180C>G) c.3119-180C>G (n.3119-180C>G) c.3218-180C>G (n.3218-180C>G) c.3194-180C>G (n.3194-180C>G) c.3029-180C>G (n.3029-180C>G) c.3312C>G (p.Asn1104Lys) c.3288C>G (p.Asn1096Lys) c.3285C>G (p.Asn1095Lys) c.3213C>G (p.Asn1071Lys) c.3198C>G (p.Asn1066Lys) c.3123C>G (p.Asn1041Lys) | |
1 | g.16986538G>T | CA338232935 | ATP13A2 | c.3330C>A (p.Asn1110Lys) c.3104-180C>A (n.3104-180C>A) c.3315C>A (p.Asn1105Lys) n.1376C>A c.824-180C>A (n.824-180C>A) c.3236-180C>A (n.3236-180C>A) c.3233-180C>A (n.3233-180C>A) c.3221-180C>A (n.3221-180C>A) c.3209-180C>A (n.3209-180C>A) c.3176-180C>A (n.3176-180C>A) c.3119-180C>A (n.3119-180C>A) c.3218-180C>A (n.3218-180C>A) c.3194-180C>A (n.3194-180C>A) c.3029-180C>A (n.3029-180C>A) c.3312C>A (p.Asn1104Lys) c.3288C>A (p.Asn1096Lys) c.3285C>A (p.Asn1095Lys) c.3213C>A (p.Asn1071Lys) c.3198C>A (p.Asn1066Lys) c.3123C>A (p.Asn1041Lys) | |
1 | g.16986539T>A | CA338232936 | ATP13A2 | c.3329A>T (p.Asn1110Ile) c.3104-181A>T (n.3104-181A>T) c.3314A>T (p.Asn1105Ile) n.1375A>T c.824-181A>T (n.824-181A>T) c.3236-181A>T (n.3236-181A>T) c.3233-181A>T (n.3233-181A>T) c.3221-181A>T (n.3221-181A>T) c.3209-181A>T (n.3209-181A>T) c.3176-181A>T (n.3176-181A>T) c.3119-181A>T (n.3119-181A>T) c.3218-181A>T (n.3218-181A>T) c.3194-181A>T (n.3194-181A>T) c.3029-181A>T (n.3029-181A>T) c.3311A>T (p.Asn1104Ile) c.3287A>T (p.Asn1096Ile) c.3284A>T (p.Asn1095Ile) c.3212A>T (p.Asn1071Ile) c.3197A>T (p.Asn1066Ile) c.3122A>T (p.Asn1041Ile) | |
1 | g.16986539T>C | CA636524 | ATP13A2 | c.3329A>G (p.Asn1110Ser) c.3104-181A>G (n.3104-181A>G) c.3314A>G (p.Asn1105Ser) n.1375A>G c.824-181A>G (n.824-181A>G) c.3236-181A>G (n.3236-181A>G) c.3233-181A>G (n.3233-181A>G) c.3221-181A>G (n.3221-181A>G) c.3209-181A>G (n.3209-181A>G) c.3176-181A>G (n.3176-181A>G) c.3119-181A>G (n.3119-181A>G) c.3218-181A>G (n.3218-181A>G) c.3194-181A>G (n.3194-181A>G) c.3029-181A>G (n.3029-181A>G) c.3311A>G (p.Asn1104Ser) c.3287A>G (p.Asn1096Ser) c.3284A>G (p.Asn1095Ser) c.3212A>G (p.Asn1071Ser) c.3197A>G (p.Asn1066Ser) c.3122A>G (p.Asn1041Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986539T>G | CA338232937 | ATP13A2 | c.3329A>C (p.Asn1110Thr) c.3104-181A>C (n.3104-181A>C) c.3314A>C (p.Asn1105Thr) n.1375A>C c.824-181A>C (n.824-181A>C) c.3236-181A>C (n.3236-181A>C) c.3233-181A>C (n.3233-181A>C) c.3221-181A>C (n.3221-181A>C) c.3209-181A>C (n.3209-181A>C) c.3176-181A>C (n.3176-181A>C) c.3119-181A>C (n.3119-181A>C) c.3218-181A>C (n.3218-181A>C) c.3194-181A>C (n.3194-181A>C) c.3029-181A>C (n.3029-181A>C) c.3311A>C (p.Asn1104Thr) c.3287A>C (p.Asn1096Thr) c.3284A>C (p.Asn1095Thr) c.3212A>C (p.Asn1071Thr) c.3197A>C (p.Asn1066Thr) c.3122A>C (p.Asn1041Thr) | |
1 | g.16986539T= | CA1156049897 | ATP13A2 | c.3329A= (p.Asn1110=) c.3104-181A= (n.3104-181A=) c.3314A= (p.Asn1105=) n.1375A= c.824-181A= (n.824-181A=) c.3236-181A= (n.3236-181A=) c.3233-181A= (n.3233-181A=) c.3221-181A= (n.3221-181A=) c.3209-181A= (n.3209-181A=) c.3176-181A= (n.3176-181A=) c.3119-181A= (n.3119-181A=) c.3218-181A= (n.3218-181A=) c.3194-181A= (n.3194-181A=) c.3029-181A= (n.3029-181A=) c.3311A= (p.Asn1104=) c.3287A= (p.Asn1096=) c.3284A= (p.Asn1095=) c.3212A= (p.Asn1071=) c.3197A= (p.Asn1066=) c.3122A= (p.Asn1041=) | |
1 | g.16986540T>A | CA338232939 | ATP13A2 | c.3328A>T (p.Asn1110Tyr) c.3104-182A>T (n.3104-182A>T) c.3313A>T (p.Asn1105Tyr) n.1374A>T c.824-182A>T (n.824-182A>T) c.3236-182A>T (n.3236-182A>T) c.3233-182A>T (n.3233-182A>T) c.3221-182A>T (n.3221-182A>T) c.3209-182A>T (n.3209-182A>T) c.3176-182A>T (n.3176-182A>T) c.3119-182A>T (n.3119-182A>T) c.3218-182A>T (n.3218-182A>T) c.3194-182A>T (n.3194-182A>T) c.3029-182A>T (n.3029-182A>T) c.3310A>T (p.Asn1104Tyr) c.3286A>T (p.Asn1096Tyr) c.3283A>T (p.Asn1095Tyr) c.3211A>T (p.Asn1071Tyr) c.3196A>T (p.Asn1066Tyr) c.3121A>T (p.Asn1041Tyr) | |
1 | g.16986540T>C | CA338232941 | ATP13A2 | c.3328A>G (p.Asn1110Asp) c.3104-182A>G (n.3104-182A>G) c.3313A>G (p.Asn1105Asp) n.1374A>G c.824-182A>G (n.824-182A>G) c.3236-182A>G (n.3236-182A>G) c.3233-182A>G (n.3233-182A>G) c.3221-182A>G (n.3221-182A>G) c.3209-182A>G (n.3209-182A>G) c.3176-182A>G (n.3176-182A>G) c.3119-182A>G (n.3119-182A>G) c.3218-182A>G (n.3218-182A>G) c.3194-182A>G (n.3194-182A>G) c.3029-182A>G (n.3029-182A>G) c.3310A>G (p.Asn1104Asp) c.3286A>G (p.Asn1096Asp) c.3283A>G (p.Asn1095Asp) c.3211A>G (p.Asn1071Asp) c.3196A>G (p.Asn1066Asp) c.3121A>G (p.Asn1041Asp) | |
1 | g.16986540T>G | CA338232940 | ATP13A2 | c.3328A>C (p.Asn1110His) c.3104-182A>C (n.3104-182A>C) c.3313A>C (p.Asn1105His) n.1374A>C c.824-182A>C (n.824-182A>C) c.3236-182A>C (n.3236-182A>C) c.3233-182A>C (n.3233-182A>C) c.3221-182A>C (n.3221-182A>C) c.3209-182A>C (n.3209-182A>C) c.3176-182A>C (n.3176-182A>C) c.3119-182A>C (n.3119-182A>C) c.3218-182A>C (n.3218-182A>C) c.3194-182A>C (n.3194-182A>C) c.3029-182A>C (n.3029-182A>C) c.3310A>C (p.Asn1104His) c.3286A>C (p.Asn1096His) c.3283A>C (p.Asn1095His) c.3211A>C (p.Asn1071His) c.3196A>C (p.Asn1066His) c.3121A>C (p.Asn1041His) | |
1 | g.16986541C>A | CA338232942 | ATP13A2 | c.3327G>T (p.Arg1109Ser) c.3104-183G>T (n.3104-183G>T) c.3312G>T (p.Arg1104Ser) n.1373G>T c.824-183G>T (n.824-183G>T) c.3236-183G>T (n.3236-183G>T) c.3233-183G>T (n.3233-183G>T) c.3221-183G>T (n.3221-183G>T) c.3209-183G>T (n.3209-183G>T) c.3176-183G>T (n.3176-183G>T) c.3119-183G>T (n.3119-183G>T) c.3218-183G>T (n.3218-183G>T) c.3194-183G>T (n.3194-183G>T) c.3029-183G>T (n.3029-183G>T) c.3309G>T (p.Arg1103Ser) c.3285G>T (p.Arg1095Ser) c.3282G>T (p.Arg1094Ser) c.3210G>T (p.Arg1070Ser) c.3195G>T (p.Arg1065Ser) c.3120G>T (p.Arg1040Ser) | |
1 | g.16986541C= | CA1141257832 | ATP13A2 | c.3327G= (p.Arg1109=) c.3104-183G= (n.3104-183G=) c.3312G= (p.Arg1104=) n.1373G= c.824-183G= (n.824-183G=) c.3236-183G= (n.3236-183G=) c.3233-183G= (n.3233-183G=) c.3221-183G= (n.3221-183G=) c.3209-183G= (n.3209-183G=) c.3176-183G= (n.3176-183G=) c.3119-183G= (n.3119-183G=) c.3218-183G= (n.3218-183G=) c.3194-183G= (n.3194-183G=) c.3029-183G= (n.3029-183G=) c.3309G= (p.Arg1103=) c.3285G= (p.Arg1095=) c.3282G= (p.Arg1094=) c.3210G= (p.Arg1070=) c.3195G= (p.Arg1065=) c.3120G= (p.Arg1040=) | |
1 | g.16986541C>G | CA338232945 | ATP13A2 | c.3327G>C (p.Arg1109Ser) c.3104-183G>C (n.3104-183G>C) c.3312G>C (p.Arg1104Ser) n.1373G>C c.824-183G>C (n.824-183G>C) c.3236-183G>C (n.3236-183G>C) c.3233-183G>C (n.3233-183G>C) c.3221-183G>C (n.3221-183G>C) c.3209-183G>C (n.3209-183G>C) c.3176-183G>C (n.3176-183G>C) c.3119-183G>C (n.3119-183G>C) c.3218-183G>C (n.3218-183G>C) c.3194-183G>C (n.3194-183G>C) c.3029-183G>C (n.3029-183G>C) c.3309G>C (p.Arg1103Ser) c.3285G>C (p.Arg1095Ser) c.3282G>C (p.Arg1094Ser) c.3210G>C (p.Arg1070Ser) c.3195G>C (p.Arg1065Ser) c.3120G>C (p.Arg1040Ser) | |
1 | g.16986541C>T | CA636525 | ATP13A2 | c.3327G>A (p.Arg1109=) c.3104-183G>A (n.3104-183G>A) c.3312G>A (p.Arg1104=) n.1373G>A c.824-183G>A (n.824-183G>A) c.3236-183G>A (n.3236-183G>A) c.3233-183G>A (n.3233-183G>A) c.3221-183G>A (n.3221-183G>A) c.3209-183G>A (n.3209-183G>A) c.3176-183G>A (n.3176-183G>A) c.3119-183G>A (n.3119-183G>A) c.3218-183G>A (n.3218-183G>A) c.3194-183G>A (n.3194-183G>A) c.3029-183G>A (n.3029-183G>A) c.3309G>A (p.Arg1103=) c.3285G>A (p.Arg1095=) c.3282G>A (p.Arg1094=) c.3210G>A (p.Arg1070=) c.3195G>A (p.Arg1065=) c.3120G>A (p.Arg1040=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986542C>A | CA338232947 | ATP13A2 | c.3326G>T (p.Arg1109Met) c.3104-184G>T (n.3104-184G>T) c.3311G>T (p.Arg1104Met) n.1372G>T c.824-184G>T (n.824-184G>T) c.3236-184G>T (n.3236-184G>T) c.3233-184G>T (n.3233-184G>T) c.3221-184G>T (n.3221-184G>T) c.3209-184G>T (n.3209-184G>T) c.3176-184G>T (n.3176-184G>T) c.3119-184G>T (n.3119-184G>T) c.3218-184G>T (n.3218-184G>T) c.3194-184G>T (n.3194-184G>T) c.3029-184G>T (n.3029-184G>T) c.3308G>T (p.Arg1103Met) c.3284G>T (p.Arg1095Met) c.3281G>T (p.Arg1094Met) c.3209G>T (p.Arg1070Met) c.3194G>T (p.Arg1065Met) c.3119G>T (p.Arg1040Met) | |
1 | g.16986542C>G | CA338232948 | ATP13A2 | c.3326G>C (p.Arg1109Thr) c.3104-184G>C (n.3104-184G>C) c.3311G>C (p.Arg1104Thr) n.1372G>C c.824-184G>C (n.824-184G>C) c.3236-184G>C (n.3236-184G>C) c.3233-184G>C (n.3233-184G>C) c.3221-184G>C (n.3221-184G>C) c.3209-184G>C (n.3209-184G>C) c.3176-184G>C (n.3176-184G>C) c.3119-184G>C (n.3119-184G>C) c.3218-184G>C (n.3218-184G>C) c.3194-184G>C (n.3194-184G>C) c.3029-184G>C (n.3029-184G>C) c.3308G>C (p.Arg1103Thr) c.3284G>C (p.Arg1095Thr) c.3281G>C (p.Arg1094Thr) c.3209G>C (p.Arg1070Thr) c.3194G>C (p.Arg1065Thr) c.3119G>C (p.Arg1040Thr) | |
1 | g.16986542C>T | CA338232950 | ATP13A2 | c.3326G>A (p.Arg1109Lys) c.3104-184G>A (n.3104-184G>A) c.3311G>A (p.Arg1104Lys) n.1372G>A c.824-184G>A (n.824-184G>A) c.3236-184G>A (n.3236-184G>A) c.3233-184G>A (n.3233-184G>A) c.3221-184G>A (n.3221-184G>A) c.3209-184G>A (n.3209-184G>A) c.3176-184G>A (n.3176-184G>A) c.3119-184G>A (n.3119-184G>A) c.3218-184G>A (n.3218-184G>A) c.3194-184G>A (n.3194-184G>A) c.3029-184G>A (n.3029-184G>A) c.3308G>A (p.Arg1103Lys) c.3284G>A (p.Arg1095Lys) c.3281G>A (p.Arg1094Lys) c.3209G>A (p.Arg1070Lys) c.3194G>A (p.Arg1065Lys) c.3119G>A (p.Arg1040Lys) | |
1 | g.16986543T>A | CA338232952 | ATP13A2 | c.3325A>T (p.Arg1109Trp) c.3104-185A>T (n.3104-185A>T) c.3310A>T (p.Arg1104Trp) n.1371A>T c.824-185A>T (n.824-185A>T) c.3236-185A>T (n.3236-185A>T) c.3233-185A>T (n.3233-185A>T) c.3221-185A>T (n.3221-185A>T) c.3209-185A>T (n.3209-185A>T) c.3176-185A>T (n.3176-185A>T) c.3119-185A>T (n.3119-185A>T) c.3218-185A>T (n.3218-185A>T) c.3194-185A>T (n.3194-185A>T) c.3029-185A>T (n.3029-185A>T) c.3307A>T (p.Arg1103Trp) c.3283A>T (p.Arg1095Trp) c.3280A>T (p.Arg1094Trp) c.3208A>T (p.Arg1070Trp) c.3193A>T (p.Arg1065Trp) c.3118A>T (p.Arg1040Trp) | |
1 | g.16986543T>C | CA338232954 | ATP13A2 | c.3325A>G (p.Arg1109Gly) c.3104-185A>G (n.3104-185A>G) c.3310A>G (p.Arg1104Gly) n.1371A>G c.824-185A>G (n.824-185A>G) c.3236-185A>G (n.3236-185A>G) c.3233-185A>G (n.3233-185A>G) c.3221-185A>G (n.3221-185A>G) c.3209-185A>G (n.3209-185A>G) c.3176-185A>G (n.3176-185A>G) c.3119-185A>G (n.3119-185A>G) c.3218-185A>G (n.3218-185A>G) c.3194-185A>G (n.3194-185A>G) c.3029-185A>G (n.3029-185A>G) c.3307A>G (p.Arg1103Gly) c.3283A>G (p.Arg1095Gly) c.3280A>G (p.Arg1094Gly) c.3208A>G (p.Arg1070Gly) c.3193A>G (p.Arg1065Gly) c.3118A>G (p.Arg1040Gly) | |
1 | g.16986543T>G | CA416093642 | ATP13A2 | c.3325A>C (p.Arg1109=) c.3104-185A>C (n.3104-185A>C) c.3310A>C (p.Arg1104=) n.1371A>C c.824-185A>C (n.824-185A>C) c.3236-185A>C (n.3236-185A>C) c.3233-185A>C (n.3233-185A>C) c.3221-185A>C (n.3221-185A>C) c.3209-185A>C (n.3209-185A>C) c.3176-185A>C (n.3176-185A>C) c.3119-185A>C (n.3119-185A>C) c.3218-185A>C (n.3218-185A>C) c.3194-185A>C (n.3194-185A>C) c.3029-185A>C (n.3029-185A>C) c.3307A>C (p.Arg1103=) c.3283A>C (p.Arg1095=) c.3280A>C (p.Arg1094=) c.3208A>C (p.Arg1070=) c.3193A>C (p.Arg1065=) c.3118A>C (p.Arg1040=) | |
1 | g.16986544C>A | CA416093643 | ATP13A2 | c.3324G>T (p.Leu1108=) c.3104-186G>T (n.3104-186G>T) c.3309G>T (p.Leu1103=) n.1370G>T c.824-186G>T (n.824-186G>T) c.3236-186G>T (n.3236-186G>T) c.3233-186G>T (n.3233-186G>T) c.3221-186G>T (n.3221-186G>T) c.3209-186G>T (n.3209-186G>T) c.3176-186G>T (n.3176-186G>T) c.3119-186G>T (n.3119-186G>T) c.3218-186G>T (n.3218-186G>T) c.3194-186G>T (n.3194-186G>T) c.3029-186G>T (n.3029-186G>T) c.3306G>T (p.Leu1102=) c.3282G>T (p.Leu1094=) c.3279G>T (p.Leu1093=) c.3207G>T (p.Leu1069=) c.3192G>T (p.Leu1064=) c.3117G>T (p.Leu1039=) | |
1 | g.16986544C= | CA1156049901 | ATP13A2 | c.3324G= (p.Leu1108=) c.3104-186G= (n.3104-186G=) c.3309G= (p.Leu1103=) n.1370G= c.824-186G= (n.824-186G=) c.3236-186G= (n.3236-186G=) c.3233-186G= (n.3233-186G=) c.3221-186G= (n.3221-186G=) c.3209-186G= (n.3209-186G=) c.3176-186G= (n.3176-186G=) c.3119-186G= (n.3119-186G=) c.3218-186G= (n.3218-186G=) c.3194-186G= (n.3194-186G=) c.3029-186G= (n.3029-186G=) c.3306G= (p.Leu1102=) c.3282G= (p.Leu1094=) c.3279G= (p.Leu1093=) c.3207G= (p.Leu1069=) c.3192G= (p.Leu1064=) c.3117G= (p.Leu1039=) | |
1 | g.16986544C>G | CA416093644 | ATP13A2 | c.3324G>C (p.Leu1108=) c.3104-186G>C (n.3104-186G>C) c.3309G>C (p.Leu1103=) n.1370G>C c.824-186G>C (n.824-186G>C) c.3236-186G>C (n.3236-186G>C) c.3233-186G>C (n.3233-186G>C) c.3221-186G>C (n.3221-186G>C) c.3209-186G>C (n.3209-186G>C) c.3176-186G>C (n.3176-186G>C) c.3119-186G>C (n.3119-186G>C) c.3218-186G>C (n.3218-186G>C) c.3194-186G>C (n.3194-186G>C) c.3029-186G>C (n.3029-186G>C) c.3306G>C (p.Leu1102=) c.3282G>C (p.Leu1094=) c.3279G>C (p.Leu1093=) c.3207G>C (p.Leu1069=) c.3192G>C (p.Leu1064=) c.3117G>C (p.Leu1039=) | |
1 | g.16986544C>T | CA416093645 | ATP13A2 | c.3324G>A (p.Leu1108=) c.3104-186G>A (n.3104-186G>A) c.3309G>A (p.Leu1103=) n.1370G>A c.824-186G>A (n.824-186G>A) c.3236-186G>A (n.3236-186G>A) c.3233-186G>A (n.3233-186G>A) c.3221-186G>A (n.3221-186G>A) c.3209-186G>A (n.3209-186G>A) c.3176-186G>A (n.3176-186G>A) c.3119-186G>A (n.3119-186G>A) c.3218-186G>A (n.3218-186G>A) c.3194-186G>A (n.3194-186G>A) c.3029-186G>A (n.3029-186G>A) c.3306G>A (p.Leu1102=) c.3282G>A (p.Leu1094=) c.3279G>A (p.Leu1093=) c.3207G>A (p.Leu1069=) c.3192G>A (p.Leu1064=) c.3117G>A (p.Leu1039=) | dbSNP COSMIC |
1 | g.16986545A>C | CA338232955 | ATP13A2 | c.3323T>G (p.Leu1108Arg) c.3104-187T>G (n.3104-187T>G) c.3308T>G (p.Leu1103Arg) n.1369T>G c.824-187T>G (n.824-187T>G) c.3236-187T>G (n.3236-187T>G) c.3233-187T>G (n.3233-187T>G) c.3221-187T>G (n.3221-187T>G) c.3209-187T>G (n.3209-187T>G) c.3176-187T>G (n.3176-187T>G) c.3119-187T>G (n.3119-187T>G) c.3218-187T>G (n.3218-187T>G) c.3194-187T>G (n.3194-187T>G) c.3029-187T>G (n.3029-187T>G) c.3305T>G (p.Leu1102Arg) c.3281T>G (p.Leu1094Arg) c.3278T>G (p.Leu1093Arg) c.3206T>G (p.Leu1069Arg) c.3191T>G (p.Leu1064Arg) c.3116T>G (p.Leu1039Arg) | |
1 | g.16986545A>G | CA338232956 | ATP13A2 | c.3323T>C (p.Leu1108Pro) c.3104-187T>C (n.3104-187T>C) c.3308T>C (p.Leu1103Pro) n.1369T>C c.824-187T>C (n.824-187T>C) c.3236-187T>C (n.3236-187T>C) c.3233-187T>C (n.3233-187T>C) c.3221-187T>C (n.3221-187T>C) c.3209-187T>C (n.3209-187T>C) c.3176-187T>C (n.3176-187T>C) c.3119-187T>C (n.3119-187T>C) c.3218-187T>C (n.3218-187T>C) c.3194-187T>C (n.3194-187T>C) c.3029-187T>C (n.3029-187T>C) c.3305T>C (p.Leu1102Pro) c.3281T>C (p.Leu1094Pro) c.3278T>C (p.Leu1093Pro) c.3206T>C (p.Leu1069Pro) c.3191T>C (p.Leu1064Pro) c.3116T>C (p.Leu1039Pro) | |
1 | g.16986545A>T | CA338232958 | ATP13A2 | c.3323T>A (p.Leu1108Gln) c.3104-187T>A (n.3104-187T>A) c.3308T>A (p.Leu1103Gln) n.1369T>A c.824-187T>A (n.824-187T>A) c.3236-187T>A (n.3236-187T>A) c.3233-187T>A (n.3233-187T>A) c.3221-187T>A (n.3221-187T>A) c.3209-187T>A (n.3209-187T>A) c.3176-187T>A (n.3176-187T>A) c.3119-187T>A (n.3119-187T>A) c.3218-187T>A (n.3218-187T>A) c.3194-187T>A (n.3194-187T>A) c.3029-187T>A (n.3029-187T>A) c.3305T>A (p.Leu1102Gln) c.3281T>A (p.Leu1094Gln) c.3278T>A (p.Leu1093Gln) c.3206T>A (p.Leu1069Gln) c.3191T>A (p.Leu1064Gln) c.3116T>A (p.Leu1039Gln) | |
1 | g.16986546G>A | CA416093646 | ATP13A2 | c.3322C>T (p.Leu1108=) c.3104-188C>T (n.3104-188C>T) c.3307C>T (p.Leu1103=) n.1368C>T c.824-188C>T (n.824-188C>T) c.3236-188C>T (n.3236-188C>T) c.3233-188C>T (n.3233-188C>T) c.3221-188C>T (n.3221-188C>T) c.3209-188C>T (n.3209-188C>T) c.3176-188C>T (n.3176-188C>T) c.3119-188C>T (n.3119-188C>T) c.3218-188C>T (n.3218-188C>T) c.3194-188C>T (n.3194-188C>T) c.3029-188C>T (n.3029-188C>T) c.3304C>T (p.Leu1102=) c.3280C>T (p.Leu1094=) c.3277C>T (p.Leu1093=) c.3205C>T (p.Leu1069=) c.3190C>T (p.Leu1064=) c.3115C>T (p.Leu1039=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16986546G>C | CA338232965 | ATP13A2 | c.3322C>G (p.Leu1108Val) c.3104-188C>G (n.3104-188C>G) c.3307C>G (p.Leu1103Val) n.1368C>G c.824-188C>G (n.824-188C>G) c.3236-188C>G (n.3236-188C>G) c.3233-188C>G (n.3233-188C>G) c.3221-188C>G (n.3221-188C>G) c.3209-188C>G (n.3209-188C>G) c.3176-188C>G (n.3176-188C>G) c.3119-188C>G (n.3119-188C>G) c.3218-188C>G (n.3218-188C>G) c.3194-188C>G (n.3194-188C>G) c.3029-188C>G (n.3029-188C>G) c.3304C>G (p.Leu1102Val) c.3280C>G (p.Leu1094Val) c.3277C>G (p.Leu1093Val) c.3205C>G (p.Leu1069Val) c.3190C>G (p.Leu1064Val) c.3115C>G (p.Leu1039Val) | |
1 | g.16986546G= | CA1140526857 | ATP13A2 | c.3322C= (p.Leu1108=) c.3104-188C= (n.3104-188C=) c.3307C= (p.Leu1103=) n.1368C= c.824-188C= (n.824-188C=) c.3236-188C= (n.3236-188C=) c.3233-188C= (n.3233-188C=) c.3221-188C= (n.3221-188C=) c.3209-188C= (n.3209-188C=) c.3176-188C= (n.3176-188C=) c.3119-188C= (n.3119-188C=) c.3218-188C= (n.3218-188C=) c.3194-188C= (n.3194-188C=) c.3029-188C= (n.3029-188C=) c.3304C= (p.Leu1102=) c.3280C= (p.Leu1094=) c.3277C= (p.Leu1093=) c.3205C= (p.Leu1069=) c.3190C= (p.Leu1064=) c.3115C= (p.Leu1039=) | |
1 | g.16986546G>T | CA18625160 | ATP13A2 | c.3322C>A (p.Leu1108Met) c.3104-188C>A (n.3104-188C>A) c.3307C>A (p.Leu1103Met) n.1368C>A c.824-188C>A (n.824-188C>A) c.3236-188C>A (n.3236-188C>A) c.3233-188C>A (n.3233-188C>A) c.3221-188C>A (n.3221-188C>A) c.3209-188C>A (n.3209-188C>A) c.3176-188C>A (n.3176-188C>A) c.3119-188C>A (n.3119-188C>A) c.3218-188C>A (n.3218-188C>A) c.3194-188C>A (n.3194-188C>A) c.3029-188C>A (n.3029-188C>A) c.3304C>A (p.Leu1102Met) c.3280C>A (p.Leu1094Met) c.3277C>A (p.Leu1093Met) c.3205C>A (p.Leu1069Met) c.3190C>A (p.Leu1064Met) c.3115C>A (p.Leu1039Met) | dbSNP |
1 | g.16986547C>A | CA416093647 | ATP13A2 | c.3321G>T (p.Ala1107=) c.3104-189G>T (n.3104-189G>T) c.3306G>T (p.Ala1102=) n.1367G>T c.824-189G>T (n.824-189G>T) c.3236-189G>T (n.3236-189G>T) c.3233-189G>T (n.3233-189G>T) c.3221-189G>T (n.3221-189G>T) c.3209-189G>T (n.3209-189G>T) c.3176-189G>T (n.3176-189G>T) c.3119-189G>T (n.3119-189G>T) c.3218-189G>T (n.3218-189G>T) c.3194-189G>T (n.3194-189G>T) c.3029-189G>T (n.3029-189G>T) c.3303G>T (p.Ala1101=) c.3279G>T (p.Ala1093=) c.3276G>T (p.Ala1092=) c.3204G>T (p.Ala1068=) c.3189G>T (p.Ala1063=) c.3114G>T (p.Ala1038=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986547C= | CA1156049903 | ATP13A2 | c.3321G= (p.Ala1107=) c.3104-189G= (n.3104-189G=) c.3306G= (p.Ala1102=) n.1367G= c.824-189G= (n.824-189G=) c.3236-189G= (n.3236-189G=) c.3233-189G= (n.3233-189G=) c.3221-189G= (n.3221-189G=) c.3209-189G= (n.3209-189G=) c.3176-189G= (n.3176-189G=) c.3119-189G= (n.3119-189G=) c.3218-189G= (n.3218-189G=) c.3194-189G= (n.3194-189G=) c.3029-189G= (n.3029-189G=) c.3303G= (p.Ala1101=) c.3279G= (p.Ala1093=) c.3276G= (p.Ala1092=) c.3204G= (p.Ala1068=) c.3189G= (p.Ala1063=) c.3114G= (p.Ala1038=) | |
1 | g.16986547C>G | CA416093648 | ATP13A2 | c.3321G>C (p.Ala1107=) c.3104-189G>C (n.3104-189G>C) c.3306G>C (p.Ala1102=) n.1367G>C c.824-189G>C (n.824-189G>C) c.3236-189G>C (n.3236-189G>C) c.3233-189G>C (n.3233-189G>C) c.3221-189G>C (n.3221-189G>C) c.3209-189G>C (n.3209-189G>C) c.3176-189G>C (n.3176-189G>C) c.3119-189G>C (n.3119-189G>C) c.3218-189G>C (n.3218-189G>C) c.3194-189G>C (n.3194-189G>C) c.3029-189G>C (n.3029-189G>C) c.3303G>C (p.Ala1101=) c.3279G>C (p.Ala1093=) c.3276G>C (p.Ala1092=) c.3204G>C (p.Ala1068=) c.3189G>C (p.Ala1063=) c.3114G>C (p.Ala1038=) | |
1 | g.16986547C>T | CA636526 | ATP13A2 | c.3321G>A (p.Ala1107=) c.3104-189G>A (n.3104-189G>A) c.3306G>A (p.Ala1102=) n.1367G>A c.824-189G>A (n.824-189G>A) c.3236-189G>A (n.3236-189G>A) c.3233-189G>A (n.3233-189G>A) c.3221-189G>A (n.3221-189G>A) c.3209-189G>A (n.3209-189G>A) c.3176-189G>A (n.3176-189G>A) c.3119-189G>A (n.3119-189G>A) c.3218-189G>A (n.3218-189G>A) c.3194-189G>A (n.3194-189G>A) c.3029-189G>A (n.3029-189G>A) c.3303G>A (p.Ala1101=) c.3279G>A (p.Ala1093=) c.3276G>A (p.Ala1092=) c.3204G>A (p.Ala1068=) c.3189G>A (p.Ala1063=) c.3114G>A (p.Ala1038=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986548G>A | CA636527 | ATP13A2 | c.3320C>T (p.Ala1107Val) c.3104-190C>T (n.3104-190C>T) c.3305C>T (p.Ala1102Val) n.1366C>T c.824-190C>T (n.824-190C>T) c.3236-190C>T (n.3236-190C>T) c.3233-190C>T (n.3233-190C>T) c.3221-190C>T (n.3221-190C>T) c.3209-190C>T (n.3209-190C>T) c.3176-190C>T (n.3176-190C>T) c.3119-190C>T (n.3119-190C>T) c.3218-190C>T (n.3218-190C>T) c.3194-190C>T (n.3194-190C>T) c.3029-190C>T (n.3029-190C>T) c.3302C>T (p.Ala1101Val) c.3278C>T (p.Ala1093Val) c.3275C>T (p.Ala1092Val) c.3203C>T (p.Ala1068Val) c.3188C>T (p.Ala1063Val) c.3113C>T (p.Ala1038Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986548G>C | CA338232969 | ATP13A2 | c.3320C>G (p.Ala1107Gly) c.3104-190C>G (n.3104-190C>G) c.3305C>G (p.Ala1102Gly) n.1366C>G c.824-190C>G (n.824-190C>G) c.3236-190C>G (n.3236-190C>G) c.3233-190C>G (n.3233-190C>G) c.3221-190C>G (n.3221-190C>G) c.3209-190C>G (n.3209-190C>G) c.3176-190C>G (n.3176-190C>G) c.3119-190C>G (n.3119-190C>G) c.3218-190C>G (n.3218-190C>G) c.3194-190C>G (n.3194-190C>G) c.3029-190C>G (n.3029-190C>G) c.3302C>G (p.Ala1101Gly) c.3278C>G (p.Ala1093Gly) c.3275C>G (p.Ala1092Gly) c.3203C>G (p.Ala1068Gly) c.3188C>G (p.Ala1063Gly) c.3113C>G (p.Ala1038Gly) | |
1 | g.16986548G= | CA1156049905 | ATP13A2 | c.3320C= (p.Ala1107=) c.3104-190C= (n.3104-190C=) c.3305C= (p.Ala1102=) n.1366C= c.824-190C= (n.824-190C=) c.3236-190C= (n.3236-190C=) c.3233-190C= (n.3233-190C=) c.3221-190C= (n.3221-190C=) c.3209-190C= (n.3209-190C=) c.3176-190C= (n.3176-190C=) c.3119-190C= (n.3119-190C=) c.3218-190C= (n.3218-190C=) c.3194-190C= (n.3194-190C=) c.3029-190C= (n.3029-190C=) c.3302C= (p.Ala1101=) c.3278C= (p.Ala1093=) c.3275C= (p.Ala1092=) c.3203C= (p.Ala1068=) c.3188C= (p.Ala1063=) c.3113C= (p.Ala1038=) | |
1 | g.16986548G>T | CA338232970 | ATP13A2 | c.3320C>A (p.Ala1107Glu) c.3104-190C>A (n.3104-190C>A) c.3305C>A (p.Ala1102Glu) n.1366C>A c.824-190C>A (n.824-190C>A) c.3236-190C>A (n.3236-190C>A) c.3233-190C>A (n.3233-190C>A) c.3221-190C>A (n.3221-190C>A) c.3209-190C>A (n.3209-190C>A) c.3176-190C>A (n.3176-190C>A) c.3119-190C>A (n.3119-190C>A) c.3218-190C>A (n.3218-190C>A) c.3194-190C>A (n.3194-190C>A) c.3029-190C>A (n.3029-190C>A) c.3302C>A (p.Ala1101Glu) c.3278C>A (p.Ala1093Glu) c.3275C>A (p.Ala1092Glu) c.3203C>A (p.Ala1068Glu) c.3188C>A (p.Ala1063Glu) c.3113C>A (p.Ala1038Glu) | gnomAD v4 |
1 | g.16986549C>A | CA338232971 | ATP13A2 | c.3319G>T (p.Ala1107Ser) c.3104-191G>T (n.3104-191G>T) c.3304G>T (p.Ala1102Ser) n.1365G>T c.824-191G>T (n.824-191G>T) c.3236-191G>T (n.3236-191G>T) c.3233-191G>T (n.3233-191G>T) c.3221-191G>T (n.3221-191G>T) c.3209-191G>T (n.3209-191G>T) c.3176-191G>T (n.3176-191G>T) c.3119-191G>T (n.3119-191G>T) c.3218-191G>T (n.3218-191G>T) c.3194-191G>T (n.3194-191G>T) c.3029-191G>T (n.3029-191G>T) c.3301G>T (p.Ala1101Ser) c.3277G>T (p.Ala1093Ser) c.3274G>T (p.Ala1092Ser) c.3202G>T (p.Ala1068Ser) c.3187G>T (p.Ala1063Ser) c.3112G>T (p.Ala1038Ser) | |
1 | g.16986549C>G | CA338232973 | ATP13A2 | c.3319G>C (p.Ala1107Pro) c.3104-191G>C (n.3104-191G>C) c.3304G>C (p.Ala1102Pro) n.1365G>C c.824-191G>C (n.824-191G>C) c.3236-191G>C (n.3236-191G>C) c.3233-191G>C (n.3233-191G>C) c.3221-191G>C (n.3221-191G>C) c.3209-191G>C (n.3209-191G>C) c.3176-191G>C (n.3176-191G>C) c.3119-191G>C (n.3119-191G>C) c.3218-191G>C (n.3218-191G>C) c.3194-191G>C (n.3194-191G>C) c.3029-191G>C (n.3029-191G>C) c.3301G>C (p.Ala1101Pro) c.3277G>C (p.Ala1093Pro) c.3274G>C (p.Ala1092Pro) c.3202G>C (p.Ala1068Pro) c.3187G>C (p.Ala1063Pro) c.3112G>C (p.Ala1038Pro) | |
1 | g.16986549C>T | CA338232978 | ATP13A2 | c.3319G>A (p.Ala1107Thr) c.3104-191G>A (n.3104-191G>A) c.3304G>A (p.Ala1102Thr) n.1365G>A c.824-191G>A (n.824-191G>A) c.3236-191G>A (n.3236-191G>A) c.3233-191G>A (n.3233-191G>A) c.3221-191G>A (n.3221-191G>A) c.3209-191G>A (n.3209-191G>A) c.3176-191G>A (n.3176-191G>A) c.3119-191G>A (n.3119-191G>A) c.3218-191G>A (n.3218-191G>A) c.3194-191G>A (n.3194-191G>A) c.3029-191G>A (n.3029-191G>A) c.3301G>A (p.Ala1101Thr) c.3277G>A (p.Ala1093Thr) c.3274G>A (p.Ala1092Thr) c.3202G>A (p.Ala1068Thr) c.3187G>A (p.Ala1063Thr) c.3112G>A (p.Ala1038Thr) | |
1 | g.16986550C>A | CA416093649 | ATP13A2 | c.3318G>T (p.Leu1106=) c.3104-192G>T (n.3104-192G>T) c.3303G>T (p.Leu1101=) n.1364G>T c.824-192G>T (n.824-192G>T) c.3236-192G>T (n.3236-192G>T) c.3233-192G>T (n.3233-192G>T) c.3221-192G>T (n.3221-192G>T) c.3209-192G>T (n.3209-192G>T) c.3176-192G>T (n.3176-192G>T) c.3119-192G>T (n.3119-192G>T) c.3218-192G>T (n.3218-192G>T) c.3194-192G>T (n.3194-192G>T) c.3029-192G>T (n.3029-192G>T) c.3300G>T (p.Leu1100=) c.3276G>T (p.Leu1092=) c.3273G>T (p.Leu1091=) c.3201G>T (p.Leu1067=) c.3186G>T (p.Leu1062=) c.3111G>T (p.Leu1037=) | |
1 | g.16986550C>G | CA416093650 | ATP13A2 | c.3318G>C (p.Leu1106=) c.3104-192G>C (n.3104-192G>C) c.3303G>C (p.Leu1101=) n.1364G>C c.824-192G>C (n.824-192G>C) c.3236-192G>C (n.3236-192G>C) c.3233-192G>C (n.3233-192G>C) c.3221-192G>C (n.3221-192G>C) c.3209-192G>C (n.3209-192G>C) c.3176-192G>C (n.3176-192G>C) c.3119-192G>C (n.3119-192G>C) c.3218-192G>C (n.3218-192G>C) c.3194-192G>C (n.3194-192G>C) c.3029-192G>C (n.3029-192G>C) c.3300G>C (p.Leu1100=) c.3276G>C (p.Leu1092=) c.3273G>C (p.Leu1091=) c.3201G>C (p.Leu1067=) c.3186G>C (p.Leu1062=) c.3111G>C (p.Leu1037=) | |
1 | g.16986550C>T | CA416093651 | ATP13A2 | c.3318G>A (p.Leu1106=) c.3104-192G>A (n.3104-192G>A) c.3303G>A (p.Leu1101=) n.1364G>A c.824-192G>A (n.824-192G>A) c.3236-192G>A (n.3236-192G>A) c.3233-192G>A (n.3233-192G>A) c.3221-192G>A (n.3221-192G>A) c.3209-192G>A (n.3209-192G>A) c.3176-192G>A (n.3176-192G>A) c.3119-192G>A (n.3119-192G>A) c.3218-192G>A (n.3218-192G>A) c.3194-192G>A (n.3194-192G>A) c.3029-192G>A (n.3029-192G>A) c.3300G>A (p.Leu1100=) c.3276G>A (p.Leu1092=) c.3273G>A (p.Leu1091=) c.3201G>A (p.Leu1067=) c.3186G>A (p.Leu1062=) c.3111G>A (p.Leu1037=) | |
1 | g.16986551A>C | CA338232980 | ATP13A2 | c.3317T>G (p.Leu1106Arg) c.3104-193T>G (n.3104-193T>G) c.3302T>G (p.Leu1101Arg) n.1363T>G c.824-193T>G (n.824-193T>G) c.3236-193T>G (n.3236-193T>G) c.3233-193T>G (n.3233-193T>G) c.3221-193T>G (n.3221-193T>G) c.3209-193T>G (n.3209-193T>G) c.3176-193T>G (n.3176-193T>G) c.3119-193T>G (n.3119-193T>G) c.3218-193T>G (n.3218-193T>G) c.3194-193T>G (n.3194-193T>G) c.3029-193T>G (n.3029-193T>G) c.3299T>G (p.Leu1100Arg) c.3275T>G (p.Leu1092Arg) c.3272T>G (p.Leu1091Arg) c.3200T>G (p.Leu1067Arg) c.3185T>G (p.Leu1062Arg) c.3110T>G (p.Leu1037Arg) | |
1 | g.16986551A>G | CA338232982 | ATP13A2 | c.3317T>C (p.Leu1106Pro) c.3104-193T>C (n.3104-193T>C) c.3302T>C (p.Leu1101Pro) n.1363T>C c.824-193T>C (n.824-193T>C) c.3236-193T>C (n.3236-193T>C) c.3233-193T>C (n.3233-193T>C) c.3221-193T>C (n.3221-193T>C) c.3209-193T>C (n.3209-193T>C) c.3176-193T>C (n.3176-193T>C) c.3119-193T>C (n.3119-193T>C) c.3218-193T>C (n.3218-193T>C) c.3194-193T>C (n.3194-193T>C) c.3029-193T>C (n.3029-193T>C) c.3299T>C (p.Leu1100Pro) c.3275T>C (p.Leu1092Pro) c.3272T>C (p.Leu1091Pro) c.3200T>C (p.Leu1067Pro) c.3185T>C (p.Leu1062Pro) c.3110T>C (p.Leu1037Pro) | |
1 | g.16986551A>T | CA338232984 | ATP13A2 | c.3317T>A (p.Leu1106Gln) c.3104-193T>A (n.3104-193T>A) c.3302T>A (p.Leu1101Gln) n.1363T>A c.824-193T>A (n.824-193T>A) c.3236-193T>A (n.3236-193T>A) c.3233-193T>A (n.3233-193T>A) c.3221-193T>A (n.3221-193T>A) c.3209-193T>A (n.3209-193T>A) c.3176-193T>A (n.3176-193T>A) c.3119-193T>A (n.3119-193T>A) c.3218-193T>A (n.3218-193T>A) c.3194-193T>A (n.3194-193T>A) c.3029-193T>A (n.3029-193T>A) c.3299T>A (p.Leu1100Gln) c.3275T>A (p.Leu1092Gln) c.3272T>A (p.Leu1091Gln) c.3200T>A (p.Leu1067Gln) c.3185T>A (p.Leu1062Gln) c.3110T>A (p.Leu1037Gln) | |
1 | g.16986552G>A | CA416093652 | ATP13A2 | c.3316C>T (p.Leu1106=) c.3104-194C>T (n.3104-194C>T) c.3301C>T (p.Leu1101=) n.1362C>T c.824-194C>T (n.824-194C>T) c.3236-194C>T (n.3236-194C>T) c.3233-194C>T (n.3233-194C>T) c.3221-194C>T (n.3221-194C>T) c.3209-194C>T (n.3209-194C>T) c.3176-194C>T (n.3176-194C>T) c.3119-194C>T (n.3119-194C>T) c.3218-194C>T (n.3218-194C>T) c.3194-194C>T (n.3194-194C>T) c.3029-194C>T (n.3029-194C>T) c.3298C>T (p.Leu1100=) c.3274C>T (p.Leu1092=) c.3271C>T (p.Leu1091=) c.3199C>T (p.Leu1067=) c.3184C>T (p.Leu1062=) c.3109C>T (p.Leu1037=) | |
1 | g.16986552G>C | CA338232986 | ATP13A2 | c.3316C>G (p.Leu1106Val) c.3104-194C>G (n.3104-194C>G) c.3301C>G (p.Leu1101Val) n.1362C>G c.824-194C>G (n.824-194C>G) c.3236-194C>G (n.3236-194C>G) c.3233-194C>G (n.3233-194C>G) c.3221-194C>G (n.3221-194C>G) c.3209-194C>G (n.3209-194C>G) c.3176-194C>G (n.3176-194C>G) c.3119-194C>G (n.3119-194C>G) c.3218-194C>G (n.3218-194C>G) c.3194-194C>G (n.3194-194C>G) c.3029-194C>G (n.3029-194C>G) c.3298C>G (p.Leu1100Val) c.3274C>G (p.Leu1092Val) c.3271C>G (p.Leu1091Val) c.3199C>G (p.Leu1067Val) c.3184C>G (p.Leu1062Val) c.3109C>G (p.Leu1037Val) | |
1 | g.16986552G>T | CA338232987 | ATP13A2 | c.3316C>A (p.Leu1106Met) c.3104-194C>A (n.3104-194C>A) c.3301C>A (p.Leu1101Met) n.1362C>A c.824-194C>A (n.824-194C>A) c.3236-194C>A (n.3236-194C>A) c.3233-194C>A (n.3233-194C>A) c.3221-194C>A (n.3221-194C>A) c.3209-194C>A (n.3209-194C>A) c.3176-194C>A (n.3176-194C>A) c.3119-194C>A (n.3119-194C>A) c.3218-194C>A (n.3218-194C>A) c.3194-194C>A (n.3194-194C>A) c.3029-194C>A (n.3029-194C>A) c.3298C>A (p.Leu1100Met) c.3274C>A (p.Leu1092Met) c.3271C>A (p.Leu1091Met) c.3199C>A (p.Leu1067Met) c.3184C>A (p.Leu1062Met) c.3109C>A (p.Leu1037Met) | |
1 | g.16986553C>A | CA636528 | ATP13A2 | c.3315G>T (p.Pro1105=) c.3104-195G>T (n.3104-195G>T) c.3300G>T (p.Pro1100=) n.1361G>T c.824-195G>T (n.824-195G>T) c.3236-195G>T (n.3236-195G>T) c.3233-195G>T (n.3233-195G>T) c.3221-195G>T (n.3221-195G>T) c.3209-195G>T (n.3209-195G>T) c.3176-195G>T (n.3176-195G>T) c.3119-195G>T (n.3119-195G>T) c.3218-195G>T (n.3218-195G>T) c.3194-195G>T (n.3194-195G>T) c.3029-195G>T (n.3029-195G>T) c.3297G>T (p.Pro1099=) c.3273G>T (p.Pro1091=) c.3270G>T (p.Pro1090=) c.3198G>T (p.Pro1066=) c.3183G>T (p.Pro1061=) c.3108G>T (p.Pro1036=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16986553C= | CA1156049907 | ATP13A2 | c.3315G= (p.Pro1105=) c.3104-195G= (n.3104-195G=) c.3300G= (p.Pro1100=) n.1361G= c.824-195G= (n.824-195G=) c.3236-195G= (n.3236-195G=) c.3233-195G= (n.3233-195G=) c.3221-195G= (n.3221-195G=) c.3209-195G= (n.3209-195G=) c.3176-195G= (n.3176-195G=) c.3119-195G= (n.3119-195G=) c.3218-195G= (n.3218-195G=) c.3194-195G= (n.3194-195G=) c.3029-195G= (n.3029-195G=) c.3297G= (p.Pro1099=) c.3273G= (p.Pro1091=) c.3270G= (p.Pro1090=) c.3198G= (p.Pro1066=) c.3183G= (p.Pro1061=) c.3108G= (p.Pro1036=) | |
1 | g.16986553C>G | CA18625182 | ATP13A2 | c.3315G>C (p.Pro1105=) c.3104-195G>C (n.3104-195G>C) c.3300G>C (p.Pro1100=) n.1361G>C c.824-195G>C (n.824-195G>C) c.3236-195G>C (n.3236-195G>C) c.3233-195G>C (n.3233-195G>C) c.3221-195G>C (n.3221-195G>C) c.3209-195G>C (n.3209-195G>C) c.3176-195G>C (n.3176-195G>C) c.3119-195G>C (n.3119-195G>C) c.3218-195G>C (n.3218-195G>C) c.3194-195G>C (n.3194-195G>C) c.3029-195G>C (n.3029-195G>C) c.3297G>C (p.Pro1099=) c.3273G>C (p.Pro1091=) c.3270G>C (p.Pro1090=) c.3198G>C (p.Pro1066=) c.3183G>C (p.Pro1061=) c.3108G>C (p.Pro1036=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986553C>T | CA416093653 | ATP13A2 | c.3315G>A (p.Pro1105=) c.3104-195G>A (n.3104-195G>A) c.3300G>A (p.Pro1100=) n.1361G>A c.824-195G>A (n.824-195G>A) c.3236-195G>A (n.3236-195G>A) c.3233-195G>A (n.3233-195G>A) c.3221-195G>A (n.3221-195G>A) c.3209-195G>A (n.3209-195G>A) c.3176-195G>A (n.3176-195G>A) c.3119-195G>A (n.3119-195G>A) c.3218-195G>A (n.3218-195G>A) c.3194-195G>A (n.3194-195G>A) c.3029-195G>A (n.3029-195G>A) c.3297G>A (p.Pro1099=) c.3273G>A (p.Pro1091=) c.3270G>A (p.Pro1090=) c.3198G>A (p.Pro1066=) c.3183G>A (p.Pro1061=) c.3108G>A (p.Pro1036=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986554G>A | CA636529 | ATP13A2 | c.3314C>T (p.Pro1105Leu) c.3104-196C>T (n.3104-196C>T) c.3299C>T (p.Pro1100Leu) n.1360C>T c.824-196C>T (n.824-196C>T) c.3236-196C>T (n.3236-196C>T) c.3233-196C>T (n.3233-196C>T) c.3221-196C>T (n.3221-196C>T) c.3209-196C>T (n.3209-196C>T) c.3176-196C>T (n.3176-196C>T) c.3119-196C>T (n.3119-196C>T) c.3218-196C>T (n.3218-196C>T) c.3194-196C>T (n.3194-196C>T) c.3029-196C>T (n.3029-196C>T) c.3296C>T (p.Pro1099Leu) c.3272C>T (p.Pro1091Leu) c.3269C>T (p.Pro1090Leu) c.3197C>T (p.Pro1066Leu) c.3182C>T (p.Pro1061Leu) c.3107C>T (p.Pro1036Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986554G>C | CA18625183 | ATP13A2 | c.3314C>G (p.Pro1105Arg) c.3104-196C>G (n.3104-196C>G) c.3299C>G (p.Pro1100Arg) n.1360C>G c.824-196C>G (n.824-196C>G) c.3236-196C>G (n.3236-196C>G) c.3233-196C>G (n.3233-196C>G) c.3221-196C>G (n.3221-196C>G) c.3209-196C>G (n.3209-196C>G) c.3176-196C>G (n.3176-196C>G) c.3119-196C>G (n.3119-196C>G) c.3218-196C>G (n.3218-196C>G) c.3194-196C>G (n.3194-196C>G) c.3029-196C>G (n.3029-196C>G) c.3296C>G (p.Pro1099Arg) c.3272C>G (p.Pro1091Arg) c.3269C>G (p.Pro1090Arg) c.3197C>G (p.Pro1066Arg) c.3182C>G (p.Pro1061Arg) c.3107C>G (p.Pro1036Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16986554G= | CA1143503572 | ATP13A2 | c.3314C= (p.Pro1105=) c.3104-196C= (n.3104-196C=) c.3299C= (p.Pro1100=) n.1360C= c.824-196C= (n.824-196C=) c.3236-196C= (n.3236-196C=) c.3233-196C= (n.3233-196C=) c.3221-196C= (n.3221-196C=) c.3209-196C= (n.3209-196C=) c.3176-196C= (n.3176-196C=) c.3119-196C= (n.3119-196C=) c.3218-196C= (n.3218-196C=) c.3194-196C= (n.3194-196C=) c.3029-196C= (n.3029-196C=) c.3296C= (p.Pro1099=) c.3272C= (p.Pro1091=) c.3269C= (p.Pro1090=) c.3197C= (p.Pro1066=) c.3182C= (p.Pro1061=) c.3107C= (p.Pro1036=) | |
1 | g.16986554G>T | CA338232990 | ATP13A2 | c.3314C>A (p.Pro1105Gln) c.3104-196C>A (n.3104-196C>A) c.3299C>A (p.Pro1100Gln) n.1360C>A c.824-196C>A (n.824-196C>A) c.3236-196C>A (n.3236-196C>A) c.3233-196C>A (n.3233-196C>A) c.3221-196C>A (n.3221-196C>A) c.3209-196C>A (n.3209-196C>A) c.3176-196C>A (n.3176-196C>A) c.3119-196C>A (n.3119-196C>A) c.3218-196C>A (n.3218-196C>A) c.3194-196C>A (n.3194-196C>A) c.3029-196C>A (n.3029-196C>A) c.3296C>A (p.Pro1099Gln) c.3272C>A (p.Pro1091Gln) c.3269C>A (p.Pro1090Gln) c.3197C>A (p.Pro1066Gln) c.3182C>A (p.Pro1061Gln) c.3107C>A (p.Pro1036Gln) | |
1 | g.16986555dup | CA521449619 | ATP13A2 | c.3314dup (p.Leu1106AlafsTer8) c.3104-196dup (n.3104-196dup) c.3299dup (p.Leu1101AlafsTer8) n.1360dup c.824-196dup (n.824-196dup) c.3236-196dup (n.3236-196dup) c.3233-196dup (n.3233-196dup) c.3221-196dup (n.3221-196dup) c.3209-196dup (n.3209-196dup) c.3176-196dup (n.3176-196dup) c.3119-196dup (n.3119-196dup) c.3218-196dup (n.3218-196dup) c.3194-196dup (n.3194-196dup) c.3029-196dup (n.3029-196dup) c.3296dup (p.Leu1100AlafsTer8) c.3272dup (p.Leu1092AlafsTer8) c.3269dup (p.Leu1091AlafsTer8) c.3197dup (p.Leu1067AlafsTer8) c.3182dup (p.Leu1062AlafsTer8) c.3107dup (p.Leu1037AlafsTer8) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16986555G>A | CA338232993 | ATP13A2 | c.3313C>T (p.Pro1105Ser) c.3104-197C>T (n.3104-197C>T) c.3298C>T (p.Pro1100Ser) n.1359C>T c.824-197C>T (n.824-197C>T) c.3236-197C>T (n.3236-197C>T) c.3233-197C>T (n.3233-197C>T) c.3221-197C>T (n.3221-197C>T) c.3209-197C>T (n.3209-197C>T) c.3176-197C>T (n.3176-197C>T) c.3119-197C>T (n.3119-197C>T) c.3218-197C>T (n.3218-197C>T) c.3194-197C>T (n.3194-197C>T) c.3029-197C>T (n.3029-197C>T) c.3295C>T (p.Pro1099Ser) c.3271C>T (p.Pro1091Ser) c.3268C>T (p.Pro1090Ser) c.3196C>T (p.Pro1066Ser) c.3181C>T (p.Pro1061Ser) c.3106C>T (p.Pro1036Ser) | dbSNP |
1 | g.16986555G>C | CA338232997 | ATP13A2 | c.3313C>G (p.Pro1105Ala) c.3104-197C>G (n.3104-197C>G) c.3298C>G (p.Pro1100Ala) n.1359C>G c.824-197C>G (n.824-197C>G) c.3236-197C>G (n.3236-197C>G) c.3233-197C>G (n.3233-197C>G) c.3221-197C>G (n.3221-197C>G) c.3209-197C>G (n.3209-197C>G) c.3176-197C>G (n.3176-197C>G) c.3119-197C>G (n.3119-197C>G) c.3218-197C>G (n.3218-197C>G) c.3194-197C>G (n.3194-197C>G) c.3029-197C>G (n.3029-197C>G) c.3295C>G (p.Pro1099Ala) c.3271C>G (p.Pro1091Ala) c.3268C>G (p.Pro1090Ala) c.3196C>G (p.Pro1066Ala) c.3181C>G (p.Pro1061Ala) c.3106C>G (p.Pro1036Ala) | |
1 | g.16986555G= | CA1156049911 | ATP13A2 | c.3313C= (p.Pro1105=) c.3104-197C= (n.3104-197C=) c.3298C= (p.Pro1100=) n.1359C= c.824-197C= (n.824-197C=) c.3236-197C= (n.3236-197C=) c.3233-197C= (n.3233-197C=) c.3221-197C= (n.3221-197C=) c.3209-197C= (n.3209-197C=) c.3176-197C= (n.3176-197C=) c.3119-197C= (n.3119-197C=) c.3218-197C= (n.3218-197C=) c.3194-197C= (n.3194-197C=) c.3029-197C= (n.3029-197C=) c.3295C= (p.Pro1099=) c.3271C= (p.Pro1091=) c.3268C= (p.Pro1090=) c.3196C= (p.Pro1066=) c.3181C= (p.Pro1061=) c.3106C= (p.Pro1036=) | |
1 | g.16986555G>T | CA338232999 | ATP13A2 | c.3313C>A (p.Pro1105Thr) c.3104-197C>A (n.3104-197C>A) c.3298C>A (p.Pro1100Thr) n.1359C>A c.824-197C>A (n.824-197C>A) c.3236-197C>A (n.3236-197C>A) c.3233-197C>A (n.3233-197C>A) c.3221-197C>A (n.3221-197C>A) c.3209-197C>A (n.3209-197C>A) c.3176-197C>A (n.3176-197C>A) c.3119-197C>A (n.3119-197C>A) c.3218-197C>A (n.3218-197C>A) c.3194-197C>A (n.3194-197C>A) c.3029-197C>A (n.3029-197C>A) c.3295C>A (p.Pro1099Thr) c.3271C>A (p.Pro1091Thr) c.3268C>A (p.Pro1090Thr) c.3196C>A (p.Pro1066Thr) c.3181C>A (p.Pro1061Thr) c.3106C>A (p.Pro1036Thr) | dbSNP |
1 | g.16986556C>A | CA416093654 | ATP13A2 | c.3312G>T (p.Gly1104=) c.3104-198G>T (n.3104-198G>T) c.3297G>T (p.Gly1099=) n.1358G>T c.824-198G>T (n.824-198G>T) c.3236-198G>T (n.3236-198G>T) c.3233-198G>T (n.3233-198G>T) c.3221-198G>T (n.3221-198G>T) c.3209-198G>T (n.3209-198G>T) c.3176-198G>T (n.3176-198G>T) c.3119-198G>T (n.3119-198G>T) c.3218-198G>T (n.3218-198G>T) c.3194-198G>T (n.3194-198G>T) c.3029-198G>T (n.3029-198G>T) c.3294G>T (p.Gly1098=) c.3270G>T (p.Gly1090=) c.3267G>T (p.Gly1089=) c.3195G>T (p.Gly1065=) c.3180G>T (p.Gly1060=) c.3105G>T (p.Gly1035=) | |
1 | g.16986556C>G | CA416093656 | ATP13A2 | c.3312G>C (p.Gly1104=) c.3104-198G>C (n.3104-198G>C) c.3297G>C (p.Gly1099=) n.1358G>C c.824-198G>C (n.824-198G>C) c.3236-198G>C (n.3236-198G>C) c.3233-198G>C (n.3233-198G>C) c.3221-198G>C (n.3221-198G>C) c.3209-198G>C (n.3209-198G>C) c.3176-198G>C (n.3176-198G>C) c.3119-198G>C (n.3119-198G>C) c.3218-198G>C (n.3218-198G>C) c.3194-198G>C (n.3194-198G>C) c.3029-198G>C (n.3029-198G>C) c.3294G>C (p.Gly1098=) c.3270G>C (p.Gly1090=) c.3267G>C (p.Gly1089=) c.3195G>C (p.Gly1065=) c.3180G>C (p.Gly1060=) c.3105G>C (p.Gly1035=) | |
1 | g.16986556C>T | CA416093655 | ATP13A2 | c.3312G>A (p.Gly1104=) c.3104-198G>A (n.3104-198G>A) c.3297G>A (p.Gly1099=) n.1358G>A c.824-198G>A (n.824-198G>A) c.3236-198G>A (n.3236-198G>A) c.3233-198G>A (n.3233-198G>A) c.3221-198G>A (n.3221-198G>A) c.3209-198G>A (n.3209-198G>A) c.3176-198G>A (n.3176-198G>A) c.3119-198G>A (n.3119-198G>A) c.3218-198G>A (n.3218-198G>A) c.3194-198G>A (n.3194-198G>A) c.3029-198G>A (n.3029-198G>A) c.3294G>A (p.Gly1098=) c.3270G>A (p.Gly1090=) c.3267G>A (p.Gly1089=) c.3195G>A (p.Gly1065=) c.3180G>A (p.Gly1060=) c.3105G>A (p.Gly1035=) | gnomAD v4 |
1 | g.16986557C>A | CA338233001 | ATP13A2 | c.3311G>T (p.Gly1104Val) c.3104-199G>T (n.3104-199G>T) c.3296G>T (p.Gly1099Val) n.1357G>T c.824-199G>T (n.824-199G>T) c.3236-199G>T (n.3236-199G>T) c.3233-199G>T (n.3233-199G>T) c.3221-199G>T (n.3221-199G>T) c.3209-199G>T (n.3209-199G>T) c.3176-199G>T (n.3176-199G>T) c.3119-199G>T (n.3119-199G>T) c.3218-199G>T (n.3218-199G>T) c.3194-199G>T (n.3194-199G>T) c.3029-199G>T (n.3029-199G>T) c.3293G>T (p.Gly1098Val) c.3269G>T (p.Gly1090Val) c.3266G>T (p.Gly1089Val) c.3194G>T (p.Gly1065Val) c.3179G>T (p.Gly1060Val) c.3104G>T (p.Gly1035Val) | gnomAD v4 |
1 | g.16986557C>G | CA338233002 | ATP13A2 | c.3311G>C (p.Gly1104Ala) c.3104-199G>C (n.3104-199G>C) c.3296G>C (p.Gly1099Ala) n.1357G>C c.824-199G>C (n.824-199G>C) c.3236-199G>C (n.3236-199G>C) c.3233-199G>C (n.3233-199G>C) c.3221-199G>C (n.3221-199G>C) c.3209-199G>C (n.3209-199G>C) c.3176-199G>C (n.3176-199G>C) c.3119-199G>C (n.3119-199G>C) c.3218-199G>C (n.3218-199G>C) c.3194-199G>C (n.3194-199G>C) c.3029-199G>C (n.3029-199G>C) c.3293G>C (p.Gly1098Ala) c.3269G>C (p.Gly1090Ala) c.3266G>C (p.Gly1089Ala) c.3194G>C (p.Gly1065Ala) c.3179G>C (p.Gly1060Ala) c.3104G>C (p.Gly1035Ala) | |
1 | g.16986557C>T | CA338233003 | ATP13A2 | c.3311G>A (p.Gly1104Glu) c.3104-199G>A (n.3104-199G>A) c.3296G>A (p.Gly1099Glu) n.1357G>A c.824-199G>A (n.824-199G>A) c.3236-199G>A (n.3236-199G>A) c.3233-199G>A (n.3233-199G>A) c.3221-199G>A (n.3221-199G>A) c.3209-199G>A (n.3209-199G>A) c.3176-199G>A (n.3176-199G>A) c.3119-199G>A (n.3119-199G>A) c.3218-199G>A (n.3218-199G>A) c.3194-199G>A (n.3194-199G>A) c.3029-199G>A (n.3029-199G>A) c.3293G>A (p.Gly1098Glu) c.3269G>A (p.Gly1090Glu) c.3266G>A (p.Gly1089Glu) c.3194G>A (p.Gly1065Glu) c.3179G>A (p.Gly1060Glu) c.3104G>A (p.Gly1035Glu) | |
1 | g.16986557_16986558insT | CA2574235011 | ATP13A2 | c.3310_3311insA (p.Gly1104GlufsTer10) c.3104-200_3104-199insA (n.3104-200_3104-199insA) c.3295_3296insA (p.Gly1099GlufsTer10) n.1356_1357insA c.824-200_824-199insA (n.824-200_824-199insA) c.3236-200_3236-199insA (n.3236-200_3236-199insA) c.3233-200_3233-199insA (n.3233-200_3233-199insA) c.3221-200_3221-199insA (n.3221-200_3221-199insA) c.3209-200_3209-199insA (n.3209-200_3209-199insA) c.3176-200_3176-199insA (n.3176-200_3176-199insA) c.3119-200_3119-199insA (n.3119-200_3119-199insA) c.3218-200_3218-199insA (n.3218-200_3218-199insA) c.3194-200_3194-199insA (n.3194-200_3194-199insA) c.3029-200_3029-199insA (n.3029-200_3029-199insA) c.3292_3293insA (p.Gly1098GlufsTer10) c.3268_3269insA (p.Gly1090GlufsTer10) c.3265_3266insA (p.Gly1089GlufsTer10) c.3193_3194insA (p.Gly1065GlufsTer10) c.3178_3179insA (p.Gly1060GlufsTer10) c.3103_3104insA (p.Gly1035GlufsTer10) | |
1 | g.16986558C>A | CA338233004 | ATP13A2 | c.3310G>T (p.Gly1104Trp) c.3104-200G>T (n.3104-200G>T) c.3295G>T (p.Gly1099Trp) n.1356G>T c.824-200G>T (n.824-200G>T) c.3236-200G>T (n.3236-200G>T) c.3233-200G>T (n.3233-200G>T) c.3221-200G>T (n.3221-200G>T) c.3209-200G>T (n.3209-200G>T) c.3176-200G>T (n.3176-200G>T) c.3119-200G>T (n.3119-200G>T) c.3218-200G>T (n.3218-200G>T) c.3194-200G>T (n.3194-200G>T) c.3029-200G>T (n.3029-200G>T) c.3292G>T (p.Gly1098Trp) c.3268G>T (p.Gly1090Trp) c.3265G>T (p.Gly1089Trp) c.3193G>T (p.Gly1065Trp) c.3178G>T (p.Gly1060Trp) c.3103G>T (p.Gly1035Trp) | |
1 | g.16986558C>G | CA338233006 | ATP13A2 | c.3310G>C (p.Gly1104Arg) c.3104-200G>C (n.3104-200G>C) c.3295G>C (p.Gly1099Arg) n.1356G>C c.824-200G>C (n.824-200G>C) c.3236-200G>C (n.3236-200G>C) c.3233-200G>C (n.3233-200G>C) c.3221-200G>C (n.3221-200G>C) c.3209-200G>C (n.3209-200G>C) c.3176-200G>C (n.3176-200G>C) c.3119-200G>C (n.3119-200G>C) c.3218-200G>C (n.3218-200G>C) c.3194-200G>C (n.3194-200G>C) c.3029-200G>C (n.3029-200G>C) c.3292G>C (p.Gly1098Arg) c.3268G>C (p.Gly1090Arg) c.3265G>C (p.Gly1089Arg) c.3193G>C (p.Gly1065Arg) c.3178G>C (p.Gly1060Arg) c.3103G>C (p.Gly1035Arg) | |
1 | g.16986558C>T | CA338233008 | ATP13A2 | c.3310G>A (p.Gly1104Arg) c.3104-200G>A (n.3104-200G>A) c.3295G>A (p.Gly1099Arg) n.1356G>A c.824-200G>A (n.824-200G>A) c.3236-200G>A (n.3236-200G>A) c.3233-200G>A (n.3233-200G>A) c.3221-200G>A (n.3221-200G>A) c.3209-200G>A (n.3209-200G>A) c.3176-200G>A (n.3176-200G>A) c.3119-200G>A (n.3119-200G>A) c.3218-200G>A (n.3218-200G>A) c.3194-200G>A (n.3194-200G>A) c.3029-200G>A (n.3029-200G>A) c.3292G>A (p.Gly1098Arg) c.3268G>A (p.Gly1090Arg) c.3265G>A (p.Gly1089Arg) c.3193G>A (p.Gly1065Arg) c.3178G>A (p.Gly1060Arg) c.3103G>A (p.Gly1035Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.16986559C>A | CA338233010 | ATP13A2 | c.3309G>T (p.Gln1103His) c.3104-201G>T (n.3104-201G>T) c.3294G>T (p.Gln1098His) n.1355G>T c.824-201G>T (n.824-201G>T) c.3236-201G>T (n.3236-201G>T) c.3233-201G>T (n.3233-201G>T) c.3221-201G>T (n.3221-201G>T) c.3209-201G>T (n.3209-201G>T) c.3176-201G>T (n.3176-201G>T) c.3119-201G>T (n.3119-201G>T) c.3218-201G>T (n.3218-201G>T) c.3194-201G>T (n.3194-201G>T) c.3029-201G>T (n.3029-201G>T) c.3291G>T (p.Gln1097His) c.3267G>T (p.Gln1089His) c.3264G>T (p.Gln1088His) c.3192G>T (p.Gln1064His) c.3177G>T (p.Gln1059His) c.3102G>T (p.Gln1034His) | |
1 | g.16986559C>G | CA338233012 | ATP13A2 | c.3309G>C (p.Gln1103His) c.3104-201G>C (n.3104-201G>C) c.3294G>C (p.Gln1098His) n.1355G>C c.824-201G>C (n.824-201G>C) c.3236-201G>C (n.3236-201G>C) c.3233-201G>C (n.3233-201G>C) c.3221-201G>C (n.3221-201G>C) c.3209-201G>C (n.3209-201G>C) c.3176-201G>C (n.3176-201G>C) c.3119-201G>C (n.3119-201G>C) c.3218-201G>C (n.3218-201G>C) c.3194-201G>C (n.3194-201G>C) c.3029-201G>C (n.3029-201G>C) c.3291G>C (p.Gln1097His) c.3267G>C (p.Gln1089His) c.3264G>C (p.Gln1088His) c.3192G>C (p.Gln1064His) c.3177G>C (p.Gln1059His) c.3102G>C (p.Gln1034His) | |
1 | g.16986559C>T | CA416093657 | ATP13A2 | c.3309G>A (p.Gln1103=) c.3104-201G>A (n.3104-201G>A) c.3294G>A (p.Gln1098=) n.1355G>A c.824-201G>A (n.824-201G>A) c.3236-201G>A (n.3236-201G>A) c.3233-201G>A (n.3233-201G>A) c.3221-201G>A (n.3221-201G>A) c.3209-201G>A (n.3209-201G>A) c.3176-201G>A (n.3176-201G>A) c.3119-201G>A (n.3119-201G>A) c.3218-201G>A (n.3218-201G>A) c.3194-201G>A (n.3194-201G>A) c.3029-201G>A (n.3029-201G>A) c.3291G>A (p.Gln1097=) c.3267G>A (p.Gln1089=) c.3264G>A (p.Gln1088=) c.3192G>A (p.Gln1064=) c.3177G>A (p.Gln1059=) c.3102G>A (p.Gln1034=) | gnomAD v4 |
1 | g.16986560T>A | CA338233014 | ATP13A2 | c.3308A>T (p.Gln1103Leu) c.3104-202A>T (n.3104-202A>T) c.3293A>T (p.Gln1098Leu) n.1354A>T c.824-202A>T (n.824-202A>T) c.3236-202A>T (n.3236-202A>T) c.3233-202A>T (n.3233-202A>T) c.3221-202A>T (n.3221-202A>T) c.3209-202A>T (n.3209-202A>T) c.3176-202A>T (n.3176-202A>T) c.3119-202A>T (n.3119-202A>T) c.3218-202A>T (n.3218-202A>T) c.3194-202A>T (n.3194-202A>T) c.3029-202A>T (n.3029-202A>T) c.3290A>T (p.Gln1097Leu) c.3266A>T (p.Gln1089Leu) c.3263A>T (p.Gln1088Leu) c.3191A>T (p.Gln1064Leu) c.3176A>T (p.Gln1059Leu) c.3101A>T (p.Gln1034Leu) | |
1 | g.16986560T>C | CA338233016 | ATP13A2 | c.3308A>G (p.Gln1103Arg) c.3104-202A>G (n.3104-202A>G) c.3293A>G (p.Gln1098Arg) n.1354A>G c.824-202A>G (n.824-202A>G) c.3236-202A>G (n.3236-202A>G) c.3233-202A>G (n.3233-202A>G) c.3221-202A>G (n.3221-202A>G) c.3209-202A>G (n.3209-202A>G) c.3176-202A>G (n.3176-202A>G) c.3119-202A>G (n.3119-202A>G) c.3218-202A>G (n.3218-202A>G) c.3194-202A>G (n.3194-202A>G) c.3029-202A>G (n.3029-202A>G) c.3290A>G (p.Gln1097Arg) c.3266A>G (p.Gln1089Arg) c.3263A>G (p.Gln1088Arg) c.3191A>G (p.Gln1064Arg) c.3176A>G (p.Gln1059Arg) c.3101A>G (p.Gln1034Arg) | |
1 | g.16986560T>G | CA338233018 | ATP13A2 | c.3308A>C (p.Gln1103Pro) c.3104-202A>C (n.3104-202A>C) c.3293A>C (p.Gln1098Pro) n.1354A>C c.824-202A>C (n.824-202A>C) c.3236-202A>C (n.3236-202A>C) c.3233-202A>C (n.3233-202A>C) c.3221-202A>C (n.3221-202A>C) c.3209-202A>C (n.3209-202A>C) c.3176-202A>C (n.3176-202A>C) c.3119-202A>C (n.3119-202A>C) c.3218-202A>C (n.3218-202A>C) c.3194-202A>C (n.3194-202A>C) c.3029-202A>C (n.3029-202A>C) c.3290A>C (p.Gln1097Pro) c.3266A>C (p.Gln1089Pro) c.3263A>C (p.Gln1088Pro) c.3191A>C (p.Gln1064Pro) c.3176A>C (p.Gln1059Pro) c.3101A>C (p.Gln1034Pro) | |
1 | g.16986561G>A | CA338233023 | ATP13A2 | c.3307C>T (p.Gln1103Ter) c.3104-203C>T (n.3104-203C>T) c.3292C>T (p.Gln1098Ter) n.1353C>T c.824-203C>T (n.824-203C>T) c.3236-203C>T (n.3236-203C>T) c.3233-203C>T (n.3233-203C>T) c.3221-203C>T (n.3221-203C>T) c.3209-203C>T (n.3209-203C>T) c.3176-203C>T (n.3176-203C>T) c.3119-203C>T (n.3119-203C>T) c.3218-203C>T (n.3218-203C>T) c.3194-203C>T (n.3194-203C>T) c.3029-203C>T (n.3029-203C>T) c.3289C>T (p.Gln1097Ter) c.3265C>T (p.Gln1089Ter) c.3262C>T (p.Gln1088Ter) c.3190C>T (p.Gln1064Ter) c.3175C>T (p.Gln1059Ter) c.3100C>T (p.Gln1034Ter) | |
1 | g.16986561G>C | CA338233021 | ATP13A2 | c.3307C>G (p.Gln1103Glu) c.3104-203C>G (n.3104-203C>G) c.3292C>G (p.Gln1098Glu) n.1353C>G c.824-203C>G (n.824-203C>G) c.3236-203C>G (n.3236-203C>G) c.3233-203C>G (n.3233-203C>G) c.3221-203C>G (n.3221-203C>G) c.3209-203C>G (n.3209-203C>G) c.3176-203C>G (n.3176-203C>G) c.3119-203C>G (n.3119-203C>G) c.3218-203C>G (n.3218-203C>G) c.3194-203C>G (n.3194-203C>G) c.3029-203C>G (n.3029-203C>G) c.3289C>G (p.Gln1097Glu) c.3265C>G (p.Gln1089Glu) c.3262C>G (p.Gln1088Glu) c.3190C>G (p.Gln1064Glu) c.3175C>G (p.Gln1059Glu) c.3100C>G (p.Gln1034Glu) | |
1 | g.16986561G>T | CA338233019 | ATP13A2 | c.3307C>A (p.Gln1103Lys) c.3104-203C>A (n.3104-203C>A) c.3292C>A (p.Gln1098Lys) n.1353C>A c.824-203C>A (n.824-203C>A) c.3236-203C>A (n.3236-203C>A) c.3233-203C>A (n.3233-203C>A) c.3221-203C>A (n.3221-203C>A) c.3209-203C>A (n.3209-203C>A) c.3176-203C>A (n.3176-203C>A) c.3119-203C>A (n.3119-203C>A) c.3218-203C>A (n.3218-203C>A) c.3194-203C>A (n.3194-203C>A) c.3029-203C>A (n.3029-203C>A) c.3289C>A (p.Gln1097Lys) c.3265C>A (p.Gln1089Lys) c.3262C>A (p.Gln1088Lys) c.3190C>A (p.Gln1064Lys) c.3175C>A (p.Gln1059Lys) c.3100C>A (p.Gln1034Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.16986562C>A | CA416093658 | ATP13A2 | c.3306G>T (p.Leu1102=) c.3104-204G>T (n.3104-204G>T) c.3291G>T (p.Leu1097=) n.1352G>T c.824-204G>T (n.824-204G>T) c.3236-204G>T (n.3236-204G>T) c.3233-204G>T (n.3233-204G>T) c.3221-204G>T (n.3221-204G>T) c.3209-204G>T (n.3209-204G>T) c.3176-204G>T (n.3176-204G>T) c.3119-204G>T (n.3119-204G>T) c.3218-204G>T (n.3218-204G>T) c.3194-204G>T (n.3194-204G>T) c.3029-204G>T (n.3029-204G>T) c.3288G>T (p.Leu1096=) c.3264G>T (p.Leu1088=) c.3261G>T (p.Leu1087=) c.3189G>T (p.Leu1063=) c.3174G>T (p.Leu1058=) c.3099G>T (p.Leu1033=) | |
1 | g.16986562C>G | CA416093659 | ATP13A2 | c.3306G>C (p.Leu1102=) c.3104-204G>C (n.3104-204G>C) c.3291G>C (p.Leu1097=) n.1352G>C c.824-204G>C (n.824-204G>C) c.3236-204G>C (n.3236-204G>C) c.3233-204G>C (n.3233-204G>C) c.3221-204G>C (n.3221-204G>C) c.3209-204G>C (n.3209-204G>C) c.3176-204G>C (n.3176-204G>C) c.3119-204G>C (n.3119-204G>C) c.3218-204G>C (n.3218-204G>C) c.3194-204G>C (n.3194-204G>C) c.3029-204G>C (n.3029-204G>C) c.3288G>C (p.Leu1096=) c.3264G>C (p.Leu1088=) c.3261G>C (p.Leu1087=) c.3189G>C (p.Leu1063=) c.3174G>C (p.Leu1058=) c.3099G>C (p.Leu1033=) | |
1 | g.16986562C>T | CA416093660 | ATP13A2 | c.3306G>A (p.Leu1102=) c.3104-204G>A (n.3104-204G>A) c.3291G>A (p.Leu1097=) n.1352G>A c.824-204G>A (n.824-204G>A) c.3236-204G>A (n.3236-204G>A) c.3233-204G>A (n.3233-204G>A) c.3221-204G>A (n.3221-204G>A) c.3209-204G>A (n.3209-204G>A) c.3176-204G>A (n.3176-204G>A) c.3119-204G>A (n.3119-204G>A) c.3218-204G>A (n.3218-204G>A) c.3194-204G>A (n.3194-204G>A) c.3029-204G>A (n.3029-204G>A) c.3288G>A (p.Leu1096=) c.3264G>A (p.Leu1088=) c.3261G>A (p.Leu1087=) c.3189G>A (p.Leu1063=) c.3174G>A (p.Leu1058=) c.3099G>A (p.Leu1033=) | |
1 | g.16986562_16986565delinsCAGG | CA1156049912 | ATP13A2 | c.3303_3306delinsCCTG (p.Leu1101=) c.3104-207_3104-204delinsCCTG (n.3104-207_3104-204delinsCCTG) c.3288_3291delinsCCTG (p.Leu1096=) n.1349_1352delinsCCTG c.824-207_824-204delinsCCTG (n.824-207_824-204delinsCCTG) c.3236-207_3236-204delinsCCTG (n.3236-207_3236-204delinsCCTG) c.3233-207_3233-204delinsCCTG (n.3233-207_3233-204delinsCCTG) c.3221-207_3221-204delinsCCTG (n.3221-207_3221-204delinsCCTG) c.3209-207_3209-204delinsCCTG (n.3209-207_3209-204delinsCCTG) c.3176-207_3176-204delinsCCTG (n.3176-207_3176-204delinsCCTG) c.3119-207_3119-204delinsCCTG (n.3119-207_3119-204delinsCCTG) c.3218-207_3218-204delinsCCTG (n.3218-207_3218-204delinsCCTG) c.3194-207_3194-204delinsCCTG (n.3194-207_3194-204delinsCCTG) c.3029-207_3029-204delinsCCTG (n.3029-207_3029-204delinsCCTG) c.3285_3288delinsCCTG (p.Leu1095=) c.3261_3264delinsCCTG (p.Leu1087=) c.3258_3261delinsCCTG (p.Leu1086=) c.3186_3189delinsCCTG (p.Leu1062=) c.3171_3174delinsCCTG (p.Leu1057=) c.3096_3099delinsCCTG (p.Leu1032=) | |
1 | g.16986563A>C | CA338233025 | ATP13A2 | c.3305T>G (p.Leu1102Arg) c.3104-205T>G (n.3104-205T>G) c.3290T>G (p.Leu1097Arg) n.1351T>G c.824-205T>G (n.824-205T>G) c.3236-205T>G (n.3236-205T>G) c.3233-205T>G (n.3233-205T>G) c.3221-205T>G (n.3221-205T>G) c.3209-205T>G (n.3209-205T>G) c.3176-205T>G (n.3176-205T>G) c.3119-205T>G (n.3119-205T>G) c.3218-205T>G (n.3218-205T>G) c.3194-205T>G (n.3194-205T>G) c.3029-205T>G (n.3029-205T>G) c.3287T>G (p.Leu1096Arg) c.3263T>G (p.Leu1088Arg) c.3260T>G (p.Leu1087Arg) c.3188T>G (p.Leu1063Arg) c.3173T>G (p.Leu1058Arg) c.3098T>G (p.Leu1033Arg) | |
1 | g.16986563A>G | CA338233027 | ATP13A2 | c.3305T>C (p.Leu1102Pro) c.3104-205T>C (n.3104-205T>C) c.3290T>C (p.Leu1097Pro) n.1351T>C c.824-205T>C (n.824-205T>C) c.3236-205T>C (n.3236-205T>C) c.3233-205T>C (n.3233-205T>C) c.3221-205T>C (n.3221-205T>C) c.3209-205T>C (n.3209-205T>C) c.3176-205T>C (n.3176-205T>C) c.3119-205T>C (n.3119-205T>C) c.3218-205T>C (n.3218-205T>C) c.3194-205T>C (n.3194-205T>C) c.3029-205T>C (n.3029-205T>C) c.3287T>C (p.Leu1096Pro) c.3263T>C (p.Leu1088Pro) c.3260T>C (p.Leu1087Pro) c.3188T>C (p.Leu1063Pro) c.3173T>C (p.Leu1058Pro) c.3098T>C (p.Leu1033Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.16986563A>T | CA338233029 | ATP13A2 | c.3305T>A (p.Leu1102Gln) c.3104-205T>A (n.3104-205T>A) c.3290T>A (p.Leu1097Gln) n.1351T>A c.824-205T>A (n.824-205T>A) c.3236-205T>A (n.3236-205T>A) c.3233-205T>A (n.3233-205T>A) c.3221-205T>A (n.3221-205T>A) c.3209-205T>A (n.3209-205T>A) c.3176-205T>A (n.3176-205T>A) c.3119-205T>A (n.3119-205T>A) c.3218-205T>A (n.3218-205T>A) c.3194-205T>A (n.3194-205T>A) c.3029-205T>A (n.3029-205T>A) c.3287T>A (p.Leu1096Gln) c.3263T>A (p.Leu1088Gln) c.3260T>A (p.Leu1087Gln) c.3188T>A (p.Leu1063Gln) c.3173T>A (p.Leu1058Gln) c.3098T>A (p.Leu1033Gln) | |
1 | g.16986566_16986568del | CA890929134 | ATP13A2 | c.3303_3305del (p.Leu1102del) c.3104-207_3104-205del (n.3104-207_3104-205del) c.3288_3290del (p.Leu1097del) n.1349_1351del c.824-207_824-205del (n.824-207_824-205del) c.3236-207_3236-205del (n.3236-207_3236-205del) c.3233-207_3233-205del (n.3233-207_3233-205del) c.3221-207_3221-205del (n.3221-207_3221-205del) c.3209-207_3209-205del (n.3209-207_3209-205del) c.3176-207_3176-205del (n.3176-207_3176-205del) c.3119-207_3119-205del (n.3119-207_3119-205del) c.3218-207_3218-205del (n.3218-207_3218-205del) c.3194-207_3194-205del (n.3194-207_3194-205del) c.3029-207_3029-205del (n.3029-207_3029-205del) c.3285_3287del (p.Leu1096del) c.3261_3263del (p.Leu1088del) c.3258_3260del (p.Leu1087del) c.3186_3188del (p.Leu1063del) c.3171_3173del (p.Leu1058del) c.3096_3098del (p.Leu1033del) | dbSNP |
1 | g.16986564G>A | CA416093661 | ATP13A2 | c.3304C>T (p.Leu1102=) c.3104-206C>T (n.3104-206C>T) c.3289C>T (p.Leu1097=) n.1350C>T c.824-206C>T (n.824-206C>T) c.3236-206C>T (n.3236-206C>T) c.3233-206C>T (n.3233-206C>T) c.3221-206C>T (n.3221-206C>T) c.3209-206C>T (n.3209-206C>T) c.3176-206C>T (n.3176-206C>T) c.3119-206C>T (n.3119-206C>T) c.3218-206C>T (n.3218-206C>T) c.3194-206C>T (n.3194-206C>T) c.3029-206C>T (n.3029-206C>T) c.3286C>T (p.Leu1096=) c.3262C>T (p.Leu1088=) c.3259C>T (p.Leu1087=) c.3187C>T (p.Leu1063=) c.3172C>T (p.Leu1058=) c.3097C>T (p.Leu1033=) | |
1 | g.16986564G>C | CA338233030 | ATP13A2 | c.3304C>G (p.Leu1102Val) c.3104-206C>G (n.3104-206C>G) c.3289C>G (p.Leu1097Val) n.1350C>G c.824-206C>G (n.824-206C>G) c.3236-206C>G (n.3236-206C>G) c.3233-206C>G (n.3233-206C>G) c.3221-206C>G (n.3221-206C>G) c.3209-206C>G (n.3209-206C>G) c.3176-206C>G (n.3176-206C>G) c.3119-206C>G (n.3119-206C>G) c.3218-206C>G (n.3218-206C>G) c.3194-206C>G (n.3194-206C>G) c.3029-206C>G (n.3029-206C>G) c.3286C>G (p.Leu1096Val) c.3262C>G (p.Leu1088Val) c.3259C>G (p.Leu1087Val) c.3187C>G (p.Leu1063Val) c.3172C>G (p.Leu1058Val) c.3097C>G (p.Leu1033Val) | |
1 | g.16986564G>T | CA338233032 | ATP13A2 | c.3304C>A (p.Leu1102Met) c.3104-206C>A (n.3104-206C>A) c.3289C>A (p.Leu1097Met) n.1350C>A c.824-206C>A (n.824-206C>A) c.3236-206C>A (n.3236-206C>A) c.3233-206C>A (n.3233-206C>A) c.3221-206C>A (n.3221-206C>A) c.3209-206C>A (n.3209-206C>A) c.3176-206C>A (n.3176-206C>A) c.3119-206C>A (n.3119-206C>A) c.3218-206C>A (n.3218-206C>A) c.3194-206C>A (n.3194-206C>A) c.3029-206C>A (n.3029-206C>A) c.3286C>A (p.Leu1096Met) c.3262C>A (p.Leu1088Met) c.3259C>A (p.Leu1087Met) c.3187C>A (p.Leu1063Met) c.3172C>A (p.Leu1058Met) c.3097C>A (p.Leu1033Met) | gnomAD v4 |
1 | g.16986565G>A | CA416093662 | ATP13A2 | c.3303C>T (p.Leu1101=) c.3104-207C>T (n.3104-207C>T) c.3288C>T (p.Leu1096=) n.1349C>T c.824-207C>T (n.824-207C>T) c.3236-207C>T (n.3236-207C>T) c.3233-207C>T (n.3233-207C>T) c.3221-207C>T (n.3221-207C>T) c.3209-207C>T (n.3209-207C>T) c.3176-207C>T (n.3176-207C>T) c.3119-207C>T (n.3119-207C>T) c.3218-207C>T (n.3218-207C>T) c.3194-207C>T (n.3194-207C>T) c.3029-207C>T (n.3029-207C>T) c.3285C>T (p.Leu1095=) c.3261C>T (p.Leu1087=) c.3258C>T (p.Leu1086=) c.3186C>T (p.Leu1062=) c.3171C>T (p.Leu1057=) c.3096C>T (p.Leu1032=) | |
1 | g.16986565G>C | CA416093663 | ATP13A2 | c.3303C>G (p.Leu1101=) c.3104-207C>G (n.3104-207C>G) c.3288C>G (p.Leu1096=) n.1349C>G c.824-207C>G (n.824-207C>G) c.3236-207C>G (n.3236-207C>G) c.3233-207C>G (n.3233-207C>G) c.3221-207C>G (n.3221-207C>G) c.3209-207C>G (n.3209-207C>G) c.3176-207C>G (n.3176-207C>G) c.3119-207C>G (n.3119-207C>G) c.3218-207C>G (n.3218-207C>G) c.3194-207C>G (n.3194-207C>G) c.3029-207C>G (n.3029-207C>G) c.3285C>G (p.Leu1095=) c.3261C>G (p.Leu1087=) c.3258C>G (p.Leu1086=) c.3186C>G (p.Leu1062=) c.3171C>G (p.Leu1057=) c.3096C>G (p.Leu1032=) | |
1 | g.16986565G>T | CA416093664 | ATP13A2 | c.3303C>A (p.Leu1101=) c.3104-207C>A (n.3104-207C>A) c.3288C>A (p.Leu1096=) n.1349C>A c.824-207C>A (n.824-207C>A) c.3236-207C>A (n.3236-207C>A) c.3233-207C>A (n.3233-207C>A) c.3221-207C>A (n.3221-207C>A) c.3209-207C>A (n.3209-207C>A) c.3176-207C>A (n.3176-207C>A) c.3119-207C>A (n.3119-207C>A) c.3218-207C>A (n.3218-207C>A) c.3194-207C>A (n.3194-207C>A) c.3029-207C>A (n.3029-207C>A) c.3285C>A (p.Leu1095=) c.3261C>A (p.Leu1087=) c.3258C>A (p.Leu1086=) c.3186C>A (p.Leu1062=) c.3171C>A (p.Leu1057=) c.3096C>A (p.Leu1032=) | |
1 | g.16986566del | CA2574235016 | ATP13A2 | c.3302del (p.Leu1101ProfsTer8) c.3104-208del (n.3104-208del) c.3287del (p.Leu1096ProfsTer8) n.1348del c.824-208del (n.824-208del) c.3236-208del (n.3236-208del) c.3233-208del (n.3233-208del) c.3221-208del (n.3221-208del) c.3209-208del (n.3209-208del) c.3176-208del (n.3176-208del) c.3119-208del (n.3119-208del) c.3218-208del (n.3218-208del) c.3194-208del (n.3194-208del) c.3029-208del (n.3029-208del) c.3284del (p.Leu1095ProfsTer8) c.3260del (p.Leu1087ProfsTer8) c.3257del (p.Leu1086ProfsTer8) c.3185del (p.Leu1062ProfsTer8) c.3170del (p.Leu1057ProfsTer8) c.3095del (p.Leu1032ProfsTer8) | |
1 | g.16986566A>C | CA338233037 | ATP13A2 | c.3302T>G (p.Leu1101Arg) c.3104-208T>G (n.3104-208T>G) c.3287T>G (p.Leu1096Arg) n.1348T>G c.824-208T>G (n.824-208T>G) c.3236-208T>G (n.3236-208T>G) c.3233-208T>G (n.3233-208T>G) c.3221-208T>G (n.3221-208T>G) c.3209-208T>G (n.3209-208T>G) c.3176-208T>G (n.3176-208T>G) c.3119-208T>G (n.3119-208T>G) c.3218-208T>G (n.3218-208T>G) c.3194-208T>G (n.3194-208T>G) c.3029-208T>G (n.3029-208T>G) c.3284T>G (p.Leu1095Arg) c.3260T>G (p.Leu1087Arg) c.3257T>G (p.Leu1086Arg) c.3185T>G (p.Leu1062Arg) c.3170T>G (p.Leu1057Arg) c.3095T>G (p.Leu1032Arg) | |
1 | g.16986566A>G | CA338233035 | ATP13A2 | c.3302T>C (p.Leu1101Pro) c.3104-208T>C (n.3104-208T>C) c.3287T>C (p.Leu1096Pro) n.1348T>C c.824-208T>C (n.824-208T>C) c.3236-208T>C (n.3236-208T>C) c.3233-208T>C (n.3233-208T>C) c.3221-208T>C (n.3221-208T>C) c.3209-208T>C (n.3209-208T>C) c.3176-208T>C (n.3176-208T>C) c.3119-208T>C (n.3119-208T>C) c.3218-208T>C (n.3218-208T>C) c.3194-208T>C (n.3194-208T>C) c.3029-208T>C (n.3029-208T>C) c.3284T>C (p.Leu1095Pro) c.3260T>C (p.Leu1087Pro) c.3257T>C (p.Leu1086Pro) c.3185T>C (p.Leu1062Pro) c.3170T>C (p.Leu1057Pro) c.3095T>C (p.Leu1032Pro) | |
1 | g.16986566A>T | CA338233033 | ATP13A2 | c.3302T>A (p.Leu1101His) c.3104-208T>A (n.3104-208T>A) c.3287T>A (p.Leu1096His) n.1348T>A c.824-208T>A (n.824-208T>A) c.3236-208T>A (n.3236-208T>A) c.3233-208T>A (n.3233-208T>A) c.3221-208T>A (n.3221-208T>A) c.3209-208T>A (n.3209-208T>A) c.3176-208T>A (n.3176-208T>A) c.3119-208T>A (n.3119-208T>A) c.3218-208T>A (n.3218-208T>A) c.3194-208T>A (n.3194-208T>A) c.3029-208T>A (n.3029-208T>A) c.3284T>A (p.Leu1095His) c.3260T>A (p.Leu1087His) c.3257T>A (p.Leu1086His) c.3185T>A (p.Leu1062His) c.3170T>A (p.Leu1057His) c.3095T>A (p.Leu1032His) | |
1 | g.16986567G>A | CA10608740 | ATP13A2 | c.3301C>T (p.Leu1101Phe) c.3104-209C>T (n.3104-209C>T) c.3286C>T (p.Leu1096Phe) n.1347C>T c.824-209C>T (n.824-209C>T) c.3236-209C>T (n.3236-209C>T) c.3233-209C>T (n.3233-209C>T) c.3221-209C>T (n.3221-209C>T) c.3209-209C>T (n.3209-209C>T) c.3176-209C>T (n.3176-209C>T) c.3119-209C>T (n.3119-209C>T) c.3218-209C>T (n.3218-209C>T) c.3194-209C>T (n.3194-209C>T) c.3029-209C>T (n.3029-209C>T) c.3283C>T (p.Leu1095Phe) c.3259C>T (p.Leu1087Phe) c.3256C>T (p.Leu1086Phe) c.3184C>T (p.Leu1062Phe) c.3169C>T (p.Leu1057Phe) c.3094C>T (p.Leu1032Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986567G>C | CA338233039 | ATP13A2 | c.3301C>G (p.Leu1101Val) c.3104-209C>G (n.3104-209C>G) c.3286C>G (p.Leu1096Val) n.1347C>G c.824-209C>G (n.824-209C>G) c.3236-209C>G (n.3236-209C>G) c.3233-209C>G (n.3233-209C>G) c.3221-209C>G (n.3221-209C>G) c.3209-209C>G (n.3209-209C>G) c.3176-209C>G (n.3176-209C>G) c.3119-209C>G (n.3119-209C>G) c.3218-209C>G (n.3218-209C>G) c.3194-209C>G (n.3194-209C>G) c.3029-209C>G (n.3029-209C>G) c.3283C>G (p.Leu1095Val) c.3259C>G (p.Leu1087Val) c.3256C>G (p.Leu1086Val) c.3184C>G (p.Leu1062Val) c.3169C>G (p.Leu1057Val) c.3094C>G (p.Leu1032Val) | |
1 | g.16986567G= | CA1156049915 | ATP13A2 | c.3301C= (p.Leu1101=) c.3104-209C= (n.3104-209C=) c.3286C= (p.Leu1096=) n.1347C= c.824-209C= (n.824-209C=) c.3236-209C= (n.3236-209C=) c.3233-209C= (n.3233-209C=) c.3221-209C= (n.3221-209C=) c.3209-209C= (n.3209-209C=) c.3176-209C= (n.3176-209C=) c.3119-209C= (n.3119-209C=) c.3218-209C= (n.3218-209C=) c.3194-209C= (n.3194-209C=) c.3029-209C= (n.3029-209C=) c.3283C= (p.Leu1095=) c.3259C= (p.Leu1087=) c.3256C= (p.Leu1086=) c.3184C= (p.Leu1062=) c.3169C= (p.Leu1057=) c.3094C= (p.Leu1032=) | |
1 | g.16986567G>T | CA338233041 | ATP13A2 | c.3301C>A (p.Leu1101Ile) c.3104-209C>A (n.3104-209C>A) c.3286C>A (p.Leu1096Ile) n.1347C>A c.824-209C>A (n.824-209C>A) c.3236-209C>A (n.3236-209C>A) c.3233-209C>A (n.3233-209C>A) c.3221-209C>A (n.3221-209C>A) c.3209-209C>A (n.3209-209C>A) c.3176-209C>A (n.3176-209C>A) c.3119-209C>A (n.3119-209C>A) c.3218-209C>A (n.3218-209C>A) c.3194-209C>A (n.3194-209C>A) c.3029-209C>A (n.3029-209C>A) c.3283C>A (p.Leu1095Ile) c.3259C>A (p.Leu1087Ile) c.3256C>A (p.Leu1086Ile) c.3184C>A (p.Leu1062Ile) c.3169C>A (p.Leu1057Ile) c.3094C>A (p.Leu1032Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986568G>A | CA416093665 | ATP13A2 | c.3300C>T (p.Gly1100=) c.3104-210C>T (n.3104-210C>T) c.3285C>T (p.Gly1095=) n.1346C>T c.824-210C>T (n.824-210C>T) c.3236-210C>T (n.3236-210C>T) c.3233-210C>T (n.3233-210C>T) c.3221-210C>T (n.3221-210C>T) c.3209-210C>T (n.3209-210C>T) c.3176-210C>T (n.3176-210C>T) c.3119-210C>T (n.3119-210C>T) c.3218-210C>T (n.3218-210C>T) c.3194-210C>T (n.3194-210C>T) c.3029-210C>T (n.3029-210C>T) c.3282C>T (p.Gly1094=) c.3258C>T (p.Gly1086=) c.3255C>T (p.Gly1085=) c.3183C>T (p.Gly1061=) c.3168C>T (p.Gly1056=) c.3093C>T (p.Gly1031=) | gnomAD v4 |
1 | g.16986568G>C | CA416093666 | ATP13A2 | c.3300C>G (p.Gly1100=) c.3104-210C>G (n.3104-210C>G) c.3285C>G (p.Gly1095=) n.1346C>G c.824-210C>G (n.824-210C>G) c.3236-210C>G (n.3236-210C>G) c.3233-210C>G (n.3233-210C>G) c.3221-210C>G (n.3221-210C>G) c.3209-210C>G (n.3209-210C>G) c.3176-210C>G (n.3176-210C>G) c.3119-210C>G (n.3119-210C>G) c.3218-210C>G (n.3218-210C>G) c.3194-210C>G (n.3194-210C>G) c.3029-210C>G (n.3029-210C>G) c.3282C>G (p.Gly1094=) c.3258C>G (p.Gly1086=) c.3255C>G (p.Gly1085=) c.3183C>G (p.Gly1061=) c.3168C>G (p.Gly1056=) c.3093C>G (p.Gly1031=) | |
1 | g.16986568G= | CA1156049918 | ATP13A2 | c.3300C= (p.Gly1100=) c.3104-210C= (n.3104-210C=) c.3285C= (p.Gly1095=) n.1346C= c.824-210C= (n.824-210C=) c.3236-210C= (n.3236-210C=) c.3233-210C= (n.3233-210C=) c.3221-210C= (n.3221-210C=) c.3209-210C= (n.3209-210C=) c.3176-210C= (n.3176-210C=) c.3119-210C= (n.3119-210C=) c.3218-210C= (n.3218-210C=) c.3194-210C= (n.3194-210C=) c.3029-210C= (n.3029-210C=) c.3282C= (p.Gly1094=) c.3258C= (p.Gly1086=) c.3255C= (p.Gly1085=) c.3183C= (p.Gly1061=) c.3168C= (p.Gly1056=) c.3093C= (p.Gly1031=) | |
1 | g.16986568G>T | CA416093667 | ATP13A2 | c.3300C>A (p.Gly1100=) c.3104-210C>A (n.3104-210C>A) c.3285C>A (p.Gly1095=) n.1346C>A c.824-210C>A (n.824-210C>A) c.3236-210C>A (n.3236-210C>A) c.3233-210C>A (n.3233-210C>A) c.3221-210C>A (n.3221-210C>A) c.3209-210C>A (n.3209-210C>A) c.3176-210C>A (n.3176-210C>A) c.3119-210C>A (n.3119-210C>A) c.3218-210C>A (n.3218-210C>A) c.3194-210C>A (n.3194-210C>A) c.3029-210C>A (n.3029-210C>A) c.3282C>A (p.Gly1094=) c.3258C>A (p.Gly1086=) c.3255C>A (p.Gly1085=) c.3183C>A (p.Gly1061=) c.3168C>A (p.Gly1056=) c.3093C>A (p.Gly1031=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16986569C>A | CA338233042 | ATP13A2 | c.3299G>T (p.Gly1100Val) c.3104-211G>T (n.3104-211G>T) c.3284G>T (p.Gly1095Val) n.1345G>T c.824-211G>T (n.824-211G>T) c.3236-211G>T (n.3236-211G>T) c.3233-211G>T (n.3233-211G>T) c.3221-211G>T (n.3221-211G>T) c.3209-211G>T (n.3209-211G>T) c.3176-211G>T (n.3176-211G>T) c.3119-211G>T (n.3119-211G>T) c.3218-211G>T (n.3218-211G>T) c.3194-211G>T (n.3194-211G>T) c.3029-211G>T (n.3029-211G>T) c.3281G>T (p.Gly1094Val) c.3257G>T (p.Gly1086Val) c.3254G>T (p.Gly1085Val) c.3182G>T (p.Gly1061Val) c.3167G>T (p.Gly1056Val) c.3092G>T (p.Gly1031Val) | |
1 | g.16986569C>G | CA338233043 | ATP13A2 | c.3299G>C (p.Gly1100Ala) c.3104-211G>C (n.3104-211G>C) c.3284G>C (p.Gly1095Ala) n.1345G>C c.824-211G>C (n.824-211G>C) c.3236-211G>C (n.3236-211G>C) c.3233-211G>C (n.3233-211G>C) c.3221-211G>C (n.3221-211G>C) c.3209-211G>C (n.3209-211G>C) c.3176-211G>C (n.3176-211G>C) c.3119-211G>C (n.3119-211G>C) c.3218-211G>C (n.3218-211G>C) c.3194-211G>C (n.3194-211G>C) c.3029-211G>C (n.3029-211G>C) c.3281G>C (p.Gly1094Ala) c.3257G>C (p.Gly1086Ala) c.3254G>C (p.Gly1085Ala) c.3182G>C (p.Gly1061Ala) c.3167G>C (p.Gly1056Ala) c.3092G>C (p.Gly1031Ala) | |
1 | g.16986569C>T | CA338233044 | ATP13A2 | c.3299G>A (p.Gly1100Asp) c.3104-211G>A (n.3104-211G>A) c.3284G>A (p.Gly1095Asp) n.1345G>A c.824-211G>A (n.824-211G>A) c.3236-211G>A (n.3236-211G>A) c.3233-211G>A (n.3233-211G>A) c.3221-211G>A (n.3221-211G>A) c.3209-211G>A (n.3209-211G>A) c.3176-211G>A (n.3176-211G>A) c.3119-211G>A (n.3119-211G>A) c.3218-211G>A (n.3218-211G>A) c.3194-211G>A (n.3194-211G>A) c.3029-211G>A (n.3029-211G>A) c.3281G>A (p.Gly1094Asp) c.3257G>A (p.Gly1086Asp) c.3254G>A (p.Gly1085Asp) c.3182G>A (p.Gly1061Asp) c.3167G>A (p.Gly1056Asp) c.3092G>A (p.Gly1031Asp) | |
1 | g.16986570C>A | CA338233048 | ATP13A2 | c.3298G>T (p.Gly1100Cys) c.3104-212G>T (n.3104-212G>T) c.3283G>T (p.Gly1095Cys) n.1344G>T c.824-212G>T (n.824-212G>T) c.3236-212G>T (n.3236-212G>T) c.3233-212G>T (n.3233-212G>T) c.3221-212G>T (n.3221-212G>T) c.3209-212G>T (n.3209-212G>T) c.3176-212G>T (n.3176-212G>T) c.3119-212G>T (n.3119-212G>T) c.3218-212G>T (n.3218-212G>T) c.3194-212G>T (n.3194-212G>T) c.3029-212G>T (n.3029-212G>T) c.3280G>T (p.Gly1094Cys) c.3256G>T (p.Gly1086Cys) c.3253G>T (p.Gly1085Cys) c.3181G>T (p.Gly1061Cys) c.3166G>T (p.Gly1056Cys) c.3091G>T (p.Gly1031Cys) | gnomAD v4 |
1 | g.16986570C= | CA1143886559 | ATP13A2 | c.3298G= (p.Gly1100=) c.3104-212G= (n.3104-212G=) c.3283G= (p.Gly1095=) n.1344G= c.824-212G= (n.824-212G=) c.3236-212G= (n.3236-212G=) c.3233-212G= (n.3233-212G=) c.3221-212G= (n.3221-212G=) c.3209-212G= (n.3209-212G=) c.3176-212G= (n.3176-212G=) c.3119-212G= (n.3119-212G=) c.3218-212G= (n.3218-212G=) c.3194-212G= (n.3194-212G=) c.3029-212G= (n.3029-212G=) c.3280G= (p.Gly1094=) c.3256G= (p.Gly1086=) c.3253G= (p.Gly1085=) c.3181G= (p.Gly1061=) c.3166G= (p.Gly1056=) c.3091G= (p.Gly1031=) | |
1 | g.16986570C>G | CA338233046 | ATP13A2 | c.3298G>C (p.Gly1100Arg) c.3104-212G>C (n.3104-212G>C) c.3283G>C (p.Gly1095Arg) n.1344G>C c.824-212G>C (n.824-212G>C) c.3236-212G>C (n.3236-212G>C) c.3233-212G>C (n.3233-212G>C) c.3221-212G>C (n.3221-212G>C) c.3209-212G>C (n.3209-212G>C) c.3176-212G>C (n.3176-212G>C) c.3119-212G>C (n.3119-212G>C) c.3218-212G>C (n.3218-212G>C) c.3194-212G>C (n.3194-212G>C) c.3029-212G>C (n.3029-212G>C) c.3280G>C (p.Gly1094Arg) c.3256G>C (p.Gly1086Arg) c.3253G>C (p.Gly1085Arg) c.3181G>C (p.Gly1061Arg) c.3166G>C (p.Gly1056Arg) c.3091G>C (p.Gly1031Arg) | |
1 | g.16986570C>T | CA18625189 | ATP13A2 | c.3298G>A (p.Gly1100Ser) c.3104-212G>A (n.3104-212G>A) c.3283G>A (p.Gly1095Ser) n.1344G>A c.824-212G>A (n.824-212G>A) c.3236-212G>A (n.3236-212G>A) c.3233-212G>A (n.3233-212G>A) c.3221-212G>A (n.3221-212G>A) c.3209-212G>A (n.3209-212G>A) c.3176-212G>A (n.3176-212G>A) c.3119-212G>A (n.3119-212G>A) c.3218-212G>A (n.3218-212G>A) c.3194-212G>A (n.3194-212G>A) c.3029-212G>A (n.3029-212G>A) c.3280G>A (p.Gly1094Ser) c.3256G>A (p.Gly1086Ser) c.3253G>A (p.Gly1085Ser) c.3181G>A (p.Gly1061Ser) c.3166G>A (p.Gly1056Ser) c.3091G>A (p.Gly1031Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986571G>A | CA636530 | ATP13A2 | c.3297C>T (p.Pro1099=) c.3104-213C>T (n.3104-213C>T) c.3282C>T (p.Pro1094=) n.1343C>T c.824-213C>T (n.824-213C>T) c.3236-213C>T (n.3236-213C>T) c.3233-213C>T (n.3233-213C>T) c.3221-213C>T (n.3221-213C>T) c.3209-213C>T (n.3209-213C>T) c.3176-213C>T (n.3176-213C>T) c.3119-213C>T (n.3119-213C>T) c.3218-213C>T (n.3218-213C>T) c.3194-213C>T (n.3194-213C>T) c.3029-213C>T (n.3029-213C>T) c.3279C>T (p.Pro1093=) c.3255C>T (p.Pro1085=) c.3252C>T (p.Pro1084=) c.3180C>T (p.Pro1060=) c.3165C>T (p.Pro1055=) c.3090C>T (p.Pro1030=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986571G>C | CA416093669 | ATP13A2 | c.3297C>G (p.Pro1099=) c.3104-213C>G (n.3104-213C>G) c.3282C>G (p.Pro1094=) n.1343C>G c.824-213C>G (n.824-213C>G) c.3236-213C>G (n.3236-213C>G) c.3233-213C>G (n.3233-213C>G) c.3221-213C>G (n.3221-213C>G) c.3209-213C>G (n.3209-213C>G) c.3176-213C>G (n.3176-213C>G) c.3119-213C>G (n.3119-213C>G) c.3218-213C>G (n.3218-213C>G) c.3194-213C>G (n.3194-213C>G) c.3029-213C>G (n.3029-213C>G) c.3279C>G (p.Pro1093=) c.3255C>G (p.Pro1085=) c.3252C>G (p.Pro1084=) c.3180C>G (p.Pro1060=) c.3165C>G (p.Pro1055=) c.3090C>G (p.Pro1030=) | |
1 | g.16986571G= | CA1156049920 | ATP13A2 | c.3297C= (p.Pro1099=) c.3104-213C= (n.3104-213C=) c.3282C= (p.Pro1094=) n.1343C= c.824-213C= (n.824-213C=) c.3236-213C= (n.3236-213C=) c.3233-213C= (n.3233-213C=) c.3221-213C= (n.3221-213C=) c.3209-213C= (n.3209-213C=) c.3176-213C= (n.3176-213C=) c.3119-213C= (n.3119-213C=) c.3218-213C= (n.3218-213C=) c.3194-213C= (n.3194-213C=) c.3029-213C= (n.3029-213C=) c.3279C= (p.Pro1093=) c.3255C= (p.Pro1085=) c.3252C= (p.Pro1084=) c.3180C= (p.Pro1060=) c.3165C= (p.Pro1055=) c.3090C= (p.Pro1030=) | |
1 | g.16986571G>T | CA416093668 | ATP13A2 | c.3297C>A (p.Pro1099=) c.3104-213C>A (n.3104-213C>A) c.3282C>A (p.Pro1094=) n.1343C>A c.824-213C>A (n.824-213C>A) c.3236-213C>A (n.3236-213C>A) c.3233-213C>A (n.3233-213C>A) c.3221-213C>A (n.3221-213C>A) c.3209-213C>A (n.3209-213C>A) c.3176-213C>A (n.3176-213C>A) c.3119-213C>A (n.3119-213C>A) c.3218-213C>A (n.3218-213C>A) c.3194-213C>A (n.3194-213C>A) c.3029-213C>A (n.3029-213C>A) c.3279C>A (p.Pro1093=) c.3255C>A (p.Pro1085=) c.3252C>A (p.Pro1084=) c.3180C>A (p.Pro1060=) c.3165C>A (p.Pro1055=) c.3090C>A (p.Pro1030=) | gnomAD v4 |
1 | g.16986574del | CA2643670444 | ATP13A2 | c.3297del (p.Gly1100AlafsTer9) c.3104-213del (n.3104-213del) c.3282del (p.Gly1095AlafsTer9) n.1343del c.824-213del (n.824-213del) c.3236-213del (n.3236-213del) c.3233-213del (n.3233-213del) c.3221-213del (n.3221-213del) c.3209-213del (n.3209-213del) c.3176-213del (n.3176-213del) c.3119-213del (n.3119-213del) c.3218-213del (n.3218-213del) c.3194-213del (n.3194-213del) c.3029-213del (n.3029-213del) c.3279del (p.Gly1094AlafsTer9) c.3255del (p.Gly1086AlafsTer9) c.3252del (p.Gly1085AlafsTer9) c.3180del (p.Gly1061AlafsTer9) c.3165del (p.Gly1056AlafsTer9) c.3090del (p.Gly1031AlafsTer9) | gnomAD v4 |
1 | g.16986572G>A | CA338233051 | ATP13A2 | c.3296C>T (p.Pro1099Leu) c.3104-214C>T (n.3104-214C>T) c.3281C>T (p.Pro1094Leu) n.1342C>T c.824-214C>T (n.824-214C>T) c.3236-214C>T (n.3236-214C>T) c.3233-214C>T (n.3233-214C>T) c.3221-214C>T (n.3221-214C>T) c.3209-214C>T (n.3209-214C>T) c.3176-214C>T (n.3176-214C>T) c.3119-214C>T (n.3119-214C>T) c.3218-214C>T (n.3218-214C>T) c.3194-214C>T (n.3194-214C>T) c.3029-214C>T (n.3029-214C>T) c.3278C>T (p.Pro1093Leu) c.3254C>T (p.Pro1085Leu) c.3251C>T (p.Pro1084Leu) c.3179C>T (p.Pro1060Leu) c.3164C>T (p.Pro1055Leu) c.3089C>T (p.Pro1030Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16986572G>C | CA338233053 | ATP13A2 | c.3296C>G (p.Pro1099Arg) c.3104-214C>G (n.3104-214C>G) c.3281C>G (p.Pro1094Arg) n.1342C>G c.824-214C>G (n.824-214C>G) c.3236-214C>G (n.3236-214C>G) c.3233-214C>G (n.3233-214C>G) c.3221-214C>G (n.3221-214C>G) c.3209-214C>G (n.3209-214C>G) c.3176-214C>G (n.3176-214C>G) c.3119-214C>G (n.3119-214C>G) c.3218-214C>G (n.3218-214C>G) c.3194-214C>G (n.3194-214C>G) c.3029-214C>G (n.3029-214C>G) c.3278C>G (p.Pro1093Arg) c.3254C>G (p.Pro1085Arg) c.3251C>G (p.Pro1084Arg) c.3179C>G (p.Pro1060Arg) c.3164C>G (p.Pro1055Arg) c.3089C>G (p.Pro1030Arg) | |
1 | g.16986572G= | CA1156049921 | ATP13A2 | c.3296C= (p.Pro1099=) c.3104-214C= (n.3104-214C=) c.3281C= (p.Pro1094=) n.1342C= c.824-214C= (n.824-214C=) c.3236-214C= (n.3236-214C=) c.3233-214C= (n.3233-214C=) c.3221-214C= (n.3221-214C=) c.3209-214C= (n.3209-214C=) c.3176-214C= (n.3176-214C=) c.3119-214C= (n.3119-214C=) c.3218-214C= (n.3218-214C=) c.3194-214C= (n.3194-214C=) c.3029-214C= (n.3029-214C=) c.3278C= (p.Pro1093=) c.3254C= (p.Pro1085=) c.3251C= (p.Pro1084=) c.3179C= (p.Pro1060=) c.3164C= (p.Pro1055=) c.3089C= (p.Pro1030=) | |
1 | g.16986572G>T | CA338233055 | ATP13A2 | c.3296C>A (p.Pro1099His) c.3104-214C>A (n.3104-214C>A) c.3281C>A (p.Pro1094His) n.1342C>A c.824-214C>A (n.824-214C>A) c.3236-214C>A (n.3236-214C>A) c.3233-214C>A (n.3233-214C>A) c.3221-214C>A (n.3221-214C>A) c.3209-214C>A (n.3209-214C>A) c.3176-214C>A (n.3176-214C>A) c.3119-214C>A (n.3119-214C>A) c.3218-214C>A (n.3218-214C>A) c.3194-214C>A (n.3194-214C>A) c.3029-214C>A (n.3029-214C>A) c.3278C>A (p.Pro1093His) c.3254C>A (p.Pro1085His) c.3251C>A (p.Pro1084His) c.3179C>A (p.Pro1060His) c.3164C>A (p.Pro1055His) c.3089C>A (p.Pro1030His) | |
1 | g.16986573G>A | CA338233057 | ATP13A2 | c.3295C>T (p.Pro1099Ser) c.3104-215C>T (n.3104-215C>T) c.3280C>T (p.Pro1094Ser) n.1341C>T c.824-215C>T (n.824-215C>T) c.3236-215C>T (n.3236-215C>T) c.3233-215C>T (n.3233-215C>T) c.3221-215C>T (n.3221-215C>T) c.3209-215C>T (n.3209-215C>T) c.3176-215C>T (n.3176-215C>T) c.3119-215C>T (n.3119-215C>T) c.3218-215C>T (n.3218-215C>T) c.3194-215C>T (n.3194-215C>T) c.3029-215C>T (n.3029-215C>T) c.3277C>T (p.Pro1093Ser) c.3253C>T (p.Pro1085Ser) c.3250C>T (p.Pro1084Ser) c.3178C>T (p.Pro1060Ser) c.3163C>T (p.Pro1055Ser) c.3088C>T (p.Pro1030Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16986573G>C | CA338233059 | ATP13A2 | c.3295C>G (p.Pro1099Ala) c.3104-215C>G (n.3104-215C>G) c.3280C>G (p.Pro1094Ala) n.1341C>G c.824-215C>G (n.824-215C>G) c.3236-215C>G (n.3236-215C>G) c.3233-215C>G (n.3233-215C>G) c.3221-215C>G (n.3221-215C>G) c.3209-215C>G (n.3209-215C>G) c.3176-215C>G (n.3176-215C>G) c.3119-215C>G (n.3119-215C>G) c.3218-215C>G (n.3218-215C>G) c.3194-215C>G (n.3194-215C>G) c.3029-215C>G (n.3029-215C>G) c.3277C>G (p.Pro1093Ala) c.3253C>G (p.Pro1085Ala) c.3250C>G (p.Pro1084Ala) c.3178C>G (p.Pro1060Ala) c.3163C>G (p.Pro1055Ala) c.3088C>G (p.Pro1030Ala) | |
1 | g.16986573G= | CA1156049923 | ATP13A2 | c.3295C= (p.Pro1099=) c.3104-215C= (n.3104-215C=) c.3280C= (p.Pro1094=) n.1341C= c.824-215C= (n.824-215C=) c.3236-215C= (n.3236-215C=) c.3233-215C= (n.3233-215C=) c.3221-215C= (n.3221-215C=) c.3209-215C= (n.3209-215C=) c.3176-215C= (n.3176-215C=) c.3119-215C= (n.3119-215C=) c.3218-215C= (n.3218-215C=) c.3194-215C= (n.3194-215C=) c.3029-215C= (n.3029-215C=) c.3277C= (p.Pro1093=) c.3253C= (p.Pro1085=) c.3250C= (p.Pro1084=) c.3178C= (p.Pro1060=) c.3163C= (p.Pro1055=) c.3088C= (p.Pro1030=) | |
1 | g.16986573G>T | CA338233060 | ATP13A2 | c.3295C>A (p.Pro1099Thr) c.3104-215C>A (n.3104-215C>A) c.3280C>A (p.Pro1094Thr) n.1341C>A c.824-215C>A (n.824-215C>A) c.3236-215C>A (n.3236-215C>A) c.3233-215C>A (n.3233-215C>A) c.3221-215C>A (n.3221-215C>A) c.3209-215C>A (n.3209-215C>A) c.3176-215C>A (n.3176-215C>A) c.3119-215C>A (n.3119-215C>A) c.3218-215C>A (n.3218-215C>A) c.3194-215C>A (n.3194-215C>A) c.3029-215C>A (n.3029-215C>A) c.3277C>A (p.Pro1093Thr) c.3253C>A (p.Pro1085Thr) c.3250C>A (p.Pro1084Thr) c.3178C>A (p.Pro1060Thr) c.3163C>A (p.Pro1055Thr) c.3088C>A (p.Pro1030Thr) | |
1 | g.16986574G>A | CA416093670 | ATP13A2 | c.3294C>T (p.Val1098=) c.3104-216C>T (n.3104-216C>T) c.3279C>T (p.Val1093=) n.1340C>T c.824-216C>T (n.824-216C>T) c.3236-216C>T (n.3236-216C>T) c.3233-216C>T (n.3233-216C>T) c.3221-216C>T (n.3221-216C>T) c.3209-216C>T (n.3209-216C>T) c.3176-216C>T (n.3176-216C>T) c.3119-216C>T (n.3119-216C>T) c.3218-216C>T (n.3218-216C>T) c.3194-216C>T (n.3194-216C>T) c.3029-216C>T (n.3029-216C>T) c.3276C>T (p.Val1092=) c.3252C>T (p.Val1084=) c.3249C>T (p.Val1083=) c.3177C>T (p.Val1059=) c.3162C>T (p.Val1054=) c.3087C>T (p.Val1029=) | |
1 | g.16986574G>C | CA416093671 | ATP13A2 | c.3294C>G (p.Val1098=) c.3104-216C>G (n.3104-216C>G) c.3279C>G (p.Val1093=) n.1340C>G c.824-216C>G (n.824-216C>G) c.3236-216C>G (n.3236-216C>G) c.3233-216C>G (n.3233-216C>G) c.3221-216C>G (n.3221-216C>G) c.3209-216C>G (n.3209-216C>G) c.3176-216C>G (n.3176-216C>G) c.3119-216C>G (n.3119-216C>G) c.3218-216C>G (n.3218-216C>G) c.3194-216C>G (n.3194-216C>G) c.3029-216C>G (n.3029-216C>G) c.3276C>G (p.Val1092=) c.3252C>G (p.Val1084=) c.3249C>G (p.Val1083=) c.3177C>G (p.Val1059=) c.3162C>G (p.Val1054=) c.3087C>G (p.Val1029=) | gnomAD v4 |
1 | g.16986574G>T | CA416093672 | ATP13A2 | c.3294C>A (p.Val1098=) c.3104-216C>A (n.3104-216C>A) c.3279C>A (p.Val1093=) n.1340C>A c.824-216C>A (n.824-216C>A) c.3236-216C>A (n.3236-216C>A) c.3233-216C>A (n.3233-216C>A) c.3221-216C>A (n.3221-216C>A) c.3209-216C>A (n.3209-216C>A) c.3176-216C>A (n.3176-216C>A) c.3119-216C>A (n.3119-216C>A) c.3218-216C>A (n.3218-216C>A) c.3194-216C>A (n.3194-216C>A) c.3029-216C>A (n.3029-216C>A) c.3276C>A (p.Val1092=) c.3252C>A (p.Val1084=) c.3249C>A (p.Val1083=) c.3177C>A (p.Val1059=) c.3162C>A (p.Val1054=) c.3087C>A (p.Val1029=) | |
1 | g.16986575A= | CA1156049926 | ATP13A2 | c.3293T= (p.Val1098=) c.3104-217T= (n.3104-217T=) c.3278T= (p.Val1093=) n.1339T= c.824-217T= (n.824-217T=) c.3236-217T= (n.3236-217T=) c.3233-217T= (n.3233-217T=) c.3221-217T= (n.3221-217T=) c.3209-217T= (n.3209-217T=) c.3176-217T= (n.3176-217T=) c.3119-217T= (n.3119-217T=) c.3218-217T= (n.3218-217T=) c.3194-217T= (n.3194-217T=) c.3029-217T= (n.3029-217T=) c.3275T= (p.Val1092=) c.3251T= (p.Val1084=) c.3248T= (p.Val1083=) c.3176T= (p.Val1059=) c.3161T= (p.Val1054=) c.3086T= (p.Val1029=) | |
1 | g.16986575A>C | CA338233061 | ATP13A2 | c.3293T>G (p.Val1098Gly) c.3104-217T>G (n.3104-217T>G) c.3278T>G (p.Val1093Gly) n.1339T>G c.824-217T>G (n.824-217T>G) c.3236-217T>G (n.3236-217T>G) c.3233-217T>G (n.3233-217T>G) c.3221-217T>G (n.3221-217T>G) c.3209-217T>G (n.3209-217T>G) c.3176-217T>G (n.3176-217T>G) c.3119-217T>G (n.3119-217T>G) c.3218-217T>G (n.3218-217T>G) c.3194-217T>G (n.3194-217T>G) c.3029-217T>G (n.3029-217T>G) c.3275T>G (p.Val1092Gly) c.3251T>G (p.Val1084Gly) c.3248T>G (p.Val1083Gly) c.3176T>G (p.Val1059Gly) c.3161T>G (p.Val1054Gly) c.3086T>G (p.Val1029Gly) | |
1 | g.16986575A>G | CA338233063 | ATP13A2 | c.3293T>C (p.Val1098Ala) c.3104-217T>C (n.3104-217T>C) c.3278T>C (p.Val1093Ala) n.1339T>C c.824-217T>C (n.824-217T>C) c.3236-217T>C (n.3236-217T>C) c.3233-217T>C (n.3233-217T>C) c.3221-217T>C (n.3221-217T>C) c.3209-217T>C (n.3209-217T>C) c.3176-217T>C (n.3176-217T>C) c.3119-217T>C (n.3119-217T>C) c.3218-217T>C (n.3218-217T>C) c.3194-217T>C (n.3194-217T>C) c.3029-217T>C (n.3029-217T>C) c.3275T>C (p.Val1092Ala) c.3251T>C (p.Val1084Ala) c.3248T>C (p.Val1083Ala) c.3176T>C (p.Val1059Ala) c.3161T>C (p.Val1054Ala) c.3086T>C (p.Val1029Ala) | |
1 | g.16986575A>T | CA338233065 | ATP13A2 | c.3293T>A (p.Val1098Asp) c.3104-217T>A (n.3104-217T>A) c.3278T>A (p.Val1093Asp) n.1339T>A c.824-217T>A (n.824-217T>A) c.3236-217T>A (n.3236-217T>A) c.3233-217T>A (n.3233-217T>A) c.3221-217T>A (n.3221-217T>A) c.3209-217T>A (n.3209-217T>A) c.3176-217T>A (n.3176-217T>A) c.3119-217T>A (n.3119-217T>A) c.3218-217T>A (n.3218-217T>A) c.3194-217T>A (n.3194-217T>A) c.3029-217T>A (n.3029-217T>A) c.3275T>A (p.Val1092Asp) c.3251T>A (p.Val1084Asp) c.3248T>A (p.Val1083Asp) c.3176T>A (p.Val1059Asp) c.3161T>A (p.Val1054Asp) c.3086T>A (p.Val1029Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986576C>A | CA338233067 | ATP13A2 | c.3292G>T (p.Val1098Phe) c.3104-218G>T (n.3104-218G>T) c.3277G>T (p.Val1093Phe) n.1338G>T c.824-218G>T (n.824-218G>T) c.3236-218G>T (n.3236-218G>T) c.3233-218G>T (n.3233-218G>T) c.3221-218G>T (n.3221-218G>T) c.3209-218G>T (n.3209-218G>T) c.3176-218G>T (n.3176-218G>T) c.3119-218G>T (n.3119-218G>T) c.3218-218G>T (n.3218-218G>T) c.3194-218G>T (n.3194-218G>T) c.3029-218G>T (n.3029-218G>T) c.3274G>T (p.Val1092Phe) c.3250G>T (p.Val1084Phe) c.3247G>T (p.Val1083Phe) c.3175G>T (p.Val1059Phe) c.3160G>T (p.Val1054Phe) c.3085G>T (p.Val1029Phe) | |
1 | g.16986576C>G | CA338233068 | ATP13A2 | c.3292G>C (p.Val1098Leu) c.3104-218G>C (n.3104-218G>C) c.3277G>C (p.Val1093Leu) n.1338G>C c.824-218G>C (n.824-218G>C) c.3236-218G>C (n.3236-218G>C) c.3233-218G>C (n.3233-218G>C) c.3221-218G>C (n.3221-218G>C) c.3209-218G>C (n.3209-218G>C) c.3176-218G>C (n.3176-218G>C) c.3119-218G>C (n.3119-218G>C) c.3218-218G>C (n.3218-218G>C) c.3194-218G>C (n.3194-218G>C) c.3029-218G>C (n.3029-218G>C) c.3274G>C (p.Val1092Leu) c.3250G>C (p.Val1084Leu) c.3247G>C (p.Val1083Leu) c.3175G>C (p.Val1059Leu) c.3160G>C (p.Val1054Leu) c.3085G>C (p.Val1029Leu) | |
1 | g.16986576C>T | CA338233069 | ATP13A2 | c.3292G>A (p.Val1098Ile) c.3104-218G>A (n.3104-218G>A) c.3277G>A (p.Val1093Ile) n.1338G>A c.824-218G>A (n.824-218G>A) c.3236-218G>A (n.3236-218G>A) c.3233-218G>A (n.3233-218G>A) c.3221-218G>A (n.3221-218G>A) c.3209-218G>A (n.3209-218G>A) c.3176-218G>A (n.3176-218G>A) c.3119-218G>A (n.3119-218G>A) c.3218-218G>A (n.3218-218G>A) c.3194-218G>A (n.3194-218G>A) c.3029-218G>A (n.3029-218G>A) c.3274G>A (p.Val1092Ile) c.3250G>A (p.Val1084Ile) c.3247G>A (p.Val1083Ile) c.3175G>A (p.Val1059Ile) c.3160G>A (p.Val1054Ile) c.3085G>A (p.Val1029Ile) | |
1 | g.16986577C>A | CA416093673 | ATP13A2 | c.3291G>T (p.Leu1097=) c.3104-219G>T (n.3104-219G>T) c.3276G>T (p.Leu1092=) n.1337G>T c.824-219G>T (n.824-219G>T) c.3236-219G>T (n.3236-219G>T) c.3233-219G>T (n.3233-219G>T) c.3221-219G>T (n.3221-219G>T) c.3209-219G>T (n.3209-219G>T) c.3176-219G>T (n.3176-219G>T) c.3119-219G>T (n.3119-219G>T) c.3218-219G>T (n.3218-219G>T) c.3194-219G>T (n.3194-219G>T) c.3029-219G>T (n.3029-219G>T) c.3273G>T (p.Leu1091=) c.3249G>T (p.Leu1083=) c.3246G>T (p.Leu1082=) c.3174G>T (p.Leu1058=) c.3159G>T (p.Leu1053=) c.3084G>T (p.Leu1028=) | gnomAD v4 |
1 | g.16986577C= | CA1156049929 | ATP13A2 | c.3291G= (p.Leu1097=) c.3104-219G= (n.3104-219G=) c.3276G= (p.Leu1092=) n.1337G= c.824-219G= (n.824-219G=) c.3236-219G= (n.3236-219G=) c.3233-219G= (n.3233-219G=) c.3221-219G= (n.3221-219G=) c.3209-219G= (n.3209-219G=) c.3176-219G= (n.3176-219G=) c.3119-219G= (n.3119-219G=) c.3218-219G= (n.3218-219G=) c.3194-219G= (n.3194-219G=) c.3029-219G= (n.3029-219G=) c.3273G= (p.Leu1091=) c.3249G= (p.Leu1083=) c.3246G= (p.Leu1082=) c.3174G= (p.Leu1058=) c.3159G= (p.Leu1053=) c.3084G= (p.Leu1028=) | |
1 | g.16986577C>G | CA416093674 | ATP13A2 | c.3291G>C (p.Leu1097=) c.3104-219G>C (n.3104-219G>C) c.3276G>C (p.Leu1092=) n.1337G>C c.824-219G>C (n.824-219G>C) c.3236-219G>C (n.3236-219G>C) c.3233-219G>C (n.3233-219G>C) c.3221-219G>C (n.3221-219G>C) c.3209-219G>C (n.3209-219G>C) c.3176-219G>C (n.3176-219G>C) c.3119-219G>C (n.3119-219G>C) c.3218-219G>C (n.3218-219G>C) c.3194-219G>C (n.3194-219G>C) c.3029-219G>C (n.3029-219G>C) c.3273G>C (p.Leu1091=) c.3249G>C (p.Leu1083=) c.3246G>C (p.Leu1082=) c.3174G>C (p.Leu1058=) c.3159G>C (p.Leu1053=) c.3084G>C (p.Leu1028=) | |
1 | g.16986577C>T | CA416093675 | ATP13A2 | c.3291G>A (p.Leu1097=) c.3104-219G>A (n.3104-219G>A) c.3276G>A (p.Leu1092=) n.1337G>A c.824-219G>A (n.824-219G>A) c.3236-219G>A (n.3236-219G>A) c.3233-219G>A (n.3233-219G>A) c.3221-219G>A (n.3221-219G>A) c.3209-219G>A (n.3209-219G>A) c.3176-219G>A (n.3176-219G>A) c.3119-219G>A (n.3119-219G>A) c.3218-219G>A (n.3218-219G>A) c.3194-219G>A (n.3194-219G>A) c.3029-219G>A (n.3029-219G>A) c.3273G>A (p.Leu1091=) c.3249G>A (p.Leu1083=) c.3246G>A (p.Leu1082=) c.3174G>A (p.Leu1058=) c.3159G>A (p.Leu1053=) c.3084G>A (p.Leu1028=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16986578A>C | CA338233071 | ATP13A2 | c.3290T>G (p.Leu1097Arg) c.3104-220T>G (n.3104-220T>G) c.3275T>G (p.Leu1092Arg) n.1336T>G c.824-220T>G (n.824-220T>G) c.3236-220T>G (n.3236-220T>G) c.3233-220T>G (n.3233-220T>G) c.3221-220T>G (n.3221-220T>G) c.3209-220T>G (n.3209-220T>G) c.3176-220T>G (n.3176-220T>G) c.3119-220T>G (n.3119-220T>G) c.3218-220T>G (n.3218-220T>G) c.3194-220T>G (n.3194-220T>G) c.3029-220T>G (n.3029-220T>G) c.3272T>G (p.Leu1091Arg) c.3248T>G (p.Leu1083Arg) c.3245T>G (p.Leu1082Arg) c.3173T>G (p.Leu1058Arg) c.3158T>G (p.Leu1053Arg) c.3083T>G (p.Leu1028Arg) | |
1 | g.16986578A>G | CA338233074 | ATP13A2 | c.3290T>C (p.Leu1097Pro) c.3104-220T>C (n.3104-220T>C) c.3275T>C (p.Leu1092Pro) n.1336T>C c.824-220T>C (n.824-220T>C) c.3236-220T>C (n.3236-220T>C) c.3233-220T>C (n.3233-220T>C) c.3221-220T>C (n.3221-220T>C) c.3209-220T>C (n.3209-220T>C) c.3176-220T>C (n.3176-220T>C) c.3119-220T>C (n.3119-220T>C) c.3218-220T>C (n.3218-220T>C) c.3194-220T>C (n.3194-220T>C) c.3029-220T>C (n.3029-220T>C) c.3272T>C (p.Leu1091Pro) c.3248T>C (p.Leu1083Pro) c.3245T>C (p.Leu1082Pro) c.3173T>C (p.Leu1058Pro) c.3158T>C (p.Leu1053Pro) c.3083T>C (p.Leu1028Pro) | |
1 | g.16986578A>T | CA338233072 | ATP13A2 | c.3290T>A (p.Leu1097Gln) c.3104-220T>A (n.3104-220T>A) c.3275T>A (p.Leu1092Gln) n.1336T>A c.824-220T>A (n.824-220T>A) c.3236-220T>A (n.3236-220T>A) c.3233-220T>A (n.3233-220T>A) c.3221-220T>A (n.3221-220T>A) c.3209-220T>A (n.3209-220T>A) c.3176-220T>A (n.3176-220T>A) c.3119-220T>A (n.3119-220T>A) c.3218-220T>A (n.3218-220T>A) c.3194-220T>A (n.3194-220T>A) c.3029-220T>A (n.3029-220T>A) c.3272T>A (p.Leu1091Gln) c.3248T>A (p.Leu1083Gln) c.3245T>A (p.Leu1082Gln) c.3173T>A (p.Leu1058Gln) c.3158T>A (p.Leu1053Gln) c.3083T>A (p.Leu1028Gln) | |
1 | g.16986578_16986579delinsAG | CA1156049934 | ATP13A2 | c.3289_3290delinsCT (p.Leu1097=) c.3104-221_3104-220delinsCT (n.3104-221_3104-220delinsCT) c.3274_3275delinsCT (p.Leu1092=) n.1335_1336delinsCT c.824-221_824-220delinsCT (n.824-221_824-220delinsCT) c.3236-221_3236-220delinsCT (n.3236-221_3236-220delinsCT) c.3233-221_3233-220delinsCT (n.3233-221_3233-220delinsCT) c.3221-221_3221-220delinsCT (n.3221-221_3221-220delinsCT) c.3209-221_3209-220delinsCT (n.3209-221_3209-220delinsCT) c.3176-221_3176-220delinsCT (n.3176-221_3176-220delinsCT) c.3119-221_3119-220delinsCT (n.3119-221_3119-220delinsCT) c.3218-221_3218-220delinsCT (n.3218-221_3218-220delinsCT) c.3194-221_3194-220delinsCT (n.3194-221_3194-220delinsCT) c.3029-221_3029-220delinsCT (n.3029-221_3029-220delinsCT) c.3271_3272delinsCT (p.Leu1091=) c.3247_3248delinsCT (p.Leu1083=) c.3244_3245delinsCT (p.Leu1082=) c.3172_3173delinsCT (p.Leu1058=) c.3157_3158delinsCT (p.Leu1053=) c.3082_3083delinsCT (p.Leu1028=) | |
1 | g.16986579G>A | CA416093676 | ATP13A2 | c.3289C>T (p.Leu1097=) c.3104-221C>T (n.3104-221C>T) c.3274C>T (p.Leu1092=) n.1335C>T c.824-221C>T (n.824-221C>T) c.3236-221C>T (n.3236-221C>T) c.3233-221C>T (n.3233-221C>T) c.3221-221C>T (n.3221-221C>T) c.3209-221C>T (n.3209-221C>T) c.3176-221C>T (n.3176-221C>T) c.3119-221C>T (n.3119-221C>T) c.3218-221C>T (n.3218-221C>T) c.3194-221C>T (n.3194-221C>T) c.3029-221C>T (n.3029-221C>T) c.3271C>T (p.Leu1091=) c.3247C>T (p.Leu1083=) c.3244C>T (p.Leu1082=) c.3172C>T (p.Leu1058=) c.3157C>T (p.Leu1053=) c.3082C>T (p.Leu1028=) | |
1 | g.16986579G>C | CA338233079 | ATP13A2 | c.3289C>G (p.Leu1097Val) c.3104-221C>G (n.3104-221C>G) c.3274C>G (p.Leu1092Val) n.1335C>G c.824-221C>G (n.824-221C>G) c.3236-221C>G (n.3236-221C>G) c.3233-221C>G (n.3233-221C>G) c.3221-221C>G (n.3221-221C>G) c.3209-221C>G (n.3209-221C>G) c.3176-221C>G (n.3176-221C>G) c.3119-221C>G (n.3119-221C>G) c.3218-221C>G (n.3218-221C>G) c.3194-221C>G (n.3194-221C>G) c.3029-221C>G (n.3029-221C>G) c.3271C>G (p.Leu1091Val) c.3247C>G (p.Leu1083Val) c.3244C>G (p.Leu1082Val) c.3172C>G (p.Leu1058Val) c.3157C>G (p.Leu1053Val) c.3082C>G (p.Leu1028Val) | |
1 | g.16986579G>T | CA338233081 | ATP13A2 | c.3289C>A (p.Leu1097Met) c.3104-221C>A (n.3104-221C>A) c.3274C>A (p.Leu1092Met) n.1335C>A c.824-221C>A (n.824-221C>A) c.3236-221C>A (n.3236-221C>A) c.3233-221C>A (n.3233-221C>A) c.3221-221C>A (n.3221-221C>A) c.3209-221C>A (n.3209-221C>A) c.3176-221C>A (n.3176-221C>A) c.3119-221C>A (n.3119-221C>A) c.3218-221C>A (n.3218-221C>A) c.3194-221C>A (n.3194-221C>A) c.3029-221C>A (n.3029-221C>A) c.3271C>A (p.Leu1091Met) c.3247C>A (p.Leu1083Met) c.3244C>A (p.Leu1082Met) c.3172C>A (p.Leu1058Met) c.3157C>A (p.Leu1053Met) c.3082C>A (p.Leu1028Met) | |
1 | g.16986580del | CA521449625 | ATP13A2 | c.3289del (p.Leu1097TrpfsTer12) c.3104-221del (n.3104-221del) c.3274del (p.Leu1092TrpfsTer12) n.1335del c.824-221del (n.824-221del) c.3236-221del (n.3236-221del) c.3233-221del (n.3233-221del) c.3221-221del (n.3221-221del) c.3209-221del (n.3209-221del) c.3176-221del (n.3176-221del) c.3119-221del (n.3119-221del) c.3218-221del (n.3218-221del) c.3194-221del (n.3194-221del) c.3029-221del (n.3029-221del) c.3271del (p.Leu1091TrpfsTer12) c.3247del (p.Leu1083TrpfsTer12) c.3244del (p.Leu1082TrpfsTer12) c.3172del (p.Leu1058TrpfsTer12) c.3157del (p.Leu1053TrpfsTer12) c.3082del (p.Leu1028TrpfsTer12) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.16986580G>A | CA416093677 | ATP13A2 | c.3288C>T (p.Val1096=) c.3104-222C>T (n.3104-222C>T) c.3273C>T (p.Val1091=) n.1334C>T c.824-222C>T (n.824-222C>T) c.3236-222C>T (n.3236-222C>T) c.3233-222C>T (n.3233-222C>T) c.3221-222C>T (n.3221-222C>T) c.3209-222C>T (n.3209-222C>T) c.3176-222C>T (n.3176-222C>T) c.3119-222C>T (n.3119-222C>T) c.3218-222C>T (n.3218-222C>T) c.3194-222C>T (n.3194-222C>T) c.3029-222C>T (n.3029-222C>T) c.3270C>T (p.Val1090=) c.3246C>T (p.Val1082=) c.3243C>T (p.Val1081=) c.3171C>T (p.Val1057=) c.3156C>T (p.Val1052=) c.3081C>T (p.Val1027=) | |
1 | g.16986580G>C | CA416093678 | ATP13A2 | c.3288C>G (p.Val1096=) c.3104-222C>G (n.3104-222C>G) c.3273C>G (p.Val1091=) n.1334C>G c.824-222C>G (n.824-222C>G) c.3236-222C>G (n.3236-222C>G) c.3233-222C>G (n.3233-222C>G) c.3221-222C>G (n.3221-222C>G) c.3209-222C>G (n.3209-222C>G) c.3176-222C>G (n.3176-222C>G) c.3119-222C>G (n.3119-222C>G) c.3218-222C>G (n.3218-222C>G) c.3194-222C>G (n.3194-222C>G) c.3029-222C>G (n.3029-222C>G) c.3270C>G (p.Val1090=) c.3246C>G (p.Val1082=) c.3243C>G (p.Val1081=) c.3171C>G (p.Val1057=) c.3156C>G (p.Val1052=) c.3081C>G (p.Val1027=) | |
1 | g.16986580G>T | CA416093679 | ATP13A2 | c.3288C>A (p.Val1096=) c.3104-222C>A (n.3104-222C>A) c.3273C>A (p.Val1091=) n.1334C>A c.824-222C>A (n.824-222C>A) c.3236-222C>A (n.3236-222C>A) c.3233-222C>A (n.3233-222C>A) c.3221-222C>A (n.3221-222C>A) c.3209-222C>A (n.3209-222C>A) c.3176-222C>A (n.3176-222C>A) c.3119-222C>A (n.3119-222C>A) c.3218-222C>A (n.3218-222C>A) c.3194-222C>A (n.3194-222C>A) c.3029-222C>A (n.3029-222C>A) c.3270C>A (p.Val1090=) c.3246C>A (p.Val1082=) c.3243C>A (p.Val1081=) c.3171C>A (p.Val1057=) c.3156C>A (p.Val1052=) c.3081C>A (p.Val1027=) | gnomAD v4 |
1 | g.16986581A>C | CA338233083 | ATP13A2 | c.3287T>G (p.Val1096Gly) c.3104-223T>G (n.3104-223T>G) c.3272T>G (p.Val1091Gly) n.1333T>G c.824-223T>G (n.824-223T>G) c.3236-223T>G (n.3236-223T>G) c.3233-223T>G (n.3233-223T>G) c.3221-223T>G (n.3221-223T>G) c.3209-223T>G (n.3209-223T>G) c.3176-223T>G (n.3176-223T>G) c.3119-223T>G (n.3119-223T>G) c.3218-223T>G (n.3218-223T>G) c.3194-223T>G (n.3194-223T>G) c.3029-223T>G (n.3029-223T>G) c.3269T>G (p.Val1090Gly) c.3245T>G (p.Val1082Gly) c.3242T>G (p.Val1081Gly) c.3170T>G (p.Val1057Gly) c.3155T>G (p.Val1052Gly) c.3080T>G (p.Val1027Gly) | |
1 | g.16986581A>G | CA338233084 | ATP13A2 | c.3287T>C (p.Val1096Ala) c.3104-223T>C (n.3104-223T>C) c.3272T>C (p.Val1091Ala) n.1333T>C c.824-223T>C (n.824-223T>C) c.3236-223T>C (n.3236-223T>C) c.3233-223T>C (n.3233-223T>C) c.3221-223T>C (n.3221-223T>C) c.3209-223T>C (n.3209-223T>C) c.3176-223T>C (n.3176-223T>C) c.3119-223T>C (n.3119-223T>C) c.3218-223T>C (n.3218-223T>C) c.3194-223T>C (n.3194-223T>C) c.3029-223T>C (n.3029-223T>C) c.3269T>C (p.Val1090Ala) c.3245T>C (p.Val1082Ala) c.3242T>C (p.Val1081Ala) c.3170T>C (p.Val1057Ala) c.3155T>C (p.Val1052Ala) c.3080T>C (p.Val1027Ala) | |
1 | g.16986581A>T | CA338233086 | ATP13A2 | c.3287T>A (p.Val1096Asp) c.3104-223T>A (n.3104-223T>A) c.3272T>A (p.Val1091Asp) n.1333T>A c.824-223T>A (n.824-223T>A) c.3236-223T>A (n.3236-223T>A) c.3233-223T>A (n.3233-223T>A) c.3221-223T>A (n.3221-223T>A) c.3209-223T>A (n.3209-223T>A) c.3176-223T>A (n.3176-223T>A) c.3119-223T>A (n.3119-223T>A) c.3218-223T>A (n.3218-223T>A) c.3194-223T>A (n.3194-223T>A) c.3029-223T>A (n.3029-223T>A) c.3269T>A (p.Val1090Asp) c.3245T>A (p.Val1082Asp) c.3242T>A (p.Val1081Asp) c.3170T>A (p.Val1057Asp) c.3155T>A (p.Val1052Asp) c.3080T>A (p.Val1027Asp) | |
1 | g.16986582C>A | CA338233090 | ATP13A2 | c.3286G>T (p.Val1096Phe) c.3104-224G>T (n.3104-224G>T) c.3271G>T (p.Val1091Phe) n.1332G>T c.824-224G>T (n.824-224G>T) c.3236-224G>T (n.3236-224G>T) c.3233-224G>T (n.3233-224G>T) c.3221-224G>T (n.3221-224G>T) c.3209-224G>T (n.3209-224G>T) c.3176-224G>T (n.3176-224G>T) c.3119-224G>T (n.3119-224G>T) c.3218-224G>T (n.3218-224G>T) c.3194-224G>T (n.3194-224G>T) c.3029-224G>T (n.3029-224G>T) c.3268G>T (p.Val1090Phe) c.3244G>T (p.Val1082Phe) c.3241G>T (p.Val1081Phe) c.3169G>T (p.Val1057Phe) c.3154G>T (p.Val1052Phe) c.3079G>T (p.Val1027Phe) | |
1 | g.16986582C>G | CA338233088 | ATP13A2 | c.3286G>C (p.Val1096Leu) c.3104-224G>C (n.3104-224G>C) c.3271G>C (p.Val1091Leu) n.1332G>C c.824-224G>C (n.824-224G>C) c.3236-224G>C (n.3236-224G>C) c.3233-224G>C (n.3233-224G>C) c.3221-224G>C (n.3221-224G>C) c.3209-224G>C (n.3209-224G>C) c.3176-224G>C (n.3176-224G>C) c.3119-224G>C (n.3119-224G>C) c.3218-224G>C (n.3218-224G>C) c.3194-224G>C (n.3194-224G>C) c.3029-224G>C (n.3029-224G>C) c.3268G>C (p.Val1090Leu) c.3244G>C (p.Val1082Leu) c.3241G>C (p.Val1081Leu) c.3169G>C (p.Val1057Leu) c.3154G>C (p.Val1052Leu) c.3079G>C (p.Val1027Leu) | |
1 | g.16986582C>T | CA338233087 | ATP13A2 | c.3286G>A (p.Val1096Ile) c.3104-224G>A (n.3104-224G>A) c.3271G>A (p.Val1091Ile) n.1332G>A c.824-224G>A (n.824-224G>A) c.3236-224G>A (n.3236-224G>A) c.3233-224G>A (n.3233-224G>A) c.3221-224G>A (n.3221-224G>A) c.3209-224G>A (n.3209-224G>A) c.3176-224G>A (n.3176-224G>A) c.3119-224G>A (n.3119-224G>A) c.3218-224G>A (n.3218-224G>A) c.3194-224G>A (n.3194-224G>A) c.3029-224G>A (n.3029-224G>A) c.3268G>A (p.Val1090Ile) c.3244G>A (p.Val1082Ile) c.3241G>A (p.Val1081Ile) c.3169G>A (p.Val1057Ile) c.3154G>A (p.Val1052Ile) c.3079G>A (p.Val1027Ile) | |
1 | g.16986583A>C | CA416093680 | ATP13A2 | c.3285T>G (p.Leu1095=) c.3103+222T>G (n.3103+222T>G) c.3270T>G (p.Leu1090=) n.1331T>G c.823+222T>G (n.823+222T>G) c.3235+222T>G (n.3235+222T>G) c.3232+222T>G (n.3232+222T>G) c.3220+222T>G (n.3220+222T>G) c.3208+222T>G (n.3208+222T>G) c.3175+222T>G (n.3175+222T>G) c.3118+222T>G (n.3118+222T>G) c.3217+222T>G (n.3217+222T>G) c.3193+222T>G (n.3193+222T>G) c.3028+222T>G (n.3028+222T>G) c.3267T>G (p.Leu1089=) c.3243T>G (p.Leu1081=) c.3240T>G (p.Leu1080=) c.3168T>G (p.Leu1056=) c.3153T>G (p.Leu1051=) c.3078T>G (p.Leu1026=) | |
1 | g.16986583A>G | CA416093681 | ATP13A2 | c.3285T>C (p.Leu1095=) c.3103+222T>C (n.3103+222T>C) c.3270T>C (p.Leu1090=) n.1331T>C c.823+222T>C (n.823+222T>C) c.3235+222T>C (n.3235+222T>C) c.3232+222T>C (n.3232+222T>C) c.3220+222T>C (n.3220+222T>C) c.3208+222T>C (n.3208+222T>C) c.3175+222T>C (n.3175+222T>C) c.3118+222T>C (n.3118+222T>C) c.3217+222T>C (n.3217+222T>C) c.3193+222T>C (n.3193+222T>C) c.3028+222T>C (n.3028+222T>C) c.3267T>C (p.Leu1089=) c.3243T>C (p.Leu1081=) c.3240T>C (p.Leu1080=) c.3168T>C (p.Leu1056=) c.3153T>C (p.Leu1051=) c.3078T>C (p.Leu1026=) | |
1 | g.16986583A>T | CA416093682 | ATP13A2 | c.3285T>A (p.Leu1095=) c.3103+222T>A (n.3103+222T>A) c.3270T>A (p.Leu1090=) n.1331T>A c.823+222T>A (n.823+222T>A) c.3235+222T>A (n.3235+222T>A) c.3232+222T>A (n.3232+222T>A) c.3220+222T>A (n.3220+222T>A) c.3208+222T>A (n.3208+222T>A) c.3175+222T>A (n.3175+222T>A) c.3118+222T>A (n.3118+222T>A) c.3217+222T>A (n.3217+222T>A) c.3193+222T>A (n.3193+222T>A) c.3028+222T>A (n.3028+222T>A) c.3267T>A (p.Leu1089=) c.3243T>A (p.Leu1081=) c.3240T>A (p.Leu1080=) c.3168T>A (p.Leu1056=) c.3153T>A (p.Leu1051=) c.3078T>A (p.Leu1026=) | |
1 | g.16986584del | CA2643670464 | ATP13A2 | c.3285del (p.Val1096SerfsTer13) c.3103+222del (n.3103+222del) c.3270del (p.Val1091SerfsTer13) n.1331del c.823+222del (n.823+222del) c.3235+222del (n.3235+222del) c.3232+222del (n.3232+222del) c.3220+222del (n.3220+222del) c.3208+222del (n.3208+222del) c.3175+222del (n.3175+222del) c.3118+222del (n.3118+222del) c.3217+222del (n.3217+222del) c.3193+222del (n.3193+222del) c.3028+222del (n.3028+222del) c.3267del (p.Val1090SerfsTer13) c.3243del (p.Val1082SerfsTer13) c.3240del (p.Val1081SerfsTer13) c.3168del (p.Val1057SerfsTer13) c.3153del (p.Val1052SerfsTer13) c.3078del (p.Val1027SerfsTer13) | gnomAD v4 |
1 | g.16986584A>C | CA338233091 | ATP13A2 | c.3284T>G (p.Leu1095Arg) c.3103+221T>G (n.3103+221T>G) c.3269T>G (p.Leu1090Arg) n.1330T>G c.823+221T>G (n.823+221T>G) c.3235+221T>G (n.3235+221T>G) c.3232+221T>G (n.3232+221T>G) c.3220+221T>G (n.3220+221T>G) c.3208+221T>G (n.3208+221T>G) c.3175+221T>G (n.3175+221T>G) c.3118+221T>G (n.3118+221T>G) c.3217+221T>G (n.3217+221T>G) c.3193+221T>G (n.3193+221T>G) c.3028+221T>G (n.3028+221T>G) c.3266T>G (p.Leu1089Arg) c.3242T>G (p.Leu1081Arg) c.3239T>G (p.Leu1080Arg) c.3167T>G (p.Leu1056Arg) c.3152T>G (p.Leu1051Arg) c.3077T>G (p.Leu1026Arg) | |
1 | g.16986584A>G | CA338233093 | ATP13A2 | c.3284T>C (p.Leu1095Pro) c.3103+221T>C (n.3103+221T>C) c.3269T>C (p.Leu1090Pro) n.1330T>C c.823+221T>C (n.823+221T>C) c.3235+221T>C (n.3235+221T>C) c.3232+221T>C (n.3232+221T>C) c.3220+221T>C (n.3220+221T>C) c.3208+221T>C (n.3208+221T>C) c.3175+221T>C (n.3175+221T>C) c.3118+221T>C (n.3118+221T>C) c.3217+221T>C (n.3217+221T>C) c.3193+221T>C (n.3193+221T>C) c.3028+221T>C (n.3028+221T>C) c.3266T>C (p.Leu1089Pro) c.3242T>C (p.Leu1081Pro) c.3239T>C (p.Leu1080Pro) c.3167T>C (p.Leu1056Pro) c.3152T>C (p.Leu1051Pro) c.3077T>C (p.Leu1026Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.16986584A>T | CA338233094 | ATP13A2 | c.3284T>A (p.Leu1095His) c.3103+221T>A (n.3103+221T>A) c.3269T>A (p.Leu1090His) n.1330T>A c.823+221T>A (n.823+221T>A) c.3235+221T>A (n.3235+221T>A) c.3232+221T>A (n.3232+221T>A) c.3220+221T>A (n.3220+221T>A) c.3208+221T>A (n.3208+221T>A) c.3175+221T>A (n.3175+221T>A) c.3118+221T>A (n.3118+221T>A) c.3217+221T>A (n.3217+221T>A) c.3193+221T>A (n.3193+221T>A) c.3028+221T>A (n.3028+221T>A) c.3266T>A (p.Leu1089His) c.3242T>A (p.Leu1081His) c.3239T>A (p.Leu1080His) c.3167T>A (p.Leu1056His) c.3152T>A (p.Leu1051His) c.3077T>A (p.Leu1026His) | |
1 | g.16986585G>A | CA338233096 | ATP13A2 | c.3283C>T (p.Leu1095Phe) c.3103+220C>T (n.3103+220C>T) c.3268C>T (p.Leu1090Phe) n.1329C>T c.823+220C>T (n.823+220C>T) c.3235+220C>T (n.3235+220C>T) c.3232+220C>T (n.3232+220C>T) c.3220+220C>T (n.3220+220C>T) c.3208+220C>T (n.3208+220C>T) c.3175+220C>T (n.3175+220C>T) c.3118+220C>T (n.3118+220C>T) c.3217+220C>T (n.3217+220C>T) c.3193+220C>T (n.3193+220C>T) c.3028+220C>T (n.3028+220C>T) c.3265C>T (p.Leu1089Phe) c.3241C>T (p.Leu1081Phe) c.3238C>T (p.Leu1080Phe) c.3166C>T (p.Leu1056Phe) c.3151C>T (p.Leu1051Phe) c.3076C>T (p.Leu1026Phe) | |
1 | g.16986585G>C | CA338233097 | ATP13A2 | c.3283C>G (p.Leu1095Val) c.3103+220C>G (n.3103+220C>G) c.3268C>G (p.Leu1090Val) n.1329C>G c.823+220C>G (n.823+220C>G) c.3235+220C>G (n.3235+220C>G) c.3232+220C>G (n.3232+220C>G) c.3220+220C>G (n.3220+220C>G) c.3208+220C>G (n.3208+220C>G) c.3175+220C>G (n.3175+220C>G) c.3118+220C>G (n.3118+220C>G) c.3217+220C>G (n.3217+220C>G) c.3193+220C>G (n.3193+220C>G) c.3028+220C>G (n.3028+220C>G) c.3265C>G (p.Leu1089Val) c.3241C>G (p.Leu1081Val) c.3238C>G (p.Leu1080Val) c.3166C>G (p.Leu1056Val) c.3151C>G (p.Leu1051Val) c.3076C>G (p.Leu1026Val) | |
1 | g.16986585G>T | CA338233098 | ATP13A2 | c.3283C>A (p.Leu1095Ile) c.3103+220C>A (n.3103+220C>A) c.3268C>A (p.Leu1090Ile) n.1329C>A c.823+220C>A (n.823+220C>A) c.3235+220C>A (n.3235+220C>A) c.3232+220C>A (n.3232+220C>A) c.3220+220C>A (n.3220+220C>A) c.3208+220C>A (n.3208+220C>A) c.3175+220C>A (n.3175+220C>A) c.3118+220C>A (n.3118+220C>A) c.3217+220C>A (n.3217+220C>A) c.3193+220C>A (n.3193+220C>A) c.3028+220C>A (n.3028+220C>A) c.3265C>A (p.Leu1089Ile) c.3241C>A (p.Leu1081Ile) c.3238C>A (p.Leu1080Ile) c.3166C>A (p.Leu1056Ile) c.3151C>A (p.Leu1051Ile) c.3076C>A (p.Leu1026Ile) | COSMIC |
1 | g.16986586G>A | CA416093683 | ATP13A2 | c.3282C>T (p.Gly1094=) c.3103+219C>T (n.3103+219C>T) c.3267C>T (p.Gly1089=) n.1328C>T c.823+219C>T (n.823+219C>T) c.3235+219C>T (n.3235+219C>T) c.3232+219C>T (n.3232+219C>T) c.3220+219C>T (n.3220+219C>T) c.3208+219C>T (n.3208+219C>T) c.3175+219C>T (n.3175+219C>T) c.3118+219C>T (n.3118+219C>T) c.3217+219C>T (n.3217+219C>T) c.3193+219C>T (n.3193+219C>T) c.3028+219C>T (n.3028+219C>T) c.3264C>T (p.Gly1088=) c.3240C>T (p.Gly1080=) c.3237C>T (p.Gly1079=) c.3165C>T (p.Gly1055=) c.3150C>T (p.Gly1050=) c.3075C>T (p.Gly1025=) | gnomAD v4 |
1 | g.16986586G>C | CA416093684 | ATP13A2 | c.3282C>G (p.Gly1094=) c.3103+219C>G (n.3103+219C>G) c.3267C>G (p.Gly1089=) n.1328C>G c.823+219C>G (n.823+219C>G) c.3235+219C>G (n.3235+219C>G) c.3232+219C>G (n.3232+219C>G) c.3220+219C>G (n.3220+219C>G) c.3208+219C>G (n.3208+219C>G) c.3175+219C>G (n.3175+219C>G) c.3118+219C>G (n.3118+219C>G) c.3217+219C>G (n.3217+219C>G) c.3193+219C>G (n.3193+219C>G) c.3028+219C>G (n.3028+219C>G) c.3264C>G (p.Gly1088=) c.3240C>G (p.Gly1080=) c.3237C>G (p.Gly1079=) c.3165C>G (p.Gly1055=) c.3150C>G (p.Gly1050=) c.3075C>G (p.Gly1025=) | |
1 | g.16986586G>T | CA416093685 | ATP13A2 | c.3282C>A (p.Gly1094=) c.3103+219C>A (n.3103+219C>A) c.3267C>A (p.Gly1089=) n.1328C>A c.823+219C>A (n.823+219C>A) c.3235+219C>A (n.3235+219C>A) c.3232+219C>A (n.3232+219C>A) c.3220+219C>A (n.3220+219C>A) c.3208+219C>A (n.3208+219C>A) c.3175+219C>A (n.3175+219C>A) c.3118+219C>A (n.3118+219C>A) c.3217+219C>A (n.3217+219C>A) c.3193+219C>A (n.3193+219C>A) c.3028+219C>A (n.3028+219C>A) c.3264C>A (p.Gly1088=) c.3240C>A (p.Gly1080=) c.3237C>A (p.Gly1079=) c.3165C>A (p.Gly1055=) c.3150C>A (p.Gly1050=) c.3075C>A (p.Gly1025=) | |
1 | g.16986587C>A | CA338233099 | ATP13A2 | c.3281G>T (p.Gly1094Val) c.3103+218G>T (n.3103+218G>T) c.3266G>T (p.Gly1089Val) n.1327G>T c.823+218G>T (n.823+218G>T) c.3235+218G>T (n.3235+218G>T) c.3232+218G>T (n.3232+218G>T) c.3220+218G>T (n.3220+218G>T) c.3208+218G>T (n.3208+218G>T) c.3175+218G>T (n.3175+218G>T) c.3118+218G>T (n.3118+218G>T) c.3217+218G>T (n.3217+218G>T) c.3193+218G>T (n.3193+218G>T) c.3028+218G>T (n.3028+218G>T) c.3263G>T (p.Gly1088Val) c.3239G>T (p.Gly1080Val) c.3236G>T (p.Gly1079Val) c.3164G>T (p.Gly1055Val) c.3149G>T (p.Gly1050Val) c.3074G>T (p.Gly1025Val) | |
1 | g.16986587C= | CA1156049940 | ATP13A2 | c.3281G= (p.Gly1094=) c.3103+218G= (n.3103+218G=) c.3266G= (p.Gly1089=) n.1327G= c.823+218G= (n.823+218G=) c.3235+218G= (n.3235+218G=) c.3232+218G= (n.3232+218G=) c.3220+218G= (n.3220+218G=) c.3208+218G= (n.3208+218G=) c.3175+218G= (n.3175+218G=) c.3118+218G= (n.3118+218G=) c.3217+218G= (n.3217+218G=) c.3193+218G= (n.3193+218G=) c.3028+218G= (n.3028+218G=) c.3263G= (p.Gly1088=) c.3239G= (p.Gly1080=) c.3236G= (p.Gly1079=) c.3164G= (p.Gly1055=) c.3149G= (p.Gly1050=) c.3074G= (p.Gly1025=) | |
1 | g.16986587C>G | CA338233101 | ATP13A2 | c.3281G>C (p.Gly1094Ala) c.3103+218G>C (n.3103+218G>C) c.3266G>C (p.Gly1089Ala) n.1327G>C c.823+218G>C (n.823+218G>C) c.3235+218G>C (n.3235+218G>C) c.3232+218G>C (n.3232+218G>C) c.3220+218G>C (n.3220+218G>C) c.3208+218G>C (n.3208+218G>C) c.3175+218G>C (n.3175+218G>C) c.3118+218G>C (n.3118+218G>C) c.3217+218G>C (n.3217+218G>C) c.3193+218G>C (n.3193+218G>C) c.3028+218G>C (n.3028+218G>C) c.3263G>C (p.Gly1088Ala) c.3239G>C (p.Gly1080Ala) c.3236G>C (p.Gly1079Ala) c.3164G>C (p.Gly1055Ala) c.3149G>C (p.Gly1050Ala) c.3074G>C (p.Gly1025Ala) | |
1 | g.16986587C>T | CA338233100 | ATP13A2 | c.3281G>A (p.Gly1094Asp) c.3103+218G>A (n.3103+218G>A) c.3266G>A (p.Gly1089Asp) n.1327G>A c.823+218G>A (n.823+218G>A) c.3235+218G>A (n.3235+218G>A) c.3232+218G>A (n.3232+218G>A) c.3220+218G>A (n.3220+218G>A) c.3208+218G>A (n.3208+218G>A) c.3175+218G>A (n.3175+218G>A) c.3118+218G>A (n.3118+218G>A) c.3217+218G>A (n.3217+218G>A) c.3193+218G>A (n.3193+218G>A) c.3028+218G>A (n.3028+218G>A) c.3263G>A (p.Gly1088Asp) c.3239G>A (p.Gly1080Asp) c.3236G>A (p.Gly1079Asp) c.3164G>A (p.Gly1055Asp) c.3149G>A (p.Gly1050Asp) c.3074G>A (p.Gly1025Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16986589del | CA2580060617 | ATP13A2 | c.3281del (p.Gly1094AlafsTer15) c.3103+218del (n.3103+218del) c.3266del (p.Gly1089AlafsTer15) n.1327del c.823+218del (n.823+218del) c.3235+218del (n.3235+218del) c.3232+218del (n.3232+218del) c.3220+218del (n.3220+218del) c.3208+218del (n.3208+218del) c.3175+218del (n.3175+218del) c.3118+218del (n.3118+218del) c.3217+218del (n.3217+218del) c.3193+218del (n.3193+218del) c.3028+218del (n.3028+218del) c.3263del (p.Gly1088AlafsTer15) c.3239del (p.Gly1080AlafsTer15) c.3236del (p.Gly1079AlafsTer15) c.3164del (p.Gly1055AlafsTer15) c.3149del (p.Gly1050AlafsTer15) c.3074del (p.Gly1025AlafsTer15) | ClinVar |
1 | g.16986588C>A | CA338233103 | ATP13A2 | c.3280G>T (p.Gly1094Cys) c.3103+217G>T (n.3103+217G>T) c.3265G>T (p.Gly1089Cys) n.1326G>T c.823+217G>T (n.823+217G>T) c.3235+217G>T (n.3235+217G>T) c.3232+217G>T (n.3232+217G>T) c.3220+217G>T (n.3220+217G>T) c.3208+217G>T (n.3208+217G>T) c.3175+217G>T (n.3175+217G>T) c.3118+217G>T (n.3118+217G>T) c.3217+217G>T (n.3217+217G>T) c.3193+217G>T (n.3193+217G>T) c.3028+217G>T (n.3028+217G>T) c.3262G>T (p.Gly1088Cys) c.3238G>T (p.Gly1080Cys) c.3235G>T (p.Gly1079Cys) c.3163G>T (p.Gly1055Cys) c.3148G>T (p.Gly1050Cys) c.3073G>T (p.Gly1025Cys) | gnomAD v4 |
1 | g.16986588C>G | CA338233104 | ATP13A2 | c.3280G>C (p.Gly1094Arg) c.3103+217G>C (n.3103+217G>C) c.3265G>C (p.Gly1089Arg) n.1326G>C c.823+217G>C (n.823+217G>C) c.3235+217G>C (n.3235+217G>C) c.3232+217G>C (n.3232+217G>C) c.3220+217G>C (n.3220+217G>C) c.3208+217G>C (n.3208+217G>C) c.3175+217G>C (n.3175+217G>C) c.3118+217G>C (n.3118+217G>C) c.3217+217G>C (n.3217+217G>C) c.3193+217G>C (n.3193+217G>C) c.3028+217G>C (n.3028+217G>C) c.3262G>C (p.Gly1088Arg) c.3238G>C (p.Gly1080Arg) c.3235G>C (p.Gly1079Arg) c.3163G>C (p.Gly1055Arg) c.3148G>C (p.Gly1050Arg) c.3073G>C (p.Gly1025Arg) | |
1 | g.16986588C>T | CA338233106 | ATP13A2 | c.3280G>A (p.Gly1094Ser) c.3103+217G>A (n.3103+217G>A) c.3265G>A (p.Gly1089Ser) n.1326G>A c.823+217G>A (n.823+217G>A) c.3235+217G>A (n.3235+217G>A) c.3232+217G>A (n.3232+217G>A) c.3220+217G>A (n.3220+217G>A) c.3208+217G>A (n.3208+217G>A) c.3175+217G>A (n.3175+217G>A) c.3118+217G>A (n.3118+217G>A) c.3217+217G>A (n.3217+217G>A) c.3193+217G>A (n.3193+217G>A) c.3028+217G>A (n.3028+217G>A) c.3262G>A (p.Gly1088Ser) c.3238G>A (p.Gly1080Ser) c.3235G>A (p.Gly1079Ser) c.3163G>A (p.Gly1055Ser) c.3148G>A (p.Gly1050Ser) c.3073G>A (p.Gly1025Ser) | |
1 | g.16986589C>A | CA416093688 | ATP13A2 | c.3279G>T (p.Val1093=) c.3103+216G>T (n.3103+216G>T) c.3264G>T (p.Val1088=) n.1325G>T c.823+216G>T (n.823+216G>T) c.3235+216G>T (n.3235+216G>T) c.3232+216G>T (n.3232+216G>T) c.3220+216G>T (n.3220+216G>T) c.3208+216G>T (n.3208+216G>T) c.3175+216G>T (n.3175+216G>T) c.3118+216G>T (n.3118+216G>T) c.3217+216G>T (n.3217+216G>T) c.3193+216G>T (n.3193+216G>T) c.3028+216G>T (n.3028+216G>T) c.3261G>T (p.Val1087=) c.3237G>T (p.Val1079=) c.3234G>T (p.Val1078=) c.3162G>T (p.Val1054=) c.3147G>T (p.Val1049=) c.3072G>T (p.Val1024=) | |
1 | g.16986589C>G | CA416093687 | ATP13A2 | c.3279G>C (p.Val1093=) c.3103+216G>C (n.3103+216G>C) c.3264G>C (p.Val1088=) n.1325G>C c.823+216G>C (n.823+216G>C) c.3235+216G>C (n.3235+216G>C) c.3232+216G>C (n.3232+216G>C) c.3220+216G>C (n.3220+216G>C) c.3208+216G>C (n.3208+216G>C) c.3175+216G>C (n.3175+216G>C) c.3118+216G>C (n.3118+216G>C) c.3217+216G>C (n.3217+216G>C) c.3193+216G>C (n.3193+216G>C) c.3028+216G>C (n.3028+216G>C) c.3261G>C (p.Val1087=) c.3237G>C (p.Val1079=) c.3234G>C (p.Val1078=) c.3162G>C (p.Val1054=) c.3147G>C (p.Val1049=) c.3072G>C (p.Val1024=) | |
1 | g.16986589C>T | CA416093686 | ATP13A2 | c.3279G>A (p.Val1093=) c.3103+216G>A (n.3103+216G>A) c.3264G>A (p.Val1088=) n.1325G>A c.823+216G>A (n.823+216G>A) c.3235+216G>A (n.3235+216G>A) c.3232+216G>A (n.3232+216G>A) c.3220+216G>A (n.3220+216G>A) c.3208+216G>A (n.3208+216G>A) c.3175+216G>A (n.3175+216G>A) c.3118+216G>A (n.3118+216G>A) c.3217+216G>A (n.3217+216G>A) c.3193+216G>A (n.3193+216G>A) c.3028+216G>A (n.3028+216G>A) c.3261G>A (p.Val1087=) c.3237G>A (p.Val1079=) c.3234G>A (p.Val1078=) c.3162G>A (p.Val1054=) c.3147G>A (p.Val1049=) c.3072G>A (p.Val1024=) | COSMIC |
1 | g.16986590A>C | CA338233108 | ATP13A2 | c.3278T>G (p.Val1093Gly) c.3103+215T>G (n.3103+215T>G) c.3263T>G (p.Val1088Gly) n.1324T>G c.823+215T>G (n.823+215T>G) c.3235+215T>G (n.3235+215T>G) c.3232+215T>G (n.3232+215T>G) c.3220+215T>G (n.3220+215T>G) c.3208+215T>G (n.3208+215T>G) c.3175+215T>G (n.3175+215T>G) c.3118+215T>G (n.3118+215T>G) c.3217+215T>G (n.3217+215T>G) c.3193+215T>G (n.3193+215T>G) c.3028+215T>G (n.3028+215T>G) c.3260T>G (p.Val1087Gly) c.3236T>G (p.Val1079Gly) c.3233T>G (p.Val1078Gly) c.3161T>G (p.Val1054Gly) c.3146T>G (p.Val1049Gly) c.3071T>G (p.Val1024Gly) | |
1 | g.16986590A>G | CA338233110 | ATP13A2 | c.3278T>C (p.Val1093Ala) c.3103+215T>C (n.3103+215T>C) c.3263T>C (p.Val1088Ala) n.1324T>C c.823+215T>C (n.823+215T>C) c.3235+215T>C (n.3235+215T>C) c.3232+215T>C (n.3232+215T>C) c.3220+215T>C (n.3220+215T>C) c.3208+215T>C (n.3208+215T>C) c.3175+215T>C (n.3175+215T>C) c.3118+215T>C (n.3118+215T>C) c.3217+215T>C (n.3217+215T>C) c.3193+215T>C (n.3193+215T>C) c.3028+215T>C (n.3028+215T>C) c.3260T>C (p.Val1087Ala) c.3236T>C (p.Val1079Ala) c.3233T>C (p.Val1078Ala) c.3161T>C (p.Val1054Ala) c.3146T>C (p.Val1049Ala) c.3071T>C (p.Val1024Ala) | |
1 | g.16986590A>T | CA338233111 | ATP13A2 | c.3278T>A (p.Val1093Glu) c.3103+215T>A (n.3103+215T>A) c.3263T>A (p.Val1088Glu) n.1324T>A c.823+215T>A (n.823+215T>A) c.3235+215T>A (n.3235+215T>A) c.3232+215T>A (n.3232+215T>A) c.3220+215T>A (n.3220+215T>A) c.3208+215T>A (n.3208+215T>A) c.3175+215T>A (n.3175+215T>A) c.3118+215T>A (n.3118+215T>A) c.3217+215T>A (n.3217+215T>A) c.3193+215T>A (n.3193+215T>A) c.3028+215T>A (n.3028+215T>A) c.3260T>A (p.Val1087Glu) c.3236T>A (p.Val1079Glu) c.3233T>A (p.Val1078Glu) c.3161T>A (p.Val1054Glu) c.3146T>A (p.Val1049Glu) c.3071T>A (p.Val1024Glu) | |
1 | g.16986591C>A | CA338233113 | ATP13A2 | c.3277G>T (p.Val1093Leu) c.3103+214G>T (n.3103+214G>T) c.3262G>T (p.Val1088Leu) n.1323G>T c.823+214G>T (n.823+214G>T) c.3235+214G>T (n.3235+214G>T) c.3232+214G>T (n.3232+214G>T) c.3220+214G>T (n.3220+214G>T) c.3208+214G>T (n.3208+214G>T) c.3175+214G>T (n.3175+214G>T) c.3118+214G>T (n.3118+214G>T) c.3217+214G>T (n.3217+214G>T) c.3193+214G>T (n.3193+214G>T) c.3028+214G>T (n.3028+214G>T) c.3259G>T (p.Val1087Leu) c.3235G>T (p.Val1079Leu) c.3232G>T (p.Val1078Leu) c.3160G>T (p.Val1054Leu) c.3145G>T (p.Val1049Leu) c.3070G>T (p.Val1024Leu) | |
1 | g.16986591C= | CA1156049945 | ATP13A2 | c.3277G= (p.Val1093=) c.3103+214G= (n.3103+214G=) c.3262G= (p.Val1088=) n.1323G= c.823+214G= (n.823+214G=) c.3235+214G= (n.3235+214G=) c.3232+214G= (n.3232+214G=) c.3220+214G= (n.3220+214G=) c.3208+214G= (n.3208+214G=) c.3175+214G= (n.3175+214G=) c.3118+214G= (n.3118+214G=) c.3217+214G= (n.3217+214G=) c.3193+214G= (n.3193+214G=) c.3028+214G= (n.3028+214G=) c.3259G= (p.Val1087=) c.3235G= (p.Val1079=) c.3232G= (p.Val1078=) c.3160G= (p.Val1054=) c.3145G= (p.Val1049=) c.3070G= (p.Val1024=) | |
1 | g.16986591C>G | CA16603455 | ATP13A2 | c.3277G>C (p.Val1093Leu) c.3103+214G>C (n.3103+214G>C) c.3262G>C (p.Val1088Leu) n.1323G>C c.823+214G>C (n.823+214G>C) c.3235+214G>C (n.3235+214G>C) c.3232+214G>C (n.3232+214G>C) c.3220+214G>C (n.3220+214G>C) c.3208+214G>C (n.3208+214G>C) c.3175+214G>C (n.3175+214G>C) c.3118+214G>C (n.3118+214G>C) c.3217+214G>C (n.3217+214G>C) c.3193+214G>C (n.3193+214G>C) c.3028+214G>C (n.3028+214G>C) c.3259G>C (p.Val1087Leu) c.3235G>C (p.Val1079Leu) c.3232G>C (p.Val1078Leu) c.3160G>C (p.Val1054Leu) c.3145G>C (p.Val1049Leu) c.3070G>C (p.Val1024Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16986591C>T | CA338233115 | ATP13A2 | c.3277G>A (p.Val1093Met) c.3103+214G>A (n.3103+214G>A) c.3262G>A (p.Val1088Met) n.1323G>A c.823+214G>A (n.823+214G>A) c.3235+214G>A (n.3235+214G>A) c.3232+214G>A (n.3232+214G>A) c.3220+214G>A (n.3220+214G>A) c.3208+214G>A (n.3208+214G>A) c.3175+214G>A (n.3175+214G>A) c.3118+214G>A (n.3118+214G>A) c.3217+214G>A (n.3217+214G>A) c.3193+214G>A (n.3193+214G>A) c.3028+214G>A (n.3028+214G>A) c.3259G>A (p.Val1087Met) c.3235G>A (p.Val1079Met) c.3232G>A (p.Val1078Met) c.3160G>A (p.Val1054Met) c.3145G>A (p.Val1049Met) c.3070G>A (p.Val1024Met) | |
1 | g.16986592C>A | CA416093689 | ATP13A2 | c.3276G>T (p.Leu1092=) c.3103+213G>T (n.3103+213G>T) c.3261G>T (p.Leu1087=) n.1322G>T c.823+213G>T (n.823+213G>T) c.3235+213G>T (n.3235+213G>T) c.3232+213G>T (n.3232+213G>T) c.3220+213G>T (n.3220+213G>T) c.3208+213G>T (n.3208+213G>T) c.3175+213G>T (n.3175+213G>T) c.3118+213G>T (n.3118+213G>T) c.3217+213G>T (n.3217+213G>T) c.3193+213G>T (n.3193+213G>T) c.3028+213G>T (n.3028+213G>T) c.3258G>T (p.Leu1086=) c.3234G>T (p.Leu1078=) c.3231G>T (p.Leu1077=) c.3159G>T (p.Leu1053=) c.3144G>T (p.Leu1048=) c.3069G>T (p.Leu1023=) | |
1 | g.16986592C= | CA1156049947 | ATP13A2 | c.3276G= (p.Leu1092=) c.3103+213G= (n.3103+213G=) c.3261G= (p.Leu1087=) n.1322G= c.823+213G= (n.823+213G=) c.3235+213G= (n.3235+213G=) c.3232+213G= (n.3232+213G=) c.3220+213G= (n.3220+213G=) c.3208+213G= (n.3208+213G=) c.3175+213G= (n.3175+213G=) c.3118+213G= (n.3118+213G=) c.3217+213G= (n.3217+213G=) c.3193+213G= (n.3193+213G=) c.3028+213G= (n.3028+213G=) c.3258G= (p.Leu1086=) c.3234G= (p.Leu1078=) c.3231G= (p.Leu1077=) c.3159G= (p.Leu1053=) c.3144G= (p.Leu1048=) c.3069G= (p.Leu1023=) | |
1 | g.16986592C>G | CA636531 | ATP13A2 | c.3276G>C (p.Leu1092=) c.3103+213G>C (n.3103+213G>C) c.3261G>C (p.Leu1087=) n.1322G>C c.823+213G>C (n.823+213G>C) c.3235+213G>C (n.3235+213G>C) c.3232+213G>C (n.3232+213G>C) c.3220+213G>C (n.3220+213G>C) c.3208+213G>C (n.3208+213G>C) c.3175+213G>C (n.3175+213G>C) c.3118+213G>C (n.3118+213G>C) c.3217+213G>C (n.3217+213G>C) c.3193+213G>C (n.3193+213G>C) c.3028+213G>C (n.3028+213G>C) c.3258G>C (p.Leu1086=) c.3234G>C (p.Leu1078=) c.3231G>C (p.Leu1077=) c.3159G>C (p.Leu1053=) c.3144G>C (p.Leu1048=) c.3069G>C (p.Leu1023=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.16986592C>T | CA416093690 | ATP13A2 | c.3276G>A (p.Leu1092=) c.3103+213G>A (n.3103+213G>A) c.3261G>A (p.Leu1087=) n.1322G>A c.823+213G>A (n.823+213G>A) c.3235+213G>A (n.3235+213G>A) c.3232+213G>A (n.3232+213G>A) c.3220+213G>A (n.3220+213G>A) c.3208+213G>A (n.3208+213G>A) c.3175+213G>A (n.3175+213G>A) c.3118+213G>A (n.3118+213G>A) c.3217+213G>A (n.3217+213G>A) c.3193+213G>A (n.3193+213G>A) c.3028+213G>A (n.3028+213G>A) c.3258G>A (p.Leu1086=) c.3234G>A (p.Leu1078=) c.3231G>A (p.Leu1077=) c.3159G>A (p.Leu1053=) c.3144G>A (p.Leu1048=) c.3069G>A (p.Leu1023=) | ClinVar |
1 | g.16986593A= | CA1156049950 | ATP13A2 | c.3275T= (p.Leu1092=) c.3103+212T= (n.3103+212T=) c.3260T= (p.Leu1087=) n.1321T= c.823+212T= (n.823+212T=) c.3235+212T= (n.3235+212T=) c.3232+212T= (n.3232+212T=) c.3220+212T= (n.3220+212T=) c.3208+212T= (n.3208+212T=) c.3175+212T= (n.3175+212T=) c.3118+212T= (n.3118+212T=) c.3217+212T= (n.3217+212T=) c.3193+212T= (n.3193+212T=) c.3028+212T= (n.3028+212T=) c.3257T= (p.Leu1086=) c.3233T= (p.Leu1078=) c.3230T= (p.Leu1077=) c.3158T= (p.Leu1053=) c.3143T= (p.Leu1048=) c.3068T= (p.Leu1023=) | |
1 | g.16986593A>C | CA338233117 | ATP13A2 | c.3275T>G (p.Leu1092Arg) c.3103+212T>G (n.3103+212T>G) c.3260T>G (p.Leu1087Arg) n.1321T>G c.823+212T>G (n.823+212T>G) c.3235+212T>G (n.3235+212T>G) c.3232+212T>G (n.3232+212T>G) c.3220+212T>G (n.3220+212T>G) c.3208+212T>G (n.3208+212T>G) c.3175+212T>G (n.3175+212T>G) c.3118+212T>G (n.3118+212T>G) c.3217+212T>G (n.3217+212T>G) c.3193+212T>G (n.3193+212T>G) c.3028+212T>G (n.3028+212T>G) c.3257T>G (p.Leu1086Arg) c.3233T>G (p.Leu1078Arg) c.3230T>G (p.Leu1077Arg) c.3158T>G (p.Leu1053Arg) c.3143T>G (p.Leu1048Arg) c.3068T>G (p.Leu1023Arg) | |
1 | g.16986593A>G | CA338233120 | ATP13A2 | c.3275T>C (p.Leu1092Pro) c.3103+212T>C (n.3103+212T>C) c.3260T>C (p.Leu1087Pro) n.1321T>C c.823+212T>C (n.823+212T>C) c.3235+212T>C (n.3235+212T>C) c.3232+212T>C (n.3232+212T>C) c.3220+212T>C (n.3220+212T>C) c.3208+212T>C (n.3208+212T>C) c.3175+212T>C (n.3175+212T>C) c.3118+212T>C (n.3118+212T>C) c.3217+212T>C (n.3217+212T>C) c.3193+212T>C (n.3193+212T>C) c.3028+212T>C (n.3028+212T>C) c.3257T>C (p.Leu1086Pro) c.3233T>C (p.Leu1078Pro) c.3230T>C (p.Leu1077Pro) c.3158T>C (p.Leu1053Pro) c.3143T>C (p.Leu1048Pro) c.3068T>C (p.Leu1023Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16986593A>T | CA338233119 | ATP13A2 | c.3275T>A (p.Leu1092Gln) c.3103+212T>A (n.3103+212T>A) c.3260T>A (p.Leu1087Gln) n.1321T>A c.823+212T>A (n.823+212T>A) c.3235+212T>A (n.3235+212T>A) c.3232+212T>A (n.3232+212T>A) c.3220+212T>A (n.3220+212T>A) c.3208+212T>A (n.3208+212T>A) c.3175+212T>A (n.3175+212T>A) c.3118+212T>A (n.3118+212T>A) c.3217+212T>A (n.3217+212T>A) c.3193+212T>A (n.3193+212T>A) c.3028+212T>A (n.3028+212T>A) c.3257T>A (p.Leu1086Gln) c.3233T>A (p.Leu1078Gln) c.3230T>A (p.Leu1077Gln) c.3158T>A (p.Leu1053Gln) c.3143T>A (p.Leu1048Gln) c.3068T>A (p.Leu1023Gln) | |
1 | g.16986594G>A | CA416093691 | ATP13A2 | c.3274C>T (p.Leu1092=) c.3103+211C>T (n.3103+211C>T) c.3259C>T (p.Leu1087=) n.1320C>T c.823+211C>T (n.823+211C>T) c.3235+211C>T (n.3235+211C>T) c.3232+211C>T (n.3232+211C>T) c.3220+211C>T (n.3220+211C>T) c.3208+211C>T (n.3208+211C>T) c.3175+211C>T (n.3175+211C>T) c.3118+211C>T (n.3118+211C>T) c.3217+211C>T (n.3217+211C>T) c.3193+211C>T (n.3193+211C>T) c.3028+211C>T (n.3028+211C>T) c.3256C>T (p.Leu1086=) c.3232C>T (p.Leu1078=) c.3229C>T (p.Leu1077=) c.3157C>T (p.Leu1053=) c.3142C>T (p.Leu1048=) c.3067C>T (p.Leu1023=) | |
1 | g.16986594G>C | CA338233121 | ATP13A2 | c.3274C>G (p.Leu1092Val) c.3103+211C>G (n.3103+211C>G) c.3259C>G (p.Leu1087Val) n.1320C>G c.823+211C>G (n.823+211C>G) c.3235+211C>G (n.3235+211C>G) c.3232+211C>G (n.3232+211C>G) c.3220+211C>G (n.3220+211C>G) c.3208+211C>G (n.3208+211C>G) c.3175+211C>G (n.3175+211C>G) c.3118+211C>G (n.3118+211C>G) c.3217+211C>G (n.3217+211C>G) c.3193+211C>G (n.3193+211C>G) c.3028+211C>G (n.3028+211C>G) c.3256C>G (p.Leu1086Val) c.3232C>G (p.Leu1078Val) c.3229C>G (p.Leu1077Val) c.3157C>G (p.Leu1053Val) c.3142C>G (p.Leu1048Val) c.3067C>G (p.Leu1023Val) | |
1 | g.16986594G>T | CA338233122 | ATP13A2 | c.3274C>A (p.Leu1092Met) c.3103+211C>A (n.3103+211C>A) c.3259C>A (p.Leu1087Met) n.1320C>A c.823+211C>A (n.823+211C>A) c.3235+211C>A (n.3235+211C>A) c.3232+211C>A (n.3232+211C>A) c.3220+211C>A (n.3220+211C>A) c.3208+211C>A (n.3208+211C>A) c.3175+211C>A (n.3175+211C>A) c.3118+211C>A (n.3118+211C>A) c.3217+211C>A (n.3217+211C>A) c.3193+211C>A (n.3193+211C>A) c.3028+211C>A (n.3028+211C>A) c.3256C>A (p.Leu1086Met) c.3232C>A (p.Leu1078Met) c.3229C>A (p.Leu1077Met) c.3157C>A (p.Leu1053Met) c.3142C>A (p.Leu1048Met) c.3067C>A (p.Leu1023Met) | |
1 | g.16986595G>A | CA416093692 | ATP13A2 | c.3273C>T (p.Val1091=) c.3103+210C>T (n.3103+210C>T) c.3258C>T (p.Val1086=) n.1319C>T c.823+210C>T (n.823+210C>T) c.3235+210C>T (n.3235+210C>T) c.3232+210C>T (n.3232+210C>T) c.3220+210C>T (n.3220+210C>T) c.3208+210C>T (n.3208+210C>T) c.3175+210C>T (n.3175+210C>T) c.3118+210C>T (n.3118+210C>T) c.3217+210C>T (n.3217+210C>T) c.3193+210C>T (n.3193+210C>T) c.3028+210C>T (n.3028+210C>T) c.3255C>T (p.Val1085=) c.3231C>T (p.Val1077=) c.3228C>T (p.Val1076=) c.3156C>T (p.Val1052=) c.3141C>T (p.Val1047=) c.3066C>T (p.Val1022=) | dbSNP |
1 | g.16986595G>C | CA416093693 | ATP13A2 | c.3273C>G (p.Val1091=) c.3103+210C>G (n.3103+210C>G) c.3258C>G (p.Val1086=) n.1319C>G c.823+210C>G (n.823+210C>G) c.3235+210C>G (n.3235+210C>G) c.3232+210C>G (n.3232+210C>G) c.3220+210C>G (n.3220+210C>G) c.3208+210C>G (n.3208+210C>G) c.3175+210C>G (n.3175+210C>G) c.3118+210C>G (n.3118+210C>G) c.3217+210C>G (n.3217+210C>G) c.3193+210C>G (n.3193+210C>G) c.3028+210C>G (n.3028+210C>G) c.3255C>G (p.Val1085=) c.3231C>G (p.Val1077=) c.3228C>G (p.Val1076=) c.3156C>G (p.Val1052=) c.3141C>G (p.Val1047=) c.3066C>G (p.Val1022=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16986595G= | CA1156049951 | ATP13A2 | c.3273C= (p.Val1091=) c.3103+210C= (n.3103+210C=) c.3258C= (p.Val1086=) n.1319C= c.823+210C= (n.823+210C=) c.3235+210C= (n.3235+210C=) c.3232+210C= (n.3232+210C=) c.3220+210C= (n.3220+210C=) c.3208+210C= (n.3208+210C=) c.3175+210C= (n.3175+210C=) c.3118+210C= (n.3118+210C=) c.3217+210C= (n.3217+210C=) c.3193+210C= (n.3193+210C=) c.3028+210C= (n.3028+210C=) c.3255C= (p.Val1085=) c.3231C= (p.Val1077=) c.3228C= (p.Val1076=) c.3156C= (p.Val1052=) c.3141C= (p.Val1047=) c.3066C= (p.Val1022=) | |
1 | g.16986595G>T | CA416093694 | ATP13A2 | c.3273C>A (p.Val1091=) c.3103+210C>A (n.3103+210C>A) c.3258C>A (p.Val1086=) n.1319C>A c.823+210C>A (n.823+210C>A) c.3235+210C>A (n.3235+210C>A) c.3232+210C>A (n.3232+210C>A) c.3220+210C>A (n.3220+210C>A) c.3208+210C>A (n.3208+210C>A) c.3175+210C>A (n.3175+210C>A) c.3118+210C>A (n.3118+210C>A) c.3217+210C>A (n.3217+210C>A) c.3193+210C>A (n.3193+210C>A) c.3028+210C>A (n.3028+210C>A) c.3255C>A (p.Val1085=) c.3231C>A (p.Val1077=) c.3228C>A (p.Val1076=) c.3156C>A (p.Val1052=) c.3141C>A (p.Val1047=) c.3066C>A (p.Val1022=) | |
1 | g.16986596A>C | CA338233124 | ATP13A2 | c.3272T>G (p.Val1091Gly) c.3103+209T>G (n.3103+209T>G) c.3257T>G (p.Val1086Gly) n.1318T>G c.823+209T>G (n.823+209T>G) c.3235+209T>G (n.3235+209T>G) c.3232+209T>G (n.3232+209T>G) c.3220+209T>G (n.3220+209T>G) c.3208+209T>G (n.3208+209T>G) c.3175+209T>G (n.3175+209T>G) c.3118+209T>G (n.3118+209T>G) c.3217+209T>G (n.3217+209T>G) c.3193+209T>G (n.3193+209T>G) c.3028+209T>G (n.3028+209T>G) c.3254T>G (p.Val1085Gly) c.3230T>G (p.Val1077Gly) c.3227T>G (p.Val1076Gly) c.3155T>G (p.Val1052Gly) c.3140T>G (p.Val1047Gly) c.3065T>G (p.Val1022Gly) | |
1 | g.16986596A>G | CA338233127 | ATP13A2 | c.3272T>C (p.Val1091Ala) c.3103+209T>C (n.3103+209T>C) c.3257T>C (p.Val1086Ala) n.1318T>C c.823+209T>C (n.823+209T>C) c.3235+209T>C (n.3235+209T>C) c.3232+209T>C (n.3232+209T>C) c.3220+209T>C (n.3220+209T>C) c.3208+209T>C (n.3208+209T>C) c.3175+209T>C (n.3175+209T>C) c.3118+209T>C (n.3118+209T>C) c.3217+209T>C (n.3217+209T>C) c.3193+209T>C (n.3193+209T>C) c.3028+209T>C (n.3028+209T>C) c.3254T>C (p.Val1085Ala) c.3230T>C (p.Val1077Ala) c.3227T>C (p.Val1076Ala) c.3155T>C (p.Val1052Ala) c.3140T>C (p.Val1047Ala) c.3065T>C (p.Val1022Ala) | |
1 | g.16986596A>T | CA338233126 | ATP13A2 | c.3272T>A (p.Val1091Asp) c.3103+209T>A (n.3103+209T>A) c.3257T>A (p.Val1086Asp) n.1318T>A c.823+209T>A (n.823+209T>A) c.3235+209T>A (n.3235+209T>A) c.3232+209T>A (n.3232+209T>A) c.3220+209T>A (n.3220+209T>A) c.3208+209T>A (n.3208+209T>A) c.3175+209T>A (n.3175+209T>A) c.3118+209T>A (n.3118+209T>A) c.3217+209T>A (n.3217+209T>A) c.3193+209T>A (n.3193+209T>A) c.3028+209T>A (n.3028+209T>A) c.3254T>A (p.Val1085Asp) c.3230T>A (p.Val1077Asp) c.3227T>A (p.Val1076Asp) c.3155T>A (p.Val1052Asp) c.3140T>A (p.Val1047Asp) c.3065T>A (p.Val1022Asp) | |
1 | g.16986597C>A | CA338233129 | ATP13A2 | c.3271G>T (p.Val1091Phe) c.3103+208G>T (n.3103+208G>T) c.3256G>T (p.Val1086Phe) n.1317G>T c.823+208G>T (n.823+208G>T) c.3235+208G>T (n.3235+208G>T) c.3232+208G>T (n.3232+208G>T) c.3220+208G>T (n.3220+208G>T) c.3208+208G>T (n.3208+208G>T) c.3175+208G>T (n.3175+208G>T) c.3118+208G>T (n.3118+208G>T) c.3217+208G>T (n.3217+208G>T) c.3193+208G>T (n.3193+208G>T) c.3028+208G>T (n.3028+208G>T) c.3253G>T (p.Val1085Phe) c.3229G>T (p.Val1077Phe) c.3226G>T (p.Val1076Phe) c.3154G>T (p.Val1052Phe) c.3139G>T (p.Val1047Phe) c.3064G>T (p.Val1022Phe) | |
1 | g.16986597C= | CA1145353498 | ATP13A2 | c.3271G= (p.Val1091=) c.3103+208G= (n.3103+208G=) c.3256G= (p.Val1086=) n.1317G= c.823+208G= (n.823+208G=) c.3235+208G= (n.3235+208G=) c.3232+208G= (n.3232+208G=) c.3220+208G= (n.3220+208G=) c.3208+208G= (n.3208+208G=) c.3175+208G= (n.3175+208G=) c.3118+208G= (n.3118+208G=) c.3217+208G= (n.3217+208G=) c.3193+208G= (n.3193+208G=) c.3028+208G= (n.3028+208G=) c.3253G= (p.Val1085=) c.3229G= (p.Val1077=) c.3226G= (p.Val1076=) c.3154G= (p.Val1052=) c.3139G= (p.Val1047=) c.3064G= (p.Val1022=) | |
1 | g.16986597C>G | CA338233132 | ATP13A2 | c.3271G>C (p.Val1091Leu) c.3103+208G>C (n.3103+208G>C) c.3256G>C (p.Val1086Leu) n.1317G>C c.823+208G>C (n.823+208G>C) c.3235+208G>C (n.3235+208G>C) c.3232+208G>C (n.3232+208G>C) c.3220+208G>C (n.3220+208G>C) c.3208+208G>C (n.3208+208G>C) c.3175+208G>C (n.3175+208G>C) c.3118+208G>C (n.3118+208G>C) c.3217+208G>C (n.3217+208G>C) c.3193+208G>C (n.3193+208G>C) c.3028+208G>C (n.3028+208G>C) c.3253G>C (p.Val1085Leu) c.3229G>C (p.Val1077Leu) c.3226G>C (p.Val1076Leu) c.3154G>C (p.Val1052Leu) c.3139G>C (p.Val1047Leu) c.3064G>C (p.Val1022Leu) | |
1 | g.16986597C>T | CA636532 | ATP13A2 | c.3271G>A (p.Val1091Ile) c.3103+208G>A (n.3103+208G>A) c.3256G>A (p.Val1086Ile) n.1317G>A c.823+208G>A (n.823+208G>A) c.3235+208G>A (n.3235+208G>A) c.3232+208G>A (n.3232+208G>A) c.3220+208G>A (n.3220+208G>A) c.3208+208G>A (n.3208+208G>A) c.3175+208G>A (n.3175+208G>A) c.3118+208G>A (n.3118+208G>A) c.3217+208G>A (n.3217+208G>A) c.3193+208G>A (n.3193+208G>A) c.3028+208G>A (n.3028+208G>A) c.3253G>A (p.Val1085Ile) c.3229G>A (p.Val1077Ile) c.3226G>A (p.Val1076Ile) c.3154G>A (p.Val1052Ile) c.3139G>A (p.Val1047Ile) c.3064G>A (p.Val1022Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986598G>A | CA636533 | ATP13A2 | c.3270C>T (p.Ser1090=) c.3103+207C>T (n.3103+207C>T) c.3255C>T (p.Ser1085=) n.1316C>T c.823+207C>T (n.823+207C>T) c.3235+207C>T (n.3235+207C>T) c.3232+207C>T (n.3232+207C>T) c.3220+207C>T (n.3220+207C>T) c.3208+207C>T (n.3208+207C>T) c.3175+207C>T (n.3175+207C>T) c.3118+207C>T (n.3118+207C>T) c.3217+207C>T (n.3217+207C>T) c.3193+207C>T (n.3193+207C>T) c.3028+207C>T (n.3028+207C>T) c.3252C>T (p.Ser1084=) c.3228C>T (p.Ser1076=) c.3225C>T (p.Ser1075=) c.3153C>T (p.Ser1051=) c.3138C>T (p.Ser1046=) c.3063C>T (p.Ser1021=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16986598G>C | CA416093695 | ATP13A2 | c.3270C>G (p.Ser1090=) c.3103+207C>G (n.3103+207C>G) c.3255C>G (p.Ser1085=) n.1316C>G c.823+207C>G (n.823+207C>G) c.3235+207C>G (n.3235+207C>G) c.3232+207C>G (n.3232+207C>G) c.3220+207C>G (n.3220+207C>G) c.3208+207C>G (n.3208+207C>G) c.3175+207C>G (n.3175+207C>G) c.3118+207C>G (n.3118+207C>G) c.3217+207C>G (n.3217+207C>G) c.3193+207C>G (n.3193+207C>G) c.3028+207C>G (n.3028+207C>G) c.3252C>G (p.Ser1084=) c.3228C>G (p.Ser1076=) c.3225C>G (p.Ser1075=) c.3153C>G (p.Ser1051=) c.3138C>G (p.Ser1046=) c.3063C>G (p.Ser1021=) | gnomAD v4 |
1 | g.16986598G= | CA1156049956 | ATP13A2 | c.3270C= (p.Ser1090=) c.3103+207C= (n.3103+207C=) c.3255C= (p.Ser1085=) n.1316C= c.823+207C= (n.823+207C=) c.3235+207C= (n.3235+207C=) c.3232+207C= (n.3232+207C=) c.3220+207C= (n.3220+207C=) c.3208+207C= (n.3208+207C=) c.3175+207C= (n.3175+207C=) c.3118+207C= (n.3118+207C=) c.3217+207C= (n.3217+207C=) c.3193+207C= (n.3193+207C=) c.3028+207C= (n.3028+207C=) c.3252C= (p.Ser1084=) c.3228C= (p.Ser1076=) c.3225C= (p.Ser1075=) c.3153C= (p.Ser1051=) c.3138C= (p.Ser1046=) c.3063C= (p.Ser1021=) | |
1 | g.16986598G>T | CA416093696 | ATP13A2 | c.3270C>A (p.Ser1090=) c.3103+207C>A (n.3103+207C>A) c.3255C>A (p.Ser1085=) n.1316C>A c.823+207C>A (n.823+207C>A) c.3235+207C>A (n.3235+207C>A) c.3232+207C>A (n.3232+207C>A) c.3220+207C>A (n.3220+207C>A) c.3208+207C>A (n.3208+207C>A) c.3175+207C>A (n.3175+207C>A) c.3118+207C>A (n.3118+207C>A) c.3217+207C>A (n.3217+207C>A) c.3193+207C>A (n.3193+207C>A) c.3028+207C>A (n.3028+207C>A) c.3252C>A (p.Ser1084=) c.3228C>A (p.Ser1076=) c.3225C>A (p.Ser1075=) c.3153C>A (p.Ser1051=) c.3138C>A (p.Ser1046=) c.3063C>A (p.Ser1021=) | gnomAD v4 |
1 | g.16986599G>A | CA338233138 | ATP13A2 | c.3269C>T (p.Ser1090Phe) c.3103+206C>T (n.3103+206C>T) c.3254C>T (p.Ser1085Phe) n.1315C>T c.823+206C>T (n.823+206C>T) c.3235+206C>T (n.3235+206C>T) c.3232+206C>T (n.3232+206C>T) c.3220+206C>T (n.3220+206C>T) c.3208+206C>T (n.3208+206C>T) c.3175+206C>T (n.3175+206C>T) c.3118+206C>T (n.3118+206C>T) c.3217+206C>T (n.3217+206C>T) c.3193+206C>T (n.3193+206C>T) c.3028+206C>T (n.3028+206C>T) c.3251C>T (p.Ser1084Phe) c.3227C>T (p.Ser1076Phe) c.3224C>T (p.Ser1075Phe) c.3152C>T (p.Ser1051Phe) c.3137C>T (p.Ser1046Phe) c.3062C>T (p.Ser1021Phe) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.16986599G>C | CA338233140 | ATP13A2 | c.3269C>G (p.Ser1090Cys) c.3103+206C>G (n.3103+206C>G) c.3254C>G (p.Ser1085Cys) n.1315C>G c.823+206C>G (n.823+206C>G) c.3235+206C>G (n.3235+206C>G) c.3232+206C>G (n.3232+206C>G) c.3220+206C>G (n.3220+206C>G) c.3208+206C>G (n.3208+206C>G) c.3175+206C>G (n.3175+206C>G) c.3118+206C>G (n.3118+206C>G) c.3217+206C>G (n.3217+206C>G) c.3193+206C>G (n.3193+206C>G) c.3028+206C>G (n.3028+206C>G) c.3251C>G (p.Ser1084Cys) c.3227C>G (p.Ser1076Cys) c.3224C>G (p.Ser1075Cys) c.3152C>G (p.Ser1051Cys) c.3137C>G (p.Ser1046Cys) c.3062C>G (p.Ser1021Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16986599G= | CA1156049959 | ATP13A2 | c.3269C= (p.Ser1090=) c.3103+206C= (n.3103+206C=) c.3254C= (p.Ser1085=) n.1315C= c.823+206C= (n.823+206C=) c.3235+206C= (n.3235+206C=) c.3232+206C= (n.3232+206C=) c.3220+206C= (n.3220+206C=) c.3208+206C= (n.3208+206C=) c.3175+206C= (n.3175+206C=) c.3118+206C= (n.3118+206C=) c.3217+206C= (n.3217+206C=) c.3193+206C= (n.3193+206C=) c.3028+206C= (n.3028+206C=) c.3251C= (p.Ser1084=) c.3227C= (p.Ser1076=) c.3224C= (p.Ser1075=) c.3152C= (p.Ser1051=) c.3137C= (p.Ser1046=) c.3062C= (p.Ser1021=) | |
1 | g.16986599G>T | CA338233141 | ATP13A2 | c.3269C>A (p.Ser1090Tyr) c.3103+206C>A (n.3103+206C>A) c.3254C>A (p.Ser1085Tyr) n.1315C>A c.823+206C>A (n.823+206C>A) c.3235+206C>A (n.3235+206C>A) c.3232+206C>A (n.3232+206C>A) c.3220+206C>A (n.3220+206C>A) c.3208+206C>A (n.3208+206C>A) c.3175+206C>A (n.3175+206C>A) c.3118+206C>A (n.3118+206C>A) c.3217+206C>A (n.3217+206C>A) c.3193+206C>A (n.3193+206C>A) c.3028+206C>A (n.3028+206C>A) c.3251C>A (p.Ser1084Tyr) c.3227C>A (p.Ser1076Tyr) c.3224C>A (p.Ser1075Tyr) c.3152C>A (p.Ser1051Tyr) c.3137C>A (p.Ser1046Tyr) c.3062C>A (p.Ser1021Tyr) | |
1 | g.16986600A>C | CA338233144 | ATP13A2 | c.3268T>G (p.Ser1090Ala) c.3103+205T>G (n.3103+205T>G) c.3253T>G (p.Ser1085Ala) n.1314T>G c.823+205T>G (n.823+205T>G) c.3235+205T>G (n.3235+205T>G) c.3232+205T>G (n.3232+205T>G) c.3220+205T>G (n.3220+205T>G) c.3208+205T>G (n.3208+205T>G) c.3175+205T>G (n.3175+205T>G) c.3118+205T>G (n.3118+205T>G) c.3217+205T>G (n.3217+205T>G) c.3193+205T>G (n.3193+205T>G) c.3028+205T>G (n.3028+205T>G) c.3250T>G (p.Ser1084Ala) c.3226T>G (p.Ser1076Ala) c.3223T>G (p.Ser1075Ala) c.3151T>G (p.Ser1051Ala) c.3136T>G (p.Ser1046Ala) c.3061T>G (p.Ser1021Ala) | |
1 | g.16986600A>G | CA338233145 | ATP13A2 | c.3268T>C (p.Ser1090Pro) c.3103+205T>C (n.3103+205T>C) c.3253T>C (p.Ser1085Pro) n.1314T>C c.823+205T>C (n.823+205T>C) c.3235+205T>C (n.3235+205T>C) c.3232+205T>C (n.3232+205T>C) c.3220+205T>C (n.3220+205T>C) c.3208+205T>C (n.3208+205T>C) c.3175+205T>C (n.3175+205T>C) c.3118+205T>C (n.3118+205T>C) c.3217+205T>C (n.3217+205T>C) c.3193+205T>C (n.3193+205T>C) c.3028+205T>C (n.3028+205T>C) c.3250T>C (p.Ser1084Pro) c.3226T>C (p.Ser1076Pro) c.3223T>C (p.Ser1075Pro) c.3151T>C (p.Ser1051Pro) c.3136T>C (p.Ser1046Pro) c.3061T>C (p.Ser1021Pro) | |
1 | g.16986600A>T | CA338233146 | ATP13A2 | c.3268T>A (p.Ser1090Thr) c.3103+205T>A (n.3103+205T>A) c.3253T>A (p.Ser1085Thr) n.1314T>A c.823+205T>A (n.823+205T>A) c.3235+205T>A (n.3235+205T>A) c.3232+205T>A (n.3232+205T>A) c.3220+205T>A (n.3220+205T>A) c.3208+205T>A (n.3208+205T>A) c.3175+205T>A (n.3175+205T>A) c.3118+205T>A (n.3118+205T>A) c.3217+205T>A (n.3217+205T>A) c.3193+205T>A (n.3193+205T>A) c.3028+205T>A (n.3028+205T>A) c.3250T>A (p.Ser1084Thr) c.3226T>A (p.Ser1076Thr) c.3223T>A (p.Ser1075Thr) c.3151T>A (p.Ser1051Thr) c.3136T>A (p.Ser1046Thr) c.3061T>A (p.Ser1021Thr) | |
1 | g.16986601G>A | CA416093697 | ATP13A2 | c.3267C>T (p.Ser1089=) c.3103+204C>T (n.3103+204C>T) c.3252C>T (p.Ser1084=) n.1313C>T c.823+204C>T (n.823+204C>T) c.3235+204C>T (n.3235+204C>T) c.3232+204C>T (n.3232+204C>T) c.3220+204C>T (n.3220+204C>T) c.3208+204C>T (n.3208+204C>T) c.3175+204C>T (n.3175+204C>T) c.3118+204C>T (n.3118+204C>T) c.3217+204C>T (n.3217+204C>T) c.3193+204C>T (n.3193+204C>T) c.3028+204C>T (n.3028+204C>T) c.3249C>T (p.Ser1083=) c.3225C>T (p.Ser1075=) c.3222C>T (p.Ser1074=) c.3150C>T (p.Ser1050=) c.3135C>T (p.Ser1045=) c.3060C>T (p.Ser1020=) | gnomAD v4 |
1 | g.16986601G>C | CA338233151 | ATP13A2 | c.3267C>G (p.Ser1089Arg) c.3103+204C>G (n.3103+204C>G) c.3252C>G (p.Ser1084Arg) n.1313C>G c.823+204C>G (n.823+204C>G) c.3235+204C>G (n.3235+204C>G) c.3232+204C>G (n.3232+204C>G) c.3220+204C>G (n.3220+204C>G) c.3208+204C>G (n.3208+204C>G) c.3175+204C>G (n.3175+204C>G) c.3118+204C>G (n.3118+204C>G) c.3217+204C>G (n.3217+204C>G) c.3193+204C>G (n.3193+204C>G) c.3028+204C>G (n.3028+204C>G) c.3249C>G (p.Ser1083Arg) c.3225C>G (p.Ser1075Arg) c.3222C>G (p.Ser1074Arg) c.3150C>G (p.Ser1050Arg) c.3135C>G (p.Ser1045Arg) c.3060C>G (p.Ser1020Arg) | |
1 | g.16986601G>T | CA338233153 | ATP13A2 | c.3267C>A (p.Ser1089Arg) c.3103+204C>A (n.3103+204C>A) c.3252C>A (p.Ser1084Arg) n.1313C>A c.823+204C>A (n.823+204C>A) c.3235+204C>A (n.3235+204C>A) c.3232+204C>A (n.3232+204C>A) c.3220+204C>A (n.3220+204C>A) c.3208+204C>A (n.3208+204C>A) c.3175+204C>A (n.3175+204C>A) c.3118+204C>A (n.3118+204C>A) c.3217+204C>A (n.3217+204C>A) c.3193+204C>A (n.3193+204C>A) c.3028+204C>A (n.3028+204C>A) c.3249C>A (p.Ser1083Arg) c.3225C>A (p.Ser1075Arg) c.3222C>A (p.Ser1074Arg) c.3150C>A (p.Ser1050Arg) c.3135C>A (p.Ser1045Arg) c.3060C>A (p.Ser1020Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.16986602C>A | CA338233154 | ATP13A2 | c.3266G>T (p.Ser1089Ile) c.3103+203G>T (n.3103+203G>T) c.3251G>T (p.Ser1084Ile) n.1312G>T c.823+203G>T (n.823+203G>T) c.3235+203G>T (n.3235+203G>T) c.3232+203G>T (n.3232+203G>T) c.3220+203G>T (n.3220+203G>T) c.3208+203G>T (n.3208+203G>T) c.3175+203G>T (n.3175+203G>T) c.3118+203G>T (n.3118+203G>T) c.3217+203G>T (n.3217+203G>T) c.3193+203G>T (n.3193+203G>T) c.3028+203G>T (n.3028+203G>T) c.3248G>T (p.Ser1083Ile) c.3224G>T (p.Ser1075Ile) c.3221G>T (p.Ser1074Ile) c.3149G>T (p.Ser1050Ile) c.3134G>T (p.Ser1045Ile) c.3059G>T (p.Ser1020Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.16986602C>G | CA338233156 | ATP13A2 | c.3266G>C (p.Ser1089Thr) c.3103+203G>C (n.3103+203G>C) c.3251G>C (p.Ser1084Thr) n.1312G>C c.823+203G>C (n.823+203G>C) c.3235+203G>C (n.3235+203G>C) c.3232+203G>C (n.3232+203G>C) c.3220+203G>C (n.3220+203G>C) c.3208+203G>C (n.3208+203G>C) c.3175+203G>C (n.3175+203G>C) c.3118+203G>C (n.3118+203G>C) c.3217+203G>C (n.3217+203G>C) c.3193+203G>C (n.3193+203G>C) c.3028+203G>C (n.3028+203G>C) c.3248G>C (p.Ser1083Thr) c.3224G>C (p.Ser1075Thr) c.3221G>C (p.Ser1074Thr) c.3149G>C (p.Ser1050Thr) c.3134G>C (p.Ser1045Thr) c.3059G>C (p.Ser1020Thr) | |
1 | g.16986602C>T | CA338233157 | ATP13A2 | c.3266G>A (p.Ser1089Asn) c.3103+203G>A (n.3103+203G>A) c.3251G>A (p.Ser1084Asn) n.1312G>A c.823+203G>A (n.823+203G>A) c.3235+203G>A (n.3235+203G>A) c.3232+203G>A (n.3232+203G>A) c.3220+203G>A (n.3220+203G>A) c.3208+203G>A (n.3208+203G>A) c.3175+203G>A (n.3175+203G>A) c.3118+203G>A (n.3118+203G>A) c.3217+203G>A (n.3217+203G>A) c.3193+203G>A (n.3193+203G>A) c.3028+203G>A (n.3028+203G>A) c.3248G>A (p.Ser1083Asn) c.3224G>A (p.Ser1075Asn) c.3221G>A (p.Ser1074Asn) c.3149G>A (p.Ser1050Asn) c.3134G>A (p.Ser1045Asn) c.3059G>A (p.Ser1020Asn) | |
1 | g.16986603T>A | CA338233161 | ATP13A2 | c.3265A>T (p.Ser1089Cys) c.3103+202A>T (n.3103+202A>T) c.3250A>T (p.Ser1084Cys) n.1311A>T c.823+202A>T (n.823+202A>T) c.3235+202A>T (n.3235+202A>T) c.3232+202A>T (n.3232+202A>T) c.3220+202A>T (n.3220+202A>T) c.3208+202A>T (n.3208+202A>T) c.3175+202A>T (n.3175+202A>T) c.3118+202A>T (n.3118+202A>T) c.3217+202A>T (n.3217+202A>T) c.3193+202A>T (n.3193+202A>T) c.3028+202A>T (n.3028+202A>T) c.3247A>T (p.Ser1083Cys) c.3223A>T (p.Ser1075Cys) c.3220A>T (p.Ser1074Cys) c.3148A>T (p.Ser1050Cys) c.3133A>T (p.Ser1045Cys) c.3058A>T (p.Ser1020Cys) | |
1 | g.16986603T>C | CA338233158 | ATP13A2 | c.3265A>G (p.Ser1089Gly) c.3103+202A>G (n.3103+202A>G) c.3250A>G (p.Ser1084Gly) n.1311A>G c.823+202A>G (n.823+202A>G) c.3235+202A>G (n.3235+202A>G) c.3232+202A>G (n.3232+202A>G) c.3220+202A>G (n.3220+202A>G) c.3208+202A>G (n.3208+202A>G) c.3175+202A>G (n.3175+202A>G) c.3118+202A>G (n.3118+202A>G) c.3217+202A>G (n.3217+202A>G) c.3193+202A>G (n.3193+202A>G) c.3028+202A>G (n.3028+202A>G) c.3247A>G (p.Ser1083Gly) c.3223A>G (p.Ser1075Gly) c.3220A>G (p.Ser1074Gly) c.3148A>G (p.Ser1050Gly) c.3133A>G (p.Ser1045Gly) c.3058A>G (p.Ser1020Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986603T>G | CA338233159 | ATP13A2 | c.3265A>C (p.Ser1089Arg) c.3103+202A>C (n.3103+202A>C) c.3250A>C (p.Ser1084Arg) n.1311A>C c.823+202A>C (n.823+202A>C) c.3235+202A>C (n.3235+202A>C) c.3232+202A>C (n.3232+202A>C) c.3220+202A>C (n.3220+202A>C) c.3208+202A>C (n.3208+202A>C) c.3175+202A>C (n.3175+202A>C) c.3118+202A>C (n.3118+202A>C) c.3217+202A>C (n.3217+202A>C) c.3193+202A>C (n.3193+202A>C) c.3028+202A>C (n.3028+202A>C) c.3247A>C (p.Ser1083Arg) c.3223A>C (p.Ser1075Arg) c.3220A>C (p.Ser1074Arg) c.3148A>C (p.Ser1050Arg) c.3133A>C (p.Ser1045Arg) c.3058A>C (p.Ser1020Arg) | |
1 | g.16986603T= | CA1156049961 | ATP13A2 | c.3265A= (p.Ser1089=) c.3103+202A= (n.3103+202A=) c.3250A= (p.Ser1084=) n.1311A= c.823+202A= (n.823+202A=) c.3235+202A= (n.3235+202A=) c.3232+202A= (n.3232+202A=) c.3220+202A= (n.3220+202A=) c.3208+202A= (n.3208+202A=) c.3175+202A= (n.3175+202A=) c.3118+202A= (n.3118+202A=) c.3217+202A= (n.3217+202A=) c.3193+202A= (n.3193+202A=) c.3028+202A= (n.3028+202A=) c.3247A= (p.Ser1083=) c.3223A= (p.Ser1075=) c.3220A= (p.Ser1074=) c.3148A= (p.Ser1050=) c.3133A= (p.Ser1045=) c.3058A= (p.Ser1020=) | |
1 | g.16986604C>A | CA416093698 | ATP13A2 | c.3264G>T (p.Leu1088=) c.3103+201G>T (n.3103+201G>T) c.3249G>T (p.Leu1083=) n.1310G>T c.823+201G>T (n.823+201G>T) c.3235+201G>T (n.3235+201G>T) c.3232+201G>T (n.3232+201G>T) c.3220+201G>T (n.3220+201G>T) c.3208+201G>T (n.3208+201G>T) c.3175+201G>T (n.3175+201G>T) c.3118+201G>T (n.3118+201G>T) c.3217+201G>T (n.3217+201G>T) c.3193+201G>T (n.3193+201G>T) c.3028+201G>T (n.3028+201G>T) c.3246G>T (p.Leu1082=) c.3222G>T (p.Leu1074=) c.3219G>T (p.Leu1073=) c.3147G>T (p.Leu1049=) c.3132G>T (p.Leu1044=) c.3057G>T (p.Leu1019=) | |
1 | g.16986604C= | CA1156049962 | ATP13A2 | c.3264G= (p.Leu1088=) c.3103+201G= (n.3103+201G=) c.3249G= (p.Leu1083=) n.1310G= c.823+201G= (n.823+201G=) c.3235+201G= (n.3235+201G=) c.3232+201G= (n.3232+201G=) c.3220+201G= (n.3220+201G=) c.3208+201G= (n.3208+201G=) c.3175+201G= (n.3175+201G=) c.3118+201G= (n.3118+201G=) c.3217+201G= (n.3217+201G=) c.3193+201G= (n.3193+201G=) c.3028+201G= (n.3028+201G=) c.3246G= (p.Leu1082=) c.3222G= (p.Leu1074=) c.3219G= (p.Leu1073=) c.3147G= (p.Leu1049=) c.3132G= (p.Leu1044=) c.3057G= (p.Leu1019=) | |
1 | g.16986604C>G | CA416093699 | ATP13A2 | c.3264G>C (p.Leu1088=) c.3103+201G>C (n.3103+201G>C) c.3249G>C (p.Leu1083=) n.1310G>C c.823+201G>C (n.823+201G>C) c.3235+201G>C (n.3235+201G>C) c.3232+201G>C (n.3232+201G>C) c.3220+201G>C (n.3220+201G>C) c.3208+201G>C (n.3208+201G>C) c.3175+201G>C (n.3175+201G>C) c.3118+201G>C (n.3118+201G>C) c.3217+201G>C (n.3217+201G>C) c.3193+201G>C (n.3193+201G>C) c.3028+201G>C (n.3028+201G>C) c.3246G>C (p.Leu1082=) c.3222G>C (p.Leu1074=) c.3219G>C (p.Leu1073=) c.3147G>C (p.Leu1049=) c.3132G>C (p.Leu1044=) c.3057G>C (p.Leu1019=) | |
1 | g.16986604C>T | CA416093700 | ATP13A2 | c.3264G>A (p.Leu1088=) c.3103+201G>A (n.3103+201G>A) c.3249G>A (p.Leu1083=) n.1310G>A c.823+201G>A (n.823+201G>A) c.3235+201G>A (n.3235+201G>A) c.3232+201G>A (n.3232+201G>A) c.3220+201G>A (n.3220+201G>A) c.3208+201G>A (n.3208+201G>A) c.3175+201G>A (n.3175+201G>A) c.3118+201G>A (n.3118+201G>A) c.3217+201G>A (n.3217+201G>A) c.3193+201G>A (n.3193+201G>A) c.3028+201G>A (n.3028+201G>A) c.3246G>A (p.Leu1082=) c.3222G>A (p.Leu1074=) c.3219G>A (p.Leu1073=) c.3147G>A (p.Leu1049=) c.3132G>A (p.Leu1044=) c.3057G>A (p.Leu1019=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16986605A>C | CA338233163 | ATP13A2 | c.3263T>G (p.Leu1088Arg) c.3103+200T>G (n.3103+200T>G) c.3248T>G (p.Leu1083Arg) n.1309T>G c.823+200T>G (n.823+200T>G) c.3235+200T>G (n.3235+200T>G) c.3232+200T>G (n.3232+200T>G) c.3220+200T>G (n.3220+200T>G) c.3208+200T>G (n.3208+200T>G) c.3175+200T>G (n.3175+200T>G) c.3118+200T>G (n.3118+200T>G) c.3217+200T>G (n.3217+200T>G) c.3193+200T>G (n.3193+200T>G) c.3028+200T>G (n.3028+200T>G) c.3245T>G (p.Leu1082Arg) c.3221T>G (p.Leu1074Arg) c.3218T>G (p.Leu1073Arg) c.3146T>G (p.Leu1049Arg) c.3131T>G (p.Leu1044Arg) c.3056T>G (p.Leu1019Arg) | |
1 | g.16986605A>G | CA338233165 | ATP13A2 | c.3263T>C (p.Leu1088Pro) c.3103+200T>C (n.3103+200T>C) c.3248T>C (p.Leu1083Pro) n.1309T>C c.823+200T>C (n.823+200T>C) c.3235+200T>C (n.3235+200T>C) c.3232+200T>C (n.3232+200T>C) c.3220+200T>C (n.3220+200T>C) c.3208+200T>C (n.3208+200T>C) c.3175+200T>C (n.3175+200T>C) c.3118+200T>C (n.3118+200T>C) c.3217+200T>C (n.3217+200T>C) c.3193+200T>C (n.3193+200T>C) c.3028+200T>C (n.3028+200T>C) c.3245T>C (p.Leu1082Pro) c.3221T>C (p.Leu1074Pro) c.3218T>C (p.Leu1073Pro) c.3146T>C (p.Leu1049Pro) c.3131T>C (p.Leu1044Pro) c.3056T>C (p.Leu1019Pro) | |
1 | g.16986605A>T | CA338233166 | ATP13A2 | c.3263T>A (p.Leu1088Gln) c.3103+200T>A (n.3103+200T>A) c.3248T>A (p.Leu1083Gln) n.1309T>A c.823+200T>A (n.823+200T>A) c.3235+200T>A (n.3235+200T>A) c.3232+200T>A (n.3232+200T>A) c.3220+200T>A (n.3220+200T>A) c.3208+200T>A (n.3208+200T>A) c.3175+200T>A (n.3175+200T>A) c.3118+200T>A (n.3118+200T>A) c.3217+200T>A (n.3217+200T>A) c.3193+200T>A (n.3193+200T>A) c.3028+200T>A (n.3028+200T>A) c.3245T>A (p.Leu1082Gln) c.3221T>A (p.Leu1074Gln) c.3218T>A (p.Leu1073Gln) c.3146T>A (p.Leu1049Gln) c.3131T>A (p.Leu1044Gln) c.3056T>A (p.Leu1019Gln) | |
1 | g.16986606G>A | CA416093701 | ATP13A2 | c.3262C>T (p.Leu1088=) c.3103+199C>T (n.3103+199C>T) c.3247C>T (p.Leu1083=) n.1308C>T c.823+199C>T (n.823+199C>T) c.3235+199C>T (n.3235+199C>T) c.3232+199C>T (n.3232+199C>T) c.3220+199C>T (n.3220+199C>T) c.3208+199C>T (n.3208+199C>T) c.3175+199C>T (n.3175+199C>T) c.3118+199C>T (n.3118+199C>T) c.3217+199C>T (n.3217+199C>T) c.3193+199C>T (n.3193+199C>T) c.3028+199C>T (n.3028+199C>T) c.3244C>T (p.Leu1082=) c.3220C>T (p.Leu1074=) c.3217C>T (p.Leu1073=) c.3145C>T (p.Leu1049=) c.3130C>T (p.Leu1044=) c.3055C>T (p.Leu1019=) | |
1 | g.16986606G>C | CA338233168 | ATP13A2 | c.3262C>G (p.Leu1088Val) c.3103+199C>G (n.3103+199C>G) c.3247C>G (p.Leu1083Val) n.1308C>G c.823+199C>G (n.823+199C>G) c.3235+199C>G (n.3235+199C>G) c.3232+199C>G (n.3232+199C>G) c.3220+199C>G (n.3220+199C>G) c.3208+199C>G (n.3208+199C>G) c.3175+199C>G (n.3175+199C>G) c.3118+199C>G (n.3118+199C>G) c.3217+199C>G (n.3217+199C>G) c.3193+199C>G (n.3193+199C>G) c.3028+199C>G (n.3028+199C>G) c.3244C>G (p.Leu1082Val) c.3220C>G (p.Leu1074Val) c.3217C>G (p.Leu1073Val) c.3145C>G (p.Leu1049Val) c.3130C>G (p.Leu1044Val) c.3055C>G (p.Leu1019Val) | |
1 | g.16986606G>T | CA338233171 | ATP13A2 | c.3262C>A (p.Leu1088Met) c.3103+199C>A (n.3103+199C>A) c.3247C>A (p.Leu1083Met) n.1308C>A c.823+199C>A (n.823+199C>A) c.3235+199C>A (n.3235+199C>A) c.3232+199C>A (n.3232+199C>A) c.3220+199C>A (n.3220+199C>A) c.3208+199C>A (n.3208+199C>A) c.3175+199C>A (n.3175+199C>A) c.3118+199C>A (n.3118+199C>A) c.3217+199C>A (n.3217+199C>A) c.3193+199C>A (n.3193+199C>A) c.3028+199C>A (n.3028+199C>A) c.3244C>A (p.Leu1082Met) c.3220C>A (p.Leu1074Met) c.3217C>A (p.Leu1073Met) c.3145C>A (p.Leu1049Met) c.3130C>A (p.Leu1044Met) c.3055C>A (p.Leu1019Met) | |
1 | g.16986607G>A | CA416093702 | ATP13A2 | c.3261C>T (p.Leu1087=) c.3103+198C>T (n.3103+198C>T) c.3246C>T (p.Leu1082=) n.1307C>T c.823+198C>T (n.823+198C>T) c.3235+198C>T (n.3235+198C>T) c.3232+198C>T (n.3232+198C>T) c.3220+198C>T (n.3220+198C>T) c.3208+198C>T (n.3208+198C>T) c.3175+198C>T (n.3175+198C>T) c.3118+198C>T (n.3118+198C>T) c.3217+198C>T (n.3217+198C>T) c.3193+198C>T (n.3193+198C>T) c.3028+198C>T (n.3028+198C>T) c.3243C>T (p.Leu1081=) c.3219C>T (p.Leu1073=) c.3216C>T (p.Leu1072=) c.3144C>T (p.Leu1048=) c.3129C>T (p.Leu1043=) c.3054C>T (p.Leu1018=) | |
1 | g.16986607G>C | CA416093703 | ATP13A2 | c.3261C>G (p.Leu1087=) c.3103+198C>G (n.3103+198C>G) c.3246C>G (p.Leu1082=) n.1307C>G c.823+198C>G (n.823+198C>G) c.3235+198C>G (n.3235+198C>G) c.3232+198C>G (n.3232+198C>G) c.3220+198C>G (n.3220+198C>G) c.3208+198C>G (n.3208+198C>G) c.3175+198C>G (n.3175+198C>G) c.3118+198C>G (n.3118+198C>G) c.3217+198C>G (n.3217+198C>G) c.3193+198C>G (n.3193+198C>G) c.3028+198C>G (n.3028+198C>G) c.3243C>G (p.Leu1081=) c.3219C>G (p.Leu1073=) c.3216C>G (p.Leu1072=) c.3144C>G (p.Leu1048=) c.3129C>G (p.Leu1043=) c.3054C>G (p.Leu1018=) | |
1 | g.16986607G>T | CA416093704 | ATP13A2 | c.3261C>A (p.Leu1087=) c.3103+198C>A (n.3103+198C>A) c.3246C>A (p.Leu1082=) n.1307C>A c.823+198C>A (n.823+198C>A) c.3235+198C>A (n.3235+198C>A) c.3232+198C>A (n.3232+198C>A) c.3220+198C>A (n.3220+198C>A) c.3208+198C>A (n.3208+198C>A) c.3175+198C>A (n.3175+198C>A) c.3118+198C>A (n.3118+198C>A) c.3217+198C>A (n.3217+198C>A) c.3193+198C>A (n.3193+198C>A) c.3028+198C>A (n.3028+198C>A) c.3243C>A (p.Leu1081=) c.3219C>A (p.Leu1073=) c.3216C>A (p.Leu1072=) c.3144C>A (p.Leu1048=) c.3129C>A (p.Leu1043=) c.3054C>A (p.Leu1018=) | gnomAD v4 |
1 | g.16986608A>C | CA338233173 | ATP13A2 | c.3260T>G (p.Leu1087Arg) c.3103+197T>G (n.3103+197T>G) c.3245T>G (p.Leu1082Arg) n.1306T>G c.823+197T>G (n.823+197T>G) c.3235+197T>G (n.3235+197T>G) c.3232+197T>G (n.3232+197T>G) c.3220+197T>G (n.3220+197T>G) c.3208+197T>G (n.3208+197T>G) c.3175+197T>G (n.3175+197T>G) c.3118+197T>G (n.3118+197T>G) c.3217+197T>G (n.3217+197T>G) c.3193+197T>G (n.3193+197T>G) c.3028+197T>G (n.3028+197T>G) c.3242T>G (p.Leu1081Arg) c.3218T>G (p.Leu1073Arg) c.3215T>G (p.Leu1072Arg) c.3143T>G (p.Leu1048Arg) c.3128T>G (p.Leu1043Arg) c.3053T>G (p.Leu1018Arg) | |
1 | g.16986608A>G | CA338233174 | ATP13A2 | c.3260T>C (p.Leu1087Pro) c.3103+197T>C (n.3103+197T>C) c.3245T>C (p.Leu1082Pro) n.1306T>C c.823+197T>C (n.823+197T>C) c.3235+197T>C (n.3235+197T>C) c.3232+197T>C (n.3232+197T>C) c.3220+197T>C (n.3220+197T>C) c.3208+197T>C (n.3208+197T>C) c.3175+197T>C (n.3175+197T>C) c.3118+197T>C (n.3118+197T>C) c.3217+197T>C (n.3217+197T>C) c.3193+197T>C (n.3193+197T>C) c.3028+197T>C (n.3028+197T>C) c.3242T>C (p.Leu1081Pro) c.3218T>C (p.Leu1073Pro) c.3215T>C (p.Leu1072Pro) c.3143T>C (p.Leu1048Pro) c.3128T>C (p.Leu1043Pro) c.3053T>C (p.Leu1018Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.16986608A>T | CA338233176 | ATP13A2 | c.3260T>A (p.Leu1087His) c.3103+197T>A (n.3103+197T>A) c.3245T>A (p.Leu1082His) n.1306T>A c.823+197T>A (n.823+197T>A) c.3235+197T>A (n.3235+197T>A) c.3232+197T>A (n.3232+197T>A) c.3220+197T>A (n.3220+197T>A) c.3208+197T>A (n.3208+197T>A) c.3175+197T>A (n.3175+197T>A) c.3118+197T>A (n.3118+197T>A) c.3217+197T>A (n.3217+197T>A) c.3193+197T>A (n.3193+197T>A) c.3028+197T>A (n.3028+197T>A) c.3242T>A (p.Leu1081His) c.3218T>A (p.Leu1073His) c.3215T>A (p.Leu1072His) c.3143T>A (p.Leu1048His) c.3128T>A (p.Leu1043His) c.3053T>A (p.Leu1018His) | |
1 | g.16986609G>A | CA338233180 | ATP13A2 | c.3259C>T (p.Leu1087Phe) c.3103+196C>T (n.3103+196C>T) c.3244C>T (p.Leu1082Phe) n.1305C>T c.823+196C>T (n.823+196C>T) c.3235+196C>T (n.3235+196C>T) c.3232+196C>T (n.3232+196C>T) c.3220+196C>T (n.3220+196C>T) c.3208+196C>T (n.3208+196C>T) c.3175+196C>T (n.3175+196C>T) c.3118+196C>T (n.3118+196C>T) c.3217+196C>T (n.3217+196C>T) c.3193+196C>T (n.3193+196C>T) c.3028+196C>T (n.3028+196C>T) c.3241C>T (p.Leu1081Phe) c.3217C>T (p.Leu1073Phe) c.3214C>T (p.Leu1072Phe) c.3142C>T (p.Leu1048Phe) c.3127C>T (p.Leu1043Phe) c.3052C>T (p.Leu1018Phe) | |
1 | g.16986609G>C | CA338233182 | ATP13A2 | c.3259C>G (p.Leu1087Val) c.3103+196C>G (n.3103+196C>G) c.3244C>G (p.Leu1082Val) n.1305C>G c.823+196C>G (n.823+196C>G) c.3235+196C>G (n.3235+196C>G) c.3232+196C>G (n.3232+196C>G) c.3220+196C>G (n.3220+196C>G) c.3208+196C>G (n.3208+196C>G) c.3175+196C>G (n.3175+196C>G) c.3118+196C>G (n.3118+196C>G) c.3217+196C>G (n.3217+196C>G) c.3193+196C>G (n.3193+196C>G) c.3028+196C>G (n.3028+196C>G) c.3241C>G (p.Leu1081Val) c.3217C>G (p.Leu1073Val) c.3214C>G (p.Leu1072Val) c.3142C>G (p.Leu1048Val) c.3127C>G (p.Leu1043Val) c.3052C>G (p.Leu1018Val) | |
1 | g.16986609G= | CA1156049967 | ATP13A2 | c.3259C= (p.Leu1087=) c.3103+196C= (n.3103+196C=) c.3244C= (p.Leu1082=) n.1305C= c.823+196C= (n.823+196C=) c.3235+196C= (n.3235+196C=) c.3232+196C= (n.3232+196C=) c.3220+196C= (n.3220+196C=) c.3208+196C= (n.3208+196C=) c.3175+196C= (n.3175+196C=) c.3118+196C= (n.3118+196C=) c.3217+196C= (n.3217+196C=) c.3193+196C= (n.3193+196C=) c.3028+196C= (n.3028+196C=) c.3241C= (p.Leu1081=) c.3217C= (p.Leu1073=) c.3214C= (p.Leu1072=) c.3142C= (p.Leu1048=) c.3127C= (p.Leu1043=) c.3052C= (p.Leu1018=) | |
1 | g.16986609G>T | CA338233184 | ATP13A2 | c.3259C>A (p.Leu1087Ile) c.3103+196C>A (n.3103+196C>A) c.3244C>A (p.Leu1082Ile) n.1305C>A c.823+196C>A (n.823+196C>A) c.3235+196C>A (n.3235+196C>A) c.3232+196C>A (n.3232+196C>A) c.3220+196C>A (n.3220+196C>A) c.3208+196C>A (n.3208+196C>A) c.3175+196C>A (n.3175+196C>A) c.3118+196C>A (n.3118+196C>A) c.3217+196C>A (n.3217+196C>A) c.3193+196C>A (n.3193+196C>A) c.3028+196C>A (n.3028+196C>A) c.3241C>A (p.Leu1081Ile) c.3217C>A (p.Leu1073Ile) c.3214C>A (p.Leu1072Ile) c.3142C>A (p.Leu1048Ile) c.3127C>A (p.Leu1043Ile) c.3052C>A (p.Leu1018Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16986610C>A | CA416093705 | ATP13A2 | c.3258G>T (p.Ala1086=) c.3103+195G>T (n.3103+195G>T) c.3243G>T (p.Ala1081=) n.1304G>T c.823+195G>T (n.823+195G>T) c.3235+195G>T (n.3235+195G>T) c.3232+195G>T (n.3232+195G>T) c.3220+195G>T (n.3220+195G>T) c.3208+195G>T (n.3208+195G>T) c.3175+195G>T (n.3175+195G>T) c.3118+195G>T (n.3118+195G>T) c.3217+195G>T (n.3217+195G>T) c.3193+195G>T (n.3193+195G>T) c.3028+195G>T (n.3028+195G>T) c.3240G>T (p.Ala1080=) c.3216G>T (p.Ala1072=) c.3213G>T (p.Ala1071=) c.3141G>T (p.Ala1047=) c.3126G>T (p.Ala1042=) c.3051G>T (p.Ala1017=) | COSMIC |
1 | g.16986610C= | CA1144179929 | ATP13A2 | c.3258G= (p.Ala1086=) c.3103+195G= (n.3103+195G=) c.3243G= (p.Ala1081=) n.1304G= c.823+195G= (n.823+195G=) c.3235+195G= (n.3235+195G=) c.3232+195G= (n.3232+195G=) c.3220+195G= (n.3220+195G=) c.3208+195G= (n.3208+195G=) c.3175+195G= (n.3175+195G=) c.3118+195G= (n.3118+195G=) c.3217+195G= (n.3217+195G=) c.3193+195G= (n.3193+195G=) c.3028+195G= (n.3028+195G=) c.3240G= (p.Ala1080=) c.3216G= (p.Ala1072=) c.3213G= (p.Ala1071=) c.3141G= (p.Ala1047=) c.3126G= (p.Ala1042=) c.3051G= (p.Ala1017=) | |
1 | g.16986610C>G | CA636535 | ATP13A2 | c.3258G>C (p.Ala1086=) c.3103+195G>C (n.3103+195G>C) c.3243G>C (p.Ala1081=) n.1304G>C c.823+195G>C (n.823+195G>C) c.3235+195G>C (n.3235+195G>C) c.3232+195G>C (n.3232+195G>C) c.3220+195G>C (n.3220+195G>C) c.3208+195G>C (n.3208+195G>C) c.3175+195G>C (n.3175+195G>C) c.3118+195G>C (n.3118+195G>C) c.3217+195G>C (n.3217+195G>C) c.3193+195G>C (n.3193+195G>C) c.3028+195G>C (n.3028+195G>C) c.3240G>C (p.Ala1080=) c.3216G>C (p.Ala1072=) c.3213G>C (p.Ala1071=) c.3141G>C (p.Ala1047=) c.3126G>C (p.Ala1042=) c.3051G>C (p.Ala1017=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16986610C>T | CA636534 | ATP13A2 | c.3258G>A (p.Ala1086=) c.3103+195G>A (n.3103+195G>A) c.3243G>A (p.Ala1081=) n.1304G>A c.823+195G>A (n.823+195G>A) c.3235+195G>A (n.3235+195G>A) c.3232+195G>A (n.3232+195G>A) c.3220+195G>A (n.3220+195G>A) c.3208+195G>A (n.3208+195G>A) c.3175+195G>A (n.3175+195G>A) c.3118+195G>A (n.3118+195G>A) c.3217+195G>A (n.3217+195G>A) c.3193+195G>A (n.3193+195G>A) c.3028+195G>A (n.3028+195G>A) c.3240G>A (p.Ala1080=) c.3216G>A (p.Ala1072=) c.3213G>A (p.Ala1071=) c.3141G>A (p.Ala1047=) c.3126G>A (p.Ala1042=) c.3051G>A (p.Ala1017=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986611G>A | CA636536 | ATP13A2 | c.3257C>T (p.Ala1086Val) c.3103+194C>T (n.3103+194C>T) c.3242C>T (p.Ala1081Val) n.1303C>T c.823+194C>T (n.823+194C>T) c.3235+194C>T (n.3235+194C>T) c.3232+194C>T (n.3232+194C>T) c.3220+194C>T (n.3220+194C>T) c.3208+194C>T (n.3208+194C>T) c.3175+194C>T (n.3175+194C>T) c.3118+194C>T (n.3118+194C>T) c.3217+194C>T (n.3217+194C>T) c.3193+194C>T (n.3193+194C>T) c.3028+194C>T (n.3028+194C>T) c.3239C>T (p.Ala1080Val) c.3215C>T (p.Ala1072Val) c.3212C>T (p.Ala1071Val) c.3140C>T (p.Ala1047Val) c.3125C>T (p.Ala1042Val) c.3050C>T (p.Ala1017Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.16986611G>C | CA338233188 | ATP13A2 | c.3257C>G (p.Ala1086Gly) c.3103+194C>G (n.3103+194C>G) c.3242C>G (p.Ala1081Gly) n.1303C>G c.823+194C>G (n.823+194C>G) c.3235+194C>G (n.3235+194C>G) c.3232+194C>G (n.3232+194C>G) c.3220+194C>G (n.3220+194C>G) c.3208+194C>G (n.3208+194C>G) c.3175+194C>G (n.3175+194C>G) c.3118+194C>G (n.3118+194C>G) c.3217+194C>G (n.3217+194C>G) c.3193+194C>G (n.3193+194C>G) c.3028+194C>G (n.3028+194C>G) c.3239C>G (p.Ala1080Gly) c.3215C>G (p.Ala1072Gly) c.3212C>G (p.Ala1071Gly) c.3140C>G (p.Ala1047Gly) c.3125C>G (p.Ala1042Gly) c.3050C>G (p.Ala1017Gly) | |
1 | g.16986611G= | CA1143745225 | ATP13A2 | c.3257C= (p.Ala1086=) c.3103+194C= (n.3103+194C=) c.3242C= (p.Ala1081=) n.1303C= c.823+194C= (n.823+194C=) c.3235+194C= (n.3235+194C=) c.3232+194C= (n.3232+194C=) c.3220+194C= (n.3220+194C=) c.3208+194C= (n.3208+194C=) c.3175+194C= (n.3175+194C=) c.3118+194C= (n.3118+194C=) c.3217+194C= (n.3217+194C=) c.3193+194C= (n.3193+194C=) c.3028+194C= (n.3028+194C=) c.3239C= (p.Ala1080=) c.3215C= (p.Ala1072=) c.3212C= (p.Ala1071=) c.3140C= (p.Ala1047=) c.3125C= (p.Ala1042=) c.3050C= (p.Ala1017=) | |
1 | g.16986611G>T | CA636537 | ATP13A2 | c.3257C>A (p.Ala1086Glu) c.3103+194C>A (n.3103+194C>A) c.3242C>A (p.Ala1081Glu) n.1303C>A c.823+194C>A (n.823+194C>A) c.3235+194C>A (n.3235+194C>A) c.3232+194C>A (n.3232+194C>A) c.3220+194C>A (n.3220+194C>A) c.3208+194C>A (n.3208+194C>A) c.3175+194C>A (n.3175+194C>A) c.3118+194C>A (n.3118+194C>A) c.3217+194C>A (n.3217+194C>A) c.3193+194C>A (n.3193+194C>A) c.3028+194C>A (n.3028+194C>A) c.3239C>A (p.Ala1080Glu) c.3215C>A (p.Ala1072Glu) c.3212C>A (p.Ala1071Glu) c.3140C>A (p.Ala1047Glu) c.3125C>A (p.Ala1042Glu) c.3050C>A (p.Ala1017Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986612C>A | CA338233190 | ATP13A2 | c.3256G>T (p.Ala1086Ser) c.3103+193G>T (n.3103+193G>T) c.3241G>T (p.Ala1081Ser) n.1302G>T c.823+193G>T (n.823+193G>T) c.3235+193G>T (n.3235+193G>T) c.3232+193G>T (n.3232+193G>T) c.3220+193G>T (n.3220+193G>T) c.3208+193G>T (n.3208+193G>T) c.3175+193G>T (n.3175+193G>T) c.3118+193G>T (n.3118+193G>T) c.3217+193G>T (n.3217+193G>T) c.3193+193G>T (n.3193+193G>T) c.3028+193G>T (n.3028+193G>T) c.3238G>T (p.Ala1080Ser) c.3214G>T (p.Ala1072Ser) c.3211G>T (p.Ala1071Ser) c.3139G>T (p.Ala1047Ser) c.3124G>T (p.Ala1042Ser) c.3049G>T (p.Ala1017Ser) | |
1 | g.16986612C= | CA1156049974 | ATP13A2 | c.3256G= (p.Ala1086=) c.3103+193G= (n.3103+193G=) c.3241G= (p.Ala1081=) n.1302G= c.823+193G= (n.823+193G=) c.3235+193G= (n.3235+193G=) c.3232+193G= (n.3232+193G=) c.3220+193G= (n.3220+193G=) c.3208+193G= (n.3208+193G=) c.3175+193G= (n.3175+193G=) c.3118+193G= (n.3118+193G=) c.3217+193G= (n.3217+193G=) c.3193+193G= (n.3193+193G=) c.3028+193G= (n.3028+193G=) c.3238G= (p.Ala1080=) c.3214G= (p.Ala1072=) c.3211G= (p.Ala1071=) c.3139G= (p.Ala1047=) c.3124G= (p.Ala1042=) c.3049G= (p.Ala1017=) | |
1 | g.16986612C>G | CA338233191 | ATP13A2 | c.3256G>C (p.Ala1086Pro) c.3103+193G>C (n.3103+193G>C) c.3241G>C (p.Ala1081Pro) n.1302G>C c.823+193G>C (n.823+193G>C) c.3235+193G>C (n.3235+193G>C) c.3232+193G>C (n.3232+193G>C) c.3220+193G>C (n.3220+193G>C) c.3208+193G>C (n.3208+193G>C) c.3175+193G>C (n.3175+193G>C) c.3118+193G>C (n.3118+193G>C) c.3217+193G>C (n.3217+193G>C) c.3193+193G>C (n.3193+193G>C) c.3028+193G>C (n.3028+193G>C) c.3238G>C (p.Ala1080Pro) c.3214G>C (p.Ala1072Pro) c.3211G>C (p.Ala1071Pro) c.3139G>C (p.Ala1047Pro) c.3124G>C (p.Ala1042Pro) c.3049G>C (p.Ala1017Pro) | |
1 | g.16986612C>T | CA636538 | ATP13A2 | c.3256G>A (p.Ala1086Thr) c.3103+193G>A (n.3103+193G>A) c.3241G>A (p.Ala1081Thr) n.1302G>A c.823+193G>A (n.823+193G>A) c.3235+193G>A (n.3235+193G>A) c.3232+193G>A (n.3232+193G>A) c.3220+193G>A (n.3220+193G>A) c.3208+193G>A (n.3208+193G>A) c.3175+193G>A (n.3175+193G>A) c.3118+193G>A (n.3118+193G>A) c.3217+193G>A (n.3217+193G>A) c.3193+193G>A (n.3193+193G>A) c.3028+193G>A (n.3028+193G>A) c.3238G>A (p.Ala1080Thr) c.3214G>A (p.Ala1072Thr) c.3211G>A (p.Ala1071Thr) c.3139G>A (p.Ala1047Thr) c.3124G>A (p.Ala1042Thr) c.3049G>A (p.Ala1017Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16986613C>A | CA416093708 | ATP13A2 | c.3255G>T (p.Leu1085=) c.3103+192G>T (n.3103+192G>T) c.3240G>T (p.Leu1080=) n.1301G>T c.823+192G>T (n.823+192G>T) c.3235+192G>T (n.3235+192G>T) c.3232+192G>T (n.3232+192G>T) c.3220+192G>T (n.3220+192G>T) c.3208+192G>T (n.3208+192G>T) c.3175+192G>T (n.3175+192G>T) c.3118+192G>T (n.3118+192G>T) c.3217+192G>T (n.3217+192G>T) c.3193+192G>T (n.3193+192G>T) c.3028+192G>T (n.3028+192G>T) c.3237G>T (p.Leu1079=) c.3213G>T (p.Leu1071=) c.3210G>T (p.Leu1070=) c.3138G>T (p.Leu1046=) c.3123G>T (p.Leu1041=) c.3048G>T (p.Leu1016=) | |
1 | g.16986613C>G | CA416093706 | ATP13A2 | c.3255G>C (p.Leu1085=) c.3103+192G>C (n.3103+192G>C) c.3240G>C (p.Leu1080=) n.1301G>C c.823+192G>C (n.823+192G>C) c.3235+192G>C (n.3235+192G>C) c.3232+192G>C (n.3232+192G>C) c.3220+192G>C (n.3220+192G>C) c.3208+192G>C (n.3208+192G>C) c.3175+192G>C (n.3175+192G>C) c.3118+192G>C (n.3118+192G>C) c.3217+192G>C (n.3217+192G>C) c.3193+192G>C (n.3193+192G>C) c.3028+192G>C (n.3028+192G>C) c.3237G>C (p.Leu1079=) c.3213G>C (p.Leu1071=) c.3210G>C (p.Leu1070=) c.3138G>C (p.Leu1046=) c.3123G>C (p.Leu1041=) c.3048G>C (p.Leu1016=) | gnomAD v4 |
1 | g.16986613C>T | CA416093707 | ATP13A2 | c.3255G>A (p.Leu1085=) c.3103+192G>A (n.3103+192G>A) c.3240G>A (p.Leu1080=) n.1301G>A c.823+192G>A (n.823+192G>A) c.3235+192G>A (n.3235+192G>A) c.3232+192G>A (n.3232+192G>A) c.3220+192G>A (n.3220+192G>A) c.3208+192G>A (n.3208+192G>A) c.3175+192G>A (n.3175+192G>A) c.3118+192G>A (n.3118+192G>A) c.3217+192G>A (n.3217+192G>A) c.3193+192G>A (n.3193+192G>A) c.3028+192G>A (n.3028+192G>A) c.3237G>A (p.Leu1079=) c.3213G>A (p.Leu1071=) c.3210G>A (p.Leu1070=) c.3138G>A (p.Leu1046=) c.3123G>A (p.Leu1041=) c.3048G>A (p.Leu1016=) | |
1 | g.16986614A>C | CA338233192 | ATP13A2 | c.3254T>G (p.Leu1085Arg) c.3103+191T>G (n.3103+191T>G) c.3239T>G (p.Leu1080Arg) n.1300T>G c.823+191T>G (n.823+191T>G) c.3235+191T>G (n.3235+191T>G) c.3232+191T>G (n.3232+191T>G) c.3220+191T>G (n.3220+191T>G) c.3208+191T>G (n.3208+191T>G) c.3175+191T>G (n.3175+191T>G) c.3118+191T>G (n.3118+191T>G) c.3217+191T>G (n.3217+191T>G) c.3193+191T>G (n.3193+191T>G) c.3028+191T>G (n.3028+191T>G) c.3236T>G (p.Leu1079Arg) c.3212T>G (p.Leu1071Arg) c.3209T>G (p.Leu1070Arg) c.3137T>G (p.Leu1046Arg) c.3122T>G (p.Leu1041Arg) c.3047T>G (p.Leu1016Arg) | |
1 | g.16986614A>G | CA338233193 | ATP13A2 | c.3254T>C (p.Leu1085Pro) c.3103+191T>C (n.3103+191T>C) c.3239T>C (p.Leu1080Pro) n.1300T>C c.823+191T>C (n.823+191T>C) c.3235+191T>C (n.3235+191T>C) c.3232+191T>C (n.3232+191T>C) c.3220+191T>C (n.3220+191T>C) c.3208+191T>C (n.3208+191T>C) c.3175+191T>C (n.3175+191T>C) c.3118+191T>C (n.3118+191T>C) c.3217+191T>C (n.3217+191T>C) c.3193+191T>C (n.3193+191T>C) c.3028+191T>C (n.3028+191T>C) c.3236T>C (p.Leu1079Pro) c.3212T>C (p.Leu1071Pro) c.3209T>C (p.Leu1070Pro) c.3137T>C (p.Leu1046Pro) c.3122T>C (p.Leu1041Pro) c.3047T>C (p.Leu1016Pro) | |
1 | g.16986614A>T | CA338233194 | ATP13A2 | c.3254T>A (p.Leu1085Gln) c.3103+191T>A (n.3103+191T>A) c.3239T>A (p.Leu1080Gln) n.1300T>A c.823+191T>A (n.823+191T>A) c.3235+191T>A (n.3235+191T>A) c.3232+191T>A (n.3232+191T>A) c.3220+191T>A (n.3220+191T>A) c.3208+191T>A (n.3208+191T>A) c.3175+191T>A (n.3175+191T>A) c.3118+191T>A (n.3118+191T>A) c.3217+191T>A (n.3217+191T>A) c.3193+191T>A (n.3193+191T>A) c.3028+191T>A (n.3028+191T>A) c.3236T>A (p.Leu1079Gln) c.3212T>A (p.Leu1071Gln) c.3209T>A (p.Leu1070Gln) c.3137T>A (p.Leu1046Gln) c.3122T>A (p.Leu1041Gln) c.3047T>A (p.Leu1016Gln) | |
1 | g.16986614_16986615delinsAG | CA1156049976 | ATP13A2 | c.3253_3254delinsCT (p.Leu1085=) c.3103+190_3103+191delinsCT (n.3103+190_3103+191delinsCT) c.3238_3239delinsCT (p.Leu1080=) n.1299_1300delinsCT c.823+190_823+191delinsCT (n.823+190_823+191delinsCT) c.3235+190_3235+191delinsCT (n.3235+190_3235+191delinsCT) c.3232+190_3232+191delinsCT (n.3232+190_3232+191delinsCT) c.3220+190_3220+191delinsCT (n.3220+190_3220+191delinsCT) c.3208+190_3208+191delinsCT (n.3208+190_3208+191delinsCT) c.3175+190_3175+191delinsCT (n.3175+190_3175+191delinsCT) c.3118+190_3118+191delinsCT (n.3118+190_3118+191delinsCT) c.3217+190_3217+191delinsCT (n.3217+190_3217+191delinsCT) c.3193+190_3193+191delinsCT (n.3193+190_3193+191delinsCT) c.3028+190_3028+191delinsCT (n.3028+190_3028+191delinsCT) c.3235_3236delinsCT (p.Leu1079=) c.3211_3212delinsCT (p.Leu1071=) c.3208_3209delinsCT (p.Leu1070=) c.3136_3137delinsCT (p.Leu1046=) c.3121_3122delinsCT (p.Leu1041=) c.3046_3047delinsCT (p.Leu1016=) | |
1 | g.16986615G>A | CA416093709 | ATP13A2 | c.3253C>T (p.Leu1085=) c.3103+190C>T (n.3103+190C>T) c.3238C>T (p.Leu1080=) n.1299C>T c.823+190C>T (n.823+190C>T) c.3235+190C>T (n.3235+190C>T) c.3232+190C>T (n.3232+190C>T) c.3220+190C>T (n.3220+190C>T) c.3208+190C>T (n.3208+190C>T) c.3175+190C>T (n.3175+190C>T) c.3118+190C>T (n.3118+190C>T) c.3217+190C>T (n.3217+190C>T) c.3193+190C>T (n.3193+190C>T) c.3028+190C>T (n.3028+190C>T) c.3235C>T (p.Leu1079=) c.3211C>T (p.Leu1071=) c.3208C>T (p.Leu1070=) c.3136C>T (p.Leu1046=) c.3121C>T (p.Leu1041=) c.3046C>T (p.Leu1016=) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.16986615G>C | CA338233196 | ATP13A2 | c.3253C>G (p.Leu1085Val) c.3103+190C>G (n.3103+190C>G) c.3238C>G (p.Leu1080Val) n.1299C>G c.823+190C>G (n.823+190C>G) c.3235+190C>G (n.3235+190C>G) c.3232+190C>G (n.3232+190C>G) c.3220+190C>G (n.3220+190C>G) c.3208+190C>G (n.3208+190C>G) c.3175+190C>G (n.3175+190C>G) c.3118+190C>G (n.3118+190C>G) c.3217+190C>G (n.3217+190C>G) c.3193+190C>G (n.3193+190C>G) c.3028+190C>G (n.3028+190C>G) c.3235C>G (p.Leu1079Val) c.3211C>G (p.Leu1071Val) c.3208C>G (p.Leu1070Val) c.3136C>G (p.Leu1046Val) c.3121C>G (p.Leu1041Val) c.3046C>G (p.Leu1016Val) | |
1 | g.16986615G= | CA1156049979 | ATP13A2 | c.3253C= (p.Leu1085=) c.3103+190C= (n.3103+190C=) c.3238C= (p.Leu1080=) n.1299C= c.823+190C= (n.823+190C=) c.3235+190C= (n.3235+190C=) c.3232+190C= (n.3232+190C=) c.3220+190C= (n.3220+190C=) c.3208+190C= (n.3208+190C=) c.3175+190C= (n.3175+190C=) c.3118+190C= (n.3118+190C=) c.3217+190C= (n.3217+190C=) c.3193+190C= (n.3193+190C=) c.3028+190C= (n.3028+190C=) c.3235C= (p.Leu1079=) c.3211C= (p.Leu1071=) c.3208C= (p.Leu1070=) c.3136C= (p.Leu1046=) c.3121C= (p.Leu1041=) c.3046C= (p.Leu1016=) | |
1 | g.16986615G>T | CA338233197 | ATP13A2 | c.3253C>A (p.Leu1085Met) c.3103+190C>A (n.3103+190C>A) c.3238C>A (p.Leu1080Met) n.1299C>A c.823+190C>A (n.823+190C>A) c.3235+190C>A (n.3235+190C>A) c.3232+190C>A (n.3232+190C>A) c.3220+190C>A (n.3220+190C>A) c.3208+190C>A (n.3208+190C>A) c.3175+190C>A (n.3175+190C>A) c.3118+190C>A (n.3118+190C>A) c.3217+190C>A (n.3217+190C>A) c.3193+190C>A (n.3193+190C>A) c.3028+190C>A (n.3028+190C>A) c.3235C>A (p.Leu1079Met) c.3211C>A (p.Leu1071Met) c.3208C>A (p.Leu1070Met) c.3136C>A (p.Leu1046Met) c.3121C>A (p.Leu1041Met) c.3046C>A (p.Leu1016Met) | |
1 | g.16986615_16986617delinsGGG | CA1141580610 | ATP13A2 | c.3251_3253delinsCCC (p.Ala1084=) c.3103+188_3103+190delinsCCC (n.3103+188_3103+190delinsCCC) c.3236_3238delinsCCC (p.Ala1079=) n.1297_1299delinsCCC c.823+188_823+190delinsCCC (n.823+188_823+190delinsCCC) c.3235+188_3235+190delinsCCC (n.3235+188_3235+190delinsCCC) c.3232+188_3232+190delinsCCC (n.3232+188_3232+190delinsCCC) c.3220+188_3220+190delinsCCC (n.3220+188_3220+190delinsCCC) c.3208+188_3208+190delinsCCC (n.3208+188_3208+190delinsCCC) c.3175+188_3175+190delinsCCC (n.3175+188_3175+190delinsCCC) c.3118+188_3118+190delinsCCC (n.3118+188_3118+190delinsCCC) c.3217+188_3217+190delinsCCC (n.3217+188_3217+190delinsCCC) c.3193+188_3193+190delinsCCC (n.3193+188_3193+190delinsCCC) c.3028+188_3028+190delinsCCC (n.3028+188_3028+190delinsCCC) c.3233_3235delinsCCC (p.Ala1078=) c.3209_3211delinsCCC (p.Ala1070=) c.3206_3208delinsCCC (p.Ala1069=) c.3134_3136delinsCCC (p.Ala1045=) c.3119_3121delinsCCC (p.Ala1040=) c.3044_3046delinsCCC (p.Ala1015=) | |
1 | g.16986617del | CA18625291 | ATP13A2 | c.3253del (p.Leu1085TrpfsTer4) c.3103+190del (n.3103+190del) c.3238del (p.Leu1080TrpfsTer4) n.1299del c.823+190del (n.823+190del) c.3235+190del (n.3235+190del) c.3232+190del (n.3232+190del) c.3220+190del (n.3220+190del) c.3208+190del (n.3208+190del) c.3175+190del (n.3175+190del) c.3118+190del (n.3118+190del) c.3217+190del (n.3217+190del) c.3193+190del (n.3193+190del) c.3028+190del (n.3028+190del) c.3235del (p.Leu1079TrpfsTer4) c.3211del (p.Leu1071TrpfsTer4) c.3208del (p.Leu1070TrpfsTer4) c.3136del (p.Leu1046TrpfsTer4) c.3121del (p.Leu1041TrpfsTer4) c.3046del (p.Leu1016TrpfsTer4) | dbSNP |
1 | g.16986616G>A | CA416093712 | ATP13A2 | c.3252C>T (p.Ala1084=) c.3103+189C>T (n.3103+189C>T) c.3237C>T (p.Ala1079=) n.1298C>T c.823+189C>T (n.823+189C>T) c.3235+189C>T (n.3235+189C>T) c.3232+189C>T (n.3232+189C>T) c.3220+189C>T (n.3220+189C>T) c.3208+189C>T (n.3208+189C>T) c.3175+189C>T (n.3175+189C>T) c.3118+189C>T (n.3118+189C>T) c.3217+189C>T (n.3217+189C>T) c.3193+189C>T (n.3193+189C>T) c.3028+189C>T (n.3028+189C>T) c.3234C>T (p.Ala1078=) c.3210C>T (p.Ala1070=) c.3207C>T (p.Ala1069=) c.3135C>T (p.Ala1045=) c.3120C>T (p.Ala1040=) c.3045C>T (p.Ala1015=) | |
1 | g.16986616G>C | CA416093710 | ATP13A2 | c.3252C>G (p.Ala1084=) c.3103+189C>G (n.3103+189C>G) c.3237C>G (p.Ala1079=) n.1298C>G c.823+189C>G (n.823+189C>G) c.3235+189C>G (n.3235+189C>G) c.3232+189C>G (n.3232+189C>G) c.3220+189C>G (n.3220+189C>G) c.3208+189C>G (n.3208+189C>G) c.3175+189C>G (n.3175+189C>G) c.3118+189C>G (n.3118+189C>G) c.3217+189C>G (n.3217+189C>G) c.3193+189C>G (n.3193+189C>G) c.3028+189C>G (n.3028+189C>G) c.3234C>G (p.Ala1078=) c.3210C>G (p.Ala1070=) c.3207C>G (p.Ala1069=) c.3135C>G (p.Ala1045=) c.3120C>G (p.Ala1040=) c.3045C>G (p.Ala1015=) | |
1 | g.16986616G>T | CA416093711 | ATP13A2 | c.3252C>A (p.Ala1084=) c.3103+189C>A (n.3103+189C>A) c.3237C>A (p.Ala1079=) n.1298C>A c.823+189C>A (n.823+189C>A) c.3235+189C>A (n.3235+189C>A) c.3232+189C>A (n.3232+189C>A) c.3220+189C>A (n.3220+189C>A) c.3208+189C>A (n.3208+189C>A) c.3175+189C>A (n.3175+189C>A) c.3118+189C>A (n.3118+189C>A) c.3217+189C>A (n.3217+189C>A) c.3193+189C>A (n.3193+189C>A) c.3028+189C>A (n.3028+189C>A) c.3234C>A (p.Ala1078=) c.3210C>A (p.Ala1070=) c.3207C>A (p.Ala1069=) c.3135C>A (p.Ala1045=) c.3120C>A (p.Ala1040=) c.3045C>A (p.Ala1015=) | gnomAD v4 |
1 | g.16986617G>A | CA338233200 | ATP13A2 | c.3251C>T (p.Ala1084Val) c.3103+188C>T (n.3103+188C>T) c.3236C>T (p.Ala1079Val) n.1297C>T c.823+188C>T (n.823+188C>T) c.3235+188C>T (n.3235+188C>T) c.3232+188C>T (n.3232+188C>T) c.3220+188C>T (n.3220+188C>T) c.3208+188C>T (n.3208+188C>T) c.3175+188C>T (n.3175+188C>T) c.3118+188C>T (n.3118+188C>T) c.3217+188C>T (n.3217+188C>T) c.3193+188C>T (n.3193+188C>T) c.3028+188C>T (n.3028+188C>T) c.3233C>T (p.Ala1078Val) c.3209C>T (p.Ala1070Val) c.3206C>T (p.Ala1069Val) c.3134C>T (p.Ala1045Val) c.3119C>T (p.Ala1040Val) c.3044C>T (p.Ala1015Val) | gnomAD v4 |
1 | g.16986617G>C | CA338233198 | ATP13A2 | c.3251C>G (p.Ala1084Gly) c.3103+188C>G (n.3103+188C>G) c.3236C>G (p.Ala1079Gly) n.1297C>G c.823+188C>G (n.823+188C>G) c.3235+188C>G (n.3235+188C>G) c.3232+188C>G (n.3232+188C>G) c.3220+188C>G (n.3220+188C>G) c.3208+188C>G (n.3208+188C>G) c.3175+188C>G (n.3175+188C>G) c.3118+188C>G (n.3118+188C>G) c.3217+188C>G (n.3217+188C>G) c.3193+188C>G (n.3193+188C>G) c.3028+188C>G (n.3028+188C>G) c.3233C>G (p.Ala1078Gly) c.3209C>G (p.Ala1070Gly) c.3206C>G (p.Ala1069Gly) c.3134C>G (p.Ala1045Gly) c.3119C>G (p.Ala1040Gly) c.3044C>G (p.Ala1015Gly) | |
1 | g.16986617G>T | CA338233199 | ATP13A2 | c.3251C>A (p.Ala1084Asp) c.3103+188C>A (n.3103+188C>A) c.3236C>A (p.Ala1079Asp) n.1297C>A c.823+188C>A (n.823+188C>A) c.3235+188C>A (n.3235+188C>A) c.3232+188C>A (n.3232+188C>A) c.3220+188C>A (n.3220+188C>A) c.3208+188C>A (n.3208+188C>A) c.3175+188C>A (n.3175+188C>A) c.3118+188C>A (n.3118+188C>A) c.3217+188C>A (n.3217+188C>A) c.3193+188C>A (n.3193+188C>A) c.3028+188C>A (n.3028+188C>A) c.3233C>A (p.Ala1078Asp) c.3209C>A (p.Ala1070Asp) c.3206C>A (p.Ala1069Asp) c.3134C>A (p.Ala1045Asp) c.3119C>A (p.Ala1040Asp) c.3044C>A (p.Ala1015Asp) | gnomAD v4 |