Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.169767531A=CA1306599494KLHL23,PTCHD3P2n.1087+182T=
c.830-5789A= (n.830-5789A=)
c.46-8910A=
2g.169767531A>GCA760530547KLHL23,PTCHD3P2n.1087+182T>C
c.830-5789A>G (n.830-5789A>G)
c.46-8910A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169767534C=CA1306599495KLHL23,PTCHD3P2n.1087+179G=
c.830-5786C= (n.830-5786C=)
c.46-8907C=
2g.169767534C>TCA59574540KLHL23,PTCHD3P2n.1087+179G>A
c.830-5786C>T (n.830-5786C>T)
c.46-8907C>T
 dbSNP
2g.169767535G>ACA59574541KLHL23,PTCHD3P2n.1087+178C>T
c.830-5785G>A (n.830-5785G>A)
c.46-8906G>A
 dbSNP
2g.169767535G=CA1306599496KLHL23,PTCHD3P2n.1087+178C=
c.830-5785G= (n.830-5785G=)
c.46-8906G=
2g.169767537C=CA1306599497KLHL23,PTCHD3P2n.1087+176G=
c.830-5783C= (n.830-5783C=)
c.46-8904C=
2g.169767537C>TCA1306599498KLHL23,PTCHD3P2n.1087+176G>A
c.830-5783C>T (n.830-5783C>T)
c.46-8904C>T
 dbSNP
2g.169767538G>ACA59574542KLHL23,PTCHD3P2n.1087+175C>T
c.830-5782G>A (n.830-5782G>A)
c.46-8903G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169767538G=CA1306599499KLHL23,PTCHD3P2n.1087+175C=
c.830-5782G= (n.830-5782G=)
c.46-8903G=
2g.169767539G>ACA1039090053KLHL23,PTCHD3P2n.1087+174C>T
c.830-5781G>A (n.830-5781G>A)
c.46-8902G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169767539G=CA1306599500KLHL23,PTCHD3P2n.1087+174C=
c.830-5781G= (n.830-5781G=)
c.46-8902G=
2g.169767540T>CCA59574543KLHL23,PTCHD3P2n.1087+173A>G
c.830-5780T>C (n.830-5780T>C)
c.46-8901T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169767540T=CA1306599501KLHL23,PTCHD3P2n.1087+173A=
c.830-5780T= (n.830-5780T=)
c.46-8901T=
2g.169767543T>CCA1039090054KLHL23,PTCHD3P2n.1087+170A>G
c.830-5777T>C (n.830-5777T>C)
c.46-8898T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169767543T=CA1306599502KLHL23,PTCHD3P2n.1087+170A=
c.830-5777T= (n.830-5777T=)
c.46-8898T=
2g.169767548_169767550delinsTAACA1306599503KLHL23,PTCHD3P2n.1087+163_1087+165delinsTTA
c.830-5772_830-5770delinsTAA (n.830-5772_830-5770delinsTAA)
c.46-8893_46-8891delinsTAA
2g.169767551_169767552delCA760530556KLHL23,PTCHD3P2n.1087+163_1087+164del
c.830-5769_830-5768del (n.830-5769_830-5768del)
c.46-8890_46-8889del
 dbSNP
2g.169767551_169767553delinsAAGCA1306599504KLHL23,PTCHD3P2n.1087+160_1087+162delinsCTT
c.830-5769_830-5767delinsAAG (n.830-5769_830-5767delinsAAG)
c.46-8890_46-8888delinsAAG
2g.169767554_169767555delCA1039090055KLHL23,PTCHD3P2n.1087+160_1087+161del
c.830-5766_830-5765del (n.830-5766_830-5765del)
c.46-8887_46-8886del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169767553G>CCA1306599505KLHL23,PTCHD3P2n.1087+160C>G
c.830-5767G>C (n.830-5767G>C)
c.46-8888G>C
 dbSNP
2g.169767553G=CA1306599506KLHL23,PTCHD3P2n.1087+160C=
c.830-5767G= (n.830-5767G=)
c.46-8888G=
2g.169767558G>ACA59574545KLHL23,PTCHD3P2n.1087+155C>T
c.830-5762G>A (n.830-5762G>A)
c.46-8883G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169767558G=CA1306599507KLHL23,PTCHD3P2n.1087+155C=
c.830-5762G= (n.830-5762G=)
c.46-8883G=
2g.169767559G>ACA647816757KLHL23,PTCHD3P2n.1087+154C>T
c.830-5761G>A (n.830-5761G>A)
c.46-8882G>A
 COSMIC
2g.169767559G=CA1306599508KLHL23,PTCHD3P2n.1087+154C=
c.830-5761G= (n.830-5761G=)
c.46-8882G=
2g.169767559G>TCA1039090059KLHL23,PTCHD3P2n.1087+154C>A
c.830-5761G>T (n.830-5761G>T)
c.46-8882G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169767563A=CA1306599509KLHL23,PTCHD3P2n.1087+150T=
c.830-5757A= (n.830-5757A=)
c.46-8878A=
2g.169767563A>GCA1306599510KLHL23,PTCHD3P2n.1087+150T>C
c.830-5757A>G (n.830-5757A>G)
c.46-8878A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.169767564A=CA1306599511KLHL23,PTCHD3P2n.1087+149T=
c.830-5756A= (n.830-5756A=)
c.46-8877A=
2g.169767564A>CCA1306599512KLHL23,PTCHD3P2n.1087+149T>G
c.830-5756A>C (n.830-5756A>C)
c.46-8877A>C
 dbSNP
2g.169767564A>GCA760530562KLHL23,PTCHD3P2n.1087+149T>C
c.830-5756A>G (n.830-5756A>G)
c.46-8877A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169767565G>TCA2661834611KLHL23,PTCHD3P2n.1087+148C>A
c.830-5755G>T (n.830-5755G>T)
c.46-8876G>T
 gnomAD v4
2g.169767567G>TCA2661834612KLHL23,PTCHD3P2n.1087+146C>A
c.830-5753G>T (n.830-5753G>T)
c.46-8874G>T
 gnomAD v4
2g.169767569C>ACA2661834613KLHL23,PTCHD3P2n.1087+144G>T
c.830-5751C>A (n.830-5751C>A)
c.46-8872C>A
 gnomAD v4
2g.169767574A=CA1306599513KLHL23,PTCHD3P2n.1087+139T=
c.830-5746A= (n.830-5746A=)
c.46-8867A=
2g.169767574A>CCA537662333KLHL23,PTCHD3P2n.1087+139T>G
c.830-5746A>C (n.830-5746A>C)
c.46-8867A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169767576A=CA1306599514KLHL23,PTCHD3P2n.1087+137T=
c.830-5744A= (n.830-5744A=)
c.46-8865A=
2g.169767576A>GCA760530565KLHL23,PTCHD3P2n.1087+137T>C
c.830-5744A>G (n.830-5744A>G)
c.46-8865A>G
 dbSNP
2g.169767578T>CCA2661834614KLHL23,PTCHD3P2n.1087+135A>G
c.830-5742T>C (n.830-5742T>C)
c.46-8863T>C
 gnomAD v4
2g.169767578T>GCA1306599516KLHL23,PTCHD3P2n.1087+135A>C
c.830-5742T>G (n.830-5742T>G)
c.46-8863T>G
 dbSNP
2g.169767578T=CA1306599515KLHL23,PTCHD3P2n.1087+135A=
c.830-5742T= (n.830-5742T=)
c.46-8863T=
2g.169767580A>GCA2661834615KLHL23,PTCHD3P2n.1087+133T>C
c.830-5740A>G (n.830-5740A>G)
c.46-8861A>G
 gnomAD v4
2g.169767581A>GCA2661834616KLHL23,PTCHD3P2n.1087+132T>C
c.830-5739A>G (n.830-5739A>G)
c.46-8860A>G
 gnomAD v4
2g.169767581_169767582delinsAGCA1306599517KLHL23,PTCHD3P2n.1087+131_1087+132delinsCT
c.830-5739_830-5738delinsAG (n.830-5739_830-5738delinsAG)
c.46-8860_46-8859delinsAG
2g.169767582delCA760530572KLHL23,PTCHD3P2n.1087+131del
c.830-5738del (n.830-5738del)
c.46-8859del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169767583C>ACA2661834617KLHL23,PTCHD3P2n.1087+130G>T
c.830-5737C>A (n.830-5737C>A)
c.46-8858C>A
 gnomAD v4
2g.169767585A>CCA2661834618KLHL23,PTCHD3P2n.1087+128T>G
c.830-5735A>C (n.830-5735A>C)
c.46-8856A>C
 gnomAD v4
2g.169767587C>ACA2661834619KLHL23,PTCHD3P2n.1087+126G>T
c.830-5733C>A (n.830-5733C>A)
c.46-8854C>A
 gnomAD v4
2g.169767587C=CA1306599519KLHL23,PTCHD3P2n.1087+126G=
c.830-5733C= (n.830-5733C=)
c.46-8854C=
2g.169767587C>TCA1306599518KLHL23,PTCHD3P2n.1087+126G>A
c.830-5733C>T (n.830-5733C>T)
c.46-8854C>T
 dbSNP
2g.169767588C>ACA2661834621KLHL23,PTCHD3P2n.1087+125G>T
c.830-5732C>A (n.830-5732C>A)
c.46-8853C>A
 gnomAD v4
2g.169767588C>TCA2661834620KLHL23,PTCHD3P2n.1087+125G>A
c.830-5732C>T (n.830-5732C>T)
c.46-8853C>T
 gnomAD v4
2g.169767589C>ACA2661834622KLHL23,PTCHD3P2n.1087+124G>T
c.830-5731C>A (n.830-5731C>A)
c.46-8852C>A
 gnomAD v4
2g.169767589C=CA1306599520KLHL23,PTCHD3P2n.1087+124G=
c.830-5731C= (n.830-5731C=)
c.46-8852C=
2g.169767589C>TCA59574547KLHL23,PTCHD3P2n.1087+124G>A
c.830-5731C>T (n.830-5731C>T)
c.46-8852C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169767590G>ACA1306599522KLHL23,PTCHD3P2n.1087+123C>T
c.830-5730G>A (n.830-5730G>A)
c.46-8851G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169767590G=CA1306599521KLHL23,PTCHD3P2n.1087+123C=
c.830-5730G= (n.830-5730G=)
c.46-8851G=
2g.169767590G>TCA537662335KLHL23,PTCHD3P2n.1087+123C>A
c.830-5730G>T (n.830-5730G>T)
c.46-8851G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169767592C>ACA2661834623KLHL23,PTCHD3P2n.1087+121G>T
c.830-5728C>A (n.830-5728C>A)
c.46-8849C>A
 gnomAD v4
2g.169767596G>ACA760530582KLHL23,PTCHD3P2n.1087+117C>T
c.830-5724G>A (n.830-5724G>A)
c.46-8845G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169767596G=CA1306599523KLHL23,PTCHD3P2n.1087+117C=
c.830-5724G= (n.830-5724G=)
c.46-8845G=
2g.169767596G>TCA2661834624KLHL23,PTCHD3P2n.1087+117C>A
c.830-5724G>T (n.830-5724G>T)
c.46-8845G>T
 gnomAD v4
2g.169767597A>GCA2661834625KLHL23,PTCHD3P2n.1087+116T>C
c.830-5723A>G (n.830-5723A>G)
c.46-8844A>G
 gnomAD v4
2g.169767598G>ACA760530589KLHL23,PTCHD3P2n.1087+115C>T
c.830-5722G>A (n.830-5722G>A)
c.46-8843G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169767598G=CA1306599524KLHL23,PTCHD3P2n.1087+115C=
c.830-5722G= (n.830-5722G=)
c.46-8843G=
2g.169767598_169767599delCA2661834626KLHL23,PTCHD3P2n.1087+114_1087+115del
c.830-5722_830-5721del (n.830-5722_830-5721del)
c.46-8843_46-8842del
 gnomAD v4
2g.169767599G>ACA59574548KLHL23,PTCHD3P2n.1087+114C>T
c.830-5721G>A (n.830-5721G>A)
c.46-8842G>A
 dbSNP
2g.169767599G=CA1306599525KLHL23,PTCHD3P2n.1087+114C=
c.830-5721G= (n.830-5721G=)
c.46-8842G=
2g.169767600C>ACA2661834627KLHL23,PTCHD3P2n.1087+113G>T
c.830-5720C>A (n.830-5720C>A)
c.46-8841C>A
 gnomAD v4
2g.169767601A>GCA2661834628KLHL23,PTCHD3P2n.1087+112T>C
c.830-5719A>G (n.830-5719A>G)
c.46-8840A>G
 gnomAD v4
2g.169767602A=CA1306599526KLHL23,PTCHD3P2n.1087+111T=
c.830-5718A= (n.830-5718A=)
c.46-8839A=
2g.169767602A>GCA537662336KLHL23,PTCHD3P2n.1087+111T>C
c.830-5718A>G (n.830-5718A>G)
c.46-8839A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169767603G>ACA2661834629KLHL23,PTCHD3P2n.1087+110C>T
c.830-5717G>A (n.830-5717G>A)
c.46-8838G>A
 gnomAD v4
2g.169767603G>TCA2661834630KLHL23,PTCHD3P2n.1087+110C>A
c.830-5717G>T (n.830-5717G>T)
c.46-8838G>T
 gnomAD v4
2g.169767604G>TCA2661834631KLHL23,PTCHD3P2n.1087+109C>A
c.830-5716G>T (n.830-5716G>T)
c.46-8837G>T
 gnomAD v4
2g.169767605_169767606delinsACCA1306599527KLHL23,PTCHD3P2n.1087+107_1087+108delinsGT
c.830-5715_830-5714delinsAC (n.830-5715_830-5714delinsAC)
c.46-8836_46-8835delinsAC
2g.169767606C>ACA2661834633KLHL23,PTCHD3P2n.1087+107G>T
c.830-5714C>A (n.830-5714C>A)
c.46-8835C>A
 gnomAD v4
2g.169767606C=CA1306599528KLHL23,PTCHD3P2n.1087+107G=
c.830-5714C= (n.830-5714C=)
c.46-8835C=
2g.169767606C>GCA760530599KLHL23,PTCHD3P2n.1087+107G>C
c.830-5714C>G (n.830-5714C>G)
c.46-8835C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169767606C>TCA2661834632KLHL23,PTCHD3P2n.1087+107G>A
c.830-5714C>T (n.830-5714C>T)
c.46-8835C>T
 gnomAD v4
2g.169767609delCA59574555KLHL23,PTCHD3P2n.1087+107del
c.830-5711del (n.830-5711del)
c.46-8832del
 dbSNP
2g.169767607C>ACA2661834634KLHL23,PTCHD3P2n.1087+106G>T
c.830-5713C>A (n.830-5713C>A)
c.46-8834C>A
 gnomAD v4
2g.169767607C>TCA2661834635KLHL23,PTCHD3P2n.1087+106G>A
c.830-5713C>T (n.830-5713C>T)
c.46-8834C>T
 gnomAD v4
2g.169767608C>ACA2661834636KLHL23,PTCHD3P2n.1087+105G>T
c.830-5712C>A (n.830-5712C>A)
c.46-8833C>A
 gnomAD v4
2g.169767609C>ACA2661834637KLHL23,PTCHD3P2n.1087+104G>T
c.830-5711C>A (n.830-5711C>A)
c.46-8832C>A
 gnomAD v4
2g.169767609C>TCA2518220991KLHL23,PTCHD3P2n.1087+104G>A
c.830-5711C>T (n.830-5711C>T)
c.46-8832C>T
 gnomAD v4
2g.169767610T>ACA2661834638KLHL23,PTCHD3P2n.1087+103A>T
c.830-5710T>A (n.830-5710T>A)
c.46-8831T>A
 gnomAD v4
2g.169767610T>CCA1306599530KLHL23,PTCHD3P2n.1087+103A>G
c.830-5710T>C (n.830-5710T>C)
c.46-8831T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.169767610T=CA1306599529KLHL23,PTCHD3P2n.1087+103A=
c.830-5710T= (n.830-5710T=)
c.46-8831T=
2g.169767612G=CA1306599531KLHL23,PTCHD3P2n.1087+101C=
c.830-5708G= (n.830-5708G=)
c.46-8829G=
2g.169767612G>TCA59574561KLHL23,PTCHD3P2n.1087+101C>A
c.830-5708G>T (n.830-5708G>T)
c.46-8829G>T
 dbSNP
2g.169767613A>GCA2661834639KLHL23,PTCHD3P2n.1087+100T>C
c.830-5707A>G (n.830-5707A>G)
c.46-8828A>G
 gnomAD v4
2g.169767616T>CCA59574565KLHL23,PTCHD3P2n.1087+97A>G
c.830-5704T>C (n.830-5704T>C)
c.46-8825T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169767616T>GCA2661834640KLHL23,PTCHD3P2n.1087+97A>C
c.830-5704T>G (n.830-5704T>G)
c.46-8825T>G
 gnomAD v4
2g.169767616T=CA1306599532KLHL23,PTCHD3P2n.1087+97A=
c.830-5704T= (n.830-5704T=)
c.46-8825T=
2g.169767617A>GCA2661834641KLHL23,PTCHD3P2n.1087+96T>C
c.830-5703A>G (n.830-5703A>G)
c.46-8824A>G
 gnomAD v4
2g.169767617A>TCA2547269332KLHL23,PTCHD3P2n.1087+96T>A
c.830-5703A>T (n.830-5703A>T)
c.46-8824A>T
2g.169767618G>ACA2661834643KLHL23,PTCHD3P2n.1087+95C>T
c.830-5702G>A (n.830-5702G>A)
c.46-8823G>A
 gnomAD v4
2g.169767618G>TCA2661834642KLHL23,PTCHD3P2n.1087+95C>A
c.830-5702G>T (n.830-5702G>T)
c.46-8823G>T
 gnomAD v4
2g.169767619T>CCA2661834644KLHL23,PTCHD3P2n.1087+94A>G
c.830-5701T>C (n.830-5701T>C)
c.46-8822T>C
 gnomAD v4
2g.169767619T>GCA2661834645KLHL23,PTCHD3P2n.1087+94A>C
c.830-5701T>G (n.830-5701T>G)
c.46-8822T>G
 gnomAD v4
2g.169767620C>ACA2661834646KLHL23,PTCHD3P2n.1087+93G>T
c.830-5700C>A (n.830-5700C>A)
c.46-8821C>A
 gnomAD v4
2g.169767621A=CA1306599533KLHL23,PTCHD3P2n.1087+92T=
c.830-5699A= (n.830-5699A=)
c.46-8820A=
2g.169767621A>GCA59574567KLHL23,PTCHD3P2n.1087+92T>C
c.830-5699A>G (n.830-5699A>G)
c.46-8820A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169767622T>CCA59574570KLHL23,PTCHD3P2n.1087+91A>G
c.830-5698T>C (n.830-5698T>C)
c.46-8819T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169767622T=CA1306599534KLHL23,PTCHD3P2n.1087+91A=
c.830-5698T= (n.830-5698T=)
c.46-8819T=
2g.169767623G>TCA2661834647KLHL23,PTCHD3P2n.1087+90C>A
c.830-5697G>T (n.830-5697G>T)
c.46-8818G>T
 gnomAD v4
2g.169767624delCA2661834648KLHL23,PTCHD3P2n.1087+89del
c.830-5696del (n.830-5696del)
c.46-8817del
 gnomAD v4
2g.169767624C>ACA2661834649KLHL23,PTCHD3P2n.1087+89G>T
c.830-5696C>A (n.830-5696C>A)
c.46-8817C>A
 gnomAD v4
2g.169767624C=CA1306599535KLHL23,PTCHD3P2n.1087+89G=
c.830-5696C= (n.830-5696C=)
c.46-8817C=
2g.169767624C>GCA1039090078KLHL23,PTCHD3P2n.1087+89G>C
c.830-5696C>G (n.830-5696C>G)
c.46-8817C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169767624C>TCA59574572KLHL23,PTCHD3P2n.1087+89G>A
c.830-5696C>T (n.830-5696C>T)
c.46-8817C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.169767625G>ACA1306599537KLHL23,PTCHD3P2n.1087+88C>T
c.830-5695G>A (n.830-5695G>A)
c.46-8816G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.169767625G=CA1306599536KLHL23,PTCHD3P2n.1087+88C=
c.830-5695G= (n.830-5695G=)
c.46-8816G=
2g.169767625G>TCA2661834650KLHL23,PTCHD3P2n.1087+88C>A
c.830-5695G>T (n.830-5695G>T)
c.46-8816G>T
 gnomAD v4
2g.169767626G>ACA1306599539KLHL23,PTCHD3P2n.1087+87C>T
c.830-5694G>A (n.830-5694G>A)
c.46-8815G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.169767626G=CA1306599538KLHL23,PTCHD3P2n.1087+87C=
c.830-5694G= (n.830-5694G=)
c.46-8815G=
2g.169767627T>CCA760530609KLHL23,PTCHD3P2n.1087+86A>G
c.830-5693T>C (n.830-5693T>C)
c.46-8814T>C
 dbSNP
2g.169767627T=CA1306599540KLHL23,PTCHD3P2n.1087+86A=
c.830-5693T= (n.830-5693T=)
c.46-8814T=
2g.169767628G>TCA2753118871KLHL23,PTCHD3P2n.1087+85C>A
c.830-5692G>T (n.830-5692G>T)
c.46-8813G>T
2g.169767628_169767629delinsGCCA1306599541KLHL23,PTCHD3P2n.1087+84_1087+85delinsGC
c.830-5692_830-5691delinsGC (n.830-5692_830-5691delinsGC)
c.46-8813_46-8812delinsGC
2g.169767629delCA760530629KLHL23,PTCHD3P2n.1087+84del
c.830-5691del (n.830-5691del)
c.46-8812del
 dbSNP gnomAD v4
2g.169767629C>ACA59574576KLHL23,PTCHD3P2n.1087+84G>T
c.830-5691C>A (n.830-5691C>A)
c.46-8812C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169767629C=CA1306599543KLHL23,PTCHD3P2n.1087+84G=
c.830-5691C= (n.830-5691C=)
c.46-8812C=
2g.169767629C>TCA2661834651KLHL23,PTCHD3P2n.1087+84G>A
c.830-5691C>T (n.830-5691C>T)
c.46-8812C>T
 gnomAD v4
2g.169767629_169767645delinsCTTTTGTTACGGTTCTGCA1306599542KLHL23,PTCHD3P2n.1087+68_1087+84delinsCAGAACCGTAACAAAAG
c.830-5691_830-5675delinsCTTTTGTTACGGTTCTG (n.830-5691_830-5675delinsCTTTTGTTACGGTTCTG)
c.46-8812_46-8796delinsCTTTTGTTACGGTTCTG

Number of alleles fetched