Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.169727805G>ACA126809FIRRM,SELEc.1402C>T (p.His468Tyr)
c.1091-280C>T (n.1091-280C>T)
c.1027C>T (p.His343Tyr)
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c.1279+253C>T (n.1279+253C>T)
n.851+43873G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169727805G>CCA343149339FIRRM,SELEc.1402C>G (p.His468Asp)
c.1091-280C>G (n.1091-280C>G)
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c.1279+253C>G (n.1279+253C>G)
n.851+43873G>C
1g.169727805G=CA1139772975FIRRM,SELEc.1402C= (p.His468=)
c.1091-280C= (n.1091-280C=)
c.1027C= (p.His343=)
c.1213C= (p.His405=)
c.1279+253C= (n.1279+253C=)
n.851+43873G=
1g.169727805G>TCA343149334FIRRM,SELEc.1402C>A (p.His468Asn)
c.1091-280C>A (n.1091-280C>A)
c.1027C>A (p.His343Asn)
c.1213C>A (p.His405Asn)
c.1279+253C>A (n.1279+253C>A)
n.851+43873G>T
1g.169727806T>ACA343149344FIRRM,SELEc.1401A>T (p.Leu467Phe)
c.1091-281A>T (n.1091-281A>T)
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n.851+43874T>A
1g.169727806T>CCA421931992FIRRM,SELEc.1401A>G (p.Leu467=)
c.1091-281A>G (n.1091-281A>G)
c.1026A>G (p.Leu342=)
c.1212A>G (p.Leu404=)
c.1279+252A>G (n.1279+252A>G)
n.851+43874T>C
1g.169727806T>GCA343149347FIRRM,SELEc.1401A>C (p.Leu467Phe)
c.1091-281A>C (n.1091-281A>C)
c.1026A>C (p.Leu342Phe)
c.1212A>C (p.Leu404Phe)
c.1279+252A>C (n.1279+252A>C)
n.851+43874T>G
1g.169727807A>CCA343149351FIRRM,SELEc.1400T>G (p.Leu467Ter)
c.1091-282T>G (n.1091-282T>G)
c.1025T>G (p.Leu342Ter)
c.1211T>G (p.Leu404Ter)
c.1279+251T>G (n.1279+251T>G)
n.851+43875A>C
1g.169727807A>GCA343149354FIRRM,SELEc.1400T>C (p.Leu467Ser)
c.1091-282T>C (n.1091-282T>C)
c.1025T>C (p.Leu342Ser)
c.1211T>C (p.Leu404Ser)
c.1279+251T>C (n.1279+251T>C)
n.851+43875A>G
1g.169727807A>TCA343149357FIRRM,SELEc.1400T>A (p.Leu467Ter)
c.1091-282T>A (n.1091-282T>A)
c.1025T>A (p.Leu342Ter)
c.1211T>A (p.Leu404Ter)
c.1279+251T>A (n.1279+251T>A)
n.851+43875A>T
1g.169727808A>CCA343149362FIRRM,SELEc.1399T>G (p.Leu467Val)
c.1091-283T>G (n.1091-283T>G)
c.1024T>G (p.Leu342Val)
c.1210T>G (p.Leu404Val)
c.1279+250T>G (n.1279+250T>G)
n.851+43876A>C
1g.169727808A>GCA421931993FIRRM,SELEc.1399T>C (p.Leu467=)
c.1091-283T>C (n.1091-283T>C)
c.1024T>C (p.Leu342=)
c.1210T>C (p.Leu404=)
c.1279+250T>C (n.1279+250T>C)
n.851+43876A>G
1g.169727808A>TCA343149363FIRRM,SELEc.1399T>A (p.Leu467Ile)
c.1091-283T>A (n.1091-283T>A)
c.1024T>A (p.Leu342Ile)
c.1210T>A (p.Leu404Ile)
c.1279+250T>A (n.1279+250T>A)
n.851+43876A>T
1g.169727809T>ACA343149366FIRRM,SELEc.1398A>T (p.Glu466Asp)
c.1091-284A>T (n.1091-284A>T)
c.1023A>T (p.Glu341Asp)
c.1209A>T (p.Glu403Asp)
c.1279+249A>T (n.1279+249A>T)
n.851+43877T>A
1g.169727809T>CCA421931994FIRRM,SELEc.1398A>G (p.Glu466=)
c.1091-284A>G (n.1091-284A>G)
c.1023A>G (p.Glu341=)
c.1209A>G (p.Glu403=)
c.1279+249A>G (n.1279+249A>G)
n.851+43877T>C
1g.169727809T>GCA343149368FIRRM,SELEc.1398A>C (p.Glu466Asp)
c.1091-284A>C (n.1091-284A>C)
c.1023A>C (p.Glu341Asp)
c.1209A>C (p.Glu403Asp)
c.1279+249A>C (n.1279+249A>C)
n.851+43877T>G
1g.169727810T>ACA343149373FIRRM,SELEc.1397A>T (p.Glu466Val)
c.1091-285A>T (n.1091-285A>T)
c.1022A>T (p.Glu341Val)
c.1208A>T (p.Glu403Val)
c.1279+248A>T (n.1279+248A>T)
n.851+43878T>A
1g.169727810T>CCA343149376FIRRM,SELEc.1397A>G (p.Glu466Gly)
c.1091-285A>G (n.1091-285A>G)
c.1022A>G (p.Glu341Gly)
c.1208A>G (p.Glu403Gly)
c.1279+248A>G (n.1279+248A>G)
n.851+43878T>C
1g.169727810T>GCA343149379FIRRM,SELEc.1397A>C (p.Glu466Ala)
c.1091-285A>C (n.1091-285A>C)
c.1022A>C (p.Glu341Ala)
c.1208A>C (p.Glu403Ala)
c.1279+248A>C (n.1279+248A>C)
n.851+43878T>G
1g.169727811C>ACA343149383FIRRM,SELEc.1396G>T (p.Glu466Ter)
c.1091-286G>T (n.1091-286G>T)
c.1021G>T (p.Glu341Ter)
c.1207G>T (p.Glu403Ter)
c.1279+247G>T (n.1279+247G>T)
n.851+43879C>A
1g.169727811C>GCA343149389FIRRM,SELEc.1396G>C (p.Glu466Gln)
c.1091-286G>C (n.1091-286G>C)
c.1021G>C (p.Glu341Gln)
c.1207G>C (p.Glu403Gln)
c.1279+247G>C (n.1279+247G>C)
n.851+43879C>G
 gnomAD v4
1g.169727811C>TCA343149381FIRRM,SELEc.1396G>A (p.Glu466Lys)
c.1091-286G>A (n.1091-286G>A)
c.1021G>A (p.Glu341Lys)
c.1207G>A (p.Glu403Lys)
c.1279+247G>A (n.1279+247G>A)
n.851+43879C>T
 gnomAD v4
1g.169727812A>CCA343149391FIRRM,SELEc.1395T>G (p.Phe465Leu)
c.1091-287T>G (n.1091-287T>G)
c.1020T>G (p.Phe340Leu)
c.1206T>G (p.Phe402Leu)
c.1279+246T>G (n.1279+246T>G)
n.851+43880A>C
1g.169727812A>GCA421931995FIRRM,SELEc.1395T>C (p.Phe465=)
c.1091-287T>C (n.1091-287T>C)
c.1020T>C (p.Phe340=)
c.1206T>C (p.Phe402=)
c.1279+246T>C (n.1279+246T>C)
n.851+43880A>G
1g.169727812A>TCA343149394FIRRM,SELEc.1395T>A (p.Phe465Leu)
c.1091-287T>A (n.1091-287T>A)
c.1020T>A (p.Phe340Leu)
c.1206T>A (p.Phe402Leu)
c.1279+246T>A (n.1279+246T>A)
n.851+43880A>T
1g.169727813A>CCA343149396FIRRM,SELEc.1394T>G (p.Phe465Cys)
c.1091-288T>G (n.1091-288T>G)
c.1019T>G (p.Phe340Cys)
c.1205T>G (p.Phe402Cys)
c.1279+245T>G (n.1279+245T>G)
n.851+43881A>C
1g.169727813A>GCA343149398FIRRM,SELEc.1394T>C (p.Phe465Ser)
c.1091-288T>C (n.1091-288T>C)
c.1019T>C (p.Phe340Ser)
c.1205T>C (p.Phe402Ser)
c.1279+245T>C (n.1279+245T>C)
n.851+43881A>G
 gnomAD v4
1g.169727813A>TCA343149401FIRRM,SELEc.1394T>A (p.Phe465Tyr)
c.1091-288T>A (n.1091-288T>A)
c.1019T>A (p.Phe340Tyr)
c.1205T>A (p.Phe402Tyr)
c.1279+245T>A (n.1279+245T>A)
n.851+43881A>T
 gnomAD v4
1g.169727814A>CCA343149415FIRRM,SELEc.1393T>G (p.Phe465Val)
c.1091-289T>G (n.1091-289T>G)
c.1018T>G (p.Phe340Val)
c.1204T>G (p.Phe402Val)
c.1279+244T>G (n.1279+244T>G)
n.851+43882A>C
1g.169727814A>GCA343149405FIRRM,SELEc.1393T>C (p.Phe465Leu)
c.1091-289T>C (n.1091-289T>C)
c.1018T>C (p.Phe340Leu)
c.1204T>C (p.Phe402Leu)
c.1279+244T>C (n.1279+244T>C)
n.851+43882A>G
1g.169727814A>TCA343149409FIRRM,SELEc.1393T>A (p.Phe465Ile)
c.1091-289T>A (n.1091-289T>A)
c.1018T>A (p.Phe340Ile)
c.1204T>A (p.Phe402Ile)
c.1279+244T>A (n.1279+244T>A)
n.851+43882A>T
1g.169727815T>ACA421931996FIRRM,SELEc.1392A>T (p.Gly464=)
c.1091-290A>T (n.1091-290A>T)
c.1017A>T (p.Gly339=)
c.1203A>T (p.Gly401=)
c.1279+243A>T (n.1279+243A>T)
n.851+43883T>A
1g.169727815T>CCA421931997FIRRM,SELEc.1392A>G (p.Gly464=)
c.1091-290A>G (n.1091-290A>G)
c.1017A>G (p.Gly339=)
c.1203A>G (p.Gly401=)
c.1279+243A>G (n.1279+243A>G)
n.851+43883T>C
1g.169727815T>GCA421931998FIRRM,SELEc.1392A>C (p.Gly464=)
c.1091-290A>C (n.1091-290A>C)
c.1017A>C (p.Gly339=)
c.1203A>C (p.Gly401=)
c.1279+243A>C (n.1279+243A>C)
n.851+43883T>G
1g.169727816C>ACA343149418FIRRM,SELEc.1391G>T (p.Gly464Val)
c.1091-291G>T (n.1091-291G>T)
c.1016G>T (p.Gly339Val)
c.1202G>T (p.Gly401Val)
c.1279+242G>T (n.1279+242G>T)
n.851+43884C>A
1g.169727816C=CA1206215338FIRRM,SELEc.1391G= (p.Gly464=)
c.1091-291G= (n.1091-291G=)
c.1016G= (p.Gly339=)
c.1202G= (p.Gly401=)
c.1279+242G= (n.1279+242G=)
n.851+43884C=
1g.169727816C>GCA343149421FIRRM,SELEc.1391G>C (p.Gly464Ala)
c.1091-291G>C (n.1091-291G>C)
c.1016G>C (p.Gly339Ala)
c.1202G>C (p.Gly401Ala)
c.1279+242G>C (n.1279+242G>C)
n.851+43884C>G
1g.169727816C>TCA343149423FIRRM,SELEc.1391G>A (p.Gly464Glu)
c.1091-291G>A (n.1091-291G>A)
c.1016G>A (p.Gly339Glu)
c.1202G>A (p.Gly401Glu)
c.1279+242G>A (n.1279+242G>A)
n.851+43884C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169727817C>ACA343149426FIRRM,SELEc.1390G>T (p.Gly464Ter)
c.1091-292G>T (n.1091-292G>T)
c.1015G>T (p.Gly339Ter)
c.1201G>T (p.Gly401Ter)
c.1279+241G>T (n.1279+241G>T)
n.851+43885C>A
1g.169727817C>GCA343149428FIRRM,SELEc.1390G>C (p.Gly464Arg)
c.1091-292G>C (n.1091-292G>C)
c.1015G>C (p.Gly339Arg)
c.1201G>C (p.Gly401Arg)
c.1279+241G>C (n.1279+241G>C)
n.851+43885C>G
 ClinVar
1g.169727817C>TCA343149430FIRRM,SELEc.1390G>A (p.Gly464Arg)
c.1091-292G>A (n.1091-292G>A)
c.1015G>A (p.Gly339Arg)
c.1201G>A (p.Gly401Arg)
c.1279+241G>A (n.1279+241G>A)
n.851+43885C>T
 gnomAD v4 COSMIC
1g.169727821_169727823dupCA2573949488FIRRM,SELEc.1388_1390dup (p.Glu463_Gly464insGlu)
c.1091-294_1091-292dup (n.1091-294_1091-292dup)
c.1013_1015dup (p.Glu338_Gly339insGlu)
c.1199_1201dup (p.Glu400_Gly401insGlu)
c.1279+239_1279+241dup (n.1279+239_1279+241dup)
n.851+43889_851+43891dup
1g.169727818C>ACA343149433FIRRM,SELEc.1389G>T (p.Glu463Asp)
c.1091-293G>T (n.1091-293G>T)
c.1014G>T (p.Glu338Asp)
c.1200G>T (p.Glu400Asp)
c.1279+240G>T (n.1279+240G>T)
n.851+43886C>A
1g.169727818C=CA1206215339FIRRM,SELEc.1389G= (p.Glu463=)
c.1091-293G= (n.1091-293G=)
c.1014G= (p.Glu338=)
c.1200G= (p.Glu400=)
c.1279+240G= (n.1279+240G=)
n.851+43886C=
1g.169727818C>GCA343149435FIRRM,SELEc.1389G>C (p.Glu463Asp)
c.1091-293G>C (n.1091-293G>C)
c.1014G>C (p.Glu338Asp)
c.1200G>C (p.Glu400Asp)
c.1279+240G>C (n.1279+240G>C)
n.851+43886C>G
1g.169727818C>TCA421931999FIRRM,SELEc.1389G>A (p.Glu463=)
c.1091-293G>A (n.1091-293G>A)
c.1014G>A (p.Glu338=)
c.1200G>A (p.Glu400=)
c.1279+240G>A (n.1279+240G>A)
n.851+43886C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169727819T>ACA343149437FIRRM,SELEc.1388A>T (p.Glu463Val)
c.1091-294A>T (n.1091-294A>T)
c.1013A>T (p.Glu338Val)
c.1199A>T (p.Glu400Val)
c.1279+239A>T (n.1279+239A>T)
n.851+43887T>A
1g.169727819T>CCA343149441FIRRM,SELEc.1388A>G (p.Glu463Gly)
c.1091-294A>G (n.1091-294A>G)
c.1013A>G (p.Glu338Gly)
c.1199A>G (p.Glu400Gly)
c.1279+239A>G (n.1279+239A>G)
n.851+43887T>C
1g.169727819T>GCA343149440FIRRM,SELEc.1388A>C (p.Glu463Ala)
c.1091-294A>C (n.1091-294A>C)
c.1013A>C (p.Glu338Ala)
c.1199A>C (p.Glu400Ala)
c.1279+239A>C (n.1279+239A>C)
n.851+43887T>G
1g.169727820C>ACA343149443FIRRM,SELEc.1387G>T (p.Glu463Ter)
c.1091-295G>T (n.1091-295G>T)
c.1012G>T (p.Glu338Ter)
c.1198G>T (p.Glu400Ter)
c.1279+238G>T (n.1279+238G>T)
n.851+43888C>A
1g.169727820C=CA1206215340FIRRM,SELEc.1387G= (p.Glu463=)
c.1091-295G= (n.1091-295G=)
c.1012G= (p.Glu338=)
c.1198G= (p.Glu400=)
c.1279+238G= (n.1279+238G=)
n.851+43888C=
1g.169727820C>GCA343149445FIRRM,SELEc.1387G>C (p.Glu463Gln)
c.1091-295G>C (n.1091-295G>C)
c.1012G>C (p.Glu338Gln)
c.1198G>C (p.Glu400Gln)
c.1279+238G>C (n.1279+238G>C)
n.851+43888C>G
1g.169727820C>TCA1236090FIRRM,SELEc.1387G>A (p.Glu463Lys)
c.1091-295G>A (n.1091-295G>A)
c.1012G>A (p.Glu338Lys)
c.1198G>A (p.Glu400Lys)
c.1279+238G>A (n.1279+238G>A)
n.851+43888C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169727821C>ACA343149450FIRRM,SELEc.1386G>T (p.Glu462Asp)
c.1091-296G>T (n.1091-296G>T)
c.1011G>T (p.Glu337Asp)
c.1197G>T (p.Glu399Asp)
c.1279+237G>T (n.1279+237G>T)
n.851+43889C>A
 COSMIC
1g.169727821C>GCA343149453FIRRM,SELEc.1386G>C (p.Glu462Asp)
c.1091-296G>C (n.1091-296G>C)
c.1011G>C (p.Glu337Asp)
c.1197G>C (p.Glu399Asp)
c.1279+237G>C (n.1279+237G>C)
n.851+43889C>G
1g.169727821C>TCA421932000FIRRM,SELEc.1386G>A (p.Glu462=)
c.1091-296G>A (n.1091-296G>A)
c.1011G>A (p.Glu337=)
c.1197G>A (p.Glu399=)
c.1279+237G>A (n.1279+237G>A)
n.851+43889C>T
 gnomAD v4 COSMIC
1g.169727822T>ACA343149454FIRRM,SELEc.1385A>T (p.Glu462Val)
c.1091-297A>T (n.1091-297A>T)
c.1010A>T (p.Glu337Val)
c.1196A>T (p.Glu399Val)
c.1279+236A>T (n.1279+236A>T)
n.851+43890T>A
1g.169727822T>CCA343149455FIRRM,SELEc.1385A>G (p.Glu462Gly)
c.1091-297A>G (n.1091-297A>G)
c.1010A>G (p.Glu337Gly)
c.1196A>G (p.Glu399Gly)
c.1279+236A>G (n.1279+236A>G)
n.851+43890T>C
 gnomAD v4
1g.169727822T>GCA343149456FIRRM,SELEc.1385A>C (p.Glu462Ala)
c.1091-297A>C (n.1091-297A>C)
c.1010A>C (p.Glu337Ala)
c.1196A>C (p.Glu399Ala)
c.1279+236A>C (n.1279+236A>C)
n.851+43890T>G
1g.169727823C>ACA343149457FIRRM,SELEc.1384G>T (p.Glu462Ter)
c.1091-298G>T (n.1091-298G>T)
c.1009G>T (p.Glu337Ter)
c.1195G>T (p.Glu399Ter)
c.1279+235G>T (n.1279+235G>T)
n.851+43891C>A
1g.169727823C=CA1206215341FIRRM,SELEc.1384G= (p.Glu462=)
c.1091-298G= (n.1091-298G=)
c.1009G= (p.Glu337=)
c.1195G= (p.Glu399=)
c.1279+235G= (n.1279+235G=)
n.851+43891C=
1g.169727823C>GCA343149458FIRRM,SELEc.1384G>C (p.Glu462Gln)
c.1091-298G>C (n.1091-298G>C)
c.1009G>C (p.Glu337Gln)
c.1195G>C (p.Glu399Gln)
c.1279+235G>C (n.1279+235G>C)
n.851+43891C>G
1g.169727823C>TCA343149459FIRRM,SELEc.1384G>A (p.Glu462Lys)
c.1091-298G>A (n.1091-298G>A)
c.1009G>A (p.Glu337Lys)
c.1195G>A (p.Glu399Lys)
c.1279+235G>A (n.1279+235G>A)
n.851+43891C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169727824A>CCA343149461FIRRM,SELEc.1383T>G (p.Cys461Trp)
c.1091-299T>G (n.1091-299T>G)
c.1008T>G (p.Cys336Trp)
c.1194T>G (p.Cys398Trp)
c.1279+234T>G (n.1279+234T>G)
n.851+43892A>C
1g.169727824A>GCA421932001FIRRM,SELEc.1383T>C (p.Cys461=)
c.1091-299T>C (n.1091-299T>C)
c.1008T>C (p.Cys336=)
c.1194T>C (p.Cys398=)
c.1279+234T>C (n.1279+234T>C)
n.851+43892A>G
1g.169727824A>TCA343149463FIRRM,SELEc.1383T>A (p.Cys461Ter)
c.1091-299T>A (n.1091-299T>A)
c.1008T>A (p.Cys336Ter)
c.1194T>A (p.Cys398Ter)
c.1279+234T>A (n.1279+234T>A)
n.851+43892A>T
1g.169727825C>ACA343149471FIRRM,SELEc.1382G>T (p.Cys461Phe)
c.1091-300G>T (n.1091-300G>T)
c.1007G>T (p.Cys336Phe)
c.1193G>T (p.Cys398Phe)
c.1279+233G>T (n.1279+233G>T)
n.851+43893C>A
1g.169727825C=CA1206215342FIRRM,SELEc.1382G= (p.Cys461=)
c.1091-300G= (n.1091-300G=)
c.1007G= (p.Cys336=)
c.1193G= (p.Cys398=)
c.1279+233G= (n.1279+233G=)
n.851+43893C=
1g.169727825C>GCA343149477FIRRM,SELEc.1382G>C (p.Cys461Ser)
c.1091-300G>C (n.1091-300G>C)
c.1007G>C (p.Cys336Ser)
c.1193G>C (p.Cys398Ser)
c.1279+233G>C (n.1279+233G>C)
n.851+43893C>G
1g.169727825C>TCA343149474FIRRM,SELEc.1382G>A (p.Cys461Tyr)
c.1091-300G>A (n.1091-300G>A)
c.1007G>A (p.Cys336Tyr)
c.1193G>A (p.Cys398Tyr)
c.1279+233G>A (n.1279+233G>A)
n.851+43893C>T
 dbSNP
1g.169727826A>CCA343149484FIRRM,SELEc.1381T>G (p.Cys461Gly)
c.1091-301T>G (n.1091-301T>G)
c.1006T>G (p.Cys336Gly)
c.1192T>G (p.Cys398Gly)
c.1279+232T>G (n.1279+232T>G)
n.851+43894A>C
1g.169727826A>GCA343149486FIRRM,SELEc.1381T>C (p.Cys461Arg)
c.1091-301T>C (n.1091-301T>C)
c.1006T>C (p.Cys336Arg)
c.1192T>C (p.Cys398Arg)
c.1279+232T>C (n.1279+232T>C)
n.851+43894A>G
1g.169727826A>TCA343149490FIRRM,SELEc.1381T>A (p.Cys461Ser)
c.1091-301T>A (n.1091-301T>A)
c.1006T>A (p.Cys336Ser)
c.1192T>A (p.Cys398Ser)
c.1279+232T>A (n.1279+232T>A)
n.851+43894A>T
1g.169727827G>ACA421932002FIRRM,SELEc.1380C>T (p.Ser460=)
c.1091-302C>T (n.1091-302C>T)
c.1005C>T (p.Ser335=)
c.1191C>T (p.Ser397=)
c.1279+231C>T (n.1279+231C>T)
n.851+43895G>A
 gnomAD v4
1g.169727827G>CCA343149493FIRRM,SELEc.1380C>G (p.Ser460Arg)
c.1091-302C>G (n.1091-302C>G)
c.1005C>G (p.Ser335Arg)
c.1191C>G (p.Ser397Arg)
c.1279+231C>G (n.1279+231C>G)
n.851+43895G>C
1g.169727827G>TCA343149495FIRRM,SELEc.1380C>A (p.Ser460Arg)
c.1091-302C>A (n.1091-302C>A)
c.1005C>A (p.Ser335Arg)
c.1191C>A (p.Ser397Arg)
c.1279+231C>A (n.1279+231C>A)
n.851+43895G>T
1g.169727828C>ACA343149498FIRRM,SELEc.1379G>T (p.Ser460Ile)
c.1091-303G>T (n.1091-303G>T)
c.1004G>T (p.Ser335Ile)
c.1190G>T (p.Ser397Ile)
c.1279+230G>T (n.1279+230G>T)
n.851+43896C>A
1g.169727828C=CA1142630967FIRRM,SELEc.1379G= (p.Ser460=)
c.1091-303G= (n.1091-303G=)
c.1004G= (p.Ser335=)
c.1190G= (p.Ser397=)
c.1279+230G= (n.1279+230G=)
n.851+43896C=
1g.169727828C>GCA1236091FIRRM,SELEc.1379G>C (p.Ser460Thr)
c.1091-303G>C (n.1091-303G>C)
c.1004G>C (p.Ser335Thr)
c.1190G>C (p.Ser397Thr)
c.1279+230G>C (n.1279+230G>C)
n.851+43896C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169727828C>TCA343149502FIRRM,SELEc.1379G>A (p.Ser460Asn)
c.1091-303G>A (n.1091-303G>A)
c.1004G>A (p.Ser335Asn)
c.1190G>A (p.Ser397Asn)
c.1279+230G>A (n.1279+230G>A)
n.851+43896C>T
 gnomAD v4
1g.169727829T>ACA343149505FIRRM,SELEc.1378A>T (p.Ser460Cys)
c.1091-304A>T (n.1091-304A>T)
c.1003A>T (p.Ser335Cys)
c.1189A>T (p.Ser397Cys)
c.1279+229A>T (n.1279+229A>T)
n.851+43897T>A
1g.169727829T>CCA343149507FIRRM,SELEc.1378A>G (p.Ser460Gly)
c.1091-304A>G (n.1091-304A>G)
c.1003A>G (p.Ser335Gly)
c.1189A>G (p.Ser397Gly)
c.1279+229A>G (n.1279+229A>G)
n.851+43897T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169727829T>GCA343149510FIRRM,SELEc.1378A>C (p.Ser460Arg)
c.1091-304A>C (n.1091-304A>C)
c.1003A>C (p.Ser335Arg)
c.1189A>C (p.Ser397Arg)
c.1279+229A>C (n.1279+229A>C)
n.851+43897T>G
 dbSNP
1g.169727829T=CA1206215343FIRRM,SELEc.1378A= (p.Ser460=)
c.1091-304A= (n.1091-304A=)
c.1003A= (p.Ser335=)
c.1189A= (p.Ser397=)
c.1279+229A= (n.1279+229A=)
n.851+43897T=
1g.169727830G>ACA421932003FIRRM,SELEc.1377C>T (p.Phe459=)
c.1091-305C>T (n.1091-305C>T)
c.1002C>T (p.Phe334=)
c.1188C>T (p.Phe396=)
c.1279+228C>T (n.1279+228C>T)
n.851+43898G>A
1g.169727830G>CCA343149513FIRRM,SELEc.1377C>G (p.Phe459Leu)
c.1091-305C>G (n.1091-305C>G)
c.1002C>G (p.Phe334Leu)
c.1188C>G (p.Phe396Leu)
c.1279+228C>G (n.1279+228C>G)
n.851+43898G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169727830G=CA1206215344FIRRM,SELEc.1377C= (p.Phe459=)
c.1091-305C= (n.1091-305C=)
c.1002C= (p.Phe334=)
c.1188C= (p.Phe396=)
c.1279+228C= (n.1279+228C=)
n.851+43898G=
1g.169727830G>TCA343149519FIRRM,SELEc.1377C>A (p.Phe459Leu)
c.1091-305C>A (n.1091-305C>A)
c.1002C>A (p.Phe334Leu)
c.1188C>A (p.Phe396Leu)
c.1279+228C>A (n.1279+228C>A)
n.851+43898G>T
1g.169727831A>CCA343149521FIRRM,SELEc.1376T>G (p.Phe459Cys)
c.1091-306T>G (n.1091-306T>G)
c.1001T>G (p.Phe334Cys)
c.1187T>G (p.Phe396Cys)
c.1279+227T>G (n.1279+227T>G)
n.851+43899A>C
1g.169727831A>GCA343149523FIRRM,SELEc.1376T>C (p.Phe459Ser)
c.1091-306T>C (n.1091-306T>C)
c.1001T>C (p.Phe334Ser)
c.1187T>C (p.Phe396Ser)
c.1279+227T>C (n.1279+227T>C)
n.851+43899A>G
1g.169727831A>TCA343149525FIRRM,SELEc.1376T>A (p.Phe459Tyr)
c.1091-306T>A (n.1091-306T>A)
c.1001T>A (p.Phe334Tyr)
c.1187T>A (p.Phe396Tyr)
c.1279+227T>A (n.1279+227T>A)
n.851+43899A>T
1g.169727832A>CCA343149528FIRRM,SELEc.1375T>G (p.Phe459Val)
c.1091-307T>G (n.1091-307T>G)
c.1000T>G (p.Phe334Val)
c.1186T>G (p.Phe396Val)
c.1279+226T>G (n.1279+226T>G)
n.851+43900A>C
1g.169727832A>GCA343149530FIRRM,SELEc.1375T>C (p.Phe459Leu)
c.1091-307T>C (n.1091-307T>C)
c.1000T>C (p.Phe334Leu)
c.1186T>C (p.Phe396Leu)
c.1279+226T>C (n.1279+226T>C)
n.851+43900A>G
 gnomAD v4
1g.169727832A>TCA343149533FIRRM,SELEc.1375T>A (p.Phe459Ile)
c.1091-307T>A (n.1091-307T>A)
c.1000T>A (p.Phe334Ile)
c.1186T>A (p.Phe396Ile)
c.1279+226T>A (n.1279+226T>A)
n.851+43900A>T
1g.169727833G>ACA421932006FIRRM,SELEc.1374C>T (p.Ala458=)
c.1091-308C>T (n.1091-308C>T)
c.999C>T (p.Ala333=)
c.1185C>T (p.Ala395=)
c.1279+225C>T (n.1279+225C>T)
n.851+43901G>A
 dbSNP
1g.169727833G>CCA421932005FIRRM,SELEc.1374C>G (p.Ala458=)
c.1091-308C>G (n.1091-308C>G)
c.999C>G (p.Ala333=)
c.1185C>G (p.Ala395=)
c.1279+225C>G (n.1279+225C>G)
n.851+43901G>C
1g.169727833G=CA1206215345FIRRM,SELEc.1374C= (p.Ala458=)
c.1091-308C= (n.1091-308C=)
c.999C= (p.Ala333=)
c.1185C= (p.Ala395=)
c.1279+225C= (n.1279+225C=)
n.851+43901G=
1g.169727833G>TCA421932004FIRRM,SELEc.1374C>A (p.Ala458=)
c.1091-308C>A (n.1091-308C>A)
c.999C>A (p.Ala333=)
c.1185C>A (p.Ala395=)
c.1279+225C>A (n.1279+225C>A)
n.851+43901G>T
1g.169727834G>ACA343149543FIRRM,SELEc.1373C>T (p.Ala458Val)
c.1091-309C>T (n.1091-309C>T)
c.998C>T (p.Ala333Val)
c.1184C>T (p.Ala395Val)
c.1279+224C>T (n.1279+224C>T)
n.851+43902G>A
1g.169727834G>CCA343149536FIRRM,SELEc.1373C>G (p.Ala458Gly)
c.1091-309C>G (n.1091-309C>G)
c.998C>G (p.Ala333Gly)
c.1184C>G (p.Ala395Gly)
c.1279+224C>G (n.1279+224C>G)
n.851+43902G>C
1g.169727834G=CA1206215346FIRRM,SELEc.1373C= (p.Ala458=)
c.1091-309C= (n.1091-309C=)
c.998C= (p.Ala333=)
c.1184C= (p.Ala395=)
c.1279+224C= (n.1279+224C=)
n.851+43902G=
1g.169727834G>TCA343149540FIRRM,SELEc.1373C>A (p.Ala458Asp)
c.1091-309C>A (n.1091-309C>A)
c.998C>A (p.Ala333Asp)
c.1184C>A (p.Ala395Asp)
c.1279+224C>A (n.1279+224C>A)
n.851+43902G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169727835C>ACA343149545FIRRM,SELEc.1372G>T (p.Ala458Ser)
c.1091-310G>T (n.1091-310G>T)
c.997G>T (p.Ala333Ser)
c.1183G>T (p.Ala395Ser)
c.1279+223G>T (n.1279+223G>T)
n.851+43903C>A
1g.169727835C=CA1206215347FIRRM,SELEc.1372G= (p.Ala458=)
c.1091-310G= (n.1091-310G=)
c.997G= (p.Ala333=)
c.1183G= (p.Ala395=)
c.1279+223G= (n.1279+223G=)
n.851+43903C=
1g.169727835C>GCA343149548FIRRM,SELEc.1372G>C (p.Ala458Pro)
c.1091-310G>C (n.1091-310G>C)
c.997G>C (p.Ala333Pro)
c.1183G>C (p.Ala395Pro)
c.1279+223G>C (n.1279+223G>C)
n.851+43903C>G
1g.169727835C>TCA1236092FIRRM,SELEc.1372G>A (p.Ala458Thr)
c.1091-310G>A (n.1091-310G>A)
c.997G>A (p.Ala333Thr)
c.1183G>A (p.Ala395Thr)
c.1279+223G>A (n.1279+223G>A)
n.851+43903C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169727836A>CCA343149554FIRRM,SELEc.1371T>G (p.Cys457Trp)
c.1091-311T>G (n.1091-311T>G)
c.996T>G (p.Cys332Trp)
c.1182T>G (p.Cys394Trp)
c.1279+222T>G (n.1279+222T>G)
n.851+43904A>C
1g.169727836A>GCA421932007FIRRM,SELEc.1371T>C (p.Cys457=)
c.1091-311T>C (n.1091-311T>C)
c.996T>C (p.Cys332=)
c.1182T>C (p.Cys394=)
c.1279+222T>C (n.1279+222T>C)
n.851+43904A>G
1g.169727836A>TCA343149557FIRRM,SELEc.1371T>A (p.Cys457Ter)
c.1091-311T>A (n.1091-311T>A)
c.996T>A (p.Cys332Ter)
c.1182T>A (p.Cys394Ter)
c.1279+222T>A (n.1279+222T>A)
n.851+43904A>T
1g.169727837C>ACA343149560FIRRM,SELEc.1370G>T (p.Cys457Phe)
c.1091-312G>T (n.1091-312G>T)
c.995G>T (p.Cys332Phe)
c.1181G>T (p.Cys394Phe)
c.1279+221G>T (n.1279+221G>T)
n.851+43905C>A
1g.169727837C>GCA343149563FIRRM,SELEc.1370G>C (p.Cys457Ser)
c.1091-312G>C (n.1091-312G>C)
c.995G>C (p.Cys332Ser)
c.1181G>C (p.Cys394Ser)
c.1279+221G>C (n.1279+221G>C)
n.851+43905C>G
1g.169727837C>TCA343149561FIRRM,SELEc.1370G>A (p.Cys457Tyr)
c.1091-312G>A (n.1091-312G>A)
c.995G>A (p.Cys332Tyr)
c.1181G>A (p.Cys394Tyr)
c.1279+221G>A (n.1279+221G>A)
n.851+43905C>T
1g.169727838A=CA1206215348FIRRM,SELEc.1369T= (p.Cys457=)
c.1091-313T= (n.1091-313T=)
c.994T= (p.Cys332=)
c.1180T= (p.Cys394=)
c.1279+220T= (n.1279+220T=)
n.851+43906A=
1g.169727838A>CCA343149567FIRRM,SELEc.1369T>G (p.Cys457Gly)
c.1091-313T>G (n.1091-313T>G)
c.994T>G (p.Cys332Gly)
c.1180T>G (p.Cys394Gly)
c.1279+220T>G (n.1279+220T>G)
n.851+43906A>C
1g.169727838A>GCA32478770FIRRM,SELEc.1369T>C (p.Cys457Arg)
c.1091-313T>C (n.1091-313T>C)
c.994T>C (p.Cys332Arg)
c.1180T>C (p.Cys394Arg)
c.1279+220T>C (n.1279+220T>C)
n.851+43906A>G
 dbSNP
1g.169727838A>TCA343149581FIRRM,SELEc.1369T>A (p.Cys457Ser)
c.1091-313T>A (n.1091-313T>A)
c.994T>A (p.Cys332Ser)
c.1180T>A (p.Cys394Ser)
c.1279+220T>A (n.1279+220T>A)
n.851+43906A>T
1g.169727839A>CCA421932008FIRRM,SELEc.1368T>G (p.Ser456=)
c.1091-314T>G (n.1091-314T>G)
c.993T>G (p.Ser331=)
c.1179T>G (p.Ser393=)
c.1279+219T>G (n.1279+219T>G)
n.851+43907A>C
1g.169727839A>GCA421932009FIRRM,SELEc.1368T>C (p.Ser456=)
c.1091-314T>C (n.1091-314T>C)
c.993T>C (p.Ser331=)
c.1179T>C (p.Ser393=)
c.1279+219T>C (n.1279+219T>C)
n.851+43907A>G
 gnomAD v4
1g.169727839A>TCA421932010FIRRM,SELEc.1368T>A (p.Ser456=)
c.1091-314T>A (n.1091-314T>A)
c.993T>A (p.Ser331=)
c.1179T>A (p.Ser393=)
c.1279+219T>A (n.1279+219T>A)
n.851+43907A>T
1g.169727840G>ACA32478772FIRRM,SELEc.1367C>T (p.Ser456Phe)
c.1091-315C>T (n.1091-315C>T)
c.992C>T (p.Ser331Phe)
c.1178C>T (p.Ser393Phe)
c.1279+218C>T (n.1279+218C>T)
n.851+43908G>A
 dbSNP
1g.169727840G>CCA343149585FIRRM,SELEc.1367C>G (p.Ser456Cys)
c.1091-315C>G (n.1091-315C>G)
c.992C>G (p.Ser331Cys)
c.1178C>G (p.Ser393Cys)
c.1279+218C>G (n.1279+218C>G)
n.851+43908G>C
1g.169727840G=CA1206215349FIRRM,SELEc.1367C= (p.Ser456=)
c.1091-315C= (n.1091-315C=)
c.992C= (p.Ser331=)
c.1178C= (p.Ser393=)
c.1279+218C= (n.1279+218C=)
n.851+43908G=
1g.169727840G>TCA343149588FIRRM,SELEc.1367C>A (p.Ser456Tyr)
c.1091-315C>A (n.1091-315C>A)
c.992C>A (p.Ser331Tyr)
c.1178C>A (p.Ser393Tyr)
c.1279+218C>A (n.1279+218C>A)
n.851+43908G>T
1g.169727841A>CCA343149591FIRRM,SELEc.1366T>G (p.Ser456Ala)
c.1091-316T>G (n.1091-316T>G)
c.991T>G (p.Ser331Ala)
c.1177T>G (p.Ser393Ala)
c.1279+217T>G (n.1279+217T>G)
n.851+43909A>C
1g.169727841A>GCA343149593FIRRM,SELEc.1366T>C (p.Ser456Pro)
c.1091-316T>C (n.1091-316T>C)
c.991T>C (p.Ser331Pro)
c.1177T>C (p.Ser393Pro)
c.1279+217T>C (n.1279+217T>C)
n.851+43909A>G
1g.169727841A>TCA343149599FIRRM,SELEc.1366T>A (p.Ser456Thr)
c.1091-316T>A (n.1091-316T>A)
c.991T>A (p.Ser331Thr)
c.1177T>A (p.Ser393Thr)
c.1279+217T>A (n.1279+217T>A)
n.851+43909A>T
1g.169727842G>ACA421932011FIRRM,SELEc.1365C>T (p.Ser455=)
c.1091-317C>T (n.1091-317C>T)
c.990C>T (p.Ser330=)
c.1176C>T (p.Ser392=)
c.1279+216C>T (n.1279+216C>T)
n.851+43910G>A
1g.169727842G>CCA421932012FIRRM,SELEc.1365C>G (p.Ser455=)
c.1091-317C>G (n.1091-317C>G)
c.990C>G (p.Ser330=)
c.1176C>G (p.Ser392=)
c.1279+216C>G (n.1279+216C>G)
n.851+43910G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169727842G=CA1206215350FIRRM,SELEc.1365C= (p.Ser455=)
c.1091-317C= (n.1091-317C=)
c.990C= (p.Ser330=)
c.1176C= (p.Ser392=)
c.1279+216C= (n.1279+216C=)
n.851+43910G=
1g.169727842G>TCA421932013FIRRM,SELEc.1365C>A (p.Ser455=)
c.1091-317C>A (n.1091-317C>A)
c.990C>A (p.Ser330=)
c.1176C>A (p.Ser392=)
c.1279+216C>A (n.1279+216C>A)
n.851+43910G>T
1g.169727843G>ACA1236093FIRRM,SELEc.1364C>T (p.Ser455Phe)
c.1091-318C>T (n.1091-318C>T)
c.989C>T (p.Ser330Phe)
c.1175C>T (p.Ser392Phe)
c.1279+215C>T (n.1279+215C>T)
n.851+43911G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169727843G>CCA343149605FIRRM,SELEc.1364C>G (p.Ser455Cys)
c.1091-318C>G (n.1091-318C>G)
c.989C>G (p.Ser330Cys)
c.1175C>G (p.Ser392Cys)
c.1279+215C>G (n.1279+215C>G)
n.851+43911G>C
1g.169727843G=CA1206215351FIRRM,SELEc.1364C= (p.Ser455=)
c.1091-318C= (n.1091-318C=)
c.989C= (p.Ser330=)
c.1175C= (p.Ser392=)
c.1279+215C= (n.1279+215C=)
n.851+43911G=
1g.169727843G>TCA343149607FIRRM,SELEc.1364C>A (p.Ser455Tyr)
c.1091-318C>A (n.1091-318C>A)
c.989C>A (p.Ser330Tyr)
c.1175C>A (p.Ser392Tyr)
c.1279+215C>A (n.1279+215C>A)
n.851+43911G>T
1g.169727844A>CCA343149621FIRRM,SELEc.1363T>G (p.Ser455Ala)
c.1091-319T>G (n.1091-319T>G)
c.988T>G (p.Ser330Ala)
c.1174T>G (p.Ser392Ala)
c.1279+214T>G (n.1279+214T>G)
n.851+43912A>C
1g.169727844A>GCA343149623FIRRM,SELEc.1363T>C (p.Ser455Pro)
c.1091-319T>C (n.1091-319T>C)
c.988T>C (p.Ser330Pro)
c.1174T>C (p.Ser392Pro)
c.1279+214T>C (n.1279+214T>C)
n.851+43912A>G
1g.169727844A>TCA343149610FIRRM,SELEc.1363T>A (p.Ser455Thr)
c.1091-319T>A (n.1091-319T>A)
c.988T>A (p.Ser330Thr)
c.1174T>A (p.Ser392Thr)
c.1279+214T>A (n.1279+214T>A)
n.851+43912A>T
1g.169727845C>ACA343149628FIRRM,SELEc.1362G>T (p.Lys454Asn)
c.1091-320G>T (n.1091-320G>T)
c.987G>T (p.Lys329Asn)
c.1173G>T (p.Lys391Asn)
c.1279+213G>T (n.1279+213G>T)
n.851+43913C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169727845C=CA1206215352FIRRM,SELEc.1362G= (p.Lys454=)
c.1091-320G= (n.1091-320G=)
c.987G= (p.Lys329=)
c.1173G= (p.Lys391=)
c.1279+213G= (n.1279+213G=)
n.851+43913C=
1g.169727845C>GCA343149625FIRRM,SELEc.1362G>C (p.Lys454Asn)
c.1091-320G>C (n.1091-320G>C)
c.987G>C (p.Lys329Asn)
c.1173G>C (p.Lys391Asn)
c.1279+213G>C (n.1279+213G>C)
n.851+43913C>G
1g.169727845C>TCA421932014FIRRM,SELEc.1362G>A (p.Lys454=)
c.1091-320G>A (n.1091-320G>A)
c.987G>A (p.Lys329=)
c.1173G>A (p.Lys391=)
c.1279+213G>A (n.1279+213G>A)
n.851+43913C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169727846T>ACA343149640FIRRM,SELEc.1361A>T (p.Lys454Met)
c.1091-321A>T (n.1091-321A>T)
c.986A>T (p.Lys329Met)
c.1172A>T (p.Lys391Met)
c.1279+212A>T (n.1279+212A>T)
n.851+43914T>A
1g.169727846T>CCA343149635FIRRM,SELEc.1361A>G (p.Lys454Arg)
c.1091-321A>G (n.1091-321A>G)
c.986A>G (p.Lys329Arg)
c.1172A>G (p.Lys391Arg)
c.1279+212A>G (n.1279+212A>G)
n.851+43914T>C
1g.169727846T>GCA343149638FIRRM,SELEc.1361A>C (p.Lys454Thr)
c.1091-321A>C (n.1091-321A>C)
c.986A>C (p.Lys329Thr)
c.1172A>C (p.Lys391Thr)
c.1279+212A>C (n.1279+212A>C)
n.851+43914T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169727846T=CA1206215353FIRRM,SELEc.1361A= (p.Lys454=)
c.1091-321A= (n.1091-321A=)
c.986A= (p.Lys329=)
c.1172A= (p.Lys391=)
c.1279+212A= (n.1279+212A=)
n.851+43914T=
1g.169727847T>ACA343149642FIRRM,SELEc.1360A>T (p.Lys454Ter)
c.1091-322A>T (n.1091-322A>T)
c.985A>T (p.Lys329Ter)
c.1171A>T (p.Lys391Ter)
c.1279+211A>T (n.1279+211A>T)
n.851+43915T>A
1g.169727847T>CCA343149644FIRRM,SELEc.1360A>G (p.Lys454Glu)
c.1091-322A>G (n.1091-322A>G)
c.985A>G (p.Lys329Glu)
c.1171A>G (p.Lys391Glu)
c.1279+211A>G (n.1279+211A>G)
n.851+43915T>C
 gnomAD v4
1g.169727847T>GCA343149645FIRRM,SELEc.1360A>C (p.Lys454Gln)
c.1091-322A>C (n.1091-322A>C)
c.985A>C (p.Lys329Gln)
c.1171A>C (p.Lys391Gln)
c.1279+211A>C (n.1279+211A>C)
n.851+43915T>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.169727847T=CA1206215354FIRRM,SELEc.1360A= (p.Lys454=)
c.1091-322A= (n.1091-322A=)
c.985A= (p.Lys329=)
c.1171A= (p.Lys391=)
c.1279+211A= (n.1279+211A=)
n.851+43915T=
1g.169727848G>ACA421932015FIRRM,SELEc.1359C>T (p.Tyr453=)
c.1091-323C>T (n.1091-323C>T)
c.984C>T (p.Tyr328=)
c.1170C>T (p.Tyr390=)
c.1279+210C>T (n.1279+210C>T)
n.851+43916G>A
1g.169727848G>CCA343149648FIRRM,SELEc.1359C>G (p.Tyr453Ter)
c.1091-323C>G (n.1091-323C>G)
c.984C>G (p.Tyr328Ter)
c.1170C>G (p.Tyr390Ter)
c.1279+210C>G (n.1279+210C>G)
n.851+43916G>C
 gnomAD v4
1g.169727848G=CA1149075788FIRRM,SELEc.1359C= (p.Tyr453=)
c.1091-323C= (n.1091-323C=)
c.984C= (p.Tyr328=)
c.1170C= (p.Tyr390=)
c.1279+210C= (n.1279+210C=)
n.851+43916G=
1g.169727848G>TCA1236094FIRRM,SELEc.1359C>A (p.Tyr453Ter)
c.1091-323C>A (n.1091-323C>A)
c.984C>A (p.Tyr328Ter)
c.1170C>A (p.Tyr390Ter)
c.1279+210C>A (n.1279+210C>A)
n.851+43916G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169727849T>ACA343149653FIRRM,SELEc.1358A>T (p.Tyr453Phe)
c.1091-324A>T (n.1091-324A>T)
c.983A>T (p.Tyr328Phe)
c.1169A>T (p.Tyr390Phe)
c.1279+209A>T (n.1279+209A>T)
n.851+43917T>A
1g.169727849T>CCA1236095FIRRM,SELEc.1358A>G (p.Tyr453Cys)
c.1091-324A>G (n.1091-324A>G)
c.983A>G (p.Tyr328Cys)
c.1169A>G (p.Tyr390Cys)
c.1279+209A>G (n.1279+209A>G)
n.851+43917T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169727849T>GCA343149655FIRRM,SELEc.1358A>C (p.Tyr453Ser)
c.1091-324A>C (n.1091-324A>C)
c.983A>C (p.Tyr328Ser)
c.1169A>C (p.Tyr390Ser)
c.1279+209A>C (n.1279+209A>C)
n.851+43917T>G
1g.169727849T=CA1206215355FIRRM,SELEc.1358A= (p.Tyr453=)
c.1091-324A= (n.1091-324A=)
c.983A= (p.Tyr328=)
c.1169A= (p.Tyr390=)
c.1279+209A= (n.1279+209A=)
n.851+43917T=
1g.169727849_169727850delinsTACA1206215356FIRRM,SELEc.1357_1358delinsTA (p.Tyr453=)
c.1091-325_1091-324delinsTA (n.1091-325_1091-324delinsTA)
c.982_983delinsTA (p.Tyr328=)
c.1168_1169delinsTA (p.Tyr390=)
c.1279+208_1279+209delinsTA (n.1279+208_1279+209delinsTA)
n.851+43917_851+43918delinsTA
1g.169727850delCA32478811FIRRM,SELEc.1357del (p.Tyr453ThrfsTer?)
c.1091-325del (n.1091-325del)
c.982del (p.Tyr328ThrfsTer?)
c.1168del (p.Tyr390ThrfsTer?)
c.1279+208del (n.1279+208del)
n.851+43918del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169727850A=CA1206215357FIRRM,SELEc.1357T= (p.Tyr453=)
c.1091-325T= (n.1091-325T=)
c.982T= (p.Tyr328=)
c.1168T= (p.Tyr390=)
c.1279+208T= (n.1279+208T=)
n.851+43918A=
1g.169727850A>CCA343149656FIRRM,SELEc.1357T>G (p.Tyr453Asp)
c.1091-325T>G (n.1091-325T>G)
c.982T>G (p.Tyr328Asp)
c.1168T>G (p.Tyr390Asp)
c.1279+208T>G (n.1279+208T>G)
n.851+43918A>C
1g.169727850A>GCA343149657FIRRM,SELEc.1357T>C (p.Tyr453His)
c.1091-325T>C (n.1091-325T>C)
c.982T>C (p.Tyr328His)
c.1168T>C (p.Tyr390His)
c.1279+208T>C (n.1279+208T>C)
n.851+43918A>G
1g.169727850A>TCA343149658FIRRM,SELEc.1357T>A (p.Tyr453Asn)
c.1091-325T>A (n.1091-325T>A)
c.982T>A (p.Tyr328Asn)
c.1168T>A (p.Tyr390Asn)
c.1279+208T>A (n.1279+208T>A)
n.851+43918A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169727851G>ACA421932018FIRRM,SELEc.1356C>T (p.Thr452=)
c.1091-326C>T (n.1091-326C>T)
c.981C>T (p.Thr327=)
c.1167C>T (p.Thr389=)
c.1279+207C>T (n.1279+207C>T)
n.851+43919G>A
1g.169727851G>CCA421932017FIRRM,SELEc.1356C>G (p.Thr452=)
c.1091-326C>G (n.1091-326C>G)
c.981C>G (p.Thr327=)
c.1167C>G (p.Thr389=)
c.1279+207C>G (n.1279+207C>G)
n.851+43919G>C
1g.169727851G>TCA421932016FIRRM,SELEc.1356C>A (p.Thr452=)
c.1091-326C>A (n.1091-326C>A)
c.981C>A (p.Thr327=)
c.1167C>A (p.Thr389=)
c.1279+207C>A (n.1279+207C>A)
n.851+43919G>T
1g.169727852delCA343149660FIRRM,SELEc.1356del (p.Tyr453ThrfsTer?)
c.1091-326del (n.1091-326del)
c.981del (p.Tyr328ThrfsTer?)
c.1167del (p.Tyr390ThrfsTer?)
c.1279+207del (n.1279+207del)
n.851+43920del
1g.169727852G>ACA32478819FIRRM,SELEc.1355C>T (p.Thr452Ile)
c.1091-327C>T (n.1091-327C>T)
c.980C>T (p.Thr327Ile)
c.1166C>T (p.Thr389Ile)
c.1279+206C>T (n.1279+206C>T)
n.851+43920G>A
 dbSNP
1g.169727852G>CCA343149662FIRRM,SELEc.1355C>G (p.Thr452Ser)
c.1091-327C>G (n.1091-327C>G)
c.980C>G (p.Thr327Ser)
c.1166C>G (p.Thr389Ser)
c.1279+206C>G (n.1279+206C>G)
n.851+43920G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169727852G=CA1206215358FIRRM,SELEc.1355C= (p.Thr452=)
c.1091-327C= (n.1091-327C=)
c.980C= (p.Thr327=)
c.1166C= (p.Thr389=)
c.1279+206C= (n.1279+206C=)
n.851+43920G=
1g.169727852G>TCA343149664FIRRM,SELEc.1355C>A (p.Thr452Asn)
c.1091-327C>A (n.1091-327C>A)
c.980C>A (p.Thr327Asn)
c.1166C>A (p.Thr389Asn)
c.1279+206C>A (n.1279+206C>A)
n.851+43920G>T
1g.169727853T>ACA343149666FIRRM,SELEc.1354A>T (p.Thr452Ser)
c.1091-328A>T (n.1091-328A>T)
c.979A>T (p.Thr327Ser)
c.1165A>T (p.Thr389Ser)
c.1279+205A>T (n.1279+205A>T)
n.851+43921T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169727853T>CCA343149668FIRRM,SELEc.1354A>G (p.Thr452Ala)
c.1091-328A>G (n.1091-328A>G)
c.979A>G (p.Thr327Ala)
c.1165A>G (p.Thr389Ala)
c.1279+205A>G (n.1279+205A>G)
n.851+43921T>C
1g.169727853T>GCA343149670FIRRM,SELEc.1354A>C (p.Thr452Pro)
c.1091-328A>C (n.1091-328A>C)
c.979A>C (p.Thr327Pro)
c.1165A>C (p.Thr389Pro)
c.1279+205A>C (n.1279+205A>C)
n.851+43921T>G
1g.169727853T=CA1206215359FIRRM,SELEc.1354A= (p.Thr452=)
c.1091-328A= (n.1091-328A=)
c.979A= (p.Thr327=)
c.1165A= (p.Thr389=)
c.1279+205A= (n.1279+205A=)
n.851+43921T=
1g.169727854G>ACA421932019FIRRM,SELEc.1353C>T (p.Phe451=)
c.1091-329C>T (n.1091-329C>T)
c.978C>T (p.Phe326=)
c.1164C>T (p.Phe388=)
c.1279+204C>T (n.1279+204C>T)
n.851+43922G>A
 COSMIC
1g.169727854G>CCA343149673FIRRM,SELEc.1353C>G (p.Phe451Leu)
c.1091-329C>G (n.1091-329C>G)
c.978C>G (p.Phe326Leu)
c.1164C>G (p.Phe388Leu)
c.1279+204C>G (n.1279+204C>G)
n.851+43922G>C
1g.169727854G>TCA343149675FIRRM,SELEc.1353C>A (p.Phe451Leu)
c.1091-329C>A (n.1091-329C>A)
c.978C>A (p.Phe326Leu)
c.1164C>A (p.Phe388Leu)
c.1279+204C>A (n.1279+204C>A)
n.851+43922G>T
 gnomAD v4
1g.169727855A>CCA343149677FIRRM,SELEc.1352T>G (p.Phe451Cys)
c.1091-330T>G (n.1091-330T>G)
c.977T>G (p.Phe326Cys)
c.1163T>G (p.Phe388Cys)
c.1279+203T>G (n.1279+203T>G)
n.851+43923A>C
1g.169727855A>GCA343149678FIRRM,SELEc.1352T>C (p.Phe451Ser)
c.1091-330T>C (n.1091-330T>C)
c.977T>C (p.Phe326Ser)
c.1163T>C (p.Phe388Ser)
c.1279+203T>C (n.1279+203T>C)
n.851+43923A>G
1g.169727855A>TCA343149679FIRRM,SELEc.1352T>A (p.Phe451Tyr)
c.1091-330T>A (n.1091-330T>A)
c.977T>A (p.Phe326Tyr)
c.1163T>A (p.Phe388Tyr)
c.1279+203T>A (n.1279+203T>A)
n.851+43923A>T
1g.169727856A>CCA343149680FIRRM,SELEc.1351T>G (p.Phe451Val)
c.1091-331T>G (n.1091-331T>G)
c.976T>G (p.Phe326Val)
c.1162T>G (p.Phe388Val)
c.1279+202T>G (n.1279+202T>G)
n.851+43924A>C
1g.169727856A>GCA343149681FIRRM,SELEc.1351T>C (p.Phe451Leu)
c.1091-331T>C (n.1091-331T>C)
c.976T>C (p.Phe326Leu)
c.1162T>C (p.Phe388Leu)
c.1279+202T>C (n.1279+202T>C)
n.851+43924A>G
1g.169727856A>TCA343149682FIRRM,SELEc.1351T>A (p.Phe451Ile)
c.1091-331T>A (n.1091-331T>A)
c.976T>A (p.Phe326Ile)
c.1162T>A (p.Phe388Ile)
c.1279+202T>A (n.1279+202T>A)
n.851+43924A>T
1g.169727857T>ACA343149683FIRRM,SELEc.1350A>T (p.Glu450Asp)
c.1091-332A>T (n.1091-332A>T)
c.975A>T (p.Glu325Asp)
c.1161A>T (p.Glu387Asp)
c.1279+201A>T (n.1279+201A>T)
n.851+43925T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169727857T>CCA421932020FIRRM,SELEc.1350A>G (p.Glu450=)
c.1091-332A>G (n.1091-332A>G)
c.975A>G (p.Glu325=)
c.1161A>G (p.Glu387=)
c.1279+201A>G (n.1279+201A>G)
n.851+43925T>C
1g.169727857T>GCA343149684FIRRM,SELEc.1350A>C (p.Glu450Asp)
c.1091-332A>C (n.1091-332A>C)
c.975A>C (p.Glu325Asp)
c.1161A>C (p.Glu387Asp)
c.1279+201A>C (n.1279+201A>C)
n.851+43925T>G
 gnomAD v4
1g.169727857T=CA1206215360FIRRM,SELEc.1350A= (p.Glu450=)
c.1091-332A= (n.1091-332A=)
c.975A= (p.Glu325=)
c.1161A= (p.Glu387=)
c.1279+201A= (n.1279+201A=)
n.851+43925T=
1g.169727858T>ACA343149687FIRRM,SELEc.1349A>T (p.Glu450Val)
c.1091-333A>T (n.1091-333A>T)
c.974A>T (p.Glu325Val)
c.1160A>T (p.Glu387Val)
c.1279+200A>T (n.1279+200A>T)
n.851+43926T>A
1g.169727858T>CCA343149685FIRRM,SELEc.1349A>G (p.Glu450Gly)
c.1091-333A>G (n.1091-333A>G)
c.974A>G (p.Glu325Gly)
c.1160A>G (p.Glu387Gly)
c.1279+200A>G (n.1279+200A>G)
n.851+43926T>C
1g.169727858T>GCA343149686FIRRM,SELEc.1349A>C (p.Glu450Ala)
c.1091-333A>C (n.1091-333A>C)
c.974A>C (p.Glu325Ala)
c.1160A>C (p.Glu387Ala)
c.1279+200A>C (n.1279+200A>C)
n.851+43926T>G
1g.169727859C>ACA343149688FIRRM,SELEc.1348G>T (p.Glu450Ter)
c.1091-334G>T (n.1091-334G>T)
c.973G>T (p.Glu325Ter)
c.1159G>T (p.Glu387Ter)
c.1279+199G>T (n.1279+199G>T)
n.851+43927C>A
1g.169727859C>GCA343149689FIRRM,SELEc.1348G>C (p.Glu450Gln)
c.1091-334G>C (n.1091-334G>C)
c.973G>C (p.Glu325Gln)
c.1159G>C (p.Glu387Gln)
c.1279+199G>C (n.1279+199G>C)
n.851+43927C>G
1g.169727859C>TCA343149690FIRRM,SELEc.1348G>A (p.Glu450Lys)
c.1091-334G>A (n.1091-334G>A)
c.973G>A (p.Glu325Lys)
c.1159G>A (p.Glu387Lys)
c.1279+199G>A (n.1279+199G>A)
n.851+43927C>T
1g.169727860T>ACA421932021FIRRM,SELEc.1347A>T (p.Gly449=)
c.1091-335A>T (n.1091-335A>T)
c.972A>T (p.Gly324=)
c.1158A>T (p.Gly386=)
c.1279+198A>T (n.1279+198A>T)
n.851+43928T>A
1g.169727860T>CCA421932022FIRRM,SELEc.1347A>G (p.Gly449=)
c.1091-335A>G (n.1091-335A>G)
c.972A>G (p.Gly324=)
c.1158A>G (p.Gly386=)
c.1279+198A>G (n.1279+198A>G)
n.851+43928T>C
1g.169727860T>GCA421932023FIRRM,SELEc.1347A>C (p.Gly449=)
c.1091-335A>C (n.1091-335A>C)
c.972A>C (p.Gly324=)
c.1158A>C (p.Gly386=)
c.1279+198A>C (n.1279+198A>C)
n.851+43928T>G
1g.169727861C>ACA32478824FIRRM,SELEc.1346G>T (p.Gly449Val)
c.1091-336G>T (n.1091-336G>T)
c.971G>T (p.Gly324Val)
c.1157G>T (p.Gly386Val)
c.1279+197G>T (n.1279+197G>T)
n.851+43929C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169727861C=CA1206215361FIRRM,SELEc.1346G= (p.Gly449=)
c.1091-336G= (n.1091-336G=)
c.971G= (p.Gly324=)
c.1157G= (p.Gly386=)
c.1279+197G= (n.1279+197G=)
n.851+43929C=
1g.169727861C>GCA343149691FIRRM,SELEc.1346G>C (p.Gly449Ala)
c.1091-336G>C (n.1091-336G>C)
c.971G>C (p.Gly324Ala)
c.1157G>C (p.Gly386Ala)
c.1279+197G>C (n.1279+197G>C)
n.851+43929C>G
 dbSNP
1g.169727861C>TCA343149692FIRRM,SELEc.1346G>A (p.Gly449Glu)
c.1091-336G>A (n.1091-336G>A)
c.971G>A (p.Gly324Glu)
c.1157G>A (p.Gly386Glu)
c.1279+197G>A (n.1279+197G>A)
n.851+43929C>T
1g.169727862C>ACA343149693FIRRM,SELEc.1345G>T (p.Gly449Ter)
c.1091-337G>T (n.1091-337G>T)
c.970G>T (p.Gly324Ter)
c.1156G>T (p.Gly386Ter)
c.1279+196G>T (n.1279+196G>T)
n.851+43930C>A
1g.169727862C>GCA343149694FIRRM,SELEc.1345G>C (p.Gly449Arg)
c.1091-337G>C (n.1091-337G>C)
c.970G>C (p.Gly324Arg)
c.1156G>C (p.Gly386Arg)
c.1279+196G>C (n.1279+196G>C)
n.851+43930C>G
1g.169727862C>TCA343149695FIRRM,SELEc.1345G>A (p.Gly449Arg)
c.1091-337G>A (n.1091-337G>A)
c.970G>A (p.Gly324Arg)
c.1156G>A (p.Gly386Arg)
c.1279+196G>A (n.1279+196G>A)
n.851+43930C>T
1g.169727863A=CA1206215362FIRRM,SELEc.1344T= (p.Ile448=)
c.1091-338T= (n.1091-338T=)
c.969T= (p.Ile323=)
c.1155T= (p.Ile385=)
c.1279+195T= (n.1279+195T=)
n.851+43931A=
1g.169727863A>CCA343149696FIRRM,SELEc.1344T>G (p.Ile448Met)
c.1091-338T>G (n.1091-338T>G)
c.969T>G (p.Ile323Met)
c.1155T>G (p.Ile385Met)
c.1279+195T>G (n.1279+195T>G)
n.851+43931A>C
 dbSNP
1g.169727863A>GCA421932024FIRRM,SELEc.1344T>C (p.Ile448=)
c.1091-338T>C (n.1091-338T>C)
c.969T>C (p.Ile323=)
c.1155T>C (p.Ile385=)
c.1279+195T>C (n.1279+195T>C)
n.851+43931A>G
1g.169727863A>TCA421932025FIRRM,SELEc.1344T>A (p.Ile448=)
c.1091-338T>A (n.1091-338T>A)
c.969T>A (p.Ile323=)
c.1155T>A (p.Ile385=)
c.1279+195T>A (n.1279+195T>A)
n.851+43931A>T
1g.169727864A=CA1143369110FIRRM,SELEc.1343T= (p.Ile448=)
c.1091-339T= (n.1091-339T=)
c.968T= (p.Ile323=)
c.1154T= (p.Ile385=)
c.1279+194T= (n.1279+194T=)
n.851+43932A=
1g.169727864A>CCA343149697FIRRM,SELEc.1343T>G (p.Ile448Ser)
c.1091-339T>G (n.1091-339T>G)
c.968T>G (p.Ile323Ser)
c.1154T>G (p.Ile385Ser)
c.1279+194T>G (n.1279+194T>G)
n.851+43932A>C
1g.169727864A>GCA1236096FIRRM,SELEc.1343T>C (p.Ile448Thr)
c.1091-339T>C (n.1091-339T>C)
c.968T>C (p.Ile323Thr)
c.1154T>C (p.Ile385Thr)
c.1279+194T>C (n.1279+194T>C)
n.851+43932A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169727864A>TCA343149698FIRRM,SELEc.1343T>A (p.Ile448Asn)
c.1091-339T>A (n.1091-339T>A)
c.968T>A (p.Ile323Asn)
c.1154T>A (p.Ile385Asn)
c.1279+194T>A (n.1279+194T>A)
n.851+43932A>T
1g.169727865T>ACA1236098FIRRM,SELEc.1342A>T (p.Ile448Phe)
c.1091-340A>T (n.1091-340A>T)
c.967A>T (p.Ile323Phe)
c.1153A>T (p.Ile385Phe)
c.1279+193A>T (n.1279+193A>T)
n.851+43933T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169727865T>CCA1236097FIRRM,SELEc.1342A>G (p.Ile448Val)
c.1091-340A>G (n.1091-340A>G)
c.967A>G (p.Ile323Val)
c.1153A>G (p.Ile385Val)
c.1279+193A>G (n.1279+193A>G)
n.851+43933T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169727865T>GCA343149699FIRRM,SELEc.1342A>C (p.Ile448Leu)
c.1091-340A>C (n.1091-340A>C)
c.967A>C (p.Ile323Leu)
c.1153A>C (p.Ile385Leu)
c.1279+193A>C (n.1279+193A>C)
n.851+43933T>G
1g.169727865T=CA1148873144FIRRM,SELEc.1342A= (p.Ile448=)
c.1091-340A= (n.1091-340A=)
c.967A= (p.Ile323=)
c.1153A= (p.Ile385=)
c.1279+193A= (n.1279+193A=)
n.851+43933T=
1g.169727866A=CA1147633492FIRRM,SELEc.1341T= (p.Pro447=)
c.1091-341T= (n.1091-341T=)
c.966T= (p.Pro322=)
c.1152T= (p.Pro384=)
c.1279+192T= (n.1279+192T=)
n.851+43934A=
1g.169727866A>CCA421932026FIRRM,SELEc.1341T>G (p.Pro447=)
c.1091-341T>G (n.1091-341T>G)
c.966T>G (p.Pro322=)
c.1152T>G (p.Pro384=)
c.1279+192T>G (n.1279+192T>G)
n.851+43934A>C
1g.169727866A>GCA1236099FIRRM,SELEc.1341T>C (p.Pro447=)
c.1091-341T>C (n.1091-341T>C)
c.966T>C (p.Pro322=)
c.1152T>C (p.Pro384=)
c.1279+192T>C (n.1279+192T>C)
n.851+43934A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169727866A>TCA421932027FIRRM,SELEc.1341T>A (p.Pro447=)
c.1091-341T>A (n.1091-341T>A)
c.966T>A (p.Pro322=)
c.1152T>A (p.Pro384=)
c.1279+192T>A (n.1279+192T>A)
n.851+43934A>T
1g.169727867G>ACA343149700FIRRM,SELEc.1340C>T (p.Pro447Leu)
c.1091-342C>T (n.1091-342C>T)
c.965C>T (p.Pro322Leu)
c.1151C>T (p.Pro384Leu)
c.1279+191C>T (n.1279+191C>T)
n.851+43935G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.169727867G>CCA343149701FIRRM,SELEc.1340C>G (p.Pro447Arg)
c.1091-342C>G (n.1091-342C>G)
c.965C>G (p.Pro322Arg)
c.1151C>G (p.Pro384Arg)
c.1279+191C>G (n.1279+191C>G)
n.851+43935G>C
1g.169727867G=CA1206215363FIRRM,SELEc.1340C= (p.Pro447=)
c.1091-342C= (n.1091-342C=)
c.965C= (p.Pro322=)
c.1151C= (p.Pro384=)
c.1279+191C= (n.1279+191C=)
n.851+43935G=
1g.169727867G>TCA343149702FIRRM,SELEc.1340C>A (p.Pro447His)
c.1091-342C>A (n.1091-342C>A)
c.965C>A (p.Pro322His)
c.1151C>A (p.Pro384His)
c.1279+191C>A (n.1279+191C>A)
n.851+43935G>T
1g.169727868G>ACA343149703FIRRM,SELEc.1339C>T (p.Pro447Ser)
c.1091-343C>T (n.1091-343C>T)
c.964C>T (p.Pro322Ser)
c.1150C>T (p.Pro384Ser)
c.1279+190C>T (n.1279+190C>T)
n.851+43936G>A
 gnomAD v4
1g.169727868G>CCA343149704FIRRM,SELEc.1339C>G (p.Pro447Ala)
c.1091-343C>G (n.1091-343C>G)
c.964C>G (p.Pro322Ala)
c.1150C>G (p.Pro384Ala)
c.1279+190C>G (n.1279+190C>G)
n.851+43936G>C
1g.169727868G>TCA343149705FIRRM,SELEc.1339C>A (p.Pro447Thr)
c.1091-343C>A (n.1091-343C>A)
c.964C>A (p.Pro322Thr)
c.1150C>A (p.Pro384Thr)
c.1279+190C>A (n.1279+190C>A)
n.851+43936G>T
1g.169727869G>ACA421932028FIRRM,SELEc.1338C>T (p.Ser446=)
c.1091-344C>T (n.1091-344C>T)
c.963C>T (p.Ser321=)
c.1149C>T (p.Ser383=)
c.1279+189C>T (n.1279+189C>T)
n.851+43937G>A
 gnomAD v4
1g.169727869G>CCA421932029FIRRM,SELEc.1338C>G (p.Ser446=)
c.1091-344C>G (n.1091-344C>G)
c.963C>G (p.Ser321=)
c.1149C>G (p.Ser383=)
c.1279+189C>G (n.1279+189C>G)
n.851+43937G>C
1g.169727869G>TCA421932030FIRRM,SELEc.1338C>A (p.Ser446=)
c.1091-344C>A (n.1091-344C>A)
c.963C>A (p.Ser321=)
c.1149C>A (p.Ser383=)
c.1279+189C>A (n.1279+189C>A)
n.851+43937G>T
1g.169727870G>ACA343149706FIRRM,SELEc.1337C>T (p.Ser446Phe)
c.1091-345C>T (n.1091-345C>T)
c.962C>T (p.Ser321Phe)
c.1148C>T (p.Ser383Phe)
c.1279+188C>T (n.1279+188C>T)
n.851+43938G>A
1g.169727870G>CCA343149707FIRRM,SELEc.1337C>G (p.Ser446Cys)
c.1091-345C>G (n.1091-345C>G)
c.962C>G (p.Ser321Cys)
c.1148C>G (p.Ser383Cys)
c.1279+188C>G (n.1279+188C>G)
n.851+43938G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169727870G=CA1206215364FIRRM,SELEc.1337C= (p.Ser446=)
c.1091-345C= (n.1091-345C=)
c.962C= (p.Ser321=)
c.1148C= (p.Ser383=)
c.1279+188C= (n.1279+188C=)
n.851+43938G=
1g.169727870G>TCA343149708FIRRM,SELEc.1337C>A (p.Ser446Tyr)
c.1091-345C>A (n.1091-345C>A)
c.962C>A (p.Ser321Tyr)
c.1148C>A (p.Ser383Tyr)
c.1279+188C>A (n.1279+188C>A)
n.851+43938G>T
1g.169727871A>CCA343149709FIRRM,SELEc.1336T>G (p.Ser446Ala)
c.1091-346T>G (n.1091-346T>G)
c.961T>G (p.Ser321Ala)
c.1147T>G (p.Ser383Ala)
c.1279+187T>G (n.1279+187T>G)
n.851+43939A>C
1g.169727871A>GCA343149710FIRRM,SELEc.1336T>C (p.Ser446Pro)
c.1091-346T>C (n.1091-346T>C)
c.961T>C (p.Ser321Pro)
c.1147T>C (p.Ser383Pro)
c.1279+187T>C (n.1279+187T>C)
n.851+43939A>G
1g.169727871A>TCA343149711FIRRM,SELEc.1336T>A (p.Ser446Thr)
c.1091-346T>A (n.1091-346T>A)
c.961T>A (p.Ser321Thr)
c.1147T>A (p.Ser383Thr)
c.1279+187T>A (n.1279+187T>A)
n.851+43939A>T
1g.169727872A=CA1142903840FIRRM,SELEc.1335T= (p.His445=)
c.1091-347T= (n.1091-347T=)
c.960T= (p.His320=)
c.1146T= (p.His382=)
c.1279+186T= (n.1279+186T=)
n.851+43940A=
1g.169727872A>CCA343149713FIRRM,SELEc.1335T>G (p.His445Gln)
c.1091-347T>G (n.1091-347T>G)
c.960T>G (p.His320Gln)
c.1146T>G (p.His382Gln)
c.1279+186T>G (n.1279+186T>G)
n.851+43940A>C
1g.169727872A>GCA1236100FIRRM,SELEc.1335T>C (p.His445=)
c.1091-347T>C (n.1091-347T>C)
c.960T>C (p.His320=)
c.1146T>C (p.His382=)
c.1279+186T>C (n.1279+186T>C)
n.851+43940A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169727872A>TCA343149712FIRRM,SELEc.1335T>A (p.His445Gln)
c.1091-347T>A (n.1091-347T>A)
c.960T>A (p.His320Gln)
c.1146T>A (p.His382Gln)
c.1279+186T>A (n.1279+186T>A)
n.851+43940A>T
1g.169727873T>ACA343149714FIRRM,SELEc.1334A>T (p.His445Leu)
c.1091-348A>T (n.1091-348A>T)
c.959A>T (p.His320Leu)
c.1145A>T (p.His382Leu)
c.1279+185A>T (n.1279+185A>T)
n.851+43941T>A
1g.169727873T>CCA343149715FIRRM,SELEc.1334A>G (p.His445Arg)
c.1091-348A>G (n.1091-348A>G)
c.959A>G (p.His320Arg)
c.1145A>G (p.His382Arg)
c.1279+185A>G (n.1279+185A>G)
n.851+43941T>C
1g.169727873T>GCA343149716FIRRM,SELEc.1334A>C (p.His445Pro)
c.1091-348A>C (n.1091-348A>C)
c.959A>C (p.His320Pro)
c.1145A>C (p.His382Pro)
c.1279+185A>C (n.1279+185A>C)
n.851+43941T>G
 dbSNP
1g.169727873T=CA1206215365FIRRM,SELEc.1334A= (p.His445=)
c.1091-348A= (n.1091-348A=)
c.959A= (p.His320=)
c.1145A= (p.His382=)
c.1279+185A= (n.1279+185A=)
n.851+43941T=
1g.169727874G>ACA343149717FIRRM,SELEc.1333C>T (p.His445Tyr)
c.1091-349C>T (n.1091-349C>T)
c.958C>T (p.His320Tyr)
c.1144C>T (p.His382Tyr)
c.1279+184C>T (n.1279+184C>T)
n.851+43942G>A
 gnomAD v4 COSMIC
1g.169727874G>CCA343149718FIRRM,SELEc.1333C>G (p.His445Asp)
c.1091-349C>G (n.1091-349C>G)
c.958C>G (p.His320Asp)
c.1144C>G (p.His382Asp)
c.1279+184C>G (n.1279+184C>G)
n.851+43942G>C
 dbSNP
1g.169727874G=CA1206215366FIRRM,SELEc.1333C= (p.His445=)
c.1091-349C= (n.1091-349C=)
c.958C= (p.His320=)
c.1144C= (p.His382=)
c.1279+184C= (n.1279+184C=)
n.851+43942G=
1g.169727874G>TCA343149719FIRRM,SELEc.1333C>A (p.His445Asn)
c.1091-349C>A (n.1091-349C>A)
c.958C>A (p.His320Asn)
c.1144C>A (p.His382Asn)
c.1279+184C>A (n.1279+184C>A)
n.851+43942G>T
1g.169727875A=CA1206215367FIRRM,SELEc.1332T= (p.Ala444=)
c.1091-350T= (n.1091-350T=)
c.957T= (p.Ala319=)
c.1143T= (p.Ala381=)
c.1279+183T= (n.1279+183T=)
n.851+43943A=
1g.169727875A>CCA421932031FIRRM,SELEc.1332T>G (p.Ala444=)
c.1091-350T>G (n.1091-350T>G)
c.957T>G (p.Ala319=)
c.1143T>G (p.Ala381=)
c.1279+183T>G (n.1279+183T>G)
n.851+43943A>C
1g.169727875A>GCA421932032FIRRM,SELEc.1332T>C (p.Ala444=)
c.1091-350T>C (n.1091-350T>C)
c.957T>C (p.Ala319=)
c.1143T>C (p.Ala381=)
c.1279+183T>C (n.1279+183T>C)
n.851+43943A>G
1g.169727875A>TCA32478869FIRRM,SELEc.1332T>A (p.Ala444=)
c.1091-350T>A (n.1091-350T>A)
c.957T>A (p.Ala319=)
c.1143T>A (p.Ala381=)
c.1279+183T>A (n.1279+183T>A)
n.851+43943A>T
 dbSNP
1g.169727876G>ACA343149722FIRRM,SELEc.1331C>T (p.Ala444Val)
c.1091-351C>T (n.1091-351C>T)
c.956C>T (p.Ala319Val)
c.1142C>T (p.Ala381Val)
c.1279+182C>T (n.1279+182C>T)
n.851+43944G>A
 gnomAD v4
1g.169727876G>CCA343149720FIRRM,SELEc.1331C>G (p.Ala444Gly)
c.1091-351C>G (n.1091-351C>G)
c.956C>G (p.Ala319Gly)
c.1142C>G (p.Ala381Gly)
c.1279+182C>G (n.1279+182C>G)
n.851+43944G>C
1g.169727876G>TCA343149721FIRRM,SELEc.1331C>A (p.Ala444Asp)
c.1091-351C>A (n.1091-351C>A)
c.956C>A (p.Ala319Asp)
c.1142C>A (p.Ala381Asp)
c.1279+182C>A (n.1279+182C>A)
n.851+43944G>T
1g.169727877C>ACA343149723FIRRM,SELEc.1330G>T (p.Ala444Ser)
c.1091-352G>T (n.1091-352G>T)
c.955G>T (p.Ala319Ser)
c.1141G>T (p.Ala381Ser)
c.1279+181G>T (n.1279+181G>T)
n.851+43945C>A
1g.169727877C>GCA343149724FIRRM,SELEc.1330G>C (p.Ala444Pro)
c.1091-352G>C (n.1091-352G>C)
c.955G>C (p.Ala319Pro)
c.1141G>C (p.Ala381Pro)
c.1279+181G>C (n.1279+181G>C)
n.851+43945C>G
 gnomAD v4
1g.169727877C>TCA343149725FIRRM,SELEc.1330G>A (p.Ala444Thr)
c.1091-352G>A (n.1091-352G>A)
c.955G>A (p.Ala319Thr)
c.1141G>A (p.Ala381Thr)
c.1279+181G>A (n.1279+181G>A)
n.851+43945C>T
 gnomAD v4
1g.169727878A>CCA343149726FIRRM,SELEc.1329T>G (p.Cys443Trp)
c.1091-353T>G (n.1091-353T>G)
c.954T>G (p.Cys318Trp)
c.1140T>G (p.Cys380Trp)
c.1279+180T>G (n.1279+180T>G)
n.851+43946A>C
1g.169727878A>GCA421932033FIRRM,SELEc.1329T>C (p.Cys443=)
c.1091-353T>C (n.1091-353T>C)
c.954T>C (p.Cys318=)
c.1140T>C (p.Cys380=)
c.1279+180T>C (n.1279+180T>C)
n.851+43946A>G
1g.169727878A>TCA343149727FIRRM,SELEc.1329T>A (p.Cys443Ter)
c.1091-353T>A (n.1091-353T>A)
c.954T>A (p.Cys318Ter)
c.1140T>A (p.Cys380Ter)
c.1279+180T>A (n.1279+180T>A)
n.851+43946A>T
1g.169727879C>ACA343149735FIRRM,SELEc.1328G>T (p.Cys443Phe)
c.1091-354G>T (n.1091-354G>T)
c.953G>T (p.Cys318Phe)
c.1139G>T (p.Cys380Phe)
c.1279+179G>T (n.1279+179G>T)
n.851+43947C>A
1g.169727879C=CA1206215368FIRRM,SELEc.1328G= (p.Cys443=)
c.1091-354G= (n.1091-354G=)
c.953G= (p.Cys318=)
c.1139G= (p.Cys380=)
c.1279+179G= (n.1279+179G=)
n.851+43947C=
1g.169727879C>GCA343149731FIRRM,SELEc.1328G>C (p.Cys443Ser)
c.1091-354G>C (n.1091-354G>C)
c.953G>C (p.Cys318Ser)
c.1139G>C (p.Cys380Ser)
c.1279+179G>C (n.1279+179G>C)
n.851+43947C>G
1g.169727879C>TCA343149732FIRRM,SELEc.1328G>A (p.Cys443Tyr)
c.1091-354G>A (n.1091-354G>A)
c.953G>A (p.Cys318Tyr)
c.1139G>A (p.Cys380Tyr)
c.1279+179G>A (n.1279+179G>A)
n.851+43947C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169727880A=CA1206215369FIRRM,SELEc.1327T= (p.Cys443=)
c.1091-355T= (n.1091-355T=)
c.952T= (p.Cys318=)
c.1138T= (p.Cys380=)
c.1279+178T= (n.1279+178T=)
n.851+43948A=
1g.169727880A>CCA343149737FIRRM,SELEc.1327T>G (p.Cys443Gly)
c.1091-355T>G (n.1091-355T>G)
c.952T>G (p.Cys318Gly)
c.1138T>G (p.Cys380Gly)
c.1279+178T>G (n.1279+178T>G)
n.851+43948A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169727880A>GCA343149739FIRRM,SELEc.1327T>C (p.Cys443Arg)
c.1091-355T>C (n.1091-355T>C)
c.952T>C (p.Cys318Arg)
c.1138T>C (p.Cys380Arg)
c.1279+178T>C (n.1279+178T>C)
n.851+43948A>G
1g.169727880A>TCA343149741FIRRM,SELEc.1327T>A (p.Cys443Ser)
c.1091-355T>A (n.1091-355T>A)
c.952T>A (p.Cys318Ser)
c.1138T>A (p.Cys380Ser)
c.1279+178T>A (n.1279+178T>A)
n.851+43948A>T
1g.169727881C>ACA343149745FIRRM,SELEc.1326G>T (p.Arg442Ser)
c.1091-356G>T (n.1091-356G>T)
c.951G>T (p.Arg317Ser)
c.1137G>T (p.Arg379Ser)
c.1279+177G>T (n.1279+177G>T)
n.851+43949C>A
 gnomAD v4
1g.169727881C>GCA343149748FIRRM,SELEc.1326G>C (p.Arg442Ser)
c.1091-356G>C (n.1091-356G>C)
c.951G>C (p.Arg317Ser)
c.1137G>C (p.Arg379Ser)
c.1279+177G>C (n.1279+177G>C)
n.851+43949C>G
1g.169727881C>TCA421932034FIRRM,SELEc.1326G>A (p.Arg442=)
c.1091-356G>A (n.1091-356G>A)
c.951G>A (p.Arg317=)
c.1137G>A (p.Arg379=)
c.1279+177G>A (n.1279+177G>A)
n.851+43949C>T
 gnomAD v4
1g.169727882C>ACA343149754FIRRM,SELEc.1325G>T (p.Arg442Met)
c.1091-357G>T (n.1091-357G>T)
c.950G>T (p.Arg317Met)
c.1136G>T (p.Arg379Met)
c.1279+176G>T (n.1279+176G>T)
n.851+43950C>A
1g.169727882C>GCA343149756FIRRM,SELEc.1325G>C (p.Arg442Thr)
c.1091-357G>C (n.1091-357G>C)
c.950G>C (p.Arg317Thr)
c.1136G>C (p.Arg379Thr)
c.1279+176G>C (n.1279+176G>C)
n.851+43950C>G
1g.169727882C>TCA343149758FIRRM,SELEc.1325G>A (p.Arg442Lys)
c.1091-357G>A (n.1091-357G>A)
c.950G>A (p.Arg317Lys)
c.1136G>A (p.Arg379Lys)
c.1279+176G>A (n.1279+176G>A)
n.851+43950C>T
1g.169727883T>ACA343149760FIRRM,SELEc.1324A>T (p.Arg442Trp)
c.1091-358A>T (n.1091-358A>T)
c.949A>T (p.Arg317Trp)
c.1135A>T (p.Arg379Trp)
c.1279+175A>T (n.1279+175A>T)
n.851+43951T>A
1g.169727883T>CCA343149761FIRRM,SELEc.1324A>G (p.Arg442Gly)
c.1091-358A>G (n.1091-358A>G)
c.949A>G (p.Arg317Gly)
c.1135A>G (p.Arg379Gly)
c.1279+175A>G (n.1279+175A>G)
n.851+43951T>C
1g.169727883T>GCA421932035FIRRM,SELEc.1324A>C (p.Arg442=)
c.1091-358A>C (n.1091-358A>C)
c.949A>C (p.Arg317=)
c.1135A>C (p.Arg379=)
c.1279+175A>C (n.1279+175A>C)
n.851+43951T>G
1g.169727884C>ACA421932036FIRRM,SELEc.1323G>T (p.Val441=)
c.1091-359G>T (n.1091-359G>T)
c.948G>T (p.Val316=)
c.1134G>T (p.Val378=)
c.1279+174G>T (n.1279+174G>T)
n.851+43952C>A
1g.169727884C=CA1206215370FIRRM,SELEc.1323G= (p.Val441=)
c.1091-359G= (n.1091-359G=)
c.948G= (p.Val316=)
c.1134G= (p.Val378=)
c.1279+174G= (n.1279+174G=)
n.851+43952C=
1g.169727884C>GCA421932037FIRRM,SELEc.1323G>C (p.Val441=)
c.1091-359G>C (n.1091-359G>C)
c.948G>C (p.Val316=)
c.1134G>C (p.Val378=)
c.1279+174G>C (n.1279+174G>C)
n.851+43952C>G
1g.169727884C>TCA421932038FIRRM,SELEc.1323G>A (p.Val441=)
c.1091-359G>A (n.1091-359G>A)
c.948G>A (p.Val316=)
c.1134G>A (p.Val378=)
c.1279+174G>A (n.1279+174G>A)
n.851+43952C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169727885A>CCA343149762FIRRM,SELEc.1322T>G (p.Val441Gly)
c.1091-360T>G (n.1091-360T>G)
c.947T>G (p.Val316Gly)
c.1133T>G (p.Val378Gly)
c.1279+173T>G (n.1279+173T>G)
n.851+43953A>C
1g.169727885A>GCA343149766FIRRM,SELEc.1322T>C (p.Val441Ala)
c.1091-360T>C (n.1091-360T>C)
c.947T>C (p.Val316Ala)
c.1133T>C (p.Val378Ala)
c.1279+173T>C (n.1279+173T>C)
n.851+43953A>G
1g.169727885A>TCA343149768FIRRM,SELEc.1322T>A (p.Val441Glu)
c.1091-360T>A (n.1091-360T>A)
c.947T>A (p.Val316Glu)
c.1133T>A (p.Val378Glu)
c.1279+173T>A (n.1279+173T>A)
n.851+43953A>T
1g.169727886C>ACA343149770FIRRM,SELEc.1321G>T (p.Val441Leu)
c.1091-361G>T (n.1091-361G>T)
c.946G>T (p.Val316Leu)
c.1132G>T (p.Val378Leu)
c.1279+172G>T (n.1279+172G>T)
n.851+43954C>A
1g.169727886C>GCA343149777FIRRM,SELEc.1321G>C (p.Val441Leu)
c.1091-361G>C (n.1091-361G>C)
c.946G>C (p.Val316Leu)
c.1132G>C (p.Val378Leu)
c.1279+172G>C (n.1279+172G>C)
n.851+43954C>G
1g.169727886C>TCA343149773FIRRM,SELEc.1321G>A (p.Val441Met)
c.1091-361G>A (n.1091-361G>A)
c.946G>A (p.Val316Met)
c.1132G>A (p.Val378Met)
c.1279+172G>A (n.1279+172G>A)
n.851+43954C>T
 COSMIC
1g.169727887C>ACA343149781FIRRM,SELEc.1320G>T (p.Leu440Phe)
c.1091-362G>T (n.1091-362G>T)
c.945G>T (p.Leu315Phe)
c.1131G>T (p.Leu377Phe)
c.1279+171G>T (n.1279+171G>T)
n.851+43955C>A
1g.169727887C>GCA343149783FIRRM,SELEc.1320G>C (p.Leu440Phe)
c.1091-362G>C (n.1091-362G>C)
c.945G>C (p.Leu315Phe)
c.1131G>C (p.Leu377Phe)
c.1279+171G>C (n.1279+171G>C)
n.851+43955C>G
1g.169727887C>TCA421932039FIRRM,SELEc.1320G>A (p.Leu440=)
c.1091-362G>A (n.1091-362G>A)
c.945G>A (p.Leu315=)
c.1131G>A (p.Leu377=)
c.1279+171G>A (n.1279+171G>A)
n.851+43955C>T
1g.169727888A>CCA343149784FIRRM,SELEc.1319T>G (p.Leu440Trp)
c.1091-363T>G (n.1091-363T>G)
c.944T>G (p.Leu315Trp)
c.1130T>G (p.Leu377Trp)
c.1279+170T>G (n.1279+170T>G)
n.851+43956A>C
1g.169727888A>GCA343149785FIRRM,SELEc.1319T>C (p.Leu440Ser)
c.1091-363T>C (n.1091-363T>C)
c.944T>C (p.Leu315Ser)
c.1130T>C (p.Leu377Ser)
c.1279+170T>C (n.1279+170T>C)
n.851+43956A>G
1g.169727888A>TCA343149787FIRRM,SELEc.1319T>A (p.Leu440Ter)
c.1091-363T>A (n.1091-363T>A)
c.944T>A (p.Leu315Ter)
c.1130T>A (p.Leu377Ter)
c.1279+170T>A (n.1279+170T>A)
n.851+43956A>T
1g.169727889A=CA1206215371FIRRM,SELEc.1318T= (p.Leu440=)
c.1091-364T= (n.1091-364T=)
c.943T= (p.Leu315=)
c.1129T= (p.Leu377=)
c.1279+169T= (n.1279+169T=)
n.851+43957A=
1g.169727889A>CCA343149792FIRRM,SELEc.1318T>G (p.Leu440Val)
c.1091-364T>G (n.1091-364T>G)
c.943T>G (p.Leu315Val)
c.1129T>G (p.Leu377Val)
c.1279+169T>G (n.1279+169T>G)
n.851+43957A>C
 dbSNP
1g.169727889A>GCA421932040FIRRM,SELEc.1318T>C (p.Leu440=)
c.1091-364T>C (n.1091-364T>C)
c.943T>C (p.Leu315=)
c.1129T>C (p.Leu377=)
c.1279+169T>C (n.1279+169T>C)
n.851+43957A>G
1g.169727889A>TCA343149796FIRRM,SELEc.1318T>A (p.Leu440Met)
c.1091-364T>A (n.1091-364T>A)
c.943T>A (p.Leu315Met)
c.1129T>A (p.Leu377Met)
c.1279+169T>A (n.1279+169T>A)
n.851+43957A>T
1g.169727890A>CCA421932041FIRRM,SELEc.1317T>G (p.Gly439=)
c.1091-365T>G (n.1091-365T>G)
c.942T>G (p.Gly314=)
c.1128T>G (p.Gly376=)
c.1279+168T>G (n.1279+168T>G)
n.851+43958A>C
1g.169727890A>GCA421932042FIRRM,SELEc.1317T>C (p.Gly439=)
c.1091-365T>C (n.1091-365T>C)
c.942T>C (p.Gly314=)
c.1128T>C (p.Gly376=)
c.1279+168T>C (n.1279+168T>C)
n.851+43958A>G
1g.169727890A>TCA421932043FIRRM,SELEc.1317T>A (p.Gly439=)
c.1091-365T>A (n.1091-365T>A)
c.942T>A (p.Gly314=)
c.1128T>A (p.Gly376=)
c.1279+168T>A (n.1279+168T>A)
n.851+43958A>T
1g.169727891C>ACA343149798FIRRM,SELEc.1316G>T (p.Gly439Val)
c.1091-366G>T (n.1091-366G>T)
c.941G>T (p.Gly314Val)
c.1127G>T (p.Gly376Val)
c.1279+167G>T (n.1279+167G>T)
n.851+43959C>A
 gnomAD v4
1g.169727891C=CA1206215372FIRRM,SELEc.1316G= (p.Gly439=)
c.1091-366G= (n.1091-366G=)
c.941G= (p.Gly314=)
c.1127G= (p.Gly376=)
c.1279+167G= (n.1279+167G=)
n.851+43959C=
1g.169727891C>GCA343149802FIRRM,SELEc.1316G>C (p.Gly439Ala)
c.1091-366G>C (n.1091-366G>C)
c.941G>C (p.Gly314Ala)
c.1127G>C (p.Gly376Ala)
c.1279+167G>C (n.1279+167G>C)
n.851+43959C>G
 dbSNP
1g.169727891C>TCA343149803FIRRM,SELEc.1316G>A (p.Gly439Asp)
c.1091-366G>A (n.1091-366G>A)
c.941G>A (p.Gly314Asp)
c.1127G>A (p.Gly376Asp)
c.1279+167G>A (n.1279+167G>A)
n.851+43959C>T
1g.169727892C>ACA343149805FIRRM,SELEc.1315G>T (p.Gly439Cys)
c.1091-367G>T (n.1091-367G>T)
c.940G>T (p.Gly314Cys)
c.1126G>T (p.Gly376Cys)
c.1279+166G>T (n.1279+166G>T)
n.851+43960C>A
1g.169727892C>GCA343149807FIRRM,SELEc.1315G>C (p.Gly439Arg)
c.1091-367G>C (n.1091-367G>C)
c.940G>C (p.Gly314Arg)
c.1126G>C (p.Gly376Arg)
c.1279+166G>C (n.1279+166G>C)
n.851+43960C>G
1g.169727892C>TCA343149809FIRRM,SELEc.1315G>A (p.Gly439Ser)
c.1091-367G>A (n.1091-367G>A)
c.940G>A (p.Gly314Ser)
c.1126G>A (p.Gly376Ser)
c.1279+166G>A (n.1279+166G>A)
n.851+43960C>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.169727893C>ACA343149817FIRRM,SELEc.1314G>T (p.Lys438Asn)
c.1091-368G>T (n.1091-368G>T)
c.939G>T (p.Lys313Asn)
c.1125G>T (p.Lys375Asn)
c.1279+165G>T (n.1279+165G>T)
n.851+43961C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169727893C=CA1142180866FIRRM,SELEc.1314G= (p.Lys438=)
c.1091-368G= (n.1091-368G=)
c.939G= (p.Lys313=)
c.1125G= (p.Lys375=)
c.1279+165G= (n.1279+165G=)
n.851+43961C=
1g.169727893C>GCA343149812FIRRM,SELEc.1314G>C (p.Lys438Asn)
c.1091-368G>C (n.1091-368G>C)
c.939G>C (p.Lys313Asn)
c.1125G>C (p.Lys375Asn)
c.1279+165G>C (n.1279+165G>C)
n.851+43961C>G
1g.169727893C>TCA1236101FIRRM,SELEc.1314G>A (p.Lys438=)
c.1091-368G>A (n.1091-368G>A)
c.939G>A (p.Lys313=)
c.1125G>A (p.Lys375=)
c.1279+165G>A (n.1279+165G>A)
n.851+43961C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.169727894T>ACA343149820FIRRM,SELEc.1313A>T (p.Lys438Met)
c.1091-369A>T (n.1091-369A>T)
c.938A>T (p.Lys313Met)
c.1124A>T (p.Lys375Met)
c.1279+164A>T (n.1279+164A>T)
n.851+43962T>A
1g.169727894T>CCA343149824FIRRM,SELEc.1313A>G (p.Lys438Arg)
c.1091-369A>G (n.1091-369A>G)
c.938A>G (p.Lys313Arg)
c.1124A>G (p.Lys375Arg)
c.1279+164A>G (n.1279+164A>G)
n.851+43962T>C
1g.169727894T>GCA343149827FIRRM,SELEc.1313A>C (p.Lys438Thr)
c.1091-369A>C (n.1091-369A>C)
c.938A>C (p.Lys313Thr)
c.1124A>C (p.Lys375Thr)
c.1279+164A>C (n.1279+164A>C)
n.851+43962T>G
1g.169727895dupCA527131566FIRRM,SELEc.1313dup (p.Leu440PhefsTer23)
c.1091-369dup (n.1091-369dup)
c.938dup (p.Leu315PhefsTer23)
c.1124dup (p.Leu377PhefsTer23)
c.1279+164dup (n.1279+164dup)
n.851+43963dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169727895T>ACA343149829FIRRM,SELEc.1312A>T (p.Lys438Ter)
c.1091-370A>T (n.1091-370A>T)
c.937A>T (p.Lys313Ter)
c.1123A>T (p.Lys375Ter)
c.1279+163A>T (n.1279+163A>T)
n.851+43963T>A
1g.169727895T>CCA343149831FIRRM,SELEc.1312A>G (p.Lys438Glu)
c.1091-370A>G (n.1091-370A>G)
c.937A>G (p.Lys313Glu)
c.1123A>G (p.Lys375Glu)
c.1279+163A>G (n.1279+163A>G)
n.851+43963T>C
1g.169727895T>GCA343149833FIRRM,SELEc.1312A>C (p.Lys438Gln)
c.1091-370A>C (n.1091-370A>C)
c.937A>C (p.Lys313Gln)
c.1123A>C (p.Lys375Gln)
c.1279+163A>C (n.1279+163A>C)
n.851+43963T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169727895T=CA1206215373FIRRM,SELEc.1312A= (p.Lys438=)
c.1091-370A= (n.1091-370A=)
c.937A= (p.Lys313=)
c.1123A= (p.Lys375=)
c.1279+163A= (n.1279+163A=)
n.851+43963T=
1g.169727896C>ACA1236102FIRRM,SELEc.1311G>T (p.Pro437=)
c.1091-371G>T (n.1091-371G>T)
c.936G>T (p.Pro312=)
c.1122G>T (p.Pro374=)
c.1279+162G>T (n.1279+162G>T)
n.851+43964C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169727896C=CA1141984413FIRRM,SELEc.1311G= (p.Pro437=)
c.1091-371G= (n.1091-371G=)
c.936G= (p.Pro312=)
c.1122G= (p.Pro374=)
c.1279+162G= (n.1279+162G=)
n.851+43964C=
1g.169727896C>GCA421932044FIRRM,SELEc.1311G>C (p.Pro437=)
c.1091-371G>C (n.1091-371G>C)
c.936G>C (p.Pro312=)
c.1122G>C (p.Pro374=)
c.1279+162G>C (n.1279+162G>C)
n.851+43964C>G
1g.169727896C>TCA1236103FIRRM,SELEc.1311G>A (p.Pro437=)
c.1091-371G>A (n.1091-371G>A)
c.936G>A (p.Pro312=)
c.1122G>A (p.Pro374=)
c.1279+162G>A (n.1279+162G>A)
n.851+43964C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.169727897G>ACA1236104FIRRM,SELEc.1310C>T (p.Pro437Leu)
c.1091-372C>T (n.1091-372C>T)
c.935C>T (p.Pro312Leu)
c.1121C>T (p.Pro374Leu)
c.1279+161C>T (n.1279+161C>T)
n.851+43965G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169727897G>CCA343149847FIRRM,SELEc.1310C>G (p.Pro437Arg)
c.1091-372C>G (n.1091-372C>G)
c.935C>G (p.Pro312Arg)
c.1121C>G (p.Pro374Arg)
c.1279+161C>G (n.1279+161C>G)
n.851+43965G>C
1g.169727897G=CA1206215374FIRRM,SELEc.1310C= (p.Pro437=)
c.1091-372C= (n.1091-372C=)
c.935C= (p.Pro312=)
c.1121C= (p.Pro374=)
c.1279+161C= (n.1279+161C=)
n.851+43965G=
1g.169727897G>TCA343149853FIRRM,SELEc.1310C>A (p.Pro437Gln)
c.1091-372C>A (n.1091-372C>A)
c.935C>A (p.Pro312Gln)
c.1121C>A (p.Pro374Gln)
c.1279+161C>A (n.1279+161C>A)
n.851+43965G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169727898G>ACA343149854FIRRM,SELEc.1309C>T (p.Pro437Ser)
c.1091-373C>T (n.1091-373C>T)
c.934C>T (p.Pro312Ser)
c.1120C>T (p.Pro374Ser)
c.1279+160C>T (n.1279+160C>T)
n.851+43966G>A
 dbSNP
1g.169727898G>CCA343149857FIRRM,SELEc.1309C>G (p.Pro437Ala)
c.1091-373C>G (n.1091-373C>G)
c.934C>G (p.Pro312Ala)
c.1120C>G (p.Pro374Ala)
c.1279+160C>G (n.1279+160C>G)
n.851+43966G>C
1g.169727898G=CA1206215375FIRRM,SELEc.1309C= (p.Pro437=)
c.1091-373C= (n.1091-373C=)
c.934C= (p.Pro312=)
c.1120C= (p.Pro374=)
c.1279+160C= (n.1279+160C=)
n.851+43966G=
1g.169727898G>TCA343149856FIRRM,SELEc.1309C>A (p.Pro437Thr)
c.1091-373C>A (n.1091-373C>A)
c.934C>A (p.Pro312Thr)
c.1120C>A (p.Pro374Thr)
c.1279+160C>A (n.1279+160C>A)
n.851+43966G>T
1g.169727899G>ACA421932045FIRRM,SELEc.1308C>T (p.Pro436=)
c.1091-374C>T (n.1091-374C>T)
c.933C>T (p.Pro311=)
c.1119C>T (p.Pro373=)
c.1279+159C>T (n.1279+159C>T)
n.851+43967G>A
1g.169727899G>CCA421932047FIRRM,SELEc.1308C>G (p.Pro436=)
c.1091-374C>G (n.1091-374C>G)
c.933C>G (p.Pro311=)
c.1119C>G (p.Pro373=)
c.1279+159C>G (n.1279+159C>G)
n.851+43967G>C
1g.169727899G>TCA421932046FIRRM,SELEc.1308C>A (p.Pro436=)
c.1091-374C>A (n.1091-374C>A)
c.933C>A (p.Pro311=)
c.1119C>A (p.Pro373=)
c.1279+159C>A (n.1279+159C>A)
n.851+43967G>T
1g.169727900G>ACA1236105FIRRM,SELEc.1307C>T (p.Pro436Leu)
c.1091-375C>T (n.1091-375C>T)
c.932C>T (p.Pro311Leu)
c.1118C>T (p.Pro373Leu)
c.1279+158C>T (n.1279+158C>T)
n.851+43968G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169727900G>CCA343149860FIRRM,SELEc.1307C>G (p.Pro436Arg)
c.1091-375C>G (n.1091-375C>G)
c.932C>G (p.Pro311Arg)
c.1118C>G (p.Pro373Arg)
c.1279+158C>G (n.1279+158C>G)
n.851+43968G>C
1g.169727900G=CA1143432372FIRRM,SELEc.1307C= (p.Pro436=)
c.1091-375C= (n.1091-375C=)
c.932C= (p.Pro311=)
c.1118C= (p.Pro373=)
c.1279+158C= (n.1279+158C=)
n.851+43968G=
1g.169727900G>TCA343149858FIRRM,SELEc.1307C>A (p.Pro436His)
c.1091-375C>A (n.1091-375C>A)
c.932C>A (p.Pro311His)
c.1118C>A (p.Pro373His)
c.1279+158C>A (n.1279+158C>A)
n.851+43968G>T
1g.169727901G>ACA1236106FIRRM,SELEc.1306C>T (p.Pro436Ser)
c.1091-376C>T (n.1091-376C>T)
c.931C>T (p.Pro311Ser)
c.1117C>T (p.Pro373Ser)
c.1279+157C>T (n.1279+157C>T)
n.851+43969G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169727901G>CCA343149870FIRRM,SELEc.1306C>G (p.Pro436Ala)
c.1091-376C>G (n.1091-376C>G)
c.931C>G (p.Pro311Ala)
c.1117C>G (p.Pro373Ala)
c.1279+157C>G (n.1279+157C>G)
n.851+43969G>C
 gnomAD v4
1g.169727901G=CA1206215376FIRRM,SELEc.1306C= (p.Pro436=)
c.1091-376C= (n.1091-376C=)
c.931C= (p.Pro311=)
c.1117C= (p.Pro373=)
c.1279+157C= (n.1279+157C=)
n.851+43969G=
1g.169727901G>TCA343149866FIRRM,SELEc.1306C>A (p.Pro436Thr)
c.1091-376C>A (n.1091-376C>A)
c.931C>A (p.Pro311Thr)
c.1117C>A (p.Pro373Thr)
c.1279+157C>A (n.1279+157C>A)
n.851+43969G>T
1g.169727902C>ACA343149873FIRRM,SELEc.1305G>T (p.Gln435His)
c.1091-377G>T (n.1091-377G>T)
c.930G>T (p.Gln310His)
c.1116G>T (p.Gln372His)
c.1279+156G>T (n.1279+156G>T)
n.851+43970C>A
1g.169727902C>GCA343149874FIRRM,SELEc.1305G>C (p.Gln435His)
c.1091-377G>C (n.1091-377G>C)
c.930G>C (p.Gln310His)
c.1116G>C (p.Gln372His)
c.1279+156G>C (n.1279+156G>C)
n.851+43970C>G
1g.169727902C>TCA421932048FIRRM,SELEc.1305G>A (p.Gln435=)
c.1091-377G>A (n.1091-377G>A)
c.930G>A (p.Gln310=)
c.1116G>A (p.Gln372=)
c.1279+156G>A (n.1279+156G>A)
n.851+43970C>T
1g.169727903T>ACA343149878FIRRM,SELEc.1304A>T (p.Gln435Leu)
c.1091-378A>T (n.1091-378A>T)
c.929A>T (p.Gln310Leu)
c.1115A>T (p.Gln372Leu)
c.1279+155A>T (n.1279+155A>T)
n.851+43971T>A
1g.169727903T>CCA343149880FIRRM,SELEc.1304A>G (p.Gln435Arg)
c.1091-378A>G (n.1091-378A>G)
c.929A>G (p.Gln310Arg)
c.1115A>G (p.Gln372Arg)
c.1279+155A>G (n.1279+155A>G)
n.851+43971T>C
 gnomAD v4
1g.169727903T>GCA343149882FIRRM,SELEc.1304A>C (p.Gln435Pro)
c.1091-378A>C (n.1091-378A>C)
c.929A>C (p.Gln310Pro)
c.1115A>C (p.Gln372Pro)
c.1279+155A>C (n.1279+155A>C)
n.851+43971T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169727903T=CA1206215377FIRRM,SELEc.1304A= (p.Gln435=)
c.1091-378A= (n.1091-378A=)
c.929A= (p.Gln310=)
c.1115A= (p.Gln372=)
c.1279+155A= (n.1279+155A=)
n.851+43971T=
1g.169727904G>ACA343149885FIRRM,SELEc.1303C>T (p.Gln435Ter)
c.1091-379C>T (n.1091-379C>T)
c.928C>T (p.Gln310Ter)
c.1114C>T (p.Gln372Ter)
c.1279+154C>T (n.1279+154C>T)
n.851+43972G>A
1g.169727904G>CCA343149886FIRRM,SELEc.1303C>G (p.Gln435Glu)
c.1091-379C>G (n.1091-379C>G)
c.928C>G (p.Gln310Glu)
c.1114C>G (p.Gln372Glu)
c.1279+154C>G (n.1279+154C>G)
n.851+43972G>C
1g.169727904G>TCA343149888FIRRM,SELEc.1303C>A (p.Gln435Lys)
c.1091-379C>A (n.1091-379C>A)
c.928C>A (p.Gln310Lys)
c.1114C>A (p.Gln372Lys)
c.1279+154C>A (n.1279+154C>A)
n.851+43972G>T
 COSMIC
1g.169727905G>ACA421932049FIRRM,SELEc.1302C>T (p.His434=)
c.1091-380C>T (n.1091-380C>T)
c.927C>T (p.His309=)
c.1113C>T (p.His371=)
c.1279+153C>T (n.1279+153C>T)
n.851+43973G>A
1g.169727905G>CCA343149890FIRRM,SELEc.1302C>G (p.His434Gln)
c.1091-380C>G (n.1091-380C>G)
c.927C>G (p.His309Gln)
c.1113C>G (p.His371Gln)
c.1279+153C>G (n.1279+153C>G)
n.851+43973G>C
1g.169727905G=CA1206215378FIRRM,SELEc.1302C= (p.His434=)
c.1091-380C= (n.1091-380C=)
c.927C= (p.His309=)
c.1113C= (p.His371=)
c.1279+153C= (n.1279+153C=)
n.851+43973G=
1g.169727905G>TCA343149893FIRRM,SELEc.1302C>A (p.His434Gln)
c.1091-380C>A (n.1091-380C>A)
c.927C>A (p.His309Gln)
c.1113C>A (p.His371Gln)
c.1279+153C>A (n.1279+153C>A)
n.851+43973G>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.169727905_169727906delinsGTCA1206215379FIRRM,SELEc.1301_1302delinsAC (p.His434=)
c.1091-381_1091-380delinsAC (n.1091-381_1091-380delinsAC)
c.926_927delinsAC (p.His309=)
c.1112_1113delinsAC (p.His371=)
c.1279+152_1279+153delinsAC (n.1279+152_1279+153delinsAC)
n.851+43973_851+43974delinsGT

Number of alleles fetched