Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.169727689_169727705delCA2746581657FIRRM,SELEc.1468+36_1468+52del (n.1468+36_1468+52del)
c.1091-178_1091-162del (n.1091-178_1091-162del)
c.1093+36_1093+52del (n.1093+36_1093+52del)
c.1279+36_1279+52del (n.1279+36_1279+52del)
c.1280-178_1280-162del (n.1280-178_1280-162del)
n.851+43757_851+43773del
1g.169727707_169727712delCA2649045999FIRRM,SELEc.1468+30_1468+35del (n.1468+30_1468+35del)
c.1091-184_1091-179del (n.1091-184_1091-179del)
c.1093+30_1093+35del (n.1093+30_1093+35del)
c.1279+30_1279+35del (n.1279+30_1279+35del)
c.1280-184_1280-179del (n.1280-184_1280-179del)
n.851+43775_851+43780del
 gnomAD v4
1g.169727705C=CA1206215301FIRRM,SELEc.1468+34G= (n.1468+34G=)
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c.1279+34G= (n.1279+34G=)
c.1280-180G= (n.1280-180G=)
n.851+43773C=
1g.169727705C>TCA527131565FIRRM,SELEc.1468+34G>A (n.1468+34G>A)
c.1091-180G>A (n.1091-180G>A)
c.1093+34G>A (n.1093+34G>A)
c.1279+34G>A (n.1279+34G>A)
c.1280-180G>A (n.1280-180G>A)
n.851+43773C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169727706C=CA1206215302FIRRM,SELEc.1468+33G= (n.1468+33G=)
c.1091-181G= (n.1091-181G=)
c.1093+33G= (n.1093+33G=)
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c.1280-181G= (n.1280-181G=)
n.851+43774C=
1g.169727706C>TCA890961736FIRRM,SELEc.1468+33G>A (n.1468+33G>A)
c.1091-181G>A (n.1091-181G>A)
c.1093+33G>A (n.1093+33G>A)
c.1279+33G>A (n.1279+33G>A)
c.1280-181G>A (n.1280-181G>A)
n.851+43774C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169727708G>ACA1236075FIRRM,SELEc.1468+31C>T (n.1468+31C>T)
c.1091-183C>T (n.1091-183C>T)
c.1093+31C>T (n.1093+31C>T)
c.1279+31C>T (n.1279+31C>T)
c.1280-183C>T (n.1280-183C>T)
n.851+43776G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169727708G>CCA1236074FIRRM,SELEc.1468+31C>G (n.1468+31C>G)
c.1091-183C>G (n.1091-183C>G)
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c.1279+31C>G (n.1279+31C>G)
c.1280-183C>G (n.1280-183C>G)
n.851+43776G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169727708G=CA1206215303FIRRM,SELEc.1468+31C= (n.1468+31C=)
c.1091-183C= (n.1091-183C=)
c.1093+31C= (n.1093+31C=)
c.1279+31C= (n.1279+31C=)
c.1280-183C= (n.1280-183C=)
n.851+43776G=
1g.169727709T>CCA2649046009FIRRM,SELEc.1468+30A>G (n.1468+30A>G)
c.1091-184A>G (n.1091-184A>G)
c.1093+30A>G (n.1093+30A>G)
c.1279+30A>G (n.1279+30A>G)
c.1280-184A>G (n.1280-184A>G)
n.851+43777T>C
 gnomAD v4
1g.169727710A=CA1206215304FIRRM,SELEc.1468+29T= (n.1468+29T=)
c.1091-185T= (n.1091-185T=)
c.1093+29T= (n.1093+29T=)
c.1279+29T= (n.1279+29T=)
c.1280-185T= (n.1280-185T=)
n.851+43778A=
1g.169727710A>GCA32478582FIRRM,SELEc.1468+29T>C (n.1468+29T>C)
c.1091-185T>C (n.1091-185T>C)
c.1093+29T>C (n.1093+29T>C)
c.1279+29T>C (n.1279+29T>C)
c.1280-185T>C (n.1280-185T>C)
n.851+43778A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169727712C=CA1206215305FIRRM,SELEc.1468+27G= (n.1468+27G=)
c.1091-187G= (n.1091-187G=)
c.1093+27G= (n.1093+27G=)
c.1279+27G= (n.1279+27G=)
c.1280-187G= (n.1280-187G=)
n.851+43780C=
1g.169727712C>TCA890961740FIRRM,SELEc.1468+27G>A (n.1468+27G>A)
c.1091-187G>A (n.1091-187G>A)
c.1093+27G>A (n.1093+27G>A)
c.1279+27G>A (n.1279+27G>A)
c.1280-187G>A (n.1280-187G>A)
n.851+43780C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169727713C>ACA2571644311FIRRM,SELEc.1468+26G>T (n.1468+26G>T)
c.1091-188G>T (n.1091-188G>T)
c.1093+26G>T (n.1093+26G>T)
c.1279+26G>T (n.1279+26G>T)
c.1280-188G>T (n.1280-188G>T)
n.851+43781C>A
1g.169727713C=CA1206215306FIRRM,SELEc.1468+26G= (n.1468+26G=)
c.1091-188G= (n.1091-188G=)
c.1093+26G= (n.1093+26G=)
c.1279+26G= (n.1279+26G=)
c.1280-188G= (n.1280-188G=)
n.851+43781C=
1g.169727713C>GCA1236076FIRRM,SELEc.1468+26G>C (n.1468+26G>C)
c.1091-188G>C (n.1091-188G>C)
c.1093+26G>C (n.1093+26G>C)
c.1279+26G>C (n.1279+26G>C)
c.1280-188G>C (n.1280-188G>C)
n.851+43781C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169727715A=CA1206215307FIRRM,SELEc.1468+24T= (n.1468+24T=)
c.1091-190T= (n.1091-190T=)
c.1093+24T= (n.1093+24T=)
c.1279+24T= (n.1279+24T=)
c.1280-190T= (n.1280-190T=)
n.851+43783A=
1g.169727715A>GCA1236077FIRRM,SELEc.1468+24T>C (n.1468+24T>C)
c.1091-190T>C (n.1091-190T>C)
c.1093+24T>C (n.1093+24T>C)
c.1279+24T>C (n.1279+24T>C)
c.1280-190T>C (n.1280-190T>C)
n.851+43783A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169727715A>TCA2573949427FIRRM,SELEc.1468+24T>A (n.1468+24T>A)
c.1091-190T>A (n.1091-190T>A)
c.1093+24T>A (n.1093+24T>A)
c.1279+24T>A (n.1279+24T>A)
c.1280-190T>A (n.1280-190T>A)
n.851+43783A>T
 gnomAD v4
1g.169727720delCA2649046016FIRRM,SELEc.1468+24del (n.1468+24del)
c.1091-190del (n.1091-190del)
c.1093+24del (n.1093+24del)
c.1279+24del (n.1279+24del)
c.1280-190del (n.1280-190del)
n.851+43788del
 gnomAD v4
1g.169727719A=CA1149110431FIRRM,SELEc.1468+20T= (n.1468+20T=)
c.1091-194T= (n.1091-194T=)
c.1093+20T= (n.1093+20T=)
c.1279+20T= (n.1279+20T=)
c.1280-194T= (n.1280-194T=)
n.851+43787A=
1g.169727719A>GCA1236078FIRRM,SELEc.1468+20T>C (n.1468+20T>C)
c.1091-194T>C (n.1091-194T>C)
c.1093+20T>C (n.1093+20T>C)
c.1279+20T>C (n.1279+20T>C)
c.1280-194T>C (n.1280-194T>C)
n.851+43787A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.169727720A>TCA2573949431FIRRM,SELEc.1468+19T>A (n.1468+19T>A)
c.1091-195T>A (n.1091-195T>A)
c.1093+19T>A (n.1093+19T>A)
c.1279+19T>A (n.1279+19T>A)
c.1280-195T>A (n.1280-195T>A)
n.851+43788A>T
 gnomAD v4
1g.169727721G>ACA645965823FIRRM,SELEc.1468+18C>T (n.1468+18C>T)
c.1091-196C>T (n.1091-196C>T)
c.1093+18C>T (n.1093+18C>T)
c.1279+18C>T (n.1279+18C>T)
c.1280-196C>T (n.1280-196C>T)
n.851+43789G>A
 gnomAD v4 COSMIC
1g.169727721G>CCA890961743FIRRM,SELEc.1468+18C>G (n.1468+18C>G)
c.1091-196C>G (n.1091-196C>G)
c.1093+18C>G (n.1093+18C>G)
c.1279+18C>G (n.1279+18C>G)
c.1280-196C>G (n.1280-196C>G)
n.851+43789G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169727721G=CA1206215308FIRRM,SELEc.1468+18C= (n.1468+18C=)
c.1091-196C= (n.1091-196C=)
c.1093+18C= (n.1093+18C=)
c.1279+18C= (n.1279+18C=)
c.1280-196C= (n.1280-196C=)
n.851+43789G=
1g.169727722T>CCA2649046024FIRRM,SELEc.1468+17A>G (n.1468+17A>G)
c.1091-197A>G (n.1091-197A>G)
c.1093+17A>G (n.1093+17A>G)
c.1279+17A>G (n.1279+17A>G)
c.1280-197A>G (n.1280-197A>G)
n.851+43790T>C
 gnomAD v4
1g.169727722T>GCA32478606FIRRM,SELEc.1468+17A>C (n.1468+17A>C)
c.1091-197A>C (n.1091-197A>C)
c.1093+17A>C (n.1093+17A>C)
c.1279+17A>C (n.1279+17A>C)
c.1280-197A>C (n.1280-197A>C)
n.851+43790T>G
 dbSNP
1g.169727722T=CA1206215309FIRRM,SELEc.1468+17A= (n.1468+17A=)
c.1091-197A= (n.1091-197A=)
c.1093+17A= (n.1093+17A=)
c.1279+17A= (n.1279+17A=)
c.1280-197A= (n.1280-197A=)
n.851+43790T=
1g.169727725G>TCA2649046027FIRRM,SELEc.1468+14C>A (n.1468+14C>A)
c.1091-200C>A (n.1091-200C>A)
c.1093+14C>A (n.1093+14C>A)
c.1279+14C>A (n.1279+14C>A)
c.1280-200C>A (n.1280-200C>A)
n.851+43793G>T
 gnomAD v4
1g.169727727A=CA1206215310FIRRM,SELEc.1468+12T= (n.1468+12T=)
c.1091-202T= (n.1091-202T=)
c.1093+12T= (n.1093+12T=)
c.1279+12T= (n.1279+12T=)
c.1280-202T= (n.1280-202T=)
n.851+43795A=
1g.169727727A>GCA1206215311FIRRM,SELEc.1468+12T>C (n.1468+12T>C)
c.1091-202T>C (n.1091-202T>C)
c.1093+12T>C (n.1093+12T>C)
c.1279+12T>C (n.1279+12T>C)
c.1280-202T>C (n.1280-202T>C)
n.851+43795A>G
 dbSNP
1g.169727728C>GCA2649046028FIRRM,SELEc.1468+11G>C (n.1468+11G>C)
c.1091-203G>C (n.1091-203G>C)
c.1093+11G>C (n.1093+11G>C)
c.1279+11G>C (n.1279+11G>C)
c.1280-203G>C (n.1280-203G>C)
n.851+43796C>G
 gnomAD v4
1g.169727728C>TCA2649046030FIRRM,SELEc.1468+11G>A (n.1468+11G>A)
c.1091-203G>A (n.1091-203G>A)
c.1093+11G>A (n.1093+11G>A)
c.1279+11G>A (n.1279+11G>A)
c.1280-203G>A (n.1280-203G>A)
n.851+43796C>T
 gnomAD v4
1g.169727730C>ACA2532377156FIRRM,SELEc.1468+9G>T (n.1468+9G>T)
c.1091-205G>T (n.1091-205G>T)
c.1093+9G>T (n.1093+9G>T)
c.1279+9G>T (n.1279+9G>T)
c.1280-205G>T (n.1280-205G>T)
n.851+43798C>A
 gnomAD v4
1g.169727731A>TCA2573949432FIRRM,SELEc.1468+8T>A (n.1468+8T>A)
c.1091-206T>A (n.1091-206T>A)
c.1093+8T>A (n.1093+8T>A)
c.1279+8T>A (n.1279+8T>A)
c.1280-206T>A (n.1280-206T>A)
n.851+43799A>T
1g.169727732A>GCA2649046031FIRRM,SELEc.1468+7T>C (n.1468+7T>C)
c.1091-207T>C (n.1091-207T>C)
c.1093+7T>C (n.1093+7T>C)
c.1279+7T>C (n.1279+7T>C)
c.1280-207T>C (n.1280-207T>C)
n.851+43800A>G
 gnomAD v4
1g.169727735C>ACA2649046032FIRRM,SELEc.1468+4G>T (n.1468+4G>T)
c.1091-210G>T (n.1091-210G>T)
c.1093+4G>T (n.1093+4G>T)
c.1279+4G>T (n.1279+4G>T)
c.1280-210G>T (n.1280-210G>T)
n.851+43803C>A
 gnomAD v4
1g.169727735C>TCA2649046034FIRRM,SELEc.1468+4G>A (n.1468+4G>A)
c.1091-210G>A (n.1091-210G>A)
c.1093+4G>A (n.1093+4G>A)
c.1279+4G>A (n.1279+4G>A)
c.1280-210G>A (n.1280-210G>A)
n.851+43803C>T
 gnomAD v4
1g.169727736T>CCA2649046036FIRRM,SELEc.1468+3A>G (n.1468+3A>G)
c.1091-211A>G (n.1091-211A>G)
c.1093+3A>G (n.1093+3A>G)
c.1279+3A>G (n.1279+3A>G)
c.1280-211A>G (n.1280-211A>G)
n.851+43804T>C
 gnomAD v4
1g.169727737A=CA1206215312FIRRM,SELEc.1468+2T= (n.1468+2T=)
c.1091-212T= (n.1091-212T=)
c.1093+2T= (n.1093+2T=)
c.1279+2T= (n.1279+2T=)
c.1280-212T= (n.1280-212T=)
n.851+43805A=
1g.169727737A>CCA343148813FIRRM,SELEc.1468+2T>G (n.1468+2T>G)
c.1091-212T>G (n.1091-212T>G)
c.1093+2T>G (n.1093+2T>G)
c.1279+2T>G (n.1279+2T>G)
c.1280-212T>G (n.1280-212T>G)
n.851+43805A>C
1g.169727737A>GCA343148814FIRRM,SELEc.1468+2T>C (n.1468+2T>C)
c.1091-212T>C (n.1091-212T>C)
c.1093+2T>C (n.1093+2T>C)
c.1279+2T>C (n.1279+2T>C)
c.1280-212T>C (n.1280-212T>C)
n.851+43805A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.169727737A>TCA343148816FIRRM,SELEc.1468+2T>A (n.1468+2T>A)
c.1091-212T>A (n.1091-212T>A)
c.1093+2T>A (n.1093+2T>A)
c.1279+2T>A (n.1279+2T>A)
c.1280-212T>A (n.1280-212T>A)
n.851+43805A>T
1g.169727738C>ACA343148819FIRRM,SELEc.1468+1G>T (n.1468+1G>T)
c.1091-213G>T (n.1091-213G>T)
c.1093+1G>T (n.1093+1G>T)
c.1279+1G>T (n.1279+1G>T)
c.1280-213G>T (n.1280-213G>T)
n.851+43806C>A
1g.169727738C>GCA343148820FIRRM,SELEc.1468+1G>C (n.1468+1G>C)
c.1091-213G>C (n.1091-213G>C)
c.1093+1G>C (n.1093+1G>C)
c.1279+1G>C (n.1279+1G>C)
c.1280-213G>C (n.1280-213G>C)
n.851+43806C>G
1g.169727738C>TCA343148818FIRRM,SELEc.1468+1G>A (n.1468+1G>A)
c.1091-213G>A (n.1091-213G>A)
c.1093+1G>A (n.1093+1G>A)
c.1279+1G>A (n.1279+1G>A)
c.1280-213G>A (n.1280-213G>A)
n.851+43806C>T
1g.169727739C>ACA343148822FIRRM,SELEc.1468G>T (p.Val490Leu)
c.1091-214G>T (n.1091-214G>T)
c.1093G>T (p.Val365Leu)
c.1279G>T (p.Val427Leu)
c.1280-214G>T (n.1280-214G>T)
n.851+43807C>A
1g.169727739C>GCA343148821FIRRM,SELEc.1468G>C (p.Val490Leu)
c.1091-214G>C (n.1091-214G>C)
c.1093G>C (p.Val365Leu)
c.1279G>C (p.Val427Leu)
c.1280-214G>C (n.1280-214G>C)
n.851+43807C>G
1g.169727739C>TCA343148826FIRRM,SELEc.1468G>A (p.Val490Met)
c.1091-214G>A (n.1091-214G>A)
c.1093G>A (p.Val365Met)
c.1279G>A (p.Val427Met)
c.1280-214G>A (n.1280-214G>A)
n.851+43807C>T
1g.169727740T>ACA343148831FIRRM,SELEc.1467A>T (p.Gln489His)
c.1091-215A>T (n.1091-215A>T)
c.1092A>T (p.Gln364His)
c.1278A>T (p.Gln426His)
c.1280-215A>T (n.1280-215A>T)
n.851+43808T>A
1g.169727740T>CCA421931884FIRRM,SELEc.1467A>G (p.Gln489=)
c.1091-215A>G (n.1091-215A>G)
c.1092A>G (p.Gln364=)
c.1278A>G (p.Gln426=)
c.1280-215A>G (n.1280-215A>G)
n.851+43808T>C
 gnomAD v4
1g.169727740T>GCA343148836FIRRM,SELEc.1467A>C (p.Gln489His)
c.1091-215A>C (n.1091-215A>C)
c.1092A>C (p.Gln364His)
c.1278A>C (p.Gln426His)
c.1280-215A>C (n.1280-215A>C)
n.851+43808T>G
1g.169727741T>ACA343148839FIRRM,SELEc.1466A>T (p.Gln489Leu)
c.1091-216A>T (n.1091-216A>T)
c.1091A>T (p.Gln364Leu)
c.1277A>T (p.Gln426Leu)
c.1280-216A>T (n.1280-216A>T)
n.851+43809T>A
1g.169727741T>CCA32478619FIRRM,SELEc.1466A>G (p.Gln489Arg)
c.1091-216A>G (n.1091-216A>G)
c.1091A>G (p.Gln364Arg)
c.1277A>G (p.Gln426Arg)
c.1280-216A>G (n.1280-216A>G)
n.851+43809T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.169727741T>GCA343148847FIRRM,SELEc.1466A>C (p.Gln489Pro)
c.1091-216A>C (n.1091-216A>C)
c.1091A>C (p.Gln364Pro)
c.1277A>C (p.Gln426Pro)
c.1280-216A>C (n.1280-216A>C)
n.851+43809T>G
1g.169727741T=CA1206215313FIRRM,SELEc.1466A= (p.Gln489=)
c.1091-216A= (n.1091-216A=)
c.1091A= (p.Gln364=)
c.1277A= (p.Gln426=)
c.1280-216A= (n.1280-216A=)
n.851+43809T=
1g.169727742G>ACA343148863FIRRM,SELEc.1465C>T (p.Gln489Ter)
c.1091-217C>T (n.1091-217C>T)
c.1090C>T (p.Gln364Ter)
c.1276C>T (p.Gln426Ter)
c.1280-217C>T (n.1280-217C>T)
n.851+43810G>A
1g.169727742G>CCA343148866FIRRM,SELEc.1465C>G (p.Gln489Glu)
c.1091-217C>G (n.1091-217C>G)
c.1090C>G (p.Gln364Glu)
c.1276C>G (p.Gln426Glu)
c.1280-217C>G (n.1280-217C>G)
n.851+43810G>C
1g.169727742G>TCA343148872FIRRM,SELEc.1465C>A (p.Gln489Lys)
c.1091-217C>A (n.1091-217C>A)
c.1090C>A (p.Gln364Lys)
c.1276C>A (p.Gln426Lys)
c.1280-217C>A (n.1280-217C>A)
n.851+43810G>T
1g.169727743G>ACA421931885FIRRM,SELEc.1464C>T (p.Cys488=)
c.1091-218C>T (n.1091-218C>T)
c.1089C>T (p.Cys363=)
c.1275C>T (p.Cys425=)
c.1280-218C>T (n.1280-218C>T)
n.851+43811G>A
1g.169727743G>CCA343148873FIRRM,SELEc.1464C>G (p.Cys488Trp)
c.1091-218C>G (n.1091-218C>G)
c.1089C>G (p.Cys363Trp)
c.1275C>G (p.Cys425Trp)
c.1280-218C>G (n.1280-218C>G)
n.851+43811G>C
1g.169727743G>TCA343148874FIRRM,SELEc.1464C>A (p.Cys488Ter)
c.1091-218C>A (n.1091-218C>A)
c.1089C>A (p.Cys363Ter)
c.1275C>A (p.Cys425Ter)
c.1280-218C>A (n.1280-218C>A)
n.851+43811G>T
1g.169727744C>ACA343148886FIRRM,SELEc.1463G>T (p.Cys488Phe)
c.1091-219G>T (n.1091-219G>T)
c.1088G>T (p.Cys363Phe)
c.1274G>T (p.Cys425Phe)
c.1280-219G>T (n.1280-219G>T)
n.851+43812C>A
1g.169727744C>GCA343148893FIRRM,SELEc.1463G>C (p.Cys488Ser)
c.1091-219G>C (n.1091-219G>C)
c.1088G>C (p.Cys363Ser)
c.1274G>C (p.Cys425Ser)
c.1280-219G>C (n.1280-219G>C)
n.851+43812C>G
1g.169727744C>TCA343148897FIRRM,SELEc.1463G>A (p.Cys488Tyr)
c.1091-219G>A (n.1091-219G>A)
c.1088G>A (p.Cys363Tyr)
c.1274G>A (p.Cys425Tyr)
c.1280-219G>A (n.1280-219G>A)
n.851+43812C>T
1g.169727745A>CCA343148922FIRRM,SELEc.1462T>G (p.Cys488Gly)
c.1091-220T>G (n.1091-220T>G)
c.1087T>G (p.Cys363Gly)
c.1273T>G (p.Cys425Gly)
c.1280-220T>G (n.1280-220T>G)
n.851+43813A>C
1g.169727745A>GCA343148909FIRRM,SELEc.1462T>C (p.Cys488Arg)
c.1091-220T>C (n.1091-220T>C)
c.1087T>C (p.Cys363Arg)
c.1273T>C (p.Cys425Arg)
c.1280-220T>C (n.1280-220T>C)
n.851+43813A>G
1g.169727745A>TCA343148908FIRRM,SELEc.1462T>A (p.Cys488Ser)
c.1091-220T>A (n.1091-220T>A)
c.1087T>A (p.Cys363Ser)
c.1273T>A (p.Cys425Ser)
c.1280-220T>A (n.1280-220T>A)
n.851+43813A>T
1g.169727746G>ACA32478625FIRRM,SELEc.1461C>T (p.Ser487=)
c.1091-221C>T (n.1091-221C>T)
c.1086C>T (p.Ser362=)
c.1272C>T (p.Ser424=)
c.1280-221C>T (n.1280-221C>T)
n.851+43814G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169727746G>CCA421931956FIRRM,SELEc.1461C>G (p.Ser487=)
c.1091-221C>G (n.1091-221C>G)
c.1086C>G (p.Ser362=)
c.1272C>G (p.Ser424=)
c.1280-221C>G (n.1280-221C>G)
n.851+43814G>C
1g.169727746G=CA1206215314FIRRM,SELEc.1461C= (p.Ser487=)
c.1091-221C= (n.1091-221C=)
c.1086C= (p.Ser362=)
c.1272C= (p.Ser424=)
c.1280-221C= (n.1280-221C=)
n.851+43814G=
1g.169727746G>TCA421931957FIRRM,SELEc.1461C>A (p.Ser487=)
c.1091-221C>A (n.1091-221C>A)
c.1086C>A (p.Ser362=)
c.1272C>A (p.Ser424=)
c.1280-221C>A (n.1280-221C>A)
n.851+43814G>T
1g.169727747G>ACA343148925FIRRM,SELEc.1460C>T (p.Ser487Phe)
c.1091-222C>T (n.1091-222C>T)
c.1085C>T (p.Ser362Phe)
c.1271C>T (p.Ser424Phe)
c.1280-222C>T (n.1280-222C>T)
n.851+43815G>A
 gnomAD v4 COSMIC
1g.169727747G>CCA343148927FIRRM,SELEc.1460C>G (p.Ser487Cys)
c.1091-222C>G (n.1091-222C>G)
c.1085C>G (p.Ser362Cys)
c.1271C>G (p.Ser424Cys)
c.1280-222C>G (n.1280-222C>G)
n.851+43815G>C
1g.169727747G>TCA343148930FIRRM,SELEc.1460C>A (p.Ser487Tyr)
c.1091-222C>A (n.1091-222C>A)
c.1085C>A (p.Ser362Tyr)
c.1271C>A (p.Ser424Tyr)
c.1280-222C>A (n.1280-222C>A)
n.851+43815G>T
1g.169727748A>CCA343148931FIRRM,SELEc.1459T>G (p.Ser487Ala)
c.1091-223T>G (n.1091-223T>G)
c.1084T>G (p.Ser362Ala)
c.1270T>G (p.Ser424Ala)
c.1280-223T>G (n.1280-223T>G)
n.851+43816A>C
1g.169727748A>GCA343148934FIRRM,SELEc.1459T>C (p.Ser487Pro)
c.1091-223T>C (n.1091-223T>C)
c.1084T>C (p.Ser362Pro)
c.1270T>C (p.Ser424Pro)
c.1280-223T>C (n.1280-223T>C)
n.851+43816A>G
1g.169727748A>TCA343148936FIRRM,SELEc.1459T>A (p.Ser487Thr)
c.1091-223T>A (n.1091-223T>A)
c.1084T>A (p.Ser362Thr)
c.1270T>A (p.Ser424Thr)
c.1280-223T>A (n.1280-223T>A)
n.851+43816A>T
1g.169727749A>CCA421931958FIRRM,SELEc.1458T>G (p.Pro486=)
c.1091-224T>G (n.1091-224T>G)
c.1083T>G (p.Pro361=)
c.1269T>G (p.Pro423=)
c.1280-224T>G (n.1280-224T>G)
n.851+43817A>C
1g.169727749A>GCA421931959FIRRM,SELEc.1458T>C (p.Pro486=)
c.1091-224T>C (n.1091-224T>C)
c.1083T>C (p.Pro361=)
c.1269T>C (p.Pro423=)
c.1280-224T>C (n.1280-224T>C)
n.851+43817A>G
1g.169727749A>TCA421931960FIRRM,SELEc.1458T>A (p.Pro486=)
c.1091-224T>A (n.1091-224T>A)
c.1083T>A (p.Pro361=)
c.1269T>A (p.Pro423=)
c.1280-224T>A (n.1280-224T>A)
n.851+43817A>T
 gnomAD v4
1g.169727750G>ACA343148937FIRRM,SELEc.1457C>T (p.Pro486Leu)
c.1091-225C>T (n.1091-225C>T)
c.1082C>T (p.Pro361Leu)
c.1268C>T (p.Pro423Leu)
c.1280-225C>T (n.1280-225C>T)
n.851+43818G>A
1g.169727750G>CCA343148938FIRRM,SELEc.1457C>G (p.Pro486Arg)
c.1091-225C>G (n.1091-225C>G)
c.1082C>G (p.Pro361Arg)
c.1268C>G (p.Pro423Arg)
c.1280-225C>G (n.1280-225C>G)
n.851+43818G>C
1g.169727750G>TCA343148939FIRRM,SELEc.1457C>A (p.Pro486His)
c.1091-225C>A (n.1091-225C>A)
c.1082C>A (p.Pro361His)
c.1268C>A (p.Pro423His)
c.1280-225C>A (n.1280-225C>A)
n.851+43818G>T
1g.169727751G>ACA343148940FIRRM,SELEc.1456C>T (p.Pro486Ser)
c.1091-226C>T (n.1091-226C>T)
c.1081C>T (p.Pro361Ser)
c.1267C>T (p.Pro423Ser)
c.1280-226C>T (n.1280-226C>T)
n.851+43819G>A
 COSMIC
1g.169727751G>CCA343148941FIRRM,SELEc.1456C>G (p.Pro486Ala)
c.1091-226C>G (n.1091-226C>G)
c.1081C>G (p.Pro361Ala)
c.1267C>G (p.Pro423Ala)
c.1280-226C>G (n.1280-226C>G)
n.851+43819G>C
1g.169727751G=CA1206215315FIRRM,SELEc.1456C= (p.Pro486=)
c.1091-226C= (n.1091-226C=)
c.1081C= (p.Pro361=)
c.1267C= (p.Pro423=)
c.1280-226C= (n.1280-226C=)
n.851+43819G=
1g.169727751G>TCA343148952FIRRM,SELEc.1456C>A (p.Pro486Thr)
c.1091-226C>A (n.1091-226C>A)
c.1081C>A (p.Pro361Thr)
c.1267C>A (p.Pro423Thr)
c.1280-226C>A (n.1280-226C>A)
n.851+43819G>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.169727751_169727752delinsGACA1206215316FIRRM,SELEc.1455_1456delinsTC (p.Val485=)
c.1091-227_1091-226delinsTC (n.1091-227_1091-226delinsTC)
c.1080_1081delinsTC (p.Val360=)
c.1266_1267delinsTC (p.Val422=)
c.1280-227_1280-226delinsTC (n.1280-227_1280-226delinsTC)
n.851+43819_851+43820delinsGA
1g.169727752A>CCA421931961FIRRM,SELEc.1455T>G (p.Val485=)
c.1091-227T>G (n.1091-227T>G)
c.1080T>G (p.Val360=)
c.1266T>G (p.Val422=)
c.1280-227T>G (n.1280-227T>G)
n.851+43820A>C
1g.169727752A>GCA421931962FIRRM,SELEc.1455T>C (p.Val485=)
c.1091-227T>C (n.1091-227T>C)
c.1080T>C (p.Val360=)
c.1266T>C (p.Val422=)
c.1280-227T>C (n.1280-227T>C)
n.851+43820A>G
1g.169727752A>TCA421931963FIRRM,SELEc.1455T>A (p.Val485=)
c.1091-227T>A (n.1091-227T>A)
c.1080T>A (p.Val360=)
c.1266T>A (p.Val422=)
c.1280-227T>A (n.1280-227T>A)
n.851+43820A>T
1g.169727753delCA1206215317FIRRM,SELEc.1455del (p.Pro486LeufsTer6)
c.1091-227del (n.1091-227del)
c.1080del (p.Pro361LeufsTer6)
c.1266del (p.Pro423LeufsTer6)
c.1280-227del (n.1280-227del)
n.851+43821del
 dbSNP
1g.169727753A=CA1206215318FIRRM,SELEc.1454T= (p.Val485=)
c.1091-228T= (n.1091-228T=)
c.1079T= (p.Val360=)
c.1265T= (p.Val422=)
c.1280-228T= (n.1280-228T=)
n.851+43821A=
1g.169727753A>CCA343148957FIRRM,SELEc.1454T>G (p.Val485Gly)
c.1091-228T>G (n.1091-228T>G)
c.1079T>G (p.Val360Gly)
c.1265T>G (p.Val422Gly)
c.1280-228T>G (n.1280-228T>G)
n.851+43821A>C
1g.169727753A>GCA343148958FIRRM,SELEc.1454T>C (p.Val485Ala)
c.1091-228T>C (n.1091-228T>C)
c.1079T>C (p.Val360Ala)
c.1265T>C (p.Val422Ala)
c.1280-228T>C (n.1280-228T>C)
n.851+43821A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.169727753A>TCA343148956FIRRM,SELEc.1454T>A (p.Val485Asp)
c.1091-228T>A (n.1091-228T>A)
c.1079T>A (p.Val360Asp)
c.1265T>A (p.Val422Asp)
c.1280-228T>A (n.1280-228T>A)
n.851+43821A>T
1g.169727754C>ACA343148959FIRRM,SELEc.1453G>T (p.Val485Phe)
c.1091-229G>T (n.1091-229G>T)
c.1078G>T (p.Val360Phe)
c.1264G>T (p.Val422Phe)
c.1280-229G>T (n.1280-229G>T)
n.851+43822C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.169727754C=CA1206215319FIRRM,SELEc.1453G= (p.Val485=)
c.1091-229G= (n.1091-229G=)
c.1078G= (p.Val360=)
c.1264G= (p.Val422=)
c.1280-229G= (n.1280-229G=)
n.851+43822C=
1g.169727754C>GCA343148960FIRRM,SELEc.1453G>C (p.Val485Leu)
c.1091-229G>C (n.1091-229G>C)
c.1078G>C (p.Val360Leu)
c.1264G>C (p.Val422Leu)
c.1280-229G>C (n.1280-229G>C)
n.851+43822C>G
 gnomAD v4
1g.169727754C>TCA343148961FIRRM,SELEc.1453G>A (p.Val485Ile)
c.1091-229G>A (n.1091-229G>A)
c.1078G>A (p.Val360Ile)
c.1264G>A (p.Val422Ile)
c.1280-229G>A (n.1280-229G>A)
n.851+43822C>T
1g.169727755C>ACA343148962FIRRM,SELEc.1452G>T (p.Glu484Asp)
c.1091-230G>T (n.1091-230G>T)
c.1077G>T (p.Glu359Asp)
c.1263G>T (p.Glu421Asp)
c.1280-230G>T (n.1280-230G>T)
n.851+43823C>A
1g.169727755C>GCA343148963FIRRM,SELEc.1452G>C (p.Glu484Asp)
c.1091-230G>C (n.1091-230G>C)
c.1077G>C (p.Glu359Asp)
c.1263G>C (p.Glu421Asp)
c.1280-230G>C (n.1280-230G>C)
n.851+43823C>G
1g.169727755C>TCA421931964FIRRM,SELEc.1452G>A (p.Glu484=)
c.1091-230G>A (n.1091-230G>A)
c.1077G>A (p.Glu359=)
c.1263G>A (p.Glu421=)
c.1280-230G>A (n.1280-230G>A)
n.851+43823C>T
1g.169727756T>ACA343148964FIRRM,SELEc.1451A>T (p.Glu484Val)
c.1091-231A>T (n.1091-231A>T)
c.1076A>T (p.Glu359Val)
c.1262A>T (p.Glu421Val)
c.1280-231A>T (n.1280-231A>T)
n.851+43824T>A
1g.169727756T>CCA343148966FIRRM,SELEc.1451A>G (p.Glu484Gly)
c.1091-231A>G (n.1091-231A>G)
c.1076A>G (p.Glu359Gly)
c.1262A>G (p.Glu421Gly)
c.1280-231A>G (n.1280-231A>G)
n.851+43824T>C
1g.169727756T>GCA343148968FIRRM,SELEc.1451A>C (p.Glu484Ala)
c.1091-231A>C (n.1091-231A>C)
c.1076A>C (p.Glu359Ala)
c.1262A>C (p.Glu421Ala)
c.1280-231A>C (n.1280-231A>C)
n.851+43824T>G
1g.169727757C>ACA343148970FIRRM,SELEc.1450G>T (p.Glu484Ter)
c.1091-232G>T (n.1091-232G>T)
c.1075G>T (p.Glu359Ter)
c.1261G>T (p.Glu421Ter)
c.1280-232G>T (n.1280-232G>T)
n.851+43825C>A
1g.169727757C=CA1206215320FIRRM,SELEc.1450G= (p.Glu484=)
c.1091-232G= (n.1091-232G=)
c.1075G= (p.Glu359=)
c.1261G= (p.Glu421=)
c.1280-232G= (n.1280-232G=)
n.851+43825C=
1g.169727757C>GCA343148973FIRRM,SELEc.1450G>C (p.Glu484Gln)
c.1091-232G>C (n.1091-232G>C)
c.1075G>C (p.Glu359Gln)
c.1261G>C (p.Glu421Gln)
c.1280-232G>C (n.1280-232G>C)
n.851+43825C>G
1g.169727757C>TCA1236079FIRRM,SELEc.1450G>A (p.Glu484Lys)
c.1091-232G>A (n.1091-232G>A)
c.1075G>A (p.Glu359Lys)
c.1261G>A (p.Glu421Lys)
c.1280-232G>A (n.1280-232G>A)
n.851+43825C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169727758T>ACA343148974FIRRM,SELEc.1449A>T (p.Glu483Asp)
c.1091-233A>T (n.1091-233A>T)
c.1074A>T (p.Glu358Asp)
c.1260A>T (p.Glu420Asp)
c.1280-233A>T (n.1280-233A>T)
n.851+43826T>A
1g.169727758T>CCA421931965FIRRM,SELEc.1449A>G (p.Glu483=)
c.1091-233A>G (n.1091-233A>G)
c.1074A>G (p.Glu358=)
c.1260A>G (p.Glu420=)
c.1280-233A>G (n.1280-233A>G)
n.851+43826T>C
1g.169727758T>GCA343148975FIRRM,SELEc.1449A>C (p.Glu483Asp)
c.1091-233A>C (n.1091-233A>C)
c.1074A>C (p.Glu358Asp)
c.1260A>C (p.Glu420Asp)
c.1280-233A>C (n.1280-233A>C)
n.851+43826T>G
1g.169727759T>ACA343148978FIRRM,SELEc.1448A>T (p.Glu483Val)
c.1091-234A>T (n.1091-234A>T)
c.1073A>T (p.Glu358Val)
c.1259A>T (p.Glu420Val)
c.1280-234A>T (n.1280-234A>T)
n.851+43827T>A
1g.169727759T>CCA343148977FIRRM,SELEc.1448A>G (p.Glu483Gly)
c.1091-234A>G (n.1091-234A>G)
c.1073A>G (p.Glu358Gly)
c.1259A>G (p.Glu420Gly)
c.1280-234A>G (n.1280-234A>G)
n.851+43827T>C
1g.169727759T>GCA343148976FIRRM,SELEc.1448A>C (p.Glu483Ala)
c.1091-234A>C (n.1091-234A>C)
c.1073A>C (p.Glu358Ala)
c.1259A>C (p.Glu420Ala)
c.1280-234A>C (n.1280-234A>C)
n.851+43827T>G
1g.169727760C>ACA343148979FIRRM,SELEc.1447G>T (p.Glu483Ter)
c.1091-235G>T (n.1091-235G>T)
c.1072G>T (p.Glu358Ter)
c.1258G>T (p.Glu420Ter)
c.1280-235G>T (n.1280-235G>T)
n.851+43828C>A
1g.169727760C>GCA343148980FIRRM,SELEc.1447G>C (p.Glu483Gln)
c.1091-235G>C (n.1091-235G>C)
c.1072G>C (p.Glu358Gln)
c.1258G>C (p.Glu420Gln)
c.1280-235G>C (n.1280-235G>C)
n.851+43828C>G
1g.169727760C>TCA343148981FIRRM,SELEc.1447G>A (p.Glu483Lys)
c.1091-235G>A (n.1091-235G>A)
c.1072G>A (p.Glu358Lys)
c.1258G>A (p.Glu420Lys)
c.1280-235G>A (n.1280-235G>A)
n.851+43828C>T
1g.169727761T>ACA421931966FIRRM,SELEc.1446A>T (p.Thr482=)
c.1091-236A>T (n.1091-236A>T)
c.1071A>T (p.Thr357=)
c.1257A>T (p.Thr419=)
c.1280-236A>T (n.1280-236A>T)
n.851+43829T>A
1g.169727761T>CCA421931967FIRRM,SELEc.1446A>G (p.Thr482=)
c.1091-236A>G (n.1091-236A>G)
c.1071A>G (p.Thr357=)
c.1257A>G (p.Thr419=)
c.1280-236A>G (n.1280-236A>G)
n.851+43829T>C
1g.169727761T>GCA421931968FIRRM,SELEc.1446A>C (p.Thr482=)
c.1091-236A>C (n.1091-236A>C)
c.1071A>C (p.Thr357=)
c.1257A>C (p.Thr419=)
c.1280-236A>C (n.1280-236A>C)
n.851+43829T>G
 gnomAD v4
1g.169727762G>ACA343148985FIRRM,SELEc.1445C>T (p.Thr482Ile)
c.1091-237C>T (n.1091-237C>T)
c.1070C>T (p.Thr357Ile)
c.1256C>T (p.Thr419Ile)
c.1280-237C>T (n.1280-237C>T)
n.851+43830G>A
1g.169727762G>CCA343148991FIRRM,SELEc.1445C>G (p.Thr482Arg)
c.1091-237C>G (n.1091-237C>G)
c.1070C>G (p.Thr357Arg)
c.1256C>G (p.Thr419Arg)
c.1280-237C>G (n.1280-237C>G)
n.851+43830G>C
1g.169727762G>TCA343148994FIRRM,SELEc.1445C>A (p.Thr482Lys)
c.1091-237C>A (n.1091-237C>A)
c.1070C>A (p.Thr357Lys)
c.1256C>A (p.Thr419Lys)
c.1280-237C>A (n.1280-237C>A)
n.851+43830G>T
1g.169727763T>ACA343148997FIRRM,SELEc.1444A>T (p.Thr482Ser)
c.1091-238A>T (n.1091-238A>T)
c.1069A>T (p.Thr357Ser)
c.1255A>T (p.Thr419Ser)
c.1280-238A>T (n.1280-238A>T)
n.851+43831T>A
1g.169727763T>CCA343149009FIRRM,SELEc.1444A>G (p.Thr482Ala)
c.1091-238A>G (n.1091-238A>G)
c.1069A>G (p.Thr357Ala)
c.1255A>G (p.Thr419Ala)
c.1280-238A>G (n.1280-238A>G)
n.851+43831T>C
1g.169727763T>GCA32478637FIRRM,SELEc.1444A>C (p.Thr482Pro)
c.1091-238A>C (n.1091-238A>C)
c.1069A>C (p.Thr357Pro)
c.1255A>C (p.Thr419Pro)
c.1280-238A>C (n.1280-238A>C)
n.851+43831T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169727763T=CA1142215422FIRRM,SELEc.1444A= (p.Thr482=)
c.1091-238A= (n.1091-238A=)
c.1069A= (p.Thr357=)
c.1255A= (p.Thr419=)
c.1280-238A= (n.1280-238A=)
n.851+43831T=
1g.169727764C>ACA343149016FIRRM,SELEc.1443G>T (p.Trp481Cys)
c.1091-239G>T (n.1091-239G>T)
c.1068G>T (p.Trp356Cys)
c.1254G>T (p.Trp418Cys)
c.1280-239G>T (n.1280-239G>T)
n.851+43832C>A
1g.169727764C>GCA343149017FIRRM,SELEc.1443G>C (p.Trp481Cys)
c.1091-239G>C (n.1091-239G>C)
c.1068G>C (p.Trp356Cys)
c.1254G>C (p.Trp418Cys)
c.1280-239G>C (n.1280-239G>C)
n.851+43832C>G
1g.169727764C>TCA343149018FIRRM,SELEc.1443G>A (p.Trp481Ter)
c.1091-239G>A (n.1091-239G>A)
c.1068G>A (p.Trp356Ter)
c.1254G>A (p.Trp418Ter)
c.1280-239G>A (n.1280-239G>A)
n.851+43832C>T
 gnomAD v4
1g.169727765C>ACA343149025FIRRM,SELEc.1442G>T (p.Trp481Leu)
c.1091-240G>T (n.1091-240G>T)
c.1067G>T (p.Trp356Leu)
c.1253G>T (p.Trp418Leu)
c.1280-240G>T (n.1280-240G>T)
n.851+43833C>A
1g.169727765C>GCA343149024FIRRM,SELEc.1442G>C (p.Trp481Ser)
c.1091-240G>C (n.1091-240G>C)
c.1067G>C (p.Trp356Ser)
c.1253G>C (p.Trp418Ser)
c.1280-240G>C (n.1280-240G>C)
n.851+43833C>G
1g.169727765C>TCA343149020FIRRM,SELEc.1442G>A (p.Trp481Ter)
c.1091-240G>A (n.1091-240G>A)
c.1067G>A (p.Trp356Ter)
c.1253G>A (p.Trp418Ter)
c.1280-240G>A (n.1280-240G>A)
n.851+43833C>T
 gnomAD v4
1g.169727766A>CCA343149026FIRRM,SELEc.1441T>G (p.Trp481Gly)
c.1091-241T>G (n.1091-241T>G)
c.1066T>G (p.Trp356Gly)
c.1252T>G (p.Trp418Gly)
c.1280-241T>G (n.1280-241T>G)
n.851+43834A>C
1g.169727766A>GCA343149028FIRRM,SELEc.1441T>C (p.Trp481Arg)
c.1091-241T>C (n.1091-241T>C)
c.1066T>C (p.Trp356Arg)
c.1252T>C (p.Trp418Arg)
c.1280-241T>C (n.1280-241T>C)
n.851+43834A>G
1g.169727766A>TCA343149027FIRRM,SELEc.1441T>A (p.Trp481Arg)
c.1091-241T>A (n.1091-241T>A)
c.1066T>A (p.Trp356Arg)
c.1252T>A (p.Trp418Arg)
c.1280-241T>A (n.1280-241T>A)
n.851+43834A>T
 gnomAD v4
1g.169727767T>ACA343149031FIRRM,SELEc.1440A>T (p.Gln480His)
c.1091-242A>T (n.1091-242A>T)
c.1065A>T (p.Gln355His)
c.1251A>T (p.Gln417His)
c.1280-242A>T (n.1280-242A>T)
n.851+43835T>A
1g.169727767T>CCA421931969FIRRM,SELEc.1440A>G (p.Gln480=)
c.1091-242A>G (n.1091-242A>G)
c.1065A>G (p.Gln355=)
c.1251A>G (p.Gln417=)
c.1280-242A>G (n.1280-242A>G)
n.851+43835T>C
1g.169727767T>GCA343149033FIRRM,SELEc.1440A>C (p.Gln480His)
c.1091-242A>C (n.1091-242A>C)
c.1065A>C (p.Gln355His)
c.1251A>C (p.Gln417His)
c.1280-242A>C (n.1280-242A>C)
n.851+43835T>G
1g.169727768T>ACA343149038FIRRM,SELEc.1439A>T (p.Gln480Leu)
c.1091-243A>T (n.1091-243A>T)
c.1064A>T (p.Gln355Leu)
c.1250A>T (p.Gln417Leu)
c.1280-243A>T (n.1280-243A>T)
n.851+43836T>A
1g.169727768T>CCA1236080FIRRM,SELEc.1439A>G (p.Gln480Arg)
c.1091-243A>G (n.1091-243A>G)
c.1064A>G (p.Gln355Arg)
c.1250A>G (p.Gln417Arg)
c.1280-243A>G (n.1280-243A>G)
n.851+43836T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169727768T>GCA343149048FIRRM,SELEc.1439A>C (p.Gln480Pro)
c.1091-243A>C (n.1091-243A>C)
c.1064A>C (p.Gln355Pro)
c.1250A>C (p.Gln417Pro)
c.1280-243A>C (n.1280-243A>C)
n.851+43836T>G
1g.169727768T=CA1206215321FIRRM,SELEc.1439A= (p.Gln480=)
c.1091-243A= (n.1091-243A=)
c.1064A= (p.Gln355=)
c.1250A= (p.Gln417=)
c.1280-243A= (n.1280-243A=)
n.851+43836T=
1g.169727769G>ACA343149051FIRRM,SELEc.1438C>T (p.Gln480Ter)
c.1091-244C>T (n.1091-244C>T)
c.1063C>T (p.Gln355Ter)
c.1249C>T (p.Gln417Ter)
c.1280-244C>T (n.1280-244C>T)
n.851+43837G>A
1g.169727769G>CCA343149053FIRRM,SELEc.1438C>G (p.Gln480Glu)
c.1091-244C>G (n.1091-244C>G)
c.1063C>G (p.Gln355Glu)
c.1249C>G (p.Gln417Glu)
c.1280-244C>G (n.1280-244C>G)
n.851+43837G>C
1g.169727769G>TCA343149054FIRRM,SELEc.1438C>A (p.Gln480Lys)
c.1091-244C>A (n.1091-244C>A)
c.1063C>A (p.Gln355Lys)
c.1249C>A (p.Gln417Lys)
c.1280-244C>A (n.1280-244C>A)
n.851+43837G>T
 gnomAD v4 COSMIC
1g.169727770T>ACA421931970FIRRM,SELEc.1437A>T (p.Gly479=)
c.1091-245A>T (n.1091-245A>T)
c.1062A>T (p.Gly354=)
c.1248A>T (p.Gly416=)
c.1280-245A>T (n.1280-245A>T)
n.851+43838T>A
1g.169727770T>CCA421931972FIRRM,SELEc.1437A>G (p.Gly479=)
c.1091-245A>G (n.1091-245A>G)
c.1062A>G (p.Gly354=)
c.1248A>G (p.Gly416=)
c.1280-245A>G (n.1280-245A>G)
n.851+43838T>C
1g.169727770T>GCA421931971FIRRM,SELEc.1437A>C (p.Gly479=)
c.1091-245A>C (n.1091-245A>C)
c.1062A>C (p.Gly354=)
c.1248A>C (p.Gly416=)
c.1280-245A>C (n.1280-245A>C)
n.851+43838T>G
1g.169727771C>ACA343149055FIRRM,SELEc.1436G>T (p.Gly479Val)
c.1091-246G>T (n.1091-246G>T)
c.1061G>T (p.Gly354Val)
c.1247G>T (p.Gly416Val)
c.1280-246G>T (n.1280-246G>T)
n.851+43839C>A
1g.169727771C>GCA343149056FIRRM,SELEc.1436G>C (p.Gly479Ala)
c.1091-246G>C (n.1091-246G>C)
c.1061G>C (p.Gly354Ala)
c.1247G>C (p.Gly416Ala)
c.1280-246G>C (n.1280-246G>C)
n.851+43839C>G
1g.169727771C>TCA343149057FIRRM,SELEc.1436G>A (p.Gly479Glu)
c.1091-246G>A (n.1091-246G>A)
c.1061G>A (p.Gly354Glu)
c.1247G>A (p.Gly416Glu)
c.1280-246G>A (n.1280-246G>A)
n.851+43839C>T
1g.169727771_169727772delinsTTCA645534407FIRRM,SELEc.1435_1436delinsAA (p.Gly479Lys)
c.1091-247_1091-246delinsAA (n.1091-247_1091-246delinsAA)
c.1060_1061delinsAA (p.Gly354Lys)
c.1246_1247delinsAA (p.Gly416Lys)
c.1280-247_1280-246delinsAA (n.1280-247_1280-246delinsAA)
n.851+43839_851+43840delinsTT
 COSMIC
1g.169727772C>ACA343149063FIRRM,SELEc.1435G>T (p.Gly479Ter)
c.1091-247G>T (n.1091-247G>T)
c.1060G>T (p.Gly354Ter)
c.1246G>T (p.Gly416Ter)
c.1280-247G>T (n.1280-247G>T)
n.851+43840C>A
1g.169727772C>GCA343149058FIRRM,SELEc.1435G>C (p.Gly479Arg)
c.1091-247G>C (n.1091-247G>C)
c.1060G>C (p.Gly354Arg)
c.1246G>C (p.Gly416Arg)
c.1280-247G>C (n.1280-247G>C)
n.851+43840C>G
1g.169727772C>TCA343149060FIRRM,SELEc.1435G>A (p.Gly479Arg)
c.1091-247G>A (n.1091-247G>A)
c.1060G>A (p.Gly354Arg)
c.1246G>A (p.Gly416Arg)
c.1280-247G>A (n.1280-247G>A)
n.851+43840C>T
 COSMIC
1g.169727773C>ACA343149066FIRRM,SELEc.1434G>T (p.Gln478His)
c.1091-248G>T (n.1091-248G>T)
c.1059G>T (p.Gln353His)
c.1245G>T (p.Gln415His)
c.1280-248G>T (n.1280-248G>T)
n.851+43841C>A
1g.169727773C>GCA343149068FIRRM,SELEc.1434G>C (p.Gln478His)
c.1091-248G>C (n.1091-248G>C)
c.1059G>C (p.Gln353His)
c.1245G>C (p.Gln415His)
c.1280-248G>C (n.1280-248G>C)
n.851+43841C>G
1g.169727773C>TCA421931973FIRRM,SELEc.1434G>A (p.Gln478=)
c.1091-248G>A (n.1091-248G>A)
c.1059G>A (p.Gln353=)
c.1245G>A (p.Gln415=)
c.1280-248G>A (n.1280-248G>A)
n.851+43841C>T
1g.169727774T>ACA343149072FIRRM,SELEc.1433A>T (p.Gln478Leu)
c.1091-249A>T (n.1091-249A>T)
c.1058A>T (p.Gln353Leu)
c.1244A>T (p.Gln415Leu)
c.1280-249A>T (n.1280-249A>T)
n.851+43842T>A
1g.169727774T>CCA343149073FIRRM,SELEc.1433A>G (p.Gln478Arg)
c.1091-249A>G (n.1091-249A>G)
c.1058A>G (p.Gln353Arg)
c.1244A>G (p.Gln415Arg)
c.1280-249A>G (n.1280-249A>G)
n.851+43842T>C
 dbSNP
1g.169727774T>GCA343149076FIRRM,SELEc.1433A>C (p.Gln478Pro)
c.1091-249A>C (n.1091-249A>C)
c.1058A>C (p.Gln353Pro)
c.1244A>C (p.Gln415Pro)
c.1280-249A>C (n.1280-249A>C)
n.851+43842T>G
1g.169727774T=CA1206215322FIRRM,SELEc.1433A= (p.Gln478=)
c.1091-249A= (n.1091-249A=)
c.1058A= (p.Gln353=)
c.1244A= (p.Gln415=)
c.1280-249A= (n.1280-249A=)
n.851+43842T=
1g.169727775G>ACA343149082FIRRM,SELEc.1432C>T (p.Gln478Ter)
c.1091-250C>T (n.1091-250C>T)
c.1057C>T (p.Gln353Ter)
c.1243C>T (p.Gln415Ter)
c.1280-250C>T (n.1280-250C>T)
n.851+43843G>A
 COSMIC
1g.169727775G>CCA1236081FIRRM,SELEc.1432C>G (p.Gln478Glu)
c.1091-250C>G (n.1091-250C>G)
c.1057C>G (p.Gln353Glu)
c.1243C>G (p.Gln415Glu)
c.1280-250C>G (n.1280-250C>G)
n.851+43843G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169727775G=CA1206215323FIRRM,SELEc.1432C= (p.Gln478=)
c.1091-250C= (n.1091-250C=)
c.1057C= (p.Gln353=)
c.1243C= (p.Gln415=)
c.1280-250C= (n.1280-250C=)
n.851+43843G=
1g.169727775G>TCA343149089FIRRM,SELEc.1432C>A (p.Gln478Lys)
c.1091-250C>A (n.1091-250C>A)
c.1057C>A (p.Gln353Lys)
c.1243C>A (p.Gln415Lys)
c.1280-250C>A (n.1280-250C>A)
n.851+43843G>T
1g.169727776A>CCA421931974FIRRM,SELEc.1431T>G (p.Ser477=)
c.1091-251T>G (n.1091-251T>G)
c.1056T>G (p.Ser352=)
c.1242T>G (p.Ser414=)
c.1280-251T>G (n.1280-251T>G)
n.851+43844A>C
1g.169727776A>GCA421931975FIRRM,SELEc.1431T>C (p.Ser477=)
c.1091-251T>C (n.1091-251T>C)
c.1056T>C (p.Ser352=)
c.1242T>C (p.Ser414=)
c.1280-251T>C (n.1280-251T>C)
n.851+43844A>G
1g.169727776A>TCA421931976FIRRM,SELEc.1431T>A (p.Ser477=)
c.1091-251T>A (n.1091-251T>A)
c.1056T>A (p.Ser352=)
c.1242T>A (p.Ser414=)
c.1280-251T>A (n.1280-251T>A)
n.851+43844A>T
1g.169727777G>ACA343149093FIRRM,SELEc.1430C>T (p.Ser477Phe)
c.1091-252C>T (n.1091-252C>T)
c.1055C>T (p.Ser352Phe)
c.1241C>T (p.Ser414Phe)
c.1280-252C>T (n.1280-252C>T)
n.851+43845G>A
1g.169727777G>CCA1236082FIRRM,SELEc.1430C>G (p.Ser477Cys)
c.1091-252C>G (n.1091-252C>G)
c.1055C>G (p.Ser352Cys)
c.1241C>G (p.Ser414Cys)
c.1280-252C>G (n.1280-252C>G)
n.851+43845G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169727777G=CA1206215324FIRRM,SELEc.1430C= (p.Ser477=)
c.1091-252C= (n.1091-252C=)
c.1055C= (p.Ser352=)
c.1241C= (p.Ser414=)
c.1280-252C= (n.1280-252C=)
n.851+43845G=
1g.169727777G>TCA343149101FIRRM,SELEc.1430C>A (p.Ser477Tyr)
c.1091-252C>A (n.1091-252C>A)
c.1055C>A (p.Ser352Tyr)
c.1241C>A (p.Ser414Tyr)
c.1280-252C>A (n.1280-252C>A)
n.851+43845G>T
1g.169727778A=CA1206215325FIRRM,SELEc.1429T= (p.Ser477=)
c.1091-253T= (n.1091-253T=)
c.1054T= (p.Ser352=)
c.1240T= (p.Ser414=)
c.1280-253T= (n.1280-253T=)
n.851+43846A=
1g.169727778A>CCA343149106FIRRM,SELEc.1429T>G (p.Ser477Ala)
c.1091-253T>G (n.1091-253T>G)
c.1054T>G (p.Ser352Ala)
c.1240T>G (p.Ser414Ala)
c.1280-253T>G (n.1280-253T>G)
n.851+43846A>C
1g.169727778A>GCA343149109FIRRM,SELEc.1429T>C (p.Ser477Pro)
c.1091-253T>C (n.1091-253T>C)
c.1054T>C (p.Ser352Pro)
c.1240T>C (p.Ser414Pro)
c.1280-253T>C (n.1280-253T>C)
n.851+43846A>G
1g.169727778A>TCA343149103FIRRM,SELEc.1429T>A (p.Ser477Thr)
c.1091-253T>A (n.1091-253T>A)
c.1054T>A (p.Ser352Thr)
c.1240T>A (p.Ser414Thr)
c.1280-253T>A (n.1280-253T>A)
n.851+43846A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169727779T>ACA32478644FIRRM,SELEc.1428A>T (p.Thr476=)
c.1091-254A>T (n.1091-254A>T)
c.1053A>T (p.Thr351=)
c.1239A>T (p.Thr413=)
c.1280-254A>T (n.1280-254A>T)
n.851+43847T>A
 dbSNP
1g.169727779T>CCA421931977FIRRM,SELEc.1428A>G (p.Thr476=)
c.1091-254A>G (n.1091-254A>G)
c.1053A>G (p.Thr351=)
c.1239A>G (p.Thr413=)
c.1280-254A>G (n.1280-254A>G)
n.851+43847T>C
 dbSNP
1g.169727779T>GCA421931978FIRRM,SELEc.1428A>C (p.Thr476=)
c.1091-254A>C (n.1091-254A>C)
c.1053A>C (p.Thr351=)
c.1239A>C (p.Thr413=)
c.1280-254A>C (n.1280-254A>C)
n.851+43847T>G
1g.169727779T=CA1206215326FIRRM,SELEc.1428A= (p.Thr476=)
c.1091-254A= (n.1091-254A=)
c.1053A= (p.Thr351=)
c.1239A= (p.Thr413=)
c.1280-254A= (n.1280-254A=)
n.851+43847T=
1g.169727780G>ACA343149113FIRRM,SELEc.1427C>T (p.Thr476Ile)
c.1091-255C>T (n.1091-255C>T)
c.1052C>T (p.Thr351Ile)
c.1238C>T (p.Thr413Ile)
c.1280-255C>T (n.1280-255C>T)
n.851+43848G>A
1g.169727780G>CCA343149114FIRRM,SELEc.1427C>G (p.Thr476Arg)
c.1091-255C>G (n.1091-255C>G)
c.1052C>G (p.Thr351Arg)
c.1238C>G (p.Thr413Arg)
c.1280-255C>G (n.1280-255C>G)
n.851+43848G>C
1g.169727780G>TCA343149119FIRRM,SELEc.1427C>A (p.Thr476Lys)
c.1091-255C>A (n.1091-255C>A)
c.1052C>A (p.Thr351Lys)
c.1238C>A (p.Thr413Lys)
c.1280-255C>A (n.1280-255C>A)
n.851+43848G>T
1g.169727781T>ACA343149122FIRRM,SELEc.1426A>T (p.Thr476Ser)
c.1091-256A>T (n.1091-256A>T)
c.1051A>T (p.Thr351Ser)
c.1237A>T (p.Thr413Ser)
c.1280-256A>T (n.1280-256A>T)
n.851+43849T>A
1g.169727781T>CCA343149123FIRRM,SELEc.1426A>G (p.Thr476Ala)
c.1091-256A>G (n.1091-256A>G)
c.1051A>G (p.Thr351Ala)
c.1237A>G (p.Thr413Ala)
c.1280-256A>G (n.1280-256A>G)
n.851+43849T>C
1g.169727781T>GCA343149124FIRRM,SELEc.1426A>C (p.Thr476Pro)
c.1091-256A>C (n.1091-256A>C)
c.1051A>C (p.Thr351Pro)
c.1237A>C (p.Thr413Pro)
c.1280-256A>C (n.1280-256A>C)
n.851+43849T>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.169727781T=CA1206215327FIRRM,SELEc.1426A= (p.Thr476=)
c.1091-256A= (n.1091-256A=)
c.1051A= (p.Thr351=)
c.1237A= (p.Thr413=)
c.1280-256A= (n.1280-256A=)
n.851+43849T=
1g.169727782G>ACA421931979FIRRM,SELEc.1425C>T (p.Cys475=)
c.1091-257C>T (n.1091-257C>T)
c.1050C>T (p.Cys350=)
c.1236C>T (p.Cys412=)
c.1280-257C>T (n.1280-257C>T)
n.851+43850G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.169727782G>CCA343149125FIRRM,SELEc.1425C>G (p.Cys475Trp)
c.1091-257C>G (n.1091-257C>G)
c.1050C>G (p.Cys350Trp)
c.1236C>G (p.Cys412Trp)
c.1280-257C>G (n.1280-257C>G)
n.851+43850G>C
1g.169727782G=CA1206215328FIRRM,SELEc.1425C= (p.Cys475=)
c.1091-257C= (n.1091-257C=)
c.1050C= (p.Cys350=)
c.1236C= (p.Cys412=)
c.1280-257C= (n.1280-257C=)
n.851+43850G=
1g.169727782G>TCA343149127FIRRM,SELEc.1425C>A (p.Cys475Ter)
c.1091-257C>A (n.1091-257C>A)
c.1050C>A (p.Cys350Ter)
c.1236C>A (p.Cys412Ter)
c.1280-257C>A (n.1280-257C>A)
n.851+43850G>T
1g.169727783C>ACA343149129FIRRM,SELEc.1424G>T (p.Cys475Phe)
c.1091-258G>T (n.1091-258G>T)
c.1049G>T (p.Cys350Phe)
c.1235G>T (p.Cys412Phe)
c.1280-258G>T (n.1280-258G>T)
n.851+43851C>A
1g.169727783C>GCA343149131FIRRM,SELEc.1424G>C (p.Cys475Ser)
c.1091-258G>C (n.1091-258G>C)
c.1049G>C (p.Cys350Ser)
c.1235G>C (p.Cys412Ser)
c.1280-258G>C (n.1280-258G>C)
n.851+43851C>G
1g.169727783C>TCA343149134FIRRM,SELEc.1424G>A (p.Cys475Tyr)
c.1091-258G>A (n.1091-258G>A)
c.1049G>A (p.Cys350Tyr)
c.1235G>A (p.Cys412Tyr)
c.1280-258G>A (n.1280-258G>A)
n.851+43851C>T
1g.169727784A=CA1206215329FIRRM,SELEc.1423T= (p.Cys475=)
c.1091-259T= (n.1091-259T=)
c.1048T= (p.Cys350=)
c.1234T= (p.Cys412=)
c.1280-259T= (n.1280-259T=)
n.851+43852A=
1g.169727784A>CCA343149135FIRRM,SELEc.1423T>G (p.Cys475Gly)
c.1091-259T>G (n.1091-259T>G)
c.1048T>G (p.Cys350Gly)
c.1234T>G (p.Cys412Gly)
c.1280-259T>G (n.1280-259T>G)
n.851+43852A>C
1g.169727784A>GCA1236083FIRRM,SELEc.1423T>C (p.Cys475Arg)
c.1091-259T>C (n.1091-259T>C)
c.1048T>C (p.Cys350Arg)
c.1234T>C (p.Cys412Arg)
c.1280-259T>C (n.1280-259T>C)
n.851+43852A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169727784A>TCA343149138FIRRM,SELEc.1423T>A (p.Cys475Ser)
c.1091-259T>A (n.1091-259T>A)
c.1048T>A (p.Cys350Ser)
c.1234T>A (p.Cys412Ser)
c.1280-259T>A (n.1280-259T>A)
n.851+43852A>T
1g.169727785C>ACA343149145FIRRM,SELEc.1422G>T (p.Glu474Asp)
c.1091-260G>T (n.1091-260G>T)
c.1047G>T (p.Glu349Asp)
c.1233G>T (p.Glu411Asp)
c.1280-260G>T (n.1280-260G>T)
n.851+43853C>A
1g.169727785C>GCA343149150FIRRM,SELEc.1422G>C (p.Glu474Asp)
c.1091-260G>C (n.1091-260G>C)
c.1047G>C (p.Glu349Asp)
c.1233G>C (p.Glu411Asp)
c.1280-260G>C (n.1280-260G>C)
n.851+43853C>G
1g.169727785C>TCA421931980FIRRM,SELEc.1422G>A (p.Glu474=)
c.1091-260G>A (n.1091-260G>A)
c.1047G>A (p.Glu349=)
c.1233G>A (p.Glu411=)
c.1280-260G>A (n.1280-260G>A)
n.851+43853C>T
1g.169727786T>ACA343149154FIRRM,SELEc.1421A>T (p.Glu474Val)
c.1091-261A>T (n.1091-261A>T)
c.1046A>T (p.Glu349Val)
c.1232A>T (p.Glu411Val)
c.1280-261A>T (n.1280-261A>T)
n.851+43854T>A
1g.169727786T>CCA343149157FIRRM,SELEc.1421A>G (p.Glu474Gly)
c.1091-261A>G (n.1091-261A>G)
c.1046A>G (p.Glu349Gly)
c.1232A>G (p.Glu411Gly)
c.1280-261A>G (n.1280-261A>G)
n.851+43854T>C
1g.169727786T>GCA343149160FIRRM,SELEc.1421A>C (p.Glu474Ala)
c.1091-261A>C (n.1091-261A>C)
c.1046A>C (p.Glu349Ala)
c.1232A>C (p.Glu411Ala)
c.1280-261A>C (n.1280-261A>C)
n.851+43854T>G
1g.169727787C>ACA343149169FIRRM,SELEc.1420G>T (p.Glu474Ter)
c.1091-262G>T (n.1091-262G>T)
c.1045G>T (p.Glu349Ter)
c.1231G>T (p.Glu411Ter)
c.1280-262G>T (n.1280-262G>T)
n.851+43855C>A
1g.169727787C>GCA343149170FIRRM,SELEc.1420G>C (p.Glu474Gln)
c.1091-262G>C (n.1091-262G>C)
c.1045G>C (p.Glu349Gln)
c.1231G>C (p.Glu411Gln)
c.1280-262G>C (n.1280-262G>C)
n.851+43855C>G
 COSMIC
1g.169727787C>TCA343149172FIRRM,SELEc.1420G>A (p.Glu474Lys)
c.1091-262G>A (n.1091-262G>A)
c.1045G>A (p.Glu349Lys)
c.1231G>A (p.Glu411Lys)
c.1280-262G>A (n.1280-262G>A)
n.851+43855C>T
 gnomAD v4
1g.169727787_169727792delinsCAAGTTCA1206215330FIRRM,SELEc.1415_1420delinsAACTTG (p.Gln472=)
c.1091-267_1091-262delinsAACTTG (n.1091-267_1091-262delinsAACTTG)
c.1040_1045delinsAACTTG (p.Gln347=)
c.1226_1231delinsAACTTG (p.Gln409=)
c.1280-267_1280-262delinsAACTTG (n.1280-267_1280-262delinsAACTTG)
n.851+43855_851+43860delinsCAAGTT
1g.169727788A=CA1206215331FIRRM,SELEc.1419T= (p.Leu473=)
c.1091-263T= (n.1091-263T=)
c.1044T= (p.Leu348=)
c.1230T= (p.Leu410=)
c.1280-263T= (n.1280-263T=)
n.851+43856A=
1g.169727788A>CCA421931981FIRRM,SELEc.1419T>G (p.Leu473=)
c.1091-263T>G (n.1091-263T>G)
c.1044T>G (p.Leu348=)
c.1230T>G (p.Leu410=)
c.1280-263T>G (n.1280-263T>G)
n.851+43856A>C
1g.169727788A>GCA1236084FIRRM,SELEc.1419T>C (p.Leu473=)
c.1091-263T>C (n.1091-263T>C)
c.1044T>C (p.Leu348=)
c.1230T>C (p.Leu410=)
c.1280-263T>C (n.1280-263T>C)
n.851+43856A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.169727788A>TCA421931982FIRRM,SELEc.1419T>A (p.Leu473=)
c.1091-263T>A (n.1091-263T>A)
c.1044T>A (p.Leu348=)
c.1230T>A (p.Leu410=)
c.1280-263T>A (n.1280-263T>A)
n.851+43856A>T
1g.169727789delCA2649046097FIRRM,SELEc.1419del (p.Glu474SerfsTer18)
c.1091-263del (n.1091-263del)
c.1044del (p.Glu349SerfsTer18)
c.1230del (p.Glu411SerfsTer18)
c.1280-263del (n.1280-263del)
n.851+43857del
 gnomAD v4
1g.169727788_169727792delCA527131555FIRRM,SELEc.1415_1419del (p.Gln472ArgfsTer?)
c.1091-267_1091-263del (n.1091-267_1091-263del)
c.1040_1044del (p.Gln347ArgfsTer?)
c.1226_1230del (p.Gln409ArgfsTer?)
c.1280-267_1280-263del (n.1280-267_1280-263del)
n.851+43856_851+43860del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169727789A>CCA343149177FIRRM,SELEc.1418T>G (p.Leu473Arg)
c.1091-264T>G (n.1091-264T>G)
c.1043T>G (p.Leu348Arg)
c.1229T>G (p.Leu410Arg)
c.1280-264T>G (n.1280-264T>G)
n.851+43857A>C
1g.169727789A>GCA343149179FIRRM,SELEc.1418T>C (p.Leu473Pro)
c.1091-264T>C (n.1091-264T>C)
c.1043T>C (p.Leu348Pro)
c.1229T>C (p.Leu410Pro)
c.1280-264T>C (n.1280-264T>C)
n.851+43857A>G
 gnomAD v4
1g.169727789A>TCA343149180FIRRM,SELEc.1418T>A (p.Leu473His)
c.1091-264T>A (n.1091-264T>A)
c.1043T>A (p.Leu348His)
c.1229T>A (p.Leu410His)
c.1280-264T>A (n.1280-264T>A)
n.851+43857A>T
1g.169727790G>ACA343149188FIRRM,SELEc.1417C>T (p.Leu473Phe)
c.1091-265C>T (n.1091-265C>T)
c.1042C>T (p.Leu348Phe)
c.1228C>T (p.Leu410Phe)
c.1280-265C>T (n.1280-265C>T)
n.851+43858G>A
1g.169727790G>CCA343149190FIRRM,SELEc.1417C>G (p.Leu473Val)
c.1091-265C>G (n.1091-265C>G)
c.1042C>G (p.Leu348Val)
c.1228C>G (p.Leu410Val)
c.1280-265C>G (n.1280-265C>G)
n.851+43858G>C
1g.169727790G>TCA343149193FIRRM,SELEc.1417C>A (p.Leu473Ile)
c.1091-265C>A (n.1091-265C>A)
c.1042C>A (p.Leu348Ile)
c.1228C>A (p.Leu410Ile)
c.1280-265C>A (n.1280-265C>A)
n.851+43858G>T
1g.169727790_169727796delinsGTTGAGTCA1206215332FIRRM,SELEc.1411_1417delinsACTCAAC (p.Thr471=)
c.1091-271_1091-265delinsACTCAAC (n.1091-271_1091-265delinsACTCAAC)
c.1036_1042delinsACTCAAC (p.Thr346=)
c.1222_1228delinsACTCAAC (p.Thr408=)
c.1279+262_1280-265delinsACTCAAC (n.1279+262_1280-265delinsACTCAAC)
n.851+43858_851+43864delinsGTTGAGT
1g.169727791T>ACA343149198FIRRM,SELEc.1416A>T (p.Gln472His)
c.1091-266A>T (n.1091-266A>T)
c.1041A>T (p.Gln347His)
c.1227A>T (p.Gln409His)
c.1280-266A>T (n.1280-266A>T)
n.851+43859T>A
1g.169727791T>CCA421931983FIRRM,SELEc.1416A>G (p.Gln472=)
c.1091-266A>G (n.1091-266A>G)
c.1041A>G (p.Gln347=)
c.1227A>G (p.Gln409=)
c.1280-266A>G (n.1280-266A>G)
n.851+43859T>C
 gnomAD v4
1g.169727791T>GCA343149197FIRRM,SELEc.1416A>C (p.Gln472His)
c.1091-266A>C (n.1091-266A>C)
c.1041A>C (p.Gln347His)
c.1227A>C (p.Gln409His)
c.1280-266A>C (n.1280-266A>C)
n.851+43859T>G
1g.169727792_169727797delCA527131557FIRRM,SELEc.1411_1416del (p.Thr471_Gln472del)
c.1091-271_1091-266del (n.1091-271_1091-266del)
c.1036_1041del (p.Thr346_Gln347del)
c.1222_1227del (p.Thr408_Gln409del)
c.1279+262_1280-266del (n.1279+262_1280-266del)
n.851+43860_851+43865del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169727792T>ACA343149200FIRRM,SELEc.1415A>T (p.Gln472Leu)
c.1091-267A>T (n.1091-267A>T)
c.1040A>T (p.Gln347Leu)
c.1226A>T (p.Gln409Leu)
c.1280-267A>T (n.1280-267A>T)
n.851+43860T>A
1g.169727792T>CCA343149207FIRRM,SELEc.1415A>G (p.Gln472Arg)
c.1091-267A>G (n.1091-267A>G)
c.1040A>G (p.Gln347Arg)
c.1226A>G (p.Gln409Arg)
c.1280-267A>G (n.1280-267A>G)
n.851+43860T>C
1g.169727792T>GCA343149204FIRRM,SELEc.1415A>C (p.Gln472Pro)
c.1091-267A>C (n.1091-267A>C)
c.1040A>C (p.Gln347Pro)
c.1226A>C (p.Gln409Pro)
c.1280-267A>C (n.1280-267A>C)
n.851+43860T>G
1g.169727793G>ACA343149216FIRRM,SELEc.1414C>T (p.Gln472Ter)
c.1091-268C>T (n.1091-268C>T)
c.1039C>T (p.Gln347Ter)
c.1225C>T (p.Gln409Ter)
c.1279+265C>T (n.1279+265C>T)
n.851+43861G>A
1g.169727793G>CCA343149231FIRRM,SELEc.1414C>G (p.Gln472Glu)
c.1091-268C>G (n.1091-268C>G)
c.1039C>G (p.Gln347Glu)
c.1225C>G (p.Gln409Glu)
c.1279+265C>G (n.1279+265C>G)
n.851+43861G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169727793G=CA1206215333FIRRM,SELEc.1414C= (p.Gln472=)
c.1091-268C= (n.1091-268C=)
c.1039C= (p.Gln347=)
c.1225C= (p.Gln409=)
c.1279+265C= (n.1279+265C=)
n.851+43861G=
1g.169727793G>TCA343149219FIRRM,SELEc.1414C>A (p.Gln472Lys)
c.1091-268C>A (n.1091-268C>A)
c.1039C>A (p.Gln347Lys)
c.1225C>A (p.Gln409Lys)
c.1279+265C>A (n.1279+265C>A)
n.851+43861G>T
 dbSNP
1g.169727794A>CCA421931984FIRRM,SELEc.1413T>G (p.Thr471=)
c.1091-269T>G (n.1091-269T>G)
c.1038T>G (p.Thr346=)
c.1224T>G (p.Thr408=)
c.1279+264T>G (n.1279+264T>G)
n.851+43862A>C
1g.169727794A>GCA421931985FIRRM,SELEc.1413T>C (p.Thr471=)
c.1091-269T>C (n.1091-269T>C)
c.1038T>C (p.Thr346=)
c.1224T>C (p.Thr408=)
c.1279+264T>C (n.1279+264T>C)
n.851+43862A>G
1g.169727794A>TCA421931986FIRRM,SELEc.1413T>A (p.Thr471=)
c.1091-269T>A (n.1091-269T>A)
c.1038T>A (p.Thr346=)
c.1224T>A (p.Thr408=)
c.1279+264T>A (n.1279+264T>A)
n.851+43862A>T
1g.169727795G>ACA343149235FIRRM,SELEc.1412C>T (p.Thr471Ile)
c.1091-270C>T (n.1091-270C>T)
c.1037C>T (p.Thr346Ile)
c.1223C>T (p.Thr408Ile)
c.1279+263C>T (n.1279+263C>T)
n.851+43863G>A
1g.169727795G>CCA343149238FIRRM,SELEc.1412C>G (p.Thr471Ser)
c.1091-270C>G (n.1091-270C>G)
c.1037C>G (p.Thr346Ser)
c.1223C>G (p.Thr408Ser)
c.1279+263C>G (n.1279+263C>G)
n.851+43863G>C
1g.169727795G>TCA343149240FIRRM,SELEc.1412C>A (p.Thr471Asn)
c.1091-270C>A (n.1091-270C>A)
c.1037C>A (p.Thr346Asn)
c.1223C>A (p.Thr408Asn)
c.1279+263C>A (n.1279+263C>A)
n.851+43863G>T
1g.169727796T>ACA343149252FIRRM,SELEc.1411A>T (p.Thr471Ser)
c.1091-271A>T (n.1091-271A>T)
c.1036A>T (p.Thr346Ser)
c.1222A>T (p.Thr408Ser)
c.1279+262A>T (n.1279+262A>T)
n.851+43864T>A
1g.169727796T>CCA343149254FIRRM,SELEc.1411A>G (p.Thr471Ala)
c.1091-271A>G (n.1091-271A>G)
c.1036A>G (p.Thr346Ala)
c.1222A>G (p.Thr408Ala)
c.1279+262A>G (n.1279+262A>G)
n.851+43864T>C
 gnomAD v4
1g.169727796T>GCA1236085FIRRM,SELEc.1411A>C (p.Thr471Pro)
c.1091-271A>C (n.1091-271A>C)
c.1036A>C (p.Thr346Pro)
c.1222A>C (p.Thr408Pro)
c.1279+262A>C (n.1279+262A>C)
n.851+43864T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169727796T=CA1206215334FIRRM,SELEc.1411A= (p.Thr471=)
c.1091-271A= (n.1091-271A=)
c.1036A= (p.Thr346=)
c.1222A= (p.Thr408=)
c.1279+262A= (n.1279+262A=)
n.851+43864T=
1g.169727797T>ACA1236086FIRRM,SELEc.1410A>T (p.Ser470=)
c.1091-272A>T (n.1091-272A>T)
c.1035A>T (p.Ser345=)
c.1221A>T (p.Ser407=)
c.1279+261A>T (n.1279+261A>T)
n.851+43865T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169727797T>CCA421931987FIRRM,SELEc.1410A>G (p.Ser470=)
c.1091-272A>G (n.1091-272A>G)
c.1035A>G (p.Ser345=)
c.1221A>G (p.Ser407=)
c.1279+261A>G (n.1279+261A>G)
n.851+43865T>C
 gnomAD v4
1g.169727797T>GCA421931988FIRRM,SELEc.1410A>C (p.Ser470=)
c.1091-272A>C (n.1091-272A>C)
c.1035A>C (p.Ser345=)
c.1221A>C (p.Ser407=)
c.1279+261A>C (n.1279+261A>C)
n.851+43865T>G
1g.169727797T=CA1141832296FIRRM,SELEc.1410A= (p.Ser470=)
c.1091-272A= (n.1091-272A=)
c.1035A= (p.Ser345=)
c.1221A= (p.Ser407=)
c.1279+261A= (n.1279+261A=)
n.851+43865T=
1g.169727798G>ACA343149263FIRRM,SELEc.1409C>T (p.Ser470Leu)
c.1091-273C>T (n.1091-273C>T)
c.1034C>T (p.Ser345Leu)
c.1220C>T (p.Ser407Leu)
c.1279+260C>T (n.1279+260C>T)
n.851+43866G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169727798G>CCA343149266FIRRM,SELEc.1409C>G (p.Ser470Ter)
c.1091-273C>G (n.1091-273C>G)
c.1034C>G (p.Ser345Ter)
c.1220C>G (p.Ser407Ter)
c.1279+260C>G (n.1279+260C>G)
n.851+43866G>C
1g.169727798G=CA1206215335FIRRM,SELEc.1409C= (p.Ser470=)
c.1091-273C= (n.1091-273C=)
c.1034C= (p.Ser345=)
c.1220C= (p.Ser407=)
c.1279+260C= (n.1279+260C=)
n.851+43866G=
1g.169727798G>TCA1236087FIRRM,SELEc.1409C>A (p.Ser470Ter)
c.1091-273C>A (n.1091-273C>A)
c.1034C>A (p.Ser345Ter)
c.1220C>A (p.Ser407Ter)
c.1279+260C>A (n.1279+260C>A)
n.851+43866G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169727799A>CCA343149288FIRRM,SELEc.1408T>G (p.Ser470Ala)
c.1091-274T>G (n.1091-274T>G)
c.1033T>G (p.Ser345Ala)
c.1219T>G (p.Ser407Ala)
c.1279+259T>G (n.1279+259T>G)
n.851+43867A>C
1g.169727799A>GCA343149286FIRRM,SELEc.1408T>C (p.Ser470Pro)
c.1091-274T>C (n.1091-274T>C)
c.1033T>C (p.Ser345Pro)
c.1219T>C (p.Ser407Pro)
c.1279+259T>C (n.1279+259T>C)
n.851+43867A>G
1g.169727799A>TCA343149274FIRRM,SELEc.1408T>A (p.Ser470Thr)
c.1091-274T>A (n.1091-274T>A)
c.1033T>A (p.Ser345Thr)
c.1219T>A (p.Ser407Thr)
c.1279+259T>A (n.1279+259T>A)
n.851+43867A>T
1g.169727800T>ACA1236088FIRRM,SELEc.1407A>T (p.Gly469=)
c.1091-275A>T (n.1091-275A>T)
c.1032A>T (p.Gly344=)
c.1218A>T (p.Gly406=)
c.1279+258A>T (n.1279+258A>T)
n.851+43868T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169727800T>CCA421931989FIRRM,SELEc.1407A>G (p.Gly469=)
c.1091-275A>G (n.1091-275A>G)
c.1032A>G (p.Gly344=)
c.1218A>G (p.Gly406=)
c.1279+258A>G (n.1279+258A>G)
n.851+43868T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.169727800T>GCA421931990FIRRM,SELEc.1407A>C (p.Gly469=)
c.1091-275A>C (n.1091-275A>C)
c.1032A>C (p.Gly344=)
c.1218A>C (p.Gly406=)
c.1279+258A>C (n.1279+258A>C)
n.851+43868T>G
1g.169727800T=CA1206215336FIRRM,SELEc.1407A= (p.Gly469=)
c.1091-275A= (n.1091-275A=)
c.1032A= (p.Gly344=)
c.1218A= (p.Gly406=)
c.1279+258A= (n.1279+258A=)
n.851+43868T=
1g.169727801C>ACA343149296FIRRM,SELEc.1406G>T (p.Gly469Val)
c.1091-276G>T (n.1091-276G>T)
c.1031G>T (p.Gly344Val)
c.1217G>T (p.Gly406Val)
c.1279+257G>T (n.1279+257G>T)
n.851+43869C>A
1g.169727801C>GCA343149301FIRRM,SELEc.1406G>C (p.Gly469Ala)
c.1091-276G>C (n.1091-276G>C)
c.1031G>C (p.Gly344Ala)
c.1217G>C (p.Gly406Ala)
c.1279+257G>C (n.1279+257G>C)
n.851+43869C>G
1g.169727801C>TCA343149307FIRRM,SELEc.1406G>A (p.Gly469Glu)
c.1091-276G>A (n.1091-276G>A)
c.1031G>A (p.Gly344Glu)
c.1217G>A (p.Gly406Glu)
c.1279+257G>A (n.1279+257G>A)
n.851+43869C>T
 gnomAD v4
1g.169727801_169727802delCA2649046133FIRRM,SELEc.1405_1406del (p.Gly469IlefsTer5)
c.1091-277_1091-276del (n.1091-277_1091-276del)
c.1030_1031del (p.Gly344IlefsTer5)
c.1216_1217del (p.Gly406IlefsTer5)
c.1279+256_1279+257del (n.1279+256_1279+257del)
n.851+43869_851+43870del
 gnomAD v4
1g.169727802C>ACA343149310FIRRM,SELEc.1405G>T (p.Gly469Ter)
c.1091-277G>T (n.1091-277G>T)
c.1030G>T (p.Gly344Ter)
c.1216G>T (p.Gly406Ter)
c.1279+256G>T (n.1279+256G>T)
n.851+43870C>A
1g.169727802C>GCA343149312FIRRM,SELEc.1405G>C (p.Gly469Arg)
c.1091-277G>C (n.1091-277G>C)
c.1030G>C (p.Gly344Arg)
c.1216G>C (p.Gly406Arg)
c.1279+256G>C (n.1279+256G>C)
n.851+43870C>G
1g.169727802C>TCA343149316FIRRM,SELEc.1405G>A (p.Gly469Arg)
c.1091-277G>A (n.1091-277G>A)
c.1030G>A (p.Gly344Arg)
c.1216G>A (p.Gly406Arg)
c.1279+256G>A (n.1279+256G>A)
n.851+43870C>T
 gnomAD v4
1g.169727803A>CCA343149318FIRRM,SELEc.1404T>G (p.His468Gln)
c.1091-278T>G (n.1091-278T>G)
c.1029T>G (p.His343Gln)
c.1215T>G (p.His405Gln)
c.1279+255T>G (n.1279+255T>G)
n.851+43871A>C
1g.169727803A>GCA421931991FIRRM,SELEc.1404T>C (p.His468=)
c.1091-278T>C (n.1091-278T>C)
c.1029T>C (p.His343=)
c.1215T>C (p.His405=)
c.1279+255T>C (n.1279+255T>C)
n.851+43871A>G
 gnomAD v4
1g.169727803A>TCA343149323FIRRM,SELEc.1404T>A (p.His468Gln)
c.1091-278T>A (n.1091-278T>A)
c.1029T>A (p.His343Gln)
c.1215T>A (p.His405Gln)
c.1279+255T>A (n.1279+255T>A)
n.851+43871A>T
1g.169727804T>ACA343149324FIRRM,SELEc.1403A>T (p.His468Leu)
c.1091-279A>T (n.1091-279A>T)
c.1028A>T (p.His343Leu)
c.1214A>T (p.His405Leu)
c.1279+254A>T (n.1279+254A>T)
n.851+43872T>A
1g.169727804T>CCA1236089FIRRM,SELEc.1403A>G (p.His468Arg)
c.1091-279A>G (n.1091-279A>G)
c.1028A>G (p.His343Arg)
c.1214A>G (p.His405Arg)
c.1279+254A>G (n.1279+254A>G)
n.851+43872T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169727804T>GCA343149333FIRRM,SELEc.1403A>C (p.His468Pro)
c.1091-279A>C (n.1091-279A>C)
c.1028A>C (p.His343Pro)
c.1214A>C (p.His405Pro)
c.1279+254A>C (n.1279+254A>C)
n.851+43872T>G
1g.169727804T=CA1206215337FIRRM,SELEc.1403A= (p.His468=)
c.1091-279A= (n.1091-279A=)
c.1028A= (p.His343=)
c.1214A= (p.His405=)
c.1279+254A= (n.1279+254A=)
n.851+43872T=
1g.169727805G>ACA126809FIRRM,SELEc.1402C>T (p.His468Tyr)
c.1091-280C>T (n.1091-280C>T)
c.1027C>T (p.His343Tyr)
c.1213C>T (p.His405Tyr)
c.1279+253C>T (n.1279+253C>T)
n.851+43873G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169727805G>CCA343149339FIRRM,SELEc.1402C>G (p.His468Asp)
c.1091-280C>G (n.1091-280C>G)
c.1027C>G (p.His343Asp)
c.1213C>G (p.His405Asp)
c.1279+253C>G (n.1279+253C>G)
n.851+43873G>C
1g.169727805G=CA1139772975FIRRM,SELEc.1402C= (p.His468=)
c.1091-280C= (n.1091-280C=)
c.1027C= (p.His343=)
c.1213C= (p.His405=)
c.1279+253C= (n.1279+253C=)
n.851+43873G=
1g.169727805G>TCA343149334FIRRM,SELEc.1402C>A (p.His468Asn)
c.1091-280C>A (n.1091-280C>A)
c.1027C>A (p.His343Asn)
c.1213C>A (p.His405Asn)
c.1279+253C>A (n.1279+253C>A)
n.851+43873G>T

Number of alleles fetched