Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.169707349_169707354dupCA2649044384FIRRM,SELLc.572_577dup (p.Gln192_Phe193insCysGln)
c.611_616dup (p.Gln205_Phe206insCysGln)
n.772_777dup
n.584_589dup
n.324_329dup
n.851+23417_851+23422dup
n.540_545dup
n.541_546dup
 gnomAD v4
1g.169707353T>ACA343138879FIRRM,SELLc.569A>T (p.Gln190Leu)
c.608A>T (p.Gln203Leu)
n.769A>T
n.581A>T
n.321A>T
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n.537A>T
n.538A>T
1g.169707353T>CCA343138881FIRRM,SELLc.569A>G (p.Gln190Arg)
c.608A>G (p.Gln203Arg)
n.769A>G
n.581A>G
n.321A>G
n.851+23421T>C
n.537A>G
n.538A>G
 gnomAD v4
1g.169707353T>GCA343138883FIRRM,SELLc.569A>C (p.Gln190Pro)
c.608A>C (p.Gln203Pro)
n.769A>C
n.581A>C
n.321A>C
n.851+23421T>G
n.537A>C
n.538A>C
1g.169707354G>ACA343138887FIRRM,SELLc.568C>T (p.Gln190Ter)
c.607C>T (p.Gln203Ter)
n.768C>T
n.580C>T
n.320C>T
n.851+23422G>A
n.536C>T
n.537C>T
1g.169707354G>CCA343138886FIRRM,SELLc.568C>G (p.Gln190Glu)
c.607C>G (p.Gln203Glu)
n.768C>G
n.580C>G
n.320C>G
n.851+23422G>C
n.536C>G
n.537C>G
1g.169707354G>TCA343138885FIRRM,SELLc.568C>A (p.Gln190Lys)
c.607C>A (p.Gln203Lys)
n.768C>A
n.580C>A
n.320C>A
n.851+23422G>T
n.536C>A
n.537C>A
1g.169707357delCA2649044397FIRRM,SELLc.568del (p.Gln190SerfsTer5)
c.607del (p.Gln203SerfsTer5)
n.768del
n.580del
n.320del
n.851+23425del
n.536del
n.537del
 gnomAD v4
1g.169707355G>ACA421738022FIRRM,SELLc.567C>T (p.Pro189=)
c.606C>T (p.Pro202=)
n.767C>T
n.579C>T
n.319C>T
n.851+23423G>A
n.535C>T
n.536C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.169707355G>CCA421738024FIRRM,SELLc.567C>G (p.Pro189=)
c.606C>G (p.Pro202=)
n.767C>G
n.579C>G
n.319C>G
n.851+23423G>C
n.535C>G
n.536C>G
1g.169707355G=CA1206206681FIRRM,SELLc.567C= (p.Pro189=)
c.606C= (p.Pro202=)
n.767C=
n.579C=
n.319C=
n.851+23423G=
n.535C=
n.536C=
1g.169707355G>TCA421738026FIRRM,SELLc.567C>A (p.Pro189=)
c.606C>A (p.Pro202=)
n.767C>A
n.579C>A
n.319C>A
n.851+23423G>T
n.535C>A
n.536C>A
1g.169707356G>ACA1235767FIRRM,SELLc.566C>T (p.Pro189Leu)
c.605C>T (p.Pro202Leu)
n.766C>T
n.578C>T
n.318C>T
n.851+23424G>A
n.534C>T
n.535C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169707356G>CCA343138889FIRRM,SELLc.566C>G (p.Pro189Arg)
c.605C>G (p.Pro202Arg)
n.766C>G
n.578C>G
n.318C>G
n.851+23424G>C
n.534C>G
n.535C>G
1g.169707356G=CA1206206682FIRRM,SELLc.566C= (p.Pro189=)
c.605C= (p.Pro202=)
n.766C=
n.578C=
n.318C=
n.851+23424G=
n.534C=
n.535C=
1g.169707356G>TCA343138892FIRRM,SELLc.566C>A (p.Pro189His)
c.605C>A (p.Pro202His)
n.766C>A
n.578C>A
n.318C>A
n.851+23424G>T
n.534C>A
n.535C>A
1g.169707357G>ACA1235768FIRRM,SELLc.565C>T (p.Pro189Ser)
c.604C>T (p.Pro202Ser)
n.765C>T
n.577C>T
n.317C>T
n.851+23425G>A
n.533C>T
n.534C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.169707357G>CCA343138894FIRRM,SELLc.565C>G (p.Pro189Ala)
c.604C>G (p.Pro202Ala)
n.765C>G
n.577C>G
n.317C>G
n.851+23425G>C
n.533C>G
n.534C>G
1g.169707357G=CA1206206683FIRRM,SELLc.565C= (p.Pro189=)
c.604C= (p.Pro202=)
n.765C=
n.577C=
n.317C=
n.851+23425G=
n.533C=
n.534C=
1g.169707357G>TCA343138896FIRRM,SELLc.565C>A (p.Pro189Thr)
c.604C>A (p.Pro202Thr)
n.765C>A
n.577C>A
n.317C>A
n.851+23425G>T
n.533C>A
n.534C>A
1g.169707358C>ACA421738028FIRRM,SELLc.564G>T (p.Gly188=)
c.603G>T (p.Gly201=)
n.764G>T
n.576G>T
n.316G>T
n.851+23426C>A
n.532G>T
n.533G>T
 gnomAD v4
1g.169707358C>GCA421738029FIRRM,SELLc.564G>C (p.Gly188=)
c.603G>C (p.Gly201=)
n.764G>C
n.576G>C
n.316G>C
n.851+23426C>G
n.532G>C
n.533G>C
1g.169707358C>TCA421738030FIRRM,SELLc.564G>A (p.Gly188=)
c.603G>A (p.Gly201=)
n.764G>A
n.576G>A
n.316G>A
n.851+23426C>T
n.532G>A
n.533G>A
 COSMIC COSMIC
1g.169707359C>ACA343138898FIRRM,SELLc.563G>T (p.Gly188Val)
c.602G>T (p.Gly201Val)
n.763G>T
n.575G>T
n.315G>T
n.851+23427C>A
n.531G>T
n.532G>T
1g.169707359C=CA1148421653FIRRM,SELLc.563G= (p.Gly188=)
c.602G= (p.Gly201=)
n.763G=
n.575G=
n.315G=
n.851+23427C=
n.531G=
n.532G=
1g.169707359C>GCA1235769FIRRM,SELLc.563G>C (p.Gly188Ala)
c.602G>C (p.Gly201Ala)
n.763G>C
n.575G>C
n.315G>C
n.851+23427C>G
n.531G>C
n.532G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169707359C>TCA343138900FIRRM,SELLc.563G>A (p.Gly188Glu)
c.602G>A (p.Gly201Glu)
n.763G>A
n.575G>A
n.315G>A
n.851+23427C>T
n.531G>A
n.532G>A
 gnomAD v4
1g.169707360C>ACA343138901FIRRM,SELLc.562G>T (p.Gly188Trp)
c.601G>T (p.Gly201Trp)
n.762G>T
n.574G>T
n.314G>T
n.851+23428C>A
n.530G>T
n.531G>T
 gnomAD v4
1g.169707360C>GCA343138902FIRRM,SELLc.562G>C (p.Gly188Arg)
c.601G>C (p.Gly201Arg)
n.762G>C
n.574G>C
n.314G>C
n.851+23428C>G
n.530G>C
n.531G>C
1g.169707360C>TCA343138904FIRRM,SELLc.562G>A (p.Gly188Arg)
c.601G>A (p.Gly201Arg)
n.762G>A
n.574G>A
n.314G>A
n.851+23428C>T
n.530G>A
n.531G>A
1g.169707361A>CCA343138905FIRRM,SELLc.561T>G (p.Tyr187Ter)
c.600T>G (p.Tyr200Ter)
n.761T>G
n.573T>G
n.313T>G
n.851+23429A>C
n.529T>G
n.530T>G
1g.169707361A>GCA421738032FIRRM,SELLc.561T>C (p.Tyr187=)
c.600T>C (p.Tyr200=)
n.761T>C
n.573T>C
n.313T>C
n.851+23429A>G
n.529T>C
n.530T>C
1g.169707361A>TCA343138906FIRRM,SELLc.561T>A (p.Tyr187Ter)
c.600T>A (p.Tyr200Ter)
n.761T>A
n.573T>A
n.313T>A
n.851+23429A>T
n.529T>A
n.530T>A
1g.169707362T>ACA343138908FIRRM,SELLc.560A>T (p.Tyr187Phe)
c.599A>T (p.Tyr200Phe)
n.760A>T
n.572A>T
n.312A>T
n.851+23430T>A
n.528A>T
n.529A>T
1g.169707362T>CCA32457651FIRRM,SELLc.560A>G (p.Tyr187Cys)
c.599A>G (p.Tyr200Cys)
n.760A>G
n.572A>G
n.312A>G
n.851+23430T>C
n.528A>G
n.529A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169707362T>GCA343138913FIRRM,SELLc.560A>C (p.Tyr187Ser)
c.599A>C (p.Tyr200Ser)
n.760A>C
n.572A>C
n.312A>C
n.851+23430T>G
n.528A>C
n.529A>C
1g.169707362T=CA1206206684FIRRM,SELLc.560A= (p.Tyr187=)
c.599A= (p.Tyr200=)
n.760A=
n.572A=
n.312A=
n.851+23430T=
n.528A=
n.529A=
1g.169707363A>CCA343138915FIRRM,SELLc.559T>G (p.Tyr187Asp)
c.598T>G (p.Tyr200Asp)
n.759T>G
n.571T>G
n.311T>G
n.851+23431A>C
n.527T>G
n.528T>G
1g.169707363A>GCA343138917FIRRM,SELLc.559T>C (p.Tyr187His)
c.598T>C (p.Tyr200His)
n.759T>C
n.571T>C
n.311T>C
n.851+23431A>G
n.527T>C
n.528T>C
1g.169707363A>TCA343138918FIRRM,SELLc.559T>A (p.Tyr187Asn)
c.598T>A (p.Tyr200Asn)
n.759T>A
n.571T>A
n.311T>A
n.851+23431A>T
n.527T>A
n.528T>A
1g.169707363_169707364delinsAGCA1206206685FIRRM,SELLc.558_559delinsCT (p.Tyr186=)
c.597_598delinsCT (p.Tyr199=)
n.758_759delinsCT
n.570_571delinsCT
n.310_311delinsCT
n.851+23431_851+23432delinsAG
n.526_527delinsCT
n.527_528delinsCT
1g.169707364delCA1206206686FIRRM,SELLc.558del (p.Tyr187MetfsTer8)
c.597del (p.Tyr200MetfsTer8)
n.758del
n.570del
n.310del
n.851+23432del
n.526del
n.527del
 dbSNP
1g.169707364G>ACA421738036FIRRM,SELLc.558C>T (p.Tyr186=)
c.597C>T (p.Tyr199=)
n.758C>T
n.570C>T
n.310C>T
n.851+23432G>A
n.526C>T
n.527C>T
1g.169707364G>CCA343138920FIRRM,SELLc.558C>G (p.Tyr186Ter)
c.597C>G (p.Tyr199Ter)
n.758C>G
n.570C>G
n.310C>G
n.851+23432G>C
n.526C>G
n.527C>G
1g.169707364G>TCA343138921FIRRM,SELLc.558C>A (p.Tyr186Ter)
c.597C>A (p.Tyr199Ter)
n.758C>A
n.570C>A
n.310C>A
n.851+23432G>T
n.526C>A
n.527C>A
1g.169707365T>ACA343138922FIRRM,SELLc.557A>T (p.Tyr186Phe)
c.596A>T (p.Tyr199Phe)
n.757A>T
n.569A>T
n.309A>T
n.851+23433T>A
n.525A>T
n.526A>T
1g.169707365T>CCA343138925FIRRM,SELLc.557A>G (p.Tyr186Cys)
c.596A>G (p.Tyr199Cys)
n.757A>G
n.569A>G
n.309A>G
n.851+23433T>C
n.525A>G
n.526A>G
1g.169707365T>GCA343138923FIRRM,SELLc.557A>C (p.Tyr186Ser)
c.596A>C (p.Tyr199Ser)
n.757A>C
n.569A>C
n.309A>C
n.851+23433T>G
n.525A>C
n.526A>C
1g.169707366A>CCA343138927FIRRM,SELLc.556T>G (p.Tyr186Asp)
c.595T>G (p.Tyr199Asp)
n.756T>G
n.568T>G
n.308T>G
n.851+23434A>C
n.524T>G
n.525T>G
1g.169707366A>GCA343138929FIRRM,SELLc.556T>C (p.Tyr186His)
c.595T>C (p.Tyr199His)
n.756T>C
n.568T>C
n.308T>C
n.851+23434A>G
n.524T>C
n.525T>C
1g.169707366A>TCA343138931FIRRM,SELLc.556T>A (p.Tyr186Asn)
c.595T>A (p.Tyr199Asn)
n.756T>A
n.568T>A
n.308T>A
n.851+23434A>T
n.524T>A
n.525T>A
1g.169707367C>ACA421738040FIRRM,SELLc.555G>T (p.Gly185=)
c.594G>T (p.Gly198=)
n.755G>T
n.567G>T
n.307G>T
n.851+23435C>A
n.523G>T
n.524G>T
1g.169707367C>GCA421738038FIRRM,SELLc.555G>C (p.Gly185=)
c.594G>C (p.Gly198=)
n.755G>C
n.567G>C
n.307G>C
n.851+23435C>G
n.523G>C
n.524G>C
1g.169707367C>TCA421738037FIRRM,SELLc.555G>A (p.Gly185=)
c.594G>A (p.Gly198=)
n.755G>A
n.567G>A
n.307G>A
n.851+23435C>T
n.523G>A
n.524G>A
 COSMIC COSMIC
1g.169707370dupCA2649044421FIRRM,SELLc.555dup (p.Tyr186ValfsTer13)
c.594dup (p.Tyr199ValfsTer13)
n.755dup
n.567dup
n.307dup
n.851+23438dup
n.523dup
n.524dup
 gnomAD v4
1g.169707369_169707370delCA2649044422FIRRM,SELLc.554_555del (p.Gly185ValfsTer13)
c.593_594del (p.Gly198ValfsTer13)
n.754_755del
n.566_567del
n.306_307del
n.851+23437_851+23438del
n.522_523del
n.523_524del
 gnomAD v4
1g.169707368C>ACA343138933FIRRM,SELLc.554G>T (p.Gly185Val)
c.593G>T (p.Gly198Val)
n.754G>T
n.566G>T
n.306G>T
n.851+23436C>A
n.522G>T
n.523G>T
 gnomAD v4
1g.169707368C=CA1206206687FIRRM,SELLc.554G= (p.Gly185=)
c.593G= (p.Gly198=)
n.754G=
n.566G=
n.306G=
n.851+23436C=
n.522G=
n.523G=
1g.169707368C>GCA343138934FIRRM,SELLc.554G>C (p.Gly185Ala)
c.593G>C (p.Gly198Ala)
n.754G>C
n.566G>C
n.306G>C
n.851+23436C>G
n.522G>C
n.523G>C
1g.169707368C>TCA343138936FIRRM,SELLc.554G>A (p.Gly185Glu)
c.593G>A (p.Gly198Glu)
n.754G>A
n.566G>A
n.306G>A
n.851+23436C>T
n.522G>A
n.523G>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.169707369C>ACA343138938FIRRM,SELLc.553G>T (p.Gly185Trp)
c.592G>T (p.Gly198Trp)
n.753G>T
n.565G>T
n.305G>T
n.851+23437C>A
n.521G>T
n.522G>T
 COSMIC
1g.169707369C>GCA343138939FIRRM,SELLc.553G>C (p.Gly185Arg)
c.592G>C (p.Gly198Arg)
n.753G>C
n.565G>C
n.305G>C
n.851+23437C>G
n.521G>C
n.522G>C
 gnomAD v4
1g.169707369C>TCA343138940FIRRM,SELLc.553G>A (p.Gly185Arg)
c.592G>A (p.Gly198Arg)
n.753G>A
n.565G>A
n.305G>A
n.851+23437C>T
n.521G>A
n.522G>A
 gnomAD v4
1g.169707370C>ACA421738043FIRRM,SELLc.552G>T (p.Val184=)
c.591G>T (p.Val197=)
n.752G>T
n.564G>T
n.304G>T
n.851+23438C>A
n.520G>T
n.521G>T
 COSMIC COSMIC
1g.169707370C>GCA421738044FIRRM,SELLc.552G>C (p.Val184=)
c.591G>C (p.Val197=)
n.752G>C
n.564G>C
n.304G>C
n.851+23438C>G
n.520G>C
n.521G>C
 dbSNP
1g.169707370C>TCA421738045FIRRM,SELLc.552G>A (p.Val184=)
c.591G>A (p.Val197=)
n.752G>A
n.564G>A
n.304G>A
n.851+23438C>T
n.520G>A
n.521G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169707371A=CA1143650085FIRRM,SELLc.551T= (p.Val184=)
c.590T= (p.Val197=)
n.751T=
n.563T=
n.303T=
n.851+23439A=
n.519T=
n.520T=
1g.169707371A>CCA343138942FIRRM,SELLc.551T>G (p.Val184Gly)
c.590T>G (p.Val197Gly)
n.751T>G
n.563T>G
n.303T>G
n.851+23439A>C
n.519T>G
n.520T>G
1g.169707371A>GCA1235770FIRRM,SELLc.551T>C (p.Val184Ala)
c.590T>C (p.Val197Ala)
n.751T>C
n.563T>C
n.303T>C
n.851+23439A>G
n.519T>C
n.520T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169707371A>TCA343138944FIRRM,SELLc.551T>A (p.Val184Glu)
c.590T>A (p.Val197Glu)
n.751T>A
n.563T>A
n.303T>A
n.851+23439A>T
n.519T>A
n.520T>A
1g.169707372C>ACA343138946FIRRM,SELLc.550G>T (p.Val184Leu)
c.589G>T (p.Val197Leu)
n.750G>T
n.562G>T
n.302G>T
n.851+23440C>A
n.518G>T
n.519G>T
 gnomAD v4
1g.169707372C>GCA343138950FIRRM,SELLc.550G>C (p.Val184Leu)
c.589G>C (p.Val197Leu)
n.750G>C
n.562G>C
n.302G>C
n.851+23440C>G
n.518G>C
n.519G>C
1g.169707372C>TCA343138948FIRRM,SELLc.550G>A (p.Val184Met)
c.589G>A (p.Val197Met)
n.750G>A
n.562G>A
n.302G>A
n.851+23440C>T
n.518G>A
n.519G>A
1g.169707373A>CCA343138952FIRRM,SELLc.549T>G (p.Asp183Glu)
c.588T>G (p.Asp196Glu)
n.749T>G
n.561T>G
n.301T>G
n.851+23441A>C
n.517T>G
n.518T>G
1g.169707373A>GCA421738046FIRRM,SELLc.549T>C (p.Asp183=)
c.588T>C (p.Asp196=)
n.749T>C
n.561T>C
n.301T>C
n.851+23441A>G
n.517T>C
n.518T>C
1g.169707373A>TCA343138955FIRRM,SELLc.549T>A (p.Asp183Glu)
c.588T>A (p.Asp196Glu)
n.749T>A
n.561T>A
n.301T>A
n.851+23441A>T
n.517T>A
n.518T>A
1g.169707374T>ACA343138959FIRRM,SELLc.548A>T (p.Asp183Val)
c.587A>T (p.Asp196Val)
n.748A>T
n.560A>T
n.300A>T
n.851+23442T>A
n.516A>T
n.517A>T
1g.169707374T>CCA343138960FIRRM,SELLc.548A>G (p.Asp183Gly)
c.587A>G (p.Asp196Gly)
n.748A>G
n.560A>G
n.300A>G
n.851+23442T>C
n.516A>G
n.517A>G
 dbSNP
1g.169707374T>GCA343138962FIRRM,SELLc.548A>C (p.Asp183Ala)
c.587A>C (p.Asp196Ala)
n.748A>C
n.560A>C
n.300A>C
n.851+23442T>G
n.516A>C
n.517A>C
1g.169707374T=CA1206206688FIRRM,SELLc.548A= (p.Asp183=)
c.587A= (p.Asp196=)
n.748A=
n.560A=
n.300A=
n.851+23442T=
n.516A=
n.517A=
1g.169707375C>ACA343138963FIRRM,SELLc.547G>T (p.Asp183Tyr)
c.586G>T (p.Asp196Tyr)
n.747G>T
n.559G>T
n.299G>T
n.851+23443C>A
n.515G>T
n.516G>T
1g.169707375C>GCA343138964FIRRM,SELLc.547G>C (p.Asp183His)
c.586G>C (p.Asp196His)
n.747G>C
n.559G>C
n.299G>C
n.851+23443C>G
n.515G>C
n.516G>C
1g.169707375C>TCA343138966FIRRM,SELLc.547G>A (p.Asp183Asn)
c.586G>A (p.Asp196Asn)
n.747G>A
n.559G>A
n.299G>A
n.851+23443C>T
n.515G>A
n.516G>A
 gnomAD v4
1g.169707376A>CCA343138967FIRRM,SELLc.546T>G (p.Cys182Trp)
c.585T>G (p.Cys195Trp)
n.746T>G
n.558T>G
n.298T>G
n.851+23444A>C
n.514T>G
n.515T>G
1g.169707376A>GCA421738050FIRRM,SELLc.546T>C (p.Cys182=)
c.585T>C (p.Cys195=)
n.746T>C
n.558T>C
n.298T>C
n.851+23444A>G
n.514T>C
n.515T>C
1g.169707376A>TCA343138968FIRRM,SELLc.546T>A (p.Cys182Ter)
c.585T>A (p.Cys195Ter)
n.746T>A
n.558T>A
n.298T>A
n.851+23444A>T
n.514T>A
n.515T>A
1g.169707377C>ACA343138970FIRRM,SELLc.545G>T (p.Cys182Phe)
c.584G>T (p.Cys195Phe)
n.745G>T
n.557G>T
n.297G>T
n.851+23445C>A
n.513G>T
n.514G>T
1g.169707377C>GCA343138972FIRRM,SELLc.545G>C (p.Cys182Ser)
c.584G>C (p.Cys195Ser)
n.745G>C
n.557G>C
n.297G>C
n.851+23445C>G
n.513G>C
n.514G>C
1g.169707377C>TCA343138969FIRRM,SELLc.545G>A (p.Cys182Tyr)
c.584G>A (p.Cys195Tyr)
n.745G>A
n.557G>A
n.297G>A
n.851+23445C>T
n.513G>A
n.514G>A
1g.169707378A>CCA343138977FIRRM,SELLc.544T>G (p.Cys182Gly)
c.583T>G (p.Cys195Gly)
n.744T>G
n.556T>G
n.296T>G
n.851+23446A>C
n.512T>G
n.513T>G
1g.169707378A>GCA343138980FIRRM,SELLc.544T>C (p.Cys182Arg)
c.583T>C (p.Cys195Arg)
n.744T>C
n.556T>C
n.296T>C
n.851+23446A>G
n.512T>C
n.513T>C
1g.169707378A>TCA343138982FIRRM,SELLc.544T>A (p.Cys182Ser)
c.583T>A (p.Cys195Ser)
n.744T>A
n.556T>A
n.296T>A
n.851+23446A>T
n.512T>A
n.513T>A
1g.169707379G>ACA421738053FIRRM,SELLc.543C>T (p.Asn181=)
c.582C>T (p.Asn194=)
n.743C>T
n.555C>T
n.295C>T
n.851+23447G>A
n.511C>T
n.512C>T
1g.169707379G>CCA1235771FIRRM,SELLc.543C>G (p.Asn181Lys)
c.582C>G (p.Asn194Lys)
n.743C>G
n.555C>G
n.295C>G
n.851+23447G>C
n.511C>G
n.512C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169707379G=CA1206206689FIRRM,SELLc.543C= (p.Asn181=)
c.582C= (p.Asn194=)
n.743C=
n.555C=
n.295C=
n.851+23447G=
n.511C=
n.512C=
1g.169707379G>TCA343138985FIRRM,SELLc.543C>A (p.Asn181Lys)
c.582C>A (p.Asn194Lys)
n.743C>A
n.555C>A
n.295C>A
n.851+23447G>T
n.511C>A
n.512C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169707380T>ACA343138987FIRRM,SELLc.542A>T (p.Asn181Ile)
c.581A>T (p.Asn194Ile)
n.742A>T
n.554A>T
n.294A>T
n.851+23448T>A
n.510A>T
n.511A>T
1g.169707380T>CCA343138989FIRRM,SELLc.542A>G (p.Asn181Ser)
c.581A>G (p.Asn194Ser)
n.742A>G
n.554A>G
n.294A>G
n.851+23448T>C
n.510A>G
n.511A>G
 gnomAD v4
1g.169707380T>GCA343138990FIRRM,SELLc.542A>C (p.Asn181Thr)
c.581A>C (p.Asn194Thr)
n.742A>C
n.554A>C
n.294A>C
n.851+23448T>G
n.510A>C
n.511A>C
1g.169707381T>ACA343138991FIRRM,SELLc.541A>T (p.Asn181Tyr)
c.580A>T (p.Asn194Tyr)
n.741A>T
n.553A>T
n.293A>T
n.851+23449T>A
n.509A>T
n.510A>T
1g.169707381T>CCA343138993FIRRM,SELLc.541A>G (p.Asn181Asp)
c.580A>G (p.Asn194Asp)
n.741A>G
n.553A>G
n.293A>G
n.851+23449T>C
n.509A>G
n.510A>G
 COSMIC COSMIC
1g.169707381T>GCA343138994FIRRM,SELLc.541A>C (p.Asn181His)
c.580A>C (p.Asn194His)
n.741A>C
n.553A>C
n.293A>C
n.851+23449T>G
n.509A>C
n.510A>C
1g.169707382G>ACA421738055FIRRM,SELLc.540C>T (p.Cys180=)
c.579C>T (p.Cys193=)
n.740C>T
n.552C>T
n.292C>T
n.851+23450G>A
n.508C>T
n.509C>T
 gnomAD v4
1g.169707382G>CCA343138997FIRRM,SELLc.540C>G (p.Cys180Trp)
c.579C>G (p.Cys193Trp)
n.740C>G
n.552C>G
n.292C>G
n.851+23450G>C
n.508C>G
n.509C>G
1g.169707382G>TCA343138998FIRRM,SELLc.540C>A (p.Cys180Ter)
c.579C>A (p.Cys193Ter)
n.740C>A
n.552C>A
n.292C>A
n.851+23450G>T
n.508C>A
n.509C>A
1g.169707383C>ACA343139005FIRRM,SELLc.539G>T (p.Cys180Phe)
c.578G>T (p.Cys193Phe)
n.739G>T
n.551G>T
n.291G>T
n.851+23451C>A
n.507G>T
n.508G>T
1g.169707383C>GCA343139003FIRRM,SELLc.539G>C (p.Cys180Ser)
c.578G>C (p.Cys193Ser)
n.739G>C
n.551G>C
n.291G>C
n.851+23451C>G
n.507G>C
n.508G>C
1g.169707383C>TCA343139001FIRRM,SELLc.539G>A (p.Cys180Tyr)
c.578G>A (p.Cys193Tyr)
n.739G>A
n.551G>A
n.291G>A
n.851+23451C>T
n.507G>A
n.508G>A
 gnomAD v4
1g.169707384A>CCA343139006FIRRM,SELLc.538T>G (p.Cys180Gly)
c.577T>G (p.Cys193Gly)
n.738T>G
n.550T>G
n.290T>G
n.851+23452A>C
n.506T>G
n.507T>G
1g.169707384A>GCA343139007FIRRM,SELLc.538T>C (p.Cys180Arg)
c.577T>C (p.Cys193Arg)
n.738T>C
n.550T>C
n.290T>C
n.851+23452A>G
n.506T>C
n.507T>C
1g.169707384A>TCA343139008FIRRM,SELLc.538T>A (p.Cys180Ser)
c.577T>A (p.Cys193Ser)
n.738T>A
n.550T>A
n.290T>A
n.851+23452A>T
n.506T>A
n.507T>A
1g.169707385G>ACA1235772FIRRM,SELLc.537C>T (p.Thr179=)
c.576C>T (p.Thr192=)
n.737C>T
n.549C>T
n.289C>T
n.851+23453G>A
n.505C>T
n.506C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169707385G>CCA421738058FIRRM,SELLc.537C>G (p.Thr179=)
c.576C>G (p.Thr192=)
n.737C>G
n.549C>G
n.289C>G
n.851+23453G>C
n.505C>G
n.506C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169707385G=CA1148272686FIRRM,SELLc.537C= (p.Thr179=)
c.576C= (p.Thr192=)
n.737C=
n.549C=
n.289C=
n.851+23453G=
n.505C=
n.506C=
1g.169707385G>TCA421738059FIRRM,SELLc.537C>A (p.Thr179=)
c.576C>A (p.Thr192=)
n.737C>A
n.549C>A
n.289C>A
n.851+23453G>T
n.505C>A
n.506C>A
1g.169707386G>ACA1235773FIRRM,SELLc.536C>T (p.Thr179Ile)
c.575C>T (p.Thr192Ile)
n.736C>T
n.548C>T
n.288C>T
n.851+23454G>A
n.504C>T
n.505C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169707386G>CCA343139012FIRRM,SELLc.536C>G (p.Thr179Ser)
c.575C>G (p.Thr192Ser)
n.736C>G
n.548C>G
n.288C>G
n.851+23454G>C
n.504C>G
n.505C>G
1g.169707386G=CA1206206690FIRRM,SELLc.536C= (p.Thr179=)
c.575C= (p.Thr192=)
n.736C=
n.548C=
n.288C=
n.851+23454G=
n.504C=
n.505C=
1g.169707386G>TCA343139014FIRRM,SELLc.536C>A (p.Thr179Asn)
c.575C>A (p.Thr192Asn)
n.736C>A
n.548C>A
n.288C>A
n.851+23454G>T
n.504C>A
n.505C>A
1g.169707387T>ACA343139015FIRRM,SELLc.535A>T (p.Thr179Ser)
c.574A>T (p.Thr192Ser)
n.735A>T
n.547A>T
n.287A>T
n.851+23455T>A
n.503A>T
n.504A>T
1g.169707387T>CCA343139017FIRRM,SELLc.535A>G (p.Thr179Ala)
c.574A>G (p.Thr192Ala)
n.735A>G
n.547A>G
n.287A>G
n.851+23455T>C
n.503A>G
n.504A>G
1g.169707387T>GCA343139019FIRRM,SELLc.535A>C (p.Thr179Pro)
c.574A>C (p.Thr192Pro)
n.735A>C
n.547A>C
n.287A>C
n.851+23455T>G
n.503A>C
n.504A>C
1g.169707388G>ACA1235774FIRRM,SELLc.534C>T (p.Tyr178=)
c.573C>T (p.Tyr191=)
n.734C>T
n.546C>T
n.286C>T
n.851+23456G>A
n.502C>T
n.503C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169707388G>CCA343139022FIRRM,SELLc.534C>G (p.Tyr178Ter)
c.573C>G (p.Tyr191Ter)
n.734C>G
n.546C>G
n.286C>G
n.851+23456G>C
n.502C>G
n.503C>G
1g.169707388G=CA1206206691FIRRM,SELLc.534C= (p.Tyr178=)
c.573C= (p.Tyr191=)
n.734C=
n.546C=
n.286C=
n.851+23456G=
n.502C=
n.503C=
1g.169707388G>TCA343139024FIRRM,SELLc.534C>A (p.Tyr178Ter)
c.573C>A (p.Tyr191Ter)
n.734C>A
n.546C>A
n.286C>A
n.851+23456G>T
n.502C>A
n.503C>A
1g.169707389T>ACA343139029FIRRM,SELLc.533A>T (p.Tyr178Phe)
c.572A>T (p.Tyr191Phe)
n.733A>T
n.545A>T
n.285A>T
n.851+23457T>A
n.501A>T
n.502A>T
1g.169707389T>CCA343139026FIRRM,SELLc.533A>G (p.Tyr178Cys)
c.572A>G (p.Tyr191Cys)
n.733A>G
n.545A>G
n.285A>G
n.851+23457T>C
n.501A>G
n.502A>G
1g.169707389T>GCA343139027FIRRM,SELLc.533A>C (p.Tyr178Ser)
c.572A>C (p.Tyr191Ser)
n.733A>C
n.545A>C
n.285A>C
n.851+23457T>G
n.501A>C
n.502A>C
1g.169707390A>CCA343139030FIRRM,SELLc.532T>G (p.Tyr178Asp)
c.571T>G (p.Tyr191Asp)
n.732T>G
n.544T>G
n.284T>G
n.851+23458A>C
n.500T>G
n.501T>G
1g.169707390A>GCA343139033FIRRM,SELLc.532T>C (p.Tyr178His)
c.571T>C (p.Tyr191His)
n.732T>C
n.544T>C
n.284T>C
n.851+23458A>G
n.500T>C
n.501T>C
 gnomAD v4
1g.169707390A>TCA343139031FIRRM,SELLc.532T>A (p.Tyr178Asn)
c.571T>A (p.Tyr191Asn)
n.732T>A
n.544T>A
n.284T>A
n.851+23458A>T
n.500T>A
n.501T>A
1g.169707391A>CCA343139036FIRRM,SELLc.531T>G (p.Asn177Lys)
c.570T>G (p.Asn190Lys)
n.731T>G
n.543T>G
n.283T>G
n.851+23459A>C
n.499T>G
n.500T>G
1g.169707391A>GCA421738063FIRRM,SELLc.531T>C (p.Asn177=)
c.570T>C (p.Asn190=)
n.731T>C
n.543T>C
n.283T>C
n.851+23459A>G
n.499T>C
n.500T>C
1g.169707391A>TCA343139037FIRRM,SELLc.531T>A (p.Asn177Lys)
c.570T>A (p.Asn190Lys)
n.731T>A
n.543T>A
n.283T>A
n.851+23459A>T
n.499T>A
n.500T>A
1g.169707392T>ACA343139039FIRRM,SELLc.530A>T (p.Asn177Ile)
c.569A>T (p.Asn190Ile)
n.730A>T
n.542A>T
n.282A>T
n.851+23460T>A
n.498A>T
n.499A>T
1g.169707392T>CCA343139042FIRRM,SELLc.530A>G (p.Asn177Ser)
c.569A>G (p.Asn190Ser)
n.730A>G
n.542A>G
n.282A>G
n.851+23460T>C
n.498A>G
n.499A>G
1g.169707392T>GCA343139041FIRRM,SELLc.530A>C (p.Asn177Thr)
c.569A>C (p.Asn190Thr)
n.730A>C
n.542A>C
n.282A>C
n.851+23460T>G
n.498A>C
n.499A>C
1g.169707393T>ACA343139043FIRRM,SELLc.529A>T (p.Asn177Tyr)
c.568A>T (p.Asn190Tyr)
n.729A>T
n.541A>T
n.281A>T
n.851+23461T>A
n.497A>T
n.498A>T
 gnomAD v4
1g.169707393T>CCA343139044FIRRM,SELLc.529A>G (p.Asn177Asp)
c.568A>G (p.Asn190Asp)
n.729A>G
n.541A>G
n.281A>G
n.851+23461T>C
n.497A>G
n.498A>G
1g.169707393T>GCA343139046FIRRM,SELLc.529A>C (p.Asn177His)
c.568A>C (p.Asn190His)
n.729A>C
n.541A>C
n.281A>C
n.851+23461T>G
n.497A>C
n.498A>C
1g.169707394A=CA1206206692FIRRM,SELLc.528T= (p.Asn176=)
c.567T= (p.Asn189=)
n.728T=
n.540T=
n.280T=
n.851+23462A=
n.496T=
n.497T=
1g.169707394A>CCA343139048FIRRM,SELLc.528T>G (p.Asn176Lys)
c.567T>G (p.Asn189Lys)
n.728T>G
n.540T>G
n.280T>G
n.851+23462A>C
n.496T>G
n.497T>G
1g.169707394A>GCA421738067FIRRM,SELLc.528T>C (p.Asn176=)
c.567T>C (p.Asn189=)
n.728T>C
n.540T>C
n.280T>C
n.851+23462A>G
n.496T>C
n.497T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169707394A>TCA343139050FIRRM,SELLc.528T>A (p.Asn176Lys)
c.567T>A (p.Asn189Lys)
n.728T>A
n.540T>A
n.280T>A
n.851+23462A>T
n.496T>A
n.497T>A
1g.169707395T>ACA343139052FIRRM,SELLc.527A>T (p.Asn176Ile)
c.566A>T (p.Asn189Ile)
n.727A>T
n.539A>T
n.279A>T
n.851+23463T>A
n.495A>T
n.496A>T
1g.169707395T>CCA343139054FIRRM,SELLc.527A>G (p.Asn176Ser)
c.566A>G (p.Asn189Ser)
n.727A>G
n.539A>G
n.279A>G
n.851+23463T>C
n.495A>G
n.496A>G
 gnomAD v4
1g.169707395T>GCA343139056FIRRM,SELLc.527A>C (p.Asn176Thr)
c.566A>C (p.Asn189Thr)
n.727A>C
n.539A>C
n.279A>C
n.851+23463T>G
n.495A>C
n.496A>C
1g.169707396T>ACA343139059FIRRM,SELLc.526A>T (p.Asn176Tyr)
c.565A>T (p.Asn189Tyr)
n.726A>T
n.538A>T
n.278A>T
n.851+23464T>A
n.494A>T
n.495A>T
1g.169707396T>CCA343139060FIRRM,SELLc.526A>G (p.Asn176Asp)
c.565A>G (p.Asn189Asp)
n.726A>G
n.538A>G
n.278A>G
n.851+23464T>C
n.494A>G
n.495A>G
1g.169707396T>GCA343139062FIRRM,SELLc.526A>C (p.Asn176His)
c.565A>C (p.Asn189His)
n.726A>C
n.538A>C
n.278A>C
n.851+23464T>G
n.494A>C
n.495A>C
1g.169707397G>ACA421738071FIRRM,SELLc.525C>T (p.Ile175=)
c.564C>T (p.Ile188=)
n.725C>T
n.537C>T
n.277C>T
n.851+23465G>A
n.493C>T
n.494C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.169707397G>CCA343139064FIRRM,SELLc.525C>G (p.Ile175Met)
c.564C>G (p.Ile188Met)
n.725C>G
n.537C>G
n.277C>G
n.851+23465G>C
n.493C>G
n.494C>G
1g.169707397G>TCA421738072FIRRM,SELLc.525C>A (p.Ile175=)
c.564C>A (p.Ile188=)
n.725C>A
n.537C>A
n.277C>A
n.851+23465G>T
n.493C>A
n.494C>A
1g.169707398A>CCA343139066FIRRM,SELLc.524T>G (p.Ile175Ser)
c.563T>G (p.Ile188Ser)
n.724T>G
n.536T>G
n.276T>G
n.851+23466A>C
n.492T>G
n.493T>G
1g.169707398A>GCA343139071FIRRM,SELLc.524T>C (p.Ile175Thr)
c.563T>C (p.Ile188Thr)
n.724T>C
n.536T>C
n.276T>C
n.851+23466A>G
n.492T>C
n.493T>C
1g.169707398A>TCA343139069FIRRM,SELLc.524T>A (p.Ile175Asn)
c.563T>A (p.Ile188Asn)
n.724T>A
n.536T>A
n.276T>A
n.851+23466A>T
n.492T>A
n.493T>A
1g.169707399T>ACA343139074FIRRM,SELLc.523A>T (p.Ile175Phe)
c.562A>T (p.Ile188Phe)
n.723A>T
n.535A>T
n.275A>T
n.851+23467T>A
n.491A>T
n.492A>T
1g.169707399T>CCA343139075FIRRM,SELLc.523A>G (p.Ile175Val)
c.562A>G (p.Ile188Val)
n.723A>G
n.535A>G
n.275A>G
n.851+23467T>C
n.491A>G
n.492A>G
1g.169707399T>GCA343139077FIRRM,SELLc.523A>C (p.Ile175Leu)
c.562A>C (p.Ile188Leu)
n.723A>C
n.535A>C
n.275A>C
n.851+23467T>G
n.491A>C
n.492A>C
1g.169707400G>ACA1235776FIRRM,SELLc.522C>T (p.Ile174=)
c.561C>T (p.Ile187=)
n.722C>T
n.534C>T
n.274C>T
n.851+23468G>A
n.490C>T
n.491C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.169707400G>CCA343139080FIRRM,SELLc.522C>G (p.Ile174Met)
c.561C>G (p.Ile187Met)
n.722C>G
n.534C>G
n.274C>G
n.851+23468G>C
n.490C>G
n.491C>G
1g.169707400G=CA1149124005FIRRM,SELLc.522C= (p.Ile174=)
c.561C= (p.Ile187=)
n.722C=
n.534C=
n.274C=
n.851+23468G=
n.490C=
n.491C=
1g.169707400G>TCA1235775FIRRM,SELLc.522C>A (p.Ile174=)
c.561C>A (p.Ile187=)
n.722C>A
n.534C>A
n.274C>A
n.851+23468G>T
n.490C>A
n.491C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169707401A>CCA343139083FIRRM,SELLc.521T>G (p.Ile174Ser)
c.560T>G (p.Ile187Ser)
n.721T>G
n.533T>G
n.273T>G
n.851+23469A>C
n.489T>G
n.490T>G
1g.169707401A>GCA343139085FIRRM,SELLc.521T>C (p.Ile174Thr)
c.560T>C (p.Ile187Thr)
n.721T>C
n.533T>C
n.273T>C
n.851+23469A>G
n.489T>C
n.490T>C
1g.169707401A>TCA343139087FIRRM,SELLc.521T>A (p.Ile174Asn)
c.560T>A (p.Ile187Asn)
n.721T>A
n.533T>A
n.273T>A
n.851+23469A>T
n.489T>A
n.490T>A
1g.169707402T>ACA343139091FIRRM,SELLc.520A>T (p.Ile174Phe)
c.559A>T (p.Ile187Phe)
n.720A>T
n.532A>T
n.272A>T
n.851+23470T>A
n.488A>T
n.489A>T
1g.169707402T>CCA343139093FIRRM,SELLc.520A>G (p.Ile174Val)
c.559A>G (p.Ile187Val)
n.720A>G
n.532A>G
n.272A>G
n.851+23470T>C
n.488A>G
n.489A>G
1g.169707402T>GCA343139089FIRRM,SELLc.520A>C (p.Ile174Leu)
c.559A>C (p.Ile187Leu)
n.720A>C
n.532A>C
n.272A>C
n.851+23470T>G
n.488A>C
n.489A>C
1g.169707403T>ACA343139096FIRRM,SELLc.519A>T (p.Glu173Asp)
c.558A>T (p.Glu186Asp)
n.719A>T
n.531A>T
n.271A>T
n.851+23471T>A
n.487A>T
n.488A>T
1g.169707403T>CCA421738078FIRRM,SELLc.519A>G (p.Glu173=)
c.558A>G (p.Glu186=)
n.719A>G
n.531A>G
n.271A>G
n.851+23471T>C
n.487A>G
n.488A>G
1g.169707403T>GCA343139097FIRRM,SELLc.519A>C (p.Glu173Asp)
c.558A>C (p.Glu186Asp)
n.719A>C
n.531A>C
n.271A>C
n.851+23471T>G
n.487A>C
n.488A>C
1g.169707404T>ACA343139100FIRRM,SELLc.518A>T (p.Glu173Val)
c.557A>T (p.Glu186Val)
n.718A>T
n.530A>T
n.270A>T
n.851+23472T>A
n.486A>T
n.487A>T
1g.169707404T>CCA343139101FIRRM,SELLc.518A>G (p.Glu173Gly)
c.557A>G (p.Glu186Gly)
n.718A>G
n.530A>G
n.270A>G
n.851+23472T>C
n.486A>G
n.487A>G
1g.169707404T>GCA343139103FIRRM,SELLc.518A>C (p.Glu173Ala)
c.557A>C (p.Glu186Ala)
n.718A>C
n.530A>C
n.270A>C
n.851+23472T>G
n.486A>C
n.487A>C
1g.169707405C>ACA343139111FIRRM,SELLc.517G>T (p.Glu173Ter)
c.556G>T (p.Glu186Ter)
n.717G>T
n.529G>T
n.269G>T
n.851+23473C>A
n.485G>T
n.486G>T
1g.169707405C>GCA343139108FIRRM,SELLc.517G>C (p.Glu173Gln)
c.556G>C (p.Glu186Gln)
n.717G>C
n.529G>C
n.269G>C
n.851+23473C>G
n.485G>C
n.486G>C
1g.169707405C>TCA343139106FIRRM,SELLc.517G>A (p.Glu173Lys)
c.556G>A (p.Glu186Lys)
n.717G>A
n.529G>A
n.269G>A
n.851+23473C>T
n.485G>A
n.486G>A
1g.169707406T>ACA421738082FIRRM,SELLc.516A>T (p.Val172=)
c.555A>T (p.Val185=)
n.716A>T
n.528A>T
n.268A>T
n.851+23474T>A
n.484A>T
n.485A>T
1g.169707406T>CCA421738084FIRRM,SELLc.516A>G (p.Val172=)
c.555A>G (p.Val185=)
n.716A>G
n.528A>G
n.268A>G
n.851+23474T>C
n.484A>G
n.485A>G
 gnomAD v4
1g.169707406T>GCA421738085FIRRM,SELLc.516A>C (p.Val172=)
c.555A>C (p.Val185=)
n.716A>C
n.528A>C
n.268A>C
n.851+23474T>G
n.484A>C
n.485A>C
1g.169707407A>CCA343139113FIRRM,SELLc.515T>G (p.Val172Gly)
c.554T>G (p.Val185Gly)
n.715T>G
n.527T>G
n.267T>G
n.851+23475A>C
n.483T>G
n.484T>G
1g.169707407A>GCA343139114FIRRM,SELLc.515T>C (p.Val172Ala)
c.554T>C (p.Val185Ala)
n.715T>C
n.527T>C
n.267T>C
n.851+23475A>G
n.483T>C
n.484T>C
 gnomAD v4
1g.169707407A>TCA343139116FIRRM,SELLc.515T>A (p.Val172Glu)
c.554T>A (p.Val185Glu)
n.715T>A
n.527T>A
n.267T>A
n.851+23475A>T
n.483T>A
n.484T>A
1g.169707408C>ACA343139118FIRRM,SELLc.514G>T (p.Val172Leu)
c.553G>T (p.Val185Leu)
n.714G>T
n.526G>T
n.266G>T
n.851+23476C>A
n.482G>T
n.483G>T
1g.169707408C=CA1206206693FIRRM,SELLc.514G= (p.Val172=)
c.553G= (p.Val185=)
n.714G=
n.526G=
n.266G=
n.851+23476C=
n.482G=
n.483G=
1g.169707408C>GCA343139121FIRRM,SELLc.514G>C (p.Val172Leu)
c.553G>C (p.Val185Leu)
n.714G>C
n.526G>C
n.266G>C
n.851+23476C>G
n.482G>C
n.483G>C
1g.169707408C>TCA1235777FIRRM,SELLc.514G>A (p.Val172Ile)
c.553G>A (p.Val185Ile)
n.714G>A
n.526G>A
n.266G>A
n.851+23476C>T
n.482G>A
n.483G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169707409A=CA1206206694FIRRM,SELLc.513T= (p.Cys171=)
c.552T= (p.Cys184=)
n.713T=
n.525T=
n.265T=
n.851+23477A=
n.481T=
n.482T=
1g.169707409A>CCA343139124FIRRM,SELLc.513T>G (p.Cys171Trp)
c.552T>G (p.Cys184Trp)
n.713T>G
n.525T>G
n.265T>G
n.851+23477A>C
n.481T>G
n.482T>G
1g.169707409A>GCA1235778FIRRM,SELLc.513T>C (p.Cys171=)
c.552T>C (p.Cys184=)
n.713T>C
n.525T>C
n.265T>C
n.851+23477A>G
n.481T>C
n.482T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169707409A>TCA343139126FIRRM,SELLc.513T>A (p.Cys171Ter)
c.552T>A (p.Cys184Ter)
n.713T>A
n.525T>A
n.265T>A
n.851+23477A>T
n.481T>A
n.482T>A
1g.169707410C>ACA343139129FIRRM,SELLc.512G>T (p.Cys171Phe)
c.551G>T (p.Cys184Phe)
n.712G>T
n.524G>T
n.264G>T
n.851+23478C>A
n.480G>T
n.481G>T
1g.169707410C=CA1206206695FIRRM,SELLc.512G= (p.Cys171=)
c.551G= (p.Cys184=)
n.712G=
n.524G=
n.264G=
n.851+23478C=
n.480G=
n.481G=
1g.169707410C>GCA343139130FIRRM,SELLc.512G>C (p.Cys171Ser)
c.551G>C (p.Cys184Ser)
n.712G>C
n.524G>C
n.264G>C
n.851+23478C>G
n.480G>C
n.481G>C
1g.169707410C>TCA343139131FIRRM,SELLc.512G>A (p.Cys171Tyr)
c.551G>A (p.Cys184Tyr)
n.712G>A
n.524G>A
n.264G>A
n.851+23478C>T
n.480G>A
n.481G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169707411A=CA1206206696FIRRM,SELLc.511T= (p.Cys171=)
c.550T= (p.Cys184=)
n.711T=
n.523T=
n.263T=
n.851+23479A=
n.479T=
n.480T=
1g.169707411A>CCA343139133FIRRM,SELLc.511T>G (p.Cys171Gly)
c.550T>G (p.Cys184Gly)
n.711T>G
n.523T>G
n.263T>G
n.851+23479A>C
n.479T>G
n.480T>G
1g.169707411A>GCA343139134FIRRM,SELLc.511T>C (p.Cys171Arg)
c.550T>C (p.Cys184Arg)
n.711T>C
n.523T>C
n.263T>C
n.851+23479A>G
n.479T>C
n.480T>C
1g.169707411A>TCA343139136FIRRM,SELLc.511T>A (p.Cys171Ser)
c.550T>A (p.Cys184Ser)
n.711T>A
n.523T>A
n.263T>A
n.851+23479A>T
n.479T>A
n.480T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169707412T>ACA343139138FIRRM,SELLc.510A>T (p.Glu170Asp)
c.549A>T (p.Glu183Asp)
n.710A>T
n.522A>T
n.262A>T
n.851+23480T>A
n.478A>T
n.479A>T
1g.169707412T>CCA421738090FIRRM,SELLc.510A>G (p.Glu170=)
c.549A>G (p.Glu183=)
n.710A>G
n.522A>G
n.262A>G
n.851+23480T>C
n.478A>G
n.479A>G
1g.169707412T>GCA343139140FIRRM,SELLc.510A>C (p.Glu170Asp)
c.549A>C (p.Glu183Asp)
n.710A>C
n.522A>C
n.262A>C
n.851+23480T>G
n.478A>C
n.479A>C
 gnomAD v4
1g.169707413T>ACA343139143FIRRM,SELLc.509A>T (p.Glu170Val)
c.548A>T (p.Glu183Val)
n.709A>T
n.521A>T
n.261A>T
n.851+23481T>A
n.477A>T
n.478A>T
 gnomAD v4
1g.169707413T>CCA343139145FIRRM,SELLc.509A>G (p.Glu170Gly)
c.548A>G (p.Glu183Gly)
n.709A>G
n.521A>G
n.261A>G
n.851+23481T>C
n.477A>G
n.478A>G
 gnomAD v4
1g.169707413T>GCA343139146FIRRM,SELLc.509A>C (p.Glu170Ala)
c.548A>C (p.Glu183Ala)
n.709A>C
n.521A>C
n.261A>C
n.851+23481T>G
n.477A>C
n.478A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169707413T=CA1206206697FIRRM,SELLc.509A= (p.Glu170=)
c.548A= (p.Glu183=)
n.709A=
n.521A=
n.261A=
n.851+23481T=
n.477A=
n.478A=
1g.169707414C>ACA343139149FIRRM,SELLc.508G>T (p.Glu170Ter)
c.547G>T (p.Glu183Ter)
n.708G>T
n.520G>T
n.260G>T
n.851+23482C>A
n.476G>T
n.477G>T
 dbSNP
1g.169707414C=CA1206206698FIRRM,SELLc.508G= (p.Glu170=)
c.547G= (p.Glu183=)
n.708G=
n.520G=
n.260G=
n.851+23482C=
n.476G=
n.477G=
1g.169707414C>GCA343139148FIRRM,SELLc.508G>C (p.Glu170Gln)
c.547G>C (p.Glu183Gln)
n.708G>C
n.520G>C
n.260G>C
n.851+23482C>G
n.476G>C
n.477G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169707414C>TCA343139147FIRRM,SELLc.508G>A (p.Glu170Lys)
c.547G>A (p.Glu183Lys)
n.708G>A
n.520G>A
n.260G>A
n.851+23482C>T
n.476G>A
n.477G>A
1g.169707415T>ACA421738095FIRRM,SELLc.507A>T (p.Gly169=)
c.546A>T (p.Gly182=)
n.707A>T
n.519A>T
n.259A>T
n.851+23483T>A
n.475A>T
n.476A>T
1g.169707415T>CCA1235779FIRRM,SELLc.507A>G (p.Gly169=)
c.546A>G (p.Gly182=)
n.707A>G
n.519A>G
n.259A>G
n.851+23483T>C
n.475A>G
n.476A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169707415T>GCA421738097FIRRM,SELLc.507A>C (p.Gly169=)
c.546A>C (p.Gly182=)
n.707A>C
n.519A>C
n.259A>C
n.851+23483T>G
n.475A>C
n.476A>C
1g.169707415T=CA1206206699FIRRM,SELLc.507A= (p.Gly169=)
c.546A= (p.Gly182=)
n.707A=
n.519A=
n.259A=
n.851+23483T=
n.475A=
n.476A=
1g.169707416C>ACA343139151FIRRM,SELLc.506G>T (p.Gly169Val)
c.545G>T (p.Gly182Val)
n.706G>T
n.518G>T
n.258G>T
n.851+23484C>A
n.474G>T
n.475G>T
1g.169707416C=CA1206206700FIRRM,SELLc.506G= (p.Gly169=)
c.545G= (p.Gly182=)
n.706G=
n.518G=
n.258G=
n.851+23484C=
n.474G=
n.475G=
1g.169707416C>GCA343139150FIRRM,SELLc.506G>C (p.Gly169Ala)
c.545G>C (p.Gly182Ala)
n.706G>C
n.518G>C
n.258G>C
n.851+23484C>G
n.474G>C
n.475G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169707416C>TCA1235780FIRRM,SELLc.506G>A (p.Gly169Glu)
c.545G>A (p.Gly182Glu)
n.706G>A
n.518G>A
n.258G>A
n.851+23484C>T
n.474G>A
n.475G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.169707417C>ACA343139152FIRRM,SELLc.505G>T (p.Gly169Ter)
c.544G>T (p.Gly182Ter)
n.705G>T
n.517G>T
n.257G>T
n.851+23485C>A
n.473G>T
n.474G>T
1g.169707417C=CA1206206701FIRRM,SELLc.505G= (p.Gly169=)
c.544G= (p.Gly182=)
n.705G=
n.517G=
n.257G=
n.851+23485C=
n.473G=
n.474G=
1g.169707417C>GCA343139153FIRRM,SELLc.505G>C (p.Gly169Arg)
c.544G>C (p.Gly182Arg)
n.705G>C
n.517G>C
n.257G>C
n.851+23485C>G
n.473G>C
n.474G>C
1g.169707417C>TCA32457744FIRRM,SELLc.505G>A (p.Gly169Arg)
c.544G>A (p.Gly182Arg)
n.705G>A
n.517G>A
n.257G>A
n.851+23485C>T
n.473G>A
n.474G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169707418A=CA1206206702FIRRM,SELLc.504T= (p.His168=)
c.543T= (p.His181=)
n.704T=
n.516T=
n.256T=
n.851+23486A=
n.472T=
n.473T=
1g.169707418A>CCA343139155FIRRM,SELLc.504T>G (p.His168Gln)
c.543T>G (p.His181Gln)
n.704T>G
n.516T>G
n.256T>G
n.851+23486A>C
n.472T>G
n.473T>G
1g.169707418A>GCA1235781FIRRM,SELLc.504T>C (p.His168=)
c.543T>C (p.His181=)
n.704T>C
n.516T>C
n.256T>C
n.851+23486A>G
n.472T>C
n.473T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169707418A>TCA343139154FIRRM,SELLc.504T>A (p.His168Gln)
c.543T>A (p.His181Gln)
n.704T>A
n.516T>A
n.256T>A
n.851+23486A>T
n.472T>A
n.473T>A
1g.169707419T>ACA343139156FIRRM,SELLc.503A>T (p.His168Leu)
c.542A>T (p.His181Leu)
n.703A>T
n.515A>T
n.255A>T
n.851+23487T>A
n.471A>T
n.472A>T
1g.169707419T>CCA1235782FIRRM,SELLc.503A>G (p.His168Arg)
c.542A>G (p.His181Arg)
n.703A>G
n.515A>G
n.255A>G
n.851+23487T>C
n.471A>G
n.472A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169707419T>GCA32457759FIRRM,SELLc.503A>C (p.His168Pro)
c.542A>C (p.His181Pro)
n.703A>C
n.515A>C
n.255A>C
n.851+23487T>G
n.471A>C
n.472A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169707419T=CA1206206703FIRRM,SELLc.503A= (p.His168=)
c.542A= (p.His181=)
n.703A=
n.515A=
n.255A=
n.851+23487T=
n.471A=
n.472A=
1g.169707420G>ACA343139157FIRRM,SELLc.502C>T (p.His168Tyr)
c.541C>T (p.His181Tyr)
n.702C>T
n.514C>T
n.254C>T
n.851+23488G>A
n.470C>T
n.471C>T
1g.169707420G>CCA343139158FIRRM,SELLc.502C>G (p.His168Asp)
c.541C>G (p.His181Asp)
n.702C>G
n.514C>G
n.254C>G
n.851+23488G>C
n.470C>G
n.471C>G
1g.169707420G>TCA343139159FIRRM,SELLc.502C>A (p.His168Asn)
c.541C>A (p.His181Asn)
n.702C>A
n.514C>A
n.254C>A
n.851+23488G>T
n.470C>A
n.471C>A
 gnomAD v4
1g.169707421G>ACA421738104FIRRM,SELLc.501C>T (p.Gly167=)
c.540C>T (p.Gly180=)
n.701C>T
n.513C>T
n.253C>T
n.851+23489G>A
n.469C>T
n.470C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169707421G>CCA421738106FIRRM,SELLc.501C>G (p.Gly167=)
c.540C>G (p.Gly180=)
n.701C>G
n.513C>G
n.253C>G
n.851+23489G>C
n.469C>G
n.470C>G
1g.169707421G>TCA421738107FIRRM,SELLc.501C>A (p.Gly167=)
c.540C>A (p.Gly180=)
n.701C>A
n.513C>A
n.253C>A
n.851+23489G>T
n.469C>A
n.470C>A
1g.169707422C>ACA343139160FIRRM,SELLc.500G>T (p.Gly167Val)
c.539G>T (p.Gly180Val)
n.700G>T
n.512G>T
n.252G>T
n.851+23490C>A
n.468G>T
n.469G>T
1g.169707422C=CA1206206704FIRRM,SELLc.500G= (p.Gly167=)
c.539G= (p.Gly180=)
n.700G=
n.512G=
n.252G=
n.851+23490C=
n.468G=
n.469G=
1g.169707422C>GCA343139162FIRRM,SELLc.500G>C (p.Gly167Ala)
c.539G>C (p.Gly180Ala)
n.700G>C
n.512G>C
n.252G>C
n.851+23490C>G
n.468G>C
n.469G>C
1g.169707422C>TCA343139161FIRRM,SELLc.500G>A (p.Gly167Asp)
c.539G>A (p.Gly180Asp)
n.700G>A
n.512G>A
n.252G>A
n.851+23490C>T
n.468G>A
n.469G>A
 dbSNP
1g.169707423C>ACA343139163FIRRM,SELLc.499G>T (p.Gly167Cys)
c.538G>T (p.Gly180Cys)
n.699G>T
n.511G>T
n.251G>T
n.851+23491C>A
n.467G>T
n.468G>T
1g.169707423C=CA1206206705FIRRM,SELLc.499G= (p.Gly167=)
c.538G= (p.Gly180=)
n.699G=
n.511G=
n.251G=
n.851+23491C=
n.467G=
n.468G=
1g.169707423C>GCA343139164FIRRM,SELLc.499G>C (p.Gly167Arg)
c.538G>C (p.Gly180Arg)
n.699G>C
n.511G>C
n.251G>C
n.851+23491C>G
n.467G>C
n.468G>C
1g.169707423C>TCA32457767FIRRM,SELLc.499G>A (p.Gly167Ser)
c.538G>A (p.Gly180Ser)
n.699G>A
n.511G>A
n.251G>A
n.851+23491C>T
n.467G>A
n.468G>A
 dbSNP
1g.169707424A=CA1206206706FIRRM,SELLc.498T= (p.Ser166=)
c.537T= (p.Ser179=)
n.698T=
n.510T=
n.250T=
n.851+23492A=
n.466T=
n.467T=
1g.169707424A>CCA343139165FIRRM,SELLc.498T>G (p.Ser166Arg)
c.537T>G (p.Ser179Arg)
n.698T>G
n.510T>G
n.250T>G
n.851+23492A>C
n.466T>G
n.467T>G
1g.169707424A>GCA421738109FIRRM,SELLc.498T>C (p.Ser166=)
c.537T>C (p.Ser179=)
n.698T>C
n.510T>C
n.250T>C
n.851+23492A>G
n.466T>C
n.467T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.169707424A>TCA343139166FIRRM,SELLc.498T>A (p.Ser166Arg)
c.537T>A (p.Ser179Arg)
n.698T>A
n.510T>A
n.250T>A
n.851+23492A>T
n.466T>A
n.467T>A
1g.169707425C>ACA343139167FIRRM,SELLc.497G>T (p.Ser166Ile)
c.536G>T (p.Ser179Ile)
n.697G>T
n.509G>T
n.249G>T
n.851+23493C>A
n.465G>T
n.466G>T
1g.169707425C>GCA343139168FIRRM,SELLc.497G>C (p.Ser166Thr)
c.536G>C (p.Ser179Thr)
n.697G>C
n.509G>C
n.249G>C
n.851+23493C>G
n.465G>C
n.466G>C
1g.169707425C>TCA343139169FIRRM,SELLc.497G>A (p.Ser166Asn)
c.536G>A (p.Ser179Asn)
n.697G>A
n.509G>A
n.249G>A
n.851+23493C>T
n.465G>A
n.466G>A
1g.169707426T>ACA343139170FIRRM,SELLc.496A>T (p.Ser166Cys)
c.535A>T (p.Ser179Cys)
n.696A>T
n.508A>T
n.248A>T
n.851+23494T>A
n.464A>T
n.465A>T
 dbSNP
1g.169707426T>CCA343139171FIRRM,SELLc.496A>G (p.Ser166Gly)
c.535A>G (p.Ser179Gly)
n.696A>G
n.508A>G
n.248A>G
n.851+23494T>C
n.464A>G
n.465A>G
1g.169707426T>GCA343139172FIRRM,SELLc.496A>C (p.Ser166Arg)
c.535A>C (p.Ser179Arg)
n.696A>C
n.508A>C
n.248A>C
n.851+23494T>G
n.464A>C
n.465A>C
1g.169707427G>ACA421738115FIRRM,SELLc.495C>T (p.Cys165=)
c.534C>T (p.Cys178=)
n.695C>T
n.507C>T
n.247C>T
n.851+23495G>A
n.463C>T
n.464C>T
 gnomAD v4
1g.169707427G>CCA343139173FIRRM,SELLc.495C>G (p.Cys165Trp)
c.534C>G (p.Cys178Trp)
n.695C>G
n.507C>G
n.247C>G
n.851+23495G>C
n.463C>G
n.464C>G
1g.169707427G>TCA343139174FIRRM,SELLc.495C>A (p.Cys165Ter)
c.534C>A (p.Cys178Ter)
n.695C>A
n.507C>A
n.247C>A
n.851+23495G>T
n.463C>A
n.464C>A
1g.169707427_169707428delinsGCCA1206206708FIRRM,SELLc.494_495delinsGC (p.Cys165=)
c.533_534delinsGC (p.Cys178=)
n.694_695delinsGC
n.506_507delinsGC
n.246_247delinsGC
n.851+23495_851+23496delinsGC
n.462_463delinsGC
n.463_464delinsGC
1g.169707427_169707429delinsGCACA1206206707FIRRM,SELLc.493_495delinsTGC (p.Cys165=)
c.532_534delinsTGC (p.Cys178=)
n.693_695delinsTGC
n.505_507delinsTGC
n.245_247delinsTGC
n.851+23495_851+23497delinsGCA
n.461_463delinsTGC
n.462_464delinsTGC
1g.169707428delCA1235783FIRRM,SELLc.494del (p.Cys165SerfsTer8)
c.533del (p.Cys178SerfsTer8)
n.694del
n.506del
n.246del
n.851+23496del
n.462del
n.463del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169707428C>ACA343139175FIRRM,SELLc.494G>T (p.Cys165Phe)
c.533G>T (p.Cys178Phe)
n.694G>T
n.506G>T
n.246G>T
n.851+23496C>A
n.462G>T
n.463G>T
 gnomAD v4
1g.169707428C=CA1206206709FIRRM,SELLc.494G= (p.Cys165=)
c.533G= (p.Cys178=)
n.694G=
n.506G=
n.246G=
n.851+23496C=
n.462G=
n.463G=
1g.169707428C>GCA343139176FIRRM,SELLc.494G>C (p.Cys165Ser)
c.533G>C (p.Cys178Ser)
n.694G>C
n.506G>C
n.246G>C
n.851+23496C>G
n.462G>C
n.463G>C
1g.169707428C>TCA343139177FIRRM,SELLc.494G>A (p.Cys165Tyr)
c.533G>A (p.Cys178Tyr)
n.694G>A
n.506G>A
n.246G>A
n.851+23496C>T
n.462G>A
n.463G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169707428_169707429delCA526737544FIRRM,SELLc.493_494del (p.Cys165GlnfsTer12)
c.532_533del (p.Cys178GlnfsTer12)
n.693_694del
n.505_506del
n.245_246del
n.851+23496_851+23497del
n.461_462del
n.462_463del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169707429A=CA1206206710FIRRM,SELLc.493T= (p.Cys165=)
c.532T= (p.Cys178=)
n.693T=
n.505T=
n.245T=
n.851+23497A=
n.461T=
n.462T=
1g.169707429A>CCA343139178FIRRM,SELLc.493T>G (p.Cys165Gly)
c.532T>G (p.Cys178Gly)
n.693T>G
n.505T>G
n.245T>G
n.851+23497A>C
n.461T>G
n.462T>G
1g.169707429A>GCA343139179FIRRM,SELLc.493T>C (p.Cys165Arg)
c.532T>C (p.Cys178Arg)
n.693T>C
n.505T>C
n.245T>C
n.851+23497A>G
n.461T>C
n.462T>C
1g.169707429A>TCA1235784FIRRM,SELLc.493T>A (p.Cys165Ser)
c.532T>A (p.Cys178Ser)
n.693T>A
n.505T>A
n.245T>A
n.851+23497A>T
n.461T>A
n.462T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169707430T>ACA421738122FIRRM,SELLc.492A>T (p.Ser164=)
c.531A>T (p.Ser177=)
n.692A>T
n.504A>T
n.244A>T
n.851+23498T>A
n.460A>T
n.461A>T
1g.169707430T>CCA421738128FIRRM,SELLc.492A>G (p.Ser164=)
c.531A>G (p.Ser177=)
n.692A>G
n.504A>G
n.244A>G
n.851+23498T>C
n.460A>G
n.461A>G
1g.169707430T>GCA421738130FIRRM,SELLc.492A>C (p.Ser164=)
c.531A>C (p.Ser177=)
n.692A>C
n.504A>C
n.244A>C
n.851+23498T>G
n.460A>C
n.461A>C
1g.169707431G>ACA1235785FIRRM,SELLc.491C>T (p.Ser164Leu)
c.530C>T (p.Ser177Leu)
n.691C>T
n.503C>T
n.243C>T
n.851+23499G>A
n.459C>T
n.460C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169707431G>CCA343139180FIRRM,SELLc.491C>G (p.Ser164Ter)
c.530C>G (p.Ser177Ter)
n.691C>G
n.503C>G
n.243C>G
n.851+23499G>C
n.459C>G
n.460C>G
 COSMIC COSMIC
1g.169707431G=CA1206206711FIRRM,SELLc.491C= (p.Ser164=)
c.530C= (p.Ser177=)
n.691C=
n.503C=
n.243C=
n.851+23499G=
n.459C=
n.460C=
1g.169707431G>TCA343139181FIRRM,SELLc.491C>A (p.Ser164Ter)
c.530C>A (p.Ser177Ter)
n.691C>A
n.503C>A
n.243C>A
n.851+23499G>T
n.459C>A
n.460C>A
 gnomAD v4
1g.169707432A=CA1206206712FIRRM,SELLc.490T= (p.Ser164=)
c.529T= (p.Ser177=)
n.690T=
n.502T=
n.242T=
n.851+23500A=
n.458T=
n.459T=
1g.169707432A>CCA343139182FIRRM,SELLc.490T>G (p.Ser164Ala)
c.529T>G (p.Ser177Ala)
n.690T>G
n.502T>G
n.242T>G
n.851+23500A>C
n.458T>G
n.459T>G
1g.169707432A>GCA1235786FIRRM,SELLc.490T>C (p.Ser164Pro)
c.529T>C (p.Ser177Pro)
n.690T>C
n.502T>C
n.242T>C
n.851+23500A>G
n.458T>C
n.459T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169707432A>TCA343139183FIRRM,SELLc.490T>A (p.Ser164Thr)
c.529T>A (p.Ser177Thr)
n.690T>A
n.502T>A
n.242T>A
n.851+23500A>T
n.458T>A
n.459T>A
1g.169707433C>ACA343139185FIRRM,SELLc.489G>T (p.Trp163Cys)
c.528G>T (p.Trp176Cys)
n.689G>T
n.501G>T
n.241G>T
n.851+23501C>A
n.457G>T
n.458G>T
1g.169707433C=CA1142663109FIRRM,SELLc.489G= (p.Trp163=)
c.528G= (p.Trp176=)
n.689G=
n.501G=
n.241G=
n.851+23501C=
n.457G=
n.458G=
1g.169707433C>GCA343139184FIRRM,SELLc.489G>C (p.Trp163Cys)
c.528G>C (p.Trp176Cys)
n.689G>C
n.501G>C
n.241G>C
n.851+23501C>G
n.457G>C
n.458G>C
 gnomAD v4
1g.169707433C>TCA1235787FIRRM,SELLc.489G>A (p.Trp163Ter)
c.528G>A (p.Trp176Ter)
n.689G>A
n.501G>A
n.241G>A
n.851+23501C>T
n.457G>A
n.458G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169707434C>ACA343139186FIRRM,SELLc.488G>T (p.Trp163Leu)
c.527G>T (p.Trp176Leu)
n.688G>T
n.500G>T
n.240G>T
n.851+23502C>A
n.456G>T
n.457G>T
 gnomAD v4
1g.169707434C>GCA343139187FIRRM,SELLc.488G>C (p.Trp163Ser)
c.527G>C (p.Trp176Ser)
n.688G>C
n.500G>C
n.240G>C
n.851+23502C>G
n.456G>C
n.457G>C
1g.169707434C>TCA343139188FIRRM,SELLc.488G>A (p.Trp163Ter)
c.527G>A (p.Trp176Ter)
n.688G>A
n.500G>A
n.240G>A
n.851+23502C>T
n.456G>A
n.457G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.169707435A>CCA343139189FIRRM,SELLc.487T>G (p.Trp163Gly)
c.526T>G (p.Trp176Gly)
n.687T>G
n.499T>G
n.239T>G
n.851+23503A>C
n.455T>G
n.456T>G
1g.169707435A>GCA343139190FIRRM,SELLc.487T>C (p.Trp163Arg)
c.526T>C (p.Trp176Arg)
n.687T>C
n.499T>C
n.239T>C
n.851+23503A>G
n.455T>C
n.456T>C
1g.169707435A>TCA343139192FIRRM,SELLc.487T>A (p.Trp163Arg)
c.526T>A (p.Trp176Arg)
n.687T>A
n.499T>A
n.239T>A
n.851+23503A>T
n.455T>A
n.456T>A
1g.169707436G>ACA421738138FIRRM,SELLc.486C>T (p.Pro162=)
c.525C>T (p.Pro175=)
n.686C>T
n.498C>T
n.238C>T
n.851+23504G>A
n.454C>T
n.455C>T
 dbSNP
1g.169707436G>CCA421738139FIRRM,SELLc.486C>G (p.Pro162=)
c.525C>G (p.Pro175=)
n.686C>G
n.498C>G
n.238C>G
n.851+23504G>C
n.454C>G
n.455C>G
1g.169707436G=CA1206206713FIRRM,SELLc.486C= (p.Pro162=)
c.525C= (p.Pro175=)
n.686C=
n.498C=
n.238C=
n.851+23504G=
n.454C=
n.455C=
1g.169707436G>TCA421738140FIRRM,SELLc.486C>A (p.Pro162=)
c.525C>A (p.Pro175=)
n.686C>A
n.498C>A
n.238C>A
n.851+23504G>T
n.454C>A
n.455C>A
1g.169707437G>ACA343139193FIRRM,SELLc.485C>T (p.Pro162Leu)
c.524C>T (p.Pro175Leu)
n.685C>T
n.497C>T
n.237C>T
n.851+23505G>A
n.453C>T
n.454C>T
1g.169707437G>CCA1235788FIRRM,SELLc.485C>G (p.Pro162Arg)
c.524C>G (p.Pro175Arg)
n.685C>G
n.497C>G
n.237C>G
n.851+23505G>C
n.453C>G
n.454C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169707437G=CA1206206714FIRRM,SELLc.485C= (p.Pro162=)
c.524C= (p.Pro175=)
n.685C=
n.497C=
n.237C=
n.851+23505G=
n.453C=
n.454C=
1g.169707437G>TCA343139196FIRRM,SELLc.485C>A (p.Pro162His)
c.524C>A (p.Pro175His)
n.685C>A
n.497C>A
n.237C>A
n.851+23505G>T
n.453C>A
n.454C>A
1g.169707438G>ACA343139198FIRRM,SELLc.484C>T (p.Pro162Ser)
c.523C>T (p.Pro175Ser)
n.684C>T
n.496C>T
n.236C>T
n.851+23506G>A
n.452C>T
n.453C>T
 gnomAD v4
1g.169707438G>CCA343139200FIRRM,SELLc.484C>G (p.Pro162Ala)
c.523C>G (p.Pro175Ala)
n.684C>G
n.496C>G
n.236C>G
n.851+23506G>C
n.452C>G
n.453C>G
1g.169707438G>TCA343139202FIRRM,SELLc.484C>A (p.Pro162Thr)
c.523C>A (p.Pro175Thr)
n.684C>A
n.496C>A
n.236C>A
n.851+23506G>T
n.452C>A
n.453C>A
1g.169707439C>ACA343139204FIRRM,SELLc.483G>T (p.Gln161His)
c.522G>T (p.Gln174His)
n.683G>T
n.495G>T
n.235G>T
n.851+23507C>A
n.451G>T
n.452G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169707439C=CA1206206715FIRRM,SELLc.483G= (p.Gln161=)
c.522G= (p.Gln174=)
n.683G=
n.495G=
n.235G=
n.851+23507C=
n.451G=
n.452G=
1g.169707439C>GCA343139203FIRRM,SELLc.483G>C (p.Gln161His)
c.522G>C (p.Gln174His)
n.683G>C
n.495G>C
n.235G>C
n.851+23507C>G
n.451G>C
n.452G>C
1g.169707439C>TCA421738144FIRRM,SELLc.483G>A (p.Gln161=)
c.522G>A (p.Gln174=)
n.683G>A
n.495G>A
n.235G>A
n.851+23507C>T
n.451G>A
n.452G>A
1g.169707440T>ACA343139206FIRRM,SELLc.482A>T (p.Gln161Leu)
c.521A>T (p.Gln174Leu)
n.682A>T
n.494A>T
n.234A>T
n.851+23508T>A
n.450A>T
n.451A>T
1g.169707440T>CCA343139211FIRRM,SELLc.482A>G (p.Gln161Arg)
c.521A>G (p.Gln174Arg)
n.682A>G
n.494A>G
n.234A>G
n.851+23508T>C
n.450A>G
n.451A>G
1g.169707440T>GCA343139210FIRRM,SELLc.482A>C (p.Gln161Pro)
c.521A>C (p.Gln174Pro)
n.682A>C
n.494A>C
n.234A>C
n.851+23508T>G
n.450A>C
n.451A>C
 gnomAD v4
1g.169707441G>ACA343139214FIRRM,SELLc.481C>T (p.Gln161Ter)
c.520C>T (p.Gln174Ter)
n.681C>T
n.493C>T
n.233C>T
n.851+23509G>A
n.449C>T
n.450C>T
1g.169707441G>CCA343139218FIRRM,SELLc.481C>G (p.Gln161Glu)
c.520C>G (p.Gln174Glu)
n.681C>G
n.493C>G
n.233C>G
n.851+23509G>C
n.449C>G
n.450C>G
1g.169707441G>TCA343139216FIRRM,SELLc.481C>A (p.Gln161Lys)
c.520C>A (p.Gln174Lys)
n.681C>A
n.493C>A
n.233C>A
n.851+23509G>T
n.449C>A
n.450C>A
1g.169707442G>ACA421738145FIRRM,SELLc.480C>T (p.Cys160=)
c.519C>T (p.Cys173=)
n.680C>T
n.492C>T
n.232C>T
n.851+23510G>A
n.448C>T
n.449C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.169707442G>CCA343139219FIRRM,SELLc.480C>G (p.Cys160Trp)
c.519C>G (p.Cys173Trp)
n.680C>G
n.492C>G
n.232C>G
n.851+23510G>C
n.448C>G
n.449C>G
1g.169707442G=CA1206206716FIRRM,SELLc.480C= (p.Cys160=)
c.519C= (p.Cys173=)
n.680C=
n.492C=
n.232C=
n.851+23510G=
n.448C=
n.449C=
1g.169707442G>TCA343139220FIRRM,SELLc.480C>A (p.Cys160Ter)
c.519C>A (p.Cys173Ter)
n.680C>A
n.492C>A
n.232C>A
n.851+23510G>T
n.448C>A
n.449C>A
1g.169707443C>ACA343139221FIRRM,SELLc.479G>T (p.Cys160Phe)
c.518G>T (p.Cys173Phe)
n.679G>T
n.491G>T
n.231G>T
n.851+23511C>A
n.447G>T
n.448G>T
1g.169707443C=CA1206206717FIRRM,SELLc.479G= (p.Cys160=)
c.518G= (p.Cys173=)
n.679G=
n.491G=
n.231G=
n.851+23511C=
n.447G=
n.448G=
1g.169707443C>GCA343139222FIRRM,SELLc.479G>C (p.Cys160Ser)
c.518G>C (p.Cys173Ser)
n.679G>C
n.491G>C
n.231G>C
n.851+23511C>G
n.447G>C
n.448G>C
1g.169707443C>TCA343139223FIRRM,SELLc.479G>A (p.Cys160Tyr)
c.518G>A (p.Cys173Tyr)
n.679G>A
n.491G>A
n.231G>A
n.851+23511C>T
n.447G>A
n.448G>A
 dbSNP
1g.169707444A>CCA343139224FIRRM,SELLc.478T>G (p.Cys160Gly)
c.517T>G (p.Cys173Gly)
n.678T>G
n.490T>G
n.230T>G
n.851+23512A>C
n.446T>G
n.447T>G
1g.169707444A>GCA343139226FIRRM,SELLc.478T>C (p.Cys160Arg)
c.517T>C (p.Cys173Arg)
n.678T>C
n.490T>C
n.230T>C
n.851+23512A>G
n.446T>C
n.447T>C
1g.169707444A>TCA343139227FIRRM,SELLc.478T>A (p.Cys160Ser)
c.517T>A (p.Cys173Ser)
n.678T>A
n.490T>A
n.230T>A
n.851+23512A>T
n.446T>A
n.447T>A
1g.169707445A>CCA421738151FIRRM,SELLc.477T>G (p.Ser159=)
c.516T>G (p.Ser172=)
n.677T>G
n.489T>G
n.229T>G
n.851+23513A>C
n.445T>G
n.446T>G
1g.169707445A>GCA421738152FIRRM,SELLc.477T>C (p.Ser159=)
c.516T>C (p.Ser172=)
n.677T>C
n.489T>C
n.229T>C
n.851+23513A>G
n.445T>C
n.446T>C
 gnomAD v4
1g.169707445A>TCA421738154FIRRM,SELLc.477T>A (p.Ser159=)
c.516T>A (p.Ser172=)
n.677T>A
n.489T>A
n.229T>A
n.851+23513A>T
n.445T>A
n.446T>A
1g.169707446G>ACA1235789FIRRM,SELLc.476C>T (p.Ser159Phe)
c.515C>T (p.Ser172Phe)
n.676C>T
n.488C>T
n.228C>T
n.851+23514G>A
n.444C>T
n.445C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169707446G>CCA343139231FIRRM,SELLc.476C>G (p.Ser159Cys)
c.515C>G (p.Ser172Cys)
n.676C>G
n.488C>G
n.228C>G
n.851+23514G>C
n.444C>G
n.445C>G
1g.169707446G=CA1206206718FIRRM,SELLc.476C= (p.Ser159=)
c.515C= (p.Ser172=)
n.676C=
n.488C=
n.228C=
n.851+23514G=
n.444C=
n.445C=
1g.169707446G>TCA343139232FIRRM,SELLc.476C>A (p.Ser159Tyr)
c.515C>A (p.Ser172Tyr)
n.676C>A
n.488C>A
n.228C>A
n.851+23514G>T
n.444C>A
n.445C>A
1g.169707447A>CCA343139236FIRRM,SELLc.475T>G (p.Ser159Ala)
c.514T>G (p.Ser172Ala)
n.675T>G
n.487T>G
n.227T>G
n.851+23515A>C
n.443T>G
n.444T>G
1g.169707447A>GCA343139235FIRRM,SELLc.475T>C (p.Ser159Pro)
c.514T>C (p.Ser172Pro)
n.675T>C
n.487T>C
n.227T>C
n.851+23515A>G
n.443T>C
n.444T>C
 gnomAD v4
1g.169707447A>TCA343139234FIRRM,SELLc.475T>A (p.Ser159Thr)
c.514T>A (p.Ser172Thr)
n.675T>A
n.487T>A
n.227T>A
n.851+23515A>T
n.443T>A
n.444T>A
1g.169707448A>CCA421738160FIRRM,SELLc.474T>G (p.Ala158=)
c.513T>G (p.Ala171=)
n.674T>G
n.486T>G
n.226T>G
n.851+23516A>C
n.442T>G
n.443T>G
1g.169707448A>GCA421738161FIRRM,SELLc.474T>C (p.Ala158=)
c.513T>C (p.Ala171=)
n.674T>C
n.486T>C
n.226T>C
n.851+23516A>G
n.442T>C
n.443T>C
1g.169707448A>TCA421738162FIRRM,SELLc.474T>A (p.Ala158=)
c.513T>A (p.Ala171=)
n.674T>A
n.486T>A
n.226T>A
n.851+23516A>T
n.442T>A
n.443T>A
1g.169707449G>ACA343139237FIRRM,SELLc.473C>T (p.Ala158Val)
c.512C>T (p.Ala171Val)
n.673C>T
n.485C>T
n.225C>T
n.851+23517G>A
n.441C>T
n.442C>T
1g.169707449G>CCA343139238FIRRM,SELLc.473C>G (p.Ala158Gly)
c.512C>G (p.Ala171Gly)
n.673C>G
n.485C>G
n.225C>G
n.851+23517G>C
n.441C>G
n.442C>G
1g.169707449G>TCA343139239FIRRM,SELLc.473C>A (p.Ala158Asp)
c.512C>A (p.Ala171Asp)
n.673C>A
n.485C>A
n.225C>A
n.851+23517G>T
n.441C>A
n.442C>A
1g.169707450C>ACA343139240FIRRM,SELLc.473-1G>T (n.473-1G>T)
c.512-1G>T (n.512-1G>T)
n.673-1G>T
n.485-1G>T
n.225-1G>T
n.851+23518C>A
n.441-1G>T
n.442-1G>T
 gnomAD v4
1g.169707450C>GCA343139241FIRRM,SELLc.473-1G>C (n.473-1G>C)
c.512-1G>C (n.512-1G>C)
n.673-1G>C
n.485-1G>C
n.225-1G>C
n.851+23518C>G
n.441-1G>C
n.442-1G>C
 gnomAD v4
1g.169707450C>TCA343139242FIRRM,SELLc.473-1G>A (n.473-1G>A)
c.512-1G>A (n.512-1G>A)
n.673-1G>A
n.485-1G>A
n.225-1G>A
n.851+23518C>T
n.441-1G>A
n.442-1G>A
1g.169707451T>ACA343139243FIRRM,SELLc.473-2A>T (n.473-2A>T)
c.512-2A>T (n.512-2A>T)
n.673-2A>T
n.485-2A>T
n.225-2A>T
n.851+23519T>A
n.441-2A>T
n.442-2A>T
1g.169707451T>CCA343139244FIRRM,SELLc.473-2A>G (n.473-2A>G)
c.512-2A>G (n.512-2A>G)
n.673-2A>G
n.485-2A>G
n.225-2A>G
n.851+23519T>C
n.441-2A>G
n.442-2A>G
1g.169707451T>GCA343139245FIRRM,SELLc.473-2A>C (n.473-2A>C)
c.512-2A>C (n.512-2A>C)
n.673-2A>C
n.485-2A>C
n.225-2A>C
n.851+23519T>G
n.441-2A>C
n.442-2A>C
1g.169707453T>CCA526737549FIRRM,SELLc.473-4A>G (n.473-4A>G)
c.512-4A>G (n.512-4A>G)
n.673-4A>G
n.485-4A>G
n.225-4A>G
n.851+23521T>C
n.441-4A>G
n.442-4A>G
 dbSNP gnomAD v2
1g.169707453T=CA1206206719FIRRM,SELLc.473-4A= (n.473-4A=)
c.512-4A= (n.512-4A=)
n.673-4A=
n.485-4A=
n.225-4A=
n.851+23521T=
n.441-4A=
n.442-4A=

Number of alleles fetched