Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.169707253T>ACA1206206646FIRRM,SELLc.580+89A>T (n.580+89A>T)
c.619+89A>T (n.619+89A>T)
n.780+89A>T
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n.332+89A>T
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n.548+89A>T
n.549+89A>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.169707253T>CCA890949242FIRRM,SELLc.580+89A>G (n.580+89A>G)
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n.332+89A>G
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n.549+89A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169707253T>GCA1008997802FIRRM,SELLc.580+89A>C (n.580+89A>C)
c.619+89A>C (n.619+89A>C)
n.780+89A>C
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n.548+89A>C
n.549+89A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169707253T=CA1206206645FIRRM,SELLc.580+89A= (n.580+89A=)
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1g.169707255T>CCA2649044278FIRRM,SELLc.580+87A>G (n.580+87A>G)
c.619+87A>G (n.619+87A>G)
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n.332+87A>G
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n.549+87A>G
 gnomAD v4
1g.169707256C>ACA1206206648FIRRM,SELLc.580+86G>T (n.580+86G>T)
c.619+86G>T (n.619+86G>T)
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n.332+86G>T
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n.548+86G>T
n.549+86G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.169707256C=CA1206206647FIRRM,SELLc.580+86G= (n.580+86G=)
c.619+86G= (n.619+86G=)
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n.332+86G=
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1g.169707256C>TCA2574085275FIRRM,SELLc.580+86G>A (n.580+86G>A)
c.619+86G>A (n.619+86G>A)
n.780+86G>A
n.592+86G>A
n.332+86G>A
n.851+23324C>T
n.548+86G>A
n.549+86G>A
 gnomAD v4
1g.169707257A>GCA2649044281FIRRM,SELLc.580+85T>C (n.580+85T>C)
c.619+85T>C (n.619+85T>C)
n.780+85T>C
n.592+85T>C
n.332+85T>C
n.851+23325A>G
n.548+85T>C
n.549+85T>C
 gnomAD v4
1g.169707257A>TCA2649044282FIRRM,SELLc.580+85T>A (n.580+85T>A)
c.619+85T>A (n.619+85T>A)
n.780+85T>A
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n.332+85T>A
n.851+23325A>T
n.548+85T>A
n.549+85T>A
 gnomAD v4
1g.169707259_169707261dupCA2649044283FIRRM,SELLc.580+82_580+84dup (n.580+82_580+84dup)
c.619+82_619+84dup (n.619+82_619+84dup)
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n.851+23327_851+23329dup
n.548+82_548+84dup
n.549+82_549+84dup
 gnomAD v4
1g.169707260T>GCA2746581982FIRRM,SELLc.580+82A>C (n.580+82A>C)
c.619+82A>C (n.619+82A>C)
n.780+82A>C
n.592+82A>C
n.332+82A>C
n.851+23328T>G
n.548+82A>C
n.549+82A>C
1g.169707262_169707264delCA2649044284FIRRM,SELLc.580+80_580+82del (n.580+80_580+82del)
c.619+80_619+82del (n.619+80_619+82del)
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n.592+80_592+82del
n.332+80_332+82del
n.851+23330_851+23332del
n.548+80_548+82del
n.549+80_549+82del
 gnomAD v4
1g.169707261T>CCA1206206650FIRRM,SELLc.580+81A>G (n.580+81A>G)
c.619+81A>G (n.619+81A>G)
n.780+81A>G
n.592+81A>G
n.332+81A>G
n.851+23329T>C
n.548+81A>G
n.549+81A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.169707261T=CA1206206649FIRRM,SELLc.580+81A= (n.580+81A=)
c.619+81A= (n.619+81A=)
n.780+81A=
n.592+81A=
n.332+81A=
n.851+23329T=
n.548+81A=
n.549+81A=
1g.169707262G=CA1206206651FIRRM,SELLc.580+80C= (n.580+80C=)
c.619+80C= (n.619+80C=)
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n.592+80C=
n.332+80C=
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n.548+80C=
n.549+80C=
1g.169707262G>TCA1206206652FIRRM,SELLc.580+80C>A (n.580+80C>A)
c.619+80C>A (n.619+80C>A)
n.780+80C>A
n.592+80C>A
n.332+80C>A
n.851+23330G>T
n.548+80C>A
n.549+80C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.169707263T>CCA2519144738FIRRM,SELLc.580+79A>G (n.580+79A>G)
c.619+79A>G (n.619+79A>G)
n.780+79A>G
n.592+79A>G
n.332+79A>G
n.851+23331T>C
n.548+79A>G
n.549+79A>G
1g.169707265C>ACA32457597FIRRM,SELLc.580+77G>T (n.580+77G>T)
c.619+77G>T (n.619+77G>T)
n.780+77G>T
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n.548+77G>T
n.549+77G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169707265C=CA1206206653FIRRM,SELLc.580+77G= (n.580+77G=)
c.619+77G= (n.619+77G=)
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n.592+77G=
n.332+77G=
n.851+23333C=
n.548+77G=
n.549+77G=
1g.169707265C>TCA1206206654FIRRM,SELLc.580+77G>A (n.580+77G>A)
c.619+77G>A (n.619+77G>A)
n.780+77G>A
n.592+77G>A
n.332+77G>A
n.851+23333C>T
n.548+77G>A
n.549+77G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.169707266C>ACA2649044286FIRRM,SELLc.580+76G>T (n.580+76G>T)
c.619+76G>T (n.619+76G>T)
n.780+76G>T
n.592+76G>T
n.332+76G>T
n.851+23334C>A
n.548+76G>T
n.549+76G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.169707266C>TCA2574085276FIRRM,SELLc.580+76G>A (n.580+76G>A)
c.619+76G>A (n.619+76G>A)
n.780+76G>A
n.592+76G>A
n.332+76G>A
n.851+23334C>T
n.548+76G>A
n.549+76G>A
1g.169707267A=CA1206206655FIRRM,SELLc.580+75T= (n.580+75T=)
c.619+75T= (n.619+75T=)
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n.548+75T=
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1g.169707267A>GCA1008997809FIRRM,SELLc.580+75T>C (n.580+75T>C)
c.619+75T>C (n.619+75T>C)
n.780+75T>C
n.592+75T>C
n.332+75T>C
n.851+23335A>G
n.548+75T>C
n.549+75T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169707268A=CA1206206656FIRRM,SELLc.580+74T= (n.580+74T=)
c.619+74T= (n.619+74T=)
n.780+74T=
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n.548+74T=
n.549+74T=
1g.169707268A>CCA1008997813FIRRM,SELLc.580+74T>G (n.580+74T>G)
c.619+74T>G (n.619+74T>G)
n.780+74T>G
n.592+74T>G
n.332+74T>G
n.851+23336A>C
n.548+74T>G
n.549+74T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169707268A>GCA2574085277FIRRM,SELLc.580+74T>C (n.580+74T>C)
c.619+74T>C (n.619+74T>C)
n.780+74T>C
n.592+74T>C
n.332+74T>C
n.851+23336A>G
n.548+74T>C
n.549+74T>C
1g.169707268A>TCA2649044288FIRRM,SELLc.580+74T>A (n.580+74T>A)
c.619+74T>A (n.619+74T>A)
n.780+74T>A
n.592+74T>A
n.332+74T>A
n.851+23336A>T
n.548+74T>A
n.549+74T>A
 gnomAD v4
1g.169707269C>ACA2649044290FIRRM,SELLc.580+73G>T (n.580+73G>T)
c.619+73G>T (n.619+73G>T)
n.780+73G>T
n.592+73G>T
n.332+73G>T
n.851+23337C>A
n.548+73G>T
n.549+73G>T
 gnomAD v4
1g.169707270C>ACA890949246FIRRM,SELLc.580+72G>T (n.580+72G>T)
c.619+72G>T (n.619+72G>T)
n.780+72G>T
n.592+72G>T
n.332+72G>T
n.851+23338C>A
n.548+72G>T
n.549+72G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.169707270C=CA1206206657FIRRM,SELLc.580+72G= (n.580+72G=)
c.619+72G= (n.619+72G=)
n.780+72G=
n.592+72G=
n.332+72G=
n.851+23338C=
n.548+72G=
n.549+72G=
1g.169707270C>GCA2649044292FIRRM,SELLc.580+72G>C (n.580+72G>C)
c.619+72G>C (n.619+72G>C)
n.780+72G>C
n.592+72G>C
n.332+72G>C
n.851+23338C>G
n.548+72G>C
n.549+72G>C
 gnomAD v4
1g.169707270C>TCA2649044294FIRRM,SELLc.580+72G>A (n.580+72G>A)
c.619+72G>A (n.619+72G>A)
n.780+72G>A
n.592+72G>A
n.332+72G>A
n.851+23338C>T
n.548+72G>A
n.549+72G>A
 gnomAD v4
1g.169707272G>ACA890949247FIRRM,SELLc.580+70C>T (n.580+70C>T)
c.619+70C>T (n.619+70C>T)
n.780+70C>T
n.592+70C>T
n.332+70C>T
n.851+23340G>A
n.548+70C>T
n.549+70C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.169707272G=CA1206206658FIRRM,SELLc.580+70C= (n.580+70C=)
c.619+70C= (n.619+70C=)
n.780+70C=
n.592+70C=
n.332+70C=
n.851+23340G=
n.548+70C=
n.549+70C=
1g.169707272G>TCA2649044297FIRRM,SELLc.580+70C>A (n.580+70C>A)
c.619+70C>A (n.619+70C>A)
n.780+70C>A
n.592+70C>A
n.332+70C>A
n.851+23340G>T
n.548+70C>A
n.549+70C>A
 gnomAD v4
1g.169707273C>TCA2649044298FIRRM,SELLc.580+69G>A (n.580+69G>A)
c.619+69G>A (n.619+69G>A)
n.780+69G>A
n.592+69G>A
n.332+69G>A
n.851+23341C>T
n.548+69G>A
n.549+69G>A
 gnomAD v4
1g.169707274T>CCA2649044300FIRRM,SELLc.580+68A>G (n.580+68A>G)
c.619+68A>G (n.619+68A>G)
n.780+68A>G
n.592+68A>G
n.332+68A>G
n.851+23342T>C
n.548+68A>G
n.549+68A>G
 gnomAD v4
1g.169707276C>ACA526737522FIRRM,SELLc.580+66G>T (n.580+66G>T)
c.619+66G>T (n.619+66G>T)
n.780+66G>T
n.592+66G>T
n.332+66G>T
n.851+23344C>A
n.548+66G>T
n.549+66G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169707276C=CA1206206659FIRRM,SELLc.580+66G= (n.580+66G=)
c.619+66G= (n.619+66G=)
n.780+66G=
n.592+66G=
n.332+66G=
n.851+23344C=
n.548+66G=
n.549+66G=
1g.169707276C>TCA2649044302FIRRM,SELLc.580+66G>A (n.580+66G>A)
c.619+66G>A (n.619+66G>A)
n.780+66G>A
n.592+66G>A
n.332+66G>A
n.851+23344C>T
n.548+66G>A
n.549+66G>A
 gnomAD v4
1g.169707277A=CA1206206660FIRRM,SELLc.580+65T= (n.580+65T=)
c.619+65T= (n.619+65T=)
n.780+65T=
n.592+65T=
n.332+65T=
n.851+23345A=
n.548+65T=
n.549+65T=
1g.169707277A>GCA32457599FIRRM,SELLc.580+65T>C (n.580+65T>C)
c.619+65T>C (n.619+65T>C)
n.780+65T>C
n.592+65T>C
n.332+65T>C
n.851+23345A>G
n.548+65T>C
n.549+65T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169707277A>TCA2574085278FIRRM,SELLc.580+65T>A (n.580+65T>A)
c.619+65T>A (n.619+65T>A)
n.780+65T>A
n.592+65T>A
n.332+65T>A
n.851+23345A>T
n.548+65T>A
n.549+65T>A
1g.169707278T>CCA2649044305FIRRM,SELLc.580+64A>G (n.580+64A>G)
c.619+64A>G (n.619+64A>G)
n.780+64A>G
n.592+64A>G
n.332+64A>G
n.851+23346T>C
n.548+64A>G
n.549+64A>G
 gnomAD v4
1g.169707279G>ACA2649044307FIRRM,SELLc.580+63C>T (n.580+63C>T)
c.619+63C>T (n.619+63C>T)
n.780+63C>T
n.592+63C>T
n.332+63C>T
n.851+23347G>A
n.548+63C>T
n.549+63C>T
 gnomAD v4
1g.169707279G>CCA2649044309FIRRM,SELLc.580+63C>G (n.580+63C>G)
c.619+63C>G (n.619+63C>G)
n.780+63C>G
n.592+63C>G
n.332+63C>G
n.851+23347G>C
n.548+63C>G
n.549+63C>G
 gnomAD v4
1g.169707279G>TCA2649044308FIRRM,SELLc.580+63C>A (n.580+63C>A)
c.619+63C>A (n.619+63C>A)
n.780+63C>A
n.592+63C>A
n.332+63C>A
n.851+23347G>T
n.548+63C>A
n.549+63C>A
 gnomAD v4
1g.169707280A>GCA2649044311FIRRM,SELLc.580+62T>C (n.580+62T>C)
c.619+62T>C (n.619+62T>C)
n.780+62T>C
n.592+62T>C
n.332+62T>C
n.851+23348A>G
n.548+62T>C
n.549+62T>C
 gnomAD v4
1g.169707282A>GCA2649044312FIRRM,SELLc.580+60T>C (n.580+60T>C)
c.619+60T>C (n.619+60T>C)
n.780+60T>C
n.592+60T>C
n.332+60T>C
n.851+23350A>G
n.548+60T>C
n.549+60T>C
 gnomAD v4
1g.169707283A>GCA2746581983FIRRM,SELLc.580+59T>C (n.580+59T>C)
c.619+59T>C (n.619+59T>C)
n.780+59T>C
n.592+59T>C
n.332+59T>C
n.851+23351A>G
n.548+59T>C
n.549+59T>C
1g.169707284G>TCA2574085279FIRRM,SELLc.580+58C>A (n.580+58C>A)
c.619+58C>A (n.619+58C>A)
n.780+58C>A
n.592+58C>A
n.332+58C>A
n.851+23352G>T
n.548+58C>A
n.549+58C>A
 gnomAD v4
1g.169707285C>ACA2649044313FIRRM,SELLc.580+57G>T (n.580+57G>T)
c.619+57G>T (n.619+57G>T)
n.780+57G>T
n.592+57G>T
n.332+57G>T
n.851+23353C>A
n.548+57G>T
n.549+57G>T
 gnomAD v4
1g.169707285C=CA1206206661FIRRM,SELLc.580+57G= (n.580+57G=)
c.619+57G= (n.619+57G=)
n.780+57G=
n.592+57G=
n.332+57G=
n.851+23353C=
n.548+57G=
n.549+57G=
1g.169707285C>TCA890949248FIRRM,SELLc.580+57G>A (n.580+57G>A)
c.619+57G>A (n.619+57G>A)
n.780+57G>A
n.592+57G>A
n.332+57G>A
n.851+23353C>T
n.548+57G>A
n.549+57G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.169707287A>CCA2649044316FIRRM,SELLc.580+55T>G (n.580+55T>G)
c.619+55T>G (n.619+55T>G)
n.780+55T>G
n.592+55T>G
n.332+55T>G
n.851+23355A>C
n.548+55T>G
n.549+55T>G
 gnomAD v4
1g.169707288T>CCA1206206663FIRRM,SELLc.580+54A>G (n.580+54A>G)
c.619+54A>G (n.619+54A>G)
n.780+54A>G
n.592+54A>G
n.332+54A>G
n.851+23356T>C
n.548+54A>G
n.549+54A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.169707288T=CA1206206662FIRRM,SELLc.580+54A= (n.580+54A=)
c.619+54A= (n.619+54A=)
n.780+54A=
n.592+54A=
n.332+54A=
n.851+23356T=
n.548+54A=
n.549+54A=
1g.169707290A>GCA2574085280FIRRM,SELLc.580+52T>C (n.580+52T>C)
c.619+52T>C (n.619+52T>C)
n.780+52T>C
n.592+52T>C
n.332+52T>C
n.851+23358A>G
n.548+52T>C
n.549+52T>C
1g.169707290A>TCA2649044319FIRRM,SELLc.580+52T>A (n.580+52T>A)
c.619+52T>A (n.619+52T>A)
n.780+52T>A
n.592+52T>A
n.332+52T>A
n.851+23358A>T
n.548+52T>A
n.549+52T>A
 gnomAD v4
1g.169707292G=CA1206206664FIRRM,SELLc.580+50C= (n.580+50C=)
c.619+50C= (n.619+50C=)
n.780+50C=
n.592+50C=
n.332+50C=
n.851+23360G=
n.548+50C=
n.549+50C=
1g.169707292G>TCA1235763FIRRM,SELLc.580+50C>A (n.580+50C>A)
c.619+50C>A (n.619+50C>A)
n.780+50C>A
n.592+50C>A
n.332+50C>A
n.851+23360G>T
n.548+50C>A
n.549+50C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169707298T>CCA2574085281FIRRM,SELLc.580+44A>G (n.580+44A>G)
c.619+44A>G (n.619+44A>G)
n.780+44A>G
n.592+44A>G
n.332+44A>G
n.851+23366T>C
n.548+44A>G
n.549+44A>G
1g.169707299G>ACA1206206666FIRRM,SELLc.580+43C>T (n.580+43C>T)
c.619+43C>T (n.619+43C>T)
n.780+43C>T
n.592+43C>T
n.332+43C>T
n.851+23367G>A
n.548+43C>T
n.549+43C>T
 dbSNP
1g.169707299G=CA1206206665FIRRM,SELLc.580+43C= (n.580+43C=)
c.619+43C= (n.619+43C=)
n.780+43C=
n.592+43C=
n.332+43C=
n.851+23367G=
n.548+43C=
n.549+43C=
1g.169707299G>TCA2574085282FIRRM,SELLc.580+43C>A (n.580+43C>A)
c.619+43C>A (n.619+43C>A)
n.780+43C>A
n.592+43C>A
n.332+43C>A
n.851+23367G>T
n.548+43C>A
n.549+43C>A
1g.169707300T>CCA1008997826FIRRM,SELLc.580+42A>G (n.580+42A>G)
c.619+42A>G (n.619+42A>G)
n.780+42A>G
n.592+42A>G
n.332+42A>G
n.851+23368T>C
n.548+42A>G
n.549+42A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169707300T=CA1206206667FIRRM,SELLc.580+42A= (n.580+42A=)
c.619+42A= (n.619+42A=)
n.780+42A=
n.592+42A=
n.332+42A=
n.851+23368T=
n.548+42A=
n.549+42A=
1g.169707301G>TCA2574085283FIRRM,SELLc.580+41C>A (n.580+41C>A)
c.619+41C>A (n.619+41C>A)
n.780+41C>A
n.592+41C>A
n.332+41C>A
n.851+23369G>T
n.548+41C>A
n.549+41C>A
 gnomAD v4
1g.169707302A>TCA2574085284FIRRM,SELLc.580+40T>A (n.580+40T>A)
c.619+40T>A (n.619+40T>A)
n.780+40T>A
n.592+40T>A
n.332+40T>A
n.851+23370A>T
n.548+40T>A
n.549+40T>A
1g.169707303delCA2649044323FIRRM,SELLc.580+39del (n.580+39del)
c.619+39del (n.619+39del)
n.780+39del
n.592+39del
n.332+39del
n.851+23371del
n.548+39del
n.549+39del
 gnomAD v4
1g.169707303C>ACA2649044325FIRRM,SELLc.580+39G>T (n.580+39G>T)
c.619+39G>T (n.619+39G>T)
n.780+39G>T
n.592+39G>T
n.332+39G>T
n.851+23371C>A
n.548+39G>T
n.549+39G>T
 gnomAD v4
1g.169707303C=CA1206206668FIRRM,SELLc.580+39G= (n.580+39G=)
c.619+39G= (n.619+39G=)
n.780+39G=
n.592+39G=
n.332+39G=
n.851+23371C=
n.548+39G=
n.549+39G=
1g.169707303C>TCA1008997835FIRRM,SELLc.580+39G>A (n.580+39G>A)
c.619+39G>A (n.619+39G>A)
n.780+39G>A
n.592+39G>A
n.332+39G>A
n.851+23371C>T
n.548+39G>A
n.549+39G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169707305T>CCA2649044327FIRRM,SELLc.580+37A>G (n.580+37A>G)
c.619+37A>G (n.619+37A>G)
n.780+37A>G
n.592+37A>G
n.332+37A>G
n.851+23373T>C
n.548+37A>G
n.549+37A>G
 gnomAD v4
1g.169707307A>TCA2649044328FIRRM,SELLc.580+35T>A (n.580+35T>A)
c.619+35T>A (n.619+35T>A)
n.780+35T>A
n.592+35T>A
n.332+35T>A
n.851+23375A>T
n.548+35T>A
n.549+35T>A
 gnomAD v4
1g.169707308C=CA1206206669FIRRM,SELLc.580+34G= (n.580+34G=)
c.619+34G= (n.619+34G=)
n.780+34G=
n.592+34G=
n.332+34G=
n.851+23376C=
n.548+34G=
n.549+34G=
1g.169707308C>GCA526737523FIRRM,SELLc.580+34G>C (n.580+34G>C)
c.619+34G>C (n.619+34G>C)
n.780+34G>C
n.592+34G>C
n.332+34G>C
n.851+23376C>G
n.548+34G>C
n.549+34G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169707308C>TCA32457617FIRRM,SELLc.580+34G>A (n.580+34G>A)
c.619+34G>A (n.619+34G>A)
n.780+34G>A
n.592+34G>A
n.332+34G>A
n.851+23376C>T
n.548+34G>A
n.549+34G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.169707309C>ACA2649044331FIRRM,SELLc.580+33G>T (n.580+33G>T)
c.619+33G>T (n.619+33G>T)
n.780+33G>T
n.592+33G>T
n.332+33G>T
n.851+23377C>A
n.548+33G>T
n.549+33G>T
 gnomAD v4
1g.169707309C=CA1206206670FIRRM,SELLc.580+33G= (n.580+33G=)
c.619+33G= (n.619+33G=)
n.780+33G=
n.592+33G=
n.332+33G=
n.851+23377C=
n.548+33G=
n.549+33G=
1g.169707309C>GCA526737524FIRRM,SELLc.580+33G>C (n.580+33G>C)
c.619+33G>C (n.619+33G>C)
n.780+33G>C
n.592+33G>C
n.332+33G>C
n.851+23377C>G
n.548+33G>C
n.549+33G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169707309C>TCA526737525FIRRM,SELLc.580+33G>A (n.580+33G>A)
c.619+33G>A (n.619+33G>A)
n.780+33G>A
n.592+33G>A
n.332+33G>A
n.851+23377C>T
n.548+33G>A
n.549+33G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169707310T>GCA2649044334FIRRM,SELLc.580+32A>C (n.580+32A>C)
c.619+32A>C (n.619+32A>C)
n.780+32A>C
n.592+32A>C
n.332+32A>C
n.851+23378T>G
n.548+32A>C
n.549+32A>C
 gnomAD v4
1g.169707311A>GCA2649044335FIRRM,SELLc.580+31T>C (n.580+31T>C)
c.619+31T>C (n.619+31T>C)
n.780+31T>C
n.592+31T>C
n.332+31T>C
n.851+23379A>G
n.548+31T>C
n.549+31T>C
 gnomAD v4
1g.169707312A>GCA2649044337FIRRM,SELLc.580+30T>C (n.580+30T>C)
c.619+30T>C (n.619+30T>C)
n.780+30T>C
n.592+30T>C
n.332+30T>C
n.851+23380A>G
n.548+30T>C
n.549+30T>C
 gnomAD v4
1g.169707313G>TCA2649044338FIRRM,SELLc.580+29C>A (n.580+29C>A)
c.619+29C>A (n.619+29C>A)
n.780+29C>A
n.592+29C>A
n.332+29C>A
n.851+23381G>T
n.548+29C>A
n.549+29C>A
 gnomAD v4
1g.169707314A>CCA2746581984FIRRM,SELLc.580+28T>G (n.580+28T>G)
c.619+28T>G (n.619+28T>G)
n.780+28T>G
n.592+28T>G
n.332+28T>G
n.851+23382A>C
n.548+28T>G
n.549+28T>G
1g.169707316G>ACA1206206672FIRRM,SELLc.580+26C>T (n.580+26C>T)
c.619+26C>T (n.619+26C>T)
n.780+26C>T
n.592+26C>T
n.332+26C>T
n.851+23384G>A
n.548+26C>T
n.549+26C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.169707316G>CCA1206206673FIRRM,SELLc.580+26C>G (n.580+26C>G)
c.619+26C>G (n.619+26C>G)
n.780+26C>G
n.592+26C>G
n.332+26C>G
n.851+23384G>C
n.548+26C>G
n.549+26C>G
 dbSNP
1g.169707316G=CA1206206671FIRRM,SELLc.580+26C= (n.580+26C=)
c.619+26C= (n.619+26C=)
n.780+26C=
n.592+26C=
n.332+26C=
n.851+23384G=
n.548+26C=
n.549+26C=
1g.169707316G>TCA2649044340FIRRM,SELLc.580+26C>A (n.580+26C>A)
c.619+26C>A (n.619+26C>A)
n.780+26C>A
n.592+26C>A
n.332+26C>A
n.851+23384G>T
n.548+26C>A
n.549+26C>A
 gnomAD v4
1g.169707317A>CCA2574085285FIRRM,SELLc.580+25T>G (n.580+25T>G)
c.619+25T>G (n.619+25T>G)
n.780+25T>G
n.592+25T>G
n.332+25T>G
n.851+23385A>C
n.548+25T>G
n.549+25T>G
1g.169707317A>GCA2649044343FIRRM,SELLc.580+25T>C (n.580+25T>C)
c.619+25T>C (n.619+25T>C)
n.780+25T>C
n.592+25T>C
n.332+25T>C
n.851+23385A>G
n.548+25T>C
n.549+25T>C
 gnomAD v4
1g.169707317A>TCA2649044345FIRRM,SELLc.580+25T>A (n.580+25T>A)
c.619+25T>A (n.619+25T>A)
n.780+25T>A
n.592+25T>A
n.332+25T>A
n.851+23385A>T
n.548+25T>A
n.549+25T>A
 gnomAD v4
1g.169707318A>CCA2574085286FIRRM,SELLc.580+24T>G (n.580+24T>G)
c.619+24T>G (n.619+24T>G)
n.780+24T>G
n.592+24T>G
n.332+24T>G
n.851+23386A>C
n.548+24T>G
n.549+24T>G
1g.169707318A>GCA2649044347FIRRM,SELLc.580+24T>C (n.580+24T>C)
c.619+24T>C (n.619+24T>C)
n.780+24T>C
n.592+24T>C
n.332+24T>C
n.851+23386A>G
n.548+24T>C
n.549+24T>C
 gnomAD v4
1g.169707318A>TCA2649044348FIRRM,SELLc.580+24T>A (n.580+24T>A)
c.619+24T>A (n.619+24T>A)
n.780+24T>A
n.592+24T>A
n.332+24T>A
n.851+23386A>T
n.548+24T>A
n.549+24T>A
 gnomAD v4
1g.169707319G>TCA2649044349FIRRM,SELLc.580+23C>A (n.580+23C>A)
c.619+23C>A (n.619+23C>A)
n.780+23C>A
n.592+23C>A
n.332+23C>A
n.851+23387G>T
n.548+23C>A
n.549+23C>A
 gnomAD v4
1g.169707320C>ACA2649044350FIRRM,SELLc.580+22G>T (n.580+22G>T)
c.619+22G>T (n.619+22G>T)
n.780+22G>T
n.592+22G>T
n.332+22G>T
n.851+23388C>A
n.548+22G>T
n.549+22G>T
 gnomAD v4
1g.169707321A>GCA2649044351FIRRM,SELLc.580+21T>C (n.580+21T>C)
c.619+21T>C (n.619+21T>C)
n.780+21T>C
n.592+21T>C
n.332+21T>C
n.851+23389A>G
n.548+21T>C
n.549+21T>C
 gnomAD v4
1g.169707321_169707322insCAGTGTTGGGATAACA2546335369FIRRM,SELLc.580+21_580+22insTATCCCAACACTGT (n.580+21_580+22insTATCCCAACACTGT)
c.619+21_619+22insTATCCCAACACTGT (n.619+21_619+22insTATCCCAACACTGT)
n.780+21_780+22insTATCCCAACACTGT
n.592+21_592+22insTATCCCAACACTGT
n.332+21_332+22insTATCCCAACACTGT
n.851+23389_851+23390insCAGTGTTGGGATAA
n.548+21_548+22insTATCCCAACACTGT
n.549+21_549+22insTATCCCAACACTGT
1g.169707324G>CCA1008997837FIRRM,SELLc.580+18C>G (n.580+18C>G)
c.619+18C>G (n.619+18C>G)
n.780+18C>G
n.592+18C>G
n.332+18C>G
n.851+23392G>C
n.548+18C>G
n.549+18C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169707324G=CA1206206674FIRRM,SELLc.580+18C= (n.580+18C=)
c.619+18C= (n.619+18C=)
n.780+18C=
n.592+18C=
n.332+18C=
n.851+23392G=
n.548+18C=
n.549+18C=
1g.169707324G>TCA2649044353FIRRM,SELLc.580+18C>A (n.580+18C>A)
c.619+18C>A (n.619+18C>A)
n.780+18C>A
n.592+18C>A
n.332+18C>A
n.851+23392G>T
n.548+18C>A
n.549+18C>A
 gnomAD v4
1g.169707324_169707325insCTGTCCA2570398919FIRRM,SELLc.580+17_580+18insGACAG (n.580+17_580+18insGACAG)
c.619+17_619+18insGACAG (n.619+17_619+18insGACAG)
n.780+17_780+18insGACAG
n.592+17_592+18insGACAG
n.332+17_332+18insGACAG
n.851+23392_851+23393insCTGTC
n.548+17_548+18insGACAG
n.549+17_549+18insGACAG
1g.169707327delCA2649044356FIRRM,SELLc.580+17del (n.580+17del)
c.619+17del (n.619+17del)
n.780+17del
n.592+17del
n.332+17del
n.851+23395del
n.548+17del
n.549+17del
 gnomAD v4
1g.169707325_169707326insGGGTTACCATCA2500954431FIRRM,SELLc.580+16_580+17insATGGTAACCC (n.580+16_580+17insATGGTAACCC)
c.619+16_619+17insATGGTAACCC (n.619+16_619+17insATGGTAACCC)
n.780+16_780+17insATGGTAACCC
n.592+16_592+17insATGGTAACCC
n.332+16_332+17insATGGTAACCC
n.851+23393_851+23394insGGGTTACCAT
n.548+16_548+17insATGGTAACCC
n.549+16_549+17insATGGTAACCC
1g.169707327A>GCA2649044358FIRRM,SELLc.580+15T>C (n.580+15T>C)
c.619+15T>C (n.619+15T>C)
n.780+15T>C
n.592+15T>C
n.332+15T>C
n.851+23395A>G
n.548+15T>C
n.549+15T>C
 gnomAD v4
1g.169707329G>TCA2649044360FIRRM,SELLc.580+13C>A (n.580+13C>A)
c.619+13C>A (n.619+13C>A)
n.780+13C>A
n.592+13C>A
n.332+13C>A
n.851+23397G>T
n.548+13C>A
n.549+13C>A
 gnomAD v4
1g.169707331A=CA1206206675FIRRM,SELLc.580+11T= (n.580+11T=)
c.619+11T= (n.619+11T=)
n.780+11T=
n.592+11T=
n.332+11T=
n.851+23399A=
n.548+11T=
n.549+11T=
1g.169707331A>CCA2649044362FIRRM,SELLc.580+11T>G (n.580+11T>G)
c.619+11T>G (n.619+11T>G)
n.780+11T>G
n.592+11T>G
n.332+11T>G
n.851+23399A>C
n.548+11T>G
n.549+11T>G
 gnomAD v4
1g.169707331A>GCA32457624FIRRM,SELLc.580+11T>C (n.580+11T>C)
c.619+11T>C (n.619+11T>C)
n.780+11T>C
n.592+11T>C
n.332+11T>C
n.851+23399A>G
n.548+11T>C
n.549+11T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.169707332A=CA1206206676FIRRM,SELLc.580+10T= (n.580+10T=)
c.619+10T= (n.619+10T=)
n.780+10T=
n.592+10T=
n.332+10T=
n.851+23400A=
n.548+10T=
n.549+10T=
1g.169707332A>GCA526737527FIRRM,SELLc.580+10T>C (n.580+10T>C)
c.619+10T>C (n.619+10T>C)
n.780+10T>C
n.592+10T>C
n.332+10T>C
n.851+23400A>G
n.548+10T>C
n.549+10T>C
 dbSNP gnomAD v2
1g.169707333G>ACA526737528FIRRM,SELLc.580+9C>T (n.580+9C>T)
c.619+9C>T (n.619+9C>T)
n.780+9C>T
n.592+9C>T
n.332+9C>T
n.851+23401G>A
n.548+9C>T
n.549+9C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169707333G>CCA2574085287FIRRM,SELLc.580+9C>G (n.580+9C>G)
c.619+9C>G (n.619+9C>G)
n.780+9C>G
n.592+9C>G
n.332+9C>G
n.851+23401G>C
n.548+9C>G
n.549+9C>G
1g.169707333G=CA1206206677FIRRM,SELLc.580+9C= (n.580+9C=)
c.619+9C= (n.619+9C=)
n.780+9C=
n.592+9C=
n.332+9C=
n.851+23401G=
n.548+9C=
n.549+9C=
1g.169707335G>ACA526737529FIRRM,SELLc.580+7C>T (n.580+7C>T)
c.619+7C>T (n.619+7C>T)
n.780+7C>T
n.592+7C>T
n.332+7C>T
n.851+23403G>A
n.548+7C>T
n.549+7C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169707335G=CA1206206678FIRRM,SELLc.580+7C= (n.580+7C=)
c.619+7C= (n.619+7C=)
n.780+7C=
n.592+7C=
n.332+7C=
n.851+23403G=
n.548+7C=
n.549+7C=
1g.169707335G>TCA2649044368FIRRM,SELLc.580+7C>A (n.580+7C>A)
c.619+7C>A (n.619+7C>A)
n.780+7C>A
n.592+7C>A
n.332+7C>A
n.851+23403G>T
n.548+7C>A
n.549+7C>A
 gnomAD v4
1g.169707337C>TCA2649044369FIRRM,SELLc.580+5G>A (n.580+5G>A)
c.619+5G>A (n.619+5G>A)
n.780+5G>A
n.592+5G>A
n.332+5G>A
n.851+23405C>T
n.548+5G>A
n.549+5G>A
 gnomAD v4
1g.169707339T>CCA2649044370FIRRM,SELLc.580+3A>G (n.580+3A>G)
c.619+3A>G (n.619+3A>G)
n.780+3A>G
n.592+3A>G
n.332+3A>G
n.851+23407T>C
n.548+3A>G
n.549+3A>G
 gnomAD v4
1g.169707340A>CCA343138813FIRRM,SELLc.580+2T>G (n.580+2T>G)
c.619+2T>G (n.619+2T>G)
n.780+2T>G
n.592+2T>G
n.332+2T>G
n.851+23408A>C
n.548+2T>G
n.549+2T>G
1g.169707340A>GCA343138815FIRRM,SELLc.580+2T>C (n.580+2T>C)
c.619+2T>C (n.619+2T>C)
n.780+2T>C
n.592+2T>C
n.332+2T>C
n.851+23408A>G
n.548+2T>C
n.549+2T>C
1g.169707340A>TCA343138817FIRRM,SELLc.580+2T>A (n.580+2T>A)
c.619+2T>A (n.619+2T>A)
n.780+2T>A
n.592+2T>A
n.332+2T>A
n.851+23408A>T
n.548+2T>A
n.549+2T>A
1g.169707341C>ACA343138820FIRRM,SELLc.580+1G>T (n.580+1G>T)
c.619+1G>T (n.619+1G>T)
n.780+1G>T
n.592+1G>T
n.332+1G>T
n.851+23409C>A
n.548+1G>T
n.549+1G>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.169707341C=CA1206206679FIRRM,SELLc.580+1G= (n.580+1G=)
c.619+1G= (n.619+1G=)
n.780+1G=
n.592+1G=
n.332+1G=
n.851+23409C=
n.548+1G=
n.549+1G=
1g.169707341C>GCA343138821FIRRM,SELLc.580+1G>C (n.580+1G>C)
c.619+1G>C (n.619+1G>C)
n.780+1G>C
n.592+1G>C
n.332+1G>C
n.851+23409C>G
n.548+1G>C
n.549+1G>C
1g.169707341C>TCA343138823FIRRM,SELLc.580+1G>A (n.580+1G>A)
c.619+1G>A (n.619+1G>A)
n.780+1G>A
n.592+1G>A
n.332+1G>A
n.851+23409C>T
n.548+1G>A
n.549+1G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.169707342C>ACA343138829FIRRM,SELLc.580G>T (p.Val194Leu)
c.619G>T (p.Val207Leu)
n.780G>T
n.592G>T
n.332G>T
n.851+23410C>A
n.548G>T
n.549G>T
1g.169707342C>GCA343138825FIRRM,SELLc.580G>C (p.Val194Leu)
c.619G>C (p.Val207Leu)
n.780G>C
n.592G>C
n.332G>C
n.851+23410C>G
n.548G>C
n.549G>C
1g.169707342C>TCA343138827FIRRM,SELLc.580G>A (p.Val194Met)
c.619G>A (p.Val207Met)
n.780G>A
n.592G>A
n.332G>A
n.851+23410C>T
n.548G>A
n.549G>A
 gnomAD v4
1g.169707343A>CCA343138830FIRRM,SELLc.579T>G (p.Phe193Leu)
c.618T>G (p.Phe206Leu)
n.779T>G
n.591T>G
n.331T>G
n.851+23411A>C
n.547T>G
n.548T>G
1g.169707343A>GCA421738013FIRRM,SELLc.579T>C (p.Phe193=)
c.618T>C (p.Phe206=)
n.779T>C
n.591T>C
n.331T>C
n.851+23411A>G
n.547T>C
n.548T>C
1g.169707343A>TCA343138833FIRRM,SELLc.579T>A (p.Phe193Leu)
c.618T>A (p.Phe206Leu)
n.779T>A
n.591T>A
n.331T>A
n.851+23411A>T
n.547T>A
n.548T>A
1g.169707344A=CA1147857809FIRRM,SELLc.578T= (p.Phe193=)
c.617T= (p.Phe206=)
n.778T=
n.590T=
n.330T=
n.851+23412A=
n.546T=
n.547T=
1g.169707344A>CCA343138835FIRRM,SELLc.578T>G (p.Phe193Cys)
c.617T>G (p.Phe206Cys)
n.778T>G
n.590T>G
n.330T>G
n.851+23412A>C
n.546T>G
n.547T>G
1g.169707344A>GCA343138837FIRRM,SELLc.578T>C (p.Phe193Ser)
c.617T>C (p.Phe206Ser)
n.778T>C
n.590T>C
n.330T>C
n.851+23412A>G
n.546T>C
n.547T>C
1g.169707344A>TCA1235764FIRRM,SELLc.578T>A (p.Phe193Tyr)
c.617T>A (p.Phe206Tyr)
n.778T>A
n.590T>A
n.330T>A
n.851+23412A>T
n.546T>A
n.547T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169707345A=CA1139853408FIRRM,SELLc.577T= (p.Phe193=)
c.616T= (p.Phe206=)
n.777T=
n.589T=
n.329T=
n.851+23413A=
n.545T=
n.546T=
1g.169707345A>CCA343138840FIRRM,SELLc.577T>G (p.Phe193Val)
c.616T>G (p.Phe206Val)
n.777T>G
n.589T>G
n.329T>G
n.851+23413A>C
n.545T>G
n.546T>G
1g.169707345A>GCA1235765FIRRM,SELLc.577T>C (p.Phe193Leu)
c.616T>C (p.Phe206Leu)
n.777T>C
n.589T>C
n.329T>C
n.851+23413A>G
n.545T>C
n.546T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169707345A>TCA343138839FIRRM,SELLc.577T>A (p.Phe193Ile)
c.616T>A (p.Phe206Ile)
n.777T>A
n.589T>A
n.329T>A
n.851+23413A>T
n.545T>A
n.546T>A
 gnomAD v4
1g.169707349_169707354dupCA2649044384FIRRM,SELLc.572_577dup (p.Gln192_Phe193insCysGln)
c.611_616dup (p.Gln205_Phe206insCysGln)
n.772_777dup
n.584_589dup
n.324_329dup
n.851+23417_851+23422dup
n.540_545dup
n.541_546dup
 gnomAD v4
1g.169707346C>ACA343138842FIRRM,SELLc.576G>T (p.Gln192His)
c.615G>T (p.Gln205His)
n.776G>T
n.588G>T
n.328G>T
n.851+23414C>A
n.544G>T
n.545G>T
 gnomAD v4
1g.169707346C>GCA343138844FIRRM,SELLc.576G>C (p.Gln192His)
c.615G>C (p.Gln205His)
n.776G>C
n.588G>C
n.328G>C
n.851+23414C>G
n.544G>C
n.545G>C
1g.169707346C>TCA421738014FIRRM,SELLc.576G>A (p.Gln192=)
c.615G>A (p.Gln205=)
n.776G>A
n.588G>A
n.328G>A
n.851+23414C>T
n.544G>A
n.545G>A
1g.169707347T>ACA1235766FIRRM,SELLc.575A>T (p.Gln192Leu)
c.614A>T (p.Gln205Leu)
n.775A>T
n.587A>T
n.327A>T
n.851+23415T>A
n.543A>T
n.544A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.169707347T>CCA343138847FIRRM,SELLc.575A>G (p.Gln192Arg)
c.614A>G (p.Gln205Arg)
n.775A>G
n.587A>G
n.327A>G
n.851+23415T>C
n.543A>G
n.544A>G
1g.169707347T>GCA343138849FIRRM,SELLc.575A>C (p.Gln192Pro)
c.614A>C (p.Gln205Pro)
n.775A>C
n.587A>C
n.327A>C
n.851+23415T>G
n.543A>C
n.544A>C
1g.169707347T=CA1206206680FIRRM,SELLc.575A= (p.Gln192=)
c.614A= (p.Gln205=)
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n.587A=
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n.543A=
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1g.169707348G>ACA343138851FIRRM,SELLc.574C>T (p.Gln192Ter)
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 gnomAD v4
1g.169707348G>CCA343138853FIRRM,SELLc.574C>G (p.Gln192Glu)
c.613C>G (p.Gln205Glu)
n.774C>G
n.586C>G
n.326C>G
n.851+23416G>C
n.542C>G
n.543C>G
1g.169707348G>TCA343138854FIRRM,SELLc.574C>A (p.Gln192Lys)
c.613C>A (p.Gln205Lys)
n.774C>A
n.586C>A
n.326C>A
n.851+23416G>T
n.542C>A
n.543C>A
 gnomAD v4
1g.169707349A>CCA343138856FIRRM,SELLc.573T>G (p.Cys191Trp)
c.612T>G (p.Cys204Trp)
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n.542T>G
1g.169707349A>GCA421738017FIRRM,SELLc.573T>C (p.Cys191=)
c.612T>C (p.Cys204=)
n.773T>C
n.585T>C
n.325T>C
n.851+23417A>G
n.541T>C
n.542T>C
1g.169707349A>TCA343138858FIRRM,SELLc.573T>A (p.Cys191Ter)
c.612T>A (p.Cys204Ter)
n.773T>A
n.585T>A
n.325T>A
n.851+23417A>T
n.541T>A
n.542T>A
1g.169707350C>ACA343138864FIRRM,SELLc.572G>T (p.Cys191Phe)
c.611G>T (p.Cys204Phe)
n.772G>T
n.584G>T
n.324G>T
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1g.169707350C>GCA343138865FIRRM,SELLc.572G>C (p.Cys191Ser)
c.611G>C (p.Cys204Ser)
n.772G>C
n.584G>C
n.324G>C
n.851+23418C>G
n.540G>C
n.541G>C
1g.169707350C>TCA343138868FIRRM,SELLc.572G>A (p.Cys191Tyr)
c.611G>A (p.Cys204Tyr)
n.772G>A
n.584G>A
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n.851+23418C>T
n.540G>A
n.541G>A
 gnomAD v4
1g.169707351A>CCA343138870FIRRM,SELLc.571T>G (p.Cys191Gly)
c.610T>G (p.Cys204Gly)
n.771T>G
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n.851+23419A>C
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n.540T>G
1g.169707351A>GCA343138873FIRRM,SELLc.571T>C (p.Cys191Arg)
c.610T>C (p.Cys204Arg)
n.771T>C
n.583T>C
n.323T>C
n.851+23419A>G
n.539T>C
n.540T>C
1g.169707351A>TCA343138871FIRRM,SELLc.571T>A (p.Cys191Ser)
c.610T>A (p.Cys204Ser)
n.771T>A
n.583T>A
n.323T>A
n.851+23419A>T
n.539T>A
n.540T>A
1g.169707352C>ACA343138875FIRRM,SELLc.570G>T (p.Gln190His)
c.609G>T (p.Gln203His)
n.770G>T
n.582G>T
n.322G>T
n.851+23420C>A
n.538G>T
n.539G>T
1g.169707352C>GCA343138877FIRRM,SELLc.570G>C (p.Gln190His)
c.609G>C (p.Gln203His)
n.770G>C
n.582G>C
n.322G>C
n.851+23420C>G
n.538G>C
n.539G>C
1g.169707352C>TCA421738021FIRRM,SELLc.570G>A (p.Gln190=)
c.609G>A (p.Gln203=)
n.770G>A
n.582G>A
n.322G>A
n.851+23420C>T
n.538G>A
n.539G>A
1g.169707353T>ACA343138879FIRRM,SELLc.569A>T (p.Gln190Leu)
c.608A>T (p.Gln203Leu)
n.769A>T
n.581A>T
n.321A>T
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n.537A>T
n.538A>T
1g.169707353T>CCA343138881FIRRM,SELLc.569A>G (p.Gln190Arg)
c.608A>G (p.Gln203Arg)
n.769A>G
n.581A>G
n.321A>G
n.851+23421T>C
n.537A>G
n.538A>G
 gnomAD v4
1g.169707353T>GCA343138883FIRRM,SELLc.569A>C (p.Gln190Pro)
c.608A>C (p.Gln203Pro)
n.769A>C
n.581A>C
n.321A>C
n.851+23421T>G
n.537A>C
n.538A>C

Number of alleles fetched