UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.169611203A= | CA1206165620 | SELP | c.1147+289T= (n.1147+289T=) c.961+1014T= (n.961+1014T=) c.961+289T= (n.961+289T=) c.1144+289T= (n.1144+289T=) | |
| 1 | g.169611203A>G | CA32387360 | SELP | c.1147+289T>C (n.1147+289T>C) c.961+1014T>C (n.961+1014T>C) c.961+289T>C (n.961+289T>C) c.1144+289T>C (n.1144+289T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169611204T>A | CA1206165624 | SELP | c.1147+288A>T (n.1147+288A>T) c.961+1013A>T (n.961+1013A>T) c.961+288A>T (n.961+288A>T) c.1144+288A>T (n.1144+288A>T) | dbSNP |
| 1 | g.169611204T= | CA1206165623 | SELP | c.1147+288A= (n.1147+288A=) c.961+1013A= (n.961+1013A=) c.961+288A= (n.961+288A=) c.1144+288A= (n.1144+288A=) | |
| 1 | g.169611206G>A | CA1206165626 | SELP | c.1147+286C>T (n.1147+286C>T) c.961+1011C>T (n.961+1011C>T) c.961+286C>T (n.961+286C>T) c.1144+286C>T (n.1144+286C>T) | dbSNP |
| 1 | g.169611206G= | CA1206165625 | SELP | c.1147+286C= (n.1147+286C=) c.961+1011C= (n.961+1011C=) c.961+286C= (n.961+286C=) c.1144+286C= (n.1144+286C=) | |
| 1 | g.169611207G>A | CA1008985965 | SELP | c.1147+285C>T (n.1147+285C>T) c.961+1010C>T (n.961+1010C>T) c.961+285C>T (n.961+285C>T) c.1144+285C>T (n.1144+285C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169611207G= | CA1206165627 | SELP | c.1147+285C= (n.1147+285C=) c.961+1010C= (n.961+1010C=) c.961+285C= (n.961+285C=) c.1144+285C= (n.1144+285C=) | |
| 1 | g.169611209C>A | CA2746579211 | SELP | c.1147+283G>T (n.1147+283G>T) c.961+1008G>T (n.961+1008G>T) c.961+283G>T (n.961+283G>T) c.1144+283G>T (n.1144+283G>T) | |
| 1 | g.169611210A= | CA1206165628 | SELP | c.1147+282T= (n.1147+282T=) c.961+1007T= (n.961+1007T=) c.961+282T= (n.961+282T=) c.1144+282T= (n.1144+282T=) | |
| 1 | g.169611210A>G | CA1206165629 | SELP | c.1147+282T>C (n.1147+282T>C) c.961+1007T>C (n.961+1007T>C) c.961+282T>C (n.961+282T>C) c.1144+282T>C (n.1144+282T>C) | dbSNP |
| 1 | g.169611212G>A | CA32387361 | SELP | c.1147+280C>T (n.1147+280C>T) c.961+1005C>T (n.961+1005C>T) c.961+280C>T (n.961+280C>T) c.1144+280C>T (n.1144+280C>T) | dbSNP |
| 1 | g.169611212G= | CA1206165631 | SELP | c.1147+280C= (n.1147+280C=) c.961+1005C= (n.961+1005C=) c.961+280C= (n.961+280C=) c.1144+280C= (n.1144+280C=) | |
| 1 | g.169611213G>T | CA2746579212 | SELP | c.1147+279C>A (n.1147+279C>A) c.961+1004C>A (n.961+1004C>A) c.961+279C>A (n.961+279C>A) c.1144+279C>A (n.1144+279C>A) | |
| 1 | g.169611214T>C | CA2697249507 | SELP | c.1147+278A>G (n.1147+278A>G) c.961+1003A>G (n.961+1003A>G) c.961+278A>G (n.961+278A>G) c.1144+278A>G (n.1144+278A>G) | dbSNP |
| 1 | g.169611214T>G | CA32387362 | SELP | c.1147+278A>C (n.1147+278A>C) c.961+1003A>C (n.961+1003A>C) c.961+278A>C (n.961+278A>C) c.1144+278A>C (n.1144+278A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169611214T= | CA1206165633 | SELP | c.1147+278A= (n.1147+278A=) c.961+1003A= (n.961+1003A=) c.961+278A= (n.961+278A=) c.1144+278A= (n.1144+278A=) | |
| 1 | g.169611215C= | CA1206165636 | SELP | c.1147+277G= (n.1147+277G=) c.961+1002G= (n.961+1002G=) c.961+277G= (n.961+277G=) c.1144+277G= (n.1144+277G=) | |
| 1 | g.169611215C>T | CA1206165637 | SELP | c.1147+277G>A (n.1147+277G>A) c.961+1002G>A (n.961+1002G>A) c.961+277G>A (n.961+277G>A) c.1144+277G>A (n.1144+277G>A) | dbSNP |
| 1 | g.169611221C>A | CA890945104 | SELP | c.1147+271G>T (n.1147+271G>T) c.961+996G>T (n.961+996G>T) c.961+271G>T (n.961+271G>T) c.1144+271G>T (n.1144+271G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169611221C= | CA1206165639 | SELP | c.1147+271G= (n.1147+271G=) c.961+996G= (n.961+996G=) c.961+271G= (n.961+271G=) c.1144+271G= (n.1144+271G=) | |
| 1 | g.169611221C>T | CA1206165641 | SELP | c.1147+271G>A (n.1147+271G>A) c.961+996G>A (n.961+996G>A) c.961+271G>A (n.961+271G>A) c.1144+271G>A (n.1144+271G>A) | dbSNP |
| 1 | g.169611223T>G | CA890945106 | SELP | c.1147+269A>C (n.1147+269A>C) c.961+994A>C (n.961+994A>C) c.961+269A>C (n.961+269A>C) c.1144+269A>C (n.1144+269A>C) | dbSNP |
| 1 | g.169611223T= | CA1206165643 | SELP | c.1147+269A= (n.1147+269A=) c.961+994A= (n.961+994A=) c.961+269A= (n.961+269A=) c.1144+269A= (n.1144+269A=) | |
| 1 | g.169611224C= | CA1206165646 | SELP | c.1147+268G= (n.1147+268G=) c.961+993G= (n.961+993G=) c.961+268G= (n.961+268G=) c.1144+268G= (n.1144+268G=) | |
| 1 | g.169611224C>T | CA1008985970 | SELP | c.1147+268G>A (n.1147+268G>A) c.961+993G>A (n.961+993G>A) c.961+268G>A (n.961+268G>A) c.1144+268G>A (n.1144+268G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169611224_169611225insA | CA1008985972 | SELP | c.1147+267_1147+268insT (n.1147+267_1147+268insT) c.961+992_961+993insT (n.961+992_961+993insT) c.961+267_961+268insT (n.961+267_961+268insT) c.1144+267_1144+268insT (n.1144+267_1144+268insT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169611225G>A | CA10850518 | SELP | c.1147+267C>T (n.1147+267C>T) c.961+992C>T (n.961+992C>T) c.961+267C>T (n.961+267C>T) c.1144+267C>T (n.1144+267C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169611225G>C | CA2581741147 | SELP | c.1147+267C>G (n.1147+267C>G) c.961+992C>G (n.961+992C>G) c.961+267C>G (n.961+267C>G) c.1144+267C>G (n.1144+267C>G) | |
| 1 | g.169611225G= | CA1140003598 | SELP | c.1147+267C= (n.1147+267C=) c.961+992C= (n.961+992C=) c.961+267C= (n.961+267C=) c.1144+267C= (n.1144+267C=) | |
| 1 | g.169611225G>T | CA2581741148 | SELP | c.1147+267C>A (n.1147+267C>A) c.961+992C>A (n.961+992C>A) c.961+267C>A (n.961+267C>A) c.1144+267C>A (n.1144+267C>A) | |
| 1 | g.169611225_169611226insATATGTCAGTAGAGCAGAAGCTCTATGCAAGTATAGGACATGGTCCTATACCTCA | CA1008985975 | SELP | c.1147+266_1147+267insTGAGGTATAGGACCATGTCCTATACTTGCATAGAGCTTCTGCTCTACTGACATAT (n.1147+266_1147+267insTGAGGTATAGGACCATGTCCTATACTTGCATAGAGCTTCTGCTCTACTGACATAT) c.961+991_961+992insTGAGGTATAGGACCATGTCCTATACTTGCATAGAGCTTCTGCTCTACTGACATAT (n.961+991_961+992insTGAGGTATAGGACCATGTCCTATACTTGCATAGAGCTTCTGCTCTACTGACATAT) c.961+266_961+267insTGAGGTATAGGACCATGTCCTATACTTGCATAGAGCTTCTGCTCTACTGACATAT (n.961+266_961+267insTGAGGTATAGGACCATGTCCTATACTTGCATAGAGCTTCTGCTCTACTGACATAT) c.1144+266_1144+267insTGAGGTATAGGACCATGTCCTATACTTGCATAGAGCTTCTGCTCTACTGACATAT (n.1144+266_1144+267insTGAGGTATAGGACCATGTCCTATACTTGCATAGAGCTTCTGCTCTACTGACATAT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169611227A= | CA1206165648 | SELP | c.1147+265T= (n.1147+265T=) c.961+990T= (n.961+990T=) c.961+265T= (n.961+265T=) c.1144+265T= (n.1144+265T=) | |
| 1 | g.169611227A>G | CA526721830 | SELP | c.1147+265T>C (n.1147+265T>C) c.961+990T>C (n.961+990T>C) c.961+265T>C (n.961+265T>C) c.1144+265T>C (n.1144+265T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169611231G>A | CA32387365 | SELP | c.1147+261C>T (n.1147+261C>T) c.961+986C>T (n.961+986C>T) c.961+261C>T (n.961+261C>T) c.1144+261C>T (n.1144+261C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169611231G= | CA1145812078 | SELP | c.1147+261C= (n.1147+261C=) c.961+986C= (n.961+986C=) c.961+261C= (n.961+261C=) c.1144+261C= (n.1144+261C=) | |
| 1 | g.169611233_169611236del | CA2534852763 | SELP | c.1147+258_1147+261del (n.1147+258_1147+261del) c.961+983_961+986del (n.961+983_961+986del) c.961+258_961+261del (n.961+258_961+261del) c.1144+258_1144+261del (n.1144+258_1144+261del) | |
| 1 | g.169611232T>C | CA2746579213 | SELP | c.1147+260A>G (n.1147+260A>G) c.961+985A>G (n.961+985A>G) c.961+260A>G (n.961+260A>G) c.1144+260A>G (n.1144+260A>G) | |
| 1 | g.169611233C= | CA1206165651 | SELP | c.1147+259G= (n.1147+259G=) c.961+984G= (n.961+984G=) c.961+259G= (n.961+259G=) c.1144+259G= (n.1144+259G=) | |
| 1 | g.169611233C>G | CA32387371 | SELP | c.1147+259G>C (n.1147+259G>C) c.961+984G>C (n.961+984G>C) c.961+259G>C (n.961+259G>C) c.1144+259G>C (n.1144+259G>C) | dbSNP |
| 1 | g.169611233C>T | CA890945114 | SELP | c.1147+259G>A (n.1147+259G>A) c.961+984G>A (n.961+984G>A) c.961+259G>A (n.961+259G>A) c.1144+259G>A (n.1144+259G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169611235G>A | CA1206165654 | SELP | c.1147+257C>T (n.1147+257C>T) c.961+982C>T (n.961+982C>T) c.961+257C>T (n.961+257C>T) c.1144+257C>T (n.1144+257C>T) | dbSNP |
| 1 | g.169611235G= | CA1206165653 | SELP | c.1147+257C= (n.1147+257C=) c.961+982C= (n.961+982C=) c.961+257C= (n.961+257C=) c.1144+257C= (n.1144+257C=) | |
| 1 | g.169611237A= | CA1206165656 | SELP | c.1147+255T= (n.1147+255T=) c.961+980T= (n.961+980T=) c.961+255T= (n.961+255T=) c.1144+255T= (n.1144+255T=) | |
| 1 | g.169611237A>G | CA1206165655 | SELP | c.1147+255T>C (n.1147+255T>C) c.961+980T>C (n.961+980T>C) c.961+255T>C (n.961+255T>C) c.1144+255T>C (n.1144+255T>C) | dbSNP |
| 1 | g.169611241C= | CA1206165658 | SELP | c.1147+251G= (n.1147+251G=) c.961+976G= (n.961+976G=) c.961+251G= (n.961+251G=) c.1144+251G= (n.1144+251G=) | |
| 1 | g.169611241C>T | CA890945115 | SELP | c.1147+251G>A (n.1147+251G>A) c.961+976G>A (n.961+976G>A) c.961+251G>A (n.961+251G>A) c.1144+251G>A (n.1144+251G>A) | dbSNP |
| 1 | g.169611242A= | CA1206165660 | SELP | c.1147+250T= (n.1147+250T=) c.961+975T= (n.961+975T=) c.961+250T= (n.961+250T=) c.1144+250T= (n.1144+250T=) | |
| 1 | g.169611242A>G | CA1206165662 | SELP | c.1147+250T>C (n.1147+250T>C) c.961+975T>C (n.961+975T>C) c.961+250T>C (n.961+250T>C) c.1144+250T>C (n.1144+250T>C) | dbSNP |
| 1 | g.169611247C= | CA1206165664 | SELP | c.1147+245G= (n.1147+245G=) c.961+970G= (n.961+970G=) c.961+245G= (n.961+245G=) c.1144+245G= (n.1144+245G=) | |
| 1 | g.169611247C>T | CA1206165665 | SELP | c.1147+245G>A (n.1147+245G>A) c.961+970G>A (n.961+970G>A) c.961+245G>A (n.961+245G>A) c.1144+245G>A (n.1144+245G>A) | dbSNP |
| 1 | g.169611248T>G | CA1206165667 | SELP | c.1147+244A>C (n.1147+244A>C) c.961+969A>C (n.961+969A>C) c.961+244A>C (n.961+244A>C) c.1144+244A>C (n.1144+244A>C) | dbSNP |
| 1 | g.169611248T= | CA1206165666 | SELP | c.1147+244A= (n.1147+244A=) c.961+969A= (n.961+969A=) c.961+244A= (n.961+244A=) c.1144+244A= (n.1144+244A=) | |
| 1 | g.169611251A= | CA1206165668 | SELP | c.1147+241T= (n.1147+241T=) c.961+966T= (n.961+966T=) c.961+241T= (n.961+241T=) c.1144+241T= (n.1144+241T=) | |
| 1 | g.169611251A>G | CA1206165669 | SELP | c.1147+241T>C (n.1147+241T>C) c.961+966T>C (n.961+966T>C) c.961+241T>C (n.961+241T>C) c.1144+241T>C (n.1144+241T>C) | dbSNP |
| 1 | g.169611253G>C | CA890945119 | SELP | c.1147+239C>G (n.1147+239C>G) c.961+964C>G (n.961+964C>G) c.961+239C>G (n.961+239C>G) c.1144+239C>G (n.1144+239C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169611253G= | CA1206165671 | SELP | c.1147+239C= (n.1147+239C=) c.961+964C= (n.961+964C=) c.961+239C= (n.961+239C=) c.1144+239C= (n.1144+239C=) | |
| 1 | g.169611254C>G | CA2746579214 | SELP | c.1147+238G>C (n.1147+238G>C) c.961+963G>C (n.961+963G>C) c.961+238G>C (n.961+238G>C) c.1144+238G>C (n.1144+238G>C) | |
| 1 | g.169611256A= | CA1206165672 | SELP | c.1147+236T= (n.1147+236T=) c.961+961T= (n.961+961T=) c.961+236T= (n.961+236T=) c.1144+236T= (n.1144+236T=) | |
| 1 | g.169611256A>G | CA1206165673 | SELP | c.1147+236T>C (n.1147+236T>C) c.961+961T>C (n.961+961T>C) c.961+236T>C (n.961+236T>C) c.1144+236T>C (n.1144+236T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169611258G= | CA1206165675 | SELP | c.1147+234C= (n.1147+234C=) c.961+959C= (n.961+959C=) c.961+234C= (n.961+234C=) c.1144+234C= (n.1144+234C=) | |
| 1 | g.169611258G>T | CA32387373 | SELP | c.1147+234C>A (n.1147+234C>A) c.961+959C>A (n.961+959C>A) c.961+234C>A (n.961+234C>A) c.1144+234C>A (n.1144+234C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169611267A= | CA1206165678 | SELP | c.1147+225T= (n.1147+225T=) c.961+950T= (n.961+950T=) c.961+225T= (n.961+225T=) c.1144+225T= (n.1144+225T=) | |
| 1 | g.169611267A>G | CA1008985992 | SELP | c.1147+225T>C (n.1147+225T>C) c.961+950T>C (n.961+950T>C) c.961+225T>C (n.961+225T>C) c.1144+225T>C (n.1144+225T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169611271G>C | CA527131483 | SELP | c.1147+221C>G (n.1147+221C>G) c.961+946C>G (n.961+946C>G) c.961+221C>G (n.961+221C>G) c.1144+221C>G (n.1144+221C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.169611271G= | CA1206165680 | SELP | c.1147+221C= (n.1147+221C=) c.961+946C= (n.961+946C=) c.961+221C= (n.961+221C=) c.1144+221C= (n.1144+221C=) | |
| 1 | g.169611272C>A | CA2581741150 | SELP | c.1147+220G>T (n.1147+220G>T) c.961+945G>T (n.961+945G>T) c.961+220G>T (n.961+220G>T) c.1144+220G>T (n.1144+220G>T) | |
| 1 | g.169611272C= | CA1140003600 | SELP | c.1147+220G= (n.1147+220G=) c.961+945G= (n.961+945G=) c.961+220G= (n.961+220G=) c.1144+220G= (n.1144+220G=) | |
| 1 | g.169611272C>G | CA2581741149 | SELP | c.1147+220G>C (n.1147+220G>C) c.961+945G>C (n.961+945G>C) c.961+220G>C (n.961+220G>C) c.1144+220G>C (n.1144+220G>C) | |
| 1 | g.169611272C>T | CA16069903 | SELP | c.1147+220G>A (n.1147+220G>A) c.961+945G>A (n.961+945G>A) c.961+220G>A (n.961+220G>A) c.1144+220G>A (n.1144+220G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169611275T>C | CA1008985994 | SELP | c.1147+217A>G (n.1147+217A>G) c.961+942A>G (n.961+942A>G) c.961+217A>G (n.961+217A>G) c.1144+217A>G (n.1144+217A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169611275T= | CA1206165685 | SELP | c.1147+217A= (n.1147+217A=) c.961+942A= (n.961+942A=) c.961+217A= (n.961+217A=) c.1144+217A= (n.1144+217A=) | |
| 1 | g.169611279A= | CA1144926210 | SELP | c.1147+213T= (n.1147+213T=) c.961+938T= (n.961+938T=) c.961+213T= (n.961+213T=) c.1144+213T= (n.1144+213T=) | |
| 1 | g.169611279A>T | CA32387377 | SELP | c.1147+213T>A (n.1147+213T>A) c.961+938T>A (n.961+938T>A) c.961+213T>A (n.961+213T>A) c.1144+213T>A (n.1144+213T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169611280T>C | CA32387379 | SELP | c.1147+212A>G (n.1147+212A>G) c.961+937A>G (n.961+937A>G) c.961+212A>G (n.961+212A>G) c.1144+212A>G (n.1144+212A>G) | dbSNP |
| 1 | g.169611280T= | CA1206165689 | SELP | c.1147+212A= (n.1147+212A=) c.961+937A= (n.961+937A=) c.961+212A= (n.961+212A=) c.1144+212A= (n.1144+212A=) | |
| 1 | g.169611282G>A | CA1206165692 | SELP | c.1147+210C>T (n.1147+210C>T) c.961+935C>T (n.961+935C>T) c.961+210C>T (n.961+210C>T) c.1144+210C>T (n.1144+210C>T) | dbSNP |
| 1 | g.169611282G= | CA1206165691 | SELP | c.1147+210C= (n.1147+210C=) c.961+935C= (n.961+935C=) c.961+210C= (n.961+210C=) c.1144+210C= (n.1144+210C=) | |
| 1 | g.169611284A= | CA1206165695 | SELP | c.1147+208T= (n.1147+208T=) c.961+933T= (n.961+933T=) c.961+208T= (n.961+208T=) c.1144+208T= (n.1144+208T=) | |
| 1 | g.169611284A>G | CA1206165694 | SELP | c.1147+208T>C (n.1147+208T>C) c.961+933T>C (n.961+933T>C) c.961+208T>C (n.961+208T>C) c.1144+208T>C (n.1144+208T>C) | dbSNP |
| 1 | g.169611286A= | CA1206165697 | SELP | c.1147+206T= (n.1147+206T=) c.961+931T= (n.961+931T=) c.961+206T= (n.961+206T=) c.1144+206T= (n.1144+206T=) | |
| 1 | g.169611286A>G | CA890945124 | SELP | c.1147+206T>C (n.1147+206T>C) c.961+931T>C (n.961+931T>C) c.961+206T>C (n.961+206T>C) c.1144+206T>C (n.1144+206T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169611287_169611288delinsCT | CA1206165699 | SELP | c.1147+204_1147+205delinsAG (n.1147+204_1147+205delinsAG) c.961+929_961+930delinsAG (n.961+929_961+930delinsAG) c.961+204_961+205delinsAG (n.961+204_961+205delinsAG) c.1144+204_1144+205delinsAG (n.1144+204_1144+205delinsAG) | |
| 1 | g.169611292del | CA1206165701 | SELP | c.1147+204del (n.1147+204del) c.961+929del (n.961+929del) c.961+204del (n.961+204del) c.1144+204del (n.1144+204del) | dbSNP |
| 1 | g.169611291T>C | CA32387382 | SELP | c.1147+201A>G (n.1147+201A>G) c.961+926A>G (n.961+926A>G) c.961+201A>G (n.961+201A>G) c.1144+201A>G (n.1144+201A>G) | dbSNP |
| 1 | g.169611291T= | CA1143955592 | SELP | c.1147+201A= (n.1147+201A=) c.961+926A= (n.961+926A=) c.961+201A= (n.961+201A=) c.1144+201A= (n.1144+201A=) | |
| 1 | g.169611294T>G | CA527131484 | SELP | c.1147+198A>C (n.1147+198A>C) c.961+923A>C (n.961+923A>C) c.961+198A>C (n.961+198A>C) c.1144+198A>C (n.1144+198A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169611294T= | CA1206165704 | SELP | c.1147+198A= (n.1147+198A=) c.961+923A= (n.961+923A=) c.961+198A= (n.961+198A=) c.1144+198A= (n.1144+198A=) | |
| 1 | g.169611295G>A | CA32387385 | SELP | c.1147+197C>T (n.1147+197C>T) c.961+922C>T (n.961+922C>T) c.961+197C>T (n.961+197C>T) c.1144+197C>T (n.1144+197C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169611295G= | CA1206165705 | SELP | c.1147+197C= (n.1147+197C=) c.961+922C= (n.961+922C=) c.961+197C= (n.961+197C=) c.1144+197C= (n.1144+197C=) |