UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.169611122G>A | CA32387336 | SELP | c.1147+370C>T (n.1147+370C>T) c.961+1095C>T (n.961+1095C>T) c.961+370C>T (n.961+370C>T) c.1144+370C>T (n.1144+370C>T) | dbSNP |
| 1 | g.169611122G= | CA1206165549 | SELP | c.1147+370C= (n.1147+370C=) c.961+1095C= (n.961+1095C=) c.961+370C= (n.961+370C=) c.1144+370C= (n.1144+370C=) | |
| 1 | g.169611127A= | CA1206165552 | SELP | c.1147+365T= (n.1147+365T=) c.961+1090T= (n.961+1090T=) c.961+365T= (n.961+365T=) c.1144+365T= (n.1144+365T=) | |
| 1 | g.169611127A>G | CA1008985929 | SELP | c.1147+365T>C (n.1147+365T>C) c.961+1090T>C (n.961+1090T>C) c.961+365T>C (n.961+365T>C) c.1144+365T>C (n.1144+365T>C) | dbSNP |
| 1 | g.169611130C= | CA1206165554 | SELP | c.1147+362G= (n.1147+362G=) c.961+1087G= (n.961+1087G=) c.961+362G= (n.961+362G=) c.1144+362G= (n.1144+362G=) | |
| 1 | g.169611130C>T | CA890945064 | SELP | c.1147+362G>A (n.1147+362G>A) c.961+1087G>A (n.961+1087G>A) c.961+362G>A (n.961+362G>A) c.1144+362G>A (n.1144+362G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169611133C>A | CA1008985932 | SELP | c.1147+359G>T (n.1147+359G>T) c.961+1084G>T (n.961+1084G>T) c.961+359G>T (n.961+359G>T) c.1144+359G>T (n.1144+359G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169611133C= | CA1206165557 | SELP | c.1147+359G= (n.1147+359G=) c.961+1084G= (n.961+1084G=) c.961+359G= (n.961+359G=) c.1144+359G= (n.1144+359G=) | |
| 1 | g.169611133C>T | CA890945065 | SELP | c.1147+359G>A (n.1147+359G>A) c.961+1084G>A (n.961+1084G>A) c.961+359G>A (n.961+359G>A) c.1144+359G>A (n.1144+359G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169611135C= | CA1206165559 | SELP | c.1147+357G= (n.1147+357G=) c.961+1082G= (n.961+1082G=) c.961+357G= (n.961+357G=) c.1144+357G= (n.1144+357G=) | |
| 1 | g.169611135C>T | CA890945077 | SELP | c.1147+357G>A (n.1147+357G>A) c.961+1082G>A (n.961+1082G>A) c.961+357G>A (n.961+357G>A) c.1144+357G>A (n.1144+357G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169611139A= | CA1206165572 | SELP | c.1147+353T= (n.1147+353T=) c.961+1078T= (n.961+1078T=) c.961+353T= (n.961+353T=) c.1144+353T= (n.1144+353T=) | |
| 1 | g.169611139A>G | CA1008985934 | SELP | c.1147+353T>C (n.1147+353T>C) c.961+1078T>C (n.961+1078T>C) c.961+353T>C (n.961+353T>C) c.1144+353T>C (n.1144+353T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169611142A= | CA1206165574 | SELP | c.1147+350T= (n.1147+350T=) c.961+1075T= (n.961+1075T=) c.961+350T= (n.961+350T=) c.1144+350T= (n.1144+350T=) | |
| 1 | g.169611142A>G | CA1206165575 | SELP | c.1147+350T>C (n.1147+350T>C) c.961+1075T>C (n.961+1075T>C) c.961+350T>C (n.961+350T>C) c.1144+350T>C (n.1144+350T>C) | dbSNP |
| 1 | g.169611143C= | CA1206165576 | SELP | c.1147+349G= (n.1147+349G=) c.961+1074G= (n.961+1074G=) c.961+349G= (n.961+349G=) c.1144+349G= (n.1144+349G=) | |
| 1 | g.169611143C>T | CA1008985936 | SELP | c.1147+349G>A (n.1147+349G>A) c.961+1074G>A (n.961+1074G>A) c.961+349G>A (n.961+349G>A) c.1144+349G>A (n.1144+349G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169611147A= | CA1206165577 | SELP | c.1147+345T= (n.1147+345T=) c.961+1070T= (n.961+1070T=) c.961+345T= (n.961+345T=) c.1144+345T= (n.1144+345T=) | |
| 1 | g.169611147A>G | CA32387339 | SELP | c.1147+345T>C (n.1147+345T>C) c.961+1070T>C (n.961+1070T>C) c.961+345T>C (n.961+345T>C) c.1144+345T>C (n.1144+345T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169611149G>C | CA1206165580 | SELP | c.1147+343C>G (n.1147+343C>G) c.961+1068C>G (n.961+1068C>G) c.961+343C>G (n.961+343C>G) c.1144+343C>G (n.1144+343C>G) | dbSNP |
| 1 | g.169611149G= | CA1206165579 | SELP | c.1147+343C= (n.1147+343C=) c.961+1068C= (n.961+1068C=) c.961+343C= (n.961+343C=) c.1144+343C= (n.1144+343C=) | |
| 1 | g.169611154A= | CA1206165582 | SELP | c.1147+338T= (n.1147+338T=) c.961+1063T= (n.961+1063T=) c.961+338T= (n.961+338T=) c.1144+338T= (n.1144+338T=) | |
| 1 | g.169611154A>C | CA32387341 | SELP | c.1147+338T>G (n.1147+338T>G) c.961+1063T>G (n.961+1063T>G) c.961+338T>G (n.961+338T>G) c.1144+338T>G (n.1144+338T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169611154A>G | CA890945080 | SELP | c.1147+338T>C (n.1147+338T>C) c.961+1063T>C (n.961+1063T>C) c.961+338T>C (n.961+338T>C) c.1144+338T>C (n.1144+338T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169611154_169611163delinsACCACTCTCT | CA1206165584 | SELP | c.1147+329_1147+338delinsAGAGAGTGGT (n.1147+329_1147+338delinsAGAGAGTGGT) c.961+1054_961+1063delinsAGAGAGTGGT (n.961+1054_961+1063delinsAGAGAGTGGT) c.961+329_961+338delinsAGAGAGTGGT (n.961+329_961+338delinsAGAGAGTGGT) c.1144+329_1144+338delinsAGAGAGTGGT (n.1144+329_1144+338delinsAGAGAGTGGT) | |
| 1 | g.169611155C= | CA1206165589 | SELP | c.1147+337G= (n.1147+337G=) c.961+1062G= (n.961+1062G=) c.961+337G= (n.961+337G=) c.1144+337G= (n.1144+337G=) | |
| 1 | g.169611155C>T | CA1206165587 | SELP | c.1147+337G>A (n.1147+337G>A) c.961+1062G>A (n.961+1062G>A) c.961+337G>A (n.961+337G>A) c.1144+337G>A (n.1144+337G>A) | dbSNP |
| 1 | g.169611155_169611163del | CA1206165591 | SELP | c.1147+329_1147+337del (n.1147+329_1147+337del) c.961+1054_961+1062del (n.961+1054_961+1062del) c.961+329_961+337del (n.961+329_961+337del) c.1144+329_1144+337del (n.1144+329_1144+337del) | dbSNP |
| 1 | g.169611157A= | CA1206165593 | SELP | c.1147+335T= (n.1147+335T=) c.961+1060T= (n.961+1060T=) c.961+335T= (n.961+335T=) c.1144+335T= (n.1144+335T=) | |
| 1 | g.169611157A>G | CA526721828 | SELP | c.1147+335T>C (n.1147+335T>C) c.961+1060T>C (n.961+1060T>C) c.961+335T>C (n.961+335T>C) c.1144+335T>C (n.1144+335T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169611164T>G | CA1206165596 | SELP | c.1147+328A>C (n.1147+328A>C) c.961+1053A>C (n.961+1053A>C) c.961+328A>C (n.961+328A>C) c.1144+328A>C (n.1144+328A>C) | dbSNP |
| 1 | g.169611164T= | CA1206165595 | SELP | c.1147+328A= (n.1147+328A=) c.961+1053A= (n.961+1053A=) c.961+328A= (n.961+328A=) c.1144+328A= (n.1144+328A=) | |
| 1 | g.169611171C>A | CA1008985941 | SELP | c.1147+321G>T (n.1147+321G>T) c.961+1046G>T (n.961+1046G>T) c.961+321G>T (n.961+321G>T) c.1144+321G>T (n.1144+321G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169611171C= | CA1206165598 | SELP | c.1147+321G= (n.1147+321G=) c.961+1046G= (n.961+1046G=) c.961+321G= (n.961+321G=) c.1144+321G= (n.1144+321G=) | |
| 1 | g.169611171C>T | CA890945085 | SELP | c.1147+321G>A (n.1147+321G>A) c.961+1046G>A (n.961+1046G>A) c.961+321G>A (n.961+321G>A) c.1144+321G>A (n.1144+321G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169611172C= | CA1206165600 | SELP | c.1147+320G= (n.1147+320G=) c.961+1045G= (n.961+1045G=) c.961+320G= (n.961+320G=) c.1144+320G= (n.1144+320G=) | |
| 1 | g.169611172C>T | CA32387343 | SELP | c.1147+320G>A (n.1147+320G>A) c.961+1045G>A (n.961+1045G>A) c.961+320G>A (n.961+320G>A) c.1144+320G>A (n.1144+320G>A) | dbSNP |
| 1 | g.169611173T>C | CA1206165602 | SELP | c.1147+319A>G (n.1147+319A>G) c.961+1044A>G (n.961+1044A>G) c.961+319A>G (n.961+319A>G) c.1144+319A>G (n.1144+319A>G) | dbSNP |
| 1 | g.169611173T= | CA1206165601 | SELP | c.1147+319A= (n.1147+319A=) c.961+1044A= (n.961+1044A=) c.961+319A= (n.961+319A=) c.1144+319A= (n.1144+319A=) | |
| 1 | g.169611177C>A | CA526721829 | SELP | c.1147+315G>T (n.1147+315G>T) c.961+1040G>T (n.961+1040G>T) c.961+315G>T (n.961+315G>T) c.1144+315G>T (n.1144+315G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169611177C= | CA1206165603 | SELP | c.1147+315G= (n.1147+315G=) c.961+1040G= (n.961+1040G=) c.961+315G= (n.961+315G=) c.1144+315G= (n.1144+315G=) | |
| 1 | g.169611178C>A | CA1206165605 | SELP | c.1147+314G>T (n.1147+314G>T) c.961+1039G>T (n.961+1039G>T) c.961+314G>T (n.961+314G>T) c.1144+314G>T (n.1144+314G>T) | dbSNP |
| 1 | g.169611178C= | CA1206165604 | SELP | c.1147+314G= (n.1147+314G=) c.961+1039G= (n.961+1039G=) c.961+314G= (n.961+314G=) c.1144+314G= (n.1144+314G=) | |
| 1 | g.169611178C>T | CA1008985949 | SELP | c.1147+314G>A (n.1147+314G>A) c.961+1039G>A (n.961+1039G>A) c.961+314G>A (n.961+314G>A) c.1144+314G>A (n.1144+314G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169611179G>A | CA32387357 | SELP | c.1147+313C>T (n.1147+313C>T) c.961+1038C>T (n.961+1038C>T) c.961+313C>T (n.961+313C>T) c.1144+313C>T (n.1144+313C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169611179G= | CA1147152282 | SELP | c.1147+313C= (n.1147+313C=) c.961+1038C= (n.961+1038C=) c.961+313C= (n.961+313C=) c.1144+313C= (n.1144+313C=) | |
| 1 | g.169611183C>T | CA2746579210 | SELP | c.1147+309G>A (n.1147+309G>A) c.961+1034G>A (n.961+1034G>A) c.961+309G>A (n.961+309G>A) c.1144+309G>A (n.1144+309G>A) | |
| 1 | g.169611187C= | CA1206165608 | SELP | c.1147+305G= (n.1147+305G=) c.961+1030G= (n.961+1030G=) c.961+305G= (n.961+305G=) c.1144+305G= (n.1144+305G=) | |
| 1 | g.169611187C>G | CA1008985957 | SELP | c.1147+305G>C (n.1147+305G>C) c.961+1030G>C (n.961+1030G>C) c.961+305G>C (n.961+305G>C) c.1144+305G>C (n.1144+305G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169611187C>T | CA1206165610 | SELP | c.1147+305G>A (n.1147+305G>A) c.961+1030G>A (n.961+1030G>A) c.961+305G>A (n.961+305G>A) c.1144+305G>A (n.1144+305G>A) | dbSNP |
| 1 | g.169611190C= | CA1206165612 | SELP | c.1147+302G= (n.1147+302G=) c.961+1027G= (n.961+1027G=) c.961+302G= (n.961+302G=) c.1144+302G= (n.1144+302G=) | |
| 1 | g.169611190C>T | CA890945090 | SELP | c.1147+302G>A (n.1147+302G>A) c.961+1027G>A (n.961+1027G>A) c.961+302G>A (n.961+302G>A) c.1144+302G>A (n.1144+302G>A) | dbSNP |
| 1 | g.169611191_169611192delinsTC | CA1206165613 | SELP | c.1147+300_1147+301delinsGA (n.1147+300_1147+301delinsGA) c.961+1025_961+1026delinsGA (n.961+1025_961+1026delinsGA) c.961+300_961+301delinsGA (n.961+300_961+301delinsGA) c.1144+300_1144+301delinsGA (n.1144+300_1144+301delinsGA) | |
| 1 | g.169611192C= | CA1206165615 | SELP | c.1147+300G= (n.1147+300G=) c.961+1025G= (n.961+1025G=) c.961+300G= (n.961+300G=) c.1144+300G= (n.1144+300G=) | |
| 1 | g.169611192C>T | CA1008985959 | SELP | c.1147+300G>A (n.1147+300G>A) c.961+1025G>A (n.961+1025G>A) c.961+300G>A (n.961+300G>A) c.1144+300G>A (n.1144+300G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169611194del | CA1008985958 | SELP | c.1147+300del (n.1147+300del) c.961+1025del (n.961+1025del) c.961+300del (n.961+300del) c.1144+300del (n.1144+300del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169611197T>C | CA890945097 | SELP | c.1147+295A>G (n.1147+295A>G) c.961+1020A>G (n.961+1020A>G) c.961+295A>G (n.961+295A>G) c.1144+295A>G (n.1144+295A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169611197T= | CA1206165617 | SELP | c.1147+295A= (n.1147+295A=) c.961+1020A= (n.961+1020A=) c.961+295A= (n.961+295A=) c.1144+295A= (n.1144+295A=) | |
| 1 | g.169611200A>G | CA2529452026 | SELP | c.1147+292T>C (n.1147+292T>C) c.961+1017T>C (n.961+1017T>C) c.961+292T>C (n.961+292T>C) c.1144+292T>C (n.1144+292T>C) | |
| 1 | g.169611201G>A | CA1206165619 | SELP | c.1147+291C>T (n.1147+291C>T) c.961+1016C>T (n.961+1016C>T) c.961+291C>T (n.961+291C>T) c.1144+291C>T (n.1144+291C>T) | dbSNP |
| 1 | g.169611201G= | CA1206165618 | SELP | c.1147+291C= (n.1147+291C=) c.961+1016C= (n.961+1016C=) c.961+291C= (n.961+291C=) c.1144+291C= (n.1144+291C=) | |
| 1 | g.169611203A= | CA1206165620 | SELP | c.1147+289T= (n.1147+289T=) c.961+1014T= (n.961+1014T=) c.961+289T= (n.961+289T=) c.1144+289T= (n.1144+289T=) | |
| 1 | g.169611203A>G | CA32387360 | SELP | c.1147+289T>C (n.1147+289T>C) c.961+1014T>C (n.961+1014T>C) c.961+289T>C (n.961+289T>C) c.1144+289T>C (n.1144+289T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169611204T>A | CA1206165624 | SELP | c.1147+288A>T (n.1147+288A>T) c.961+1013A>T (n.961+1013A>T) c.961+288A>T (n.961+288A>T) c.1144+288A>T (n.1144+288A>T) | dbSNP |
| 1 | g.169611204T= | CA1206165623 | SELP | c.1147+288A= (n.1147+288A=) c.961+1013A= (n.961+1013A=) c.961+288A= (n.961+288A=) c.1144+288A= (n.1144+288A=) | |
| 1 | g.169611206G>A | CA1206165626 | SELP | c.1147+286C>T (n.1147+286C>T) c.961+1011C>T (n.961+1011C>T) c.961+286C>T (n.961+286C>T) c.1144+286C>T (n.1144+286C>T) | dbSNP |
| 1 | g.169611206G= | CA1206165625 | SELP | c.1147+286C= (n.1147+286C=) c.961+1011C= (n.961+1011C=) c.961+286C= (n.961+286C=) c.1144+286C= (n.1144+286C=) | |
| 1 | g.169611207G>A | CA1008985965 | SELP | c.1147+285C>T (n.1147+285C>T) c.961+1010C>T (n.961+1010C>T) c.961+285C>T (n.961+285C>T) c.1144+285C>T (n.1144+285C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169611207G= | CA1206165627 | SELP | c.1147+285C= (n.1147+285C=) c.961+1010C= (n.961+1010C=) c.961+285C= (n.961+285C=) c.1144+285C= (n.1144+285C=) | |
| 1 | g.169611209C>A | CA2746579211 | SELP | c.1147+283G>T (n.1147+283G>T) c.961+1008G>T (n.961+1008G>T) c.961+283G>T (n.961+283G>T) c.1144+283G>T (n.1144+283G>T) | |
| 1 | g.169611210A= | CA1206165628 | SELP | c.1147+282T= (n.1147+282T=) c.961+1007T= (n.961+1007T=) c.961+282T= (n.961+282T=) c.1144+282T= (n.1144+282T=) | |
| 1 | g.169611210A>G | CA1206165629 | SELP | c.1147+282T>C (n.1147+282T>C) c.961+1007T>C (n.961+1007T>C) c.961+282T>C (n.961+282T>C) c.1144+282T>C (n.1144+282T>C) | dbSNP |
| 1 | g.169611212G>A | CA32387361 | SELP | c.1147+280C>T (n.1147+280C>T) c.961+1005C>T (n.961+1005C>T) c.961+280C>T (n.961+280C>T) c.1144+280C>T (n.1144+280C>T) | dbSNP |
| 1 | g.169611212G= | CA1206165631 | SELP | c.1147+280C= (n.1147+280C=) c.961+1005C= (n.961+1005C=) c.961+280C= (n.961+280C=) c.1144+280C= (n.1144+280C=) | |
| 1 | g.169611213G>T | CA2746579212 | SELP | c.1147+279C>A (n.1147+279C>A) c.961+1004C>A (n.961+1004C>A) c.961+279C>A (n.961+279C>A) c.1144+279C>A (n.1144+279C>A) | |
| 1 | g.169611214T>C | CA2697249507 | SELP | c.1147+278A>G (n.1147+278A>G) c.961+1003A>G (n.961+1003A>G) c.961+278A>G (n.961+278A>G) c.1144+278A>G (n.1144+278A>G) | dbSNP |
| 1 | g.169611214T>G | CA32387362 | SELP | c.1147+278A>C (n.1147+278A>C) c.961+1003A>C (n.961+1003A>C) c.961+278A>C (n.961+278A>C) c.1144+278A>C (n.1144+278A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169611214T= | CA1206165633 | SELP | c.1147+278A= (n.1147+278A=) c.961+1003A= (n.961+1003A=) c.961+278A= (n.961+278A=) c.1144+278A= (n.1144+278A=) | |
| 1 | g.169611215C= | CA1206165636 | SELP | c.1147+277G= (n.1147+277G=) c.961+1002G= (n.961+1002G=) c.961+277G= (n.961+277G=) c.1144+277G= (n.1144+277G=) | |
| 1 | g.169611215C>T | CA1206165637 | SELP | c.1147+277G>A (n.1147+277G>A) c.961+1002G>A (n.961+1002G>A) c.961+277G>A (n.961+277G>A) c.1144+277G>A (n.1144+277G>A) | dbSNP |
| 1 | g.169611221C>A | CA890945104 | SELP | c.1147+271G>T (n.1147+271G>T) c.961+996G>T (n.961+996G>T) c.961+271G>T (n.961+271G>T) c.1144+271G>T (n.1144+271G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169611221C= | CA1206165639 | SELP | c.1147+271G= (n.1147+271G=) c.961+996G= (n.961+996G=) c.961+271G= (n.961+271G=) c.1144+271G= (n.1144+271G=) | |
| 1 | g.169611221C>T | CA1206165641 | SELP | c.1147+271G>A (n.1147+271G>A) c.961+996G>A (n.961+996G>A) c.961+271G>A (n.961+271G>A) c.1144+271G>A (n.1144+271G>A) | dbSNP |