UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.169611085C>A | CA32387317 | SELP | c.1147+407G>T (n.1147+407G>T) c.961+1132G>T (n.961+1132G>T) c.961+407G>T (n.961+407G>T) c.1144+407G>T (n.1144+407G>T) | dbSNP |
| 1 | g.169611085C= | CA1206165518 | SELP | c.1147+407G= (n.1147+407G=) c.961+1132G= (n.961+1132G=) c.961+407G= (n.961+407G=) c.1144+407G= (n.1144+407G=) | |
| 1 | g.169611085C>T | CA1008985906 | SELP | c.1147+407G>A (n.1147+407G>A) c.961+1132G>A (n.961+1132G>A) c.961+407G>A (n.961+407G>A) c.1144+407G>A (n.1144+407G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169611086A= | CA1206165521 | SELP | c.1147+406T= (n.1147+406T=) c.961+1131T= (n.961+1131T=) c.961+406T= (n.961+406T=) c.1144+406T= (n.1144+406T=) | |
| 1 | g.169611086A>C | CA1206165520 | SELP | c.1147+406T>G (n.1147+406T>G) c.961+1131T>G (n.961+1131T>G) c.961+406T>G (n.961+406T>G) c.1144+406T>G (n.1144+406T>G) | dbSNP |
| 1 | g.169611087C= | CA1206165523 | SELP | c.1147+405G= (n.1147+405G=) c.961+1130G= (n.961+1130G=) c.961+405G= (n.961+405G=) c.1144+405G= (n.1144+405G=) | |
| 1 | g.169611087C>G | CA32387321 | SELP | c.1147+405G>C (n.1147+405G>C) c.961+1130G>C (n.961+1130G>C) c.961+405G>C (n.961+405G>C) c.1144+405G>C (n.1144+405G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169611087_169611089delinsCTT | CA1206165524 | SELP | c.1147+403_1147+405delinsAAG (n.1147+403_1147+405delinsAAG) c.961+1128_961+1130delinsAAG (n.961+1128_961+1130delinsAAG) c.961+403_961+405delinsAAG (n.961+403_961+405delinsAAG) c.1144+403_1144+405delinsAAG (n.1144+403_1144+405delinsAAG) | |
| 1 | g.169611088T>G | CA1206165528 | SELP | c.1147+404A>C (n.1147+404A>C) c.961+1129A>C (n.961+1129A>C) c.961+404A>C (n.961+404A>C) c.1144+404A>C (n.1144+404A>C) | dbSNP |
| 1 | g.169611088T= | CA1206165527 | SELP | c.1147+404A= (n.1147+404A=) c.961+1129A= (n.961+1129A=) c.961+404A= (n.961+404A=) c.1144+404A= (n.1144+404A=) | |
| 1 | g.169611091_169611092del | CA1206165526 | SELP | c.1147+403_1147+404del (n.1147+403_1147+404del) c.961+1128_961+1129del (n.961+1128_961+1129del) c.961+403_961+404del (n.961+403_961+404del) c.1144+403_1144+404del (n.1144+403_1144+404del) | dbSNP |
| 1 | g.169611090T>C | CA526721827 | SELP | c.1147+402A>G (n.1147+402A>G) c.961+1127A>G (n.961+1127A>G) c.961+402A>G (n.961+402A>G) c.1144+402A>G (n.1144+402A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169611090T= | CA1206165529 | SELP | c.1147+402A= (n.1147+402A=) c.961+1127A= (n.961+1127A=) c.961+402A= (n.961+402A=) c.1144+402A= (n.1144+402A=) | |
| 1 | g.169611093C>A | CA1008985914 | SELP | c.1147+399G>T (n.1147+399G>T) c.961+1124G>T (n.961+1124G>T) c.961+399G>T (n.961+399G>T) c.1144+399G>T (n.1144+399G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169611093C= | CA1206165531 | SELP | c.1147+399G= (n.1147+399G=) c.961+1124G= (n.961+1124G=) c.961+399G= (n.961+399G=) c.1144+399G= (n.1144+399G=) | |
| 1 | g.169611093C>T | CA32387324 | SELP | c.1147+399G>A (n.1147+399G>A) c.961+1124G>A (n.961+1124G>A) c.961+399G>A (n.961+399G>A) c.1144+399G>A (n.1144+399G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169611094G>A | CA32387327 | SELP | c.1147+398C>T (n.1147+398C>T) c.961+1123C>T (n.961+1123C>T) c.961+398C>T (n.961+398C>T) c.1144+398C>T (n.1144+398C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169611094G= | CA1206165533 | SELP | c.1147+398C= (n.1147+398C=) c.961+1123C= (n.961+1123C=) c.961+398C= (n.961+398C=) c.1144+398C= (n.1144+398C=) | |
| 1 | g.169611096T>C | CA890945049 | SELP | c.1147+396A>G (n.1147+396A>G) c.961+1121A>G (n.961+1121A>G) c.961+396A>G (n.961+396A>G) c.1144+396A>G (n.1144+396A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169611096T= | CA1206165536 | SELP | c.1147+396A= (n.1147+396A=) c.961+1121A= (n.961+1121A=) c.961+396A= (n.961+396A=) c.1144+396A= (n.1144+396A=) | |
| 1 | g.169611101T>C | CA1008985926 | SELP | c.1147+391A>G (n.1147+391A>G) c.961+1116A>G (n.961+1116A>G) c.961+391A>G (n.961+391A>G) c.1144+391A>G (n.1144+391A>G) | dbSNP |
| 1 | g.169611101T= | CA1206165538 | SELP | c.1147+391A= (n.1147+391A=) c.961+1116A= (n.961+1116A=) c.961+391A= (n.961+391A=) c.1144+391A= (n.1144+391A=) | |
| 1 | g.169611108T>C | CA2697399325 | SELP | c.1147+384A>G (n.1147+384A>G) c.961+1109A>G (n.961+1109A>G) c.961+384A>G (n.961+384A>G) c.1144+384A>G (n.1144+384A>G) | dbSNP |
| 1 | g.169611115C>A | CA890945060 | SELP | c.1147+377G>T (n.1147+377G>T) c.961+1102G>T (n.961+1102G>T) c.961+377G>T (n.961+377G>T) c.1144+377G>T (n.1144+377G>T) | dbSNP |
| 1 | g.169611115C= | CA1206165540 | SELP | c.1147+377G= (n.1147+377G=) c.961+1102G= (n.961+1102G=) c.961+377G= (n.961+377G=) c.1144+377G= (n.1144+377G=) | |
| 1 | g.169611117T>G | CA1206165544 | SELP | c.1147+375A>C (n.1147+375A>C) c.961+1100A>C (n.961+1100A>C) c.961+375A>C (n.961+375A>C) c.1144+375A>C (n.1144+375A>C) | dbSNP |
| 1 | g.169611117T= | CA1206165543 | SELP | c.1147+375A= (n.1147+375A=) c.961+1100A= (n.961+1100A=) c.961+375A= (n.961+375A=) c.1144+375A= (n.1144+375A=) | |
| 1 | g.169611118C= | CA1206165545 | SELP | c.1147+374G= (n.1147+374G=) c.961+1099G= (n.961+1099G=) c.961+374G= (n.961+374G=) c.1144+374G= (n.1144+374G=) | |
| 1 | g.169611118C>T | CA1206165546 | SELP | c.1147+374G>A (n.1147+374G>A) c.961+1099G>A (n.961+1099G>A) c.961+374G>A (n.961+374G>A) c.1144+374G>A (n.1144+374G>A) | dbSNP |
| 1 | g.169611122G>A | CA32387336 | SELP | c.1147+370C>T (n.1147+370C>T) c.961+1095C>T (n.961+1095C>T) c.961+370C>T (n.961+370C>T) c.1144+370C>T (n.1144+370C>T) | dbSNP |
| 1 | g.169611122G= | CA1206165549 | SELP | c.1147+370C= (n.1147+370C=) c.961+1095C= (n.961+1095C=) c.961+370C= (n.961+370C=) c.1144+370C= (n.1144+370C=) | |
| 1 | g.169611127A= | CA1206165552 | SELP | c.1147+365T= (n.1147+365T=) c.961+1090T= (n.961+1090T=) c.961+365T= (n.961+365T=) c.1144+365T= (n.1144+365T=) | |
| 1 | g.169611127A>G | CA1008985929 | SELP | c.1147+365T>C (n.1147+365T>C) c.961+1090T>C (n.961+1090T>C) c.961+365T>C (n.961+365T>C) c.1144+365T>C (n.1144+365T>C) | dbSNP |
| 1 | g.169611130C= | CA1206165554 | SELP | c.1147+362G= (n.1147+362G=) c.961+1087G= (n.961+1087G=) c.961+362G= (n.961+362G=) c.1144+362G= (n.1144+362G=) | |
| 1 | g.169611130C>T | CA890945064 | SELP | c.1147+362G>A (n.1147+362G>A) c.961+1087G>A (n.961+1087G>A) c.961+362G>A (n.961+362G>A) c.1144+362G>A (n.1144+362G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169611133C>A | CA1008985932 | SELP | c.1147+359G>T (n.1147+359G>T) c.961+1084G>T (n.961+1084G>T) c.961+359G>T (n.961+359G>T) c.1144+359G>T (n.1144+359G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169611133C= | CA1206165557 | SELP | c.1147+359G= (n.1147+359G=) c.961+1084G= (n.961+1084G=) c.961+359G= (n.961+359G=) c.1144+359G= (n.1144+359G=) | |
| 1 | g.169611133C>T | CA890945065 | SELP | c.1147+359G>A (n.1147+359G>A) c.961+1084G>A (n.961+1084G>A) c.961+359G>A (n.961+359G>A) c.1144+359G>A (n.1144+359G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169611135C= | CA1206165559 | SELP | c.1147+357G= (n.1147+357G=) c.961+1082G= (n.961+1082G=) c.961+357G= (n.961+357G=) c.1144+357G= (n.1144+357G=) | |
| 1 | g.169611135C>T | CA890945077 | SELP | c.1147+357G>A (n.1147+357G>A) c.961+1082G>A (n.961+1082G>A) c.961+357G>A (n.961+357G>A) c.1144+357G>A (n.1144+357G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169611139A= | CA1206165572 | SELP | c.1147+353T= (n.1147+353T=) c.961+1078T= (n.961+1078T=) c.961+353T= (n.961+353T=) c.1144+353T= (n.1144+353T=) | |
| 1 | g.169611139A>G | CA1008985934 | SELP | c.1147+353T>C (n.1147+353T>C) c.961+1078T>C (n.961+1078T>C) c.961+353T>C (n.961+353T>C) c.1144+353T>C (n.1144+353T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169611142A= | CA1206165574 | SELP | c.1147+350T= (n.1147+350T=) c.961+1075T= (n.961+1075T=) c.961+350T= (n.961+350T=) c.1144+350T= (n.1144+350T=) | |
| 1 | g.169611142A>G | CA1206165575 | SELP | c.1147+350T>C (n.1147+350T>C) c.961+1075T>C (n.961+1075T>C) c.961+350T>C (n.961+350T>C) c.1144+350T>C (n.1144+350T>C) | dbSNP |
| 1 | g.169611143C= | CA1206165576 | SELP | c.1147+349G= (n.1147+349G=) c.961+1074G= (n.961+1074G=) c.961+349G= (n.961+349G=) c.1144+349G= (n.1144+349G=) | |
| 1 | g.169611143C>T | CA1008985936 | SELP | c.1147+349G>A (n.1147+349G>A) c.961+1074G>A (n.961+1074G>A) c.961+349G>A (n.961+349G>A) c.1144+349G>A (n.1144+349G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169611147A= | CA1206165577 | SELP | c.1147+345T= (n.1147+345T=) c.961+1070T= (n.961+1070T=) c.961+345T= (n.961+345T=) c.1144+345T= (n.1144+345T=) | |
| 1 | g.169611147A>G | CA32387339 | SELP | c.1147+345T>C (n.1147+345T>C) c.961+1070T>C (n.961+1070T>C) c.961+345T>C (n.961+345T>C) c.1144+345T>C (n.1144+345T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169611149G>C | CA1206165580 | SELP | c.1147+343C>G (n.1147+343C>G) c.961+1068C>G (n.961+1068C>G) c.961+343C>G (n.961+343C>G) c.1144+343C>G (n.1144+343C>G) | dbSNP |
| 1 | g.169611149G= | CA1206165579 | SELP | c.1147+343C= (n.1147+343C=) c.961+1068C= (n.961+1068C=) c.961+343C= (n.961+343C=) c.1144+343C= (n.1144+343C=) | |
| 1 | g.169611154A= | CA1206165582 | SELP | c.1147+338T= (n.1147+338T=) c.961+1063T= (n.961+1063T=) c.961+338T= (n.961+338T=) c.1144+338T= (n.1144+338T=) | |
| 1 | g.169611154A>C | CA32387341 | SELP | c.1147+338T>G (n.1147+338T>G) c.961+1063T>G (n.961+1063T>G) c.961+338T>G (n.961+338T>G) c.1144+338T>G (n.1144+338T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169611154A>G | CA890945080 | SELP | c.1147+338T>C (n.1147+338T>C) c.961+1063T>C (n.961+1063T>C) c.961+338T>C (n.961+338T>C) c.1144+338T>C (n.1144+338T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169611154_169611163delinsACCACTCTCT | CA1206165584 | SELP | c.1147+329_1147+338delinsAGAGAGTGGT (n.1147+329_1147+338delinsAGAGAGTGGT) c.961+1054_961+1063delinsAGAGAGTGGT (n.961+1054_961+1063delinsAGAGAGTGGT) c.961+329_961+338delinsAGAGAGTGGT (n.961+329_961+338delinsAGAGAGTGGT) c.1144+329_1144+338delinsAGAGAGTGGT (n.1144+329_1144+338delinsAGAGAGTGGT) | |
| 1 | g.169611155C= | CA1206165589 | SELP | c.1147+337G= (n.1147+337G=) c.961+1062G= (n.961+1062G=) c.961+337G= (n.961+337G=) c.1144+337G= (n.1144+337G=) | |
| 1 | g.169611155C>T | CA1206165587 | SELP | c.1147+337G>A (n.1147+337G>A) c.961+1062G>A (n.961+1062G>A) c.961+337G>A (n.961+337G>A) c.1144+337G>A (n.1144+337G>A) | dbSNP |
| 1 | g.169611155_169611163del | CA1206165591 | SELP | c.1147+329_1147+337del (n.1147+329_1147+337del) c.961+1054_961+1062del (n.961+1054_961+1062del) c.961+329_961+337del (n.961+329_961+337del) c.1144+329_1144+337del (n.1144+329_1144+337del) | dbSNP |
| 1 | g.169611157A= | CA1206165593 | SELP | c.1147+335T= (n.1147+335T=) c.961+1060T= (n.961+1060T=) c.961+335T= (n.961+335T=) c.1144+335T= (n.1144+335T=) | |
| 1 | g.169611157A>G | CA526721828 | SELP | c.1147+335T>C (n.1147+335T>C) c.961+1060T>C (n.961+1060T>C) c.961+335T>C (n.961+335T>C) c.1144+335T>C (n.1144+335T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169611164T>G | CA1206165596 | SELP | c.1147+328A>C (n.1147+328A>C) c.961+1053A>C (n.961+1053A>C) c.961+328A>C (n.961+328A>C) c.1144+328A>C (n.1144+328A>C) | dbSNP |
| 1 | g.169611164T= | CA1206165595 | SELP | c.1147+328A= (n.1147+328A=) c.961+1053A= (n.961+1053A=) c.961+328A= (n.961+328A=) c.1144+328A= (n.1144+328A=) | |
| 1 | g.169611171C>A | CA1008985941 | SELP | c.1147+321G>T (n.1147+321G>T) c.961+1046G>T (n.961+1046G>T) c.961+321G>T (n.961+321G>T) c.1144+321G>T (n.1144+321G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169611171C= | CA1206165598 | SELP | c.1147+321G= (n.1147+321G=) c.961+1046G= (n.961+1046G=) c.961+321G= (n.961+321G=) c.1144+321G= (n.1144+321G=) | |
| 1 | g.169611171C>T | CA890945085 | SELP | c.1147+321G>A (n.1147+321G>A) c.961+1046G>A (n.961+1046G>A) c.961+321G>A (n.961+321G>A) c.1144+321G>A (n.1144+321G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169611172C= | CA1206165600 | SELP | c.1147+320G= (n.1147+320G=) c.961+1045G= (n.961+1045G=) c.961+320G= (n.961+320G=) c.1144+320G= (n.1144+320G=) | |
| 1 | g.169611172C>T | CA32387343 | SELP | c.1147+320G>A (n.1147+320G>A) c.961+1045G>A (n.961+1045G>A) c.961+320G>A (n.961+320G>A) c.1144+320G>A (n.1144+320G>A) | dbSNP |
| 1 | g.169611173T>C | CA1206165602 | SELP | c.1147+319A>G (n.1147+319A>G) c.961+1044A>G (n.961+1044A>G) c.961+319A>G (n.961+319A>G) c.1144+319A>G (n.1144+319A>G) | dbSNP |
| 1 | g.169611173T= | CA1206165601 | SELP | c.1147+319A= (n.1147+319A=) c.961+1044A= (n.961+1044A=) c.961+319A= (n.961+319A=) c.1144+319A= (n.1144+319A=) | |
| 1 | g.169611177C>A | CA526721829 | SELP | c.1147+315G>T (n.1147+315G>T) c.961+1040G>T (n.961+1040G>T) c.961+315G>T (n.961+315G>T) c.1144+315G>T (n.1144+315G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169611177C= | CA1206165603 | SELP | c.1147+315G= (n.1147+315G=) c.961+1040G= (n.961+1040G=) c.961+315G= (n.961+315G=) c.1144+315G= (n.1144+315G=) | |
| 1 | g.169611178C>A | CA1206165605 | SELP | c.1147+314G>T (n.1147+314G>T) c.961+1039G>T (n.961+1039G>T) c.961+314G>T (n.961+314G>T) c.1144+314G>T (n.1144+314G>T) | dbSNP |
| 1 | g.169611178C= | CA1206165604 | SELP | c.1147+314G= (n.1147+314G=) c.961+1039G= (n.961+1039G=) c.961+314G= (n.961+314G=) c.1144+314G= (n.1144+314G=) | |
| 1 | g.169611178C>T | CA1008985949 | SELP | c.1147+314G>A (n.1147+314G>A) c.961+1039G>A (n.961+1039G>A) c.961+314G>A (n.961+314G>A) c.1144+314G>A (n.1144+314G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169611179G>A | CA32387357 | SELP | c.1147+313C>T (n.1147+313C>T) c.961+1038C>T (n.961+1038C>T) c.961+313C>T (n.961+313C>T) c.1144+313C>T (n.1144+313C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169611179G= | CA1147152282 | SELP | c.1147+313C= (n.1147+313C=) c.961+1038C= (n.961+1038C=) c.961+313C= (n.961+313C=) c.1144+313C= (n.1144+313C=) | |
| 1 | g.169611183C>T | CA2746579210 | SELP | c.1147+309G>A (n.1147+309G>A) c.961+1034G>A (n.961+1034G>A) c.961+309G>A (n.961+309G>A) c.1144+309G>A (n.1144+309G>A) |