Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.169560701C>ACA251548F5c.439G>T (p.Glu147Ter)
c.28G>T (p.Glu10Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.169560701C=CA1141580336F5c.439G= (p.Glu147=)
c.28G= (p.Glu10=)
1g.169560701C>GCA343138862F5c.439G>C (p.Glu147Gln)
c.28G>C (p.Glu10Gln)
1g.169560701C>TCA343138863F5c.439G>A (p.Glu147Lys)
c.28G>A (p.Glu10Lys)
 COSMIC
1g.169560702T>ACA421736827F5c.438A>T (p.Arg146=)
c.27A>T (p.Arg9=)
1g.169560702T>CCA421736829F5c.438A>G (p.Arg146=)
c.27A>G (p.Arg9=)
1g.169560702T>GCA421736831F5c.438A>C (p.Arg146=)
c.27A>C (p.Arg9=)
1g.169560703C>ACA1234607F5c.437G>T (p.Arg146Leu)
c.26G>T (p.Arg9Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.169560703C=CA1142065644F5c.437G= (p.Arg146=)
c.26G= (p.Arg9=)
1g.169560703C>GCA343138866F5c.437G>C (p.Arg146Pro)
c.26G>C (p.Arg9Pro)
1g.169560703C>TCA1234606F5c.437G>A (p.Arg146Gln)
c.26G>A (p.Arg9Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.169560704G>ACA1234608F5c.436C>T (p.Arg146Ter)
c.25C>T (p.Arg9Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169560704G>CCA343138867F5c.436C>G (p.Arg146Gly)
c.25C>G (p.Arg9Gly)
1g.169560704G=CA1206140537F5c.436C= (p.Arg146=)
c.25C= (p.Arg9=)
1g.169560704G>TCA421736836F5c.436C>A (p.Arg146=)
c.25C>A (p.Arg9=)
 COSMIC
1g.169560705G>ACA421736838F5c.435C>T (p.Gly145=)
c.24C>T (p.Gly8=)
 dbSNP
1g.169560705G>CCA421736839F5c.435C>G (p.Gly145=)
c.24C>G (p.Gly8=)
1g.169560705G=CA1206140540F5c.435C= (p.Gly145=)
c.24C= (p.Gly8=)
1g.169560705G>TCA421736841F5c.435C>A (p.Gly145=)
c.24C>A (p.Gly8=)
1g.169560706C>ACA343138869F5c.434G>T (p.Gly145Val)
c.23G>T (p.Gly8Val)
1g.169560706C=CA1206140543F5c.434G= (p.Gly145=)
c.23G= (p.Gly8=)
1g.169560706C>GCA32396399F5c.434G>C (p.Gly145Ala)
c.23G>C (p.Gly8Ala)
 dbSNP
1g.169560706C>TCA1234609F5c.434G>A (p.Gly145Asp)
c.23G>A (p.Gly8Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169560707delCA2586964390F5c.434del (p.Gly145AlafsTer?)
c.23del (p.Gly8AlafsTer?)
1g.169560707C>ACA343138872F5c.433G>T (p.Gly145Cys)
c.22G>T (p.Gly8Cys)
1g.169560707C>GCA343138874F5c.433G>C (p.Gly145Arg)
c.22G>C (p.Gly8Arg)
1g.169560707C>TCA343138876F5c.433G>A (p.Gly145Ser)
c.22G>A (p.Gly8Ser)
1g.169560708T>ACA421736849F5c.432A>T (p.Pro144=)
c.21A>T (p.Pro7=)
 gnomAD v4
1g.169560708T>CCA421736851F5c.432A>G (p.Pro144=)
c.21A>G (p.Pro7=)
1g.169560708T>GCA421736852F5c.432A>C (p.Pro144=)
c.21A>C (p.Pro7=)
 dbSNP gnomAD v2
1g.169560708T=CA1206140545F5c.432A= (p.Pro144=)
c.21A= (p.Pro7=)
1g.169560709G>ACA343138878F5c.431C>T (p.Pro144Leu)
c.20C>T (p.Pro7Leu)
1g.169560709G>CCA343138880F5c.431C>G (p.Pro144Arg)
c.20C>G (p.Pro7Arg)
1g.169560709G>TCA343138882F5c.431C>A (p.Pro144Gln)
c.20C>A (p.Pro7Gln)
1g.169560710G>ACA343138884F5c.430C>T (p.Pro144Ser)
c.19C>T (p.Pro7Ser)
1g.169560710G>CCA1234610F5c.430C>G (p.Pro144Ala)
c.19C>G (p.Pro7Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.169560710G=CA1206140548F5c.430C= (p.Pro144=)
c.19C= (p.Pro7=)
1g.169560710G>TCA343138888F5c.430C>A (p.Pro144Thr)
c.19C>A (p.Pro7Thr)
1g.169560711A=CA1206140550F5c.429T= (p.Ala143=)
c.18T= (p.Ala6=)
1g.169560711A>CCA421736860F5c.429T>G (p.Ala143=)
c.18T>G (p.Ala6=)
1g.169560711A>GCA421736862F5c.429T>C (p.Ala143=)
c.18T>C (p.Ala6=)
1g.169560711A>TCA421736864F5c.429T>A (p.Ala143=)
c.18T>A (p.Ala6=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169560712G>ACA343138893F5c.428C>T (p.Ala143Val)
c.17C>T (p.Ala6Val)
 gnomAD v4
1g.169560712G>CCA343138891F5c.428C>G (p.Ala143Gly)
c.17C>G (p.Ala6Gly)
1g.169560712G>TCA343138890F5c.428C>A (p.Ala143Asp)
c.17C>A (p.Ala6Asp)
1g.169560713C>ACA343138895F5c.427G>T (p.Ala143Ser)
c.16G>T (p.Ala6Ser)
 COSMIC
1g.169560713C=CA1206140552F5c.427G= (p.Ala143=)
c.16G= (p.Ala6=)
1g.169560713C>GCA343138897F5c.427G>C (p.Ala143Pro)
c.16G>C (p.Ala6Pro)
 dbSNP gnomAD v4
1g.169560713C>TCA343138899F5c.427G>A (p.Ala143Thr)
c.16G>A (p.Ala6Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169560714C>ACA421736870F5c.426G>T (p.Val142=)
c.15G>T (p.Val5=)
1g.169560714C>GCA421736871F5c.426G>C (p.Val142=)
c.15G>C (p.Val5=)
1g.169560714C>TCA421736873F5c.426G>A (p.Val142=)
c.15G>A (p.Val5=)
 gnomAD v4
1g.169560715A=CA1146169630F5c.425T= (p.Val142=)
c.14T= (p.Val5=)
1g.169560715A>CCA343138903F5c.425T>G (p.Val142Gly)
c.14T>G (p.Val5Gly)
1g.169560715A>GCA32396414F5c.425T>C (p.Val142Ala)
c.14T>C (p.Val5Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169560715A>TCA343138907F5c.425T>A (p.Val142Glu)
c.14T>A (p.Val5Glu)
 gnomAD v4
1g.169560716C>ACA343138909F5c.424G>T (p.Val142Leu)
c.13G>T (p.Val5Leu)
1g.169560716C>GCA343138910F5c.424G>C (p.Val142Leu)
c.13G>C (p.Val5Leu)
1g.169560716C>TCA343138911F5c.424G>A (p.Val142Met)
c.13G>A (p.Val5Met)
1g.169560717A>CCA421736881F5c.423T>G (p.Ala141=)
c.12T>G (p.Ala4=)
1g.169560717A>GCA421736882F5c.423T>C (p.Ala141=)
c.12T>C (p.Ala4=)
 gnomAD v4
1g.169560717A>TCA421736879F5c.423T>A (p.Ala141=)
c.12T>A (p.Ala4=)
1g.169560718G>ACA1234611F5c.422C>T (p.Ala141Val)
c.11C>T (p.Ala4Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169560718G>CCA343138912F5c.422C>G (p.Ala141Gly)
c.11C>G (p.Ala4Gly)
1g.169560718G=CA1146183454F5c.422C= (p.Ala141=)
c.11C= (p.Ala4=)
1g.169560718G>TCA343138914F5c.422C>A (p.Ala141Asp)
c.11C>A (p.Ala4Asp)
1g.169560719C>ACA343138919F5c.421G>T (p.Ala141Ser)
c.10G>T (p.Ala4Ser)
 dbSNP
1g.169560719C=CA1206140559F5c.421G= (p.Ala141=)
c.10G= (p.Ala4=)
1g.169560719C>GCA343138916F5c.421G>C (p.Ala141Pro)
c.10G>C (p.Ala4Pro)
1g.169560719C>TCA1234612F5c.421G>A (p.Ala141Thr)
c.10G>A (p.Ala4Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169560720G>ACA1234613F5c.420C>T (p.Asp140=)
c.9C>T (p.Asp3=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169560720G>CCA343138924F5c.420C>G (p.Asp140Glu)
c.9C>G (p.Asp3Glu)
 ClinVar dbSNP
1g.169560720G=CA1206140563F5c.420C= (p.Asp140=)
c.9C= (p.Asp3=)
1g.169560720G>TCA343138926F5c.420C>A (p.Asp140Glu)
c.9C>A (p.Asp3Glu)
1g.169560721T>ACA343138928F5c.419A>T (p.Asp140Val)
c.8A>T (p.Asp3Val)
1g.169560721T>CCA343138930F5c.419A>G (p.Asp140Gly)
c.8A>G (p.Asp3Gly)
1g.169560721T>GCA343138932F5c.419A>C (p.Asp140Ala)
c.8A>C (p.Asp3Ala)
1g.169560722C>ACA343138935F5c.418G>T (p.Asp140Tyr)
c.7G>T (p.Asp3Tyr)
1g.169560722C=CA1206140565F5c.418G= (p.Asp140=)
c.7G= (p.Asp3=)
1g.169560722C>GCA343138937F5c.418G>C (p.Asp140His)
c.7G>C (p.Asp3His)
1g.169560722C>TCA1234614F5c.418G>A (p.Asp140Asn)
c.7G>A (p.Asp3Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169560723G>ACA1234615F5c.417C>T (p.Asp139=)
c.6C>T (p.Asp2=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.169560723G>CCA343138941F5c.417C>G (p.Asp139Glu)
c.6C>G (p.Asp2Glu)
1g.169560723G=CA1149139034F5c.417C= (p.Asp139=)
c.6C= (p.Asp2=)
1g.169560723G>TCA343138943F5c.417C>A (p.Asp139Glu)
c.6C>A (p.Asp2Glu)
1g.169560724T>ACA343138947F5c.416A>T (p.Asp139Val)
c.5A>T (p.Asp2Val)
 COSMIC
1g.169560724T>CCA343138949F5c.416A>G (p.Asp139Gly)
c.5A>G (p.Asp2Gly)
 dbSNP
1g.169560724T>GCA343138945F5c.416A>C (p.Asp139Ala)
c.5A>C (p.Asp2Ala)
1g.169560724T=CA1206140573F5c.416A= (p.Asp139=)
c.5A= (p.Asp2=)
1g.169560724_169560725delinsTCCA1206140572F5c.415_416delinsGA (p.Asp139=)
c.4_5delinsGA (p.Asp2=)
1g.169560725C>ACA343138951F5c.415G>T (p.Asp139Tyr)
c.4G>T (p.Asp2Tyr)
1g.169560725C>GCA343138953F5c.415G>C (p.Asp139His)
c.4G>C (p.Asp2His)
1g.169560725C>TCA343138954F5c.415G>A (p.Asp139Asn)
c.4G>A (p.Asp2Asn)
1g.169560726delCA1234616F5c.415del (p.Asp139ThrfsTer?)
c.4del (p.Asp2ThrfsTer?)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169560726C>ACA343138956F5c.414G>T (p.Met138Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
1g.169560726C>GCA343138957F5c.414G>C (p.Met138Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
1g.169560726C>TCA343138958F5c.414G>A (p.Met138Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
1g.169560727A=CA1147561746F5c.413T= (p.Met138=)
c.2T= (p.Met1=)
1g.169560727A>CCA343138961F5c.413T>G (p.Met138Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
1g.169560727A>GCA1234617F5c.413T>C (p.Met138Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169560727A>TCA343138965F5c.413T>A (p.Met138Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
1g.169560727dupCA2580061360F5c.413dup (p.Met138IlefsTer14)
c.2dup (p.Met1IlefsTer14)
 ClinVar
1g.169560728T>ACA343138971F5c.412A>T (p.Met138Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
1g.169560728T>CCA343138973F5c.412A>G (p.Met138Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
 gnomAD v4
1g.169560728T>GCA343138974F5c.412A>C (p.Met138Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
1g.169560729C>ACA343138975F5c.411G>T (p.Lys137Asn)
c.-1G>T (n.-1G>T)
1g.169560729C>GCA343138976F5c.411G>C (p.Lys137Asn)
c.-1G>C (n.-1G>C)
1g.169560729C>TCA421736914F5c.411G>A (p.Lys137=)
c.-1G>A (n.-1G>A)
 COSMIC
1g.169560730T>ACA343138978F5c.410A>T (p.Lys137Met)
c.-2A>T (n.-2A>T)
1g.169560730T>CCA343138981F5c.410A>G (p.Lys137Arg)
c.-2A>G (n.-2A>G)
1g.169560730T>GCA343138979F5c.410A>C (p.Lys137Thr)
c.-2A>C (n.-2A>C)
1g.169560731T>ACA343138983F5c.409A>T (p.Lys137Ter)
c.-3A>T (n.-3A>T)
1g.169560731T>CCA343138984F5c.409A>G (p.Lys137Glu)
c.-3A>G (n.-3A>G)
1g.169560731T>GCA343138986F5c.409A>C (p.Lys137Gln)
c.-3A>C (n.-3A>C)
 dbSNP
1g.169560731T=CA1206140581F5c.409A= (p.Lys137=)
c.-3A= (n.-3A=)
1g.169560732C>ACA343138988F5c.408G>T (p.Glu136Asp)
c.-4G>T (n.-4G>T)
1g.169560732C>GCA343138992F5c.408G>C (p.Glu136Asp)
c.-4G>C (n.-4G>C)
1g.169560732C>TCA421736924F5c.408G>A (p.Glu136=)
c.-4G>A (n.-4G>A)
 gnomAD v4
1g.169560733T>ACA343138995F5c.407A>T (p.Glu136Val)
c.-5A>T (n.-5A>T)
1g.169560733T>CCA343138996F5c.407A>G (p.Glu136Gly)
c.-5A>G (n.-5A>G)
1g.169560733T>GCA343138999F5c.407A>C (p.Glu136Ala)
c.-5A>C (n.-5A>C)
1g.169560734C>ACA343139000F5c.406G>T (p.Glu136Ter)
c.-6G>T (n.-6G>T)
1g.169560734C>GCA343139002F5c.406G>C (p.Glu136Gln)
c.-6G>C (n.-6G>C)
1g.169560734C>TCA343139004F5c.406G>A (p.Glu136Lys)
c.-6G>A (n.-6G>A)
 COSMIC
1g.169560734_169560735insTCA2649036295F5c.405_406insA (p.Glu136ArgfsTer16)
c.-7_-6insA (n.-7_-6insA)
 gnomAD v4
1g.169560735C>ACA421736929F5c.405G>T (p.Ala135=)
c.-7G>T (n.-7G>T)
1g.169560735C=CA1139773083F5c.405G= (p.Ala135=)
c.-7G= (n.-7G=)
1g.169560735C>GCA421736928F5c.405G>C (p.Ala135=)
c.-7G>C (n.-7G>C)
 dbSNP
1g.169560735C>TCA1234618F5c.405G>A (p.Ala135=)
c.-7G>A (n.-7G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169560735_169560736delinsTACA2739275398F5c.404_405delinsTA (p.Ala135Val)
c.-8_-7delinsTA (n.-8_-7delinsTA)
 ClinVar
1g.169560735_169560736insTCA2649036297F5c.404_405insA (p.Glu136GlyfsTer16)
c.-8_-7insA (n.-8_-7insA)
 gnomAD v4
1g.169560736G>ACA1234619F5c.404C>T (p.Ala135Val)
c.-8C>T (n.-8C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169560736G>CCA343139009F5c.404C>G (p.Ala135Gly)
c.-8C>G (n.-8C>G)
1g.169560736G=CA1143439031F5c.404C= (p.Ala135=)
c.-8C= (n.-8C=)
1g.169560736G>TCA1234620F5c.404C>A (p.Ala135Glu)
c.-8C>A (n.-8C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169560737C>ACA343139010F5c.403G>T (p.Ala135Ser)
c.-9G>T (n.-9G>T)
1g.169560737C>GCA343139011F5c.403G>C (p.Ala135Pro)
c.-9G>C (n.-9G>C)
1g.169560737C>TCA343139013F5c.403G>A (p.Ala135Thr)
c.-9G>A (n.-9G>A)
1g.169560738A=CA1206140595F5c.402T= (p.Pro134=)
c.-10T= (n.-10T=)
1g.169560738A>CCA421736937F5c.402T>G (p.Pro134=)
c.-10T>G (n.-10T>G)
1g.169560738A>GCA1234621F5c.402T>C (p.Pro134=)
c.-10T>C (n.-10T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169560738A>TCA421736935F5c.402T>A (p.Pro134=)
c.-10T>A (n.-10T>A)
1g.169560739G>ACA343139016F5c.401C>T (p.Pro134Leu)
c.-11C>T (n.-11C>T)
1g.169560739G>CCA343139018F5c.401C>G (p.Pro134Arg)
c.-11C>G (n.-11C>G)
1g.169560739G>TCA343139020F5c.401C>A (p.Pro134His)
c.-11C>A (n.-11C>A)
1g.169560740G>ACA343139021F5c.400C>T (p.Pro134Ser)
c.-12C>T (n.-12C>T)
1g.169560740G>CCA343139023F5c.400C>G (p.Pro134Ala)
c.-12C>G (n.-12C>G)
1g.169560740G>TCA343139025F5c.400C>A (p.Pro134Thr)
c.-12C>A (n.-12C>A)
1g.169560741G>ACA1234623F5c.399C>T (p.Phe133=)
c.-13C>T (n.-13C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169560741G>CCA343139028F5c.399C>G (p.Phe133Leu)
c.-13C>G (n.-13C>G)
1g.169560741G=CA1143935871F5c.399C= (p.Phe133=)
c.-13C= (n.-13C=)
1g.169560741G>TCA1234622F5c.399C>A (p.Phe133Leu)
c.-13C>A (n.-13C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169560742A>CCA343139035F5c.398T>G (p.Phe133Cys)
c.-14T>G (n.-14T>G)
1g.169560742A>GCA343139032F5c.398T>C (p.Phe133Ser)
c.-14T>C (n.-14T>C)
1g.169560742A>TCA343139034F5c.398T>A (p.Phe133Tyr)
c.-14T>A (n.-14T>A)
1g.169560743A=CA1206140599F5c.397T= (p.Phe133=)
c.-15T= (n.-15T=)
1g.169560743A>CCA343139038F5c.397T>G (p.Phe133Val)
c.-15T>G (n.-15T>G)
1g.169560743A>GCA343139040F5c.397T>C (p.Phe133Leu)
c.-15T>C (n.-15T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.169560743A>TCA1234624F5c.397T>A (p.Phe133Ile)
c.-15T>A (n.-15T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.169560744T>ACA421736951F5c.396A>T (p.Thr132=)
c.-16A>T (n.-16A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169560744T>CCA1234625F5c.396A>G (p.Thr132=)
c.-16A>G (n.-16A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169560744T>GCA421736953F5c.396A>C (p.Thr132=)
c.-16A>C (n.-16A>C)
1g.169560744T=CA1206140603F5c.396A= (p.Thr132=)
c.-16A= (n.-16A=)
1g.169560745G>ACA343139045F5c.395C>T (p.Thr132Ile)
c.-17C>T (n.-17C>T)
 dbSNP
1g.169560745G>CCA343139047F5c.395C>G (p.Thr132Arg)
c.-17C>G (n.-17C>G)
1g.169560745G>TCA343139049F5c.395C>A (p.Thr132Lys)
c.-17C>A (n.-17C>A)
1g.169560746T>ACA343139051F5c.394A>T (p.Thr132Ser)
c.-18A>T (n.-18A>T)
1g.169560746T>CCA343139053F5c.394A>G (p.Thr132Ala)
c.-18A>G (n.-18A>G)
1g.169560746T>GCA343139055F5c.394A>C (p.Thr132Pro)
c.-18A>C (n.-18A>C)
1g.169560747G>ACA421736960F5c.393C>T (p.His131=)
c.-19C>T (n.-19C>T)
1g.169560747G>CCA343139057F5c.393C>G (p.His131Gln)
c.-19C>G (n.-19C>G)
1g.169560747G>TCA343139058F5c.393C>A (p.His131Gln)
c.-19C>A (n.-19C>A)
1g.169560748T>ACA343139061F5c.392A>T (p.His131Leu)
c.-20A>T (n.-20A>T)
1g.169560748T>CCA343139065F5c.392A>G (p.His131Arg)
c.-20A>G (n.-20A>G)
 gnomAD v4
1g.169560748T>GCA343139063F5c.392A>C (p.His131Pro)
c.-20A>C (n.-20A>C)
 gnomAD v4
1g.169560749G>ACA343139067F5c.391C>T (p.His131Tyr)
c.-21C>T (n.-21C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169560749G>CCA343139070F5c.391C>G (p.His131Asp)
c.-21C>G (n.-21C>G)
1g.169560749G=CA1206140607F5c.391C= (p.His131=)
c.-21C= (n.-21C=)
1g.169560749G>TCA343139068F5c.391C>A (p.His131Asn)
c.-21C>A (n.-21C>A)
 gnomAD v4
1g.169560750G>ACA421736967F5c.390C>T (p.Asp130=)
c.-22C>T (n.-22C>T)
1g.169560750G>CCA343139072F5c.390C>G (p.Asp130Glu)
c.-22C>G (n.-22C>G)
1g.169560750G>TCA343139073F5c.390C>A (p.Asp130Glu)
c.-22C>A (n.-22C>A)
 gnomAD v4
1g.169560751T>ACA343139076F5c.389A>T (p.Asp130Val)
c.-23A>T (n.-23A>T)
1g.169560751T>CCA343139078F5c.389A>G (p.Asp130Gly)
c.-23A>G (n.-23A>G)
1g.169560751T>GCA343139079F5c.389A>C (p.Asp130Ala)
c.-23A>C (n.-23A>C)
1g.169560752C>ACA343139081F5c.388G>T (p.Asp130Tyr)
c.-24G>T (n.-24G>T)
 gnomAD v4
1g.169560752C>GCA343139082F5c.388G>C (p.Asp130His)
c.-24G>C (n.-24G>C)
1g.169560752C>TCA343139084F5c.388G>A (p.Asp130Asn)
c.-24G>A (n.-24G>A)
 gnomAD v4
1g.169560753A>CCA421736978F5c.387T>G (p.Leu129=)
c.-25T>G (n.-25T>G)
1g.169560753A>GCA421736980F5c.387T>C (p.Leu129=)
c.-25T>C (n.-25T>C)
1g.169560753A>TCA421736982F5c.387T>A (p.Leu129=)
c.-25T>A (n.-25T>A)
1g.169560754A=CA1206140609F5c.386T= (p.Leu129=)
c.-26T= (n.-26T=)
1g.169560754A>CCA343139090F5c.386T>G (p.Leu129Arg)
c.-26T>G (n.-26T>G)
1g.169560754A>GCA343139086F5c.386T>C (p.Leu129Pro)
c.-26T>C (n.-26T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169560754A>TCA343139088F5c.386T>A (p.Leu129His)
c.-26T>A (n.-26T>A)
1g.169560755G>ACA343139092F5c.385C>T (p.Leu129Phe)
c.-27C>T (n.-27C>T)
1g.169560755G>CCA343139094F5c.385C>G (p.Leu129Val)
c.-27C>G (n.-27C>G)
1g.169560755G>TCA343139095F5c.385C>A (p.Leu129Ile)
c.-27C>A (n.-27C>A)
1g.169560756G>ACA421736990F5c.384C>T (p.Tyr128=)
c.-28C>T (n.-28C>T)
 gnomAD v4
1g.169560756G>CCA343139098F5c.384C>G (p.Tyr128Ter)
c.-28C>G (n.-28C>G)
1g.169560756G>TCA343139099F5c.384C>A (p.Tyr128Ter)
c.-28C>A (n.-28C>A)
1g.169560757T>ACA343139105F5c.383A>T (p.Tyr128Phe)
c.-29A>T (n.-29A>T)
1g.169560757T>CCA343139102F5c.383A>G (p.Tyr128Cys)
c.-29A>G (n.-29A>G)
1g.169560757T>GCA343139104F5c.383A>C (p.Tyr128Ser)
c.-29A>C (n.-29A>C)
1g.169560758A>CCA343139107F5c.382T>G (p.Tyr128Asp)
c.-30T>G (n.-30T>G)
1g.169560758A>GCA343139109F5c.382T>C (p.Tyr128His)
c.-30T>C (n.-30T>C)
1g.169560758A>TCA343139110F5c.382T>A (p.Tyr128Asn)
c.-30T>A (n.-30T>A)
1g.169560759A>CCA421737001F5c.381T>G (p.Ser127=)
c.-31T>G (n.-31T>G)
1g.169560759A>GCA421737003F5c.381T>C (p.Ser127=)
c.-31T>C (n.-31T>C)
 gnomAD v4
1g.169560759A>TCA421737005F5c.381T>A (p.Ser127=)
c.-31T>A (n.-31T>A)
1g.169560760G>ACA343139112F5c.380C>T (p.Ser127Phe)
c.-32C>T (n.-32C>T)
1g.169560760G>CCA1234626F5c.380C>G (p.Ser127Cys)
c.-32C>G (n.-32C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.169560760G=CA1206140613F5c.380C= (p.Ser127=)
c.-32C= (n.-32C=)
1g.169560760G>TCA343139115F5c.380C>A (p.Ser127Tyr)
c.-32C>A (n.-32C>A)
1g.169560761A>CCA343139117F5c.379T>G (p.Ser127Ala)
c.-33T>G (n.-33T>G)
 gnomAD v4
1g.169560761A>GCA343139119F5c.379T>C (p.Ser127Pro)
c.-33T>C (n.-33T>C)
1g.169560761A>TCA343139120F5c.379T>A (p.Ser127Thr)
c.-33T>A (n.-33T>A)
1g.169560762A>CCA421737014F5c.378T>G (p.Ala126=)
c.-34T>G (n.-34T>G)
1g.169560762A>GCA421737015F5c.378T>C (p.Ala126=)
c.-34T>C (n.-34T>C)
 ClinVar
1g.169560762A>TCA421737012F5c.378T>A (p.Ala126=)
c.-34T>A (n.-34T>A)
1g.169560763G>ACA343139122F5c.377C>T (p.Ala126Val)
c.-35C>T (n.-35C>T)
1g.169560763G>CCA343139123F5c.377C>G (p.Ala126Gly)
c.-35C>G (n.-35C>G)
 gnomAD v4
1g.169560763G>TCA343139125F5c.377C>A (p.Ala126Asp)
c.-35C>A (n.-35C>A)
1g.169560764C>ACA1234627F5c.376G>T (p.Ala126Ser)
c.-36G>T (n.-36G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169560764C=CA1206140614F5c.376G= (p.Ala126=)
c.-36G= (n.-36G=)
1g.169560764C>GCA343139128F5c.376G>C (p.Ala126Pro)
c.-36G>C (n.-36G>C)
1g.169560764C>TCA343139127F5c.376G>A (p.Ala126Thr)
c.-36G>A (n.-36G>A)
1g.169560765A>CCA421737021F5c.375T>G (p.Gly125=)
c.-37T>G (n.-37T>G)
1g.169560765A>GCA421737022F5c.375T>C (p.Gly125=)
c.-37T>C (n.-37T>C)
1g.169560765A>TCA421737023F5c.375T>A (p.Gly125=)
c.-37T>A (n.-37T>A)
1g.169560766C>ACA1234629F5c.374G>T (p.Gly125Val)
c.-38G>T (n.-38G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169560766C=CA1206140617F5c.374G= (p.Gly125=)
c.-38G= (n.-38G=)
1g.169560766C>GCA343139132F5c.374G>C (p.Gly125Ala)
c.-38G>C (n.-38G>C)
 gnomAD v4
1g.169560766C>TCA1234628F5c.374G>A (p.Gly125Asp)
c.-38G>A (n.-38G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169560767C>ACA343139135F5c.374-1G>T (n.374-1G>T)
c.-38-1G>T (n.-38-1G>T)
1g.169560767C>GCA343139137F5c.374-1G>C (n.374-1G>C)
c.-38-1G>C (n.-38-1G>C)
1g.169560767C>TCA343139139F5c.374-1G>A (n.374-1G>A)
c.-38-1G>A (n.-38-1G>A)
1g.169560768delCA2697554646F5c.374-2del (n.374-2del)
c.-38-2del (n.-38-2del)
 ClinVar
1g.169560768T>ACA343139141F5c.374-2A>T (n.374-2A>T)
c.-38-2A>T (n.-38-2A>T)
1g.169560768T>CCA343139142F5c.374-2A>G (n.374-2A>G)
c.-38-2A>G (n.-38-2A>G)
1g.169560768T>GCA343139144F5c.374-2A>C (n.374-2A>C)
c.-38-2A>C (n.-38-2A>C)
1g.169560770G>ACA890932952F5c.374-4C>T (n.374-4C>T)
c.-38-4C>T (n.-38-4C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169560770G=CA1206140628F5c.374-4C= (n.374-4C=)
c.-38-4C= (n.-38-4C=)
1g.169560772G>ACA527131355F5c.374-6C>T (n.374-6C>T)
c.-38-6C>T (n.-38-6C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169560772G=CA1206140631F5c.374-6C= (n.374-6C=)
c.-38-6C= (n.-38-6C=)
1g.169560773G>ACA527131356F5c.374-7C>T (n.374-7C>T)
c.-38-7C>T (n.-38-7C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169560773G>CCA2649036308F5c.374-7C>G (n.374-7C>G)
c.-38-7C>G (n.-38-7C>G)
 gnomAD v4
1g.169560773G=CA1206140634F5c.374-7C= (n.374-7C=)
c.-38-7C= (n.-38-7C=)
1g.169560774A=CA1206140636F5c.374-8T= (n.374-8T=)
c.-38-8T= (n.-38-8T=)
1g.169560774A>TCA1206140637F5c.374-8T>A (n.374-8T>A)
c.-38-8T>A (n.-38-8T>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.169560775G>ACA2649036310F5c.374-9C>T (n.374-9C>T)
c.-38-9C>T (n.-38-9C>T)
 gnomAD v4
1g.169560775G>CCA2573950315F5c.374-9C>G (n.374-9C>G)
c.-38-9C>G (n.-38-9C>G)
 gnomAD v4
1g.169560775G=CA1206140639F5c.374-9C= (n.374-9C=)
c.-38-9C= (n.-38-9C=)
1g.169560775G>TCA1234630F5c.374-9C>A (n.374-9C>A)
c.-38-9C>A (n.-38-9C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169560776T>CCA2649036311F5c.374-10A>G (n.374-10A>G)
c.-38-10A>G (n.-38-10A>G)
 gnomAD v4
1g.169560779C>ACA2649036313F5c.374-13G>T (n.374-13G>T)
c.-38-13G>T (n.-38-13G>T)
 gnomAD v4
1g.169560779C>GCA2649036314F5c.374-13G>C (n.374-13G>C)
c.-38-13G>C (n.-38-13G>C)
 gnomAD v4
1g.169560779C>TCA2649036315F5c.374-13G>A (n.374-13G>A)
c.-38-13G>A (n.-38-13G>A)
 gnomAD v4
1g.169560781G>ACA2573950316F5c.374-15C>T (n.374-15C>T)
c.-38-15C>T (n.-38-15C>T)
 gnomAD v4
1g.169560781_169560782insTGAGGACAGTGGACCCACCCATGATGACCCCA2746578113F5c.374-16_374-15insGGGTCATCATGGGTGGGTCCACTGTCCTCA (n.374-16_374-15insGGGTCATCATGGGTGGGTCCACTGTCCTCA)
c.-38-16_-38-15insGGGTCATCATGGGTGGGTCCACTGTCCTCA (n.-38-16_-38-15insGGGTCATCATGGGTGGGTCCACTGTCCTCA)
1g.169560783C=CA1143295876F5c.374-17G= (n.374-17G=)
c.-38-17G= (n.-38-17G=)
1g.169560783C>GCA2649036317F5c.374-17G>C (n.374-17G>C)
c.-38-17G>C (n.-38-17G>C)
 gnomAD v4
1g.169560783C>TCA1234631F5c.374-17G>A (n.374-17G>A)
c.-38-17G>A (n.-38-17G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169560784A>GCA2649036318F5c.374-18T>C (n.374-18T>C)
c.-38-18T>C (n.-38-18T>C)
 gnomAD v4
1g.169560785T>ACA2739275399F5c.374-19A>T (n.374-19A>T)
c.-38-19A>T (n.-38-19A>T)
 ClinVar
1g.169560787A=CA1206140641F5c.374-21T= (n.374-21T=)
c.-38-21T= (n.-38-21T=)
1g.169560787A>CCA2538690859F5c.374-21T>G (n.374-21T>G)
c.-38-21T>G (n.-38-21T>G)
1g.169560787A>GCA32396575F5c.374-21T>C (n.374-21T>C)
c.-38-21T>C (n.-38-21T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169560788A=CA1206140644F5c.374-22T= (n.374-22T=)
c.-38-22T= (n.-38-22T=)
1g.169560788A>GCA1206140645F5c.374-22T>C (n.374-22T>C)
c.-38-22T>C (n.-38-22T>C)
 dbSNP
1g.169560791C>TCA2697393005F5c.374-25G>A (n.374-25G>A)
c.-38-25G>A (n.-38-25G>A)
 dbSNP
1g.169560791_169560792delinsCACA1206140647F5c.374-26_374-25delinsTG (n.374-26_374-25delinsTG)
c.-38-26_-38-25delinsTG (n.-38-26_-38-25delinsTG)
1g.169560792delCA1206140648F5c.374-26del (n.374-26del)
c.-38-26del (n.-38-26del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.169560792A=CA1206140649F5c.374-26T= (n.374-26T=)
c.-38-26T= (n.-38-26T=)
1g.169560792A>GCA1234632F5c.374-26T>C (n.374-26T>C)
c.-38-26T>C (n.-38-26T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169560793T>CCA1234633F5c.374-27A>G (n.374-27A>G)
c.-38-27A>G (n.-38-27A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169560793T>GCA2649036320F5c.374-27A>C (n.374-27A>C)
c.-38-27A>C (n.-38-27A>C)
 gnomAD v4
1g.169560793T=CA1206140651F5c.374-27A= (n.374-27A=)
c.-38-27A= (n.-38-27A=)
1g.169560794G>ACA1008983191F5c.374-28C>T (n.374-28C>T)
c.-38-28C>T (n.-38-28C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169560794G=CA1206140653F5c.374-28C= (n.374-28C=)
c.-38-28C= (n.-38-28C=)
1g.169560795T>CCA32396591F5c.374-29A>G (n.374-29A>G)
c.-38-29A>G (n.-38-29A>G)
 dbSNP
1g.169560795T=CA1206140655F5c.374-29A= (n.374-29A=)
c.-38-29A= (n.-38-29A=)
1g.169560796G>ACA1206140659F5c.374-30C>T (n.374-30C>T)
c.-38-30C>T (n.-38-30C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.169560796G=CA1206140657F5c.374-30C= (n.374-30C=)
c.-38-30C= (n.-38-30C=)
1g.169560796G>TCA527131357F5c.374-30C>A (n.374-30C>A)
c.-38-30C>A (n.-38-30C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169560797G>ACA527131358F5c.374-31C>T (n.374-31C>T)
c.-38-31C>T (n.-38-31C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169560797G=CA1206140662F5c.374-31C= (n.374-31C=)
c.-38-31C= (n.-38-31C=)
1g.169560797G>TCA2649036326F5c.374-31C>A (n.374-31C>A)
c.-38-31C>A (n.-38-31C>A)
 gnomAD v4
1g.169560798G>ACA1234634F5c.374-32C>T (n.374-32C>T)
c.-38-32C>T (n.-38-32C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169560798G=CA1140165180F5c.374-32C= (n.374-32C=)
c.-38-32C= (n.-38-32C=)
1g.169560798G>TCA2573950322F5c.374-32C>A (n.374-32C>A)
c.-38-32C>A (n.-38-32C>A)
 gnomAD v4
1g.169560799C>TCA2573950325F5c.374-33G>A (n.374-33G>A)
c.-38-33G>A (n.-38-33G>A)
1g.169560800A>GCA2649036327F5c.374-34T>C (n.374-34T>C)
c.-38-34T>C (n.-38-34T>C)
 gnomAD v4
1g.169560801G>ACA890932990F5c.374-35C>T (n.374-35C>T)
c.-38-35C>T (n.-38-35C>T)
 dbSNP
1g.169560801G=CA1206140667F5c.374-35C= (n.374-35C=)
c.-38-35C= (n.-38-35C=)

Number of alleles fetched