Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.169493595T>C | CA59933042 | BBS5 | c.523-146T>C (n.523-146T>C) c.*245-146T>C (n.*245-146T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.169493595T= | CA1306471256 | BBS5 | c.523-146T= (n.523-146T=) c.*245-146T= (n.*245-146T=) | |
2 | g.169493597G>A | CA1306471257 | BBS5 | c.523-144G>A (n.523-144G>A) c.*245-144G>A (n.*245-144G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.169493597G>C | CA760500885 | BBS5 | c.523-144G>C (n.523-144G>C) c.*245-144G>C (n.*245-144G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169493597G= | CA1306471258 | BBS5 | c.523-144G= (n.523-144G=) c.*245-144G= (n.*245-144G=) | |
2 | g.169493597G>T | CA2661828296 | BBS5 | c.523-144G>T (n.523-144G>T) c.*245-144G>T (n.*245-144G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169493599A>G | CA2661828297 | BBS5 | c.523-142A>G (n.523-142A>G) c.*245-142A>G (n.*245-142A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169493599A>T | CA2661828298 | BBS5 | c.523-142A>T (n.523-142A>T) c.*245-142A>T (n.*245-142A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169493600C>A | CA2661828299 | BBS5 | c.523-141C>A (n.523-141C>A) c.*245-141C>A (n.*245-141C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169493600C>T | CA2661828300 | BBS5 | c.523-141C>T (n.523-141C>T) c.*245-141C>T (n.*245-141C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169493602G>A | CA2661828301 | BBS5 | c.523-139G>A (n.523-139G>A) c.*245-139G>A (n.*245-139G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169493602G>T | CA2661828302 | BBS5 | c.523-139G>T (n.523-139G>T) c.*245-139G>T (n.*245-139G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169493603C>A | CA2661828303 | BBS5 | c.523-138C>A (n.523-138C>A) c.*245-138C>A (n.*245-138C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169493604C>A | CA2661828304 | BBS5 | c.523-137C>A (n.523-137C>A) c.*245-137C>A (n.*245-137C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169493604C= | CA1306471259 | BBS5 | c.523-137C= (n.523-137C=) c.*245-137C= (n.*245-137C=) | |
2 | g.169493604C>T | CA1306471260 | BBS5 | c.523-137C>T (n.523-137C>T) c.*245-137C>T (n.*245-137C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.169493608A= | CA1306471261 | BBS5 | c.523-133A= (n.523-133A=) c.*245-133A= (n.*245-133A=) | |
2 | g.169493608A>G | CA59933045 | BBS5 | c.523-133A>G (n.523-133A>G) c.*245-133A>G (n.*245-133A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169493609A= | CA1306471262 | BBS5 | c.523-132A= (n.523-132A=) c.*245-132A= (n.*245-132A=) | |
2 | g.169493609A>G | CA59933056 | BBS5 | c.523-132A>G (n.523-132A>G) c.*245-132A>G (n.*245-132A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169493612_169493615delinsAATG | CA1306471263 | BBS5 | c.523-129_523-126delinsAATG (n.523-129_523-126delinsAATG) c.*245-129_*245-126delinsAATG (n.*245-129_*245-126delinsAATG) | |
2 | g.169493617_169493619del | CA1306471264 | BBS5 | c.523-124_523-122del (n.523-124_523-122del) c.*245-124_*245-122del (n.*245-124_*245-122del) | dbSNP |
2 | g.169493614T>C | CA2700895468 | BBS5 | c.523-127T>C (n.523-127T>C) c.*245-127T>C (n.*245-127T>C) | dbSNP |
2 | g.169493615G= | CA1306471265 | BBS5 | c.523-126G= (n.523-126G=) c.*245-126G= (n.*245-126G=) | |
2 | g.169493615G>T | CA760500890 | BBS5 | c.523-126G>T (n.523-126G>T) c.*245-126G>T (n.*245-126G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169493617T>G | CA2661828305 | BBS5 | c.523-124T>G (n.523-124T>G) c.*245-124T>G (n.*245-124T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169493619A= | CA1306471266 | BBS5 | c.523-122A= (n.523-122A=) c.*245-122A= (n.*245-122A=) | |
2 | g.169493619A>G | CA537570007 | BBS5 | c.523-122A>G (n.523-122A>G) c.*245-122A>G (n.*245-122A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169493621G>A | CA760500892 | BBS5 | c.523-120G>A (n.523-120G>A) c.*245-120G>A (n.*245-120G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169493621G= | CA1306471267 | BBS5 | c.523-120G= (n.523-120G=) c.*245-120G= (n.*245-120G=) | |
2 | g.169493623C>A | CA2661828307 | BBS5 | c.523-118C>A (n.523-118C>A) c.*245-118C>A (n.*245-118C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169493623C>T | CA2661828306 | BBS5 | c.523-118C>T (n.523-118C>T) c.*245-118C>T (n.*245-118C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169493625T>C | CA1306471269 | BBS5 | c.523-116T>C (n.523-116T>C) c.*245-116T>C (n.*245-116T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.169493625T= | CA1306471268 | BBS5 | c.523-116T= (n.523-116T=) c.*245-116T= (n.*245-116T=) | |
2 | g.169493626T>G | CA2661828308 | BBS5 | c.523-115T>G (n.523-115T>G) c.*245-115T>G (n.*245-115T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169493628A= | CA1306471270 | BBS5 | c.523-113A= (n.523-113A=) c.*245-113A= (n.*245-113A=) | |
2 | g.169493628A>G | CA1306471271 | BBS5 | c.523-113A>G (n.523-113A>G) c.*245-113A>G (n.*245-113A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.169493629T>C | CA59933060 | BBS5 | c.523-112T>C (n.523-112T>C) c.*245-112T>C (n.*245-112T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.169493629T= | CA1306471272 | BBS5 | c.523-112T= (n.523-112T=) c.*245-112T= (n.*245-112T=) | |
2 | g.169493629_169493630insGGCAGTACAATTAGACGAGTG | CA2548253250 | BBS5 | c.523-112_523-111insGGCAGTACAATTAGACGAGTG (n.523-112_523-111insGGCAGTACAATTAGACGAGTG) c.*245-112_*245-111insGGCAGTACAATTAGACGAGTG (n.*245-112_*245-111insGGCAGTACAATTAGACGAGTG) | |
2 | g.169493630A>G | CA2700895629 | BBS5 | c.523-111A>G (n.523-111A>G) c.*245-111A>G (n.*245-111A>G) | dbSNP |
2 | g.169493632T>A | CA760500902 | BBS5 | c.523-109T>A (n.523-109T>A) c.*245-109T>A (n.*245-109T>A) | dbSNP |
2 | g.169493632T= | CA1306471273 | BBS5 | c.523-109T= (n.523-109T=) c.*245-109T= (n.*245-109T=) | |
2 | g.169493633C>A | CA2661828309 | BBS5 | c.523-108C>A (n.523-108C>A) c.*245-108C>A (n.*245-108C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169493634A>T | CA2661828310 | BBS5 | c.523-107A>T (n.523-107A>T) c.*245-107A>T (n.*245-107A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169493635A= | CA1306471274 | BBS5 | c.523-106A= (n.523-106A=) c.*245-106A= (n.*245-106A=) | |
2 | g.169493635A>G | CA1306471275 | BBS5 | c.523-106A>G (n.523-106A>G) c.*245-106A>G (n.*245-106A>G) | dbSNP |
2 | g.169493636T>G | CA2661828311 | BBS5 | c.523-105T>G (n.523-105T>G) c.*245-105T>G (n.*245-105T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169493637T>A | CA59933066 | BBS5 | c.523-104T>A (n.523-104T>A) c.*245-104T>A (n.*245-104T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169493637T= | CA1306471276 | BBS5 | c.523-104T= (n.523-104T=) c.*245-104T= (n.*245-104T=) | |
2 | g.169493640G>C | CA1306471278 | BBS5 | c.523-101G>C (n.523-101G>C) c.*245-101G>C (n.*245-101G>C) | dbSNP |
2 | g.169493640G= | CA1306471277 | BBS5 | c.523-101G= (n.523-101G=) c.*245-101G= (n.*245-101G=) | |
2 | g.169493640G>T | CA2661828312 | BBS5 | c.523-101G>T (n.523-101G>T) c.*245-101G>T (n.*245-101G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169493642T>C | CA1306471279 | BBS5 | c.523-99T>C (n.523-99T>C) c.*245-99T>C (n.*245-99T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.169493642T= | CA1306471280 | BBS5 | c.523-99T= (n.523-99T=) c.*245-99T= (n.*245-99T=) | |
2 | g.169493643A>T | CA2577151032 | BBS5 | c.523-98A>T (n.523-98A>T) c.*245-98A>T (n.*245-98A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169493644T>C | CA2661828313 | BBS5 | c.523-97T>C (n.523-97T>C) c.*245-97T>C (n.*245-97T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.169493644T>G | CA2661828314 | BBS5 | c.523-97T>G (n.523-97T>G) c.*245-97T>G (n.*245-97T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169493646del | CA2661828315 | BBS5 | c.523-95del (n.523-95del) c.*245-95del (n.*245-95del) | gnomAD v4 |
2 | g.169493646A>T | CA2577151033 | BBS5 | c.523-95A>T (n.523-95A>T) c.*245-95A>T (n.*245-95A>T) | |
2 | g.169493647T>A | CA1306471282 | BBS5 | c.523-94T>A (n.523-94T>A) c.*245-94T>A (n.*245-94T>A) | dbSNP |
2 | g.169493647T= | CA1306471281 | BBS5 | c.523-94T= (n.523-94T=) c.*245-94T= (n.*245-94T=) | |
2 | g.169493648T>A | CA760500910 | BBS5 | c.523-93T>A (n.523-93T>A) c.*245-93T>A (n.*245-93T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.169493648T= | CA1306471283 | BBS5 | c.523-93T= (n.523-93T=) c.*245-93T= (n.*245-93T=) | |
2 | g.169493650G>C | CA2661828317 | BBS5 | c.523-91G>C (n.523-91G>C) c.*245-91G>C (n.*245-91G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.169493650G>T | CA2661828316 | BBS5 | c.523-91G>T (n.523-91G>T) c.*245-91G>T (n.*245-91G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169493651C>A | CA2661828318 | BBS5 | c.523-90C>A (n.523-90C>A) c.*245-90C>A (n.*245-90C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169493651C= | CA1306471284 | BBS5 | c.523-90C= (n.523-90C=) c.*245-90C= (n.*245-90C=) | |
2 | g.169493651C>T | CA59933073 | BBS5 | c.523-90C>T (n.523-90C>T) c.*245-90C>T (n.*245-90C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169493654C>A | CA2661828319 | BBS5 | c.523-87C>A (n.523-87C>A) c.*245-87C>A (n.*245-87C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169493654C= | CA1306471285 | BBS5 | c.523-87C= (n.523-87C=) c.*245-87C= (n.*245-87C=) | |
2 | g.169493654C>T | CA760500912 | BBS5 | c.523-87C>T (n.523-87C>T) c.*245-87C>T (n.*245-87C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169493655T>A | CA2661828320 | BBS5 | c.523-86T>A (n.523-86T>A) c.*245-86T>A (n.*245-86T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169493655T>G | CA2577151034 | BBS5 | c.523-86T>G (n.523-86T>G) c.*245-86T>G (n.*245-86T>G) | |
2 | g.169493656G>A | CA1306471286 | BBS5 | c.523-85G>A (n.523-85G>A) c.*245-85G>A (n.*245-85G>A) | dbSNP |
2 | g.169493656G>C | CA2661828321 | BBS5 | c.523-85G>C (n.523-85G>C) c.*245-85G>C (n.*245-85G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.169493656G= | CA1306471287 | BBS5 | c.523-85G= (n.523-85G=) c.*245-85G= (n.*245-85G=) | |
2 | g.169493656G>T | CA2661828322 | BBS5 | c.523-85G>T (n.523-85G>T) c.*245-85G>T (n.*245-85G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169493658A>G | CA2661828323 | BBS5 | c.523-83A>G (n.523-83A>G) c.*245-83A>G (n.*245-83A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169493659del | CA2577151035 | BBS5 | c.523-82del (n.523-82del) c.*245-82del (n.*245-82del) | |
2 | g.169493659A= | CA1306471288 | BBS5 | c.523-82A= (n.523-82A=) c.*245-82A= (n.*245-82A=) | |
2 | g.169493659A>C | CA2661828324 | BBS5 | c.523-82A>C (n.523-82A>C) c.*245-82A>C (n.*245-82A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.169493659A>G | CA1039089103 | BBS5 | c.523-82A>G (n.523-82A>G) c.*245-82A>G (n.*245-82A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.169493659A>T | CA760500913 | BBS5 | c.523-82A>T (n.523-82A>T) c.*245-82A>T (n.*245-82A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.169493661A>G | CA2577151036 | BBS5 | c.523-80A>G (n.523-80A>G) c.*245-80A>G (n.*245-80A>G) | |
2 | g.169493662A>T | CA2661828325 | BBS5 | c.523-79A>T (n.523-79A>T) c.*245-79A>T (n.*245-79A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169493663G>A | CA2661828326 | BBS5 | c.523-78G>A (n.523-78G>A) c.*245-78G>A (n.*245-78G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169493664T>G | CA2577151037 | BBS5 | c.523-77T>G (n.523-77T>G) c.*245-77T>G (n.*245-77T>G) | |
2 | g.169493665T>A | CA2661828327 | BBS5 | c.523-76T>A (n.523-76T>A) c.*245-76T>A (n.*245-76T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169493666A>T | CA2661828328 | BBS5 | c.523-75A>T (n.523-75A>T) c.*245-75A>T (n.*245-75A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169493667T>A | CA2661828330 | BBS5 | c.523-74T>A (n.523-74T>A) c.*245-74T>A (n.*245-74T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169493668del | CA2661828329 | BBS5 | c.523-73del (n.523-73del) c.*245-73del (n.*245-73del) | gnomAD v4 |
2 | g.169493669C>A | CA2577151038 | BBS5 | c.523-72C>A (n.523-72C>A) c.*245-72C>A (n.*245-72C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169493669C>G | CA2577151039 | BBS5 | c.523-72C>G (n.523-72C>G) c.*245-72C>G (n.*245-72C>G) | |
2 | g.169493672del | CA2577151040 | BBS5 | c.523-69del (n.523-69del) c.*245-69del (n.*245-69del) | |
2 | g.169493672G>C | CA2661828331 | BBS5 | c.523-69G>C (n.523-69G>C) c.*245-69G>C (n.*245-69G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.169493674G>T | CA2661828332 | BBS5 | c.523-67G>T (n.523-67G>T) c.*245-67G>T (n.*245-67G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169493675A>G | CA2661828333 | BBS5 | c.523-66A>G (n.523-66A>G) c.*245-66A>G (n.*245-66A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169493677T>C | CA59933086 | BBS5 | c.523-64T>C (n.523-64T>C) c.*245-64T>C (n.*245-64T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.169493677T= | CA1306471289 | BBS5 | c.523-64T= (n.523-64T=) c.*245-64T= (n.*245-64T=) | |
2 | g.169493678A>T | CA2661828334 | BBS5 | c.523-63A>T (n.523-63A>T) c.*245-63A>T (n.*245-63A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169493680A= | CA1306471290 | BBS5 | c.523-61A= (n.523-61A=) c.*245-61A= (n.*245-61A=) | |
2 | g.169493680A>C | CA1039089105 | BBS5 | c.523-61A>C (n.523-61A>C) c.*245-61A>C (n.*245-61A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169493684_169493688delinsTAAAG | CA1306471291 | BBS5 | c.523-57_523-53delinsTAAAG (n.523-57_523-53delinsTAAAG) c.*245-57_*245-53delinsTAAAG (n.*245-57_*245-53delinsTAAAG) | |
2 | g.169493687_169493690del | CA59933091 | BBS5 | c.523-54_523-51del (n.523-54_523-51del) c.*245-54_*245-51del (n.*245-54_*245-51del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169493687A= | CA1306471292 | BBS5 | c.523-54A= (n.523-54A=) c.*245-54A= (n.*245-54A=) | |
2 | g.169493687A>G | CA59933097 | BBS5 | c.523-54A>G (n.523-54A>G) c.*245-54A>G (n.*245-54A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.169493688del | CA2661828335 | BBS5 | c.523-53del (n.523-53del) c.*245-53del (n.*245-53del) | gnomAD v4 |
2 | g.169493688G>A | CA2661828336 | BBS5 | c.523-53G>A (n.523-53G>A) c.*245-53G>A (n.*245-53G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169493688G>T | CA2577151041 | BBS5 | c.523-53G>T (n.523-53G>T) c.*245-53G>T (n.*245-53G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169493689A= | CA1306471293 | BBS5 | c.523-52A= (n.523-52A=) c.*245-52A= (n.*245-52A=) | |
2 | g.169493689A>C | CA1306471294 | BBS5 | c.523-52A>C (n.523-52A>C) c.*245-52A>C (n.*245-52A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.169493689_169493690insTAAATAA | CA2661828337 | BBS5 | c.523-52_523-51insTAAATAA (n.523-52_523-51insTAAATAA) c.*245-52_*245-51insTAAATAA (n.*245-52_*245-51insTAAATAA) | gnomAD v4 |
2 | g.169493690A>C | CA2661828338 | BBS5 | c.523-51A>C (n.523-51A>C) c.*245-51A>C (n.*245-51A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.169493691T>A | CA2577151042 | BBS5 | c.523-50T>A (n.523-50T>A) c.*245-50T>A (n.*245-50T>A) | |
2 | g.169493692A= | CA1306471295 | BBS5 | c.523-49A= (n.523-49A=) c.*245-49A= (n.*245-49A=) | |
2 | g.169493692A>G | CA1956221 | BBS5 | c.523-49A>G (n.523-49A>G) c.*245-49A>G (n.*245-49A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.169493693G>A | CA537570008 | BBS5 | c.523-48G>A (n.523-48G>A) c.*245-48G>A (n.*245-48G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.169493693G= | CA1306471296 | BBS5 | c.523-48G= (n.523-48G=) c.*245-48G= (n.*245-48G=) | |
2 | g.169493693_169493694del | CA2661828339 | BBS5 | c.523-48_523-47del (n.523-48_523-47del) c.*245-48_*245-47del (n.*245-48_*245-47del) | gnomAD v4 |
2 | g.169493694G>A | CA537570009 | BBS5 | c.523-47G>A (n.523-47G>A) c.*245-47G>A (n.*245-47G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169493694G= | CA1306471297 | BBS5 | c.523-47G= (n.523-47G=) c.*245-47G= (n.*245-47G=) | |
2 | g.169493694G>T | CA760500928 | BBS5 | c.523-47G>T (n.523-47G>T) c.*245-47G>T (n.*245-47G>T) | dbSNP gnomAD v4 |