Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.169493565A=CA1306471246BBS5c.523-176A= (n.523-176A=)
c.*245-176A= (n.*245-176A=)
2g.169493565A>CCA1306471247BBS5c.523-176A>C (n.523-176A>C)
c.*245-176A>C (n.*245-176A>C)
dbSNP
2g.169493566C=CA1306471248BBS5c.523-175C= (n.523-175C=)
c.*245-175C= (n.*245-175C=)
2g.169493566C>GCA1306471249BBS5c.523-175C>G (n.523-175C>G)
c.*245-175C>G (n.*245-175C>G)
dbSNP
2g.169493570A>GCA647846214BBS5c.523-171A>G (n.523-171A>G)
c.*245-171A>G (n.*245-171A>G)
COSMIC
2g.169493571A=CA1306471250BBS5c.523-170A= (n.523-170A=)
c.*245-170A= (n.*245-170A=)
2g.169493571A>GCA1039089093BBS5c.523-170A>G (n.523-170A>G)
c.*245-170A>G (n.*245-170A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169493586C=CA1306471251BBS5c.523-155C= (n.523-155C=)
c.*245-155C= (n.*245-155C=)
2g.169493586C>GCA2700748967BBS5c.523-155C>G (n.523-155C>G)
c.*245-155C>G (n.*245-155C>G)
dbSNP
2g.169493586C>TCA537570006BBS5c.523-155C>T (n.523-155C>T)
c.*245-155C>T (n.*245-155C>T)
dbSNP gnomAD v2
2g.169493588C=CA1306471252BBS5c.523-153C= (n.523-153C=)
c.*245-153C= (n.*245-153C=)
2g.169493588C>TCA59933026BBS5c.523-153C>T (n.523-153C>T)
c.*245-153C>T (n.*245-153C>T)
dbSNP
2g.169493589G>ACA59933028BBS5c.523-152G>A (n.523-152G>A)
c.*245-152G>A (n.*245-152G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169493589G=CA1306471253BBS5c.523-152G= (n.523-152G=)
c.*245-152G= (n.*245-152G=)
2g.169493590T>CCA59933032BBS5c.523-151T>C (n.523-151T>C)
c.*245-151T>C (n.*245-151T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169493590T=CA1306471254BBS5c.523-151T= (n.523-151T=)
c.*245-151T= (n.*245-151T=)
2g.169493591C>GCA2661828295BBS5c.523-150C>G (n.523-150C>G)
c.*245-150C>G (n.*245-150C>G)
gnomAD v4
2g.169493593A=CA1306471255BBS5c.523-148A= (n.523-148A=)
c.*245-148A= (n.*245-148A=)
2g.169493593A>GCA760500882BBS5c.523-148A>G (n.523-148A>G)
c.*245-148A>G (n.*245-148A>G)
dbSNP
2g.169493595T>CCA59933042BBS5c.523-146T>C (n.523-146T>C)
c.*245-146T>C (n.*245-146T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.169493595T=CA1306471256BBS5c.523-146T= (n.523-146T=)
c.*245-146T= (n.*245-146T=)
2g.169493597G>ACA1306471257BBS5c.523-144G>A (n.523-144G>A)
c.*245-144G>A (n.*245-144G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.169493597G>CCA760500885BBS5c.523-144G>C (n.523-144G>C)
c.*245-144G>C (n.*245-144G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169493597G=CA1306471258BBS5c.523-144G= (n.523-144G=)
c.*245-144G= (n.*245-144G=)
2g.169493597G>TCA2661828296BBS5c.523-144G>T (n.523-144G>T)
c.*245-144G>T (n.*245-144G>T)
gnomAD v4
2g.169493599A>GCA2661828297BBS5c.523-142A>G (n.523-142A>G)
c.*245-142A>G (n.*245-142A>G)
gnomAD v4
2g.169493599A>TCA2661828298BBS5c.523-142A>T (n.523-142A>T)
c.*245-142A>T (n.*245-142A>T)
gnomAD v4
2g.169493600C>ACA2661828299BBS5c.523-141C>A (n.523-141C>A)
c.*245-141C>A (n.*245-141C>A)
gnomAD v4
2g.169493600C>TCA2661828300BBS5c.523-141C>T (n.523-141C>T)
c.*245-141C>T (n.*245-141C>T)
gnomAD v4
2g.169493602G>ACA2661828301BBS5c.523-139G>A (n.523-139G>A)
c.*245-139G>A (n.*245-139G>A)
gnomAD v4
2g.169493602G>TCA2661828302BBS5c.523-139G>T (n.523-139G>T)
c.*245-139G>T (n.*245-139G>T)
gnomAD v4
2g.169493603C>ACA2661828303BBS5c.523-138C>A (n.523-138C>A)
c.*245-138C>A (n.*245-138C>A)
gnomAD v4
2g.169493604C>ACA2661828304BBS5c.523-137C>A (n.523-137C>A)
c.*245-137C>A (n.*245-137C>A)
gnomAD v4
2g.169493604C=CA1306471259BBS5c.523-137C= (n.523-137C=)
c.*245-137C= (n.*245-137C=)
2g.169493604C>TCA1306471260BBS5c.523-137C>T (n.523-137C>T)
c.*245-137C>T (n.*245-137C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.169493608A=CA1306471261BBS5c.523-133A= (n.523-133A=)
c.*245-133A= (n.*245-133A=)
2g.169493608A>GCA59933045BBS5c.523-133A>G (n.523-133A>G)
c.*245-133A>G (n.*245-133A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169493609A=CA1306471262BBS5c.523-132A= (n.523-132A=)
c.*245-132A= (n.*245-132A=)
2g.169493609A>GCA59933056BBS5c.523-132A>G (n.523-132A>G)
c.*245-132A>G (n.*245-132A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169493612_169493615delinsAATGCA1306471263BBS5c.523-129_523-126delinsAATG (n.523-129_523-126delinsAATG)
c.*245-129_*245-126delinsAATG (n.*245-129_*245-126delinsAATG)
2g.169493617_169493619delCA1306471264BBS5c.523-124_523-122del (n.523-124_523-122del)
c.*245-124_*245-122del (n.*245-124_*245-122del)
dbSNP
2g.169493614T>CCA2700895468BBS5c.523-127T>C (n.523-127T>C)
c.*245-127T>C (n.*245-127T>C)
dbSNP
2g.169493615G=CA1306471265BBS5c.523-126G= (n.523-126G=)
c.*245-126G= (n.*245-126G=)
2g.169493615G>TCA760500890BBS5c.523-126G>T (n.523-126G>T)
c.*245-126G>T (n.*245-126G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169493617T>GCA2661828305BBS5c.523-124T>G (n.523-124T>G)
c.*245-124T>G (n.*245-124T>G)
gnomAD v4
2g.169493619A=CA1306471266BBS5c.523-122A= (n.523-122A=)
c.*245-122A= (n.*245-122A=)
2g.169493619A>GCA537570007BBS5c.523-122A>G (n.523-122A>G)
c.*245-122A>G (n.*245-122A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169493621G>ACA760500892BBS5c.523-120G>A (n.523-120G>A)
c.*245-120G>A (n.*245-120G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169493621G=CA1306471267BBS5c.523-120G= (n.523-120G=)
c.*245-120G= (n.*245-120G=)
2g.169493623C>ACA2661828307BBS5c.523-118C>A (n.523-118C>A)
c.*245-118C>A (n.*245-118C>A)
gnomAD v4
2g.169493623C>TCA2661828306BBS5c.523-118C>T (n.523-118C>T)
c.*245-118C>T (n.*245-118C>T)
gnomAD v4
2g.169493625T>CCA1306471269BBS5c.523-116T>C (n.523-116T>C)
c.*245-116T>C (n.*245-116T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.169493625T=CA1306471268BBS5c.523-116T= (n.523-116T=)
c.*245-116T= (n.*245-116T=)
2g.169493626T>GCA2661828308BBS5c.523-115T>G (n.523-115T>G)
c.*245-115T>G (n.*245-115T>G)
gnomAD v4
2g.169493628A=CA1306471270BBS5c.523-113A= (n.523-113A=)
c.*245-113A= (n.*245-113A=)
2g.169493628A>GCA1306471271BBS5c.523-113A>G (n.523-113A>G)
c.*245-113A>G (n.*245-113A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.169493629T>CCA59933060BBS5c.523-112T>C (n.523-112T>C)
c.*245-112T>C (n.*245-112T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.169493629T=CA1306471272BBS5c.523-112T= (n.523-112T=)
c.*245-112T= (n.*245-112T=)
2g.169493629_169493630insGGCAGTACAATTAGACGAGTGCA2548253250BBS5c.523-112_523-111insGGCAGTACAATTAGACGAGTG (n.523-112_523-111insGGCAGTACAATTAGACGAGTG)
c.*245-112_*245-111insGGCAGTACAATTAGACGAGTG (n.*245-112_*245-111insGGCAGTACAATTAGACGAGTG)
2g.169493630A>GCA2700895629BBS5c.523-111A>G (n.523-111A>G)
c.*245-111A>G (n.*245-111A>G)
dbSNP
2g.169493632T>ACA760500902BBS5c.523-109T>A (n.523-109T>A)
c.*245-109T>A (n.*245-109T>A)
dbSNP
2g.169493632T=CA1306471273BBS5c.523-109T= (n.523-109T=)
c.*245-109T= (n.*245-109T=)
2g.169493633C>ACA2661828309BBS5c.523-108C>A (n.523-108C>A)
c.*245-108C>A (n.*245-108C>A)
gnomAD v4
2g.169493634A>TCA2661828310BBS5c.523-107A>T (n.523-107A>T)
c.*245-107A>T (n.*245-107A>T)
gnomAD v4
2g.169493635A=CA1306471274BBS5c.523-106A= (n.523-106A=)
c.*245-106A= (n.*245-106A=)
2g.169493635A>GCA1306471275BBS5c.523-106A>G (n.523-106A>G)
c.*245-106A>G (n.*245-106A>G)
dbSNP
2g.169493636T>GCA2661828311BBS5c.523-105T>G (n.523-105T>G)
c.*245-105T>G (n.*245-105T>G)
gnomAD v4
2g.169493637T>ACA59933066BBS5c.523-104T>A (n.523-104T>A)
c.*245-104T>A (n.*245-104T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169493637T=CA1306471276BBS5c.523-104T= (n.523-104T=)
c.*245-104T= (n.*245-104T=)
2g.169493640G>CCA1306471278BBS5c.523-101G>C (n.523-101G>C)
c.*245-101G>C (n.*245-101G>C)
dbSNP
2g.169493640G=CA1306471277BBS5c.523-101G= (n.523-101G=)
c.*245-101G= (n.*245-101G=)
2g.169493640G>TCA2661828312BBS5c.523-101G>T (n.523-101G>T)
c.*245-101G>T (n.*245-101G>T)
gnomAD v4
2g.169493642T>CCA1306471279BBS5c.523-99T>C (n.523-99T>C)
c.*245-99T>C (n.*245-99T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.169493642T=CA1306471280BBS5c.523-99T= (n.523-99T=)
c.*245-99T= (n.*245-99T=)
2g.169493643A>TCA2577151032BBS5c.523-98A>T (n.523-98A>T)
c.*245-98A>T (n.*245-98A>T)
gnomAD v4
2g.169493644T>CCA2661828313BBS5c.523-97T>C (n.523-97T>C)
c.*245-97T>C (n.*245-97T>C)
gnomAD v4
2g.169493644T>GCA2661828314BBS5c.523-97T>G (n.523-97T>G)
c.*245-97T>G (n.*245-97T>G)
gnomAD v4
2g.169493646delCA2661828315BBS5c.523-95del (n.523-95del)
c.*245-95del (n.*245-95del)
gnomAD v4
2g.169493646A>TCA2577151033BBS5c.523-95A>T (n.523-95A>T)
c.*245-95A>T (n.*245-95A>T)
2g.169493647T>ACA1306471282BBS5c.523-94T>A (n.523-94T>A)
c.*245-94T>A (n.*245-94T>A)
dbSNP
2g.169493647T=CA1306471281BBS5c.523-94T= (n.523-94T=)
c.*245-94T= (n.*245-94T=)
2g.169493648T>ACA760500910BBS5c.523-93T>A (n.523-93T>A)
c.*245-93T>A (n.*245-93T>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.169493648T=CA1306471283BBS5c.523-93T= (n.523-93T=)
c.*245-93T= (n.*245-93T=)
2g.169493650G>CCA2661828317BBS5c.523-91G>C (n.523-91G>C)
c.*245-91G>C (n.*245-91G>C)
gnomAD v4
2g.169493650G>TCA2661828316BBS5c.523-91G>T (n.523-91G>T)
c.*245-91G>T (n.*245-91G>T)
gnomAD v4
2g.169493651C>ACA2661828318BBS5c.523-90C>A (n.523-90C>A)
c.*245-90C>A (n.*245-90C>A)
gnomAD v4
2g.169493651C=CA1306471284BBS5c.523-90C= (n.523-90C=)
c.*245-90C= (n.*245-90C=)
2g.169493651C>TCA59933073BBS5c.523-90C>T (n.523-90C>T)
c.*245-90C>T (n.*245-90C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169493654C>ACA2661828319BBS5c.523-87C>A (n.523-87C>A)
c.*245-87C>A (n.*245-87C>A)
gnomAD v4
2g.169493654C=CA1306471285BBS5c.523-87C= (n.523-87C=)
c.*245-87C= (n.*245-87C=)
2g.169493654C>TCA760500912BBS5c.523-87C>T (n.523-87C>T)
c.*245-87C>T (n.*245-87C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169493655T>ACA2661828320BBS5c.523-86T>A (n.523-86T>A)
c.*245-86T>A (n.*245-86T>A)
gnomAD v4
2g.169493655T>GCA2577151034BBS5c.523-86T>G (n.523-86T>G)
c.*245-86T>G (n.*245-86T>G)
2g.169493656G>ACA1306471286BBS5c.523-85G>A (n.523-85G>A)
c.*245-85G>A (n.*245-85G>A)
dbSNP
2g.169493656G>CCA2661828321BBS5c.523-85G>C (n.523-85G>C)
c.*245-85G>C (n.*245-85G>C)
gnomAD v4
2g.169493656G=CA1306471287BBS5c.523-85G= (n.523-85G=)
c.*245-85G= (n.*245-85G=)
2g.169493656G>TCA2661828322BBS5c.523-85G>T (n.523-85G>T)
c.*245-85G>T (n.*245-85G>T)
gnomAD v4
2g.169493658A>GCA2661828323BBS5c.523-83A>G (n.523-83A>G)
c.*245-83A>G (n.*245-83A>G)
gnomAD v4
2g.169493659delCA2577151035BBS5c.523-82del (n.523-82del)
c.*245-82del (n.*245-82del)
2g.169493659A=CA1306471288BBS5c.523-82A= (n.523-82A=)
c.*245-82A= (n.*245-82A=)
2g.169493659A>CCA2661828324BBS5c.523-82A>C (n.523-82A>C)
c.*245-82A>C (n.*245-82A>C)
gnomAD v4
2g.169493659A>GCA1039089103BBS5c.523-82A>G (n.523-82A>G)
c.*245-82A>G (n.*245-82A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.169493659A>TCA760500913BBS5c.523-82A>T (n.523-82A>T)
c.*245-82A>T (n.*245-82A>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.169493661A>GCA2577151036BBS5c.523-80A>G (n.523-80A>G)
c.*245-80A>G (n.*245-80A>G)
2g.169493662A>TCA2661828325BBS5c.523-79A>T (n.523-79A>T)
c.*245-79A>T (n.*245-79A>T)
gnomAD v4
2g.169493663G>ACA2661828326BBS5c.523-78G>A (n.523-78G>A)
c.*245-78G>A (n.*245-78G>A)
gnomAD v4
2g.169493664T>GCA2577151037BBS5c.523-77T>G (n.523-77T>G)
c.*245-77T>G (n.*245-77T>G)
2g.169493665T>ACA2661828327BBS5c.523-76T>A (n.523-76T>A)
c.*245-76T>A (n.*245-76T>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched