Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.169492900G>ACA265994BBS5c.413G>A (p.Arg138His)
c.*135G>A (n.*135G>A)
n.380G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.169492900G>CCA349164656BBS5c.413G>C (p.Arg138Pro)
c.*135G>C (n.*135G>C)
n.380G>C
 ClinVar
2g.169492900G=CA1306470994BBS5c.413G= (p.Arg138=)
c.*135G= (n.*135G=)
n.380G=
2g.169492900G>TCA349164657BBS5c.413G>T (p.Arg138Leu)
c.*135G>T (n.*135G>T)
n.380G>T
2g.169492901T>ACA429922846BBS5c.414T>A (p.Arg138=)
c.*136T>A (n.*136T>A)
n.381T>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.169492901T>CCA429922847BBS5c.414T>C (p.Arg138=)
c.*136T>C (n.*136T>C)
n.381T>C
2g.169492901T>GCA429922848BBS5c.414T>G (p.Arg138=)
c.*136T>G (n.*136T>G)
n.381T>G
2g.169492901T=CA1306470995BBS5c.414T= (p.Arg138=)
c.*136T= (n.*136T=)
n.381T=
2g.169492902G>ACA349164658BBS5c.415G>A (p.Asp139Asn)
c.*137G>A (n.*137G>A)
n.382G>A
2g.169492902G>CCA349164659BBS5c.415G>C (p.Asp139His)
c.*137G>C (n.*137G>C)
n.382G>C
2g.169492902G>TCA349164660BBS5c.415G>T (p.Asp139Tyr)
c.*137G>T (n.*137G>T)
n.382G>T
2g.169492903A>CCA349164661BBS5c.416A>C (p.Asp139Ala)
c.*138A>C (n.*138A>C)
n.383A>C
2g.169492903A>GCA349164662BBS5c.416A>G (p.Asp139Gly)
c.*138A>G (n.*138A>G)
n.383A>G
2g.169492903A>TCA349164663BBS5c.416A>T (p.Asp139Val)
c.*138A>T (n.*138A>T)
n.383A>T
2g.169492904T>ACA349164665BBS5c.417T>A (p.Asp139Glu)
c.*139T>A (n.*139T>A)
n.384T>A
2g.169492904T>CCA429922852BBS5c.417T>C (p.Asp139=)
c.*139T>C (n.*139T>C)
n.384T>C
2g.169492904T>GCA349164664BBS5c.417T>G (p.Asp139Glu)
c.*139T>G (n.*139T>G)
n.384T>G
2g.169492907dupCA2695197077BBS5c.420dup (p.Lys141Ter)
c.*142dup (n.*142dup)
n.387dup
 ClinVar
2g.169492905T>ACA349164666BBS5c.418T>A (p.Phe140Ile)
c.*140T>A (n.*140T>A)
n.385T>A
2g.169492905T>CCA349164667BBS5c.418T>C (p.Phe140Leu)
c.*140T>C (n.*140T>C)
n.385T>C
2g.169492905T>GCA349164668BBS5c.418T>G (p.Phe140Val)
c.*140T>G (n.*140T>G)
n.385T>G
2g.169492906T>ACA349164669BBS5c.419T>A (p.Phe140Tyr)
c.*141T>A (n.*141T>A)
n.386T>A
2g.169492906T>CCA349164670BBS5c.419T>C (p.Phe140Ser)
c.*141T>C (n.*141T>C)
n.386T>C
2g.169492906T>GCA349164671BBS5c.419T>G (p.Phe140Cys)
c.*141T>G (n.*141T>G)
n.386T>G
2g.169492910_169492914delCA2661828177BBS5c.423_427del (p.Leu142LysfsTer19)
c.*145_*149del (n.*145_*149del)
n.390_394del
 gnomAD v4
2g.169492907T>ACA349164672BBS5c.420T>A (p.Phe140Leu)
c.*142T>A (n.*142T>A)
n.387T>A
2g.169492907T>CCA429922854BBS5c.420T>C (p.Phe140=)
c.*142T>C (n.*142T>C)
n.387T>C
2g.169492907T>GCA349164673BBS5c.420T>G (p.Phe140Leu)
c.*142T>G (n.*142T>G)
n.387T>G
2g.169492908A>CCA349164674BBS5c.421A>C (p.Lys141Gln)
c.*143A>C (n.*143A>C)
n.388A>C
2g.169492908A>GCA349164675BBS5c.421A>G (p.Lys141Glu)
c.*143A>G (n.*143A>G)
n.388A>G
2g.169492908A>TCA349164676BBS5c.421A>T (p.Lys141Ter)
c.*143A>T (n.*143A>T)
n.388A>T
2g.169492909A>CCA349164677BBS5c.422A>C (p.Lys141Thr)
c.*144A>C (n.*144A>C)
n.389A>C
2g.169492909A>GCA349164678BBS5c.422A>G (p.Lys141Arg)
c.*144A>G (n.*144A>G)
n.389A>G
2g.169492909A>TCA349164679BBS5c.422A>T (p.Lys141Ile)
c.*144A>T (n.*144A>T)
n.389A>T
2g.169492910A>CCA349164680BBS5c.423A>C (p.Lys141Asn)
c.*145A>C (n.*145A>C)
n.390A>C
2g.169492910A>GCA429922855BBS5c.423A>G (p.Lys141=)
c.*145A>G (n.*145A>G)
n.390A>G
2g.169492910A>TCA349164681BBS5c.423A>T (p.Lys141Asn)
c.*145A>T (n.*145A>T)
n.390A>T
2g.169492911T>ACA349164682BBS5c.424T>A (p.Leu142Ile)
c.*146T>A (n.*146T>A)
n.391T>A
 gnomAD v4
2g.169492911T>CCA59932696BBS5c.424T>C (p.Leu142=)
c.*146T>C (n.*146T>C)
n.391T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.169492911T>GCA349164683BBS5c.424T>G (p.Leu142Val)
c.*146T>G (n.*146T>G)
n.391T>G
 gnomAD v4
2g.169492911T=CA1306470996BBS5c.424T= (p.Leu142=)
c.*146T= (n.*146T=)
n.391T=
2g.169492912T>ACA349164684BBS5c.425T>A (p.Leu142Ter)
c.*147T>A (n.*147T>A)
n.392T>A
 ClinVar dbSNP
2g.169492912T>CCA349164686BBS5c.425T>C (p.Leu142Ser)
c.*147T>C (n.*147T>C)
n.392T>C
2g.169492912T>GCA349164685BBS5c.425T>G (p.Leu142Ter)
c.*147T>G (n.*147T>G)
n.392T>G
 ClinVar dbSNP
2g.169492912T=CA1306470997BBS5c.425T= (p.Leu142=)
c.*147T= (n.*147T=)
n.392T=
2g.169492912_169492915delinsTAAGCA1306470998BBS5c.425_428delinsTAAG (p.Leu142=)
c.*147_*150delinsTAAG (n.*147_*150delinsTAAG)
n.392_395delinsTAAG
2g.169492913A>CCA349164687BBS5c.426A>C (p.Leu142Phe)
c.*148A>C (n.*148A>C)
n.393A>C
2g.169492913A>GCA429922856BBS5c.426A>G (p.Leu142=)
c.*148A>G (n.*148A>G)
n.393A>G
 gnomAD v4
2g.169492913A>TCA349164688BBS5c.426A>T (p.Leu142Phe)
c.*148A>T (n.*148A>T)
n.393A>T
2g.169492916_169492918delCA1306470999BBS5c.429_431del (p.Arg143del)
c.*151_*153del (n.*151_*153del)
n.396_398del
 dbSNP gnomAD v4
2g.169492914A>CCA429922857BBS5c.427A>C (p.Arg143=)
c.*149A>C (n.*149A>C)
n.394A>C
2g.169492914A>GCA349164689BBS5c.427A>G (p.Arg143Gly)
c.*149A>G (n.*149A>G)
n.394A>G
2g.169492914A>TCA349164690BBS5c.427A>T (p.Arg143Ter)
c.*149A>T (n.*149A>T)
n.394A>T
2g.169492915G>ACA1956210BBS5c.428G>A (p.Arg143Lys)
c.*150G>A (n.*150G>A)
n.395G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169492915G>CCA349164692BBS5c.428G>C (p.Arg143Thr)
c.*150G>C (n.*150G>C)
n.395G>C
2g.169492915G=CA1306471000BBS5c.428G= (p.Arg143=)
c.*150G= (n.*150G=)
n.395G=
2g.169492915G>TCA349164691BBS5c.428G>T (p.Arg143Ile)
c.*150G>T (n.*150G>T)
n.395G>T
2g.169492916A>CCA349164693BBS5c.429A>C (p.Arg143Ser)
c.*151A>C (n.*151A>C)
n.396A>C
2g.169492916A>GCA429922858BBS5c.429A>G (p.Arg143=)
c.*151A>G (n.*151A>G)
n.396A>G
2g.169492916A>TCA349164694BBS5c.429A>T (p.Arg143Ser)
c.*151A>T (n.*151A>T)
n.396A>T
2g.169492917A>CCA349164695BBS5c.430A>C (p.Ser144Arg)
c.*152A>C (n.*152A>C)
n.397A>C
2g.169492917A>GCA349164696BBS5c.430A>G (p.Ser144Gly)
c.*152A>G (n.*152A>G)
n.397A>G
 gnomAD v4
2g.169492917A>TCA349164697BBS5c.430A>T (p.Ser144Cys)
c.*152A>T (n.*152A>T)
n.397A>T
2g.169492918G>ACA349164698BBS5c.431G>A (p.Ser144Asn)
c.*153G>A (n.*153G>A)
n.398G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169492918G>CCA349164699BBS5c.431G>C (p.Ser144Thr)
c.*153G>C (n.*153G>C)
n.398G>C
2g.169492918G=CA1306471001BBS5c.431G= (p.Ser144=)
c.*153G= (n.*153G=)
n.398G=
2g.169492918G>TCA349164700BBS5c.431G>T (p.Ser144Ile)
c.*153G>T (n.*153G>T)
n.398G>T
2g.169492919T>ACA349164701BBS5c.432T>A (p.Ser144Arg)
c.*154T>A (n.*154T>A)
n.399T>A
2g.169492919T>CCA429922859BBS5c.432T>C (p.Ser144=)
c.*154T>C (n.*154T>C)
n.399T>C
2g.169492919T>GCA349164702BBS5c.432T>G (p.Ser144Arg)
c.*154T>G (n.*154T>G)
n.399T>G
2g.169492920G>ACA349164703BBS5c.433G>A (p.Ala145Thr)
c.*155G>A (n.*155G>A)
n.400G>A
 COSMIC
2g.169492920G>CCA349164704BBS5c.433G>C (p.Ala145Pro)
c.*155G>C (n.*155G>C)
n.400G>C
2g.169492920G>TCA349164705BBS5c.433G>T (p.Ala145Ser)
c.*155G>T (n.*155G>T)
n.400G>T
2g.169492921C>ACA349164707BBS5c.434C>A (p.Ala145Glu)
c.*156C>A (n.*156C>A)
n.401C>A
2g.169492921C=CA1306471002BBS5c.434C= (p.Ala145=)
c.*156C= (n.*156C=)
n.401C=
2g.169492921C>GCA349164706BBS5c.434C>G (p.Ala145Gly)
c.*156C>G (n.*156C>G)
n.401C>G
2g.169492921C>TCA59932704BBS5c.434C>T (p.Ala145Val)
c.*156C>T (n.*156C>T)
n.401C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.169492922A>CCA429922860BBS5c.435A>C (p.Ala145=)
c.*157A>C (n.*157A>C)
n.402A>C
2g.169492922A>GCA429922861BBS5c.435A>G (p.Ala145=)
c.*157A>G (n.*157A>G)
n.402A>G
2g.169492922A>TCA429922862BBS5c.435A>T (p.Ala145=)
c.*157A>T (n.*157A>T)
n.402A>T
2g.169492923C>ACA349164708BBS5c.436C>A (p.Leu146Ile)
c.*158C>A (n.*158C>A)
n.403C>A
2g.169492923C>GCA349164709BBS5c.436C>G (p.Leu146Val)
c.*158C>G (n.*158C>G)
n.403C>G
 gnomAD v4
2g.169492923C>TCA429922863BBS5c.436C>T (p.Leu146=)
c.*158C>T (n.*158C>T)
n.403C>T
2g.169492924T>ACA349164710BBS5c.437T>A (p.Leu146Gln)
c.*159T>A (n.*159T>A)
n.404T>A
2g.169492924T>CCA349164711BBS5c.437T>C (p.Leu146Pro)
c.*159T>C (n.*159T>C)
n.404T>C
 gnomAD v4
2g.169492924T>GCA349164712BBS5c.437T>G (p.Leu146Arg)
c.*159T>G (n.*159T>G)
n.404T>G
2g.169492925A>CCA429922864BBS5c.438A>C (p.Leu146=)
c.*160A>C (n.*160A>C)
n.405A>C
2g.169492925A>GCA429922866BBS5c.438A>G (p.Leu146=)
c.*160A>G (n.*160A>G)
n.405A>G
 gnomAD v4
2g.169492925A>TCA429922865BBS5c.438A>T (p.Leu146=)
c.*160A>T (n.*160A>T)
n.405A>T
2g.169492926A>CCA349164713BBS5c.439A>C (p.Ile147Leu)
c.*161A>C (n.*161A>C)
n.406A>C
2g.169492926A>GCA349164714BBS5c.439A>G (p.Ile147Val)
c.*161A>G (n.*161A>G)
n.406A>G
2g.169492926A>TCA349164715BBS5c.439A>T (p.Ile147Phe)
c.*161A>T (n.*161A>T)
n.406A>T
2g.169492927T>ACA349164716BBS5c.440T>A (p.Ile147Asn)
c.*162T>A (n.*162T>A)
n.407T>A
 gnomAD v4
2g.169492927T>CCA349164717BBS5c.440T>C (p.Ile147Thr)
c.*162T>C (n.*162T>C)
n.407T>C
 gnomAD v4
2g.169492927T>GCA349164718BBS5c.440T>G (p.Ile147Ser)
c.*162T>G (n.*162T>G)
n.407T>G
2g.169492928T>ACA429922867BBS5c.441T>A (p.Ile147=)
c.*163T>A (n.*163T>A)
n.408T>A
 dbSNP
2g.169492928T>CCA429922868BBS5c.441T>C (p.Ile147=)
c.*163T>C (n.*163T>C)
n.408T>C
2g.169492928T>GCA349164719BBS5c.441T>G (p.Ile147Met)
c.*163T>G (n.*163T>G)
n.408T>G
2g.169492928T=CA1306471003BBS5c.441T= (p.Ile147=)
c.*163T= (n.*163T=)
n.408T=
2g.169492929C>ACA349164720BBS5c.442C>A (p.Gln148Lys)
c.*164C>A (n.*164C>A)
n.409C>A
2g.169492929C>GCA349164722BBS5c.442C>G (p.Gln148Glu)
c.*164C>G (n.*164C>G)
n.409C>G
2g.169492929C>TCA349164721BBS5c.442C>T (p.Gln148Ter)
c.*164C>T (n.*164C>T)
n.409C>T
2g.169492930A=CA1306471005BBS5c.443A= (p.Gln148=)
c.*165A= (n.*165A=)
n.410A=
2g.169492930A>CCA349164723BBS5c.443A>C (p.Gln148Pro)
c.*165A>C (n.*165A>C)
n.410A>C
2g.169492930A>GCA349164724BBS5c.443A>G (p.Gln148Arg)
c.*165A>G (n.*165A>G)
n.410A>G
 dbSNP
2g.169492930A>TCA349164725BBS5c.443A>T (p.Gln148Leu)
c.*165A>T (n.*165A>T)
n.410A>T
 COSMIC
2g.169492930_169492931delinsAGCA1306471004BBS5c.443_444delinsAG (p.Gln148=)
c.*165_*166delinsAG (n.*165_*166delinsAG)
n.410_411delinsAG
2g.169492931delCA537569889BBS5c.444del (p.Asn149ThrfsTer4)
c.*166del (n.*166del)
n.411del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.169492931G>ACA429922869BBS5c.444G>A (p.Gln148=)
c.*166G>A (n.*166G>A)
n.411G>A
2g.169492931G>CCA349164726BBS5c.444G>C (p.Gln148His)
c.*166G>C (n.*166G>C)
n.411G>C
2g.169492931G>TCA349164727BBS5c.444G>T (p.Gln148His)
c.*166G>T (n.*166G>T)
n.411G>T
2g.169492932A>CCA349164728BBS5c.445A>C (p.Asn149His)
c.*167A>C (n.*167A>C)
n.412A>C
2g.169492932A>GCA349164729BBS5c.445A>G (p.Asn149Asp)
c.*167A>G (n.*167A>G)
n.412A>G
2g.169492932A>TCA349164730BBS5c.445A>T (p.Asn149Tyr)
c.*167A>T (n.*167A>T)
n.412A>T
2g.169492933A>CCA349164731BBS5c.446A>C (p.Asn149Thr)
c.*168A>C (n.*168A>C)
n.413A>C
2g.169492933A>GCA349164732BBS5c.446A>G (p.Asn149Ser)
c.*168A>G (n.*168A>G)
n.413A>G
2g.169492933A>TCA349164733BBS5c.446A>T (p.Asn149Ile)
c.*168A>T (n.*168A>T)
n.413A>T
2g.169492934C>ACA349164735BBS5c.447C>A (p.Asn149Lys)
c.*169C>A (n.*169C>A)
n.414C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169492934C=CA1306471006BBS5c.447C= (p.Asn149=)
c.*169C= (n.*169C=)
n.414C=
2g.169492934C>GCA349164734BBS5c.447C>G (p.Asn149Lys)
c.*169C>G (n.*169C>G)
n.414C>G
 gnomAD v4
2g.169492934C>TCA429922870BBS5c.447C>T (p.Asn149=)
c.*169C>T (n.*169C>T)
n.414C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169492935A>CCA349164736BBS5c.448A>C (p.Lys150Gln)
c.*170A>C (n.*170A>C)
n.415A>C
2g.169492935A>GCA349164737BBS5c.448A>G (p.Lys150Glu)
c.*170A>G (n.*170A>G)
n.415A>G
2g.169492935A>TCA349164738BBS5c.448A>T (p.Lys150Ter)
c.*170A>T (n.*170A>T)
n.415A>T
2g.169492936A=CA1306471007BBS5c.449A= (p.Lys150=)
c.*171A= (n.*171A=)
n.416A=
2g.169492936A>CCA349164739BBS5c.449A>C (p.Lys150Thr)
c.*171A>C (n.*171A>C)
n.416A>C
2g.169492936A>GCA349164740BBS5c.449A>G (p.Lys150Arg)
c.*171A>G (n.*171A>G)
n.416A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.169492936A>TCA349164741BBS5c.449A>T (p.Lys150Met)
c.*171A>T (n.*171A>T)
n.416A>T
2g.169492937G>ACA59932707BBS5c.450G>A (p.Lys150=)
c.*172G>A (n.*172G>A)
n.417G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.169492937G>CCA349164742BBS5c.450G>C (p.Lys150Asn)
c.*172G>C (n.*172G>C)
n.417G>C
2g.169492937G=CA1306471008BBS5c.450G= (p.Lys150=)
c.*172G= (n.*172G=)
n.417G=
2g.169492937G>TCA349164743BBS5c.450G>T (p.Lys150Asn)
c.*172G>T (n.*172G>T)
n.417G>T
2g.169492938C>ACA349164744BBS5c.451C>A (p.Gln151Lys)
c.*173C>A (n.*173C>A)
n.418C>A
2g.169492938C>GCA349164745BBS5c.451C>G (p.Gln151Glu)
c.*173C>G (n.*173C>G)
n.418C>G
 gnomAD v4
2g.169492938C>TCA349164746BBS5c.451C>T (p.Gln151Ter)
c.*173C>T (n.*173C>T)
n.418C>T
2g.169492939A>CCA349164748BBS5c.452A>C (p.Gln151Pro)
c.*174A>C (n.*174A>C)
n.419A>C
 ClinVar
2g.169492939A>GCA349164749BBS5c.452A>G (p.Gln151Arg)
c.*174A>G (n.*174A>G)
n.419A>G
2g.169492939A>TCA349164747BBS5c.452A>T (p.Gln151Leu)
c.*174A>T (n.*174A>T)
n.419A>T
2g.169492940A=CA1306471009BBS5c.453A= (p.Gln151=)
c.*175A= (n.*175A=)
n.420A=
2g.169492940A>CCA349164750BBS5c.453A>C (p.Gln151His)
c.*175A>C (n.*175A>C)
n.420A>C
2g.169492940A>GCA429922871BBS5c.453A>G (p.Gln151=)
c.*175A>G (n.*175A>G)
n.420A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169492940A>TCA349164751BBS5c.453A>T (p.Gln151His)
c.*175A>T (n.*175A>T)
n.420A>T
2g.169492941C>ACA349164752BBS5c.454C>A (p.Leu152Ile)
c.*176C>A (n.*176C>A)
n.421C>A
2g.169492941C>GCA349164753BBS5c.454C>G (p.Leu152Val)
c.*176C>G (n.*176C>G)
n.421C>G
2g.169492941C>TCA429922872BBS5c.454C>T (p.Leu152=)
c.*176C>T (n.*176C>T)
n.421C>T
2g.169492942T>ACA349164754BBS5c.455T>A (p.Leu152Gln)
c.*177T>A (n.*177T>A)
n.422T>A
2g.169492942T>CCA349164755BBS5c.455T>C (p.Leu152Pro)
c.*177T>C (n.*177T>C)
n.422T>C
2g.169492942T>GCA349164756BBS5c.455T>G (p.Leu152Arg)
c.*177T>G (n.*177T>G)
n.422T>G
2g.169492943A>CCA429922873BBS5c.456A>C (p.Leu152=)
c.*178A>C (n.*178A>C)
n.423A>C
2g.169492943A>GCA429922874BBS5c.456A>G (p.Leu152=)
c.*178A>G (n.*178A>G)
n.423A>G
 gnomAD v4
2g.169492943A>TCA429922875BBS5c.456A>T (p.Leu152=)
c.*178A>T (n.*178A>T)
n.423A>T
2g.169492944A>CCA429922876BBS5c.457A>C (p.Arg153=)
c.*179A>C (n.*179A>C)
n.424A>C
2g.169492944A>GCA349164757BBS5c.457A>G (p.Arg153Gly)
c.*179A>G (n.*179A>G)
n.424A>G
2g.169492944A>TCA349164758BBS5c.457A>T (p.Arg153Ter)
c.*179A>T (n.*179A>T)
n.424A>T
2g.169492945G>ACA349164759BBS5c.458G>A (p.Arg153Lys)
c.*180G>A (n.*180G>A)
n.425G>A
2g.169492945G>CCA349164760BBS5c.458G>C (p.Arg153Thr)
c.*180G>C (n.*180G>C)
n.425G>C
2g.169492945G>TCA349164761BBS5c.458G>T (p.Arg153Ile)
c.*180G>T (n.*180G>T)
n.425G>T
2g.169492946A>CCA349164762BBS5c.459A>C (p.Arg153Ser)
c.*181A>C (n.*181A>C)
n.426A>C
2g.169492946A>GCA429922877BBS5c.459A>G (p.Arg153=)
c.*181A>G (n.*181A>G)
n.426A>G
2g.169492946A>TCA349164763BBS5c.459A>T (p.Arg153Ser)
c.*181A>T (n.*181A>T)
n.426A>T
2g.169492947C>ACA349164765BBS5c.460C>A (p.Leu154Met)
c.*182C>A (n.*182C>A)
n.427C>A
2g.169492947C=CA1306471010BBS5c.460C= (p.Leu154=)
c.*182C= (n.*182C=)
n.427C=
2g.169492947C>GCA349164764BBS5c.460C>G (p.Leu154Val)
c.*182C>G (n.*182C>G)
n.427C>G
2g.169492947C>TCA429922878BBS5c.460C>T (p.Leu154=)
c.*182C>T (n.*182C>T)
n.427C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169492948T>ACA349164766BBS5c.461T>A (p.Leu154Gln)
c.*183T>A (n.*183T>A)
n.428T>A
2g.169492948T>CCA349164767BBS5c.461T>C (p.Leu154Pro)
c.*183T>C (n.*183T>C)
n.428T>C
 gnomAD v4
2g.169492948T>GCA349164768BBS5c.461T>G (p.Leu154Arg)
c.*183T>G (n.*183T>G)
n.428T>G
2g.169492949G>ACA429922879BBS5c.462G>A (p.Leu154=)
c.*184G>A (n.*184G>A)
n.429G>A
2g.169492949G>CCA1956211BBS5c.462G>C (p.Leu154=)
c.*184G>C (n.*184G>C)
n.429G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.169492949G=CA1306471011BBS5c.462G= (p.Leu154=)
c.*184G= (n.*184G=)
n.429G=
2g.169492949G>TCA429922880BBS5c.462G>T (p.Leu154=)
c.*184G>T (n.*184G>T)
n.429G>T
 gnomAD v4
2g.169492950T>ACA349164769BBS5c.463T>A (p.Leu155Met)
c.*185T>A (n.*185T>A)
n.430T>A
2g.169492950T>CCA429922881BBS5c.463T>C (p.Leu155=)
c.*185T>C (n.*185T>C)
n.430T>C
2g.169492950T>GCA349164770BBS5c.463T>G (p.Leu155Val)
c.*185T>G (n.*185T>G)
n.430T>G
2g.169492951T>ACA349164773BBS5c.464T>A (p.Leu155Ter)
c.*186T>A (n.*186T>A)
n.431T>A
2g.169492951T>CCA349164771BBS5c.464T>C (p.Leu155Ser)
c.*186T>C (n.*186T>C)
n.431T>C
2g.169492951T>GCA349164772BBS5c.464T>G (p.Leu155Trp)
c.*186T>G (n.*186T>G)
n.431T>G
2g.169492951_169492952delinsTGCA1306471012BBS5c.464_465delinsTG (p.Leu155=)
c.*186_*187delinsTG (n.*186_*187delinsTG)
n.431_432delinsTG
2g.169492952delCA760500459BBS5c.465del (p.Leu155PhefsTer10)
c.*187del (n.*187del)
n.432del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169492952G>ACA429922883BBS5c.465G>A (p.Leu155=)
c.*187G>A (n.*187G>A)
n.432G>A
2g.169492952G>CCA349164774BBS5c.465G>C (p.Leu155Phe)
c.*187G>C (n.*187G>C)
n.432G>C
2g.169492952G>TCA349164775BBS5c.465G>T (p.Leu155Phe)
c.*187G>T (n.*187G>T)
n.432G>T
2g.169492953C>ACA349164776BBS5c.466C>A (p.Pro156Thr)
c.*188C>A (n.*188C>A)
n.433C>A
2g.169492953C>GCA349164777BBS5c.466C>G (p.Pro156Ala)
c.*188C>G (n.*188C>G)
n.433C>G
2g.169492953C>TCA349164778BBS5c.466C>T (p.Pro156Ser)
c.*188C>T (n.*188C>T)
n.433C>T
2g.169492954C>ACA349164779BBS5c.467C>A (p.Pro156Gln)
c.*189C>A (n.*189C>A)
n.434C>A
2g.169492954C=CA1306471013BBS5c.467C= (p.Pro156=)
c.*189C= (n.*189C=)
n.434C=
2g.169492954C>GCA349164781BBS5c.467C>G (p.Pro156Arg)
c.*189C>G (n.*189C>G)
n.434C>G
2g.169492954C>TCA349164780BBS5c.467C>T (p.Pro156Leu)
c.*189C>T (n.*189C>T)
n.434C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.169492955A=CA1306471014BBS5c.468A= (p.Pro156=)
c.*190A= (n.*190A=)
n.435A=
2g.169492955A>CCA429922889BBS5c.468A>C (p.Pro156=)
c.*190A>C (n.*190A>C)
n.435A>C
2g.169492955A>GCA1956212BBS5c.468A>G (p.Pro156=)
c.*190A>G (n.*190A>G)
n.435A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169492955A>TCA429922892BBS5c.468A>T (p.Pro156=)
c.*190A>T (n.*190A>T)
n.435A>T
2g.169492956C>ACA349164782BBS5c.469C>A (p.Gln157Lys)
c.*191C>A (n.*191C>A)
n.436C>A
2g.169492956C>GCA349164783BBS5c.469C>G (p.Gln157Glu)
c.*191C>G (n.*191C>G)
n.436C>G
2g.169492956C>TCA349164784BBS5c.469C>T (p.Gln157Ter)
c.*191C>T (n.*191C>T)
n.436C>T
2g.169492956dupCA2577151017BBS5c.469dup (p.Gln157ProfsTer6)
c.*191dup (n.*191dup)
n.436dup
2g.169492957A=CA1306471015BBS5c.470A= (p.Gln157=)
c.*192A= (n.*192A=)
n.437A=
2g.169492957A>CCA349164785BBS5c.470A>C (p.Gln157Pro)
c.*192A>C (n.*192A>C)
n.437A>C
2g.169492957A>GCA59932716BBS5c.470A>G (p.Gln157Arg)
c.*192A>G (n.*192A>G)
n.437A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.169492957A>TCA349164786BBS5c.470A>T (p.Gln157Leu)
c.*192A>T (n.*192A>T)
n.437A>T
2g.169492958A>CCA349164787BBS5c.471A>C (p.Gln157His)
c.*193A>C (n.*193A>C)
n.438A>C
2g.169492958A>GCA429922894BBS5c.471A>G (p.Gln157=)
c.*193A>G (n.*193A>G)
n.438A>G
 gnomAD v4
2g.169492958A>TCA349164788BBS5c.471A>T (p.Gln157His)
c.*193A>T (n.*193A>T)
n.438A>T
2g.169492959G>ACA349164789BBS5c.472G>A (p.Glu158Lys)
c.*194G>A (n.*194G>A)
n.439G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169492959G>CCA349164790BBS5c.472G>C (p.Glu158Gln)
c.*194G>C (n.*194G>C)
n.439G>C
2g.169492959G=CA1306471016BBS5c.472G= (p.Glu158=)
c.*194G= (n.*194G=)
n.439G=
2g.169492959G>TCA349164791BBS5c.472G>T (p.Glu158Ter)
c.*194G>T (n.*194G>T)
n.439G>T
2g.169492960A>CCA349164794BBS5c.473A>C (p.Glu158Ala)
c.*195A>C (n.*195A>C)
n.440A>C
2g.169492960A>GCA349164793BBS5c.473A>G (p.Glu158Gly)
c.*195A>G (n.*195A>G)
n.440A>G
2g.169492960A>TCA349164792BBS5c.473A>T (p.Glu158Val)
c.*195A>T (n.*195A>T)
n.440A>T
2g.169492961A>CCA349164795BBS5c.474A>C (p.Glu158Asp)
c.*196A>C (n.*196A>C)
n.441A>C
2g.169492961A>GCA429922898BBS5c.474A>G (p.Glu158=)
c.*196A>G (n.*196A>G)
n.441A>G
 gnomAD v4
2g.169492961A>TCA349164796BBS5c.474A>T (p.Glu158Asp)
c.*196A>T (n.*196A>T)
n.441A>T
2g.169492962C>ACA349164797BBS5c.475C>A (p.His159Asn)
c.*197C>A (n.*197C>A)
n.442C>A
2g.169492962C=CA1306471017BBS5c.475C= (p.His159=)
c.*197C= (n.*197C=)
n.442C=
2g.169492962C>GCA349164798BBS5c.475C>G (p.His159Asp)
c.*197C>G (n.*197C>G)
n.442C>G
2g.169492962C>TCA1956213BBS5c.475C>T (p.His159Tyr)
c.*197C>T (n.*197C>T)
n.442C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.169492963A=CA1306471018BBS5c.476A= (p.His159=)
c.*198A= (n.*198A=)
n.443A=
2g.169492963A>CCA349164799BBS5c.476A>C (p.His159Pro)
c.*198A>C (n.*198A>C)
n.443A>C
2g.169492963A>GCA349164800BBS5c.476A>G (p.His159Arg)
c.*198A>G (n.*198A>G)
n.443A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.169492963A>TCA349164801BBS5c.476A>T (p.His159Leu)
c.*198A>T (n.*198A>T)
n.443A>T
2g.169492964T>ACA349164802BBS5c.477T>A (p.His159Gln)
c.*199T>A (n.*199T>A)
n.444T>A
2g.169492964T>CCA429922904BBS5c.477T>C (p.His159=)
c.*199T>C (n.*199T>C)
n.444T>C
 ClinVar
2g.169492964T>GCA349164803BBS5c.477T>G (p.His159Gln)
c.*199T>G (n.*199T>G)
n.444T>G
2g.169492965G>ACA349164804BBS5c.478G>A (p.Val160Ile)
c.*200G>A (n.*200G>A)
n.445G>A
2g.169492965G>CCA349164805BBS5c.478G>C (p.Val160Leu)
c.*200G>C (n.*200G>C)
n.445G>C
2g.169492965G>TCA349164806BBS5c.478G>T (p.Val160Leu)
c.*200G>T (n.*200G>T)
n.445G>T
2g.169492966T>ACA349164808BBS5c.479T>A (p.Val160Glu)
c.*201T>A (n.*201T>A)
n.446T>A
2g.169492966T>CCA349164809BBS5c.479T>C (p.Val160Ala)
c.*201T>C (n.*201T>C)
n.446T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169492966T>GCA349164807BBS5c.479T>G (p.Val160Gly)
c.*201T>G (n.*201T>G)
n.446T>G
2g.169492966T=CA1306471019BBS5c.479T= (p.Val160=)
c.*201T= (n.*201T=)
n.446T=
2g.169492967A=CA1306471020BBS5c.480A= (p.Val160=)
c.*202A= (n.*202A=)
n.447A=
2g.169492967A>CCA429922908BBS5c.480A>C (p.Val160=)
c.*202A>C (n.*202A>C)
n.447A>C
2g.169492967A>GCA1956214BBS5c.480A>G (p.Val160=)
c.*202A>G (n.*202A>G)
n.447A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169492967A>TCA429922909BBS5c.480A>T (p.Val160=)
c.*202A>T (n.*202A>T)
n.447A>T
2g.169492968T>ACA349164810BBS5c.481T>A (p.Tyr161Asn)
c.*203T>A (n.*203T>A)
n.448T>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.169492968T>CCA349164811BBS5c.481T>C (p.Tyr161His)
c.*203T>C (n.*203T>C)
n.448T>C
 gnomAD v4
2g.169492968T>GCA349164812BBS5c.481T>G (p.Tyr161Asp)
c.*203T>G (n.*203T>G)
n.448T>G
2g.169492969A>CCA349164813BBS5c.482A>C (p.Tyr161Ser)
c.*204A>C (n.*204A>C)
n.449A>C
2g.169492969A>GCA349164814BBS5c.482A>G (p.Tyr161Cys)
c.*204A>G (n.*204A>G)
n.449A>G
 COSMIC
2g.169492969A>TCA349164815BBS5c.482A>T (p.Tyr161Phe)
c.*204A>T (n.*204A>T)
n.449A>T
2g.169492970T>ACA349164816BBS5c.483T>A (p.Tyr161Ter)
c.*205T>A (n.*205T>A)
n.450T>A
2g.169492970T>CCA429922917BBS5c.483T>C (p.Tyr161=)
c.*205T>C (n.*205T>C)
n.450T>C
2g.169492970T>GCA349164817BBS5c.483T>G (p.Tyr161Ter)
c.*205T>G (n.*205T>G)
n.450T>G
2g.169492971G>ACA349164818BBS5c.484G>A (p.Asp162Asn)
c.*206G>A (n.*206G>A)
n.451G>A
2g.169492971G>CCA349164819BBS5c.484G>C (p.Asp162His)
c.*206G>C (n.*206G>C)
n.451G>C
2g.169492971G>TCA349164820BBS5c.484G>T (p.Asp162Tyr)
c.*206G>T (n.*206G>T)
n.451G>T
2g.169492972A>CCA349164821BBS5c.485A>C (p.Asp162Ala)
c.*207A>C (n.*207A>C)
n.452A>C
2g.169492972A>GCA349164822BBS5c.485A>G (p.Asp162Gly)
c.*207A>G (n.*207A>G)
n.452A>G
2g.169492972A>TCA349164823BBS5c.485A>T (p.Asp162Val)
c.*207A>T (n.*207A>T)
n.452A>T
2g.169492973T>ACA349164825BBS5c.486T>A (p.Asp162Glu)
c.*208T>A (n.*208T>A)
n.453T>A
2g.169492973T>CCA429922933BBS5c.486T>C (p.Asp162=)
c.*208T>C (n.*208T>C)
n.453T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169492973T>GCA349164824BBS5c.486T>G (p.Asp162Glu)
c.*208T>G (n.*208T>G)
n.453T>G
2g.169492973T=CA1306471021BBS5c.486T= (p.Asp162=)
c.*208T= (n.*208T=)
n.453T=
2g.169492974A>CCA349164826BBS5c.487A>C (p.Lys163Gln)
c.*209A>C (n.*209A>C)
n.454A>C
2g.169492974A>GCA349164827BBS5c.487A>G (p.Lys163Glu)
c.*209A>G (n.*209A>G)
n.454A>G
2g.169492974A>TCA349164828BBS5c.487A>T (p.Lys163Ter)
c.*209A>T (n.*209A>T)
n.454A>T
2g.169492975A>CCA349164829BBS5c.488A>C (p.Lys163Thr)
c.*210A>C (n.*210A>C)
n.455A>C
2g.169492975A>GCA349164830BBS5c.488A>G (p.Lys163Arg)
c.*210A>G (n.*210A>G)
n.455A>G
 COSMIC
2g.169492975A>TCA349164831BBS5c.488A>T (p.Lys163Ile)
c.*210A>T (n.*210A>T)
n.455A>T
2g.169492976A>CCA349164832BBS5c.489A>C (p.Lys163Asn)
c.*211A>C (n.*211A>C)
n.456A>C
2g.169492976A>GCA429922939BBS5c.489A>G (p.Lys163=)
c.*211A>G (n.*211A>G)
n.456A>G
2g.169492976A>TCA349164833BBS5c.489A>T (p.Lys163Asn)
c.*211A>T (n.*211A>T)
n.456A>T
2g.169492977A>CCA349164834BBS5c.490A>C (p.Ile164Leu)
c.*212A>C (n.*212A>C)
n.457A>C
2g.169492977A>GCA349164835BBS5c.490A>G (p.Ile164Val)
c.*212A>G (n.*212A>G)
n.457A>G
2g.169492977A>TCA349164836BBS5c.490A>T (p.Ile164Leu)
c.*212A>T (n.*212A>T)
n.457A>T
2g.169492978T>ACA349164837BBS5c.491T>A (p.Ile164Lys)
c.*213T>A (n.*213T>A)
n.458T>A
2g.169492978T>CCA349164838BBS5c.491T>C (p.Ile164Thr)
c.*213T>C (n.*213T>C)
n.458T>C
2g.169492978T>GCA349164839BBS5c.491T>G (p.Ile164Arg)
c.*213T>G (n.*213T>G)
n.458T>G
2g.169492979A>CCA429922946BBS5c.492A>C (p.Ile164=)
c.*214A>C (n.*214A>C)
n.459A>C
 ClinVar
2g.169492979A>GCA349164840BBS5c.492A>G (p.Ile164Met)
c.*214A>G (n.*214A>G)
n.459A>G
2g.169492979A>TCA429922947BBS5c.492A>T (p.Ile164=)
c.*214A>T (n.*214A>T)
n.459A>T
2g.169492980A>CCA349164843BBS5c.493A>C (p.Asn165His)
c.*215A>C (n.*215A>C)
n.460A>C
2g.169492980A>GCA349164841BBS5c.493A>G (p.Asn165Asp)
c.*215A>G (n.*215A>G)
n.460A>G
2g.169492980A>TCA349164842BBS5c.493A>T (p.Asn165Tyr)
c.*215A>T (n.*215A>T)
n.460A>T
2g.169492981A>CCA349164844BBS5c.494A>C (p.Asn165Thr)
c.*216A>C (n.*216A>C)
n.461A>C
2g.169492981A>GCA349164845BBS5c.494A>G (p.Asn165Ser)
c.*216A>G (n.*216A>G)
n.461A>G
2g.169492981A>TCA349164846BBS5c.494A>T (p.Asn165Ile)
c.*216A>T (n.*216A>T)
n.461A>T
2g.169492982T>ACA349164847BBS5c.495T>A (p.Asn165Lys)
c.*217T>A (n.*217T>A)
n.462T>A
2g.169492982T>CCA429922951BBS5c.495T>C (p.Asn165=)
c.*217T>C (n.*217T>C)
n.462T>C
2g.169492982T>GCA349164848BBS5c.495T>G (p.Asn165Lys)
c.*217T>G (n.*217T>G)
n.462T>G
2g.169492983G>ACA349164849BBS5c.496G>A (p.Gly166Arg)
c.*218G>A (n.*218G>A)
n.463G>A
 dbSNP
2g.169492983G>CCA349164850BBS5c.496G>C (p.Gly166Arg)
c.*218G>C (n.*218G>C)
n.463G>C
2g.169492983G=CA1306471022BBS5c.496G= (p.Gly166=)
c.*218G= (n.*218G=)
n.463G=
2g.169492983G>TCA349164851BBS5c.496G>T (p.Gly166Ter)
c.*218G>T (n.*218G>T)
n.463G>T
2g.169492984G>ACA349164852BBS5c.497G>A (p.Gly166Glu)
c.*219G>A (n.*219G>A)
n.464G>A
 gnomAD v4
2g.169492984G>CCA349164853BBS5c.497G>C (p.Gly166Ala)
c.*219G>C (n.*219G>C)
n.464G>C
2g.169492984G>TCA349164854BBS5c.497G>T (p.Gly166Val)
c.*219G>T (n.*219G>T)
n.464G>T
2g.169492985A>CCA429922958BBS5c.498A>C (p.Gly166=)
c.*220A>C (n.*220A>C)
n.465A>C
2g.169492985A>GCA429922963BBS5c.498A>G (p.Gly166=)
c.*220A>G (n.*220A>G)
n.465A>G
2g.169492985A>TCA429922960BBS5c.498A>T (p.Gly166=)
c.*220A>T (n.*220A>T)
n.465A>T
2g.169492986G>ACA349164856BBS5c.499G>A (p.Val167Ile)
c.*221G>A (n.*221G>A)
n.466G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169492986G>CCA349164857BBS5c.499G>C (p.Val167Leu)
c.*221G>C (n.*221G>C)
n.466G>C
2g.169492986G=CA1306471023BBS5c.499G= (p.Val167=)
c.*221G= (n.*221G=)
n.466G=
2g.169492986G>TCA349164855BBS5c.499G>T (p.Val167Phe)
c.*221G>T (n.*221G>T)
n.466G>T
2g.169492987T>ACA349164858BBS5c.500T>A (p.Val167Asp)
c.*222T>A (n.*222T>A)
n.467T>A
2g.169492987T>CCA349164859BBS5c.500T>C (p.Val167Ala)
c.*222T>C (n.*222T>C)
n.467T>C
2g.169492987T>GCA349164860BBS5c.500T>G (p.Val167Gly)
c.*222T>G (n.*222T>G)
n.467T>G
2g.169492988T>ACA1956215BBS5c.501T>A (p.Val167=)
c.*223T>A (n.*223T>A)
n.468T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169492988T>CCA429922968BBS5c.501T>C (p.Val167=)
c.*223T>C (n.*223T>C)
n.468T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169492988T>GCA429922969BBS5c.501T>G (p.Val167=)
c.*223T>G (n.*223T>G)
n.468T>G
2g.169492988T=CA1306471024BBS5c.501T= (p.Val167=)
c.*223T= (n.*223T=)
n.468T=
2g.169492989T>ACA349164863BBS5c.502T>A (p.Trp168Arg)
c.*224T>A (n.*224T>A)
n.469T>A
2g.169492989T>CCA349164862BBS5c.502T>C (p.Trp168Arg)
c.*224T>C (n.*224T>C)
n.469T>C
2g.169492989T>GCA349164861BBS5c.502T>G (p.Trp168Gly)
c.*224T>G (n.*224T>G)
n.469T>G
2g.169492990G>ACA349164864BBS5c.503G>A (p.Trp168Ter)
c.*225G>A (n.*225G>A)
n.470G>A
2g.169492990G>CCA349164865BBS5c.503G>C (p.Trp168Ser)
c.*225G>C (n.*225G>C)
n.470G>C
2g.169492990G>TCA349164866BBS5c.503G>T (p.Trp168Leu)
c.*225G>T (n.*225G>T)
n.470G>T
 COSMIC
2g.169492991G>ACA349164867BBS5c.504G>A (p.Trp168Ter)
c.*226G>A (n.*226G>A)
n.471G>A
2g.169492991G>CCA349164868BBS5c.504G>C (p.Trp168Cys)
c.*226G>C (n.*226G>C)
n.471G>C
2g.169492991G>TCA349164869BBS5c.504G>T (p.Trp168Cys)
c.*226G>T (n.*226G>T)
n.471G>T
 gnomAD v4
2g.169492992A>CCA349164870BBS5c.505A>C (p.Asn169His)
c.*227A>C (n.*227A>C)
n.472A>C
2g.169492992A>GCA349164872BBS5c.505A>G (p.Asn169Asp)
c.*227A>G (n.*227A>G)
n.472A>G
2g.169492992A>TCA349164871BBS5c.505A>T (p.Asn169Tyr)
c.*227A>T (n.*227A>T)
n.472A>T
2g.169492993A>CCA349164873BBS5c.506A>C (p.Asn169Thr)
c.*228A>C (n.*228A>C)
n.473A>C
2g.169492993A>GCA349164874BBS5c.506A>G (p.Asn169Ser)
c.*228A>G (n.*228A>G)
n.473A>G
2g.169492993A>TCA349164875BBS5c.506A>T (p.Asn169Ile)
c.*228A>T (n.*228A>T)
n.473A>T
2g.169492994T>ACA349164876BBS5c.507T>A (p.Asn169Lys)
c.*229T>A (n.*229T>A)
n.474T>A
2g.169492994T>CCA429922983BBS5c.507T>C (p.Asn169=)
c.*229T>C (n.*229T>C)
n.474T>C
2g.169492994T>GCA349164877BBS5c.507T>G (p.Asn169Lys)
c.*229T>G (n.*229T>G)
n.474T>G
2g.169492995T>ACA349164878BBS5c.508T>A (p.Leu170Ile)
c.*230T>A (n.*230T>A)
n.475T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.169492995T>CCA429922984BBS5c.508T>C (p.Leu170=)
c.*230T>C (n.*230T>C)
n.475T>C
 gnomAD v4
2g.169492995T>GCA349164879BBS5c.508T>G (p.Leu170Val)
c.*230T>G (n.*230T>G)
n.475T>G
2g.169492995T=CA1306471025BBS5c.508T= (p.Leu170=)
c.*230T= (n.*230T=)
n.475T=
2g.169492996T>ACA349164882BBS5c.509T>A (p.Leu170Ter)
c.*231T>A (n.*231T>A)
n.476T>A
2g.169492996T>CCA349164880BBS5c.509T>C (p.Leu170Ser)
c.*231T>C (n.*231T>C)
n.476T>C
2g.169492996T>GCA349164881BBS5c.509T>G (p.Leu170Ter)
c.*231T>G (n.*231T>G)
n.476T>G
2g.169492997A>CCA349164883BBS5c.510A>C (p.Leu170Phe)
c.*232A>C (n.*232A>C)
n.477A>C
2g.169492997A>GCA429922988BBS5c.510A>G (p.Leu170=)
c.*232A>G (n.*232A>G)
n.477A>G
2g.169492997A>TCA349164884BBS5c.510A>T (p.Leu170Phe)
c.*232A>T (n.*232A>T)
n.477A>T
2g.169492998T>ACA349164885BBS5c.511T>A (p.Ser171Thr)
c.*233T>A (n.*233T>A)
n.478T>A
2g.169492998T>CCA349164886BBS5c.511T>C (p.Ser171Pro)
c.*233T>C (n.*233T>C)
n.478T>C
2g.169492998T>GCA349164887BBS5c.511T>G (p.Ser171Ala)
c.*233T>G (n.*233T>G)
n.478T>G
2g.169492999C>ACA349164888BBS5c.512C>A (p.Ser171Tyr)
c.*234C>A (n.*234C>A)
n.479C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169492999C=CA1306471026BBS5c.512C= (p.Ser171=)
c.*234C= (n.*234C=)
n.479C=
2g.169492999C>GCA349164890BBS5c.512C>G (p.Ser171Cys)
c.*234C>G (n.*234C>G)
n.479C>G
2g.169492999C>TCA349164889BBS5c.512C>T (p.Ser171Phe)
c.*234C>T (n.*234C>T)
n.479C>T
2g.169493000C>ACA429922991BBS5c.513C>A (p.Ser171=)
c.*235C>A (n.*235C>A)
n.480C>A
2g.169493000C>GCA429922993BBS5c.513C>G (p.Ser171=)
c.*235C>G (n.*235C>G)
n.480C>G
2g.169493000C>TCA429922994BBS5c.513C>T (p.Ser171=)
c.*235C>T (n.*235C>T)
n.480C>T

Number of alleles fetched