Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.169492831A>GCA2577151013BBS5c.387-43A>G (n.387-43A>G)
c.*109-43A>G (n.*109-43A>G)
n.354-43A>G
2g.169492832C>GCA2661828167BBS5c.387-42C>G (n.387-42C>G)
c.*109-42C>G (n.*109-42C>G)
n.354-42C>G
 gnomAD v4
2g.169492832C>TCA2577151014BBS5c.387-42C>T (n.387-42C>T)
c.*109-42C>T (n.*109-42C>T)
n.354-42C>T
2g.169492833A>GCA2562194035BBS5c.387-41A>G (n.387-41A>G)
c.*109-41A>G (n.*109-41A>G)
n.354-41A>G
2g.169492834T>CCA2661828168BBS5c.387-40T>C (n.387-40T>C)
c.*109-40T>C (n.*109-40T>C)
n.354-40T>C
 gnomAD v4
2g.169492834T>GCA1306470966BBS5c.387-40T>G (n.387-40T>G)
c.*109-40T>G (n.*109-40T>G)
n.354-40T>G
 dbSNP
2g.169492834T=CA1306470965BBS5c.387-40T= (n.387-40T=)
c.*109-40T= (n.*109-40T=)
n.354-40T=
2g.169492840G>ACA1956200BBS5c.387-34G>A (n.387-34G>A)
c.*109-34G>A (n.*109-34G>A)
n.354-34G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169492840G=CA1306470968BBS5c.387-34G= (n.387-34G=)
c.*109-34G= (n.*109-34G=)
n.354-34G=
2g.169492840_169492841delinsGTCA1306470967BBS5c.387-34_387-33delinsGT (n.387-34_387-33delinsGT)
c.*109-34_*109-33delinsGT (n.*109-34_*109-33delinsGT)
n.354-34_354-33delinsGT
2g.169492843delCA1956201BBS5c.387-31del (n.387-31del)
c.*109-31del (n.*109-31del)
n.354-31del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.169492841_169492846delinsTTTGAGCA1306470969BBS5c.387-33_387-28delinsTTTGAG (n.387-33_387-28delinsTTTGAG)
c.*109-33_*109-28delinsTTTGAG (n.*109-33_*109-28delinsTTTGAG)
n.354-33_354-28delinsTTTGAG
2g.169492842T>CCA537569617BBS5c.387-32T>C (n.387-32T>C)
c.*109-32T>C (n.*109-32T>C)
n.354-32T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.169492842T>GCA1956202BBS5c.387-32T>G (n.387-32T>G)
c.*109-32T>G (n.*109-32T>G)
n.354-32T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169492842T=CA1306470970BBS5c.387-32T= (n.387-32T=)
c.*109-32T= (n.*109-32T=)
n.354-32T=
2g.169492845_169492849delCA537569616BBS5c.387-29_387-25del (n.387-29_387-25del)
c.*109-29_*109-25del (n.*109-29_*109-25del)
n.354-29_354-25del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.169492844G>ACA2661828169BBS5c.387-30G>A (n.387-30G>A)
c.*109-30G>A (n.*109-30G>A)
n.354-30G>A
 gnomAD v4
2g.169492844G>CCA2753109267BBS5c.387-30G>C (n.387-30G>C)
c.*109-30G>C (n.*109-30G>C)
n.354-30G>C
2g.169492845A>TCA2661828170BBS5c.387-29A>T (n.387-29A>T)
c.*109-29A>T (n.*109-29A>T)
n.354-29A>T
 gnomAD v4
2g.169492846G>ACA537569620BBS5c.387-28G>A (n.387-28G>A)
c.*109-28G>A (n.*109-28G>A)
n.354-28G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.169492846G=CA1306470971BBS5c.387-28G= (n.387-28G=)
c.*109-28G= (n.*109-28G=)
n.354-28G=
2g.169492846G>TCA2661828171BBS5c.387-28G>T (n.387-28G>T)
c.*109-28G>T (n.*109-28G>T)
n.354-28G>T
 gnomAD v4
2g.169492847T>CCA2577151015BBS5c.387-27T>C (n.387-27T>C)
c.*109-27T>C (n.*109-27T>C)
n.354-27T>C
2g.169492848T>CCA2577151016BBS5c.387-26T>C (n.387-26T>C)
c.*109-26T>C (n.*109-26T>C)
n.354-26T>C
 gnomAD v4
2g.169492849G>TCA2661828172BBS5c.387-25G>T (n.387-25G>T)
c.*109-25G>T (n.*109-25G>T)
n.354-25G>T
 gnomAD v4
2g.169492851C>TCA2661828173BBS5c.387-23C>T (n.387-23C>T)
c.*109-23C>T (n.*109-23C>T)
n.354-23C>T
 gnomAD v4
2g.169492852_169492856delinsTTTTGCA1306470972BBS5c.387-22_387-18delinsTTTTG (n.387-22_387-18delinsTTTTG)
c.*109-22_*109-18delinsTTTTG (n.*109-22_*109-18delinsTTTTG)
n.354-22_354-18delinsTTTTG
2g.169492859_169492862delCA1956203BBS5c.387-15_387-12del (n.387-15_387-12del)
c.*109-15_*109-12del (n.*109-15_*109-12del)
n.354-15_354-12del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169492854T>CCA537569621BBS5c.387-20T>C (n.387-20T>C)
c.*109-20T>C (n.*109-20T>C)
n.354-20T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.169492854T=CA1306470973BBS5c.387-20T= (n.387-20T=)
c.*109-20T= (n.*109-20T=)
n.354-20T=
2g.169492856G>CCA1956205BBS5c.387-18G>C (n.387-18G>C)
c.*109-18G>C (n.*109-18G>C)
n.354-18G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169492856G=CA1306470974BBS5c.387-18G= (n.387-18G=)
c.*109-18G= (n.*109-18G=)
n.354-18G=
2g.169492856G>TCA1956204BBS5c.387-18G>T (n.387-18G>T)
c.*109-18G>T (n.*109-18G>T)
n.354-18G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.169492859_169492860delinsTGCA1306470975BBS5c.387-15_387-14delinsTG (n.387-15_387-14delinsTG)
c.*109-15_*109-14delinsTG (n.*109-15_*109-14delinsTG)
n.354-15_354-14delinsTG
2g.169492860delCA1306470977BBS5c.387-14del (n.387-14del)
c.*109-14del (n.*109-14del)
n.354-14del
 ClinVar dbSNP
2g.169492860G>CCA2661828174BBS5c.387-14G>C (n.387-14G>C)
c.*109-14G>C (n.*109-14G>C)
n.354-14G>C
 gnomAD v4
2g.169492860G=CA1306470976BBS5c.387-14G= (n.387-14G=)
c.*109-14G= (n.*109-14G=)
n.354-14G=
2g.169492860G>TCA1956206BBS5c.387-14G>T (n.387-14G>T)
c.*109-14G>T (n.*109-14G>T)
n.354-14G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.169492864_169492869delCA2753109268BBS5c.387-10_387-5del (n.387-10_387-5del)
c.*109-10_*109-5del (n.*109-10_*109-5del)
n.354-10_354-5del
2g.169492863C>ACA2661828175BBS5c.387-11C>A (n.387-11C>A)
c.*109-11C>A (n.*109-11C>A)
n.354-11C>A
 gnomAD v4
2g.169492863C=CA1306470978BBS5c.387-11C= (n.387-11C=)
c.*109-11C= (n.*109-11C=)
n.354-11C=
2g.169492863C>GCA2573130119BBS5c.387-11C>G (n.387-11C>G)
c.*109-11C>G (n.*109-11C>G)
n.354-11C>G
2g.169492863C>TCA1956207BBS5c.387-11C>T (n.387-11C>T)
c.*109-11C>T (n.*109-11C>T)
n.354-11C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.169492864T>GCA2697551351BBS5c.387-10T>G (n.387-10T>G)
c.*109-10T>G (n.*109-10T>G)
n.354-10T>G
 ClinVar
2g.169492868delCA2661828176BBS5c.387-6del (n.387-6del)
c.*109-6del (n.*109-6del)
n.354-6del
 gnomAD v4
2g.169492867T>CCA537569877BBS5c.387-7T>C (n.387-7T>C)
c.*109-7T>C (n.*109-7T>C)
n.354-7T>C
 dbSNP gnomAD v2
2g.169492867T>GCA1306470980BBS5c.387-7T>G (n.387-7T>G)
c.*109-7T>G (n.*109-7T>G)
n.354-7T>G
 dbSNP
2g.169492867T=CA1306470979BBS5c.387-7T= (n.387-7T=)
c.*109-7T= (n.*109-7T=)
n.354-7T=
2g.169492868T>CCA59932662BBS5c.387-6T>C (n.387-6T>C)
c.*109-6T>C (n.*109-6T>C)
n.354-6T>C
 dbSNP
2g.169492868T=CA1306470981BBS5c.387-6T= (n.387-6T=)
c.*109-6T= (n.*109-6T=)
n.354-6T=
2g.169492870A=CA1306470982BBS5c.387-4A= (n.387-4A=)
c.*109-4A= (n.*109-4A=)
n.354-4A=
2g.169492870A>GCA1956208BBS5c.387-4A>G (n.387-4A>G)
c.*109-4A>G (n.*109-4A>G)
n.354-4A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169492870A>TCA537569880BBS5c.387-4A>T (n.387-4A>T)
c.*109-4A>T (n.*109-4A>T)
n.354-4A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.169492871T>CCA59932666BBS5c.387-3T>C (n.387-3T>C)
c.*109-3T>C (n.*109-3T>C)
n.354-3T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169492871T=CA1306470983BBS5c.387-3T= (n.387-3T=)
c.*109-3T= (n.*109-3T=)
n.354-3T=
2g.169492872A>CCA349164573BBS5c.387-2A>C (n.387-2A>C)
c.*109-2A>C (n.*109-2A>C)
n.354-2A>C
2g.169492872A>GCA349164571BBS5c.387-2A>G (n.387-2A>G)
c.*109-2A>G (n.*109-2A>G)
n.354-2A>G
2g.169492872A>TCA349164569BBS5c.387-2A>T (n.387-2A>T)
c.*109-2A>T (n.*109-2A>T)
n.354-2A>T
2g.169492873G>ACA349164574BBS5c.387-1G>A (n.387-1G>A)
c.*109-1G>A (n.*109-1G>A)
n.354-1G>A
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
2g.169492873G>CCA349164576BBS5c.387-1G>C (n.387-1G>C)
c.*109-1G>C (n.*109-1G>C)
n.354-1G>C
2g.169492873G=CA1306470984BBS5c.387-1G= (n.387-1G=)
c.*109-1G= (n.*109-1G=)
n.354-1G=
2g.169492873G>TCA349164577BBS5c.387-1G>T (n.387-1G>T)
c.*109-1G>T (n.*109-1G>T)
n.354-1G>T
2g.169492874A>CCA349164580BBS5c.387A>C (p.Arg129Ser)
c.*109A>C (n.*109A>C)
n.354A>C
2g.169492874A>GCA429922803BBS5c.387A>G (p.Arg129=)
c.*109A>G (n.*109A>G)
n.354A>G
2g.169492874A>TCA349164581BBS5c.387A>T (p.Arg129Ser)
c.*109A>T (n.*109A>T)
n.354A>T
2g.169492875G>ACA1956209BBS5c.388G>A (p.Ala130Thr)
c.*110G>A (n.*110G>A)
n.355G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.169492875G>CCA349164584BBS5c.388G>C (p.Ala130Pro)
c.*110G>C (n.*110G>C)
n.355G>C
2g.169492875G=CA1306470985BBS5c.388G= (p.Ala130=)
c.*110G= (n.*110G=)
n.355G=
2g.169492875G>TCA349164585BBS5c.388G>T (p.Ala130Ser)
c.*110G>T (n.*110G>T)
n.355G>T
2g.169492876C>ACA349164586BBS5c.389C>A (p.Ala130Asp)
c.*111C>A (n.*111C>A)
n.356C>A
2g.169492876C=CA1306470986BBS5c.389C= (p.Ala130=)
c.*111C= (n.*111C=)
n.356C=
2g.169492876C>GCA349164587BBS5c.389C>G (p.Ala130Gly)
c.*111C>G (n.*111C>G)
n.356C>G
2g.169492876C>TCA349164589BBS5c.389C>T (p.Ala130Val)
c.*111C>T (n.*111C>T)
n.356C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169492877T>ACA429922809BBS5c.390T>A (p.Ala130=)
c.*112T>A (n.*112T>A)
n.357T>A
2g.169492877T>CCA429922811BBS5c.390T>C (p.Ala130=)
c.*112T>C (n.*112T>C)
n.357T>C
2g.169492877T>GCA429922810BBS5c.390T>G (p.Ala130=)
c.*112T>G (n.*112T>G)
n.357T>G
2g.169492878T>ACA349164594BBS5c.391T>A (p.Tyr131Asn)
c.*113T>A (n.*113T>A)
n.358T>A
2g.169492878T>CCA349164592BBS5c.391T>C (p.Tyr131His)
c.*113T>C (n.*113T>C)
n.358T>C
2g.169492878T>GCA349164591BBS5c.391T>G (p.Tyr131Asp)
c.*113T>G (n.*113T>G)
n.358T>G
2g.169492879A>CCA349164596BBS5c.392A>C (p.Tyr131Ser)
c.*114A>C (n.*114A>C)
n.359A>C
2g.169492879A>GCA349164597BBS5c.392A>G (p.Tyr131Cys)
c.*114A>G (n.*114A>G)
n.359A>G
2g.169492879A>TCA349164599BBS5c.392A>T (p.Tyr131Phe)
c.*114A>T (n.*114A>T)
n.359A>T
2g.169492880T>ACA349164601BBS5c.393T>A (p.Tyr131Ter)
c.*115T>A (n.*115T>A)
n.360T>A
2g.169492880T>CCA429922816BBS5c.393T>C (p.Tyr131=)
c.*115T>C (n.*115T>C)
n.360T>C
2g.169492880T>GCA349164602BBS5c.393T>G (p.Tyr131Ter)
c.*115T>G (n.*115T>G)
n.360T>G
2g.169492881G>ACA349164604BBS5c.394G>A (p.Glu132Lys)
c.*116G>A (n.*116G>A)
n.361G>A
2g.169492881G>CCA349164605BBS5c.394G>C (p.Glu132Gln)
c.*116G>C (n.*116G>C)
n.361G>C
2g.169492881G>TCA349164607BBS5c.394G>T (p.Glu132Ter)
c.*116G>T (n.*116G>T)
n.361G>T
2g.169492882A=CA1306470987BBS5c.395A= (p.Glu132=)
c.*117A= (n.*117A=)
n.362A=
2g.169492882A>CCA349164609BBS5c.395A>C (p.Glu132Ala)
c.*117A>C (n.*117A>C)
n.362A>C
2g.169492882A>GCA59932683BBS5c.395A>G (p.Glu132Gly)
c.*117A>G (n.*117A>G)
n.362A>G
 dbSNP
2g.169492882A>TCA349164611BBS5c.395A>T (p.Glu132Val)
c.*117A>T (n.*117A>T)
n.362A>T
2g.169492883A>CCA349164612BBS5c.396A>C (p.Glu132Asp)
c.*118A>C (n.*118A>C)
n.363A>C
2g.169492883A>GCA429922820BBS5c.396A>G (p.Glu132=)
c.*118A>G (n.*118A>G)
n.363A>G
2g.169492883A>TCA349164613BBS5c.396A>T (p.Glu132Asp)
c.*118A>T (n.*118A>T)
n.363A>T
2g.169492884A>CCA349164615BBS5c.397A>C (p.Thr133Pro)
c.*119A>C (n.*119A>C)
n.364A>C
2g.169492884A>GCA349164616BBS5c.397A>G (p.Thr133Ala)
c.*119A>G (n.*119A>G)
n.364A>G
2g.169492884A>TCA349164614BBS5c.397A>T (p.Thr133Ser)
c.*119A>T (n.*119A>T)
n.364A>T
2g.169492885C>ACA349164619BBS5c.398C>A (p.Thr133Asn)
c.*120C>A (n.*120C>A)
n.365C>A
2g.169492885C>GCA349164617BBS5c.398C>G (p.Thr133Ser)
c.*120C>G (n.*120C>G)
n.365C>G
2g.169492885C>TCA349164618BBS5c.398C>T (p.Thr133Ile)
c.*120C>T (n.*120C>T)
n.365C>T
2g.169492886T>ACA429922825BBS5c.399T>A (p.Thr133=)
c.*121T>A (n.*121T>A)
n.366T>A
2g.169492886T>CCA429922826BBS5c.399T>C (p.Thr133=)
c.*121T>C (n.*121T>C)
n.366T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169492886T>GCA429922827BBS5c.399T>G (p.Thr133=)
c.*121T>G (n.*121T>G)
n.366T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.169492886T=CA1306470988BBS5c.399T= (p.Thr133=)
c.*121T= (n.*121T=)
n.366T=
2g.169492887T>ACA349164620BBS5c.400T>A (p.Ser134Thr)
c.*122T>A (n.*122T>A)
n.367T>A
2g.169492887T>CCA349164621BBS5c.400T>C (p.Ser134Pro)
c.*122T>C (n.*122T>C)
n.367T>C
2g.169492887T>GCA349164623BBS5c.400T>G (p.Ser134Ala)
c.*122T>G (n.*122T>G)
n.367T>G
2g.169492888C>ACA349164624BBS5c.401C>A (p.Ser134Tyr)
c.*123C>A (n.*123C>A)
n.368C>A
2g.169492888C=CA1306470989BBS5c.401C= (p.Ser134=)
c.*123C= (n.*123C=)
n.368C=
2g.169492888C>GCA349164625BBS5c.401C>G (p.Ser134Cys)
c.*123C>G (n.*123C>G)
n.368C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.169492888C>TCA349164626BBS5c.401C>T (p.Ser134Phe)
c.*123C>T (n.*123C>T)
n.368C>T
2g.169492889T>ACA429922830BBS5c.402T>A (p.Ser134=)
c.*124T>A (n.*124T>A)
n.369T>A
2g.169492889T>CCA429922832BBS5c.402T>C (p.Ser134=)
c.*124T>C (n.*124T>C)
n.369T>C
2g.169492889T>GCA429922833BBS5c.402T>G (p.Ser134=)
c.*124T>G (n.*124T>G)
n.369T>G
2g.169492889dupCA1039088829BBS5c.402dup (p.Lys135Ter)
c.*124dup (n.*124dup)
n.369dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169492890A>CCA349164627BBS5c.403A>C (p.Lys135Gln)
c.*125A>C (n.*125A>C)
n.370A>C
 COSMIC
2g.169492890A>GCA349164628BBS5c.403A>G (p.Lys135Glu)
c.*125A>G (n.*125A>G)
n.370A>G
 gnomAD v4
2g.169492890A>TCA349164629BBS5c.403A>T (p.Lys135Ter)
c.*125A>T (n.*125A>T)
n.370A>T
2g.169492893delCA2573133674BBS5c.406del (p.Met136CysfsTer7)
c.*128del (n.*128del)
n.373del
 ClinVar dbSNP
2g.169492891A>CCA349164630BBS5c.404A>C (p.Lys135Thr)
c.*126A>C (n.*126A>C)
n.371A>C
2g.169492891A>GCA349164631BBS5c.404A>G (p.Lys135Arg)
c.*126A>G (n.*126A>G)
n.371A>G
2g.169492891A>TCA349164632BBS5c.404A>T (p.Lys135Ile)
c.*126A>T (n.*126A>T)
n.371A>T
2g.169492892A>CCA349164633BBS5c.405A>C (p.Lys135Asn)
c.*127A>C (n.*127A>C)
n.372A>C
2g.169492892A>GCA429922838BBS5c.405A>G (p.Lys135=)
c.*127A>G (n.*127A>G)
n.372A>G
2g.169492892A>TCA349164635BBS5c.405A>T (p.Lys135Asn)
c.*127A>T (n.*127A>T)
n.372A>T
2g.169492893A>CCA349164636BBS5c.406A>C (p.Met136Leu)
c.*128A>C (n.*128A>C)
n.373A>C
2g.169492893A>GCA349164637BBS5c.406A>G (p.Met136Val)
c.*128A>G (n.*128A>G)
n.373A>G
2g.169492893A>TCA349164638BBS5c.406A>T (p.Met136Leu)
c.*128A>T (n.*128A>T)
n.373A>T
2g.169492894T>ACA349164639BBS5c.407T>A (p.Met136Lys)
c.*129T>A (n.*129T>A)
n.374T>A
 gnomAD v4
2g.169492894T>CCA349164640BBS5c.407T>C (p.Met136Thr)
c.*129T>C (n.*129T>C)
n.374T>C
2g.169492894T>GCA349164641BBS5c.407T>G (p.Met136Arg)
c.*129T>G (n.*129T>G)
n.374T>G
2g.169492895G>ACA349164642BBS5c.408G>A (p.Met136Ile)
c.*130G>A (n.*130G>A)
n.375G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.169492895G>CCA349164643BBS5c.408G>C (p.Met136Ile)
c.*130G>C (n.*130G>C)
n.375G>C
2g.169492895G=CA1306470990BBS5c.408G= (p.Met136=)
c.*130G= (n.*130G=)
n.375G=
2g.169492895G>TCA349164644BBS5c.408G>T (p.Met136Ile)
c.*130G>T (n.*130G>T)
n.375G>T
2g.169492896T>ACA349164645BBS5c.409T>A (p.Tyr137Asn)
c.*131T>A (n.*131T>A)
n.376T>A
2g.169492896T>CCA349164646BBS5c.409T>C (p.Tyr137His)
c.*131T>C (n.*131T>C)
n.376T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169492896T>GCA349164647BBS5c.409T>G (p.Tyr137Asp)
c.*131T>G (n.*131T>G)
n.376T>G
2g.169492896T=CA1306470991BBS5c.409T= (p.Tyr137=)
c.*131T= (n.*131T=)
n.376T=
2g.169492897A=CA1306470992BBS5c.410A= (p.Tyr137=)
c.*132A= (n.*132A=)
n.377A=
2g.169492897A>CCA349164650BBS5c.410A>C (p.Tyr137Ser)
c.*132A>C (n.*132A>C)
n.377A>C
2g.169492897A>GCA349164649BBS5c.410A>G (p.Tyr137Cys)
c.*132A>G (n.*132A>G)
n.377A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169492897A>TCA349164648BBS5c.410A>T (p.Tyr137Phe)
c.*132A>T (n.*132A>T)
n.377A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169492898T>ACA349164651BBS5c.411T>A (p.Tyr137Ter)
c.*133T>A (n.*133T>A)
n.378T>A
2g.169492898T>CCA429922842BBS5c.411T>C (p.Tyr137=)
c.*133T>C (n.*133T>C)
n.378T>C
2g.169492898T>GCA349164652BBS5c.411T>G (p.Tyr137Ter)
c.*133T>G (n.*133T>G)
n.378T>G
2g.169492899C>ACA349164653BBS5c.412C>A (p.Arg138Ser)
c.*134C>A (n.*134C>A)
n.379C>A
 gnomAD v4
2g.169492899C=CA1306470993BBS5c.412C= (p.Arg138=)
c.*134C= (n.*134C=)
n.379C=
2g.169492899C>GCA349164654BBS5c.412C>G (p.Arg138Gly)
c.*134C>G (n.*134C>G)
n.379C>G
 dbSNP
2g.169492899C>TCA349164655BBS5c.412C>T (p.Arg138Cys)
c.*134C>T (n.*134C>T)
n.379C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.169492900G>ACA265994BBS5c.413G>A (p.Arg138His)
c.*135G>A (n.*135G>A)
n.380G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.169492900G>CCA349164656BBS5c.413G>C (p.Arg138Pro)
c.*135G>C (n.*135G>C)
n.380G>C
 ClinVar
2g.169492900G=CA1306470994BBS5c.413G= (p.Arg138=)
c.*135G= (n.*135G=)
n.380G=
2g.169492900G>TCA349164657BBS5c.413G>T (p.Arg138Leu)
c.*135G>T (n.*135G>T)
n.380G>T
2g.169492901T>ACA429922846BBS5c.414T>A (p.Arg138=)
c.*136T>A (n.*136T>A)
n.381T>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.169492901T>CCA429922847BBS5c.414T>C (p.Arg138=)
c.*136T>C (n.*136T>C)
n.381T>C
2g.169492901T>GCA429922848BBS5c.414T>G (p.Arg138=)
c.*136T>G (n.*136T>G)
n.381T>G
2g.169492901T=CA1306470995BBS5c.414T= (p.Arg138=)
c.*136T= (n.*136T=)
n.381T=
2g.169492902G>ACA349164658BBS5c.415G>A (p.Asp139Asn)
c.*137G>A (n.*137G>A)
n.382G>A
2g.169492902G>CCA349164659BBS5c.415G>C (p.Asp139His)
c.*137G>C (n.*137G>C)
n.382G>C
2g.169492902G>TCA349164660BBS5c.415G>T (p.Asp139Tyr)
c.*137G>T (n.*137G>T)
n.382G>T
2g.169492903A>CCA349164661BBS5c.416A>C (p.Asp139Ala)
c.*138A>C (n.*138A>C)
n.383A>C
2g.169492903A>GCA349164662BBS5c.416A>G (p.Asp139Gly)
c.*138A>G (n.*138A>G)
n.383A>G
2g.169492903A>TCA349164663BBS5c.416A>T (p.Asp139Val)
c.*138A>T (n.*138A>T)
n.383A>T
2g.169492904T>ACA349164665BBS5c.417T>A (p.Asp139Glu)
c.*139T>A (n.*139T>A)
n.384T>A
2g.169492904T>CCA429922852BBS5c.417T>C (p.Asp139=)
c.*139T>C (n.*139T>C)
n.384T>C
2g.169492904T>GCA349164664BBS5c.417T>G (p.Asp139Glu)
c.*139T>G (n.*139T>G)
n.384T>G
2g.169492907dupCA2695197077BBS5c.420dup (p.Lys141Ter)
c.*142dup (n.*142dup)
n.387dup
 ClinVar
2g.169492905T>ACA349164666BBS5c.418T>A (p.Phe140Ile)
c.*140T>A (n.*140T>A)
n.385T>A
2g.169492905T>CCA349164667BBS5c.418T>C (p.Phe140Leu)
c.*140T>C (n.*140T>C)
n.385T>C
2g.169492905T>GCA349164668BBS5c.418T>G (p.Phe140Val)
c.*140T>G (n.*140T>G)
n.385T>G
2g.169492906T>ACA349164669BBS5c.419T>A (p.Phe140Tyr)
c.*141T>A (n.*141T>A)
n.386T>A
2g.169492906T>CCA349164670BBS5c.419T>C (p.Phe140Ser)
c.*141T>C (n.*141T>C)
n.386T>C
2g.169492906T>GCA349164671BBS5c.419T>G (p.Phe140Cys)
c.*141T>G (n.*141T>G)
n.386T>G
2g.169492910_169492914delCA2661828177BBS5c.423_427del (p.Leu142LysfsTer19)
c.*145_*149del (n.*145_*149del)
n.390_394del
 gnomAD v4
2g.169492907T>ACA349164672BBS5c.420T>A (p.Phe140Leu)
c.*142T>A (n.*142T>A)
n.387T>A
2g.169492907T>CCA429922854BBS5c.420T>C (p.Phe140=)
c.*142T>C (n.*142T>C)
n.387T>C
2g.169492907T>GCA349164673BBS5c.420T>G (p.Phe140Leu)
c.*142T>G (n.*142T>G)
n.387T>G
2g.169492908A>CCA349164674BBS5c.421A>C (p.Lys141Gln)
c.*143A>C (n.*143A>C)
n.388A>C
2g.169492908A>GCA349164675BBS5c.421A>G (p.Lys141Glu)
c.*143A>G (n.*143A>G)
n.388A>G
2g.169492908A>TCA349164676BBS5c.421A>T (p.Lys141Ter)
c.*143A>T (n.*143A>T)
n.388A>T
2g.169492909A>CCA349164677BBS5c.422A>C (p.Lys141Thr)
c.*144A>C (n.*144A>C)
n.389A>C
2g.169492909A>GCA349164678BBS5c.422A>G (p.Lys141Arg)
c.*144A>G (n.*144A>G)
n.389A>G
2g.169492909A>TCA349164679BBS5c.422A>T (p.Lys141Ile)
c.*144A>T (n.*144A>T)
n.389A>T
2g.169492910A>CCA349164680BBS5c.423A>C (p.Lys141Asn)
c.*145A>C (n.*145A>C)
n.390A>C
2g.169492910A>GCA429922855BBS5c.423A>G (p.Lys141=)
c.*145A>G (n.*145A>G)
n.390A>G
2g.169492910A>TCA349164681BBS5c.423A>T (p.Lys141Asn)
c.*145A>T (n.*145A>T)
n.390A>T
2g.169492911T>ACA349164682BBS5c.424T>A (p.Leu142Ile)
c.*146T>A (n.*146T>A)
n.391T>A
 gnomAD v4
2g.169492911T>CCA59932696BBS5c.424T>C (p.Leu142=)
c.*146T>C (n.*146T>C)
n.391T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.169492911T>GCA349164683BBS5c.424T>G (p.Leu142Val)
c.*146T>G (n.*146T>G)
n.391T>G
 gnomAD v4
2g.169492911T=CA1306470996BBS5c.424T= (p.Leu142=)
c.*146T= (n.*146T=)
n.391T=
2g.169492912T>ACA349164684BBS5c.425T>A (p.Leu142Ter)
c.*147T>A (n.*147T>A)
n.392T>A
 ClinVar dbSNP
2g.169492912T>CCA349164686BBS5c.425T>C (p.Leu142Ser)
c.*147T>C (n.*147T>C)
n.392T>C
2g.169492912T>GCA349164685BBS5c.425T>G (p.Leu142Ter)
c.*147T>G (n.*147T>G)
n.392T>G
 ClinVar dbSNP
2g.169492912T=CA1306470997BBS5c.425T= (p.Leu142=)
c.*147T= (n.*147T=)
n.392T=
2g.169492912_169492915delinsTAAGCA1306470998BBS5c.425_428delinsTAAG (p.Leu142=)
c.*147_*150delinsTAAG (n.*147_*150delinsTAAG)
n.392_395delinsTAAG
2g.169492913A>CCA349164687BBS5c.426A>C (p.Leu142Phe)
c.*148A>C (n.*148A>C)
n.393A>C
2g.169492913A>GCA429922856BBS5c.426A>G (p.Leu142=)
c.*148A>G (n.*148A>G)
n.393A>G
 gnomAD v4
2g.169492913A>TCA349164688BBS5c.426A>T (p.Leu142Phe)
c.*148A>T (n.*148A>T)
n.393A>T
2g.169492916_169492918delCA1306470999BBS5c.429_431del (p.Arg143del)
c.*151_*153del (n.*151_*153del)
n.396_398del
 dbSNP gnomAD v4
2g.169492914A>CCA429922857BBS5c.427A>C (p.Arg143=)
c.*149A>C (n.*149A>C)
n.394A>C
2g.169492914A>GCA349164689BBS5c.427A>G (p.Arg143Gly)
c.*149A>G (n.*149A>G)
n.394A>G
2g.169492914A>TCA349164690BBS5c.427A>T (p.Arg143Ter)
c.*149A>T (n.*149A>T)
n.394A>T
2g.169492915G>ACA1956210BBS5c.428G>A (p.Arg143Lys)
c.*150G>A (n.*150G>A)
n.395G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169492915G>CCA349164692BBS5c.428G>C (p.Arg143Thr)
c.*150G>C (n.*150G>C)
n.395G>C
2g.169492915G=CA1306471000BBS5c.428G= (p.Arg143=)
c.*150G= (n.*150G=)
n.395G=
2g.169492915G>TCA349164691BBS5c.428G>T (p.Arg143Ile)
c.*150G>T (n.*150G>T)
n.395G>T
2g.169492916A>CCA349164693BBS5c.429A>C (p.Arg143Ser)
c.*151A>C (n.*151A>C)
n.396A>C
2g.169492916A>GCA429922858BBS5c.429A>G (p.Arg143=)
c.*151A>G (n.*151A>G)
n.396A>G
2g.169492916A>TCA349164694BBS5c.429A>T (p.Arg143Ser)
c.*151A>T (n.*151A>T)
n.396A>T
2g.169492917A>CCA349164695BBS5c.430A>C (p.Ser144Arg)
c.*152A>C (n.*152A>C)
n.397A>C
2g.169492917A>GCA349164696BBS5c.430A>G (p.Ser144Gly)
c.*152A>G (n.*152A>G)
n.397A>G
 gnomAD v4
2g.169492917A>TCA349164697BBS5c.430A>T (p.Ser144Cys)
c.*152A>T (n.*152A>T)
n.397A>T
2g.169492918G>ACA349164698BBS5c.431G>A (p.Ser144Asn)
c.*153G>A (n.*153G>A)
n.398G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169492918G>CCA349164699BBS5c.431G>C (p.Ser144Thr)
c.*153G>C (n.*153G>C)
n.398G>C
2g.169492918G=CA1306471001BBS5c.431G= (p.Ser144=)
c.*153G= (n.*153G=)
n.398G=
2g.169492918G>TCA349164700BBS5c.431G>T (p.Ser144Ile)
c.*153G>T (n.*153G>T)
n.398G>T
2g.169492919T>ACA349164701BBS5c.432T>A (p.Ser144Arg)
c.*154T>A (n.*154T>A)
n.399T>A
2g.169492919T>CCA429922859BBS5c.432T>C (p.Ser144=)
c.*154T>C (n.*154T>C)
n.399T>C
2g.169492919T>GCA349164702BBS5c.432T>G (p.Ser144Arg)
c.*154T>G (n.*154T>G)
n.399T>G
2g.169492920G>ACA349164703BBS5c.433G>A (p.Ala145Thr)
c.*155G>A (n.*155G>A)
n.400G>A
 COSMIC
2g.169492920G>CCA349164704BBS5c.433G>C (p.Ala145Pro)
c.*155G>C (n.*155G>C)
n.400G>C
2g.169492920G>TCA349164705BBS5c.433G>T (p.Ala145Ser)
c.*155G>T (n.*155G>T)
n.400G>T
2g.169492921C>ACA349164707BBS5c.434C>A (p.Ala145Glu)
c.*156C>A (n.*156C>A)
n.401C>A
2g.169492921C=CA1306471002BBS5c.434C= (p.Ala145=)
c.*156C= (n.*156C=)
n.401C=
2g.169492921C>GCA349164706BBS5c.434C>G (p.Ala145Gly)
c.*156C>G (n.*156C>G)
n.401C>G
2g.169492921C>TCA59932704BBS5c.434C>T (p.Ala145Val)
c.*156C>T (n.*156C>T)
n.401C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.169492922A>CCA429922860BBS5c.435A>C (p.Ala145=)
c.*157A>C (n.*157A>C)
n.402A>C
2g.169492922A>GCA429922861BBS5c.435A>G (p.Ala145=)
c.*157A>G (n.*157A>G)
n.402A>G
2g.169492922A>TCA429922862BBS5c.435A>T (p.Ala145=)
c.*157A>T (n.*157A>T)
n.402A>T
2g.169492923C>ACA349164708BBS5c.436C>A (p.Leu146Ile)
c.*158C>A (n.*158C>A)
n.403C>A
2g.169492923C>GCA349164709BBS5c.436C>G (p.Leu146Val)
c.*158C>G (n.*158C>G)
n.403C>G
 gnomAD v4
2g.169492923C>TCA429922863BBS5c.436C>T (p.Leu146=)
c.*158C>T (n.*158C>T)
n.403C>T
2g.169492924T>ACA349164710BBS5c.437T>A (p.Leu146Gln)
c.*159T>A (n.*159T>A)
n.404T>A
2g.169492924T>CCA349164711BBS5c.437T>C (p.Leu146Pro)
c.*159T>C (n.*159T>C)
n.404T>C
 gnomAD v4
2g.169492924T>GCA349164712BBS5c.437T>G (p.Leu146Arg)
c.*159T>G (n.*159T>G)
n.404T>G
2g.169492925A>CCA429922864BBS5c.438A>C (p.Leu146=)
c.*160A>C (n.*160A>C)
n.405A>C
2g.169492925A>GCA429922866BBS5c.438A>G (p.Leu146=)
c.*160A>G (n.*160A>G)
n.405A>G
 gnomAD v4
2g.169492925A>TCA429922865BBS5c.438A>T (p.Leu146=)
c.*160A>T (n.*160A>T)
n.405A>T
2g.169492926A>CCA349164713BBS5c.439A>C (p.Ile147Leu)
c.*161A>C (n.*161A>C)
n.406A>C
2g.169492926A>GCA349164714BBS5c.439A>G (p.Ile147Val)
c.*161A>G (n.*161A>G)
n.406A>G
2g.169492926A>TCA349164715BBS5c.439A>T (p.Ile147Phe)
c.*161A>T (n.*161A>T)
n.406A>T
2g.169492927T>ACA349164716BBS5c.440T>A (p.Ile147Asn)
c.*162T>A (n.*162T>A)
n.407T>A
 gnomAD v4
2g.169492927T>CCA349164717BBS5c.440T>C (p.Ile147Thr)
c.*162T>C (n.*162T>C)
n.407T>C
 gnomAD v4
2g.169492927T>GCA349164718BBS5c.440T>G (p.Ile147Ser)
c.*162T>G (n.*162T>G)
n.407T>G
2g.169492928T>ACA429922867BBS5c.441T>A (p.Ile147=)
c.*163T>A (n.*163T>A)
n.408T>A
 dbSNP
2g.169492928T>CCA429922868BBS5c.441T>C (p.Ile147=)
c.*163T>C (n.*163T>C)
n.408T>C
2g.169492928T>GCA349164719BBS5c.441T>G (p.Ile147Met)
c.*163T>G (n.*163T>G)
n.408T>G
2g.169492928T=CA1306471003BBS5c.441T= (p.Ile147=)
c.*163T= (n.*163T=)
n.408T=
2g.169492929C>ACA349164720BBS5c.442C>A (p.Gln148Lys)
c.*164C>A (n.*164C>A)
n.409C>A
2g.169492929C>GCA349164722BBS5c.442C>G (p.Gln148Glu)
c.*164C>G (n.*164C>G)
n.409C>G
2g.169492929C>TCA349164721BBS5c.442C>T (p.Gln148Ter)
c.*164C>T (n.*164C>T)
n.409C>T
2g.169492930A=CA1306471005BBS5c.443A= (p.Gln148=)
c.*165A= (n.*165A=)
n.410A=
2g.169492930A>CCA349164723BBS5c.443A>C (p.Gln148Pro)
c.*165A>C (n.*165A>C)
n.410A>C
2g.169492930A>GCA349164724BBS5c.443A>G (p.Gln148Arg)
c.*165A>G (n.*165A>G)
n.410A>G
 dbSNP
2g.169492930A>TCA349164725BBS5c.443A>T (p.Gln148Leu)
c.*165A>T (n.*165A>T)
n.410A>T
 COSMIC
2g.169492930_169492931delinsAGCA1306471004BBS5c.443_444delinsAG (p.Gln148=)
c.*165_*166delinsAG (n.*165_*166delinsAG)
n.410_411delinsAG
2g.169492931delCA537569889BBS5c.444del (p.Asn149ThrfsTer4)
c.*166del (n.*166del)
n.411del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.169492931G>ACA429922869BBS5c.444G>A (p.Gln148=)
c.*166G>A (n.*166G>A)
n.411G>A
2g.169492931G>CCA349164726BBS5c.444G>C (p.Gln148His)
c.*166G>C (n.*166G>C)
n.411G>C
2g.169492931G>TCA349164727BBS5c.444G>T (p.Gln148His)
c.*166G>T (n.*166G>T)
n.411G>T

Number of alleles fetched